La sindrome di Brugada è una rara malattia cardiovascolare ereditaria caratterizzata da disturbi che colpiscono gli impulsi elettrici del cuore. Il sintomo principale è il battito cardiaco irregolare, che senza trattamento può portare a morte improvvisa.

Rapporti recenti suggeriscono che è responsabile del 20% delle morti improvvise nelle persone affette da malattia cardiovascolare. Il fenotipo clinico si manifesta in età adulta ed è più comune negli uomini.

La morte improvvisa può essere la prima e unica manifestazione della malattia. Sindrome di Brugada - malattia genetica, ereditato come carattere autosomico dominante. Prevalenza: 5 persone su 10.000.

Un cuore normale ha quattro camere. Le due camere superiori sono conosciute come atri e le due camere inferiori sono i ventricoli. Gli impulsi elettrici fanno battere il cuore.

Nei soggetti affetti dalla sindrome di Brugada, gli impulsi elettrici tra i ventricoli diventano scoordinati (fibrillazione ventricolare), con conseguente diminuzione del flusso sanguigno. Il ridotto flusso di sangue al cervello e al cuore porta a svenimento o morte improvvisa.

La sindrome è stata nominata dai cardiologi spagnoli Pedro Brugada e Josep Brugada, che la descrissero come sindrome clinica nel 1992. La base genetica è stata stabilita da Ramon Brugada nel 1998.

segni e sintomi

Una persona affetta dalla sindrome di Brugada di solito inizia a mostrare i sintomi all'età di 40 anni. Le persone sperimentano battiti cardiaci irregolari (aritmie ventricolari) o meno sintomi evidenti(asintomatico). Il battito cardiaco irregolare causa difficoltà di respirazione, perdita di coscienza o svenimento e morte improvvisa.

La gravità dei sintomi varia. I fattori scatenanti noti della sindrome di Brugada sono la febbre e i farmaci che bloccano il sodio.

Una presentazione specifica della sindrome di Brugada è nota come sindrome della morte notturna improvvisa (SUNDS). Distribuito in Sud-est asiatico, si verificano in giovani che muoiono per arresto cardiaco durante il sonno senza causa apparente o identificabile.

Cause

La sindrome di Brugada è causata da mutazioni nel gene SCN5A, che codifica la subunità α del voltaggio Nav1.5, un canale cardiaco del sodio responsabile della regolazione della corrente veloce del sodio -INa-. Provoca un funzionamento compromesso delle subunità dei canali del sodio o delle proteine ​​che li regolano. La disfunzione dei canali del sodio porta a blocchi locali della conduzione nel cuore.

Attualmente, sono state segnalate più di 250 mutazioni associate a BrS in 18 geni diversi (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), che codificano per i canali del sodio, del potassio, del calcio o delle proteine ​​associate a questi canali. Nonostante l’identificazione di 18 geni associati, il 65%-70% dei casi diagnosticati clinicamente rimangono senza un identificatore causa genetica.

La maggior parte le mutazioni vengono ereditate con modalità autosomica dominante dai genitori ai figli. Ciò significa che è necessaria solo una copia del gene anomalo perché si manifesti la malattia. La maggior parte delle persone affette dalla malattia hanno un genitore affetto.

Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la variazione genetica, indipendentemente dal sesso.

Il gene primario associato alla sindrome di Brugada si trova sul cromosoma 3, chiamato gene SCN5A. Circa il 15-30% delle persone di Brugada hanno la mutazione genetica SCN5A. Il gene è responsabile della produzione di una proteina che consente agli atomi di sodio di spostarsi nelle cellule del muscolo cardiaco attraverso il canale del sodio.

Per saperne di più Veglia inconscia, segni di sindrome apallica

Le anomalie del gene SCN5A alterano la struttura o la funzione del canale del sodio e portano a una diminuzione del contenuto di sodio nelle cellule cardiache. La diminuzione del sodio porta a un ritmo cardiaco anormale, che causa morte improvvisa.

Le mutazioni sono associate alla sindrome del QT di tipo 3 (LQT3), che è una forma di anomalia frequenza cardiaca chiamata sindrome di Romano-Ward. È stato segnalato che alcune famiglie hanno parenti affetti dalla patologia di Brugada e LQT3, indicando che tali condizioni potrebbero esserlo tipi diversi lo stesso disturbo.

Prevalenza

La sindrome di Brugada è più comune negli uomini (5-8 volte). Si trova in tutto il mondo, ma più spesso nelle popolazioni del sud-est asiatico, in Giappone come pokkuri (“morte improvvisa”), in Tailandia – Lai Thai (“morte nel sonno”), ampiamente conosciuto nelle Filippine come bangungut (“gemito nel sonno”). sonno"). Secondo letteratura medica La sindrome di Brugada rappresenta dal 4 al 12% di tutte le morti improvvise, fino al 20% di tutti i decessi nelle persone con malattie cardiovascolari.

Brugada colpisce persone di tutte le età. L’età media della morte improvvisa è di 41 anni.

Sintomi i seguenti disturbi possono essere simili ai sintomi della sindrome di Brugada. I confronti sono utili per diagnosi differenziale:

Sindrome di Romano-Ward

Una malattia cardiaca ereditaria caratterizzata da problemi che colpiscono il sistema elettrico del cuore. La gravità della sindrome di Romano-Ward varia notevolmente. Alcune persone non hanno sintomi evidenti; altri sviluppano un aumento anomalo della frequenza cardiaca (tachiaritmie), che porta a episodi di perdita di coscienza (sincope), arresto cardiaco e potenzialmente morte improvvisa.

La sindrome di Romano-Ward è ereditata come carattere autosomico dominante. Un tipo di sindrome di Romano-Ward, chiamata sindrome del QT lungo di tipo 3 (LQT3), è causata da anomalie del gene SCN5A; pertanto, LQT3 e Brugada possono essere tipi diversi dello stesso disturbo.

Cardiomiopatia arteriogenica (AC)

Una forma rara di cardiomiopatia non ischemica in cui è normale muscolo il ventricolo destro è sostituito dal tessuto adiposo. Forse, ma non appare fino ai 30-40 anni.

Sintomi di AC: battito cardiaco irregolare (aritmie), mancanza di respiro, vene del collo gonfie, fastidio addominale, svenimento. In alcuni casi, i sintomi non compaiono fino all’arresto cardiaco o alla morte improvvisa.

Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

Il disturbo muscolare è una delle condizioni genetiche più comuni, che colpisce 1 su 3.500 nati maschi in tutto il mondo. Di solito appare tra i tre e i sei anni. caratterizzato da debolezza, morte (atrofia) dei muscoli della regione pelvica con conseguente coinvolgimento dei muscoli della spalla.

Mentre la malattia progredisce debolezza muscolare e l'atrofia si diffonde in tutti i muscoli del corpo. La malattia progredisce, la maggior parte delle persone che soffrono hanno bisogno sedia a rotelle durante l'adolescenza.

Si sviluppano complicazioni gravi e potenzialmente letali: malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia), difficoltà di respirazione. La DMD è causata da cambiamenti (mutazioni) nel gene DMD sul cromosoma X. Il gene regola la produzione di una proteina chiamata distrofina, che svolge un ruolo importante nel mantenimento della struttura dentro membrane delle cellule muscolari scheletriche e cardiache.

Ulteriori disturbi affetti da anomalie del ritmo cardiaco simili: miocardite acuta, tromboembolia polmonare acuta, ischemia o infarto del ventricolo destro, carenza di tiamina, ipercalcemia, iperkaliemia.

Diagnostica

Tipo 1

La diagnosi della sindrome di Brugada si basa su un'attenta valutazione clinica, un'anamnesi medica e familiare completa di morte cardiaca improvvisa, un esame specializzato noto come elettrocardiogramma (ECG), che registra l'attività elettrica del cuore. I medici usano farmaci speciali (bloccanti dei canali del sodio) che provocano caratteristiche caratteristiche Sindrome dell'ECG Brugada.

Per saperne di più Eziologia della sindrome di Bloom, cariotipo, segni e trattamento

Per confermare la diagnosi vengono eseguiti test genetici molecolari (DNA) per individuare mutazioni in tutti i geni. Solo il 30-35% delle persone affette presenta una mutazione genetica identificabile dopo test genetici approfonditi. L'analisi sequenziale del gene SCN5A è il primo passo nella diagnosi genetica molecolare, poiché le mutazioni in questo gene sono la causa più comune della sindrome di Brugada (circa il 25%).

Stabilire la diagnosi

La diagnosi può essere difficile, poiché l’ECG di una persona affetta dalla sindrome di Brugada può essere del tutto normale. In questi casi la diagnosi viene stabilita ripetendo l'ECG mediante iniezione medicinale, che identifica anomalie specifiche osservate in questa condizione (ad esempio, chiamando Ajmaline o Flecanide). Oppure mediante il test del DNA che identifica una specifica mutazione genetica.

I cambiamenti dell'ECG possono essere temporanei con Brugada, ma sono provocati da diversi fattori:

• febbre;
• ischemia;
• Bloccanti dei canali del sodio, ad esempio Flecainide, Propafenone;
• Bloccanti dei canali del calcio;
• Agonisti alfa;
• Betabloccanti;
• Nitrati;
• Stimolazione colinergica;
• Alcool;
• Ipokaliemia;
• Ipotermia.

Criteri diagnostici

Il tipo 1 (elevazione del segmento ST coved; 2 mm; 1 da V1-V3 seguito da un'onda T negativa) è l'unica anomalia ECG potenzialmente diagnosticabile. Indicato come il segno di Brugada.

Segno di Brugada

Cartello

Questa anomalia dell'ECG deve essere associata a uno dei criteri clinici per la diagnosi:

• Fibrillazione ventricolare (VF) documentata o tachicardia ventricolare polimorfica (TV).
• Storia familiare di morte cardiaca improvvisa all'età di 45 anni.
• ECG di tipo cubico nei familiari.
• Inducibilità della TV con stimolazione elettrica programmata.
• Svenimento.
• Apnea.

Gli altri due tipi non sono diagnostici e richiedono ulteriori studi

• Brugada Type 2: ha una forma a sella ST da 2 mm.
• Brugada tipo 3: può avere una morfologia di tipo 1 o 2, ma con altezza del segmento ST <2 mm.

Test clinici

Trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Brugada. Gli individui ad alto rischio di fibrillazione ventricolare vengono trattati con un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD). Questo dispositivo rileva automaticamente i battiti cardiaci anomali e fornisce selettivamente un impulso elettrico al cuore, ripristinandolo ritmo normale.

Digitare 3

L'isoproterenolo è un farmaco antiaritmico utilizzato per rispondere efficacemente alle tempeste elettriche (aritmie ventricolari instabili). Le raccomandazioni per il trattamento degli individui asintomatici sono controverse.

La morte improvvisa è la manifestazione più pericolosa delle malattie del sistema cardiovascolare. Le principali cause di morte cardiaca improvvisa negli adulti possono essere considerate malattia coronarica e infarto miocardico, ma in l'anno scorso Il problema della morte improvvisa in assenza di evidenti malattie del miocardio o vasi coronarici, specialmente in in giovane età.

Oggi è stata accumulata una quantità sufficiente di dati sulla natura delle malattie associate al rischio di morte improvvisa. È stato accertato che molti di essi sono geneticamente determinati, e ciò rappresenta un pericolo particolare, poiché non è a rischio solo il paziente a cui è stata diagnosticata la malattia, ma anche i suoi figli e i parenti stretti. Queste malattie vengono ancora estremamente raramente rilevate nella routine pratica clinica. I pazienti muoiono, di regola, non in ospedali specializzati, ma a casa o per strada, e il medico della clinica o l'ambulanza possono dichiarare la morte. In questo caso viene fatta una diagnosi piuttosto vaga: insufficienza cardiovascolare acuta. All'autopsia non vengono rilevate lesioni del muscolo cardiaco o dei vasi coronarici. Nei bambini, paradossalmente, la malattia respiratoria acuta viene spesso diagnosticata postuma. infezione virale, le cui manifestazioni minime vengono utilizzate per spiegare la morte improvvisa. Tutto ciò dà motivo di affermare che le grandi cliniche russe non hanno sufficiente esperienza nel monitoraggio e nell’identificazione di questi pazienti. L'attenzione dei cardiologi è spesso attratta solo dai primi sintomi della malattia, in primis sincope e palpitazioni. Tuttavia, spesso la prima e l'ultima manifestazione della malattia è la morte improvvisa.

