262. Un neonato ha punti aperti:

1) spazzato *

3) coronale *

4) occipitale *

263. La chiusura delle suture del cranio nei neonati a termine avviene mediante:

264. Il momento massimo di chiusura della fontanella grande avviene all'età di:

3) 12-18 mesi *

265. Età di chiusura della fontanella piccola:

1) 6 mesi

2) 1-2 mesi

3) 12-15 mesi

4) alla nascita

5) 12-18 mesi

6) 4-8 settimane *

266. Età di chiusura della fontanella grande in mesi:

4) alla nascita

267. La corrispondenza del numero di denti primari con l’età del bambino si calcola utilizzando la formula (n - età del bambino in mesi):

268. L'eruzione di tutti i denti da latte termina per età:

1) 1-1,5 anni

2) 1,5-2 anni

3) 2-2,5 anni *

4) 2,5-3 anni

269. I primi denti permanenti compaiono all'età di:

270. Il disturbo del secondo stadio dell'osteogenesi (mineralizzazione ossea) si verifica quando:

1) diminuzione del tono muscolare*

2) Spostamento del pH verso il lato acido *

3) spostamento del pH verso il lato alcalino

4) carenza di calcio, fosforo e altri minerali*

5) ipovitaminosi D*

6) ipervitaminosi D

271. Rimodellamento e autorinnovamento dell'osso:

1) regolato dall'ormone paratiroideo*

2) regolato dalla tiroxina

3) regolato dalla tireocalcitonina*

4) dipende dall'apporto di vitamina D*

5) non dipende dall’apporto di vitamina D

272. Con l'ipocalcemia si sviluppano i seguenti meccanismi:

1) lisciviazione del calcio dalle ossa*

2) migliorare l'assorbimento intestinale del calcio*

3) diminuzione dell'assorbimento intestinale del calcio

4) aumento dell'escrezione renale di calcio

5) diminuzione dell'escrezione renale di calcio*

273. La minore fragilità delle ossa nei bambini piccoli è dovuta a:

1) alto contenuto di sostanze dense

2) minor contenuto di sostanze dense*

3) elevato contenuto di acqua*

4) struttura ossea fibrosa *

5) maggiore flessibilità in fase di compressione*

274. La determinazione dell’età ossea è importante per:

1) stime dell'età biologica *

2) valutazione dello sviluppo neuropsichico

3) valutazione degli scostamenti nella crescita e nello sviluppo *

4) valutazione dello sviluppo sessuale

5) stime della deviazione in massa

6) controllo sull'uso di steroidi *

275. In un neonato, la condizione dei muscoli è caratterizzata da:

1) ipotonia muscolare

2) predominanza del tono dei muscoli estensori degli arti

3) predominanza del tono dei muscoli flessori degli arti*

4) i muscoli si rilassano durante il sonno*

5) la maggior parte dei muscoli si trova nei muscoli del tronco*

276. Nei bambini, il contenuto di calcio totale nel siero del sangue è in mmol/l:

277. Sul lato del torace affetto da rachitismo si osserva:

1) rosario rachitico *

2) Solco di Harrison (solco peripneumonico) *

3) il petto sembra un “pollo” *

4) petto a imbuto

5) aumento della curvatura della schiena*

C'è una certa connessione tra la crescita del cranio cerebrale e la comparsa di impronte di dita sulla superficie interna delle sue ossa, sebbene il meccanismo della loro comparsa non sia ancora del tutto chiaro. Vengono rilevati per la prima volta all'età di 1,5-2 anni nell'area delle ossa parietali, quindi nella zona occipitale e solo entro 7-8 anni nell'osso frontale. Le impressioni delle dita raggiungono la loro massima gravità durante la pubertà; fino all'età di 35-40 anni non cambiano, e dopo i 40 si attenuano gradualmente. Dopo 15 anni, la gravità di queste formazioni anatomiche in varie parti del cranio cerebrale è la seguente: occipitale, temporale, parietale, frontale; rispettivamente come 10:7:7.

Alcune osservazioni testimoniare che le impressioni digitali sono più pronunciate nei bambini con sviluppo mentale ritardato e la loro assenza è un sintomo importante di processi di osteogenesi compromessi ed è solitamente accompagnata da atrofia corticale. Nelle persone di età superiore ai 50 anni, le impronte digitali vengono conservate solo nel 2-2,5% dei casi, il che riflette una diminuzione del livello dei processi di trasformazione ossea.

Le grandi fontanelle si chiudono nella prima 1,5-2 anni di periodo postnatale. La loro esistenza più lunga può essere un segno di una malattia infantile così comune come il rachitismo e, nei casi più gravi, di un aumento della pressione intracranica.

Suture del cranio cerebrale gradualmente stretto - in un neonato il loro diametro è di 10-11 mm e in un bambino di 7 anni - circa 2 mm. Tuttavia, l'attività di formazione ossea sui bordi delle suture continua per un tempo molto lungo - fino a 25-30 anni in media, diminuendo gradualmente di intensità dopo 20 anni. Pertanto, anche se alla fine del secondo anno di vita del bambino il suo cranio cerebrale si forma sostanzialmente come quello di un adulto, la crescita del cranio continua comunque.

Chiusura completa del gap le suture craniche segnano la fine della fase di crescita fisiologica delle ossa del cranio. Sulla superficie interna del cranio, le suture si chiudono prima che sulla superficie esterna, a volte con una differenza di 7 anni. In questo caso la calcificazione dei bordi della sutura non è indice della sua obliterazione. Secondo G. Friedman, R. Shapiro e A. Janzen, la chiusura della sutura avviene in diverse aree e non è sempre adeguata all'età. Si sa solo che negli uomini le suture si cancellano prima e in modo più uniforme.

Chiusura delle suture del cranio cerebrale, secondo R. Shapiro e A. Janzen, si verifica alle seguenti età: sutura sagittale - a 22-26 anni, coronale - a 29-30 anni, lambdoidea - a 26-45 anni, parietomastoidea - a 30-40 anni, sfenotemporale - anche all'età di 60 anni. Si creano fluttuazioni individuali, lievemente espresse, nel livello di formazione ossea e nella durata dell'esistenza delle suture forme diverse cranio e la chiusura prematura di tutte le suture può portare allo sviluppo di forme patologiche del cranio di tipo brachicefalico.

A differenza di altre ossa parti facciali e cerebrali del cranio, la sua base è formata da ossa di origine cartilaginea. L'ossificazione di quest'ultimo inizia già nel 3° mese del periodo intrauterino da due centri di crescita nelle regioni basifenoidale e occipitale e da un terzo centro successivo che appare nella zona presfenoidale. In prossimità dei centri di ossificazione si formano le sincondrosi, che sono omologhe alle zone di crescita epifisarie e rappresentano gli ultimi rudimenti della cartilagine primordiale nello scheletro umano. Prima della nascita di un bambino, queste zone di ossificazione si fondono e tra di loro rimangono solo strati di sincondrosi.

Al momento nascita la crescita principale avviene nelle aree basifenoidali e basioccipitali. Durante il primo anno di vita, nel setto nasale appare un altro centro di crescita, quello mesoetmoidale. Con l'inizio della sua funzione, la cresta galli e la metà superiore del setto nasale si ossificano. La durata dell'esistenza di questo centro di crescita non è nota con precisione. Come sottolinea N. Ford, secondo vari anatomisti, la fusione del centro di crescita specificato con il centro situato nell'osso principale avviene all'età di 12-25 anni. Gli strati cartilaginei tra il centro di crescita mesotmoidale e le ossa circostanti del cranio facciale e cerebrale (masse frontali e laterali dell'osso etmoidale) iniziano a ossificarsi gradualmente a 2-6 anni.

Così, in un bambino piccolo alla base del cranio sono presenti quattro centri di crescita: sincondrosi sfenooccipitale e sfenomesoetmoidale e strati cartilaginei tra l'etmoide e le ossa frontali e nell'osso frontale stesso.

CAPITOLO 24 DIFETTI CONGENI E ANOMALIE DELLO SVILUPPO DEL CRANIO E DEL CERVELLO, DELLA COLONNA VERTEBRALE E DEL MIDOLLO SPINALE

CAPITOLO 24 DIFETTI CONGENI E ANOMALIE DELLO SVILUPPO DEL CRANIO E DEL CERVELLO, DELLA COLONNA VERTEBRALE E DEL MIDOLLO SPINALE

24.1. DISPOSIZIONI GENERALI

Anomalie(dal greco anomalia - deviazione, che significa deviazione dalla norma, dallo schema generale, irregolarità) - deviazioni strutturali dalla norma causate da disturbi dello sviluppo prenatale; sono difetti congeniti che compaiono alla nascita o nella prima infanzia. Vengono chiamate anomalie gravi difetti di sviluppo. Talvolta vengono chiamate malformazioni in cui qualsiasi parte del corpo o l'intero corpo è sfigurato deformità o indicato con la parola francese "mostro" tuttavia, questi termini sollevano naturalmente obiezioni dal punto di vista etico e deontologico.

Anomalie congenite significano deviazioni dalla norma nella struttura delle singole parti del corpo, organi e tessuti. Possibili anomalie congenite dei processi metabolici; la loro conseguenza può essere, in particolare, varie varianti di oligofrenia.

In base all'eziologia si distinguono 3 gruppi di anomalie congenite: a) ereditario, derivanti da mutazioni ereditarie o spontanee; le anomalie ereditarie possono essere suddivise in genomiche, cromosomiche e genetiche; B) esogeno, causati da danni teratogeni infettivi o tossici all'embrione o al feto e c) multifattoriale. Le anomalie congenite comprendono varie forme di alterato sviluppo di organi e tessuti. 1. Agenesia- completa assenza congenita di un organo. 2. Aplasia- assenza congenita di un organo in presenza del suo peduncolo vascolare.

3. Assenza o sottosviluppo di singole parti del corpo e degli organi, mentre l'insufficienza del loro sviluppo è spesso denotata da un termine composto che include la parola greca oligo(piccolo) e il nome dell'organo difettoso: ad esempio oligogeria - insufficienza delle circonvoluzioni cerebrali, oligodattilia - numero insufficiente di dita. 3. Ipoplasia congenita- sottosviluppo di un organo, manifestato da massa o dimensioni insufficienti. Esistono forme semplici e displastiche di ipoplasia. Con una forma semplice, non ci sono cambiamenti qualitativi nella struttura e nelle funzioni dell'organo; l'ipoplasia displastica influenza lo stato funzionale dell'organo (ad esempio, l'ipoplasia displastica dell'occhio, o microftalmo, è accompagnata da disturbi visivi).

4. Malnutrizione congenita- riduzione del peso corporeo del feto o del neonato. 5. Iperplasia congenita, O ipertrofia,- aumento relativo della massa di una parte del corpo o di un organo. 6. Macrosomia (gigantismo)- ingrandimento del corpo o parte di esso; con aumento singoli organi o parti di esso vengono talvolta utilizzate

Il termine greco cambia pachis (spesso): Per esempio, pachiacria - ispessimento della falange del dito, pachigiria - ispessimento del giro cerebrale. 7. Eterotopia- la presenza di cellule, tessuti o un'intera sezione di un organo in un altro organo o in quelle parti dello stesso organo in cui non dovrebbero trovarsi, ad esempio la presenza di cellule piriformi di Purkinje nello strato granulare della corteccia cerebellare. L'eterotopia tissutale è caratteristica di alcuni tumori, come il teratoma, la cisti dermoide, il colesteatoma. 8. Eteroplasia- un'alterata differenziazione tissutale può anche essere alla base della crescita del tumore. 9. Ectopia- spostamento di un organo, la sua posizione non è quella abituale. 10. Raddoppio- Aumento di 2 volte del numero di organi o di loro parti; il prefisso “poly” (dal greco polis - molti) significa un aumento del loro numero un numero indefinito di volte, ad esempio polidattilia, poligeria. 11. Atresia- completa assenza di un vaso, canale o apertura, ad esempio atresia dell'acquedotto cerebrale, atresia dell'acquedotto esterno canale uditivo. 12. Stenosi- restringimento di una nave, canale o apertura. 13. Non separazione organi, parti del corpo. I nomi delle anomalie in cui non vi è separazione degli arti o delle loro parti hanno il prefisso “sym” o “syn” (insieme), ad esempio simpodio - non separazione delle gambe, sindattilia - non separazione delle dita. È anche possibile la non separazione di due gemelli identici sviluppati simmetricamente o asimmetricamente. Gemelli non separati("Gemelli siamesi") sono chiamati pagas, aggiungendo a questa parola il nome latino delle parti del corpo da cui sono collegate, ad esempio quando sono fuse con le teste - craniopago (vedi Fig. 24.3), petto - toracopago e così via. 14. Persistenza- preservazione di strutture che normalmente scompaiono entro un certo periodo dello sviluppo embrionale. La persistenza del tessuto embrionale può causare lo sviluppo di tumori che insorgono a seguito della disembriogenesi (secondo la teoria di Conheim), ad esempio il craniofaringioma. 15. Disrafismo- mancata chiusura della fessura mediana embrionale - mancata chiusura del labbro superiore, del palato, degli archi vertebrali, ecc. 16. Inversione- disposizione inversa (speculare) degli organi.

Lo sviluppo prenatale, in particolare embrionale, del sistema nervoso è un processo complesso che può essere interrotto sotto l'influenza ragioni varie, comprese le caratteristiche ereditarie del pool genetico e le influenze endogene o esogene, principalmente traumi intrauterini, infezioni e intossicazioni. La natura delle anomalie che si presentano dipende in gran parte dalla fase di sviluppo del sistema nervoso: fasi della formazione del tubo neurale (le prime 3,5-4 settimane), della formazione delle vescicole cerebrali (4-5 settimane), della corteccia cerebrale (6-8 settimane), ecc. Per questi motivi possono verificarsi vari difetti nello sviluppo del cervello e del midollo spinale, del cranio e della colonna vertebrale. Questi difetti possono verificarsi isolatamente o in varie combinazioni.

Disturbi secondari dello sviluppo e deformazioni del cranio e del cervello nel periodo prenatale, durante il parto o nella prima infanzia, così come nella vita successiva, possono essere il risultato di lesioni traumatiche, malattie infettive e circostanze talvolta non specificate. Deformazioni secondarie dei tessuti della testa e del cervello possono essere causate dalla fusione prematura delle ossa del cranio, dall'idrocefalo, dal rachitismo, dalla malattia di Paget, dalla malattia del marmo, ecc.

I disturbi dello sviluppo del sistema nervoso centrale rappresentano oltre il 30% di tutte le anomalie riscontrate nei bambini (Huidi C., Dixian J., 1980). L'incidenza delle anomalie congenite del sistema nervoso centrale varia, con un tasso medio di 2,16 per 1000 nati.

24.2. CRANIOSINOSI, CRANIOSTENOSI

Una delle cause delle anomalie craniche è ossificazione prematura e talvolta irregolare delle suture craniche - craniosinostosi(dal greco kranion - cranio e sinostosi - fusione). Normalmente, nei neonati, tutte le ossa della volta cranica non sono fuse, le fontanelle anteriore e posteriore sono aperte. La fontanella posteriore si chiude entro la fine del 2o mese, quella anteriore durante il 2o anno di vita. Entro la fine del 6° mese di vita, le ossa della volta cranica sono collegate tra loro da una densa membrana fibrosa. Entro la fine del 1° anno di vita, la dimensione della testa del bambino è pari al 90% e entro i 6 anni raggiunge il 95% della dimensione della testa dell’adulto. La chiusura delle suture collegando i bordi frastagliati delle ossa inizia entro la fine del 1° anno di vita e si completa completamente entro i 12-14 anni.

La crescita eccessiva prematura e irregolare delle fontanelle e delle suture craniche nei bambini porta allo sviluppo craniostenosi(dal greco kranion - cranio e stenosi - restringimento) e, di conseguenza, ad un volume insufficiente della cavità cranica, che interferisce con il normale sviluppo del cervello e porta alla creazione di condizioni per disturbi liquorodinamici. L'incidenza della craniostenosi è di 1 su 1000 neonati. Con la craniostenosi, la pressione intracranica è solitamente aumentata e quindi l'ipertensione è caratteristica mal di testa, possibile sviluppo di papilla ottica congestizia con conseguente atrofia secondaria e compromissione della vista, ritardo mentale (per ulteriori informazioni sull'ipertensione endocranica, vedere il Capitolo 20).

