През 1848 г. френски учен Ж. Турен, през 1913 г. немски зъболекар J. Cristи през 1929 г. немски дерматовенаролог H.Siemensописват синдрома, който носи техните имена, но е известен също като „анхидротична ектодермална дисплазия“ или „синдром на Weech“, който се появява при дете под прикритието на комбинирана лезия от ектодермален произход.

Честота на синдрома на Christ-Siemens-Touraine и то малко - само 1 случай на 7500 новородени.

Етиопатогенеза на синдрома на Christ-Siemens-Touraine.

Етиологията е генетична. Най-често се унаследява като Х-свързан рецесивен тип, но има и доминантно (АА) и автозомно рецесивно унаследяване на тази генна мутация.

Клиника (симптоматика) на синдрома на Christ-Siemens-Touraine:

• всички жлези са в една или друга степен недоразвити: тежка хипоплазия на потните жлези, мастните жлези с лека степенхипоплазия; стомашно-чревни жлези и дихателната системаатрофичен (сух въздух, недостатъчно производство на слюнка)
• атрофия или вродена кожна хипоплазия; кожата е гладка, лъскава, много крехка при триене или удар, с много малко косми;
• зъбни аномалии: патологична форма(в повечето случаи зъбите са конични); липсата на една или друга група зъби, но никога липсата на зъби;
• очни аномалии. По ред на честотата те са: катаракта, конюнктивит, късогледство, втечняване на стъкловидното тяло и нишковиден кератит поради намалено производство на сълзи;
• глухота, придружена от малко детеглухоняма;
• хипертермия;
• хипотония, хипорефлексия, умствена изостаналост.

Патологична анатомия на синдрома на Christ-Siemens-Touraine.

Характерната лезия се идентифицира чрез кожна биопсия и се състои в липсата на потни жлези.

Ектодермалната полидисплазия, която се появява и се среща особено при кърмачета, е следствие от обща агенезия на потните жлези, следствие от което е липсата на процес на изпотяване, повишена крехкост на кожата и много често появата на термичен шок в кърмачета.

Диагностика на синдрома на Christ-Siemens-Touraine.

1. Обективно състояние.
2. Пренатална ДНК диагностика.
3. Определяне на мутации в гена, който кодира ектоплазин.
4. Диагностика на семейство за носителство на мутирал ген и определяне на риска от заболяването в потомството.

Лечение на синдрома на Christ-Siemens-Touraine.

Не съществува ефективно лечение. Единствените показани терапевтични мерки са борбата с наслоените кожни инфекции.

1. Поради риск от топлинен шок, избягвайте излагането на топлина.
2. Извършване на зъбно протезиране.
3. Използвайте овлажняващи кремове (Emolium, Radevit).
4. Курсов прием на имуномодулатори.

Вие сте студент по медицина? Стажант? Детски лекар? Добавете нашия сайт към социалните мрежи!


Записът "Christ-Siemens-Touraine syndrome. Anhidrotic ectodermal dysplasia" е публикуван в раздела, в Събота, 26 януари 2013 г. в 12:47 ч. Следните етикети са добавени към записа: ,

15 коментара към статията „Синдром на Крист-Сименс-Турен. Анхидротична ектодермална дисплазия”

Днес на лекцията ни казаха, че напоследък синдромът на Christ-Siemens-Touraine практически не се среща при деца. Въпреки че в отдела по практика казаха, че има един случай. На кого да вярваме?

• Според статистиката се среща при 1 на 7500 новородени, така че този, който наблюдава този синдром, е „късметлия“ в клиничния смисъл на думата. Напълно възможно е такъв пациент да е бил наблюдаван в отделението.

Синът ми е с тази диагноза, на 10 години е. Ако сте лекар и се интересувате от нашата история, задавайте въпроси. Имаме нужда от практически съвети, от време на време искат да ни вдигнат увреждането.

• да интересно Бих искал да знам как се справяте? Какви кремове използвате? Какви имуномодулатори ви предписват? На каква възраст е поставена диагнозата?

  • Диагнозата е поставена на 1,4 г. В момента има 5 зъба (10 г.), няма зачатъци, пробвахме с протези, но поради тежка дисплазия не държат.
    Решаваме кожни проблеми с помощта на Емолиум, ходим на солени бани и солариум.Също така се подложихме на лечение с озон.Има лющене, сухота на тялото, но има проблем с краката, развила се ехтиоза.
    Има и проблем с лигавицата: сухота на назофаринкса, силната реч често е затруднена.
    В горещо време седим у дома, не можем да бъдем в задушна стая, веднага прегряваме (достигна 38 градуса), охлаждаме се в студена вода.
    Косата е много тънка и рядка.Няма вежди, почти никакви мигли.

    • Благодаря ви много за информативния отговор. очите ти добре ли са Има ли зрителни увреждания? С какво храниш бебето си? Разбирам, че избирате диета и давате ситно нарязана храна? Как лекарите мотивират премахването на инвалидността? В крайна сметка детето няма да може да се грижи за себе си в бъдеще.

