Treacherio Kolinso sindromą 1900 metais išsamiai aprašė britas Edwardas Treacheris Collinsas. Jis randamas 1 iš 50 tūkstančių vaikų.

Treacher Collins sindromo priežastys - genetinė mutacija. 93% atvejų defektas randamas TCOF1 gene, esančiame ant 5 chromosomos q rankos. POLR1C ir POLR1D genai mutuoja rečiau.

TCOF1 genas yra atsakingas už branduolinio transportavimo baltymo, dalyvaujančio daugelio audinių konstravimo metu, kodavimą. embriono vystymasis, įskaitant kaukolės veido dalies kaulų formavimąsi. Mutacijų pokyčiai sukelia stop kodono atsiradimą, tai yra, priešlaikinį molekulių sintezės sustojimą ir atitinkamų ląstelių savaiminį sunaikinimą. Dėl to vaikai patiria veido deformacijas.

Treacher Collins sindromas yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu ir turi didelę penetranciją (didelė simptomų tikimybė). 60% atvejų liga yra nepaveldima – po pastojimo įvyksta genetinė mutacija.

Simptomai

Treacher Collins sindromui būdingas įvairus išraiškingumas: simptomų sunkumas skiriasi nuo subtilių veido struktūros bruožų iki sunkių deformacijų, kai bruožai visiškai ištrinami.

Daugeliu atvejų yra šie simptomai:

• skruostikaulių ir orbitų hipoplazija abiejose pusėse - veidas atrodo „paskendęs“ arba „paukščio pavidalo“;
• nepakankamas žandikaulio kaulų išsivystymas (mikrognatija) – maža burna ir siauras smakras;
• anti-mongoloidinės akys - išoriniai kampai yra žymiai nuleisti žemyn;
• Akių vokų kolobomos (trikampės formos).

Daugelis vaikų turi žandikaulių ir dantų deformacijų:

• labai aukštas („gotikinis“) dangus;
• „skilęs gomurys“;
• „atviras sąkandis“ – dantys išsidėstę dideliu atstumu vienas nuo kito;
• dantų trūkumas.

Kai kuriais atvejais liežuvis negali būti normaliai išdėstytas mažame burnos ertmė, kyla pavojus uždusti.

Paprastai Treacher Collins sindromo simptomus papildo klausos kanalų struktūros sutrikimai ir ausis. Pagrindiniai:

• anotija arba mikrotija – atitinkamai ausų nebuvimas arba neišsivystymas;
• klausos kanalo atrezija (nebuvimas);
• nenormali vidurinės ausies struktūrų struktūra – neišsivysčiusi būgninė ertmė ir klausos kaulai;
• klausos praradimas.

Kai kuriems pacientams veido žandikaulių deformacijos derinamos su kitomis vystymosi anomalijomis:

• širdies liga;
• priešaurinės išaugos;
• paausinių liaukų nebuvimas;
• choanalinė atrezija (nosies takų peraugimas) ir pan.

Diagnostika

Treacher Collins sindromas gali būti aptiktas prenataliniu laikotarpiu ultragarsu arba iškart po gimimo. Diagnozė nustatoma pagal regėjimo požymius – būdingus veido kaulų pokyčius. Tai patvirtinti gali būti atliktas genetinis tyrimas.

Diagnozės metu turi būti įvertinta vaiko klausa. Metodas parenkamas atsižvelgiant į jo amžių. Pagrindiniai metodai:

• klausos sukeltų potencialų registravimas;
• kalbos ar gryno tono audiometrija.

Be to, norint nustatyti klausos organų struktūros anomalijas, atliekama laikinųjų kaulų tomografija.

Treacher Collins sindromas skiriasi nuo Goldenhar (hemifacialinė mikrosomija) ir Nager (akrofacialinė disostozė) sindromų.

Gydymas

Treacher Collins sindromo gydymą atlieka įvairūs specialistai. Juo siekiama visapusiškai pašalinti kaulų deformacijas ir klausos sutrikimus.

Pagrindiniai terapijos komponentai:

• Chirurginės operacijos, kurių metu šalinami veido defektai. Paprastai reikalingos kelios sudėtingos chirurginės intervencijos.
• Dantų priežiūra, kurios tikslas yra koreguoti netinkamas sąkandis.
• Klausos pakeitimas – klausos aparatų implantavimas, siekiant pagerinti garsų laidumą kauluose.

Sunkiais atvejais atliekama tracheotomija ir gastrostomija, siekiant palengvinti atitinkamai kvėpavimą ir maisto suvartojimą.

Be operacijų ir protezavimo, Treacher Collins sindromo kompleksinė terapija apima pataisos klasės su logopede ir kurčiųjų mokytoja.

