SMA е наследствено заболяване, причинено от генна мутация. Води до смъртта на двигателните неврони, които контролират движението на скелетните мускули. Тази смърт е причина за атрофия на мускулите на краката, главата и шията, което води до нарушаване на произволните движения (пълзене, преглъщане, задържане на главата, ходене). Мускулите на ръката може да не бъдат засегнати.

В зависимост от тежестта и здравословното състояние има 3 вида спинална мускулна атрофия

SMA тип I (Werdnig-Hoffmann):

Този вид заболяване може да се открие по време на бременност или през първите няколко месеца след нея.

Дете, страдащо от това състояние, ще се движи малко и слабо по време на бременност, а когато се роди, ще изпита симптоми като слабост и атрофия на мускулите на ръцете и краката, както и затруднено преглъщане, слаб сукателен рефлекс и значителни затруднения в дишането.

Този тип SMA е най-тежкият. Повечето деца, страдащи от този вид спинална мускулна атрофия, са изложени на риск от смърт през първите години след раждането.

SMA тип II

Междинният тип на заболяването се проявява през първите 1,5 години от живота.

При заболяване тип II мускулите на краката страдат повече и болестта прогресира по-бавно.

Пациентите, страдащи от този тип SMA, не могат да стоят или да седят без чужда помощ. Причина: слабост на мускулите на краката и тазовото дъно.

Смъртта е възможна след 2-годишна възраст, но прогнозата е по-благоприятна, отколкото при заболяване тип I.

SMA тип III (Kugelberg-Welander)

Спиналната мускулна атрофия тип III се появява на възраст между 2 и 5 години, но има риск от поява между 2 и 17 години.

Този тип SMA прогресира много бавно. В началото на заболяването пациентът може да стои и да ходи без чужда помощ, но с течение на времето му е трудно да ходи, да поддържа седнало положение и да се изправя. Постепенно заболяването се разпространява до Горни крайници.

Прогнозата за тип III SMA е най-благоприятна. Но поради сравнително малкия брой пациенти, страдащи от това заболяване (около 4 души от всеки човек), са проведени малко изследвания. Хубавото е, че напоследък броят им се увеличи значително, което означава, че вероятността да се намери лек за това много тежко заболяване се е увеличила.

Днес няма лечение или ефективна терапия, която да помогне за възстановяването на увредените неврони. Но за да се спрат временно симптомите на спинална мускулна атрофия, пациент, страдащ от това състояние, се нуждае от подкрепа за дренажната функция на дихателните пътища, физиотерапия, ортопедична корекция и витамини от група В, витамин Е. Това ще помогне за укрепване на мускулите и поддържане тяхната функция възможно най-дълго.

Симптоми и лечение на спинална мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия (SMA) или спиналната амиотрофия на Werdnig-Hoffmann е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което се характеризира с прогресираща хипотония и мускулна слабост.

Характерното отслабване на мускулната тъкан възниква поради прогресивната дегенерация на алфа моторните неврони в предните рога гръбначен мозък. По този начин заболяването се основава на патология на гръбначния мозък, която може да бъде наследена.

Характеристика на заболяването е по-активната проява на слабост в скелетни мускулиах, разположени по-дълбоко от тези, разположени по-близо до повърхността на тялото. В този материал ще говорим за симптомите и лечението на спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann.

Информацията ще бъде полезна за всеки, който поради редица причини се е сблъсквал с това сериозно и често фатално заболяване.

Характеристики и видове синдром на SMA

При някои пациенти моторните неврони на черепните нерви, особено от двойки V до XII, също могат да бъдат включени в патологичния процес. В този случай заболяването произхожда от задния рог на клетките на гръбначния мозък, което в допълнение към всичко причинява недостатъчност на мускулите на диафрагмата, стомашно-чревния тракт, сърце и сфинктери.

През 1890 г. Werdnig за първи път описва класическата инфантилна форма на SMA, проява на синдрома при малки деца. Много години по-късно, през 1956 г., Kugelberg и Welander класифицират по-лека форма на спинална мускулна атрофия при по-възрастни пациенти.

Благодарение на тези учени лекарите днес могат точно да разграничат SMA от различни видовезаболявания с подобни симптоми, например мускулна дистрофия на Дюшен.

Спиналната амиотрофия е най-честата диагноза при момичета, със силно прогресираща слабост. Това е една от най-честите генетични причини за смърт при деца.

Синдромът на SMA се разделя на четири типа въз основа на възрастта на пациента, както следва:

• Тип I (спинална амиотрофия на Werdnig-Hoffmann). Развива се до 6 месечна възраст.
• Тип II – между 6 и 12 месечна възраст.
• Тип III (болест на Kugelberg-Welander) – на възраст от 2 до 15 години
• Тип IV при възрастни пациенти.

Разпръскване

Честотата на заболяването е приблизително един случай на хиляда души. Ако говорим само за новородени, тогава тази цифра ще бъде приблизително 5-7 случая на 100 хиляди. Тъй като спиналната амиотрофия е наследствено рецесивно заболяване, много родители може да са носители на нея и да не го знаят.

Разпространението на носителите на SMA е 1 на 80; с други думи, всяко 80-то семейство може да има дете, страдащо от спинална мускулна атрофия. Този риск се увеличава няколко пъти, когато и двамата родители са носители на мутантния ген.

По този начин синдромът на SMA е най-често срещаното дегенеративно заболяване на нервната система при деца след кистозна фиброза и, както беше отбелязано по-горе, това е водещата наследствена причина за детската смъртност.

Смъртта се дължи на дихателна недостатъчност. Колкото по-млад е пациентът ранни стадиизаболяване, толкова по-лоша е прогнозата. Общата средна възраст при смъртта е около 10 години. Състояние на интелекта и други показатели психосоматично развитиедетето няма ефект върху прогресията на заболяването.

За разлика от младите пациенти, възрастните мъже са по-често засегнати от заболяването отколкото жените в съотношение приблизително 2:1, докато клиничното протичане при мъжете е по-тежко. Увеличаването на случаите на заболяването при жените започва на около 8-годишна възраст, а момчетата „настигат” момичетата на 13-годишна възраст.

Спинална мускулна атрофия - симптоми

Първият тип спинална мускулна атрофия причинява появата на първите симптоми преди раждането на бебето. Повечето майки съобщават за необичайно бездействие на плода по време на по-късните етапи на бременността. Симптомите на SMA при новородени са доста очевидни - детето не може да се преобърне самостоятелно и впоследствие да заеме седнало положение.

Освен това се развива прогресивно клинично влошаване, което в по-голямата част от случаите завършва със смърт. Смъртта обикновено настъпва от дихателна недостатъчност и нейните усложнения при пациенти на възраст 2 години.

Пациентите със СМА тип 2 се развиват нормално през първите 4-6 месеца от живота си. Те може да са в състояние да седят сами, но никога няма да могат да ходят и ще имат нужда от инвалидна количка, за да се придвижват в бъдеще. По правило такива деца живеят много по-дълго от пациентите, страдащи от спинална атрофия на Werdnig-Hoffmann. Средната продължителност на живота е до 40 години.

Пациентите с тип 3 често имат затруднения при изкачване на стълби или ставане от пода, главно поради слабост на екстензора. тазобедрена става. Продължителността на живота е близка до нормалната.

Прочетете повече за симптомите на SMA

Новородените със спинална мускулна атрофия тип 1 са неактивни. Те движат крайниците си много трудно, ако изобщо могат да го направят. Хълбоците са почти постоянно свити, отслабени и могат лесно да се усукват в различни посоки с ръка. Коленете също са свити.

Тъй като външните мускули обикновено са по-малко засегнати, пръстите на ръцете и краката се движат почти нормално. Бебетата не могат да контролират или повдигат главата си. Арефлексия (липса на рефлекси) се наблюдава при почти всички пациенти.

Децата, страдащи от втория тип SMA, могат да движат главите си и 75% от тези пациенти могат да седят самостоятелно. Мускулната слабост е по-лоша при долните крайнициотколкото в горните. Рефлексът на капачката на коляното липсва. По-големите деца могат да демонстрират бицепсови и трицепсови рефлекси.

Сколиозата е най-честият симптом на SMA и повечето пациенти също развиват дислокация на тазобедрената става, едностранна или двустранна. Тези признаци се развиват преди 10-годишна възраст.

Пациентите със спинална мускулна атрофия тип 3 могат да ходят рано в живота и тази способност може да се поддържа като амбулаторно през цялото юношество. Слабостта може да доведе до падане на краката, както и до ограничена издръжливост на тялото. Една трета от пациентите стават приковани към инвалидна количка до 40-годишна възраст.

Лечение

Понастоящем няма известно медицинско лечение за спинална мускулна атрофия, така че си струва да се отбележи, че процентът на преживяемост сред пациентите на ранна и средна възраст е доста нисък.

Новородените със спинална мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann изискват малко ортопедични грижи поради кратката си продължителност на живота. Шинирането се използва при фрактури, които често се наблюдават при отслабена мускулна дейност.

При пациенти с тип II и III SMA физиотерапията може да се използва за лечение на контрактура на ставите (ограничено движение на ставите). За още радикално лечениеПри контрактури е показано хирургично лечение.

Както беше отбелязано по-горе, най-честият ортопедичен проблем при синдрома на SMA е сколиозата, която често приема тежка форма. Прогресията на гръбначното изкривяване е около 8° годишно, въпреки лечението с брекети.

При млади пациенти с изкривяване често се препоръчва заден спинален синтез от сегментен тип гръбначен стълбне може да се коригира с брекети, а също и при пациенти над 10 години с кривина над 40°.

Операцията трябва да се отложи, докато това е възможно от медицинска гледна точка. Трябва да се има предвид, че прогресията на кривината става по-бавно при пациенти с трети тип SMA и се появява по-често в по-късна възраст.

Диета

Лечението на спинална мускулна атрофия изисква индивидуален подход към нормирането на менюто на пациента, което, за съжаление, много често не се спазва от лекуващите лекари. Антропометричните показатели, съставът на кръвта и биохимичните маркери за състоянието на мускулите са важни елементиоценки при пациенти със СМА.

Специфичният ход на заболяването при конкретен пациент може да изисква намеса в диетата му, за да се повлияят на горните показатели, тъй като именно с помощта на храната мускулите могат да получат хранителните вещества, от които пациентът се нуждае в неговия случай.

Разбира се, този подход към лечението на спиналната мускулна амиотрофия е от значение само при диагностицирането на втората или третата форма на заболяването.

Физиотерапия

Допълнителната подкрепа за пациент, страдащ от спинална мускулна атрофия от втори и трети тип, е не по-малко важна от диетата. На първо място, с помощта на нормализирано натоварване можете да предотвратите прогресирането на ставната контрактура, както и да поддържате сила, издръжливост и независимост в самообслужването.

Доста значителна роля физически упражненияигра в образователни, социални, психологически и професионална дейностпациента, тъй като той ще има възможност да води почти нормален начин на живот, като здрави хора.

Симптоми и лечение на артроза на шийните прешлени

Последици от фрактура на гръбначния стълб

Симптоми и лечение на тумори на гръбначния стълб и гръбначния мозък

Причини за болка в долната част на гърба, излъчваща се към крака

Какво е анкилозиращ спондилит - симптоми, лечение и прогноза

Вече има 1 рецензия за тази статия. Какво мислиш??

Страшно е да си представим колко проблеми може да има човек със здравето си.Давате ценна информация, всичко е много ясно.

Отказ от отговор

Сомнолог

Руслан

Марина

Здравей, Браво, здраве, здрав образживот © 2018. Спазвайте авторските права, използването на материали от сайта е възможно само с активна връзка към източника!

Видове SMA

Свързаната със SMN SMA, или 5qSMA, или проксимална SMA обикновено се разделя на три категории. Условно можем също да различим SMA0 (нула) и SMA4. По този начин има няколко основни типа SMA и всички те се появяват по различен начин. Процесът може да се развие в различни периодиживот, имат свои клинични характеристики, собствен ход, прогноза и необходимото количество помощ и подкрепа.

Тип 1 е най-тежък, с най-ранно начало, тип 3 е най-леко, с късна възраст на начало. Някои експерти също идентифицират тип 4, за да обозначат умерена или лека SMA с начало в зряла възраст.

Спецификата на заболяването е, че всяко дете, дори и в една група, развива СМА по различен начин, индивидуално. Външно това се проявява във възможния обхват на движенията - някои деца могат да държат главата си нагоре, леко да повдигнат ръцете си и да повдигнат краката си, докато други просто лежат в класическата поза "жаба" и могат само леко да движат краката си и пръсти.

Виктор Дубовиц, едно от светилата в областта на управлението на SMA, през 90-те години предлага използването на по-сложна скала в допълнение към обичайната класификация. Например, има SMA1 и неговите подтипове ще бъдат 1.1, 1.2, 1.3, т.е. от 1.1 до 1.9. Тази схема се използва в Италия.

Американската система се основава на скалата ABC, като B е класическият тип, A е слабият тип, а C е по-силният тип. Системата с подтипове ABC ясно описва клиничната картина на SMA и ви позволява да изберете поддържаща терапия за дете в зависимост от подгрупата и съответната прогноза. Тази система започва да се използва в Русия и други страни.

важно! Генетичният тест не може да определи вида на SMA. Типът се определя въз основа на функционалните възможности на детето.

Симптомите на заболяването се проявяват вътреутробно при липса на двигателна активност. От раждането детето има генерализирана мускулна хипотонияс характерна поза "жаба", спонтанната двигателна активност е рязко намалена. Сухожилните рефлекси не се предизвикват.

По правило тези деца се наблюдават дълго време от педиатри и невролози с диагноза перинатална енцефалопатия. Понякога лекарите свързват комплекса от симптоми на летаргично дете с трудно раждане. Но всички деца с перинатална енцефалопатия и последствията от трудно раждане се адаптират доста бързо и добре, като постепенно се подобряват, за разлика от децата със SMA.

Прогнозата е изключително неблагоприятна - децата умират, като правило, в много ранна възраст (до шест месеца) от интеркурентни заболявания (усложняващи хода на основното заболяване).

Обикновено SMA0 и SMA1 се комбинират.

При спинална мускулна атрофия тип I (тип Werdnig-Hoffmann) майката може вече да забележи късни и слаби движения на плода по време на бременност. От раждането детето има широко разпространено намаление на мускулния тонус (синдром на "отпуснато бебе"). От първите месеци на живота се появяват слабост и атрофия на мускулите на горните и долните крайници, последвани от засягане на мускулите на тялото и шията. Такива мускулни промени водят до факта, че децата не могат да седят. Мускулна атрофия и потрепване мускулни влакнаобикновено се маскира от добре дефинирана подкожна мазнина. Характерен симптом е леко треперене (тремор) на пръстите на протегнатите ръце. Понякога се откриват потрепвания на мускулите на езика.

Типичен симптом също е отслабване или пълно изчезване на сухожилни рефлекси (коленни, ахилесови), ограничаване на нормалната подвижност в ставата и скелетни деформации. Поради слабост на междуребрените мускули гърдите на детето стават сплеснати. Тъй като не се получава достатъчна вентилация на белите дробове в резултат на мускулна слабост, често респираторни инфекции, възникват различни респираторни нарушения. Умствено развитиедецата не са засегнати.

Бебетата могат да изпитат затруднения в дишането и невъзможност за хранене. Вродени контрактури, вариращи по тежест от обикновено плоскостъпие до генерализирана артрогрипоза (множество вродени патологии на двигателния апарат, проявяващи се с многобройни ставни контрактури, мускулна загуба и увреждане на гръбначния мозък), се срещат при приблизително 10% от тежко засегнатите новородени. Бебетата лежат в отпусната поза „жаба“, спонтанната двигателна активност е намалена, децата не могат да преодолеят силата на гравитацията на крайниците си и не могат да държат главата си добре.

Обикновено, с изключение на много редки случаи, тежки случаи, диагнозата СМА не се поставя в родилния дом. Детето се изписва вкъщи здраво, а когато родителите забележат нис мускулен тонус, те или не придават сериозно значение на това, ако не знаят как трябва да се движи едно здраво бебе, или се успокояват от съвета на лекаря в клиниката: „Не се притеснявайте, всеки се развива навреме, той ще все пак ставай и бягай. Родителите може да не разбират сериозността на проблемите, лекарят трябва да види това, но, за съжаление, в клиниките симптомите на SMA са слабо познати.

Тези деца показват първите признаци на заболяването преди 6-месечна възраст. Това означава, че те не придобиват умения да седят, пълзят или ходят самостоятелно. В резултат на това обхватът на движение при такива деца е много малък. В същото време SMA не засяга когнитивната сфера, децата разбират всичко и чувствителността не се засяга. Ако се отнасяте с тях като с обикновени деца - играят, четат, събират пирамиди - тогава тези деца се развиват абсолютно нормално умствено и психологически и всички забавяния в развитието, които невролозите могат да диагностицират, са свързани с нарушена двигателна активност и условия, в които се намират.

Повече от 2/3 от децата с това заболяване умират преди 2-годишна възраст, в много случаи смъртта настъпва в ранна детска възраст поради увреждане на дихателната мускулатура и появата на различни усложнения от белите дробове.

При спинална мускулна атрофия тип II заболяването се появява малко по-късно (през първите 1,5 години от живота на детето) и се характеризира с по-бавно протичане. Основният симптом е неспособността на детето да стои на краката си.

Децата със SMA2 обикновено могат да сучат и преглъщат и дихателната функция не е нарушена в ранна детска възраст. В по-напреднала възраст се появява назален тон на гласа и затруднено преглъщане. Въпреки прогресиращата мускулна слабост, много от тях оцеляват до училищна възраст и след това, въпреки че в по-късните стадии на заболяването има тежка степен на увреждане и децата се нуждаят от инвалидни колички. Конвенционалните колички не са подходящи за тях, необходими са допълнителни опори, ограничители и специални устройства за оптимално фиксиране на позицията на тялото.

При много пациенти с дълъг живот едни от основните усложнения на заболяването са сколиозата и контрактурите, които се развиват много бързо. Дори при лежащи деца сколиозата се развива доста значително, изкривяването на гръбначния стълб възниква не от натоварване, а от слабост.

Децата със SMA2 са доста стабилни за известен период от време и родителите могат да поддържат набор от умения, които тези деца вече са придобили.

Съществува терминът „плато на заболяването“, който се отнася до определен период, през който децата са доста стабилни и няма значително влошаване на състоянието или прогресия на заболяването. Може да изглежда така: децата придобиват умения като всички обикновени деца, когато „стартират“, болестта спира да се развива и след това състоянието им може да регресира много бавно или, обратно, много бързо, за всяко дете по свой начин. Или това: деца определено времепридобиват умения, след това се случва някакво събитие или заболяване, някои от уменията се губят и след това настъпва доста дълго „плато“, по време на което може дори да има незначителни подобрения, но след това настъпва неизбежно влошаване. Скоростта на прогресиране на заболяването, продължителността на платото (или липсата на такова) и последващото влошаване са много индивидуални.

