נושא 32. תורת הכרומוזומיםתוֹרָשָׁה. חוק מורגן

מבוא
1. T. G. Morgan - הגנטיקאי הגדול ביותר של המאה ה-20.
2. משיכה ודחייה
3. תורת התורשה הכרומוזומלית
4. סידור הדדי של גנים
5. מפות של קבוצות הצמדה, לוקליזציה של גנים בכרומוזומים
6. מפות ציטולוגיות של כרומוזומים
7. מסקנה
בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה

1. הקדמה

לחוק השלישי של מנדל – כלל ההורשה העצמאית של תווים – יש מגבלות משמעותיות.
בניסויים של מנדל עצמו ובניסויים הראשונים שבוצעו לאחר הגילוי השני של חוקי מנדל, נכללו במחקר גנים הממוקמים על כרומוזומים שונים, וכתוצאה מכך לא נמצאו סתירות עם החוק השלישי של מנדל. מעט מאוחר יותר נמצאו עובדות הסותרות חוק זה. ההצטברות ההדרגתית ולימודם הביאו לכינונו של חוק התורשה הרביעי, שנקרא חוק מורגן (לכבוד הגנטיקאי האמריקאי תומס ג'נט מורגן, שניסח אותו לראשונה וביסס אותו), או כלל ההצמדה.
בשנת 1911, במאמר "הפרדה חופשית לעומת משיכה בתורשה מנדלית", כתב מורגן: "במקום הפרדה חופשית במובן המנדלי, מצאנו "אסוציאציה של גורמים" הממוקמת קרוב זה לזה על הכרומוזומים. ציטולוגיה סיפקה את המנגנון הנדרש על פי נתוני הניסוי.
מילים אלה מנסחות בקצרה את ההוראות העיקריות של תורת התורשה הכרומוזומלית שפותחה על ידי T. G. Morgan.

1. T. G. MORGAN - הגנטיקאי הגדול ביותר של המאה ה-20.

תומאס ג'נט מורגן נולד ב-25 בספטמבר 1866 בקנטקי (ארה"ב). בשנת 1886 הוא סיים את לימודיו באוניברסיטה של ​​מדינה זו. ב-1890 קיבל ט' מורגן את התואר דוקטור לפילוסופיה, ובשנה שלאחר מכן הפך לפרופסור בקולג' לנשים בפנסילבניה. התקופה העיקרית בחייו הייתה קשורה לאוניברסיטת קולומביה, שם שימש משנת 1904 במשך 25 שנים כראש המחלקה לזואולוגיה ניסיונית. ב-1928 הוא הוזמן לעמוד בראש מעבדה ביולוגית שנבנתה במיוחד עבורו במכון הטכנולוגי של קליפורניה, בעיירה ליד לוס אנג'לס, שם עבד עד מותו.
מחקריו הראשונים של טי מורגן הוקדשו לנושאים של אמבריולוגיה ניסיונית.
בשנת 1902, הציטולוג האמריקאי הצעיר וולטר סטון (1877-1916), שעבד במעבדתו של א' וילסון (1856-1939), הציע שהתופעות המוזרות המאפיינות את התנהגות הכרומוזומים במהלך ההפריה הן, ככל הנראה, מנגנון. של דפוסים מנדלים . טי מורגן הכיר היטב את א' ווילסון עצמו ואת עבודת המעבדה שלו, ולכן, כאשר בשנת 1908 הוא קבע בפילוקסרה זכרית נוכחות של שני זני זרע, שלאחד מהם היה כרומוזום נוסף, הנחה של א. קשר התעורר מיד מאפייני מין עם החדרת כרומוזומים מתאימים. אז טי מורגן עבר לבעיות הגנטיקה. הוא הגה את הרעיון שלא רק מגדר קשור לכרומוזומים, אלא, אולי, נטיות תורשתיות אחרות ממוקמות בהם.
התקציב הצנוע של מעבדת האוניברסיטה אילץ את ט' מורגן לחפש אובייקט מתאים יותר לניסויים בחקר התורשה. מעכברים וחולדות הוא עובר לזבוב הפירות תסיסנית, שהבחירה בו התבררה כמוצלחת ביותר. עבודת בית הספר של טי מורגן, ולאחר מכן רוב מוסדות המחקר הגנטי האחרים, התמקדה באובייקט זה. תגליות מרכזיות בגנטיקה של שנות ה-20-30. המאה העשרים קשור לתסיסנית.
בשנת 1910, התפרסמה העבודה הגנטית הראשונה של טי מורגן, "תורשה מוגבלת למין בתסיסנית", שתיארה את המוטציה הלבנות בעיניים. העבודה הענקית שלאחר מכן של טי מורגן ועמיתיו אפשרה לקשר את נתוני הציטולוגיה והגנטיקה למכלול אחד והגיעה לשיאה ביצירת התיאוריה הכרומוזומלית של התורשה. העבודות העיקריות של T. Morgan "בסיס מבני של תורשה", "תורת הגנים", "יסודות ניסויים של אבולוציה" ואחרות מסמנות את ההתפתחות המתקדמת של המדע הגנטי.
בין הביולוגים של המאה העשרים. טי מורגן בולט כגנטיקאי ניסיוני מבריק וכחוקר של מגוון רחב של נושאים.
ב-1931 נבחר ט' מורגן לחבר כבוד באקדמיה למדעים של ברית המועצות, וב-1933 זכה בפרס פרס נובל.

2. משיכה ודחייה

בפעם הראשונה, סטייה מהכלל של תורשה עצמאית של דמויות הבחינו על ידי בייטסון ופאנט ב-1906 כאשר חקרו את אופי ההורשה של צבע הפרח וצורת האבקה באפונה מתוקה. באפונה מתוקה, צבע הפרח הסגול (הנשלט על ידי הגן B) דומיננטי על פני אדום (תלוי בגן B), והצורה המלבנית של אבקה בוגרת ("אבקה ארוכה"), הקשורה בנוכחות של 3 נקבוביות, הנשלטת על ידי הגן L, שולט באבקה "עגולה" בעלת 2 נקבוביות, שהיווצרותן נשלטת על ידי הגן l.
כאשר חוצים אפונה מתוקה סגולה עם אבקה ארוכה ואפונה מתוקה אדומה עם אבקה עגולה, לכל צמחי הדור הראשון יש פרחים סגולים ואבקה ארוכה.
בדור השני, בין 6,952 הצמחים שנחקרו, נמצאו 4,831 צמחים עם פרחים סגולים ואבקה ארוכה, 390 עם פרחים סגולים ואבקה עגולה, 393 עם פרחים אדומים ואבקה ארוכה ו-1,338 עם פרחים אדומים ואבקה עגולה.
יחס זה מתאים היטב לפיצול הצפוי אם במהלך היווצרות הגמטות של הדור הראשון, גנים B ו-L יתגלו בתדירות גבוהה פי 7 בשילובים שבהם הם נמצאו בצורות ההורים (BL ו-bl) מאשר בשילובים חדשים (Bl ו-bL) (טבלה 1).
נראה שהגנים B ו-L, כמו גם b ו-l, נמשכים זה לזה וניתן להפריד זה מזה רק בקושי. התנהגות זו של גנים נקראה משיכת גנים. ההנחה שגמטות עם גנים B ו-L בשילובים שבהם הם הוצגו בצורות ההורים נמצאות בתדירות גבוהה פי 7 מאשר גמטות עם שילוב חדש (במקרה זה Bl ו-bL) אוששה ישירות בתוצאות כפי שנקרא ניתוח צלבים.
בהצלבת בני כלאיים מהדור הראשון (F1) (גנוטיפ BbLl) עם הורה רצסיבי (bbll), התקבל הפיצול הבא: 50 צמחים עם פרחים סגולים ואבקה ארוכה, 7 צמחים עם פרחים סגולים ואבקה עגולה, 8 צמחים עם פרחים אדומים ו אבקה ארוכה, ו-47 צמחים עם פרחים אדומים ואבקה עגולה, מה שמתאים מאוד ליחס הצפוי: 7 גמטות עם צירופי גנים ישנים ל-1 גמטה עם צירופים חדשים.
באותם הצלבים שבהם לאחד ההורים היה גנוטיפ BBll והשני גנוטיפ bbLL, להפרדה בדור השני היה אופי שונה לחלוטין. באחד מהצלבי F2 הללו, היו 226 צמחים עם פרחים סגולים ואבקה ארוכה, 95 עם פרחים סגולים ואבקה עגולה, 97 עם פרחים אדומים ואבקה ארוכה, וצמח אחד עם פרחים אדומים ואבקה עגולה. במקרה זה, נראה שהגנים B ו-L דוחים זה את זה. התנהגות זו של גורמים תורשתיים נקראה דחיית גנים.
מכיוון שהמשיכה והדחיה של גנים היו נדירים מאוד, זה נחשב לאנומליה כלשהי ולסוג של סקרנות גנטית.
מעט מאוחר יותר התגלו עוד כמה מקרים של משיכה ודחייה באפונה מתוקה (צורת פרח וצבע ציר העלים, צבע הפרח וצורת מפרש הפרחים ועוד כמה זוגות דמויות), אך זה לא שינה את ההערכה הכוללת של תופעת משיכה ודחייה כאנומליה.
עם זאת, ההערכה של תופעה זו השתנתה באופן דרמטי לאחר בשנים 1910-1911. טי מורגן ותלמידיו גילו מקרים רבים של משיכה ודחייה בזבוב הפירות תסיסנית, אובייקט נוח מאוד עבור מחקר גנטי: הגידול שלו זול וניתן לבצע אותו ב תנאי מעבדהבקנה מידה רחב מאוד, תוחלת החיים קצרה וניתן להשיג כמה עשרות דורות בשנה אחת, הצלבות מבוקרות ניתנות לביצוע בקלות, יש רק 4 זוגות כרומוזומים, כולל זוג מיניים המובחנים בבירור זה מזה.
הודות לכך, מורגן ושותפיו גילו במהירות מספר רב של מוטציות בגורמים תורשתיים הקובעים תכונות הנראות בבירור וקלות לחקר, והצליחו לבצע הצלבות רבות כדי לחקור את אופי ההורשה של תכונות אלו. התברר שגנים רבים בזבוב התסיסנית אינם עוברים בתורשה באופן בלתי תלוי זה בזה, אלא נמשכים או נדחים הדדית, וניתן לחלק גנים המראים אינטראקציה כזו למספר קבוצות, שבתוכן כל הגנים הראו משיכה הדדית בצורה חזקה יותר או פחות או דְחִיָה.
בהתבסס על ניתוח של תוצאות המחקרים הללו, T. G. Morgan הציע כי משיכה מתרחשת בין גנים שאינם אללומורפיים הממוקמים על אותו כרומוזום ונמשכת עד שהגנים הללו מופרדים זה מזה כתוצאה משבירה של הכרומוזומים במהלך חלוקת הפחתה, ודחייה מתרחשת במקרים בהם הגנים הנחקרים ממוקמים על כרומוזומים שונים של אותו זוג כרומוזומים הומולוגיים
מכאן נובע שהמשיכה והדחיה של גנים הם היבטים שונים של אותו תהליך, שהבסיס החומרי שלו הוא סידור הגנים השונה בכרומוזומים. לכן, מורגן הציע לנטוש את שני המושגים הנפרדים של "משיכה" ו"דחייה" של גנים ולהחליף אותם באחד. מושג כללי"קישור של גנים", בהתחשב בכך שזה תלוי במיקומם בתוך כרומוזום אחד בסדר ליניארי.

3. תורת המורשת הכרומוזומלית

לאחר מחקר נוסף של קישור גנים, התברר עד מהרה שמספר קבוצות ההצמדה ב-Drosophila (4 קבוצות) תואם למספר הפלואידי של הכרומוזומים בזבוב זה, וכל הגנים שנחקרו בפירוט מספק התפזרו בין 4 קבוצות ההצמדה הללו. בהתחלה הסדר הדדיגנים בתוך כרומוזום נותרו לא ידועים, אך מאוחר יותר פותחה טכניקה לקביעת סדר הגנים השייכים לאותה קבוצת קישור, בהתבסס על כימות עוצמת הקישור ביניהם.
קביעה כמותית של חוזק קישור גנים מבוססת על ההנחות התיאורטיות הבאות. אם שני גנים A ו-B באורגניזם דיפלואידי ממוקמים על כרומוזום אחד, ואללומורפים רצסיביים של גנים אלה a ו-b ממוקמים על כרומוזום אחר הומולוגי אליו, אז הגנים A ו-B יכולים להיפרד זה מזה ולהיכנס לשילובים חדשים עם האללומורפים הרצסיביים שלהם רק במקרה שהכרומוזום שבו הם נמצאים נשבר באזור שבין הגנים הללו ובמקום ההפסקה נוצר קשר בין מקטעים של כרומוזום זה להומלוג שלו.
הפסקות כאלה ושילובים חדשים של אזורי כרומוזומים מתרחשים למעשה במהלך הצימוד של כרומוזומים הומולוגיים במהלך חלוקת ההפחתה. אבל במקרה זה, חילופי מקטעים בדרך כלל אינם מתרחשים בין כל 4 הכרומטידות המרכיבות את הכרומוזומים של הדו-ערכיים, אלא רק בין שתיים מ-4 הכרומטידות הללו. לכן, הכרומוזומים שנוצרו כתוצאה מהחלוקה הראשונה של המיוזה, במהלך חילופים כאלה, מורכבים משתי כרומטידות לא שוות - ללא שינוי ונבנו מחדש כתוצאה מההחלפה. בחלוקה II של מיוזה, הכרומטידות הלא שוות הללו מתפצלות לקטבים מנוגדים, ובזכות זאת, תאים הפלואידים הנובעים מחלוקת הפחתה (נבגים או גמטות) מקבלים כרומוזומים המורכבים מכרומטידים זהים, אך רק מחצית מהתאים הפלואידים מקבלים כרומוזומים משוחזרים, וכן המחצית השנייה מקבלת ללא שינוי.
חילוף זה של חתכי כרומוזומים נקרא מעבר. כל שאר הדברים שווים, הצלבה בין שני גנים הממוקמים על אותו כרומוזום מתרחשת בתדירות נמוכה יותר ככל שהם ממוקמים קרוב יותר זה לזה. תדירות ההצלבה בין גנים היא פרופורציונלית למרחק ביניהם.
קביעת תדירות ההצלבה נעשית בדרך כלל באמצעות מה שנקרא הצלבות אנליטיות (הצלבה של כלאיים F1 עם הורה רצסיבי), אם כי ניתן להשתמש גם במטרה זו ב-F2 המתקבל מ-selfing של כלאיים F1 או הצלבה של כלאיים F1 זה עם זה.
אנו יכולים לשקול קביעה זו של תדירות המעבר באמצעות הדוגמה של חוזק ההיצמדות בין הגנים C ו-S בתירס. הגן C קובע את היווצרות אנדוספרם צבעוני (זרעים צבעוניים), והאלל הרצסיבי שלו גורם לאנדוספרם לא צבעוני. הגן S גורם להיווצרות אנדוספרם חלק, והאלל הרצסיבי שלו קובע את היווצרות אנדוספרם מקומט. הגנים C ו-S ממוקמים על אותו כרומוזום וקשורים זה לזה די חזק. באחד הניסויים שנערכו כדי לכמת את חוזק ההידבקות של גנים אלו, התקבלו התוצאות הבאות.
צמח עם זרעים חלקים צבעוניים, הומוזיגוטי לגנים C ו-S ובעל הגנוטיפ CCSS (הורה דומיננטי), הוצלב עם צמח עם זרעים מקומטים לא צבעוניים עם הגנוטיפ CCSS (הורה רצסיבי). כלאיים מהדור הראשון של F1 הוצלבו מחדש להורה הרצסיבי (הצלבה מבחן). כך התקבלו 8368 זרעי F2, בהם נמצא הפיצול הבא על פי צבע וקמטים: 4032 זרעים חלקים צבעוניים; 149 צבוע מקומט; 152 חלק לא צבוע; 4035 לא צבוע מקומט.
אם במהלך היווצרותם של מאקרו ומיקרו-ספורות בהיברידיות F1, הגנים C ו-S הופצו ללא תלות זה בזה, אז בצולב הבדיקה יש לייצג את כל ארבע קבוצות הזרעים הללו במספרים שווים. אבל זה לא המקרה, מכיוון שהגנים C ו-S נמצאים על אותו כרומוזום, מקושרים זה לזה, וכתוצאה מכך, מחלוקות עם כרומוזומים משולבים המכילים את הגנים Cs ו-cS נוצרים רק בנוכחות הצלבה בין הגנים C ו-S, המופיעים באופן נדיר יחסית.
ניתן לחשב את אחוז ההצלבה בין הגנים C ו-S באמצעות הנוסחה:

X = a + b / n x 100%,

כאשר a הוא מספר ההצלבה על גרגירים של מחלקה אחת (גרגרים עם הגנוטיפ Cscs, הנגזרים משילוב של גמטות Cs של ההיברידית F1 עם גמטות cs של האב הרצסיבי); c הוא מספר גרגירי ההצלבה מהמחלקה השנייה (cScs); n הוא המספר הכולל של גרגירים המתקבלים כתוצאה מניתוח הצלבה.
תרשים המראה את ההורשה של כרומוזומים המכילים גנים מקושרים בתירס (לפי האצ'ינסון). ההתנהגות התורשתית של הגנים עבור אלורון צבעוני (C) וחסר צבע (c), אנדוספרם מלא (S) ומקומט (s), כמו גם הכרומוזומים הנושאים את הגנים הללו בעת חציית שני סוגים טהורים זה עם זה ובעת הצלבה חוזרת של F1 עם מסומן כפול רצסיבי.
החלפת מספר הדגנים ממעמדות שונים שהתקבלו בניסוי זה בנוסחה, נקבל:

X = a + b / n x 100% = 149 + 152 / 8368 x 100% = 3.6%

המרחק בין גנים בקבוצות הצמדה מתבטא בדרך כלל כאחוז מעבר, או במורגנידים (מורגניד הוא יחידה המבטאת את חוזק ההצמדה, הנקראת לפי הצעתו של A.S. Serebrovsky לכבוד T. G. Morgan, שווה ל-1% הצלבה על). במקרה זה, אנו יכולים לומר שהגן C ממוקם במרחק של 3.6 מורגנים מהגן S.
כעת אתה יכול להשתמש בנוסחה זו כדי לקבוע את המרחק בין B ל-L באפונה מתוקה. החלפת המספרים המתקבלים מהצלבה אנליטית והנתונים לעיל לנוסחה, נקבל:

X = a + b / n x 100% = 7 + 8 / 112 x 100% = 11.6%

באפונה מתוקה, הגנים B ו-L ממוקמים על אותו כרומוזום במרחק של 11.6 מאורגנידים זה מזה.
באותו אופן, T.G. Morgan ותלמידיו קבעו את אחוז ההצלבה בין גנים רבים הכלולים באותה קבוצת קישור עבור כל ארבע קבוצות ההצמדה של תסיסנית. התברר שאחוז המעבר (או המרחק במורגנידים) בין גנים שונים שהם חלק מאותה קבוצת הצמדה התברר כשונה באופן חד. לצד גנים שביניהם התרחשה הצלבה לעיתים רחוקות מאוד (כ-0.1%), היו גם גנים שביניהם לא זוהה קישור כלל, מה שהצביע על כך שגנים מסוימים ממוקמים קרוב מאוד זה לזה, בעוד שאחרים קרובים מאוד זה לזה. רחוק.

4. מיקום יחסי של גנים

כדי להבין את מיקומם של גנים, ההנחה הייתה שהם מסודרים בסדר ליניארי בכרומוזומים ושהמרחק האמיתי בין שני גנים היה פרופורציונלי לתדירות ההצלבה ביניהם. הנחות אלו פתחו את האפשרות לקבוע את המיקום היחסי של גנים בתוך קבוצות הצמדה.
נניח שהמרחקים (% מעבר) בין שלושה גנים A, B ו-C ידועים ושהם 5% בין הגנים A ל-B, 3% בין B ל-C ו-8% בין הגנים A ל-C.
נניח שגן B ממוקם מימין לגן A. באיזה כיוון מגן B צריך לאתר את גן C?
אם נניח שגן C ממוקם משמאל לגן B, אז במקרה זה המרחק בין גן A ל-C צריך להיות שווה להפרש המרחקים בין הגנים A - B ו- B - C, כלומר 5% - 3 % = 2%. אבל במציאות, המרחק בין הגנים A ל-C שונה לחלוטין ושווה ל-8%. לכן ההנחה לא נכונה.
אם נניח כעת שהגן C ממוקם מימין לגן B, אז במקרה זה המרחק בין הגנים A ל-C צריך להיות שווה לסכום המרחקים בין הגנים A - B לגנים B - C, כלומר 5% + 3% = 8%, התואם באופן מלא למרחק שנקבע בניסוי. לכן, הנחה זו נכונה, ואת מיקומם של הגנים A, B ו-C על הכרומוזום ניתן לתאר באופן סכמטי באופן הבא: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
לאחר שנקבעו המיקומים היחסיים של 3 הגנים, ניתן לקבוע את מיקומו של הגן הרביעי ביחס לשלושה אלה על ידי הכרת המרחק שלו מ-2 בלבד מהגנים הללו. אנו יכולים להניח שהמרחק של גן D משני גנים - B ו-C מבין 3 הגנים A, B ו-C שנדונו לעיל ידוע ושהוא שווה ל-2% בין הגנים C ל-D ו-5% בין B ל-D ניסיון למקם את גן D משמאל מגן C אינו מוצלח בגלל הפער הברור בין ההבדלים במרחקים בין הגנים B - C ו- C - D (3% - 2% = 1%) למרחק הנתון בין הגנים ב' ו-ד' (5%). ולהפך, הצבת גן D מימין לגן C נותנת התאמה מלאה בין סכום המרחקים בין הגנים B - C לגנים C - D (3% + 2% = 5%) למרחק הנתון בין הגנים ב' ו-ד' (5%). לאחר שקבענו את מיקומו של גן D ביחס לגנים B ו-C, ללא ניסויים נוספים נוכל לחשב את המרחק בין הגנים A ל-D, שכן הוא צריך להיות שווה לסכום המרחקים בין הגנים A - B ו-B - D (5% + 5% = 10%).
כאשר חוקרים את הקשר בין גנים הנכללים באותה קבוצת הצמדה, בוצעה שוב ושוב בדיקה נסיונית של המרחקים ביניהם, שחושבה בעבר באותו אופן כפי שנעשה לעיל עבור הגנים A ו-D, ובכל המקרים בדיקה טובה מאוד. הושג הסכמה.
אם המיקום של 4 גנים ידוע, נניח A, B, C, D, אז הגן החמישי יכול להיות "לקשר" אליהם אם ידועים המרחקים בין גן E לשתיים מארבעת הגנים הללו, והמרחקים בין הגנים. ניתן לחשב את ארבעת הגנים של E ושני הגנים האחרים כפי שנעשה עבור הגנים A ו-D בדוגמה הקודמת.

5. מפות של קבוצות קישור, לוקליזציה של גנים בכרומוזומים

על ידי קישור הדרגתי של עוד ועוד גנים לשלושה או ארבעת הגנים המקוריים המקושרים, שעבורם נקבעו מיקומם היחסי בעבר, נערכו מפות של קבוצות הצמדה.
בעת הידור מפות של קבוצות מצמד, חשוב לקחת בחשבון מספר תכונות. דו-וולנטי עשוי לחוות לא אחד, אלא שניים, שלושה, ואפילו יותר צ'יאסמטה וקרוסאוברים הקשורים לצ'יאסמטה. אם גנים ממוקמים קרוב מאוד זה לזה, אזי הסבירות ששתי כיאסמטות יצוצו בכרומוזום בין גנים כאלה ויתרחשו שני חילופי חוטים (שני הצלבות) זניחה. אם גנים ממוקמים רחוק יחסית אחד מהשני, ההסתברות להצלבה כפולה באזור הכרומוזום בין הגנים הללו באותו זוג כרומטידים עולה משמעותית. בינתיים, ההצלבה השנייה באותו זוג כרומטידות בין הגנים הנבדקים, למעשה מבטלת את ההצלבה הראשונה ומבטלת את חילופי הגנים הללו בין כרומוזומים הומולוגיים. לכן, מספר הגמטות המוצלבות יורד ונראה שהגנים הללו ממוקמים קרוב יותר זה לזה ממה שהם באמת.

סכימה של מעבר כפול בזוג אחד של כרומטידות בין גנים A ו-B וגנים B ו-C. I - רגע של מעבר; II - כרומטידים משולבים AcB ו-aCb.
יתרה מכך, ככל שהגנים הנחקרים ממוקמים יותר זה מזה, לעתים קרובות יותר מתרחשת מעבר כפול ביניהם ועיוות המרחק האמיתי בין הגנים הללו גדול יותר הנגרם על ידי הצלבה כפולה.
אם המרחק בין הגנים הנחקרים עולה על 50 מורגנידים, אז בדרך כלל אי ​​אפשר לזהות קשר ביניהם על ידי קביעה ישירה של מספר הגמטות המוצלבות. בהם, כמו בגנים בכרומוזומים הומולוגיים שאינם קשורים זה לזה, במהלך הצלבה אנליטית רק 50% מהגמטות מכילות שילוב של גנים שונים מאלה שהיו בהכלאיים מהדור הראשון.
לכן, כאשר מרכיבים מפות של קבוצות הצמדה, המרחקים בין גנים הממוקמים מרוחקים נקבעים לא על ידי קביעה ישירה של מספר הגמטות המוצלבות בהצלבות בדיקה הכוללות גנים אלה, אלא על ידי הוספת המרחקים בין גנים רבים הממוקמים ביניהם.
שיטה זו של הידור מפות של קבוצות הצמדה מאפשרת לקבוע בצורה מדויקת יותר את המרחק בין גנים מרוחקים יחסית (לא יותר מ-50 מאורגנידים) הממוקמים ולזהות את הקישור ביניהם אם המרחק הוא יותר מ-50 מאורגנידים. במקרה זה, נוצר קשר בין גנים הממוקמים מרוחקים בשל העובדה שהם מקושרים לגנים הממוקמים ביניים, אשר, בתורם, מקושרים זה לזה.
לפיכך, עבור גנים הממוקמים בקצוות מנוגדים של הכרומוזומים II ו-III של תסיסנית - במרחק של יותר מ-100 מאורגנידים זה מזה, ניתן היה לקבוע את עובדת מיקומם באותה קבוצת קישור על ידי זיהוי הקשר שלהם עם ביניים גנים והקישור של גנים ביניים אלה ביניכם.
מרחקים בין גנים הממוקמים מרוחקים נקבעים על ידי הוספת המרחקים בין גנים ביניים רבים, ורק בזכות זה הם נקבעים בצורה מדויקת יחסית.
באורגניזמים שהמין שלהם נשלט על ידי כרומוזומי המין, ההצלבה מתרחשת רק במין ההומוגמטי ונעדרת במין ההטרוגמטי. לפיכך, ב-Drusophila, מעבר מתרחש רק אצל נקבות ונעדר (ליתר דיוק, זה מתרחש פי אלף פחות) אצל זכרים. בהקשר זה, הגנים של הזכרים של זבוב זה, הממוקמים על אותו כרומוזום, מראים קישור מוחלט ללא קשר למרחקם זה מזה, מה שמקל על זיהוי מיקומם באותה קבוצת הצמדה, אך אינו מאפשר לקבוע המרחק ביניהם.
לתסיסנית יש 4 קבוצות הצמדה. אורכה של אחת מהקבוצות הללו הוא כ-70 מאורגנידים, והגנים הכלולים בקבוצת הצמדה זו קשורים בבירור להורשה של מין. לכן, ניתן לראות בוודאות שהגנים הכלולים בקבוצת הצמדה זו ממוקמים על כרומוזום מין X (בזוג אחד של כרומוזומים).
קבוצת ההצמדה האחרת קטנה מאוד, ואורכה 3 מאורגנידים בלבד. אין ספק שהגנים הכלולים בקבוצת הצמדה זו ממוקמים במיקרוכרומוזומים (זוג כרומוזומים IX). אבל לשתי קבוצות ההצמדה האחרות יש בערך אותו גודל (107.5 מאורגנידים ו-106.2 מאורגנידים) ודי קשה להחליט לאיזה מצמדי האוטוסומים (זוגות II ו-III של כרומוזומים) כל אחת מקבוצות ההצמדה הללו תואמת.
כדי לפתור את סוגיית המיקום של קבוצות הצמדה בכרומוזומים גדולים, היה צורך להשתמש במחקר ציטוגנטי של מספר סידורים מחדש של כרומוזומים. בדרך זו ניתן היה לקבוע כי קבוצת הצמדה מעט גדולה יותר (107.5 מורגינים) תואמת את צמד הכרומוזומים II, וקבוצת הצמדה מעט קטנה יותר (106.2 מורגינים) נמצאת בזוג הכרומוזומים III.
הודות לכך, נקבע אילו כרומוזומים מתאימים לכל אחת מקבוצות ההצמדה בתסיסנית. אבל גם לאחר מכן, לא ידוע כיצד ממוקמות קבוצות קישור גנים בכרומוזומים המקבילים להן. האם, למשל, הקצה הימני של קבוצת ההצמדה הראשונה ב-Drosophila ממוקם ליד ההתכווצות הקינטית של כרומוזום X או בקצה הנגדי של כרומוזום זה? אותו דבר חל על כל שאר קבוצות המצמד.
השאלה עד כמה המרחקים בין גנים המתבטאים במורגנידים (ב-% מעבר) תואמים את המרחקים הפיזיים האמיתיים ביניהם בכרומוזומים נותרה פתוחה.
כדי לגלות את כל זה, היה צורך לפחותעבור גנים מסוימים, קובעים לא רק את המיקום היחסי בקבוצות הצמדה, אלא גם את מיקומם הפיזי בכרומוזומים המתאימים.
הדבר התברר כאפשרי רק לאחר, כתוצאה ממחקר משותף של הגנטיקאי ג' מלר והציטולוג ג' פיינטר, התברר כי בהשפעת קרני רנטגן בדרוזופילה (כמו כל היצורים החיים) יש העברה ( טרנסלוקציה) של חלקים של כרומוזום אחד לאחר. כאשר קטע מסוים של כרומוזום אחד מועבר לאחר, כל הגנים הממוקמים בקטע זה מאבדים קישור לגנים הממוקמים בשאר הכרומוזום התורם ומקבלים קישור לגנים בכרומוזום המקבל. (מאוחר יותר נמצא שעם סידורים מחדש של כרומוזומים כאלה, אין רק העברה של מקטע מכרומוזום אחד למשנהו, אלא העברה הדדית של מקטע מהכרומוזום הראשון לשני, וממנו חתך של הכרומוזום השני. מועבר למקום המדור המופרד בראשון).
במקרים בהם מתרחשת שבירה בכרומוזום, בעת הפרדת אזור המועבר לכרומוזום אחר, בין שני גנים הממוקמים קרוב זה לזה, ניתן לקבוע את מיקומו של שבירה זו בצורה מדויקת למדי הן במפת קבוצת ההצמדה והן בכרומוזום. במפת קישור, נקודת השבירה ממוקמת באזור שבין הגנים הקיצוניים, שאחד מהם נשאר בקבוצת ההצמדה הקודמת, והשני נכלל בזו החדשה. בכרומוזום, מיקום ההפסקה נקבע על ידי תצפיות ציטולוגיות של ירידה בגודל הכרומוזום התורם ועלייה בגודל הכרומוזום המקבל.
טרנסלוקציה של חתכים מכרומוזום 2 לכרומוזום 4 (לפי מורגן). החלק העליון של האיור מציג את קבוצות ההצמדה, החלק האמצעי מציג את הכרומוזומים התואמים לקבוצות ההצמדה הללו, והחלק התחתון מציג את לוחות המטאפאזה של מיטוזה סומטית. המספרים מציינים את המספרים של קבוצות הצמדה וכרומוזומים. A ו-B - החלק ה"תחתון" של הכרומוזום עבר לכרומוזום 4; B - החלק ה"עליון" של כרומוזום 2 עבר לכרומוזום 4. מפות גנטיות ולוחות כרומוזומים הם הטרוזיגוטיים לטרנסלוקציות.
כתוצאה מהלימודים כמות גדולהטרנסלוקציות שונות שבוצעו על ידי גנטיקאים רבים, נערכו מה שנקרא מפות ציטולוגיות של כרומוזומים. על הכרומוזומים מסומנים מיקומי כל ההפסקות שנחקרו, ובזכות זאת נקבע מיקומם של שני גנים שכנים מימין ומשמאל לו לכל הפסקה.
מפות ציטולוגיות של כרומוזומים אפשרו קודם כל לקבוע אילו קצוות של הכרומוזומים תואמים לקצוות ה"ימין" וה"שמאלי" של קבוצות ההצמדה המתאימות.
השוואה של מפות "ציטולוגיות" של כרומוזומים עם "גנטיות" (קבוצות קישור) מספקת חומר חיוני להבהרת הקשר בין המרחקים בין הגנים השכנים המתבטאים במורגנידים לבין המרחקים הפיזיים בין אותם גנים בכרומוזומים בעת לימוד כרומוזומים אלו תחת מיקרוסקופ.
השוואה של "מפות גנטיות" של כרומוזומים I, II ו-III של Drosophila melanogaster עם "מפות ציטולוגיות" של כרומוזומים אלו במטאפאזה על סמך נתוני טרנסלוקציה (לפי לויצקי). Sp הוא אתר החיבור של חוטי הציר. השאר מצביעים על גנים שונים.
מעט מאוחר יותר, בוצעה השוואה משולשת של מיקומם של גנים ב"מפות גנטיות" של הצמדה, "מפות ציטולוגיות" של כרומוזומים סומטיים רגילים ו"מפות ציטולוגיות" של בלוטות רוק ענקיות.
בנוסף ל-Drosophila, "מפות גנטיות" מפורטות למדי של קבוצות הצמדה נערכו עבור כמה מינים אחרים מהסוג Drosophila. התברר שבכל המינים שנחקרו בפירוט מספק, מספר קבוצות ההצמדה שווה למספר הפלואידי של הכרומוזומים. כך, ב-Drosophila, שיש לה שלושה זוגות של כרומוזומים, נמצאו 3 קבוצות הצמדה, ב-Drosophila עם חמישה זוגות של כרומוזומים - 5, וב-Drosophila עם שישה זוגות של כרומוזומים - 6 קבוצות הצמדה.
בקרב בעלי החוליות, הנחקר הטוב ביותר הוא עכבר הבית, שבו כבר הוקמו 18 קבוצות הצמדה, בעוד שיש 20 זוגות כרומוזומים. בבני אדם, שיש להם 23 זוגות כרומוזומים, ידועות 10 קבוצות הצמדה. לתרנגולת עם 39 זוגות כרומוזומים יש רק 8 קבוצות הצמדה. אין ספק שעם מחקר גנטי נוסף של עצמים אלו, מספר קבוצות ההצמדה המזוהות בהם יגדל וכנראה יתאים למספר זוגות הכרומוזומים.
מבין הצמחים הגבוהים יותר, התירס הוא הנחקר ביותר מבחינה גנטית. יש לו 10 זוגות של כרומוזומים ונמצאו 10 קבוצות קישור גדולות למדי. בעזרת טרנסלוקציות שהושגו בניסוי וכמה סידורים כרומוזומליים אחרים, כל קבוצות ההצמדה הללו מוגבלות לכרומוזומים מוגדרים בקפדנות.
בכמה צמחים גבוהים יותר, שנחקרו בפירוט מספק, נוצרה גם התאמה מלאה בין מספר קבוצות ההצמדה למספר זוגות הכרומוזומים. לפיכך, לשעורה יש 7 זוגות של כרומוזומים ו-7 קבוצות הצמדה, לעגבניה יש 12 זוגות של כרומוזומים ו-12 קבוצות הצמדה, ללעועית יש מספר כרומוזומים הפלואידי של 8 והוקמו 8 קבוצות הצמדה.
בין הצמחים הנמוכים יותר, פטריית כיס נחקרה באופן גנטי בצורה המפורטת ביותר. יש לו מספר כרומוזומים הפלואידי של 7 ו-7 קבוצות קישור הוקמו.
כיום מקובל באופן כללי שמספר קבוצות ההצמדה בכל האורגניזמים שווה למספר הכרומוזומים הפלואידי שלהם, ואם בבעלי חיים וצמחים רבים המספר קבוצות מפורסמותההצמדה קטנה ממספר הכרומוזומים ההפלואידיים שלהם, אז זה תלוי רק בעובדה שהם עדיין לא נחקרו מספיק מבחינה גנטית וכתוצאה מכך זוהה בהם רק חלק מקבוצות ההצמדה הקיימות.