Esistono craniosinostosi primarie (idiopatiche) e secondarie. Lo sviluppo della craniosinostosi secondaria può essere dovuto a vari motivi. Questi possono includere rachitismo da carenza di vitamina D, ipofosfatemia e sovradosaggio di ormone tiroideo in caso di trattamento dell'oligofrenia ipotiroidea congenita (cretinismo).

La crescita eccessiva delle suture del cranio non è solo prematura, ma anche irregolare, e di solito porta a deformazioni del cranio. Nel processo di monitoraggio dello sviluppo della forma del cranio cerebrale, il cosiddetto indice cranico (CI) - il rapporto tra la dimensione trasversale del cranio e la sua dimensione longitudinale, moltiplicato per 100. Con un rapporto normale (medio) tra le dimensioni trasversale e longitudinale della testa (con mesocefalia), l'indice cranico negli uomini è

76-80.9, per le donne - 77-81.9.

Con crescita eccessiva prematura della sutura sagittale (sinostosi sagittale), dolicocefalia, in cui il cranio aumenta in direzione antero-posteriore e si riduce in dimensione trasversale. In questi casi, la testa risulta essere stretta e allungata. Il CHI è inferiore a 75.

Può essere una variante della dolicocefalia causata dalla fusione prematura della sutura sagittale (Fig. 24.1), in cui vi è una restrizione nella crescita del cranio in direzione trasversale e appare un'eccessiva crescita in lunghezza. scafocefalia(dal greco skaphe - barca), ciclocefalia(testa di scafoide, chiglia), in cui si forma una testa lunga e stretta con fronte e parte posteriore sporgenti, che ricorda una barca capovolta con la chiglia. A forma di sella chiamato cranio allungato in direzione longitudinale con una depressione nella regione parietale.

Una variante della deformazione del cranio, in cui il cranio ha una dimensione trasversale aumentata a causa della fusione prematura delle suture coronali (coronali) (sinostosi coronale o coronale), è brachicefalia(dal greco brachis - corto e kephale - testa), la testa è larga e

Riso. 24.1.Scafocrania in un bambino di 5 anni.

indice cranico accorciato superiore a 81. Con brachicefalia dovuta a sinostosi coronarica bilaterale, il viso è appiattito e spesso si manifesta l'esoftalmo.

Con la fusione prematura della sutura coronale su un lato, plagiocefalia, o testa a croce (dal greco plagios - obliquo e kephale - testa). In questi casi, il cranio è asimmetrico, l'osso frontale sul lato della sinostosi è appiattito e sullo stesso lato sono possibili esoftalmo e allargamento delle fosse craniche medie e posteriori.

Se si verifica una fusione combinata prematura delle suture craniche coronale e sagittale, la crescita del cranio avviene principalmente verso la fontanella anteriore e la base, il che porta ad un aumento dell'altezza della testa limitando la sua crescita in senso longitudinale e trasversale indicazioni. Di conseguenza, si forma un cranio alto e conico, leggermente appiattito nella direzione antero-posteriore. (acrocrania), viene spesso chiamato teschio della torre(Fig. 24.2). Variante del teschio della torre - ossicefalia, o una testa appuntita (dal greco oxys - affilato, kephale - testa), in cui la fusione precoce delle suture craniche porta alla formazione di un cranio alto, affusolato verso l'alto con la fronte inclinata all'indietro.

Una variante della deformazione del cranio, caratterizzata da ossa frontali strette e occipitali larghe, si forma a causa della crescita eccessiva prematura

sutura frontale. In questo caso, le ossa frontali crescono insieme ad angolo (normalmente, la sutura frontale guarisce solo alla fine del 2o anno di vita) e nel sito della sutura frontale si forma una “cresta”. Se in questi casi le parti posteriori del cranio aumentano in modo compensatorio e la sua base si approfondisce, a trigonocrania, O cranio triangolare(dal greco trigonon - triangolo, kephale - testa).

La sinostosi isolata della sutura lambdoidea è estremamente rara ed è accompagnata dall'appiattimento dell'occipite e dall'espansione compensatoria della parte anteriore del cranio con un ingrandimento della fontanella anteriore. Spesso è combinato con la chiusura prematura della sutura sagittale.

Riso. 24.2.Cranio a torre in un bambino di 3 anni.

Potrebbe essere un esempio di una combinazione di craniostenosi geneticamente determinata con altre manifestazioni patologiche Complesso di sintomi di Tersil(descritto nel 1942 dal medico francese Thersil M.): cranio a torre, esoftalmo, nistagmo, ritardo mentale, epilessia, atrofia del nervo ottico. Le craniografie mostrano solitamente segni di ipertensione endocranica, in particolare impronte digitali pronunciate.

In caso di craniostenosi secondaria in una fase iniziale del suo sviluppo, il trattamento conservativo della malattia di base può essere efficace. In caso di craniostenosi primaria, così come in caso di craniostenosi secondaria in caso di ipertensione intracranica significativa già sviluppata, è indicata la chirurgia decompressiva: la formazione di passaggi craniectomici larghi fino a 1 cm lungo la linea di ossificazioni della sutura. Un trattamento chirurgico tempestivo per la craniostenosi può fornire ulteriori risultati sviluppo normale cervello

24.3. IPERTELORISMO E IPOTELORISMO

Una delle varianti dell'anomalia del cranio è ipertelorismo(dal greco tele - lontano, horismos - demarcazione, divisione), che è conseguenza dell'eccessivo sviluppo delle piccole ali dell'osso principale. La distanza tra i bordi interni delle orbite è notevolmente aumentata, il ponte del naso è largo, il ponte del naso è piatto e gli occhi sono ampiamente distanziati. Può essere combinato con microoftalmia, epicanto, strabismo convergente bilaterale, altre anomalie e ritardo mentale.

Le forme familiari di ipertelorismo sono ereditate con modalità autosomica dominante. L'ipertelorismo può essere uno dei segni di malattie ereditarie che hanno diversi tipi di trasmissione (sindromi di Crouzon, Greg, “piangi il gatto”, ecc.).

Con l'ipertelorismo, l'indice interorbitale-circonferenziale (IMC) è superiore a 6,8. L'IMR è pari al risultato della divisione della distanza (in centimetri) tra gli angoli interni delle rime palpebrali per la circonferenza della testa, moltiplicata per 100.

Ipotelorismosi parla comunemente di diminuzione della distanza tra i bordi interni delle orbite; in questo caso è possibile il sottosviluppo del naso, il viso sembra il muso di una scimmia, IMO inferiore a 3,8. L'ipertelorismo può essere uno dei segni di alcune malattie ereditarie, ad esempio la sindrome di Patau.

24.4. MACROCRANI, MICROCRANI, CRANIOTABEI, CRANIOSCLEROSI

Aumento delle dimensioni del cranio (macrocrania) Può essere non solo congenito, ma anche acquisito, ad esempio, con rachitismo, osteogenesi imperfetta, disostosi cranioclavicolare.

Nei neonati, asimmetrico macrocranio e in connessione con ematoma subdurale, igroma, cisti aracnoidea nella volta cranica. L'asimmetria del cranio con emiatrofia cerebrale dovuta ad una lesione traumatica o infiammatoria subita nella prima infanzia, accompagnata da appiattimento, talvolta ispessimento delle ossa della volta cranica, è nota come

Il sintomo di Kopylov (descritto dal neuroradiologo russo M.B. Kopylov, nato nel 1887). Bisogna tenere presente che l'asimmetria del cranio alla nascita può anche essere una conseguenza di un ematoma sottocutaneo o sottogaleale.

Con il rachitismo, di solito nel suo decorso acuto, a volte si verifica craniotabes- rammollimento, assottigliamento delle ossa piatte del cranio nell'area delle fontanelle anteriori e posteriori, sopra i processi mastoidei e lungo le suture craniche. È anche possibile sviluppare un'iperostosi cranica (craniosclerosi)- ispessimento lentamente progressivo e aumento irregolare delle dimensioni delle ossa del cranio, più spesso di quella facciale; osservato, ad esempio, nell'osteodistrofia delle paratiroidi, nella neurofibromatosi, nell'adenoma eosinofilo dell'ipofisi (somatotropinoma) e nei tumori delle ossa del cranio.

24.5. CRANIOPAGIA

La craniopagia è una delle deformità congenite più rare e pericolose; rappresenta la fusione di due gemelli identici con le rispettive teste (Fig. 24.3).

La separazione del craniopago si riferisce agli interventi neurochirurgici più complessi, inclusa la separazione del cervello di entrambi i bambini, dei vasi sanguigni che irrorano il cervello, della dura madre, della pelle e l'implementazione di complesse operazioni ricostruttive per sostituire i difetti del cranio ossa e tessuti molli della testa che sono inevitabili quando si separano i gemelli. In letteratura sono descritte circa 30 operazioni di divisione del craniopago; queste operazioni, purtroppo, più spesso finiscono con la morte di uno o entrambi i gemelli. L'esperienza di un'operazione riuscita di separazione del craniopago appartiene all'Istituto di Neurochirurgia da cui prende il nome. N.N. Burdenko RAMS.

Riso. 24.3.I gemelli siamesi uniti alla testa sono craniopagi.

24.6. PLATIBASIA

Un'anomalia nello sviluppo del cranio, manifestata dall'appiattimento della sua base, è la platybasia (dal greco platys - piatto e base - base). Potrebbe anche essere una conseguenza dell'ipertensione intracranica a lungo termine manifestata durante l'infanzia. Con la platibasia, la fossa cranica posteriore è particolarmente appiattita, solitamente la distanza tra la parte posteriore della sella turcica e il forame magno è notevolmente aumentata; l'angolo formato dall'inclinazione del cranio (inclinazione di Blumenbach) e la parte anteriore della base del cranio (base frontale, piano della fossa cranica anteriore) è maggiore di 105°; il bordo anteriore del forame magno e l'arco anteriore dell'atlante sono leggermente rialzati (Fig. 24.4b). La platibasia è talvolta asintomatica, ma può essere accompagnata da un aumento della pressione intracranica. La platibasia congenita si osserva nella malattia di Down, nelle mucopolisaccaridosi e può essere associata alla malformazione di Arnold-Chiari e all'acondropatia. La platibasia acquisita è possibile nel morbo di Paget, nell'osteomalacia, nella displasia fibrosa, nell'ipotiroidismo e può essere accompagnata da un'impressione basilare.

24.7. IMPRESSIONE BASILARE

Impronta basilare (invaginazione basilare, depressione basilare) di solito si verifica sullo sfondo della platibasia congenita ed è un approfondimento della parte anteriore della base dell'osso occipitale (bordi del forame magno, condili occipitali) verso lo spazio sottotentoriale. Sui craniogrammi si può notare un aumento dell'angolo tra la pendenza e la placca superiore dell'osso principale (più di 130°, Fig. 24.4c), così come uno spostamento delle vertebre cervicali superiori, in particolare del dente del II vertebra cervicale (assiale) sopra Linee di Chamberlain (una linea convenzionale che collega il bordo posteriore del palato duro con il bordo posteriore del forame magno, determinata su un craniogramma di profilo) e Linea della Petit (linea convenzionale tra le punte dei processi mastoidei, determinata sul craniogramma frontale). Tipicamente, questi pazienti hanno il collo corto, una mobilità limitata del collo e una bassa crescita dei peli sul collo. Nella prima o seconda decade di vita sono possibili manifestazioni cliniche di disfunzione delle strutture situate nella fossa cranica posteriore e nei segmenti cervicali superiori del midollo spinale (tetraparesi spastica, elementi della sindrome bulbare, nistagmo quando si gira lo sguardo verso il basso - nistagmo , "battere", ecc.), così come disturbi della liquorodinamica, manifestati dall'idrocefalo (vedi sindrome di Arnold-Chiari-Solovtsev, capitolo 11).

24.8. SUBLUXAZIONE NELL'ARTICOLAZIONE ATLANTOASSIALE

Un fattore di rischio è l'instabilità dell'articolazione atlo-assiale. In questi casi, anche una lieve lesione può portare alla sua sublussazione e ad un profondo difetto neurologico causato dalla compressione delle radici spinali C I - C II e dei nervi corrispondenti, nonché delle arterie vertebrali e della parte orale del midollo spinale. In caso di possibile incuneamento

Riso. 24.4.Definizione di platibasia e impronta basilare.

a - normale: il palato duro, l'apice del dente della vertebra assiale (II cervicale) e il bordo del forame magno si trovano sulla stessa linea o l'apice del dente della vertebra assiale è al di sotto di questa linea, e l'angolo formato dalla base della fossa cranica anteriore e dal clivus è di circa 105 gradi; b - platibasia: l'angolo di inclinazione del clivus rispetto alla base della fossa cranica anteriore è superiore a 105 gradi; c - impronta basilare: apice del dente della vertebra assiale sopra la linea passante per il palato duro e il bordo del foro occipitale; L'angolo di inclinazione è superiore a 105 gradi.

il processo odontoideo della seconda vertebra cervicale (assiale) nel forame magno di solito causa la morte per arresto respiratorio. Esiste una predisposizione alla sublussazione dell'articolazione atlo-assiale nella sindrome di Down, nell'artrite reumatoide e nella mucopolisaccaridosi.

24.9. ACROCEFALOSINDATTILIA

Un gruppo multivariato di anomalie congenite è costituito da varie forme di combinazioni di un cranio a torre (acrocrania, acrocefalia) con varie varianti di anomalie delle dita (acrocefalosindattilia, acrocefalopolisindattilia).

24.10. SINDROME DI GRUBER

Tra le altre malattie ereditarie accompagnate da una pronunciata patologia ossea, in particolare cambiamenti nel cranio, si può notare la sindrome di Gruber, manifestata da microcefalia, appiattimento delle orbite, esoftalmo, malformazioni dello scheletro facciale, archi vertebrali spesso schisi, ernie meningee e meningee a il livello spinale. Questa sindrome è ereditata con modalità autosomica recessiva. Fu descritto da H. Gruber nel 1933.

24.11. DIFETTI DEL CRANIO FINITI

Sulle craniografie è talvolta possibile individuare piccoli difetti fenestrati congeniti del cranio, localizzati nel piano sagittale o parasagittale, principalmente nella regione parietale. I difetti fenestrati del cranio sono talvolta combinati con manifestazioni di disrafismo, in particolare disrafismo degli archi vertebrali.

24.12. DISOSTOSI DEL CRANIO

Le deformazioni del cranio possono essere una manifestazione di vari tipi di disostosi.

Disostosi craniofacciale di Crouzon, o malattia del "pappagallo", - craniostenosi, causata da una combinazione di sottosviluppo delle ossa del cranio e fusione prematura delle suture craniche. Manifestato da un cambiamento nella forma del cervello e del cranio facciale, con caratteristiche ipertelorismo, esoftalmo, strabismo, peculiare forma ad uncino del naso, che ricorda un becco aquila o pappagallo. Possibile sottosviluppo della mascella inferiore, malocclusione: i denti inferiori sono davanti a quelli superiori (prognazia), perdita dell'udito, insufficienza piramidale e cerebellare e, meno spesso, altri sintomi neurologici focali. Possono essere presenti diverse anomalie delle ossa del tronco e degli arti. Il fondo presenta spesso segni di ristagno, che possono lasciare il posto ad un'atrofia secondaria dei dischi ottici, accompagnata da deficit visivo.

Ereditato con modalità autosomica dominante. Descritto nel 1912 dal medico francese O. Crouzon (1874-1938).

Disostosi craniofacciale di Franceschetti-Zwahlen caratterizzato da gravi disturbi nella struttura del cervello e reparti facciali teschi ("faccia di pesce") Il viso è allungato, la forma degli occhi è antimongoloide, le mascelle superiore e inferiore su entrambi i lati sono sottosviluppate, si nota ipoplasia delle strutture piramidali ossa temporali, deformazione delle orecchie, grave perdita dell'udito, talvolta fino alla sordità. Spesso combinato con altri difetti dello sviluppo. Ereditato con modalità autosomica dominante.