Болестта на Kugelberg-Welander е най-леката форма на спинална мускулна атрофия (SMA тип III). Започва на възраст между 1,5 и 17 години. Хората живеят по-дълго с това заболяване и прогресията е бавна. Мускулната атрофия започва в краката и след това се разпространява към ръцете. В ранна детска възраст клинични проявлениязаболявания може да отсъстват. Прогресивната слабост се развива в проксималните крайници, особено в мускулите раменния пояс. Пациентите запазват способността си да ходят самостоятелно. Рядко се появяват симптоми на слабост на булбарните мускули. Приблизително 25% от пациентите с тази форма на SMA имат мускулна хипертрофия, а не мускулна атрофия; следователно, мускулната дистрофия може да бъде погрешно диагностицирана. Пациентите могат да оцелеят до зряла възраст.

SMA в тази голяма група деца се открива на възраст над година и половина, т.е. Обикновено детето може да ходи самостоятелно. Заболяването се проявява толкова индивидуално, че диагнозата може да се постави на година и половина или на девет години. В зависимост от това ще има различни прогнози както за продължителността, така и за качеството на живот.

При децата със SMA3 продължителността на живота почти не се различава от стандартната, те живеят до 30 и 40 години. Техните симптоми не прогресират толкова бързо, но тези деца също трябва да получат рехабилитация и курсове по физическа терапия.

Сега има достатъчно голям бройвъзрастни пациенти със СМА, и това не е четвъртият тип, това са деца със СМА2 и СМА3, които са пораснали. Те имат големи проблеми, които не са свързани с движението и дишането. Колкото и да живеят, 20 години или 30, те вече са се отказали от медицината, защото никой не знае какво да ги прави. Всяка майка на дете със СМА и всеки възрастен пациент със СМА може да разкаже приблизително една и съща история за среща с лекар: „Не идвайте при мен, не знаем какво да правим с вас“; — Още не си мъртъв, ах, уау. Наистина лекарите не знаят какво да правят с тези пациенти и казват: „Е, това, което искате от мен, не е да се лекувам, но честно казано, не знам какво да правя с вас.“ Никой не се занимава с тях, след 18 години дори не знаят какво да правят с тях.

Тези пациенти (често невидими пациенти, защото си седят вкъщи) не вярват в медицинските грижи, защото са били пренебрегвани през целия си живот. И те търсят помощ само когато вече не е възможно да се игнорират симптомите, когато болката е силна, т.е. твърде късно — почти вече на смъртно легло. До скоро не се работеше с тази категория пациенти. Сега има възможност по някакъв начин да се подобри ситуацията, повече помощ се предоставя от благотворителни фондации и се обръща повече внимание на този проблем.

Болестта SMA3 не се развива много бързо, постепенно настъпва общо отслабване на тялото и бавна загуба на придобитите умения.

Четвъртият тип SMA се среща при хора над 25 години. Заболяването се развива доста бавно, без практически никакъв ефект върху продължителността на живота. При SMA4 може да се развие тремор, може да се появи общо отслабване, включително мускулна сила. С течение на времето SMA4 може да доведе до загуба на способността за самостоятелно придвижване.

Прогресивно заболяване на нервната система: спинална мускулна атрофия

За всеки човек е изключително важно да запази своята самостоятелност и активност. Има обаче заболявания, при които пациентите постепенно стават недееспособни и могат да се придвижват само с чужда помощ или в инвалидни колички. Тези видове заболявания включват спинална мускулна атрофия, при която човек може не само да спре да ходи, но понякога дори да не може да диша сам.

Описание на заболяването

Спиналната мускулна атрофия (SMA, спинална амиотрофия) е цяла група наследствени заболяванияхарактеризиращ се с дегенерация на моторните неврони на гръбначния мозък.

Това е една от най-често срещаните патологии сред генетичните заболявания. Честотата на заболеваемостта сред новородените е един случай на 6 000–10 000 деца в зависимост от изследваната страна. Почти половината от родените със СМА дори не могат да достигнат двегодишна възраст и умират.

Но мускулната атрофия не е само детска болест, тя може да засегне хора от всички възрасти. Учените са установили, че всеки 50-ти жител на Земята е носител на рецесивния ген SMN1 (survival motor neuron), който води до SMA. Въпреки че всички видове това заболяване възникват от мутация в един хромозомен регион, то има много форми с различна степен на симптоми във всички възрасти. Въпреки загубата на мускулна двигателна активност, тяхната чувствителност остава. Интелигентността на пациентите не се влияе от процеса, това е напълно нормално.

Това заболяване е описано за първи път през 1891 г. от Гуидо Вердинг, който не само записва симптомите, но и изучава морфологичните промени в мускулите, нервите и гръбначния мозък.

Най-често срещаните видове SMA са проксималните (приблизително 80–90% от всички случаи), при които са по-засегнати мускулите, разположени по-близо до центъра на тялото (бедрени, гръбначни, междуребрени и др.).

Видео за пациент със спинална мускулна атрофия

Видове заболявания и тежест на проявите

Сред проксималните видове се разграничават четири форми на заболяването, които са групирани въз основа на възрастта на началото на процеса, тежестта на симптомите и средната продължителност на живота.

Форми на проксимална спинална амиотрофия - табл

• формата на SMA с най-неблагоприятна прогноза и най-често завършва със смърт;
• пациентите не могат да седят, стоят, изпитват големи усложнения при хранене, тъй като им е трудно да преглъщат и сучат;
• дишането е нарушено.

• децата не могат да се движат самостоятелно;
• пациентите седят и се хранят нормално;
• Продължителността на живота до голяма степен зависи от състоянието на дихателната мускулатура.

• болест на Kugelberg-Welander;
• хронична инфантилна СМА.

• този тип е най-малко вероятно да причини смърт при деца;
• в много случаи пациентът може да стои, но изпитва силна мускулна слабост и често използва инвалидна количка, за да се придвижва.

• булбоспинална амиотрофия на Кенеди;
• Scapulo-peroneal SMA Vulpiana.

• в редки случаи засяга продължителността на живота;
• постепенното отслабване на мускулите води до увреждане и невъзможност за самостоятелно ходене.

Има редица спинални мускулни атрофии, които засягат дисталните части на тялото. Най-често се засягат горните крайници, а самото заболяване обикновено се регистрира в доста зряла възраст.

В допълнение към тази класификация съществува разделяне на SMA на изолирани (възникващи само поради увреждане на моторните неврони в гръбначния мозък) и комбинирани форми (спиналната амиотрофия е придружена от допълнителни заболявания като сърдечни заболявания, умствена изостаналост, вродени фрактури, и т.н.).

Причини и фактори на патологията

Спиналните мускулни дистрофии възникват поради наследени рецесивни гени, разположени на петата хромозома (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). По правило родителите не показват прояви на SMA, но и двамата са носители и в 25% от случаите предават дефектен ген на детето си, което нарушава синтеза на SMN протеина, което води до дегенерация на моторните неврони в гръбначния стълб. шнур.

На определен етап от ембрионалното развитие има програмирана клетъчна смърт на прекурсорите на двигателните неврони, които се образуват в излишък. От тях приблизително половината трябва да останат нормални, които впоследствие ще се диференцират в нервни клетки. Въпреки това, в определен периодтози процес се спира от функционирането на SMN гена. Когато възникне мутация, работата му се нарушава, клетъчната смърт продължава дори след раждането на детето, което води до спинална мускулна атрофия.

Заболяването засяга двигателните неврони на предните рога на гръбначния мозък

Симптоми при деца и възрастни

Основният симптом на заболяването SMA е мускулна отпуснатост, слабост и атрофия. Въпреки това, всяка форма на спинална амиотрофия има свои собствени характеристики:

1. При болестта на Вердинг-Хофман първите симптоми могат да бъдат открити по време на бременност по време на ултразвуково изследване, тъй като плодът се движи много малко. След раждането детето не може да държи главата си изправена, да се преобръща и по-късно да седне. Почти през цялото време бебето лежи в отпусната позиция по гръб, без да може да събере краката и ръцете си. Чести са и проблемите с храненето, тъй като бебето трудно преглъща. Често дишането е нарушено поради атрофия на ребрените мускули. Почти 70% от децата умират преди да навършат две години. След диагностициране се разкрива недостатъчно образуване на предните рога на гръбначния мозък. Ако пациентът живее до 7-10 години, тогава тежестта на мускулната атрофия се увеличава и той умира от остра сърдечна или белодробна недостатъчност или поради храносмилателни проблеми. В редки случаи пациентите живеят до 30 години и то само с по-късна поява на симптомите (около 2 години).
2. При втория тип спинална мускулна атрофия детето често може да диша и да преглъща храна самостоятелно. С течение на времето обаче процесът напредва и в по-голяма възраст децата се оказват приковани към инвалидни колички. Обикновено родителите започват да забелязват, че детето често се спъва, пада и коленете му се подгъват. Постепенната невъзможност за самостоятелно преглъщане на храна се появява с възрастта. Освен това с напредване на възрастта започва да се появява силно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Тази форма се счита за относително доброкачествена и позволява на пациентите да живеят до дълбока старост. В някои случаи жените дори могат да носят и раждат дете, но има голям шанс за предаване на болестта по наследство. При правилна грижа и редовна тренировъчна терапия пациентите могат да останат функционални за много дълго време.
3. Ювенилната амиотрофия на Kugelberg-Welander може да бъде регистрирана за първи път на възраст от две до осемнадесет години. На много ранен етап може да няма симптоми и детето да се развива напълно. Постепенно започва да се появява слабост в проксималните части на тялото, най-често в раменете и предмишницата. В продължение на много години пациентът може да се движи и да се грижи за себе си самостоятелно. Често се наблюдават мускулни потрепвания (фасцикулации). Основният пик на симптомите се регистрира на възраст между две и пет години, когато детето изведнъж се затруднява да тича, да става от леглото и да се изкачва по стълбите. Протичането на заболяването е относително доброкачествено, тъй като пациентът може да запази способността си да се движи самостоятелно за дълго време.
4. Булбоспиналната мускулна атрофия на Кенеди е свързано с пола заболяване, предавано по Х хромозомата и се проявява изключително при мъже в зряла възраст. Заболяването прогресира бавно и започва със слабост в мускулите на бедрата, след което след 10-15 години постепенно се развиват булбарни нарушения (увреждания на черепните нерви: глософарингеален, вагусов и хипоглосен). Тъй като ходът на заболяването е изключително бавен, важни функциипрактически нямат време да бъдат нарушени и продължителността на живота не се намалява значително. Много често заболяването е придружено от ендокринни патологии: атрофия на тестисите, намалено либидо, диабет.
5. Дисталният SMA на Duchenne-Arana обикновено се регистрира на възраст 18-20 години. Първо се засягат ръцете, след това целите горни крайници. За дълъг период от време постепенно настъпва атрофия на мускулите на краката. В изключително редки случаи заболяването спира при пареза на една от ръцете.
6. Vulpian scapulo-peroneal спинална мускулна атрофия за първи път се усеща в по-напреднала възраст (20-40 години). Проявява се като постепенна атрофия на мускулите на раменния пояс и екстензорите на стъпалото и крака. Прогнозата е относително благоприятна, тъй като дори 30 години след началото на заболяването пациентът остава способен да се движи самостоятелно.

SMA при бременни жени е свързано с много усложнения. Често жената не може да роди сама и й предписват цезарово сечение.

Диагностика и диференциална диагноза

Метод, който със 100% вероятност показва наличието на спинална мускулна атрофия, е ДНК анализ с помощта на молекулярно-генетична диагностика. Той е насочен към идентифициране на дефектен ген на петата хромозома, в локуса 5q11-q13.

Провежда се биохимичен анализ за откриване на съдържанието на креатин киназа (CPK), аланин аминотрансфераза (ALT) и лактат дехидрогеназа (LDH). Ако нивото им е нормално, тогава това ни позволява да изключим прогресивна мускулна дистрофия с подобни симптоми.

С помощта на EPS (електрофизиологично изследване) се записват импулси биоелектрична активностмозъчни и нервни стволове. При SMA се наблюдава ритъм на "ограда", характерен за лезии на неврони в предните рога.

MRI (магнитен резонанс) и CT (компютърна томография) не винаги помагат да се идентифицират характерни за SMA промени в изображенията.

Необходима е диференциална диагноза, за да се разграничи спиналната мускулна атрофия от мускулна дистрофия в детска възраст церебрална парализа, страничен амиотрофична склероза, синдром на Марфан, енцефалит, пренасян от кърлежии други заболявания на централната нервна система.

Тандемната масспектрометрия, която ви позволява да определите намаляването на нивото на различни аминокиселини в тялото, разкрива дефицит на протеина SMN.

Лечение

В момента няма ефективно лечение на спиналната мускулна атрофия. При първоначално откриване на заболяването е показана задължителна хоспитализация с различни изследвания.

Лекарствена терапия

Лекарствената терапия е насочена към подобряване на проводимостта на нервните импулси, нормализиране на кръвообращението и забавяне на разрушаването на моторните неврони. Използват се следните лекарства:

• Антихолинестеразните лекарства са насочени към намаляване на активността на ензима, който разгражда ацетилхолина, който от своя страна предава възбуждане по нервните влакна. Те включват Sangviritrin, Oxazil, Prozerin; Prozerin подобрява преминаването на импулси от неврон към мускул
• биологични добавки, съдържащи L-карнитин и коензим Q10, повишаващи енергиен метаболизъмв клетките;
• витамини от група В, които поддържат нормалния мускулен тонус;
• ноотропи, които стимулират централната нервна система - Nootropil, Cavinton, Semax.
• лекарства за стимулиране на метаболизма в мускулните и нервните влакна - калиев оротат, актовегин, никотинова киселина. Actovegin подобрява метаболизма в нервната тъкан

Диета

Трябва да се разбере, че основата на храненето на пациент със SMA трябва да бъде храна, която може максимално да осигури на мускулите необходимите вещества.

Струва си да обогатите диетата на пациента с храни с високо съдържание на протеини. В момента обаче няма надеждни данни, които да сочат, че състоянието на пациентите се подобрява с определена диета. В някои случаи прекомерният прием на аминокиселини в тялото може да бъде вреден, тъй като няма достатъчно мускулна тъканспособни да ги обработват.

Бобовите растения са източник на протеини

Калоричното съдържание на храната трябва да бъде намалено, тъй като поради недостатъчна физическа активност някои пациенти са склонни да наддават на наднормено тегло.

Физиотерапевтични методи, включително масаж

Пациентите трябва да се подлагат на терапевтични масажни сесии, насочени към поддържане на мускулните функции. UHF (свръхвисокочестотна терапия), електрофореза и мануални практики също ще бъдат полезни. Има специални дихателни упражненияза стимулиране на белодробната функция.

Масажът е средство за лечение на спинална амиотрофия

С помощта на нормализирана физическа активност можете да предотвратите скованост на ставите и да поддържате мускулите си в тонус. Много полезни са упражненията в басейна, където има минимално натоварване на гръбначния стълб. Важно е да изберете правилните ортопедични устройства, които ще осигурят опора на гръдния кош и крайниците.

Народни средства

Няма народни средства за лечение на спинална мускулна атрофия. Много е важно да се консултирате с лекар веднага след като забележите първите симптоми. В никакъв случай не трябва да се самолекувате, тъй като това може да бъде фатално.

Прогноза за лечение и възможни усложнения

Прогнозата на лечението зависи до голяма степен от вида на спиналната мускулна атрофия. При най-злокачествения първи вариант най-честият изход е ранна смъртпациент, а в други случаи понякога е възможно да се запази способността за самостоятелно придвижване до дълбока старост.

Усложненията на SMA включват: сколиоза, остра белодробна недостатъчност, парализа, деформации гръден кош, загуба на функциите за дъвчене и преглъщане.

Предотвратяване

Няма профилактика на спиналната мускулна атрофия. Единственото, което можете да направите, е да се консултирате с генетик, когато планирате бременност.

Въпреки тежката прогноза и невъзможността да се възстановите напълно от това заболяване, не трябва да се отказвате. Цялостната грижа и спазването на всички препоръки на лекаря в много случаи позволяват на пациентите да живеят дълъг и независим живот.

• Печат

Анкилозиращ спондилит: симптоми, причини

Анкилозиращ спондилит при жени - разлики в симптомите

Анкилозиращ спондилит при мъжете - причини, симптоми, диагноза

Спинална мускулна атрофия тип 1 (SMA тип 1)

Превод на материали от сайта на Muscular Dystrophy UK. Оригинал: Спинална мускулна атрофия тип 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. Запазеният pdf файл с оригиналната статия се намира в края.

Спиналната мускулна атрофия (SMA тип 1) е рядко нервно-мускулно заболяване, което се предава по наследство. SMA засяга способността за пълзене и ходене, движение на ръцете, главата и шията, както и дишане и преглъщане. SMA се класифицира в типове въз основа на възрастта, на която започват симптомите и физическите „крайъгълни етапи“, които бебето или детето вероятно ще постигне – способността да седи, стои или ходи.

Има четири основни вида SMA: форми 1, 2 и 3 се появяват в детството. Тип 4 се появява в зряла възраст и е известен още като форма за възрастни SMA.

Тази класификация не е твърда. Има широк спектър на тежест между различните видове SMA и между деца, младежи и възрастни в рамките на всеки тип.

Има и други, дори по-редки форми на SMA с различни генетични причини, включително SMA с дихателна недостатъчност, спинобулбарна мускулна атрофия и дистална SMA.

Какво причинява SMA?

Обикновено мозъкът изпраща електрически импулси към гръбначния мозък по нервните клетки към мускулите. Това ви позволява съзнателно да ги намалите и да ги принудите да се движат.

SMA засяга значителен клъстер нервни клеткинаречени долни двигателни неврони (моторни неврони), които излизат от гръбначния мозък и инервират скелетните мускули. Долните моторни неврони предават нервни импулси, които позволяват на мускулите, използвани от хората да пълзят, ходят, движат ръцете, главата и шията си, както и да дишат и преглъщат, да се движат.

За да бъдат здрави долните моторни неврони, тялото трябва да произвежда важния протеин SMN (Survival Motor Neuron). Способността на тялото да прави това се контролира от гена SMN1 за „оцеляване на моторните неврони“.

Всеки човек има две копия на гена SMN1, по едно копие от всеки родител. Хората, които имат две дефектни копия на гена SMN1, страдат от SMA. Ако човек има едно дефектно копие на гена, той е носител. Носителите обикновено нямат SMA или никакви симптоми на SMA. Хората с две здрави копия на гена нямат SMA и не са носители.

SMA се предава от родители на деца чрез гените SMN1. Ако и двамата родители са носители, детето им може да наследи два дефектни гена, по един от всеки родител. Ако това се случи, детето ще страда от СМА.

Наличието на два дефектни гена означава, че детето е в състояние да произвежда само малки количества SMN протеин. Това води до намаляване на броя на долните моторни неврони в гръбначния мозък. Импулсът от гръбначния мозък се предава слабо към мускулите, което затруднява движението. Мускулите не се използват и това води до мускулна атрофия.

За повече информация относно „Генетика на спиналната мускулна атрофия“ вижте: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Какво е SMA тип 1?

