V roku 1848 francúzsky vedec J. Touraine, v roku 1913 nemecký zubár J. Crist a v roku 1929 nemecký dermatovenarológ H.Siemens opísali syndróm, ktorý nesie ich mená, ale je známy aj ako „anhydrotická ektodermálna dysplázia“ alebo „Weechov syndróm“, ktorý sa vyskytuje u dieťaťa pod rúškom kombinovanej lézie ektodermálneho pôvodu.

Výskyt syndrómu Christ-Siemens-Touraine a je to malé - len 1 prípad zo 7500 novorodencov.

Etiopatogenéza syndrómu Christ-Siemens-Touraine.

Etiológia je genetická. Najčastejšie sa dedí ako X-viazaný recesívny typ, ale existuje aj dominantná (AA) a autozomálne recesívna dedičnosť tejto génovej mutácie.

Klinika (symptomatológia) syndrómu Christ-Siemens-Touraine:

• všetky žľazy sú v tej či onej miere nedostatočne vyvinuté: ťažká hypoplázia potných žliaz, mazové žľazy s mierny stupeň hypoplázia; gastrointestinálne žľazy a dýchací systém atrofické (suchý vzduch, nedostatočná tvorba slín)
• atrofia alebo vrodená kožná hypoplázia; pokožka je hladká, lesklá, pri trení alebo údere veľmi krehká, s veľmi malým množstvom vlasov;
• zubné anomálie: patologická forma(vo väčšine prípadov sú zuby kónické); absencia jednej alebo druhej skupiny zubov, ale nikdy absencia tesákov;
• očné abnormality. V poradí podľa frekvencie sú to: katarakta, konjunktivitída, krátkozrakosť, skvapalnenie sklovca a vláknitá keratitída v dôsledku zníženej produkcie sĺz;
• hluchota sprevádzaná malé dieťa hluchonemý;
• hypertermia;
• hypotónia, hyporeflexia, mentálna retardácia.

Patologická anatómia syndrómu Christ-Siemens-Touraine.

Charakteristická lézia sa identifikuje biopsiou kože a pozostáva z absencie potných žliaz.

Ektodermická polydysplázia, ktorá sa objavuje a nachádza sa najmä u dojčiat, je dôsledkom celkovej agenézy potných žliaz, ktorej dôsledkom je absencia procesu potenia, zvýšená lámavosť kože a veľmi často vznik teplotného šoku v dojčatá.

Diagnóza syndrómu Christ-Siemens-Touraine.

1. Objektívny stav.
2. Prenatálna DNA diagnostika.
3. Stanovenie mutácií v géne, ktorý kóduje ektoplazín.
4. Diagnostika rodiny na prenášanie mutovaného génu a stanovenie rizika ochorenia u potomstva.

Liečba syndrómu Christ-Siemens-Touraine.

Neexistuje účinnú liečbu. Jedinými indikovanými terapeutickými opatreniami je boj proti vrstveným kožným infekciám.

1. Kvôli riziku tepelného šoku sa vyhýbajte vystaveniu teplu.
2. Vykonajte zubnú protetiku.
3. Používajte hydratačné krémy (Emolium, Radevit).
4. Kurz príjem imunomodulátorov.

Si študent medicíny? Stážista? Detský lekár? Pridajte našu stránku na sociálne siete!


Heslo "Christ-Siemens-Touraine syndróm. Anhidrotická ektodermálna dysplázia" bolo uverejnené v sekcii, v r. V sobotu 26. januára 2013 o 12:47 hod. K záznamu boli pridané nasledujúce značky: ,

15 komentárov k článku „Christ-Siemens-Touraineov syndróm. Anhidrotická ektodermálna dysplázia“

Dnes nám na prednáške povedali, že v poslednej dobe sa Christ-Siemens-Touraine syndróm u detí prakticky nevyskytuje. Aj keď na oddelení praxe povedali, že tam bol jeden prípad. Komu veriť?

• Podľa štatistík sa vyskytuje u 1 zo 7 500 novorodencov, takže ten, kto tento syndróm pozoroval, má „šťastie“ v klinickom zmysle slova. Je dosť možné, že takýto pacient mohol byť na oddelení pozorovaný.

Môj syn má túto diagnózu, má 10 rokov.Ak ste lekár a zaujíma vás náš príbeh, pýtajte sa.Potrebujeme praktické rady,z času na čas nám chcú pozdvihnúť postihnutie.

• Áno. zaujímavé. Chcel by som vedieť, ako to zvládate? Aké krémy používate? Aké imunomodulátory máte predpísané? V akom veku bola stanovená diagnóza?

  • Diagnóza bola stanovená vo veku 1,4 roka.Momentálne je tam 5 zubov (10 rokov), už bez rudimentov.Skúšali sme zubné protézy, ale kvôli ťažkej dysplázii nedržia.
    Kožné problémy riešime pomocou Emolium, chodíme do soľných kúpeľov a do solária.Absolvovali sme aj liečbu Ozónom.V tele je peeling,suchosť,ale problém s chodidlami,rozvinula sa echtyóza.
    Existuje tiež problém so sliznicou: suchosť nosohltanu, hlasná reč je často ťažká.
    V horúcom počasí sedíme doma, nemôžeme byť v dusnej miestnosti, okamžite sa prehrievame (dosiahlo 38 stupňov), ochladzujeme sa v studenej vode.
    Vlasy sú veľmi tenké a riedke.Neexistuje žiadne obočie, takmer žiadne mihalnice.

    • Ďakujem veľmi pekne za informatívnu odpoveď. Máš oči v poriadku? Existujú nejaké poruchy zraku? Čím kŕmite svoje dieťa? Chápem, že vyberáte diétu a dávate jemne nakrájané jedlo? Ako motivujú lekári odstránenie invalidity? Dieťa sa totiž v budúcnosti nebude vedieť zabezpečiť samo.

