Ang FISH staining method (fluorescent in situ hybridization) ay binuo sa Livermore National Laboratory (USA) noong 1986. Ito ay isang panimula na bagong paraan para sa pag-aaral ng mga chromosome - isang paraan ng fluorescent detection ng DNA sa pamamagitan ng in situ hybridization na may mga partikular na molekular na probe. Ang pamamaraan ay batay sa kakayahan ng chromosomal DNA na magbigkis, sa ilalim ng ilang partikular na kundisyon, sa mga fragment ng DNA (DNA probes), na kinabibilangan ng mga nucleotide sequence na pantulong sa chromosomal DNA. Ang mga DNA probe ay may paunang label na may mga espesyal na sangkap (halimbawa, biotin o digoxigenin). Ang mga may label na DNA probes ay inilalapat sa mga cytogenetic na paghahanda ng metaphase chromosome na inihanda para sa hybridization. Matapos maganap ang hybridization, ang mga paghahanda ay ginagamot ng mga espesyal na fluorescent dyes na pinagsama ng mga sangkap na maaaring piliing ilakip sa biotin o digoxigenin. Ang bawat chromosome ay may isang tiyak na kulay. Ang hybridization ay maaari ding isagawa gamit ang radioactively labeled probes. Ang pagsusuri ng cytogenetic ay isinasagawa sa ilalim ng isang fluorescent microscope sa ilalim ng ultraviolet light.
Ginagamit ang FISH method para makita ang maliliit na pagtanggal at pagsasalin. Ang mga chromosomal exchange (translocation at dicentrics) sa pagitan ng magkakaibang kulay na mga chromosome ay madaling tinukoy bilang mga multi-colored na istruktura.
Pagtatapos ng trabaho -
Ang paksang ito ay kabilang sa seksyon:
Module ng pagsasanay. Cell Biology
Mas mataas na propesyonal na edukasyon.. Bashkir State Medical University.. Ministry of Health at Social Development..
Kung kailangan mo ng karagdagang materyal sa paksang ito, o hindi mo nakita ang iyong hinahanap, inirerekumenda namin ang paggamit ng paghahanap sa aming database ng mga gawa:
Ano ang gagawin natin sa natanggap na materyal:
Kung ang materyal na ito ay kapaki-pakinabang sa iyo, maaari mo itong i-save sa iyong pahina sa mga social network:
| Tweet |
Lahat ng mga paksa sa seksyong ito:
Module ng pagsasanay. Mga batayan ng pangkalahatan at medikal na genetika
(methodological instructions for students) Academic discipline Biology Para sa direksyon ng paghahanda General Medicine Co.
Mga panuntunan para sa pagkumpleto ng gawaing laboratoryo
Ang isang kinakailangang elemento ng mikroskopikong pag-aaral ng isang bagay ay ang pag-sketch nito sa isang album. Ang layunin ng sketch ay upang mas maunawaan at pagsamahin sa memorya ang istraktura ng bagay, ang hugis ng mga indibidwal na istruktura
Praktikal na trabaho
1. Paghahanda ng pansamantalang paghahanda "Mga cell ng pelikula ng sibuyas" Upang makapaghanda ng pansamantalang paghahanda na may pelikulang sibuyas, alisin
Istraktura ng cytoplasmic membranes. Pag-andar ng transportasyon ng mga lamad
2. Mga layuning pang-edukasyon: Upang malaman: - ang istraktura ng isang unibersal na biological membrane - ang mga pattern ng passive transport ng mga substance sa pamamagitan ng mga lamad
Ang istraktura ng mga eukaryotic cell. Cytoplasm at mga bahagi nito
2. Mga layunin sa pagkatuto: Upang malaman: - mga katangian ng organisasyon eukaryotic cells- istraktura at pag-andar ng cytoplasmic organelles
Mga organel na kasangkot sa synthesis ng mga sangkap
Sa anumang cell, nangyayari ang synthesis ng mga sangkap na katangian nito, na maaaring mga materyales sa pagtatayo para sa mga bagong nabuong istruktura upang palitan ang mga sira na, o mga enzyme na kasangkot sa mga biochemical na reaksyon.
Mga organel na may proteksiyon at digestive function
Mga Lysosome Ang mga organel na ito ay kilala mula noong 50s ng ika-20 siglo, nang natuklasan ng Belgian biochemist na si de Duve ang maliliit na butil na naglalaman ng mga hydrolytic substance sa mga selula ng atay.
Mga organel na kasangkot sa supply ng enerhiya sa cell
Ang karamihan sa mga function ng cell ay nagsasangkot ng paggasta ng enerhiya. Binubuo ito ng isang buhay na selula bilang resulta ng patuloy na nagaganap na mga proseso ng redox, na bumubuo
Mga organel na kasangkot sa paghahati at paggalaw ng cell
Kabilang dito ang cell center at ang mga derivatives nito - cilia at flagella. Cellular center Ang cellular center ay matatagpuan sa mga selula ng hayop at sa ilan
Praktikal na gawain Blg
1. Microscopic analysis ng isang permanenteng paghahanda "Golgi complex sa mga cell" ganglion ng gulugod» Sa paghahanda, ang mga nerve cell na pinangalanan
Mga ribosom
Natukoy gamit mikroskopya ng elektron sa mga selula ng lahat ng mga pro- at eukaryotic na organismo, ang kanilang laki ay 8-35 nm, sila ay katabi ng panlabas na lamad ng endoplasmic reticulum. Sa ribosomes ito ay isinasagawa sa
Granular endoplasmic reticulum
Isaalang-alang ang submicroscopic na istraktura ng magaspang na endoplasmic reticulum sa isang electron micrograph. Natukoy ang tatlong bahagi ng mga acinar cells ng gutom na pancreas paniki. dati
Mga cytoplasmic microtubule
Ang mga cytoplasmic tube ay matatagpuan sa mga selula ng lahat ng mga organismo ng hayop at halaman. Ang mga ito ay cylindrical, parang thread na pormasyon na 20-30 microns ang haba, 1
Mitotic na aktibidad sa mga tisyu at mga selula
Sa kasalukuyan, ang mga mitotic cycle at ang mode ng mitotic na aktibidad ng maraming tissue ng hayop at halaman ay pinag-aralan. Ito ay naka-out na ang bawat tissue ay may isang tiyak na antas ng mitotic aktibidad. Oh m
Mitosis (hindi direktang paghahati) sa mga selula ng ugat ng sibuyas
Gamit ang isang low magnification microscope, hanapin ang reproduction zone ng dulo ng sibuyas, ilagay sa gitna ng field of view ang isang lugar na may malinaw na nakikitang aktibong naghahati na mga cell. Pagkatapos ay itakda ang paghahanda sa mataas na kapangyarihan
Amitosis (direktang paghahati) sa mga selula ng atay ng mouse
Suriin ang mga selula ng atay ng mouse sa mataas na paglaki sa ilalim ng mikroskopyo. Sa paghahanda, ang mga cell ay may isang multifaceted na hugis. Sa mga cell na hindi naghahati, ang nucleus ay bilog na may isang nucleolus. Sa paghahati ng mga cell na nagsimula na
Synkaryon egg cell ng roundworm
Gamit ang isang low magnification microscope, maghanap ng isang seksyon ng matris ng roundworm na puno ng mga follicle na naglalaman ng mga itlog. Suriin ang ispesimen sa mataas na paglaki. Ang cytoplasm sa mga itlog ay lumiliit at bumabalat
Istraktura at pag-andar ng DNA at RNA. Istraktura ng gene at regulasyon ng pagpapahayag ng gene sa pro- at eukaryotes. Mga yugto ng biosynthesis ng protina
2. Mga layunin sa pagkatuto: Upang malaman: - komposisyong kemikal at mga tampok ng organisasyon ng mga nucleic acid; - mga pagkakaiba sa pagitan ng DNA at RNA;
Mga pattern ng pamana ng mga katangian sa monohybrid crossings. Mga uri ng pakikipag-ugnayan ng allelic genes
2. Mga layuning pang-edukasyon: Upang malaman: - mga pattern ng monohybrid crossing; - I at II mga batas ni Mendel; - mga uri ng pakikipag-ugnayan
Batas ng independiyenteng pamana ng mga katangian. Mga uri ng pakikipag-ugnayan ng mga hindi allelic na gene
2. Mga layuning pang-edukasyon: Upang malaman: - mga pattern ng di- at polyhybrid crossing; - Batas III ni Mendel; - mga uri ng pakikipag-ugnayan
Ang pagkakaiba-iba bilang isang pag-aari ng mga nabubuhay na bagay, ang anyo nito. Phenotypic (pagbabago o hindi namamana) na pagkakaiba-iba. Pagbabago ng genotype
2. Mga layunin sa pagkatuto: Upang malaman: - ang mga pangunahing anyo ng pagkakaiba-iba; - makakuha ng mga ideya tungkol sa pagtagos at pagpapahayag ng pagkilala
Malayang gawain ng mga mag-aaral sa ilalim ng pangangasiwa ng isang guro
Praktikal na gawain Pagpapasiya ng antas ng pagkakaiba-iba ng isang katangian at ang koepisyent ng pagkakaiba-iba depende sa mga kondisyon sa kapaligiran.
