Vuonna 1848 ranskalainen tiedemies J. Touraine, vuonna 1913 saksalainen hammaslääkäri J. Kristus ja vuonna 1929 saksalainen dermatovenerologi H.Siemens kuvasivat oireyhtymää, joka kantaa heidän nimensä, mutta se tunnetaan myös nimellä "anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia" tai "Weech-oireyhtymä", joka esiintyy lapsella ektodermaalista alkuperää olevan yhdistetyn vaurion varjolla.

Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymän esiintyvyys ja se on pieni - vain 1 tapaus 7500 vastasyntynyttä kohti.

Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymän etiopatogeneesi.

Etiologia on geneettinen. Se periytyy useimmiten X-kytketyllä resessiivisellä tyypillä, mutta tälle geenimutaatiolle on myös dominanttia (AA) ja autosomaalista resessiivistä periytymistä.

Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymän klinikka (oireet):

• kaikki rauhaset ovat jossain määrin alikehittyneitä: vaikea hikirauhasten hypoplasia, talirauhaset ja lievä aste hypoplasia; ruoansulatuskanavan rauhaset ja hengityselimiä atrofinen (kuiva ilma, riittämätön syljeneritys)
• atrofia tai synnynnäinen ihon hypoplasia; iho sileä, kiiltävä, hyvin hauras hierottaessa tai lyötynä, hyvin vähän karvoja;
• hampaiden poikkeavuudet: patologinen muoto(useimmissa tapauksissa hampaat ovat kartiomaisia); yhden tai toisen hammasryhmän puuttuminen, mutta kulmahampaat eivät koskaan ole poissa;
• silmän poikkeavuuksia. Esiintymistiheysjärjestyksessä ovat: kaihi, sidekalvotulehdus, likinäköisyys, lasiaisen nesteytyminen ja kyynelerityksen vähenemisestä johtuva filiforminen keratiitti;
• mukana kuurous pieni lapsi kuuromykkä;
• hypertermia;
• hypotensio, hyporefleksia, kehitysvammaisuus.

Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymän patologinen anatomia.

Tyypillinen vaurio havaitaan ihobiopsialla, ja se koostuu hikirauhasten puuttumisesta.

Ektoderminen polydysplasia, jota esiintyy ja esiintyy erityisesti pikkulapsilla, on seurausta hikirauhasten yleisestä ageneesista, jonka seurauksena on hikoilun puuttuminen, ihon haurauden lisääntyminen ja hyvin usein lämpöhäiriöiden esiintyminen. shokki vauvoilla.

Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymän diagnoosi.

1. objektiivinen tila.
2. Prenataalinen DNA-diagnostiikka.
3. Ektoplasiinia koodaavan geenin mutaatioiden määrittäminen.
4. Perheen diagnostiikka mutatoituneen geenin kantamiseksi ja jälkeläisten sairausriskin määrittäminen.

Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymän hoito.

Ei ole olemassa tehokas hoito. Ainoat indikoidut hoitotoimenpiteet ovat kerrostuneiden ihoinfektioiden hallinta.

1. Lämpösokkivaaran vuoksi älä oleskele lämmössä.
2. Suorita hammasproteesit.
3. Käytä kosteusvoiteita (Emolium, Radevit).
4. Immunomodulaattoreiden vastaanottokurssi.

Oletko lääketieteen opiskelija? Harjoittelija? Lasten lääkäri? Lisää sivustomme sosiaalisiin verkostoihin!


Artikkeli "Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä. Anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia" on lähetetty vuonna lauantaina 26. tammikuuta 2013 klo 12:47. Viestiin on lisätty seuraavat tunnisteet: ,

15 kommenttia artikkeliin "Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä. anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia"

Tänään luennolla meille kerrottiin, että viimeksi Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymää ei käytännössä ole havaittu lapsilla. Vaikka käytännön osasto kertoi, että oli yksi tapaus. Ketä uskoa?

• Tilastojen mukaan yksi 7500 vastasyntyneestä, joten tämän oireyhtymän havainnut on "onnekas" sanan kliinisessä merkityksessä. On täysin mahdollista, että tällaista potilasta voidaan tarkkailla osastolla.

Pojallani on tällainen diagnoosi, hän on 10-vuotias.Jos olet lääkäri ja olet kiinnostunut historiastamme, kysy kysymyksiä.Tarvitsemme hyviä neuvoja, määräajoin he haluavat poistaa vamman.

• Joo. Mielenkiintoista. Haluaisin tietää kuinka voit? Mitä voiteita käytät? Mitä immunomodulaattoreita sinulle määrätään? Minkä ikäisenä diagnoosi tehtiin?

  • Diagnoosi tehtiin 1,4-vuotiaana.Tällä hetkellä on 5 hammasta (10v), ei ole enää alkeita.Proteesit kokeiltiin, mutta vaikean dysplasian takia ne eivät kestä.
    Ratkaisemme iho-ongelmia Emoliumin avulla, käymme suolakylvyissä ja solariumissa.Kävimme myös otsonihoidossa.Kehossa on hilseilyä, kuivumista, mutta jalkojen ongelma, Echthyosis on kehittynyt.
    Ongelmana on myös limakalvo: nenänielun kuivuminen, kova puhe on usein vaikeaa.
    Kuumalla säällä istumme kotona, emme voi olla tukkoisessa huoneessa, ylikuumenemme heti (lämpötila saavutti 38 astetta), jäähdymme kylmässä vedessä.
    Hiukset ovat erittäin ohuet ja harvat, ei kulmakarvoja, eikä myöskään ripsiä.

    • Kiitos paljon informatiivisesta vastauksesta. Onko silmäsi kunnossa? Onko näkövammoja? Mitä sinä syötät lapsellesi? Ymmärrän, että valitset ruokavalion ja annat hienoksi leikattua ruokaa? Ja mitkä lääkärit motivoivat vamman poistamista? Loppujen lopuksi lapsi ei tulevaisuudessa pysty huolehtimaan itsestään.