Prognozė

Daugeliu atvejų kaulų deformacijos sergant Treacher Collins sindromu nekelia pavojaus vaiko gyvybei. Vaikai, sergantys šia patologija, neatsilieka nuo intelektualinio vystymosi, jei klausos sutrikimas yra laiku ištaisytas. Dėl išorinių defektų jie gali susidurti su dideliais sunkumais socialinė adaptacija, todėl jiems reikia.

Prevencija

Treacher Collins sindromas išsivysto dėl genetinių mutacijų, todėl jo negalima išvengti. Poroms, kurių šeimos istorija neigiama, planuojant nėštumą patariama pasitarti su moterimi.

Treacher Collins sindromas (TCS) yra genetiškai nulemta patologija, kurią sukelia 5 chromosomos geno mutacija ir pasireiškianti išorinėmis deformacijomis, įskaitant veido deformaciją. Netinkamas kaukolės kaulų formavimasis atsiranda vaisiaus vystymosi metu. Nepakankamai išvystytas žandikaulis, zigomatiniai, priekiniai ir kiti kaulai suteikia savybę išvaizda sergantys vaikai. Kadangi liga yra įgimta, tokios anomalijos nustatomos iškart po gimimo. Šiuolaikiniai metodai diagnostika leidžia nustatyti sindromą gimdoje ir užkirsti kelią sergančio vaiko gimimui.

Sindromas gavo savo pavadinimą Anglijos oftalmologo garbei, kuris XX amžiaus pradžioje pirmą kartą aprašė klinikinius ligos požymius ir etiopatogenetinius ypatumus. Patologija pasireiškia 1 iš 50 tūkstančių naujagimių. Šiuo metu sindromas nėra iki galo ištirtas, nors pasaulyje gyvena daug žmonių su įvairiomis jo formomis.

berniukas su Treacher Collins sindromu

Liga dažniausiai nekelia rimtos grėsmės pacientų gyvybei ir neturi įtakos jų protiniam vystymuisi. Kai kuriais atvejais sunki kaukolės deformacija neleidžia vaikui kvėpuoti ir savarankiškai valgyti. Apribojus paciento kvėpavimo takus, nepakankamai išsivystę veido kaulai tampa gyvybei pavojingų ligų priežastimi.

TDS turi kitą pavadinimą – žandikaulių arba apatinio žandikaulio fascinė disostozė. Jei mama ar tėtis šeimoje serga šia liga, vaikai ją tikrai paveldės, nes sindromas perduodamas dominuojančiu principu. Susiformavo veido ir kaukolės deformacijos ankstyvosios stadijos nėštumas, gali būti sukeltas ne tik paveldimi veiksniai, bet ir spontanišką genų mutaciją. Tiek berniukai, tiek mergaitės serga vienodai dažnai. Sindromas pagal TLK-10 turi kodą Q75.4 ir pavadinimą „Žandikaulio disostozė“.

Klinikinės sindromo apraiškos skirtingiems asmenims gali labai skirtis ir skirtis nuo beveik nepastebimų veido defektai iki sunkios kaukolės deformacijos. Ligonių gimsta žvairumas, vokų koloboma, maža burna ir smakras, susilpnėjusi klausa. Kai kuriems vaikams burnoje yra skylė – vadinamasis „skilęs gomurys“, nukarę išoriniai akių kampučiai, retesnės blakstienos. STC nepažeidžia intelektualinis vystymasis vaikas. Pacientai, turintys išorinių deformacijų, palaipsniui prisitaiko prie gyvenimo sąlygų ir sunkumų. Kai kurie suserga depresija, nenori susitaikyti su savo „neįprasta“ išvaizda.

Etiologija ir patogenezė

Vienintelis etiopatogenetinis Treacher Collins sindromo veiksnys yra laikomas genetine mutacija. Įgimta penktosios chromosomos struktūros anomalija yra ligos priežastis. Tai ilgiausia nukleotidų struktūra žmogaus genome ir yra atsakinga už medžiagos vaisiaus skeletui gamybą. Paciento organizme sutrinka ribosomų RNR biogenezė ir funkcijos, sutrinka intraląstelinė baltymų sintezė, sulėtėja embrioninių nervinio vamzdelio ląstelių dalijimosi procesas. Jų savęs naikinimas veda į nepakankamą išsivystymą kaulinis audinys ir subjauroto vaiko veido formavimas ankstyvoje embriogenezės stadijoje. Liga gali būti diagnozuota jau antrąjį nėštumo mėnesį.

Sindromas 100% atvejų paveldimas iš sergančios motinos ar tėvo pagal dominuojantį principą. Jei yra apsunkinta šeimos istorija, šioje šeimoje tikrai gims sergantys vaikai su šia patologija. Geno ekspresyvumas ir įsiskverbimas lemia skirtingą defekto sunkumo laipsnį, kuris skirtingiems pacientams skiriasi nuo vidutinio iki ypač sunkaus.

