Treacher Collinsin oireyhtymää kuvaili yksityiskohtaisesti vuonna 1900 brittiläinen Edward Treacher Collins. Sitä esiintyy yhdellä lapsella 50 000:sta.

Treacher Collinsin oireyhtymän syy - geneettinen mutaatio. 93 %:ssa tapauksista vika löytyy TCOF1-geenistä, joka sijaitsee kromosomin 5 q-haarassa. POLR1C- ja POLR1D-geenit mutatoituvat harvemmin.

TCOF1-geeni vastaa ydinkuljetusproteiinin koodaamisesta, joka on mukana monien kudosten rakentamisessa alkion kehitys, mukaan lukien kallon kasvoosan luiden muodostuminen. Mutaatiomuutokset johtavat lopetuskodonin ilmestymiseen, toisin sanoen molekyylien synteesin ennenaikaiseen pysähtymiseen ja vastaavien solujen itsensä tuhoutumiseen. Tämän seurauksena lapsilla havaitaan kasvojen epämuodostumia.

Treacher Collinsin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla ja sille on ominaista merkittävä penetranssi (suuri oireiden todennäköisyys). 60 prosentissa tapauksista tauti ei ole luonteeltaan perinnöllinen - hedelmöittymisen jälkeen tapahtuu geneettinen mutaatio.

Oireet

Treacher Collinsin oireyhtymälle on ominaista monimuotoisuus: oireiden vakavuus vaihtelee kasvojen hienovaraisista rakenteellisista piirteistä vakaviin epämuodostumisiin, joissa piirteet häviävät kokonaan.

Useimmissa tapauksissa esiintyy seuraavia oireita:

• poskipäiden ja kiertoradan hypoplasia molemmilla puolilla - kasvot näyttävät olevan "uonnut" tai "lintu";
• leukaluiden alikehittyminen (mikrognatia) - pieni suu ja kapea leuka;
• anti-Mongoloid silmät - ulkokulmat ovat huomattavasti alemmat;
• kolobomat (kolmiomuotoiset) silmäluomet.

Monilla lapsilla on leuan ja hampaiden epämuodostumia:

• erittäin korkea ("goottilainen") taivas;
• "suulakihalkio";
• "avoin purenta" - hampaat sijaitsevat huomattavan etäisyyden päässä toisistaan;
• hampaiden puuttuminen.

Joissakin tapauksissa kieltä ei voida sijoittaa kunnolla pieneen suuontelon, mikä aiheuttaa tukehtumisvaaran.

Pääsääntöisesti Treacher Collinsin oireyhtymän oireita täydentävät kuulokäytävien rakenteelliset häiriöt ja korvarenkaat. Tärkeimmät ovat:

• anotia tai mikrotia - korvankorvien puuttuminen tai alikehittyminen;
• korvakäytävän atresia (puute);
• välikorvan rakenteiden epänormaali rakenne - alikehittyneisyys täryontelo ja kuuloluut;
• kuulon menetys.

Joillakin potilailla leukaluiden muodonmuutokset yhdistetään muihin kehityshäiriöihin:

• sydänsairaus;
• preaurikulaariset kasvut;
• korvasylkirauhasten puuttuminen;
• koanaalinen atresia (nenäkäytävien liikakasvu) ja niin edelleen.

Diagnostiikka

Treacher Collinsin oireyhtymä voidaan havaita kohdussa ultraäänen avulla tai heti synnytyksen jälkeen. Diagnoosi vahvistetaan visuaalisten merkkien - kasvojen luissa esiintyvien tyypillisten muutosten - perusteella. Sen vahvistamiseksi voidaan tehdä geneettinen testi.

Diagnoosin aikana lapsen kuulo arvioidaan välttämättä. Menetelmä valitaan sen iän mukaan. Päämenetelmät:

• herätettyjen kuulopotentiaalien rekisteröinti;
• puhe- tai ääniaudiometria.

Lisäksi kuuloelinten rakenteen poikkeavuuksien määrittämiseksi suoritetaan temporaalisten luiden tomografia.

Treacher Collinsin oireyhtymä erotetaan Goldenharin oireyhtymästä (hemifacial microsomia) ja Nagerin oireyhtymästä (acrofacial dysostosis).

Hoito

Treacher Collinsin oireyhtymän hoitoa suorittavat useat asiantuntijat. Se on tarkoitettu luun epämuodostumien ja kuulohäiriöiden monimutkaiseen eliminointiin.

Hoidon pääkomponentit:

• Kirurgiset leikkaukset, joiden aikana kasvovauriot poistetaan. Yleensä tarvitaan useita monimutkaisia ​​​​kirurgisia toimenpiteitä.
• Hammashoitoa, jolla pyritään korjaamaan epäkohta.
• Kuulokojeet - kuulolaitteiden implantointi parantamaan äänten johtumista luuhun.

Vakavissa tapauksissa tehdään trakeotomia ja gastrostomia hengityksen ja ruoan saannin varmistamiseksi.

Leikkausten ja proteesien lisäksi Treacher Collinsin oireyhtymän kompleksinen hoito sisältää korjaavat luokat puhe- ja kielipatologin kanssa.

