סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הפוגעת בבלוטות האקסוקריניות של דרכי הנשימה ו מערכות עיכולס. מווסת המוליכות הטרנסממברנית של יוני Na ו-CI, גן הממוקם על הזרוע הארוכה של הכרומוזום ה-7, אחראי להתפתחות המחלה. כיום ידועים כמה מאות זנים של המוטציות שלו, המובילות להתפתחות מחלה חשוכת מרפא עם תמונה קלינית כזו או אחרת.

שמה של המחלה מגיע משילוב של המילים "ריר", שפירושן "ריר", ו"ויסקוס" - "דבק ציפורים", שהוא צמיג במיוחד. המונח הוטבע בשנת 1944, אך כיום אינו בשימוש בכל המדינות. סיסטיק פיברוזיס ידוע גם בשם סיסטיק פיברוזיס. מחלה מורכבת ומסוכנת עוברת בתורשה מהורים לילדים ויכולה להתבטא בכל גיל. ברוב המקרים, הביטויים הראשונים של המחלה נצפים מיד לאחר הלידה ומתגברים ככל שהיא מתקדמת.

תכונות של מהלך סיסטיק פיברוזיס אצל מבוגרים

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה חשוכת מרפא הפוגעת בעיקר במערכת הריאות ובאיברים מערכת עיכול. גברים ונשים רגישים באותה מידה לפתח את המחלה אם הוריהם מאובחנים עם סיסטיק פיברוזיס או נשאים של הגן הפגום. כרגע לא ניתן לרפא את המחלה. לכן המשימה העיקרית של הרופאים והחולים עצמם היא להאט את התקדמות המחלה ולהימנע מהתפתחות סיבוכים. עם אבחון בזמן של סיסטיק פיברוזיס וטיפול מוכשר טיפול רפואיתוחלת החיים הממוצעת של חולים היא בין 20 ל-30 שנה.

ההבדלים בין מהלך המחלה אצל גברים ונשים טמונים רק במוזרויות התפקוד של מערכות מסוימות בגופם המושפעות מסיסטיק פיברוזיס. המחלה הגנטית מביאה לעלייה משמעותית בצמיגות ההפרשות המיוצרות על ידי הבלוטות האקסוקריניות. כך, אצל גברים עם סיסטיק פיברוזיס, נוזל הזרע הופך לצמיג ואינו יכול לעבור דרך צינור הזרע במהלך השפיכה. ברוב המקרים זה מוביל לאי פוריות.

סיסטיק פיברוזיס אצל נשים

המחלה הגנטית אינה משפיעה על מערכת הרבייה של הגוף הנשי. עם זאת, צמיגות הריר המכסה את רירית צוואר הרחם מונעת את חדירת הזרע ומסבכת מאוד את תהליך ההפריה. אישה עם אבחנה כזו יכולה להיכנס להריון, אבל זה ייקח לה הרבה יותר זמן מאשר לנציגים בריאים לחלוטין של המין ההוגן.

ראוי לציין כי לאחר האבחון, על גברים ונשים לגשת לנושא תכנון הילד באחריות מרבית. אחרי הכל, זה תלוי אם ההורים בריאים, אם יש להם סיסטיק פיברוזיס או אם ה-DNA שלהם מכיל גן פגום, חיי התינוק העתידי תלויים.

האם הריון אפשרי עם סיסטיק פיברוזיס?

ריר צוואר הרחם במערכת הרבייה של הגוף הנשי הוא לא רק הגנה אמינה מפני פתוגנים, אלא גם "שער" למעבר של תאי נבט זכריים. U נשים בריאותעובי ריר צוואר הרחם יורד במהלך הביוץ, מה שמקל על חדירת הזרע ובהתאם, התעברות של ילד. אצל נשים עם סיסטיק פיברוזיס צמיגות ההפרשות של מערכת הרבייה תמיד מוגברת ולכן קשה להן הרבה יותר להיכנס להריון.

סיסטיק פיברוזיס במהלך ההריון: סיבוכים אפשריים

ככל שהרפואה המודרנית מתפתחת בטיפול בסיסטיק פיברוזיס, תוחלת החיים של החולים עולה. וכיום, מטופלות מגיעות לגיל הפוריות ויכולות לחשוב על הקמת משפחה משלהן וללדת ילדים. נשים עם סיסטיק פיברוזיס מסוגלות לשאת תינוק. אך יחד עם זאת, הם זקוקים להשגחה רפואית מתמדת. בין הסיבוכים של המחלה במהלך ההריון ראוי לציין:

• אי ספיקת נשימה של האם.

ככל שהסיסטיק פיברוזיס מתקדם ומשפיע על הריאות, הוא מתבטא בתהליכי הרס שונים. תהליך אחד כזה הוא פיברוזיס ריאתי, שבו משטח הנשימה של האיבר פוחת. במהלך ההריון, כאשר העובר גדל, מתרחשת דחיסה של הריאות המושפעות מהתהליך הפיברוטי, מה שמוביל להתפתחות של סיבוך מסוכן.

• אִי סְפִיקַת הַלֵב.

פיברוזיס של רקמת הריאה מוביל לעלייה בגודל הלב, הפועל בכוח מוגבר כדי להזרים דם. סיסטיק פיברוזיס בנשים בוגרות הנושאות תינוק עלול להוביל להתפתחות של אי ספיקת לב חריפה במהלך הלידה.

• הפלות ספונטניות או התפתחות עוברית לקויה.

עומס יתר על מערכות איברים המושפעות מסיסטיק פיברוזיס עלול להוביל לרעב בחמצן של העובר או לאספקה ​​מספקת של חומרים מזינים לגוף המתפתח.

בנוסף, נשים עם סיסטיק פיברוזיס רגישות יותר לפתח סוכרת במהלך ההריון. זאת בשל העובדה שהמחלה הגנטית מלווה לרוב בפגיעה במערכת העיכול ובפרט בלבלב. הפרעות בתפקוד של איבר המבצע גם תפקודים אקסוקריניים וגם אנדוקריניים מובילות לירידה בייצור הורמון האינסולין, האחראי לנרמול רמות הסוכר בדם. מחסור באינסולין הוא הגורם העיקרי לסוכרת.

אם לאחד ההורים אובחן סיסטיק פיברוזיס, או שאחד מהם הוא נשא של גן פגום, עדיין יש סיכוי ללדת ילד בריא. ניתן לקבוע את נוכחותו של גן כזה בעובר בשליש הראשון של ההריון. אם הניתוח המתאים לא בוצע בזמן, ישנם מספר הליכי אבחון המבוצעים מיד לאחר לידת התינוק או בכל תקופה בחייו.

סיסטיק פיברוזיס ביילודים

עם מחלה כמו סיסטיק פיברוזיס, הסימפטומים יכולים להופיע מיד לאחר לידתו של ילד, בשנה הראשונה לחייו, בגיל הגן או בגיל ההתבגרות. בלידה, התינוק עלול לפתח מיד חסימת מעיים. במקרה זה, הסימפטום העיקרי של סיסטיק פיברוזיס הוא היעדר מעבר מקוניום והופעת סימנים הקשורים להפרעות במערכת העיכול, למשל, נפיחות, הקאות, צהבת חסימתית ועוד בילדים שאוכלים. חלב אםאמהות, הסימפטומים הראשונים של המחלה עשויים להופיע לאחר העברתם להאכלה מלאכותית.

חולים עם סיסטיק פיברוזיס בגיל ההתבגרות

במקרים מסוימים, סיסטיק פיברוזיס עשויה להיות א-סימפטומטית מרגע לידת הילד. הסימנים הראשונים של המחלה במקרה זה מופיעים הן בגיל הגן והן בגיל ההתבגרות. לאבחון מוקדם יש תפקיד עצום בטיפול בסיסטיק פיברוזיס בילדים. לכן, אם אחד ההורים חולה או נשא של גן פגום, יש צורך ליידע את הרופא ולעבור בדיקה מתאימה מיד לאחר לידת התינוק. אם ההורים אינם יודעים אם הם נשאים של הגן המוטנטי CFTR, אך במשפחה של אחד מהם היו מקרים של סיסטיק פיברוזיס בילדים או מבוגרים, יש צורך גם לעבור בדיקה.

CFTR הוא גן שהוא מווסת טרנסממברנלי של סיסטיק פיברוזיס. הוא ממוקם על כרומוזום 7. המשימה העיקרית שלו היא לקודד את הסינתזה של חלבון מיוחד האחראי להובלת יוני כלור על פני קרום התא. מוטציות בגן CFTR הן הגורם היחיד לסיסטיק פיברוזיס. יש יותר מחמש מאות וריאציות מוטציות של גן זה, וכל אחת מהן גורמת למחלה בדרגות שונות של חומרת התסמינים וקצב התקדמות.

מוטציה בגן CFTR והתפתחות סיסטיק פיברוזיס

פגמים בגן הטרנסממברני של סיסטיק פיברוזיס מובילים לשיבוש תהליכים כימיים בתאי הבלוטות האקסוקריניות. תאים מתחילים לצבור יוני כלור, אשר בתורו מקדם את התוספת הפעילה של יוני נתרן. תגובה זו מעוררת הצטברות מים בתוך תאי הבלוטות האקסוקריניות, מה שמוביל להתייבשות הרקמות הפרי-תאיות. בשל הפרות כאלה, צמיגות ההפרשה המיוצרת על ידי הבלוטות האקסוקריניות עולה באופן משמעותי. סיסטיק פיברוזיס בילדים ומבוגרים פוגעת בכל הבלוטות האקסוקריניות, אך המחלה גורמת לנזק הגדול ביותר למערכת העיכול ולמערכת הסימפונות הריאה.

העברת גנים מהורים לילדים

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית בלבד, המועברת ישירות מההורים לילדים. מקרים בהם שני ההורים חולים הם נדירים למדי, שכן ברוב המקרים המחלה מובילה לאי פוריות אצל גברים, ואצל נשים היא מפחיתה משמעותית את הסיכויים להצלחת ההתעברות. אבל לעתים קרובות גברים ונשים אפילו לא חושדים שהם נשאים של הגן CFTR הפגום.

במהלך תהליך ההתעברות, עשרים ושלושה כרומוזומים נשיים ועשרים ושלושה כרומוזומים זכריים מתאחדים ויוצרים תאים עובריים. הילד יורש מידע גנטי משני ההורים. אם גם גבר וגם אישה הם נשאים של גן פגום, ב-50% מהמקרים הילדים רוכשים גם את הגן הזה, אך אינם סובלים מסיסטיק פיברוזיס, ב-25% הם בריאים לחלוטין, וב-25% נוספים מהמקרים. לפתח מחלה תורשתית. אם אחד ההורים הוא נשא של גן פגום, והשני בריא, ילדים עם סיכוי של 50% יכולים להיוולד בריאים או גם לרשת את הגן הזה.

כדי לקבוע את הסיכון ללדת ילד חולה, זוג המתכנן משפחה צריך לעבור בדיקה גנטית. זה הכרחי לעשות את זה:

• זוג שבו בן זוג אחד או שניים חולים או נשאים של מווסת טרנסממברנלי פגום של סיסטיק פיברוזיס;
• אלה שהיו במשפחתם אנשים שסבלו ממחלה תורשתית זו;
• משפחות שכבר יש להן ילד עם סיסטיק פיברוזיס.

מחקר כזה יעזור לבני הזוג להעריך את הסיכון להרות ילד. אם ההתעברות כבר התרחשה, ההורים לעתיד יכולים להפיג את הפחדים שלהם או לאשר אותם בעזרת אבחון טרום לידתי.

צורות של סיסטיק פיברוזיס

בפרקטיקה הרפואית המודרנית נהוג לסווג סיסטיק פיברוזיס במבוגרים וילדים לפי צורותיה. קביעת צורת ההתפתחות של המחלה תלויה באילו מערכות איברים מושפעות אצל החולה. הנפוצות ביותר הן צורות הריאה והמעיים של המחלה, המשפיעות, בהתאמה, על מערכת הנשימה והעיכול של הגוף. אבל לרוב יש צורה מעורבת של המחלה, המאופיינת בנזק בו זמנית לשתי המערכות.

סיסטיק פיברוזיס של הריאות היא הצורה השנייה בשכיחותה של מחלה תורשתית. זה מאובחן ב-15-20% מהמקרים. הגן הפגום, הגורם להצטברות יוני כלור ונתרן בתאי הרקמה של מערכת הנשימה, המושכים מים, מבטיח צמיגות מוגברת של ההפרשות המיוצרות על ידם. זה מוביל לצמצום לומן של הסמפונות והסימפונות, לחסימה שלהם עם פקק של ריר צמיג, כמו גם זרימת אוויר לא מספקת.

סיסטיק פיברוזיס של הריאות יכול להופיע בילדים מהימים הראשונים לחייהם או בכל זמן אחר במהלך התבגרותם. ניתן לראות תסמינים של המחלה, למשל, על רקע ARVI. פקקים של ריר עבה בלומנס של הסמפונות והסימפונות במהלך התפתחות המחלה יוצרים סביבה אידיאלית להדבקה בסטפילוקוקוס, Haemophilus influenzae או Pseudomonas aeruginosa, כמו גם חיידקים אחרים או אפילו קבוצות שלמות של מיקרואורגניזמים פתוגניים. על רקע זיהום, סיסטיק פיברוזיס במבוגרים וילדים מלווה בדלקת ברונכיטיס חוזרת ודלקת ריאות. עם התקדמות המחלה מתרחשים בגוף שינויים בלתי הפיכים: בית החזה מעוות, מתפתחות ברונכיאקטזיס, פנאומוסקלרוזיס ואפמיזמה, והלב גדל ופועל בקצב מוגבר. בשלבים מאוחרים יותר של סיסטיק פיברוזיס, חולים מפתחים אי ספיקת נשימה ולעיתים קרובות לב.

צורת מעיים

סיסטיק פיברוזיס של צורת המעי מאובחנת ב-5-10% מהחולים. מהלך המחלה מלווה בהפרעות בתפקוד מערכת העיכול הנגרמות מחוסר ייצור של אנזימי הלבלב. צורה זו של סיסטיק פיברוזיס ביילודים מופיעה בדרך כלל לאחר העברת הילד ממנו הנקהלמלאכותי. ככל שהמחלה מתקדמת, ילדים חווים עיכובים התפתחות פיזית, וצמיחת העצם מואטת. בבגרות, חולים המאובחנים עם צורת המעי של סיסטיק פיברוזיס מפגינים הפרעות בתפקוד מערכת הסימפונות הריאה, והמחלה לובשת צורה מעורבת.

ילדים שמאובחנים עם סיסטיק פיברוזיס במעיים בלידה או בשנים הראשונות לחייהם אינם עולים במשקל היטב, למרות שהתיאבון נשאר שלם. הפרעות בעיכול המזון (פירוק חלבונים, שומנים ופחמימות) מעוררות התפתחות סטגנציה במעיים, הגורמת לנפיחות, היווצרות גזים מוגברת וריח חזק של צואה. שינויים פתולוגיים באיברי מערכת העיכול עשויים להיות מלווים בתחושות כואבות. ככל שהיא מתקדמת, סיסטיק פיברוזיס במעי מלווה בהתפתחות הפרעות ביציאת מרה, חדירת שומן ואף שחמת הכבד.

צורה מעורבת

צורה מעורבת של מחלה מאובחנת אם למטופל יש צורות ריאתיות ומעי של סיסטיק פיברוזיס. זה קורה בכ-65-75% מהמקרים. הצורה המעורבת של המחלה נחשבת לחמורה ביותר. זה מלווה בדרך כלל בסימפטומים של הפרעות שונות במערכת הנשימה והעיכול.

מרגע ההתעברות נקבע מראש האם הילד יסבול מסיסטיק פיברוזיס, האם ייוולד בריא או יהפוך לנשא של גן פגום. בכ-10-15% מכלל המקרים מופיעים תסמינים של סיסטיק פיברוזיס ביילוד בימים הראשונים לחייו. התסמין העיקרי של המחלה הוא meconium ileus. מקוניום היא הצואה המקורית של התינוק, אשר עוברת בדרך כלל ביום הראשון לאחר הלידה. בסיסטיק פיברוזיס, מקוניום צמיג ועבה מדי סותם את לומן המעי. הילד עלול לחוות נפיחות והקאות. במקרה זה, הוא זקוק לטיפול רפואי דחוף.

אם ההורים אינם יודעים שהם נשאים של גן פגום, והילד נולד עם סיסטיק פיברוזיס, רק אבחון מעבדה יעזור לקבוע את המחלה. רוב הסימפטומים של סיסטיק פיברוזיס אינם ספציפיים, מה שעלול להוביל לאבחון שגוי. תסמינים אלה הם:

• מליחות מוגברת של זיעה;
• עלייה במשקל גרועה בתיאבון תקין;
• הפרעות במערכת העיכול (שלשולים, דחף תכוףלעשיית צרכים, צואה שומנית ומצחינה);
• עיבוי של קצות האצבעות, הן בידיים והן ברגליים;
• צפצופים ו צפצופים, כמו ברונכיטיס;
• שיעול פרודוקטיבי תכוף, שבו ליחה מופקת בשפע ויש לו עקביות עבה.

בנוסף, חולים עם סיסטיק פיברוזיס, מבוגרים וילדים כאחד, עלולים לחוות צניחת פי הטבעת (צניחה של פי הטבעת).

התסמינים המפורטים עשויים להצביע על נוכחות של מחלות שונות ואינם סימנים האופייניים רק לסיסטיק פיברוזיס. לכן יש צורך באבחנה מבדלת.

עם אבחנה כמו סיסטיק פיברוזיס, הסימפטומים של המחלה מופיעים עם התקדמותה. שינויים מבניים במערכת הריאה והעיכול מחמירים עם השנים, גם עם טיפול בזמן. לפיכך, עם סיסטיק פיברוזיס של הריאות, נבדלים מספר שלבים של התפתחותו:

• שינויים תפקודיים משתנים.

משך השלב הזה יכול להגיע ל-10 שנים. במהלך תקופה זו, החולים עלולים לחוות שיעול יבש, לשמוע צפצופים בריאות ולחוות קוצר נשימה (בזמן מאמץ גופני).

• ברונכיטיס כרונית.

שלב זה נמשך באופן שונה עבור כל מטופל, אך בממוצע משך הזמן הוא 2-15 שנים. ההשלכות של סיסטיק פיברוזיס ריאתי מתבטאות בצורה של שיעול עם ייצור רב של כיח צמיג, קוצר נשימה תכוף וחיוורון חמור של העור. התמונה הקלינית עשויה להיות מלווה גם בסימנים של מחלות זיהומיות, למשל, ברונכיטיס או דלקת ריאות.

• סיבוכים ברונכיטיס כרונית.

השלב יכול להימשך בין 3 ל-5 שנים. בשלב זה של התפתחות סימני סיסטיק פיברוזיס, מופיע קוצר נשימה בחולים גם במינימום פעילות גופנית. העור הופך חיוור, לפעמים מקבל צבע כחלחל. לילדים יש עיכובים התפתחותיים ניכרים. דלקת ריאות ומחלות מסכנות חיים אחרות עלולות להתפתח בשלב זה כסיבוכים זיהומיים.

• אי ספיקת לב ריאה חמורה.

שלב זה הוא השלב האחרון בהתפתחות סיסטיק פיברוזיס ומוביל למותו של החולה. זה יכול להימשך בין מספר חודשים לשישה חודשים. גם במנוחה, אדם חווה קוצר נשימה ונפיחות ברגליים.

