Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS), kas pazīstama arī kā Lū Geriga slimība un Šarko slimība, specifiska slimība izraisot šūnu nāvi. Apvienotajā Karalistē tiek lietots termins motoro neironu slimība (MND), savukārt citās valstīs šis termins tiek attiecināts uz 5 slimību veidiem, no kuriem ALS ir visizplatītākā. To raksturo muskuļu atrofija, muskuļu krampji un pakāpeniski pieaugošs vājums, ko izraisa zudums muskuļu audi. Tas rada grūtības runāt, rīt un dažos gadījumos elpot. Cēlonis nav zināms 90-95% gadījumu. Apmēram 5-10% gadījumu ir iedzimti. Apmēram puse gadījumu ir saistīti ar vienu vai diviem specifiskiem gēniem. Tas noved pie neironu nāves, kas kontrolē brīvprātīgu muskuļu kontrakciju. Diagnoze balstās uz pazīmēm un simptomiem pēc pārbaudes, lai izslēgtu citus iespējamos apstākļus. ALS nevar izārstēt. Zāles, ko sauc par riluzolu, palēnina ALS progresēšanu un palielina paredzamo dzīves ilgumu par 2-3 mēnešiem. Neinvazīvā ventilācija var uzlabot pacienta stāvokli un dzīves ilgumu. Slimība parasti attīstās no 60 gadu vecuma, ja iedzimta slimība– no 50. Vidējais dzīves ilgums no slimības sākuma ir 3-4 gadi. Apmēram 10% pacientu dzīvo ilgāk par 10 gadiem. Lielākā daļa mirst no elpošanas apstāšanās. Lielākajā daļā valstu ALS sastopamība nav zināma. Eiropā un ASV ar šo slimību slimo 2 no 100 000 cilvēku gadā. Pirmo reizi šo slimību aprakstīja Čārlzs Bels 1824. Sakarību starp simptomiem un pamatā esošajām neiroloģiskām problēmām aprakstīja Žans Mārtins Šarko 1869. gadā, un 1874. gadā viņš sāka lietot terminu "amiotrofiskā laterālā skleroze". ASV slimība kļuva zināma pēc tam, kad tā skāra slaveno beisbolistu Lū Gerigu, un Stīvens Hokings kļuva slavens ar saviem zinātniskajiem sasniegumiem. 2014. gadā tika uzsākta tiešsaistes kampaņa, lai palielinātu izpratni par ALS. Šīs akcijas, ko sauc par ledus spaiņa izaicinājumu (burtiski - tests ar ledus ūdens spaini), ietvaros cilvēki aplējās ar spaini ūdens un veica ziedojumus.

pazīmes un simptomi

Slimība izraisa vājumu un muskuļu vājumu visā ķermenī augšējo un apakšējo motoro neironu deģenerācijas dēļ. Skartās personas galu galā var zaudēt spēju kontrolēt brīvprātīgas kustības, bet urīnpūšļa, zarnu un acu kustību muskuļi darbojas līdz slimības progresējošajai stadijai. Kognitīvā funkcija ir saglabāta arī lielākajai daļai cilvēku, lai gan dažiem (apmēram 5%) attīstās frontotemporālā demence. Daudzi (30–50%) piedzīvo arī nelielas kognitīvās izmaiņas, kuras var palikt nepamanītas, bet ir redzamas detalizētās neiropsiholoģiskās pārbaudēs. Retos gadījumos ALS novēro cilvēkiem ar deģeneratīvu muskuļu un kaulu slimību (daļa no multisistēmu proteīnopātijas sindroma). Slimība neskar jušanas nervus un veģetatīvo nervu sistēmu, kas nozīmē, ka lielākā daļa cilvēku saglabā dzirdi, redzi, jutību, smaržu un garšu.

Primārie simptomi

Agrīnie slimības simptomi ir diezgan vispārīgi (vājums un/vai muskuļu atrofija), tāpēc diagnoze ir sarežģīta. Citi simptomi ir apgrūtināta rīšana, skarto muskuļu spazmas vai stīvums, muskuļu vājums (kas ietekmē rokas vai kājas) un/vai neskaidra runa un deguna ejas. Pirmajās slimības stadijās tiek ietekmēta tā ķermeņa daļa, atkarībā no tā, kuri motoriskie neironi tiek bojāti vispirms. Apmēram 75% cilvēku ar šo slimību vispirms izjūt roku vai kāju vājumu vai atrofiju. Ejot vai skrienot rodas neveiklība, cilvēks var paklupt vai paklupt, vai nedaudz aizvilkt kāju aiz muguras (pēdas nomešanas sindroms). Ja tiek skarta roka, tad ir grūtības ar kustībām, kas prasa roku veiklību (piemēram, aizpogāt kreklu, kaut ko uzrakstīt, pagriezt atslēgu slēdzenē). Simptomi var saglabāties tikai vienā ekstremitātē ilgu laiku vai visu slimības laiku; simptoms ir pazīstams kā vienas ekstremitātes amiotrofija. Apmēram 25% no visām slimībām sākas kā progresējošs bulbar sindroms. Primārie simptomi šajā gadījumā izpaužas kā runas vai rīšanas grūtības. Runa kļūst neskaidra, klusāka un deguna. Rīšanas grūtības pavada mēles mobilitātes zudums. Nelielam skaitam cilvēku pirmie tiek skarti starpribu muskuļi, kas veicina elpošanas procesu. Nelielai daļai cilvēku ir frontotemporāla demence, bet, slimībai progresējot, parādās tipiskāki ALS simptomi. Laika gaitā cilvēkiem ir grūtības pārvietoties, rīt (disfāgija), runāt un veidot vārdus (dizartrija). Augšējo motoro neironu disfunkcija izpaužas kā muskuļu cietība (spastiskums) un palielināta refleksu aktivitāte(hiperrefleksija), kā arī hiperaktīvs rīstīšanās reflekss. Babinska reflekss norāda arī uz augšējā motora neirona bojājumiem. Apakšējā motorā neirona bojājuma simptomi ir muskuļu vājums un atrofija, muskuļu krampji, kas ir redzami zem ādas, bet nelieli krampji nav diagnosticējams simptoms, tos novēro vēlāk vai pavada vājumu un atrofiju. Apmēram 15-45% cilvēku piedzīvo afektīvu labilitāti, neiroloģisku traucējumu, kas pazīstams kā emocionāla nestabilitāte, kas sastāv no nekontrolējamu smieklu lēkmēm, raudāšanas, pastāvīga smaidīšanas, kas saistīta ar bulbar augšējo motoro neironu deģenerāciju, kas izpaužas pārmērīgā emociju izpausmē. . Lai diagnosticētu ALS, cilvēkam ir jābūt augšējo un apakšējo neironu bojājumu simptomiem, kas nav raksturīgi citām slimībām.

Slimības attīstība

Lai gan simptomu attīstības secība un ātrums cilvēkiem atšķiras, lielākā daļa cilvēku nespēj staigāt vai izmantot rokas. Viņi arī zaudē spēju runāt un norīt pārtiku, tāpēc visbiežāk tiek izmantota BiPAP neinvazīvā ventilācija (BiPAP). Slimības progresēšanas ātrumu novērtē, izmantojot ALSFRS-R skalu, kas ir anketa vai klīniska intervija ar skalu no 48 (normāla funkcionēšana) līdz 0 (smaga forma). Lai gan variācijas pakāpe ir liela, un nelielai daļai cilvēku ir zema slimības pakāpe, vidēji mēnesī pacienti zaudē 0,9 punktus. Pētījumi, kuru pamatā ir klīniskās pārbaudes, uzrādīja 20% ALSFRS-R izmaiņas kā klīniski nozīmīgas. Neatkarīgi no tā, kura ķermeņa daļa tiek skarta vispirms, slimība tās attīstībā izplatās uz citām ķermeņa daļām. Ekstremitāšu simptomi parasti izplatās uz pretējām ekstremitātēm, nevis uz jaunu ķermeņa daļu, savukārt slimības bulbārais sākums vispirms skar rokas un pēc tam kājas. Slimības progresēšanas ātrums ir mazāks pacientiem, kas jaunāki par 40 gadiem slimības sākumā, pacientiem ar zems līmenis aptaukošanās, personām ar vienas ekstremitātes slimību, kā arī personām ar augšējo motoro neironu slimības primārajiem simptomiem. Un otrādi, cilvēkiem ar bulbaru, elpošanas un frontotemporālu demenci slimības progresēšanas ātrums ir lielāks, un prognoze ir sliktāka. CX3CR1 alēlija variants ietekmē slimības progresēšanu un paredzamo dzīves ilgumu.

Vēlīnās stadijas

Lai gan palīgventilācija var atvieglot elpošanas problēmas un palielināt paredzamo dzīves ilgumu, tā nepalēnina ALS progresēšanu. Lielākā daļa cilvēku ar ALS mirst no elpošanas apstāšanās 3-5 gadu laikā pēc simptomu parādīšanās. Vidējais paredzamais mūža ilgums no slimības sākuma līdz nāvei ir 39 mēneši, un tikai 4% cilvēku dzīvo ilgāk par 10 gadiem. Ģitārists Džeisons Bekers ir dzīvojis ar šo slimību kopš 1989. gada, un fiziķis Stīvens Hokings ir dzīvojis ar šo slimību vairāk nekā 50 gadus, taču visi šie gadījumi ir unikāli. Grūtības košļāt un norīt apgrūtina ēšanu un palielina aizrīšanās risku un pārtikas norīšanu plaušās. Vēlākās slimības stadijās var attīstīties aspirācijas pneimonija, un svara uzturēšana var kļūt par nopietnu problēmu, kurai var būt nepieciešama barošanas caurule. Ar diafragmas un starpribu muskuļu vājināšanos krūtis, kas atbalsta elpošanu, plaušu darbību vai drīzāk dzīvības kapacitāti un ieelpas spiedienu, samazinās. Slimības elpošanas formā tas var notikt arī pirms ekstremitāšu muskuļu vājināšanās. Lielākā daļa ALS pacientu mirst no elpošanas apstāšanās vai pneimonijas. Ieslēgts pēdējie posmi slimība var tikt ietekmēta okulomotoriskais nervs, kas kontrolē kustību, tāpat kā acs ābola muskuļus. Acu kustība tiek saglabāta līdz pēdējiem posmiem muskuļu atšķirību dēļ acs ābols ar skeleta muskuļiem, kurus slimība skar pirmos. Vēlākajās slimības stadijās pacienta stāvoklis var atgādināt bloķēta sindroma sindromu.

acu kustība

Cilvēkiem ar ALS var būt grūtības veikt ātras brīvprātīgas acu kustības. Acu kustības ātrums palēninās. Ir arī acu konverģences spazmas. Vestibulo-okulārā refleksa pārbaude var palīdzēt identificēt šīs problēmas. Elektrookulogrāfija (EOG) mēra tīklenes miera potenciālu. Cilvēkiem ar ALS EOG parāda izmaiņas, kas ietekmē slimības progresēšanu, kā arī sniedz datus par klīniskais novērtējums slimības progresēšana, kas ietekmē okulomotoro aktivitāti. Turklāt EOG ļauj identificēt acu problēmas agrīnā stadijā. Okulomotorie muskuļi atšķiras no citiem skeleta muskuļiem. Okulomotorais muskulis ir unikāls ar to, ka tas visu mūžu tiek pastāvīgi pārveidots un saglabā satelītšūnu skaitu novecošanas laikā. Okulomotorajos muskuļos ir daudz vairāk miogēno cilmes šūnu nekā ekstremitāšu skeleta muskuļos.

