V.G. Vakharlovsky - medikal na geneticist, pediatric neurologist pinakamataas na kategorya, kandidato Siyensya Medikal. Doktor ng genetic laboratoryo para sa prenatal diagnosis ng namamana at congenital na mga sakit IAG na pinangalanan NOON. Otta - higit sa 30 taon siya ay nakikibahagi sa medikal at genetic na pagpapayo sa pagbabala ng katayuan ng kalusugan ng mga bata, ang pag-aaral, pagsusuri at paggamot ng mga bata na nagdurusa mula sa namamana at congenital na mga sakit sistema ng nerbiyos. May-akda ng higit sa 150 publikasyon.

Ang bawat isa sa atin, na iniisip ang tungkol sa isang bata, ay nangangarap na magkaroon lamang ng isang malusog at sa huli ay maligayang anak na lalaki o babae. Minsan ang ating mga pangarap ay durog, at ang isang bata ay ipinanganak na may malubhang sakit, ngunit hindi ito nangangahulugan na ang mahal na ito, dugo (siyentipiko: biyolohikal) na bata sa napakaraming mga kaso ay hindi gaanong minamahal at hindi gaanong mahal. Siyempre, kapag ang isang maysakit na bata ay ipinanganak, ang mga alalahanin, mga gastos sa materyal, at stress - pisikal at moral - ay bumangon nang hindi masusukat kaysa kapag ipinanganak ang isang malusog na bata. Kinondena ng ilang tao ang isang ina at/o ama na nag-abandona sa isang maysakit na anak. Ngunit, gaya ng sinasabi sa atin ng Ebanghelyo: "Huwag humatol at hindi ka hahatulan." Inaabandona nila ang bata para sa iba't ibang mga kadahilanan, kapwa sa bahagi ng ina at/o ama (sosyal, pinansyal, may kaugnayan sa edad, atbp.) at ang bata (kalubhaan ng sakit, ang posibilidad at mga prospect ng paggamot, atbp. .). Ang tinatawag na mga inabandunang bata ay maaaring parehong may sakit at halos malusog na tao, anuman ang edad: parehong mga bagong silang at mga sanggol, pati na rin ang mga mas matanda.

Dahil sa iba't ibang mga pangyayari, nagpasya ang mag-asawa na kumuha ng isang bata sa pamilya mula sa bahay-ampunan o diretso mula sa maternity hospital. Mas madalas, ito, mula sa aming pananaw, ang makatao, matapang na gawaing sibil, ay ginagawa ng mga babaeng walang asawa. Nangyayari yan Orphanage ang mga batang may kapansanan ay inabandona at sinasadya ng kanilang mga pinangalanang magulang sa pamilya ang isang batang may karamdaman o may pagkabata cerebral palsy at iba pa.

Ang layunin ng gawaing ito ay upang i-highlight ang mga klinikal at genetic na katangian ng mga pinakakaraniwang namamana na sakit na lumilitaw sa isang bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan at pagkatapos, batay sa klinikal na larawan ng sakit, ang isang diagnosis ay maaaring gawin, o sa mga susunod na taon. ng buhay ng bata, kapag ang patolohiya ay nasuri depende sa oras ng paglitaw ng mga unang sintomas na tiyak sa sakit na ito. Ang ilang mga sakit ay maaaring makita sa isang bata kahit na bago klinikal na sintomas gamit ang isang bilang ng mga laboratoryo ng biochemical, cytogenetic at molecular genetic na pag-aaral.

Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may congenital o namamana na patolohiya, ang tinatawag na populasyon o pangkalahatang istatistikal na panganib na 3-5%, ay bumabagabag sa bawat buntis. Sa ilang mga kaso, posibleng hulaan ang kapanganakan ng isang bata na may isang partikular na sakit at masuri ang patolohiya na nasa prenatal period na. Ang ilan Problema sa panganganak at ang mga sakit ay nasuri sa fetus gamit ang laboratoryo-biochemical, cytogenetic at molecular-genetic na mga diskarte, o mas tiyak, isang set ng prenatal (prenatal) diagnostic na pamamaraan.

Kami ay kumbinsido na ang lahat ng mga bata na inaalok para sa pag-aampon ay dapat suriin nang detalyado ng lahat ng mga medikal na espesyalista upang maibukod ang mga nauugnay na espesyal na pathologies, kabilang ang pagsusuri at pagsusuri ng isang geneticist. Sa kasong ito, dapat isaalang-alang ang lahat ng kilalang data tungkol sa bata at sa kanyang mga magulang.

Chromosomal mutations

Sa nucleus ng bawat cell katawan ng tao mayroong 46 chromosome, i.e. 23 pares na naglalaman ng lahat ng namamana na impormasyon. Ang isang tao ay tumatanggap ng 23 chromosome mula sa ina na may itlog at 23 mula sa ama na may tamud. Kapag nagsanib ang dalawang sex cell na ito, ang resulta na nakikita natin sa salamin at sa paligid natin ay makukuha. Ang pag-aaral ng mga chromosome ay isinasagawa ng isang cytogeneticist. Para sa layuning ito, ginagamit ang mga selula ng dugo na tinatawag na lymphocytes, na espesyal na ginagamot. Isang hanay ng mga chromosome na ipinamahagi ng isang espesyalista sa mga pares at sa pamamagitan ng serial number- ang unang pares, atbp., ay tinatawag na karyotype. Inuulit namin, ang nucleus ng bawat cell ay naglalaman ng 46 chromosome o 23 pares. Tinutukoy ng huling pares ng chromosome ang kasarian ng isang tao. Sa mga batang babae, ito ay XX chromosome, ang isa sa kanila ay natanggap mula sa ina, ang isa ay mula sa ama. Ang mga lalaki ay may XY sex chromosome. Ang una ay natanggap mula sa ina at ang pangalawa mula sa ama. Ang kalahati ng tamud ay naglalaman ng X chromosome at ang isa pang kalahati ay Y chromosome.

Mayroong isang pangkat ng mga sakit na sanhi ng pagbabago sa hanay ng mga chromosome. Ang pinakakaraniwan sa mga ito ay Down syndrome (isa sa 700 bagong panganak). Ang diagnosis ng sakit na ito sa isang bata ay dapat gawin ng isang neonatologist sa unang 5-7 araw ng pananatili ng bagong panganak sa ospital. ospital sa panganganak at kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype ng bata. Sa Down syndrome, ang karyotype ay 47 chromosome, ang ikatlong chromosome ay matatagpuan sa ika-21 na pares. Ang mga batang babae at lalaki ay nagdurusa sa chromosomal na patolohiya na ito nang pantay.