      • Problémy s očami postupne ustupujú, ale treba 2x do roka navštíviť očného lekára.Nosili sme okuliare, ale bez nich sa nám vidí lepšie.Trápi ma svrbenie, ale nič sme nepoužívali, ale teraz Jedlo si neutierame, pretože... priebežne sme navštevovali detskú ozdravovňu, v tomto smere sme mali šťastie, jeme jedlo, ktoré vyhovuje našim zubom.Myslím si, že sa neoplatí zvykať si na silné škrípanie, ďasná sa musia vyvinúť, inak sa tvar tváre úplne zmení a svaly sa môžu dokonca prestať vyvíjať .A ako mi boli popísané následky, ovplyvňuje to zrak. Momentálne navštevujeme všeobecnovzdelávaciu školu, sme na mliečnej strave a všetko zvládame.Problém s mojím výzorom nastal až v 2. ročníku, no kamaráti z dvora a syn dali na svoje miesto tých veľmi odvážnych, Povedal som na rodinnom stretnutí, že máme a požiadal som o vysvetlenie deťom doma. Teraz si myslím, že problémov bude menej. Z uvedeného môžeme povedať, že sme sociálne prispôsobení. V budúcnosti bude môcť pracovať, ale v zamestnaní, kde to jeho vlastnosti dovoľujú.To je základ pre odmietnutie.Na pridelenie ZŤP treba nielen chorobu,ale komplikácie-slova predsedu komisie.A rád by som dostal podrobnejšie vyšetrenie a záver o jeho stave.Opätovné vyšetrenie bude čoskoro.

        Ďakujem za odpovede a rady! Možno budú užitočné pre tých, ktorí budú tiež hľadať informácie o syndróme Christ-Siemens-Touraine. Chcel by som vám popriať trpezlivosť a veľa šťastia pri riešení vášho problému! Dúfam, že to bude vo váš prospech.

Allah, ďakujem veľmi pekne za vaše komentáre. Nepovedia vám to na hodinách na lekárskej univerzite. Učí nás väčšinou „suchú teóriu.“ A syndróm Christ-Siemens-Touraine je skutočne zriedkavý syndróm. Prajem Vám aj Vášmu synovi zdravie a vytrvalosť v konfrontácii s chorobou!

Dobrý deň.
Môj syn má 9 rokov a diagnostikovali ho vo veku 3 rokov.
Prvé zuby sa prerezali v 1 roku a 4 mesiacoch, ale zmutovali očné zuby namiesto horných predných rezákov. v 3,6 roku vystrihli 5 dole, v 4,6 roku - 5 dole.
V Moskve nás pozorujú, keďže v našom rodnom meste sme o tejto chorobe vôbec nepočuli. Nedajú nám invaliditu... A v Moskve náš ošetrujúci lekár v závere píše, že dieťa je postihnuté od detstva... Navyše máme atypickú bronchiálnu astmu, atopická dermatitída, hypertermia, a tak ďalej, a tak ďalej..
Problémov je dosť. Ak máte nejaké otázky, pýtajte sa, áno, a rád by som sa o našej chorobe dozvedel viac.

Dobrý deň. Samozrejme, nie je pravdivá informácia, že deti s ektodermálnou dyspláziou (ED) sa už nerodia. Pozývam všetkých lekárov a študentov, ktorí majú záujem, aby navštívili našu špecializovanú webovú stránku o ektodermálnej dysplázii a skupinu VKontakte, kde môžete vidieť, že existuje pomerne veľa detí náchylných na túto zriedkavú genetickú poruchu. Odkaz na webovú stránku: http://www.___eddyes.com Odkaz na skupinu VKontakte: http:___//vk.com/eddyes Som obyčajná matka syna s ED. Môj syn Misha má 6 rokov. Diagnóza bola stanovená po 2 rokoch a 3 mesiacoch. Odvtedy hľadám podobné mamy a rodičov, dospelých, ktorých život je spojený s ektodermálnou dyspláziou. Dnes je nás v Rusku viac ako 70. A to sú práve tí, ktorí si nás našli cez internet a sociálne siete. Vytvorili sme organizáciu, ktorá má spoločne riešiť problémy spojené s chorobou. Na fórach zdieľame tipy a odporúčania pre starostlivosť o naše „špeciálne“ deti a hovoríme o tom, ako neprehriať dieťa, ktoré nemá termoreguláciu.

Som veľmi znepokojený; veľmi dobrý priateľ môjho syna je podozrivý, že má syndróm Christ-Siemens-Touraine. Teraz sa bojím. Toto všetko je strašidelné.

Dobrú noc! Možno niekoho môj komentár zaujme. Neváhajte a pýtajte sa.
Môj manžel má brata so syndrómom Christ-Siemens-Touraine. Takmer všetky klinické prejavy sú zjavné... Sám som prednedávnom presne zistil, ako sa táto choroba volá. Celá rodina môjho manžela to predo mnou starostlivo skryla (povedali to pôrodné poranenie). Dokonca aj keď som bola tehotná s dvojčatami a poslali ma ku genetikovi, nikdy som nepočula jasnú diagnózu. Jediné, čo genetik povedal, že to nie je pôrodné poranenie.
Ale aj tak som zistil.
Môj švagor má 35 rokov. Na prvý pohľad je jasné, že ten človek nie je ako každý iný. Podľa svokry: Do roka som trpela ťažkými alergiami, chodila som do polepšovne, potom do školy (absolvovala som pár rokov školy). Potom sa presunuli do domáce vzdelávanie. Vie čítať, písať (s chybami, dokonca aj vo väčšine jednoduchými slovami). Z toho, čo pozorujem. Zle rozpráva (napr. slovo mačiatka - povie kotata alebo dada - strýko a pod.), nezjemňuje koncovky slov. Nemá veľa zubov a používa zubné protézy. Jedáva všetko okrem veľmi pevných jedál. Na hlave nie sú prakticky žiadne vlasy, vzadu je len malá páperka. Pysky sú veľké, vystrčené dopredu, nos široký, hlas chrapľavý, uši roztiahnuté. Veľmi dobre neznáša teplo. Nepotí sa. Môže sedieť celé hodiny pod klimatizáciou alebo v studenej vode. Predtým som nosil okuliare, pretože som bol krátkozraký. Teraz to nenosí. Často trpí aj zápalom priedušiek, ktorý sa veľmi ťažko lieči. Mentálne je pozadu. Veľmi premenlivá nálada (od ľahostajnosti až po silnú agresivitu). Nie je prispôsobený na nezávislý život. Od detstva je postihnutý.

