Aihe 32. Kromosomiteoria perinnöllisyys. Morganin laki

Johdanto
1. T. G. Morgan - 1900-luvun suurin geneetikko.
2. Vetovoima ja vastenmielisyys
3. Perinnöllisyyden kromosomiteoria
4. Geenien keskinäinen järjestely
5. Kytkentäryhmien kartat, geenien lokalisointi kromosomeihin
6. Kromosomien sytologiset kartat
7. Johtopäätös
Bibliografia

1. ESITTELY

Mendelin kolmannella lailla – hahmojen itsenäisen periytymisen säännöllä – on merkittäviä rajoituksia.
Mendelin omissa kokeissa ja ensimmäisissä kokeissa, jotka suoritettiin Mendelin lakien toisen löytämisen jälkeen, tutkimukseen otettiin mukaan eri kromosomeissa sijaitsevia geenejä, ja tuloksena ei löytynyt poikkeamia Mendelin kolmannen lain kanssa. Hieman myöhemmin löydettiin tosiasioita, jotka ovat ristiriidassa tämän lain kanssa. Niiden asteittainen kerääntyminen ja tutkiminen johti neljännen perinnöllisyyden lain, nimeltään Morganin laki (sen amerikkalaisen geneetikko Thomas Gent Morganin kunniaksi, joka muotoili ja perusteli sen ensimmäisenä), eli linkityssäännön perustamiseen.
Vuonna 1911 Morgan kirjoitti artikkelissa "Free segregation aspospos to houkutteleva mendeliläisessä perinnössä": "Mendelin merkityksen vapaan segregaation sijaan löysimme kromosomeissa lähellä toisiaan sijaitsevan "tekijöiden yhdistelmän". Sytologia tarjosi kokeellisten tietojen vaatiman mekanismin.
Nämä sanat muotoilevat lyhyesti T. G. Morganin kehittämän kromosomaalisen perinnöllisyysteorian pääsäännöt.

1. T. G. MORGAN - 1900-luvun SUURIN GENEETIKKO.

Thomas Gent Morgan syntyi 25. syyskuuta 1866 Kentuckyssa (USA). Vuonna 1886 hän valmistui tämän osavaltion yliopistosta. Vuonna 1890 T. Morgan sai filosofian tohtorin tutkinnon, ja seuraavana vuonna hänestä tuli professori naisopistossa Pennsylvaniassa. Hänen elämänsä pääjakso liittyi Columbian yliopistoon, jossa hän toimi vuodesta 1904 lähtien 25 vuoden ajan kokeellisen eläintieteen osaston päällikkönä. Vuonna 1928 hänet kutsuttiin johtamaan erityisesti hänelle rakennettua biologista laboratoriota Kalifornian teknologiainstituutissa Los Angelesin lähellä sijaitsevassa kaupungissa, jossa hän työskenteli kuolemaansa asti.
T. Morganin ensimmäiset tutkimukset keskittyivät kokeelliseen embryologiaan.
Vuonna 1902 nuori amerikkalainen sytologi Walter Setton (1877-1916), joka työskenteli E. Wilsonin (1856-1939) laboratoriossa, ehdotti, että kromosomien käyttäytymistä hedelmöityksen aikana kuvaavat omituiset ilmiöt olivat mitä todennäköisimmin mekanismi. Mendelin kuvioista. T. Morgan tunsi hyvin E. Wilsonin itsensä ja hänen laboratoriotyönsä, ja siksi, kun hän vuonna 1908 totesi miesten filokserassa kahden siittiölajikkeen läsnäolon, joista toisessa oli lisäkromosomi, olettaen yhteys syntyi välittömästi sukupuolen ominaisuudet sopivien kromosomien käyttöönoton myötä. Joten T. Morgan siirtyi genetiikan ongelmiin. Hän keksi ajatuksen, että kromosomeihin ei liity pelkästään sukupuolta, vaan niihin on mahdollisesti paikallistettu muitakin perinnöllisiä taipumuksia.
Yliopiston laboratorion vaatimaton budjetti pakotti T. Morganin etsimään sopivampaa kohdetta perinnöllisyyden tutkimukseen. Hiiristä ja rotista hän siirtyy hedelmäkärpäseen Drosophilaan, jonka valinta osoittautui erittäin onnistuneeksi. T. Morganin koulun ja sitten useimpien muiden geneettisten tutkimuslaitosten työ keskittyi tähän kohteeseen. Tärkeimmät löydöt genetiikasta 20-30-luvulla. XX vuosisadalla liittyy Drosophilaan.
Vuonna 1910 julkaistiin T. Morganin ensimmäinen geneettinen teos "Sex-Limited Heredity in Drosophila", joka kuvasi valkosilmäistä mutaatiota. T. Morganin ja hänen kollegoidensa myöhempi, todella jättimäinen työ mahdollisti sytologian ja genetiikan tietojen yhdistämisen yhdeksi kokonaisuudeksi ja huipentui kromosomiteorian luomiseen perinnöllisyydestä. T. Morganin pääteokset "Perinnöllisyyden rakenteellinen perusta", "Geeniteoria", "Evoluution kokeelliset perusteet" ja muut merkitsevät geneettisen tieteen asteittaista kehitystä.
1900-luvun biologien keskuudessa. T. Morgan erottuu loistavana kokeellisena geneetikkona ja monien eri aiheiden tutkijana.
Vuonna 1931 T. Morgan valittiin Neuvostoliiton tiedeakatemian kunniajäseneksi, ja vuonna 1933 hänet palkittiin Nobel palkinto.

2. VETKO JA VAKKO

Ensimmäistä kertaa poikkeaman hahmojen itsenäisen periytymisen säännöstä huomasivat Bateson ja Punett vuonna 1906 tutkiessaan kukkien värin ja siitepölyn muodon periytymistä makeissa herneissä. Makeassa herneessä violetin kukan väri (joka ohjaa B-geeniä) hallitsee punaista (riippuen geenistä B) ja kypsän siitepölyn pitkänomainen muoto ("pitkä siitepöly"), joka liittyy 3 huokosen läsnäoloon, jota kontrolloidaan. L-geeni hallitsee "pyöreää" siitepölyä, jossa on 2 huokosta, joiden muodostumista ohjaa l-geeni.
Ristitettäessä purppuraisia ​​herneitä pitkän siitepölyn kanssa ja punaisia ​​herneitä pyöreän siitepölyn kanssa, kaikilla ensimmäisen sukupolven kasveilla on violetit kukat ja pitkä siitepöly.
Toisessa sukupolvessa tutkittujen 6 952 kasvin joukosta löydettiin 4 831 kasvia, joissa oli purppurakukkia ja pitkä siitepöly, 390 violettikukkia ja pyöreä siitepöly, 393 punaisia ​​kukkia ja pitkä siitepöly sekä 1 338 punakukkaista ja pyöreää siitepölyä.
Tämä suhde vastaa hyvin odotettavissa olevaa jakautumista, jos ensimmäisen sukupolven sukusolujen muodostumisen aikana geenejä B ja L löytyy 7 kertaa useammin yhdistelmistä, joissa ne löytyivät vanhemmilta muodoilta (BL ja bl) kuin uusissa yhdistelmissä (Bl ja bL) (taulukko 1).
Näyttää siltä, ​​​​että geenit B ja L sekä b ja l vetoavat toisiinsa ja ne voidaan erottaa toisistaan ​​vain vaikeasti. Tätä geenien käyttäytymistä kutsuttiin geenien vetovoimaksi. Oletus, että sukusoluja, joissa on B- ja L-geenejä yhdistelmissä, joissa ne esiintyivät vanhempien muodoissa, löytyy 7 kertaa useammin kuin sukusolut, joissa on uusi yhdistelmä (tässä tapauksessa Bl ja bL), vahvistettiin suoraan tuloksissa ns. risteytysten analysointia.
Ensimmäisen sukupolven (F1) hybridien (genotyyppi BbLl) risteyttämisessä resessiivisen vanhemman (bbll) kanssa saatiin seuraava jako: 50 kasvia violetilla kukilla ja pitkällä siitepölyllä, 7 kasvia violetilla kukilla ja pyöreällä siitepölyllä, 8 kasvia punaisilla kukilla ja pitkä siitepöly ja 47 punakukkaista ja pyöreää siitepölyä sisältävää kasvia, mikä vastaa erittäin hyvin odotettua suhdetta: 7 sukusolua vanhoilla geeniyhdistelmillä ja 1 sukusolu uusilla yhdistelmillä.
Niissä risteyksissä, joissa toisella vanhemmista oli BBll-genotyyppi ja toisella bbLL-genotyyppi, toisen sukupolven segregaatio oli täysin erilainen. Yhdessä näistä F2-risteyksistä oli 226 kasvia, joissa oli purppurakukkia ja pitkä siitepöly, 95 violettikukkia ja pyöreä siitepöly, 97 punaisia ​​kukkia ja pitkä siitepöly sekä yksi kasvi, jossa oli punaisia ​​kukkia ja pyöreä siitepöly. Tässä tapauksessa näyttää siltä, ​​​​että B- ja L-geenit hylkivät toisiaan. Tätä perinnöllisten tekijöiden käyttäytymistä kutsuttiin geenin torjumiseksi.
Koska geenien vetovoima ja hylkiminen oli hyvin harvinaista, sitä pidettiin jonkinlaisena poikkeavuutena ja eräänlaisena geneettisenä uteliaisuutena.
Hieman myöhemmin makeista herneistä löydettiin useita muita houkuttelevia ja hylkiviä tapauksia (kukan muoto ja lehtien kainalon väri, kukan väri ja kukkapurjeen muoto sekä eräät muut hahmoparit), mutta tämä ei muuttanut yleisarviota herneistä. vetovoima ja vastenmielisyys anomaliana.
Tämän ilmiön arvio kuitenkin muuttui dramaattisesti vuosien 1910-1911 jälkeen. T. Morgan ja hänen oppilaansa löysivät lukuisia houkuttelevia ja karkoittavia tapauksia hedelmäkärpäsessä Drosophilassa, joka on erittäin suotuisa kohde geneettinen tutkimus: sen viljely on halpaa ja sitä voidaan harjoittaa laboratorioolosuhteet erittäin laajalla mittakaavalla elinikä on lyhyt ja vuodessa voidaan saada useita kymmeniä sukupolvia, kontrolloidut risteytykset ovat helposti toteutettavissa, kromosomeja on vain 4 paria, joista yksi on selkeästi erotettavissa toisistaan.
Tämän ansiosta Morgan ja hänen työtoverinsa löysivät nopeasti suuren määrän mutaatioita perinnöllisistä tekijöistä, jotka määrittävät selvästi näkyvät ja helposti tutkittavat piirteet, ja pystyivät suorittamaan lukuisia risteytyksiä näiden ominaisuuksien periytymisen luonteen tutkimiseksi. Kävi ilmi, että monet Drosophila-kärpäsen geenit eivät periydy toisistaan ​​riippumatta, vaan ne vetäytyvät tai hylkivät toisiaan, ja tällaista vuorovaikutusta osoittavat geenit voidaan jakaa useisiin ryhmiin, joissa kaikki geenit osoittivat enemmän tai vähemmän voimakasta keskinäistä vetovoimaa tai vastenmielisyyttä.
Näiden tutkimusten tulosten analyysin perusteella T. G. Morgan ehdotti, että vetovoima tapahtuu samassa kromosomissa sijaitsevien ei-allelomorfisten geenien välillä ja jatkuu, kunnes nämä geenit eroavat toisistaan ​​kromosomin katkeamisen seurauksena vähennysosasto, ja repulsio tapahtuu tapauksissa, joissa tutkittavat geenit sijaitsevat saman homologisen kromosomiparin eri kromosomeissa
Tästä seuraa, että geenien vetovoima ja hylkiminen ovat saman prosessin eri puolia, joiden aineellinen perusta on geenien erilainen järjestys kromosomeissa. Siksi Morgan ehdotti, että hylättäisiin kaksi erillistä käsitettä geenien "vetovoima" ja "hylkiminen" ja korvattaisiin ne yhdellä. yleinen käsite"geenien kytkentä", kun otetaan huomioon, että se riippuu niiden sijainnista yhdessä kromosomissa lineaarisessa järjestyksessä.

3. KROMOSOMINEN PERINTÖTEORIA

Geenisidoksen lisätutkimuksessa todettiin pian, että Drosophilan kytkentäryhmien lukumäärä (4 ryhmää) vastaa haploidista kromosomien määrää tässä kärpäsessä, ja kaikki riittävän yksityiskohtaisesti tutkitut geenit jakautuivat näiden neljän kytkentäryhmän kesken. Aluksi keskinäinen järjestely kromosomin sisällä olevat geenit jäivät tuntemattomiksi, mutta myöhemmin kehitettiin tekniikka samaan kytkentäryhmään kuuluvien geenien järjestyksen määrittämiseksi, joka perustuu niiden välisen linkin vahvuuden kvantifiointiin.
Geenisidoksen vahvuuden kvantitatiivinen määritys perustuu seuraaviin teoreettisiin lähtökohtiin. Jos diploidisessa organismissa kaksi geeniä A ja B sijaitsevat yhdessä kromosomissa ja näiden geenien resessiiviset allelomorfit a ja b sijaitsevat toisessa kromosomissa, joka on sille homologinen, niin geenit A ja B voivat erota toisistaan ​​ja muodostaa uusia yhdistelmiä niiden resessiiviset allelomorfit vain siinä tapauksessa, että kromosomi, jossa ne sijaitsevat, on katkennut näiden geenien väliseltä alueelta ja katkeamispaikassa syntyy yhteys tämän kromosomin osien ja sen homologin välillä.
Tällaisia ​​katkoksia ja uusia kromosomialueiden yhdistelmiä esiintyy itse asiassa homologisten kromosomien konjugoinnin aikana pelkistysjakauman aikana. Mutta tässä tapauksessa osien vaihtoa ei yleensä tapahdu kaikkien 4 kromatidin välillä, jotka muodostavat bivalenttien kromosomit, vaan vain kahden näistä neljästä kromatidista. Siksi meioosin ensimmäisen jakautumisen seurauksena tällaisten vaihtojen aikana muodostuneet kromosomit koostuvat kahdesta epätasaisesta kromatidista - muuttumattomina ja rekonstruoituina vaihdon seurauksena. Meioosin II jakautumisessa nämä epätasaiset kromatidit hajoavat vastakkaisille navoille, ja tämän ansiosta pelkistysjakautumisesta syntyneet haploidiset solut (itiöt tai sukusolut) saavat kromosomeja, jotka koostuvat identtisistä kromatideista, mutta vain puolet haploidisista soluista saavat rekonstruoituja kromosomeja, ja toisella puoliskolla saa ennallaan.
Tätä kromosomiosien vaihtoa kutsutaan crossing overiksi. Kun kaikki muut asiat ovat samat, kahden samassa kromosomissa sijaitsevan geenin risteytymistä tapahtuu harvemmin, mitä lähempänä toisiaan ne sijaitsevat. Geenien välisen risteytystaajuus on verrannollinen niiden väliseen etäisyyteen.
Rististymistiheyden määrittäminen tehdään yleensä ns. analyyttisten risteytysten avulla (F1-hybridien risteyttäminen resessiivisen vanhemman kanssa), vaikka tähän voidaan käyttää myös F1-hybridien itsepoistosta tai F1-hybridien risteyttämisestä keskenään saatua F2:ta.
Voimme harkita tätä risteytystaajuuden määritystä käyttämällä esimerkkiä C- ja S-geenien välisen adheesion voimakkuudesta maississa. C-geeni määrää värillisen endospermin (värilliset siemenet) muodostumisen ja sen resessiivinen alleeli c aiheuttaa värittömän endospermin. S-geeni aiheuttaa sileän endospermin muodostumisen ja sen resessiivinen alleeli s määrää ryppyisen endospermin muodostumisen. Geenit C ja S sijaitsevat samassa kromosomissa ja ovat melko vahvasti yhteydessä toisiinsa. Yhdessä kokeista, jotka suoritettiin näiden geenien adheesion voimakkuuden määrittämiseksi, saatiin seuraavat tulokset.
Kasvi, jossa oli värilliset sileät siemenet, homotsygoottinen C- ja S-geeneille ja jolla oli CCSS-genotyyppi (dominoiva emo), risteytettiin kasvin kanssa, jossa oli värittömät ryppyiset siemenet, joilla oli CCSS-genotyyppi (resessiivinen emo). Ensimmäisen sukupolven F1-hybridit risteytettiin uudelleen resessiiviselle emotuotteelle (testiristi). Tällä tavalla saatiin 8368 F2-siementä, joista todettiin värin ja ryppyjen perusteella seuraava halkeama: 4032 värillistä sileää siementä; 149 maalattu ryppyiseksi; 152 maalaamaton sileä; 4035 värjäämätön ryppyinen.
Jos F1-hybrideissä makro- ja mikroitiöiden muodostumisen aikana C- ja S-geenit jakautuivat toisistaan ​​riippumatta, niin testiristeyksessä kaikkien näiden neljän siemenryhmän tulisi olla edustettuina yhtä paljon. Mutta tämä ei pidä paikkaansa, koska C- ja S-geenit sijaitsevat samassa kromosomissa, kytkettyinä toisiinsa, ja sen seurauksena kiistat Cs- ja cS-geenit sisältävien rekombinoitujen kromosomien kanssa muodostuvat vain silloin, kun geenit risteytyvät. C- ja S-geenit, joita esiintyy suhteellisen harvoin.
Geenien C ja S risteytysprosentti voidaan laskea kaavalla:

X = a + b / n x 100 %

jossa a on yhden luokan jyvien risteytysten lukumäärä (jyvät, joilla on Cscs-genotyyppi, joka on johdettu F1-hybridin sukusolujen Cs ja resessiivisen vanhemman sukusolujen cs yhdistelmästä); c on toisen luokan (cScs) ylittävien jyvien lukumäärä; n on risteyttämisen analysoinnin tuloksena saatujen jyvien kokonaismäärä.
Kaavio, joka esittää linkitettyjä geenejä sisältävien kromosomien periytymistä maississa (Hutchinsonin mukaan). Värillisen (C) ja värittömän (c) aleuronin, täyden (S) ja ryppyisen (s) endospermin geenien perinnöllinen käyttäytyminen sekä näitä geenejä kantavat kromosomit risteyttäessä kaksi puhdasta tyyppiä keskenään ja risteyttäessä takaisin F1:n kanssa kaksinkertainen resessiivinen on osoitettu.
Korvaamalla tässä kokeessa saatujen eri luokkien jyvien lukumäärä kaavaan saadaan:

X = a + b / n x 100 % = 149 + 152 / 8368 x 100 % = 3,6 %

Geenien välinen etäisyys kytkentäryhmissä ilmaistaan ​​yleensä risteytysprosentteina tai morganideissa (morganid on yksikkö, joka ilmaisee kytkennän voimakkuuden, nimetty A. S. Serebrovskin ehdotuksesta T. G. Morganin kunniaksi, yhtä suuri kuin 1 % risteytys yli). Tässä tapauksessa voidaan sanoa, että C-geeni sijaitsee 3,6 morganidin etäisyydellä S-geenistä.
Nyt voit käyttää tätä kaavaa määrittääksesi B:n ja L:n välisen etäisyyden makeissa herneissä. Korvaamalla analyyttisestä risteyksestä saadut ja yllä annetut luvut kaavaan, saamme:

X = a + b / n x 100 % = 7 + 8 / 112 x 100 % = 11,6 %

Makeissa herneissä geenit B ja L sijaitsevat samassa kromosomissa 11,6 morganidin etäisyydellä toisistaan.
Samalla tavalla T. G. Morgan ja hänen oppilaansa määrittelivät monien samaan kytkentäryhmään kuuluvien geenien risteytysprosentin kaikille neljälle Drosophila-kytkentäryhmälle. Kävi ilmi, että risteytysprosentti (tai etäisyys morganideissa) eri geenien välillä, jotka kuuluvat samaan kytkentäryhmään, osoittautui jyrkästi erilaiseksi. Niiden geenien lisäksi, joiden välillä risteytys tapahtui hyvin harvoin (noin 0,1 %), oli myös geenejä, joiden välistä yhteyttä ei havaittu ollenkaan, mikä osoitti, että jotkut geenit sijaitsevat hyvin lähellä toisiaan, kun taas toiset ovat hyvin lähellä toisiaan kaukana.

4. GEENIEN SUHTEELLINEN SIJAINTI

Geenien sijainnin selvittämiseksi oletettiin, että ne oli järjestetty lineaariseen järjestykseen kromosomeissa ja että kahden geenin välinen todellinen etäisyys oli verrannollinen niiden välisen risteytyksen tiheyteen. Nämä oletukset avasivat mahdollisuuden määrittää geenien suhteellinen sijainti kytkentäryhmissä.
Oletetaan, että kolmen geenin A, B ja C väliset etäisyydet (% ylitys) tunnetaan ja että ne ovat 5 % geenien A ja B välillä, 3 % B ja C välillä ja 8 % geenien A ja C välillä.
Oletetaan, että geeni B sijaitsee geenin A oikealla puolella. Mihin suuntaan geenistä B geenin C tulisi sijaita?
Jos oletetaan, että geeni C sijaitsee geenin B vasemmalla puolella, niin tässä tapauksessa geenin A ja C välisen etäisyyden tulee olla yhtä suuri kuin geenien A - B ja B - C välisten etäisyyksien ero, eli 5 % - 3 % = 2 %. Mutta todellisuudessa geenien A ja C välinen etäisyys on täysin erilainen ja on 8%. Siksi oletus on väärä.
Jos nyt oletetaan, että geeni C sijaitsee geenin B oikealla puolella, niin tässä tapauksessa geenien A ja C välisen etäisyyden tulisi olla yhtä suuri kuin geenien A - B ja geenien B - C välisten etäisyyksien summa, eli 5 %. + 3 % = 8 %, mikä vastaa täysin kokeellisesti määritettyä etäisyyttä. Siksi tämä oletus on oikea, ja geenien A, B ja C sijainti kromosomissa voidaan kuvata kaavamaisesti seuraavasti: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Kun kolmen geenin suhteellinen sijainti on selvitetty, neljännen geenin sijainti suhteessa näihin kolmeen voidaan määrittää tietämällä sen etäisyys vain kahdesta näistä geeneistä. Voidaan olettaa, että geenin D etäisyys kahdesta geenistä - B ja C edellä käsitellyistä kolmesta geenistä A, B ja C tunnetaan ja että se on 2 % geenien C ja D välillä ja 5 % B ja D välillä. Yritys sijoittaa geeni D vasemmalle geenistä C epäonnistuu, koska geenien B - C ja C - D väliset etäisyydet eroavat selvästi toisistaan ​​(3 % - 2 % = 1 %) annettuun geenien väliseen etäisyyteen B ja D (5 %). Ja päinvastoin, geenin D sijoittaminen geenin C oikealle puolelle antaa täydellisen vastaavuuden geenien B - C ja geenien C - D välisten etäisyyksien summan välillä (3% + 2% = 5%) annettuun geenien väliseen etäisyyteen. B ja D (5 %). Kun olemme selvittäneet geenin D sijainnin suhteessa geeneihin B ja C, voimme ilman lisäkokeita laskea geenien A ja D välisen etäisyyden, koska sen pitäisi olla yhtä suuri kuin geenien A - B ja B - D välisten etäisyyksien summa. (5 % + 5 % = 10 %).
Samaan kytkentäryhmään kuuluvien geenien välistä yhteyttä tutkittaessa suoritettiin toistuvasti niiden välisten etäisyyksien kokeellinen tarkastus, joka oli aiemmin laskettu samalla tavalla kuin edellä geeneille A ja D, ja kaikissa tapauksissa erittäin hyvä sopimus saatiin aikaan.
Jos 4 geenin sijainti tiedetään, esimerkiksi A, B, C, D, niin viides geeni voidaan "linkittää" niihin, jos tiedetään geenin E ja näiden kahden geenin väliset etäisyydet ja geenien väliset etäisyydet. E:n ja kahden muun geenin nelinkertaistuminen voidaan laskea, kuten tehtiin geeneille A ja D edellisessä esimerkissä.

5. KARTAT SITOUMUSRYHmistä, GEENIEN LOKALISAATIO KROMOSOMESSA

Linkittämällä asteittain yhä useampia geenejä alkuperäisiin kolmeen tai neljään linkitettyyn geeniin, joille niiden suhteellinen sijainti oli aiemmin määritetty, kytkentäryhmien karttoja koottiin.
Kytkinryhmäkarttoja laadittaessa on tärkeää ottaa huomioon useita ominaisuuksia. Bivalentilla voi olla ei yksi, vaan kaksi, kolme ja vielä enemmän chiasmata- ja chiasmata-risteytyksiä. Jos geenit sijaitsevat hyvin lähellä toisiaan, todennäköisyys, että tällaisten geenien väliseen kromosomiin syntyy kaksi chiasmataa ja tapahtuu kaksi lankojen vaihtoa (kaksi risteytystä), on mitätön. Jos geenit sijaitsevat suhteellisen kaukana toisistaan, todennäköisyys kaksoisristeytykselle näiden geenien kromosomialueella samassa kromatidiparissa kasvaa merkittävästi. Samaan aikaan toinen risteytys samassa kromatidiparissa tutkittavien geenien välillä itse asiassa peruuttaa ensimmäisen risteytyksen ja eliminoi näiden geenien vaihdon homologisten kromosomien välillä. Siksi risteytyssukusolujen määrä vähenee ja näyttää siltä, ​​​​että nämä geenit sijaitsevat lähempänä toisiaan kuin ne todellisuudessa ovat.

Kaavio kaksoisristeytymisestä yhdessä kromatidiparissa geenien A ja B sekä geenien B ja C välillä. I - risteytyshetki; II - rekombinoidut kromatidit AcB ja aCb.
Lisäksi mitä kauempana tutkitut geenit sijaitsevat toisistaan, sitä useammin niiden välillä tapahtuu kaksoisristeytys ja sitä suurempi on kaksoisristeytymisen aiheuttama todellisen etäisyyden vääristyminen näiden geenien välillä.
Jos tutkittavien geenien välinen etäisyys ylittää 50 morganidia, on yleensä mahdotonta havaita niiden välistä yhteyttä määrittämällä suoraan risteytyssukusolujen lukumäärä. Niissä, kuten geeneissä homologisissa kromosomeissa, jotka eivät ole yhteydessä toisiinsa, analyyttisen risteytymisen aikana vain 50 % sukusoluista sisältää yhdistelmän geenejä, jotka eroavat ensimmäisen sukupolven hybrideissä esiintyvistä geeneistä.
Siksi kytkentäryhmien karttoja laadittaessa kaukaa sijaitsevien geenien välisiä etäisyyksiä ei määritetä suoraan määrittämällä risteytettyjen sukusolujen lukumäärää näitä geenejä sisältävissä testiristeyksissä, vaan laskemalla yhteen etäisyydet monien niiden välissä olevien geenien välillä.
Tämä menetelmä kytkentäryhmien karttojen laatimiseksi mahdollistaa tarkemmin suhteellisen kaukana (enintään 50 morganidia) sijaitsevien geenien välisen etäisyyden määrittämisen ja niiden välisen yhteyden tunnistamisen, jos etäisyys on yli 50 morganidia. Tässä tapauksessa yhteys etäällä sijaitsevien geenien välille muodostui siitä syystä, että ne on kytketty välissä sijaitseviin geeneihin, jotka puolestaan ​​ovat yhteydessä toisiinsa.
Siten Drosophilan II ja III kromosomien vastakkaisissa päissä - yli 100 morganidin etäisyydellä toisistaan ​​- sijaitsevien geenien osalta oli mahdollista todeta niiden sijainti samassa kytkentäryhmässä tunnistamalla niiden kytkentä välituotteen kanssa. geenejä ja näiden väligeenien välistä yhteyttä.
Kaukana sijaitsevien geenien väliset etäisyydet määritetään laskemalla yhteen monien väligeenien väliset etäisyydet, ja vain tämän ansiosta ne todetaan suhteellisen tarkasti.
Organismeissa, joiden sukupuolta säätelevät sukupuolikromosomit, risteytys tapahtuu vain homogameettisessa sukupuolessa ja puuttuu heterogameettisesta sukupuolesta. Siten Drosophilassa risteytys tapahtuu vain naarailla ja puuttuu (tarkemmin sanottuna se tapahtuu tuhat kertaa harvemmin) miehillä. Tässä suhteessa tämän samassa kromosomissa sijaitsevien kärpästen urosten geenit osoittavat täydellisen sidoksen riippumatta niiden etäisyydestä toisistaan, mikä helpottaa niiden sijainnin tunnistamista samassa kytkentäryhmässä, mutta tekee mahdottomaksi määrittää. niiden välinen etäisyys.
Drosophilassa on 4 kytkentäryhmää. Yksi näistä ryhmistä on noin 70 morganidia pitkä, ja tähän kytkentäryhmään kuuluvat geenit liittyvät selvästi sukupuolen periytymiseen. Siksi voidaan pitää varmana, että tähän kytkentäryhmään kuuluvat geenit sijaitsevat sukupuoli-X-kromosomissa (1 kromosomiparissa).
Toinen sidosryhmä on hyvin pieni ja sen pituus on vain 3 morganidia. Ei ole epäilystäkään siitä, että tähän kytkentäryhmään sisältyvät geenit sijaitsevat mikrokromosomeissa (IX kromosomipari). Mutta kahdella muulla kytkentäryhmällä on suunnilleen sama koko (107,5 morganidia ja 106,2 morganidia), ja on melko vaikeaa päättää, mitä autosomipareista (II ja III kromosomiparit) kukin näistä kytkentäryhmistä vastaa.
Suurissa kromosomeissa olevien sidosryhmien sijainnin ratkaisemiseksi oli tarpeen käyttää useiden kromosomien uudelleenjärjestelyjen sytogeneettistä tutkimusta. Tällä tavalla pystyttiin toteamaan, että hieman suurempi kytkentäryhmä (107,5 morganidia) vastaa II kromosomiparia ja hieman pienempi kytkentäryhmä (106,2 morganidia) sijaitsee III kromosomiparissa.
Tämän ansiosta selvitettiin, mitkä kromosomit vastaavat kutakin Drosophilan kytkentäryhmää. Mutta vielä tämän jälkeenkin jäi epäselväksi, kuinka geenikytkentäryhmät sijaitsevat vastaavissa kromosomeissa. Onko esimerkiksi Drosophilan ensimmäisen kytkentäryhmän oikea pää lähellä X-kromosomin kineettistä supistumaa vai tämän kromosomin vastakkaisessa päässä? Sama koskee kaikkia muita kytkinryhmiä.
Avoimeksi jäi myös kysymys siitä, missä määrin morganideissa ilmenneiden geenien väliset etäisyydet (% crossing over) vastasivat niiden välisiä todellisia fyysisiä etäisyyksiä kromosomeissa.
Tämän kaiken selvittämiseksi oli välttämätöntä vähintään joillekin geeneille määritä paitsi suhteellinen sijainti kytkentäryhmissä, myös niiden fyysinen sijainti vastaavissa kromosomeissa.
Tämä osoittautui mahdolliseksi vasta sen jälkeen, kun geneetikko G. Mellerin ja sytologi G. Paynterin yhteisen tutkimuksen tuloksena todettiin, että röntgensäteiden vaikutuksesta Drosophilassa (kuten kaikissa elävissä organismeissa) tapahtuu siirtymistä ( kromosomin osien translokaatio) toiseen. Kun tietty osa yhdestä kromosomista siirretään toiseen, kaikki tässä osiossa sijaitsevat geenit menettävät yhteyden muussa luovuttajan kromosomissa sijaitseviin geeneihin ja saavat yhteyden vastaanottajan kromosomin geeneihin. (Myöhemmin havaittiin, että tällaisilla kromosomien uudelleenjärjestelyillä ei tapahdu vain osan siirtoa yhdestä kromosomista toiseen, vaan ensimmäisen kromosomin osan keskinäinen siirto toiseen ja siitä toisen kromosomin osan siirto siirretään ensimmäisessä erotetun osan paikalle).
Tapauksissa, joissa toiseen kromosomiin siirrettyä aluetta erotettaessa tapahtuu kahden lähellä toisiaan sijaitsevan geenin välissä kromosomikatko, tämän katkeamisen sijainti voidaan määrittää melko tarkasti sekä kytkentäryhmäkartalla että kromosomissa. Kytkentäkartalla katkaisupiste sijaitsee äärimmäisten geenien välisellä alueella, joista toinen jää edelliseen kytkentäryhmään ja toinen uuteen kytkentäryhmään. Kromosomissa murtuman sijainti määräytyy sytologisten havaintojen perusteella luovuttajan kromosomin koon pienenemisestä ja vastaanottajan kromosomin koon kasvusta.
Leikkeiden translokaatio kromosomista 2 kromosomiin 4 (Morganin mukaan). Kuvan yläosassa näkyvät kytkentäryhmät, keskiosassa näitä kytkentäryhmiä vastaavat kromosomit ja alaosassa somaattisen mitoosin metafaasilevyt. Numerot osoittavat sidosryhmien ja kromosomien lukumäärän. A ja B - kromosomin "alempi" osa on siirtynyt kromosomiin 4; B - kromosomin 2 "ylempi" osa on siirtynyt kromosomiin 4. Geenikartat ja kromosomilevyt ovat heterotsygoottisia translokaatioille.
Opiskelun seurauksena Suuri määrä monien geneetikkojen suorittamien erilaisten translokaatioiden yhteydessä koottiin niin sanotut sytologiset kromosomien kartat. Kaikkien tutkittujen taukojen paikat on merkitty kromosomeihin, ja tämän ansiosta jokaiselle tauolle selviää kahden naapurigeenin sijainti oikealla ja vasemmalla.
Kromosomien sytologiset kartat mahdollistivat ensinnäkin sen, mitkä kromosomien päät vastaavat vastaavien kytkentäryhmien "oikeaa" ja "vasenta" päitä.
Kromosomien "sytologisten" karttojen vertailu "geneettisiin" (sidosryhmiin) tarjoaa olennaista materiaalia morganideissa ilmentyneiden viereisten geenien välisten etäisyyksien ja kromosomien samojen geenien välisten fyysisten etäisyyksien välisen suhteen selvittämiseksi, kun näitä kromosomeja tutkitaan mikroskoopilla.
Drosophila melanogasterin kromosomien I, II ja III "geneettisten karttojen" vertailu näiden metafaasissa olevien kromosomien "sytologisiin karttoihin" translokaatiotietojen perusteella (Levitskyn mukaan). Sp on karan kierteiden kiinnityskohta. Loput osoittavat erilaisia ​​geenejä.
Hieman myöhemmin suoritettiin kolminkertainen vertailu geenien sijainnista sidosten "geneettisillä kartoilla", tavallisten somaattisten kromosomien "sytologisilla kartoilla" ja jättimäisten sylkirauhasten "sytologisilla kartoilla".
Drosophilan lisäksi joillekin muille Drosophila-suvun lajeille on tehty melko yksityiskohtaisia ​​"geneettisiä karttoja" kytkentäryhmistä. Kävi ilmi, että kaikissa riittävän yksityiskohtaisesti tutkituissa lajeissa kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin kromosomien haploidiluku. Näin ollen Drosophilassa, jossa on kolme kromosomiparia, löydettiin 3 kytkentäryhmää, Drosophilassa viisi kromosomiparia - 5 ja Drosophilassa kuudella kromosomiparilla - 6 kytkentäryhmää.
Selkärankaisista parhaiten tutkittu on kotihiiri, jolla on jo muodostettu 18 kytkentäryhmää ja kromosomeja on 20. Ihmisillä, joilla on 23 kromosomiparia, tunnetaan 10 kytkentäryhmää. Kanalla, jolla on 39 kromosomiparia, on vain 8 kytkentäryhmää. Ei ole epäilystäkään siitä, että näiden esineiden geneettisen lisätutkimuksen myötä niissä tunnistettujen kytkentäryhmien lukumäärä kasvaa ja todennäköisesti vastaa kromosomiparien määrää.
Korkeammista kasveista maissi on geneettisesti tutkituin. Sillä on 10 paria kromosomeja ja 10 melko suurta kytkentäryhmää on löydetty. Kokeellisesti saatujen translokaatioiden ja joidenkin muiden kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen avulla kaikki nämä kytkentäryhmät rajoittuvat tiukasti määriteltyihin kromosomeihin.
Joissakin korkeammissa, riittävän yksityiskohtaisesti tutkituissa kasveissa havaittiin myös täydellinen vastaavuus kytkentäryhmien lukumäärän ja kromosomiparien lukumäärän välillä. Ohralla on siis 7 paria kromosomeja ja 7 kytkentäryhmää, tomaatilla 12 paria kromosomeja ja 12 kytkentäryhmää, lohikäärmeellä on haploidi kromosomimäärä 8 ja 8 kytkentäryhmää on perustettu.
Alemmista kasveista pussisientä on tutkittu geneettisesti yksityiskohtaisimmin. Sillä on haploidi kromosomiluku 7 ja 7 kytkentäryhmää on perustettu.
Nykyään on yleisesti hyväksyttyä, että sidosryhmien lukumäärä kaikissa organismeissa on yhtä suuri kuin niiden haploidinen kromosomien lukumäärä, ja jos monissa eläimissä ja kasveissa kuuluisia ryhmiä sidos on pienempi kuin niiden haploidinen kromosomien lukumäärä, silloin tämä riippuu vain siitä, että niitä ei ole vielä tutkittu riittävästi geneettisesti ja sen seurauksena niistä on tunnistettu vain osa olemassa olevista kytkentäryhmistä.