      • Silmäongelmat ovat vähitellen häviämässä, mutta silmälääkärien havainnointi 2 kertaa vuodessa.Olimme käyttäneet silmälaseja, mutta näkö on parempi ilman niitä. kävimme jatkuvasti lasten parantolassa, meillä oli onni tässä suhteessa, sitten syödään liian kovaa ruokaa.. Mielestäni ei kannata tottua voimakkaaseen jauhamiseen, ikenet pitäisi kehittyä, muuten kasvojen muoto muuttuu täysin ja lihakset saattavat jopa lakata kehittymästä. Ja kuten seuraukset minulle kuvattiin, tämä vaikuttaa näkökykyyn. Käymme tällä hetkellä yleiskoulua, meijeriruokavalio ja kaikki on hampaissa.Ulkonäköongelma ilmeni vasta 2. luokalla, mutta pihan ystävät ja poikani laittoivat paikoilleen hyvin röyhkeitä, kerroin perheelleni. että meillä on ja pyysimme selittämään lapsille kotona.Nyt luulen, että ongelmia tulee vähemmän.Edellisen perusteella voidaan sanoa, että olemme sosiaalisesti sopeutuneet.ei vain sairaus, vaan myös komplikaatiot - hallituksen puheenjohtajan sanat Ja haluan saada tarkemman tutkimuksen ja johtopäätöksen hänen tilastaan.Uudelleentarkastus on tulossa pian.

        Kiitos vastauksistanne ja neuvoistanne! Ehkä hyödyllistä niille, jotka myös etsivät tietoa Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymästä. Haluan toivottaa sinulle kärsivällisyyttä ja onnea ongelmasi ratkaisemiseen! Toivon, että se on eduksesi.

Jumalauta, kiitos paljon kommenteistasi. Lääketieteellisen yliopiston pariskunnille tätä ei kerrota. Meille opetetaan enimmäkseen "kuivaa teoriaa". Ja Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä on todella harvinainen oireyhtymä. Toivon sinulle ja pojallesi terveyttä ja sinnikkyyttä taudin vastustamisessa!

Hyvää iltapäivää.
Poikani on 9-vuotias, diagnosoitu 3-vuotiaana.
Ensimmäiset hampaat puhkesivat 1 vuoden ja 4 kuukauden iässä, mutta mutaatiot - yläetuhampaiden sijaan - hampaat. 3,6-vuotiaana leikattiin 5s pohjasta, 4,6-vuotiaana - 5s pohjasta.
Meitä tarkkaillaan Moskovassa, koska kotikaupungissamme tätä tautia ei kuultu ollenkaan. Meille ei anneta vammaisuutta ... Ja Moskovassa hoitava lääkärimme kirjoittaa johtopäätökseen, että lapsi on vammainen lapsuudesta lähtien ... Lisäksi meillä on epätyypillinen keuhkoastma, atooppinen ihottuma, hypertermia ja niin edelleen ja niin edelleen..
Ongelmia riittää. Jos sinulla on kysyttävää, kysy, kyllä, niin haluaisin tietää lisää sairaudestamme.

Hyvää iltapäivää. Tietenkään tieto siitä, että lapset, joilla on ektodermaalinen dysplasia (ED), eivät enää synny, ei pidä paikkaansa. Kutsun kaikki kiinnostuneet lääkärit, opiskelijat vierailemaan ektodermaalista dysplasiaa ja VKontakte-ryhmää käsittelevillä verkkosivuillamme, joilla voit nähdä, että monet vauvat ovat alttiita tälle harvinaiselle geneettiselle häiriölle. Linkki sivustolle: http://www.___eddyes.com Linkki VKontakte-ryhmään: http:___//vk.com/eddyes Olen tavallinen ED-pojan äiti. Poikani Misha on 6-vuotias. Diagnoosi tehtiin 2 vuoden ja 3 kuukauden iässä. Siitä lähtien olen etsinyt samoja äitejä ja vanhempia, aikuisia, joiden elämä liittyy ektodermaaliseen dysplasiaan. Nykyään meillä on yli 70 henkilöä Venäjällä. Ja nämä ovat vain niitä, jotka löysivät meidät Internetin ja sosiaalisten verkostojen kautta. Olemme yhdistyneet järjestöksi ratkaistaksemme yhdessä tautiin liittyviä ongelmia. Foorumeilla jaamme vinkkejä, suosituksia "erityisten" lasten hoitamiseksi, puhumme siitä, kuinka ei ylikuumentua lasta, jolla ei ole lämmönsäätelyä.

Olen erittäin huolissani, erittäin hyvän ystäväni poikaa epäillään Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymästä. Nyt pelkään. Kaikki tämä on kauheaa.

Hyvää yötä! Ehkä joku on kiinnostunut kommentistani. Voit esittää kysymyksiä.
Miehelläni on sisarus, jolla on Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä. Melkein kaikki kliiniset ilmenemismuodot ovat kasvoilla ... Hän itse oppi ei niin kauan sitten, mitä tätä sairautta kutsutaan. Mieheni koko perhe, huolellisesti piilotettu minulta (he sanoivat sen synnytysvamma). Jopa silloin, kun olin raskaana kaksosilla ja he lähettivät minut geneetikkoon, en koskaan kuullut selkeää diagnoosia. Ainoa asia, mitä geneetikko sanoi, oli, että se ei ollut synnynnäinen vamma.
Mutta silti, sain tietää.
Lankoni on 35-vuotias. Ensi silmäyksellä on selvää, että ihminen ei ole kuten kaikki muut. Anopin sanoista: Vuoteen asti hän kärsi vakavista allergioista, meni vankilaan, sitten kouluun (hän ​​oli vain oppimatta pari vuotta). Sitten siirrettiin kotiopetusta. Osaa lukea, kirjoittaa (virheillä, jopa suurimmassa yksinkertaisia ​​sanoja). Siitä mitä näen. Hän puhuu huonosti (esimerkiksi sana kissanpennut - hän sanoo kotata tai dada - setä jne.), ei pehmennä sanojen loppua. Ei paljon hampaita, käyttää proteeseja. Syö kaikkea paitsi erittäin kiinteää ruokaa. Päässä ei käytännössä ole karvoja, vain pieni pörrö takana. Huulet ovat suuret, ulkonevat eteenpäin, nenä on leveä, ääni käheä, korvat löystyneet. Ei siedä lämpöä kovin hyvin. Ei hikoile. Voi istua tuntikausia ilmastointilaitteiden alla tai viileässä vedessä. Käytin laseja, koska olin likinäköinen. Ei ole päällä nyt. Hän kärsii myös usein keuhkoputkentulehduksesta, jota on erittäin vaikea hoitaa. Henkisesti jäljessä. Hyvin vaihteleva mieliala (välinpitämättömyydestä vahvaan aggressioon). Ei sovellu itsenäiseen asumiseen. Hän on vammainen lapsuudesta asti.

