Rendu-Osler-Weberova bolest, također poznata kao Oslerov sindrom i hemoragijska angiomatoza, rijetka je nasljedna bolest koja uzrokuje vaskularnu displaziju, što rezultira višestrukim vaskularnim abnormalnostima koje povećavaju rizik od krvarenja.

Bolest zahvaća jetru, nazofarinks, središnji živčani sustav, pluća, slezenu, urinarni trakt, gastrointestinalni trakt, sluznicu oka, ruku i prstiju. Pojava patoloških struktura može se pojaviti tijekom života pacijenta. Najčešće se bolest manifestira ponavljanim nazalnim ili gastrointestinalnim krvarenjem. U oba slučaja dolazi do značajnog pada koncentracije hemoglobina, što može zahtijevati transfuziju. Simptomi bolesti se možda neće pojaviti odmah. Najčešće se to događa u četvrtom desetljeću života (oko 90% slučajeva) ili kasnije.

Izgledi za liječenje bolesti ovise o težini simptoma. Uz pravodobno otkrivanje bolesti i adekvatnu kontrolu krvarenja, prognoza je obično dobra.

Uzroci

Uzrok Oslerovog sindroma je mutacija dvaju gena koji su odgovorni za procese popravka tkiva i morfogeneze (formiranja) krvnih žila.

Randu-Osler-Weberov sindrom prenosi se prema autosomno dominantnom principu: razvoj bolesti kod djeteta događa se kada se oštećeni gen prenosi od bilo kojeg roditelja. Nenasljedne patologije bilježe se izuzetno rijetko. Smatra se da su uzrok promjena u strukturi stijenki krvnih žila nepovoljni čimbenici (najčešće su to kemijske tvari i infekcije) kojima je fetus izložen tijekom trudnoće.

Prvi simptomi Randu-Oslerove bolesti mogu se primijetiti kod djece od 6-10 godina. U pravilu se pojavljuju na glavi, ušnim školjkama, sluznicama desni, obrazima, usnama i na krilima nosa. Kako starite, broj angiektazija se povećava, a krvare sve češće i jače.

Simptomi

Vanjske manifestacije i manifestacije hemoragične prirode

Osler je identificirao tri vrste telangiektazija:

U bolesnika starijih od dvadeset i pet godina često se otkrivaju angiektazije nekoliko ili svih vrsta. Laganim pritiskom se razlikuju od drugih sličnih formacija. Angiektazija karakteristična za ovu bolest poblijedi kada se pritisne i postaje krvav nakon prestanka pritiska.

Prvi hemoragijski fenomeni najčešće se manifestiraju u obliku krvarenja iz nosa s tendencijom pogoršanja. Samo jedan nosni otvor može dugo krvariti. Rjeđe se izmjenjuju krvarenja različitih mjesta.

Njihovo trajanje i intenzitet mogu biti vrlo različiti – od kratkotrajnih i relativno blagih do višednevnih i tjednih, što dovodi do teške anemije, koja unatoč pravovremenoj liječničkoj pomoći može biti smrtonosna.

Arteriovenske aneurizme i druge manifestacije

U unutarnjim organima, genetski uvjetovana vaskularna inferiornost izražena je u arteriovenskim aneurizmama, u većini slučajeva lokaliziranih u plućima. Simptomi: povećan broj crvenih krvnih zrnaca, hiperemija konjunktive, otežano disanje, plavkastocrvena boja kože.

Mnogo rjeđe, aneurizme se formiraju u slezeni, jetri i bubrezima. Vrlo je teško prepoznati ove arteriovenske aneurizme zbog sličnih simptoma kronične leukemije, tuberkuloza, urođene srčane mane i druge bolesti.

Dugotrajna angiomatoza organa tijekom vremena može uzrokovati nepovratne promjene u njihovoj strukturi, razvoj kronične bubrežne i kardiopulmonalno zatajenje. Međutim, smrt je najčešće uzrokovana opetovanim krvarenjem praćenim anemijom i zatajenjem srca.

Vrlo u rijetkim slučajevima U debelom crijevu bolesnika s obiteljskom nasljednom teleangiektazijom nastaju benigni polipi koji mogu krvariti ili se na kraju transformirati u kolorektalni karcinom.

Drugi, također prilično rijedak, simptom je plućna hipertenzija: stanje u kojem povećani tlak u arterijama pluća vrši pritisak na desna strana bolesti srca, što dovodi do perifernog edema nogu, nesvjestice i paroksizmalne boli u srcu.

Dijagnostika

Rendu-Osler-Weberova bolest može se dijagnosticirati na temelju rezultata ankete osobe koja se ispituje, instrumentalne studije i laboratorijske pretrage.

Među najučinkovitijim laboratorijskim testovima:

• Opća analiza i biokemija krvi: u prisutnosti bolesti otkrit će se nedostatak željeza i smanjenje razine crvenih krvnih stanica i hemoglobina;
• opća analiza urina: prisutnost crvenih krvnih stanica u slučaju krvarenja mokraćni put;
• uzorci za biokemijsku i imunološku procjenu homeostaze: može se otkriti karakteristične značajke intravaskularne koagulacije, međutim, značajni poremećaji najčešće nisu otkriveni.

Instrumentalne dijagnostičke metode - pregledi koji se provode pomoću fleksibilne cijevi (endoskop) opremljene kamerom unutarnji organi. Endoskop se umeće u male rezove ili prirodne otvore. Najčešće se u te svrhe koristi endoskopija debelog crijeva - kolonoskopija; organa trbušne šupljine – laparoskopija; tanko crijevo, želudac i jednjak - (FEGDS); urinarna endoskopija i dišni put – citoskopija I bronhoskopija, odnosno.