      • Проблемите с очите постепенно изчезват, но трябва да ходим на офталмолог 2 пъти в годината.Носихме очила, но без тях зрението ни е по-добро.Има лек сърбеж, но не използвахме нищо, но сега не бършем храната си, защото... посещавахме детски санаториум постоянно, имахме късмет в това отношение, ядем храна, която отговаря на нашите зъби.Мисля, че не си струва да свиквате със силно смилане, венците трябва да се развият, в противен случай формата на лицето се променя напълно и мускулите дори могат да спрат да се развиват. И както ми бяха описани последствията, това се отразява на зрението. В момента учим в общообразователно училище, на млечна диета сме и можем да се справим с всичко.Проблемът с външния ми вид възникна едва във 2 клас, но приятели от двора и синът ми поставиха много смелите на мястото им, Казах на семейното събиране, че имаме и помолих да обясня на децата вкъщи. Сега мисля, че ще има по-малко проблеми. От горното можем да кажем, че сме социално адаптирани. Той ще може да работи в бъдеще, но на работа, където характеристиките му позволяват. Това е основанието за отказа. За да се даде увреждане, трябва не само заболяване, но и усложнения - думите на председателя на комисията. И бих искал да получа по-подробно преглед и заключение за състоянието му.Скоро предстои повторен преглед.

        Благодаря ви за отговорите и съветите! Може би те ще бъдат полезни за тези, които също ще търсят информация за синдрома на Christ-Siemens-Touraine. Бих искал да ви пожелая търпение и успех в разрешаването на вашия проблем! Надявам се да е във ваша полза.

Аллах, много ви благодаря за коментарите. Това няма да ви кажат в часовете в медицинския университет. Учат ни предимно на „суха теория“. А синдромът на Христос-Сименс-Турейн е наистина рядък синдром. Желая на теб и твоя син здраве и упоритост в борбата с болестта!

Добър ден.
Синът ми е на 9 години и беше диагностициран на 3 години.
Първите зъби поникнаха на 1 година и 4 месеца, но с мутирали кучешки зъби вместо горни предни резци. на 3,6 години режат петици отдолу, на 4,6 години - петици отдолу.
Наблюдават ни в Москва, тъй като в родния ни град изобщо не сме чували за това заболяване. Те не ни дават увреждане... А в Москва нашият лекуващ лекар пише в заключението, че детето е инвалид от детството... Освен това имаме атипична бронхиална астма, атопичен дерматит, хипертермия и така нататък, и така нататък..
Има достатъчно проблеми. Ако имате въпроси, питайте, да, и бих искал да знам повече за нашата болест.

Добър ден. Разбира се, не е вярна информацията, че вече не се раждат деца с ектодермална дисплазия (ЕД). Каня всички заинтересовани лекари и студенти да посетят нашия специализиран сайт за ектодермална дисплазия и групата VKontakte, където можете да видите, че има доста бебета, податливи на това рядко генетично заболяване. Линк към уебсайт: http://www.___eddyes.com Линк към група VKontakte: http:___//vk.com/eddyes Аз съм обикновена майка на син с ЕД. Синът ми Миша е на 6 години. Диагнозата е поставена на 2 години и 3 месеца. Оттогава търся подобни майки и родители, възрастни, чийто живот е свързан с ектодермална дисплазия. Днес в Русия сме повече от 70 души. И това са само онези, които ни откриха чрез интернет и социалните мрежи. Създадохме организация, за да решаваме заедно проблемите, свързани с болестта. Във форумите споделяме съвети и препоръки за грижа за нашите „специални“ деца и говорим за това как да не прегреем дете, което няма терморегулация.

Много съм притеснен; синът на мой много добър приятел е заподозрян, че има синдром на Христос-Сименс-Турен. Сега ме е страх. Всичко това е страшно.

Лека нощ! Може би някой ще се заинтересува от моя коментар. Чувствайте се свободни да задавате въпроси.
Съпругът ми има брат със синдром на Крист-Сименс-Турейн. Почти всички клинични прояви са очевидни... Аз самият не толкова отдавна разбрах как точно се нарича това заболяване. Цялото семейство на съпруга ми внимателно го скри от мен (те казаха това нараняване при раждане). Дори когато бях бременна с близнаци и ме изпратиха на генетик, така и не чух ясна диагноза. Единственото, което каза генетикът е, че не е родова травма.
Но все пак разбрах.
Зет ми е на 35 години. От пръв поглед става ясно, че човекът не е като всички останали. Според моята свекърва: Страдах от тежки алергии до една година, ходих на поправителна детска градина, след това на училище (завърших няколко години училище). След това се прехвърлиха на домашно обучение. Може да чете, пише (с грешки, дори в повечето с прости думи). От това, което наблюдавам. Той говори лошо (например думата котенца - казва kotata или dada - чичо и т.н.), не смекчава окончанията на думите. Той няма много зъби и използва протези. Яде всичко, освен много твърди храни. На главата практически няма коса, само малък пух отзад. Устните са големи, изпъкнали напред, носът е широк, гласът е дрезгав, ушите са разперени. Не понася много добре топлината. Не изпотява. Може да седи с часове под климатик или в хладка вода. Преди носех очила, защото бях късоглед. Сега не го носи. Освен това често боледува от бронхит, който се лекува много трудно. Психически той изостава. Много променливо настроение (от безразличие до силна агресия). Не е адаптиран към самостоятелен живот. Инвалид е от дете.

