262. Новородено бебе има отворени шевове:

1) пометен *

3) коронален *

4) тилен *

263. Затварянето на шевовете на черепа при доносени бебета става чрез:

264. Максималното време за затваряне на голямата фонтанела настъпва на възраст:

3) 12-18 месеца *

265. Възраст на затваряне на малкия фонтанел:

1) 6 месеца

2) 1-2 месеца

3) 12-15 месеца

4) до раждането

5) 12-18 месеца

6) 4-8 седмици *

266. Възраст на затваряне на голямата фонтанела в месеци:

4) до раждането

267. Съответствието на броя на млечните зъби с възрастта на детето се изчислява по формулата (n - възрастта на детето в месеци):

268. Пробивът на всички млечни зъби завършва с възрастта:

1) 1-1,5 години

2) 1,5-2 години

3) 2-2,5 години *

4) 2,5-3 години

269. Първите постоянни зъби се появяват на:

270. Нарушаване на втория етап на остеогенезата (костната минерализация) възниква при:

1) намален мускулен тонус *

2) Изместване на pH към киселинната страна *

3) Изместване на pH към алкалната страна

4) дефицит на калций, фосфор и други минерали *

5) хиповитаминоза D *

6) хипервитаминоза D

271. Ремоделиране и самообновяване на костта:

1) регулира се от паратиреоиден хормон *

2) регулира се от тироксин

3) регулира се от тиреокалцитонин *

4) зависи от доставката на витамин D *

5) не зависи от доставката на витамин D

272. При хипокалцемия се развиват следните механизми:

1) извличане на калций от костите *

2) подобряване на чревната абсорбция на калций *

3) намаляване на чревната абсорбция на калций

4) повишена бъбречна екскреция на калций

5) намаляване на бъбречната екскреция на калций *

273. По-малката чупливост на костите при малки деца се дължи на:

1) високо съдържание на плътни вещества

2) по-ниско съдържание на плътни вещества *

3) високо съдържание на вода *

4) фиброзна костна структура *

5) по-голяма гъвкавост при компресиране *

274. Определянето на костната възраст е важно за:

1) оценки на биологичната възраст *

2) оценка на невропсихическото развитие

3) оценка на отклоненията в растежа и развитието *

4) оценка на половото развитие

5) оценки на отклонението в масата

6) контрол върху употребата на стероиди *

275. При новородено състоянието на мускулите се характеризира с:

1) мускулна хипотония

2) преобладаване на тонуса на екстензорните мускули на крайниците

3) преобладаване на тонуса на флексорните мускули на крайниците *

4) мускулите се отпускат по време на сън *

5) по-голямата част от мускулите са в мускулите на багажника *

276. При деца съдържанието на общ калций в кръвния серум е в mmol/l:

277. От страната на гръдния кош с рахит се наблюдават:

1) рахитична броеница *

2) Жлеб на Харисън (перипневмоничен жлеб) *

3) гърдите приличат на „пиле“ *

4) фуниевиден гръден кош

5) увеличаване на извивката на гърба *

Има известна връзка между растежа на мозъчния черепи появата на пръстови отпечатъци по вътрешната повърхност на костите му, въпреки че механизмът на тяхното възникване все още не е напълно изяснен. За първи път се откриват на възраст 1,5-2 години в областта на париеталните кости, след това в тилната зона и едва на 7-8 години - в челната кост. Отпечатъците на пръстите достигат максималната си тежест през пубертета, до 35-40 години те не се променят, а след 40 години постепенно се изглаждат. След 15 години тежестта на тези анатомични образувания в различни части на мозъчния череп е както следва: тилна, темпорална, париетална, фронтална; съответно като 10:7:7.

Някои наблюдения свидетелствамче дигиталните впечатления са по-изразени при деца със забавено умствено развитие и липсата им е важен симптом за нарушени процеси на остеогенеза и обикновено е придружено от кортикална атрофия. При хора над 50 години цифровите отпечатъци се запазват само в 2-2,5% от случаите, което отразява намаляване на нивото на процесите на костна трансформация.

Големите фонтанели се затварят в рамките на първата 1,5-2 години постнатален период. По-продължителното им съществуване може да е признак на такова често срещано детско заболяване като рахит, а в по-сериозни случаи и повишено вътречерепно налягане.

Конци на мозъчния череппостепенно се стесняват - при новородено диаметърът им е 10-11 mm, а при 7-годишно дете - около 2 mm. Въпреки това, активността на образуване на кост по краищата на шевовете продължава много дълго време - средно до 25-30 години, като постепенно намалява интензивността след 20 години. Следователно, въпреки че до края на втората година от живота на детето мозъчният му череп се формира по принцип по същия начин като черепа на възрастен, растежът на черепа обаче продължава.

Пълно затваряне на празнинатачерепните шевове отбелязват края на физиологичната фаза на растеж на черепните кости. На вътрешната повърхност на черепа шевовете се затварят по-рано, отколкото на външната повърхност, понякога с разлика от 7 години. В този случай калцификацията на ръбовете на шева не е индикатор за неговото заличаване. Според G. Friedman, R. Shapiro и A. Janzen, затварянето на конците се случва в няколко области и не винаги е подходящо за възрастта. Известно е само, че при мъжете конците се заличават по-рано и по-равномерно.

Затваряне на шевовете на мозъчния череп, според R. Shapiro и A. Janzen, възниква в следните възрасти: сагитален шев - на 22-26 години, коронален - на 29-30 години, ламбдоиден - на 26-45 години, париетомастоиден - на 30-40 години, сфенотемпорален - дори до 60-годишна възраст. Индивидуални, леко изразени колебания в нивото на костно образуване и продължителността на съществуването на шевовете създават различни формичереп, а преждевременното затваряне на всички шевове може да доведе до развитие на патологични форми на брахицефален тип череп.

За разлика от други кости лицеви и мозъчни части на черепа, основата му се формира от кости с хрущялен произход. Осификацията на последния започва още на 3-ия месец от вътрематочния период от два центъра на растеж в базисфеноидалната и тилната област и по-късно трети център, който се появява в пресфеноидалната зона. В близост до центровете на осификация се образуват синхондрози, които са хомолози на епифизните растежни зони и представляват последните рудименти на първичния хрущял в човешкия скелет. Преди раждането на дете тези зони на осификация се сливат и между тях остават само слоеве на синхондроза.

Към момента ражданеосновният растеж се извършва в базисфеноидалните и базиокципиталните области. През първата година от живота в носната преграда се появява още един център на растеж - мезоетмоидалният. С началото на своята функция crista galli и горната половина на носната преграда осифицират. Продължителността на съществуването на този растежен център не е точно известна. Както отбелязва Н. Форд, според различни анатоми, сливането на посочения център на растеж с центъра, разположен в основната кост, се случва на възраст 12-25 години. Хрущялните слоеве между мезотомоидалния център на растеж и околните кости на лицевия и мозъчния череп (фронтални, странични маси на етмоидната кост) започват постепенно да осифицират на 2-6 години.

По този начин, при малко детев основата на черепа има четири центъра на растеж: сфеноокципитална и сфеномезоетмоидална синхондроза и хрущялни слоеве между етмоидната и челната кост и в самата челна кост.

ГЛАВА 24 ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ И АНОМАЛИИ В РАЗВИТИЕТО НА ЧЕРЕПА И МОЗЪКА, ГРЪБНАЧНИЯ СТЪЛГ И ГРЪБНАЧНИЯ МОЗЪК

ГЛАВА 24 ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ И АНОМАЛИИ В РАЗВИТИЕТО НА ЧЕРЕПА И МОЗЪКА, ГРЪБНАЧНИЯ СТЪЛГ И ГРЪБНАЧНИЯ МОЗЪК

24.1. ОБЩИ ПОЛОЖЕНИЯ

Аномалии(от гръцки anomalia - отклонение, означаващо отклонение от нормата, от общия модел, нередност) - структурни отклонения от нормата, причинени от нарушения на пренаталното развитие; те са вродени дефекти, които се появяват при раждането или в ранна детска възраст. Тежките аномалии се наричат дефекти в развитието.Понякога се наричат ​​малформации, при които която и да е част от тялото или цялото тяло е обезобразено деформацииили се обозначава с френската дума "чудовище"тези термини обаче естествено предизвикват възражения от гледна точка на етиката и деонтологията.

Под вродени аномалии се разбират отклонения от нормата в структурата на отделни части на тялото, органи и тъкани. Възможни вродени аномалии на метаболитните процеси; тяхната последица може да бъде по-специално различни варианти на олигофрения.

Въз основа на етиологията има 3 групи вродени аномалии: а) наследствен, в резултат на наследствени или спонтанни мутации; наследствените аномалии могат да бъдат разделени на геномни, хромозомни и генетични; б) екзогенен, причинени от инфекциозно или токсично тератогенно увреждане на ембриона или плода и в) многофакторни. Вродените аномалии включват различни форми на нарушено развитие на органи и тъкани. 1. Агенеза- пълна вродена липса на орган. 2. аплазия- вродена липса на орган при наличие на съдова дръжка.

3. Липса или недоразвитие на отделни части на тялото и органи, докато недостатъчността на тяхното развитие често се обозначава със сложен термин, който включва гръцката дума олиго(малък) и името на дефектния орган: например олигогерия - недостатъчност на мозъчните извивки, олигодактилия - недостатъчен брой пръсти. 3. Вродена хипоплазия- недоразвитие на орган, проявяващо се с недостатъчна маса или размер. Има прости и диспластични форми на хипоплазия. При проста форма няма качествени промени в структурата и функциите на органа; диспластичната хипоплазия засяга функционалното състояние на органа (например диспластичната хипоплазия на окото или микрофталмът е придружена от зрителни смущения).

4. Вродено недохранване- намаляване на телесното тегло на плода или новороденото. 5. Вродена хиперплазия,или хипертрофия,- относително увеличаване на масата на част от тялото или орган. 6. Макросомия (гигантизъм)- уголемяване на тялото или част от него; с увеличаване отделни органиили части от тях понякога се използват

Гръцките термини се променят пачи (дебел): Например, пахиакрия - удебеляване на фалангата на пръста, пахигирия - удебеляване на церебралната извивка. 7. Хетеротопия- наличието на клетки, тъкани или цял участък от орган в друг орган или в онези части от същия орган, в които те не трябва да бъдат, например наличие на пириформени клетки на Пуркиние в гранулирания слой на кората на малкия мозък. Тъканната хетеротопия е характерна за някои тумори, като тератом, дермоидна киста, холестеатом. 8. Хетероплазия- нарушената тъканна диференциация също може да бъде в основата на туморния растеж. 9. Ектопия- изместване на орган, местоположението му не е на обичайното му място. 10. Удвояване- 2-кратно увеличение на броя на органите или техните части; префиксът "поли" (от гръцки polis - много) означава увеличаване на техния брой неопределен брой пъти, напр. полидактилия, полигерия. 11. Атрезия- пълна липса на съд, канал или отвор, например атрезия на мозъчния акведукт, атрезия на външния Ушния канал. 12. Стеноза- стеснение на съд, канал или отвор. 13. Неотделянеоргани, части от тялото. Имената на аномалии, при които има неразделяне на крайниците или техните части, имат представката „sym” или „syn” (заедно), напр. симподиум - неотделяне на краката, синдактилия - неразделяне на пръстите. Възможно е и неразделяне на двама симетрично или асиметрично развити еднояйчни близнаци. Неразделени близнаци("сиамски близнаци") се наричат ​​паги, добавяйки към тази дума латинското наименование на частите на тялото, с които са свързани, например когато са слети с глави - краниопаг (виж фиг. 24.3), гърдите - торакопагус и така нататък. 14. Упоритост- запазване на структури, които нормално изчезват до определен период от ембрионалното развитие. Устойчивостта на ембрионалната тъкан може да причини развитието на тумори, които възникват в резултат на дисембриогенеза (според теорията на Конхайм), например краниофарингиома. 15. Дисрафизъм- незатваряне на ембрионалната медианна фисура - незатваряне на горна устна, небце, гръбначни дъги и др. 16. Инверсия- обратно (огледално) разположение на органите.

Пренаталното, по-специално ембрионалното, развитие на нервната система е сложен процес, който може да бъде нарушен под въздействието на различни причини, включително наследени характеристики на генофонда и ендогенни или екзогенни влияния, предимно вътрематочна травма, инфекция и интоксикация. Естеството на възникващите аномалии до голяма степен зависи от фазата на развитие на нервната система: етапи на образуване на невралната тръба (първите 3,5-4 седмици), образуване на мозъчни везикули (4-5 седмици), мозъчна кора (6-8 седмици) и др. Поради тези причини могат да възникнат различни дефекти в развитието на главния и гръбначния мозък, черепа и гръбначния стълб. Тези дефекти могат да се появят изолирано или в различни комбинации.

Вторични нарушения на развитието и деформации на черепа и мозъка в пренаталния период, по време на раждането или в ранна детска възраст, както и в по-късна възраст, може да бъде резултат от травматични увреждания, инфекциозни заболявания, а понякога и неуточнени обстоятелства. Вторичните деформации на тъканите на главата и мозъка могат да бъдат причинени от преждевременно сливане на черепните кости, хидроцефалия, рахит, болест на Paget, мраморна болест и др.

Разстройствата на развитието на централната нервна система представляват повече от 30% от всички аномалии, открити при деца (Huidi C., Dixian J., 1980). Честотата на вродените аномалии на централната нервна система варира със среден процент от 2,16 на 1000 раждания.

24.2. КРАНИОСИНОЗА, КРАНИОСТЕНОЗА

Една от причините за черепните аномалии е преждевременна и понякога неравномерна осификация на черепните шевове -краниосиностоза(от гръцки kranion - череп и sinostosis - сливане). Обикновено при новородени всички кости на черепния свод не са слети, предната и задната фонтанела са отворени. Задната фонтанела се затваря до края на втория месец, предната - през втората година от живота. До края на 6-ия месец от живота костите на черепния свод са свързани помежду си чрез плътна фиброзна мембрана. До края на първата година от живота размерът на главата на детето е 90%, а до 6 години достига 95% от размера на главата на възрастен. Затварянето на шевовете чрез свързване на назъбените ръбове на костите започва в края на 1-вата година от живота и е напълно завършено на възраст 12-14 години.

Преждевременното и неравномерно разрастване на фонтанелите и черепните шевове при деца води до развитие на краниостеноза(от гръцки кранион - череп и стеноза - стесняване) и следователно до недостатъчен обем на черепната кухина, което пречи на нормалното развитие на мозъка и води до създаване на условия за ликвородинамични нарушения. Честотата на краниостеноза е 1 на 1000 новородени. При краниостеноза обикновено се повишава вътречерепното налягане и следователно е характерна хипертонията главоболие, възможно развитие на конгестивни оптични дискове с последваща вторична атрофия и зрително увреждане, умствена изостаналост (за повече информация относно интракраниалната хипертония вижте Глава 20).