SMA тип 1 е най-неблагоприятната форма на SMA. Има около% от случаите на SMA в детство. Този тип понякога се нарича болест на Werdnig-Hoffman или остра инфантилна SMA.

Всяко дете със SMA тип 1 е различно. Симптомите на SMA тип 1 обикновено се появяват през първите няколко месеца от живота. В някои случаи SMA може да засегне бебетата преди да се родят и майките може да си спомнят, че бебето им е станало по-малко активно към края на бременността.

Можем да кажем, че колкото по-рано са се появили симптомите на заболяването, толкова по-сложно е състоянието на детето. Най-тежко засегнатите деца умират преди, по време или малко след раждането. Такива случаи понякога се наричат ​​тип 0 (нула) SMA.

Понякога лекарите посочват тежестта на заболяването в рамките на тип 1, като използват десетична класификация, например 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Ако имате въпроси относно тази класификация, можете да се свържете с медицинския екип на вашето дете.

SMA тип 1 е състояние, което няма лечение. Въпреки че е невъзможно да се предвиди точно какво ще се случи, повечето деца (приблизително 95%) имат очаквана продължителност на живота под 18 месеца. Така децата, които са диагностицирани със СМА през първите седмици или месеци, имат значително по-кратка продължителност на живота.

Как се диагностицира SMA тип 1?

Лекарят може да постави диагноза въз основа на медицинската история на детето, физически преглед и вземане на кръвна проба за ДНК тест. Пробата се тества за наличие на делеционна мутация в гена SMN1 на хромозома 5. Резултатите от теста обикновено са налични в рамките на 2-4 седмици.

Ако има някаква несигурност относно диагнозата, може да са необходими допълнителни изследвания, като електромиография (ЕМГ) или мускулна биопсия, но това обикновено не е необходимо за потвърждаване на диагнозата.

Има ли лечение и профилактика?

Понастоящем няма окончателно лечение за SMA и няма лекарства, които да обърнат увреждането на долните моторни неврони и да спрат мускулното отслабване. Съществува обаче набор от мерки, насочени към намаляване на симптомите и поддържане на качеството на живот на пациентите възможно най-дълго.

Как се проявява SMA тип 1?

Този раздел очертава симптомите на SMA тип 1. Важно е да запомните, че всяко дете със SMA тип 1 има различни симптоми и тежестта на заболяването варира.

Поради слабия мускулен тонус (хипотония), децата със SMA тип 1 често се описват като „нестабилни“. Дълбок мускулна слабостзасяга способността за движение, преглъщане и дишане. Бебетата с тази форма на SMA трудно контролират главата си, преобръщат се и седят сами. Може да се появи и слаб плач.

Мускулната слабост при децата обикновено е еднаква от двете страни на тялото (симетрична). Мускулите, разположени по-близо до центъра на тялото (проксималните мускули), обикновено се засягат по-често от мускулите, разположени по-далеч от центъра на тялото (дисталните мускули). Обикновено децата със SMA тип 1 имат по-слаби крака от ръцете. Децата срещат трудности при повдигането на ръцете и краката си, докато все още могат да използват ръцете и пръстите си.

Слабостта на дихателните мускули може да причини затруднено дишане и кашлица. Възможно е също така да има повишен шанс от респираторни инфекции, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Мускулите, използвани за сукане и преглъщане, също са засегнати, което може да причини затруднения при хранене и наддаване на тегло за бебето. Проблемът с преглъщането може да увеличи риска от навлизане на течности или храна в белите дробове (аспирация), което може да доведе до задушаване и в някои случаи пневмония.

Мозъкът обикновено не е засегнат и децата с тази форма на заболяването често се описват като ярки, активни и отзивчиви. Лицевите мускули обикновено не са засегнати и децата могат да се усмихват и мръщят.

Какви медицински грижи и подкрепа са необходими за хората със SMA тип 1?

Детето изисква експертизата на няколко свързани професионалисти, което може да изглежда излишно, но всеки има важна роля. Те могат да включват специалисти по невромускулни заболявания, палиативни грижи, пулмолози, ортопеди, физиотерапевти, рехабилитационни терапевти, логопеди, диетолози и педиатри в общността. Важно е, ако е възможно, да имате отговорник, който може да помогне в координирането на услугите, предоставяни на семейството на пациента. Повече информация за работата на всеки специалист от информационния лист „Кой кой е от професионалистите“ можете да намерите на: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

На всяка среща можете да обсъждате възникващи проблеми и след това съвместно да вземете решение за по-нататъшни действия.

Дъх

Необходим е внимателен контрол на дишането, за да се осигури комфорт на пациента и да се намалят усложненията от мускулна слабост. Преглед на контрола на дишането може да бъде намерен в брошурата Стандарти за грижа за спинална мускулна атрофия – ръководството за семейството, публикувано от TREAT-NMD. Брошурата може да бъде получена, като се свържете с организация за поддръжка на SMA в Обединеното кралство или да бъде изтеглена от официалния уебсайт на TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Има няколко варианта за подпомагане на дишането. Въпреки това, не всички методи са подходящи за всеки пациент със SMA тип 1.

Възможни опции:

• Физиотерапия на гърдите за поддържане на комфорта;
• Почистване на дихателните пътища от секрети;
• Лечение с лекарства, което намалява производството на секрет;
• Болкоуспокояващи лекарства за намаляване на страданието, причинено от затруднено дишане;
• Неинвазивна вентилация (NIV) с механична вентилация за повишаване на комфорта на пациента, контрол остра инфекцияили за коригиране на хиповентилацията през нощта. Неинвазивната вентилация може да не е подходяща за всички пациенти, например не е подходяща за деца с тежка мускулна слабост устната кухинаи фаринкса (булбарни мускули), и деца под 6 месеца. За други пациенти тази опция ще помогне за облекчаване на симптомите на дихателна недостатъчност или ще улесни изписването от болницата до дома;
• Инвазивната вентилация е изкуствена вентилация чрез ендотрахеална тръба (гъвкава пластмасова тръба, вкарана през устата или носа в трахеята) или трахеостомия. Механичната вентилация чрез ендотрахеална тръба често се използва като краткосрочна мярка в спешни ситуации. Въпреки това, докато има ефективно лечение за предотвратяване на прогресията на мускулната слабост, използването на трахеална тръба за механична вентилация в дългосрочен план остава етична дилема.

Изборът на най-подходящата опция за контрол на дишането включва много трудни решения. Необходими са време и подкрепа за изясняване на всички въпроси и обсъждане на различни варианти, които са най-добри за детето. Решенията се вземат съвместно със специалисти, които познават медицинската история на детето и могат да предвидят евентуалния й ход.

Хранене

Детето може да има затруднения при хранене и преглъщане поради мускулна слабост. Храненето може да бъде непосилно за бебета със SMA тип 1 и те могат да отслабнат в резултат на това. Децата със затруднено преглъщане са изложени на риск от вдишване (аспириране) на храна, което може да причини респираторни (дихателни) инфекции.

Съвети и подкрепа относно храненето, преглъщането и храненето могат да бъдат получени от здравни специалисти, като болногледачи, лекари консултанти, логопеди, диетолози и обществени медицински сестри. Ерготерапевт и физиотерапевт също могат да препоръчат как правилно да държите бебето си по време на хранене.

Понастоящем няма доказателства, че хората със SMA тип 1 се нуждаят от специална терапевтична диета или диета, която увеличава или намалява определени хранителни вещества.

Ако преглъщането стане опасно или бебето не наддава на тегло, те могат да бъдат предложени алтернативни начинихранене, като хранене чрез назогастрална сонда(NGZ), назо-йеюнална сонда или през гастрономична сонда.

Всеки трябва да има възможност да обсъди показанията за използването на горните методи и да прецени всички възможни ползи и рискове за детето. Независимо от избрания вариант е необходимо да се осигури подготовка и подкрепа за продължаване на безопасното самостоятелно хранене на детето в домашни условия.

Запекът е често срещан проблем при деца със SMA тип 1. Може да причини дискомфорт и проблеми с дишането. Някои деца изпитват рефлукс. За да се намали дискомфорта и да се предотвратят усложнения, управлението на тези симптоми трябва да се обсъди с доставчиците на грижи за детето.

Грижа и подкрепа

Трябва да имате възможност да обсъдите подробно възможностите за грижа, които са подходящи за вашето дете. Екип от специалисти ще ви помогне да решите коя поддръжка е най-подходяща във всеки отделен случай. Важно е предварително да разработите план за лечение на детето си в случай на влошаване или спешност. Планът може да бъде коригиран по всяко време, ако желаете.

В идеална ситуация целта на грижите е да се подобри качеството на живот на пациента у дома със семейството му възможно най-дълго с минимален брой хоспитализации.

В допълнение към медицински гриживърху дишането и храненето е възможна допълнителна подкрепа за подобряване на здравето на детето и емоционалното състояние на цялото семейство. Докато детето е у дома, тази подкрепа се осигурява от личен лекар, медицинска сестра или екип за палиативни грижи. [ Забележка ред.: припомняме, че статията е разработена от британска организация] Във Великобритания детските хосписи също предлагат широка гама от услуги в подкрепа на терминално болни деца и техните семейства. Научете повече за местните детски хосписи и палиативни грижи на http://www.togetherforshortlives.org.uk/ или се обадете на 100.

За поддържане на подвижността на детето се използва физиотерапия за извършване на пасивни упражнения, които детето не може да прави самостоятелно. Можете да използвате тези техники у дома. Пасивните упражнения също са полезни за кръвообращението на вашето бебе и помагат за предотвратяване на скованост на ставите (контрактура).

Физиотерапевтът може да препоръча използването на разтягания и упражнения за вашето дете по време на къпане, плуване или във хидротерапевтична вана. Изпълнението на тези упражнения по игрив начин ще позволи на детето да прекарва времето си с удоволствие, а движението в топла вода ще добави усещане за свобода на движение.

Физиотерапията на гърдите може да помогне за изчистване на дихателните пътища, ако имате проблеми с кашлицата.

Изборът на обща позиция може да подобри общия комфорт на бебето. Специалистът по рехабилитация може да предложи да поставите детето си легнало, което ще му осигури необходимата опора и ще му позволи да играе спокойно.

Специалистът може също да препоръча използването на системи за сън (матраци), които ще осигурят удобно положение на ръцете и краката на детето през нощта.

Каква друга помощ е възможна?

Да бъдеш диагностициран със SMA тип 1 има дълбоко въздействие върху семейството. Много е важно в такава ситуация да имате емоционална подкрепа и възможност за обсъждане на възникващи проблеми. Такава подкрепа може да включва квалифицирани специалисти, терапевт, здравен работник на свободна практика, социален работник, психолог или психотерапевт.

[ Забележка Ред.: Напомняме, че статията е разработена от британска организация] В допълнение към основните грижи, предоставяни от различни специалисти, необходимата информация и съдействие можете да получите, като се свържете с Центъра за поддръжка на SMA във Великобритания (Spinal Muscular Atrophy Support UK ). Служителите на центъра ще отговорят на всички ваши въпроси и ще могат да предоставят информация за контакт на доброволци, които имат личен опитборба с това заболяване. В Обединеното кралство децата със SMA тип 1 получават безплатни комплекти образователни играчки.

За повече информация, моля, посетете: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, обадете се на 520 или изпратете имейл: .

Muscular Dystruphy UK също предоставя информация, подкрепа, застъпничество и безвъзмездни средства за осигуряване на оборудване за хора, страдащи от спинална мускулна атрофия и редица други невромускулни заболявания. Адресът на техния уебсайт: www.musculardystrophyuk.org. Можете също да се обадите на 6352 или да изпратите имейл: .

В различни региони на Обединеното кралство местни консултанти и специалисти са прикрепени към държавни невромускулни клиники. От тях можете да получите цялата необходима информация и помощ относно мускулни заболявания. Контактите на местните специалисти са предоставени на връзката: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Финансова подкрепа

За семейства, живеещи в Обединеното кралство, в зависимост от конкретна ситуация, може да се разчита на различни обезщетения за покриване на допълнителни разходи, които възникват.

Повече информация за обезщетенията можете да намерите на: http://www.gov.uk/ в разделите „Обезщетения“ и „Обезщетения за лица, които се грижат за тях и обезщетения за инвалидност“. Можете да се свържете с Министерството на труда и пенсиите в Обединеното кралство на 8545.

Contact a Family предоставя важна информация и подкрепа на семейства с деца с увреждания, включително информация за обезщетения и субсидии. Можете да се свържете с тях на телефон: 3555 или чрез официалния уебсайт: http://www.cafamily.org.uk/

Disability Rights UK публикува безплатен бюлетин и Ръководство за правата на хората с увреждания всяка година. Повече информация можете да намерите на: http://www.disabilityrightsuk.org/

Together for Short Lives предоставя информация и подкрепа на семейства с деца, страдащи от нелечими болести. Можете да се свържете с тази организация на телефон: 100 или чрез официалния уебсайт: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us е благотворителна организация, която помага на хората да получават социални осигуровки, безвъзмездни средства и друга помощ. Можете да се свържете с тях на телефон: 2000 или чрез уебсайта: http://www.turn2us.org.uk/

За да кандидатствате за финансови облаги, можете да се свържете със свободна практика медицински работникконтакт, с когото работите, обществена медицинска сестра, невромускулен специалист или социален работник.

Има и голям брой благотворителни организации, които помагат за закупуване на домакински стоки, специализирано оборудване или организиране на почивен ден. За повече информация, моля, свържете се със SMA Support UK или използвайте картата на сайта: http://www.routemapforsma.org.uk/

Генетично консултиране

Родители с деца със СМА могат да получат направление за консултация по проблеми с наследствеността, включително и от местен лекар.

Тази консултация се извършва от генетичен специалист. Той ще отговори на всички въпроси и ще ви помогне да разберете как се предава SMA и какви са шансовете за развитие на това заболяване при други членове на семейството. Генетик може да даде съвети на бъдещите родители и при планиране на бременност. Можете да поискате втора консултация по всяко време.

Повече информация за генетиката на SMA, рисковете от предаване на заболяването на дете и необходимите изследвания можете да намерите в брошурата „Генетика на спиналната мускулна атрофия“ на: http://www.smasupportuk.org.uk/ генетиката-на-sma

Информация за бъдещи възможности за бременност може да бъде намерена на: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Какво се очаква в бъдеще?

За информация относно изследването на SMA можете да посетите http://www.smasupportuk.org.uk/research

Тъй като се разработват нови лекарства, има нужда те да бъдат тествани клинични настройкии понякога отнема години, за да се намери необходимо количествопациенти за изследвания.

В Обединеното кралство има SMA Patient Registry, база данни с генетична и клинична информация за хора със SMA, които искат да ускорят процеса на изследване. Регистърът позволява на специалистите да получат информация за състоянието и броя на пациентите с това заболяване. Тази информация допринася за развитието и подобряването на стандартите за грижа за пациентите.

Научете повече на: http://www.treat-nmd.org.uk/registry, имейл: http:// или се обадете на: 8605.

Допълнителни ресурси

Печатни копия на следните брошури могат да бъдат заявени от услугата SMA Support UK, като се обадите на 520 или изтеглите от официалния уебсайт на: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• Спинална мускулна атрофия - информация за семейства
• Грижа за вашето дете
• Играчки, игри и занимания за деца със спинална мускулна атрофия
• Кой кой е от специалистите
• Генетика на спиналната мускулна атрофия
• Възможни варианти по време на бременност
• Информация и поддръжка
• Служба за социално подпомагане

Стандарти за грижи и лечение на SMA (TREAT-NMD)

[ Забележка ЛЕЧЕНИЕ-NMD – Европейска организация, занимаващи се с проблемите на нервно-мускулните заболявания. ]

Тази листовка описва най-добрите практики за управление и лечение на най-често срещаните форми на SMA, включително SMA тип 1. Използва се от лекари, но е достъпна и за семейства. Печатно копие може да бъде поискано от благотворителната организация SMA Support UK. Може да бъде изтеглен и от официалния сайт на организацията TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Регистър на пациенти със SMA в Обединеното кралство

Регистърът на пациентите е база данни с генетична и клинична информация за хора със СМА. Използва се за намиране на участници за клинични изпитвания, както и за подпомагане на специалистите да получат повече информация за дадено заболяване. Информация за работата на регистъра и как да се регистрирате в него може да бъде получена от британската благотворителна организация SMA Support UK на: www.treat-nmd.org.uk/registry. С организацията може да се свържете и на телефон: 8605.

Терминологичен речник

Аминокиселина

Основната единица, от която се изграждат протеините. Има 20 различни аминокиселини, които участват в образуването на протеинови съединения. Специфичният ред на аминокиселините определя структурата и функцията на протеина.

Амниоцентеза

Вземане на проба от амниотична течност (течността, която съдържа плода) за пренатална диагностика. Клетките в течността се изследват за възможни генетични нарушения.

Амниотична течност

Течността около плода в матката.

Преден клаксон

Предната част на гръбначния мозък, която съдържа клетъчните тела на долните двигателни неврони. Дълги, тънки издатини на моторни неврони, наречени аксони, пренасят импулси от предния рог на гръбначния мозък към мускулите.

Антитела

Протеини, произведени от тялото, за да го предпазят от чужди телакато бактерии или вируси.

Аспирация

Поглъщане на храна, течност или повръщане в дихателните пътища/белите дробове.

атрофия

Изчерпване или намаляване на всеки орган. SMA се нарича спинална мускулна атрофия поради увреждане на долните двигателни неврони в гръбначния мозък, което води до загуба на скелетни мускули.

Автозомно рецесивно унаследяване

За да се наследи генетично заболяване, трябва и двамата родители да са носители на рецесивен (потиснат) ген, по едно увредено копие на гена от всеки. Ако човек има само едно дефектно копие на ген, това лице обикновено не проявява симптоми на заболяването, но е носител и може да предаде увредения ген на децата си. Заболяването е автозомно, ако дефектният ген е локализиран в автозомата. SMA обикновено е автозомно рецесивно заболяване.

Автозома

Всяка от 22-те двойки хромозоми в човешкото тяло, които не участват в определянето на пола. Те са еднакви при мъжете и жените. Всяка двойка автозоми (една от бащата, една от майката) съдържа гени за едни и същи характерни черти.

Аксон

Удължен, тънък процес на нервна клетка. Аксоните пренасят електрически импулси от клетъчното тяло (където се намира ядрото) до тяхната цел, като например мускулите.

Булбарни мускули

Мускули около устата и гърлото. Когато тези мускули са засегнати, преглъщането и говоренето може да са затруднени.

Въглероден двуокис

Газ, който се произвежда като един от крайните продукти, когато клетката използва кислород за производство на енергия. Освобождава се с издишания въздух през белите дробове.