Ako se otkriju lezije unutarnjih organa, izvodi se tomografija s kontrastom, koja omogućuje detaljnu vizualizaciju vaskularnih anomalija. Ako se u mozgu djeteta otkriju arteriovenske fistule i vazodilatacija, preporuča se u dobi od 10-14 godina učiniti MRI mozga i CT pluća.

Terapija bolesti

Osobe koje boluju od Rendu-Oslerove bolesti zahtijevaju doživotnu terapiju održavanja pod liječničkim nadzorom.

Liječenje se sastoji od nekoliko ključnih komponenti:

• nadoknada gubitka krvi i tvari potrebnih za normalno funkcioniranje tijela;
• zaustavljanje krvarenja i odgovarajuće preventivne mjere;
• uklanjanje trajnih proširenja malih krvnih žila kože;
• kirurški zahvat za ispravljanje vaskularnih abnormalnosti.

Ne preporučuje se korištenje čvrste tamponade za zaustavljanje krvarenja iz nosa, jer povećavaju vjerojatnost recidiva. Intenzitet krvarenja možete privremeno smanjiti ispiranjem nosne sluznice Lebetoxom, vodikovim peroksidom ili trombinom, ali sva ta sredstva su neučinkovita.

Nakon što je krvarenje zaustavljeno, treba koristiti lijekove koji sadrže dekspantenol, lanolin i vitamin E za pospješivanje brzog zacjeljivanja površine epitela. Sve gore navedene metode i lijekovi trebaju se koristiti samo nakon konzultacije s liječnikom.

Prevencija

Preventivne mjere sastoje se od uklanjanja čimbenika koji uzrokuju krvarenje, uključujući:

• konzumacija začinjene hrane i alkoholnih pića;
• nedostatak minerala i vitamina;
• uzimanje lijekova za razrjeđivanje krvi;
• značajna tjelesna aktivnost;
• povećan krvni tlak;
• izravna traumatizacija telangiektazija.

Sustavno liječenje Randu-Oslerove bolesti sastoji se od uzimanja hormona, lijekova za jačanje krvnih žila (etamzilat, vitamin C itd.) i lijekova koji sadrže željezo za liječenje anemije. U slučaju značajnog gubitka krvi, provodi se transfuzija krvi.

Uklanjanje telangiektazije provodi se pomoću:

• kauterizacija električnom strujom – termokoagulacija;
• tretiranje sluznice tekućim dušikom – kriodestrukcija;
• laserska obrada – laserska ablacija;
• učinci kromne i trikloroctene kiseline na krvne žile – kemijsko uništavanje.

Kirurška intervencija provodi se u slučaju sustavnog obilnog krvarenja, kao i kada se otkriju arteriovenske aneurizme. Tijekom operacije izvodi se djelomično uklanjanje zahvaćene žile, nakon čega slijedi podvezivanje kapilara koje ga opskrbljuju krvlju.

Prognoza

Podložno redovitom polaganju preventivno liječenje, Rendu-Oslerova bolest ima povoljna prognoza.

Bez odgovarajuće potporne terapije, bolest može uzrokovati sljedeće komplikacije:

• anemija uzrokovana nedostatkom željeza (IDA)– nedostatak željeza u ljudskom organizmu čija je posljedica brza umornost, slabost, oslabljena pozornost, pospanost. Osim toga, bilježe se problemi s kožom, noktima i kosom;
• anemična koma– izuzetno ozbiljno stanje uzrokovano nedostatkom kisika u tkivima ili blokadom dišnih enzima;
• plućna hipertenzija (PH)– sužavanje plućnih žila koje dovodi do zatajenja desne klijetke i prerane smrti;
• ciroza jetre– nepovratna smrt zdravih jetrenih stanica i njihova zamjena fibroznim vezivnim tkivom što dovodi do potpuni gubitak rad organa, što za sobom povlači smrt;
• sljepoća– nastaje kao posljedica krvarenja u mrežnici oka;
• apsces mozga– gnojno-upalni proces u lubanjskoj šupljini.

Važno je zapamtiti da Randu-Oslerov sindrom može uzrokovati veliko krvarenje koje može dovesti do smrti.

Hemoragijska telangiektazija također se naziva hemoragijska angiomatoza ili nasljedni sindrom - bolest je doista genetska, očituje se nerazvijenošću unutarnjeg sloja krvnih žila, što rezultira višestrukim angiomima koji su skloni krvarenju.

Podaci o patologiji

Ova bolest poznata je nešto više od stotinu godina, a prvi su je zajednički proučavali kanadski, francuski i engleski liječnici - Osler, Randu i Weber.

Rendu-Osler-Weberova bolest pogađa i muškarce i žene, bez obzira na dob i etničko podrijetlo, a prema učestalosti širenja bolest se javlja kod jednog oboljelog na pet tisuća ljudi.

Razlozi za razvoj

Uzrok Randu-Oslerove bolesti je mutacija gena, manifestirajući se čak iu fazi intrauterinog razvoja. Za razvoj bolesti odgovorna su dva gena koji izravno sudjeluju u formiranju vaskularne stijenke i regeneraciji tkiva.

Prvi gen je dizajniran da kodira sintezu membranskog glikoproteina, koji djeluje kao strukturna jedinica vaskularnih stijenki. Drugi gen je odgovoran za stvaranje receptora za enzim kinazu i predstavlja transformirajuće faktore rasta.

Bolest se prenosi autosomno dominantnim putem - sindrom se otkriva kod djeteta kada dobije mutirani gen od oca ili majke. U medicini je također opće prihvaćeno da se promjene u strukturnim karakteristikama krvnih žila i formiranje teleangiektazije javljaju pod utjecajem vanjskih negativnih čimbenika. Na primjer, ako je buduća majka tijekom trudnoće bolovala od zaraznih bolesti ili je uzimala lijekove koji prodiru kroz placentarnu barijeru.