PÄÄTELMÄ

Tämän seurauksena voimme lainata otteita T. Morganin teoksista:
"...Koska kytkentä tapahtuu, näyttää siltä, ​​että perinnöllisen substanssin jakautuminen on jossain määrin rajoitettua. Esimerkiksi Drosophila-hedelmäkärpäsessä tunnetaan noin 400 uutta mutanttityyppiä, joiden piirteet ovat vain neljä sidosryhmää...
...linkkiryhmän jäsenet eivät ehkä ole joskus niin täysin sidoksissa toisiinsa, ...jotkut yhden sarjan resessiivisistä hahmoista voidaan korvata villityypin hahmoilla toisesta sarjasta. Kuitenkin myös tässä tapauksessa niitä pidetään edelleen linkitetyinä, koska ne pysyvät kytkettyinä toisiinsa useammin kuin tällaista vaihtoa sarjojen välillä havaitaan. Tätä vaihtoa kutsutaan CROSS-ING-OVER - crossing over. Tämä termi tarkoittaa, että kahden vastaavan sarjan välillä voi tapahtua kytkentä oikea vaihto niiden osat, joihin liittyy suuri määrä geenejä...
Geeniteoria vahvistaa, että yksilön ominaisuudet tai ominaisuudet ovat funktio parillisista elementeistä (geeneistä), jotka on upotettu perinnölliseen aineeseen tietyn määrän kytkentäryhmiä; sitten se vahvistaa, että kunkin geeniparin jäsenet, kun sukusolut kypsyvät, jakautuvat Mendelin ensimmäisen lain mukaisesti ja siten jokainen kypsyy sukupuolisolu sisältää vain yhden valikoiman niistä; se myös vahvistaa, että jäsenet kuuluvat erilaisia ​​ryhmiä sidokset jakautuvat itsenäisesti perinnön aikana Mendelin toisen lain mukaisesti; samalla tavalla se osoittaa, että joskus kahden kytkentäryhmän vastaavien elementtien välillä on luonnollinen vaihto - risti; Lopuksi se osoittaa, että ristin taajuus tarjoaa tietoja, jotka todistavat elementtien lineaarisen järjestelyn suhteessa toisiinsa ... "

KIRJASTUS

1. Yleinen genetiikka. M.: Korkeakoulu, 1985.
2. Genetiikan lukija. Kazanin yliopiston kustantamo, 1988.
3. Petrov D. F. Genetiikka valinnan perusteilla, M.: Higher school, 1971.
4. Biologia. M.: Mir, 1974.

Perinnöllisyyden kromosomiteoria muotoiltu vuosina 1911-1926. T. H. Morgan tutkimuksensa tulosten perusteella. Sen avulla selvitettiin G. Mendelin vahvistamien perinnöllisyyslakien aineellista perustaa ja sitä, miksi tietyissä tapauksissa tiettyjen ominaisuuksien periytyminen poikkeaa niistä.

Perussäännökset

Perus määräyksiä kromosomaalinen perinnöllisyysteorioita sellainen:

• geenit sijaitsevat kromosomeissa lineaarisessa järjestyksessä;
• eri kromosomeissa on erilaisia ​​geenisarjoja, ts. jokaisella ei-homologisella kromosomilla on oma ainutlaatuinen geenisarjansa;
• jokaisella geenillä on kromosomi tiettyä aluetta; alleeliset geenit miehittävät identtiset alueet homologisissa kromosomeissa;
• kaikki yhden kromosomin geenit muodostavat kytkentäryhmän, jonka vuoksi jotkin piirteet ovat periytyviä linkitettyjä; adheesion voimakkuus kahden samassa kromosomissa sijaitsevan geenin välillä on kääntäen verrannollinen niiden väliseen etäisyyteen;
• yhden ryhmän geenien välinen yhteys katkeaa johtuen homologisten kromosomien osien vaihdosta ensimmäisen meioottisen jakautumisen (crossing over -prosessi) profaasissa
• joka biologisia lajeja jolle on ominaista tietty joukko kromosomeja (karyotyyppi) - yksittäisten kromosomien lukumäärä ja rakenteelliset ominaisuudet.

Kromosomaalinen perinnöllisyysteoria, teoria, jonka mukaan solun ytimessä olevat kromosomit ovat geenien kantajia ja ovat perinnöllisyyden aineellinen perusta, eli organismien ominaisuuksien jatkuvuus sukupolvien sarjassa määräytyy niiden jatkuvuuden perusteella. kromosomit.

Tarina

Kromosomiteoria perinnöllisyydestä syntyi 1900-luvun alussa soluteoria ja hybridologisen analyysin käyttö organismien perinnöllisten ominaisuuksien tutkimiseen.

V. Sutton Yhdysvalloissa kiinnitti vuonna 1902 huomiota kromosomien käyttäytymisen rinnakkaisuuteen ja Mendelin ns. "Perinnölliset tekijät" ja T. Boveri Saksassa esitti kromosomihypoteesin perinnöllisyydestä, jonka mukaan perinnölliset tekijät(kutsutaan myöhemmin geeneiksi) Mendelin geenit sijaitsevat kromosomeissa. Ensimmäinen vahvistus tälle hypoteesille saatiin tutkittaessa sukupuolen määrittämisen geneettistä mekanismia eläimillä, kun havaittiin, että tämä mekanismi perustuu sukupuolikromosomien jakautumiseen jälkeläisten kesken. X. t:n lisäsuoritus on amerikkalainen geneetikko T. H. Morgan, joka totesi, että joidenkin geenien (esimerkiksi geenin, joka aiheuttaa valkosilmäisyyden Drosophila-naarailla, kun ne risteytetään punasilmäisten urosten kanssa) siirtyminen liittyy sukupuoli-X-kromosomi, eli ominaisuudet ovat perinnöllisiä sukupuolisidonnaisia ​​(ihmisillä tunnetaan useita kymmeniä tällaisia ​​​​merkkejä, mukaan lukien jotkut perinnölliset viat - värisokeus, hemofilia jne.).

Todisteen teorialle sai vuonna 1913 amerikkalainen geneetikko K. Bridges, joka havaitsi kromosomien epäjakauman meioosin aikana naaras Drosophilassa ja totesi, että sukupuolikromosomien jakautumisen häiriöihin liittyy muutoksia sukupuoleen liittyvien ominaisuuksien periytymisessä.

Teorian kehittämisen myötä todettiin, että samassa kromosomissa sijaitsevat geenit muodostavat yhden kytkentäryhmän ja ne tulisi periytyä yhdessä; sidosryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin kromosomiparien lukumäärä, vakio jokaiselle organismityypille; linkitetyistä geeneistä riippuvat ominaisuudet periytyvät myös yhdessä. Tämän seurauksena ominaisuuksien itsenäisen yhdistelmän lain tulisi olla rajoitettua; Ominaisuudet, joiden geenit sijaitsevat eri (ei-homologisissa) kromosomeissa, on periytettävä itsenäisesti. Morgan ja hänen kollegansa (A.G. Sturtevant ym.) tutkivat yksityiskohtaisesti geenien epätäydellisen kytkeytymisen ilmiötä (kun vanhempien ominaisuuksien yhdistelmien ohella niiden uusia rekombinanttiyhdistelmiä löytyy myös risteytysten jälkeläisistä) ja se toimi geenien lineaarisen järjestyksen perustelut kromosomeissa. Morgan ehdotti, että homologisten kromosomien kytkeytyneet geenit, jotka ovat yhdistelminä ja vanhemmissa, meioosissa heterotsygoottisessa muodossa ® voivat vaihtaa paikkoja, minkä seurauksena sukusolut Ab ja aB muodostuvat sukusolujen AB ja ab viereen. Tällaiset rekombinaatiot johtuvat homologisten kromosomien katkeamisesta geenien välisellä alueella ja katkenneiden päiden edelleen kytkeytymisestä uuteen yhdistelmään: Tämän prosessin todellisuuden, jota kutsutaan kromosomien risteytykseksi tai risteytykseksi, hän todisti vuonna 1933, tiedemies K. Stern kokeissa Drosophilan kanssa ja amerikkalaiset tutkijat H. Creighton B. McClintock - maissin kanssa. Mitä kauempana linkitetyt geenit ovat toisistaan, sitä suurempi on todennäköisyys risteämiseen niiden välillä. Crossover-taajuuden riippuvuutta linkitettyjen geenien välisistä etäisyyksistä käytettiin kromosomien geneettisten karttojen rakentamiseen. 30-luvulla 20 julkaisussa F. Dobzhansky osoitti, että geenien sijoitusjärjestys kromosomien geneettisillä ja sytologisilla kartoilla on sama.

Morgan-koulun käsityksen mukaan geenit ovat diskreettejä ja edelleen jakamattomia perinnöllisen tiedon kantajia. Neuvostoliiton tutkijat G. A. Nadson ja G. S. Filippov vuonna 1925 ja amerikkalainen tiedemies R. Meller löysivät kuitenkin vuonna 1927 röntgensäteiden vaikutuksen perinnöllisten muutosten (mutaatioiden) esiintymiseen Drosophilassa sekä käytön Röntgensäteet nopeuttamaan mutaatioprosessia Drosophilassa antoivat Neuvostoliiton tiedemiehille A. S. Serebrovskille, N. P. Dubininille ja muille muotoilla 1928–1930 ajatuksia geenin jakautumisesta pienempiin yksiköihin, jotka sijaitsevat lineaarisessa sekvenssissä ja jotka pystyvät muuttamaan mutaatioita. Vuonna 1957 näitä ajatuksia jalosti edelleen amerikkalaisen tiedemiehen S. Benzerin työ T4-bakteriofagin kanssa. Röntgensäteiden käyttö kromosomien uudelleenjärjestelyjen stimuloimiseksi mahdollisti N. P. Dubininin ja B. N. Sidorovin vuonna 1934 havaitsemaan geenin sijainnin vaikutuksen (Sturtevant löysi vuonna 1925), toisin sanoen geenin ilmenemisen riippuvuuden sen sijainnista kromosomissa. . Syntyi ajatus kromosomin rakenteen diskreetin ja jatkuvuuden yhtenäisyydestä.