Cēloņi

Ģenētika

5-10% gadījumu slimība ir tieši mantota no vecākiem. Apmēram 20% ģimenes gadījumu (vai 2% no visiem gadījumiem) ir saistīti ar mutāciju 21. hromosomā, kas kodē superoksīda dismutāzi. Ir vairāk nekā simts mutāciju veidu. IN Ziemeļamerika visizplatītākais mutācijas gēns ir mutants SOD1 gēns; to raksturo neticami augsts progresēšanas ātrums no slimības brīža līdz nāves brīdim. Skandināvijas valstīs visizplatītākais mutants ir D90A-SOD1, kura progresēšanas ātrums ir lēnāks nekā tipiskajam ALS, un cilvēki ar šo slimības formu dzīvo vidēji 11 gadus. 2011. gadā C9orf72 tika atklāta ģenētiska anomālija, kas pazīstama kā heksanukleotīda atkārtošanās. Šī anomālija ir saistīta ar ALS un frontotemporālo demenci un veido līdz pat 6% no visiem ALS gadījumiem balto eiropiešu vidū. Šis gēns ir arī filipīniešu izcelsmes cilvēkiem. UBQLN2 gēns ir atbildīgs par ubikvilīna 2 proteīna ražošanu šūnā, kas ir ubikvilīna saimes loceklis un kontrolē ubikvitinēto proteīnu noārdīšanos. Mutācijas UBQLN2 novērš olbaltumvielu degradāciju, izraisot neirodeģenerāciju un izraisot (galvenokārt iedzimtu) ar X saistītu ALS un ALS/demenci.

SOD1

1993. gadā zinātnieki atklāja, ka mutācija gēnā (SOD1), kas ražo enzīmu Cu-Zn superoksīda dismutāzi (SOD1), ir saistīta ar 20% iedzimtas ALS gadījumu. Šis ferments ir diezgan spēcīgs antioksidants, kas aizsargā organismu no bojājumiem, ko izraisa superoksīds, toksisks brīvais radikālis, kas rodas mitohondrijās. Brīvie radikāļi ir ļoti reaktīvas molekulas, kuras vielmaiņas laikā ražo šūnas. Brīvie radikāļi var uzkrāties un izraisīt DNS un olbaltumvielu bojājumus šūnā. Pašlaik vairāk nekā 110 dažādas SOD1 mutācijas ir saistītas ar ALS, no kurām dažām (piemēram, H46R) ir ļoti ilga klīniskā vēsture, bet citām, piemēram, A4V, ir ārkārtīgi agresīvas. Kad aizsardzība pret oksidatīvo stresu ir novājināta, tiek aktivizēta šūnu nāve (apoptoze). SOD1 defekts var izraisīt funkcionalitātes zudumu vai pieaugumu. SOD1 funkcijas zudums var izraisīt brīvo radikāļu uzkrāšanos. SOD1 funkciju iegūšana var būt toksiska. Pētījumu, kuros iesaistītas transgēnas peles, rezultātā ir ierosinātas vairākas teorijas par SOD1 lomu iedzimtajā ALS. Pelēm, kurām trūkst SOD1 gēna, ALS neattīstās, lai gan tām ir paātrināta ar vecumu saistīta muskuļu atrofija (sarkopēnija) un samazināts paredzamais dzīves ilgums. Tas nozīmē, ka SOD1 mutācijas toksiskās īpašības ir funkcijas palielināšanas, nevis zaudēšanas rezultāts. Turklāt ir konstatēts, ka proteīnu uzkrāšanās ir iedzimtas un sporādiskas ALS (proteinopātijas) patoloģiska iezīme. Interesanti, ka pelēm ar mutētu SOD1 (visbiežāk G93A mutāciju) mutētā SOD1 uzkrāšanās (nepareizi salocīta olbaltumviela) tika konstatēta tikai skartajos audos, un lielāka uzkrāšanās tika novērota motoro neironu deģenerācijas laikā. Zinātnieki uzskata, ka mutācijas SOD1 uzkrāšanai ir svarīga loma šūnu funkciju izjaukšanā, bojājot mitohondrijus, proteasomu, šaperonus un citus proteīnus. Ja tiek apstiprināts, jebkura no šīm novirzēm var kalpot par pierādījumu tam, ka šāda uzkrāšanās izraisa mutētā mutētā SOD1 toksicitāti. Kritiķi norāda, ka cilvēkiem SOD1 mutācijas izraisa tikai 2% no visiem saslimšanas gadījumiem, un cēloņsakarības mehānismi var atšķirties no tiem, kas ir atbildīgi par sporādisko slimības formu. Pašlaik ALS-SOD1 peles joprojām ir labākais slimības modelis preklīniskajos pētījumos, taču ir cerība, ka tiks izstrādāts jauns modelis. Ir pieejama tiešsaistes datubāze, kas ir zinātniska kopiena un platforma ar jaunāko ALS informāciju plašai sabiedrībai. Vietni sauc par ALSOD, tā sākotnēji tika izveidota publikācijām par SOD1 gēnu 1999. gadā, šobrīd vietnē atrodas vairāk nekā 40 ar ALS saistīti gēni.

Citi faktori

Gadījumā, ja slimība nav iedzimta, tas ir, 90% gadījumu, slimības cēloņi nav zināmi. Iespējamie iemesli lai gan neuzticami, tie ir galvas traumas, militārais dienests, bieža narkotiku lietošana un piedalīšanās kontakta sporta veidos. Pētījumi ir vērsti arī uz glutamāta lomu motoro neironu deģenerācijā. Glutamāts ir viens no smadzeņu neirotransmiteriem. Zinātnieki ir atklājuši, ka cilvēkiem ar ALS, salīdzinot ar veseliem cilvēkiem, ir vairāk augsts līmenis glutamāts asinīs un cerebrospinālajā šķidrumā. Riluzols pašlaik ir vienīgais Amerikas Savienotajās Valstīs apstiprinātais medikaments ALS ārstēšanai un ietekmei uz glutamāta transportētājiem. Zāles maz ietekmē paredzamā dzīves ilguma palielināšanos, kas liecina, ka glutamāta pārpalikums nav vienīgais slimības cēlonis. Daži pētījumi liecina par saistību starp sporādisku ALS (īpaši sportistiem) un diētu, kas bagāts ar sazarotās ķēdes aminoskābēm (populārs papildinājums sportistu vidū), kas izraisa šūnu uzbudināmību, kas ir līdzīga cilvēkiem ar ALS. Šūnu uzbudināmība palielina kalcija uzsūkšanos šūnā, kas izraisa neironu šūnu nāvi. Daži pierādījumi liecina, ka superoksīda dismutāzes 1 (SOD1) proteīna struktūras veidošanās visaptveroša pārtraukšana notiek tāpat kā prionos. Tiek pieņemts, ka β-metilamino-l-alanīna (BMAA) iekļaušana var izraisīt vēl vienu prioniem līdzīgu nesakārtotas olbaltumvielu struktūras veidošanās izplatīšanos. Vēl viens izplatīts faktors, kas saistīts ar ALS, ir bojājums motoru sistēma tādās jomās kā frontotemporālās daivas. Sakāve šajā jomā ir zīme agrīni pārkāpumi, ko var izmantot, lai prognozētu zaudējumus motora funkcija. ALS mehānismi parādās ilgi pirms pirmo pazīmju un simptomu parādīšanās. Pirms parādās muskuļu atrofija, apmēram vienai trešdaļai motoro neironu jāmirst. Ir izpētīti daudzi citi iespējamie riska faktori – ķīmisko vielu iedarbība, elektromagnētiskie lauki, fiziskas traumas un elektriskās strāvas trieciens, taču nav izdarīti konsekventi secinājumi.

Patofizioloģija

ALS atšķirīga iezīme ir augšējo un apakšējo motoro neironu nāve projekcijas laukums smadzeņu garoza, smadzeņu stumbrs un muguras smadzenes. Pirms nāves motoros neironiem veidojas proteīniem bagāti ieslēgumi šūnu ķermenī un aksonos. Daļēji tas var būt saistīts ar olbaltumvielu sadalīšanos. Šie ieslēgumi bieži satur ubikvitīnu un bieži vien ietver vienu no ALS proteīniem: SOD1, TAR DNS saistošo proteīnu (TDP-43 vai TARDBP) vai FUS RNS saistošo proteīnu.

Skeleta motoriskās vienības

Acs ābola ārējie muskuļi un skeleta muskuļi parādīt dažādas īpašības. Tālāk ir norādītas īpašības, kas atšķir acs ābola muskuļus no skeleta muskuļiem.

Viena nervu šķiedra savienojas tikai ar vienu muskuļu šķiedru

Neskatoties uz to, nav stiepšanās refleksu liels skaits muskuļu vārpstas

Nav cikliskas kavēšanas

Ātru/lēnu muskuļu trūkums

Visi acs motoriskie neironi ir iesaistīti visu veidu acu kustībās.

Atšķirības tiek novērotas arī starp veseliem un skartajiem acs ābola muskuļiem. Mirušo donoru acs ābola muskuļi saglabā savu citoarhitektoniku, salīdzinot ar ekstremitāšu muskuļiem. Veselīgi acs ābola muskuļi sastāv no centrālā slāņa (GL) acs ābola priekšā un plāna orbitālā slāņa (OL) orbītas priekšā. ALS skartie okulomotorie muskuļi saglabā GL un OL stāvokli. Acu motoros muskuļi saglabā no smadzenēm iegūto neirotrofisko faktoru (BDNF) un glia neirotrofisko faktoru, kas ir saglabājušies arī ALS ietekmētajos muskuļos. Laminīns ir strukturāls proteīns, kas atrodas neiromuskulārajā savienojumā (NMJ). Lnα4 ir laminīna izoforma, kas ir pazīme okulomotorisko muskuļu neiromuskulārais savienojums. Cilvēki ar ALS saglabā Lnα4 ekspresiju neiromuskulārajā okulomotoriskajā krustojumā, bet šīs izpausmes nav to pašu cilvēku ekstremitāšu muskuļos. Laminīna ekspresijas saglabāšanai var būt svarīga loma acu kustību muskuļu integritātes saglabāšanā cilvēkiem ar ALS. Cilvēkiem ar sporādisku ALS (sALS) ir paaugstināts līmenis intracelulārais kalcijs, kas izraisa pastiprinātu neirotransmiteru izdalīšanos. Pasīvā seruma transportēšana no cilvēkiem ar sALS palielina mediatoru spontānu izdalīšanos cerebrospinālajā šķidrumā. Okulomotorie muskuļi ir izturīgi pret fizioloģiskā stāvokļa izmaiņām. Tomēr ir Dažādi slimības ietekmi. Okulomotorajiem muskuļiem, kurus skārusi ALS, ir lielākas šķiedru lieluma atšķirības nekā veseliem kontroles muskuļiem. Okulomotorajos muskuļos tika konstatētas grupētas un izkliedētas atrofiskas un hipertrofiskas šķiedras, taču šo muskuļu bojājums ir ievērojami mazāks nekā to pašu donoru ekstremitāšu muskuļos. Notiek arī saistaudu un taukaudu palielināšanās okulomotoros muskuļos, lai kompensētu šķiedru zudumu un atrofiju. Pacientiem ar ALS ir arī oftalmopleģija, neironu zudums ap acs ābola motoro muskuļu kodoliem un tajos. Turklāt okulomotoro muskuļu šķiedrās mainās miozīna smagās ķēdes saturs, tiek traucēta normāla lēnās miozīna smagās ķēdes ekspresija GL, un OL nav embrionālās miozīna smagās ķēdes. Izmaiņas lēnajā miozīna smagajā ķēdē un embrionālā miozīna smagajā ķēdē ir vienīgās izmaiņas okulomotoros muskuļos. Tā kā okulomotorais muskulis ir ļoti inervēts, jebkuru denervāciju kompensē blakus esošie askoni, kas paliek funkcionāli.

laktāts un cinamāts

Pienskābe - gala produkts glikolīze, kas izraisa muskuļu nogurumu. Laktāta dehidrogenāzes enzīms darbojas divvirzienu un var oksidēt laktātu par piruvātu, tāpēc to var izmantot Krebsa ciklā. Okulomotorajos muskuļos laktāts atbalsta muskuļu kontrakciju paaugstinātas aktivitātes laikā. Tiek uzskatīts, ka okulomotoriskie muskuļi augsta aktivitāte laktāta dehidrogenāzes ir izturīgas pret ALS. Cinnamate ir laktāta transportēšanas bloķētājs. Cinnamate spēj izraisīt glozomotoro muskuļu nogurumu, samazinot muskuļu izturību un atlikušo piepūli. Tomēr cinnamāts neietekmē pirksta pagarinātāja garo muskuļus. Glikozes aizstāšana ar eksogēnu laktātu palielina digitorum longus muskuļu nogurumu, bet neietekmē glosomotoros muskuļus. Okulomotoro muskuļu nogurums tiek novērots tikai tad, ja glikozi aizstāj eksogēnā laktāta un cinamāta kombinācija.