Ang mga batang babae lamang ang maaaring magkaroon ng sakit na Shereshevsky-Turner. Ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay madalas na kapansin-pansin sa edad na 10-12, kapag ang batang babae ay maliit sa tangkad, mababang-set na buhok sa likod ng kanyang ulo, at sa 13-14 taong gulang ay walang pahiwatig ng regla. May kaunting mental retardation. Ang nangungunang sintomas sa mga pasyenteng may sapat na gulang na may sakit na Shereshevsky-Turner ay kawalan ng katabaan. Ang karyotype ng naturang pasyente ay 45 chromosome. Nawawala ang isang X chromosome. Ang saklaw ng sakit ay 1 sa 3,000 batang babae at sa mga batang babae na may taas na 130-145 cm - 73 sa 1,000.

Ang mga lalaki lamang ang nakakaranas ng sakit na Kleinfelter, na ang diagnosis ay kadalasang ginagawa sa edad na 16-18. Ang pasyente ay may mataas na taas (190 cm at pataas), kadalasan ay may kaunting mental retardation, mahahabang braso na hindi katimbang sa taas, na tumatakip sa dibdib kapag umiikot dito. Kapag pinag-aaralan ang karyotype, 47 chromosome ang sinusunod - 47, XXY. Sa mga pasyenteng nasa hustong gulang na may sakit na Kleinfelter, ang pangunahing sintomas ay kawalan ng katabaan. Ang pagkalat ng sakit ay 1: 18,000 malulusog na lalaki, 1: 95 lalaki na may lag. pag-unlad ng kaisipan at isa sa 9 na lalaki na nakakaranas ng pagkabaog.

Sa itaas ay inilarawan namin ang pinakakaraniwang sakit sa chromosomal. Mahigit sa 5,000 sakit na namamana ang likas na inuri bilang monogenic, kung saan mayroong pagbabago, isang mutation, sa alinman sa 30,000 gene na matatagpuan sa nucleus ng isang selula ng tao. Ang gawain ng ilang mga gene ay nag-aambag sa synthesis (pagbuo) ng protina o mga protina na naaayon sa gene na ito, na responsable para sa paggana ng mga selula, organo at sistema ng katawan. Ang isang pagkagambala (mutation) ng isang gene ay humahantong sa pagkagambala sa synthesis ng protina at higit pang pagkagambala sa physiological function ng mga cell, organo at sistema ng katawan kung saan ang protina ay kasangkot. Tingnan natin ang pinakakaraniwan sa mga sakit na ito.

Ang lahat ng mag-asawa, na nangangarap ng isang anak, ay nais na ang sanggol ay ipinanganak na malusog. Ngunit may posibilidad na, sa kabila ng lahat ng pagsisikap na ginawa, ang bata ay ipanganak na may malubhang sakit. Madalas itong nangyayari dahil sa mga genetic na sakit na nangyari sa pamilya ng isa sa mga magulang o kahit na pareho. Anong mga genetic na sakit ang pinakakaraniwan?

Ang posibilidad ng isang genetic na sakit sa isang bata

Ito ay pinaniniwalaan na ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may congenital o namamana na patolohiya, ang tinatawag na populasyon o pangkalahatang panganib sa istatistika, ay humigit-kumulang 3-5% para sa bawat buntis. Sa mga kagyat na kaso, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may genetic na sakit ay maaaring mahulaan at ang patolohiya ay maaaring masuri na sa panahon ng intrauterine development ng bata. Ang ilang mga congenital na depekto at sakit ay natutukoy gamit ang laboratoryo-biochemical, cytogenetic at molekular-genetic na pamamaraan sa fetus, dahil ang ilang mga sakit ay natukoy sa panahon ng isang hanay ng mga pamamaraan ng diagnostic na prenatal (antenatal).

Down Syndrome

Ang pinakakaraniwang sakit na dulot ng pagbabago sa hanay ng mga chromosome ay ang Down's disease, na nangyayari sa isang bata sa 700 bagong panganak. Ang diagnosis na ito sa isang bata ay dapat gawin ng isang neonatologist sa unang 5-7 araw pagkatapos ng kapanganakan at kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype ng bata. Kung ang isang bata ay may Down syndrome, ang karyotype ay 47 chromosome, kapag may 21 na pares ay mayroong ikatlong chromosome. Ang mga batang babae at lalaki ay madaling kapitan ng Down syndrome sa parehong rate.

Ang sakit na Shereshevsky-Turner ay nangyayari lamang sa mga batang babae. Ang mga palatandaan ng patolohiya na ito ay maaaring maging kapansin-pansin sa edad na 10-12, kapag ang taas ng batang babae ay masyadong maliit, at ang buhok sa likod ng ulo ay masyadong mababa. Sa edad na 13-14, ang isang batang babae na nagdurusa sa sakit na ito ay walang anumang pahiwatig ng regla. Ang mahinang mental retardation ay nabanggit din. Ang pangunahing sintomas sa mga babaeng may sapat na gulang na may sakit na Shereshevsky-Turner ay kawalan ng katabaan. Ang karyotype ng naturang pasyente ay 45 chromosome, isang X chromosome ang nawawala.

sakit na Kleinfelter

Ang sakit na Kleinfelter ay nangyayari lamang sa mga lalaki; ang diagnosis ng sakit na ito ay kadalasang ginagawa sa edad na 16-18. Ang may sakit na binata ay may napakataas na taas - mula sa 190 cm at sa itaas, habang ang mental development lag ay madalas na sinusunod, at hindi katimbang ang mahahabang braso ay nabanggit, na maaaring masakop ang buong dibdib. Kapag sinusuri ang karyotype, 47 chromosome ang natagpuan - 47, XXY. Sa mga lalaking nasa hustong gulang na may sakit na Klinefelter, ang pangunahing sintomas ay kawalan ng katabaan.

Sa phenylketonuria, o pyruvic oligophrenia, na isang namamana na sakit, ang mga magulang ng isang may sakit na bata ay maaaring maging ganap na malusog na tao, ngunit ang bawat isa sa kanila ay maaaring maging isang carrier ng eksaktong parehong pathological gene, at ang panganib na sila ay magkaroon ng isang may sakit na anak. ay humigit-kumulang 25%. Kadalasan, ang mga ganitong kaso ay nangyayari sa mga kaugnay na pag-aasawa. Ang Phenylketonuria ay isa sa mga karaniwan namamana na mga sakit, at ang dalas nito ay 1:10000 bagong silang. Ang kakanyahan ng phenylketonuria ay ang amino acid na phenylalanine ay hindi nasisipsip ng katawan, at ang nakakalason na konsentrasyon ay negatibong nakakaapekto sa pagganap na aktibidad ng utak at isang bilang ng iba pang mga organo at sistema ng bata. Mayroong isang lag sa mental at motor development ng sanggol, epileptiform-like seizure, dyspeptic manifestations at dermatitis - ito ang pangunahing Mga klinikal na palatandaan ang sakit na ito. Ang paggamot ay binubuo ng espesyal na diyeta, pati na rin ang karagdagang paggamit ng mga pinaghalong amino acid na walang amino acid na phenylalanine.

