Syndróm Treacher Collins podrobne opísal v roku 1900 Brit Edward Treacher Collins. Nachádza sa u 1 z 50 tisíc detí.

Príčina syndrómu Treacher Collins - genetická mutácia. V 93 % prípadov sa defekt nachádza v géne TCOF1, ktorý sa nachádza na q-ramene 5. chromozómu. Gény POLR1C a POLR1D mutujú menej často.

Gén TCOF1 je zodpovedný za kódovanie jadrového transportného proteínu, ktorý sa podieľa na konštrukcii mnohých tkanív počas embryonálny vývoj vrátane tvorby kostí tvárovej časti lebky. Mutačné zmeny vedú k objaveniu sa stop kodónu, to znamená k predčasnému zastaveniu syntézy molekúl a samodeštrukcii zodpovedajúcich buniek. V dôsledku toho deti pociťujú deformácie tváre.

Treacher Collinsov syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a má významnú penetráciu (vysoká pravdepodobnosť symptómov). V 60 % prípadov je ochorenie nededičné – po počatí vzniká genetická mutácia.

Symptómy

Syndróm Treacher Collins je charakterizovaný rôznymi výrazmi: závažnosť symptómov sa líši od jemných čŕt štruktúry tváre až po ťažké deformácie, pri ktorých sú črty úplne vymazané.

Vo väčšine prípadov sú prítomné nasledujúce príznaky:

• hypoplázia lícnych kostí a obežných dráh na oboch stranách - tvár sa javí ako „potopená“ alebo „ako vtáka“;
• nedostatočný rozvoj čeľustných kostí (mikrognatia) – malé ústa a úzka brada;
• antimongoloidné oči - vonkajšie rohy sú výrazne znížené;
• Kolobómy (trojuholníkový tvar) očných viečok.

Mnoho detí má deformácie čeľustí a chrupu:

• veľmi vysoká („gotická“) obloha;
• "rázštep podnebia";
• „otvorený skus“ – zuby sú umiestnené v značnej vzdialenosti od seba;
• nedostatok zubov.

V niektorých prípadoch jazyk nemôže byť umiestnený normálne v malom ústnej dutiny, čím vzniká riziko udusenia.

Príznaky syndrómu Treacher Collins sa spravidla dopĺňajú poruchami v štruktúre zvukovodov a uši. Tie hlavné:

• anotia alebo mikrotia – absencia alebo nedostatočné rozvinutie uší;
• atrézia (neprítomnosť) zvukovodu;
• abnormálna štruktúra štruktúr stredného ucha - nedostatočný rozvoj bubienková dutina a sluchové kosti;
• strata sluchu.

U niektorých pacientov sú deformácie maxilofaciálnych kostí kombinované s inými vývojovými anomáliami:

• srdcové choroby;
• preaurikulárne výrastky;
• absencia príušných žliaz;
• choanálna atrézia (prerastanie nosových priechodov) atď.

Diagnostika

Treacher Collinsov syndróm možno zistiť v prenatálnom období pomocou ultrazvuku alebo bezprostredne po narodení. Diagnóza sa robí na základe vizuálnych znakov - charakteristických zmien v kostiach tváre. Na potvrdenie tejto skutočnosti môže byť vykonaný genetický test.

Počas diagnostiky je potrebné posúdiť sluch dieťaťa. Metóda sa vyberá v závislosti od jeho veku. Základné metódy:

• registrácia sluchových evokovaných potenciálov;
• reč alebo čisto tónová audiometria.

Okrem toho na určenie abnormalít v štruktúre sluchových orgánov sa vykonáva tomografia temporálnych kostí.

Syndróm Treacher Collins sa odlišuje od syndrómu Goldenhar (hemifaciálna mikrozómia) a Nagera (akrofaciálna dysostóza).

Liečba

Liečbu syndrómu Treacher Collins vykonávajú rôzni odborníci. Je zameraná na komplexnú elimináciu kostných deformít a porúch sluchu.

Hlavné zložky terapie:

• Chirurgické operácie, počas ktorých sa odstraňujú defekty tváre. Spravidla je potrebných niekoľko zložitých chirurgických zákrokov.
• Zubná starostlivosť, ktorej cieľom je opraviť maloklúzia.
• Náhrada sluchu – implantácia načúvacích prístrojov na zlepšenie kostného vedenia zvukov.

V závažných prípadoch sa vykonáva tracheotómia a gastrostómia na uľahčenie dýchania a príjmu potravy.

Okrem operácií a protetiky zahŕňa komplexná terapia syndrómu Treacher Collins nápravnovýchovných tried s logopedičkou a učiteľkou nepočujúcich.