תוחלת החיים של חולים עם סיסטיק פיברוזיס תלויה באיזו עוצמה המחלה מתפתחת. אם סיסטיק פיברוזיס ביילודים אינו מתבטא באופן סימפטומטי, וניתן לזהות את הסימנים הראשונים שלה לאחר גיל 5 שנים, אז הפרוגנוזה הזו עבור המטופל הופכת לטובה ביותר.

סיסטיק פיברוזיס ואי ספיקת לב

אי ספיקת לב היא סיבוך של סיסטיק פיברוזיס ריאתי. מחלות כרוניות המשפיעות על מערכת הסימפונות הריאה מובילות לרוויה לא מספקת של חמצן של רקמות. עוברים שינויים מבניים, נפח רקמת הריאה המתפקדת יורד. כתוצאה מכך, הלב צריך לעבוד בכוח מוכפל, בניסיון להבטיח את זרימת הדם ברקמות הריאות שעברו שינויים פתולוגיים. מתח זה מוביל בהדרגה לעלייה בגודל הלב, אשר מאיימת לאחר מכן על חולים שאובחנו עם סיסטיק פיברוזיס עם התפתחות של אי ספיקת לב. התסמינים העיקריים שלו הם:

• דופק מהיר (טכיקרדיה);
• הופעת קוצר נשימה בהיעדר פעילות גופנית;
• התפתחות ציאנוזה של העור, המתבטאת באופן חלקי בהתחלה, ואז מתפשטת בכל הגוף.

עם אבחנה כמו סיסטיק פיברוזיס, החולה זקוק תמיד לעזרת רופאים. הגישה הנכונה לטיפול במחלה תאט את התקדמותה ותקל משמעותית על מצבו של החולה.

אם מטופל מאובחן עם סיסטיק פיברוזיס, סימני פגיעה במערכת העיכול יתבטאו בעיקר בתפקוד לקוי של הלבלב. איבר זה מייצר אנזימים הנחוצים לפירוק חלבונים, שומנים ופחמימות הנכנסים לגוף עם המזון. עם סיסטיק פיברוזיס במעי, חולים לרוב מפתחים דלקת לבלב. מחלה דלקתית כרונית פוגעת בלבלב, אשר מובילה לאחר מכן להיווצרות רקמת חיבור במקום האזורים המייצרים אנזימי עיכול. תהליך פתולוגי זה מאופיין ב:

• תחושת כבדות בבטן העליונה המופיעה במהלך או לאחר האכילה;
• נפיחות, המתרחשת עקב עיכול לא שלם של מזון הנכנס לגוף;
• שלשול הנגרם עקב עיכול לא מספיק של שומנים.

בסיסטיק פיברוזיס, דלקת הלבלב מלווה בפגיעה בספיגה של חומרים מזינים וויטמינים. על רקע זה יַלדוּתלעיתים קרובות מאובחן עיכוב התפתחותי כללי. בנוסף, חוסר בחומרים מזינים וויטמינים משפיע על העבודה מערכת החיסוןלא מסוגל לעמוד בפני זיהומים.

בשלבים המוקדמים של התפתחות סיסטיק פיברוזיס, הפרעות בתפקוד הכבד ודרכי המרה כמעט ואינן מופיעות. עם התקדמות המחלה, הכבד עלול להגדיל את גודלו, וקיפאון מרה עלול להוביל לחסימה של דרכי המרה עם פקק של ריר עבה, אשר בתורו גורם לצהבת חסימתית.

סיסטיק פיברוזיס: אבחנה

השיטות העיקריות לאבחון סיסטיק פיברוזיס הן היסטוריה רפואית, בדיקות קליניות ומעבדה. היות והמחלה תורשתית, תפקיד חשוב באיתור שלה הוא באיסוף מידע על החולה, הימצאות במשפחתו של אנשים הנשאים של גן פגום או סובלים מסיסטיק פיברוזיס. בדיקה קליניתמאפשר לך לזהות סימנים חיצוניים של הפרעות בתפקוד של מערכות גוף מסוימות האופייניות למחלה מסוימת. בעזרת בדיקות מעבדה, מומחים יוכלו להפריך או לאשר את המחלה, כמו גם להעריך את מידת הנזק לגוף.

כיום, הבדיקות הנפוצות ביותר לסיסטיק פיברוזיס הן:

• עריכת מחקרים גנטיים לקביעת נוכחותו של גן פגום והמוטציה שלו;
• בדיקות זיעה שנועדו לקבוע את ריכוז יוני הכלור והנתרן בנוזל המיוצר מבלוטות הזיעה;
• בדיקה טרום לידתית המשמשת לאיתור גן פגום בעובר במהלך התפתחות העובר;
• סקר ילודים משמש לאבחון סיסטיק פיברוזיס בילודים.

כל אחת משיטות האבחון המפורטות לעיל נבדלת על ידי דיוק מסוים של התוצאה ונגישות עבור חולים החיים באזור מסוים.

בדיקה טרום לידתית של דנ"א עוברי לסיסטיק פיברוזיס היא אבחון המאפשר לקבוע אם הילד הוא נשא של הגן הפגום. הליך אבחון זה רלוונטי להורים שהם עצמם נשאים של הגן CFTR, או שכבר היה להם ילד חולה במשפחתם. בדיקה זו לסיסטיק פיברוזיס יכולה להתבצע על ידי בדיקת כל חומר המכיל DNA עוברי:

• בשבועות 9-14, ניתן לאסוף וילי כוריוני;
• בשבועות 16-21 נאספים מי השפיר המקיפים את העובר במהלך התפתחות תוך רחמית;
• משבוע 21 ניתן לבצע בדיקת סיסטיק פיברוזיס על ידי בדיקת דם טבורי של העובר.

ככל שגן פגום מתגלה מוקדם יותר בעובר, כך יש להורים יותר זמן להחליט אם להמשיך את ההריון או לא.

מחקר גנטי

בדיקת DNA יכולה לקבוע סיסטיק פיברוזיס בכ-90% מהמקרים. מטרת הבדיקה היא לאתר מוטציה גנטית ספציפית. ככלל, כדי לקבוע את המחלה, די לנתח את אותן מוטציות בוויסות הטרנסממברנלי של סיסטיק פיברוזיס הנפוצות באזור שבו חי החולה. חומר למחקר גנטי מתקבל על ידי איסוף דם ורידי מהמטופל.

החיסרון היחיד של אבחון גנטי של סיסטיק פיברוזיס הוא עלותו הגבוהה וחוסר הנגישות לאוכלוסיית אזורים רבים בארץ. עם זאת, מחקרים גנטיים חשובים במיוחד לא רק עבור החולים עצמם. התוצאות שלהם משמשות באופן פעיל בפיתוח שיטות שיכולות להפוך את חיי המטופלים לטובים וארוכים עוד יותר.

מבחן זיעה

עבור מחלה כמו סיסטיק פיברוזיס, האבחנה באמצעות בדיקת זיעה היא השכיחה ביותר. טכניקת אבחון זו פותחה בשנת 1959. יישומו מורכב מבדיקת זיעת המטופל כדי לקבוע את רמת יוני הנתרן והכלוריד בה. להפעלת בלוטות הזיעה משתמשים ב-iontophoresis pilocarpine. באמצעות פריקות זרם חלש, התרופה ניתנת תת עורית. לאחר תחילת פעולתו, זיעה נאספת. דרוש מינימום של 100 מ"ג נוזל לאבחון סיסטיק פיברוזיס.

ניתן להשתמש במנתחי זיעה מיוחדים גם לניתוח. יש לבצע בדיקות זיעה שלוש פעמים במרווחים מסוימים. ראוי לציין כי בנוכחות מחלות מסוימות, למשל, זיהום ב-HIV או מחלת צליאק, התוצאה של בדיקות הזעה יכולה להיות חיובית כוזבת או חיובית כוזבת. לכן, אם מתקבלת תוצאה חיובית של בדיקת זיעה וקיימים סימנים לסיסטיק פיברוזיס, יש לבצע בדיקה גנטית.

בדיקת יילוד

בדיקה ביוכימית של יילודים לקביעת סיסטיק פיברוזיס הייתה חובה ברוסיה מאז 2006. כגון אמצעי אבחוןמאפשר להיכנס בְּהֶקְדֵם הַאֶפְשַׁרִילזהות סיסטיק פיברוזיס ולהתחיל בטיפול. ההקרנה מתבצעת באופן הבא:

• ביום 4-5 לאחר הלידה, דם נלקח מהעקב של הילד ונבדק באמצעות טופס בדיקה מיוחד;
• בְּ- תוצאה חיוביתניתוח דורש בדיקה חוזרת;
• אם התוצאות לא השתנו, מבוצעת בדיקת זיעה;
• לצורך אבחנה סופית, על הילד להיות תחת השגחה רפואית קפדנית במהלך שנת החיים הראשונה.

אם, לאחר כל המחקרים, האבחנה של סיסטיק פיברוזיס מאושרת בילד, הטיפול צריך להתחיל מיד כדי למנוע התקדמות מהירה של המחלה והתפתחות של סיבוכים.

אבחון מעבדתי ומכשיר

בדיקות מעבדה אחרות ושיטות אבחון אינסטרומנטליות מכוונות לזיהוי הפרעות בתפקוד מערכות האיברים המושפעות מהמחלה. המטופלים צריכים לעבור באופן קבוע בדיקת דם כללית, בדיקת צואה ובדיקת כיח הנוצר משיעול. בדיקת אולטרסאונד נחוצה, למשל, לנגעים בכבד, בכיס המרה או בשריר הלב. בדיקת רנטגן של החזה מתבצעת כדי להעריך את מצב הסמפונות והריאות, זיהוי בזמן של החמרות והתפתחות סיבוכים.

כאשר מאובחנים עם סיסטיק פיברוזיס, הטיפול דורש הרבה זמן ומאמץ. מטרתו העיקרית היא להאט את התקדמות המחלה ולמנוע התפתחות של סיבוכים. הטיפול בסיסטיק פיברוזיס הוא סימפטומטי. הוא כולל לא רק טיפול תרופתי, אלא גם שימוש בשיטות טיפול אחרות, למשל, קינסיתרפיה, טיפול דיאטה ופיזיותרפיה. עבור מחלה כגון סיסטיק פיברוזיס, הטיפול מכוון ל:

• יצירה תנאים אידיאלייםלמטופלים לחיות חיים מלאים;
• הגנה על גופו של המטופל מפני זיהומים בדרכי הנשימהאו הטיפול בזמן;
• הגנה על המטופל מפני מתח המשפיע לרעה על מערכת החיסון;
• מתן תזונה בריאה המכילה כמויות מוגברות של שומן.

טיפול מודרני בסיסטיק פיברוזיס כולל שימוש בטכניקות טיפוליות שונות בכל שלב של המחלה. הם עוזרים לא רק להתמודד עם החמרות, אלא גם לתמוך בגוף בתקופות של הפוגה.

טיפול במערכת העיכול

הפרעות בתפקוד הלבלב מובילות לחוסר ייצור של אנזימי עיכול המפרקים שומנים, חלבונים ופחמימות. כדי לשחזר את התפקוד הזה, חולים עם סיסטיק פיברוזיס במעי ומעורב מקבלים תרופות המכילות אנזימי לבלב. מינון התרופות והמשטר שלהן נקבעים בנפרד על סמך תוצאות בדיקות מעבדה. טיפול זה נועד לנרמל את תהליך העיכול ולמנוע התפתחות של סיבוכים, כגון היפווויטמינוזיס.

אם, עם התקדמות הסיסטיק פיברוזיס, נצפות הפרעות בתפקוד הכבד, חולים רושמים תרופות המגנות על האיבר מפני ההשפעות ההרסניות של רעלים וחומרים אחרים הנכנסים לדם עקב הפרעות מטבוליות.

טיפול בסיסטיק פיברוזיס ריאתי

הגישה לטיפול בצורת סיסטיק פיברוזיס הריאתית צריכה להיות מקיפה. אמצעים טיפוליים כוללים:

• נטילת תרופות מוקוליטיות.

תרופות מסוג זה משמשות להנזלת הפרשות הסימפונות ולגירוי פינוי ריר סמיך וצמיג מעץ הסימפונות.

• שאיפה וחימום.

הליכי פיזיותרפיה כאלה מאפשרים לך להרחיב את כלי הדם של הריאות והסמפונות, ולשפר את חדירות האוויר.

• נטילת תרופות אנטי דלקתיות.

ניתן לרשום תרופות אשר פעולתן מכוונת לחסל את התהליך הדלקתי ברקמות דרכי הנשימה הן בצורת טבליות והן בצורת שאיפות.

• קינסיתרפיה.

טכניקה זו יעילה במיוחד בשילוב עם mucolytics. ניקוז יציבה, עיסוי גזירה, כלי הקשה ותרגילי נשימה מיוחדים יבטיחו הסרה יעילה של ליחה נוזלית מהסימפונות ומהריאות.

• נטילת אנטיביוטיקה.

תרופות אנטיביוטיות מיועדות לחולים עם נגעים זיהומיים של מערכת הנשימה. מרשם התרופות תלוי בסוג הזיהום ויש לבצעו אך ורק על ידי הרופא המטפל על סמך תוצאות בדיקות מעבדה.

• אימון גופני.

אנשים עם סיסטיק פיברוזיס יכולים לעסוק בבדמינטון, גולף, רכיבה על אופניים, רכיבה על סוסים, שחייה וכו' כדי לחזק את הגוף ולשמור על כושר גופני.

• טיפול בדיאטה.

התזונה היומית של חולים עם סיסטיק פיברוזיס צריכה להיות מורכבת ממזונות עשירים בחלבון. אין להגביל את כמות השומן הנצרכת.

כל מרשמים לטיפול בסיסטיק פיברוזיס צריכים להירשם רק על ידי רופא. ניהול עצמי של תרופות לא רק שלא יביא את התוצאה הרצויה, אלא גם יהיה מסוכן לחיים ולמטופל. למשל, על אנשים שאובחנו עם סיסטיק פיברוזיס נאסר ליטול תרופות מדכאות שיעול.

טיפול בתהליכים דלקתיים חריפים וכרוניים

עם התפתחות של סיבוכים כגון תהליכים דלקתיים חריפים או כרוניים בסיסטיק פיברוזיס, נדרש טיפול רפואי חירום. ניתן לרשום למטופלים:

• נטילת אנטיביוטיקה רחבת טווח בצורת טבליות, זריקות תוך שריריות או תוך ורידיות.

סוג התרופה והמינון שלה נקבעים לאחר הערכת מצבו של המטופל.

• נטילת גלוקוקורטיקוסטרואידים.

המרשם של תרופות כאלה רלוונטי לתהליכים דלקתיים וזיהומיים חריפים בגוף שהם תוצאה של סיסטיק פיברוזיס במעי או ריאתי.

• טיפול בחמצן.

ניתן להשתמש בטכניקה זו לא רק לטיפול במצבים אקוטיים, אלא גם לתמיכה בגוף לאורך כל החיים. בעזרתו תוכלו לשפר את ריווי החמצן בדם.

• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה.

קטגוריה זו כוללת אינהלציות, המשמשות, ככלל, בשילוב עם חימום החזה. הליכים פיזיים כאלה יכולים להגביר את חדירות האוויר של מערכת הנשימה.

אם מצבו של ילד או מבוגר עם סיסטיק פיברוזיס מחמיר, יש צורך להתקשר בדחיפות אַמבּוּלַנסאו ללכת לבית החולים בעצמך.

כיום ניתן לציין התקדמות משמעותית בפיתוח טכניקות טיפוליות המיועדות להילחם בסיסטיק פיברוזיס. בדיקת ילודים חובה של יילודים מאפשרת לזהות את המחלה בזמן ולהתחיל את הטיפול בה באופן מיידי. בנוסף, אפשר לערוך מחקר טרום לידתי כבר בשבוע התשיעי להריון כדי לברר האם ה-DNA העובר מכיל גן שעבר מוטציה. בשנים האחרונות צעדים כאלה הפחיתו משמעותית את מספר הילדים שנולדו עם אבחנה זו, וחולים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס הגדילו משמעותית את הסיכוי לחיים ארוכים.

ראוי לציין שתוחלת החיים של החולים תלויה במידה רבה בצורת סיסטיק פיברוזיס ובזמן התחלת הטיפול בה. המשימה העיקרית של הרופאים היא ללמד חולים מבוגרים והורים לילדים חולים לבצע נכון את כל הפגישות ולעבור בדיקות סדירות.

כיום, הפרוגנוזה עבור אנשים עם סיסטיק פיברוזיס טובה יותר מאשר הייתה לפני מספר עשורים. אז, עוד בשנות ה-50 של המאה הקודמת, חולים עם אבחנה זו יכלו לחיות בממוצע 10 שנים. כיום תוחלת החיים שלהם היא 30 שנה ומעלה. במדינות מסוימות נתון זה גבוה אף יותר. כמובן, ישנם מקרים בהם נולד ילד וגופו כבר מושפע מצורה קשה של סיסטיק פיברוזיס, שבעקבותיה הוא עלול למות בשעות הראשונות לחייו. עם זאת, ההתקדמות המהירה של הרפואה המודרנית נותנת תקווה שבעתיד הקרוב, חולים עם אבחנה זו יוכלו לחיות חיים מלאים וארוכים, בהתאם לכל המלצות הרופא.

מניעת מחלות

מכיוון שסיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה בגן CFTR, לא ניתן להימנע מהמחלה. אמצעי המניעה היחיד ללידת ילד חולה הוא ניתוח גנטי בעת תכנון התעברות או בדיקה טרום לידתית, המאפשר לקבוע את המוטציה הגנטית בתקופת ההתפתחות התוך רחמית של העובר.

זוגות נשואים, שבה אחד מבני הזוג או שני האנשים בו זמנית הם נשאים של גן פגום או סיסטיק פיברוזיס, צריכים להיות מודעים לסיכון ללדת ילד עם אותה אבחנה. לכן, לפני שמתכננים להיכנס להריון, עליך לבקר רופא ולעבור את הבדיקה שנקבעה על ידו.

קביעת נטייה למחלה

כאשר מתכננים ילד בזוגות שכבר הביאו ילדים עם סיסטיק פיברוזיס, או בזוגות שאינם יודעים אם הם נשאים של הגן הפגום, פשוט הכרחי לעבור בדיקות מתאימות. זה מאפשר לך לקבוע ולהעריך מראש את כל הסיכונים להרות תינוק. אם הסבירות שהילד ייוולד חולה גבוהה למדי, בני הזוג עשויים לפנות להפריה חוץ גופית. ביצוע אבחון גנטי טרום השרשה של עובר ישלול לחלוטין נוכחות של גן פגום ב-DNA שלו.

מניעת סיבוכים

מניעת סיבוכים במקרה של אבחנה של סיסטיק פיברוזיס מחייבת הקפדה על כל מרשמים של הרופא המטפל. טיפול תרופתי ופיזיותרפיה יסייעו להאט את התקדמות המחלה ולהאריך את חיי החולה. חשוב גם לשמור על היגיינה אישית. זה יקטין את הסיכון של זיהומים ויראליים, חיידקים ומיקרואורגניזמים פתוגניים אחרים שייכנסו לגוף מוחלשים מהמחלה הבסיסית.

כדי למנוע מחלות זיהומיות, לילדים עם סיסטיק פיברוזיס, ממש כמו בריאים, מומלץ להתחסן. עם חיסון בזמן, ניתן למנוע סיבוכים של מחלות ילדות רבות, כגון חצבת או שעלת. ילדים שאובחנו עם סיסטיק פיברוזיס צריכים לעקוב אחר לוח חיסונים, תוך התחשבות מצב נוכחיגוּף. כמו כן, מומלץ להם לקבל חיסוני שפעת רגילים.

