SMA ir iedzimta slimība, ko izraisa gēnu mutācija. Tas noved pie motoro neironu nāves, kas kontrolē skeleta muskuļu kustību. Šī nāve ir kāju, galvas un kakla muskuļu atrofijas cēlonis, kas izraisa brīvprātīgu kustību traucējumus (rāpošana, rīšana, galvas turēšana, staigāšana). Roku muskuļi var netikt ietekmēti.

Atkarībā no smaguma pakāpes un veselības stāvokļa izšķir 3 mugurkaula muskuļu atrofijas veidus

SMA I tips (Werdnig-Hoffmann):

Šāda veida slimību var atklāt grūtniecības laikā vai pirmajos mēnešos pēc tās.

Bērns, kurš cieš no šī stāvokļa, grūtniecības laikā kustēsies maz un vāji, un piedzimstot izjutīs tādus simptomus kā roku un kāju muskuļu vājums un atrofija, kā arī apgrūtināta rīšana, vājš sūkšanas reflekss un ievērojamas elpošanas grūtības.

Šis SMA veids ir visnopietnākais. Lielākajai daļai bērnu, kas cieš no šāda veida mugurkaula muskuļu atrofijas, pastāv risks nomirt pirmajos gados pēc dzimšanas.

SMA II tips

Slimības vidējais veids izpaužas pirmajos 1,5 dzīves gados.

II tipa slimības gadījumā vairāk cieš kāju muskuļi, un slimība progresē lēnāk.

Pacienti, kas cieš no šāda veida SMA, nevar stāvēt vai sēdēt bez palīdzības. Cēlonis: kāju un iegurņa pamatnes muskuļu vājums.

Nāve iespējama pēc 2 gadu vecuma, taču prognoze ir labvēlīgāka nekā ar I tipa slimību.

SMA III tips (Kugelberg-Welander)

III tipa mugurkaula muskuļu atrofija parādās vecumā no 2 līdz 5 gadiem, bet tai ir risks iestāties 2 līdz 17 gadu vecumā.

Šis SMA veids progresē ļoti lēni. Slimības sākumā pacients var stāvēt un staigāt bez palīdzības, bet laika gaitā viņam ir grūtības staigāt, noturēt sēdus stāvokli un piecelties. Pakāpeniski slimība izplatās uz augšējās ekstremitātes.

III tipa SMA prognoze ir vislabvēlīgākā. Bet, ņemot vērā salīdzinoši mazo pacientu skaitu, kas cieš no šīs slimības (apmēram 4 cilvēki no katra cilvēka), ir veikts maz pētījumu. Labi ir tas, ka viņu skaits pēdējā laikā ir ievērojami pieaudzis, kas nozīmē, ka ir palielinājusies iespēja atrast zāles pret šo ļoti nopietno slimību.

Mūsdienās nav ārstēšanas vai efektīvas terapijas, kas palīdzētu atjaunot bojātos neironus. Bet, lai uz laiku apturētu mugurkaula muskuļu atrofijas simptomus, pacientam, kurš cieš no šī stāvokļa, ir nepieciešams atbalsts elpceļu drenāžai, fizikālā terapija, ortopēdiskā korekcija un B vitamīni, E vitamīns. Tas palīdzēs stiprināt muskuļus un uzturēt. to funkcijas pēc iespējas ilgāk.

Spinālās muskuļu atrofijas simptomi un ārstēšana

Spinālā muskuļu atrofija (SMA) vai Werdnig-Hoffmann spinālā amiotrofija ir autosomāli recesīvi iedzimta slimība, kurai raksturīga progresējoša hipotensija un muskuļu vājums.

Raksturīga muskuļu audu vājināšanās rodas alfa motoro neironu progresējošas deģenerācijas dēļ priekšējos ragos. muguras smadzenes. Tādējādi slimības pamatā ir muguras smadzeņu patoloģija, kas var būt iedzimta.

Slimības iezīme ir aktīvāka vājuma izpausme skeleta muskuļi ah, kas atrodas dziļāk nekā tie, kas atrodas tuvāk ķermeņa virsmai. Šajā materiālā mēs runāsim par Werdnig-Hoffmann spinālās muskuļu atrofijas simptomiem un ārstēšanu.

Informācija būs noderīga ikvienam, kam vairāku iemeslu dēļ ir nācies saskarties ar šo nopietno un bieži letālo slimību.

SMA sindroma pazīmes un veidi

Dažiem pacientiem patoloģiskajā procesā var būt iesaistīti arī galvaskausa nervu motoriskie neironi, īpaši no V līdz XII pāriem. Šajā gadījumā slimība rodas no muguras smadzeņu šūnu aizmugurējā raga, kas papildus visam izraisa diafragmas muskuļu nepietiekamību, kuņģa-zarnu trakta, sirds un sfinkteri.

1890. gadā Werdnig pirmo reizi aprakstīja klasisko infantilo SMA formu, kas ir sindroma izpausme maziem bērniem. Daudzus gadus vēlāk, 1956. gadā, Kugelbergs un Velanders klasificēja mazāk smagu mugurkaula muskuļu atrofijas formu gados vecākiem pacientiem.

Pateicoties šiem zinātniekiem, ārsti mūsdienās var precīzi atšķirt SMA no dažādi veidi slimības ar līdzīgiem simptomiem, piemēram, Dišēna muskuļu distrofija.

Mugurkaula amiotrofija ir visizplatītākā diagnoze meitenēm ar izteikti progresējošu vājumu. Tas ir viens no biežākajiem bērnu ģenētiskajiem nāves cēloņiem.

Atkarībā no pacienta vecuma SMA sindromu iedala četros veidos:

• I tips (Verdniga-Hofmaņa mugurkaula amiotrofija). Attīstās līdz 6 mēnešu vecumam.
• II tips – vecumā no 6 līdz 12 mēnešiem.
• III tips (Kugelberga-Velandera slimība) – vecumā no 2 līdz 15 gadiem
• IV tips pieaugušiem pacientiem.

Izplatīšanās

Slimības sastopamība ir aptuveni viens gadījums uz tūkstoti cilvēku. Ja mēs runājam tikai par jaundzimušajiem, tad šis skaitlis būs aptuveni 5-7 gadījumi uz 100 tūkstošiem. Tā kā mugurkaula amiotrofija ir iedzimta recesīva slimība, daudzi vecāki var būt tās nesēji un to nezināt.

SMA nēsātāju izplatība ir 1 no 80; citiem vārdiem sakot, katrā 80. ģimenē var būt bērns, kas cieš no spinālās muskuļu atrofijas. Šis risks palielinās vairākas reizes, ja abi vecāki ir mutanta gēna nesēji.

Tādējādi SMA sindroms ir visizplatītākā nervu sistēmas deģeneratīvā slimība bērniem pēc cistiskās fibrozes, un, kā minēts iepriekš, tas ir galvenais bērnu mirstības cēlonis.

Nāve ir saistīta ar elpošanas mazspēju. Jo jaunāks ir pacients agrīnās stadijas slimība, jo sliktāka ir prognoze. Kopējais vidējais vecums nāves brīdī ir aptuveni 10 gadi. Intelekta stāvoklis un citi rādītāji psihosomatiskā attīstība bērnam nav nekādas ietekmes uz slimības progresēšanu.

Atšķirībā no jauniem pacientiem pieauguši vīrieši slimība skar biežāk nekā sievietes apmēram 2:1, savukārt vīriešu kārtas pacientiem klīniskā gaita ir smagāka. Sievietēm saslimšanas gadījumu pieaugums sākas aptuveni 8 gadu vecumā, un zēni meitenes “panāk” 13 gadu vecumā.

Spinālā muskuļu atrofija - simptomi

Pirmā veida mugurkaula muskuļu atrofija izraisa pirmo simptomu parādīšanos pirms bērna piedzimšanas. Lielākā daļa māšu ziņo par patoloģisku augļa neaktivitāti vēlākos grūtniecības posmos. SMA simptomi jaundzimušajiem ir diezgan acīmredzami - bērns nevar pats apgāzties un pēc tam ieņemt sēdus stāvokli.

Turklāt attīstās progresējoša klīniskā stāvokļa pasliktināšanās, kas vairumā gadījumu beidzas ar nāvi. Nāve parasti iestājas no elpošanas mazspējas un tās komplikācijām pacientiem vecumā no 2 gadiem.

Pacienti ar 2. tipa SMA attīstās normāli pirmajos 4-6 dzīves mēnešos. Viņi, iespējams, varēs patstāvīgi piecelties sēdus, taču viņi nekad nevarēs staigāt, un turpmāk viņiem būs nepieciešams ratiņkrēsls, lai pārvietotos. Parasti šādi bērni dzīvo daudz ilgāk nekā pacienti, kas cieš no Werdnig-Hoffmann mugurkaula atrofijas. Vidējais dzīves ilgums ir līdz 40 gadiem.

Pacientiem ar 3. tipu bieži ir grūtības kāpt pa kāpnēm vai piecelties no grīdas, galvenokārt ekstensora vājuma dēļ. gūžas locītava. Dzīves ilgums ir tuvu normālam.

Lasiet vairāk par SMA simptomiem

Jaundzimušie ar 1. tipa spinālo muskuļu atrofiju ir neaktīvi. Viņi ar lielām grūtībām kustina savas ekstremitātes, ja vispār to spēj. Gurni ir gandrīz nepārtraukti saliekti, novājināti un ar roku viegli pagriežami dažādos virzienos. Arī ceļi ir saliekti.

Tā kā ārējie muskuļi parasti tiek ietekmēti mazāk, roku un kāju pirksti kustas gandrīz normāli. Zīdaiņi nevar kontrolēt vai pacelt galvu. Arefleksija (refleksu trūkums) tiek novērota gandrīz visiem pacientiem.

Bērni, kas cieš no otrā veida SMA, spēj kustināt galvu, un 75% no šiem pacientiem var sēdēt neatkarīgi. Muskuļu vājums ir sliktāks apakšējās ekstremitātes nekā augšējos. Ceļa kauliņa reflekss nav. Vecākiem bērniem var parādīties bicepsa un tricepsa refleksi.

Skolioze ir visizplatītākais SMA simptoms, un lielākajai daļai pacientu attīstās arī gūžas locītavas dislokācija, vai nu vienpusēja, vai divpusēja. Šīs pazīmes attīstās līdz 10 gadu vecumam.

Pacienti ar 3. tipa mugurkaula muskuļu atrofiju var staigāt agrīnā dzīves posmā, un šo spēju var saglabāt kā ambulatoro visu pusaudžu vecumu. Vājums var izraisīt pēdu kritumu, kā arī ierobežotu ķermeņa izturību. Trešdaļa pacientu 40 gadu vecumā kļūst ratiņkrēslā.

Ārstēšana

Pašlaik nav zināma medicīniska mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšana, tāpēc ir vērts atzīmēt, ka agrīnā un vidēja vecuma pacientu izdzīvošanas rādītājs ir diezgan zems.

Jaundzimušajiem ar Werdnig-Hoffmann mugurkaula muskuļu atrofiju ir nepieciešama neliela ortopēdiskā aprūpe viņu īsā dzīves ilguma dēļ. Splinting tiek izmantots lūzumu gadījumos, kas bieži tiek novēroti ar novājinātu muskuļu darbību.

Pacientiem ar II un III tipa SMA locītavu kontraktūras (ierobežotas locītavu kustības) ārstēšanai var izmantot fizikālo terapiju. Vairāk radikāla ārstēšana Kontraktūru gadījumā ir indicēta ķirurģiska ārstēšana.

Kā minēts iepriekš, visizplatītākā ortopēdiskā problēma SMA sindromā ir skolioze, kas bieži izpaužas smagā formā. Mugurkaula izliekuma progresēšana ir aptuveni 8° gadā, neskatoties uz ārstēšanu ar lencēm.

Segmentāla tipa aizmugurējā mugurkaula saplūšana bieži ir ieteicama jauniem pacientiem ar izliekumu mugurkauls nevar koriģēt ar breketēm, kā arī pacientiem pēc 10 gadu vecuma ar izliekumu vairāk par 40°.

Operācija jāatliek, līdz tas ir medicīniski iespējams. Jāpatur prātā, ka pacientiem ar trešā veida SMA izliekuma progresēšana notiek lēnāk un biežāk parādās vēlākā vecumā.

Diēta

Spinālās muskuļu atrofijas ārstēšanai nepieciešama individuāla pieeja pacienta ēdienkartes sastādīšanai, ko diemžēl ļoti bieži neievēro ārstējošie ārsti. Ir antropometriskie rādītāji, asins sastāvs un muskuļu stāvokļa bioķīmiskie marķieri svarīgiem elementiem novērtējumi pacientiem ar SMA.

Konkrētā slimības gaita konkrētam pacientam var prasīt iejaukšanos viņa uzturā, lai ietekmētu iepriekš minētos rādītājus, jo tieši ar pārtikas palīdzību muskuļiem var dot pacientam nepieciešamās uzturvielas.

Protams, šāda pieeja mugurkaula muskuļu amiotrofijas ārstēšanā ir aktuāla tikai tad, kad tiek diagnosticēta otrā vai trešā slimības forma.

Fizioterapija

Papildu atbalsts pacientam, kas cieš no otrā un trešā veida spinālās muskuļu atrofijas, ir ne mazāk svarīgs kā diēta. Pirmkārt, ar normalizētas slodzes palīdzību var novērst locītavu kontraktūras progresēšanu, kā arī saglabāt spēku, izturību un neatkarību pašaprūpē.

Diezgan nozīmīga loma fiziski vingrinājumi spēlēt izglītojošā, sociālajā, psiholoģiskajā un profesionālā darbība pacientam, jo ​​viņam būs iespēja vadīt gandrīz normālu dzīvesveidu, tāpat kā veseliem cilvēkiem.

Mugurkaula kakla daļas artrozes simptomi un ārstēšana

Mugurkaula lūzuma sekas

Mugurkaula un muguras smadzeņu audzēju simptomi un ārstēšana

Muguras lejasdaļas sāpju cēloņi, kas izstaro uz kāju

Kas ir ankilozējošais spondilīts - simptomi, ārstēšana un prognozes

Par šo rakstu jau ir 1 atsauksme. Ko tu domā??

Ir biedējoši iedomāties, cik daudz problēmu var būt ar veselību, jūs sniedzat vērtīgu informāciju, viss ir ļoti skaidrs.

Atcelt atbildi

Somnologs

Ruslans

Marina

Sveiki, Bravo, veselība, veselīgs tēls dzīve © 2018. Ievērojiet autortiesības; vietnes materiālu izmantošana ir iespējama tikai ar aktīvu saiti uz avotu!

SMA veidi

Ar SMN saistīto SMA jeb 5qSMA vai proksimālo SMA parasti iedala trīs kategorijās. Parasti mēs varam atšķirt arī SMA0 (nulle) un SMA4. Tādējādi ir vairāki galvenie SMA veidi, un tie visi notiek atšķirīgi. Process var attīstīties dažādi periodi ir savas klīniskās īpašības, sava gaita, prognoze un nepieciešamais palīdzības un atbalsta apjoms.

1. veids ir vissmagākais, ar agrāko sākumu, 3. tips ir vismazāk smags, ar vēlu sākas. Daži eksperti arī identificē 4. veidu, lai apzīmētu mērenu vai vieglu SMA, kas sākas pieaugušā vecumā.

Slimības specifika ir tāda, ka katram bērnam pat vienas grupas ietvaros SMA attīstās atšķirīgi, individuāli. Ārēji tas izpaužas iespējamajā kustību diapazonā - daži bērni spēj turēt galvu uz augšu, nedaudz pacelt rokas un pacelt kājas, savukārt citi vienkārši guļ klasiskajā “vardes” pozā un var tikai nedaudz pakustināt kājas un pirksti.

Viktors Dubovits, viens no SMA menedžmenta korektoriem, 90. gados ierosināja papildus ierastajai klasifikācijai izmantot sarežģītāku skalu. Piemēram, ir SMA1 un tā apakštipi būs 1.1, 1.2, 1.3, t.i. no 1,1 līdz 1,9. Šo shēmu izmanto Itālijā.

Amerikāņu sistēma ir balstīta uz ABC skalu, kur B ir klasiskais tips, A ir vājais veids un C ir spēcīgākais veids. Sistēma ar ABC apakštipiem skaidri apraksta SMA klīnisko ainu un ļauj izvēlēties uzturošo terapiju bērnam atkarībā no apakšgrupas un atbilstošās prognozes. Šo sistēmu sāk izmantot Krievijā un citās valstīs.

Svarīgs! Ģenētiskais tests nevar noteikt SMA veidu. Veids tiek noteikts, pamatojoties uz bērna funkcionālajām iespējām.

Slimības simptomi izpaužas dzemdē, ja nav motora aktivitāte. Kopš dzimšanas bērnam ir vispārināts muskuļu hipotonija ar raksturīgu “vardes” pozu, spontānā motoriskā aktivitāte ir strauji samazināta. Cīpslu refleksi netiek izraisīti.

Parasti šos bērnus ilgu laiku novēro pediatri un neirologi ar perinatālās encefalopātijas diagnozi. Dažkārt ārsti letarģiskā bērna simptomu kompleksu saista ar grūtām dzemdībām. Bet visi bērni ar perinatālo encefalopātiju un grūto dzemdību sekām pielāgojas diezgan ātri un labi, pakāpeniski uzlabojoties atšķirībā no bērniem ar SMA.

Prognoze ir ārkārtīgi nelabvēlīga - bērni mirst ļoti agrā vecumā (līdz sešiem mēnešiem) no interkurentējošām slimībām (apgrūtinot galvenās slimības gaitu).

Parasti SMA0 un SMA1 tiek apvienoti.

Ar I tipa mugurkaula muskuļu atrofiju (Werdnig-Hoffmann tips) māte jau grūtniecības laikā var pamanīt novēlotas un vājas augļa kustības. Kopš dzimšanas bērnam ir plaši izplatīta muskuļu tonusa samazināšanās ("floppy baby" sindroms). No pirmajiem dzīves mēnešiem parādās augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu vājums un atrofija, kam seko stumbra un kakla muskuļu iesaistīšanās. Šīs muskuļu izmaiņas izraisa to, ka bērni nevar sēdēt. Muskuļu atrofija un raustīšanās muskuļu šķiedras parasti maskējas ar skaidri izteiktiem zemādas taukiem. Raksturīgs simptoms ir neliela izstieptu roku pirkstu trīce (trīce). Dažreiz tiek konstatēta mēles muskuļu raustīšanās.

Tipisks simptoms ir arī cīpslu refleksu pavājināšanās vai pilnīga izzušana (ceļgala, Ahileja), normālas mobilitātes ierobežojums locītavā un skeleta deformācijas. Starpribu muskuļu vājuma dēļ bērna krūtis saplacinās. Tā kā muskuļu vājuma rezultātā nenotiek pietiekama plaušu ventilācija, bieži elpceļu infekcijas, rodas dažādi elpošanas traucējumi. Garīgā attīstība bērni netiek ietekmēti.

Zīdaiņiem var rasties elpošanas grūtības un nespēja ēst. Aptuveni 10% smagi skarto jaundzimušo rodas iedzimtas kontraktūras, kuru smagums svārstās no vienkāršas pēdas pēdas līdz ģeneralizētai artrogripozei (vairākas iedzimtas kustību aparāta patoloģijas, kas izpaužas ar daudzām locītavu kontraktūrām, muskuļu novājēšanu un muguras smadzeņu bojājumiem). Zīdaiņi guļ atvieglinātā “vardes” pozā, ir samazināta spontānā motoriskā aktivitāte, bērni nevar pārvarēt ekstremitāšu gravitācijas spēku un nevar labi noturēt galvu.

Parasti, izņemot ļoti retus gadījumus, smagi gadījumi, SMA diagnoze netiek veikta dzemdību namā. Bērns tiek izrakstīts mājās vesels, un, kad vecāki pamana zemu muskuļu tonuss, viņi vai nu tam nepievērš nopietnu nozīmi, ja nezina, kā jākustas veselam mazulim, vai arī viņus mierina klīnikas ārsta padoms: “Neuztraucieties, katrs attīstās savā laikā, viņš joprojām celies un skrien.” Vecāki var nesaprast problēmu nopietnību, ārstam tas ir jāredz, bet diemžēl klīnikās SMA simptomi ir maz zināmi.

Šiem bērniem pirmās slimības pazīmes parādās pirms 6 mēnešu vecuma. Tas nozīmē, ka viņi neapgūst prasmes sēdēt, rāpot vai staigāt patstāvīgi. Tā rezultātā šādu bērnu kustību diapazons ir ļoti mazs. Tajā pašā laikā SMA neietekmē kognitīvo sfēru, bērni visu saprot, un jutīgums netiek ietekmēts. Ja pret viņiem izturas kā pret parastiem bērniem – spēlējas, lasa, krāj piramīdas –, tad šie bērni garīgi un psiholoģiski attīstās absolūti normāli, un visi attīstības kavējumi, ko neirologi var viņiem noteikt, ir saistīti ar traucētu motorisko aktivitāti un apstākļiem, kādos viņi atrodas.

Vairāk nekā 2/3 bērnu ar šo slimību mirst pirms 2 gadu vecuma, daudzos gadījumos nāve iestājas agrā zīdaiņa vecumā elpošanas muskuļu bojājumu un dažādu plaušu komplikāciju rašanās dēļ.

Ar II tipa spinālo muskuļu atrofiju slimība vispirms parādās nedaudz vēlāk (pirmajos 1,5 bērna dzīves gados), un to raksturo lēnāka gaita. Galvenais simptoms ir bērna nespēja stāvēt uz kājām.

Bērni ar SMA2 parasti spēj sūkt un norīt, un agrīnā zīdaiņa vecumā elpošanas funkcija nav traucēta. Vecākā vecumā parādās deguna balss tonis un apgrūtināta rīšana. Neskatoties uz progresējošu muskuļu vājumu, daudzi no viņiem izdzīvo līdz skolas vecumam un pēc tam, lai gan vēlākajos slimības posmos ir smaga invaliditātes pakāpe, un bērniem ir nepieciešams ratiņkrēsli. Parastie rati tiem nav piemēroti, lai optimāli fiksētu ķermeņa stāvokli, ir nepieciešami papildu balsti, pieturas, īpašas ierīces.

Daudziem pacientiem ar ilgu mūža ilgumu viena no galvenajām slimības komplikācijām ir skolioze un kontraktūras, kas attīstās ļoti ātri. Pat gulošiem bērniem skolioze attīstās diezgan ievērojami, mugurkaula izliekums rodas nevis no slodzes, bet gan no vājuma.

Bērni ar SMA2 kādu laiku ir diezgan stabili, un vecāki var atbalstīt prasmju kopumu, ko šie bērni jau ir apguvuši.

Pastāv jēdziens “slimības plato”, kas apzīmē noteiktu periodu, kurā bērni ir diezgan stabili un nav būtiskas slimības stāvokļa pasliktināšanās vai progresēšanas. Tas var izskatīties šādi: bērni iegūst prasmes kā visi parastie bērni, kad viņiem “iesākot” slimība pārstāj attīstīties, un tad viņu stāvoklis var ļoti lēni vai, gluži pretēji, ļoti ātri regresēt, katram bērnam savā veidā. Vai arī šis: bērni noteikts laiks viņi iegūst prasmes, tad notiek kāds notikums vai slimība, dažas prasmes tiek zaudētas, un tad rodas diezgan ilgs “plato”, kura laikā var būt pat nelieli uzlabojumi, bet tad notiek neizbēgama pasliktināšanās. Slimības progresēšanas ātrums, plato ilgums (vai tā trūkums) un turpmākā stāvokļa pasliktināšanās ir ļoti individuāli.