סיכום

כתוצאה מכך, אנו יכולים לצטט קטעים מיצירותיו של טי מורגן:
"...מאחר שמתבצעת הצמדה, נראה שחלוקת החומר התורשתי מוגבלת במידה מסוימת. לדוגמה, ידועים כ-400 סוגים חדשים של מוטנטים בזבוב הפירות תסיסנית, שתכונותיהם הן רק ארבע קבוצות הצמדה...
... ייתכן שלעיתים חברי קבוצת הצמדה אינם מקושרים באופן כה מלא זה לזה, ... חלק מהדמויות הרצסיביות של סדרה אחת עשויות להיות מוחלפות בדמויות פרא מסדרה אחרת. עם זאת, גם במקרה זה, הם עדיין נחשבים מקושרים, מכיוון שהם נשארים מחוברים זה לזה לעתים קרובות יותר מאשר קיים חילוף כזה בין סדרות. חילוף זה נקרא CROSS-ING-OVER - מעבר. מונח זה אומר שבין שתי סדרות מקבילות של צימוד יכול להתרחש החלפה נכונההחלקים שלהם, הכוללים מספר רב של גנים...
תורת הגנים קובעת כי המאפיינים או המאפיינים של אדם הם פונקציה של אלמנטים (גנים) זווגים המוטבעים בחומר התורשתי בצורה של מספר מסוים של קבוצות הצמדה; לאחר מכן הוא קובע שהאיברים של כל זוג גנים, כאשר תאי הנבט מתבגרים, מחולקים בהתאם לחוק הראשון של מנדל, ולכן, כל אחד בוגר. תא מיןמכיל רק מבחר אחד מהם; הוא גם קובע כי חברים השייכים ל קבוצות שונותההצמדות מופצות באופן עצמאי במהלך הירושה, לפי החוק השני של מנדל; באותו אופן, היא קובעת שלפעמים יש חילוף טבעי - הצלבה - בין האלמנטים המקבילים של שתי קבוצות הצמדה; לבסוף, הוא קובע כי תדירות הצלב מספקת נתונים המוכיחים את הסידור הליניארי של האלמנטים ביחס זה לזה..."

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה

1. גנטיקה כללית. מ': בית ספר גבוה, 1985.
2. קורא על גנטיקה. הוצאת אוניברסיטת קאזאן, 1988.
3. Petrov D. F. Genetics with the Basics of Selection, M.: Higher School, 1971.
4. ביולוגיה. מ.: מיר, 1974.

התיאוריה הכרומוזומלית של תורשהנוסח בשנים 1911-1926. T. H. Morgan בהתבסס על תוצאות המחקר שלו. בעזרתה הובהר הבסיס החומרי של דיני התורשה שקבע ג' מנדל, ומדוע במקרים מסוימים חורגת מהם הירושה של מאפיינים מסוימים.

הוראות בסיסיות

בסיסי הוראותכרומוזומלי תיאוריות של תורשהכגון:

• גנים ממוקמים על כרומוזומים בסדר ליניארי;
• לכרומוזומים שונים יש סטים שונים של גנים, כלומר. לכל אחד מהכרומוזומים הלא-הומולוגיים יש מערכת גנים ייחודית משלו;
• כל גן תופס כרומוזום אזור מסוים; גנים אללים תופסים אזורים זהים בכרומוזומים הומולוגיים;
• כל הגנים בכרומוזום אחד יוצרים קבוצת קישור, שבגללה חלק מהתכונות עוברות בתורשה מקושרות; חוזק ההיצמדות בין שני גנים הממוקמים על אותו כרומוזום עומד ביחס הפוך למרחק ביניהם;
• הקישור בין גנים של קבוצה אחת נשבר עקב חילופי חלקים של כרומוזומים הומולוגיים בפרוזה של החלוקה המיוטית הראשונה (תהליך הצלבה)
• כֹּל מינים ביולוגייםמאופיין בקבוצה מסוימת של כרומוזומים (קריוטיפ) - המספר והתכונות המבניות של כרומוזומים בודדים.

תורת התורשה הכרומוזומלית, תיאוריה לפיה כרומוזומים הכלולים בגרעין התא הם נשאים של גנים ומהווים את הבסיס החומרי של התורשה, כלומר המשכיות תכונות האורגניזמים בסדרת דורות נקבעת על פי המשכיות שלהם. כרומוזומים.

כַּתָבָה

התיאוריה הכרומוזומלית של התורשה התעוררה בתחילת המאה ה-20 בהתבסס על תורת התאושימוש בניתוח היברידי לחקר התכונות התורשתיות של אורגניזמים.

בשנת 1902, V. Sutton בארה"ב, הפנה את תשומת הלב להקבלה בהתנהגות הכרומוזומים ומה שנקרא מנדל. "גורמים תורשתיים", ו-T. Boveri בגרמניה הציגו את ההשערה הכרומוזומלית של תורשה, לפיה גורמים תורשתיים(נקרא מאוחר יותר גנים) גנים מנדלים ממוקמים בכרומוזומים. האישור הראשון להשערה זו התקבל כאשר חקרו את המנגנון הגנטי של קביעת המין בבעלי חיים, כאשר נמצא כי מנגנון זה מבוסס על התפלגות כרומוזומי המין בין הצאצאים. ביסוס נוסף של X.t שייך לגנטיקאי האמריקאי T.H. Morgan, שציין שהעברת גנים מסוימים (לדוגמה, הגן שגורם לעיניים לבנות אצל נקבות תסיסנית כשהן מצטלבות עם זכרים אדומים) קשורה להעברת הגנים. כרומוזום מין X, כלומר, תכונות תורשתיות קשורות למין (ידועים כמה עשרות סימנים כאלה בבני אדם, כולל כמה פגמים תורשתיים - עיוורון צבעים, המופיליה וכו').

הוכחה לתיאוריה הושגה בשנת 1913 על ידי הגנטיקאי האמריקאי ק. ברידג'ס, שגילה את אי-התנתקות הכרומוזומים במהלך מיוזה בתסיסנית נשית וציין שהפרעות בהפצת כרומוזומי המין מלוות בשינויים בהורשה של תכונות הקשורות למין.

עם התפתחות התיאוריה, נקבע כי גנים הממוקמים על אותו כרומוזום מהווים קבוצת קישור אחת ויש לעבור בתורשה יחד; מספר קבוצות ההצמדה שווה למספר זוגות הכרומוזומים, קבוע עבור כל סוג של אורגניזם; תכונות התלויות בגנים מקושרים עוברות גם הן בתורשה. כתוצאה מכך, לחוק השילוב העצמאי של מאפיינים צריך להיות תחולה מוגבלת; תכונות שהגנים שלהן ממוקמים על כרומוזומים שונים (לא הומולוגיים) חייבות לעבור בתורשה באופן עצמאי. תופעת הקישור הבלתי שלם של גנים (כאשר, יחד עם שילובים הוריים של תכונות, שילובים רקומביננטיים חדשים שלהם נמצאים גם בצאצאי הצלבים) נחקרה בפירוט על ידי מורגן ועמיתיו (A.G. Sturtevant ואחרים) ושימשה כ- הצדקה לסידור הליניארי של גנים בכרומוזומים. מורגן הציע שהגנים המקושרים של כרומוזומים הומולוגיים, שנמצאים בשילובים ובהורים, במיוזה בצורה הטרוזיגוטית ® יכולים לשנות מקום, כתוצאה מכך נוצרים גמטות Ab ו-aB לצד הגמטות AB ו-ab. רקומבינציות כאלה מתרחשות עקב הפסקות בכרומוזומים ההומולוגיים באזור שבין הגנים וחיבור נוסף של הקצוות השבורים בשילוב חדש: המציאות של תהליך זה, הנקרא צומת כרומוזומים, או מעבר, הוכחה ב-1933 על ידו, המדען K. Stern בניסויים עם תסיסנית והמדענים האמריקאים H. Creighton B. McClintock - עם תירס. ככל שהגנים המקושרים רחוקים יותר זה מזה, כך גדלה הסבירות לחצות ביניהם. התלות של תדירות ההצלבה במרחקים בין גנים מקושרים שימשה לבניית מפות גנטיות של כרומוזומים. בשנות ה-30 20 ב-F. Dobzhansky הראה שסדר מיקום הגנים על מפות גנטיות וציטולוגיות של כרומוזומים עולה בקנה אחד.

על פי הרעיונות של אסכולת מורגן, גנים הם נשאים דיסקרטיים ובלתי ניתנים לחלוקה של מידע תורשתי. עם זאת, הגילוי בשנת 1925 על ידי המדענים הסובייטים G. A. Nadson ו- G. S. Filippov, ובשנת 1927 על ידי המדען האמריקני ר. מלר, של השפעת קרני הרנטגן על התרחשות של שינויים תורשתיים (מוטציות) ב-Drosophila, כמו גם השימוש של צילומי רנטגן כדי להאיץ את תהליך המוטציה ב-Drusophila אפשרו למדענים הסובייטים A.S. Serebrovsky, N.P. Dubinin ואחרים לגבש רעיונות בשנים 1928-30 לגבי התחלקות של גן ליחידות קטנות יותר הממוקמות ברצף ליניארי ומסוגלות לשינויים מוטציות. בשנת 1957, רעיונות אלה שוכללו עוד יותר על ידי עבודתו של המדען האמריקני S. Benzer עם הבקטריופאג T4. השימוש בקרני רנטגן לגירוי סידורים כרומוזומליים אפשרו ל-N.P. Dubinin ול-B.N. Sidorov לגלות בשנת 1934 את השפעת מיקום הגן (שנתגלה בשנת 1925 על ידי Sturtevant), כלומר, את התלות של ביטוי הגן במיקומו על הכרומוזום. . עלה רעיון על האחדות של דיסקרטיות והמשכיות במבנה הכרומוזום.

תיאוריית התורשה הכרומוזומלית מתפתחת בכיוון של העמקת הידע על הנשאים האוניברסליים של המידע התורשתי - מולקולות חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA). הוכח כי רצף רציף של בסיסים פורין ופירימידין לאורך שרשרת ה-DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) יוצר גנים, מרווחים בין-גנים, סימנים להתחלה וסיום של קריאת מידע בתוך הגן; קובע את הטבע התורשתי של הסינתזה של חלבוני תאים ספציפיים, וכתוצאה מכך, את הטבע התורשתי של חילוף החומרים. DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) מהווה את הבסיס החומרי של קבוצת ההצמדה בחיידקים ובנגיפים רבים (בנגיפים מסוימים נושא המידע התורשתי הוא חומצה ריבונוקלאית) מולקולות DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית), שהן חלק ממיטוכונדריה, פלסטידים ואברוני תאים אחרים, משמשים כנשאים חומריים של תורשה ציטופלזמית.

