1

V poslednom čase sa čoraz častejšie vyskytujú prípady pacientov s anhidrotickou ektodermálnou dyspláziou, ktorí vyhľadajú ortopedickú pomoc. To bol dôvod tejto publikácie.

Ektoderm (z gréckych slov extos – vonkajšok a derma – koža, vrstva) je vonkajšia zárodočná vrstva, najvzdialenejšia z bunkových vrstiev mnohobunkového embrya.

Ektoderm sa spočiatku skladá z jednej uzavretej vrstvy homogénnych slabo diferencovaných buniek, ktoré sa pri ďalšej diferenciácii delia do skupín, ktoré sa od seba líšia – rôzne ektodermálne primordia. Bunky každého z nich, špecializované v rôznych smeroch, vedú k vzniku určitých tkanív.

V zárodku vyšších stavovcov a človeka sa pri gastrulácii najskôr vytvorí primárny ektoderm (epiblast) a endoderm. Po oddelení materiálu strednej zárodočnej vrstvy (mezodermu) od epiblastu sa vonkajšia vrstva embrya stáva vlastným ektodermom, ktorý sa diferencuje na kožný ektoderm, extraembryonálny ektoderm a neuroektoderm.

Kožný ektoderm ďalej tvorí kožný epitel alebo epidermis so svojimi tkanivovými derivátmi (potné a mazové žľazy, vlasy, nechty, zuby atď.), ako aj epitel vestibulu. ústna dutina.

Dysplázia (dysplázia: z gréckej predpony dys - porucha, porucha a plasis - vznik, tvorba) - abnormálny vývoj.

Pojem dysplázia spája všetky odrody vrodené chyby vývoj orgánov a tkanív. Predpoklady pre vznik dysplázie sa vyvíjajú v prenatálnom období, ale aj v rôzne obdobiaživota môže nadobudnúť klinický význam.

Ektodermálna dysplázia je teda porucha v prenatálnom období tkanivových derivátov kožného ektodermu: zubov, nechtov, vlasov, potu a mazových žliaz, sliznica predsiene ústnej dutiny a pod.

Synonymum pre ektodermálnu dyspláziu: syndróm Christ-Siemens-Touraine. Chorobu opísal v roku 1848 J. Thuraine.

Základné diagnostické znaky: hypodoncia, hypohidróza, hypotrichóza.

Charakteristický Klinické príznaky.

Tvár má znaky: veľké čelo s výraznými obočiami a prednými hrbolčekmi, vpadnutý nosový mostík, malý sedlový nos s hypopláziou krídel, plné evertované pery, vpadnuté líca, veľké deformované uši, vrásčité viečka.

Koža je suchá, zriedená. Potné, mazové a mliečne žľazy sú hypoplastické. Slzné žľazy, žľazy gastrointestinálny trakt a nosová dutina sú atrofické.

Vlasy sú tenké, suché, svetlé, riedke.

Počet zubov je znížený, zriedka - úplná edencia, tvar a veľkosť zubov sa mení.

Možno pozorovať periorbitálnu pigmentáciu, papulózne vyrážky na tvári, ekzém, konjunktivitídu, keratitídu, hyperkeratózu dlaní, rinitídu, otitis a pľúcne infekcie.

Typ dedičstva - X-viazané recesívne.

Uvedené možno ilustrovať popisom detí s anhydrotickou ektodermálnou dyspláziou, ktoré aplikovali takmer súčasne na odd. ortopedická stomatológiaŠtátna lekárska akadémia Kemerovo.

Dima, 6 rokov. Pri externom vyšetrení: zníženie dolnej tretiny tváre; zmenšenie gnatickej oblasti tváre; pery sú zhrubnuté, vytočené; čelo s výraznými obočiami a prednými tuberkulami; uši deformované. Vlasy sú svetlé, krátke, tenké, suché, riedke. Koža je suchá, bledá, pigmentovaná.

Pri vyšetrovaní ústnej dutiny: sliznica úst je suchá a bledá. Na hornej čeľusti majú prvé trvalé stoličky abnormálny tvar a dočasné očné zuby majú abnormálny tvar. Na dolnej čeľusti sú dočasné očné zuby a abnormálne tvarované bočné rezáky. Dolné rezáky sa otáčajú okolo svojej osi a opierajú sa o sliznicu alveolárneho výbežku hornej čeľuste. Vzťah čeľustí je ortognátny.