Hemophilia

Ang hemophilia ay kadalasang lumilitaw lamang pagkatapos ang bata ay isang taong gulang. Karamihan sa mga lalaki ay nagdurusa sa sakit na ito, ngunit ang carrier nito genetic mutation Kadalasan mayroong mga ina. Ang karamdaman sa pagdurugo na nakikita sa hemophilia ay kadalasang humahantong sa matinding pinsala sa kasukasuan, tulad ng hemorrhagic arthritis at iba pang pinsala sa katawan, kapag kahit na ang pinakamaliit na hiwa ay nagdudulot ng matagal na pagdurugo, na maaaring nakamamatay sa isang tao.

Ang bawat isa sa atin, na iniisip ang tungkol sa isang bata, ay nangangarap na magkaroon lamang ng isang malusog at sa huli ay maligayang anak na lalaki o babae. Minsan ang ating mga pangarap ay durog, at ang isang bata ay ipinanganak na may malubhang sakit, ngunit hindi ito nangangahulugan na ang mahal na ito, dugo (siyentipiko: biyolohikal) na bata sa napakaraming mga kaso ay hindi gaanong minamahal at hindi gaanong mahal.

Mangyari pa, kapag ipinanganak ang isang maysakit na bata, mas marami ang mga alalahanin, gastos sa materyal, at stress—pisikal at moral—kaysa kapag ipinanganak ang isang malusog na bata. Kinukundena ng ilang tao ang isang ina at/o ama na tumatangging magpalaki ng anak na may sakit. Ngunit, gaya ng sinasabi sa atin ng Ebanghelyo: "Huwag humatol at hindi ka hahatulan." Inaabandona nila ang bata para sa iba't ibang mga kadahilanan, kapwa sa bahagi ng ina at/o ama (sosyal, pinansyal, may kaugnayan sa edad, atbp.) at ang bata (kalubhaan ng sakit, ang posibilidad at mga prospect ng paggamot, atbp. .). Ang tinatawag na mga inabandunang bata ay maaaring parehong may sakit at halos malusog na tao, anuman ang edad: parehong mga bagong silang at mga sanggol, pati na rin ang mga mas matanda.

Para sa iba't ibang dahilan, nagpasya ang mag-asawa na kunin ang isang bata sa pamilya mula sa isang orphanage o direkta mula sa isang maternity hospital. Mas madalas, ito, mula sa aming pananaw, makataong gawaing sibil, ay ginagawa ng mga babaeng walang asawa. Nangyayari na ang mga batang may kapansanan ay umalis sa bahay-ampunan at ang kanilang mga pinangalanang magulang ay sadyang dinadala sa pamilya ang isang batang may Down's disease o may cerebral palsy at iba pang mga sakit.

Ang layunin ng gawaing ito ay upang i-highlight ang mga klinikal at genetic na katangian ng mga pinakakaraniwang namamana na sakit na lumilitaw sa isang bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan at pagkatapos, batay sa klinikal na larawan ng sakit, ang isang diagnosis ay maaaring gawin, o sa mga susunod na taon. ng buhay ng bata, kapag ang patolohiya ay nasuri depende sa oras ng paglitaw ng mga unang sintomas na tiyak sa sakit na ito. Ang ilang mga sakit ay maaaring matukoy sa isang bata bago pa man lumitaw ang mga klinikal na sintomas gamit ang isang bilang ng mga laboratoryo, biochemical, cytogenetic at molekular na genetic na pag-aaral.

Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may congenital o hereditary na patolohiya, ang tinatawag na populasyon o pangkalahatang panganib sa istatistika, katumbas ng 3-5%, ay nagmumulto sa bawat buntis. Sa ilang mga kaso, posibleng hulaan ang kapanganakan ng isang bata na may isang partikular na sakit at masuri ang patolohiya na sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine ng bata. Ang ilang mga congenital na depekto at sakit ay na-diagnose sa fetus gamit ang laboratoryo, biochemical, cytogenetic at molecular genetic techniques, o mas tiyak, isang set ng prenatal (prenatal) diagnostic na pamamaraan.

Kami ay kumbinsido na ang lahat ng mga bata na inaalok para sa pag-aampon ay dapat suriin nang detalyado ng lahat ng mga medikal na espesyalista upang maibukod ang mga nauugnay na espesyal na pathologies, kabilang ang pagsusuri at pagsusuri ng isang geneticist. Sa kasong ito, dapat isaalang-alang ang lahat ng kilalang data tungkol sa bata at sa kanyang mga magulang.

Sa nucleus ng bawat cell ng katawan ng tao mayroong 46 chromosome, i.e. 23 pares na naglalaman ng lahat ng namamana na impormasyon. Ang isang tao ay tumatanggap ng 23 chromosome mula sa ina na may itlog at 23 mula sa ama na may tamud. Kapag nagsanib ang dalawang sex cell na ito, ang resulta na nakikita natin sa salamin at sa paligid natin ay makukuha. Ang pag-aaral ng mga chromosome ay isinasagawa ng isang cytogeneticist. Para sa layuning ito, ginagamit ang mga selula ng dugo na tinatawag na lymphocytes, na espesyal na ginagamot. Ang isang hanay ng mga chromosome, na ibinahagi ng isang espesyalista sa mga pares at sa pamamagitan ng serial number - ang unang pares, atbp., ay tinatawag na karyotype. Inuulit namin, ang nucleus ng bawat cell ay naglalaman ng 46 chromosome o 23 pares. Tinutukoy ng huling pares ng chromosome ang kasarian ng isang tao. Sa mga batang babae, ito ay XX chromosome, ang isa sa kanila ay natanggap mula sa ina, ang isa ay mula sa ama. Ang mga lalaki ay may XY sex chromosome. Ang una ay natanggap mula sa ina at ang pangalawa mula sa ama. Ang kalahati ng tamud ay naglalaman ng X chromosome at ang isa pang kalahati ay Y chromosome.

Mayroong isang pangkat ng mga sakit na sanhi ng pagbabago sa hanay ng mga chromosome. Ang pinakakaraniwan sa kanila ay Down's disease(isa sa bawat 700 bagong panganak). Ang diagnosis ng sakit na ito sa isang bata ay dapat gawin ng isang neonatologist sa unang 5-7 araw ng pananatili ng bagong panganak sa maternity hospital at kumpirmahin sa pamamagitan ng pagsusuri sa karyotype ng bata. Sa Down syndrome, ang karyotype ay 47 chromosome, ang ikatlong chromosome ay matatagpuan sa ika-21 na pares. Ang mga batang babae at lalaki ay nagdurusa sa chromosomal na patolohiya na ito nang pantay.