Christ-Siemens-Touraine oireyhtymä

T.N. Vasina, T.I. Zubtsova, S.N. Stavtseva, E.A. Chistyakova

Orlovsky valtion yliopisto

Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä

T.N. Vasina, T.I. Zubtsova, S.N. Stavtseva, E.A. Chistyakova

Orel State University

Kirjallisuusaineisto ja oma kliininen havainto harvinaisesta lapsesta perinnöllinen patologia- Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä. Heijastunut klassikko diagnostisia merkkejä geenipatologiasta ja osoittaa taudin familiaalisen luonteen molemmissa sisaruksissa samanlaisen kliinisen kuvan perusteella. Tämän havainnon ominaisuus on anhydroottisen ektodermaalisen dysplasian yhdistelmä diabetes insipidus. Annettu kliininen tapaus on käytännön kiinnostava monien erikoisalojen lääkäreille (lastenlääkärit, hammaslääkärit, gastroenterologit jne.), jotka eivät ole riittävästi perehtyneet tällaisten potilaiden hoidon erityispiirteisiin.

Avainsanat: lapset, geneettinen oireyhtymä, Christ-Siemens-Touraine oireyhtymä, diabetes insipidus.

Kirjoittajat esittelevät kirjallisuusaineistoa ja kliinisen havainnon lapsesta, jolla on harvinainen perinnöllinen sairaus, Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä. Tämän geneettisen patologian klassiset diagnostiset merkit heijastuvat ja tämän taudin perhekuvio näkyy molemmissa sisaruksissa samanlaisen kliinisen kuvan perusteella. Tämän tapauksen erityispiirre on anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia, joka liittyy diabetes insipidukseen. Kuvattu tapaus kiinnostaa käytännössä monien erikoisalojen lääkäreitä (lastenlääkärit, hammaslääkärit, gastroenterologit jne.), jotka eivät tunne näiden potilaiden hoidon erityispiirteitä.

Avainsanat: lapset, geneettinen oireyhtymä, Christ-Siemens-Touraine oireyhtymä, diabetes insipidus.

Potilaat, joilla on tuntematonta alkuperää oleva kuume, eivät ole harvinaisia ​​lastenlääkärissä. Monien hypertermian yhteydessä ilmenevien ja laajaa laboratorio- ja instrumenttitutkimusta vaativien sairauksien joukossa on otettava huomioon myös geneettiset poikkeavuudet. On olemassa yli 150 kliinisesti erilaista perinnöllistä oireyhtymää, joihin sisältyy ektodermaalinen dysplasia yhdistettynä muihin piirteisiin. Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä tai X-kytketty ektodermaalinen anhidroottinen dysplasia on perinnöllinen patologia, joka voi esiintyä perheessä useiden sukupolvien ajan. Pääosin miehet sairastuvat. Naisille on osoitettu mutanttigeenin kantajien rooli, heidän sairaudensa voi ilmetä abortiivisessa muodossa. Täydellisin kuvaus oireyhtymästä

Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 1:31-33

Kirjeenvaihtoosoite: Vasina Tamara Nikolaevna - lääketieteen kandidaatti, apulaisprofessori, johtaja. kahvila lasten sairauksien hoitoon Oryol Medical Instituten lastenkirurgian kurssilla 302028 Orel, st. lokakuuta, 4

Zubtsova Tatyana Ivanovna - lääketieteen kandidaatti, ass. sama kahvila. Chistyakova Ekaterina Alexandrovna - Oryolin lääketieteellisen instituutin opiskelija

Stavtseva Svetlana Nikolaevna - geneetikko Orlovsky perinataalinen keskus

302019 Eagle, st. Kenraali Zhadov, 4.

Saksalainen hammaslääkäri J. Christ (1913), ihotautilääkäri H. U. Siemens (1931) ja ranskalainen ihotautilääkäri A. Touraine täydennettynä. Kirjallisuus sisältää yksittäisiä kuvauksia tämän oireyhtymän ja diabetes insipiduksen yhdistelmästä.

Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymän kehittyminen johtuu mutaatiosta ED1-geenissä, joka liittyy X-kromosomiin (Xq 13.1). ED1-geeni koodaa ektodysplasiini-A-proteiinin synteesiä. Tämä proteiini osallistuu varhaisiin epiteelin mesenkymaalisiin vuorovaikutuksiin, jotka säätelevät ektodermaalisten lisäosien muodostumista. Ektodysplasiini-A:n pääisomeeri on karvatupen ja hikirauhasten kehityksen avainsäätelijä.

Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymän minimaaliset diagnostiset merkit: hikirauhasten hypoplasia; hypodontia; hypotrikoosi. Hikirauhasten hypoplasian seurauksena vastasyntyneestä alkaen voi kehittyä vakava hypertermia, johon liittyy kuolemanvaara. Tali- ja apokriiniset rauhaset kärsivät vähemmän. Kyynelrauhaset, keuhkoputken rauhaset, maha-suolikanavan rauhaset ja nenän väliseinä ovat atrofisia. Potilaiden hampaat eivät kasva. Joskus ne kehittyvät, mutta ne ovat huonolaatuisia, dystrofisia, kartiomaisia, sijainnista riippumatta (isodontia) ja erillään toisistaan ​​eri etäisyyksillä.

PERINNÄLLISET SAIraudet

Hiukset ovat ohuet, kuivat, vaaleat, harvat; voi olla hiustenlähtö. Kulmakarvat ja ripset puuttuvat. Suun ja silmien ympärillä oleva iho on dystrofinen, hyperpigmentoitunut, hienojakoisesti ryppyinen. Joskus muodostuu syviä säteittäisiä poimuja, jotka muistuttavat arpia (pseudoragads). Kämmenissä ja jalkapohjissa voi olla keratoosia; joskus - luonnollisten ihopoimujen musta akantoosi. Joskus syntymästä lähtien, mutta useammin iän myötä, muodostuu tyypilliset kasvot: suuri otsa, jossa on ulkonevat kulmaharjat ja etutuberkulat; upotettu nenäsilta; pieni satulannenä ja siipien hypoplasia; täysin käänteiset huulet, painuneet posket, suuret epämuodostuneet korvat ("satiirikorvat", "kissan korvat") - "anhydroottiset kasvot". Sidekalvotulehdus, keratiitti, nuha, korvatulehdus, keuhkoinfektiot voidaan havaita; iän myötä - krooninen gastriitti, peptinen haava, ripuli.

Histologisesti Christ-Siemens-sa-Touraine-oireyhtymässä paljastuu eksokriinisten rauhasten ja karvatuppien puuttuminen tai hypoplasia. Epidermis ohenee. SISÄÄN sidekudos dermis, kollageeni- ja elastiset kuidut ovat pirstoutuneet, ihon verisuonten dysplasia on selvä.