Pagsusuri ng pedigree
Hindi lahat ng genetic na pamamaraan ay naaangkop sa pagsusuri ng pamana ng ilang mga katangian sa mga tao. Gayunpaman, sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga phenotypes ng ilang henerasyon ng mga kamag-anak, posible na maitatag ang likas na katangian ng mana.
Kambal na pamamaraan para sa pag-aaral ng genetika ng tao
Ang kambal na pamamaraan ay nagbibigay-daan sa amin upang masuri ang kamag-anak na papel ng genetic at kapaligiran na mga kadahilanan sa pagbuo ng isang partikular na katangian o sakit. Ang kambal ay maaaring monozygotic (magkapareho) o dizygotic (pareho
Dermatoglyphic na pamamaraan para sa pag-aaral ng genetika ng tao
Ang pagsusuri ng dermatoglyphic ay ang pag-aaral ng mga pattern ng papillary ng mga daliri, palad at paa. Ang mga bahaging ito ng balat ay may malalaking dermal papillae, at ang epidermis na sumasakop sa kanila ay bumubuo ng g
Cytogenetic method sa pag-aaral ng human genetics
Kabilang sa maraming mga pamamaraan para sa pag-aaral ng namamana na patolohiya ng tao, ang cytogenetic na pamamaraan ay sumasakop sa isang makabuluhang lugar. Gamit ang cytogenetic na pamamaraan, posible na pag-aralan ang materyal na batayan ng namamana
Pag-aaral ng chromosome set
Maaaring isagawa sa dalawang paraan: 1) direktang paraan - pag-aaral ng metaphase chromosome sa paghahati ng mga cell, halimbawa, utak ng buto(mula sa
Praktikal na trabaho
1. Pagtingin sa demonstration preparation na "Human Karyotype" sa cytogenetic laboratory. Sa X90 magnification, ang mga leukocytes ay makikita sa field of view
Pagsusuri ng karyotype sa mga pasyente na may mga chromosomal na sakit (mula sa mga litrato)
No. 1. trisomy sa chromosome 13 (Patau syndrome). Karyotype 47, +13. No. 2. trisomy sa chromosome 18 (Edwards syndrome). Karyotype 47, +18. No. 3. trisomy 21 (Down's disease).
Nagsasagawa ng pagsusuri ng fingerprint
Upang makagawa ng iyong sariling mga fingerprint kailangan mo ang mga sumusunod na kagamitan: photographic roller, salamin na may sukat na 20x20 cm2, isang piraso ng foam rubber, printing ink (o katulad
Cytogenetic analysis ng karyotype (batay sa microphotographs ng metaphase plates)
1. Iguhit ang metaphase plate. 2. Kalkulahin kabuuan mga chromosome. 3. Tukuyin ang mga chromosome ng mga pangkat A (3 pares ng malalaking metacentric chromosome), B (dalawang pares ng malalaking
Express na paraan para sa pag-aaral ng X-sex chromatin sa nuclei ng epithelium ng oral mucosa
Bago kumuha ng scraping, ang pasyente ay hinihiling na kagatin ang mauhog lamad ng pisngi gamit ang kanyang mga ngipin at punasan ang panloob na ibabaw ng pisngi gamit ang isang gauze pad. Ang pamamaraang ito ay kinakailangan upang alisin ang mga nasirang selula, g
Pamamaraang istatistikal ng populasyon
Ang populasyon ay isang koleksyon ng mga indibidwal ng parehong species, na naninirahan sa isang teritoryo sa mahabang panahon, medyo nakahiwalay sa iba pang mga grupo ng mga indibidwal ng species na ito, malayang nag-interbreed at gumagawa.
Paraan ng biochemical
Ang mga biochemical na pamamaraan ay batay sa pag-aaral ng aktibidad ng mga sistema ng enzyme (alinman sa aktibidad ng enzyme mismo, o sa bilang ng mga huling produkto ng reaksyon na na-catalyze ng enzyme na ito). Mga biochemical
Molecular genetic na pamamaraan
Ang lahat ng mga molecular genetic na pamamaraan ay batay sa pag-aaral ng istruktura ng DNA. Mga yugto ng pagsusuri ng DNA: 1. Paghihiwalay ng DNA mula sa mga selulang naglalaman ng nuclei (dugo
Polymerase chain reaction ng DNA synthesis
Polymerase chain reaction(PCR) ay isang paraan ng DNA amplification (reproduction) in vitro, sa tulong nito, sa loob ng ilang oras, maaari mong tukuyin at i-reproduce ang isang DNA fragment ng interes na may sukat mula 80
Buong pangalan Genotype Ivanov AA Petrov Aa
Naobserbahang genotype at allele frequency
Genotypes, alleles Bilang ng mga kaso Dalas (sa mga fraction) AA 1 / 5 = 0.2 Aa
Naobserbahan at inaasahang dalas ng mga genotype at alleles
Naobserbahang bilang ng mga kaso Naobserbahang dalas Inaasahang dalas ng AA (p2)
Naobserbahang genotype at allele frequency
Hindi. Kakayahang igulong ang dila sa isang tubo Mga Genotype na kaya ko (oo) A_
Kanser sa mammary - mapanganib na sakit, na ayon sa mga istatistika ay nangunguna sa mga sakit sa kanser sa mga kababaihan. Ang panganib na magkaroon ng sakit na ito ay tumataas sa lahat ng kababaihan na higit sa 40 taong gulang at maaaring dahil sa ilang iba pang mga kadahilanan. Ang pinaka-malamang na sanhi ng kanser sa suso ay kinabibilangan ng labis na katabaan, genetic o hereditary predisposition, maagang simula regla at ang huli nitong pagkumpleto, hormonal o radiation therapy.
Bilang karagdagan, ang panganib ng morbidity ay tumaas sa mga nulliparous na kababaihan at kababaihan na nagkaroon na ng kanser. Ang mga lalaki ay maaari ring magkaroon ng kanser sa suso.
Mga uri at pamamaraan ng diagnosis
Ang unang yugto ng pag-diagnose ng kanser sa suso ay isang regular na pagsusuri ng isang mammologist. Ang mga babaeng higit sa 40 taong gulang ay dapat sumailalim sa mga naturang pagsusuri nang hindi bababa sa isang beses bawat dalawang taon. Ang doktor ay nagsasagawa ng isang visual na pagsusuri, palpation at mammography ng mga glandula ng mammary. Ang mga visual na palatandaan ng pag-unlad ng sakit ay maaaring kabilang ang:
Pangkalahatang Impormasyon
Ang X-ray ng dibdib (mammography) ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang presensya, laki at lokasyon ng tumor. Upang madagdagan ang katumpakan ng mga resulta na nakuha, ang teknolohiya ng pagpapakilala ng isang ahente ng kaibahan ay ginagamit. Kung ang isang tumor ay nakita na, pagkatapos ay ang paraan ng pneumocystography ay ginagamit - pag-alis ng tumor fluid at pagpapasok ng hangin sa lukab. Kung ang pagkakaroon ng isang tumor ay hindi tinukoy, pagkatapos ay ginagamit ang ductography - ang pagpapakilala ng isang contrast agent sa mga duct ng gatas.