Ennuste

Useimmissa tapauksissa Treacher Collinsin oireyhtymän luun epämuodostumat eivät aiheuta uhkaa lapsen hengelle. Lapset, joilla on tämä patologia, eivät jää jälkeen älyllisessä kehityksessä, jos kuulovauriot korjataan ajoissa. Ulkoisista vioista johtuen niillä voi olla merkittäviä vaikeuksia sosiaalinen sopeutuminen, joten he tarvitsevat.

Ennaltaehkäisy

Treacher Collinsin oireyhtymä kehittyy geneettisten mutaatioiden seurauksena, joten sitä ei voida estää. Pariskuntien, joiden suvussa on negatiivinen historia, neuvotaan ottamaan yhteyttä raskautta suunniteltaessa.

Treacher Collinsin oireyhtymä (TCS) on geneettisesti määrätty patologia, jonka aiheuttaa kromosomi 5 geenin mutaatio ja joka ilmenee ulkoisina epämuodostumina aina kasvojen muodonmuutokseen asti. Kallon luiden viallinen muodostuminen tapahtuu sikiön kohdunsisäisen kehityksen aikana. Alikehittynyt leuka, zygomaattinen, etu- ja muut luut antavat ominaisuuden ulkomuoto sairaita lapsia. Koska sairaus on synnynnäinen, tällaiset poikkeavuudet havaitaan heti synnytyksen jälkeen. Nykyaikaiset menetelmät diagnostiikassa voidaan havaita oireyhtymä kohdussa ja estää sairaan lapsen syntymän.

Oireyhtymä sai nimensä englantilaisen silmälääkärin kunniaksi, joka 1900-luvun alussa kuvaili ensimmäisen kerran taudin kliiniset oireet ja etiopatogeneettiset piirteet. Patologia esiintyy yhdellä 50 tuhannesta vastasyntyneestä. Tällä hetkellä oireyhtymää ei täysin ymmärretä, vaikka maailmassa on monia ihmisiä sen eri muodoineen.

poika, jolla on Treacher-Collinsin oireyhtymä

Sairaus ei yleensä aiheuta vakavaa vaaraa potilaiden hengelle eikä vaikuta heidän henkiseen kehitykseen. Joissakin tapauksissa kallon karkea muodonmuutos estää lasta hengittämästä ja syömästä yksin. Rajoittamalla potilaan hengitysteitä alikehittyneet kasvojen luut aiheuttavat hengenvaarallisia sairauksia.

STK:lla on toinen nimi - maxillofacial tai mandibulofascial dysostosis. Jos äiti tai isä kärsii tästä taudista perheessä, lapset perivät sen varmasti., koska oireyhtymä tarttuu hallitsevan periaatteen mukaisesti. Epämuodostumat kasvojen ja kallon muodostunut aikaiset päivämäärät raskaus voi johtua paitsi perinnölliset tekijät mutta myös geenien spontaani mutaatio. Sekä pojat että tytöt sairastuvat yhtä usein. ICD-10-oireyhtymän koodi on Q75.4 ja nimi "Maxillofacial dysostosis".

Oireyhtymän kliiniset ilmenemismuodot eri yksilöillä voivat vaihdella merkittävästi ja vaihdella lähes huomaamattomista kasvojen viat kallon vakavaan epämuodostumaan. Potilailla on syntyessään karsastus, silmäluomen koloboma, pieni suu ja leuka, kuulovaurio. Joillakin lapsilla on reikä suussa - niin sanottu "suulakihalkio", silmän ulkokulmat alaspäin, harvat silmäripset. STK ei riko henkistä kehitystä lapsi. Potilaat, joilla on ulkoisia epämuodostumia, sopeutuvat vähitellen elinoloihin ja vaikeuksiin. Jotkut vajoavat masennukseen, koska he eivät halua hyväksyä "epätavallista" ulkonäköään.

Etiologia ja patogeneesi

Ainoa etiopatogeneettinen tekijä Treacher Collinsin oireyhtymässä on geneettinen mutaatio. Synnynnäinen poikkeavuus viidennen kromosomin rakenteessa on sairauden syy. Se on ihmisen genomin pisin nukleotidirakenne ja vastaa materiaalin tuotannosta sikiön luurankoa varten. Potilaan kehossa ribosomaalisen RNA:n biogeneesi ja toiminnot häiriintyvät, solunsisäinen proteiinisynteesi epäonnistuu ja hermoputken alkiosolujen jakautumisprosessi hidastuu. Heidän itsensä tuhoaminen johtaa alikehittymiseen luukudosta ja lapsen vääristyneiden kasvojen muodostuminen alkion varhaisessa vaiheessa. Voit diagnosoida taudin jo toisella raskauskuukaudella.

Oireyhtymä on 100 %:ssa tapauksista peritty sairaalta äidiltä tai isältä hallitsevan periaatteen mukaisesti. Jos suvussa on raskas historia, tässä perheessä syntyy välttämättä sairaita lapsia, joilla on tämä patologia. Geenin ekspressiivisyys ja penetranssi aiheuttavat vian eri vakavuusasteen, joka vaihtelee eri potilailla kohtalaisesta erittäin vakavaan.