Perinnöllisyyden kromosomiteoria kehittyy tietämyksen syventämiseen perinnöllisen tiedon universaaleista kantajista - deoksiribonukleiinihappo (DNA) -molekyyleistä. On todettu, että jatkuva puriini- ja pyrimidiiniemästen sekvenssi pitkin DNA-ketjua (deoksiribonukleiinihappo) muodostaa geenejä, geenien välisiä jaksoja, merkkejä geenin sisällä tapahtuvan tiedon lukemisen alkamisesta ja lopusta; määrittää tiettyjen soluproteiinien synteesin perinnöllisyyden ja siten aineenvaihdunnan perinnöllisen luonteen. DNA (deoksiribonukleiinihappo) muodostaa sidosryhmän aineellisen perustan bakteereissa ja monissa viruksissa (joissakin viruksissa perinnöllisen tiedon kantaja on ribonukleiinihappo) DNA-molekyylejä (deoksiribonukleiinihappo), jotka ovat osa mitokondrioita, plastideja ja muita soluorganelleja, toimivat sytoplasmisen perinnöllisyyden materiaalina kantajina.

Kemiallinen teknologia, joka selittää ominaisuuksien periytymismalleja eläimissä ja kasveissa, on tärkeässä roolissa maataloustieteessä. (maatalouden) tiede ja käytäntö. Se varustaa kasvattajat menetelmillä jalostaa eläinrotuja ja kasvilajikkeita, joilla on halutut ominaisuudet. Jotkut kemikaalilain säännökset mahdollistavat maataloustöiden rationaalisen suorittamisen. (maatalous)tuotanto. Siten ilmiö sukupuoleen sidottu perinnön useita piirteitä maataloudessa. (maatalous)eläimet mahdollistivat ennen silkkiäistoukkien keinotekoisten sukupuolen säätelymenetelmien keksimistä vähemmän tuottavan sukupuolen koteloiden teurastamisen, menetelmän kanojen erottamiseksi sukupuolen mukaan kloaakkaa tutkimalla - kukkojen teurastamisen jne. Äärimmäisen tärkeä monien maataloustuotteiden tuottavuuden lisäämisen kannalta. (maatalous)kasveissa käytetään polyploidiaa. Ihmisen perinnöllisten sairauksien tutkiminen perustuu tietoon kromosomien uudelleenjärjestelyistä.

Video aiheesta

Ketjutettu perintö. Perinnöllisyyden kromosomiteoria.

Perinnöllisyyden kromosomiteoria.

Perinnöllisyyden kromosomiteorian perussäännökset. Kromosomianalyysi.

Kromosomiteorian muodostuminen. Vuosina 1902-1903 Amerikkalainen sytologi W. Setton ja saksalainen sytologi ja embryologi T. Boveri tunnistivat itsenäisesti rinnakkaisuuden geenien ja kromosomien käyttäytymisessä sukusolujen muodostumisen ja hedelmöittymisen aikana. Nämä havainnot muodostivat perustan oletukselle, että geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kuitenkin kokeellisia todisteita tiettyjen geenien lokalisoinnista tiettyihin kromosomeihin saatiin vasta vuonna 1910 amerikkalainen geneetikko T. Morgan, joka myöhempinä vuosina (1911-1926) perusti kromosomiteorian perinnöllisyydestä. Tämän teorian mukaan perinnöllisen tiedon välittäminen liittyy kromosomeihin, joissa geenit sijaitsevat lineaarisesti, tietyssä järjestyksessä. Siten kromosomit edustavat perinnöllisyyden aineellista perustaa.

Perinnöllisyyden kromosomiteoria- teoria, jonka mukaan solun ytimessä olevat kromosomit ovat geenien kantajia ja edustavat perinnöllisyyden aineellista perustaa, eli organismien ominaisuuksien jatkuvuus useissa sukupolvissa määräytyy niiden kromosomien jatkuvuuden mukaan. Kromosomiteoria perinnöllisyydestä syntyi 1900-luvun alussa. perustui soluteoriaan ja sitä käytettiin organismien perinnöllisten ominaisuuksien tutkimiseen hybridologisen analyysin avulla.

Perinnöllisyyden kromosomiteorian perussäännökset.

1. Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Lisäksi eri kromosomit sisältävät epätasaisen määrän geenejä. Lisäksi jokaisen ei-homologisen kromosomin geenisarja on ainutlaatuinen.

2. Alleeliset geenit miehittävät identtiset lokukset homologisissa kromosomeissa.

3. Geenit sijaitsevat kromosomissa lineaarisessa järjestyksessä.

4. Yhdessä kromosomissa olevat geenit muodostavat kytkentäryhmän, eli ne periytyvät pääosin linkittyneenä (yhdessä), minkä vuoksi joidenkin ominaisuuksien linkittynyt periytyy tapahtuu. Kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin tietyn lajin kromosomien haploidinen lukumäärä (homogameettisessa sukupuolessa) tai suurempi kuin 1 (heterogameettisessa sukupuolessa).

5. Kytkentä katkeaa risteytyksen seurauksena, jonka taajuus on suoraan verrannollinen kromosomissa olevien geenien väliseen etäisyyteen (siten kytkennän vahvuus on käänteinen suhde geenien välisestä etäisyydestä).

6. Jokaiselle biologiselle lajille on ominaista tietty joukko kromosomeja - karyotyyppi.

Ketjutettu perintö

Itsenäinen ominaisuuksien yhdistäminen (Mendelin kolmas laki) suoritetaan edellyttäen, että nämä ominaisuudet määrittävät geenit ovat eri parit homologiset kromosomit. Näin ollen kromosomien lukumäärä rajoittaa kussakin organismissa meioosissa itsenäisesti yhdistettävien geenien määrää. Organismissa geenien määrä kuitenkin ylittää merkittävästi kromosomien määrän. Esimerkiksi ennen molekyylibiologian aikakautta maississa tutkittiin yli 500 geeniä, Drosophila-kärpäsessä yli tuhat ja ihmisissä noin 2 tuhatta geeniä, kun taas heillä on vastaavasti 10, 4 ja 23 paria kromosomeja. Että geenien määrä korkeammat organismit on useita tuhansia, oli W. Settonille selvää jo 1900-luvun alussa. Tämä antoi aiheen olettaa, että jokaisessa kromosomissa on useita geenejä. Samassa kromosomissa sijaitsevat geenit muodostavat kytkentäryhmän ja periytyvät yhdessä.

T. Morgan ehdotti geenien yhteisperinnön kutsumista sidottuksi periytymiseksi. Kytkentäryhmien lukumäärä vastaa haploidista kromosomien lukumäärää, koska kytkentäryhmä koostuu kahdesta homologisesta kromosomista, joissa samat geenit sijaitsevat. (Heterogameettisen sukupuolen yksilöillä, esimerkiksi urosnisäkkäillä, on itse asiassa yksi kytkentäryhmä lisää, koska X- ja Y-kromosomit sisältävät erilaisia ​​geenejä ja edustavat kahta eri ryhmiä kytkin. Siten naisilla on 23 kytkinryhmää ja miehillä 24).

Linkitettyjen geenien periytymistapa eroaa homologisten kromosomien eri pareihin lokalisoituneiden geenien periytymisestä. Jos siis itsenäisellä yhdistelmällä diheterotsygoottinen yksilö muodostaa neljää sukusolutyyppiä (AB, Ab, aB ja ab) yhtä suurena määränä, niin linkitetyllä perinnöllä (risteytymisen puuttuessa) sama diheterotsygootti muodostaa vain kahden tyyppisiä sukusoluja. sukusolut: (AB ja ab) myös yhtä suurena määränä. Jälkimmäiset toistavat geenien yhdistelmän vanhemman kromosomissa.

Todettiin kuitenkin, että tavallisten (ei-crossover) sukusolujen lisäksi syntyy myös muita (ristikkäisiä) sukusoluja uusien geeniyhdistelmien – Ab ja aB – kanssa, jotka eroavat vanhemman kromosomien geeniyhdistelmistä. Syynä tällaisten sukusolujen esiintymiseen on homologisten kromosomien osien vaihto tai risteytyminen.

Ristikkäisyyttä tapahtuu meioosin I-profaasissa homologisten kromosomien konjugaation aikana. Tällä hetkellä kahden kromosomin osat voivat ylittää ja vaihtaa osioitaan. Tämän seurauksena ilmaantuu laadullisesti uusia kromosomeja, jotka sisältävät sekä äidin että isän kromosomien osia (geenejä). Yksilöitä, jotka on saatu sellaisista sukusoluista uudella alleeliyhdistelmällä, kutsutaan risteytykseksi tai rekombinantiksi.

Kahden samassa kromosomissa sijaitsevan geenin välisen risteytyksen taajuus (prosenttiosuus) on verrannollinen niiden väliseen etäisyyteen. Kahden geenin risteytys tapahtuu harvemmin, mitä lähempänä toisiaan ne sijaitsevat. Geenien välisen etäisyyden kasvaessa todennäköisyys, että risteytys erottaa ne kahdessa eri homologisessa kromosomissa, kasvaa.

Geenien välinen etäisyys luonnehtii niiden yhteyden vahvuutta. On geenejä, joilla on korkea sidosprosentti, ja geenejä, joissa yhteyttä ei voida melkein havaita. Kuitenkin ketjutetulla perinnöllä maksimitaajuus ylitys ei ylitä 50 %. Jos se on korkeampi, havaitaan vapaa yhdistelmä alleeliparien välillä, jota ei voida erottaa itsenäisestä periytymisestä.

Biologinen merkitys risteytys on erittäin korkea, koska geneettinen rekombinaatio mahdollistaa uusien, aiemmin olemattomien geeniyhdistelmien luomisen ja siten perinnöllisen vaihtelun lisäämisen, mikä tarjoaa runsaasti mahdollisuuksia organismille sopeutua erilaisiin ympäristöolosuhteisiin. Henkilö suorittaa hybridisaation nimenomaan saadakseen tarvittavat yhdistelmät jalostustyössä käytettäväksi.

Pito ja ylitys. Edellisissä luvuissa esitetyistä geneettisen analyysin periaatteista seuraa selvästi, että ominaisuuksien riippumaton yhdistäminen voidaan suorittaa vain sillä ehdolla, että nämä ominaisuudet määrittävät geenit sijaitsevat ei-homologisissa kromosomeissa. Näin ollen kromosomiparien lukumäärä rajoittaa kussakin organismissa niiden merkkiparien lukumäärää, joille havaitaan riippumaton perinnöllisyys. Toisaalta on selvää, että geenien hallitseman organismin ominaisuuksien ja ominaisuuksien määrä on erittäin suuri ja kromosomiparien määrä kussakin lajissa on suhteellisen pieni ja vakio.

Jää olettaa, että jokainen kromosomi ei sisällä yhtä geeniä, vaan monia. Jos näin on, niin Mendelin kolmas laki koskee kromosomien, ei geenien, jakautumista, eli sen vaikutus on rajoitettu.

Linkitetty perinnöllinen ilmiö. Mendelin kolmannesta laista seuraa, että risteytyessään muotoja, jotka eroavat kahdessa geeniparissa (AB Ja ab), se osoittautuu hybridiksi AaBb, muodostaen neljän tyyppisiä sukusoluja AB, Ab, aB Ja ab yhtä suuria määriä.

Tämän mukaisesti risteyksen analysoinnissa suoritetaan jako 1:1:1:1, ts. emomuodoille ominaisten ominaisuuksien yhdistelmät (AB Ja ab), esiintyy samalla tiheydellä kuin uudet yhdistelmät (Ab Ja aB),- 25% kukin. Kuitenkin todisteiden kerääntyessä geneetikot alkoivat yhä useammin kohdata poikkeamia itsenäisestä perinnöstä. Joissakin tapauksissa uusia ominaisuuksia (Ab Ja aB) V Fb olivat täysin poissa - täydellinen yhteys havaittiin alkuperäisten muotojen geenien välillä. Mutta useammin jälkeläisissä vanhempien ominaisuuksien yhdistelmät vallitsivat tavalla tai toisella, ja uusia yhdistelmiä esiintyi odotettua harvemmin itsenäisen periytymisen yhteydessä, ts. alle 50 %. Siten tässä tapauksessa geenit periytyivät useammin alkuperäisessä yhdistelmässä (ne linkitettiin), mutta joskus tämä yhteys katkesi, jolloin saatiin uusia yhdistelmiä.

Morgan ehdotti geenien yhteisperinnön kutsumista, rajoittaen niiden vapaata yhdistelmää, geenien kytkeytymistä tai linkitettyä periytymistä.

Crossing over ja sen geneettinen todiste. Olettaen, että yhdessä kromosomissa on useampi kuin yksi geeni, herää kysymys, voivatko yhden geenin alleelit homologisessa kromosomiparissa vaihtaa paikkaa siirtyessään homologisesta kromosomista toiseen. Jos tällaista prosessia ei tapahtuisi, geenit yhdistettäisiin vain ei-homologisten kromosomien satunnaisen eron kautta meioosissa, ja yhdessä homologisten kromosomien parissa sijaitsevat geenit periytyisivät aina linkitetyinä - ryhmänä.

T. Morganin ja hänen koulunsa tutkimus on osoittanut, että geenejä vaihdetaan säännöllisesti homologisessa kromosomiparissa. Prosessia, jossa homologisten kromosomien identtiset osat vaihdetaan niiden sisältämien geenien kanssa, kutsutaan kromosomiristeytykseksi tai crossing overiksi, joka tarjoaa uusia geeniyhdistelmiä homologisissa kromosomeissa. Ristikkäisyyden ilmiö sekä kytkentä osoittautuivat yhteiseksi kaikille eläimille, kasveille ja mikro-organismeille. Identtisten osien vaihdon läsnäolo homologisten kromosomien välillä varmistaa geenien vaihdon tai rekombinaation ja lisää siten merkittävästi kombinatiivisen vaihtelun roolia evoluutiossa. Kromosomien risteytys voidaan arvioida niiden organismien esiintymistiheydellä, joilla on uusi ominaisuuksien yhdistelmä. Tällaisia ​​organismeja kutsutaan rekombinanteiksi.

Sukusoluja, joiden kromosomit ovat risteytyneet, kutsutaan crossoveriksi, ja niitä, joita ei ole käynyt läpi, kutsutaan ei-risteytyksiksi. Vastaavasti organismeja, jotka ovat syntyneet hybridin ja analysaattorin sukusolujen risteytyssukusolujen yhdistelmästä, kutsutaan crossoveriksi tai rekombinanteiksi. niitä, jotka syntyivät hybridin ei-risteytyssukusoluista, kutsutaan ei-crossoveriksi tai ei-rekombinantiksi.

Morganin kytkentälaki. Analysoitaessa jakamista crossover-tapauksessa kiinnitetään huomiota tiettyyn crossover- ja non-crossover-luokkien kvantitatiiviseen suhteeseen. Molemmat alkuperäiset vanhempien piirteiden yhdistelmät, jotka muodostuvat ei-risteytyssukusoluista, esiintyvät analysoivan risteytyksen jälkeläisissä yhtäläisinä määrällisinä osuuksina. Yllä olevassa Drosophila-kokeessa molemmista yksilöistä oli noin 41,5 %. Kaiken kaikkiaan ei-risteytyskärpästen osuus jälkeläisten kokonaismäärästä oli 83 %. Nämä kaksi crossover-luokkaa ovat myös yksilöiden lukumäärältään identtisiä, ja niiden summa on 17 %.

Ristiäisyyden tiheys ei riipu risteykseen osallistuvien geenien alleelitilasta. Jos lentää ja niitä käytetään vanhempana, niin analysoinnissa risteykset ( b + vg Ja bvg+) ja ei-crossover ( bvg Ja b + vg +) yksilöitä esiintyy samalla tiheydellä (17 ja 83 %) kuin ensimmäisessä tapauksessa.

Näiden kokeiden tulokset osoittavat, että geenisidos on todella olemassa, ja vain tietyssä prosenttiosuudessa se katkeaa risteytyksen vuoksi. Tästä syystä pääteltiin, että homologisten kromosomien välillä voi tapahtua identtisten osien keskinäistä vaihtoa, minkä seurauksena näissä kromosomien parillisissa osissa sijaitsevat geenit siirtyvät homologisesta kromosomista toiseen. Geenien välisen crossoverin (täydellisen linkin) puuttuminen on poikkeus, ja se tunnetaan vain muutamien lajien heterogameettisessa sukupuolessa, esimerkiksi Drosophilassa ja silkkiäistoukissa.

