Mukopolisacharidozė I (sinonimai: Hurler, Hurler-Scheie sindromai ir lengviausias ligos eigoje bei retas tarp kitų klinikinių fenotipų – Scheie) yra etninė liga, kurios vidutinis dažnis populiacijoje yra 1 iš 90 000–100 000 gyvų naujagimių. . Mukopolisacharidozė (MPS) I – H/S arba Hurler-Scheie sindromas yra klinikinis retos ligos variantas. paveldima liga, priklausantis lizosomų kaupimosi ligų grupei. Jis užima tarpinę padėtį tarp Hurlerio ir Scheie sindromų ir perduodamas autosominiu recesyviniu būdu. Jai būdingi lėčiau progresuojantys vidaus organų sutrikimai, skeleto sistema, su vidutiniu intelekto sumažėjimu arba net jo nebuvimu. Dauguma pacientų išgyvena iki trečiojo gyvenimo dešimtmečio. Jo etiologiją ir patogenezę sukelia fermento alfa-L-iduronidazės struktūrinio geno mutacijos, dalyvaujančios dviejų glikozaminoglikanų (GAG) – dermatano sulfato ir heparano sulfato, kurie kaupiasi beveik visų organų lizosomose ir katabolizme. pacientų audinius.

Pacientams, sergantiems Hurler-Scheie sindromu, būdingi gana „ryškūs“ fenotipiniai bruožai. Būdingi „gargoilizmo“ tipo pakitimai, atsirandantys pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje: didelė galva, išsikišę priekiniai gumbai, platūs skruostikauliai, įdubęs nosies tiltelis, trumpi nosies kanalai su į išorę pasuktomis šnervėmis. , pusiau atvira burna, didelis liežuvis, storos lūpos. Paprastai pacientams atsiranda sąnarių sustingimas. Visų pirma, dėl tarpfalanginių sąnarių kontraktūrų ir pirštakaulių sutrumpėjimo dažnai formuojasi rankų deformacijos. Slanksteliai išsiplėtę skersmeniu, jų aukštis sumažėja. Vietose, kur susiformavo kifozė ar kifoskoliozė, išryškėjo slankstelių skersinių ataugų neišsivystymas arba jų „liežuviška“ deformacija. Sergant Hurler-Scheie sindromu, pacientų intelektas iš pradžių lieka beveik nepakitęs arba pastebimas lengvas pažinimo sutrikimas. Tačiau psichomotorinis vystymasis vyksta su pastebimu amžiaus atsilikimu ir pasiekia maksimalų išsivystymą 2-4 metų amžiaus, tada sustoja ir pereina (kartu su motoriniu vystymusi) į regresijos stadiją, dažnai pasiekiančią visišką demenciją. Šiam sindromui taip pat būdingas lėtinis rinitas, otitas ir sinusitas.

Reikia pabrėžti, kad visiems pacientams išsivysto ragenos drumstumas, kuris kai kuriais atvejais gali būti derinamas su atviro kampo glaukoma arba daline regos diskų atrofija (dėl progresuojančios hidrocefalijos). Kai kuriems pacientams regėjimo aštrumas sumažėja dėl tinklainės pigmentinės degeneracijos ir naktinio aklumo, kurį sukelia tinklainės lazdelių disfunkcija. Visiems pacientams, sergantiems MPS, patariama kasmet matuoti akispūdį, kad būtų laiku nustatyta glaukoma. Retais atvejais dėl stipraus ragenos drumstumo sprendžiamas ragenos transplantacijos klausimas.

Diagnozė nustatoma remiantis DNR diagnostikos rezultatais. Tokiu atveju nustatoma Q70X geno mutacija, kuri yra labiausiai paplitusi (diagnozuojama 57 proc. atvejų) Rusijos gyventojų, sergančių šiuo sindromu. Ligą patvirtinanti MPS biocheminė diagnozė susideda iš glikozaminoglikanų ir jų frakcijų išsiskyrimo su šlapimu lygio nustatymo, taip pat lizosominės α-L-iduronidazės aktyvumo matavimo periferinio kraujo leukocituose arba odos fibroblastų pasėlyje. Šiandien yra du veiksmingi sindromo gydymo metodai: hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija ir pakaitinė fermentų terapija (ERT). Kaulų čiulpų transplantacija gali kardinaliai pakeisti ligos eigą ir pagerinti jos prognozę, tačiau ši procedūra turi daug komplikacijų ir atliekama ankstyvose ligos stadijose, daugiausia iki 1,5 metų amžiaus. Šiuo metu yra sukurtas vaistas nuo FZN mukopolisacharidozės I - aldurazimas, skirtas daugiausia „lengvoms“ MPS I formoms (ypač su Hurler-Scheie ir Scheie sindromu) koreguoti. Jis skiriamas kas savaitę, į veną, lašeliniu būdu, lėtai, po 100 vnt./kg. Jis yra mažiau veiksmingas gydant vaikus, sergančius sunkiomis neurologinėmis komplikacijomis, nes fermentas neperžengia kraujo ir smegenų barjero.

Profilaktinė prenatalinė diagnozė galima išmatuojant fermento α-L-iduronidazės aktyvumą chorioninio gaurelio biopsijoje 9-11 nėštumo savaitę ir (arba) nustatant GAG spektrą vaisiaus vandenyse 20-22 nėštumo savaitę. Mukopolisacharidozės DNR diagnozė tampa vis svarbesnė.

Turėjome galimybę stebėti berniuką S., gimusį 2012 m., sergantį Hurler-Scheie sindromu, kurio amžius paskutinės apžiūros metu buvo 3 metai 7 mėnesiai. Būdami 1 metų 2 mėnesių, tėvai pirmą kartą kreipėsi į instituto vaikų kliniką su skundu dėl berniuko kairiosios akies periodinio nukrypimo į išorę.

Iš anamnezės: vaikas iš pirmojo nėštumo, kuris įvyko vaisiaus placentos nepakankamumo fone. Vaisiaus pristatymas iki cezario pjūvis 39 savaitę dėl vaisiaus atsiradimo užpakalyje ir ankstyvo vaisiaus vandenų išsiskyrimo. Vaiko kūno svoris gimus – 2740 gramų, ūgis – 52 cm, Apgar balas – 7/8 balų. Gimdymo namuose buvo atlikta fototerapija dėl konjugacinės geltos. 18 d., vaikas buvo išrašytas iš ligoninės, prižiūrimas gyvenamosios vietos neurologo, diagnozavus hipoksinį centrinės ausies pažeidimą. nervų sistema 2 laipsniai, neurorefleksinio hiperjaudrumo sindromas, klubo displazija ir hipertenzijos sindromas. Nuo pat gimimo mama pažymėjo, kad jam yra dvišalė kirkšnies išvarža, kurios chirurginis gydymas buvo atliktas 1 metų amžiaus. 6 mėnesių vaikui atsirado petechinis bėrimas, jo etiologijai nustatyti buvo paskirta bendra analizė kraujo, kuris parodė žemą hemoglobino ir trombocitų kiekį. Atsižvelgiant į tai, vaikas paguldytas į hematologijos skyrių, diagnozuota imuninė trombocitopeninė purpura, ūmi aktyvi stadija, deficitinė anemija.

Be to, sulaukusi 6 mėnesių, mama pastebėjo sūnaus stuburo iškrypimą, todėl 9 mėnesių amžiaus, gulėdama į Respublikinę vaikų globos ligoninę. klinikinė ligoninė jį apžiūrėjo ortopedas. Remiantis krūtinės ląstos srities rentgeno duomenimis, ji buvo diagnozuota įgimtos anomalijos stuburas - kifozė su XII krūtinės ląstos ir L1-L2 slankstelių formos pokyčiais, sisteminė displazija jungiamasis audinys. Nuo pirmųjų vaiko gyvenimo metų tėvai pastebėjo jo triukšmingą ir sunkų nosies kvėpavimą, todėl jį stebėjo otolaringologas, diagnozuotas lėtinis rinitas. 2015 metais vaikui buvo atlikta adenotomija ir išvaržų taisymas dėl pasikartojančių dvišalių kirkšnies ir bambos išvaržų, kontroliuojant endoskopiškai. Taip pat dėl ​​vaiko nerimo ir periodinio vėmimo 2015 metais buvo atlikta galvos smegenų kompiuterinė tomografija, kurios metu buvo nustatytos hipoksinio centrinės nervų sistemos pažeidimo pasekmės, vidutinio sunkumo hidrocefalija, smegenų subatrofija ir chiazmatinės-supraselinės cistos. sritis kairėje (be neurochirurginio gydymo būtinybės).

Gausus gretutinė patologija kartu su laipsnišku groteskiškų veido bruožų formavimu, buvo pagrindas genetiniam 11 mėnesių vaiko tyrimui ir gydymui Maskvos pediatrijos ir vaikų chirurgijos tyrimų institute, o vėliau – Federalinės valstybės biudžeto Psichoneurologijos skyriuje. Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos įstaiga "SCCHD". Remiantis išvada, nustatyta diagnozė: I tipo mukopolisacharidozė, Q70X mutacija heterozigotinėje būsenoje, Hurler-Scheie sindromas. Tyrimas taip pat atskleidė hepatosplenomegalija, tulžies takų disfunkciją, osteoporozę, stuburo anomalijas ir kairiąją nefroptozę. Po konsultacijos buvo nuspręsta pradėti ERT su vaistu Aldurazyme.

Vaiko apžiūra GB Uralo mokslinių tyrimų institute nustatė šiuos dalykus. Regėjimo aštrumas – stebi žaislus, abiejų akių akispūdis – apčiuopiamas normos ribose. Apžiūrint: abi akys ramios, kairioji akis pagal Hirschbergą iškrypusi 10° į išorę. Užmerkus dešinę akį, pastebimas kairiosios akies reguliavimo judesys. Biomikroskopija: ragena šiek tiek sustorėjusi, centrinėje zonoje daugiausia priekiniuose jos sluoksniuose yra nedidelis neskaidrumas (ryškesnis kairėje), todėl buvo galima ištirti dugno detales tik išilgai periferijos ir diagnozuoti tinklainės venų išsiplėtimas. Buvo nustatyta preliminari diagnozė - abiejų akių ragenos drumstimas, tinklainės angiopatija, divergentiškas kairiosios akies žvairumas, I tipo MPS, Hurler-Scheie sindromas.

Po 2,5 metų vaikas vėl buvo apžiūrėtas instituto vaikų klinikoje dėl tėvų skundų dėl žvilgsnio fiksavimo stokos. Sumažėjęs regėjimo aštrumas – žaislus jis seka maždaug iš 4 metrų, akispūdis palpuojant padidėja 1+. Abi akys ramios, voko plyšiai simetriški. Akių obuolių judesiai nėra labai ribojami. Nėra nistagmo. Sumažėja konvergencija. Biomikroskopija atskleidžia nedidelį, bet praktiškai difuzinį abiejų akių ragenos drumstumą su nežymios epiteliopatijos požymiais. Vyzdžiai apvalios formos (OD = OS), reakcija į šviesą išsaugoma. Dugno detalės nėra oftalmoskopuotos. Atsižvelgiant į atviro kampo glaukomos išsivystymą, buvo rekomenduojamas vietinis antihipertenzinis gydymas nuolatinių instiliacijų forma. akių lašai trusopta 2 kartus per dieną ir kasmetiniai kontroliniai tyrimai 2-3 kartus per metus.