Ang mga pamamaraan na ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang mailarawan ang pagkakaroon ng mga pormasyon sa tisyu ng dibdib.
Kung ang pagkakaroon ng tumor ay nagiging halata din sa mammography, ang pasyente ay binibigyan ng referral para sa isang hanay ng mga diagnostic measure:
Gamit ang isang ultrasound, maaaring makilala ng doktor ang isang tumor mula sa isang cyst at linawin ang lokasyon ng pagbuo. Pagkatapos nito, ang isang sample ng tissue ay kinuha mula dito para sa biopsy. Ang biopsy ay nagpapahintulot sa iyo na malaman ang uri ng tumor: benign o malignant, at matukoy din kung ang tumor ay umaasa sa hormone. Ang impormasyong ito ay nagpapahintulot sa doktor na magpasya sa isang diskarte sa paggamot, ngunit hindi palaging ginagawang posible upang matukoy ang yugto. Kadalasan, kahit na sa lahat ng kinakailangang mga hakbang sa diagnostic, maaari lamang itong matukoy pagkatapos ng operasyon.
Mekanismo ng histological studies
Ang isang tissue biopsy ay ginagawa bago at pagkatapos ng operasyon. Ang pamamaraan ay isinasagawa pagkatapos na linawin ang lokalisasyon ng pagbuo.
Ang biopsy ay ang proseso ng pag-alis ng isang piraso ng tissue, at ang pag-aaral nito ay tinatawag na "histological examination" o simpleng "histology".
Ang isang medikal na manggagawa ay gumagamit ng isang espesyal na karayom upang alisin ang isang maliit na halaga ng tissue mula sa tumor, o isang tumor na naalis na mula sa katawan ng pasyente ay ipinadala para sa histological examination. Pagkatapos ang tissue fragment ay espesyal na nabahiran at pinoproseso upang mapataas ang contrast at gawing mas madali ang pag-aaral. Sinusuri ng isang espesyalista ang seksyon gamit ang isang mikroskopyo at nagbibigay ng opinyon sa kalidad ng pagbuo ng tumor. Karamihan sa pag-aaral na ito ay nakasalalay sa pagkaasikaso at mga kwalipikasyon ng laboratoryo technician na nagbibigay ng konklusyon.
Ang isang katulad na pag-aaral ay immunohistochemistry. Sa pangkalahatan, maaari din itong tawaging "histology", dahil ang pamamaraan ay batay sa pag-aaral ng mga tisyu, ngunit ang immunohistochemistry ay isang mas advanced na paraan ng pagsusuri. Sa pag-aaral na ito, ang tissue ay nabahiran din ng mga espesyal na reagents, na hindi lamang nagpapabuti ng visual na kaibahan, ngunit pinagsama din ang ("label") na may mga antibodies sa isang espesyal na paraan, na ginagawang posible upang linawin ang higit pang mga katangian ng tumor. Sa kasong ito, ang reaksyon ay nangyayari nang mas mabilis, na nagbibigay-daan sa iyo upang mabilis na makakuha ng mga resulta ng pagsusuri.
Ang immunohistochemistry ay nagbibigay-daan hindi lamang upang linawin ang uri ng tumor, ngunit din na magplano ng diskarte sa paggamot ng pasyente batay sa pagtukoy sa pagiging sensitibo ng tumor tissue sa iba't ibang uri therapeutic effect. Bilang karagdagan, ang pag-aaral na ito ay awtomatiko hangga't maaari, na nagbibigay-daan sa amin na mabawasan ang posibilidad ng diagnostic error dahil sa kadahilanan ng tao.
Mayroon ding mga modernong diagnostic na hakbang na ginagawang posible upang makita ang pagkakaroon ng isang tumor sa katawan: ito ay isang spectral na pagsusuri ng dugo, immunological (biochemical) na pagsusuri, FISH test ng tumor tissue. Ang isang genetic na pagsusuri sa dugo ay nagpapahintulot sa sinumang babae na i-verify kung mayroon o wala siyang mga kinakailangan para sa kanser sa suso. Ginagawang posible ng CT at MRI na tumpak na matukoy ang lokasyon ng tumor at subaybayan ang dynamics ng pag-unlad nito, tinatasa ang istraktura ng tumor.
Paano matukoy ang kanser gamit ang pagsusuri sa dugo?
Ang pagsusuri sa dugo ay karaniwang inireseta ng doktor pagkatapos ng pagsusuri sa ultrasound. May mga sitwasyon kapag ang isang pasyente, sa kanyang sariling pagkukusa, ay nag-donate ng dugo para sa mga window marker o genetic analysis upang matukoy ang isang predisposisyon sa kanser sa suso. Sa ilang mga kaso, ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay maaaring isang dahilan upang makipag-ugnayan sa isang klinika ng oncology (kasama ang palpation ng isang bukol o mga visual na senyales ng kanser).
Pagsusuri ng biochemical
Ang dugo bilang isang materyal para sa pananaliksik ay nagbibigay-daan sa mga sumusunod na hakbang sa diagnostic na maisagawa:
Kasabay nito, tanging ang unang dalawang pagsusuri ay maaaring tawaging mga dalubhasang pamamaraan para sa pagtukoy ng kanser, ang pangalawa ay higit pa sa isang panukalang pang-iwas kaysa sa isang pagpapatakbo. Dalawang iba pang pagsusuri sa dugo ang pangunahing isinasagawa bago ang operasyon upang matukoy ang kondisyon ng katawan at ang lawak ng proseso. Gayunpaman, tulad ng nabanggit na, kung ang isang bukol ay naramdaman sa dibdib at ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng higit sa dalawang negatibong diagnostic coefficient, ito ay isang dahilan upang kumonsulta sa isang espesyalista. Ang mga negatibong coefficient ay mga tagapagpahiwatig sa labas ng pamantayan sa ilang mga parameter ng komposisyon ng dugo.
Maaaring makita ng isang biochemical blood test ang pagkakaroon ng mga antibodies sa mga tumor cells. Ang ganitong mga katawan ay tinatawag na mga marker ng tumor. Ang bilang at uri ng mga marker ng tumor ay nakasalalay sa mga detalye (lokalisasyon) kanser na tumor at ang yugto ng pag-unlad nito. Kasama sa mga marker ng tumor ang:
Sa kaso ng kanser sa suso, ang dumadating na manggagamot ay pangunahing interesado sa pagkakaroon ng tumor marker CA-15-3, dahil ang presensya nito sa dugo ay malinaw na nagpapahiwatig ng kanser sa suso. Ang pag-decode ng resulta ay tumatagal ng isang araw. Ang pagsusuri ng biochemical ay isinasagawa nang maraming beses sa panahon ng sakit. Ang dugo para dito ay kinuha mula sa isang ugat sa unang kalahati ng araw sa isang walang laman na tiyan. Dalawang linggo bago ang pagsusuri, ang pasyente ay huminto sa pagkuha ng lahat mga gamot(para makumpirma sa dumadating na manggagamot). Dalawang araw bago mag-donate ng dugo, hindi ka dapat uminom ng alak, mataba o pritong pagkain.
Isang oras bago ang pamamaraan, hindi ka dapat manigarilyo at ipinapayong bawasan ang emosyonal na stress. Dugo sa pagsusuri ng biochemical Kadalasan ay hindi sila kinukuha kaagad pagkatapos ng radiation at physiotherapeutic na paggamot.