Predpoveď

Vo väčšine prípadov deformácie kostí pri syndróme Treacher Collins nepredstavujú hrozbu pre život dieťaťa. Deti s touto patológiou nezaostávajú v intelektuálnom vývoji za predpokladu, že porucha sluchu je včas opravená. V dôsledku vonkajších defektov môžu mať značné ťažkosti sociálne prispôsobenie, takže potrebujú.

Prevencia

Treacher Collinsov syndróm sa vyvíja v dôsledku genetických mutácií, z tohto dôvodu sa mu nedá zabrániť. Párom s negatívnou rodinnou anamnézou sa odporúča konzultovať plánovanie tehotenstva so ženou.

Treacher Collinsov syndróm (TCS) je geneticky podmienená patológia spôsobená mutáciou génu chromozómu 5 a prejavujúca sa vonkajšími deformáciami vrátane znetvorenia tváre. V období vnútromaternicového vývoja plodu dochádza k chybnej tvorbe kostí lebky. Nedostatočne vyvinutá čeľusť, zygomatické, čelné a iné kosti dávajú charakteristiku vzhľad choré deti. Keďže choroba je vrodená, takéto anomálie sa zistia hneď po narodení. Moderné metódy diagnostika umožňuje identifikovať syndróm in utero a zabrániť narodeniu chorého dieťaťa.

Syndróm dostal svoje meno na počesť oftalmológa z Anglicka, ktorý začiatkom 20. storočia prvýkrát opísal klinické príznaky a etiopatogenetické znaky ochorenia. Patológia sa vyskytuje u 1 z 50 tisíc novorodencov. V súčasnosti nie je syndróm úplne preskúmaný, aj keď vo svete žije veľa ľudí s rôznymi formami.

chlapec so syndrómom Treacher Collins

Ochorenie zvyčajne vážne neohrozuje životy pacientov a neovplyvňuje ich duševný vývoj. V niektorých prípadoch ťažká deformácia lebky bráni dieťaťu samostatne dýchať a jesť. Obmedzením dýchacích ciest pacienta sa nedostatočne vyvinuté tvárové kosti stávajú príčinou život ohrozujúcich ochorení.

TDS má iný názov - maxilofaciálna alebo mandibulofasciálna dysostóza. Ak touto chorobou trpí matka alebo otec v rodine, deti ju určite zdedia, keďže syndróm sa prenáša podľa dominantného princípu. Vznikli deformácie tváre a lebky skorých štádiách tehotenstvo, môže byť spôsobené nielen dedičné faktory, ale aj spontánna mutácia génov. Chlapci aj dievčatá ochorejú rovnako často. Syndróm podľa ICD-10 má kód Q75.4 a názov „Maxilofaciálna dysostóza“.

Klinické prejavy syndrómu u rôznych jedincov sa môžu výrazne líšiť a môžu sa líšiť od takmer nepostrehnuteľných defekty tváre k ťažkej deformácii lebky. Pacienti sa rodia so strabizmom, kolobómom očných viečok, malými ústami a bradou a zhoršeným sluchom. Niektoré deti majú dieru v ústach – takzvaný „rázštep podnebia“, ovisnuté vonkajšie kútiky očí a riedke mihalnice. STC neporušuje intelektuálny rozvoj dieťa. Pacienti s vonkajšími deformáciami sa postupne adaptujú na životné podmienky a ťažkosti. Niektorí upadajú do depresie, nechcú akceptovať svoj „nezvyčajný“ vzhľad.

Etiológia a patogenéza

Za jediný etiopatogenetický faktor syndrómu Treacher Collins sa považuje genetická mutácia. Príčinou ochorenia je vrodená abnormalita v štruktúre piateho chromozómu. Toto je najdlhšia nukleotidová štruktúra v ľudskom genóme a je zodpovedná za produkciu materiálu pre kostru plodu. V tele pacienta je narušená biogenéza a funkcie ribozomálnej RNA, zlyháva intracelulárna syntéza proteínov a spomaľuje sa proces delenia buniek embryonálnej neurálnej trubice. Ich sebazničenie vedie k nedostatočnému rozvoju kostného tkaniva a formovanie znetvorenej tváre dieťaťa v ranom štádiu embryogenézy. Choroba sa dá diagnostikovať už v druhom mesiaci tehotenstva.

Syndróm sa v 100% prípadov dedí od chorej matky alebo otca podľa dominantného princípu. Ak existuje zaťažená rodinná anamnéza, potom sa v tejto rodine určite narodia choré deti s touto patológiou. Expresivita a penetrácia génu určujú rôzne stupne závažnosti defektu, ktorý sa u rôznych pacientov líši od stredne ťažkého až po extrémne závažné.