Bendra apžiūra su pediatru parodė, kad berniukas turi hirsutizmą (nugaros odoje), neproporcingą žemą ūgį, makrocefaliją (galvos apimtis – 52,2 cm), šiurkščius veido bruožus su iškiliais priekiniais gumbais, nosį su įdubusiu mostu ir pusiau. -atvira burna (pav.), kifoskoliozės , sąnarių sustingimas (pasyvių judesių amplitudė ribota), klausos praradimas, mongoloidinės dėmės ant nugaros ir sėdmenų odos, trumpas kaklas. Pasak mamos, jo tvarkingumo įgūdžiai yra iš dalies susiformavę – dieną jis kontroliuoja šlapinimąsi ir tuštinimąsi, o naktį reikia žadinti. Pastebėtas psicho-kalbos vystymosi vėlavimas. Kalbos, susidedančios iš atskirų žodžių ir skiemenų, supratimas tik žinomų kasdienių sąvokų ribose. Savitarnos įgūdžiai yra labai menkai išvystyti.

Apibendrinant, pažymėtina, kad vaiko ankstyva ir pakartotinė PT su aldurazimu (2013, 2014 ir 2015 m.), kurią jis gerai toleravo, taip pat pakartotinis kraujagyslių ir neurotrofinis gydymas gyvenamojoje vietoje prisidėjo ne tik prie stabilizavimo, bet ir į klinikinį berniuko būklės pagerėjimą. Pastarąjį sudarė kepenų ir blužnies dydžio sumažinimas, taip pat gebėjimas rūpintis savimi.

išvadas

Ryškus klinikinis polimorfizmas ir retas atvejis sukelia tam tikrų sunkumų ankstyvam Hurler-Scheie sindromo nustatymui. Svarbu būti atsargiems pediatrų, įskaitant. ir oftalmologai, dėl paveldimų ligų apskritai ir ypač dėl mukopolisacharidozės. Norint tokius vaikus nukreipti pas specialistus į tarpdisciplininį centrą, turintį patirties, būtina laiku diagnozuoti specifinis gydymas, kuris yra efektyviausias Ankstyva stadija ligų – kol išsivystys negrįžtami pokyčiai. Medicininis ir genetinis šeimų konsultavimas žymiai sumažins naujų šios sunkios paveldimos ligos atvejų atsiradimą.

Žmogaus pėda yra pagrindinis kūno atramos elementas. Pėdos plotas sudaro maždaug 1% viso kūno paviršiaus ploto. Tačiau būtent jai tenka pagrindinė apkrova, lygi žmogaus kūno svoriui. Pėda atlieka keletą funkcijų: balansuojančią, atramą, amortizaciją. Esant įtakai įvairių veiksnių jo lankas deformuojasi, atsiranda liga, tokia kaip skersinė plokščiapėdystė. Dėl to padas pablogina smūgius sugeriančias savybes, o tai lydi įvairių komplikacijų.

• • Pėdų traumų klasifikacija
  • Ligos simptomai
• Išilginė plokščiapėdystė
• Vaikų plokščių pėdų skirtumai

• Kokie yra plokščiapėdystės pavojai?
• Suaugusiųjų ir vaikų plokščių pėdų prevencija

Kas yra plokščios pėdos? Bendra informacija

Žmogaus pėda susideda iš 26 kaulų, kuriuos tarpusavyje jungia raiščiai ir sąnariai, už kurių judėjimą atsakingi raumenys ir sausgyslės. Sveiko žmogaus pėda turi du skliautus: išilginį ir skersinį, kurie yra vidinio pado krašto ir kojų pirštų pagrindo srityje. Vaikščiodamas žmogus nevisiškai atsiremia į koją. Paprastai veikia 3 taškai: nykščio sritis ir mažojo piršto pagrindas, taip pat kulno kaulas. Jei pėdos raumenys ir raiščiai nusilpsta, jos forma pradeda keistis, laikui bėgant tampa plokščia. Vaikščiodamas žmogus turi visiškai remtis padu į paviršių. Dėl to pablogėja amortizacinės savybės, atsiranda plokščiapėdystė.

Arkos veikia kaip svirtys ar spyruoklės, sukurdamos patogų judėjimą su minimaliomis pasekmėmis kūnui. Šiai sričiai bus padaryta žala visos sistemos sutrikimas, ir, kaip žinote, kūnas yra viena visuma. Bet kokie vienos sistemos veikimo pakeitimai tikrai turės įtakos kitos sistemos veikimui. Plokščios pėdos gali sukelti stuburo deformaciją ir kelių bei klubų raiščių pažeidimus. Kai pėda negali susidoroti su savo užduotimis, ji pereina prie aukščiau esančių organų. šlaunikaulis, kelio sąnariai o stuburas nėra pritaikytas šiam krūviui, todėl greitai susidėvi.

Pėdų traumų klasifikacija

Pėda turi 2 lankus. Todėl gana logiška suskirstyti ligos formas – skersinę ir išilginę plokščiapėdystę. Taip pat yra kombinuotas ligos variantas.

Ligos klasifikacija taip pat numato įgimtų ir įgytų plokščių pėdų apibrėžimas. Pastarasis atvejis yra labai retas ir atsiranda dėl to nenormalus vystymasis vaisius Įgyta plokščiapėdystė atsiranda bet kuriame amžiuje. Be to, jis skirstomas į keletą tipų:

• rachitinis (atsiranda dėl vitamino D trūkumo);
• statinis (atsiranda dėl sumažėjusio raumenų tonuso);
• trauminis (atsiranda dėl lūžių ir kaulų pažeidimo);
• paralyžiuotas (atsiranda dėl poliomielito).

Ligos simptomai

Plokščios pėdos simptomai atsiranda palaipsniui. Pirmasis ligos požymis – stiprus kojų skausmas darbo dienos pabaigoje. Vakare tinsta kojos, padai, dažnai atsiranda mėšlungis. Moterims sunku vaikščioti su aukštais batais. Dėl padidėjusio pėdos dydžio turite išmesti senus batus ir įsigyti didesnius. Laikui bėgant skausmo sindromas perkeliamas aukščiau į klubo ir kelio sąnarius. Šie simptomai rodo ne tik plokščias pėdas. Panašaus pobūdžio požymiai taip pat atsiranda sergant venų varikoze, tačiau šios ligos gydymas yra visiškai kitoks.

Plokščiapėdystė yra rimta liga, kuriai būdinga pėdos deformacija. Kasdieniame gyvenime mažai žmonių atkreipia dėmesį į šį defektą. Norint laiku imtis priemonių jai ištaisyti, reikia žinoti plokščiapėdystės ypatybes. Ligos priežastys yra vidinės arba išorinės. Atsižvelgiant į šiuolaikinį žmogaus gyvenimo ritmą ir nerūpestingą požiūrį į savo garderobą, dažnai plokščios pėdos yra mišrios formos. Net ir jūsų mėgstami sportbačiai gali sukelti plokščias pėdas, nes jų padai puikiai sugeria smūgius. Sportbačiai prisiima visą apkrovą, pritvirtina kulną. Dėl to susilpnėja raumenys, atsiranda visos plokščiapėdystės vystymosi prielaidos.

Tarp vidinių ligos priežasčių būtina išskirti keletą provokuojančių veiksnių. Visų pirma, tai yra gretutinių ligų buvimas. Tarp jų pirmoje vietoje yra reumatoidinis artritas. Tai paveikia raiščius ir kremzles, kurios palaiko pėdą. Mechaniniai pažeidimai o kojų traumos taip pat prisideda prie plokščiapėdystės išsivystymo.

Išorinių priežasčių poveikio labai lengva išvengti, jei rūpinsitės savo sveikata ir atidžiai pasirinksite batus. Tarp egzogeninių veiksnių ligos gali būti klasifikuojamos taip:

• veiklos trūkumas;
• neteisingai pasirinkti batai;
• nėštumas ir hormoniniai sutrikimai.

Išilginė plokščiapėdystė

Esant tokio tipo plokščiapėdiškumui, pėdos ilgis padidėja dėl išilginio lanko nuleidimo. Dėl to padas visiškai liečiasi su grindimis. Pagrindinis patologijos simptomas yra tarpo tarp grindų paviršiaus ir vidinio pėdos krašto sumažėjimas. Šią diagnozę turintiems žmonėms pamažu išsivysto šleivapėdystė.

Yra 3 išilginės plokščiapėdystės stadijos:

Esant tokio tipo plokščiapėdiui, pėdos ilgis trumpėja, deformuojasi vidurinis pirštas, iškrypsta didysis pirštas. Pirmojo piršto apačioje susidaro gumbų formos plomba.

Skiriamos 3 skersinės plokščiapėdystės stadijos. Skersinė deformacija klasifikuojama didžiojo piršto nuokrypio kampas.

• Pirmoji stadija – švelniai išreikšta skersinė plokščiapėdystė. Ligos požymiai atsiranda ligai progresuojant. Pirštų įlinkis yra ne didesnis kaip 20 laipsnių. Skausmingi pojūčiai atsiranda po fizinio krūvio.
• Antrame etape piršto nuokrypis jau yra 35 laipsniai. Sportuojant pado srityje atsiranda deginimo pojūtis.
• Trečiajai ligos stadijai būdingas nuolatinis skausmas. Pirštų nuokrypis yra didesnis nei 35 laipsniai. Kai kuriems žmonėms gali išsivystyti bursitas.

Vaikų plokščių pėdų skirtumai

Vaikų iki 5 metų koja silpna ir yra formavimosi stadijoje. Todėl suaugusiems tenka didžiulė atsakomybė. Jie privalo užkirsti kelią ligai, laiku ją atpažinti ir gydyti.

Yra keletas dalykų, į kuriuos suaugusieji turi atkreipti dėmesį:

• vaikų skundai dėl kojų skausmo po aktyvių žaidimų;
• netolygiai dėvėti batai;
• pėdų skliautai tapo tankesni.

Jei vaikas pradeda mažiau judėti arba pasikeitė eisena, turite kreiptis į ortopedą. Gydytojas gali nustatyti plokščias pėdas ankstyvoje stadijoje. Šios ligos gydymas ir simptomai vaikams beveik nesiskiria nuo suaugusiųjų. Yra tik viena funkcija, tai patologijos grįžtamumas. Palaipsniui augant plokščiapėdystė natūraliai išnyksta. Koja pilnai susiformuoja sulaukus 14 metų. Iki tol turime susitelkti ties fizinė veikla(vaikščiojimas, bėgimas). Taigi, raumenys vystysis tinkamai, o pėda įgaus normalią formą.

Daugelis žmonių nekreipia dėmesio į plokščiapėdystę ir nepaiso pirmųjų požymių. Tiesą sakant, tai yra gana greitai besivystanti ir rimta patologija, kurios beveik neįmanoma gydyti. Plokščias pėdas galima visiškai išgydyti tik vaikystė kol pėda visiškai susiformuos.