טכנולוגיה כימית, המסבירה את דפוסי ההורשה של תכונות בבעלי חיים ובאורגניזמים צמחיים, ממלאת תפקיד חשוב במדע החקלאי. מדע ומעשה (חקלאיים). היא מציידת את המגדלים בשיטות לגידול גזעי בעלי חיים וזני צמחים בעלי תכונות רצויות. חלק מהוראות החוק הכימי מאפשרות לנהל עבודה חקלאית בצורה רציונלית יותר. ייצור (חקלאי). לפיכך, תופעת ההורשה הקשורה למין של מספר תכונות בחקלאות. בעלי חיים (חקלאיים) אפשרו, לפני המצאת שיטות לוויסות מין מלאכותי בתולעי משי, לגזור את הפקעות מהמין הפחות יצרני, לפתח שיטה להפרדת תרנגולות לפי מין על ידי לימוד הקלואקה - לגזור תרנגולים וכו'. חשיבות עליונה להגדלת הפריון של מוצרים חקלאיים רבים. לגידולים (חקלאיים) יש שימוש בפוליפלואידיה. חקר מחלות תורשתיות אנושיות מבוסס על ידע על דפוסי הסידורים הכרומוזומליים.

סרטון על הנושא

ירושה כבולה. התיאוריה הכרומוזומלית של תורשה.

התיאוריה הכרומוזומלית של תורשה.

הוראות בסיסיות של תורת התורשה הכרומוזומלית. ניתוח כרומוזומלי.

היווצרות תורת הכרומוזומים. בשנים 1902-1903 הציטולוג האמריקאי W. Setton והציטולוג והאמבריולוג הגרמני T. Boveri זיהו באופן עצמאי מקביליות בהתנהגות של גנים וכרומוזומים במהלך היווצרות גמטות והפריה. תצפיות אלו היוו את הבסיס להנחה שגנים ממוקמים על כרומוזומים. עם זאת, עדות ניסיונית של לוקליזציה של גנים ספציפיים על כרומוזומים ספציפיים הושגה רק בשנת 1910 על ידי הגנטיקאי האמריקאי T. Morgan, שבשנים שלאחר מכן (1911-1926) ביסס את התיאוריה הכרומוזומלית של התורשה. לפי תיאוריה זו, העברת מידע תורשתי קשורה לכרומוזומים, שבהם הגנים ממוקמים באופן ליניארי, ברצף מסוים.לפיכך, הכרומוזומים הם המייצגים את הבסיס החומרי של התורשה.

התיאוריה הכרומוזומלית של תורשה- התיאוריה לפיה הכרומוזומים הכלולים בגרעין התא הם נשאים של גנים ומייצגים את הבסיס החומרי של התורשה, כלומר, המשכיות תכונות האורגניזמים במספר דורות נקבעת על ידי המשכיות הכרומוזומים שלהם. התיאוריה הכרומוזומלית של התורשה עלתה בתחילת המאה ה-20. מבוסס על תיאוריית התא ושימשה לחקר התכונות התורשתיות של אורגניזמים באמצעות ניתוח היברידיולוגי.

הוראות בסיסיות של תורת התורשה הכרומוזומלית.

1. גנים ממוקמים על כרומוזומים. יתרה מכך, כרומוזומים שונים מכילים מספר לא שווה של גנים. בנוסף, מערכת הגנים של כל אחד מהכרומוזומים הלא-הומולוגיים היא ייחודית.

2. גנים אללים תופסים לוקוסים זהים בכרומוזומים הומולוגיים.

3. גנים ממוקמים על הכרומוזום ברצף ליניארי.

4. גנים בכרומוזום אחד יוצרים קבוצת קישור, כלומר הם עוברים בתורשה בעיקר מקושרים (ביחד), שבגללה מתרחשת תורשה מקושרת של כמה תכונות. מספר קבוצות ההצמדה שווה למספר הפלואידי של הכרומוזומים של מין נתון (במין ההומוגמטי) או גדול ב-1 (במין ההטרוגמטי).

5. ההצמדה נשברת כתוצאה מהצלבה, שתדירותה עומדת ביחס ישר למרחק בין הגנים על הכרומוזום (לכן, חוזק ההצמדה הוא ב קשר הפוךעל המרחק בין גנים).

6. כל מין ביולוגי מאופיין בסט מסוים של כרומוזומים - קריוטיפ.

ירושה כבולה

שילוב בלתי תלוי של תכונות (החוק השלישי של מנדל) מתבצע בתנאי שהגנים הקובעים תכונות אלו נמצאים ב זוגות שוניםכרומוזומים הומולוגיים. כתוצאה מכך, בכל אורגניזם מספר הגנים שניתן לשלב באופן עצמאי במיוזה מוגבל במספר הכרומוזומים. עם זאת, באורגניזם מספר הגנים עולה באופן משמעותי על מספר הכרומוזומים. לדוגמה, לפני עידן הביולוגיה המולקולרית, יותר מ-500 גנים נחקרו בתירס, יותר מאלף בזבוב התסיסנית וכאלפיים גנים בבני אדם, בעוד שיש להם 10, 4 ו-23 זוגות כרומוזומים, בהתאמה. זה מספר הגנים ב אורגניזמים גבוהים יותרהוא כמה אלפים, כבר היה ברור ל-W. Setton בתחילת המאה ה-20. זה נתן סיבה להניח שגנים רבים ממוקמים על כל כרומוזום. גנים הממוקמים על אותו כרומוזום יוצרים קבוצת קישור ועוברים בירושה יחד.

טי מורגן הציע לקרוא להורשה המשותפת של גנים תורשה מקושרת. מספר קבוצות ההצמדה מתאים למספר הפלואידי של הכרומוזומים, שכן קבוצת ההצמדה מורכבת משני כרומוזומים הומולוגיים שבהם אותם גנים ממוקמים. (בפרטים מהמין ההטרוגמטי, למשל, ביונקים זכרים, יש למעשה עוד קבוצת קישור אחת, שכן כרומוזומי X ו-Y מכילים גנים שונים ומייצגים שניים קבוצות שונותמַצְמֵד. לפיכך, לנשים יש 23 קבוצות מצמד, ולגברים יש 24).

אופן ההורשה של גנים מקושרים שונה מהורשתם של גנים הממוקמים בזוגות שונים של כרומוזומים הומולוגיים. לפיכך, אם, בשילוב עצמאי, פרט דיהטרוזיגוטי יוצר ארבעה סוגים של גמטות (AB, Ab, aB ו-ab) בכמויות שוות, אז עם תורשה מקושרת (בהיעדר מעבר), אותו דיהטרוזיגוט יוצר רק שני סוגים של גמטות: (AB ו-ab) גם בכמויות שוות. האחרונים חוזרים על שילוב הגנים בכרומוזום ההורה.

עם זאת, נמצא כי בנוסף לגמטות רגילות (לא מוצלבות), נוצרות גם גמטות אחרות (מוצלבות) עם שילובים חדשים של גנים - Ab ו-aB - הנבדלים משילובי הגנים בכרומוזומים של ההורה. הסיבה להופעת גמטות כאלה היא החלפת חלקים של כרומוזומים הומולוגיים, או מעבר.

ההצלבה מתרחשת בפרופאזה I של המיוזה במהלך הצימוד של כרומוזומים הומולוגיים. בשלב זה, חלקים משני כרומוזומים יכולים לחצות ולהחליף את החלקים שלהם. כתוצאה מכך, מופיעים כרומוזומים חדשים מבחינה איכותית, המכילים קטעים (גנים) של כרומוזומים אימהיים ואביים כאחד. אנשים המתקבלים מגמטות כאלה עם שילוב חדש של אללים נקראים מעבר או רקומביננטי.

תדירות (אחוז) ההצלבה בין שני גנים הממוקמים על אותו כרומוזום היא פרופורציונלית למרחק ביניהם. מעבר בין שני גנים מתרחש בתדירות נמוכה יותר ככל שהם ממוקמים קרוב יותר זה לזה. ככל שהמרחק בין הגנים גדל, הסבירות שמעבר יפריד ביניהם בשני כרומוזומים הומולוגיים שונים עולה.

המרחק בין הגנים מאפיין את עוצמת ההצמדה שלהם. ישנם גנים עם אחוזי קישור גבוה וכאלה שבהם ההצמדה כמעט ואינה ניתנת לזיהוי. עם זאת, עם ירושה כבולה תדירות מקסימליתהמעבר אינו עולה על 50%. אם הוא גבוה יותר, אזי נצפה שילוב חופשי בין זוגות של אללים, שלא ניתן להבחין בין הורשה עצמאית.

משמעות ביולוגיתההצלבה גבוהה ביותר, שכן רקומבינציה גנטית מאפשרת ליצור שילובים חדשים שלא היו קיימים בעבר של גנים ובכך להגביר את השונות התורשתית, מה שמספק הזדמנויות רבות לאורגניזם להסתגל לתנאי סביבה שונים. אדם מבצע במיוחד הכלאה על מנת להשיג את השילובים הדרושים לשימוש בעבודת רבייה.

משיכה ומעבר.מעקרונות הניתוח הגנטי שנקבעו בפרקים הקודמים, עולה בבירור ששילוב בלתי תלוי של תכונות יכול להתבצע רק בתנאי שהגנים הקובעים תכונות אלו ממוקמים על כרומוזומים לא הומולוגיים. כתוצאה מכך, בכל אורגניזם מספר זוגות התווים שעבורם נצפית ירושה עצמאית מוגבל במספר זוגות הכרומוזומים. מצד שני, ברור שמספר המאפיינים והתכונות של אורגניזם הנשלט על ידי גנים הוא גדול ביותר, ומספר זוגות הכרומוזומים בכל מין קטן יחסית וקבוע.

נותר להניח שכל כרומוזום מכיל לא גן אחד, אלא רבים. אם זה כך, אז החוק השלישי של מנדל נוגע להפצה של כרומוזומים, לא גנים, כלומר השפעתו מוגבלת.

תופעת הירושה המקושרת. מהחוק השלישי של מנדל עולה שכאשר חוצים צורות הנבדלות בשני זוגות גנים (ABו ab),מסתבר שזה הכלאה AaBb,יוצרים ארבעה סוגים של גמטות AB, Ab, aBו אבבכמויות שוות.

בהתאם לכך, בניתוח חצייה מתבצע פיצול של 1: 1: 1: 1, כלומר. שילובי מאפיינים האופייניים לצורות אב (ABו ab),להתרחש באותה תדירות כמו שילובים חדשים (אבו aB),- 25% כל אחד. עם זאת, ככל שהצטברו ראיות, הגנטיקאים החלו יותר ויותר להיתקל בחריגות מהירושה העצמאית. במקרים מסוימים, שילובים חדשים של תכונות (אבו aB) V פֶּנסיוֹן מָלֵאנעדרו לחלוטין - נצפה קישור מוחלט בין הגנים של הצורות המקוריות. אבל לעתים קרובות יותר אצל הצאצאים, שילובים הוריים של תכונות שלטו במידה זו או אחרת, ושילובים חדשים התרחשו בתדירות נמוכה מהצפוי עם הורשה עצמאית, כלומר. פחות מ-50%. לפיכך, במקרה זה, גנים עברו לעתים קרובות יותר בתורשה בשילוב המקורי (הם היו מקושרים), אך לפעמים הקישור הזה נשבר, מה שנותן צירופים חדשים.

מורגן הציע לקרוא להורשה משותפת של גנים, תוך הגבלת השילוב החופשי שלהם, הצמדת גנים או תורשה מקושרת.

מעבר וההוכחה הגנטית שלו.בהנחה שיותר מגן אחד נמצא על כרומוזום אחד, נשאלת השאלה האם האללים של גן אחד בזוג הומולוגי של כרומוזומים יכולים לשנות מקום, לעבור מכרומוזום הומולוגי אחד לאחר. אם תהליך כזה לא היה מתרחש, אז גנים היו משולבים רק באמצעות התבדרות אקראית של כרומוזומים לא-הומולוגיים במיוזה, וגנים הממוקמים בזוג אחד של כרומוזומים הומולוגיים תמיד יעברו בירושה מקושרים - כקבוצה.

מחקר של T. Morgan ובית ספרו הראה שגנים מוחלפים באופן קבוע בזוג הומולוגי של כרומוזומים. תהליך ההחלפה של מקטעים זהים של כרומוזומים הומולוגיים עם הגנים שהם מכילים נקרא כרומוזום חצייה או חצייה.הצלבה מספקת שילובים חדשים של גנים הממוקמים על כרומוזומים הומולוגיים. תופעת המעבר, כמו גם ההצמדה, התבררה כמשותף לכל בעלי החיים, הצמחים והמיקרואורגניזמים. נוכחות החלפה של מקטעים זהים בין כרומוזומים הומולוגיים מבטיחה החלפה או שילוב מחדש של גנים ובכך מגדילה באופן משמעותי את תפקיד השונות המשולבת באבולוציה. ניתן לשפוט את הצלבת הכרומוזומים לפי תדירות התרחשותם של אורגניזמים עם שילוב חדש של מאפיינים. אורגניזמים כאלה נקראים רקומביננטים.

גמטות עם כרומוזומים שעברו הצלבה נקראות קרוסאובר, ואלו שלא עברו נקראות אי-הצלבה. בהתאם לכך, אורגניזמים שנוצרו משילוב של גמטות מוצלבות של הכלאה עם גמטות של המנתח נקראים מוצלבים או רקומביננטים, וכן אלה שהתעוררו עקב גמטות לא מוצלבות של היברידיות נקראות לא מוצלבות או לא רקומביננטיות.

חוק הצימוד של מורגן.כאשר מנתחים פיצול במקרה של מעבר, תשומת הלב מופנית ליחס כמותי מסוים בין מחלקות מוצלבות ובלתי מוצלבות. שני השילובים ההוריים הראשוניים של תכונות, שנוצרו מגמטות לא מוצלבות, מופיעים בצאצאי הצלב המנתח בפרופורציות כמותיות שוות. בניסוי הנ"ל עם תסיסנית, היו כ-41.5% משני הפרטים. בסך הכל, זבובים לא מוצלבים היוו 83% ממספר הצאצאים הכולל. שני מחלקות ההצלבה זהות גם הן במספר הפרטים, והסכום שלהן הוא 17%.

תדירות ההצלבה אינה תלויה במצב האללי של הגנים המעורבים בהצלבה. אם טסים ומשמשים כהורה, אז בניתוח הצלבות ( b + vgו bvg+) ולא מוצלב ( bvgו b + vg +) אנשים יופיעו באותה תדירות (17 ו-83%, בהתאמה) כמו במקרה הראשון.

תוצאות הניסויים הללו מראות שקישור גנים באמת קיים, ורק באחוז מסוים מהמקרים הוא מופרע עקב מעבר. מכאן, הגיע למסקנה שחלפה הדדית של אזורים זהים יכולה להתרחש בין כרומוזומים הומולוגיים, וכתוצאה מכך גנים הממוקמים באזורים אלו של כרומוזומים מזווגים עוברים מכרומוזום הומולוגי אחד לאחר. היעדר הצלבה (קישור מוחלט) בין גנים הוא חריג ומוכר רק במין ההטרוגמטי של כמה מינים, למשל תסיסנית ותולעת משי.

ההורשה המקושרת של תכונות שנחקרה ע"י מורגן כונתה חוק הקישור של מורגן. מאחר שמתרחשת רקומבינציה בין גנים, והגן עצמו אינו מחולק ע"י הצלבה, הוא החל להיחשב כיחידה של הצלבה.