Syndróm Christ-Siemens-Touraine

T.N. Vašina, T.I. Zubtsová, S.N. Stavtseva, E.A. Chistyakova

Orlovský Štátna univerzita

Syndróm Christ-Siemens-Touraine

T.N. Vašina, T.I. Zubtsová, S.N. Stavtseva, E.A. Chistyakova

Štátna univerzita Orel

Literárne údaje a naše vlastné klinické pozorovanie dieťaťa so zriedkavými dedičná patológia- syndróm Christ-Siemens-Touraine. Klasické odrazené diagnostické znaky tejto génovej patológie a ukazuje familiárnu povahu ochorenia na základe podobného klinického obrazu u oboch súrodencov. Zvláštnosťou tohto pozorovania je kombinácia anhydrotickej ektodermálnej dysplázie s diabetes insipidus. Prezentovaný klinický prípad je praktickým záujmom lekárov mnohých špecializácií (pediatrov, zubných lekárov, gastroenterológov atď.), ktorí nie sú dostatočne oboznámení so zvláštnosťami manažmentu takýchto pacientov.

Kľúčové slová: deti, genetický syndróm, Christ-Siemens-Touraineov syndróm, diabetes insipidus.

Autori prezentujú literárne údaje a ich klinické pozorovanie dieťaťa s Christ-Siemens-Touraineovým syndrómom, zriedkavým dedičným ochorením. Klasické diagnostické znaky tejto genetickej patológie sa odrážajú a na základe podobného klinického obrazu u oboch súrodencov sa ukazuje familiárny obraz tohto ochorenia. Zvláštnosťou tohto prípadu je anhidrotická ektodermálna dysplázia súbežná s diabetes insipidus. Opísaný prípad je v praktickom záujme lekárov mnohých špecializácií (pediatrov, zubných lekárov, gastroenterológov atď.), ktorí nepoznajú špecifiká manažmentu týchto pacientov.

Kľúčové slová: deti, genetický syndróm, Christ-Siemens-Touraineov syndróm, diabetes insipidus.

V pediatrickej praxi sa často stretávame s pacientmi s horúčkou neznámeho pôvodu. Medzi mnohými ochoreniami, ktoré sa vyskytujú pri hypertermii a vyžadujú si rozsiahle laboratórne a inštrumentálne vyšetrenie, je potrebné brať do úvahy aj genetické abnormality. Existuje viac ako 150 klinicky odlišných dedičných syndrómov, ktoré zahŕňajú ektodermálnu dyspláziu v kombinácii s inými charakteristikami. Christ-Siemens-Touraine syndróm alebo X-viazaná ektodermálna anhydrotická dysplázia je dedičná patológia, ktorá sa môže vyskytovať v rodine po mnoho generácií. Väčšinou sú postihnutí muži. Ženy zohrávajú úlohu prenášačiek mutantného génu, ochorenie sa u nich môže prejaviť ako abortívna forma. Syndróm je najviac opísaný

Ros Vestn Perinatol Pediat 2013; 1:31-33

Adresa pre korešpondenciu: Vasina Tamara Nikolaevna - kandidátka lekárskych vied, docentka, vedúca. oddelenie detské choroby s kurzom detskej chirurgie v Oryol Medical Institute 302028 Orel, sv. Okťabrskaja, 4

Zubtsova Tatyana Ivanovna - kandidátka lekárskych vied, docentka. tá istá kaviareň Chistyakova Ekaterina Aleksandrovna - študentka Oryolského lekárskeho inštitútu

Stavtseva Svetlana Nikolaevna - genetička v Orlovskom perinatálne centrum

302019 Orel, st. Generala Zhadov, 4.

Nemecký zubár J. Christ (1913), dermatológ H. U. Siemens (1931) a doplnené o francúzskeho dermatológa A. Tourainea. Literatúra poskytuje izolované opisy kombinácie tohto syndrómu s diabetes insipidus.

Vývoj syndrómu Christ-Siemens-Touraine je spôsobený mutáciou v géne ED1 spojenom s chromozómom X (Xq 13.1). Gén ED1 kóduje syntézu proteínu ektodysplazín-A. Tento proteín sa podieľa na skorých epiteliálnych mezenchymálnych interakciách, ktoré regulujú tvorbu ektodermálnych príveskov. Hlavný izomér ektodysplázínu-A je kľúčovým regulátorom vývoja vlasových folikulov a potných žliaz.

Minimálne diagnostické príznaky syndrómu Christ-Siemens-Touraine: hypoplázia potných žliaz; hypodoncia; hypotrichóza. V dôsledku hypoplázie potných žliaz sa už od novorodeneckého obdobia môže vyvinúť ťažká hypertermia s rizikom smrti. V menšej miere sú postihnuté mazové a apokrinné žľazy. Slzné, bronchiálne žľazy, žľazy gastrointestinálneho traktu a nosná priehradka sú atrofické. Pacientom zuby nerastú. Niekedy sa vyvinú, ale sú defektné, dystrofické, kužeľovitého tvaru bez ohľadu na lokalizáciu (izodoncia) a sú od seba rôzne vzdialené.

DEDIČNÉ CHOROBY

Vlasy sú tenké, suché, ľahké, riedke; môže mať alopéciu. Chýba obočie a mihalnice. Koža okolo úst a očí je dystrofická, hyperpigmentovaná a jemne vráskavá. Niekedy sa vytvárajú hlboké radiálne záhyby, pripomínajúce jazvy (pseudoragády). Môže existovať keratóza dlaní a chodidiel; niekedy - acanthosis nigricans prirodzených kožných záhybov. Niekedy od narodenia, ale častejšie s vekom, sa vytvára charakteristická tvár: veľké čelo s výraznými obočiami a prednými tuberkulami; prepadnutý most nosa; malý sedlový nos s alárnou hypopláziou; plné obrátené pery, vpadnuté líca, veľké deformované uši („satyrské uši“, „mačacie uši“) - „anhidrotická tvár“. Môže sa pozorovať konjunktivitída, keratitída, rinitída, otitída a pľúcne infekcie; s vekom - chronická gastritída, peptický vred, hnačka.

Histologicky syndróm Christ-Siemin-s-Touraine odhaľuje absenciu alebo hypopláziu exokrinných žliaz a vlasových folikulov. Epidermia je zriedená. IN spojivové tkanivo Kolagénové a elastické vlákna dermis sú fragmentované, výrazná je dermálna vaskulárna dysplázia.