Diagnostika

Neviena analīze nevar precīzi diagnosticēt ALS, lai gan pazīmes, kas norāda uz augšējo un apakšējo motoro neironu nāvi, ir būtiska pazīme. ALS diagnoze galvenokārt tiek veikta, pamatojoties uz ārsta novērojumiem un virkni testu, kas izslēdz citas slimības. Ārsts apkopo pilnīgu pacienta slimības vēsturi un regulāri veic neiroloģiskus izmeklējumus, lai novērtētu tādu simptomu progresēšanu kā vājums, muskuļu atrofija, hiperrefleksija un muskuļu spasticitāte. Var veikt papildu pārbaudes, lai izslēgtu citu slimību iespējamību, jo daudzi ALS simptomi var rasties arī ar citām slimībām, kuras var ārstēt. Viens no šādiem testiem ir elektromiogrāfija (EMG), kas nosaka elektrisko aktivitāti muskuļos. Daži EMG atklājumi var atbalstīt ALS diagnozi. Vēl viens izplatīts tests ir nervu vadīšanas ātruma (NVR) tests. Pārbaudes rezultātā konstatēta noteikta novirze var liecināt, ka pacientam ir perifēras neiropātijas forma (bojājums perifērie nervi) vai miopātija (muskuļu slimība), nevis ALS. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana var atklāt novirzes, kas izraisa ALS simptomus, piemēram, pietūkumu muguras smadzenes, multiplā skleroze, dzemdes kakla diska trūce, siringomielija vai kakla spondiloze. Pamatojoties uz simptomiem un testu rezultātiem, ārsts var nozīmēt asins un urīna analīzes vai citas laboratoriskas pārbaudes, lai izslēgtu citus iespējamās slimības. Dažos gadījumos, ja ārstam ir aizdomas, ka pacientam ir miopātija, nevis ALS, viņš var arī pasūtīt muskuļu biopsiju. Vīrusu slimības, piemēram, cilvēka imūndeficīta vīruss (HIV), vīruss T-šūnu leikēmija cilvēka (HTLS), Laima slimības, sifilisa un ērču encefalīts var izraisīt simptomus, kas līdzīgi ALS simptomiem. Neiroloģiskas slimības piemēram, multiplā skleroze, post-poliomielīta sindroms, multifokāla motora neiropātija, Guillain-Barré sindroms un mugurkaula muskuļu atrofija, var būt arī ALS līdzīgi simptomi. Ir svarīgi pareizi diagnosticēt slimību, jo ALS simptomus var viegli sajaukt ar vairāku citu slimību simptomiem. Tāpēc, lai izslēgtu citas slimības, ir nepieciešams kvalificēta neirologa novērtējums. Vairumā gadījumu ALS ir viegli diagnosticēta, un nepareiza diagnoze veido mazāk nekā 10% gadījumu. Tika veikts pētījums ar pētījuma protokolu un regulārām pārbaudēm, kurā piedalījās 190 pacienti, kuri atbilda MND/ALS kritērijiem. Klīniskās novērošanas periodā krasi mainījās diagnoze 30 pacientiem (16%). Tajā pašā pētījumā trim pacientiem bija viltus negatīva diagnoze myasthenia gravis (TM, autoimūna slimība). TM ir tādi paši simptomi kā ALS un vairākas citas neiroloģiskas novirzes, kā rezultātā tiek aizkavēta diagnostika un ārstēšana. TM ir ārstējama, bet ALS nav. Miastēniskais sindroms, citādi Lamberta-Ītona sindroms, var atdarināt ALS un agrīnie simptomi līdzīgi TM simptomiem.

Ārstēšana

Terapija ir nepieciešama pacientiem ar ALS, lai atvieglotu simptomus un palielinātu paredzamo dzīves ilgumu. starpdisciplinārs medicīnas grupa, kurš strādā ar ALS pacientiem, uzskata, ka atbalstoša aprūpe ir būtiska, lai pacienti būtu aktīvi un ērti.

Medicīniskie preparāti

Riluzols (Rilutek) - nedaudz palielina pacientu paredzamo dzīves ilgumu. Tas pagarina paredzamo dzīves ilgumu par vairākiem mēnešiem un vairāk ietekmē pacientus ar bulbaru ALS. Zāles arī ļauj aizkavēt ventilācijas izmantošanu. Pacientiem, kuri lieto šīs zāles, ir jāveic aknu pārbaude (10% cilvēku lietošanas laikā rodas aknu bojājumi). Zāles ir apstiprinājis ASV Veselības departaments, un tās ir ieteicamas lietošanai. Nacionālais institūts klīniskā kvalifikācija. Riluzols nelabo motoro neironu bojājumus. Citas zāles var lietot, lai mazinātu nogurumu, atvieglotu muskuļu krampjus, kontrolētu spasticitāti un samazinātu palielināta siekalošanās un krēpas. Vairākas zāles var arī mazināt sāpes, depresiju, uzlabot miegu, mazināt disfāgiju un aizcietējumus. Baklofēns un diazepāms ir paredzēti, lai kontrolētu ALS spasticitāti. Ja pacientiem ir problēmas ar siekalu norīšanu, var ordinēt triheksifenidilu vai amitriptilīnu.

Elpošanas atbalsts

Ja elpošanā iesaistītie muskuļi ir novājināti, elpošanas atbalstam var izmantot ventilāciju (pozitīvā spiediena ventilāciju, divu līmeņu pozitīvu elpceļu spiedienu (BiPAP) vai IVL divfāzu ventilāciju (BCV)). Šādas ierīces mākslīgi piespiež plaušas darboties ar ārējo ierīču palīdzību, kas atrodas uz sejas un ķermeņa. Kad muskuļi vairs nespēj uzturēt skābekļa līmeni un oglekļa dioksīds, šīs ierīces var izmantot pastāvīgi. BCV ir izteikta priekšrocība, ka ierīce var iztīrīt sekrēciju ar augstas frekvences vibrācijām, kas rodas pēc dažām izelpām. Pacienti var arī apsvērt iespēju izmantot mehānisko ventilāciju (respiratorus), kad ierīce piepūš un iztukšo plaušas. Priekš efektīva lietošana nepieciešama caurule, kurai no deguna vai mutes jāiziet cauri trahejai. Ilgstoši lietojot šādu ierīci, var būt nepieciešama operācija, traheotomija, kuras laikā caur atveri kaklā tiek ievietota caurule tieši cilvēka trahejā. Pacientiem un viņu ģimenēm ir jāņem vērā vairāki faktori, lemjot, kad lietot kādu no iepriekš aprakstītajām ierīcēm un vai to vispār lietot. Ventilatori atšķiras pēc to ietekmes uz dzīves kvalitāti un cenu. Lai gan ventilācija var palīdzēt atvieglot elpošanas problēmas un tādējādi pagarināt dzīvi, tā neietekmē ALS progresēšanu. Pirms izlemt, kuru ierīci izvēlēties, pacienti ir pilnībā jāinformē par tiem un to ietekmi uz dzīvi bez kustības. Daži cilvēki ar ilgstošu traheotomiju, pozitīva spiediena ventilāciju ar īpašām iekārtām vai caurulēm var runāt, ja muskuļi netiek ietekmēti. mutes dobums(bet jebkurā gadījumā, slimībai progresējot, runa zudīs). Citi pacienti var izmantot runas vārstu (piemēram, Passy-Mure runas vārstu) logopēda vadībā. Ārējie ventilatori, kas darbojas BiPAP ventilācijas režīmā, tiek izmantoti elpošanas uzturēšanai vispirms naktī un pēc tam dienas laikā. BiPAP izmantošana ir pagaidu pasākums. Ilgi pirms BiPAP vairs nav efektīva, pacientiem jāapsver traheotomija un ilgstoša mehāniskā ventilācija. Šajā posmā daži pacienti izvēlas ārstēšanu patversmē.

Terapija

Fizioterapijai ir svarīga loma rehabilitācijas procesā, tā labvēlīgi ietekmē ALS slimniekus, ļaujot aizkavēt spēka zudumu, saglabāt izturību, mazināt sāpes, novērst komplikācijas un nodrošināt funkcionālo neatkarību. Pacientu neatkarību un drošību ALS gaitā palīdz nodrošināt arī rehabilitācijas terapija un speciālais aprīkojums. Viegli aerobikas vingrinājumi, piemēram, pastaigas, peldēšana un riteņbraukšana, stiprina neskartus muskuļus, uzlabo sirds un asinsvadu veselību un palīdz pacientiem tikt galā ar nogurumu un depresiju. Mainīgas kustības un stiepšanās vingrinājumi novērš muskuļu krampjus un muskuļu kontrakciju. Terapeitiem ir jānodrošina, lai muskuļi būtu noslogoti, neļaujot tiem pārmērīgi strādāt. Rampas, breketes, gājēji, vannas istabas aprīkojums, ratiņkrēsli kas palīdz pacientiem saglabāt mobilitāti. Terapeiti var ieteikt aprīkojumu vai ierīces, lai palīdzētu pacientiem palikt pēc iespējas drošāk un normāli. Pacienti, kuriem ir grūtības runāt, var strādāt ar runas traucējumu speciālistiem, lai palīdzētu mācīt pacientiem tādas metodes kā runāt skaļāk un skaidrāk. Slimībai progresējot, speciālisti var ieteikt lietot runas uzlabošanas ierīces, vai alternatīvi veidi komunikācija, piemēram, skaļruņi, runas ģenerēšanas ierīces un/vai alfabēta dēļi, saziņa, izmantojot jā/nē signālus.