V niektorých prípadoch nie je syndróm zdedený, ale vzniká v dôsledku novej génovej mutácie po počatí. Deti so syndrómom sa rodia úplne zdravým rodičom. Mutácia sa môže vyskytnúť pod vplyvom faktorov, ktoré majú teratogénny účinok na plod:

• zneužívanie alkoholu tehotnou ženou,
• fajčenie a drogová závislosť,
• silný stres,
• vírusové a bakteriálne infekcie u ženy,
• závažné sprievodné patologické procesy,
• užívanie niektorých liekov - psychotropné a antikonvulzíva,
• radiačnej záťaži.

Symptómy

Syndróm je charakterizovaný polymorfizmom klinické prejavy. Pacienti s TCS môžu byť rozpoznaní okamžite. Takéto deti majú charakteristický vzhľad a často sa podobajú.

Klinické príznaky syndrómu:

1. porušenie normálnej formy palpebrálna štrbina, široká časť očí a ovisnuté ich vonkajšie okraje, antimongoloidné oči;
2. hypoplázia zygomatických kostí a nadočnicových oblúkov;
3. asymetria tváre;
4. neúmerne veľký nos;
5. tvár stlačená dovnútra;
6. malá brada,
7. nefúzia tvrdého podnebia;
8. rázštep pery;
9. rast vlasov na lícach;
10. poškodenie sluchového orgánu - nedostatočný rozvoj sluchových ossiclov, bubienkovej dutiny a ušnice; atrézia zvukovodu; strata sluchu; pretragal fistuly;
11. poškodenie ústnej dutiny – „gotické“ podnebie; hypoplázia hltana - zúženie hltana a dýchacieho traktu; „otvorený“, maloklúzia; obmedzenie schopnosti otvárať ústa rôznej závažnosti; nedostatok zubov; posunutie jazyka dozadu s obštrukciou dýchacích a tráviaceho traktu; defekt mäkkých tkanív ústnej dutiny;
12. poškodenie orgánu videnia - kolobóm dolného viečka, absencia mihalníc; strabizmus, znížená zraková ostrosť;
13. deformované palce.

Deformácia tváre a lebky môže byť kombinovaná s vývojovými chybami vnútorné orgány: srdce, chrbtica, sluchový analyzátor, žľazy vonkajšej a vnútornej sekrécie, dýchacie cesty. U chorých detí je narušená adaptácia na spoločnosť. Okolo ostatných sú plachí a vyhýbajú sa kontaktu s nimi. To vedie k vytvoreniu komplexu menejcennosti a rozvoju depresie. Zároveň je úplne zachovaná inteligencia: pacienti primerane vnímajú informácie a správne sa morálne a fyzicky rozvíjajú.

Klinické príznaky syndrómu majú rôzny stupeň závažnosti: od jemných deformácií až po ťažké deformácie, pri ktorých sú rysy tváre úplne vymazané. V pokročilých prípadoch majú pacienti problémy so žuvaním a prehĺtaním, výslovnosťou jednotlivých hlások, zrakom a sluchom.

Etapy

Štádiá syndrómu sú určené zložitosťou procesu mutácie a intenzitou klinických príznakov:

Ťažké TCS

• Počiatočné štádium je charakterizované takmer nepostrehnuteľnými zmenami na tvári. Choré deti sa nelíšia od zdravých a vedú normálny život.
• Stredné štádium sa prejavuje všetkými vyššie uvedenými poruchami. Abnormálna deformácia tvárových kostí je dosť závažná. Môžu sa vyskytnúť ťažkosti s dýchaním, jedením, strata sluchu a problémy so zubami.
• Závažným štádiom je úplná absencia tváre, neschopnosť preskúmať jej črty. Dokonca plastickej chirurgii nemôže pomôcť chorým.

Komplikácie

Ťažké komplikácie a nepríjemné následky Treacher Collinsov syndróm:

1. strata sluchu a úplná hluchota,
2. neschopnosť jesť,
3. dusenie,
4. úplná absencia zubov,
5. abnormálna tvorba očných buliev,
6. porucha prehĺtania
7. abnormálny vývoj zubov, problémy so žuvaním a zvukovou výslovnosťou,
8. nosový hlas,
9. poraziť nervový systém A duševné poruchy kvôli pocitu menejcennosti,
10. vrodené srdcové chyby a vnútorné orgány.

Diagnostika

Diagnózu a liečbu syndrómu Treacher Collins vykonávajú pediatri, plastickí chirurgovia, lekári ORL a genetici. Diagnostické opatrenia sa delia na pre- a postnatálne.