Tanging mga babae ang maaaring magkaroon nito Sakit ng Shereshevsky-Turner. Ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay madalas na kapansin-pansin sa edad na 10-12, kapag ang batang babae ay maliit sa tangkad, mababang-set na buhok sa likod ng kanyang ulo, at sa 13-14 taong gulang ay walang pahiwatig ng regla. May kaunting mental retardation. Ang nangungunang sintomas sa mga pasyenteng may sapat na gulang na may sakit na Shereshevsky-Turner ay kawalan ng katabaan. Ang karyotype ng naturang pasyente ay 45 chromosome. Nawawala ang isang X chromosome. Ang saklaw ng sakit ay 1 sa 3,000 batang babae at sa mga batang babae na may taas na 130-145 cm - 73 sa 1,000.

Naobserbahan lamang sa mga lalaki sakit na Kleinfelter, ang diagnosis na kung saan ay madalas na itinatag sa 16-18 taong gulang. Ang pasyente ay may mataas na taas (190 cm at pataas), kadalasan ay may kaunting mental retardation, mahahabang braso na hindi katimbang sa taas, na tumatakip sa dibdib kapag umiikot dito. Kapag pinag-aaralan ang karyotype, 47 chromosome ang sinusunod - 47, XXY. Sa mga pasyenteng nasa hustong gulang na may sakit na Kleinfelter, ang pangunahing sintomas ay kawalan ng katabaan. Ang pagkalat ng sakit ay 1: 18,000 malulusog na lalaki, 1: 95 lalaki na may kapansanan sa pag-iisip at isa sa 9 na lalaki na baog.

Sa itaas ay inilarawan namin ang pinakakaraniwang mga sakit sa chromosomal. Mahigit sa 5,000 sakit na namamana ang likas na inuri bilang monogenic, kung saan mayroong pagbabago, isang mutation, sa alinman sa 30,000 gene na matatagpuan sa nucleus ng isang selula ng tao. Ang gawain ng ilang mga gene ay nag-aambag sa synthesis (pagbuo) ng protina o mga protina na naaayon sa gene na ito, na responsable para sa paggana ng mga selula, organo at sistema ng katawan. Ang isang pagkagambala (mutation) ng isang gene ay humahantong sa pagkagambala sa synthesis ng protina at higit pang pagkagambala sa physiological function ng mga cell, organo at sistema ng katawan kung saan ang protina ay kasangkot. Tingnan natin ang pinakakaraniwan sa mga sakit na ito.

Ang lahat ng mga batang wala pang 2-3 buwang gulang ay dapat sumailalim sa espesyal biochemical na pananaliksik ihi upang ibukod ang mga ito phenylketonuria o pyruvic oligophrenia. Sa namamana na sakit na ito, ang mga magulang ng pasyente ay malusog na tao, ngunit ang bawat isa sa kanila ay isang carrier ng eksaktong parehong pathological gene (ang tinatawag na recessive gene) at may 25% na panganib na maaari silang magkaroon ng isang may sakit na bata. Mas madalas ang mga ganitong kaso ay nangyayari sa mga kaugnay na kasal. Ang Phenylketonuria ay isa sa mga karaniwang namamana na sakit. Ang dalas ng patolohiya na ito ay 1:10,000 mga bagong silang. Ang kakanyahan ng phenylketonuria ay ang amino acid na phenylalanine ay hindi nasisipsip ng katawan at nito. nakakalason na konsentrasyon negatibong nakakaapekto sa pagganap na aktibidad ng utak at isang bilang ng mga organo at sistema. Mabagal na pag-unlad ng pag-iisip at motor, mga seizure na tulad ng epileptiform, mga dyspeptic na pagpapakita (mga karamdaman sa trabaho gastrointestinal tract) at dermatitis (mga sugat sa balat) ang pangunahing mga klinikal na pagpapakita ng sakit na ito. Pangunahing binubuo ang paggamot ng isang espesyal na diyeta at ang paggamit ng mga pinaghalong amino acid na kulang sa amino acid na phenylalanine.

Ang mga batang wala pang 1-1.5 taong gulang ay inirerekomenda na sumailalim sa mga diagnostic upang makilala ang isang malubhang namamana na sakit - cystic fibrosis. Sa patolohiya na ito, ang pinsala sa respiratory system at gastrointestinal tract ay sinusunod. Ang pasyente ay nagkakaroon ng mga sintomas pamamaga ng lalamunan baga at bronchi sa kumbinasyon ng mga sintomas ng dyspeptic (pagtatae na sinusundan ng paninigas ng dumi, pagduduwal, atbp.). Ang dalas ng sakit na ito ay 1:2500. Ang paggamot ay binubuo ng paggamit ng mga enzymatic na gamot na sumusuporta sa functional na aktibidad ng pancreas, tiyan at bituka, pati na rin ang reseta ng mga anti-inflammatory na gamot.

Mas madalas, pagkatapos lamang ng isang taon ng buhay ay naobserbahan ang mga klinikal na pagpapakita ng isang karaniwan at kilalang sakit - hemophilia. Karamihan sa mga lalaki ay nagdurusa sa patolohiya na ito. Ang mga ina ng mga batang may sakit na ito ay mga carrier ng mutation. Naku, minsan walang nakasulat tungkol sa ina at sa kanyang mga kamag-anak sa rekord ng medikal ng bata. Ang karamdaman sa pagdurugo na nakikita sa hemophilia ay kadalasang humahantong sa matinding pinsala sa mga kasukasuan (hemorrhagic arthritis) at iba pang pinsala sa katawan; ang anumang hiwa ay nagdudulot ng matagal na pagdurugo, na maaaring nakamamatay para sa isang tao.

Sa 4-5 taong gulang at sa mga lalaki lamang, lumilitaw ang mga klinikal na palatandaan Duchenne muscular dystrophy. Tulad ng hemophilia, ang ina ay carrier ng mutation, i.e. "konduktor" o transmiter. Ang mga skeletal-striated na kalamnan, mas simple, ang mga kalamnan una sa mga binti, at sa paglipas ng mga taon ng lahat ng iba pang bahagi ng katawan, ay pinapalitan ng nag-uugnay na tisyu, hindi kaya ng contraction. Ang pasyente ay nahaharap sa kumpletong kawalang-kilos at kamatayan, kadalasan sa ikalawang dekada ng buhay. Sa ngayon, walang epektibong therapy para sa Duchenne muscular dystrophy na nabuo, kahit na maraming mga laboratoryo sa buong mundo, kabilang ang sa amin, ay nagsasagawa ng pananaliksik sa paggamit ng mga pamamaraan. genetic engineering kasama ang patolohiya na ito. Ang eksperimento ay nakakuha na ng mga kahanga-hangang resulta, na nagbibigay-daan sa amin upang tumingin nang positibo sa hinaharap ng mga naturang pasyente.