Odlišná diagnóza najčastejšie je potrebné vykonať s ektodermálnou hydrotickou dyspláziou (Cloustonov syndróm), pri ktorej nedochádza k poškodeniu potných žliaz; ektodermálna dysplázia Rapp-Hodgkinovho typu (minimálne diagnostické príznaky: hypohidróza, rázštep pery/podnebia, dysplázia nechtov).

Liečba je symptomatická. Pacienti by sa mali vyhnúť rozvoju hypertermie. Na normalizáciu funkcie žuvania, prehĺtania, reči, polohy dolnej čeľuste a jazyka a odstránenie kozmetických nedokonalostí tváre je potrebná skorá (od 2,5-3 rokov) zubná protetika. Nevyhnutné dispenzárne pozorovanie rodiny, pretože existuje vysoké riziko opätovného narodenia chorého chlapca. Na prenatálnu diagnostiku ochorenia sa odporúča vykonať molekulárne genetickú štúdiu vo včasnom (10 týždňovom) štádiu tehotenstva na identifikáciu mutácie génu ED1 v biopsii choriových klkov.

V regióne Oryol sú 4 pacienti mužského pohlavia (3 z nich deti) so stanovenou diagnózou syndrómu Christ-Siemens-Touraine. Tu je jedno z našich vlastných klinických pozorovaní.

6-ročný chlapec bol prijatý na ošetrenie do detskej regionálnej klinickej nemocnice so sťažnosťami na silný smäd, polyúriu, suchú pokožku, nedostatočné potenie a hyperaktivitu.

Anamnéza života a choroby: dieťa od 1. tehotenstva u ženy vo veku 15 rokov. Tehotenstvo pokračovalo s hrozbou potratu, príznaky chronickej

uteroplacentárna nedostatočnosť, skoré starnutie placenty od 30. týždňa, anémia. Pôrod v 37. týždni, spontánny. Hmotnosť dieťaťa je 2700 g, dĺžka 50 cm, skóre Apgar 8/9 bodov. Od 2. dňa života sa teplota zvýšila na 38,5 ° C, na pokožke hlavy sa objavili vezikuly. Koža bola suchá. Dieťa neznieslo prehriatie. Z pôrodnice bol preložený na oddelenie novorodeneckej patológie Oryolskej detskej regionálnej klinickej nemocnice s diagnózou II. štádia vnútromaternicovej malnutrície; perinatálne poškodenie centrálneho nervového systému, cerebrálna ischémia I - II stupeň, syndróm svalová dystónia; intrauterinná infekcia neznámej etiológie. Pri vyšetrení bola vylúčená toxoplazmóza, herpetická infekcia, cytomegalovírusová infekcia, sepsa. Pretrvávajúca horúčka. Prijatá symptomatická a antibiotická liečba. Bol prepustený so zlepšením. Doma však teplota opäť stúpla na vysoké hodnoty, matka si všimla, že sa dieťa nepotí.

Pri rehospitalizácii v 2. mesiaci života bola zaznamenaná absencia obočia a hypotrichóza. Predpokladaná diagnóza: anhidrotická ektodermálna dysplázia (Christ-Siemin-Touraine syndróm) bola potvrdená genetikom. Do 3 rokov je bežná vysoká horúčka, teplota sa účinnejšie znižuje metódami fyzikálneho chladenia. Vždy som rád pil vodu, čo ma podporovalo, keď som mal hypertermiu. Avšak v posledných 3-4 mesiacoch začal piť až 4 litre tekutín denne, často a hojne močil; bola zistená nízka špecifická hmotnosť moču.

Pri prijatí na pediatrické oddelenie: stav stredná závažnosť, zdravie nie je narušené, mobilné, bez zábran. Koža je suchá a vráskavá okolo úst. Hyperpigmentácia v prirodzených kožných záhyboch. Hyperkeratóza dlaní. Vlasy sú tenké a riedke. Nie sú žiadne obočie. Zuby sú kužeľovité, dystrofické, široko od seba vzdialené. Veľké čelo, hypoplázia krídel nosa. Uši sú deformované (pozri obrázok) Počas vyšetrenia vnútorné orgány nebola zistená žiadna patológia. Bola zaznamenaná polyúria a nízka špecifická hmotnosť moču. Klinická diagnóza: diabetes insipidus; Syndróm Christ-Siemens-Touraine.

Venujte pozornosť vlastnostiam rodokmeňa. Matku nevidel genetik. U matky neboli identifikované žiadne jasné fenotypové príznaky syndrómu Christ-Siemens-Touraine. 2 roky po narodení probanda sa žene narodil chlapec s vnútromaternicovou malnutríciou II. Bola zaznamenaná suchá koža. Hypertermia bola pozorovaná až vo veku 3 mesiacov. V 4. mesiaci života dieťa dostalo horúčku a opakovane sa liečilo na obštrukčnú bronchitídu a zápal pľúc. Tracheoezofageálna fistula bola vylúčená a bol zistený gastroezofageálny reflux. Obsledova-

Vasina T.N. a kol. Syndróm Christ-Siemens-Touraine

Kreslenie. Anhidrotická ektodermálna dysplázia u 6-ročného dieťaťa.

a - náhle rednutie vlasov; b - hypodoncia.

Neuskutočnil sa žiadny výskum v súvislosti s možnou genetickou patológiou. Vo veku 9 mesiacov bola vykonaná operácia gastrofundoplikácie Nissen. IN pooperačné obdobie dieťa zomrelo v dôsledku hypertermie a záchvatov.

Podobnosť klinického obrazu u dvoch synov naznačuje rodinnú povahu ochorenia. V tomto prípade je matka zrejme nositeľkou patologického mutantného génu spojeného s chromozómom X. Včasná diagnostika dedičnej choroby u jej druhého syna by slúžila ako základ pre výber šetrného spôsobu liečby a odmietnutie chirurgická intervencia s vysokým rizikom komplikácií v pooperačnom období.

