В.Г. Вахарловски - медицински генетик, детски невролог най-висока категория, кандидат медицински науки. Доктор от генетичната лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания IAG кръстен след ПРЕДИ. Ота - повече от 30 години се занимава с медицинско и генетично консултиране относно прогнозата на здравния статус на децата, изследването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания нервна система. Автор на повече от 150 публикации.
Всеки от нас, когато мисли за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се разбиват и едно дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това скъпо, кръвно (научно: биологично) дете в преобладаващата част от случаите ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо. Разбира се, когато се роди болно дете, тревогите, материалните разходи и стресът - физически и морален, възникват неизмеримо повече, отколкото когато се роди здраво дете. Някои хора осъждат майка и/или баща, които изоставят болно дете. Но както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Те изоставят детето по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, финансови, свързани с възрастта и др.), така и от страна на детето (тежест на заболяването, възможност и перспективи за лечение и др.) .). Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-възрастни.
Поради различни обстоятелства съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталищеили направо от родилния дом. По-рядко тази, от наша гледна точка, хуманна, смела гражданска постъпка се извършва от самотни жени. Случва се така Сиропиталищедеца с увреждания са изоставени и техните посочени родители съзнателно вземат в семейството дете с болест или с детство церебрална парализаи т.н.
Целта на тази работа е да подчертае клиничните и генетични особености на най-честите наследствени заболявания, които се проявяват при детето веднага след раждането и след това въз основа на клиничната картина на заболяването може да се постави диагноза или през следващите години от живота на детето, когато патологията се диагностицира в зависимост от времето на появата на първите симптоми, специфични за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди клинични симптомис помощта на редица лабораторни биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.
Вероятността да имате дете с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск от 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предвиди раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още в пренаталния период. някои рожденни дефектии заболяванията се диагностицират в плода чрез лабораторно-биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични техники или по-точно набор от пренатални (пренатални) диагностични методи.
Убедени сме, че всички деца, предложени за осиновяване, трябва да бъдат обстойно прегледани от всички медицински специалисти, за да се изключат съответните специализирани патологии, включително преглед и преглед от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.
Хромозомни мутации
В ядрото на всяка клетка човешкото тялоима 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, съдържащи цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майката с яйцеклетката и 23 от бащата със спермата. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от цитогенетик. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално обработени. Набор от хромозоми, разпределен от специалист по двойки и по сериен номер- първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, ядрото на всяка клетка съдържа 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми определя пола на човек. При момичетата това са XX хромозоми, едната от които е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият се получава от майката, а вторият от бащата. Половината от спермата съдържа X хромозома, а другата половина Y хромозома.
Има група заболявания, които се причиняват от промяна в набора от хромозоми. Най-често срещаният от тях е синдромът на Даун (едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни от престоя на новороденото в болницата. родилен доми потвърдете чрез изследване на кариотипа на детето. При синдрома на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома се намира на 21-вата двойка. Момичетата и момчетата страдат еднакво от тази хромозомна патология.
Само момичета могат да имат болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на 10-12-годишна възраст, когато момичето е с малък ръст, ниско разположена коса на гърба на главата, а на 13-14 години няма намек за менструация. Има лека умствена изостаналост. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.
Болестта на Kleinfelter страда само от мъжки пол, като диагнозата най-често се поставя на 16-18-годишна възраст. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често лека умствена изостаналост, дълги ръце, непропорционални на височината, покриващи гърдите при обикаляне. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1: 18 000 здрави мъже, 1: 95 момчета с изоставане умствено развитиеи един от 9 мъже, страдащи от безплодие.
По-горе описахме най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация, в някой от 30 000 гена, открити в ядрото на човешката клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеин или протеини, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Разрушаването (мутацията) на ген води до нарушаване на протеиновия синтез и допълнително нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и телесните системи, в които протеинът участва. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.
Всички семейни двойки, които мечтаят за дете, искат бебето да се роди здраво. Но има вероятност, въпреки всички положени усилия, детето да се роди тежко болно. Това често се дължи на генетични заболявания, възникнали в семейството на един от родителите или дори и на двамата. Кои генетични заболявания са най-често срещаните?