כמות הצלבה. גודל ההצלבה נמדד על פי היחס בין מספר הפרטים המוצלבים למספר הפרטים הכולל בצאצאים מהצלבה המנתח. הרקומבינציה מתרחשת באופן הדדי, כלומר. החלפה הדדית מתרחשת בין כרומוזומי האב; זה מאלץ את שיעורי ההצלבה להיספר יחד כתוצאה מאירוע בודד. ערך ההצלבה מבוטא באחוזים. אחוז מעבר אחד שווה ליחידת מרחק בין גנים.

סידור ליניארי של גנים על כרומוזום.טי מורגן הציע שגנים ממוקמים באופן ליניארי על כרומוזומים, ותדירות ההצלבה משקפת את המרחק היחסי ביניהם: ככל שמתרחשת מעבר מעבר לעיתים קרובות יותר, כך הגנים מרוחקים זה מזה בכרומוזום; ככל שהחצייה תדירות נמוכה יותר, כך הם קרובים יותר זה לזה.

אחד הניסויים הקלאסיים של מורגן על תסיסנית, שהוכיח את הסידור הליניארי של הגנים, היה הבא. נקבות הטרוזיגוטיות לשלושה גנים רצסיביים מקושרים הקובעים את צבע הגוף הצהוב י,צבע עיניים לבן wומזלג כנפיים דוּ, הוצלבו עם זכרים הומוזיגוטים לשלושת הגנים הללו. בצאצאים התקבלו 1.2% מהזבובים המוצלבים, שנבעו מהצלבה בין גנים בְּ-ו w; 3.5% - מהצלבה בין גנים wו דוּו-4.7% - בין בְּ-ו דוּ.

ברור מנתונים אלו שאחוז ההצלבה הוא פונקציה של המרחק בין הגנים. מאז המרחק בין גנים קיצוניים בְּ-ו דוּשווה לסכום של שני מרחקים ביניהם בְּ-ו w, wו דוּ,יש להניח שהגנים ממוקמים ברצף על הכרומוזום, כלומר. ליניארי.

יכולת השחזור של תוצאות אלו בניסויים חוזרים ונשנים מצביעה על כך שמיקום הגנים בכרומוזום קבוע בקפדנות, כלומר כל גן תופס את המקום הספציפי שלו בכרומוזום - לוקוס.

העקרונות הבסיסיים של תורת התורשה הכרומוזומלית - זיווג האללים, הפחתת המיוזה שלהם וסידור הגנים הליניארי בכרומוזום - תואמים למודל הכרומוזום החד-גדילי.

צלבים בודדים ומרובים.לאחר שקיבל את העמדה שיכולים להיות גנים רבים בכרומוזום ושהם ממוקמים על הכרומוזום בסדר ליניארי, וכל גן תופס לוקוס ספציפי בכרומוזום, הודה מורגן שהצלבה בין כרומוזומים הומולוגיים יכולה להתרחש בו זמנית בכמה נקודות. . הנחה זו הוכחה על ידו גם על תסיסנית, ולאחר מכן אושרה לחלוטין על מספר בעלי חיים אחרים, כמו גם על צמחים ומיקרואורגניזמים.

מעבר שמתרחש רק במקום אחד נקרא יחיד, בשתי נקודות בו זמנית - כפול, בשלוש - משולש וכו', כלומר. זה יכול להיות מרובה.

ככל שהגנים רחוקים יותר זה מזה בכרומוזום, כך גדלה הסבירות להצלבות כפולות ביניהם. אחוז הרקומבינציות בין שני גנים משקף בצורה מדויקת יותר את המרחק ביניהם, ככל שהוא קטן יותר, שכן במקרה של מרחק קטן האפשרות להחלפות כפולות פוחתת.

כדי להסביר מעבר כפול, יש צורך בסמן נוסף הממוקם בין שני הגנים הנחקרים. המרחק בין הגנים נקבע באופן הבא: האחוז הכפול של מחלקות הצלבה כפולות מתווסף לסכום האחוזים של מחלקות הצלבה בודדות. הכפלה של אחוז ההצלבות הכפולות נחוצה בשל העובדה שכל הצלבה כפולה מתרחשת עקב שתי הפסקות בודדות עצמאיות בשתי נקודות.

הַפרָעָה.הוכח שמעבר המתרחש במקום אחד בכרומוזום מדכא מעבר באזורים סמוכים. תופעה זו נקראת הפרעה בהצלבה כפולה הפרעה חזקה במיוחד במקרה של מרחקים קטנים בין גנים. הפסקות כרומוזומים מתבררות כתלות זו בזו. מידת התלות הזו נקבעת לפי המרחק בין הקרעים המתרחשים: ככל שמתרחקים ממקום הקרע, עולה האפשרות לקרע נוסף.

אפקט ההפרעות נמדד על ידי היחס בין מספר אי-הרציפות הכפולים שנצפו למספר האפשריים, בהנחה של עצמאות מוחלטת של כל אחת מהאי-הרציפות.

לוקליזציה של גנים.אם גנים ממוקמים באופן ליניארי על כרומוזום, ותדירות ההצלבה משקפת את המרחק ביניהם, אזי ניתן לקבוע את מיקומו של הגן על הכרומוזום.

לפני קביעת מיקומו של גן, כלומר לוקליזציה שלו, יש צורך לקבוע על איזה כרומוזום נמצא הגן. גנים הממוקמים על אותו כרומוזום ומקושרים בירושה יוצרים קבוצת הצמדה. ברור שמספר קבוצות ההצמדה בכל מין חייב להתאים לקבוצת הכרומוזומים הפלואידית.

עד כה זוהו קבוצות הצמדה באובייקטים הנחקרים ביותר גנטית, ובכל המקרים הללו נמצאה התאמה מלאה של מספר קבוצות ההצמדה למספר הפלואידי של הכרומוזומים. אז, בתירס ( Zea Maysקבוצת הכרומוזומים הפלואידית ומספר קבוצות ההצמדה הם 10, באפונה ( Pisum sativum) - 7, זבובי פירות (Drosophila melanogaster) - 4, עכברי בית ( שריר מוס) - 20 וכו'.

מכיוון שגן תופס מקום מסוים בקבוצת הצמדה, הדבר מאפשר לקבוע את סדר הגנים בכל כרומוזום ולבנות מפות גנטיות של כרומוזומים.

מפות גנטיות.מפה גנטית של כרומוזומים היא תרשים של המיקום היחסי של גנים הממוקמים בקבוצת קישור נתונה. הם הורכבו עד כה רק עבור כמה מהאובייקטים הנחקרים ביותר מנקודת מבט גנטית: תסיסנית, תירס, עגבניות, עכברים, נוירוספורה, coliוכו.

מפות גנטיות מורכבות עבור כל זוג כרומוזומים הומולוגיים. קבוצות המצמד ממוספרות.

כדי לצייר מפות, יש צורך ללמוד את דפוסי הירושה מספר גדולגנים. בדרוזופילה, למשל, נחקרו יותר מ-500 גנים הממוקמים בארבע קבוצות הצמדה; בתירס, יותר מ-400 גנים הממוקמים בעשר קבוצות הצמדה וכו'. בעת עריכת מפות גנטיות מצוין קבוצת ההצמדה, השם המלא או המקוצר של הגנים, המרחק כאחוז מאחד מקצוות הכרומוזום, הנלקחים כנקודת האפס; לפעמים מצוין המיקום של הצנטרומר.

באורגניזמים רב-תאיים, ריקומבינציה של גנים היא הדדית. במיקרואורגניזמים זה יכול להיות חד צדדי. כך, במספר חיידקים, למשל, E. coli ( אי קולי), העברת המידע הגנטי מתרחשת במהלך צימוד התא. הכרומוזום היחיד של חיידק, בעל צורה של טבעת סגורה, נשבר תמיד בזמן הצמדה בנקודה מסוימת ועובר מתא אחד למשנהו.

אורך אזור הכרומוזום המועבר תלוי במשך הצמידה. נראה שרצף הגנים בכרומוזום קבוע. בגלל זה, המרחק בין גנים במפת טבעת כזו נמדד לא באחוזים של מעבר, אלא בדקות, מה שמשקף את משך הצמידה.

עדות ציטולוגית למעבר.לאחר שהתבססה תופעת המעבר בשיטות גנטיות, היה צורך להשיג עדויות ישירות לחילופי קטעים של כרומוזומים הומולוגיים, בליווי רקומבינציה של גנים. דפוסי הצ'יאסמטה שנצפו בפרוזה של המיוזה יכולים לשמש רק עדות עקיפה לתופעה זו; אי אפשר לציין את ההחלפה שהתרחשה בהתבוננות ישירה, שכן הכרומוזומים ההומולוגיים המחליפים מקטעים הם בדרך כלל זהים לחלוטין בגודל ובצורה.

כדי להשוות את המפות הציטולוגיות של כרומוזומי ענק עם אלו הגנטיים, ברידג'ס הציע להשתמש במקדם ההצלבה. לשם כך הוא חילק את האורך הכולל של כל כרומוזומי בלוטות הרוק (1180 מיקרומטר) באורך הכולל של המפות הגנטיות (279 יחידות). . היחס הזה התברר בממוצע כ-4.2. לכן, כל יחידת הצלבה במפה הגנטית מתאימה ל-4.2 מיקרומטר במפה הציטולוגית (עבור כרומוזומי בלוטות הרוק). לדעת את המרחק בין גנים במפה הגנטית של כרומוזום, אתה יכול להשוות את התדירות היחסית של הצלבה באזורים השונים שלו. לדוגמה, ב איקס-גנים של כרומוזום תסיסנית בְּ-ו ecנמצאים במרחק של 5.5%, לכן, המרחק ביניהם בכרומוזום הענק צריך להיות 4.2 מיקרומטר X 5.5 = 23 מיקרומטר, אך מדידה ישירה נותנת 30 מיקרומטר. אז בתחום הזה איקסחציית כרומוזומים מתרחשת בתדירות נמוכה מהממוצע.

עקב יישום לא אחיד של חילופים לאורכם של כרומוזומים, גנים, כאשר הם משורטטים על מפה, מופצים עליו בצפיפות שונה. כתוצאה מכך, התפלגות הגנים במפות גנטיות יכולה להיחשב כאינדיקטור לאפשרות של הצלבה לאורך הכרומוזום.

מנגנון מעבר.עוד לפני גילוי חציית הכרומוזומים בשיטות גנטיות, ציטולוגים, שחקרו את פרוזה המיוזה, הבחינו בתופעת השזירה ההדדית של כרומוזומים, היווצרות דמויות בצורת χ על ידם - כיאסמוס (χ היא האות היוונית "צ'י"). בשנת 1909, פ. יאנסנס הציע כי צ'יאסמטה קשורה להחלפת חלקי כרומוזומים. לאחר מכן, תמונות אלו שימשו כטיעון נוסף לטובת ההשערה של הצלבה גנטית של כרומוזומים, שהועלתה על ידי טי מורגן ב-1911.

מנגנון חציית הכרומוזומים קשור להתנהגות של כרומוזומים הומולוגיים בפרופאזה I של מיוזה.

ההצלבה מתרחשת בשלב ארבעת הכרומטידים וקשורה להיווצרות של צ'יאסמטה.

אם בדו-וולנטי אחד לא היה חילוף אחד, אלא שניים או יותר, אז במקרה זה נוצרות כמה כיאסמטות. מכיוון שיש ארבע כרומטידות בדו-ערכי, אז ברור שלכל אחת מהן יש הסתברות שווה להחליף מקטעים עם כל אחד אחר. במקרה זה, שתיים, שלוש או ארבע כרומטידות יכולות להשתתף בהחלפה.

החלפה בתוך כרומטידות אחיות אינה יכולה להוביל לרקומבינציה, מכיוון שהן זהות מבחינה גנטית, ולכן החלפה כזו אינה הגיונית כמנגנון ביולוגי של שונות קומבינטיבית.

מעבר סומטי (מיטוטי).כפי שכבר הוזכר, מעבר מתרחש בפרופאזה I של המיוזה במהלך היווצרות גמטות. עם זאת, ישנה מעבר סומטי, או מיטוטי, המתרחש במהלך החלוקה המיטוטית של תאים סומטיים, בעיקר רקמות עובריות.

ידוע שכרומוזומים הומולוגיים בפרופאזה של מיטוזה בדרך כלל אינם מצומדים וממוקמים באופן בלתי תלוי זה בזה. עם זאת, לעיתים ניתן לצפות בסינפסיס של כרומוזומים הומולוגיים ודמויות הדומות לכיאסמטה, אך לא נצפית הפחתה במספר הכרומוזומים.

השערות לגבי מנגנון המעבר.קיימות מספר השערות לגבי מנגנון ההצלבה, אך אף אחת מהן לא מסבירה במלואה את העובדות של ריקומבינציה גנים ואת הדפוסים הציטולוגיים שנצפו במהלך תהליך זה.

על פי ההשערה שהוצעה על ידי פ' יאנסנס ופותחה על ידי ק' דרלינגטון, במהלך סינפסיס של כרומוזומים הומולוגיים בדו-ערכי, נוצר מתח דינמי המתעורר בקשר עם ספירליזציה של חוטי כרומוזומים, כמו גם במהלך השזירה ההדדית של הומולוגים בדו ערכי. בשל המתח הזה, אחת מארבע הכרומטידות נשברת. השבירה, שמפרה את האיזון בדו ערכי, מובילה להפסקה מפצה בנקודה זהה לחלוטין בכל כרומטיד אחר של אותו דו ערכי. ואז מתרחש איחוד הדדי של הקצוות השבורים, המוביל למעבר. לפי השערה זו, צ'יאסמטה קשורות ישירות למעבר.

לפי ההשערה של ק' זקס, צ'יאסמטה אינן תוצאה של מעבר: ראשית נוצרות צ'יאסמטה, ואז מתרחשת חילוף. כאשר הכרומוזומים מתפצלים לקטבים עקב לחץ מכני, מתרחשים הפסקות וחילופי חלקים מתאימים במקומות של chiasmata. לאחר ההחלפה, הכיאזמה נעלמת.

המשמעות של השערה אחרת, שהוצעה על ידי ד' בלינג ומודרנית על ידי I. Lederberg, היא שתהליך שכפול ה-DNA יכול לעבור באופן הדדי מגדיל אחד למשנהו; רבייה, לאחר שהחלה על מטריצה ​​אחת, עוברת בשלב מסוים לגדיל מטריצת ה-DNA.

גורמים המשפיעים על הצלבת כרומוזומים.המעבר מושפע מגורמים רבים, גנטיים וסביבתיים כאחד. לכן, בניסוי אמיתי, אנחנו יכולים לדבר על תדירות המעבר, תוך התחשבות בכל התנאים שבהם היא נקבעה. חצייה כמעט נעדרת בין הטירומורפים איקס- וגם י-כרומוזומים. אם זה היה מתרחש, המנגנון הכרומוזומלי לקביעת מין היה נהרס ללא הרף. חסימת המעבר בין הכרומוזומים הללו קשורה לא רק להבדל בגודלם (לא תמיד ניתן לראות זאת), אלא גם בשל ירצפי נוקלאוטידים ספציפיים. תנאי מוקדם לסינפסה של כרומוזומים (או המקטעים שלהם) הוא ההומולוגיה של רצפי נוקלאוטידים.

הרוב המכריע של האיקריוטים הגבוהים יותר מאופיינים בערך באותה תדירות של מעבר בין המינים ההומוגמטיים וההטרוגמטיים. עם זאת, ישנם מינים שבהם ההצלבה נעדרת אצל פרטים מהמין ההטרוגמטי, בעוד שבפרטים מהמין ההומוגמטי זה מתקדם כרגיל. מצב זה נצפה בתסיסנית זכר הטרוגמטי ובתולעת משי נקבה. חשוב שתדירות ההצלבה המיטוטית במינים אלו אצל זכרים ונקבות היא כמעט זהה, מה שמעיד על אלמנטים שונים של שליטה על שלבים בודדים של רקומבינציה גנטית במין תאים סומטיים. באזורים הטרוכרומטיים, במיוחד אזורים פריצנטרומריים, תדירות המעבר מופחתת, ולכן ניתן לשנות את המרחק האמיתי בין הגנים באזורים אלה.