Pagpapasiya ng genetic factor
Bago pag-usapan ang tungkol sa pagsusuri ng genetic na dugo, ito ay nagkakahalaga ng pagbibigay-diin sa pagkakaiba sa pagitan ng mga konsepto ng "genetic" at "hereditary". Genetic na kadahilanan ang paglitaw ng kanser ay isang mas malawak na konsepto na nagpapahiwatig hindi lamang ang pagkakaroon ng mga kamag-anak na may kanser sa suso, kundi pati na rin ang isang tiyak na mutation ng gene na nagpapataas ng panganib ng sakit na ito.
Ang pagmamana ay nagpapahiwatig ng isang potensyal na panganib ng kanser sa suso batay sa kasaysayan ng pamilya. Kasabay nito, hindi lamang mga kababaihan, kundi pati na rin ang mga lalaki ay maaaring makatanggap ng mutant gene, ngunit ang carrier nito ay hindi kinakailangang magkasakit.
Ang sinumang babae ay maaaring sumailalim sa genetic testing. Ito ay lalo na inirerekomenda para sa mga may direktang kamag-anak na nagkaroon ng kanser sa suso. Bago mag-donate ng dugo para sa pagsusuri, ang pasyente ay dapat makipag-usap sa isang espesyalista sa larangan ng genetika, na magpapaliwanag ng mga nuances ng pag-decipher ng mga resulta. Walang espesyal na paghahanda ang kailangan mula sa pasyente bago mag-donate ng dugo.
Sa kaso ng pagtanggap positibong resulta BRCA gene mutations, ngunit sa kawalan ng iba nakababahala na mga sintomas, hindi na kailangang mag-panic. Ang mga babaeng may mutasyon sa mga gene na ito ay maaaring payuhan na sumailalim sa regular na pagsusuri sa sarili at pisikal na pagsusuri bilang mga hakbang sa pag-iwas. Pagkatapos ng 40 taon, makatuwirang isipin ang tungkol sa pag-alis ng mga obaryo at suso; ang mga nakababatang kababaihan na hindi nagpaplanong magkaroon ng mga anak sa hinaharap ay minsan ay inirerekomenda na kumuha ng mga contraceptive. Ang desisyon tungkol sa mga hakbang na ito ay ganap na nakasalalay sa mga balikat ng babae mismo at nangangailangan ng isang maalalahanin na diskarte at konsultasyon sa mga doktor.
Ang pinakabagong mga pamamaraan ng diagnostic
Spectral analysis ang dugo ay nagpapakita ng pagkakaroon ng mga tumor sa katawan na may posibilidad na hanggang 93%. Ito ay medyo murang diagnostic na paraan, na batay sa pag-iilaw ng serum ng dugo na may infrared spectrum at pagsusuri ng molekular na komposisyon nito.
Ang konklusyon sa isang spectral na pagsusuri ng dugo ay ibinibigay ayon sa prinsipyo ng "pagkawala-karoon" at naglalayong makilala ang karamihan sa mga uri ng mga malignant na tumor. Ang pagsusulit na ito ay maaari ring matukoy ang yugto ng pag-unlad ng kanser sa suso. Ang mga resulta ay na-decipher sa laboratoryo at hindi nangangailangan ng karagdagang opinyon ng doktor.
Upang makapag-donate ng dugo para sa spectral analysis, kinakailangan na huminto sa pag-inom ng mga gamot 2 buwan bago ang pamamaraan. Hindi bababa sa 3 buwan ang dapat lumipas mula sa sandali ng X-ray o iba pang pag-iilaw, pati na rin ang chemotherapy. Bilang karagdagan, ang babae ay hindi dapat buntis o may regla sa oras ng pagkolekta ng dugo. Ang pag-sample ng dugo ay nangyayari sa isang walang laman na tiyan sa unang kalahati ng araw. Ang isang spectral na pagsusuri ng dugo ay tumatagal ng isang average ng 12 araw ng trabaho.
Isa sa ang pinakabagong mga pamamaraan Ang diagnosis ng cancer ay ang tinatawag na "fish test" (FISH, fluorescence hybridization). Ang pagiging epektibo nito ay pinag-uusapan pa rin; ang pangunahing tanong ng pagiging posible nito ay ang mamahaling pamamaraan ng pananaliksik. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay upang lagyan ng label ang mga fragment ng cell na may fluorescent na komposisyon at karagdagang mikroskopikong pagsusuri ng mga selula. Batay sa kung aling mga bahagi ng genetic na materyal ang nauugnay sa mga may label na mga fragment, mauunawaan ng isa kung ang pasyente ay may predisposisyon sa kanser at kung anong mga paraan ng paggamot ang magiging nauugnay sa isang partikular na kaso.
Ang FISH test ay hindi nangangailangan ng ganap na mature na mga cell, kaya mas mabilis itong gawin kaysa sa iba pang mga laboratory test. Bilang karagdagan, ang paraan ng FISH ay nagbibigay-daan sa iyo upang mas malinaw na obserbahan ang genetic na pinsala, na imposibleng gawin sa iba pang mga uri ng pagsusuri. Ang FISH test ay kadalasang ginagamit upang tuklasin ang kanser sa suso, ngunit gumagana din ito upang makita ang ilang iba pang uri ng kanser.
Kasama sa mga disadvantage ng FISH test, bilang karagdagan sa mataas na gastos nito, ang kawalan ng kakayahang magtrabaho sa ilang mga chromosome na rehiyon dahil sa pagiging tiyak ng mga tag. Bilang karagdagan, binabalewala ng FISH test ang ilang uri ng mutasyon at pagkasira genetic code, na maaaring maging isang mahalagang diagnostic omission. Ang mga paghahambing na pag-aaral ng FISH na may mas murang pagsusuri sa IHC ay nagpakita ng walang makabuluhang kalamangan sa pagtukoy ng pagkamaramdamin ng mga selula ng kanser sa Herceptin. Gayunpaman, ang FISH test ay kasalukuyang pinakamabilis sa mga napakatumpak na pamamaraan para sa pag-diagnose ng cancer.
Pinuno ng
"Oncogenetics"
Zhusina
Yulia Gennadievna
Nagtapos mula sa Pediatric Faculty ng Voronezh State medikal na unibersidad sila. N.N. Burdenko noong 2014.
2015 - internship sa therapy sa Department of Faculty Therapy ng VSMU na pinangalanan. N.N. Burdenko.
2015 - kurso sa sertipikasyon sa espesyalidad na "Hematology" sa Hematology Research Center sa Moscow.
2015-2016 – therapist sa VGKBSMP No.
2016 - ang paksa ng disertasyon para sa siyentipikong degree ng kandidato ay naaprubahan Siyensya Medikal"nag-aaral klinikal na kurso sakit at pagbabala sa mga pasyente na may talamak na obstructive pulmonary disease na may anemic syndrome." Co-author ng higit sa 10 nai-publish na mga gawa. Kalahok ng mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika at oncology.
2017 - advanced na kurso sa pagsasanay sa paksa: "interpretasyon ng mga resulta ng genetic na pag-aaral sa mga pasyente na may namamana na sakit."
Mula noong 2017, residency sa specialty na "Genetics" sa batayan ng RMANPO.
Pinuno ng
"Genetics"
Mga Kanivets
Ilya Vyacheslavovich
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneticist, kandidato ng medikal na agham, pinuno ng departamento ng genetika ng medikal na genetic center na Genomed. Assistant, Department of Medical Genetics, Russian medikal na akademya patuloy na propesyonal na edukasyon.
Nagtapos siya sa Faculty of Medicine ng Moscow State Medical and Dental University noong 2009, at noong 2011 - isang residency sa specialty na "Genetics" sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad. Noong 2017, ipinagtanggol niya ang kanyang disertasyon para sa degree ng Candidate of Medical Sciences sa paksang: Molecular diagnostics ng copy number variations ng DNA sections (CNVs) sa mga batang may congenital malformations, phenotypic anomalies at/o mental retardation kapag gumagamit ng high-density na SNP oligonucleotide microarrays"
Mula 2011-2017 nagtrabaho siya bilang isang geneticist sa Children's Clinical Hospital na pinangalanan. N.F. Filatov, departamento ng pang-agham na advisory ng Federal State Budgetary Institution na "Medical Genetic Research Center". Mula 2014 hanggang sa kasalukuyan, pinamumunuan niya ang genetics department ng Genomed Medical Center.
