262. תפרים פתוחים בילד שזה עתה נולד:

1) מטאטא *

3) קורונלי *

4) עורפית *

263. סגירה של תפרים של הגולגולת בילדים בלידה מלאה מתרחשת כדי:

264. התקופה המקסימלית לסגירת פונטנל גדול נופלת על גיל:

3) 12-18 חודשים *

265. גיל של סגירת פונטנל קטנה:

1) 6 חודשים

2) 1-2 חודשים

3) 12-15 חודשים

4) עד הלידה

5) 12-18 חודשים

6) 4-8 שבועות*

266. גיל הסגירה של פונטנל גדול בחודשים:

4) עד הלידה

267. התאמת מספר שיני החלב לגיל הילד מחושבת לפי הנוסחה (n - גיל הילד לחודש):

268. בקיעת כל שיני החלב מסתיימת עד גיל:

1) 1-1.5 שנים

2) 1.5-2 שנים

3) 2-2.5 שנים *

4) 2.5-3 שנים

269. השיניים הקבועות הראשונות מופיעות בגיל:

270. הפרה של השלב השני של אוסטאוגנזה (מינרליזציה של עצם) מתרחשת כאשר:

1) ירידה בטונוס השרירים *

2) שינוי pH לצד החומצה *

3) מעבר pH לצד האלקליני

4) מחסור בסידן, זרחן ומינרלים אחרים *

5) hypovitaminosis D *

6) היפרוויטמינוזיס D

271. שיפוץ וחידוש עצמי של העצם:

1) מווסת על ידי הורמון פארתירואיד *

2) מווסת על ידי תירוקסין

3) מווסת על ידי תירוקלציטונין *

4) תלוי באספקת ויטמין D *

5) אינו תלוי בזמינות של ויטמין D

272. המנגנונים הבאים מתפתחים בהיפוקלצמיה:

1) שטיפת סידן מהעצמות *

2) ספיגה מוגברת של סידן במעיים *

3) ירידה בספיגת סידן במעיים

4) הפרשה כלייתית מוגברת של סידן

5) ירידה בהפרשה הכלייתית של סידן *

273. פחות שבריריות של עצמות בילדים צעירים נובעת מ:

1) תכולה גבוהה של חומרים צפופים

2) תכולה נמוכה יותר של חומרים צפופים *

3) תכולת מים גבוהה *

4) מבנה סיבי של העצם *

5) גמישות רבה יותר בעת סחיטה *

274. קביעת גיל העצמות חשובה עבור:

1) הערכות של גיל ביולוגי *

2) הערכה של התפתחות נוירופסיכית

3) אומדנים של סטיות בצמיחה והתפתחות *

4) הערכה של התפתחות מינית

5) הערכות סטיית המונית

6) שליטה בסטרואידים *

275. בילד שזה עתה נולד, מצב השרירים מאופיין ב:

1) תת לחץ דם שרירי

2) הדומיננטיות של הטונוס של שרירי המתח של הגפיים

3) הדומיננטיות של הטונוס של שרירי כופפי הגפיים *

4) השרירים נרגעים במהלך השינה *

5) עיקר השרירים נופל על שרירי הגוף *

276. בילדים, תכולת הסידן הכוללת בסרום הדם היא בממול/ליטר:

277. מהצד של החזה עם רככת נצפים:

1) מחרוזת תפילה רעועה *

2) סולקוס של האריסון (פריפנאומוני סולקוס) *

3) החזה נראה כמו "תרנגולת" *

4) חזה משפך

5) עלייה בעקמומיות של הגב *

יש קשר מסוים בין הצמיחה של גולגולת המוחוהופעת טביעות אצבעות על פני השטח הפנימיים של עצמותיה, אם כי מנגנון התרחשותן עדיין אינו ברור לחלוטין. בפעם הראשונה הם מתגלים בגיל 1.5-2 שנים באזור עצמות הפריאטליות, לאחר מכן באזור העורף, ורק עד גיל 7-8 שנים - בחזית. טביעות האצבע מגיעות לחומרה המקסימלית בתקופת ההתבגרות, עד גיל 35-40 הן אינן משתנות, ולאחר 40 שנה הן מחליקות בהדרגה. לאחר 15 שנים, חומרת התצורות האנטומיות הללו בחלקים שונים של גולגולת המוח היא כדלקמן: עורפית, טמפורלית, פריאטלית, חזיתית; בהתאמה כ-10:7:7.

כמה תצפיות לְהַעִידשהתרשמויות דיגיטליות בולטות יותר בילדים עם פיגור שכלי, והעדרם הוא סימפטום חשוב לפגיעה בתהליכי אוסטאוגנזה ולרוב מלווה בנייוון קליפת המוח. אצל אנשים מעל גיל 50, ההתרשמות הדיגיטלית נמשכת רק ב-2-2.5% מהמקרים, מה שמשקף ירידה ברמת תהליכי שינוי העצם.

פונטנלים גדולים נסגרים במהלך הראשון 1.5-2 שנים לאחר לידה. קיומם הארוך יותר עשוי להיות סימן למחלת ילדות שכיחה כמו רככת, ובמקרים חמורים יותר, עלייה בלחץ התוך גולגולתי.

תפרים של גולגולת המוחצר בהדרגה - ביילוד, הקוטר שלהם הוא 10-11 מ"מ, ובילד בן 7 - כ -2 מ"מ. עם זאת, פעילות יצירת העצם בקצוות התפרים נמשכת זמן רב מאוד - עד 25-30 שנים בממוצע, בירידה הדרגתית בעוצמתה לאחר 20 שנה. לכן, למרות שעד סוף השנה השנייה לחייו של ילד, הגולגולת המוחית שלו נוצרת באופן עקרוני באותו אופן כמו הגולגולת של המבוגר, אולם צמיחת הגולגולת נמשכת.

סגירת פערים מלאהתפרי הגולגולת מסמנים את סוף שלב הצמיחה הפיזיולוגי של עצמות הגולגולת. על פני השטח הפנימי של הגולגולת, התפרים נסגרים מוקדם יותר מאשר על פני השטח החיצוניים, לפעמים בהפרש של 7-S שנים. יחד עם זאת, הסתיידות של קצוות התפר אינה מעידה על מחיקתו. לדברי ג' פרידמן, ר' שפירו וא' יאנזן, סגירת תפרים מתרחשת במספר אזורים ולא תמיד מתאימה לגיל. ידוע רק שאצל גברים התפרים נמחקים מוקדם יותר ובאופן שווה יותר.

סגירה של התפרים של הגולגולת המוחית, על פי ר' שפירו וא' יאנזן, מופיע בגיל הבא: תפר סגיטלי - בגיל 22-26, עטרה - בגיל 29-30, למבדואיד - בגיל 26-45, פריטומאסטואיד - בגיל 30- בן 40, ספנוטמפורלי - אפילו עד גיל 60. תנודות אינדיבידואליות המתבטאות בצורה לא חדה ברמת יצירת העצם ומשך קיומם של תפרים יוצרות צורות שונותגולגולת, וסגירה מוקדמת של כל התפרים יכולים להוביל להתפתחות של צורות פתולוגיות של הגולגולת הברכיצפלית.

בניגוד לעצמות אחרות חלקי הפנים והמוח של הגולגולת, הבסיס שלו נוצר על ידי עצמות ממקור סחוס. ההתבגרות של האחרון מתחילה כבר בחודש ה-3 של התקופה הטרום לידתית משני מרכזי גדילה באזורים הבסיספנואידיים והאוקסיפיטליים ובהמשך מופיע מרכז שלישי באזור הפרהפנואידי. ליד מרכזי ההתבגרות נוצרים סינכונדרוזים, שהם הומולוגים של אזורי גדילה אפיפיזיים ומייצגים את השרידים האחרונים של סחוס ראשוני בשלד האדם. לפני לידתו של ילד, אזורי ההתאבנות הללו מתמזגים ורק שכבות ביניים של סינכונדרוזות נשארות ביניהם.

אל הרגע הוּלֶדֶתהגידול העיקרי הוא באזורים הבסיסיים-פנואידים ובאזורים הבסיסיים. במהלך שנת החיים הראשונה מופיע מרכז גדילה נוסף במחיצת האף - מזואטמואיד. עם תחילת תפקודו מתגבשים ה- crista galli והחצי העליון של מחיצת האף. משך קיומו של מרכז צמיחה זה אינו ידוע במדויק. כפי שמציין נ' פורד בפני אנטומיסטים שונים, ההתמזגות של מרכז הגדילה המצוין עם המרכז הממוקם בעצם הראשית מתרחשת בגיל 12-25 שנים. השכבות הסחוסיות בין מרכז הגדילה המזוסטומואידי והעצמות שמסביב של גולגולת הפנים והמוח (המסות הקדמיות והצדדיות של העצם האתמואידית) מתחילות להתגבש בהדרגה בגיל 2-6 שנים.

לכן, בילד קטןישנם ארבעה מרכזי גדילה בבסיס הגולגולת: סינכונדרוזיס sphenooccipital ו-sphenomesoethmoidal ושכבות סחוסיות בין העצמות האתמואידיות והפרונטאליות ובעצם הקדמית עצמה.

פרק 24

פרק 24

24.1. הוראות כלליות

חריגות(מהיוונית. אנומליה - סטייה, כלומר סטייה מהנורמה, מהתבנית הכללית, אי-סדירות) - סטיות מבניות מהנורמה, עקב הפרות של התפתחות טרום לידתית; הם מומים מולדים שמתגלים בלידה או בילדות המוקדמת. אנומליות בולטות נקראות ליקויים התפתחותיים.מומים שבהם כל חלק בגוף או כל הגוף מעוות נקראים לפעמים עיוותיםאו מסומן במילה הצרפתית "מִפלֶצֶת"עם זאת, מונחים אלו מעלים באופן טבעי התנגדויות מנקודת המבט של אתיקה ודאונטולוגיה.

אנומליות מולדות הן חריגות מהנורמה במבנה של חלקים בודדים של הגוף, האיברים והרקמות. אנומליות מולדות של תהליכים מטבוליים אפשריים; התוצאה שלהם עשויה להיות, במיוחד, גרסאות שונות של אוליגופרניה.

על פי הבסיס האטיולוגי, 3 קבוצות של אנומליות מולדות מובדלות: א) תוֹרַשְׁתִי, כתוצאה ממוטציות תורשתיות או ספונטניות; ניתן לחלק אנומליות תורשתיות לגנומיות, כרומוזומליות וגנים; ב) אקסוגני, נגרם כתוצאה מנזק טרטוגני זיהומיות או רעיל לעובר או לעובר, וכן ג) רב גורמים. אנומליות מולדות כוללות צורות שונות של התפתחות לקויה של איברים ורקמות. 1. אג'נסיה- היעדר מולד מוחלט של האיבר. 2. אפלסיה- היעדר מולד של איבר בנוכחות עמוד כלי הדם שלו.

3. היעדר או חוסר התפתחות של חלקים מסוימים בגוף ובאיברים, בעוד שחוסר התפתחותם מצוין לעתים קרובות במונח מורכב, כולל המילה היוונית אוליגוים(קטן) ושם האיבר הפגום: למשל אוליגוריה - אי ספיקה של פיתולי מוח, אוליגודקטיה - מספר אצבעות לא מספיק. 3. היפופלזיה מולדת- תת התפתחות של הגוף, המתבטאת בחוסר המסה או גודלו. ישנן צורות פשוטות ודיספלסטיות של היפופלזיה. עם צורה פשוטה, אין שינויים איכותיים במבנה ובפונקציות של האיבר; היפופלזיה דיספלסטית, לעומת זאת, משפיעה על המצב התפקודי של האיבר (לדוגמה, היפופלזיה דיספלסטית של העין, או מיקרופתלמוס, מלווה בהפרעות ראייה).

4. תת תזונה מולדת- ירידה במשקל של העובר או הילוד. 5. היפרפלזיה מולדת,אוֹ היפרטרופיה,- עלייה יחסית במסה של חלק או איבר בגוף. 6. מאקרוזומיה (גיגנטיות)- עלייה בגוף או בחלק ממנו; עם הגדלת גופים בודדיםאו חלקים ממנו לפעמים

שינויים במונחים ביוונית פאצ'יס (עבה): לדוגמה, פכיאקריה - עיבוי של הפלנקס של האצבע, פכיגיריה - עיבוי של gyrus המוח. 7. הטרוטופיה- נוכחות של תאים, רקמות או קטע שלם של איבר באיבר אחר או באותם חלקים של אותו איבר שבהם הם לא אמורים להיות, למשל, נוכחות של תאי Purkinje בצורת אגס בשכבה הגרגירית של המוח הקטן. קליפת המוח. הטרוטופיה של רקמות אופיינית לגידולים מסוימים, כגון טרטומה, ציסטה דרמואידית, כולסטאטומה. 8. הטרופלזיה- הפרה של בידול רקמות, יכול להיות גם הבסיס לצמיחת הגידול. 9. אקטופיה- עקירה של האיבר, מיקומו אינו במקום הרגיל. 10. כְּפִילָה- עלייה פי 2 במספר האיברים או חלקיהם; הקידומת "פולי" (מיוונית פוליס - הרבה) פירושה עלייה במספרם במספר בלתי מוגדר של פעמים, למשל פולידקטליה, פוליגריה. 11. אטרזיה- היעדר מוחלט של כלי, תעלה או פתח, למשל, אטרזיה של אמת המים של המוח, אטרזיה של המוח החיצוני תעלת האוזן. 12. הִצָרוּת- היצרות של הכלי, התעלה או הפתח. 13. אי הפרדהאיברים, חלקים בגוף. לשמות של חריגות שבהן אין הפרדה של הגפיים או חלקיהן יש את הקידומת "sym" או "syn" (ביחד), למשל. סימפודיה - אי הפרדה של הרגליים, סינדקטיליה - אי הפרדת אצבעות. אפשר גם אי-הפרדה של שני תאומים זהים שפותחו באופן סימטרי או א-סימטרי. תאומים לא מופרדים("תאומים סיאמיים") נקראים פאגים הוספת למילה זו את השם הלטיני של חלקי הגוף שאיתם הם קשורים, למשל, כשהם מתמזגים עם ראשים - craniopagi (ראה איור 24.3), חזה - thoracopagi וכולי. 14. הַתמָדָה- שימור מבנים שנעלמים בדרך כלל על ידי תקופה מסוימת של התפתחות עוברית. התמדה של רקמה עוברית יכולה לגרום להתפתחות גידולים הנובעים מדיסמבריוגנזה (לפי התיאוריה של קונהיים), למשל, קרניופרינגיומה. 15. דיסראפיה- אי סגירה של הפיסורה החציונית העוברית - אי סגירה של השפה העליונה, החיך, קשתות החוליות וכו'. 16. היפוך- סידור הפוך (מראה) של איברים.

התפתחות טרום לידתית, בפרט עוברית, של מערכת העצבים היא תהליך מורכב שניתן להפרע בהשפעת סיבות שונות, כולל מאפיינים תורשתיים של מאגר הגנים והשפעות אנדוגניות או אקסוגניות, בעיקר טראומה תוך רחמית, זיהום ושיכרון. אופי החריגות הנובעות תלוי במידה רבה בשלב ההתפתחות של מערכת העצבים: שלבי היווצרות הצינור העצבי (ב-3.5-4 השבועות הראשונים), היווצרות שלפוחיות מוחיות (4-5 שבועות), קליפת המוח (6-8 שבועות) וכו'. בשל סיבות אלו עלולים להתרחש ליקויים שונים בהתפתחות המוח וחוט השדרה, הגולגולת ועמוד השדרה. פגמים אלו יכולים להתרחש בנפרד או בשילובים שונים.

הפרעות התפתחותיות משניות ועיוותים של הגולגולת והמוח בתקופה שלפני הלידה, במהלך הלידה או בילדות המוקדמת, כמו גם בגיל מאוחר יותר, עלולים להיות תוצאה של פציעות טראומטיות, מחלות זיהומיות ולעיתים נסיבות לא מוגדרות. עיוותים משניים של רקמות הראש והמוח עלולים להיגרם על ידי איחוי מוקדם של עצמות הגולגולת, הידרוצפלוס, רככת, מחלת פאג'ט, מחלת השיש וכו'.

יותר מ-30% מכל החריגות שנמצאו בילדים נופלות על חלקן של הפרעות התפתחותיות של מערכת העצבים המרכזית (Huidi C., Dixian J., 1980). השכיחות של חריגות מולדות בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית משתנה, שיעורה הממוצע הוא 2.16 לכל 1000 לידות.

24.2. craniosynostosis, craniostenosis

אחד הגורמים לאנומליות בגולגולת הוא התאבנות מוקדמות ולעיתים לא אחידות של תפרי הגולגולת -קרניוסינוסטוזיס(מהקראניון היווני - גולגולת וסינוסטוזיס - היתוך). בדרך כלל, ביילודים, כל העצמות של קמרון הגולגולת אינן מתאחות, הפונטנלים הקדמיים והאחוריים פתוחים. הפונטנל האחורי נסגר עד סוף החודש השני, הפונטנל הקדמי נסגר במהלך השנה השנייה לחיים. עד סוף החודש ה-6 לחיים, עצמות קמרון הגולגולת מחוברות זו לזו באמצעות קרום סיבי צפוף. עד סוף השנה הראשונה לחייו, גודל הראש של ילד הוא 90%, ועד גיל 6 הוא מגיע ל-95% מגודל הראש של מבוגר. סגירת התפרים על ידי חיבור הקצוות המשוננים של העצמות מתחילה בסוף שנת החיים הראשונה ומסתיימת לחלוטין עד גיל 12-14.

צמיחת יתר מוקדמת ולא אחידה של פונטנלים ותפרים גולגולתיים בילדים מובילה להתפתחות קרניוסטנוזיס(מהקראניון היווני - גולגולת והיצרות - היצרות) וכתוצאה מכך, לנפח לא מספיק של חלל הגולגולת, מה שמונע התפתחות תקינה של המוח ומוביל ליצירת תנאים להפרעות ליקורודינמיות. תדירות הקרניוסטנוזה היא 1 לכל 1000 יילודים. עם craniostenosis, לחץ תוך גולגולתי מוגבר בדרך כלל, בקשר עם זה, יתר לחץ דם כְּאֵב רֹאשׁ, יתכן התפתחות של דיסקים אופטיים גדושים, ולאחר מכן ניוון משני שלהם ולקות ראייה, פיגור שכלי (למידע נוסף על יתר לחץ דם תוך גולגולתי, ראה פרק 20).