Вероятността от генетично заболяване при дете
Смята се, че вероятността от раждане на бебе с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, е приблизително 3-5% за всяка бременна жена. В спешни случаи може да се предвиди вероятността от раждане на дете с генетично заболяване и патологията може да бъде диагностицирана още по време на вътрематочното развитие на детето. Някои вродени дефекти и заболявания се идентифицират с помощта на лабораторно-биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични техники в плода, тъй като някои заболявания се откриват по време на набор от пренатални (пренатални) диагностични методи.
Синдром на Даун
Най-често срещаното заболяване, причинено от промяна в набора от хромозоми, е болестта на Даун, която се среща при едно дете на 700 новородени. Тази диагноза при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни след раждането и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. Ако детето има синдром на Даун, кариотипът е 47 хромозоми, когато с 21 двойки има трета хромозома. Момичетата и момчетата са податливи на синдрома на Даун с еднаква степен.
Болестта на Шерешевски-Търнър се среща само при момичета. Признаците на тази патология могат да станат забележими на възраст 10-12 години, когато ръстът на момичето е твърде малък и косата на гърба на главата е твърде ниска. На 13-14 години момиче, страдащо от това заболяване, дори няма намек за менструация. Отбелязва се и лека умствена изостаналост. Основният симптом при възрастни момичета с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми, една Х хромозома липсва.
Болест на Kleinfelter
Болестта на Kleinfelter се среща само при мъжете, диагнозата на това заболяване най-често се поставя на 16-18-годишна възраст. Болният млад мъж има много висок ръст - от 190 см и повече, като често се наблюдава изоставане в умственото развитие и се забелязват непропорционално дълги ръце, които могат да покриват целия гръден кош. При изследване на кариотипа се откриват 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни мъже с болестта на Клайнфелтер основният симптом е безплодието.
При фенилкетонурия или пирувинова олигофрения, която е наследствено заболяване, родителите на болно дете могат да бъдат напълно здрави хора, но всеки от тях може да бъде носител на абсолютно същия патологичен ген и рискът да имат болно дете е приблизително 25%. Най-често такива случаи се случват в свързани бракове. Фенилкетонурия е една от често срещаните наследствени заболявания, а честотата му е 1:10 000 новородени. Същността на фенилкетонурия е, че аминокиселината фенилаланин не се абсорбира от тялото и токсичната концентрация влияе отрицателно върху функционалната активност на мозъка и редица други органи и системи на детето. Има изоставане в умственото и двигателното развитие на бебето, епилептиформни припадъци, диспептични прояви и дерматит - това са основните Клинични признацитази болест. Лечението се състои от специална диета, както и допълнителното използване на аминокиселинни смеси, лишени от аминокиселината фенилаланин.
Хемофилия
Най-често хемофилията се проявява едва след като детето навърши една година. Предимно момчетата страдат от това заболяване, но носителят на това генетична мутацияНай-често има майки. Нарушението на кръвосъсирването, наблюдавано при хемофилия, често води до тежко увреждане на ставите, като хеморагичен артрит и други увреждания на тялото, когато най-малките порязвания причиняват продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.
Всеки от нас, когато мисли за дете, мечтае да има само здрав и в крайна сметка щастлив син или дъщеря. Понякога мечтите ни се разбиват и едно дете се ражда тежко болно, но това изобщо не означава, че това скъпо, кръвно (научно: биологично) дете в преобладаващата част от случаите ще бъде по-малко обичано и по-малко скъпо.
Разбира се, когато се роди болно дете, има неизмеримо повече грижи, материални разходи и стрес - физически и морален, отколкото когато се роди здраво дете. Някои хора осъждат майка и/или баща, които отказват да отгледат болно дете. Но както ни казва Евангелието: „Не съдете и няма да бъдете съдени“. Те изоставят детето по различни причини, както от страна на майката и/или бащата (социални, финансови, свързани с възрастта и др.), така и от страна на детето (тежест на заболяването, възможност и перспективи за лечение и др.) .). Така наречените изоставени деца могат да бъдат както болни, така и практически здрави хора, независимо от възрастта: както новородени и кърмачета, така и по-възрастни.
По различни причини съпрузите решават да вземат дете в семейството от сиропиталище или директно от родилния дом. По-рядко този, от наша гледна точка, хуманен граждански акт, се извършва от самотни жени. Случва се деца с увреждания да напуснат сиропиталището и посочените им родители умишлено да вземат в семейството дете с болест на Даун или с церебрална парализа и други заболявания.