Nel moderno medicina Clinica Sono state identificate numerose malattie e sindromi strettamente associate ad un alto rischio di morte improvvisa in giovane età. Questi includono la sindrome della morte improvvisa del lattante, la sindrome del QT lungo, la sindrome della morte improvvisa inspiegabile, la displasia aritmogena del ventricolo destro, la fibrillazione ventricolare idiopatica e una serie di altre. Una delle malattie più “misteriose” di questa serie è la sindrome di Brugada (BS). Nonostante il fatto che centinaia di opere siano dedicate a questa malattia, e sezioni tematiche si tengono regolarmente nei più grandi congressi internazionali di cardiologia, in Letteratura russa Esistono solo descrizioni isolate della sindrome, che non sempre riflettono pienamente il quadro tipico della malattia. Allo stesso tempo, è l’SB che, secondo molti esperti, è “responsabile” di oltre il 50% delle morti improvvise e non coronariche in giovane età.

La data ufficiale della scoperta della sindrome è il 1992. Fu allora che i cardiologi spagnoli, fratelli P. e D. Brugada, attualmente operanti in diverse cliniche nel mondo, descrissero per primi una sindrome clinico-elettrocardiografica, che associava frequenti casi familiari di sincope o morte improvvisa dovuta a polimorfismo tachicardia ventricolare e registrazione di uno specifico pattern elettrocardiografico.

L'età predominante della manifestazione clinica della SB è di 30-40 anni, ma questa sindrome è stata descritta per la prima volta in una bambina di tre anni che aveva frequenti episodi di perdita di coscienza e successivamente morì improvvisamente, nonostante la terapia antiaritmica attiva e l'impianto di un pacemaker. . Il quadro clinico della malattia è caratterizzato dalla frequente insorgenza di sincope sullo sfondo di attacchi di tachicardia ventricolare e morte improvvisa, principalmente durante il sonno, nonché dall'assenza di segni di danno miocardico organico all'autopsia.

Oltre al quadro clinico tipico, l'SB presenta un pattern elettrocardiografico specifico. Comprende blocco di branca destra, sopraslivellamento specifico del tratto ST nelle derivazioni V1-V3, prolungamento periodico dell'intervallo PR e attacchi di tachicardia ventricolare polimorfica durante la sincope. Si distinguono le seguenti forme cliniche ed elettrocardiografiche della sindrome di Brugada:

• Forma completa (tipico quadro elettrocardiografico con sincope, perdisncope, casi di morte clinica o improvvisa per tachicardia ventricolare polimorfa).
• Opzioni cliniche:
  • quadro elettrocardiografico tipico in pazienti asintomatici senza storia familiare di morte improvvisa o sindrome di Brugada;
  • quadro elettrocardiografico tipico in pazienti asintomatici, familiari di pazienti con modulo completo sindrome;
  • quadro elettrocardiografico tipico dopo esami farmacologici in soggetti asintomatici, familiari di pazienti con la forma completa della sindrome;
  • Tipico quadro elettrocardiografico dopo test farmacologici in pazienti con sincope ripetuta o fibrillazione atriale idiopatica.
• Opzioni elettrocardiografiche:
  • quadro elettrocardiografico tipico con evidente blocco di branca destra, sopraslivellamento del tratto ST e prolungamento dell'intervallo PR;
  • un tipico quadro elettrocardiografico con sopraslivellamento del tratto ST, ma senza prolungamento dell'intervallo PR e blocco di branca destra;
  • blocco di branca destro incompleto con moderato sopraslivellamento del tratto ST;
  • prolungamento isolato dell'intervallo PR.

È caratteristico che un tipico schema ECG venga registrato più spesso nei pazienti nel periodo precedente allo sviluppo della fibrillazione ventricolare, il che indica la necessità di monitoraggio dinamico dei pazienti con sospetta SB. Durante il test con dosato attività fisica ed un test antidroga con simpaticomimetici (isadrina), le manifestazioni ECG di SB diminuiscono, mentre in un test con un ritmo lento somministrazione endovenosa farmaci antiaritmici che bloccano l’aumento della corrente di sodio. Secondo il protocollo standard per l'esame dei pazienti con sospetta SB, si raccomanda di utilizzare i seguenti farmaci antiaritmici per i test: gilurythmal (ajmalin) alla dose di 1 mg/kg, procainamide (procainamide) alla dose di 10 mg/kg, o flecainide alla dose di 2 mg/kg. È necessario tenere presente che quando questi farmaci vengono somministrati a pazienti con SB, possono svilupparsi pericolose tachiaritmie ventricolari, persino fibrillazione, quindi tali test dovrebbero essere eseguiti nella condizione di piena disponibilità a fornire cure di emergenza. Ma nonostante ciò, i test oggi sono il criterio più affidabile per identificare una malattia pericolosa e pericolosa per la vita che richiede un monitoraggio costante e molti anni di terapia antiaritmica. Quando si eseguono studi elettrofisiologici invasivi (EPS) in pazienti con SB, vengono spesso indotte aritmie ventricolari, ma l’EPS difficilmente può essere considerato il “gold standard” per la diagnosi completa forma clinica sindrome. Prima del 1992, casi di osservazione di pazienti giovani con un tipico pattern ECG di SB, sincope e indicatori normali EFI. Successivamente tali pazienti, lasciati senza trattamento, morivano improvvisamente (Mandell W., 1985).

Negli ultimi anni, nella diagnosi di pazienti a rischio pericoloso aritmie ventricolari, in particolare per le "anomalie del micro-ECG", il ruolo dell'elettrocardiografia standard è aumentato in modo significativo. Pertanto, nei pazienti con SB, secondo le nostre osservazioni, viene spesso registrata l'onda epsilon - eW, che caratterizza la depolarizzazione ritardata nell'area del tratto di efflusso del ventricolo destro. Questo segno rappresenta un criterio diagnostico “importante” per un’altra malattia associata ad un alto rischio di morte improvvisa: la displasia aritmogena del ventricolo destro. Tuttavia, data l’unica fonte di aritmia in entrambe le malattie – il tratto di efflusso del ventricolo destro – può anche essere considerata una manifestazione ECG diagnosticamente significativa di SB. Nei pazienti a rischio di morte improvvisa, molta attenzione è stata posta al prolungamento dell'intervallo QT come fattore di rischio per aritmie ventricolari. Tuttavia, una serie di osservazioni effettuate in Ultimamente, hanno dimostrato che anche l'accorciamento dell'intervallo QT, osservato specificamente nei pazienti con SB e fibrillazione ventricolare idiopatica, svolge un ruolo proaritmogenico. Viene proposto anche il termine “sindrome dell’intervallo QT corto” (Gussak I., 2000). Le nostre osservazioni indicano che tutti i pazienti con BS hanno valori dell'intervallo QT inferiori al 50 percentile e, nei pazienti più gravi, inferiori a 5. Questi cambiamenti possono essere associati alle peculiarità dell'elettrofisiologia del cardiomiocita nella BS: un significativo accorciamento della 2a fase del potenziale d'azione nell'epicardio del ventricolo destro (con il prolungamento dell'intervallo QT è coinvolto il meccanismo elettrofisiologico opposto). Ovviamente, l'asincronismo della ripolarizzazione di qualsiasi natura aumenta la disponibilità aritmogena del miocardio. Con il monitoraggio Holter, si può notare un indice circadiano elevato (CI - il rapporto tra la frequenza cardiaca media diurna e quella notturna) - superiore a 1,45 (la norma è compresa tra 1,24 e 1,44).