Синдром на Крист-Сименс-Турен

Т.Н. Васина, Т.И. Зубцова, С.Н. Ставцева, Е. А. Чистякова

Орловски Държавен университет

Синдром на Christ-Siemens-Touraine

Т.Н. Васина, Т.И. Зубцова, С.Н. Ставцева, Е.А. Чистякова

Орловски държавен университет

Литературни данни и собствено клинично наблюдение на дете с редки наследствена патология- синдром на Christ-Siemens-Touraine. Отразена класика диагностични признацина тази генна патология и показва фамилния характер на заболяването въз основа на сходната клинична картина и при двамата братя и сестри. Особеността на това наблюдение е комбинацията от анхидротична ектодермална дисплазия с безвкусен диабет. Представеният клиничен случай представлява практически интерес за лекари от много специалности (педиатри, зъболекари, гастроентеролози и др.), Които не са достатъчно запознати с особеностите на управлението на такива пациенти.

Ключови думи: деца, генетичен синдром, синдром на Christ-Siemens-Touraine, безвкусен диабет.

Авторите представят литературни данни и клинично наблюдение на дете със синдрома на Christ-Siemens-Touraine, рядко наследствено заболяване. Отразени са класическите диагностични признаци на тази генетична патология и е показан фамилният модел на това заболяване въз основа на подобна клинична картина при двамата братя и сестри. Особеността на този случай е анхидротична ектодермална дисплазия, съчетана с безвкусен диабет. Описаният случай представлява практически интерес за лекари от много специалности (педиатри, зъболекари, гастроентеролози и др.), които не са запознати със спецификата на лечение на тези пациенти.

Ключови думи: деца, генетичен синдром, синдром на Christ-Siemens-Touraine, безвкусен диабет.

В педиатричната практика често се срещат пациенти с треска с неизвестен произход. Сред многото заболявания, които се появяват при хипертермия и изискват задълбочено лабораторно и инструментално изследване, е необходимо да се вземат предвид и генетичните аномалии. Има повече от 150 клинично различни наследствени синдрома, които включват ектодермална дисплазия в комбинация с други характеристики. Синдромът на Christ-Siemens-Touraine или X-свързаната ектодермална анхидротична дисплазия е наследствена патология, която може да се появи в семейството в продължение на много поколения. Засегнати са предимно мъже. Жените играят ролята на носители на мутантен ген, заболяването при тях може да се прояви като абортивна форма. Най-пълно е описан синдромът

Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 1:31-33

Адрес за кореспонденция: Васина Тамара Николаевна - кандидат на медицинските науки, доцент, ръководител. отдел детски болести с курс на детска хирургия в Орловския медицински институт 302028 Орел, ул. Октябрьская, 4

Зубцова Татяна Ивановна - кандидат на медицинските науки, доцент. същото кафене Чистякова Екатерина Александровна - студентка в Орловския медицински институт

Ставцева Светлана Николаевна - генетик в Орловски перинатален център

302019 Орел, ул. Генерала Жадов, 4.

Немски зъболекар J. Christ (1913), дерматолог H. U. Siemens (1931) и допълнен от френския дерматолог A. Touraine. В литературата има изолирани описания на комбинацията от този синдром с безвкусен диабет.

Развитието на синдрома на Christ-Siemens-Touraine се причинява от мутация в гена ED1, свързан с хромозома X (Xq 13.1). Генът ED1 кодира синтеза на протеина ектодисплазин-А. Този протеин участва в ранните епителни мезенхимни взаимодействия, които регулират образуването на ектодермални придатъци. Основният изомер на ектодисплазин-А е ключов регулатор на развитието на космения фоликул и потните жлези.

Минимални диагностични признаци на синдрома на Christ-Siemens-Touraine: хипоплазия на потните жлези; хиподонтия; хипотрихоза. В резултат на хипоплазия на потните жлези може да се развие тежка хипертермия с риск от смърт още от неонаталния период. В по-малка степен се засягат мастните и апокринните жлези. Слъзните, бронхиалните жлези, жлезите на стомашно-чревния тракт и носната преграда са атрофични. Зъбите на пациентите не растат. Понякога те се развиват, но са дефектни, дистрофични, с конична форма, независимо от местоположението (изодонтия) и са разположени на различно разстояние една от друга.

НАСЛЕДСТВЕНИ БОЛЕСТИ

Косата е тънка, суха, светла, рядка; може да има алопеция. Липсват вежди и мигли. Кожата около устата и очите е дистрофична, хиперпигментирана и фино набръчкана. Понякога се образуват дълбоки радиални гънки, наподобяващи белези (псевдорагади). Може да има кератоза на дланите и ходилата; понякога - acanthosis nigricans на естествените кожни гънки. Понякога от раждането, но по-често с възрастта, се формира характерно лице: голямо чело с изпъкнали вежди и челни издатини; хлътнал мост на носа; малък седловиден нос с аларна хипоплазия; пълни обърнати устни, хлътнали бузи, големи деформирани уши („уши на сатир“, „котешки уши“) - „анхидротично лице“. Могат да се наблюдават конюнктивит, кератит, ринит, отит и белодробни инфекции; с възрастта - хроничен гастрит, пептична язва, диария.

Хистологично, синдромът на Christ-Siemin-s-Touraine разкрива липсата или хипоплазията на екзокринните жлези и космените фоликули. Епидермисът е изтънен. IN съединителната тъкандермалните колагенови и еластични влакна са фрагментирани, дермална васкуларна дисплазия е изразена.