יש קרניוסינוסטוזות ראשוניות (אידיופטיות) ומשניות. התפתחות של craniosynostosis משני יכולה לנבוע מסיבות שונות. אלה עשויים לכלול רככת חסרת ויטמין D, היפופוספטמיה, מינון יתר של הורמון בלוטת התריס במקרים של טיפול באוליגופרניה מולדת של תת פעילות בלוטת התריס (קרטיניזם).

צמיחת יתר של תפרים של הגולגולת היא לא רק מוקדמת, אלא גם לא אחידה, בדרך כלל מובילה ל עיוותים בגולגולת. בתהליך של ניטור התפתחות צורת גולגולת המוח, מה שנקרא אינדקס גולגולתי (CHI) - היחס בין הגודל הרוחבי של הגולגולת לגודלה האורכי, כפול 100. עם יחס נורמלי (ממוצע) של הממדים הרוחביים והאורכיים של הראש (עם מזוצפליה), האינדקס הגולגולתי בגברים הוא

76-80.9, לנשים - 77-81.9.

עם גדילה מוקדמת של התפר הסגיטלי (סינוסטוזיס סגיטלי), א דוליצוצפליה,שבו הגולגולת גדלה בכיוון האנטירופוסטריורי ומצטמצמת בגודל רוחבי. במקרים כאלה, הראש צר ומוארך. CI נמוך מ-75.

וריאנט של dolichocephaly הנגרמת על ידי איחוי מוקדם של התפר הסגיטלי (איור 24.1), שבו יש מגבלה של צמיחת הגולגולת בכיוון הרוחבי וגדילתה באורכה מתבררת כמוגזמת, יכולה להיות. סקפוקפליה(מיוונית skaphe - סירה), צימבוצפליה(ראש טוויקולרי, בעל ראשי קליל), בו נוצר ראש צר וארוך עם מצח וצחור בולטים, הדומה לסירה הפוכה עם קיל. אוּכָּףנקראת גולגולת מוארכת בכיוון האורך עם רושם באזור הפריאטלי.

וריאנט של עיוות גולגולת, שבו לגולגולת יש גודל רוחבי מוגדל עקב איחוי מוקדם של התפרים העטרה (קורונריים, או העטרה, סינוסטוזיס), הוא ברכיצפליה(מהברכיס היוונית - קצר וקפל - ראש), בעוד הראש רחב ו

אורז. 24.1.סקפוקרניה בילד בן 5.

מקוצר, אינדקס גולגולתי מעל 81. בברכיצפליה עקב סינוסטוזיס כלילית דו-צדדית, הפנים פחוסות, לעיתים קרובות מתבטא exophthalmos.

עם איחוי מוקדם של התפר העטרה, בצד אחד, א פלגיוצפליה,או ראש אלכסוני (מיוונית plagios - אלכסוני וקפלי - ראש). במקרים כאלה, הגולגולת א-סימטרית, העצם הקדמית משוטחת בצד הסינוסטוזיס, ויתכנו אקסופטלמוס ועלייה בפוסה הגולגולת האמצעית והאחורית באותו צד.

אם יש איחוי משולב בטרם עת של התפרים הגולגולתיים הכליליים והסגיטליים, צמיחת הגולגולת מתרחשת בעיקר לכיוון הפונטנל הקדמי והבסיס, מה שמוביל לעלייה בגובה הראש תוך הגבלת גדילתו לאורך ולרוחב. כיוונים. כתוצאה מכך, נוצרת גולגולת חרוטית גבוהה, שטוחה מעט בכיוון האנטירופוסטריורי. (אקרוקראניה),הוא נקרא לעתים קרובות גולגולת מגדל(איור 24.2). גרסה של גולגולת מגדל - אוקסיפליה,או ראש מחודד (מהיוונית oxys - חד, קפלי - ראש), שבו גדילה מוקדמת של תפרי הגולגולת מובילה להיווצרות גולגולת גבוהה, מתחדדת כלפי מעלה עם מצח משופע לאחור.

וריאנט של דפורמציה של הגולגולת, המאופיינת בעצמות עורף צר ורחבות, נוצרת עקב גדילה מוקדמת.

תפר המצח. במקרה זה, העצמות הקדמיות מתמזגות בזווית (בדרך כלל, צמיחת יתר התפר הקדמי מתרחשת רק בסוף השנה השנייה לחיים) ונוצר "מסרק" במקום התפר הקדמי. אם במקרים כאלה החלקים האחוריים של פיצוי הגולגולת גדלים והבסיס שלה מעמיק, טריגונוקרטיה,אוֹ גולגולת משולשת(מיוונית טריגונון - משולש, קפאל - ראש).

סינוסטוזיס מבודד של תפר הלמבדוד נדיר ביותר ומלווה בהשטחה של העורף והתרחבות מפצה של החלק הקדמי של הגולגולת עם עלייה בפונטנל הקדמי. לעתים קרובות זה משולב עם סגירה מוקדמת של התפר sagittal.

אורז. 24.2.גולגולת מגדל בילד בן 3.

דוגמה לשילוב של craniostenosis שנקבע גנטית עם ביטויים פתולוגיים אחרים יכולה להיות תסביך הסימפטומים של טרסיל(תואר ב-1942 על ידי הרופא הצרפתי ת'רסיל מ'): גולגולת מגדל, אקספטלמוס, ניסטגמוס, אוליגופרניה, אפילפסיה, ניוון עצבי הראייה. בבדיקות גולגולת, יש בדרך כלל ביטויים של יתר לחץ דם תוך גולגולתי, במיוחד הופעות דיגיטליות מובהקות.

עם קרניוסטנוזה משנית בשלב מוקדם של התפתחותו, טיפול שמרני במחלה הבסיסית יכול להיות יעיל. עם קרניוסטנוזיס ראשוני, כמו גם עם קרניוסטנוזיס שניוני במקרה של יתר לחץ דם תוך גולגולתי משמעותי שכבר מפותח, מצוין ניתוח דקומפרסי: היווצרות מעברי כריתת גולגולת ברוחב של עד 1 ס"מ לאורך קו התאבנות התפרים. טיפול כירורגי בזמן עבור craniostenosis יכול לספק עוד התפתחות תקינהמוֹחַ.

24.3. HYPERTELORISM והיפוטלוריזם

אחת הגרסאות של האנומליה של הגולגולת היא היפרטלוריזם(מהיוונית טל - רחוק, הוריסמוס - תיחום, הפרדה), שהיא תוצאה של התפתחות יתר של הכנפיים הקטנות של העצם הראשית. המרחק בין הקצוות הפנימיים של המסלולים גדל משמעותית, גשר האף רחב, גשר האף שטוח והעיניים רחבות זו מזו. זה יכול להיות משולב עם microophthalmia, epicanthus, פזילה מתכנסת דו-צדדית, חריגות אחרות, פיגור שכלי.

צורות משפחתיות של היפרטלוריזם עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. היפרטלוריזם יכול להיות אחד מהסימנים למחלות תורשתיות בעלות סוג שונה של העברה (תסמונות קרוזון, גרג, "בכי של חתול" וכו').

עם היפרטלוריזם, האינדקס ההיקפי הבין-אורביטלי (IMO) הוא יותר מ-6.8. IMO שווה לתוצאה של חלוקת המרחק (בסנטימטרים) בין הקנטוס הפנימי של העיניים בהיקף הראש, כפול 100.

היפותלוריזםנהוג לקרוא לירידה במרחק בין הקצוות הפנימיים של המסלולים; יחד עם זאת, תת התפתחות של האף אפשרית, הפנים נראים כמו פנים של קוף, IMO פחות מ-3.8. היפרטלוריזם יכול להיות אחד מהסימנים לכמה מחלות תורשתיות, כגון תסמונת פאטאו.

24.4. MCROCRANIA, MICROCRANIA, CRANIOTABES, CRANIOSCLEROSIS

עלייה בגודל הגולגולת (מאקרוקראניה)יכול להיות לא רק מולד, אלא גם נרכש, למשל, עם רככת, חוסר שלמות של osteogenesis, dysostosis cranioclavicular.

לילודים עשויים להיות אסימטריות מקרוקראניהובקשר להמטומה תת-דוראלית, היגרומה, ציסטה ארכנואידית באזור קמרון הגולגולת. אסימטריה של הגולגולת בהמיאטרופיה במוח עקב נגע טראומטי או דלקתי שסבל בילדות המוקדמת, המלווה בהשטחה, לעיתים התעבות של עצמות קמרון הגולגולת, ידועה בשם

סימפטום של קופילוב (מתואר על ידי הנוירורדיולוג הביתי קופילוב מ.ב., יליד 1887). יש לזכור כי אסימטריה של הגולגולת בלידה עשויה להיות גם תוצאה של המטומה תת עורית או תת-גלאלית.

עם רככת, בדרך כלל עם הקורס החריף שלה, לפעמים יש קרניוטאבים- ריכוך, הידלדלות העצמות השטוחות של הגולגולת באזור הפונטנלים הקדמיים והאחוריים, מעל תהליכי המסטואיד ולאורך תפרי הגולגולת. אפשר גם לפתח היפרוסטוזיס של הגולגולת (קרניוסקלרוזיס)- עיבוי מתקדם לאט ועלייה לא אחידה בגודל עצמות הגולגולת, לעתים קרובות פנים; נצפה, למשל, באוסטאודיסטרופיה של בלוטת התריס, נוירופיברומטוזיס, אדנומה אאוזינופילית יותרת המוח (סומטוטרופינומה) וגידולים בעצמות הגולגולת.

24.5. קרניופגיה

קרניופגיה היא אחד המומים המולדים הנדירים והמסוכנים ביותר; הוא מייצג את היתוך של שני תאומים זהים עם ראשיהם (איור 24.3).

הפרדת קרניופאגוס מתייחסת להתערבויות הנוירוכירורגיות המורכבות ביותר, כולל חלוקת המוח של שני התינוקות, כלי הדם המספקים אותם למוח, לדורה מאטר ולעור, וביצוע פעולות שחזור מורכבות להחלפת הפגמים הבלתי נמנעים בעצמות הגולגולת וברקמות הרכות של הראש במהלך הפרדת תאומים. כ-30 ניתוחים להפרדה של קרניופאגוס מתוארים בספרות, ניתוחים אלו, למרבה הצער, מסתיימים לעתים קרובות יותר במוות של אחד התאומים או שניהם. הניסיון של ניתוח מוצלח להפרדת קרניופאגוס שייך למכון לנוירוכירורגיה. נ.נ. Burdenko RAMN.

אורז. 24.3.תאומים סיאמיים שהתמזגו בראש הם קרניופאגי.

24.6. PLATIBASIA

אנומליה בהתפתחות הגולגולת, המתבטאת בהשטחה של בסיסה, היא פלטיבסיה (מהיוונית platys - שטוח ובסיס - בסיס). זה יכול להיות גם תוצאה של יתר לחץ דם תוך גולגולתי ממושך שהתבטא בילדות. עם platybasia, הפוסה הגולגולתית האחורית שטוחה במיוחד, המרחק בין החלק האחורי של האוכף הטורקי לנקבים העורפיים הגדולים בדרך כלל גדל מאוד; הזווית שנוצרה על ידי clivus של הגולגולת (Blumenbach clivus) והחלק הקדמי של בסיס הגולגולת (בסיס חזיתי, מישור פוסה הגולגולת הקדמית), יותר מ-105?; השוליים הקדמיים של הפורמן מגנום והקשת הקדמית של האטלס מוגבהים במקצת (איור 24.4b). Platybasia היא לפעמים אסימפטומטית, אך עשויה להיות מלווה בלחץ תוך גולגולתי מוגבר. platybasia מולדת נצפתה במחלת דאון, mucopolysaccharidoses, ניתן לשלב עם אנומליה ארנולד-Chiari, achondropathy. platybasia נרכש אפשרי עם מחלת פאג'ט, אוסטאומלציה, דיספלזיה סיבית, תת פעילות של בלוטת התריס, זה עשוי להיות מלווה בהתרשמות בזילרית.

24.7. רושם בסיסי

רושם בזילארי (התפלשות בזילרית, רושם בזילארי) מתרחשת בדרך כלל על רקע פלטיבסיה מולדת ומהווה העמקה של החלק הקדמי של בסיס עצם העורף (קצוות הפורמן מגנום, קונדילים אוקסיפיטליים) לכיוון החלל המשנה. במקרה זה, קרניוגרמות מראות עלייה בזווית בין ה-clivus לצלחת העליונה של עצם הספנואיד (יותר מ-130°, איור 24.4c), כמו גם את העקירה של חוליות הצוואר העליונות, בעיקר השן של העצם. II חוליה צווארית (צירית) למעלה קווים של קאמרלן (קו מותנה המחבר את הקצה האחורי של החך הקשה עם הקצה האחורי של הפורמן מגנום, שנקבע בגולגולת הפרופיל) ו ליינס דה לה פטיט (קו מותנה בין ראשי התהליכים המסטואידיים, נקבע על הקרניוגרמה של הפנים). בדרך כלל, לחולים כאלה יש צוואר קצר, ניידות מוגבלת, גבול נמוך של צמיחת שיער על הצוואר. בעשור הראשון או השני לחיים, יתכנו ביטויים קליניים של תפקוד לקוי של המבנים הממוקמים בפוסה הגולגולת האחורית ובמקטעי צוואר הרחם העליונים של חוט השדרה (טטרפרזיס ספסטי, אלמנטים של תסמונת הבולברי, ניסטגמוס כאשר מסתכלים למטה - ניסטגמוס, "מכה" וכו'), כמו גם הפרעות של ליקוורודינמיקה, המתבטאות בהידרוצפלוס (ראה תסמונת ארנולד-צ'יארי-סולובצב, פרק 11).

24.8. ATLANTOAXIAL JOINT SUBluxation

גורם סיכון הוא חוסר יציבות במפרק האטלנטואקסיאלי. במקרים כאלה, אפילו פציעה קלה עלולה להוביל ל-subluxation שלו ולפגם נוירולוגי עמוק עקב דחיסה של שורשי עמוד השדרה C I -C II והעצבים המתאימים, כמו גם עורקי החוליות וחלק הפה של חוט השדרה. במקרה של טריז אפשרי

אורז. 24.4.קביעת רושם פלטיבסיה ורושם בזילארי.

a - נורמלי: החיך הקשה, קודקוד השן של החוליה הצירית (2 צוואר הרחם) וקצה הפורמן מגנום ממוקמים על אותו קו או שקודקוד השן של החוליה הצירית נמצא מתחת לקו זה, וכן הזווית הנוצרת על ידי בסיס הפוסה הגולגולתית הקדמית וה-clivus היא בערך 105 מעלות; b - platybasia: זווית הנטייה של clivus ביחס לבסיס הפוסה הגולגולתית הקדמית היא יותר מ-105 מעלות; c - רושם בזילארי: קודקוד השן של החוליה הצירית נמצא מעל הקו העובר דרך החך הקשה וקצה הפורמן מגנום; זווית שיפוע גדולה מ-105 מעלות.

תהליך odontoid של החוליה הצווארית (צירית) II לתוך הפורמן מגנום, המוות מתרחש בדרך כלל מעצירת נשימה. קיימת נטייה ל-subluxation של המפרק האטלנטואקסיאלי בתסמונת דאון, דלקת מפרקים שגרונית ו-mucopolysaccharidosis.

24.9. ACROCPHALOSYNDACTYLY

קבוצה רב-משתנית של אנומליות מולדות מורכבת מצורות שונות של שילובים של גולגולת המגדל (אקרוקרניה, אקרוצפליה) עם גרסאות שונות של חריגות אצבעות (אקרוצפלוסינדקטיליות, אקרוצפלופוליסינדקטיליות).

24.10. תסמונת גרובר

בין שאר המחלות התורשתיות המלוות בפתולוגיה חמורה של עצמות, בפרט שינויים בגולגולת, ניתן לציין את תסמונת גרובר, המתבטאת במיקרוצפליה, השטחת המסלולים, אקסופטלמוס, מומים בשלד הפנים, לעיתים קרובות פיצול של קשתות החוליות, קרום המוח וקרום המוח. בקע ברמת עמוד השדרה. תסמונת זו עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. תיאר אותו בשנת 1933 על ידי H. Gruber.

24.11. פגמים סופיים בגולגולת

בבדיקות גולגולת, לעיתים ניתן לזהות פגמים מולדים קטנים בגולגולת מחודרת הממוקמת במישור הסגיטלי או בפראזגיטלי, בעיקר באזור הקודקוד. פגמים בגולגולת מחודרת משולבים לפעמים עם ביטויים של דיסראפיה, בפרט, דיסראפיה של קשתות החוליות.

24.12. דיסוסטוזיס של הגולגולת

עיוותים בגולגולת יכולים להיות ביטוי של גרסאות שונות של דיסוסטוזיס.

דיזוסטוזיס קרניופציאלי של קרוסון, או מחלת "תוכי", - קרניוסטנוזיס, הנגרמת על ידי שילוב של תת-התפתחות של עצמות הגולגולת וצמיחת יתר מוקדמת של תפרי הגולגולת. מתבטא בשינוי בצורת המוח וגולגולת הפנים, עם מאפיין היפרטלוריזם, אקספטלמוס, פזילה, צורה מוזרה של האף הדומה למקור נשר או מפחיד. תת התפתחות אפשרית של הלסת התחתונה, סתימת חסימה: השיניים התחתונות לפני העליונות (פרוגנטיה), ירידה בשמיעה, אי ספיקה פירמידלית ומוחית, לעתים רחוקות יותר - תסמינים נוירולוגיים מוקדיים אחרים. ייתכנו חריגות שונות בעצמות הגזע והגפיים. על קרקעית הקרקע, סימני סטגנציה נראים לעתים קרובות, אשר יכול להיות מוחלף על ידי ניוון משני של הדיסקים האופטיים, מלווה ליקוי ראייה.

זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. תואר ב-1912 על ידי הרופא הצרפתי O. Crouzon (1874-1938).

דיסוסטוזיס קרניופציאלי Franceschetti-Zvalen מאופיין בהפרעות גסות במבנה המוח ו מחלקות פניםגולגולות ("פני דג"). הפנים מוארכות, החתך של העיניים הוא אנטי-מונגולואידי, הלסת העליונה והתחתונה לא מפותחות משני הצדדים, היפופלזיה של מבני הפירמידה מצוינת עצמות רקע, עיוותים באפרכסת, אובדן שמיעה בולט, לפעמים עד חירשות. לעתים קרובות בשילוב עם מומים אחרים. זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.