Превозвач

Този термин се отнася до автозомно рецесивно и Х-свързано рецесивно наследяване. Човек, който има както дефектно, така и здраво копие на гена, е носител. Обикновено, поради наличието на здраво копие на гена, носителите нямат никакви симптоми, но могат да предадат болестта на децата си. При SMA носителите имат едно дефектно копие на гена за оцеляване на моторния неврон 1 (SMN1) и едно здраво копие на SMN1. Двама носители на генна мутация SMN1 имат 25% (1 на 4) шанс да имат дете със SMA за всяка бременност. Едно дете трябва да наследи две копия на дефектния ген SMN1 от всеки родител, за да развие SMA.

клетка

Най-простата структурна единица на живия организъм. Има клетки различни видове, като моторни неврони (вид нервни клетки), кератиноцити (епидермални клетки) или червени кръвни клетки (червени кръвни клетки).

Централна нервна система (ЦНС)

Централната нервна система се състои от главен и гръбначен мозък. ЦНС се свързва с други органи и тъкани на тялото, като скелетните мускули, чрез периферната нервна система (ПНС).

Получаване на проби от хорионни въси

Получаването на проби от хорионни въси е начин да се провери дали неродено дете SMA. С помощта на игла се взема проба от клетки на хорионните вили (плацентна тъкан). Тази процедура обикновено се извършва между единадесетата и четиринадесетата седмица от бременността. По този начин клетките могат да бъдат генетично тествани за наличие на SMA.

Хромозоми

Хромозомата е структура, съдържаща ДНК. Всяка човешка клетка съдържа 46 хромозоми (с някои изключения, включително сперматозоиди и яйцеклетки). Те наследяват 23 от майка си и 23 от баща си, образувайки 23 двойки.

Клинично изпитване

Изпитване, проведено върху хора, за да се тества лечение или интервенция, за да се разбере повече за дадено заболяване.

Контрактура

Стегнатост в съединителната тъкан и сухожилията около ставата, което води до слабост и невъзможност за пълно огъване и разгъване на ставата.

Изтриване

Генетичен материал (част от ДНК), липсващ в хромозома или ген.

Диагноза

Откриване на заболяване по симптоми или използване генетични изследвания. Клиничната диагноза се поставя, когато лекарят види достатъчно симптоми, за да е сигурен, че пациентът има подозираното заболяване. Когато става въпрос за генетични заболявания, диагнозата се потвърждава след направен генетичен тест и след откриване на увредения ген, който причинява заболяването. Лекарите, които са експерти в областта на SMA, обикновено диагностицират такива заболявания с висока степен на точност въз основа на клиничните симптоми. Въпреки това обикновено се препоръчва извършването на генетично изследване за всички генетични заболявания, за да се осигури правилното лечение и да се гарантира, че семейството може да се възползва от пренаталното изследване в бъдеще, ако желае.

Дистална

Анатомичен термин, означаващ местоположението по-далеч от центъра на тялото към крайниците. Дисталните мускули, като тези в ръцете и краката, са склонни да бъдат по-малко засегнати от най-честите форми на SMA в сравнение с проксималните мускули - тези, които участват в дишането.

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина)

ДНК е молекула, която съдържа генетичния план за развитието на всички известни организми. ДНК често се сравнява с набор от чертежи, рецепта или код, тъй като съдържа инструкциите, необходими за създаване на други компоненти на клетките, като протеини.

Електромиограма (ЕМГ)

Тест, който оценява електрическата активност на мускулите и нервите, които контролират мускулите. Използва се за диагностициране на нервно-мускулни заболявания. Има два вида ЕМГ: интрамускулна и повърхностна. Интрамускулната ЕМГ включва вмъкване на иглен електрод или игла, съдържаща два фини телени електрода, през кожата в мускула. Повърхностната ЕМГ включва поставяне на електрод върху повърхността на кожата.

Ембрион

Име, съответстващо на етапа на развитие от оплодената яйцеклетка до осмата гестационна седмица, когато ембрионът се превръща в плод.

Ензим

Протеин, който инициира, насърчава или ускорява химическа реакция. Почти всички процеси, протичащи в нашето тяло, изискват ензими. Например храносмилането на храната, растежа и структурата на клетките.

Термин, използван за неродено дете след осмата седмица на развитие до раждането му.

Гастрономическа тръба (G-тръба)

Сонда за хранене, хирургично поставена в стомаха. Понякога процедурата за поставяне на тръбата се нарича още PEG (перкутанна ендоскопска гастростомия).

Част от ДНК, която носи информация за протеиновия синтез. Гените са носители на наследствеността от поколение на поколение. Обикновено имаме две копия на всеки ген, наследени от всеки родител. Когато гените мутират, структурата и функцията на протеините се променят, което може да доведе до заболяване.

Генетично консултиране

Информация и подкрепа, предоставена от генетичен специалист на хора с фамилна анамнеза за генетични заболявания. Генетичното консултиране помага на семействата да разберат как се предава болестта, вероятността от предаване на болестта на техните деца и кои членове на семейството могат да носят увредения ген. Консултирането също помага на тийнейджъри/млади хора със заболяването да разберат какви са техните възможности за бъдещето.

Генетични нарушения

Болести, причинени от генни промени. Генетичните нарушения могат да бъдат причинени от увреждане на един или повече гени или дори цели хромозоми.

Генетично изследване

Изследване на гените на човек за идентифициране на промени, които могат да причинят генетични заболявания.

Генетика

Наследственост

Предаването на черти (характеристики) чрез наследяване на гени от едно поколение на друго.

Хипотония

Намален/нисък мускулен тонус, понякога описван като отпуснатост.

Хиповентилация

Намалена честота и дълбочина на дишане (твърде повърхностно или твърде бавно), което води до увеличаване на въглеродния диоксид в тялото.

Интубация

Процедурата за въвеждане на тръба през устата или носа в главния дихателен път (трахеята) за осигуряване на изкуствено дишане. Интубацията може да се извърши като част от избираема процедура, като например по време на операция за защита на дихателните пътища, или спешен случайако пациентът е в критично състояние.

Инвазивна вентилация

Този термин описва помощ при дишане, която се доставя на тялото чрез устройство или тръба. Това обикновено изисква интубация или трахеостомия. Това се различава от неинвазивната вентилация, която се извършва с помощта на маска или респиратор за уста.

Изкуствена вентилация

Медицинска процедура, използвана за подпомагане на дишането, когато пациентът не може да диша сам. Обикновено се извършва с помощта на специален вентилатор или ръчна компресионна торба. Терминът най-често се използва за означаване на инвазивни форми на вентилация като интубация или трахеостомия. В някои случаи обаче краткосрочната механична вентилация може да бъде неинвазивна.

Молекула

Два или повече атома, химически свързани един с друг. Например, водата е молекула, съставена от два водородни атома и един кислороден атом, свързани заедно (H2O).

Моторни неврони (моторни неврони)

Нервни клетки, които свързват мозъка и гръбначния мозък със скелетните мускули, позволявайки съзнателно мускулно свиване (движение). Те действат като система за предаване на съобщения: електрическите импулси, произхождащи от мозъка, се предават по гръбначния мозък през горните моторни неврони; след това електрическите импулси се предават през долните моторни неврони към скелетните мускули, които контролират движението. Долните двигателни неврони са разположени в предния рог на гръбначния мозък и са основните клетки, засегнати от SMA. При SMA недостатъчните количества SMN протеин провокират увреждане на долните моторни неврони, което допълнително води до мускулна слабост и атрофия.

Мускулна биопсия

Вземане на проба от мускулна тъкан за изследване.

Мутация

Необратима промяна в ДНК последователността на гена, която може да бъде наследена от следващите поколения. В зависимост от вида на мутацията и местоположението й в гена, тя може да няма ефект върху производството на протеини или да увреди функцията за производство на протеини, причинявайки генетични заболявания като SMA.

Назогастрална (NG) сонда

Тънка и гъвкава тръба за хранене, която минава през носа. Краят на тръбата е в стомаха.

Назоеюнална тръба

Тънка и гъвкава тръба за хранене, поставена в носа. Краят на тръбата е в йеюнума (средната част на тънките черва).

Нервни клетки

Често наричани неврони, нервните клетки бързо предават електрически импулси в тялото. Различни видове нервни клетки образуват нервната система, която ни позволява да възприемаме и реагираме заобикаляща среда. Например, мозъкът изпраща импулс към нервните клетки, което ги кара да се свиват. Нервните клетки играят важна роля както в несъзнателните функции, като сърдечния ритъм, така и в съзнателните функции, като движението на ръцете.

Нервно-мускулна

Всичко, което е свързано с нерви, мускули или невромускулни връзки.

Невромускулна връзка (NMJ)

Връзка между долните двигателни неврони и скелетните мускулни влакна, наречена синапс. NMJ позволява на нервните импулси да се предават на мускулите, което ги кара да се свиват.

Неинвазивна вентилация (NVL)

Подпомагане на дишането с помощта на машина, която доставя въздух през маска.

Основният център на клетката, съдържащ ДНК молекули.

Рехабилитационна терапия

Наблюдение и лечение за развитие на умения за независим живот.

Ортопедичен

Отнася се за мускулно-скелетната система: мускули и скелет, включително стави, връзки, сухожилия и нерви.

Палиативна грижа

Палиативните грижи са цялостна грижа за тялото, ума и душата на пациента, както и подкрепа за семейството на пациента. Помощта се предоставя още на етапа на диагностициране на заболяването и продължава независимо от това дали пациентът получава лечение или не (Определение на Световната здравна организация, 1998 г.). Палиативните грижи могат да се предоставят в различни условия, включително болници и хосписи, както и у дома.

PEG (перкутанна ендоскопска гастростомия)

Сонда за хранене, поставена в стомаха коремна стена. Тръбата се поставя с помощта на специална ендоскопска камера. В някои случаи процедурата се извършва с помощта на успокоителни без обща анестезия.

Периферна нервна система (ПНС)

Състои се от процеси на нервни клетки, разположени извън централната нервна система (ЦНС). PNS свързва централната нервна система с мускулите и вътрешните органи. Аксоните на долните двигателни неврони и техните връзки с мускулите (невромускулни връзки) са разположени в PNS.

Физиотерапия

Физически методи, използвани за укрепване, поддържане и възстановяване на физическата функция на тялото.

Пренатална диагностика

Генетично изследване за наличие на заболявания на плода или ембриона. Процедури като амниоцентеза или биопсия на хорионни въси се извършват за отстраняване на течности или тъканни проби.

Протеин

Протеините са изградени от вериги от аминокиселини, подредени в определен ред. Редът на аминокиселините във веригата се определя от генетичния код (ДНК). Различни гени имат „инструкции“ за протеинов синтез. Протеините са градивните елементи на нашето тяло и са необходими за структурата, функционирането и регулирането на клетките, тъканите и органите. Примери за различни протеини са ензими, хормони, антитела и протеин на моторния неврон за оцеляване (SMN).

Проксимален

Анатомичен термин, означаващ местоположение по-близо до центъра на тялото. Проксималните мускули, като тези в бедрата, раменете и шията, са засегнати повече от дисталните мускули в повечето случаи на SMA.

Рядко заболяване

Европейският съюз (ЕС) счита дадено заболяване за рядко, ако засяга по-малко от 5 души.

Рецесивен

Автозомно рецесивно е моделът на унаследяване на генетично заболяване при наличие на две дефектни копия на гена. Това означава, че дефектно копие на гена се наследява от всеки родител. SMA, причинена от мутация в гена на моторния неврон за оцеляване 1 (SMN1), е автозомно рецесивно заболяване. При X-свързаните рецесивни заболявания са необходими две дефектни копия, за да се прояви генетичното заболяване при жените, но само едно копие на дефектния ген е необходимо, за да се прояви заболяването при мъжете. Това се случва, защото Х-свързаните рецесивни заболявания са причинени от мутации в гени на X хромозомата, но липсват на Y хромозомата. Мъжете имат една X и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми.

Рефлукс

Рефлукс на течност от стомаха в хранопровода.

дихателна

Свързан с дишането.

РНК (рибонуклеинова киселина)

РНК е много подобна на ДНК по това, че също носи генетична информация. Играе важна роля в образуването на протеини. Има различни видове РНК, които изпълняват различни роли.

Скелетни мускули

Съзнателно контролиран мускул, прикрепен към костите, който позволява движение. Например бицепсите, трицепсите и бедрените мускули.

Спинална

Отнасящи се за гръбначния стълб.

Гръбначен мозък

Сноп от нервна тъкан вътре в гръбначния стълб. Той включва нервни клетки и се простира от мозъка. Главният и гръбначният мозък съставляват централната нервна система (ЦНС).

Ген на моторен неврон 1 (SMN1) за оцеляване

Ген, който, когато е мутиран или изтрит, причинява SMA. За да оцелеят по-ниските двигателни неврони, е необходимо определено количество от протеина SMN, който се произвежда от гена SMN1.

Ген на моторен неврон 2 (SMN2) за оцеляване

Ген, който влияе върху тежестта на SMA, тъй като е способен да произвежда малки количества от протеина SMN. При хора, които имат дефектен ген SMN1, е важно да имат повече копия на гена SMN2, тъй като повече хораима копия на гена SMN2, толкова повече тялото ще може да произвежда функционален SMN протеин. Пациентите с по-тежки форми на SMA, като типове 1 и 2, обикновено имат по-малко копия на гена SMN2 от пациентите със SMA тип 3.

Ген на моторния неврон за оцеляване (SMN).

Генът, който прави протеина (SMN). Мутациите в гена SMN1 са причина за някои форми на SMA. Има два вида SMN гени – SMN1 и SMN2.

SMN протеин

Произведен от гените SMN1 и SMN2, протеинът SMN е необходим за оцеляването на по-ниските моторни неврони. Ако на една клетка липсва SMN протеин, клетката умира. От всички типове клетки, долните двигателни неврони са най-засегнати от ниско ниво SMN протеин.

Симетричен

Еднакви от двете страни.

Текстил

Система от клетки, функциониращи едновременно. Например, органите се образуват от няколко тъкани.

Трахеята

Трахеостомия

Хирургия за създаване на отвор в трахеята, позволяващ дишане през тръба, а не през устата.

Респиратор

Устройство за механична вентилация.

Вирус

Вирусите са съставени от генетичен материал (ДНК или РНК), заобиколен от протеинова обвивка. Те са способни да се придържат към клетките и да проникват вътре. Някои вируси (като вируси на настинка и грип) разболяват хората. Но способността да проникват в клетките също означава, че някои вируси могат да се използват за лечение.

Превод Екатерина Фирсова.

Спиналната мускулна атрофия е генетично заболяване, което може да се развие както в ранна детска възраст, така и в зряла възраст. Важно е всеки човек да има представа за признаците на патология, това ще помогне навреме да отиде на лекар и да избегне неблагоприятни усложнения.

Спиналната мускулна атрофия или SMA (код по МКБ 10 - G 12) е термин, който обединява група патологии, чиято обща характеристика е увреждането на моторните неврони на гръбначния мозък. Този процес определя клиничната картина на заболяването, което се характеризира със загуба на двигателна активност и развитие на различни усложнения във връзка с това.

Има няколко вида SMA, които се различават по времето на появата на признаците на заболяването и прогнозата за продължителността на живота.

Причини за развитие

Причините за заболяванията от тази група са генетични дефекти.Те водят до разрушаване на нервните клетъчни структури, което се проявява чрез атрофия на мускулната тъкан. Има няколко вида SMA, които се унаследяват както по доминантен, така и по рецесивен начин.

Класификация и симптоми според типичните различия

Има спинална мускулна атрофия тип 1, 2 и 3, а има и 4-ти тип заболяване. Те изглеждат така.

Спиналната мускулна атрофия на Werdnig-Hoffmann е патология от първи тип., е най-неблагоприятният вид заболяване, развиващо се през първите шест месеца от живота на детето. Такива пациенти имат проблеми с дишането, преглъщането на храна и забавяне на двигателното развитие. Децата не развиват двигателни умения, не могат да държат главата си изправена, да седят или да се преобръщат.

Храната често попада в дихателните пътища, което води до застойно възпаление на белите дробове, което често причинява смъртта на пациентите.

Важно е да се отбележи, че SMA тип 1 често се придружава от други вродени аномалии. Пациентите рядко оцеляват след 3 години.

Началото на амиотрофия тип 2 е 6 месеца - 2 години.До този период децата се развиват нормално, с началото на заболяването се появяват оплаквания от мускулна слабост, която постепенно прогресира. Мускулите постепенно изтъняват, което нарушава процеса на ходене. Пациентите често се диагностицират с лоша стойка, ставни патологии и могат да имат респираторни инфекции. Като цяло прогнозата е доста благоприятна.

Мускулна атрофия тип 3 или болест на Kueckelberg-Welander най-често се развива в юношеска възраст.Пациентите започват да усещат слабост в долните крайници, която непрекъснато прогресира и води до факта, че пациентите спират да се движат. Постепенно се включват мускулите на ръцете и лицето, добавят се деформации на гръбначния стълб и ставите.

Този вид заболяване се развива само при възрастни, след 35 години.Тип 4 атрофия е доста благоприятен, долните крайници са включени в патологичния процес.

С напредването му се увеличава слабостта, мускулите стават по-тънки и способността за самостоятелно движение се губи. Не настъпва респираторно увреждане, така че продължителността на живота на такива пациенти не се различава от тази на здравите хора.

Диагностика

Важно е лекарят внимателно да събере медицинската история на пациента и да анализира оплакванията му. Важно е да се проведе неврологичен преглед на пациента, за да се определи дали мускулите са атрофирали, дали има нарушения на преглъщането, мускулна слабост и тонус и да се оцени степента на патологичния процес.

Провеждат се генетични консултации и изследвания, извършва се електроневромиография за оценка на двигателните нарушения нервни влакна, рентгенография на дълги тръбести кости и гръбначен стълб.

Също така е важно да се оценяват промените общ анализкръв и нивото на креатин фосфокиназа в биохимията на кръвта.Нивото на последното се повишава при тези патологии.

Лечение

Симптомите и лечението на спинална мускулна атрофия при деца и възрастни са неразривно свързани. Зависи от клинична картинаЗа заболяването лекарят определя тактиката на лечение и списък с необходимите процедури.

Важно е пациентите да разберат, че патологията е нелечима и всички методи са насочени към премахване на прогресията и укрепване на тялото. Лекарството Spinraza беше регистрирано наскоро, но засега се използва само в САЩ.

Лекарствена терапия

Лекарствата не са в състояние да отърват пациента от болестта, но могат да подобрят общото състояние и да предотвратят прогресирането на патологията. Лекарствата се приемат на курсове поне два пъти годишно, след преглед и предписание от лекар.