Mga pangunahing lugar ng aktibidad: diagnosis at pamamahala ng mga pasyente na may namamana na sakit at congenital malformations, epilepsy, medikal at genetic na pagpapayo ng mga pamilya kung saan ang isang bata ay ipinanganak na may namamana na patolohiya o mga depekto sa pag-unlad, prenatal diagnosis. Sa panahon ng konsultasyon, sinusuri ang clinical data at genealogy upang matukoy ang clinical hypothesis at ang kinakailangang halaga ng genetic testing. Batay sa mga resulta ng survey, ang data ay binibigyang kahulugan at ang impormasyong natanggap ay ipinaliwanag sa mga consultant.
Isa siya sa mga nagtatag ng proyektong "School of Genetics". Regular na nagbibigay ng mga presentasyon sa mga kumperensya. Nagbibigay ng mga lektura para sa mga geneticist, neurologist at obstetrician-gynecologist, pati na rin para sa mga magulang ng mga pasyente na may namamana na sakit. Siya ang may-akda at kapwa may-akda ng higit sa 20 mga artikulo at mga pagsusuri sa Russian at dayuhang mga journal.
Ang lugar ng mga propesyonal na interes ay ang pagpapatupad ng modernong genome-wide na pananaliksik sa klinikal na kasanayan at interpretasyon ng kanilang mga resulta.
Oras ng pagtanggap: Miy, Biy 16-19
Pinuno ng
"Neurology"
Sharkov
Artem Alekseevich
Sharkov Artyom Alekseevich– neurologist, epileptologist
Noong 2012, nag-aral siya sa ilalim ng internasyonal na programang "Oriental medicine" sa Daegu Haanu University sa South Korea.
Mula noong 2012 - pakikilahok sa organisasyon ng database at algorithm para sa pagbibigay-kahulugan sa mga pagsusuri sa genetic xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)
Noong 2013 nagtapos siya sa Pediatric Faculty ng Russian National Research Medical University na pinangalanang N.I. Pirogov.
Mula 2013 hanggang 2015, nag-aral siya sa isang clinical residency sa neurology sa Federal State Budgetary Institution "Scientific Center of Neurology".
Mula noong 2015, siya ay nagtatrabaho bilang isang neurologist at mananaliksik sa Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics na pinangalanang Academician Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Nagtatrabaho rin siya bilang isang neurologist at isang doktor sa video-EEG monitoring laboratory sa mga klinika ng Center for Epileptology and Neurology na pinangalanan. A.A. Kazaryan" at "Epilepsy Center".
Noong 2015, natapos niya ang pagsasanay sa Italya sa paaralang "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".
Noong 2015, advanced na pagsasanay - "Clinical at molecular genetics para sa mga medikal na practitioner", RDKB, RUSNANO.
Noong 2016, advanced na pagsasanay - "Mga Pundamental ng molecular genetics" sa ilalim ng gabay ng isang bioinformatician, Ph.D. Konovalova F.A.
Mula noong 2016 - pinuno ng neurological na direksyon ng laboratoryo ng Genomed.
Noong 2016, natapos niya ang pagsasanay sa Italya sa paaralang "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".
Sa 2016, advanced na pagsasanay - "Mga makabagong genetic na teknolohiya para sa mga doktor", "Institute ng Laboratory Medicine".
Noong 2017 - paaralan na "NGS sa Medical Genetics 2017", Moscow State Research Center
Kasalukuyang nagsasagawa Siyentipikong pananaliksik sa larangan ng genetika ng epilepsy sa ilalim ng gabay ng Propesor, MD. Belousova E.D. at propesor, doktor ng mga medikal na agham. Dadali E.L.
Ang paksa ng disertasyon para sa antas ng Kandidato ng Medical Sciences "Mga klinikal at genetic na katangian ng mga monogenic na variant ng maagang epileptic encephalopathies" ay naaprubahan.
Ang mga pangunahing lugar ng aktibidad ay ang diagnosis at paggamot ng epilepsy sa mga bata at matatanda. Makitid na espesyalisasyon – surgical treatment ng epilepsy, genetics ng epilepsy. Neurogenetics.
Mga publikasyong pang-agham
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Pag-optimize differential diagnosis at interpretasyon ng mga resulta ng genetic testing ng XGenCloud expert system para sa ilang uri ng epilepsy." Medical Genetics, No. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsy surgery para sa multifocal brain lesions sa mga batang may tuberous sclerosis." Abstracts ng XIV Russian Congress "INOVATIVE TECHNOLOGIES SA PEDIATRICS AT CHILDREN'S SURGERY." Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molecular genetic approach sa diagnosis ng monogenic idiopathic at symptomatic epilepsies." Thesis ng XIV Russian Congress "INOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND CHILDREN'S SURGERY." Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Isang bihirang variant ng early epileptic encephalopathy type 2 na dulot ng mga mutasyon sa CDKL5 gene sa isang lalaking pasyente." Conference "Epileptology sa sistema ng neurosciences". Koleksyon ng mga materyales sa kumperensya: / Inedit ni: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. St. Petersburg: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Isang bagong allelic variant ng myoclonus epilepsy type 3, sanhi ng mutations sa KCTD7 gene // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Mga tampok na klinikal at genetic at mga modernong pamamaraan para sa pag-diagnose ng mga namamana na epilepsi." Koleksyon ng mga materyales na "Molecular biological na teknolohiya sa medikal na kasanayan" / Ed. Kaukulang miyembro ULAN A.B. Maslennikova.- Isyu. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsy sa tuberous sclerosis. Sa "Mga sakit sa utak, medikal at panlipunang aspeto" na inedit ni Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Mga namamana na sakit at sindrom na sinamahan ng febrile seizure: mga klinikal at genetic na katangian at mga diagnostic na pamamaraan. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- No. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molecular genetic approach sa diagnosis ng epileptic encephalopathies. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomy para sa epilepsy na lumalaban sa droga sa mga batang may bilateral na pinsala sa utak Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Koleksyon ng mga abstract na "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Artikulo: Genetics at differentiated treatment ng early epileptic encephalopathies. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Oo ginawa nila. Journal ng Neurology at Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Paggamot sa kirurhiko ng epilepsy sa tuberous sclerosis" na na-edit ni Dorofeeva M.Yu., Moscow; 2017; p.274
*
Bago internasyonal na klasipikasyon epilepsy at epileptic seizure ng International League Against Epilepsy. Journal ng Neurology at Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Bilang 7. P. 99-106
Pinuno ng
"Pag-diagnose ng prenatal"
Kyiv
Yulia Kirillovna
Noong 2011 nagtapos siya sa Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova na may degree sa General Medicine. Nag-aral siya ng residency sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad na may degree sa Genetics.
Noong 2015, natapos niya ang isang internship sa Obstetrics and Gynecology sa Medical Institute for Advanced Training of Physicians ng Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Education "MSUPP"
Mula noong 2013, nagsasagawa siya ng mga konsultasyon sa State Budgetary Institution "Center for Family Planning and Reproduction" ng Department of Health.
Mula noong 2017, siya ang naging pinuno ng direksyon ng "Prenatal Diagnostics" ng laboratoryo ng Genomed
Regular na gumagawa ng mga presentasyon sa mga kumperensya at seminar. Nagbibigay ng mga lektura para sa iba't ibang mga dalubhasang doktor sa larangan ng pagpaparami at prenatal diagnostics
Nagbibigay ng medikal at genetic na pagpapayo sa mga buntis na kababaihan sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang kapanganakan ng mga batang may congenital defects pag-unlad, pati na rin ang mga pamilyang may baka namamana o congenital na patolohiya. Binibigyang-kahulugan ang mga nakuhang resulta ng diagnostic ng DNA.
MGA ESPESYAlista
Latypov
Arthur Shamilevich
Si Latypov Artur Shamilevich ay isang geneticist na doktor ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon.