Suaugusiesiems gydymas skirtas sulėtinti ligos progresavimą ir susijusių komplikacijų prevencija. Plokščios pėdos gydymas yra sudėtingas. Ligoniui stabdoma progresuojanti skersinė/išilginė plokščiapėdystė, pašalinamas skausmas, stiprinami raumenys. Šių tipų ligų gydymas ir simptomai yra beveik vienodi. Toliau pažiūrėkime atidžiau šiuolaikiniai metodai gydymas.

Vaistai kartu su fizine terapija gali sumažinti skausmą. Pacientui skiriami sisteminiai analgetikai (Aspirinas, Ibuprofenas), taip pat tepalai vietiniam vartojimui (Voltaren, Dolgit).

Terapijos pagrindas yra fizioterapija. Užsiėmimų komplektą parenka ortopedas, atsižvelgdamas į paciento amžių ir ligos stadiją. Puiku gydomasis poveikis atlieka pėdų masažą. Reguliarios procedūros padės pagerinti raumenų tonusą ir normalizuoti kraujotaką. Deja, visi minėti gydymo metodai yra veiksmingi tik pradinėje ligos stadijoje. Esant didelėms pėdos deformacijoms, gali padėti tik vienas būdas – operacija.

Vaikų plokščiapėdystės gydymas reikalauja kitokio požiūrio. Vaikams paprastai nustatomos išilginės plokščiapėdystės (visi tėvai turi žinoti, kad ši deformacija neturėtų likti be deramo dėmesio). Jei plokščiapėdystė nustatoma anksti, jas galima labai gerai išgydyti. Beje, jautrūs vaikų raumenys ir raiščiai konservatyvus gydymas. Masažas ir mankštos terapija duoda teigiamų rezultatų. Jei vaikai turi įgimtą plokščiapėdystę, gydymas pradedamas nuo gimimo, tam naudojami specialūs įtvarai ir tvarsčiai.

Kokie yra plokščiapėdystės pavojai?

Žmogaus kūnas veikia kaip viena visuma. Tarp visų organų yra ir funkcinių, ir anatominių ryšių. Per plokščias pėdas atsiranda svorio centro poslinkis. Norint išlaikyti pusiausvyrą, žmogus turi nuolat nukrypti priešinga pusė. Po tam tikro laiko deformacija didėja, o nugara gerokai suapvalėja. Plokščiapėdystė ir bloga laikysena turi panašius vystymosi simptomus. Tai raumenų ir jungiamojo audinio silpnumas, taip pat nutukimas. U sveikų žmonių pėdos atlieka amortizatoriaus vaidmenį. Plokščios pėdos metu jis prarandamas. Dėl to keliams ir stuburui tenka didesnis krūvis, dėl to dar labiau iškrypsta laikysena.

Pėdos deformacija gali išprovokuoti kitų komplikacijų atsiradimas, tarp kurių:

• pirštų kreivumas;
• šleivapėdystė;
• įaugę nagai;
• distrofiniai kojų pokyčiai;
• kulno atšakos.

Taip pat vaikams, kuriems nustatyta ši diagnozė, sutrinka pėdos smūgio sugertis. Dėl to kūno vibracija judesio metu pereina į stuburą ir kojas. Sąnarių dirginimas gali sukelti uždegiminius procesus, atsirasti artrozė. Pėdos deformacijos poveikis stuburui turi įtakos jo kreivumui. Vaiką nuolat kankina galvos ir kojų skausmai, prastėja jo rezultatai mokykloje, prastėja darbingumas.

Suaugusiųjų ir vaikų plokščių pėdų prevencija

Norint išvengti plokščių pėdų atsiradimo, būtina periodiškai atlikti jos prevenciją. Pirmiausia pataria ortopedai atkreipkite dėmesį į batus. Šiuo metu beveik bet kurioje parduotuvėje galite įsigyti specialių ortopedinių vidpadžių ir batų. Šių gaminių vaikams pasirinkimas yra tiesiog nuostabus savo įvairove. Reikia nepamiršti, kad vidpadžiai ir batai negali išgydyti pėdos deformacijų. Jie tik užkerta kelią plokščių pėdų atsiradimui.

Raumeniniam audiniui stiprinti naudinga naudoti kontrastines vonias. Reikia pakaitomis panardinti kojas į baseinus su karštomis ir saltas vanduo . Be to, reguliarus natūralių mikroelementų (tarp jų kalcio, seleno, vario) ir vitaminų (A, E, C, D) vartojimas padės sustiprinti raumenis.

Tokios ligos, kaip skersinė plokščiapėdystė, gydymas grindžiamas tik individualiomis žmogaus savybėmis: kraujagyslių įsitraukimu į procesą, falangometatarsalinių sąnarių pakitimais, intensyvumu. skausmo sindromas ir taip toliau. Taigi gydymo taktika kiekvienam žmogui gali labai skirtis; tam reikia profesionalaus įsikišimo ir visiškai neįtraukiama savigydos.

Vyrų įdubusi krūtinė (įdubusi krūtinė, duobė, kurpio narvas) pasižymi rimtais klinikiniais pakitimais. Ji lydima kosmetiniai defektai kurias galima koreguoti tik chirurginiu būdu.

Įdubimas vyrų krūtinkaulyje neigiamai veikia figūrą. Dėl tokių pokyčių paaugliui brendimo laikotarpiu formuojasi psichologiniai kompleksai. 14-17 metų amžiaus veiksmingas ligos gydymas negali būti atliekamas, nes šonkauliai ir stuburas dar nėra baigę formuotis. Po 20 metų kremzlinės struktūros pakeičiamos kaulų struktūromis dėl jose nusėdusių kalcio druskų.

Būklė pavojinga ne tik dėl kosmetinių defektų, bet ir sutrikus vidaus organų veiklai. Prasta plaučių veikla, dažni peršalimai ir širdies ritmo sutrikimai – dažnos ligos pasekmės.

Kaip patologija vystosi vaikams

Įdubusi krūtinė pasitaiko 0,001% gyventojų. Patologija klasifikuojama kaip įgimta. Jis susijęs su šonkaulių ir krūtinkaulio kaulų ir kremzlinių struktūrų hiperplazija. Dėl kaulo ir kremzlės struktūros formavimosi sutrikimo atsiranda savotiška krūties forma. Jis išsilygina anteroposterior ir užpakalinėje kryptimis. Įdubimas krūtinkaulio dalyje (įdubimas) yra paveldimas ir būdingas vyrams.

Ligą išprovokuoja pagreitėjęs šonkaulių ir kremzlinio audinio augimas. Deformacija gali būti asimetriška, jos sunkumas labai skiriasi.

Depresija krūtinėje sukelia neigiamus vidaus organų pokyčius. Įgaubta krūtinė padidina spaudimą širdžiai ir plaučiams. Dėl patologijos sutrinka plaučių audinio kvėpavimo funkcija, todėl padažnėja kvėpavimo judesiai ir padažnėja širdies susitraukimų dažnis.

Patologiniai bronchų medžio pokyčiai sukelia dažnus plaučių uždegimus, peršalimą ir skausmingi pojūčiai krūtinėje.

Naujagimio krūtinės ląstos recesija gali būti nustatyta ne iš karto po gimimo, o po kelių savaičių. Sutvirtėjus osteochondriniam rėmui, išorinio tyrimo metu aiškiai matoma jo struktūra.

Jei naujagimiui ant krūtinkaulio aptinkama skylė, reikia nedelsiant pradėti patologijos gydymą. Pradinėse stadijose mankšta, fizioterapija, masažas, ortozės dėvėjimas padės išvengti krūties piltuvo susidarymo.

Pratimai

Pratimai, skirti pašalinti naujagimio pectus excavatum, skiriami įdubusios deformacijos korekcijai. Taigi, krūtinės raumenų stiprinimas padės ištaisyti patologiją. Svarbu, kad su kūdikiu fizine terapija užsiimtų kvalifikuotas specialistas.

Pratimai nuskendusiai krūtinei turėtų išplėsti krūtinės ertmę. Atliekant juos didelę reikšmę reikėtų skirti kvėpavimo pratimams. Aerobiniai pratimai ir kvėpavimo procedūros kartu su važiavimu dviračiu, plaukimu ir slidinėjimu efektyviai plečia krūtinę ir atitolina tarpšonkaulinius sąnarius.

Įgaubto krūtinkaulio gimnastika leidžia ištiesinti stuburą ir pašalinti šonkaulių kreivumą.

Gydomieji pratimai naujagimiui turėtų būti skirti kvėpavimo raumenims lavinti. Gimnastikos pratimai vaikui gali būti tokie:

• Padėkite kūdikį ant pilvo. Prispauskite jo kojas prie krūtinės ir grįžkite į pradinę padėtį. Pakartojimų skaičius – 5-10 kartų;
• ištieskite kūdikio rankas į šonus ir grąžinkite jas į krūtinę. Pakartojimų skaičius – 5-10 kartų;
• Vienerių metų vaikui su įgaubta krūtine reikėtų leisti rankose laikyti žaislus, kad būtų sustiprintas nugaros raumeningas karkasas.

Gavęs teigiamų rezultatų galite padidinti judesių dažnį ir amplitudę.

Kūdikio krūtinkaulio atitraukimą geriausia gydyti ankstyvosiose stadijose. Jei liga tęsis iki mokyklinių metų, tai sukels vaiko išvaizdos defektus.

Naujagimio krūtinkaulio duobė neigiamai veikia kūno vystymąsi. Laikui bėgant, patologija sukelia širdies ir plaučių suspaudimą. Atsižvelgiant į tai, kūdikis dažnai patiria peršalimą, plaučių uždegimą ir stazinius pokyčius krūtinės ertmėje. O organizmui augant ir vystantis ligos fone, pradės formuotis stuburo išlinkimas.

Ligai gydyti taikoma terapinė taktika turėtų būti nukreipta ne tik į deformuotų kremzlių ir šonkaulių pašalinimą, tarpšonkaulinių raumenų atskyrimą nuo krūtinkaulio ir jo įdubimo koregavimą. Pradiniuose etapuose naudojami pratimai, kuriais siekiama atkurti skeleto raumenų tonusą.

Tačiau su pagalba gydomieji pratimai o fizioterapija gali tik užkirsti kelią ligos progresavimui. Norint pašalinti susitraukimą, būtina chirurginė intervencija. Apsvarstykime technologijas chirurginis gydymas krūtinės ląstos ir šonkaulių deformacijos.