Целта на тази работа е да подчертае клиничните и генетични особености на най-честите наследствени заболявания, които се проявяват при детето веднага след раждането и след това въз основа на клиничната картина на заболяването може да се постави диагноза или през следващите години от живота на детето, когато патологията се диагностицира в зависимост от времето на появата на първите симптоми, характерни за това заболяване. Някои заболявания могат да бъдат открити при дете дори преди появата на клинични симптоми с помощта на редица лабораторни, биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични изследвания.
Вероятността да имате дете с вродена или наследствена патология, така нареченият популационен или общ статистически риск, равен на 3-5%, преследва всяка бременна жена. В някои случаи е възможно да се предвиди раждането на дете с определено заболяване и да се диагностицира патологията още по време на вътрематочното развитие на детето. Някои вродени дефекти и заболявания се диагностицират при плода с помощта на лабораторни, биохимични, цитогенетични и молекулярно-генетични методи, или по-точно набор от пренатални (пренатални) диагностични методи.
Убедени сме, че всички деца, предложени за осиновяване, трябва да бъдат обстойно прегледани от всички медицински специалисти, за да се изключат съответните специализирани патологии, включително преглед и преглед от генетик. В този случай трябва да се вземат предвид всички известни данни за детето и неговите родители.
В ядрото на всяка клетка на човешкото тяло има 46 хромозоми, т.е. 23 двойки, съдържащи цялата наследствена информация. Човек получава 23 хромозоми от майката с яйцеклетката и 23 от бащата със спермата. Когато тези две полови клетки се слеят, се получава резултатът, който виждаме в огледалото и около нас. Изследването на хромозомите се извършва от цитогенетик. За целта се използват кръвни клетки, наречени лимфоцити, които са специално обработени. Набор от хромозоми, разпределен от специалист по двойки и по сериен номер - първата двойка и т.н., се нарича кариотип. Повтаряме, ядрото на всяка клетка съдържа 46 хромозоми или 23 двойки. Последната двойка хромозоми определя пола на човек. При момичетата това са XX хромозоми, едната от които е получена от майката, другата от бащата. Момчетата имат XY полови хромозоми. Първият се получава от майката, а вторият от бащата. Половината от спермата съдържа X хромозома, а другата половина Y хромозома.
Има група заболявания, които се причиняват от промяна в набора от хромозоми. Най-разпространеният от тях е Болест на Даун(едно на 700 новородени). Диагнозата на това заболяване при дете трябва да се постави от неонатолог през първите 5-7 дни от престоя на новороденото в родилния дом и да се потвърди чрез изследване на кариотипа на детето. При синдрома на Даун кариотипът е 47 хромозоми, третата хромозома се намира на 21-вата двойка. Момичетата и момчетата страдат еднакво от тази хромозомна патология.
Само момичетата могат да го имат Болест на Шерешевски-Търнър. Първите признаци на патология най-често се забелязват на 10-12-годишна възраст, когато момичето е с малък ръст, ниско разположена коса на гърба на главата, а на 13-14 години няма намек за менструация. Има лека умствена изостаналост. Водещият симптом при възрастни пациенти с болест на Шерешевски-Търнър е безплодието. Кариотипът на такъв пациент е 45 хромозоми. Една Х хромозома липсва. Честотата на заболяването е 1 на 3000 момичета, а при момичетата с ръст 130-145 см - 73 на 1000.
Наблюдава се само при мъже Болест на Kleinfelter, чиято диагноза най-често се поставя на 16-18 години. Пациентът има висок ръст (190 см и повече), често лека умствена изостаналост, дълги ръце, непропорционални на височината, покриващи гърдите при обикаляне. При изследване на кариотипа се наблюдават 47 хромозоми - 47, XXY. При възрастни пациенти с болестта на Kleinfelter водещият симптом е безплодието. Разпространението на заболяването е 1: 18 000 здрави мъже, 1: 95 момчета с умствена изостаналост и един на всеки 9 мъже, които са безплодни.
По-горе описахме най-често срещаните хромозомни заболявания. Повече от 5000 заболявания с наследствен характер се класифицират като моногенни, при които има промяна, мутация, в някой от 30 000 гена, открити в ядрото на човешката клетка. Работата на определени гени допринася за синтеза (образуването) на протеин или протеини, съответстващи на този ген, които са отговорни за функционирането на клетките, органите и системите на тялото. Разрушаването (мутацията) на ген води до нарушаване на протеиновия синтез и допълнително нарушаване на физиологичната функция на клетките, органите и телесните системи, в които протеинът участва. Нека да разгледаме най-често срещаните от тези заболявания.