התגלו גנים הפועלים כמעכבי מעבר , אבל יש גם גנים שמגבירים את התדירות שלו. הם יכולים לפעמים לגרום למספר מורגש של הצלבות אצל תסיסנית זכר. סידורים מחדש של כרומוזומים, במיוחד היפוכים, יכולים לשמש גם כמעצורי הצלבה. הם משבשים את הצימוד הרגיל של הכרומוזומים בזיגוטן.

נמצא כי תדירות המעבר מושפעת מגיל האורגניזם, כמו גם מגורמים אקסוגניים: טמפרטורה, קרינה, ריכוז מלחים, מוטגנים כימיים, תרופות, הורמונים. עם רוב ההשפעות הללו, תדירות המעבר עולה.

באופן כללי, מעבר הוא אחד התהליכים הגנטיים הקבועים הנשלטים על ידי גנים רבים, הן ישירות והן באמצעות מצב פיזיולוגימיוטי או תאים מיטוטיים. התדירות של סוגים שונים של רקומבינציות (מיוטי, חציבה מיטוטי ואחות, חילופי כרומטידים) יכולה לשמש כמדד להשפעה של מוטגנים, חומרים מסרטנים, אנטיביוטיקה וכו'.

חוקי הירושה של מורגן ועקרונות התורשה הנובעים מהם.יצירותיו של טי מורגן מילאו תפקיד עצום ביצירה ופיתוח של גנטיקה. הוא המחבר של התיאוריה הכרומוזומלית של התורשה. הם גילו את חוקי הירושה: תורשה של תכונות הקשורות למין, ירושה מקושרת.

עקרונות התורשה הבאים נובעים מהחוקים הללו:

1. גן פקטור הוא לוקוס ספציפי של הכרומוזום.

2. אללים גנים ממוקמים בלוקוסים זהים של כרומוזומים הומולוגיים.

3. הגנים ממוקמים באופן ליניארי על הכרומוזום.

4. מעבר הוא תהליך קבוע של חילופי גנים בין כרומוזומים הומולוגיים.

אלמנטים ניידים של הגנום.ב-1948 גילה החוקר האמריקני מקלינטוק גנים בתירס שעוברים מחלק אחד של הכרומוזום לאחר וקראו לתופעה טרנספוזיציה, והגנים עצמם שולטים באלמנטים (CE). 1. אלמנטים אלה יכולים לעבור מאתר אחד לאחר; 2. שילובם באזור נתון משפיע על פעילות הגנים הממוקמים בקרבת מקום; 3. אובדן EC בלוקוס נתון הופך לוקוס שהיה משתנה בעבר ליציב; 4. באתרים בהם קיימים ECs, עלולות להתרחש מחיקות, טרנסלוקציות, טרנספוזיציות, היפוכים והפסקות בכרומוזומים. בשנת 1983 הוענק פרס נובל לברברה מקלינטוק על גילוי יסודות גנטיים ניידים.

לנוכחות של אלמנטים הניתנים להעברה בגנום יש השלכות שונות:

1. תנועות והחדרה של אלמנטים הניתנים להעברה לגנים יכולים לגרום למוטציות;

2. שינוי במצב פעילות הגנים;

3. היווצרות סידורים כרומוזומליים מחדש;

4. היווצרות טלומרים.

5. השתתפות בהעברת גנים אופקית;

6. טרנספוזונים המבוססים על אלמנט P משמשים לטרנספורמציה באאוקריוטים, שיבוט גנים, חיפוש משפרים וכו'.

בפרוקריוטים ישנם שלושה סוגים של אלמנטים הניתנים להעברה: יסודות IS (החדרות), טרנספוזונים וכמה בקטריופאג'ים. אלמנטים של IS מוכנסים לכל חלק ב-DNA, לעיתים קרובות גורמים למוטציות, הורסים רצפי קידוד או רגולציה ומשפיעים על ביטוי של גנים שכנים. בקטריופאג יכול לגרום למוטציות על ידי החדרה.

מהות התיאוריה הכרומוזומלית של התורשה.בשנים 1902–1903 הציטולוג האמריקאי W. Setton והציטולוג והאמבריולוג הגרמני T. Boveri הציעו באופן עצמאי שגנים ממוקמים על כרומוזומים. עם זאת, עדויות ניסיוניות של לוקליזציה של גנים ספציפיים בכרומוזומים ספציפיים הושגו רק בשנת 1910 על ידי הגנטיקאי האמריקאי טי מורגן, שבשנים שלאחר מכן (1911 - 1926) ביסס התיאוריה הכרומוזומלית של תורשה. לפי תיאוריה זו, העברת מידע תורשתי קשורה לכרומוזומים, שבהם הגנים ממוקמים באופן ליניארי, ברצף מסוים.לפיכך, הכרומוזומים הם המייצגים את הבסיס החומרי של התורשה.

ירושה כבולה.שילוב בלתי תלוי של תכונות (החוק השלישי של מנדל) מתבצע בתנאי שהגנים הקובעים תכונות אלו ממוקמים בזוגות שונים של כרומוזומים הומולוגיים. כתוצאה מכך, בכל אורגניזם מספר הגנים שניתן לשלב באופן עצמאי במיוזה מוגבל במספר הכרומוזומים. עם זאת, באורגניזם מספר הגנים, ככלל, עולה באופן משמעותי על מספר הכרומוזומים. לדוגמה, יותר מ-500 גנים נחקרו בתירס, יותר מ-1000 בזבוב התסיסנית וכ-2000 גנים בבני אדם, בעוד שיש להם 10, 4 ו-23 זוגות של כרומוזומים, בהתאמה. זה נתן סיבה להניח שגנים רבים ממוקמים על כל כרומוזום. גנים הממוקמים על אותו כרומוזום יוצרים קבוצת קישורועוברים בירושה יחד.

טי מורגן הציע לקרוא להורשה משותפת של גנים ירושה מקושרת.מספר קבוצות ההצמדה מתאים לקבוצת הכרומוזומים הפלואידית, שכן כל קבוצת הצמדה מורכבת משני כרומוזומים הומולוגיים שבהם אותם גנים ממוקמים.

ההורשה של גנים מקושרים שונה מהורשתם של גנים הממוקמים בזוגות שונים של כרומוזומים הומולוגיים. אז, אם, בשילוב עצמאי, דיהיבריד יוצר ארבעה סוגים של גמטות (א.ב, אָב, א ב, אה) V בכמויות שוות, אז אותו דיהיבריד יוצר רק שני סוגים של גמטות: א.ב ו אה גם בכמויות שוות. האחרונים חוזרים על שילוב הגנים בכרומוזום ההורה.

עם זאת נמצא כי בנוסף לגמטות אלו (ABו אָב)אחרים קמים - אָב ו aB - עם שילובים חדשים של גנים. הסיבה להופעתם של גמטות חדשות היא החלפת חלקים של כרומוזומים הומולוגיים, או מעבר.

ההצלבה מתרחשת בפרופאזה I של המיוזה במהלך הצימוד של כרומוזומים הומולוגיים (איור). בשלב זה, חלקים משני כרומוזומים יכולים לחצות ולהחליף את המקטעים (הגנים), וכתוצאה מכך נוצרים כרומוזומים עם שילובים שונים של גנים. אנשים המתקבלים מגמטות כאלה עם שילוב חדש של אללים נקראים הצלבה,אוֹ רקומביננטי.

הבה נבחן את אחד הניסויים הראשונים של טי מורגן לחקר תורשה מקושרת. כאשר חוצים זבובי פירות שנבדלו בשני זוגות של דמויות חלופיות (אפור עם כנפיים רגילות ושחור עם כנפיים ראשוניות), התקבלו פרטים דיהטרוזיגוטים לגנים אלו. כל הזבובים, בהתאם לחוק האחידות של בני כלאיים מהדור הראשון, היו אפורים עם כנפיים רגילות.

לאחר מכן, בוצע הצלבה אנליטית - נקבה דיהטרוזיגוטית הוצלבה עם זכר הומוזיגוט לשני הגנים הרצסיביים (גוף שחור וכנפיים ראשוניות). אם שני זוגות של גנים אללים הקובעים תכונות חלופיות אלו היו ממוקמים על כרומוזומים שונים, הרי שבדור השני במהלך הצלבה אנליטית, ניתן היה לצפות לארבעה פנוטיפים שונים בפרופורציות שוות: גוף אפור, כנפיים רגילות; גוף אפור, כנפיים ראשוניות; גוף שחור, כנפיים רגילות; גוף שחור, כנפיים ראשוניות.

למעשה, כתוצאה מחצייה כזו, נצפים בעיקר שני סוגים: זבובים אפורים עם כנפיים רגילות וזבובים שחורים עם כנפיים ראשוניות (הם מהווים 83%); שתי כיתות אחרות - זבובים אפורים עם כנפיים ראשוניות וזבובים שחורים עם כנפיים רגילות - היו במספר קטן (17%).

התוצאה שהתקבלה מצביעה על קשר הדוק בין הגנים הקובעים את צבע הגוף ואורך הכנפיים, מה שיכול לקרות רק כאשר שני הגנים הללו ממוקמים על אותו כרומוזום.

הסיבה להופעתם של מספר קטן של זבובים עם שילובים חדשים של תכונות היא הצלבה, מה שמוביל לשילוב רקומביננטי חדש של אללים גנים על כרומוזומים הומולוגיים. החלפות אלו מתרחשות בהסתברות של 17% ובסופו של דבר מייצרות שתי מחלקות של רקומביננטים עם הסתברות שווה של 8.5% כל אחת.

תדירות (אחוז) ההצלבה בין שני גנים הממוקמים על אותו כרומוזום תלויה במרחק ביניהם. מעבר בין שני גנים מתרחש בתדירות נמוכה יותר ככל שהם ממוקמים קרוב יותר זה לזה.

המרחק בין הגנים מאפיין את עוצמת ההצמדה ומתבטא ב מורגנידים(לכבוד טי מורגן) או ב אחוז של ריקומבינציה(הצלבה). Morganidae הוא המרחק הגנטי שבו מתרחשת מעבר בסבירות של 1%.

המשמעות הביולוגית של המעבר היא גדולה ביותר. רקומבינציה גנטית מאפשרת ליצור שילובים חדשים, שלא היו בעבר, של גנים ובכך להגביר את השונות התורשתית, המספקת הזדמנויות רחבות לאורגניזמים להסתגל לתנאי סביבה שונים. אדם מבצע במיוחד הכלאה על מנת להשיג את השילובים הדרושים לשימוש בעבודת רבייה.

מפות גנטיות.הקישור של גנים הממוקמים על כרומוזום אחד אינו מוחלט. מעבר, המתרחש במהלך תהליך המיוזה בין כרומוזומים הומולוגיים, מוביל לרקומבינציה (חלוקה מחדש) של גנים. טי מורגן ושותפיו ק' ברידג'ס, א' סטורטבנט וג'י מלר הראו בניסוי שידע על תופעות של קישור והצלבה מאפשר לא רק לבסס את קבוצת ההצמדה של הגנים, אלא גם לבנות מפות גנטיות של כרומוזומים, אשר מציינים את סדר המיקום של הגנים בכרומוזום ומרחקים יחסיים ביניהם.

מפה גנטית של כרומוזומים היא תרשים של הסידור היחסי של גנים הממוקמים באותה קבוצת הצמדה.מפות גנטיות מורכבות עבור כל זוג כרומוזומים הומולוגיים.

האפשרות למיפוי כזה מבוססת על הקביעות של אחוז ההצלבה בין גנים מסוימים. אם הסידור היחסי של גנים על כרומוזום ידוע (הסדר שלהם והמרחק ביניהם), אז זה יכול להיות מתואר בצורה של דיאגרמה (איור).

מפות גנטיות של כרומוזומים נערכו עבור אורגניזמים רבים: חרקים (תסיסנית, יתושים, ג'וקים וכו'), פטריות (שמרים, אספרגילוס), פרוטיסטים רבים, חיידקים ווירוסים.

נוכחותה של מפה גנטית מעידה על רמה גבוהה של ידע על מין מסוים של אורגניזם והיא בעלת עניין מדעי רב. אורגניזם כזה הוא אובייקט מצוין לעבודה ניסיונית נוספת שיש לה לא רק משמעות מדעית אלא גם מעשית. בפרט, ידע במפות גנטיות מאפשר לתכנן עבודה להשגת אורגניזמים בעלי שילובים מסוימים של תכונות, שכיום נעשה שימוש נרחב בפרקטיקה של רבייה. לפיכך, יצירת זנים של מיקרואורגניזמים המסוגלים לסנתז חלבונים, הורמונים וחלבונים מורכבים אחרים הדרושים לפרמקולוגיה וחקלאות חומר אורגני, אפשרי רק על סמך שיטות הנדסה גנטית, אשר, בתורם, מבוססים על ידע על המפות הגנטיות של המיקרואורגניזמים המתאימים.

מפות גנטיות אנושיות עשויות להיות שימושיות גם בפיתוח בריאות ורפואה. הידע על לוקליזציה של גן על כרומוזום ספציפי משמש באבחון של מספר מחלות תורשתיות חמורות באדם.

הוראות בסיסיות של תורת התורשה הכרומוזומלית.ניתוח של תופעות של תורשה מקושרת, מעבר, השוואה בין מפות גנטיות וציטולוגיות מאפשר לנו לנסח את ההוראות העיקריות של תורת התורשה הכרומוזומלית:

1. גנים ממוקמים על כרומוזומים.

2. הגנים ממוקמים באופן ליניארי על הכרומוזום.

3. גנים ממוקמים על אותו כרומוזום, עוברים בתורשה יחד ויוצרים קבוצת קישור. מספר קבוצות ההצמדה שווה לקבוצת הכרומוזומים הפלואידית.

4. הקישור בין גנים הממוקמים על אותו כרומוזום אינו שלם; מעבר יכול להתרחש ביניהם. תדירות הצלבה היא מדד למרחק בין גנים הממוקמים על אותו כרומוזום.

1. מהי קבוצת קלאץ'? מהו מספר קבוצות ההצמדה בתאים? אורגניזמים שונים? 2. אילו עובדות שהתקבלו מחקר הקישור והצלבה בין גנים מאשרות את התיאוריה הכרומוזומלית של תורשה? 3. מהן מפות גנטיות של כרומוזומים ומהם הסיכויים לשימוש בהן? 4. מהן ההוראות העיקריות של תורת התורשה הכרומוזומלית?

מאמר לתחרות "ביו/מול/טקסט": 2015 מציינת 100 שנה התיאוריה הכרומוזומלית של תורשה. הוראותיו העיקריות נוסחו על ידי T. Morgan, A. Sturtevant, G. Möller and K. Bridges בספר "The Mechanism of Mendelian Heritance", שפורסם בניו יורק ב-1915. ומאוחר יותר, תומס מורגן קיבל את פרס נובל ה"גנטי" הראשון - על גילוי תפקידם של הכרומוזומים בתורשה. הכנס הבינלאומי "כרומוזום 2015", שהתקיים באוגוסט 2015 בעיר האקדמית נובוסיבירסק, הוקדש ליום השנה לתיאוריית הכרומוזומים. הטקסט למטה הוא הערות המחבר כרזה על ההיסטוריה של חקר הכרומוזומים, הוצג בכנס, ועכשיו ב- "Biomolecule" - במועמדות התחרותית הכי "חיה" " ויזואלית על הבלתי נראה».

הערה!