Joissakin tapauksissa oireyhtymä ei ole perinnöllinen, vaan muodostuu hedelmöittymisen jälkeisen uuden geenimutaation vuoksi. Syndroomaa sairastavat lapset syntyvät täysin terveistä vanhemmista. Mutaatio voi tapahtua sellaisten tekijöiden vaikutuksesta, joilla on teratogeeninen vaikutus sikiöön:

• raskaana olevan naisen alkoholin väärinkäyttö,
• tupakointi ja huumeriippuvuus,
• kova stressi,
• virus ja bakteeri-infektiot naisen kohdalla
• vakavat liittyvät patologiset prosessit,
• tiettyjen lääkkeiden käyttö - psykotrooppiset ja antikonvulsiiviset lääkkeet,
• säteilyaltistus.

Oireet

Syndroomalle on ominaista polymorfismi kliiniset ilmentymät. STS-potilaat voidaan tunnistaa välittömästi. Tällaisilla lapsilla on tyypillinen ulkonäkö ja ne muistuttavat usein toisiaan.

Oireyhtymän kliiniset merkit:

1. normaalin muodon rikkominen silmäluoman halkeama, leveä osa silmistä ja niiden ulkoreunan pois jättäminen, anti-mongoloidiset silmät;
2. zygomaattisten luiden ja yläsilmukkakaarien hypoplasia;
3. kasvojen epäsymmetria;
4. suhteettoman suuri nenä;
5. upotetut kasvot;
6. pieni leuka,
7. kovan kitalaken sulkeminen;
8. huulihalkio;
9. karvojen kasvu poskilla;
10. kuuloelimen vauriot - kuuloluun, täryontelon ja korvarenkaan alikehittyneisyys; korvakäytävän atresia; kuulon menetys; pretragus-fistelet;
11. suuontelon vaurio - "goottilainen" kitalaki; nielun hypoplasia - nielun kaventuminen ja hengitysteitä; "avoin", epäpuhdas; rajoitus mahdollisuudelle avata eri vakavuusaste; hampaiden puute; kielen siirtyminen takaisin hengitys- ja hengitysteiden päällekkäin Ruoansulatuskanava; suuontelon pehmytkudosten vika;
12. näköelimen vaurio - alemman silmäluomen koloboma, ripsien puute; strabismus, heikentynyt näöntarkkuus;
13. epämuodostuneet peukalot.

Kasvojen ja kallon muodonmuutos voidaan yhdistää epämuodostumiin sisäelimet: sydän, selkäranka, kuuloanalysaattori, ulkoisen ja sisäisen erityksen rauhaset, hengitystiet. Sairaiden lasten sopeutuminen yhteiskuntaan häiriintyy. He ovat ujoja muiden kanssa ja välttävät kontaktia heidän kanssaan. Tämä johtaa alemmuuskompleksin muodostumiseen ja masennuksen kehittymiseen. Samaan aikaan äly säilyy täysin: potilaat havaitsevat tiedot riittävästi ja kehittyvät oikein moraalisesti ja fyysisesti.

Oireyhtymän kliiniset oireet vaihtelevat vakavuudeltaan: hienovaraisista epämuodostumista vakaviin epämuodostumisiin, joissa kasvojen piirteet häviävät kokonaan. Pitkälle edenneillä potilailla on ongelmia pureskelussa ja nielemisessä, yksittäisten äänten ääntämisessä, näkö- ja kuulossa.

Tasot

Oireyhtymän vaiheet määräytyvät mutaatioprosessin monimutkaisuuden ja kliinisten oireiden voimakkuuden mukaan:

STS vakava

• Alkuvaiheelle on ominaista lähes huomaamattomat muutokset kasvoilla. Sairaat lapset eivät eroa terveistä ja elävät normaalia elämää.
• Keskivaihe ilmenee kaikista yllä olevista rikkomuksista. Kasvojen luiden epänormaali muodonmuutos on melko voimakas. Hengitys-, syömis-, kuulo- ja hammasongelmat ovat mahdollisia.
• Vaikea vaihe on kasvojen täydellinen puuttuminen, kyvyttömyys nähdä sen piirteitä. Jopa plastiikkakirurgia ei voi auttaa sairaita.

Komplikaatiot

vakavia komplikaatioita ja kostautua Treacher Collinsin oireyhtymä:

1. kuurous ja täydellinen kuurous,
2. kyvyttömyys syödä
3. tukehtuminen,
4. hampaiden täydellinen puuttuminen
5. silmämunien epänormaali muodostuminen,
6. nielemishäiriö,
7. poikkeavuus hampaiden kehittymisessä, pureskelu- ja ääntämisongelmat,
8. ilkeä ääni,
9. tappio hermosto Ja mielenterveyshäiriöt alemmuuden tunteen takia,
10. synnynnäiset sydämen ja sisäelinten epämuodostumat.

Diagnostiikka

Treacher Collinsin oireyhtymän diagnosoinnista ja hoidosta vastaavat lastenlääkärit, plastiikkakirurgit, ENT-lääkärit ja geneetikot. Diagnostiset toimenpiteet jaettu pre- ja postnataalisiin.

