262. غرز المولود الجديد مفتوحة:

1) اجتاحت *

3) الاكليلية *

4) القذالي *

263. يتم إغلاق غرز الجمجمة عند الرضع الناضجين عن طريق:

264. الحد الأقصى لتوقيت إغلاق اليافوخ الكبير يحدث في سن:

3) 12-18 شهرًا *

265. عمر إغلاق اليافوخ الصغير:

1) 6 أشهر

2) 1-2 أشهر

3) 12-15 شهرا

4) حتى الولادة

5) 12-18 شهرا

6) 4-8 أسابيع *

266. عمر إغلاق اليافوخ الكبير بالأشهر:

4) حتى الولادة

267. يتم حساب توافق عدد الأسنان الأولية مع عمر الطفل باستخدام الصيغة (ن - عمر الطفل بالأشهر):

268. بزوغ جميع الأسنان اللبنية ينتهي بالعمر:

1) 1-1.5 سنة

2) 1.5-2 سنة

3) 2-2.5 سنة *

4) 2.5-3 سنوات

269. تظهر الأسنان الدائمة الأولى في سن:

270. يحدث اضطراب المرحلة الثانية من تكوين العظم (تمعدن العظام) عندما:

1) انخفاض قوة العضلات *

2) تحول الرقم الهيدروجيني إلى الجانب الحمضي *

3) تحول الرقم الهيدروجيني إلى الجانب القلوي

4) نقص الكالسيوم والفوسفور والمعادن الأخرى *

5) نقص فيتامين د *

6) فرط الفيتامين د

271. إعادة تشكيل العظام وتجديدها ذاتيًا:

1) ينظمه هرمون الغدة الدرقية *

2) ينظمه هرمون الغدة الدرقية

3) ينظمه هرمون الغدة الدرقية *

4) يعتمد على إمداده بفيتامين د *

5) لا يعتمد على إمداده بفيتامين د

272. مع نقص كلس الدم، تتطور الآليات التالية:

1) ترشيح الكالسيوم من العظام *

2) تعزيز امتصاص الأمعاء للكالسيوم *

3) انخفاض امتصاص الأمعاء للكالسيوم

4) زيادة إفراز الكلى للكالسيوم

5) انخفاض في إفراز الكلى للكالسيوم *

273. انخفاض هشاشة العظام عند الأطفال الصغار يرجع إلى:

1) نسبة عالية من المواد الكثيفة

2) انخفاض محتوى المواد الكثيفة *

3) نسبة عالية من الماء *

4) بنية العظام الليفية *

5) مرونة أكبر عند الضغط *

274. تحديد عمر العظام مهم من أجل:

1) تقديرات العمر البيولوجي *

2) تقييم التطور النفسي العصبي

3) تقييم الانحرافات في النمو والتطور *

4) تقييم التطور الجنسي

5) تقديرات الانحراف في الكتلة

6) الرقابة على استخدام المنشطات *

275. تتميز حالة العضلات عند الطفل حديث الولادة بما يلي:

1) نقص التوتر العضلي

2) غلبة لهجة العضلات الباسطة للأطراف

3) غلبة لهجة العضلات المثنية للأطراف *

4) استرخاء العضلات أثناء النوم *

5) الجزء الأكبر من العضلات موجود في عضلات الجذع *

276. عند الأطفال، يكون محتوى الكالسيوم الإجمالي في مصل الدم بوحدة مليمول/لتر:

277. في جانب الصدر المصاب بالكساح يلاحظ ما يلي:

1) المسبحة الراشيتيكية *

2) أخدود هاريسون (الأخدود المحيط بالرئة) *

3) الصدر يشبه "الدجاجة" *

4) الصدر القمعي

5) زيادة في انحناء الظهر *

هناك اتصال معين بين نمو جمجمة الدماغوظهور بصمات الأصابع على السطح الداخلي لعظامه، رغم أن آلية حدوثها لا تزال غير واضحة تماما. يتم اكتشافها لأول مرة في عمر 1.5-2 سنة في منطقة العظام الجدارية، ثم في المنطقة القذالية، وفقط بعمر 7-8 سنوات - في العظم الأمامي. تصل بصمات الأصابع إلى أقصى حد لها أثناء فترة البلوغ، ولا تتغير حتى سن 35-40 عامًا، وبعد سن الأربعين تتلاشى تدريجيًا. وبعد 15 عاما، تكون شدة هذه التكوينات التشريحية في أجزاء مختلفة من جمجمة الدماغ كما يلي: القذالي، الصدغي، الجداري، الأمامي؛ على التوالي كما 10:7:7.

بعض الملاحظات يشهدأن الانطباعات الرقمية تكون أكثر وضوحًا عند الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو العقلي، ويعتبر غيابها أحد الأعراض المهمة لضعف عمليات تكوين العظم وعادةً ما يكون مصحوبًا بضمور قشري. عند الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا، يتم الاحتفاظ بالانطباعات الرقمية فقط في 2-2.5٪ من الحالات، مما يعكس انخفاضًا في مستوى عمليات تحول العظام.

اليافوخ الكبير يغلق في الأول 1.5-2 سنة من فترة ما بعد الولادة. قد يكون وجودهم لفترة أطول علامة على مرض الطفولة الشائع مثل الكساح، وفي الحالات الأكثر خطورة، زيادة الضغط داخل الجمجمة.

غرز جمجمة الدماغضيقة تدريجيًا - يبلغ قطرها عند الأطفال حديثي الولادة 10-11 ملم، وفي طفل يبلغ من العمر 7 سنوات - حوالي 2 ملم. ومع ذلك، يستمر نشاط تكوين العظام عند حواف الغرز لفترة طويلة جدًا - تصل إلى 25-30 عامًا في المتوسط، وتتناقص كثافتها تدريجيًا بعد 20 عامًا. لذلك، على الرغم من أنه بحلول نهاية السنة الثانية من حياة الطفل، تتشكل جمجمة دماغه بنفس الطريقة التي تتشكل بها جمجمة الشخص البالغ، إلا أن نمو الجمجمة يستمر.

إغلاق كامل للفجوةتشير الغرز القحفية إلى نهاية مرحلة النمو الفسيولوجي لعظام الجمجمة. على السطح الداخلي للجمجمة، يتم إغلاق الغرز في وقت أبكر من السطح الخارجي، وأحيانًا بفارق 7 سنوات. في هذه الحالة، تكلس حواف الدرز ليس مؤشرا على طمسه. وفقًا لـ G. Friedman وR. Shapiro وA. Janzen، يحدث إغلاق الغرز في عدة مناطق ولا يكون دائمًا مناسبًا للعمر. ومن المعروف فقط أن الغرز عند الرجال تتلاشى في وقت مبكر وبشكل أكثر توازنا.

إغلاق غرز جمجمة الدماغ، وفقًا لـ R. Shapiro و A. Janzen، يحدث في الأعمار التالية: الدرز السهمي - في 22-26 عامًا، الإكليلي - في 29-30 عامًا، اللامي - في 26-45 عامًا، الجداري الخشائي - في 30-40 عامًا، الصدغي الصدغي - حتى في سن الستين. يتم إنشاء تقلبات فردية معبر عنها بشكل معتدل في مستوى تكوين العظام ومدة وجود الغرز أشكال مختلفةالجمجمة، والإغلاق المبكر لجميع الغرز يمكن أن يؤدي إلى تطور الأشكال المرضية لنوع الجمجمة العضدي الرأس.

على عكس العظام الأخرى أجزاء الوجه والدماغ من الجمجمةوتتكون قاعدتها من عظام ذات أصل غضروفي. يبدأ تعظم الأخير في وقت مبكر من الشهر الثالث من الفترة داخل الرحم من مركزين للنمو في المنطقة القاعدية والقذالية ومركز ثالث لاحق يظهر في المنطقة قبل الوريدية. بالقرب من مراكز التعظم، تتشكل التزامنات الغضروفية، وهي متماثلات لمناطق نمو المشاشية وتمثل آخر أساسيات الغضروف البدائي في الهيكل العظمي البشري. قبل ولادة الطفل، تندمج مناطق التعظم هذه ولا يبقى بينها سوى طبقات من التزامن الغضروفي.

الى هذه اللحظة ولادةيحدث النمو الرئيسي في المناطق الأساسية الفينويدية والقاعدية القذالية. خلال السنة الأولى من الحياة، يظهر مركز نمو آخر في الحاجز الأنفي - المركز المتوسط. مع بداية وظيفتها، تتحجر كريستا جالي والنصف العلوي من الحاجز الأنفي. مدة وجود مركز النمو هذا غير معروفة على وجه التحديد. كما يشير ن. فورد، وفقًا لعلماء التشريح المختلفين، فإن اندماج مركز النمو المحدد مع المركز الموجود في العظم الرئيسي يحدث في سن 12-25 عامًا. تبدأ الطبقات الغضروفية بين مركز نمو الظهارة المتوسطة والعظام المحيطة بالجمجمة الوجهية والدماغية (الكتل الأمامية والجانبية للعظم الغربالي) في التعظم تدريجيًا عند عمر 2-6 سنوات.

هكذا، في طفل صغيريوجد في قاعدة الجمجمة أربعة مراكز نمو: التزامن الغضروفي الوتدي القذالي والطبقات الغضروفية بين العظم الغربالي والعظم الجبهي وفي العظم الجبهي نفسه.

الفصل الرابع والعشرون العيوب الخلقية والتشوهات النمائية للجمجمة والدماغ والعمود الفقري والنخاع الشوكي

الفصل الرابع والعشرون العيوب الخلقية والتشوهات النمائية للجمجمة والدماغ والعمود الفقري والنخاع الشوكي

24.1. الأحكام العامة

الشذوذ(من الشذوذ اليوناني - الانحراف، وهذا يعني الانحراف عن القاعدة، من النمط العام، وعدم انتظام) - الانحرافات الهيكلية عن القاعدة الناجمة عن اضطرابات نمو ما قبل الولادة؛ هي عيوب خلقية تظهر عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. يتم استدعاء الحالات الشاذة الشديدة العيوب التنموية.تسمى أحيانًا التشوهات التي يتم فيها تشويه أي جزء من الجسم أو الجسم بأكمله التشوهاتأو يُشار إليها بالكلمة الفرنسية "وحش"لكن من الطبيعي أن تثير هذه المصطلحات اعتراضات من وجهة نظر الأخلاق والأخلاق.

التشوهات الخلقية تعني انحرافات عن القاعدة في بنية الأجزاء الفردية من الجسم والأعضاء والأنسجة. التشوهات الخلقية المحتملة للعمليات الأيضية. قد تكون نتيجتها، على وجه الخصوص، أنواعًا مختلفة من قلة القلة.

بناءً على المسببات، هناك 3 مجموعات من التشوهات الخلقية: أ) وراثي، الناتجة عن الطفرات الموروثة أو العفوية؛ يمكن تقسيم التشوهات الوراثية إلى الجينومية والكروموسومات والوراثية. ب) خارجي، ناجمة عن أضرار ماسخة معدية أو سامة للجنين أو الجنين و ج) متعددة العوامل. تشمل التشوهات الخلقية أشكالًا مختلفة من ضعف نمو الأعضاء والأنسجة. 1. عدم التخلق- غياب خلقي كامل لأحد الأعضاء. 2. عدم تنسج- الغياب الخلقي للعضو مع وجود عنيقه الوعائي.

3. غياب أو تخلف نمو الأجزاء الفردية من الجسم والأعضاء، بينما يُشار إلى عدم كفاية تطورها غالبًا بمصطلح مركب يتضمن الكلمة اليونانية oligos(صغير) واسم العضو المعيب: على سبيل المثال، قلة التلافيف الدماغية - قلة التلافيف الدماغية، قلة الأصابع - عدم كفاية عدد الأصابع. 3. نقص تنسج خلقي- تخلف العضو، والذي يتجلى في عدم كفاية الكتلة أو الحجم. هناك أشكال بسيطة وخلل التنسج من نقص تنسج الدم. مع الشكل البسيط، لا توجد تغييرات نوعية في بنية ووظائف العضو؛ يؤثر نقص تنسج خلل التنسج على الحالة الوظيفية للعضو (على سبيل المثال، يصاحب نقص تنسج خلل التنسج في العين، أو خلل التنسج، اضطرابات بصرية).

4. سوء التغذية الخلقي- انخفاض في وزن جسم الجنين أو المولود الجديد. 5. تضخم خلقي،أو تضخم في حجم الخلايا،- الزيادة النسبية في كتلة جزء أو عضو من الجسم. 6. العملقة (العملقة)- تضخم الجسم أو جزء منه. مع زيادة الأجهزة الفرديةأو يتم استخدام أجزاء منه في بعض الأحيان

تغييرات المصطلح اليوناني باتشيس (سميكة): على سبيل المثال، ثَخْنِيَّة - سماكة كتيبة الإصبع، باتشيجيريا - سماكة التلفيف الدماغي. 7. تغاير- وجود خلايا أو أنسجة أو قسم كامل من عضو ما في عضو آخر أو في تلك الأجزاء من نفس العضو التي لا ينبغي أن تكون فيها، على سبيل المثال وجود خلايا بيركينجي الكمثرية في الطبقة الحبيبية من القشرة المخيخية. يعتبر تغاير الأنسجة من سمات بعض الأورام، مثل الورم المسخي، والكيس الجلداني، والورم الصفراوي. 8. تنسج متباين- يمكن أن يكون ضعف تمايز الأنسجة أيضًا أساسًا لنمو الورم. 9. انتباذ- انزياح العضو بحيث لا يكون مكانه في مكانه المعتاد. 10. مضاعفة- زيادة بمقدار الضعف في عدد الأعضاء أو أجزائها؛ البادئة "بولي" (من الكلمة اليونانية بوليس - كثير) تعني زيادة في عددها عدد غير محدد من المرات، على سبيل المثال متعدد الأصابع، بوليجيريا. 11. رتق- الغياب التام للأوعية الدموية أو القناة أو الفتحة، على سبيل المثال رتق القناة الدماغية، رتق القناة الخارجية قناة الأذن. 12. تضيق- تضييق الوعاء أو القناة أو الفتحة. 13. عدم الانفصالالأعضاء، أجزاء الجسم. أسماء التشوهات التي لا يكون فيها انفصال للأطراف أو أجزائها لها البادئة "sym" أو "syn" (معا) مثلا ندوة - عدم فصل الساقين، ارتفاق الأصابع - عدم التفريق بين الأصابع. من الممكن أيضًا عدم الفصل بين توأمين متماثلين متماثلين أو غير متماثلين. توأم غير منفصل("توأم سيامي") يطلق عليهم باجاس ، يضاف إلى هذه الكلمة الاسم اللاتيني لأجزاء الجسم التي ترتبط بها، على سبيل المثال عند دمجها مع الرؤوس - قحف (انظر الشكل 24.3)، الصدر - الصدري وما إلى ذلك وهلم جرا. 14. إصرار- الحفاظ على الهياكل التي تختفي عادة خلال فترة معينة من التطور الجنيني. يمكن أن يؤدي استمرار الأنسجة الجنينية إلى تطور الأورام التي تنشأ نتيجة لتخليق النسج (وفقًا لنظرية كونهايم)، على سبيل المثال، الورم القحفي البلعومي. 15. خلل الكتابة- عدم إغلاق الشق المتوسط ​​الجنيني - عدم إغلاق الشفة العليا والحنك والأقواس الفقرية وغيرها. 16. الانقلاب- عكس (مرآة) ترتيب الأعضاء.

يعد تطور الجهاز العصبي قبل الولادة، وخاصة الجنيني، عملية معقدة يمكن أن تتعطل تحت التأثير أسباب مختلفة، بما في ذلك الخصائص الموروثة لمجموع الجينات والتأثيرات الداخلية أو الخارجية، وفي المقام الأول الصدمات داخل الرحم والعدوى والتسمم. تعتمد طبيعة الحالات الشاذة التي تنشأ إلى حد كبير على مرحلة تطور الجهاز العصبي: مراحل تكوين الأنبوب العصبي (الأسابيع 3.5-4 الأولى)، وتكوين حويصلات الدماغ (4-5 أسابيع)، والقشرة الدماغية (6-8 أسابيع)، وما إلى ذلك. لهذه الأسباب، يمكن أن تحدث عيوب مختلفة في نمو الدماغ والحبل الشوكي والجمجمة والعمود الفقري. يمكن أن تحدث هذه العيوب بشكل منفصل أو في مجموعات مختلفة.

اضطرابات النمو الثانوية وتشوهات الجمجمة والدماغ في فترة ما قبل الولادة، أثناء الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، وكذلك في وقت لاحق من الحياة، يمكن أن يكون نتيجة للإصابات والأمراض المعدية، وأحيانا ظروف غير محددة. يمكن أن تحدث التشوهات الثانوية لأنسجة الرأس والدماغ بسبب الاندماج المبكر لعظام الجمجمة، واستسقاء الرأس، والكساح، ومرض باجيت، ومرض الرخام، وما إلى ذلك.

تمثل اضطرابات نمو الجهاز العصبي المركزي أكثر من 30% من جميع الحالات الشاذة الموجودة لدى الأطفال (Huidi C., Dixian J., 1980). وتختلف نسبة حدوث التشوهات الخلقية بالجهاز العصبي المركزي، حيث يبلغ متوسطها 2.16 لكل 1000 ولادة.

24.2. تضيق الدروز، تضيق الدروز

أحد أسباب تشوهات الجمجمة هو التعظم المبكر وغير المتساوي في بعض الأحيان لخيوط الجمجمة -تعظم الدروز الباكر(من الكلمة اليونانية kranion - الجمجمة والتعظم الجيوب الأنفية - الانصهار). عادة، عند الأطفال حديثي الولادة، لا يتم دمج جميع عظام قبو الجمجمة، ويكون اليافوخ الأمامي والخلفي مفتوحين. يُغلق اليافوخ الخلفي بنهاية الشهر الثاني، أما اليافوخ الأمامي فيُغلق خلال السنة الثانية من العمر. بحلول نهاية الشهر السادس من العمر، ترتبط عظام قبو الجمجمة ببعضها البعض بواسطة غشاء ليفي كثيف. بحلول نهاية السنة الأولى من العمر، يصل حجم رأس الطفل إلى 90%، وبعمر 6 سنوات يصل إلى 95% من حجم رأس الشخص البالغ. يبدأ إغلاق الغرز عن طريق ربط الحواف الخشنة للعظام بنهاية السنة الأولى من العمر ويكتمل تمامًا بعمر 12-14 عامًا.

يؤدي النمو الزائد المبكر وغير المتساوي لليافوخ وخيوط الجمجمة لدى الأطفال إلى التطور تضيق الدروز(من الكلمة اليونانية kranion - جمجمة وتضيق - تضييق) وبالتالي إلى عدم كفاية حجم تجويف الجمجمة، مما يتعارض مع التطور الطبيعي للدماغ ويؤدي إلى تهيئة الظروف لاضطرابات ديناميكية السوائل. نسبة حدوث تضيق الدروز هي 1 من كل 1000 مولود جديد. مع تضيق القحف، عادة ما يتم زيادة الضغط داخل الجمجمة، وبالتالي فإن ارتفاع ضغط الدم هو سمة صداع، احتمال تطور الأقراص البصرية الاحتقانية مع ضمور ثانوي وضعف بصري لاحق، تخلف عقلي (لمزيد من المعلومات عن ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة، انظر الفصل 20).