Всички деца под 2-3 месечна възраст трябва да преминат специално биохимични изследванияурина, за да ги изключите фенилкетонурия или пирогроздена олигофрения. При това наследствено заболяване родителите на пациента са здрави хора, но всеки от тях е носител на абсолютно същия патологичен ген (т.нар. рецесивен ген) и с 25% риск може да имат болно дете. По-често такива случаи се срещат в свързани бракове. Фенилкетонурия е едно от честите наследствени заболявания. Честотата на тази патология е 1:10 000 новородени. Същността на фенилкетонурия е, че аминокиселината фенилаланин не се усвоява от тялото и неговата токсични концентрациивлияят негативно върху функционалната дейност на мозъка и редица органи и системи. Забавено умствено и двигателно развитие, епилептиформни припадъци, диспептични прояви (трудови нарушения стомашно-чревния тракт) и дерматит (кожни лезии) са основните клинични проявленияна това заболяване. Лечението се състои основно в специална диета и използване на аминокиселинни смеси, в които липсва аминокиселината фенилаланин.
Деца под 1-1,5 години се препоръчват да преминат диагностика за идентифициране на тежко наследствено заболяване - кистозна фиброза. При тази патология се наблюдава увреждане на дихателната система и стомашно-чревния тракт. Пациентът развива симптоми хронично възпалениебелите дробове и бронхите в комбинация с диспептични симптоми (диария, последвана от запек, гадене и др.). Честотата на това заболяване е 1:2500. Лечението се състои в използването на ензимни лекарства, които поддържат функционалната активност на панкреаса, стомаха и червата, както и предписването на противовъзпалителни лекарства.
По-често само след една година от живота се наблюдават клинични прояви на често срещано и широко известно заболяване - хемофилия. От тази патология страдат предимно момчета. Майките на тези болни деца са носители на мутацията. Уви, понякога в медицинското досие на детето не пише нищо за майката и нейните роднини. Нарушението на кръвосъсирването, наблюдавано при хемофилия, често води до тежко увреждане на ставите (хеморагичен артрит) и други увреждания на тялото; всякакви порязвания причиняват продължително кървене, което може да бъде фатално за човек.
На 4-5 годишна възраст и само при момчетата се появяват клинични признаци Мускулна дистрофия на Дюшен. Точно както при хемофилията, майката е носител на мутацията, т.е. "проводник" или предавател. Скелетно-набраздените мускули, по-просто казано, мускулите първо на краката, а с годините и на всички други части на тялото, се заменят с съединителната тъкан, неспособен на свиване. Пациентът е изправен пред пълна неподвижност и смърт, често през второто десетилетие от живота. Към днешна дата не е разработена ефективна терапия за мускулна дистрофия на Дюшен, въпреки че много лаборатории по света, включително нашата, провеждат изследвания за използването на методите генното инженерствос тази патология. Експериментът вече даде впечатляващи резултати, което ни позволява да гледаме оптимистично в бъдещето на такива пациенти.
Посочили сме най-честите наследствени заболявания, които се откриват с помощта на молекулярни тестове диагностични техникиоще преди появата на клиничните симптоми. Смятаме, че изследването на кариотипа, както и изследването на детето за изключване на общи мутации, трябва да се извършват от институциите, където се намира детето. Медицинските данни за детето, заедно с неговата кръвна група и резус принадлежност, трябва да съдържат данни от кариотипни и молекулярно-генетични изследвания, които характеризират текущото здравословно състояние на детето и вероятността от най-честите наследствени заболявания в бъдеще.
Предложените анкети със сигурност ще допринесат за решаването на много глобални проблеми, както за детето, така и за хората, които искат да вземат това дете в семейството си.
В.Г. Вахарловски е медицински генетик, педиатричен невролог от най-висока категория, кандидат на медицинските науки. Доктор на генетичната лаборатория за пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания на IAH, кръстен на. ПРЕДИ. Ота - повече от 30 години се занимава с медицинско и генетично консултиране относно прогнозата на здравословното състояние на децата, изследването, диагностиката и лечението на деца, страдащи от наследствени и вродени заболявания на нервната система. Автор на повече от 150 публикации.
Лаборатория по пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания (ръководител: член-кореспондент на Руската академия на медицинските науки, професор В. С. Баранов) Институт по акушерство и гинекология на името на. ПРЕДИ. Otta RAMS, Санкт Петербург
От родителите детето може да придобие не само определен цвят на очите, височина или форма на лицето, но и наследени. Какво са те? Как можете да ги откриете? Каква класификация съществува?