Na ortopantomograme: prerezané trvalé prvé stoličky, zmeneného tvaru, a dva dočasné očné zuby na hornej čeľusti, štyri dočasné predné zuby, tiež zmeneného tvaru, na dolnej čeľusti. Čeľuste obsahujú základy stálych predných zubov: štyri na hornej čeľusti a štyri na dolnej čeľusti.

Diagnóza: Anhydrotická ektodermálna dysplázia, mnohopočetná parciálna primárna adentia dočasných a trvalých zubov, anomálie tvaru a veľkosti existujúcich zubov, anomálie postavenia zubov.

Alena, 5 rokov. Pri externom vyšetrení je zaznamenaný pokles v dolnej tretine tváre; zmenšenie gnatickej oblasti tváre; zhrubnuté, obrátené pery; výrazný supramentálny záhyb; čelo s výraznými obočiami a prednými tuberkulami; deformované uši. Vlasy sú ľahké, tenké, suché, riedke. Koža je suchá, bledá, s jemnými vráskami na horných a dolných viečkach.

Pri vyšetrovaní ústnej dutiny je zaznamenaná úplná absencia zubov. Ústna sliznica je suchá a bledá. Horná a dolná čeľusť sú výrazne znížené s výrazným nedostatočným rozvojom alveolárne procesy. Vzťah bezzubých alveolárnych výbežkov je ortognátny.

Na ortopantomograme: úplná absencia základov všetkých dočasných a trvalých zubov.

Pri zbere anamnézy vrátane rodinnej anamnézy sa zistilo, že rodičia dieťaťa sú v úzkom príbuzenskom vzťahu. Manželstvo je medzi prastrýkom a neterou.

Diagnóza: Ektodermálna dysplázia anhydrotická, kompletná primárna adentia dočasných a trvalých zubov.

Deti sú na pohľad veľmi podobné.

Obaja sú indikovaní na ortopedickú liečbu. Vyrobené pre deti snímateľné zubné protézy(Alena - celá odnímateľná).

Prezentované klinické prípady detí s anhidrotickou ektodermálnou dyspláziou sprevádzanou mnohopočetnou a úplnou primárnou adentiou poukazujú na potrebu včasnej ortopedické ošetrenie. Ortopedická liečba sa nielen zlepšila vzhľad, ale aj funkčný a psychický stav detí.

Bibliografický odkaz

Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. GENÉZA A KLINIKA ANHIDROTICKEJ EKTODERMÁLNEJ DYSPLÁZIE (SYNDRÓM KRISTOV – SIEMENS – TOURAINE) // Pokroky moderná prírodná veda. – 2008. – Číslo 5. – S. 138-139;
URL: http://natural-sciences.ru/ru/article/view?id=10057 (dátum prístupu: 12.12.2019). Dávame do pozornosti časopisy vydávané vydavateľstvom „Akadémia prírodných vied“

Syndróm Christ-Siemens-Touraine. (Christ-Siemens-Touraine) - viacnásobné anomálie vonkajšej zárodočnej vrstvy (autozomálne recesívne alebo dominantné dedičstvo). Najmarkantnejšie prejavy sa vyskytujú u mužov. Pozoruje sa anhidróza, anodontia, hypodoncia, sedlový nos, hranatá lebka, výrazné predné hrbolčeky, veľké odstávajúce uši, veľká vzdialenosť medzi hornými rezákmi, hrubé pery, tenké zvráskavené viečka, nedostatočne vyvinuté a riedke mihalnice a obočie, pigmentové abnormality (periorbitálna hyperpigmentácia).

Hypoplázia mazových žliaz kože často vedie k ekzému.

Hypoplázia potných žliaz spôsobuje neznášanlivosť na zvýšené teploty prostredia (horšie sa cítia v lete, v teplé miestnosti), hyperpyrexia (návaly horúčky bez infekcie). Duševné a fyzický vývoj sú normálne.

Charakteristické črty tváre (unavený, senilný výraz) a lebka robia všetkých trpiacich týmto syndrómom podobnými.

Diagnostika.

Biopsia odhaľuje absenciu potných žliaz, hypopláziu vlasových folikulov a mazových žliaz.