Operatyviniai metodai

Vyrų krūtinės ląstos depresijos atveju specialistai paprastai naudoja šiuos chirurginius metodus:

• minimaliai invazinis Nuss metodas – naudojamas apie 10 metų. Šiandien nėra saugesnės ir efektyvesnės alternatyvos šiam metodui. Jis pagrįstas metalinių plokštelių, kurios ištaiso krūtinės ląstos defektą, įvedimu. Vyrams jie nustatomi 3-4 metams, o mokyklinio amžiaus vaikams - ilgesniam laikui;
• torakoplastika pagal Urmoną, Ravichą ir Kondrašiną - leidžia normalizuoti košmeninio sąnario būklę nenaudojant dirbtinių fiksatorių;
• chirurgija naudojant išorinius fiksatorius pagal Bairovą, Gafarovą, Marševą, Grosą - priklauso magnetochirurginių korekcijų kategorijai. Technika apima išorinių fiksatorių naudojimą;
• krūtinkaulio pasukimas 180 laipsnių kampu arba apvertimas ant raumeninio kotelio pagal Taguchi metodą - apima kraujagyslių pluošto išsaugojimą;
• esant prislėgtoms 1-2 laipsnio krūtims, krūtinkaulio ir šonkaulių išlinkimams pašalinti gali būti naudojami dirbtiniai implantai;
• vidinių fiksatorių montavimas naudojant Timošenko ir Rekhbeino operatyvinį metodą gali žymiai sutrumpinti paciento reabilitacijos laiką, tačiau naudojant šį metodą pakartotinė prieiga prie krūtinės ertmės yra sunki.

Vaikams chirurginis gydymas galimas tik po 6 metų. Iki to laiko įdubusi krūtinė gydoma konservatyviais metodais.

• Chondrodistrofija
• Hurlerio sindromas

Skeleto sistemos ligos, tokios kaip chondrodistrofija ir gargoilizmas, yra gana retos, ir apie jas vis dar nėra surinkta pakankamai informacijos. Šiame straipsnyje mes stengsimės išryškinti šių rimtų negalavimų priežastis, diagnozę ir gydymo būdus.

Bendra informacija apie chondrodistrofiją

Ši liga pirmiausia pažeidžia kaukolės pagrindą, taip pat apatines ir viršutines galūnes. Jis yra sisteminis ir įgimtas, modifikuoja skeletą ir neleidžia jam visiškai išsivystyti net embriono stadijoje. Defektas pradeda vystytis dar motinos įsčiose (3-4 nėštumo savaitės). Ligonio liemuo normalaus dydžio, bet galūnės sutrumpėjusios.

Priežastys

Dauguma gydytojų sutinka, kad liga yra paveldima. Netinkamas kaulėjimas sukelia kaulų augimo sutrikimą. Pažeidžiamos ilgų vamzdinių kaulų epifizės. Įdomus faktas: kaulai auga įprastu storiu. Apžiūrėdami rentgeno nuotrauką, nesunkiai pastebėsite, kad kaulai atrodo kiek sustorėję. Tai išvaizda, jie tik trumpi.

Klinikinis vaizdas ir diagnozė

Būdingi ligos požymiai yra klubo ir peties sutrumpėjimas. Tikrosios vaikų deformacijų problemos prasideda jiems išmokus vaikščioti.

Kiti ženklai:

Jei liga nustatoma ankstyvoje vaisiaus brendimo stadijoje, gydytojai rekomenduoja cezario pjūvį.

Neįmanoma išgydyti chondrodistrofijos, nes nėra veiksmingo gydymo. Endokrinologinių vaistų, kurie normalizuoja kaulų augimą vaiko organizme, nėra.

Paciento kančias palengvina ortopedinė terapija, kurios pagrindas – deformacijų prevencija korekcinėmis operacijomis ir specialiai sukurtų vaistų vartojimu. Galūnių pailginimas chirurginiu būdu problemos neišsprendžia, nes ligos vaizdas išlieka nepakitęs. Be to, operacija itin skausminga.

Hurlerio sindromas

Ši patologija taip pat žinoma kaip „gargoilizmas“ ir atsiranda dėl mukopolisacharidų ir lipidų metabolizmo pažeidimo. Liga yra gana reta ir yra paveldima. Heparano sulfatas ir dermatano sulfatas kaupiasi organuose (jungiamajame audinyje). Prasideda rimti medžiagų apykaitos sutrikimai. Mukopolisacharidai koncentruojasi tinklainėje, smegenyse, periferiniai nervai, blužnis, kepenys ir kiti organai.

Klinikinis vaizdas

Pacientai dažnai būna vaikai. Jie yra žemi, turi stačią kaktą, padidintą kaukolę, įdubusią nosies šaknį, didelį liežuvį, storas lūpas, ypatingą veido išraišką, ribotą judėjimą, trumpą kaklą ir daugybę kitų išorinių požymių. Ligonio ranka neaiškiai primena trišakį. Skrandis ir sėdmenys išsikišę.

Stebimi šie organų pokyčiai:

• hepatosplenomegalija;
• difuzinis ragenos drumstumas;
• bambos išvaržos;
• kurtumas;
• hipertrichozė.

Be to, galima atsekti:

• užkimęs balsas;
• demencija;
• dantų ėduonis;
• šiurkštūs ir sausi plaukai;
• problemos su nagais.

Daugeliu atvejų pažeidžiama širdis. Keičiasi endokardas ir miokardas, vožtuvai, arterijos. Širdies dydis yra neįprastai padidėjęs.

Diagnostika

• Prenatalinė diagnostika. Atliekama amniono skysčio ląstelių fermentinė analizė. Gimus vaikui diagnostikos sunkumų nekyla. Paciento šlapime randami patologiniai mukopolisacharidai.
• Rentgeno tyrimas. Pokyčiai matomi iš karto: kaukolė padidėjusi, per anksti peraugusi kaukolės siūlės, gali pasireikšti hidrocefalija. Būdinga dolichocefalija. Žandikaulio deformacija yra ryški. Pažeidžiami juosmens slanksteliai.
• Laboratoriniai tyrimai. Biocheminis kraujo tyrimas ne visada duoda norimą rezultatą.
• Diferencinė diagnostika. Praktiškai nereikalingas. Sergantieji gargoilizmu stipriai išsiskiria išoriniais požymiais.

Gydymo metodai yra labai specifiniai:

• chirurginė glaukomos korekcija;
• kamieninių ląstelių transplantacija;
• širdies nepakankamumo korekcija.

At arterinė hipertenzija Skiriami vazodilatatoriai. Nustačius vožtuvo disfunkciją (sunkią formą), rekomenduojamas protezavimas. Nustačius vožtuvo pažeidimą, užkertamas kelias infekciniam endokarditui. Taip pat naudotas hormoniniai vaistai(skydliaukės hormonai, AKTH). Simptominis gydymas apima fermentų, kraujagyslių vaistų, hepatoprotektorių ir vitaminų vartojimą.

• Kokia gali būti trūkčiojančio galvos skausmo priežastis?
• Osteochondrozės gydymas dėlėmis
• Man skauda apatinę nugaros dalį, ką daryti ir kaip jį gydyti?
• Pratimų terapija juosmens stuburo stenozei gydyti
• Traškėjimas kakle - priežastys ir gydymas

• Artrozė ir periartrozė
• Vaizdo įrašas
• Stuburo išvarža
• Dorsopatija
• Kitos ligos
• Nugaros smegenų ligos
• Sąnarių ligos
• Kifozė
• Miozitas
• Neuralgija
• Stuburo navikai
• Osteoartritas
• Osteoporozė
• Osteochondrozė
• Iškišimas
• Radikulitas
• Sindromai
• Skoliozė
• Spondilozė
• Spondilolistezė
• Produktai stuburui
• Stuburo traumos
• Pratimai nugarai
• Tai įdomu

2018 m. liepos 06 d
• Dvi išvaržos buvo pašalintos, bet grįžus į darbą skausmas grįžo
• Po mankštos ant horizontalios juostos atsirado apatinės nugaros dalies skausmas – ką daryti?
• Prašau pasakyti, ką šis protokolas reiškia ir ką daryti?
• Sekvestruota išvarža – ar galima ją išgydyti be operacijos?
• Kodėl mano galva retkarčiais labai apsunksta?

Susiję su lizosomų kaupimosi ligomis. Jam būdingas alfa-L-iduronidazės trūkumas – lizosominis fermentas, dalyvaujantis rūgščių mukopolisacharidų, kurie yra jungiamojo audinio tarpląstelinės medžiagos pagrindas, katabolizme.

Hurlerio sindromas yra vienas iš mukopolisacharidozių grupės, kurią vienija terminas, atstovų. gargoilizmas .

Istorinė nuoroda

Liga iš pradžių buvo vadinama Pfoundlerio liga – Hurleris, pirmą kartą aprašė du pediatrai: austrų – vokiečių. Hurler Gertrud(1889-1965) ir vokiečių – vokiečių. Pfaundleris Meinhardas von (1872-1947) .

Autorių aprašyta liga pirmaisiais gyvenimo mėnesiais pasireiškia šiurkščiais veido bruožais (gargoilizmas), hepatosplenomegalija, sąnarių sustingimu, stuburo deformacija. Tada amerikiečių oftalmologas Scheie, anglas. N. G. Scheie(1909-1990) aprašė antrąją ligos formą su vėlesne pradžia ir gerybine eiga, vadinama Scheie sindromas. Vėliau buvo aprašyta tarpinė ligos forma, vadinama Hurler-Scheie sindromas .

Eponimas

Liga pavadinta vieno iš jos atradėjų – austrų pediatro – vardu Gertrūda Gurler(vokiečių kalba) Gertrūda Hurler), (1889-1965) .

Epidemiologija

Hurlerio sindromas pasireiškia 1 iš 100 000 atvejų.

Paveldėjimas

Ši ligų grupė yra paveldima, kaip ir didžioji dauguma lizosomų kaupimosi ligų, pagal autosominį recesyvinį paveldėjimo būdą. Taigi jis vienodai dažnai pasitaiko tiek vyrams, tiek moterims.

taip pat žr

Parašykite apžvalgą apie straipsnį "Hurlerio sindromas"

Pastabos

1. (Anglų) . Mukopolisacharidozės. ninds.nih.gov. Žiūrėta 2014 m. lapkričio 30 d.
2. Jamesas, Williamas D.; Bergeris, Timothy G.; ir kt. Andrews" Odos ligos: klinikinė dermatologija. - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0.(Anglų)
3. . 316 skyrius. Lizosomų kaupimosi ligos (p. 250-273). med-books.info. Žiūrėta 2014 m. lapkričio 30 d.
4. . Hurlerio sindromas. psychology_pedagogy.academic.ru. Žiūrėta 2014 m. lapkričio 30 d.
5. Rapini, Ronaldas P.; Bolonija, Jean L.; Jorizzo, Josephas L. Dermatologija: 2 tomų rinkinys. – Šv. Louis: Mosby, 2007. – ISBN 1-4160-2999-0.(Anglų)
6. (Anglų) . en-de-fr.com.ua. Žiūrėta 2014 m. lapkričio 30 d.
7. Kas jį pavadino? (Anglų)
8. Hurler, G. (1919). "Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem." Zeitschrift für Kinderheilkunde 24 : 220–234. (vokiečių kalba)
9. (anglų kalba) EMedicine svetainėje
10. . Hurlerio sindromas (gargoilizmas). medpraktik.ru. Žiūrėta 2014 m. gruodžio 13 d.