Механизми на наследственост
Преди да говорим за болести, си струва да разберем какви са те.Цялата информация за нас се съдържа в молекулата на ДНК, която се състои от невъобразимо дълга верига от аминокиселини. Редуването на тези аминокиселини е уникално.
Фрагментите от верига от ДНК се наричат гени. Всеки ген съдържа цялостна информация за една или повече характеристики на тялото, която се предава от родителите на децата, например цвят на кожата, коса, черта на характера и т.н. възникне.
ДНК е организирана в 46 хромозоми или 23 двойки, една от които е полова хромозома. Хромозомите са отговорни за генната активност, копирането и възстановяването от увреждане. В резултат на оплождането всяка двойка има една хромозома от бащата и друга от майката.
В този случай един от гените ще бъде доминиращ, а другият ще бъде рецесивен или потиснат. Казано по-просто, ако генът на бащата, отговорен за цвета на очите, се окаже доминиращ, тогава детето ще наследи тази черта от него, а не от майката.
Генетични заболявания
Наследствените заболявания възникват, когато настъпят смущения или мутации в механизма за съхраняване и предаване на генетична информация. Организъм, чийто ген е увреден, ще го предаде на своите потомци по същия начин, както здравия материал.
В случай, че патологичният ген е рецесивен, той може да не се появи в следващите поколения, но те ще бъдат негови носители. Шансът да не се прояви съществува, когато и здрав ген се окаже доминиращ.
В момента са известни повече от 6 хиляди наследствени заболявания. Много от тях се появяват след 35 години, а някои може никога да не станат известни на собственика. Среща се с изключително висока честота диабет, затлъстяване, псориазис, болест на Алцхаймер, шизофрения и други разстройства.
Класификация
Генетичните заболявания, предавани по наследство, имат огромен брой разновидности. Да ги разделим на отделни групиместоположението на нарушението, причините, клинична картина, природата на наследствеността.
Болестите могат да бъдат класифицирани според вида на наследяване и местоположението на дефектния ген. Така че е важно дали генът се намира на половата или неполова хромозома (автозома) и дали е супресивен или не. Разграничават се заболяванията:
- Автозомно доминантно - брахидактилия, арахнодактилия, ectopia lentis.
- Автозомно рецесивен - албинизъм, мускулна дистония, дистрофия.
- Ограничен по пол (наблюдава се само при жени или мъже) - хемофилия А и В, цветна слепота, парализа, фосфатен диабет.
Количествената и качествената класификация на наследствените заболявания разграничава генетични, хромозомни и митохондриални типове. Последното се отнася до нарушения на ДНК в митохондриите извън ядрото. Първите две се срещат в ДНК, която се намира в клетъчното ядро, и имат няколко подтипа:
Моногенен | Мутации или липса на ген в ядрената ДНК. | Синдром на Марфан, адреногенитален синдром при новородени, неврофиброматоза, хемофилия А, миопатия на Дюшен. |
Полигенен | Предразположение и действие | Псориазис, шизофрения, исхемична болест, цироза, бронхиална астма, диабет. |
Хромозомни |
||
Промени в структурата на хромозомите. | Синдроми на Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion. |
|
Промяна в броя на хромозомите. | Синдроми на Даун, Патау, Едуардс, Клифентер. |
|
причини
Нашите гени са склонни не само да натрупват информация, но и да я променят, придобивайки нови качества. Това е мутация. Среща се доста рядко, приблизително 1 път на милион случая, и се предава на потомците, ако се появи в зародишните клетки. За отделните гени честотата на мутация е 1:108.
Мутациите са естествен процеси формират основата на еволюционната променливост на всички живи същества. Те могат да бъдат полезни и вредни. Някои ни помагат да се адаптираме по-добре заобикаляща средаи начин на живот (например противопоставяне палецръце), други водят до болести.
Появата на патологии в гените се увеличава от физични, химични и биологични.Някои алкалоиди, нитрати, нитрити, имат това свойство. хранителни добавки, пестициди, разтворители и петролни продукти.
Сред физичните фактори са йонизиращи и радиоактивни лъчения, ултравиолетови лъчи, прекомерно високи и ниски температури. Като биологични причинипоявяват се вируси на рубеола, морбили, антигени и др.