Kugelberga-Velandera slimība ir vieglākā mugurkaula muskuļu atrofijas forma (SMA III tips). Tas sākas vecumā no 1,5 līdz 17 gadiem. Cilvēki dzīvo ilgāk ar šo slimību, un progresēšana ir lēna. Muskuļu atrofija sākas kājās un pēc tam izplatās uz rokām. zīdaiņa vecumā klīniskās izpausmes slimības var nebūt. Proksimālajās ekstremitātēs, īpaši muskuļos, attīstās progresējošs vājums plecu josta. Pacienti saglabā spēju patstāvīgi staigāt. Sīpolu muskuļu vājuma simptomi parādās reti. Aptuveni 25% pacientu ar šo SMA formu ir muskuļu hipertrofija, nevis muskuļu atrofija; tādēļ muskuļu distrofija var tikt nepareizi diagnosticēta. Pacienti var izdzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam.

SMA šajā lielajā bērnu grupā tiek konstatēta vecumā virs pusotra gada, t.i. Parasti bērns var staigāt patstāvīgi. Slimība izpaužas tik individuāli, ka diagnozi var noteikt pēc pusotra gada vai deviņiem gadiem. Atkarībā no tā būs dažādas prognozes gan par dzīves ilgumu, gan kvalitāti.

Bērniem ar SMA3 paredzamais dzīves ilgums gandrīz neatšķiras no standarta, viņi dzīvo līdz 30 un 40 gadiem. Viņu simptomi tik ātri neprogresējas, taču šiem bērniem ir jādod arī rehabilitācijas un fizikālās terapijas nodarbības.

Tagad ir pietiekami daudz liels skaits pieaugušie pacienti ar SMA, un tas nav ceturtais veids, tie ir bērni ar SMA2 un SMA3, kuri ir izauguši. Viņiem ir lielas problēmas, kas nav saistītas ar kustību un elpošanu. Neatkarīgi no tā, cik ilgi viņi dzīvo, 20 gadus vai 30, viņi jau ir atteikušies no zālēm, jo ​​neviens nezina, ko ar viņiem darīt. Katra SMA bērna māmiņa un katrs pieaugušais pacients ar SMA par tikšanos pie ārsta var stāstīt aptuveni vienu un to pašu: “Nenāc pie manis, mēs nezinām, ko ar tevi darīt”; "Tu vēl neesi miris, ak, oho." Patiešām, ārsti nezina, ko darīt ar šiem pacientiem, un viņi saka: "Nu, tas, ko jūs no manis vēlaties, netiek ārstēts, bet, godīgi sakot, es nezinu, ko ar jums darīt." Neviens ar viņiem nenodarbojas; pēc 18 gadiem viņi pat nezina, ko ar viņiem darīt.

Šie pacienti (bieži vien neredzami pacienti, jo viņi sēž mājās) netic medicīniskajai aprūpei, jo viņi visu mūžu ir izmesti. Un viņi meklē palīdzību tikai tad, kad vairs nav iespējams ignorēt simptomus, kad sāpes ir stipras, t.i. par vēlu — gandrīz jau uz nāves gultas. Vēl nesen nebija darba ar šo pacientu kategoriju. Tagad ir iespēja kaut kā situāciju uzlabot, vairāk palīdzību sniedz labdarības fondi, un šai problēmai tiek pievērsta lielāka uzmanība.

SMA3 slimība neattīstās ļoti strauji, pamazām iestājas vispārējs organisma vājums un lēns iegūto prasmju zudums.

Ceturtais SMA veids rodas cilvēkiem, kas vecāki par 25 gadiem. Slimība attīstās diezgan lēni, praktiski neietekmējot paredzamo dzīves ilgumu. Ar SMA4 var attīstīties trīce, vispārējs vājums, t.sk muskuļu spēks. Laika gaitā SMA4 var zaudēt spēju pārvietoties neatkarīgi.

Progresējoša nervu sistēmas slimība: mugurkaula muskuļu atrofija

Katram cilvēkam ir ārkārtīgi svarīgi saglabāt savu neatkarību un aktivitāti. Tomēr ir slimības, kurās pacienti pamazām kļūst nespējīgi un var pārvietoties tikai ar palīdzību vai ratiņkrēslos. Pie šāda veida slimībām pieder mugurkaula muskuļu atrofija, kurā cilvēks var ne tikai pārstāt staigāt, bet dažkārt pat nespēj elpot pats.

Slimības apraksts

Spinālā muskuļu atrofija (SMA, spinālā amiotrofija) ir vesela grupa iedzimtas slimības ko raksturo muguras smadzeņu motoro neironu deģenerācija.

Šī ir viena no visbiežāk sastopamajām patoloģijām starp ģenētiskiem traucējumiem. Saslimstības līmenis jaundzimušajiem ir viens gadījums uz 6000–10 000 bērnu atkarībā no pētītās valsts. Gandrīz puse no tiem, kas dzimuši ar SMA, pat nevar sasniegt divu gadu vecumu un nomirst.

Tomēr muskuļu atrofija nav tikai bērnības slimība, tā var skart visu vecumu cilvēkus. Zinātnieki ir noskaidrojuši, ka katrs 50. Zemes iedzīvotājs ir recesīvā gēna SMN1 (izdzīvošanas motora neirona) nesējs, kas noved pie SMA. Lai gan visi šīs slimības veidi rodas no mutācijas vienā hromosomas reģionā, tai ir dažādas formas ar dažādu simptomu pakāpi visos vecumos. Neskatoties uz muskuļu motoriskās aktivitātes zudumu, to jutīgums saglabājas. Pacientu intelektu process neietekmē, tas ir pilnīgi normāli.

Pirmo reizi šo slimību 1891. gadā aprakstīja Gvido Verdings, kurš ne tikai fiksēja simptomus, bet arī pētīja morfoloģiskās izmaiņas muskuļos, nervos un muguras smadzenēs.

Visizplatītākie SMA veidi ir proksimāli (apmēram 80–90% no visiem gadījumiem), kuros vairāk tiek ietekmēti muskuļi, kas atrodas tuvāk ķermeņa centram (augšstilba kaula, mugurkaula, starpribu utt.).

Video par pacientu ar spinālo muskuļu atrofiju

Slimību veidi un izpausmju smagums

Starp proksimālajiem veidiem izšķir četras slimības formas, kuras sagrupētas pēc procesa sākuma vecuma, simptomu smaguma pakāpes un vidējā dzīves ilguma.

Proksimālās mugurkaula amiotrofijas formas - tabula

• SMA forma ar visnelabvēlīgāko prognozi un visbiežāk beidzas ar nāvi;
• pacienti nevar sēdēt, stāvēt, piedzīvo lielas komplikācijas barošanas laikā, jo viņiem ir grūti norīt un zīst;
• elpošana ir traucēta.

• bērni nevar pārvietoties patstāvīgi;
• pacienti sēž un ēd normāli;
• Dzīves ilgums lielā mērā ir atkarīgs no elpošanas muskuļu stāvokļa.

• Kugelberga-Velandera slimība;
• hroniska infantila SMA.

• šis veids vismazāk izraisa bērnu nāvi;
• daudzos gadījumos pacients var stāvēt, bet viņam ir smags muskuļu vājums un bieži vien pārvietojas ratiņkrēslā.

• Kenedija bulbospinālā amiotrofija;
• Lāpstiņas-peroneālā SMA Vulpiana.

• retos gadījumos ietekmē paredzamo dzīves ilgumu;
• pakāpeniska muskuļu vājināšanās noved pie invaliditātes un nespējas patstāvīgi staigāt.

Pastāv vairākas mugurkaula muskuļu atrofijas, kas ietver ķermeņa distālās daļas. Visbiežāk tiek skartas augšējās ekstremitātes, un pati slimība parasti tiek reģistrēta diezgan pieaugušā vecumā.

Papildus šai klasifikācijai ir SMA iedalījums izolētās (rodas tikai muguras smadzeņu motoro neironu bojājumu dēļ) un kombinētās formās (mugurkaula amiotrofiju pavada papildu slimības, piemēram, sirds slimības, garīga atpalicība, iedzimti lūzumi, utt.).

Patoloģijas cēloņi un faktori

Mugurkaula muskuļu distrofijas rodas iedzimtu recesīvo gēnu dēļ, kas atrodas piektajā hromosomā (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Parasti vecākiem nav SMA izpausmju, bet abi ir nesēji un 25% gadījumu bērnam nodod bojātu gēnu, kas izjauc SMN proteīna sintēzi, kas izraisa motoro neironu deģenerāciju mugurkaulā. vads.

Noteiktā embrionālās attīstības stadijā ir ieprogrammēta motoro neironu prekursoru šūnu nāve, kas veidojas pārmērīgi. No tiem apmēram pusei jāpaliek normālai, kas vēlāk diferencēsies nervu šūnās. Tomēr iekšā noteiktu periodušo procesu aptur SMN gēna darbība. Notiekot mutācijai, tās darbs tiek traucēts, šūnu nāve turpinās arī pēc bērna piedzimšanas, kas noved pie mugurkaula muskuļu atrofijas.

Slimība ietekmē muguras smadzeņu priekšējo ragu motoros neironus

Simptomi bērniem un pieaugušajiem

Galvenais SMA slimības simptoms ir muskuļu ļenganums, vājums un atrofija. Tomēr katrai mugurkaula amiotrofijas formai ir savas īpašības:

1. Ar Verdinga-Hofmana slimību pirmos simptomus var atklāt grūtniecības laikā ultraskaņas izmeklēšanas laikā, jo auglis kustas ļoti maz. Pēc piedzimšanas bērns nevar noturēt galvu uz augšu, apgāzties un vēlāk apsēsties. Gandrīz visu laiku mazulis guļ atvieglinātā stāvoklī uz muguras, nevarot savilkt kājas un rokas. Tāpat bieži rodas problēmas ar barošanu, jo bērnam ir apgrūtināta rīšana. Elpošana bieži tiek traucēta ribu muskuļu atrofijas dēļ. Gandrīz 70% bērnu mirst pirms divu gadu vecuma sasniegšanas. Pēc diagnozes tiek atklāta muguras smadzeņu priekšējo ragu nepietiekama veidošanās. Ja pacients nodzīvo līdz 7-10 gadu vecumam, tad palielinās muskuļu atrofijas smagums un viņš mirst no akūtas sirds vai plaušu mazspējas vai gremošanas traucējumu dēļ. Retos gadījumos pacienti dzīvo līdz 30 gadiem, un tad tikai ar vēlāku simptomu parādīšanos (apmēram 2 gadus).
2. Ar otrā veida mugurkaula muskuļu atrofiju bērns bieži var elpot un norīt ēdienu pats. Tomēr laika gaitā process progresē, un lielākā vecumā bērni nonāk ratiņkrēslos. Parasti vecāki sāk pamanīt, ka bērns bieži paklūp, krīt un viņa ceļgali sasprādzējas. Pakāpeniska nespēja patstāvīgi norīt pārtiku parādās ar vecumu. Tāpat, pieaugot vecumam, sāk parādīties smags mugurkaula izliekums (skolioze). Šī forma tiek uzskatīta par salīdzinoši labdabīgu un ļauj pacientiem nodzīvot līdz vecumam. Dažos gadījumos sievietes pat var nēsāt un dzemdēt bērnu, taču pastāv liela iespēja pārnēsāt slimību mantojumā. Ar pienācīgu aprūpi un regulāru vingrošanas terapiju pacienti var palikt funkcionāli ļoti ilgu laiku.
3. Nepilngadīgo Kugelberga-Velandera amiotrofiju pirmo reizi var reģistrēt vecumā no diviem līdz astoņpadsmit gadiem. Ļoti agrīnā stadijā simptomu var nebūt, un bērns attīstās pilnībā. Pamazām vājums sāk parādīties proksimālajās ķermeņa daļās, visbiežāk plecos un apakšdelmā. Daudzus gadus pacients spēj patstāvīgi pārvietoties un rūpēties par sevi. Bieži tiek novērota muskuļu raustīšanās (fascikulācijas). Galvenais simptomu maksimums tiek reģistrēts vecumā no diviem līdz pieciem gadiem, kad bērnam pēkšņi kļūst grūti skriet, piecelties no gultas un kāpt pa kāpnēm. Slimības gaita ir salīdzinoši labdabīga, jo pacients ilgstoši var saglabāt spēju patstāvīgi pārvietoties.
4. Kenedija bulbospinālā muskuļu atrofija ir ar dzimumu saistīta slimība, kas tiek pārnesta uz X hromosomu un izpaužas tikai vīriešiem pieaugušā vecumā. Slimība progresē lēni un sākas ar vājumu augšstilbu muskuļos, pēc tam pēc 10–15 gadiem pakāpeniski attīstās bulbārie traucējumi (galvaskausa nervu bojājumi: glossopharyngeal, vagus un hypoglossal). Tā kā slimības gaita ir ļoti lēna, svarīgas funkcijas praktiski nav laika traucēt un dzīves ilgums būtiski nesamazinās. Ļoti bieži slimību pavada endokrīnās patoloģijas: sēklinieku atrofija, samazināts dzimumtieksme, cukura diabēts.
5. Distal Duchenne-Arana SMA parasti reģistrē 18–20 gadu vecumā. Pirmās tiek skartas rokas, pēc tam visas augšējās ekstremitātes. Ilgstoši pamazām rodas kāju muskuļu atrofija. Ļoti retos gadījumos slimība apstājas pie vienas rokas parēzes.
6. Vulpiskā lāpstiņas-peroneālā mugurkaula muskuļu atrofija pirmo reizi jūtama vecumā (20–40 gadi). Tas izpaužas kā pakāpeniska plecu jostas muskuļu un pēdas un kājas ekstensoru atrofija. Prognoze ir salīdzinoši labvēlīga, jo pat 30 gadus pēc slimības sākuma pacients spēj patstāvīgi pārvietoties.

SMA grūtniecēm ir saistīta ar daudzām komplikācijām. Bieži vien sieviete pati nevar dzemdēt un viņai tiek nozīmēts ķeizargrieziens.

Diagnoze un diferenciāldiagnoze

Metode, kas ar 100% varbūtību norāda uz spinālās muskuļu atrofijas esamību, ir DNS analīze, izmantojot molekulāro ģenētisko diagnostiku. Tā mērķis ir identificēt bojātu gēnu piektajā hromosomā 5q11-q13 lokusā.

Bioķīmiskā analīze tiek veikta, lai noteiktu kreatīnkināzes (CPK), alanīna aminotransferāzes (ALT) un laktātdehidrogenāzes (LDH) saturu. Ja to līmenis ir normāls, tas ļauj izslēgt progresējošu muskuļu distrofiju ar līdzīgiem simptomiem.

Izmantojot EPS (elektrofizioloģisko pētījumu), tiek reģistrēti impulsi bioelektriskā aktivitāte smadzenes un nervu stumbri. SMA gadījumā tiek novērots priekšējo ragu neironu bojājumiem raksturīgs “piketa žoga” ritms.

MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) un CT (datortomogrāfija) ne vienmēr palīdz noteikt attēlos raksturīgas SMA izmaiņas.

Diferenciāldiagnoze ir nepieciešama, lai atšķirtu spinālo muskuļu atrofiju no muskuļu distrofijas, bērnības cerebrālā trieka, sānu amiotrofiskā skleroze, Marfana sindroms, ērču encefalīts un citas centrālās nervu sistēmas slimības.

Tandēma masas spektrometrija, kas ļauj noteikt dažādu aminoskābju līmeņa pazemināšanos organismā, atklāj SMN proteīna deficītu.

Ārstēšana

Pašlaik nav efektīvas mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanas. Sākotnēji atklājot slimību, ir norādīta obligāta hospitalizācija ar dažādiem pētījumiem.

Narkotiku terapija

Narkotiku terapija ir vērsta uz nervu impulsu vadīšanas uzlabošanu, asinsrites normalizēšanu un motoro neironu iznīcināšanas palēnināšanu. Tiek izmantotas šādas zāles:

• Antiholīnesterāzes zāļu mērķis ir samazināt enzīma aktivitāti, kas sadala acetilholīnu, kas, savukārt, pārraida ierosmi gar nervu šķiedrām. Tie ietver Sangviritrin, Oxazil, Prozerin; Prozerīns uzlabo impulsu pāreju no neirona uz muskuļiem
• bioloģiskās piedevas, kas satur L-karnitīnu un koenzīmu Q10, uzlabo enerģijas metabolismsšūnās;
• B vitamīni, kas atbalsta normālu muskuļu tonusu;
• nootropie līdzekļi, kas stimulē centrālo nervu sistēmu - Nootropil, Cavinton, Semax.
• zāles vielmaiņas stimulēšanai muskuļu un nervu šķiedrās - Kālija orotāts, Actovegin, Nikotīnskābe. Actovegin uzlabo vielmaiņu nervu audos

Diēta

Jāsaprot, ka SMA pacienta uztura pamatā ir jābūt pārtikai, kas maksimāli spēj nodrošināt muskuļus ar nepieciešamajām vielām.

Ir vērts bagātināt pacienta uzturu ar pārtikas produktiem ar augstu olbaltumvielu saturu. Tomēr pašlaik nav ticamu datu, kas liecinātu, ka pacientu stāvoklis uzlabojas, ievērojot noteiktu diētu. Dažos gadījumos pārmērīga aminoskābju uzņemšana organismā var būt kaitīga, jo to nepietiek muskuļu audi spēj tās apstrādāt.

Pākšaugi ir olbaltumvielu avots

Pārtikas kaloriju saturs ir jāsamazina, jo nepietiekamas fiziskās aktivitātes dēļ dažiem pacientiem ir tendence iegūt lieko svaru.

Fizioterapeitiskās metodes, ieskaitot masāžu

Pacientiem ir jāveic ārstnieciskās masāžas sesijas, kuru mērķis ir uzturēt muskuļu funkcijas. Noderēs arī UHF (īpaši augstas frekvences terapija), elektroforēze un manuālās prakses. Ir īpaši elpošanas vingrinājumi lai stimulētu plaušu darbību.

Masāža ir līdzeklis mugurkaula amiotrofijas ārstēšanai

Ar normalizētu fizisko aktivitāšu palīdzību jūs varat novērst locītavu stīvumu un uzturēt muskuļus tonusā. Ļoti noderīgi ir vingrinājumi baseinā, kur mugurkaulam ir minimāls stress. Ir svarīgi izvēlēties pareizās ortopēdiskās ierīces, kas sniegs atbalstu krūtīm un ekstremitātēm.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Nav tautas līdzekļu mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanai. Pēc pirmo simptomu pamanīšanas ir ļoti svarīgi nekavējoties konsultēties ar ārstu. Nekādā gadījumā nevajadzētu pašārstēties, jo tas var būt letāls.

Ārstēšanas prognoze un iespējamās komplikācijas

Ārstēšanas prognoze lielā mērā ir atkarīga no mugurkaula muskuļu atrofijas veida. Ar ļaundabīgāko pirmo variantu visizplatītākais iznākums ir agrīna nāve pacientam, un citos gadījumos dažkārt ir iespējams saglabāt spēju patstāvīgi pārvietoties līdz sirmam vecumam.

SMA komplikācijas ir: skolioze, akūta plaušu mazspēja, paralīze, deformācijas krūtis, košļājamo un rīšanas funkciju izzušana.

Profilakse

Spinālās muskuļu atrofijas profilakses nav. Vienīgais, ko varat darīt, ir konsultēties ar ģenētiku, plānojot grūtniecību.

Neskatoties uz drausmīgo prognozi un nespēju pilnībā atgūties no šīs slimības, jums nevajadzētu padoties. Visaptveroša aprūpe un visu ārsta ieteikumu ievērošana daudzos gadījumos ļauj pacientiem dzīvot ilgu un neatkarīgu dzīvi.

• Drukāt

Ankilozējošais spondilīts: simptomi, cēloņi

Ankilozējošais spondilīts sievietēm - simptomu atšķirības

Ankilozējošais spondilīts vīriešiem - cēloņi, simptomi, diagnostika

1. tipa mugurkaula muskuļu atrofija (SMA 1. tips)

Materiālu tulkojums no Muscular Dystrophy UK tīmekļa vietnes. Oriģināls: Spinal Muscular Atrophy Type 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. Saglabātais pdf fails ar oriģinālo rakstu atrodas beigās.

Spinālā muskuļu atrofija (SMA 1. tips) ir reta neiromuskulāra slimība, kas ir iedzimta. SMA ietekmē spēju rāpot un staigāt, kustināt rokas, galvu un kaklu, kā arī elpot un norīt. SMA tiek klasificēta tipos, pamatojoties uz vecumu, kurā sākas simptomi, un fiziskajiem “pagrieziena punktiem”, ko mazulis vai bērns, visticamāk, sasniegs — spēju sēdēt, stāvēt vai staigāt.

Ir četri galvenie SMA veidi: 1., 2. un 3. forma parādās bērnībā. 4. tips parādās pieaugušā vecumā un ir pazīstams arī kā pieaugušo forma SMA.

Šī klasifikācija nav stingra. Pastāv plašs smaguma spektrs starp dažādiem SMA veidiem un bērniem, jauniešiem un pieaugušajiem katrā no tiem.

Ir arī citas, vēl retākas SMA formas ar dažādiem ģenētiskiem cēloņiem, tostarp SMA ar elpošanas mazspēju, spinobulbaru muskuļu atrofiju un distālo SMA.

Kas izraisa SMA?

Parasti smadzenes nosūta elektriskos impulsus uz muguras smadzenēm gar nervu šūnām uz muskuļiem. Tas ļauj tos apzināti samazināt un piespiest kustēties.

SMA ietekmē nozīmīgu kopu nervu šūnas sauc par apakšējiem motoriem neironiem (motoru neironiem), kas iziet no muguras smadzenēm un inervē skeleta muskuļus. Apakšējie motoriskie neironi pārnēsā nervu impulsus, kas ļauj muskuļiem, ko izmanto rāpot, staigāt, kustināt rokas, galvu un kaklu, elpot un norīt, kustēties.

Lai apakšējie motoriskie neironi būtu veseli, ķermenim jāražo svarīgais proteīns SMN (Survival Motor Neuron). Ķermeņa spēju to darīt kontrolē “motoro neironu izdzīvošanas” gēns SMN1.

Katrai personai ir divas SMN1 gēna kopijas, viena kopija no katra vecāka. Cilvēki, kuriem ir divas bojātas SMN1 gēna kopijas, cieš no SMA. Ja cilvēkam ir viena bojāta gēna kopija, tas ir nesējs. Pārvadātājiem parasti nav SMA vai nekādu SMA simptomu. Cilvēkiem ar divām veselām gēna kopijām nav SMA un tie nav nesēji.

SMA tiek nodota no vecākiem bērniem caur SMN1 gēniem. Ja abi vecāki ir nēsātāji, viņu bērns var mantot divus bojātus gēnus, vienu no katra vecāka. Ja tas notiks, bērns cietīs no SMA.

Ja bērnam ir divi bojāti gēni, tas nozīmē, ka bērns spēj ražot tikai nelielu daudzumu SMN proteīna. Tā rezultātā muguras smadzenēs samazinās apakšējo motoro neironu skaits. Impulss no muguras smadzenēm slikti tiek pārraidīts uz muskuļiem, kas apgrūtina kustību. Muskuļi netiek izmantoti, un tas noved pie muskuļu atrofijas.

Papildinformāciju par “Spinālās muskuļu atrofijas ģenētiku” skatiet: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Kas ir SMA tips 1?

SMA 1 veids ir visnelabvēlīgākā SMA forma. Ir aptuveni% SMA gadījumu bērnība. Šo veidu dažreiz sauc par Werdnig-Hoffman slimību vai akūtu infantila SMA.

Katrs bērns ar 1. tipa SMA ir atšķirīgs. 1. tipa SMA simptomi parasti parādās pirmajos dzīves mēnešos. Dažos gadījumos SMA var ietekmēt mazuļus pirms viņu dzimšanas, un mātes var atcerēties, ka viņu mazulis grūtniecības beigās kļūst mazāk aktīvs.

Var teikt, ka jo agrāk parādījās slimības simptomi, jo sarežģītāks ir bērna stāvoklis. Vissmagāk skartie bērni mirst pirms dzimšanas, tās laikā vai neilgi pēc dzimšanas. Šādus gadījumus dažreiz sauc par 0 (nulles) SMA.

