“10 fakti” par šo slimību, un šodien mēs dodam iespēju pastāstīt ekspertam par šo slimību.

Runā Marina Aleksandrovna Anikina, Krievijas Federālās medicīnas un bioloģiskās aģentūras Ekstrapiramidālo slimību centra vadītāja vietniece. Viņa runās par to, ar ko ikdienā saskaras savā darbā.

MRI pacientam ar ALS

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) — neirodeģeneratīva slimība, kas galvenokārt skar augšējos un apakšējos motoros neironus. Apakšējo motoro neironu bojājums izraisa muskuļu atrofiju (funkciju zudumu) un fascikulācijas (raustīšanās), savukārt augšējo motoro neironu bojājums izraisa spasticitāti (stīvumu) un palielinātus piramīdveida (patoloģiskus) refleksus. Vienlaicīga augšējo un apakšējo motoro neironu bojājumu pazīmju kombinācija joprojām ir diagnostikas procesa stūrakmens.

Lai gan "motoro neironu slimība" un "ALS" bieži tiek lietoti kā sinonīmi, "motoro neironu slimība" ietver plašu motoro neironu slimību kategoriju un ietver progresējošu muskuļu atrofiju, primāro laterālo sklerozi un plīvojošo roku sindromu (Vulpian-Bernardt sindroms). ), plīvojošu kāju sindroms (pseidopolineirīta forma), progresējoša bulbārā trieka un ALS plus frontotemporālā demence.

Daži statistikas dati

Amiotrofiskā laterālā skleroze ir visizplatītākā slimība motoro neironu slimību kategorijā un veido 60-85 procentus no visiem gadījumiem.

Mūža risks saslimt ar ALS ir 1:350 vīriešiem un 1:400 sievietēm, un tas ir augstāks militārpersonām. Vīriešiem slimība attīstās biežāk; Attiecība starp dzimumiem ir 1,5:1. Saslimstība ir aptuveni 1,5-2,7/100 000 gadā. Izplatība 3-5/100 000. ALS sastopamības maksimums notiek vecumā no 55 līdz 65 gadiem, taču ir dažādi vecuma varianti. Ir aprakstīti simptomu gadījumi no vēlīna pusaudža vecuma līdz devītajai dzīves desmitgadei.

Tie, kuriem ir paaugstināts ALS risks, ir veterāni neatkarīgi no ranga vai darba stāža, ilgstoši smēķētāji, kā arī elites futbolisti un amerikāņu futbola spēlētāji. Tajā pašā laikā fiziskais un emocionālais stress— nav ALS riska faktors. Arī dažādas galvas traumas nav tieši saistītas ar ALS attīstību. Bet zems ķermeņa masas indekss, gluži pretēji, ir tieši saistīts ar ALS.

Lielākā daļa ALS gadījumu, līdz pat 90 procentiem, ir sporādiski. Tās rašanās iemesli, tāpat kā gandrīz visām neirodeģenerācijām, joprojām nav zināmi. Pastāv hipotēze par prionu izcelsmi un ALS izplatīšanos no lokāla simptoma līdz vispārējiem motoro neironu bojājumiem.

Kādi ir iemesli?

Ģimenes ALS gadījumi veido ne vairāk kā 10 procentus, un tiem galvenokārt ir dominējošās mantojuma pazīmes. Lielākā daļa ALS ģimenes formu ir saistītas ar mutācijām vienā vai vairākos gēnos, kas ir atbildīgi par slimības attīstību. 40-50 procentos gadījumu slimība ir saistīta ar C9orf72 gēnu. Šī gēna nesējiem pirmā introna introniskais heksanukleotīda atkārtojums paplašinās, parasti līdz simtiem vai tūkstošiem reižu. Šī C9orf72 paplašināšanās var izraisīt gan ALS, gan frontotemporālās demences (FTD) attīstību. Vēl 20 procenti gadījumu ir saistīti ar mutāciju gēnā, kas kodē citozola superoksīda dismutāzi (SOD1).