Kai kuriais atvejais sindromas nėra paveldimas, o susidaro dėl naujos genų mutacijos po pastojimo. Vaikai su sindromu gimsta iš visiškai sveikų tėvų. Mutacija gali atsirasti dėl veiksnių, turinčių teratogeninį poveikį vaisiui:

• nėščios moters piktnaudžiavimas alkoholiu,
• rūkymas ir narkomanija,
• stiprus stresas,
• virusinės ir bakterinės infekcijos moteryje,
• sunkūs patologiniai procesai,
• tam tikrų vaistų vartojimas - psichotropiniai ir prieštraukuliniai,
• radiacijos poveikis.

Simptomai

Sindromui būdingas polimorfizmas klinikinės apraiškos. Pacientus, sergančius TCS, galima atpažinti iš karto. Tokie vaikai turi būdingą išvaizdą ir dažnai atrodo panašūs.

Klinikiniai sindromo požymiai:

1. normalios formos pažeidimas delno plyšys, plati akių dalis ir nukritę jų išoriniai kraštai, antimongoloidinės akys;
2. zigomatinių kaulų ir viršutinių lankų hipoplazija;
3. veido asimetrija;
4. neproporcingai didelė nosis;
5. veidas prispaustas į vidų;
6. mažas smakras,
7. kietojo gomurio nesusiliejimas;
8. kiškio lūpa;
9. plaukų augimas ant skruostų;
10. klausos organo pažeidimas - nepakankamai išsivystę klausos kaulai, būgninė ertmė ir ausies kaulas; klausos kanalo atrezija; klausos praradimas; priešragalinės fistulės;
11. burnos ertmės pažeidimas - „gotikinis“ gomurys; ryklės hipoplazija – ryklės susiaurėjimas ir kvėpavimo takai; „atviras“, netinkamas sąkandis; įvairaus sunkumo galimybės atidaryti burną apribojimas; dantų trūkumas; liežuvio poslinkis atgal su kvėpavimo sutrikimu ir Virškinimo traktas; burnos ertmės minkštųjų audinių defektas;
12. regos organo pažeidimas - apatinio voko koloboma, blakstienų nebuvimas; žvairumas, sumažėjęs regėjimo aštrumas;
13. deformuoti nykščiai.

Veido ir kaukolės deformacija gali būti derinama su vystymosi defektais Vidaus organai: širdis, stuburas, klausos analizatorius, išorinės ir vidinės sekrecijos liaukos, kvėpavimo takai. Sergantiems vaikams sutrinka adaptacija visuomenėje. Jie drovūs aplinkiniams ir vengia su jais bendrauti. Tai veda į nepilnavertiškumo komplekso formavimąsi ir depresijos vystymąsi. Tuo pačiu metu intelektas yra visiškai išsaugotas: pacientai tinkamai suvokia informaciją ir teisingai vystosi morališkai bei fiziškai.

Klinikiniai sindromo požymiai yra įvairaus sunkumo: nuo subtilių deformacijų iki sunkių deformacijų, kai veido bruožai visiškai ištrinami. Pažengusiais atvejais pacientai turi problemų su kramtymu ir rijimu, atskirų garsų tarimu, regėjimu ir klausa.

Etapai

Sindromo stadijas lemia mutacijos proceso sudėtingumas ir klinikinių požymių intensyvumas:

Sunkus TCS

• Pradiniam etapui būdingi beveik nepastebimi veido pokyčiai. Sergantys vaikai niekuo nesiskiria nuo sveikų ir gyvena įprastą gyvenimą.
• Vidurinė stadija pasireiškia visais minėtais sutrikimais. Nenormali veido kaulų deformacija yra gana sunki. Gali kilti sunkumų dėl kvėpavimo, valgymo, klausos praradimo ir dantų problemų.
• Sunki stadija yra visiškas veido nebuvimas, nesugebėjimas ištirti jo bruožų. Netgi plastinė operacija negali padėti ligoniams.

Komplikacijos

Sunkios komplikacijos ir nemalonių pasekmių Treacher Collins sindromas:

1. klausos praradimas ir visiškas kurtumas,
2. nesugebėjimas valgyti,
3. uždusimas,
4. visiškas dantų nebuvimas,
5. nenormalus akių obuolių susidarymas,
6. rijimo sutrikimas
7. nenormalus dantų vystymasis, kramtymo ir garso tarimo problemos,
8. nosies balsas,
9. nugalėti nervų sistema Ir psichiniai sutrikimai dėl nepilnavertiškumo jausmo,
10. įgimtos širdies ir vidaus organų ydos.

Diagnostika

Treacher Collins sindromo diagnozę ir gydymą atlieka pediatrai, plastikos chirurgai, ENT gydytojai ir genetikai. Diagnostinės priemonės skirstomi į prenatalinius ir postnatalinius.