Dažreiz ārsti norāda slimības smagumu 1. tipa ietvaros, izmantojot decimālo klasifikāciju, piemēram, 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Ja jums ir jautājumi par šo klasifikāciju, varat sazināties ar sava bērna medicīnas komandu.

1. tipa SMA ir stāvoklis, ko nevar izārstēt. Lai gan nav iespējams precīzi paredzēt, kas notiks, lielākajai daļai bērnu (aptuveni 95%) paredzamais dzīves ilgums ir mazāks par 18 mēnešiem. Tādējādi bērniem, kuriem SMA tiek diagnosticēts pirmajās nedēļās vai mēnešos, paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami īsāks.

Kā tiek diagnosticēts 1. tipa SMA?

Ārsts var noteikt diagnozi, pamatojoties uz bērna slimības vēsturi, fizisko pārbaudi un asins paraugu DNS testēšanai. Paraugu pārbauda, ​​vai 5. hromosomā SMN1 gēnā nav delēcijas mutācijas. Testa rezultāti parasti ir pieejami 2-4 nedēļu laikā.

Ja ir neskaidrības par diagnozi, var būt nepieciešami papildu testi, piemēram, elektromiogrāfija (EMG) vai muskuļu biopsija, taču tas parasti nav nepieciešams, lai apstiprinātu diagnozi.

Vai ir ārstēšana un profilakse?

Pašlaik nav SMA galīgas ārstēšanas un zāļu, kas mainītu zemāko motoro neironu bojājumus un apturētu muskuļu vājināšanos. Tomēr ir pasākumu kopums, kas vērsts uz simptomu mazināšanu un pacientu dzīves kvalitātes saglabāšanu pēc iespējas ilgāk.

Kā izpaužas SMA 1. tips?

Šajā sadaļā ir izklāstīti 1. tipa SMA simptomi. Ir svarīgi atcerēties, ka katram bērnam ar 1. tipa SMA ir atšķirīgi simptomi un slimības smagums ir atšķirīgs.

Vāja muskuļu tonusa (hipotonijas) dēļ bērni ar 1. tipa SMA bieži tiek raksturoti kā “diskete”. Dziļi muskuļu vājums ietekmē spēju kustēties, norīt un elpot. Zīdaiņiem ar šo SMA formu ir grūti kontrolēt galvu, apgāzties un patstāvīgi piecelties. Var rasties arī vājš kliedziens.

Muskuļu vājums bērniem parasti ir vienāds abās ķermeņa pusēs (simetrisks). Muskuļi, kas atrodas tuvāk ķermeņa centram (proksimālie muskuļi), parasti tiek ietekmēti biežāk nekā muskuļi, kas atrodas tālāk no ķermeņa centra (distālie muskuļi). Parasti bērniem ar 1. tipa SMA ir vājākas kājas nekā rokas. Bērniem ir grūtības pacelt rokas un kājas, vienlaikus protot izmantot rokas un pirkstus.

Elpošanas muskuļu vājums var izraisīt apgrūtinātu elpošanu un klepu. Var būt arī palielināta elpceļu infekciju iespējamība, kas var būt dzīvībai bīstama.

Tiek ietekmēti arī muskuļi, kas tiek izmantoti sūkšanai un rīšanai, kas bērnam var radīt grūtības barot un pieņemties svarā. Apgrūtināta rīšana var palielināt šķidruma vai pārtikas iekļūšanas plaušās (aspirācijas) risku, kas var izraisīt nosmakšanu un dažos gadījumos pneimoniju.

Smadzenes parasti netiek ietekmētas, un bērni ar šo slimības formu bieži tiek raksturoti kā spilgti, aktīvi un atsaucīgi. Sejas muskuļi parasti netiek ietekmēti, un bērni var smaidīt un saraukt pieri.

Kāda medicīniskā aprūpe un atbalsts nepieciešama cilvēkiem ar 1. tipa SMA?

Bērnam ir vajadzīgas vairāku saistītu profesionāļu zināšanas, kas var šķist liekas, taču katram ir svarīga loma. Tie var būt neiromuskulāro slimību speciālisti, paliatīvā aprūpe, pulmonologi, ortopēdi, fizioterapeiti, rehabilitācijas terapeiti, logopēdi, uztura speciālisti un kopienas pediatri. Ja iespējams, ir svarīgi, lai būtu gadījuma vadītājs, kas var palīdzēt koordinēt pacienta ģimenei sniegtos pakalpojumus. Vairāk informācijas par katra speciālista darbu informācijas lapā Who's Who of Professionals var atrast: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Katrā tikšanās reizē varat pārrunāt aktuālos jautājumus un pēc tam kopīgi lemt par turpmāko rīcību.

Elpa

Ir nepieciešama rūpīga elpošanas kontrole, lai nodrošinātu pacienta komfortu un mazinātu muskuļu vājuma komplikācijas. Pārskatu par elpošanas kontroli var atrast bukletā Spinālās muskuļu atrofijas aprūpes standarti – TREAT-NMD izdotajā ģimenes rokasgrāmatā. Bukletu var iegūt, sazinoties ar SMA atbalsta organizāciju Apvienotajā Karalistē vai lejupielādēt no oficiālās TREAT-NMD tīmekļa vietnes: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Ir vairākas elpošanas atbalsta iespējas. Tomēr ne visas metodes ir piemērotas katram pacientam ar 1. tipa SMA.

Iespējamie varianti:

• Krūškurvja fizikālā terapija komforta uzturēšanai;
• Elpošanas trakta attīrīšana no sekrēta;
• Narkotiku ārstēšana, kas samazina sekrēcijas veidošanos;
• Pretsāpju zāles, lai mazinātu diskomfortu, ko izraisa apgrūtināta elpošana;
• Neinvazīvā ventilācija (NIV) ar mehānisko ventilāciju, lai palielinātu pacienta komfortu, kontroli akūta infekcija vai lai koriģētu hipoventilāciju naktī. Neinvazīvā ventilācija var nebūt piemērota visiem pacientiem, piemēram, tā nav piemērota bērniem ar smagu muskuļu vājumu mutes dobums un rīkle (bulbar muskuļi), un bērni, kas jaunāki par 6 mēnešiem. Citiem pacientiem šī iespēja palīdzēs atvieglot elpošanas mazspējas simptomus vai atvieglos izrakstīšanu no slimnīcas uz mājām;
• Invazīvā ventilācija ir mākslīga ventilācija caur endotraheālo caurulīti (elastīga plastmasas caurule, kas caur muti vai degunu tiek ievietota trahejā) vai traheostomija. Mehānisko ventilāciju caur endotraheālo caurulīti bieži izmanto kā īslaicīgu pasākumu ārkārtas situācijās. Tomēr, kamēr ir efektīva ārstēšana, lai novērstu muskuļu vājuma progresēšanu, trahejas caurules izmantošana mehāniskai ventilācijai ilgtermiņā joprojām ir ētiska dilemma.

Vispiemērotākās elpošanas kontroles iespējas izvēle ir saistīta ar ļoti sarežģītiem lēmumiem. Nepieciešams laiks un atbalsts, lai noskaidrotu visus jautājumus un apspriestu dažādas bērnam piemērotākās iespējas. Lēmumi tiek pieņemti kopīgi ar speciālistiem, kuri zina bērna slimības vēsturi un var paredzēt tā iespējamo gaitu.

Uzturs

Bērnam muskuļu vājuma dēļ var rasties grūtības ar barošanu un rīšanu. Zīdaiņiem ar 1. tipa SMA barošana var būt nepārvarama, un rezultātā viņi var zaudēt svaru. Bērniem ar apgrūtinātu rīšanu pastāv risks ieelpot (aspirēt) pārtiku, kas var izraisīt elpceļu (elpošanas) infekcijas.

Padomus un atbalstu par barošanu, rīšanu un uzturu var saņemt no veselības aprūpes speciālistiem, piemēram, aprūpētājiem, ārstiem konsultantiem, logopēdiem, dietologiem un kopienas medmāsām. Ergoterapeits un fizioterapeits var arī ieteikt, kā pareizi turēt mazuli barošanas laikā.

Pašlaik nav pierādījumu, ka cilvēkiem ar 1. tipa SMA būtu nepieciešama īpaša terapeitiska diēta vai diēta, kas palielina vai samazina noteiktas uzturvielas.

Ja rīšana kļūst nedroša vai mazulis nepieņemas svarā, tos var piedāvāt alternatīvi veidi barošana, piemēram, barošana cauri nazogastriskā caurule(NGZ), nazo-jejunālā caurule vai gastronomiskā caurule.

Ikvienam vajadzētu būt iespējai pārrunāt iepriekš minēto metožu lietošanas indikācijas un apsvērt visus iespējamos ieguvumus un riskus bērnam. Neatkarīgi no izvēlētā varianta ir jānodrošina sagatavošanās un atbalsts turpmākai drošai bērna pašēdināšanai mājās.

Aizcietējums ir izplatīta problēma bērniem ar 1. tipa SMA. Tas var radīt diskomfortu un izraisīt elpošanas problēmas. Dažiem bērniem ir reflukss. Lai mazinātu diskomfortu un novērstu komplikācijas, šo simptomu ārstēšana jāapspriež ar bērna aprūpes sniedzējiem.

Rūpes un atbalsts

Jums vajadzētu būt iespējai detalizēti apspriest jūsu bērnam piemērotās aprūpes iespējas. Speciālistu komanda palīdzēs jums izlemt, kurš atbalsts ir vispiemērotākais katrā gadījumā. Ir svarīgi iepriekš izstrādāt plānu bērna ārstēšanai stāvokļa pasliktināšanās vai ārkārtas situācijās. Plānu var pārskatīt jebkurā laikā, ja vēlaties.

Ideālā situācijā aprūpes mērķis ir pēc iespējas ilgāk uzlabot pacienta dzīves kvalitāti mājās kopā ar ģimeni, veicot minimālu hospitalizāciju skaitu.

Papildus medicīniskā aprūpe par elpošanu un uzturu iespējams papildus atbalsts bērna veselības un visas ģimenes emocionālā stāvokļa uzlabošanai. Kamēr bērns ir mājās, šo atbalstu sniedz ģimenes ārsts, medmāsa vai paliatīvās aprūpes komanda. [ Piezīme red.: atgādinām, ka rakstu izstrādājusi Lielbritānijas organizācija] Arī Lielbritānijā bērnu hospisi piedāvā plašu pakalpojumu klāstu nedziedināmi slimu bērnu un viņu ģimeņu atbalstam. Uzziniet vairāk par vietējām bērnu patversmēm un paliatīvo aprūpi vietnē http://www.togetherforshortlives.org.uk/ vai zvaniet 100.

Lai saglabātu bērna kustīgumu, tiek izmantota fizikālā terapija, lai veiktu pasīvos vingrinājumus, kurus bērns pats nevar veikt. Jūs varat izmantot šīs metodes mājās. Pasīvā vingrošana ir laba arī jūsu mazuļa asinsritei un palīdz novērst locītavu stīvumu (kontraktūru).

Fizioterapeits var ieteikt jūsu bērnam izmantot stiepšanos un vingrinājumus peldēšanās, peldēšanas vai hidroterapijas vannā. Šo vingrinājumu izpildīšana rotaļīgā veidā ļaus bērnam pavadīt laiku ar prieku, savukārt kustība siltā ūdenī pievienos kustību brīvības sajūtu.

Krūškurvja fizikālā terapija var palīdzēt atbrīvot elpceļus, ja jums ir problēmas ar klepu.

Izvēloties vispārējo stāvokli, var uzlabot mazuļa vispārējo komfortu. Rehabilitācijas speciālists var ieteikt nosēdināt bērnu, kas sniegs nepieciešamo atbalstu un ļaus viņam mierīgi rotaļāties.

Speciālists var arī ieteikt izmantot guļamsistēmas (matračus), kas nodrošinās bērnam ērtu roku un kāju stāvokli naktī.

Kāda cita palīdzība ir iespējama?

1. tipa SMA diagnozei ir liela ietekme uz ģimeni. Šādā situācijā ļoti svarīgi ir emocionāls atbalsts un iespēja pārrunāt aktuālos jautājumus. Šāds atbalsts var ietvert kvalificētus speciālistus, terapeitu, ārštata veselības aprūpes darbinieku, sociālo darbinieku, psihologu vai psihoterapeitu.

[ Piezīme Red.: Atgādinām, ka rakstu izstrādājusi Lielbritānijas organizācija] Papildus dažādu speciālistu sniegtajai pamata aprūpei nepieciešamo informāciju un palīdzību var iegūt, sazinoties ar SMA atbalsta centru Lielbritānijā (Spinal Muscular Atrophy Support UK ). Centra darbinieki atbildēs uz visiem jūsu jautājumiem, kā arī varēs sniegt kontaktinformāciju tiem brīvprātīgajiem, kuriem ir Personīgā pieredze cīnīties ar šo slimību. Apvienotajā Karalistē bērniem ar 1. tipa SMA tiek nodrošināti bezmaksas izglītojošu rotaļlietu komplekti.

Lai iegūtu papildinformāciju, lūdzu, apmeklējiet vietni http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, zvaniet 520 vai e-pastu: .

Muscular Dystruphy UK sniedz arī informāciju, atbalstu, atbalstu un dotācijas, lai nodrošinātu aprīkojumu cilvēkiem, kuri cieš no mugurkaula muskuļu atrofijas un vairākām citām neiromuskulārām slimībām. Viņu tīmekļa vietnes adrese: www.musculardystrophyuk.org. Varat arī zvanīt pa tālruni 6352 vai e-pastu: .

Dažādos Apvienotās Karalistes reģionos vietējie konsultanti un speciālisti ir piesaistīti valsts neiromuskulārajām klīnikām. Pie viņiem jūs varat iegūt visu nepieciešamo informāciju un palīdzību par muskuļu slimībām. Vietējo speciālistu kontakti ir norādīti saitē: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finansiāls atbalsts

Ģimenēm, kas dzīvo Lielbritānijā, atkarībā no konkrēta situācija, var paļauties uz dažādiem ieguvumiem, lai segtu radušās papildu izmaksas.

Plašāku informāciju par pabalstiem var atrast: http://www.gov.uk/ sadaļās "Pabalsti" un "Aprūpētāju un invaliditātes pabalsti". Ar Darba un pensiju departamentu Apvienotajā Karalistē var sazināties pa tālruni 8545.

Sazinieties ar ģimeni sniedz būtisku informāciju un atbalstu ģimenēm ar bērniem invalīdiem, tostarp informāciju par pabalstiem un subsīdijām. Jūs varat sazināties ar viņiem pa tālruni: 3555 vai izmantojot oficiālo vietni: http://www.cafamily.org.uk/

Disability Rights UK katru gadu izdod bezmaksas biļetenu un invaliditātes tiesību ceļvedi. Vairāk informācijas var atrast: http://www.disabilityrightsuk.org/

Kopā īsai dzīvei sniedz informāciju un atbalstu ģimenēm ar bērniem, kas cieš no neārstējamas slimības. Jūs varat sazināties ar šo organizāciju pa tālruni: 100 vai izmantojot oficiālo vietni: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us ir labdarības organizācija, kas palīdz cilvēkiem saņemt sociālā nodrošinājuma pabalstus, dotācijas un citu palīdzību. Jūs varat sazināties ar viņiem pa tālruni: 2000 vai izmantojot vietni: http://www.turn2us.org.uk/

Lai pieteiktos finansiālajiem pabalstiem, varat sazināties ar ārštata speciālistu medicīnas darbinieks kontaktpersona, ar kuru strādājat, kopienas medmāsa, neiromuskulārais speciālists vai sociālais darbinieks.

Ir arī liels skaits labdarības organizāciju, kas palīdz iegādāties sadzīves preces, specializētu aprīkojumu vai organizēt brīvdienas. Lai iegūtu vairāk informācijas, lūdzu, sazinieties ar SMA Support UK vai izmantojiet vietnes karti: http://www.routemapforsma.org.uk/

Ģenētiskā konsultācija

Vecāki, kuriem ir bērni ar SMA, var saņemt nosūtījumu konsultācijai iedzimtības jautājumos, tostarp no vietējā ārsta.

Šo konsultāciju veic ģenētiskais speciālists. Viņš atbildēs uz visiem jautājumiem un palīdzēs noskaidrot, kā tiek pārnesta SMA un kāda ir šīs slimības attīstības iespēja citiem ģimenes locekļiem. Arī ģenētikas speciālists var sniegt padomu topošajiem vecākiem, plānojot grūtniecību. Jūs jebkurā laikā varat pieprasīt otru konsultāciju.

Plašāka informācija par SMA ģenētiku, slimības pārnešanas riskiem bērnam un nepieciešamajiem testiem atrodama brošūrā “The Genetics of Spinal Muscular Atrophy”: http://www.smasupportuk.org.uk/ sma ģenētika

Informāciju par nākotnes iespējām grūtniecības laikā var atrast: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Kas gaidāms nākotnē?

Lai iegūtu informāciju par SMA izpēti, varat apmeklēt vietni http://www.smasupportuk.org.uk/research

Tā kā tiek izstrādātas jaunas zāles, ir nepieciešams tās pārbaudīt klīniskie apstākļi un dažreiz ir vajadzīgi gadi, lai to atrastu nepieciešamo summu pacientiem pētījumiem.

Apvienotajā Karalistē ir SMA pacientu reģistrs, ģenētiskās un klīniskās informācijas datubāze par cilvēkiem ar SMA, kuri vēlas paātrināt izpētes procesu. Reģistrs ļauj speciālistiem iegūt informāciju par šīs slimības pacientu stāvokli un skaitu. Šī informācija palīdz izstrādāt un uzlabot pacientu aprūpes standartus.

Uzziniet vairāk: http://www.treat-nmd.org.uk/registry, e-pasts: http:// vai zvaniet: 8605.

Papildu resursi

Šo brošūru drukātas kopijas var pieprasīt SMA atbalsta dienestam Apvienotajā Karalistē, zvanot pa tālruni 520, vai lejupielādēt no oficiālās vietnes: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• Spinālā muskuļu atrofija — informācija ģimenēm
• Rūpes par savu bērnu
• Rotaļlietas, spēles un aktivitātes bērniem ar mugurkaula muskuļu atrofiju
• Kurš ir kurš no speciālistiem
• Spinālās muskuļu atrofijas ģenētika
• Iespējamās iespējas grūtniecības laikā
• Informācija un atbalsts
• Sociālās palīdzības dienests

SMA aprūpes un ārstēšanas standarti (TREAT-NMD)

[ Piezīme TREAT-NMD – Eiropas organizācija, kas risina neiromuskulāro slimību problēmas. ]

Šajā brošūrā ir aprakstīta paraugprakse visbiežāk sastopamo SMA formu, tostarp 1. tipa SMA, pārvaldībai un ārstēšanai. To lieto ārsti, bet tas ir pieejams arī ģimenēm. Drukātu kopiju var pieprasīt labdarības organizācijā SMA Support UK. To var arī lejupielādēt no TREAT-NMD organizācijas oficiālās vietnes: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Apvienotās Karalistes SMA pacientu reģistrs

Pacientu reģistrs ir ģenētiskās un klīniskās informācijas datubāze par cilvēkiem ar SMA. To izmanto, lai atrastu dalībniekus klīniskajiem pētījumiem, kā arī palīdzētu speciālistiem iegūt vairāk informācijas par slimību. Informāciju par Reģistra darbību un reģistrēšanos tajā var iegūt Apvienotās Karalistes labdarības organizācijā SMA Support UK vietnē: www.treat-nmd.org.uk/registry. Ar organizāciju var sazināties arī pa tālruni: 8605.

Glosārijs

Aminoskābe

Pamatvienība, no kuras veidojas olbaltumvielas. Ir 20 dažādas aminoskābes, kas ir iesaistītas olbaltumvielu savienojumu veidošanā. Īpašā aminoskābju secība nosaka proteīna struktūru un funkcijas.

Amniocentēze

Amnija šķidruma (šķidruma, kas satur augli) parauga ņemšana pirmsdzemdību diagnostikai. Šķidrumā esošās šūnas tiek pārbaudītas attiecībā uz iespējamiem ģenētiskiem traucējumiem.

Amnija šķidrums

Šķidrums, kas ieskauj augli dzemdē.

Priekšējais rags

Muguras smadzeņu priekšējā daļa, kurā atrodas apakšējo motoro neironu šūnu ķermeņi. Garas, plānas motoro neironu projekcijas, ko sauc par aksoniem, pārnēsā impulsus no muguras smadzeņu priekšējā raga uz muskuļiem.

Antivielas

Olbaltumvielas, ko organisms ražo, lai pasargātu to no svešķermeņi piemēram, baktērijas vai vīrusi.

Tiekšanās

Pārtikas, šķidruma vai vemšanas uzņemšana elpceļos/plaušās.

Atrofija

Jebkura orgāna izsīkšana vai samazināšanās. SMA sauc par mugurkaula muskuļu atrofiju muguras smadzeņu apakšējo motoro neironu bojājuma dēļ, kas izraisa skeleta muskuļu izšķērdēšanu.

Autosomāli recesīvs mantojums

Lai ģenētiska slimība tiktu pārmantota, abiem vecākiem ir jābūt recesīvā (nomāktā) gēna nesējiem, no katra viena bojātā gēna kopija. Ja cilvēkam ir tikai viena bojāta gēna kopija, šai personai parasti slimības simptomi neizpaužas, taču viņš ir nesējs un var nodot bojāto gēnu saviem bērniem. Slimība ir autosomāla, ja bojātais gēns ir lokalizēts autosomā. SMA parasti ir autosomāli recesīvs traucējums.

Autosome

Jebkurš no 22 hromosomu pāriem cilvēka ķermenis, kas nepiedalās dzimuma noteikšanā. Tie ir identiski vīriešiem un sievietēm. Katrs autosomu pāris (viens no tēva, viens no mātes) satur gēnus tām pašām raksturīgajām iezīmēm.

Aksons

Iegarens, plāns nervu šūnas process. Aksoni pārvadā elektriskos impulsus no šūnas ķermeņa (kur atrodas kodols) uz mērķi, piemēram, muskuļiem.

Bulbāra muskuļi

Muskuļi ap muti un kaklu. Kad šie muskuļi tiek ietekmēti, var būt apgrūtināta rīšana un runāšana.

Oglekļa dioksīds

Gāze, kas rodas kā viens no galaproduktiem, kad šūna enerģijas ražošanai izmanto skābekli. Tas tiek atbrīvots ar izelpoto gaisu caur plaušām.

Pārvadātājs

Šis termins attiecas uz autosomāli recesīviem un ar X saistītiem recesīviem mantojuma modeļiem. Persona, kurai ir gan bojāta, gan veselīga gēna kopija, ir nesējs. Parasti, pateicoties veselīgas gēna kopijas klātbūtnei, nesējiem nav nekādu simptomu, taču viņi var nodot slimību saviem bērniem. SMA gadījumā nesējiem ir viena bojāta izdzīvošanas motorā neirona 1 (SMN1) gēna kopija un viena veselīga SMN1 kopija. Diviem SMN1 gēna mutācijas nesējiem katras grūtniecības laikā ir 25% (1 no 4) iespējamība, ka bērnam būs SMA. Bērnam ir jāmanto divas bojātā SMN1 gēna kopijas no katra vecāka, lai attīstītu SMA.

Šūna

Vienkāršākā dzīvā organisma struktūrvienība. Ir šūnas dažādi veidi, piemēram, motoriskie neironi (nervu šūnu veids), keratinocīti (epidermas šūnas) vai sarkanās asins šūnas (sarkanās asins šūnas).

Centrālā nervu sistēma (CNS)

Centrālā nervu sistēma sastāv no smadzenēm un muguras smadzenēm. CNS savienojas ar citiem ķermeņa orgāniem un audiem, piemēram, skeleta muskuļiem, izmantojot perifēro nervu sistēmu (PNS).