דיסוסטוזיס קרניו-קליביקולרי-אגן של צ'נטה-מארי-סינטון - מחלה משפחתית המאופיינת בצמיחת יתר מאוחרת של תפרים גולגולתיים ופונטנלים, ברכיצפליה, היפרטלוריזם חמור, היפרוסטוזיס של החלק התחתון של הפוסה הגולגולתית האמצעית, חוסר פנאומטיזציה של הפירמידות של העצמות הטמפורליות, תת התפתחות של הלסת העליונה והחטאות העליונות התפתחות וניוון שיניים קבועות, תת התפתחות חלקית או מלאה של עצם הבריח (כתוצאה מכך ניתן לקרב את מפרקי הכתפיים על החזה עד שהם נוגעים), עקמת, לורדוזיס מותני עמוק, לפעמים פיצול של קשתות החוליות, בקע בעמוד השדרה. ייתכנו ביטויים של דחיסה של מקלעת הזרוע. בית החזה חרוטי, האגן צר, התאבנות מאוחרות של עצמות הערווה, ברכידקטליה, ברכימזופאלנגיה, לעיתים ירידה מתקדמת בשמיעה. צילום רנטגן מגלה טרשת של רקמת העצם, עיוותים בעצמות, עיבויים מרובים בצורת דורבן. זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. יתכנו גם מקרים ספורדיים. תואר ב-1898 על ידי J. Shentaner, R. Marie and R. Sainton.

24.13. פתולוגיה של גולגולת במערכתית

מחלות עצמות

חלק מהפרעות נוירולוגיות קשורות למחלות עצם מערכתיות, אשר בהקשר זה, הנוירולוג צריך להכיר, לכן, ניתן להלן מידע קצרעל סוג זה של מחלת עצמות.

ל אוסטאודיספלסיה סיבית,אוֹ מחלת ברייצב-ליכטנשטיין,המאפיין הוא הפרה של תפקוד יצירת העצם של המזנכימה, המתבטא בעצמות אחת או יותר, מה שמוביל לעיוותן ולהיווצרות מוקדי נדירות בהן, בדרך כלל תחום מרקמת עצם בריאה על ידי גבול טרשתי. נפח העצם הפגועה עשוי להיות גדל. עצמות צינוריות מושפעות לעתים קרובות יותר, אך ניתן לציין שינויים אופייניים גם בעצמות הגולגולת. במקרים כאלה, תיתכן מחיקה של חללי הפרה-אנזאליים, דפורמציה של המסלולים, היצרות הפתחים בבסיס גולגולת המוח ובגולגולת הפנים, מה שמוביל לתפקוד לקוי של העצבים והכלים העוברים דרכם. המחלה, אולי תורשתית, באה לידי ביטוי מילדות. תואר ב-1927 על ידי מנתח הבית V.R. Braitsev (1878-1964), מעט מאוחר יותר - הפתולוג האמריקאי ל' ליכטנשטיין (1906-1977).

אוסטאודיסטרופיה מעוותת (מחלת פייג'ט) מתבטא לעתים קרובות יותר בגברים בגילאי 40-60 שנים, המאופיינים בהדרגה מתקדמת

עיבוי של שכבת קליפת המוח של העצמות עם התפתחות של hyperostosis, דפורמציה, עקמומיות של העצמות, הפרעה במבנה שלהן, היווצרות של ציסטות בהן; עצמות גולגולת המוח, עמוד השדרה ועצמות צינוריות ארוכות מושפעות. ממדי גולגולת המוח גדלים, הצלחת החיצונית של העצמות של קמרון הגולגולת מתעבה במקומות, היפרוסטוזים מתחלפים באזורים של חוסר הפרעה של העצם. עקב העיוות של הנקבים הגרמיים והתעלות של בסיס הגולגולת והנקבים הבין חולייתיים, תפקוד הגולגולת וה עצבי עמוד השדרההפרעות אפשריות במחזור הדם. דפורמציה של המסלולים גורמת ל-exophthalmos. לעתים קרובות יש סימנים ליתר לחץ דם תוך גולגולתי. החוליות פחוסות; בעצמות הצינוריות, תעלות מח העצם מצטמצמות, יתכנו שברים פתולוגיים בעצמות, בעוד שקו השבר ברור, אפילו, כמו בשבר של בננה קלופה ("שבר בננה"); עיקולים פיזיולוגיים מוגברים של עמוד השדרה. התהליך יכול להיות מוגבל יחסית או נרחב. תכולת הסידן והזרחן בדם תקינה או מוגברת מעט, הפעילות של פוספטאז אלקליין מוגברת. ההנחה היא סוג דומיננטי של ירושה עם אקספרסיביות שונה. המחלה תוארה בשנת 1877 על ידי המנתח האנגלי J. Paget (1814-1899).

מחלת השיש (מחלת אלברס-שנברג) - אוסטאוסקלרוזיס כללית משפחתית, המתרחשת עם תגובה דם לוקמית בילדים, עם אנמיה ולוקופניה במבוגרים, לעתים קרובות עם ניוון של עצבי הראייה וחירשות. מאופיין על ידי דפורמציה של המוח וגולגולת הפנים, היתוך של חללי העזר של האף עם רקמת עצם צפופה חסרת מבנה. עקב היצרות הדרגתית של החורים בגולגולת ובחורים הבין-חולייתיים, יכולים להופיע ביטויים פולימורפיים של פגיעה במערכת העצבים ההיקפית הן ברמת הגולגולת והן ברמת החוליות. בחוליות, קורות העצם של החומר הספוגי מתעבות ונדחסות. בעצמות הצינוריות יש היצרות, ואז היעלמות חללי מח העצם, האפיפיזות מעובות בצורת מועדון ומפוספסות לרוחב, יש נטייה לשברים פתולוגיים. הוא עובר בתורשה מסוג אוטוזומלי רצסיבי ולאחר מכן, המתבטא בפנוטיפ בשנים הראשונות לחייו, מוביל במהירות למוות, או על ידי סוג אוטוזומלי דומיננטי, המתבטא בגיל 20-40. תיאר את המחלה בשנת 1907 על ידי H.E. אברס שונברג.

תסמונת אולברייט היא דיספלסיה של עצם סיבית מרובה, המלווה בכאב ושברים ספונטניים; במקרה זה, תיתכן נזק לקיר העליון של המסלול. במקרים כאלה, exophthalmos חד צדדי הוא ציין, באותו צד - ניוון עצב אופטי, אופתלמופרזה. כאבי ראש, אובדן שמיעה, עוויתות, אוליגופרניה, יתר פעילות בלוטת התריס, אזורים של היפרפיגמנטציה של העור הם שכיחים. זה מופיע בילדות. אצל בנות, התבגרות מוקדמת אפשרית (המחזור מתחיל בגיל 5-8 שנים). האטיולוגיה אינה ידועה. התסמונת תוארה בשנת 1937 על ידי האנדוקרינולוג האמריקאי F. Albright (נולד בשנת 1900) וחב'.

דיספלסיה משפחתית של Krause-Rize אנצפלופתלמית - דיספלזיה ectomesodermal, המתבטאת מיד לאחר הלידה עם תסמינים נוירולוגיים ואופטלמולוגיים בעיקר. מאופיין על ידי dolichocephaly, לפעמים הידרוצפלוס, בקע אוקסיפיטלי או lumbosacral, אטקסיה צרבלרית, היעדרויות, אוליגופרניה, עצבנות, כמו גם פטוזיס של העפעפיים העליונים, פזילה, קוצר ראייה, היפרדות רשתית, קטרקט. פיצול אפשרי של השפה העליונה, חיך קשה, מומי לב מולדים ומומים התפתחותיים נוספים. זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. מְתוּאָר

צורה זו של פתולוגיה ב-1946, הרופא האוסטרי א.סי. קראוזה ובשנת 1958 רופא העיניים האמריקאי א.ב. ריס.

דיספלזיה קרניומטפיזית - צמיחה מפוזרת של רקמת העצם של הגולגולת ומטפיזות של עצמות צינוריות. מאופיין בראש גדול, היפרטלוריזם, אף אוכף, שיניים מרווחות. היצרות הפתחים של בסיס הגולגולת עלולה לגרום לנזק לעצבי הגולגולת ולהפרעות בכלי הדם. הרגליים בדרך כלל ארוכות באופן לא פרופורציונלי, אזורי המפרקים שלהן מעובים. מהלך המחלה מתקדם לאט. זה עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. תיאר תהליך פתולוגי זה בשנת 1957 O. Lehman.

תסמונת דזרז'ינסקי - ניוון פריוסטאלי היפרפלסטי משפחתי, המתבטא בשילוב של מומים, כאשר מאפיינים סוגים שונים של קרניוסינוסטוזיס והתרשמות בזילרית. עצמות גולגולת המוח והפנים מעובות, דחוסות, האף בולט בחדות, עצם הבריח ועצם החזה מעובות, לפעמים נצפה בחזה בצורת משפך, האצבעות קצרות, הפלנגות שלהן מעובות. התסמונת כנראה תורשתית. המחלה תוארה בשנת 1913 על ידי הרופא הפולני V.E. דזרז'ינסקי.

בְּ xanthomatosis כרונית,אוֹ מחלת היד-שולר-כריסטיאן,מאפיין שלישיה נוצרית: פגמים בעצמות הגולגולת, exophthalmos ו- diabetes insipidus. בגולגולת, כמו גם בחוליות ובעצמות הצינוריות, מתפתחת שגשוג reticulohistiocytic עם היווצרות גרנולומות ולאחר מכן ספיגה של רקמת העצם. מעל מוקדי הרס העצם מופיעות תחילה נפיחות כואבות צפופות, ואז נוצרות שקעים דמויי מכתש באותו אזור. הרס בסיס הגולגולת וארובות העיניים עלול להיות מלווה בהשמטת גלגלי העיניים. דחיסה על ידי מסות גרנולומטיות של המוח ועצבי הגולגולת מובילה להתפתחות של מגוון תסמינים נוירולוגיים. בקראניוגרמה מחליפים את עצמות הגולגולת בהתאם לסוג ה"מפה הגיאוגרפית" (עקב מוקדי אוסטאופורוזיס בעלי קווי מתאר לא אחידים). זה מבוסס על הפרה גנטית של חילוף החומרים השומנים עם היווצרות של הצטברויות דמויות גידול של מסות שומן-ליפואיד באיברים וברקמות שונות. במקביל מתגלים סימנים של אנמיה היפוכרומית בדם, תכולת הכולסטרול והליפופרוטאין מוגברת. המחלה מתבטאת בילדות (עד 10 שנים), לעתים קרובות יותר אצל בנים. זה עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. המחלה תוארה בשנת 1933 על ידי רופא הילדים האמריקני א. הנד (יליד 1868), לאחר מכן על ידי הרופא האמריקאי H.A. כריסטיאן (1876-1951) והרדיולוג האוסטרי א' שולר (נ' 1874).

תסמונת ואן בוכם - היפרוסטוזיס כללית תורשתית, המתבטאת לאחר תחילת ההתבגרות עם סימנים מתונים של אקרומגליה. מהעשור ה-3 לחיים מופיעים אקסופטלמוס, ליקויי שמיעה, פרזיס היקפי של עצבי הפנים. בצילומי רנטגן, ביטויים של hyperostosis כללי מצוינים, בדם - עלייה ברמת הפוספטאזות האלקליות, תכולה נורמלית של סידן וזרחן. התסמונת תוארה בשנת 1952 על ידי המטפל ההולנדי F. van Buchem.

כונדרודיסטרופיה היפופלסטית היא מחלה מולדת המאופיינת באוסטאוגנזה אנקונדראלית לקויה. מאופיינת בגולגולת מוחית גדולה עם עורף בולט, אף אוכף, פרוגנאטיזם, קומה נמוכה (עד 130 ס"מ במבוגרים) בעיקר עקב קיצור של הגפיים (נניזם מיקרומיאלי), ידיים קצרות, לורדוזיס מותני בולט. כאב רדיקולרי אפשרי, paraparesis תחתון, דום נשימה חסימתי בשינה. בלידה אורך הגוף 46-48 ס"מ, יש פיגור משמעותי בהתפתחות המוטורית, יתכן פיגור מתון בהתפתחות הנפשית.

התפתחות. בצילומי רנטגן, חוסר פרופורציה של המוח וגולגולת הפנים, השטחה של בסיס הגולגולת, קיצור עצמות צינוריות, עיבוי הכסלשכנפיה פרוסות, היצרות של תעלת השדרה. סוג התורשה הוא אוטוזומלי דומיננטי, ב-80% מהמקרים המחלה נובעת ממוטציות חדשות.

תסמונת דיסרפית, אוֹ תסמונת ברמר,הוא קומפלקס של פגמים עובריים הממוקמים בעיקר לאורך קו האמצע: חיך גבוה, פיצול של החך והשפה העליונה ("חך שסוע" ו"שפה שסועה"), צמיחה לא אחידה ומיקום שגוי של שיניים, עיוותים של הגולגולת, החזה, הגולגולת. חריגות בחוליות, ביטויים של סירינגומיליה, עיוותים בעמוד השדרה, פיצול של קשתות החוליות (שדרה ביפידה), בקע קרום המוח והקרום עמוד השדרה והגולגולת, בלוטות חלב עזר ואסימטריות, הרטבת לילה.

24.14. בקע גולגולתי-מוח

מום מולד הוא בקע קרניו-מוחי, המופיע בתדירות של 1:4000-5000 יילודים. צורה זו של מום נוצרת בחודש הרביעי להתפתחות תוך רחמית. זוהי בליטה של ​​בקע באזור של פגם בעצם, שיכול להיות שונה בגודל ובצורה. הבקעים ממוקמים בדרך כלל במפגש עצמות הגולגולת: בין העצמות הקדמיות, בשורש האף, ליד הפינה הפנימית של העין. (בקע קדמי), במפגש של עצמות הפריאטליות ועצם העורף (בקעים אחוריים). בקע קרניו-מוחי קדמי שכיחים יותר מאחרים (איור 24.5). על פי לוקליזציה של הפתח החיצוני של תעלת הבקע, הם מובחנים לתוך nasofrontal, nasoethmoid ו- nasopharyngeal

אורז. 24.5.ילד עם בקע nasoorbital והיפרטלוריזם לפני (א) ואחרי (ב) ניתוח.

אורז. 24.6.ילד עם בקע באזור העורף.

ניי. בקעים קרניו-מוחיים אחוריים (איור 24.6) מחולקים ל עליון ותחתון תלוי היכן ממוקם הפגם באזור העורף: מעל או מתחת לעורף. בנוסף גרסאות השמות של בקע craniocerebral, מה שנקרא בקע בזאלי, בהם קיים פגם בעצמות בסיס הגולגולת בתחתית הפוסה הגולגולת הקדמית או האמצעית, ושק הבקע בולט לתוך חלל האף או האף. לעיתים רחוקות יש בקע קרניו-מוחי באזור התפר הסגיטלי.

הצורות העיקריות של בקע קרניו-מוחי הן: 1) מנינגוצלה,שבו שק הבקע מיוצג על ידי עור וקרום רך ועכבישי השתנה, הדורה מאטר בדרך כלל אינו לוקח חלק ביצירת בליטה של ​​הבקע, אלא מקובע לקצוות הפגם של העצם; התוכן של שק הבקע במקרה זה הוא CSF; 2) מנינגואנצפלוצלה- שק הבקע מורכב מאותן רקמות, ותכולתו, בנוסף ל-CSF, מרכיבה גם את רקמת המוח; 3) meningoencephalocystocele- בליטת בקע, שבה, בנוסף לאותן רקמות, מעורב גם חלק מהחדר המוגדל של המוח. מבין שלוש הצורות הללו של בקע קרניו-מוחי, מנינגואנצפלוצלה, המכונה לעתים קרובות אנצפלוצלה, שכיחה יותר. בדיקה היסטולוגית של שק הבקע ותכולתו מגלה התעבות והתעבות (פיברוזיס) של הממברנות הרכות והארכנואידיות, ניוון חמור וניוון של רקמת המוח בשק הבקע.

פני השטח של בליטת הבקע עשויים להיות מכוסים בעור ללא שינוי או עור דליל, ציטרי בעל צבע כחלחל. לעיתים, כבר עם לידת ילד, יש פיסטולה של נוזל מוחי במרכז הבקע. לעתים קרובות בשנים הראשונות לחייו של הילד, גודלו של בליטת הבקע גדל באופן משמעותי, בעוד העור שלו הופך דק יותר וכיב. קרע אפשרי של שק הבקע עם אלכוהול מסיבי, מסכן חיים. בנוסף, כיבים על פני שק הבקע ופיסטולות האלכוהול נחשפים להידבקות, מה שעלול להוביל להתפתחות של דלקת קרום המוח מוגלתית. בליטת הבקע היא על הרגל (מצומצמת בבסיס) או בעלת בסיס רחב. במקרה האחרון, הוא פועם לעתים קרובות, וכאשר הילד מתאמץ, הוא נמתח. במישוש, בליטת הבקע יכולה להיות בצפיפות שונה, אלסטית, משתנה.

בקע קרניו-מוחי קדמי גורם לעיוות של הפנים, דפורמציה של ארובות העיניים, האף וגשר אף רחב שטוח, מיקום שגוי של גלגלי העיניים ופגיעה בראייה דו-עינית. עם בקע nasoorbital, ככלל, דפורמציה וחסימה מזוהים.

אפלוליות של תעלת הדמעות, לעתים קרובות לפתח דלקת הלחמית, dacryocystitis. בקע קרניו-מוחי בסיסי, הממוקם בחלל האף או הלוע האף, דומים לפוליפים במראה. אם שק הבקע ממוקם בחצי אחד של האף, יש עקמומיות של מחיצת האף; בזמן שהנשימה קשה, הדיבור מעורפל עם גוון באף.

מנינגואנצפלוצלים גדולים מאוד (יש תיאור של בקע קרניו-מוחי קדמי בקוטר 40 ס"מ) מלווים בדרך כלל בפתולוגיה חמורה של המוח, וילודים במקרים כאלה אינם ברי קיימא. גורלם של חולים אחרים, ככלל, תלוי בגודל ובתוכן של בליטת הבקע, כמו גם באפשרות של טיפול כירורגי של מום זה. ילדים חווים לעתים קרובות כאבי ראש וסחרחורת. תסמינים מוחיים מוקדיים עשויים להיות נעדרים או בולטים באופן מתון, אך יתכנו גם תסמינים נוירולוגיים מוקדיים, בפרט פארזיס מרכזי, היפרקינזיס, הפרעות בקואורדינציה תנועה וכו', סימנים של אי ספיקת עצב גולגולתי (I, II, VI, VII, VIII, XII) . התקפי אפילפסיה, פיגור שכלי אפשריים.