Dažādas mutācijas ir saistītas arī ar dažādu slimības ilgumu. A4V mutācija ir visizplatītākā Ziemeļamerika un ir atbildīgs par agresīvo zemāko motoro neironu fenotipu. Vidējais izdzīvošanas rādītājs svārstās no 1 līdz 1,5 gadiem. Turpretī D90A variants, kas ir atbildīgs par augšējo motoro neironu fenotipu, ir salīdzinoši viegls. ALS ar šo genotipu attīstās tikai homozigota stāvokļa gadījumā.

Pēc C9orf72 un SOD1 ir pārējie divi izplatīti iemesli Gēni, kas kodē RNS saistošos proteīnus TDP43 un FUS, kļūst par ALS. Mutācijas katrā veido 5 procentus no ģimenes ALS gadījumiem un ir retāk sastopamas FTD fenotipā.

Kopumā ģenētiķi jau ir saskaitījuši vairāk nekā duci ģenētiskās mutācijas un to produktiem ir nozīme ALS attīstībā.

Kāda ir slimības "seja"?

ALS klīniskās izpausmes— nesāpīgs progresējošs muskuļu vājums un atrofija, kas izraisa paralīzi un pacienta nāvi elpošanas mazspējas attīstības dēļ. Vidējais līmenis izdzīvošana— no vairākiem mēnešiem līdz vairākiem gadiem: pacienti dzīvo aptuveni 19 mēnešus pēc diagnozes noteikšanas un 30 mēnešus pēc pirmo simptomu atklāšanas. Ir svarīgi atzīmēt, ka pastāv ievērojamas atšķirības starp pacientiem un spēja paredzēt pareizu slimības progresēšanas ātrumu laika gaitā diagnozes laikā ir ierobežota.

Augšējo motoro neironu nāve izraisa sagaidāmās neiroloģiskās izpausmes: spasticitāti, hiperrefleksiju, Hofmana pazīmes. Reizēm (retāk nekā ar cita veida augšējo motoro neironu bojājumiem) var būt Babinska pazīme. Cēloņi vēl nav skaidri, bet pseidobulbārā ietekme (emocionālā labilitāte) ir saistīta ar augšējo motoro neironu deģenerāciju un bieži notiek ar citiem. neiroloģiskas pazīmes augšējo motoro neironu bojājumi.

Apakšējo motoro neironu nāve izpaužas kā fascikulācijas, muskuļu spazmas un muskuļu atrofija. Tā kā šīs pazīmes ir acīmredzamākas, tās biežāk nekā augšējo motoro neironu pazīmes norāda uz pareizo diagnozes virzienu. Piemēram, apakšējo motoro neironu disfunkcija izmeklēšanā bieži maskē augšējo motoro neironu bojājumu pazīmes.

Apmēram 2/3 pacientu pirmie ALS simptomi sākas ekstremitātēs. Tipiskā izpausme ir lokalizēti simptomi, piemēram, “neveikla roka” vai “pēdas sitiens”. Aksiālais vājums izraisa nespēju noturēt galvu un kifozi. Ja ALS sākas ar bulbar simptomiem, pacientam ir sliktāka prognoze; to biežāk novēro vecākām sievietēm. Šiem pacientiem attīstās dizartrija (runas traucējumi), kam seko disfāgija (rīšanas traucējumi). Pārsteidzoši, ka ALS gadījumā nav traucējumu ārpus acs kustībām, sfinktera funkcijām vai visu maņu modalitātes (maņu orgānu) funkcijām.

Kā noteikt diagnozi?

Klīniskā diagnoze joprojām ir sarežģīta, un diagnoze parasti tiek aizkavēta. Vidēji diagnoze ilgst 11-12 mēnešus. Tajā pašā laikā 30-50 procenti pacientu sākotnēji saņem nepareizu diagnozi un pirms diagnozes noteikšanas."BAS" tiek nomainīti trīs dažādi speciālisti. Centieni samazināt diagnostikas laiku ir balstīti uz riluzola (zāles, kas traucē glutamāta sintēzi) lielāko aktivitāti slimības sākuma stadijā, kad zāles var sniegt vislielāko labumu. Terminu "pārmērīgs nogurums", "pārmērīgi muskuļu krampji", "progresējošas mēles fascikulācijas" vai "progresējošs vājums" lietošana norāda, ka pacients ir jānosūta pie ALS speciālista.