Horiona villu paraugu iegūšana

Horiona villu paraugu iegūšana ir veids, kā pārbaudīt, vai nedzimušais bērns SMA. Izmantojot adatu, iegūst horiona bārkstiņu šūnu (placentas audu) paraugu. Šo procedūru parasti veic no vienpadsmitās līdz četrpadsmitajai grūtniecības nedēļai. Tādā veidā šūnas var ģenētiski pārbaudīt SMA klātbūtnei.

Hromosomas

Hromosoma ir DNS saturoša struktūra. Katra cilvēka šūna satur 46 hromosomas (ar dažiem izņēmumiem, ieskaitot spermu un olšūnas). Viņi manto 23 no savas mātes un 23 no sava tēva, veidojot 23 pārus.

Klīniskais pētījums

Izmēģinājums, kas veikts ar cilvēkiem, lai pārbaudītu ārstēšanu vai iejaukšanos, lai uzzinātu vairāk par slimību.

Kontraktūra

Sasprindzinājums saistaudos un cīpslās ap locītavu, kas izraisa vājumu un nespēju pilnībā saliekt un pagarināt locītavu.

Dzēšana

Ģenētiskais materiāls (DNS daļa), kas trūkst hromosomā vai gēnā.

Diagnoze

Slimības noteikšana pēc simptomiem vai lietošanas ģenētiskā izpēte. Klīniskā diagnoze tiek veikta, kad ārsts redz pietiekami daudz simptomu, lai būtu pārliecināts, ka pacientam ir aizdomas par slimību. Runājot par ģenētiskām slimībām, diagnoze tiek apstiprināta pēc ģenētiskā testa veikšanas un pēc bojātā gēna, kas izraisa slimību, atrašanas. Ārsti, kas ir eksperti SMA jomā, parasti diagnosticē šādas slimības ar augstu precizitātes pakāpi, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem. Tomēr parasti ir ieteicams veikt ģenētisko testēšanu visiem ģenētiskajiem traucējumiem, lai nodrošinātu pareizu ārstēšanu un nodrošinātu, ka ģimene nākotnē, ja vēlas, var gūt labumu no pirmsdzemdību pārbaudes.

Distāls

Anatomisks termins, kas apzīmē atrašanās vietu tālāk no ķermeņa centra uz ekstremitātēm. Distālos muskuļus, piemēram, tos, kas atrodas rokās un kājās, visbiežāk sastopamās SMA formas parasti ietekmē mazāk nekā proksimālie muskuļi - tie, kas iesaistīti elpošanā.

DNS (dezoksiribonukleīnskābe)

DNS ir molekula, kas satur ģenētisko plānu visu zināmo organismu attīstībai. DNS bieži salīdzina ar zīmējumu, receptes vai koda kopu, jo tajā ir instrukcijas, kas nepieciešamas citu šūnu komponentu, piemēram, olbaltumvielu, ražošanai.

Elektromiogramma (EMG)

Tests, kas novērtē muskuļu un muskuļus kontrolējošo nervu elektrisko aktivitāti. To lieto neiromuskulāro slimību diagnosticēšanai. Ir divu veidu EMG: intramuskulāra un virspusēja. Intramuskulārā EMG ietver adatas elektroda vai adatas, kurā ir divi smalki stieples elektrodi, ievietošanu caur ādu muskulī. Virsmas EMG ietver elektroda novietošanu uz ādas virsmas.

Embrijs

Nosaukums, kas atbilst attīstības stadijai no apaugļotas olšūnas līdz astoņām grūtniecības nedēļām, kad embrijs kļūst par augli.

Enzīms

Olbaltumviela, kas ierosina, veicina vai paātrina ķīmisku reakciju. Gandrīz visiem procesiem, kas notiek mūsu organismā, ir nepieciešami fermenti. Piemēram, pārtikas gremošanu, šūnu augšanu un struktūru.

Termins, ko lieto nedzimušam bērnam pēc astotās attīstības nedēļas līdz bērna piedzimšanai.

Gastronomiskā caurule (G caurule)

Barošanas caurule, kas ķirurģiski ievietota kuņģī. Dažreiz caurules ievietošanas procedūru sauc arī par PEG (perkutānu endoskopisku gastrostomiju).

DNS sadaļa, kas satur informāciju par proteīnu sintēzi. Gēni ir iedzimtības nesēji no vienas paaudzes uz nākamo. Mums parasti ir divas katra gēna kopijas, kas mantotas no katra vecāka. Kad gēni mutē, mainās olbaltumvielu struktūra un funkcija, kas var izraisīt slimības.

Ģenētiskā konsultācija

Ģenētiķa sniegtā informācija un atbalsts cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir ģenētiski traucējumi. Ģenētiskās konsultācijas palīdz ģimenēm saprast, kā slimība tiek pārnesta, iespējamību nodot slimību saviem bērniem un kuri ģimenes locekļi var nēsāt bojāto gēnu. Konsultācijas arī palīdz pusaudžiem/jauniešiem ar šo stāvokli saprast, kādas ir viņu iespējas nākotnē.

Ģenētiski traucējumi

Slimības, ko izraisa gēnu izmaiņas. Ģenētiskus traucējumus var izraisīt viena vai vairāku gēnu vai pat veselu hromosomu bojājumi.

Ģenētiskā pārbaude

Cilvēka gēnu izpēte, lai noteiktu izmaiņas, kas var izraisīt ģenētiskas slimības.

Ģenētika

Iedzimtība

Iezīmju (īpašību) pārnešana caur gēnu pārmantošanu no vienas paaudzes uz otru.

Hipotensija

Pazemināts/zems muskuļu tonuss, dažreiz aprakstīts kā ļenganums.

Hipoventilācija

Elpošanas biežuma un dziļuma samazināšanās (pārāk sekla vai pārāk lēna), kas izraisa oglekļa dioksīda palielināšanos organismā.

Intubācija

Procedūra, kurā caur muti vai degunu ievada cauruli galvenajā elpceļā (trahejā), lai nodrošinātu mākslīgo elpināšanu. Intubāciju var veikt kā daļu no izvēles procedūras, piemēram, operācijas laikā, lai aizsargātu elpceļus, vai ārkārtas ja pacients ir kritiskā stāvoklī.

Invazīvā ventilācija

Šis termins apraksta elpošanas palīdzību, kas tiek piegādāta ķermenim caur ierīci vai cauruli. Tam parasti nepieciešama intubācija vai traheostomija. Tas atšķiras no neinvazīvās ventilācijas, ko veic, izmantojot masku vai respiratora iemutni.

Mākslīgā ventilācija

Medicīniska procedūra, ko izmanto, lai palīdzētu elpot, ja pacients nespēj elpot pats. Parasti to veic, izmantojot īpašu ventilatoru vai manuālu kompresijas maisu. Šo terminu visbiežāk lieto, lai apzīmētu invazīvas ventilācijas formas, piemēram, intubāciju vai traheostomiju. Tomēr dažos gadījumos īslaicīga mehāniskā ventilācija var būt neinvazīva.

Molekula

Divi vai vairāki atomi, kas ķīmiski saistīti viens ar otru. Piemēram, ūdens ir molekula, kas sastāv no diviem ūdeņraža atomiem un viena skābekļa atoma, kas savienoti kopā (H2O).

Motoru neironi (motoru neironi)

Nervu šūnas, kas savieno smadzenes un muguras smadzenes ar skeleta muskuļiem, nodrošinot apzinātu muskuļu kontrakciju (kustību). Tie darbojas kā ziņojumu piegādes sistēma: elektriskie impulsi, kas rodas smadzenēs, tiek pārraidīti gar muguras smadzenēm caur augšējiem motoriem neironiem; elektriskie impulsi pēc tam tiek pārraidīti caur apakšējiem motoriem neironiem uz skeleta muskuļiem, kas kontrolē kustību. Apakšējie motoriskie neironi atrodas muguras smadzeņu priekšējā ragā un ir galvenās šūnas, ko ietekmē SMA. SMA gadījumā nepietiekams SMN proteīna daudzums izraisa zemāko motoro neironu bojājumus, kas vēl vairāk izraisa muskuļu vājumu un atrofiju.

Muskuļu biopsija

Muskuļu audu parauga ņemšana izpētei.

Mutācija

Neatgriezeniskas izmaiņas gēna DNS secībā, ko var mantot nākamās paaudzes. Atkarībā no mutācijas veida un tās atrašanās vietas gēnā, tā nevar ietekmēt olbaltumvielu ražošanu vai bojāt proteīna ražošanas funkciju, izraisot ģenētiskas slimības, piemēram, SMA.

Nazogastriskā (NG) caurule

Plāna un elastīga barošanas caurule, kas iet caur degunu. Caurules gals atrodas kuņģī.

Nasojejunālā caurule

Plāna un elastīga barošanas caurule, kas ievietota degunā. Caurules gals atrodas tukšajā zarnā (tievās zarnas vidējā daļā).

Nervu šūnas

Nervu šūnas, ko bieži sauc par neironiem, ātri pārraida elektriskos impulsus visā ķermenī. Dažāda veida nervu šūnas veido nervu sistēmu, kas ļauj mums uztvert un reaģēt vidi. Piemēram, smadzenes sūta impulsu nervu šūnām, izraisot to kontrakciju. Nervu šūnām ir svarīga loma gan bezsamaņā, piemēram, sirdsdarbībā, gan apzinātās funkcijās, piemēram, roku kustībā.

Neiromuskulāra

Jebkas, kas saistīts ar nerviem, muskuļiem vai neiromuskulāriem savienojumiem.

Neiromuskulārais savienojums (NMJ)

Savienojums starp apakšējiem motoriem neironiem un skeleta muskuļu šķiedrām, ko sauc par sinapsēm. NMJ ļauj nervu impulsus pārnest uz muskuļiem, izraisot to kontrakciju.

Neinvazīvā ventilācija (NVL)

Elpošanas atbalsts, izmantojot mašīnu, kas piegādā gaisu caur masku.

Šūnas galvenais centrs, kas satur DNS molekulas.

Rehabilitācijas terapija

Novērošana un ārstēšana, lai attīstītu patstāvīgas dzīves prasmes.

Ortopēdisks

Kas attiecas uz muskuļu un skeleta sistēmu: muskuļi un skelets, ieskaitot locītavas, saites, cīpslas un nervus.

Paliatīvā aprūpe

Paliatīvā aprūpe ir pilnīga pacienta ķermeņa, prāta un dvēseles aprūpe, kā arī atbalsts pacienta ģimenei. Palīdzība tiek sniegta jau slimības diagnosticēšanas stadijā un turpinās neatkarīgi no tā, vai pacients saņem ārstēšanu vai nesaņem (Pasaules Veselības organizācijas definīcija, 1998). Paliatīvo aprūpi var sniegt dažādos apstākļos, tostarp slimnīcās un patversmēs, kā arī mājās.

PEG (perkutāna endoskopiskā gastrostomija)

Barošanas caurule, kas ievietota kuņģī cauri vēdera siena. Caurule tiek novietota, izmantojot īpašu endoskopisko kameru. Dažos gadījumos procedūra tiek veikta, izmantojot sedatīvus līdzekļus bez vispārējas anestēzijas.

Perifērā nervu sistēma (PNS)

Sastāv no nervu šūnu procesiem, kas atrodas ārpus centrālās nervu sistēmas (CNS). PNS savieno centrālo nervu sistēmu ar muskuļiem un iekšējiem orgāniem. Apakšējo motoro neironu aksoni un to savienojumi ar muskuļiem (neiromuskulārie savienojumi) atrodas PNS.

Fizioterapija

Fizikālās metodes, ko izmanto ķermeņa fizisko funkciju nostiprināšanai, uzturēšanai un atjaunošanai.

Pirmsdzemdību diagnostika

Ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu augļa vai embrija slimību klātbūtni. Lai noņemtu šķidruma vai audu paraugus, tiek veiktas tādas procedūras kā amniocentēze vai horiona villu biopsija.

Olbaltumvielas

Olbaltumvielas sastāv no aminoskābju ķēdēm, kas sakārtotas noteiktā secībā. Aminoskābju secību ķēdē nosaka ģenētiskais kods (DNS). Dažādiem gēniem ir “instrukcijas” proteīnu sintēzei. Olbaltumvielas ir mūsu ķermeņa celtniecības bloki, un tie ir nepieciešami šūnu, audu un orgānu struktūrai, darbībai un regulēšanai. Dažādu proteīnu piemēri ir fermenti, hormoni, antivielas un izdzīvošanas motoro neironu proteīns (SMN).

Proksimāls

Anatomisks termins, kas nozīmē atrašanās vietu tuvāk ķermeņa centram. Proksimālie muskuļi, piemēram, tie, kas atrodas gurnos, plecos un kaklā, vairumā SMA gadījumu tiek ietekmēti vairāk nekā distālie muskuļi.

Reta slimība

Eiropas Savienība (ES) uzskata, ka slimība ir reta, ja tā skar mazāk nekā 5 cilvēkus.

Recesīvs

Autosomāls recesīvs ir ģenētiskas slimības mantojuma modelis divu bojātu gēna kopiju klātbūtnē. Tas nozīmē, ka bojāta gēna kopija tiek mantota no katra vecāka. SMA, ko izraisa izdzīvošanas motorā neirona 1 (SMN1) gēna mutācija, ir autosomāli recesīvs traucējums. Ar X saistītu recesīvu slimību gadījumā ir nepieciešamas divas defektīvas kopijas, lai ģenētiskā slimība izpaustos sievietēm, bet tikai viena bojātā gēna kopija ir nepieciešama, lai slimība izpaustos vīriešiem. Tas notiek tāpēc, ka ar X saistītās recesīvās slimības izraisa mutācijas gēnos X hromosomā, bet tās nav Y hromosomā. Vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma, savukārt sievietēm ir divas X hromosomas.

Reflukss

Šķidruma attece no kuņģa barības vadā.

Elpošanas

Kas attiecas uz elpošanu.

RNS (ribonukleīnskābe)

RNS ir ļoti līdzīga DNS, jo tajā ir arī ģenētiska informācija. Tam ir svarīga loma olbaltumvielu veidošanā. Ir dažādi RNS veidi, kas pilda dažādas lomas.

Skeleta muskulis

Apzināti kontrolēts muskulis, kas piestiprināts pie kauliem, kas ļauj kustēties. Piemēram, bicepss, tricepss un augšstilbu muskuļi.

Mugurkaula

Kas attiecas uz mugurkaulu.

Muguras smadzenes

Nervu audu kūlis mugurkaula iekšpusē. Tas ietver nervu šūnas un stiepjas no smadzenēm. Smadzenes un muguras smadzenes veido centrālo nervu sistēmu (CNS).

Izdzīvošanas motorā neirona 1 (SMN1) gēns

Gēns, kas mutācijas vai dzēšanas gadījumā izraisa SMA. Lai izdzīvotu zemākie motoriskie neironi, ir nepieciešams noteikts daudzums SMN proteīna, ko ražo SMN1 gēns.

Izdzīvošanas motorā neirona 2 (SMN2) gēns

Gēns, kas ietekmē SMA smagumu, jo tas spēj ražot nelielu daudzumu SMN proteīna. Cilvēkiem, kuriem ir bojāts SMN1 gēns, ir svarīgi, lai viņiem būtu vairāk SMN2 gēna kopiju, jo vairāk cilvēku ir SMN2 gēna kopijas, jo vairāk organisms spēs ražot funkcionālu SMN proteīnu. Pacientiem ar smagākām SMA formām, piemēram, 1. un 2. tipu, parasti ir mazāk SMN2 gēna kopiju nekā pacientiem ar 3. tipa SMA.

Izdzīvošanas motoro neironu (SMN) gēns

Gēns, kas veido proteīnu (SMN). Mutācijas SMN1 gēnā ir dažu SMA formu cēlonis. Ir divu veidu SMN gēni – SMN1 un SMN2.

SMN proteīns

SMN proteīns, kas ražots no SMN1 un SMN2 gēniem, ir nepieciešams zemāko motoro neironu izdzīvošanai. Ja šūnai trūkst SMN proteīna, šūna mirst. No visiem šūnu veidiem visvairāk ietekmē zemākie motoriskie neironi zems līmenis SMN proteīns.

Simetrisks

Tas pats abās pusēs.

Tekstils

Šūnu sistēma, kas darbojas vienlaikus. Piemēram, orgāni veidojas no vairākiem audiem.

Traheja

Traheostomija

Operācija, lai izveidotu atveri trahejā, lai ļautu elpot caur caurulīti, nevis caur muti.

Respirators

Mehāniskā ventilācijas iekārta.

Vīruss

Vīrusi sastāv no ģenētiskā materiāla (DNS vai RNS), ko ieskauj proteīna apvalks. Viņi spēj pieķerties šūnām un iekļūt iekšā. Daži vīrusi (piemēram, saaukstēšanās un gripas vīrusi) padara cilvēkus slimus. Bet spēja iekļūt šūnās nozīmē arī to, ka dažus vīrusus var izmantot ārstēšanai.

Jekaterinas Firsovas tulkojums.

Spinālā muskuļu atrofija ir ģenētiska slimība, kas var attīstīties gan zīdaiņa vecumā, gan pieaugušā vecumā. Katram cilvēkam ir svarīgi, lai būtu priekšstats par patoloģijas pazīmēm, tas palīdzēs savlaicīgi vērsties pie ārsta un izvairīties no nevēlamām komplikācijām.

Spinālā muskuļu atrofija jeb SMA (ICD kods 10 – G 12) ir termins, kas apvieno patoloģiju grupu, kuru kopīga iezīme ir muguras smadzeņu motoro neironu bojājumi. Šis process nosaka slimības klīnisko ainu, kurai raksturīgs motoriskās aktivitātes zudums un dažādu komplikāciju attīstība saistībā ar to.

Ir vairāki SMA veidi, kas atšķiras pēc slimības pazīmju parādīšanās laika un paredzamā dzīves ilguma prognozes.

Attīstības iemesli

Šīs grupas slimību cēloņi ir ģenētiski defekti. Tie noved pie nervu šūnu struktūru iznīcināšanas, kas izpaužas kā muskuļu audu atrofija. Ir vairāki SMA veidi, kas tiek mantoti gan dominējošā, gan recesīvā veidā.

Klasifikācija un simptomi atbilstoši tipiskām atšķirībām

Ir 1., 2. un 3. mugurkaula muskuļu atrofijas tips, kā arī 4. slimības veids. Viņi izskatās šādi.

Werdnig-Hoffmann spinālā muskuļu atrofija ir 1. tipa patoloģija., ir visnelabvēlīgākais slimības veids, kas attīstās pirmajos sešos bērna dzīves mēnešos. Šādiem pacientiem ir problēmas ar elpošanu, ēdiena norīšanu, kustību attīstības kavēšanās. Bērni neattīsta motoriskās prasmes, viņi nevar pacelt galvu, apsēsties vai apgāzties.

Pārtika bieži nonāk elpceļos, kas izraisa sastrēguma plaušu iekaisumu, kas bieži izraisa pacientu nāvi.

Ir svarīgi atzīmēt, ka 1. tipa SMA bieži pavada citas iedzimtas anomālijas. Pacienti reti izdzīvo pēc 3 gadu vecuma.

2. tipa amiotrofijas sākums ir 6 mēneši – 2 gadi. Līdz šim periodam bērni attīstās normāli, sākoties slimībai, rodas sūdzības par muskuļu vājumu, kas pakāpeniski progresē. Muskuļi pamazām kļūst plānāki, kas izjauc staigāšanas procesu. Pacientiem bieži tiek diagnosticēta slikta stāja, locītavu patoloģijas, var būt arī elpceļu infekcijas. Kopumā prognoze ir diezgan labvēlīga.

3. tipa muskuļu atrofija jeb Kueckelberg-Welander slimība visbiežāk attīstās pusaudža gados. Pacienti sāk izjust vājumu apakšējās ekstremitātēs, kas nepārtraukti progresē un noved pie tā, ka pacienti pārstāj kustēties. Pakāpeniski tiek iesaistīti roku un sejas muskuļi, tiek pievienotas mugurkaula un locītavu deformācijas.

Šāda veida slimība attīstās tikai pieaugušajiem, pēc 35 gadiem. 4. tipa atrofija ir diezgan labvēlīga, apakšējās ekstremitātes ir iesaistītas patoloģiskajā procesā.

Progresējot, vājums palielinās, muskuļi kļūst plānāki, un zūd spēja patstāvīgi pārvietoties. Elpošanas traucējumi nenotiek, tāpēc šādu pacientu paredzamais dzīves ilgums neatšķiras no veseliem cilvēkiem.

Diagnostika

Ir svarīgi, lai ārsts rūpīgi apkopotu pacienta slimības vēsturi un analizētu viņa sūdzības. Svarīgi ir veikt pacienta neiroloģisko izmeklēšanu, lai noteiktu, vai muskuļi nav atrofēti, vai nav rīšanas traucējumu, muskuļu vājuma un tonusa, kā arī novērtētu patoloģiskā procesa apmēru.

Tiek veiktas ģenētiskās konsultācijas un pētījumi, tiek veikta elektroneuromiogrāfija motorisko traucējumu novērtēšanai nervu šķiedras, garo cauruļveida kaulu un mugurkaula rentgenogrāfija.

Ir svarīgi arī novērtēt izmaiņas vispārīga analīze asinis un kreatīnfosfokināzes līmenis asins bioķīmijā. Pēdējo līmenis šajās patoloģijās palielinās.

Ārstēšana

Spinālās muskuļu atrofijas simptomi un ārstēšana bērniem un pieaugušajiem ir nesaraujami saistīti. Atkarībā no klīniskā aina Slimībai ārsts nosaka ārstēšanas taktiku un nepieciešamo procedūru sarakstu.

Pacientiem ir svarīgi saprast, ka patoloģija ir neārstējama, un visas metodes ir vērstas uz tās progresēšanas novēršanu un ķermeņa nostiprināšanu. Zāles Spinraza nesen tika reģistrētas, taču līdz šim to lieto tikai ASV.

Narkotiku terapija

Zāles nespēj atbrīvot pacientu no slimības, taču tās var uzlabot vispārējo stāvokli un novērst patoloģijas progresēšanu. Zāles lieto kursos ne retāk kā divas reizes gadā, pēc ārsta apskates un izrakstīšanas.

Pacientiem ar muskuļu atrofiju tiek nozīmētas šādas zāles:

1. B vitamīni, gan tablešu, gan injekciju veidā. Ir plaša produktu izvēle - “”, “Neuromed Forte”, “”, “Neurobeks”. Šīs ir sarežģītas zāles. Tiek izmantoti arī šķīdumi, kas satur viena veida vitamīnu. Parasti pacientiem ieteicams veikt 10 injekciju kursu, pēc kura viņi dzer zāles tablešu veidā mēnesi. Devas shēmu nosaka ārsts.
2. Zāles, kas uzlabo nervu impulsu vadītspēju. Tos lieto arī injekciju un tablešu veidā. Šīs grupas zāles ir “”, “Ipigrix”, “Proserin”. Ārstēšanas sākumā pacientiem zāles tiek ievadītas intramuskulāri, kurss ir 10 injekcijas. Pēc tam zāles lieto iekšķīgi 1-1,5 mēnešus.
3. Zāles, kas ietekmē metabolismu centrālās un perifērās nervu sistēmas audos, – “Citoflavīns”, “Cerebromedīns”, “Cerebrolizāts”, “Karnitīns”, antioksidanti un preparāti ar aminoskābēm. Tos ievada kursos intravenozi un intramuskulāri vidēji 10 reizes.
4. Nootropie līdzekļi un neiroprotektori– gamma-aminosviestskābe, “Citicoline”, “Mexidol”, “Sermion” un citi. Šīs zāles uzlabo centrālās nervu sistēmas darbību, devu režīms ir atkarīgs no konkrētās zāles.

Šiem pacientiem var būt nepieciešams lietot arī antidepresantus. Psihoterapeits tos izraksta, un līdzekļa izvēle tiek veikta individuāli - parasti priekšroka tiek dota tādām zālēm kā Sertralīns, Grandaksīns, Sulpirīds.