Povezani čimbenici

Sljedeći čimbenici mogu dovesti do razvoja bolesti i krvarenja:

• Hipertenzija;
• Mehanička oštećenja telangiectasia;
• faringitis, rinitis, sinusitis, laringitis;
• Stres i psihička trauma;
• Zloupotreba alkohola;
• Fizički ili psihički stres;
• Uzimanje antikoagulansa;
• Poremećaji spavanja;
• Izloženost rendgenskim zrakama ili zračenju.

Pogoršanje telangiektazije bolesti često se podudara s hormonalnim promjenama u tijelu tijekom adolescencije, nakon pobačaja, u postporođajno razdoblje i tijekom trudnoće. Egzacerbacije se također opažaju u slučajevima zaraznih patologija i poremećaja središnjeg živčanog sustava.

Mehanizam razvoja bolesti

Zdrave krvne žile obično se sastoje od tri sloja:

• Vanjski - sastoji se od vezivnog tkiva prožetog živčanim završecima;
• Srednji sloj je glatki mišićni i elastični sloj;
• Unutarnji – endotelni sloj i elastično vezivno tkivo.

S razvojem Oslerovog sindroma, žile se ne razvijaju u potpunosti - njihova struktura sadrži samo endotelni sloj okružen labavom kolagenskom mrežom. Kao rezultat toga, zidovi se šire i postaju tanji. Također se opaža prekomjerna proliferacija krvnih žila.

Kao rezultat patološki proces formiraju se:

• Teleangiektazije - paučaste vene i mreže koje čine proširene kapilare;
• Aneurizme su izbočenje arterijske stijenke kao rezultat njezina širenja i stanjivanja;
• Arteriovenozni shuntovi izravne su veze između arterija i vena.

Zbog toga su žile krhke, manje elastične, sklone ozljedama i čestim krvarenjima.

Simptomi

Rendu-Osler-Weberova bolest se prvi put otkriva u dobi od šest godina. Postoje tri faze razvoja patologije:

• Rani stadij - pojavljuju se male točkice asimetričnog oblika i tamno smeđe, crvenkaste boje. Mogu se pojaviti na bilo kojem dijelu kože, pa čak i na sluznicama.
• Srednji stadij - mrlje formiraju nakupine, a zatim se spajaju u paukolike telangiektazije.
• Nodalni stupanj - teleangiektazije se povećavaju u promjeru do centimetra i počinju se uzdizati iznad površine kože za nekoliko centimetara.

Boja vaskularnih telangiektazija varira od grimizne do tamne i ljubičaste. Karakteristično je posvjetljivanje i izbjeljivanje pri pritisku prstom na vaskularne teleangiektazije, a pri otpuštanju mrežica ponovno postaje svijetla i grimiznocrvena.

Na rani stadiji Teleangiektazija Rendu-Oslerove bolesti razvija se na sluznici usta i na krilima nosa, zatim na usnama, ispod kose i iza ušiju. Nakon toga, teleangiektazije se nalaze po cijelom području tijela.

Najčešće se teleangiektazije javljaju na sluznicama unutarnjih organa – pluća, jetre, želuca, crijeva, bubrega, žučnog mjehura, mozga i spolnih organa.

Dodatni simptomi

Bolest sa sličnom patološkom slikom obično pokazuje niz simptoma, po kojima iskusni liječnik može odmah identificirati Randu-Oslerovu bolest. Među dodatni znakovi bilješke o telangiektaziji:

• Tragovi krvi u povraćanju, kao i ispljuvak tijekom kašlja;
• Krvarenje;
• Prisutnost krvi u mokraći i stolici.

Konstantno krvarenje glavni je simptom hemoragične telangiektazije. Bolesnik ima česta krvarenja iz nosa, a primjećuju se i krvarenja u jetri, grkljanu, probavnom traktu, te krvarenja iz pluća. Teleangiektazije ispod kože rijetko krvare, jer su zaštićene gušćom epidermom.

Kao posljedica stalnog krvarenja, kvaliteta krvi se mijenja. Smanjuje se indeks boje krvi, smanjuje se koncentracija crvenih krvnih stanica i razvija se anemija. Stoga je Randu-Osler-Weberova bolest također popraćena simptomima kronična anemija zbog krvarenja:

• Tahikardija, aritmija, otežano disanje čak i nakon manjih tjelesna aktivnost;
• Slabost, letargija, umor;
• Vrtoglavica, tinitus;
• S naglim pokretima moguće je zamračenje očiju;
• U prsa osjećaju se periodični probadajući bolovi;
• Koža je blijeda, ispod očiju s plavkastom bojom;
• Moguća je nesvjestica.

Klinička slika telangiektazije nadopunjuje se simptomima razvoja aneurizme u unutarnjim organima. U nedostatku potpunog i ispravnog liječenja, arteriovenski shuntovi i aneurizme mogu dovesti do ciroze, zatajenja bubrega i srca.

Komplikacije

U slučaju naprednih stadija Randu-Osler-Weberove bolesti, mogu se razviti sljedeće patologije:

• Hipertenzija;
• Oteklina;
• Hepatomegalija;
• sljepoća;
• Intracerebralno krvarenje;
• Anemična koma;
• Paraliza.

Da biste spriječili ove komplikacije telangiektazije, potrebno je na vrijeme konzultirati liječnika kako biste proveli potpunu dijagnozu i izgradili strategiju liječenja i održali stanje pacijenta.

Dijagnostičke metode

Hemoragijska telangiektazija dijagnosticira se prije svega pregledom kože i sluznice usta pacijenta. Također se prikupljaju pritužbe pacijenata, iz kojih liječnik mora prikupiti podatke o trajanju manifestacija, krvarenja, kao i slučajeva nakon kojih su se simptomi pogoršali.