Ieslēgts agrīnā stadijā ALS var parādīties tikai augšējo vai apakšējo motoro neironu disfunkcijas pazīmes, un simptomi ir ierobežoti nelielā ķermeņa daļā. Diferenciāldiagnozešajā posmā ir ilglaicīgs un ir balstīts uz visu stāvokļu izslēgšanu, kas saistīti ar motoro neironu bojājumiem vai atdarina vispārējus motoro neironu bojājumus, tostarp motorās neiropātijas, akūtas miopātijas, muskuļu distrofijas, paraneoplastiskas neiropātijas, B12 vitamīna deficīts, primārie smadzeņu bojājumi. un muguras smadzenes. Citas slimības ar motoro neironu bojājumiem sākumā var atdarināt ALS. Spino muskuļu atrofija pieaugušajiem, spinobulbārā muskuļu atrofija (Kennedy slimība), postpoliomielīta sindroms jānošķir no ALS. Piemēram, labdabīgu fascikulāciju sindroms izraisa fascikulācijas, kas elektroneuromiogrāfijā (ENMG) neizraisa vājumu vai citas denervācijas pazīmes. Iedzimta spastiskā paraplēģija var ietvert apakšējo ekstremitāšu augšējo motoro neironu bojājumu pazīmes.

Vienīgais instrumentālā metode diagnostika joprojām aprobežojas ar ENMG, kas ļauj atšķirt pazīmes difūzs bojājums motorie neironi.

Pamatojoties uz dominējošo simptomu sadalījumu, tiek izdalītas ALS anatomiskās formas: bulbar, kakla, krūšu kurvja, jostas-krustu daļas.

Klīnisko un instrumentālo datu kombinācija nosaka ALS diagnozes smagumu: klīniski konstatēts, iespējams vai tikai iespējams.

Vai ir kāds veids, kā izārstēt?

Šobrīd efektīva ārstēšana ALS neeksistē. Riluzols ir vienīgais slimību modificējošais medikaments, ko FDA apstiprinājusi kopš 1995. gada, taču tā lietošana tikai palielina paredzamo dzīves ilgumu par 2-3 mēnešiem, bet nemaina pamatslimības gaitu. klīniskie simptomi slimības. Bet pat to dažreiz nav iespējams lietot, jo pacientiem ir attīstījusies smaga slikta dūša.

Simptomātiskā terapija ietver dekstrometrifāna-hinidīna lietošanu pseidobulbarai afektīvie traucējumi, meksiletīns no ALS atkarīgiem krampjiem, antiholīnerģiskie līdzekļi siekalošanās korekcijai traucētas rīšanas rezultātā, antidepresanti, piemēram, SSAI (selektīvie serotonīna atpakaļsaistes inhibitori) situācijas garastāvokļa traucējumu korekcijai, NPL sāpju korekcijai, kas saistītas ar kustību traucējumiem.

Nepieciešamība pēc daudzdisciplīnu pieejas nāk no daudziem smagi simptomi paplašināta stadija. Tie ietver ievērojamu svara zudumu un uztura trūkumus, kas liecina par negatīvu prognozi.

1. Rīšanas traucējumi var uzlaboties ar aktīvo logopēdiju, bet dažos gadījumos ar smagu disfāgiju tiem nepieciešama barošana caur gastrostomijas zondi.

2. Progresējoša dizartrija traucē normālu saziņu un prasa gan logopēdijas, gan neiropsiholoģiskas sesijas.

3. Kritienu risks, kas neizbēgami rodas ar progresējošu muskuļu vājums, tiek izlīdzināts, pārvietojoties ratiņkrēslā.

4. Svarīgs simptomātiskās terapijas uzdevums— atbalsts laikā normāla elpošana. Agrāk vai vēlāk pacientam ar ALS attīstās elpošanas mazspēja, kas izraisa viņa nāvi. Neinvazīvās ventilācijas izmantošana var palielināt paredzamo dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti pacientiem ar ALS. Īpaši svarīgi ir veikt neinvazīvu ventilāciju naktī, kad elpošanas mazspēja ir visaugstākā. Ja neinvazīvs elpošanas atbalsts nav iespējams, pacientiem tiek veikta traheostomija, lai nodrošinātu mehānisko ventilāciju.

Notiek mehāniska atbrīvošanās no klepus, kas tiek veikta ar speciālu aprīkojumu un novērš aizrīšanās ar izdalījumiem vai pneimonijas attīstību.