אמצעי מניעה חשוב למניעת סיבוכים ממערכת הסימפונות הריאה הוא להגן על הילד ממגע ברור עם מקורות זיהום אפשריים. ילדים עם סיסטיק פיברוזיס יכולים ללמוד במוסדות לגיל הרך וחינוך כללי, אך בתקופות של מגיפות עונתיות של ARVI, עליהם להימנע מלשהות בקבוצות גדולות.

למניעת סיבוכים ממערכת העיכול, הקפדה על התזונה, נטילת תרופות המכילות אנזימים אך ורק על פי לוח הזמנים ושמירה על אורח חיים בריא משחקים תפקיד עצום. חולים מבוגרים צריכים להפסיק לחלוטין לשתות אלכוהול ועישון. בכל שאלה שמתעוררת בחיי היום יום, עליך להתייעץ עם הרופא שלך ולהקשיב לכל המלצותיו.

בדיקה זו נועדה לזהות מוטציות הקשורות לאחת הנפוצות ביותר מחלות מונוגניות- סיסטיק פיברוזיס. מחקר על מוטציות גן CFTR עשוי להיות ערך אבחוני(במטופלים עם ביטויים קליניים של המחלה), וכן ערך פרוגנוסטי לצורך זיהוי הובלת מוטציות שליליות אצל אנשים בריאים מתחתנים ו/או מתכננים לידה. בנוסף, מתבצע מחקר לנוכחות מוטציות בגן CFTR במקרה של אי פוריות של הגבר (היעדר או חסימה של צינור הזרע).

הגן כלול במחקר:

פרופילי VIP

• 101 GPM בדיקה גנטית מלאה לגברים
• 102 GPM בדיקה גנטית מלאה של זוג נשוי (זכר)
• 102 GPG בדיקה גנטית מלאה של זוג נשוי (אישה)
• 103 GPM בדיקה גנטית מלאה של ילד (ילד)
• 103 GPG בדיקה גנטית מלאה של ילד (ילדה)
  

אורח חיים בריא
מחלות אונקולוגיות וגמילה לקויה של קסנוביוטיקה

מחלות אונקולוגיות
מחלות ומצבים מונוגניים תורשתיים

ישנן מספר צורות קליניות של סיסטיק פיברוזיס. הצורה הריאתית מאופיינת בנגע דומיננטי של מערכת הסימפונות בצורת שיעול מתמשך, לעתים קרובות התקפי, עם כיח צמיג קשה להפרדה, קוצר נשימה גובר בהיעדר סימני דלקת ריאות. לאחר מכן, מתפתחות ברונכיטיס חסימתית, ואז מוגלתית, דלקת ריאות חוזרת, אמפיזמה, אטלקטזיס, ברונכיאקטזיס, המלווה באי ספיקת נשימה. צורת מעיים - מתבטאת בעלייה לקויה במשקל עם טיפול טובונורמלי, ולעתים קרובות יותר תיאבון מוגבר, נפיחות ועלייה בגודל הבטן, ירידה בטונוס השרירים וטורגור רקמות. צואה הופכת תכופה יותר, חומר פוליפאלי מתפתח (נפח גדול של צואה) עם צואה בעלת ריח רע מאוד, מבריק, אפור בהיר; לפעמים שומן לא מעוכל זורם מתוך פי הטבעת בצורה של נוזל שמנוני, ומותיר כתמים שומניים על חיתולים. לחלק מהמטופלים יש נטייה לעצירות, בעוד שהצואה קלה, שומנית או נשארת נוזלית ומסריחה, או נעשית מעוצבת, צפופה, לפעמים מזכירה "של כבשים". ילדים עלולים להיעדר, רוב החולים חווים כאבי בטן, ובמקרים מסוימים נצפית צניחת פי הטבעת. התיאבון, שנשמר בתחילת המחלה, יורד עם התקדמותו. התוצאה של הפרעה ארוכת טווח בתהליכי העיכול היא ניוון חמור, פוליהיפווויטמינוזיס והפרעות מטבוליות.

שינויים בכבד בסיסטיק פיברוזיס מאופיינים בסטגנציה של מרה וצהבת חסימתית, המופיעות לרוב בתקופת היילוד. לאחר חודשים או שנים מתפתח יתר לחץ דם פורטלי (לחץ מוגבר במערכת הווריד הנבוב) עם טחול מוגדל ולעיתים מיימת (הצטברות נוזלים בחלל הבטן). לילדים עם סיסטיק פיברוזיס יש סיכון מוגבר לפתח אבנים בכיס המרה.

מוטציות בגן CFTR הם הכי סיבה נפוצהאי פוריות גברית הקשורה לחסימה דו-צדדית מולדת או חד-צדדית או היעדר צינור הזרע. היעדר הזרעים נצפה ב-2% מהגברים הפוריים ו-6% מאלו הסובלים מאזוספרמיה חסימתית. כיום ידוע ששיעור הנשאות של מוטציות מסוימות בסיסטיק פיברוזיס בגברים עקרים גבוה משמעותית (12%) משיעור הנשאות של אותן מוטציות באוכלוסייה הכללית (3%). מאפיינים בולטים של בדיקות זרע של גברים עם מוטציות קלות שונות של הגן לסיסטיק פיברוזיס הם אוליגואסתנוטרטוזוספרמיה, אוליגוזוספרמיה מבודדת, אזוספרמיה ממקור לא ידוע, נפח פלזמה זרע מופחת, היעדר או ריכוז נמוך של פרוקטוז וצמיגות פתולוגית של השפיכה. כמו כן, וריאנט 5T של הפולימורפיזם TT באינטרון ה-8 של הגן CFTR קשור לפגיעה בפוריות בגברים.

הפרוגנוזה לסיסטיק פיברוזיס חמורה ותלויה בצורת המחלה ובחומרתה, בגיל בו הופיעו התסמינים הראשונים, באבחון מוקדם ובטיפול ממוקד. תוחלת החיים הממוצעת היא 25 שנים. חלק מהחולים עם סיסטיק פיברוזיס חיים יותר מ-50-60 שנים. רוב החולים מתים כשל נשימתי(95%). עקב מחיקה מולדת של צינורות הזרע, כמעט כל הגברים הסובלים מסיסטיק פיברוזיס הם סטריליים. אצל נשים הסובלות מסיסטיק פיברוזיס מתרחשת הפרשה עבה של קוטל זרע בצוואר הרחם, מה שמפחית את הסבירות להפריה.

מניעת סיסטיק פיברוזיס כרוכה בביצוע ייעוץ רפואי וגנטי למשפחות עם חולי סיסטיק פיברוזיס. כדי לבצע אבחנה קלינית של סיסטיק פיברוזיס, נעשה שימוש בקביעת האלקטרוליטים בנוזל הזיעה לאחר גירוי עם אלדוסטרון (תכולת המלח מוגברת).

גן CFTRמקודד את רצף חומצות האמינו של מולקולת החלבון של מווסת המוליכות הטרנסממברנית של סיסטיק פיברוזיס, השייכת למשפחת מה שנקרא טרנספורטרים ABC (קלטת קושרת ATP). חלבון CFTR הוא תעלת Cl המופעלת על ידי cAMP של קרום התא, המתווכת את ההובלה של כלור ויונים אחרים. הגן CFTR מתבטא ברקמות שונות (כליות, לבלב, מעיים, לב, זרזיף, ריאות, צינורות בלוטות הזיעה וכו'). בשל CFTR מובטח תהליך הפרשת מוצרים נוזליים שונים. מוטציות בגן CFTR מביאות לשיבוש תהליך ההפרשה, כתוצאה מכך הפרשות הבלוטות הופכות לצמיגות ושחרורן קשה. כתוצאה מכך מתפתחים תהליכים דלקתיים באיברים שונים – ריאות, לבלב ועוד, המובילים להיווצרות מרפאה האופיינית לסיסטיק פיברוזיס.

מוטציות עיקריות בגן CFTR - del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849%+T סבל גנטית המובילה ל-Ok 3849+1 סבל גנים. osis. מבין המוטציות הללו, מחיקת del F508 היא הנפוצה ביותר. תדירותו ברוסיה היא כ-55%. בסך הכל תוארו למעלה מ-700 מוטציות בגן CFTR, רובן נדירות מאוד. סוג ההורשה של סיסטיק פיברוזיס הוא אוטוזומלי רצסיבי. כאשר מאבחנים את הסיבות הגנטיות לאי-פוריות הגבר, מספר חזרות ה-TT באינטרון ה-8 (TT polymorphism) נקבע גם בגן CFTR. בדרך כלל, מספר החזרות על TT הוא 7 (אפשרות 7T) או 9 (אפשרות 9T).

• חומר למחקר: דם מלא (2 - 3 מ"ל) נלקח עם EDTA.
• שיטת קביעה: PCR וניתוח הגבלה.

סִפְרוּת:

1. גנומיקה - רפואה. פרסום מדעי / נערך ע"י האקדמיה של האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה V.I. Ivanov ואקדמיה של האקדמיה הרוסית למדעים L.L. Kiselev. - M.: Akademkniga, 2005. - 392 p.
2. מסד נתונים של OMIM *219700

CYSTIC FIDOSIS
(הישגים מודרניים ובעיות עכשוויות)

מחברים - עובדים המרכז הרוסיסיסטיק פיברוזיס:
Kapranov N.I., Kashirskaya N.Yu., Sherman V.D., Voronkova A.Yu.,
Shabalova L.A., Nikonova V.S., Kusova Z.A., Pukhalsky A.L., Shmarina G.V.
עריכת קפראנוב נ.י. וקשירסקיה נ.יו

הנחיות אלו מיועדות לרופאי ילדים, רופאים כלליים ואנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות המעורבים באבחון ובטיפול בסיסטיק פיברוזיס. בעת עריכתם, עיקר תשומת הלב הוקדשה לשיטות הטיפול הקיימות בכל מדינה. שיטות טיפול הדורשות טכנולוגיות חדישות ביותר ועלויות כספיות גדולות, וכן טיפולים שלא עברו את שלב המחקר הניסיוני, מוצגות בקצרה רבה.

קטע מתוך ספר: סעיף גנטיקה

סיסטיק פיברוזיס עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. מכיוון ששני ההורים הטרוזיגוטיים לגן ה-CFTR הבלתי תקין, ולכן הם רק נשאים שלו, ההסתברות ללדת ילד עם CF היא 25% (איור 1). עם כל הריון עוקב, אינדיקטור סיכון זה נשאר ללא שינוי: "לסיכון אין זיכרון."
תורשה של סיסטיק פיברוזיס ביטויים קליניים של CF מתפתחים רק בהומוזיגוטים לגן ה-CFTR הבלתי תקין; הנשאים שלו בדרך כלל אינם מציגים תסמינים אופייניים למחלה.
הגן CFTR בודד ב-1989. הוא מכיל 27 אקסונים, משתרע על פני 250,000 זוגות בסיסים, וממוקם באמצע הזרוע הארוכה של כרומוזום 7. עד כה זוהו יותר מ-1,200 מוטציות גנים שאחראיות להתפתחות תסמיני CF. מחקרים רב-מרכזיים שנערכו בשנים 1999-2000 בהשתתפות מדעני בית (N.I. Kapranov, E.K. Ginter, V.S. Baranov) כיסו 17 מדינות במרכז ומזרח אירופה, כולל רוסיה. כתוצאה ממחקרים אלו, הוצעה רשימה של 33 מוטציות נפוצות האופייניות למדינות אלו. ביניהם, המוטציה הנפוצה ביותר היא DF508, השנייה בשכיחותה היא CFTR dele 2.3 (21kb). התדירות של 6 מוטציות (N1303K, G542Х, W1282Х, 3849+10kbC®T, 2143delT, 2184insA) היא יותר מ-1%. כ-75% מכלל אללים CF של חולי CF ברוסיה זוהו (טבלה 2).

טבלה 2. תדירות יחסית של מוטציות בגן CFTR בחולים עם סיסטיק פיברוזיס ברוסיה (N.V. Petrova, 2004)

מוּטָצִיָה	מספר mutations\Number של כרומוזומים	תדירות יחסית (%)	Exon\Intron (e\i)
E85Q	0/42 *	-	E3
394delTT	6/416 *	0,7	E3
R117H	0/57 *	-	דואר 4
L138ins	1/259 *	0,2	דואר 4
604insA	1/259 *	0,2	דואר 4
621+1G-T	1/259 *	0,2	I4
R334W	5/378*	0,7	E7
R347P	0/378*	-	E7
I507del	0/488*	-	E10
F508del	526/1014	51,9	E10
1677delTA	6/488*	0,6	E10
G542X	16/415*	1,9	E11
G551D	1/415*	0,1	E11
R553X	1/415*	0,1	E11
1717-1G-A	0/57*	-	I11
2143delT	16/376*	2,0	E13
2184insA	14/376*	1,8	E13
S1196X	4/372*	0,5	E19
3667delTCAA	1/372*	0,1	E19
382delT	3/48*	3,0	E19
3849+10kbC-T	7/231*	1,5	I19
W1282X	20/362*	2,7	E20
3944delTG	1/350*	0,1	E20
N1303K	20/404*	2,4	E21
CFTRdele2,3(21kb)	54/424*	6,1	I1-E3
לא מזוהה		24,0

* - מספר כרומוזומי CF שנבדקו ללא מוטציית F508del

התקדמות בחקר הגנטיקה של סיסטיק פיברוזיס חשובה לא רק בעתיד הריפוי הגנטי, אלא גם באפשרות של מניעה ראשונית שלו (מניעת לידתו של חולה CF). אבחון DNA טרום לידתי יעיל של CF מתבצע במוסקבה, סנט פטרסבורג, אופה, טומסק. בנוסף, בדיקת DNA מסייעת באבחנה מבדלת של צורות מורכבות של CF. מחקר מדעי נועד לחקור את המתאם גנוטיפ\פנוטיפ. מספר מחקרים הראו כי הביטוי החמור והמוקדם ביותר נצפה בחולים הומוזיגוטים ל-DF508 (התדירות הממוצעת ברוסיה היא 53%, ובמוסקווה - 41%). חולים הומוזיגוטים בהיעדר DF508 מאופיינים בפולימורפיזם הקליני הגדול ביותר, כלומר. יחד עם צורות חמורות, ביטוי מוקדם ותוצאה לא חיובית מוקדמת, נצפות צורות חיוביות יחסית של המחלה, המאובחנות בילדות ובגיל ההתבגרות.

מוטציות של הגן CFTR במצב הומוזיגוטי מובילות להפרעה בסינתזה של חלבון היוצר תעלת כלור בממברנות של תאי אפיתל, שדרכה מתרחשת הובלה פסיבית של יוני כלור. חלבון זה נקרא מווסת מוליכות טרנסממברנה של סיסטיק פיברוזיס.

יש לחלק מוטציות בגן CFTR למחלקות בהתאם לסוג וחומרת ההשפעה המזיקה העיקרית (טבלה 3-4). יש לקחת זאת בחשבון בעת ​​פיתוח הטכנולוגיות הטיפוליות העדכניות ביותר שמטרתן "לעצור" את התהליך הפתופיזיולוגי ב-CF בשלב מוקדם: אמינוגליקוזידים בשאיפה משמשים למוטציות מסוג I, פנילבוטיראט וציקלופנטין קסנטין - מחלקה II, גנסטין - מחלקה III וכו'. קרא עוד על הגישות החדשות הללו לתיקון פתוגנטי של הפגם העיקרי ב-CF יידונו להלן.

טבלה 3. מחלקות מוטציות בגן CFTR. החלוקה למחלקות משקפת השלכות ביו-סינתטיות ותפקודיות ידועות או חשודות (לפי Kerem B. S., Kerem E., 1996; Tsui L. C., 1992; Welsh M. J., Smith A. E., 1993; Witt H., 2003; Rowntree A. K., Harris. 2003; מישרא א' ואח', 2005].

טבלה 4. סיווג מוטציות CFTR לפי חומרת הביטוי הפנוטיפי (כרם, 1996)

סיסטיק פיברוזיס נחשבת למחלה גנטית מונוגנית אוטוזומלית רצסיבית טיפוסית. על פי ה-International Cystic Fibrosis Consortium, תפקוד לקוי של הלבלב בחולי CF קשור קשר הדוק לגנוטיפ CFTR. עוד לפני שיבוט הגן CFTR, התגלה כי שימור תפקוד הלבלב קשור להפלוטיפים ספציפיים של פולימורפיזמים הקשורים לגנים של מחלה בחולי CF.

למרות מחקרים אינטנסיביים של הקשר בין גנוטיפ לפנוטיפ ב-CF, כנראה בשל מגוון המוטציות בגן CFTR, לא זוהה קשר ברור בין גנוטיפ לביטויים קליניים אחרים (נגעים ברונכו-פולמונריים, נגעים בכבד).

היעדר קשר ישיר בין מוטציות בגן CFTR לבין ביטויים קליניים אחרים של המחלה מצביע על כך ששילוב של גורמים אחרים (פרט לגן CFTR) עשוי להשפיע על התמונה הקלינית של המחלה [Petrova N.V. , 2009; Timkovskaya E.E., Petrova N.V., Kashirskaya N.Yu. et al., 2008].

נכון לעכשיו, נערכו שנים של חיפושים אינטנסיביים אחר גנים מועמדים המשנים את אופי ומידת הנזק למספר חיוניים איברים חשוביםומעל לכל, מערכת הסימפונות הריאה. המעניינים ביותר הם: לקטין קושר מנוז (MBL), גורם נמק גידול (TNF-a), היסטו-תאימות סוג II (HLA-class II), תחמוצת החנקן סינתאז מסוג I, β-דפנסינים, גורם גדילה מתמר β1 (TGF β1), חלבונים הקשורים לחומרי שטח A ו-D, α1-antitrypsin (AT-α1). מאמינים כי המיקום המווסת של כרומוזום 19q13 (CFM1) (מקוניום ileus), תעלת הולכת אשלגן פעילה Ca2+ (KCNN4), לקטין קושר מנוז (MBL), AT-α1 אחראים לפתולוגיה של מערכת העיכול. מספר מחברים מאמינים שהסיכון לפתח נזק לכבד בחולי CF עשוי להיות תלוי בנוכחות של: אלל DQw6 של הגנים העיקריים של קומפלקס ההיסטו-תאימות, לקטין קושר מנוז (MBL2), מוטציות Z ו-S של הגן מעכב פרוטאז ( A1AT) וכו' במחקר של Petrova N. IN. הוכח כי פולימורפיזם ומוטציות של הגנים eNOS, MBL2 ו-HFE1 קשורים לחומרת התהליך הפתולוגי ב-CF הן ממערכת הסימפונות הריאה והן ממערכת העיכול. לפחות, בחולים רוסים הומוזיגוטים למוטציית F508del, ובגן HFE-1 ובעלי הישרדות גבוהה יותר [Petrova N.V., 2009; Timkovskaya E.E., Petrova N.V., Kashirskaya N.Yu. et al., 2008].

התקדמות בחקר הגנטיקה של CF חשובה לא רק בעתיד הריפוי הגנטי, אלא גם באפשרות של מניעה ראשונית שלו (מניעת לידת חולה CF).

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית קשה. זוהי אחת מחמש הפתולוגיות הגנטיות הנפוצות ביותר. זוהי מחלה חשוכת מרפא. תוחלת החיים של חולים עם סיסטיק פיברוזיס קצרה משמעותית מזו של אנשים בריאים. והסיכוי היחיד למנוע את המחלה הזו כיום הוא בדיקה גנטית של שני ההורים לעתיד. בואו נדבר על איך לגשת בצורה מוכשרת לתכנון הריון, שיטות אבחון והמחלה עצמה. החומר הוכן בהשתתפות מומחים - גנטיקאים מובילים במרפאת הדור הבא.