ניתן לשלב בקע קרניו-מוחי עם חריגות מולדות אחרות: מיקרוצפליה, קרניוסטנוזיס, הידרוצפלוס, מיקרופתלמיה, אפיקנתוס, פטוזיס מולד של העפעף העליון, אנומליה בהתפתחות הרשתית ועצבי הראייה, קולובומות (פגמים ברקמת גלגל העין, פגמים ברקמת גלגל העין, פגמים קונגניליים). , קשתות פיצול של החוליות.

טיפול בבקע מוחין. אינדיקציות לניתוח דחוף ביילוד הן ליקוריא מהשק הבקע או עלייה מהירה בגודל הבקע עם הידלדלות הגוון שלו וסיכון לקרע. בהיעדר אינדיקציות דחופות לניתוח, הילד צריך להיות תחת פיקוח של רופאי ילדים, נוירופתולוגים, נוירוכירורגים, אשר בדרך כלל מחליטים במשותף על האפשרות להעניק טיפול נוירוכירורגי למטופל ולקבוע את הזמן הטוב ביותר לניתוח. יש לזכור שטיפול כירורגי בבקע קרניו-מוחי יכול להיות יעיל ולעיתים מוביל לתוצאה חיובית (איור 24.5).

התוויות נגד לניתוח הן תהליכים דלקתיים בקרומים ובמוח, הפרעות נוירולוגיות ונפשיות בולטות (אימבצילות, אידיוטיות), ביטויים של הידרוצפלוס ועיוותים נלווים קשים.

הטיפול הכירורגי מורכב מבידוד וכריתת שק הבקע תוך שמירה על תכולתו. שלבים חשובים בניתוח הם תפירה הרמטית של הדורה מאטר ופלסטיק קפדני של הפגם בעצם.

בשילוב של בקע אף-לוע והיפרטלוריזם, מתבצעת ניתוח שחזור מורכב הכולל ניתוח פלסטי של פגם בעצם והתכנסות המסלולים. בקע אוקסיפיטלי עלולים להכיל סינוסים ורידים של הדורה מאטר, אותם יש לזכור במהלך הניתוח.

24.15. פגמים במוח

מומים יכולים להתבטא בשילובים שונים. אז, למשל, מתי תסמונת דוראנד-דזוניןסימני דיסראפיה משולבים עם הידרוצפלוס, מלווה בעלייה בגולגולת המוח, אגנזיס

מחיצה שקופה, פיצול של קשתות החוליות, עקמומיות של כפות הרגליים והיפופלזיה דו-צדדית של הכליות, מה שמוביל לפגיעה בחילוף החומרים במים. התסמונת היא משפחתית, ככל הנראה תורשתית. זה תואר ב-1955 על ידי רופאי הילדים האיטלקיים S. Durand ו-F. Zunin.

בקבוצה מיוחדת של חריגות התפתחותיות, מבוטא

מומים מולדים משניים של הגולגולת והמוח שהופיעו בתקופות שונות של אונטוגנזה. הגורמים לאנומליות כאלה מגוונים: מחלות אימהיות במהלך ההריון, חשיפה לקרינה, פגיעות טראומטיות בעובר, חשיפה לעובר של גורמים רעילים שונים, בפרט אלכוהול ורבים. תרופותבעלי השפעה טרטוגנית. מומים במערכת העצבים המרכזית הם תוצאה של אחד או יותר מהתהליכים הפתולוגיים העיקריים המשבשים את התפתחות המוח: היווצרות הצינור העצבי, חלוקת החלק הגולגולתי שלו לתצורות זוגיות, נדידה והתמיינות של אלמנטים תאיים. של רקמת העצבים. הם יכולים להתבטא בשלוש רמות: תאי, רקמה ואיבר.

להלן תיאור של כמה פגמים בהתפתחות המוח והגולגולת המתרחשים בתהליך של אונטוגנזה (עקב דיסמבריוגנזה).

אננספליה- היעדר מוח גדול, עצמות של קמרון הגולגולת ורקמות רכות המכסות אותו. במקום המדולה ישנה בדרך כלל רקמת חיבור עשירה בכלי דם, עם חללים ציסטיים מרופדים באפיתל מדולרי, רקמת גלייה, תאי עצב בודדים ושאריות של מקלעות כורואיד.

אקספליה- חוסר בעצמות של קמרון הגולגולת (אקרניה) וחלקים רכים של הראש, וכתוצאה מכך ההמיספרות המוחיות ממוקמות בגלוי על בסיס הגולגולת בצורה של צמתים נפרדים המכוסים בפיא מאטר.

הידרואננספליה - היעדרות מוחלטת או כמעט מוחלטת של ההמיספרות המוחיות עם שימור העצמות של קמרון הגולגולת ורקמות המוח שלה. הראש בגודל רגיל או מוגדל מעט. חלל הגולגולת מלא בעיקר ב-CSF. ה-medulla oblongata והמוח הקטן מפותחים מספיק. המוח האמצעי וחלקים אחרים של המוח עשויים להיות נעדרים או בסיסיים. בפעם הראשונה צורת פגם זו תוארה על ידי J. Kruvelye בשנת 1835 תחת השם "אננצפליה הידרוצפלית".

פורנצפליה נכון - נוכחות ברקמה טלנספאלוןחללים בגדלים שונים, מצופים ב-ependyma ומתקשרים עם מערכת החדרים והחלל התת-עכבישי.

פורנצפליה מזויפת - חללים סגורים במוח הגדול שאין להם רירית ependymal והם ציסטות לאחר encephalomalacia ממקורות שונים.

דיספלזיה ציסטית של המוח, או פוליפורנספליה, - דיספלזיה מולדת של ההמיספרות המוחיות, המאופיינת בהיווצרות של חללים מרובים בה, בדרך כלל מתקשרת עם מערכת החדרים של המוח.

פרוסנספליה- מום שבו ההמיספרות המוחיות מופרדות זו מזו רק בחריץ אורכי רדוד, ולכן הגבול בין החצי הימני והשמאלי של הטלנספאלון מעורפל (מתרחש בתדירות של 1:16,000).

Holoprosencephaly - מום במוח, שבו ההמיספרות הגדולות שלו אינן מופרדות ונראות כמו חצי כדור בודד, אבל חדרים לרוחבמיוצג על ידי חלל בודד. לעתים קרובות בשילוב עם מולד אחר

גורלות. המוות מתרחש בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה. עשוי להיות ביטוי של טריזומיה של כרומוזומים 13-15. פגמים של הטלנצפלון מלווים בהפרות שונות, לפעמים גסות, של מבנה הפנים ועצמותיו, בפרט cebocephaly, ethmocephaly וציקלופיה. ילדים עם ציקלופיה נולדים בדרך כלל מת.

אגיריה (ליסנספליה) - תת התפתחות של הפיתולים של ההמיספרות המוחיות, בעוד פני השטח שלהם מוחלקים (מוח חלק). מיקרוסקופיה חושפת שינוי גס בארכיטקטוניקה של קליפת המוח, היעדר שכבות תאים רגילות בה. זה מתבטא בהפרה בולטת של התפתחות פסיכומוטורית, עוויתות פולימורפיות, paresis או שיתוק. ילדים בדרך כלל מתים במהלך שנת החיים הראשונה.

מיקרו ופוליגיריה - פגם שבו יש הרבה פיתולים קטנים הממוקמים באקראי על פני ההמיספרות המוחיות. בדרך כלל מיקרוגיריה מתבטאת באופן סימטרי ומלווה בהפרה מבנה שכבותלנבוח עם לא יותר מ 4 שכבות.

Pachygyria (מאקרוגיריה) - הגדלה של הפיתולים העיקריים, בעוד שהפיתולים המשניים והשלישוניים נעדרים, בעוד התלמים מתיישרים, הם קצרים ורדודים. הציטוארכיטקטוניקה של הקורטקס במקרים כאלה מופרעת. בחומר הלבן של המוח, יש הטרוטופיות של תאי עצב.

היפופלזיה, או אפלזיה (אגנזיס), של הקורפוס קלוסום - היעדר חלקי או מלא של הקורפוס קלוסום. במקרה של אפלזיה שלו, החדר השלישי של המוח נשאר פתוח. אם רק הקומיסורה האחורית חסרה, והקורפוס קלוסום עצמו רק מתקצר, אז זה נקרא היפופלזיה.

תסמונת איקרדי- היפופלזיה של הקורפוס קלוסום בשילוב עם פגמים אחרים, במיוחד עם אנומליות כוריורטינליות, זה מאופיין בעוויתות של השרירים הכופפים או התקפים מיוקלוניים, מוקדים לאקונריים מרובים בקרומי כלי הדם והרשתית של העיניים, שזוהו על ידי אופטלמוסקופיה באזור הפריפפילרי. הגדלים של מוקדי כוריורטינליים אטרופיים משתנים מקטנים, פחות מקוטר ראש עצב הראייה, ועד לקוטר של כמה מקטרים ​​שלו. לעתים קרובות יש שינויים דיסראפיים בעמוד השדרה. פיגור שכלי אפשרי, ניסטגמוס מטוטלת, חריגות בהתפתחות העיניים (מיקרופטלמוס, קולובומות של עצב הראייה והכורואיד, אקטזיה סקלראלית וכו'). התסמונת מתוארת רק אצל בנות, מה שמצביע על כך שהמחלה עלולה להיות תוצאה של מוטציה בכרומוזום X, שהיא קטלנית במהלך התפתחות הגוף הגברי. תואר ב-1956 על ידי רופא הילדים הצרפתי J. Aicardi.

מיקרוצפליה (תסמונת ג'אקומיני) - תת התפתחות של המוח, המתבטאת בלידה בירידה במסה ובגודל שלו (איור 24.7). מיקרוצפליה משולבת לרוב עם היקף ראש מופחת (לא פחות מ-5 ס"מ מהממוצע) ופיגור נוסף בצמיחת הגולגולת המוחית (מיקרוקרניום), בעוד התפרים שלה יכולים להישאר פתוחים לאורך זמן. עצמות הגולגולת מעובות לעתים קרובות, תעלות דיפלואידיות נוצרות מוקדם בהן, והלחץ התוך גולגולתי אינו מוגבר. עם מיקרוקרניה, יש בדרך כלל ירידה מקבילה בגודל ובמסה של המוח - מיקרוצפליה. התכונה המורפולוגית שלו היא תת-התפתחות ומבנה לא תקין של ההמיספרות המוחיות עם ארכיטקטורה נורמלית יחסית של המוח הקטן וגזע המוח. ילד עם מיקרוצפליה בדרך כלל מפגר בהתפתחות נפשית, ולעתים קרובות בהתפתחות גופנית.

מיקרוצפליה עשויה להיות ראשונית (נכון, נקבע גנטית) ומשני. מיקרוצפליה ראשונית היא מחלה גנטית

אורז. 24.7.מיקרוצפליה בילד בן 3.

פגם העובר בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי או הנובע בקשר להפרעות כרומוזומליות. מיקרוצפליה משנית יכולה להיגרם על ידי זיהום טרום לידתי (אדמת, ציטומגלווירוס אנצפליטיס, טוקסופלזמה), שיכרון או תשניק, פגיעה מוחית. עם מיקרוצפליה משנית חללים ציסטיים, מוקדי שטפי דם והסתיידות אפשריים במוח. המראה של ילדים עם מיקרוצפליה הוא מוזר ומאופיין בחוסר פרופורציה בין גודל גולגולת המוח והפנים. תדירות המיקרוצפליה בקרב ילודים היא 1:5000. בין כל המקרים של אוליגופרניה, 11% נצפים בחולים עם מיקרוצפליה.

מקרוצפליה- עלייה במסה ובנפח של המוח, ואיתה גולגולת המוח בלידה, היא הרבה פחות שכיחה ממיקרוצפליה. ברוב המקרים, זה מלווה בהפרה של המיקום של gyri המוח, שינויים בציטו-ארכיטקטוניקה של קליפת המוח, מוקדי הטרוטופיה בחומר הלבן, בעוד ביטויים של אוליגופרניה, תסמונת עוויתית אפשריים. הגורם למקרוצפליה עשוי להיות נזק לפרנכימה המוחית (ליפואידוזיס). בבדיקות גולגולת, תפרי העצם אינם מורחבים, חדרי המוח הם בגודל נורמלי או כמעט נורמלי. יש להבדיל בין מקרוצפליה להידרוצפלוס.

אפשרי מקרוצפליה חלקית (הגדלה של אחת מהמיספרות המוחיות), המשולבת בדרך כלל עם אסימטריה של גולגולת המוח. ההמיהיפרטרופיה של הגולגולת עקב בליטה של ​​קשקשי העצם הטמפורלית וחלקים סמוכים של עצמות החזית והפריאטלי בצד אחד יכולה להיות קשורה להעמקה והתרחבות באותו צד של פוס הגולגולת האמצעי שזוהה במהלך קרניוגרפיה, ונקבוביות של הכנפיים של עצם הספנואיד. במקרים כאלו hemihypertrophy של הגולגולת מצביע על הסבירות לתהליך נפחי לא גידולי בפוסה הגולגולת האמצעית (hematoma, hygroma, xanthoma, cystic arachnoiditis וכו') והוא ידוע בשם תסמונת דייק.

24.16. פגמים בחדרי המוח

מומים במערכת החדרים מופיעים בדרך כלל באזור ההיצרות האנטומית שלו. אפשרי היצרות (היצרות ואטרזיה)פתחים interventricular, אמת מים של המוח (Sylvian aqueduct), פתחים חציוניים וצדיים של החדר IV של המוח. במקרים כאלה אופיינית התפתחות הידרוצפלוס פנימי, בעוד שבמקרה של אטרזיה interventricular.

חורים בצד אחד, הידרוצפלוס אסימטרי מתרחש. היצרות או אטרזיה של אמת המים של המוח, כמו גם הפיצול שלה, יכולים לעבור בתורשה, לעבור בצורה אוטוזומלית רצסיבית או להיות מקושרים לכרומוזום X. פתיחה לא מלאה של הפתחים של החדר IV של המוח משולבת לעתים קרובות עם ביטויים של תסמונת דנדי-ווקר (ראה 24.18).

אי ספיקה של יציאת CSF ממערכת החדרים במקרה של פגיעה בפטנטיות (היצרות) של אמת המים והפתחים של החדר IV של המוח מתבטאת בדרך כלל בהתפתחות הידרוצפלוס פנימי אחיד,מלווה במתיחה, דילול וניוון של רקמת המוח. התפתחות הידרוצפלוס מלווה לעתים קרובות בכמה אנומליות של בסיס הגולגולת ועמוד השדרה הצווארי העליון: platybasia, סימפטום Klippel-Feil וכו'. ייתכן גם האופי ההפרשתי או הספיגה של הידרוצפלוס, הנגרם בדרך כלל על ידי דלקת של קרומי המוח. התדירות של הידרוצפלוס מולד היא 0.5 לכל 1000 יילודים. ראה פרק 20 למידע נוסף על הידרוצפלוס.

24.17. PHAKOMATOSES

Phakomatosis (מיוונית phakos - כתם, oma - סיומת שמשמעותה "ניאופלזמה", "גידול", אוזה - סיומת שמשמעותה "תהליך", "מחלה") - קבוצת מחלות תורשתיות שבהן יש שילוב של נגעים של מערכת העצבים, העור והאיברים הפנימיים. מאפיין ביטויים של phakomatosis הם אזורים של פיגמנטציה לקויה של רקמות המוח (כתמים עם יתר פיגמנטציה או דה-פיגמנטציה), פלאקים שגרין, פיברומות, פפילומות, אנגיומות, בשילוב עם מגוון של נוירולוגיות, נפשיות, אנדוקריניות ו הפרעות סומטיות. רוב הצורות של phakomatoses מאופיינות על ידי עיכובים התפתחותיים פונקציות שונות, מעל לכל תנועות ואינטלקט, כמו גם ירידה בהסתגלות לגורמים אקסוגניים ואנדוגניים, גורמים של הסביבה החברתית. במקרים חמורים, אוליגופרניה, אטקסיה, התקפים אפילפטיים נצפים. תיאורים של גרסאות בודדות של phakomatosis הופיעו בסוף המאה ה-19.

הבסיס המורפולוגי של phakomatoses הם (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) המרטומות הנקבעות על ידי פגיעה בצמיחה והתמיינות של תאים של שכבת נבט אחת או יותר בשלבים המוקדמים של העובר. מתאים שנראה כאילו התעכבו בהתמיינותם ונמצאים במצב של "העברה קבועה", נוצרים המארטרום, הנוטים להתרבות ולטרנספורמציה ניאופלסטית. בהקשר זה, המרטומה נחשבת למום מולד דמוי גידול או גידול עוברי עם נטיות בלסטומטיות (Kousseff B.G. et al., 1990). Hamartomas הם לעתים קרובות יותר ממקור ectodermal והם מורכבים מאלמנטים של רקמת עצבים ועור. מכאן השם השני של פקומטוזה - "דיספלסיה נוירואקטודרמלית".הם יכולים להיות משולבים עם דיספלזיה מזודרמלית ואנדודרמלית.

הסימנים השכיחים ביותר לדיספלזיה נוירואקטודרמלית הם מקלות היפר-והיפופיגמנטיות, מקלות קפה-או-לאיט, פיברומות, פפילומות, נבי, נוירופיברומות, גושים קורטיקליים ותת-אפנדימליים ב-CNS, פקומות ונגעים של תות בקרקעית העין. בין דיספלזיה מזודרמלית, אנגיומות, אנגיוליפומות, מפרצות, אקטזיות והיצרות כלי דם, רבדו-וליומיומות, דיס-

פלזיה של רקמת עצם וכו'. דוגמה לדיספלזיה אנדורמלית יכולה להיות פוליפוזיס של חלקים שונים של מערכת העיכול.

בקטלוג המחלות התורשתיות V. McKusik (1967) רשומות 54 צורות של phakomatosis. רובם עוברים בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.