• Prenatálna detekcia patológie sa vykonáva počas ultrazvukové vyšetrenie tehotná žena. Okrem toho sa vykonáva choriová biopsia, amniocentéza a analýza plodovej vody, vyšetrenie krvi z fetálnych ciev placenty a fetoskopia.
• Postnatálna diagnostika je založená na charakteristike klinické príznaky a externé údaje pacienta. Ak sú príznaky syndrómu mierne, nastávajú problémy s určením diagnózy. Špecialisti by mali venovať pozornosť osobitnú pozornosť o funkcii dýchania a saturácii hemoglobínu kyslíkom, ako aj posúdiť účinnosť kŕmenia chorého dieťaťa.

Počas molekulárno genetickej štúdie sa zistí defekt na 5. chromozóme a objaví sa mutácia génu zodpovedného za ochorenie. Berúc do úvahy dedičnú predispozíciu a klinický obraz urobiť diagnózu patológie. Genetické poradenstvo je komplikované variabilným prejavom ochorenia.

Ďalšie diagnostické metódy:

1. hodnotenie sluchu dieťaťa - zaznamenávanie sluchových potenciálov, audiometria, audiologické vyšetrenie, tomografia spánkových kostí;
2. hodnotenie dýchania je spojené s rizikom spánkového apnoe;
3. fluoroskopické alebo tomografické vyšetrenie hlavy;
4. pantomografia;
5. CT a MRI mozgu.

Terapeutické opatrenia

Treacher Collinsov syndróm - nevyliečiteľná choroba, pri ktorej nie je možné odstrániť hlavnú príčinu deformácií lebky a tváre. Zobrazujú sa pacienti paliatívna starostlivosť, čo umožňuje zlepšiť kvalitu života pacientov. Ak bol syndróm diagnostikovaný počas vývoja plodu, tehotným ženám sa odporúča potrat. Keď sa narodí choré dieťa, vyžaduje si kvalifikovanú komplexnú terapiu. Pacienti podstupujú chirurgickú a ortodontickú liečbu na zlepšenie ich vzhľadu a kvality života.

• Chirurgická intervencia sa vykonáva s cieľom korigovať vonkajšie defekty pre pohodlný pobyt pacientov v spoločnosti. Operácia tiež zabraňuje smrti v dôsledku mutácií, ktoré sťažujú dýchanie a prehĺtanie. Chirurgia sa má vykonať čo najskôr, najmä v závažných prípadoch, keď dochádza k zúženiu dýchacích ciest. Pacienti podstupujú tracheostómiu a gastrostómiu na kŕmenie. Potom prechádzajú na chirurgickú korekciu podnebia, predĺženie dolnej čeľuste, endoskopickú polyzinzotómiu, rekonštrukciu mäkkých tkanív - plastickú operáciu ušníc, korekciu kolobómu, supraglottoplastiku. Tieto operácie sú veľmi prácne a nákladné. Obmedzené otváranie úst je veľmi ťažké napraviť. Na liečbu patológií stredného a vonkajšieho ucha je potrebný špecialista na chirurgickú ORL.
• Na zlepšenie sluchu sa používajú načúvacie prístroje. Načúvacie prístroje sú potrebné najmä v prípadoch, keď sa operácie na zmenené sluchové ossicles dávať slabé výsledky. Aby choré dieťa v budúcnosti nezaostávalo za svojimi rovesníkmi v duševnom vývoji, načúvacie zariadenie treba nosiť od 3 mesiacov do 3 rokov. Následne sa do oblasti za uchom inštaluje magnetický implantát.
• Zubné zákroky vykonávajú zubári na korekciu maloklúzií a obnovu zubov.
• Na zlepšenie reči sa uskutočňujú kurzy logopédie a audiológie a psychoterapeutické sedenia, aby sa prispôsobili spoločnosti.
• Ľudia, ktorí majú problémy s prehĺtaním jedla alebo nápojov, potrebujú pomoc od logopéda.

Kraniofaciálne defekty pri syndróme Treacher Collins nemožno úplne odstrániť. Liečba patológie je dlhodobá, najmä ak existujú závažné poruchy. Pacienti budú potrebovať celú sériu plastickej chirurgii. Celý liečebný cyklus môže trvať niekoľko rokov. Ak sa chirurgom nepodarí odstrániť všetky deformácie, pacienti s nimi žijú celý život.

TCS je vrodená porucha kraniofaciálneho vývoja s charakteristickou bilaterálnou symetrickou dyspláziou ucho-čeľusť bez anomálií končatín. Toto dedičné ochorenie v modernej lekárskej praxi extrémne zriedkavé.