Matapos makapagtapos mula sa medikal na faculty ng Kazan State Medical Institute noong 1976, nagtrabaho siya ng maraming taon, una bilang isang doktor sa opisina ng medikal na genetika, pagkatapos ay bilang pinuno ng sentro ng medikal-genetic ng Republican Hospital ng Tatarstan, ang punong espesyalista ng Ministri ng Kalusugan ng Republika ng Tatarstan, at bilang isang guro sa mga departamento ng Kazan Medical University.
May-akda higit sa 20 mga gawaing siyentipiko sa mga problema ng reproductive at biochemical genetics, kalahok ng maraming domestic at international congresses at mga kumperensya sa mga problema ng medikal na genetika. Ipinakilala niya ang mga pamamaraan ng mass screening ng mga buntis at bagong panganak para sa mga namamana na sakit sa praktikal na gawain ng sentro, at nagsagawa ng libu-libong mga invasive na pamamaraan para sa pinaghihinalaang namamana na sakit ng fetus sa iba't ibang yugto ng pagbubuntis.
Mula noong 2012, nagtatrabaho siya sa Department of Medical Genetics na may kurso sa prenatal diagnostics sa Russian Academy of Postgraduate Education.
Lugar ng mga pang-agham na interes: mga sakit na metaboliko sa mga bata, mga diagnostic ng prenatal.
Mga oras ng pagtanggap: Miy 12-15, Sab 10-14Ang mga doktor ay nakikita sa pamamagitan ng appointment.
Geneticist
Gabelko
Denis Igorevich
Noong 2009 nagtapos siya sa Faculty of Medicine ng KSMU na pinangalanan. S. V. Kurashova (specialty "General Medicine").
Internship sa St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education ng Federal Agency for Health and Social Development (specialty "Genetics").
Internship sa Therapy. Pangunahing muling pagsasanay sa espesyalidad " Mga diagnostic sa ultratunog" Mula noong 2016 siya ay naging empleyado ng Department of Fundamental Fundamentals klinikal na gamot Institute of Fundamental Medicine at Biology.
Lugar ng mga propesyonal na interes: prenatal diagnosis, ang paggamit ng mga modernong screening at diagnostic na pamamaraan upang makilala ang genetic na patolohiya ng fetus. Pagtukoy sa panganib ng pag-ulit ng mga namamana na sakit sa pamilya.
Kalahok ng mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika at obstetrics at ginekolohiya.
Karanasan sa trabaho 5 taon.
Konsultasyon sa pamamagitan ng appointmentAng mga doktor ay nakikita sa pamamagitan ng appointment.
Geneticist
Grishina
Kristina Alexandrovna
Nagtapos siya sa Moscow State Medical and Dental University noong 2015 na may degree sa General Medicine. Sa parehong taon, pumasok siya sa residency sa specialty 08/30/30 "Genetics" sa Federal State Budgetary Institution na "Medical Genetic Research Center".
Siya ay tinanggap sa Laboratory of Molecular Genetics of Complexly Inherited Diseases (pinununahan ni Dr. A.V. Karpukhin) noong Marso 2015 bilang isang research assistant. Mula noong Setyembre 2015, inilipat siya sa posisyon ng research assistant. Siya ang may-akda at kapwa may-akda ng higit sa 10 mga artikulo at abstract sa klinikal na genetics, oncogenetics at molecular oncology sa Russian at foreign journal. Regular na kalahok sa mga kumperensya sa medikal na genetika.
Lugar ng pang-agham at praktikal na interes: medikal at genetic na pagpapayo ng mga pasyente na may namamana na syndromic at multifactorial na patolohiya.
Ang isang konsultasyon sa isang geneticist ay nagpapahintulot sa iyo na sagutin ang mga sumusunod na tanong:
Mga palatandaan ba ang mga sintomas ng bata namamana na sakit
anong pananaliksik ang kailangan upang matukoy ang sanhi
pagtukoy ng tumpak na hula
mga rekomendasyon para sa pagsasagawa at pagsusuri ng mga resulta ng prenatal diagnostics
lahat ng kailangan mong malaman kapag nagpaplano ng pamilya
konsultasyon kapag nagpaplano ng IVF
on-site at online na konsultasyon
nakibahagi sa siyentipiko at praktikal na paaralan na "Mga makabagong teknolohiyang genetic para sa mga doktor: aplikasyon sa klinikal na kasanayan", ang European Society of Human Genetics (ESHG) conference at iba pang mga conference na nakatuon sa human genetics.
Nagsasagawa ng medikal at genetic na pagpapayo para sa mga pamilyang may pinaghihinalaang hereditary o congenital pathologies, kabilang ang monogenic na sakit at mga abnormalidad ng chromosomal, tinutukoy ang mga indikasyon para sa mga pag-aaral ng genetic sa laboratoryo, at binibigyang-kahulugan ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA. Kumunsulta sa mga buntis na kababaihan sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang pagsilang ng mga batang may congenital malformations.
Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga medikal na agham
Kudryavtseva
Elena Vladimirovna
Geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng mga medikal na agham.
Espesyalista sa larangan ng reproductive counseling at hereditary pathology.
Nagtapos mula sa Ural State Medical Academy noong 2005.
Paninirahan sa Obstetrics at Gynecology
Internship sa specialty na "Genetics"
Propesyonal na muling pagsasanay sa espesyalidad na "Mga diagnostic ng Ultrasound"
Mga aktibidad:
- Infertility at miscarriage Vasilisa Yurievna
Siya ay nagtapos ng Nizhny Novgorod State Medical Academy, Faculty of Medicine (specialty "General Medicine"). Nagtapos siya sa clinical residency sa FBGNU "MGNC" na may degree sa Genetics. Noong 2014, natapos niya ang isang internship sa Maternity and Childhood Clinic (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).
Mula noong 2016, nagtatrabaho siya bilang consultant physician sa Genomed LLC.
Regular na lumalahok sa mga siyentipiko at praktikal na kumperensya sa genetika.
Pangunahing aktibidad: Pagkonsulta sa mga diagnostic sa klinikal at laboratoryo ng mga genetic na sakit at interpretasyon ng mga resulta. Pamamahala ng mga pasyente at kanilang mga pamilya na may pinaghihinalaang namamana na patolohiya. Pagkonsulta kapag nagpaplano ng pagbubuntis, pati na rin sa panahon ng pagbubuntis, sa prenatal diagnostics upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may congenital pathologies.
Dahil ang FISH test ay maaaring makakita ng mga genetic abnormalities na nagdudulot ng cancer, ito ay mabisang paraan diagnosis ng ilang uri ng kanser. Ginagamit din ang pagsusulit upang kumpirmahin ang diagnosis at pinapayagan kang makakuha Karagdagang impormasyon O posibleng kahihinatnan sakit at ang advisability ng paggamit ng chemotherapy.
Halimbawa, sa mga pasyenteng may kanser sa suso, ang FISH testing ng tissue na kinuha mula sa biopsy ay nakakatulong na matukoy ang pagkakaroon ng mga kopya ng HER2 gene sa mga selula.
Ang mga cell na may mga kopya ng HER2 gene ay may mas maraming HER2 receptor, na tumatanggap ng mga signal na nagpapasigla sa paglaki ng mga selula ng kanser sa suso. Samakatuwid, para sa mga pasyente na may mga kopya ng gene ng HER2, ipinapayong gumamit ng Herceptin (trastuzumab), isang ahente na pumipigil sa kakayahan ng mga receptor ng HER2 na makatanggap ng mga signal.
Dahil sa mataas na gastos at kamag-anak na hindi naa-access ng FISH test, ang isa pang pagsubok para sa pag-detect ng breast cancer, immunohistochotomy (IHC), ay mas madalas na ginagamit.
Mayroong debate sa mga medikal na bilog tungkol sa mataas na kahusayan FISH test kumpara sa standard tests. Gayunpaman, salamat sa pagsulong ng teknolohiya, nagiging mas mura at mas malawak na magagamit ang FISH test sa iba't ibang klinikal na setting.