La prevalenza della sindrome non è ancora chiara. Pertanto, in una delle regioni del Belgio, la prevalenza della SB era di 1 ogni 100.000 abitanti (Brugada P., 1999). Secondo ricercatori giapponesi che hanno analizzato 22.027 elettrocardiogrammi della popolazione, la prevalenza del pattern ECG di SB in questo paese era dello 0,05-0,6% negli adulti e dello 0,0006% (analisi di 163.110 elettrocardiogrammi) nei bambini (Tohyou J. et al., 1995 ; Hata Y. et al., 1997).

Tuttavia, la reale incidenza della malattia non è stata ancora determinata, soprattutto in alcuni gruppi etnici. Cambiamenti elettrocardiografici simili all'SB sono descritti nella sindrome della morte improvvisa inspiegabile, che si registra principalmente in persone provenienti dai paesi del sud-est asiatico (Nademanee K., 1997). Per la prima volta, questa sindrome cominciò a essere identificata come malattia indipendente negli anni '80 del XX secolo, quando l'American Center for Disease Control di Atlanta (USA) registrò un tasso insolitamente alto (25 su 100.000 persone) di morte improvvisa in giovani del sud-est asiatico. La morte è avvenuta principalmente di notte; l'autopsia non ha rivelato danni al muscolo cardiaco o ai vasi coronarici. Confrontando questi dati con le statistiche accumulate nei paesi del sud-est asiatico e Lontano est, è stato osservato che in questa regione i casi di morte improvvisa notturna in giovane età sono significativamente comuni (all'anno da 4 a 10 casi ogni 10.000 abitanti, compreso in Laos - 1 caso ogni 10.000 abitanti; in Thailandia - 26-38 ogni 100.000). In questi paesi esistono anche nomi speciali per riferirsi a persone morte improvvisamente nel sonno: bangungut nelle Filippine, pokkuri in Giappone, lai thai in Tailandia. Spesso l'ECG mostra cambiamenti nel segmento ST, simili al pattern di SB o alla ripolarizzazione ventricolare precoce. La misura in cui queste sindromi sono correlate resta da determinare attraverso ulteriori ricerche. Abbiamo osservato diversi pazienti simili provenienti da gruppi etnici simili (Buriati), nelle cui famiglie si riscontrava un'alta concentrazione di casi di morte improvvisa in giovane età e frequenti episodi di sincope o morte clinica.

Un altro caratteristica interessante SB è che la malattia non è segnalata negli afro-americani; D'altra parte, in Europa, SB è più spesso rilevato nei rappresentanti del cosiddetto tipo etnico "caucasico", che, secondo le gradazioni internazionali, comprende anche persone provenienti dai paesi dell'Europa orientale. È caratteristico che i fratelli Brugada abbiano identificato il primo dei casi descritti di malattia in una ragazza polacca. Ciò indica che la prevalenza della SB nella popolazione russa potrebbe essere piuttosto elevata.

Si presume che la SB abbia una modalità di trasmissione autosomica dominante con danno al gene SCN5a sul cromosoma 3. Lo stesso gene è affetto nei pazienti con la terza variante genetica molecolare della sindrome dell'intervallo QT lungo (LQT3) e della sindrome di Lenegra, malattie anch'esse associate ad un alto rischio di morte improvvisa aritmogena.

Nel 93,3% dei casi, gli attacchi durante la SB si verificano di sera e di notte (dalle 18 alle 06), e più spesso nella seconda metà della notte. Ciò conferma senza dubbio il ruolo dell’aumento delle influenze vagali nell’insorgenza della fibrillazione ventricolare nell’SB. Questo modello circadiano indica anche differenze nella patogenesi delle aritmie fatali nei pazienti con BS e malattia coronarica cuore, quando il principale picco circadiano di morte improvvisa si verifica nelle prime ore del mattino (Deedwania P., 1998).

È necessario eseguire diagnosi differenziale SB con una serie di malattie che possono causare manifestazioni elettrocardiografiche simili: displasia aritmogena del ventricolo destro, miocardite, cardiomiopatie, malattia di Chagas (miocardite), malattia di Steinert, tumori del mediastino.

Per prevenire la fibrillazione ventricolare nella SB si utilizzano i classici farmaci antiaritmici, che hanno effetto nel 60% dei casi. Il danno geneticamente determinato ai canali del sodio suggerisce teoricamente una minore efficacia dei farmaci del 1° gruppo, nonché la possibilità di un effetto proaritmogenico quando utilizzati. Secondo l'algoritmo per la formazione della terapia antiaritmica, noto come "Sicilian Gambit" (Europ Heart J, 1991; 12), i farmaci antiaritmici che forniscono il blocco attivo dei canali del sodio sono procainamide, disopiramide, chinidina, rhythmonorm, gilurythmal, flecainide, encainide. Un effetto bloccante meno pronunciato è stato osservato con lidocaina, mexiletina, tocainide, bepridil, verapamil, cordarone e ossidan. Si può presumere che per l'SB sia più sicuro usare farmaci che non blocchino i canali del sodio: diltiazem, bretylium, sotalex, nadolol (Korgard). Tuttavia, in questo ambito non sono ancora state condotte ricerche mirate. Il metodo più efficace per prevenire lo sviluppo di aritmie potenzialmente letali nei pazienti affetti da SB oggi è l'impianto di defibrillatori cardioverter.

Le statistiche mondiali indicano la diffusa prevalenza della SB nel mondo. Allo stesso tempo, il suo attuale basso tasso di rilevamento in Russia è ovviamente associato alla minore attenzione dei medici all’intero complesso dei sintomi clinici ed elettrocardiografici, che spesso non presenta caratteristiche nei singoli componenti che consentano una diagnosi sicura. Pertanto, in tutti i pazienti con sincope eziologia sconosciuta, parossismi notturni di soffocamento, casi di morte improvvisa in famiglia (soprattutto in giovane età e di notte), un tipico quadro ECG devono escludere la sindrome di Brugada. Per fare ciò, tali pazienti dovrebbero sottoporsi a test farmacologici, esame ECG dinamico sia del paziente stesso che dei suoi parenti e monitoraggio Holter. Inoltre, uno dei metodi più affidabili per diagnosticare la SB è la ricerca genetica molecolare.