Disostosi craniocleidopelvica di Chente-Marie-Senton - una malattia familiare caratterizzata da crescita eccessiva ritardata delle suture craniche e delle fontanelle, brachicefalia, grave ipertelorismo, iperostosi del fondo della fossa cranica media, mancanza di pneumatizzazione delle piramidi delle ossa temporali, sottosviluppo delle mascelle superiori e dei seni mascellari, ritardo sviluppo e distrofia Denti permanenti, sottosviluppo parziale o completo delle clavicole (per cui le articolazioni delle spalle possono avvicinarsi sul petto fino a toccarsi), scoliosi, lordosi lombare profonda, talvolta spina bifida, spina bifida. Possono esserci manifestazioni di compressione dei plessi brachiali. Il torace è di forma conica, il bacino è stretto, ossificazione tardiva delle ossa pubiche, brachidattilia, brachimesofalangia e talvolta perdita progressiva dell'udito. Le radiografie rivelano sclerosi del tessuto osseo, deformazioni ossee e ispessimenti ossei multipli simili a speroni. Ereditato con modalità autosomica dominante. Sono possibili anche casi sporadici. Descritto nel 1898 da J. Shentaner, R. Marie e R. Sainton.

24.13. PATOLOGIA DEL CRANIO IN AMBITO SISTEMICO

MALATTIE DELLE OSSE

Alcuni disturbi neurologici sono associati a malattie ossee sistemiche, con le quali un neurologo dovrebbe avere familiarità, quindi riportiamo di seguito brevi informazioni su questo tipo di patologia ossea.

Per osteodisplasia fibrosa, O malattia di Braitsev-Lichtenstein, caratterizzato da una violazione della funzione di formazione ossea del mesenchima, manifestata in una o più ossa, che porta alla loro deformazione e alla formazione di focolai di rarefazione in essi, solitamente delimitati dal tessuto osseo sano da un bordo sclerotico. Il volume dell'osso interessato può essere aumentato. Le ossa tubolari sono più spesso colpite, ma si possono osservare cambiamenti caratteristici anche nelle ossa del cranio. In questi casi sono possibili l'obliterazione delle cavità nasali accessorie, la deformazione delle orbite, il restringimento delle aperture nella base del cranio cerebrale e nel cranio facciale, con conseguente interruzione della funzione dei nervi e dei vasi che le attraversano. La malattia, forse ereditaria, si manifesta fin dall'infanzia. Descritto nel 1927 dal chirurgo domestico V.R. Braitsev (1878-1964), un po' più tardi - il patologo americano L. Liechtenstein (1906-1977).

Osteodistrofia deformante (morbo di Paget) il più delle volte si manifesta negli uomini di età compresa tra 40 e 60 anni, caratterizzati da una progressiva gradualità

ispessimento dello strato corticale delle ossa con sviluppo di iperostosi, deformazione, curvatura delle ossa, disturbo della loro struttura, formazione di cisti al loro interno; Sono colpite le ossa del cranio, della colonna vertebrale e delle ossa tubolari lunghe. La dimensione del cranio cerebrale aumenta, la placca esterna delle ossa della volta cranica è ispessita in alcuni punti, l'iperostosi si alterna ad aree di perdita ossea casuale. A causa della deformazione dei fori ossei e dei canali della base cranica e dei fori intervertebrali, la funzione dei fori cranici e nervi spinali, sono possibili disturbi circolatori. La deformazione delle orbite provoca l'esoftalmo. Si osservano spesso segni di ipertensione endocranica. Le vertebre sono appiattite; nelle ossa tubolari, i canali midollari sono ristretti, sono possibili fratture ossee patologiche, mentre la linea di frattura è netta, uniforme, come in una frattura di una banana sbucciata (“frattura della banana”); Le curve fisiologiche della colonna vertebrale vengono esaltate. Il processo può essere relativamente limitato o diffuso. I livelli di calcio e fosforo nel sangue sono normali o leggermente aumentati e l'attività della fosfatasi alcalina è aumentata. Si presuppone un tipo di eredità dominante con espressività variabile. La malattia fu descritta nel 1877 dal chirurgo inglese J. Paget (1814-1899).

Malattia del marmo (malattia di Albers-Schoenberg) - osteosclerosi familiare generalizzata, che si manifesta con reazione leucemica del sangue nei bambini, con anemia e leucopenia negli adulti, spesso con atrofia dei nervi ottici e sordità. Caratterizzato dalla deformazione del cranio cerebrale e facciale, fusione delle cavità paranasali con tessuto osseo denso e privo di struttura. A causa del graduale restringimento delle aperture nel cranio e dei fori intervertebrali, possono verificarsi manifestazioni polimorfiche di danno al sistema nervoso periferico sia a livello cranico che spinale. Nelle vertebre, i fasci ossei della sostanza spugnosa sono ispessiti e compattati. Nelle ossa tubolari si osserva un restringimento e poi scomparsa delle cavità midollari, le epifisi sono ispessite a forma di clava e striate trasversalmente e vi è tendenza alle fratture patologiche. Si eredita secondo la tipologia autosomica recessiva e poi, manifestandosi fenotipo nei primi anni di vita, porta rapidamente alla morte, oppure secondo la tipologia autosomica dominante, manifestandosi a 20-40 anni di età. Descrisse la malattia nel 1907 da S.E. Abers-Schonberg.

Sindrome di Albright è displasia fibrosa multipla delle ossa, accompagnata da dolore e fratture spontanee; In questo caso è possibile un danno alla parete superiore dell'orbita. In questi casi si nota esoftalmo unilaterale, sullo stesso lato - atrofia nervo ottico, oftalmoparesi. Sono comuni mal di testa, perdita dell'udito, convulsioni, ritardo mentale, ipertiroidismo e aree di iperpigmentazione cutanea. Appare durante l'infanzia. Nelle ragazze è possibile la pubertà prematura (le mestruazioni iniziano a 5-8 anni). Eziologia sconosciuta. La sindrome fu descritta nel 1937 dall'endocrinologo americano F. Albright (nato nel 1900) et al.

Displasia familiare encefalo-oftalmica Krause-Riese - displasia ectomesodermica, che si manifesta immediatamente dopo la nascita principalmente con sintomi neurologici e oftalmologici. Sono caratteristici la dolicocefalia, talvolta l'idrocefalo, l'ernia occipitale o lombosacrale, l'atassia cerebellare, le crisi di assenza, il ritardo mentale, l'irritabilità, nonché la ptosi delle palpebre superiori, lo strabismo, la miopia, il distacco della retina e la cataratta. Possibile schisi del labbro superiore, palato duro, difetti cardiaci congeniti e altri difetti dello sviluppo. Ereditato con modalità autosomica dominante. Descritto

questa forma di patologia nel 1946, il medico austriaco A.S. Krause e nel 1958 l'oftalmologo americano A.B. Reese.

Displasia craniometafisaria - proliferazione diffusa del tessuto osseo del cranio e delle metafisi delle ossa tubolari. Caratterizzato da testa grande, ipertelorismo, naso a sella e denti ampiamente distanziati. Il restringimento delle aperture della base del cranio può causare danni ai nervi cranici e disturbi vascolari. Le gambe sono generalmente sproporzionatamente lunghe, le loro aree articolari sono ispessite. Il decorso della malattia è lentamente progressivo. Ereditato con modalità autosomica recessiva. Questo processo patologico fu descritto nel 1957 da O. Lehman.

Sindrome di Dzerzinskij - distrofia periostale iperplastica familiare, manifestata da una combinazione di difetti dello sviluppo, caratterizzata da vari tipi di craniosinostosi e impronta basilare. Le ossa del cervello, del cranio e del viso sono ispessite, compattate, il naso è nettamente sporgente, le clavicole e lo sterno sono ispessite, a volte si osserva un torace a forma di imbuto, le dita sono corte, le loro falangi sono ispessite. La sindrome è probabilmente ereditaria. La malattia fu descritta nel 1913 dal medico polacco V.E. Dzerzinskij.

A xantomatosi cronica, O Malattia di Hand-Schuller-Christian, caratteristica Triade cristiana: difetti nelle ossa del cranio, esoftalmo e diabete insipido. Nel cranio, così come nelle vertebre e nelle ossa tubulari, si sviluppa la proliferazione reticoloistiocitaria con formazione di granulomi e successivo riassorbimento del tessuto osseo. Innanzitutto, sopra i fuochi della distruzione ossea compaiono densi rigonfiamenti dolorosi, quindi nella stessa area si formano depressioni a forma di cratere. La distruzione della base del cranio e delle orbite può essere accompagnata dalla caduta dei bulbi oculari. La compressione del cervello e dei nervi cranici da parte di masse granulomatose porta allo sviluppo di vari sintomi neurologici. Sul craniogramma, le ossa del cranio vengono modificate come una "mappa geografica" (a causa di focolai di osteoporosi con contorni irregolari). Si basa su un disturbo geneticamente determinato del metabolismo dei lipidi con la formazione di accumuli di masse lipidiche grasse simili a tumori in vari organi e tessuti. In questo caso, nel sangue si manifestano segni di anemia ipocromica, il contenuto di colesterolo e lipoproteine ​​aumenta. La malattia si manifesta durante l'infanzia (fino a 10 anni), più spesso nei ragazzi. Ereditato con modalità autosomica recessiva. La malattia fu descritta nel 1933 dal pediatra americano A. Hand (nato nel 1868), poi dal medico americano H.A. Christian (1876-1951) e il radiologo austriaco A. Schuller (nato nel 1874).

Sindrome di Van Buchem - iperostosi ereditaria generalizzata, che si manifesta dopo la pubertà con moderati segni di acromegalia. Dalla 3a decade di vita compaiono esoftalmo, disturbi dell'udito e paresi periferica dei nervi facciali. Le radiografie mostrano manifestazioni di iperostosi generalizzata, nel sangue - aumento dei livelli di fosfatasi alcalina, livelli normali di calcio e fosforo. La sindrome fu descritta nel 1952 dal medico olandese F. van Buchem.

Condrodistrofia ipoplastica è una malattia congenita caratterizzata da un'alterata osteogenesi encondrale. Caratterizzato da cranio grande con occipite sporgente, naso a sella, prognatismo, bassa statura (negli adulti fino a 130 cm) dovuta principalmente all'accorciamento degli arti (nanismo micromielico), mani corte, lordosi lombare pronunciata. Possibile dolore radicolare, paraparesi inferiore, apnea ostruttiva notturna. Alla nascita, la lunghezza del corpo è di 46-48 cm, c'è un ritardo significativo nello sviluppo motorio ed è possibile un moderato ritardo mentale.

sviluppo. I raggi X rivelano sproporzione tra cervello e cranio facciale, appiattimento della base del cranio, accorciamento delle ossa tubolari, ispessimento ossa iliache, le cui ali sono spiegate, restringimento del canale spinale. Il tipo di trasmissione è autosomica dominante, nell'80% dei casi la malattia è causata da nuove mutazioni.

sindrome disrafica, O sindrome di Bremer,è un complesso di difetti dell'embriogenesi localizzati prevalentemente lungo la linea mediana: palato superiore, palatoschisi e labbro superiore (“palatoschisi” e “labbro leporino”), crescita irregolare e posizionamento errato dei denti, deformazioni del cranio, del torace, delle ossa cranio-vertebrali anomalie, manifestazioni di siringomielia, deformità spinali, spina bifida, ernie meningee spinali e craniche, ghiandole mammarie accessorie e asimmetriche, enuresi notturna.

24.14. ERNIA CRANICA

Una malformazione congenita è l'ernia cranica, che si verifica con una frequenza di 1:4000-5000 neonati. Questa forma di malformazione si forma nel 4° mese di sviluppo intrauterino. Si tratta di una sporgenza erniaria nella zona di un difetto osseo, che può variare in dimensioni e forma. Le ernie sono solitamente localizzate alla giunzione delle ossa del cranio: tra le ossa frontali, alla radice del naso, vicino all'angolo interno dell'occhio (ernia anteriore), nella regione della giunzione delle ossa parietali e dell'osso occipitale (ernia posteriore). Le ernie craniche anteriori sono le più comuni (Fig. 24.5). In base alla localizzazione dell'apertura esterna del canale erniario si differenziano in nasofrontale, nasoetmoidale e nasoorbitale

Riso. 24.5.Un bambino con ernia nasoorbitale e ipertelorismo prima (a) e dopo l'intervento chirurgico (b).

Riso. 24.6.Un bambino con un'ernia nella regione occipitale.

nuovo Le ernie craniche posteriori (Fig. 24.6) sono suddivise in sopra e sotto a seconda di dove si trova il difetto nella regione occipitale: sopra o sotto la protuberanza occipitale. Oltre alle varianti sopra menzionate delle ernie craniche, le cosiddette ernie basali, in cui c'è un difetto nelle ossa della base del cranio nella parte inferiore della fossa cranica anteriore o media e il sacco erniario sporge nella cavità nasale o nel rinofaringe. Raramente si verificano ernie craniche nell'area della sutura sagittale.

Le principali forme di ernie craniche sono: 1) meningocele, in cui il sacco erniario è rappresentato da pelle e membrane molli ed aracnoidee alterate, la dura madre solitamente non partecipa alla formazione della sporgenza erniaria, ma è fissata ai bordi del difetto osseo; il contenuto del sacco erniario è il liquido cerebrospinale; 2) meningoencefalocele- il sacco erniario è costituito dagli stessi tessuti e il suo contenuto comprende, oltre al liquido cerebrospinale, anche il tessuto cerebrale; 3) meningoencefalocistocele- protrusione erniaria, che, oltre agli stessi tessuti, coinvolge anche parte del ventricolo ingrossato del cervello. Delle tre forme di ernia cranica sopra elencate, il meningoencefalocele, spesso indicato come encefalocele, è la più comune. Uno studio istologico del sacco erniario e del suo contenuto rivela ispessimento e compattazione (fibrosi) delle membrane molli e aracnoidee, forte atrofia e degenerazione del tessuto cerebrale presente nel sacco erniario.

La superficie della sporgenza erniaria può essere ricoperta da pelle inalterata o da pelle assottigliata e cicatrizzata di colore bluastro. A volte, già alla nascita di un bambino, al centro dell'ernia è presente una fistola del liquido cerebrospinale. Spesso nei primi anni di vita del bambino la dimensione della protrusione erniaria aumenta notevolmente, mentre la sua pelle diventa più sottile e ulcerata. È anche possibile una rottura del sacco erniario con massiccia liquorrea, pericolosa per la vita. Inoltre, le ulcerazioni sulla superficie del sacco erniario e le fistole del liquido cerebrospinale spesso si infettano, il che può portare allo sviluppo di meningoencefalite purulenta. Una sporgenza erniaria può essere peduncolata (ristretta alla base) o avere una base larga. In quest'ultimo caso, spesso pulsa e quando il bambino si sforza, si irrigidisce. Alla palpazione la protrusione erniaria può presentarsi di densità variabile, elastica e fluttuante.

Le ernie craniche anteriori causano deturpazione del viso, deformazione delle orbite, del naso, mentre si notano spesso un ampio ponte appiattito del naso, un posizionamento errato dei bulbi oculari e una visione binoculare compromessa. Con le ernie nasoorbitali, di regola, vengono rilevate deformazione e ostruzione.

spesso si sviluppano una diminuzione del canale nasolacrimale, congiuntivite e dacriocistite. Le ernie craniche basali, situate nella cavità nasale o nel rinofaringe, assomigliano nell'aspetto ai polipi. Se il sacco erniario si trova a metà del naso si verifica una curvatura del setto nasale; Allo stesso tempo, la respirazione è difficile, la parola è confusa con una tinta nasale.

Meningoencefaloceli molto grandi (esiste una descrizione di un'ernia cranica anteriore con un diametro di 40 cm) sono solitamente accompagnati da una grave patologia cerebrale e in questi casi i neonati non sono vitali. Il destino dei restanti pazienti dipende solitamente dalle dimensioni e dal contenuto della protrusione erniaria, nonché dalla possibilità di trattamento chirurgico di questa malformazione. I bambini spesso soffrono di mal di testa e vertigini. I sintomi cerebrali focali possono essere assenti o moderati, ma sono possibili anche sintomi neurologici focali, in particolare paresi centrale, ipercinesia, disturbi della coordinazione motoria, ecc., segni di insufficienza delle funzioni dei nervi cranici (I, II, VI, VII, VIII, XII ). Sono possibili parossismi epilettici e ritardo mentale.