Диференциална диагнозанай-често е необходимо да се извършва с ектодермална хидротична дисплазия (синдром на Clouston), при която няма увреждане на потните жлези; ектодермална дисплазия от типа Rapp-Hodgkin (минимални диагностични признаци: хипохидроза, цепнатина на устната/небцето, дисплазия на ноктите).

Лечението е симптоматично. Пациентите трябва да избягват развитието на хипертермия. За нормализиране на дъвкателната функция, преглъщането, говора, позицията на долната челюст и езика и премахване на козметичните несъвършенства на лицето е необходимо ранно (от 2,5-3 години) зъбно протезиране. Необходимо диспансерно наблюдениесемейства, тъй като съществува висок риск от повторно раждане на болно мъжко дете. За пренатална диагностика на заболяването се препоръчва да се проведе молекулярно-генетично изследване в ранен (10 седмици) стадий на бременност, за да се идентифицира мутацията на гена ED1 в биопсия на хорионни вили.

В Орловска област има 4 пациенти мъже (3 от тях деца) с установена диагноза синдром на Христос-Сименс-Турен. Ето едно от нашите собствени клинични наблюдения.

Момче на 6 години е настанено за лечение в Окръжна детска болница с оплаквания от силна жажда, полиурия, суха кожа, липса на изпотяване, хиперактивност.

История на живота и заболяването: дете от 1-ва бременност при жена на 15 години. Бременността протича със заплаха от спонтанен аборт, признаци на хронична

утероплацентарна недостатъчност, ранно стареене на плацентата от 30 седмици, анемия. Раждане в 37 седмица, спонтанно. Теглото на детето е 2700 g, дължина 50 cm, оценка по Апгар 8/9 точки. От 2-ия ден от живота температурата се повиши до 38,5 ° C, на скалпа се появиха везикули. Кожата беше суха. Детето не издържа на прегряване. От родилния дом той е преместен в отделението по неонатална патология на Детската регионална клинична болница в Орлов с диагноза вътрематочно недохранване в стадий II; перинатално увреждане на централната нервна система, церебрална исхемия I - II степен, синдром мускулна дистония; вътрематочна инфекция с неизвестна етиология. По време на изследването са изключени токсоплазмоза, херпетична инфекция, цитомегаловирусна инфекция и сепсис. Устойчива треска. Получава симптоматична и антибиотична терапия. Изписаха го с подобрение. Но вкъщи температурата отново се покачи до високи нива, майката забеляза, че детето не се поти.

По време на повторната хоспитализация през 2-ия месец от живота са отбелязани липса на вежди и хипотрихоза. Предполагаемата диагноза: анхидротична ектодермална дисплазия (синдром на Christ-Siemin-Touraine) е потвърдена от генетик. До 3-годишна възраст високата температура е често срещана, като температурата се понижава по-ефективно чрез методи за физическо охлаждане. Винаги съм обичал да пия вода, което се насърчаваше, когато имах хипертермия. През последните 3-4 месеца обаче започна да пие до 4 литра течности на ден, да уринира често и обилно; Установено е ниско специфично тегло на урината.

При постъпване в педиатричното отделение: състояние умерена тежест, здравословно състояние не е увредено, подвижна, обездвижена. Кожата е суха и набръчкана около устата. Хиперпигментация в естествените кожни гънки. Хиперкератоза на дланите. Косата е тънка и рядка. Няма вежди. Зъбите са конични, дистрофични, широко раздалечени един от друг. Голямо чело, хипоплазия на крилата на носа. Ушите са деформирани (виж снимката) При преглед вътрешни органине е открита патология. Отбелязани са полиурия и ниско специфично тегло на урината. Клинична диагноза: безвкусен диабет; Синдром на Christ-Siemens-Touraine.

Обърнете внимание на характеристиките на родословието. Майката не е била при генетик. При майката не са установени ясни фенотипни признаци на синдрома на Christ-Siemens-Touraine. 2 години след раждането на пробанда жената ражда момченце с вътрематочно недохранване II степен. Беше отбелязана суха кожа. Хипертермия не се наблюдава до 3-месечна възраст. На 4-ия месец от живота детето вдига температура и многократно е лекувано за обструктивен бронхит и пневмония. Беше изключена трахеоезофагеална фистула и беше открит гастроезофагеален рефлукс. Обследова-

Васина Т.Н. и др. Синдром на Christ-Siemens-Touraine

рисуване. Анхидротична ектодермална дисплазия при 6-годишно дете.

а - внезапно изтъняване на косата; б - хиподонтия.

Не са провеждани изследвания във връзка с възможна генетична патология. На 9-месечна възраст е извършена гастрофундопликационна операция по Nissen. IN постоперативен периоддетето почина поради хипертермия и гърчове.

Сходството на клиничната картина при двамата синове говори за фамилния характер на заболяването. В този случай майката, очевидно, е носител на патологичен мутантен ген, свързан с хромозома X. Навременната диагноза на наследствено заболяване при втория й син ще послужи като основа за избор на щадящ метод на лечение и отказ хирургична интервенцияс висок риск от усложнения в следоперативния период.

Особеността на горното наблюдение е не само рядкостта на срещаната патология, но и трудността при диагностицирането на заболяването поради недостатъчното познаване на лекарите с неговите клинични проявления. Навременното разпознаване на синдрома на Christ-Siemens-Touraine е особено важно, тъй като избягва ненужното инвазивно изследване и агресивната лекарствена полифармация при млади пациенти. В допълнение, уникалността на този клиничен случай се крие в комбинацията от синдром на Christ-Siemens-Touraine с безвкусен диабет в пробанда. Навременната медико-генетична консултация и молекулярно-генетичното изследване за идентифициране на генната мутация ED1 не само потвърждават диагнозата, но и създават условия за пренатална диагностика и позволяват на рисковите семейства да имат здраво потомство.