Erotusdiagnoosi useimmiten se on suoritettava ektodermaalisella hydroottisella dysplasialla (Cloustonin oireyhtymä), jossa ei ole vaurioita hikirauhasissa; Rapp-Hodgkin-tyyppinen ektodermaalinen dysplasia (minimidiagnostiset oireet: hypohidroosi, huuli-/suulakihalkio, kynsien dysplasia).

Hoito on oireenmukaista. Potilaiden tulee välttää hypertermian kehittymistä. Pureskelun, nielemisen, puheen, alaleuan ja kielen asennon normalisoimiseksi sekä kasvojen kosmeettisten epätäydellisyyksien poistamiseksi tarvitaan varhaista (2,5-3-vuotiaasta alkaen) proteesia. Välttämätön lääkärin tarkkailu perheille, koska toistuva riski saada sairas mieslapsi on suuri. Taudin synnytystä edeltävää diagnoosia varten on suositeltavaa suorittaa molekyyligeneettinen tutkimus varhaisessa (10 viikkoa) raskausiässä ED1-geenimutaation havaitsemiseksi korionibiopsiassa.

Oryolin alueella asuu 4 miespotilasta (joista 3 lasta), joilla on diagnosoitu Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä. Tässä on yksi omista kliinisistä havainnoistamme.

Lasten aluesairaalaan hoidettiin 6-vuotias poika, joka valitteli voimakasta janoa, polyuriaa, kuivaa ihoa, ei hikoilua ja yliaktiivisuutta.

Elämän ja sairauden anamneesi: lapsi 1. raskaudesta naisella 15-vuotiaana. Raskaus eteni keskenmenon uhalla, kroonisen oireen kanssa

kohdun istukan vajaatoiminta, istukan varhainen ikääntyminen 30 viikosta lähtien, anemia. Synnytys viikolla 37, itsenäinen. Lapsen paino 2700 g, pituus 50 cm, Apgar-pisteet 8/9 pistettä. Toisesta elämänpäivästä alkaen lämpötila nousi 38,5 °C:seen, rakkuloita ilmestyi päänahaan. Iho oli kuiva. Lapsi ei kestänyt kuumuutta. Äitiyssairaalasta hänet siirrettiin Oryolin alueellisen lastenkliinisen sairaalan vastasyntyneiden patologian osastolle II asteen kohdunsisäisen aliravitsemuksen diagnoosilla; perinataalinen keskushermoston vaurio, aivoiskemia I-II asteen oireyhtymä lihasdystonia; kohdunsisäinen infektio, jonka etiologiaa ei tunneta. Tutkimuksen aikana suljettiin pois toksoplasmoosi, herpeettinen infektio, sytomegalovirusinfektio ja sepsis. Jatkuva kuume. Sai oireenmukaista ja antibioottihoitoa. Irtisanottiin parantuneena. Kotona lämpötila kuitenkin nousi jälleen korkeisiin lukemiin, äiti kiinnitti huomion lapsen hikoilun puuttumiseen.

Toistuvassa sairaalahoidossa toisena elinkuukautena havaittiin kulmakarvojen puuttuminen, hypotrichoosi. Oletettu diagnoosi: anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia (Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä) vahvisti geneetikko. Kolmen vuoden ikään asti, usein korkea kuume, lämpötilaa alennettiin tehokkaammin fysikaalisilla jäähdytysmenetelmillä. Hän on aina halunnut juoda vettä, jota rohkaisi hypertermia. Kuitenkin viimeisten 3-4 kuukauden aikana hän alkoi juoda jopa 4 litraa nestettä päivässä, virtsata usein ja runsaasti; paljasti virtsan alhaisen ominaispainon.

Päästäessä lastenosastolle: kunto kohtalainen, terveys ei ole häiriintynyt, liikkuva, esteetön. Iho on kuiva, suun ympärillä - ryppyinen. Hyperpigmentaatio luonnollisissa ihopoimuissa. Kämmenten hyperkeratoosi. Hiukset ovat ohuet ja harvat. Kulmakarvat puuttuvat. Hampaat ovat kartiomaisia, dystrofisia, kaukana toisistaan. Otsa on suuri, nenän siipien hypoplasia. Korvat ovat epämuodostuneet (katso kuva) Tutkimuksessa sisäelimet patologiaa ei löytynyt. Todettiin polyuria, alhainen virtsan ominaispaino. Kliininen diagnoosi: diabetes insipidus; Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä.

Kiinnitä huomiota sukutaulun ominaisuuksiin. Geneetikko ei nähnyt äitiä. Äidillä ei ollut selkeitä fenotyyppisiä merkkejä Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymästä. 2 vuotta probandin syntymän jälkeen nainen synnytti pojan, jolla oli II asteen kohdunsisäinen aliravitsemus. Kuiva iho havaittiin. 3 kuukauden ikään asti hypertermiaa ei havaittu. Neljäntenä elinkuukautena lapselle nousi kuume, häntä hoidettiin toistuvasti obstruktiivisen keuhkoputkentulehduksen, keuhkokuumeen vuoksi. Poissuljettu henkitorven fistula, gastroesofageaalinen refluksi havaittiin. Obsledova-

Vasina T.N. et ai. Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä

Piirustus. Anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia 6-vuotiaalla lapsella.

a - hiusten jyrkkä oheneminen; b - hypodontia.

mahdollisesta geneettisestä patologiasta johtuvia tutkimuksia ei tehty. 9 kuukauden iässä tehtiin Nissenin gastrofundoplikaatioleikkaus. SISÄÄN leikkauksen jälkeinen ajanjakso lapsi kuoli hypertermian, kouristuksen taustalla.

Kahden pojan kliinisen kuvan samankaltaisuus osoittaa taudin perheluonteen. Tässä tapauksessa äiti on ilmeisesti X-kromosomiin liittyvän patologisen mutanttigeenin kantaja. Toisen pojan perinnöllisen sairauden oikea-aikainen diagnoosi toimisi perustana säästävän hoitomenetelmän valinnalle ja siitä kieltäytymiselle. kirurginen interventio joilla on suuri komplikaatioiden riski leikkauksen jälkeisellä kaudella.

Yllä olevan havainnon erityispiirteenä ei ole vain esiintyvän patologian harvinaisuus, vaan myös taudin diagnosoinnin vaikeus, joka johtuu lääkäreiden riittämättömästä tuntemuksesta. kliiniset ilmentymät. Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymän oikea-aikainen tunnistaminen on erityisen tärkeää, koska sillä vältetään nuorten potilaiden tarpeeton invasiivinen tutkimus ja aggressiivinen lääkepolyfarmasia. Lisäksi tämän kliinisen tapauksen ainutlaatuisuus piilee Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymän ja diabetes insipiduksen yhdistelmässä koettimessa. Oikea-aikainen lääketieteellinen geneettinen neuvonta, molekyyligeneettinen testaus ED1-geenimutaation havaitsemiseksi ei vain vahvista diagnoosia, vaan luo myös edellytykset synnytystä edeltävälle diagnoosille ja mahdollistaa riskiperheiden terveiden jälkeläisten saamisen.