هناك تعظم الدروز الباكر الأولي (مجهول السبب) والثانوي. يمكن أن يكون تطور تعظم الدروز الباكر الثانوي لأسباب مختلفة. قد تشمل هذه الحالات الكساح الناجم عن نقص فيتامين د، ونقص فوسفات الدم، والجرعة الزائدة من هرمون الغدة الدرقية في حالات علاج قصور الغدة الدرقية الخلقي (القدامة).

النمو الزائد لخيوط الجمجمة ليس فقط سابق لأوانه، ولكنه أيضًا غير متساوٍ، مما يؤدي عادةً إلى تشوهات الجمجمة. في عملية مراقبة تطور شكل جمجمة الدماغ يسمى مؤشر الجمجمة (CI) - نسبة الحجم العرضي للجمجمة إلى حجمها الطولي مضروبة في 100. مع النسبة الطبيعية (المتوسطة) للأبعاد العرضية والطولية للرأس (مع منتصف الرأس) يكون مؤشر الجمجمة عند الرجال هو

76-80.9 للنساء - 77-81.9.

مع النمو الزائد المبكر للدرز السهمي (التعظم السهمي)، ثنية الرأس,حيث تزداد الجمجمة في الاتجاه الأمامي الخلفي ويقل حجمها العرضي. في مثل هذه الحالات، تبين أن الرأس ضيق وممدود. CHI أقل من 75.

قد يكون هناك نوع مختلف من ثقل الرأس الناجم عن الاندماج المبكر للدرز السهمي (الشكل 24.1)، حيث يوجد تقييد في نمو الجمجمة في الاتجاه العرضي ويظهر نمو مفرط في الطول. زورقية الرأس(من اليونانية skaphe - قارب)، cymbocephaly(رأس الزورقي، رأس العارضة)، حيث يتشكل رأس ضيق طويل مع جبهة بارزة ومؤخرة الرأس، تذكرنا بقارب مقلوب رأسًا على عقب بعارضته. على شكل سرجتسمى جمجمة ممدودة في الاتجاه الطولي مع انخفاض في المنطقة الجدارية.

أحد أشكال تشوه الجمجمة، حيث يكون للجمجمة حجم عرضي متزايد بسبب الاندماج المبكر للدرز الإكليلية (الإكليلية) (التعظم الإكليلي، أو الإكليلي)، هو عضدي الرأس(من اليونانية brachis - قصير و kephale - رأس)، الرأس واسع و

أرز. 24.1.سكافوكرانيا عند طفل عمره 5 سنوات.

تقصير، مؤشر الجمجمة أكثر من 81. مع عضلة الرأس بسبب تعظم الشريان التاجي الثنائي، يتم تسطيح الوجه، وغالبا ما يتجلى جحوظ.

مع الالتحام المبكر للخياطة الإكليلية على جانب واحد، انتحال الرأس,أو التقاطع (من الكلمة اليونانية plagios - المائل والكيفالي - الرأس). في مثل هذه الحالات، تكون الجمجمة غير متماثلة، ويكون العظم الجبهي على جانب التعظم مفلطحًا، ومن الممكن حدوث جحوظ وتضخم الحفر القحفية الوسطى والخلفية على نفس الجانب.

إذا حدث اندماج سابق لأوانه للدرز القحفية الإكليلية والسهمية، فإن نمو الجمجمة يحدث بشكل رئيسي نحو اليافوخ الأمامي والقاعدة، مما يؤدي إلى زيادة في ارتفاع الرأس مع الحد من نموه في الطولي والعرضي الاتجاهات. ونتيجة لذلك، يتم تشكيل جمجمة مخروطية عالية، مسطحة إلى حد ما في الاتجاه الأمامي الخلفي. (أكروكرانيا)،غالبا ما يطلق عليه جمجمة البرج(الشكل 24.2). برج الجمجمة البديل - أوكسيسيفالي,أو رأس مدبب (من اليونانية oxys - حاد، kephale - رأس)، حيث يؤدي الاندماج المبكر لخيوط الجمجمة إلى تكوين جمجمة عالية مستدقة لأعلى مع جبهة مائلة للخلف.

شكل مختلف من تشوه الجمجمة، الذي يتميز بعظام أمامية ضيقة وعظام قذالية واسعة، يتشكل بسبب النمو الزائد المبكر

خياطة أمامية. في هذه الحالة، تنمو العظام الأمامية معًا بزاوية (عادةً، يتم شفاء الدرز الأمامي فقط في نهاية السنة الثانية من العمر) ويتم تشكيل "سلسلة من التلال" في موقع الدرز الأمامي. إذا كان في مثل هذه الحالات تتزايد الأجزاء الخلفية من الجمجمة بشكل تعويضي وتتعمق قاعدتها، أ ,أو جمجمة ثلاثية(من اليونانية trigonon - مثلث، kephale - رأس).

يعد التعظم المعزول للخياطة اللامية نادرًا للغاية ويصاحبه تسطيح القفا والتوسع التعويضي للجزء الأمامي من الجمجمة مع تضخم اليافوخ الأمامي. وغالبًا ما يتم دمجه مع الإغلاق المبكر للخياطة السهمية.

أرز. 24.2.جمجمة برجية لطفل عمره 3 سنوات.

قد يكون مثال على مزيج من تضيق الدروز المحدد وراثيا مع المظاهر المرضية الأخرى مجمع أعراض ترسيل(وصفها الطبيب الفرنسي ثيرسيل م. عام 1942): جمجمة برجية، جحوظ، رأرأة، تخلف عقلي، صرع، ضمور العصب البصري. تُظهر صور القحف عادةً علامات ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة، ولا سيما الانطباعات الرقمية الواضحة.

في حالة تضيق الدروز الثانوي في مرحلة مبكرة من تطوره، يمكن أن يكون العلاج المحافظ للمرض الأساسي فعالاً. في حالة تضيق القحف الأولي، وكذلك في حالة تضيق القحف الثانوي في حالة ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة الذي تم تطويره بالفعل، يشار إلى جراحة تخفيف الضغط: تشكيل ممرات استئصال القحف بعرض يصل إلى 1 سم على طول خط تعظم الغرز. العلاج الجراحي في الوقت المناسب لتضيق الدروز يمكن أن يوفر المزيد التطور الطبيعيمخ

24.3. فرط التباين ونقص التباين

أحد أشكال شذوذ الجمجمة هو فرط التباعد(من tele - بعيد، Horismos - ترسيم، تقسيم)، وهو نتيجة للتطور المفرط للأجنحة الصغيرة للعظم الرئيسي. يتم زيادة المسافة بين الحواف الداخلية للحجاج بشكل ملحوظ، ويكون جسر الأنف عريضًا، وجسر الأنف مسطحًا، والعينان متباعدتان على نطاق واسع. يمكن دمجه مع صغر حجم العين، و Epicanthus، والحول المتقارب الثنائي، وغيرها من الحالات الشاذة، والتخلف العقلي.

يتم توريث الأشكال العائلية لفرط التباعد بطريقة جسمية سائدة. يمكن أن يكون فرط التباعد أحد علامات الأمراض الوراثية التي لها أنواع مختلفة من انتقال العدوى (متلازمة كروزون، جريج، متلازمات "صرخة القطة"، وما إلى ذلك).

مع فرط التباعد، يكون المؤشر المحيطي بين المداري (IMC) أكثر من 6.8. IMR يساوي نتيجة قسمة المسافة (بالسنتيمتر) بين الزوايا الداخلية للشقوق الجفنية على محيط الرأس مضروبة في 100.

قصور التعرقويطلق عليه عادةً انخفاض المسافة بين الحواف الداخلية لمحجري العين؛ وفي هذه الحالة من الممكن أن يكون هناك تخلف في نمو الأنف، فيبدو الوجه مثل كمامة القرد، المنظمة البحرية الدولية أقل من 3.8. يمكن أن يكون فرط التباعد أحد علامات بعض الأمراض الوراثية، على سبيل المثال متلازمة باتو.

24.4. Macrocrania، Microcrania، CRANIOTABES، CRANIOSCLEROSIS

زيادة في حجم الجمجمة (ماكروكرانيا)لا يمكن أن يكون خلقيًا فحسب ، بل مكتسبًا أيضًا ، على سبيل المثال ، مع الكساح ، وتكون العظم الناقص ، وخلل التعظم القحفي الترقوي.

في الأطفال حديثي الولادة، غير متناظرة القحف الكبيروفيما يتعلق بالورم الدموي تحت الجافية، والورم الرطب، والكيس العنكبوتي في قبو الجمجمة. يُعرف عدم تناسق الجمجمة مع ضمور الدم في الدماغ بسبب آفة رضحية أو التهابية حدثت في مرحلة الطفولة المبكرة، مصحوبًا بتسطيح، وأحيانًا سماكة، في عظام قبو الجمجمة، باسم

أعراض كوبيلوف (وصفه عالم الأشعة العصبية الروسي إم بي كوبيلوف، المولود عام 1887). يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن عدم تناسق الجمجمة عند الولادة يمكن أن يكون أيضًا نتيجة للورم الدموي تحت الجلد أو تحت الجلد.

مع الكساح، عادة في مساره الحاد، في بعض الأحيان هناك craniotabes- تليين وترقق عظام الجمجمة المسطحة في منطقة اليافوخ الأمامي والخلفي، فوق نتوءات الخشاء وعلى طول الغرز القحفية. ومن الممكن أيضًا الإصابة بفرط التعظم في الجمجمة (تصلب القحف)- سماكة تدريجية بطيئة وزيادة غير متساوية في حجم عظام الجمجمة، وغالبًا ما تكون عظام الوجه؛ لوحظ، على سبيل المثال، في الحثل العظمي للغدة الدرقية، والورم الليفي العصبي، ورم الغدة النخامية اليوزيني (الورم الجسدي)، وأورام عظام الجمجمة.

24.5. كرانيوباجيا

تعد Craniopagia من أكثر التشوهات الخلقية نادرة وخطيرة. إنه يمثل اندماج توأمان متطابقين برأسيهما (الشكل 24.3).

يشير فصل القحف إلى تدخلات جراحة الأعصاب الأكثر تعقيدًا، بما في ذلك فصل دماغي الطفلين، والأوعية الدموية التي تغذي دماغيهما، والأم الجافية، والجلد، وتنفيذ عمليات ترميمية معقدة لاستبدال عيوب الجمجمة العظام والأنسجة الرخوة في الرأس التي لا مفر منها عند فصل التوائم. تم وصف حوالي 30 عملية لتقسيم القحف في الأدبيات، ولسوء الحظ، تنتهي هذه العمليات في أغلب الأحيان بوفاة أحد التوأمين أو كليهما. تعود تجربة العملية الناجحة لفصل القحف إلى معهد جراحة المخ والأعصاب الذي يحمل اسمه. ن.ن. بوردينكو رامز.

أرز. 24.3.التوائم السيامية الملتصقة في الرأس هي قحفية.

24.6. بلاتيباسيا

الشذوذ في تطور الجمجمة، الذي يتجلى في تسطيح قاعدتها، هو platybasia (من بلاتيس اليونانية - مسطحة وقاعدة - قاعدة). قد يكون أيضًا نتيجة لارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة على المدى الطويل والذي تجلى في مرحلة الطفولة. في حالة Platybasia، تكون الحفرة القحفية الخلفية مسطحة بشكل خاص، عادةً ما تكون المسافة بين الجزء الخلفي من السرج التركي والثقبة الكبرى أكبر بشكل كبير؛ الزاوية التي يشكلها منحدر الجمجمة (منحدر بلومينباخ) والجزء الأمامي من قاعدة الجمجمة (القاعدة الأمامية، مستوى الحفرة القحفية الأمامية) أكبر من 105؟ الحافة الأمامية للثقبة العظمى والقوس الأمامي للأطلس مرتفعة قليلاً (الشكل 24.4 ب). في بعض الأحيان يكون Platybasia بدون أعراض، ولكن قد يكون مصحوبًا بزيادة الضغط داخل الجمجمة. لوحظ وجود قاعدية خلقية في مرض داون، وداء عديدات السكاريد المخاطية، ويمكن دمجه مع تشوه أرنولد خياري والاعتلال الغضروفي. من الممكن حدوث خلل التنسج المكتسب في مرض باجيت، وتلين العظام، وخلل التنسج الليفي، وقصور الغدة الدرقية، وقد يكون مصحوبًا بانطباع قاعدي.

24.7. انطباع باسيلار

الانطباع القاعدي (الغزو القاعدي، والاكتئاب القاعدي) يحدث عادة على خلفية بلاتيباسيا الخلقية وهو تعميق الجزء الأمامي من قاعدة العظم القذالي (حواف الثقبة العظمى، اللقمات القذالية) نحو الفضاء تحت الخيمة. في صور القحف، يمكن ملاحظة زيادة في الزاوية بين المنحدر واللوحة العلوية للعظم الرئيسي (أكثر من 130 درجة مئوية، الشكل 24.4ج)، بالإضافة إلى إزاحة الفقرات العنقية العلوية، وخاصة سن الفك. II فقرة عنق الرحم (المحورية) أعلاه خطوط تشامبرلين (خط تقليدي يربط الحافة الخلفية للحنك الصلب بالحافة الخلفية للثقبة الكبرى، ويتم تحديده على صورة القحف الجانبية) و خط دي لا بيتي (الخط التقليدي بين أطراف النتوءات الخشاءية، المحدد على مخطط القحف الأمامي). عادة، يكون لدى هؤلاء المرضى رقبة قصيرة، وحركة محدودة للرقبة، وانخفاض نمو الشعر على الرقبة. في العقد الأول أو الثاني من العمر، تكون المظاهر السريرية لخلل في الهياكل الموجودة في الحفرة القحفية الخلفية وأجزاء عنق الرحم العلوية من الحبل الشوكي (الخزل الرباعي التشنجي، عناصر متلازمة البصلة، رأرأة عند تحويل النظرة إلى الأسفل - رأرأة) ، "الضرب"، وما إلى ذلك)، وكذلك الاضطرابات في ديناميكا المشروبات الكحولية، والتي تتجلى في استسقاء الرأس (انظر متلازمة أرنولد تشياري سولوفتسيف، الفصل 11).

24.8. الخلع الجزئي في المفصل الأطلسي المحوري

أحد عوامل الخطر هو عدم الاستقرار في المفصل الأطلسي المحوري. في مثل هذه الحالات، حتى الإصابة البسيطة يمكن أن تؤدي إلى خلع جزئي وخلل عصبي عميق ناتج عن ضغط جذور العمود الفقري C I - C II والأعصاب المقابلة، وكذلك الشرايين الفقرية والجزء الفموي من الحبل الشوكي. في حالة احتمالية الزواج

أرز. 24.4.تعريف platybasia والانطباع القاعدي.

أ - طبيعي: الحنك الصلب، قمة سن الفقرة المحورية (عنقية II) وحافة الثقبة العظمى تقع على نفس الخط أو قمة سن الفقرة المحورية تقع تحت هذا الخط، و الزاوية التي تشكلها قاعدة الحفرة القحفية الأمامية والجرف تبلغ حوالي 105 درجة؛ ب - بلاتيباسيا: زاوية ميل المنحدر بالنسبة لقاعدة الحفرة القحفية الأمامية تزيد عن 105 درجة. ج - الانطباع القاعدي: قمة سن الفقرة المحورية فوق الخط الذي يمر عبر الحنك الصلب وحافة الثقبة القذالية. زاوية المنحدر أكثر من 105 درجة.

عادة ما تسبب العملية السنية للفقرة العنقية (المحورية) الثانية في الثقبة العظمى الوفاة بسبب توقف التنفس. هناك استعداد لخلع جزئي في المفصل الأطلسي المحوري في متلازمة داون، والتهاب المفاصل الروماتويدي، وداء عديد السكاريد المخاطي.

24.9. تشابك الأطراف

تتكون مجموعة متعددة المتغيرات من التشوهات الخلقية من أشكال مختلفة من مجموعات الجمجمة البرجية (أكروكرانيا، أكروسيفالي) مع أنواع مختلفة من الشذوذات في الأصابع (أكروسيفالوسينداكتيلي، أكروسيفالوبوليسينداكتيلي).

24.10. متلازمة جروبر

من بين الأمراض الوراثية الأخرى المصحوبة بأمراض العظام الواضحة، ولا سيما التغيرات في الجمجمة، يمكن ملاحظة متلازمة جروبر، التي تتجلى في صغر الرأس، وتسطيح الحجاج، وجحوظ، وتشوهات الهيكل العظمي للوجه، وغالبًا ما تكون أقواس العمود الفقري المشقوقة، والفتق السحائي والسحائي في مستوى العمود الفقري. يتم توريث هذه المتلازمة بطريقة جسمية متنحية. تم وصفه بواسطة H. Gruber في عام 1933.

24.11. عيوب الجمجمة المنتهية

من خلال صور القحف، من الممكن في بعض الأحيان اكتشاف عيوب خلقية صغيرة في الجمجمة، موضعية في المستوى السهمي أو المجاور للسهمي، بشكل رئيسي في المنطقة الجدارية. في بعض الأحيان يتم دمج العيوب المنفوخة في الجمجمة مع مظاهر خلل الرفرافة، على وجه الخصوص، خلل الرفوف في الأقواس الفقرية.

24.12. خلل التنسج في الجمجمة

يمكن أن تكون تشوهات الجمجمة مظهرًا لأنواع مختلفة من خلل التعظم.

خلل التعظم القحفي الوجهي كروزون، أو مرض "الببغاء"، - تضيق الدروز، الناجم عن مزيج من التخلف في عظام الجمجمة والاندماج المبكر لخيوط الجمجمة. ويتجلى ذلك بتغير في شكل الدماغ وجمجمة الوجه، مع ما يميزهما فرط التباعد، جحوظ، الحول، شكل معقوف غريب للأنف، يذكرنا بالمنقار النسر أو الببغاء. التخلف المحتمل في الفك السفلي، وسوء الإطباق: الأسنان السفلية تتقدم على الأسنان العلوية (البروج)، وفقدان السمع، والقصور الهرمي والمخيخي، وفي كثير من الأحيان - أعراض عصبية بؤرية أخرى. قد يكون هناك تشوهات مختلفة في عظام الجذع والأطراف. غالبًا ما يُظهر قاع العين علامات الركود، والتي يمكن أن تفسح المجال لضمور ثانوي للأقراص البصرية، مصحوبًا بضعف البصر.

ورثت بطريقة جسمية سائدة. وصفه الطبيب الفرنسي أو. كروزون (1874-1938) عام 1912.

خلل التعظم القحفي الوجهي فرانشيسكيتي-زواهلين تتميز باضطرابات جسيمة في بنية الدماغ و أقسام الوجهالجماجم ("وجه السمكة") الوجه ممدود، وشكل العين مضاد للمنغولية، والفكين العلوي والسفلي على كلا الجانبين متخلفان، ويلاحظ نقص تنسج الهياكل الهرمية العظام الزمنية، تشوه الأذنين، فقدان السمع الشديد، وأحياناً إلى حد الصمم. في كثير من الأحيان جنبا إلى جنب مع العيوب التنموية الأخرى. ورثت بطريقة جسمية سائدة.