ЛИТЕРАТУРА

1. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследствени синдроми и медицинско генетично консултиране: Атлас-справочник. М: Т-во научни издания КМК; Авторска академия, 2007; 308-309. (Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследствени синдроми и медико-генетично консултиране: Справочник на Атласа. М: Научни публикации на Ass KMC; А-вторская академия, 2007; 308-309).

2. Скрипкин Ю.К. Кожни и венерически болести. М: Медицина 2005; 3: 292-296. (Skripkin J.K. Кожни и венерически болести. M: Meditsine 2005; 3: 292-296).

3. OMIM: http://omim.org/entry/305100

4. Lyashenko I.N., Sokolov A. Анхидротична ектодермална дисплазия при 56-годишен пациент и нейните усложнения. Vestn Dermatol i Venerol 1981; 5: 42-46. (Liashenko I.N., Sokolov A.M. Анхидротична ектодермална дисплазия при пациент на 56 години и нейните усложнения. Vestn Dermatol i Venerol 1981; 5: 42-46).

5. Галонски В.Г., Радкевич А.А. Ортопедично лечение на пациенти със синдром на Christ-Siemens-Touraine и пълна първична адентия с използване на материали с памет на формата. Стоматология детство 2008 г.; 3:29-39. (Galonsky V.G., Radkevich A.A. Ортопедично лечение на пациенти със синдрома на Christ-Siemens-Touraine и пълно първично обеззъбяване с помощта на материали с памет на формата. Stomatologiya detskogo vozrasta 2008, 3: 29-39).

6. Смердина Ю.Г., Смердина Л.Н. Генезис и клиника на анхидротична ектодермална дисплазия (синдром на Крист-Сименс-Турен). Успех съвременна естествена наука 2008 г.; 5: 138-139. (Smerdina Y.G., Smerdina L.N. Генезис и клиника на синдрома на ангидротична ектодермална дисплазия (Christ-Siemens-Touraine). Uspekhi sovremennogo estestvoznaniya 2008; 5: 138-139.)

Хипохидротична ектодермална дисплазия (синдром на Крист-Сименс-Турен), клинични случаи и тактика на лечение

Днес са открити огромен брой наследствени заболявания и техният списък непрекъснато нараства. Учените от цял ​​свят откриват нови синдроми, описват ги в литературата, предоставят лечение и определят произхода им. Много наследствени заболявания се проявяват като сериозни отклонения от нормата. Обсъденото по-долу заболяване не е изключение - това е dentinogenesis imperfecta, amelogenesis imperfecta, дисплазия на Stanton-Capdepont и хипохидратна ектодермална дисплазия (синдром на Christ-Siemens-Touraine) и много други, но последната дисплазия е най-често срещана в Пермски регион и следователно представлява най-голям интерес по отношение на симптоматичното описание на това заболяване.

Уместност:

Синдромът на Christ-Siemens-Touraine е най-тежката проява на ектодермална дисплазия (GED). М.А. Kuznetsova et al. (2011), Salas-Alanis JC et al. (2011) свързват произхода на това заболяване с мутация в гена ED1, който е локализиран на хромозома 12.

Среща се навсякъде, на всички континенти. Унаследява се в три типа: автозомно-рецесивен, автозомно-доминантен и Х-свързан рецесивен, този тип наследяване е по-често срещан от останалите и затова този синдром най-често се наблюдава при момчета.

Целта на тази работа е да проучи специалната литература за разпространението, клиничната картина, методите за профилактика и лечение на GED; потвърдете литературните данни с клинични примери.

Идентифициране на характеристиките на хода на HED в района на Перм, сравнение на тези симптоми с литературни данни.

Преглед на литературата и основно съдържание:

ЮГ. Смердина, Л.Н. Smerdina (2008) предоставя клинично наблюдение на пациентка А., на 5 години, с GED, която няма подобни заболявания в родословието си, но нейната семейна история разкрива, че родителите й са тясно свързани: бракът е между братовчед и братовчед . Външен вид на пациента преди лечението: долната трета на лицето е скъсена, удебелена, извити устни. Зъбите липсват напълно на горната и долната челюст, въпреки че всичките 20 първични зъба трябва да присъстват до петгодишна възраст. На рентгенограмата - рудиментите постоянни зъбилипсват, на петгодишна възраст трябва да има зачатъци на резци, кучешки зъби и предмалари. След лечение външен видСъстоянието на момичето се е подобрило забележимо, но направените й протези трябва да се сменят на всеки 5 години, в зряла възраст, а в периода на растеж - на година и половина.

М.А. Кузнецова дава родословието на пациент с GED. Патологията се наследява по Х-свързан рецесивен начин.

Няма консенсус относно честотата на това заболяване: според някои източници хипохидротичната ектодермална дисплазия (HED) се среща при 1 на 5000-10 000 души (M.A. Kuznetsova et al., 2011), според други - при 1 на 17 000 души ( Дж. Тимъти Райт и др., 2011).