• Patologian synnytystä edeltävä havaitseminen suoritetaan aikana ultraääni raskaana oleva nainen. Lisäksi tehdään korionibiopsia, amniocenteesi ja lapsivesianalyysi, verikokeet istukan sikiön verisuonista ja sikiön tähystys.
• Synnytyksen jälkeinen diagnoosi perustuu ominaispiirteisiin kliiniset oireet ja potilaan ulkoiset tiedot. Jos oireyhtymän oireet ovat lieviä, diagnoosissa on ongelmia. Ammattilaisten pitäisi maksaa Erityistä huomiota hengityksen toiminnasta ja hemoglobiinin kyllästymisestä hapella sekä arvioida sairaan lapsen ruokinnan tehokkuutta.

Molekyyligeneettisen tutkimuksen aikana kromosomista 5 löydetään vika ja taudista vastuussa olevan geenin mutaatio. Ottaen huomioon perinnöllinen taipumus ja kliininen kuva diagnosoida patologia. Geneettistä neuvontaa vaikeuttaa taudin vaihteleva ilmentyminen.

Muita diagnostisia menetelmiä:

1. lapsen kuulon arviointi - kuulopotentiaalin kiinnitys, audiometria, audiologinen testaus, ohimoluiden tomografia;
2. hengityselinten arviointi liittyy uniapnean riskiin;
3. pään fluoroskopinen tai tomografinen tutkimus;
4. pantomografia;
5. Aivojen CT ja MRI.

Terapeuttiset toimenpiteet

Treacher Collinsin oireyhtymä - parantumaton sairaus, jossa on mahdotonta poistaa kallon ja kasvojen epämuodostumien perimmäistä syytä. Potilaat näytetään palliatiivinen hoito parantamaan potilaiden elämänlaatua. Jos oireyhtymä todettiin sikiön kehityksen aikana, raskaana olevia naisia ​​kehotetaan tekemään abortti. Kun sairas lapsi syntyy, hän tarvitsee pätevää monimutkaista hoitoa. Potilaille tehdään kirurgista ja oikomishoitoa, joka parantaa ulkonäköä ja elämänlaatua.

• Kirurgisia toimenpiteitä tehdään ulkoisten puutteiden korjaamiseksi, jotta potilaat viihtyvät mukavasti yhteiskunnassa. Leikkaus auttaa myös estämään kuolemaa hengitystä ja nielemistä vaikeuttavien mutaatioiden läsnä ollessa. Leikkaus tulee tehdä mahdollisimman pian, erityisesti vaikeissa tapauksissa, kun hengitystiet ovat ahtautuneet. Potilaille tehdään trakeostomia ja gastrostomia ruokintaa varten. Sitten he jatkavat kitalaen kirurgiseen korjaukseen, alaleuan pidentämiseen, endoskooppiseen polysinusotomiaan, pehmytkudosten rekonstruktioon - korvan plastiikkakirurgiaan, kolobooman korjaukseen, supraglottoplastiaan. Nämä toiminnot ovat erittäin aikaa vieviä ja kalliita. Rajoitettu suun avautuminen on erittäin vaikea korjata. Keski- ja ulkokorvan patologian hoitoon tarvitaan ENT-kirurgian erikoislääkäri.
• Kuulolaitteita käytetään parantamaan kuuloa. Kuuloproteesi on erityisen tarpeellinen tapauksissa, joissa leikkauksia on muutettu kuuloluun luut antaa huonoja tuloksia. Jotta sairas lapsi ei tulevaisuudessa jää jälkeen henkisestä kehityksestä ikätovereista, kuulolaite tulee käyttää 3 kuukaudesta 3 vuoteen. Tämän jälkeen korvan taakse asetetaan magneettinen implantti.
• Hammaslääkärit suorittavat hammaslääkärin toimenpiteitä virheellisen purentumisen poistamiseksi ja hampaiden palauttamiseksi.
• Puheen parantamiseksi järjestetään puheterapia- ja surdologisia tunteja sekä psykoterapiaistuntoja sopeutumiseen yhteiskuntaan.
• Ihmiset, joilla on ruoan tai juoman nielemisongelmia, tarvitsevat puhepatologien apua.

Treacher Collinsin oireyhtymän kallokasvovaurioita ei voida täysin poistaa. Patologian hoito on pitkä, varsinkin jos on vakavia häiriöitä. Potilaat tarvitsevat kokonaisen sarjan plastiikkakirurgia. Koko hoitojakso voi kestää useita vuosia. Jos kirurgit eivät pysty poistamaan kaikkia epämuodostumia, potilaat elävät niiden kanssa koko elämänsä.

STK on synnynnäinen kallon ja kasvojen kehityksen häiriö, jolla on tyypillinen molemminpuolinen symmetrinen korva-leuan dysplasia ilman raajan poikkeavuuksia. Tämä perinnöllinen sairaus erittäin harvinaista nykyaikaisessa lääketieteessä.

