Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa hengitysteiden ulkoeritysrauhasiin ja ruoansulatusjärjestelmät s. Na- ja CI-ionien johtavuuden transmembraaninen säätelijä, geeni, joka sijaitsee 7. kromosomin pitkässä haarassa, on vastuussa taudin kehittymisestä. Nykyään tunnetaan useita satoja sen mutaatioiden lajikkeita, jotka johtavat parantumattoman sairauden kehittymiseen, jolla on yksi tai toinen kliininen kuva.

Taudin nimi tulee yhdistelmästä sanoista "lima", joka tarkoittaa "limaa" ja "viscus" - "lintuliima", jolle on ominaista erityinen viskositeetti. Termi otettiin käyttöön vuonna 1944, mutta nykyään sitä ei käytetä kaikissa maissa. Kystinen fibroosi tunnetaan myös kystisenä fibroosina. Monimutkainen ja vaarallinen sairaus periytyy vanhemmilta lapsille ja voi ilmaantua missä iässä tahansa. Useimmissa tapauksissa taudin ensimmäiset ilmenemismuodot havaitaan heti syntymän jälkeen ja lisääntyvät sen edetessä.

Kystisen fibroosin kulun piirteet aikuisilla

Kystinen fibroosi on parantumaton sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa keuhkojärjestelmään ja elimiin. Ruoansulatuskanava. Miehillä ja naisilla on yhtä suuri riski sairastua tautiin, jos heidän vanhemmillaan on diagnosoitu kystinen fibroosi tai heillä on viallinen geeni. Toistaiseksi tautia ei ole mahdollista parantaa. Siksi lääkäreiden ja potilaiden itsensä päätehtävänä on hidastaa taudin etenemistä ja välttää komplikaatioiden kehittymistä. Kun kystinen fibroosi diagnosoidaan ajoissa ja pätevä tarjonta sairaanhoito potilaiden keskimääräinen elinajanodote vaihtelee 20-30 vuoden välillä.

Erot miesten ja naisten taudin kulun välillä ovat vain joidenkin kystisen fibroosin aiheuttamien kehon järjestelmien toiminnan erityispiirteissä. Geneettinen sairaus johtaa eksokriinisten rauhasten tuottamien salaisuuksien viskositeetin merkittävään lisääntymiseen. Joten miehillä, joilla on kystinen fibroosi, siemenneste muuttuu viskoosiksi, eikä se voi kulkea verisuonten läpi siemensyöksyssä. Useimmissa tapauksissa tämä johtaa hedelmättömyyteen.

Kystinen fibroosi naisilla

Geneettinen sairaus ei vaikuta naisen lisääntymisjärjestelmään. Kohdunkaulan kalvoa peittävän liman viskositeetti kuitenkin estää siittiöiden tunkeutumisen ja vaikeuttaa huomattavasti hedelmöitysprosessia. Nainen, jolla on tällainen diagnoosi, voi tulla raskaaksi, mutta se vie häneltä paljon enemmän aikaa kuin täysin terveillä naisilla.

On syytä huomata, että tehdyn diagnoosin jälkeen sekä miesten että naisten tulee lähestyä lapsen suunnittelua äärimmäisen vastuullisesti. Loppujen lopuksi siitä, ovatko vanhemmat terveitä, ovatko he sairaita kystiseen fibroosiin vai onko heidän DNA:ssaan viallinen geeni riippuu tulevan vauvan elämästä.

Onko raskaus mahdollista kystisellä fibroosilla?

Kohdunkaulan lima naisen lisääntymisjärjestelmässä ei ole vain luotettava suoja taudinaiheuttajia vastaan, vaan myös "portti" miehen sukusolujen kulkeutumiseen. klo terveitä naisia kohdunkaulan liman tiheys ovulaation aikana vähenee, mikä edistää siittiöiden tunkeutumista ja vastaavasti lapsen hedelmöittymistä. Naisilla, joilla on kystinen fibroosi, lisääntymisjärjestelmän erityksen viskositeetti on aina lisääntynyt, joten heidän on paljon vaikeampaa tulla raskaaksi.

Kystinen fibroosi raskauden aikana: mahdolliset komplikaatiot

Nykyaikaisen lääketieteen kehittyessä kystisen fibroosin hoidossa potilaiden elinajanodote pitenee. Ja nykyään naispotilaat saavuttavat hedelmällisen iän ja voivat ajatella oman perheen ja lasten perustamista. Naiset, joilla on kystinen fibroosi, voivat hyvinkin kestää vauvan. Mutta samaan aikaan he tarvitsevat jatkuvaa lääkärin valvontaa. Taudin komplikaatioista raskauden aikana on syytä huomata:

• Äidin hengitysvajaus.

Etenevä kystinen fibroosi, johon liittyy keuhkovaurio, ilmenee erilaisina tuhoisina prosesseina. Yksi tällainen prosessi on keuhkofibroosi, jossa elimen hengityspinta pienenee. Raskauden aikana, kun sikiö kasvaa, tapahtuu kuituprosessin vaikuttamien keuhkojen puristus, mikä johtaa vaarallisen komplikaation kehittymiseen.

• Sydämen vajaatoiminta.

Keuhkokudoksen fibroosi johtaa sydämen koon kasvuun, joka toimii lisääntyneellä voimalla ja tarjoaa verenkierron. Kystinen fibroosi aikuisilla naisilla, jotka synnyttävät, voi johtaa akuutin sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen synnytyksen aikana.

• Spontaanit keskenmenot tai viallinen sikiön kehitys.

Liiallinen kuormitus kystisen fibroosin sairaille elinjärjestelmille voi johtaa sikiön hapenpuuttoon tai kehittyvän organismin riittämättömään ravintoaineiden saantiin.

Lisäksi kystistä fibroosia sairastavilla naisilla on todennäköisemmin kehittyä diabetes raskauden aikana. Tämä johtuu siitä, että geneettiseen sairauteen liittyy usein ruoansulatuskanavan ja erityisesti haiman vaurioita. Sekä eksokriinisia että endokriinisiä toimintoja suorittavan elimen toiminnan rikkominen johtaa verensokeritason normalisoinnista vastaavan hormonin insuliinin tuotannon vähenemiseen. Insuliinin puute on diabeteksen ensisijainen syy.

Jos toisella vanhemmista todetaan kystinen fibroosi tai toinen heistä on viallisen geenin kantaja, on silti mahdollisuus saada terve lapsi. On mahdollista määrittää tällaisen geenin esiintyminen sikiössä jopa raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Jos asianmukaista analyysiä ei suoritettu ajoissa, on useita diagnostisia toimenpiteitä, jotka suoritetaan välittömästi vauvan syntymän jälkeen tai milloin tahansa hänen elämänsä aikana.

Kystinen fibroosi vastasyntyneillä

Kystisen fibroosin kaltaisessa sairaudessa oireet voivat ilmaantua heti lapsen syntymän jälkeen, hänen ensimmäisenä elinvuotena, esikoulu- tai murrosiässä. Syntyessään vauvalle voi heti kehittyä suolistotukos. Tässä tapauksessa kystisen fibroosin pääoire on mekoniumvuodon puuttuminen ja ruoansulatuskanavan häiriöihin liittyvien merkkien ilmaantuminen, kuten turvotus, oksentelu, obstruktiivinen keltaisuus jne. Lapsilla, jotka syövät rintamaitoäideillä taudin ensimmäiset oireet voivat ilmaantua sen jälkeen, kun heidät on siirretty keinotekoiseen ruokintaan.

Nuoret, joilla on kystinen fibroosi

Joissakin tapauksissa kystinen fibroosi voi olla oireeton vauvan syntymästä lähtien. Ensimmäiset taudin merkit ilmenevät tässä tapauksessa sekä esikoulussa että nuoruudessa. Valtava rooli lasten kystisen fibroosin hoidossa on sen varhainen diagnoosi. Siksi, jos joku vanhemmista on sairas tai viallisen geenin kantaja, on välttämätöntä ilmoittaa lääkärille ja käydä asianmukaisissa tutkimuksissa välittömästi vauvan syntymän jälkeen. Jos vanhemmat eivät tiedä, ovatko he CFTR-mutanttigeenin kantajia, mutta jollain heistä on ollut perheessä lapsilla tai aikuisilla kystistä fibroosia, on myös tarpeen käydä tutkimuksessa.

CFTR on kystisen fibroosin transmembraaninen säätelijä. Se sijaitsee kromosomissa 7. Sen päätehtävänä on koodata erityisen proteiinin synteesi, joka on vastuussa kloridi-ionien kuljettamisesta solukalvon läpi. CFTR-geenin mutaatiot ovat ainoa syy kystiseen fibroosiin. Tämän geenin mutaatioita on yli viisisataa, ja jokainen niistä aiheuttaa sairauden, jonka oireet vaihtelevat vakavuudeltaan ja etenemisnopeudeltaan.

CFTR-geenin mutaatio ja kystisen fibroosin kehittyminen

Kystisen fibroosin transmembraanigeenin viat johtavat kemiallisten prosessien häiriintymiseen eksokriinisten rauhasten soluissa. Solut alkavat kerääntyä kloridi-ioneja, mikä puolestaan ​​edistää natrium-ionien aktiivista lisäystä. Tämä reaktio stimuloi veden kertymistä eksokriinisten rauhasten solujen sisälle, mikä johtaa perisoluisten kudosten kuivumiseen. Tällaisten rikkomusten vuoksi eksokriinisten rauhasten tuottaman salaisuuden viskositeetti kasvaa merkittävästi. Lasten ja aikuisten kystinen fibroosi vaikuttaa kaikkiin ulkoisen erityksen rauhasiin, mutta tauti aiheuttaa suurimman haitan maha-suolikanavalle ja bronkopulmonaalijärjestelmälle.

Geenin siirtyminen vanhemmilta lapsille

Kystinen fibroosi on yksinomaan perinnöllinen sairaus, joka siirtyy suoraan vanhemmilta lapsille. Tapaukset, joissa molemmat vanhemmat ovat sairaita, ovat melko harvinaisia, koska miehillä sairaus johtaa useimmissa tapauksissa hedelmättömyyteen, ja naisilla se vähentää merkittävästi onnistuneen hedelmöittymisen mahdollisuuksia. Mutta usein miehet ja naiset eivät edes epäile, että he ovat viallisen CFTR-geenin kantajia.

Raskauden aikana, alkiosolujen muodostumisen aikana, kaksikymmentäkolme naaras- ja kaksikymmentäkolme miehen kromosomia yhdistetään. Lapsi perii geneettisen tiedon molemmilta vanhemmiltaan. Jos sekä miehellä että naisella on viallinen geeni, 50 prosentissa tapauksista lapset hankkivat myös tämän geenin, mutta eivät saa kystistä fibroosia, 25 prosentissa he ovat täysin terveitä ja vielä 25 prosentissa tapauksista he saavat perinnöllisen sairaus. Jos toinen vanhemmista on vaurioituneen geenin kantaja ja toinen terve, lapset syntyvät 50 % todennäköisyydellä joko terveinä tai myös perivät geenin.

Perheen perustamista suunnittelevan pariskunnan on tehtävä geneettinen testi, jotta voidaan määrittää riski saada sairas lapsi. On välttämätöntä tehdä tämä:

• pari, jossa yksi tai kaksi kumppania on sairaana tai heillä on viallisen kystisen fibroosin transmembraanisen säätelijän kantaja;
• ne, joiden perheessä oli ihmisiä, jotka kärsivät tästä perinnöllisestä sairaudesta;
• perheet, joilla on jo kystistä fibroosia sairastava lapsi.

Tällainen tutkimus auttaa paria arvioimaan lapsen saamisen riskiä. Jos hedelmöitys on jo tapahtunut, tulevat vanhemmat voivat hälventää pelkonsa tai vahvistaa ne synnytystä edeltävän diagnoosin avulla.

Kystisen fibroosin muodot

Nykyaikaisessa lääketieteellisessä käytännössä on tapana luokitella kystinen fibroosi aikuisilla ja lapsilla muotojen mukaan. Taudin kehittymisen muodon määrittäminen riippuu siitä, minkä elinjärjestelmien vaurioita potilaalla havaitaan. Yleisimmät ovat taudin keuhko- ja suolistomuodot, jotka vaikuttavat kehon hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmään. Mutta useimmiten on taudin sekoitettu muoto, jolle on ominaista molempien järjestelmien samanaikainen tappio.

Keuhkojen kystinen fibroosi on toiseksi yleisin perinnöllisen sairauden muoto. Se diagnosoidaan 15-20 prosentissa tapauksista. Viallinen geeni, joka aiheuttaa kloorin ja natrium-ionien kertymistä hengityselinten kudoksiin, jotka houkuttelevat vettä, lisää niiden tuottamien salaisuuksien viskositeettia. Tämä johtaa keuhkoputkien ja keuhkoputkien ontelon kaventumiseen, niiden tukkeutumiseen viskoosin liman tulpalla sekä riittämättömään ilmankiertoon.

Keuhkojen kystinen fibroosi voi ilmetä lapsilla ensimmäisistä elinpäivistä alkaen tai milloin tahansa muulloinkin kasvuvaiheessa. Taudin oireita voidaan havaita esimerkiksi SARSin taustalla. Paksun liman tulpat keuhkoputkien ja keuhkoputkien luumenissa taudin kehittymisen aikana luovat ihanteellisen ympäristön stafylokokin, Haemophilus influenzaen tai Pseudomonas aeruginosan sekä muiden bakteerien tai jopa kokonaisten patogeenisten mikro-organismien ryhmien tartunnalle. Infektion taustalla aikuisten ja lasten kystiseen fibroosiin liittyy toistuva keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume. Sairauden edetessä kehossa tapahtuu peruuttamattomia muutoksia: rintakehä on epämuodostunut, kehittyy keuhkoputkentulehdus, pneumoskleroosi, efmyseema, sydämen koko kasvaa ja toimii tehostetussa tilassa. Keuhkokystisen fibroosin kehittymisen myöhemmissä vaiheissa potilaille kehittyy hengitys- ja usein sydämen vajaatoiminta.

suoliston muoto

Suolistomuodon kystinen fibroosi diagnosoidaan 5–10 prosentilla potilaista. Taudin kulkuun liittyy ruoansulatuskanavan häiriöitä, jotka johtuvat haiman entsyymien tuotannon puutteesta. Tämä vastasyntyneiden kystisen fibroosin muoto ilmenee yleensä sen jälkeen, kun lapsi on siirretty imetys keinotekoiseksi. Sairauden edetessä lapset viivästyvät fyysinen kehitys ja luun kasvu hidastuu. Aikuisuudessa potilailla, joilla on diagnosoitu kystisen fibroosin suolistomuoto, ilmenee bronkopulmonaalijärjestelmän toimintahäiriöitä ja tauti saa sekamuotoa.

Lapset, joilla on diagnosoitu suoliston kystinen fibroosi syntymästä lähtien tai ensimmäisinä elinvuosina, eivät lihoa hyvin, vaikka heidän ruokahalunsa säilyy. Ruoansulatushäiriöt (proteiinien, rasvojen ja hiilihydraattien hajoaminen) aiheuttavat suoliston tukkoisuutta, jota vastaan ​​on turvotusta, lisääntynyt kaasun muodostuminen ja ulosteiden terävä haju. Ruoansulatusjärjestelmän elinten patologisiin muutoksiin voi liittyä tuskallisia tuntemuksia. Suolen muodon etenevään kystiseen fibroosiin liittyy sapen ulosvirtauksen häiriöiden kehittyminen, rasvan tunkeutuminen ja jopa maksakirroosi.

sekoitettu muoto

Sekamuotosairaus diagnosoidaan, jos potilaalla on sekä keuhko- että suolistomuotoinen kystinen fibroosi. Tämä tapahtuu noin 65-75 prosentissa tapauksista. Taudin sekamuotoa pidetään vakavimpana. Yleensä siihen liittyy oireita erilaisista häiriöistä sekä hengitys- että ruoansulatusjärjestelmästä.

Jo hedelmöityshetkestä lähtien on ennalta määrätty, kärsiikö lapsi kystisesta fibroosista, syntyykö hän terveenä vai tuleeko hän viallisen geenin kantajaksi. Noin 10-15 prosentissa tapauksista vastasyntyneen kystisen fibroosin oireet ilmaantuvat hänen ensimmäisinä päivinä. Taudin tärkein oire tässä tapauksessa on meconium ileus. Mekonium on vauvan alkuperäinen uloste, joka yleensä tulee ulos ensimmäisenä päivänä syntymän jälkeen. Kystisessä fibroosissa viskoosi ja liian paksu mekonium tukkii suolen ontelon. Lapsi voi kokea turvotusta ja oksentelua. Tässä tapauksessa hän tarvitsee kiireellistä lääkärinhoitoa.

Jos vanhemmat eivät tiedä olevansa viallisen geenin kantajia ja lapsi syntyy kystisellä fibroosilla, vain laboratoriodiagnostiikka auttaa taudin määrittämisessä. Suurin osa kystisen fibroosin oireista on epäspesifisiä, mikä voi johtaa virheelliseen diagnoosiin. Nämä oireet ovat:

• lisääntynyt hien suolapitoisuus;
• huono painonnousu normaalilla ruokahalulla;
• ruoansulatushäiriöt (ripuli, toistuvia haluja ulostaminen, rasvainen ja haiseva uloste);
• sormenpäiden paksuuntuminen sekä käsissä että jaloissa;
• hengityksen vinkuminen ja hengityksen vinkuminen, kuten keuhkoputkentulehduksessa;
• toistuva tuottava yskä, jossa ysköstä muodostuu runsaasti ja sen koostumus on paksu.

Lisäksi kystistä fibroosia sairastavilla potilailla, sekä aikuisilla että lapsilla, voi esiintyä peräsuolen esiinluiskahduksia (peräsuolen prolapsia).

Nämä oireet voivat viitata useiden sairauksien esiintymiseen, eivätkä ne ole merkkejä vain kystiselle fibroosille. Siksi erotusdiagnoosi on tarpeen.

Tällaisella diagnoosilla, kuten kystinen fibroosi, taudin oireet ilmenevät sen edetessä. Keuhko- ja ruuansulatusjärjestelmän rakenteelliset muutokset pahenevat vuosien mittaan jopa oikea-aikaisella hoidolla. Joten keuhkojen kystisellä fibroosilla erotetaan useita sen kehitysvaiheita:

• Ei-pysyviä toiminnallisia muutoksia.

Tämän vaiheen kesto voi olla jopa 10 vuotta. Tänä aikana potilaat voivat kokea kuivaa yskää, hengityksen vinkumista keuhkoissa ja hengenahdistusta (fyysisen rasituksen aikana).

• Krooninen keuhkoputkentulehdus.

Tämä vaihe kestää eri potilaskohtaisesti, mutta keskimäärin sen kesto on 2-15 vuotta. Keuhkomuodon kystisen fibroosin seuraukset ilmenevät yskänä, johon liittyy runsaasti viskoosia ysköstä, usein hengenahdistusta ja ihon vakavaa kalpeutta. Myös tartuntatautien merkit, kuten keuhkoputkentulehdus tai keuhkokuume, voivat liittyä kliiniseen kuvaan.

• Komplikaatiot krooninen keuhkoputkentulehdus.

Vaihe voi kestää 3-5 vuotta. Tässä kystisen fibroosin merkkien kehittymisvaiheessa potilailla ilmenee hengenahdistusta jopa vähäisellä fyysisellä aktiivisuudella. Iho muuttuu vaaleaksi, joskus saa sinertävän värin. Lapsilla on huomattava kehitysviive. Keuhkokuume ja muut hengenvaaralliset sairaudet voivat kehittyä infektiokomplikaatioina tässä vaiheessa.

• Vakava kardiopulmonaalinen vajaatoiminta.

Tämä vaihe on viimeinen vaihe kystisen fibroosin kehityksessä ja johtaa potilaan kuolemaan. Se voi kestää useista kuukausista kuuteen kuukauteen. Jopa levossa ihmiselle kehittyy hengenahdistus, jalkojen turvotus kehittyy.

Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden elinajanodote riippuu siitä, kuinka intensiivisesti sairaus kehittyy. Jos vastasyntyneiden kystinen fibroosi ei ilmene oireellisesti ja sen ensimmäiset merkit voidaan havaita 5 vuoden iän jälkeen, tällaisesta potilaan ennusteesta tulee suotuisin.

Kystinen fibroosi ja sydämen vajaatoiminta

Sydämen vajaatoiminta on keuhkokystisen fibroosin komplikaatio. Bronkopulmonaalijärjestelmään vaikuttavat krooniset sairaudet johtavat kudosten riittämättömään kyllästymiseen hapella. Rakenteellisten muutosten aikana toimivan keuhkokudoksen tilavuus pienenee. Tämän seurauksena sydämen on työskenneltävä kovasti yrittäen varmistaa verenkierron patologisten muutosten läpikäyneissä keuhkokudoksissa. Tällainen stressi johtaa vähitellen sydämen koon kasvuun, mikä uhkaa edelleen potilaita, joilla on kystinen fibroosi diagnoosi ja sydämen vajaatoiminnan kehittyminen. Sen tärkeimmät oireet ovat:

• nopea sydämen syke (takykardia);
• hengenahdistuksen ilmaantuminen fyysisen aktiivisuuden puuttuessa;
• ihon syanoosin kehittyminen, joka ilmenee aluksi osittain ja leviää sitten koko kehoon.

Tällaisella diagnoosilla, kuten kystinen fibroosi, potilas tarvitsee jatkuvasti lääkäreiden apua. Oikea lähestymistapa taudin hoitoon hidastaa sen etenemistä ja helpottaa merkittävästi potilaan tilaa.

Jos potilaalla diagnosoidaan kystinen fibroosi, ruoansulatuskanavan vaurion merkit ilmenevät ensisijaisesti haiman toiminnan häiriöinä. Tämä keho tuottaa entsyymejä, jotka ovat välttämättömiä proteiinien, rasvojen ja hiilihydraattien hajottamiseksi, jotka tulevat kehoon ruoan mukana. Suoliston kystisessä fibroosissa potilaille kehittyy useimmiten haimatulehdus. Krooninen tulehdussairaus vaikuttaa haimaan, mikä johtaa sittemmin sidekudoksen muodostumiseen ruoansulatusentsyymejä tuottavien kohtien tilalle. Tälle patologiselle prosessille on ominaista:

• raskauden tunne ylävatsassa, joka ilmenee ruokailun aikana tai sen jälkeen;
• turvotus, joka ilmenee kehoon saapuvan ruoan epätäydellisen sulamisen taustalla;
• ripuli, joka johtuu rasvojen riittämättömästä sulamisesta.

Kystisessä fibroosissa haimatulehdukseen liittyy ravintoaineiden ja vitamiinien imeytymishäiriö. Tätä taustaa vasten, lapsuus Kehitysviivettä diagnosoidaan usein. Lisäksi ravinteiden ja vitamiinien puute näkyy työssä. immuunijärjestelmä ei pysty vastustamaan infektioita.

Kystisen fibroosin kehityksen alkuvaiheessa maksan ja sappiteiden toiminnan häiriöitä ei käytännössä esiinny. Sairauden edetessä maksan koko voi kasvaa ja sappipysähdys voi kehittyä, mikä johtaa sappitiehyiden tukkeutumiseen paksulla limatulpalla, mikä puolestaan ​​aiheuttaa obstruktiivista keltaisuutta.

Kystinen fibroosi: diagnoosi

Tärkeimmät menetelmät kystisen fibroosin diagnosoimiseksi ovat historian kerääminen, kliiniset ja laboratoriotutkimukset. Koska tauti on perinnöllinen, tärkeä rooli sen havaitsemisessa on potilasta koskevien tietojen keräämisellä, viallisen geenin kantajilla tai kystistä fibroosia sairastavien ihmisten läsnäololla hänen perheessään. Kliininen tutkimus avulla voit havaita ulkoiset merkit rikkomuksista tiettyjen tälle taudille ominaisten kehon järjestelmien toiminnassa. Laboratoriokokeiden avulla asiantuntijat voivat kumota tai vahvistaa taudin sekä arvioida kehon vaurion asteen.

Nykyään yleisimmät kystisen fibroosin testit ovat:

• geneettisten tutkimusten suorittaminen viallisen geenin ja sen mutaation määrittämiseksi;
• hikoilutestit, jotka on suunniteltu määrittämään kloridi- ja natriumionipitoisuudet hikirauhasten tuottamassa nesteessä;
• prenataalinen analyysi, jota käytetään viallisen geenin havaitsemiseen sikiössä sikiön kehityksen aikana;
• vastasyntyneiden seulonta, jota käytetään kystisen fibroosin diagnosoimiseen vastasyntyneillä.

Jokainen yllä luetelluista diagnostisista menetelmistä erottuu tietyllä tuloksen tarkkuudella ja tietyllä alueella asuvien potilaiden saatavuudella.

Sikiön DNA:n synnytystä edeltävä testaus kystisen fibroosin varalta on diagnoosi, jonka avulla voit määrittää, onko lapsi viallisen geenin kantaja. Tällainen diagnostinen menettely on merkityksellinen vanhemmille, jotka itse ovat CFTR-geenin kantajia tai heidän perheeseensä on jo syntynyt sairas lapsi. Tällainen kystisen fibroosin analyysi voidaan suorittaa tutkimalla mitä tahansa materiaalia, joka sisältää sikiön DNA:ta:

• viikolla 9-14 voidaan ottaa suonivilli;
• viikolla 16-21 otetaan sikiötä ympäröivää lapsivettä kohdunsisäisen kehityksen aikana;
• 21 viikosta alkaen kystisen fibroosin testaus voidaan tehdä tutkimalla sikiön napanuoraverta.

Mitä aikaisemmin viallinen geeni sikiössä havaitaan, sitä enemmän vanhemmille jää aikaa päättää, jatkavatko raskautta vai eivät.

geneettinen tutkimus

DNA-testillä voidaan havaita kystinen fibroosi noin 90 prosentissa tapauksista. Analyysin tarkoituksena on havaita tietty geenimutaatio. Yleensä taudin määrittämiseksi riittää analysoida ne kystisen fibroosin transmembraanisäätelijän mutaatiot, jotka ovat yleisiä alueella, jolla potilas asuu. Aineistoa geenitutkimukseen saadaan ottamalla potilaalta laskimoverta.

Kystisen fibroosin geneettisen diagnoosin ainoa haittapuoli on sen korkea hinta ja monien maan alueiden väestön saavuttamattomuus. Geenitutkimukset ovat kuitenkin erityisen tärkeitä paitsi potilaille itselleen. Heidän tuloksiaan hyödynnetään aktiivisesti sellaisten menetelmien kehittämisessä, jotka voisivat tehdä potilaiden elämästä entistä paremman ja pidemmän.

hiki testi

Sairaudessa, kuten kystisessä fibroosissa, diagnoosi hikitestin avulla on yleisintä. Tämä diagnostinen tekniikka kehitettiin vuonna 1959. Sen toteutus koostuu potilaan hien natrium- ja kloori-ionien tason tutkimisesta. Pilokarpiini-iontoforeesia käytetään aktivoimaan hikirauhasia. Toimimalla heikoilla virroilla lääke annostellaan ihon alle. Sen toiminnan alkamisen jälkeen hiki kerätään. Vähintään 100 mg nestettä tarvitaan kystisen fibroosin diagnosoimiseksi.

Analyyseihin voidaan käyttää myös erityisiä hienanalysaattoreita. Hikoilutestit tulisi tehdä kolme kertaa tietyin väliajoin. On syytä huomata, että tiettyjen sairauksien, kuten HIV-infektion tai keliakian, esiintyessä hikoilutestien tulos voi olla joko väärän negatiivinen tai väärä positiivinen. Siksi, kun hikoilutestin tulos on positiivinen ja kystisen fibroosin merkkejä on, on suoritettava geneettinen testi.

Vastasyntyneen tutkimus

Vastasyntyneiden biokemiallinen seulonta kystisen fibroosin määrittämiseksi on ollut pakollinen Venäjällä vuodesta 2006 lähtien. Sellainen diagnostinen toimenpide päästää sisään niin pian kuin mahdollista tunnistaa kystinen fibroosi ja aloittaa hoito. Seulonta suoritetaan seuraavasti:

• 4-5 päivää syntymän jälkeen lapsen kantapäästä otetaan verta, joka tutkitaan erityisellä testilomakkeella;
• klo positiivinen tulos analyysi, testi on toistettava;
• jos tulokset eivät ole muuttuneet, suoritetaan hikoilutesti;
• Lopullista diagnoosia varten lapsen on oltava tiukassa lääkärin valvonnassa ensimmäisen elinvuoden aikana.

Jos kaikkien tutkimusten jälkeen kystisen fibroosin diagnoosi vahvistetaan lapsella, hoito on aloitettava välittömästi, jotta vältetään taudin nopea eteneminen ja komplikaatioiden kehittyminen.

Laboratorio- ja instrumentaalinen diagnostiikka

Muut laboratoriotutkimukset ja instrumentaalisen diagnostiikan menetelmät tähtäävät taudin vaikuttavien elinjärjestelmien toiminnan häiriöiden määrittämiseen. Potilaiden on säännöllisesti otettava yleinen verikoe, ulosteanalyysi ja yskän erittymä yskös. Ultraäänitutkimus on tarpeen esimerkiksi maksan, sappirakon tai sydänlihaksen vaurioissa. Rintakehän röntgentutkimus tehdään keuhkoputkien ja keuhkojen tilan arvioimiseksi, pahenemisvaiheiden oikea-aikainen havaitseminen ja komplikaatioiden kehittyminen.

Kun kystinen fibroosi diagnosoidaan, hoito vaatii paljon aikaa ja vaivaa. Sen päätavoitteena on hidastaa taudin etenemistä ja estää komplikaatioiden kehittyminen. Kystisen fibroosin hoito on oireenmukaista. Se ei sisällä vain lääkehoitoa, vaan myös muiden hoitomenetelmien käyttöä, kuten kinesiterapiaa, ruokavaliohoitoa ja liikuntaterapiaa. Sairaudessa, kuten kystisessä fibroosissa, hoito on suunnattu:

• Luominen ihanteelliset olosuhteet potilaiden täyttä elämää varten;
• suojaavat potilaan kehoa hengitystieinfektiot tai niiden oikea-aikainen hoito;
• potilaan suojaaminen stressiltä, ​​joka vaikuttaa negatiivisesti immuunijärjestelmän tilaan;
• Syö terveellistä ruokavaliota, jossa on paljon rasvaa.

Kystisen fibroosin nykyaikainen hoito käsittää erilaisten terapeuttisten tekniikoiden käytön missä tahansa taudin kehitysvaiheessa. Ne auttavat paitsi selviytymään pahenemisvaiheista, myös tukemaan kehoa remission aikana.

Ruoansulatuskanavan hoito

Haiman toiminnan häiriöt johtavat rasvoja, proteiineja ja hiilihydraatteja hajottavien ruoansulatusentsyymien tuotannon puutteeseen. Tämän toiminnon palauttamiseksi potilaille, joilla on suoliston kystinen fibroosi ja sekamuotoiset muodot, määrätään haimaentsyymejä sisältäviä lääkkeitä. Lääkkeiden annostus ja niiden antosuunnitelma määrätään yksilöllisesti laboratoriotutkimusten tulosten perusteella. Tällaisen hoidon tarkoituksena on normalisoida ruoansulatusprosessi ja estää komplikaatioiden, kuten hypovitaminoosin, kehittyminen.

Jos kystisen fibroosin etenemisen aikana havaitaan poikkeavuuksia maksassa, potilaille määrätään lääkkeitä, jotka suojaavat elintä toksiinien ja muiden aineenvaihduntahäiriöiden vuoksi verenkiertoon joutuvien aineiden haitallisilta vaikutuksilta.

Kystisen fibroosin keuhkomuodon hoito

Keuhkokystisen fibroosin hoidon lähestymistavan tulee olla kattava. Terapeuttisiin toimiin kuuluvat:

• Mukolyyttien vastaanotto.

Tämän toimenpiteen valmisteita käytetään ohentamaan keuhkoputken eritteitä ja stimuloimaan keuhkoputkien puhdistamista paksusta ja viskoosista ysköstä.

• Hengitys ja lämmitys.

Tällaisen fysioterapian avulla voit laajentaa keuhkojen ja keuhkoputkien verisuonia, mikä parantaa ilman läpäisevyyttä.

• Tulehduskipulääkkeiden ottaminen.

Lääkkeitä, joiden toiminnan tarkoituksena on poistaa tulehdusprosessi hengitysteiden kudoksissa, voidaan määrätä sekä tablettien että inhalaatioiden muodossa.

• Kinesiterapia.

Tämä tekniikka on erityisen tehokas yhdessä mukolyyttien käytön kanssa. Posturaalinen vedenpoisto, lutikahieronta, lyömäsoittimet ja erityiset hengitysharjoitukset varmistavat nesteytetyn ysköksen tehokkaan poistamisen keuhkoputkista ja keuhkoista.

• Antibioottien ottaminen.

Antibioottilääkkeet on tarkoitettu potilaille, joilla on hengityselinten tarttuvia vaurioita. Lääkkeiden määrääminen riippuu infektion tyypistä, ja sen saa suorittaa yksinomaan hoitava lääkäri laboratoriotutkimusten tulosten perusteella.

• Fyysinen harjoitus.

Kystistä fibroosia sairastavat voivat harjoitella sulkapalloa, golfia, pyöräilyä, ratsastusta, uintia jne. vahvistaakseen kehoaan ja ylläpitääkseen fyysistä kuntoaan.

• Dieettiterapia.

Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden päivittäisen ruokavalion tulee sisältää runsaasti proteiinia sisältäviä ruokia. Kulutetun rasvan määrää ei pidä rajoittaa.

Kaikki kystisen fibroosin hoitoon käytettävät reseptit saa määrätä vain lääkäri. Lääkkeiden itse antaminen ei vain tuota toivottua tulosta, vaan se on myös hengenvaarallista ja potilasta. Esimerkiksi ihmiset, joilla on diagnosoitu kystinen fibroosi, eivät saa ottaa yskänlääkkeitä.

Akuuttien ja kroonisten tulehdusprosessien hoito

Kun kystisen fibroosin komplikaatioita, kuten akuutteja tai kroonisia tulehdusprosesseja, kehittyy, tarvitaan ensiapua. Potilaille voidaan antaa:

• Laajakirjoisten antibioottien ottaminen tablettien, lihaksensisäisten tai suonensisäisten injektioiden muodossa.

Lääkkeen tyyppi ja sen annostus määrätään potilaan tilan arvioinnin jälkeen.

• Glukokortikosteroidien vastaanotto.

Tällaisten lääkkeiden nimeäminen on merkityksellistä kehon akuuteille tulehduksellisille ja tarttuville prosesseille, jotka ovat seurausta suoliston tai keuhkomuodon kystisesta fibroosista.

• happiterapiaa.

Tätä tekniikkaa voidaan käyttää paitsi akuuttien tilojen hoitoon, myös kehon tukemiseen koko elämän ajan. Se voi auttaa parantamaan veren happisaturaatiota.

• Fysioterapia.

Tähän luokkaan kuuluvat inhalaatiot, joita käytetään yleensä yhdessä rintakehän lämmittämisen kanssa. Tällainen fysioterapia voi lisätä hengityselinten ilmanläpäisevyyttä.

Jos kystistä fibroosia sairastavan lapsen tai aikuisen tila huononee, on kiireellisesti soitettava ambulanssi tai mene itse sairaalaan.

Tähän mennessä on havaittavissa merkittävää edistystä kystisen fibroosin torjuntaan suunniteltujen terapeuttisten menetelmien kehittämisessä. Vastasyntyneiden pakollinen vastasyntyneiden seulonta antaa sinun tunnistaa taudin ajoissa ja aloittaa sen hoidon välittömästi. Lisäksi on mahdollista tehdä synnytystä edeltävä testi jo yhdeksännellä raskausviikolla ja selvittää, onko sikiön DNA:ssa mutatoitunutta geeniä. Tällaiset toimet ovat viime vuosina vähentäneet merkittävästi tällä diagnoosilla syntyneiden lasten määrää, ja kystistä fibroosia sairastavat potilaat ovat lisänneet merkittävästi pitkän elämän mahdollisuuksia.

On huomattava, että potilaiden elinajanodote riippuu suurelta osin kystisen fibroosin muodosta ja sen hoidon aloittamisen oikea-aikaisuudesta. Lääkäreiden päätehtävänä on samanaikaisesti opettaa aikuisia potilaita ja sairaiden lasten vanhempia täyttämään oikein kaikki reseptit ja käymään säännöllisissä tutkimuksissa.

Nykyään kystistä fibroosia sairastavien ihmisten ennuste on suotuisampi kuin muutama vuosikymmen sitten. Joten viime vuosisadan 50-luvulla potilaat, joilla oli tällainen diagnoosi, saattoivat elää keskimäärin 10 vuotta. Nykyään heidän elinajanodote on 30 vuotta tai enemmän. Joissakin maissa tämä luku on jopa korkeampi. Tietenkin on tapauksia, joissa lapsi syntyy ja hänen kehossaan on jo vaikea kystisen fibroosin muoto, jonka seurauksena hän voi kuolla elämänsä ensimmäisinä tunteina. Modernin lääketieteen nopea kehitys antaa kuitenkin toivoa, että lähitulevaisuudessa tällaisen diagnoosin saaneet potilaat voivat elää täyttä ja pitkää elämää noudattaen kaikkia lääkärin suosituksia.

Sairauksien ehkäisy

Koska kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa CFTR-geenin mutaatio, on mahdotonta välttää sairauden esiintymistä. Ainoa ennaltaehkäisevä toimenpide sairaan lapsen syntymälle on geneettisen analyysin suorittaminen suunniteltaessa hedelmöitystä tai synnytystä edeltävä testi, jonka avulla voit määrittää geenimutaation jopa sikiön kohdunsisäisen kehityksen aikana.

parit, jossa toinen puolisoista tai molemmat henkilöt samanaikaisesti ovat viallisen geenin kantajia tai heillä on kystinen fibroosi, on oltava tietoinen riskistä saada lapsi, jolla on sama diagnoosi. Siksi ennen hedelmöityksen suunnittelua on tarpeen käydä lääkärissä ja käydä hänen määräämässään tutkimuksessa.

Taudin alttiuden määrittäminen

Kun suunnittelet lasta pariskunnille, joilla on jo lapsia, joilla on kystinen fibroosi, tai pariskunnille, jotka eivät tiedä, ovatko he viallisen geenin kantajia, asianmukaisten testien läpäiseminen on yksinkertaisesti välttämätöntä. Tämän avulla voit ennalta määrittää ja arvioida kaikki lapsen raskaaksi tulemiseen liittyvät riskit. Jos todennäköisyys, että lapsi syntyy sairaana, on melko suuri, pariskunta voi turvautua koeputkihedelmöitykseen. Alkion implantaatiota edeltävä geneettinen diagnoosi eliminoi täysin viallisen geenin läsnäolon sen DNA:sta.

Komplikaatioiden ehkäisy

Komplikaatioiden ehkäisy "kystisen fibroosin" diagnosoinnissa edellyttää kaikkien hoitavan lääkärin määräysten tiukkaa täytäntöönpanoa. Lääkehoito, fysioterapia ja hidastaa taudin etenemistä ja pidentää potilaan elämää. Myös henkilökohtainen hygienia on tärkeää. Tämä vähentää virusinfektioiden, bakteerien ja muiden patogeenisten mikro-organismien tunkeutumisen riskiä perussairauden heikentämään elimistöön.