Резултати от изследването:

За Клинична картина GED се характеризира със следните патогномонични симптоми.

Хипохидрозата е неадекватна функция на потните жлези, поради което някои автори наричат ​​това заболяване „анхидротична” ектодермална дисплазия (т.е. пълна липса на функция на потните жлези). Децата, страдащи от HED, предпочитат да са на сянка, стремят се да влязат във вода и търсят хладни стаи. Те не са способни на високо физическа дейност, при което тялото се затопля и температурата рязко се повишава, което затруднява диагностицирането на заболяването: лекарите подозират септично състояние. В английската ежедневна публикация "Daily mail" имаше репортаж за това как родителите на тригодишно момче, страдащо от GED, създават изкуствени условия, за да намалят температурата в стаята: спират отоплението, отварят прозорците , пускайте климатиците и системно пръскайте момчето с вода.

Хипотрихозата е нарушен растеж на косата. Обикновено пациентите с GED имат опит Тънка коса, което създава външно впечатление за оскъден скалп.

Вродена множествена едентия – липса на цели зъби. М.А. Колесов, Н.В. Панкратова (2004) разграничава 4 групи пациенти с GED в зависимост от броя на липсващите цели зъби и комбинацията на този симптом с други: цепнатина на устната и небцето, аномалии в структурата на твърдите зъбни тъкани.

Дисплазия на лицето и черепа. Тези пациенти се характеризират със суха, понякога пигментирана кожа на лицето, плоско лице, особено очните кухини, както и вдлъбнат носен мост.

Дисморфогенеза на меките тъкани на устната кухина: конусовидни зъби, голям език, атрофия алвеоларни процеси.

Всички тези признаци най-често се появяват при пациентите, но могат да се появят и допълнителни диагностични признаци.

Хипоплазия на жлезите на лигавиците, което води до сухота в устата и носа.

Sepideh Mokhtari и други идентифицират допълнителен синдром - астеастоза (намалена функция мастни жлези) и съпътстващ сърбеж по кожата.

Дистрофични кожни промени. Luiz Gutenberg et al (2009) описват 37-годишна жена, при която HED е придружена от значителна пигментация на кожата по цялото тяло, особено на горните и долните крайници, хипоплазия на гърдата и деформация на десния долен крайник.

За илюстрация представяме извадки от медицинската история на пациент С., на три години. Родителите му отидоха на зъболекар с оплакване, че почти всичките им зъби липсват. Момчето е малко по-ниско от връстниците си и няма бр психични разстройства, комуникативен. Момчето е с руса, къдрава, тънка коса (баща му е брюнетка, а майка му е кестенява). Момчето имаше леко изпотяване, което беше установено по време на кърмене: температурата му се повиши до 38 градуса и затова беше хоспитализиран в болницата, където беше прегледан от генетик и диагностициран с GED. Кожата на лицето е суха. Лицето е плоско. Изразителни очи (плоски очни кухини), мостът на носа е хлътнал.

Долната трета на лицето е скъсена, езикът е голям, зъбите са конусовидни.

Хипохидротичната ектодермална дисплазия е сравнително рядко заболяване. Съпровожда се от промени в цвета на зъбите, тяхната форма и бързо изтриване на твърдите тъкани, което води до намаляване на дъвкателната ефективност и естетични нарушения. Непълноценността на зъбните тъкани допринася за ранна дегенерация на пулпата и появата на периапекални лезии на този фон. Всичко това се отразява негативно общо състояниездравето и качеството на живот на хората. Тази нозология е предимно генетично обусловено заболяване с различни видове наследство. Лечението на тези заболявания е предимно симптоматично, доста продължително и трудоемко.

От всички наблюдения, които успяхме да проследим, при един пациент можем да подозираме появата на GED поради генна мутацияпоради близката връзка на бащата и майката, заболяването възниква за първи път в родословието. Тоест, етиологичното лечение на горните заболявания е почти невъзможно. Изследването на методите за тяхното лечение е препоръчително за по-нататъшно подобряване на този вид грижа за деца и младежи и подобряване на качеството им на живот.

Списък на използваната литература:

1. Бондарец Н.В., Малигин Ю.М. Клинични зъболечениев системата за медицинска рехабилитация на пациент със синдром на хипохидротична ектодермална дисплазия. // Ново в стоматологията - 2002. - № 1. – С. 81 – 84.

2. Боровски E.V., Leus P.A. Рядък случай на непълно развитие на зъбния емайл (Amelogenesis imperfecta). // Стоматология - 1973. - № 4. -СЪС. 77.

3. Жулев Е.Н., Приемски В.Е. Ортопедично лечение при липса на емайл. // Стоматология. – 1980. - №4. стр. 72.

4. Каташинская Л.Н., Еловикова А.Н., Шарова Т.В. Дисплазия на Stainton-Capdepont при дентални пациенти. // Стоматология - 1977. - № 6. – С. 73 – 74.

5. Колесов А.А. Детска стоматология. М.: Медицина, 1985. 478 с.

6. Колесов М.А., Панкратона Н.В. Ектодермална дисплазия и нейните прояви в устната кухина. // Ортодонтия – 2004. - № 1 (25). - С. 21 – 25.

7. Kominek J., Toman J., Rezkovtseva E. Детска стоматология. Прага: Държавно издателство за медицинска литература, 1968. 511 с.