Ipinahiwatig namin ang pinakakaraniwang namamana na mga sakit na nakita gamit ang mga molecular test mga pamamaraan ng diagnostic kahit na bago ang paglitaw ng mga klinikal na sintomas. Naniniwala kami na ang pag-aaral ng karyotype, pati na rin ang pagsusuri sa bata upang ibukod ang mga karaniwang mutasyon, ay dapat isagawa ng mga institusyon kung saan matatagpuan ang bata. Ang medikal na data tungkol sa bata, kasama ang kanyang uri ng dugo at Rhesus affiliation, ay dapat maglaman ng data mula sa karyotype at molecular genetic na pag-aaral na nagpapakilala sa kasalukuyang kalagayan ng kalusugan ng bata at ang posibilidad ng mga pinakakaraniwang namamana na sakit sa hinaharap.

Ang mga iminungkahing survey ay tiyak na makakatulong sa paglutas ng marami mga suliraning pandaigdig, para sa bata at sa mga taong gustong kunin ang batang ito sa kanilang pamilya.

V.G. Si Vakharlovsky ay isang medikal na geneticist, pediatric neurologist ng pinakamataas na kategorya, Candidate of Medical Sciences. Doktor ng genetic laboratory para sa prenatal diagnosis ng namamana at congenital na sakit ng IAH na pinangalanan. NOON. Otta - higit sa 30 taon siya ay nakikibahagi sa medikal at genetic na pagpapayo sa pagbabala ng katayuan sa kalusugan ng mga bata, ang pag-aaral, pagsusuri at paggamot ng mga bata na nagdurusa mula sa namamana at congenital na mga sakit ng nervous system. May-akda ng higit sa 150 publikasyon.

Laboratory of Prenatal Diagnostics of Hereditary and Congenital Diseases (Head: Kaukulang Miyembro ng Russian Academy of Medical Sciences, Propesor V.S. Baranov) Institute of Obstetrics and Gynecology na pinangalanan. NOON. Otta RAMS, St. Petersburg

Mula sa mga magulang, ang isang bata ay maaaring makakuha ng hindi lamang isang tiyak na kulay ng mata, taas o hugis ng mukha, kundi pati na rin ang mga minana. Ano sila? Paano mo sila matutukoy? Anong klasipikasyon ang umiiral?

Mga mekanismo ng pagmamana

Bago pag-usapan ang tungkol sa mga sakit, ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa kung ano ang mga ito.Ang lahat ng impormasyon tungkol sa atin ay nakapaloob sa molekula ng DNA, na binubuo ng isang hindi maisip na mahabang kadena ng mga amino acid. Ang paghahalili ng mga amino acid na ito ay natatangi.

Ang mga fragment ng isang chain ng DNA ay tinatawag na mga gene. Ang bawat gene ay naglalaman ng mahalagang impormasyon tungkol sa isa o higit pang mga katangian ng katawan, na ipinapadala mula sa mga magulang patungo sa mga bata, halimbawa, kulay ng balat, buhok, katangian ng karakter, atbp. Kapag sila ay nasira o ang kanilang trabaho ay nagambala, ang mga genetic na sakit na minana mangyari.

Ang DNA ay isinaayos sa 46 chromosome o 23 pares, isa na rito ang sex chromosome. Ang mga Chromosome ay responsable para sa aktibidad ng gene, pagkopya, at pagbawi mula sa pinsala. Bilang resulta ng pagpapabunga, ang bawat mag-asawa ay may isang kromosom mula sa ama at isa pa mula sa ina.

Sa kasong ito, ang isa sa mga gene ay magiging nangingibabaw, at ang isa ay magiging recessive o pinigilan. Sa madaling salita, kung ang gene ng ama na responsable para sa kulay ng mata ay lumabas na nangingibabaw, kung gayon ang bata ay magmamana ng katangiang ito mula sa kanya, at hindi mula sa ina.

Mga sakit sa genetiko

Ang mga minanang sakit ay nangyayari kapag naganap ang mga kaguluhan o mutasyon sa mekanismo para sa pag-iimbak at pagpapadala ng genetic na impormasyon. Ang isang organismo na ang gene ay nasira ay ipapasa ito sa mga inapo nito sa parehong paraan tulad ng malusog na materyal.

Sa kaso kapag ang pathological gene ay recessive, maaaring hindi ito lumitaw sa mga susunod na henerasyon, ngunit sila ang magiging mga carrier nito. Ang pagkakataon na hindi ito magpapakita mismo ay umiiral kapag ang isang malusog na gene ay lumabas din na nangingibabaw.

Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong namamana na sakit ang kilala. Marami sa kanila ang lumilitaw pagkatapos ng 35 taon, at ang ilan ay maaaring hindi kailanman ipakilala ang kanilang sarili sa may-ari. Nangyayari sa napakataas na dalas diabetes, labis na katabaan, psoriasis, Alzheimer's disease, schizophrenia at iba pang mga karamdaman.

Pag-uuri

Ang mga genetic na sakit na ipinadala sa pamamagitan ng mana ay may malaking bilang ng mga varieties. Upang hatiin sila sa magkahiwalay na grupo ang lokasyon ng paglabag, ang mga sanhi, klinikal na larawan, kalikasan ng pagmamana.

Maaaring uriin ang mga sakit ayon sa uri ng mana at lokasyon ng may sira na gene. Kaya, mahalaga kung ang gene ay matatagpuan sa sex o non-sex chromosome (autosome), at kung ito ay suppressive o hindi. Ang mga sakit ay nakikilala:

• Autosomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
• Autosomal recessive - albinism, muscular dystonia, dystrophy.
• Limitado ayon sa kasarian (namamasid lamang sa mga babae o lalaki) - hemophilia A at B, color blindness, paralysis, phosphate diabetes.

Ang quantitative at qualitative na pag-uuri ng mga namamana na sakit ay nakikilala ang mga uri ng genetic, chromosomal at mitochondrial. Ang huli ay tumutukoy sa mga karamdaman sa DNA sa mitochondria sa labas ng nucleus. Ang unang dalawa ay nangyayari sa DNA, na matatagpuan sa cell nucleus, at may ilang mga subtype:

Monogenic	Mga mutasyon o kawalan ng gene sa nuclear DNA.	Marfan syndrome, adrenogenital syndrome sa mga bagong silang, neurofibromatosis, hemophilia A, Duchenne myopathy.
Polygenic	Predisposisyon at pagkilos	Psoriasis, schizophrenia, sakit na ischemic, cirrhosis, bronchial hika, diabetes.
Chromosomal
	Mga pagbabago sa istruktura ng chromosome.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion syndromes.
	Pagbabago sa bilang ng mga chromosome.	Down's, Patau's, Edwards', Klifenter's syndromes.