Literatūra

• G. Hurleris. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, Berlynas, 1919 m.; 24: 220-234. (Anglų)
• M. Pfaundleris. Demonstracija Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlynas, 1920 m.; 92: 420. (anglų k.)
• H. G. Scheie, G. W. Hambrickas jaunesnysis, L. A. Barnesas. Naujai pripažinta Hurlers ligos (gargoilizmo) forma. American Journal of Ophthalmology, 1962; 55: 753-769. (Anglų)

Mukopolisacharidozės (MPS) Mukolipidozės (ML) Sfingolipidozės Oligosacharidozės Vaškinis lipofuscinozė neuronai Kiti:

Gurlerio sindromą apibūdinanti ištrauka

Vis dar toje pačioje padėtyje, ne prastesnėje ir ne geresnėje, palaužtas paralyžiaus, senasis princas tris savaites gulėjo Bogucharove naujame princo Andrejaus pastatytame name. Senasis princas buvo be sąmonės; jis gulėjo kaip sugadintas lavonas. Jis nepaliaujamai kažką murmėjo, trūkčiodamas antakius ir lūpas, ir buvo neįmanoma suprasti, ar suprato, kas jį supa, ar ne. Vienas dalykas buvo tikras, kad jis kentėjo ir jautė poreikį išreikšti ką nors kita. Bet kas tai buvo, niekas negalėjo suprasti; Ar tai buvo kažkokia sergančio ir pusiau pamišusio žmogaus užgaida, ar tai buvo susiję su bendra reikalų eiga, ar su šeimyninėmis aplinkybėmis?
Gydytojas pasakė, kad jo reiškiamas nerimas nieko nereiškia, kad jis turi fizinių priežasčių; bet princesė Marya manė (ir tai, kad jos buvimas visada didino jo nerimą, patvirtino jos prielaidą), manė, kad jis nori jai kai ką pasakyti. Akivaizdu, kad jis nukentėjo ir fiziškai, ir dvasiškai.
Nebuvo vilties pasveikti. Jo transportuoti buvo neįmanoma. O kas būtų nutikę, jei jis būtų miręs pakeliui? „Ar nebūtų geriau, jei būtų pabaiga, visiška pabaiga! - Princesė Marya kartais pagalvodavo. Ji stebėjo jį dieną ir naktį, beveik nemiegodama, ir, baisu pasakyti, dažnai stebėjo jį ne tikėdamasi rasti palengvėjimo ženklų, o stebėjo, dažnai norėdama rasti artėjančio pabaigos ženklų.
Kad ir kaip būtų keista princesei atpažinti savyje šį jausmą, bet jis buvo. O princesei Maryai dar baisiau buvo tai, kad nuo tėvo ligos (dar beveik anksčiau, galbūt net tada, kai ji, ko nors laukdama, pasiliko su juo) pabudo visi joje užmigę, pamiršo asmeninius troškimus, viltis. Tai, kas jai nebuvo kilusi metų metus – jos vaizduotėje nuolat sklandė mintys apie laisvą gyvenimą be amžinos tėvo baimės, net mintys apie meilės ir šeimyninės laimės galimybę, kaip velnio pagundas. Kad ir kaip ji atsiribojo nuo savęs, galvoje nuolat kirbėjo klausimai, kaip dabar, po to, susitvarkys savo gyvenimą. Tai buvo velnio pagundos, ir princesė Marya tai žinojo. Ji žinojo, kad vienintelis ginklas prieš jį buvo malda, ir bandė melstis. Ji atsidūrė maldos pozicijoje, žiūrėjo į vaizdus, ​​skaitė maldos žodžius, bet negalėjo melstis. Ji jautė, kad dabar ją apima kitas pasaulis – kasdienės, sunkios ir laisvos veiklos, visiškai priešingos tam moraliniam pasauliui, kuriame ji anksčiau buvo uždaryta ir kuriame malda buvo geriausia paguoda. Ji negalėjo melstis ir verkti, o gyvenimo rūpesčiai ją užvaldė.
Likti Vogucharove tapo pavojinga. Iš visų pusių buvo girdėti artėjantys prancūzai, o viename kaime, penkiolika verstų nuo Bogucharovo, dvarą apiplėšė prancūzų marodieriai.
Gydytojas primygtinai reikalavo, kad princas turi būti nuvestas toliau; lyderis pasiuntė pareigūną pas princesę Marya, įtikinęs kuo greičiau išvykti. Policijos pareigūnas, atvykęs į Bogučarovą, primygtinai reikalavo to paties, sakydamas, kad prancūzai yra už keturiasdešimties mylių, kad po kaimus sklinda prancūziški proklamacijos ir kad jei princesė neišvyks su tėvu anksčiau nei penkioliktą, jis nebūtų už nieką atsakingas.
Penkioliktokų princesė nusprendė eiti. Pasiruošimo rūpesčiai, įsakymų davimas, dėl kurių visi kreipėsi į ją, užėmė visą dieną. Naktį iš keturioliktos į penkioliktą, kaip įprasta, nenusirengusi, praleido kambaryje šalia to, kuriame gulėjo princas. Kelis kartus pabudusi ji girdėjo jo dejavimą, murmėjimą, lovos girgždėjimą ir Tikhono bei gydytojo žingsnius, apverčiančius jį. Kelis kartus ji klausėsi prie durų, ir jai atrodė, kad jis murma garsiau nei įprastai ir mėtosi dažniau. Ji negalėjo užmigti ir kelis kartus nuėjo prie durų, klausėsi, norėjo įeiti, bet nedrįso. Nors jis nekalbėjo, princesė Marya matė ir žinojo, kokia nemaloni jam buvo bet kokia baimės išraiška. Ji pastebėjo, kaip nepatenkintas jis nusisuko nuo jos žvilgsnio, kartais nevalingai ir atkakliai nukreiptas į jį. Ji žinojo, kad atėjimas naktį, neįprastu laiku jį suerzins.
Tačiau ji niekada taip nesigailėjo, niekada taip nebijojo jo prarasti. Ji prisiminė visą savo gyvenimą su juo ir kiekviename jo žodyje bei veiksme rado jo meilės jai išraišką. Retkarčiais tarp šių prisiminimų jos vaizduotėje prasiveržia velnio pagundos, mintys apie tai, kas bus po jo mirties ir kaip susiklostys naujas, laisvas gyvenimas. Tačiau ji su pasibjaurėjimu išvijo šias mintis. Iki ryto jis nusiramino ir ji užmigo.
Ji pabudo vėlai. Nuoširdumas, atsirandantis pabudimo metu, jai aiškiai parodė, kas ją labiausiai užėmė tėvo ligos metu. Ji pabudo, pasiklausė, kas yra už durų, ir, išgirdusi jo dejavimą, atsidususi pasakė, kad vis dar tas pats.
- Kodėl taip turėtų nutikti? ko aš norėjau? Aš noriu jo mirties! – rėkė ji su pasibjaurėjimu sau.
Ji apsirengė, nusiprausė, pasimeldė ir išėjo į verandą. Į prieangį buvo atvežti bežirginiai vežimai, į kuriuos buvo sukrauti daiktai.
Rytas buvo šiltas ir pilkas. Princesė Marya sustojo verandoje, nepaliaudama siaubti savo dvasinės bjaurybės ir bandydama sutvarkyti savo mintis prieš įeidama į jį.
Gydytojas nusileido laiptais ir priėjo prie jos.
„Šiandien jis jaučiasi geriau“, – sakė gydytojas. - Aš ieškojau tavęs. Iš to, ką jis sako, galima ką nors suprasti, šviežesne galva. Eime. Jis tau skambina...
Princesės Marijos širdis taip sumušė šią žinią, kad ji išblyškusi atsirėmė į duris, kad nenukristų. Pamatyti jį, kalbėtis su juo, pakliūti į jo žvilgsnį dabar, kai visa princesės Marijos siela buvo pripildyta šių baisių nusikalstamų pagundų, buvo skausminga ir baisu.
- Eime, - pasakė gydytojas.
Princesė Marya įėjo į savo tėvą ir nuėjo į lovą. Jis gulėjo aukštai ant nugaros, ant antklodės mažomis kauluotomis rankomis, padengtomis alyvinėmis mazginėmis gyslomis, kairė akis žiūrėjo tiesiai, o dešinė – prisimerkusi, antakiai ir lūpos buvo nejudrūs. Jis buvo toks plonas, mažas ir apgailėtinas. Atrodė, kad jo veidas susiraukšlėjo arba sutirpo, jo bruožai susitraukė. Princesė Marya priėjo ir pabučiavo jam ranką. Kairiarankis ji suspaudė ranką taip, kad būtų aišku, jog jis jos ilgai laukė. Jis paspaudė jai ranką, o antakiai ir lūpos piktai judėjo.
Ji pažvelgė į jį išsigandusi, bandydama atspėti, ko jis iš jos nori. Kai ji pakeitė padėtį ir pajudėjo taip, kad kairė akis matytų veidą, jis nusiramino, nenuleisdamas nuo jos akių kelias sekundes. Tada jo lūpos ir liežuvis sujudėjo, pasigirdo garsai, jis pradėjo kalbėti, nedrąsiai ir maldaujamai žvelgdamas į ją, matyt, bijodamas, kad ji jo nesupras.
Princesė Marya, įtempusi visą dėmesį, pažvelgė į jį. Komiškas darbas, kuriuo jis judino liežuvį, privertė princesę Marya nuleisti akis ir sunkiai numalšinti gerklėje kylančius verkšlenimus. Jis kažką pasakė, kelis kartus kartodamas savo žodžius. Princesė Marya negalėjo jų suprasti; bet ji bandė atspėti, ką jis sako, ir pakartojo klausiamuosius žodžius, kuriuos jis pasakė drambliui.
„Gaga – kovoja... kovoja...“ – kelis kartus pakartojo. Šių žodžių niekaip nepavyko suprasti. Gydytojas manė, kad atspėjo teisingai, ir, kartodamas savo žodžius, paklausė: ar princesė bijo? Jis neigiamai papurtė galvą ir vėl pakartojo tą patį...
„Mano siela, mano siela skauda“, - spėjo ir pasakė princesė Marya. Jis pritariamai niūniavo, paėmė jos ranką ir ėmė spausti įvairias vietas ant krūtinės, tarsi ieškodamas tikrosios vietos.

Hurler, Hurler-Scheie ir Scheie sindromai yra viena liga, žinoma kaip mukopolisacharidozė I (MPS I), ir jos taip pat atitinkamai vadinamos MPS I H, MPS I H/S ir MPS I S. Hurlerio sindromas yra viena iš sunkiausių formų ir pavadinta Gertrūdos Hurler garbei, kuri 1919 m. aprašė šia liga sergantį berniuką ir mergaitę. 1962 m. gydytoja oftalmologė daktarė Scheie pamatė pacientą, kurio ragenos drumstumas buvo labai lengvas. sindromas. Jo aprašyta liga buvo pavadinta Scheie sindromu. Manoma, kad Scheie sindromas yra kita mukopolisacharidozės (MPS) forma ir skiriasi nuo Hurlerio sindromo. Biocheminiai pakitimai su MPS I buvo išaiškinti 1971 m., ir nustatyta, kad Scheie sindromo ir Hurlerio sindromo priežastis yra ta pati – fermento alfa-L-iduronidazės aktyvumo sumažėjimas. Vėliau buvo aprašyti keli atvejai su tarpinėmis ligos formomis. Jie neatitiko nei sunkios, nei lengvos formos ir buvo klasifikuojami kaip Hurler-Scheie sindromas. Dabar tapo žinoma, kad MPS I yra labai įvairios klinikinės apraiškos, nepaisant to, kad jie turi mutacijų tame pačiame geno.