Uzturs

Pacienti un viņu aprūpētāji var saņemt nepieciešamo informāciju no uztura speciālistiem par to, kā plānot savu uzturu un ēst mazas maltītes visas dienas garumā, kas nodrošinās pietiekami daudz kaloriju, šķiedrvielu un šķidruma, kā arī informāciju par to, no kādiem pārtikas produktiem vajadzētu izvairīties, lai izvairītos no rīšanas grūtības. Pacienti var izmantot sūkšanas ierīces, lai noņemtu lieko šķidrumu un siekalu, tādējādi novēršot aizrīšanās. Terapeiti var palīdzēt ar ieteikumiem pašbarošanai. Runas traucējumu speciālisti var palīdzēt izvēlēties jūsu spējām piemērotākos produktus. Kad pacients vairs nevar saņemt barības vielas no pārtikas, ārsti var ieteikt izmantot barošanas cauruli. Barošanas caurules izmantošana novērš arī aizrīšanās un pneimonijas risku, kas var rasties, ieelpojot šķidrumu plaušās. Klausule neizraisa nekādu sāpes un ļauj pacientiem ēst pašiem, ja viņi vēlas. Pētnieki norāda, ka "ALS pacientiem ir hronisks enerģijas patēriņa deficīts" un apetītes samazināšanās. Pētījumi ar dzīvniekiem un cilvēkiem apstiprina, ka pacientiem vajadzētu patērēt pēc iespējas vairāk kaloriju un nekad nesamazināt uzņemto kaloriju daudzumu. 2012. gadā nav precīzu datu par svara zaudēšanas ārstēšanu.

Paliatīvā aprūpe

Sociālie darbinieki, aprūpētāji un slimnīcas medmāsas palīdz ALS pacientiem, viņu ģimenēm un aprūpētājiem tikt galā ar medicīniskām, emocionālām un finansiālām grūtībām, īpaši slimības progresīvās stadijās. Sociālie darbinieki sniedz atbalstu finansiālās palīdzības saņemšanā, pilnvaras un testamenta rakstīšanā, palīdz rast atbalstu ģimenēm un aprūpētājiem. Aprūpētāji ne tikai nodrošina medicīniskā aprūpe, bet arī iemācīt pacienta ģimenes locekļiem pareizi lietot respiratorus, barot un pārvietot pacientu tā, lai izvairītos no sāpīgām ādas problēmām un sasprindzinājuma. Hospice medmāsas sadarbojas ar ārstiem, lai nodrošinātu atbilstošu aprūpi un palīdzētu risināt citus jautājumus, kas saistīti ar to pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanu, kuri vēlas palikt mājās. Hospices darbinieki arī konsultē pacientus un viņu ģimenes par visiem jautājumiem, kas saistīti ar slimības beigu stadiju.

Epidemioloģija

Lielākajā daļā valstu ALS sastopamība nav zināma. Eiropā ar šo slimību slimo aptuveni 2,2 cilvēki uz 100 000 cilvēku gadā. ASV katru gadu tiek diagnosticēti 5600 cilvēku, savukārt 30 000 amerikāņu jau ir šī slimība. No malas amiotrofiskā skleroze divi no 100 000 cilvēku mirst katru gadu. Tiek ņemts vērā ALS reta slimība, bet visizplatītākā no visām motoro neironu slimībām, kas skar jebkuras rases un etniskās izcelsmes cilvēkus. ALS attīstās 1-2 cilvēkiem uz 100 000 gadā. ALS skar līdz 30 000 amerikāņu. Ir ziņots, ka slimība skar 1,2–4,0 uz katriem 100 000 kaukāziešu, un mazāks skaits novērots citās etniskās grupās. Filipīniešiem ir otrā lielākā slimības izplatība (1,1–2,8 no katriem 100 000). Ir ziņojumi par vairākām "grupām", tostarp trim amerikāņu futbolistiem no Sanfrancisko 49ers, vairāk nekā 50 asociācijas futbolistiem Itālijā, trim futbola draugiem Anglijas dienvidos un ģimenes gadījumiem (vīrs un sieva) Francijas dienvidos. Lielākā daļa pētnieku apgalvo, ka ALS rodas iedzimtu un vides faktori, lai gan pēdējais nav apstiprināts, pretēji paaugstinātam slimības riskam ar vecumu.

Stāsts

Pirmo reizi šo slimību 1824. gadā aprakstīja Čārlzs Bels. Amerikas Savienotajās Valstīs slimība kļuva zināma pēc tam, kad tā skāra slaveno beisbolistu Lū Gerigu un pēc tam pēc kampaņas, ko sauca par ledus spaiņa izaicinājumu 2014. gadā. Angļu zinātnieks Augusts Vallers aprakstīja izskats nervu šķiedras 1869. gadā saistību starp simptomiem un pamatā esošajām neiroloģiskām problēmām aprakstīja Žans Mārtins Šarko, kurš 1874. gadā savā darbā ieviesa amiotrofiskās laterālās sklerozes jēdzienu. 1881. gadā raksts tika tulkots angļu valoda un publicēts trīs Lectures on Diseases sējumos nervu sistēma". ALS kļuva zināms ASV 1939. gadā pēc tam, kad slimība pārsteidza beisbola leģendu Lū Gerigu, kurš divus gadus vēlāk nomira. 1950. gados ALS epidēmija notika Guamas šamoro iedzīvotāju vidū. 1991. gadā pētnieki jau saistīja 21. hromosomu ar iedzimtu ALS formu (HALS). 1993. gadā tika atklāts, ka SOD1 gēnam 21. hromosomā ir svarīga loma vairākos slimības iedzimtas formas gadījumos. 1996. gadā ASV Veselības ministrija apstiprināja riluzolu ALS ārstēšanai. 1998. gadā El Escorial kritērijs tika izveidots kā standarts ALS pacientu klasifikācijai klīniskajos pētījumos. Nākamajā gadā tika publicēta ALS funkcionalitātes skala, kas kļuva par standartu slimības novērtēšanai klīniskajos pētījumos. 2011. gadā tika konstatēts, ka C9ORF72 vairāki atkārtojumi ir galvenais ALS un frontotemporālās demences cēlonis.

Etimoloģija

Termins "amiotrofisks" cēlies no grieķu vārda amyotrophia: a- nozīmē "nē", myo nozīmē "muskuļi", bet trophia nozīmē "barība"; tādējādi amiotrofija nozīmē "muskuļu barošanas trūkums", kas precīzi raksturo raksturīga iezīme slimība, muskuļu atrofija. "Sānu" attiecas uz cilvēka muguras smadzeņu reģionu, kurā atrodas skartās nervu šūnas. Deģenerācija šajā zonā noved pie blīvēšanas, sklerozes.

Sabiedrības atbalsts un kultūras atsauce

2014. gada augustā internetā tika rīkota akcija cilvēku ar ALS atbalstam ar nosaukumu ALS Ice Bucket Challenge. Protestētājam bija jāpiepilda ūdens spainis ar ledu, pēc tam jānosauc persona, kas viņus izaicināja, un arī trīs cilvēki, kurus viņš izaicināja. Tad dalībnieks apgāza sev virsū spaini ar ūdeni un ledu. Taču akcijā varēja piedalīties arī citādi. Dalībnieks var ziedot vismaz USD 10 (vai ekvivalentu valūtā) ALS pētniecībai Apvienotajā Karalistē. Tas, kurš nevēlas kļūt slapjš auksts ūdens ir jāziedo vismaz 100 USD ALS pētniecībai. Uz 25. augustu akcija ir piesaistījusi 79,7 miljonus dolāru, savukārt 2013. gadā tika savākti tikai 2,5 miljoni.Šajā akcijā piedalījās daudzas slavenības. ALS ir 2014. gada filmas You Are Not You centrā, kurā piedalās Hilarija Svanka, Emīlija Rosuma un Džošs Duhamels.

Pētījumi

Visā pasaulē notiek klīniskie pētījumi; ASV klīnisko pētījumu sarakstu var atrast vietnē ClinicalTrials.gov. Lielākais ģenētiskais pētījums, ko sauc par MinE projektu, joprojām turpinās. Projekts tiek finansēts no valsts līdzekļu vākšanas, un tajā ir iesaistītas daudzas valstis. Pētījuma II fāze tika pabeigta, un IIb fāze joprojām turpinās ar nosaukumu "BENEFIT-ALS". Pirmā pētījuma rezultāti ir pieejami šeit Pašreizējais pētījums ir starptautisks, placebo kontrolēts pētījums, kurā piedalījās 680 pacienti. Tas padara to par līdz šim lielāko pētījumu. Pašlaik tiek veikts II fāzes pētījums par antivielu ozanezumabu. Šis ir liels pētījums, ko sponsorē Lielbritānijas uzņēmums GlaxoSmithKline. Hadaas slimnīca Izraēlā, tiek veikta II fāze klīniskais pētījums ko veica BrainStorm Cell Therapeutics, darbs ir vērsts uz ALS funkcionālās skalas parametru stabilizēšanu. Pārbaudes laikā cilmes šūnas tiek izņemtas kaulu smadzenes cilvēku un diferencējas šūnas brīvajā telpā, kas aktivizē neirotropos faktorus. Šūnas tiek injicētas atpakaļ tam pašam pacientam caur intratekālu un intramuskulāras injekcijas. Plānots, ka II fāzes otrā daļa tiks veikta vairākās ASV iestādēs, tostarp Mayo klīnikā.

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS) sastopama trīs no simts tūkstošiem cilvēku. Neskatoties uz mūsdienu sasniegumiem medicīnā, mirstība no šīs patoloģijas ir 100%. Taču ir gadījumi, kad pacienti laika gaitā nenomira, viņu stāvoklis stabilizējās. Spilgts piemērs ir slavenais ģitārists Džeisons Bekers. Viņš aktīvi cīnās ar šo slimību vairāk nekā 20 gadus.

Kas ir BAS?

Ar šo slimību pastāv konsekventa muguras smadzeņu un atsevišķu smadzeņu daļu motoro neironu nāve, kas ir atbildīgi par brīvprātīgām kustībām. Laika gaitā cilvēkiem ar šo diagnozi muskuļi atrofējas, jo tie pastāvīgi ir neaktīvi. Slimība izpaužas kā ekstremitāšu, ķermeņa un sejas muskuļu paralīze.

Amiotrofisko laterālo sklerozi sauc par amiotrofisko laterālo sklerozi tikai tāpēc, ka neironi, kas vada impulsus uz visiem muskuļiem, atrodas abās muguras smadzeņu pusēs. Pēdējais slimības posms tiek diagnosticēts, kad patoloģiskais process sasniedz elpošanas ceļu. Nāve iestājas muskuļu atrofijas vai infekcijas dēļ. Dažos gadījumos elpošanas muskuļi tiek ietekmēti pirms ekstremitātēm. Cilvēks ļoti ātri nomirst, nepārdzīvojot visas dzīves grūtības ar paralīzi.

Daudzās Eiropas valstīs amiotrofiskā laterālā skleroze ir pazīstama kā Lou Gehrig slimība. Šis slavenais beisbola spēlētājs no Amerikas tika diagnosticēts tālajā 1939. gadā. Tikai pāris gadu laikā viņš pilnībā zaudēja kontroli pār savu ķermeni, viņa muskuļi bija izsmelti, un pats sportists kļuva invalīds. Lū Gehrigs nomira 1941. gadā.

Riska faktori

1865. gadā Šarko (franču neirologs) pirmo reizi aprakstīja šo slimību. Mūsdienās ar to visā pasaulē cieš ne vairāk kā pieci cilvēki no simts tūkstošiem. Pacientu vecums ar šo diagnozi svārstās no 20 līdz 80 gadiem. Spēcīgākā dzimuma pārstāvji ir jutīgāki pret šo slimību.