• Prenatalinis patologijos nustatymas atliekamas per ultragarsinis tyrimas nėščia moteris. Papildomai atliekama chorioninė biopsija, amniocentezė ir vaisiaus vandenų analizė, kraujo tyrimai iš placentos vaisiaus kraujagyslių, fetoskopija.
• Postnatalinė diagnozė grindžiama charakteristika klinikiniai požymiai ir išoriniai paciento duomenys. Jei sindromo simptomai yra lengvi, kyla problemų nustatant diagnozę. Specialistai turėtų atkreipti dėmesį Ypatingas dėmesys apie kvėpavimo funkciją ir hemoglobino prisotinimą deguonimi, taip pat įvertinti sergančio vaiko maitinimo efektyvumą.

Molekulinio genetinio tyrimo metu randamas defektas 5 chromosomoje ir aptinkama už ligą atsakingo geno mutacija. Atsižvelgiant į paveldimą polinkį ir klinikinis vaizdas nustatyti patologijos diagnozę. Genetinį konsultavimą apsunkina kintama ligos išraiška.

Papildomi diagnostikos metodai:

1. vaiko klausos įvertinimas - klausos potencialų fiksavimas, audiometrija, audiologiniai tyrimai, smilkininių kaulų tomografija;
2. kvėpavimo įvertinimas yra susijęs su miego apnėjos rizika;
3. fluoroskopinis ar tomografinis galvos tyrimas;
4. pantomografija;
5. Smegenų CT ir MRT.

Terapinės priemonės

Treacher Collins sindromas - nepagydoma liga, kurioje neįmanoma pašalinti pagrindinės kaukolės ir veido deformacijų priežasties. Pacientai rodomi paliatyvinė slauga, leidžianti pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Jei sindromas buvo diagnozuotas vaisiaus vystymosi metu, nėščiosioms patariama darytis abortą. Kai gimsta sergantis vaikas, jam reikalinga kvalifikuota kompleksinė terapija. Pacientams taikomas chirurginis ir ortodontinis gydymas, siekiant pagerinti jų išvaizdą ir gyvenimo kokybę.

• Chirurginė intervencija atliekama siekiant ištaisyti išorinius defektus, kad pacientai galėtų patogiai gyventi visuomenėje. Operacija taip pat apsaugo nuo mirties nuo mutacijų, kurios apsunkina kvėpavimą ir rijimą. Chirurgija reikia atlikti kuo anksčiau, ypač sunkiais atvejais, kai susiaurėja kvėpavimo takai. Pacientams maitinimui atliekama tracheostomija ir gastrostomija. Tada pereinama prie gomurio chirurginės korekcijos, apatinio žandikaulio ilginimo, endoskopinės polisinsotomijos, minkštųjų audinių rekonstrukcijos – ausies kaušelių plastinės operacijos, kolobomos korekcijos, supraglottoplastikos. Šios operacijos yra labai daug darbo reikalaujančios ir brangios. Ribotą burnos atidarymą labai sunku ištaisyti. Vidurinės ir išorinės ausies patologijoms gydyti reikalingas ENT chirurgijos specialistas.
• Klausos aparatai naudojami klausai pagerinti. Klausos aparatai ypač reikalingi tais atvejais, kai pakinta operacijos klausos kaulai duoti prastus rezultatus. Užtikrinti, kad sergantis vaikas ateityje neatsiliktų nuo savo bendraamžių protinėje raidoje, klausos aparatas reiktų nešioti nuo 3 mėnesių iki 3 metų. Vėliau vietoje už ausies įtaisomas magnetinis implantas.
• Odontologo procedūras atlieka odontologai, siekdami koreguoti sąkandį ir atkurti dantis.
• Kalbai tobulinti vedami logopediniai, audiologijos užsiėmimai, psichoterapijos užsiėmimai, skirti prisitaikyti prie visuomenės.
• Žmonėms, kuriems sunku nuryti maistą ar gėrimus, reikia logopedų pagalbos.

Kraniofacialiniai defektai sergant Treacher Collins sindromu negali būti visiškai pašalinti. Patologijos gydymas yra ilgalaikis, ypač jei yra sunkių sutrikimų. Pacientams reikės visos serijos plastinė operacija. Visas gydymo ciklas gali trukti kelerius metus. Jei chirurgams nepavyksta pašalinti visų deformacijų, pacientai su jomis gyvena visą gyvenimą.

TCS yra įgimtas kaukolės ir veido vystymosi sutrikimas su būdinga dvišale simetriška ausies ir apatinio žandikaulio displazija be galūnių anomalijų. Tai paveldima liga labai retas šiuolaikinėje medicinos praktikoje.