Morganin tutkimaa ominaisuuksien linkitettyä periytymistä kutsuttiin Morganin sidoslakiksi.Koska rekombinaatio tapahtuu geenien välillä, eikä geeni itsessään ole jaettu risteytyksellä, sitä alettiin pitää risteytysyksikkönä.

Crossover määrä. Ristiäisyyden suuruus mitataan risteytysyksilöiden lukumäärän suhteella analysoitavan risteytyksen jälkeläisten yksilöiden kokonaismäärään. Rekombinaatio tapahtuu vastavuoroisesti, ts. emäkromosomien välillä tapahtuu keskinäistä vaihtoa; tämä pakottaa crossover-luokat laskemaan yhteen yhden tapahtuman tuloksena. Crossover-arvo ilmaistaan ​​prosentteina. Yksi prosentti ylitys on yhtä yksikköä geenien välistä etäisyyttä.

Geenien lineaarinen järjestely kromosomissa. T. Morgan ehdotti, että geenit sijaitsevat lineaarisesti kromosomeissa ja risteytystaajuus heijastaa niiden välistä suhteellista etäisyyttä: mitä useammin risteytys tapahtuu, sitä kauempana geenit ovat toisistaan ​​kromosomissa; mitä harvemmin ylitetään, sitä lähempänä ne ovat toisiaan.

Yksi Morganin klassisista Drosophila-kokeista, joka osoitti geenien lineaarisen järjestyksen, oli seuraava. Naaraat ovat heterotsygoottisia kolmen toisiinsa liittyvän resessiivisen geenin suhteen, jotka määrittävät kehon keltaisen värin y, valkoinen silmien väri w ja haarukat siivet bi, risteytettiin näiden kolmen geenin suhteen homotsygoottisten miesten kanssa. Jälkeläisistä saatiin 1,2 % risteytyskärpäsiä, jotka syntyivät geenien välisestä risteytymisestä klo Ja w; 3,5 % - geenien välisestä risteytymisestä w Ja bi ja 4,7 % - välillä klo Ja bi.

Näistä tiedoista on selvää, että risteytysprosentti on geenien välisen etäisyyden funktio. Koska etäisyys äärimmäisten geenien välillä klo Ja bi yhtä suuri kuin kahden välisen etäisyyden summa klo Ja w, w Ja bi, pitäisi olettaa, että geenit sijaitsevat peräkkäin kromosomissa, ts. lineaarinen.

Näiden tulosten toistettavuus toistuvissa kokeissa osoittaa, että geenien sijainti kromosomissa on tiukasti kiinteä, eli jokaisella geenillä on oma erityinen paikkansa kromosomissa - lokuksessa.

Perinnöllisyyden kromosomiteorian perusperiaatteet - alleelien pariutuminen, niiden meioosin väheneminen ja geenien lineaarinen järjestyminen kromosomissa - vastaavat yksijuosteista kromosomimallia.

Yksittäiset ja useat ristit. Hyväksyttyään kannan, että kromosomissa voi olla monia geenejä ja että ne sijaitsevat kromosomissa lineaarisessa järjestyksessä ja jokainen geeni sijaitsee kromosomissa tietyssä lokuksessa, Morgan myönsi, että risteytys homologisten kromosomien välillä voi tapahtua samanaikaisesti useissa kohdissa. . Hän todisti tämän oletuksen myös Drosophilassa ja vahvisti sen sitten täysin useilla muilla eläimillä sekä kasveilla ja mikro-organismeilla.

Vain yhdessä paikassa tapahtuvaa ylitystä kutsutaan yksittäiseksi, kahdessa pisteessä samaan aikaan - kaksinkertaiseksi, kolmeksi - kolminkertaiseksi jne., ts. se voi olla useita.

Mitä kauempana geenit ovat toisistaan ​​kromosomissa, sitä suurempi on kaksoisristeytysten todennäköisyys niiden välillä. Kahden geenin välisten rekombinaatioiden prosenttiosuus heijastaa tarkemmin niiden välistä etäisyyttä, mitä pienempi se on, koska pienellä etäisyydellä kaksoisvaihdon mahdollisuus pienenee.

Kaksoisristeytymisen huomioon ottamiseksi on välttämätöntä, että kahden tutkittavan geenin välissä on ylimääräinen markkeri. Geenien välinen etäisyys määritetään seuraavasti: Double Crossover -luokkien kaksinkertainen prosenttiosuus lisätään yksittäisten crossover-luokkien prosenttiosuuksien summaan. Kaksoisristeysten prosenttiosuuden kaksinkertaistaminen on välttämätöntä, koska jokainen kaksoisristeytys tapahtuu kahdesta erillisestä yksittäisestä katkosta kahdessa kohdassa.

Häiriö. On todettu, että risteytys, joka tapahtuu yhdessä paikassa kromosomissa, estää ylittymistä lähialueilla. Tätä ilmiötä kutsutaan interferenssiksi, ja kaksoisristeytyksessä häiriö on erityisen voimakasta, jos geenien väliset etäisyydet ovat pieniä. Kromosomikatkot osoittautuvat toisistaan ​​riippuviksi. Tämän riippuvuuden aste määräytyy tapahtuvien repeämien välisen etäisyyden mukaan: kun yksi siirtyy pois repeämäpaikasta, uusien repeämien mahdollisuus kasvaa.

Häiriövaikutus mitataan havaittujen kaksoishäiriöiden lukumäärän suhteella mahdollisten epäjatkuvuuksien määrään olettaen, että jokainen epäjatkuvuus on täysin riippumaton.

Geenien lokalisointi. Jos geenit sijaitsevat lineaarisesti kromosomissa ja jakotaajuus heijastaa niiden välistä etäisyyttä, voidaan määrittää geenin sijainti kromosomissa.

Ennen kuin määritetään geenin sijainti, eli sen sijainti, on tarpeen määrittää, missä kromosomissa geeni sijaitsee. Geenit, jotka sijaitsevat samassa kromosomissa ja perinnöllisesti linkitettyinä, muodostavat kytkentäryhmän, joten jokaisen lajin kytkentäryhmien lukumäärän tulee vastata haploidista kromosomisarjaa.

Tähän mennessä kytkentäryhmiä on tunnistettu geneettisesti eniten tutkituista kohteista, ja kaikissa näissä tapauksissa kytkentäryhmien lukumäärän täydellinen vastaavuus kromosomien haploidiseen määrään on löydetty. Joten maississa ( Zea mays) haploidinen kromosomijoukko ja kytkentäryhmien lukumäärä on 10, herneissä ( Pisum sativum) - 7, hedelmäkärpäset (Drosophila melanogaster) - 4, kotihiiret ( Musmus musculus) - 20 jne.

Koska geenillä on tietty paikka kytkentäryhmässä, tämä mahdollistaa geenien järjestyksen määrittämisen kussakin kromosomissa ja kromosomien geneettisten karttojen muodostamisen.

Geneettiset kartat. Kromosomien geneettinen kartta on kaavio tietyssä kytkentäryhmässä sijaitsevien geenien suhteellisesta sijainnista. Niitä on toistaiseksi koottu vain joihinkin geneettisestä näkökulmasta eniten tutkituista kohteista: Drosophila, maissi, tomaatit, hiiret, Neurospora, coli jne.

Jokaiselle homologiselle kromosomiparille laaditaan geneettiset kartat. Kytkinryhmät on numeroitu.

Karttojen piirtämistä varten on tarpeen tutkia periytymismalleja suuri numero geenit. Esimerkiksi Drosophilassa on tutkittu yli 500 geeniä, jotka ovat lokalisoituneet neljään kytkentäryhmään, maississa yli 400 geeniä kymmeneen kytkentäryhmään jne. Geneettisiä karttoja laadittaessa ilmoitetaan kytkentäryhmä, geenien täydellinen tai lyhennetty nimi, etäisyys prosentteina yhdestä kromosomin päästä nollapisteeksi otettuna; joskus sentromeerin sijainti ilmoitetaan.

Monisoluisissa organismeissa geenien rekombinaatio on vastavuoroista. Mikro-organismeissa se voi olla yksipuolista. Siten useissa bakteereissa, esimerkiksi E. colissa ( Escherichia coli), geneettisen tiedon siirto tapahtuu solukonjugaation aikana. Bakteerin ainoa kromosomi, jolla on suljetun renkaan muotoinen, katkeaa aina konjugaation aikana tietyssä kohdassa ja siirtyy solusta toiseen.

Siirretyn kromosomialueen pituus riippuu konjugaation kestosta. Geenien sekvenssi kromosomissa näyttää olevan vakio. Tästä johtuen geenien välistä etäisyyttä tällaisella rengaskartalla ei mitata ylitysprosentteina, vaan minuutteina, mikä heijastaa konjugaation kestoa.

Sytologiset todisteet ylittämisestä. Sen jälkeen kun risteytysilmiö oli todettu geneettisillä menetelmillä, oli tarpeen saada suora todiste homologisten kromosomien osien vaihdosta, johon liittyi geenien rekombinaatio. Meioosin profaasissa havaitut chiasmata-kuviot voivat toimia vain epäsuorana todisteena tästä ilmiöstä; on mahdotonta sanoa suoralla havainnolla tapahtunutta vaihtoa, koska osia vaihtavat homologiset kromosomit ovat yleensä täysin identtisiä kooltaan ja muodoltaan.

Jättiläisten kromosomien sytologisten karttojen vertaamiseksi geneettisiin karttoihin Bridges ehdotti crossing over -kerrointa. Tätä varten hän jakoi kaikkien sylkirauhasten kromosomien kokonaispituuden (1180 μm) geneettisten karttojen kokonaispituudella (279 yksikköä). . Keskimäärin tämä suhde osoittautui 4,2:ksi. Siksi jokainen geneettisen kartan risteytysyksikkö vastaa 4,2 μm sytologisella kartalla (sylkirauhasten kromosomeille). Kun tiedät geenien välisen etäisyyden kromosomin geneettisellä kartalla, voit verrata risteytyksen suhteellista tiheyttä sen eri alueilla. Esimerkiksi sisään X- Drosophilan kromosomigeenit klo Ja ec ovat 5,5 %:n etäisyydellä, joten niiden välisen etäisyyden jättiläiskromosomissa tulisi olla 4,2 μm X 5,5 = 23 μm, mutta suoralla mittauksella saadaan 30 μm. Tällä alueella siis X-kromosomiristeytys tapahtuu keskimääräistä harvemmin.

Vaihdon epätasaisen toteutuksen vuoksi kromosomien pituudella, geenit, kun ne piirretään kartalle, jakautuvat sille eri tiheydillä. Näin ollen geenien jakautumista geenikartoilla voidaan pitää indikaattorina risteytysmahdollisuudesta kromosomin pituudella.

Ylitysmekanismi. Jo ennen kromosomien risteytymisen löytämistä geneettisillä menetelmillä, sytologit, jotka tutkivat meioosin profaasia, havaitsivat kromosomien keskinäisen kietoutumisen ilmiön, niiden χ-muotoisten hahmojen muodostumisen - chiasmus (χ on kreikkalainen kirjain "chi"). Vuonna 1909 F. Janssens ehdotti, että chiasmatat liittyvät kromosomiosien vaihtoon. Myöhemmin nämä kuvat toimivat lisäargumenttina T. Morganin vuonna 1911 esittämän hypoteesin puolesta kromosomien geneettisestä risteytymisestä.

Kromosomien risteytysmekanismi liittyy homologisten kromosomien käyttäytymiseen meioosin I-profaasissa.

Ristikkäisyys tapahtuu neljän kromatidin vaiheessa ja se liittyy chiasmatan muodostumiseen.

Jos yhdessä bivalentissa ei ollut yhtä vaihtoa, vaan kaksi tai useampia, niin tässä tapauksessa muodostuu useita chiasmata. Koska kaksiarvoisessa kromatidissa on neljä, on selvää, että jokaisella niistä on yhtä suuri todennäköisyys vaihtaa osia minkä tahansa muun kanssa. Tällöin vaihtoon voi osallistua kaksi, kolme tai neljä kromatidia.

Vaihto sisarkromatidien sisällä ei voi johtaa rekombinaatioon, koska ne ovat geneettisesti identtisiä, ja siksi tällaisella vaihdolla ei ole järkeä kombinatiivisen variaation biologisena mekanismina.

Somaattinen (mitoottinen) ylitys. Kuten jo mainittiin, risteytys tapahtuu meioosin I-vaiheessa sukusolujen muodostumisen aikana. On kuitenkin olemassa somaattista tai mitoottista risteytymistä, joka tapahtuu somaattisten solujen, pääasiassa alkiokudosten, mitoottisen jakautumisen aikana.

Tiedetään, että mitoosin profaasissa olevat homologiset kromosomit eivät yleensä konjugoidu ja sijaitsevat toisistaan ​​riippumatta. Joskus on kuitenkin mahdollista havaita homologisten kromosomien synapsia ja chiasmataa muistuttavia hahmoja, mutta kromosomien lukumäärän vähenemistä ei havaita.

Hypoteeseja crossing-over-mekanismista. Crossoverin mekanismista on olemassa useita hypoteeseja, mutta mikään niistä ei täysin selitä geenien rekombinaatiota ja tämän prosessin aikana havaittuja sytologisia kuvioita.

F. Janssensin ehdottaman ja K. Darlingtonin kehittämän hypoteesin mukaan bivalentissa homologisten kromosomien synapsissa syntyy dynaaminen jännitys, joka syntyy kromosomilankojen spiralisoitumisen yhteydessä sekä kromosomien kietoutumisen yhteydessä. homologeja bivalentissa. Tästä jännityksestä johtuen yksi neljästä kromatidista katkeaa. Katko, joka häiritsee bivalentin tasapainoa, johtaa kompensoivaan katkeamiseen täysin identtisessä kohdassa missä tahansa muussa saman bivalentin kromatidissa. Sitten tapahtuu katkenneiden päiden vastavuoroinen yhdistäminen, mikä johtaa ylittämiseen. Tämän hypoteesin mukaan chiasmatat liittyvät suoraan ylittämiseen.

K. Sachsin hypoteesin mukaan chiasmatat eivät ole seurausta ylittämisestä: ensin muodostuvat chiasmatat ja sitten tapahtuu vaihto. Kun kromosomit hajoavat napoihin mekaanisen rasituksen vuoksi, katkoksia ja vastaavien osien vaihtoa tapahtuu chiasmata-paikoissa. Vaihdon jälkeen chiasma katoaa.

Toisen D. Bellingin ehdottaman ja I. Lederbergin modernisoiman hypoteesin merkitys on, että DNA:n replikaatioprosessi voi vaihdella vastavuoroisesti juosteesta toiseen; lisääntyminen, joka on alkanut yhdestä matriisista, siirtyy jossain vaiheessa DNA-matriisijuosteeseen.

Kromosomien risteytymiseen vaikuttavat tekijät. Ristikkäisyyteen vaikuttavat monet tekijät, sekä geneettiset että ympäristölliset. Siksi todellisessa kokeessa voimme puhua ylitystaajuudesta, pitäen mielessä kaikki olosuhteet, joissa se määritettiin. Ristikkäisyyttä heteromorfien välillä ei käytännössä ole X- Ja Y-kromosomit. Jos se tapahtuisi, sukupuolen määrittävä kromosomimekanismi tuhoutuisi jatkuvasti. Näiden kromosomien välisen ylityksen estyminen ei liity ainoastaan ​​niiden koon eroon (tätä ei aina havaita), vaan se johtuu myös Y-spesifiset nukleotidisekvenssit. Edellytys kromosomien (tai niiden osien) synapsille on nukleotidisekvenssien homologia.