Има първична (идиопатична) и вторична краниосиностоза. Развитието на вторична краниосиностоза може да се дължи на различни причини. Те могат да включват рахит с дефицит на витамин D, хипофосфатемия и предозиране на тиреоиден хормон в случаи на лечение на вродена хипотиреоидна олигофрения (кретинизъм).

Израстването на шевовете на черепа е не само преждевременно, но и неравномерно, което обикновено води до деформации на черепа. В процеса на проследяване на развитието на формата на мозъчния череп, т.нар черепен индекс (CI) - съотношението на напречния размер на черепа към неговия надлъжен размер, умножено по 100. При нормално (средно) съотношение на напречните и надлъжните размери на главата (с мезоцефалия), черепният индекс при мъжете е

76-80.9, за жените - 77-81.9.

При преждевременно свръхрастеж на сагиталния шев (сагитална синостоза), долихоцефалия,при която черепът се увеличава в предно-задна посока и намалява в напречен размер. В такива случаи главата се оказва тясна и удължена. CHI е по-малко от 75.

Вариант на долихоцефалия, причинен от преждевременно сливане на сагиталния шев (фиг. 24.1), при който има ограничение в растежа на черепа в напречна посока и се появява прекомерен растеж на дължина, може да бъде скафоцефалия(от гръцки skaphe - лодка), цимбоцефалия(scaphoid head, keelhead), при която се образува дълга тясна глава с изпъкнало чело и тила, напомнящи лодка, обърната с главата надолу с кила. Седловиднанаречен череп, удължен в надлъжна посока с вдлъбнатина в париеталната област.

Вариант на деформация на черепа, при който черепът има увеличен напречен размер поради преждевременно сливане на короналните (коронални) шевове (коронална или коронална, синостоза), е брахицефалия(от гръцки brachis - къс и kephale - глава), главата е широка и

Ориз. 24.1.Скафокрания при 5-годишно дете.

скъсен, черепен индекс над 81. При брахицефалия, дължаща се на двустранна коронарна синостоза, лицето е сплескано и често се проявява екзофталм.

При преждевременно сливане на коронарния шев от едната страна, плагиоцефалия,или кръстоглавост (от гръцките plagios - наклонен и kephale - глава). В такива случаи черепът е асиметричен, челната кост от страната на синостозата е сплескана, от същата страна е възможен екзофталм и разширение на средната и задната черепна ямка.

Ако настъпи преждевременно комбинирано сливане на коронарните и сагиталните черепни шевове, растежът на черепа се извършва главно към предния фонтанел и основата, което води до увеличаване на височината на главата, като същевременно ограничава нейния растеж в надлъжна и напречна посока. посоки. В резултат на това се образува висок, коничен череп, донякъде сплескан в предно-задната посока. (акрокрания),често се нарича кула череп(фиг. 24.2). Вариант на череп от кула - оксицефалия,или заострена глава (от гръцки oxys - остър, kephale - глава), при която ранното сливане на черепните шевове води до образуването на висок, стесняващ се нагоре череп с наклонено назад чело.

Вариант на деформация на черепа, характеризиращ се с тесни фронтални и широки тилни кости, се формира поради преждевременно свръхрастеж

челен шев. В този случай челните кости растат заедно под ъгъл (обикновено челният шев заздравява едва в края на 2-рата година от живота) и на мястото на челния шев се образува "гребен". Ако в такива случаи задните части на черепа компенсаторно се увеличат и основата му се задълбочи, а тригонокрания,или триъгълен череп(от гръцки trigonon - триъгълник, kephale - глава).

Изолираната синостоза на ламбдоидния шев е изключително рядка и е придружена от сплескване на тила и компенсаторно разширяване на предната част на черепа с разширяване на предната фонтанела. Често се комбинира с преждевременно затваряне на сагиталния шев.

Ориз. 24.2.Череп на кула при 3-годишно дете.

Пример за комбинация от генетично обусловена краниостеноза с други патологични прояви може да бъде Симптомокомплекс Терсил(описан през 1942 г. от френския лекар Терсил М.): кулообразен череп, екзофталм, нистагъм, умствена изостаналост, епилепсия, атрофия на зрителния нерв. Краниограмите обикновено показват признаци на вътречерепна хипертония, по-специално изразени цифрови отпечатъци.

В случай на вторична краниостеноза в ранен стадий на нейното развитие, консервативното лечение на основното заболяване може да бъде ефективно. При първична краниостеноза, както и при вторична краниостеноза при вече развита значителна интракраниална хипертония, е показана декомпресивна хирургия: образуване на краниектомични проходи с ширина до 1 cm по линията на осификация на шева. Навременното хирургично лечение на краниостеноза може да осигури допълнително нормално развитиемозък

24.3. ХИПЕРТЕЛОРИЗЪМ И ХИПОТЕЛОРИЗЪМ

Един от вариантите на черепната аномалия е хипертелоризъм(от гръцки tele - далеч, horismos - разграничаване, разделение), което е следствие от прекомерното развитие на малките крила на основната кост. Разстоянието между вътрешните ръбове на орбитите е значително увеличено, мостът на носа е широк, мостът на носа е плосък, а очите са широко раздалечени. Може да се комбинира с микроофталмия, епикантус, двустранен конвергентен страбизъм, други аномалии и умствена изостаналост.

Фамилните форми на хипертелоризъм се унаследяват по автозомно-доминантен начин. Хипертелоризмът може да бъде един от признаците на наследствени заболявания, които имат различни видове предаване (синдроми на Crouzon, Greg, "cry the cat" и др.).

При хипертелоризъм интерорбитално-окръжният индекс (IMC) е повече от 6,8. IMR е равен на резултата от разделянето на разстоянието (в сантиметри) между вътрешните ъгли на палпебралните фисури на обиколката на главата, умножено по 100.

Хипотелоризъмобикновено се нарича намаляване на разстоянието между вътрешните ръбове на очните кухини; в този случай е възможно недоразвитие на носа, лицето прилича на муцуна на маймуна, IMO по-малко от 3,8. Хипертелоризмът може да бъде един от признаците на някои наследствени заболявания, например синдром на Патау.

24.4. МАКРОКРАНИЯ, МИКРОКРАНИЯ, КРАНИОТАБЕС, КРАНИОСКЛЕРОЗА

Увеличаване на размера на черепа (макрокрания)Тя може да бъде не само вродена, но и придобита, например с рахит, несъвършена остеогенеза, краниоклавикуларна дизостоза.

При новородени, асиметрични макрокраниуми във връзка със субдурален хематом, хигрома, арахноидна киста в черепния свод. Асиметрията на черепа с хемиатрофия на мозъка поради травматична или възпалителна лезия, претърпяна в ранна детска възраст, придружена от сплескване, понякога удебеляване на костите на черепния свод, е известна като

Симптом на Копилов (описано от руски неврорадиолог М. Б. Копилов, роден през 1887 г.). Трябва да се има предвид, че асиметрията на черепа при раждане може да бъде и следствие от подкожен или субгалеален хематом.

При рахит, обикновено в остър ход, понякога има craniotabes- омекване, изтъняване на плоските кости на черепа в областта на предните и задните фонтанели, над мастоидните процеси и по протежение на черепните шевове. Възможно е също да се развие черепна хиперостоза (краниосклероза)- бавно прогресиращо задебеляване и неравномерно увеличаване на размера на костите на черепа, най-често на лицевия; наблюдавани например при паратироидна остеодистрофия, неврофиброматоза, еозинофилен аденом на хипофизата (соматотропином) и тумори на костите на черепа.

24.5. КРАНИОПАГИЯ

Краниопагията е една от най-редките и опасни вродени деформации; той представлява сливането на два еднояйчни близнака с техните глави (фиг. 24.3).

Разделянето на краниопага се отнася до най-сложните неврохирургични интервенции, включително разделянето на мозъка на двете бебета, кръвоносните съдове, захранващи мозъка им, твърдата мозъчна обвивка, кожата и извършването на сложни реконструктивни операции за заместване на дефектите на черепа. костите и меките тъкани на главата, които са неизбежни при разделяне на близнаци. В литературата са описани около 30 операции за разделяне на краниопага, тези операции, за съжаление, по-често завършват със смъртта на един или двама близнаци. Опитът от успешна операция за отделяне на краниопагус принадлежи на Института по неврохирургия на името на. Н.Н. Бурденко RAMS.

Ориз. 24.3.Сиамските близнаци, съединени в главата, са краниопаги.

24.6. ПЛАТИБАЗИЯ

Аномалия в развитието на черепа, проявяваща се със сплескване на основата му, е платибазията (от гръцки platys - плосък и basis - основа). Може също да е следствие от дългосрочна интракраниална хипертония, която се е проявила в детството. При платибазия, задната черепна ямка е особено сплескана, обикновено разстоянието между задната част на sela turcica и foramen magnum е значително увеличено; ъгълът, образуван от наклона на черепа (наклон на Блуменбах) и предната част на основата на черепа (фронтална основа, равнина на предната черепна ямка) е по-голям от 105?; предният ръб на foramen magnum и предната дъга на атласа са леко повдигнати (фиг. 24.4b). Platybasia понякога е безсимптомна, но може да бъде придружена от повишено вътречерепно налягане. Вродена платибазия се наблюдава при болест на Даун, мукополизахаридози и може да се комбинира с малформация на Arnold-Chiari и ахондропатия. Придобитата платибазия е възможна при болестта на Paget, остеомалация, фиброзна дисплазия, хипотиреоидизъм и може да бъде придружена от базиларна импресия.

24.7. БАЗИЛАРНА ИМПРЕСИЯ

Базиларна импресия (базиларна инвагинация, базиларна депресия) обикновено се появява на фона на вродена платибазия и представлява задълбочаване на предната част на основата на тилната кост (ръбове на foramen magnum, тилни кондили) към субтенториалното пространство. На краниограмите може да се отбележи увеличаване на ъгъла между наклона и горната плоча на основната кост (повече от 130?, фиг. 24.4c), както и изместване на горните шийни прешлени, особено зъба на II шиен (аксиален) прешлен отгоре Реплики на Чембърлейн (условна линия, свързваща задния ръб на твърдото небце със задния ръб на foramen magnum, определена на профилна краниограма) и Линия де ла Петит (конвенционална линия между върховете на мастоидните израстъци, определена на фронталната краниограма). Обикновено такива пациенти имат къс врат, ограничена подвижност на врата и слабо окосмяване по врата. През първото или второто десетилетие от живота са възможни клинични прояви на дисфункция на структурите, разположени в задната черепна ямка и горните цервикални сегменти на гръбначния мозък (спастична тетрапареза, елементи на булбарен синдром, нистагъм при обръщане на погледа надолу - нистагъм , „побиване“ и др.), както и нарушения в ликвородинамиката, проявяващи се с хидроцефалия (виж Синдром на Арнолд-Киари-Соловцев, Глава 11).

24.8. СУБЛУКСАЦИЯ В АТЛАНТОСОВАТА СТАВА

Рисков фактор е нестабилността в атлантоаксиалната става. В такива случаи дори леко нараняване може да доведе до неговата сублуксация и дълбок неврологичен дефект, причинен от компресия на гръбначните корени C I - C II и съответните нерви, както и на вертебралните артерии и устната част на гръбначния мозък. При евентуално заклинване

Ориз. 24.4.Дефиниция на платибазия и базиларна импресия.

а - нормално: твърдото небце, върхът на зъба на аксиалния (II шиен) прешлен и ръбът на foramen magnum са разположени на една и съща линия или върхът на зъба на аксиалния прешлен е под тази линия, и ъгълът, образуван от основата на предната черепна ямка и кливуса, е приблизително 105 градуса; b - платибазия: ъгълът на наклона на кливуса спрямо основата на предната черепна ямка е повече от 105 градуса; c - базиларен отпечатък: върхът на зъба на аксиалния прешлен над линията, преминаваща през твърдото небце и ръба на тилния отвор; Ъгълът на наклона е повече от 105 градуса.

одонтоидният процес на втория шиен (аксиален) прешлен във foramen magnum обикновено причинява смърт от спиране на дишането. Има предразположение към сублуксация на атлантоаксиалната става при синдром на Даун, ревматоиден артрит и мукополизахаридоза.

24.9. АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ

Многовариантна група от вродени аномалии се състои от различни форми на комбинации от черепна кула (акрокрания, акроцефалия) с различни варианти на аномалии на пръстите (акроцефалосиндактилия, акроцефалополисиндактилия).

24.10. СИНДРОМ НА ГРУБЕР

Сред другите наследствени заболявания, придружени от изразена костна патология, по-специално промени в черепа, може да се отбележи синдромът на Gruber, проявяващ се с микроцефалия, сплескване на орбитите, екзофталм, малформации на лицевия скелет, често цепнатини на гръбначните дъги, менингеални и менингеални хернии при нивото на гръбначния стълб. Този синдром се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Описан е от Х. Грубер през 1933 г.

24.11. ЗАВЪРШЕНИ ЧЕРЕПНИ ДЕФЕКТИ

На краниограмите понякога е възможно да се открият малки вродени фенестрирани дефекти на черепа, локализирани в сагиталната равнина или парасагитално, главно в париеталната област. Фенестрираните дефекти на черепа понякога се комбинират с прояви на дизрафизъм, по-специално дисрафизъм на гръбначните дъги.

24.12. ДИЗОСТОЗИ НА ЧЕРЕПА

Деформациите на черепа могат да бъдат проява на различни видове дизостоза.

Краниофациална дизостоза на Крузон или болест на "папагал", - краниостеноза, причинена от комбинация от недоразвитие на черепните кости и преждевременно сливане на черепни шевове. Проявява се с промяна във формата на мозъка и лицевия череп, с характерни хипертелоризъм, екзофталм, страбизъм, особена кука форма на носа, напомняща на клюн орел или папагал. Възможно недоразвитие на долната челюст, неправилна захапка: долните зъби са пред горните (прогнатия), загуба на слуха, пирамидна и церебеларна недостатъчност и по-рядко - други фокални неврологични симптоми. Възможно е да има различни аномалии на костите на тялото и крайниците. Фундусът често показва признаци на стагнация, които могат да отстъпят място на вторична атрофия на оптичните дискове, придружена от зрително увреждане.

Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Описан през 1912 г. от френския лекар О. Крузон (1874-1938).