Zvláštnosťou vyššie uvedeného pozorovania je nielen zriedkavosť vyskytujúcej sa patológie, ale aj obtiažnosť diagnostiky choroby v dôsledku nedostatočného oboznámenia lekárov s jej klinické prejavy. Včasné rozpoznanie Christ-Siemens-Touraineovho syndrómu je dôležité najmä preto, že sa vyhne zbytočnému invazívnemu vyšetreniu a agresívnej liekovej polyfarmácii u mladých pacientov. Výnimočnosť tohto klinického prípadu navyše spočíva v kombinácii Christ-Siemens-Touraineovho syndrómu s diabetes insipidus u probanda. Včasné lekárske genetické poradenstvo a molekulárno-genetické výskumy na identifikáciu mutácie génu ED1 nielen potvrdzujú diagnózu, ale vytvárajú podmienky pre prenatálnu diagnostiku a umožňujú vysokorizikovým rodinám mať zdravé potomstvo.

LITERATÚRA

1. Kozlová S.I., Demiková N.S. Dedičné syndrómy a lekárske genetické poradenstvo: Atlas-referenčná kniha. M: T-vo vedecké publikácie KMK; Akadémia autorov, 2007; 308-309. (Kozlova S.I., Demikova N.S. Dedičné syndrómy a lekárske a genetické poradenstvo: Atlas Directory. M: Ass vedecké publikácie KMC; A-vtorskaya akademiya, 2007; 308-309).

2. Skripkin Yu.K. Kožné a pohlavné choroby. M: Medicína 2005; 3: 292-296. (Skripkin J.K. Kožné a pohlavné choroby. M: Meditsine 2005; 3: 292-296).

3. OMIM: http://omim.org/entry/305100

4. Lyashenko I.N., Sokolov A. Anhidrotická ektodermálna dysplázia u 56-ročného pacienta a jej komplikácie. Vestn Dermatol a Venerol 1981; 5: 42-46. (Liashenko I.N., Sokolov A.M. Anhidrotická ektodermálna dysplázia u pacienta vo veku 56 rokov a jej komplikácie. Vestn Dermatol a Venerol 1981; 5: 42-46).

5. Galonsky V.G., Radkevich A.A. Ortopedická liečba pacientov s Christ-Siemens-Touraineovým syndrómom a kompletnou primárnou adentiou pomocou materiálov s tvarovou pamäťou. Zubné lekárstvo detstva 2008; 3:29-39. (Galonsky V.G., Radkevich A.A. Ortopedická liečba pacientov so syndrómom Christ-Siemens-Touraine a kompletná primárna bezzubá pomocou materiálov s tvarovou pamäťou. Stomatologiya detskogo vozrasta 2008, 3: 29-39).

6. Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. Genéza a klinika anhidrotickej ektodermálnej dysplázie (syndróm Christ-Siemens-Touraine). Úspech moderná prírodná veda 2008; 5: 138-139. (Smerdina Y.G., Smerdina L.N. Genesis and clinic syndróm angidrotickej ektodermálnej dysplázie (Christ-Siemens-Touraine). Uspekhi sovremennogo estestvoznaniya 2008; 5: 138-139.)

Hypohidrotická ektodermálna dysplázia (Christ-Siemens-Touraine syndróm), klinické prípady a taktika liečby

V dnešnej dobe sa objavilo obrovské množstvo dedičných chorôb a ich zoznam sa neustále rozrastá. Vedci na celom svete objavujú nové syndrómy, popisujú ich v literatúre, poskytujú liečbu a určujú ich pôvod. Mnohé dedičné ochorenia sa prejavujú ako vážne odchýlky od normy. Ochorenie diskutované nižšie nie je výnimkou – ide o dentinogenesis imperfecta, amelogenesis imperfecta, Stanton-Capdepontovu dyspláziu a hypohydratickú ektodermálnu dyspláziu (Christ-Siemens-Touraineov syndróm) a mnohé ďalšie, ale práve posledná menovaná dysplázia sa najčastejšie vyskytuje v Perme. regiónu, a preto je najzaujímavejší z hľadiska opisu tohto ochorenia podľa jednotlivých symptómov.

Relevantnosť:

Christ-Siemens-Touraineov syndróm je najzávažnejším prejavom ektodermálnej dysplázie (GED). M.A. Kuznetsova et al.(2011), Salas-Alanis JC et al.(2011) spájajú vznik tohto ochorenia s mutáciou v géne ED1, ktorý je lokalizovaný na 12. chromozóme.

Nájdené všade, na všetkých kontinentoch. Dedičný v troch typoch: autozomálne recesívny, autozomálne dominantný a X-viazaný recesívny, tento typ dedičnosti je bežnejší ako ostatné, a preto sa tento syndróm najčastejšie pozoruje u chlapcov.

Cieľom tejto práce je preštudovať odbornú literatúru o prevalencii, klinickom obraze, metódach prevencie a liečby GED; potvrdiť literárne údaje klinickými príkladmi.

Identifikácia znakov priebehu HED v regióne Perm, porovnanie týchto symptómov s údajmi z literatúry.

Prehľad literatúry a hlavný obsah:

JUH. Smerdina, L.N. Smerdina (2008) poskytuje klinické pozorovanie pacientky A., 5-ročnej, s GED, ktorá nemá vo svojom rodokmeni žiadne podobné ochorenia, ale jej rodinná anamnéza odhalila, že jej rodičia sú blízko príbuzní: manželstvo bolo medzi bratrancom a sesternicou . Vzhľad pacienta pred liečbou: dolná tretina tváre je skrátená, zhrubnutá, evertované pery. Zuby na hornej a dolnej čeľusti úplne chýbajú, hoci všetkých 20 primárnych zubov by malo byť prítomných do veku piatich rokov. Na röntgenovom snímku - základy trvalé zuby chýbajú, vo veku piatich rokov by mali byť základy rezákov, očných zubov a premalárov. Po ošetrení vzhľad Stav dievčaťa sa výrazne zlepšil, ale protézy vyrobené pre ňu sa musia meniť každých 5 rokov, v dospelosti a počas obdobia rastu - každých jeden a pol roka.

M.A. Kuznetsova uvádza rodokmeň pacienta s GED. Patológia sa zdedí recesívnym spôsobom viazaným na X.

Neexistuje jednotný názor na frekvenciu tohto ochorenia: podľa niektorých zdrojov sa hypohidrotická ektodermálna dysplázia (HED) vyskytuje u 1 z 5 000 – 10 000 ľudí (M.A. Kuznetsova et al., 2011), podľa iných u 1 zo 17 000 ľudí ( J. Timothy Wright atď., 2011).