Pēdējo 20 gadu laikā ALS— viena no interesantākajām neirozinātnieku problēmām. Visā pasaulē notiek pētījumi, tostarp tiek pārbaudītas cilmes šūnu terapijas iespējas, gēnu terapija, kā arī daudzu mazu molekulāro aģentu attīstība uz dažādi posmi klīniskā un preklīniskā pārbaude.

Kas sagaida pacientus?

Slimības progresēšanas ātrums ir ļoti atšķirīgs. Kopumā vidējais dzīves ilgums pēc diagnozes noteikšanas ir aptuveni 3 gadi, daži pacienti mirst pirms 1 gada, bet citi dzīvo vairāk nekā 10 gadus. Dzīvildze ir visaugstākā pacientiem ar vislielāko diagnozes novēlošanos lēnas progresēšanas dēļ, kā arī pacientiem jauns ar primāriem ekstremitāšu bojājumiem. Piemēram, tādas patoloģijas kā plecu ekstremitāšu sindroms vai amiotrofiska pleca diplēģija progresē lēnāk nekā ALS. Pret, vecāka gadagājuma vecums, agrīna elpošanas muskuļu iesaistīšanās, slimības sākums bulbaru simptomu veidā liecina par straujāku progresu.

Maria Anikina, Ekstrapiramidālo slimību centrs, Krievijas FMBA

Palēnināt slimības progresēšanu un pagarināt slimības periodu, kura laikā pacientam nav nepieciešama pastāvīga ārēja aprūpe.
Samazināt atsevišķu slimības simptomu smagumu un uzturēt stabilu dzīves kvalitātes līmeni.

Indikācijas hospitalizācijai

Primārā pārbaude.
Perkutānas endoskopiskās gastrostomijas veikšana.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes pacientu ārstēšanas ētiskie un deontoloģiskie aspekti

Par ALS diagnozi pacientam var paziņot tikai pēc rūpīgas izmeklēšanas, kas ne vienmēr ir vienreizēja pārbaude. Dažreiz ir nepieciešama atkārtota EMG. Saskaņā ar Helsinku konvenciju par bioētiku (1997) ārstiem jāinformē pacienti ar neārstējamas slimības par diagnozi, kas prasa lēmumus saistībā ar gaidāmo nāvi. ALS diagnoze jāpaziņo jutīgā veidā, uzsverot slimības progresēšanas mainīgumu. Ir zināmi ārkārtīgi lēnas progresēšanas gadījumi (ar D90A mutācijas homozigotu nēsāšanu) un atsevišķi sporādiski gadījumi. Jāatceras, ka 7% pacientu dzīvo ilgāk par 60 mēnešiem. Neirologam ir jāizveido ciešs kontakts ar pacientu un viņa ģimeni un jāpaziņo diagnoze ģimenes un draugu klātbūtnē mierīgā, pacientam ērtā vidē, bez steigas. Uz pacienta jautājumiem jāatbild, gaidot viņa emocionālo reakciju. Jūs nevarat pateikt pacientam, ka neko nevar darīt, lai viņam palīdzētu. Gluži pretēji, viņš ir jāpārliecina, ka viņš ik pēc 3-6 mēnešiem jānovēro pie neirologa vai specializētā centrā. Tas ir jāuzsver individuāli simptomi labi reaģē uz ārstēšanu.

Narkotiku terapija

Patoģenētiskā terapija

Vienīgās zāles, kas ievērojami palēnina ALS progresēšanu, ir riluzols, presinaptisks glutamāta izdalīšanās inhibitors. Zāļu lietošana ļauj pagarināt pacientu dzīvi vidēji par 3 mēnešiem. Riluzols ir indicēts pacientiem ar noteiktu vai iespējamu ALS, ja ir izslēgti citi iespējamie perifēro un perifēro bojājumu cēloņi. centrālie motoriskie neironi, kuras slimības ilgums ir mazāks par 5 gadiem, forsētā vitālā kapacitāte (FVC) ir lielāka par 60%, bez traheostomijas. Pacientiem ar iespējamu ALS, kas ilgst mazāk par 5 gadiem, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Ir veikti mēģinājumi patoģenētiski ārstēt ALS ar citām zālēm, taču tās visas, tostarp neitrotrofiskie faktori, ksaliprodēns (neirotrofisko faktoru receptoru mazmolekulārs ligands), pretkrampju līdzekļi (lamotrigīns, gabapentīns, topiramāts utt.), vielmaiņas līdzekļi ( gangliozīdi, sazarotās aminoskābes, kreatīns), pretparkinsonisma līdzekļi (selegilīns), antibiotikas (ciklosporīns), antioksidanti (acetilcisteīns, E vitamīns), kalcija kanālu blokatori (nimodipīns, verapamils), imūnmodulatori (beta interferons, imūnglobulīns) un citi bija neefektīvi.