10% gadījumu ALS slimība ir iedzimta. Zinātnieki ir identificējuši aptuveni 15 gēnus, kuru mutācijas dažādas pakāpes izpaužas cilvēkiem ar šo patoloģiju.

Atlikušie 90% gadījumu ir sporādiski, tas ir, nav saistīti ar iedzimtību, pēc būtības. Eksperti nevar nosaukt konkrētus iemeslus kas izraisa slimības attīstību. Tiek pieņemts, ka daži faktori joprojām var palielināt slimības risku, proti:

• Smēķēšana.
• Darbs bīstamā nozarē.
• Dienests armijā (zinātniekiem ir grūti izskaidrot šo parādību).
• Ēdot pārtiku, kas audzēta ar pesticīdiem.

Galvenie slimības cēloņi

Smags patoloģisks process var sākties pilnībā dažādi faktori ar ko sastopamies ikdienā īsta dzīve. Kāpēc rodas ALS? Iemesli var būt šādi:

• Ķermeņa intoksikācija ar smagajiem metāliem.
• Infekcijas slimības.
• Dažu vitamīnu trūkums.
• Elektriskā trauma.
• Grūtniecība.
• Ļaundabīgi audzēji.
• Ķirurģiskas iejaukšanās (daļas kuņģa noņemšana).

Slimības formas

Dzemdes torakālo formu raksturo patoloģiskā procesa izplatīšanās uz lāpstiņām, rokām un visu plecu josta. Cilvēkam pamazām kļūst grūti veikt ierastās kustības (piemēram, piesprādzēt pogas), uz kurām pirms slimības nebija jākoncentrējas. Kad rokas pārstāj "paklausīt", rodas pilnīga muskuļu atrofija.

Lumbosakrālo formu raksturo sakāve apakšējās ekstremitātes kā rokas. Pamazām šajā zonā attīstās muskuļu vājums, parādās raustīšanās un krampji. Pacienti sāk izjust grūtības staigāt, pastāvīgi klupt.

Bulbāra forma ir viena no vissmagākajām slimības izpausmēm. Pacientiem ļoti reti izdodas izdzīvot vairāk nekā četrus gadus pēc primāro simptomu rašanās. ALS slimības pazīmes sākas ar runas problēmām un nekontrolējamu sejas izteiksmi. Pacientiem ir apgrūtināta rīšana, kas pārvēršas par pilnīgu nespēju ēst neatkarīgi. Patoloģiskais process, kas aptver visu cilvēka ķermeni, negatīvi ietekmē elpošanas un sirds un asinsvadu sistēmas. Tāpēc pacienti ar šo formu mirst, pirms attīstās paralīze.

Smadzeņu formu raksturo vienlaicīga iesaistīšanās gan augšējo, gan apakšējo ekstremitāšu patoloģiskajā procesā. Turklāt pacienti var raudāt vai smieties bez iemesla. Pēc smaguma pakāpes smadzeņu forma nav zemāka par bulbaru, tāpēc nāve no tā nāk tikpat ātri.

Klīniskā aina

Saskaņā ar dažiem datiem pat preklīniskajā stadijā aptuveni 80% motoro neironu mirst. Visu viņu darbu pārņem blakus esošās šūnas. Tie pakāpeniski palielina termināla zaru skaitu, un tā sauktais jonu kods sāk tulkot lielu skaitu muskuļu. Radītās pārslodzes dēļ šie neironi arī iet bojā. Tā sākas amiotrofiskā laterālā skleroze. Slimības simptomi neparādās uzreiz pēc motoro neironu nāves.

Var paiet 5-7 mēneši, pirms cilvēks pievērš uzmanību ārējās izmaiņas jūsu ķermeņa. Pacientiem, kā likums, ir ķermeņa masas samazināšanās un muskuļu vājums, ir grūtības veikt ikdienas aktivitātes. Kļūst grūti normāli pārvietoties, nēsāt rokās priekšmetus, elpot, norīt un runāt. Parādās krampji un raustīšanās. Šādi simptomi ir raksturīgi daudzām slimībām, kas ievērojami sarežģī ALS diagnostiku agrīnās attīstības stadijās.

Ar šo patoloģiju sistēmas nekad netiek ietekmētas iekšējie orgāni(nieres, aknas, sirds), muskuļi, kas atbild par zarnu kustīgumu.

ALS slimība ir progresējoša rakstura, un laika gaitā tā aptver arvien vairāk ķermeņa zonu. Cilvēks pārkāpuma dēļ pakāpeniski zaudē spēju bez grūtībām pārvietoties rīšanas refleksi pārtika pastāvīgi ir iekšā Elpceļi kas izraisa elpošanas traucējumus. Pēdējos posmos dzīvībai svarīgas aktivitātes tiek atbalstītas tikai pateicoties mākslīgajam uzturam un ventilatoram.

Diagnostika

Slimības diagnostika ir ārkārtīgi sarežģīta. Visa būtība ir tāda sākuma posmi ALS slimībai ir līdzīgi simptomi kā citām neiroloģiski traucējumi. Tikai pēc rūpīgas pacienta pārbaudes ārsts var veikt galīgo diagnozi.

Diagnoze ietver daudzpusīgu pacienta veselības izpēti, sākot ar anamnēzes vākšanu un beidzot ar molekulāro ģenētisko analīzi. Turklāt iekšā bez neizdošanās neiroloģiskā izmeklēšana, MRI, seroloģiskā un bioķīmiskās analīzes asinis.

Kādai jābūt ārstēšanai?

Šobrīd eksperti nevar piedāvāt efektīvas metodesārstēšana. Visa ārstu palīdzība tiek samazināta līdz slimības izpausmju atvieglošanai, cik vien iespējams.

Amiotrofiskās laterālās sklerozes ārstēšana ietver antiholīnesterāzes zāļu (Galantamīns, Prozerin) lietošanu, lai uzlabotu runas un rīšanas kvalitāti, muskuļu relaksantus (Diazepāmu), antidepresantus un trankvilizatorus. Infekcijas bojājumu gadījumā tiek nozīmēta antibiotiku terapija. Kad stipras sāpesārsti iesaka lietot nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus, pēc tam tos aizstāj ar narkotiskām zālēm.

vienīgais efektīvas zāles mērķtiecīga rīcība ir Rilutek. Tas ne tikai pagarina pacienta dzīvi, bet arī ļauj palielināt aizkavēšanos pārejā uz ventilatoru.

Laba aprūpe ievērojami uzlabo dzīves kvalitāti

Protams, katram cilvēkam, kuram ir diagnosticēta ALS, ir nepieciešams pienācīga aprūpe. Pacients kritiski pārbauda savu stāvokli, jo katru dienu viņa ķermenis burtiski izgaist. Galu galā šādi cilvēki pārstāj kalpot sev neatkarīgi, sazināties ar radiem un draugiem un nonāk depresijā.

Bez izņēmuma visiem ALS pacientiem ir nepieciešams:

• Funkcionālā gultā ar īpašu pacelšanas mehānismu.
• Tualetes sēdeklī.
• Ratiņkrēslā ar automātisko vadību.
• Saziņas līdzekļos, piemēram, klēpjdatorā.

Nepieciešams arī pacientu uzturs īpašu uzmanību. Labāk ir dot labi norītu pārtiku, kas bagāta ar vitamīniem un olbaltumvielām. Pēc tam barošana bez īpašas zondes palīdzības nav iespējama.

Dažiem cilvēkiem amiotrofiskā laterālā skleroze attīstās strauji. Radiniekiem un draugiem ir ļoti grūti, jo cilvēks burtiski izgaist mūsu acu priekšā. Nereti cilvēkiem, kuri aprūpē slimos, nepieciešama papildus psihologa palīdzība, kā arī lietot nomierinošos līdzekļus.

Prognoze

Ja ārsts apstiprināja amiotrofo laterālo sklerozi, simptomi ar katru dienu tikai palielinās, pasliktinās vispārējais stāvoklis pacientam, prognoze šajā gadījumā ir neapmierinoša. Visā mūsdienu medicīnas vēsturē ir reģistrēti tikai divi gadījumi, kad pacientiem izdevās izdzīvot. Par pirmo mēs jau runājām šajā rakstā. Un otrs ir slavenais fiziķis Stīvens Hokings, kurš ar šādu slimību turpinājis veiksmīgi eksistēt pēdējos 50 savas dzīves gadus. Zinātnieks aktīvi strādā un izbauda katru jaunu dienu, kaut arī pārvietojas speciāli aprīkotā krēslā, bet ar citiem sazinās ar datora runas sintezatora palīdzību.

Preventīvie pasākumi

PAR primārā profilakse nav nepieciešams runāt par patoloģiju, jo precīzi tās parādīšanās iemesli joprojām nav skaidri. Sekundārajai profilaksei jābūt vērstai uz slimības progresēšanas palēnināšanu un pacienta dzīves pagarināšanu. Tas iekļauj:

1. Regulāras neirologa konsultācijas un medikamentu lietošana.
2. Pilnīga visu noraidīšana slikti ieradumi jo tie tikai saasina ALS slimību.
3. Ārstēšanai jābūt adekvātai un kompetentai.
4. Sabalansēts un racionāls uzturs.

Secinājums

Šajā rakstā mēs runājām par to, kas ir ALS slimība. Šīs slimības simptomi un ārstēšana patoloģisks stāvoklis nedrīkst ignorēt. Diemžēl mūsdienu medicīna nevar piedāvāt efektīvu terapiju pret šo slimību. Tomēr radiem un draugiem ir jāpieliek visas pūles, lai uzlabotu ikdiena persona ar šo diagnozi.

Amiotrofisko laterālo sklerozi (ALS, "Hehrig's slimība", "motoro neironu slimība") pirmo reizi aprakstīja franču psihiatrs Martins Šarko 1869. gadā.

ASV un Kanādā ir vēl viens termins - "Lou Gehrig's slimība", slavens beisbolists, kuram 36 gadu vecumā nācās beigt karjeru amiotrofiskās laterālās sklerozes dēļ.

Kas ir amiotrofiskā laterālā skleroze?

Amiotrofiskā laterālā skleroze ir nervu sistēmas slimība, kas strauji ietekmē muguras smadzeņu, smadzeņu stumbra un garozas motoros neironus.

IN patoloģisks process piedalīties motoriskie nervi galvaskausa neironi (sejas, trīskāršie, glossopharyngeal).

Amiotrofiskā laterālā skleroze ir reta (2-3 cilvēki uz 100 000) un strauji progresē.

Medicīnā ir vēl viens jēdziens - amiotrofiskās laterālās sklerozes sindroms. To provocē cita slimība, tāpēc ārstēšana šajā gadījumā ir vērsta uz pamata patoloģijas likvidēšanu. Ja pacientam ir ALS simptomi, bet to cēloņi nav zināmi, ārsti runā nevis par sindromu, bet gan par slimību.

ALS gadījumā tiek iznīcināti motoriskie neironi, tie pārstāj sūtīt signālus no smadzenēm uz muskuļiem, kā rezultātā pēdējie sāk vājināties un atrofēties.

Cēloņi

Iemesli, kas izraisa šīs slimības parādīšanos, vēl nav noskaidroti. Tomēr zinātnieki piedāvā vairākas teorijas:

iedzimta

Konstatēts, ka 10-15% gadījumu slimība ir iedzimta.