Prevencia a prognóza

Prognóza STS je priaznivá, ak nepredstavuje hrozbu pre život dieťaťa. Včasná korekcia sluchových porúch a chirurgická korekcia vonkajších defektov uľahčujú zvládanie sociálnej adaptácie a zabezpečujú normálny intelektuálny vývoj detí. Žijú sa nelíšia od svojich rovesníkov a vytvárajú plnohodnotné rodiny. Niektorí pacienti potrebujú pomoc psychológov, pretože vidia svoju škaredosť a trpia ňou. Tí, ktorí sa s takouto chorobou nedokážu vyrovnať, upadajú do depresie a snažia sa vyhnúť akejkoľvek komunikácii s inými ľuďmi.

TTS je celoživotná diagnóza. Choroba je dosť závažná a vyžaduje si vysokokvalifikovanú starostlivosť. Keďže je to spôsobené genetickou mutáciou, nie je možné zabrániť rozvoju syndrómu. Lekárske genetické poradenstvo je potrebné pre páry s negatívnou rodinnou anamnézou. Ak táto choroba nebola zaznamenaná u blízkych a vzdialených príbuzných, štandardné odporúčania týkajúce sa zdravý imidžživot počas tehotenstva.

Video: o najznámejšej osobe s Treacher-Collinsovým syndrómom

27.7. NÁDOROMOVÉ FORMÁCIE ČELESTÍ

♦ Osteodysplázia

Osteodysplázia je malformácia kostného tkaniva spôsobená zastavením, spomalením alebo narušením osteogenézy v určitom štádiu embryonálneho alebo postnatálneho vývoja. Ide o vrodenú malformáciu kostného tkaniva. Proces osteogenézy môže byť narušený vo vláknitom, chrupkovom alebo osteoidnom štádiu. To môže vysvetliť rôznorodosť morfologických a klinicko-rádiologických prejavov týchto kostných ochorení.

Osteodysplázia je porušením procesov tvorby v kostre a prejavuje sa vo forme odchýlky od normy vo vývoji kosti alebo chrupavky alebo možno jedného alebo druhého súčasne. Osteodyspláziu možno prvýkrát zistiť u detí aj dospelých.

Osteodysplázia zahŕňa nasledujúce ochorenia (vývojové chyby): fibrózna osteodysplázia; deformujúca ostóza (Pagetova choroba); Cherubizmus; Albrightova choroba; porušenie osteogenézy kostí lebky (maxilofaciálna dysostóza-Francheschetti-Zwahlenov syndróm, maxilofaciálna dysostóza-Peters-Heuvelsov syndróm, kraniofaciálna dysostóza-Crouzonov syndróm) atď.

Fibrózna osteodysplázia (synonymum: Braitsev-Lichtensteinova choroba). Prvýkrát ho opísal V.R. Braitsev v roku 1927 pod názvom "vláknitá osteodystrofia" av roku 1937 L. Lichtenstein označil túto chorobu za samostatnú skupinu. Fibrózna osteodysplázia môže byť diagnostikovaná prvýkrát u detí aj dospelých. Zisťuje sa rovnako často u žien a mužov. Podľa našich údajov sa toto ochorenie vyskytuje približne u 5 % pacientov s benígnymi nádormi a nádorom podobnými formáciami čeľustí.

Ryža. 27.7.1. Vzhľad pacienta s fibróznou osteodyspláziou (predný pohľad - a, bočný pohľad - b ).

Rozlišovať jednokostný A polyostotické forma ochorenia. O jednokostný fibrózna osteodysplázia postihuje len čeľuste, a s polyostotické- a iné kosti kostry (cherubizmus, Albrightova choroba).

POLIKLINIKA . Fibrózna osteodysplázia má najvýraznejší rast v detstve a dospievaní. Choroba dlho je asymptomatická. Prvými príznakmi, ktoré naznačujú prítomnosť ochorenia, sú bolesť zubov a opuch kostí, ktorý spôsobuje deformáciu tváre. Pri palpácii je opuch kosti bezbolestný, hustý a môže byť hrudkovitý. Okolité mäkké tkanivá patologický proces nie sú zapojené. Otvorenie úst nie je ťažké (obr. 27.7.1). Pri hnisaní ložísk fibróznej osteodysplázie, opuchu a hyperémii sliznice alveolárneho procesu sa regionálne lymfatické uzliny zväčšujú, t.j. objavujú sa príznaky exacerbácie zápalového procesu v čeľusti. Choroba sa môže stabilizovať, v zriedkavých prípadoch sa vyvinie do nádorového procesu.

Zapnuté röntgen častejšie existuje niekoľko centier deštrukcie (zriedkavosti) kostného tkaniva zaobleného tvaru bez jasných hraníc a niekedy je ťažké ich rozlíšiť (obr. 27.7.2). V čeľusti nie je žiadne obľúbené miesto. Môže sa objaviť v hornej aj dolnej čeľusti. Častejšie sa vyskytuje multifokálnosť lézie.