Nav pārliecinošu datu par lielu cerebrolizīna devu efektivitāti, lai gan tā lietošana izraisīja vispārēju pacientu aktivāciju.

Paliatīvā aprūpe

ALS galveno simptomu korekcijas metodes ir parādītas tabulā. 34-5.

Tabula 34-5. Paliatīvā aprūpe ALS

Emocionālā stāvokļa uzlabošanās atbilstoši ALS ALSAQ-40 dzīves kvalitātes skalai un līdz ar to vispārēja pacientu aktivācija tika atklāta, ārstējot pacientus ar 1% Semax šķīdumu (metionilglutamil-histidil-fenilalanil- prolil-glicil-prolīns) intranazāli devā 12 mg/dienā (divi 10 dienu kursi ar 2 nedēļu pārtraukumu). Šīs zāles no nootropisko līdzekļu grupas neietekmē slimības progresēšanu.

Metaboliskās miotropās zāles, ko var izrakstīt ALS ārstēšanai, ir karnitīna kapsulas, levokarnitīns (iekšķīgi lietojams šķīdums) vai trimetilhidrazīnija propionāts (intravenoza pilināšana), kā arī kreatīns atkarībā no slimības varianta. Tomēr nesen veiktais kreatīna klīniskais pētījums neapstiprināja tā pozitīvo ietekmi uz sākotnējā pētījumā konstatēto muskuļu spēka samazināšanos_ ALS segmentālā-kodola variantā ar jostas sākumu notiek izteikta miolīze un paaugstinās CPK līmenis serumā, tāpēc Tiek uzskatīts, ka karnitīna preparātu lietošana šādos gadījumos ir drošāka, jo pastāv risks saslimt ar akūtu nieru mazspēju ārstēšanas laikā ar kreatīnu. Ja ir ievērojami samazināta motoriskā aktivitāte, miotropās zāles tiek pārtrauktas, jo pretējā gadījumā tās palielinās muskuļu katabolismu. Tā paša iemesla dēļ nav ieteicams parakstīt nandrolonu, kas papildus norādītajam negatīvajam efektam izraisa impotences attīstību. Tāpat ALS gadījumā ir ierasts izrakstīt multivitamīnu preparātus vai B vitamīnu kombinācijas ar tioktskābes preparātiem. Miotropo un vitamīnu preparātu pozitīva ietekme uz slimības gaitu nav noskaidrota.

Motorisko traucējumu kompleksam pacientiem ar motoro neironu slimību nepieciešams izmantot ortopēdiskās korekcijas metodes. Turklāt specializētajos centros ārzemēs ir pieejami galda trauku un citas pacientiem ērti lietojamas sadzīves tehnikas komplekti. Pacientiem jāpaskaidro, ka šo palīglīdzekļu lietošana “nesalīmē” » apzīmējot tos “invalīdi”, bet, gluži pretēji, ļauj samazināt ar slimību saistītās grūtības, noturēt pacientus sociālās dzīves lokā, kā arī uzlabot tuvinieku un draugu dzīves kvalitāti.

Ir pierādīts, ka vingrošana 15 minūtes divas reizes dienā palēnina muskuļu spēka samazināšanos un palīdz koriģēt perifēro nogurumu ALS gadījumā. Daži autori apsver arī multiplās sklerozes ārstnieciskās metodes, kas ļauj koriģēt centrālās izcelsmes nogurumu ALS gadījumā (sk. 34.-5. tabulu).