8. Наследствена дисплазия на дентина / N.M. Чупринина [и др.]. // Стоматология. – 1982. Т. 61. - № 4. стр. 53-55.

9. Наследствени синдроми и медицинско генетично консултиране / S.I. Козлова [и др.]. Л.: Медицина, 1987. 318 с.

10. Смердина Ю.Г., Смердина Л.Н. Клиника и ортопедично лечениедеца с ектодермална дисплазия. // Ортодонтия – 2008. - № 2. – с. 56-58.

11. Хорошилкина Ф.Я., Агаджанян С.Х. Диагностика и лечение на частична едентия: метод. rec. М., 1984. 34 с.

12. Чупринина Н.М. Наследствено нарушение на развитието на зъбните тъкани. // Стоматология. – 1972. - № 5. – с. 54-57.

13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1112/

14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22446708

1

IN напоследъкЗачестиха случаите на пациенти с анхидротична ектодермална дисплазия, които търсят ортопедична помощ. Това беше поводът за тази публикация.

Ектодерма (от гръцките думи extos - отвън и derma - кожа, слой) е външният зародишен слой, най-външният от клетъчните слоеве на многоклетъчния зародиш.

Ектодермата първоначално се състои от един затворен слой от хомогенни слабо диференцирани клетки, които по време на по-нататъшна диференциация се разделят на групи, които се различават една от друга - различни ектодермални примордии. Клетките на всяка от тях, специализирани в различни посоки, дават началото на определени тъкани.

В ембриона на висшите гръбначни животни и човека по време на гаструлацията първо се образуват първичната ектодерма (епибласт) и ендодерма. След като материалът на средния зародишен слой (мезодерма) се отдели от епибласта, външният слой на ембриона се превръща в собствена ектодерма, която се диференцира в кожна ектодерма, екстраембрионална ектодерма и невроектодерма.

Кожната ектодерма допълнително образува кожния епител или епидермиса с неговите тъканни производни (потни и мастни жлези, коса, нокти, зъби и др.), Както и епитела на преддверието на устната кухина.

Дисплазия (дисплазия: от гръцката представка dys - разстройство, разстройство и plasis - образуване, образуване) - анормално развитие.

Концепцията за дисплазия обединява всички разновидности рожденни дефектиразвитие на органи и тъкани. Предпоставките за възникване на дисплазия се развиват в пренаталния период, но в различни периоди от живота тя може да придобие клинично значение.

По този начин ектодермалната дисплазия е нарушение в пренаталния период на тъканните производни на кожната ектодерма: зъби, нокти, коса, потни и мастни жлези, лигавицата на вестибюла на устната кухина и др.

Синоним на ектодермална дисплазия: синдром на Christ-Siemens-Touraine. Заболяването е описано през 1848 г. от J. Thuraine.

Основни диагностични признаци: хиподонтия, хипохидроза, хипотрихоза.

Характерни клинични признаци.

Лицето има черти: голямо чело с изпъкнали вежди и челни издатини, хлътнал мост на носа, малък седловиден нос с хипоплазия на крилата, пълни устни, хлътнали бузи, големи деформирани уши, набръчкани клепачи.

Кожата е суха, изтъняла. Потните, мастните и млечните жлези са хипопластични. Слъзните жлези, жлезите на стомашно-чревния тракт и носната кухина са атрофични.

Косата е тънка, суха, светла, рядка.

Броят на зъбите е намален, по-рядко - пълна адентия, формата и големината на зъбите са променени.

Могат да се наблюдават периорбитална пигментация, папулозни обриви по лицето, екзема, конюнктивит, кератит, хиперкератоза на дланта, ринит, отит и белодробни инфекции.

Тип унаследяване - Х-свързан рецесивен.

Горното може да бъде илюстрирано с описания на деца с анхидротична ектодермална дисплазия, които са кандидатствали почти едновременно в катедрата по ортопедична стоматология на Кемеровската държавна медицинска академия.

Дима, на 6 години. При външен преглед: намаляване на долната трета на лицето; намаляване на гнатичната област на лицето; устните са удебелени, обърнати; чело с изпъкнали вежди и челни издатини; ушидеформиран. Косата е светла, къса, тънка, суха, рядка. Кожата е суха, бледа, пигментирана.

При преглед на устната кухина: устната лигавица е суха и бледа. На горната челюст първите постоянни кътници са с необичайна форма, а временните кучешки зъби са с необичайна форма. На долната челюст има временни кучешки зъби и необичайно оформени странични резци. Долните резци са завъртяни около оста си и опират в лигавицата на алвеоларния процес на горната челюст. Съотношението на челюстите е ортогнатично.

На ортопантомограма: поникнали първи постоянни молари с променена форма и два временни кучешки зъба на горна челюст, четири временни предни зъба също с променена форма на долна челюст. Челюстите съдържат рудиментите на постоянните предни зъби: четири на горната челюст и четири на долната челюст.

Диагноза: Анхидротична ектодермална дисплазия, множествена частична първична адентия на временни и постоянни зъби, аномалии във формата и големината на съществуващите зъби, аномалии в позицията на зъбите.

Алена, на 5 години. При външен преглед се отбелязва намаляване на долната трета на лицето; намаляване на гнатичната област на лицето; удебелени, обърнати устни; изразена супраментална гънка; чело с изпъкнали вежди и челни издатини; деформирани уши. Косата е светла, тънка, суха, рядка. Кожата е суха, бледа, с фини бръчици на горния и долния клепач.