Краниофациална дизостоза на Franceschetti-Zwahlen характеризиращ се с груби нарушения в структурата на мозъка и лицеви отделичерепи ("рибешко лице") Лицето е удължено, формата на очите е антимонголоидна, горната и долната челюст от двете страни са недоразвити, отбелязва се хипоплазия на пирамидните структури темпорални кости, деформация на ушите, тежка загуба на слуха, понякога дори до глухота. Често се комбинира с други дефекти в развитието. Унаследява се по автозомно-доминантен начин.

Краниоклейдопелвична дизостоза на Chente-Marie-Senton - семейно заболяване, характеризиращо се със забавен свръхрастеж на черепните шевове и фонтанели, брахицефалия, тежък хипертелоризъм, хиперостоза на дъното на средната черепна ямка, липса на пневматизация на пирамидите на темпоралните кости, недоразвитие на горните челюсти и максиларните синуси, забавено развитие и дистрофия постоянни зъби, частично или пълно недоразвитие на ключиците (в резултат на което раменните стави могат да се съберат на гръдния кош до докосване), сколиоза, дълбока лумбална лордоза, понякога спина бифида, спина бифида. Може да има прояви на компресия на брахиалните плексуси. Гръдният кош е с конична форма, тазът е тесен, късна осификация на срамните кости, брахидактилия, брахимезофалангия, понякога прогресираща загуба на слуха. Рентгеновите лъчи разкриват склероза на костната тъкан, костни деформации и множество шиповидни костни удебеления. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Възможни са и спорадични случаи. Описан през 1898 г. от J. Shentaner, R. Marie и R. Sainton.

24.13. ПАТОЛОГИЯ НА ЧЕРЕПА В СИСТЕМА

БОЛЕСТИ НА КОСТИТЕ

Някои неврологични заболявания са свързани със системни костни заболявания, с които неврологът трябва да е запознат, така че по-долу е кратка информацияза този вид костна патология.

За фиброзна остеодисплазия,или болест на Брайцев-Лихтенщайн,характеризиращ се с нарушение на костообразуващата функция на мезенхима, проявяващо се в една или повече кости, което води до тяхната деформация и образуването на огнища на разреждане в тях, обикновено ограничени от здравата костна тъкан чрез склеротична граница. Обемът на засегнатата кост може да се увеличи. Най-често се засягат тръбните кости, но характерни изменения могат да се наблюдават и в костите на черепа. В такива случаи е възможно заличаване на допълнителните носни кухини, деформация на орбитите, стесняване на отворите в основата на мозъчния череп и в лицевия череп, което води до нарушаване на функцията на преминаващите през тях нерви и съдове. Заболяването, вероятно наследствено, се проявява от детството. Описан през 1927 г. от местния хирург V.R. Брайцев (1878-1964), малко по-късно - американски патолог Л. Лихтенщайн (1906-1977).

Деформираща остеодистрофия (болест на Paget) най-често се проявява при мъже на възраст 40-60 години, характеризиращи се с постепенно прогресиращо

удебеляване на кортикалния слой на костите с развитие на хиперостоза, деформация, кривина на костите, нарушение на тяхната структура, образуване на кисти в тях; Засягат се костите на черепа, гръбначния стълб и дългите тръбести кости. Размерът на мозъчния череп се увеличава, външната плоча на костите на черепния свод се удебелява на места, хиперостозите се редуват с области на произволна костна загуба. Поради деформация на костните отвори и канали на основата на черепа и междупрешленните отвори, функцията на черепната и гръбначномозъчни нерви, възможни са нарушения на кръвообращението. Деформацията на орбитите причинява екзофталм. Често се наблюдават признаци на интракраниална хипертония. Прешлените са сплескани; в тръбните кости медуларните канали са стеснени, възможни са патологични фрактури на костите, докато линията на фрактурата е ясна, равномерна, както при фрактура на обелен банан („банан фрактура“); Физиологичните извивки на гръбначния стълб се засилват. Процесът може да бъде относително ограничен или широко разпространен. Нивата на калций и фосфор в кръвта са нормални или леко повишени, а активността на алкалната фосфатаза е повишена. Предполага се доминантен тип унаследяване с различна изразеност. Заболяването е описано през 1877 г. от английския хирург J. Paget (1814-1899).

Мраморна болест (болест на Алберс-Шьонберг) - фамилна генерализирана остеосклероза, протичаща с левкемична кръвна реакция при деца, с анемия и левкопения при възрастни, често с атрофия на зрителните нерви и глухота. Характеризира се с деформация на церебралния и лицевия череп, сливане на параназалните кухини с плътна, безструктурна костна тъкан. Поради постепенното стесняване на отворите в черепа и междупрешленните отвори могат да се появят полиморфни прояви на увреждане на периферната нервна система както на черепно, така и на гръбначно ниво. В прешлените костните греди на гъбестото вещество са удебелени и уплътнени. При тръбните кости се наблюдава стесняване и след това изчезване на медуларните кухини, епифизите са клубообразно удебелени и напречно набраздени, има тенденция към патологични фрактури. Унаследява се по автозомно-рецесивен тип и след това, проявявайки се във фенотипа през първите години от живота, бързо води до смърт или - по автозомно-доминантен тип, проявяващ се на 20-40 години. Описва заболяването през 1907 г. от H.E. Аберс-Шонберг.

Синдром на Олбрайт е множествена фиброзна дисплазия на костите, придружена от болка и спонтанни фрактури; В този случай е възможно увреждане на горната стена на орбитата. В такива случаи се отбелязва едностранен екзофталм, от същата страна - атрофия оптичен нерв, офталмопареза. Чести са главоболие, загуба на слуха, конвулсии, умствена изостаналост, хипертиреоидизъм и области на хиперпигментация на кожата. Появява се в детството. При момичетата е възможен преждевременен пубертет (менструацията започва на 5-8 години). Неизвестна етиология. Синдромът е описан през 1937 г. от американския ендокринолог Ф. Олбрайт (роден през 1900 г.) и др.

Енцефало-офталмологична фамилна дисплазия Krause-Riese - ектомезодермална дисплазия, проявяваща се веднага след раждането главно чрез неврологични и офталмологични симптоми. Характерни са долихоцефалия, понякога хидроцефалия, тилна или лумбосакрална херния, церебеларна атаксия, абсанси, умствена изостаналост, раздразнителност, както и птоза на горните клепачи, страбизъм, миопия, отлепване на ретината и катаракта. Възможна цепнатина на горната устна, твърдото небце, вродени сърдечни дефекти и други дефекти в развитието. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Описано

тази форма на патология през 1946 г. австрийският лекар A.S. Краузе и през 1958 г. американският офталмолог А.Б. Рийз.

Краниометафизарна дисплазия - дифузна пролиферация на костната тъкан на черепа и метафизите на тръбните кости. Характеризира се с голяма глава, хипертелоризъм, седловиден нос и широко разположени зъби. Стесняването на отворите на основата на черепа може да причини увреждане на черепните нерви и съдови нарушения. Краката обикновено са непропорционално дълги, ставните им области са удебелени. Протичането на заболяването е бавно прогресивно. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Този патологичен процес е описан през 1957 г. от О. Леман.

Синдром на Дзержински - фамилна хиперпластична периостална дистрофия, проявяваща се с комбинация от дефекти в развитието, характеризиращи се с различни видове краниосиностоза и базиларна импресия. Костите на мозъчния череп и лицето са удебелени, уплътнени, носът е рязко изпъкнал, ключиците и гръдната кост са удебелени, понякога се наблюдава фуниевиден гръден кош, пръстите са къси, фалангите им са удебелени. Синдромът вероятно е наследствен. Заболяването е описано през 1913 г. от полския лекар V.E. Дзержински.

При хронична ксантоматоза,или Болест на Хенд-Шулер-Кристиан,Характеристика християнска триада: дефекти в костите на черепа, екзофталм и безвкусен диабет. В черепа, както и в прешлените и тръбните кости, се развива ретикулохистиоцитна пролиферация с образуване на грануломи и последваща резорбция на костната тъкан. Първо се появяват гъсти болезнени отоци над огнищата на разрушаване на костите, след което в същата област се образуват вдлъбнатини във формата на кратер. Разрушаването на основата на черепа и очните кухини може да бъде придружено от увисване на очните ябълки. Притискането на мозъка и черепните нерви от грануломатозни маси води до развитие на различни неврологични симптоми. На краниограмата костите на черепа се променят като "географска карта" (поради огнища на остеопороза с неравномерни контури). В основата му стои генетично обусловено нарушение на липидния метаболизъм с образуването на туморни натрупвания на мастни липоидни маси в различни органи и тъкани. В този случай в кръвта се откриват признаци на хипохромна анемия, съдържанието на холестерол и липопротеини се повишава. Заболяването се проявява в детството (до 10 години), по-често при момчета. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Заболяването е описано през 1933 г. от американския педиатър A. Hand (роден през 1868 г.), след това от американския лекар H.A. Кристиан (1876-1951) и австрийския радиолог А. Шулер (роден през 1874 г.).

Синдром на Ван Бухем - наследствена генерализирана хиперостоза, проявяваща се след пубертета с умерени признаци на акромегалия. От 3-то десетилетие от живота се появяват екзофталм, увреждане на слуха и периферна пареза на лицевите нерви. Рентгенографията показва прояви на генерализирана хиперостоза, в кръвта - повишени нива на алкална фосфатаза, нормални нива на калций и фосфор. Синдромът е описан през 1952 г. от холандския лекар F. van Buchem.

Хипопластична хондродистрофия е вродено заболяване, характеризиращо се с нарушена енхондрална остеогенеза. Характеризира се с голям череп с изпъкнал тил, седловиден нос, прогнатизъм, нисък ръст (при възрастни до 130 см) главно поради скъсяване на крайниците (микромиеличен нанизъм), къси ръце, изразена лумбална лордоза. Възможна радикуларна болка, долна парапареза, обструктивна сънна апнея. При раждането дължината на тялото е 46-48 см, има значително изоставане в двигателното развитие, възможно е умерено умствено изоставане.

та разработка. Рентгеновите лъчи показват диспропорция на мозъка и лицевия череп, сплескване на основата на черепа, скъсяване на тръбните кости, удебеляване илиачните кости, чиито крила са разгърнати, стеснение на гръбначния канал. Типът на наследяване е автозомно доминантен, в 80% от случаите заболяването се причинява от нови мутации.

дисрафичен синдром, или синдром на Бремер,е комплекс от дефекти на ембриогенезата, разположени предимно по средната линия: високо небце, цепка на небцето и горната устна („цепка на небцето” и „цепка на устната”), неравномерен растеж и неправилно разположение на зъбите, деформации на черепа, гръдния кош, кранио-вертебралните. аномалии, прояви на сирингомиелия, гръбначни изкривявания, спина бифида, спинални и краниални менингеални и менингеални хернии, допълнителни и асиметрични млечни жлези, нощно напикаване.

24.14. ЧЕРЕПНА ХЕРНИЯ

Вродена малформация е черепната херния, която се среща с честота 1:4000-5000 новородени. Тази форма на малформация се формира през 4-ия месец от вътрематочното развитие. Това е херниална издатина в областта на костен дефект, която може да варира по размер и форма. Хернията обикновено се локализира в кръстопътя на костите на черепа: между челните кости, в основата на носа, близо до вътрешния ъгъл на окото. (предна херния), в областта на кръстовището на париеталните кости и тилната кост (задна херния). Най-чести са предните черепни хернии (фиг. 24.5). Въз основа на местоположението на външния отвор на херниалния канал те се диференцират в назофронтален, назоетмоидален и назоорбитален

Ориз. 24.5.Дете с назоорбитална херния и хипертелоризъм преди (а) и след (б) операция.

Ориз. 24.6.Дете с херния в тилната област.

нов Задните черепни хернии (фиг. 24.6) са разделени на отгоре и отдолу в зависимост от това къде се намира дефектът в тилната област: над или под тилната издатина. Освен изброените по-горе варианти на черепните хернии, т.нар базални хернии, при които има дефект в костите на основата на черепа на дъното на предната или средната черепна ямка и херниалната торбичка изпъква в носната кухина или назофаринкса. Рядко се появяват черепни хернии в областта на сагиталния шев.

Основните форми на черепната херния са: 1) менингоцеле,в който херниалният сак е представен от кожа и променени меки и арахноидни мембрани, твърдата мозъчна обвивка обикновено не участва в образуването на херниалната издатина, но е фиксирана към ръбовете на костния дефект; съдържанието на херниалния сак е CSF; 2) менингоенцефалоцеле- херниалният сак е изграден от същите тъкани, а съдържанието му, освен CSF, включва и мозъчна тъкан; 3) менингоенцефалоцистоцеле- херниална протрузия, която освен същите тъкани включва и част от уголемения вентрикул на мозъка. От трите форми на черепна херния, изброени по-горе, менингоенцефалоцеле, често наричано енцефалоцеле, е най-честата. Хистологичното изследване на херниалния сак и неговото съдържание разкрива удебеляване и уплътняване (фиброза) на меките и арахноидните мембрани, рязка атрофия и дегенерация на мозъчната тъкан, открита в херниалния сак.

Повърхността на херниалната издатина може да бъде покрита с непроменена кожа или изтънена кожа с белези със синкав цвят. Понякога, още при раждането на дете, в центъра на хернията има фистула на цереброспиналната течност. Често през първите години от живота на детето размерът на херниалната издатина се увеличава значително, докато кожата му става по-тънка и язва. Възможно е и разкъсване на херниалния сак с масивна ликворея, което е животозастрашаващо. В допълнение, улцерациите по повърхността на херниалния сак и фистулите на цереброспиналната течност често се инфектират, което може да доведе до развитие на гноен менингоенцефалит. Херниалната изпъкналост може да бъде педункулирана (стеснена в основата) или да има широка основа. В последния случай тя често пулсира, а когато детето се напряга, се напряга. При палпация херниалната изпъкналост може да бъде с различна плътност, еластична и флуктуираща.

Предните черепни хернии причиняват обезобразяване на лицето, деформация на очните кухини, носа, докато често се отбелязва сплескан широк мост на носа, неправилно разположение на очните ябълки и нарушено бинокулярно зрение. При назоорбитална херния, като правило, се откриват деформация и обструкция.

често се развива намаляване на назолакрималния канал, конюнктивит и дакриоцистит. Базалните черепни хернии, разположени в носната кухина или назофаринкса, приличат на полипи на външен вид. Ако херниалният сак се намира в едната половина на носа, възниква изкривяване на носната преграда; В същото време дишането е затруднено, речта е неясна с назален нюанс.