KIRJALLISUUS

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Perinnölliset oireyhtymät ja lääketieteellinen geneettinen neuvonta: Atlas-käsikirja. M: KMK:n T-in tieteelliset julkaisut; Author's Academy, 2007; 308-309. (Kozlova S.I., Demikova N.S. Perinnölliset oireyhtymät ja lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta: Atlas Directory. M: Ass tieteelliset julkaisut KMC; А-vtorskaya academiya, 2007; 308-309).

2. Skripkin Yu.K. Iho- ja sukupuolitaudit. M: Medicine 2005; 3:292-296. (Skripkin J. K. Iho- ja sukupuolitaudit. M: Meditsine 2005; 3: 292-296).

3. OMIM: http://omim.org/entry/305100

4. Lyashenko IN, Sokolov A. Mangidroottinen ektodermaalinen dysplasia 56-vuotiaalla potilaalla ja sen komplikaatiot. Vestn dermatol and venerol 1981; 5:42-46. (Liashenko I.N., Sokolov A.M. Angidroottinen ektodermaalinen dysplasia 56-vuotiaalla potilaalla ja sen komplikaatiot. Vestn Dermatol i Venerol 1981; 5: 42-46).

5. Galonsky V.G., Radkevich A.A. Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymän ja täydellisen primaarisen adentian ortopedinen hoito muotomuistimateriaaleja käyttäen. Hammaslääketiede lapsuus 2008; 3:29-39. (Galonsky V.G., Radkevich A.A. Potilaiden, joilla on Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä ja täydellinen primaarinen hampaaton ortopedinen hoito muotomuistimateriaaleja käyttäen. Stomatologiya detskogo vozrasta 2008, 3: 29-39).

6. Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. Anhydroottisen ektodermaalisen dysplasian (Christ-Siemens-Tourenin oireyhtymä) synty ja klinikka. onnistumisia moderni luonnontiede 2008; 5:138-139. (Smerdina Y.G., Smerdina L.N. Genesis and Clinic angidrotic ectodermal dysplasia syndrome (Christ-Siemens-Touraine). Uspekhi sovremennogo estestvoznaniya 2008; 5: 138-139.)

Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia (Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä), kliiniset tapaukset ja hoitotaktiikka

Nykyään on löydetty valtava määrä perinnöllisiä sairauksia ja niiden luetteloa päivitetään jatkuvasti. Tiedemiehet ympäri maailmaa löytävät uusia oireyhtymiä, kuvaavat niitä kirjallisuudessa, hoitavat niitä ja määrittävät niiden alkuperää. Monet perinnölliset sairaudet ilmenevät vakavina poikkeamia normista. Sairaus, jota käsitellään jäljempänä, ei ole poikkeus - se on dentinogenesis imperfecta, amelogenesis imperfecta, Stanton-Capdeponin dysplasia ja hypohydrinen ektodermaalinen dysplasia (Christ-Siemens-Tourenin oireyhtymä) ja monet muut, mutta jälkimmäinen dysplasia on kaikkein yleisin. yleinen Permin alueella, jonka yhteydessä se on eniten kiinnostava tämän taudin oireenmukaisen kuvauksen kannalta.

Merkityksellisyys:

Christ-Siemens-Touraine -oireyhtymä on ektodermaalisen dysplasian (EDD) vakavin ilmentymä. M.A. Kuznetsova ym. (2011), Salas-Alanis JC ym. (2011) yhdistävät tämän taudin alkuperän ED1-geenin mutaatioon, joka sijaitsee kromosomissa 12.

Sitä löytyy kaikkialta, kaikilla mantereilla. Se periytyy kolmessa tyypissä: autosomaalinen resessiivinen, autosomaalinen dominantti ja X-sidottu resessiivinen, juuri tämän tyyppinen perinnöllisyys esiintyy useammin kuin muut, ja siksi tämä oireyhtymä havaitaan useimmiten pojilla.

Tämän työn tarkoituksena on tutkia erikoiskirjallisuutta HED:n esiintyvyydestä, kliinisestä kuvasta, ehkäisymenetelmistä ja hoidosta; vahvista kirjallisuustiedot kliinisillä esimerkeillä.

HED:n kulun piirteiden tunnistaminen Permin alueen alueella, tämän oireen vertailu kirjallisuustietoihin.

Kirjallisuuskatsaus ja pääsisältö:

ETELÄ. Smerdina, L.N. Smerdina (2008) lainaa kliinistä havaintoa 5-vuotiaasta HED-potilaasta A.:sta, jonka sukutaulussa ei ole tällaisia ​​sairauksia, mutta sukuhistoriasta kävi ilmi, että hänen vanhempansa ovat läheisiä: avioliitto solmittiin iso täti ja iso veljentytär. Ulkonäkö potilaan ennen hoitoa: alempi kolmannes kasvojen on lyhennetty, paksuuntunut ylösalaisin huulet. Hampaat puuttuvat kokonaan ylä- ja alaleuasta, vaikka kaikkien 20 maitohampaan pitäisi olla olemassa viiden vuoden iässä. Röntgenkuvassa - alkeet pysyvät hampaat puuttuvat, viiden vuoden iässä pitäisi olla etuhampaat, kulmahampaat ja premalaria. Hoidon jälkeen ulkomuoto tyttö on parantunut huomattavasti, mutta hänelle tehdyt proteesit tulisi vaihtaa 5 vuoden välein, aikuisiässä ja kasvukaudella - puolentoista vuoden välein.

M.A. Kuznetsova antaa sukutaulun potilaasta, jolla on HED. Patologia periytyy X-kytketyssä resessiivisessä tyypissä.

Tämän taudin esiintymistiheydestä ei ole yksimielisyyttä: joidenkin lähteiden mukaan hypohidroottista ektodermaalista dysplasiaa (HED) esiintyy yhdellä ihmisellä 5 000–10 000:sta (M.A. Kuznetsova et al., 2011), toisten mukaan yhdellä 17 000:sta. J. Timothy Wright ym., 2011).

Tutkimustulokset:

varten kliininen kuva HED:lle on ominaista seuraavat patognomoniset oireet.