Tartuntatautien ehkäisyyn rokotetaan kystistä fibroosia sairastavat sekä terveet lapset. Oikea-aikaisella rokotuksella voidaan ehkäistä monien "lapsuussairauksien" komplikaatioita, kuten tuhkarokko tai hinkuyskä. Lasten, joilla on diagnosoitu kystinen fibroosi, tulee noudattaa rokotusohjelmaa ottaen huomioon Nykyinen tila organismi. Heitä kehotetaan myös ottamaan säännöllisesti influenssarokotteita.

Tärkeä ehkäisevä toimenpide bronkopulmonaalijärjestelmän komplikaatioiden estämiseksi on suojata lasta ilmeiseltä kosketukselta mahdollisten infektiolähteiden kanssa. Kystistä fibroosia sairastavat lapset voivat käydä esikoulussa ja oppilaitoksissa, mutta kausittaisten SARS-epidemioiden aikana on vältettävä oleskelua suurissa ryhmissä.

Ruoansulatuskanavan komplikaatioiden ehkäisyssä ruokavalion tiukka noudattaminen, entsyymipitoisten lääkkeiden ottaminen tiukasti aikataulussa ja terveiden elämäntapojen ylläpitäminen ovat valtavan tärkeitä. Aikuisten potilaiden tulee ehdottomasti pidättäytyä alkoholista ja tupakoinnista. Kaikissa jokapäiväisessä elämässä esiin tulevissa kysymyksissä on tarpeen neuvotella lääkärisi kanssa ja kuunnella kaikkia hänen suosituksiaan.

Tämä määritys on suunniteltu havaitsemaan mutaatiot, jotka liittyvät yhteen yleisimmistä monogeeniset sairaudet- kystinen fibroosi. CFTR-geenin mutaatioiden tutkiminen voi olla diagnostinen arvo(potilailla, joilla on taudin kliinisiä ilmenemismuotoja), sekä ennustearvo, jotta voidaan tunnistaa epäsuotuisten mutaatioiden kantaminen terveillä henkilöillä, jotka menevät naimisiin ja/tai suunnittelevat lasten hankkimista. Lisäksi CFTR-geenin mutaatioiden esiintyminen tutkitaan miehen hedelmättömyyden (joka ei ole tai tukkeutuu) kanssa.

TUTKIMUKSIIN SISÄLTYNYT GEENI:

VIP-profiilit

• 101 GPM Täysi geneettinen seulonta miehille
• 102 GPM Avioparin (mies) täydellinen geneettinen tutkimus
• 102 YPG Avioparin (nainen) täydellinen geneettinen tutkimus
• 103 GPM Lapsen (pojan) täydellinen geneettinen tutkimus
• 103 YPG Lapsen (tytön) täydellinen geneettinen tutkimus
  

Terveiden elämäntapojen
Onkologiset sairaudet ja ksenobioottisen detoksifikaation häiriöt

Onkologiset sairaudet
Perinnölliset monogeeniset sairaudet ja tilat

Kystisellä fibroosilla on useita kliinisiä muotoja. Keuhkomuodolle on ominaista vallitseva keuhkokeuhkojärjestelmän vaurio jatkuvan, usein kohtauksellisen yskän muodossa, johon liittyy vaikeasti erottuvaa viskoosia ysköstä, lisääntyvää hengenahdistusta ilman keuhkokuumeen merkkejä. Myöhemmin kehittyy obstruktiivinen, sitten märkivä keuhkoputkentulehdus, toistuva keuhkokuume, emfyseema, atelektaasi, keuhkoputkentulehdus, johon liittyy hengitysvajaus. Suolistomuoto - ilmenee huonona painonnousuna hyvää huolta ja normaali, ja useammin lisääntynyt ruokahalu, turvotus ja vatsan koon kasvu, lihasjänteen ja kudosturgorin lasku. Ulosteet tihenevät, polyfecalia kehittyy (suuri ulostemäärä) ja jyrkästi haiseva, kiiltävä, vaaleanharmaa uloste; joskus sulamatonta rasvaa valuu ulos peräaukosta öljyisen nesteen muodossa jättäen vaipoihin rasvaisia ​​tahroja. Joillakin potilailla on taipumus ummetukseen, kun taas ulosteet ovat kevyitä, rasvaisia ​​ja joko pysyvät nestemäisinä ja haisevina tai muodostuvat tiiviiksi, joskus "lampaita" muistuttavat. Lapset voivat jäädä kasvussa jälkeen, useimmilla potilailla on vatsakipuja, joissakin tapauksissa peräsuolen esiinluiskahdus. Taudin alussa säilynyt ruokahalu heikkenee taudin edetessä. Vaikea dystrofia, polyhypovitaminoosi, aineenvaihduntahäiriöt ovat seurausta ruoansulatusprosessien pitkäaikaisesta rikkomisesta.

Maksan muutoksille kystisessä fibroosissa on ominaista sapen pysähtyminen ja obstruktiivinen keltaisuus, joka ilmenee useammin vastasyntyneen aikana. Kuukausia tai vuosia myöhemmin kehittyy portaaliverenpaine (kohonnut paine laskimojärjestelmässä), johon liittyy pernan suureneminen ja joskus askites (nesteen kerääntyminen vatsaonteloon). Lapsilla, joilla on kystinen fibroosi, on lisääntynyt riski saada sappikivet.

Mutaatiot CFTR-geenissä ovat eniten yleinen syy miehen hedelmättömyys, joka liittyy synnynnäiseen molemminpuoliseen tai toispuoliseen tukkeutumiseen tai suonen deferensin puuttumiseen. Verisuonten puuttumista havaitaan 2 %:lla hedelmättömistä miehistä ja 6 %:lla obstruktiivisesta atsoospermiasta kärsivistä. Nyt tiedetään, että yksittäisten kystisen fibroosin mutaatioiden kantajamäärä hedelmättömillä miehillä on merkittävästi korkeampi (12 %) kuin samojen mutaatioiden kantajamäärä normaalissa populaatiossa (3 %). Sellaisten miesten spermogrammien tunnuspiirteitä, joilla on erilaisia ​​lieviä kystisen fibroosin geenin mutaatioita, ovat oligoasthenoteratozoospermia, eristetty oligozoospermia, tuntemattoman alkuperän atsoospermia, siemennesteen plasmatilavuuden väheneminen, fruktoosin puuttuminen tai alhainen pitoisuus ja siemensyöksyn epänormaali viskositeetti. TT-polymorfismin variantti 5T CFTR-geenin 8. intronissa liittyy myös heikentyneeseen hedelmällisyyteen miehillä.

Kystisen fibroosin ennuste on vakava ja riippuu taudin muodosta ja vakavuudesta, ensimmäisten oireiden ilmaantumisen iästä, varhaisesta diagnoosista ja kohdennetusta hoidosta. Keskimääräinen elinajanodote on 25 vuotta. Jotkut kystistä fibroosia sairastavat ihmiset elävät yli 50-60 vuotta. Suurin osa potilaista kuolee hengitysvajaus(95 %). Synnynnäisen siementiehyiden häviämisen vuoksi lähes kaikki kystistä fibroosia sairastavat miehet ovat steriilejä. Naisilla, joilla on kystinen fibroosi, esiintyy paksua siittiöitä tappavaa kohdunkaulan eritystä, mikä vähentää hedelmöittymisen todennäköisyyttä.

Kystisen fibroosin ehkäisy on lääketieteellisen geneettisen neuvonnan suorittamista perheille, joissa on kystistä fibroosia sairastavia potilaita. Kystisen fibroosin kliiniseen diagnoosiin käytetään elektrolyyttien määritystä hikinesteestä aldosteronilla stimulaation jälkeen (suolapitoisuus kasvaa).

CFTR-geeni koodaa kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijän aminohapposekvenssiä, joka on niin kutsuttujen ABC-kuljettajien molekyyli (ATP:tä sitovasta kasetista). CFTR-proteiini on cAMP-aktivoitu solukalvon Cl-kanava, joka kuljettaa kloridia ja muita ioneja. CFTR-geeni ilmentyy useissa kudoksissa (munuaisissa, haimassa, suolistossa, sydämessä, verisuonissa, keuhkoissa, hikirauhaskanavissa jne.). CFTR:n ansiosta tarjotaan erilaisten nestemäisten tuotteiden eritysprosessi. CFTR-geenin mutaatiot johtavat eritysprosessin rikkomiseen, minkä seurauksena rauhasten salaisuudet muuttuvat viskoosiksi ja niiden vapautuminen on vaikeaa. Tämän seurauksena tulehdusprosessit kehittyvät eri elimiin - keuhkoihin, haimaan jne., mikä johtaa kystiselle fibroosille ominaisen klinikan muodostumiseen.

Tärkeimmät mutaatiot CFTR-geenissä - del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, likimääräinen syy 5% geenivirheestä 7+1 384C:stä> kystinen fibroosi. Näistä mutaatioista del F508 -deleetio on yleisin. Sen esiintymistiheys Venäjällä on noin 55 %. Yhteensä CFTR-geenissä on kuvattu yli 700 mutaatiota, joista useimmat ovat erittäin harvinaisia. Kystisen fibroosin perinnöllisyystyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Kun diagnosoidaan miehen hedelmättömyyden geneettisiä syitä CFTR-geenissä, määritetään myös TT-toistojen määrä 8. intronissa (TT-polymorfismi). Normaalisti TT-toistojen määrä on 7 (variantti 7T) tai 9 (variantti 9T).

• Materiaali tutkimukseen: kokoverta (2-3 ml) otettuna EDTA:n kanssa.
• Määritelmämenetelmä: PCR ja restriktioanalyysi.

Kirjallisuus:

1. Genomiikka - lääketiede. Tieteellinen julkaisu / Toimittajina ovat Venäjän lääketieteen akatemian akateemikko V.I. Ivanov ja Venäjän tiedeakatemian akateemikko L.L.
2. Perus OMIM *219700

kystinen fibroosi
(Nykyajan saavutukset ja ajankohtaiset ongelmat)

Tekijät - työntekijät Venäjän keskus Kystinen fibroosi:
Kapranov N.I., Kashirskaya N.Yu., Sherman V.D., Voronkova A.Yu.,
Shabalova L.A., Nikonova V.S., Kusova Z.A., Pukhalsky A.L., Shmarina G.V.
Toimituksen alaisena Kapranov N.I. ja Kashirskaya N.Yu

Nämä ohjeet on tarkoitettu lastenlääkäreille, yleislääkäreille ja muille terveydenhuollon ammattilaisille, jotka osallistuvat kystisen fibroosin diagnosointiin ja hoitoon. Niitä laadittaessa päähuomio kiinnitettiin missä tahansa maassa saatavilla oleviin hoitomenetelmiin. Nykyaikaisinta teknologiaa ja korkeita taloudellisia kustannuksia vaativat hoitomenetelmät sekä kokeellista tutkimusvaihetta läpäisemättömät hoidot esitellään mahdollisimman lyhyesti.

Ote kirjasta: jakso GENETTIIKKA

Kystinen fibroosi periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Koska molemmat vanhemmat ovat heterotsygoottisia epänormaalin CFTR-geenin suhteen ja ovat siksi vain sen kantajia, todennäköisyys saada lapsi CF:stä on 25 % (kuvio 1). Jokaisen seuraavan raskauden yhteydessä tämä riskiindikaattori pysyy samana: "riskillä ei ole muistia".
kystisen fibroosin periytyminen CF:n kliiniset ilmenemismuodot kehittyvät vain epänormaalin CFTR-geenin homotsygooteissa, sen kantajilla ei yleensä ole taudille tyypillisiä oireita.
CFTR-geeni eristettiin vuonna 1989. Se sisältää 27 eksonia, kattaa 250 000 emäsparia ja sijaitsee kromosomin 7 pitkän haaran keskellä. Tähän mennessä on tunnistettu yli 1 200 geenimutaatiota, jotka ovat vastuussa CF-oireiden kehittymisestä. Vuosina 1999-2000 suoritetut monikeskustutkimukset, joihin osallistuivat venäläiset tutkijat (N.I. Kapranov, E.K. Ginter, V.S. Baranov), kattoivat 17 Keski- ja Itä-Euroopan maata, mukaan lukien Venäjä. Näiden tutkimusten tuloksena on ehdotettu luettelo 33 yleisestä näille maille ominaisesta mutaatiosta. Niistä DF508-mutaatio on yleisin, toiseksi taajuudella on CFTR dele 2.3 (21kb). Kuuden mutaation taajuus (N1303K, G542X, W1282X, 3849+10kbC®T, 2143delT, 2184insA) on yli 1 %. Noin 75 % kaikista venäläisten CF-potilaiden CF-alleeleista löydettiin (taulukko 2).

Taulukko 2. CFTR-geenin mutaatioiden suhteellinen esiintymistiheys kystistä fibroosia sairastavilla potilailla Venäjällä (N.V. Petrova, 2004)

Mutaatio	Mutaatioiden määrä \ Kromosomien lukumäärä	Suhteellinen esiintyvyys (%)	Exon\Intron (e\u)
E85Q	0/42 *	-	E3
394delTT	6/416 *	0,7	E3
R117H	0/57 *	-	E4
L138 tuumaa	1/259 *	0,2	E4
604insA	1/259 *	0,2	E4
621+1G-T	1/259 *	0,2	I4
R334W	5/378*	0,7	E7
R347P	0/378*	-	E7
I507del	0/488*	-	E10
F508del	526/1014	51,9	E10
1677delTA	6/488*	0,6	E10
G542X	16/415*	1,9	E11
G551D	1/415*	0,1	E11
R553X	1/415*	0,1	E11
1717-1G-A	0/57*	-	I11
2143delT	16/376*	2,0	E13
2184insA	14/376*	1,8	E13
S1196X	4/372*	0,5	E19
3667delTCAA	1/372*	0,1	E19
382delT	3/48*	3,0	E19
3849+10kbC-T	7/231*	1,5	I19
W1282X	20/362*	2,7	E20
3944delTG	1/350*	0,1	E20
N1303K	20/404*	2,4	E21
CFTRdele2,3 (21 kt)	54/424*	6,1	I1-E3
tunnistamaton		24,0

* - tutkittujen MB-kromosomien lukumäärä ilman F508del-mutaatiota

Edistyminen kystisen fibroosin genetiikan tutkimuksessa on tärkeää paitsi geeniterapian kannalta, myös sen primaarisen ehkäisyn (CF-potilaan syntymän estämisen) kannalta. Tehokas synnytystä edeltävä CF:n DNA-diagnoosi tehdään Moskovassa, Pietarissa, Ufassa, Tomskissa. Lisäksi DNA-tutkimus auttaa CF:n monimutkaisten muotojen erotusdiagnoosissa. Tieteellisen tutkimuksen tavoitteena on tutkia genotyypin ja fenotyypin korrelaatiota. Useat työt ovat osoittaneet, että vakavin ja varhaisin ilmentymä havaitaan potilailla, jotka ovat homotsygoottisia DF508:n suhteen (jonka keskimääräinen esiintymistiheys Venäjällä on 53% ja Moskovassa - 41%). Potilaille, jotka ovat homotsygoottisia DF508:n puuttumisen suhteen, on tunnusomaista suurin kliininen polymorfismi, so. vakavien muotojen, varhaisen ilmenemisen ja varhaisen haitallisen lopputuloksen ohella havaitaan suhteellisen edullisia taudin muotoja, jotka diagnosoidaan vanhemmilla lapsilla ja nuorilla.

CFTR-geenin mutaatiot homotsygoottisessa tilassa johtavat proteiinisynteesin heikkenemiseen, mikä muodostaa epiteelisolujen kalvoihin kloridikanavan, jonka läpi kloridi-ionit kulkeutuvat passiivisesti. Tätä proteiinia kutsutaan kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijäksi.

CFTR-geenin mutaatiot tulee jakaa luokkiin ensisijaisen vahingollisen vaikutuksen tyypin ja vakavuuden mukaan (taulukot 3-4). Tämä tulee ottaa huomioon kehitettäessä uusimpia terapeuttisia tekniikoita, joilla pyritään "pysäyttämään" CF:n patofysiologinen prosessi varhaisessa vaiheessa: inhaloitavia aminoglykosideja käytetään luokan I mutaatioissa, fenyylibutyraattia ja syklopentiineksantiinia - luokka II, genestiini - luokka III jne. Alla käsitellään lisää näistä uusista lähestymistavoista CF:n päävian patogeneettiseen korjaamiseen.

Taulukko 3. Mutaatioiden luokat CFTR-geenissä. Jako luokkiin heijastaa tunnettuja tai oletettuja biosynteettisiä ja toiminnallisia seurauksia (Kerem B. S., Kerem E., 1996; Tsui L. C., 1992; Welsh M. J., Smith A. E., 1993; Witt H., 2003; K., Harris A., Rowntree R. 2003; Mishra A. et ai., 2005].

Taulukko 4. CFTR-mutaatioiden luokittelu fenotyyppisen ilmentymän vakavuuden mukaan (Kerem, 1996)

Kystistä fibroosia pidetään tyypillisenä monogeenisena, autosomaalisena resessiivisenä geneettisenä sairautena. International Cystic Fibrosis Consortiumin mukaan haiman vajaatoiminta CF-potilailla liittyy läheisesti CFTR-genotyyppiin. Jo ennen CFTR-geenin kloonausta havaittiin, että haiman toiminnan säilyminen liittyy CF-potilaiden sairausgeeniin liittyviin polymorfismien spesifisiin haplotyyppeihin.

Huolimatta intensiivisistä tutkimuksista genotyypin ja fenotyypin välisestä suhteesta CF:ssä, mikä johtuu luultavasti CFTR-geenin monista mutaatioista, selvää yhteyttä genotyypin ja muiden kliinisten ilmenemismuotojen (keuhkokeuhkovauriot, maksavauriot) välillä ei ole tunnistettu.

Suoran yhteyden puuttuminen CFTR-geenin mutaatioiden ja sairauden muiden kliinisten ilmenemismuotojen välillä viittaa siihen, että muiden tekijöiden (muiden kuin CFTR-geenin) yhdistelmä voi vaikuttaa taudin kliiniseen kuvaan [Petrova N.V. , 2009; Timkovskaya E.E., Petrova N.V., Kashirskaya N.Yu. et ai., 2008].

Tällä hetkellä on tehty intensiivisiä hakuja ehdokasgeeneille, jotka muuttavat useiden elintärkeiden geenien vaurioiden luonnetta ja astetta. tärkeitä elimiä ja ennen kaikkea brokopulmonaalinen järjestelmä. Kiinnostavimpia ovat: mannoosia sitova lektiini (MBL), tuumorinekroositekijä (TNF-a), histoyhteensopivuusluokka II (HLA-luokka II), typpioksidisyntaasi tyyppi I (typpioksidisyntaasi tyyppi I), β-defensiinit (β -defensiinit), transformoiva kasvutekijä β1 (TGF β1), pinta-aktiiviseen aineeseen liittyvät proteiinit A ja D (surfaktanteihin liittyvät proteiinit A ja D), α1-antitrypsiini (AT-a1). Uskotaan, että kromosomin 19q13 (CFM1) moduloiva lokus (meconium ileus), Ca2+-aktivoitu kaliumjohtokanava (KCNN4), mannoosia sitova lektiini (MBL) ja AT-α1 ovat vastuussa maha-suolikanavan patologiasta. Useat kirjoittajat uskovat, että maksavaurion kehittymisen riski CF-potilailla voi riippua seuraavista: tärkeimpien histokDQw6-alleeli, mannoosia sitova lektiini (MBL2), proteaasi-inhibiittorigeenin Z- ja S-mutaatiot ( A1AT) jne. Petrova N. IN:n tutkimuksessa. osoitettiin, että eNOS-, MBL2- ja HFE1-geenien polymorfismit ja mutaatiot liittyvät CF:n patologisen prosessin vakavuuteen sekä bronkopulmonaarisen että ruoansulatuskanavan puolelta. vähintään, venäläisillä potilailla, jotka ovat homotsygoottisia F508del-mutaation suhteen, ja HFE-1-geenissä ja joilla on korkeampi eloonjäämisaste [Petrova N.V., 2009; Timkovskaya E.E., Petrova N.V., Kashirskaya N.Yu. et ai., 2008].