בצד שמאל יש תמונה של הריאות אדם בריא, מימין - תמונה של ריאות של חולה עם סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס: עקרונות תורשה, תמונה קלינית של המחלה

סיסטיק פיברוזיס, במדינות המערב השם הנפוץ יותר הוא סיסטיק פיברוזיס, המשקף את השינויים הפתולוגיים המתרחשים בלבלב של חולים – זוהי מחלה תורשתית קשה ושכיחה. לא ניתן לטפל בה והדרך היחידה להימנע מכך היא לעבור אבחון גנטי בשלב תכנון ההריון.

מדוע סיסטיק פיברוזיס מסוכן?

עם מחלה זו מופרע תפקוד הבלוטות האקסוקריניות, הנקראות גם בלוטות אקסוקריניות. הם אחראים לייצור הפרשות כמו ריר, זיעה, מיץ עיכול, דמעות וכדומה, המבצעות פונקציות רבות בגוף, למשל, מקדמת עיכול, סילוק חיידקים מדרכי הנשימה ושליטה בחילופי החום.

זהו האלגוריתם הרלוונטי לתפקוד הבלוטות האקסוקריניות של אדם בריא. עם זאת, בחולים עם סיסטיק פיברוזיס, תפקודם נפגע והליחה המופקת צמיגית מדי, מה שמוביל לחסימה של הצינורות האקסוקריניים ויוצר מה שנקרא פקקי ריר. כתוצאה מכך, תפקודם של איברים ומערכות שלמות בגוף מופרע. לרוב, מערכת הנשימה והעיכול האנושית סובלת מכך.

מה הסיבה לתפקוד לקוי של בלוטות האקסוקריניות?

הגורם לפירוק הוא גן לא תקין השולט על הובלת הממברנה של חומרים כמו מלח ומים, כלומר מעברם מתא אחד בגוף לאחר. כשל זה גורם לבלוטות לייצר ריר עם כמות לא מספקת של מים - צמיג. מכאן, אגב, שם המחלה, שנוצר משני מונחים לטיניים "ריר" ו"צמיג". לפיכך, ניתן לתרגם "סיסטיק פיברוזיס" כ"ריר דביק".

הטבע הגנטי של סיסטיק פיברוזיס, ההיסטוריה של גילוי המוטציות, התרחשותן של מוטציות

עד המאה ה-20, מדענים ורופאים לא סיווגו סיסטיק פיברוזיס כמחלה עצמאית. כשזה אכן קרה, במשך תקופה ארוכה היא סווגה כמחלת ילדות, כי ללא טיפול תרופתי מתאים, חייו של חולה עם סיסטיק פיברוזיס נקטעו כבר בגיל צעיר.

עקב איחור באבחון וחוסר הבנה של מהות המחלה בקרב רופאים ו

באמצע המאה ה-20 הגיעו הרופאים למסקנה שהמחלה היא תורשתית. ניתן היה להבין את שורש הסיבה בסוף שנות ה-80, כאשר התגלה הגן לוויסות הטרנסממברנלי של סיסטיק פיברוזיס.

הגן ל-Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, המכונה בדרך כלל בחוגים רפואיים CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), הוא גן המקודד לתפקוד של חלבון באותו שם - מווסת סיסטיק פיברוזיס.

חלבון זה יוצר תעלות מיוחדות בקרומי התא (ממברנות), הנחוצות כדי שחלקיקי יוני הכלור הכלולים בתמיסת המלח יוכלו לעבור מתא אחד למשנהו. על תפקידו בתנועת מים-מלח, חלבון זה נקרא חלבון ערוץ. הגן CFTR אחראי לעבודתו. ואם מתרחשת בו מוטציה, אז הוא מבצע התאמות לתפקוד החלבון. כך, תנועת המים והמלח מתא לתא מופרעת. זה משפיע בצורה החמורה ביותר על תפקוד הבלוטות האקסוקריניות, וגורם למחלה כמו סיסטיק פיברוזיס.

מהי מוטציה גנטית?

המשמעות היא שחלק קטן מהגן "אבד", או טוב יותר, "נושר". מסיבה זו, למולקולת החלבון חסר גם חלק מהמקטע הנדרש. המולקולות המשוננות אינן יכולות להגיע לממברנת התא ויוצרות תעלה להובלת יוני כלור.

עם זאת, בהתאם למוטציות, החלבון יכול להתנהג אחרת. לדוגמה, הוא יכול להגיע אל פני התא, אך עקב פעולה לא נכונה, לעולם אל תיצור ערוץ. מהלך סיסטיק פיברוזיס ותסמיניה תלויים באיזו מוטציה מסוימת התרחשה.

עד כה, מספר המוטציות בגן CFTR שהתגלו על ידי מדענים הוא כמעט אלפיים. ביניהם, 10-12 הם הנפוצים ביותר. לעתים קרובות יותר מאחרים, על פי הסטטיסטיקה, יש מוטציה המוגדרת כ-F508del. זה מאובחן אצל יותר ממחצית מהרוסים שיש להם או נשאים של סיסטיק פיברוזיס.

במקרה זה, ייתכן שהנשאים אפילו לא יהיו מודעים לנוכחות של גן לא תקין, מה שמוביל ל תמונה בריאהחיים ואפילו להיות ספורטאים מצוינים. מבחינה קלינית, ההובלה אינה באה לידי ביטוי בשום צורה וקיימת בגוף האדם באופן א-סימפטומטי לחלוטין, אך טומנת בחובה סיכון ללדת ילד עם סיסטיק פיברוזיס. לכן, חשוב ביותר לדאוג לבריאותו של ילדכם שטרם נולד לפני ההיריון ולעבור בדיקות גנטיות לסיסטיק פיברוזיס.

חוקי תורשה של סיסטיק פיברוזיס. הורים הם נשאים של מוטציות.

גנים הם היחידה הבסיסית של התורשה. הם ממוקמים בכרומוזומים, הממוקמים בגרעין התאים של גופנו. יתרה מכך, מספר הגנים בכרומוזום אחד הוא אלפי. כרומוזומים מאוחדים בזוגות - יש 23 מהם באדם בריא. גנים, ככלל, נמצאים גם בזוגות. יתר על כן, הם יכולים להיות זהים, או שהם יכולים להיות שונים - עותק אחד יכול להיות בריא, ולשני יש מוטציה.

בזמן ההתעברות הילד מקבל חצי ממכלול הכרומוזומים מכל הורה - כלומר הוא כולל כרומוזום אחד מכל זוג, ולכן גן אחד מכל זוג גנים. אז ילד נולד עם מערכת זוגית אישית משלו של כרומוזומים וגנים. אי אפשר לחזות אילו גנים מזוגות הורים יעברו הלאה - בריאים או פגומים.

אם ילד קיבל גן מוטנטי משני ההורים, אז עם סבירות של 25% הילד ייוולד עם האבחנה הנוראה של סיסטיק פיברוזיס. יש סיכוי גדול עוד יותר - 50% - שהילד, כמו הוריו, יהפוך לנשא, מה שאומר שהגן ה"חולה" ימשיך לעבור בתורשה במשפחה זו.

חשוב שהנשאים לא יהיו מודעים למחלה הנוראה שעלולה לפגוע בילדיהם. היו בריאים, פעילים, נקיים מפתולוגיות וביטויים חיצוניים של גן מוטנטי סמוי.

בשל העובדה שלנשאים אין ביטויים של סיסטיק פיברוזיס, רבים אפילו לא מודעים ל"מורשת המשפחתית" הזו. והמחלה עוברת מדור לדור. לנשא לא רק שאין מושג לגבי נוכחות הגן המוטנטי, אלא גם לא יידע שאולי כבר העביר אותו לילדיו.

שרשרת זו נמשכת עד שמתרחש מפגש קטלני של שני נשאים ובמהלך ההתעברות הילד, בסבירות של 25%, מקבל גן לא תקין משני ההורים. ואז נולד למשפחה ילד עם סיסטיק פיברוזיס.

לכן, כל כך חשוב לגשת ללידה של ילד עם אחריות מלאה והבנה שמחלות תורשתיות, ואלה הן ללא ספק המחלות הקשות ביותר איתן נולדים תינוקות, יכולות להיות מתוכנתות גנטית גם אצל אנשים שנראים בריאים לחלוטין . וזה לא משנה מי הם - ספורטאים מקצועיים, חובבי ספורט אתגרי, מקדמי תזונה בריאה, או סתם אנשים שאכפת להם מבריאותם, כדי שילדים עתידיים יקבלו את מערכת הגנים הטובה ביותר.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה השייכת לצורת תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

מה זה אומר?

המשמעות היא שהגן, שהמוטציה שלו מובילה לסיסטיק פיברוזיס, אינו ממוקם בכרומוזומי המין, אלא באוטוזומים, ולכן יכול לעבור בתורשה גם לילד וגם לילדה.

תכנית של תורשה אוטוזומלית רצסיבית, הכוללת סיסטיק פיברוזיס

תמונה קלינית של המחלה, דוגמאות לילדים

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה חשוכת מרפא. הדרך היחידהכדי למנוע העברת מחלה תורשתית לילדים - בצעו בדיקה גנטית כדי לקבוע אם אתם נשאים. הליך פשוט זה - הניתוח דורש דם ורידי של שני ההורים לעתיד - יכול להגן על ילדים עתידיים מפני מחלה קשה ונוראה. התייעצות עם גנטיקאית צריכה להיות שלב חובה בהכנה להריון.

עם מה ילדים עם סיסטיק פיברוזיס צריכים להתמודד?

כל טיפול תרופתי מכוון לשמירה על חיי המטופל. יחד עם זאת, סיסטיק פיברוזיס מהווה זרז למחלות אחרות. אם אנחנו מדברים על הביטויים הקליניים הנפוצים ביותר של סיסטיק פיברוזיס, זה מחולק לשלוש צורות:

• צורה ריאתית (נקראת גם נשימה או ברונכו-ריאה) של סיסטיק פיברוזיס, המתפתחת עקב הצטברות ריר במערכת הנשימה. הילד סובל לעיתים קרובות וברצינות מברונכיטיס, דלקת ריאות ומחלות דלקתיות של האף. עם הזמן מתפתחות פתולוגיות כמו דפורמציה בחזה ואמפיזמה, ובשלבים המאוחרים של המחלה עלולים החולים לסבול מאי ספיקת נשימה. בבגרות, ייתכן שתידרש השתלת ריאות.
• צורת מעיים בה ספיגת המזון נפגעת עקב ריר סמיך מדי. כדי לפרק את מה שאתם אוכלים, דרושים אנזימים, הנכנסים למעיים דרך צינורות הלבלב. ריר צמיג מדי סותם אותם, ובכך מעכב את תנועת האנזימים. פיצול, וכתוצאה מכך, ספיגת המזון מתדרדרת. גם הלבלב עצמו סובל מליחה. עם הזמן מופיעות בו ציסטות. מכאן השם השני לסיסטיק פיברוזיס - סיסטיק פיברוזיס. ילדים עם סיסטיק פיברוזיס במעי מפגרים אחרי בני גילם בגובה, במשקל ובהתפתחות הגופנית הכללית.
• הצורה המעורבת היא הנפוצה ביותר, כאשר לילד יש שילוב של בעיות ריאות ומעי גם יחד.

סיסטיק פיברוזיס משפיעה גם היא מערכת רבייה, מה שאומר שלאנשים עם סיסטיק פיברוזיס יש בעיות להרות.

ילדה מאמריקה עם פיברוזיס ריאתי. אמה פרסמה את התמונה הזו באינטרנט, מלווה בסיפור על האומץ היומיומי של ילדה והמאבק המשותף במחלה.

אבחון המחלה: בדיקת יילודים, מחקרים גנטיים

במשך זמן רב, הדרך היחידה לאבחן הייתה בדיקות זיעה. כיום נעשה שימוש יותר ויותר במחקר גנטי. מאז שנת 2007, בארצנו כל הילודים בבית היולדות עוברים בדיקת ילודים חובה לחמש המחלות התורשתיות הקשות ביותר, לרבות סיסטיק פיברוזיס. המחקר יכול להיעשות גם במהלך ההריון. אבל אנחנו מדברים רק על ניסיון לאבחון מוקדם של סיסטיק פיברוזיס, שללא ספק חשוב למתן טיפול הולם, אבל המחלה עצמה לא נעלמת. זה תורשתי וחשוכת מרפא.

תוחלת החיים של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס משתנה מאוד ממדינה למדינה. אז, באמריקה היום הממוצע הוא 48 שנים. עם זאת, זהו היוצא מן הכלל ולא הכלל. זה הושג הודות למאמצים טיטאניים ועבודה מתואמת של רופאים, מדענים וארגונים ציבוריים. הם גם מנסים באופן פעיל להילחם בסיסטיק פיברוזיס ברוסיה. עם זאת, מאמצים אלה אינם מספיקים, כפי שהסטטיסטיקה מאשרת - במדינה שלנו, חולים עם סיסטיק פיברוזיס חיים בממוצע 10-15 שנים פחות.

אלו סוג התזכורות שניתן למצוא בבתי חולים אמריקאים. הם נותנים הכל בקצרה מידע חשובעל המחלה - תסמינים, כמו גם הטיפול הדרוש למטופל

ניתוח גנים: מוטציות נקודתיות תכופות, רצף

מה ניתן לעשות היום כדי למנוע מילד להיוולד עם סיסטיק פיברוזיס?

הדרך האמיתית היחידה למנוע סיסטיק פיברוזיס כיום היא בדיקה גנטית לסטטוס נשא של מחלות תורשתיות, ששני ההורים לעתיד צריכים לעבור לפני ההתעברות. רק זה יעזור לקבוע בדיוק מירבי את מצב הנשא האפשרי ולברר האם בני הזוג נמצאים בסיכון ללדת ילד חולה.

לאן לפנות לניתוח?

Next Generation Clinic מציעה למטופליה מחקר מקיף ייחודי באמת של גנים ל-21 מחלות תורשתיות, כולל סיסטיק פיברוזיס. המחקר עצמו מבוסס על טכנולוגיית רצף בתפוקה גבוהה - NextGen 21, המוכרת בכל העולם כ"מילה חדשה" באבחון גנטי מולקולרי. טכנולוגיה זו מאפשרת לרצף אלפי מולקולות DNA בו-זמנית במהירות גבוהה ובכמויות גדולות של נתונים. זה מאפשר לך לברר את המצב הגנטי שלך ולהעריך את הסיכון ללדת ילדים חולים קשים עם הדיוק הגבוה ביותר. במקרה זה, כל מה שנדרש מהורים לעתיד הוא לתרום דם ורידי.

במקביל, ישנה שיטת אבחון נוספת - לבצע ניתוח למוטציות נקודתיות תכופות של הגן המווסת הטרנסממברנלי לסיסטיק פיברוזיס. זה כמובן בלתי אפשרי לבדוק גן עבור כל המוטציות הקיימות. כזכור, יש כאלפיים כאלה. אבל ביניהם יש כאלה שמתרחשים בתדירות גבוהה. וכיום אפשר לבדוק את הגן לנוכחות המומים הנפוצים ביותר המובילים לסיסטיק פיברוזיס.

גנטיקאי NGC עונה על השאלות הנפוצות ביותר של חולים

סיסטיק פיברוזיס נותרה מחלה מסתורית עבור רוב הרוסים, ולכן מעוררת שאלות רבות. מומחים מובילים ב-Next Generation Clinic ענו על השאלות שהם שומעים לרוב מהמטופלים שלהם.

האם ניתן היה למנוע את מחלת הילד? מה אני יכול לעשות כדי לוודא שהילד הבא שלי בריא? האם ניתן למנוע מילד לחלות אם זוהתה מוטציה?

ראשית, עליך להגיע להתייעצות עם גנטיקאי. השני הוא לעבור את המחקרים שנקבעו. השלב השלישי הוא פיתוח תוכנית לפעולה נוספת על סמך תוצאות הבדיקה יחד עם גנטיקאי. מה יכולים זוגות לעשות כאשר שני ההורים הם נשאים של סיסטיק פיברוזיס, כמו גם משפחות שבהן הילד הראשון כבר נולד עם מחלה זו? פנה לאבחון טרום השרשה, המאפשר לך לבחור עובר בעל גן בריא, אשר ימנע תורשה של המחלה. זה אפשרי רק אם נעשה שימוש בטכנולוגיית IVF. אפשרות נוספת היא להשתמש בתורם שאינו נשא של סיסטיק פיברוזיס.

האם מהלך המחלה תלוי במוטציה?

כן. בהחלט יש קשר בין סוג המוטציה לבין מידת החמורה של סיסטיק פיברוזיס. יש מוטציות שבהן ההשפעה על גוף האדם עדינה יותר. ולהיפך. לדוגמה, אם לתינוק בזמן ההתעברות ניתנו גנים לא תקינים מהורה עם אותה מוטציה, שרופאים מגדירים אותה כ"חמורה", אז כמעט בטוח שלילד יהיה אי ספיקת לבלב. אבל אם לאחד מהגנים ההוריים הלא תקינים המועברים הייתה מוטציה שבה התמונה הקלינית של המחלה קלה יותר, אזי ייתכן שלא יתפתח אי ספיקת לבלב.

עם זאת, בכל מקרה בודד, המחלה עדיין תמשיך לפי התרחיש שלה. הדבר מעיד גם על ידי העובדה שבחולים עם אותה מוטציה גנטית, מהלך המחלה עשוי להיות שונה. הסיבה לכך היא המאפיינים הגנטיים של כל מטופל וגורמים אחרים שאינם גנטיים.

למה לעשות בדיקה אם אתה לא יכול לשנות את הגנים בכל מקרה?

שאלה זו מלמדת על יחס שגוי לאבחון גנטי באופן כללי. כך יוצא - לבני הזוג לומדים שיש במשפחתם מחלה תורשתית קשה, שיכולה לעבור לילדים עתידיים, רק לאחר שילדו ילד חולה. וזו בהחלט לא הדרך הטובה ביותר ללמוד על סיכונים גנטיים בימינו. טכנולוגיות מודרניות מאפשרות לדאוג מראש לבריאותם של הילדים העתידיים. ולכל מי שרוצה להביא ילד לעולם מומלץ לעבור מחקר קליני מוטציות משמעותיות- אלה שדונו אדם לנכות, מרותקים למיטה, אינם מאפשרים לחיות חיים מלאים, או גורמים מוות מוקדם. אלה כוללים סיסטיק פיברוזיס.

אם מתבצעת ההקרנה, האם יש צורך לחזור עליה או לבצע בדיקות אחרות?

לא. גנים לא תקינים שאחראים למחלות תורשתיות הם משהו שאדם נולד איתו והם לא יכולים להופיע או להיעלם עם הגיל. באשר לבדיקות אחרות, הכל יהיה תלוי בהמלצות של מומחה מסוים. עם זאת, כיום המחקר הגנטי הוא הכי הרבה שיטה מדויקתאבחון

אלו הן השאלות שהמטופלים שואלים לרוב. ואלה שאלות שהגנטיקאים עצמם רואים שחשוב לענות עליהן.

האם כולם צריכים לעבור בדיקות כדי לחפש מוטציות בגן לסיסטיק פיברוזיס?

מוּטָב. מחקר זה, כמו גם מחקרים למחלות תורשתיות קשות אחרות בעלות עיקרון רצסיבי, כלומר עיקרון רדום של תורשה, מומלץ היום לכל הזוגות הנשואים המתכננים ילדים.