נוירופיברומטוזיס או מחלת רקלינגהאוזן מתרחש לעתים קרובות יותר מאשר phakomatoses אחרים (1:4000). בילדות (לאחר 3 שנים) מופיעים מרובות חיוור, צהוב-חום כתמים (בצבע קפה), עם קוטר מדגן דוחן עד 15 ס"מ ויותר, בעיקר על הגזע והחלקים הפרוקסימליים של הגפיים; לעתים קרובות יש פיגמנטציה כללית של נקודות או נמשים באזורי בית השחי. מעט מאוחר יותר, מופיעים סימנים של נוירופיברומטוזיס: גידולים צפופים מרובים בגדלים שונים (בדרך כלל קוטר 1-2 ס"מ), הממוקמים לאורך גזעי העצבים (נוירינומות, נוירופיברומות), לא התמזג עם רקמות אחרות.

גידולים יכולים להופיע גם לאורך עצבי הגולגולת (נוירינומות של עצבי השמיעה, הטריגמינליים, הגלוסופרינגאלים). לעתים קרובות, גידולים צומחים מרקמת שורשי עמוד השדרה וממוקמים בתעלת השדרה, וגורמים לדחיסה של חוט השדרה. גידולים יכולים להיות מקומיים גם באזור האורביטלי, בחללים הרטרוסטרנליים, הרטרופריטונאליים, באיברים פנימיים, מה שגורם למגוון תסמינים תואמים. עקמת מתפתחת לעתים קרובות, היפרטרופיה של אזורי עור, היפרטרופיה של איברים פנימיים אפשרית. המחלה מבוססת על חריגות בהתפתחות האקטו ומזודרם. חמרטומה אסטרוציטית אפשרית. זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. לְהַקְצוֹת 2 צורותנוירופיברומטוזיס: קלאסי, שׁוּלִיטופס (נוירופיברומטוזיס-1),שבו הגן הלא תקין ממוקם על כרומוזום 17, ו מֶרכָּזִיטופס (נוירופיברומטוזיס-2),הגן הפתולוגי ממוקם על כרומוזום 22. המחלה תוארה בשנת 1882 על ידי הפתולוג הגרמני F.D. רקלינגהאוזן (1833-1910).

על פי החומרים של המכון לנוירוכירורגיה. נ.נ. Burdenko RAMS עם נוירופיברומטוזיס-1,יחד עם נוירומות היקפיות ונוירופיברומות, אפשרי מיקרוצפליה, חמרטומות איריס פיגמנטיות (גושי ליש), גליומות של עצב הראייה (מתרחשים ב-5-10% מהחולים), אנומליות בעצמות, בפרט, דיספלזיה של כנפי העצם הספנואידית, המובילה לפגם בגג המסלול ול-exophthalmos פועם, נוירומות חד-צדדיות של עצב השמיעה (וסטיבולוקוקליארי), גידולים תוך גולגולתיים - מנינגיומות, אסטרוציטומות, נוירופיברומות תוך חולייתיות, מנינגיומות, גידולים ממאירים - גנגליובלסטומה, סרקומה, לוקמיה, ביטויים קליניים סירינגומיליה.

במקרים נוירופיברומטוזיס-2 לעתים קרובות מתפתחת neurinoma של עצב הגולגולת הוסטיבולוקוקליארי, אשר במחלה זו היא לעתים קרובות דו-צדדית, מנינגיומה, גידולי גליה ונוירינומות בעמוד השדרה אפשריים. אפשר גם אטימות של העדשה, קטרקט עדשתי תת-קפסולי.

(קוזלוב א.ו., 2004).

טרשת שחפת (מחלת בורנוויל-פרינגל, תסמונת בורנוויל-ברסו) - גליוזיס חומר לבןשל המוח, המתבטא בילדות המוקדמת בהתקפים אפילפטיים (ב-85%), אוליגופרניה בשילוב עם התגברות תסמינים פירמידליים ואקסטרה-פירמידליים ופתולוגיה של העור. בגיל 4-6 שנים מופיעים בדרך כלל על הפנים מספר גושים צהובים-ורודים או חומים-אדומים בקוטר של קצת יותר מ-1 מ"מ בצורת פרפר באזור האף - אדנומות של פרינגל המוכרים בדרך כלל כאדנומות

בלוטות החלב, לעומת זאת, יש דעה כי הם נגזרות אלמנטים עצבייםחמרטומה של העור.

יחד עם זאת, שינויים בסוג אפשריים על האף. טלנגיאקטזיה. נמצא לעתים קרובות עלילות מה שנקרא עור חלוקי נחל, כתמים בצבע קפה, אזורי דפיגמנטציה, פוליפים, אזורים של היפרפלזיה סיבית, המרטומות אפשריות של הלשון, פלאקים סיביים על עור המצח, קרקפת ופיברומות מעוגלות (גידולי כהן) על בהונות הרגליים, לעתים רחוקות יותר על הרגליים. ידיים. מציינים לעתים קרובות תכונות דיספלסטיות, מומים מולדים, גידולים ברשתית ובאיברים פנימיים (בלב, בכליות, בבלוטות התריס ובלוטות התימוס וכו').

על הפונדוס אפשרי תצורות ג'לטיניות בצבע צהבהב מלוכלך, דמויות תות בצורתן, - גליונאורומות מסוג האסטרוציטי, phakomatosis רשתית. לפעמים יש סימנים של סטגנציה או ניוון של הדיסקים האופטיים.

צמתים גליומטים בודדים או מרובים נצפים על פני המוח, בצבע בהיר מעט יותר מהמוח שמסביב וצפופים יותר למגע, הסתיידותם אפשרית. הצמתים יכולים להיות גם בחומר הלבן, בגרעיני תת-קליפת המוח, כמו גם בגזע המוח ובמוח הקטן.

קיימות גם חריגות בהתפתחות הפיתולים של המוח בצורה של מיקרו ופכיגיריה. המחלה היא לעתים קרובות ספורדית. לוחות מגיעים לקוטר של 5-20 מ"מ. בקליפת המוח ובמוח הקטן ניתן למצוא לפעמים גופים למלריים הדומים לעמילואיד. ממשיך ניוון של תאי קליפת המוח. בדיקת CT של הראש יכולה לעתים קרובות לחשוף הסתיידויות וגושי גליה באזור הפרה-חדרי, תת-אפנדימלית לאורך הדפנות החיצוניות של החדרים הצדדיים, באזור הפורמן הבין-חדרי של מונרו, לעתים רחוקות יותר בפרנכימה המוחית. MRI של המוח ב-60% מגלה מוקדי יתר לחץ דם באחד או בשניהם האונות העורפיות, הנחשבים כאזורים של מיאלינציה לא תקינה (Kozlov A.V., 2002).

ידוע כי המחלה עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירה לא מלאה של הגן המוטנטי. הוא תואר בשנת 1862 על ידי הרופא הצרפתי D.M. בורנוויל (1840-1909) ובשנת 1880 הרופא האנגלי J.J. פרינגל

(1855-1922).

אנגיומטוזיס אנצפלוטריגמינלי של סטרג'-ובר (אנגיומטוזיס עורית ומוחית; תסמונת סטרג' (סטורג')-ובר; וובר-קראב-אוסלה

ra- מום מולד של אלמנטים מזודרמליים (אנגיומות) ואקטודרמיים, אשר התעוררו בתהליך העובר בהשפעת סיבות אקסוגניות וגנטיות. מאפיין טריאדה: נבוס "לוהט", אפילפסיה, גלאוקומה. כתם כלי דם גדול מולד (nevus) ממוקם בדרך כלל בצד אחד של הפנים לאורך הענפים של העצב הטריגמינלי. אנגיומות שטוחות גדולות של צבע אדום או דובדבן על הפנים, מחווירות בעת לחיצה, יכולות להתפשט לעור הקרקפת והצוואר, בדרך כלל מלווה באנגיומטוזיס של קרומי המוח, לעתים קרובות יותר באזור הקמור של האזור הפריאטו-אוקסיפיטלי, המוח ניוון ומוקדי הסתיידות בקליפת המוח. אוליגופרניה, hemiparesis, עיכוב גדילה של גפיים paretic, hemianopsia, hydrophthalmos אפשריים. על קרניוגרמות וטומוגרפיות מחושבות, מצוינים מוקדי הסתיידות, ניוון מוח והתרחבות של חללים תת-עכבישיים.

המחלה היא לעתים קרובות ספורדית. מקרים של תורשה אפשריים הן לפי הדומיננטי והן לפי סוג אוטוזומלי רצסיבי. ב-CT ו-MRI, בדרך כלל נצפים ביטויים של ניוון של חומר המוח,

חדרי המוח ומרווחי תת-שריון. המחלה תוארה בשנת 1879 על ידי הרופאים האנגלים W.H. סטורג' (1850-1919) וה.ד. וובר (1823-1918).

אטקסיה-טלנגיאקטזיה (מחלת לואי בר) מאופיינת בטלנגיאקטזיות סימטריות המופיעות בגיל 3-6 שנים, במיוחד בעור הלחמית, הפנים והצוואר, בדרך כלל עד קרומי המוח, חומר המוח. בנוסף, מצוין רגישות מוגברת למחלות דלקתיות כרוניות (סינוסיטיס, דלקת ריאות, ברונכיאקטזיס וכו') עקב הפרה גנטית של חסינות סלולרית והומורלית. בניסיונותיו הראשונים של הילד ללכת באופן עצמאי, סימנים של אטקסיה מוחית, אשר מאוחר יותר יש אופי הולך וגובר, מאוחר יותר להופיע היפרקינזיס לפי סוג של מיוקלונוס או אטטוזיס, היפורפלקסיה בגיד, דיסארטריה. פגיעה אפשרית בעצבי הגולגולת, קושי בתנועות עיניים רצוניות (אפרקסיה אוקולומוטורית). עד גיל 12-15, יש הפרות של רגישות עמוקה ורטט, עלייה באטקסיה. בשלבים המאוחרים של המחלה, עקב פגיעה בתאי הקרניים הקדמיות של חוט השדרה, חולשת שרירים וניוון, מתרחשים עוויתות פשקולריות. כתמי פיגמנט בצבע קפה, אזורים של היפופיגמנטציה, סבוריאה דרמטיטיס מופיעים על העור. באופן הדרגתי ניוון עור מתפתח, המראה שיער אפורצוין כבר בגיל בית הספר. מאופיין בעיכוב בהתפתחות הנפשית והפיזית, היפופלזיה של המוח הקטן, בולטת יותר בתולעת שלה, היפופלזיה של התימוס, דיסגמגלבולינמיה, פגיעה במערכת הרטיקולואנדותל (רטיקולוזיס, לימפוסרקומה וכו'). הפרוגנוזה גרועה. סיבת המוות היא לעתים קרובות יותר מחלות כרוניות של הסמפונות והריאות, לימפומות, קרצינומות.

זה עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית עם חדירה גבוהה של הגן המוטנטי. המחלה תוארה בשנת 1941 על ידי הרופא הצרפתי D. Louis-Bar.

אנגיומטוזיס Cerebroretinovisceral (המנגיובלסטומטוזיס, מחלת היפל-לינדאו) - אנגיומטוזיס משפחתית תורשתית של מערכת העצבים המרכזית והרשתית. הוא מאופיין בחוסר התפתחות מולד של נימים, התרחבות מפצה של כלי דם גדולים יותר והיווצרות של גלומרולי כלי דם, אנגיומות, אנגיוליומות. הסימפטומים הנוירולוגיים יכולים להיות מגוונים עקב פגיעה אפשרית בהמיספרות המוחיות, גזע המוח, המוח הקטן, ובאופן פחות שכיח לחוט השדרה.

הטריאדה אופיינית: אנגיומה של הרשתית, אנגיומה של המוח, קרביים פוליציסטיים או אנגיוריקולום של הכליות. על קרקעית הקרקע מסומנים התרחבות חדה ופיתול של כלי הדם, גלומרולי כלי דם צהבהבים ברשתית, מאוחר יותר - exudate ושטפי דם ברשתית, ניתוק שלה. נראה לעתים קרובות עכירות של גוף הזגוגית, גלאוקומה, אירידוציקליטיס. התוצאה היא עיוורון לאורך זמן. מחלת היפל-לינדאו מתבטאת בדרך כלל בחולים בגילאי 18-50 שנים.

התסמינים הראשונים הם סימנים של angioreticulum של המוח הקטן או הרשתית. עם הדומיננטיות של ביטויים קליניים של אנגיומטוזיס במוח הקטן, המחלה ידועה בשם הגידול של לינדאו. אנגיומטוזיס ברשתית בדרך כלל נחשב הגידול של היפל. תיתכן פגיעה באיברים פנימיים, המאופיינים בחריגות התפתחות והיווצרות גידולים: מחלת כליות פוליציסטית, פיאוכרומוציטומה, היפרנפרומה, גידולים ציסטיים של הלבלב, כבד. זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי עם חדירה לא מלאה. המחלה תוארה ב-1904 על ידי רופא העיניים הגרמני E. Hippel, ובשנת 1925 על ידי הפתולוג השבדי א. לינדאו (נולד ב-1898).

24.18. חריגות והרס ברמת הגולגולת

אנומליות קרניוברטברליות נמצאות לעתים קרובות באזור המעבר של הגולגולת לעמוד השדרה. הם יכולים לגרום להפרה של זרימת הדם בעורקי החוליות, הפרעה בזרימת המשקאות. כתוצאה ממגוון הפרעות נוירולוגיות, כולל וסטיבולרי תסמינים של המוח הקטן, סימנים של יתר לחץ דם תוך גולגולתי, אלמנטים של תסמונת הבולברית, בפרט, חוסר תפקוד של עצבי הגולגולת של הקבוצה הבולברית, תסמינים רדיקליים ברמת צוואר הרחם העליונה, סימנים של אי ספיקה פירמידלית, הפרעות תחושתיות בסוג ההולכה, כמו גם תסמינים רדיקליים במפלס צוואר הרחם העליון. ניתן לזהות חריגות עצם שונות, ביטויים של מצב דיסראפי: דיכאון בזילארי, בליטה של ​​קודקוד התהליך האודנטואידי מעל קווי צ'מברליין ודה לה פטיט, הטמעת אטלס (תסמונת אולנק), תופעת פרואטלס וכו'. על ידי צוואר קצר, גבול נמוך של צמיחת שיער על הצוואר, היפרלורדוזיס צוואר הרחם; אסימטריה אפשרית בפנים, היפופלזיה של הלסת התחתונה, חיך גותי, הרחבת תעלת עמוד השדרה בגובה החוליות הצוואריות העליונות, קיפוסקוליוזיס של עמוד השדרה, פיצול קשתות החוליות, עיוות בכפות הרגליים לפי "כף רגל פרידרייך "סוג.

אנומליות מולדות של התפתחות ברמת הגולגולת מתאפיינת בפגמים בהתפתחות עצם העורף ובמבנים הממוקמים בפוסה הגולגולת האחורית ובעמוד השדרה העליון וחוט השדרה. אלה כוללים תסמונות Dandy-Walker ותסמונת Chiari.

תסמונת דנדי ווקר הוא מום מולד של תא המטען הזנב וה-cerbellar vermis, המוביל לפתיחה לא מלאה של הפתחים החציוניים (מג'נדי) והצדדיים (לושקה) של החדר ה-IV של המוח. זה מתבטא בסימנים של הידרוצפלוס, ולעתים קרובות הידרומיאליה. הנסיבות האחרונות, בהתאם לתיאוריה ההידרודינמית של גרדנר, עלולה לגרום להתפתחות של syringomyelia, syringobulbia. תסמונת Dandy-Walker מאופיינת בביטויים של אי ספיקה תפקודית של המדולה אולונגטה והמוח הקטן, תסמינים של הידרוצפלוס, יתר לחץ דם תוך גולגולתי. האבחנה מתבהרת בעזרת שיטות הממחישות את רקמת המוח - מחקרי CT ו-MRI. סימנים של הידרוצפלוס מתגלים, בפרט, התרחבות בולטת של החדר הרביעי של המוח; מחקר MRI יכול לחשוף דפורמציה של מבני המוח הללו. התסמונת תוארה בשנת 1921 על ידי הנוירוכירורגים האמריקאים W. Dandy (1886-1946) וא. ווקר (נולד ב-1907).

תסמונת קיארי(תסמונת ארנולד-צ'יארי-סולובצב, או תסמונת מום מוחין) - מום של המבנים המשניים של המוח המעוין, המתבטא בירידה של גזע המוח והשקדים של המוח הקטן לתוך הפורמן מגנום. זה משולב לעתים קרובות עם חריגות של העצמות של בסיס הגולגולת וחוליות צוואר הרחם העליונות (platybasia, רושם בזילארי, הטמעת אטלס, תסמונת Klippel-Feil), עם ביטויים של מצב דיסראפי, במיוחד עם syringomyelia, syringobulbia. עם תסמונת Chiari, הפרה של medulla oblongata, מבנים של המוח הקטן, מקטעים צוואריים עליונים של חוט השדרה, יכולה להתרחש חסימה של נוזל המוח השדרתי, מה שמוביל לתסמינים בולבריים, מוחיים והולכה, להידרוצפלוס חסום. התסמונת תוארה

1894 הפתולוג הגרמני ג'יי ארנולד (1835-1915) וב-1895 הפתולוג האוסטרי H. Chiari (1851-1916).

נכון לעכשיו, בהתבסס על תוצאות סריקת MRI, כמה מחברים מבחינים בין שתי גרסאות של תסמונת Chiari.

מום מסוג I (Chiari I) מאופיין בעקירה של השקדים המוחיים לרמת הפורמן מגנום. ירידה אפשרית של ה-medulla oblongata, התארכותה ודחיסה קדמית של המדולה אוlongata על-ידי תהליך האודנטואידי, היצרות של החדר ה-IV של המוח ובור העורף הגדול, הפרעות ליקוורודינמיות, סימנים של תת-התפתחות ומבנה לא טיפוסי של העורקים. אַגָן. במצב הנוירולוגי, תיתכן הפרעות מוטוריות ותחושתיות אוקולומוטוריות, שבלול וויסטיבולו-מוחיות, בולבריות, כמו גם הפרעות מוטוריות וסגמנטליות. היעדר תסמינים נוירולוגיים, לעומת זאת, הם עשויים להופיע מאוחר יותר (לעיתים בעשור ה-3-4 לחיים, מה שמעיד על מעבר התהליך למום מסוג II.