Le ernie craniche possono essere associate ad altre anomalie congenite: microcefalia, craniostenosi, idrocefalo, microftalmia, epicanto, ptosi congenita della palpebra superiore, sviluppo anomalo della retina e dei nervi ottici, coloboma (difetti dei tessuti del bulbo oculare), idroftalmo congenito, anomalie craniospinali , schisi degli archi vertebrali.

Trattamento delle ernie cerebrali. Le indicazioni per un intervento chirurgico immediato in un neonato sono la liquorrea del sacco erniario o un rapido aumento delle dimensioni dell'ernia con assottigliamento del suo tegumento e rischio di rottura. In assenza di indicazioni urgenti per un intervento chirurgico, il bambino dovrebbe essere sotto la supervisione di pediatri, neurologi e neurochirurghi, che di solito decidono congiuntamente sulla possibilità di fornire cure neurochirurgiche al paziente e determinano il momento più favorevole per l'intervento. Va tenuto presente che il trattamento chirurgico dell'ernia cranica può essere efficace e spesso porta a un risultato favorevole (Fig. 24.5).

Controindicazioni all'intervento chirurgico sono processi infiammatori nelle membrane e nel cervello, gravi disturbi neurologici e mentali (imbecillità, idiozia), manifestazioni di idrocefalo e gravi deformità concomitanti.

Il trattamento chirurgico consiste nell'isolare ed asportare il sacco erniario preservandone il contenuto. Fasi importanti dell'intervento sono la sutura ermetica della dura madre e un'accurata chirurgia plastica del difetto osseo.

Quando si combinano un'ernia nasoorbitale e un ipertelorismo, viene eseguita una complessa operazione ricostruttiva, compresa la chirurgia plastica del difetto osseo e il riavvicinamento delle orbite. Le ernie cerebrali occipitali possono contenere seni venosi della dura madre, di cui occorre tenere conto durante l'intervento.

24.15. DISTURBI DELLO SVILUPPO DEL CERVELLO

I difetti dello sviluppo possono apparire in varie combinazioni. Quindi, ad esempio, quando Sindrome di Durand-Zunin i segni di disrafismo sono combinati con l'idrocefalo, accompagnato da ingrossamento del cranio cerebrale, agenesia

setto trasparente, spaccatura degli archi vertebrali, curvatura dei piedi e ipoplasia renale bilaterale, che portano ad un alterato metabolismo dell'acqua. La sindrome è familiare, apparentemente ereditaria. Fu descritta nel 1955 dai pediatri italiani S. Durand e F. Zunin.

Un gruppo speciale di anomalie dello sviluppo può includere pronunciate

malformazioni congenite secondarie del cranio e del cervello sorte durante diversi periodi di ontogenesi. Le cause di tali anomalie sono diverse: malattie della madre durante la gravidanza, radiazioni, lesioni traumatiche al feto, esposizione del feto a vari fattori tossici, in particolare alcol e numerosi medicinali che hanno un effetto teratogeno. Le malformazioni del sistema nervoso centrale sono il risultato di uno o più processi patologici principali che interrompono lo sviluppo del cervello: la formazione del tubo neurale, la divisione della sua sezione cranica in formazioni accoppiate, la migrazione e la differenziazione degli elementi cellulari del sistema nervoso tessuto. Possono manifestarsi a tre livelli: cellulare, tissutale e di organo.

Di seguito è riportata una descrizione di alcuni difetti nello sviluppo del cervello e del cranio che si verificano durante il processo di ontogenesi (a causa della disembriogenesi).

Anencefalia- assenza del cervello, delle ossa della volta cranica e dei tessuti molli che la ricoprono. Al posto del midollo c'è solitamente tessuto connettivo ricco di vasi sanguigni, con cavità cistiche rivestite da epitelio midollare, tessuto gliale, singole cellule nervose e resti di plessi corioidei.

Exencefalia- assenza di ossa della volta cranica (acranio) e rivestimenti molli della testa, per cui gli emisferi cerebrali si trovano apertamente alla base del cranio sotto forma di nodi separati ricoperti dalla pia madre.

Idroanencefalia - assenza completa o quasi completa dei grandi emisferi con conservazione delle ossa della volta cranica e dei suoi tessuti tegumentari. La testa è di dimensioni normali o leggermente ingrossata. La cavità cranica è riempita principalmente di liquido cerebrospinale. Il midollo allungato e il cervelletto sono abbastanza sviluppati. Il mesencefalo e altre parti del cervello possono essere assenti o rudimentali. Questa forma del difetto fu descritta per la prima volta da J. Cruvelier nel 1835 sotto il nome di “anencefalia idrocefalica”.

Porencefalia vera - presenza nel tessuto telencefalo cavità di diverse dimensioni, rivestite da ependima e comunicanti con il sistema ventricolare e lo spazio subaracnoideo.

Porencefalia falsa - cavità chiuse nel cervello che non hanno rivestimento ependimale e sono cisti dopo encefalomalacia di varia origine.

Displasia cistica del cervello, o poliporencefalia, - displasia congenita degli emisferi cerebrali, caratterizzata dalla formazione di molteplici cavità al suo interno, solitamente comunicanti con il sistema ventricolare del cervello.

Prosencefalia- un difetto dello sviluppo in cui gli emisferi cerebrali sono separati l'uno dall'altro solo da un solco longitudinale poco profondo, per cui il confine tra la metà destra e quella sinistra del telencefalo non è chiaro (si verifica con una frequenza di 1:16.000).

Oloprosencefalia - una malformazione del cervello in cui i suoi grandi emisferi non sono separati e sembrano un unico emisfero, ma ventricoli laterali rappresentato da un'unica cavità. Spesso combinato con altri disturbi congeniti

rocce. La morte di solito avviene poco dopo la nascita. Può essere una manifestazione della trisomia dei cromosomi 13-15. I difetti del telencefalo sono accompagnati da vari disturbi, talvolta gravi, della struttura del viso e delle sue ossa, in particolare cebocefalia, etmocefalia e ciclopia. I bambini affetti da ciclopia di solito nascono morti.

Agiria (lissencefalia) - sottosviluppo delle circonvoluzioni degli emisferi cerebrali, mentre la loro superficie è levigata (cervello liscio). La microscopia rivela un cambiamento evidente nell'architettura della corteccia cerebrale e l'assenza di strati cellulari normali in essa. Si manifesta come una pronunciata compromissione dello sviluppo psicomotorio, convulsioni polimorfiche, paresi o paralisi. I bambini di solito muoiono entro il primo anno di vita.

Micro e poligiria - un difetto in cui sulla superficie dei grandi emisferi sono presenti molte piccole circonvoluzioni posizionate casualmente. La microgiria di solito si manifesta simmetricamente ed è accompagnata da una violazione struttura strato per strato corteccia che non ha più di 4 strati.

Pachigiria (macrogiria) - allargamento del giro principale, mentre il giro secondario e quello terziario sono assenti, i solchi sono raddrizzati, sono corti e poco profondi. La citoarchitettura della corteccia in questi casi viene interrotta. Le eterotopie delle cellule nervose si trovano nella sostanza bianca del cervello.

Ipoplasia o aplasia (agenesia) del corpo calloso - assenza parziale o totale del corpo calloso. In caso di aplasia, il terzo ventricolo cerebrale rimane aperto. Se manca solo la commessura posteriore e il corpo calloso stesso è solo accorciato, si parla di ipoplasia.

Sindrome di Aicardi- ipoplasia del corpo calloso in combinazione con altri difetti, in particolare con anomalie corioretiniche, questa è caratterizzata da spasmi dei muscoli flessori o crisi miocloniche, focolai lacunari multipli nella coroide e nella retina degli occhi, rilevati mediante oftalmoscopia nella zona peripapillare. Le dimensioni delle lesioni corioretiniche atrofiche variano da piccole, inferiori al diametro della testa del nervo ottico, a diversi diametri di esso. Ci sono spesso cambiamenti disrafici nella colonna vertebrale. Possibile ritardo mentale, nistagmo pendolare, anomalie dello sviluppo oculare (microftalmo, colobomi del nervo ottico e della membrana coroidale, ectasia sclerale, ecc.). La sindrome è stata descritta solo nelle ragazze, il che suggerisce che la malattia potrebbe essere una conseguenza di una mutazione nel cromosoma X, che è letale nello sviluppo del corpo maschile. Descritto nel 1956 dal pediatra francese J. Aicardi.

Microcefalia (sindrome di Giacomini) - sottosviluppo del cervello, manifestato alla nascita con una diminuzione del suo peso e delle sue dimensioni (Fig. 24.7). Alla microcefalia si associa solitamente una circonferenza cranica ridotta (almeno 5 cm dalla media) e un ulteriore ritardo nella crescita del cranio cerebrale (microcranio), mentre le sue suture possono rimanere aperte per lungo tempo. Le ossa del cranio sono spesso ispessite, in esse si formano precocemente canali diploidi e la pressione intracranica non aumenta. Con i microcrani, di solito c'è una corrispondente diminuzione delle dimensioni e del peso del cervello: microcefalia. Il suo segno morfologico è il sottosviluppo e la struttura irregolare degli emisferi cerebrali con un'architettura relativamente normale del cervelletto e del tronco cerebrale. Un bambino affetto da microcefalia di solito è in ritardo nello sviluppo mentale e spesso fisico.

La microcefalia può essere primaria (vero, geneticamente determinato) e secondario. La microcefalia primaria è una conseguenza genetica

Riso. 24.7.Microcefalia in un bambino di 3 anni.

un difetto ereditato con modalità autosomica recessiva o che si manifesta in connessione con anomalie cromosomiche. La microcefalia secondaria può essere causata da un'infezione in utero (rosolia, encefalite da citomegalovirus, toxoplasmosi), intossicazione o asfissia o lesioni cerebrali. Con microcefalia secondaria Nel cervello sono possibili cavità cistiche, aree di emorragia e calcificazione. L'aspetto dei bambini affetti da microcefalia è peculiare ed è caratterizzato da una sproporzione tra le dimensioni del cranio e del viso. L'incidenza della microcefalia tra i neonati è 1:5.000. Tra tutti i casi di oligofrenia, l'11% si osserva in pazienti con microcefalia.

Macrocefalia- un aumento della massa e del volume del cervello, e con esso del cranio alla nascita, è molto meno comune della microcefalia. Nella maggior parte dei casi, è accompagnata da un disturbo nella localizzazione delle circonvoluzioni cerebrali, da cambiamenti nella citoarchitettura della corteccia e da focolai di eterotopia nella sostanza bianca, con manifestazioni di oligofrenia, sindrome convulsiva sono possibili. La causa della macrocefalia può essere un danno al parenchima cerebrale (lipoidosi). Nelle craniografie, le suture ossee non sono allargate, i ventricoli cerebrali sono di dimensioni normali o quasi normali. La macrocefalia dovrebbe essere differenziata dall'idrocefalo.

Possibile macrocefalia parziale (ingrandimento di uno degli emisferi cerebrali), che di solito è combinato con l'asimmetria del cranio cerebrale. L'emiipertrofia del cranio dovuta al rigonfiamento su un lato delle squame dell'osso temporale e delle parti adiacenti delle ossa frontali e parietali può essere associata ad un approfondimento ed espansione sullo stesso lato della fossa cranica media, nonché alla porosità della fossa cranica media ali dell'osso principale, rivelate dalla craniografia. In tali casi l'emiipertrofia del cranio indica la probabilità di un processo occupante spazio non tumorale nella fossa cranica media (ematoma, igroma, xantoma, aracnoidite cistica, ecc.) ed è noto come La sindrome di Dyke.

24.16. MALFORMAZIONI DELLO SVILUPPO DEI VENTRICOLI CEREBRALI

Le malformazioni del sistema ventricolare compaiono solitamente nell'area dei suoi restringimenti anatomici. Possibile restringimento (stenosi e atresia) forami interventricolari, acquedotto cerebrale (acquedotto di Silvio), aperture mediane e laterali del quarto ventricolo cerebrale. In questi casi è tipico lo sviluppo dell'idrocefalo interno, mentre nel caso dell'atresia interventricolare

buchi su un lato, si verifica idrocefalo asimmetrico. La stenosi o atresia dell'acquedotto cerebrale, così come la sua scissione, possono essere ereditarie, trasmesse con modalità autosomica recessiva o essere legate al cromosoma X. L'apertura incompleta delle aperture del quarto ventricolo cerebrale è spesso combinata con manifestazioni della sindrome di Dandy-Walker (vedi 24.18).

L'insufficienza del deflusso del liquido cerebrospinale dal sistema ventricolare in caso di ostruzione (stenosi) dell'acquedotto cerebrale e delle aperture del quarto ventricolo cerebrale si manifesta solitamente con lo sviluppo idrocefalo uniforme interno, accompagnato da stiramento, assottigliamento e atrofia del tessuto cerebrale. Lo sviluppo dell'idrocefalo è spesso accompagnato da alcune anomalie della base del cranio e della colonna cervicale superiore: platibasia, sintomo di Klippel-Feil, ecc. È anche possibile che l'idrocefalo abbia una natura ipersecretoria o riassorbitiva, solitamente causata da un'infiammazione del meningi. L'incidenza dell'idrocefalo congenito è di 0,5 ogni 1000 nati. Per ulteriori informazioni sull’idrocefalo, vedere il capitolo 20.

24.17. FACOMATOSI

Facomatosi (dal greco phakos - macchia, oma - suffisso che significa “neoplasia”, “tumore”, osis - suffisso che significa “processo”, “malattia”) - un gruppo di malattie ereditarie in cui è presente una combinazione di danni al sistema nervoso, alla pelle e agli organi interni. Caratteristica manifestazioni di facomatosi sono aree di pigmentazione disturbata dei tessuti tegumentari (macchie iperpigmentate o depigmentate), placche shagreen, fibromi, papillomi, angiomi, combinati con una varietà di disturbi neurologici, mentali, endocrini e disturbi somatici. La maggior parte delle forme di facomatosi sono caratterizzate da ritardi di sviluppo varie funzioni, soprattutto movimenti e intelligenza, così come una diminuzione dell'adattamento a fattori esogeni ed endogeni, fattori dell'ambiente sociale. Nei casi più gravi si osservano ritardo mentale, atassia e crisi epilettiche. Le descrizioni delle singole varianti della facomatosi apparvero alla fine del XIX secolo.

Le basi morfologiche delle facomatosi sono (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) amartromi, determinati da disturbi nella crescita e nella differenziazione delle cellule di uno o più strati germinali nelle prime fasi dell'embriogenesi. Da cellule che sembrano ritardate nella loro differenziazione e che si trovano in uno stato di “embrionazione permanente”, Si formano amartromi che hanno tendenza alla proliferazione e alla trasformazione neoplastica. A questo proposito, l'amartroma è considerato una malformazione congenita simil-tumorale o un tumore embrionale con tendenze blastomatose (Kousseff B.G. et al., 1990). Gli amartromi sono spesso di origine ectodermica e sono costituiti da elementi del tessuto nervoso e della pelle. Da qui un altro nome per la facomatosi: "displasia neuroectodermica". Possono essere combinati con displasie mesodermiche ed endodermiche.

I segni più comuni della displasia neuroectodermica sono macchie iper e ipopigmentate, macchie caffè-latte, fibromi, papillomi, nevi, neurofibromi, noduli corticali e subependimali nel sistema nervoso centrale, facomi e lesioni tipo gelso nel fondo. Tra le displasie mesodermiche, angiomi, angiolipomi, aneurismi, ectasie e stenosi vascolari, rabdomiomi e leiomiomi, displasie

plasia del tessuto osseo, ecc. Un esempio di displasia endodermica può essere la poliposi di varie parti del tratto digestivo.

Nel catalogo delle malattie ereditarie V. McKusik (1967) sono registrate 54 forme di facomatosi. La maggior parte di essi viene ereditata con modalità autosomica dominante.