CF-genetiikan tutkimuksen edistyminen on tärkeää paitsi geeniterapian kannalta, myös sen primaarisen ehkäisyn (CF-potilaan syntymän estämisen) kannalta.

Kystinen fibroosi on vakava perinnöllinen sairaus. Se on yksi viidestä yleisimmästä geneettisestä patologiasta. Tämä on parantumaton sairaus. Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden elinajanodote on paljon lyhyempi kuin terveillä ihmisillä. Ja ainoa mahdollisuus estää tämä sairaus tänään on molempien tulevien vanhempien geneettinen tutkimus. Puhutaanpa siitä, kuinka pätevästi lähestyä raskauden suunnittelua, diagnostisia menetelmiä ja itse sairautta. Materiaali valmistettiin asiantuntijoiden - Next Generation Clinicin johtavien geneetikkojen - osallistuessa.

Vasemmalla - kuva keuhkoista terve ihminen, oikealla - kuva kystistä fibroosia sairastavan potilaan keuhkoista

Kystinen fibroosi: periytymisperiaatteet, taudin kliininen kuva

Kystinen fibroosi, länsimaissa nimi kystinen fibroosi on yleisempi, mikä kuvastaa potilaiden haimassa tapahtuvia patologisia muutoksia - tämä on vakava ja yleinen perinnöllinen sairaus. Se ei ole hoidettavissa ja ainoa tapa välttää se on tehdä geneettinen diagnoosi raskauden suunnitteluvaiheessa.

Miksi kystinen fibroosi on vaarallinen?

Tämän taudin myötä ulkoisten eritysrauhasten, joita kutsutaan myös ulkoisen erityksen rauhasiksi, toiminta häiriintyy. Ne ovat vastuussa eritteiden, kuten liman, hien, ruuansulatusnesteiden, kyynelten ja niin edelleen, tuotannosta, jotka suorittavat monia toimintoja kehossa, kuten ruoansulatusta, bakteerien poistamista hengitysteistä ja lämmönsiirron säätelyä.

Tämä on algoritmi, joka on merkityksellinen terveen ihmisen eksokriinisten rauhasten toiminnalle. Kystistä fibroosia sairastavilla potilailla heidän työnsä kuitenkin häiriintyy ja erittyvä lima on liian viskoosia, mikä johtaa eksokriinisten kanavien tukkeutumiseen ja muodostaa ns. limatulppia. Tämän seurauksena elinten ja koko kehon järjestelmien toiminta häiriintyy. Useimmiten ihmisen hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmät kärsivät tästä.

Mikä on syy eksokriinisten rauhasten toimintahäiriöön?

Hajoamisen syynä on epänormaali geeni, joka ohjaa aineiden, kuten suolan ja veden, kalvokuljetusta eli niiden siirtymistä kehon solusta toiseen. Tämä toimintahäiriö saa rauhaset tuottamaan limaa riittämättömän veden kanssa - viskoosia. Tästä muuten sairauden nimi, joka muodostuu kahdesta latinalaisesta termistä "lima" ja "viskoosi". Joten "kystinen fibroosi" voidaan kääntää "viskoosiksi limaksi".

Kystisen fibroosin geneettinen luonne, mutaatioiden löytämisen historia, mutaatioiden esiintyminen

1900-luvulle asti tiedemiehet ja lääkärit eivät pitäneet kystistä fibroosia itsenäisenä sairautena. Kun tämä tapahtui, sitä pidettiin pitkään lapsuuden sairautena, koska ilman asianmukaista lääkehoitoa kystistä fibroosia sairastavan potilaan elämä katkesi jo nuorena.

Myöhäisen diagnoosin ja taudin olemuksen ymmärtämättömyyden vuoksi lääkäreiden ja

1900-luvun puolivälissä lääkärit tulivat siihen tulokseen, että tauti on perinnöllistä. Perimmäinen syy oli mahdollista ymmärtää 80-luvun lopulla, kun kystisen fibroosin transmembraanisen säätelijän geeni löydettiin.

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator on lääketieteellisissä piireissä lyhenne CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Tämä proteiini muodostaa erityisiä kanavia solukalvoihin (kalvoihin), joita tarvitaan, jotta suolaliuoksen muodostavat kloridi-ionihiukkaset voivat siirtyä solusta toiseen. Sen roolin vuoksi vesi-suolan liikkeessä tätä proteiinia kutsutaan kanavaproteiiniksi. CFTR-geeni on vastuussa työstään. Ja jos siinä tapahtuu mutaatio, se muuttaa proteiinin toimintaa. Näin ollen veden ja suolan liikkuminen solusta soluun häiriintyy. Tämä vaikuttaa ennen kaikkea eksokriinisten rauhasten toimintaan ja aiheuttaa sairauden, kuten kystisen fibroosin.

Mikä on geenimutaatio?

Tämä tarkoittaa, että pieni osa on "kadonnut" tai paremmin sanottuna "putoaa" geenistä. Tästä syystä proteiinimolekyylistä puuttuu myös osa tarvittavasta fragmentista. Muuttuneet molekyylit eivät pääse solukalvoon ja muodosta kanavaa kloridi-ionien kuljettamiseen.

Mutaatioista riippuen proteiini voi kuitenkin käyttäytyä eri tavalla. Se voi saavuttaa esimerkiksi solun pinnan, mutta virheellisen toiminnan vuoksi se ei luo kanavaa. Kystisen fibroosin kulku ja sen oireet riippuvat siitä, mikä mutaatio on tapahtunut.

Tähän mennessä tutkijoiden löytämien CFTR-geenimutaatioiden määrä on lähes kaksi tuhatta. Niistä 10-12 ovat yleisimpiä. Useammin kuin muut tilastojen mukaan on mutaatio, jota kutsutaan nimellä F508del. Se diagnosoidaan yli puolella venäläisistä, jotka ovat sairaita tai ovat kystisen fibroosin kantajia.

Samaan aikaan kantajat eivät välttämättä edes ole tietoisia epänormaalin geenin olemassaolosta, terveiden elämäntapojen elämää ja jopa olla mahtavia urheilijoita. Kliinisesti kanto ei ilmene millään tavalla ja esiintyy ihmiskehossa täysin oireettomasti, mutta siihen liittyy kystistä fibroosia sairastavan lapsen syntymän riski. Siksi on erittäin tärkeää huolehtia syntymättömän lapsesi terveydestä jo ennen raskautta ja käydä läpi geenitesti kystisen fibroosin kantajalle.

Kystisen fibroosin perinnölliset lait. Vanhemmat ovat mutaatioiden kantajia.

Geenit ovat perinnöllisyyden perusyksikkö. Ne sijaitsevat kromosomeissa, jotka sijaitsevat kehomme solujen ytimissä. Samaan aikaan geenien määrä yhdessä kromosomissa on tuhansia. Kromosomit ovat parillisia - terveellä ihmisellä niitä on yhteensä 23. Geenit ovat yleensä myös parillisia. Samaan aikaan ne voivat olla samoja tai erota toisistaan ​​- yksi kopio on terve ja toinen on mutaatio.

Lapsi saa hedelmöityshetkellä puolet kromosomeista kummaltakin vanhemmalta - mikä tarkoittaa, että se sisältää yhden kromosomin jokaisesta parista ja siten yhden geenin jokaisesta geeniparista. Joten lapsella on oma yksilöllinen kromosomi- ja geeniparinsa. On mahdotonta ennustaa, mitkä geenit vanhempien pareista siirtyvät eteenpäin - terveitä tai viallisia.

Jos lapsi sai mutanttigeenin molemmilta vanhemmilta, niin 25 prosentin todennäköisyydellä lapsi syntyy kauhealla kystisen fibroosin diagnoosilla. Vielä todennäköisemmin - 50% - lapsesta, kuten hänen vanhemmistaan, tulee kantaja, mikä tarkoittaa, että "sairas" geeni periytyy edelleen tässä perheessä.

On tärkeää, että kantajat eivät ole tietoisia kauheasta taudista, joka voi vaikuttaa heidän lapsiinsa. Olla terve, aktiivinen, ilman patologioita ja piilotetun mutanttigeenin ulkoisia ilmentymiä.

Koska kantajilla ei ole kystisen fibroosin ilmenemismuotoja, monet eivät ole edes tietoisia tällaisesta "perheperinnöstä". Ja tauti siirtyy sukupolvelta toiselle. Kantaja ei vain ole tietoinen mutatoidun geenin läsnäolosta, mutta ei myöskään tiedä, että hän on jo saattanut siirtää sen lapsilleen.

Tämä ketju jatkuu, kunnes kahden kantajan kohtalokas kohtaaminen tapahtuu, ja hedelmöityshetkellä lapsi saa 25 prosentin todennäköisyydellä epänormaalin geenin molemmilta vanhemmilta. Sitten perheeseen syntyy kystistä fibroosia sairastava lapsi.

Siksi on niin tärkeää lähestyä lapsen syntymää kaikella vastuulla ja ymmärtämällä, että perinnölliset sairaudet, jotka ovat ylivoimaisesti vakavimpia vauvojen synnyttämiä vaivoja, voivat olla geneettisesti ohjelmoituja jopa täysin terveiltä näyttäviin ihmisiin. . Ja sillä ei ole väliä keitä he ovat – ammattiurheilijoita, extreme-urheilun harrastajia, terveellisen ruokailun edistäjiä tai vain ihmisiä, jotka välittävät terveydestään, jotta tulevat lapset saavat parhaat geenit.

Kystinen fibroosi on sairaus, joka kuuluu autosomaaliseen resessiiviseen periytymistapaan.

Mitä se tarkoittaa?

Tämä tarkoittaa, että geeni, jonka mutaatio johtaa kystiseen fibroosiin, ei ole sukupuolikromosomeissa, vaan autosomeissa, ja siksi se voi periytyä sekä pojalle että tytölle.

Kaavio autosomaalisesta resessiivisestä perinnöstä, johon kystinen fibroosi kuuluu

Kliininen kuva taudista, esimerkkejä lapsista

Kystinen fibroosi on parantumaton sairaus. Ainoa tapa estää perinnöllisen taudin leviäminen lapsille - suorita geneettinen analyysi sen kuljettamiseksi. Tämä yksinkertainen toimenpide - analyysi vaatii molempien tulevien vanhempien laskimoveren - voi suojata tulevia lapsia vakavalta ja kauhealta sairaudelta. Geneetikon kuulemisen pitäisi olla pakollinen vaihe raskauteen valmistautuessa.

Mitä kystistä fibroosia sairastavien lasten on kohdattava?

Kaiken lääkehoidon tavoitteena on potilaan elämän ylläpitäminen. Samaan aikaan kystinen fibroosi on katalysaattori muille sairauksille. Jos puhumme kystisen fibroosin yleisimmistä kliinisistä ilmenemismuodoista, se jaetaan kolmeen muotoon:

• Keuhko- (kutsutaan myös hengitys- tai bronkopulmonaaliksi) kystisen fibroosin muoto, joka kehittyy liman kertymisen vuoksi hengityselimiin. Lapsi sairastaa usein ja vakavasti keuhkoputkentulehdusta, keuhkokuumetta ja nenänielun tulehduksellisia sairauksia. Ajan myötä sairaudet, kuten rintakehän epämuodostumat, emfyseema kehittyvät, ja taudin myöhemmissä vaiheissa potilaat voivat kärsiä hengitysvajauksesta. Aikuisena keuhkonsiirto saattaa olla tarpeen.
• Suolistomuoto, jossa ruoan imeytyminen on heikentynyt liian paksun liman vuoksi. Entsyymejä tarvitaan syödyn ruoan pilkkomiseen, ja ne tulevat suolistoihin haimakanavien kautta. Liian viskoosi lima tukkii ne ja estää siten entsyymien liikkumisen. Halkeaminen ja sen seurauksena ruoan assimilaatio pahenee. Myös itse haima kärsii limasta. Ajan myötä siihen ilmestyy kystat. Tästä syystä kystisen fibroosin toinen nimi on kystinen fibroosi. Lapset, joilla on kystisen fibroosin suolistomuoto, jäävät jälkeen ikäisensä pituuden, painon ja yleisen fyysisen kehityksen osalta.
• Sekamuoto on yleisin, kun lapsella on sekä keuhko- että suolistoongelmia.

Kystinen fibroosi vaikuttaa myös lisääntymisjärjestelmä, mikä tarkoittaa, että kystistä fibroosia sairastavilla on ongelmia tulla raskaaksi.

Tyttö Amerikasta, jolla on keuhkofibroosi. Hänen äitinsä julkaisi tämän kuvan nettiin, ja sen mukana oli tarina lapsen päivittäisestä rohkeudesta ja yhteisestä taistelusta taudin kanssa.

Sairauden diagnoosi: vastasyntyneen seulonta, geneettiset tutkimukset

Pitkään hikoilu oli ainoa tapa tehdä diagnoosi. Nykyään turvaudutaan yhä useammin geenitutkimukseen. Vuodesta 2007 lähtien maassamme kaikille synnytyssairaalassa oleville vastasyntyneille tehdään pakollinen vastasyntyneiden seulonta viiden vakavimman perinnöllisen sairauden, mukaan lukien kystisen fibroosin, varalta. On mahdollista suorittaa tutkimus raskauden aikana. Mutta puhumme vain yrityksestä kystisen fibroosin varhaisessa diagnosoinnissa, mikä on epäilemättä tärkeää riittävän hoidon määräämisen kannalta, mutta itse sairaus ei poistu tästä. Se on perinnöllistä ja parantumatonta.

Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden elinajanodote vaihtelee suuresti maittain. Joten Amerikassa keskiarvo on nykyään 48 vuotta. Tämä on kuitenkin enemmän poikkeus kuin sääntö. Tämä saavutettiin lääkäreiden, tutkijoiden ja julkisten organisaatioiden titaanisten ponnistelujen ja hyvin koordinoidun työn ansiosta. He myös taistelevat aktiivisesti kystistä fibroosia vastaan ​​Venäjällä. Nämä ponnistelut eivät kuitenkaan riitä, minkä tilastot vahvistavat - maassamme kystistä fibroosia sairastavat potilaat elävät keskimäärin 10-15 vuotta vähemmän.

Nämä ovat muistutuksia, joita voit löytää amerikkalaisista sairaaloista. He antavat lyhyesti kaiken tärkeää tietoa sairaudesta - oireista sekä potilaan tarvitsemasta hoidosta

Geenianalyysi: pistetaajuusmutaatiot, sekvensointi

Mitä voidaan tehdä tänään, jotta lapsi ei synny kystisellä fibroosilla?

Ainoa todellinen tapa estää kystistä fibroosia nykyään on perinnöllisten sairauksien kantajageenitesti, joka molempien tulevien vanhempien on suoritettava ennen hedelmöittymistä. Vain tämä auttaa määrittämään mahdollisen kuljetuksen mahdollisimman tarkasti ja selvittämään, onko parilla riski saada sairas lapsi.

Minne mennä analysoimaan?

Next Generation Clinic tarjoaa potilailleen todella ainutlaatuisen kattavan geenitutkimuksen 21 perinnöllisestä sairaudesta, mukaan lukien kystinen fibroosi. Itse tutkimus perustuu korkean suorituskyvyn sekvensointiteknologiaan - NextGen 21:een, joka tunnetaan maailmanlaajuisesti "uutena sanana" molekyyligeneettisessä diagnostiikassa. Tämän tekniikan avulla voidaan sekvensoida tuhansia DNA-molekyylejä samanaikaisesti suurella nopeudella ja saada suuri määrä tietoa. Sen avulla voit selvittää geneettisen asemasi ja arvioida riskiä saada vakavasti sairaita lapsia mahdollisimman tarkasti. Tässä tapauksessa tulevilta vanhemmilta vaaditaan vain laskimoveren luovuttaminen.

Tässä tapauksessa on toinenkin tapa diagnosoida - läpäistä analyysi kystisen fibroosin transmembraanisen säätelijän geenin piste-taajuusmutaatioista. On tietysti mahdotonta testata geeniä kaikille olemassa oleville mutaatioille. Kuten muistat, niitä on noin kaksi tuhatta. Mutta niiden joukossa on niitä, jotka esiintyvät korkealla taajuudella. Ja nykyään on mahdollista testata geeni yleisimpien poikkeavuuksien varalta, jotka johtavat kystiseen fibroosiin.

NGC Geneticist vastaa potilaiden useimmin kysyttyihin kysymyksiin

Kystinen fibroosi on edelleen mystinen sairaus useimmille venäläisille, ja siksi se herättää monia kysymyksiä. Next Generation Clinicin johtavat asiantuntijat vastasivat kysymyksiin, joita he kuulevat useimmiten potilailtaan.

Olisiko lapsen sairastuminen voitu estää? Mitä voin tehdä pitääkseni seuraavan lapseni terveenä? Onko mahdollista vakiintuneella mutaatiolla varmistaa, että lapsi ei sairastu?

Ensimmäinen asia on tulla geneetikon konsultaatioon. Toinen on määrätyn tutkimuksen läpäiseminen. Kolmas askel on jatkotoimenpiteiden suunnitelman laatiminen yhdessä geneetikon kanssa testien tulosten perusteella. Mitä voivat tehdä pariskunnat, joissa molemmat vanhemmat ovat kystisen fibroosin kantajia, sekä perheet, joissa ensimmäinen lapsi on jo syntynyt tämän taudin kanssa? Turvautua istutusta edeltävään diagnoosiin, jonka avulla voit valita alkion, jolla on terve geeni, joka estää taudin periytymisen. Tämä on mahdollista vain IVF-tekniikan avulla. Toinen vaihtoehto on hakea apua luovuttajalta, joka ei ole kystisen fibroosin kantaja.

Riippuuko sairaus mutaatiosta?

Joo. Mutaatiotyypin ja kystisen fibroosin vakavuuden välillä on varmasti yhteys. On mutaatioita, joissa vaikutus ihmiskehoon on hellävaraisempi. Ja päinvastoin. Esimerkiksi, jos vauvalla on epänormaalit geenit vanhemmalta, jolla on sama mutaatio, jonka lääkärit luokittelevat "vakavaksi" hedelmöityshetkellä, vauvalla on lähes varmasti haiman vajaatoiminta. Mutta jos jollain siirretyistä epänormaaleista vanhempien geeneistä oli mutaatio, jossa sairauden kliininen kuva etenee lievemmin, haiman vajaatoimintaa ei välttämättä synny.

Kuitenkin kussakin yksittäistapauksessa tauti etenee edelleen oman skenaarionsa mukaan. Tästä kertoo myös se, että potilailla, joilla on sama geenimutaatio, taudin kulku voi vaihdella. Syynä tähän ovat kunkin potilaan geneettiset ominaisuudet ja muut ei-geneettiset tekijät.

Miksi tehdä testi, jos geenejä ei voi muuttaa?

Tämä kysymys osoittaa väärän asenteen geneettiseen diagnostiikkaan yleensä. Osoittautuu, että puolisot saavat tietää, että heidän perheessään on vakava perinnöllinen sairaus, joka voi siirtyä tuleville lapsille vasta sairaan lapsen syntymän jälkeen. Ja nykypäivänä tämä ei todellakaan ole paras tapa oppia geneettisistä riskeistä. Nykytekniikan avulla voimme huolehtia tulevien lasten terveydestä etukäteen. Ja kaikille niille, jotka haluavat saada lapsen, on suositeltavaa suorittaa kliininen tutkimus. merkittäviä mutaatioita- ne, jotka tuomitaan vammaisuuteen, vuoteeseen, eivät anna elää täyttä elämää tai tulla syyksi varhainen kuolema. Niihin kuuluu kystinen fibroosi.