Генетична предразположеност
Родителите ни влияят не само чрез възпитанието. Известно е, че някои хора са по-склонни да развият определени заболявания, отколкото други поради наследственост. Генетичното предразположение към заболявания възниква, когато един от роднините има аномалии в гените.
Рискът от конкретно заболяване при дете зависи от неговия пол, тъй като някои заболявания се предават само по една линия. Зависи също от расата на човека и степента на връзка с пациента.
Ако човек с мутация роди дете, шансът за наследяване на болестта ще бъде 50%. Генът може да не се прояви по никакъв начин, тъй като е рецесивен и в случай на брак с здрав човек, шансовете му да бъде предаден на потомци ще бъдат 25%. Ако обаче съпругът също има такъв рецесивен ген, шансовете за проявата му в потомците отново ще се увеличат до 50%.
Как да идентифицираме болестта?
Генетичният център ще помогне навреме да открие заболяването или предразположението към него. Обикновено всеки има такъв главни градове. Преди да вземете тестовете, се провежда консултация с лекар, за да се установи какви здравословни проблеми се наблюдават при роднини.
Извършва се медико-генетично изследване чрез вземане на кръв за анализ. Пробата се изследва внимателно в лабораторията за всякакви аномалии. Бъдещите родители обикновено посещават такива консултации след бременност. Въпреки това си струва да дойдете в генетичния център по време на планирането му.
Наследствените заболявания засягат сериозно психическото и физическо здраведете, влияят на продължителността на живота. Повечето от тях са трудни за лечение и тяхното проявление може само да се коригира медицински изделия. Ето защо е по-добре да се подготвите за това още преди зачеването на бебе.
Синдром на Даун
Едно от най-често срещаните генетични заболявания е синдромът на Даун. Среща се в 13 случая от 10 000. Това е аномалия, при която човек има не 46, а 47 хромозоми. Синдромът може да бъде диагностициран веднага при раждането.
Основните симптоми включват сплескано лице, повдигнати ъгли на очите, къс врат и липса на мускулен тонус. Уши, като правило, малки, формата на очите е наклонена, формата на черепа е неправилна.
Болните деца изпитват съпътстващи разстройства и заболявания - пневмония, ARVI и др. Могат да се появят обостряния, например загуба на слуха, зрението, хипотиреоидизъм, сърдечни заболявания. При даунизма то се забавя и често остава на ниво от седем години.
Работа на пълно работно време, специални упражненияи лекарствата значително подобряват ситуацията. Има много случаи, когато хора с подобен синдром са били в състояние да водят независим живот, да намерят работа и да постигнат професионален успех.
Хемофилия
Рядко наследствено заболяване, което засяга мъжете. Среща се веднъж на 10 000 случая. Хемофилията не се лекува и възниква в резултат на промяна в един ген на половата X хромозома. Жените са само носители на болестта.
Основната характеристика е липсата на протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта. В този случай дори леко нараняване причинява кървене, което не е лесно да се спре. Понякога се проявява само на следващия ден след нараняването.
Английската кралица Виктория е била носител на хемофилия. Тя предава болестта на много от своите потомци, включително царевич Алексей, син на цар Николай II. Благодарение на нея болестта започва да се нарича "кралска" или "викторианска".
Синдром на Ангелман
Болестта често се нарича „синдром на щастливата кукла“ или „синдром на магданоз“, тъй като пациентите изпитват чести изблици на смях и усмивки и хаотични движения на ръцете. Тази аномалия се характеризира с нарушения на съня и умственото развитие.
Синдромът се среща веднъж на 10 000 случая поради липсата на определени гени на дългото рамо на хромозома 15. Болестта на Ангелман се развива само ако липсват гени от хромозомата, наследена от майката. Когато същите гени липсват от бащината хромозома, възниква синдром на Прадер-Уили.
Заболяването не може да бъде напълно излекувано, но е възможно да се облекчат симптомите. За целта се извършват физиопроцедури и масажи. Пациентите не стават напълно независими, но по време на лечението могат да се грижат за себе си.
13282 0
всичко генетични заболявания, от които днес са известни няколко хиляди, са причинени от аномалии в генетичния материал (ДНК) на човек.
Генетичните заболявания могат да бъдат свързани с мутация на един или повече гени, с нарушение на разположението, отсъствие или дублиране на цели хромозоми (хромозомни заболявания), както и с предавани от майката мутации в генетичния материал на митохондриите (митохондриални заболявания).