Výsledky výskumu:

Pre Klinický obraz GED sa vyznačuje nasledujúcimi patognomickými symptómami.

Hypohidróza je nedostatočná funkcia potných žliaz, preto niektorí autori toto ochorenie nazývajú „anhydrotická“ ektodermálna dysplázia (t. j. úplná nefunkčnosť potných žliaz). Deti trpiace HED uprednostňujú pobyt v tieni, snažia sa dostať do vody a vyhľadávajú chladné miestnosti. Nie sú schopní vysokej fyzická aktivita, pri ktorom sa telo zahreje a teplota prudko stúpa, čo sťažuje diagnostiku ochorenia: lekári majú podozrenie na septický stav. V anglickej dennej publikácii „Daily mail“ sa objavila správa o tom, ako rodičia trojročného chlapca trpiaceho GED vytvárajú umelé podmienky, aby znížili teplotu v miestnosti: vypínajú kúrenie, otvárajú okná. , zapnite klimatizácie a systematicky striekajte chlapca vodou.

Hypotrichóza je porucha rastu vlasov. Zvyčajne majú pacienti s GED skúsenosť Riedke vlasy, čo vytvára vonkajší dojem riedkej pokožky hlavy.

Vrodená mnohopočetná edencia – absencia úplných zubov. M.A. Kolesov, N.V. Pankratova (2004) rozlišuje 4 skupiny pacientov s GED v závislosti od počtu chýbajúcich kompletných zubov a kombinácie tohto príznaku s ostatnými: rázštep pery a podnebia, anomálie v štruktúre tvrdých zubných tkanív.

Dysplázia tváre a lebky. Títo pacienti sa vyznačujú suchou, niekedy pigmentovanou pokožkou tváre, plochou tvárou, najmä očnými jamkami, ako aj prehĺbeným nosovým mostíkom.

Dysmorfogenéza mäkkých tkanív ústnej dutiny: kužeľovité zuby, veľký jazyk, atrofia alveolárne procesy.

Všetky tieto príznaky sa najčastejšie objavujú u pacientov, ale môžu sa vyskytnúť aj ďalšie diagnostické príznaky.

Hypoplázia žliaz slizníc, ktorá vedie k suchu v ústach a nose.

Sepideh Mokhtari a ďalší identifikujú ďalší syndróm - asteastózu (znížená funkcia mazové žľazy) a sprevádzajúce svrbenie kože.

Dystrofické kožné zmeny. Luiz Gutenberg et al (2009) popisujú 37-ročnú ženu, u ktorej bola HED sprevádzaná výraznou pigmentáciou kože na celom tele, najmä horných a dolných končatín, hypopláziou prsníka a deformitou pravej dolnej končatiny.

Pre ilustráciu uvádzame výpisy z anamnézy pacienta S., tri roky starý. Jeho rodičia išli k zubárovi a sťažovali sa, že im chýbajú takmer všetky zuby. Chlapec je o niečo nižší ako jeho rovesníci a nemá č mentálne poruchy, komunikatívny. Chlapec má blond, kučeravé, riedke vlasy (otec je bruneta a mama hnedovlasá). Chlapček mal mierne potenie, ktoré bolo zistené pri dojčení: teplota mu vystúpila na 38 stupňov, a preto bol hospitalizovaný v nemocnici, kde ho vyšetril genetik a diagnostikovali mu GED. Pokožka tváre je suchá. Tvár je plochá. Výrazné oči (ploché očné jamky), most nosa je vpadnutý.

Spodná tretina tváre je skrátená, jazyk je veľký, zuby sú kužeľovitého tvaru

Hypohidrotická ektodermálna dysplázia je pomerne zriedkavé ochorenie. Je sprevádzaná zmenami farby zubov, ich tvaru a rýchlym obrusovaním tvrdých tkanív, čo vedie k zníženiu účinnosti žuvania a estetickým poruchám. Menejcennosť zubných tkanív prispieva k skorej degenerácii buničiny a vzniku periapekálnych lézií na tomto pozadí. To všetko negatívne ovplyvňuje všeobecný stav zdravie a kvalita života ľudí. Táto nosológia je predovšetkým geneticky podmienené ochorenie s rôznymi typmi dedičnosti. Liečba týchto ochorení je prevažne symptomatická, pomerne zdĺhavá a náročná na prácu.

Zo všetkých pozorovaní, ktoré sa nám podarilo vysledovať, u jedného pacienta môžeme mať podozrenie na výskyt GED v dôsledku génová mutácia kvôli blízkemu vzťahu otca a matky choroba vznikla prvýkrát v rodokmeni. To znamená, že etiologická liečba vyššie uvedených ochorení je takmer nemožná. Štúdium metód ich liečby je vhodné pre ďalšie zlepšenie tohto typu starostlivosti o deti a mládež a zlepšenie kvality ich života.

Zoznam použitej literatúry:

1. Bondarets N.V., Malygin Yu.M. Klinické zubné ošetrenie v systéme liečebnej rehabilitácie pacienta so syndrómom hypohidrotickej ektodermálnej dysplázie. // Novinka v zubnom lekárstve - 2002. - č.1. – S. 81 – 84.

2. Borovský E.V., Leus P.A. Zriedkavý prípad neúplného vývoja zubnej skloviny (Amelogenesis imperfecta). // Zubné lekárstvo - 1973. - č.4. -S. 77.

3. Zhulev E.N., Priemsky V.E. Ortopedická liečba pri absencii skloviny. // Zubné lekárstvo. – 1980. - č.4. S. 72.

4. Katashinskaya L.N., Elovikova A.N., Sharova T.V. Stainton-Capdepont dysplázia u zubných pacientov. // Zubné lekárstvo - 1977. - č.6. – S. 73 – 74.

5. Kolesov A.A. Detská stomatológia. M.: Medicína, 1985. 478 s.

6. Kolesov M.A., Pankratona N.V. Ektodermálna dysplázia a jej prejavy v ústnej dutine. // Ortodoncia – 2004. - č.1 (25). - S. 21 – 25.

7. Komínek J., Toman J., Rezkovtseva E. Detská stomatológia. Praha: Štátne nakladateľstvo lekárskej literatúry, 1968. 511 s.