מידע מלא נוסף ניתן למצוא בספר - Koryakov D.E., Zhimulev I.F. . נובוסיבירסק: הוצאה לאור SB RAS, 2009 - 258 עמ', ISBN 978-5-7692-1045-7

נותנת החסות למועמדות "המאמר הטוב ביותר על מנגנוני ההזדקנות ואריכות החיים" היא קרן מדע לחיים להארכת חיים. פרס הקהל נערך בחסות הליקון.

נותני החסות לתחרות: מעבדת מחקר ביוטכנולוגיה 3D Bioprinting Solutions וגרפיקה מדעית, אנימציה ומידול סטודיו Visual Science.

הטקסט שלהלן הוא פרשנות קצרה על הכרזה, ומידע מלא יותר ניתן למצוא בספר: Koryakov D.E., Zhimulev I.F. כרומוזומים. מבנה ופונקציות. נובוסיבירסק: הוצאה לאור SB RAS, 2009 - 258 עמ', ISBN 978-5-7692-1045-7.

לחץ על התמונה להגדלה (נפתח בחלון נפרד).

תפקיד גנטי של כרומוזומים

כל אורגניזם משכפל רק את סוגו, ואפילו בתכונות הקטנות ביותר של המראה וההתנהגות של ילדים ניתן לראות קווי דמיון עם הוריהם. הצעד הראשון להבנה מדוע זה קורה נלקח על ידי נזיר מהעיר האוסטרית ברון (עכשיו זה ברנו הצ'כי) ג' מנדל ( ג' מנדל). בשנת 1865, בפגישה של אגודת מדעני הטבע ברון, הוא פרסם דו"ח שכותרתו " ניסויים על כלאיים צמחיים» ( Versuche über Pflanzen-Hybriden), ובשנת 1866 פרסם אותו באוסף היצירות של חברה זו. נזיר חוקר טבע תיאר את התוצאות של חציית צורות שונות של אפונה והציע נוכחות של גורמים מיוחדים שעליהם סימנים חיצונייםצמחים. דפוסי ההורשה של גורמים אלה נקראו מאוחר יותר חוקי מנדל. עם זאת, בני זמננו לא הבינו את המשמעות של תגלית זו ושכחו ממנה, ורק בשנת 1900 G. de Vries ( H. de Vries, הולנד), K. Correns ( סי קורנס, גרמניה) ו-E. Cermak ( א' צ'רמק, אוסטריה) גילה מחדש באופן עצמאי את חוקי מנדל.

הרבה לפני כל המחקרים האלה, שכעת ייקרא ניתוח גנטי, מדענים העוסקים בבוטניקה, זואולוגיה, אמבריולוגיה, היסטולוגיה ופיזיולוגיה הניחו את היסודות ציטוגנטיקה- מדע הכרומוזומים. במאמרים ובספרים שונים ניתנת עדיפות לגילוי הכרומוזומים אנשים שונים, אבל לרוב שנת גילוים נקראת 1882, והמגלה שלהם הוא האנטומאי הגרמני וו. פלמינג ( וו. פלמינג). עם זאת, יהיה יותר הוגן לומר שהוא לא גילה כרומוזומים, אלא רק אסף וארגן אותם בספרו היסודי " חומר תאי, גרעין וחלוקת תאים» ( Zellsubstanz, Kern und Zellteilung) כל מה שהיה ידוע עליהם באותה עת. עצם המונח "כרומוזום" הוכנס למדע על ידי ההיסטולוג הגרמני H. Waldeyer ( ה' ולדייר) בשנת 1888, ובתרגום מילולי המונח פירושו "גוף צבוע".

כעת קשה לומר מי עשה את התיאור הראשון של הכרומוזומים. בשנת 1842, הבוטנאי השוויצרי ק. נאגלי ( סי נאגלי) פרסם עבודה שבה תיאר גופים מסוימים העולים במקום הגרעין במהלך חלוקת התא במהלך היווצרות אבקה בחבצלות ובטריידסקנטיה. אולי אלו היו הציורים הראשונים של הכרומוזומים. ראשון (1873) תיאור מפורט מיטוזהבְּ- תולעת שטוחה Mesostoma ehrenbergiiמאמינים שהוא שייך לזאולוג הגרמני א. שניידר ( F.A. שניידר). הוא תיאר לא רק את השלבים הבודדים של המיטוזה, שנראו קודם לכן, אלא את כל רצף השינויים המורכבים בגרעין: הופעת גופים דמויי חוט במקומו, התפצלותם לכיוונים מנוגדים והיווצרות גרעינים חדשים בגרעין. תאי בת. סוג אחר של חלוקה הוא מיוזה- תואר לראשונה בפירוט על ידי א. ואן בנדן ( E. Van Beneden, בלגיה) בשנת 1883, תוך התבוננות ביצירת גמטות בתולעת העגול. הוא גילה שבמיוזה מספר הכרומוזומים מצטמצם בחצי, ובמהלך ההפריה הוא משוחזר, ולמרות ההבדל בגודל, גמטות זכר ונקבה מובאות לתוך הזיגוטה. מספר שווהכרומוזומים.

* - קצת על המקום והמטרה של אלמנטים גנטיים ניידים בגנום פרו-אוקריוטי: " אלמנטים גנטיים ניידים של פרוקריוטים: ריבוד של "החברה" של נוודים וגופים ביתיים», « הגנום האנושי: ספר שימושי או מגזין מבריק?», « האם דנ"א זבל מניע את האבולוציה של יונקים?» - אד.

אפשרות נוספת להחלפת מגרשים היא חילופי אחות כרומטידים(SHO). אם במהלך המעבר מוחלפים כרומטידים שונהכרומוזומים, אז במקרה של SCO, כרומטידות מוחלפות בפנים אחדכרומוזומים. הגנטיקאי האמריקאי ד טיילור ( ג'יי טיילור) בשנת 1958.

מעבר, אם כי מעורפל, קשור להיווצרות בפרופאזה של מיוזה של מבנה מיוחד מזוג כרומוזומים הומולוגיים - קומפלקס סינפטונלי. הוא התגלה בשנת 1956 באופן עצמאי על ידי שני ציטולוגים אמריקאים: מ. מוזס ( מ' מוזס) בסרטנים וד. פוקט ( ד. פאוסט) בעכבר.

מגוון כרומוזומים

אם אנו מבינים את הכרומוזומים כנשאים של מידע תורשתי, אז הם מגוונים ביותר בגודלם, בצורתם, מראה חיצוני, הרכב ומספר. הכרומוזומים של וירוסים וחיידקים יכולים להיות מעגליים או ליניאריים. הכרומוזומים של הכלורופלסטים והמיטוכונדריה הם בצורת טבעת. לכרומוזומים הגרעיניים של אוקריוטים יש צורה לינארית, והם בצורת גופי X ו-V צורות שונותבדרך כלל עולה בראש כשמזכירים כרומוזומים. הם נקראים מיטוטיאוֹ מטאפאזה, מאחר שיש להם את המראה הזה במהלך החלוקה - מיטוזה (והמטאפזה היא אחד השלבים שלה).

בשנת 1912, הבוטנאי והציטולוג הרוסי S.G. Navashin הראה שלכרומוזומי מטאפאזה יש קבוצה אינדיבידואלית של מאפיינים, כולל גודל, יחס אורך זרוע, נוכחות לוויינים והיצרות. באמצעות מיקום צנטרומר או יחס אורך זרוע, S.G. נבשין הציע סיווג של כרומוזומים מיטוטיים, המשמשים עד היום: מטאצנטריים, תת-מטצנטריים, אקרוצנטריים וטלוצנטריים.

מספר כרומוזום סוגים שוניםאורגניזמים יכולים להשתנות במידה רבה: משניים (בכמה מיני צמחים ואחת מהנמלים האוסטרליות) ועד 1440 בשרך Ophioglossum reticulatumואפילו 1600 לרדיולריה ימית Aulacantha scolymantha. בבני אדם, מספר הכרומוזומים הוא 46, והוא נקבע רק בשנת 1955, ופורסם בשנת 1956 על ידי ציטוגנטיקאי ממוצא סיני D. Chio ( J. Tjio) בשיתוף פעולה עם המנחה שלו א' לוון ( א' לוון) בשוודיה. כמה חודשים לאחר מכן המספר אושר על ידי C. Ford הבריטית ( סי פורד) וד. המרטון ( ג'יי המרטון). הם ניסו לקבוע את מספר הכרומוזומים האנושיים מאז סוף המאה ה-19. במקרים שונים התברר משמעויות שונות: 18, 24, 47 או 48 - ורק בשנת 1955 הם היו משוכנעים שלבני אדם יש 46 כרומוזומים. לכבוד אירוע זה, לוח זיכרון עם תמונה של לוח המטאפאז עצמו שממנו נספרו הכרומוזומים. זה מוזר שמספר הכרומוזומים של השימפנזה (48) נקבע 15 שנים קודם לכן.

מקובל בדרך כלל שמספר הכרומוזומים בכל מין של יצורים חיים הוא קבוע, וברוב המוחלט של המקרים זה כך. עם זאת, בכמה בעלי חיים וצמחים יש מה שנקרא מוּסָף, או נוֹסָף, כרומוזומים. כל הכרומוזומים של הסט הראשי נקראים כרומוזומים. הם תמיד נוכחים, ואובדן או הוספה של לפחות אחד מהם מוביל לתוצאות חמורות. הכרומוזומים הנוספים נקראים כרומוזומי B, והמאפיינים העיקריים שלהם הם האופציונליות של נוכחות וחוסר קביעות של מספר. כרומוזומים על-מספריים התגלו לראשונה על ידי א. ווילסון ( אי ווילסון, ארה"ב) בשנת 1906 מהבאג Metapodius terminalis.

סוג מוזר של כרומוזום הנקרא כרומוזומים "מברשת מנורה"., ניתן לראות בפרופאזה של החלוקה המיוטית הראשונה במהלך היווצרות ביציות בציפורים, דגים, זוחלים ודו-חיים. הם הוזכרו לראשונה בספרו היסודי (1882) על ידי V. Fleming, שגילה את הכרומוזומים הללו באקסולוטל. הם קיבלו את שמם בגלל הדמיון שלהם למברשת לניקוי מנורות נפט.

מקום מיוחד מאוד בין כל סוגי הכרומוזומים תופס על ידי כרומוזומי פוליטן, שנראים כמו חוטים עבים ארוכים עם פסים רוחביים. הם התגלו על ידי האמבריולוג הצרפתי E. Balbiani ( אי בלביאני) בשנת 1881 בגרעינים של תאי בלוטת הרוק של זחלי יתושים Chironomus plumosus. כרומוזומי הפוליטן מילאו תפקיד בולט בהתפתחות הגנטיקה, הציטוגנטיקה והביולוגיה המולקולרית. בעזרתם הוכחה הליניאריות של סידור הגנים והתפקיד הגנטי של הכרומוזומים הוכח באופן חד משמעי. פולימורפיזם כרומוזומלי באוכלוסיות פרא תואר לראשונה על כרומוזומי הפוליטן של תסיסנית. על כרומוזומי פוליטן התגלו הגנים לחלבוני הלם חום - מרכיבים של מערכת המגנה על התאים של כל האורגניזמים מפני גורמי לחץ. כרומוזומי הפוליטן מילאו תפקיד מפתח בחקר מערכת פיצוי המינון ב-Drosophila.

אבולוציה של כרומוזומים וגנומים

במחקרים ציטוגנטיים מודרניים, תפקיד חשוב ממלא צביעה דיפרנציאלית. בפעם הראשונה, יכולתם של כרומוזומים להצביע בצורה דיפרנציאלית (כלומר, באורך לא שווה) הוכחה על ידי האנגלי S. Darlington ( סי דרלינגטון) ול. לה קור ( ל.לה קור) בשנת 1938. שיטת מחקר חשובה נוספת היא הכלאה במקום, המאפשר לקבוע את מיקומו של כל שבר DNA על כרומוזום. השיטה מבוססת על יכולתן של חומצות גרעין ליצור מולקולות דו-גדיליות, הן DNA-DNA והן RNA-DNA. שיטה זו הומצאה בשנת 1969 על ידי ד. גול ( ג'יי גאל) ומ. פארדו ( מ' פרדו) מארה"ב וה. ג'ון ( ה.ג'ון), מ. בירנסטיל ( מ' בירנסטיל) וק. ג'ונס ( ק ג'ונס) מבריטניה הגדולה.

השילוב של שיטות אלו מאפשר ללמוד בפירוט את התפתחות הכרומוזומים והגנומים*, ומלווה בלתי משתנה לתהליך האבולוציוני הם סידורים כרומוזומליים מחדש. ככל שמין מתפתח, מתרחשים בהכרח סידורים מחדש בכרומוזומים שלו שמשנים את סדר הגנים בהשוואה למין האבות. ככל שמינים נוספים נעים זה מזה, כך סידורים מחדש כרומוזומליים מבדילים אותם, וסדר הגנים משתנה. ידוע סוגים שוניםסידורים מחדש: מחיקות (אובדן), כפילויות (הכפלה) וטרנסלוקציות (תנועה) של קטעי כרומוזומים, שהתגלו על ידי ק' ברידג'ס ב-1916, 1919 ו-1923, בהתאמה. סוג נוסף הוא היפוכים (סיבוב של חתך כרומוזום ב-180°), שתואר על ידי A. Sturtevant ב-1921. בנוסף, קיים סוג מיוחד של סידור מחדש הנקרא טרנסלוקציה רוברטסונית (או מיזוג מרכזי). הראשון שתיאר את זה היה האמריקאי ו. רוברטסון ( ו. רוברטסון) בשנת 1916, בהשוואה ערכות כרומוזומיםמיני ארבה קשורים. המהות של סידור מחדש זה מסתכם בהתמזגות של שני כרומוזומים אקרוצנטריים למטאצנטרי או תת-מטצנטרי אחד. ישנו גם תהליך הפוך – הפרדה ממוקדת. במקרה זה, הכרומוזום המטא- או התת-מטצנטרי מחולק לשניים אקרוצנטריים.

* - על הביומולקולה ניתן למצוא מבחר מרשים של מאמרים הנוגעים בדרך זו או אחרת בהתפתחות הגנום והשינויים קוד גנטי: « גנומים ויראליים במערכת האבולוציה», « תחת "אקורדיון הגנים"», « אלופוליפלואידיה, או איך גנומים שונים למדו לחיות תחת קורת גג אחת», « גנומים מלאים של חוחיות גלפגוס חשפו סוף סוף את מנגנוני האבולוציה שלהם», « כיצד הורכב הגנום האוקריוטי: אנדוסימביוזיס VS. העברה אופקית רציפה»; « הקוד המסתורי של הגנום שלנו», « אבולוציה של הקוד הגנטי», « במקורות הקוד הגנטי: נפשות תאומות», « מילים נרדפות כל כך שונות" וכו. - אד.

מיקום הכרומוזומים בגרעין

בסוף המאה ה-19 העלה T. Boveri את הרעיון שהכרומוזומים בגרעין הבין-פאזי אינם מעורבים באופן אקראי, אלא כל אחד מהם תופס מקום משלו. בשנת 1909, הוא טבע את המונח " טריטוריה כרומוזומלית" העדות הראשונה לקיומם של טריטוריות כרומוזומליות הושגה רק בשנת 1982 על ידי החוקר הגרמני ט. קרמר ( טי קרמר) עם מחברים משותפים. מאוחר יותר הם דמיינו אזורים אלה באמצעות צבעים פלורסנטים בצבעים שונים. התברר כי כרומוזומים גדולים נוטים הרבה יותר להימצא בחלק ההיקפי של הגרעין, בעוד שקטנים מרוכזים בעיקר בחלק המרכזי. בנוסף, בפריפריה של הגרעין יש אזורים של כרומוזומים שמדולדלים מגנים. אזורים מועשרים בגנים, להיפך, ממוקמים קרוב יותר למרכז הגרעין.