Описани са повече от 4000 заболявания, свързани с дефект в един ген (разстройства на един ген).
Малко за генетичните заболявания
Медицината отдавна знае, че различните етнически групи имат предразположеност към определени генетични заболявания. Например хора от региона Средиземно морестрадат от таласемия по-често от останалите. Знаем, че възрастта на майката оказва голямо влияние върху риска от редица генетични заболявания при детето.Известно е също, че някои генетични заболявания са възникнали в нас като опит на организма да се съпротивлява на околната среда. Сърповидно-клетъчната анемия, според съвременните данни, произхожда от Африка, където в продължение на хиляди години маларията е била истински бич за човечеството. При сърповидноклетъчна анемия хората имат мутация в червените си кръвни клетки, която прави гостоприемника резистентен към Plasmodium falciparum.
Днес учените са разработили тестове за стотици генетични заболявания. Можем да изследваме за кистозна фиброза, синдром на Даун, синдром на крехка Х, наследствени тромбофилии, синдром на Блум, болест на Канаван, анемия на Фанкони, фамилна дисавтономия, болест на Гоше, болест на Ниман-Пик, синдром на Клайнфелтер, таласемии и много други заболявания.
Кистозна фиброза.
Кистозната фиброза, известна в англоезичната литература като кистозна фиброза, е едно от най-разпространените генетични заболявания, особено сред хората от Кавказ и евреите Ашкенази. Причинява се от дефицит на протеин, който контролира баланса на хлоридите в клетките. Резултатът от дефицита на този протеин е удебеляване и нарушаване на свойствата на секрецията на жлезите. Кистозната фиброза се проявява чрез дихателна дисфункция, храносмилателен тракт, репродуктивна система. Симптомите могат да варират от леки до много тежки. За да се появи заболяването, и двамата родители трябва да са носители на дефектните гени.Синдром на Даун.
Това е най-известният хромозомна болест, което възниква поради наличието на допълнителен генетичен материал върху хромозома 21. Синдромът на Даун се регистрира при 1 дете на 800-1000 новородени. Това заболяване може лесно да бъде открито чрез пренатален скрининг. Синдромът се характеризира с аномалии в структурата на лицето, намалена мускулен тонус, малформации на сърдечно-съдовата и храносмилателната система, както и изоставане в развитието. Децата със синдром на Даун имат симптоми, вариращи от леки до много тежки проблеми в развитието. Това заболяване е еднакво опасно за всички етнически групи. Най-важният рисков фактор е възрастта на майката.Синдром на чуплива Х.
Синдромът на Fragile X, или синдромът на Martin-Bell, се свързва с най-честия тип вродени умствена изостаналост. Забавянето в развитието може да бъде много незначително или тежко, а синдромът понякога се свързва с аутизъм. Този синдром се среща при 1 на 1500 мъже и 1 на 2500 жени. Заболяването се свързва с наличието на анормални повтарящи се участъци на Х хромозомата - колкото повече са такива участъци, толкова по-тежко е заболяването.Наследствени нарушения на кръвосъсирването.
Коагулацията на кръвта е един от най-сложните биохимични процеси, протичащи в организма, поради което има огромно разнообразие от нарушения на кръвосъсирването на различните му етапи. Нарушенията на коагулацията могат да причинят склонност към кървене или, обратно, образуването на кръвни съсиреци.Между известни заболявания- тромбофилия, свързана с мутация на Leiden (фактор V Leiden). Има и други генетични нарушения на съсирването, включително дефицит на протромбин (фактор II), дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, дефицит на антитромбин III и други.
Всеки е чувал за хемофилия - наследствено нарушение на коагулацията, което причинява опасни кръвоизливи в вътрешни органи, мускули, стави, се наблюдава необичайно менструално кървене, а всяко леко нараняване може да доведе до непоправими последици поради неспособността на организма да спре кървенето. Най-честата е хемофилия А (дефицит на коагулационен фактор VIII); Известни са също хемофилия B (дефицит на фактор IX) и хемофилия C (дефицит на фактор XI).
Има и много разпространена болест на фон Вилебранд, при която се наблюдава спонтанно кървене поради намалено нивофактор VIII. Заболяването е описано през 1926 г. от финландския педиатър von Willebrand. Американски изследователи смятат, че 1% от световното население страда от него, но при повечето от тях генетичният дефект не причинява сериозни симптоми (например жените могат да имат само обилна менструация). Клинично значими случаи, според тях, се наблюдават при 1 човек на 10 000, тоест 0,01%.