Zdroje informácií:

1. Harrisonov sprievodca interné lekárstvo
2. Fedoseev G.B., Ignatov Yu.D. Syndromická diagnostika a základná farmakoterapia chorôb vnútorných orgánov.
3. Borodulin V.I., Topolyansky A.V. Príručka praktického lekára.
4. Roytberg G.E., Strutýnsky A.V. Laboratórne a inštrumentálna diagnostika ochorenia vnútorných orgánov.

Anhidrotická ektodermálna dysplázia je dedičné ochorenie spôsobené genetickým defektom a charakterizované vrodené anomálie vývoj zubov, potných a mazových žliaz, vlasových folikulov a žliaz slizníc.

Triáda špecifická pre túto patológiu:

• an- alebo hypohidróza (znížená aktivita potných žliaz);
• hypo-, oligo- alebo adontia (zubné defekty);
• hypotrichóza (nedostatok vlasov).

Ženy môžu byť prenášačky defektný gén(v tomto prípade neexistujú žiadne klinicky významné prejavy ochorenia, príznaky sú minimálne: vývojová porucha jednotlivé zuby, slabý rast vlasov a znížené potenie), sú postihnutí iba muži. Úplný komplex symptómov ochorenia u žien je paradoxný a je extrémne zriedkavý.

Chorobu prvýkrát opísal v roku 1848 francúzsky vedec J. Touraine; v roku 1913 nemeckým zubným lekárom J. Christom a v roku 1929 nemeckým dermatológom H. Siemensom boli podrobne klinické prejavy.

V súčasnosti nie je stanovená presná frekvencia výskytu patológie, odhaduje sa, že sa vyskytuje u jedného novorodenca z 5 000 – 10 000. Ochorenie sa zisťuje na všetkých kontinentoch, u predstaviteľov všetkých rás rovnako.

Synonymá: Christ–Siemens–Touraineov syndróm, hypohidrotická ektodermálna dysplázia.

Pozor! Fotografia šokujúceho obsahu.
Pre zobrazenie kliknite na.

Príčiny a rizikové faktory

V súčasnosti sú tri gény lokalizované na rôznych chromozómoch, čo môže spôsobiť rozvoj tohto ochorenia. Počet mutácií v týchto génoch je známy, v súčasnosti je ich viac ako 200:

• gén EDA, kódujúci proteín ektodysplazín-A, je súčasťou chromozómu Xq12‑1;
• gén EDAR, kódujúci receptor tumor nekrotizujúceho faktora (člen nadrodiny EDAR), je mapovaný na chromozóme 2q11‑q13;
• Gén TDARADD, kódujúci adaptorový proteín asociovaný s receptorom ektodysplazín-A, chromozóm 1q42.2‑

Predpokladá sa, že efekt genetického defektu sa prejaví po 2–5 mesiacoch vnútromaternicového vývoja.

Typ dedičnosti – X-viazaný, recesívny: v tomto prípade je patologický gén lokalizovaný v pohlavnom X chromozóme a u žien je potláčaný dominantným génom spojeným s iným X chromozómom. Keďže muži sú nositeľmi iba jedného chromozómu X, v ktorom sa genetický defekt nachádza a duplikácia génu v takejto situácii nie je možná, vzniká podrobný klinický obraz s rôznymi príznakmi.

Ženy môžu byť nositeľmi defektného génu, ale postihnutí sú iba muži. Úplný komplex symptómov ochorenia u žien je paradoxný a je extrémne zriedkavý.

Symptómy

Klinické prejavy ochorenia sú spôsobené nesprávnou tvorbou vonkajšej zárodočnej vrstvy (ektodermy) v prenatálnom období (medzi štruktúry vytvorené z ektodermálnej zárodočnej vrstvy patria zuby, epidermis a jej deriváty), nervový systém a zmyslové orgány):