Patomorfológia . Makroskopicky Fibrózna osteodysplázia vyzerá rôznorodo. Patologické zameranie je reprezentované svetložltým tkanivom s kostnými inklúziami. Zmenené tkanivo sa ľahko oddelí od zdravej kosti. Hranice lézie sú ťažko rozpoznateľné. Mikroskopicky táto malformácia je charakterizovaná proliferáciou fibrózneho tkaniva s prítomnosťou osteoblastov a osteoklastov, vďaka čomu je podobná osteoblastómu, ale na rozdiel od neho v lézii chýbajú proliferujúce osteoblasty a osteoidné tkanivo.

Diagnostika by sa mali vykonávať s osteogénnymi a neosteogénnymi benígnymi a malígnymi nádormi a nádorovými ochoreniami čeľustí, ako aj s chronickou periostitídou a osteomyelitídou. Diagnóza je stanovená na základe rádiologických a patohistologických údajov.

Liečba fibrózna osteodysplázia chirurgická. Patologické zameranie alebo lézie kostného tkaniva podliehajú kyretáži v zdravom tkanive. V prípadoch, keď nie je možné identifikovať hranice zmenenej kosti a osifikácia postihnutej oblasti nie je výrazná, sa pristupuje k subperiostálnej resekcii oblasti čeľuste.

Ryža. 27.7.2. Rôzne možnosti (a, b, c, d) rádiografického obrazu osteodysplázie dolnej čeľuste.

Deformujúca ostóza (choroba Paget). Zriedkavé ochorenie, ktoré prvýkrát opísal Paget v roku 1877. Je charakterizovaná deformáciou stehennej kosti a holennej kosti, chrbtice a lebky s ťažkou hyperostózou, zhrubnutím a zakrivením kostí. Na strane tváre dochádza k zhrubnutiu lícnych kostí a brady a vtiahnutiu chrbta nosa. Tvár nadobudne podobnosť s papuľou leva, čo dalo podnet na označenie tohto stavu ako leontiáza ossea (synonymum: kraniálna hyperostóza, kranioskleróza). Je však chybou myslieť si, že takýto vzhľad môže nastať iba pri tejto chorobe. Pozoruje sa pri osteodystrofii prištítnych teliesok, neurofibromatóze a rôznych nádoroch kostí tvárového skeletu.

Cherubizmus charakterizovaná fibróznou osteodyspláziou dolnej čeľuste v oblasti jej uhlov. Výsledkom je, že tvár získa nafúknutý zaoblený tvar, ktorý pripomína obraz tvárí anjelov. Toto ochorenie je dedičné, z čoho vznikol názov familiárna fibrózna dysplázia. Cherubizmus nevyžaduje chirurgickú liečbu. S vekom sa deformácia tváre znižuje a tvár nadobúda normálny tvar.

Albrightova choroba. Prejavuje sa ako ložiská fibróznej osteodysplázie a hyperpigmentácie kože, ku ktorej dochádza na pozadí predčasnej puberty. Etiológia ochorenia je nejasná. Ochorenie je vrodené. Nájdené u dievčat.

Dysostózy - Toto vrodené anomálie vývoj kostí kostry, základné rodinné dedičné choroby kostí. Porušenie osteogenézy kostí lebky sa prejavuje vo forme nasledujúcich dysostóz:

Maxilofaciálna dysostóza (Francheschetti-Zwahlenov syndróm), charakterizovaná hypopláziou dolnej čeľuste a zygomatických kostí s narušeným vývojom zubov, deformáciou ušníc, ako aj makrostómiou („rybia“ alebo „vtáčia“ tvár).

H
maxilárna-kraniálna dysostóza (Peters-Heuvelsov syndróm) - existuje hypoplázia horná čeľusť a jarmové oblúky, kombinované s potomstvom a skrátením prednej časti základne lebečnej. Choroba je dedičná.

Ryža. 27.7.3. RTG snímka dolnej čeľuste pacienta s osteodystrofiou prištítnych teliesok.

Kraniofaciálna dysostóza (Crouzonov syndróm). Charakterizovaná kombináciou nedostatočného rozvoja kostí lebky s predčasným uzavretím lebečných stehov, orbitálnym hypertelorizmom (abnormálne veľká vzdialenosť medzi očami), exoftalmus, strabizmus, poruchy zraku, ako aj hypoplázia strednej časti tváre, stenóza alebo atrézia nosových priechodov, deformácia nosovej priehradky, maloklúzia a deformácia podnebia. Syndróm je dedičný. Pri Crouzonovom syndróme teda spolu s kraniosynostózou (synostóza-fúzia) dochádza k poklesu hĺbky očníc a hypoplázii strednej časti tváre, t.j. existuje kranio-, orbito- a faciostenóza.