Jos seulonta tehdään, pitäisikö se toistaa tai tehdä muita testejä?

Ei. Epänormaalit geenit, jotka ovat vastuussa perinnöllisistä sairauksista, ovat niitä, joilla ihminen syntyy, ja iän myötä ne eivät voi ilmaantua tai kadota. Mitä tulee muihin testeihin, kaikki riippuu tietyn asiantuntijan suosituksista. Kuitenkin tähän mennessä geneettinen tutkimus on eniten tarkka menetelmä diagnostiikka.

Nämä ovat potilaiden useimmin kysyttyjä kysymyksiä. Ja nämä ovat kysymyksiä, joihin geneetikot itse pitävät tärkeänä vastata.

Pitääkö kaikki testata kystisen fibroosin geenin mutaatioiden varalta?

Mieluiten. Tätä tutkimusta, samoin kuin tutkimuksia muista vakavista perinnöllisistä sairauksista, joissa on resessiivinen eli nukkuva perinnöllinen periaate, suositellaan nyt kaikille lapsia suunnitteleville pareille.

Jos mutanttigeeni löytyy molemmilta vanhemmilta, syntyy valinta: se voi olla sikiön preimplantaatiodiagnoosi silloisella pakollisella IVF-toimenpiteellä, synnytystä edeltävä diagnoosi (suoritetaan raskauden aikana) tai luovuttajan biomateriaalien käyttö (joille tehdään myös geneettinen testaus) vakavien monogeenisten sairauksien, kuten kystisen fibroosin, kantaminen).

Kystinen fibroosi on sairaus, joka nykyisissä Venäjän olosuhteissa ei valitettavasti takaa potilaalle pitkää ja tyydyttävää elämää. Ja tässä sääntö toimii - on parempi tarkistaa kerran kuin olla tarkistamatta ollenkaan. Tutkimuksen tekeminen on lääketieteellinen suositus, mutta suositus on jatkuva.

Pitäisikö tehdä DNA-testi, jos perheessä ei ollut tätä tautia sairastavia potilaita?

Mieluiten. Kystinen fibroosi on resessiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se ilmaantuu vasta, kun kaksi kopiota sairaasta geenistä - äidin ja isän - kohtaavat. Tähän asti epänormaali geeni voi olla perinnöllinen, mutta se ei ilmene kliinisesti. Lisäksi suvussa ei välttämättä ole kystistä fibroosia, ja geenimutaatio on lahja kaukaiselta esi-isältä, joka oli myös kantaja.

Älä unohda, että joskus on erittäin vaikea löytää jälkiä perinnöllisestä sairaudesta perheessä. Edellyttäen, että lääkärit itse vuosisata sitten eivät erottaneet kystistä fibroosia itsenäiseksi sairaudeksi, ja ensimmäiset tiedot potilaista, joiden oireet, kuten jo nykyäänkin selvästi osoittivat kystistä fibroosia, olivat paljon aikaisemmin.

Nykyään jokainen kliinisesti terve ihminen on tietämättään 10-15 mutaation kantaja. Ja missä vaiheessa ne voivat lähentyä (sellaisen tapaamisen tulos on sairaan lapsen syntymä), ei voida ennustaa, ainoa tapa estää sairauksia, kuten kystinen fibroosi, on geenitutkimus.

Pitääkö sukulaisten tehdä DNA-testi, jos perheenjäsenen todetaan olevan kantaja?

Joo. Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että on suuri riski, että myös lähiomaiset voivat tietämättään olla kantajia.

Myös muut maha-suolikanavan elimet käyvät läpi patologisia muutoksia, mutta pienemmässä määrin. Joissakin tapauksissa voi esiintyä maksan, sappirakon ja sylkirauhasten vaurioita.

Kystisen fibroosin oireet

Kystisen fibroosin kliiniset oireet vaihtelevat suuresti riippuen: iästä, ensimmäisten oireiden alkamisesta ja taudin kulun kestosta. Mutta suurimmassa osassa tapauksia taudin oireet määräytyvät bronkopulmonaarijärjestelmän ja maha-suolikanavan tappion perusteella. Tapahtuu, että bronkopulmonaalinen järjestelmä tai maha-suolikanava on eristetty.

Kystisen fibroosin oireet keuhkoputkien ja keuhkojen vaurioitumisessa

Tyypillistä on taudin asteittainen puhkeaminen, jonka oireet lisääntyvät ajan myötä ja tauti saa kroonisen pitkittyneen muodon. Syntyessään lapsi ei ole vielä täysin kehittynyt, aivastelu- ja yskimisrefleksit ovat täysin kehittyneet. Siksi ysköstä kerääntyy suuria määriä ylempään hengitysteihin ja keuhkoputkiin.

Tästä huolimatta tauti alkaa tuntea itsensä ensimmäisen kerran vasta kuuden ensimmäisen elinkuukauden jälkeen. Tämä tosiasia selittyy sillä, että imettävät äidit siirtävät lapsen kuudennesta elämänkuukaudesta lähtien sekaruokintaan, ja äidinmaidon määrä vähenee.

Äidinmaito sisältää monia hyödyllisiä ravintoaineita, mukaan lukien immuunisolut, jotka suojaavat lasta altistumiselta patogeenisille bakteereille. Naisten maidon puute vaikuttaa välittömästi vauvan immuunitilaan. Yhdessä sen tosiasian kanssa, että viskoosin ysköksen pysähtyminen johtaa varmasti henkitorven ja keuhkoputkien limakalvon infektioon, on helppo arvata, miksi keuhkoputkien ja keuhkojen vaurion oireet alkavat kuuden kuukauden iästä alkaen ilmestyy ensimmäistä kertaa.

Joten keuhkoputkivaurion ensimmäiset oireet ovat:

1. Yskä ja expectoration niukka sitkeä yskös. Yskälle on ominaista sen pysyvyys. Yskä väsyttää lasta, häiritsee unta, yleistä tilaa. Yskiessä ihon väri muuttuu, vaaleanpunainen sävy muuttuu syanoottiseksi (sinertäväksi), ilmaantuu hengenahdistusta.
2. Lämpötila voi olla normaalin rajoissa tai hieman kohonnut.
3. Akuutin myrkytyksen oireita ei ole.

Hapen puute hengitetyssä ilmassa johtaa siihen, että yleinen fyysinen kehitys viivästyy:

• Lapsi lihoaa vähän. Normaalisti vuodessa, noin 10,5 kg:n painoisella, kystistä fibroosia sairastavilta lapsilta puuttuu merkittävästi tarvittavat kilot.
• Letargia, kalpeus ja apatia ovat tunnusomaisia ​​merkkejä kehityksen viivästymisestä.

Kun infektio kiinnittyy ja patologinen prosessi leviää syvemmälle keuhkokudokseen, kehittyy vaikea keuhkokuume, jolla on useita tyypillisiä oireita:

1. Kehon lämpötilan nousu 38-39 astetta
2. Väkivaltainen yskä, paksu, märkivä yskös.
3. Hengenahdistus, jota pahentaa yskä.
4. Vakavat kehon myrkytyksen oireet, kuten päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, tajunnan heikkeneminen, huimaus ja muut.

Keuhkokuumeen säännölliset pahenemisvaiheet tuhoavat vähitellen keuhkokudoksen ja johtavat komplikaatioihin sairauksien, kuten keuhkoputkentulehdus, emfyseema, muodossa. Jos potilaan sormenpäät muuttavat muotoaan ja muuttuvat rumpusormien muotoisiksi ja kynnet pyöristyvät kellolasien muodossa, tämä tarkoittaa, että kyseessä on krooninen keuhkosairaus.

muut tyypillisiä oireita ovat:

• Rintakehän muoto muuttuu tynnyrin muotoiseksi.
• Iho on kuiva, menettää kiinteytensä ja kimmoisuutensa.
• Hiukset menettävät kiiltonsa, muuttuvat hauraiksi, putoavat.
• Jatkuva hengenahdistus, jota rasitus pahentaa.
• Syanoottinen iho (sinertävä) ja koko iho. Se selittyy kudosten hapen puutteella.

Sydämen vajaatoiminta kystisen fibroosin kanssa

Krooniset keuhkosairaudet, jotka tuhoavat keuhkoputkien rungon, häiritsevät kaasunvaihtoa ja hapen saantia kudoksiin, johtavat väistämättä komplikaatioihin sydän- ja verisuonijärjestelmässä. Sydän ei voi työntää verta sairaiden keuhkojen läpi. Vähitellen sydänlihas kasvaa kompensoivasti, mutta tiettyyn rajaan asti, jonka yläpuolella esiintyy sydämen vajaatoimintaa. Samaan aikaan jo häiriintynyt kaasunvaihto heikkenee entisestään. Hiilidioksidi kertyy vereen, ja kaikkien elinten ja järjestelmien normaalille toiminnalle tarvittavaa happea on hyvin vähän.

Kardio-oireet verisuonten vajaatoiminta riippuvat kehon kompensaatiokyvystä, taustalla olevan sairauden kulun vakavuudesta ja jokaisesta potilaasta erikseen. Tärkeimmät oireet määräytyvät lisääntyvästä hypoksiasta (veren hapenpuute).

Niistä tärkeimmät ovat:

• Hengenahdistus levossa, joka lisääntyy fyysisen toiminnan lisääntyessä.
• Ihon syanoosi, ensin sormenpäät, kaulan nenän kärki, huulet - jota kutsutaan akrosyanoosiksi. Taudin edetessä syanoosi lisääntyy koko kehossa.
• Sydän alkaa lyödä nopeammin kompensoidakseen jotenkin riittämättömän verenkierron. Tätä ilmiötä kutsutaan takykardiaksi.
• Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden fyysinen kehitys on jäänyt jälkeen, heillä on puutteita painosta ja pituudesta.
• Turvotus ilmestyy alaraajat, lähinnä iltaisin.

Kystisen fibroosin oireet maha-suolikanavassa

Kun haiman eksokriiniset rauhaset vaikuttavat, ilmenee kroonisen haimatulehduksen oireita.
Haimatulehdus on akuutti tai krooninen tulehdus haima, jonka erottuva piirre ovat vakavat ruoansulatushäiriöt. Akuutissa haimatulehduksessa haiman entsyymit aktivoituvat rauhaskanavien sisällä, tuhoavat ne ja pääsevät verenkiertoon.

Taudin kroonisessa muodossa kystisen fibroosin ulkoiset eritysrauhaset muuttuvat varhain patologisiksi ja korvautuvat sidekudoksella. Tässä tapauksessa haiman entsyymit eivät riitä. Tämä määrittää taudin kliinisen kuvan.

Kroonisen haimatulehduksen tärkeimmät oireet:

1. Turvotus (ilmavaivat). Puutteellinen ruoansulatus lisää kaasuntuotantoa.
2. Raskauden ja epämukavuuden tunne vatsassa.
3. Vyön kipu, varsinkin sen jälkeen runsas saanti rasvaiset, paistetut ruoat.
4. Toistuva ripuli (ripuli). Siitä puuttuu haimaentsyymi - lipaasi, joka prosessoi rasvaa. Paksusuolessa kertyy paljon rasvoja, jotka houkuttelevat vettä suolen onteloon. Tämän seurauksena ulosteesta tulee ohut, haisee pahalle ja sillä on myös tyypillinen kiilto (steatorrhea).

Krooninen haimatulehdus yhdessä ruoansulatuskanavan häiriöiden kanssa johtaa ravintoaineiden, vitamiinien ja kivennäisaineiden imeytymisen häiriintymiseen ruoasta. Lapset, joilla on kystinen fibroosi, ovat heikosti kehittyneitä, ei vain fyysinen, vaan myös yleinen kehitys viivästyy. Immuunijärjestelmä heikkenee, potilas on entistä herkempi havaitsemaan infektio.

Maksa ja sappitiet kärsivät vähäisemmässä määrin. Maksa- ja sappirakkovaurion vakavat oireet ilmaantuvat paljon myöhemmin verrattuna muihin taudin ilmenemismuotoihin. Yleensä taudin myöhemmissä vaiheissa voidaan havaita maksan suureneminen, ihon keltaisuus, joka liittyy sapen pysähtymiseen.

Virtsaelinten toiminnan häiriöt ilmenevät seksuaalisen kehityksen viivästymisenä. Enimmäkseen pojilla, murrosiässä, on täydellinen hedelmättömyys. Tytöillä on myös pienempi mahdollisuus tulla raskaaksi.

Kystinen fibroosi johtaa väistämättä traagisiin seurauksiin. Lisääntyvien oireiden yhdistelmä johtaa potilaan vammaisuuteen, kyvyttömyyteen hoitaa itseään. Bronkopulmonaalisten, sydän- ja verisuonijärjestelmien jatkuvat paheneminen uuvuttavat potilasta, luovat stressaavia tilanteita lämmittää jo ennestään kireää tilannetta. Asianmukainen hoito, kaikkien hygieniasääntöjen noudattaminen, ennaltaehkäisevä hoito sairaalassa ja muut tarvittavat toimenpiteet - pidentävät potilaan elämää. Eri lähteiden mukaan kystistä fibroosia sairastavat potilaat elävät noin 20-30 vuotta.

Kystisen fibroosin diagnoosi

Kystisen fibroosin diagnoosi koostuu useista vaiheista. Ideal on geneettinen tutkimus tulevista äideistä ja isistä. Jos sisään geneettinen koodi havaita patologiset muutokset, niin on tarpeen välittömästi ilmoittaa niistä tuleville vanhemmille, neuvotella heidän kanssaan odotetusta mahdollinen riski ja siihen liittyvät seuraukset.

Nykyisessä vaiheessa lääkärin käytäntö aina ei ole mahdollista tehdä kallista geenitutkimusta. Siksi lastenlääkäreiden päätehtävä on varhainen havaitseminen oireet, jotka viittaavat sairauden, kuten kystisen fibroosin, mahdolliseen esiintymiseen. Varhainen diagnoosi estää taudin komplikaatioita sekä ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin, joilla pyritään parantamaan lapsen elinoloja.
Nykyaikainen kystisen fibroosin diagnoosi perustuu ensisijaisesti kroonisen tulehdusprosessin oireisiin keuhkoputkissa ja keuhkoissa. Ja maha-suolikanavan tappiolla - sen vastaavat oireet.

Laboratoriodiagnostiikka

Vuonna 1959 kehitettiin erityinen hikoilutesti, joka ei ole menettänyt merkitystään tähän päivään asti. Tämän laboratorioanalyysin perustana on potilaan hien sisältämien kloori-ionien määrän laskeminen sen jälkeen, kun pilokarpiini-nimistä lääkettä on lisätty kehoon. Pilokarpiinin käyttöönoton myötä liman eritys syljen, kyynelrauhasten ja ihon hikirauhasten kautta lisääntyy.

Diagnoosin vahvistava diagnostinen kriteeri on potilaan hien lisääntynyt kloridipitoisuus. Tällaisten potilaiden klooripitoisuus ylittää 60 mmol/l. Testi toistetaan kolme kertaa tietyllä aikavälillä. Pakollinen kriteeri on asianmukaisten oireiden esiintyminen bronkopulmonaalijärjestelmän ja maha-suolikanavan vauriosta.

Vastasyntyneillä primaarisen ulosteen (mekoniumin) puuttuminen tai pitkittynyt ripuli on epäilyttävää kystiselle fibroosille.

Lisälaboratoriokokeet, jotka paljastavat tyypillisiä patologisia muutoksia elinten ja järjestelmien toiminnassa.

• Täydellinen verenkuva osoittaa punasolujen ja hemoglobiinin vähenemisen. Tätä tilaa kutsutaan anemiaksi. Punasolujen normi on 3,5-5,5 miljoonaa ja hemoglobiini 120-150 g/l.
• Ulosteanalyysi - co-ohjelma. Ruoansulatuskanavan ja haiman vaurioitumiseen liittyy lisääntynyt rasvapitoisuus ulosteessa (steatorrhea), sulamaton ravintokuitu.
• Ysköksen analyysi. Yskös on useimmiten infektoitunut millä tahansa patogeenisellä mikro-organismilla. Niiden lisäksi valtava määrä immuunisolut(neutrofiilit, makrofagit, leukosyytit). Ysköstä tutkittaessa selvitetään sen sisältämien bakteerien herkkyys antibiooteille.

Antropometriset tiedot

Antropometrinen tutkimus sisältää painon, pituuden, pään ympärysmitan, rinnan ja kaiken tämän iän mukaan. Lastenlääkärit ovat kehittäneet erityisiä taulukoita helpottamaan vastausta kysymykseen - kehittyykö lapsi normaalisti iästä riippuen?

Rintakehän röntgen

Instrumentaalisista tutkimusmenetelmistä he turvautuvat useimmiten tavanomaiseen rintakehän röntgenkuvaukseen.
Kystisessä fibroosissa ei ole selkeää röntgenkuvaa. Kaikki riippuu patologisen prosessin esiintyvyydestä keuhkoissa ja keuhkoputkissa, pahenemisvaiheiden esiintymisestä ja muista krooniseen infektioprosessiin liittyvistä komplikaatioista.

Ultraääni

Toteutettu merkittävillä sydänlihaksen, maksan ja sappirakon vaurioilla. Ja myös ennaltaehkäisevästi komplikaatioiden estämiseksi.

Kystisen fibroosin hoito ja ehkäisy

Kystisen fibroosin hoito on pitkä ja erittäin vaikea tehtävä. Lääkäreiden voimien pääpaino on taudin nopean etenemisen estämisessä. Toisin sanoen kystisen fibroosin hoito on yksinomaan oireenmukaista. Lisäksi taudin kehittymiseen vaikuttavien riskitekijöiden vaikutusta ei voida sulkea pois remissiojaksojen aikana. Vain potilaan akuuttien tilojen aktiivinen hoito yhdessä elinikäisen ehkäisyn kanssa voi pidentää lapsen ikää mahdollisimman paljon.
Kystisen fibroosin hoidossa on suoritettava useita perustoimenpiteitä.

1. Puhdista keuhkoputket ajoittain paksusta limasta.
2. Estä lisääntyminen ja leviäminen keuhkoputkien kautta patogeeniset bakteerit.
3. Ylläpidä jatkuvasti korkeaa vastustuskykyä noudattamalla ruokavaliota ja syömällä ruokia, jotka sisältävät runsaasti kaikkia hyödyllisiä ravintoaineita.
4. Taistelee jatkuvasta heikentävästä tilasta ja terapeuttisten ja ennaltaehkäisevien toimenpiteiden taustalta johtuvaa stressiä vastaan.

Nykyaikaiset tekniikat Hoito sisältää useita yleisiä periaatteita: parantavia menettelyjä taudin pahenemiskohtausten aikana ja tilapäisen rauhan aikana. Remission aikana käytettyjä lääkkeitä ja hoitoja käytetään kuitenkin myös pahenemisvaiheessa.

Akuuteissa ja kroonisissa tulehdusprosesseissa käytetään seuraavia:

1. Laajakirjoiset antibiootit. Tämä tarkoittaa, että kohdennettu toimenpide suoritetaan useiden mikro-organismien suhteen. Antibiootit otetaan suun kautta tabletteina, lihakseen tai suonensisäisesti potilaan tilasta riippuen. Otetun lääkkeen määrän ja annostusohjelman määrää hoitava lääkäri. Yleisimpiä kystiseen fibroosiin käytettyjä antibiootteja ovat: klaritromysiini, keftriaksoni, kefamandoli.

1. Glukokortikosteroidit. Tämä on hormonaalista alkuperää olevien lääkkeiden ryhmä. Glukokortikosteroidit ovat osoittautuneet hyvin akuuteissa tulehdus- ja infektioprosesseissa kehossa. Yleisin ja laajimmin käytetty glukokortikosteroidi on prednisoni. Hormonilääkkeiden käyttö on rajoitettua, koska ne aiheuttavat paljon sivuvaikutuksia, kuten osteoporoosia, maha- ja pohjukaissuolihaavan muodostumista, elimistön elektrolyyttihäiriöitä ja monia muita. Kuitenkin, jos muiden ryhmien lääkkeillä ei ole vaikutusta, käytetään glukokortikosteroideja.