• nízky vzrast s pomerne veľkou hlavou;
• vlasy sú riedke, tenké, vellusovité, rastú pomaly, slabo pigmentované, obočie a mihalnice sú krátke, riedke alebo úplne chýbajú;
• možná úplná absencia vlasov alebo skoré vypadávanie vlasov;
• charakteristické črty tváre, takzvaná „tvár starého muža“ - veľké čelo s výraznými obočiami a prednými hrbolčekmi („olympijské čelo“), široké lícne kosti, prepadnutý most nosa, malý sedlový nos s hypopláziou krídel , vpadnuté líca, plné obrátené „rybie“ pery s nejasne ohraničeným červeným okrajom, mohutná brada, veľké deformované odstávajúce a nahor špicaté uši s abnormálne kučeravými ušami („satyrské uši“);
• neskoré prerezávanie zubov (medzi 1. a 3. rokom), typická sekvencia prerezávania zubov je narušená, primárne zuby sú zachované dlho, trvalé zuby buď nie je v správnom množstve, alebo chýba;
• kužeľovitý (hrotovitý) tvar predných zubov, s ostrou (tesákovou) reznou hranou, žuvacia plocha molárov a premolárov je atypicky vyhladená;
• zmena uhryznutia;
• vo vývoji slinné žľazy(malé slinenie, sucho v ústach, chrapľavý tichý hlas);
• suchosť a jemné zvrásnenie kože, najmä okolo očí (v kombinácii s hyperpigmentáciou a papulóznymi vyrážkami reprezentovanými degeneratívnymi zmenami v mazových žľazách);
• nedostatočný rozvoj slzných žliaz, nedostatok slznej tekutiny;
• fotofóbia;
• nedostatočný rozvoj, menej často - úplná absencia mliečnych žliaz;
• nedostatočný rozvoj slizničných žliaz dýchacieho traktu a gastrointestinálny trakt, čo spôsobuje vysokú predispozíciu k akút ochorenia dýchacích ciest nádcha, sinusitída, krvácanie z nosa, bronchitída a choroby gastrointestinálneho traktu;
• epizódy prudkého zvýšenia telesnej teploty v dôsledku zhoršeného prenosu tepla v dôsledku nedostatočného rozvoja potných žliaz;
• možno pozorovať oligofréniu rôznej závažnosti (hoci častejšie je zachovaná inteligencia);
• stiahnutie a sociálna dezorientácia;
• problémy s rečou v dôsledku abnormálneho vývoja zubov a zhoršeného nazálneho dýchania;
• zrakové postihnutie rôznej závažnosti.

Diagnostika

Stanovenie správnej diagnózy je možné s komplexným posúdením klinický obraz a laboratórne údaje a inštrumentálne štúdie genetické vyšetrenie:

• všeobecný krvný test (dochádza k poklesu farebného indexu, množstva hemoglobínu - menej ako 100-90 g / l);
• biochemický krvný test (odhalí sa zníženie obsahu proteínových frakcií albumínu a zvýšenie gama frakcií, zníženie obsahu vápnika, fosforu, železa);
• histologické vyšetrenie biopsie kože (analyzuje sa stav potných žliaz);
• vyšetrenie vlasov (zistí sa zmenšenie priemeru vlasového stvolu, zmena jeho tvaru z okrúhleho na sploštený, atrofia alebo absencia kortikálnej vrstvy);
• štúdium mutácií génov EDA, EDAR, TDARADD;
• prenatálna (predpôrodná) DNA diagnostika.

Nasledujúca triáda je charakteristická pre anhidrotickú ektodermálnu dyspláziu: znížená aktivita potných žliaz, defekty zubov a nedostatok vlasov.

Liečba

Neexistuje žiadna špecifická liečba, choroba je celoživotná.

• optimalizácia mikroklímy, aby sa zabránilo rozvoju epizód hypertermie;
• používanie zvlhčovačov;
• používanie zvlhčujúcich kvapiek (ako sú „umelé slzy“) na prevenciu xeroftalmu;
• vedenie kurzov imunomodulačnej terapie na prevenciu infekčných komplikácií;
• dodržiavanie šetrnej stravy (mäkká strava, stredná teplota), dostatočný pitný režim (najmä v letných mesiacoch);
• obmedzenie na minimálny čas strávený na vonku v horúcom počasí sa vyhýbajte priamemu slnečnému žiareniu;
• zubná protetika;
• včasná remineralizačná terapia a fluoridácia zubov na prevenciu zubného kazu.

Možné komplikácie a následky

Komplikácie anhidrotickej ektodermálnej dysplázie môžu zahŕňať:

• pridanie sekundárnych infekcií v dôsledku zníženia imunity;
• gastrointestinálne ochorenia (gastritída, duodenitída, peptický vred);
• choroby dýchací systém (bronchiálna astma, Chronická bronchitída zápal prínosových dutín);
• ochorenia orgánov zraku (keratitída, konjunktivitída, blefaritída);
• zápalové ochorenia kože;
• alergických ochorení.