Neurofibromatosi, o malattia di Recklinghausen, si verifica più spesso di altre facomatosi (1:4000). Nell'infanzia (dopo 3 anni) compaiono multiplo pallido, giallo-marrone macchie (color caffè), con diametro dai chicchi di miglio a 15 cm e oltre, prevalentemente sul tronco e sulle parti prossimali degli arti; Si osserva spesso una pigmentazione punteggiata generalizzata o lentiggini nelle aree ascellari. Un po' più tardi compaiono i segni della neurofibromatosi: tumori multipli densi di varie dimensioni (di solito 1-2 cm di diametro), situati lungo i tronchi nervosi (neurinomi, neurofibromi), non fuso con altri tessuti.

I tumori possono insorgere anche lungo i nervi cranici (neurinomi dei nervi uditivo, trigemino, glossofaringeo). Spesso i tumori crescono dal tessuto delle radici spinali e si localizzano nel canale spinale, causando la compressione del midollo spinale. I tumori possono essere localizzati anche nella regione orbitaria, negli spazi retrosternali, retroperitoneali, negli organi interni, causando una varietà di sintomi corrispondenti. Spesso si sviluppa la scoliosi, sono possibili ipertrofia delle aree cutanee e ipertrofia degli organi interni. La malattia si basa su anomalie nello sviluppo dell'ecto e del mesoderma. Possibile amartroma astrocitico. Ereditato con modalità autosomica dominante. Evidenziare 2 moduli neurofibromatosi: classica, periferica modulo (neurofibromatosi-1), in cui il gene patologico è localizzato sul cromosoma 17, e centrale modulo (neurofibromatosi-2), il gene patologico è localizzato sul cromosoma 22. La malattia fu descritta nel 1882 dal patologo tedesco F.D. Recklinghausen (1833-1910).

Basato su materiali dell'Istituto di Neurochirurgia da cui prende il nome. N.N. Burdenko RAMS con neurofibromatosi-1, insieme a neurinomi periferici e neurofibromi, possibili microcefalia, amartromi pigmentati dell'iride (noduli di Lisch), gliomi del nervo ottico (si verificano nel 5-10% dei pazienti), anomalie ossee, in particolare displasia delle ali dell'osso principale, che porta a un difetto del tetto orbitale ed esoftalmo pulsante, neuromi unilaterali del nervo uditivo (vestibolococleare), tumori intracranici - meningiomi, astrocitomi, neurofibromi intravertebrali, meningiomi, tumori maligni - ganglioblastoma, sarcoma, leucemia, manifestazioni cliniche siringomielia.

Nei casi neurofibromatosi-2 si sviluppa spesso un neuroma del nervo cranico vestibolococleare, che in questa malattia è spesso bilaterale; sono possibili meningiomi, tumori gliali e neuromi spinali. Sono possibili anche opacità del cristallino e cataratta lenticolare sottocapsulare.

(Kozlov A.V., 2004).

Sclerosi tuberosa (malattia di Bourneville-Pringle, sindrome di Bourneville-Bressau) - gliosi materia bianca cervello, manifestato nella prima infanzia con crisi epilettiche (nell'85%), oligofrenia in combinazione con crescenti sintomi piramidali ed extrapiramidali e patologia cutanea. All'età di 4-6 anni, sul viso a forma di farfalla nella zona del naso compaiono solitamente noduli multipli giallo-rosa o marrone-rosso con un diametro leggermente superiore a 1 mm - adenomi di Pringle, che di solito vengono riconosciuti come adenomi

ghiandole sebacee, tuttavia, si ritiene che derivino elementi nervosi amartroma cutaneo.

Al naso sono possibili cambiamenti di tipologia. teleangectasie. Spesso trovato trame cosiddetto pelle zigrinata, macchie color caffè, aree di depigmentazione, polipi, aree di iperplasia fibrosa, possibili amartromi della lingua, placche fibrose sulla pelle della fronte, cuoio capelluto e fibromi arrotondati (tumori di Cohen) sulle dita dei piedi, meno spesso sulle mani. Spesso notato caratteristiche displastiche, malformazioni congenite, tumori della retina e degli organi interni (nel cuore, nei reni, nella tiroide e nelle ghiandole del timo, ecc.).

Possibile nel fondo formazioni gelatinose di colore giallastro sporco, che ricordano nella forma un gelso - glioneuromi come amartroma astrocitico, facomatosi retinica. A volte si manifestano segni di congestione o atrofia dei dischi ottici.

Sulla superficie del cervello si osservano nodi gliomati singoli o multipli, di colore leggermente più chiaro rispetto al cervello circostante e più densi al tatto; la loro calcificazione è possibile. I nodi possono trovarsi anche nella sostanza bianca, nei gangli sottocorticali, così come nel tronco encefalico e nel cervelletto.

Ci sono anche anomalie nello sviluppo delle circonvoluzioni cerebrali sotto forma di micro e pachigiria. La malattia è spesso sporadica. Le placche raggiungono un diametro di 5-20 mm. Nella corteccia cerebrale e nel cervelletto si possono talvolta trovare corpi lamellari simili all'amiloide. Sta accadendo degenerazione delle cellule corticali. L'esame TC della testa può spesso rivelare calcificazioni e noduli gliali nella regione paraventricolare, subependimale lungo le pareti esterne dei ventricoli laterali, nell'area del foro interventricolare di Monroe e meno spesso nel parenchima cerebrale. La risonanza magnetica del cervello rivela lesioni ipotensive in uno o entrambi nel 60% dei casi. lobi occipitali, che sono considerate aree di mielinizzazione impropria (Kozlov A.V., 2002).

È noto che la malattia viene ereditata con modalità autosomica dominante con penetranza incompleta del gene mutante. Fu descritta nel 1862 dal medico francese D.M. Bourneville (1840-1909) e nel 1880 il medico inglese J.J. Pringle

(1855-1922).

Angiomatosi encefalotrigeminale di Sturge-Weber (angiomatosi cutaneo-cerebrale; sindrome di Sturge (Sturge)-Weber; sindrome di Weber-Krabbe-Osle

RA- malformazione congenita degli elementi mesodermici (angiomi) ed ectodermici sorti durante l'embriogenesi sotto l'influenza di cause esogene e geneticamente determinate. Caratteristica triade: nevo “fiammeggiante”, epilessia, glaucoma. Una grande macchia vascolare congenita (nevo) è solitamente localizzata su un lato del viso lungo i rami del nervo trigemino. Grandi angiomi piatti di colore rosso o ciliegia sul viso, che diventano pallidi quando vengono pressati, possono diffondersi al cuoio capelluto e al collo, solitamente accompagnati da angiomatosi delle meningi, più spesso nella zona convessa della regione parieto-occipitale, atrofia cerebrale e focolai di calcificazione nella corteccia cerebrale. Possibile oligofrenia, emiparesi, ritardo della crescita degli arti paretici, emianopsia, idroftalmo. Craniogrammi e tomografie computerizzate mostrano focolai di calcificazione, atrofia cerebrale ed espansione degli spazi subaracnoidei.

La malattia è spesso sporadica. Esistono casi possibili di ereditarietà sia di tipo dominante che autosomico recessivo. La TC e la RM di solito mostrano manifestazioni di atrofia della sostanza cerebrale, espansione

formazione dei ventricoli cerebrali e degli spazi intratecali. La malattia fu descritta nel 1879 dai medici inglesi W.H. Sturge (1850-1919) e H.D. Weber (1823-1918).

Atassia-telangectasia (malattia di Louis-Bar) caratterizzata da teleangectasie simmetriche che compaiono tra i 3 e i 6 anni, soprattutto sulla congiuntiva, sulla pelle del viso e del collo, di solito diffondendosi a meningi, materia cerebrale. Inoltre, si nota maggiore suscettibilità alle malattie infiammatorie croniche (sinusite, polmonite, bronchiectasie, ecc.) a causa di una violazione geneticamente determinata dell'immunità cellulare e umorale. Quando un bambino tenta per la prima volta di camminare in modo indipendente, segni di atassia cerebellare, che successivamente ha un carattere crescente, compaiono successivamente ipercinesia a seconda del tipo di mioclono o atetosi, iporeflessia tendinea, disartria. Possibili danni ai nervi cranici, difficoltà nei movimenti oculari volontari (aprassia oculomotoria). All'età di 12-15 anni si verificano disturbi della sensibilità profonda e vibrazionale e un aumento dell'atassia. Nelle fasi successive della malattia, a causa del danno alle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, si verificano debolezza muscolare, atrofia e contrazioni fascicolari. Sulla pelle compaiono macchie pigmentate color caffè, aree di ipopigmentazione e dermatite seborroica. Gradualmente si sviluppa l'atrofia della pelle, l'aspetto capelli grigi notato già in età scolare. Caratterizzato da ritardo nello sviluppo mentale e fisico, Sono comuni l'ipoplasia del cervelletto, più nettamente espressa nel suo verme, l'ipoplasia del timo, la disgammaglobulinemia, il danno al sistema reticoloendoteliale (reticolosi, linfosarcoma, ecc.). La prognosi è negativa. La causa della morte sono spesso malattie croniche dei bronchi e dei polmoni, linfomi e carcinomi.

La trasmissione è autosomica recessiva con elevata penetranza del gene mutante. La malattia fu descritta nel 1941 dal medico francese D. Louis-Bar.

Angiomatosi cerebroretinonoviscerale (emangioblastomatosi, malattia di Hippel-Lindau) - Angiomatosi familiare ereditaria del sistema nervoso centrale e della retina. È caratterizzato da sottosviluppo congenito dei capillari, espansione compensatoria di vasi più grandi e formazione di glomeruli vascolari, angiomi, angiogliomi. I sintomi neurologici possono variare a causa di possibili danni agli emisferi cerebrali, al tronco encefalico, al cervelletto e, meno comunemente, al midollo spinale.

Una triade è tipica: angioma retinico, angiomi cerebrali, organi interni policistici o angioreticoloma renale. Segnato sul fondo forte espansione e tortuosità dei vasi sanguigni, glomeruli vascolari giallastri nella retina, successivamente - essudato ed emorragie nella retina, suo distacco. Spesso osservato opacizzazione del vitreo, glaucoma, iridociclite. Il risultato è la cecità nel tempo. La malattia di Hippel-Lindau si manifesta solitamente in pazienti di età compresa tra 18 e 50 anni.

I primi sintomi sono segni di angioreticoloma del cervelletto o della retina. Quando prevalgono le manifestazioni cliniche dell’angiomatosi cerebellare, la malattia è nota come “tumore di Lindau”. Angiomatosi retinica solitamente visto come "Il tumore di Hippel". Possibili danni agli organi interni, che sono caratterizzati da anomalie dello sviluppo e formazione di tumori: malattia del rene policistico, feocromocitoma, ipernefroma, tumori cistici del pancreas, fegato. Si trasmette con modalità autosomica dominante, a penetranza incompleta. La malattia fu descritta nel 1904 dall'oftalmologo tedesco E. Hippel e nel 1925 dal patologo svedese A. Lindau (nato nel 1898).

24.18. ANOMALIE E ​​DISTRUZIONI A LIVELLO CRANIOVERTEBRALE

Le anomalie craniovertebrali si riscontrano spesso nella zona di transizione tra il cranio e la colonna vertebrale. Possono causare disturbi circolatori nelle arterie vertebrali, un disturbo della circolazione del liquore. Come risultato della manifestazione di vari disordini neurologici, compreso vestibolare, sintomi cerebellari, segni di ipertensione endocranica, elementi della sindrome bulbare, in particolare disfunzione dei nervi cranici del gruppo bulbare, sintomi radicolari al livello cervicale superiore, segni di insufficienza piramidale, disturbi della sensibilità di tipo conduttivo, nonché sintomi radicolari al livello superiore livello cervicale. Si possono rilevare varie anomalie ossee e manifestazioni di stato disrafico: depressione basilare, protrusione dell'apice del processo odontoideo sopra le linee di Chamberlain e de la Petit, assimilazione dell'atlante (sindrome di Olenek), fenomeno del proatlante, ecc. Sono caratterizzate anomalie craniovertebrali da collo corto, basso limite di crescita dei peli sul collo, iperlordosi cervicale; Possibile asimmetria del viso, ipoplasia della mascella inferiore, palato gotico, espansione del canale spinale a livello delle vertebre cervicali superiori, cifoscoliosi della colonna vertebrale, bifida delle vertebre, deformità del piede del tipo “piede di Friedreich”.

Le malformazioni congenite a livello craniovertebrale sono caratterizzate da difetti nello sviluppo dell'osso occipitale e delle strutture situate nella fossa cranica posteriore, nella parte superiore della colonna vertebrale e nel midollo spinale. Questi includono la sindrome di Dandy-Walker e la sindrome di Chiari.

Sindrome di Dandy-Walker è una malformazione congenita della parte caudale del tronco e del verme cerebellare, che porta all'apertura incompleta delle aperture mediana (Magendie) e laterale (Lushka) del quarto ventricolo cerebrale. Si manifesta come segni di idrocefalo e spesso di idromielia. Quest’ultima circostanza, secondo la teoria idrodinamica di Gardner, può causare lo sviluppo di siringomielia e siringobulbia. La sindrome di Dandy-Walker è caratterizzata da manifestazioni di insufficienza funzionale del midollo allungato e del cervelletto, sintomi di idrocefalo e ipertensione endocranica. La diagnosi viene chiarita utilizzando metodi che visualizzano il tessuto cerebrale: studi TC e MRI. Vengono rilevati segni di idrocefalo, in particolare una pronunciata espansione del quarto ventricolo del cervello; uno studio MRI può rivelare la deformazione di queste strutture cerebrali. La sindrome fu descritta nel 1921 dai neurochirurghi americani W. Dandy (1886-1946) e A. Walker (nato nel 1907).

Sindrome di Chiari(Sindrome di Arnold-Chiari-Solovtsev, o sindrome da malformazione cerebellomidollare) - una malformazione delle strutture sottotentoriali del rombencefalo, manifestata dalla discesa del tronco encefalico e delle tonsille cerebellari nel forame magno. Si associa spesso ad anomalie delle ossa della base cranica e delle vertebre cervicali superiori (platibasia, impressione basilare, assimilazione dell'atlante, sindrome di Klippel-Feil), con manifestazioni di stato disrafico, in particolare con siringomielia, siringobulbia. Con la sindrome di Chiari può verificarsi l'intrappolamento del midollo allungato, delle strutture cerebellari, dei segmenti cervicali superiori del midollo spinale, l'occlusione del tratto del liquido cerebrospinale, che porta a sintomi bulbari, cerebellari e di conduzione e idrocefalo occlusivo. La sindrome è stata descritta in

1894 dal patologo tedesco J. Arnold (1835-1915) e nel 1895 dal patologo austriaco H. Chiari (1851-1916).

Attualmente, sulla base dei risultati della risonanza magnetica, alcuni autori distinguono due varianti della sindrome di Chiari.

Malformazione di tipo I (Chiari I) caratterizzato dallo spostamento delle tonsille cerebellari a livello del forame magno. Possibile prolasso del midollo allungato, suo allungamento e compressione anteriore del midollo allungato da parte del processo odontoideo, restringimento del quarto ventricolo cerebrale e della grande cisterna occipitale, disturbi liquorodinamici, segni di sottosviluppo e struttura atipica delle arterie vertebrobasilari regione. Nello stato neurologico sono possibili disturbi oculomotori, cocleari e vestibolocerebellari, bulbari, nonché di conduzione motoria e segmentale, motori e sensoriali. Non sono presenti sintomi neurologici, ma possono comparire più tardi (a volte nella 3a-4a decade di vita, che indica il passaggio del processo alla malformazione di tipo II.

A malformazioni di tipo II (Chiari II) c'è una sporgenza nel forame magno delle tonsille e del verme cerebellare, strutture del midollo allungato, che assume una forma a S. I segni caratteristici comprendono la tetraparesi spastica, il dolore nella regione occipitale e nel collo, l'atassia cerebellare, il nistagmo verticale discendente, elementi della sindrome bulbare, segni di siringomielia, manifestazioni di idrocefalo e disturbi della conduzione.