Prevencija ir prognozė

STS prognozė yra palanki, jei ji nekelia grėsmės vaiko gyvybei. Laiku koreguoti klausos sutrikimai ir chirurginė išorinių defektų korekcija leidžia lengvai susidoroti su socialine adaptacija ir užtikrina normalią vaikų intelektinę raidą. Jie gyvena niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių ir kuria visavertes šeimas. Kai kuriems pacientams reikia psichologų pagalbos, nes mato savo bjaurumą ir nuo to kenčia. Negalintys susitaikyti su tokia liga suserga depresija ir stengiasi vengti bet kokio bendravimo su kitais žmonėmis.

TTS yra diagnozė visam gyvenimui. Liga yra gana sunki ir reikalauja aukštos kvalifikuotos priežiūros. Kadangi jį sukelia genetinė mutacija, sindromo išsivystymui išvengti neįmanoma. Poroms, kurių šeimos istorija yra neigiama, reikalinga medicininė genetinė konsultacija. Jei ši liga nebuvo užfiksuota artimiesiems ir tolimi giminaičiai, standartinės rekomendacijos dėl sveikas vaizdas gyvenimas nėštumo metu.

Vaizdo įrašas: apie garsiausią žmogų, sergantį Treacher-Collins sindromu

27.7. Į AUGIKLĄ PANAŠI ŽANDAČIŲ DARIMAI

♦ Osteodisplazija

Osteodisplazija yra kaulinio audinio apsigimimas, kurį sukelia osteogenezės sustojimas, sulėtėjimas ar iškrypimas tam tikrame embriono ar postnatalinio vystymosi etape. Tai įgimta kaulinio audinio formavimosi yda. Osteogenezės procesas gali sutrikti pluoštinėje, kremzlinėje ar osteoidinėje stadijoje. Tai gali paaiškinti šių kaulų ligų morfologinių ir klinikinių-radiologinių pasireiškimų įvairovę.

Osteodisplazija yra skeleto formavimosi procesų pažeidimas ir pasireiškia kaulų ar kremzlių, o gal ir vieno, ar kito vystymosi nukrypimu nuo normos. Pirmą kartą osteodisplazija gali būti nustatyta ir vaikams, ir suaugusiems.

Osteodisplazija apima šias ligas (vystymosi defektus): pluoštinė osteodisplazija; deformuojanti stozė (Pageto liga); Cherubizmas; Albrighto liga; kaukolės kaulų osteogenezės pažeidimas (veido žandikaulių disostozė-Francheschetti-Zwahlen sindromas, veido žandikaulių disostozė-Peters-Heuvels sindromas, kaukolės ir veido disostozė-Crouzon sindromas) ir kt.

Skaidulinė osteodisplazija (sinonimas: Braicevo-Lichtenšteino liga). Pirmą kartą jį aprašė V. R. Braicevas 1927 m. vardu "pluoštinė osteodistrofija" ir 1937 metais L. Lichtenšteinas šią ligą įvardijo kaip atskirą grupę. Pirmą kartą fibrozinė osteodisplazija gali būti diagnozuota ir vaikams, ir suaugusiems. Jis vienodai dažnai aptinkamas moterims ir vyrams. Mūsų duomenimis, šia liga serga maždaug 5% pacientų, sergančių gerybiniais navikais ir į navikus panašiais žandikaulių dariniais.

Ryžiai. 27.7.1. Paciento, sergančio fibrozine osteodisplazija, išvaizda (vaizdas iš priekio - a, vaizdas iš šono - b ).

Išskirti vienarūšis Ir poliostotinis ligos forma. At vienarūšis pluoštinė osteodisplazija pažeidžia tik žandikaulius, o su poliostotinis- ir kiti skeleto kaulai (cherubizmas, Albrighto liga).

Klinika . Skaidulinė osteodisplazija ryškiausiai auga vaikystėje ir paauglystėje. Liga ilgas laikas yra besimptomis. Pirmieji simptomai, rodantys ligos buvimą, yra dantų skausmas ir kaulų patinimas, sukeliantis veido deformaciją. Palpuojant kaulo patinimas yra neskausmingas, tankus, gali būti gumbuotas. Aplinkiniai minkštieji audiniai patologinis procesas nedalyvauja. Atidaryti burną nėra sunku (27.7.1 pav.). Supūliuojant fibrozinės osteodisplazijos židiniams, atsiradus alveolinio ataugos gleivinės patinimui ir hiperemijai, padidėja regioniniai limfmazgiai, t.y. atsiranda žandikaulio uždegiminio proceso paūmėjimo simptomai. Liga gali stabilizuotis, retais atvejais išsivysto į navikinį procesą.

Įjungta Rentgenas dažniau yra keli apvalios formos kaulinio audinio destrukcijos (retėjimo) centrai be aiškių ribų, o kartais sunkiai atskiriami. (27.7.2 pav.). Nėra mėgstamos vietos žandikaulyje. Jis gali pasirodyti tiek viršutiniame, tiek apatiniame žandikaulyje. Dažniau yra pažeidimo daugiažidiniškumas.