Hypohidroosi on hikirauhasten huonompi toiminta, minkä vuoksi jotkut kirjoittajat kutsuvat tätä sairautta "anhydroottiseksi" ektodermaaliseksi dysplasiaksi (eli hikirauhasten toiminnan täydelliseksi puuttumiseksi). HED:stä kärsivät lapset viihtyvät mieluiten varjossa, joutuvat veteen ja etsivät viileitä huoneita. He eivät kykene korkeaan liikunta, jossa keho lämpenee ja lämpötila nousee jyrkästi, mikä vaikeuttaa taudin diagnosointia: lääkärit epäilevät septistä tilaa. Englantilainen Daily Mail -sanomalehti kertoi, kuinka kolmivuotiaan HED-pojan vanhemmat luovat keinotekoisia olosuhteita laskeakseen huoneen lämpötilaa: sammuttavat lämmitystä, avaa ikkunat, käynnistävät ilmastointilaitteet ja ruiskuttavat pojalle järjestelmällisesti vettä. .

Hypotrichosis - viallinen hiusraja. Tyypillisesti HED-potilailla on Ohuet hiukset, joka luo ulkoisen vaikutelman päänahan niukkuudesta.

Synnynnäinen useita adentia - täydellisten hampaiden puuttuminen. M.A. Kolesov, N.V. Pankratova (2004) erottaa neljä HED-potilasryhmää puuttuvien kokonaisten hampaiden lukumäärän ja tämän oireen yhdistelmän mukaan: huuli- ja kitalakihalkeama, poikkeavuuksia kovien hammaskudosten rakenteessa.

Kasvojen ja kallon dysplasia. Näille potilaille on ominaista kuiva, joskus pigmentoitunut kasvojen iho, litteät kasvot, erityisesti silmäkuopat, sekä nenän takaosan sisäänveto.

Suun pehmytkudosten dysmorfogeneesi: kartiomaiset hampaat, iso kieli, atrofia alveolaariset prosessit.

Kaikki nämä merkit ilmenevät useimmiten potilailla, mutta muitakin diagnostisia oireita voi esiintyä.

Limakalvojen rauhasten hypoplasia, joka johtaa suun ja nenän kuivumiseen.

Sepideh Mokhtari ym. erottavat ylimääräisen oireyhtymän - asteasetoosin (heikentynyt toiminta talirauhaset) ja siihen liittyvä kutina.

Dystrofiset ihomuutokset. Luiz Gutenberg ym. (2009) kuvaavat 37-vuotiasta naista, jolla on HED, johon liittyy merkittävää pigmentaatiota koko kehossa, erityisesti ylä- ja alaraajoissa, rintarauhasten hypoplasiaa, oikean alaraajan epämuodostumista.

Havainnollistamiseksi tässä on otteita potilaan S. sairaushistoriasta, kolmen vuoden iässä. Hänen vanhempansa menivät hammaslääkäriin valittaen, että melkein kaikki hänen hampaansa puuttuivat. Poika on hieman pienempi kuin ikätoverinsa, ei ole mielenterveyshäiriöt, kommunikoiva. Pojalla on vaaleat, kiharat ohuet hiukset (hänen isänsä on brunette ja äitinsä ruskeatukkainen). Pojalla on heikkoa hikoilua, joka paljastui imetyksen aikana: hänen kuumeensa nousi 38 asteeseen, tämän johdosta hän joutui sairaalaan, jossa geneetikko tutki ja todettiin HED. Kasvojen iho on kuiva. Kasvot ovat litteät. Ilmeiset silmät (litteät silmäkuopat), nenän takaosa uppoaa.

Kasvojen alempi kolmannes on lyhennetty, kieli on suuri, hampaat ovat kartiomaisia

Hypohydroottinen ektodermaalinen dysplasia on suhteellisen harvinainen sairaus. Siihen liittyy muutoksia hampaiden värissä, niiden muodossa ja kovien kudosten nopea pyyhkiminen, mikä johtaa pureskelutehokkuuden heikkenemiseen ja esteettisiin häiriöihin. Hampaiden kudosten huonolaatuisuus edistää pulpan varhaista dystrofiaa ja periapikaalisten pesäkkeiden ilmaantumista tätä taustaa vasten. Kaikki tämä vaikuttaa negatiivisesti yleinen tila ihmisten terveyteen ja elämänlaatuun. Tämä nosologia on pääasiassa geneettisesti määräytyviä sairauksia, joilla on erilaisia ​​perinnöllisiä tyyppejä. Näiden sairauksien hoito on pääosin oireenmukaista, melko pitkää ja työlästä.

Kaikista havainnoista, jotka pystyimme jäljittämään, yhdessä potilaassa voimme epäillä HED:n esiintymistä geenimutaatio isän ja äidin läheisen suhteen vuoksi - tauti syntyi ensimmäistä kertaa sukutaulussa. Toisin sanoen edellä mainittujen sairauksien etiologinen hoito on lähes mahdotonta. Heidän hoitomenetelmiensä tutkiminen on suositeltavaa tämän tyyppisen lasten ja nuorten avun parantamiseksi ja heidän elämänlaadunsa parantamiseksi.

Luettelo käytetystä kirjallisuudesta:

1. Bondarets N.V., Malygin Yu.M. Kliininen hammashoito hypohidroottisesta ektodermaalisesta dysplasiasta kärsivän potilaan lääketieteellisen kuntoutuksen järjestelmässä. // Uutta hammaslääketieteessä - 2002. - Nro 1. - S. 81 - 84.

2. Borovsky E.V., Leus P.A. Harvinainen tapaus, jossa hammaskiilteen kehittyminen on epätäydellistä (Amelogenesis imperfecta). // Hammaslääketiede - 1973. - Nro 4. -KANSSA. 77.

3. Zhulev E.N., Priemsky V.E. Ortopedinen hoito emalin puuttuessa. // Hammaslääketiede. - 1980. - Nro 4. S. 72.

4. Katashinskaya L.N., Elovikova A.N., Sharova T.V. Stainton-Capdepon dysplasia hammaspotilailla. // Hammaslääketiede - 1977. - Nro 6. - S. 73 - 74.

5. Kolesov A.A. Lasten ikäisten hammaslääketiede. Moskova: Lääketiede, 1985. 478 s.

6. Kolesov M.A., Pankratona N.V. Ektodermaalinen dysplasia ja sen ilmeneminen suuontelossa. // Oikomishoito - 2004. - Nro 1 (25). - Kanssa. 21-25.

7. Kominek Ya., Toman Ya., Rezkovtseva E. Lastenhammaslääketiede. Praha: State Publishing House of Medical Literature, 1968. 511 s.