Paano gumagana ang FISH test?
Kapag nagsasagawa ng FISH test sa sample ng tissue ng pasyente, ginagamit ang mga fluorescent tag na nagbubuklod lamang sa ilang lugar mga chromosome. Pagkatapos, gamit ang isang fluorescent microscope, ang mga rehiyon ng mga chromosome kung saan nakatali ang mga fluorescent probes ay tinutukoy, at ang presensya posibleng mga paglihis, na pumukaw sa pag-unlad ng kanser.
SA mga selula ng kanser Maaaring matukoy ang mga sumusunod na paglihis:
- pagsasalin - paglipat ng isang seksyon ng chromosome sa isang bagong posisyon sa pareho o isa pang chromosome;
- inversion - pag-ikot ng isang seksyon ng isang chromosome ng 180 degrees habang pinapanatili ang koneksyon sa chromosome mismo;
- pagtanggal - pagkawala ng bahagi ng isang chromosome;
- Ang pagdoble ay ang pagdodoble ng isang seksyon ng isang chromosome, na humahantong sa labis na mga kopya ng gene sa cell.
Ang mga pagsasalin ay tumutulong sa pag-diagnose ng ilang uri ng leukemia, lymphoma at sarcoma. Ang pagkakaroon ng pagdoble sa mga selula ng kanser sa suso ay tumutulong sa doktor na piliin ang pinakamainam na paggamot.
Ang bentahe ng FISH test kaysa sa mga karaniwang cytogenetic na pagsusuri (na sumusuri sa genetic na komposisyon ng mga cell) ay na ito ay nakakatuklas ng kahit na ang pinakamaliit na genetic na pagbabago na hindi makikita sa isang conventional microscope.
Ang isa pang mahalagang pagkakaiba ng pagsubok sa FISH ay ang kakayahang isagawa ito sa mga cell na hindi pa nagsisimulang aktibong umunlad. Ang iba pang mga pagsusuri ay ginagawa sa mga cell pagkatapos lamang na lumaki ang mga ito mga kondisyon sa laboratoryo sa loob ng dalawang linggo, kaya ang buong proseso ay maaaring tumagal ng hanggang tatlong linggo, at ang mga resulta ng FISH test ay malalaman sa loob ng ilang araw.
Mga halimbawa ng FISH test para sa diagnosis ng cancer
Bagama't ang FISH test ay kadalasang ginagamit upang pag-aralan ang mga genetic na abnormalidad sa kanser sa suso, maaari rin itong magbigay ng mahalagang impormasyon tungkol sa iba pang uri ng kanser.
Halimbawa, kapag nag-diagnose ng cancer Pantog Ang urine cell FISH test ay nagbibigay ng mas tumpak na mga resulta kaysa sa mga pagsusuri para sa abnormal na mga selula. Bilang karagdagan, pinapayagan ka nitong makita ang pag-ulit ng kanser sa pantog 3-6 na buwan nang mas maaga.
Nakakatulong din ang FISH test na makita ang mga chromosomal abnormalities sa leukemia, kabilang ang mga cell na nagpapahiwatig ng isang agresibong anyo talamak na lymphocytic leukemia(HLL). Maaaring kailanganin ng mga pasyenteng may agresibong CLL agarang paggamot, habang sa mga hindi gaanong agresibong anyo ay maaaring sapat na ang pagmamasid.
FISH test controversy
Hindi lahat ng eksperto ay sumasang-ayon na ang FISH test ay ang pinakatumpak na pagsusuri para sa pag-diagnose ng mga kanser na madaling kapitan ng Herceptin.
Noong 2010, iniulat ng mga siyentipiko mula sa Mayo Institute sa Ireland na ang mas murang IHC test ay halos kasing epektibo ng FISH test para sa pagtukoy ng herceptin susceptibility.
Pinuna ng iba pang mga eksperto ang FISH test dahil sa hindi pagtukoy ng maliliit na mutasyon, gaya ng maliliit na pagtanggal, pagsingit, at point mutations, at para sa pagbabalewala sa ilang inversion.
Pagpapabuti ng FISH test
Sa kabila ng katotohanan na ang teknolohiya ng pagsubok ng FISH ay hindi pa pinapayagan ang pagsusuri ng lahat ng mga rehiyon ng chromosome, patuloy itong umuunlad sa direksyong ito.
Halimbawa, noong 2007, inanunsyo ng mga siyentipiko ng Canada ang pagbuo ng isang chip na kasing laki ng isang mikroskopyo slide na magpapahintulot sa FISH testing na isagawa gamit ang isang aparato na akma sa palad ng kamay.
Ang pinahusay na pagsubok na ito, na tinatawag na FISH test sa isang chip, ay magbibigay ng mga resulta sa loob ng isang araw at mas mababa ang halaga kaysa sa iba pang mga pagsubok.
Maikling sagot: Ang pamamaraan ng fluorescence in situ hybridization (FISH) ay nagsasangkot ng paggamit ng mga natatanging DNA nucleotide sequence bilang isang probe upang hanapin ang nais na mga sequence ng DNA sa materyal na nakuha mula sa pasyente. Ang pamamaraan ay batay sa komplementaryong pagbubuklod ng isang DNA probe sa DNA ng metaphase chromosome o interphase cells. Ang DNA probe at ang DNA na sinusuri ay na-denatured, at ang single-stranded na DNA ay nabuo. Ang DNA probe ay idinagdag sa paghahanda ng chromosome at incubated tiyak na oras. Ang presensya o kawalan ng fluorochrome-labeled probe sa DNA pagkatapos ng hybridization ay natutukoy sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga chromosome gamit ang fluorescence microscopy.
Detalyadong tugon:
Paraan ng fluorescent hybridization sa lugar ng kinaroroonan nagbibigay-daan sa iyo na tukuyin ang mga indibidwal na chromosome o ang kanilang mga indibidwal na seksyon sa mga paghahanda ng metaphase chromosome o interphase nuclei batay sa komplementaryong interaksyon ng isang DNA probe na pinagsama sa isang fluorescent na label at ang nais na seksyon sa chromosome. Upang mailarawan ang mga peptide-nucleic acid compound sa chromosome, ang PNA probe ay batay sa produkto ng protina.
Ang pamamaraan ay batay sa komplementaryong pagbubuklod ng DNA probe sa DNA ng metaphase chromosomes o interphase cells at kasama ang mga sumusunod na hakbang:
1. Denaturasyon double-stranded probe DNA at target na DNA sa single-stranded DNA sa ilalim ng impluwensya ng mataas na temperatura o mga kemikal na ahente.
2. Hybridization DNA probe na may target na DNA ayon sa prinsipyo ng complementarity upang bumuo ng double-stranded hybrid molecule
3. Paghuhugas ng post-hybridization upang alisin ang unhybridized DNA probe
4. Pagsusuri mga signal ng hybridization na may fluorescence microscope
Mga kalamangan Ang FISH molecular genetic diagnostic na pamamaraan ay kinabibilangan ng mabilis na pagsusuri Malaking numero mga cell, mataas na sensitivity at pagtitiyak, ang kakayahang mag-aral ng mga hindi naka-culture at hindi naghahati na mga cell.
Bahid paraan ay ang imposibilidad ng pagkuha ng impormasyon tungkol sa pisikal na kalagayan DNA o chromosomal region na pinag-aaralan.