Dal 1999, l'Istituto di ricerca di pediatria e chirurgia pediatrica di Mosca del Ministero della sanità della Federazione Russa, insieme alla Fondazione internazionale per la sindrome di Brugada e P. Brugada, ha condotto uno studio sulla prevalenza della sindrome di Brugada nella popolazione russa . Tutti gli specialisti russi che visitano pazienti con sospetta sindrome di Brugada possono consultarli gratuitamente in contumacia Dati dell'ECG e rilievi eseguiti. I pazienti identificati saranno inclusi in un unico Registro Internazionale, che offre l’opportunità di condurre studi di genetica molecolare.

Per domande sulla letteratura, si prega di contattare l'editore

La sindrome di Brugada è una malattia ereditaria causata da una mutazione genetica che porta all'improvvisa insorgenza di sincope e disturbi del ritmo cardiaco. La sindrome cominciò ad essere identificata per la prima volta come malattia indipendente negli anni '80, dopo che ad Atlanta fu registrato un tasso di morte insolitamente alto tra i giovani del sud-est asiatico. L'esito letale si è verificato soprattutto di notte e all'autopsia non sono state rilevate lesioni dei vasi coronarici e del miocardio. Nel 1992 la sindrome fu ufficialmente descritta dai cardiologi spagnoli José e Pedro Brugada.

Questa patologia, secondo molti cardiologi, è la causa di morti improvvise non coronarogeniche nei giovani nel 50% dei casi. La prevalenza della sindrome di Brugada varia tra i diversi gruppi etnici. Ad esempio, in Belgio la sua frequenza è di almeno un caso ogni 10mila abitanti, e in Giappone - 0,6% ogni 22mila abitanti. Caratteristica La sindrome di Brugada è anche dovuta al fatto che viene rilevata più spesso nelle persone dell'Europa orientale (tipo etnico caucasico) e non è registrata negli afroamericani. Il primo caso descritto di questa malattia è stato registrato in una ragazza polacca, il che potrebbe indicare una diffusione abbastanza frequente tra la popolazione russa.

Presumibilmente, la sindrome di Brugada viene trasmessa attraverso una modalità di trasmissione autosomica dominante con danno al gene SCN5a sul terzo cromosoma. Anche le mutazioni genetiche possono portare allo sviluppo di questa patologia:

• GPD1l;
• CACNAB1b;
• CACNA2c;
• SCN4b.

La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma più spesso i disturbi del ritmo cardiaco e gli episodi di sincope si verificano entro 30-40 anni. La sindrome di Brugada è più comune negli uomini che nelle donne (8:1).

Sintomi

Nel 93,3% dei casi, gli attacchi della sindrome di Brugada sono stati registrati di sera o di notte (dalle 18 alle 6 ore). Il verificarsi di una sincope pochi secondi o minuti prima dello svenimento può essere preceduto dai seguenti segnali d'allarme:

• debolezza improvvisa;
• attacco di nausea;
• vertigini;
• sudorazione;
• pallore della pelle.

In uno stato di pre-svenimento, il paziente sviluppa:

• disagio nella zona del torace;
• oscuramento davanti agli occhi;
• sensazione di mancanza d'aria;
• mal di stomaco;
• vertigini e mal di testa;
• una sensazione di “arresto” o “interruzioni” nel lavoro del cuore;
• tinnito.

Durante un attacco sincopale il paziente:

• la perdita di coscienza avviene per 5-20 secondi;
• la pelle è secca, pallida e cianotica;
• pupille dilatate;
• il tono muscolare è ridotto;
• Possibile minzione involontaria.

Sullo sfondo della sincope, il paziente sviluppa un attacco:

• ritmo ventricolare superiore a 120 battiti al minuto;
• sensazione di battito cardiaco;
• diminuzione della pressione sanguigna.

L'ECG rivela i seguenti cambiamenti caratteristici:

• blocco di branca destro, salto in alto Segmento ST e allungamento dell'intervallo PR;
• salto alto del segmento ST, ma senza segni di blocco di branca destra e prolungamento dell'intervallo PR;
• prolungamento isolato dell'intervallo PR;
• moderato prolungamento dell'intervallo PR e blocco incompleto della branca destra.

Con la tachicardia ventricolare sostenuta, può svilupparsi fibrillazione ventricolare, che porta all'arresto cardiaco e alla morte del paziente. Nella maggior parte dei casi sintomi tipici La sindrome di Brugada viene registrata sull'ECG prima dell'inizio della fibrillazione ventricolare. Quando si eseguono esami ECG con attività fisica e simpaticomimetici (Izadrin), i segni della sindrome diminuiscono e quando si eseguono esami con farmaci antiaritmici che bloccano la corrente di sodio, aumentano.

Si distinguono le seguenti forme cliniche della sindrome di Brugada:

1. La forma completa della malattia è accompagnata da tipiche alterazioni dell'ECG, attacchi di presincope e sincope e casi di morte (clinica o improvvisa).
2. Le varianti cliniche della malattia possono manifestarsi nelle seguenti forme:

• con cambiamenti caratteristici dell'ECG, senza sincope e casi di morte improvvisa nella storia familiare;
• con cambiamenti caratteristici sull'ECG, senza sincope e con casi di quadro clinico completo in parenti;
• cambiamenti caratteristici dell'ECG compaiono dopo l'esecuzione di test con farmaci antiaritmici in pazienti senza attacchi di sincope (mentre i parenti hanno completa quadro clinico sindrome);
• cambiamenti caratteristici sull'ECG compaiono dopo l'esecuzione di test farmacologici in pazienti con ripetuti attacchi di sincope o fibrillazione atriale.

Diagnostica

Al momento, i modi principali per diagnosticare la sindrome di Brugada sono:

• ECG con e senza test antidroga;
• ricerca genetica molecolare.

La somministrazione di farmaci antiaritmici durante i test farmacologici in tali pazienti può causare tachiaritmia ventricolare (fino alla fibrillazione ventricolare), pertanto, secondo il protocollo, i test farmacologici vengono eseguiti solo in sale specializzate per l'elettrocardiografia e con personale adeguatamente preparato a fornire cure di emergenza. Per eseguire tali test possono essere utilizzati i seguenti farmaci antiaritmici:

• Novocainamide 10 mg/kg;
• Giluritmal 1 mg/kg;
• Flecainide 2 mg/kg.