Много големи менингоенцефалоцели (има описание на предна черепна херния с диаметър 40 см) обикновено са придружени от тежка мозъчна патология и новородените в такива случаи не са жизнеспособни. Съдбата на останалите пациенти, като правило, зависи от размера и съдържанието на херниалната издатина, както и от възможността за хирургично лечение на тази малформация. Децата често изпитват главоболие и световъртеж. Фокалните мозъчни симптоми могат да липсват или да са умерени, но са възможни и фокални неврологични симптоми, по-специално централна пареза, хиперкинеза, нарушения на двигателната координация и др., признаци на недостатъчност на функциите на черепните нерви (I, II, VI, VII, VIII, XII ). Възможни са епилептични пароксизми и умствена изостаналост.

Черепните хернии могат да бъдат комбинирани с други вродени аномалии: микроцефалия, краниостеноза, хидроцефалия, микрофталмия, епикантус, вродена птоза на горния клепач, аномалии в развитието на ретината и зрителните нерви, колобома (тъканни дефекти на очната ябълка), вроден хидрофталм, краниоспинални аномалии , разцепване на гръбначните дъги.

Лечение на церебрална херния. Показания за незабавна операция при новородено са ликворея от херниалния сак или бързо увеличаване на размера на хернията с изтъняване на нейната обвивка и риск от разкъсване. При липса на спешни показания за операция, детето трябва да бъде под наблюдението на педиатри, невролози и неврохирурзи, които обикновено съвместно решават възможността за предоставяне на неврохирургична помощ на пациента и определят най-благоприятното време за операцията. Трябва да се има предвид, че хирургичното лечение на черепната херния може да бъде ефективно и често води до благоприятен резултат (фиг. 24.5).

Противопоказания за операция са възпалителни процеси в мембраните и в мозъка, тежки неврологични и психични разстройства (имбецилност, идиотия), прояви на хидроцефалия и тежки съпътстващи деформации.

Хирургичното лечение се състои в изолиране и изрязване на херниалния сак при запазване на съдържанието му. Важни етапи от операцията са херметично зашиване на твърдата мозъчна обвивка и внимателна пластика на костния дефект.

При комбиниране на назоорбитална херния и хипертелоризъм се извършва сложна реконструктивна операция, включваща пластика на костния дефект и сближаване на орбитите. Окципиталните церебрални хернии могат да съдържат венозни синуси на твърдата мозъчна обвивка, което трябва да се има предвид по време на операцията.

24.15. НАРУШЕНИЯ В РАЗВИТИЕТО НА МОЗЪКА

Дефектите в развитието могат да се появят в различни комбинации. Така например, когато Синдром на Durand-Zuninпризнаците на дизрафизъм се комбинират с хидроцефалия, придружена от разширяване на мозъчния череп, агенезия

прозрачна преграда, разцепване на дъгите на прешлените, изкривяване на стъпалата и двустранна бъбречна хипоплазия, което води до нарушен воден метаболизъм. Синдромът е фамилен, очевидно наследствен. Описано е през 1955 г. от италианските педиатри S. Durand и F. Zunin.

Специална група аномалии в развитието може да включва изразени

вторични вродени малформации на черепа и мозъка, възникнали през различни периоди на онтогенезата. Причините за такива аномалии са различни: заболявания на майката по време на бременност, радиация, травматични наранявания на плода, излагане на плода на различни токсични фактори, по-специално алкохол и многобройни лекарствакоито имат тератогенен ефект. Малформациите на централната нервна система са резултат от един или повече основни патологични процеси, които нарушават развитието на мозъка: образуването на невралната тръба, разделянето на нейния черепен отдел на сдвоени образувания, миграция и диференциация на клетъчните елементи на нервната система. тъкан. Те могат да се проявят на три нива: клетъчно, тъканно и органно.

По-долу е дадено описание на някои дефекти в развитието на мозъка и черепа, които възникват по време на процеса на онтогенезата (поради дисембриогенезата).

аненцефалия- липса на главния мозък, костите на черепния свод и меките тъкани, които го покриват. На мястото на медулата обикновено има съединителна тъкан, богата на кръвоносни съдове, с кистозни кухини, облицовани с медуларен епител, глиална тъкан, единични нервни клетки и остатъци от хориоидни плексуси.

Екзенцефалия- липса на кости на черепния свод (acranium) и меки покривки на главата, в резултат на което мозъчните полукълба са разположени открито в основата на черепа под формата на отделни възли, покрити с пиа матер.

Хидроаненцефалия - пълна или почти пълна липса на големи полукълба със запазване на костите на черепния свод и неговите покривни тъкани. Главата е с нормален размер или леко увеличена. Черепната кухина е изпълнена предимно с CSF. Продълговатият мозък и малкият мозък са доста развити. Междинният мозък и други части на мозъка може да липсват или да са рудиментарни. Тази форма на дефект е описана за първи път от J. Cruvelier през 1835 г. под името "хидроцефална аненцефалия".

Поренцефалия вярна - присъствие в плат теленцефалонкухини с различни размери, облицовани с епендима и комуникиращи с камерната система и субарахноидалното пространство.

Поренцефалия фалшива - затворени кухини в главния мозък, които нямат епендимна обвивка и представляват кисти след енцефаломалация от различен произход.

Кистозна дисплазия на мозъка или полипоренцефалия, - вродена дисплазия на мозъчните полукълба, характеризираща се с образуването на множество кухини в него, обикновено комуникиращи с вентрикуларната система на мозъка.

Прозенцефалия- дефект в развитието, при който мозъчните полукълба са разделени едно от друго само с плитък надлъжен жлеб, така че границата между дясната и лявата половина на теленцефалона е неясна (среща се с честота 1:16 000).

Холопрозенцефалия - малформация на мозъка, при която големите му полукълба не са разделени и изглеждат като едно полукълбо, а странични вентрикулипредставена от една кухина. Често се комбинира с други вродени заболявания

скали. Смъртта обикновено настъпва малко след раждането. Може да е проява на тризомия на хромозоми 13-15. Дефектите на теленцефалона са придружени от различни, понякога тежки, нарушения на структурата на лицето и неговите кости, по-специално цебоцефалия, етмоцефалия и циклопия. Децата с циклопия обикновено се раждат мъртви.

Агирия (лисенцефалия) - недоразвитие на извивките на мозъчните полукълба, докато повърхността им е изгладена (гладък мозък). Микроскопията разкрива груба промяна в архитектониката на мозъчната кора и липсата на нормални клетъчни слоеве в нея. Проявява се като изразено нарушение на психомоторното развитие, полиморфни конвулсии, пареза или парализа. Децата обикновено умират през първата година от живота си.

Микро- и полигирия - дефект, при който на повърхността на големите полукълба има множество произволно разположени малки извивки. Микрогирията обикновено се проявява симетрично и е придружена от нарушение структура слой по слойкора с не повече от 4 слоя.

Пахигирия (макрогирия) - уголемяване на главните гируси, докато вторичните и третичните гируси отсъстват, браздите са изправени, те са къси и плитки. Цитоархитектурата на кората в такива случаи е нарушена. Хетеротопии на нервните клетки се намират в бялото вещество на мозъка.

Хипоплазия или аплазия (агенезия) на corpus callosum - частично или пълно отсъствие на corpus callosum. В случай на аплазия третата камера на мозъка остава отворена. Ако липсва само задната комисура, а самото corpus callosum е само скъсено, това се нарича хипоплазия.

Синдром на Айкарди- хипоплазия на corpus callosum в комбинация с други дефекти, по-специално с хориоретинални аномалии, това се характеризира със спазми на флексорните мускули или миоклонични припадъци, множество лакунарни огнища в хориоидеята и ретината на очите, открити чрез офталмоскопия в перипапиларната зона. Размерите на атрофичните хориоретинални лезии варират от малки, по-малки от диаметъра на главата на зрителния нерв, до диаметър няколко от неговите диаметри. Често има дистрофични промени в гръбначния стълб. Възможна умствена изостаналост, пендуларен нистагъм, аномалии в развитието на очите (микрофталм, колобоми на зрителния нерв и хороидалната мембрана, склерална ектазия и др.). Синдромът е описан само при момичета, което предполага, че заболяването може да е следствие от мутация в Х-хромозомата, която е смъртоносна в развитието на мъжкото тяло. Описан през 1956 г. от френския педиатър J. Aicardi.

Микроцефалия (синдром на Джакомини) - недоразвитие на мозъка, проявяващо се при раждането чрез намаляване на теглото и размера му (фиг. 24.7). Микроцефалията обикновено се комбинира с намалена обиколка на главата (най-малко 5 см от средната) и допълнително изоставане в растежа на мозъчния череп (микрокраниум), докато неговите шевове могат да останат отворени за дълго време. Костите на черепа често са удебелени, в тях рано се образуват диплоидни канали и вътречерепното налягане не се повишава. При микрокрания обикновено има съответно намаляване на размера и теглото на мозъка - микроцефалия. Неговият морфологичен признак е недоразвитостта и неправилната структура на мозъчните полукълба с относително нормална архитектоника на малкия мозък и мозъчния ствол. Дете с микроцефалия обикновено изостава в умственото, а често и във физическото развитие.

Микроцефалията може да бъде първична (истински, генетично обусловени) и вторични. Първичната микроцефалия е последица от генетични

Ориз. 24.7.Микроцефалия при 3-годишно дете.

дефект, унаследен по автозомно-рецесивен начин или възникващ във връзка с хромозомни аномалии. Вторичната микроцефалия може да бъде причинена от вътреутробна инфекция (рубеола, цитомегаловирусен енцефалит, токсоплазмоза), интоксикация или асфиксия или мозъчно увреждане. С вторична микроцефалия в мозъка са възможни кистозни кухини, зони на кръвоизлив и калцификация. Външният вид на децата с микроцефалия е особен и се характеризира с диспропорция между размерите на мозъчния череп и лицето. Честотата на микроцефалия сред новородените е 1:5000. Сред всички случаи на олигофрения 11% се наблюдават при пациенти с микроцефалия.

Макроцефалия- увеличаването на масата и обема на мозъка, а с него и на черепа при раждането, е много по-рядко срещано от микроцефалията. В повечето случаи се придружава от нарушение в местоположението на мозъчните извивки, промени в цитоархитектониката на кората и огнища на хетеротопии в бялото вещество, с възможни са прояви на олигофрения, конвулсивен синдром. Причината за макроцефалия може да бъде увреждане на мозъчния паренхим (липоидоза). На краниограмите костните шевове не са разширени, вентрикулите на мозъка са с нормален или почти нормален размер. Макроцефалията трябва да се разграничава от хидроцефалията.

Възможен частична макроцефалия (разширяване на едно от мозъчните полукълба), което обикновено се комбинира с асиметрия на мозъчния череп. Хемихипертрофията на черепа, дължаща се на изпъкналост от едната страна на люспите на темпоралната кост и съседните части на челната и теменната кост, може да бъде свързана с задълбочаване и разширяване от същата страна на средната черепна ямка, както и порьозност на крила на основната кост, разкрити чрез краниография. В такива случаи хемихипертрофия на черепа показва вероятността от нетуморен процес, заемащ пространството в средната черепна ямка (хематом, хигрома, ксантома, кистичен арахноидит и др.) и е известен като Синдром на Дайк.

24.16. МАЛФОРМАЦИИ В РАЗВИТИЕТО НА МОЗЪЧНИТЕ ВЕТРИКУЛИ

Малформациите на камерната система обикновено се появяват в областта на нейните анатомични стеснения. Възможен стеснение (стеноза и атрезия)интервентрикуларни отвори, церебрален акведукт (акведукт на Силвий), средни и странични отвори на четвъртата камера на мозъка. В такива случаи е характерно развитието на вътрешна хидроцефалия, докато в случай на интервентрикуларна атрезия

дупки от едната страна, възниква асиметрична хидроцефалия. Стенозата или атрезията на церебралния акведукт, както и неговото разцепване, могат да бъдат наследени, предавани по автозомно-рецесивен начин или да бъдат свързани с Х-хромозомата. Непълното отваряне на отворите на четвъртия вентрикул на мозъка често се комбинира с прояви на синдрома на Dandy-Walker (вижте 24.18).

Недостатъчността на изтичането на CSF от вентрикуларната система в случай на обструкция (стеноза) на церебралния акведукт и отворите на четвъртия вентрикул на мозъка обикновено се проявява чрез развитие вътрешна равномерна хидроцефалия,придружен от разтягане, изтъняване и атрофия на мозъчната тъкан. Развитието на хидроцефалия често е придружено от някои аномалии на основата на черепа и горната шийна част на гръбначния стълб: платибазия, симптом на Klippel-Feil и др. Възможно е също така хидроцефалията да има хиперсекреторна или арезорбтивна природа, обикновено причинена от възпаление на менинги. Честотата на вродената хидроцефалия е 0,5 на 1000 раждания. За повече информация относно хидроцефалията вижте глава 20.

24.17. ФАКОМАТОЗИ

Факоматози (от гръцки phakos - петно, oma - наставка, означаваща "неоплазма", "тумор", osis - наставка, означаваща "процес", "болест") - група наследствени заболявания, при които има комбинация от увреждане на нервната система, кожата и вътрешните органи. Характеристика прояви на факоматоза са зони с нарушена пигментация на покривните тъкани (хиперпигментирани или депигментирани петна), шагренови плаки, фиброми, папиломи, ангиоми, комбинирани с различни неврологични, психични, ендокринни и соматични разстройства. Повечето форми на факоматоза се характеризират с изоставане в развитието различни функции, преди всичко движения и интелигентност, както и намаляване на адаптацията към екзогенни и ендогенни фактори, фактори на социалната среда. В тежки случаи се наблюдава умствена изостаналост, атаксия и епилептични припадъци. Описанията на отделните варианти на факоматоза се появяват в края на 19 век.

Морфологичната основа на факоматозите са (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) хамартроми, обусловени от нарушения в растежа и диференциацията на клетките на един или повече зародишни слоеве в ранните етапи на ембриогенезата. От клетки, които изглежда са забавени в своята диференциация и са в състояние на „постоянна ембрионизация“, Образуват се хамартроми, които имат склонност към пролиферация и неопластична трансформация. В това отношение хамартромата се разглежда като тумороподобна вродена малформация или ембрионален тумор с бластоматозни тенденции (Kousseff B.G. et al., 1990). Хамартромите най-често имат ектодермален произход и се състоят от елементи на нервна тъкан и кожа. Оттук и другото име на факоматозите - "невроектодермална дисплазия".Те могат да се комбинират с мезодермални и ендодермални дисплазии.

Най-честите признаци на невроектодермална дисплазия са хипер- и хипопигментирани петна, петна от кафе с мляко, фиброми, папиломи, невуси, неврофиброми, кортикални и субепендимални възли в централната нервна система, факоми и лезии от тип черница в очното дъно. Сред мезодермалните дисплазии, ангиоми, ангиолипоми, аневризми, ектазия и съдова стеноза, рабдо- и лейомиоми, дис-

плазия на костната тъкан и др. Пример за ендодермална дисплазия може да бъде полипозата на различни части на храносмилателния тракт.