Diēta

Pacientiem ieteicams no uztura izslēgt treknus, ceptus, sāļus, pikantus ēdienus, konservus un garšvielas.Ēdienkartē jāiekļauj dārzeņi, augļi, garšaugi, zema tauku satura šķirnes gaļu un zivis. Jums vajadzētu aprobežoties ar saldumiem. Arī alkoholiskie dzērieni un gāzētie dzērieni ir izslēgti.

Ēdienreizēm jābūt daļējām, 4-5 reizes dienā, nelielās porcijās. Pats ēdiens nedrīkst būt karsts vai auksts. Jāņem vērā arī tas, ka pacientiem ieteicams izdzert 0,5 litrus tīrs ūdens 10 minūtes pirms galvenās ēdienreizes.

Fizioterapija un masāža

Pacientiem ar SMA sindromu ieteicams apmeklēt fizioterapijas sesijas. Viņiem tiek nozīmētas ārstnieciskās vannas un elektriskās stimulācijas procedūras. Vidēji nepieciešamas 10 sesijas, kuras pacienti iziet kursos.

Noderīga ir masāža mugurkaula muskuļu atrofijai, kas palīdz uzturēt ķermeņa un ekstremitāšu muskuļu korseti vajadzīgajā tonusā un novērš tās retināšanu. Procedūra jāveic kursos, vismaz divas reizes gadā, tikai in medicīnas iestāde, kur to veiks apmācīts speciālists.

Fizioterapija

Pacientiem ar šo diagnozi ir svarīgi vingrot katru dienu Fizioterapija, kas palīdzēs stiprināt muskuļus un novērsīs to atrofiju. Peldēšana jums nāk par labu. Arī Ir svarīgi veikt vingrinājumus, lai stiprinātu muguras un ekstremitāšu muskuļus.

Īpaša nozīme tiek piešķirta elpošanas vingrinājumi(vienkāršākais piemērs ir balonu piepūšana), kas novērš sastrēgumu veidošanos krūtīs.

Pacientus apmāca pieredzējuši medicīnas darbinieki, kuriem jānodrošina, lai visi vingrinājumi tiktu veikti pareizi, jo turpmāk pacients tos veiks mājās.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Tradicionālās medicīnas metodes netiek izmantotas mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanā.Šīs grupas slimības ir iedzimtas, un šāda ārstēšana nevar ietekmēt to cēloņus, gaitu un progresēšanu. Ir svarīgi to atcerēties visiem pacientiem ar šo diagnozi.

Profilakse

Šo slimību profilaksei nav pasākumu. Grūtniecības laikā ir svarīgi iziet ģenētisko konsultāciju ar nepieciešamajiem izmeklējumiem, kas var apstiprināt vai atspēkot nelabvēlīgu diagnozi. Ārsts var ieteikt pārtraukt grūtniecību, ja prognoze ir slikta, taču lēmumu vienmēr pieņem vecāki.

Secinājums

Ir svarīgi iegūt informāciju, ka šī ir SMA diagnoze, zināt tās cēloņus un ārstēšanas metodes. Tas palīdzēs savlaicīgi aizdomāties par patoloģiju un apmeklēt ārstu. Pareiza diagnoze veicina savlaicīgu terapijas uzsākšanu, kas ir svarīgi, lai izvairītos no komplikācijām un palielinātu pacienta dzīves ilgumu.

Katra svarīga saruna starp mums, bērnu hospisa darbiniekiem, noved pie vienas tēmas apspriešanas. Kas ir labāk - ļaut nedziedināmi slimam bērnam mierīgi nomirt, nepagarināt ciešanas, jo dzīve ir caurulēs, medicīniskās ierīces, diez vai var saukt par pilnvērtīgu dzīvi. Bet kurš gan var izlemt, kura dzīve ir piepildīta un kura ne? Galu galā mēs tagad zinām, cik daudz laba var notikt pat visgrūtākajā stāvoklī, pat ar ventilatoru - jūs varat peldēties baseinā, braukt ar jahtām, mācīties skolā un ceļot uz dažādām pilsētām... Kas tad ir pareizāk? Atkal un atkal mēs atgriežamies pie šīs sarunas, bet nevaram rast atbildi.

Lielākā daļa vecāku ir gatavi par katru cenu pagarināt savu bērnu mūžu. Pat ja bērns neko nevar darīt, pat ja viņš ir trubiņās, kamēr viņš ir dzīvs. Ir ļoti maz ģimeņu, kuras drīzāk atlaižas, nekā skatās, kā viņu bērns cieš. Bet krievu medicīna visus glābj, nesniedzot izvēli - ja ģimene kritiskā situācijā izsauks ātro palīdzību, bērns vienmēr tiks pieslēgts ventilatoram. Pareizticīgo baznīca piedāvā savu krustu nest līdz galam, krievu sabiedrība noliedz eitanāziju. Rezultātā vecāki, kuri nevēlas mākslīgi pagarināt nedziedināmi slima bērna dzīvi, ir spiesti doties pagrīdē. Viņi nevar meklēt palīdzību medicīnas organizācijas, nevar atrast atbalstu no draugiem, viņiem nevajadzētu zvanīt ātrā palīdzība un pastāstiet par savu lēmumu emuāros. Viņiem ir jāklusē un jāpaliek vienam ar visu situāciju. Pretējā gadījumā ir ļoti biedējoši, ka viņi jūs nogalinās, ieslodzīs vai atņems jums tiesības.

Es vēlos, lai katrai ģimenei, kurā ir neārstējami slims bērns, ir iespēja izvēlēties, kā viņu bērns nomirs. Es ļoti vēlos, lai neatkarīgi no izdarītās izvēles katra ģimene saņemtu medicīnisko aprūpi un mūsu atbalstu. Lai ģimenes, kuras nevēlas pieslēgt savu bērnu ierīcēm, nav spiestas slēpties un baidīties.

Vasko nomira 2. septembrī, kad viņam bija 7 mēneši. Vasko cieta no smagākās SMA formas, Werdnig-Hoffmann mugurkaula muskuļu amiotrofijas, 1. tipa SMA. Vasko māte nolēma runāt par to, kā viņas bērns nomira, lai atbalstītu ģimenes, kuras nevēlas pagarināt savu bērnu dzīvi ar ierīču palīdzību.
Lūdzu, izlasiet šo tekstu.

***
Vasko ir mans pirmais bērns. Šis bija ilgi gaidītais, vēlamais bērns. Vasko padarīja mani par māti.

Es domāju, ka mans stāsts sākās tāpat kā vairums citu ģimeņu, kurām bērnam diagnosticēts SMA. Vasco dzemdību namā man iedeva 9 balles no 10 Apgara skalā. Viss bija labi. Bet 2 mēnešu vecumā es sāku ievērot, ka viņš nemēģināja turēt galvu uz augšu un ļoti maz kustināja rokas un kājas. Tikšanās reizē pie ortopēda palūdzu dakteri tam pievērst uzmanību, viņš mūs nosūtīja pie neirologa, neirologs apskatīja Vasko un teica, ka, visticamāk, tā ir ģenētiska slimība - spinālā muskuļu amiotrofija (SMA), visvairāk smaga forma (Werdnig-Hoffmann). Uztaisījām ģenētisko testu un devāmies uz konsultāciju pie bērnu neiroloģiskās slimnīcas profesora. SMA diagnoze tika apstiprināta.

Slimnīcā mums uzreiz pateica, ka šī slimība ir neārstējama. Letāla slimība. Dzīves prognoze - maksimums 2 gadi. Viņi ieteica man sākt domāt par citiem bērniem un nākamās grūtniecības laikā veikt SMA pārbaudi. It kā viņi jau būtu atteikušies no Vasco. Ko mums ar viņu darīt, kā par viņu rūpēties, kā viņam palīdzēt? Slimnīca neko no tā neteica un mūs izrakstīja mājās.

Visi radinieki bija šokēti, uzzinot Vasko diagnozi. Ne manā, ne mana vīra ģimenē nebija bērnu ar SMA, mēs nekad iepriekš nebijām dzirdējuši par šādu slimību. Sākumā visi teica, ka vajadzētu pārtaisīt pārbaudes, varbūt tā bija kļūda? Tad mans vīrs ieteica sūtīt bērnu uz bērnu namu, viņš teica, ka nevar skatīties, kā viņa dēls saslimst un mirst. Viņš arī teica, ka pirms satikšanās ar mani viss bija kārtībā, bet tagad tas notika, un, iespējams, es maksāju par saviem grēkiem. Vēlāk es lasīju stāstus par citām ģimenēm ar SMA un bieži redzēju, kā tēvi aizbrauc.

Es sāku Google meklēšanu, meklējot klīnikas, kas nodarbojas ar SMA. Tātad internetā es atradu vecāku grupu sociālajā tīklā Vkontakte. Es sāku sarakstīties ar citiem vecākiem, uzzināju par Itālijas centru palīdzības sniegšanai bērniem ar SMA SAPRE un satiku māti no Itālijas, kura nesen zaudēja bērnu ar tādu pašu SMA formu kā Vasco. Mani visvairāk interesēja, kas notiks ar bērnu un kā viņam palīdzēt?

Visu informāciju saņēmu no tiem pašiem vecākiem. Viņi man teica, ka slimība progresēs, Vasko drīz pārtrauks ēst un tad sāksies apgrūtināta elpošana. Un ka man ir izvēle. Mākslīgi atbalstīt bērna dzīvību iespējams ar ierīču palīdzību – klepus, sanatoriju vai ventilatoru. Tad bērns varēs dzīvot pietiekami ilgi, Itālijā ir bērni uz ventilatoriem, kuriem jau ir 18-20 gadi. Bet viņi ir pilnīgi imobilizēti un nevar runāt. Intelekts SMA tiek saglabāts, kas nozīmē, ka bērns pilnībā apzinās visu, kas ar viņu notiek. Vai arī var atteikties no visu ierīču lietošanas un nodrošināt bērnam paliatīvo aprūpi, tas ir, rūpēties par viņa dzīves kvalitāti, atvieglot ciešanas ar medikamentu palīdzību. Bet tad Vasko diez vai nodzīvos pat gadu.

Ja visas šīs ierīces un ikdienas medicīniskās procedūras varētu dot kaut kādu labumu, uzlabot viņa stāvokli... Bet es sapratu, ka mūs sagaida tikai pasliktināšanās. Ka visas manipulācijas, caurules un ierīces sagādās bērnam ciešanas. Ka dzīve uz ventilatora bērnam būs fiziskas eksistences gadi, mocību gadi. Domāju, ka mākslīgi uzturēt dzīvi ierīcēs ir kaut kā nepareizi... Katrs izdara savu izvēli. Es izvēlējos Vasko paliatīvo ceļu. Ja mūsu valstī būtu atļauta eitanāzija, es izvēlētos šo iespēju.

Izstāstīju vīram, vecākiem un draugiem par savu izvēli. Viņi visi man sniedza morālu atbalstu, lai gan gandrīz neviens pilnībā nesaprata, kas ir Vasko slimība. Mans vīrs teica, ka viņš arī nevēlas, lai Vasko visu savu dzīvi pavadītu uz mašīnām. Bet turpmāko bērna aprūpi viņš pilnībā pārcēla uz maniem pleciem. Viņš teica, ka pats to nevar izturēt. Tā nu es paliku viena ar bērnu.

Līdz 5 mēnešiem viss bija kārtībā. Mēs ar Vasko atgriezāmies no Bulgārijas, kur dzīvoja mans vīrs, uz Maskavu. Es veicu pagaidu reģistrāciju sev Maskavā un gribēju to pašu izdarīt ar Vasko, bet man teica, ka tas nav iespējams bez mana tēva rakstiskas atļaujas. Man bija Vasko tēta deklarācija par bērna izvešanu uz ārzemēm, un tur bija rinda, ka man ir tiesības visu parakstīt Pieprasītie dokumenti, bet man teica, ka ir vajadzīga kaut kāda atsevišķa deklarācija, konkrēti pagaidu reģistrācijai. Vasko bija Krievijas pilsonība, Krievijas apdrošināšanas polise, bet mums nekad nebija laika reģistrēties.

Līdz 5. mēneša beigām Vasko sāka sēkt, sāka uzkrāties makro un palielinājās siekalošanās. Nopirku aspiratoru un uzzināju, kā ar caurulīti izņemt makrofāgus caur degunu un muti un tādējādi atvieglot elpošanu. Mums nebija tādu problēmu kā citiem bērniem ar SMA - Vasko nezilja un naktīs gulēja labi. Bet vienu dienu Vasko dzēra no pudeles, aizrijās, notika aspirācija plaušās, manam bērnam sāka aizrīties, izsaucu ātro palīdzību, Vasko pārstāja elpot. Man bija ļoti bail, kad ieraudzīju bērnu ar milzīgām acīm, kas kļuva zilas, neelpo. Es jutos nobijusies. Kad ieradās ātrā palīdzība, viņš jau bija nācis pie samaņas. Ārsti apskatīja Vasko un aizveda mūs uz slimnīcu, uz infekcijas slimību nodaļu.

Tagad saprotu, ka nebiju gatavs tam, kā Vasko stāvoklis pasliktināsies. Es nezināju, kā tieši tas notiks, šīs elpošanas problēmas, kā mans bērns aiziet mūžībā... Kad tu redzi bērnu, kurš smak, un saproti, ka nevari atvieglot viņa stāvokli, ir ļoti grūti. Es pat nedomāju, ka viss notiks tik ātri. Slimnīcā viss notiek automātiski. Mums nekavējoties tika veikta zonde, jo... Vasko rīšanas reflekss sāka pazust, un es cerēju, ka viņš, saņemot pietiekami daudz uztura, pieņemsies spēkā un atveseļosies. Nebiju domājusi, ka viss notiks tik ātri...

Slimnīcā laikam likās, ka, ja zinu diagnozi, tad zinu, par kādu slimību tā ir. Neviens ar mani nerunāja par prognozēm. Pie Vasko tika izsaukts oftalmologs, kardiologs un neirologs. Neirologs jautāja: “Ko jūs vēlaties dzirdēt no manis? Jūs zināt savu diagnozi." Kad vaicāju ārstam par prognozi par elpošanas pasliktināšanos, dinamiku un to, kā attīstīsies elpošanas problēmas, man atbildēja, ka "neviens nekad nespēs atbildēt uz šo jautājumu." Ja vien viņi man būtu pateikuši, ka bērnam sāk nopietni pasliktināties, un bija palicis maz laika, līdz viņu vajadzēs pieslēgt pie aparāta... Bet es sapratu, ka mūsu ārsti par šo slimību zina maz, nemaz nerunājot par medmāsām. .

Ģimenēm galvenokārt ir nepieciešams informatīvs atbalsts. Lai iegūtu informāciju par slimību, kā tā attīstās un kā palīdzēt bērnam. Kad tiek noteikta diagnoze, norādiet to organizāciju, grupu un fondu kontaktus, kas var pastāstīt vecākiem par šo slimību. Ir svarīgi zināt, kas notiks kādā secībā un kā tieši. Par to jāpastāsta iepriekš, lai būtu gatavs – kā notiks pasliktināšanās, kas tieši notiks ar bērnu. Ir svarīgi par to uzzināt pēc iespējas agrāk, lai tas nebūtu tik biedējoši, kad tas viss sākas. Piemēram, es jau iepriekš zināju, ka sāksies sēkšana un siekalošanās, ko viņš pats nevarēs atklepot, un zināju, kā viņam palīdzēt. Ko darīt, lai atvieglotu stāvokli - piesit, kādās pozās turēt bērnu. Bet es to zināju no to pašu bērnu mātēm, nevis no ārstiem.

Bijām slimnīcā, ārsti nemitīgi cerēja, ka rīt mūs izrakstīs mājās. Kad Vasko nomainīja zondi, viņš jutās slikti, atkal notika aspirācija, ārsti mums izrakstīja inhalācijas, kuras, kā vēlāk noskaidroju, bērniem ar SMA ir kontrindicētas. Kādu rītu es pamodos un redzēju, ka Vasko neelpo kā parasti. Pat pēc tam, kad es to pieskāru un dezinficēju, sēkšana nepazuda. Es pastāvīgi gāju parādīt ārstiem, bet viņi atbildēja, ka tā ir tāda slimība, neko nevar darīt. Prasīju pulsa oksimetru, lai izmērītu piesātinājumu (skābekļa līmeni asinīs), bet teica, ka nodaļā nav pulsa oksimetra. 21:00 Vasko sāka aizrīties un kļuva zils. Es paņēmu viņu rokās un skrēju pie medmāsas.Māsiņa mēģināja atrast dežūrārsti,bet nespēja. Kopā skrējām uz reanimācijas nodaļu. Pie reanimācijas nodaļas durvīm medmāsa izņēma mazuli no manām rokām un teica: "Pagaidi, tu tur nevari iet iekšā." Es paliku stāvam pie intensīvās terapijas nodaļas durvīm. Es nezinu, cik daudz laika ir pagājis. Tad atvērās durvis, ārā iznāca ārsts un teica: “Pieslēdzām viņu ventilatoram. Mēs mēģinājām viņu izelpot ar Ambu somu, taču tas nedarbojās, tāpēc savienojām viņu ar iekārtu.

Pirmo reizi, kad viņu ieraudzīju, man bija briesmīgi. Mašīnas, caurules, tas bija tik briesmīgi... Bērnam nav balss. Es redzu viņu raudam, bet nedzirdu. Es jautāju ārstam, kāpēc nav balss? Viņi man atbildēja: "Viņš ir ierīcē." Man neviens neko nepaskaidroja. Tur visi vecāki atradās pie reanimācijas nodaļas durvīm un gaidīja ārsta iznākšanu. Viņš nekad neaizbrauca noteiktajā laikā, vienmēr viss kavējās. Mēs atnācām un gaidījām, bet nezinājām, vai viņi ļaus mums šodien redzēt savus bērnus? Viņus neielaida katru dienu. Kaut kā zināju, ka tuviniekus nelaiž reanimācijā. Man tas bija kā likums. Es pat nedomāju, ka reanimācijas nodaļā var būt kopā ar bērnu. Tās 5 minūtes, uz kurām man ļāva redzēt Vasko, man bija dāvana. Pēc 5 minūtēm viņi ienāca un teica: "Tas ir, pietiek." Un es aizgāju. Tikai tagad, lasot rakstus par bērnu reanimācijas nodaļām, uzzināju, ka saskaņā ar likumu slimnīcai nav tiesību aizliegt vecākiem atrasties kopā ar savu bērnu reanimācijā, ka tie ir tīri iekšējie noteikumi. Ja es jau no sākuma būtu zinājusi, ka man ir tiesības būt kopā ar Vasko... Tas, protams, ir ļoti šausmīgi, kad tu apciemo savu bērnu tikai dažas minūtes.

Kā man pastāstīja vadītāja, pirmo dienu reanimācijā Vasko bija nemierīgs un vaidēja, jo bija pieradis būt ar mani visu diennakti, manās rokās. Un tad viņš sāka, kā viņa teica, pierast pie caurules, pierast pie tās. Kad es ienācu, viņš raudāja visas 5 minūtes, kamēr es tur biju. Viņš raudāja, man liekas, jo atpazina mani un gribēja, lai paņemu viņu rokās, viņam tur bija bail, ar nepazīstamām sejām, pīpēm...
Ārsts man teica, ka bērnam pēc iespējas ātrāk nepieciešama traheostoma, un man jāparaksta piekrišanas veidlapa. Es jautāju, kāpēc viņi neprasīja manu piekrišanu, kad viņi pievienoja bērnu ventilatoram? Ārsts atbildēja, ka tam nav nepieciešama vecāku atļauja, viņiem nav svarīgi, ko es domāju, kritiskā situācijā ārsti rīkojas pēc saviem ieskatiem. Bet tagad viņiem ir vajadzīga mana piekrišana, lai Vasko ievietotu traheostomiju, caurulīti kaklā, caur kuru tiks pieslēgta iekārta ilgstošai ventilācijai. Es atteicos parakstīt nekādus papīrus. Problēma ir tā, ka mums, vecākiem, trūkst informācijas par savām tiesībām. Es nezinu, vai man bija tiesības uzrakstīt atteikumu veikt reanimāciju?

Slimnīcās pat netiek runāts par paliatīvo aprūpi bērnam. Krievijā mums ir tikai viens ceļš - darīt visu iespējamo, lai atbalstītu dzīvību. Bet bērniem ar mehānisko ventilāciju palīdzība netiek sniegta. Valsts nenodrošina bērnus ar aprīkojumu un piederumiem, lai dzīvotu mājās ar ventilatoru. Ģimenēm, kuras nolemj pašas vest bērnu mājās, palīdzības nav. Reanimācijas nodaļas vadītājs man stāstīja, ka pirms Vasko viņu nodaļā bija bērns ar SMA, viņš gadu dzīvoja intensīvās terapijas nodaļā un tur nomira, nekad neatgriezās mājās. Sapratu, ka Vasko no reanimācijas uz mājām ar ventilatoru nevarēšu vest, jo mājās mums nebūs palīdzības.

Es jautāju, vai ir iespējams atvienot Vasco no ierīces? Vecāku forumā viņi teica, ka dažreiz bērni ar SMA tiek atvienoti no ventilatora un viņi elpo paši. Es jautāju, vai tas ir iespējams Vasko? Viņi atbildēja 100% nē, Vasko nevarēs iztikt bez aparāta, viņam ir jāveic traheostoma, un tad bērns vai nu paliks reanimācijā uz visiem laikiem, vai arī viņu var pārvietot uz hospisu, kur bērni atrodas mehāniskajā ventilācijā. .

Pirms Vasko dzimšanas es maz zināju par hospisu, man šķita, ka tā ir iestāde vēža slimniekiem. Es domāju, ka lielākā daļa cilvēku nesaprot, kas ir paliatīvā aprūpe un hospiss. Piemēram, es pat nezināju, ka ir paliatīvā aprūpe, nezināju vārdu, no kā šī palīdzība varētu sastāvēt. Kad izlasīju, ka bērni var palikt kopā ar vecākiem patversmē, nolēmu pārvākties uz hospisu, lai būtu kopā ar Vasko. Sāku meklēt hospisu Maskavā, bet izrādījās, ka galvaspilsētā vēl nav uzbūvēta bērnu hospisa slimnīca, un Zinātniski praktiskā centra Paliatīvās aprūpes centrs un Morozova slimnīcas paliatīvā nodaļa bērnus nepieņēma. bez Maskavas reģistrācijas.

Es sarakstījos ar citiem bērnu vecākiem ar SMA, un viena māte man palīdzēja sarunās ar bērnu patversmi viņu pilsētā Kazaņā. Viņa man iedeva bērnu slimnīcas intensīvās terapijas nodaļas vadītāja telefona numuru, es viņam piezvanīju, viņš solīja aprunāties ar Kazaņas bērnu hospisu un galējā gadījumā uzņemt Vasko viņa intensīvās terapijas nodaļā, jo. .. tur vecāki var būt kopā ar bērniem no rīta līdz vakaram. Ārsts zināja par ārvalstu pieredzi, ārstējot bērnus ar SMA, par iespēju izvēlēties starp ventilatoru un paliatīvo aprūpi, un bija uzticīgs abiem variantiem, taču uzreiz teica, ka Vasko vairs nav iespējams atslēgt no ventilatora.

Bērnu patversme Kazaņā piekrita uzņemt mūs un Vasko. Viņi teica, ka uzturēšanās atļaujas vai reģistrācijas trūkums viņiem nav problēma, viņi pieņem bērnus no jebkura reģiona bez maksas. Mēs bijām pārsteigti, kāpēc Maskavā tas izrādījās tik grūti. Maskavas slimnīca bija ieinteresēta pēc iespējas ātrāk mūs pārcelt kaut kur citur, tāpēc, kad es teicu intensīvās terapijas nodaļai, ka dosimies uz bērnu patversme Kazaņā nodaļas vadītāja bija pārsteigta, kāpēc viņa tur brauc, bet mums netraucēja. Es to sapratu, jo Tā bija mana iniciatīva aizvest Vasko uz Kazaņu, un man jāorganizē bērna transportēšana uz citu pilsētu ar ventilatoru. Valsts ātrā palīdzība mūs varēja nogādāt tikai Maskavas robežās, un privātā bija ļoti dārga, tāpēc vērsos pēc palīdzības Veras Hospice fondā. Fonds mums apmaksāja ātro palīdzību no privātfirmas, un tā mēs nokļuvām Kazaņā.