Glavni simptom koji nakon pregleda ukazuje na hemoragičnu telangiektaziju je veliki broj paučastih vena na koži i grimiznih mrlja, iznenadno krvarenje i anemično stanje.

Za potvrdu dijagnoze koriste se i laboratorijske metode:

• Kompletna krvna slika - kod Randu-Oslerove bolesti razina hemoglobina niža je od normalne zbog krvarenja, osim toga smanjena je koncentracija eritrocita i indeks boje krvi.
• Biokemijski test krvi - otkriva nedostatak željeza u krvi kao posljedicu krvarenja.
• Test hemostaze - ne bi trebalo biti značajnih abnormalnosti u krvi, ali zgrušavanje krvi unutar žila može potvrditi Randu-Oslerov sindrom.
• Opća analiza urina - ako postoji bolest, crvene krvne stanice mogu se otkriti u urinu.

Od instrumentalnih metoda za dijagnosticiranje krvarenja koriste se kolonoskopija debelog crijeva, bronhoskopija dišnog trakta, gastroduodenoskopija jednjaka i želuca. Laparoskopija trbušnih organa može se koristiti i kod krvarenja u organima gastrointestinalnog trakta.

U slučaju patologije unutarnjih organa, kompjutorska tomografija se izvodi s kontrastom, što omogućuje otkrivanje abnormalnosti u strukturi krvnih žila i lokalizaciju lezija.

Ako se u mozgu ili plućima djeteta pronađu aneurizme i shuntovi, propisana je kompjutorizirana tomografija pluća i magnetska rezonancija mozga - ove dijagnostičke metode su bezbolne, ali vrlo učinkovite u otkrivanju Rendu-Oslerove bolesti.

Metode liječenja

Budući da je bolest genetska, a samim time i prirođena, ne treba očekivati ​​potpuno izlječenje. Ali pravilan pristup održavanju stanja bolesnika može značajno smanjiti količinu krvarenja i poboljšati kvalitetu života.

Liječenje može uključivati ​​sljedeće korake:

• Prevencija i ublažavanje krvarenja;
• Poboljšanje kvalitete krvi i nadoknada gubitka volumena nakon krvarenja;
• Liječenje teleangiektazije izravno;
• Kirurška korekcija vaskularne stijenke, telangiektazija i abnormalnog vaskularnog pleksusa.

Za sprječavanje krvarenja iz nosa koriste se tamponade.

Navodnjavanje hemostatskim lijekovima daje kratkotrajni učinak u slučaju krvarenja, ali se i dalje koristi.

Najbolji rezultati kod krvarenja postižu se ispiranjem aminokapronskom kiselinom. Nakon zaustavljanja krvarenja koriste se pripravci s vitaminom E za regeneraciju epitela.

Droge

Terapija lijekovima uključuje sljedeće skupine lijekova:

• Oralni hemostatski lijekovi - Vikasol, Etamzilat, Dicinone;
• Lijekovi koji obnavljaju oštećene vaskularne zidove nakon krvarenja - vitamini E i C, Dexapanthenol;
• Hemostatsko sredstvo - ​​Adroxon;
• Hormonsko liječenje - metiltestosteron za muškarce i etinilestradiol za žene;
• Pripravci sa željezom za poboljšanje krvne slike - Ferrum Lek, Aktiferrin.

Osim toga, u slučaju krvarenja indicirana je transfuzija krvi davatelja, trombocita i plazme.

Uklanjanje telangiektazija

Teleangiektazije se uklanjaju sljedećim metodama:

• Lasersko uklanjanje - liječenje telangiektazija njihovim lemljenjem;
• Cryodestruction - učinak smrzavanja na telangiektazije;
• Termokoagulacija - kauterizacija telangiektazije;
• Elektrokoagulacija - lemljenje krvnih žila pomoću električnog utjecaja;
• Kemijska izloženost - uništavanje krvnih žila pomoću trikloroctene kiseline.

Prognoza

Rendu-Osler-Weberova bolest ima povoljnu prognozu ako se pacijent samostalno obrati liječniku za vaskularnu dijagnozu i liječenje, bez ignoriranja krvarenja. Bez odgovarajućeg liječenja mogu se razviti komplikacije i unutarnje krvarenje, što može biti kobno. S druge strane, terapija održavanja uklanja ne samo simptomatske, već i kozmetičke učinke telangiektazija.

- jedna od najčešćih nasljednih hemoragičnih telangiektazija, čiji je uzrok neuspjeh vaskularne stijenke nekih kapilara. Simptomi bolesti su česta krvarenja iz nosa, teleangiektazije na koži i sluznicama; u težim oblicima mogu se javiti želučana i plućna krvarenja te kronična anemija uzrokovana nedostatkom željeza. Dijagnoza se postavlja pregledom bolesnika, endoskopskim pregledima, a ponekad i proučavanjem nasljedne povijesti. Specifični tretman Rendu-Osler-Weberova bolest danas ne postoji; koriste se razne hemostatske mjere i suportivna terapija.

Opće informacije

Rendu-Osler-Weberova bolest (nasljedna hemoragijska teleangiektazija) je nasljedna vazopatija koju karakterizira nedostatak endotela, što dovodi do razvoja teleangiektazija i teškog zaustavljanja krvarenja. Bolest su na prijelazu iz 19. u 20. stoljeće opisali istraživači Henri Randu, William Osler i Frederick Parks Weber. Daljnja istraživanja genetičara dokazala su nasljednu prirodu bolesti; prenosi se autosomno dominantno. Prodornost patološkog gena trenutno je nepoznata (kao što je nepoznat i sam gen); Randu-Osler-Weberova bolest podjednako utječe na muškarce i žene, ali se težina simptoma razlikuje kod različitih pacijenata. Učestalost patologije je prilično visoka i procjenjuje se na 1:5000. Uz nasljedne oblike bolesti, opisani su i slučajevi sporadičnog razvoja simptoma.