Ennaltaehkäisy ja ennuste

STS:n ennuste on suotuisa, jos se ei aiheuta uhkaa lapsen hengelle. Kuulovamman oikea-aikainen korjaus ja ulkoisten vikojen kirurginen korjaus helpottavat sosiaalisesta sopeutumisesta selviytymistä ja varmistavat lasten normaalin älyllisen kehityksen. He elävät, eivät eroa ikätovereistaan, ja luovat täysivaltaisia ​​perheitä. Jotkut potilaat tarvitsevat psykologien apua, koska he näkevät epämuodostumansa ja kärsivät siitä. Ne, jotka eivät voineet tulla toimeen tällaisen sairauden kanssa, vaipuvat masennukseen ja yrittävät välttää kaikkea kommunikointia muiden ihmisten kanssa.

STK on elinikäinen diagnoosi. Sairaus on melko vakava ja vaatii erittäin pätevää hoitoa. Koska sen syy on geneettinen mutaatio, on mahdotonta estää oireyhtymän kehittymistä. Lääketieteellistä geneettistä neuvontaa tarvitaan pariskunnille, joiden sukuhistoria on negatiivinen. Jos tätä tautia ei ole kirjattu sukulaisille ja kaukaiset sukulaiset, on tarpeen noudattaa standardinmukaisia ​​suosituksia terveiden elämäntapojen elämä raskauden aikana.

Video: tunnetuimmasta henkilöstä, jolla on Treacher-Collinsin oireyhtymä

27.7. LEUKOJEN TUUMORIMATAISET MUODOSTEET

♦ osteodysplasia

osteodysplasia- tämä on luukudoksen epämuodostuma, jonka aiheuttaa osteogeneesin pysähtyminen, hidastuminen tai perversio tietyssä alkion tai postnataalisen kehityksen vaiheessa. Se on synnynnäinen luukudoksen epämuodostuma. Osteogeneesin prosessi voi olla häiriintynyt kuitu-, rusto- tai osteoidivaiheessa. Tämä voi selittää näiden luusairauksien morfologisten ja kliinisten ja radiologisten ilmenemismuotojen monimuotoisuuden.

Osteodysplasia on luuston muotoutumisprosessien rikkomus ja ilmenee poikkeuksena luun tai ruston kehitysnormista, ja se voi olla yhtä tai toista samaan aikaan. Osteodysplasia voidaan havaita ensin sekä lapsilla että aikuisilla.

Osteodysplasiat sisältävät seuraavat sairaudet (epämuodostumat): kuitumainen osteodysplasia; deformoiva ostosoosi (Pagetin tauti); kerubismi; Albrightin tauti; kallon luiden osteogeneesin rikkominen (kasvoleuan dysostoosi-Franceschetti-Zvalenin oireyhtymä, kasvojen yläleuan dysostoosi-Peters-Hewelsin oireyhtymä, kraniofacial dysostosis-Cruzonin oireyhtymä) jne.

Kuitumainen osteodysplasia (synonyymi: Braitsevin-Liechtensteinin tauti). Sen kuvaili ensimmäisenä V.R. Braitsev vuonna 1927 otsikolla "kuitu osteodystrofia", ja vuonna 1937 L. Lichtenstein tunnisti tämän taudin erilliseksi ryhmäksi. Fibrous osteodysplasia voidaan diagnosoida ensimmäistä kertaa sekä lapsilla että aikuisilla. Sitä esiintyy yhtä usein naisilla ja miehillä. Tietojemme mukaan tätä tautia esiintyy noin 5 %:lla potilaista, joilla on hyvänlaatuisia kasvaimia ja leuan kasvainmaisia ​​muodostumia.

Riisi. 27.7.1. Potilaan ulkonäkö, jolla on fibroosista osteodysplasiaa (kuva edestä - a, sivukuva - b) ).

Erottaa yksisoluinen Ja polyostoottinen taudin muoto. klo yksisoluinen kuitu osteodysplasia vaikuttaa vain leukoihin, ja kanssa polyostoottinen- ja myös muut luuston luut (kerubismi, Albrightin tauti).

Klinikka . Fibrous osteodysplasia on voimakkainta lapsuudessa ja nuoruudessa. Sairaus pitkä aika on oireeton. Ensimmäiset taudin ilmenevät oireet ovat hampaiden kipu ja luiden turvotus, joka aiheuttaa kasvojen muodonmuutoksia. Tunnistettaessa luun turvotus on kivutonta, tiheää ja voi olla kuoppaista. Ympäröivät pehmytkudokset patologinen prosessi eivät ole mukana. Suun avaaminen ei ole vaikeaa (Kuva 27.7.1). Kuituisen osteodysplasian pesäkkeiden märkimisen yhteydessä esiintyy alveolaarisen prosessin limakalvon turvotusta ja hyperemiaa, alueelliset imusolmukkeet lisääntyvät, ts. leuassa on tulehdusprosessin pahenemisen oireita. Sairaus voi stabiloitua, harvoissa tapauksissa se muuttuu kasvainprosessiksi.

Päällä röntgenkuva useammin on useita pyöreän muotoisen luukudoksen tuhoutumispisteitä (harvinaisuuksia) ilman selkeitä rajoja ja joskus vaikea erottaa (Kuva 27.7.2). Leuassa ei ole suosikkipaikkaa. Se löytyy sekä ylä- että alaleuasta. Useammin esiintyy multifokaalinen vaurio.