خلل التعظم القحفي الترقوي الحوضي لشينتي ماري سينتون - مرض عائلي يتميز بتأخر نمو الغرز القحفية واليافوخ، وقصر الرأس، وفرط التباعد الشديد، وفرط التعظم في الجزء السفلي من الحفرة القحفية الوسطى، وعدم تهوية أهرامات العظام الصدغية، وتخلف الفكين العلويين والجيوب الفكية العلوية، وتأخر التنمية والضمور اسنان دائمة، التخلف الجزئي أو الكامل في الترقوة (ونتيجة لذلك يمكن جمع مفاصل الكتف معًا على الصدر حتى تتلامس) ، والجنف ، والقعس القطني العميق ، وأحيانًا السنسنة المشقوقة ، السنسنة المشقوقة. قد تكون هناك مظاهر لضغط الضفائر العضدية. الصدر مخروطي الشكل، والحوض ضيق، وتعظم متأخر في عظام العانة، وعضدي الأصابع، وعضلة السلاميات العضدية، وأحيانًا فقدان السمع التدريجي. تكشف الأشعة السينية عن تصلب الأنسجة العظمية، وتشوهات العظام، وسماكات العظام المتعددة التي تشبه النتوءات. ورثت بطريقة جسمية سائدة. حالات متفرقة ممكنة أيضا. تم وصفه في عام 1898 بواسطة ج. شنتانر، ر. ماري، ر. سانتون.

24.13. أمراض الجمجمة في النظام

أمراض العظام

ترتبط بعض الاضطرابات العصبية بأمراض العظام الجهازية، والتي يجب أن يكون طبيب الأعصاب على دراية بها، كما هو موضح أدناه معلومات مختصرةحول هذا النوع من أمراض العظام.

ل خلل التنسج العظمي الليفي،أو مرض برايتسيف-ليختنشتاين,تتميز بانتهاك وظيفة تكوين العظام في اللحمة المتوسطة، والتي تتجلى في واحدة أو أكثر من العظام، مما يؤدي إلى تشوهها وتشكيل بؤر تخلخل فيها، وعادة ما يتم تحديدها من الأنسجة العظمية السليمة بواسطة حدود تصلب. قد يزداد حجم العظم المصاب. غالبًا ما تتأثر العظام الأنبوبية، ولكن يمكن أيضًا ملاحظة التغيرات المميزة في عظام الجمجمة. في مثل هذه الحالات، من الممكن طمس تجاويف الأنف الإضافية، وتشوه الحجاج، وتضييق الفتحات في قاعدة جمجمة الدماغ وفي جمجمة الوجه، مما يؤدي إلى تعطيل وظيفة الأعصاب والأوعية التي تمر عبرها. المرض، ربما وراثي، يتجلى منذ الطفولة. تم وصفه في عام 1927 من قبل الجراح المحلي ف.ر. برايتسيف (1878-1964)، في وقت لاحق إلى حد ما - عالم الأمراض الأمريكي L. ليختنشتاين (1906-1977).

تشوه الحثل العظمي (مرض باجيت) غالبا ما يتجلى في الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 40-60 عاما، ويتميز بالتقدم التدريجي

سماكة الطبقة القشرية للعظام مع تطور فرط التعظم والتشوه وانحناء العظام واضطراب بنيتها وتكوين الخراجات فيها. تتأثر عظام الجمجمة والعمود الفقري والعظام الأنبوبية الطويلة. يزداد حجم جمجمة الدماغ، وتزداد سماكة اللوحة الخارجية لعظام قبو الجمجمة في بعض الأماكن، ويتناوب فرط التعظم مع مناطق فقدان العظام العشوائي. بسبب تشوه الثقب العظمي وقنوات قاعدة الجمجمة والثقب بين الفقرات، فإن وظيفة الجمجمة والعظام أعصاب العمود الفقري، اضطرابات الدورة الدموية ممكنة. تشوه المدارات يسبب جحوظ. غالبًا ما يتم ملاحظة علامات ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة. يتم تسطيح الفقرات. في العظام الأنبوبية، تضيق القنوات النخاعية، ومن الممكن حدوث كسور عظمية مرضية، في حين يكون خط الكسر واضحًا، كما هو الحال في كسر الموز المقشر ("كسر الموز")؛ يتم تعزيز المنحنيات الفسيولوجية للعمود الفقري. قد تكون العملية محدودة نسبيًا أو واسعة النطاق. تكون مستويات الكالسيوم والفوسفور في الدم طبيعية أو مرتفعة قليلاً، ويزداد نشاط الفوسفاتيز القلوي. يُفترض وجود نوع سائد من الميراث مع تعبيرات متفاوتة. تم وصف المرض عام 1877 من قبل الجراح الإنجليزي ج. باجيت (1814-1899).

مرض الرخام (مرض ألبرز شونبيرج) - تصلب العظام المعمم العائلي، الذي يحدث مع تفاعل سرطان الدم عند الأطفال، مع فقر الدم ونقص الكريات البيض عند البالغين، وغالبًا ما يكون مع ضمور الأعصاب البصرية والصمم. يتميز بتشوه جمجمة المخ والوجه، واندماج التجاويف المجاورة للأنف مع أنسجة عظمية كثيفة وغير هيكلية. بسبب التضييق التدريجي للفتحات في ثقب الجمجمة والفقرات، قد تحدث مظاهر متعددة الأشكال لتلف الجهاز العصبي المحيطي على مستوى الجمجمة والعمود الفقري. في الفقرات، تكون الحزم العظمية للمادة الإسفنجية سميكة ومضغوطة. في العظام الأنبوبية، هناك تضييق ثم اختفاء للتجويف النخاعي، وتكون المشاشات سميكة على شكل نادي ومخططة بشكل عرضي، وهناك ميل إلى الكسور المرضية. يتم توريثه وفقًا لنوع جسمي متنحي ومن ثم يتجلى في النمط الظاهري في السنوات الأولى من الحياة ويؤدي بسرعة إلى الموت أو وفقًا للنوع الجسدي السائد الذي يظهر في سن 20-40 عامًا. وصف المرض في عام 1907 من قبل سعادة. أبيرس شونبيرج.

متلازمة أولبرايت هو خلل التنسج الليفي المتعدد في العظام، مصحوبًا بألم وكسور عفوية. في هذه الحالة، من الممكن حدوث تلف في الجدار العلوي للمدار. في مثل هذه الحالات، يلاحظ جحوظ من جانب واحد، على نفس الجانب - ضمور العصب البصريخزل العين. الصداع، وفقدان السمع، والتشنجات، والتخلف العقلي، وفرط نشاط الغدة الدرقية، ومناطق فرط تصبغ الجلد شائعة. يظهر في مرحلة الطفولة. عند الفتيات، من الممكن البلوغ المبكر (يبدأ الحيض عند 5-8 سنوات). المسببات غير معروفة. تم وصف المتلازمة في عام 1937 من قبل عالم الغدد الصماء الأمريكي ف. أولبرايت (ولد في عام 1900) وآخرين.

خلل التنسج العائلي الدماغي البصري كراوس-ريس - خلل التنسج الجلدي الظاهر، والذي يتجلى مباشرة بعد الولادة بشكل رئيسي من خلال الأعراض العصبية والعينية. من السمات المميزة ثقل الرأس ، وأحيانًا استسقاء الرأس ، والفتق القذالي أو القطني العجزي ، وترنح المخيخ ، ونوبات الغياب ، والتخلف العقلي ، والتهيج ، وكذلك تدلي الجفون العلوية ، والحول ، وقصر النظر ، وانفصال الشبكية ، وإعتام عدسة العين. احتمالية شق الشفة العليا والحنك الصلب وعيوب القلب الخلقية وغيرها من العيوب التنموية. ورثت بطريقة جسمية سائدة. موصوف

هذا النوع من علم الأمراض في عام 1946، الطبيب النمساوي أ.س. كراوس وفي عام 1958 طبيب العيون الأمريكي أ.ب. ريس.

خلل التنسج القحفي الميتافيزيلي - الانتشار المنتشر للأنسجة العظمية للجمجمة والمكردوس للعظام الأنبوبية. يتميز برأس كبير، وفرط التباعد، وأنف سرجي، وأسنان متباعدة على نطاق واسع. يمكن أن يؤدي تضييق فتحات قاعدة الجمجمة إلى تلف الأعصاب القحفية واضطرابات الأوعية الدموية. عادة ما تكون الأرجل طويلة بشكل غير متناسب، وتكون مناطقها المفصلية سميكة. مسار المرض يتقدم ببطء. ورثت بطريقة جسمية متنحية. تم وصف هذه العملية المرضية في عام 1957 من قبل O. Lehman.

متلازمة دزيرجينسكي - الحثل السمحاقي المفرط التنسج العائلي، والذي يتجلى في مجموعة من العيوب التنموية، التي تتميز بأنواع مختلفة من تعظم الدروز الباكر والانطباع القاعدي. عظام جمجمة الدماغ والوجه سميكة ومضغوطة، والأنف بارز بشكل حاد، وعظام الترقوة والقص سميكة، ويلاحظ في بعض الأحيان صدر على شكل قمع، والأصابع قصيرة، وكتائبها سميكة. من المحتمل أن تكون المتلازمة وراثية. تم وصف المرض في عام 1913 من قبل الطبيب البولندي ف. دزيرجينسكي.

في داء الأورام الصفراء المزمن ،أو مرض هاند شولر المسيحي,صفة مميزة الثالوث المسيحي: عيوب في عظام الجمجمة وجحوظ ومرض السكري الكاذب. في الجمجمة، وكذلك في الفقرات والعظام الأنبوبية، يتطور تكاثر الخلايا الشبكية مع تكوين الأورام الحبيبية والارتشاف اللاحق للأنسجة العظمية. أولا، تظهر تورمات كثيفة ومؤلمة فوق بؤر تدمير العظام، ثم تتشكل منخفضات على شكل حفرة في نفس المنطقة. قد يكون تدمير قاعدة الجمجمة ومآخذ العين مصحوبًا بتدلي مقل العيون. يؤدي ضغط الدماغ والأعصاب القحفية بواسطة الكتل الحبيبية إلى ظهور أعراض عصبية مختلفة. في مخطط القحف، تتغير عظام الجمجمة مثل "الخريطة الجغرافية" (بسبب بؤر هشاشة العظام ذات الخطوط غير المستوية). وهو يعتمد على اضطراب محدد وراثيا في استقلاب الدهون مع تكوين تراكمات تشبه الورم من كتل الدهون الدهنية في مختلف الأعضاء والأنسجة. في هذه الحالة، يتم الكشف عن علامات فقر الدم الناقص الصباغ في الدم، وزيادة محتوى الكوليسترول والبروتينات الدهنية. يتجلى المرض في مرحلة الطفولة (حتى 10 سنوات)، في كثير من الأحيان عند الأولاد. ورثت بطريقة جسمية متنحية. تم وصف المرض عام 1933 من قبل طبيب الأطفال الأمريكي أ.هاند (ولد عام 1868)، ثم من قبل الطبيب الأمريكي أ.أ. كريستيان (1876-1951) وأخصائي الأشعة النمساوي أ. شولر (ولد عام 1874).

متلازمة فان بوتشيم - فرط التعظم الوراثي المعمم، والذي يتجلى بعد البلوغ مع وجود علامات معتدلة من ضخامة النهايات. من العقد الثالث من العمر، يظهر جحوظ وضعف السمع وشلل جزئي في أعصاب الوجه. تظهر الصور الشعاعية مظاهر فرط التعظم المعمم في الدم - زيادة مستويات الفوسفاتيز القلوية ومستويات الكالسيوم والفوسفور الطبيعية. تم وصف المتلازمة في عام 1952 من قبل الطبيب الهولندي ف. فان بوتشيم.

الحثل الغضروفي الناقص التنسج هو مرض خلقي يتميز بضعف تكوين العظم الغضروفي. تتميز بجمجمة كبيرة مع قفا بارز، وأنف سرج، واحتقان، وانخفاض القامة (في البالغين حتى 130 سم) ويرجع ذلك أساسًا إلى تقصير الأطراف (القزامة الصغرية) ، أيدي قصيرة، وضوحا قعس قطني. ألم جذري محتمل، خزل سفلي، توقف التنفس أثناء النوم. عند الولادة، يبلغ طول الجسم 46-48 سم، وهناك تأخر كبير في التطور الحركي، ومن الممكن حدوث تخلف عقلي معتدل.

التطور. تكشف الأشعة السينية عن عدم تناسق الدماغ وجمجمة الوجه، وتسطيح قاعدة الجمجمة، وتقصير العظام الأنبوبية، وسماكة العظام الحرقفيةالتي تنتشر أجنحتها، مما يؤدي إلى تضييق القناة الشوكية. نوع الميراث هو جسمي سائد، في 80٪ من الحالات يكون سبب المرض طفرات جديدة.

متلازمة خلل الكتابة, أو متلازمة بريمر,عبارة عن مجموعة معقدة من عيوب التطور الجنيني التي تقع في الغالب على طول خط الوسط: الحنك العالي، والحنك المشقوق والشفة العليا ("الحنك المشقوق" و"الشفة المشقوقة")، والنمو غير المتساوي والوضع غير الصحيح للأسنان، وتشوهات الجمجمة والصدر والجمجمة الفقرية. التشوهات، مظاهر تكهف النخاع، تشوهات العمود الفقري، السنسنة المشقوقة، الفتق السحائي والسحائي في العمود الفقري والقحفي، الغدد الثديية الإضافية وغير المتماثلة، التبول اللاإرادي.

24.14. فتق الجمجمة

التشوه الخلقي هو فتق الجمجمة، والذي يحدث بمعدل 1:4000-5000 مولود جديد. يتشكل هذا النوع من التشوه في الشهر الرابع من التطور داخل الرحم. هو نتوء فتق في منطقة عيب العظم، والذي يمكن أن يختلف في الحجم والشكل. عادة ما يتم وضع الفتق عند تقاطع عظام الجمجمة: بين العظام الأمامية، عند جذر الأنف، بالقرب من الزاوية الداخلية للعين. (الفتق الأمامي)، في منطقة تقاطع العظام الجدارية والعظم القذالي (الفتق الخلفي). الفتق القحفي الأمامي هو الأكثر شيوعًا (الشكل 24.5). بناءً على موقع الفتحة الخارجية لقناة الفتق، يتم تقسيمها إلى الأنفي الجبهي والأنفي الغربالي والأنفي الحجاجي

أرز. 24.5.طفل يعاني من فتق أنفي الحجاجي وفرط التباعد قبل (أ) وبعد (ب) الجراحة.

أرز. 24.6.طفل مصاب بفتق في المنطقة القذالية.

جديد ينقسم الفتق القحفي الخلفي (الشكل 24.6) إلى فوق وتحت اعتمادًا على مكان وجود الخلل في المنطقة القذالية: فوق أو تحت النتوء القذالي. بالإضافة إلى المتغيرات المذكورة أعلاه من الفتق القحفي، ما يسمى الفتق القاعدي، حيث يوجد خلل في عظام قاعدة الجمجمة في الجزء السفلي من الحفرة القحفية الأمامية أو الوسطى، ويبرز كيس الفتق في تجويف الأنف أو البلعوم الأنفي. نادرًا ما يحدث فتق الجمجمة في منطقة الدرز السهمي.

الأشكال الرئيسية للفتق القحفي هي: 1) القيلة السحائية,حيث يتم تمثيل كيس الفتق بالجلد والأغشية الناعمة والعنكبوتية المتغيرة، وعادة لا تشارك الأم الجافية في تكوين نتوء الفتق، ولكنها ثابتة على حواف عيب العظام؛ محتويات كيس الفتق هي CSF. 2) قيلة سحائية دماغية- يتكون كيس الفتق من نفس الأنسجة، ومحتوياته، بالإضافة إلى السائل الدماغي الشوكي، تشمل أيضًا أنسجة المخ؛ 3) القيلة السحائية الدماغية- نتوء الفتق، والذي، بالإضافة إلى نفس الأنسجة، يشمل أيضًا جزءًا من البطين المتضخم في الدماغ. من بين الأشكال الثلاثة للفتق القحفي المذكورة أعلاه، فإن القيلة السحائية الدماغية، والتي يشار إليها غالبًا باسم القيلة الدماغية، هي الأكثر شيوعًا. تكشف الدراسة النسيجية لكيس الفتق ومحتوياته عن سماكة وضغط (تليف) الأغشية الرخوة والعنكبوتية، وضمور حاد وانحطاط في أنسجة المخ الموجودة في كيس الفتق.

يمكن تغطية سطح نتوء الفتق بجلد غير متغير أو جلد رقيق ومتندب بلون مزرق. في بعض الأحيان، عند ولادة الطفل، يوجد ناسور السائل النخاعي في وسط الفتق. في كثير من الأحيان في السنوات الأولى من حياة الطفل، يزداد حجم نتوء الفتق بشكل ملحوظ، في حين يصبح جلده أرق ومتقرح. من الممكن أيضًا حدوث تمزق في كيس الفتق مع سائل ضخم، وهو ما يهدد الحياة. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما تصاب التقرحات الموجودة على سطح كيس الفتق ونواسير السائل النخاعي بالعدوى، مما قد يؤدي إلى تطور التهاب السحايا والدماغ القيحي. يمكن أن يكون نتوء الفتق معنقًا (تضييق عند القاعدة) أو أن يكون له قاعدة عريضة. في الحالة الأخيرة، غالبا ما ينبض، وعندما يجهد الطفل، يتوتر. عند الجس، يمكن أن يكون نتوء الفتق متفاوت الكثافة، ومرنًا، ومتقلبًا.

يسبب الفتق القحفي الأمامي تشوهًا في الوجه، وتشوهًا في تجاويف العين، والأنف، في حين غالبًا ما تتم ملاحظة جسر الأنف العريض المسطح، والوضع غير الصحيح لمقل العيون، وضعف الرؤية المجهرية. مع الفتق الأنفي الحجاجي، كقاعدة عامة، يتم الكشف عن التشوه والانسداد.

غالبًا ما يتطور تناقص القناة الأنفية الدمعية والتهاب الملتحمة والتهاب كيس الدمع. الفتق القحفي القاعدي، الموجود في تجويف الأنف أو البلعوم الأنفي، يشبه في مظهره الأورام الحميدة. إذا كان كيس الفتق موجودًا في نصف الأنف، يحدث انحناء في الحاجز الأنفي؛ في الوقت نفسه، يكون التنفس صعبا، والكلام غير واضح مع لون الأنف.