На пациенти с мускулна атрофия се предписват следните лекарства:

1. витамини от група В, както под формата на таблетки, така и под формата на инжекции. Има богат избор от продукти - “ “, “Neuromed Forte”, “ “, “Neurobeks”. Това са комплексни лекарства. Използват се и разтвори, съдържащи един вид витамин. Обикновено на пациентите се препоръчва да преминат курс от 10 инжекции, след което пият лекарствата под формата на таблетки за един месец. Режимът на дозиране се определя от лекаря.
2. Лекарства, които подобряват проводимостта на нервните импулси.Те се използват и под формата на инжекции и таблетки. Лекарствата в тази група са "", "Ipigrix", "Proserin". В началото на лечението пациентите получават лекарството интрамускулно, курсът е 10 инжекции. След това лекарствата се приемат перорално в продължение на 1-1,5 месеца.
3. Лекарства, които повлияват метаболизма на тъканите на централната и периферната нервна система, – “Цитофлавин”, “Церебромедин”, “Церебролизат”, “Карнитин”, антиоксиданти и препарати с аминокиселини. Те се прилагат на курсове интравенозно и интрамускулно средно 10 пъти.
4. Ноотропи и невропротектори– гама-аминомаслена киселина, “Цитиколин”, “Мексидол”, “Сермион” и др. Тези лекарства подобряват функционирането на централната нервна система, режимът на дозиране зависи от конкретното лекарство.

Тези пациенти може също да се наложи да приемат антидепресанти. Те се предписват от психотерапевт, а изборът на лекарство се извършва индивидуално - обикновено се предпочитат лекарства като Sertraline, Grandaxin, Sulpiride.

Диета

На пациентите се препоръчва да изключат от диетата си мазни, пържени, солени, пикантни храни, консерви и подправки.Менюто трябва да включва зеленчуци, плодове, билки, нискомаслени сортовемесо и риба. Трябва да се ограничите до сладкиши. Алкохолните напитки и газираните напитки също са изключени.

Храненето трябва да бъде частично, 4-5 пъти на ден, на малки порции.Самата храна не трябва да е гореща или студена. Трябва също да се отбележи, че пациентите се препоръчват да пият 0,5 литра чиста вода 10 минути преди основното хранене.

Физиотерапия и масаж

Пациентите със синдром на SMA се съветват да посещават физиотерапевтични сесии. Предписват им лечебни бани и електростимулационни процедури. Средно са необходими 10 сесии, които пациентите преминават на курсове.

Масажът при спинална мускулна атрофия е полезен, помага за поддържане на мускулния корсет на тялото и крайниците в необходимия тонус и предотвратява изтъняването му. Процедурата трябва да се извършва на курсове, поне два пъти годишно, само в лечебно заведение, където ще се извършва от обучен специалист.

Физиотерапия

За пациентите с тази диагноза е важно да спортуват ежедневно физиотерапия, което ще помогне за укрепване на мускулите и предотвратяване на тяхната атрофия. Плуването е добро за вас. Също Важно е да правите упражнения за укрепване на мускулите на гърба и крайниците.

Отдава се особено значение дихателни упражнения(най-простият пример е надуване на балони), което предотвратява развитието на задръствания в гърдите.

Пациентите се обучават от опитен медицински персонал, който трябва да гарантира, че всички упражнения се изпълняват правилно, тъй като в бъдеще пациентът ще ги прави у дома.

Народни средства

Методите на традиционната медицина не се използват при лечението на спинална мускулна атрофия.Болестите от тази група са наследствени и подобно лечение не може да повлияе на причините, хода и прогресията им. Важно е да запомните това за всички пациенти с тази диагноза.

Предотвратяване

Няма мерки за предотвратяване на тези заболявания. По време на бременността е важно да се подложите на генетична консултация с необходимите изследвания, които могат да потвърдят или опровергаят неблагоприятна диагноза. Лекарят може да предложи прекъсване на бременността, ако прогнозата е лоша, но решението винаги се взема от родителите.

Заключение

Важно е да имате информация, че това е диагноза СМА, да знаете причините за нея и методите на лечение. Това ще помогне да се подозира патология своевременно и да се посети лекар. Правилната диагноза улеснява навременното започване на терапия, което е важно, за да се избегнат усложнения и да се увеличи продължителността на живота на пациента.

Всеки важен разговор между нас, служителите на детския хоспис, се свежда до обсъждане на една единствена тема. Кое е по-добро - да оставим едно неизлечимо болно дете да умре спокойно, а не да удължаваме мъките, защото животът е в тръби, медицински устройства, трудно може да се нарече пълноценен живот. Но кой може да реши чий живот е пълноценен и чий не? В края на краищата вече знаем колко хубави неща могат да се случат дори и в най-тежкото състояние, дори и на вентилатор - можете да плувате в басейн, да се возите на яхти, да учите в училище и да пътувате до различни градове... И какво е по-правилно? Отново и отново се връщаме към този разговор, но не намираме отговор.

Повечето родители са готови да удължат живота на децата си на всяка цена. Дори и детето да не може да направи нищо, дори и да е покрито с тръби, стига да е живо. Има много малък брой семейства, които биха предпочели да го пуснат, отколкото да гледат как детето им страда. Но руската медицина спасява всички, без да дава избор - ако семейството извика линейка в критична ситуация, детето неизменно ще бъде свързано към вентилатор. православна църквапредлага да носи кръста си докрай, руското общество отрича евтаназията. В резултат на това родителите, които не искат изкуствено да удължат живота на неизлечимо болно дете, са принудени да минат в нелегалност. Не могат да търсят помощ от медицински организации, не може да намери подкрепа от приятели, те не трябва да се обаждат линейкаи говорете за решението си в блогове. Те трябва да замълчат и да останат сами с цялата ситуация. Иначе е много страшно, че ще те убият, ще те затворят или ще те лишат от права.

Искам всяко семейство с неизлечимо болно дете да има избор как да умре детето му. Много искам, независимо от избора, всяко семейство да получи медицинска помощ и нашата подкрепа. Така че семействата, които не искат да свързват детето си с устройства, не са принудени да се крият и да се страхуват.

Васко почина на 2 септември, когато беше на 7 месеца. Васко страда от най-тежката форма на СМА спинална мускулна амиотрофия на Вердниг-Хофман, тип 1 СМА. Майката на Васко реши да разкаже как е починало детето й, за да подкрепи семейства, които не искат да удължават живота на децата си с помощта на устройства.
Моля, прочетете този текст.

***
Васко е първото ми дете. Това беше дългоочаквано, желано дете. Васко ме направи майка.

Мисля, че моята история започна като повечето други семейства, които имат дете с диагноза СМА. В родилния дом Васко ми дадоха 9 точки от 10 по скалата на Апгар. Всичко беше добре. Но на 2 месеца започнах да забелязвам, че той не прави опити да държи главата си изправена и движи ръцете и краката си много малко. На среща с ортопед помолих лекаря да обърне внимание на това, той ни изпрати на невролог, неврологът прегледа Васко и каза, че най-вероятно това е генетично заболяване - спинална мускулна амиотрофия (SMA), най-много тежка форма (Werdnig-Hoffmann). Направихме си генетичен тест и отидохме на консултация с професор в детската неврологична болница. Диагнозата СМА е потвърдена.

В болницата веднага ни казаха, че това заболяване е нелечимо. Фатална болест. Прогноза за живот - максимум 2 години. Посъветваха ме да започна да мисля за други деца и да се изследвам за SMA при следващата бременност. Сякаш вече са се отказали от Васко. Какво да правим с него, как да се грижим за него, как да му помогнем? Болницата не каза нищо от това и ни изписа у дома.

Всички близки били шокирани, когато научили диагнозата на Васко. Нито моето семейство, нито семейството на съпруга ми са имали деца със СМА, дори не бяхме чували за такова заболяване преди. Първоначално всички казаха, че тестовете трябва да се повторят, може би това е грешка? Тогава съпругът ми предложи да изпратя детето в сиропиталище; каза, че не може да гледа как синът му се разболява и умира. Той също така каза, че преди да ме срещне, всичко беше наред в живота му, но сега това се случи и вероятно аз плащам за греховете си. По-късно прочетох историите на други семейства със СМА и често виждах бащи да си тръгват.

Започнах да търся в Google, търсейки клиники, които се занимават със SMA. Така че в интернет намерих група родители в социалната мрежа Vkontakte. Започнах да си кореспондирам с други родители, научих за италианския център за помощ на деца със СМА SAPRE и се запознах с майка от Италия, която наскоро загуби дете със същата форма на СМА като Васко. Най-много ме интересуваше какво ще стане с детето и как да му помогна?

Получих цялата информация от същите родители. Казаха ми, че болестта ще прогресира, че Васко скоро ще спре да се храни и тогава ще започне затруднено дишане. И че имам избор. Възможно е изкуствено да се поддържа животът на детето с помощта на устройства - кашлица, санаториум или вентилатор. Тогава детето ще може да живее достатъчно дълго, в Италия има деца на вентилатори, които вече са на 18-20 години. Но те са напълно обездвижени и не могат да говорят. Интелектът при СМА е запазен, което означава, че детето ще осъзнава напълно всичко, което му се случва. Или можете да откажете да използвате всички устройства и да осигурите на детето палиативни грижи, тоест да се погрижите за качеството му на живот, да облекчите страданието с помощта на лекарства. Но тогава Васко едва ли ще доживее и година.

Ако всички тези устройства и ежедневни медицински процедури можеха да донесат поне някаква полза, да подобрят състоянието му... Но разбрах, че ни чака само влошаване. Че всички манипулации, тръби и устройства ще причинят страдание на детето. Този живот на вентилатор ще бъде години на физическо съществуване, години на мъчение за детето. Мисля, че изкуственото поддържане на живота на устройствата е някак грешно... Всеки прави своя избор. Избрах палиативния път за Васко. Ако евтаназията беше разрешена у нас, бих избрал този вариант.

Разказах на моя съпруг, родители и приятели за избора си. Всички те ме подкрепиха морално, но едва ли някой разбра напълно каква е болестта на Васко. Съпругът ми каза, че също не иска Васко да прекара целия си живот на машини. Но той изцяло прехвърли по-нататъшните грижи за детето върху моите плещи. Той каза, че самият той не може да го понесе. Така останах сама с детето.

До 5 месеца всичко беше наред. С Васко се върнахме от България, където живееше съпругът ми, в Москва. Направих временна регистрация за себе си в Москва и исках да направя същото за Васко, но ми казаха, че това е невъзможно без писменото разрешение на баща ми. Имах декларация от бащата на Васко да изведа детето в чужбина и там имаше ред, че имам право да подпиша всичко Задължителни документи, но ми казаха, че трябва някаква отделна декларация, специално за временна регистрация. Васко имаше руско гражданство, руска застраховка, но така и не успяхме да се регистрираме.

Към края на 5-ия месец Васко започна да хрипти, да се натрупва макрота, да се увеличи слюноотделянето. Купих си аспиратор и се научих да отстранявам макрофагите през носа и устата си с тръба и така да улеснявам дишането. Нямахме проблеми като другите деца със СМА - Васко не посиняваше и спеше добре през нощта. Но един ден Васко пиеше от бутилка, задави се, получи се аспирация в белите дробове, детето ми започна да се задушава, извиках линейка, Васко спря да диша. Много се изплаших, когато видях едно дете с огромни очи, посиняло, без да диша. Чувствах се уплашен. Когато линейката пристигна, той вече беше дошъл в съзнание. Лекарите прегледаха Васко и ни закараха в болницата, в инфекциозно отделение.

Сега разбирам, че не съм бил подготвен как ще се влоши състоянието на Васко. Не знаех как точно ще стане това, тези проблеми с дишането, как ще мине детето... Когато видиш дете, което се задушава и осъзнаеш, че не можеш да облекчиш състоянието му, е много трудно. Дори не предполагах, че всичко ще се случи толкова бързо. В болницата всичко става автоматично. Веднага ни направиха проверка, тъй като... Гълтателният рефлекс на Васко започна да изчезва и аз се надявах, че ще се засили, след като е получил достатъчно храна, и ще се възстанови. Не мислех, че всичко ще се случи толкова бързо...

Сигурно в болницата са си помислили, че щом знам диагнозата, значи знам за какво заболяване става дума. Никой не ми е говорил за прогнози. При Васко са извикани офталмолог, кардиолог и невролог. Неврологът попита: „Какво искате да чуете от мен? Знаеш диагнозата си." Когато попитах лекаря за прогнозата за влошаване на дишането, динамиката и как ще се развият проблемите с дишането, ми казаха, че „никой никога няма да може да отговори на този въпрос“. Само да ми бяха казали, че детето започва сериозно да се влошава и остава малко време до свързването му с апарата... Но разбрах, че нашите лекари знаят малко за това заболяване, да не говорим за медицинските сестри .

Семействата се нуждаят преди всичко от информационна подкрепа. Да има информация за болестта, как се развива и как да помогне на детето. Когато се постави диагноза, дайте контакти на организации, групи и фондации, които могат да разкажат на родителите за това заболяване. Важно е да знаете какво ще се случи в каква последователност и как точно. Това трябва да се каже предварително, за да сте подготвени – как ще настъпи влошаването, какво точно ще се случи с детето. Важно е да разберете за това възможно най-рано, за да не е толкова страшно, когато всичко започне. Аз например знаех предварително, че ще започнат хрипове и слюноотделяне, които няма да може да изкашля сам и знаех как да му помогна. Какво може да се направи за облекчаване на състоянието - потупване, в какви пози да се държи детето. Но това го знаех от майки на същите деца, а не от лекари.

Бяхме в болницата, лекарите постоянно се надяваха утре да ни изпишат. При смяната на тръбата на Васко той се почувства зле, отново се появи аспирация, лекарите ни предписаха инхалации, които, както по-късно разбрах, са противопоказани за деца със СМА. Една сутрин се събудих и видях, че Васко не диша както обикновено. Дори след като го потупах и дезинфекцирах, хриповете не изчезнаха. Постоянно ходех да го показвам на лекарите, но те ми отговаряха, че това е такава болест, нищо не може да се направи. Поисках пулсоксиметър за измерване на сатурацията (нивото на кислород в кръвта), но казаха, че в отделението нямат пулсоксиметър. Към 21 часа Васко започна да се задушава и целият посиня. Взех го на ръце и се затичах към сестрата, която се опита да намери дежурния лекар, но не можа. Заедно изтичахме до интензивното отделение. На вратата на интензивното отделение сестрата взе бебето от ръцете ми и каза: „Чакай, не можеш да влезеш там“. Останах да стоя до вратите на интензивното отделение. Не знам колко време е минало. След това вратата се отвори, лекарят излезе и каза: „Свързахме го към вентилатор. Опитахме се да го издишаме с торба Ambu, но не се получи, затова го свързахме с машината.

Първият път, когато го видях, бях ужасен. Машините, тръбите, беше толкова страшно... Детето няма глас. Виждам го да плаче, но не го чувам. Попитах лекаря защо няма глас? Отговориха ми: „Той е на апарата“. Никой нищо не ми обясни. Там всички родители бяха до вратите на реанимацията и чакаха лекарят да излезе. Никога не си тръгваше в уречения час, винаги всичко закъсняваше. Дойдохме и чакахме и не знаехме дали ще ни позволят да видим децата им днес? Не ги пускаха всеки ден. По някакъв начин знаех, че роднините не се допускат в интензивното отделение. За мен беше като закон. Дори не мислех, че е възможно да постигна да съм с дете в интензивното отделение. Тези 5 минути, за които ми позволиха да видя Васко, бяха подарък за мен. След 5 минути влязоха и казаха: „Това е, стига“. И си тръгнах. Едва сега, когато прочетох статии за детските интензивни отделения, научих, че според закона болницата няма право да забранява на родителите да бъдат с детето си в интензивно лечение, че това са чисто вътрешни правила. Ако знаех от самото начало, че имам право да бъда с Васко... Много е страшно, разбира се, когато посетиш детето си само за няколко минути.

Както ми каза управителят, първият ден в реанимацията Васко беше неспокоен и стенеше, защото беше свикнал да е денонощно с мен, на ръце. И тогава той започна, както тя се изрази, да свиква с тръбата, да свиква с нея. Когато влязох, той плака през всичките 5 минути, докато бях там. Мисля, че се разплака, защото ме позна и искаше да го взема на ръце, беше уплашен там, с непознати лица, тръби...
Лекарят ми каза, че детето има нужда от трахеостомия възможно най-скоро и аз трябва да подпиша съгласие. Попитах защо не поискаха съгласието ми, когато свързаха детето към вентилатора? Лекарят отговори, че това не изисква разрешение от родител, за тях няма значение какво мисля, в критична ситуация лекарите действат по свое усмотрение. Но сега трябва моето съгласие, за да сложат на Васко трахеостома, тръба в гърлото, през която ще бъде свързан апарат за продължителна вентилация. Отказах да подписвам всякакви документи. Проблемът е, че ние, родителите, нямаме информация за правата си. Не знам дали имах право да напиша отказ от реанимация?

В болниците дори не се говори за палиативни грижи за детето. В Русия имаме само един път - да направим всичко възможно, за да поддържаме живота. Но не се предоставя помощ за деца на апаратна вентилация. Държавата не осигурява на децата оборудване и консумативи, за да живеят на вентилатор у дома. Няма помощ за семействата, решили сами да приберат детето си. Началникът на реанимацията ми каза, че преди Васко в тяхното отделение е имало дете със СМА, то е живяло една година в реанимацията и е починало там, без да се прибере. Разбрах, че няма да мога да прибера Васко от реанимацията на апарат, защото няма да имаме помощ вкъщи.

Попитах дали е възможно да откача Васко от устройството? Във форума за родители казаха, че понякога децата със СМА са изключени от вентилатора и те дишат сами. Попитах възможно ли е това за Васко? Отговориха 100% не, Васко няма да може да живее без апарата, трябва да му бъде направена трахеостомия и тогава детето или ще остане завинаги в реанимация, или може да бъде преместено в хоспис, където децата са на апаратна вентилация. .

Преди да се роди Васко, знаех малко за хосписа, мислех, че е институция за онкоболни. Мисля, че повечето хора не разбират какво е палиативна грижа и хоспис. Например, аз дори не знаех, че има палиативни грижи, не знаех думата, в какво може да се състои тази помощ. Когато прочетох, че децата могат да останат с родителите си в хосписа, реших да се преместя в хосписа само за да съм с Васко. Започнах да търся хоспис в Москва, но се оказа, че детска хосписна болница в столицата все още не е построена, а Центърът за палиативни грижи на Научно-практическия център и палиативният отдел на болницата Морозов не приемат деца без московска регистрация.

Кореспондирах с други родители на деца със СМА и една майка ми помогна да преговарям с детски хоспис в техния град Казан. Тя ми даде телефона на началника на интензивното отделение на детската болница, аз му се обадих, той обеща да говори с детския хоспис в Казан и в краен случай да приеме Васко в неговата реанимация, т.к. .. там родителите могат да бъдат с децата си от сутрин до вечер. Лекарят знаеше за чуждия опит в лечението на деца със СМА, за възможността за избор между вентилатор и палиативни грижи и беше лоялен и към двата варианта, но веднага каза, че вече не е възможно Васко да бъде изключен от апарата.

Детският хоспис в Казан се съгласи да ни приеме с Васко. Те казаха, че липсата на разрешение за пребиваване или регистрация не е проблем за тях, те приемат деца от всеки регион безплатно. Бяхме изненадани защо това се оказа толкова трудно в Москва. Московската болница се интересуваше да ни прехвърли някъде другаде възможно най-скоро, така че когато казах на интензивното отделение, че ще детски хосписв Казан ръководителят на отдела беше изненадан защо е отишла там, но не ни се намеси. Разбрах това, защото Моя беше инициативата да заведа Васко в Казан, а трябва да организирам транспортирането на детето до друг град на вентилатор. Държавната линейка можеше да ни откара само в рамките на Москва, а частната беше много скъпа, затова се обърнах за помощ към Фонда за хоспис Вера. Фондацията ни плати линейка от частна фирма и така стигнахме до Казан.