Viena no svarīgākajām paliatīvās aprūpes jomām ir bulbaru un pseidobulbaru traucējumu ārstēšana. Tās rodas slimības sākumā ar progresējošu bulbaru paralīzi (ALS bulbārā forma) un 67% gadījumu ir saistītas ar ALS sākumu mugurkaulā.

Siekalu veidošanās ALS gadījumā ir mazāka nekā veseliem indivīdiem. Tajā pašā laikā, disfāgijai progresējot, rodas siekalošanās, jo nespēj norīt un izspļaut lieko siekalu daudzumu. Paliatīvā siekalošanās ārstēšana ir svarīga, jo šis simptoms veicina oportūnistisku infekciju attīstību mutes dobumā, kas savukārt palielina disfāgijas un dizartrijas izpausmes, palielina aspirācijas pneimonijas attīstības risku un, visbeidzot, rada emocionālu diskomfortu un pastiprina depresiju, jo priekšstats par cilvēku, kuram no mutes plūst siekalas, parastiem cilvēkiem asociējas ar demenci, ar kuru neslimo pacienti ar motoro neironu slimību.

Papildus amitriptilīnam (sk. 34-5. tabulu) siekalošanās apkarošanas metodes ietver pārnēsājamas sūkšanas, botulīna toksīna subkutānas injekcijas devā līdz 120 vienībām uz pieauss dziedzeri un līdz 20 vienībām uz submandibular dziedzeri, apstarošanu pieauss siekalu dziedzeri, fluoruracila lietošana siekalu dziedzeriem, tympanotomija. Tiek uzskatīts, ka visas šīs ārstēšanas metodes ir zemākas par amitriptilīna terapijas efektivitāti, lai gan salīdzinošie klīniskie pētījumi nav veikti. Siekalošanās ir tikai daļa no tāda simptoma kā perorāla hipersekrēcija, ko izraisa traheobronhiālā koka sanitārija. Dehidratācijas korekcija pacientiem ar disfāgiju un uztura deficītu tiek veikta, izmantojot 5% glikozes, bet ne nātrija hlorīda infūzijas, lai novērstu centrālās pontīna mielinolīzi, kas izpaužas kā akūts vestibulārais sindroms jau esošu bulbaru traucējumu klātbūtnē.

Agrākais šīs grupas simptoms ir dizartrija. Tas var būt spastisks un kopā ar nazofoniju klasiskajā un piramīdveida ALS variantā vai ļengans un kopā ar aizsmakumu segmentālā kodola variantā. Dizartrija, atšķirībā no disfāgijas, nav dzīvībai bīstams simptoms, taču tas būtiski pasliktina pacienta dzīves kvalitāti un ierobežo viņa spēju piedalīties sabiedriskajā dzīvē. Dizartrija ALS gadījumā ar dziļas tetraparēzes klātbūtni būtiski pasliktina to cilvēku dzīves kvalitāti, kuri aprūpē pacientu, jo šajā gadījumā rodas grūtības pacienta un radinieka savstarpējā sapratnē. Tomēr visgrūtāk ir ārstēt dizartriju.

Disfāgija ir nāvējošs motoro neironu slimības simptoms, jo tas izraisa uztura deficīta (kacheksija), sekundāra imūndeficīta attīstību, kas vienlaikus palielina aspirācijas pneimonijas un oportūnistisku infekciju attīstības risku. Sākotnējās stadijās tiek veikta bieža mutes dobuma sanācija, vēlāk tiek mainīta ēdiena konsistence.

Pacientam jāpaskaidro, ka ēdiens vienmēr ir jāuzņem, sēžot ar taisnu galvu, lai nodrošinātu maksimāli fizioloģisku rīšanas darbību un novērstu aspirācijas pneimonijas attīstību. Jau no agrīnām disfāgijas stadijām pacients tiek pārrunāts ar pacientu par nepieciešamību veikt perkutānu endoskopisku gastrostomiju. Ir pierādīts, ka tas uzlabo ALS pacientu stāvokli un pagarina viņu dzīvi.

Šī operācija ir indicēta ķermeņa masas samazinājumam par vairāk nekā 2% mēnesī disfāgijas klātbūtnē; izteikta rīšanas palēninājums (putras bļoda ēšana ilgāk par 20 minūtēm); izteikts šķidruma uzņemšanas ierobežojums ar dehidratācijas draudiem (mazāk par 1 litru šķidruma dienā); hipoglikēmiska ģīboņa klātbūtne; FVC >50%.