V súčasnosti nie je presne stanovený výskyt patológie, ale odhaduje sa, že sa vyskytuje u jedného novorodenca z 5 000 – 10 000.

Predpoveď

Pri včasnej diagnóze, menšej závažnosti klinických prejavov a adekvátnych metódach prevencie komplikácií je prognóza priaznivá.

Prognóza je výrazne horšia s viacerými príznakmi, neskorou diagnózou a nedostatkom adekvátnej starostlivosti.

V roku 1848 francúzsky vedec J. Touraine, v roku 1913 nemecký zubár J. Crist a v roku 1929 nemecký dermatovenarológ H.Siemens opísali syndróm, ktorý nesie ich mená, ale je známy aj ako „anhydrotická ektodermálna dysplázia“ alebo „Weechov syndróm“, ktorý sa vyskytuje u dieťaťa pod rúškom kombinovanej lézie ektodermálneho pôvodu.

Výskyt syndrómu Christ-Siemens-Touraine a je to malé - len 1 prípad zo 7500 novorodencov.

Etiopatogenéza syndrómu Christ-Siemens-Touraine.

Etiológia je genetická. Najčastejšie sa dedí ako X-viazaný recesívny typ, ale existuje aj dominantná (AA) a autozomálne recesívna dedičnosť tejto génovej mutácie.

Klinika (symptomatológia) syndrómu Christ-Siemens-Touraine:

• všetky žľazy sú v tej či onej miere nedostatočne vyvinuté: ťažká hypoplázia potných žliaz, mazové žľazy s mierny stupeň hypoplázia; žľazy tráviaceho traktu a dýchacieho systému sú atrofické (suchý vzduch, nedostatočná tvorba slín)
• atrofia alebo vrodená kožná hypoplázia; pokožka je hladká, lesklá, pri trení alebo údere veľmi krehká, s veľmi malým množstvom vlasov;
• zubné anomálie: patologická forma(vo väčšine prípadov sú zuby kónické); absencia jednej alebo druhej skupiny zubov, ale nikdy absencia tesákov;
• očné abnormality. V poradí podľa frekvencie sú to: katarakta, konjunktivitída, krátkozrakosť, skvapalnenie sklovca a vláknitá keratitída v dôsledku zníženej produkcie sĺz;
• hluchota sprevádzaná malé dieťa hluchonemý;
• hypertermia;
• hypotónia, hyporeflexia, mentálna retardácia.

Patologická anatómia syndrómu Christ-Siemens-Touraine.

Charakteristická lézia je identifikovaná podľa biopsia kože a spočíva v neprítomnosti potných žliaz.

Ektodermická polydysplázia, ktorá sa objavuje a nachádza sa najmä u dojčiat, je dôsledkom celkovej agenézy potných žliaz, ktorej dôsledkom je absencia procesu potenia, zvýšená lámavosť kože a veľmi často vznik teplotného šoku v dojčatá.

Diagnóza syndrómu Christ-Siemens-Touraine.

1. Objektívny stav.
2. Prenatálna DNA diagnostika.
3. Stanovenie mutácií v géne, ktorý kóduje ektoplazín.
4. Diagnostika rodiny na prenášanie mutovaného génu a stanovenie rizika ochorenia u potomstva.

Liečba syndrómu Christ-Siemens-Touraine.

Neexistuje účinnú liečbu. Jedinými indikovanými terapeutickými opatreniami je boj proti vrstveným kožným infekciám.

1. Kvôli riziku tepelného šoku sa vyhýbajte teplu.
2. Vykonajte zubnú protetiku.
3. Používajte hydratačné krémy (Emolium, Radevit).
4. Kurz príjem imunomodulátorov.

Si študent medicíny? Stážista? Detský lekár? Pridajte našu stránku do sociálne médiá!