אם הגן המוטנטי מתגלה בשני ההורים, אזי מתעוררת בחירה: זו יכולה להיות אבחון טרום השרשה של העובר בהליך ההפריה החוץ גופית החובה אז, אבחון טרום לידתי (שבוצע במהלך ההריון) או שימוש בחומרים ביולוגיים של התורמים (שעוברים גם בדיקות גנטיות לנשיאה של מחלות מונוגניות קשות, כגון סיסטיק פיברוזיס).

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה שבמצב הרוסי הנוכחי, למרבה הצער, אינה מבטיחה חיים ארוכים ומספקים למטופל. והכלל עובד כאן: עדיף לבדוק פעם אחת מאשר לא לבדוק בכלל. עריכת מחקר היא המלצה רפואית, אך ההמלצה היא מתמשכת.

האם יש צורך לעשות בדיקת DNA אם אין היסטוריה משפחתית של מחלה זו?

מוּטָב. סיסטיק פיברוזיס היא מחלה רצסיבית, כלומר היא תופיע רק כאשר שני עותקים של הגן החולה - של אמא ואבא - ייפגשו. עד לנקודה זו, הגן החריג עשוי לעבור בתורשה אך לא להתבטא קלינית. יתרה מכך, ייתכן שאין היסטוריה משפחתית של חולי סיסטיק פיברוזיס, והמוטציה בגן תהיה מתנה מאב קדמון רחוק שהיה גם נשא.

אל לנו לשכוח שלפעמים קשה מאוד למצוא עקבות של מחלה תורשתית במשפחה. בתנאי שגם לפני מאה שנה הרופאים עצמם לא זיהו סיסטיק פיברוזיס כמחלה עצמאית, והרישומים הראשונים של חולים שתסמינים שלהם, כפי שכבר היה ברור היום, הצביעו על סיסטיק פיברוזיס, היו הרבה יותר מוקדם.

כיום, כל אדם בריא מבחינה קלינית הוא נשא של 10-15 מוטציות, מבלי לדעת זאת. ובאיזה שלב הם עלולים להתאחד (התוצאה של פגישה כזו היא לידת ילד חולה) לא ניתן לחזות; הדרך היחידה למנוע מחלות כמו סיסטיק פיברוזיס היא מחקר גנטי.

האם קרובי משפחה צריכים לעשות בדיקת DNA אם נקבע מצב נשא אצל מישהו במשפחה?

כן. סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית, כלומר קיים סיכון גבוה שגם קרובי משפחה, מבלי לדעת זאת, עשויים להיות נשאים.

איברים אחרים של מערכת העיכול עוברים גם הם שינויים פתולוגיים, אך במידה פחותה. במקרים מסוימים עלול להיווצר נזק לכבד, לכיס המרה ובלוטות הרוק.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס

בהתאם ל: גיל, הופעת התסמינים הראשונים ומשך המחלה, התסמינים הקליניים של סיסטיק פיברוזיס משתנים במידה רבה. אבל, ברוב המכריע של המקרים, תסמיני המחלה נקבעים על ידי פגיעה במערכת הסימפונות הריאה ובמערכת העיכול. זה קורה שמערכת הסימפונות הריאה או מערכת העיכול מבודדת.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס עם נזק לסמפונות ולריאות

אופייני היא התפרצות הדרגתית של המחלה, שתסמיניה מתגברים עם הזמן, והמחלה לובשת צורה כרונית וממושכת. בלידה, הילד עדיין לא פיתח באופן מלא רפלקסים של התעטשות ושיעול. לכן, ליחה מצטברת בכמויות גדולות בדרכי הנשימה העליונות ובסמפונות.

למרות זאת, המחלה מתחילה להרגיש את עצמה לראשונה רק לאחר ששת החודשים הראשונים לחיים. עובדה זו מוסברת בכך שאמהות מניקות, החל מהחודש השישי לחייו של הילד, מעבירות אותו להאכלה מעורבת, וכמות חלב האם פוחתת בנפחה.

חלב אם מכיל חומרים מזינים שימושיים רבים, כולל העברת תאי חיסון המגנים על התינוק מפני השפעות של חיידקים פתוגניים. המחסור בחלב אם משפיע באופן מיידי על המצב החיסוני של התינוק. יחד עם העובדה שקיפאון של כיח צמיג מוביל בהחלט לזיהום של הקרום הרירי של קנה הנשימה והסימפונות, לא קשה לנחש מדוע, החל מגיל שישה חודשים, מתחילים לראשונה תסמינים של נזק לסמפונות ולריאות. להופיע.

אז, התסמינים הראשונים של נזק לסמפונות הם:

1. שיעול עם ליחה דלה וחוטית. מאפיין אופייני לשיעול הוא התמדה שלו. השיעול מתיש את הילד, משבש את השינה ואת המצב הכללי. כאשר אתה משתעל, צבע העור משתנה, הגוון הוורוד משתנה לציאנוטי (כחלחל), ומופיע קוצר נשימה.
2. הטמפרטורה עשויה להיות בגבולות הנורמליים או עלייה קלה.
3. אין תסמינים של שיכרון חריף.

המחסור בחמצן באוויר הנשאף מוביל לעיכוב בהתפתחות הגופנית הכוללת:

• הילד עולה מעט במשקל. בדרך כלל, בשנה, עם משקל גוף של כ-10.5 ק"ג, ילדים עם סיסטיק פיברוזיס נופלים באופן משמעותי מהקילוגרמים הנדרשים.
• עייפות, חיוורון ואדישות הם סימנים אופייניים לעיכוב התפתחותי.

כאשר זיהום נצמד והתהליך הפתולוגי מתפשט עמוק יותר לתוך רקמת הריאה, מתפתחת דלקת ריאות חמורה עם מספר תסמינים אופייניים בצורה של:

1. טמפרטורת גוף מוגברת 38-39 מעלות
2. שיעול חמור, מייצר ליחה עבה ומוגלתית.
3. קוצר נשימה, גרוע יותר בעת שיעול.
4. תסמינים חמורים של שיכרון גוף, כגון כְּאֵב רֹאשׁ, בחילות, הקאות, פגיעה בהכרה, סחרחורת ואחרים.

החמרות תקופתיות של דלקת ריאות הורסת בהדרגה את רקמת הריאה ומובילה לסיבוכים בצורה של מחלות כגון ברונכיאקטזיס, אמפיזמה. אם קצות האצבעות של המטופל משנות את צורתן והופכות כמו אצבעות תוף, והציפורניים מעוגלות בצורה של משקפי שעון, אז זה אומר שיש מחלת ריאות כרונית.

אחרים תסמינים אופיינייםהם:

• צורת החזה הופכת לצורת חבית.
• העור יבש ומאבד את המוצקות והגמישות שלו.
• השיער מאבד את הברק שלו, הופך שביר ונושר.
• קוצר נשימה מתמיד, החמרה עם מאמץ.
• גוון ציאנוטי (כחול) וכל העור. זה מוסבר על ידי חוסר זרימת חמצן לרקמות.

אי ספיקת לב וכלי דםלסיסטיק פיברוזיס

מחלות ריאה כרוניות ההורסות את מסגרת הסימפונות, משבשות את חילופי הגזים ואת זרימת החמצן לרקמות, מובילות בהכרח לסיבוכים ממערכת הלב וכלי הדם. הלב לא יכול לשאוב דם דרך הריאות החולים. בהדרגה, שריר הלב גדל באופן מפצה, אך עד גבול מסוים, שמעליו מתרחשת אי ספיקת לב. יחד עם זאת, חילופי הגזים, שכבר נפגעו, נחלשים עוד יותר. פחמן דו חמצני מצטבר בדם, ויש מעט מאוד חמצן הדרוש לתפקוד תקין של כל האיברים והמערכות.

תסמינים של הלב אי ספיקת כלי דםתלוי ביכולות המפצות של הגוף, בחומרת המחלה הבסיסית ובכל חולה בנפרד. התסמינים העיקריים נקבעים על ידי היפוקסיה גוברת (חוסר חמצן בדם).

ביניהם, העיקריים שבהם:

• קוצר נשימה במנוחה, המתגבר עם הגברת הפעילות הגופנית.
• ציאנוזה של העור, ראשית קצות האצבעות, קצה האף, הצוואר, השפתיים - מה שנקרא אקרוציאנוזה. ככל שהמחלה מתקדמת, הציאנוזה גוברת בכל הגוף.
• הלב מתחיל לפעום מהר יותר כדי לפצות איכשהו על חוסר זרימת הדם. תופעה זו נקראת טכיקרדיה.
• חולים עם סיסטיק פיברוזיס מפגרים משמעותית בהתפתחות הגופנית וחסרי משקל וגובה.
• נפיחות מופיעה על גפיים תחתונות, בעיקר בשעות הערב.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס עם פגיעה במערכת העיכול

כאשר הבלוטות האקסוקריניות של הלבלב נפגעות, מופיעים תסמינים של דלקת לבלב כרונית.
דלקת הלבלב היא חריפה או דלקת כרוניתלבלב, המאפיין המובהק שלו הוא הפרעות עיכול חמורות. בדלקת לבלב חריפה, אנזימי הלבלב מופעלים בתוך צינורות הבלוטה, הורסים אותם ומשחררים אותם לדם.

בצורה הכרונית של המחלה, הבלוטות האקסוקריניות בסיסטיק פיברוזיס עוברות שינויים פתולוגיים מוקדמים ומוחלפות ברקמת חיבור. במקרה זה, אין מספיק אנזימי לבלב. זה קובע את התמונה הקלינית של המחלה.

התסמינים העיקריים של דלקת לבלב כרונית:

1. נפיחות (גזים). עיכול לא מספיק מוביל להיווצרות גזים מוגברת.
2. תחושת כובד ואי נוחות בבטן.
3. כאבים בחגורה, במיוחד אחרי צריכה נדיבהמזון שומני ומטוגן.
4. שלשול תכוף (שלשול). אין מספיק אנזים לבלב - ליפאז, שמעבד שומן. הרבה שומנים מצטברים במעי הגס, המושכים מים לתוך לומן המעי. כתוצאה מכך, הצואה הופכת לנוזלית, בעלת ריח רע, וגם בעלת ברק אופייני (סטאטורריאה).

דלקת לבלב כרוניתבשילוב עם הפרעות במערכת העיכול מוביל לפגיעה בספיגה של חומרים מזינים, ויטמינים ומינרלים מהמזון שנלקח. ילדים עם סיסטיק פיברוזיס מפותחים בצורה גרועה, לא רק פיזית, אלא גם התפתחות כללית מתעכבת. המערכת החיסונית נחלשת, החולה אף יותר רגיש לזיהום.

הכבד ודרכי המרה מושפעים במידה פחותה. תסמינים חמורים של פגיעה בכבד ובכיס המרה מופיעים הרבה יותר מאוחר בהשוואה לביטויים אחרים של המחלה. בדרך כלל בשלבים המאוחרים של המחלה ניתן לזהות כבד מוגדל והצהבה מסוימת של העור הקשורה לקיפאון של המרה.

הפרעות בתפקוד של איברי גניטורינאריה מתבטאות באיחור בהתפתחות המינית. בעיקר אצל בנים, בגיל ההתבגרות, מציינים סטריליות מוחלטת. גם לבנות יש סיכוי מופחת להרות ילד.

סיסטיק פיברוזיס מוביל בהכרח לתוצאות טרגיות. השילוב של התסמינים המתגברים מוביל לנכות של המטופל וחוסר יכולת לטפל בעצמו. החמרות קבועות ממערכת הסימפונות-ריאה והלב וכלי הדם מתישות את המטופל ויוצרות מצבים מלחיצים, מחמם מצב מתוח ממילא. טיפול נאות, עמידה בכל כללי ההיגיינה, טיפול מונע בבית חולים ואמצעים נחוצים אחרים מאריכים את חיי המטופל. על פי מקורות שונים, חולים עם סיסטיק פיברוזיס חיים עד כ-20-30 שנים.

אבחון של סיסטיק פיברוזיס

אבחון סיסטיק פיברוזיס מורכב ממספר שלבים. בדיקה גנטית של אמהות לעתיד ואבות משוערים היא אידיאלית. אני סנפיר קוד גנטילזהות שינויים פתולוגיים, אז יש צורך ליידע מיד את ההורים העתידיים עליהם ולהתייעץ איתם לגבי הצפוי סיכון אפשריוההשלכות הנלוות לכך.

בשלב הנוכחי פרקטיקה רפואיתלא תמיד ניתן לבצע מחקר גנטי יקר. לכן, המשימה העיקרית של רופאי ילדים היא גילוי מוקדםתסמינים המעידים על נוכחות אפשרית של מחלה כגון סיסטיק פיברוזיס. אבחון מוקדם הוא שיאפשר למנוע סיבוכים של המחלה, וכן לנקוט באמצעי מניעה שמטרתם לשפר את תנאי החיים של הילד.
האבחנה המודרנית של סיסטיק פיברוזיס מבוססת בעיקר על תסמינים של תהליך דלקתי כרוני בסימפונות ובריאות. ובמקרה של פגיעה במערכת העיכול - התסמינים המתאימים לה.

אבחון מעבדה

בשנת 1959 פותחה מבחן זיעה מיוחד, שלא איבד מהרלוונטיות שלו עד היום. ניתוח מעבדה זה מבוסס על ספירת כמות יוני הכלוריד בזיעה של המטופל, לאחר מתן מקדים של תרופה בשם פילוקרפין לגוף. עם כניסת פילוקרפין, הפרשת הריר על ידי בלוטות הרוק והדמעות, כמו גם הזיעה על ידי בלוטות הזיעה בעור, גוברת.

הקריטריון האבחוני המאשש את האבחנה הוא התוכן המוגבר של כלורידים בזיעה של המטופל. תכולת הכלור בחולים כאלה עולה על 60 mmol/l. הבדיקה חוזרת שלוש פעמים, במרווח זמן מסוים. קריטריון חובה הוא נוכחותם של תסמינים מתאימים של נזק למערכת הסימפונות הריאתית ולמערכת העיכול.

ביילודים, היעדר צואה ראשונית (מקוניום), או שלשול ממושך, מחשיד לסיסטיק פיברוזיס.

בדיקות מעבדה נוספות החושפות שינויים פתולוגיים אופייניים בתפקוד איברים ומערכות.

• בדיקת דם כללית מראה ירידה במספר תאי הדם האדומים וההמוגלובין. מצב זה נקרא אנמיה. הנורמה של תאי דם אדומים היא 3.5-5.5 מיליון. הנורמה של המוגלובין היא 120-150 גרם לליטר.
• ניתוח צואה הוא תוכנית שיתוף. פגיעה במערכת העיכול והלבלב מלווה בתכולת שומן מוגברת בצואה (סטאטורריאה) ובסיבים תזונתיים לא מעוכלים.
• ניתוח כיח. כיח נגוע לרוב בכמה מיקרואורגניזמים פתוגניים. בנוסף אליהם, כמות עצומה נמצאת בליחה תאי חיסון(נויטרופילים, מקרופאגים, לויקוציטים). כאשר בודקים ליחה, נקבעת רגישות החיידקים הכלולים בו לאנטיביוטיקה.

נתונים אנתרופומטריים

מחקר אנתרופומטרי כולל מדידת משקל, גובה, היקף ראש, היקף חזה, הכל לפי גיל. יש טבלאות מיוחדות שפותחו על ידי רופאי ילדים כדי להקל על התשובה לשאלה - האם הילד מתפתח כרגיל בהתאם לגילו?

רנטגן חזה

מבין שיטות המחקר האינסטרומנטליות, לרוב נעשה שימוש ברדיוגרפיה קונבנציונלית של החזה.
אין תמונה רדיוגרפית ברורה לסיסטיק פיברוזיס. הכל תלוי בשכיחות התהליך הפתולוגי בריאות ובסימפונות, נוכחות של החמרות וסיבוכים אחרים הקשורים לתהליך זיהומי כרוני.

אולטרסאונד

לבצע עבור נזק משמעותי לשריר הלב, הכבד וכיס המרה. וגם למטרות מניעתיות, כדי למנוע את התרחשותם של סיבוכים.

טיפול ומניעה של סיסטיק פיברוזיס

טיפול בסיסטיק פיברוזיס הוא משימה ארוכה וקשה מאוד. המוקד העיקרי של מאמצי הרופאים הוא למנוע התקדמות מהירה של המחלה. במילים אחרות, הטיפול בסיסטיק פיברוזיס הוא סימפטומטי בלבד. בנוסף, בתקופות של הפוגה, לא ניתן לשלול את ההשפעה של גורמי סיכון התורמים להתפתחות המחלה. רק טיפול אקטיבי במצבים האקוטיים של החולה, יחד עם מניעה לכל החיים, יכולים להאריך את חיי הילד ככל האפשר.
כדי לטפל בסיסטיק פיברוזיס, יש לבצע מספר צעדים בסיסיים.

1. מנקים מעת לעת את הסמפונות מריר עבה.
2. מניעת רבייה והתפשטות דרך הסמפונות חיידקים פתוגניים.
3. שמור כל הזמן על רמת חסינות גבוהה על ידי הקפדה על דיאטה ואכילת מזונות עשירים בכל אבות המזון המועילים.
4. מאבק במתח הנובע כתוצאה ממצב מתיש מתמיד ותוך נקיטת הליכים טיפוליים ומניעתיים.

טכניקות מודרניותהטיפולים כוללים מספר עקרונות כלליים: הליכי ריפויבמהלך התקפים של החמרה של המחלה, ובתקופות של רגיעה זמנית. עם זאת, תרופות וטיפולים המשמשים במהלך הפוגה משמשים גם במהלך החמרות.

עבור תהליכים דלקתיים חריפים וכרוניים משתמשים בשיטות הבאות:

1. אנטיביוטיקה בעלת טווח רחב. המשמעות היא שפעולה ממוקדת מתבצעת נגד מגוון רחב של מיקרואורגניזמים. אנטיביוטיקה נלקחת דרך הפה בצורה של טבליות, תוך שריר או תוך ורידי, בהתאם למצב המטופל. כמות התרופות שנלקחה ומשטר המינון נקבעים על ידי הרופא המטפל. האנטיביוטיקה הנפוצה ביותר המשמשת לסיסטיק פיברוזיס כוללת: קלריתרמיצין, צפטריאקסון, צפמנדול.

1. גלוקוקורטיקוסטרואידים. זוהי קבוצת תרופות ממקור הורמונלי. גלוקוקורטיקוסטרואידים הוכיחו את עצמם בתהליכים דלקתיים וזיהומיים חריפים בגוף. הגלוקוקורטיקוסטרואיד הנפוץ והנפוץ ביותר הוא פרדניזולון. השימוש בתרופות הורמונליות מוגבל מכיוון שהן גורמות לתופעות לוואי רבות כמו אוסטאופורוזיס, היווצרות כיבים בקיבה ובתריסריון, הפרעות אלקטרוליטים בגוף ועוד רבות אחרות. עם זאת, אם אין השפעה מתרופות מקבוצות אחרות, משתמשים בגלוקוקורטיקוסטרואידים.

פרדניזולון נקבע במקרים החמורים ביותר, כאשר דרכי הנשימה חסומות, כדי להקל על עווית של השרירים החלקים של הסמפונות, להגביר את הלומן שלהם ולהפחית את עוצמת התגובות הדלקתיות. על פי שיקול דעתו של הרופא המטפל, המתן מתבצע בקורסים קצרים לאורך שבוע, או במינונים גדולים במשך 1-2 ימים (טיפול בדופק).