Kontrindikācija endoskopiskai gastrostomijai ir FVC samazināšanās<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Galvenais ALS nāvējošs simptoms ir elpošanas mazspēja, kas rodas diafragmas un papildu elpošanas muskuļu parēzes un atrofijas vai iegarenās smadzenes elpošanas centra deģenerācijas rezultātā. Pirmkārt, tie pievienojas progresējošai bulbārajai triekai, difūzai un krūšu kurvja sākumam ALS. Pēdējā gadījumā tie rodas ātrāk nekā ar dzemdes kakla sākumu, jo sākotnēji tika bojāti papildu un pēc tam galvenie elpošanas muskuļi. Sākoties dzemdes kakla ALS, galveno elpošanas muskuļu vājumu, kā likums, ilgu laiku kompensē palīgmuskuļu funkcija. Pacientiem ar ALS attīstās ierobežojoša elpošanas mazspēja, kas saistīta ar plaušu ventilējamās virsmas samazināšanos, kas pēc tam pārvēršas par ierobežojošu-obstruktīvu traheobronhiālo sekrēciju pārejas pārkāpuma dēļ. Sākoties ALS bulbarai, rodas pretēja situācija, kad obstruktīva elpošanas mazspēja kļūst jaukta ierobežojoša komponenta pievienošanas dēļ.

Agrīnās elpošanas problēmu pazīmes ir tādi simptomi kā spilgti sapņi, rīta apjukums, neapmierinātība ar miegu un miegainība dienas laikā. Lai agrīni atklātu elpošanas traucējumus, tiek veikta spirogrāfija un polisomnogrāfija. Ja ir miega apnoja, fluoksetīns 20 mg tiek nozīmēts naktī 3 mēnešus. Nākotnē ieteicams izmantot periodiskas neinvazīvas ventilācijas ierīces (BiPAP). Diemžēl šīs ierīces ir dārgas un tāpēc nav pieejamas. Seansu ilgums svārstās no 2 stundām viegliem traucējumiem līdz 20 stundām, ieskaitot nakts laiku, ja ir smagi. Tiek veikta maksimālā fluometrija, asins gāzu noteikšana un skābekļa terapija. Ir pierādīts, ka neinvazīvā plaušu ventilācija sākās pirms FVC krišanas<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Nepieciešamība pēc traheostomijas un mehāniskās ventilācijas ir nāves tuvošanās signāls. Argumenti pret mehāniskās ventilācijas veikšanu motoro neironu slimības gadījumā ir maza iespējamība, ka pacients tiks izņemts no ierīces, tehniskas grūtības un augstās izmaksas par pacientu, kurš ir atkarīgs no mehāniskās ventilācijas ierīces, ekstramotoru traucējumu attīstība pacientiem ar mehānisko neironu slimību. (demences, smadzenīšu, ekstrapiramidālie, sensorie, iegurņa traucējumi), kā arī pēcreanimācijas komplikācijas (posthipoksiskā encefalopātija, pneimonija, apakšējo ekstremitāšu dziļo vēnu tromboze, izgulējumi). Amerikas Savienotajās Valstīs izmaksas par ventilējama pacienta aprūpi mājās ir 200 000 USD gadā. Argumenti mehāniskās ventilācijas veikšanai ir atsevišķu pacientu vēlme pagarināt savu mūžu, kā arī reti sastopamie kognitīvo funkciju saglabāšanas un pat daļējas darbības gadījumi virknei pacientu ar ALS pēc pārcelšanas uz mehānisko ventilāciju. Japānā 80% pacientu ar ALS tiek pārnesti uz mehānisko ventilāciju, ASV - 10%, Lielbritānijā - 1%. Nevienā pasaules valstī ventilācija nav iekļauta veselības apdrošināšanā, tā tiek nodrošināta tikai par pacienta ģimenes līdzekļiem mājās vai hospisā. Turklāt pāreja uz mehānisko ventilāciju ALS gadījumā tiek veikta tikai tad, ja pacients advokāta un likumīgā pārstāvja klātbūtnē ir vienojies par nosacījumiem atvienošanai no ierīces.