Trattamento

Le tattiche di trattamento per la sindrome di Brugada sono determinate in base alla natura dei disturbi genetici e alle caratteristiche della forma clinica della malattia. In presenza di tachicardia ventricolare e manifestazioni cliniche, i pazienti vengono sottoposti all'impianto di un CDV (cardioverter-defibrillatore). Finora, questa particolare tecnica è l’unico metodo affidabile per trattare i pazienti con sindrome di Brugada sintomatica. La fattibilità dell’impianto di CDV in pazienti con malattia asintomatica è attualmente oggetto di ampia discussione.

Tattiche trattamento farmacologico per la sindrome di Brugada è ancora in fase di sviluppo, ma i risultati di questi studi clinici rimangono piuttosto contraddittori. La terapia farmacologica utilizzata in questa fase ha lo scopo di eliminare le aritmie e, per la sua attuazione, ai pazienti possono essere raccomandati i seguenti farmaci antiaritmici di classe I A:

I farmaci antiaritmici di classe I e IC (Novocainamide, Aymalin, Propafenone e Flecainide) sono controindicati in questi pazienti poiché bloccano la corrente del sodio e possono causare fibrillazione ventricolare.

Le statistiche mondiali indicano l'ampia prevalenza della sindrome di Brugada e il suo basso tasso di rilevamento in Russia potrebbe essere dovuto all'insufficiente attenzione dei medici alla diagnosi differenziale di questa malattia. Secondo i principali cardiologi, la diagnosi della sindrome di Brugada dovrebbe essere effettuata in gruppi di pazienti che:

• nell'anamnesi ci sono casi di attacchi di sincope di origine sconosciuta;
• L'ECG rivela cambiamenti caratteristici della sindrome di Brugada;
• storia di episodi di tachicardia ventricolare polimorfica;
• ci sono casi di morte improvvisa nella storia familiare (soprattutto negli uomini di età compresa tra 30 e 50 anni).

(superiore al normale). La tachicardia si sviluppa come risposta del corpo allo stress, allo sforzo fisico o alla malattia. Inoltre, un aumento della frequenza cardiaca può verificarsi a causa di un danno organico al cuore, ad esempio a causa dell'infiammazione delle cellule del muscolo cardiaco o della loro morte (miocardite o infarto del miocardio). Tali tachicardie, soprattutto se si sviluppano dal tessuto dei ventricoli e non dagli atri, sono molto pericolose per la salute umana, poiché in alcuni casi possono causare arresto cardiaco.

Negli ultimi anni, gli scienziati hanno scoperto che la tachicardia ventricolare si verifica non solo quando il tessuto cardiaco è danneggiato da infiammazione, necrosi (morte) o quando viene sostituito da tessuto cicatriziale, ma anche in caso di completa assenza motivo apparente se il paziente ha un cuore sano. Tuttavia, esiste ancora una ragione invisibile a occhio nudo. Si tratta della sindrome di Brugada, che provoca oltre il 50% di tutti i casi di morte cardiaca improvvisa in giovane età (dai 30 ai 40 anni).

COSÌ, Sindrome di Brugadaè un disturbo geneticamente determinato del metabolismo dei microelementi nelle cellule del muscolo cardiaco (miociti), che porta ad un improvviso e immotivato parossismo di tachicardia ventricolare con o senza perdita di coscienza, con un alto rischio di sviluppare morte cardiaca improvvisa. Questa sindrome appartiene all'elenco delle cause che causano la tachicardia ventricolare parossistica.

Cosa succede con la sindrome di Brugada? Come sapete, tutte le informazioni sul corpo umano sono codificate nei geni, che sono i "mattoni" dei cromosomi. Queste informazioni includono molti parametri, dal colore degli occhi alla formazione delle proteine ​​nelle cellule responsabili del funzionamento degli organi interni. L'attività dei miociti è influenzata anche dai geni, poiché sintetizzano le proteine ​​che trasportano sodio, potassio e calcio dentro e fuori la cellula. A loro volta, queste sostanze svolgono un ruolo importante nei processi elettrochimici che promuovono la contrazione e il rilassamento cellulare. Cioè, la frequenza delle contrazioni cellule muscolari la funzione cardiaca dipende direttamente dall'apporto di ioni sodio nella cellula. In questa sindrome si osserva una mutazione genetica che porta all'inattivazione dei canali del sodio nei miociti e si verifica un'attività elettrica anormale del miocardio. Il ventricolo destro è più suscettibile a questo, dove molto spesso si forma un focolaio di eccitazione, provocando un parossismo di tachicardia.

La sindrome di Brugada si manifesta più spesso nella regione dell'Asia meridionale (1-60 persone ogni 10mila abitanti, secondo vari autori); la prevalenza è inferiore tra gli europei. Gli uomini sono più spesso colpiti rispetto alle donne. Esistono forme sincope (con perdita di coscienza) e forme non sincopali (asintomatiche).

Cause della sindrome di Brugada

La causa è una mutazione nei geni responsabili della sintesi delle proteine ​​che trasportano gli ioni sodio nella cellula. La malattia viene ereditata in modo autosomico dominante, cioè se un gene mutato viene trasmesso a un bambino dalla madre o dal padre, si manifesterà sicuramente come una malattia, a differenza dell'ereditarietà di tipo recessivo, quando devono verificarsi due geni mutati, uno da ciascun genitore, affinché la malattia si manifesti nel bambino. La sindrome di Brugada può manifestarsi nella prole in un rapporto 1:1, ovvero la metà di tutti i bambini nati in un matrimonio in cui uno dei genitori è portatore del gene mutato soffrirà di questa patologia.

I fattori di rischio per la sindrome di Brugada includono:
- la presenza di sincope in un paziente senza causa accertata
- storia familiare di morte cardiaca improvvisa (soprattutto se nella famiglia si sono verificati decessi di uomini di età compresa tra 30 e 40 anni senza malattie cardiache visibili)
- il paziente presentava casi di tachicardia ventricolare parossistica.

Sintomi della sindrome di Brugada

Nonostante il fatto che la sindrome sia genetica, cioè malattia congenita, si manifesta più spesso all'età di 30-40 anni. Tuttavia, sono stati descritti casi isolati di morte improvvisa causata dalla sindrome di Brugada in bambini e adolescenti.