Hurlerio sindromas (mukompolisacharidozė I H – Hurleris) pasireiškia 1:40 000–1:100 000 gyventojų dažniu.

Scheie sindromas (mukopolisacharidozė I S – Scheie), pasireiškia 1:40 000–1:100 000 populiacijos dažniu.

Hurler-Scheie sindromas (mukopolisacharidozė I H/S – Hurler-Scheie), pasireiškia 1:100 000 gyventojų.

Kodavimas pagal TLK-10- E76.0

MPS I APRAŠYMAI

Aukštis

MPS I atveju paprastai pastebimas reikšmingas augimo sulėtėjimas. Kūdikiai su Hurlerio sindromu dažnai gimsta gana dideli ir pirmaisiais metais auga greičiau nei įprastai. Jų augimas sulėtėja iki 1 metų pabaigos ir dažniausiai sustoja sulaukus 3 metų. Jie užauga iki 120 cm.. Ūgis su Hurler-Scheie sindromu paprastai būna ne didesnis kaip 152 cm.Pacientai su Scheie sindromu dažniausiai būna normalaus ūgio.

Intelektas

Sergant Hurlerio sindromu GAG kaupiasi nervų sistemos ląstelėse, todėl 1-3 metų amžiaus sulėtėja jų vystymasis ir laipsniškas įgytų įgūdžių praradimas ateityje. Priklausomai nuo ligos sunkumo, neurologinio ir intelekto sutrikimo laipsnis skiriasi: vieni vaikai gali kalbėti vos kelis žodžius, o kiti – gerai kalbėti ir šiek tiek skaityti. Jie mėgsta vaikiškus eilėraščius, dainas ir paprastas mįsles. Svarbu padėti vaikams įgyti kuo daugiau įgūdžių ir žinių, kol liga neprogresuoja. Net kai vaikai pradeda prarasti įgytus įgūdžius, jie vis tiek supranta ir džiaugiasi gyvenimu.

Pacientai, sergantys Hurlerio sindromu, turi daug sveikatos problemų, kurios labai trukdo mokytis – lėtinės ausų infekcijos, susilpnėjęs regėjimas, klausa, sąnarių sustingimas, hidrocefalija ir kvėpavimo sutrikimai. Tinkamas šių problemų gydymas gali labai padėti šiems vaikams mokytis.

Sergant Hurler-Scheie sindromu, intelekto išsivystymo lygis yra normalus, tačiau kai kurie turi lengvų mokymosi sunkumų. Be to, mokymuisi ir bendravimui gali trukdyti kitos sveikatos problemos. Scheie sindromu sergančių pacientų intelekto išsivystymo lygis yra normalus, tačiau yra psichologinių sutrikimų požymių. Vienas iš daktaro Scheie pacientų turėjo labai aukštą intelekto lygį.

Išvaizda

Pirmaisiais gyvenimo metais vaiko kaukolės forma labai pasikeičia. Kūdikių kaukolės yra minkštos, o atskirus kaukolės kaulus skiria ploni pluoštiniai audiniai, vadinami siūlais. Prieš kaktą ir už viršugalvio yra priekiniai ir užpakaliniai fontaneliai, minkštos vietos kaukolėje, kurios užsidaro pirmaisiais metais. Sergant Hurlerio sindromu, siūlas išilgai viršugalvio susijungia anksčiau nei turėtų, todėl kaukolė traukiama pirmyn ir atgal, pailgėja, ima išsikišti priekiniai keteros. Dažnai ant kaktos matomas ketera, kur kaukolė per anksti užsidarė.

Kitos išorinės savybės yra plati nosis su plokščiu mostu ir plačiomis šnervėmis. Akiduobės negilios, todėl akys šiek tiek išsikišusios į priekį. Liežuvis yra padidėjęs ir gali iškristi iš burnos. Labai dažnai vaikams hipotirozė klaidingai diagnozuojama būtent dėl ​​pakitusios išvaizdos. MPS sergančių pacientų plaukai dažniausiai būna labai šiurkštūs ir tankūs, kartais padažnėja nugaros ir rankų plaukų augimas.

Žmonių, sergančių Scheie sindromu, išvaizda labai skiriasi. Suaugę žmonės dažniausiai būna apkūnūs, jų kūnas trumpesnis už galūnes, o kaklas kiek sutrumpėjęs. Pacientai, sergantys Scheie sindromu, praktiškai neturi išorinių požymių.

Skeleto sistema

Iš osteoartikulinės sistemos MPS I pasireiškia keli simptomai. Visiems pacientams išsivysto visų grupių sąnarių sustingimas, dėl tarpfalanginių sąnarių kontraktūrų ir pirštakaulių sutrumpėjimo formuojasi „letenuotos letenos“ tipo rankų deformacijos. Netaisyklingai susiformavę klubų sąnariai, šlaunikaulių galvutės mažos, suplotos. Kai kuriems kūdikiams, sergantiems MPS, yra klubo subluksacija. Ši problema turi būti ištaisyta iškart po gimimo, nes vėliau ją sunku išspręsti.

Daugelis pacientų, sergančių MPS I, turi nenormalią eiseną – jie stovi ir vaikšto sulenkę kelius ir klubus. Kartais gali būti X formos kreivumas kojos, kurios paprastai nereikalauja gydymo. Pėdos plačios ir nelanksčios, pirštai riesti ir riesti. Iliaeįgyti „trikampę“ deformaciją.

Radiografiniai pokyčiai, pastebėti sergant Hurlerio sindromu, apibūdinami kaip dauginė disostozė. Raktikauliai sutrumpėja ir sustorėja. Šonkauliai apibūdinami kaip „irklo formos“. Rankų ir pėdų falangos yra sutrumpintos ir turi trapecijos formą. Susidaro kifozė ir kifoskoliozė. Stuburo kaulai paprastai yra vienoje linijoje nuo kaklo iki sėdmenų. Sergant Hurler ir Hurler-Scheie sindromu stuburas gali būti blogai suformuotas, jo slanksteliai negali stabiliai sąveikauti vienas su kitu. Vienas ar du slanksteliai nugaros viduryje kartais būna mažesni už kitus ir šiek tiek išsidėstę. Šis slankstelių poslinkis gali sukelti stuburo kreivumą (kifozę ar kuprą). Tačiau dažniausiai sergant stuburo išlinkimas būna gana lengvas ir nereikalauja gydymo.

Kaulai, stabilizuojantys galvos ir kaklo jungtis, MPS yra blogai suformuoti, todėl kaklas yra nestabilus. Kai kuriais atvejais nurodoma operacija, skirta sujungti visus kaulus vienas su kitu. Jei atsiranda stiprus kojų skausmas ar silpnumas ar drebulys, reikia atlikti kaklo tyrimą (MRT ir rentgeno spindulius sulenktoje ir ištiestoje padėtyje), siekiant įvertinti kaklo slankstelių ir nugaros smegenų būklę.

Centrinė nervų sistema

Progresuojantys psichikos sutrikimai būdingi Hurlerio sindromui, o esant lengvoms MPS I formoms (Hurler-Scheie ir Scheie sindromai), pacientų intelektas praktiškai nenukenčia arba pastebimas lengvas pažinimo sutrikimas. Psichomotorinis vystymasis sergant Hurlerio sindromu vyksta su pastebimu amžiaus atsilikimu ir pasiekia maksimalų išsivystymą 2–4 metų lygiu, tada sustoja ir pereina (kartu su motoriniu vystymusi) į regresijos stadiją, pasiekdamas visišką demenciją. Tačiau sistemingi pratimai, skirti pažintinėms funkcijoms lavinti, prisideda prie ilgesnio intelekto išsaugojimo.

Elgesio sutrikimai: kognityvinių funkcijų regresija kartu su dideliu klausos praradimu ir miego trūkumu daro didelę įtaką vaiko elgesiui. Didėjant kognityviniam trūkumui, prie hiperaktyvumo ir agresyvumo pridedami autistiniai bruožai.

Narkotikų terapija, kuria siekiama kontroliuoti trikdantį elgesį, dažnai yra neveiksminga. Progresuojanti komunikacinė hidrocefalija yra labiausiai paplitęs Hurlerio sindromo simptomas ir retai nustatomas esant lengvoms I tipo MPS formoms (Hurler-Scheie ir Scheie sindromams).

Suspaudus nugaros smegenis dėl jų membranų sustorėjimo, pastebimi: eisenos sutrikimas, raumenų silpnumas, nerangumas su nepažeista motorika ir disfunkcija. Šlapimo pūslė. Esant sunkioms ligos formoms, dažnai stebimi traukuliai, dėl kurių reikia įvertinti neurologinę būklę. Pacientams, sergantiems lengvu klinikiniai požymiai Konvulsinis sindromas yra daug rečiau paplitęs. Ligos progresavimas paprastai gerai reaguoja į monoterapiją prieštraukuliniais vaistais.

Riešo kanalo sindromas yra dažna kompresinė neuropatija 5–10 metų pacientams ir suaugusiems. Žmonės, sergantys MPS I, kartais jaučia skausmą ir praradimą pirštų galiukuose dėl riešo kanalo sindromo. Riešą sudaro aštuoni maži kaulai, sujungti pluoštinėmis juostomis, vadinamomis raiščiais. Nervai praeina per riešą tarp riešo kaulų ir raiščių. Raiščių sustorėjimas daro spaudimą nervams. Šis nervų pažeidimas sukelia raumenų distrofiją didžiojo piršto apačioje. Tokiu atveju pacientui sunku sugriebti daiktus.

Jei jūsų vaikas skundžiasi pirštų skausmu ir tirpimu, ypač naktį, reikia atlikti tyrimą, vadinamą nervų laidumo tyrimu. Toks tyrimas gali atskleisti, ar riešo kanalo sindromas yra šių simptomų priežastis. Jei jūsų vaikui nusilpsta ranka arba jos sumažėjęs raumenų masė prie nykščio pagrindo būtinas neurologo tyrimas.

Negydoma gali sukelti negrįžtamą distalinių tarpfalanginių sąnarių kontraktūrą, taip pat pirmųjų trijų pirštų jutimo praradimą arba praradimą ir tolesnių raumenų parezę. Deja, pacientai retai praneša apie skausmą, kol netenka funkcijos.

Galva ir nugaros smegenys
Neurologiniai ir intelekto sutrikimai sergant Hurlerio sindromu yra susiję su GAG kaupimu smegenų neuronuose. Tai neįvyksta su Scheie ir Hurler-Scheie sindromais. Tačiau nereikia pamiršti, kad kiti sutrikimai gali antriškai paveikti smegenų veiklą – sumažėjęs deguonies kiekis, miego sutrikimai dėl apnėjos, aukštas kraujo spaudimas skystis smegenyse ir aplink juos (hydrocephalus cerebri), klausos ir regos sutrikimai.