הרכב כרומוזומים. DNA

כרומוזומים הם מבנים המורכבים ממכלול מורכב של DNA, RNA וחלבונים. תסביך כזה נקרא כרומטין.

כמו DNA חומר כימינפתח והודגש ב צורה טהורההחוקר השוויצרי הצעיר פ. מישר ( פ מישר), עבד בשנים 1868–1869 באוניברסיטה של ​​העיר הגרמנית טובינגן. הוא חקר את ההרכב הכימי של לויקוציטים, שמקורם מוגלה מתחבושות ממרפאה כירורגית מקומית. F. Miescher פיתח שיטה להפרדת הגרעינים והציטופלזמה של תאים וניתח את הרכב הגרעינים. בנוסף לחלבונים ולשומנים, הוא גילה חומר שהוא קרא לו גרעין(מהמילה גַרעִין- גרעין), והוא ידוע כיום בשם DNA. העובדה שה-DNA הוא נושא המידע התורשתי הוקמה לראשונה בשנת 1944 על ידי האמריקאים O. Avery ( או. אייברי), ק. מקלאוד ( סי מקלאוד) ומ. מקארתי ( מ' מקארטי) בניסויים על הדבקת עכברים בפנאומוקוקים.

המבנה של מולקולת ה-DNA בצורת סליל כפול פוענח בשנת 1953 על ידי פ. קריק ( פ. קריק), ד. ווטסון ( ג'יי ווטסון), מ. ווילקינס ( מ' ווילקינס) ור' פרנקלין ( ר' פרנקלין), שעבד בבריטניה. על תגלית זו קיבלו שלושת החוקרים הראשונים את פרס נובל בשנת 1962 (ההיסטוריה של התגלית תוארה בצורה מרתקת בספר " הליקס כפול» ג'יימס ווטסון, מומלץ בחום - אד.). רוזלינד פרנקלין אינה בין הנמענים, שכן היא מתה מסרטן ארבע שנים קודם לכן. ידוע שמולקולת DNA מורכבת מרצף של ארבעה סוגי נוקלאוטידים: אדנין, תימין, גואנין וציטוזין*. לפיתוח שיטה לקביעת הרצף שלהם ( רצף) בשנת 1980 הוענק פרס נובל לפ. ברג ( פ.ברג, ארה"ב), וו. גילברט ( וו. גילברט, ארה"ב) ופ. סנגר ( פ' סנגר, בריטניה הגדולה).

* - בנוסף לארבעת הנוקלאוטידים ה"קלאסיים", גרסאותיהם שעברו שינוי אפיגנטי נמצאים גם ב-DNA: מתילציטוזין ומתילאדנין (" בסיס ה-DNA השישי: מגילוי ועד זיהוי"). ולכמה בקטריופאג'ים Bacillus subtilisהכללת אורציל "RNA" ב-DNA מתוארת - אָדוֹם.

אם בהתחלה ריצוף היה תהליך עתיר עבודה שאפשר "לקרוא" רק קטע קטן בכל פעם, הרי שככל שהטכנולוגיה התפתחה, ניתן היה לקבוע, למשל, את הרצף המלא של ה-DNA המיטוכונדריאלי האנושי (1981). פרויקט שאפתני הושק בשנת 1990 במטרה לרצף לחלוטין את הגנום האנושי, והתוצאה הראשונה הוצגה בשנת 2001 (ביומולקולה: " הגנום האנושי: איך זה היה ואיך זה יהיה"). במקביל, רצף אחדהגנום עלה סכום עצום - מאות מיליוני דולרים. אבל הטכנולוגיה לא עומדת במקום, והופעתם של שיטות חדשות הפחיתה את העלויות באלפי מונים*. רצף הגנום השלם הפך כעת לנפוץ, ופרויקט Genome 10K הושק ב-2009. מטרתו היא רצף ו"הרכבה" מלאה של 10 אלף גנומים של בעלי חיים לכרומוזומים.

* - "החוק" של מור נידון לחלוטין להגיע לנקודות הסיום שלו במדעים שונים (בכל מקום בו ניתן היה למשוך אותו). הביולוגיה אפילו עקפה את האלקטרוניקה: הירידה ההדרגתית בעלות הריצוף הגיעה לשיא תלול ב-2007, וקירבה את עידן הקריאה השגרתית של הגנום בתחנות של עוזרי רפואה כפריים. פוליסות ביטוח רפואי חובה. נכון, בעתיד הנראה לעין עדיין תצטרכו להוציא - 1000 דולר פלוס דמי נסיעה: « טכנולוגיה: 1,000 דולר לגנום" אבל אפילו על זה אפשר היה לחלום רק לפני הופעתן של שיטות רצף DNA חדשות: " 454-sequencing (ריצוף פירוזי של DNA בתפוקה גבוהה)" וכדי להבין את התהליכים הבסיסיים (ברמה התאית) של התפתחות הגוף והניצחון על הסרטן, עדיין יש על מה לחלום: " רצף תא בודד (גרסת Metazoa)» - אד.

טכנולוגיות חדשות אפשרו פיתוח של תחומים כמו חקר ה-DNA העתיק (ביומולקולה: " DNA עתיק: ברכות מהעבר"). אפשר היה לחלץ DNA מעצמות בנות עשרות אלפי שנים, וב-2008, למשל, בוצע רצף של הגנום המיטוכונדריאלי של ניאנדרתל. מחקר של DNA עתיק, וכל הדנ"א המודרני ביולוגיה מולקולריתבלתי אפשרי לדמיין בלי להשתמש PCR - פולימראז תגובת שרשרת . על גילויו, האמריקאי K. Mullis ( ק' מוליס) קיבל את פרס נובל בשנת 1993.

הרכב כרומוזומים. סנאים

ה-DNA בכרומוזומים עובר מספר רמות אריזה עוקבות, וברמה הראשונה, הסליל הכפול של ה-DNA עוטף כדורית חלבון ויוצר נוקלאוזום(ביומולקולה: " ההיסטון מתגלגל, מתגלגל לכיוון ה-DNA"). הכדורית מכילה ארבעה סוגים של חלבונים הנקראים היסטונים. בשנת 1982, הביולוג המולקולרי האנגלי א. קלוג ( א קלוג) קיבל את פרס נובל על פענוח המבנה התלת מימדי של נוקלאוזומים. בעקיפין, נוקלאוזומים זכו בפרס נובל נוסף - בשנת 1910 קיבל אותו הביוכימאי הגרמני א. קוסל ( א' קוסל) ללמידה תרכובת כימיתחומרים היוצרים את גרעין התא, כולל גילוי היסטונים.

חלקי ה-C-טרמינליים של מולקולות ההיסטון מקופלים בחוזקה, בעוד שלחלקים ה-N-טרמינליים אין מבנה ספציפי והם מתפצלים בחופשיות לצדדים. בשנים 1963–1964, התגלה שחלק משאריות חומצות האמינו בהיסטונים ניתנות לשינוי קוולנטי, כלומר, אצטילציה או מתילציה. כעת רשימת השינויים התרחבה באופן משמעותי; גם קבוצות פשוטות יחסית - מתיל, אצטיל, פוספט - וגם מולקולות גדולות מורכבות: ביוטין, אוליגופפטידים או שרשראות ADP-ריבוז יכולות להיות מחוברות לשאריות חומצות אמינו. שינויים מופיעים בעיקר על ה-N- ובמידה פחותה הרבה יותר, בחלקי ה-C-טרמינליים של מולקולות ההיסטון.

לפי תיאוריות קוד היסטון, השינויים הקיימים על נוקלאוזומים באזור נתון של כרומטין אינם אקראיים, אלא "מקודדים" תהליך כלשהו. נקודת מבט זו נוסחה בשנים 2000–2001 על ידי ב. שטראל ( ב.סטרהל, ארה"ב), ס. אליס ( סי אליס, ארה"ב) ו-T. Jenuine ( ט ג'נווויין, אוסטריה). באופן סכמטי, תהליך קוד ההיסטון יכול להיות מורכב משלושה שלבים. בשלב הראשון פועלים אנזימים שמשנים שאריות מסוימות בהיסטונים. בשלב השני חלבונים שיש להם תחומים מיוחדים למטרה זו נקשרים לחומצות האמינו המשוננות. כל אחד מהדומיינים מתאים רק לשינוי "שלו". בשלב האחרון, חלבונים קשורים אלה מושכים מתחמי חלבון אחרים, ובכך מתחילים תהליך כלשהו.

* - על הסיכויים הבהירים והספקות המפוכחים בתחום יישום iPSC: " חוקרים צרפתים הצליחו להצעיר את התאים של בני מאה», « כדור שלג של בעיות עם פלוריפוטנטיות». - אד.

הטרוכרומטין

אחד ממושאי המחקר של תהליכים אפיגנטיים מגוונים הוא הטרוכרומטין. הוא התגלה כחלקים כהים יותר של כרומוזומים בשנת 1907 על ידי הציטולוג הגרמני S. Guthertz ( ש' גוטרז), והמונחים "הטרוכרומטין" ו"אוכרומטין" הוצגו בשנת 1928 על ידי ציטולוג גרמני אחר E. Heitz ( א' הייץ). בקצרה, אאוכרומטין הוא החלק בכרומוזומים בו נמצאים הרוב המכריע של הגנים, בעוד שהטרוכרומטין הוא בעיקר האזורים עם DNA לא מקודד המורכב מרצפים קצרים שחוזרים על עצמם שוב ושוב. בנוסף, eu- והטרוכרומטין שונים בזמן השכפול במהלך שלב S מחזור התא. הבדל זה תואר לראשונה בשנת 1959 על ידי A. Lima de Faria ( א' לימה-דה-פאריה, ארה"ב), החוקר את תהליך שכפול ה-DNA באשכים של ארבה Melanoplus differentialis. הוא הראה שהטרוכרומטין מתחיל וגם מסיים את השכפול של ה-DNA שלו מאוחר יותר מאאוכרומטין.

תכונה חשובה של הטרוכרומטין היא היכולת להשבית גנים אוכרומטיים הנמצאים בו. תופעה זו נקראת אפקט מיקום מסוג פסיפס. הוא התגלה בשנת 1930 על ידי ג'י מולר בדרוסופילה. כתוצאה מסידור מחדש כרומוזומלי, הגן לבןנכנס להטרוכרומטין. הגן הזה אחראי לצבע האדום של העיניים, ואם הוא לא עובד, העיניים הופכות לבנות. ג'י מולר הוציא זבובים שעיניהם לא אדומות ולא לבנות, אלא מנוקדות, ולזבובים שונים היו כתמים בצורות ובגדלים שונים. זה מוסבר על ידי העובדה שהגן עצמו נשאר שלם, אך מושבת רק באופן אקראי בחלק מתאי העין ופועל באחרים.

למרות שנים רבות של מחקר, תהליך היווצרות ההטרוכרומטין עדיין לא ברור במידה רבה, במיוחד השלב הראשון שלו. הוא האמין כי תפקיד מפתח בו ממלא תהליך דומה הפרעות RNA(ביומולקולה: " על כל ה-RNAs בעולם, גדולים וקטנים"). לגילוי תופעה זו, שני אמריקאים E. Fire ( אש) וק. מלו ( סי מלו) קיבל את פרס נובל בשנת 2006. תהליך ההפרעה מורכב ורב-שלבי, אך מבלי להיכנס לפרטים, הכנסת RNA דו-גדילי הומולוגי לגן לתא מובילה להשבתת הגן הזה.

טלומרים

מחקר אינטנסיבי על טלומרים החל לאחר האמריקנים E. Blackburn ( E. בלקברן) וד' גול רצפו את הטלומר של ריסת Tetrahymena thermophila. התברר שטלומרים מכילים רצף של שישה נוקלאוטידים שחוזרים על עצמם 20 עד 70 פעמים. בשנת 1985, ק. גרידר ( סי.גרידר) ו-E. בלקבורן, שעדיין באותה ריסת, גילו אנזים שנקרא טלומראז, שתפקידו להשלים את בניית הטלומרים. בשנת 2009, E. Blackburn, K. Greider וד. Szostak ( J. Szostak, ארה"ב) קיבלה את פרס נובל על חקר הטלומרים וגילוי האנזים טלומראז (ביומולקולה: " פרס נובל "חסר גיל": בשנת 2009 הוענק עבודה על טלומרים וטלומראז», « האם ההזדקנות היא המחיר שיש לשלם על דיכוי גידולים סרטניים?»).

פיצוי מינון

למספר עצום של מינים של אורגניזמים חיים, כולל בני אדם, יש כרומוזומי מין לא הומולוגיים, למשל X ו-Y. במקרה זה, יש צורך בתהליך הנקרא פיצוי מינון. מהותו היא כדלקמן: מכיוון שמספר האוטוזומים זהה גם אצל הזכרים וגם אצל הנקבות, גם מספר הגנים האוטוזומליים, ולפיכך גם מספר התוצרים שלהם, יהיה זהה. אבל מספר המוצרים המסונתזים מגנים הממוקמים על כרומוזום המין במין אחד יהיה גדול פי 2 מאשר במין השני. התוצאה היא חוסר פרופורציה שצריך להסדיר איכשהו, כלומר להשוות את "מינון הגנים". מערכת פיצוי מינון (ביומולקולה: " , ארה"ב) העלה השערה לפיה ביונקות נקבות אחד משני כרומוזומי X מושבת, והבחירה בו אקראית. באופן זה, מערכת פיצוי המינון של יונקים משווה את מספר כרומוזומי X הפועלים במינים שונים: אצל זכרים יש רק כרומוזום X אחד, ובנקבות פועל רק אחד מהשניים.

בתסיסנית, הטבע המציא מנגנון נוסף, הפוך בעצם למנגנון של יונקים: היחיד כרומוזום X הגברי מופעל יתר על המידהומתפקד כשני כרומוזומי X אצל נקבות. העובדה שסך הפעילות של שני עותקים של גן מכרומוזום X אצל נקבות ועותק אחד אצל זכרי תסיסנית זהה התגלתה עם שחר התפתחות הגנטיקה. זה נעשה על ידי ק. שטרן ב-1929 וג'י מולר ב-1931, אז תסיסנית היא האורגניזם הראשון שבו נמצא פיצוי מינון.

ולבסוף...

כמה מילים על תגלית שאינה קשורה ישירות לכרומוזומים, אך נמצאת בשימוש פעיל מאוד, כולל לחקר היבטים שונים של חיי הכרומוזומים. בשנת 2008, O. Shimomura ( או שימומורה), מ. חלפי ( מ.צ'לפי) ור' צין ( ר' צין) מארה"ב קיבל את פרס נובל על הגילוי, הבידוד והיישום חלבון פלואורסצנטי ירוק (GFP)מדוזה אקוריאה ויקטוריה. באמצעות מניפולציה מולקולרית, ניתן לשלב את גן החלבון GFP עם הגן של כל חלבון אחר וליצור חלבון כימרי שיבצע גם את תפקידו המקורי וגם זוהר בירוק. זה מאפשר לראות באילו תאים החלבון עובד, בגרעין או בציטופלזמה, באילו חלקים של הכרומוזומים. בנוסף לירוק (GFP), אדום (RFP) וצהוב (YFP) חלבונים ניאון ידועים כיום*.

* - החומרים הבאים מספרים על המגוון של חלבונים פלואורסצנטיים ויישומם במחקר ביולוגי: " פרס נובל פלורסנט בכימיה», « חלבונים פלואורסצנטיים: מגוונים יותר ממה שחשבתם!», « "בואו נצייר" תא חי" ועל ביולוגית באורגניזמים יבשתיים וימיים ועבודתה של מערכת הלוציפרין-לוציפראז - מאמרים: " ביולוגית: לידה מחדש», « זוהר מיקרוסקופי בקנה מידה קוסמי». - אד.