Uzroci Randu-Osler-Weberove bolesti

Etiologija i patogeneza Rendu-Osler-Weberove bolesti trenutno ostaje predmetom znanstvenih rasprava. Noviji genetski podaci pokazuju da je u bolesnika poremećena struktura transmembranskog proteina endotelnih stanica, endoglina ili kinaze-1. Međutim, to ne objašnjava vaskularnu displaziju, čiji su simptomi odsutnost mišićnih i elastičnih membrana u nekim žilama. To dovodi do činjenice da je vaskularni zid predstavljen samo jednim endotelom i labavim vezivnim tkivom koje ga okružuje. Budući da je kardiovaskularni sustav derivat mezenhima, to daje razlog nekim istraživačima da Randu-Osler-Weberovu bolest smatraju varijantom embrionalne mezenhimalne displazije. Žile lišene mišićne i elastične membrane stvaraju mikroaneurizme, koje, kada se lako oštete, dovode do krvarenja.

Upornost krvarenja kod Rendu-Osler-Weberove bolesti također se objašnjava činjenicom da spazam ima važnu ulogu u procesu hemostaze. krvne žile u blizini mjesta oštećenja. U nedostatku mišićne ovojnice refleksni spazam postaje nemoguć, a samim time otežava stvaranje krvnog ugruška i zaustavljanje krvarenja. Vjerojatno, defekti u određenim endotelnim receptorima također ometaju proces zgrušavanja krvi u Rendu-Osler-Weberovoj bolesti. Potvrda činjenice da krvarenja u ovoj patologiji nisu izravno povezana s hemostatskim sustavom je normalna razina svih faktora koagulacije u bolesnika. Samo u težim slučajevima bolesti može se uočiti trombocitopenija i nedostatak drugih čimbenika, ali oni su sekundarne prirode i uzrokovani su konzumnom koagulopatijom.

Simptomi Randu-Osler-Weberove bolesti

Prve manifestacije Randu-Osler-Weberove bolesti postaju vidljive u dobi od 5-10 godina, a predstavljene su razvojem telangiektazija na koži nosa, lica, ušima, usne i sluznice usne šupljine. Postoje tri vrste vaskularni poremećaji, koji odražavaju glavne faze njihovog razvoja - rani, srednji i nodularni. Rane telangiektazije imaju izgled slabih crvenkastih točkica i mrlja. Srednji tip vaskularnih poremećaja karakterizira stvaranje vidljivih mrežica, "pauka" i zvjezdica na koži. Nodularne teleangiektazije su čvorići veličine 5-8 milimetara, blago izbočeni iznad površine kože ili sluznice. Brzina transformacije vaskularnih poremećaja, kao i njihov broj i starost pojave, odražava težinu pojedinog slučaja Randu-Osler-Weberove bolesti.

Osim teleangiektazija, bolesnici s vremenom razvijaju hemoragijske poremećaje, obično se prvo javljaju dugotrajna i bezrazložna krvarenja iz nosa. Vrlo je teško identificirati njihov izvor čak i endoskopskom rinoskopijom; uporaba hemostatskih spužvi i turundi često ne pomaže u zaustavljanju krvarenja, čak ga još više izaziva. Poznati su slučajevi smrti zbog krvarenja iz nosa kod Rendu-Osler-Weberove bolesti. U pravilu, s takvim klinička slika pacijent se upućuje na pregled hematologu, ali se ne otkrivaju znakovi koagulopatije. Ako su krvarenja dugotrajna ili obilna, tada simptome krvarenja prate i vrtoglavica, nesvjestica, bljedilo i druge anemične manifestacije.

U težim slučajevima Randu-Osler-Weberove bolesti, pacijenti mogu osjetiti znakove želučane tegobe (melena, povraćanje talog kave, slabost) i plućno krvarenje. Ponekad se pacijenti žale na otežano disanje, slabost, cijanozu - to je znak desno-lijevog ranžiranja krvi u plućima zbog arteriovenskih fistula. Teleangiektazija se ne javlja samo na površini kože, već se nalaze i cerebralni i spinalni oblici vaskularnih poremećaja. To dovodi do epileptičkih napadaja, subarahnoidalnih krvarenja, paraplegije i razvoja moždanih apscesa. Neki obiteljski oblici Rendu-Osler-Weberove bolesti manifestiraju se pretežno cerebralni simptomi i poremećaji s umjerenom težinom kožnih teleangiektazija i krvarenja iz nosa.

Dijagnoza Rendu-Osler-Weberove bolesti

Dijagnoza Randu-Osler-Weberove bolesti postavlja se na temelju bolesnikovih tegoba, fizikalnog pregleda i endoskopskih pretraga gastrointestinalnog i dišnog sustava. Ako postoje znakovi ili sumnje na razvoj cerebralnih poremećaja, tada se izvodi magnetska rezonancija glave. Bolesnici se žale na česta i dugotrajna krvarenja iz nosa, krvarenje desni, poremećaje apetita i hemoptize. Pregledom se otkrivaju različite vrste teleangiektazija na koži lica, trupa, vrata, sluznice usne i nosne šupljine. Endoskopske studije (laringoskopija, bronhoskopija, endoskopija) također otkrivaju vaskularne poremećaje u grkljanu i dušniku, gastrointestinalnom traktu, neki od njih krvare.