Hospisā Vasko bija pirmais pacients ar ventilatoru. Pašu ierīci mums bez maksas iedeva Kazaņas bērnu slimnīcas reanimācijas nodaļā. Katru dienu pie mums nāca daktere uz apskati, medmāsas veica IV, bet pārējo laiku istabā bijām vieni, un es pati pieskatīju bērnu. Iespējams, arī hospiss neko daudz par šo slimību nezināja. Tomēr es priecājos, ka atradāmies hospisā, nevis reanimācijā. Intensīvās terapijas nodaļā ir slimnīcas sajūta, visi šie aparāti, kas mirgo, pīkst, caurules... Man bija grūti skatīties uz pārējiem bērniem, gāju pa koridoru un novērsos. Hospiss veidots viesnīcas formā, nav sajūtas, ka esi slimnīcā. Jūs dzīvojat atsevišķā istabā ar savu bērnu un varat būt kopā ar viņu visu diennakti. Slimnīcā ir mājīgāka vide. Pirmajā dienā pie manis pat atnāca psihologs, iepazīstināja ar sevi un teica, ka vajadzības gadījumā varu sazināties ar viņu. Neesmu pieteicies, nekad nav bijusi pieredze saskarsmē ar psihologu, nevaru iedomāties, kā var dalīties savās problēmās ar svešinieku, viņi vienkārši standarta komplekti atbalsta vārdu veidne.

Hospisā Vasko bija mierīgāks. Es biju tuvumā, viņi viņam iedeva morfiju. Pastāvīgi pilēja morfijs. Ja viņš sāka uztraukties, morfīna deva tika palielināta. Balss uz caurules no ventilatora nav, tikai raudoša grimase. Vasko tika iedots relaksants, bet tas nedarbojās; mazulis joprojām uzvedās nemierīgi. Un, kad viņi iedeva morfiju, Vasko kļuva mierīgs. Morfīns ir viens no galvenajiem līdzekļiem stāvokļa atvieglošanai. Kad es viņam stāstīju dzejoļus, dziedāju dziesmas, kuras viņš mīlēja, Vasko smaidīja un klausījās.

Krievijā morfīns bieži tiek pielīdzināts eitanāzijai – ja lieto morfiju, tas nozīmē, ka tā ir brīvprātīga nāve, kas mūsu valstī ir aizliegta. Un tas padara paliatīvo ceļu neiespējamu bērnam ar SMA. Galu galā paliatīvais ceļš sastāv no pareizas aprūpes un sāpju terapijas, lai stāvokļa pasliktināšanās bērnam neradītu fiziskas ciešanas. Mēģināju saprast, ko jūt bērns, kad pasliktinās elpošana - sāpes, diskomforts? Kā viņš jūtas fiziskajā līmenī? Kad pēc ātra skrējiena ir paātrināta elpošana, viss iekšā deg un sāp atvilkt elpu, domāju, ka bērniem ar SMA ir tādas pašas sajūtas. Krievijā ārstiem nav pieredzes, kā novērtēt sāpju līmeni bērnam, kad un kā nodrošināt sāpju mazināšanu. Es nebiju pārliecināts, ka varēšu mājās dabūt morfiju Vasko. Es nezināju procedūru, kā iegūt pretsāpju līdzekļus. Šķiet, ka tagad Krievijā tāda ceļa nav.

Vasko snauda arvien vairāk, nekā bija nomodā. Pēdējās 3 dienas viņš guļ gandrīz nepārtraukti. Pastiprinājās tahikardija. Kad paskatījos uz bērnu aparātā, man likās, ka viņš vairs neelpo, tā bija tikai diafragmas kustība aparāta ietekmē. Kaut kāds nedabisks stāvoklis. No pulksten 3 līdz 5 naktī Vasko uzvedās nemierīgi un negulēja. Iedevām viņam papildus devu morfija un viņš nomierinājās. Pēc stundas man likās, ka viņš neelpo. Ierīce darbojas, bet viņš guļ ar aizvērtām acīm, un ir sajūta, ka viņš vairs neelpo. Es nezinu, kā to izskaidrot. Zvanīju māsiņai, viņa paskatījās, klausījās un teica, ka nav pulsa. Viņa sirds apstājās. Tikai pēc tam kļuva iespējams izslēgt ierīci.

No vienas puses, es priecājos, ka bērns vairs necieš, ka tagad viņš jūtas labi. No otras puses, ja es tagad nebūtu stāvoklī ar savu otro bērnu, dzīve man būtu apstājusies. Kad es lasīju rakstus par bērniem ar SMA un redzu fotogrāfijas internetā, man nekad nebija domas, ka esmu izdarījis kaut ko nepareizi. Es lasīju garīdznieku viedokļus, daži rakstīja, ka ne visas reanimācijas metodes ir bērna turēšana pret Dievu? Lasīju publikācijas, ka bērni ir vecāku karma. Bērns pats izvēlas, kurā ģimenē piedzimt. Un ja tas notika, tas nozīmē, ka gan man, gan bērnam tas bija vajadzīgs - nez kāpēc tas bija jāpārdzīvo...

Es nolēmu veikt šo interviju, jo vēlos, lai vecāki zinātu, ka ir izvēle. Nav atbildes uz to, kas ir pareizi un kas ir nepareizi. Katrs pats izvēlas, kā jūtas. Bet es patiešām vēlos pārliecināties, ka Krievijā nedziedināmi slimiem bērniem kļūst iespējama izvēle un kļūst pieejama paliatīvā aprūpe.
Alesja, Vasko māte

Materiālu tulkojums no Muscular Dystrophy UK tīmekļa vietnes.Oriģināls: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Saglabātais pdf fails ar oriģinālo rakstu atrodas beigās.

Spinālā muskuļu atrofija (SMA 1. tips) ir reta neiromuskulāra slimība, kas ir iedzimta.. SMA ietekmē spēju rāpot un staigāt, kustināt rokas, galvu un kaklu, kā arī elpot un norīt. SMA tiek klasificēta tipos, pamatojoties uz vecumu, kurā sākas simptomi, un fiziskajiem “pagrieziena punktiem”, ko mazulis vai bērns, visticamāk, sasniegs — spēju sēdēt, stāvēt vai staigāt.

Ir četri galvenie SMA veidi: 1, 2 un 3 formas parādās bērnībā. 4. tips parādās pieaugušā vecumā, un to sauc arī par pieaugušo SMA.

Šī klasifikācija nav stingra. Pastāv plašs smaguma spektrs starp dažādiem SMA veidiem un bērniem, jauniešiem un pieaugušajiem katrā no tiem.

Ir arī citas, vēl retākas SMA formas ar dažādām ģenētiskais iemesli, tostarp SMA ar elpošanas mazspēju, spinobulbāru muskuļu atrofiju un distālo SMA.

Kas izraisa SMA?

Parasti smadzenes sūta elektriskie impulsi no muguras smadzenēm caur nervu šūnām uz muskuļiem. Tas ļauj tos apzināti samazināt un piespiest kustēties.

SMA ietekmē liela nervu šūnu kolekcija, ko sauc apakšējie motoriskie neironi(motorie neironi), kas iziet no muguras smadzenēm un inervē skeleta muskuļus. Apakšējie motoriskie neironi pārnēsā nervu impulsus, kas ļauj muskuļiem, ko izmanto rāpot, staigāt, kustināt rokas, galvu un kaklu, elpot un norīt, kustēties.

Lai apakšējie motoriskie neironi būtu veseli, ķermenim ir jāražo svarīgs SMN proteīns(Izdzīvošanas motors neirons). Ķermeņa spēja to izdarīt kontrolē motoro neironu izdzīvošanas gēns SMN1.

Katram cilvēkam ir divas SMN1 gēna kopijas, viens eksemplārs no katra vecāka. Cilvēkiem, kuriem divas bojātas SMN1 gēna kopijas izraisa SMA. Ja cilvēkam ir viena bojāta gēna kopija, tas ir nesējs. Pārvadātājiem parasti nav SMA vai nekādu SMA simptomu. Cilvēkiem ar divām veselām gēna kopijām nav SMA un tie nav nesēji.

SMA tiek nodota no vecākiem bērniem caur SMN1 gēniem. Ja abi vecāki ir nēsātāji, viņu bērns var mantot divus bojātus gēnus, vienu no katra vecāka. Ja tas notiks, bērns cietīs no SMA.

Ja bērnam ir divi bojāti gēni, tas nozīmē, ka bērns spēj ražot tikai nelielu daudzumu SMN proteīna. Tā rezultātā muguras smadzenēs samazinās apakšējo motoro neironu skaits. Impulss no muguras smadzenēm slikti tiek pārraidīts uz muskuļiem, kas apgrūtina kustību. Muskuļi netiek izmantoti, un tas noved pie muskuļu atrofijas.

Papildinformāciju par “Spinālās muskuļu atrofijas ģenētiku” skatiet: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Kas ir SMA tips 1?

SMA 1 veids ir visnelabvēlīgākā SMA forma. Bērnībā ir aptuveni 50-70% SMA gadījumu. Šo veidu dažreiz sauc Werdnig-Hoffman slimība vai akūta infantila SMA.

Katrs bērns ar 1. tipa SMA ir atšķirīgs. 1. tipa SMA simptomi parasti parādās pirmajos dzīves mēnešos. Dažos gadījumos SMA var ietekmēt mazuļus pirms viņu dzimšanas, un mātes var atcerēties, ka viņu mazulis grūtniecības beigās kļūst mazāk aktīvs.

Var teikt, ka jo agrāk parādījās slimības simptomi, jo sarežģītāks ir bērna stāvoklis. Vissmagāk skartie bērni mirst pirms dzimšanas, tās laikā vai neilgi pēc dzimšanas. Šādus gadījumus dažreiz sauc par 0 (nulles) SMA.

Dažreiz ārsti norāda slimības smagumu 1. tipa ietvaros, izmantojot decimālo klasifikāciju, piemēram, 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Ja jums ir jautājumi par šo klasifikāciju, varat sazināties ar sava bērna medicīnas komandu.

1. tipa SMA ir stāvoklis, ko nevar izārstēt. Lai gan nav iespējams precīzi paredzēt, kas notiks, lielākajai daļai bērnu (aptuveni 95%) paredzamais dzīves ilgums ir mazāks par 18 mēnešiem. Tādējādi bērniem, kuriem SMA tiek diagnosticēts pirmajās nedēļās vai mēnešos, paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami īsāks.

Kā tiek diagnosticēts 1. tipa SMA?

Ārsts var noteikt diagnozi, pamatojoties uz bērna slimības vēsturi, fizisko pārbaudi un asins paraugu DNS testēšanai. Paraugs tiek pārbaudīts SMN1 gēna dzēšanas mutācijas klātbūtne 5. hromosomā. Testa rezultāti parasti ir pieejami 2-4 nedēļu laikā.

Ja ir neskaidrības par diagnozi, var būt nepieciešama papildu izmeklēšana, piem. elektromiogrāfija(EMG) vai muskuļu biopsija tomēr tas parasti nav nepieciešams, lai apstiprinātu diagnozi.

Vai ir ārstēšana un profilakse?

Pašlaik nav SMA galīgas ārstēšanas un zāļu, kas mainītu zemāko motoro neironu bojājumus un apturētu muskuļu vājināšanos. Tomēr ir pasākumu kopums, kas vērsts uz simptomu mazināšanu un pacientu dzīves kvalitātes saglabāšanu pēc iespējas ilgāk.

Kā izpaužas SMA 1. tips?

Šajā sadaļā ir izklāstīti 1. tipa SMA simptomi. Ir svarīgi atcerēties, ka katram bērnam ar 1. tipa SMA ir atšķirīgi simptomi un slimības smagums ir atšķirīgs.

Vāja muskuļu tonusa dēļ ( hipotensija) bērni ar 1. tipa SMA bieži tiek raksturoti kā “disketes”. Dziļš muskuļu vājums ietekmē spēju kustēties, norīt un elpot. Zīdaiņiem ar šo SMA formu ir grūti kontrolēt galvu, apgāzties un patstāvīgi piecelties. Var rasties arī vājš kliedziens.

Muskuļu vājums bērniem parasti ir vienāds abās ķermeņa pusēs (simetrisks). Muskuļi, kas atrodas tuvāk ķermeņa centram ( proksimāls muskuļi) parasti tiek skarti biežāk nekā muskuļi, kas atrodas tālāk no ķermeņa centra ( distālais muskuļi). Parasti bērniem ar 1. tipa SMA ir vājākas kājas nekā rokas. Bērniem ir grūtības pacelt rokas un kājas, vienlaikus protot izmantot rokas un pirkstus.

Vājums elpošanas muskuļi var izraisīt apgrūtinātu elpošanu un klepu. Var būt arī palielināta elpceļu infekciju iespējamība, kas var būt dzīvībai bīstama.

Tiek ietekmēti arī muskuļi, kas tiek izmantoti sūkšanai un rīšanai, kas bērnam var radīt grūtības barot un pieņemties svarā. Apgrūtināta rīšana var palielināt šķidruma vai pārtikas iekļūšanas risku plaušās ( tiekšanās), kas var izraisīt nosmakšanu un dažos gadījumos pneimoniju.

Smadzenes parasti netiek ietekmētas, un bērni ar šo slimības formu bieži tiek raksturoti kā spilgti, aktīvi un atsaucīgi. Sejas muskuļi parasti netiek ietekmēti, un bērni var smaidīt un saraukt pieri.

Kāda medicīniskā aprūpe un atbalsts nepieciešama cilvēkiem ar 1. tipa SMA?

Bērnam ir vajadzīgas vairāku saistītu profesionāļu zināšanas, kas var šķist liekas, taču katram ir svarīga loma. Tie var būt neiromuskulāro slimību speciālisti, paliatīvā aprūpe, pulmonologi, ortopēdi, fizioterapeiti, rehabilitācijas terapeiti, logopēdi, uztura speciālisti un kopienas pediatri. Ja iespējams, ir svarīgi, lai būtu gadījuma vadītājs, kas var palīdzēt koordinēt pacienta ģimenei sniegtos pakalpojumus. Vairāk informācijas par katra speciālista darbu informācijas lapā Who's Who of Professionals var atrast: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Katrā tikšanās reizē varat pārrunāt aktuālos jautājumus un pēc tam kopīgi lemt par turpmāko rīcību.

Elpa

Rūpīga kontrole elpošana nepieciešams, lai nodrošinātu pacienta komfortu un samazinātu muskuļu vājuma komplikācijas. Pārskatu par elpošanas kontroli var atrast bukletā Spinālās muskuļu atrofijas aprūpes standarti – TREAT-NMD izdotajā ģimenes rokasgrāmatā. Bukletu var iegūt, sazinoties ar SMA atbalsta organizāciju Apvienotajā Karalistē vai lejupielādēt no oficiālās TREAT-NMD tīmekļa vietnes: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Ir vairākas elpošanas atbalsta iespējas. Tomēr ne visas metodes ir piemērotas katram pacientam ar 1. tipa SMA.

Iespējamie varianti:

• Fizioterapija krūtis, lai saglabātu komfortu;
• Tīrīšana elpceļi no izdalījumiem;
• Narkotiku ārstēšana, samazinot sekrēcijas veidošanos;
• Pretsāpju līdzekļi lai mazinātu diskomfortu, ko izraisa apgrūtināta elpošana;
• Neinvazīvā ventilācija (NVL)) Ar mākslīgā ventilācija pacienta komforta uzlabošanai, akūtas infekcijas kontrolei vai korekcijai hipoventilācija nakts laikā. Neinvazīvā ventilācija var nebūt piemērota visiem pacientiem, piemēram, tā nav piemērota bērniem ar smagu mutes un rīkles muskuļu vājumu. (bulbar muskuļi), un bērniem līdz 6 mēnešu vecumam. Citiem pacientiem šī iespēja palīdzēs atvieglot elpošanas mazspējas simptomus vai atvieglos izrakstīšanu no slimnīcas uz mājām;
• Invazīvā ventilācija- mākslīgā ventilācija caur endotraheālo caurulīti (elastīga plastmasas caurule, kas tiek ievietota caur muti vai degunu traheja) vai traheostomija. Mehānisko ventilāciju caur endotraheālo caurulīti bieži izmanto kā īslaicīgu pasākumu ārkārtas situācijās. Tomēr, kamēr ir efektīva ārstēšana, lai novērstu muskuļu vājuma progresēšanu, trahejas caurules izmantošana mehāniskai ventilācijai ilgtermiņā joprojām ir ētiska dilemma.

Vispiemērotākās elpošanas kontroles iespējas izvēle ir saistīta ar ļoti sarežģītiem lēmumiem. Nepieciešams laiks un atbalsts, lai noskaidrotu visus jautājumus un apspriestu dažādas bērnam piemērotākās iespējas. Lēmumi tiek pieņemti kopīgi ar speciālistiem, kuri zina bērna slimības vēsturi un var paredzēt tā iespējamo gaitu.

Uzturs

Bērnam muskuļu vājuma dēļ var rasties grūtības ar barošanu un rīšanu. Zīdaiņiem ar 1. tipa SMA barošana var būt nepārvarama, un rezultātā viņi var zaudēt svaru. Bērniem ar apgrūtinātu rīšanu pastāv ieelpošanas risks ( tiekšanās) pārtiku, kas var provocēt elpošanas(elpceļu) infekcijas.

Padomus un atbalstu par barošanu, rīšanu un uzturu var saņemt no veselības aprūpes speciālistiem, piemēram, aprūpētājiem, ārstiem konsultantiem, logopēdiem, dietologiem un kopienas medmāsām. Ergoterapeits un fizioterapeits var arī ieteikt, kā pareizi turēt mazuli barošanas laikā.

Pašlaik nav pierādījumu, ka cilvēkiem ar 1. tipa SMA būtu nepieciešama īpaša terapeitiska diēta vai diēta, kas palielina vai samazina noteiktas uzturvielas.

Ja rīšana kļūst nedroša vai mazulis nepieņemas svarā, var piedāvāt alternatīvas barošanas metodes, piemēram, zīdīšanu. nazogastriskā zonde (NGZ), nazojunālā caurule vai cauri gastronomiskā pīpe.

Ikvienam vajadzētu būt iespējai pārrunāt iepriekš minēto metožu lietošanas indikācijas un apsvērt visus iespējamos ieguvumus un riskus bērnam. Neatkarīgi no izvēlētā varianta ir jānodrošina sagatavošanās un atbalsts turpmākai drošai bērna pašēdināšanai mājās.

Aizcietējums ir izplatīta problēma bērniem ar 1. tipa SMA. Tas var radīt diskomfortu un izraisīt elpošanas problēmas. Daži bērni piedzīvo reflukss. Lai mazinātu diskomfortu un novērstu komplikācijas, šo simptomu ārstēšana jāapspriež ar bērna aprūpes sniedzējiem.

Rūpes un atbalsts

Jums vajadzētu būt iespējai detalizēti apspriest jūsu bērnam piemērotās aprūpes iespējas. Speciālistu komanda palīdzēs jums izlemt, kurš atbalsts ir vispiemērotākais katrā gadījumā. Ir svarīgi iepriekš izstrādāt plānu bērna ārstēšanai stāvokļa pasliktināšanās vai ārkārtas situācijās. Plānu var pārskatīt jebkurā laikā, ja vēlaties.

Ideālā situācijā aprūpes mērķis ir pēc iespējas ilgāk uzlabot pacienta dzīves kvalitāti mājās kopā ar ģimeni, veicot minimālu hospitalizāciju skaitu.

Papildus elpošanas un uztura aprūpei ir pieejams papildu atbalsts, lai uzlabotu bērna veselību un visas ģimenes emocionālo labsajūtu. Kamēr bērns ir mājās, šo atbalstu sniedz ģimenes ārsts, medmāsa vai veselības aprūpes komanda. paliatīvā aprūpe. [ ] Apvienotajā Karalistē bērnu patversmes piedāvā arī plašu pakalpojumu klāstu nedziedināmi slimu bērnu un viņu ģimeņu atbalstam. Uzziniet vairāk par vietējām bērnu patversmēm un paliatīvo aprūpi vietnē http://www.togetherforshortlives.org.uk/ vai zvaniet pa tālruni 0808 8088 100.

Lai saglabātu bērna kustīgumu, to izmanto fizioterapija, ļaujot veikt pasīvos vingrinājumus, ko bērns nevar veikt patstāvīgi. Jūs varat izmantot šīs metodes mājās. Pasīvā vingrošana ir laba arī jūsu mazuļa asinsritei un palīdz novērst locītavu stīvumu ( kontraktūra).

Fizioterapeits var ieteikt jūsu bērnam izmantot stiepšanos un vingrinājumus peldēšanās, peldēšanas vai hidroterapijas vannā. Šo vingrinājumu izpildīšana rotaļīgā veidā ļaus bērnam pavadīt laiku ar prieku, savukārt kustība siltā ūdenī pievienos kustību brīvības sajūtu.

Krūškurvja fizikālā terapija var palīdzēt atbrīvot elpceļus, ja jums ir problēmas ar klepu.

Izvēloties vispārējo stāvokli, var uzlabot mazuļa vispārējo komfortu. Rehabilitācijas speciālists var ieteikt nosēdināt bērnu, kas sniegs nepieciešamo atbalstu un ļaus viņam mierīgi rotaļāties.

Speciālists var arī ieteikt izmantot guļamsistēmas (matračus), kas nodrošinās bērnam ērtu roku un kāju stāvokli naktī.

Kāda cita palīdzība ir iespējama?

Pieejamība diagnoze SMA 1. tipam ir liela ietekme uz ģimeni. Šādā situācijā ļoti svarīgi ir emocionāls atbalsts un iespēja pārrunāt aktuālos jautājumus. Šāds atbalsts var ietvert kvalificētus speciālistus, terapeitu, ārštata veselības aprūpes darbinieku, sociālo darbinieku, psihologu vai psihoterapeitu.

[Piezīme red.: Atgādinām, ka rakstu izstrādājusi Lielbritānijas organizācija ] Papildus pamata aprūpei, ko sniedz dažādi speciālisti, informāciju un palīdzību var iegūt, sazinoties ar Spinal Muscular Atrophy Support UK. Centra darbinieki atbildēs uz visiem jums interesējošiem jautājumiem, kā arī varēs sniegt kontaktus ar brīvprātīgajiem, kuriem ir personīga pieredze cīņā ar šo slimību. Apvienotajā Karalistē bērniem ar 1. tipa SMA tiek nodrošināti bezmaksas izglītojošu rotaļlietu komplekti.

Lai iegūtu vairāk informācijas, lūdzu, apmeklējiet: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, tālrunis: 01789 267 520 vai e-pasts: [aizsargāts ar e-pastu].

Muscular Dystruphy UK sniedz arī informāciju, atbalstu, atbalstu un dotācijas, lai nodrošinātu aprīkojumu cilvēkiem, kuri cieš no mugurkaula muskuļu atrofijas un vairākām citām neiromuskulārām slimībām. Viņu tīmekļa vietnes adrese: www.musculardystrophyuk.org. Varat arī zvanīt pa tālruni 0800 652 6352 vai e-pastu: [aizsargāts ar e-pastu].

Dažādos Apvienotās Karalistes reģionos vietējie konsultanti un speciālisti ir piesaistīti valsts neiromuskulārajām klīnikām. Pie viņiem jūs varat iegūt visu nepieciešamo informāciju un palīdzību par muskuļu slimībām. Vietējo speciālistu kontakti ir norādīti saitē: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finansiāls atbalsts

Ģimenēm, kas dzīvo Apvienotajā Karalistē, atkarībā no viņu īpašās situācijas var būt tiesības uz dažādiem pabalstiem, lai segtu radušās papildu izmaksas.