Heslo "Christ-Siemens-Touraine syndróm. Anhidrotická ektodermálna dysplázia" bolo uverejnené v sekcii, v r. V sobotu 26. januára 2013 o 12:47 hod. K záznamu boli pridané nasledujúce značky: ,

15 komentárov k článku „Christ-Siemens-Touraineov syndróm. Anhidrotická ektodermálna dysplázia“

Dnes nám to na prednáške povedali v poslednej dobe Syndróm Christ-Siemens-Touraine sa u detí prakticky nevyskytuje. Aj keď na oddelení praxe povedali, že tam bol jeden prípad. Komu veriť?

• Podľa štatistík sa vyskytuje u 1 zo 7 500 novorodencov, takže ten, kto tento syndróm pozoroval, má „šťastie“ v klinickom zmysle slova. Je dosť možné, že takýto pacient mohol byť na oddelení pozorovaný.

Môj syn má túto diagnózu, má 10 rokov.Ak ste lekár a zaujíma vás náš príbeh, pýtajte sa.Potrebujeme praktické rady,z času na čas nám chcú pozdvihnúť postihnutie.

• Áno. zaujímavé. Chcela by som vedieť ako to zvládaš? Aké krémy používate? Aké imunomodulátory máte predpísané? V akom veku bola stanovená diagnóza?

  • Diagnóza bola stanovená vo veku 1,4 roka.Momentálne je tam 5 zubov (10 rokov), už bez rudimentov.Skúšali sme zubné protézy, ale kvôli ťažkej dysplázii nedržia.
    Kožné problémy riešime pomocou Emolia, chodíme do soľných kúpeľov, do solária.Absolvovali sme aj liečbu Ozónom.V tele je peeling,suchosť,ale problém s chodidlami,rozvinula sa echtyóza.
    Existuje tiež problém so sliznicou: suchosť nosohltanu, hlasná reč je často ťažká.
    V horúcom počasí sedíme doma, nemôžeme byť v dusnej miestnosti, okamžite sa prehrievame (dosiahlo 38 stupňov), ochladzujeme sa v studenej vode.
    Vlasy sú veľmi tenké a riedke.Neexistuje žiadne obočie, takmer žiadne mihalnice.

    • Ďakujem veľmi pekne za informatívnu odpoveď. Máš oči v poriadku? Existujú nejaké poruchy zraku? Čím kŕmite svoje dieťa? Chápem, že vyberáte diétu a dávate jemne nakrájané jedlo? Ako motivujú lekári odstránenie invalidity? Dieťa sa totiž v budúcnosti nebude vedieť zabezpečiť samo.

      • Problémy s očami postupne ustupujú, ale treba 2x do roka navštíviť očného lekára.Nosili sme okuliare, ale bez nich sa nám vidí lepšie.Trápi ma svrbenie, ale nič sme nepoužívali, ale teraz Jedlo si neutierame, pretože... Sme navštívili detské sanatórium priebežne máme v tomto smere šťastie, pretože jeme jedlo vhodné pre naše zuby.Myslím si, že sa neoplatí zvykať si na silné škrípanie, ďasná sa musia vyvinúť, inak sa tvar tváre úplne zmení a svaly sa môžu dokonca prestať vyvíjať.Ako môžem opísať dôsledky, potom to ovplyvňuje zrak. Momentálne navštevujeme všeobecnovzdelávaciu školu, sme na mliečnej strave a všetko zvládame.Problém s mojím výzorom nastal až v 2. ročníku, no kamaráti z dvora a syn dali na svoje miesto tých veľmi odvážnych, Povedal som na rodinnom stretnutí, že máme a požiadal som o vysvetlenie deťom doma. Teraz si myslím, že problémov bude menej. Z uvedeného môžeme povedať, že sme sociálne prispôsobení. V budúcnosti bude môcť pracovať, ale v zamestnaní, kde to jeho vlastnosti dovoľujú.To je základ pre odmietnutie.Na pridelenie ZŤP potrebujete nielen chorobu,ale komplikácie-slova predsedu komisie.A rád by som dostal podrobnejšie vyšetrenie a záver o jeho stave.Opätovné vyšetrenie bude čoskoro.

        Ďakujem za odpovede a rady! Možno budú užitočné pre tých, ktorí budú tiež hľadať informácie o syndróme Christ-Siemens-Touraine. Chcel by som vám popriať trpezlivosť a veľa šťastia pri riešení vášho problému! Dúfam, že to bude vo váš prospech.