1. טיפול בחמצן. זה מתבצע הן במצבים אקוטיים והן לטווח ארוך לאורך חיי הילד. כדי לרשום טיפול בחמצן, נעשה שימוש באינדיקטורים לרוויה של חמצן בדם. לשם כך, מבוצעת דופק אוקסימטריה. על קצה האצבע מניחים אטב כביסה מיוחד המחובר למכשיר - אוקסימטר דופק. בתוך דקה, הנתונים נקראים מאחת האצבעות ומוצגים על תצוגת הצג. נתוני דופק אוקסימטריה מחושבים כאחוז. רוויה תקינה של חמצן בדם היא לפחות 96%. בסיסטיק פיברוזיס, נתונים אלו זוכים להערכתם רבה, ולכן יש צורך בשאיפת חמצן.

1. פיזיותרפיה יחד עם אינהלציות. חימום אזור החזה משמש כפיזיותרפיה. במקביל מתרחבים כלי הדם הריאתיים והסמפונות. משפר הולכת אווירוחילופי גזים בריאות. יחד עם השימוש בתרופות בשאיפה, מוגבר הניקוי של רקמת הריאה והסמפונות מהליחה הצמיגית שקפאה בהם.

תרופות בשאיפה כוללות:

• תמיסה של 5% של אצטילציסטאין - מפרקת קשרים חזקים של ריר וליחה מוגלתית, ובכך מקלה על הפרדה מהירה של הפרשות.
• תמיסת נתרן כלוריד מלוחים (0.9%) מסייעת גם היא לליחה סמיכה דקה.
• נתרן cromoglycate. התרופה, יחד עם גלוקוקורטיקואידים בשאיפה (פלוטיקזון, בקלומתזון), מפחיתה את עוצמת התגובה הדלקתית בסימפונות, וגם בעלת פעילות אנטי-אלרגנית, מרחיבה את דרכי הנשימה.

1. תיקון הפרעות עיכול. היא מתבצעת במטרה לשפר את העיכול של המזון הנאכל, באמצעות תזונה מאוזנת עם תוספת של מזונות עתירי קלוריות (שמנת חמוצה, גבינה, מוצרי בשר, ביצים) לתזונה. כדי לשפר את העיבוד והספיגה של מזון שנלקח, חולים כאלה מקבלים תכשירי אנזימים נוספים (Creon, Panzinorm, Festal ואחרים).
2. לילדים מתחת לגיל שנה המוזנים מבקבוק, מיוחד תוספים תזונתייםסוג: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - תוצרת פינלנד, "Portagen" - תוצרת ארה"ב ו"Humana Heilnahrung" - תוצרת גרמניה.
3. במקרה של הפרעה בתפקוד הכבד, נוטלים תרופות המשפרות את חילוף החומרים שלו ומגינות מפני ההשפעות ההרסניות של רעלים וחומרים מזיקים אחרים של פגיעה בחילוף החומרים. תרופות אלו כוללות: heptral (ademetionine), Essentiale, phosphogliv. עבור שינויים פתולוגיים בכיס המרה ופגיעה ביציאת מרה, נקבעת חומצה ursodeoxycholic.
4. טיפול במוקדי זיהום כרוניים הוא חובה. ילדים, למטרות מניעה, נבדקים על ידי רופאי אף-אוזן-גרון על נוכחות אפשרית של נזלת, סינוסיטיס, דלקת שקדים, אדנואידים ומחלות זיהומיות ודלקתיות אחרות של דרכי הנשימה העליונות.
5. אמצעי המניעה החשובים ביותר כוללים אבחון טרום לידתי של נשים בהריון ושל העובר לנוכחות פגמים בגן הסיסטיק פיברוזיס. לשם כך מתבצעות בדיקות DNA מיוחדות באמצעות תגובת שרשרת פולימראז.

טיפול זהיר בילדים, מניעת השפעה גורמים מזיקיםסביבה, אוכל טוב, פעילות גופנית מתונה והיגיינה יחזקו את חסינות הילד ויאריכו את חייו יותר. תנאים נוחים, עד כמה שאפשר.

מהי הפרוגנוזה לסיסטיק פיברוזיס?

בשלב הנוכחי של ההתפתחות הרפואית, אנשים עם סיסטיק פיברוזיס יכולים לחיות חיים ארוכים ומספקים, בתנאי שבזמן, הולם טיפול קבוע. סוגים שוניםסיבוכים הנובעים מאי ציות להוראות הרופא או כתוצאה מהפסקה בתהליך הטיפול עלולים לגרום להתקדמות המחלה ולהתפתחות של שינויים בלתי הפיכים באיברים ומערכות שונות, שבדרך כלל מובילים למוות של חולים.

סיסטיק פיברוזיס מאופיינת בייצור ריר סמיך וצמיג בכל בלוטות הגוף, אשר סותם את צינורות ההפרשה של הבלוטות ומצטבר באיברים הפגועים, מה שמוביל להפרעה בתפקודם.

• מערכת ריאות.ריר צמיג סותם את לומן הסמפונות, ומונע חילופי גזים רגילים. תפקוד ההגנה של הריר מופרע, כלומר לנטרל ולהסיר חלקיקי אבק ומיקרואורגניזמים פתוגניים שחודרים לריאות מהסביבה. זה מוביל להתפתחות של סיבוכים זיהומיים - דלקת ריאות ( דלקת ריאות), ברונכיטיס ( דלקת של הסמפונות), ברונכיאקטזיס ( הרחבה פתולוגית של הסמפונות, מלווה בהרס של רקמת ריאה תקינה) ואי ספיקת נשימה כרונית. בשלב הסופי של המחלה, מספר המכתשיות התפקודיות יורד ( תצורות אנטומיות המבטיחות ישירות חילופי גזים בין דם לאוויר) ומגביר את לחץ הדם בכלי הריאה ( מתפתח יתר לחץ דם ריאתי).
• לַבלָב.בדרך כלל נוצרים בו אנזימי עיכול. לאחר שחרורם למעיים, הם מופעלים ומשתתפים בעיבוד מזון. עם סיסטיק פיברוזיס, הפרשה צמיגה נתקעת בצינורות הבלוטה, וכתוצאה מכך מתרחשת הפעלת אנזים באיבר עצמו. כתוצאה מהרס של הלבלב נוצרות ציסטות ( חללים מלאים ברקמת איברים מתים). התהליך הדלקתי האופייני למצב זה מוביל לשגשוג של רקמת חיבור ( ציטרי) רקמה שמחליפה תאי בלוטה תקינים. בסופו של דבר, יש חוסר לא רק בתפקוד האנזימטי, אלא גם בתפקוד ההורמונלי של האיבר ( בדרך כלל, הלבלב מייצר אינסולין, גלוקגון והורמונים אחרים).
• כָּבֵד.סטגנציה של מרה והתפתחות תהליכים דלקתיים מובילים לשגשוג של רקמת חיבור בכבד. הפטוציטים ( תאי כבד תקינים) נהרסים, וכתוצאה מכך ירידה בפעילות התפקודית של האיבר. בשלב הסופי מתפתחת שחמת כבד, שהיא לרוב סיבת המוות בחולים.
• קְרָבַיִם.בדרך כלל, בלוטות המעי מפרישות מספר גדול שלרִיר. עם סיסטיק פיברוזיס נחסמות צינורות ההפרשה של בלוטות אלו, מה שמוביל לפגיעה ברירית המעי ולפגיעה בספיגה של מזונות. בנוסף, הצטברות של ריר סמיך עלולה לפגוע במעבר הצואה דרך המעיים, מה שעלול לגרום לחסימת מעיים.
• לֵב.בסיסטיק פיברוזיס, הלב מושפע משני עקב פתולוגיית ריאות. עקב עליית הלחץ בכלי הריאה, העומס על שריר הלב גדל באופן משמעותי, שצריך להתכווץ בעוצמה רבה יותר. תגובות מפצות ( עלייה בגודל שרירי הלב) הופכים לבלתי יעילים עם הזמן, מה שעלול לגרום לאי ספיקת לב, המאופיינת בחוסר יכולת של הלב לשאוב דם בכל הגוף.
• מערכת רבייה.רוב הגברים עם סיסטיק פיברוזיס אינם פוריים. זה נובע מהיעדר מולד או חסימה של חבל הזרע על ידי ריר ( המכילים את הכלים והעצבים של האשך, כמו גם את צינור הזרע). נשים חוות צמיגות מוגברת של הריר המופרש מבלוטות צוואר הרחם. זה מקשה על מעבר הזרע ( תאי רבייה זכריים) דרך תעלת צוואר הרחם, מה שמקשה על נשים כאלה להיכנס להריון.

השינויים באיברים השונים שתוארו לעיל עלולים לגרום להפרעה בהתפתחות הגופנית של ילד חולה. יחד עם זאת, יש לציין כי היכולות המנטליות של ילדים עם סיסטיק פיברוזיס אינן נפגעות. עם טיפול תומך הולם, הם יכולים ללמוד בבית הספר, להשיג הצלחה בפעילויות אקדמיות שונות ולחיות חיים מספקים במשך שנים רבות.

מה יכולים להיות הסיבוכים של סיסטיק פיברוזיס?

סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס מתעוררים בדרך כלל כתוצאה מטיפול לא נכון או מופרע לעיתים קרובות, מה שמוביל להידרדרות במצבו הכללי של המטופל ולהפרעה בתפקודם של איברים ומערכות חיוניות.

סיסטיק פיברוזיס מאופיינת בשיבוש תהליך היווצרות הריר בכל בלוטות הגוף. הליחה המתקבלת מכילה מעט מים, היא צמיגה וסמיכה מדי ואי אפשר להשתחרר כרגיל. כתוצאה מכך, נוצרים פקקי ריר שסותמים את לומן של צינורות ההפרשה של הבלוטות ( ריר מצטבר ברקמת הבלוטה ופוגע בה). הפרה של הפרשת ריר מובילה לפגיעה באיבר כולו בו נמצאות הבלוטות המייצרות ריר, מה שקובע את המהלך הקליני של המחלה.

סיסטיק פיברוזיס משפיע על:

• מערכת ריאות.ריר צמיג סותם את לומן הסמפונות, משבש את תהליך הנשימה ומפחית את תכונות ההגנה של הריאות.
• מערכת הלב וכלי הדם.פגיעה בתפקוד הלב נגרמת כתוצאה מנזק אורגני לריאות.
• מערכת עיכול.הפרשת אנזימי העיכול מהלבלב מופרעת, ונגרם נזק למעיים ולכבד.
• מערכת רבייה.לנשים עם סיסטיק פיברוזיס יש צמיגות מוגברת של ריר צוואר הרחם, מה שמפריע לחדירת הזרע ( תאי רבייה זכריים) לתוך חלל הרחם ומפריע לתהליך ההפריה. רוב הגברים החולים מאופיינים באזוספרמיה ( היעדר זרע בשפיכה).

נזק למערכת הריאות יכול להיות מסובך על ידי:

• דלקת ריאות ( דלקת ריאות). סטגנציה של ריר בעץ הסימפונות יוצר תנאים נוחים לצמיחה ורבייה של מיקרואורגניזמים פתוגניים ( Pseudomonas aeruginosa, pneumococci ואחרים). התקדמות התהליך הדלקתי מלווה בפגיעה בחילופי גזים ובנדידה של מספר רב של תאי הגנה ( לויקוציטים) לתוך רקמת הריאה, שללא טיפול מתאים יכול להוביל לשינויים בלתי הפיכים בריאות.
• בְּרוֹנכִיטִיס.מונח זה מתייחס לדלקת של דפנות הסמפונות. ברונכיטיס היא בדרך כלל חיידקית במהותה, המאופיינת בקורס ארוך וכרוני ועמידות לטיפול. כתוצאה מהתפתחות התהליך הדלקתי נהרסת רירית הסימפונות, מה שגם תורם להתפתחות סיבוכים זיהומיים ומחמיר עוד יותר את מהלך המחלה.
• ברונכיאקטזיס.ברונכיאקטזיס היא התרחבות פתולוגית של סימפונות קטנים ובינוניים המתרחשת כתוצאה מפגיעה בקירותיהם. בסיסטיק פיברוזיס, תהליך זה מקל גם על ידי חסימה של הסמפונות עם ריר. ריר מצטבר בחללים שנוצרו ( מה שגם תורם להתפתחות זיהום) ומשתחרר בזמן שיעול בכמויות גדולות, לפעמים מפוספס בדם. בשלב הסופי, שינויים בסימפונות הופכים לבלתי הפיכים, כתוצאה מכך עלולה להיפגע נשימה חיצונית ולהופיע קוצר נשימה ( תחושה של חוסר אוויר), מתרחשת לעתים קרובות דלקת ריאות.
• אטלקטזיס.מונח זה מתייחס לקריסה של אונה אחת או יותר של הריאה. בתנאים רגילים, אפילו עם הנשיפה העמוקה ביותר במככיות ( מיוחד מבנים אנטומיים, שבו מתרחשת חילופי גזים) תמיד נשארת כמות קטנה של אוויר, מה שמונע מהם ליפול ולהיצמד זה לזה. כאשר לומן הסימפונות נחסם על ידי פקק ריר, האוויר הממוקם במככיות שמעבר לאתר החסימה נעלם בהדרגה, וגורם לקריסה של המכתשים.
• פנאומוטורקס. Pneumothorax מאופיין בחדירת אוויר לחלל הצדר כתוצאה מהפרה בשלמותו. חלל הצדר הוא חלל אטום הנוצר על ידי שני יריעות של הקרום הסרוסי של הריאות - הפנימית, הסמוכה ישירות לרקמת הריאה, והחיצונית, המחוברת למשטח הפנימי של בית החזה. במהלך השאיפה בית החזה מתרחב ונוצר לחץ שלילי בחלל הצדר, כתוצאה מכך עובר אוויר מהאטמוספרה לריאות. הגורם ל-pneumothorax בסיסטיק פיברוזיס יכול להיות קרע של ברונכיאקטזיס, פגיעה בצדר על ידי תהליך זיהומיות ריקבון וכן הלאה. האוויר המצטבר בחלל הצדר דוחס את הריאה הפגועה מבחוץ, וכתוצאה מכך ניתן לכבות אותה לחלוטין מפעולת הנשימה. מצב זה מהווה לרוב סכנת חיים עבור המטופל ודורש התערבות רפואית דחופה.
• פנאומוסקלרוזיס.מונח זה מתייחס לשגשוג של סיבי ( ציטרי) רקמה בריאות. הסיבה לכך היא בדרך כלל דלקת ריאות וברונכיטיס תכופה. הרקמה הסיבית ההולכת וגדלה עוקרת את הרקמה התפקודית של הריאות, המאופיינת בהידרדרות הדרגתית בתהליך חילופי הגזים, עלייה בקוצר הנשימה ובהתפתחות אי ספיקת נשימה.
• כשל נשימתי.זהו הביטוי הסופי של תהליכים פתולוגיים שונים ומאופיין בחוסר יכולת של הריאות לספק אספקה ​​נאותה של חמצן לדם, כמו גם בסילוק פחמן דו חמצני ( תוצר לוואי של נשימה תאית) מהגוף. בְּדֶרֶך כְּלַל את הסיבוך הזהמתפתח עם טיפול לא תקין או לא עקבי בסיסטיק פיברוזיס ומאופיין בפרוגנוזה לא חיובית ביותר - יותר ממחצית מהחולים עם צורות חמורות של אי ספיקת נשימה מתים בשנה הראשונה לאחר האבחנה.

נזק למערכת הלב וכלי הדם עלול להוביל להתפתחות של:

• לב "ריאתי".מונח זה מתייחס לשינוי פתולוגי בצד הימני של הלב, אשר בדרך כלל מזרים דם מוורידי הגוף אל הריאות. שינויים בכלי הריאות נגרמים על ידי הפרעה באספקת חמצן לדפנות, הקשורה לחסימה של סימפונות בודדים, אטלקטזיס ותהליכים דלקתיים ( דלקת ריאות, ברונכיטיס). התוצאה של זה היא פיברוזיס של דפנות כלי הדם ועיבוי רירית השרירים שלהם. הכלים הופכים פחות אלסטיים, וכתוצאה מכך הלב צריך להתאמץ יותר כדי למלא אותם בדם. בשלב הראשוני, זה מוביל להיפרטרופיה של שריר הלב ( עלייה בנפח שרירי הלבעם זאת, ככל שהמחלה מתקדמת, התגובה המפצה מתבררת כלא יעילה ומתפתחת מחלת לב ( חדר ימין) מחסור ב. מכיוון שהלב אינו מסוגל להזרים דם לריאות, הוא מצטבר בוורידים, מה שמוביל להתפתחות בצקת ( כתוצאה מעלייה בלחץ הדם הוורידי ושחרור החלק הנוזלי של הדם ממצע כלי הדם) והפרעה למצב הכללי של המטופל ( אשר נגרמת מחוסר חמצן בגוף).
• אִי סְפִיקַת הַלֵב.עלייה בנפח שריר הלב פוגעת משמעותית באספקת הדם שלו. זה מקל גם על ידי פגיעה בחילופי גזים, המתפתחת עם סיבוכים שונים של מערכת הנשימה. התוצאה של תהליכים אלו היא שינוי במבנה תאי השריר של הלב, הידלדלותם וצמיחת רקמת צלקת בשריר הלב ( לַיֶפֶת). השלב האחרון של שינויים אלו הוא התפתחות של אי ספיקת לב, שהיא סיבת מוות שכיחה בחולים עם סיסטיק פיברוזיס.

נזק למערכת העיכול יכול להיות מסובך על ידי:

• הרס של הלבלב.בדרך כלל, תאי הלבלב מייצרים אנזימי עיכול המשתחררים למעיים. בסיסטיק פיברוזיס, תהליך זה מופרע עקב חסימה של צינורות ההפרשה של האיבר, כתוצאה מכך אנזימים מצטברים בבלוטה, מופעלים ומתחילים להרוס ( לְעַכֵּל) בלוטה מבפנים. התוצאה של זה היא נמק ( מוות של תאי איברים) ויצירת ציסטה ( חללים מלאים במסות נמקיות). שינויים כאלה מתגלים בדרך כלל מיד לאחר הלידה או בחודשי חייו הראשונים של ילד עם סיסטיק פיברוזיס.
• סוכרת.תאים מסוימים של הלבלב מייצרים את הורמון האינסולין, המבטיח ספיגה תקינה של גלוקוז על ידי תאי הגוף. עם נמק ויצירת ציסטות, תאים אלו נהרסים, וכתוצאה מכך ירידה בכמות האינסולין המיוצרת והתפתחות סוכרת.
• חסימת מעיים.הפרעה במעבר של צואה דרך המעיים נגרמת מעיבוד לקוי של מזון ( מה שקשור לאי ספיקה של אנזימי עיכול), כמו גם הפרשת ריר סמיך וצמיג על ידי בלוטות המעי. מצב זה מסוכן במיוחד ביילודים ותינוקות.
• שחמת הכבד.שינויים פתולוגיים בכבד נגרמים על ידי סטגנציה של המרה ( הצינור המוביל את המרה מהכבד למעיים עובר דרך הלבלב), מה שמוביל להתפתחות התהליך הדלקתי ולהתרבות רקמת החיבור ( לַיֶפֶת). השלב האחרון של השינויים המתוארים הוא שחמת הכבד, המאופיינת בהחלפה בלתי הפיכה של תאי כבד ברקמת צלקת ושיבוש כל תפקודי האיבר.
• עיכוב בהתפתחות הגופנית.ללא טיפול הולם, ילדים עם סיסטיק פיברוזיס מתעכבים משמעותית בהתפתחות הגופנית. זה נובע מחוסר חמצן בדם, ירידה בספיגה של חומרים מזינים במעיים, מחלות זיהומיות תכופות ופגיעה בתפקודי ההגנה של הגוף ( עקב נזק לכבד).