8. Dentiinin perinnöllinen dysplasia / N.M. Chuprynina [ja muut]. // Hammaslääketiede. - 1982. T. 61. - Nro 4. s. 53-55.

9. Perinnölliset oireyhtymät ja lääketieteellinen geneettinen neuvonta / S.I. Kozlova [tohtori]. L.: Lääketiede, 1987. 318 s.

10. Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. Klinikka ja ortopedinen hoito lapset, joilla on ektodermaalinen dysplasia. // Oikomishoito - 2008. - Nro 2. - S. 56-58.

11. Khoroshilkina F.Ya., Agadzhanyan S.Kh. Osittaisen adentian diagnoosi ja hoito: menetelmä. rec. M., 1984. 34 s.

12. Chuprynina N.M. Hammaskudosten kehityksen perinnöllinen häiriö. // Hammaslääketiede. - 1972. - Nro 5. - S. 54-57.

13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1112/

14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22446708

1

SISÄÄN Viime aikoina tapaukset, joissa potilaat, joilla on anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia, hakeutuvat ortopediseen hoitoon, ovat yleistyneet. Tämä oli syy tähän julkaisuun.

Ectoderm (kreikan sanoista extos - ulkopuolella ja derma - iho, kerros) - ulompi itukerros, monisoluisen alkion solukerroksista uloin.

Ektodermi koostuu alun perin yhdestä suljetusta kerroksesta homogeenisia huonosti erilaistuneita soluja, jotka erilaistumisen aikana jakautuvat toisistaan ​​poikkeaviin ryhmiin - erilaisiin ektodermaalisiin alkuaineisiin. Jokaisen solut, jotka ovat erikoistuneet eri suuntiin, synnyttävät tiettyjä kudoksia.

Korkeampien selkärankaisten ja ihmisten alkioissa gastrulaation aikana muodostuvat ensin primaarinen ektodermi (epiblasti) ja endodermi. Kun keskimmäisen itukerroksen (mesodermi) materiaali on erotettu epiblastista, alkion ulkokerroksesta tulee oma ektodermi, joka eriytyy ihoektodermiksi, alkionulkoiseksi ektodermiksi ja neuroektodermiksi.

Ihon ektodermi muodostaa myöhemmin ihon epiteelin eli epidermiksen kudosjohdannaisine (hiki- ja talirauhaset, hiukset, kynnet, hampaat jne.) sekä suuontelon eteisen epiteelin.

Dysplasia (dysplasia: kreikan etuliitteestä dys - häiriö, häiriö ja plasis - muodostuminen, muodostuminen) - epänormaali kehitys.

Dysplasian käsite yhdistää kaikki lajikkeet syntymävikoja elinten ja kudosten kehitystä. Edellytykset dysplasian esiintymiselle muodostuvat synnytystä edeltävässä vaiheessa, mutta se voi saada kliinistä merkitystä myös eri elämänvaiheissa.

Siten ektodermaalinen dysplasia on synnytystä edeltävä ihon ektodermin kudosjohdannaisten rikkomus: hampaat, kynnet, hiukset, hiki- ja talirauhaset, suuontelon eteisen limakalvo jne.

Synonyymi ektodermaaliselle dysplasialle: Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä. Taudin kuvasi vuonna 1848 J. Thuraine.

Tärkeimmät diagnostiset merkit: hypodentia, hypohidroosi, hypotrichosis.

tyypillisiä kliinisiä oireita.

Kasvoissa on piirteitä: suuri otsa, jossa on ulkonevat yläharjanteet ja etutuberkulat, painunut nenäsilta, pieni satulan muotoinen nenä siipien hypoplasialla, täyteläiset huulet, painuneet posket, suuret epämuodostuneet korvat, ryppyiset silmäluomet.

Iho on kuiva, ohentunut. Hiki-, tali- ja maitorauhaset ovat hypoplastisia. Kyynelrauhaset, maha-suolikanavan rauhaset ja nenäontelo ovat atrofisia.

Hiukset ovat ohuet, kuivat, vaaleat, harvat.

Hampaiden lukumäärä vähenee, harvoin - täydellinen adentia, hampaiden muoto ja koko muuttuvat.

Voi olla periorbitaalista pigmentaatiota, papulaarisia ihottumia kasvoilla, ihottumaa, sidekalvotulehdusta, keratiittia, kämmenen hyperkeratoosia, nuhaa, korvatulehdusta, keuhkotulehduksia.

Perinnön tyyppi - X-sidottu resessiivinen.

Esimerkki yllä olevasta voi toimia kuvauksina lapsista, joilla on anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia ja jotka hakivat lähes samanaikaisesti Kemerovon osavaltion lääketieteellisen akatemian ortopedisen hammaslääketieteen osastolle.

Dima, 6 vuotias. Ulkoisessa tutkimuksessa: kasvojen alemman kolmanneksen pieneneminen; kasvojen gnaattisen alueen pienentäminen; huulet ovat paksuuntuneet, kääntyneet; otsa, jossa on ulkonevat kulmaharjat ja etutuberkulat; korvarenkaat epämuodostunut. Hiukset vaaleat, lyhyet, ohuet, kuivat, harvat. Iho on kuiva, vaalea, pigmentoitunut.

Suuonteloa tutkittaessa: suuontelon limakalvo on kuiva, vaalea. Epänormaalin muotoiset ensimmäiset pysyvät poskihampaat ja epänormaalin muotoiset väliaikaiset kulmahampaat yläleuassa. Alaleuassa väliaikaiset hampaat ja poikkeavan muotoiset sivuhampaat. Alemmat etuhampaat on käännetty akselinsa ympäri, ja ne lepäävät yläleuan alveolaarisen prosessin limakalvoa vasten. Leukojen suhde on ortognaattinen.

Ortopantomogrammissa: leikataan pysyvät ensimmäiset poskihampaat, muunnettua muotoa ja kaksi väliaikaista kulmahampaat yläleuassa, neljä väliaikaista etuhammasta, myös muunneltua, alaleuasta. Leuoissa on pysyvien etuhampaiden alkeet: neljä yläleuassa ja neljä alaleuassa.

Diagnoosi: Anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia, tilapäisten ja pysyvien hampaiden moninkertainen osittainen primaarinen adentia, olemassa olevien hampaiden muodon ja koon poikkeavuudet, hampaiden asennon poikkeavuudet.

Alena, 5 vuotta vanha. Ulkoisessa tutkimuksessa kasvojen alakolmanneksessa on laskua; kasvojen gnaattisen alueen pienentäminen; paksuuntuneet, käännetyt huulet; selvä supramentaalinen laskos; otsa, jossa on ulkonevat kulmaharjat ja etutuberkulat; epämuodostuneet korvat. Hiukset vaaleat, ohuet, kuivat, harvat. Iho on kuiva, vaalea, ylä- ja alaluomessa on pieniä ryppyjä.