عادة ما تكون القيلة السحائية الدماغية الكبيرة جدًا (يوجد وصف للفتق القحفي الأمامي الذي يبلغ قطره 40 سم) مصحوبة بأمراض دماغية حادة، ولا يكون الأطفال حديثي الولادة في مثل هذه الحالات قابلين للحياة. ويعتمد مصير المرضى المتبقين، كقاعدة عامة، على حجم ومحتويات نتوء الفتق، وكذلك إمكانية العلاج الجراحي لهذا التشوه. غالبًا ما يعاني الأطفال من الصداع والدوار. قد تكون أعراض الدماغ البؤرية غائبة أو معتدلة، ولكن من الممكن أيضًا ظهور أعراض عصبية بؤرية، ولا سيما الشلل الجزئي المركزي، وفرط الحركة، واضطرابات التنسيق الحركي، وما إلى ذلك، علامات قصور وظائف العصب القحفي (I، II، VI، VII، VIII، XII) ). من الممكن حدوث نوبات الصرع والتخلف العقلي.

يمكن دمج الفتق القحفي مع التشوهات الخلقية الأخرى: صغر الرأس، تضيق الدروز، استسقاء الرأس، صغر حجم العين، المبيكانثوس، تدلي الجفون الخلقي في الجفن العلوي، التطور غير الطبيعي للشبكية والأعصاب البصرية، ورم الثُلامة (عيوب أنسجة مقلة العين)، استسقاء العين الخلقي، التشوهات القحفية النخاعية. ، شق الأقواس الفقرية.

علاج الفتق الدماغي. مؤشرات الجراحة الفورية عند الوليد هي إفراز سائل من كيس الفتق أو زيادة سريعة في حجم الفتق مع ترقق غلافه وخطر التمزق. في حالة عدم وجود مؤشرات عاجلة لإجراء عملية جراحية، يجب أن يكون الطفل تحت إشراف أطباء الأطفال وأطباء الأعصاب وجراحي الأعصاب، الذين عادة ما يقررون بشكل مشترك إمكانية توفير رعاية جراحة الأعصاب للمريض وتحديد التوقيت الأكثر ملاءمة للعملية. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن العلاج الجراحي للفتق القحفي يمكن أن يكون فعالاً وغالباً ما يؤدي إلى نتيجة إيجابية (الشكل 24.5).

موانع الجراحة هي العمليات الالتهابية في الأغشية وفي الدماغ، والاضطرابات العصبية والعقلية الشديدة (البلاهة، البلاهة)، ومظاهر استسقاء الرأس، والتشوهات المصاحبة الشديدة.

يتكون العلاج الجراحي من عزل كيس الفتق واستئصاله مع الحفاظ على محتوياته. المراحل المهمة من العملية هي الخياطة المحكم للأم الجافية والجراحة التجميلية الدقيقة لعيب العظام.

عندما يتم الجمع بين الفتق الأنفي الحجاجي وفرط التباعد، يتم إجراء عملية ترميمية معقدة، بما في ذلك الجراحة التجميلية لعيب العظام وتقريب الحجاج. قد يحتوي الفتق القذالي الدماغي على جيوب وريدية من الأم الجافية، والتي يجب وضعها في الاعتبار أثناء الجراحة.

24.15. اضطرابات نمو الدماغ

يمكن أن تظهر العيوب التنموية في مجموعات مختلفة. لذلك، على سبيل المثال، متى متلازمة دوراند زونينيتم الجمع بين علامات خلل الرفرف مع استسقاء الرأس، مصحوبًا بتضخم جمجمة الدماغ، وعدم التخلق

الحاجز الشفاف، وانقسام الأقواس الفقرية، وانحناء القدمين، ونقص تنسج الكلى الثنائي، مما يؤدي إلى ضعف استقلاب الماء. هذه المتلازمة عائلية، ويبدو أنها وراثية. تم وصفه في عام 1955 من قبل أطباء الأطفال الإيطاليين S. Durand و F. Zunin.

يمكن أن تشمل مجموعة خاصة من التشوهات التنموية وضوحًا

التشوهات الخلقية الثانوية في الجمجمة والدماغ التي نشأت خلال فترات مختلفة من التطور. أسباب هذه الحالات الشاذة متنوعة: أمراض الأم أثناء الحمل، والإشعاع، والإصابات المؤلمة للجنين، وتعرض الجنين لعوامل سامة مختلفة، ولا سيما الكحول والعديد من العوامل السامة. الأدويةالتي لها تأثير ماسخ. تشوهات الجهاز العصبي المركزي هي نتيجة لواحدة أو أكثر من العمليات المرضية الرئيسية التي تعطل نمو الدماغ: تكوين الأنبوب العصبي، وتقسيم قسمه القحفي إلى تكوينات مزدوجة، وهجرة وتمايز العناصر الخلوية للجهاز العصبي. منديل. يمكن أن تظهر على ثلاثة مستويات: الخلوية والأنسجة والأعضاء.

فيما يلي وصف لبعض العيوب في نمو الدماغ والجمجمة التي تحدث أثناء عملية تكوين الجنين (بسبب عدم تكوين الجنين).

الدماغ- غياب المخ وعظام قبو الجمجمة والأنسجة الرخوة التي تغطيها. يوجد عادةً بدلاً من النخاع نسيج ضام غني بالأوعية الدموية، مع تجاويف كيسية مبطنة بظهارة النخاع، والأنسجة الدبقية، والخلايا العصبية المفردة، وبقايا الضفائر المشيمية.

الدماغ- غياب عظام القحف القحفي (الأجمجمة) والأغطية الناعمة للرأس، ونتيجة لذلك يقع نصفي الكرة المخية بشكل مفتوح عند قاعدة الجمجمة على شكل عقد منفصلة مغطاة بالأم الحنون.

استسقاء الدماغ - الغياب الكامل أو شبه الكامل لنصفي الكرة الأرضية الكبيرين مع الحفاظ على عظام قبو الجمجمة والأنسجة التكاملية. - أن يكون حجم الرأس طبيعياً أو متضخماً قليلاً. يمتلئ تجويف الجمجمة بشكل رئيسي بالسائل الدماغي الشوكي. تم تطوير النخاع المستطيل والمخيخ بشكل جيد. قد يكون الدماغ المتوسط ​​وأجزاء أخرى من الدماغ غائبة أو بدائية. تم وصف هذا الشكل من الخلل لأول مرة من قبل ج. كروفيلير في عام 1835 تحت اسم "انعدام الدماغ المائي".

تنخر الدماغ صحيح - التواجد في القماش الدماغ الانتهائيتجاويف بأحجام مختلفة، مبطنة بالبطانية العصبية وتتواصل مع الجهاز البطيني والفضاء تحت العنكبوتية.

تنخر الدماغ كاذبة - تجاويف مغلقة في المخ لا تحتوي على بطانة عصبية وهي عبارة عن أكياس بعد تلين الدماغ من أصول مختلفة.

خلل التنسج الكيسي في الدماغ، أو تعدد تعدد الدماغ، - خلل التنسج الخلقي لنصفي الكرة المخية، والذي يتميز بتكوين تجاويف متعددة فيه، وعادة ما تتواصل مع الجهاز البطيني للدماغ.

الدماغ المتقدم- عيب في النمو يتم فيه فصل نصفي الكرة المخية عن بعضهما البعض فقط بواسطة أخدود طولي ضحل، وبالتالي فإن الحدود بين النصف الأيمن والأيسر من الدماغ الانتهائي غير واضحة (يحدث بتردد 1:16000).

دماغ كامل - تشوه في الدماغ حيث لا ينفصل نصفا الكرة الأرضية الكبيران فيبدوان كنصف واحد، ولكن البطينات الجانبيةممثلة بتجويف واحد. في كثير من الأحيان يتم دمجها مع الاضطرابات الخلقية الأخرى

الصخور. وعادة ما تحدث الوفاة بعد وقت قصير من الولادة. قد يكون مظهراً من مظاهر تثلث الكروموسومات 13-15. تصاحب عيوب الدماغ الانتهائي اضطرابات مختلفة، شديدة في بعض الأحيان، في بنية الوجه وعظامه، ولا سيما رأسي الرأس، وعظمي الرأس، وسيكلوبيا. الأطفال الذين يعانون من cyclopia عادة ما يولدون ميتين.

أجيريا (الدماغ) - تخلف تلافيف نصفي الكرة المخية بينما سطحهما أملس (دماغ أملس). يكشف الفحص المجهري عن تغير جذري في بنية القشرة الدماغية وغياب طبقات الخلايا الطبيعية فيها. يتجلى في ضعف واضح في التطور النفسي الحركي أو التشنجات متعددة الأشكال أو الشلل الجزئي أو الشلل. يموت الأطفال عادةً خلال السنة الأولى من حياتهم.

الدقيقة وتعدد الزوجات - خلل يوجد فيه على سطح نصفي الكرة الأرضية الكبير العديد من التلافيفات الصغيرة الموجودة بشكل عشوائي. عادةً ما تتجلى Microgyria بشكل متماثل ويصاحبها انتهاك هيكل طبقة تلو الأخرىاللحاء لا يحتوي على أكثر من 4 طبقات.

باتشيجيريا (ماكروجيريا) - تضخم التلافيف الرئيسية، بينما تغيب التلافيف الثانوية والثالثية، وتكون الأخاديد مستقيمة، فهي قصيرة وضحلة. يتم تعطيل البنية الخلوية للقشرة في مثل هذه الحالات. تم العثور على تغاير الخلايا العصبية في المادة البيضاء للدماغ.

نقص تنسج، أو عدم تنسج (عدم تكوّن)، الجسم الثفني - الغياب الجزئي أو الكامل للجسم الثفني. في حالة عدم التنسج، يبقى البطين الثالث من الدماغ مفتوحا. إذا كان الصوار الخلفي فقط هو المفقود، وتم تقصير الجسم الثفني نفسه فقط، فإن هذا يسمى نقص تنسج.

متلازمة إيكاردي- نقص تنسج الجسم الثفني بالاشتراك مع عيوب أخرى، وخاصة مع الشذوذات المشيمية الشبكية، يتميز هذا بتشنجات العضلات المثنية أو نوبات الرمع العضلي، وبؤر جوبية متعددة في المشيمية وشبكية العين، يتم اكتشافها عن طريق تنظير العين في المنطقة المحيطة بالحليمة. تختلف أحجام الآفات المشيمية الشبكية الضامرة من صغيرة، أقل من قطر رأس العصب البصري، إلى قطر عدة أقطار. غالبًا ما تكون هناك تغيرات خلل في العمود الفقري. التخلف العقلي المحتمل، رأرأة بندولية، شذوذات في نمو العين (صغر العين، أورام القولون في العصب البصري والغشاء المشيمي، توسع الصلبة، إلخ). تم وصف المتلازمة عند الفتيات فقط، مما يشير إلى أن المرض قد يكون نتيجة طفرة في الكروموسوم X، وهو أمر قاتل في تطور الجسم الذكري. تم وصفه عام 1956 من قبل طبيب الأطفال الفرنسي ج. إيكاردي.

صغر الرأس (متلازمة جياكوميني) - تخلف الدماغ الذي يتجلى عند الولادة بانخفاض وزنه وحجمه (الشكل 24.7). عادة ما يقترن صغر الرأس بانخفاض محيط الرأس (5 سم على الأقل من المتوسط) وتأخر إضافي في نمو جمجمة الدماغ (القحف الصغير)، بينما يمكن أن تظل خيوطه مفتوحة لفترة طويلة. غالبًا ما تكون عظام الجمجمة سميكة، وتتشكل فيها القنوات الثنائية الصبغية مبكرًا، ولا يزداد الضغط داخل الجمجمة. في حالة صغر الجمجمة، عادة ما يكون هناك انخفاض مماثل في حجم ووزن الدماغ - صغر الرأس. علامتها المورفولوجية هي التخلف والبنية غير المنتظمة لنصفي الكرة المخية مع الهندسة المعمارية الطبيعية نسبيًا للمخيخ وجذع الدماغ. عادة ما يتخلف الطفل المصاب بصغر الرأس في النمو العقلي والجسدي في كثير من الأحيان.

قد يكون صغر الرأس أوليًا (صحيح، محدد وراثيا) والثانوي. صغر الرأس الأولي هو نتيجة وراثية

أرز. 24.7.صغر الرأس عند طفل عمره 3 سنوات.

عيب موروث بطريقة متنحية أو ينشأ بسبب تشوهات الكروموسومات. يمكن أن يحدث صغر الرأس الثانوي بسبب عدوى في الرحم (الحصبة الألمانية، التهاب الدماغ الفيروسي المضخم للخلايا، داء المقوسات)، التسمم أو الاختناق، أو إصابة الدماغ. مع صغر الرأس الثانوي من الممكن حدوث تجاويف كيسية ومناطق نزيف وتكلس في الدماغ. إن مظهر الأطفال المصابين بصغر الرأس هو أمر غريب ويتميز بعدم التناسب بين حجم جمجمة الدماغ والوجه. نسبة حدوث صغر الرأس بين الأطفال حديثي الولادة هي 1:5000. من بين جميع حالات قلة القلة، لوحظ وجود 11% في المرضى الذين يعانون من صغر الرأس.

ضخامة الرأس- الزيادة في كتلة وحجم الدماغ ومعه الجمجمة عند الولادة أقل شيوعًا بكثير من صغر الرأس. في معظم الحالات، يكون مصحوبًا باضطراب في موقع التلافيف الدماغية، وتغيرات في الهندسة المعمارية الخلوية للقشرة، وبؤر تغاير في المادة البيضاء، مع مظاهر قلة القلة، متلازمة المتشنجة ممكنة. قد يكون سبب ضخامة الرأس هو تلف حمة الدماغ (داء الشحم). في صورة القحف، لا يتم توسيع طبقات العظام، وبطينات الدماغ ذات حجم طبيعي أو طبيعي تقريبًا. ينبغي التمييز بين ضخامة الرأس واستسقاء الرأس.

ممكن ضخامة الرأس الجزئية (تضخم أحد نصفي الكرة المخية)، والذي يقترن عادة بعدم تناسق جمجمة الدماغ. يمكن أن يرتبط تضخم نصفي الجمجمة بسبب الانتفاخ على جانب واحد من حراشف العظم الصدغي والأجزاء المجاورة من العظام الأمامية والجدارية بتعميق وتوسع على نفس الجانب من الحفرة القحفية الوسطى، وكذلك مسامية أجنحة العظم الرئيسي، تم الكشف عنها عن طريق رسم القحف. في حالات كهذه يشير تضخم نصفي الجمجمة إلى احتمال وجود عملية غير ورم تشغل مساحة في الحفرة القحفية الوسطى (ورم دموي، ورم رطب، ورم أصفر، التهاب العنكبوتية الكيسي، وما إلى ذلك) ويعرف باسم متلازمة دايك.

24.16. التشوهات النمائية لبطينات الدماغ

تظهر تشوهات الجهاز البطيني عادة في منطقة تضيقاته التشريحية. ممكن تضييق (تضيق ورتق)الثقبة بين البطينات، القناة الدماغية (قناة سيلفيوس)، الفتحات المتوسطة والجانبية للبطين الرابع للدماغ. في مثل هذه الحالات، يكون تطور استسقاء الرأس الداخلي نموذجيًا، بينما في حالة رتق البطينات

ثقوب على جانب واحد، يحدث استسقاء الرأس غير المتماثل. يمكن توريث تضيق أو رتق القناة الدماغية، وكذلك انقسامها، أو نقلها بطريقة جسمية متنحية أو ربطها بالكروموسوم X. غالبًا ما يقترن الفتح غير الكامل لفتحات البطين الرابع للدماغ بمظاهر متلازمة داندي ووكر (انظر 24.18).

عادة ما يتجلى قصور تدفق السائل الدماغي الشوكي من الجهاز البطيني في حالة انسداد (تضيق) القناة الدماغية وفتحات البطين الرابع للدماغ في التطور استسقاء الرأس الداخلي الموحد،يرافقه تمدد وترقق وضمور في أنسجة المخ. غالبًا ما يكون تطور استسقاء الرأس مصحوبًا ببعض الحالات الشاذة في قاعدة الجمجمة والعمود الفقري العنقي العلوي: قاعدية مسطحة، وأعراض كليبل-فيل، وما إلى ذلك. ومن الممكن أيضًا أن يكون لاستسقاء الرأس طبيعة مفرطة الإفراز أو الامتصاص، وعادة ما يكون سببها التهاب في الدماغ. سحايا المخ. تبلغ نسبة الإصابة باستسقاء الرأس الخلقي 0.5 لكل 1000 ولادة. لمزيد من المعلومات حول استسقاء الرأس، انظر الفصل 20.

24.17. فاكوماتوز

فاكوماتوز (من الكلمة اليونانية phakos - بقعة، oma - لاحقة تعني "ورم"، "ورم"، osis - لاحقة تعني "عملية"، "مرض") - مجموعة من الأمراض الوراثية التي يحدث فيها مزيج من الأضرار التي تصيب الجهاز العصبي والجلد والأعضاء الداخلية. صفة مميزة مظاهر phakomatosis هي مناطق تصبغ مضطرب في الأنسجة التكاملية (بقع مفرطة التصبغ أو ناقصة التصبغ)، لويحات شجرين، أورام ليفية، أورام حليمية، أورام وعائية، جنبًا إلى جنب مع مجموعة متنوعة من الأمراض العصبية والعقلية والغدد الصماء و اضطرابات جسدية. وتتميز معظم أشكال phakomatoses تأخر النمو وظائف مختلفة، فوق كل الحركات والذكاء، وكذلك انخفاض التكيف مع العوامل الخارجية والداخلية وعوامل البيئة الاجتماعية. في الحالات الشديدة، لوحظ التخلف العقلي، وترنح، ونوبات الصرع. ظهرت أوصاف المتغيرات الفردية للورم البلعمي في نهاية القرن التاسع عشر.

الأساس المورفولوجي للphakomatoses هو (Arkhipov B.A.، Karpukhina L.O.، 1996) الأورام العابية، التي تحددها الاضطرابات في نمو وتمايز الخلايا في طبقة جرثومية واحدة أو أكثر في المراحل المبكرة من التطور الجنيني. من الخلايا التي يبدو أنها تأخرت في تمايزها وهي في حالة "تجنين دائم"، تتشكل الأورام الوعائية التي لها ميل إلى الانتشار والتحول الورمي. في هذا الصدد، يعتبر الورم العابي تشوهًا خلقيًا يشبه الورم أو ورمًا جنينيًا ذو ميول برعمية (Kousseff B.G. et al.، 1990). غالبًا ما تكون الأورام المفصلية من أصل ظاهري وتتكون من عناصر من الأنسجة العصبية والجلد. ومن هنا اسم آخر لphakomatoses - "خلل التنسج الجلدي العصبي".يمكن دمجها مع خلل التنسج الأديم المتوسط ​​والأديم الباطن.

العلامات الأكثر شيوعًا لخلل التنسج الجلدي العصبي هي البقع المفرطة وناقصة التصبغ، وبقع القهوة بالحليب، والأورام الليفية، والأورام الحليمية، والوحمات، والأورام الليفية العصبية، والعقيدات القشرية وتحت البطانية العصبية في الجهاز العصبي المركزي، والفاكومات، وآفات التوت في قاع العين. من بين خلل التنسج الأديم المتوسط، الأورام الوعائية، الأورام الشحمية الوعائية، تمدد الأوعية الدموية، التوسع وتضيق الأوعية الدموية، الأورام العضلية المخططة والأورام العضلية الملساء، خلل التنسج

بلازما الأنسجة العظمية ، إلخ. مثال على خلل التنسج الأديمي الباطن يمكن أن يكون داء السلائل في أجزاء مختلفة من الجهاز الهضمي.