בְּ מומים מסוג II (Chiari II) יש בליטה לתוך הפורמן מגנום של השקדים וה-cerbellar vermis, מבנים של medulla oblongata, שלובשת צורת S. מאופיין בטטרפרזיס ספסטי, כאבים באזור העורף ובצוואר, אטקסיה מוחית, "מכה" אנכית במורד ניסטגמוס, אלמנטים של תסמונת הבולברי, סימנים של סירינגומיליה, ביטויים של הידרוצפלוס והפרעות הולכה.

תסמינים נוירולוגיים בתסמונת ארנולד-צ'יארי יכולים להופיע מגיל 5-7, לפעמים מאוחר יותר, אולי בגיל 30-40, ובעלי מהלך מתקדם. ביטויים של אנומליה של ארנולד-צ'יארי משולבים לעתים קרובות עם אנומליה של עצם הגולגולת (התרשמות בזילרית, הטמעת אטלס, scaphocrania craniostenosis וכו'). באבחון תסמונת Chiari ובקביעת סוגה, מידע המתקבל מ-MRI של המוח והאזור הגולגולתי, כמו גם מדופלרוגרפיה טרנסגולגולתית הוא בדרך כלל בעל ערך רב (Krupina N.E., 2003).

סימפטום של בבצ'ין- ניוון של החלק האחורי של הפורמן מגנום והפסגה הפנימית של עצם העורף. זה מזוהה במהלך קרניוגרפיה המבוצעת בהקרנה חצי צירית אחורית. התסמין תואר על ידי הנוירוכירורג הביתי I.S. Babchin עם גידולים של לוקליזציה craniovertebral.

24.19. כמה צורות מולדות או מוקדמות של נזק לכדור מוטורי

24.19.1. שיתוק מוחין

שיתוק מוחין (ICP) הוא קבוצה הטרוגנית של תסמונות שהן תוצאה של נזק מוחי שהתרחש בתקופות טרום לידתי, תוך לידתי (במהלך הלידה) ובתקופות מוקדמות לאחר הלידה. מאפיין אופייני של שיתוק מוחין הוא הפרה של ההתפתחות המוטורית של הילד, בעיקר עקב הפצה חריגה של טונוס השרירים ופגיעה בתיאום התנועות (פרזיס, שיתוק, אטקסיה, היפרקינזיס). מסומן

הפרעות תנועה יכולות להיות משולבות עם התקפים אפילפטיים, התפתחות מאוחרת של דיבור, רגשי ו התפתחות שכלית. לפעמים הפרעות תנועה מלוות בשינוי ברגישות.

מאפיין חשוב של שיתוק מוחין הוא היעדר התקדמות ונטייה אפשרית, אם כי מתבטאת, לשחזר את הסימנים הקיימים של הפתולוגיה של מערכת העצבים.

שכיחות שיתוק מוחין, לפי מקורות שונים, היא 2.5-5.9 לכל 1000 יילודים. על פי המרפאה הנוירולוגית המייעצת לילדים במוסקבה, בשנים 1977-1978. זה הסתכם ב-3.3 לכל 1000 ילדים. שכיחות שיתוק מוחין בקבוצת הילדים שנולדו במשקל של פחות מ-1500 גרם היא 5-15% (Aziz K. et al., 1994). לפי ק.א. Semenova (1994), שיתוק מוחין הוא הגורם ל-24% מהמקרים של מוגבלות נוירולוגית בילדות.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה. הגורמים האטיולוגיים מגוונים: מחלות (אדמת, ציטומגליה, שפעת, טוקסופלזמה ועוד) וטוקסיקוזיס אצל האם במהלך ההיריון, חריגות בלידה, ניתוחים מיילדותיים ונגעים טראומטיים, שטפי דם מוחיים, תשניק במהלך הלידה, אי התאמה לדם האם והעובר, פציעות ומחלות (דלקת קרום המוח, דלקת המוח) אצל ילד בתקופה המוקדמת שלאחר הלידה. שילוב של מספר גורמים מזיקים אפשרי.

הגורמים לשיתוק מוחין מולד עשויים להיות חריגות שנקבעו גנטית בהיווצרות המוח (דיזגנזה מוחית) המתרחשות בשלבים שונים של התפתחותו. הם הגורמים ל-10-11% מכל המקרים של צורות ספסטיות של שיתוק מוחין. בנוסף, הגורם לשיתוק מוחין עשוי להיות הפרעות מוחיות בעובר או בילד שזה עתה נולד, בפרט אנצפלופתיה היפוקסית-איסכמית, שבץ איסכמי ודימומי, המטומות תוך גולגולתיות.

פתוגנזה. גורמים פתוגניים הפועלים במהלך העובר גורמים לאנומליות בהתפתחות המוח. לעוד שלבים מאוחריםהתפתחות טרום לידתית, ניתן להאט את תהליכי המיאלינציה של מערכת העצבים, הפרעה בהתמיינות של תאי עצב, פתולוגיה של היווצרות קשרים פנימיים ומערכת כלי הדם של המוח. עם חוסר ההתאמה של דם האם והעובר לפי גורם Rh, מערכת AB0 ואנטיגנים אריתרוציטים אחרים, נוצרים בגוף האם נוגדנים הגורמים להמוליזה של אריתרוציטים של העובר. לבילירובין עקיף, שנוצר במהלך המוליזה, יש השפעה רעילה על מערכת העצבים, בפרט על המבנים של מערכת הסטריופאלידר.

בעוברים שעברו היפוקסיה תוך רחמית, עד למועד הלידה, מנגנוני הגנה והסתגלות אינם נוצרים מספיק, תשניק ופגיעה מוחית טראומטית במהלך הלידה יכולים להיות משמעותיים. בפתוגנזה של נגעים של מערכת העצבים המתפתחים במהלך הלידה ואחרי הלידה, התפקיד העיקרי הוא היפוקסיה עוברית, חמצת, היפוגליקמיה והפרעות מטבוליות אחרות המובילות לבצקת מוחית ולהפרעות משניות של המודינמיקה המוחית והליקוורודינמיקה. חשיבות משמעותית בפתוגנזה של שיתוק מוחין מיוחסת לתהליכים אימונופתולוגיים: אנטיגנים מוחיים הנוצרים במהלך הרס מערכת העצבים בהשפעת זיהומים, שיכרון, נזק מכני לרקמת המוח עלול להוביל להופעת נוגדנים מתאימים בדם האם. , אשר משפיע לרעה על התפתחות המוח העוברי.

תמונה פתולוגית. שינויים פתולוגיים במערכת העצבים בשיתוק מוחין הם מגוונים. ל-30% מהילדים יש חריגות התפתחותיות

של המוח - מיקרוגיריה, פאכיגיריה, הטרוטופיה, תת-התפתחות של ההמיספרות וכו'. שינויים דיסטרופיים אפשריים במוח, גליומטוזיס, צלקות, פורנצפליה או חללים ציסטיים במוח, אזורי דה-מיילינציה של המסלולים או ניוון של קליפת המוח לקליפת המוח פציעה טראומטית, דימום מוחי, המטומה תוך גולגולתית, היפוקסיה שהתעוררה במהלך מעשה הלידה או נזק מוחי רעיל, זיהומיות-אלרגי, טראומטי בתקופה שלפני הלידה או המוקדמת לאחר הלידה.

מִיוּן. ישנן קליניות שונות סיווג שיתוק מוחין. אנו נותנים את אחד הסיווגים שזכו להכרה רחבה.

טבלה 24.1.תסמונות (צורות) של שיתוק מוחין (Miller G., 1998)

צורות ספסטיות שולטות, השאר הרבה פחות שכיחות.

ביטויים קליניים. הפגם שנוצר במוח לא רק משפיע לרעה על מצבו של הילד שזה עתה נולד, אלא גם מפריע להתפתחותו התקינה, במיוחד להתפתחותו. מערכת מוטורית, דיבור ותפקודים קוגניטיביים. התמונה הקלינית במקרים כאלה יכולה להשתנות במידה רבה. חשוב לזכור שפעילות יציבה פתולוגית, ביטויים של עלייה בטונוס השרירים מתבדלים לעתים קרובות רק ב-3-4 חודשים מחייו של הילד, ולפעמים אף מאוחר יותר. ליחסית אבחון מוקדםשיתוק מוחין הוא מעקב דינמי חשוב של ילדים, במיוחד אלה עם היסטוריה מיילדותית לקויה, תוך התחשבות בדינמיקה של רפלקסים בלתי מותנים מולדים, רצף אופי השינויים בטונוס השרירים, היווצרות תגובות של יישור ושיווי משקל.

על פי הדומיננטיות של תפקודים נוירולוגיים ומנטליים מסוימים, L.O. Badalyan (1984) זיהה את הגרסאות הבאות של שיתוק מוחין.

1. דיפלגיה ספסטית (תסמונת ליטל) היא הצורה הנפוצה ביותר של שיתוק מוחין. היא מאופיינת בטטרפרזיס המערבת את שרירי הפנים, הלשון והלוע, עם הפרעות מוטוריות בולטות במיוחד בגפיים התחתונות (ביטויים של paraparesis ספסטי תחתון עם דומיננטיות של מתח בשרירי האדוקטורים של הירכיים ושרירי המתח של הירכיים. רגל תחתונה וכופפי כפות הרגליים.אם הילד משקר, רגליו מורחבות, כאשר מנסים לשים אותו על הרצפה), רגליו מצטלבות, הוא אינו סומך על כל כף הרגל, אלא רק על החלק הקדמי שלה. הרגליים מתיישרות ומסתובבות פנימה. כאשר הוא מנסה ללכת עם עזרה מבחוץ, הילד עושה תנועות ריקוד, רגליו "מצטלבות", הגוף פונה לעבר הרגל המובילה. לעתים קרובות, חומרת הפרזיס היא אסימטרית, בעוד שההבדל באפשרות של תנועות פעילות בולט במיוחד בידיים.

על רקע דיפלגיה, תיתכן היפרקינזיס כוריאוטטואידי, המערבת בעיקר את שרירי הפנים והשרירים של החלקים הרחוקים של הזרועות. ילדים מודאגים מאוד מנוכחותן של הפרעות מוטוריות, באי רצון

לבוא במגע עם ילדים בריאים, להרגיש טוב יותר בצוות המורכב מילדים עם מחלות דומות.

2. המיפלגיה כפולה - hemiplegia דו צדדי או, בדרך כלל, hemiparesis, שבו הזרועות מושפעות במידה רבה יותר מהרגליים, או שהן מושפעות בערך באותה מידה. תיתכן אסימטריה בחומרת הפרזיס, בעוד שטונוס השרירים גבוה, יש שילוב של ספסטיות ונוקשות, לרוב עם דומיננטיות של האחרונים. תגובות שיווי המשקל אינן מפותחות. כמעט תמיד, אלמנטים של שיתוק פסאודובולברי מתבטאים, ולכן לעיסה ובליעה, דיבור קשה. לעתים קרובות יש הפרוקסיזמים עוויתיים, מיקרוצפליה. צורה זו של שיתוק מוחין מלווה בדרך כלל בביטויים המשמעותיים ביותר של אוליגופרניה.

3. המיפלגיה ספסטית מאופיין בליקויים מוטוריים מתאימים בעיקר בצד אחד. לעתים קרובות, הפרעות תנועה בולטות יותר ביד, היא כפופה בכל המפרקים, היד של ילדים צעירים קפוצה לאגרוף, בגיל מאוחר יותר יש לה צורה של "יד של רופא מיילד". לעתים קרובות ישנם התקפים אפילפטיים מוקדיים מסוג ג'קסון. בעזרת שיטות מחקר הדמיה (CT, MRI) באחת מהמיספרות המוח, מתגלים בדרך כלל ציסטה, תהליכים ציטריים או ביטויים של פורנצפליה. התפתחות האינטליגנציה עשויה להיות קרובה לנורמה.

4. צורה היפר-קינטית מאופיין בנגע דומיננטי של המבנים של מערכת הסטריופאלידר. טונוס השרירים משתנה, לעיתים קרובות נע בין תת לחץ דם לנורמוטוניה. על רקע זה יש התכווצויות שרירים לסירוגין, התקפות של טונוס שרירים מוגבר לפי סוג הפלסטיק. תנועות אקטיביות במקרים כאלה הן מסורבלות, מלוות בתגובות מוטוריות מוגזמות בעלות אופי אתטואידי בעיקר, בעוד שהיפרקינזיס יכולה להיות בעיקר בחלקים הרחוקים או הפרוקסימליים של הגפיים, בשרירי הצוואר ובשרירים מחקים. היפרקינזיס אפשרי על ידי סוג של אתטוזה, כוריאוטוזיס, כוריאה, דיסטוניה פיתול. הפרעות דיבור (דיסארתריה תת-קורטיקלית) נצפות לעתים קרובות. ההתפתחות הנפשית סובלת פחות מאשר בצורות אחרות של שיתוק מוחין. צורה זו של שיתוק מוחין נובעת בדרך כלל מחוסר ההתאמה החיסונית של הדם של העובר והאם.

5. צורה צרבלורית מאופיינת באטקסיה, הנובעת בעיקר מפגיעה במוח הקטן ובחיבוריו. ניתן לשלב אותו עם ניסטגמוס, תסמונת אטונית-סטטית, סימנים של פארזיס ספסטי מתון עקב מעורבות המבנים הקורטיקליים-תת-קורטיקליים של המוח בתהליך.

יַחַס. טיפול, ליתר דיוק, טיפול בחולה אחד עם שיתוק מוחין צריך להתחיל מוקדם ככל האפשר, והוא צריך להיות מקיף. בגיל צעיר מוחו של הילד פלסטי ובעל יכולות פיצוי משמעותיות. הבליטציה, שהתחילה במהלך היווצרות תפקודים סטטיים ותנועתיים, נותנת את התוצאות המשמעותיות ביותר. למידה מוקדמתמיומנויות סנסומוטוריות עם איחוד הרפלקס המותנה שלהם תורם לפיתוח בזמן של מיומנויות מוטוריות. בנוסף, בגיל צעיר, תופעות ספסטיות עדיין אינן בולטות, אין תנוחות פתולוגיות סטריאוטיפיות, דפורמציות, התכווצויות, וכתוצאה מכך קל יותר לפתח מיומנויות מוטוריות.

1 Habilitation - יצירת הזדמנויות לפיתוח פעילויות שנעדרו בעבר.

חלק חשוב ממכלול טיפול בשיתוק מוחיןהם אמצעים אורטופדיים, מניעת התכווצויות. לונגואטים, סדים, סדים, רולים, צווארונים וכו' נמצאים בשימוש נרחב כדי לתת מיקום פיזיולוגי לחלקים בודדים של הגוף. סגנון אורטופדי מתחלף עם תרגילים טיפוליים, עיסוי, פיזיותרפיה, בעוד שאמצעים טיפוליים צריכים לתרום לעיכוב של רפלקס טוניק פתולוגי פעילות, נורמליזציה על בסיס זה טונוס שרירים, הקלת תנועות רצוניות, פיתוח מיומנויות מוטוריות עקביות הקשורות לגיל של הילד.

מבין התרופות לטיפול בשיתוק מוחין, נעשה שימוש בתכשירים תרופתיים המשפרים תהליכים מטבוליים במוח - חומצה גלוטמית, ליפוצרברין, צרברוליזין, תרופות מהקבוצה הנוטרופית, ויטמינים מקבוצת B, אצפן וכו'. משתמשים בתרופות להרפיית שרירים לפי האינדיקציות, בעוד בוטוקס יכול להיות התרופה המועדפת (בוטולינום טוקסין). קיימת חוויה חיובית (Belousova E.D., Temin P.A. et al., 1999) מהחדרתו לדו-ראשי של הכתף, כמו גם לכופפי היד ולמרחיבים להפחתת טונוס השרירים והגדרת הפרונטור של האמה; השפעה חיובית הייתה השימוש בבוטוקס על ידי אותם מחברים לביטול התכווצות דינמית במפרק הקרסול. כמו כן, נעשה שימוש בתרופות, אשר פעולתן מכוונת לדיכוי היפרקינזיס, נוגדי פרכוסים, אנטיופרוקטורים, נוגדי טסיות וחומרי הרגעה.

בשנים האחרונות פותחו שיטות של גירוי סומטוסנסורי. לשם כך, מוצע, במיוחד, ללבוש את חליפת החלל פינגווין או את השינוי שלה אדל. השימוש בחליפת עומס עוזר לתקן את מיקום מרכז הכובד של גוף המטופל ולנרמל את תנוחת העמידה. ההנחה היא (Yavorsky A.B. et al., 1998) שעם טיפול כזה יכול להתרחש מבנה מחדש של קשרים עצביים בהמיספרות המוחיות ושינוי ביחסים בין-המיספריים.

24.19.2. הפרפלגיה המשפחתית הספסטית של סטרומפל

מחלה משפחתית מתקדמת כרונית תוארה בפירוט בשנת 1886 על ידי הרופא הגרמני א. סטומפל (Stumpell A., 1853-1925). נכון לעכשיו, היא נחשבת לקבוצה של מחלות המאופיינות בהטרוגניות גנטית ופולימורפיזם קליני. המחלה עוברת בתורשה הן באופן אוטוזומלי רצסיבי והן באופן דומיננטי.

פתוגנזהלא למדו.

תמונה פתולוגית. ניוון סימטרי מצוי במסלולי המוח-עמוד השדרה, מתקדם בהדרגה ומתפשט מלמטה למעלה. לפעמים זה מלווה בשינויים ניווניים בצרור העדין של גול ובדרכי השדרה. דה-מיילינציה אפשרית של סיבי עצב ברגלי המוח, גליוזיס וירידה במספר התאים במבנים החוץ-פירמידליים של תא המטען.

ביטויים קליניים . בדרך כלל, בעשור השני לחיים, מופיעה עייפות של הרגליים, עלייה בטונוס השרירים ורפלקס הגידים בהן. מאוחר יותר, clonuses כף הרגל, סימנים פתולוגיים כף הרגל להתרחש. עם הזמן, הסימנים של paraparesis ספסטי תחתון מתגברים, בעוד שהמצב הספסטי של השרירים גובר על חומרת השרירים

חולשות. במשך שנים רבות, חולים שומרים על יכולת תנועה עצמאית. ההליכה שלהם פרפרטית ספסטית. בשל חומרת המתח של שרירי החיבור של הירכיים, חולים לפעמים מצטלבים את רגליהם בזמן הליכה. בשלב המתקדם של המחלה יתכנו רפלקסים מגנים, סימנים לאוטומציה של עמוד השדרה, התכווצויות של מפרקי הקרסול. אלמנטים של ספסטיות יכולים להתבטא בידיים, בשרירים עם התפתחות המחלה. חגורת כתפיים. תיתכן ירידה ברגישות לרטט ברגליים. סוגים אחרים של רגישות, טרופיזם של רקמות ותפקוד איברי האגן בדרך כלל אינם מושפעים. עיוות אפשרי בכף הרגל (כף הרגל של פרידרייך), אי ספיקה מוחית קלה, שריר לב, ירידה קוגניטיבית.