В каталога на наследствените заболявания V. McKusik (1967) са регистрирани 54 форми на факоматоза. Повечето от тях се унаследяват по автозомно-доминантен начин.

Неврофиброматоза или болест на Реклингхаузен, се среща по-често от другите факоматози (1:4000). В детството (след 3 години) се появяват многократни бледо, жълто-кафяво (с цвят на кафе) петна, с диаметър от просо зърна до 15 cm и повече, главно по тялото и проксималните части на крайниците; Често се наблюдава генерализирана точкова пигментация или лунички в аксиларните области. Малко по-късно се появяват признаци на неврофиброматоза: множество плътни тумори с различни размери (обикновено 1-2 см в диаметър), разположени по протежение на нервните стволове (невриноми, неврофиброми), не е слят с други тъкани.

Тумори могат да възникнат и по хода на черепните нерви (невриноми на слуховия, тригеминалния, глософарингеалния нерв). Често туморите растат от тъканта на гръбначните корени и се намират в гръбначния канал, причинявайки компресия на гръбначния мозък. Туморите могат да бъдат локализирани и в орбиталната област, в ретростерналните, ретроперитонеалните пространства, във вътрешните органи, причинявайки различни съответни симптоми. Често се развива сколиоза, възможна е хипертрофия на кожни участъци и хипертрофия на вътрешни органи. Заболяването се основава на аномалии в развитието на екто- и мезодермата. Възможен астроцитен хамартром. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Маркирайте 2 форминеврофиброматоза: класическа, периференформа (неврофиброматоза-1),при които патологичният ген е локализиран на хромозома 17 и централенформа (неврофиброматоза-2),патологичният ген се намира на хромозома 22. Заболяването е описано през 1882 г. от немския патолог F.D. Реклингхаузен (1833-1910).

Въз основа на материали от Института по неврохирургия на името на. Н.Н. Бурденко RAMS с неврофиброматоза-1,заедно с периферни невриноми и неврофиброми, възможно микроцефалия, пигментирани хамартроми на ириса (нодули на Лиш), глиоми на зрителния нерв (срещат се при 5-10% от пациентите), костни аномалии, по-специално дисплазия на крилата на основната кост, водеща до дефект на орбиталния покрив и пулсиращ екзофталм, едностранни невроми на слуховия (вестибулокохлеарния) нерв, интракраниални тумори - менингиоми, астроцитоми, интравертебрални неврофиброми, менингиоми, злокачествени тумори - ганглиобластом, саркома, левкемия, клинични прояви сирингомиелия.

В случаите неврофиброматоза-2 често се развива неврома на вестибулокохлеарния черепномозъчен нерв, която при това заболяване често е двустранна; възможни са менингиоми, глиални тумори и спинални невроми. Възможни са също помътняване на лещата и субкапсуларна лещовидна катаракта.

(Козлов А.В., 2004).

Туберозна склероза (болест на Bourneville-Pringle, синдром на Bourneville-Bressau) - глиоза бели кахъримозък, проявяващ се в ранна детска възраст с епилептични припадъци (в 85%), олигофрения в комбинация с нарастващи пирамидни и екстрапирамидни симптоми и кожна патология. На възраст 4-6 години обикновено се появяват множество жълто-розови или кафяво-червени възли с диаметър малко повече от 1 mm на лицето с форма на пеперуда в областта на носа - Аденоми на Pringle, които обикновено се разпознават като аденоми

мастните жлези обаче има мнение, че се извличат от нервни елементикожна хамартрома.

На носа са възможни промени в типа. телеангиектазии. Често срещан парцели т.нар шагренова кожа, петна с цвят на кафе, области на депигментация, полипи, области на фиброзна хиперплазия, възможни хамартроми на езика, фиброзни плаки по кожата на челото, скалпа и заоблени фиброми (тумори на Коен) по пръстите на краката, по-рядко по ръце. Често се отбелязва диспластични характеристики, вродени малформации, тумори на ретината и вътрешните органи (в сърцето, бъбреците, щитовидната и тимусната жлеза и др.).

Възможно в очното дъно желатинови образувания с мръсен жълтеникав цвят, напомнящи форма на черница - глионевроми като астроцитна хамартрома, факоматоза на ретината. Понякога се откриват признаци на конгестия или атрофия на оптичните дискове.

На повърхността на мозъка се наблюдават единични или множество глиоматозни възли, малко по-светли на цвят от околния мозък и по-плътни на допир, възможно е тяхното калциране. Възлите могат да бъдат и в бялото вещество, подкоровите ганглии, както и в мозъчния ствол и малкия мозък.

Има и аномалии в развитието на мозъчните извивки под формата на микро- и пахигирия. Заболяването често е спорадично. Плаките достигат диаметър 5-20 mm. В мозъчната кора и малкия мозък понякога могат да се открият ламеларни тела, наподобяващи амилоид. Случва се дегенерация на кортикални клетки. КТ изследване на главата често може да разкрие калцификации и глиални възли в паравентрикуларната област, субепендимално по външните стени на страничните вентрикули, в областта на интервентрикуларния отвор на Монро и по-рядко в мозъчния паренхим. ЯМР на мозъка разкрива хипотензивни лезии в единия или и в двата в 60% от случаите. тилни дялове, които се разглеждат като области на неправилна миелинизация (Kozlov A.V., 2002).

Признато е, че заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин с непълно проникване на мутантния ген. Описан е през 1862 г. от френския лекар Д.М. Борневил (1840-1909) и през 1880 г. английският лекар Дж. Pringle

(1855-1922).

Енцефалотригеминална ангиоматоза на Sturge-Weber (кожно-мозъчна ангиоматоза; синдром на Sturge (Sturge)-Weber; синдром на Weber-Krabbe-Osle

ра- вродени малформации на мезодермални (ангиоми) и ектодермални елементи, възникнали по време на ембриогенезата под влияние на екзогенни и генетично обусловени причини. Характеристика триада: “пламенен” невус, епилепсия, глаукома. Вродено голямо съдово петно ​​(невус) обикновено се локализира от едната страна на лицето по клоните на тригеминалния нерв. Големи плоски ангиоми с червен или черешов цвят на лицето, бледи при натиск, могат да се разпространят в скалпа и шията, обикновено придружени от ангиоматоза на менингите, по-често в конвекситалната зона на парието-тилната област, мозъчна атрофия и огнища на калцификация в мозъчната кора. Възможна олигофрения, хемипареза, забавяне на растежа на паретичните крайници, хемианопсия, хидрофталм. Краниограмите и компютърните томограми показват огнища на калцификация, атрофия на мозъка и разширяване на субарахноидалните пространства.

Заболяването често е спорадично. Възможни са случаи на унаследяване както на доминантен, така и на автозомно-рецесивен тип. CT и MRI обикновено показват прояви на атрофия на мозъчното вещество, разширяване

образуване на мозъчни вентрикули и интратекални пространства. Заболяването е описано през 1879 г. от английски лекари W.H. Стърдж (1850-1919) и Х.Д. Вебер (1823-1918).

Атаксия-телеангиектазия (болест на Луи-Бар) характеризиращ се със симетрични телеангиектазии, появяващи се на възраст между 3 и 6 години, особено върху конюнктивата, кожата на лицето и шията, обикновено разпространяващи се до менинги, мозъчна материя. Освен това се отбелязва повишена чувствителност към хронични възпалителни заболявания (синузит, пневмония, бронхиектазии и др.) поради генетично обусловено нарушение на клетъчния и хуморален имунитет. Когато детето за първи път се опита да ходи самостоятелно, признаци на церебеларна атаксия, които впоследствие имат нарастващ характер, по-късно се появяват хиперкинеза според типа миоклонус или атетоза, сухожилна хипорефлексия, дизартрия. Възможно увреждане на черепните нерви, затруднено произволно движение на очите (окуломоторна апраксия). До 12-15-годишна възраст настъпват нарушения на дълбоката и вибрационна чувствителност и нарастване на атаксията. В по-късните стадии на заболяването, поради увреждане на клетките на предните рога на гръбначния мозък, се появява мускулна слабост и атрофия и фасцикуларни потрепвания. По кожата се появяват пигментни петна с цвят на кафе, области на хипопигментация и себореен дерматит. Постепенно атрофия на кожата се развива, появата посивяла косаотбелязани още в училищна възраст. Характеризира се със забавено умствено и физическо развитие, Чести са хипоплазия на малкия мозък, по-рязко изразена в вермиса му, хипоплазия на тимуса, дисгамаглобулинемия, увреждане на ретикулоендотелната система (ретикулоза, лимфосаркома и др.). Прогнозата е лоша. Причината за смъртта често са хронични заболявания на бронхите и белите дробове, лимфоми и карциноми.

Унаследява се по автозомно-рецесивен начин с висока пенетрантност на мутантния ген. Заболяването е описано през 1941 г. от френския лекар Д. Луи-Бар.

Цереброретиновисцерална ангиоматоза (хемангиобластоматоза, болест на Hippel-Lindau) - наследствена фамилна ангиоматоза на централната нервна система и ретината. Характеризира се с вродено недоразвитие на капилярите, компенсаторно разширение на по-големи съдове и образуване на съдови гломерули, ангиоми, ангиоглиоми. Неврологичните симптоми могат да бъдат различни поради възможно увреждане на мозъчните полукълба, мозъчния ствол, малкия мозък и по-рядко гръбначния мозък.

Характерна е триада: ангиом на ретината, церебрални ангиоми, поликистоза на вътрешните органи или бъбречен ангиоретикулом. Отбелязва се на очното дъно рязко разширение и изкривяване на кръвоносните съдове, жълтеникави съдови гломерули в ретината, по-късно - ексудат и кръвоизливи в ретината, нейното отлепване. Често се наблюдава помътняване на стъкловидното тяло, глаукома, иридоциклит. Резултатът е слепота с времето. Болестта на Hippel-Lindau обикновено се среща при пациенти на възраст 18-50 години.

Първите симптоми са признаци на ангиоретикулома на малкия мозък или ретината. Когато преобладават клиничните прояви на церебеларната ангиоматоза, заболяването е известно като "тумор на Линдау". Ангиоматоза на ретината обикновено се разглежда като "тумор на Хипел". Възможни увреждания на вътрешните органи, които се характеризират с аномалии в развитието и образуване на тумори: поликистоза на бъбреците, феохромоцитом, хипернефрома, кистозни тумори на панкреаса, черния дроб. Унаследява се по автозомно-доминантен начин с непълна пенетрантност. Заболяването е описано през 1904 г. от немския офталмолог Е. Хипел, а през 1925 г. от шведския патолог А. Линдау (роден през 1898 г.).

24.18. АНОМАЛИИ И ДЕСТРУКЦИЯ НА КРАНИОВРЕТЕБРАЛНО НИВО

Краниовертебралните аномалии често се срещат в преходната зона между черепа и гръбначния стълб. Те могат да причинят нарушения на кръвообращението в гръбначните артерии, нарушение на циркулацията на течността. В резултат на проявата на различни неврологични разстройства, включително вестибуларен, малкомозъчни симптоми, признаци на интракраниална хипертония, елементи на булбарен синдром, по-специално дисфункция на черепните нерви на булбарната група, радикуларни симптоми в горната част на шийката на матката, признаци на пирамидна недостатъчност, нарушения на чувствителността от проводен тип, както и радикуларни симптоми в горната част цервикално ниво. Могат да бъдат открити различни костни аномалии и прояви на дисрафичен статус: базиларна депресия, изпъкналост на върха на одонтоидния израстък над линиите на Chamberlain и de la Petit, асимилация на атласа (синдром на Olenek), феномен на proatlas и др. Характеризират се краниовертебрални аномалии с къса шия, ниска граница на растеж на косата на врата, цервикална хиперлордоза; Възможна асиметрия на лицето, хипоплазия на долната челюст, готическо небце, разширяване на гръбначния канал на нивото на горните шийни прешлени, кифосколиоза на гръбначния стълб, бифида на прешлените, деформация на стъпалото тип „крак на Фридрих“.

Вродените малформации на краниовертебрално ниво се характеризират с дефекти в развитието на тилната кост и структурите, разположени в задната черепна ямка и горната част на гръбначния стълб и гръбначния мозък. Те включват синдром на Dandy-Walker и синдром на Chiari.

Синдром на Денди-Уокър е вродена малформация на каудалната част на ствола и вермиса на малкия мозък, водеща до непълно отваряне на средния (Magendie) и страничния (Lushka) отвор на четвъртия вентрикул на мозъка. Проявява се като признаци на хидроцефалия и често хидромиелия. Последното обстоятелство, в съответствие с хидродинамичната теория на Гарднър, може да причини развитието на сирингомиелия и сирингобулбия. Синдромът на Dandy-Walker се характеризира с прояви на функционална недостатъчност на продълговатия мозък и малкия мозък, симптоми на хидроцефалия и вътречерепна хипертония. Диагнозата се изяснява с помощта на методи, визуализиращи мозъчната тъкан - CT и MRI изследвания. Разкриват се признаци на хидроцефалия, по-специално изразено разширение на четвъртия вентрикул на мозъка; MRI изследване може да разкрие деформация на тези мозъчни структури. Синдромът е описан през 1921 г. от американските неврохирурзи W. Dandy (1886-1946) и A. Walker (роден през 1907 г.).

Синдром на Киари(Синдром на Арнолд-Киари-Соловцев или синдром на церебеломедуларна малформация) - малформация на субтенториалните структури на ромбенцефалона, проявяваща се чрез спускане на мозъчния ствол и церебеларните тонзили във foramen magnum. Често се комбинира с аномалии на костите на основата на черепа и горните цервикални прешлени (платибазия, базиларна импресия, асимилация на атласа, синдром на Klippel-Feil), с прояви на дисрафичен статус, по-специално със сирингомиелия, сирингобулбия. При синдрома на Chiari може да възникне захващане на продълговатия мозък, церебеларните структури, горните цервикални сегменти на гръбначния мозък, оклузия на каналите на цереброспиналната течност, което води до булбарни, церебеларни и проводни симптоми и оклузивна хидроцефалия. Синдромът е описан в

1894 г. от немския патолог J. Arnold (1835-1915) и през 1895 г. от австрийския патолог H. Chiari (1851-1916).

В момента, въз основа на резултатите от MRI сканиране, някои автори разграничават два варианта на синдрома на Киари.