♦ Osteodystrofia

Osteodystrofia je patologický proces charakterizovaný funkčnými a štrukturálnymi zmenami jednotlivé oblasti kostra, spôsobené porušením trofizmu kostného tkaniva v dôsledku nedostatočného príjmu alebo absorpcie živín. Osteodystrofie sa v závislosti od etiopatogenetického princípu zaraďujú do toxické, výživné(pre nedostatok vitamínov), endokrinné, angioneurotrofné(porucha vaskulárneho a nervového trofizmu).

Endokrinné osteodystrofie sú bežnejšie ako iné. Ich patogenéza je odlišná. V prípadoch dysfunkcie hypofýzy, akromegália, pri poškodení prištítnych teliesok vzniká osteodystrofia prištítnych teliesok (obr. 27.7.3), pri tyreotoxikóze sa vyvíja osteoporóza a pri hypotyreóze (spôsobenej nedostatočným vývojom štítnej žľazy) dochádza k narušeniu rastu kostí, čo vedie k trpaslíkom. Po dlhodobom užívaní hormonálnych liekov (kortikosteroidov) sa môžu vyskytnúť endokrinné osteodystrofie.

Angioneurotrofné Osteodystrofia nastáva, keď sú poškodené nervové kmene alebo krvné cievy vyživujúce kosť. Tento typ osteodystrofie sa pozoruje pri progresívnej hemiatrofii tváre (časť 22.4, zväzok II príručky). Liečba je zameraná na odstránenie choroby, ktorá spôsobila túto alebo tú osteodystrofiu.

) D., charakterizovaná hypopláziou dolnej čeľuste a zygomatických kostí s narušeným vývojom zubov, deformáciou ušníc a niekedy aj stredného ucha, ako aj makrostómia („ryba“ alebo „vtáčia“ tvár); zdedené autozomálne dominantným spôsobom.

Veľký lekársky slovník . 2000 .

Pozrite sa, čo je „maxilofaciálna dysostóza“ v iných slovníkoch:

dysostóza- Porušenie vývoja kostí, najčastejšie postihujúce kosti lebky v kombinácii s inými príznakmi; najvýznamnejšie odrody sú klavikulárne kraniálne (Scheithauer Marie Senton syndróm), maxilofaciálne (Berry Franceschettiho syndróm), maxilofaciálne... ... Technická príručka prekladateľa

Dysostóza dysostóza. Zhoršený vývoj kostí, najčastejšie zahŕňajúci poškodenie kostí lebky v kombinácii s inými príznakmi; najvýznamnejšie odrody sú klavikulárne kraniálne (Scheithauer Marie Sentonov syndróm), maxilofaciálne (Berryho syndróm ... ... Molekulárna biológia a genetika. Výkladový slovník.

- (A. Franceschetti, 1896 1968, švajčiarsky oftalmológ; P. Zwahlen, 1916 1972, švajčiarsky oftalmológ) pozri maxilofaciálna dysostóza ... Veľký lekársky slovník

- (A. Franceschetti, 1896 1968, švajčiarsky oftalmológ; P. Zwahlen, 1916 1972, švajčiarsky oftalmológ) pozri maxilofaciálna dysostóza ... Lekárska encyklopédia

Treacher Collinsov syndróm alebo maxilofaciálna dysostóza je genetické ochorenie, ktorý je autozomálne dominantne dedičný a je charakterizovaný deformáciou tváre a lebky. Túto chorobu si prvýkrát všimol oftalmológ Edward Treacher Collins. Táto udalosť sa odohrala v roku 1900.

Príznaky a symptómy tohto ochorenia sa môžu medzi sebou značne líšiť rôznych ľudí, od sotva viditeľných znakov až po vážne poškodenia. Väčšina pacientov s touto diagnózou má nedostatočne vyvinuté tvárové kosti, najmä lícne kosti a zmenšenú čeľusť a bradu. Niekedy tento syndróm sprevádza stav, ako je rázštep podnebia. V najviac ťažké prípady nedostatočný rozvoj kostí môže viesť k tomu, že človek jednoducho nemôže normálne dýchať, čo je pre ľudský život veľmi nebezpečné.

Aké mutácie vedú k rozvoju syndrómu?

Najčastejšie sa pri tomto syndróme vyskytuje mutácia v génoch TCOF1, POLR1C a POLR1D. Okrem toho sa zmeny v géne TCOF1 detegujú v 93 % všetkých prípadov tejto diagnózy. Mutácie v génoch POLR1C a POLR1D sa detegujú pomerne zriedkavo. To je to, čo spôsobuje vývoj syndrómu Treacher Collins. Ak v týchto génoch nie sú žiadne porušenia, ale choroba je prítomná, jej príčinu možno považovať za neznámu.