Mga sanhi

Ang aming mga gene ay may posibilidad na hindi lamang makaipon ng impormasyon, kundi pati na rin baguhin ito, pagkuha ng mga bagong katangian. Ito ay isang mutation. Ito ay nangyayari medyo bihira, humigit-kumulang 1 beses sa isang milyong kaso, at naililipat sa mga inapo kung ito ay nangyayari sa mga selula ng mikrobyo. Para sa mga indibidwal na gene, ang dalas ng mutation ay 1:108.

Ang mga mutasyon ay natural na proseso at bumubuo ng batayan ng ebolusyonaryong pagkakaiba-iba ng lahat ng nabubuhay na nilalang. Maaari silang maging kapaki-pakinabang at nakakapinsala. Ang ilan ay tumutulong sa amin na mas mahusay na umangkop sa kapaligiran at paraan ng pamumuhay (halimbawa, salungat hinlalaki mga kamay), ang iba ay humahantong sa mga sakit.

Ang paglitaw ng mga pathology sa mga gene ay nadagdagan ng pisikal, kemikal at biyolohikal.Ang ilang mga alkaloid, nitrates, nitrite, ay may ganitong pag-aari. mga pandagdag sa nutrisyon, pestisidyo, solvents at produktong petrolyo.

Kabilang sa mga pisikal na kadahilanan ay ang ionizing at radioactive radiation, ultraviolet rays, labis na mataas at mababang temperatura. Bilang biyolohikal na dahilan Lumilitaw ang mga virus ng rubella, tigdas, antigen, atbp.

Genetic predisposition

Ang mga magulang ay nakakaimpluwensya sa atin hindi lamang sa pamamagitan ng pagpapalaki. Ito ay kilala na ang ilang mga tao ay mas malamang na magkaroon ng ilang mga sakit kaysa sa iba dahil sa pagmamana. Ang genetic predisposition sa mga sakit ay nangyayari kapag ang isa sa mga kamag-anak ay may mga abnormalidad sa mga gene.

Ang panganib ng isang partikular na sakit sa isang bata ay nakasalalay sa kanyang kasarian, dahil ang ilang mga sakit ay nakukuha lamang sa pamamagitan ng isang linya. Depende din ito sa lahi ng tao at sa antas ng relasyon sa pasyente.

Kung ang isang taong may mutation ay nagsilang ng isang bata, ang pagkakataon na magmana ng sakit ay magiging 50%. Ang gene ay maaaring hindi magpakita mismo sa anumang paraan, pagiging recessive, at sa kaso ng kasal sa malusog na tao, ang tsansa nitong maipasa sa mga inapo ay magiging 25%. Gayunpaman, kung ang asawa ay mayroon ding isang recessive gene, ang mga pagkakataon ng pagpapakita nito sa mga inapo ay tataas muli sa 50%.

Paano makilala ang sakit?

Ang genetic center ay makakatulong upang makita ang sakit o predisposisyon dito sa oras. Kadalasan lahat ay may isa mga pangunahing lungsod. Bago kumuha ng mga pagsusuri, isang konsultasyon sa isang doktor upang malaman kung anong mga problema sa kalusugan ang naobserbahan sa mga kamag-anak.

Ang isang medikal na genetic na pagsusuri ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng dugo para sa pagsusuri. Ang sample ay maingat na sinusuri sa laboratoryo para sa anumang abnormalidad. Ang mga umaasang magulang ay kadalasang dumadalo sa mga naturang konsultasyon pagkatapos ng pagbubuntis. Gayunpaman, ito ay nagkakahalaga ng pagpunta sa genetic center sa panahon ng pagpaplano nito.

Ang mga namamana na sakit ay seryosong nakakaapekto sa kaisipan at pisikal na kalusugan anak, makakaapekto sa pag-asa sa buhay. Karamihan sa kanila ay mahirap gamutin, at ang kanilang pagpapakita ay maaari lamang itama mga kagamitang medikal. Samakatuwid, mas mahusay na maghanda para dito kahit na bago magbuntis ng isang sanggol.

Down Syndrome

Ang isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit ay ang Down syndrome. Ito ay nangyayari sa 13 kaso sa 10,000. Ito ay isang anomalya kung saan ang isang tao ay walang 46, ngunit 47 chromosome. Ang sindrom ay maaaring masuri kaagad sa kapanganakan.

Ang mga pangunahing sintomas ay kinabibilangan ng isang patag na mukha, nakataas na sulok ng mga mata, isang maikling leeg at kakulangan ng tono ng kalamnan. Mga tainga, bilang isang panuntunan, maliit, ang hugis ng mata ay pahilig, ang hugis ng bungo ay hindi regular.

Ang mga batang may sakit ay nakakaranas ng magkakatulad na karamdaman at sakit - pulmonya, ARVI, atbp. Maaaring mangyari ang mga exacerbations, halimbawa, pagkawala ng pandinig, paningin, hypothyroidism, sakit sa puso. Sa downism ito ay bumagal at madalas ay nananatili sa antas ng pitong taon.

Buong oras na trabaho, mga espesyal na pagsasanay at mga gamot ay makabuluhang nagpapabuti sa sitwasyon. Mayroong maraming mga kaso kung saan ang mga taong may katulad na sindrom ay lubos na namumuno ng isang malayang buhay, makahanap ng trabaho at makamit ang propesyonal na tagumpay.

Hemophilia

Isang bihirang namamana na sakit na nakakaapekto sa mga lalaki. Nangyayari minsan sa 10,000 kaso. Ang hemophilia ay walang lunas at nangyayari bilang resulta ng pagbabago sa isang gene sa sex X chromosome. Ang mga babae ay tagadala lamang ng sakit.

Ang pangunahing katangian ay ang kawalan ng isang protina na responsable para sa pamumuo ng dugo. Sa kasong ito, kahit na ang isang maliit na pinsala ay nagdudulot ng pagdurugo na hindi madaling ihinto. Minsan ito ay nagpapakita lamang sa susunod na araw pagkatapos ng pinsala.

Si Queen Victoria ng England ay isang carrier ng hemophilia. Ipinasa niya ang sakit sa marami sa kanyang mga inapo, kabilang si Tsarevich Alexei, ang anak ni Tsar Nicholas II. Salamat sa kanya, ang sakit ay nagsimulang tawaging "royal" o "Victorian".