Фамилна хиперхолестеролемия.
Това е група от наследствени метаболитни нарушения, които се проявяват необичайно високо ниволипиди и холестерол в кръвта. Фамилна хиперхолестеролемиясвързани със затлъстяване, нарушен глюкозен толеранс, диабет, инсулти и инфаркти. Лечението на заболяването включва промяна в начина на живот и строга диета.Болест на Хънтингтън.
Болестта на Хънтингтън (понякога болестта на Хънтингтън) е наследствено заболяване, което причинява постепенна дегенерация на централната нервна система. Загуба на функция нервни клеткив мозъка се придружава от промени в поведението, необичайни внезапни движения (хорея), неконтролируеми мускулни контракции, затруднено ходене, загуба на паметта, проблеми с говора и преглъщането.Съвременното лечение е насочено към борба със симптомите на заболяването. Обикновено болестта на Хънтингтън започва да се проявява на 30-40-годишна възраст и дотогава човек може да няма представа за съдбата си. По-рядко болестта започва да прогресира в детството. Това е автозомно доминантно разстройство - ако единият родител има дефектен ген, тогава детето има 50% шанс да го получи.
Мускулна дистрофия на Дюшен.
При мускулна дистрофия на Дюшен симптомите обикновено се появяват преди 6-годишна възраст. Те включват умора, мускулна слабост (започваща от краката и придвижваща се нагоре), възможно умствено изоставане, сърдечни проблеми и дихателната система, гръбначна деформация и гръден кош. Прогресивната мускулна слабост води до увреждане; до 12-годишна възраст много деца вече са приковани към инвалидна количка. Момчетата са болни.Мускулна дистрофия на Бекер.
При мускулната дистрофия на Бекер симптомите наподобяват дистрофията на Дюшен, но се появяват по-късно и се развиват по-бавно. Мускулна слабоств горната част на тялото не е толкова изразена, колкото при предишния тип дистрофия. Момчетата са болни. Началото на заболяването настъпва на 10-15-годишна възраст, а до 25-30-годишна възраст пациентите обикновено са приковани към инвалидна количка.Сърповидно-клетъчна анемия.
При това наследствено заболяване се нарушава формата на червените кръвни клетки, които стават подобни на сърп - откъдето идва и името. Променените червени кръвни клетки не могат да доставят достатъчно кислород до органите и тъканите. Заболяването води до тежки кризи, които се появяват многократно или само няколко пъти през целия живот на пациента. Освен болки в гърдите, корема и костите се появяват отпадналост, задух, тахикардия, температура и др.Лечението включва лекарства за болка, фолиева киселиназа подпомагане на хемопоезата, кръвопреливане, диализа и хидроксиурея за намаляване на честотата на епизодите. Сърповидно-клетъчната анемия се среща предимно при хора от африканско и средиземноморско наследство, както и в Южна и Централна Америка.
Таласемия.
Таласемията (бета таласемия и алфа таласемия) са група наследствени заболявания, при които е нарушен правилният синтез на хемоглобин. В резултат на това се развива анемия. Болните се оплакват от умора, задух, болки в костите, имат увеличен далак и чупливи кости, лош апетит, тъмна урина, пожълтяване на кожата. Такива хора са податливи на инфекциозни заболявания.Фенилкетонурия.
Фенилкетонурия е резултат от дефицит на чернодробния ензим, който е необходим за превръщането на аминокиселината фенилаланин в друга аминокиселина, тирозин. Ако заболяването не се диагностицира навреме, в тялото на детето се натрупват големи количества фенилаланин, което води до умствена изостаналост, увреждане на нервната система и гърчове. Лечението се състои от строга диета и използване на тетрахидробиоптерин кофактор (BH4) за намаляване на нивата на фенилаланин в кръвта.Дефицит на алфа-1 антитрипсин.
Това заболяване възниква поради недостатъчно количество на ензима алфа-1-антитропсин в белите дробове и кръвта, което води до последствия като емфизем. Ранни симптомизаболяванията включват задух, хрипове. Други симптоми: загуба на тегло, често респираторни инфекции, умора, тахикардия.В допълнение към изброените по-горе има много други генетични заболявания. Нито дума от тях днес радикални начинилечение, но генна терапияогромен потенциал. Много заболявания, особено при навременна диагностика, могат да бъдат успешно контролирани и пациентите могат да живеят пълноценен, продуктивен живот.