Малформация тип I (Chiari I) характеризиращ се с изместване на церебеларните тонзили до нивото на foramen magnum. Възможен пролапс на продълговатия мозък, неговото удължаване и предно компресиране на продълговатия мозък от одонтоидния процес, стесняване на четвъртия вентрикул на мозъка и голямата тилна цистерна, ликвородинамични нарушения, признаци на недоразвитие и атипична структура на артериите на вертебробазиларния регион. В неврологичния статус са възможни окуломоторни, кохлеарни и вестибулоцеребеларни, булбарни, както и проводни двигателни и сегментарни двигателни и сетивни нарушения. Няма неврологични симптоми, но те могат да се появят по-късно (понякога през 3-4-то десетилетие от живота, което показва прехода на процеса към малформация тип II.

При тип II малформации (Chiari II) има изпъкналост във foramen magnum на тонзилите и вермиса на малкия мозък, структури на продълговатия мозък, който приема S-образна форма. Характерните признаци включват спастична тетрапареза, болка в тилната област и шията, церебеларна атаксия, вертикален низходящ нистагъм, елементи на булбарен синдром, признаци на сирингомиелия, прояви на хидроцефалия и проводни нарушения.

Неврологичните симптоми при синдрома на Arnold-Chiari могат да се появят от 5-7-годишна възраст, понякога по-късно, може би на 30-40-годишна възраст, и имат прогресивен курс. Проявите на аномалия на Арнолд-Киари често се комбинират с аномалия на краниовертебралната кост (базиларна импресия, асимилация на атласа, краниостеноза от типа на скафокрания и др.). При диагностицирането на синдрома на Киари и определянето на неговия тип обикновено е особено ценна информацията, получена от ЯМР на мозъка и краниовертебралната област, както и от транскраниалната доплерова сонография (Krupina N.E., 2003).

Симптом на Бабчин- атрофия на задния полукръг на форамен магнум и вътрешния гребен на тилната кост. Открива се чрез краниография, извършена в задната полуаксиална проекция. Симптомът е описан от домашния неврохирург I.S. Бабчин за тумори с краниовертебрална локализация.

24.19. НЯКОИ ВРОДЕНИ ИЛИ РАННО ПРОЯВЕНИ ФОРМИ НА УВРЕЖДАНЕ НА ДВИГАТЕЛНАТА СФЕРА

24.19.1. Церебрална парализа

Церебралната парализа (ЦП) е хетерогенна група от синдроми, които са следствие от увреждане на мозъка, настъпило в пренаталния, интрапарталния (по време на раждането) и ранния постнатален период. Характерна особеност на церебралната парализа е нарушение на двигателното развитие на детето, причинено предимно от неправилно разпределение на мускулния тонус и нарушена координация на движенията (пареза, парализа, атаксия, хиперкинеза). Маркирани

двигателните нарушения могат да бъдат комбинирани с припадъци на епилепсия, забавено развитие на речта, емоционално и интелектуално развитие. Понякога двигателните нарушения са придружени от промени в чувствителността.

Важна характеристика на церебралната парализа е липсата на прогресия и възможна, макар и слабо изразена, тенденция за възстановяване на съществуващи признаци на патология на нервната система.

Честотата на церебралната парализа според различни източници е 2,5-5,9 на 1000 новородени. Според Московската детска консултативна неврологична клиника през 1977-1978 г. беше 3,3 на 1000 деца. Честотата на церебралната парализа в групата на децата, родени с тегло под 1500 g, е 5-15% (Aziz K. et al., 1994). Според К.А. Семенова (1994), церебралната парализа е причина за 24% от случаите на детска неврологична инвалидност.

Етиология. Етиологичните фактори са разнообразни: заболявания (рубеола, цитомегалия, грип, токсоплазмоза и др.) И токсикоза на майката по време на бременност, аномалии на раждането, акушерски операции и травматични увреждания, мозъчни кръвоизливи, асфиксия по време на раждане, несъвместимост на кръвта на майката и плода, травма и заболяване (менингит, енцефалит) при дете в ранния следродилен период. Възможна е комбинация от няколко вредни фактора.

Причините за вродена церебрална парализа могат да бъдат генетично обусловени аномалии на образуване на мозъка (мозъчна дисгенезия), които се появяват на различни етапи от неговото развитие. Те са причина за 10-11% от всички случаи на спастични форми на детска церебрална парализа. В допълнение, причината за церебрална парализа може да бъде мозъчно-съдови нарушения в плода или новородено дете, по-специално хипоксично-исхемична енцефалопатия, исхемични и хеморагични инсулти и вътречерепни хематоми.

Патогенеза. Патогенните фактори, действащи по време на ембриогенезата, причиняват аномалии в развитието на мозъка. За още по-късни етапивътрематочно развитие, възможно е забавяне на процесите на миелинизация на нервната система, нарушаване на диференциацията на нервните клетки и патология на образуването на интерневронни връзки и съдовата система на мозъка. Ако кръвта на майката и плода е несъвместима с Rh фактора, системата ABO и други антигени на червените кръвни клетки, тялото на майката произвежда антитела, които причиняват хемолиза на червените кръвни клетки на плода. Индиректният билирубин, образуван по време на хемолиза, има токсичен ефект върху нервната система, по-специално върху структурите на стриопалидната система.

При фетуси, които са претърпели вътрематочна хипоксия, към момента на раждането защитните и адаптивни механизми са недостатъчно формирани; асфиксията и травматичното увреждане на мозъка по време на раждането могат да бъдат значителни. В патогенезата на лезиите на нервната система, които се развиват по време на раждането и след раждането, основната роля играят феталната хипоксия, ацидоза, хипогликемия и други метаболитни нарушения, водещи до мозъчен оток и вторични нарушения на церебралната хемодинамика и ликвородинамика. Значително значение в патогенезата на церебралната парализа се придава на имунопатологичните процеси: мозъчните антигени, образувани по време на разрушаването на нервната система под въздействието на инфекции, интоксикации, механично увреждане на мозъчната тъкан, могат да доведат до появата на съответните антитела в кръвта на майката, което се отразява негативно на развитието на мозъка на плода.

Патоморфологична картина. Патоморфологичните промени в нервната система при детска церебрална парализа са разнообразни. 30% от децата имат аномалии в развитието

мозък - микрогирия, пахигирия, хетеротопия, недоразвитие на полукълбата и др. Възможни дистрофични промени в мозъка, глиоматоза, белези, поренцефалия или кистозни кухини в мозъка, области на демиелинизация на пътищата или атрофия на мозъчната кора поради травматично увреждане , мозъчен кръвоизлив, вътречерепен хематом , хипоксия, възникнала по време на раждане или токсично, инфекциозно-алергично, травматично увреждане на мозъка в пренаталния или ранния постнатален период.

Класификация. Предлагат се различни клинични курсове класификация на церебралната парализа. Представяме ви една от класификациите, които са получили широко признание.

Таблица 24.1.Синдроми (форми) на церебрална парализа (Miller G., 1998)

Преобладават спастичните форми, останалите са много по-редки.

Клинични проявления. Полученият дефект в мозъка не само се отразява негативно на състоянието на новороденото дете, но и пречи на нормалното му развитие, особено на развитието двигателна система, реч и когнитивни функции. Клиничната картина в такива случаи може да варира в широки граници. Важно е да запомните, че патологичната постурална активност и проявите на повишен мускулен тонус често стават ясни едва на 3-4 месеца от живота на детето, а понякога и по-късно. За относително ранна диагностикаПри церебрална парализа е важно динамично да се наблюдават деца, особено тези с неблагоприятна акушерска история, като се вземе предвид динамиката на вродените безусловни рефлекси, последователността на естеството на промените в мускулния тонус и развитието на реакциите на изправяне и равновесие.

Според преобладаването на някои неврологични и психични функции, L.O. Бадалян (1984) идентифицира следните варианти на церебрална парализа.

1. Спастична диплегия (синдром на Литъл) - най-честата форма на церебрална парализа. Характеризира се с тетрапареза, засягаща мускулите на лицето, езика и фаринкса, с особено изразени двигателни нарушения на долните крайници (прояви на долна спастична парапареза с преобладаване на напрежението в мускулите аддуктори на бедрата и мускулите екстензори на бедрата). подбедрицата и флексорите на ходилата.Ако детето лежи, краката му са изпънати, когато се опитва да го постави на пода), краката му се кръстосват, не се опира на цялото стъпало, а само на предната му част. Краката са изправени и завъртени навътре. Когато се опитва да ходи с външна помощ, детето прави танцови движения, краката му се „кръстосват“, тялото му се обръща към водещия крак. Често тежестта на парезата е асиметрична и разликата във възможността за активни движения се проявява особено ясно в ръцете.

На фона на диплегия може да има хореоатетоидна хиперкинеза, която засяга предимно лицевите мускули и мускулите на дисталните ръце. Децата трудно преживяват наличието на двигателни нарушения и не са склонни

влизат в контакт със здрави деца, чувстват се по-добре в екип, състоящ се от деца с подобни заболявания.

2. Двойна хемиплегия - двустранна хемиплегия или по-често хемипареза, при която ръцете са засегнати в по-голяма степен от краката или са засегнати приблизително еднакво. Възможна е асиметрия в тежестта на парезата, докато мускулният тонус е висок, има комбинация от спастичност и ригидност, обикновено с преобладаване на последната. Равновесните реакции не са достатъчно развити. Елементите на псевдобулбарната парализа са почти винаги изразени, което затруднява дъвченето, преглъщането и говора. Често се наблюдават конвулсивни пароксизми и микроцефалия. Тази форма на церебрална парализа обикновено е придружена от най-значимите прояви на умствена изостаналост.

3. Спастична хемиплегия характеризиращ се със съответните двигателни смущения предимно от едната страна. Често двигателните нарушения са по-изразени в ръката, тя е огъната във всички стави, ръката при малките деца е свита в юмрук, а в по-късна възраст има формата на „ръка на акушер“. Често се появяват фокални епилептични припадъци от типа на Джаксън. Използвайки образни изследвания (CT, MRI), киста, белег или прояви на поренцефалия обикновено се откриват в едно от мозъчните полукълба. Развитието на интелигентността може да бъде близко до нормалното.

4. Хиперкинетична форма характеризиращ се с преобладаващо увреждане на структурите на стриопалидната система. Мускулният тонус е променлив, често варира между хипотония и нормотензия. На този фон се появяват периодични мускулни спазми и атаки на повишен мускулен тонус от пластичен тип. Активните движения в такива случаи са неудобни, придружени от прекомерни двигателни реакции с преобладаващо атетоиден характер, докато хиперкинезата може да бъде предимно в дисталните или проксималните части на крайниците, мускулите на врата и мускулите на лицето. Хиперкинезата е възможна под формата на атетоза, хореоатетоза, хорея, торсионна дистония. Често се наблюдават нарушения на говора (субкортикална дизартрия). Психичното развитие страда по-малко, отколкото при други форми на церебрална парализа. Тази форма на церебрална парализа обикновено се причинява от имунна несъвместимост между кръвта на плода и майката.

5. Церебеларна форма характеризиращ се с атаксия, причинена главно от увреждане на малкия мозък и неговите връзки. Може да се комбинира с нистагъм, атонично-астатичен синдром, признаци на умерена спастична пареза поради включването на кортикално-подкортикалните мозъчни структури в процеса.

Лечение. Лечението, или по-точно рехабилитацията на пациент с церебрална парализа, трябва да започне възможно най-рано и то да бъде комплексно. В ранна възраст мозъкът на детето е пластичен и има значителни компенсаторни възможности. Хабилитацията, започнала в периода на формиране на статичните и двигателните функции, дава най-значими резултати. Ранно обучениесензомоторните умения с тяхната условна рефлекторна консолидация допринасят за навременното развитие на двигателните умения. Освен това в ранна възраст спастичните явления са все още слабо изразени, няма стереотипни патологични пози, деформации или контрактури, в резултат на което двигателните умения се развиват по-лесно.

1 Хабилитацията е създаване на възможности за развитие на отсъстващи преди това видове дейности.

Важна част от цялостната лечение на церебрална парализаса ортопедични мерки, предотвратяване на контрактури. За придаване на физиологична позиция на отделни части на тялото широко се използват шини, шини, шини, подпори, яки и др.. Ортопедичният стил се редува с лечебна гимнастика, масаж, физиотерапия, докато терапевтичните мерки трябва да помогнат за инхибиране на патологичната тонична рефлексна активност и нормализиране на тази основа на мускулния тонус, улесняване на произволните движения, развитие на последователни двигателни умения, свързани с възрастта на детето.

Сред лекарствата, използвани при лечението на церебрална парализа, се използват фармакологични средства, които подобряват метаболитните процеси в мозъка - глутаминова киселина, липоцеребрин, церебролизин, лекарства от групата на ноотропите, витамини от група В, ацефен и др. Според показанията мускулните релаксанти се използват, докато ботоксът може да бъде лекарството по избор (ботулинов токсин). Има положителен опит (Belousova E.D., Temin P.A. et al., 1999) за въвеждането му в мускула на бицепса brachii, както и във флексорите и екстензорите на ръката за намаляване на мускулния тонус и пронаторната позиция на предмишницата; Използването на ботокс от същите автори за премахване на динамичната контрактура в глезенната става има положителен ефект. Използват се и лекарства, чието действие е насочено към потискане на хиперкинезата, антиконвулсанти, ангиопротектори, антиагреганти и седативи.

През последните години са разработени методи за соматосензорна стимулация. За тази цел се предлага по-специално да се носи костюмът за космически товар Penguin или неговата модификация Adele. Използването на носещ костюм помага за коригиране на позицията на центъра на тежестта на тялото на пациента и нормализиране на стойката. Предполага се (Yavorsky A.B. et al., 1998), че при такова лечение може да настъпи преструктуриране на невронните връзки в мозъчните полукълба и същевременно промяна в междухемисферните отношения.

24.19.2. Спастична фамилна параплегия на Strumpell

Хроничното прогресивно фамилно заболяване е описано подробно през 1886 г. от немския лекар А. Стумпел (A. Stumpell, 1853-1925). В момента се разглежда като група от заболявания, характеризиращи се с генетична хетерогенност и клиничен полиморфизъм. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен и доминантен начин.

Патогенезане е проучено.

Патоморфологична картина. Има симетрична дегенерация в цереброспиналните пътища, която постепенно прогресира и се разпространява отдолу нагоре. Понякога се придружава от дегенеративни промени в деликатния сноп на Гол и гръбначните пътища. Възможна демиелинизация на нервните влакна в мозъчните дръжки, глиоза и намаляване на броя на клетките в екстрапирамидните структури на мозъчния ствол.