В хосписа Васко е първият пациент на апаратно дишане. Самото устройство ни беше предоставено безплатно в интензивното отделение на детската болница в Казан. Всеки ден ни идваше лекар на преглед, сестри биеха интравенозно, но през останалото време бяхме сами в стаята и аз сама се грижех за детето. Вероятно и в хосписа не са знаели много за това заболяване. Все пак се зарадвах, че сме в хоспис, а не в реанимация. В реанимацията има усещане за болница, всички тези машини, които мигат, бипкат, тръбички... Беше ми трудно да гледам другите деца, минах по коридора и се обърнах. Хосписът е направен под формата на хотел, няма усещане, че сте в болница. Вие живеете в отделна стая с детето си и можете да бъдете с него денонощно. Хосписът има по-домашна среда. Още първия ден при мен дори дойде психолог, представи се и каза, че при нужда мога да се свържа с него. Не съм кандидатствал, никога не съм имал опит в общуването с психолог, не мога да си представя как можете да споделите проблемите си с непознат, те просто стандартни комплектишаблонни думи на подкрепа.

В хосписа Васко бил по-спокоен. Бях наблизо, дадоха му морфин. Имаше постоянно накапване на морфин. Ако започваше да се притеснява, дозата на морфина се увеличаваше. Няма глас по тръбата от вентилатора, само плачеща гримаса. Дадоха на Васко релаксант, но той не подейства, бебето продължаваше да се държи неспокойно. И като му дадоха морфин, Васко стана спокоен. Морфинът е едно от основните средства за облекчаване на състоянието. Когато му разказвах стихове, пеех песни, които обича, Васко се усмихваше и слушаше.

В Русия морфинът често се отъждествява с евтаназията - ако използвате морфин, това означава, че това е доброволна смърт, която е забранена у нас. И това прави палиативния път невъзможен за дете със СМА. В крайна сметка палиативният път се състои от правилна грижа и болкоуспокояваща терапия, така че влошаването да не причинява физическо страдание на детето. Опитах се да разбера какво чувства детето, когато дишането му се влоши - болка, дискомфорт? Как се чувства на физическо ниво? Когато след бързо бягане имаш учестено дишане, всичко вътре гори и те боли да си поемеш въздух, мисля, че децата със СМА имат същите усещания. В Русия лекарите нямат опит в оценката на нивото на болка при дете, кога и как да осигурят облекчаване на болката. Не бях сигурен, че мога да взема морфин за Васко вкъщи. Не знаех процедурата за получаване на обезболяващи. Изглежда, че сега в Русия няма такъв път.

Васко все повече дремеше, отколкото беше буден. Последните 3 дни почти постоянно спи. Тахикардията се увеличи. Когато погледнах детето на апарата, ми се стори, че вече не диша, а само движение на диафрагмата под въздействието на апарата. Някакво неестествено състояние. От 3 до 5 сутринта Васко се държеше неспокойно и не спеше. Дадохме му допълнителна доза морфин и той се успокои. Един час по-късно ми се стори, че не диша. Апаратът работи, но той лежи със затворени очи и има чувството, че вече не диша. Не знам как да го обясня. Обадих се на сестрата, тя погледна, ослуша се и каза, че няма пулс. Сърцето му спря. Едва тогава стана възможно да изключите устройството.

От една страна се радвам, че детето вече не страда, че сега се чувства добре. От друга страна, ако сега не бях бременна с второто си дете, животът щеше да спре за мен. Когато чета статии за деца със СМА и виждам снимки в интернет, никога не съм си и помислял, че съм направил нещо нередно. Четох мненията на духовниците, някои писаха, че не всички реанимационни методи за задържане на дете срещу Бога? Четох публикации, че децата са кармата на родителите си. Детето само избира в какво семейство да се роди. И ако това се случи, това означава, че и аз, и детето имахме нужда от това - трябваше да мине през това по някаква причина...

Реших да направя това интервю, защото искам родителите да знаят, че има избор. Няма отговор кое е правилно и кое не. Всеки сам избира как да се чувства. Но наистина искам да се уверя, че в Русия изборът става възможен за неизлечимо болни деца и палиативните грижи стават достъпни.
Алеся, майката на Васко

Превод на материали от сайта на Muscular Dystrophy UK.Оригинал: Спинална мускулна атрофия тип 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Запазеният pdf файл с оригиналната статия се намира в края.

Спиналната мускулна атрофия (SMA тип 1) е рядко невромускулно заболяване, което се наследява. SMA засяга способността за пълзене и ходене, движение на ръцете, главата и шията, както и дишане и преглъщане. SMA се класифицира в типове въз основа на възрастта, на която започват симптомите и физическите „крайъгълни етапи“, които бебето или детето вероятно ще постигне – способността да седи, стои или ходи.

Има четири основни вида SMA: 1, 2 и 3 форми се появяват в детството. Тип 4 се появява в зряла възраст и е известен също като SMA с начало в зряла възраст.

Тази класификация не е твърда. Има широк спектър на тежест между различните видове SMA и между деца, младежи и възрастни в рамките на всеки тип.

Съществуват и други, дори по-редки форми на SMA с различни генетичнипричини включително SMA с дихателна недостатъчност, спинобулбарна мускулна атрофия и дистален SMA.

Какво причинява SMA?

Обикновено мозъкът изпраща електрически импулси от гръбначния мозък през нервните клетки към мускулите. Това ви позволява съзнателно да ги намалите и да ги принудите да се движат.

SMA засягаголяма колекция от нервни клетки, наречена долни двигателни неврони(моторни неврони), които излизат от гръбначния мозък и инервират скелетните мускули. Долните моторни неврони предават нервни импулси, които позволяват на мускулите, използвани от хората да пълзят, ходят, движат ръцете, главата и шията си, както и да дишат и преглъщат, да се движат.

За да бъдат здрави долните двигателни неврони, тялото трябва да произвежда важен SMN протеин(Моторен неврон за оцеляване). Способността на тялото да прави това контролиран от гена за оцеляване на моторния неврон SMN1.

Всеки човек има две копия на гена SMN1, по един екземпляр от всеки родител. Хората, имащи две дефектни копия на гена SMN1 причиняват SMA. Ако човек има едно дефектно копие на гена, той е носител. Носителите обикновено нямат SMA или никакви симптоми на SMA. Хората с две здрави копия на гена нямат SMA и не са носители.

SMA се предава от родители на деца чрез гените SMN1. Ако и двамата родители са носители, детето им може да наследи два дефектни гена, по един от всеки родител. Ако това се случи, детето ще страда от СМА.

Наличието на два дефектни гена означава, че детето е в състояние да произвежда само малки количества SMN протеин. Това води до намаляване на броя на долните моторни неврони в гръбначния мозък. Импулсът от гръбначния мозък се предава слабо към мускулите, което затруднява движението. Мускулите не се използват и това води до мускулна атрофия.

За повече информация относно „Генетика на спиналната мускулна атрофия“ вижте: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Какво е SMA тип 1?

SMA тип 1 е най-неблагоприятната форма на SMA. Има около 50-70% от случаите на СМА в детска възраст. Този тип понякога се нарича Болест на Вердниг-Хофманили остър инфантилен SMA.

Всяко дете със SMA тип 1 е различно. Симптомите на SMA тип 1 обикновено се появяват през първите няколко месеца от живота. В някои случаи SMA може да засегне бебетата преди да се родят и майките може да си спомнят, че бебето им е станало по-малко активно към края на бременността.

Можем да кажем, че колкото по-рано са се появили симптомите на заболяването, толкова по-сложно е състоянието на детето. Най-тежко засегнатите деца умират преди, по време или малко след раждането. Такива случаи понякога се наричат ​​тип 0 (нула) SMA.

Понякога лекарите посочват тежестта на заболяването в рамките на тип 1, като използват десетична класификация, например 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Ако имате въпроси относно тази класификация, можете да се свържете с медицинския екип на вашето дете.

SMA тип 1 е състояние, което няма лечение. Въпреки че е невъзможно да се предвиди точно какво ще се случи, повечето деца (приблизително 95%) имат очаквана продължителност на живота под 18 месеца. Така децата, които са диагностицирани със СМА през първите седмици или месеци, имат значително по-кратка продължителност на живота.

Как се диагностицира SMA тип 1?

Лекарят може да постави диагноза въз основа на медицинската история на детето, физически преглед и вземане на кръвна проба за ДНК тест. Пробата се проверява за наличие на делеционна мутация на гена SMN1 на хромозома 5. Резултатите от теста обикновено са налични в рамките на 2-4 седмици.

Ако има някаква несигурност относно диагнозата, може да са необходими допълнителни изследвания, напр. електромиография(ЕМГ) или мускулна биопсиятова обаче обикновено не се изисква за потвърждаване на диагнозата.

Има ли лечение и профилактика?

Понастоящем няма окончателно лечение за SMA и няма лекарства, които да обърнат увреждането на долните моторни неврони и да спрат мускулното отслабване. Съществува обаче набор от мерки, насочени към намаляване на симптомите и поддържане на качеството на живот на пациентите възможно най-дълго.

Как се проявява SMA тип 1?

Този раздел очертава симптомите на SMA тип 1. Важно е да запомните, че всяко дете със SMA тип 1 има различни симптоми и тежестта на заболяването варира.

Поради слаб мускулен тонус ( хипотония) децата със SMA тип 1 често се описват като „неуверени“. Силната мускулна слабост засяга способността за движение, преглъщане и дишане. Бебетата с тази форма на SMA трудно контролират главата си, преобръщат се и седят сами. Може да се появи и слаб плач.

Мускулната слабост при децата обикновено е еднаква от двете страни на тялото (симетрична). Мускули, разположени по-близо до центъра на тялото ( проксималенмускулите) обикновено се засягат по-често от мускулите, разположени по-далеч от центъра на тялото ( дисталенмускули). Обикновено децата със SMA тип 1 имат по-слаби крака от ръцете. Децата срещат трудности при повдигането на ръцете и краката си, докато все още могат да използват ръцете и пръстите си.

Слабост дихателнамускулите могат да причинят затруднено дишане и кашлица. Възможно е също така да има повишен шанс от респираторни инфекции, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Мускулите, използвани за сукане и преглъщане, също са засегнати, което може да причини затруднения при хранене и наддаване на тегло за бебето. Проблемното преглъщане може да увеличи риска от навлизане на течности или храна в белите дробове ( аспирация), което може да доведе до задушаване и в някои случаи до пневмония.

Мозъкът обикновено не е засегнат и децата с тази форма на заболяването често се описват като ярки, активни и отзивчиви. Лицевите мускули обикновено не са засегнати и децата могат да се усмихват и мръщят.

Какви медицински грижи и подкрепа са необходими за хората със SMA тип 1?

Детето изисква експертизата на няколко свързани професионалисти, което може да изглежда излишно, но всеки има важна роля. Те могат да включват специалисти по невромускулни заболявания, палиативни грижи, пулмолози, ортопеди, физиотерапевти, рехабилитационни терапевти, логопеди, диетолози и педиатри в общността. Важно е, ако е възможно, да имате отговорник, който може да помогне в координирането на услугите, предоставяни на семейството на пациента. Повече информация за работата на всеки специалист от информационния лист „Кой кой е от професионалистите“ можете да намерите на: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

На всяка среща можете да обсъждате възникващи проблеми и след това съвместно да вземете решение за по-нататъшни действия.

Дъх

Внимателен контрол дишаненеобходимо за осигуряване на комфорт на пациента и намаляване на усложненията от мускулна слабост. Преглед на контрола на дишането може да бъде намерен в брошурата Стандарти за грижа за спинална мускулна атрофия – ръководството за семейството, публикувано от TREAT-NMD. Брошурата може да бъде получена, като се свържете с организация за поддръжка на SMA в Обединеното кралство или да бъде изтеглена от официалния уебсайт на TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Има няколко варианта за подпомагане на дишането. Въпреки това, не всички методи са подходящи за всеки пациент със SMA тип 1.

Възможни опции:

• Физиотерапиягърдите за поддържане на комфорта;
• Почистванедихателни пътища от секрети;
• Медикаментозно лечение, намаляване на производството на секрети;
• Болкоуспокояващиза намаляване на дистреса, причинен от затруднено дишане;
• Неинвазивна вентилация (NVL)) С изкуствена вентилацияза повишаване на комфорта на пациента, контрол на остра инфекция или за корекция хиповентилацияпрез нощта. Неинвазивната вентилация може да не е подходяща за всички пациенти, например не е подходяща за деца с тежка мускулна слабост на оралните и фарингеалните мускули (булбарни мускули), и деца под 6 месеца. За други пациенти тази опция ще помогне за облекчаване на симптомите на дихателна недостатъчност или ще улесни изписването от болницата до дома;
• Инвазивна вентилация- изкуствена вентилация чрез ендотрахеална тръба (гъвкава пластмасова тръба, вкарана през устата или носа в трахеята) или трахеостомия. Механичната вентилация чрез ендотрахеална тръба често се използва като краткосрочна мярка в спешни ситуации. Въпреки това, докато има ефективно лечение за предотвратяване на прогресията на мускулната слабост, използването на трахеална тръба за механична вентилация в дългосрочен план остава етична дилема.

Изборът на най-подходящата опция за контрол на дишането включва много трудни решения. Необходими са време и подкрепа за изясняване на всички въпроси и обсъждане на различни варианти, които са най-добри за детето. Решенията се вземат съвместно със специалисти, които познават медицинската история на детето и могат да предвидят евентуалния й ход.

Хранене

Детето може да има затруднения при хранене и преглъщане поради мускулна слабост. Храненето може да бъде непосилно за бебета със SMA тип 1 и те могат да отслабнат в резултат на това. Децата със затруднено преглъщане са изложени на риск от вдишване ( аспирация) храна, която може да провокира дихателна(респираторни) инфекции.

Съвети и подкрепа относно храненето, преглъщането и храненето могат да бъдат получени от здравни специалисти, като болногледачи, лекари консултанти, логопеди, диетолози и обществени медицински сестри. Ерготерапевт и физиотерапевт също могат да препоръчат как правилно да държите бебето си по време на хранене.

Понастоящем няма доказателства, че хората със SMA тип 1 се нуждаят от специална терапевтична диета или диета, която увеличава или намалява определени хранителни вещества.

Ако преглъщането стане опасно или бебето не наддава на тегло, може да се предложат алтернативни методи на хранене, като например кърмене. назогастрален сонда (NGZ), назоеюнална тръбаили чрез гастрономическа лула.

Всеки трябва да има възможност да обсъди показанията за използването на горните методи и да прецени всички възможни ползи и рискове за детето. Независимо от избрания вариант е необходимо да се осигури подготовка и подкрепа за продължаване на безопасното самостоятелно хранене на детето в домашни условия.

Запекът е често срещан проблем при деца със SMA тип 1. Може да причини дискомфорт и проблеми с дишането. Някои деца изпитват рефлукс. За да се намали дискомфорта и да се предотвратят усложнения, управлението на тези симптоми трябва да се обсъди с доставчиците на грижи за детето.

Грижа и подкрепа

Трябва да имате възможност да обсъдите подробно възможностите за грижа, които са подходящи за вашето дете. Екип от специалисти ще ви помогне да решите коя поддръжка е най-подходяща във всеки отделен случай. Важно е предварително да разработите план за лечение на детето си в случай на влошаване или спешност. Планът може да бъде коригиран по всяко време, ако желаете.

В идеална ситуация целта на грижите е да се подобри качеството на живот на пациента у дома със семейството му възможно най-дълго с минимален брой хоспитализации.

В допълнение към респираторните и хранителните грижи е налична допълнителна подкрепа за подобряване на здравето на детето и емоционалното благополучие на цялото семейство. Докато детето е у дома, тази подкрепа се осигурява от личен лекар, медицинска сестра или здравен екип. палиативна грижа. [ ] В Обединеното кралство детските хосписи също предлагат широка гама от услуги за подкрепа на терминално болни деца и техните семейства. Научете повече за местните детски хосписи и палиативни грижи на http://www.togetherforshortlives.org.uk/ или се обадете на 0808 8088 100.

За поддържане на подвижността на детето се използва физиотерапия, което ви позволява да изпълнявате пасивни упражнения, които детето не може да прави самостоятелно. Можете да използвате тези техники у дома. Пасивните упражнения също са полезни за кръвообращението на вашето бебе и помагат за предотвратяване на скованост на ставите ( контрактура).

Физиотерапевтът може да препоръча използването на разтягания и упражнения за вашето дете по време на къпане, плуване или във хидротерапевтична вана. Изпълнението на тези упражнения по игрив начин ще позволи на детето да прекарва времето си с удоволствие, а движението в топла вода ще добави усещане за свобода на движение.

Физиотерапията на гърдите може да помогне за изчистване на дихателните пътища, ако имате проблеми с кашлицата.

Изборът на обща позиция може да подобри общия комфорт на бебето. Специалистът по рехабилитация може да предложи да поставите детето си легнало, което ще му осигури необходимата опора и ще му позволи да играе спокойно.

Специалистът може също да препоръча използването на системи за сън (матраци), които ще осигурят удобно положение на ръцете и краката на детето през нощта.

Каква друга помощ е възможна?

Наличност диагноза SMA тип 1 има дълбоко въздействие върху семейството. Много е важно в такава ситуация да имате емоционална подкрепа и възможност за обсъждане на възникващи проблеми. Такава подкрепа може да включва квалифицирани специалисти, терапевт, здравен работник на свободна практика, социален работник, психолог или психотерапевт.

[Забележка ред.: Припомняме, че статията е разработена от британска организация ] В допълнение към основните грижи, предоставяни от различни специалисти, можете да получите информация и помощ, като се свържете със Спинална мускулна атрофия в Обединеното кралство. Служителите на центъра ще отговорят на всички ваши въпроси и ще могат да предоставят контакти на доброволци, които имат личен опит в справянето с това заболяване. В Обединеното кралство децата със SMA тип 1 получават безплатни комплекти образователни играчки.

За повече информация, моля посетете: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, телефон: 01789 267 520 или имейл: [имейл защитен].

Muscular Dystruphy UK също предоставя информация, подкрепа, застъпничество и безвъзмездни средства за осигуряване на оборудване за хора, страдащи от спинална мускулна атрофия и редица други невромускулни заболявания. Адресът на техния уебсайт: www.musculardystrophyuk.org. Можете също да се обадите на 0800 652 6352 или да изпратите имейл: [имейл защитен].

В различни региони на Обединеното кралство местни консултанти и специалисти са прикрепени към държавни невромускулни клиники. От тях можете да получите цялата необходима информация и помощ относно мускулни заболявания. Контактите на местните специалисти са предоставени на връзката: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Финансова подкрепа

Семейства, живеещи в Обединеното кралство, в зависимост от тяхната конкретна ситуация, могат да имат право на различни обезщетения за покриване на допълнителни разходи, които възникват.