Smegenys ir nugaros smegenys yra apsaugotos nuo šoko cerebrospinalinis skystis, kuris cirkuliuoja aplink juos. Žmonėms, sergantiems MPS I, gali būti užblokuota smegenų skysčio cirkuliacija. Šis užsikimšimas (akivaizdi hidrocefalija) padidina intrakranijinį spaudimą, o tai gali sukelti galvos skausmą ir vystymosi vėlavimą. Įtarus hidrocefaliją, reikia atlikti kompiuterinę tomografiją arba MRT. Jei diagnozė pasitvirtina, hidrocefalija gydoma įkišant ploną vamzdelį (šuntą), kuris pumpuoja skystį iš galvos į pilvo ertmę. Šis šuntas turi slėgiui jautrų vožtuvą, kuris leidžia išsiurbti smegenų skystį, kai slėgis aplink smegenis tampa per didelis.

Regėjimo organai

Čia aprašyti regėjimo sutrikimai būdingi visoms MPS I formoms. Ragena gali drumsti dėl susikaupusių GAG, o tai ardo ragenos sluoksnius. Jei ragenos drumstumas yra stiprus, gali pablogėti regėjimas, ypač esant silpnam apšvietimui. Kai kurie pacientai negali toleruoti ryškios šviesos, nes dėl debesuotumo šviesa lūžta neteisingai. Tokiu atveju gali padėti skydelio dangtelis ir akiniai nuo saulės. Daugeliui pacientų, sergančių MPS I, atliekama ragenos transplantacija, dėl kurios pagerėja regėjimas.

Mukopolisacharidų nusėdimas tinklainėje gali sukelti periferinio regėjimo praradimą ir niktalopiją arba naktinį aklumą. Vaikas gali nenorėti vaikščioti tamsoje arba pabusti naktį ir išsigąsti. Naktinę šviesą patartina palikti įjungtą miegamajame ir koridoriuje. Kartais regos sutrikimai gali atsirasti dėl tinklainės pakitimų ar glaukomos, tai yra padidėjus akispūdžiui, kurį reguliariai tikrindamasis oftalmologas turėtų pasitikrinti. Dažnai sunku nustatyti, kurios problemos yra pagrindinė regėjimo sutrikimo priežastis. Specialių tyrimų pagalba oftalmologas padės nustatyti, ar regėjimas pablogėja dėl šviesos pratekėjimo (ragenos), ar dėl akies reakcijos į šviesą (tinklainės ar ligos). regos nervas).

Klausa

Tam tikras kurtumo laipsnis būdingas visų tipų mukopolisacharidozėms. Tai gali būti laidumo kurtumas, kurtumas, susijęs su pažeidimu klausos nervas(sensorineurinis kurtumas) arba abiejų kurtumo tipų derinys. Kurtumą pablogina dažnos ausų infekcijos. Reguliarus klausos tyrimas (audiometrija) yra būtinas norint nedelsiant pradėti gydymą ir maksimaliai padidinti savo gebėjimą mokytis ir bendrauti. Tiek sensorineurinį, tiek laidųjį klausos praradimą daugeliu atvejų galima kompensuoti pasirinkus klausos aparatus.

Širdies ir kraujagyslių sistema

Būdingas vožtuvų sustorėjimas, arterijų susiaurėjimas, didėjantis miokardo rigidiškumas, kardiomiopatija ir arterinė hipertenzija. Su amžiumi gali išsivystyti širdies nepakankamumas.

Beveik visi pacientai, sergantys MPS I, turi patologiją širdies ir kraujagyslių sistemos, kuriai būdingas miokardo sustorėjimas, sumažėjęs širdies raumens susitraukimas, vožtuvo aparato pokyčiai ir vožtuvo lapelių bei stygų sutankėjimas, dėl kurio susidaro širdies ydos. Širdies vožtuvų liga gali progresuoti daugelį metų be matomų klinikinių apraiškų. Jei paciento būklė pablogėja, tai būtina chirurgija pakeisti pažeistus vožtuvus. Kadangi MPS I sergantys pacientai dažnai susiduria su širdies sutrikimais, jiems kasmet reikia atlikti echokardiogramą, kad būtų išvengta galimų komplikacijų.

Esant sunkioms sindromo formoms, dėl GAG sankaupų gali išsivystyti širdies raumens pažeidimai – kardiomiopatija. Širdis taip pat gali pervargti dėl to, kad reikia siurbti kraują per pakitusius plaučius, nenormalaus dešinės širdies pusės išsiplėtimo ar dešiniosios širdies nepakankamumo. Kai kuriems pacientams padidėjęs kraujospūdis.

Oda

MPS I oda yra stora ir kieta, todėl sunku paimti kraują ir naudoti intraveninius kateterius. Kai kuriems žmonėms atsiranda plaukų augimas ant veido ir nugaros. Gausus prakaitavimas, šaltos rankos ir pėdos yra dažna būklė, galbūt susijusi su širdies ir kraujagyslių sistemos ar kūno temperatūros reguliavimo mechanizmų sutrikimais. Jei atsiranda šie simptomai, turite apsilankyti pas kardiologą.

Nosies, gerklės, krūtinės ir ausų problemos

Daugelis pacientų, sergančių MPS I, jaučia triukšmingą kvėpavimą dėl viršutinės dalies gleivinės patinimo ir sustorėjimo. kvėpavimo takai ir trachėjos sutrumpinimas. Vaikai dažnai kenčia nuo lėtinės rinorėjos (slogos) dėl anatominės savybės nosies ertmių sandara (jų užpakaliniai nosies takai trumpesni) ir gleivinių hipertrofija.

Tonzilės ir adenoidai dažnai padidėja ir gali iš dalies užblokuoti kvėpavimo takus. Kaklas dažniausiai yra trumpas, o tai prisideda prie kvėpavimo problemų. Trachėja dažnai susiaurėja dėl susikaupusių gleivių, dažnai lankstesnė ir minkštesnė dėl netaisyklingos trachėjos kremzlės žiedų struktūros. Pacientų, sergančių MPS I, krūtų forma yra netaisyklinga, jungtis tarp šonkaulių ir krūtinkaulio nėra tokia elastinga, todėl krūtinė yra standi ir negali laisvai judėti, o tai neleidžia plaučiams priimti didelio oro kiekio. . Tai sukelia pasikartojantį bronchitą ir pneumoniją.

Daugelis pacientų kvėpuoja triukšmingai, net jei nėra infekcijos. Jie gali neramiai miegoti ir knarkti naktį. Kartais pacientas per trumpi laikotarpiai Miego metu gali būti kvėpavimo pauzės (apnėja), tokios 10 - 15 sekundžių kvėpavimo pauzės nėra labai pavojingos, tačiau tai gąsdina tėvus, nes jie tiki, kad vaikas miršta. Tėvams pastebėjus reikšmingą vaiko kvėpavimo ritmo sutrikimą ar uždusimą, reikėtų pasikonsultuoti su specialistu, kuris įvertins vaiko būklę. Kai kuriais atvejais apnėja gydoma pašalinant tonziles ir adenoidus, atliekant kvėpavimo takų ventiliaciją naudojant nuolatinį arba dviejų lygių teigiamą slėgį arba atliekant tracheostomiją (operaciją, kuria perpjaunama priekinė trachėjos sienelė ir į jos spindį įkišama kaniulė arba sukuriama nuolatinė anga – tracheostomija).

Daugelis šeimų stengiasi išvengti tracheostomijos, nes ši priemonė yra invazinė ir trukdo normaliai vaiko veiklai. Tiesą sakant, daugelis gydytojų mano, kad pacientams, sergantiems MPS I, tracheostomija turėtų būti atlikta anksčiau nei paprastai. Tokie pacientai jaučiasi daug geriau po to, kai miego metu pagerėja kvėpavimas.

Virškinimo trakto sistema

Hepatosplenomegalija sergant Hurler ir Hurler-Scheie sindromais (dėl mukopolisacharidų kaupimosi padidėja kepenys ir blužnis)). Sergant Scheie sindromu, kepenys taip pat gali padidėti. Padidėjusios kepenys paprastai nepablogina jų funkcijos, tačiau gali turėti įtakos tam tikrų maisto produktų tolerancijai, taip pat gali prisidėti prie kvėpavimo funkcijos pablogėjimo.

Sergant MPS I, pilvas padidėja dėl specifinės laikysenos, raumenų silpnumo, padidėjusių kepenų ir blužnies. Būdingi defektai yra priekiniai pilvo siena kombinuotų arba izoliuotų išvaržų pavidalu (bambos, kirkšnies, kirkšnies-kapšelio ir ventralinės). Kirkšnies išvarža turi būti operuojama, tačiau kartais po operacijos ji kartojasi. Bambos išvaržos Paprastai jie neoperuoja, intervencija atliekama tik tais atvejais, kai užsmaugta žarnyno kilpa arba išvarža tampa labai didelė.

Pacientams, sergantiems MPS I, išmatos dažnai būna nestabilios. Su Gurler-Scheie ir Scheie formomis dažnai atsiranda pilvo skausmas. Viduriavimas gali išnykti su amžiumi, bet gali vėl atsirasti vartojant antibiotikus. Lėtinis vidurių užkietėjimas atsiranda su amžiumi, nes vaikas, sergantis MPS I, tampa ne toks aktyvus, o jo raumenys nusilpsta.

• Į kokius gydytojus turėtumėte kreiptis, jei sergate mukopolisacharidoze? I-H tipas(Hurlerio sindromas)

Kas yra I-H tipo mukopolisacharidozė (Hurlerio sindromas)

I-H tipo mukopolisacharidozė (Hurlerio sindromas) - paveldima liga, atsirandantis dėl fermentų trūkumo, dėl kurio organizmo ląstelėse kaupiasi baltymų-angliavandenių kompleksai ir riebalai.

Kas provokuoja I-H tipo mukopolisacharidozę (Hurlerio sindromas)

Mukopolisacharidozė IH (Hurlerio sindromą) sukelia fermento alfa-L-iduronidazės nebuvimas, dėl kurio organų jungiamajame audinyje kaupiasi dermatano sulfatas ir heparano sulfatas. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis.

Patogenezė (kas atsitinka?) I-H tipo mukopolisacharidozės metu (Hurlerio sindromas)

Patomorfologinis vaizdas: stebimas kaukolės kaulų sustorėjimas ir smegenų masės sumažėjimas; nervinės ląstelės keičiasi taip pat, kaip ir sergant Tay-Sachs liga, tačiau ne taip plačiai; demielinizacija ir gliozė yra mažiau ryškūs baltoji medžiaga; gausios rūgščių mukopolisacharidų sankaupos matomos žvaigždžių retikuloendoteliocituose ir blužnies tinklinėse ląstelėse; sutrinka kaulų augimas; Nustatyta miokardo, kraujagyslių sienelių ir smegenų dangalų fibrozė.

I-H tipo mukopolisacharidozės (Hurlerio sindromo) simptomai

Liga kliniškai pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo metais, tačiau jos progresavimo laipsnis labai skiriasi. Kai kurie būdingi išoriniai požymiai, ypač saviti veido bruožai, atsiranda vaikui jau gimus arba išryškėja pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, nors pastebima didelė individualizacija.