Patomorfologia . Makroskooppisesti kuitumainen osteodysplasia näyttää monipuoliselta. Patologista fokusta edustaa vaaleankeltainen kudos, jossa on luusulkeumia. Muuttunut kudos erotetaan helposti terveestä luusta. Painopisteen rajoja on vaikea erottaa. Mikroskooppisesti tälle epämuodostumalle on ominaista kuitukudoksen kasvu, jossa on osteoblasteja ja osteoklasteja, mikä tekee siitä samanlaisen kuin osteoblastooma, mutta toisin kuin jälkimmäinen, siinä ei ole proliferoituvia osteoblasteja ja osteoidikudosta.

Diagnostiikka tulee suorittaa osteogeenisten ja ei-osteogeenisten hyvän- ja pahanlaatuisten kasvainten ja leuan kasvainten kaltaisten sairauksien sekä kroonisen periostiitin ja osteomyeliitin yhteydessä. Diagnoosi tehdään radiologisten ja patohistologisten tietojen perusteella.

Hoito fibroosinen osteodysplasia kirurginen. Luukudoksen patologinen fokus tai vauriot altistuvat kyretaatiolle terveissä kudoksissa. Tapauksissa, joissa ei ole mahdollista tunnistaa muuttuneen luun rajoja ja vaurioituneen alueen luutumista ei ilmene, he turvautuvat leuan alueen subperiosteaaliseen resektioon.

Riisi. 27.7.2. Eri muunnelmia (a, b, c, d) alaleuan osteodysplasian röntgenkuvasta.

Epämuodostunut ostosoosi (sairaus Paget). Harvinainen sairaus, jonka Paget kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1877. Sille on ominaista reisiluun ja sääriluun, selkärangan ja kallon epämuodostuma sekä voimakas hyperostos, luiden paksuuntuminen ja kaarevuus. Kasvojen sivulta on zygomaattisten luiden ja leuan paksuuntumista, nenäselän vetäytymistä. Kasvot muistuttavat leijonan kuonoa, mikä antoi aihetta kutsua tätä tilaa nimellä Leontiaasi ossea (synonyymi: kallon hyperostoosi, kranioskleroosi). On kuitenkin virhe ajatella, että tällainen ulkonäkö voi olla vain tämän taudin kanssa. Sitä havaitaan lisäkilpirauhasen osteodystrofiassa, neurofibromatoosissa, erilaisissa kasvojen luuston kasvaimissa.

Kerubismi jolle on ominaista alaleuan kuitumainen osteodysplasia sen kulmien alueella. Tämän seurauksena kasvot saavat turvonneen pyöreän muodon, joka muistuttaa kuvaa enkelien kasvoista. Tämä sairaus on perinnöllinen, minkä vuoksi sitä kutsuttiin familiaaliseksi kuitudysplasiaksi. Kerubismi ei vaadi kirurgista hoitoa. Iän myötä kasvojen muodonmuutos vähenee ja kasvot saavat normaalin muodon.

Albrightin tauti. Ilmenee kuituisen osteodysplasian pesäkkeinä ja ihon hyperpigmentaatioina, joita esiintyy ennenaikaisen murrosiän taustalla. Taudin etiologia on epäselvä. Sairaus on synnynnäinen. Löytyy tytöistä.

Dysostoosit - Tämä synnynnäisiä epämuodostumia perinnöllisten perinnöllisten luusairauksien taustalla olevien luuston luiden kehittyminen. Kallon luiden osteogeneesin rikkominen ilmenee seuraavien dysostoosien muodossa:

kasvojen leuan dysostoosi (Franceschetti-Zvalenin oireyhtymä), jolle on ominaista alaleuan hypoplasia ja zygomaattiset luut, joissa hampaiden kehitys on heikentynyt, korvaluiden epämuodostuma sekä makrostomia ("kalan" tai "linnun" kasvot).

H
Kraniokraniaalinen dysostoosi (Peters-Hewelsin oireyhtymä) - on hypoplasiaa yläleuka ja zygomaattiset kaaret yhdistettynä jälkeläisiin ja kallon pohjan etuosan lyhenemiseen. Sairaus on perinnöllinen.

Riisi. 27.7.3. Röntgenkuva alaleuasta potilaalla, jolla on lisäkilpirauhasen osteodystrofia.

Kraniofacial dysostosis (Cruzonin oireyhtymä). Sille on ominaista kallon luiden alikehittymisen ja kallon ompeleiden ennenaikaisen sulkeutumisen yhdistelmä, orbitaalinen hypertelorismi (epätavallisen suuri etäisyys silmien välillä), exophthalmos, strabismus, näkövammaisuus sekä kasvojen keskivyöhykkeen hypoplasia, nenäkäytävien ahtauma tai atresia, nenän väliseinän epämuodostuma, suulaen epämuodostumat ja epämuodostumat. Syndrooma on perinnöllinen. Siten Crouzonin oireyhtymässä kraniosynostoosin (synostoosi-fuusio) ohella kiertoradan syvyys vähenee ja kasvojen keskivyöhykkeen hypoplasia, ts. on kranio-, orbito- ja faciostenoosia.