8. Dedičná dysplázia dentínu / N.M. Chuprynina [a ďalší]. // Zubné lekárstvo. – 1982. T. 61. - č.4. s. 53-55.

9. Dedičné syndrómy a lekárske genetické poradenstvo / S.I. Kozlová [a ďalší]. L.: Medicína, 1987. 318 s.

10. Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. Klinika a ortopedické ošetrenie deti s ektodermálnou dyspláziou. // Ortodoncia – 2008. - č.2. – s. 56-58.

11. Khoroshilkina F.Ya., Agadzhanyan S.Kh. Diagnostika a liečba parciálnej edencie: metóda. rec. M., 1984. 34 s.

12. Chuprynina N.M. Dedičná porucha vývoja zubných tkanív. // Zubné lekárstvo. – 1972. - č.5. – s. 54-57.

13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1112/

14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22446708

1

IN V poslednej dobe Prípady pacientov s anhidrotickou ektodermálnou dyspláziou, ktorí vyhľadali ortopedickú pomoc, sú čoraz častejšie. To bol dôvod tejto publikácie.

Ektoderm (z gréckych slov extos – vonkajšok a derma – koža, vrstva) je vonkajšia zárodočná vrstva, najvzdialenejšia z bunkových vrstiev mnohobunkového embrya.

Ektoderm sa spočiatku skladá z jednej uzavretej vrstvy homogénnych slabo diferencovaných buniek, ktoré sa pri ďalšej diferenciácii delia do skupín, ktoré sa od seba líšia – rôzne ektodermálne primordia. Bunky každého z nich, špecializované v rôznych smeroch, vedú k vzniku určitých tkanív.

V zárodku vyšších stavovcov a človeka sa pri gastrulácii najskôr vytvorí primárny ektoderm (epiblast) a endoderm. Po oddelení materiálu strednej zárodočnej vrstvy (mezodermu) od epiblastu sa vonkajšia vrstva embrya stáva vlastným ektodermom, ktorý sa diferencuje na kožný ektoderm, extraembryonálny ektoderm a neuroektoderm.

Kožný ektoderm ďalej tvorí kožný epitel, čiže epidermis, so svojimi tkanivovými derivátmi (potné a mazové žľazy, vlasy, nechty, zuby a pod.), ako aj epitel vestibulu ústnej dutiny.

Dysplázia (dysplázia: z gréckej predpony dys – porucha, porucha a plasis – vznik, tvorba) – abnormálny vývoj.

Pojem dysplázia spája všetky odrody vrodené chyby vývoj orgánov a tkanív. Predpoklady pre vznik dysplázie sa vyvíjajú v prenatálnom období, ale v rôznych obdobiach života môže nadobudnúť klinický význam.

Ektodermálna dysplázia je teda porucha v prenatálnom období tkanivových derivátov kožného ektodermu: zubov, nechtov, vlasov, potných a mazových žliaz, sliznice predsiene ústnej dutiny atď.

Synonymum pre ektodermálnu dyspláziu: syndróm Christ-Siemens-Touraine. Chorobu opísal v roku 1848 J. Thuraine.

Hlavné diagnostické príznaky: hypodontia, hypohidróza, hypotrichóza.

Charakteristické klinické príznaky.

Tvár má znaky: veľké čelo s výraznými obočiami a prednými hrbolčekmi, vpadnutý nosový mostík, malý sedlový nos s hypopláziou krídel, plné evertované pery, vpadnuté líca, veľké deformované uši, vrásčité viečka.

Koža je suchá, zriedená. Potné, mazové a mliečne žľazy sú hypoplastické. Slzné žľazy, žľazy tráviaceho traktu a nosovej dutiny sú atrofické.

Vlasy sú tenké, suché, svetlé, riedke.

Počet zubov je znížený, zriedka - úplná edencia, tvar a veľkosť zubov sa mení.

Možno pozorovať periorbitálnu pigmentáciu, papulózne vyrážky na tvári, ekzém, konjunktivitídu, keratitídu, hyperkeratózu dlaní, rinitídu, otitis a pľúcne infekcie.

Typ dedičstva - X-viazané recesívne.

Uvedené možno ilustrovať opisom detí s anhydrotickou ektodermálnou dyspláziou, ktoré sa takmer súčasne prihlásili na oddelenie ortopedickej stomatológie Štátnej lekárskej akadémie Kemerovo.

Dima, 6 rokov. Pri externom vyšetrení: zníženie dolnej tretiny tváre; zmenšenie gnatickej oblasti tváre; pery sú zhrubnuté, vytočené; čelo s výraznými obočiami a prednými tuberkulami; uši deformované. Vlasy sú svetlé, krátke, tenké, suché, riedke. Koža je suchá, bledá, pigmentovaná.

Pri vyšetrovaní ústnej dutiny: sliznica úst je suchá a bledá. Na hornej čeľusti majú prvé trvalé stoličky abnormálny tvar a dočasné očné zuby majú abnormálny tvar. Na dolnej čeľusti sú dočasné očné zuby a abnormálne tvarované bočné rezáky. Dolné rezáky sa otáčajú okolo svojej osi a opierajú sa o sliznicu alveolárneho výbežku hornej čeľuste. Vzťah čeľustí je ortognátny.

Na ortopantomograme: prerezané trvalé prvé stoličky, zmeneného tvaru, a dva dočasné očné zuby na hornej čeľusti, štyri dočasné predné zuby, tiež zmeneného tvaru, na dolnej čeľusti. Čeľuste obsahujú základy stálych predných zubov: štyri na hornej čeľusti a štyri na dolnej čeľusti.

Diagnóza: Anhydrotická ektodermálna dysplázia, mnohopočetná parciálna primárna adentia dočasných a trvalých zubov, anomálie tvaru a veľkosti existujúcich zubov, anomálie postavenia zubov.

Alena, 5 rokov. Pri externom vyšetrení je zaznamenaný pokles v dolnej tretine tváre; zmenšenie gnatickej oblasti tváre; zhrubnuté, obrátené pery; výrazný supramentálny záhyb; čelo s výraznými obočiami a prednými tuberkulami; deformované uši. Vlasy sú ľahké, tenké, suché, riedke. Koža je suchá, bledá, s jemnými vráskami na horných a dolných viečkach.