Patomorfologija . Makroskopiškai Skaidulinė osteodisplazija atrodo įvairiai. Patologinį židinį vaizduoja šviesiai geltonas audinys su kaulų inkliuzais. Pakitęs audinys lengvai atskiriamas nuo sveiko kaulo. Pažeidimo ribas sunku atskirti. Mikroskopiškaišiam apsigimimui būdingas pluoštinio audinio proliferacija su osteoblastų ir osteoklastų buvimu, todėl jis panašus į osteoblastomą, tačiau, skirtingai nei pastarasis, pažeidime trūksta dauginančių osteoblastų ir osteoidinio audinio.

Diagnostika turėtų būti atliekami sergant osteogeniniais ir neosteogeniniais gerybiniais ir piktybiniais navikais bei į navikus panašiomis žandikaulių ligomis, taip pat sergant lėtiniu periostitu ir osteomielitu. Diagnozė nustatoma remiantis radiologiniais ir patohistologiniais duomenimis.

Gydymas pluoštinė osteodisplazija chirurginė. Kaulinio audinio patologinis židinys arba pažeidimai yra kiuretuojami sveikuose audiniuose. Tais atvejais, kai neįmanoma nustatyti pakitusio kaulo ribų, o pažeistos vietos kaulėjimas nėra ryškus, kreipiamasi į subperiostealinę žandikaulio srities rezekciją.

Ryžiai. 27.7.2.Įvairūs apatinio žandikaulio osteodisplazijos radiografinio vaizdo variantai (a, b, c, d).

Deformuojanti stozė (liga Pagetas). Reta liga, kurią pirmą kartą aprašė Paget 1877 m. Jai būdinga šlaunikaulio ir blauzdikaulio, stuburo ir kaukolės deformacija su sunkia hiperostoze, kaulų sustorėjimu ir kreivumu. Veido pusėje yra skruostikaulių ir smakro sustorėjimas bei nosies tiltelio atitraukimas. Veidas tampa panašus į liūto snukį, todėl ši būklė buvo pavadinta leontiazė ossea (sinonimas: kaukolės hiperostozė, kraniosklerozė). Tačiau klaidinga manyti, kad tokia išvaizda gali atsirasti tik sergant šia liga. Jis stebimas esant prieskydinių liaukų osteodistrofijai, neurofibromatozei ir įvairiems veido skeleto kaulų navikams.

Cherubizmas būdinga pluoštinė apatinio žandikaulio osteodisplazija jo kampų srityje. Dėl to veidas įgauna pūstą-apvalią formą, kuri primena angelų veidų atvaizdą. Ši liga yra paveldima, todėl vadinama šeiminė pluoštinė displazija. Cherubizmas nereikalauja chirurginio gydymo. Su amžiumi veido deformacija mažėja, veidas įgauna normalią formą.

Albrighto liga. Tai pasireiškia kaip pluoštinės osteodisplazijos židiniai ir odos hiperpigmentacija, atsirandanti priešlaikinio brendimo fone. Ligos etiologija neaiški. Liga yra įgimta. Aptinkama mergaitėse.

Disostozės - Tai įgimtos anomalijos skeleto kaulų vystymasis, pagrindinės šeimos paveldimos kaulų ligos. Kaukolės kaulų osteogenezės pažeidimas pasireiškia šiomis disostozėmis:

veido žandikaulių disostozė (Franceschetti-Zwahlen sindromas), kuriai būdinga apatinio žandikaulio ir zigomatinių kaulų hipoplazija su sutrikusiu dantų vystymusi, ausies kaušelių deformacija, taip pat makrostomija („žuvies“ arba „paukščio“ veidas).

H
viršutinio žandikaulio ir kaukolės disostozė (Peters-Heuvels sindromas) - yra hipoplazija viršutinis žandikaulis ir zigomatiniai lankai, derinami su palikuonimis ir priekinės kaukolės pagrindo dalies sutrumpėjimu. Liga yra paveldima.

Ryžiai. 27.7.3. Paciento, sergančio prieskydinės liaukos osteodistrofija, apatinio žandikaulio rentgeno nuotrauka.

Kraniofacialinė disostozė (Crouzon sindromas). Būdingas nepakankamo kaukolės kaulų išsivystymo ir priešlaikinio kaukolės siūlių uždarymo derinys, orbitos hipertelorizmas (neįprastai didelis atstumas tarp akių), egzoftalmas, žvairumas, regėjimo sutrikimas, taip pat vidurio veido hipoplazija, nosies ertmių stenozė arba atrezija, nosies pertvaros deformacija, blogas sąkandis ir gomurio deformacija. Sindromas yra paveldimas. Taigi, sergant Kruzono sindromu, kartu su kaukolės sinostoze (sinostoze-susiliejimu) mažėja orbitų gylis ir atsiranda vidurio veido hipoplazija, t.y. yra kranio-, orbito- ir faciostenozė.