Повече информация за обезщетенията можете да намерите на: http://www.gov.uk/ в разделите „Обезщетения“ и „Обезщетения за лица, които се грижат за тях и обезщетения за инвалидност“. Можете да се свържете с Министерството на труда и пенсиите в Обединеното кралство на 0345 608 8545.

Contact a Family предоставя важна информация и подкрепа на семейства с деца с увреждания, включително информация за обезщетения и субсидии. Можете да се свържете с тях на телефон: 0808 808 3555 или през официалния сайт: http://www.cafamily.org.uk/

Together for Short Lives предоставя информация и подкрепа на семейства с деца, живеещи с животоограничаващи заболявания. Можете да се свържете с тази организация на телефон: 0808 8088 100 или чрез официалния уебсайт: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us е благотворителна организация, която помага на хората да получават социални осигуровки, безвъзмездни средства и друга помощ. Можете да се свържете с тях на телефон: 0808 802 2000 или чрез уебсайта: http://www.turn2us.org.uk/

За да кандидатствате за финансови обезщетения, можете да се свържете с вашия здравен работник в общността, медицинска сестра в общността, невромускулен специалист или социален работник.

Има и голям брой благотворителни организации, които помагат за закупуване на домакински стоки, специализирано оборудване или организиране на почивен ден. За повече информация, моля, свържете се със SMA Support UK или използвайте картата на сайта: http://www.routemapforsma.org.uk/

Родители с деца със СМА могат да получат направление за консултации по проблеми с наследствеността, включително от местния терапевт.

Такава консултация се провежда генетик. Той ще отговори на всички въпроси и ще ви помогне да разберете как се предава SMA и какви са шансовете за развитие на това заболяване при други членове на семейството. Генетик може да даде съвети на бъдещите родители и при планиране на бременност. Можете да поискате втора консултация по всяко време.

Повече информация за генетиката на SMA, рисковете от предаване на заболяването на дете и необходимите изследвания можете да намерите в брошурата „Генетика на спиналната мускулна атрофия“ на: http://www.smasupportuk.org.uk/ генетиката-на-sma

Информация за бъдещи възможности за бременност може да бъде намерена на: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Какво се очаква в бъдеще?

Тъй като се разработват нови лекарства, те трябва да бъдат тествани в клинични условия и понякога отнема години, за да се намери правилният брой пациенти за изпитвания.

В Обединеното кралство има SMA Patient Registry, база данни с генетична и клинична информация за хора със SMA, които искат да ускорят процеса на изследване. Регистърът позволява на специалистите да получат информация за състоянието и броя на пациентите с това заболяване. Тази информация допринася за развитието и подобряването на стандартите за грижа за пациентите.

• Спинална мускулна атрофия - информация за семейства
• Грижа за вашето дете
• Играчки, игри и занимания за деца със спинална мускулна атрофия
• Кой кой е от специалистите
• Генетика на спиналната мускулна атрофия
• Възможни варианти по време на бременност
• Информация и поддръжка
• Служба за социално подпомагане

Онлайн ресурси

• Ръководство за спинална мускулна атрофия тип 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Стандарти за грижи и лечение на SMA (TREAT-NMD)

[Забележка TREAT-NMD е европейска организация, посветена на нервно-мускулните заболявания. ]

Тази листовка описва най-добрите практики за управление и лечение на най-често срещаните форми на SMA, включително SMA тип 1. Използва се от лекари, но е достъпна и за семейства. Печатно копие може да бъде поискано от благотворителната организация SMA Support UK. Може да бъде изтеглен и от официалния сайт на организацията TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Регистър на пациенти със SMA в Обединеното кралство

Пациентският регистър е база данни генетични и клиничниинформация за хора, страдащи от SMA. Използва се за намиране на участници за провеждане клинични изпитвания, както и да помогне на специалистите да получат повече информация за заболяването. Информация за работата на регистъра и как да се регистрирате в него може да бъде получена от британската благотворителна организация SMA Support UK на: www.treat-nmd.org.uk/registry. С организацията може да се свържете и на телефон 0191 241 8605.

Терминологичен речник

Аминокиселина

Основната единица, от която са съставени катерици. Има 20 различни аминокиселини, които участват в образуването на протеинови съединения. Специфичният ред на аминокиселините определя структурата и функцията на протеина.

Амниоцентеза

Колекция от проби амниотична течност(течност, в която се намира плода) за пренатален диагностика. Клетките в течността се проверяват за възможни генетични нарушения.

Амниотична течност

Течно обкръжение плодав матката.

Преден клаксон

Преден край гръбначен мозък, в която клетъчните тела на долните двигателни неврони. Дългите, тънки издатини на двигателните неврони, т.нар аксони, предават импулси от предния рог на гръбначния мозък към мускулите.

Антитела

катериципроизведени от тялото, за да го предпази от чужди тела като бактерии или вируси.

Аспирация

Поглъщане на храна, течност или повръщане в дихателните пътища/белите дробове.

атрофия

Изчерпване или намаляване на всеки орган. SMA се нарича спинална мускулна атрофия поради увреждане на долната двигателни невронивътре гръбначен мозъккоето води до изтощение скелетни мускули.

Автозомно рецесивно унаследяване

За да генетично заболяваненаследени, и двамата родители трябва да са носители рецесивен(потиснат) ген, по едно увредено копие на гена от всеки. Ако човек има само едно дефектно копие на ген, тогава човекът обикновено не проявява симптоми на заболяването, но е носители могат да предадат увредения ген на децата си. Заболяването е автозомно, ако дефектният ген е локализиран в автозома. SMA обикновено е автозомно рецесивно заболяване.

Автозома

Всеки от 22 чифта хромозомив човешкото тяло, които не участват в определянето на пола. Те са еднакви при мъжете и жените. Всяка двойка автозоми (една от бащата, една от майката) съдържа гениза същите характеристики.

Аксон

Удължен, тънък процес нервна клетка. Аксоните предават електрически импулси от клетъчно тяло(където е ядрото) към своята цел, например мускули.

Булбарни мускули

Мускули около устата и гърлото. Когато тези мускули са засегнати, преглъщането и говоренето може да са затруднени.

Въглероден двуокис

Газ, който се образува като един от крайните продукти при използване клеткакислород за производство на енергия. Освобождава се с издишания въздух през белите дробове.

Превозвач

Този термин се отнася до автозомно рецесивенИ Х-свързан рецесивен модели наследяване. Човек, който има и дефектен, и здрав екземпляр гене превозвач. Обикновено, поради наличието на здраво копие на гена, носителите нямат никакви симптоми, но могат да предадат болестта на децата си. В случай на SMA превозвачите имат едно дефектно копие ген на двигателен неврон 1 (SMN1) за оцеляванеи едно здраво копие на SMN1. Два носача мутацииген SMN1, вероятността да имате дете със SMA е 25% (1 на 4) за всяка бременност. Едно дете трябва да наследи две копия на дефектния ген SMN1 от всеки родител, за да развие SMA.

клетка

Най-простата структурна единица на живия организъм. Клетките се предлагат в различни видове, като напр двигателни неврони(Тип нервна клетка), кератиноцити (епидермални клетки) или еритроцити (червени кръвни клетки).

Централна нервна система (ЦНС)

Централната нервна система се състои от мозък и гръбначен мозък. Централната нервна система се свързва с други органи и тъканиорганизъм, например, с скелетни мускули периферна нервна система (ПНС).

Получаване на проби от хорионни въси

Получаването на хорионбиопсия е начин да се провери дали нероденото бебе има SMA. С помощта на игла се взема проба от клетки на хорионните вили (плацентна тъкан). Тази процедура обикновено се извършва между единадесетата и четиринадесетата седмица от бременността. По този начин клетките могат да бъдат генетично тествани за наличие на SMA.

Хромозоми

Хромозомата е ДНК-съдържаща структура. Във всеки човек клеткаИма 46 хромозоми (с някои изключения, включително сперматозоидите и яйца). Те наследяват 23 от майка си и 23 от баща си, образувайки 23 двойки.

Клинично изпитване

Изпитване, проведено върху хора, за да се тества лечение или интервенция, за да се разбере повече за дадено заболяване.

Контрактура

Затягане в свързването тъкании сухожилия около ставата, което води до слабост и невъзможност за пълно огъване и разгъване на ставата.

Изтриване

Генетичен материал (част ДНК), липсващи от хромозома или ген.

Диагноза

Откриване на заболяването по симптоми или чрез генетично изследване. КлиничниДиагнозата се поставя, когато лекарят види достатъчно симптоми, за да е сигурен, че пациентът има подозираното заболяване. Когато става въпрос за генетични заболявания, диагнозата се потвърждава след генетичен тести след намиране на повредените генкоето причинява болестта. Лекарите, които са експерти в областта на SMA, обикновено диагностицират такива заболявания с висока степен на точност въз основа на клиничните симптоми. Въпреки това обикновено се препоръчва извършването на генетично изследване за всички генетични заболявания, за да се гарантира, че е осигурено правилното лечение и за да се гарантира, че семейството може да се възползва от него, ако желае. пренатален тестванев бъдеще.

Дистална

Анатомичен термин, означаващ местоположението по-далеч от центъра на тялото към крайниците. Дисталните мускули, като тези на ръцете и краката, са склонни да бъдат по-малко засегнати от най-честите форми на SMA в сравнение с проксималенмускули - тези, които участват в дишането.

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина)

ДНК е молекула, който съдържа генетичната програма за развитието на всички известни организми. ДНК често се сравнява с набор от чертежи, рецепта или код, защото съдържа инструкциите, необходими за създаване на други компоненти клетки, Например, протеини.

Електромиограма (ЕМГ)

Тест, който оценява електрическата активност на мускулите и нервите, които контролират мускулите. Използва се за диагностика нервно-мускулназаболявания. Има два вида ЕМГ: интрамускулна и повърхностна. Интрамускулната ЕМГ включва вмъкване на иглен електрод или игла, съдържаща два фини телени електрода, през кожата в мускула. Повърхностната ЕМГ включва поставяне на електрод върху повърхността на кожата.

Ембрион

Име, съответстващо на етапа на развитие от оплодената яйцеклетка до осмата седмица от бременността, когато ембрионът става плодове.

Ензим

Протеин, който инициира, насърчава или ускорява химическа реакция. Почти всички процеси, протичащи в нашето тяло, изискват ензими. Например храносмилането, растежа и структурата на храната клетки.

Плодът

Термин, използван за неродено дете след осмата седмица на развитие до раждането му.

Гастрономическа тръба (G-тръба)

Сонда за хранене, хирургично поставена в стомаха. Понякога се нарича и процедурата за поставяне на тръба КОЛЧЕ(перкутанна ендоскопска гастростомия).

ген

Парцел ДНК, носещи информация за протеиновия синтез. Гените са носители наследственостот едно поколение на друго. Обикновено имаме две копия на всеки ген, наследени от всеки родител. Когато гените мутират, структурата и функцията на протеините се променя, което може да доведе до заболяване.

Генетично консултиране

Информация и подкрепа, предоставена от генетичен специалист на хора с генетични заболяванияв семейството. Генетичното консултиране помага на семействата да разберат как се предава болестта, вероятността от предаване на болестта на децата и кои членове на семейството може да са носители на болестта. ген. Консултирането също помага на тийнейджъри/млади хора със заболяването да разберат какви са техните възможности за бъдещето.

Генетични нарушения

Болести, причинени от промени гени. Генетичните нарушения могат да бъдат причинени от увреждане на един или повече гени или дори цели гени. хромозоми.

Генетично изследване

Проучване генилице, за да идентифицира промените, които могат да причинят генетично заболяване.

Генетика

Изучаване гениИ наследственост.

Наследственост

Прехвърляне на характеристики (характеристики) чрез наследяване гениот едно поколение на друго.

Хипотония

Намален/нисък мускулен тонус, понякога описван като отпуснатост.

Хиповентилация

Намалена честота и дълбочина на дишане (твърде повърхностно или твърде бавно), което води до повишено въглероден двуокисв организма.

Интубация

Процедурата за въвеждане на тръба през устата или носа в главния дихателен път ( трахеята) за изкуствено дишане. Интубацията може да се извърши като част от избираема процедура, като например по време на операция за защита на дихателните пътища или в спешна ситуация, ако пациентът е критично болен.

Инвазивна вентилация

Този термин описва помощ при дишане, която се доставя на тялото чрез устройство или тръба. Това обикновено изисква интубацияили трахеостомия. Това е разликата от неинвазивен вентилациякоето се извършва с помощта на маска или респиратор за уста.

Изкуствена вентилация

Медицинска процедура, използвана за подпомагане на дишането, когато пациентът не може да диша сам. Обикновено се извършва с помощта на специален вентилаторили чанта за ръчна компресия. Този термин най-често се използва за обозначаване инвазивенформи на вентилация като напр интубацияили трахеостомия. Въпреки това, в някои случаи може да се използва краткотрайна изкуствена вентилация неинвазивен.

Молекула

Два или повече атома, химически свързани един с друг. Например, водата е молекула, съставена от два водородни атома и един кислороден атом, свързани заедно (H2O).

Моторни неврони (моторни неврони)

Нервните клетки, свързващи мозъка и гръбначен мозъкс скелетни мускулипозволявайки съзнателно свиване на мускулите (движение). Те действат като система за предаване на съобщения: електрическите импулси, произхождащи от мозъка, се предават по гръбначния мозък през горните моторни неврони; след това електрическите импулси се предават през долните моторни неврони към скелетните мускули, които контролират движението. Долните моторни неврони са разположени в преден роггръбначен мозък и са главните клеткистрадащи от СМА. При SMA недостатъчните количества SMN протеин предизвикват увреждане долни двигателни невроникоето допълнително води до мускулна слабост и атрофия.

Мускулна биопсия

Вземане на мускулна проба тъканиза изследване.

Мутация

Необратима промяна ген V ДНКпоследователност, която може да бъде наследена от следващите поколения. В зависимост от вида на мутацията и нейното местоположение в гена, тя може да няма ефект върху производството катерица, и увреждат функцията за производство на протеини, причинявайки генетично заболяване, например SMA.

Назогастрална (NG) сонда

Тънка и гъвкава тръба за хранене, която минава през носа. Краят на тръбата е в стомаха.

Назоеюнална тръба

Тънка и гъвкава тръба за хранене, поставена в носа. Краят на тръбата е в йеюнума (средната част на тънките черва).

Нервни клетки

Често наричани неврони, нервните клетки бързо предават електрически импулси в тялото. Различни видове нервни клетки образуват нервната система, която ни позволява да възприемаме и реагираме на околната среда. Например, мозъкът изпраща импулс към нервните клетки, което ги кара да се свиват. Нервните клетки играят важна роля както в несъзнателните функции, като сърдечния ритъм, така и в съзнателните функции, като движението на ръцете.

Нервно-мускулна

Всичко, което е свързано с нерви, мускули или невромускулни връзки.

Невромускулна връзка (NMJ)

Връзка между дол двигателни невронии фибри скелетни мускули, наречен синапс. NMJ позволява на нервните импулси да се предават на мускулите, което ги кара да се свиват.

Неинвазивна вентилация (NVL)

Подпомагане на дишането с помощта на машина, която доставя въздух през маска.

Ядро

Основният център на клетката, съдържащ молекули ДНК.

Рехабилитационна терапия

Наблюдение и лечение за развитие на умения за независим живот.

Ортопедичен

Отнася се за мускулно-скелетната система: мускули и скелет, включително стави, връзки, сухожилия и нерви.

Палиативна грижа

Палиативните грижи са цялостна грижа за тялото, ума и душата на пациента, както и подкрепа за семейството на пациента. Помощта се предоставя още на етапа на диагностициране на заболяването и продължава независимо от това дали пациентът получава лечение или не (Определение на Световната здравна организация, 1998 г.). Палиативните грижи могат да се предоставят в различни условия, включително болници и хосписи, както и у дома.

PEG (перкутанна ендоскопска гастростомия)

Сонда за хранене, поставена в стомаха през коремната стена. Тръбата се поставя с помощта на специална ендоскопска камера. В някои случаи процедурата се извършва с помощта на успокоителни без обща анестезия.

Периферна нервна система (ПНС)

Състои се от издънки нервни клеткиразположени отвън централна нервна система (ЦНС). PNS свързва централната нервна система с мускулите и вътрешните органи. Аксонинисък двигателни невронии техните връзки с мускулите ( нервно-мускулни връзки) се намират вътре в PNS.

Физиотерапия

Физически методи, използвани за укрепване, поддържане и възстановяване на физическата функция на тялото.

Пренатална диагностика

Генетично изследванеза наличие на заболявания в плодаили ембрион. Вземане на проби от течност или тъкани, процедури като амниоцентезаили биопсия хорионни въси.

Протеин

Протеините са изградени от вериги аминокиселини, подредени в определен ред. Редът на аминокиселините във веригата се определя от генетичния код ( ДНК). различни гениимат „инструкции“ за протеинов синтез. Протеините са градивните елементи на нашето тяло и са необходими за структурата, функционирането и регулирането клетки, тъкании органи. Примери за различни протеини са ензими, хормони, антителаИ протеин на моторния неврон за оцеляване (SMN).

Проксимален

Анатомичен термин, означаващ местоположение по-близо до центъра на тялото. Проксималните мускули, като тези в бедрата, раменете и шията, са по-засегнати от дисталенмускули в повечето случаи на SMA.

Рядко заболяване

Европейският съюз (ЕС) счита дадено заболяване за рядко, ако засяга по-малко от 5 души на 10 000.

Рецесивен

Автозомно рецесивен- това е характер наследяване генетично заболяванев случай на два дефектни екземпляра ген. Това означава, че дефектно копие на гена се наследява от всеки родител. SMA, причинена от мутация ген на двигателен неврон 1 (SMN1) за оцеляване, е автозомно рецесивно заболяване. При X-свързаните рецесивни заболявания са необходими две дефектни копия, за да се прояви генетичното заболяване при жените, но само едно копие на дефектния ген е необходимо, за да се прояви заболяването при мъжете. Това се случва, защото Х-свързаните рецесивни заболявания са причинени от мутациив гените на X хромозомата, но липсват на Y хромозомата. Мъжете имат една X и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми.

Рефлукс

Рефлукс на течност от стомаха в хранопровода.

дихателна

Свързан с дишането.

РНК (рибонуклеинова киселина)

РНК е много подобна на ДНКе, че носи и генетична информация. Играе важна роля в образуването на протеини. Има различни видове РНК, които изпълняват различни роли.

Скелетни мускули

Съзнателно контролиран мускул, прикрепен към костите, който позволява движение. Например бицепсите, трицепсите и бедрените мускули.

Спинална

Отнасящи се за гръбначния стълб.

Гръбначен мозък

Сноп от нервна тъкан вътре в гръбначния стълб. Той включва нервни клетки и се простира от мозъка. Главният и гръбначният мозък изграждат централна нервна система (ЦНС).