Opći i biokemijske pretrage krvni testovi, često propisani pacijentu, možda neće otkriti nikakve abnormalnosti, uključujući patologije hemostatskog sustava. Tek kod jakog krvarenja prvi put se javljaju znakovi kronične anemije uzrokovane nedostatkom željeza - smanjenje razine hemoglobina, broja crvenih krvnih zrnaca i smanjenje indeksa boje. Međutim, u slučaju razvoja arteriovenskih shuntova u plućima, može se uočiti suprotna slika policitemije. U slučaju daljnjeg povećanja učestalosti i volumena krvarenja, simptomi anemije popraćeni su znakovima kršenja hemostatskog sustava - smanjenjem razine trombocita i drugih čimbenika zgrušavanja. To je povezano s razvojem konzumne koagulopatije, što ukazuje na teški oblik Randu-Osler-Weberove bolesti.

U slučaju sastavljanja nasljedne povijesti i identificiranja znakova Randu-Osler-Weberove bolesti kod rođaka, potrebno je provesti preventivne liječnički pregledi od djetinjstva. To je osobito potrebno ako u kompleksu simptoma postoje cerebralni poremećaji - u ovom slučaju, počevši od adolescencije, potrebno je provesti preventivnu magnetsku rezonanciju. MRI i CT skeniranje mozga može otkriti subarahnoidno krvarenje i znakove moždanog apscesa. Pravovremenim provođenjem preventivnih pregleda takve se promjene mogu otkriti u ranoj fazi, što će omogućiti njihovo uspješno otklanjanje bez težih posljedica za bolesnika.

Liječenje i prognoza Rendu-Osler-Weberove bolesti

Ne postoji specifično liječenje Randu-Osler-Weberove bolesti; Krvarenje iz nosa najbolje se zaustavlja laserskom ablacijom, ali to neće zaštititi od ponovnog pojavljivanja. Kratkotrajni učinak zaustavljanja krvarenja može se postići ispiranjem nosne šupljine ohlađenom otopinom aminokapronske kiseline, pa stručnjaci preporučuju da je pacijenti uvijek imaju kod kuće. Ako se razvije plućno i gastrointestinalno krvarenje, može se zaustaviti endoskopskim tehnikama, a ako su obilna, pribjegava se pomoći kirurga. Kirurška intervencija također je indicirana za takve komplikacije Randu-Osler-Weberove bolesti kao što su ranžiranje s desna na lijevo i subarahnoidno krvarenje. Osim toga, propisana je terapija održavanja s vitaminima i dodacima željeza za anemiju. U teškim slučajevima pribjegavaju transfuziji krvi ili crvenih krvnih stanica.

Prognoza Randu-Osler-Weberove bolesti je u mnogim slučajevima neizvjesna, jer sve ovisi o težini vaskularnih poremećaja. Nasljedna povijest može pomoći razjasniti sliku u tom pogledu - u pravilu su simptomi patologije kod rođaka prilično slični. Prognoza se oštro pogoršava prevalencijom cerebralnih manifestacija bolesti, koje često dovode do epilepsije, moždanog udara i apscesa mozga. Ako se razvije čak i manje krvarenje iz nosa, pacijenti se trebaju hitno javiti medicinske ustanove, budući da ga često nije moguće zaustaviti kod kuće.

Rendu-Oslerova bolest spada u nasljedne vazopatije, točnije naziva se diseminirana hemangiomatoza. Značajke stanjivanja stijenki kapilara Šest godina star djeca uzrokuju promjenu strukture i pretvaraju ih u male krvareće aneurizme, što remeti lokalnu cirkulaciju krvi u tkivima.

Prve podatke o klinici opisao je francuski liječnik Louis Marie Randu, a kasnije su potpunije podatke dali Sir William Osler i Frederick Parks Weber krajem 19. i početkom 20. stoljeća. Stoga je puni naziv patologije Rendu-Osler-Weberova bolest.

Otkriva se kod 1 osobe od 5000 ljudi. Podjednako često obolijevaju i dječaci i djevojčice. Najviše se ispoljava u srednjoj životnoj dobi (40–50 godina). Tijekom liječenja morate se suočiti s ponavljanim krvarenjem koje je teško zaustaviti.

U ICD-10, patologija je uključena u potklasu "Bolesti kapilara" s kodom I78.0.

Što se zna o uzrocima bolesti?

Do danas točan uzrok bolesti nije razjašnjen. Kontakt uspostavljen sa genetske mutacije i nasljeđivanje promijenjenih gena prema dominantnom tipu, ako je prisutan kod jednog od roditelja. Međutim, postoje slučajevi neovisni o nasljeđivanju; oni se nazivaju sporadičnima.

Genetska istraživanja omogućilo nam je identificirati 3 vrste kršenja:

• Tip I - gen odgovoran za sintezu kolagena;
• Tip II - defekt receptora faktora rasta tumora;
• Tip III - ima složene oznake (600604, 12p11–p12; Â).

Kao rezultat toga, glavni izvori krvarenja su:

• žarišta stanjivanja stijenki kapilara venskih i arterijski tip;
• nekontrolirano širenje promjera mikroposuda;
• arteriovenske aneurizme.

instalirano Negativan utjecaj koje pati buduća majka zarazne bolesti u prvom tromjesečju trudnoće, uzimanje lijekova.

Provocirajući čimbenici krvarenja mogu biti:

• nedostatak obogaćivanja hrane, vegetarijanska prehrana;
• uska odjeća koja ozljeđuje površinske krvne žile.

Moderne ideje o bolesti

Suvremeni podaci omogućili su utvrđivanje temelja za kršenje anatomskog integriteta krvnih žila (displazija). Inferiornost mezenhimalne membrane dovodi do djelomičnog odsustva elastične i mišićna vlakna i zamjenjujući ih rastresitim vezivnim tkivom.

U područjima venula i arteriola stvaraju se izbočine poput aneurizmatičnih proširenja (telangiektazija).

Manja ozljeda uzrokuje krvarenje. Oštećenje kapilara kod Randu-Oslerove bolesti nema samo površinsku lokalizaciju kože, već se širi na sluznice unutarnjih organa, najčešće bronha, nazofarinksa, usne šupljine, mjehur.