Je známe, že tieto tri gény – TCOF1, POLR1C a POLR1D – hrajú dôležitú úlohu pri tvorbe kostí a iných tkanív tvárovej časti lebky. Prijímajú aktívna účasť pri produkcii molekúl nazývaných ribozomálna RNA, ktorá je „sestrou“ DNA.

Zmeny vo vyššie uvedených génoch redukujú celkové množstvo produkované molekuly. Predpokladá sa, že to vedie k sebazničeniu niektorých buniek, ktoré sú zodpovedné za vývoj tkanív tváre a lebky. To všetko, dokonca aj počas formovania plodu, vedie k tomu, že pri formovaní tváre existujú určité problémy, ktoré môžu byť sotva viditeľné alebo veľmi výrazné.

Ako sa choroba dedí?

Toto ochorenie má autozomálne dominantnú dedičnosť. Navyše sa u dieťaťa prejaví, ak jeden z rodičov má mutantný gén. Najčastejšie sa takto dedia mutácie v génoch TCOF1 alebo POLR1D. Najčastejšie, a to je približne 60 % všetkých prípadov, však ochorenie nemá dedičnú povahu, ale prejavuje sa u dieťaťa v dôsledku novej mutácie iba jeho génov.

Ak dôjde k mutácii v géne POLR1C, znamená to autozomálne recesívne dedičstvo, to znamená, že dieťa dostane mutantný gén od oboch rodičov. U samotných rodičov sa však ochorenie najčastejšie neprejaví vôbec, alebo sa prejaví len mierne. Ako vyzerajú deti so syndrómom Treacher Collins si môžete pozrieť na fotografiách na internete.

Symptómy

Toto nezvyčajné ochorenie má mnoho rôznych prejavov. Navyše jedna osoba s touto diagnózou nemusí mať všetky možné defekty. A keďže je toto ochorenie vrodené, prvé príznaky ochorenia možno pozorovať hneď po narodení dieťaťa.

Hlavným prejavom ochorenia sú početné deformácie tváre. V tomto prípade sa najčastejšie pozoruje nesprávna tvorba palpebrálnej trhliny. V tomto prípade je vonkajší kútik oka vždy nasmerovaný nie nahor, ako je to zvyčajne, ale nadol. Tento jav je pozorovaný na oboch stranách. Očné viečka majú tvar trojuholníka, ktorý sa nazýva kolobóm.

Druhá dôležitá diagnostický znak- Ide o nedostatočný rozvoj jarmovej kosti. Lícne kosti sú veľmi malé, čo následne vedie k nesprávnej symetrii tváre. Spodná čeľusť má tiež určitý nedostatočný rozvoj a je zvyčajne veľmi malý. V tomto prípade sa pozoruje veľké ústa.

Nedostatočný vývoj ovplyvňuje aj zuby. V niektorých prípadoch môžu úplne chýbať počas celého života, ale najčastejšie sú zuby od seba široko vzdialené, čo tvorí nesprávny skus.

Tretím dôležitým znakom je buď úplná absencia alebo nedostatočné rozvinutie uší a zvukovodu. Z tohto dôvodu deti nemôžu mať normálny sluch.

Toto ochorenie má niekoľko štádií vývoja. O počiatočné štádium zmeny na tvári sú prakticky neviditeľné. Pri strednej závažnosti, ktorá sa zisťuje najčastejšie, sú zaznamenané vyššie uvedené porušenia. V závažných prípadoch je takmer nemožné vidieť črty tváre dieťaťa.

Liečba

Keďže táto choroba je genetickej povahy, jednoducho na ňu neexistuje žiadna liečba. V prípade závažných malformácií tváre je však možné vykonať operáciu, ktorá pomôže odstrániť existujúce defekty.

V prípade potreby sa robí korekcia ušníc, rázštepu a plastická operácia vonkajšieho zvukovodu. Pretože pri tejto chorobe sú čeľuste veľmi malé a jazyk má veľké veľkosti, potom sa vám jednoducho nezmestí do úst. Na prekonanie tejto patológie sa vykoná operácia na odstránenie epiglottis a inštaláciu trvalej tracheostómie.

Je jednoducho nemožné vyliečiť tento vážny nedostatok jednou operáciou, najmä ak sú poruchy závažné. Preto je potrebných niekoľko plastických operácií a samotný liečebný cyklus môže trvať aj niekoľko rokov. Niekedy však nie je možné odstrániť všetky vady a človek s tým musí znášať celý život.