في كتالوج الأمراض الوراثية V. McKusik (1967) تم تسجيل 54 شكلاً من أشكال phakomatosis. يتم توريث معظمهم بطريقة جسمية سائدة.

الورام الليفي العصبي، أو مرض ريكلينغهاوزن، يحدث في كثير من الأحيان أكثر من phakomatoses الأخرى (1: 4000). في مرحلة الطفولة (بعد 3 سنوات) تظهر عديد شاحب ، أصفر-بني بقع (بلون القهوة) ، يصل قطرها من حبات الدخن إلى 15 سم وأكثر، خاصة على الجذع والأجزاء القريبة من الأطراف؛ غالبًا ما يُلاحظ تصبغ منقط معمم أو نمش في المناطق الإبطية. في وقت لاحق إلى حد ما، تظهر علامات الورم العصبي الليفي: أورام كثيفة متعددة بأحجام مختلفة (قطرها عادة 1-2 سم)، وتقع على طول جذوع الأعصاب (الأورام العصبية، الأورام الليفية العصبية)، لا تندمج مع الأنسجة الأخرى.

يمكن أن تنشأ الأورام أيضًا على طول الأعصاب القحفية (الأورام العصبية في الأعصاب السمعية والثلاثية التوائم والبلعومية). في كثير من الأحيان تنمو الأورام من أنسجة جذور العمود الفقري وتقع في القناة الشوكية، مما يسبب ضغط على الحبل الشوكي. يمكن أيضًا أن تتمركز الأورام في المنطقة المدارية، في المساحات خلف القص، خلف الصفاق، في الأعضاء الداخلية، مما يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض المقابلة. غالبًا ما يتطور الجنف، ومن الممكن تضخم مناطق الجلد وتضخم الأعضاء الداخلية. يعتمد المرض على خلل في تطور الأديم الظاهر والأديم المتوسط. ممكن ورم عضلي نجمي. ورثت بطريقة جسمية سائدة. تسليط الضوء 2 أشكالالورم الليفي العصبي: كلاسيكي، الطرفيةاستمارة (الورم الليفي العصبي-1)،حيث يتم توطين الجين المرضي على الكروموسوم 17 و وسطاستمارة (الورم الليفي العصبي-2)،يقع الجين المرضي على الكروموسوم 22. وقد تم وصف المرض في عام 1882 من قبل عالم الأمراض الألماني ف.د. ريكلينغهاوزن (1833-1910).

بناءً على مواد من معهد جراحة المخ والأعصاب الذي يحمل اسمه. ن.ن. بوردينكو رامز مع الورم العصبي الليفي -1،جنبا إلى جنب مع الأورام العصبية الطرفية والأورام الليفية العصبية، ممكن صغر الرأس، ورم القزحية المصطبغ (عقيدات ليش)، والأورام الدبقية العصبية البصرية (تحدث في 5-10% من المرضى)، شذوذات العظام، ولا سيما خلل التنسج في أجنحة العظم الرئيسي، مما يؤدي إلى خلل في السقف المداري وجحوظ نابض، ورم عصبي أحادي الجانب للعصب السمعي (الدهليزي القوقعي)، أورام داخل الجمجمة - الأورام السحائية، الأورام النجمية، الأورام الليفية العصبية داخل الفقرات، الأورام السحائية، الأورام الخبيثة - ورم أرومي عقدي، ساركوما، سرطان الدم، المظاهر السريرية تكهف النخاع.

في حالات الورم الليفي العصبي -2 غالبًا ما يتطور ورم عصبي في العصب القحفي الدهليزي القوقعي، والذي غالبًا ما يكون ثنائيًا في هذا المرض، ومن الممكن حدوث ورم سحائي وأورام دبقية وأورام عصبية في العمود الفقري. من الممكن أيضًا عتامة العدسة وإعتام عدسة العين العدسي تحت المحفظة.

(كوزلوف إيه في، 2004).

التصلب الحدبي (مرض بورنفيل-برينجل، متلازمة بورنفيل-بريسو) - الدباق المادة البيضاءالدماغ، والذي يتجلى في مرحلة الطفولة المبكرة من خلال نوبات الصرع (في 85٪)، قلة القلة بالاشتراك مع زيادة الأعراض الهرمية وخارج الهرمية، وأمراض الجلد. في سن 4-6 سنوات، تظهر عادةً عقيدات متعددة ذات لون أصفر-وردي أو بني-أحمر يبلغ قطرها أكثر قليلاً من 1 ملم على الوجه الذي يشبه الفراشة في منطقة الأنف. أورام برينجل, والتي عادة ما يتم التعرف عليها على أنها أورام غدية

الغدد الدهنية، ومع ذلك، هناك رأي أنها مستمدة من العناصر العصبيةورم دموي جلدي.

على الأنف، التغييرات في النوع ممكنة. توسع الشعريات. غالبا ما وجدت المؤامرات ما يسمى جلد شاغر، بقع بلون القهوة، مناطق تصبغ، سلائل، مناطق تضخم ليفي، أورام عابية محتملة في اللسان، لويحات ليفية على جلد الجبهة، فروة الرأس وأورام ليفية مدورة (أورام كوهين) على أصابع القدم، وفي حالات أقل على أصابع القدم الأيدي. لوحظ في كثير من الأحيان ملامح خلل التنسج، التشوهات الخلقية، أورام الشبكية والأعضاء الداخلية (في القلب والكلى والغدة الدرقية والغدة الصعترية وغيرها).

ممكن في قاع العين تكوينات جيلاتينية ذات لون مصفر قذر تشبه التوت في الشكل - الأورام العصبية الدبقية مثل الورم النجمي العابي، ورم بلعمي الشبكية. في بعض الأحيان يتم الكشف عن علامات احتقان أو ضمور الأقراص البصرية.

تُلاحظ عقد دبقية مفردة أو متعددة على سطح الدماغ، وهي أفتح لونًا إلى حد ما من الدماغ المحيط وأكثر كثافة عند اللمس، ومن الممكن تكلسها. يمكن أن تكون العقد أيضًا في المادة البيضاء، والعقد تحت القشرية، وكذلك في جذع الدماغ والمخيخ.

هناك أيضًا حالات شاذة في تطور تلافيف الدماغ في شكل تلافيف دقيقة و pachygyria. المرض غالبا ما يكون متقطعا. تصل اللوحات إلى قطر 5-20 ملم. في القشرة الدماغية والمخيخ، يمكن أحيانًا العثور على أجسام صفائحية تشبه الأميلويد. يحدث انحطاط الخلايا القشرية. يمكن أن يكشف الفحص بالأشعة المقطعية للرأس في كثير من الأحيان عن التكلسات والعقيدات الدبقية في المنطقة المجاورة للبطينات، وتحت البطانة العصبية على طول الجدران الخارجية للبطينات الجانبية، في منطقة الثقبة بين البطينات لمونرو، وبشكل أقل شيوعًا في حمة الدماغ. يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ عن آفات انخفاض ضغط الدم في أحدهما أو كليهما في 60٪ من الحالات. الفصوص القذالية، والتي تعتبر مناطق من الميالين غير السليم (Kozlov A.V.، 2002).

من المعروف أن المرض يتم توريثه بطريقة وراثية جسمية سائدة مع عدم نفاذ كامل للجين الطافر. تم وصفه عام 1862 من قبل الطبيب الفرنسي د.م. بورنفيل (1840-1909) وفي عام 1880 الطبيب الإنجليزي ج.ج. برينجل

(1855-1922).

ورم وعائي دماغي ثلاثي التوائم ستورج-ويبر (ورم وعائي جلدي-دماغي؛ متلازمة ستيرج-ويبر؛ متلازمة ويبر-كرابي-أوسلي)

را- التشوه الخلقي للأديم المتوسط ​​(الأورام الوعائية) وعناصر الأديم الظاهر التي نشأت أثناء التطور الجنيني تحت تأثير الأسباب الخارجية والمحددة وراثيا. صفة مميزة ثالوث: وحمة "ملتهبة"، والصرع، والزرق. عادة ما تكون البقعة الوعائية الكبيرة الخلقية (وحمة) موضعية على جانب واحد من الوجه على طول فروع العصب الثلاثي التوائم. الأورام الوعائية المسطحة الكبيرة ذات اللون الأحمر أو الكرز على الوجه، والتي تتحول إلى شاحبة عند الضغط عليها، يمكن أن تنتشر إلى فروة الرأس والرقبة، وعادة ما تكون مصحوبة بالورم الوعائي للسحايا، في كثير من الأحيان في المنطقة المحدبة للمنطقة الجدارية القذالية، وضمور الدماغ والبؤر. من التكلس في القشرة الدماغية . من المحتمل قلة القلة، شلل نصفي، تأخر نمو الأطراف المصابة بالشلل، عمى نصفي، استسقاء العين. تُظهر صور القحف والتصوير المقطعي المحوسب بؤر التكلس وضمور الدماغ وتوسيع المساحات تحت العنكبوتية.

المرض غالبا ما يكون متقطعا. هناك حالات محتملة لوراثة كل من الأنواع السائدة والجسدية المتنحية. عادة ما تظهر الأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي مظاهر ضمور المادة الدماغية وتوسعها

تشكيل البطينات الدماغية والمساحات داخل القراب. تم وصف المرض في عام 1879 من قبل الأطباء الإنجليز دبليو إتش. ستورج (1850-1919) وإتش دي. فيبر (1823-1918).

ترنح توسع الشعريات (مرض لويس بار) يتميز بتوسع الشعريات المتناظر الذي يظهر بين سن 3 و 6 سنوات، وخاصة على الملتحمة وجلد الوجه والرقبة، وعادة ما ينتشر إلى سحايا المخ، مادة الدماغ. وبالإضافة إلى ذلك، لوحظ زيادة التعرض للأمراض الالتهابية المزمنة (التهاب الجيوب الأنفية، الالتهاب الرئوي، توسع القصبات، وما إلى ذلك) بسبب انتهاك محدد وراثيا للمناعة الخلوية والخلطية. عندما يحاول الطفل المشي بشكل مستقل لأول مرة، علامات الرنح المخيخي ، والتي لها طابع متزايد لاحقًا، تظهر لاحقًا فرط الحركة حسب نوع الرمع العضلي أو الكنع، نقص انعكاس الوتر، التلفظ. احتمالية تلف الأعصاب القحفية، وصعوبة حركات العين الإرادية (تعذر الأداء الحركي للعين). بحلول سن 12-15 عامًا، تحدث اضطرابات في الحساسية العميقة والاهتزازات وزيادة في الرنح. في المراحل المتأخرة من المرض، بسبب تلف خلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي، يحدث ضعف العضلات وضمورها وارتعاش حزمي. تظهر على الجلد بقع صبغية بلون القهوة، ومناطق نقص التصبغ، والتهاب الجلد الدهني. تدريجياً يتطور ضمور الجلد والمظهر شعر رماديلاحظت بالفعل في سن المدرسة. يتميز بتأخر النمو العقلي والجسدي، من الشائع حدوث نقص تنسج المخيخ، والذي يتم التعبير عنه بشكل أكثر حدة في دودةه، ونقص تنسج الغدة الصعترية، وخلل غاما غلوبولين الدم، وتلف الجهاز الشبكي البطاني (الشبكية، والساركومة اللمفاوية، وما إلى ذلك). التكهن سيء. غالبًا ما يكون سبب الوفاة أمراضًا مزمنة في القصبات الهوائية والرئتين وسرطان الغدد الليمفاوية والسرطان.

يتم توريثه بطريقة جسمية متنحية مع نفاذية عالية للجين الطافر. تم وصف المرض في عام 1941 من قبل الطبيب الفرنسي د. لويس بار.

ورم وعائي دماغي شبكي حشوي (ورم أرومي وعائي، مرض هيبل لينداو) - ورم وعائي عائلي وراثي في ​​الجهاز العصبي المركزي والشبكية. ويتميز بالتخلف الخلقي للشعيرات الدموية، والتوسع التعويضي للأوعية الكبيرة وتشكيل الكبيبات الوعائية، والأورام الوعائية، والأورام الوعائية. يمكن أن تتنوع الأعراض العصبية بسبب الضرر المحتمل لنصفي الكرة المخية، وجذع الدماغ، والمخيخ، وبشكل أقل شيوعًا، الحبل الشوكي.

يعتبر الثالوث نموذجيًا: ورم وعائي في شبكية العين، أورام وعائية دماغية، أو أعضاء داخلية متعددة الكيسات، أو ورم وعائي كلوي. ملحوظ على قاع العين التوسع الحاد والتعرج في الأوعية الدموية، الكبيبات الوعائية الصفراء في شبكية العين، في وقت لاحق - الافرازات والنزيف في شبكية العين، انفصالها. كثيرا ما لوحظ عتامة الجسم الزجاجي، الجلوكوما، التهاب القزحية والجسم الهدبي. والنتيجة هي العمى مع مرور الوقت. يحدث مرض هيبل لينداو عادةً في المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 18 و50 عامًا.

الأعراض الأولى هي علامات ورم وعائي وعائي في المخيخ أو شبكية العين. عندما تسود المظاهر السريرية للورم الوعائي المخيخي، يُعرف المرض باسم "ورم لينداو". ورم وعائي في شبكية العين ينظر إليها عادة على أنها “ورم هيبل”. الأضرار المحتملة للأعضاء الداخلية، والتي تتميز الشذوذات التنموية وتشكيل الأورام: مرض الكلى المتعدد الكيسات، ورم القواتم، فرط الكلية، أورام البنكرياس الكيسي، الكبد. يتم توريثه بطريقة جسمية سائدة مع اختراق غير كامل. تم وصف المرض في عام 1904 من قبل طبيب العيون الألماني إي. هيبل، وفي عام 1925 من قبل عالم الأمراض السويدي أ. لينداو (من مواليد 1898).

24.18. الشذوذات والتدمير على مستوى القحف الفقري

غالبًا ما توجد التشوهات القحفية الفقرية في المنطقة الانتقالية بين الجمجمة والعمود الفقري. يمكن أن تسبب اضطرابات الدورة الدموية في الشرايين الفقرية، وهو اضطراب في دوران السوائل. نتيجة لمظاهر مختلفة الاضطرابات العصبية، بما في ذلك الدهليزي، أعراض المخيخ، علامات ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة، وعناصر متلازمة البصلية، ولا سيما خلل في الأعصاب القحفية للمجموعة البصلية، والأعراض الجذرية على مستوى عنق الرحم العلوي، وعلامات القصور الهرمي، واضطرابات الحساسية من نوع التوصيل، وكذلك الأعراض الجذرية في الجزء العلوي مستوى عنق الرحم. يمكن اكتشاف العديد من التشوهات العظمية ومظاهر حالة خلل الرفرف: الاكتئاب القاعدي، وبروز قمة العملية السنية فوق خطي تشامبرلين ودي لا بيتي، واستيعاب الأطلس (متلازمة أولينيك)، وظاهرة البرواتلاس، وما إلى ذلك. بواسطة رقبة قصيرة، انخفاض حد نمو الشعر على الرقبة، فرط تعقد عنق الرحم؛ احتمال عدم تناسق الوجه، نقص تنسج الفك السفلي، الحنك القوطي، توسع القناة الشوكية على مستوى الفقرات العنقية العلوية، تقوس العمود الفقري في العمود الفقري، تشقق الفقرات، تشوه القدم من نوع “قدم فريدريك”.

تتميز التشوهات الخلقية على المستوى القحفي الفقري بوجود عيوب في تطور العظم القذالي والهياكل الموجودة في الحفرة القحفية الخلفية والعمود الفقري العلوي والحبل الشوكي. وتشمل هذه متلازمة داندي ووكر ومتلازمة خياري.

متلازمة داندي ووكر هو تشوه خلقي في الجزء الذيلي من الجذع والدودية المخيخية، مما يؤدي إلى فتح غير كامل للفتحتين المتوسطة (Magendie) والفتحة الجانبية (Lushka) للبطين الرابع من الدماغ. يتجلى في علامات استسقاء الرأس، وغالباً استسقاء النخاع. الظرف الأخير، وفقا لنظرية غاردنر الهيدروديناميكية، يمكن أن يسبب تطور تكهف النخاع وتكهف التكهف. تتميز متلازمة داندي ووكر بمظاهر القصور الوظيفي في النخاع المستطيل والمخيخ، وأعراض استسقاء الرأس، وارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة. يتم توضيح التشخيص باستخدام الطرق التي تصور أنسجة المخ - دراسات التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي. يتم الكشف عن علامات استسقاء الرأس، على وجه الخصوص، التوسع الواضح في البطين الرابع للدماغ، دراسة التصوير بالرنين المغناطيسي يمكن أن تكشف عن تشوه هذه الهياكل الدماغية. تم وصف المتلازمة في عام 1921 من قبل جراحي الأعصاب الأمريكيين دبليو داندي (1886-1946) وأ. ووكر (من مواليد 1907).

متلازمة خياري(متلازمة أرنولد تشياري سولوفتسيف أو متلازمة التشوه المخيخي النقوي) - تشوه في الهياكل تحت الخيمة للدماغ المعيني، والذي يتجلى في نزول جذع الدماغ واللوزتين المخيخيتين إلى الثقبة العظمى. غالبًا ما يتم دمجه مع شذوذات في عظام قاعدة الجمجمة والفقرات العنقية العلوية (بلاتيباسيا، الانطباع القاعدي، استيعاب الأطلس، متلازمة كليبل فيل)، مع مظاهر حالة خلل الرفاهة، ولا سيما مع تكهف النخاع، تكهف بولبيا. في متلازمة خياري، قد يحدث انحباس في النخاع المستطيل، والهياكل المخيخية، والقطاعات العنقية العلوية من الحبل الشوكي، وانسداد قناة السائل النخاعي، مما يؤدي إلى ظهور أعراض البصلية، والمخيخية، والتوصيل، واستسقاء الرأس الانسدادي. تم وصف المتلازمة في

1894 من قبل عالم الأمراض الألماني ج. أرنولد (1835-1915) وفي عام 1895 من قبل عالم الأمراض النمساوي ه. خياري (1851-1916).

حاليًا، استنادًا إلى نتائج مسح التصوير بالرنين المغناطيسي، يميز بعض المؤلفين نوعين مختلفين من متلازمة خياري.

التشوه من النوع الأول (خياري الأول) تتميز بإزاحة اللوزتين المخيخيتين إلى مستوى الثقبة العظمى. احتمال هبوط النخاع المستطيل، واستطالته والضغط الأمامي للنخاع المستطيل عن طريق العملية السنية، وتضييق البطين الرابع للدماغ والصهريج القذالي الكبير، واضطرابات الديناميكية السائلية، وعلامات التخلف والبنية غير النمطية لشرايين الفقرات القاعدية منطقة. في الحالة العصبية، من الممكن حدوث اضطرابات حركية للعين، وقوقعة الأذن، والمخيخ الدهليزي، والصلب، وكذلك محرك التوصيل والمحرك القطاعي، والاضطرابات الحسية. لا توجد أعراض عصبية، لكنها قد تظهر لاحقًا (أحيانًا في العقد الثالث إلى الرابع من العمر، مما يدل على انتقال العملية إلى التشوه من النوع الثاني).