La manifestazione principale della sindrome è un parossismo di tachicardia ventricolare, nella maggior parte dei casi accompagnato da perdita di coscienza (sincope). Il paziente a riposo (di sera o di notte), così come dopo l'attività fisica, l'assunzione di alcol o durante la febbre, avverte un improvviso malessere, tremori nella zona del cuore, seguiti da palpitazioni chiaramente avvertite. Tutto ciò può essere accompagnato da stupore, sudorazione, vertigini e tremolio delle macchie davanti agli occhi. Il paziente può perdere conoscenza, talvolta accompagnato da convulsioni. Dopo 20-30 secondi, la coscienza viene completamente ripristinata, ma nell'11% dei casi possono svilupparsi fibrillazione ventricolare e arresto cardiaco.

A volte la sindrome si manifesta come un parossismo di tachicardia senza perdita di coscienza.

Diagnosi della sindrome di Brugada

Per la diagnosi, oltre all'esame del paziente, vengono utilizzati:
1. ECG. Segni sull'ECG:
- blocco completo o incompleto della branca destra
- elevazione (aumento) del punto j (punto di transizione Complesso QRS nel segmento ST, riflette la depolarizzazione ventricolare).
- elevazione del tratto ST secondo la tipologia “volta” o “sella”. Per il tipo di volta corrisponde alla forma sincope della sindrome, per il tipo di sella corrisponde alla forma non sincope.
Questi segni si registrano nelle derivazioni precordiali destre (V1 – V3). ECG: i segni della sindrome possono essere registrati dopo i 5 anni di età.

La figura mostra i segni della sindrome secondo il tipo “a volta” (tipo 1) e “a sella” (tipi 2, 3).

2. L'ECG con derivazioni precordiali elevate è prescritto in presenza di cambiamenti transitori su un ECG regolare. Per registrare le derivazioni toraciche alte, gli elettrodi vengono posizionati uno o due spazi intercostali più in alto del solito.
3. Il monitoraggio quotidiano dell'ECG è indicato per la registrazione di brevi periodi di aritmie ventricolari durante la notte e durante il giorno.
4. Viene prescritto uno studio elettrofisiologico (transesofageo o invasivo) per registrare in modo più accurato il cardiogramma dopo la stimolazione elettrica del cuore.
5. Un test con l'introduzione di bloccanti dei canali del sodio (ajmalina, novocainamide) viene utilizzato solo in ospedale o in unità di terapia intensiva e consiste nella somministrazione di farmaci per via endovenosa seguita dalla registrazione di un ECG. Prova positiva considerati con lo sviluppo di parossismo di tachicardia ventricolare e/o segni di sindrome di Brugada.
6. Ricerca genetica vengono prescritti per la ricerca di un gene mutato per confermare la malattia o per esaminare i parenti di un paziente con una sindrome già accertata, soprattutto se stiamo parlando sulla pianificazione dei figli per i pazienti. Tuttavia, l'accuratezza del metodo è solo del 20-30%, quindi un risultato negativo del test non consente di rifiutare la diagnosi della sindrome.
7. Consultazione con un neurologo, neurosonografia, risonanza magnetica del cervello. Indicato per escludere la natura neurogena dello svenimento.

Trattamento della sindrome di Brugada

Al momento non esiste un trattamento farmacologico in grado di eliminare completamente la malattia. Sono in corso ricerche per imparare come eliminare i difetti genetici che causano la sindrome. I farmaci vengono utilizzati per prevenire i parossismi delle aritmie ventricolari e ridurre il rischio di morte cardiaca improvvisa.

Vengono utilizzati farmaci antiaritmici di classe 1A: chinidina, disopiramide (rhythmodan). Può essere prescritto amiodarone (Cordarone). Gli antiaritmici di altre classi sono controindicati poiché possono causare aritmie ventricolari. Ciò è particolarmente vero per novocainamide, ajmalina, propafenone e altri farmaci che bloccano i canali del sodio. Il propranololo è prescritto come betabloccante.

Il metodo di trattamento chirurgico è il più efficace nel trattamento della sindrome e prevede l'installazione di un cardioverter - defibrillatore. Questo è un tipo di pacemaker artificiale, le cui funzioni sono ridotte a due sfumature: determinazione del ritmo cardiaco e, in caso di sviluppo di aritmia ventricolare, defibrillazione del cuore mediante elettrodi posizionati intracardiacamente. La defibrillazione aiuta a far ripartire il cuore, ripristinando il corretto ritmo delle contrazioni.

Stile di vita con la sindrome di Brugada

Alcuni misure preventive che possano impedire lo sviluppo di un attacco non sono stati sviluppati. Tuttavia, l'adesione ai principi di un'alimentazione razionale, la limitazione degli sport estremi e l'eliminazione dello stress hanno un effetto benefico sistema cardiovascolare generalmente.
I pazienti con una diagnosi consolidata dovrebbero essere monitorati per tutta la vita da un aritmologo, assumere i farmaci prescritti ed essere esaminati in tempo. Con un defibrillatore cardioverter installato, è necessario visitare un cardiochirurgo ogni anno e il pacemaker deve essere sostituito in base alla sua durata, di solito entro 4-6 anni, a seconda del modello del dispositivo.

Quando si pianifica un figlio, una coppia sposata in cui uno dei coniugi è malato dovrebbe assolutamente sottoporsi a una consultazione medico-genetica e sottoporsi a un esame per valutare il rischio di avere un figlio con la sindrome di Brugada, nonché per determinare le tattiche per gestire la gravidanza e il parto .

Complicazioni

Le complicanze della sindrome di Brugada sono condizioni potenzialmente letali: disturbi del ritmo fatale (tachicardia ventricolare sostenuta, che si trasforma in fibrillazione ventricolare), asistolia e morte clinica.

Previsione

La prognosi è sfavorevole, poiché secondo gli autori che per primi descrissero questa sindrome, il 30% dei pazienti muore entro i primi tre anni dalla comparsa delle manifestazioni cliniche. Studi successivi su un gruppo più ampio di pazienti hanno dimostrato che questa cifra rimane entro l'11%, ma nonostante ciò il tasso di mortalità è ancora elevato, soprattutto se si considera che la sindrome si manifesta nei giovani.

Il medico di medicina generale Sazykina O.Yu.