האם יש אבחון טרום לידתי לסיסטיק פיברוזיס?

טרום לידתי ( לפני שהתינוק נולד) אבחנה של סיסטיק פיברוזיס מאפשרת לך לאשר או לשלול את נוכחות מחלה זו בעובר. ניתן לזהות סיסטיק פיברוזיס בעובר כבר בשלבים הראשונים של ההריון, מה שמאפשר להעלות את שאלת הפסקתו.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית שילד יורש מהורים שנפגעו. מחלה זו מועברת על פי תכונה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר כדי שילד ייוולד חולה, עליו לרשת גנים פגומים משני ההורים. אם אפשרות כזו קיימת ( אם לשני ההורים יש סיסטיק פיברוזיס, אם למשפחה כבר היו ילדים עם מחלה זו, וכן הלאה), יש צורך באבחון טרום לידתי.

אבחון טרום לידתי של סיסטיק פיברוזיס כולל:

• מחקר ביוכימי של מי שפיר.

תגובת שרשרת פולימראז
PCR היא שיטת מחקר מודרנית המאפשרת לקבוע במדויק האם יש לעובר גן פגום ( בסיסטיק פיברוזיס הוא ממוקם על כרומוזום 7). החומר למחקר יכול להיות כל רקמה או נוזל המכילים DNA ( חומצה deoxyribonucleic - הבסיס של המנגנון הגנטי האנושי).

מקור ה-DNA של העובר עשוי להיות:

• ביופסיה ( חתיכת בד) כוריון.הכוריון הוא קרום העובר המבטיח את התפתחות העובר. הסרת חלק קטן ממנו אינה גורמת למעשה נזק לעובר. שיטה זו משמשת בשלבים המוקדמים של ההריון ( מ 9 עד 14 שבועות).
• מי שפיר.הנוזל המקיף את העובר במהלך כל תקופת ההתפתחות התוך רחמית מכיל מספר מסוים של תאים עובריים. לאיסוף מי שפיר ( בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר) לפנות לשלבים מאוחרים יותר של ההריון ( משבוע 16 עד 21).
• דם עוברי.השיטה הזאתבשימוש לאחר 21 שבועות של הריון. בשליטה של ​​מכשיר אולטרסאונד מוחדרת מחט מיוחדת לכלי חבל הטבור, ולאחר מכן נשאבים 3-5 מ"ל דם.

מחקר ביוכימי של מי שפיר
החל מהשבוע ה-17-18 להריון, אנזימים מסוימים המיוצרים בגוף משתחררים ממערכת העיכול של העובר אל מי השפיר ( aminopeptidases, צורת מעיים של פוספטאז אלקליין ואחרים). בסיסטיק פיברוזיס ריכוזם נמוך משמעותית מהרגיל, שכן פקקי ריר סותמים את לומן המעי ומונעים את שחרור תכולתו למי השפיר.

האם סיסטיק פיברוזיס מדבק?

סיסטיק פיברוזיס אינה מדבקת כי זו מחלה גנטית. רק מחלות זיהומיות יכולות להיות מועברות מאדם לאדם בצורה כזו או אחרת מכיוון שיש גורם ספציפי שגורם למחלה. במקרה של סיסטיק פיברוזיס, סוכן כזה אינו קיים.

מחלה זו מתפתחת עקב פגם בגן המקודד לסינתזה של חלבון מיוחד - מווסת מוליכות טרנסממברנה של סיסטיק פיברוזיס. גן זה ממוקם על הזרוע הארוכה של הכרומוזום השביעי. ישנן כאלף גרסאות שונות של המוטציה שלה, אשר מובילות לגרסה כזו או אחרת של התפתחות המחלה, כמו גם לחומרת תסמיניה משתנה.

פגם בחלבון זה מפחית את החדירות של משאבות סלולריות טרנס-ממברניות מיוחדות ליוני כלור. לפיכך, יוני כלור מתרכזים בתא של הבלוטות האקסוקריניות. בעקבות יוני הכלור, הנושאים מטען שלילי, נכנסים יוני נתרן בעלי מטען חיובי כדי לשמור על מטען נייטרלי בתוך התא. בעקבות יוני נתרן, מים חודרים לתוך התא. כך, מים מתרכזים בתוך תאי הבלוטות האקסוקריניות. האזור סביב התאים מתייבש, מה שמוביל לעיבוי של הפרשות של בלוטות אלו.

כאמור, מחלה זו מועברת באופן גנטי בלבד. העברה מאדם אחד לאחר אפשרית רק אנכית, כלומר מהורים לילדים. חשוב לציין את העובדה שלא 100 אחוז מהילדים מפתחים סיסטיק פיברוזיס אם אחד ההורים היה חולה.

ההעברה של מחלה זו היא אוטוזומלית רצסיבית, כלומר, על מנת שתהיה לפחות סבירות מינימלית ללדת ילד חולה, שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן הפגום הזה. במקרה זה ההסתברות היא 25%. ההסתברות שהילד יהיה נשא בריא של המחלה היא 50%, וההסתברות שהילד יהיה בריא וגן המחלה לא יועבר אליו היא 25%.

אפשר יהיה לחשב את ההסתברויות ללדת ילדים חולים, נשאים בריאים וילדים פשוטים בריאים בזוגות שבהם אחד מבני הזוג או שניהם חולים בסיסטיק פיברוזיס, אבל זה כמעט חסר טעם. במקרה זה, הטבע דאג שהמחלה לא תתפשט. תיאורטית, אישה עם סיסטיק פיברוזיס יכולה להיכנס להריון, בדיוק כפי שגבר עם מחלה זו יכול להרות, אך ההסתברות המעשית לכך היא זניחה.

האם השתלת ריאות יעילה לסיסטיק פיברוזיס?

השתלה ( הַשׁתָלָה) של הריאה עם סיסטיק פיברוזיס יכול לשפר את מצב החולה רק אם הנזק לאיברים ומערכות אחרים לא הפך לבלתי הפיך. אחרת, הניתוח יהיה חסר טעם, שכן הוא יבטל רק היבט אחד של המחלה.

עם סיסטיק פיברוזיס, נוצר ריר סמיך וצמיג בכל בלוטות הגוף. הביטוי הראשון והעיקרי של המחלה הוא פגיעה בריאות, הקשורה להיווצרות פקקי ריר בסימפונות, אי ספיקת נשימה והתפתחות שינויים זיהומיים ונוניים בהן. אם לא מטפלים בו, מתפתח אי ספיקת נשימה שמובילה לפגיעה באיברים ומערכות אחרות - הלב נפגע, מערכת העצבים המרכזית מופרעת עקב מחסור בחמצן, ויש עיכוב בהתפתחות הגופנית. פיברוזיס וטרשת הריאות ( כלומר, החלפת רקמת הריאה ברקמת צלקת) הוא תהליך בלתי הפיך, שבה השתלת ריאה עשויה להיות אמצעי הטיפול היעיל היחיד.

עקרון השיטה
בסיסטיק פיברוזיס מתרחשת בו זמנית פגיעה דו-צדדית ברקמת הריאה, ולכן מומלץ להשתיל את שתי הריאות. בנוסף, כאשר מושתלת רק ריאה אחת, תהליכים זיהומיים מהשנייה ( חוֹלֶה) של הריאה תתפשט לבריאה, מה שיוביל לנזק שלה ולהתרחשות חוזרת של כשל נשימתי.

הריאות נלקחות בדרך כלל מתורם שנפטר. הריאה התורמת תמיד "זרה" עבור הגוף של הנמען ( זה שאליו הוא מושתללפיכך, לפני הניתוח, כמו גם לאורך כל תקופת החיים לאחר ההשתלה, על החולה ליטול תרופות המדכאות את פעילות מערכת החיסון ( אחרת תהיה תגובה של דחיית השתלה). בנוסף, השתלת ריאות לא תרפא סיסטיק פיברוזיס, אלא רק תעלים את ביטוייה הריאתיים, ולכן הטיפול במחלה הבסיסית יצטרך להתבצע גם למשך כל החיים.

ניתוח השתלת ריאות מבוצע תחת הרדמה כלליתונמשך בין 6 ל-12 שעות. במהלך הפעולה המטופל מחובר למכשיר מעקף לב-ריאה, הרווה את הדם בחמצן, מסיר פחמן דו חמצני ומבטיח את זרימת הדם בגוף.

השתלת ריאות יכולה להיות מסובכת על ידי:

• מותו של המטופל במהלך הניתוח.
• דחיית השתלה -סיבוך זה מתרחש לעתים קרובות למדי, למרות בחירה קפדנית של תורם, בדיקות תאימות וטיפול מדכא חיסוני ( תרופות המדכאות את פעילות מערכת החיסון).
• מחלות מדבקות -הם מתפתחים כתוצאה מדיכוי הפעילות של מערכת החיסון.
• תופעות לוואי של תרופות מדכאות חיסוניות -הפרעות מטבוליות בגוף, נזק מערכת גניטורינארית, התפתחות גידולים ממאיריםוכולי.

השתלת ריאות עבור סיסטיק פיברוזיס אינה מבוצעת:

• עם שחמת הכבד;
• עם נזק בלתי הפיך ללבלב;
• עם אי ספיקת לב;
• חולים עם הפטיטיס ויראלית ( C או B);
• מכורים לסמים ואלכוהוליסטים;
• בנוכחות גידולים ממאירים;
• חולי איידס ( תסמונת כשל חיסוני נרכשת).

כיצד מועבר סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה מהורים חולים לילדים.

המנגנון הגנטי האנושי מיוצג על ידי 23 זוגות של כרומוזומים. כל כרומוזום הוא מולקולת DNA ארוזה בצורה קומפקטית ( חומצה דאוקסיריבונוקלאית), המכילה מספר עצום של גנים. הפעלה סלקטיבית של גנים מסוימים בכל תא בודד קובעת את התכונות הפיזיקליות והכימיות שלו, מה שקובע בסופו של דבר את תפקוד הרקמות, האיברים והאורגניזם כולו בכללותו.

במהלך ההתעברות מתמזגים 23 כרומוזומים זכרים ו-23 נקבות, וכתוצאה מכך נוצר תא מן המניין, הגורם להתפתחות העובר. לפיכך, כאשר נוצרת קבוצה של גנים, הילד יורש מידע גנטי משני ההורים.

סיסטיק פיברוזיס מאופיינת במוטציה בגן אחד בלבד הממוקם בכרומוזום 7. כתוצאה מפגם זה, תאי האפיתל המצפים את צינורות ההפרשה של הבלוטות מתחילים לצבור כמויות גדולות של כלור, ולאחר שהכלור נכנסים אליהם נתרן ומים. בשל המחסור במים, ההפרשה הרירית המתקבלת הופכת סמיכה וצמיגה. זה "נתקע" בלומן של צינורות ההפרשה של בלוטות איברים שונים ( ברונכי, לבלב ואחרים), הקובע את הביטויים הקליניים של המחלה.

סיסטיק פיברוזיס עובר בתורשה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות היא שילד יהיה חולה רק אם הוא יורש גנים מוטנטיים משני ההורים. אם רק גן מוטנטי אחד עובר בתורשה, לא יהיו ביטויים קליניים של המחלה, אך הילד יהיה נשא אסימפטומטי של המחלה, וכתוצאה מכך הסיכון ללדת צאצאים חולים יישאר.

כדי לזהות גן פגום ולהעריך את הסיכון ללדת ילד חולה, מתבצע מחקר גנטי מולקולרי של הורים עתידיים.

קבוצות בסיכון גבוה כוללות:

• זוגות שבהם לאחד מבני הזוג או לשניהם יש סיסטיק פיברוזיס.
• אנשים שהוריהם או קרוביהם הקרובים ( סבים וסבתות, אחים) סבל מסיסטיק פיברוזיס.
• זוגות נשואים שילדו בעבר ילד עם סיסטיק פיברוזיס.

בדיקה גנטית של הורים עשויה לגלות:

• ששני ההורים חולים.במקרה זה, ההסתברות ללדת ילד חולה היא 100%, מכיוון שגם לאבא וגם לאם יש גנים מוטנטיים בזוג השביעי של הכרומוזומים.
• שאחד ההורים חולה והשני בריא.הילד של זוג כזה יהיה נשא אסימפטומטי של הגן לסיסטיק פיברוזיס, שכן הוא יירש גן פגום אחד מהורה אחד וגן תקין אחד מההורה.
• שאחד ההורים חולה והשני נשא אסימפטומטי.במקרה זה, הילד יהיה חולה או נשא אסימפטומטי של המחלה.
• ששני ההורים הם נשאים אסימפטומטיים של הגן לסיסטיק פיברוזיס.ההסתברות ללדת ילד חולה במקרה זה היא 25%, בעוד שההסתברות לנשא אסימפטומטי היא 50%.

בהתאם לתוצאות המחקר הגנטי, מחושבת ההסתברות ללדת ילד חולה. אם אפשרות כזו קיימת, בשלבים המוקדמים של ההריון ( מ 9 עד 16 שבועות) מומלץ לבצע אבחון טרום לידתי של סיסטיק פיברוזיס ( חלק קטן של קרום העובר נלקח עם מחט מיוחדת, שתאיה נבדקים לנוכחות של מוטציות גנטיות). אם מתגלה מחלה בעובר, עולה שאלת הפסקת ההריון.

האם הטיפול בסיסטיק פיברוזיס יעיל עם תרופות עממיות?

טיפול בסיסטיק פיברוזיס תרופות עממיותמקובל ויכול לשפר משמעותית את מצבו של המטופל, אך יש להוסיף שניתן להשתמש בו רק בשילוב עם טיפול תרופתי מסורתי.

הרפואה המסורתית היא נשק חזק למדי במאבק כמעט בכל מחלה, אם משתמשים בעצותיה בחוכמה. ניתן לטפל בסיסטיק פיברוזיס רק בתרופות מבית המרקחת של הטבע רק ב שלב ראשוניכאשר ביטויי המחלה מינימליים. בשלבים חמורים יותר של המחלה, יש צורך בהתערבות של הרפואה המסורתית עם תרופות סינתטיות ומטוהרות, שאין להן אנלוגים בטבע. אחרת, המחלה תצא משליטה והחולה עלול למות.

בסיסטיק פיברוזיס, החומרים המוקוליטיים הטבעיים הנפוצים ביותר הם מדללי כיח. הם משמשים הן פנימי והן בצורה של אינהלציות.

קבוצת המוקוליטים הטבעיים כוללת:

• תרמופסיס;
• טימין;
• שורש ליקריץ;
• שורש מרשמלו ואחרים.

אתה יכול גם להשתמש בחומרים נוגדי עוויתות טבעיים - חומרים המרגיעים שרירים חלקים. במחלה זו, כדאי להרפות את שרירי הסמפונות ולהגביר את הניקוז שלהם. עם זאת, יש ליטול מרתחים וחליטות אלו בזהירות רבה, בשל השונות במינון. שינויים במינון התרופות המרחיבות את לומן הסימפונות מסוכנים מכיוון שהם מאיצים את התקדמות הברונכיטיס הכרונית ומקרבים את הפנאומופיברוזיס - החלפת רקמת הריאה ברקמת חיבור. תרופות נוגדות עוויתות טבעיות משמשות דרך הפה ובצורה של אינהלציות.

קבוצת נוגדי העוויתות הטבעיים כוללת:

• בלדונה;
• לוביה;
• קמומיל;
• קלנדולה;
• מנטה;
• אורגנו ואחרים.

חומרי חיטוי טבעיים עשויים גם לספק תועלת מסוימת, אך אין לצפות מהם להשפעה רבה. המשימה העיקרית שלהם עשויה להיות מניעת זיהומים של מערכת העיכול לכל אורכו. ניתן להשתמש בחליטות ומרתחים אלו באופן פנימי ולשטיפת הפה.

קבוצת חומרי החיטוי הטבעיים כוללת:

• קליפת עץ אורן;
• צִפּוֹרֶן;
• חמוצית;
• cowberry;
• טימין;
• אֶקָלִיפּטוּס;
• בזיליקום ואחרים.

מהו הסיווג של סיסטיק פיברוזיס?

ישנן מספר צורות של סיסטיק פיברוזיס, אשר נקבעות בהתאם לנזק השולט לאיברים מסוימים. ראוי לציין כי חלוקה זו היא שרירותית מאוד, שכן מחלה זו משפיעה על כל האיברים והמערכות של הגוף במידה מסוימת.

בהתאם לביטויים הקליניים השולטים, ישנם:

• צורה ריאתית;
• צורת מעיים;
• צורה מעורבת;
• טפסים שנמחקו;
• meconium ileus.

צורה ריאתית
זה מופיע ב-15-20% מהחולים ומאופיין בנזק עיקרי לריאות. המחלה מתבטאת בדרך כלל מהשנים הראשונות לחייו של הילד. ריר צמיג נתקע בסימפונות קטנים ובינוניים. ירידה באוורור הריאות מובילה לירידה בריכוז החמצן בדם, וכתוצאה מכך להפרעה בתפקוד של כל האיברים הפנימיים ( בעיקר מערכת העצבים המרכזית). גם תפקוד ההגנה של הריאות נפגע ( בדרך כלל, מיקרו-חלקיקים של אבק, וירוסים, חיידקים וחומרים רעילים אחרים הנכנסים לריאות בעת נשימה מוסרים עם ריר). מתעוררים סיבוכים זיהומיים (דלקת ריאות, ברונכיטיס) להוביל לנזק לרקמת הריאה ולהתפתחות פיברוזיס ( התפשטות של רקמת צלקת סיבית בריאות), מה שמחמיר עוד יותר אי ספיקת נשימה.

צורת מעיים
כביטוי הראשון של סיסטיק פיברוזיס, הוא מתרחש ב-10% מהחולים. התסמינים הראשונים של המחלה מופיעים 6 חודשים לאחר הלידה, כאשר הילד עובר להאכלה מלאכותית ( חומרים מזינים וחומרי הגנה הכלולים בחלב אם עוצרים זמנית את התפתחות המחלה). פגיעה בלבלב גורמת למחסור באנזימי עיכול, וכתוצאה מכך המזון אינו מתעכל, ותהליכי ריקבון שולטים במעיים. פגיעה בספיגה של חומרים מזינים מובילה להיפווויטמינוזיס, פיגור בהתפתחות גופנית, שינויים דיסטרופיים באיברים שונים וכו'.

צורה מעורבת
מתרחש ביותר מ-70% מהמקרים. הוא מאופיין בנוכחות בו-זמנית של סימפטומים של נזק למערכת הנשימה והעיכול.

טפסים שנמחקו
הם נוצרים כתוצאה ממוטציות שונות של הגן האחראי להתפתחות סיסטיק פיברוזיס. התמונה הקלינית הקלאסית של המחלה אינה נצפית במקרה זה, אך הנזק לאיבר אחד או יותר שולט.