Klīniskās indikācijas pārejai uz mehānisko ventilāciju ir izolēts bulbar sindroms ar elpošanas traucējumiem vai izolēta mugurkaula elpošanas mazspēja ar tetraparēzi, bet bez bulbar traucējumiem. Tetraparēzes un bulbaru traucējumu klātbūtnē, t.i. “bloķēts sindroms”, pāreja uz mehānisko ventilāciju nav norādīta. Ārkārtas pāreja uz mehānisko ventilāciju, ja no pacienta nav iespējams saņemt norādījumus par turpmāko taktiku, netiek veikta.

Nemedikamentoza terapija

Nav īpašu ieteikumu ALS režīmam. Tiek uzskatīts, ka pārmērīgas fiziskās aktivitātes, tostarp sports, nav norādītas, jo šāds dzīvesveids pirms slimības attīstības ir saistīts ar tās attīstības risku. Ēdienam jābūt pietiekamam, kalorijām bagātam, mehāniski un termiski maigam un daudzveidīgam.

PACIENTA TURPMĀKĀ VADĪBA

Pēc sākotnējās vai atkārtotās galīgās izmeklēšanas, kas nosaka ALS diagnozi, pacientiem jāpaliek ambulatorā uzraudzībā (reizi 3-6 mēnešos), un viņiem ir jāsniedz konsultācijas pakāpeniski, parādoties jauniem simptomiem. Ārstēšana ar miotropām vielmaiņas zālēm un vitamīnu terapiju tiek veikta kursos, citas zāles tiek lietotas nepārtraukti. Spirogrāfiju ieteicams veikt ik pēc 3 mēnešiem un, ja pacients lieto riluzolu, pēc 3 mēnešiem un pēc tam ik pēc 6 mēnešiem, lai noteiktu ALAT, ASAT un LDH aktivitāti. Disfāgijas un uztura trūkuma gadījumā jānovērtē trofiskais stāvoklis un glikozes līmenis asinīs. Lai veiktu perkutānu endoskopisko gastrostomiju, pacients uz neilgu laiku tiek hospitalizēts slimnīcā, kur pēc operācijas tiek izvēlēts optimālais enterālās barošanas apjoms un biežums. Ja pacients atsakās no šīs operācijas, viņš uz īsu laiku var tikt hospitalizēts, lai veiktu infūzijas terapiju, lai koriģētu dehidratāciju vai periodisku barošanu ar zondi. Ja pacientam nav pieejama periodiska neinvazīva mehāniskā ventilācija un traheostomiju ar pāreju uz mehānisko ventilāciju nevar veikt juridisku vai medicīnisku iemeslu dēļ, indicēta skābekļa terapija. Ja skābekļa terapija apjomā 2-4 l/min nenovērš elpas trūkumu miera stāvoklī guļus vai sēdus stāvoklī, indicēta narkotisko pretsāpju līdzekļu izrakstīšana (morfīns devā 5 mg/dienā tabletēs vai taisnās zarnas svecīšu veidā vai subkutāni 1 ml 0,1% šķīduma; hlorpromazīns devā 25 mg / dienā tabletēs vai lorazepāms devā 2 mg / dienā tabletēs; pēdējās divas zāles var izrakstīt arī kā šķīdums iekšķīgai lietošanai vai taisnās zarnas svecītes). Pacients var būt mājās vai ievietots hospisā.

PROGNOZE

ALS prognoze vienmēr ir nelabvēlīga, izņemot retus iedzimtus gadījumus, kas saistīti ar noteiktām superoksīda dismutāzes -1 gēna mutācijām (D90A un daži citi). Slimības ilgums ar bulbaru sākumu ir vidēji 2,5 gadi, bet ar mugurkaula sākumu - 3,5 gadi.

Tikai 7% pacientu dzīvo ilgāk par 5 gadiem. Riluzola lietošana var pagarināt pacienta dzīvi vidēji par 3 mēnešiem. Slimības ilgums ir īsāks ar ALS (progresējošās bulbārās triekas) sākumu bulbarā, ar vecumu, kas sākas jaunāks par 45 gadiem, kā arī ar strauju progresēšanas veidu ALS-FRS-R skalā (zaudējumi vairāk par 12 punktiem gadā).