Vīrusu

Šī teorija kļuva plaši izplatīta 20. gadsimta 60. gados ASV un PSRS. Šajā laikā eksperimenti tika veikti ar pērtiķiem. Dzīvniekiem tika injicēti slimu cilvēku muguras smadzeņu ekstrakti. Tika arī pieņemts, ka slimību var provocēt poliomielīta vīruss.

Gennaja

Gēnu traucējumi tiek konstatēti 20% pacientu ar ALS. Tie kodē enzīmu superoksīda dismutāzi-1, kas kļūst bīstams nervu šūnas superoksīds pārvērš skābekli.

autoimūna

Zinātnieki veica pētījumus un atklāja antivielas, kas nogalina motoro nervu šūnas. Ir pierādīts, ka šīs antivielas var veidoties, kad nopietnas slimības(Hodžkina limfoma, plaušu vēzis utt.).

nervu

Šo teoriju izstrādājuši britu zinātnieki, kuri uzskata, ka ALS veidošanās var provocēt glia elementus - šūnas, kas ir atbildīgas par neironu dzīvībai svarīgo darbību. Ja tiek traucēta astrocītu funkcija, kas no nervu galiem atdala glutamātu, Šarko slimības risks palielinās vairākas reizes.

Starp riska faktoriem ārsti izšķir: iedzimtu predispozīciju, vecumu virs 50 gadiem, smēķēšanu, darbu, kas saistīts ar svina lietošanu, un militāro dienestu.

ALS simptomi

Neatkarīgi no slimības formas visi pacienti jūt muskuļu vājumu, parādās muskuļu raustīšanās, samazinās muskuļu masa.

Muskuļu vājums strauji palielinās, bet acu muskuļi un sfinkteris Urīnpūslis netiek ietekmētas.

Agrīnā slimības stadijā notiek:

• muskuļu vājums potītēs un pēdās;
• rokas atrofija;
• traucēta motorika un runa;
• apgrūtināta rīšana;
• muskuļu raustīšanās;
• mēles, roku un plecu spazmas.

Attīstoties ALS, parādās smieklu un raudāšanas lēkmes, tiek izjaukts līdzsvars, parādās mēles atrofija.

Kognitīvās funkcijas pasliktinās tikai 1-2% saslimšanas gadījumu, pārējiem pacientiem garīgā darbība nemainās.

Vēlākajos posmos pacientam attīstās depresija, sākas elpošanas traucējumi, zūd spēja patstāvīgi pārvietoties.

Pacienti ar ALS pārstāj interesēties par saviem mīļajiem un ārpasauli, kļūst kaprīzi, nesavaldīgi, emocionāli labili un agresīvi. Kad elpošanas muskuļi pārstāj darboties, cilvēkam nepieciešama mehāniskā ventilācija.

Slimības gaita

Sākotnēji parādās simptomi, kas neļauj cilvēkam dzīvot pilnvērtīgu dzīvi: muskuļu nejutīgums, krampji, raustīšanās, grūtības runāt. Bet, kā likums, pašā sākumā ir grūti noteikt precīzu šo traucējumu cēloni.

Vairumā gadījumu ALS tiek novietots muskuļu atrofijas stadijā.

Pamazām muskuļu vājums izplatās un aptver jaunas ķermeņa daļas, pacients nevar pārvietoties patstāvīgi, sākas elpošanas problēmas.

Pacienti ar ALS reti cieš no demences, bet viņu stāvoklis izraisa smagu depresiju, gaidot nāvi. Pēdējā posmā cilvēks vairs nevar ēst, staigāt un elpot pats, viņam nepieciešamas īpašas medicīniskās ierīces.

Slimības formas

Slimības formas izceļas ar bojāto muskuļu atrašanās vietu.

Bulbarnaja

Tiek ietekmēti galvaskausa nervi (9,10,12 pāri).

Pacientiem ar ALS bulbāro formu sāk rasties problēmas ar runu, viņi sūdzas par izrunas grūtībām, viņiem ir grūti kustināt mēli.

Ar slimības progresēšanu tiek traucēta rīšanas darbība, ēdiens var izplūst caur degunu. Vēlīnā slimības stadijā sejas un kakla muskuļi pilnībā atrofējas, pazūd sejas izteiksmes, pacienti ar ALS nevar atvērt muti un sakošļāt ēdienu.

cervicothoracic

Slimība progresē augšējās ekstremitātēs abās pusēs.

Sākotnēji parādās diskomforts rokās, cilvēkam kļūst grūti veikt sarežģītas kustības ar rokām, rakstīt, spēlēt mūzikas instrumentus. Pārbaudot, ārsts pamana, ka pacienta roku muskuļi ir saspringti, palielinās cīpslu refleksi.

Progresīvās slimības stadijās muskuļu vājums progresē un izplatās uz apakšdelmiem un pleciem.

jostas-krustu daļas

Pirmais simptoms ir apakšējo ekstremitāšu vājums.

Pacientam kļūst grūtāk veikt darbu stāvot, kāpt pa kāpnēm, braukt ar velosipēdu un noiet lielus attālumus.

Ar laiku pēda sāk nokarāties, mainās gaita, tad pilnībā atrofējas kāju muskuļi, cilvēks nevar staigāt, veidojas urīna un fekāliju nesaturēšana.

Gandrīz 50% pacientu cieš no ALS cervicothoracic formas, katrs 25% ir jostas-krustu un bulbar.

Diagnostika

Kā galvenās diagnostikas metodes neirologs izmanto:

Smadzeņu un muguras smadzeņu MRI

Izmantojot šo metodi, ir iespējams noteikt piramīdveida struktūru deģenerāciju un smadzeņu motorisko daļu atrofiju.

Neirofizioloģiskie izmeklējumi

Lai noteiktu ALS, tiek izmantota TKMS (transkraniālā magnētiskā stimulācija), ENG (elektroneirogrāfija), EMG (elektromiogrāfija).

Cerebrospināla punkcija

Tiek noteikts olbaltumvielu satura līmenis (normāls vai paaugstināts).

Bioķīmiskās asins analīzes

Pacientiem ar ALS tiek konstatēts kreatīnfosfokināzes līmeņa paaugstināšanās 5 vai vairāk reizes, kreatinīna un urīnvielas uzkrāšanās, kā arī ASAT un ALAT līmeņa paaugstināšanās.

Molekulārā ģenētiskā analīze

Tiek pētīts gēns, kas kodē superoksīda dismutāzi-1.

Taču šīs metodes nav pietiekamas, lai paralēli noteiktu diagnozi lietots diferenciāldiagnoze lai apstiprinātu vai izslēgtu slimības:

• smadzenes: discirkulācijas encefalopātija, aizmugurējā galvaskausa dobuma audzēji, daudzsistēmu atrofija.
• muguras smadzenes: audzēji, siringomēlija, limfoleikoze, mugurkaula amiotrofija utt.
• muskuļus: miozīts, okulofaringeāla miodistrofija, miotonija Rossolimo-Steiner-Kurshman.
• perifērie nervi: multifokāla motora neiropātija, Parsonage-Turner sindroms utt.
• neiromuskulārā sinapse: Lamberta-Ītona sindroms, myasthenia gravis.

Ārstēšana

ALS nevar izārstēt, taču ir iespējams palēnināt šīs slimības progresēšanu, palielināt dzīves ilgumu un atvieglot cilvēka stāvokli.

Šim nolūkam tiek izmantota sarežģīta terapija:

Zāles, kas pirmo reizi tika izmantotas ALS ārstēšanā Apvienotajā Karalistē un ASV. Aktīvās vielas bloķē glutamīna izdalīšanos un palēnina neironu bojājumu procesu. Zāles jālieto 2 reizes dienā pa 0,05 g.

Muskuļu relaksanti un antibiotikas palīdzēt ar muskuļu vājumu. Lai novērstu muskuļu spazmas un raustīšanās, tiek nozīmēti Mydocalm, Baclofen, Sirdalud.

Lai palielinātu muskuļu masa tiek izmantots anabolisks "Retabolīns".

Antibiotikas, ja attīstās sepse vai infekcijas komplikācijas. Ārsti izraksta fluorhinolonus, cefalosporīnus, karbopēnus.

vitamīni grupas B, E, A, C, lai uzlabotu impulsu gar nervu šķiedrām.

Antiholīnesterāzes zāles, kas palēnina acetilholīna ("Kalimīns", "Prozerīns", "Piridostigmīns") iznīcināšanas procesu.

Dažos gadījumos tas tiek izmantots cilmes šūnu transplantācija. Tas novērš nervu šūnu nāvi, veicina nervu šķiedru augšanu un atjauno nervu savienojumus.

Vēlākajos posmos izmantojiet antidepresanti un trankvilizatori, nesteroīdie pretsāpju līdzekļi un opiāti.

Ja miegs ir traucēts, tiek nozīmēti benzodiazepīna preparāti.

Lai atvieglotu kustību, krēsli un gultas ar dažādas funkcijas, spieķi, fiksācijas apkakles. Ārsti iesaka logopēdiju. Vēlākajās slimības stadijās būs nepieciešams siekalu izsūknējs un pēc tam traheostomija, lai pacients varētu elpot.

Netradicionālās ALS ārstēšanas metodes nedod pozitīvu rezultātu.

Prognoze un sekas

Prognoze pacientiem ar ALS nelabvēlīgs. Letāls iznākums iestājas pēc 2-12 gadiem, piemēram, smaga pneimonija, elpošanas mazspēja vai citi nopietna slimība ko izraisa Gehrig slimība.

Ar bulbar formu un gados vecākiem pacientiem periods tiek samazināts līdz 3 gadiem.

Profilakse

Pasākumi, lai novērstu ALS zāles, joprojām nav zināmi.

Slimība progresē ļoti ātri, veiksmīgas ārstēšanas un ķermeņa motoro funkciju atjaunošanas gadījumu nav. Muskuļu vājums, kas pakāpeniski palielinās, pilnībā maina cilvēka un viņa ģimenes dzīvi.

Bet, neskatoties uz neapmierinošo prognozi un nepietiekamo slimības izpēti, tuviniekiem jācer, ka tuvākajā nākotnē tiks izstrādātas efektīvas ārstēšanas metodes. terapeitiskās metodesārstēšana. Tikmēr ir jāveic pasākumi, lai atvieglotu ALS slimnieka stāvokli.

amiotrofiskā laterālā skleroze - bīstama slimība kas var padarīt cilvēku nekustīgu un izraisīt nāvi.

Ārsti joprojām nevar noteikt precīzus slimības cēloņus un atrast efektīvu ārstēšanu. Šobrīd viss, ko medicīna var darīt, ir atvieglot ALS slimnieku stāvokli. Neviens pacients nevarēja pilnībā izveseļoties no šīs slimības. Ir svarīgi atšķirt "ALS slimību" no "ALS sindroma". Otrajā gadījumā atveseļošanās prognoze ir daudz labāka.

(ALS), pazīstama arī kā Lū Geriga slimība, ir lēni progresējoša, neārstējama centrālās nervu sistēmas deģeneratīva slimība. Saskaņā ar asociācijas štata datiem tikai puse ASV iedzīvotāju ir dzirdējuši par šo slimību, un tas pats modelis ir novērots arī citās valstīs.