P. Brugada e J hanno descritto l'innalzamento del punto J e del segmento ST nelle derivazioni precordiali destre, manifestato clinicamente con sincope ricorrente, nonché casi di morte cardiaca improvvisa, che si verifica più spesso nei maschi di età compresa tra 30 e 40 anni. Brugada nel 1992 La malattia è ereditata con modalità autosomica dominante ed è caratterizzata da una penetranza incompleta dei cambiamenti genetici.
La tachicardia ventricolare, (per lo più polimorfa, estremamente raramente monomorfa) caratterizzata da un alto rischio di trasformazione in fibrillazione ventricolare, è la principale manifestazione clinica della sindrome di Brugada. Tipicamente si verificano a riposo, durante il sonno notturno (Fig. 1), il che rende più probabile il loro rilevamento utilizzando un ECG HM piuttosto che con una registrazione ECG standard. Una delle manifestazioni cliniche che accompagnano questi eventi aritmici può essere rappresentata da episodi di respiro rauco (agonale) durante il sonno. La tachicardia ventricolare può essere provocata da condizioni febbrili e da una serie di farmaci (vedere Tabella 1). I sintomi della malattia compaiono solitamente negli adulti e l'età media di insorgenza dei casi di morte cardiaca improvvisa è di 41 ± 15 anni. Inoltre, con la sindrome di Brugada, i casi di tachiaritmie sopraventricolari vengono registrati più spesso rispetto alla popolazione generale.
Riso. 1. Parossismo instabile (evidenziato da una cornice) di tachicardia ventricolare polimorfica (frequenza cardiaca 160–180 battiti/min.). Registrazione ECG con monitor Holter a 12 derivazioni in un paziente con sindrome di Brugada. Il tempo di insorgenza del parossismo è di 23 ore. Le frecce nella derivazione V1 indicano l'elevazione del punto J durante le contrazioni del ritmo sinusale.

Epidemiologia

La prevalenza della malattia nella popolazione generale non è attualmente nota. È molto più comune nei paesi del sud-est asiatico (regione Asia-Pacifico), dove la sua prevalenza raggiunge 0,5–1:1000. La sindrome di Brugada (BrS) viene rilevata in soggetti che non presentano segni di cardiopatia organica; negli uomini si manifesta 8-10 volte più spesso che nelle donne, il che è presumibilmente dovuto alla maggiore intensità della corrente in uscita a breve termine di potassio ioni Ito (una delle correnti coinvolte nella formazione della sindrome) e l'effetto di concentrazioni più elevate di testosterone.

Eziologia

La sindrome di Brugada è causata da mutazioni genetiche che portano ad una diminuzione della forza delle correnti di sodio (INa) e calcio (ICa,L) in entrata o ad un aumento della forza delle correnti di potassio in uscita (Ito,f, IKs, IK,ATP). .

Classificazione

Attualmente sono note 12 varianti genetiche della sindrome, in cui sono presentate tavolo 1. I metodi di genetica molecolare consentono di rilevare mutazioni in circa 1/3 dei pazienti con evidenti manifestazioni cliniche e strumentali della sindrome di Brugada, il che indica l'eterogeneità genetica della malattia e suggerisce la scoperta elevato numero nuove mutazioni future, attualmente sconosciute. Le mutazioni più comuni nel gene SCN5A si riscontrano in quasi il 30% dei pazienti.
Tabella 1. Tipi genetici molecolari della sindrome di Brugada

Diagnostica

La base per la diagnosi della sindrome di Brugada è la registrazione delle alterazioni del segmento ST sull'ECG che sono patognomoniche per questa malattia in assenza di cardiopatia strutturale e di altre condizioni in cui possono essere registrate alterazioni ECG simili (elencate di seguito). In base alla natura dei cambiamenti nella parte finale complesso ventricolare Esistono tre tipi ECG del fenomeno di Brugada (Tabella 2, Fig. 2).

Tavolo 2. Tipi ECG del fenomeno di Brugada

Riso. 2. Tipi di ECG della sindrome di Brugada. Le frecce indicano il punto J. L'elevazione è superiore a 2 mm.



La registrazione dell’ECG dovrebbe essere effettuata anche posizionando gli elettrodi delle derivazioni precordiali destre (V1–V2) sopra la posizione standard, fino al 2° spazio intercostale. Il rilevamento dei cambiamenti patognomonici dell'ECG in queste posizioni ha lo stesso valore diagnostico, come con la disposizione standard degli elettrodi. I cambiamenti nella parte terminale del complesso ventricolare, caratteristici della sindrome di Brugada, possono essere transitori. Pertanto, nei casi in cui le registrazioni ECG disponibili non contengono segni che rientrano pienamente nei criteri diagnostici, ma vi è motivo di presumere la presenza della sindrome di Brugada, è consigliabile condurre test diagnostici provocativi utilizzando bloccanti dei canali del sodio somministrati per via endovenosa - ajmalina (alla dose di 1 mg/kg; non registrato in Russia) o procainamide (alla dose di 10 mg/kg), consentendo in alcuni casi di “esporre” i segni di questa sindrome. I test di provocazione farmacologica dovrebbero essere eseguiti da personale medico esperto quando Monitoraggio dell'ECG paziente e la possibilità obbligatoria di organizzare misure di rianimazione in caso di induzione di aritmie ventricolari pericolose per la vita sotto l'influenza di farmaci somministrati.
In conformità con i criteri diagnostici modificati, per fare una diagnosi di sindrome di Brugada, registrazione su un ECG di spontanei o indotti medicinali elevazione del segmento ST secondo il tipo di “volta” (tipo 1) in almeno una delle derivazioni precordiali destre (V1–V2) quando gli elettrodi sono posizionati in una posizione tipica o installati nel 2o spazio intercostale.
Anche i metodi diagnostici genetici molecolari sono importanti per diagnosticare la malattia, tuttavia, le mutazioni genetiche nei pazienti con sindrome di Brugada possono essere rilevate solo in circa il 30% dei casi, quindi un risultato negativo dell'analisi genetica non esclude completamente la diagnosi della sindrome di Brugada. Se viene rilevata una mutazione genetica in un paziente con sindrome di Brugada, si raccomanda uno screening volto a identificare questa mutazione per tutti i parenti stretti, anche se non presentano alterazioni dell'ECG caratteristiche di questa malattia. Attualmente non è raccomandato condurre studi di genetica molecolare in persone con alterazioni dell'ECG di tipo 2 e 3, in assenza di manifestazioni cliniche della sindrome di Brugada e di una storia familiare di MCI.

Diagnosi differenziale

La sindrome di Brugada dovrebbe essere differenziata da altre possibili cause di sincope, data la sua età relativamente giovane