צורות נמחקות של סיסטיק פיברוזיס יכולות להתבטא:

• סינוסיטיס -דלקת של הסינוסים, המתפתחת כתוצאה מהפרה של יציאת הריר מהם, מה שיוצר תנאים נוחים להתרבות של מיקרואורגניזמים פתוגניים.
• ברונכיטיס חוזרת -מתפתחים גם כאשר יציאת הריר נפגעת, אך הביטויים הקליניים קלים, רקמת הריאה מושפעת במידה פחותה והמחלה מתקדמת באיטיות רבה, מה שמקשה על האבחנה.
• אי פוריות גברית – מתפתח כתוצאה מתת-התפתחות של חבל הזרע או חסימה של צינור הזרע.
• אי פוריות נשית -נצפה עם צמיגות מוגברת של ריר בתעלת צוואר הרחם, וכתוצאה מכך זרע ( תאי רבייה זכרייםלא יכול לחדור לחלל הרחם ולהפרות את הביצית ( תא רבייה נשי).
• שחמת כבד -כצורה מבודדת של סיסטיק פיברוזיס היא נדירה ביותר, ולכן חולים טופלו במשך זמן רב דלקת כבד ויראליתועוד מחלות שבעצם לא קיימות.

Meconium ileus
מונח זה מתייחס לחסימת מעיים הנגרמת על ידי חסימה של האיליאום הטרמינל עם מקוניום ( הצואה הראשונה של תינוק שזה עתה נולד, המורכבת מתאי אפיתל מעיים מפורקים, מי שפיר, ריר ומים). מופיע בכ-10% מהילודים. 1-2 ימים לאחר הלידה, הבטן של הילד מתנפחת, מרה מקיאה, חרדה, אשר מוחלפת לאחר מכן באדישות, ירידה בפעילות ותסמינים של שיכרון כללי ( עלייה בטמפרטורת הגוף, עלייה בקצב הלב, שינויים ב ניתוח כללידָם).

ללא טיפול דחוף, עלולים להתפתח קרע במעיים ודלקת הצפק ( דלקת של הצפק - הממברנה הסרוסית המכסה את האיברים הפנימיים), שלעתים קרובות מסתיים במותו של התינוק.

האם קינסיתרפיה עוזרת בסיסטיק פיברוזיס?

המונח "קינסיתרפיה" כולל קבוצה של נהלים ותרגילים שחייבים להתבצע על ידי כל החולים עם סיסטיק פיברוזיס. טכניקה זו מקדמת שחרור ליחה מעץ הסימפונות, מה שמשפר את אוורור הריאות ומפחית את הסיכון לפתח סיבוכים מסוכנים רבים.

קינסיתרפיה כוללת:

• ניקוז יציבה;
• עיסוי רטט;
• מחזור נשימה פעיל;
• לחץ חיובי במהלך הנשיפה.

ניקוז יציבה
המהות של שיטה זו היא לתת לגוף המטופל עמדה מיוחדת שבה הפרדת הריר מהסימפונות מתרחשת בצורה אינטנסיבית ככל האפשר. לפני תחילת ההליך, מומלץ ליטול תרופות המדללות את הליחה ( mucolytics). לאחר 15-20 דקות, המטופל צריך לשכב על המיטה כך שהראש נמוך מעט מהחזה. לאחר מכן, הוא מתחיל להתהפך מצד אחד לצד השני, מהגב לבטן וכו'. הליחה המשתחררת בתהליך זה מעוררת קולטני שיעול בסימפונות הגדולים ומשתחררת מהריאות יחד עם שיעול.

עיסוי רטט
עקרון השיטה מבוסס על הקשה חזהחולה ( ביד או באמצעות מכשיר מיוחד). התנודות שנוצרות מקדמות את הפרדת הריר מהסימפונות ושיעול. יש לבצע עיסוי רטט 2 פעמים ביום. תדירות ההקשה צריכה להיות 30 - 60 פעימות לדקה. במפגש אחד בלבד, מומלץ לבצע 3 – 5 מחזורים בני דקה כל אחד, בין כל אחד מהם צריכה להיות הפסקה של שתי דקות.

מחזור נשימה פעיל
תרגיל זה כולל טכניקות נשימה שונות לסירוגין, אשר יחד מעודדות את שחרור הריר מהסימפונות.

מחזור הנשימה הפעילה כולל:

• בקרת נשימה.אתה צריך לנשום ברוגע, לאט, מבלי לאמץ את שרירי הבטן. תרגיל זה משמש בין סוגי נשימה אחרים.
• תרגילים להרחבת החזה.בשלב זה יש לנשום את הנשימה העמוקה והמהירה ביותר האפשרית, לעצור את הנשימה למשך 2 - 3 שניות ורק אז לנשוף. טכניקה זו מקלה על מעבר האוויר לתוך הסמפונות החסומות על ידי ריר ומובילה להפרדה והסרה שלו. יש לבצע תרגיל זה 2-3 פעמים, ולאחר מכן להמשיך לנשיפה מאולצת.
• נשיפה מאולצת.הוא מאופיין בנשיפה חדה, מלאה ומהירה לאחר שאיפה עמוקה. זה מקל על מעבר הריר לסימפונות גדולים יותר, משם הוא מוסר בקלות רבה יותר בשיעול. לאחר 2-3 נשיפות מאולצות, מומלץ לבצע את טכניקת "בקרת הנשימה" למשך 1-2 דקות, ולאחר מכן ניתן לחזור על כל המתחם.

ראוי לציין כי היתכנות ובטיחות של שיטה זו ניתן לקבוע רק על ידי מומחה, ולכן לפני שמתחילים להשתמש בטכניקה המתוארת, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלך.

לחץ חיובי במהלך הנשיפה
שיטה זו מבטיחה תחזוקה של סימפונות קטנים במצב פתוח במהלך הנשיפה, מה שמקדם את פריקת ליחה ושיקום לומן של הסמפונות. לצורך כך פותחו מכשירים מיוחדים שהם מסכות נשימה המצוידות בשסתומים להגברת לחץ ומד לחץ ( מכשיר למדידת לחץ). מומלץ להשתמש במסכות כאלה 2-3 פעמים ביום למשך 10-20 דקות בכל מפגש. לא מומלץ להגביר את הלחץ באמצע הפקיעה ביותר מ-1 - 2 מילימטר כספית, מכיוון שהדבר עלול להוביל לפגיעה בריאות ( במיוחד בילדים).

מהי תוחלת החיים של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס?

תוחלת החיים עם סיסטיק פיברוזיס יכולה להשתנות באופן משמעותי בהתאם לצורת המחלה ולמשמעת של החולה. סטטיסטית, בממוצע, חולה במחלה גנטית זו חי בין 20 ל-30 שנה. עם זאת, נרשמו גם חריגות מהנתונים לעיל, הן בכיוון אחד והן בכיוון השני. תוחלת החיים המינימלית של יילוד עם סיסטיק פיברוזיס חמורה הייתה מספר שעות. תוחלת החיים המקסימלית שנרשמה עבור פתולוגיה זו הייתה קצת יותר מ-40 שנה.

הצורות הקליניות העיקריות של סיסטיק פיברוזיס הן:

• רֵאָתִי;
• פְּנִימִי;
• מעורב.

צורה ריאתית של סיסטיק פיברוזיס
צורה זו של המחלה מאופיינת בנזק עיקרי למערכת הריאות. מ ה גיל מוקדםבלוטות הסרום של הסמפונות והסימפונות מפרישות הפרשה עבה מהרגיל אצל אנשים בריאים. זה מוביל לעובדה שהלומן שלהם מצטמצם באופן משמעותי, מה שמקשה על זרימת האוויר. בנוסף, הריר מהווה כר גידול מצוין לחיידקים הגורמים לתהליכים דלקתיים ברקמת הריאה. הפרשת alveolocytes ( תאים המצפים את פני השטח של alveoli דרכי הנשימה) גם מתעבה, מה שפוגע בחילופי גזים בין אוויר אטמוספרי לדם.

מאחר שחולה כזה מתבגר, הוא סובל פעמים רבות מדלקת ריאות, המאופיינת במהלך חמור ביותר. הדבר מוביל להחלפת רירית הסימפונות ורקמת השריר הסובבת ברקמת חיבור לא מתפקדת, מה שמצר עוד יותר את הסמפונות ומחמיר את זרימת האוויר בהם. לאחר 5-10 שנים, רוב רקמת הריאה הופכת לרקמת חיבור. תהליך זה נקרא פנאומופיברוזיס. במקביל, זרימת הדם דרך הריאות הופכת קשה, מה שמאלץ את הלב לדחוף אותו בצורה פעילה יותר. כתוצאה מכך, החלקים הנכונים של היפרטרופיה של הלב ( עלייה בגודל), על מנת לשמור על תפקוד שאיבה מספק במחזור הדם הריאתי. עם זאת, יש גבול לכל דבר, וגם שריר הלב יכול רק לגדול עד גבול מסוים. מעבר לגבול זה מתייבשות היכולות המפצות של שריר הלב, המתבטאות באי ספיקת לב. פיתוח אי ספיקת לב על רקע הקיים אי ספיקה ריאתיתמתקדם במהירות, מה שמחמיר משמעותית את מצבו של המטופל.

בהתאם לפתוגנזה של המחלה, פותחו מספר שלבים של סיסטיק פיברוזיס. הם מאופיינים מסוימים שינויים מבנייםריאות ולב, שקובעים את משך כל שלב ספציפי בחודשים או שנים.

השלבים הקליניים של הצורה הריאתית של סיסטיק פיברוזיס הם:

• שלב של שינויים תפקודיים לא יציבים ( מחזיק עד 10 שנים). הוא מאופיין בשיעול יבש תקופתי, קוצר נשימה במהלך מאמץ פיזי חמור וצפצופים בריאות.
• שלב של ברונכיטיס כרונית ( מ 2 עד 15 שנים). הוא מאופיין בשיעול עם ליחה, קוצר נשימה במהלך מאמץ פיזי מתון ועור חיוור. סיבוכים זיהומיים חוזרים על עצמם לעיתים קרובות ( דלקת ריאות, ברונכיטיס וכן הלאה). שלב זה מאופיין גם בהופעת סימנים ראשונים של פיגור בהתפתחות הגופנית.
• שלב של ברונכיטיס כרונית הקשור לסיבוכים ( מ 3 עד 5 שנים). הוא מאופיין בקוצר נשימה במאמץ גופני קל ביותר, חיוורון או ציאנוזה של העור והריריות, ופיגור חמור בהתפתחות הגופנית. תמיד יש סיבוכים זיהומיים - דלקת ריאות, מורסה בריאות ( היווצרות ברקמת הריאה של חלל מלא במוגלה) וכולי.
• שלב חמור אי ספיקת לב ריאה (מספר חודשים, פחות משישה חודשים). קוצר נשימה מופיע גם במנוחה, נפיחות של הרגליים ופלג הגוף התחתון מתקדמת. יש חולשה ניכרת, עד לחוסר היכולת של המטופל לטפל בעצמו.

במהלך הטוב ביותר, הצורה הריאתית של סיסטיק פיברוזיס מתגלה מעל גיל 5 שנים, עוברת את כל השלבים בתורו ובסופו של דבר מובילה למותו של החולה בגיל 30 - 35 שנים.

במקרה של מהלך לא חיובי של הצורה הריאתית של סיסטיק פיברוזיס, הילד נולד מיד עם השלב השני או השלישי של המחלה, מה שמותיר אותו עם התרחיש הטוב ביותרכמה שנות חיים. במקרה זה, הילד נאלץ להישאר כל הזמן בבית החולים לטיפול תומך.

צורת מעיים של סיסטיק פיברוזיס
צורה זו מתבטאת בנזק עיקרי לבלוטות האקסוקריניות של מערכת העיכול. זה בערך O בלוטות הרוק, אקסוקריני ( אקסוקרינית) חלקים מהלבלב ובלוטות המעי.

הסימן הראשון לסיסטיק פיברוזיס במעיים ביילוד עשוי להיות meconium ileus. מקוניום היא הצואה הראשונה של יילוד, המכילה בעיקר תאי מעי מקולפים ומי שפיר. במילים אחרות, בדרך כלל מקוניום הוא רך יחסית ומועבר ללא קושי. אצל ילד בריא, מקוניום עובר ביום הראשון, בתדירות נמוכה יותר ביום השני לחייו. עם סיסטיק פיברוזיס, מקוניום אינו חולף זמן רב יותר, ובמקרים חמורים הוא גורם לחסימת מעיים עם כל הסיבוכים הנובעים מכך.

הסיבה להיווצרות תקע מקוניום היא היעדר או מחסור חמור של טריפסין, האנזים העיקרי של הלבלב. כתוצאה מכך, וגם עקב היווצרות הפרשות עבות מבלוטות המעי, מצטבר ריר בשסתום האילאוקאלי, המפגש של המעי הדק למעי הגס. כאשר ריר מצטבר, הוא חוסם את מעבר המזון והגזים לתוך המעי הגס, וגורם לחריפה חסימת מעיים, שזה ללא דחוף טיפול כירורגימוביל למותו של הילד.

בגיל מבוגר יותר, צורת המעי של סיסטיק פיברוזיס מקבלת תמונה קלינית אופיינית. עקב בלוטות הרוקמפרישים רוק סמיך, מה שמקשה על לעיסת מזון ויצירת בולוס מזון. אין כמעט כיבי קיבה בחולים כאלה, שכן הריר העבה המכסה את דופן הקיבה מגן עליה אפילו יותר ביעילות מאשר אצל אנשים בריאים. עם זאת, שחיקות תריסריון וכיבים שכיחים מכיוון שבלוטות המעי והלבלב אינם מפרישים מספיק ביקרבונטים כדי לנטרל מיץ קיבה חומצי. כתוצאה מכך, הוא מגרה את רירית התריסריון עד כדי כך שהוא גורם לנזק.

הפרשת הלבלב סמיכה מדי ומסיבה זו משתחררת אל לומן המעי באיטיות. תכונה זו מובילה לשתי נקודות שליליות. הראשון הוא שאנזימי הלבלב מופעלים בצינורות הפנימיים שלו ולא במעיים ( כמו אדם בריא). כתוצאה מכך, אנזימים אלו מעכלים את הלבלב עצמו מבפנים, וגורמים לדלקת לבלב חוזרת כרונית, אשר מעוותת את הצינורות עוד יותר, ומגדילה את הסבירות לחזרה נוספת של דלקת הלבלב.

הנקודה השלילית השנייה היא מחסור איכותי וגם כמותי באנזימי הלבלב, מה שמוביל לעיכול לא מספיק של מזון. מזון לא מעוכל אינו מסוגל להיספג במעיים ומופרש בצואה כמעט ללא שינוי. הגוף סובל כי הוא לא מקבל מספיק חומרים מזינים מלידה. זה מוביל לפיגור בהתפתחות הגופנית, חסינות מוחלשת ( מערכת ההגנה של הגוף) וסיבוכים אחרים.

כגון צורה קליניתסיסטיק פיברוזיס מועילה ביותר לחולה אם היא מתרחשת בבידוד ( ללא ביטויים ריאתיים). בשל העובדה שסיבוכים של צורת המעי של סיסטיק פיברוזיס הם פחות מסכני חיים ומוות פתאומי כתוצאה מהם נדיר, תוחלת החיים של חולים כאלה עשויה להגיע ל-30 שנה ויותר.

צורה מעורבת של סיסטיק פיברוזיס
זה המסוכן ביותר מכיוון שהוא משלב את המרפאה של צורות ריאתיות ומעי. הפרעות קשות בתפקוד מערכת הנשימה והעיכול אינן מאפשרות לגוף ליצור רזרבה בריאה, ובמקביל לדלדל אותה. תוחלת החיים של חולים כאלה עם טיפול טוב וטיפול שנבחר כראוי מגיעה רק לעתים רחוקות ל-20 שנה.

לסיכום, יש לציין כי משך ואיכות חייו של חולה עם סיסטיק פיברוזיס תלויים במידה רבה במשמעת של החולה עצמו ובטיפול ביקיריו. חולים כאלה דורשים פרוצדורות ותרופות יומיומיות. ככל שהמטופל ומשפחתו יפקחו על בריאותו בקפידה רבה יותר, כך הוא יחיה יותר זמן.

האם סיסטיק פיברוזיס משפיע על ההריון?

קשה מאוד לנשים עם סיסטיק פיברוזיס להיכנס להריון, אבל זה אפשרי. עם זאת, במהלך ההיריון עצמו יכולים להתפתח מספר סיבוכים המהווים סכנה לבריאות ולחיים של האם והעובר.

בתנאים רגילים, בלוטות תעלת צוואר הרחם מפרישות ריר. הוא די סמיך וצמיג, בעל תפקיד מגן ובדרך כלל הוא בלתי חדיר לחיידקים, וירוסים או מיקרואורגניזמים אחרים, כולל זרע ( תאי רבייה זכריים). באמצע המחזור החודשי, בהשפעת שינויים הורמונליים, ריר צוואר הרחם מתדלדל, וכתוצאה מכך זרע יכול לחדור דרכו לחלל הרחם, להגיע לביצית ולהפרות אותה, כלומר מתרחש הריון. עם סיסטיק פיברוזיס, הריר אינו נוזל. בנוסף, צמיגותו עולה עוד יותר, מה שמקשה באופן משמעותי על תהליך ההפריה.

הריון עם סיסטיק פיברוזיס יכול לגרום ל:

• סוכרת.ההריון עצמו נוטה להתפתחות מחלה זו, הנובעת משינוי מבנה חילוף החומרים בגוף הנשי. מכיוון שאחד הביטויים הקבועים של סיסטיק פיברוזיס הוא פגיעה בלבלב ( התאים שלהם מפרישים בדרך כלל את הורמון האינסולין, האחראי על השימוש בגלוקוז בגוף), מתברר מדוע סוכרתזה מופיע לעתים קרובות יותר בנשים הרות עם סיסטיק פיברוזיס מאשר בשאר האוכלוסייה.
• כשל נשימתי.הביטוי העיקרי של סיסטיק פיברוזיס הוא פגיעה ברקמת הריאה, המורכבת מחסימה של הסימפונות עם ריר צמיג ותכופות. מחלות מדבקות. התוצאה של תהליכים פתולוגיים מתקדמים ארוכי טווח היא פיברוזיס ריאתי ( כלומר, החלפת רקמה נורמלית בצלקת, רקמת חיבור), מה שמוביל להפחתה משמעותית במשטח הנשימה של הריאות. דחיסה של הריאות על ידי העובר הגדל עלולה להחמיר את מהלך המחלה, ובנוכחות תהליך פיברוטי נרחב, להוביל להתפתחות אי ספיקת נשימה.
• אִי סְפִיקַת הַלֵב.נזק ללב בסיסטיק פיברוזיס נגרם על ידי פתולוגיה של הריאות. כתוצאה מפיברוזיס של רקמת הריאה, הלב צריך להגדיל את גודלו כדי לדחוף דם לתוך כלי הריאה, שם הלחץ מוגבר. ככל שמשקל העובר עולה, העומס על הלב גדל עוד יותר ( מכיוון שהוא נאלץ לעבוד "עבור שניים"), ובמהלך הלידה הוא עולה פי כמה, מה שעלול להוביל לאי ספיקת לב חריפה ולמוות של האם והעובר. לכן מומלץ לנשים עם סיסטיק פיברוזיס להיות במעקב קבוע אצל רופא נשים לאורך כל תקופת ההיריון, וגם להעדיף לידה מלאכותית ( ניתוח קיסרי).
• תת התפתחות עוברית והפלה טבעית.אי ספיקת נשימה ו/או לב כרונית במהלך ההריון מובילה לאספקת חמצן לא מספקת לעובר. בנוסף, פגיעה בספיגה של חומרים מזינים במעיים של אם חולה משפיעה גם על תזונת העובר הגדל. התוצאה של התהליכים המתוארים יכולה להיות מוות והפלה תוך רחמית של העובר, תת התפתחות כללית של העובר, חריגות התפתחותיות של איברים ומערכות שונות וכו'.