Pažengusioje ligos stadijoje paciento išvaizda yra labai savotiška: galva gana padidėjusi, dolichocefalinės formos, ryškūs priekiniai gumbai, kaklo beveik nėra, ligonių ūgis smarkiai sumažėjęs, plaukai galva stora ir šiurkšti, liežuvis padidėjęs, dantys smulkūs, nuo kūdikystės stebimas alveolių patinimas. Būdinga veido struktūra: įdubęs nosies tiltelis, stori antakiai, išsipūtusios šnervės, storos lūpos ir liežuvis, žemai pastatytos ausys. Šonkaulių narvas sutrumpintas. Gana dažnai kifozė stebima apatinėje krūtinės ląstos arba viršutinėje juosmeninėje stuburo dalyje (kreivumas į priekį be sukimosi). Sąnarių mobilumas („stingimas“) yra ribotas, ypač peties, kelio (vaikas pradeda vaikščioti daug vėliau nei bendraamžiai ir kojomis, sulenktomis per kelius) ir pirštų sąnariuose (iki 2 metų pirštai gali praktiškai nustoja lenktis), vėliau išsivysto ryškios kontraktūros. Pilvas didelis, kepenys ir blužnis smarkiai išsiplėtę, jų kraštai gana tankūs (organų ultragarso rezultatai pilvo ertmė). Dažnai būna bambos ir kirkšnies išvarža. Pacientai kenčia nuo lėtinio rinito su gleivinėmis išskyromis (dėl gleivinės sudėties pokyčių), yra linkę į visas ENT infekcijas, yra triukšmingas kvėpavimas (knarkimas), dusulys, galimos kvėpavimo pauzės miego metu. Rentgeno spinduliai atskleidžia displozę, be kifozės, apibendrintą kaulų osteoporozę, „žuvies slankstelius“, o vėlesnėse stadijose - periosto perdangas ir metafizių pokyčius. Kaukolės rentgeno spinduliai atskleidžia ankstyvą pakaušio-parietalinės siūlės osifikaciją, kaulo sutankinimą, siūlių išsiskyrimą, sella turcica deformaciją, formos pokyčius. EEG rodo difuzinius pokyčius. Sukaulėjimo branduolių susidarymas nesutrikęs.

IN neurologinė būklė Pastebima difuzinė raumenų hipotonija (sumažėjęs raumenų tonusas), padidėję sausgyslių refleksai ir sutrikusi koordinacija – dėl to bendras motorinis atsilikimas. Sumažėja intelektas ir susilpnėja klausa. Vienas iš labiausiai paplitusių neurologinių sutrikimų yra hipertenzinis-hidrocefalinis sindromas. Galbūt jo atsiradimas yra susijęs su pasikeitimu kaulų struktūra kaukolė, padidėjęs smegenų audinio hidrofiliškumas, ependimos patinimas smegenų skysčio trakte [Kalinina L.V., Gusev E.I., 1981]. Anksti nustatomas protinis atsilikimas, kuris su amžiumi nuolat progresuoja. Tačiau progresuojantis proceso pobūdis kliniškai pastebimas tik vėlyvose ligos stadijose. Pirmaisiais gyvenimo metais, kaip taisyklė, yra bendras psichinio vystymosi atsilikimas su teigiama evoliucine dinamika. Akivaizdu, kad psichikos evoliucijos procesas „užgožia“ destruktyvius reiškinius smegenyse, o pastarieji pasireiškia tik kaip vaiko psichinės raidos slopinimas.

Remiantis klinikiniais ir psichopatologiniais kriterijais, 3-5 metų vaikui tais atvejais, kai liga nediagnozuojama nosologiškai, dažniausiai nustatoma oligofrenija. Vėliau, procesui intensyvėjant, kartu su sunkių somatinių sutrikimų padaugėjimu prarandami įgyti įgūdžiai, kalba, sutrinka psichinės funkcijos.

Oftalmologiniai simptomai. Sergant pirmo tipo mukopolisacharidoze, akių pakitimai nustatomi jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Pokyčiams būdingas hipertelorizmas, tankios blakstienos, šoninis proptozė, epikantas, pastosiški vokai (ypač apatiniai, turintys volelio išvaizdą). Akių vokų ir akies obuolio junginė yra cianotiška, patinusi, ypač išilgai kraujagyslės ties 3 ir 9 val. Limbinės zonos kraujagyslės yra išsiplėtusios ir išauga į skaidrias ragenos dalis. Juose smarkiai sulėtėja kraujotaka, kapiliarai atrodo kaip kabliukai, vietomis stebimas visiškas sąstingis. Akių pažeidimas sergant Hurlerio sindromu yra prieš kaulų pakitimų atsiradimą ir dėl to neteisingai diagnozuojama įgimta glaukoma. Mukopolisacharidai granuliuotos masės pavidalu nusėda tinklainės, skleros, ragenos ląstelėse ir junginės gruntinėje medžiagoje. Labiausiai ankstyvi simptomai yra: makroragena (iki 13 mm) be pakitimų limbuse, junginės kraujagyslių kalibro išsiplėtimas, gilių ragenos sluoksnių sustorėjimas ir drumstėjimas, intensyvesnis ties galūne toje srityje. delno plyšys. Kai kuriais atvejais naujai susidarę indai rainelėje pastebimi 3 ir 9 val. Dažnai aptinkamas stazinis optinis diskas. Visiems pacientams akių obuolių dydis padidėjo 2,0-2,5 mm, palyginti su amžiaus norma. Labai retai padidėja akispūdis.

Širdies ir kraujagyslių sistema.Širdies pažeidimas stebimas daugeliu Hurlerio sindromo atvejų. Su šia liga pastebimi pokyčiai:

• širdies vožtuvai,
• miokardas,
• endokardas,
• didelės arterijos, įskaitant vainikinių kraujagyslių.

Glikozaminoglikanų nusėdimas vožtuvų stromoje sukelia vožtuvų disfunkcijos vystymąsi. Kairėje širdies pusėje esantys vožtuvai yra labiau pažeisti nei dešinioji. Tipiškiausias vystymasis mitralinis nepakankamumas o rečiau – aortos. Patomorfologinis tyrimas atskleidžia mazginį vožtuvų sustorėjimą, stygos taip pat sustorėja ir sutrumpėja, o kairiojo pluoštinio žiedo srityje pastebimas kalcifikacija. Šviesos mikroskopija atskleidžia dideles ovalias arba apvalias jungiamojo audinio ląsteles (Hurlerio ląsteles) su daugybe vakuolių, kuriose nusėda mukopolisacharidai, suskaidomos kolageno skaidulos ir pastebimas padidėjęs jungiamojo audinio proliferacija. Vožtuvų uždarymo funkcija, nepaisant juose esančių mukopolisacharidų, kurį laiką gali nepablogėti. Šiais atvejais vožtuvų struktūrų pažeidimai nustatomi echokardiografiniu tyrimu asmenims, turintiems būdingą ligai fenotipą. Tada, kai išsivysto vožtuvo nekompetencija, atsiranda būdingas mitralinio nepakankamumo sistolinis ūžesys, o rečiau – diastolinis aortos nepakankamumo ūžesys. Vožtuvo mobilumo apribojimas mitralinis vožtuvas dėl stygų sutrumpėjimo ir žiedų fibrozės jie gali sukelti kairiojo atrioventrikulinio vožtuvo stenozės simptomus. Triburio ir plaučių vožtuvo nepakankamumas paprastai kliniškai nediagnozuojamas. Echokardiografija atlieka pagrindinį vaidmenį diagnozuojant vožtuvų pažeidimus. Nustatomas vyraujančio mitralinio vožtuvo lapelių sustorėjimas, įvairus nuo lengvo iki ryškaus, kairiojo prieširdžio išsiplėtimas, simetriškas kairiojo skilvelio pertvaros ir užpakalinės sienelės storio padidėjimas. Kliniškai širdies dydžio padidėjimas sergant mukopolisacharidoze IH yra susijęs su plačiai paplitusiu miokardo pažeidimu arba širdies vožtuvų ligos formavimu. Nesant sunkių vožtuvų disfunkcijos ir hipertenzijos, kardiomegaliją sukelia neobstrukcinė hipertrofinė kardiomiopatija. Endokardo fibrozė apsunkina širdies nepakankamumo progresavimą. EKG nustatomi kairiojo skilvelio miokardo hipertrofijos požymiai, nespecifiniai repoliarizacijos proceso pokyčiai, pailgėja PR ir QT intervalai. Kai kuriais atvejais skilvelio QRS komplekso įtampa gali sumažėti dėl miokardo infiltracijos mukopolisacharidų kompleksais. Tokiais atvejais echokardiografija atskleidžia simetrišką miokardo hipertrofiją. Rentgeno tyrimo metu dažniausiai nustatoma kardiomegalija, kartais mitralinio vožtuvo žiedo kalcifikacija. Morfologiškai endokarde ir miokarde nustatomas jungiamojo audinio elementų augimas ir mukopolisacharidų kompleksų nusėdimas. Rečiau, sergant IH tipo mukopolisacharidoze, didelės arterinės kraujagyslės pažeidžiamos, kai išsivysto arterinė hipertenzija. Arterinė hipertenzija gali būti antrinė dėl fibrozinio inkstų arterijų pažeidimo. D.B.Taylor ir kt. pastebėjo pilvo aortos koarktacijos vystymąsi, kai išsivysto sunki arterinė hipertenzija. Koronarinių kraujagyslių pažeidimas sukelia ankstyvą koronarinio nepakankamumo atsiradimą. Buvo pranešta apie miokardo infarkto atvejus. EKG rodomi miokardo išemijos požymiai, patologinė banga Q. Morfologiškai sustorėjusios stambiųjų vainikinių arterijų sienelės, susiaurėjęs jų spindis.

Mirtis įvyksta nesulaukus 10 metų ir pasireiškia labai sunkiu fiziniu ir psichiniu degradavimu.

I-H tipo mukopolisacharidozės (Hurlerio sindromo) diagnozė

Laboratorinis tyrimas atskleidžia staigų dermatano ir heparano sulfatų, taip pat chondroitino-6-sulfato ir chondroitino-4-sulfato padidėjimą šlapime; Kultūriniuose odos fibroblastuose galima aptikti dermatano sulfato perteklių.

I-H tipo mukopolisacharidozės (Hurlerio sindromo) gydymas

• Pakaitinė terapija.
• Kamieninių ląstelių transplantacija.
• Chirurginė glaukomos, skeleto anomalijų, riešo kanalo sindromo korekcija.

Širdies nepakankamumas koreguojamas širdies glikozidais ir diuretikais. Kraujagysles plečiantys vaistai skiriami arterinei hipertenzijai išsivystyti, nehipotenzinėmis dozėmis (angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitoriai) jie naudojami kompleksiniam stazinio širdies nepakankamumo gydymui. Išsivysčius sunkiam vožtuvo funkcijos sutrikimui, nurodomas protezavimas. Esant vožtuvų pažeidimams, atliekama antibakterinė infekcinio endokardito profilaktika.

I-H tipo mukopolisacharidozės (Hurlerio sindromo) prevencija

Prenatalinė diagnozė atliekama atliekant fermentų analizę vaisiaus vandenų ląstelių kultūroje, gautoje naudojant transabdominalinę amniocentezę.