في تشوهات النوع الثاني (خياري الثاني) هناك نتوء في الثقبة العظمى للوزتين والدودية المخيخية، وهي هياكل النخاع المستطيل، والتي تأخذ شكل S. تشمل السمات المميزة الخزل الرباعي التشنجي، والألم في المنطقة القذالية والرقبة، وترنح المخيخ، والرأرأة العمودية الهبوطية، وعناصر متلازمة البصلة، وعلامات تكهف النخاع، ومظاهر استسقاء الرأس، واضطرابات التوصيل.

يمكن أن تظهر الأعراض العصبية في متلازمة أرنولد خياري في عمر 5-7 سنوات، وفي بعض الأحيان في وقت لاحق، ربما في عمر 30-40 عامًا، ويكون لها مسار تدريجي. غالبًا ما يتم الجمع بين مظاهر شذوذ أرنولد خياري مع شذوذ العظام القحفية الفقرية (الانطباع القاعدي ، واستيعاب الأطلس ، وتضيق الدروز من نوع scaphocrania ، وما إلى ذلك). في تشخيص متلازمة خياري وتحديد نوعها، عادةً ما تكون المعلومات التي يتم الحصول عليها من التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والمنطقة القحفية الفقرية، وكذلك من التصوير فوق الصوتي دوبلر عبر الجمجمة ذات قيمة خاصة (Krupina N.E.، 2003).

أعراض بابشين- ضمور النصف الخلفي من الثقبة العظمى والقمة الداخلية للعظم القذالي. تم اكتشافه عن طريق تصوير القحف الذي يتم إجراؤه في الإسقاط شبه المحوري الخلفي. تم وصف الأعراض من قبل جراح الأعصاب المحلي إ.س. بابشين لأورام توطين القحفي الفقري.

24.19. بعض الأشكال الخلقية أو المبكرة من تلف المجال الحركي

24.19.1. الشلل الدماغي

الشلل الدماغي (CP) هو مجموعة غير متجانسة من المتلازمات التي تنتج عن تلف في الدماغ يحدث في فترات ما قبل الولادة وأثناء الولادة (أثناء الولادة) وفترات ما بعد الولادة المبكرة. السمة المميزة للشلل الدماغي هي انتهاك النمو الحركي للطفل، الناجم في المقام الأول عن التوزيع غير الطبيعي للتوتر العضلي وضعف تنسيق الحركات (شلل جزئي، شلل، ترنح، فرط الحركة). الموسومة

يمكن دمج اضطرابات الحركة مع نوبات الصرع وتأخر تطور الكلام والعاطفية و التنمية الفكرية. في بعض الأحيان تكون اضطرابات الحركة مصحوبة بتغيرات في الحساسية.

من السمات المهمة للشلل الدماغي عدم التقدم والميل المحتمل، على الرغم من التعبير عنه بشكل ضعيف، لاستعادة العلامات الموجودة لأمراض الجهاز العصبي.

وتبلغ نسبة الإصابة بالشلل الدماغي، بحسب المصادر المختلفة، 2.5-5.9 لكل 1000 مولود جديد. وفقا لعيادة الأعصاب الاستشارية للأطفال في موسكو، في 1977-1978. كان 3.3 لكل 1000 طفل. معدل الإصابة بالشلل الدماغي لدى مجموعة الأطفال المولودين بوزن أقل من 1500 جرام هو 5-15% (عزيز ك. وآخرون، 1994). بحسب ك.أ. سيمينوفا (1994)، الشلل الدماغي هو السبب في 24% من حالات الإعاقة العصبية لدى الأطفال.

المسببات. تتنوع العوامل المسببة: الأمراض (الحصبة الألمانية، تضخم الخلايا، الأنفلونزا، داء المقوسات، إلخ) والتسمم لدى الأم أثناء الحمل، تشوهات المخاض، عمليات التوليد والآفات المؤلمة، النزيف الدماغي، الاختناق أثناء المخاض، عدم توافق دم الأم والجنين، الصدمات النفسية المرض (التهاب السحايا والتهاب الدماغ) عند الطفل في فترة ما بعد الولادة المبكرة. من الممكن الجمع بين عدة عوامل ضارة.

يمكن أن تكون أسباب الشلل الدماغي الخلقي تشوهات محددة وراثيا في تكوين الدماغ (خلل تكوين الدماغ) والتي تحدث في مراحل مختلفة من تطوره. وهي تسبب 10-11% من جميع حالات الأشكال التشنجية للشلل الدماغي. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يكون سبب الشلل الدماغي اضطرابات الأوعية الدموية الدماغية في الجنين أو الطفل حديث الولادة، ولا سيما اعتلال الدماغ الإقفاري بنقص التأكسج، والسكتات الدماغية الإقفارية والنزفية، والأورام الدموية داخل الجمجمة.

طريقة تطور المرض. العوامل المسببة للأمراض التي تعمل أثناء مرحلة الجنين تسبب تشوهات في نمو الدماغ. للمزيد من مراحل لاحقةالتطور داخل الرحم، من الممكن إبطاء عمليات تكون الميالين في الجهاز العصبي، وتعطيل تمايز الخلايا العصبية، وعلم الأمراض في تكوين الوصلات العصبية والجهاز الوعائي للدماغ. إذا كان دم الأم والجنين غير متوافق مع عامل Rh ونظام ABO ومستضدات خلايا الدم الحمراء الأخرى، فإن جسم الأم ينتج أجسامًا مضادة تسبب انحلال خلايا الدم الحمراء الجنينية. البيليروبين غير المباشر الذي يتكون أثناء انحلال الدم له تأثير سام على الجهاز العصبي، وخاصة على هياكل نظام ستريوباليدال.

في الأجنة التي عانت من نقص الأكسجة داخل الرحم، بحلول وقت الولادة، لم يتم تشكيل آليات الحماية والتكيف بشكل كاف؛ يمكن أن يكون الاختناق وإصابات الدماغ المؤلمة أثناء الولادة كبيرة. في التسبب في آفات الجهاز العصبي التي تتطور أثناء الولادة وبعد الولادة، يلعب الدور الرئيسي نقص الأكسجة في الجنين، والحماض، ونقص السكر في الدم وغيرها من الاضطرابات الأيضية التي تؤدي إلى وذمة دماغية واضطرابات ثانوية في ديناميكا الدم الدماغية وديناميكا السوائل. تعلق أهمية كبيرة في التسبب في الشلل الدماغي على العمليات المناعية: مستضدات الدماغ التي تتشكل أثناء تدمير الجهاز العصبي تحت تأثير الالتهابات والتسمم والأضرار الميكانيكية لأنسجة المخ يمكن أن تؤدي إلى ظهور الأجسام المضادة المقابلة في دم الأم، مما يؤثر سلباً على نمو دماغ الجنين.

الصورة المرضية. تتنوع التغيرات المرضية في الجهاز العصبي في الشلل الدماغي. 30% من الأطفال يعانون من تشوهات في النمو

الدماغ - microgyria، pachygyria، heterotopia، التخلف في نصفي الكرة الأرضية، إلخ. التغيرات التصنعية المحتملة في الدماغ، ورم دبقي، ندوب، تنخرب الدماغ أو تجاويف كيسية في الدماغ، مناطق إزالة الميالين في المسارات أو ضمور القشرة الدماغية بسبب الإصابة المؤلمة ، نزيف دماغي، ورم دموي داخل الجمجمة، نقص الأكسجة الذي حدث أثناء الولادة أو تلف الدماغ السام أو المعدي أو المؤلم في فترة ما قبل الولادة أو فترة ما بعد الولادة المبكرة.

تصنيف. يتم تقديم دورات سريرية مختلفة تصنيف الشلل الدماغي. نقدم أحد التصنيفات التي نالت اعترافًا واسع النطاق.

الجدول 24.1.متلازمات (أشكال) الشلل الدماغي (ميلر ج.، 1998)

الأشكال التشنجية هي السائدة، والباقي أقل شيوعا بكثير.

الاعراض المتلازمة. ولا يؤثر الخلل الناتج في الدماغ سلباً على حالة الطفل حديث الولادة فحسب، بل يعيق نموه الطبيعي، وخاصة نموه. نظام المحركوالكلام والوظائف المعرفية. يمكن أن تختلف الصورة السريرية في مثل هذه الحالات بشكل كبير. من المهم أن نتذكر أن النشاط الوضعي المرضي ومظاهر زيادة قوة العضلات غالبًا ما تصبح واضحة فقط خلال 3-4 أشهر من حياة الطفل، وأحيانًا بعد ذلك. نسبيا التشخيص المبكربالنسبة للشلل الدماغي، من المهم مراقبة الأطفال ديناميكيًا، خاصة أولئك الذين لديهم تاريخ توليد غير مواتٍ، مع الأخذ في الاعتبار ديناميكيات ردود الفعل الفطرية غير المشروطة، وتسلسل طبيعة التغيرات في قوة العضلات وتطوير ردود أفعال الاستقامة والتوازن.

وفقا لهيمنة بعض الوظائف العصبية والعقلية، L.O. حدد باداليان (1984) المتغيرات التالية للشلل الدماغي.

1. الشلل المزدوج التشنجي (متلازمة ليتل) - الشكل الأكثر شيوعاً للشلل الدماغي. يتميز بالخزل الرباعي الذي يشمل عضلات الوجه واللسان والبلعوم، مع اضطرابات حركية واضحة بشكل خاص في الأطراف السفلية (مظاهر الشلل السفلي التشنجي السفلي مع غلبة التوتر في العضلات المقربة للفخذين والعضلات الباسطة في الفخذين). أسفل الساق وثني القدمين، إذا كان الطفل مستلقيًا، يتم تمديد ساقيه، عند محاولة وضعه على الأرض)، تتقاطع ساقيه، ولا يستقر على قدمه بأكملها، ولكن على الجزء الأمامي منها فقط. يتم تقويم الأرجل وتدويرها إلى الداخل. عند محاولة المشي بمساعدة خارجية، يقوم الطفل بحركات راقصة، و"تتقاطع" ساقيه، ويتجه جسده نحو الساق الرائدة. في كثير من الأحيان تكون شدة الشلل الجزئي غير متماثلة، ويتجلى الفرق في إمكانية الحركات النشطة بشكل خاص في اليدين.

على خلفية الشلل المزدوج، قد يكون هناك فرط الحركة المشيمية الكظرية، والذي يشمل في المقام الأول عضلات الوجه وعضلات الذراعين البعيدة. يواجه الأطفال صعوبة في تجربة وجود اضطرابات حركية ويترددون في ذلك

التواصل مع الأطفال الأصحاء، يشعرون بالتحسن في فريق يتكون من أطفال يعانون من أمراض مماثلة.

2. شلل نصفي مزدوج - شلل نصفي ثنائي، أو في كثير من الأحيان، شلل نصفي، حيث تتأثر الذراعين بدرجة أكبر من الساقين، أو تتأثران بالتساوي تقريبًا. من الممكن عدم التماثل في شدة الشلل الجزئي، في حين أن قوة العضلات مرتفعة، هناك مزيج من التشنج والصلابة، عادة مع غلبة الأخير. تفاعلات التوازن ليست متطورة بما فيه الكفاية. تكون عناصر الشلل البصلي الكاذب واضحة دائمًا تقريبًا، مما يجعل المضغ والبلع والكلام صعبًا. غالبًا ما يتم ملاحظة النوبات المتشنجة وصغر الرأس. عادة ما يكون هذا الشكل من الشلل الدماغي مصحوبًا بأهم مظاهر التخلف العقلي.

3. شلل نصفي تشنجي تتميز باضطرابات حركية مقابلة في الغالب على جانب واحد. في كثير من الأحيان، تكون اضطرابات الحركة أكثر وضوحًا في اليد، فهي مثنية في جميع المفاصل، ويد الأطفال الصغار مشدودة في قبضة، وفي وقت لاحق من الحياة يكون لها شكل "يد طبيب التوليد". غالبًا ما تحدث نوبات صرع بؤرية من نوع جاكسون. باستخدام دراسات التصوير (CT، MRI)، عادة ما يتم اكتشاف كيس أو تندب أو مظاهر تنخر الدماغ في أحد نصفي الكرة المخية. قد يكون تطور الذكاء قريبًا من الطبيعي.

4. شكل فرط الحركة تتميز بالضرر السائد في هياكل نظام striopallidal. نغمة العضلات متغيرة، وغالبًا ما تتقلب بين انخفاض ضغط الدم وضغط الدم الطبيعي. على هذه الخلفية، تحدث تشنجات عضلية متقطعة وهجمات زيادة قوة العضلات من النوع البلاستيكي. تكون الحركات النشطة في مثل هذه الحالات محرجة، مصحوبة بردود فعل حركية مفرطة ذات طبيعة كنعية في الغالب، في حين يمكن أن يكون فرط الحركة في الغالب في الأجزاء البعيدة أو القريبة من الأطراف وعضلات الرقبة وعضلات الوجه. فرط الحركة ممكن حسب نوع الكنع، الكنع الرقصي، الرقص، خلل التوتر العضلي. غالبًا ما يتم ملاحظة اضطرابات النطق (عسر التلفظ تحت القشري). يعاني النمو العقلي بشكل أقل من الأشكال الأخرى من الشلل الدماغي. عادة ما يحدث هذا النوع من الشلل الدماغي بسبب عدم التوافق المناعي بين دم الجنين والأم.

5. شكل مخيخي يتميز بالترنح، الناجم بشكل رئيسي عن تلف المخيخ واتصالاته. يمكن دمجه مع رأرأة، متلازمة توتري-استاتيكي، علامات شلل جزئي تشنجي معتدل بسبب تورط هياكل الدماغ القشرية تحت القشرية في هذه العملية.

علاج. يجب أن يبدأ العلاج، أو بشكل أكثر دقة، تأهيل مريض الشلل الدماغي، في أقرب وقت ممكن، ويجب أن يكون شاملاً. في سن مبكرة، يكون دماغ الطفل بلاستيكيًا ويتمتع بقدرات تعويضية كبيرة. التأهيل، الذي بدأ خلال فترة تكوين الوظائف الثابتة والحركية، يعطي النتائج الأكثر أهمية. التعليم المبكرتساهم المهارات الحسية الحركية من خلال توحيدها المنعكس المشروط في تطوير المهارات الحركية في الوقت المناسب. بالإضافة إلى ذلك، في سن مبكرة، لا تزال الظواهر التشنجية يتم التعبير عنها بشكل معتدل، ولا توجد مواقف مرضية نمطية أو تشوهات أو تقلصات، ونتيجة لذلك تكون المهارات الحركية أسهل في التطوير.

1 التأهيل هو خلق فرص لتطوير أنواع الأنشطة التي كانت غائبة سابقًا.

جزء مهم من الشامل علاج الشلل الدماغيهي تدابير العظام، والوقاية من التقلصات. لإعطاء الوضع الفسيولوجي للأجزاء الفردية من الجسم، تُستخدم على نطاق واسع الجبائر، والجبائر، والدعائم، والياقات، وما إلى ذلك، ويتناوب التصميم العظمي مع التمارين العلاجية، والتدليك، والعلاج الطبيعي، في حين أن التدابير العلاجية يجب أن تساعد في تثبيط النشاط المنعكس المقوي المرضي. وتطبيع قوة العضلات على هذا الأساس، وتسهيل الحركات التطوعية، وتطوير المهارات الحركية المتسقة المرتبطة بالعمر لدى الطفل.

من بين الأدوية المستخدمة في علاج الشلل الدماغي، يتم استخدام العوامل الدوائية التي تعمل على تحسين عمليات التمثيل الغذائي في الدماغ - حمض الجلوتاميك، ليبوسريبرين، سيريبروليسين، أدوية من مجموعة منشطات الذهن، فيتامينات ب، الأسفين، إلخ. وفقًا للمؤشرات، مرخيات العضلات يتم استخدام البوتوكس، في حين قد يكون البوتوكس هو الدواء المفضل (توكسين البوتولينوم). هناك تجربة إيجابية (Belousova E.D., Temin P.A. et al., 1999) لإدخاله في العضلة ذات الرأسين العضدية، وكذلك في العضلات القابضة والباسطة لليد لتقليل قوة العضلات وموضع الكابة في الساعد؛ كان لاستخدام البوتوكس من قبل نفس المؤلفين للقضاء على الانكماش الديناميكي في مفصل الكاحل تأثير إيجابي. تُستخدم أيضًا الأدوية التي يهدف عملها إلى قمع فرط الحركة ومضادات الاختلاج ومضادات الأوعية الدموية والعوامل المضادة للصفيحات والمهدئات.

في السنوات الأخيرة، تم تطوير طرق التحفيز الحسي الجسدي. ولهذا الغرض، يُقترح على وجه الخصوص ارتداء بدلة Penguin الفضائية أو تعديلها من Adele. يساعد استخدام البدلة الحاملة على تصحيح موضع مركز ثقل جسم المريض وتطبيع وضعية الوقوف. من المفترض (Yavorsky A.B. et al., 1998) أنه مع مثل هذا العلاج، يمكن أن تحدث إعادة هيكلة الوصلات العصبية في نصفي الكرة المخية، وفي الوقت نفسه، تغيير في العلاقات بين نصفي الكرة المخية.

24.19.2. الشلل النصفي العائلي التشنجي في سترومبل

تم وصف المرض العائلي التقدمي المزمن بالتفصيل في عام 1886 من قبل الطبيب الألماني أ. ستومبل (أ. ستومبل، 1853-1925). حاليا، تعتبر مجموعة من الأمراض التي تتميز بعدم التجانس الوراثي وتعدد الأشكال السريرية. يتم توريث المرض بطريقة جسدية متنحية وسائدة.

طريقة تطور المرضلم يدرس.

الصورة المرضية. هناك انحطاط متماثل في السبيل النخاعي، يتقدم تدريجياً وينتشر من الأسفل إلى الأعلى. في بعض الأحيان يكون مصحوبًا بتغيرات تنكسية في الحزمة الدقيقة لجول والقناة الشوكية. احتمال إزالة الميالين من الألياف العصبية في السويقات الدماغية، والدبق وانخفاض في عدد الخلايا في الهياكل خارج الهرمية لجذع الدماغ.

الاعراض المتلازمة . عادة، في العقد الثاني من العمر، يظهر التعب في الساق وزيادة في قوة العضلات وردود الأوتار. في وقت لاحق، تظهر علامات مرضية القدم والعلامات المرضية للقدم. ومع مرور الوقت، تزداد علامات الشلل النصفي التشنجي السفلي، في حين تسود الحالة التشنجية للعضلات على شدة العضلة.