I sintomi neurologici nella sindrome di Arnold-Chiari possono comparire a partire dai 5-7 anni di età, a volte più tardi, forse intorno ai 30-40 anni, e hanno un decorso progressivo. Le manifestazioni dell'anomalia di Arnold-Chiari sono spesso associate ad anomalie delle ossa craniovertebrali (impressione basilare, assimilazione dell'atlante, craniostenosi del tipo scafocrania, ecc.). Nella diagnosi della sindrome di Chiari e nella determinazione del suo tipo, le informazioni ottenute dalla risonanza magnetica del cervello e della regione craniovertebrale, nonché dall'ecografia Doppler transcranica sono solitamente particolarmente preziose (Krupina N.E., 2003).

Il sintomo di Babchin- atrofia della semiringatura posteriore del forame magno e della cresta interna dell'osso occipitale. Rilevato mediante craniografia eseguita nella proiezione semiassiale posteriore. Il sintomo è stato descritto dal neurochirurgo domestico I.S. Babchin per tumori di localizzazione craniovertebrale.

24.19. ALCUNE FORME CONGENITE O A MANIFESTAZIONE PRECOCE DI DANNI ALLA SFERA MOTORIA

24.19.1. Paralisi cerebrale

La paralisi cerebrale (CP) è un gruppo eterogeneo di sindromi che sono una conseguenza del danno cerebrale che si verifica nel periodo prenatale, intrapartum (durante il parto) e nei primi periodi postnatali. Una caratteristica della paralisi cerebrale è una violazione dello sviluppo motorio del bambino, causata principalmente da una distribuzione anormale del tono muscolare e da una compromissione della coordinazione dei movimenti (paresi, paralisi, atassia, ipercinesia). Taggato

i disturbi del movimento possono essere combinati con convulsioni di epilessia, sviluppo ritardato della parola, emotivo e sviluppo intellettuale. A volte i disturbi del movimento sono accompagnati da cambiamenti nella sensibilità.

Una caratteristica importante della paralisi cerebrale è la mancanza di progressione e una possibile tendenza, sebbene debolmente espressa, a ripristinare i segni esistenti di patologia del sistema nervoso.

L'incidenza della paralisi cerebrale, secondo varie fonti, è di 2,5-5,9 per 1000 neonati. Secondo la Clinica neurologica consultiva dei bambini di Mosca, nel 1977-1978. era 3,3 ogni 1000 bambini. La frequenza della paralisi cerebrale nel gruppo di bambini nati con peso inferiore a 1500 g è del 5-15% (Aziz K. et al., 1994). Secondo K.A. Semenova (1994), la paralisi cerebrale è la causa del 24% dei casi di disabilità neurologica infantile.

Eziologia. I fattori eziologici sono molteplici: malattie (rosolia, citomegalia, influenza, toxoplasmosi, ecc.) e tossicosi della madre durante la gravidanza, anomalie del travaglio, interventi ostetrici e lesioni traumatiche, emorragie cerebrali, asfissia durante il travaglio, incompatibilità del sangue materno e del feto, traumi e malattia (meningite, encefalite) in un bambino nel primo periodo postpartum. È possibile una combinazione di diversi fattori dannosi.

Le cause della paralisi cerebrale congenita possono essere anomalie geneticamente determinate della formazione del cervello (disgenesia cerebrale) che si verificano in diverse fasi del suo sviluppo. Sono la causa del 10-11% di tutti i casi di forme spastiche di paralisi cerebrale. Inoltre, la causa della paralisi cerebrale può essere disturbi cerebrovascolari nel feto o nel neonato, in particolare l'encefalopatia ipossico-ischemica, ictus ischemici ed emorragici ed ematomi intracranici.

Patogenesi. I fattori patogeni che agiscono durante l'embriogenesi causano anomalie nello sviluppo del cervello. Per più fasi successive sviluppo intrauterino, è possibile rallentare i processi di mielinizzazione del sistema nervoso, interrompere la differenziazione delle cellule nervose e la patologia della formazione delle connessioni interneuronali e del sistema vascolare del cervello. Se il sangue della madre e del feto è incompatibile con il fattore Rh, il sistema ABO e altri antigeni dei globuli rossi, il corpo della madre produce anticorpi che causano l’emolisi dei globuli rossi del feto. La bilirubina indiretta formata durante l'emolisi ha un effetto tossico sul sistema nervoso, in particolare sulle strutture del sistema striopallidale.

Nei feti che hanno sofferto di ipossia intrauterina, al momento della nascita i meccanismi protettivi e adattativi non sono sufficientemente formati; l'asfissia e la lesione cerebrale traumatica durante il parto possono essere significative. Nella patogenesi delle lesioni del sistema nervoso che si sviluppano durante il parto e dopo la nascita, il ruolo principale è svolto dall'ipossia fetale, dall'acidosi, dall'ipoglicemia e da altri disturbi metabolici che portano all'edema cerebrale e ai disturbi secondari dell'emodinamica cerebrale e della liquorodinamica. Un'importanza significativa nella patogenesi della paralisi cerebrale è attribuita ai processi immunopatologici: gli antigeni cerebrali formati durante la distruzione del sistema nervoso sotto l'influenza di infezioni, intossicazioni, danni meccanici al tessuto cerebrale possono portare alla comparsa di anticorpi corrispondenti nel sangue della madre, che influisce negativamente sullo sviluppo del cervello fetale.

Quadro patomorfologico. I cambiamenti patomorfologici nel sistema nervoso nella paralisi cerebrale sono diversi. Il 30% dei bambini presenta anomalie dello sviluppo

cervello - microgiria, pachigiria, eterotopia, sottosviluppo degli emisferi, ecc. Possibili cambiamenti distrofici nel cervello, gliomatosi, cicatrici, porencefalia o cavità cistiche nel cervello, aree di demielinizzazione delle vie o atrofia della corteccia cerebrale a causa di lesioni traumatiche , emorragia cerebrale, ematoma intracranico , ipossia verificatasi durante il parto o danno cerebrale tossico, infettivo-allergico, traumatico nel periodo prenatale o postnatale precoce.

Classificazione. Vengono offerti vari corsi clinici classificazione della paralisi cerebrale. Presentiamo una delle classificazioni che hanno ricevuto ampio riconoscimento.

Tabella 24.1.Sindromi (forme) di paralisi cerebrale (Miller G., 1998)

Predominano le forme spastiche, le altre sono molto meno comuni.

Manifestazioni cliniche. Il conseguente difetto nel cervello non solo influisce negativamente sulle condizioni del neonato, ma interferisce anche con il suo normale sviluppo, in particolare con lo sviluppo sistema motorio, linguaggio e funzioni cognitive. Il quadro clinico in questi casi può variare ampiamente. È importante ricordare che l'attività posturale patologica e le manifestazioni di aumento del tono muscolare spesso diventano evidenti solo entro 3-4 mesi di vita di un bambino, e talvolta più tardi. Per relativamente diagnosi precoce Per la paralisi cerebrale, è importante monitorare dinamicamente i bambini, in particolare quelli con una storia ostetrica sfavorevole, tenendo conto della dinamica dei riflessi innati incondizionati, della sequenza della natura dei cambiamenti nel tono muscolare e dello sviluppo di reazioni di raddrizzamento ed equilibrio.

Secondo la predominanza di alcune funzioni neurologiche e mentali, L.O. Badalyan (1984) identificò le seguenti varianti di paralisi cerebrale.

1. Diplegia spastica (sindrome di Little) - la forma più comune di paralisi cerebrale. È caratterizzata da tetraparesi che coinvolge i muscoli della faccia, della lingua e della faringe, con disturbi motori particolarmente pronunciati negli arti inferiori (manifestazioni di paraparesi spastica inferiore con predominanza di tensione nei muscoli adduttori delle cosce e nei muscoli estensori delle cosce). parte inferiore della gamba e flessori dei piedi.Se il bambino è sdraiato, le sue gambe sono distese (quando si cerca di metterlo a terra), le sue gambe sono incrociate, non poggia su tutto il piede, ma solo sulla sua parte anteriore. Le gambe sono raddrizzate e ruotate verso l'interno. Quando cerca di camminare con un aiuto esterno, il bambino fa movimenti di danza, le sue gambe “incrociano”, il suo corpo si gira verso la gamba principale. Spesso la gravità della paresi è asimmetrica e la differenza nella possibilità di movimenti attivi si manifesta particolarmente chiaramente nelle mani.

Sullo sfondo della diplegia può esserci un'ipercinesia coreoatetoidea, che coinvolge principalmente i muscoli facciali e i muscoli distali delle braccia. I bambini hanno difficoltà a sperimentare la presenza di disturbi motori e sono riluttanti a farlo

entrare in contatto con bambini sani, sentirsi meglio in una squadra composta da bambini con malattie simili.

2. Doppia emiplegia - emiplegia bilaterale o, più spesso, emiparesi, in cui le braccia sono colpite in misura maggiore rispetto alle gambe, o sono colpite in modo più o meno uguale. È possibile un'asimmetria nella gravità della paresi, mentre il tono muscolare è elevato, vi è una combinazione di spasticità e rigidità, di solito con una predominanza di quest'ultima. Le reazioni di equilibrio non sono sufficientemente sviluppate. Elementi di paralisi pseudobulbare sono quasi sempre pronunciati, il che rende difficile la masticazione, la deglutizione e la parola. Si osservano spesso parossismi convulsivi e microcefalia. Questa forma di paralisi cerebrale è solitamente accompagnata dalle manifestazioni più significative di ritardo mentale.

3. Emiplegia spastica caratterizzato da corrispondenti disturbi motori prevalentemente da un lato. Spesso i disturbi del movimento sono più pronunciati nella mano; è piegata in tutte le articolazioni, la mano nei bambini piccoli è serrata a pugno e in età avanzata ha la forma di una "mano di ostetrico". Spesso si verificano crisi epilettiche focali del tipo Jackson. Utilizzando studi di imaging (TC, MRI), una cisti, una cicatrice o manifestazioni di porencefalia vengono solitamente rilevate in uno degli emisferi cerebrali. Lo sviluppo dell’intelligenza potrebbe essere vicino alla normalità.

4. Forma ipercinetica caratterizzato da un danno predominante alle strutture del sistema striopallidale. Il tono muscolare è variabile, spesso fluttuante tra ipotensione e normotensione. In questo contesto, si verificano spasmi muscolari intermittenti e attacchi di aumento del tono muscolare di tipo plastico. I movimenti attivi in ​​questi casi sono goffi, accompagnati da reazioni motorie eccessive di natura prevalentemente atetoide, mentre l'ipercinesia può essere prevalentemente nelle parti distali o prossimali degli arti, nei muscoli del collo e nei muscoli facciali. L'ipercinesi è possibile in base al tipo di atetosi, coreoatetosi, corea, distonia da torsione. Si osservano spesso disturbi del linguaggio (disartria sottocorticale). Lo sviluppo mentale soffre meno che in altre forme di paralisi cerebrale. Questa forma di paralisi cerebrale è solitamente causata dall'incompatibilità immunitaria tra il sangue del feto e quello della madre.

5. Forma cerebellare caratterizzato da atassia, causata principalmente da danni al cervelletto e alle sue connessioni. Può essere combinato con nistagmo, sindrome atonico-astatica, segni di moderata paresi spastica dovuta al coinvolgimento delle strutture cerebrali cortico-sottocorticali nel processo.

Trattamento. Il trattamento, o più precisamente, l'abilitazione di un paziente con paralisi cerebrale, dovrebbe iniziare il più presto possibile e dovrebbe essere completo. In tenera età, il cervello del bambino è plastico e ha notevoli capacità compensatorie. L'abilitazione, iniziata durante il periodo di formazione delle funzioni statiche e locomotorie, dà i risultati più significativi. Apprendimento precoce le capacità sensomotorie con il loro consolidamento riflesso condizionato contribuiscono allo sviluppo tempestivo delle capacità motorie. Inoltre, in tenera età, i fenomeni spastici sono ancora lievemente espressi, non ci sono posture, deformazioni o contratture patologiche stereotipate, per cui le capacità motorie sono più facili da sviluppare.

1 L'abilitazione è la creazione di opportunità per lo sviluppo di tipologie di attività precedentemente assenti.

Una parte importante del completo trattamento della paralisi cerebrale sono misure ortopediche, prevenzione delle contratture. Per dare una posizione fisiologica alle singole parti del corpo, sono ampiamente utilizzati stecche, stecche, stecche, supporti, collari, ecc .. Lo styling ortopedico si alterna con esercizi terapeutici, massaggi, fisioterapia, mentre le misure terapeutiche dovrebbero aiutare a inibire l'attività del riflesso tonico patologico e normalizzare su questa base il tono muscolare, la facilitazione dei movimenti volontari, lo sviluppo delle capacità motorie coerenti legate all'età del bambino.

Tra i farmaci utilizzati nel trattamento della paralisi cerebrale, vengono utilizzati agenti farmacologici che migliorano i processi metabolici nel cervello: acido glutammico, lipocerebrina, cerebrolisina, farmaci del gruppo nootropici, vitamine del gruppo B, acephen, ecc. Secondo le indicazioni, miorilassanti vengono utilizzati, mentre il Botox può essere il farmaco di scelta (tossina botulinica). Esiste un'esperienza positiva (Belousova E.D., Temin P.A. et al., 1999) sulla sua introduzione nel muscolo bicipite brachiale, nonché nei flessori ed estensori della mano per ridurre il tono muscolare e la posizione pronatrice dell'avambraccio; L'uso del Botox da parte degli stessi autori per eliminare la contrattura dinamica dell'articolazione della caviglia ha avuto un effetto positivo. Vengono utilizzati anche farmaci la cui azione è mirata a sopprimere l'ipercinesi, anticonvulsivanti, angioprotettori, agenti antipiastrinici e sedativi.

Negli ultimi anni sono stati sviluppati metodi di stimolazione somatosensoriale. A questo scopo si propone in particolare di indossare la tuta spaziale Penguin o la sua modificazione Adele. L’uso di una tuta portante aiuta a correggere la posizione del baricentro del corpo del paziente e a normalizzare la postura eretta. Si presume (Yavorsky A.B. et al., 1998) che con tale trattamento possa verificarsi una ristrutturazione delle connessioni neurali negli emisferi cerebrali e, allo stesso tempo, un cambiamento nelle relazioni interemisferiche.

24.19.2. Paraplegia familiare spastica di Strumpell

La malattia familiare cronica progressiva fu descritta in dettaglio nel 1886 dal medico tedesco A. Stumpell (A. Stumpell, 1853-1925). Attualmente è considerato un gruppo di malattie caratterizzate da eterogeneità genetica e polimorfismo clinico. La malattia viene ereditata sia con modalità autosomica recessiva che dominante.

Patogenesi non studiato.

Quadro patomorfologico. C'è una degenerazione simmetrica nei tratti cerebrospinali, che progredisce gradualmente e si diffonde dal basso verso l'alto. A volte è accompagnato da alterazioni degenerative nel delicato fascicolo di Gaulle e nei tratti spinali. Possibile demielinizzazione delle fibre nervose nei peduncoli cerebrali, gliosi e diminuzione del numero di cellule nelle strutture extrapiramidali del tronco cerebrale.

Manifestazioni cliniche . Tipicamente, nella seconda decade di vita, compaiono affaticamento delle gambe e aumento del tono muscolare e dei riflessi tendinei. Successivamente compaiono il clono del piede e i segni patologici del piede. Con il passare del tempo aumentano i segni della paraparesi spastica inferiore, mentre lo stato spastico dei muscoli prevale sulla gravità della muscolatura.

punti deboli. Per molti anni, i pazienti mantengono la capacità di muoversi autonomamente. La loro andatura è spastica e paraparetica. A causa della gravità della tensione nei muscoli adduttori delle cosce, i pazienti a volte incrociano le gambe quando camminano. In uno stadio avanzato della malattia sono possibili riflessi protettivi, segni di automatismo spinale e contratture delle articolazioni della caviglia. Elementi di spasticità possono comparire nelle braccia e nei muscoli man mano che la malattia si sviluppa cintura scapolare. Potrebbe esserci una diminuzione della sensibilità alle vibrazioni nelle gambe. Altri tipi di sensibilità, trofismo dei tessuti e funzioni degli organi pelvici solitamente non vengono interessati. Possibili deformità del piede (piede di Friedreich), lieve insufficienza cerebellare, miocardiopatia e ridotta funzione cognitiva.