Suurimmalle osalle korkeammista eukaryooteista on ominaista suunnilleen sama risteytystaajuus sekä homogameettisissa että heterogameettisissa sukupuolissa. On kuitenkin lajeja, joissa risteytys ei esiinny heterogameettisen sukupuolen yksilöillä, kun taas homogameettisen sukupuolen yksilöillä se etenee normaalisti. Tämä tilanne havaitaan heterogameettisilla urospuolisilla Drosophila- ja naarassilkkiäistoukilla. On merkittävää, että näissä lajeissa mitoottisen risteytyksen esiintymistiheys miehillä ja naarailla on lähes sama, mikä viittaa erilaisiin geneettisen rekombinaation vaiheiden ohjaukseen seksuaalisessa ja somaattiset solut. Heterokromaattisilla alueilla, erityisesti perisentromeerisillä alueilla, risteytymistiheys vähenee, ja siksi näiden alueiden geenien välinen todellinen etäisyys voidaan muuttaa.

On löydetty geenejä, jotka toimivat crossing over -inhibiittoreina , mutta on myös geenejä, jotka lisäävät sen taajuutta. Ne voivat joskus aiheuttaa huomattavan määrän risteytyksiä urosdrosophilassa. Kromosomien uudelleenjärjestelyt, erityisesti inversiot, voivat toimia myös risteytyksen pysäyttäjinä. Ne häiritsevät normaalia kromosomien konjugaatiota tsygoteenissa.

Todettiin, että ylitystiheyteen vaikuttavat organismin ikä sekä ulkoiset tekijät: lämpötila, säteily, suolapitoisuus, kemialliset mutageenit, lääkkeet, hormonit. Useimmissa näistä vaikutuksista ylitystiheys kasvaa.

Yleisesti ottaen risteytys on yksi säännöllisistä geneettisistä prosesseista, joita monet geenit ohjaavat sekä suoraan että niiden kautta fysiologinen tila meioottinen tai mitoottisia soluja. Erilaisten rekombinaatioiden (meioottinen, mitoottinen risteytys ja sisar, kromatidivaihdot) esiintymistiheys voi toimia mutageenien, karsinogeenien, antibioottien jne. vaikutuksen mittarina.

Morganin periytymislait ja niistä johtuvat perinnöllisyyden periaatteet. T. Morganin teoksilla oli valtava rooli genetiikan luomisessa ja kehittämisessä. Hän on kromosomiteorian perinnöllisyydestä kirjoittaja. He löysivät perinnöllisyyden lait: sukupuoleen liittyvien piirteiden perinnön, sidottu perinnön.

Näistä laeista seuraa seuraavat perinnöllisyyden periaatteet:

1. Tekijägeeni on kromosomin spesifinen lokus.

2. Geenialleelit sijaitsevat homologisten kromosomien identtisissä lokuksissa.

3. Geenit sijaitsevat lineaarisesti kromosomissa.

4. Crossing over on säännöllinen geeninvaihtoprosessi homologisten kromosomien välillä.

Genomin liikkuvat elementit. Vuonna 1948 amerikkalainen tutkija McClintock löysi maissista geenejä, jotka siirtyvät kromosomin yhdestä osasta toiseen ja kutsuivat ilmiötä transpositioksi ja itse geenit ohjauselementeiksi (CE). 1. Nämä elementit voivat siirtyä paikasta toiseen; 2. niiden integroituminen tietylle alueelle vaikuttaa lähellä olevien geenien toimintaan; 3. EC:n menetys tietyssä lokuksessa muuttaa aiemmin muuttuvan lokuksen stabiiliksi; 4. paikoissa, joissa EC:t ovat läsnä, voi tapahtua deleetioita, translokaatioita, transpositioita, inversioita ja kromosomikatkoja. Vuonna 1983 Nobel-palkinto myönnettiin Barbara McClintockille liikkuvien geneettisten elementtien löytämisestä.

Transposoituvien elementtien läsnäololla genomeissa on erilaisia ​​seurauksia:

1. Transposoituvien elementtien liikkeet ja vieminen geeneihin voivat aiheuttaa mutaatioita;

2. Muutos geenin aktiivisuuden tilassa;

3. Kromosomien uudelleenjärjestelyjen muodostuminen;

4. Telomeerien muodostuminen.

5. Osallistuminen horisontaaliseen geeninsiirtoon;

6. P-elementtiin perustuvia transposoneja käytetään transformaatioon eukaryooteissa, geenien kloonaamiseen, tehostajien etsimiseen jne.

Prokaryooteissa on kolmen tyyppisiä transponoitavia elementtejä: IS-elementit (insertiot), transposonit ja jotkut bakteriofagit. IS-elementtejä liitetään mihin tahansa DNA:n osaan, ne aiheuttavat usein mutaatioita, tuhoavat koodaavia tai sääteleviä sekvenssejä ja vaikuttavat naapurigeenien ilmentymiseen. Bakteriofagi voi aiheuttaa mutaatioita insertoimalla.

Perinnöllisyyden kromosomiteorian ydin. Vuosina 1902-1903 Amerikkalainen sytologi W. Setton ja saksalainen sytologi ja embryologi T. Boveri ehdottivat itsenäisesti, että geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kuitenkin kokeellisia todisteita tiettyjen geenien lokalisoinnista tiettyihin kromosomeihin saatiin vasta vuonna 1910 amerikkalainen geneetikko T. Morgan, joka myöhempinä vuosina (1911 - 1926) perusteli kromosomiteoria perinnöllisyydestä. Tämän teorian mukaan perinnöllisen tiedon välittäminen liittyy kromosomeihin, joissa geenit sijaitsevat lineaarisesti, tietyssä järjestyksessä. Siten kromosomit edustavat perinnöllisyyden aineellista perustaa.

Ketjutettu perintö. Ominaisuuksien itsenäinen yhdistelmä (Mendelin kolmas laki) suoritetaan sillä ehdolla, että nämä ominaisuudet määrittävät geenit sijaitsevat eri homologisissa kromosomepareissa. Näin ollen kromosomien lukumäärä rajoittaa kussakin organismissa meioosissa itsenäisesti yhdistettävien geenien määrää. Organismissa geenien määrä kuitenkin yleensä ylittää merkittävästi kromosomien lukumäärän. Esimerkiksi maississa on tutkittu yli 500 geeniä, Drosophila-kärpäsessä yli 1000 ja ihmisissä noin 2000 geeniä, kun taas heillä on vastaavasti 10, 4 ja 23 paria kromosomeja. Tämä antoi aiheen olettaa, että jokaisessa kromosomissa on useita geenejä. Geenit, jotka sijaitsevat samassa kromosomissa, muodostavat kytkentäryhmän ja ne peritään yhdessä.

T. Morgan ehdotti geenien yhteisperinnön kutsumista linkitetty perintö. Kytkentäryhmien lukumäärä vastaa haploidista kromosomijoukkoa, koska jokainen kytkentäryhmä koostuu kahdesta homologisesta kromosomista, joissa samat geenit sijaitsevat.

Linkitettyjen geenien perinnöllisyys eroaa homologisten kromosomien eri pareihin lokalisoituneiden geenien periytymisestä. Joten jos dihybridi muodostaa itsenäisesti yhdistettynä neljän tyyppistä sukusolua (AB, Av, a B, aw) V samat määrät, silloin sama dihybridi muodostaa vain kahdenlaisia ​​sukusoluja: AB Ja aw myös yhtä suuria määriä. Jälkimmäiset toistavat geenien yhdistelmän vanhemman kromosomissa.

Todettiin kuitenkin, että näiden sukusolujen lisäksi (AB Ja av) muut nousevat - Av Ja aB – uusilla geeniyhdistelmillä. Syy uusien sukusolujen syntymiseen on homologisten kromosomien osien vaihto tai risteytyminen.

Ristikkäisyyttä tapahtuu meioosin I-profaasissa homologisten kromosomien konjugaation aikana (kuva). Tällä hetkellä kahden kromosomin osat voivat ylittää ja vaihtaa osioitaan (geenejä), mikä johtaa kromosomeihin, joissa on erilaisia ​​geeniyhdistelmiä. Yksilöt, jotka on saatu sellaisista sukusoluista uudella alleeliyhdistelmällä, kutsutaan ylittää, tai rekombinantti.

Tarkastellaanpa yhtä T. Morganin ensimmäisistä kokeista, joissa tutkittiin linkittynyttä perinnöllistä. Ristitettäessä hedelmäkärpäsiä, jotka erosivat kahdella vaihtoehtoisella hahmoparilla (harmaa normaalisiipillä ja musta alkeellisilla siivillä), saatiin näiden geenien suhteen diheterotsygoottisia yksilöitä. Kaikki kärpäset olivat ensimmäisen sukupolven hybridien yhtenäisyyslain mukaisesti harmaita normaaleilla siiveillä.

Seuraavaksi suoritettiin analyyttinen risteytys - diheterotsygoottinen naaras risteytettiin uroksen kanssa, joka oli homotsygoottinen molempien resessiivisten geenien (musta runko ja alkeelliset siivet) suhteen. Jos kaksi alleelisten geenien paria, jotka määrittävät nämä vaihtoehtoiset ominaisuudet, sijaitsisivat eri kromosomeissa, niin toisessa sukupolvessa analyyttisen risteytyksen aikana voitaisiin odottaa neljää eri fenotyyppiä yhtä suuressa suhteessa: harmaa runko, normaalit siivet; harmaa runko, alkeelliset siivet; musta runko, normaalit siivet; musta runko, alkeelliset siivet.

Itse asiassa tällaisen risteyksen seurauksena havaitaan pääasiassa kaksi luokkaa: harmaasiipiset harmaat kärpäset ja alkeelliset siivet mustat kärpäset (niiden osuus on 83 %); kahta muuta luokkaa - alkeellisiipisiä harmaita ja normaalisiipisiä mustakärpäsiä - oli vähän (17 %).

Saatu tulos viittaa läheiseen yhteyteen kehon värin ja siipien pituuden määrittävien geenien välillä, mikä voi tapahtua vain, kun molemmat geenit sijaitsevat samassa kromosomissa.

Syynä pieneen määrään kärpäsiä, joilla on uusia ominaisuuksien yhdistelmiä, ilmaantuu, on risteytys, joka johtaa uuteen geenialleelien yhdistelmään homologisissa kromosomeissa. Nämä vaihdot tapahtuvat 17 %:n todennäköisyydellä ja tuottavat lopulta kaksi rekombinanttiluokkaa yhtä suurella todennäköisyydellä 8,5 %.

Kahden samassa kromosomissa sijaitsevan geenin välisen risteytyksen taajuus (prosenttiosuus) riippuu niiden välisestä etäisyydestä. Kahden geenin risteytys tapahtuu harvemmin, mitä lähempänä toisiaan ne sijaitsevat.

Geenien välinen etäisyys kuvaa sidoksen voimakkuutta ja ilmaistaan Morganids(T. Morganin kunniaksi) tai in rekombinaation prosenttiosuus(ylittää). Morganidae on geneettinen etäisyys, jolla ylitys tapahtuu 1 %:n todennäköisyydellä.

Ylityksen biologinen merkitys on erittäin suuri. Geneettinen rekombinaatio mahdollistaa uusien, aiemmin olemattomien geeniyhdistelmien luomisen ja siten perinnöllisen vaihtelun lisäämisen, mikä tarjoaa organismeille laajat mahdollisuudet sopeutua erilaisiin ympäristöolosuhteisiin. Henkilö suorittaa hybridisaation nimenomaan saadakseen tarvittavat yhdistelmät jalostustyössä käytettäväksi.

Geneettiset kartat. Yhteen kromosomiin lokalisoituneiden geenien yhteys ei ole absoluuttinen. Crossing over, joka tapahtuu homologisten kromosomien välisen meioosiprosessin aikana, johtaa geenien rekombinaatioon (uudelleenjakaumaan). T. Morgan ja hänen työtoverinsa K. Bridges, A. Sturtevant ja G. Meller osoittivat kokeellisesti, että tieto kytkentä- ja risteytysilmiöistä mahdollistaa paitsi geenien kytkentäryhmän määrittämisen, myös kromosomien geneettisten karttojen rakentamisen. osoittavat geenien sijaintijärjestyksen kromosomissa ja niiden väliset suhteelliset etäisyydet.

Kromosomien geneettinen kartta on kaavio samassa kytkentäryhmässä olevien geenien suhteellisesta järjestyksestä. Jokaiselle homologiselle kromosomiparille laaditaan geneettiset kartat.

Mahdollisuus tällaiseen kartoitukseen perustuu tiettyjen geenien välisen risteytysprosentin pysyvyyteen. Jos geenien suhteellinen järjestys kromosomissa on tiedossa (niiden järjestys ja etäisyys niiden välillä), se voidaan kuvata kaavion muodossa (kuva).

Kromosomien geneettisiä karttoja on koottu monille organismeille: hyönteisille (Drosophila, hyttynen, torakka jne.), sienille (hiiva, Aspergillus), monille protisteille, bakteereille ja viruksille.

Geneettisen kartan läsnäolo osoittaa korkeatasoisen tietämyksen tietystä organismilajista ja on erittäin tieteellisesti kiinnostava. Tällainen organismi on erinomainen kohde jatkokokeelliselle työlle, jolla ei ole vain tieteellistä vaan myös käytännön merkitystä. Erityisesti geneettisten karttojen tuntemus mahdollistaa työn suunnittelun tiettyjen ominaisuuksien yhdistelmien omaavien organismien saamiseksi, mikä on nykyään laajalti käytössä jalostuskäytännössä. Siten sellaisten mikro-organismikantojen luominen, jotka pystyvät syntetisoimaan proteiineja, hormoneja ja muita farmakologiassa ja maataloudessa tarvittavia monimutkaisia ​​proteiineja eloperäinen aine, mahdollista vain menetelmien perusteella geenitekniikka, jotka puolestaan ​​perustuvat vastaavien mikro-organismien geneettisten karttojen tuntemiseen.

Ihmisen geenikartat voivat olla hyödyllisiä myös terveyden ja lääketieteen kehittämisessä. Tietoa geenin lokalisoinnista tiettyyn kromosomiin käytetään useiden vakavien ihmisten perinnöllisten sairauksien diagnosoinnissa.

Perinnöllisyyden kromosomiteorian perussäännökset. Yhdistetyn perinnön ilmiöiden analyysi, risteytys, geneettisten ja sytologisten karttojen vertailu antaa meille mahdollisuuden muotoilla kromosomiperinnöllisyysteorian pääsäännöt:

1. Geenit sijaitsevat kromosomeissa.

2. Geenit sijaitsevat lineaarisesti kromosomissa.

3. Geenit sijaitsevat samassa kromosomissa, periytyvät yhdessä ja muodostavat kytkentäryhmän. Kytkentäryhmien lukumäärä on yhtä suuri kuin haploidinen kromosomien joukko.

4. Yhteys samaan kromosomiin lokalisoituneiden geenien välillä on epätäydellinen, niiden välillä voi tapahtua risteytys. Ylitystaajuuden mitta on samassa kromosomissa sijaitsevien geenien välisen etäisyyden mitta.

1. Mikä on kytkinryhmä? Mikä on linkkiryhmien lukumäärä soluissa? erilaisia ​​organismeja? 2. Mitkä tosiasiat, jotka on saatu geenien välisen kytkennän ja risteytysten tutkimuksesta, vahvistavat kromosomiteorian perinnöllisyydestä? 3. Mitä ovat kromosomien geneettiset kartat ja mitkä ovat niiden käyttömahdollisuudet? 4. Mitkä ovat perinnöllisyyden kromosomiteorian pääsäännökset?

Artikkeli "bio/mol/text" -kilpailuun: Vuonna 2015 tulee kuluneeksi 100 vuotta kromosomiteoria perinnöllisyydestä. Sen pääsäännöt muotoilivat T. Morgan, A. Sturtevant, G. Möller ja K. Bridges kirjassa "The Mechanism of Mendelian Heritance", joka julkaistiin New Yorkissa vuonna 1915. Ja myöhemmin Thomas Morgan sai ensimmäisen "geneettisen" Nobel-palkinnon - kromosomien roolin löytämisestä perinnöllisyydessä. Kansainvälinen konferenssi "Chromosome 2015", joka pidettiin elokuussa 2015 Novosibirskin akateemisessa kaupungissa, oli omistettu kromosomiteorian vuosipäivälle. Alla oleva teksti on kirjoittajan kommentteja aiheesta juliste kromosomitutkimuksen historiasta, esiteltiin konferenssissa, ja nyt "Biomolecule" -tapahtumassa - "elävimmässä" kilpailussa " Visuaalisesti näkymättömästä».