Клинични проявления . Обикновено през второто десетилетие от живота се появява умора на краката и повишен мускулен тонус и сухожилни рефлекси. По-късно се появява клонус на стъпалото и патологични признаци на стъпалото. С течение на времето признаците на долна спастична парапареза се увеличават, докато спастичното състояние на мускулите преобладава над тежестта на мускулите

Слабости. В продължение на много години пациентите запазват способността си да се движат самостоятелно. Походката им е спастична и парапаретична. Поради тежестта на напрежението в адукторните мускули на бедрата, пациентите понякога кръстосват краката си при ходене. В напреднал стадий на заболяването са възможни защитни рефлекси, признаци на спинален автоматизъм, контрактури на глезенните стави. С развитието на заболяването могат да се появят елементи на спастичност в ръцете и мускулите раменния пояс. Може да има намаляване на чувствителността към вибрации в краката. Други видове чувствителност, тъканен трофизъм и функции на тазовите органи обикновено не се засягат. Възможни деформации на стъпалото (стъпало на Фридрих), лека церебеларна недостатъчност, миокардиопатия и намалена когнитивна функция.

Лечение. Патогенетичната терапия не е разработена. Мускулните релаксанти (мидокалм, скутамил, баклофен и др.) се използват широко като симптоматични лекарства.

24.20. АНОМАЛИИ И ВТОРИЧНИ ДЕФОРМАЦИИ НА ГРЪБНАЧНИЯ СТЪЛБ

Краниовертебралните костни аномалии включват Симптом на Oljenik- окципитализация на първи шиен прешлен (атлас) - сливането му (асимилация, конкресценция) с тилната кост. Този симптом може да бъде придружен от признаци на краниовертебрална патология, вертебробазиларна съдова недостатъчност и нарушения в динамиката на цереброспиналната течност. Понякога се показват спондилограми про-атлас феномен - наличието на елементи на допълнителен ("тилен") прешлен под формата на рудименти на предната дъга, тялото, страничната част или задната дъга. По-често те са в състояние на сливане с тилната кост, атласа и върха на одонтоидния процес на втория шиен (аксиален) прешлен, но могат да останат и под формата на свободни кости, разположени в лигаментния апарат между тилната кост и атласа.

Проява на вроден костен дефект е Аномалия Кимерли.Бразда вертебрална артерияот дорзалната страна на страничната маса атласът се трансформира в частично или напълно затворен канал поради образуването на костен мост над него. Това може да причини компресия на вертебралната артерия, преминаваща през този канал, и развитието на вертебробазиларна съдова недостатъчност, която понякога се проявява от ранна възраст. Описва патологията през 1930 г. от М. Кимерли.

Сублуксация и вклиняване на атлантоаксиалната става, или По-сурова става,са причинени от дефекти в неговото формиране и честото въвеждане на свободни фрагменти от проатласа в него, което води до развитие на признаци на деформираща артроза в тази става. Възможни прояви на болест на Даун, болест на Моркио, ревматоиден полиартрит, наранявания на врата. Развитието на сублуксация на атлантоаксиалната става е предразположено от слабост на лигаментния апарат на шията, хипоплазия на одонтоидния процес, както и наличието на така наречената ставно-подобна празнина между одонтоидния процес и тялото на втория шиен прешлен. Пациентите обикновено отбелязват болка във врата и ограничена подвижност на главата, болка и хрускане при завъртане. Неврологичните нарушения са резултат от нестабилност в атланто-аксиалната става и често се провокират от лека травма на шията, която може да причини изместване напред на атласа и компресия на горната шийна част на гръбначния мозък.

При увреждане на двата горни шийни прешлена поради туберкулозна инфекция (Болест от ръжда), сифилис, ревматизъм, метастази на раков тумор, спондилограмите показват промени в горните шийни прешлени, а понякога и в тилната кост, съответстващи на етиологичния фактор (виж Глава 29).

Болест на Гризел (тортиколис на Гризел) - спондилоартроза на горната цервикална област. По-често се среща при деца на фона на инфекциозни заболявания, понякога е усложнение на синузит. Характерно увреждане на артикулацията между атласа и зъба на аксиалния прешлен. Проявява се с остра болка и чувствителност в горната цервикална област, както и с болкова контрактура на мускулите, прикрепени към атласа. Характеризира се с персистиращ спастичен тортиколис, при който главата е наклонена към лезията и леко завъртяна в обратна посока (виж Глава 29).

Синдром на аксиалния прешлен е следствие аномалии в развитието на одонтоидния процес на аксиалния прешлен, служи като основа за формирането на синдрома на одонтоидния процес, който не е слят с тялото му и е представен от независима одонтоидна кост (os odontoideum) . Тази кост се движи свободно, когато главата е наклонена, като по този начин стеснява гръбначния канал, което може да причини развитието на компресионна миелопатия на горно цервикално ниво; в този случай могат да се появят симптоми на проводимост и респираторни нарушения, както и появата на признаци на деформираща артроза главно в страничните атланто-аксиални стави с увеличаване на техните ставни повърхности поради костни израстъци с постепенна миграция на ставите напред и надолу. , т.е. с образуването на краниовертебрална спондилолистеза. Могат да се появят и прояви на съдова вертебробазиларна недостатъчност.

Синдром на Klippel-Feil (синдром на къс врат) е вродена аномалия и сливане на шийните прешлени, често комбинирана със синдрома на Oljenik. Възможен непълна диференциация на шийните прешлени и намаляване на броя им, понякога броят им не надвишава четири. Клиничната картина се характеризира с триада: къс врат („човек без врат“, „жабешки врат“), ниско ограничение на растежа на косата на врата, значително ограничение на подвижността на главата. В тежки случаи брадичката лежи върху гръдната кост, ушните миди докосват раменните пояси, а понякога кожните гънки преминават от ушите към раменете. Може да се комбинира с хидроцефалия, елементи на булбарен синдром, вертебробазиларна съдова недостатъчност, нарушения на проводимостта, високи скапули и прояви на дисрафичен статус. Според рентгенови изследвания има две крайни форми на синдрома на Klippel-Feil: 1) атлас, обединен с други шийни прешлени, чийто общ брой следователно е намален, обикновено не са повече от 4; 2) признаци на синдром на Oljenik и синостоза на шийните прешлени, височината на телата им е намалена. Често се комбинира с платибазия, възможни са и други малформации. Синдромът е описан през 1912 г. от френските невролози M. Klippel (1858-1942) и A. Feil (роден през 1884 г.).

Мускулен вроден тортиколис - скъсяване на стерноклеидомастоидния мускул поради неговата фокална фиброза, в резултат на което главата е наклонена към засегнатата страна. Причината за получения синдром на заместване на мускулна област със съединителна тъкан е неизвестна.

Вертебрално срастване - сливане на съседни прешлени поради аномалия на тяхното развитие или в резултат на туберкулозен спондилит, анкилозираща спондилоза, посттравматична спондилоза и други патологични процеси.

Платиспондилия- разширяване и намаляване на височината на телата на прешлените поради развитието на дегенеративни или некротични процеси в тях.

Генерализирана платиспондилия (синдром на Драйфус) - енхондрална дизостоза, която обикновено се проявява през втората година от живота на детето (когато започне да ходи) с болки в гърба и слабост на лигаментния апарат, който фиксира гръбначния стълб, с последващо развитие на кифоза или кифосколиоза. Характеризира се с къс врат и торс с относително дълги крайници, отслабване и прекомерна разтегливост на мускулите и разхлабени стави. Спондилограмата показва множествена платиспондилия, докато височината на телата на прешлените може да бъде намалена 2-3 пъти, разширяване на пространствата между телата на прешлените, възможни намалени размери на тазовите и сакралните кости, вродена луксация на бедрото или бедрата. Синдромът е описан през 1938 г. от френския лекар J.R. Драйфус.

Остеопатия на тялото на прешлените, обикновено се появява при деца на възраст между 4 и 9 години, известни като синдром на плоски прешлени (болест на Калве).Спондилограмите показват остеопороза на централната част на тялото на прешлените, уплътняване на крайните пластини, последвано от прогресивното му сплескване (платиспондилия) до 25-30% от първоначалната му височина. Сплесканият прешлен е отделен от съседните си чрез разширени междупрешленни дискове (виж Глава 29).

Патологична лордоза и кифоза на гръбначния стълб. Гръбначният стълб обикновено има физиологични извивки. Навеждането напред (лордоза) обикновено се появява на цервикално и лумбално ниво, а навеждането назад (кифоза) обикновено се появява на гръдно ниво. Прекомерната лордоза води до увеличаване на натоварването върху задните части на междупрешленните дискове, както и върху междупрешленните стави, в които в такива случаи могат да се развият дегенеративни явления. При цервикалгия или лумбодиния, на подходящо ниво, има сплескване на лордозата, а понякога и нейната трансформация в кифоза. При миопатии тежестта на лумбалната лордоза обикновено се увеличава.

Патологичната кифоза е характерна за туберкулозен спондилит; може да възникне при цервикалгия или лумбодиния при пациенти с остеохондроза на гръбначния стълб; изразена е при ювенилна кифоза, синдром на Линдеман, синдром на Шойерман (вижте глава 29).

Ако лордозата и кифозата могат да бъдат физиологични, тогава сколиоза- постоянното извиване на гръбначния стълб настрани винаги е признак на отклонение от нормата. Да изпъкнеш 3 степени на сколиоза: I - открит само когато функционални тестове, особено когато торсът е наклонен в сагиталната и фронталната равнина; II - определя се при изследване на изправен пациент, изчезва при издърпване нагоре с прави ръце, на успоредки или на облегалките на два стола, както и в легнало положение; III - постоянна сколиоза, която не изчезва при набирания на гимнастическа стена и др. и в легнало положение. Рентгенографски установеното разширяване на пролуките между телата на прешлените от изпъкналата страна на гръбначното изкривяване при сколиоза често се нарича Знак Kona - кръстен на домашния ортопед I.I. Кон (роден през 1914 г.), който описва този признак като проява на прогресивна сколиоза. Комбинацията от кифоза и сколиоза се нарича кифосколиоза.

Синдром на твърд гръбначен стълб - миопатичен синдром, съчетан с фиброза и скъсяване на аксиалните мускули, особено гръбначните екстензори, в този случай флексията на главата и торса е нарушена, сколиозата е честа

гръдни прешлени с контрактури на проксималните стави на крайниците. ЕМГ показва признаци на увреждане на клетките на предните рога на гръбначния мозък и мускулите. Характеризира се с мускулна слабост, миохипотрофия, признаци на кардиомиопатия и промени в активността на креатинфосфокиназата. Унаследява се по автозомно-рецесивен или Х-свързан рецесивен начин. Описан през 1865 г. от английския лекар В. Дубовиц и под името "вродена артрогрипоза на гръбначния стълб" през 1972 г. - домашен невропатолог F.E. Горбачов.

В процеса на инволюция могат да възникнат гръбначни изкривявания. Такива промени във формата на гръбначния стълб се наблюдават по-специално при Синдром на Форестие,проявява се при хора на възраст 60-80 години, с характерни кръгъл гръб на старец.

При прекомерна лумбална лордоза, дължаща се на натиска на спинозните процеси един върху друг, е възможна тяхната деформация (Синдром на Bostrup, "целуващ" спинозен процес).Проявява се като болка в лумбалната област при разгъване на гръбначния стълб. Спондилограмите разкриват фалшиви стави между сплесканите спинозни процеси.

Сплескването на тялото на прешлените и изострянето на предната му част са една от проявите на остеохондродистрофия, известна като Деформация на Morquio-Brailsford.

За последните три клинични явления вижте също глава 29.

24.21. ДИЗРАФИЯ НА ГРЪБНАЧНИЯ СТЪЛБ И ГРЪБНАЧНИЯ МОЗЪК, СПИНАЛНА ХЕРНИЯ

Спинален дизрафизъм е дефект в развитието, свързан с непълно затваряне на тъкани от мезодермален и ектодермален произход по средния шев (от гръцки rhaphe - шев) - средната линия на гръбначния стълб. Проявите на гръбначния дизрафизъм са разцепване на гръбначните дъги (spina bifida) и сагитално разположени меки тъкани, както и различни варианти на spina bifida, които възникват в този случай, понякога дермоидни кисти, липоми и синдром на "твърд" filum terminale.

Дисрафизъм на гръбначния стълб и гръбначния мозък в зависимост от степента на тяхното недоразвитие има следните варианти: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anterior; 4) спина бифида: менингоцеле, менингорадикулоцеле, миеломенингоцеле, миелоцистоцеле; 5) рахисхизис, частичен и пълен.

Скрита спина бифида - спина бифида окултна (от лат. спина- остен, бифидус - разделен на две). Най-честата форма на гръбначна аномалия е спина бифида. (спина бифида окулта). Може да има 1-2 неслети прешлена, но понякога и повече. Краищата на несрасналите дъги често се притискат в лумена на гръбначния канал и причиняват компресия на твърдата мозъчна обвивка, субдуралното пространство и корените на cauda equina, докато костният дефект е покрит от непроменени меки тъкани. Тази форма на аномалия се открива чрез спондилография, най-често на долно лумбално - горно сакрално ниво. В областта на разцепване на дъга или няколко дъги на прешлените, понякога има ретракция и атрофия на кожата или подуване на тъканите, белези, пигментация, е възможно хипертрихоза -

Симптом на Фавн. Наличност спина бифида окултна може да предразположи към развитие на синдром на болка, понякога - синдром на Lhermitte, придружено от усещане, подобно на преминаването на електрически ток по протежение на гръбначния стълб, когато спинозният израстък на необичаен или повреден прешлен се потупа.

Пълна рахисхиза - тежък дизрафизъм, проявяващ се чрез разцепване не само на дъгите и телата на прешлените, но и на меките тъкани, съседни на тях. През процепа навътре меки тъканиГръбначният мозък може да се види веднага след раждането на бебето. Няма херниална изпъкналост на тъкан. Телата на прешлените във вентралната част на цепнатината могат да се слеят. Възможни са и дефекти в развитието на други прешлени и ребра. Различават се парциални, субтотални и тотални форми на дизрафизъм.

Спина бифида отпред- несливане на гръбначните тела. Среща се рядко и е предимно случайна находка на спондилограми, но може да се комбинира с други дефекти в развитието.

Спина бифида усложнена- несливане на дъгите на прешлените в комбинация с тумороподобни израстъци, които са просто мастна или фиброзна тъкан, разположена под кожата и запълваща костните дефекти на дъгите на прешлените, слети с менингите, коренчетата и гръбначния мозък. Най-често се локализира на лумбосакралното ниво на гръбначния стълб.

спина бифида, възникващи във връзка с несливане на гръбначните дъги и разцепване на меките тъкани, са вродени херниални издатини на съдържанието на гръбначния канал (фиг. 24.8): менингоцеле - херниална протрузия от менингите, изпълнена с CSF; менингорадикулоцеле - херния, състояща се от менинги, гръбначни корени и CSF; миелорадикуломенингоцеле - херния, включително структури на гръбначния мозък, гръбначни коренчета, менинги и CSF; миелоцистоцеле - херниален сак, съдържащ част от гръбначния мозък с признаци на хидромиелия.