Prednisolonia määrätään vaikeimmissa tapauksissa, joissa hengitystiet tukkeutuvat, lievittämään keuhkoputkien sileiden lihasten kouristuksia, lisäämään niiden luumenia ja vähentämään tulehdusreaktioiden voimakkuutta. Hoitavan lääkärin harkinnan mukaan vastaanotto suoritetaan lyhyinä kursseina viikon aikana tai suurina annoksina 1-2 päivän ajan (pulssihoito).

1. Happihoito. Se suoritetaan sekä akuuteissa olosuhteissa että pitkään koko lapsen elämän ajan. Happiterapiaa varten niitä ohjaavat veren happikyllästymisen indikaattorit. Tätä tarkoitusta varten suoritetaan pulssioksimetria. Käden sormen kärkeen asetetaan erityinen pyykkipoika, joka on kytketty laitteeseen - pulssioksimetri. Tiedot luetaan minuutin kuluessa yhdestä käden sormesta ja näytetään monitorin näytöllä. Pulssioksimetriatiedot lasketaan prosentteina. Veren happisaturaatio on normaalisti vähintään 96 %. Kystisessä fibroosissa nämä luvut ovat paljon aliarvioituja, joten happiinhalaatioiden käyttö on tarpeen.

1. Fysioterapia yhdessä inhalaatioiden kanssa. Fysioterapiana käytetään rintakehän alueen lämmitystä. Samalla keuhkojen verisuonet ja keuhkoputket laajenevat. Parantuu ilman johtuminen ja kaasunvaihto keuhkoissa. Yhdessä inhaloitavien lääkkeiden käytön kanssa tehostetaan keuhkokudoksen ja keuhkoputkien puhdistamista niihin pysähtyneestä viskoosista limasta.

Inhaloitavia lääkkeitä ovat:

• 5-prosenttinen asetyylikysteiiniliuos - hajottaa liman ja märkivän ysköksen vahvat sidokset ja edistää siten salaisuuden nopeaa erottamista.
• Suolaliuos natriumkloridiliuos (0,9 %) auttaa myös ohentamaan paksua limaa.
• natriumkromoglikaatti. Lääke yhdessä inhaloitavien glukokortikoidien (flutikasoni, beklometasoni) kanssa vähentää tulehdusreaktion voimakkuutta keuhkoputkissa, ja sillä on myös antiallergista aktiivisuutta, laajentaa hengitysteitä.

1. Ruoansulatushäiriöiden korjaus. Se suoritetaan syödyn ruoan sulavuuden parantamiseksi tasapainoisen ruokavalion avulla lisäämällä ruokavalioon korkeakalorisia ruokia (smetana, juusto, lihatuotteet, munat). Ruoan käsittelyn ja assimilaation parantamiseksi tällaisille potilaille annetaan lisäentsyymivalmisteita (creon, panzinorm, festal ja muut).
2. Pulloruokinnassa olevat alle vuoden ikäiset lapset ovat kehittyneet erityisiksi ravintolisät tyypit: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - valmistettu Suomessa, "Portagen" - valmistettu USA:ssa ja "Humana Heilnahrung" - valmistettu Saksassa.
3. Maksan toimintahäiriöiden tapauksessa otetaan lääkkeitä, jotka parantavat sen aineenvaihduntaa, suojaavat toksiinien ja muiden heikentyneen aineenvaihdunnan haitallisten aineiden tuhoisilta vaikutuksilta. Näitä lääkkeitä ovat: heptral (ademetioniini), Essentiale, fosfogliv. Sappirakon patologisten muutosten ja sapen ulosvirtauksen rikkomisen yhteydessä määrätään ursodeoksikoolihappoa.
4. Kroonisten infektiopesäkkeiden hoito suoritetaan epäonnistumatta. Otolaryngologit tutkivat lapset ennaltaehkäisevästi nuhan, poskiontelotulehduksen, nielurisatulehduksen, adenoidien ja muiden ylempien hengitysteiden tartunta- ja tulehduksellisten sairauksien varalta.
5. Tärkeimpiä ehkäiseviä toimenpiteitä ovat raskaana olevien naisten ja sikiöiden synnytystä edeltävä testaus kystisen fibroosin geenin vikojen varalta. Tätä tarkoitusta varten suoritetaan erityisiä DNA-testejä käyttämällä polymeraasiketjureaktiota.

Huolellinen lastenhoito, vaikutusten ehkäisy haitallisia tekijöitä ympäristö, hyvää ruokaa, kohtalainen fyysinen aktiivisuus ja hygienia - vahvistaa lapsen koskemattomuutta ja pidentää hänen elämäänsä mukavat olosuhteet, niin paljon kuin mahdollista.

Mikä on kystisen fibroosin ennuste?

Lääketieteen nykyisessä kehitysvaiheessa kystistä fibroosia sairastavat ihmiset voivat elää pitkän ja tyydyttävän elämän, jos hän saa ajoissa, riittävästi ja pysyvä hoito. erilainen Lääkärin määräysten laiminlyönnistä tai hoitoprosessin keskeyttämisestä johtuvat komplikaatiot voivat aiheuttaa taudin etenemistä ja peruuttamattomien muutosten kehittymistä eri elimissä ja järjestelmissä, jotka yleensä johtavat potilaiden kuolemaan.

Kystiselle fibroosille on ominaista paksun ja viskoosin liman tuotanto kaikissa kehon rauhasissa, mikä tukkii rauhasten erityskanavat ja kerääntyy sairastuneisiin elimiin, mikä johtaa niiden toiminnan häiriintymiseen.

• Keuhkojen järjestelmä. Viskoosi lima tukkii keuhkoputkien luumenin ja estää normaalin kaasunvaihdon. Liman suojaava toiminta häiriintyy, mikä koostuu keuhkoihin joutuvien pölyhiukkasten ja patogeenisten mikro-organismien neutraloinnista ja poistamisesta ympäristöstä. Tämä johtaa tarttuvien komplikaatioiden - keuhkokuumeen - kehittymiseen ( keuhkotulehdus), keuhkoputkentulehdus ( keuhkoputkien tulehdus), keuhkoputkentulehdus ( keuhkoputkien patologinen laajentuminen, johon liittyy normaalin keuhkokudoksen tuhoutuminen) ja krooninen hengitysvajaus. Sairauden loppuvaiheessa toiminnallisten alveolien määrä vähenee ( anatomiset rakenteet, jotka varmistavat suoraan kaasujen vaihdon veren ja ilman välillä) ja kohonnut verenpaine keuhkojen verisuonissa ( keuhkoverenpainetaudin kehittyminen).
• Haima. Normaalisti siihen muodostuu ruoansulatusentsyymejä. Suolistoon päästyään ne aktivoituvat ja osallistuvat ruoan käsittelyyn. Kystisessä fibroosissa viskoosi salaisuus juuttuu rauhaskanaviin, minkä seurauksena entsyymien aktivointi tapahtuu itse elimessä. Haiman tuhoutumisen seurauksena muodostuu kystat ( kuolleella kudoksella täytetyt ontelot). Tälle sairaudelle tyypillinen tulehdusprosessi johtaa sidekudoksen kasvuun ( cicatricial) kudosta, joka korvaa normaalit rauhassolut. Loppujen lopuksi elimen entsymaattisen, mutta myös hormonaalisen toiminnan puute ( Normaalisti haima tuottaa insuliinia, glukagonia ja muita hormoneja.).
• Maksa. Sappien pysähtyminen ja tulehdusprosessien kehittyminen johtavat sidekudoksen kasvuun maksassa. Maksasolut ( normaalit maksasolut) tuhoutuvat, mikä johtaa elimen toiminnallisen toiminnan heikkenemiseen. Loppuvaiheessa kehittyy maksakirroosi, joka on usein potilaiden kuolinsyy.
• Suolet. Normaalisti suolirauhaset erittävät suuri määrä lima. Kystisessä fibroosissa näiden rauhasten erityskanavat tukkeutuvat, mikä johtaa suolen limakalvon vaurioitumiseen ja elintarvikkeiden imeytymishäiriöön. Lisäksi paksun liman kerääntyminen voi häiritä ulosteiden kulkeutumista suoliston läpi, minkä seurauksena voi kehittyä suolistotukos.
• Sydän. Kystisessä fibroosissa sydän kärsii toisen kerran keuhkojen patologian vuoksi. Keuhkosuonien paineen nousun vuoksi sydänlihaksen kuormitus kasvaa merkittävästi, jonka on supistettava suuremmalla voimalla. kompensaatioreaktiot ( sydänlihaksen laajentuminen) ovat tehottomia ajan myötä, mikä johtaa sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen, jolle on tunnusomaista sydämen kyvyttömyys pumpata verta kehossa.
• Seksuaalinen järjestelmä. Useimmat kystistä fibroosia sairastavat miehet ovat hedelmättömiä. Tämä johtuu joko synnynnäisestä poissaolosta tai siittiöjohdon liman tukkeutumisesta ( joka sisältää kiveksen suonet ja hermot sekä verisuonet). Naisilla kohdunkaulan rauhasten erittämän liman viskositeetti on lisääntynyt. Tämä vaikeuttaa siittiöiden kulkeutumista ( miehen sukupuolisoluja) kohdunkaulan kautta, ja siksi tällaisten naisten on vaikeampi tulla raskaaksi.

Edellä kuvatut muutokset eri elimissä voivat aiheuttaa häiriöitä sairaan lapsen fyysisessä kehityksessä. Samalla on huomattava, että kystistä fibroosia sairastavien lasten henkiset kyvyt eivät ole heikentyneet. Riittävällä tukihoidolla he voivat käydä koulua, menestyä erilaisissa tieteellisissä toimissa ja elää tyydyttävää elämää useiden vuosien ajan.

Mitkä ovat kystisen fibroosin komplikaatiot?

Kystisen fibroosin komplikaatioita esiintyy yleensä väärin suoritetun tai usein keskeytetyn hoidon seurauksena, mikä johtaa potilaan yleisen tilan heikkenemiseen ja elintärkeiden elinten ja järjestelmien toiminnan häiriintymiseen.

Kystiselle fibroosille on ominaista liman muodostumisprosessin rikkominen kaikissa kehon rauhasissa. Tuloksena oleva lima sisältää vähän vettä, on liian viskoosia ja paksua, eikä sitä voida erityttää normaalisti. Tämän seurauksena muodostuu limakalvotulppia, jotka tukkivat rauhasten erityskanavien luumenin ( limaa kertyy rauhasen kudokseen ja vahingoittaa sitä). Liman erittymisen rikkominen johtaa koko elimen vaurioitumiseen, jossa limaa muodostavat rauhaset sijaitsevat, mikä määrittää taudin kliinisen kulun.

Kystisessä fibroosissa seuraavat asiat vaikuttavat:

• Keuhkojen järjestelmä. Viskoosi lima tukkii keuhkoputkien ontelon, häiritsee hengitysprosessia ja heikentää keuhkojen suojaavia ominaisuuksia.
• Sydän- ja verisuonijärjestelmä. Sydämen toimintojen rikkominen johtuu keuhkojen orgaanisista vaurioista.
• Ruoansulatuselimistö. Haiman ruoansulatusentsyymien eritys häiriintyy, ja suolistossa ja maksassa tapahtuu vaurioita.
• Seksuaalinen järjestelmä. Naisilla, joilla on kystinen fibroosi, kohdunkaulan liman viskositeetti on lisääntynyt, mikä estää siittiöiden tunkeutumisen ( miehen sukupuolisoluja) kohdun onteloon ja häiritsee hedelmöitysprosessia. Eniten sairastuneita miehiä ovat atsoospermiset ( siittiöiden puuttuminen siemensyöksyssä).

Keuhkojärjestelmän tappio voi monimutkaistaa:

• keuhkokuume ( keuhkokuume). Liman pysähtyminen keuhkoputken puussa luo suotuisat olosuhteet patogeenisten mikro-organismien kasvulle ja lisääntymiselle ( Pseudomonas aeruginosa, pneumokokit ja muut). Tulehdusprosessin etenemiseen liittyy kaasunvaihdon häiriintyminen ja suuren määrän suojaavien solujen kulkeutuminen ( leukosyytit) keuhkokudokseen, mikä ilman asianmukaista hoitoa voi johtaa peruuttamattomiin muutoksiin keuhkoissa.
• Keuhkoputkentulehdus. Tämä termi viittaa keuhkoputkien seinämien tulehdukseen. Keuhkoputkentulehdus on yleensä luonteeltaan bakteeriperäistä, jolle on ominaista pitkä, krooninen kulku ja vastustuskyky jatkuvalle hoidolle. Tulehdusprosessin kehittymisen seurauksena keuhkoputkien limakalvo tuhoutuu, mikä myös edistää tarttuvien komplikaatioiden kehittymistä ja pahentaa edelleen taudin kulkua.
• bronkiektaasi. Bronkiektaasi on pienten ja keskikokoisten keuhkoputkien patologinen laajeneminen, joka johtuu niiden seinämien vaurioitumisesta. Kystisessä fibroosissa tätä prosessia helpottaa myös keuhkoputkien tukkeutuminen limalla. Limaa kerääntyy muodostuneisiin onteloihin ( mikä myös edistää infektion kehittymistä) ja sitä vapautuu yskimisen aikana suuria määriä, joskus verestä. Viimeisessä vaiheessa muutokset keuhkoputkissa muuttuvat peruuttamattomiksi, minkä seurauksena ulkoinen hengitys voi häiriintyä, ilmaantuu hengenahdistusta ( hengenahdistuksen tunne), keuhkokuume esiintyy usein.
• Atelektaasi. Tämä termi viittaa yhden tai useamman keuhkon lohkon romahtamiseen. Normaaleissa olosuhteissa, jopa syvimmällä uloshengityksellä alveoleissa ( erityistä anatomiset rakenteet jossa kaasunvaihto tapahtuu) on aina vähän ilmaa jäljellä, mikä estää niitä putoamasta ja tarttumasta yhteen. Kun keuhkoputken ontelo on tukkeutunut limatulpalla, tukospaikan ulkopuolella olevissa alveoleissa oleva ilma imeytyy vähitellen, minkä seurauksena alveolit ​​romahtavat.
• Pneumothorax. Pneumotoraksille on ominaista ilman tunkeutuminen keuhkopussin onteloon sen eheyden rikkomisen seurauksena. Keuhkopussin ontelo on suljettu tila, jonka muodostaa kaksi keuhkojen seroosikalvoa - sisempi, joka on suoraan keuhkokudoksen vieressä, ja ulompi, joka on kiinnitetty rintakehän sisäpintaan. Hengityksen aikana rintakehä laajenee ja keuhkopussin onteloon muodostuu alipaine, jonka seurauksena ilmakehän ilma kulkeutuu keuhkoihin. Pneumotoraksin syy kystisessä fibroosissa voi olla bronkiektaasin repeämä, mätänevän infektioprosessin aiheuttama keuhkopussin vaurio ja niin edelleen. Keuhkopussin onteloon kerääntyvä ilma puristaa sairaan keuhkon ulkopuolelta, minkä seurauksena se voidaan kytkeä kokonaan pois hengitystoiminnasta. Tämä tila on usein uhka potilaan hengelle ja vaatii kiireellistä lääketieteellistä apua.
• Pneumoskleroosi. Tämä termi viittaa kuitujen ( cicatricial) kudosta keuhkoissa. Syynä tähän on yleensä toistuva keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus. Kasvava kuitukudos syrjäyttää keuhkojen toiminnallisen kudoksen, jolle on ominaista kaasunvaihtoprosessin asteittainen heikkeneminen, hengenahdistuksen lisääntyminen ja hengitysvajauksen kehittyminen.
• Hengityksen vajaatoiminta. Se on erilaisten patologisten prosessien lopullinen ilmentymä, ja sille on ominaista keuhkojen kyvyttömyys tarjota riittävää hapen saantia vereen sekä hiilidioksidin poisto ( soluhengityksen sivutuote) kehosta. Yleensä tämä komplikaatio kehittyy kystisen fibroosin väärän tai epäjohdonmukaisen hoidon yhteydessä, ja sille on ominaista erittäin epäsuotuisa ennuste - yli puolet potilaista, joilla on vaikea hengitysvajaus, kuolee ensimmäisen vuoden kuluessa diagnoosista.

Sydän- ja verisuonijärjestelmän vauriot voivat johtaa:

• "Keuhko" sydän. Tämä termi viittaa patologiseen muutokseen sydämen oikeissa osissa, jotka normaalisti pumppaavat verta kehon suonista keuhkoihin. Muutokset keuhkojen verisuonissa johtuvat hapen toimitushäiriöstä niiden seiniin, mikä liittyy yksittäisten keuhkoputkien tukkeutumiseen, atelektaasiin ja tulehdusprosesseihin ( keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus). Seurauksena on verisuonten seinämien fibroosi ja niiden lihaskalvon paksuuntuminen. Verisuonista tulee vähemmän joustavia, minkä seurauksena sydämen on ponnisteltava enemmän täyttääkseen ne verellä. Alkuvaiheessa tämä johtaa sydänlihaksen hypertrofiaan ( sydänlihaksen laajentuminen, mutta taudin edetessä tämä kompensoiva reaktio on tehoton ja sydänreaktio kehittyy ( oikea kammio) riittämättömyys. Koska sydän ei pysty pumppaamaan verta keuhkoihin, se kerääntyy suoniin, mikä johtaa turvotuksen kehittymiseen ( Laskimoverenpaineen nousun ja veren nestemäisen osan vapautumisen seurauksena verisuonikerroksesta) ja potilaan yleisen tilan rikkominen ( elimistön hapen puutteen vuoksi).
• Sydämen vajaatoiminta. Sydänlihaksen tilavuuden kasvu häiritsee merkittävästi sen verenkiertoa. Tätä helpottaa myös kaasunvaihdon rikkominen, joka kehittyy erilaisilla hengityselinten komplikaatioilla. Näiden prosessien seurauksena on sydämen lihassolujen rakenteen muutos, niiden oheneminen, arpikudoksen kasvu sydänlihaksessa ( fibroosi). Näiden muutosten viimeinen vaihe on sydämen vajaatoiminnan kehittyminen, joka on yleinen kuolinsyy potilailla, joilla on kystinen fibroosi.

Ruoansulatuskanavan vauriot voivat monimutkaistaa:

• Haiman tuhoutuminen. Normaalisti haiman solut tuottavat ruoansulatusentsyymejä, jotka vapautuvat suolistoon. Kystisessä fibroosissa tämä prosessi häiriintyy elimen erityskanavien tukkeutumisen vuoksi, minkä seurauksena entsyymit kerääntyvät rauhaseen, aktivoituvat ja alkavat tuhota ( sulattaa) rauhanen sisältä. Tämän seurauksena on nekroosi ( elinsolujen kuolema) ja kystan muodostuminen ( ontelot täynnä nekroottisia massoja). Tällaiset muutokset havaitaan yleensä heti syntymän jälkeen tai kystistä fibroosia sairastavan lapsen ensimmäisten elinkuukausien aikana.
• Diabetes mellitus. Tietyt haiman solut tuottavat hormoni-insuliinia, joka varmistaa kehon solujen normaalin glukoosin oton. Nekroosin ja kystojen muodostumisen myötä nämä solut tuhoutuvat, minkä seurauksena tuotetun insuliinin määrä vähenee ja diabetes mellitus kehittyy.
• Suolitukos. Ulosteiden kulkeutuminen suoliston läpi ruoan huonosta käsittelystä johtuen ( liittyy ruoansulatusentsyymien puutteeseen), samoin kuin paksun ja viskoosin liman erittäminen suolirauhasista. Tämä tila on erityisen vaarallinen vastasyntyneille ja imeväisille.
• Maksakirroosi. Patologiset muutokset maksassa johtuvat sapen pysähtyneisyydestä ( kanava, joka kuljettaa sappia maksasta suolistoon, kulkee haiman läpi), mikä johtaa tulehdusprosessin kehittymiseen ja sidekudoksen kasvuun ( fibroosi). Kuvattujen muutosten viimeinen vaihe on maksakirroosi, jolle on ominaista maksasolujen peruuttamaton korvautuminen arpikudoksella ja elimen kaikkien toimintojen rikkominen.
• Fyysisen kehityksen viive. Ilman asianmukaista hoitoa kystistä fibroosia sairastavien lasten fyysinen kehitys jää jälkeen. Tämä johtuu riittämättömästä hapen määrästä veressä, ravintoaineiden imeytymisen heikkenemisestä suolistossa, toistuvista tartuntataudeista ja kehon suojatoimintojen rikkomisesta ( maksavaurion vuoksi).