♦ Osteodystrofia

Osteodystrofia on patologinen prosessi, jolle ovat ominaisia ​​toiminnalliset ja rakenteelliset muutokset yksittäisiä osia luuranko, joka johtuu luukudoksen trofismin rikkomisesta ravinteiden riittämättömästä saannista tai imeytymisestä. Osteodystrofia luokitellaan etiopatogeneettisen periaatteen mukaan myrkyllinen, ravintoaine(avitaminoosin kanssa), endokriininen, angioneurotrofinen(verisuonten ja hermoston trofismin rikkominen).

Endokriininen osteodystrofia ovat yleisempiä kuin muut. Niiden patogeneesi on erilainen. Kun aivolisäkkeen toiminta on heikentynyt, akromegalia, lisäkilpirauhasten vaurioituminen aiheuttaa lisäkilpirauhasen osteodystrofiaa (Kuva 27.7.3), tyreotoksikoosin yhteydessä kehittyy osteoporoosi, ja kilpirauhasen vajaatoiminnassa (kilpirauhasen alikehittymisen aiheuttama) luun kasvu häiriintyy, mikä johtaa kääpiökasvuun. Endokriininen osteodystrofia voi ilmetä hormonaalisten lääkkeiden (kortikosteroidien) pitkäaikaisen käytön jälkeen.

Angioneuryrotrofinen osteodystrofiaa esiintyy, kun luuta syöttävät hermorungot tai verisuonet vaurioituvat. Tämän tyyppistä osteodystrofiaa havaitaan kasvojen etenevän hemiatrofian yhteydessä (käsikirjan osa 22.4, osa II). Hoidolla pyritään poistamaan sairaus, joka aiheutti tämän tai tämän osteodystrofian.

) D., jolle on ominaista alaleuan hypoplasia ja zygomaattiset luut, joissa hampaiden kehitys on heikentynyt, korvarenkaiden epämuodostuma ja joskus välikorva sekä makrostomia ("kalan" tai "linnun" kasvot); periytyy autosomaalisesti dominoivalla tavalla.

Iso lääketieteellinen sanakirja . 2000 .

Katso, mitä "maxillofacial dysostosis" on muissa sanakirjoissa:

dysostoosi- Luiden kehityksen rikkominen, useimmiten kallon luissa on vaurio yhdessä muiden oireiden kanssa; tärkeimmät lajikkeet solisluun kallon (Scheithauer Marie Sentonin oireyhtymä), maxillofacial (Berry Franceschetti oireyhtymä), maxillofacial ... ... Teknisen kääntäjän käsikirja

Dysostoosi dysostoosi. Luun kehityksen rikkominen, useimmiten kallon luissa on vaurio yhdessä muiden oireiden kanssa; tärkeimmät lajikkeet ovat clavicular cranial (Scheithauer Marie Sentonin oireyhtymä), maxillofacial (Berryn oireyhtymä ... ... Molekyylibiologia ja genetiikkaa. Sanakirja.

- (A. Franceschetti, 1896 1968, sveitsiläinen silmälääkäri; P. Zwahlen, 1916 1972, sveitsiläinen silmälääkäri) katso Maxillofacial dysostosis ... Suuri lääketieteellinen sanakirja

- (A. Franceschetti, 1896 1968, sveitsiläinen silmälääkäri; P. Zwahlen, 1916 1972, sveitsiläinen silmälääkäri) katso Maxillofacial dysostosis ... Lääketieteellinen tietosanakirja

Treacher Collinsin oireyhtymä tai kasvoleuan dysostoosi on geneettinen sairaus, joka on luonteeltaan autosomaalinen dominantti ja jolle on ominaista kasvojen ja kallon muodonmuutos. Ensimmäistä kertaa silmälääkäri Edward Treacher Collins kiinnitti huomiota tähän sairauteen. Tämä tapahtuma tapahtui vuonna 1900.

Tämän taudin merkit ja oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. erilaiset ihmiset vaihtelevat hienovaraisista oireista vakaviin vaurioihin. Useimmilla tämän diagnoosin saaneilla potilailla on alikehittyneet kasvojen luut, erityisesti poskipäät, pienentynyt leuka ja leuka. Joskus tähän oireyhtymään liittyy sairaus, kuten "suulakihalkio". Useimmissa vakavia tapauksia luiden alikehittyneisyys voi johtaa siihen, että henkilö ei yksinkertaisesti voi hengittää normaalisti, mikä on erittäin vaarallista ihmiselämälle.

Mitkä mutaatiot johtavat oireyhtymän kehittymiseen

Useimmiten tämän oireyhtymän yhteydessä tapahtuu mutaatio TCOF1-, POLR1C- ja POLR1D-geeneissä. Samaan aikaan muutoksia TCOF1-geenissä havaitaan 93 %:ssa kaikista tämän diagnoosin tapauksista. Mutaatiot POLR1C- ja POLR1D-geeneissä ovat melko harvinaisia. Tämä aiheuttaa Treacher Collinsin oireyhtymän kehittymisen. Jos näissä geeneissä ei ole poikkeamia, mutta sairaus on olemassa, sen syytä voidaan pitää tuntemattomana.