♦ Osteodistrofija

Osteodistrofija yra patologinis procesas, kuriam būdingi funkciniai ir struktūriniai pokyčiai atskirų sričių skeletas, atsiradęs dėl kaulinio audinio trofizmo pažeidimo dėl nepakankamo maistinių medžiagų suvartojimo ar įsisavinimo. Osteodistrofijos, priklausomai nuo etiopatogenetinio principo, skirstomos į toksiškas, maistingas(dėl vitaminų trūkumo), endokrininė, angioneurotrofinė(kraujagyslių ir nervų trofizmo sutrikimas).

Endokrininė Osteodistrofijos yra dažnesnės nei kitos. Jų patogenezė skiriasi. Esant hipofizės funkcijos sutrikimui, akromegalija, kai pažeidžiamos prieskydinės liaukos, atsiranda prieskydinių liaukų osteodistrofija (27.7.3 pav.), Sergant tirotoksikoze, išsivysto osteoporozė, o esant hipotirozei (sukelta skydliaukės nepakankamo išsivystymo), sutrinka kaulų augimas, todėl atsiranda nykštukiškumas. Endokrininės osteodistrofijos gali atsirasti ilgai vartojant hormoninius vaistus (kortikosteroidus).

Angioneurotrofinis Osteodistrofija atsiranda, kai pažeidžiami nervų kamienai arba kraujagyslės, maitinančios kaulus. Šio tipo osteodistrofija stebima progresuojančia veido hemiatrofija (22.4 skyrius, vadovo II tomas). Gydymas skirtas pašalinti ligą, kuri sukėlė tą ar tą osteodistrofiją.

) D., kuriai būdinga apatinio žandikaulio ir zigomatinių kaulų hipoplazija su sutrikusiu dantų vystymusi, ausies kaušelių ir kartais vidurinės ausies deformacija, taip pat makrostomija („žuvies“ arba „paukščio“ veidas); paveldima autosominiu dominuojančiu būdu.

Didelis medicinos žodynas . 2000 .

Pažiūrėkite, kas yra „žandikaulių disostozė“ kituose žodynuose:

disostozės- Kaulų vystymosi sutrikimas, dažniausiai pažeidžiantis kaukolės kaulus kartu su kitais simptomais; svarbiausios atmainos yra raktikaulio kaukolės (Scheithauer Marie Senton sindromas), žandikaulių (Berry Franceschetti sindromas), žandikaulių... ... Techninis vertėjo vadovas

Disostozė disostozė. Sutrikęs kaulų vystymasis, dažniausiai pažeidžiantis kaukolės kaulus kartu su kitais simptomais; svarbiausios veislės yra raktikaulinis kaukolės (Scheithauer Marie Senton sindromas), žandikaulių (Berry sindromas ... ... Molekulinė biologija ir genetika. Žodynas.

- (A. Franceschetti, 1896 1968, Šveicarijos oftalmologas; P. Zwahlen, 1916 1972, Šveicarijos oftalmologas) žr. Veido žandikaulių disostozę ... Didelis medicinos žodynas

- (A. Franceschetti, 1896 1968, Šveicarijos oftalmologas; P. Zwahlen, 1916 1972, Šveicarijos oftalmologas) žr. Veido žandikaulių disostozę ... Medicinos enciklopedija

Treacher Collins sindromas arba veido žandikaulių disostozė yra genetinė liga, kuri yra autosominio dominuojančio paveldėjimo ir pasižymi veido bei kaukolės deformacija. Šią ligą pirmasis pastebėjo oftalmologas Edwardas Treacheris Collinsas. Šis įvykis įvyko 1900 m.

Šios ligos požymiai ir simptomai gali labai skirtis skirtingi žmonės svyruoja nuo vos pastebimų požymių iki didelių pažeidimų. Daugumai pacientų, kuriems nustatyta ši diagnozė, nepakankamai išsivystę veido kaulai, ypač skruostikauliai, sumažėjęs žandikaulis ir smakras. Kartais šis sindromas lydi tokią būklę kaip gomurio skilimas. Daugumoje sunkūs atvejai nepakankamas kaulų išsivystymas gali lemti tai, kad žmogus tiesiog negali normaliai kvėpuoti, o tai yra labai pavojinga žmogaus gyvybei.

Kokios mutacijos lemia sindromo vystymąsi?