Viens veids, kā piesaistīt uzmanību amiotrofiskās laterālās sklerozes problēmai kļuva par Ice Bucket Challenge, kurā cilvēkiem jāaplej ar ledus ūdens spaini un jāziedo. 2014. gada augustā kampaņa ieguva īpašu popularitāti visā pasaulē, tai izdevās piesaistīt 50 miljonus ASV dolāru ziedojumos un vairāk nekā 1,5 miljonus dalībnieku. Prezidents un izpilddirektors Uzņēmums 3 M Inge Thulin pievienojās dalībnieku skaitam un komentēja savu dalību akcijā:

"amiotrofiskā laterālā skleroze(BAS) — briesmīga slimība. Es pieņēmu izaicinājumu no mūsu 3M darbinieka Alena Vālgrēna ģimenes, kurš cieš no šīs slimības vairāk nekā 32 gadus. Viņam tika diagnosticēta gada sākumā, un šodien viņš jau ir gandrīz pilnībā paralizēts. Tieši pirms gada mēs zaudējām arī vienu no labākajiem 3M zobārstniecības biznesa līderiem Leriju Lēru, kurš aizgāja mūžībā no ALS. Es redzēju, cik ātri viņš "izdega", tas bija briesmīgi. Un es pieņēmu šo izaicinājumu ne tikai par godu Alenam un Lerijam, bet arī par godu visām ģimenēm, kuras saskaras ar šo briesmīgo slimību."

ALS slimības cēloņi

ALS cēlonis ir dažu proteīnu (ubikvitīna) mutācija ar intracelulāru agregātu parādīšanos. 5% gadījumu tiek novērotas slimības ģimenes formas. Pamatā ar ALS saslimst cilvēki, kas vecāki par četrdesmit sešdesmit gadiem, no kuriem ne vairāk kā 10% ir iedzimtas formas nesēji, pārējos gadījumus zinātnieki joprojām nevar izskaidrot ar kādu ietekmi. ārējām ietekmēm- ekoloģija, traumas, slimības un citi faktori.

Slimības simptomi

Agrīnie slimības simptomi ir krampji, raustīšanās, nejutīgums un vājums ekstremitātēs, kā arī runas grūtības, taču šādas pazīmes attiecas uz lielu skaitu slimību. Tas ļoti apgrūtina diagnozi līdz pēdējam periodam, slimība jau virzās uz muskuļu atrofijas stadiju.

Sākotnēji ALS bojājumi var rasties dažādas daļasķermeņa, savukārt līdz 75% pacientu slimība sākas ar ekstremitātēm, galvenokārt apakšējām.

Kas tas ir? Kā tas izpaužas

Sākotnējās slimības izpausmes:
.vājums roku distālajās daļās, neveiklība, veicot smalkas kustības ar pirkstiem, svara zudums rokās un fascikulācijas (muskuļu raustīšanās)
.retāk slimība debitē ar vājumu in proksimālās daļas rokas un plecu josta, kāju muskuļu atrofija kombinācijā ar zemāku spastisku paraparēzi

Iespējams arī slimības sākums ar bulbar traucējumiem - dizartriju un disfāgiju (25% gadījumu)

Krampji (sāpīgas kontrakcijas, muskuļu spazmas), bieži ģeneralizēti, rodas gandrīz visiem pacientiem ar ALS, un bieži vien ir pirmā slimības pazīme.

raksturīga klīniskās izpausmes BASS
Amiotrofisko laterālo sklerozi raksturo kombinēts apakšējā motorā neirona (perifēra) bojājums un augšējā motorā neirona bojājums (pitamīda ceļi un/vai smadzeņu motorās garozas piramīdas šūnas).
Apakšējā motorā neirona bojājuma pazīmes:

• muskuļu vājums (parēze)
• hiporefleksija (samazināti refleksi)
• muskuļu atrofija
• fascikulācijas (spontānas, ātras, neritmiskas muskuļu šķiedru saišķu kontrakcijas)

Augšējā motorā neirona bojājuma pazīmes:

• muskuļu vājums (parēze).
• spasticitāte (paaugstināts muskuļu tonuss)
• hiperrefleksija (palielināti refleksi)
• patoloģiskas pēdas un rokas pazīmes

Vairumā gadījumu ALS gadījumā simptomu asimetrija.

Atrofētos vai pat ārēji neskartos muskuļos, fascikulācijas(muskuļu raustīšanās), kas var būt vietējā muskuļu grupā vai izplatīti.

IN tipisks gadījums slimības sākums ar muskuļu masas samazināšanos viena no rokām ar īkšķa pievienošanas vājumu (addukciju) un īkšķa pretestību (parasti asimetriski), kas apgrūtina satveršanu ar īkšķi un rādītājpirksti un noved pie smalkas motorikas kontroles pārkāpumiem rokas muskuļos. Pacients izjūt grūtības, paņemot mazos priekšmetus, piesprādzējot pogas, rakstot.

Tad, slimībai progresējot, procesā tiek iesaistīti apakšdelma muskuļi, un roka iegūst “spītas ķepas” izskatu. Dažus mēnešus vēlāk veidojas līdzīgs otras rokas bojājums. Atrofija, kas pakāpeniski izplatās, aptver plecu un plecu jostas muskuļus.

Tajā pašā laikā vai vēlāk bieži attīstās sīpola muskuļu bojājumi: mēles fascikulācijas un atrofija, mīksto aukslēju parēze, balsenes un rīkles muskuļu atrofija, kas izpaužas kā dizartrija (runas traucējumi), disfāgija (rīšanas traucējumi), siekalošanās.

Atdarināt un košļājamie muskuļi parasti skar vēlāk nekā citas muskuļu grupas. Slimībai attīstoties, kļūst neiespējami izvirzīt mēli, izpūst vaigus un izstiept lūpas caurulītē.

Dažreiz attīstās galvas ekstensoru vājums kuru dēļ pacients nevar turēt galvu taisni.

Kad iesaistās diafragmas procesā tiek novērota paradoksāla elpošana (ieelpojot, kuņģis nogrimst, izelpojot tas izvirzās uz āru).

Kājas parasti atrofējas vispirms priekšējās un sānu muskuļu grupas, kas izpaužas ar “nokarenu pēdu” un steppāžveida gaitu (pacients augstu paceļ kāju un met uz priekšu, strauji nolaižot).

Raksturīgi, ka muskuļu atrofija ir selektīva.

• Atrofija tiek novērota uz rokām:

tenara
hipotenārs
starpkaulu muskuļi
deltveida muskuļi

• Uz kājām ir iesaistīti muskuļi, kas veic pēdas dorsifleksiju.
• Sīpolu muskuļos tiek ietekmēti mēles un mīksto aukslēju muskuļi.

piramīdas sindroms attīstās, kā likums, agrīnā ALS stadijā un izpaužas kā cīpslu refleksu atdzimšana. Pēc tam bieži attīstās zemāka spastiskā paraparēze. Rokās refleksu palielināšanās tiek apvienota ar muskuļu atrofiju, t.i. ir kombinēts, vienlaicīgs centrālo (piramidālo) ceļu un perifēro motoro neironu bojājums, kas raksturīgs ALS. Procesa gaitā pazūd virspusējie vēdera refleksi. Babinska simptoms (ar zoles raustītu kairinājumu, lielais pirksts izliecas, pārējie pirksti vēdekļveidīgi izvirzās un izliecas) tiek novēroti pusē saslimšanas gadījumu.

Var būt jušanas traucējumi. 10% pacientu parestēzijas tiek novērotas roku un kāju distālajās daļās. Sāpes, dažreiz stipras, parasti nakts, var būt saistītas ar locītavu stīvumu, ilgstošu nekustīgumu, spazmas, ko izraisa augsta spasticitāte, ar krampjiem (sāpīgas muskuļu spazmas), depresiju. Jutības zudums nav tipisks.

Acu motorikas traucējumi neraksturīgs un atrasts uz gala posmi slimības.

Iegurņa orgānu disfunkcija nav raksturīga, bet progresējošās stadijās var rasties urīna aizture vai nesaturēšana.

Mēreni kognitīvi traucējumi(atmiņas un garīgās veiktspējas samazināšanās) izpaužas pusei pacientu. 5% pacientu attīstās frontālais tips, ko var kombinēt ar parkinsonismu.

ALS iezīme ir izgulējumu neesamība pat paralizētiem gultas pacientiem.

Kur vien tie parādās agrīnas ALS pazīmes, muskuļu vājums pakāpeniski tiek pārnests uz lielākām ķermeņa daļām, lai gan ar ALS bulbar formu pacienti var neizdzīvot līdz pilnīgai ekstremitāšu parēzei elpošanas apstāšanās dēļ.

Laika gaitā pacients zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties. ALS slimība neietekmē garīgo attīstību, tomēr visbiežāk tā sākas dziļa depresija Cilvēks gaida nāvi. Slimības beigu stadijā tiek ietekmēti arī muskuļi, kas veic elpošanas funkciju, un pacientu dzīvība ir jānodrošina ar mākslīgo plaušu un plaušu ventilāciju. mākslīgais uzturs. No pirmo ALS pazīmju novērošanas līdz nāvei paiet 3-5 gadi. Taču plaši zināmi gadījumi, kad pacientiem ar nepārprotami atpazītu ALS slimību stāvoklis laika gaitā stabilizējās.

KAM IR ALS?

Pasaulē ir vairāk nekā 350 000 ALS pacientu.

ALS tiek diagnosticēts 5-7 cilvēkiem gadā uz 100 000 iedzīvotāju. katru gadu vairāk nekā 5600 amerikāņu tiek diagnosticēti ALS. Tas ir 15 jauni Bass gadījumi dienā

ALS var skart ikvienu. Saslimstības rādītājs (jaunu skaits) ALS - 100 000 cilvēku gadā

Mazāk nekā 10% ALS gadījumu ir iedzimti. ALS var skart gan vīriešus, gan sievietes ALS ietekmē visas etniskās un sociālekonomiskās grupas

ALS var skart jaunus vai ļoti vecus pieaugušos, bet visbiežāk to diagnosticē vidējā un vēlīnā pieaugušā vecumā.

Cilvēkiem ar ALS ir nepieciešams dārgs aprīkojums, ārstēšana un pastāvīga 24/7 aprūpe

90% no aprūpes sloga gulstas uz ALS slimnieku ģimenes locekļu pleciem. ALS noved pie iespējamās fiziskās, emocionālās un finanšu resursi Krievijā ir vairāk nekā 8500 ALS pacientu un vairāk nekā 600 ALS pacientu Maskavā, lai gan oficiāli šis skaits tiek pastāvīgi novērtēts par zemu. Slavenākie krievi ar ALS ir Dmitrijs Šostakovičs, Vladimirs Migulja.

Slimības cēloņi nav zināmi. ALS nevar izārstēt. Notika slimības gaitas palēninājums. Dzīves pagarināšana ir iespējama ar mājas ventilatora palīdzību.

Sindromi, kas klīniski neatšķiras no klasiskās ALS, var rasties šādu iemeslu dēļ:
Strukturālie bojājumi:

parasagitālie audzēji

foramen magnum audzēji

spondiloze dzemdes kakla mugurkauls

Arnolda-Kiari sindroms

hidromiēlija

muguras smadzeņu arteriovenoza anomālija

Infekcijas:

baktēriju - stingumkrampji, Laima slimība

vīrusu - poliomielīts, jostas roze

retrovīrusu mielopātija

Intoksikācijas, fizikālie faktori:

toksīni – svins, alumīnijs, citi metāli.

zāles - strihnīns, fenitoīns

elektrošoks

rentgenstari

Imunoloģiskie mehānismi:

plazmocītu diskrāzija

autoimūna poliradikuloneuropatija

Paraneoplastiskie procesi:

parakarcinomatozs

paralimfomāts

Metabolisma traucējumi:

hipoglikēmija

hiperparatireoze

tirotoksikoze

folātu deficīts,

vitamīni B12, E

malabsorbcija

Iedzimti bioķīmiskie traucējumi:

androgēnu receptoru defekts - Kenedija slimība

heksosaminidāzes deficīts

a-glikozidāzes deficīts - Pompe slimība

hiperlipidēmija

hiperglicinūrija

metilkrotonilglicinūrija

Visi šie stāvokļi var izraisīt ALS simptomus, un tie jāņem vērā diferenciāldiagnozē.