Pri vyšetrovaní ústnej dutiny je zaznamenaná úplná absencia zubov. Ústna sliznica je suchá a bledá. Horná a dolná čeľusť sú výrazne znížené s výrazným nedostatočným rozvojom alveolárnych procesov. Vzťah bezzubých alveolárnych výbežkov je ortognátny.

Na ortopantomograme: úplná absencia základov všetkých dočasných a trvalých zubov.

Pri zbere anamnézy vrátane rodinnej anamnézy sa zistilo, že rodičia dieťaťa sú v úzkom príbuzenskom vzťahu. Manželstvo je medzi prastrýkom a neterou.

Diagnóza: Ektodermálna dysplázia anhydrotická, kompletná primárna adentia dočasných a trvalých zubov.

Deti sú na pohľad veľmi podobné.

Obaja sú indikovaní na ortopedickú liečbu. Vyrobené pre deti snímateľné zubné protézy(Alena - celá odnímateľná).

Prezentované klinické prípady detí s anhidrotickou ektodermálnou dyspláziou sprevádzanou mnohopočetnou a úplnou primárnou adentiou poukazujú na potrebu včasnej ortopedickej liečby. Ortopedické ošetrenie zlepšilo nielen vzhľad, ale aj funkčný a psychický stav detí.

Bibliografický odkaz

Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. GENÉZA A KLINIKA ANHYDROTICKEJ EKTODERMÁLNEJ DYSPLÁZIE (SYNDRÓM KRISTOV – SIEMENS – TOURAINE) // Pokroky v modernej prírodnej vede. – 2008. – Číslo 5. – S. 138-139;
URL: http://natural-sciences.ru/ru/article/view?id=10057 (dátum prístupu: 12.12.2019). Dávame do pozornosti časopisy vydávané vydavateľstvom „Akadémia prírodných vied“

Anhidrotická ektodermálna dysplázia (Christ-Siemens-Touraineov syndróm) — dedičné ochorenie, charakterizovaná vrodenou hypopláziou potných žliaz, vlasových folikulov, žliaz slizníc a apláziou väčšiny zubných zárodkov, dysmorfogenézou mäkkých tkanív ústnej dutiny. Dysmorfogenéza mäkkých tkanív tváre pri tomto ochorení zahŕňa zmeny v jazyku. Je zväčšená, zložená, suchá a často sa na zadnej strane jazyka nachádza povlak, ktorý sa ťažko odstraňuje. Papily na špičke jazyka sú vyhladené. Dno úst je umiestnené vysoko, sublingválne žľazy sú malé. Sliny sa vylučujú málo, preto pacienti neustále pociťujú sucho v ústach, jedlo pri jedle zamývajú vodou. Pacienti tiež pociťujú intoleranciu vysoká teplota v dôsledku nedostatočného rozvoja potných žliaz navyše v hltane, priedušnici, hrtane a prieduškách nie sú žiadne hlienové žľazy, čo spôsobuje, že pacienti sú náchylní na bakteriálne infekcie. Výskyt ektodermálnej anhydrotickej dysplázie je 1 zo 100 000 pôrodov.

Najčastejšou príčinou ochorenia je poškodenie génu kódujúceho proteín ektodysplazín-A (EDA). Anhidrotická ektodermálna dysplázia sa dedí X-viazaným recesívnym spôsobom s ťažším priebehom u mužov. Gén ektodysplázínu-A sa nachádza na dlhom ramene chromozómu X (Xq12-q13.1). V súčasnosti je opísaných viac ako 200 mutácií tohto génu, vrátane veľkých delécií. V Centre molekulárnej genetiky sa realizuje priama DNA diagnostika ektodermálnej anhidrotickej dysplázie, ktorá spočíva vo vyhľadávaní mutácií v géne EDA pomocou priameho automatického sekvenovania.

V niektorých prípadoch však táto metóda nestačí na identifikáciu mutácie alebo na určenie nosičstva mutantného génu u žien. Napríklad u matiek, ktorých synovia mali deléciu celého génu EDA alebo jeho časti, nie je možné určiť nosič mutácie v dôsledku prítomnosti druhého intaktného chromozómu X pomocou sekvenovania. V tomto prípade je indikované stanovenie počtu kópií génu EDA pomocou kvantitatívnej multiplexnej ligázovej reakcie. Na analýzu musíte poskytnúť LEN čerstvú tekutú, nezrazenú, nelyzovanú krv v skúmavke s EDTA.

Centrum pre molekulárnu genetiku tiež analyzuje počet kópií génu EDA, ako aj gény EDAR (2q13) a EDARADD (1q43), mutácie, pri ktorých vedie k ektodermálnej anhydrotickej dysplázii s autozomálne dominantnými alebo recesívnymi spôsobmi dedičnosti.

Na základe Federálnej štátnej rozpočtovej inštitúcie "CNIS a maxilofaciálna chirurgia", Oddelenie maxilofaciálnej chirurgie, sa vykonáva zubná rehabilitácia pacientov s potvrdenou diagnózou ektodermálnej dysplázie. Rehabilitácia zahŕňa viacstupňovú chirurgický zákrok v objeme:

1) štepenie kostí (zvýšenie objemu kostného tkaniva na hornej a dolnej čeľusti)

2) zubná implantácia

3) dentofaciálna protetika (výroba zubných protéz pre hornú a dolnú čeľusť)

Na získanie kvóty na chirurgickú liečbu je potrebné molekulárne genetické vyšetrenie potvrdenie diagnózy „ektodermálnej anhydrotickej dysplázie“

Kontaktný e-mail pre konzultáciu liečby:

[e-mail chránený](Ponomarev Artemy Ernestovich)

Pri vykonávaní prenatálnej (predpôrodnej) diagnostiky DNA v súvislosti s konkrétnym ochorením má zmysel diagnostikovať bežné aneuploidie (Downov, Edwardsov, Shereshevsky-Turnerov syndróm atď.) s použitím existujúceho materiálu plodu, odsek 54.1. Relevantnosť tejto štúdie je spôsobená vysokou celkovou frekvenciou aneuploidie – približne 1 z 300 novorodencov a absenciou potreby opakovaného odberu vzoriek fetálneho materiálu.