Trattamento. La terapia patogenetica non è stata sviluppata. I rilassanti muscolari (mydocalm, scutamil, baclofen, ecc.) sono ampiamente usati come farmaci sintomatici.

24.20. ANOMALIE E ​​DEFORMAZIONI SECONDARIE DELLA COLONNA VERTEBRALE

Le anomalie ossee craniovertebrali includono Il sintomo di Oljenik- occipitalizzazione della prima vertebra cervicale (atlante) - sua fusione (assimilazione, concrescenza) con l'osso occipitale. Questo sintomo può essere accompagnato da segni di patologia craniovertebrale, insufficienza vascolare vertebrobasilare e disturbi nella dinamica del liquido cerebrospinale. A volte si vedono spondilogrammi fenomeno pro-Atlante - la presenza di elementi di una vertebra aggiuntiva (“occipitale”) sotto forma di rudimenti dell'arco anteriore, del corpo, della sezione laterale o dell'arco posteriore. Più spesso si trovano in uno stato di fusione con l'osso occipitale, l'atlante e l'apice del processo odontoideo della seconda vertebra cervicale (assiale), ma possono anche rimanere sotto forma di ossa libere situate nell'apparato legamentoso tra l'osso occipitale e l'atlante.

Una manifestazione di un difetto osseo congenito è Anomalia di Kimerli. Solco arteria vertebrale sul lato dorsale della massa laterale l'atlante si trasforma in un canale parzialmente o completamente chiuso per la formazione di un ponte osseo su di esso. Ciò può causare la compressione dell'arteria vertebrale che passa attraverso questo canale e lo sviluppo di un'insufficienza vascolare vertebrobasilare, che talvolta si manifesta fin dalla giovane età. Descrisse la patologia nel 1930 da M. Kimerly.

Sublussazione e incuneamento dell'articolazione atlo-assiale, o Giunto più crudele, sono causati da difetti nella sua formazione e dalla frequente introduzione di frammenti liberi del proatlante al suo interno, che porta allo sviluppo di segni di artrosi deformante in questa articolazione. Possibili manifestazioni della malattia di Down, della malattia di Morquio, poliartrite reumatoide, lesioni al collo. Lo sviluppo della sublussazione dell'articolazione atlo-assiale è predisposto dalla debolezza dell'apparato legamentoso del collo, dall'ipoplasia del processo odontoideo, nonché dalla presenza del cosiddetto spazio articolare tra il processo odontoideo e il corpo del secondo vertebra cervicale. I pazienti di solito notano dolore al collo e mobilità limitata della testa, dolore e scricchiolio quando la girano. I disturbi neurologici derivano dall'instabilità dell'articolazione atlo-assiale e sono spesso provocati da lievi traumi al collo, che possono causare lo spostamento in avanti dell'atlante e la compressione del midollo spinale cervicale superiore.

In caso di danno alle due vertebre cervicali superiori a causa di infezione tubercolare (Malattia della ruggine), sifilide, reumatismi, metastasi di un tumore canceroso, gli spondilogrammi mostrano cambiamenti nelle vertebre cervicali superiori e talvolta nell'osso occipitale, corrispondenti al fattore eziologico (vedere Capitolo 29).

La malattia di Grisel (torcicollo di Grisel) - spondiloartrite della regione cervicale superiore. Si verifica più spesso nei bambini in presenza di malattie infettive e talvolta è una complicazione della sinusite. Danno caratteristico all'articolazione tra l'atlante e il dente della vertebra assiale. Si manifesta con dolore acuto e dolorabilità nella regione cervicale superiore, nonché con contrattura dolorosa dei muscoli attaccati all'Atlante. Caratterizzato da torcicollo spastico persistente, in cui la testa è inclinata verso la lesione e leggermente ruotata nella direzione opposta (vedi Capitolo 29).

Sindrome delle vertebre assiali è una conseguenza anomalie nello sviluppo del processo odontoideo della vertebra assiale, serve come base per la formazione della sindrome del processo odontoideo, che non è fusa con il suo corpo ed è rappresentata da un osso odontoide indipendente (os odontoideum) . Questo osso si muove liberamente quando la testa è inclinata, restringendo così il canale spinale, che può causare lo sviluppo di mielopatia da compressione a livello cervicale superiore; in questo caso si possono verificare sintomi di conduzione e disturbi respiratori, nonché la comparsa di segni di artrosi deformante soprattutto a livello delle articolazioni atlanto-assiali laterali con aumento delle loro superfici articolari per escrescenze ossee con progressiva migrazione delle articolazioni in avanti e verso il basso , cioè. con la formazione di spondilolistesi craniovertebrale. Possono verificarsi anche manifestazioni di insufficienza vascolare vertebrobasilare.

Sindrome di Klippel-Feil (sindrome del collo corto) è un'anomalia congenita e fusione delle vertebre cervicali, spesso associata alla sindrome di Oljenik. Possibile differenziazione incompleta delle vertebre cervicali e diminuzione del loro numero, a volte il loro numero non supera i quattro. Il quadro clinico è caratterizzato da triade: collo corto (“uomo senza collo”, “collo di rana”), basso limite di crescita dei capelli sul collo, limitazione significativa della mobilità della testa. Nei casi più gravi, il mento poggia sullo sterno, i lobi delle orecchie toccano il cingolo scapolare e talvolta le pieghe della pelle vanno dalle orecchie alle spalle. Può essere combinato con idrocefalo, elementi di sindrome bulbare, insufficienza vascolare vertebrobasilare, disturbi della conduzione, scapole alte e manifestazioni di stato disrafico. Secondo gli studi sui raggi X, ci sono due forme estreme della sindrome di Klippel-Feil: 1) Atlas si è fuso con altri vertebre cervicali, il cui numero complessivo è quindi ridotto, solitamente non sono più di 4; 2) segni della sindrome di Oljenik e sinostosi delle vertebre cervicali, l'altezza dei loro corpi è ridotta. È spesso combinato con la platibasia; sono possibili altre malformazioni. La sindrome fu descritta nel 1912 dai neurologi francesi M. Klippel (1858-1942) e A. Feil (nato nel 1884).

Torcicollo congenito muscolare - accorciamento del muscolo sternocleidomastoideo a causa della sua fibrosi focale, con conseguente inclinazione della testa verso il lato interessato. La causa della conseguente sindrome da sostituzione di un'area muscolare con tessuto connettivo è sconosciuta.

Concrescenza vertebrale - fusione delle vertebre adiacenti a causa di un'anomalia del loro sviluppo o come risultato di spondilite tubercolare, spondilosi anchilosante, spondilosi post-traumatica e altri processi patologici.

Platispondilmente- espansione e riduzione dell'altezza dei corpi vertebrali a causa dello sviluppo di processi degenerativi o necrotici in essi.

Platispondilia generalizzata (sindrome di Dreyfus) - disostosi encondrale, che solitamente si manifesta nel secondo anno di vita del bambino (quando inizia a camminare) con mal di schiena e debolezza dell'apparato legamentoso che fissa la colonna vertebrale, con successivo sviluppo di cifosi o cifoscoliosi. Caratterizzato da collo e busto corti con arti relativamente lunghi, atrofia ed eccessiva estensibilità dei muscoli e articolazioni sciolte. Lo spondilogramma evidenzia platispondilia multipla, mentre l'altezza dei corpi vertebrali può essere ridotta di 2-3 volte, dilatazione degli spazi tra i corpi vertebrali, possibili dimensioni ridotte delle ossa pelviche e sacrali, lussazione congenita dell'anca o delle cosce. La sindrome fu descritta nel 1938 dal medico francese J.R. Dreyfus.

Osteopatia del corpo vertebrale, di solito appare nei bambini di età compresa tra 4 e 9 anni, noto come sindrome delle vertebre piatte (malattia di Calvé). Gli spondilogrammi mostrano l'osteoporosi della parte centrale del corpo vertebrale, la compattazione delle placche terminali seguita dal suo progressivo appiattimento (platispondilia) al 25-30% della sua altezza originale. La vertebra appiattita è separata dalle vicine da dischi intervertebrali allargati (vedi Capitolo 29).

Lordosi patologica e cifosi della colonna vertebrale. La colonna vertebrale presenta normalmente curve fisiologiche. Il piegamento in avanti (lordosi) si verifica solitamente a livello cervicale e lombare, mentre il piegamento all’indietro (cifosi) si verifica solitamente a livello toracico. Una lordosi eccessiva porta ad un aumento del carico sulle parti posteriori dei dischi intervertebrali, nonché sulle articolazioni intervertebrali, in cui in questi casi possono svilupparsi fenomeni degenerativi. Con cervicalgia o lombalgia, al livello appropriato, si osserva un appiattimento della lordosi e talvolta la sua trasformazione in cifosi. Con le miopatie, la gravità della lordosi lombare solitamente aumenta.

La cifosi patologica è caratteristica della spondilite tubercolare; può verificarsi con cervicalgia o lombalgia in pazienti con osteocondrosi spinale; è pronunciata nella cifosi giovanile, nella sindrome di Lindemann, nella sindrome di Scheuermann (vedi capitolo 29).

Se la lordosi e la cifosi possono essere fisiologiche, allora scoliosi- una persistente piegatura laterale della colonna vertebrale è sempre un segno di deviazione dalla norma. Spicca 3 gradi di scoliosi: Io - rilevato solo quando test funzionali, in particolare quando il busto è inclinato sui piani sagittale e frontale; II - determinato durante l'esame di un paziente in piedi, scompare quando viene sollevato con le braccia tese, su barre parallele o sullo schienale di due sedie, nonché in posizione prona; III - scoliosi persistente che non scompare quando si eseguono trazioni su una parete ginnica, ecc. e in posizione prona. L'ampliamento radiograficamente rilevato degli spazi tra i corpi vertebrali sul lato convesso della curvatura spinale nella scoliosi viene spesso chiamato Segno di Kona - dal nome dell'ortopedico domestico I.I. Kohn (nato nel 1914), che descrisse questo segno come una manifestazione di scoliosi progressiva. Viene chiamata la combinazione di cifosi e scoliosi cifoscoliosi.

Sindrome della colonna vertebrale rigida - sindrome miopatica, combinata con fibrosi e accorciamento dei muscoli assiali, in particolare degli estensori spinali, in questo caso, la flessione della testa e del busto è compromessa, la scoliosi è comune

colonna vertebrale toracica con contratture delle articolazioni prossimali degli arti. L'EMG mostra segni di danno alle cellule delle corna anteriori del midollo spinale e dei muscoli. Caratterizzato da debolezza muscolare, mioipotrofia, segni di cardiomiopatia e cambiamenti nell'attività della creatina fosfochinasi. Ereditato con modalità autosomica recessiva o recessiva legata all'X. Descritto nel 1865 dal medico inglese V. Dubowitz e sotto il nome "artrogriposi congenita della colonna vertebrale" nel 1972 - neuropatologo domestico F.E. Gorbaciov.

Le deformità spinali possono verificarsi durante il processo di involuzione. Tali cambiamenti nella forma della colonna vertebrale si osservano, in particolare, con Sindrome di Forestier, manifestato in persone di età compresa tra 60 e 80 anni, con caratteristica intorno alla schiena del vecchio.

Con un'eccessiva lordosi lombare dovuta alla pressione dei processi spinosi l'uno sull'altro, è possibile la loro deformazione (Sindrome di Bostrup, processo spinoso “baciante”). Si manifesta come dolore nella regione lombare quando la colonna vertebrale è estesa. Gli spondilogrammi rivelano false articolazioni tra i processi spinosi appiattiti.

L'appiattimento del corpo vertebrale e l'affilamento della sua parte anteriore sono una delle manifestazioni dell'osteocondrodistrofia, nota come Deformità di Morquio-Brailsford.

Per gli ultimi tre fenomeni clinici, vedere anche il capitolo 29.

24.21. DISPARI DELLA COLONNA VERTEBRALE E DEL MIDOLLO SPINALE, ERNIA SPINALE

Disrafismo spinale è un difetto dello sviluppo associato alla chiusura incompleta dei tessuti di origine mesodermica ed ectodermica lungo la sutura mediana (dal greco rhaphe - sutura) - la linea mediana della colonna vertebrale. Le manifestazioni del disrafismo spinale sono la scissione degli archi vertebrali (spina bifida) e dei tessuti molli localizzati sagittalmente, così come varie varianti della spina bifida che si presentano in questo caso, a volte cisti dermoidi, lipomi e la sindrome del filum terminale “duro”.

Disrafismo della colonna vertebrale e del midollo spinale a seconda del grado del loro sottosviluppo, ha le seguenti opzioni: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anteriore; 4) spina bifida: meningocele, meningoradiculocele, mielomeningocele, mielocistocele; 5) rachischisi, parziale e completa.

Spina bifida nascosta - spina bifida occulta (dal lat. spina- tenda, bifidus - diviso in due). La forma più comune di anomalia spinale è la spina bifida. (spina bifida occulta). Potrebbero esserci 1-2 vertebre non fuse, ma a volte di più. Le estremità degli archi non fusi vengono spesso premute nel lume del canale spinale e causano la compressione della dura madre, dello spazio subdurale e delle radici della cauda equina, mentre il difetto osseo è coperto da tessuti molli inalterati. Questa forma di anomalia viene rilevata mediante spondilografia, il più delle volte a livello lombare inferiore - sacrale superiore. Nell'area della scissione di un arco o di più archi delle vertebre, a volte si osserva retrazione e atrofia della pelle o del tessuto, gonfiore, cicatrici, pigmentazione, è possibile l'ipertricosi -

Il sintomo di Fauno. Disponibilità spina bifida occulta può predisporre allo sviluppo della sindrome del dolore, a volte - Sindrome di Lhermitte, accompagnato da una sensazione simile al passaggio di una corrente elettrica lungo la colonna vertebrale quando si tocca il processo spinoso di una vertebra anomala o danneggiata.

Rachischisi completa - grave disrafismo, manifestato dalla spaccatura non solo degli archi e dei corpi vertebrali, ma anche dei tessuti molli ad essi adiacenti. Attraverso la fessura dentro tessuti soffici Il midollo spinale può essere visibile immediatamente dopo la nascita del bambino. Non c'è sporgenza erniaria di tessuto. I corpi vertebrali nella parte ventrale della schisi possono fondersi. Sono possibili anche difetti di sviluppo di altre vertebre e costole. Esistono forme di disrafismo parziale, subtotale e totale.

Spina bifida anteriore- mancata fusione dei corpi vertebrali. È raro ed è principalmente un reperto occasionale sugli spondilogrammi, ma può essere combinato con altri difetti dello sviluppo.

Spina bifida complicata- mancata fusione degli archi vertebrali in combinazione con escrescenze simili a tumori, che sono semplicemente tessuto adiposo o fibroso situato sotto la pelle e che riempie i difetti ossei degli archi vertebrali, fusi con le meningi, le radici e il midollo spinale. Nella maggior parte dei casi è localizzato a livello lombosacrale della colonna vertebrale.

spina bifida, che si verificano in connessione con la mancata fusione degli archi vertebrali e la scissione dei tessuti molli, sono sporgenze erniarie congenite del contenuto del canale spinale (Fig. 24.8): meningocele - protrusione erniaria dalle meningi piene di liquido cerebrospinale; meningoradiculocele - ernia costituita da meningi, radici spinali e liquido cerebrospinale; mieloradiculomeningocele - ernia, comprese le strutture del midollo spinale, le radici spinali, le meningi e il liquido cerebrospinale; mielocistocele - un sacco erniario contenente un tratto di midollo spinale con segni di idromielia.

Diagnostica. Con la spina bifida, la diagnosi non è difficile. La natura del contenuto del sacco erniario può essere giudicata da

Riso. 24.8.Un bambino con spina bifida (mielomeningocele) e concomitante idrocefalo.

nuovo studio sullo stato neurologico. Il chiarimento della diagnosi può essere ottenuto con l'aiuto della spondilografia e degli studi MRI, ma bisogna tenere presente che l'ossificazione dell'osso sacro avviene solo intorno ai 12 anni di vita.