Plašāku informāciju par pabalstiem var atrast: http://www.gov.uk/ sadaļās "Pabalsti" un "Aprūpētāju un invaliditātes pabalsti". Ar Darba un pensiju departamentu Apvienotajā Karalistē var sazināties pa tālruni 0345 608 8545.

Sazinieties ar ģimeni sniedz būtisku informāciju un atbalstu ģimenēm ar bērniem invalīdiem, tostarp informāciju par pabalstiem un subsīdijām. Jūs varat sazināties ar viņiem pa tālruni: 0808 808 3555 vai izmantojot oficiālo vietni: http://www.cafamily.org.uk/

Kopā par īsu dzīvi sniedz informāciju un atbalstu ģimenēm ar bērniem, kas dzīvo ar dzīvi ierobežojošām slimībām. Jūs varat sazināties ar šo organizāciju pa tālruni: 0808 8088 100 vai izmantojot oficiālo vietni: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us ir labdarības organizācija, kas palīdz cilvēkiem saņemt sociālā nodrošinājuma pabalstus, dotācijas un citu palīdzību. Jūs varat sazināties ar viņiem pa tālruni: 0808 802 2000 vai izmantojot vietni: http://www.turn2us.org.uk/

Lai pieteiktos finansiālajiem pabalstiem, varat sazināties ar savu kopienas veselības darbinieku, kopienas medmāsu, neiromuskulāro speciālistu vai sociālo darbinieku.

Ir arī liels skaits labdarības organizāciju, kas palīdz iegādāties sadzīves preces, specializētu aprīkojumu vai organizēt brīvdienas. Lai iegūtu vairāk informācijas, lūdzu, sazinieties ar SMA Support UK vai izmantojiet vietnes karti: http://www.routemapforsma.org.uk/

Vecāki ar bērniem ar SMA var saņemt nosūtījumu par konsultācijas iedzimtības jautājumos, tostarp no vietējā terapeita.

Šāda konsultācija tiek veikta ģenētiķis. Viņš atbildēs uz visiem jautājumiem un palīdzēs noskaidrot, kā tiek pārnesta SMA un kāda ir šīs slimības attīstības iespēja citiem ģimenes locekļiem. Arī ģenētikas speciālists var sniegt padomu topošajiem vecākiem, plānojot grūtniecību. Jūs jebkurā laikā varat pieprasīt otru konsultāciju.

Plašāka informācija par SMA ģenētiku, slimības pārnešanas riskiem bērnam un nepieciešamajiem testiem atrodama brošūrā “The Genetics of Spinal Muscular Atrophy”: http://www.smasupportuk.org.uk/ sma ģenētika

Informāciju par nākotnes iespējām grūtniecības laikā var atrast: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Kas gaidāms nākotnē?

Tā kā tiek izstrādātas jaunas zāles, tās ir jāpārbauda klīniskajos apstākļos, un dažreiz ir vajadzīgi gadi, lai atrastu pareizo pacientu skaitu izmēģinājumiem.

Apvienotajā Karalistē ir SMA pacientu reģistrs, ģenētiskās un klīniskās informācijas datubāze par cilvēkiem ar SMA, kuri vēlas paātrināt izpētes procesu. Reģistrs ļauj speciālistiem iegūt informāciju par šīs slimības pacientu stāvokli un skaitu. Šī informācija palīdz izstrādāt un uzlabot pacientu aprūpes standartus.

• Spinālā muskuļu atrofija — informācija ģimenēm
• Rūpes par savu bērnu
• Rotaļlietas, spēles un aktivitātes bērniem ar mugurkaula muskuļu atrofiju
• Kurš ir kurš no speciālistiem
• Spinālās muskuļu atrofijas ģenētika
• Iespējamās iespējas grūtniecības laikā
• Informācija un atbalsts
• Sociālās palīdzības dienests

Tiešsaistes resursi

• 1. tipa mugurkaula muskuļu atrofijas rokasgrāmata: http://www.routemapforsma.org.uk/

SMA aprūpes un ārstēšanas standarti (TREAT-NMD)

[Piezīme TREAT-NMD ir Eiropas organizācija, kas nodarbojas ar neiromuskulārām slimībām. ]

Šajā brošūrā ir aprakstīta paraugprakse visbiežāk sastopamo SMA formu, tostarp 1. tipa SMA, pārvaldībai un ārstēšanai. To lieto ārsti, bet tas ir pieejams arī ģimenēm. Drukātu kopiju var pieprasīt labdarības organizācijā SMA Support UK. To var arī lejupielādēt no TREAT-NMD organizācijas oficiālās vietnes: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Apvienotās Karalistes SMA pacientu reģistrs

Pacientu reģistrs ir datu bāze ģenētiskā un klīniskā informācija par cilvēkiem, kuri cieš no SMA. To izmanto, lai atrastu dalībniekus turēšanai klīniskie pētījumi, kā arī palīdzēt speciālistiem iegūt vairāk informācijas par slimību. Informāciju par Reģistra darbību un reģistrēšanos tajā var iegūt Apvienotās Karalistes labdarības organizācijā SMA Support UK vietnē: www.treat-nmd.org.uk/registry. Ar organizāciju var sazināties arī pa tālruni 0191 241 8605.

Glosārijs

Aminoskābe

Pamatvienība, no kuras tie sastāv vāveres. Ir 20 dažādas aminoskābes, kas ir iesaistītas olbaltumvielu savienojumu veidošanā. Īpašā aminoskābju secība nosaka proteīna struktūru un funkcijas.

Amniocentēze

Paraugu kolekcija amnija šķidrums(šķidrums, kurā atrodas auglis) par pirmsdzemdību diagnostika. Šķidrumā tiek pārbaudītas iespējamās šūnas ģenētiski traucējumi.

Amnija šķidrums

Šķidruma apkārtne auglis dzemdē.

Priekšējais rags

Priekšpuse muguras smadzenes, kurā šūnu ķermeņi apakšējā motorie neironi. Garās, plānās motoro neironu projekcijas sauc aksoni, pārraida impulsus no muguras smadzeņu priekšējā raga uz muskuļiem.

Antivielas

Vāveres ko ražo organisms, lai pasargātu to no svešķermeņiem, piemēram, baktērijām vai vīrusi.

Tiekšanās

Pārtikas, šķidruma vai vemšanas uzņemšana elpceļos/plaušās.

Atrofija

Jebkura orgāna izsīkšana vai samazināšanās. SMA sauc par mugurkaula muskuļu atrofiju apakšējās daļas bojājumu dēļ motorie neironi iekšā muguras smadzenes kas noved pie izsīkuma skeleta muskuļi.

Autosomāli recesīvs mantojums

Lai ģenētiska slimība iedzimta, abiem vecākiem jābūt nēsātājiem recesīvs(apspiests) gēns, viena bojāta gēna kopija no katras. Ja cilvēkam ir tikai viena bojāta gēna kopija, tad cilvēkam parasti slimības simptomi neizpaužas, bet viņš ir pārvadātājs un var nodot bojāto gēnu saviem bērniem. Slimība ir autosomāla, ja bojātais gēns ir lokalizēts autosome. SMA parasti ir autosomāli recesīvs traucējums.

Autosome

Jebkurš no 22 pāriem hromosomas cilvēka organismā, kas nav iesaistīti dzimuma noteikšanā. Tie ir identiski vīriešiem un sievietēm. Katrs autosomu pāris (viens no tēva, viens no mātes) satur gēni tām pašām īpašībām.

Aksons

Iegarens, plāns process nervu šūna. Aksoni pārraida elektriskos impulsus no šūnu ķermenis(kur atrodas kodols) līdz mērķim, piemēram, muskuļiem.

Bulbāra muskuļi

Muskuļi ap muti un kaklu. Kad šie muskuļi tiek ietekmēti, var būt apgrūtināta rīšana un runāšana.

Oglekļa dioksīds

Gāze, kas tiek izmantota kā viens no galaproduktiem šūna skābeklis enerģijas ražošanai. Tas tiek atbrīvots ar izelpoto gaisu caur plaušām.

Pārvadātājs

Šis termins attiecas uz autosomāli recesīvs Un Saistīts ar X recesīvs modeļiem mantojums. Cilvēks, kuram ir gan bojāta, gan vesela kopija gēns ir pārvadātājs. Parasti, pateicoties veselīgas gēna kopijas klātbūtnei, nesējiem nav nekādu simptomu, taču viņi var nodot slimību saviem bērniem. SMA gadījumā pārvadātājiem ir viena bojāta kopija izdzīvošanas motorā neirona 1 (SMN1) gēns un viena veselīga SMN1 kopija. Divi pārvadātāji mutācijas gēns SMN1, iespējamība, ka bērnam būs SMA, ir 25% (1 no 4) katrai grūtniecībai. Bērnam ir jāmanto divas bojātā SMN1 gēna kopijas no katra vecāka, lai attīstītu SMA.

Šūna

Vienkāršākā dzīvā organisma struktūrvienība. Šūnas ir dažāda veida, piemēram, motorie neironi(tips nervu šūna), keratinocīti (epidermas šūnas) vai eritrocīti (sarkanās asins šūnas).

Centrālā nervu sistēma (CNS)

Centrālā nervu sistēma sastāv no smadzenēm un muguras smadzenes. Centrālā nervu sistēma savienojas ar citiem orgāniem un audumi organisms, piemēram, ar skeleta muskuļi perifērā nervu sistēma (PNS).

Horiona villu paraugu iegūšana

Horiona villu paraugu ņemšana ir veids, kā pārbaudīt, vai nedzimušam bērnam ir SMA. Izmantojot adatu, iegūst horiona bārkstiņu šūnu (placentas audu) paraugu. Šo procedūru parasti veic no vienpadsmitās līdz četrpadsmitajai grūtniecības nedēļai. Tādā veidā šūnas var ģenētiski pārbaudīt SMA klātbūtnei.

Hromosomas

Hromosoma ir DNS- saturoša struktūra. Katrā cilvēkā būris Ir 46 hromosomas (ar dažiem izņēmumiem, ieskaitot spermas šūnas un olas). Viņi manto 23 no savas mātes un 23 no sava tēva, veidojot 23 pārus.

Klīniskais pētījums

Izmēģinājums, kas veikts ar cilvēkiem, lai pārbaudītu ārstēšanu vai iejaukšanos, lai uzzinātu vairāk par slimību.

Kontraktūra

Pievilkšana savienojumā audumi un cīpslas ap locītavu, kas noved pie vājuma un nespējas pilnībā saliekt un pagarināt locītavu.

Dzēšana

Ģenētiskais materiāls (daļa DNS), kas trūkst hromosomā vai gēnā.

Diagnoze

Slimības noteikšana pēc simptomiem vai ar ģenētisko testu palīdzību. Klīniskā Diagnoze tiek veikta, kad ārsts redz pietiekami daudz simptomu, lai būtu pārliecināts, ka pacientam ir aizdomas par slimību. Kad runa ir par ģenētiskās slimības, diagnoze tiek apstiprināta pēc ģenētiskais tests un pēc bojātā atrašanas gēns kas izraisa slimību. Ārsti, kas ir eksperti SMA jomā, parasti diagnosticē šādas slimības ar augstu precizitātes pakāpi, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem. Tomēr parasti ir ieteicams veikt ģenētisko testēšanu visiem ģenētiskajiem traucējumiem, lai nodrošinātu pareizu ārstēšanu un nodrošinātu, ka ģimene, ja vēlas, var no tās gūt labumu. pirmsdzemdību testēšana nākotnē.

Distāls

Anatomisks termins, kas apzīmē atrašanās vietu tālāk no ķermeņa centra uz ekstremitātēm. Distālos muskuļus, piemēram, muskuļus rokās un kājās, visbiežāk sastopamās SMA formas parasti ietekmē mazāk nekā proksimāls muskuļi - tie, kas ir iesaistīti elpošanā.

DNS (dezoksiribonukleīnskābe)

DNS ir molekula, kas satur ģenētisko programmu visu zināmo organismu attīstībai. DNS bieži salīdzina ar rasējumu kopu, recepti vai kodu, jo tajā ir norādījumi, kas nepieciešami citu komponentu izveidošanai. šūnas, Piemēram, olbaltumvielas.

Elektromiogramma (EMG)

Tests, kas novērtē muskuļu un muskuļus kontrolējošo nervu elektrisko aktivitāti. To izmanto diagnostikai neiromuskulāri slimības. Ir divu veidu EMG: intramuskulāra un virspusēja. Intramuskulārā EMG ietver adatas elektroda vai adatas, kurā ir divi smalki stieples elektrodi, ievietošanu caur ādu muskulī. Virsmas EMG ietver elektroda novietošanu uz ādas virsmas.

Embrijs

Nosaukums, kas atbilst attīstības stadijai no apaugļotas olšūnas līdz astoņām grūtniecības nedēļām, kad kļūst embrijs augļus.

Enzīms

Olbaltumvielas, kas ierosina, veicina vai paātrina ķīmisku reakciju. Gandrīz visiem procesiem, kas notiek mūsu organismā, ir nepieciešami fermenti. Piemēram, pārtikas gremošanu, augšanu un struktūru šūnas.

Auglis

Termins, ko lieto nedzimušam bērnam pēc astotās attīstības nedēļas līdz bērna piedzimšanai.

Gastronomiskā caurule (G caurule)

Barošanas caurule, kas ķirurģiski ievietota kuņģī. Dažreiz tiek saukta arī cauruļu ievietošanas procedūra PEG(perkutāna endoskopiska gastrostomija).

Gene

Sižets DNS, kas satur informāciju par proteīnu sintēzi. Gēni ir nesēji iedzimtība no vienas paaudzes uz otru. Mums parasti ir divas katra gēna kopijas, kas mantotas no katra vecāka. Kad gēni mutēt, mainās olbaltumvielu struktūra un funkcija, kas var izraisīt slimības.

Ģenētiskā konsultācija

Ģenētiskā speciālista sniegtā informācija un atbalsts cilvēkiem ar ģenētiskās slimībasģimenē. Ģenētiskās konsultācijas palīdz ģimenēm saprast, kā slimība tiek pārnesta, kāda ir iespējamība, ka slimība tiks nodota bērniem, un kuri ģimenes locekļi var būt slimības nesēji. gēns. Konsultācijas arī palīdz pusaudžiem/jauniešiem ar šo stāvokli saprast, kādas ir viņu iespējas nākotnē.

Ģenētiski traucējumi

Slimības, ko izraisa izmaiņas gēni. Ģenētiskus traucējumus var izraisīt viena vai vairāku gēnu vai pat veselu gēnu bojājumi. hromosomas.

Ģenētiskā pārbaude

Pētījums gēni personu, lai identificētu izmaiņas, kas var izraisīt ģenētiska slimība.

Ģenētika

Mācās gēni Un iedzimtība.

Iedzimtība

Pazīmju (īpašību) nodošana mantojuma ceļā gēni no vienas paaudzes uz otru.

Hipotensija

Pazemināts/zems muskuļu tonuss, dažreiz aprakstīts kā ļenganums.

Hipoventilācija

Elpošanas biežuma un dziļuma samazināšanās (pārāk sekla vai pārāk lēna), kā rezultātā palielinās oglekļa dioksīds organismā.

Intubācija

Procedūra caurules ievadīšanai caur muti vai degunu galvenajā elpceļā ( traheja) mākslīgajai elpināšanai. Intubāciju var veikt kā daļu no izvēles procedūras, piemēram, operācijas laikā, lai aizsargātu elpceļus, vai ārkārtas situācijā, ja pacients ir kritiski slims.

Invazīvā ventilācija

Šis termins apraksta elpošanas palīdzību, kas tiek piegādāta ķermenim caur ierīci vai cauruli. Tas parasti prasa intubācija vai traheostomija. Šī ir atšķirība no neinvazīva ventilācija kas tiek veikta, izmantojot masku vai respiratora iemutni.

Mākslīgā ventilācija

Medicīniska procedūra, ko izmanto, lai palīdzētu elpot, ja pacients nespēj elpot pats. Parasti to veic, izmantojot īpašu ventilators vai manuāls kompresijas maiss. Šo terminu visbiežāk izmanto, lai atsauktos uz invazīvs ventilācijas formas, piemēram intubācija vai traheostomija. Tomēr dažos gadījumos īslaicīga mākslīgā ventilācija var būt neinvazīva.

Molekula

Divi vai vairāki atomi, kas ķīmiski saistīti viens ar otru. Piemēram, ūdens ir molekula, kas sastāv no diviem ūdeņraža atomiem un viena skābekļa atoma, kas savienoti kopā (H2O).

Motoru neironi (motoru neironi)

Nervu šūnas, kas savieno smadzenes un muguras smadzenes ar skeleta muskuļiļaujot apzināti sarauties muskuļiem (kustēties). Tie darbojas kā ziņojumu piegādes sistēma: elektriskie impulsi, kas rodas smadzenēs, tiek pārraidīti gar muguras smadzenēm caur augšējiem motoriem neironiem; elektriskie impulsi pēc tam tiek pārraidīti caur apakšējiem motoriem neironiem uz skeleta muskuļiem, kas kontrolē kustību. Apakšējie motoriskie neironi atrodas iekšā priekšējais rags muguras smadzenes un ir galvenie šūnas cieš no SMA. SMA gadījumā nepietiekams SMN proteīna daudzums izraisa bojājumus apakšējie motoriskie neironi kas vēl vairāk noved pie muskuļu vājuma un atrofija.

Muskuļu biopsija

Muskuļu parauga ņemšana audumi pētījumiem.

Mutācija

Neatgriezeniskas pārmaiņas gēns V DNS secība, ko var mantot nākamās paaudzes. Atkarībā no mutācijas veida un tās atrašanās vietas gēnā, tai var nebūt ietekmes uz ražošanu vāvere, un bojāt olbaltumvielu ražošanas funkciju, izraisot ģenētiska slimība, piemēram, SMA.

Nazogastriskā (NG) caurule

Plāna un elastīga barošanas caurule, kas iet caur degunu. Caurules gals atrodas kuņģī.

Nasojejunālā caurule

Plāna un elastīga barošanas caurule, kas ievietota degunā. Caurules gals atrodas tukšajā zarnā (tievās zarnas vidējā daļā).

Nervu šūnas

Nervu šūnas, ko bieži sauc par neironiem, ātri pārraida elektriskos impulsus visā ķermenī. Dažāda veida nervu šūnas veido nervu sistēmu, kas ļauj mums uztvert un reaģēt uz savu vidi. Piemēram, smadzenes sūta impulsu nervu šūnām, izraisot to kontrakciju. Nervu šūnām ir svarīga loma gan bezsamaņā, piemēram, sirdsdarbībā, gan apzinātās funkcijās, piemēram, roku kustībā.

Neiromuskulāra

Jebkas, kas saistīts ar nerviem, muskuļiem vai neiromuskulāriem savienojumiem.

Neiromuskulārais savienojums (NMJ)

Savienojums starp apakšējo motorie neironi un šķiedras skeleta muskuļi, ko sauc par sinapsēm. NMJ ļauj nervu impulsus pārnest uz muskuļiem, izraisot to kontrakciju.

Neinvazīvā ventilācija (NVL)

Elpošanas atbalsts, izmantojot mašīnu, kas piegādā gaisu caur masku.

Kodols

Galvenais šūnas centrs, kas satur molekulas DNS.

Rehabilitācijas terapija

Novērošana un ārstēšana, lai attīstītu patstāvīgas dzīves prasmes.

Ortopēdisks

Kas attiecas uz muskuļu un skeleta sistēmu: muskuļi un skelets, ieskaitot locītavas, saites, cīpslas un nervus.

Paliatīvā aprūpe

Paliatīvā aprūpe ir pilnīga pacienta ķermeņa, prāta un dvēseles aprūpe, kā arī atbalsts pacienta ģimenei. Palīdzība tiek sniegta jau slimības diagnosticēšanas stadijā un turpinās neatkarīgi no tā, vai pacients saņem ārstēšanu vai nesaņem (Pasaules Veselības organizācijas definīcija, 1998). Paliatīvo aprūpi var sniegt dažādos apstākļos, tostarp slimnīcās un patversmēs, kā arī mājās.

PEG (perkutāna endoskopiskā gastrostomija)

Barošanas caurule, kas ievietota kuņģī caur vēdera sienu. Caurule tiek novietota, izmantojot īpašu endoskopisko kameru. Dažos gadījumos procedūra tiek veikta, izmantojot sedatīvus līdzekļus bez vispārējas anestēzijas.

Perifērā nervu sistēma (PNS)

Sastāv no dzinumiem nervu šūnas atrodas ārpusē centrālā nervu sistēma (CNS). PNS savieno centrālo nervu sistēmu ar muskuļiem un iekšējiem orgāniem. Aksoni zemāks motorie neironi un to savienojumi ar muskuļiem ( neiromuskulārie savienojumi) atrodas PNS iekšpusē.

Fizioterapija

Fizikālās metodes, ko izmanto ķermeņa fizisko funkciju nostiprināšanai, uzturēšanai un atjaunošanai.

Pirmsdzemdību diagnostika

Ģenētiskā pārbaude par slimību klātbūtni in auglis vai embrijs. Šķidruma paraugu ņemšana vai audumi, tādas procedūras kā amniocentēze vai biopsija horiona bārkstiņas.

Olbaltumvielas

Olbaltumvielas sastāv no ķēdēm aminoskābes, sakārtoti noteiktā secībā. Aminoskābju secību ķēdē nosaka ģenētiskais kods ( DNS). Dažādi gēni ir “instrukcijas” proteīnu sintēzei. Olbaltumvielas ir mūsu ķermeņa celtniecības bloki, un tie ir nepieciešami struktūrai, darbībai un regulēšanai šūnas, audumi un orgāni. Dažādu olbaltumvielu piemēri ir fermenti, hormoni, antivielas Un izdzīvošanas motoro neironu proteīns (SMN).

Proksimāls

Anatomisks termins, kas nozīmē atrašanās vietu tuvāk ķermeņa centram. Proksimālie muskuļi, piemēram, tie, kas atrodas gurnos, plecos un kaklā, tiek ietekmēti vairāk nekā distālais muskuļi vairumā SMA gadījumu.

Reta slimība

Eiropas Savienībā (ES) slimība tiek uzskatīta par retu, ja tā skar mazāk nekā 5 cilvēkus no 10 000.

Recesīvs

Autosomāli recesīvs- tas ir raksturs mantojums ģenētiska slimība divu defektīvu eksemplāru gadījumā gēns. Tas nozīmē, ka bojāta gēna kopija tiek mantota no katra vecāka. SMA, ko izraisa mutācija izdzīvošanas motorā neirona 1 (SMN1) gēns, ir autosomāli recesīva slimība. Ar X saistītu recesīvu slimību gadījumā ir nepieciešamas divas defektīvas kopijas, lai ģenētiskā slimība izpaustos sievietēm, bet tikai viena bojātā gēna kopija ir nepieciešama, lai slimība izpaustos vīriešiem. Tas notiek tāpēc, ka ar X saistītās recesīvās slimības izraisa mutācijas gēnos X hromosomā, bet nav Y hromosomā. Vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma, savukārt sievietēm ir divas X hromosomas.

Reflukss

Šķidruma attece no kuņģa barības vadā.

Elpošanas

Kas attiecas uz elpošanu.

RNS (ribonukleīnskābe)

RNS ir ļoti līdzīga DNS ir tas, ka tas nes arī ģenētisko informāciju. Tam ir svarīga loma olbaltumvielu veidošanā. Ir dažādi RNS veidi, kas pilda dažādas lomas.

Skeleta muskulis

Apzināti kontrolēts muskulis, kas piestiprināts pie kauliem, kas ļauj kustēties. Piemēram, bicepss, tricepss un augšstilbu muskuļi.

Mugurkaula

Kas attiecas uz mugurkaulu.

Muguras smadzenes

Nervu audu kūlis mugurkaula iekšpusē. Tas ietver nervu šūnas un stiepjas no smadzenēm. Smadzenes un muguras smadzenes veido centrālā nervu sistēma (CNS).

Izdzīvošanas motorā neirona 1 (SMN1) gēns

Gene, plkst mutācijas vai svītrojumi ko SMA izstrādā. Lai zemāks motorie neironi izdzīvoja, ir vajadzīga noteikta summa SMN proteīns, ko ražo SMN1 gēns.