Angelman syndrome

Ang sakit ay madalas na tinatawag na "happy doll syndrome" o "Parsley syndrome", dahil ang mga pasyente ay nakakaranas ng madalas na pagsabog ng pagtawa at pagngiti, at magulong paggalaw ng kamay. Ang anomalyang ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa pagtulog at pag-unlad ng kaisipan.

Ang sindrom ay nangyayari minsan sa 10,000 kaso dahil sa kawalan ng ilang partikular na gene sa mahabang braso ng chromosome 15. Ang sakit na Angelman ay bubuo lamang kung ang mga gene ay nawawala mula sa chromosome na minana mula sa ina. Kapag ang parehong mga gene ay nawawala mula sa paternal chromosome, nangyayari ang Prader-Willi syndrome.

Ang sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling, ngunit posible na maibsan ang mga sintomas. Para sa layuning ito, isinasagawa ang mga pisikal na pamamaraan at masahe. Ang mga pasyente ay hindi nagiging ganap na independyente, ngunit sa panahon ng paggamot maaari nilang pangalagaan ang kanilang sarili.

13282 0

Lahat genetic na sakit, kung saan ilang libo ang kilala ngayon, ay sanhi ng mga anomalya sa genetic material (DNA) ng isang tao.

Ang mga genetic na sakit ay maaaring nauugnay sa isang mutation ng isa o higit pang mga gene, na may paglabag sa pag-aayos, kawalan o pagdoble ng buong chromosomes (chromosomal disease), pati na rin sa maternally transmitted mutations sa genetic material ng mitochondria (mitochondrial disease).

Mahigit sa 4,000 sakit na nauugnay sa isang depekto sa isang gene (mga single gene disorder) ang inilarawan.

Kaunti tungkol sa mga genetic na sakit

Matagal nang alam ng medisina na ang iba't ibang grupo ng etniko ay may predisposisyon sa ilang mga genetic na sakit. Halimbawa, ang mga tao mula sa rehiyon Dagat Mediteraneo dumaranas ng thalassemia nang mas madalas kaysa sa iba. Alam namin na ang edad ng ina ay lubos na nakakaimpluwensya sa panganib ng isang bilang ng mga genetic na sakit sa bata.

Alam din na ang ilang mga genetic na sakit ay lumitaw sa atin bilang isang pagtatangka ng katawan na labanan ang kapaligiran. Ang sickle cell anemia, ayon sa modernong datos, ay nagmula sa Africa, kung saan sa loob ng maraming libong taon ang malaria ay isang tunay na salot ng sangkatauhan. Sa sickle cell anemia, ang mga tao ay may mutation sa kanilang mga pulang selula ng dugo na ginagawang lumalaban ang host sa Plasmodium falciparum.

Ngayon, ang mga siyentipiko ay nakagawa ng mga pagsubok para sa daan-daang mga genetic na sakit. Maaari naming suriin ang cystic fibrosis, Down syndrome, fragile X syndrome, hereditary thrombophilias, Bloom's syndrome, Canavan disease, Fanconi anemia, familial dysautonomia, Gaucher disease, Niemann-Pick disease, Klinefelter syndrome, thalassemias at marami pang ibang sakit.

Cystic fibrosis.

Ang cystic fibrosis, na kilala sa panitikan sa Ingles bilang cystic fibrosis, ay isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit, lalo na sa mga taong mula sa Caucasus at Ashkenazi Jews. Ito ay sanhi ng kakulangan ng isang protina na kumokontrol sa balanse ng mga chlorides sa mga selula. Ang resulta ng isang kakulangan ng protina na ito ay pampalapot at pagkagambala sa mga katangian ng pagtatago ng mga glandula. Ang cystic fibrosis ay ipinakita sa pamamagitan ng respiratory dysfunction, digestive tract, reproductive system. Ang mga sintomas ay maaaring mula sa banayad hanggang sa napakalubha. Para mangyari ang sakit, ang parehong mga magulang ay dapat na mga tagadala ng mga may sira na gene.

Down Syndrome.

Ito ang pinakasikat sakit sa chromosomal, na nangyayari dahil sa pagkakaroon ng sobrang genetic na materyal sa chromosome 21. Ang Down syndrome ay nakarehistro sa 1 bata sa 800-1000 bagong silang. Ang sakit na ito ay madaling matukoy sa pamamagitan ng prenatal screening. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga abnormalidad sa istraktura ng mukha, nabawasan tono ng kalamnan, malformations ng cardiovascular at sistema ng pagtunaw, pati na rin ang mga pagkaantala sa pag-unlad. Ang mga batang may Down syndrome ay may mga sintomas mula sa banayad hanggang sa napakalubhang mga problema sa pag-unlad. Ang sakit na ito ay pantay na mapanganib para sa lahat ng mga pangkat etniko. Ang pinakamahalagang kadahilanan ng panganib ay ang edad ng ina.

Fragile X syndrome.

Ang Fragile X syndrome, o Martin-Bell syndrome, ay nauugnay sa pinakakaraniwang uri ng congenital mental retardation. Ang pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring napakaliit o malala, at ang sindrom ay minsan ay nauugnay sa autism. Ang sindrom na ito ay nangyayari sa 1 sa 1,500 lalaki at 1 sa 2,500 babae. Ang sakit ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga abnormal na umuulit na mga rehiyon sa X chromosome - kung mas maraming mga rehiyon, mas malala ang sakit.

Hereditary bleeding disorder.

Ang coagulation ng dugo ay isa sa mga pinaka-kumplikadong proseso ng biochemical na nagaganap sa katawan, samakatuwid mayroong isang malaking iba't ibang mga sakit sa coagulation sa iba't ibang yugto nito. Ang mga karamdaman sa coagulation ay maaaring maging sanhi ng pagkahilig sa pagdurugo o, sa kabaligtaran, ang pagbuo ng mga clots ng dugo.

Among mga kilalang sakit- thrombophilia na nauugnay sa Leiden mutation (factor V Leiden). May iba pang genetic clotting disorder, kabilang ang prothrombin deficiency (factor II), protein C deficiency, protein S deficiency, antithrombin III deficiency, at iba pa.

Narinig ng lahat ang tungkol sa hemophilia - isang hereditary coagulation disorder na nagdudulot ng mapanganib na pagdurugo sa lamang loob, ang mga kalamnan, kasukasuan, abnormal na pagdurugo ng regla ay sinusunod, at anumang menor de edad na pinsala ay maaaring humantong sa hindi na mapananauli na mga kahihinatnan dahil sa kawalan ng kakayahan ng katawan na pigilan ang pagdurugo. Ang pinakakaraniwan ay hemophilia A (kakulangan ng coagulation factor VIII); Ang Hemophilia B (kakulangan sa kadahilanan IX) at hemophilia C (kakulangan sa kadahilanan XI) ay kilala rin.