Huomautus!

Täydelliset tiedot löytyvät kirjasta - Koryakov D.E., Zhimulev I.F. . Novosibirsk: Kustantaja SB RAS, 2009 - 258 s., ISBN 978-5-7692-1045-7

”Paras artikkeli ikääntymisen ja pitkäikäisyyden mekanismeista” -ehdokkuuden sponsori on Science for Life Extension Foundation. Yleisöpalkinnon sponsoroi Helicon.

Kilpailun sponsorit: Biotekniikan tutkimuslaboratorio 3D Bioprinting Solutions and Scientific Graphics, Animaatio- ja mallinnusstudio Visual Science.

Alla oleva teksti on lyhyt kommentti julisteesta, ja täydellisempiä tietoja löytyy kirjasta: Koryakov D.E., Zhimulev I.F. Kromosomit. Rakenne ja toiminnot. Novosibirsk: Kustantaja SB RAS, 2009 - 258 s., ISBN 978-5-7692-1045-7.

Klikkaa kuvaa suurentaaksesi (avautuu erilliseen ikkunaan).

Kromosomien geneettinen rooli

Jokainen organismi toistaa vain omaa lajiaan, ja lasten ulkonäön ja käyttäytymisen pienimmässäkin piirteessä voidaan nähdä yhtäläisyyksiä vanhempiensa kanssa. Ensimmäisen askeleen ymmärtämään, miksi näin tapahtuu, otti munkki Itävallasta Brunnin kaupungista (nykyisin se on tšekkiläinen Brno) G. Mendel ( G. Mendel). Vuonna 1865 hän teki Brunn Society of Natural Scientists -järjestön kokouksessa raportin nimeltä " Kokeet kasvihybrideillä» ( Versuche über Pflanzen-Hybriden), ja vuonna 1866 hän julkaisi sen tämän yhdistyksen teoskokoelmassa. Luonnontutkijamunkki kuvaili eri hernemuotojen risteyttämisen tuloksia ja ehdotti erityisten tekijöiden olemassaoloa ulkoisia merkkejä kasvit. Näiden tekijöiden periytymismalleja kutsuttiin myöhemmin Mendelin lait. Aikalaiset eivät kuitenkaan ymmärtäneet tämän löydön merkitystä ja unohtivat sen, ja vasta vuonna 1900 G. de Vries ( H. de Vries, Alankomaat), K. Correns ( C. Correns, Saksa) ja E. Cermak ( E. Tschermak, Itävalta) löysi itsenäisesti uudelleen Mendelin lait.

Kauan ennen kaikkia näitä tutkimuksia, joita nyt kutsutaan geneettiseksi analyysiksi, kasvitieteen, eläintieteen, embryologian, histologian ja fysiologian tutkijat loivat perustan sytogenetiikka- kromosomitiede. Useissa artikkeleissa ja kirjoissa etusijalle asetetaan kromosomien löytäminen erilaiset ihmiset, mutta useimmiten heidän löytövuotensa on 1882, ja niiden löytäjä on saksalainen anatomi W. Flemming ( W. Flemming). Olisi kuitenkin oikeudenmukaisempaa sanoa, että hän ei löytänyt kromosomeja, vaan vain keräsi ja järjesti ne peruskirjassaan. Soluaine, tuma ja solun jakautuminen» ( Zellsubstanz, Kern und Zellteilung) kaikki, mitä heistä tuolloin tiedettiin. Saksalainen histologi H. Waldeyer toi tieteeseen termin "kromosomi" ( H. Waldeyer) vuonna 1888, ja sana käännettynä tarkoittaa "maalattua runkoa".

Nyt on vaikea sanoa, kuka teki ensimmäisen kuvauksen kromosomeista. Vuonna 1842 sveitsiläinen kasvitieteilijä K. Naegeli ( C. Nägeli) julkaisi teoksen, jossa hän kuvasi tiettyjä kappaleita, jotka syntyvät ytimen tilalle solunjakautumisen aikana siitepölyn muodostumisen aikana liljoissa ja tradeskantioissa. Ehkä nämä olivat ensimmäiset piirrokset kromosomeista. Ensimmäinen (1873) Yksityiskohtainen kuvaus mitoosi klo laakamato Mesostoma ehrenbergii uskotaan kuuluvan saksalaiselle eläintieteilijälle A. Schneiderille ( FA. Schneider). Hän ei kuvaillut pelkästään mitoosin yksittäisiä vaiheita, joita oli nähty aiemmin, vaan koko ytimessä tapahtuvien monimutkaisten muutosten sarjaa: lankamaisten kappaleiden ilmaantumista sen paikalle, niiden hajoamista vastakkaisiin suuntiin ja uusien ytimien muodostumista ytimessä. tytärsolut. Toinen jakotyyppi on meioosi- kuvasi ensin yksityiskohtaisesti E. van Beneden ( E. van Beneden, Belgia) vuonna 1883, tarkkaillen sukusolujen muodostumista sukkulamatossa. Hän havaitsi, että meioosissa kromosomien määrä puolittuu ja hedelmöityksen aikana palautuu, ja kokoerosta huolimatta uros- ja naaraspuoliset sukusolut tuodaan tsygoottiin. yhtä suuri määrä kromosomit.

* - Hieman liikkuvien geneettisten elementtien paikasta ja tarkoituksesta pro- ja eukaryoottigenomeissa: “ Prokaryoottien liikkuvat geneettiset elementit: kulkurien ja kotiruumiiden "yhteiskunnan" kerrostuminen», « Ihmisgenomi: hyödyllinen kirja vai kiiltävä aikakauslehti?», « Ohjaako roska-DNA nisäkkäiden evoluutiota?» - Ed.

Toinen vaihtoehto tonttien vaihtoon on sisarkromatidivaihto(SHO). Jos risteytyksen aikana kromatidit vaihtuvat eri kromosomeja, sitten SCO:n tapauksessa kromatidit vaihdetaan sisällä yksi kromosomit. Amerikkalainen geneetikko D. Taylor ( J Taylor) vuonna 1958.

Ristikkäisyys, vaikkakin epäselvä, liittyy erityisen rakenteen muodostumiseen homologisten kromosomien parista meioosin profaasissa - synaptonemaalinen kompleksi. Sen löysi vuonna 1956 itsenäisesti kaksi amerikkalaista sytologia: M. Moses ( M. Moses) rapuissa ja D. Focett ( D. Fawcett) hiiressä.

Kromosomien monimuotoisuus

Jos ymmärrämme kromosomit perinnöllisen tiedon kantajiksi, ne ovat kooltaan, muodoltaan ja muodoltaan erittäin erilaisia, ulkomuoto, koostumus ja numero. Virusten ja bakteerien kromosomit voivat olla pyöreitä tai lineaarisia. Kloroplastien ja mitokondrioiden kromosomit ovat renkaan muotoisia. Eukaryoottien ydinkromosomit ovat muodoltaan lineaarisia, ja ne ovat X- ja V-kappaleiden muodossa erilaisia ​​muotoja tulee yleensä mieleen, kun mainitaan kromosomit. Niitä kutsutaan mitoottinen tai metafaasi, koska niillä on tämä ulkonäkö jakautumisen aikana - mitoosi (ja metafaasi on yksi sen vaiheista).

Vuonna 1912 venäläinen kasvitieteilijä ja sytologi S.G. Navashin osoitti, että metafaasikromosomeilla on yksilöllinen joukko ominaisuuksia, mukaan lukien koko, käsivarren pituussuhde, satelliittien läsnäolo ja supistukset. Käyttämällä sentromeerin sijaintia tai käsivarren pituussuhdetta S.G. Navashin ehdotti mitoottisten kromosomien luokittelua, joka on edelleen käytössä: metasentriset, submetasentriset, akrosentriset ja telosentriset.

Kromosominumero eri tyyppejä organismit voivat vaihdella suuresti: kahdesta (parissa kasvilajissa ja yhdessä Australian muurahaisista) 1440 saniaiseen Ophioglossum reticulatum ja jopa 1600 meren radiolaria Aulacantha scolymantha. Ihmisillä kromosomien lukumäärä on 46, ja sen määritti vasta vuonna 1955 ja julkaisi vuonna 1956 kiinalaista alkuperää oleva sytogeneetikko D. Chio ( J. Tjio) yhteistyössä esimiehensä A. Levanin kanssa ( A. Levan) Ruotsissa. Muutamaa kuukautta myöhemmin brittiläinen C. Ford ( C. Ford) ja D. Hamerton ( J. Hamerton). He ovat yrittäneet määrittää ihmisen kromosomien lukumäärää 1800-luvun lopusta lähtien. Eri tapauksissa kävi ilmi erilaisia ​​merkityksiä: 18, 24, 47 tai 48 - ja vasta vuonna 1955 he vakuuttuivat, että ihmisellä on 46 kromosomia. Tämän tapahtuman kunniaksi muistolaatta, jossa oli kuva juuri siitä metafaasilevystä, josta kromosomit laskettiin. On kummallista, että simpanssin kromosomien lukumäärä (48) määritettiin 15 vuotta aiemmin.

On yleisesti hyväksyttyä, että kunkin elävän organismilajin kromosomien lukumäärä on vakio, ja useimmissa tapauksissa näin on. Joissakin eläimissä ja kasveissa on kuitenkin ns ylimääräinen, tai lisää, kromosomit. Kaikkia pääjoukon kromosomeja kutsutaan A kromosomit. Ne ovat aina läsnä, ja ainakin yhden niistä katoaminen tai lisääminen johtaa vakaviin seurauksiin. Ylimääräisiä kromosomeja kutsutaan B-kromosomit, ja niiden pääpiirteet ovat läsnäolon valinnaisuus ja numeroiden epävakaus. Ylimääräiset kromosomit löysi ensimmäisenä E. Wilson ( E. Wilson, USA) vuonna 1906 bugista Metapodius terminalis.

Erityinen kromosomityyppi, ns "lamppuharjan" kromosomit, voidaan nähdä ensimmäisen meioottisen jakautumisen profaasissa munasolujen muodostumisen aikana linnuissa, kaloissa, matelijoissa ja sammakkoeläimissä. V. Fleming mainitsi ne ensimmäisen kerran peruskirjassaan (1882), joka löysi nämä kromosomit aksolotlista. He saivat nimensä, koska ne muistuttavat petrolilamppujen puhdistamiseen tarkoitettua harjaa.

Hyvin erityinen paikka kaikentyyppisten kromosomien joukossa on polyteenikromosomit, jotka näyttävät pitkiltä paksuilta naruilta poikittaisilla raidoilla. Ne löysi ranskalainen embryologi E. Balbiani ( E. Balbiani) vuonna 1881 hyttysen toukkien sylkirauhassolujen ytimissä Chironomus plumosus. Polyteenikromosomeilla oli merkittävä rooli genetiikan, sytogenetiikan ja molekyylibiologian kehityksessä. Niiden avulla geenien järjestyksen lineaarisuus osoitettiin ja kromosomien geneettinen rooli todistettiin yksiselitteisesti. Kromosomaalinen polymorfismi luonnonvaraisissa populaatioissa kuvattiin ensimmäisen kerran Drosophilan polyteenikromosomeissa. Polyteenikromosomeista löydettiin lämpösokkiproteiinien geenit - järjestelmän komponentteja, jotka suojaavat kaikkien organismien soluja stressitekijöiltä. Polyteenikromosomeilla oli keskeinen rooli annoskompensointijärjestelmän tutkimuksessa Drosophilassa.

Kromosomien ja genomien evoluutio

Nykyaikaisissa sytogeneettisissä tutkimuksissa tärkeä rooli on erotusvärjäys. Ensimmäistä kertaa englantilainen S. Darlington ( C. Darlington) ja L. La Cour ( L. La Cour) vuonna 1938. Toinen tärkeä tutkimusmenetelmä on in situ -hybridisaatio, jonka avulla voit määrittää minkä tahansa DNA-fragmentin sijainnin kromosomissa. Menetelmä perustuu nukleiinihappojen kykyyn muodostaa kaksijuosteisia molekyylejä, sekä DNA-DNA:ta että RNA-DNA:ta. Tämän menetelmän keksi vuonna 1969 D. Goll ( J. Gall) ja M. Pardue ( M. Pardue) Yhdysvalloista ja H. John ( H. John), M. Birnstiel ( M. Birnstiel) ja K. Jones ( K. Jones) Isosta-Britanniasta.

Näiden menetelmien yhdistelmä mahdollistaa kromosomien ja genomien* kehityksen yksityiskohtaisen tutkimuksen, ja evoluutioprosessin muuttumaton kumppani on kromosomien uudelleenjärjestelyt. Lajin kehittyessä sen kromosomeissa tapahtuu väistämättä uudelleenjärjestelyjä, jotka muuttavat geenien järjestystä esi-isiensä lajeihin verrattuna. Mitä kauemmaksi lajit liikkuvat toisistaan, sitä enemmän kromosomaalisia uudelleenjärjestelyjä ne erottavat ja sitä enemmän geenien järjestys muuttuu. Tunnettu eri tyyppejä uudelleenjärjestelyt: kromosomiosien deleetiot (häviö), päällekkäisyydet (kaksinkertaistuminen) ja translokaatiot (liikkeet), jotka K. Bridges löysi vastaavasti vuosina 1916, 1919 ja 1923. Toinen tyyppi on inversiot (kromosomiosan kierto 180°), jonka A. Sturtevant kuvasi vuonna 1921. Lisäksi on olemassa erityinen uudelleenjärjestely, jota kutsutaan Robertsonin translokaatioksi (tai sentriksi fuusioksi). Ensimmäisenä sen kuvaili amerikkalainen W. Robertson ( W. Robertson) vuonna 1916, verrattuna kromosomisarjat sukulaisia ​​heinäsirkkalajeja. Tämän uudelleenjärjestelyn ydin on kahden akrosentrisen kromosomin fuusio yhdeksi metakeskiseksi tai submetakeskiseksi. On myös käänteinen prosessi - keskeinen erotus. Tässä tapauksessa meta- tai submetakeskinen kromosomi on jaettu kahteen akrosentriseen.

* - Biomolekyylistä löydät vaikuttavan valikoiman artikkeleita, jotka tavalla tai toisella koskettavat genomien kehitystä ja muutoksia geneettinen koodi: « Virusgenomit evoluutiojärjestelmässä», « "Geeniharmonikan" alla», « Allopolyploidia eli kuinka eri genomit oppivat elämään saman katon alla», « Galapagos-peippojen täydelliset genomit ovat vihdoin paljastaneet niiden evoluution mekanismit», « Kuinka eukaryoottinen genomi koottiin: endosymbioosi VS. jatkuva vaakasuora siirto»; « Genomimme salaperäinen koodi», « Geneettisen koodin evoluutio», « Geneettisen koodin alkuperässä: sielunkumppanit», « Niin erilaisia ​​synonyymejä" jne. - Ed.

Kromosomien sijainti ytimessä

T. Boveri esitti 1800-luvun lopulla ajatuksen, että faasien välisen ytimen kromosomit eivät ole satunnaisesti sekoittuneet, vaan kukin niistä vie oman tilansa. Vuonna 1909 hän loi termin " kromosomialue" Ensimmäiset todisteet kromosomialueiden olemassaolosta sai vasta vuonna 1982 saksalainen tutkija T. Kremer ( T. Cremer) kirjoittajien kanssa. Myöhemmin he visualisoivat nämä alueet käyttämällä erivärisiä fluoresoivia väriaineita. Kävi ilmi, että suuret kromosomit löytyvät paljon todennäköisemmin ytimen perifeerisestä osasta, kun taas pienet ovat keskittyneet pääasiassa keskiosaan. Lisäksi ytimen reunalla on kromosomien alueita, joista on tyhjennetty geenejä. Geeneillä rikastetut alueet päinvastoin sijaitsevat lähempänä ytimen keskustaa.