Izdzīvošanas motorā neirona 2 (SMN2) gēns

Gēns, kas ietekmē SMA smagumu, jo tas spēj ražot nelielu daudzumu SMN proteīna. Cilvēkiem, kuriem ir bojāts gēns SMN1, ir svarīgi, lai būtu vairāk gēna kopiju SMN2 jo vairāk SMN2 gēna kopiju cilvēkam ir, jo funkcionālāku SMN proteīnu organisms spēs ražot. Pacientiem ar smagākām SMA formām, piemēram, 1. un 2. tipu, parasti ir mazāk SMN2 gēna kopiju nekā pacientiem ar 3. tipa SMA.

Izdzīvošanas motoro neironu (SMN) gēns

Gēns, kas ražo proteīns (SMN). Mutācijas V SMN1 gēns ir dažu SMA formu cēloņi. Ir divu veidu SMN gēni – SMN1 un SMN2.

SMN proteīns

Izgatavots no gēniem SMN1 Un SMN2, SMN proteīns ir nepieciešams zemāku izdzīvošanai motorie neironi. Ja šūnai trūkst SMN proteīna, šūna mirst. Visu veidu šūnas, zemākos motoros neironus visvairāk ietekmē zems SMN proteīna līmenis.

Simetrisks

Tas pats abās pusēs.

Tekstils

Šūnu sistēma, kas darbojas vienlaikus. Piemēram, orgāni veidojas no vairākiem audiem.

Traheja

Elpošanas kanāls.

Traheostomija

Operācija, lai izveidotu caurumu traheja elpošanai caur caurulīti, nevis caur muti.

Respirators

Mehāniskā ventilācijas iekārta.

Vīruss

Vīrusi sastāv no ģenētiskā materiāla ( DNS vai RNS), ieskauj olbaltumvielas apvalks. Viņi spēj pieķerties šūnas un kāp iekšā. Daži vīrusi (piemēram, saaukstēšanās un gripas vīrusi) padara cilvēkus slimus. Bet spēja iekļūt šūnās nozīmē arī to, ka dažus vīrusus var izmantot ārstēšanai.

Jekaterinas Firsovas tulkojums.

Ko darīt, ja bērnam ir diagnosticēta neārstējama slimība (SMA) un nav valsts vai fondu palīdzības

Zlatas dzimšanas diena. 2 gadi.

Tikšanās parkā. Sārtums uz vaigiem

2 gadus veca bērna radinieki Zlaty OVERCHUK ne katru dienu, bet regulāri izved meiteni pastaigāties. Parki, skvēri, līdzenas teritorijas kalnos - jebkura vieta, kas ir ērta, lai pārvietotos ar ratiem. Tāpēc, kad sarunājam interviju, viņi ir gatavi braukt uz parku netālu no redakcijas. Izkraut no automašīnas specializētos ratiņus, klepus klepus un pārnēsājamu mākslīgās plaušu ventilācijas ierīci (ventilatoru) ar pulsa oksimetru, kas parāda sirdsdarbību un skābekļa piesātinājumu, un pēc tam ievietot un savienot meitu ar māti. Nadežda Jacenko tas aizņem 10-15 minūtes.

Lelle. Citu vārdu vienkārši nav, skatoties uz nekustīgo meiteni ratos. Viņa uzmanīgi skatās uz tevi, bet nesmaida un nesmejas. Ja nu vienīgi ar acīm. Kā saka viņas radinieki: viņas intelekts ir pilnīgi neskarts, tikai ķermenis nevar kustēties. Viņai arī patīk skatīties multfilmas; viņas mīļākā ir “Maša un lācis”. Pastaigas laikā viņas porcelāna seju klās viegls sārtums – no saules. Kad iegriežamies vienā no alejām, kur saule skar viņas acis, mamma viņai uzliek saulesbrilles. Šādā formā glīti ģērbtā meitene, kuras traheostoma kaklā ir paslēpta zem eleganta pelēka jaka apkakles, nav atšķirama no citiem bērniem, kuru šeit ir daudz. Bet tikai pirms dažām minūtēm viņu vecāki ar pārsteigumu un bailēm skatījās mūsu virzienā. Un viņi pagāja garām, paātrinot savu tempu...

Izdzirdot stāstu par meiteni, kurai diagnosticēta SMA - spinālā muskuļu atrofija, šķiet, ka tā rīkojās arī lielākā daļa ārstu un amatpersonu, pie kurām pēc palīdzības vērsās viņas ģimene kopš 2016. gada decembra. Viņi paātrināja savu gaitu. Un viņi nepalīdzēja. Ar šo diagnozi cilvēkam jau no dzimšanas ir progresējošs muskuļu vājums un muskuļu šķiedru atrofija, ko izraisa muguras smadzenēs vai smadzenēs esošo motoro neironu (motoro nervu šūnu) bojājumi. Ar šo slimību katrs otrais bērns neizdzīvo līdz 2 gadu vecumam. Tas, ka Zlatai izdevās šķērsot šo pagrieziena punktu, iespējams, ir viņas radinieku nopelns un viņu organizētā kvalitatīvā aprūpe. Valdība tikai divas reizes nodrošināja viņu ģimeni ar bezmaksas autiņbiksītēm. Un nesen no Veselības ministrijas nāca atbilde, ka vienīgā medicīniskā palīdzība, ar ko viņi var paļauties, ir fizikālā terapija.

Pastāv SMA ārstēšana. 2017. gada septembra beigās Itālija kļuva par pirmo valsti pasaulē, kas savus pilsoņus ārstēja bez maksas. Zāles tika izgudrotas 2015. gadā, 2016. gadā pēc pārbaudes pabeigšanas tās nonāca oficiālajā pārdošanā.

Pastāv SMA ārstēšana. 2017. gada septembra beigās Itālija kļuva par pirmo valsti pasaulē, kas savus pilsoņus ārstēja bez maksas. Zāles tika izgudrotas 2015. gadā, 2016. gadā pēc pārbaudes pabeigšanas tās nonāca oficiālajā pārdošanā. Jūs varat ārstēties uz komerciāla pamata Vācijā - Freiburgas universitātes klīnika ir gatava pieņemt Zlata. Vienas zāļu ampulas izmaksas ir gandrīz 90 tūkstoši eiro, ārstniecības kursa izmaksas pirmajā gadā, kas ir 8 ampulas, ir 702 tūkstoši eiro. Otrajam būs nepieciešamas vēl 3-4 ampulas. Tādējādi vairāk nekā miljons eiro. Līdz šim savākti 4000 eiro. Nelīdzēja lapas sociālajos tīklos un pat divi sižeti KTK ēterā (2017. gada 10. aprīlis - epizode "Iekšā es dejoju" raidījumā "Redakcijas vadītājs" un 2017. gada 26. septembris - vakara ziņas). Neviena kvīts no svešiniekiem. Visi iepriekš minētie ir no draugiem un draugu draugiem. Zlatas radinieki – grāmatvede un arhitekte – saprot, ka summa ir milzīga, taču turpina meklēt naudu.

Nadežda JATSENKO, 34 gadi, grāmatvede, Zlatas māte

Kā mums tika diagnosticēts SMA

"Mana grūtniecība bija ļoti grūta. No pirmajām dienām man bija smaga toksikoze, visu laiku cēlās asinsspiediens, un no 6 mēnešu vecuma man bija tromboflebīts. Nācās lietot nopietnas zāles, taisīt sev injekcijas vēderā, lai nebūtu priekšlaicīgas dzemdības. Sakarā ar placentas atgrūšanos man tika veikts ārkārtas ķeizargrieziens.

Zlata piedzima 33. nedēļā. Viņa svēra 1582 gramus un bija 40 centimetrus gara. Viņa pavadīja 10 dienas intensīvajā aprūpē. Tajā pašā laikā parādījās dzelte. Man pašai bija jāmeklē lampa dzemdību namā un jāmaksā medicīnas personālam par tās lietošanu, jo bija tikai 3 lampas un daudz bērnu. Kad mūs izrakstīja, viss bija salīdzinoši kārtībā: mums izrakstīja zāles pret hipoksiju un aknu atjaunošanai. Drīz klīnikā mums bija pirmā BCG vakcinācija un ieplānoja pirmo masāžu. Pēc masāžas 2 mēnešu vecumā Zlata vispār pārstāja kustināt kājas. Daudzi mazuļi jau 2 mēnešus cenšas turēt galvu uz augšu. To, ka viņai neveicās, ārsti skaidroja ar priekšlaicīgu dzemdību. Bija bail, ka pēc masāžas un tā.

Es biju pirmais, kuram radās aizdomas, ka Zlatai ir 1. tipa SMA. Viņa mūs nosūtīja iziet daudzus testus. Cita starpā Zlatai vieglā anestēzijā tika veikta galvas MRI (maska ​​tiek noņemta, un bērns uzreiz atgūst samaņu).

Mēs devāmies pie ārstiem. Viens pazīstams pediatrs, kura vizīte maksā 20 tūkstošus tengu, teica, ka mums ir “letarģisks bērns”. Es biju pirmais, kuram radās aizdomas, ka Zlatai ir 1. tipa SMA, neiroloģe Irina Borisovna KRAVČENKO. Viņa mūs nosūtīja iziet daudzus testus. Tostarp Zlatai vieglā anestēzijā tika veikta galvas MRI (maska ​​tiek noņemta, un bērns uzreiz atgūst samaņu). Tā kā bērns ir ļoti mazs, mūs visur atteica. Tikai viena klīnika piekrita. 10 minūšu procedūra mums izmaksāja 68 tūkstošus tengu. Mēs ar vīru veicām DNS testu: slimība ir ģenētiska, tā izpaužas, ja abi vecāki ir gēna nēsātāji.

Mums tika veikta arī ENMG - adatu analīze (iedurot ķermeni ar adatām, lai saprastu, kur nonāk nervu impulsi). Zlatai tobrīd bija 3 mēneši, lai gan parasti to dara ne ātrāk par 5. Nelieli impulsi bija tikai pie maziem stilba kauls, viss pārējais ir bez reakcijas. Tātad 4 mēnešos mums tika diagnosticēts SMA1. Es jums tik detalizēti stāstu nevis tāpēc, ka sūdzos, bet lai jūs saprastu, ka Kazahstānā SMA diagnosticēšanai nav protokolu un vecāki visu ceļu iziet pēc iegribas.

No ārstiem uzzinājām, ka Sanktpēterburgā ir zāles, kas uzrāda labus rezultātus SMA. Sākām meklēt. Profesors-izgudrotājs nomira, un viņa students teica, ka valprats nav piemērots SMA1, tas var tikai sabojāt bērna aknas. Pēc viņas ieteikuma lietojām medikamentus, kas ir indicēti pret organisma izsīkumu.

Kādas komplikācijas radās

– 5 mēnešu vecumā Zlatai sāka attīstīties obstruktīvs bronhīts. Kad mūs aizveda ātrā palīdzība, viņa aizrijās un kļuva zila. Tikām ievietoti slimnīcā vienā palātā ar bērnu, kuram diagnosticēta pneimonija. Es domāju, ka tas noveda pie turpmākiem notikumiem. 3 dienas mums neko neinjicēja un neizrakstīja, krēpas neizgāja. Izrādās, ka tas bija jādezinficē. 5 dienu laikā tas nolaidās plaušās: nefunkcionējošu rīkles muskuļu dēļ nav iespējama klepus un dabiska flegma izdalīšanās. No paša sākuma līdz reanimācijai bijām vispārējā palātā, lai gan solīja iedot atsevišķu, jo zināja mūsu diagnozi. Pēc 3 dienām rentgens uzrādīja pneimoniju. Viņi sāka izturēties pret mums tāpat kā šķietami veseliem bērniem. Un nākamajā dienā Zlata tika ievietota reanimācijā. Ārsti man teica, ka tādi bērni nedzīvo ilgi. Droši vien tikai tad es pilnībā sapratu, cik bīstama ir manas meitas diagnoze. Sliktākais ir tas, ka neviens nezināja, kā to ārstēt.

Tajā pašā laikā Zlata saņēma traheostomiju. Ja tas nebūtu bronhīts un pneimonija, jūs varat dzīvot ar šo diagnozi ar masku uz NIV aparāta. Un ar šīm slimībām viņa vairs nevar elpot bez cauruma kaklā. Vajadzēja arī klepus klepus. Oficiāli Kazahstānā, ar garantiju, to var nopirkt par 5,5 miljoni tengu. Krievijā ierīces izmaksas ir 2 reizes zemākas.

Tajā pašā laikā Zlata saņēma traheostomiju. Ja tas nebūtu bronhīts un pneimonija, jūs varat dzīvot ar šo diagnozi ar masku uz NIV aparāta. Un ar šīm slimībām viņa vairs nevar elpot bez cauruma kaklā. Vajadzēja arī klepus klepus. Kazahstānā oficiāli ar garantiju var nopirkt par 5,5 miljoniem tengu. Krievijā ierīces izmaksas ir 2 reizes zemākas. Izmantojot apļveida ceļu, mēs to varējām iegādāties Krievijā. Šī bija pirmā reize, kad vērsāmies pēc palīdzības pie Kazahstānas labdarības fondiem. Gandrīz visi mums atteica ar formulējumu, ka nepalīdz uz vietas, bet cenšas to darīt sistemātiski - pērk aparatūru, piemēram, slimnīcām. Viņu nostāja ir saprotama, bet, ja neviens apkārt nav gatavs jums palīdzēt, tas ir biedējoši.

Vienīgais, kas mums palīdzēja, bija Daras labdarības fonda vadītājs Gulnārs DOSAEVA. Viņa ir mana bijusī priekšniece, pirms grūtniecības strādāju fondā par galveno grāmatvedi. Tāpēc mēs varam teikt, ka viņi man palīdzēja kā darbiniekam. Es zinu visu labdarības virtuvi, es personīgi pazīstu daudzus fondu vadītājus, tāpēc nevar teikt, ka mēs to neprasījām pareizi.

Kamēr klepus klepus transportēja, pneimonija kļuva abpusēja, un arī bērns tika salauzts deguna starpsiena. Kopš ievietošanas intensīvās terapijas nodaļā viņa elpo caur endotraheālo caurulīti degunā. Iespējams, kārtējās caurules nomaiņas laikā starpsiena tika salauzta. Tagad jebkuras manipulācijas var veikt tikai caur kreiso nāsi. Klepus ne tikai izvada gļotas, bet arī darbojas kā siekalu izvadītājs – bērniem ar SMA siekalošanās ir traucēta.

Pateicoties arī gādīgiem cilvēkiem, Gulnārs DOSAEVOJS un ģimene Olga un Jevgeņijs KOKORKINI, mēs iegādājāmies divus pārnēsājamas ierīces mākslīgā ventilācija. Otrais parādījās, kad pirmais nedarbojās un mēs pārmaiņus vairākas stundas atbalstījām Zlatas elpošanu ar Ambu somas palīdzību - manuāls aparāts mākslīgā ventilācija.

Uz ko var cerēt?

– Mūsu ģimene par Zlatas kopšanu sedz kārtējos izdevumus, kas ir 300-350 tūkstoši tengu mēnesī. Piemēram, viņai nepieciešamais aminoskābju uzturs maksā 15 000 tengu par burku. Kazahstānā tas netiek pārdots. Tāpēc visādi meklējam visas iespējas, kā to pasūtīt un atvest uz šejieni. Mēs arī paši pērkam komponentus un palīgmateriālus divām mākslīgās plaušu ventilācijas ierīcēm. Viņi strādā visu diennakti. Manipulācijas veicu ik pēc 15–20 minūtēm, naktī mostos 3–4 reizes. Tāpēc ir nepieciešams daudz palīgmateriālu. Esmu ieslēgts izskats meita, pamatojoties uz viņas elpošanu un spiedienu (aparāts rāda, ka piesātinājums krītas), nosaku, ka viņai ir jāattīra plaušas no flegma.

Uzzinot par zāļu esamību, sapratām, ka tās būs dārgas. Mēs domājām 10–20 tūkstošus eiro. Bet, kad viņi uzzināja, ka tie ir 90 tūkstoši eiro, un 2 gadu laikā bija nepieciešamas 12 injekcijas, mēs bijām šokēti. Mums tā ir astronomiska summa!

Viena no zāļu sekām, kurām mēs vācam naudu, ir krēpu izdalīšanās samazināšanās. Tas arī kaut kā kompensē olbaltumvielu deficītu, kura trūkums noved pie muskuļu šķiedru atrofijas. Bērniem to var lietot no dzimšanas. Rietumos SMA var diagnosticēt nekavējoties. Pārbaudei tika vesti bērni līdz 7 mēnešu vecumam - līdz 2 gadiem viņi ēda un staigāja patstāvīgi. Uzzinot par zāļu esamību, sapratām, ka tās būs dārgas. Mēs domājām 10–20 tūkstošus eiro. Bet, kad viņi uzzināja, ka tie ir 90 tūkstoši eiro, un 2 gadu laikā bija nepieciešamas 12 injekcijas, mēs bijām šokēti. Mums tā ir astronomiska summa!

Pagaidām vācam naudu pirmajam ārstēšanas gadam (702 000 eiro) ar cerību, ka zāles kļūs lētākas un kļūs pieejamas mums, kazahstāņiem, kā vien vēlamies. Vienīgā problēma ir tāda, ka gandrīz neviens bērns ar traheostomiju netika iesaistīts eksperimentālajā terapijā. Bet ceram, ka ar laiku Zlata uzrādīs labus rezultātus, iemācīsies pati elpot, turēt galvu, ēst, kustināt kājas un rokas un, protams, stāvēt un staigāt. Tas viss ir Dieva rokās. Bet pagaidām visu izšķir nauda, ​​kuras mums nav. Un laiks skrien ļoti ātri.

Zāles izgudroja franču zinātnieks, taču viņam nebija pietiekami daudz naudas, lai pabeigtu darbu. Tāpēc divas farmācijas kompānijas iegādājās tiesības, izstrādāja tās par saviem līdzekļiem un veica testus ASV, Japānā un Eiropas valstīs. Tas tika oficiāli pārdots ASV pagājušajā gadā, bet Eiropas valstīs kopš šā gada aprīļa. Mēs pieprasījām ārstēšanu Itālijā, Vācijā, Beļģijā. ASV to nedarīja, jo ceļš ir garš un Zlatai vairāki lidojumi varētu būt nāvējoši. Vienīgie, kas mums ir izrakstījuši rēķinu, tas ir, ir gatavi mūs uzņemt, ir vācieši. Es zinu, ka Itālijā trīs krievu ģimenes ārstējas bez maksas. Iespējams, tas ir saistīts ar labām diplomātiskajām attiecībām starp valstīm. Kazahstānai tādas iespējas nav.

Oficiālas statistikas par bērnu skaitu ar SMA Kazahstānā nav. Pēc mūsu datiem un pārsvarā uzzinām par aizsaulē aizgājušiem bērniem, pēdējo 1,5 gadu laikā mūžībā aizgājuši 5 bērni: 4 ar SMA1, 1 zēns ar SMA2. Joprojām ir nediagnosticēti gadījumi: vienas mātes pirmais bērns nezināma iemesla dēļ miris 7 mēnešu vecumā, otrais vēlāk dzimušais mazulis jau ir diagnosticēts. Arī Kazahstānā nav protokolu par šādu bērnu ārstēšanu un palīdzības sniegšanu. Septembrī saņēmām vēstuli, kurā ieteikta vingrošanas terapija, nevis medicīniskā aprūpe. Mēs to uzskatām par izsmieklu. Meitenei, kurai rokas un kājas nemaz nekustas, iesakām fizikālo terapiju! Mēs uzzinām dažas lietas, izmantojot Krievijas tiešsaistes forumu ģimenēm ar SMA vietnēs smanewstoday.com un spinraza.com. Mēs rūpīgi tulkojam visus materiālus, uz kuriem tur ir publicētas saites, lai saprastu, kas notiek ar bērnu.

Varbūtība, ka bērnam būs SMA no gēnu nesēju vecākiem, ir 25%. Tagad ir analīze, kas var noteikt slimību dzemdē. Bet es neuzdrošināšos dzemdēt citu bērnu. Mēs esam pareizticīgie. Es nevarēšu taisīt abortu, ja apstiprinās SMA. Un sadzīvot ar šādu slimību mūsdienās ir kaut kas tāds, ko neviena mamma savam bērnam nenovēlētu.

Ikvienam, gan labdarības fondiem, gan vienkāršiem cilvēkiem, kuri dzirdēja par mūsu nelaimi, ir viens jautājums: "Vai tas ir pilnībā izārstējams?" Ko mēs varam teikt, ja zāles ir lietotas eksperimentāli 2 gadus? Ir būtiski uzlabojumi, bet kas notiks tālāk, nav zināms. Vecākiem tas nav iemesls, lai atmestu ticību, ka viņu bērns dzīvos.

Fakti par SMA:

Saskaņā ar ASV Veselības ministrijas datiem SMA tiek diagnosticēts katru gadu 1 no 10 000 jaundzimušajiem. Šīs mazās pacientu grupas sauc par "bāreņiem".

Cena ir “neprātīgi augsta” (Washington Post žurnālista formulējums) pat amerikāņiem. Tur zāles maksā 125 tūkstošus dolāru. Arī apdrošināšanas kompānijas nevar segt zāļu izmaksas. Vecāku iespēja ārstēties parādās, parakstot līgumu ar farmācijas uzņēmumu: ārstēšana tiek nodrošināta apmaiņā pret dalību mārketinga aktivitātēs. Itāļu ģimenēm, kas piedalās eksperimentālajā ārstēšanā, ir arī regulāri jāievieto materiāli par ārstēšanas dinamiku.

Mūsdienās ir zināms, ka SMA pētījumi ir uzlabojuši skoliozes pārvaldību, uzturu un elpošanas atbalstu. Bērni var arī sākt runāt un smieties.

Jaundzimušajiem ar SMA1 ilgstoša izdzīvošana bija iespējama ar uztura atbalstu un ventilāciju, taču tas neuzlaboja motorisko attīstību. Pacientiem ar mazāk smagiem slimības veidiem viņu saņemtais aprūpes līmenis ietekmē slimības progresēšanas palēnināšanos.

Pacienti ar SMA ar kvalitatīvu aprūpi un citu slimību neesamību var nodzīvot līdz pilngadībai. Viņi pārvietojas neatkarīgi vai ar citu cilvēku palīdzību ratiņkrēslā.

Pacientiem ar SMA mājās var būt nepieciešams 7 iekārtu komplekts. Nepieciešamais minimums Kabīne: pulsa oksimetrs, ventilators, krēpu atsūkšanas iekārta, skābekļa koncentrators.

2017. gada vasarā Krievijas publikācijas rakstīja par 28 gadus vecu vīrieti, kurš slimo ar SMA un nespēja pārvietoties, kuru tiesa atzina par vainīgu bruņotā laupīšanā motorollera zādzības lietā. Gandrīz pilnībā paralizētajam un aptuveni 20 kilogramus smagajam invalīdam tiesa piesprieda četrarpus gadu cietumsodu. Vīrietim ir augstākā izglītība un ģimene, un ir iesaistīts labdarības darbā. Pēc mediju un cilvēktiesību aktīvistu iejaukšanās viņš tika atbrīvots.

Rekvizīti

Kontaktpersonas numurs:

8 702 201-31-23 Nadežda JATSENKO (māte)

Margarita JURČENKO (tante)
SBERBANK KRIEVIJA
Saņēmēja Margarita Viktorovna Jurčenko
Konta numurs 40820810738257007049
BIC 044525225
Kor. konts 30101810400000000225
Ātrumkārba 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
OGRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

QIWI maks +7 777 270-99-28

AS "Kazkommertsbank"
kartes Nr.5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Jacenko Nadežda, IIN 830 308 400 935

AS "ATFBank"
Kartes numurs 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Jurčenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Ņujorkas Melonas banka,
SWIFT IRVTUS3N Ņujorka, ASV