Kliničke manifestacije

Unatoč nasljednom prijenosu, Randu-Oslerova bolest počinje se manifestirati nakon 10 godina, a češće u pubertetu i do 40. godine.

Prvi znakovi izraženi su vaskularnim "zvijezdama" s tamnocrvenim papulama u sredini. Nalaze se:

• na koži nosa,
• na usnama,
• u ustima (desni, jezik),
• na ušima,
• u području vlasišta.

Kod ozljede angioektazija krvari. Jedini mogući simptom je krvarenje iz nosa.

S godinama se povećava broj osipa, šire se na sluznice različite organe. Najviše su pogođeni želudac i crijeva. Stoga se simptomima pridružuje i krvarenje iz probavnog trakta.

Kada slične tvorevine u ovojnici mozga puknu, javlja se klinička slika moždanog udara. Moguće za djevojke i žene krvarenje iz maternice, obilne menstruacije.

Ponovljeno krvarenje prati razvoj anemije nedostatka željeza. Pacijenti razvijaju:

• slabost,
• glavobolja,
• vrtoglavica.

Intermedijarni oblik telangiektazija razlikuje se po vaskularnim nakupinama oko mjesta u središtu

Osler je identificirao 3 vrste telangiektazija:

• rani - imaju oblik malih mrlja s nepravilnim obrisima;
• srednji - karakteriziran vaskularnim procesima (anastomoze između arteriola i venula);
• nodularni - u središtu osipa formiraju se jarko crveno-plavkasti noduli, koji strše iznad kože za 1-3 mm, njihov promjer doseže 5-7 mm.

Bolesnici stariji od 25 godina imaju dvije ili sve vrste angiektazija. Da biste ih razlikovali od drugih vaskularnih formacija, trebate lagano pritisnuti površinu, mjesto će poblijediti i ponovno se napuniti krvlju nakon prestanka kontakta.

Teleangiektazije se mogu locirati:

• na vrhovima prstiju;
• ispod noktiju;
• u ždrijelu i grkljanu;
• u bronhima;
• u urinarnom traktu i bubrežnoj zdjelici;
• u vagini kod žena.

Krvarenje mijenja svoju lokalizaciju: može početi s jednim nosnim prolazom, zatim dodavanjem drugih (plućno-bronhijalno, crijevno, bubrežno). Intenzitet varira od beznačajnog do dugotrajnog, teškog za liječenje, koji traje nekoliko dana i tjedana. Takvi slučajevi dovode do anemije kod bolesnika.

Kako se vaskularni nedostatak očituje u unutarnjim organima?

Kongenitalni defekti u strukturi zidova malih krvnih žila tvore karakteristične arteriovenske aneurizme. Najčešće se nalaze u plućnom tkivu. Kožni simptomi uključuju:

• dispneja;
• injekcija sklere;
• plavkasto-crveni ten;
• poliglobulija - povećanje broja crvenih krvnih stanica.

Ako se aneurizme proširenja kapilarnog korita pojave u jetri, bubrezima ili slezeni, vrlo ih je teško dijagnosticirati. Najčešće se bolest pogrešno smatra tumorima, tuberkulozom unutarnjih organa, eritremijom, urođene mane.

Dugotrajni tijek angiomatoze dovodi do:

• progresivno zatajenje plućnog srca;
• kronična uremija;
• teška posthemoragijska anemija;
• zastoj srca.

Promjene su nepovratne.

Značajke kliničkog tijeka

Tijek Randu-Oslerove bolesti neki znanstvenici dijele na faze, koje imaju slične nazive kao Oslerovi oblici. Mišljenja su da se po obliku osipa može suditi o težini patološke promjene u posudama.

Postoje sljedeće vrste patologije:

• nazalni - manifestira se krvarenjem iz nosa;
• faringealni - teleangiektazije su vidljive pri pregledu ždrijela;
• kožni - pojedinačna područja na koži krvare;
• visceralni - karakteriziran krvarenjem unutarnjih organa;
• mješoviti - zahvaćeni su i koža i sluznice unutarnjih organa.

Vrsta lokalizacije kože - mrlje se pojavljuju na prstima i površini dlana

Dijagnostika

U slučaju tipičnih površinskih promjena na licu, vidljivim sluznicama, vlasištu i učestalim krvarenjima dijagnoza nije teška.

Nemoguće je suditi o Rendu-Oslerovoj bolesti iz krvnih pretraga, jer se ne otkrivaju značajne promjene u hemostazi. Postoje samo posljedice krvarenja, gubitak krvi u obliku:

• umjerena trombocitoza,
• sklonost hiperkoagulabilnosti,
• anemija,
• eritrocitoza,
• smanjenje hemoglobina.

S višestrukim telangiektazijama u krvi uočava se povećanje intravaskularne koagulacije (koagulopatija potrošnje) i trombocitopenija.

Biokemijski testovi pomažu identificirati oštećenje i disfunkciju organa.

Pretragom urina mogu se otkriti crvene krvne stanice (hematurija). Masivno krvarenje može biti posljedica bubrežnih kamenaca, tumora koji se raspada. Mikrohematurija i proteini više upućuju na glomerulonefritis.

Krv u stolici ukazuje na krvarenje iz želuca ili crijeva. Da bi se utvrdila točna lokalizacija, potrebne su studije pomoću endoskopskih tehnika. Optički instrumenti omogućuju vam da vidite tipične lezije sluznice.

CT skeniranje provodi se u slučajevima visceralnih oblika.

Kako se liječi krvarenje kod Randu-Oslerove bolesti?

Liječenje, zapravo, nije sama bolest, već krvarenje.