Ген на моторен неврон 1 (SMN1) за оцеляване

ген, при мутацииили изтриваниякоято SMA развива. С цел по-ниските двигателни неврониоцелели, е необходима определена сума SMN протеин, който се произвежда от гена SMN1.

Ген на моторен неврон 2 (SMN2) за оцеляване

Ген, който влияе върху тежестта на SMA, тъй като е способен да произвежда малки количества от протеина SMN. При хора, които имат дефектен ген SMN1, важно е да има повече копия на гена SMN2тъй като колкото повече копия на гена SMN2 има човек, толкова по-функционален SMN протеин ще може да произведе тялото. Пациентите с по-тежки форми на SMA, като типове 1 и 2, обикновено имат по-малко копия на гена SMN2 от пациентите със SMA тип 3.

Ген на моторния неврон за оцеляване (SMN).

Генът, който произвежда протеин (SMN). Мутации V SMN1 генса причините за някои форми на SMA. Има два вида SMN гени – SMN1 и SMN2.

SMN протеин

Създаден от гени SMN1И SMN2, протеинът SMN е необходим за оцеляването на по-ниски двигателни неврони. Ако на една клетка липсва SMN протеин, клетката умира. От всички видове клетки, долните двигателни неврони са най-засегнати от ниски нива на SMN протеин.

Симетричен

Еднакви от двете страни.

Текстил

Система от клетки, функциониращи едновременно. Например, органите се образуват от няколко тъкани.

Трахеята

Дихателен канал.

Трахеостомия

Хирургия за създаване на дупка в трахеятаза дишане през тръба, а не през устата.

Респиратор

Устройство за механична вентилация.

Вирус

Вирусите са съставени от генетичен материал ( ДНКили РНК), заобиколен протеинчерупка. Те са в състояние да се вкопчат в клеткии влезте вътре. Някои вируси (като вируси на настинка и грип) разболяват хората. Но способността да проникват в клетките също означава, че някои вируси могат да се използват за лечение.

Превод Екатерина Фирсова.

Какво да направите, когато детето ви е диагностицирано с терминална болест (SMA) и няма помощ от държавата или фондовете

Рожден ден на Злата. 2 години.

Среща в парка. Руж по бузите

Роднини на 2г Злати ОВЕРЧУКне всеки ден, но редовно извеждат момичето на разходка. Паркове, площади, равнинни местности в планината - всяко място удобно за придвижване с количка. Затова, когато уредим интервю, те са готови да отидат с колата до парка недалеч от редакцията. Да разтоварите от колата специализирана количка, кашлица и преносим апарат за изкуствена белодробна вентилация (вентилатор) с пулсов оксиметър, който показва сърдечен ритъм и кислородна сатурация, след което да поставите и свържете дъщерята с майката Надежда Яценкоотнема 10-15 минути.

Кукла. Просто няма други думи, когато погледнете неподвижното момиче в количката. Тя те гледа внимателно, но не се усмихва и не се смее. Дори само с очите си. Както казват близките й: интелектът й е напълно непокътнат, само тялото й не може да се движи. Освен това обича да гледа анимационни филми, любимият й е „Маша и мечока“. По време на разходката порцелановото й лице ще се покрие с лека руменина – от слънцето. Когато завиваме в една от алеите, където слънцето огрява очите й, майка й слага слънчеви очила. В този вид спретнато облеченото момиче, чиято трахеостома на гърлото е скрита под яката на елегантна сива жилетка, не се отличава от останалите деца, които тук са в изобилие. Но само преди минути техните родители гледаха към нас с изненада и страх. И минаха, ускорявайки крачка...

След като чухме историята на момиче, диагностицирано със СМА - спинална мускулна атрофия, изглежда повечето лекари и служители, към които семейството й се обърна за помощ от декември 2016 г., направиха същото. Те ускориха крачка. И те не помогнаха. С тази диагноза човек има прогресивна мускулна слабост и атрофия на мускулни влакна от раждането поради увреждане на моторни неврони (моторни нервни клетки) в гръбначния мозък или мозъка. При това заболяване всяко второ дете не доживява до 2-годишна възраст. Това, че Злата успя да премине този етап, вероятно е заслуга на нейните близки и качествената грижа, която организираха. Правителството предостави на семейството им безплатни памперси само два пъти. А наскоро дойде отговор от Министерството на здравеопазването, че единствената медицинска помощ, на която могат да разчитат, е физиотерапията.

Съществува лечение на SMA. В края на септември 2017 г. Италия стана първата страна в света, която лекува своите граждани безплатно. Лекарството е изобретено през 2015 г., а през 2016 г., след приключване на тестовете, то влезе в официална продажба.

Съществува лечение на SMA. В края на септември 2017 г. Италия стана първата страна в света, която лекува своите граждани безплатно. Лекарството е изобретено през 2015 г., а през 2016 г., след приключване на тестовете, то влезе в официална продажба. Можете да се подложите на комерсиално лечение в Германия - университетската клиника във Фрайбург е готова да приеме Злата. Цената на една ампула от лекарството е почти 90 хиляди евро, цената на курс на лечение през първата година, който е 8 ампули, е 702 хиляди евро. Вторият ще изисква още 3-4 ампули. Така повече от милион евро. До момента са събрани 4000 евро. Страници в социалните мрежи и дори две истории в ефира на KTK (10 април 2017 г. - епизодът „Inside I’m Dancing“ в програмата „Шеф на редакцията“ и 26 септември 2017 г. - вечерни новини) не помогнаха. Нито една касова бележка от непознати. Всичко по-горе е от приятели и приятели на приятели. Близките на Злата – счетоводител и архитект, разбират, че сумата е огромна, но продължават да търсят пари.

Надежда ЯЦЕНКО, 34 години, счетоводител, майка на Злата

Как бяхме диагностицирани със СМА

„Бременността ми беше много тежка. От първите дни имах тежка токсикоза, кръвното ми налягане се покачваше през цялото време, а от 6-месечна възраст имах тромбофлебит. Трябваше да пия сериозни лекарства, да си бия инжекции в корема, за да няма преждевременно раждане. Поради отлепване на плацентата ми направиха спешно цезарово сечение.

Злата се роди в 33 седмица. Тя тежеше 1582 грама и беше висока 40 сантиметра. Тя прекара 10 дни в реанимация. В същото време се появи жълтеница. Аз самият трябваше да търся лампа в родилния дом и да плащам на медицинския персонал за използването й, тъй като имаше само 3 лампи и имаше много деца. Когато ни изписаха, всичко беше сравнително наред: предписаха ни лекарства за хипоксия и за възстановяване на черния дроб. Скоро в клиниката имахме първия си BCG ваксинацияи насрочи първия масаж. След масаж на 2 месеца Злата изобщо спря да движи краката си. Много бебета вече се опитват да държат главата си изправена на 2 месеца. Това, че не е успяла, лекарите отдават на недоносеност. Беше страшно, че след масажа и така.

Първа се усъмних, че Злата има СМА тип 1. Тя ни изпрати да се подложим на много изследвания. Освен всичко друго, Злата претърпя ядрено-магнитен резонанс на главата с лека упойка (маската се сваля и детето веднага идва в съзнание).

Ходихме по лекари. Един известен педиатър, чието назначаване струва 20 хиляди тенге, каза, че имаме „летаргично дете“. Първа заподозрях, че Злата има СМА тип 1, невролог Ирина Борисовна КРАВЧЕНКО. Тя ни изпрати да се подложим на много изследвания. Освен всичко друго, Злата претърпя ядрено-магнитен резонанс на главата с лека упойка (маската се сваля и детето веднага идва в съзнание). Тъй като детето е много малко ни отказаха навсякъде. Само една клиника се съгласи. 10-минутната процедура ни струваше 68 хиляди тенге. Съпругът ми и аз направихме ДНК тест: болестта е генетична, проявява се, ако и двамата родители са носители на гена.

Подложихме се и на ENMG – иглени анализи (убождане на тялото с игли, за да се разбере до къде стигат нервните импулси). Злата тогава беше на 3 месеца, въпреки че обикновено се прави не по-рано от 5. Малки импулси имаше само при малки пищял, всичко останало е без реакция. И така, на 4 месеца ни поставиха диагноза SMA1. Разказвам ви толкова подробно не защото се оплаквам, а за да разберете, че в Казахстан няма протоколи за диагностициране на СМА и родителите минават през цялото пътуване на каприз.

От лекарите научихме, че в Санкт Петербург има лекарство, което показва добри резултати при SMA. Започнахме да търсим. Професорът-изобретател почина, а неговият ученик каза, че валпратът не е подходящ за SMA1, той може само да увреди черния дроб на детето. По нейна препоръка приемахме лекарства, които са показани при изтощение на организма.

Какви усложнения възникнаха

– На 5 месеца Злата започна да развива обструктивен бронхит. Когато ни откараха с линейка, тя се давеше и посиняваше. Бяхме хоспитализирани в същото отделение като дете с диагноза пневмония. Мисля, че това доведе до по-нататъшни събития. В продължение на 3 дни не ни инжектираха и не ни предписаха нищо, храчките не излизаха. Оказва се, че трябва да се санира. За 5 дни се спусна в белите дробове: поради неработещи мускули на гърлото, кашлицата и естественото отхрачване на храчките са невъзможни. От самото начало до реанимацията бяхме в общо отделение, но обещаха да ни дадат отделно, тъй като знаеха диагнозата ни. След 3 дни рентгенова снимка показа пневмония. Започнаха да се отнасят към нас по същия начин като към видимо здрави деца. А на следващия ден Злата постъпва в реанимация. Лекарите ми казаха, че такива деца не живеят дълго. Вероятно едва тогава разбрах напълно колко опасна е диагнозата на дъщеря ми. Най-лошото е, че никой не знаеше как да го лекува.

По същото време Злата получи трахеостомия. Ако не беше бронхит и пневмония, можете да живеете с тази диагноза с маска на NIV машина. И с тези болести тя вече не може да диша без дупка в гърлото. Имахме нужда и от кашлица. Официално в Казахстан, с гаранция, може да се закупи за 5,5 милиона тенге. В Русия цената на устройството е 2 пъти по-ниска.

По същото време Злата получи трахеостомия. Ако не беше бронхит и пневмония, можете да живеете с тази диагноза с маска на NIV машина. И с тези болести тя вече не може да диша без дупка в гърлото. Имахме нужда и от кашлица. В Казахстан, официално, с гаранция, можете да го купите за 5,5 милиона тенге. В Русия цената на устройството е 2 пъти по-ниска. Използвайки заобиколен път, успяхме да го купим в Русия. За първи път се обърнахме за помощ към казахстански благотворителни фондации. Почти всички ни отказаха с формулировката, че не помагат на място, а се стремят да го правят системно – купуват оборудване за болниците например. Тяхната позиция е разбираема, но когато никой наоколо не е готов да ви помогне, това е ужасяващо.

Единственият, който ни помогна беше Ръководител на благотворителната фондация "Дара" Гулнар ДОСАЕВА. Тя е бившият ми шеф, преди бременността работих като главен счетоводител във фонда. Затова можем да кажем, че ми помогнаха като служител. Познавам цялата благотворителна кухня, познавам лично много от шефовете на фондациите, така че е невъзможно да се каже, че не сме го поискали по правилния начин.

Докато кашлицата е била транспортирана, пневмонията е била двустранна, детето също е счупено носна преграда. От постъпването й в интензивното отделение диша с ендотрахеална тръба в носа. Вероятно при следващата смяна на тръбата преградата е била счупена. Сега всякакви манипулации могат да се извършват само през лявата ноздра. Кашлицата не само премахва слузта, но и действа като слюноотвеждащ апарат - слюноотделянето при деца със СМА е нарушено.

Също благодарение на грижовните хора, Гулнар ДОСАЕВОЙи семейство Олга и Евгений КОКОРКИН, купихме две преносими устройстваизкуствена вентилация. Вторият се появи, когато първият не функционираше и ние последователно поддържахме дишането на Злата в продължение на няколко часа с помощта на торба Ambu - ръчен апаратизкуствена вентилация.

На какво можеш да се надяваш?

– Текущите разходи, които са около 300-350 хиляди тенге на месец, за грижата за Злата, семейството ни покрива сами. Например аминокиселинното хранене, от което се нуждае, струва 15 000 тенге на буркан. В Казахстан не се продава. Затова търсим по всякакъв начин, всяка възможност, как да го поръчаме и донесем тук. Също така сами закупуваме компоненти и консумативи за два апарата за изкуствена белодробна вентилация. Работят денонощно. Правя манипулации на всеки 15-20 минути и се събуждам 3-4 пъти през нощта. Следователно са необходими много консумативи. Аз съм на външен виддъщеря, на базата на дишането и налягането (апаратът показва, че сатурацията пада) определям, че трябва да изчисти дробовете си от храчки.

Когато научихме за съществуването на лекарството, разбрахме, че ще бъде скъпо. Мислехме 10–20 хиляди евро. Но когато разбраха, че е 90 хиляди евро и са необходими 12 инжекции за 2 години, бяхме шокирани. За нас това е астрономическа сума!

Един от ефектите на лекарството, за което събираме пари, е намаляване на отделянето на храчки. Той също така по някакъв начин компенсира дефицита на протеин, липсата на който води до атрофия на мускулните влакна. При деца може да се използва от раждането. На запад СМА може да се диагностицира веднага. За изследване са взети деца под 7-месечна възраст - на 2 години те се хранят и ходят самостоятелно. Когато научихме за съществуването на лекарството, разбрахме, че ще бъде скъпо. Мислехме 10–20 хиляди евро. Но когато разбраха, че е 90 хиляди евро и са необходими 12 инжекции за 2 години, бяхме шокирани. За нас това е астрономическа сума!

Засега събираме пари за първата година от лечението (702 000 евро) с надеждата, че лекарството ще поевтинее и ще стане достъпно за нас, казахстанците, по какъвто начин пожелаем. Единствената уловка е, че почти нито едно дете с трахеостома не е включено в експерименталната терапия. Но се надяваме, че с времето Злата ще покаже добри резултати, ще се научи да диша сама, да държи главата си, да се храни, да движи краката и ръцете си и, разбира се, да стои и да ходи. Всичко е в Божиите ръце. Но засега всичко се решава от парите, които нямаме. А времето лети много бързо.

Лекарството е изобретено от френски учен, но той няма достатъчно пари, за да завърши работата. Затова две фармацевтични компании закупиха правата, разработиха го за своя сметка и проведоха тестове в САЩ, Япония и европейски страни. Той влезе в официална продажба в САЩ миналата година, а в европейските страни от април тази година. Направихме заявки за лечение в Италия, Германия, Белгия. В САЩ не го направиха, защото пътят е дълъг и за Злата няколко полета можеха да бъдат смъртоносни. Единствените, които са ни фактурирали, тоест са готови да ни приемат, са германците. Знам, че в Италия три руски семейства се лекуват безплатно. Това вероятно се дължи на добрите дипломатически отношения между страните. За казахстанците няма такава възможност.

Няма официална статистика за броя на децата със СМА в Казахстан. По наши данни, а ние научаваме предимно за починали деца, за последните 1,5 години са починали 5 деца: 4 със СМА1, 1 момче със СМА2. Все още има недиагностицирани случаи: първото дете на една майка почина по неизвестна причина на 7-месечна възраст, второто бебе, родено по-късно, вече е диагностицирано. В Казахстан също няма протоколи за лечение и оказване на помощ на такива деца. През септември получихме писмо, в което препоръчваме ЛФК вместо медицинска помощ. Считаме това за подигравка. За момиче, чиито ръце и крака изобщо не се движат, препоръчваме физиотерапия! Научаваме някои неща чрез руския онлайн форум на семейства със СМА, на сайтовете smanewstoday.com и spinraza.com. Ние внимателно превеждаме всички материали, връзки към които са публикувани там, за да разберем какво се случва с детето.

Вероятността да имате дете със SMA от родители носители на ген е 25%. Сега има анализ, който може да открие заболяването още в утробата. Но няма да посмея да родя друго дете. Ние сме православни. Няма да мога да направя аборт, ако се потвърди SMA. А животът с такова заболяване днес е нещо, което никоя майка не би пожелала на детето си.

Всички, както благотворителните фондации, така и обикновените хора, чули за нашето нещастие, имат един въпрос: „Това напълно лечимо ли е?“ Какво можем да кажем, ако лекарството е използвано експериментално в продължение на 2 години? Има значителни подобрения, но какво ще се случи след това не се знае. За родителите това не е причина да изоставят вярата, че детето им ще живее.

Факти за SMA:

Според Министерството на здравеопазването на САЩ всяка година SMA се диагностицира при 1 на 10 000 новородени. Тези малки групи пациенти се наричат ​​„сираци“.

Цената е „безобразно висока“ (по думите на журналист от Washington Post) дори за американците. Там лекарството струва 125 хиляди долара. Застрахователните компании също не могат да покрият разходите за лекарството. Шансът на родителите за лечение се появява, когато подписват споразумение с фармацевтична компания: лечението се предоставя в замяна на участие в маркетингови дейности. Италианските семейства, участващи в експериментално лечение, също са длъжни редовно да публикуват материали за динамиката на лечението.

Това, което се знае днес е, че изследването на SMA е довело до подобрения в управлението на сколиозата, храненето и дихателната поддръжка. Децата също могат да започнат да говорят и да се смеят.

При новородени със SMA1 удълженото оцеляване е възможно с хранителна подкрепа и вентилация, но не подобрява двигателното развитие. За пациентите с по-леки видове заболявания нивото на грижите, които получават, оказва влияние върху забавянето на прогресията на заболяването.

Пациентите със SMA, с висококачествени грижи и липса на други заболявания, могат да живеят в зряла възраст. Придвижват се самостоятелно или с помощта на други хора в инвалидна количка.

За пациенти със SMA у дома може да е необходим комплект от 7 единици оборудване. Задължителен минимум: пулсов оксиметър, вентилатор, апарат за изсмукване на храчки, кислороден концентратор.

През лятото на 2017 г. руските издания писаха за 28-годишен мъж, страдащ от СМА и неспособен да се движи, който беше признат от съда за виновен във въоръжен грабеж по делото за кражба на моторен скутер. Съдът осъди четири години и половина затвор на инвалида, който е почти напълно парализиран и тежи около 20 килограма. Човекът има висше образованиеи семейството и участва в благотворителна дейност. След намесата на медии и правозащитници той беше освободен.

Реквизити

Телефон за връзка:

8 702 201-31-23 Надежда ЯЦЕНКО (майка)

Маргарита ЮРЧЕНКО (леля)
СБЕРБАНК РУСИЯ
Получател Маргарита Викторовна Юрченко
Номер на сметката 40820810738257007049
BIC 044525225
Кор. сметка 30101810400000000225
Скоростна кутия 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
OGRN 1027700132195

Мегафон +7 925 934-50-64

Портфейл QIWI +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
карта № 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Яценко Надежда, ИИН 830 308 400 935

АД "АТФБанк"
Номер на картата 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Юрченко Маргарита, IIN 780 224 403 298

The Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N Ню Йорк, САЩ