نقاط الضعف. لسنوات عديدة، يحتفظ المرضى بالقدرة على التحرك بشكل مستقل. مشيتهم تشنجية وشلل جزئي. نظرا لشدة التوتر في العضلات المقربة للفخذين، فإن المرضى أحيانا يعبرون أرجلهم عند المشي. في مرحلة متقدمة من المرض، من الممكن حدوث ردود أفعال وقائية، وعلامات أتمتة العمود الفقري، وتقلصات مفاصل الكاحل. قد تظهر عناصر التشنج في الذراعين والعضلات مع تطور المرض حزام الكتف. قد يكون هناك انخفاض في حساسية الاهتزاز في الساقين. عادة لا تتأثر الأنواع الأخرى من الحساسية وتغذية الأنسجة ووظائف أعضاء الحوض. تشوهات محتملة في القدم (قدم فريدريك)، وقصور مخيخي خفيف، واعتلال عضلة القلب، وانخفاض الوظيفة الإدراكية.

علاج. لم يتم تطوير العلاج المرضي. تستخدم مرخيات العضلات (ميدوكالم، سكوتاميل، باكلوفين، وما إلى ذلك) على نطاق واسع كأدوية للأعراض.

24.20. الشذوذات والتشوهات الثانوية في العمود الفقري

تشمل الحالات الشاذة في العظام القحفية الفقرية أعراض أولجينيك- قذف الفقرة العنقية الأولى (الأطلس) - اندماجها (الاستيعاب، الالتحام) مع العظم القذالي. قد يكون هذا العرض مصحوبًا بعلامات أمراض القحفي الفقري، وقصور الأوعية الدموية الفقرية القاعدية، واضطرابات في ديناميكيات السائل النخاعي. تظهر مخططات الفقار في بعض الأحيان ظاهرة المؤيدة للأطلس - وجود عناصر فقرة إضافية ("القذالية") على شكل أساسيات القوس الأمامي أو الجسم أو القسم الجانبي أو القوس الخلفي. في كثير من الأحيان تكون في حالة اندماج مع العظم القذالي، والأطلس، وقمة العملية السنية للفقرة العنقية الثانية (المحورية)، ولكنها يمكن أن تظل أيضًا على شكل عظام حرة تقع في الجهاز الرباطي بين العظم القذالي والأطلس.

من مظاهر عيب العظام الخلقي شذوذ كيمرلي.ثلم الشريان الفقريعلى الجانب الظهري من الكتلة الجانبية، يتحول الأطلس إلى قناة مغلقة جزئيًا أو كليًا بسبب تكوين جسر عظمي فوقها. يمكن أن يسبب هذا ضغطًا على الشريان الفقري الذي يمر عبر هذه القناة وتطور قصور الأوعية الدموية الفقرية القاعدية، والذي يتجلى أحيانًا منذ سن مبكرة. وصف علم الأمراض في عام 1930 من قبل م. كيمرلي.

خلع جزئي وإسفين المفصل الأطلسي المحوري ، أو مفصل قاسٍ،تنتج عن عيوب في تكوينه وكثرة إدخال شظايا حرة من البرواتلاس فيه مما يؤدي إلى ظهور علامات تشوه الفصال العظمي في هذا المفصل. المظاهر المحتملة لمرض داون، مرض موركيو، التهاب المفاصل الروماتويدي‎إصابات الرقبة. إن تطور الخلع الجزئي للمفصل الأطلسي المحوري مهيئ بسبب ضعف الجهاز الرباطي للرقبة، ونقص تنسج العملية السنية، فضلاً عن وجود ما يسمى بالفجوة المفصلية بين العملية السنية وجسم الثانية فقرات الرقبة. عادة ما يلاحظ المرضى ألمًا في الرقبة ومحدودية حركة الرأس والألم والطحن عند قلبه. تنجم الاضطرابات العصبية عن عدم الاستقرار في المفصل الأطلسي المحوري، وغالبًا ما تنجم عن صدمة خفيفة في الرقبة، مما قد يتسبب في إزاحة الأطلس إلى الأمام وضغط الحبل الشوكي العنقي العلوي.

في حالات تلف الفقرتين العنقيتين العلويتين نتيجة الإصابة بمرض السل (مرض الصدأ)، الزهري، الروماتيزم، النقائل السرطانية، تظهر مخططات الفقار تغيرات في الفقرات العنقية العلوية، وأحيانًا في العظم القذالي، بما يتوافق مع العامل المسبب للمرض (انظر الفصل 29).

مرض جريسيل (صعر جريسيل) - التهاب الفقار الفقاري في منطقة عنق الرحم العلوي. يحدث في كثير من الأحيان عند الأطفال على خلفية الأمراض المعدية، وأحيانا يكون أحد مضاعفات التهاب الجيوب الأنفية. أضرار مميزة في المفصل بين الأطلس وسن الفقرة المحورية. يتجلى في شكل ألم حاد وألم في منطقة عنق الرحم العلوية، بالإضافة إلى تقلصات مؤلمة في العضلات المرتبطة بالأطلس. يتميز بالصعر التشنجي المستمر، حيث يميل الرأس نحو الآفة ويدور قليلاً في الاتجاه المعاكس (انظر الفصل 29).

متلازمة الفقرات المحورية هي نتيجة الشذوذ في تطور العملية السنية للفقرة المحورية، بمثابة الأساس لتشكيل متلازمة العملية السنية، التي لا تندمج مع جسمها ويمثلها عظم سني مستقل (os odontoideum) . يتحرك هذا العظم بحرية عند إمالة الرأس، وبالتالي تضييق القناة الشوكية، مما قد يسبب تطور اعتلال النخاع الانضغاطي على مستوى عنق الرحم العلوي؛ في هذه الحالة قد تحدث أعراض التوصيل واضطرابات الجهاز التنفسي، وكذلك ظهور علامات تشوه التهاب المفاصل بشكل رئيسي في المفاصل الأطلسية المحورية الجانبية مع زيادة في أسطحها المفصلية بسبب نمو العظام مع هجرة المفاصل التدريجية للأمام والأسفل ، أي. مع تشكيل الانزلاق الفقاري القحفي الفقري. قد تحدث أيضًا مظاهر قصور فقري قاعدي وعائي.

متلازمة كليبل فيل (متلازمة الرقبة القصيرة) هو شذوذ خلقي واندماج في الفقرات العنقية، وغالبًا ما يقترن بمتلازمة أولجينيك. ممكن التمايز غير الكامل للفقرات العنقية وانخفاض عددها، في بعض الأحيان لا يتجاوز عددهم أربعة. تتميز الصورة السريرية ب ثالوث: رقبة قصيرة ("رجل بلا رقبة"، "رقبة الضفدع")، انخفاض حد نمو الشعر على الرقبة، وتقييد كبير في حركة الرأس. في الحالات الشديدة، تقع الذقن على القص، وتلامس شحمة الأذن أحزمة الكتف، وأحيانًا تنتقل طيات الجلد من الأذنين إلى الكتفين. يمكن دمجه مع استسقاء الرأس، وعناصر متلازمة البصلية، وقصور الأوعية الدموية الفقرية القاعدية، واضطرابات التوصيل، وارتفاع الكتف، ومظاهر حالة خلل الكتابة. وفقا لدراسات الأشعة السينية، هناك شكلان متطرفان من متلازمة كليبل فيل: 1) دمج الأطلس مع الآخرين الفقرات العنقيةوبالتالي يتم تقليل العدد الإجمالي، وعادة لا يوجد أكثر من 4؛ 2) علامات متلازمة أولجينيك وتعظم الفقرات العنقية، فيقل ارتفاع أجسامها. وغالبًا ما يتم دمجه مع بلاتيباسيا، ومن الممكن حدوث تشوهات أخرى. تم وصف المتلازمة في عام 1912 من قبل أطباء الأعصاب الفرنسيين م. كليبل (1858-1942) وأ. فيل (من مواليد 1884).

الصعر العضلي الخلقي - قصر العضلة القصية الترقوية الخشائية بسبب تليفها البؤري، ونتيجة لذلك يميل الرأس إلى الجانب المصاب. سبب المتلازمة الناتجة عن استبدال منطقة العضلات بالنسيج الضام غير معروف.

التقاء الفقرات - اندماج الفقرات المجاورة بسبب شذوذ تطورها أو نتيجة لالتهاب الفقار السلي وداء الفقار المقسط وداء الفقار ما بعد الصدمة وغيرها من العمليات المرضية.

بلاتيسبونديلي- التوسع والانخفاض في ارتفاع الأجسام الفقرية بسبب تطور العمليات التنكسية أو النخرية فيها.

اعتلال الفقار المعمم (متلازمة دريفوس) - خلل التعظم الغضروفي، والذي يتجلى عادة في السنة الثانية من حياة الطفل (عندما يبدأ المشي) مع آلام الظهر وضعف الجهاز الرباطي الذي يثبت العمود الفقري، مع التطور اللاحق للحداب أو الحداب. يتميز برقبة قصيرة وجذع وأطراف طويلة نسبيًا، وهزال وتمدد مفرط للعضلات، ومفاصل فضفاضة. يُظهر مخطط الفقار العديد من الفقاريات، في حين يمكن تقليل ارتفاع أجسام الفقرات بمقدار 2-3 مرات، وتوسيع المسافات بين أجسام الفقرات، واحتمال انخفاض أحجام عظام الحوض والعظام العجزية، وخلع خلقي في الورك أو الفخذين. تم وصف المتلازمة في عام 1938 من قبل الطبيب الفرنسي ج.ر. دريفوس.

هشاشة العظام في الجسم الفقري, تظهر عادةً عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و9 سنوات، والمعروفة باسم متلازمة الفقرة المسطحة (مرض كالفيه).تظهر صور الفقار هشاشة العظام في الجزء المركزي من الجسم الفقري، وضغط الصفائح الطرفية يليها تسطيح تدريجي (الفقار الفقاري) إلى 25-30٪ من ارتفاعه الأصلي. يتم فصل الفقرة المسطحة عن جيرانها عن طريق الأقراص الفقرية المتسعة (انظر الفصل 29).

قعس مرضي وحداب في العمود الفقري. يحتوي العمود الفقري عادة على منحنيات فسيولوجية. يحدث الانحناء إلى الأمام (قعس) عادة على مستوى عنق الرحم والقطني، والانحناء إلى الخلف (الحدب) يحدث عادة على مستوى الصدر. يؤدي القعس المفرط إلى زيادة الحمل على الأجزاء الخلفية من الأقراص الفقرية، وكذلك على المفاصل الفقرية، حيث يمكن أن تتطور الظواهر التنكسية في مثل هذه الحالات. مع ألم عنق الرحم أو ألم الجسم اللومبودي، على المستوى المناسب، هناك تسطيح لقعس، وأحيانا تحوله إلى حداب. مع الاعتلال العضلي، عادة ما تزداد شدة القعس القطني.

الحداب المرضي هو سمة من سمات التهاب الفقار السلي؛ ويمكن أن يحدث مع ألم عنق الرحم أو ألم الجسم القطني في المرضى الذين يعانون من داء عظمي غضروفي في العمود الفقري؛ وهو واضح في حداب الأحداث، ومتلازمة ليندمان، ومتلازمة شيرمان (انظر الفصل 29).

إذا كان القعس والحداب يمكن أن يكونا فسيولوجيين، إذن الجنف- الانحناء المستمر للعمود الفقري إلى الجانب هو دائمًا علامة على الانحراف عن القاعدة. دافع عن كرامته 3 درجات الجنف: أنا - تم اكتشافه فقط عندما الاختبارات الوظيفية، خاصة عندما يكون الجذع مائلاً في المستويين السهمي والأمامي؛ II - يتم تحديده عند فحص مريض واقف، ويختفي عند سحبه بأذرع مستقيمة، على قضبان متوازية أو على ظهور كرسيين، وكذلك في وضعية الانبطاح؛ III - الجنف المستمر الذي لا يختفي عند القيام بعمليات السحب على جدار الجمباز، وما إلى ذلك. وفي وضعية الانبطاح. غالبًا ما يسمى اتساع الفجوات بين أجسام الفقرات على الجانب المحدب من انحناء العمود الفقري في الجنف، والذي يتم اكتشافه شعاعيًا علامة كونا - سمي على اسم طبيب العظام المحلي I.I. كوهن (ولد عام 1914)، الذي وصف هذه العلامة بأنها مظهر من مظاهر الجنف التدريجي. يسمى الجمع بين الحداب والجنف الجنف الحدابي.

متلازمة العمود الفقري الصلبة - متلازمة اعتلال عضلي، جنبا إلى جنب مع التليف وتقصير العضلات المحورية، وخاصة الباسطة في العمود الفقري، في هذه الحالة، يكون ثني الرأس والجذع ضعيفًا، ويكون الجنف شائعًا

العمود الفقري الصدري مع تقلصات المفاصل القريبة من الأطراف. يُظهر مخطط كهربية العضل علامات تلف خلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي والعضلات. يتميز بضعف العضلات، وضمور العضلات، وعلامات اعتلال عضلة القلب والتغيرات في نشاط فوسفوكيناز الكرياتين. موروث بطريقة متنحية جسمية أو مرتبطة بالصبغي X. تم وصفه عام 1865 من قبل الطبيب الإنجليزي ف. دوبويتز، وتحت الاسم ""اعوجاج المفاصل الخلقي في العمود الفقري"" في عام 1972 - طبيب الأعصاب المحلي ف. جورباتشوف.

يمكن أن تحدث تشوهات العمود الفقري أثناء عملية الارتداد. ويلاحظ، على وجه الخصوص، مثل هذه التغييرات في شكل العمود الفقري متلازمة فورستير,يتجلى في الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 60-80 سنة، مع مميزة جولة على ظهر الرجل العجوز.

مع القعس القطني المفرط بسبب ضغط العمليات الشائكة على بعضها البعض، فإن تشوهها ممكن (متلازمة بوستروب، عملية "التقبيل" الشائكة).يتجلى في شكل ألم في منطقة أسفل الظهر عند تمديد العمود الفقري. تكشف مخططات الفقار عن مفاصل زائفة بين النتوءات الشائكة المسطحة.

يعد تسطيح الجسم الفقري وشحذ الجزء الأمامي منه أحد مظاهر الحثل العظمي الغضروفي المعروف باسم الحثل العظمي الغضروفي. تشوه موركيو-بريلسفورد.

للاطلاع على الظواهر السريرية الثلاث الأخيرة، انظر أيضًا الفصل 29.

24.21. خلل في العمود الفقري والحبل الشوكي، فتق العمود الفقري

خلل الرسم في العمود الفقري هو عيب في النمو يرتبط بالإغلاق غير الكامل للأنسجة ذات الأصل المتوسط ​​والأديم الظاهر على طول الدرز المتوسط ​​(من rhaphe اليوناني - الدرز) - الخط الأوسط للعمود الفقري. تتمثل مظاهر خلل الرفراف الشوكي في انقسام الأقواس الفقرية (السنسنة المشقوقة) والأنسجة الرخوة ذات الموقع السهمي، بالإضافة إلى أنواع مختلفة من السنسنة المشقوقة التي تنشأ في هذه الحالة، وأحيانًا الخراجات الجلدانية والأورام الشحمية ومتلازمة الشريط الانتهائي "الصلب".

خلل في العمود الفقري والحبل الشوكي اعتمادًا على درجة تخلفها، لديها الخيارات التالية: 1) السنسنة المشقوقة الخفية؛ 2) السنسنة المشقوقة المعقدة؛ 3) السنسنة المشقوقة الأمامية؛ 4) السنسنة المشقوقة: قيلة سحائية، قيلة سحائية جذرية، قيلة نقوية سحائية، قيلة نقوية مثانية. 5) rachischisis، جزئية وكاملة.

السنسنة المشقوقة الخفية - السنسنة المشقوقة الخفية (من اللات. السنسنة- عون، مشقوق - مقسم إلى قسمين). الشكل الأكثر شيوعًا لشذوذ العمود الفقري هو السنسنة المشقوقة. (السنسنة المشقوقة الخفية). قد تكون هناك فقرة أو فقرتين غير ملتحمتين، ولكن في بعض الأحيان أكثر. غالبًا ما يتم ضغط نهايات الأقواس غير الملتحمة في تجويف القناة الشوكية مما يسبب ضغطًا على الأم الجافية والفضاء تحت الجافية وجذور ذيل الفرس، بينما يتم تغطية العيب العظمي بأنسجة رخوة غير متغيرة. يتم الكشف عن هذا النوع من الشذوذ عن طريق تصوير الفقار، في أغلب الأحيان في المستويات القطنية السفلية والعجزية العلوية. في منطقة انقسام القوس أو عدة أقواس للفقرات، في بعض الأحيان يكون هناك تراجع وضمور في الجلد أو تورم الأنسجة، والندوب، والتصبغ، وفرط الشعر -

أعراض الفاون. التوفر السنسنة المشقوقة الخفية قد يؤهب لتطور متلازمة الألم، في بعض الأحيان - متلازمة ليرميت, يصاحبه إحساس مشابه لمرور تيار كهربائي على طول العمود الفقري عند النقر على العملية الشائكة لفقرة غير طبيعية أو تالفة.

rachischisis كاملة - خلل الرفافة الشديد، والذي يتجلى في تقسيم ليس فقط الأقواس والأجسام الفقرية، ولكن أيضًا الأنسجة الرخوة المجاورة لها. من خلال الشق في الأنسجة الناعمهقد يكون الحبل الشوكي مرئيًا مباشرة بعد ولادة الطفل. لا يوجد نتوء فتق للأنسجة. قد تندمج الأجسام الفقرية في الجزء البطني من الشق. من الممكن أيضًا حدوث عيوب في نمو الفقرات والأضلاع الأخرى. هناك أشكال جزئية ومجموع فرعي وكلي من خلل الرفاهة.

السنسنة المشقوقة الأمامية- عدم اندماج الأجسام الفقرية. وهو نادر ويتم اكتشافه بشكل عرضي على مخطط الفقار، ولكن يمكن دمجه مع عيوب نمو أخرى.

السنسنة المشقوقة معقدة- عدم التحام الأقواس الفقرية مع نموات شبيهة بالورم وهي مجرد أنسجة دهنية أو ليفية تقع تحت الجلد وتملأ العيوب العظمية للأقواس الفقرية مندمجة مع السحايا والجذور والحبل الشوكي. غالبًا ما يتم تحديده على المستوى القطني العجزي في العمود الفقري.

السنسنة المشقوقة، الناشئة فيما يتعلق بعدم اندماج الأقواس الفقرية وانقسام الأنسجة الرخوة هي نتوءات فتق خلقية لمحتويات القناة الشوكية (الشكل 24.8): القيلة السحائية - نتوء فتق من السحايا مملوء بالسائل الدماغي الشوكي. القيلة السحائية الجذرية - فتق يتكون من السحايا والجذور الشوكية والسائل الدماغي الشوكي. القيلة النخاعية السحائية - الفتق، بما في ذلك هياكل الحبل الشوكي، وجذور العمود الفقري، والسحايا، والسائل الدماغي الشوكي. قيلة نقوية مثانية - كيس فتق يحتوي على جزء من الحبل الشوكي مع وجود علامات النخاع المائي.

التشخيص. مع السنسنة المشقوقة، التشخيص ليس صعبا. يمكن الحكم على طبيعة محتويات كيس الفتق من خلال

أرز. 24.8.طفل يعاني من السنسنة المشقوقة (القيلة النقوية السحائية) واستسقاء الرأس المصاحب.