Onko kystiselle fibroosille olemassa synnytystä edeltävää diagnoosia?

Synnytys ( ennen kuin vauva syntyy) kystisen fibroosin diagnoosin avulla voit vahvistaa tai sulkea pois tämän taudin esiintymisen sikiössä. Sikiön kystinen fibroosi voidaan havaita varhain raskauden aikana, mikä herättää kysymyksen sen keskeyttämisestä.

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, jonka lapsi perii sairastuneilta vanhemmilta. Tämä sairaus välittyy autosomaalisesti resessiivisenä ominaisuutena, eli jotta lapsi syntyisi sairaana, hänen on perittävä vialliset geenit molemmilta vanhemmiltaan. Jos sellainen mahdollisuus on olemassa jos molemmat vanhemmat ovat sairaita kystiseen fibroosiin, jos perheeseen on jo syntynyt tätä sairautta sairastavia lapsia ja niin edelleen), tarvitaan synnytystä edeltävä diagnoosi.

Kystisen fibroosin synnytystä edeltävä diagnoosi sisältää:

• lapsivesien biokemiallinen tutkimus.

polymeraasiketjureaktio
PCR on moderni tutkimusmenetelmä, jonka avulla voit määrittää tarkasti, onko sikiöllä viallinen geeni ( kystisessä fibroosissa se sijaitsee kromosomissa 7). Mikä tahansa DNA:ta sisältävä kudos tai neste voi toimia tutkimusmateriaalina ( deoksiribonukleiinihappo - ihmisen geneettisen laitteen perusta).

Sikiön DNA:n lähde voi olla:

• Biopsia ( pala kangasta) chorion. Korion on sikiön kalvo, joka varmistaa alkion kehityksen. Pienen osan poistaminen siitä ei juurikaan haittaa sikiötä. Tätä menetelmää käytetään raskauden alkuvaiheessa ( 9-14 viikkoa).
• lapsivesi. Sikiötä ympäröivä neste koko kohdunsisäisen kehityksen ajan sisältää tietyn määrän sikiösoluja. Lapsivesien keräämiseen ( amniocenteesi) turvaudutaan myöhemmin raskauden aikana ( 16-21 viikkoa).
• Sikiön veri.Tämä menetelmä käytetään 21 raskausviikon jälkeen. Ultraäänilaitteen ohjauksessa napanuoran suoneen työnnetään erityinen neula, jonka jälkeen otetaan 3-5 ml verta.

Lapsivesien biokemiallinen tutkimus
17.-18. raskausviikon jälkeen tiettyjä entsyymejä vapautuu sikiön maha-suolikanavasta lapsivesiin, joita muodostuu sen kehossa ( aminopeptidaasit, alkalisen fosfataasin suoliston muoto ja muut). Kystisessä fibroosissa niiden pitoisuus on huomattavasti normaalia alhaisempi, koska limatulpat tukkivat suolen ontelon estäen sen sisällön vapautumisen lapsiveteen.

Onko kystinen fibroosi tarttuvaa?

Kystinen fibroosi ei ole tarttuvaa, koska se on geneettinen sairaus. Vain tartuntataudit voivat tarttua ihmisestä toiseen tavalla tai toisella, koska on olemassa tietty taudin aiheuttaja. Kystisen fibroosin tapauksessa tällaista ainetta ei ole.

Tämä sairaus kehittyy geenivirheen vuoksi, joka koodaa erityisen proteiinin - kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijän - synteesiä. Tämä geeni sijaitsee seitsemännen kromosomin pitkässä käsivarressa. Sen mutaatiosta on noin tuhat erilaista muunnelmaa, jotka johtavat yhteen tai toiseen sairauden kehittymisen varianttiin sekä sen oireiden eri vakavuusasteisiin.

Tämän proteiinin vika vähentää erityisten transmembraanisten solupumppujen läpäisevyyttä kloridi-ioneille. Siten kloridi-ionit keskittyvät ulkoisten eritysrauhasten soluun. Negatiivista varausta sisältävien kloridi-ionien jälkeen positiivisella varauksella varustetut natriumionit ryntäävät ylläpitääkseen neutraalin varauksen solun sisällä. Natrium-ionien jälkeen vesi pääsee soluun. Siten vesi keskittyy ulkoisen erityksen rauhasten soluihin. Solujen ympärillä oleva alue kuivuu, mikä johtaa näiden rauhasten erityksen paksuuntumiseen.

Kuten edellä mainittiin, tämä tauti tarttuu yksinomaan geneettisesti. Siirtyminen henkilöltä toiselle on mahdollista vain vertikaalisesti, toisin sanoen vanhemmilta lapsille. On tärkeää huomata, että kaikki 100 prosenttia lapsista eivät kehitä kystistä fibroosia, jos toinen vanhemmista oli sairas.

Tämän taudin leviäminen on autosomaalisesti resessiivistä, eli jotta sairastuneen lapsen saaminen olisi mahdollisimman vähäistä, molempien vanhempien on oltava tämän viallisen geenin kantajia. Tässä tapauksessa todennäköisyys on 25 %. Todennäköisyys, että lapsi on terve taudin kantaja, on 50 % ja todennäköisyys, että lapsi on terve eikä sairausgeeni välity hänelle, on 25 %.

Olisi mahdollista laskea todennäköisyys saada sairaita, terveitä kantajia ja vain terveitä lapsia pariskunnissa, joissa toisella tai molemmilla puolisoilla on kystinen fibroosi, mutta tämä on käytännössä merkityksetöntä. Tässä tapauksessa luonto varmisti, että tauti ei leviä. Teoriassa kystistä fibroosia sairastava nainen voi tulla raskaaksi, aivan kuten tätä sairautta sairastava mies voi tulla raskaaksi, mutta käytännön todennäköisyys tälle on mitätön.

Onko keuhkonsiirto tehokas kystiselle fibroosille?

Elinsiirto ( elinsiirto). Muuten leikkaus on merkityksetön, koska se eliminoi vain yhden taudin puolen.

Kystisen fibroosin yhteydessä kaikkiin kehon rauhasiin muodostuu paksua, viskoosia limaa. Taudin ensimmäinen ja tärkein ilmentymä on keuhkovaurio, joka liittyy limakalvotulppien muodostumiseen keuhkoputkissa, hengitysvajaukseen, tarttuvien ja dystrofisten muutosten kehittymiseen niissä. Hoitamattomana kehittyy hengitysvajaus, joka johtaa muiden elinten ja järjestelmien vaurioitumiseen - sydän kärsii, keskushermoston toiminta häiriintyy hapenpuutteen vuoksi ja fyysinen kehitys viivästyy. Keuhkojen fibroosi ja skleroosi eli keuhkokudoksen korvaaminen arpikudoksella) On peruuttamaton prosessi, jossa keuhkonsiirto voi olla ainoa tehokas terapeuttinen toimenpide.

Menetelmän periaate
Kystisessä fibroosissa keuhkokudoksessa esiintyy samanaikaisesti molemminpuolista vauriota, joten molempien keuhkojen siirtämistä suositellaan. Lisäksi, kun siirretään vain yksi keuhko, tartuntaprosessit toisesta ( sairas) keuhko leviää terveeseen, mikä johtaa sen vaurioitumiseen ja hengitysvajeen uusiutumiseen.

Keuhkot otetaan yleensä kuolleelta luovuttajalta. Luovuttajakeuhko on aina "vieras" vastaanottajan keholle ( se, jolle se on siirretty), siksi potilaan on ennen leikkausta sekä koko elinsiirron jälkeen otettava lääkkeitä, jotka heikentävät immuunijärjestelmän toimintaa ( Muuten tapahtuu siirteen hylkiminen.). Lisäksi keuhkonsiirto ei paranna kystistä fibroosia, vaan ainoastaan ​​eliminoi sen keuhkooireet, joten myös perussairauden hoitoa on suoritettava loppuelämän ajan.

Keuhkonsiirtoleikkaus tehdään alle nukutus ja kestää 6-12 tuntia. Leikkauksen aikana potilas on yhdistetty laitteeseen kardiopulmonaalinen ohitus, joka kyllästää veren hapella, poistaa hiilidioksidia ja varmistaa verenkierron kehossa.

Keuhkonsiirto voi monimutkaistaa:

• Potilaan kuolema leikkauksen aikana.
• elinsiirron hylkiminen - tätä komplikaatiota esiintyy melko usein huolimatta huolellisesta luovuttajan valinnasta, yhteensopivuustestien suorittamisesta ja jatkuvasta immunosuppressanttien hoidosta ( lääkkeet, jotka estävät immuunijärjestelmän toimintaa).
• Tarttuvat taudit - ne kehittyvät immuunijärjestelmän toiminnan estymisen seurauksena.
• Immunosuppressanttien sivuvaikutukset ovat aineenvaihduntahäiriöt kehossa urogenitaalinen järjestelmä, kehitystä pahanlaatuiset kasvaimet ja niin edelleen.

Keuhkojensiirtoa kystisen fibroosin vuoksi ei suoriteta:

• maksakirroosin kanssa;
• peruuttamattomilla haiman vaurioilla;
• sydämen vajaatoiminnan kanssa;
• potilailla, joilla on virushepatiitti C tai B);
• huumeriippuvaiset ja alkoholistit;
• pahanlaatuisten kasvainten läsnä ollessa;
• AIDS-potilaat ( immuunikato).

Miten kystinen fibroosi tarttuu?

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka periytyy sairastuneilta vanhemmilta lapsille.

Ihmisen geneettistä laitteistoa edustaa 23 kromosomiparia. Jokainen kromosomi on tiiviisti pakattu DNA-molekyyli ( deoksiribonukleiinihappo), jotka sisältävät suuren määrän geenejä. Tiettyjen geenien selektiivinen aktivoituminen kussakin yksittäisessä solussa määrittää sen fysikaaliset ja kemialliset ominaisuudet, jotka viime kädessä määräävät kudosten, elinten ja koko organismin toiminnan.

Raskauden aikana 23 miehen ja 23 naisen kromosomia yhdistyvät, jolloin muodostuu täysimittainen solu, joka saa aikaan alkion kehittymisen. Näin ollen geenisarjaa muodostaessaan lapsi perii geneettisen tiedon molemmilta vanhemmiltaan.

Kystiselle fibroosille on ominaista mutaatio vain yhdessä geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 7. Tämän vian seurauksena rauhasten erityskanavia vuoraavat epiteelisolut alkavat kerääntyä suuren määrän klooria, ja kloorin jälkeen natrium ja vesi kulkeutuvat niihin. Veden puutteen vuoksi tuloksena olevasta limakalvosta tulee paksua ja viskoosia. Se "jumiutuu" eri elinten rauhasten erityskanavien luumeniin ( keuhkoputket, haima ja muut), joka määrittää taudin kliiniset oireet.

Kystinen fibroosi periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että lapsi vaikuttaa vain, jos se perii mutatoidut geenit molemmilta vanhemmilta. Vain yhden mutanttigeenin periytyessä taudista ei tule kliinisiä ilmentymiä, mutta lapsi on oireeton taudin kantaja, minkä seurauksena riski synnyttää sairaita jälkeläisiä säilyy.

Viallisen geenin tunnistamiseksi ja sairaan lapsen riskin arvioimiseksi tehdään tulevien vanhempien molekyyligeneettinen tutkimus.

Korkean riskin ryhmään kuuluvat:

• Parit, joissa toisella tai molemmilla puolisoilla on kystinen fibroosi.
• Ihmiset, joiden vanhemmat tai lähimmät perheenjäsenet ( isovanhemmat, sisarukset) kärsi kystisesta fibroosista.
• Pariskunnat, joilla on aiemmin ollut kystistä fibroosia sairastava lapsi.

Vanhempien geenitestit voivat paljastaa:

• Että molemmat vanhemmat ovat sairaita. Tässä tapauksessa sairaan lapsen syntymän todennäköisyys on 100%, koska sekä isällä että äidillä on molemmat geenit 7. kromosomiparissa mutatoituneet.
• Että toinen vanhemmista on sairas ja toinen terve. Tällaisen parin lapsi on oireeton kystisen fibroosin geenin kantaja, koska he perivät yhden viallisen geenin toiselta vanhemmalta ja yhden normaalin geenin toiselta vanhemmalta.
• Että toinen vanhemmista on sairas ja toinen on oireeton kantaja. Tässä tapauksessa lapsi on joko sairas tai oireeton taudin kantaja.
• Että molemmat vanhemmat ovat oireettomia kystisen fibroosin geenin kantajia. Sairaan lapsen syntymän todennäköisyys on tässä tapauksessa 25%, kun taas oireettoman kantajan syntymän todennäköisyys on 50%.

Geenitutkimuksen tuloksista riippuen lasketaan todennäköisyys saada sairas lapsi. Jos tällainen mahdollisuus on olemassa, raskauden alkuvaiheessa ( 9-16 viikkoa) on suositeltavaa tehdä kystisen fibroosin synnytystä edeltävä diagnoosi ( pieni osa sikiön kalvosta otetaan erityisellä neulalla, jonka solut tutkitaan geneettisten mutaatioiden varalta). Jos sikiössä havaitaan sairaus, nostetaan esiin kysymys raskauden keskeyttämisestä.

Onko kystisen fibroosin hoito tehokasta kansanlääkkeillä?

Kystisen fibroosin hoito kansanhoidot hyväksyttävä ja voi merkittävästi parantaa potilaan tilaa, mutta on lisättävä, että sitä voidaan käyttää vain perinteisen lääkehoidon yhteydessä.

Perinteinen lääketiede on riittävän voimakas ase taistelussa melkein kaikkia sairauksia vastaan, jos käytät sen neuvoja viisaasti. Kystistä fibroosia voidaan hoitaa vain luonnonapteekin lääkkeillä alkuvaiheessa kun taudin ilmenemismuodot ovat vähäiset. Taudin vakavammissa vaiheissa perinteisen lääketieteen väliintulo synteettisillä ja puhdistetuilla lääkkeillä, joilla ei ole luonnossa analogeja, on välttämätöntä. Muuten sairaus karkaa hallinnasta ja potilas voi kuolla.

Kystisessä fibroosissa käytetään eniten luonnollisia mukolyyttejä - ysköksen ohenteita. Niitä käytetään sekä sisällä että hengitettynä.

Luonnollisten mukolyyttien ryhmään kuuluvat:

• termopsis;
• timjami;
• lakritsin juuri;
• vaahtokarkkijuuri ja muut.

Voit myös käyttää luonnollisia kouristuksia estäviä aineita - aineita, jotka rentouttavat sileitä lihaksia. Tässä taudissa on hyödyllistä rentouttaa keuhkoputkien lihaksia ja lisätä niiden valumista. Näitä keitteitä ja infuusioita tulee kuitenkin ottaa erittäin huolellisesti annosten vaihtelun vuoksi. Erot keuhkoputkien luumenia laajentavien lääkkeiden annostuksissa ovat vaarallisia, koska ne nopeuttavat kroonisen keuhkoputkentulehduksen etenemistä ja lähentävät pneumofibroosia - keuhkokudoksen korvaamista sidekudoksella. Luonnollisia kouristuksia estäviä lääkkeitä käytetään suun kautta ja inhalaatioina.

Luonnollisten antispasmodien ryhmään kuuluvat:

• belladonna;
• lovage;
• kamomilla;
• kehäkukka;
• Minttu;
• oregano ja muut.

Luonnollisista antiseptisistä aineista voi myös olla hyötyä, mutta sinun ei pitäisi odottaa niiltä suurta vaikutusta. Niiden päätehtävänä voi olla maha-suolikanavan infektioiden ehkäisy koko sen pituudelta. Näitä infuusioita ja keitteitä voidaan käyttää sisätiloissa ja suun huuhteluun.

Luonnollisten antiseptisten aineiden ryhmään kuuluvat:

• männyn kaarna;
• neilikka;
• karpalo;
• puolukka;
• timjami;
• eukalyptus;
• basilikaa ja muita.

Mikä on kystisen fibroosin luokitus?

Kystistä fibroosia on useita muotoja, jotka määräytyvät tiettyjen elinten vallitsevan vaurion mukaan. On syytä huomata, että tällainen jako on hyvin ehdollinen, koska tämä sairaus vaikuttaa jossain määrin kaikkiin kehon elimiin ja järjestelmiin.

Vallitsevista kliinisistä oireista riippuen on olemassa:

• keuhkomuoto;
• suoliston muoto;
• sekoitettu muoto;
• poistetut lomakkeet;
• meconium ileus.

Keuhkomuoto
Sitä esiintyy 15–20 %:lla potilaista, ja sille on ominaista vallitseva keuhkovaurio. Sairaus ilmenee yleensä lapsen ensimmäisistä elinvuosista lähtien. Sakea lima juuttuu pieniin ja keskikokoisiin keuhkoputkiin. Keuhkojen ilmanvaihdon heikkeneminen johtaa veren happipitoisuuden laskuun, mikä johtaa kaikkien sisäelinten toiminnan rikkomiseen ( ensisijaisesti keskushermosto). Myös keuhkojen suojaava toiminta on heikentynyt ( normaalisti hengityksen aikana keuhkoihin joutuvat pölyn, virusten, bakteerien ja muiden myrkyllisten aineiden mikrohiukkaset poistetaan liman mukana). Syntyy tarttuvia komplikaatioita (keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus) johtaa keuhkokudoksen vaurioitumiseen ja fibroosin kehittymiseen ( kuituisen arpikudoksen lisääntyminen keuhkoissa), pahentaa entisestään hengitysvaikeutta.

suoliston muoto
Kystisen fibroosin ensimmäisenä ilmentymänä esiintyy 10 %:lla potilaista. Taudin ensimmäiset oireet ilmaantuvat 6 kuukautta syntymän jälkeen, kun lapsi siirtyy keinotekoiseen ruokintaan ( rintamaidon ravinto- ja suoja-aineet pysäyttävät tilapäisesti taudin kehittymisen). Haimavaurio johtaa ruoansulatusentsyymien puutteeseen, minkä seurauksena ruoka ei sula, ja suolistossa vallitsevat mätänemisprosessit. Ravintoaineiden imeytymisen rikkominen johtaa hypovitaminoosiin, fyysisen kehityksen viivästymiseen, rappeutuviin muutoksiin eri elimissä ja niin edelleen.

sekoitettu muoto
Esiintyy yli 70 prosentissa tapauksista. Sille on ominaista hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmän vaurioiden samanaikainen esiintyminen.

Poistetut lomakkeet
Ne syntyvät kystisen fibroosin kehittymisestä vastuussa olevan geenin erilaisten mutaatioiden seurauksena. Klassista kliinistä kuvaa taudista ei tässä tapauksessa havaita, ja yhden tai useamman elimen tappio vallitsee.