При изследване на устната кухина се отбелязва пълна липса на зъби. Устната лигавица е суха и бледа. Горната и долната челюст са значително намалени с изразено недоразвитие на алвеоларните процеси. Съотношението на беззъбите алвеоларни израстъци е ортогнатично.

На ортопантомограмата: пълна липса на зачатъци на всички временни и постоянни зъби.

При събиране на анамнеза, включително семейна анамнеза, е установено, че родителите на детето са тясно свързани. Бракът е между чичо и племенница.

Диагноза: Ектодермална дисплазия анхидротична, пълна първична адентия на временни и постоянни зъби.

Децата много си приличат на външен вид.

И двамата са показани за ортопедично лечение. Създаден за деца подвижни протези(Алена - напълно подвижна).

Представените клинични случаи на деца с анхидротична ектодермална дисплазия, придружена от множествена и пълна първична адентия, показват необходимостта от ранно ортопедично лечение. Ортопедичното лечение подобрява не само външния вид, но и функционалното и психологическо състояние на децата.

Библиографска връзка

Смердина Ю.Г., Смердина Л.Н. ГЕНЕЗИС И КЛИНИКА НА АНХИДРОТИЧНА ЕКТОДЕРМАЛНА ДИСПЛАЗИЯ (СИНДРОМ НА КРИСТОС-СИМЕНС-ТУРЕН) // Напредъкът в съвременната естествена наука. – 2008. – № 5. – С. 138-139;
URL: http://natural-sciences.ru/ru/article/view?id=10057 (дата на достъп: 12.12.2019 г.). Предлагаме на вашето внимание списания, издадени от издателство "Академия за естествени науки"

Анхидротична ектодермална дисплазия (синдром на Крист-Сименс-Турен) — наследствено заболяване, характеризиращ се с вродена хипоплазия на потните жлези, космените фоликули, жлезите на лигавиците и аплазия на повечето зъбни зародиши, дисморфогенеза на меките тъкани на устната кухина. Дисморфогенезата на меките тъкани на лицето при това заболяване включва промени в езика. Той е уголемен, нагънат, сух и често има налеп върху гърба на езика, който трудно се отстранява. Папилите на върха на езика са изгладени. Подът на устата е разположен високо, сублингвалните жлези са малки. Слюнката се отделя оскъдно, поради което пациентите постоянно изпитват сухота в устата, винаги измиват храната си с вода, когато ядат. Пациентите също изпитват непоносимост висока температурапоради недостатъчното развитие на потните жлези, освен това няма лигавични жлези във фаринкса, трахеята, ларинкса и бронхите, което прави пациентите податливи на бактериални инфекции. Честотата на ектодермална анхидротична дисплазия е 1 на 100 000 раждания.

Най-честата причина за заболяването е увреждането на гена, кодиращ протеина ектодисплазин-А (EDA). Анхидротичната ектодермална дисплазия се унаследява по Х-свързан рецесивен начин с по-тежко протичане при мъжете. Генът ектодисплазин-А се намира на дългото рамо на X хромозомата (Xq12-q13.1). Понастоящем са описани повече от 200 мутации в този ген, включително големи делеции. В Центъра за молекулярна генетика се извършва директна ДНК диагностика на ектодермална анхидротична дисплазия, която се състои в търсене на мутации в гена EDA чрез директно автоматично секвениране.

В някои случаи обаче този метод не е достатъчен за идентифициране на мутация или за определяне на носителството на мутантен ген при жените. Например, при майки, чиито синове са имали делеция на целия EDA ген или част от него, е невъзможно да се определи носителството на мутацията поради наличието на втора непокътната X хромозома чрез секвениране. В този случай е показано определяне на броя на копията на EDA гена с помощта на количествена мултиплексна лигазна реакция. За анализ трябва да предоставите САМО прясна течна, несъсирена, нелизирана кръв в епруветка с EDTA.

Центърът за молекулярна генетика също анализира броя на копията на гена EDA, както и гените EDAR (2q13) и EDARADD (1q43), мутациите в които водят до ектодермална анхидротична дисплазия с автозомно доминантен или рецесивен начин на унаследяване.

На базата на Федералната държавна бюджетна институция "CNIS и лицево-челюстна хирургия", отделението по лицево-челюстна хирургия се извършва дентална рехабилитация на пациенти с потвърдена диагноза ектодермална дисплазия. Рехабилитацията включва няколко етапа операция в обем:

1) присаждане на кост (увеличаване на обема костна тъканна горната и долната челюст)

2) зъбна имплантация

3) дентофациално протезиране (изработка на зъбни протези за горна и долна челюст)

За получаване квотиза оперативно лечение е необходимо да се направи молекулярно-генетичен тест потвърждаване на диагнозата "ектодермална анхидротична дисплазия"

Имейл за контакт за консултация за лечение:

[имейл защитен](Пономарев Артемий Ернестович)

При провеждане на пренатална (антенатална) ДНК диагностика във връзка с конкретно заболяване има смисъл да се диагностицират общи анеуплоидии (синдром на Даун, Едуардс, Шерешевски-Търнър и др.), Използвайки съществуващ фетален материал, параграф 54.1. Уместността на това изследване се дължи на високата обща честота на анеуплоидията - около 1 на 300 новородени и липсата на необходимост от повторно вземане на проби от фетален материал.