Nav efektīvas slimības ārstēšanas. Vienīgās zāles, glutamāta izdalīšanās inhibitors riluzols (Rilutek), aizkavē nāvi par 2 līdz 4 mēnešiem. Tas ir paredzēts 50 mg divas reizes dienā.

ALS slimības ārstēšana

Ārstēšanas pamatā ir simptomātiska terapija:

• Fizioterapija.

Fiziskā aktivitāte. Pacientam, cik vien iespējams, jāuztur fiziskā aktivitāte Slimībai progresējot, ir nepieciešams ratiņkrēsls un citas īpašas ierīces.
.Diēta. Disfāgija rada pārtikas iekļūšanas risku elpošanas traktā. Dažreiz ir nepieciešama pārtika caur zondi vai gastrostomijā.

• Ortopēdisko ierīču izmantošana: kakla apkakle, dažādas šinas, ierīces priekšmetu satveršanai.

Ar krampjiem (sāpīgi muskuļu spazmas: hinīna sulfāts 200 mg divas reizes dienā vai fenitoīns (difenīns) 200-300 mg dienā, vai karbamazepīns (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg dienā un/vai E vitamīns 400 mg divas reizes dienā, kā arī kā magnija preparāti, verapamils ​​(Isoptin).
.Kad spasticitāte: baklofēns (baklozāns) 10 - 80 mg / dienā, vai tizanidīns (Sirdalud) 6 - 24 mg / dienā, kā arī klonazepāms 1 - 4 mg / dienā, vai memantīns 10 - 60 mg / dienā.

• Siekalu izdalīšanai atropīns 0,25 - 0,75 mg trīs reizes dienā vai hioscīns (Buscopan) 10 mg trīs reizes dienā.

Ja rīšanas pārkāpuma dēļ nav iespējams ēst, tiek piemērota vai injicēta gastrostoma nazogastriskā caurule. Agrīna perkutāna endoskopiskā gastrostomija pagarina pacientu dzīvi vidēji par 6 mēnešiem.

• Plkst sāpju sindromi izmantojiet visu pretsāpju līdzekļu arsenālu. Ieskaitot narkotiskos pretsāpju līdzekļus beigu stadijā.
• Dažkārt īslaicīgus uzlabojumus rada antiholīnesterāzes zāles (neostigmīna metilsulfāts – prozerīns).

Cerebrolizīns lielās devās (10-30 ml IV pilināšana 10 dienas atkārtotos kursos). Ir vairāki nelieli pētījumi, kas parāda cerebrolizīna neiroprotektīvo efektivitāti ALS gadījumā.
.Antidepresanti: Sertalīns 50 mg/dienā vai Paxil 20 mg/dienā vai Amitriptilīns 75-150 mg/dienā blakus efekti- tas izraisa sausu muti, tāpēc samazina hipersiekalošanos (siekalošanos), kas bieži moka ALS pacientus).
.Elpošanas traucējumu gadījumā: mākslīgā ventilācija plaušas slimnīcas apstākļos, kā likums, netiek veiktas, bet daži pacienti iegādājas portatīvos ventilatorus un veic mehānisko ventilāciju mājās.

• Notiek attīstība augšanas hormona, neirotrofisko faktoru izmantošanai ALS.
• Pēdējā laikā tiek aktīvi attīstīta cilmes šūnu terapija. Šī metode solās būt daudzsološa, taču tā joprojām ir zinātnisku eksperimentu stadijā.

Medikamenti, zāles, kas palīdz palēnināt ALS slimību:

Mūsdienu medicīna pastāvīgi attīstās. Zinātnieki rada jaunas zāles iepriekš neārstējamām slimībām. Tomēr šodien speciālisti nevar piedāvāt adekvātu ārstēšanu pret visām slimībām. Viena no šīm patoloģijām ir ALS slimība. Šīs slimības cēloņi joprojām nav izpētīti, un ar katru gadu saslimušo skaits tikai pieaug. Šajā rakstā mēs sīkāk aplūkosim šo patoloģiju, tās galvenos simptomus un ārstēšanas metodes.

Galvenā informācija

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS, Charcot slimība) ir nopietna nervu sistēmas patoloģija, kuras gadījumā ir muguras smadzeņu, kā arī smadzeņu garozas tā saukto motoro neironu bojājumi. Tā ir hroniska un neārstējama slimība, kas pakāpeniski noved pie visas nervu sistēmas deģenerācijas. Pēdējās slimības stadijās cilvēks kļūst bezpalīdzīgs, bet tajā pašā laikā viņš saglabā garīgo skaidrību un garīgo veselību.

ALS slimība, kuras cēloņi un patoģenēze nav pilnībā izprasta, neatšķiras specifiskas metodes diagnostika un ārstēšana. Zinātnieki turpina to aktīvi pētīt šodien. Tagad droši zināms, ka slimība galvenokārt attīstās cilvēkiem vecumā no 50 līdz aptuveni 70 gadiem, taču ir arī agrāku bojājumu gadījumi.

Klasifikācija

Atkarībā no slimības primāro izpausmju lokalizācijas eksperti izšķir šādas formas:

1. Lumbosakrālā forma (ir apakšējo ekstremitāšu motoriskās funkcijas pārkāpums).
2. Bulbāra forma (tiek ietekmēti daži smadzeņu kodoli, kas nozīmē raksturu).
3. Dzemdes torakālā forma ( primārie simptomi izpaužas ar izmaiņām ierastajā motoriskajā funkcijā augšējās ekstremitātes).

No otras puses, eksperti izšķir vēl trīs ALS slimības veidus:

Kāpēc rodas ALS?

Cēloņi šī slimība diemžēl joprojām ir slikti saprotami. Zinātnieki šobrīd identificē vairākus faktorus, kuru klātbūtnē iespēja saslimt palielinās vairākas reizes:

ALS slimība. Simptomi

Šo slimību pacientu fotogrāfijas var apskatīt specializētās atsauces grāmatās. Viņiem visiem ir tikai viena kopīga iezīme - ārējie simptomi slimība vēlākos posmos.

Kas attiecas uz primāro klīniskās pazīmes patoloģijas, tās ļoti reti izraisa pacientu modrību. Turklāt potenciālie pacienti tos bieži izskaidro ar pastāvīgu stresu vai atpūtas trūkumu no darba rutīnas. Tālāk ir norādīti slimības simptomi, kas parādās agrīnā stadijā:

• muskuļu vājums;
• dizartrija (grūtības runāt);
• biežas muskuļu spazmas;
• ekstremitāšu nejutīgums un vājums;
• nelielas muskuļu raustīšanās.

Visām šīm pazīmēm vajadzētu brīdināt visus un kļūt par iemeslu sazināties ar speciālistu. Pretējā gadījumā slimība progresēs, kas vairākas reizes palielina komplikāciju iespējamību.

Slimības gaita

Kā attīstās ALS? Slimība, kuras simptomi ir uzskaitīti iepriekš, sākotnēji sākas ar muskuļu vājums un ekstremitāšu nejutīgums. Ja patoloģija attīstās no kājām, tad pacientiem var rasties grūtības staigāt, pastāvīgi paklupt.

Ja slimība izpaužas ar augšējo ekstremitāšu pārkāpumiem, rodas problēmas ar visvienkāršāko uzdevumu veikšanu (krekla aizpogāšana, atslēgas pagriešana slēdzenē).

Kā vēl var atpazīt ALS? Slimības cēloņi 25% gadījumu slēpjas bojājumā iegarenās smadzenes. Sākumā ir grūtības ar runu, pēc tam ar rīšanu. Tas viss rada problēmas ar košļājamo pārtiku. Tā rezultātā cilvēks pārstāj ēst normāli un zaudē svaru. Tā rezultātā daudzi pacienti iekrīt depresija, jo slimība parasti neskar

Dažiem pacientiem ir grūtības ar vārdu veidošanos un pat normālu koncentrēšanos. Nelielus šāda veida pārkāpumus visbiežāk izskaidro slikta elpošana naktī. Medicīnas darbinieki jau tagad vajadzētu pastāstīt pacientam par slimības gaitas īpatnībām, ārstēšanas iespējām, lai viņš jau iepriekš varētu pieņemt apzinātu lēmumu par savu nākotni.

Lielākā daļa pacientu mirst no elpošanas mazspēja vai pneimonija. Parasti nāve iestājas piecu gadu laikā no slimības apstiprināšanas dienas.

Diagnostika

Tikai speciālists var apstiprināt šīs slimības klātbūtni. Šajā jautājumā galvenā loma ir kompetentai esošā interpretācijai klīniskā aina konkrētam pacientam. ALS slimības diferenciāldiagnoze ir ārkārtīgi svarīga.

Kādai jābūt ārstēšanai?

Diemžēl mūsdienu medicīna nevar piedāvāt efektīvu terapiju pret šo slimību. Kā ALS var izārstēt? Ārstēšanai galvenokārt jābūt vērstai uz patoloģijas gaitas palēnināšanu. Šiem nolūkiem tiek izmantoti šādi pasākumi:

Cilmes šūnu ārstēšana

Daudzās Eiropas valstīs ALS pacienti tagad tiek ārstēti ar savām cilmes šūnām, kas arī palēnina slimības progresēšanu. Šāda veida terapija ir vērsta uz smadzeņu primāro funkciju uzlabošanu. pārstādīti bojājuma zonā, atjauno neironus, uzlabo smadzeņu apgādi ar skābekli un veicina jaunu asinsvadu rašanos.

Pašu cilmes šūnu izolēšana un to tieša transplantācija parasti tiek veikta ambulatorā veidā. Pēc terapijas pacients vēl 2 dienas paliek slimnīcā, kur speciālisti uzrauga viņa stāvokli.

Pašas procedūras laikā šūnas tiek ievadītas cerebrospinālais šķidrums tiem nav atļauts vairoties pašiem, izmantojot Ārpus ķermeņa, un reimplantācija tiek veikta tikai pēc rūpīgas tīrīšanas.

Ir svarīgi atzīmēt, ka šāda veida terapija var ievērojami palēnināt ALS slimību. Pacientu fotogrāfijas 5-6 mēnešus pēc procedūras skaidri pierāda šo apgalvojumu. Tas nepalīdzēs pilnībā atbrīvoties no slimības. Diemžēl ir arī gadījumi, kad ārstēšana nedod vispār nekādu efektu.

Secinājums

Šīs slimības prognoze gandrīz vienmēr ir nelabvēlīga. Progresēšana kustību traucējumi neizbēgami nozīmē (2-6 gadi).

Šajā rakstā mēs runājām par to, kas ir tāda patoloģija kā ALS. Slimību, kuras simptomi ilgstoši var neizpausties, pašlaik nav iespējams pilnībā izārstēt. Zinātnieki visā pasaulē turpina aktīvi pētīt šo slimību, tās cēloņus un attīstības ātrumu, cenšoties atrast efektīvas zāles.