Kystisen fibroosin poistetut muodot voivat ilmetä:

• sinuiitti - poskionteloiden tulehdus, joka kehittyy niistä johtuvan liman ulosvirtauksen rikkomisen seurauksena, mikä luo suotuisat olosuhteet patogeenisten mikro-organismien lisääntymiselle.
• Toistuva keuhkoputkentulehdus - kehittyvät myös liman ulosvirtauksen vastaisesti, mutta kliiniset oireet ovat lieviä, keuhkokudos vaikuttaa vähemmän ja tauti etenee hyvin hitaasti, mikä vaikeuttaa diagnoosia.
• miehen hedelmättömyys – kehittyy siittiöiden alikehittymisen tai verisuonten heikentyneen läpinäkyvyyden seurauksena.
• naisen hedelmättömyys - havaitaan liman lisääntyneen viskositeetin kanssa kohdunkaulan kanavassa, mikä johtaa siittiöiden muodostumiseen ( miehen lisääntymissolut) ei voi päästä kohtuonteloon ja hedelmöittää munasolua ( naispuolinen sukupuolisolu).
• Maksakirroosi - yksittäisenä kystisen fibroosin muotona on erittäin harvinainen, ja siksi potilaita hoidetaan pitkään virushepatiitti ja muita sairauksia, joita ei todellisuudessa ole olemassa.

meconium ileus
Tämä termi viittaa suolen tukkeutumiseen, joka johtuu mekoniumin aiheuttamasta terminaalisen sykkyräsuolen tukkeutumisesta ( vastasyntyneen lapsen ensimmäiset ulosteet, jotka ovat hilseilevän suolen epiteelin soluja, lapsivettä, limaa ja vettä). Sitä esiintyy noin 10 %:lla vastasyntyneistä. 1-2 päivän kuluttua syntymästä lapsen vatsa turpoaa, havaitaan sapen oksentelua, ahdistusta, joka korvataan myöhemmin letargialla, heikentyneellä aktiivisuudella ja yleisellä myrkytyksellä ( kuume, sydämentykytys, muutokset yleinen analyysi verta).

Ilman välitöntä hoitoa voi ilmetä suolen repeämä ja vatsakalvotulehdus ( vatsakalvon tulehdus - seroosikalvo, joka peittää sisäelimiä), joka usein päättyy vauvan kuolemaan.

Auttaako kinesiterapia kystiseen fibroosiin?

Termi "kinesiterapia" sisältää joukon toimenpiteitä ja harjoituksia, jotka kaikkien kystistä fibroosia sairastavien potilaiden on suoritettava. Tämä tekniikka edistää ysköksen vapautumista keuhkoputkista, mikä parantaa keuhkojen ilmanvaihtoa ja vähentää monien vaarallisten komplikaatioiden riskiä.

Kinesiterapia sisältää:

• posturaalinen viemäröinti;
• tärinä hieronta;
• aktiivinen hengityssykli;
• positiivinen paine uloshengityksen aikana.

Posturaalinen vedenpoisto
Tämän menetelmän ydin on antaa potilaan keholle erityinen asema, jossa liman erottaminen keuhkoputkista tapahtuu mahdollisimman intensiivisesti. Ennen toimenpiteen aloittamista on suositeltavaa ottaa ysköstä ohentavia lääkkeitä ( mukolyyttejä). 15-20 minuutin kuluttua potilaan tulee makaamaan sängylle niin, että pää on hieman rintaa alempana. Sen jälkeen hän alkaa kiertyä puolelta toiselle, selästä vatsalleen ja niin edelleen. Samalla erottuva yskös stimuloi yskäreseptoreita suurissa keuhkoputkissa ja vapautuu keuhkoista yskimisen mukana.

Tärinä hieronta
Menetelmän periaate perustuu naputukseen rinnassa sairas ( käsin tai erityisellä laitteella). Syntyneet tärinät edistävät liman irtoamista keuhkoputkista ja yskimistä. Tärinähieronta tulisi tehdä 2 kertaa päivässä. Koputustiheyden tulee olla 30-60 lyöntiä minuutissa. Vain 1 istunnossa on suositeltavaa suorittaa 3-5 1 minuutin sykliä, joiden välillä tulee olla kahden minuutin tauko.

aktiivinen hengityssykli
Tämä harjoitus sisältää erilaisten hengitystekniikoiden vuorottelun, mikä yhdessä edistää ysköksen vapautumista keuhkoputkista.

Aktiivinen hengityssykli sisältää:

• Hengityksen hallinta. Sinun on hengitettävä rauhallisesti, hitaasti, rasittamatta vatsalihaksia. Tätä harjoitusta käytetään muiden hengitystyyppien välissä.
• Harjoitukset rintakehän laajentamiseksi. Tässä vaiheessa on tarpeen ottaa syvimmin ja nopeimmin hengitys, pidätellä hengitystä 2-3 sekuntia ja vasta sitten hengittää ulos. Tämä tekniikka edistää ilman kulkua liman tukkimiin keuhkoputkiin ja johtaa sen erottamiseen ja poistamiseen. Suorita tämä harjoitus 2-3 kertaa ja siirry sitten pakotettuun uloshengitykseen.
• Pakotettu uloshengitys. Sille on ominaista terävä, mahdollisimman täydellinen ja nopea uloshengitys syvän hengityksen jälkeen. Tämä helpottaa liman kulkua suurempiin keuhkoputkiin, joista se poistuu helpommin yskän mukana. 2-3 pakotetun uloshengityksen jälkeen on suositeltavaa suorittaa "hengityksen ohjaus" -tekniikka 1-2 minuutin ajan, jonka jälkeen koko kompleksi voidaan toistaa.

On syytä huomata, että vain asiantuntija voi määrittää tämän menetelmän toteutettavuuden ja turvallisuuden, joten ennen kuvatun tekniikan käyttöä on suositeltavaa kuulla lääkärisi kanssa.

Positiivinen paine uloshengityksen aikana
Tämä menetelmä varmistaa, että pienet keuhkoputket pysyvät auki uloshengityksen aikana, mikä edistää ysköksen erittymistä ja keuhkoputkien ontelon palautumista. Tätä tarkoitusta varten on kehitetty erityisiä laitteita, jotka ovat hengitysnaamareita, jotka on varustettu venttiileillä paineen lisäämiseksi ja painemittarilla ( paineen mittauslaite). On suositeltavaa käyttää tällaisia ​​naamioita 2-3 kertaa päivässä 10-20 minuuttia per istunto. Ei ole suositeltavaa nostaa painetta uloshengityksen aikana yli 1 - 2 mm Hg, koska tämä voi johtaa keuhkovaurioihin ( varsinkin lapsilla).

Mikä on kystistä fibroosia sairastavien ihmisten elinajanodote?

Elinajanodote kystisessä fibroosissa voi vaihdella merkittävästi sairauden muodosta ja potilaan kurinalaisuudesta riippuen. Tilastollisesti tätä geneettistä sairautta sairastava potilas elää keskimäärin 20–30 vuotta. Kuitenkin myös poikkeamia yllä olevista luvuista havaittiin, sekä suuntaan että toiseen. Vaikeaa kystistä fibroosia sairastavan vastasyntyneen elinajanodote oli useita tunteja. Tämän patologian suurin kirjattu elinajanodote oli hieman yli 40 vuotta.

Kystisen fibroosin tärkeimmät kliiniset muodot ovat:

• keuhko;
• suoliston;
• sekoitettu.

Kystisen fibroosin keuhkomuoto
Tälle sairauden muodolle on ominaista vallitseva keuhkojärjestelmän vaurio. alkaen varhainen ikä keuhkoputkien ja keuhkoputkien seroosirauhaset erittävät tavallista paksumpaa salaisuutta terveillä ihmisillä. Tämä johtaa siihen, että niiden luumen on merkittävästi kaventunut, mikä vaikeuttaa ilmankiertoa. Lisäksi lima on erinomainen kasvualusta mikrobeille, jotka aiheuttavat tulehdusta keuhkokudoksessa. Alveolosyyttien salaisuus ( hengitysalveoleja vuoraavat solut) myös paksuuntuu, mikä heikentää kaasunvaihtoa ilmakehän ilman ja veren välillä.

Ikääntyessään tällainen potilas kärsii usein keuhkokuumeesta, jolle on ominaista erittäin vaikea kulku. Tämä johtaa keuhkoputken limakalvon ja ympäröivän lihaskudoksen korvautumiseen ei-toiminnallisella sidekudoksella, mikä entisestään kaventaa keuhkoputkia ja pahentaa niiden ilmankiertoa. 5-10 vuoden kuluttua suurin osa keuhkokudoksesta muuttuu sidekudokseksi. Tätä prosessia kutsutaan pneumofibroosiksi. Samanaikaisesti verenkierto keuhkojen läpi vaikeutuu, mikä pakottaa sydämen työntämään sitä aktiivisemmin. Tämän seurauksena sydämen oikea puoli hypertrofoituu ( koon kasvu) riittävän pumppaustoiminnan ylläpitämiseksi keuhkoverenkierrossa. Kaikella on kuitenkin rajansa, ja myös sydänlihas voi kasvaa vain tiettyyn rajaan asti. Tämän rajan ulkopuolella sydänlihaksen kompensaatiokyvyt kuivuvat, mikä ilmenee sydämen vajaatoiminnasta. Sydämen vajaatoiminnan kehittäminen olemassa olevan taustalla keuhkojen vajaatoiminta nopeasti etenevä, mikä pahentaa merkittävästi potilaan tilaa.

Sairauden patogeneesin mukaisesti on kehitetty useita kystisen fibroosin etenemisvaiheita. Heillä on varmoja rakenteellisia muutoksia keuhkot ja sydän, jotka määräävät kunkin vaiheen keston kuukausina tai vuosina.

Kystisen fibroosin keuhkomuodon kliiniset vaiheet ovat:

• Ei-pysyvien toiminnallisten muutosten vaihe ( kestää jopa 10 vuotta). Sille on ominaista ajoittainen kuiva yskä, hengenahdistus kovan fyysisen rasituksen aikana, hengityksen vinkuminen keuhkoissa.
• kroonisen keuhkoputkentulehduksen vaihe 2-15 vuotta). Sille on ominaista yskä ja yskös, hengenahdistus kohtalaisessa fyysisessä rasituksessa, ihon kalpeus. Tartuntataudit uusiutuvat usein ( keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus jne.). Tälle vaiheelle on ominaista myös ensimmäisten merkkien ilmaantuminen fyysisen kehityksen viiveestä.
• Kroonisen keuhkoputkentulehduksen vaihe, johon liittyy komplikaatioita ( 3-5 vuotta). Sille on ominaista hengenahdistus pienimmässä fyysisessä rasituksessa, ihon ja limakalvojen kalpeus tai syanoosi, selvä viive fyysisessä kehityksessä. Aina on tarttuvia komplikaatioita - keuhkokuume, keuhkojen paise ( mätätäytetyn ontelon muodostuminen keuhkokudoksessa) ja niin edelleen.
• Vaikea vaihe kardiopulmonaalinen vajaatoiminta (useita kuukausia, alle kuusi kuukautta). Hengenahdistus ilmaantuu levossa, jalkojen ja alavartalon turvotus etenee. Vakava heikkous havaitaan aina potilaan kyvyttömyyteen hoitaa itsepalvelua.

Edullisimmalla kulkusuunnalla kystisen fibroosin keuhkomuoto havaitaan yli 5-vuotiaana, kulkee vuorotellen läpi kaikki vaiheet ja johtaa lopulta potilaan kuolemaan 30-35-vuotiaana.

Kun kystisen fibroosin keuhkomuodon kulku on epäsuotuisa, lapsi syntyy välittömästi taudin toisessa tai kolmannessa vaiheessa, mikä jättää hänet paras tapaus useita vuosia elämää. Tällöin lapsi joutuu olemaan jatkuvasti sairaalassa tukihoidossa.

Kystisen fibroosin suoliston muoto
Tämä muoto ilmenee maha-suolikanavan ulkoisten eritysrauhasten vallitsevana vauriona. Se on noin O sylkirauhaset, eksokriininen ( eksokriininen eritys) haiman ja suolirauhasten osat.

Ensimmäinen merkki kystisen fibroosin suolistomuodosta vastasyntyneellä voi olla meconium ileus. Mekonium on nimi vastasyntyneen ensimmäiselle ulosteelle, joka sisältää pääasiassa kuoriutuneita suolistosoluja ja lapsivettä. Toisin sanoen normaali mekonium on suhteellisen pehmeää ja erittyy ilman vaikeuksia. Terveellä lapsella mekonium lähtee ensimmäisenä, harvemmin toisena elinpäivänä. Kystisessä fibroosissa mekoniumia ei tule ulos pidempään, ja vaikeissa tapauksissa se aiheuttaa suolitukoksen ja kaikki siitä johtuvat komplikaatiot.

Syy mekoniumtulpan muodostumiseen on trypsiinin, haiman pääentsyymin, puuttuminen tai vakava puute. Tämän seurauksena ja myös suolirauhasten paksun erityksen muodostumisen vuoksi limaa kerääntyy ileocekaaliseen venttiiliin - paikkaan, jossa ohutsuoli siirtyy paksusuoleen. Kun limaa kerääntyy, se estää ruoan ja kaasujen kulkeutumisen paksusuoleen aiheuttaen akuutin suolitukos, joka on ilman kiireellistä kirurginen hoito johtaa lapsen kuolemaan.

Vanhemmalla iällä kystisen fibroosin suoliston muoto saa tyypillisen kliinisen kuvan. Johdosta sylkirauhaset erittää paksua sylkeä, on vaikea pureskella ruokaa ja muodostaa ruokapala. Tällaisilla potilailla ei käytännössä ole mahahaavoja, koska sen seinämää peittävä paksu lima suojaa sitä jopa terveitä ihmisiä tehokkaammin. Pohjukaissuolen eroosiot ja haavaumat ovat kuitenkin yleisiä, koska suolirauhaset ja haima eivät eritä tarpeeksi bikarbonaattia neutraloimaan hapan mahanestettä. Tämän seurauksena se ärsyttää pohjukaissuolen limakalvoa niin voimakkaasti, että se aiheuttaa vaurioita.

Haiman salaisuus on liian paksu ja tästä syystä vapautuu hitaasti suolen onteloon. Tämä ominaisuus johtaa kahteen negatiiviseen pisteeseen. Ensimmäinen on se, että haiman entsyymit aktivoituvat sen sisäisissä kanavissa eivätkä suolistossa ( kuin terve ihminen). Seurauksena on, että nämä entsyymit sulattavat itse haimaa sisältäpäin, aiheuttaen kroonisen toistuvan haimatulehduksen, joka muuttaa kanavia entisestään ja lisää haimatulehduksen uusiutumisen todennäköisyyttä.

Toinen negatiivinen kohta on sekä laadullinen että määrällinen haiman entsyymien riittämättömyys, mikä johtaa riittämättömään ruoansulatukseen. Sulamaton ruoka ei pysty imeytymään suolistossa ja se erittyy ulosteeseen lähes muuttumattomana. Keho kärsii, koska sillä ei ole ravinteita syntymästä lähtien. Tämä johtaa fyysisen kehityksen viiveeseen, immuunijärjestelmän heikkenemiseen ( kehon puolustusjärjestelmä) ja muita komplikaatioita.

Sellainen kliininen muoto kystinen fibroosi on potilaalle hyödyllisin, jos se esiintyy eristyksissä ( ei keuhkooireita). Koska kystisen fibroosin suolistomuodon komplikaatiot ovat vähemmän henkeä uhkaavia ja niistä johtuva äkillinen kuolema on harvinaista, tällaisten potilaiden elinajanodote voi hyvinkin olla 30 vuotta tai enemmän.

Kystisen fibroosin sekamuoto
Se on vaarallisin, koska se yhdistää keuhkojen ja suoliston muotojen klinikan. Hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmän vakavat häiriöt eivät anna kehon luoda terveellistä reserviä samalla, kun se kuluttaa sitä. Tällaisten potilaiden elinajanodote hyvällä hoidolla ja oikein valitulla hoidolla saavuttaa harvoin 20 vuotta.

Lopuksi on huomattava, että kystistä fibroosia sairastavan potilaan elämän kesto ja laatu riippuvat suurelta osin potilaan itsensä kurinalaisuudesta ja hänen omaistensa hoidosta. Tällaiset potilaat tarvitsevat päivittäisiä toimenpiteitä ja lääkkeitä. Mitä huolellisemmin potilas ja hänen perheensä seuraavat hänen terveydentilaansa, sitä pidempään hän elää.

Vaikuttaako kystinen fibroosi raskauteen?

Kystistä fibroosia sairastavien naisten on erittäin vaikea tulla raskaaksi, mutta se on mahdollista. Itse raskauden aikana voi kuitenkin kehittyä useita komplikaatioita, jotka ovat vaaraksi äidin ja sikiön terveydelle ja hengelle.

Normaaliolosuhteissa kohdunkaulan kanavan rauhaset erittävät limaa. Se on melko paksu ja viskoosi, sillä on suojaava vaikutus ja se on yleensä läpäisemätön bakteereille, viruksille tai muille mikro-organismeille, mukaan lukien siittiöt. miehen sukupuolisoluja). Kuukautiskierron puolivälissä, hormonaalisten muutosten vaikutuksesta, kohdunkaulan lima nesteytyy, minkä seurauksena siittiöt voivat tunkeutua sen läpi kohdun onteloon, saavuttaa munasolun ja hedelmöittää sen, eli raskaus tapahtuu. Kystisessä fibroosissa liman ohenemista ei tapahdu. Lisäksi sen viskositeetti kasvaa entisestään, mikä vaikeuttaa suuresti lannoitusprosessia.

Raskaus kystisellä fibroosilla voi aiheuttaa:

• Diabetes. Raskaus itsessään altistaa tämän taudin kehittymiselle, joka johtuu naisen kehon aineenvaihdunnan uudelleenjärjestelystä. Koska yksi kystisen fibroosin jatkuvista ilmenemismuodoista on haimavaurio ( joiden solut erittävät normaalisti insuliinihormonia, joka vastaa glukoosin käytöstä kehossa), käy selväksi miksi diabetes raskaana olevilla naisilla, joilla on kystinen fibroosi, on paljon yleisempi kuin muulla väestöllä.
• Hengityksen vajaatoiminta. Kystisen fibroosin pääasiallinen ilmentymä on keuhkokudoksen vaurio, joka koostuu keuhkoputkien tukkeutumisesta viskoosisella limalla ja usein tarttuvat taudit. Pitkäaikaisten etenevien patologisten prosessien seuraus on keuhkofibroosi ( eli normaalin kudoksen korvaaminen arpeella, sidekudoksella), mikä johtaa keuhkojen hengityspinnan merkittävään vähenemiseen. Kasvavan sikiön aiheuttama keuhkojen puristus voi pahentaa taudin kulkua ja laajalle levinneen kuituprosessin yhteydessä johtaa hengitysvajauksen kehittymiseen.
• Sydämen vajaatoiminta. Kystisen fibroosin sydänsairaus johtuu keuhkojen patologiasta. Keuhkokudosfibroosin seurauksena sydämen täytyy kasvaa, jotta se työntäisi verta keuhkosuoniin, joiden paine kohoaa. Sikiön painon nousun aikana sydämen kuormitus lisääntyy entisestään ( koska se on pakotettu työskentelemään "kahdelle"), ja synnytyksen aikana se kasvaa useita kertoja, mikä voi johtaa akuuttiin sydämen vajaatoimintaan ja äidin ja sikiön kuolemaan. Siksi kystistä fibroosia sairastavia naisia ​​suositellaan säännöllisesti gynekologin tarkkailemaan koko raskauden ajan, sekä suosimaan keinotekoista synnytystä ( Keisarileikkaus).
• Sikiön alikehittyneisyys ja keskenmeno. Krooninen hengitys- ja/tai sydämen vajaatoiminta raskauden aikana johtaa sikiön riittämättömään hapen saantiin. Lisäksi ravintoaineiden imeytymishäiriö sairaan äidin suolistossa vaikuttaa myös kasvavan alkion ravintoon. Kuvattujen prosessien seurauksena voi olla kohdunsisäinen sikiön kuolema ja keskenmeno, sikiön yleinen alikehittyminen, eri elinten ja järjestelmien kehityshäiriöt ja niin edelleen.