Ang FISH ay ginagamit sa prenatal molecular genetic diagnosis at para sa tumor characterization; sa pediatric practice ito ay ginagamit, bilang panuntunan, upang matukoy ang mga submicroscopic na pagtanggal na nauugnay sa mga partikular na depekto sa pag-unlad. Ang mga sindrom batay sa mga microdeletion ay dating itinuturing na mga sakit na hindi kilalang etiology, dahil ang mga chromosomal na pagtanggal at muling pagsasaayos nagdudulot ng pag-unlad ng mga sakit na ito ay hindi karaniwang nakikita ng mga tradisyonal na pamamaraan ng pagsusuri ng chromosomal. Ang ganitong maliliit na pagtanggal sa mga partikular na rehiyon ng chromosome ay maaaring matukoy nang may mahusay na katumpakan paraan ng ISDA. Kasama sa mga sakit na dulot ng mga submicroscopic na pagtanggal Prader-Willi, Angelman, Williams, Miller-Dieker, Smith-Magenis syndromes at velocardiofacial syndrome. Pinapadali ng FISH ang pag-diagnose ng mga sindrom na ito sa mga hindi tipikal na kaso, lalo na sa pagkabata, kapag maraming diagnostic test ang nawawala pa. makabuluhang palatandaan mga sakit. Ang paggamit ng pamamaraang ito ng molecular genetic diagnosis ay ipinapayong din sa pagbibinata at pagtanda, kapag karaniwang Mga klinikal na palatandaan ang mga sakit na katangian ng pagkabata ay sumasailalim sa mga pagbabago.
121. DNA probes. Ang kanilang paggamit sa pagtukoy ng mga namamana na sakit.
Maikling pagsusuri
DNA probe ay isang maikling fragment ng DNA na pinagsama-sama ng fluorescein, isang enzyme, o isang radioactive isotope, na ginagamit para sa hybridization sa komplementaryong rehiyon ng target na molekula ng DNA.
Pangunahing bahagi
Mga sistema ng diagnostic ng DNA
Ang impormasyon tungkol sa buong iba't ibang katangian ng isang organismo ay nakapaloob sa genetic material nito. Kaya, ang pathogenicity ng bakterya ay natutukoy sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang tiyak na gene o hanay ng mga gene, at ang isang namamana na genetic na sakit ay nangyayari bilang isang resulta ng pinsala sa isang tiyak na gene. Ang segment ng DNA na tumutukoy sa isang ibinigay biyolohikal na katangian, ay may mahigpit na tinukoy na pagkakasunud-sunod ng nucleotide at maaaring magsilbi bilang isang diagnostic marker.
Ang batayan ng maraming mabilis at maaasahang mga pamamaraan ng diagnostic ay ang hybridization ng mga nucleic acid - ang pagpapares ng dalawang pantulong na mga segment ng iba't ibang mga molekula ng DNA. Pamamaraan sa pangkalahatang balangkas ay ang mga sumusunod.
1. Pag-aayos ng isang single-stranded na target ng DNA sa isang filter ng lamad.
2. Paglalapat ng may label na single-stranded DNA probe, na, sa ilalim ng ilang partikular na kundisyon (temperatura at lakas ng ionic), ay pares sa target na DNA.
3. Hugasan ang filter upang alisin ang labis na unbound na may label na DNA probe.
4. Detection ng probe/target hybrid molecules.
Sa mga diagnostic test batay sa nucleic acid hybridization, tatlong bahagi ang susi: isang DNA probe, isang target na DNA, at isang paraan para sa pag-detect ng hybridization signal. Ang sistema ng pagtuklas ay dapat na lubos na partikular at napakasensitibo.
*Fluorescein (dioxyfluorane, uranine A) - organikong tambalan, fluorescent na pangulay. Sa analytical chemistry, ang fluorescein ay ginagamit bilang isang luminescent acid-base indicator. Sa biochemistry at molecular biology isothiocyanate derivatives ng fluorescein bilang biological dyes para sa pagtukoy ng mga antigen at antibodies.
* Ang pagtuklas ay ang pagtuklas, pagkakakilanlan, paghahanap ng isang bagay.
*conjugation=conjugation
*Kung ang pinaghalong DNA, halimbawa, ang tao at mouse, ay natunaw at na-annealed sa isang "test tube," kung gayon ang ilang mga seksyon ng mga chain ng DNA ng mouse ay muling magsasama-sama sa mga pantulong na seksyon ng mga chain ng DNA ng tao upang bumuo ng mga hybrid. Ang bilang ng mga naturang site ay depende sa antas ng pagkakaugnay ng mga species. Ang mas malapit ang mga species ay sa isa't isa, ang mas maraming mga lugar ng DNA strand complementarity mayroong. Ang kababalaghang ito ay tinatawag DNA-DNA hybridization.
122. Mga pamamaraan at kundisyon para sa paggamit ng direktang DNA diagnostics.
Maikling pagsusuri:
Gamit ang mga direktang pamamaraan, ang mga iregularidad sa pangunahing nucleotide sequence ng DNA (mutations at kanilang mga uri) ay nakita. Ang mga direktang pamamaraan ay nailalarawan sa pamamagitan ng katumpakan na umaabot sa halos 100%.
Ang layunin ng direktang pagsusuri ay upang matukoy ang mga mutant alleles (mga abnormalidad sa pangunahing pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng DNA, mga mutasyon at kanilang mga uri).
Ang kawalan ng direktang pamamaraan ng diagnostic ng DNA ay ang pangangailangang malaman ang eksaktong lokasyon ng gene at ang spectrum ng mga mutasyon nito. Ang mga direktang pamamaraan ng diagnostic ng DNA ay ipinahiwatig para sa mga sakit tulad ng phenylketonuria (mutation R408W), cystic fibrosis (ang pinakakaraniwang mutation delF508), Huntington's chorea (pagpapalawak ng trinucleotide repeats - CTG repeats), atbp.
Buong sagot:
Gamit ang mga direktang pamamaraan, ang mga iregularidad sa pangunahing nucleotide sequence ng DNA (mutations at kanilang mga uri) ay nakita. Ang mga direktang pamamaraan ay nailalarawan sa pamamagitan ng katumpakan na umaabot sa halos 100%. Gayunpaman, sa pagsasagawa, ang mga pamamaraang ito ay maaaring gamitin sa ilalim ng ilang mga kundisyon:
1) kilalang cytogenetic localization ng gene na responsable para sa pagbuo ng isang namamana na sakit,
2) ang gene ng sakit ay dapat na ma-clone at ang nucleotide sequence nito ay dapat malaman.
Ang layunin ng direktang pagsusuri ay upang matukoy ang mga mutant alleles (mga abnormalidad sa pangunahing pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng DNA, mga mutasyon at kanilang mga uri). Ang mataas na katumpakan ng direktang pamamaraan ng diagnostic ng DNA sa karamihan ng mga kaso ay hindi nangangailangan ng pagsusuri ng DNA ng lahat ng miyembro ng pamilya, dahil ang pagkilala sa isang mutation sa kaukulang gene ay ginagawang posible upang kumpirmahin ang diagnosis na may halos 100% katumpakan at matukoy ang genotype ng lahat ng miyembro ng pamilya ng isang may sakit na bata, kabilang ang mga heterozygous carrier.
Ang kawalan ng direktang pamamaraan ng diagnostic ng DNA ay ang pangangailangang malaman ang eksaktong lokasyon ng gene at ang spectrum ng mga mutasyon nito.
Ang mga direktang pamamaraan ng diagnostic ng DNA ay ipinahiwatig para sa mga sakit tulad ng phenylketonuria (mutation R408W), cystic fibrosis (ang pinakakaraniwang mutation delF508), Huntington's chorea (pagpapalawak ng trinucleotide repeats - CTG repeats), atbp.
Gayunpaman, hanggang ngayon, ang mga gene ng maraming sakit ay hindi pa namamapa, ang kanilang organisasyong exon-intron ay hindi kilala, at marami namamana na mga sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na genetic heterogeneity, na hindi pinapayagan ang buong paggamit ng mga direktang pamamaraan ng diagnostic ng DNA. Samakatuwid, ang nilalaman ng impormasyon ng direktang pamamaraan ng diagnostic ng DNA ay malawak na nag-iiba. Kaya, kapag nag-diagnose ng Huntington's chorea, achondroplasia, ito ay 100%, para sa phenylketonuria, cystic fibrosis, adrenogenital syndrome - mula 70 hanggang 80%, at para sa Wilson-Konovalov disease at Duchenne/Becker myopathy - 45-60%. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang mga hindi direktang pamamaraan ng molecular genetic diagnosis ng mga namamana na sakit ay ginagamit.