יַחַס. טיפול פתוגנטי לא פותח. תרופות להרפיית שרירים (mydocalm, scutamil, baclofen וכו') נמצאים בשימוש נרחב כסוכנים סימפטומטיים.

24.20. אנומליות ועיוותים משניים של עמוד השדרה

אנומליות בעצמות הגולגולת כוללות סימפטום של אולג'ניק- אוקסיפיטליזציה של החוליה הצווארית הראשונה (אטלס) - היתוך שלה (הטמעה, קונקרטיזציה) עם עצם העורף. סימפטום זה עשוי להיות מלווה בסימנים של פתולוגיה של קרניוברטברלית, אי ספיקת כלי דם vertebrobasilar וליקוורודינמיקה. לפעמים מופיעות ספונדילוגרפיות תופעה פרואטלנטית - נוכחות של אלמנטים של חוליה נוספת ("עורפית") בצורה של שרידים של הקשת הקדמית, הגוף, החלק לרוחב או הקשת האחורית. לעתים קרובות יותר הם נמצאים במצב של איחוי עם עצם העורף, האטלס, קודקוד התהליך האודנטואידי של החוליה הצווארית (צירית) II, עם זאת, הם יכולים גם להישמר בצורה של עצמות חופשיות הממוקמות במנגנון הרצועה. בין עצם העורף לאטלס.

ביטוי של פגם מולד בעצם הוא אנומליה של קימרלי.תֶלֶם עורק חוליהבצד האחורי של המסה הרוחבית של האטלס, מתברר שהוא הופך לתעלה סגורה חלקית או מלאה עקב היווצרות גשר עצם מעליו. הדבר עלול לגרום לדחיסה של עורק החוליה העובר בתעלה זו ולהתפתחות של אי ספיקה של כלי דם vertebrobasilar, המתבטאת לעיתים מגיל צעיר. הפתולוגיה תיארה בשנת 1930 על ידי M. Kimerly.

Subluxation ו wedging של המפרק האטלנטואקסיאלי, או מפרק cravelle,בשל ליקוי היווצרותו והחדרה תכופה של שברים חופשיים של הפרואטלס לתוכו, מה שמוביל להתפתחות סימנים של ארתרוזיס מעוות במפרק זה. ביטוי אפשרי של מחלת דאון, מחלת מורקיו, דלקת מפרקים שגרונית, פציעה בצוואר. החולשה של מנגנון הרצועה של הצוואר, היפופלזיה של תהליך האודנטואיד, כמו גם נוכחות של מה שנקרא הפער המפרקי בין התהליך האודנטואידי לגוף החוליה הצווארית השנייה נוטים להתפתחות תת-לוקסציה של המפרק האטלנטו-אקסיאלי. . המטופלים מבחינים בדרך כלל בכאבים בצוואר ובתנועתיות מוגבלת של הראש, כאשר הוא מסתובב, כאב וחריכה. הפרעות נוירולוגיות מתרחשות כתוצאה מחוסר יציבות במפרק האטלנטו-צירי ולעיתים מתעוררות עקב פגיעה קלה בצוואר, כאשר האטלס נע קדימה ודחיסה של חוט השדרה הצווארי העליון.

במקרים של פגיעה בשתי חוליות הצוואר העליונות עם זיהום בשחפת (מחלת חלודה), עגבת, שיגרון, גרורות של גידול סרטני בספונדילוגרמות, שינויים התואמים לגורם האטיולוגי מצוינים בחוליות הצוואר העליונות, לפעמים בעצם העורף (ראה פרק 29).

מחלת גריזל (טורטיקוליס של גריזל) - spondyloarthritis של אזור צוואר הרחם העליון. זה מתרחש לעתים קרובות יותר אצל ילדים על רקע מחלות זיהומיות, לפעמים זה סיבוך של סינוסיטיס. הפרק בין האטלס לשן של החוליה הצירית מושפע באופן אופייני. זה מתבטא בכאב חד וכאב באזור צוואר הרחם העליון, כמו גם התכווצות משככת כאבים של השרירים המחוברים לאטלס. אופייני טורטיקוליס ספסטי מתמשך, בו הראש מוטה לכיוון הנגע ומסתובב מעט בכיוון ההפוך (ראה פרק 29).

תסמונת חוליה צירית היא תוצאה חריגות בהתפתחות התהליך האודנטואידי של החוליה הצירית, משמשות בסיס להיווצרות התסמונת של התהליך האודנטואידי, שאינה מתמזגת עם גופה ומיוצגת על ידי עצם אודנטואידית עצמאית (os odontoideum) . עצם זו נעקרת בחופשיות כאשר הראש מוטה, ובכך מצמצמת את תעלת עמוד השדרה, מה שעלול להוביל להתפתחות מיאלופתיה דחיסה ברמת צוואר הרחם העליונה; במקרה זה, עלולים להופיע תסמיני הולכה והפרעות נשימה, כמו גם הופעת סימנים של ארתרוזיס מעוותת, בעיקר במפרקים האטלנטו-ציריים הצדדיים עם עלייה במשטחי המפרקים שלהם עקב גידולי עצמות עם נדידה הדרגתית של המפרקים קדימה ולמטה, כלומר. עם היווצרות של spondylolisthesis craniovertebral. ייתכנו גם ביטויים של אי ספיקת ורטרברובזילרית כלי דם.

תסמונת קליפל-פייל (תסמונת צוואר קצר) הוא אנומליה מולדת ואיחוי של חוליות צוואר הרחם, לעתים קרובות בשילוב עם תסמונת אולג'ניק. אפשרי התמיינות לא מלאה של חוליות הצוואר וירידה במספרן, לפעמים מספרם אינו עולה על ארבע. התמונה הקלינית מאופיינת שְׁלִישִׁיָה: צוואר קצר ("אדם ללא צוואר", "צוואר צפרדע"), גבול נמוך של צמיחת שיער בצוואר, מגבלה משמעותית של ניידות הראש. במקרים חמורים, הסנטר מונח על עצם החזה, תנוכי האוזניים נוגעות בחגורת הכתפיים, לפעמים קפלי עור עוברים מהאפרכסת אל הכתפיים. זה יכול להיות משולב עם הידרוצפלוס, אלמנטים של תסמונת הבולברי, אי ספיקת כלי דם vertebrobasilar, הפרעות הולכה, עמידה גבוהה של השכמות, ביטויים של מצב דיסראפי. לפי מחקרי רנטגן, יש שתי צורות קיצוניות של תסמונת קליפל-פייל: 1) אטלס התמזג עם אחרים חוליות צוואר הרחם, שמספרם הכולל מצטמצם, בדרך כלל לא יותר מ-4; 2) סימנים של תסמונת Oljenik וסינוסטוזיס של חוליות צוואר הרחם, גובה גופם מופחת. לעתים קרובות בשילוב עם platybasia, מומים אחרים אפשריים. התסמונת תוארה בשנת 1912 על ידי הנוירופתולוגים הצרפתיים M. Klippel (1858-1942) ו-A. Feil (נולד ב-1884).

טורטיקוליס מולד שרירי - קיצור של שריר הסטרנוקלידומסטואיד עקב הפיברוזיס המוקדי שלו, כתוצאה מכך הראש מוטה לצד הפגוע. הסיבה לתסמונת הנובעת של החלפת חלק מהשריר ברקמת חיבור אינה ידועה.

קונקרטיזציה של החוליות - איחוי חוליות סמוכות עקב חריגה בהתפתחותן או עקב דלקת חוליות שחפת, מחלת בכטרוו, ספונדילוזיס פוסט טראומטית ותהליכים פתולוגיים נוספים.

פלטיספונדיליה- התרחבות וירידה בגובה גופי החוליות עקב התפתחות תהליכים ניווניים או נמקיים בהם.

פלטיספונדיליה כללית (תסמונת דרייפוס) - דיסוסטוזיס אנקונדרלי, המתבטא בדרך כלל בשנה השנייה לחייו של הילד (כשהוא מתחיל ללכת) עם כאבי גב וחולשה של מנגנון הרצועה המקבע את עמוד השדרה, ולאחר מכן התפתחות קיפוזיס או קיפוסקוליוזיס. מאופיין בצוואר ובגו קצרים עם גפיים ארוכות יחסית, תת תזונה והארכת שרירים מוגזמת, מפרקים רפויים. הספונדילוגרמה מציגה פלטיספונדיליות מרובות, בעוד שניתן להקטין את גובה גופי החוליות פי 2-3, תיתכן הרחבת המרווחים בין גופי החוליות, גדלים מופחתים של עצמות האגן והעצמות העצמות, פריקה מולדת של הירך או הירכיים. . התסמונת תוארה בשנת 1938 על ידי הרופא הצרפתי J.R. דרייפוס.

אוסטאופתיה של גוף החוליה מופיע בדרך כלל בילדים בגילאי 4-9 שנים, המכונה תסמונת חוליות שטוחה (מחלת עגל).ספונדילוגרפיות מציגות אוסטאופורוזיס של החלק המרכזי של גוף החוליה, דחיסה של לוחות הקצה, ולאחר מכן השטחה מתקדמת שלה (platyspondylia) עד 25-30% מגובהו ההתחלתי. חוליה פחוסה מופרדת מהשכנות על ידי דיסקים בין-חולייתיים מורחבים (ראה פרק 29).

לורדוזיס פתולוגי וקיפוזיס של עמוד השדרה. לעמוד השדרה יש בדרך כלל עקומות פיזיולוגיות. כיפוף קדימה (לורדוזיס) מתרחש לרוב ברמת צוואר הרחם והמותני, כפיפה לאחור (קיפוזיס) - ברמת בית החזה. חומרה מוגזמת של הלורדוזה מובילה לעלייה בעומס על החלקים האחוריים של הדיסקים הבין חולייתיים, כמו גם על המפרקים הבין חולייתיים, שבהם עלולות להתפתח תופעות דיסטרופיות במקרים כאלה. עם cervicalgia או lumbalgia ברמה המתאימה, השטחה של הלורדוזה הוא ציין, ולפעמים הפיכתו לקיפוזיס. עם מיאופתיות, יש בדרך כלל עלייה בחומרת הלורדוזה המותנית.

קיפוזיס פתולוגי מאפיין דלקת חוליות שחפת, זה יכול להתרחש עם cervicalgia או lumbalgia בחולים עם אוסטאוכונדרוזיס של עמוד השדרה, מבוטא עם קיפוזיס נעורים, תסמונת לינדמן, תסמונת Scheuermann (ראה פרק 29).

אם לורדוזיס וקיפוזיס יכולים להיות פיזיולוגיים, אז עַקמֶמֶת- כיפוף מתמשך של עמוד השדרה לצד הוא תמיד סימן לסטייה מהנורמה. לבלוט 3 דרגות של עקמת: אני - זיהיתי רק מתי בדיקות תפקודיות, בפרט בעת הטיית הגוף במישור הסגיטלי והחזיתי; II - נקבע בעת בדיקת מטופל עומד, נעלם בעת משיכה על ידיים ישרות, על מוטות מקבילים או על גב שני כיסאות, כמו גם במצב שכיבה; III - עקמת מתמשכת שאינה נעלמת בעת משיכה בקיר ההתעמלות וכו'. ובתנוחת שכיבה. התרחבות הניתנת לזיהוי רדיולוגי של הסדקים בין גופי החוליות בצד הקמור של עקמומיות עמוד השדרה בעקמת מכונה לעתים קרובות כאל. השלט של קון - על שם האורטופד הביתי I.I. קון (נולד ב-1914), שתיאר סימפטום זה כביטוי של עקמת מתקדמת. השילוב של קיפוזיס ועקמת נקרא קיפוסקוליוזיס.

תסמונת עמוד שדרה נוקשה - תסמונת מיופתית, בשילוב עם פיברוזיס וקיצור של השרירים הציריים, במיוחד הפושטים של עמוד השדרה, במקרה זה, כיפוף הראש והגזע מופרע, עקמת שכיחה

עמוד שדרה ביתי עם התכווצויות של המפרקים הפרוקסימליים של הגפיים. EMG מראה סימני נזק לתאי הקרניים הקדמיות של חוט השדרה והשרירים. מאופיין בחולשת שרירים, מיוהיפוטרופיה, סימנים של קרדיומיופתיה ושינויים בפעילות של קריאטין פוספוקינאז. זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי או X-linked רצסיבי. תואר ב-1865 על ידי הרופא האנגלי V. Dubowitz, ותחת השם "ארתרוגריפוזיס מולד של עמוד השדרה" בשנת 1972 - נוירופתולוג ביתי F.E. גורבצ'וב.

עיוותים בעמוד השדרה עלולים להתרחש במהלך אינבולוציה. שינויים כאלה בצורת עמוד השדרה נצפים, בפרט, עם תסמונת היער,מתבטא בבני 60-80 שנים, בעוד שהוא אופייני גב ישן עגול.

עם לורדוזיס מותני מוגזם, עקב הלחץ של תהליכי עמוד השדרה זה על זה, העיוות שלהם אפשרי (תסמונת בוסטרופ, תהליך "נשיקות" בעמוד השדרה).מתבטא בכאב באזור המותני כאשר עמוד השדרה מורח. ספונדילוגרמות חושפות מפרקים כוזבים בין תהליכי עמוד השדרה הפחוסים.

השטחה של גוף החוליה והשחזת חלקו הקדמי הם אחד הביטויים של אוסטאוכונדרודיסטרופיה, הידועה בשם מורקיו-בריילספורד עיוות.

ראה גם פרק 29 לשלוש התופעות הקליניות האחרונות.

24.21. DYSRAPHIS של עמוד השדרה וחוט השדרה, בקע בעמוד השדרה

דיסראפיה בעמוד השדרה הוא מום הקשור לסגירה לא מלאה של רקמות ממקור מזודרמלי ואקטודרמי לאורך התפר החציוני (מהיוונית rhaphe - תפר) - קו האמצע של עמוד השדרה. הביטויים של דיסראפיה בעמוד השדרה הם פיצול קשתות החוליות (שדרה ביפידה) ורקמות רכות הממוקמות בסגיטלית, כמו גם גרסאות שונות של בקע בעמוד השדרה, לפעמים ציסטות דרמואידיות, ליפומות ותסמונת חוט הקצה ה"קשה".

דיסראפיה של עמוד השדרה וחוט השדרה בהתאם למידת תת-הפיתוח שלהם, יש לו את האפשרויות הבאות: 1) spina bifida occulta; 2) ספינה ביפידה מורכבת; 3) ספינה ביפידה קדמית; 4) בקע בעמוד השדרה: meningocele, meningoradiculocele, myelomeningocele, myelocystocele; 5) rachischisis חלקי ומלא.

ספינה ביפידה נסתרת - spina bifida occulta (מ-lat. ספינה- awn, bifidus - מחולק לשניים). הצורה הנפוצה ביותר של אנומליה בעמוד השדרה היא פיצול קשת החוליה (ספינה ביפידה אוקולטה). 1-2 חוליות יכולות להיות לא סגורות, אבל לפעמים יותר מהן. הקצוות של קשתות פתוחות נלחצים לעתים קרובות לתוך לומן תעלת השדרה וגורמים לדחיסה של הדורה מאטר, החלל התת-דוראלי ושורשי ה-cauda equina, בעוד שהפגם בעצם מכוסה על ידי רקמות רכות שלמות. צורה זו של אנומליה מזוהה במהלך ספונדילוגרפיה, לעתים קרובות יותר ברמות המותניות התחתונות - הקודקוד העליון. באזור הפיצול של הקשת או כמה קשתות של החוליות, נסיגה וניוון של העור או הרקמה, לפעמים מציינים צלקות, פיגמנטציה, היפרטריקוזיס אפשרי -

שלט פאון. זמינות spina bifida occulta עלול להוביל להתפתחות של תסמונת כאב, לפעמים - תסמונת לרמיט, מלווה בתחושה כמו מעבר של זרם חשמלי לאורך עמוד השדרה בעת הקשה על תהליך עמוד השדרה של חוליה לא תקינה או פגומה.

ראצ'יסקיסיס שלם - דיסראפיה חמורה, המתבטאת בפיצול לא רק של הקשתות וגופי החוליות, אלא גם של הרקמות הרכות הסמוכות להם. דרך סדק פנימה רקמות רכותמיד לאחר לידת התינוק, חוט השדרה עשוי להיות גלוי. אין בליטה של ​​רקמות בקע. גופי החוליות בחלק הגחוני של הפיסורה עלולים להתאגד. יתכנו גם מומים של חוליות וצלעות אחרות. ישנן צורות חלקיות, תת-טוטליות וטוטאליות של דיסראפיה.

עמוד השדרה הקדמי- שסע של גופי החוליות. זה נדיר ובעיקר ממצא מקרי בספונדילוגרפיות, אך ניתן לשלב אותו עם פגמים התפתחותיים אחרים.

ספינה ביפידה מורכבת- אי סגירה של קשתות החוליות בשילוב עם גידולים דמויי גידול, שהם רק רקמת שומן או סיבית הממוקמת מתחת לעור וממלאת את פגמי העצם של קשתות החוליות, הגדלות יחד עם קרומי המוח, השורשים וחוט השדרה. זה ממוקם לעתים קרובות יותר ברמה lumbosacral של עמוד השדרה.

בקע בעמוד השדרה, הנובעים בקשר לאי-סגירת קשתות החוליות ופיצול רקמות רכות, הן בליטות בקע מולדות של תוכן תעלת השדרה (איור 24.8): מנינגוצלה - בליטת בקע מן קרומי המוח, מלאה ב-CSF; מנינגוריקולוצלה - בקע, המורכב מקרום המוח, שורשי עמוד השדרה ו-CSF; myeloradiculomeningocele - בקע, כולל מבנים של חוט השדרה, שורשי עמוד השדרה, קרומי המוח ו-CSF; מיאלוציסטוצלה - שק בקע המכיל קטע מחוט השדרה עם סימני הידרומיליה.

אבחון. עם בקע בעמוד השדרה, האבחנה אינה קשה. ניתן לשפוט על בסיס אופי התוכן של שק הבקע

אורז. 24.8.ילד עם בקע בעמוד השדרה (myelomeningocele) והידרוצפלוס קשור.