Dažniausiai su šiuo sindromu įvyksta TCOF1, POLR1C ir POLR1D genų mutacija. Be to, 93% visų šios diagnozės atvejų nustatomi TCOF1 geno pokyčiai. POLR1C ir POLR1D genų mutacijos aptinkamos gana retai. Tai sukelia Treacher Collins sindromo vystymąsi. Jei šių genų pažeidimų nėra, bet liga yra, jos priežastis gali būti laikoma nežinoma.

Yra žinoma, kad šie trys genai – TCOF1, POLR1C ir POLR1D – atlieka svarbų vaidmenį formuojant kaulus ir kitus kaukolės veido dalies audinius. Jie priima Aktyvus dalyvavimas gaminant molekules, vadinamas ribosomų RNR, kuri yra DNR „sesuo“.

Sumažėja minėtų genų pokyčiai viso pagamintų molekulių. Manoma, kad tai veda prie kai kurių ląstelių, atsakingų už veido ir kaukolės audinių vystymąsi, savaiminio sunaikinimo. Visa tai, net ir vaisiaus formavimosi metu, lemia tai, kad formuojantis veidas kyla tam tikrų problemų, kurios gali būti vos pastebimos arba labai ryškios.

Kaip liga paveldima?

Ši liga turi autosominį dominuojantį paveldėjimą. Be to, jis pasireikš vaikui, jei vienas iš tėvų turi mutanto geną. Dažniausiai TCOF1 arba POLR1D genų mutacijos yra paveldimos tokiu būdu. Tačiau dažniausiai, ir tai yra maždaug 60% visų atvejų, liga nėra paveldima, o pasireiškia vaikui dėl naujos tik jo genų mutacijos.

Jei POLR1C geno įvyksta mutacija, tai rodo autosominį recesyvinį paveldėjimą, tai yra, vaikas mutantinį geną gauna iš abiejų tėvų. Tačiau patiems tėvams liga dažniausiai visai nepasireiškia arba pasireiškia nežymiai. Kaip atrodo vaikai su Treacher Collins sindromu, galite pamatyti nuotraukose internete.

Simptomai

Ši neįprasta liga turi daugybę skirtingų pasireiškimų. Be to, vienas asmuo, turintis šią diagnozę, gali turėti ne visus galimus defektus. O kadangi ši liga yra įgimta, pirmuosius ligos požymius galima pastebėti iškart po vaiko gimimo.

Pagrindinės ligos apraiškos yra daugybė veido deformacijų. Šiuo atveju dažniausiai pastebimas neteisingas voko plyšio susidarymas. Tokiu atveju išorinis akies kampas visada nukreiptas ne į viršų, kaip dažniausiai būna, o į apačią. Šis reiškinys pastebimas abiejose pusėse. Akių vokai yra trikampio formos, vadinamos koloboma.

Antras svarbus diagnostinis ženklas- Tai yra nepakankamai išsivystęs žandikaulio kaulas. Skruostų kaulai yra labai maži, o tai savo ruožtu lemia neteisingą veido simetriją. Apatinis žandikaulis taip pat yra šiek tiek neišsivysčiusi ir paprastai yra labai maža. Šiuo atveju pastebima didelė burna.

Nepakankamas išsivystymas turi įtakos ir dantims. Kai kuriais atvejais jų gali visai nebūti visą gyvenimą, tačiau dažniausiai dantys yra dideliais atstumais vienas nuo kito, todėl susidaro neteisingas sąkandis.

Trečias svarbus požymis yra visiškas ausų ir ausies kanalo nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas. Dėl šios priežasties vaikai negali turėti normalios klausos.

Ši liga turi keletą vystymosi etapų. At Pradinis etapas pakitimai ant veido praktiškai nematomi. Esant vidutiniam sunkumui, kuris aptinkamas dažniausiai, pastebimi pirmiau minėti pažeidimai. Sunkiais atvejais beveik neįmanoma pamatyti vaiko veido bruožų.

Gydymas

Kadangi ši liga yra genetinio pobūdžio, jai gydyti tiesiog nėra. Tačiau esant dideliems veido apsigimimams, galima atlikti operaciją, kuri padės pašalinti esamus defektus.

Esant poreikiui atliekama ausies kaušelių, gomurio plyšio korekcija, išorinės klausos landos plastinė operacija. Kadangi sergant šia liga, žandikauliai yra labai maži, o liežuvis turi dideli dydžiai, tada jis tiesiog netelpa į burną. Norint įveikti šią patologiją, atliekama antgerklio pašalinimo ir nuolatinės tracheostomijos įrengimo operacija.

Išgydyti šį rimtą trūkumą per vieną operaciją tiesiog neįmanoma, ypač jei sutrikimai sunkūs. Todėl prireikia kelių plastinių operacijų, o pats gydymo ciklas gali trukti kelerius metus. Tačiau kartais visų defektų pašalinti nepavyksta, su tuo žmogus turi kęsti visą gyvenimą.