Kromosomien koostumus. DNA

Kromosomit ovat rakenteita, jotka koostuvat monimutkaisesta DNA:n, RNA:n ja proteiinien kompleksista. Tällaista kompleksia kutsutaan kromatiini.

DNA:n kaltainen Kemiallinen aine avattu ja korostettu puhdas muoto nuori sveitsiläinen tutkija F. Miescher ( F. Miescher), työskenteli vuosina 1868–1869 Saksan Tübingenin kaupungin yliopistossa. Hän tutki leukosyyttien kemiallista koostumusta, jonka lähde oli paikallisen kirurgisen klinikan siteistä saatu mätä. F. Miescher kehitti menetelmän solujen tumien ja sytoplasman erottamiseksi ja analysoi ytimien koostumuksen. Proteiinien ja lipidien lisäksi hän löysi aineen, jota hän kutsui nukleiini(sanasta ydin- ydin), ja se tunnetaan nykyään nimellä DNA. Sen tosiasian, että DNA on perinnöllisen tiedon kantaja, totesi ensimmäisen kerran amerikkalainen O. Avery ( O. Avery), K. MacLeod ( C. MacLeod) ja M. McCarthy ( M. McCarty) kokeissa infektoimalla hiiriä pneumokokkeilla.

Kaksoiskierteen muodossa olevan DNA-molekyylin rakenteen selvitti vuonna 1953 F. Crick ( F. Crick), D. Watson ( J. Watson), M. Wilkins ( M. Wilkins) ja R. Franklin ( R. Franklin), joka työskenteli Isossa-Britanniassa. Tästä löydöstä ensimmäiset kolme tutkijaa saivat Nobel-palkinnon vuonna 1962 (löydön historiaa kuvattiin kiehtovasti kirjassa " Kaksoiskierre» James Watson, erittäin suositeltavaa - Ed.). Rosalind Franklin ei ole saajien joukossa, koska hän kuoli syöpään neljä vuotta aiemmin. Tiedetään, että DNA-molekyyli koostuu neljän tyyppisten nukleotidien sekvenssistä: adeniini, tymiini, guaniini ja sytosiini*. Menetelmän kehittämiseksi niiden järjestyksen määrittämiseksi ( jaksotus) vuonna 1980 Nobel-palkinto myönnettiin P. Bergille ( P. Berg, USA), W. Gilbert ( W. Gilbert, USA) ja F. Sanger ( F. Sanger, Iso-Britannia).

* - Neljän "klassisen" nukleotidin lisäksi DNA:sta löytyy myös niiden epigeneettisesti muunneltuja variantteja: metyylisytosiinia ja metyyliadeniinia (“ Kuudes DNA-emäs: löydöstä tunnistamiseen"). Ja joillekin bakteriofageille Bacillus subtilis"RNA"-urasiilin sisällyttäminen DNA:han on kuvattu - Punainen.

Jos sekvensointi oli aluksi työvoimavaltainen prosessi, joka salli vain pienen fragmentin ”lukemisen” kerrallaan, niin tekniikan kehittyessä tuli mahdolliseksi määrittää esimerkiksi ihmisen mitokondrion DNA:n koko sekvenssi (1981). Vuonna 1990 käynnistettiin kunnianhimoinen projekti, jonka tavoitteena oli sekvensoida ihmisen genomi kokonaan, ja ensimmäinen tulos esiteltiin vuonna 2001 (biomolekyyli: " Ihmisen genomi: miten se oli ja miten se tulee olemaan"). Samaan aikaan sekvensointi yksi genomi maksoi valtavan määrän - satoja miljoonia dollareita. Teknologia ei kuitenkaan seiso paikallaan, ja uusien menetelmien ilmaantuminen on alentanut kustannuksia tuhansia kertoja*. Koko genomin sekvensoinnista on tullut arkipäivää, ja Genome 10K -projekti käynnistettiin vuonna 2009. Sen tavoitteena on 10 tuhannen eläingenomin sekvensointi ja täydellinen "kokoaminen" kromosomeihin.

* - Mooren "laki" on ehdottomasti tuomittu saavuttamaan päätepisteensä eri tieteissä (minne tahansa se voitiin vetää). Biologia on ohittanut jopa elektroniikan: sekvensoinnin kustannusten asteittainen lasku saavutti jyrkän huippunsa vuonna 2007, mikä lähensi rutiininomaisen genomien lukemisen aikakautta maaseudun lääkintäassistenttien asemilla. pakolliset sairausvakuutukset. Totta, lähitulevaisuudessa joudut silti maksamaan - $ 1000 plus hinta: « Tekniikka: 1000 dollaria per genomi" Mutta tästäkin voitiin vain haaveilla ennen uusien DNA-sekvensointimenetelmien tuloa: " 454-sekvensointi (korkean suorituskyvyn DNA-pyrosekvensointi)" Ja ymmärtääksemme (solutasolla) kehon kehityksen ja syövän voiton perusprosesseja, on vielä jotain haaveilla: " Yhden solun sekvensointi (Metazoa-versio)» - Ed.

Uudet tekniikat ovat mahdollistaneet sellaisten alueiden kehittämisen kuin muinaisen DNA:n (biomolekyyli: " Muinainen DNA: Terveisiä menneisyydestä"). Kymmeniä tuhansia vuosia vanhoista luista on tullut mahdollista erottaa DNA:ta, ja vuonna 2008 esimerkiksi sekvensoitiin neandertalilaisen mitokondriogenomi. Muinaisen DNA:n ja kaiken nykyajan DNA:n tutkimus molekyylibiologia mahdoton kuvitella käyttämättä PCR - polymeraasi ketjureaktio . Löydöstään amerikkalainen K. Mullis ( K. Mullis) sai Nobel-palkinnon vuonna 1993.

Kromosomien koostumus. Oravat

Kromosomien DNA käy läpi useita peräkkäisiä pakkaustasoja, ja ensimmäisellä tasolla DNA:n kaksoiskierre kiertyy proteiinipallon ympärille muodostaen nukleosomi(biomolekyyli: " Histoni pyörii, vierii kohti DNA:ta"). Globuli sisältää neljää tyyppiä proteiinia, ns histonit. Vuonna 1982 englantilainen molekyylibiologi A. Klug ( A. Klug) sai Nobel-palkinnon nukleosomien kolmiulotteisen rakenteen tulkinnasta. Epäsuorasti nukleosomit saivat toisen Nobel-palkinnon - vuonna 1910 sen sai saksalainen biokemisti A. Kossel ( A. Kossel) opiskelua varten kemiallinen koostumus aineet, jotka muodostavat solun ytimen, mukaan lukien histonien löytäminen.

Histonimolekyylien C-terminaaliset osat ovat tiukasti laskostuneet, kun taas N-pään osilla ei ole erityistä rakennetta ja ne hajaantuvat vapaasti sivuille. Vuosina 1963–1964 havaittiin, että jotkin histonien aminohappotähteet voidaan modifioida kovalenttisesti eli asetyloida tai metyloida. Nyt modifikaatioiden lista on laajentunut merkittävästi, aminohappotähteisiin voidaan kiinnittää sekä suhteellisen yksinkertaisia ​​ryhmiä - metyyli, asetyyli, fosfaatti - että monimutkaisia ​​suuria molekyylejä: biotiinia, oligopeptidejä tai ADP-riboosiketjuja. Modifikaatioita esiintyy pääasiassa histonimolekyylien N- ja paljon vähemmässä määrin C-terminaalisissa osissa.

Mukaan histonikooditeoriat, modifikaatiot, jotka ovat läsnä nukleosomeissa tietyllä kromatiinin alueella, eivät ole satunnaisia, vaan "koodaavat" jotain prosessia. Tämän näkökulman muotoili vuosina 2000–2001 B. Shtral ( B. Strahl, USA), S. Ellis ( C. Allis, USA) ja T. Jenuwine ( T. Jenuwein, Itävalta). Kaavamaisesti histonikoodin prosessi voi koostua kolmesta vaiheesta. Ensimmäisessä vaiheessa toimivat entsyymit, jotka modifioivat tiettyjä jäämiä histoneissa. Toisessa vaiheessa proteiinit, joilla on erityisdomeenit tätä tarkoitusta varten, sitoutuvat modifioituihin aminohappoihin. Jokainen verkkoalue sopii vain "omaan" muokkaukseensa. Viimeisessä vaiheessa nämä sitoutuneet proteiinit houkuttelevat puoleensa muita proteiinikomplekseja ja käynnistävät siten jonkinlaisen prosessin.

* - Valoisista näkymistä ja raitistavista epäilyistä iPSC-sovelluksen alalla: “ Ranskalaiset tutkijat onnistuivat nuorentamaan satavuotiaiden ihmisten soluja», « Lumipallo pluripotenssiongelmia». - Ed.

Heterokromatiini

Yksi erilaisten epigeneettisten prosessien tutkimuskohteista on heterokromatiini. Saksalainen sytologi S. Guthertz löysi sen tummempina kromosomien osina vuonna 1907. S. Gutherz), ja termit "heterokromatiini" ja "eukromatiini" otti käyttöön vuonna 1928 toinen saksalainen sytologi E. Heitz ( E. Heitz). Lyhyesti sanottuna eukromatiini on se kromosomien osa, jossa suurin osa geeneistä sijaitsee, kun taas heterokromatiini on pääasiassa alueita, joissa on ei-koodaavaa DNA:ta, joka koostuu lyhyistä, toistuvasti toistuvista sekvensseistä. Lisäksi eu- ja heterokromatiini eroavat replikaatioajaltaan S-vaiheen aikana solusykli. Tämän eron kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1959 A. Lima de Faria ( A. Lima de Faria, USA), tutkii DNA:n replikaatioprosessia heinäsirkkojen kiveksissä Melanoplus differentialis. Hän osoitti, että heterokromatiini sekä aloittaa että lopettaa DNA:nsa replikaation myöhemmin kuin eukromatiini.

Heterokromatiinin tärkeä ominaisuus on kyky inaktivoida siinä sijaitsevat eukromaattiset geenit. Tätä ilmiötä kutsutaan mosaiikkityyppinen sijaintitehoste. G. Möller löysi sen vuonna 1930 Drosophilassa. Kromosomien uudelleenjärjestelyn seurauksena geeni valkoinen joutui heterokromatiiniin. Tämä geeni on vastuussa silmien punaisesta väristä, ja jos se ei toimi, silmät muuttuvat valkoisiksi. G. Möller tuotti kärpäsiä, joiden silmät eivät olleet punaiset eivätkä valkoiset, vaan täplät, ja eri kärpäsissä oli erimuotoisia ja -kokoisia täpliä. Tämä selittyy sillä, että geeni itsessään pysyy ehjänä, mutta inaktivoituu vain satunnaisesti joissakin silmäsoluissa ja toimii toisissa.

Monien vuosien tutkimuksesta huolimatta heterokromatiinin muodostumisprosessi on edelleen suurelta osin epäselvä, varsinkin sen ensimmäinen vaihe. Uskotaan, että avainrooli siinä on samankaltaisella prosessilla RNA:n häiriö(biomolekyyli: " Tietoja kaikista maailman RNA:ista, isoista ja pienistä"). Tämän ilmiön löytämiseksi kaksi amerikkalaista E. Fire ( Tulipalo) ja K. Mello ( C. Mello) sai Nobel-palkinnon vuonna 2006. Häiriöprosessi on monimutkainen ja monivaiheinen, mutta yksityiskohtiin menemättä geenille homologisen kaksijuosteisen RNA:n vieminen soluun johtaa tämän geenin inaktivoitumiseen.

Telomeerit

Telomeerien intensiivinen tutkimus alkoi sen jälkeen, kun amerikkalaiset E. Blackburn ( E. Blackburn) ja D. Goll sekvensoivat ripsien telomeerin Tetrahymena thermophila. Kävi ilmi, että telomeerit sisältävät kuuden nukleotidin sekvenssin, joka toistuu 20-70 kertaa. Vuonna 1985 K. Greider ( C. Greider) ja E. Blackburn, edelleen samassa ripsissä, löysivät entsyymin nimeltä telomeraasi, jonka tehtävänä on saattaa telomeerien rakentaminen päätökseen. Vuonna 2009 E. Blackburn, K. Greider ja D. Szostak ( J. Szostak, USA) sai Nobel-palkinnon telomeerien tutkimuksesta ja telomeraasientsyymin (biomolekyyli: " "Ageless" Nobel-palkinto: vuonna 2009 telomeereihin ja telomeraasiin liittyvä työ palkittiin», « Onko ikääntyminen hinta syöpäkasvainten tukahduttamisesta?»).

Annoksen kompensointi

Valtavalla määrällä elävien organismien lajeja, myös ihmisillä, on ei-homologisia sukupuolikromosomeja, esimerkiksi X ja Y. Tässä tapauksessa tarvitaan prosessi ns. annoksen kompensointi. Sen olemus on seuraava: koska autosomien lukumäärä on sama sekä miehillä että naisilla, myös autosomaalisten geenien määrä ja siten niiden tuotteiden määrä on sama. Mutta sukupuolikromosomissa sijaitsevista geeneistä syntetisoitujen tuotteiden määrä toisessa sukupuolessa on 2 kertaa suurempi kuin toisessa. Tuloksena on epäsuhta, jota on jotenkin säädeltävä, eli "geeniannos" tasoitettava. Annoksen kompensointijärjestelmä (biomolekyyli: " , USA) esitti hypoteesin, jonka mukaan naarasnisäkkäillä toinen kahdesta X-kromosomista on inaktivoitu ja sen valinta on satunnainen. Tällä tavoin nisäkkäiden annoskompensointijärjestelmä tasaa eri sukupuolten toimivien X-kromosomien lukumäärän: miehillä on vain yksi X-kromosomi ja naarailla vain toinen kahdesta.

Drosophilassa luonto on keksinyt toisen mekanismin, joka on olennaisesti vastakkainen nisäkkäiden mekanismille: ainoan Miesten X-kromosomi on hyperaktivoitu ja toimii kahtena X-kromosomina naisilla. Se tosiasia, että Drosophilan X-kromosomista peräisin olevan geenin kahden kopion kokonaisaktiivisuus naisilla ja yhden kopion miehillä on sama, havaittiin genetiikan kehityksen kynnyksellä. Tämän teki K. Stern vuonna 1929 ja G. Möller vuonna 1931, joten Drosophila on ensimmäinen organismi, josta annoskompensaatio löydettiin.

Ja lopuksi...

Muutama sana löydöstä, joka ei liity suoraan kromosomeihin, mutta jota käytetään erittäin aktiivisesti, myös kromosomien elämän eri näkökohtien tutkimiseen. Vuonna 2008 O. Shimomura ( O. Shimomura), M. Chalfie ( M.Chalfie) ja R. Tsien ( R. Tsien) Yhdysvalloista sai Nobel-palkinnon löydöstä, eristämisestä ja soveltamisesta vihreä fluoresoiva proteiini (GFP) meduusa Aequorea victoria. Molekyylimanipulaatiolla voit yhdistää GFP-proteiinigeenin minkä tahansa muun proteiinin geeniin ja luoda kimeerisen proteiinin, joka suorittaa sekä alkuperäisen tehtävänsä että hehkuu vihreänä. Näin voidaan nähdä, missä soluissa proteiini toimii, tumassa tai sytoplasmassa, missä kromosomien osissa. Vihreän (GFP) lisäksi tunnetaan nyt punaisia ​​(RFP) ja keltaisia ​​(YFP) fluoresoivia proteiineja*.

* - Seuraavat materiaalit kertovat fluoresoivien proteiinien monimuotoisuudesta ja niiden soveltamisesta biologiseen tutkimukseen: “ Fluoresoiva Nobelin kemian palkinto», « Fluoresoivat proteiinit: monipuolisempia kuin luulit!», « "Piirretään" elävä solu" Ja bioluminesenssista maan ja meren organismeissa ja lusiferiini-lusiferaasijärjestelmän toiminnasta - artikkelit: “ Bioluminesenssi: Rebirth», « Mikroskooppinen hehku kosmisessa mittakaavassa». - Ed.