Mayroon ding isang napaka-karaniwang sakit na von Willebrand, kung saan ang kusang pagdurugo ay sinusunod dahil sa pinababang antas salik VIII. Ang sakit ay inilarawan noong 1926 ng Finnish na pediatrician na si von Willebrand. Naniniwala ang mga Amerikanong mananaliksik na 1% ng populasyon ng mundo ang dumaranas nito, ngunit para sa karamihan sa kanila ang genetic defect ay hindi nagdudulot ng mga seryosong sintomas (halimbawa, ang mga babae ay maaaring magkaroon lamang ng mabigat na regla). Ang mga klinikal na makabuluhang kaso, sa kanilang opinyon, ay sinusunod sa 1 tao sa 10,000, iyon ay, 0.01%.

Pamilya hypercholesterolemia.

Ito ay isang pangkat ng mga minanang metabolic disorder na nagpapakita ng abnormal mataas na lebel lipid at kolesterol sa dugo. Pamilya hypercholesterolemia nauugnay sa labis na katabaan, may kapansanan sa glucose tolerance, diabetes, stroke at atake sa puso. Kasama sa paggamot para sa sakit ang mga pagbabago sa pamumuhay at isang mahigpit na diyeta.

Sakit ni Huntington.

Ang Huntington's disease (minsan Huntington's disease) ay isang minanang sakit na nagdudulot ng unti-unting pagkabulok ng central nervous system. Pagkawala ng function mga selula ng nerbiyos sa utak ay sinamahan ng mga pagbabago sa pag-uugali, hindi pangkaraniwang biglaang paggalaw (chorea), hindi makontrol na mga contraction ng kalamnan, kahirapan sa paglalakad, pagkawala ng memorya, pagsasalita at mga problema sa paglunok.

Ang modernong paggamot ay naglalayong labanan ang mga sintomas ng sakit. Ang sakit na Huntington ay kadalasang nagsisimulang magpakita mismo sa edad na 30-40, at hanggang noon ay maaaring walang ideya ang isang tao tungkol sa kanyang kapalaran. Hindi gaanong karaniwan, ang sakit ay nagsisimulang umunlad sa pagkabata. Ito ay isang autosomal dominant disorder - kung mayroon ang isang magulang may sira na gene, kung gayon ang bata ay may 50% na posibilidad na makuha ito.

Duchenne muscular dystrophy.

Sa Duchenne muscular dystrophy, kadalasang lumilitaw ang mga sintomas bago ang edad na 6. Kabilang dito ang pagkapagod, panghihina ng kalamnan (nagsisimula sa mga binti at pag-angat), posibleng pagkaantala sa pag-iisip, mga problema sa puso at sistema ng paghinga, spinal deformity at dibdib. Ang progresibong panghihina ng kalamnan ay humahantong sa kapansanan; sa edad na 12, maraming bata na ang naka-wheelchair. Ang mga lalaki ay may sakit.

Becker muscular dystrophy.

Sa Becker muscular dystrophy, ang mga sintomas ay kahawig ng Duchenne dystrophy, ngunit nangyayari sa paglaon at mas mabagal. Panghihina ng kalamnan sa itaas na bahagi ng katawan ay hindi binibigkas tulad ng sa nakaraang uri ng dystrophy. Ang mga lalaki ay may sakit. Ang simula ng sakit ay nangyayari sa 10-15 taong gulang, at sa edad na 25-30 taon, ang mga pasyente ay karaniwang nakakulong sa isang wheelchair.

Sickle cell anemia.

Sa namamana na sakit na ito, ang hugis ng mga pulang selula ng dugo ay nagambala, na nagiging katulad ng isang karit - kaya ang pangalan. Ang mga nabagong pulang selula ng dugo ay hindi makapaghatid ng sapat na oxygen sa mga organo at tisyu. Ang sakit ay humahantong sa mga malubhang krisis na nangyayari nang paulit-ulit o ilang beses lamang sa buong buhay ng pasyente. Bilang karagdagan sa sakit sa dibdib, tiyan at buto, ang pagkapagod, igsi ng paghinga, tachycardia, lagnat, atbp.

Kasama sa paggamot ang mga gamot sa pananakit, folic acid upang suportahan ang hematopoiesis, pagsasalin ng dugo, dialysis, at hydroxyurea upang bawasan ang dalas ng mga episode. Pangunahing nangyayari ang sickle cell anemia sa mga taong African at Mediterranean heritage, gayundin sa South at Central America.

Talasemia.

Ang Thalassemias (beta thalassemia at alpha thalassemia) ay isang pangkat ng mga namamana na sakit kung saan ang tamang synthesis ng hemoglobin ay nagambala. Bilang resulta, nagkakaroon ng anemia. Ang mga pasyente ay nagreklamo ng pagkapagod, igsi ng paghinga, pananakit ng buto, mayroon silang pinalaki na pali at malutong na buto, mahinang gana, maitim na ihi, paninilaw ng balat. Ang ganitong mga tao ay madaling kapitan ng mga nakakahawang sakit.

Phenylketonuria.

Ang Phenylketonuria ay resulta ng kakulangan ng enzyme sa atay na kailangan para ma-convert ang amino acid na phenylalanine sa isa pang amino acid, tyrosine. Kung ang sakit ay hindi masuri nang maaga, ang malaking halaga ng phenylalanine ay naipon sa katawan ng bata, na nagiging sanhi ng pagkaantala sa pag-iisip, pinsala sa sistema ng nerbiyos at mga seizure. Ang paggamot ay binubuo ng isang mahigpit na diyeta at ang paggamit ng tetrahydrobiopterin cofactor (BH4) upang bawasan ang mga antas ng phenylalanine sa dugo.

Kakulangan ng alpha-1 antitrypsin.

Ang sakit na ito ay nangyayari dahil sa hindi sapat na dami ng enzyme alpha-1 antitropsin sa mga baga at dugo, na humahantong sa mga kahihinatnan tulad ng emphysema. Maagang sintomas Kasama sa mga sakit ang igsi ng paghinga, humihingal. Iba pang mga sintomas: pagbaba ng timbang, madalas mga impeksyon sa paghinga, pagkapagod, tachycardia.

Bilang karagdagan sa mga nakalista sa itaas, mayroong maraming iba pang mga genetic na sakit. Walang salita mula sa kanila ngayon mga radikal na paraan paggamot, ngunit therapy ng gene malaking potensyal. Maraming mga sakit, lalo na sa napapanahong pagsusuri, ay maaaring matagumpay na makontrol, at ang mga pasyente ay nabubuhay nang buo, produktibong buhay.