מחקר חדש על המצב הנוירולוגי. ניתן להגיע לבירור האבחנה בעזרת ספונדילוגרפיה ומחקרי MRI, כאשר יש לזכור שעצם העצם מתרחשת רק עד גיל 12 לערך.

טיפול בבקע בעמוד השדרה. רק טיפול כירורגי אפשרי. עם עלייה מהירה, דילול וכיב של הרקמות של בליטת הבקע, מאיימת על קרע שלה, כמו גם נוכחות של פיסטולה של נוזל מוחי, ניתוח דחוף מצוין. אחרת, התפתחות של דלקת קרום המוח, דלקת קרום המוח, דלקת קרום המוח אפשרית. התווית נגד לניתוח עשויה להיות דלקת ברקמות תעלת השדרה, הפרעות נוירולוגיות קשות. בשאלת הניתוח יש להכריע במשותף על ידי רופא הילדים, הנוירופתולוג והנוירוכירורג.

בליטת הבקע מוקצת מרקמות רכות, הקיר שלה נפתח. אם השורשים והרקמות של חוט השדרה עצמו בולטים לתוך חלל הבקע, אזי, אם אפשר, בזהירות מירבית, הם מבודדים מההידבקויות ומועברים לתוך לומן של תעלת השדרה. לאחר מכן, בליטת הבקע נכרת והרקמות הרכות נתפרות ברציפות בשכבות. עם פגמים גדולים, לפעמים השרירים והאפונירוזיס מוזזים מאזורים סמוכים לסגירה מלאה של הפגם ולמנוע בליטות חוזרות. אם חוט השדרה נכנס לשק הבקע, ככלל, רק ניתוח פליאטיבי אפשרי.

בטיפול בבקע בעמוד השדרה, יש לקחת בחשבון את העובדה שהם משולבים לעתים קרובות עם הידרוצפלוס. במקרים אלו, בנוסף להסרת בליטת הבקע, קיימת התוויה של פעולת shunt - lumboperitoneostomy.

24.22. חריגות בחוט השדרה

דיסטמטומיאליה - חלוקה של חוט השדרה לאורכו לשני חלקים על ידי עצם, סחוס או גשר סיבי. אין סימנים מחייבים לצורה זו של אנומליה, שכן התסמינים הקיימים אפשריים גם עם מומים אחרים בעמוד השדרה ובחוט השדרה. עם זאת, דיסטמטומיליה עשויה להיות מלווה בביטויי עור, חריגות במצב של מערכת השרירים והשלד והפרעות נוירולוגיות.

במהלך בדיקה חיצונית של חולה עם diastematomyelia לאורך ציר עמוד השדרה באזור הפיצול של חוט השדרה, ניתן להבחין באזורים של היפרטריקוזיס, כתמי פיגמנט של קפה או צבע חום כהה, אנגיומות, כמו גם אזורים נסוגים של עור מצולק. ראה.

שינויים במערכת השרירים והשלד אפשריים כבר בגיל הרך. בפרט, יתכנו עיוותים בכפות הרגליים. חולשה של רגל אחת או שתיים, אסימטריה של שרירי הגפיים התחתונות, היפוטרופיה של שרירים בודדים או קבוצות שרירים, חולשה של שרירי הרגליים וחגורת האגן. עקמת וצורות אחרות של עיוות בעמוד השדרה מתגלים לעתים קרובות בילדים מגיל צעיר.

מבין התסמינים הנוירולוגיים, תיתכן א-סימטריה או היעדר רפלקסים בגידים, לעיתים קרובות יותר של רפלקסים של כף הרגל (אכילס) או ברך, ירידה ברגישות, סימנים של פגיעה בעצבנות אוטונומית.

לעיתים משולבים סימנים של פאראפרזיס תחתון, שהם משמעותיים בחומרתם, עם הפרעה בתפקוד אברי האגן, בעוד שייתכן דחף הכרחי להטיל שתן, הרטבת לילה.

אמיליה- היעדר מוחלט של חוט השדרה, תוך שמירה על הדורה מאטר ו גנגלי עמוד השדרה. במקום חוט השדרה, יתכן חוט סיבי דק.

דִיפּלוֹמָטִיָה- הכפלה של חוט השדרה ברמה של עיבוי צווארי או מותני, לעתים רחוקות יותר - הכפלה של כל חוט השדרה.

הגולגולת עוברת שינויים גדולים מרגע לידתו של ילד ועד סוף החיים. סידורים מחדש אלה קשורים לאותם תכונות של התגובה רקמת חיבור, בפרט עצמות, הנצפות בתקופות גיל שונות בחייו של אדם. אנחנו לא מעוניינים בעיקר בשינוי מבנה פנימיעצמות הגולגולת, אבל השינוי של צורתה החיצונית, אם כי היא מתרחשת בהשפעת המבנה מחדש של ארכיטקטורת העצם.

שינויים בגולגולת ניתן לחלק על תנאי לחמש תקופות גיל.

התקופה הראשונה מכסה את הגיל מלידה ועד 7 שנים. הוא מאופיין בצמיחה פעילה של הגולגולת. בששת החודשים הראשונים לאחר הלידה, נפח גולגולת המוח גדל פי 2, פוסות הגולגולת מעמיקות. בהקשר זה, אזור העורף בולט. חלל האףבשל צמיחת הלסת העליונה, היא גם עולה בגובה עד 22 מ"מ. בשנה הראשונה לחייו נעלמים הסחוס בעצם העורף והרקמה הקרומית של קמרון הגולגולת. היווצרות של תפרים מתוכננת.

מגיל שנה עד שנתיים, נפח גולגולת המוח משולש, ועד 5 שנים הוא מגיע ל-3/4 מנפח הגולגולת הבוגרת. יש צמיחה אחידה של המוח וגולגולת הפנים, הראש הופך רחב יותר. בסיס הגולגולת מגיע לאותו גודל כמו אצל מבוגר. לבסוף נוצר הקוטר של הנקבים העורפיים הגדולים. עקב צמיחת שיניים ותהליכים מכתשית, גובה הלסת העליונה והתחתונה עולה, דבר הבא לידי ביטוי בצורת הפנים, חללי הפה והאף. נקודה חשובההוא היווצרות של תפרים, אשר לא רק מחזיקים יחד את העצמות הבודדות של הגולגולת, אלא גם משמשים כמקום לצמיחתן ברוחב.

לפי הצורה מתחלקים תפרי הגולגולת ל: 1) תפר משונן (sutura serrata): על עצם אחת יש שקעים, ובצד העצם השנייה יש בליטות הממלאות שקעים אלו; תפר כזה הוא העמיד ביותר; 2) תפר קשקשי (sutura squamosa): הקצוות של שתי עצמות חופפים זה לזה; 3) תפר שטוח (sutura plana): משטחי המגע של העצם אחידים או גליים מעט. כל התפרים מלאים ברקמת חיבור סיבית.

התפרים הבאים נבדלים לפי מיקום בגולגולת.

התפר הסגיטלי (sutura sagittalis) אצל ילד ארוך יותר מאשר אצל מבוגרים, מכיוון שהוא מתחיל מהתפר הפרונטו-אפי ומגיע לזווית העליונה של עצם העורף. החלק הקדמי של התפר המחבר בין חצאי העצם הקדמית נקרא תפר מטופי (sutura metopica) ונסגר ב-5 שנים, בעוד החלק האחורי של התפר הסגיטלי נשאר. תפר מטופי מופיע במבוגרים ב-8% מהמקרים (איור 84).

התפר העטרה (sutura coronalis) עובר מימין לשמאל במישור הקדמי במפגש העצמות הקדמיות והפריאטליות.

תפר למבדואיד (sutura lambdoidea) ממוקם במישור הקדמי במפגש של קשקשי העורף ועצמות הקודקוד.

סגירה מוקדמת של שלושת התפרים הללו גורמת לצורת ראש חרוט.

התפר הקשקשי (sutura squamosa) נוצר כאשר קשקשי העצמות הטמפורליות והפריאטליות מתחברים, כאשר קצה עצם אחת חופף לשנייה.

החיבור של עצמות גולגולת הפנים זו עם זו ועם גולגולת המוח (למעט חיבור הלסת התחתונה עם עצם הטמפורלית) מתרחש עקב תפר שטוח, שבו קצוות העצמות הסמוכות אחידות או מעט גלי. שמות התפרים בעלי צורה שטוחה מורכבים משמות העצמות היוצרות אותם, למשל: תפר חזיתי-לכסי (sutura frontomaxillaris), תפר טמפו-זיגומטי (sutura temporozygomatica) וכו'. תהליכי פלאטינה של הלסת העליונה נקראים sutura palatina mediana, והחיבור של הלוחות האופקיים של עצמות הפלטין עם התהליכים הפלאטיני של עצמות הלסת העליונה - sutura palatina transversa.

התקופה השנייה של שינויים בגולגולת מתרחשת בין 8 ל-13-14 שנים ומאופיינת בהאטה יחסית בצמיחת עצמות הגולגולת, אם כי יש עליה משמעותית בחלל האף, הלסת העליונה והמסלול.

התקופה השלישית נמשכת מתחילת ההתבגרות (14-16 שנים) ועד 20-25 שנים, כאשר מסתיימת צמיחת השלד. בגיל זה, התפתחות הגולגולת הושלמה לחלוטין. גולגולת הפנים צומחת באופן אינטנסיבי יותר ביחס למוח (איור 76), במיוחד אצל גברים. בסיס הגולגולת גדל לא רק לרוחב, אלא גם בכיוונים האנטירופוסטריוריים (איור 77). נוצרים סינוסים באוויר (ראה עצמות בודדות של הגולגולת), פקעות, בליטות, גלבלה ותלמים.

76. שינויים הקשורים לגיל בפרמטרים של הפנים בבני אדם (לפי ולקר). גיל בשנים מסומן במספרים.
A - קו הגובה (פקעת הסנטר - בסיס האף) ביילוד הוא מחצית המרחק בין המשטח הקדמי של העצמות הזיגומטיות. אינדקס הפנים (היחס בין גובה לרוחב x 100) הוא 62.8 לתינוק, 78.0 לילד בן שנה, 89.6 לילד בן שש ו-90 למבוגר.

77. התפתחות הגולגולת מבחינת גיל.
1 - יילוד; 2-1 שנה; 3-7 שנים; 4 - מבוגר (לפי אנדרונסקו).

התקופה הרביעית (26-45 שנים) היא היציבה ביותר, כאשר אין שינוי בגודל הגולגולת. בדרך כלל במהלך תקופה זו מתרחשת התאבנות של התפרים. אצל גברים, החלק האחורי של התפר הסגיטלי מתרכך תחילה; אצל נשים, התפר העטרה. לאחר מכן סגורים את התפרים המסטואיד-אוקסיפיטליים והתפרים למבדואיד. התפר הקשקשים נעלם אחרון. ב-dolichocephals, מחיקת תפרים מתרחשת מוקדם יותר מאשר ב- brachycephals. לעתים רחוקות, התפרים נמשכים לאורך כל החיים, למשל, הפילוסוף קאנט - עד 80 שנה.

התקופה החמישית נמשכת מרגע איחוי התפרים (45 שנים) ועד לזקנה. הוא מאופיין בשינוי ניכר של גולגולת הפנים, הקשור לאובדן שיניים. היעדר חלק מהשיניים או כולן מוביל לאטרופיה של חומר העצם של התהליכים המכתשיים של הלסת העליונה והתחתונה. במקרה זה, צורת הפנים דומה במקצת לצורת הפנים של יילוד. אטרופיה של תהליכי המכתשית של העצמות באה לידי ביטוי במבנה מחדש של החיך הקשה, הלסתות התחתונה והעליונה, הפוסה המפרקית והפקעת של העצם הטמפורלית, תהליך זיגומטי ועצם זיגומטית. אצל אנשים זקנים, עובי הצלחת הקומפקטית והעצם הספוגית פוחת, הגולגולת הופכת קלה, בעצמות רבות (דמעות, אתמואידיות, כנפיים גדולות של עצם הספנואיד, חלק הטימפני של העצמות הטמפורליות) חללים נוספיםעקב ספיגת עצם. להיפך, קשקשי העצם הקדמית על רקע ניוון של עצמות אחרות של הגולגולת נשמרים לעתים קרובות ועבים יותר. ההרכב הכימי של רקמת העצם בקשישים שונה משמעותית בהשוואה לצעירים. עם ספיגה משמעותית חומר אורגני, מבנה מחדש של האדריכלות ועלייה בתכולת המלחים המינרליים בעצמות, הם הופכים שבירים יותר, נשברים ונסדקים בפחות מאמץ בהשוואה לעצמות של אדם צעיר.

מומים בגולגולת יכולים להתבטא באי התאמה בין גודל הגולגולת לנפח המוח ובנוכחות של עיוותים חיצוניים (קרניוסינוסטוזיס, היפרטלוריזם); בסגירה לא מלאה של עצמות הגולגולת ותעלת עמוד השדרה עם היווצרות פגמים שדרכם יכולה לבלוט תוכן הגולגולת ותעלת עמוד השדרה (בקע מוחי ועמוד שדרה); בעיוות של הגולגולת, מה שמוביל לדחיסה של מבני מוח חשובים (platybasia, רושם בזילארי).

קרניוסטנוזיס(מיוונית kranion - גולגולת + היצרות יוונית - היצרות) - פתולוגיה מולדת של התפתחות הגולגולת, המתבטאת בהיתוך מוקדם של תפרי הגולגולת, וכתוצאה מכך לעיוות של הגולגולת ואי התאמה בין נפחה וגודל המוח .

בשנים הראשונות לחייו של הילד, מסת המוח ממשיכה לעלות ונפח הראש גדל. עד שנה, גודל ראשו של ילד הוא 90%, וב-6 שנים, 95% מגודל ראשו של מבוגר. תפרי הגולגולת נסגרים רק בגיל 12-14. אם תהליך סגירת התפרים מופרע ומתרחשת התאבנות מוקדמת שלהם, אזי הגולגולת של הילד מפסיקה לגדול, מה שבמקרים של פתולוגיה חמורה עלול להוביל לנזק מוחי חמור. סגירה מוקדמת של כל התפרים של הגולגולת אפשרית. עם זאת, היתוך מוקדם של תפרים בודדים הוא ציין לעתים קרובות: קורונלי, sagittal, וכו ', אשר מוביל דפורמציה חמורה של הגולגולת. ישנן מספר צורות של קרניוסטנוזיס.

סקפוצפליה(מיוונית skaphe - סירה + קפל יווני - ראש), מאופיין בצורת גולגולת מוארכת מוזרה, דחוסה לרוחב.

סוג זה של קרניוסטנוזיס מתרחש עקב תפר סגיטלי שגדל בטרם עת. במקרה זה, הגידול בגודל הגולגולת בכיוון הרוחבי נעצר וממשיך בכיוון מלפנים לאחור.

עם התבססות מוקדמת של התפר העטרה, הגידול בגולגולת בכיוון האנטירופוסטריורי נפסק, מה שנקרא ברכיצפליה(מיוונית brachys - קצר).

לעתים קרובות, איחוי מוקדם של תפר העטרה מלווה בחוסר התפתחות של המסלולים, עצם ספנואיד, עצמות גולגולת הפנים ( תסמונת קרוזון, שבו קרניוסטנוזיס משולבת עם exophthalmos עקב תת-התפתחות של המסלולים, חלל הפה). עם אנומליה גולגולתית קרובה לסוג זה תסמונת אפרטיש גם סינדקטיליה).

עם סגירה חד-צדדית מוקדמת של התפר העטרה, השטחה של המצח, תת-פיתוח של המסלול והגבהה של קצה המסלול שלו מצוינים - פלגיוצפליה (מהפלגיוס היווני - אלכסוני).

עם הפתולוגיה של התפר המטאפי שנקרא (בין העצמות הקדמיות), הראש מקבל צורה משולשת - טריגונוצפליה(מיוונית. טריגונון - משולש). איחוי מוקדם של מספר תפרים מוביל לירידה כללית בנפח הגולגולת, דפורמציה שלה - גולגולת מגדל או אקרוצפליה(מהאקרוס היווני - גבוה) עם תת-התפתחות של הסינוסים וארובות העיניים.

עם craniostenosis, בנוסף לסוגים המתוארים של דפורמציה בגולגולת, ניתן להבחין בסימפטומים של נזק מוחי. הם בולטים ביותר עם התאבנות מוקדמות של מספר תפרים, כאשר הפער בין המוח הגדל לגולגולת שנפסקה בהתפתחותה יכול להגיע לדרגת חומרה קיצונית.

במקרים אלו עולים לעין התסמינים של יתר לחץ דם תוך גולגולתי: כאבי ראש, הקאות, גודש בקרקעית העין, המובילים לירידה בראייה ותופעות מוחיות. בדיקה קרניוגרפית קובעת מאפיינים craniostenosis: איחוי של תפרים, היעדר פונטנלים ורשמים דיגיטליים בולטים.

כִּירוּרגִיָה. הטיפול הנפוץ ביותר לקרניוסטנוזיס הוא כריתה של העצם לאורך התפרים המאובנים כדי להגדיל את גודל הגולגולת.

עם עיוותים חמורים של הגולגולת, נעשה שימוש נרחב בפעולות שחזור לאחרונה, שאופין נקבע לפי סוג הקרניוסטנוזיס.

אז, עם brachycephaly הנגרמת על ידי היתוך מוקדם של תפר העטרה, מה שנקרא הרחבה Fronto-orbital מתבצעת. לשם כך נוצרים שני גושי עצם המורכבים מקצה המסלול והעצם הקדמית, המעורבבים מלפנים ומקובעים בתפרי תיל או לוחות מתכת מיוחדים.

סקפוצפליה ואקרוצפליה (גולגולת מגדל) דורשות שחזור גולגולת מורכב יותר. במחלת קרוסון מתבצע התיקון הכירורגי המורכב ביותר של חריגות משולבות במוח ובגולגולת הפנים, הכולל בנוסף להתקדמות הפרונטו-אורביטלית גם את תנועת הלסת העליונה.

פעולות השחזור המתוארות דורשות שימוש מיוחד מכשירים כירורגיים: קרניוטומות פנאומטיות וחשמליות, מסורים מתנודדים, חותכים מיוחדים. יש לבצע ניתוחים עבור קרניוסטנוזיס ב-3-4 החודשים הראשונים לחיים על מנת למנוע התפתחות של עיוות חמור בגולגולת.