Диагностика. При спина бифида диагнозата не е трудна. По естеството на съдържанието на херниалния сак може да се съди

Ориз. 24.8.Дете със спина бифида (миеломенингоцеле) и съпътстваща хидроцефалия.

ново изследване на неврологичния статус. Изясняване на диагнозата може да се постигне с помощта на спондилография и ЯМР изследвания, но трябва да се има предвид, че осификацията на сакрума настъпва едва около 12 години от живота.

Лечение на спина бифида. Възможно е само хирургично лечение. В случай на бързо уголемяване, изтъняване и улцерация на покривните тъкани на херниалната издатина, заплашваща нейното разкъсване, както и наличието на фистула на цереброспиналната течност, е показана спешна операция. В противен случай е възможно развитие на менингит, менингомиелит, менингомиелоенцефалит. Противопоказания за операцията могат да бъдат възпаление на тъканите на гръбначния канал или тежки неврологични заболявания. Въпросът за операцията трябва да бъде решен съвместно от педиатър, невролог и неврохирург.

Херниалната издатина се освобождава от меките тъкани, стената й се отваря. Ако корените и тъканта на самия гръбначен мозък изпъкват в херния кухина, тогава, ако е възможно, с най-голямо внимание, те се изолират от срастванията и се преместват в лумена на гръбначния канал. След това херниалната издатина се изрязва и меките тъкани се зашиват последователно на слоеве. При големи дефекти понякога мускулите и апоневрозата се преместват от съседни области, за да се затвори напълно дефектът и да се предотвратят повторни изпъкналости. Ако гръбначният мозък попадне в херниалния сак, по правило е възможна само палиативна хирургия.

При лечението на спина бифида трябва да се вземе предвид факта, че те често се комбинират с хидроцефалия. В тези случаи, в допълнение към отстраняването на херниалната изпъкналост, е показана операция за шънт - лумбоперитонеостомия.

24.22. АНОМАЛИИ НА ГРЪБНАЧНИЯ МОЗЪК

Диастематомиелия - разделяне на гръбначния мозък по дължина на две части чрез костен, хрущялен или фиброзен мост. Няма задължителни признаци за тази форма на аномалия, тъй като съществуващите симптоми са възможни и при други малформации на гръбначния стълб и гръбначния мозък. Диастематомиелията обаче може да бъде придружена от кожни прояви, абнормни мускулно-скелетни състояния и неврологични разстройства.

При външен преглед на пациент с диастематомиелия по оста на гръбначния стълб в областта на гръбначния стълб могат да се видят области на хипертрихоза, пигментни петна от кафе или тъмнокафяв цвят, ангиоми, както и отдръпнати участъци от белези по кожата. разделяне на кабела.

Промените в опорно-двигателния апарат са възможни още в ранна детска възраст. По-специално са възможни деформации на краката. Слабост на единия или двата крака, асиметрия на мускулите на долните крайници, отслабване на отделни мускули или мускулни групи, слабост на мускулите на краката и тазовия пояс. Сколиозата и други форми на гръбначна деформация често се откриват при деца от ранна възраст.

Неврологичните симптоми могат да включват асиметрия или липса на сухожилни рефлекси, най-често на петата (Ахилес) или коляното, намалена чувствителност, признаци на нарушена автономна инервация.

Понякога значителни признаци на долна парапареза се комбинират с дисфункция на тазовите органи и може да има наложително желание за уриниране и нощно напикаване.

Амиелия- пълно отсъствие на гръбначния мозък, докато твърдата мозъчна обвивка и спинални ганглии. На мястото на гръбначния мозък може да има тънка фиброзна връв.

Дипломиелия- удвояване на гръбначния мозък на нивото на цервикалното или лумбалното разширение, по-рядко - удвояване на целия гръбначен мозък.

Черепът претърпява големи промени от момента на раждането на детето до края на живота. Тези пренареждания са свързани с тези характеристики на реакцията съединителната тъкан, по-специално кости, които се наблюдават в различни възрастови периоди от живота на човека. Ние не се интересуваме основно от промяна вътрешна структуракости на черепа, но трансформация на външната му форма, въпреки че се случва под влияние на преструктуриране на архитектурата на костта.

Промените в черепа могат да бъдат разделени на пет възрастови периода.

Първият период обхваща възрастта от раждането до 7 години. Характеризира се с активен растеж на черепа. През първите шест месеца след раждането обемът на мозъчния череп се удвоява, а черепните ямки се задълбочават. В това отношение тилната област изпъква. Носната кухинапоради нарастването на горната челюст също се увеличава на височина до 22 мм. През първата година от живота хрущялът в тилната кост и мембранната тъкан на черепния свод изчезват. Предвидено е образуването на шевове.

От 1 до 2 години обемът на черепа се утроява, а до 5 години достига 3/4 от обема на черепа на възрастен. Има равномерен растеж на мозъка и лицевия череп, главата става по-широка. Основата на черепа достига същия размер като този на възрастен. Диаметърът на foramen magnum е окончателно оформен. Поради растежа на зъбите и алвеоларните процеси, височината на горната и долната челюст се увеличава, което се отразява във формата на лицето, устната и носната кухина. Важен моменте образуването на конци, които не само държат заедно отделните кости на черепа, но също така служат като място за растежа им в ширина.

Според формата си шевовете на черепа се разделят на: 1) назъбен шев (sutura serrata): върху едната кост има вдлъбнатини, а отстрани на втората кост има издатини, които запълват тези вдлъбнатини; този тип шев е най-издръжлив; 2) люспест шев (sutura squamosa): ръбовете на две кости се припокриват; 3) плосък шев (sutura plana): контактните повърхности на костта са гладки или леко вълнообразни. Всички шевове са изпълнени с фиброзна съединителна тъкан.

Въз основа на местоположението им в черепа се разграничават следните конци.

Сагиталният шев (sutura sagittalis) при дете е по-дълъг в сравнение с възрастните, тъй като започва от фронтоназалния шев и достига до горния ъгъл на сквамата на тилната кост. Предната част на шева, свързваща половините на челната кост, се нарича метопичен шев (sutura metopica) и се затваря до 5-годишна възраст, докато задната част на сагиталния шев остава. Метопичният шев се среща при възрастни в 8% от случаите (фиг. 84).

Короналният шев (sutura coronalis) минава отдясно наляво във фронталната равнина на кръстовището на челната и париеталната кост.

Ламбдоидният шев (sutura lambdoidea) се намира във фронталната равнина на кръстовището на тилната люспа и париеталните кости.

Ранното затваряне на тези три конеца води до образуването на конична форма на главата.

Люспестият шев (sutura squamosa) се образува, когато люспите на темпоралната и париеталната кост се съединят, когато ръбът на една кост се припокрива с другия.

Връзката на костите на лицевия череп помежду си и с мозъчния череп (с изключение на връзката на долната челюст с темпоралната кост) се осъществява чрез плосък шев, където ръбовете на контактните кости са гладки или леко вълниста. Имената на шевовете, които имат плоска форма, се състоят от имената на костите, които ги образуват, например: челно-максиларен шев (sutura frontomaxillaris), темпоромандибуларен шев (sutura temporozygomatica) и др. Връзката на палатинните процеси на горната челюст се нарича sutura palatina mediana, а връзката на хоризонталните плочи на палатинните кости с палатинните израстъци на костите на горната челюст - sutura palatina transversa.

Вторият период на промени в черепа настъпва от 8 до 13-14 години и се характеризира с относително забавяне на растежа на костите на черепа, въпреки че има значително увеличение на носната кухина, горната челюст и орбитата.

Третият период продължава от началото на пубертета (14-16 години) до 20-25 години, когато завършва растежът на скелета. На тази възраст развитието на черепа е завършено. Лицевият череп расте по-интензивно спрямо мозъчния череп (фиг. 76), особено при мъжете. Основата на черепа се увеличава не само в напречната, но и в предно-задната посока (фиг. 77). Образуват се въздушните синуси (виж отделните кости на черепа), туберкули, издатини, глабели и жлебове.

76. Свързани с възрастта промени в параметрите на лицето при хора (според Welcker). Възрастта в години е обозначена с цифри.
А - линията на височината (ментален туберкул - основата на носа) при новородено е половината от разстоянието между лицевата повърхност на скулите. Лицевият индекс (съотношение височина към ширина х 100) е 62,8 за новородено, 78,0 за едногодишно дете, 89,6 за шестгодишно дете и 90 за възрастен.

77. Развитие на частите на черепа по възраст.
1 - новородено; 2-1 година; 3-7 години; 4 - възрастен (според Андронеску).

Четвъртият период (26-45 години) е най-стабилен, когато няма промяна в размера на черепа. Обикновено през този период настъпва осификация на шевовете. При мъжете, задната част на сагиталния шев е първата, която се калцира, при жените това е коронарният шев. След това мастоидно-окципиталният и ламбдовидният шев се затварят. Последното нещо, което изчезва, е люспестият шев. При долихоцефалите заличаването на шевовете настъпва по-рано, отколкото при брахицефалите. Рядко конците издържат цял ​​живот, например при философа Кант - до 80 години.

Петият период продължава от момента на сливане на конците (45 години) до старост. Характеризира се със забележима трансформация на лицевия череп, свързана със загуба на зъби. Липсата на част или всички зъби води до атрофия на костното вещество на алвеоларните израстъци на горната и долната челюст. В този случай формата на лицето донякъде наподобява тази на новородено. Атрофията на алвеоларните процеси на костите се отразява в преструктурирането на твърдото небце, долната и горната челюст, ставната ямка и туберкула на темпоралната кост, зигоматичния процес и зигоматичната кост. При възрастните хора дебелината на компактната плоча и спонгиозната кост намалява, черепът става лек, а в много кости (лакримална, етмоидна, големи крила на клиновидната кост, тимпанична част на темпоралните кости) допълнителни кухинипоради костна резорбция. Напротив, люспите на челната кост, на фона на атрофия на други черепни кости, често са запазени и са по-дебели. Химическият състав на костната тъкан при възрастните хора е значително различен в сравнение с младите хора. Със значителна резорбция органична материя, преструктуриране на архитектониката и увеличаване на съдържанието на минерални соли в костите, те стават по-крехки, чупят се и се напукват с по-малка сила в сравнение с костите на млад човек.

Малформациите на черепа могат да се проявят в несъответствие между размера на черепа и обема на мозъка и наличието на външни деформации (краниосиностоза, хипертелоризъм); при непълно затваряне на костите на черепа и гръбначния канал с образуване на дефекти, през които може да изпъкне съдържанието на черепа и гръбначния канал (мозъчни и гръбначни хернии); при деформация на черепа, водеща до компресия на важни мозъчни структури (платибазия, базиларна импресия).

Краниостеноза(от гръцки кранион - череп + гръцки стеноза - стесняване) - вродена патология на развитието на черепа, проявяваща се в ранното сливане на черепните шевове, което води до деформация на черепа и несъответствие между неговия обем и размера на черепа. мозък.

През първите години от живота на детето масата на мозъка продължава да се увеличава и обемът на главата се увеличава. До една година размерът на главата на детето е 90%, а до 6 години - 95% от размера на главата на възрастен. Черепните шевове се затварят едва на 12-14-годишна възраст. Ако процесът на затваряне на конците е нарушен и настъпи ранната им осификация, черепът на детето спира да расте, което в случаи на тежка патология може да доведе до тежко увреждане на мозъка. Възможно е преждевременно затваряне на всички черепни конци. Често обаче се наблюдава преждевременно сливане на отделни конци: коронарни, сагитални и др., Което води до тежка деформация на черепа. Има няколко форми на краниостеноза.

Скафоцефалия(от гръцки skaphe - лодка + гръцки kephale - глава), характеризиращ се с особена удължена, странично компресирана форма на черепа.

Този тип краниостеноза възниква поради преждевременно разраснал сагитален шев. В този случай увеличаването на размера на черепа в напречна посока спира и продължава в посока отпред назад.

При преждевременна осификация на венечния шев разширяването на черепа в предно-задна посока спира, а т.нар. брахицефалия(от гръцки brachys - къс).

Често ранното сливане на коронарния шев е придружено от недоразвитие на орбитите, сфеноидната кост и костите на лицевия череп ( Синдром на Крузон, при които краниостенозата се комбинира с екзофталм поради недоразвитие на орбитите и устната кухина). С черепна аномалия, близка до този тип Синдром на Апертима и синдактилия).

При едностранно преждевременно затваряне на коронарния шев се отбелязва сплескване на челото, недоразвитие на орбитата и повдигане на орбиталния й ръб - плагиоцефалия (от гръцки plagios - наклонен).

При патология на така наречения метапичен шев (между челните кости), главата придобива триъгълна форма - тригоноцефалия(от гръцки trigonon - триъгълник). Ранното сливане на няколко конеца води до общо намаляване на обема на черепа, неговата деформация - кула череп или акроцефалия(от гръцки akros - висок) с недоразвитие на синусите и орбитите.

При краниостеноза, в допълнение към описаните видове черепна деформация, могат да се наблюдават симптоми на увреждане на мозъка. Те са най-изразени при преждевременна осификация на няколко конеца, когато несъответствието между нарастващия мозък и черепа, който е спрял да се развива, може да достигне изключителна степен на тежест.

В тези случаи на преден план излизат симптомите на интракраниална хипертония: главоболие, повръщане, конгестия в очното дъно, което води до намалено зрение и общомозъчни явления. При краниографско изследване се определя характерни особеностикраниостеноза: сливане на конци, липса на фонтанели и изразени цифрови отпечатъци.

хирургия. Най-честият вид лечение на краниостеноза е резекция на костта по осифицираните шевове, което позволява увеличаване на размера на черепа.

При тежки деформации на черепа напоследък широко се използват реконструктивни операции, чието естество се определя от вида на краниостенозата.

По този начин, с брахицефалия, причинена от преждевременно сливане на коронарния шев, се извършва така нареченото фронто-орбитално напредване. За тази цел се оформят два костни блока, състоящи се от орбитален ръб и челна кост, които се смесват отпред и се фиксират с телени конци или специални метални пластини.

Скафоцефалията и акроцефалията (череп „кула“) изискват по-сложна реконструкция на черепа. При болестта на Крузон се извършва най-сложната хирургична корекция на комбинирани аномалии на мозъчния и лицевия череп, включваща освен фронто-орбитално придвижване и движение на горната челюст.

Извършването на описаните реконструктивни операции изисква използването на специални хирургически инструменти: пневматични и електрически краниотоми, осцилиращи триони, специални ножове. Препоръчително е да се извършват операции за краниостеноза през първите 3-4 месеца от живота, за да се предотврати развитието на тежка деформация на черепа