Näillä kolmella geenillä - TCOF1, POLR1C ja POLR1D - tiedetään olevan tärkeä rooli luiden ja muiden kallon kasvoosan kudosten muodostumisessa. He hyväksyvät Aktiivinen osallistuminen ribosomaaliseksi RNA:ksi kutsuttujen molekyylien tuotannossa, joka on DNA:n "sisar".

Muutokset edellä mainituissa geeneissä vähenevät kaikki yhteensä tuotettuja molekyylejä. Tämän uskotaan johtavan joidenkin kasvojen ja kallon kudosten kehityksestä vastaavien solujen itsetuhoon. Kaikki tämä, jopa sikiön muodostumisen aikana, johtaa siihen, että kasvojen muodostumisessa on joitain ongelmia, jotka voivat olla sekä tuskin havaittavissa että erittäin voimakkaita.

Miten sairaus periytyy?

Tällä taudilla on autosomaalinen hallitseva perintö. Samalla se ilmenee lapsessa, jos jollakin vanhemmista on mutanttigeeni. Useimmiten TCOF1- tai POLR1D-geenien mutantit periytyvät tällä tavalla. Useimmiten, ja tämä on noin 60% kaikista tapauksista, sairaus ei kuitenkaan ole perinnöllinen, vaan ilmenee lapsessa vain hänen geeneissään tapahtuvan uuden mutaation vuoksi.

Jos POLR1C-geenissä tapahtuu mutaatio, tämä osoittaa autosomaalista resessiivistä periytymistä, eli lapsi saa mutanttigeenin molemmilta vanhemmilta. Kuitenkin vanhemmilla itsellä tauti useimmiten joko ei ilmene ollenkaan tai on vain vähän korostunut. Voit nähdä, miltä lapset, joilla on Treacher Collinsin oireyhtymä, näyttävät Internetissä olevasta valokuvasta.

Oireet

Tällaisella epätavallisella sairaudella on monia erilaisia ​​ilmenemismuotoja. Lisäksi kaikkia mahdollisia vikoja ei voida havaita yhdellä henkilöllä, jolla on tämä diagnoosi. Ja koska tämä sairaus on synnynnäinen, taudin ensimmäiset merkit voidaan havaita heti lapsen syntymän jälkeen.

Taudin tärkeimmät ilmentymät ovat lukuisat kasvojen epämuodostumat. Tässä tapauksessa on useimmiten silmän halkeaman virheellinen muodostuminen. Tässä tapauksessa silmän ulkokulma ei ole aina suunnattu ylöspäin, kuten yleensä, vaan alaspäin. Tämä ilmiö havaitaan molemmin puolin. Samanaikaisesti silmäluomilla on kolmion muoto, jota kutsutaan kolobomaksi.

Toinen tärkeä diagnostinen merkki- Tämä on zygomaattisen luun alikehittymistä. Poskipäiden luut ovat hyvin pieniä, mikä puolestaan ​​​​johtaa epäsäännölliseen kasvojen symmetriaan. Alaleuka on myös hieman alikehittynyt ja on yleensä hyvin pieni. Tässä tapauksessa havaitaan suuri suu.

Alikehittyneisyys koskee myös hampaita. Joissakin tapauksissa ne voivat olla kokonaan poissa koko elämän ajan, mutta useimmiten hampaat ovat kaukana toisistaan, mikä muodostaa väärän pureman.

Kolmas tärkeä merkki on joko korvakorvien ja kuulokäytävän täydellinen puuttuminen tai alikehittyminen. Tämän vuoksi lapsilla ei voi olla normaalia kuuloa.

Tällä taudilla on useita kehitysvaiheita. klo alkuvaiheessa muutokset kasvoissa eivät ole käytännössä havaittavissa. Keskivakavuudella, joka useimmiten havaitaan, yllä olevat rikkomukset havaitaan. Lapsen vakavalla asteella on lähes mahdotonta nähdä kasvojen piirteitä.

Hoito

Koska tämä sairaus on luonteeltaan geneettinen, siihen ei yksinkertaisesti ole parannuskeinoa. Kasvojen vakavilla epämuodostumilla on kuitenkin mahdollista suorittaa toimenpide, joka auttaa poistamaan olemassa olevat viat.

Tarvittaessa suoritetaan korvakorvien, kitalakihalkeaman ja ulkokorvakäytävän muovin korjaus. Koska tässä taudissa leuat ovat hyvin pienet, ja kieli on isot koot silloin se ei vain mahdu suuhusi. Tämän patologian voittamiseksi suoritetaan operaatio kurkunpään poistamiseksi ja pysyvän trakeostoman asentamiseksi.

On yksinkertaisesti mahdotonta parantaa tätä vakavaa vikaa yhdellä toimenpiteellä, varsinkin jos rikkomukset havaitaan vakavasti. Siksi tarvitaan useita plastiikkaleikkauksia, ja itse hoitosykli voi venyttää useita vuosia. Joskus ei kuitenkaan ole mahdollista poistaa kaikkia vikoja, ja ihmisen on kestettävä tätä koko elämänsä.