دراسة جديدة للحالة العصبية. يمكن توضيح التشخيص بمساعدة تصوير الفقار ودراسات التصوير بالرنين المغناطيسي، ولكن يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن تعظم العجز يحدث فقط بعد حوالي 12 عامًا من الحياة.

علاج السنسنة المشقوقة. العلاج الجراحي فقط ممكن. في حالة التوسع السريع وترقق وتقرح الأنسجة الغشائية لبروز الفتق، مما يهدد بتمزقها، وكذلك وجود ناسور السائل النخاعي، تتم الإشارة إلى إجراء عملية جراحية عاجلة. خلاف ذلك، من الممكن تطوير التهاب السحايا، التهاب السحايا، التهاب السحايا والنخاع. موانع الجراحة قد تكون التهاب أنسجة القناة الشوكية أو الاضطرابات العصبية الشديدة. يجب أن يتم حل مسألة الجراحة بشكل مشترك من قبل طبيب الأطفال وطبيب الأعصاب وجراح الأعصاب.

يتم تحرير نتوء الفتق من الأنسجة الرخوة، ويتم فتح جداره. إذا كانت جذور وأنسجة الحبل الشوكي نفسه تبرز في تجويف الفتق، فعندئذ، إذا أمكن، يتم عزلها بعناية فائقة من الالتصاقات وتنتقل إلى تجويف القناة الشوكية. بعد ذلك، يتم استئصال نتوء الفتق وخياطة الأنسجة الرخوة على التوالي في طبقات. بالنسبة للعيوب الكبيرة، يتم أحيانًا نقل العضلات والصفاق من المناطق المجاورة لإغلاق العيب تمامًا ومنع النتوءات المتكررة. إذا دخل الحبل الشوكي إلى كيس الفتق، كقاعدة عامة، فإن الجراحة الملطفة هي الوحيدة الممكنة.

عند علاج السنسنة المشقوقة، ينبغي للمرء أن يأخذ في الاعتبار حقيقة أنها غالبا ما يتم دمجها مع استسقاء الرأس. في هذه الحالات، بالإضافة إلى إزالة نتوء الفتق، تتم الإشارة إلى جراحة التحويلة - فغر الصفاق القطني.

24.22. شذوذات الحبل الشوكي

داء النخاع - تقسيم الحبل الشوكي على طوله إلى قسمين بواسطة جسر عظمي أو غضروفي أو ليفي. لا توجد علامات إلزامية لهذا النوع من الشذوذ، لأن الأعراض الموجودة ممكنة أيضًا مع تشوهات أخرى في العمود الفقري والحبل الشوكي. ومع ذلك، قد يكون اتساع النخاع مصحوبًا بمظاهر جلدية، وحالات عضلية هيكلية غير طبيعية، واضطرابات عصبية.

أثناء الفحص الخارجي للمريض المصاب بخلل النخاع، قد تظهر مناطق فرط الشعر، بقع صبغية من القهوة أو اللون البني الداكن، الأورام الوعائية، وكذلك المناطق المتراجعة من الجلد المتندب على طول محور العمود الفقري في منطقة العمود الفقري انقسام الحبل.

التغييرات في الجهاز العضلي الهيكلي ممكنة بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة. على وجه الخصوص، تشوهات القدم ممكنة. ضعف إحدى الساقين أو كلتيهما، وعدم تناسق عضلات الأطراف السفلية، وهزال العضلات الفردية أو مجموعات العضلات، وضعف عضلات الساقين وحزام الحوض. غالبًا ما يتم اكتشاف الجنف والأشكال الأخرى من تشوه العمود الفقري عند الأطفال في سن مبكرة.

قد تشمل الأعراض العصبية عدم التماثل أو غياب ردود الفعل الوترية، في أغلب الأحيان الكعب (أخيل) أو الركبة، وانخفاض الحساسية، وعلامات ضعف التعصيب اللاإرادي.

في بعض الأحيان، تقترن العلامات المهمة للشلل النصفي السفلي بخلل في أعضاء الحوض، وقد تكون هناك رغبة حتمية في التبول والتبول اللاإرادي.

أميليا- الغياب التام للحبل الشوكي، في حين أن الأم الجافية و العقد الشوكية. قد يكون هناك حبل ليفي رفيع في موقع الحبل الشوكي.

الدبلومة- مضاعفة الحبل الشوكي على مستوى تضخم عنق الرحم أو القطني، وفي كثير من الأحيان - مضاعفة الحبل الشوكي بأكمله.

تخضع الجمجمة لتغيرات كبيرة منذ لحظة ولادة الطفل وحتى نهاية حياته. ترتبط عمليات إعادة الترتيب هذه بخصائص التفاعل النسيج الضاموخاصة العظام التي يتم ملاحظتها في فترات عمرية مختلفة من حياة الإنسان. نحن لسنا مهتمين في المقام الأول بالتغيير الهيكل الداخليعظام الجمجمة، ولكن تحول في شكلها الخارجي، رغم أنه يحدث تحت تأثير إعادة هيكلة بنية العظم.

يمكن تقسيم التغيرات في الجمجمة إلى خمس فترات عمرية.

الفترة الأولى تغطي العمر من الولادة إلى 7 سنوات. يتميز بالنمو النشط للجمجمة. في الأشهر الستة الأولى بعد الولادة، يتضاعف حجم جمجمة الدماغ، وتتعمق الحفر القحفية. في هذا الصدد، تبرز المنطقة القذالية. تجويف أنفيبسبب نمو الفك العلوي يزداد أيضًا ارتفاعه حتى 22 ملم. في السنة الأولى من الحياة، يختفي الغضروف الموجود في العظم القذالي والأنسجة الغشائية للقبو القحفي. ومن المخطط تشكيل طبقات.

من سنة إلى سنتين يتضاعف حجم الجمجمة ثلاث مرات، وحتى 5 سنوات يصل إلى 3/4 حجم الجمجمة البالغة. هناك نمو موحد للدماغ وجمجمة الوجه، ويصبح الرأس أوسع. تصل قاعدة الجمجمة إلى نفس حجم حجم الشخص البالغ. أخيرًا يتم تشكيل قطر الثقبة العظمى. بسبب نمو الأسنان والعمليات السنخية، يزداد ارتفاع الفكين العلوي والسفلي، مما ينعكس على شكل الوجه وتجويف الفم والأنف. نقطة مهمةهو تكوين الغرز التي لا تربط العظام الفردية للجمجمة معًا فحسب، بل تعمل أيضًا كمكان لنموها في العرض.

حسب شكلها، تنقسم خيوط الجمجمة إلى: 1) خياطة مسننة (sutura serrata): على أحد العظام توجد منخفضات، وعلى جانب العظم الثاني توجد نتوءات تملأ هذه المنخفضات؛ هذا النوع من التماس هو الأكثر دواما. 2) الدرز المتقشر (sutura squamosa): حواف عظمتين تتداخل مع بعضها البعض؛ 3) الخياطة المسطحة (sutura Plana): تكون الأسطح الملامسة للعظم ناعمة أو متموجة قليلاً. تمتلئ جميع اللحامات بالنسيج الضام الليفي.

بناءً على موقعها في الجمجمة، يتم تمييز الغرز التالية.

الدرز السهمي (sutura sagittalis) عند الطفل أطول مقارنة بالبالغين، حيث يبدأ من الدرز الجبهي الأنفي ويصل إلى الزاوية العليا من صدفية العظم القذالي. يُطلق على الجزء الأمامي من الدرز الذي يربط نصفي العظم الجبهي اسم الدرز الميتوبي (sutura metopica) ويغلق بعمر 5 سنوات، بينما يبقى الجزء الخلفي من الدرز السهمي. يحدث الخياطة الميتوبية عند البالغين في 8٪ من الحالات (الشكل 84).

يمتد الدرز الإكليلي (sutura Coronalis) من اليمين إلى اليسار في المستوى الأمامي عند تقاطع العظام الأمامية والجدارية.

يقع الدرز اللامي (sutura lambdoidea) في المستوى الأمامي عند تقاطع الحراشف القذالية والعظام الجدارية.

يؤدي الإغلاق المبكر لهذه الغرز الثلاثة إلى تكوين شكل رأس مخروطي.

يتشكل الدرز المتقشر (sutura squamosa) عندما تنضم حراشف العظام الصدغية والجدارية، عندما تتداخل حافة إحدى العظام مع الأخرى.

يحدث اتصال عظام جمجمة الوجه مع بعضها البعض ومع جمجمة الدماغ (باستثناء اتصال الفك السفلي بالعظم الصدغي) بسبب خياطة مسطحة، حيث تكون حواف العظام المتلامسة ناعمة أو متموج قليلا. تتكون أسماء الغرز ذات الشكل المسطح من أسماء العظام التي تشكلها، على سبيل المثال: الدرز الجبهي الفكي (sutura frontomaxillaris)، الدرز الصدغي الفكي (sutura temporozygomatica)، إلخ. يسمى الفك العلوي sutura palatina mediana، واتصال الصفائح الأفقية للعظام الحنكية مع العمليات الحنكية لعظام الفك العلوي - sutura palatina transversa.

الفترة الثانية من التغيرات في الجمجمة تحدث من 8 إلى 13-14 سنة وتتميز بتباطؤ نسبي في نمو عظام الجمجمة، على الرغم من وجود زيادة كبيرة في تجويف الأنف والفك العلوي والمحجر.

وتستمر الفترة الثالثة من بداية البلوغ (14-16 سنة) إلى 20-25 سنة، عندما ينتهي نمو الهيكل العظمي. في هذا العمر، يكتمل نمو الجمجمة. تنمو جمجمة الوجه بشكل أكثر كثافة مقارنة بجمجمة الدماغ (الشكل 76)، خاصة عند الرجال. تزداد قاعدة الجمجمة ليس فقط في الاتجاه العرضي، ولكن أيضًا في الاتجاه الأمامي الخلفي (الشكل 77). تتشكل الجيوب الهوائية (انظر عظام الجمجمة الفردية) والدرنات والنتوءات والمقطب والأخاديد.

76. التغيرات المرتبطة بالعمر في معالم الوجه عند الإنسان (حسب ويلكر). يشار إلى العمر بالسنوات بالأرقام.
أ- خط الارتفاع (الحديبة العقلية – قاعدة الأنف) عند المولود الجديد هو نصف المسافة بين سطح الوجه وعظام الخد. مؤشر الوجه (نسبة الطول إلى العرض × 100) هو 62.8 لحديثي الولادة، و78.0 لطفل يبلغ من العمر سنة واحدة، و89.6 لطفل يبلغ من العمر ست سنوات، و90 للبالغين.

77. تطور أجزاء الجمجمة من حيث العمر.
1 - حديث الولادة؛ 2-1 سنة؛ 3-7 سنوات؛ 4- بالغ (حسب أندرونيسكو).

الفترة الرابعة (26-45 سنة) هي الأكثر استقرارا، حيث لا يحدث أي تغيير في حجم الجمجمة. عادة خلال هذه الفترة يحدث تحجر الغرز. عند الرجال، الجزء الخلفي من الدرز السهمي هو أول ما يتكلّس، أما عند النساء فهو الدرز الإكليلي. يتم بعد ذلك إغلاق الغرز الخشائية القذالية والغرز اللامية. آخر شيء يختفي هو التماس المتقشر. في حالات ثني الرأس، يحدث طمس الغرز في وقت أبكر مما هو عليه في حالات عضلة الرأس. نادرًا ما تدوم الغرز طوال الحياة، على سبيل المثال، بالنسبة للفيلسوف كانط - حتى 80 عامًا.

الفترة الخامسة تستمر من لحظة الالتحام بالخياطة (45 سنة) حتى الشيخوخة. ويتميز بتحول ملحوظ في جمجمة الوجه المرتبطة بفقدان الأسنان. يؤدي غياب جزء أو كل الأسنان إلى ضمور المادة العظمية للعمليات السنخية في الفكين العلوي والسفلي. في هذه الحالة، شكل الوجه يشبه إلى حد ما وجه الوليد. ينعكس ضمور العمليات السنخية للعظام في إعادة هيكلة الحنك الصلب والفكين السفلي والعلوي والحفرة المفصلية وحديبة العظم الصدغي والعملية الوجنية والعظم الوجني. عند كبار السن، ينخفض ​​سمك الصفيحة المدمجة والعظم الإسفنجي، وتصبح الجمجمة خفيفة، وفي العديد من العظام (الدمعية، الغربالية، الأجنحة الكبيرة للعظم الوتدي، الجزء الطبلي من العظام الصدغية) تجاويف إضافيةبسبب ارتشاف العظام. على العكس من ذلك، فإن قشور العظم الجبهي، على خلفية ضمور عظام الجمجمة الأخرى، غالبا ما تكون محفوظة وأكثر سمكا. يختلف التركيب الكيميائي للأنسجة العظمية لدى كبار السن بشكل كبير مقارنة بالشباب. مع ارتشاف كبير المواد العضويةوإعادة هيكلة العظام وزيادة محتوى الأملاح المعدنية في العظام، فتصبح أكثر هشاشة وتتكسر وتتشقق بقوة أقل مقارنة بعظام الشاب.

تشوهات الجمجمة يمكن أن تتجلى في التناقض بين حجم الجمجمة وحجم الدماغ ووجود تشوهات خارجية (تعظم الدروز الباكر، فرط التباعد)؛ في الإغلاق غير الكامل لعظام الجمجمة والقناة الشوكية مع تكوين عيوب يمكن أن تبرز من خلالها محتويات الجمجمة والقناة الشوكية (الفتق الدماغي والعمود الفقري) ؛ في تشوه الجمجمة، مما يؤدي إلى ضغط هياكل الدماغ الهامة (بلاتيباسيا، الانطباع القاعدي).

تضيق الدروز(من الكلمة اليونانية kranion - جمجمة + تضيق يوناني - تضييق) - مرض خلقي لتطور الجمجمة، يتجلى في الاندماج المبكر لخيوط الجمجمة، مما يؤدي إلى تشوه الجمجمة وتناقض بين حجمها وحجم الجمجمة مخ.

خلال السنوات الأولى من حياة الطفل، تستمر كتلة الدماغ في التزايد ويزداد حجم الرأس. بحلول عام واحد، يصل حجم رأس الطفل إلى 90%، وبعمر 6 سنوات، يصل إلى 95% من حجم رأس الشخص البالغ. تغلق الغرز القحفية فقط عند عمر 12-14 سنة. إذا تعطلت عملية إغلاق الغرز وحدث التعظم المبكر، تتوقف جمجمة الطفل عن النمو، الأمر الذي قد يؤدي في حالات الأمراض الشديدة إلى تلف شديد في الدماغ. من الممكن الإغلاق المبكر لجميع غرز الجمجمة. ومع ذلك، غالبا ما يتم ملاحظة الاندماج المبكر للخيوط الفردية: الإكليلية، السهمية، وما إلى ذلك، مما يؤدي إلى تشوه شديد في الجمجمة. هناك عدة أشكال من تضيق الدروز.

زورقية الرأس(من اليونانية skaphe - قارب + اليونانية kephale - رأس)، تتميز بشكل ممدود ومضغوط جانبيًا للجمجمة.

يحدث هذا النوع من تضيق الدروز نتيجة للخياطة السهمية المتضخمة قبل الأوان. وفي هذه الحالة يتوقف النمو في حجم الجمجمة في الاتجاه العرضي ويستمر في الاتجاه من الأمام إلى الخلف.

مع التعظم المبكر للدرز الإكليلي، يتوقف تضخم الجمجمة في الاتجاه الأمامي الخلفي، ويحدث ما يسمى عضدي الرأس(من اليونانية brachys - قصير).

في كثير من الأحيان، يكون الالتحام المبكر للدرز الإكليلي مصحوبًا بتخلف في نمو الحجاج والعظم الوتدي وعظام جمجمة الوجه ( متلازمة كروزون، حيث يتم دمج تضيق الدروز مع جحوظ العين بسبب تخلف المدارات وتجويف الفم). مع وجود شذوذ في الجمجمة قريب من هذا النوع متلازمة ابرتهناك أيضًا ارتفاق الأصابع).

مع إغلاق سابق لأوانه من جانب واحد للخياطة الإكليلية، يتم ملاحظة تسطيح الجبهة، وتخلف المدار وارتفاع الحافة المدارية - الانتحال (من الانتحال اليوناني - المائل).

في أمراض ما يسمى بالخياطة الميتابية (بين العظام الأمامية) يأخذ الرأس شكلًا مثلثًا - مثلثي الرأس(من المثلث اليوناني - مثلث). يؤدي الدمج المبكر للعديد من الغرز إلى انخفاض عام في حجم الجمجمة وتشوهها - جمجمة برجية أو نها الرأس(من اليونانية أكروس - عالي) مع تخلف الجيوب الأنفية والمدارات.

في حالة تضيق الدروز، بالإضافة إلى الأنواع الموصوفة من تشوه الجمجمة، يمكن ملاحظة أعراض تلف الدماغ. تكون أكثر وضوحًا مع التعظم المبكر للعديد من الغرز، عندما يصل التناقض بين الدماغ النامي والجمجمة التي توقفت عن النمو إلى درجة شديدة من الخطورة.

في هذه الحالات، تظهر أعراض ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة في المقدمة: الصداع، والقيء، واحتقان قاع العين، مما يؤدي إلى انخفاض الرؤية، وظواهر دماغية عامة. أثناء الفحص القحفي يتم تحديده السمات المميزةتضيق الدروز: اندماج الغرز وغياب اليافوخ والانطباعات الرقمية الواضحة.

جراحة. النوع الأكثر شيوعًا لعلاج تضيق الدروز هو استئصال العظم على طول الغرز المتحجرة، مما يسمح بزيادة حجم الجمجمة.

في حالات التشوهات الشديدة في الجمجمة، تم استخدام العمليات الترميمية على نطاق واسع مؤخرًا، والتي يتم تحديد طبيعتها حسب نوع تضيق الدروز.

وهكذا، في حالة شلل الرأس الناجم عن الاندماج المبكر للخياطة الإكليلية، يتم تنفيذ ما يسمى بالتقدم الجبهي المداري. ولهذا الغرض يتم تشكيل كتلتين عظميتين تتكونان من الحافة الحجاجية والعظم الجبهي، ويتم خلطهما من الأمام وتثبيتهما بغرز سلكية أو صفائح معدنية خاصة.

يتطلب زورقي الرأس والرأس (الجمجمة "البرجية") إعادة بناء جمجمة أكثر تعقيدًا. في مرض كروزون، يتم إجراء التصحيح الجراحي الأكثر تعقيدًا للتشوهات مجتمعة في جمجمة الدماغ والوجه، بما في ذلك، بالإضافة إلى التقدم الجبهي الحجاجي، أيضًا حركة الفك العلوي.

يتطلب إجراء العمليات الترميمية الموصوفة استخدام عمليات خاصة الأدوات الجراحية: القحف الهوائية والكهربائية، مناشير متذبذبة، قواطع خاصة. يُنصح بإجراء عمليات تضيق الدروز في الأشهر 3-4 الأولى من الحياة من أجل منع تطور التشوه الشديد في الجمجمة