Shematski, algoritam za zaustavljanje krvarenja izgleda ovako:

• ako je izvor krvarenja na dostupnom mjestu, upotrijebite pritisak na žilu, hemostatsku spužvu, tamponadu vodikovim peroksidom, zdravstvena ustanova- koagulacija posebnim uređajem;
• ako je sumnjivi izvor nedostupan, lijekovi izbora mogu biti aminokapronska kiselina, Menadion (1% otopina), kalcijev klorid (10% otopina), transfuzije krvi i nadomjesci krvi za tešku anemiju.

Detaljnije, konzervativna terapija krvarenja sastoji se od korištenja lokalnih i ukupni utjecaj.

Mještani uključuju:

• Ispiranje krvareće sluznice Lebetoxom, Reptilazom, Stipvenom, trombinom, tromboplastinom, ohlađenom otopinom aminokapronske kiseline. Stručnjaci preporučuju da jedan od ovih proizvoda uvijek držite u hladnjaku kod kuće. Oni mogu biti potrebni za pružanje Prva pomoć s krvarenjem. Navodnjavanje se provodi malom gumenom kruškom ili štrcaljkom. Umetanje tampona se ne preporuča jer uzrokuje dodatnu traumu sluznice.
• Za kauterizaciju se koriste otopine trikloroctene ili kromne kiseline, srebrov nitrat ili se koristi metoda dijatermokoagulacije.

U slučaju ponovljenog profuznog krvarenja na ORL odjelima provodi se:

• kirurško odvajanje sluznice s ligacijom adduktorne arterije (etmoidalne i maksilarne);
• krioaplikacija - postupak uključuje uvođenje posebnog uređaja s cirkulirajućim dušikom u nosne prolaze, koji osigurava smrzavanje tkiva na minus 196 stupnjeva Celzijusa, učinak se provodi 30-90 sekundi.

Za konsolidaciju učinka, dodatnih 4 do 8 postupaka raspršivanja tekućeg dušika od jedne sekunde obavljaju se svaki drugi dan. Učinkovitost metode omogućuje vam da se riješite krvarenja iz nosa u razdoblju od nekoliko mjeseci do godinu dana.

Nakon zaustavljanja krvarenja iz nosa preporučuje se lokalno nanošenje masti s lanolinom, vitaminom E, dekspantenolom za regeneraciju i omekšavanje epitela.

Za opće učinke, injekcije estrogena ili testosterona pokazale su se korisnima; I takvi poznati lijekovi kao što su Vikasol, Želatina, Dicinon, kalcijev klorid, aminokapronska kiselina beskorisni su za Rendu-Oslerovu bolest.

Kirurgija za visceralno krvarenje daje samo privremeni učinak, budući da nove angiektazije rastu i krvarenje se nastavlja. Ipak, nastoje se operirati u ranim stadijima, prije nego što dođe do izraženih poremećaja mikrocirkulacije u organima.

U slučaju značajnog gubitka krvi koriste se lijekovi iz krvi davatelja (zamrznuta plazma i trombociti). Teška anemija zahtijeva transfuziju crvenih krvnih stanica. Za potpuno liječenje anemije, pacijentima se propisuju: preparati željeza, vitamin C.

Koje su moguće komplikacije?

Najteže komplikacije Randu-Oslerove bolesti koje dovode do smrti su:

• veliki gubitak krvi s anemičnom komom, čak i kada se pacijent ukloni iz ovog stanja, često ostaju sljepoća i paraliza;
• krvarenje u mozgu - za razliku od normalnog moždanog udara, svaki pokušaj uklanjanja hematoma može izazvati dodatno krvarenje.

Kako teče trudnoća kod žena s Rendu-Oslerovom bolešću?

Opstetričari-ginekolozi svrstavaju trudnice s Rendu-Oslerovom bolešću u rizičnu skupinu, a vode se zajedno s hematologom. Komplikacije se očekuju u drugom i trećem tromjesečju. Ženu treba unaprijed upozoriti i hospitalizirati.

Sve preglede s endoskopskim uređajima treba obaviti prije trudnoće, jer su već kontraindicirani za trudnice. To vrijedi i za magnetsku rezonanciju.

Ozbiljne komplikacije su rijetke. Porod se odvija bez vanjskih sila i provode ga opstetričari na isti način kao i obično. Krvarenja se javljaju vrlo rijetko. Možda je žena zaštićena hormonalnim promjenama.

Koji čimbenici izazivaju krvarenje?

Odgoj djeteta s Rendu-Oslerovom bolešću zahtijevat će od roditelja da spriječe svako curenje nosa, borbene ozljede, infekcija kože. Odrasla osoba treba sama znati zašto je moguće krvarenje i pokušati ga spriječiti.

Provocirajući čimbenici mogu biti:

• rinitis i sinusitis;
• pluća mehaničke ozljede područja kože s telangiektazijom;
• stresne situacije;
• stalni nedostatak sna;
• psihički i fizički stres;
• začinjena hrana i alkohol;
• uzimanje Aspirina i drugih antitrombocitnih sredstava;
• noćni rad.

Od djetinjstva se preporučuje pratiti prehranu, održavati imunitet i osigurati nježne uvjete kod kuće iu školi. Zapošljavanje bolesnika mora voditi računa o potrebnim ograničenjima u radu. Budućim roditeljima koji znaju za opterećenost nasljedstvom bolje je posavjetovati se s liječnikom prije nego što odluče o pitanju začeća. genetsko savjetovanje.

Pacijenti s postojećom patologijom moraju proći liječnički pregled kod hematologa. Izvanredne konzultacije mogu biti potrebne ako ih ima kirurške intervencije.

Rodbina treba imati na umu da sposobnost pružanja prve pomoći i prisutnost hemostatskih otopina u kućni ljekoviti ormarić ovisi život voljene osobe.