Trattamento della spina bifida. È possibile solo il trattamento chirurgico. In caso di rapido allargamento, assottigliamento e ulcerazione dei tessuti tegumentari della protrusione erniaria, minacciandone la rottura, nonché la presenza di una fistola del liquido cerebrospinale, è indicato un intervento chirurgico urgente. Altrimenti, è possibile lo sviluppo di meningite, meningomielite, meningomieloencefalite. Controindicazioni all'intervento chirurgico possono essere l'infiammazione dei tessuti del canale spinale o gravi disturbi neurologici. La questione dell'intervento chirurgico dovrebbe essere decisa congiuntamente da un pediatra, un neurologo e un neurochirurgo.

La sporgenza erniaria viene rilasciata dai tessuti molli, la sua parete viene aperta. Se le radici e il tessuto del midollo spinale stesso sporgono nella cavità dell'ernia, quindi, se possibile, con la massima cura, vengono isolati dalle aderenze e spostati nel lume del canale spinale. Successivamente, la sporgenza erniaria viene asportata e il tessuto molle viene suturato successivamente a strati. Per difetti di grandi dimensioni, a volte i muscoli e l'aponeurosi vengono spostati dalle aree adiacenti per chiudere completamente il difetto e prevenire ripetute protrusioni. Se il midollo spinale entra nel sacco erniario, di norma è possibile solo un intervento palliativo.

Quando si tratta la spina bifida, si dovrebbe tenere conto del fatto che sono spesso combinati con l'idrocefalo. In questi casi, oltre alla rimozione della protrusione erniaria, è indicato l'intervento di shunt: lomboperitoneostomia.

24.22. ANOMALIE DEL MIDOLLO SPINALE

Diastematomielia - divisione del midollo spinale lungo la lunghezza in due parti mediante un ponte osseo, cartilagineo o fibroso. Non esistono segni obbligati per questa forma di anomalia, poiché i sintomi esistenti sono possibili anche in altre malformazioni della colonna vertebrale e del midollo spinale. Tuttavia, la diastematomielia può essere accompagnata da manifestazioni cutanee, condizioni muscoloscheletriche anormali e disturbi neurologici.

Durante un esame esterno di un paziente con diastematomielia, lungo l'asse della colonna vertebrale nella zona della colonna vertebrale possono essere visibili aree di ipertricosi, macchie di pigmento color caffè o marrone scuro, angiomi e aree retratte di pelle cicatrizzata. spaccatura del cordone.

I cambiamenti nel sistema muscolo-scheletrico sono possibili già nella prima infanzia. In particolare, sono possibili deformità del piede. Debolezza di una o entrambe le gambe, asimmetria dei muscoli degli arti inferiori, atrofia di singoli muscoli o gruppi muscolari, debolezza dei muscoli delle gambe e della cintura pelvica. La scoliosi e altre forme di deformità della colonna vertebrale vengono spesso rilevate nei bambini fin dalla tenera età.

I sintomi neurologici possono includere asimmetria o assenza di riflessi tendinei, più spesso il tallone (Achille) o il ginocchio, diminuzione della sensibilità, segni di alterata innervazione autonomica.

A volte segni significativi di paraparesi inferiore sono combinati con disfunzione degli organi pelvici e può esserci un bisogno imperativo di urinare e bagnare il letto.

Amielia- completa assenza del midollo spinale, mentre la dura madre e gangli spinali. Potrebbe esserci un sottile cordone fibroso nel sito del midollo spinale.

Diplomielia- raddoppio del midollo spinale a livello dell'ingrossamento cervicale o lombare, meno spesso - raddoppio dell'intero midollo spinale.

Il cranio subisce grandi cambiamenti dal momento della nascita del bambino fino alla fine della vita. Questi riarrangiamenti sono associati a quelle caratteristiche della reazione tessuto connettivo, in particolare le ossa, che si osservano in diversi periodi di età della vita di una persona. Non siamo interessati principalmente al cambiamento struttura interna ossa del cranio, ma una trasformazione della sua forma esterna, sebbene avvenga sotto l'influenza di una ristrutturazione dell'architettura ossea.

I cambiamenti nel cranio possono essere suddivisi in cinque periodi di età.

Il primo periodo copre l'età dalla nascita ai 7 anni. È caratterizzato dalla crescita attiva del cranio. Nei primi sei mesi dopo la nascita, il volume del cranio cerebrale raddoppia e le fosse craniche si approfondiscono. A questo proposito, la regione occipitale sporge. Narice a causa della crescita della mascella superiore aumenta anche in altezza fino a 22 mm. Nel primo anno di vita scompaiono la cartilagine dell'osso occipitale e il tessuto membranoso della volta cranica. È prevista la formazione delle cuciture.

Da 1 a 2 anni il volume del cranio triplica e fino a 5 anni raggiunge i 3/4 del volume del cranio adulto. C'è una crescita uniforme del cervello e del cranio facciale, la testa diventa più ampia. La base del cranio raggiunge le stesse dimensioni di quella di un adulto. Viene finalmente formato il diametro del forame magno. A causa della crescita dei denti e dei processi alveolari, aumenta l'altezza delle mascelle superiore e inferiore, che si riflette nella forma del viso, delle cavità orali e nasali. Un punto importanteè la formazione di suture che non solo tengono insieme le singole ossa del cranio, ma servono anche come luogo per la loro crescita in larghezza.

Secondo la loro forma, le suture del cranio si dividono in: 1) sutura seghettata (sutura serrata): su un osso ci sono delle depressioni, e sul lato del secondo osso ci sono delle sporgenze che riempiono queste depressioni; questo tipo di cucitura è la più durevole; 2) sutura squamosa (sutura squamosa): i bordi di due ossa si sovrappongono; 3) sutura piatta (sutura plana): le superfici di contatto dell'osso sono lisce o leggermente ondulate. Tutte le cuciture sono riempite con tessuto connettivo fibroso.

In base alla loro posizione nel cranio, si distinguono le seguenti suture.

La sutura sagittale (sutura sagittalis) nel bambino è più lunga rispetto all'adulto, poiché parte dalla sutura frontonasale e raggiunge l'angolo superiore dello squama dell'osso occipitale. La parte anteriore della sutura che collega le metà dell'osso frontale è chiamata sutura metopica (sutura metopica) e si chiude all'età di 5 anni, mentre rimane la parte posteriore della sutura sagittale. La sutura metopica si verifica negli adulti nell'8% dei casi (Fig. 84).

La sutura coronale (sutura coronalis) corre da destra a sinistra nel piano frontale alla giunzione delle ossa frontali e parietali.

La sutura lambdoidea (sutura lambdoidea) si trova sul piano frontale all'incrocio delle scaglie occipitali e delle ossa parietali.

La chiusura anticipata di queste tre suture determina la formazione di una testa conica.

La sutura squamosa (sutura squamosa) si forma quando le scaglie delle ossa temporali e parietali si uniscono, quando il bordo di un osso si sovrappone all'altro.

La connessione delle ossa del cranio facciale tra loro e con il cranio cerebrale (ad eccezione della connessione della mascella inferiore con l'osso temporale) avviene a causa di una sutura piatta, dove i bordi delle ossa in contatto sono lisci o leggermente ondulato. I nomi delle suture che hanno forma piatta sono costituiti dai nomi delle ossa che le compongono, ad esempio: sutura frontale-mascellare (sutura frontomaxillaris), sutura temporo-mandibolare (sutura temporozygomatica), ecc. La connessione dei processi palatini di la mascella superiore è chiamata sutura palatina mediana e la connessione delle placche orizzontali delle ossa palatine con i processi palatini delle ossa della mascella superiore - sutura palatina transversa.

Il secondo periodo di cambiamenti nel cranio avviene dagli 8 ai 13-14 anni ed è caratterizzato da un relativo rallentamento nella crescita delle ossa del cranio, sebbene vi sia un aumento significativo della cavità nasale, della mascella superiore e dell'orbita.

Il terzo periodo dura dall'inizio della pubertà (14-16 anni) fino ai 20-25 anni, quando termina la crescita scheletrica. A questa età lo sviluppo del cranio è completo. Il cranio facciale cresce più intensamente rispetto al cranio cerebrale (Fig. 76), soprattutto negli uomini. La base del cranio aumenta non solo nella direzione trasversale, ma anche in quella anteroposteriore (Fig. 77). Si formano i seni aerei (vedi singole ossa del cranio), tubercoli, sporgenze, glabella e solchi.

76. Cambiamenti legati all'età nei parametri facciali negli esseri umani (secondo Welcker). L'età in anni è indicata da numeri.
A - la linea dell'altezza (tubercolo mentoniero - base del naso) in un neonato è la metà della distanza tra la superficie facciale degli zigomi. L'indice facciale (rapporto altezza/larghezza x 100) è 62,8 per un neonato, 78,0 per un bambino di un anno, 89,6 per un bambino di sei anni e 90 per un adulto.

77. Sviluppo di parti del cranio in termini di età.
1 - neonato; 2-1 anno; 3-7 anni; 4 - adulto (secondo Andronescu).

Il quarto periodo (26-45 anni) è il più stabile, quando non si verificano cambiamenti nelle dimensioni del cranio. Di solito durante questo periodo si verifica l'ossificazione delle suture. Negli uomini la parte posteriore della sutura sagittale è la prima a calcificarsi, nelle donne è la sutura coronale. Successivamente vengono chiuse le suture mastoido-occipitale e lambdoidea. L'ultima cosa a scomparire è la cucitura squamosa. Nei dolicocefali l'obliterazione delle suture avviene prima che nei brachicefali. Raramente le suture durano per tutta la vita, ad esempio, per il filosofo Kant, fino a 80 anni.

Il quinto periodo dura dal momento della fusione della sutura (45 anni) fino alla vecchiaia. È caratterizzato da una notevole trasformazione del cranio facciale associata alla perdita dei denti. L'assenza di una parte o di tutti i denti porta all'atrofia della sostanza ossea dei processi alveolari delle mascelle superiore e inferiore. In questo caso, la forma del viso ricorda in qualche modo quella di un neonato. L'atrofia dei processi alveolari delle ossa si riflette nella ristrutturazione del palato duro, delle mascelle inferiore e superiore, della fossa articolare e del tubercolo dell'osso temporale, del processo zigomatico e dell'osso zigomatico. Negli anziani, lo spessore della placca compatta e dell'osso spongioso diminuisce, il cranio diventa leggero e in molte ossa (lacrimale, etmoide, grandi ali dell'osso sfenoide, parte timpanica delle ossa temporali) cavità aggiuntive a causa del riassorbimento osseo. Al contrario, le squame dell'osso frontale, sullo sfondo dell'atrofia di altre ossa del cranio, sono spesso conservate e sono più spesse. La composizione chimica del tessuto osseo nelle persone anziane è significativamente diversa rispetto ai giovani. Con notevole riassorbimento materia organica, la ristrutturazione dell'architettura e l'aumento del contenuto di sali minerali nelle ossa, queste diventano più fragili, si rompono e si spezzano con meno forza rispetto alle ossa di un giovane.

Le malformazioni del cranio possono manifestarsi in una discrepanza tra le dimensioni del cranio e il volume dell'encefalo e la presenza di deformità esterne (craniosinostosi, ipertelorismo); nella chiusura incompleta delle ossa del cranio e del canale spinale con formazione di difetti attraverso i quali può sporgere il contenuto del cranio e del canale spinale (ernie cerebrali e spinali); nella deformazione del cranio, con conseguente compressione di importanti strutture cerebrali (platibasia, impronta basilare).

Craniostenosi(dal greco kranion - cranio + greco stenosi - restringimento) - una patologia congenita dello sviluppo del cranio, manifestata nella fusione precoce delle suture craniche, con conseguente deformazione del cranio e una discrepanza tra il suo volume e la dimensione del cranio cervello.

Durante i primi anni di vita di un bambino, la massa cerebrale continua ad aumentare e il volume della testa aumenta. Entro un anno, la dimensione della testa di un bambino è pari al 90% e entro 6 anni, il 95% della dimensione della testa di un adulto. Le suture craniche si chiudono solo a 12-14 anni di età. Se il processo di chiusura delle suture viene interrotto e si verifica la loro ossificazione precoce, il cranio del bambino smette di crescere, il che, in caso di patologia grave, può portare a gravi danni cerebrali. È possibile la chiusura prematura di tutte le suture del cranio. Tuttavia, si osserva spesso la fusione prematura delle singole suture: coronale, sagittale, ecc., Che porta a una grave deformazione del cranio. Esistono diverse forme di craniostenosi.

Scafocefalia(dal greco skaphe - barca + greco kephale - testa), caratterizzato da una peculiare forma del cranio allungato e compresso lateralmente.

Questo tipo di craniostenosi si verifica a causa della sutura sagittale prematuramente cresciuta. In questo caso, l'aumento delle dimensioni del cranio nella direzione trasversale si ferma e continua nella direzione dalla parte anteriore a quella posteriore.

Con l'ossificazione prematura della sutura coronale, l'allargamento del cranio nella direzione antero-posteriore si interrompe e il cosiddetto brachicefalia(dal greco brachys - corto).

Spesso, la fusione precoce della sutura coronale è accompagnata da un sottosviluppo delle orbite, dell'osso sfenoide e delle ossa del cranio facciale ( Sindrome di Crouzon, in cui la craniostenosi è combinata con esoftalmo dovuto al sottosviluppo delle orbite e della cavità orale). Con un'anomalia cranica vicina a questo tipo Sindrome di Apert c'è anche sindattilia).

Con la chiusura prematura unilaterale della sutura coronale, si notano l'appiattimento della fronte, il sottosviluppo dell'orbita e l'elevazione del suo bordo orbitale - plagiocefalia (dal greco plagios - obliquo).

Con la patologia della cosiddetta sutura metapica (tra le ossa frontali), la testa assume una forma triangolare - trigonocefalia(dal greco trigonon - triangolo). La fusione precoce di diverse suture porta ad una diminuzione generale del volume del cranio, alla sua deformazione - un cranio a torre o acrocefalia(dal greco akros - alto) con sottosviluppo dei seni e delle orbite.

Con la craniostenosi, oltre ai tipi descritti di deformazione cranica, si possono osservare sintomi di danno cerebrale. Sono più pronunciati con l'ossificazione prematura di diverse suture, quando la discrepanza tra il cervello in crescita e il cranio che ha smesso di svilupparsi può raggiungere un grado estremo di gravità.

In questi casi vengono alla ribalta i sintomi dell'ipertensione endocranica: mal di testa, vomito, congestione del fondo, con conseguente diminuzione della vista, e fenomeni cerebrali generali. Durante l'esame craniografico, viene determinato caratteristiche peculiari craniostenosi: fusione delle suture, assenza di fontanelle e impronte digitali pronunciate.

Chirurgia. Il tipo più comune di trattamento per la craniostenosi è la resezione dell'osso lungo le suture ossificate, che consente un aumento delle dimensioni del cranio.

In caso di gravi deformazioni del cranio, recentemente sono state ampiamente utilizzate operazioni ricostruttive, la cui natura è determinata dal tipo di craniostenosi.

Pertanto, con la brachicefalia causata dalla fusione prematura della sutura coronale, viene effettuato il cosiddetto avanzamento fronto-orbitale. A questo scopo si formano due blocchi ossei, costituiti dal bordo orbitale e dall'osso frontale, che vengono mescolati anteriormente e fissati con fili di sutura o apposite placche metalliche.

La scafocefalia e l'acrocefalia (cranio a torre) richiedono una ricostruzione del cranio più complessa. Nella malattia di Crouzon si esegue la correzione chirurgica più complessa delle anomalie combinate del cranio cerebrale e facciale, comprendendo, oltre all'avanzamento fronto-orbitario, anche il movimento della mascella superiore.

L'esecuzione delle operazioni ricostruttive descritte richiede l'uso di speciali strumenti chirurgici: craniotomi pneumatici ed elettrici, seghe oscillanti, taglierine speciali. Si consiglia di eseguire interventi di craniostenosi nei primi 3-4 mesi di vita per prevenire lo sviluppo di gravi deformazioni del cranio