Suuonteloa tutkittaessa havaitaan hampaiden täydellinen puuttuminen. Suuontelon limakalvo on kuiva, vaalea. Ylä- ja alaleuat pienenevät merkittävästi alveolaaristen prosessien selvän alikehittymisen vuoksi. Hampaattomien alveolaaristen prosessejen suhde on ortognaattinen.

Ortopantomogrammissa: kaikkien väliaikaisten ja pysyvien hampaiden alkeet puuttuvat kokonaan.

Anamneesia, myös sukuhistoriaa, kerätessä havaittiin, että lapsen vanhemmat ovat läheisiä sukulaisia. Avioliitto oli serkun ja veljentyttären välinen.

Diagnoosi: Anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia, tilapäisten ja pysyvien hampaiden täydellinen primaarinen adentia.

Lapset näyttävät hyvin samanlaisilta.

Molemmille osoitettiin ortopedinen hoito. Tehty lapsille irrotettavat hammasproteesit(Alene - täysin irrotettava).

Annetut kliiniset tapaukset lapsista, joilla on anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia, johon liittyy moninkertainen ja täydellinen primaarinen adentia, osoittavat varhaisen ortopedisen hoidon tarpeen. Ortopedinen hoito paransi paitsi ulkonäköä myös lasten toiminnallista ja psyykkistä tilaa.

Bibliografinen linkki

Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. ECTODERMAALINEN ANHYDROOTTINEN DYSPLASIA (KRISTUS-SIEMENS-TOURAIN-SYNDROME) GENESIS JA KLIINIKA // Nykyaikaisten luonnontieteiden menestys. - 2008. - nro 5 - s. 138-139;
URL-osoite: http://natural-sciences.ru/ru/article/view?id=10057 (käytetty 12.12.2019). Tuomme huomionne "Academy of Natural History" -kustantamon julkaisemat lehdet

Anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia (Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä) — perinnöllinen sairaus jolle on ominaista synnynnäinen hikirauhasten, karvatuppien, limakalvojen rauhasten hypoplasia ja useimpien hammasbakteerien aplasia, suuontelon pehmytkudosten dysmorfogeneesi. Kasvojen pehmytkudosten dysmorfogeneesi tässä taudissa sisältää kielen muutoksia. Se on suurentunut, taittunut, kuiva, usein kielen takaosassa on vaikeasti poistettava plakki. Kielen kärjessä olevat papillit ovat litistyneet. Suuontelon pohja sijaitsee korkealla, sublingvaaliset rauhaset ovat pieniä. Sylki erittyy huonosti, minkä vuoksi potilaat kokevat jatkuvaa suun kuivumista, juovat aina vettä ruoan kanssa syödessään. Potilaat kokevat myös suvaitsemattomuutta korkea lämpötila hikirauhasten alikehittyneisyydestä johtuen limarauhaset puuttuvat lisäksi nielusta, henkitorvesta, kurkunpäästä ja keuhkoputkista, minkä vuoksi potilaat ovat alttiita bakteeri-infektioille. Ektodermaalisen anhydroottisen dysplasian ilmaantuvuus on 1 tapaus 100 000 vastasyntynyttä kohti.

Taudin yleisin syy on ektodysplasiini-A-proteiinia (EDA) koodaavan geenin vaurio. Anhydroottinen ektodermaalinen dysplasia periytyy X-kytkettynä resessiivisenä kuviona, jonka kulku on miehillä vaikeampi. Ektodysplasiini-A-geeni sijaitsee X-kromosomin pitkässä haarassa (Xq12-q13.1). Tällä hetkellä tässä geenissä on kuvattu yli 200 mutaatiota, mukaan lukien suuret deleetiot. Molekyyligenetiikan keskus tekee ektodermaalisen anhidroottisen dysplasian suoraa DNA-diagnostiikkaa, joka koostuu EDA-geenin mutaatioiden etsimisestä suoralla automaattisella sekvensoinnilla.

Joissakin tapauksissa tämä menetelmä ei kuitenkaan riitä havaitsemaan mutaatiota tai määrittämään mutanttigeenin kantamista naisilla. Esimerkiksi äideillä, joiden pojilla oli koko EDA-geenin tai sen osan deleetio, on mahdotonta määrittää mutaation kantajaa sekvensoinnilla toisen ehjän X-kromosomin läsnäolon vuoksi. Tässä tapauksessa esitetään EDA-geenin kopioiden lukumäärän määritys kvantitatiivisen multipleksiligaasireaktion menetelmällä. Analyysiä varten EDTA-putkeen tulee laittaa VAIN tuoretta, nestemäistä, hyytymätöntä, hajoamatonta verta.

Center for Molecular Genetics analysoi myös EDA-geenin sekä EDAR- (2q13)- ja EDARADD- (1q43)-geenien kopiomäärää, joiden mutaatiot johtavat ektodermaaliseen anhidroottiseen dysplasiaan, jossa on autosomaalisia dominantteja tai resessiivisiä perinnöllisiä kuvioita.

Potilaiden, joilla on vahvistettu ektodermaalinen dysplasia, hammaskuntoutus suoritetaan liittovaltion budjettilaitoksen "TsNNIS ja ChLH", kasvojen leukakirurgiaosaston, perusteella. Kuntoutus sisältää monivaiheisen leikkaus määrässä:

1) luunsiirto (tilavuuden lisäys luukudosta ylä- ja alaleuassa)

2) hammasimplantaatio

3) dentoalveolaariset proteesit (hammasproteesin valmistus ylä- ja alaleualle)

Saadakseen kiintiöt kirurgista hoitoa varten tarvitaan molekyyligenetiikka "ektodermaalisen anhidroottisen dysplasian" diagnoosin vahvistus

Ota yhteyttä sähköpostitse hoitoneuvoja varten:

[sähköposti suojattu](Ponomarev Artemy Ernestovich)

Kun suoritetaan synnytystä edeltävä DNA-diagnostiikka tietylle sairaudelle, on järkevää diagnosoida toistuvia aneuploidioita (Down-, Edwards-, Shereshevsky-Turner-syndrooma jne.) jo olemassa olevasta sikiömateriaalista, kohta 54.1. Tämän tutkimuksen merkityksellisyys johtuu aneuploidian korkeasta kokonaistaajuudesta – noin 1/300 vastasyntynyttä, ja siitä, ettei sikiömateriaalista tarvitse ottaa toistuvia näytteitä.