Allah, ďakujem veľmi pekne za vaše komentáre. V pároch v lekárska univerzita to ti nepovedia. Učí nás väčšinou „suchá teória.“ A naozaj syndróm Christ-Siemens-Touraine zriedkavý syndróm. Prajem Vám aj Vášmu synovi zdravie a vytrvalosť v konfrontácii s chorobou!

Dobrý deň.
Môj syn má 9 rokov a diagnostikovali ho vo veku 3 rokov.
Prvé zuby sa prerezali v 1 roku a 4 mesiacoch, ale zmutovali očné zuby namiesto horných predných rezákov. v 3,6 roku vystrihli 5 dole, v 4,6 roku - 5 dole.
V Moskve nás pozorujú, keďže v našom rodnom meste sme o tejto chorobe vôbec nepočuli. Nedajú nám invaliditu... A v Moskve náš ošetrujúci lekár v závere píše, že dieťa je postihnuté od detstva... Navyše máme atypickú bronchiálnu astmu, atopická dermatitída, hypertermia, a tak ďalej, a tak ďalej..
Problémov je dosť. Ak máte nejaké otázky, pýtajte sa, áno, a rád by som sa o našej chorobe dozvedel viac.

Dobrý deň. Samozrejme, nie je pravdivá informácia, že deti s ektodermálnou dyspláziou (ED) sa už nerodia. Pozývam všetkých zainteresovaných lekárov a študentov, aby navštívili našu špecializovanú webovú stránku o ektodermálnej dysplázii a skupinu VKontakte, kde môžete vidieť, že existuje pomerne veľa detí náchylných na túto zriedkavú genetickú poruchu. Odkaz na webovú stránku: http://www.___eddyes.com Odkaz na skupinu VKontakte: http:___//vk.com/eddyes Som obyčajná matka syna s ED. Môj syn Misha má 6 rokov. Diagnóza bola stanovená po 2 rokoch a 3 mesiacoch. Odvtedy hľadám podobné mamy a rodičov, dospelých, ktorých život je spojený s ektodermálnou dyspláziou. Dnes je nás v Rusku viac ako 70. A to sú práve tí, ktorí si nás našli cez internet a sociálne siete. Vytvorili sme organizáciu, ktorá má spoločne riešiť problémy spojené s chorobou. Na fórach zdieľame tipy a odporúčania pre starostlivosť o naše „špeciálne“ deti a hovoríme o tom, ako neprehriať dieťa, ktoré nemá termoreguláciu.

Som veľmi znepokojený; veľmi dobrý priateľ môjho syna je podozrivý, že má syndróm Christ-Siemens-Touraine. Teraz sa bojím. Toto všetko je strašidelné.

Dobrú noc! Možno niekoho môj komentár zaujme. Neváhajte a pýtajte sa.
Môj manžel má brat s Christ-Siemens-Touraineovým syndrómom. Takmer všetky klinické prejavy sú zjavné... Sám som prednedávnom presne zistil, ako sa táto choroba volá. Celá rodina môjho manžela to predo mnou starostlivo skryla (povedali to pôrodné poranenie). Dokonca aj keď som bola tehotná s dvojčatami a poslali ma ku genetikovi, nikdy som nepočula jasnú diagnózu. Jediné, čo genetik povedal, že to nie je pôrodné poranenie.
Ale aj tak som zistil.
Môj švagor má 35 rokov. Na prvý pohľad je jasné, že ten človek nie je ako každý iný. Podľa svokry: do roka som trpela ťažkými alergiami, chodila som do polepšovne, potom do školy (absolvovala som pár rokov školy). Potom sa presunuli do domáce vzdelávanie. Vie čítať, písať (s chybami, dokonca aj vo väčšine jednoduchými slovami). Z toho, čo pozorujem. Zle rozpráva (napr. slovo mačiatka - povie kotata alebo dada - strýko a pod.), nezjemňuje koncovky slov. Nemá veľa zubov a používa zubné protézy. Jedáva všetko okrem veľmi pevných jedál. Na hlave nie sú prakticky žiadne vlasy, vzadu je len malá páperka. Pysky sú veľké, vystrčené dopredu, nos široký, hlas chrapľavý, uši roztiahnuté. Veľmi dobre neznáša teplo. Nepotí sa. Môže sedieť celé hodiny pod klimatizáciou alebo v studenej vode. Predtým som nosil okuliare, pretože som bol krátkozraký. Teraz to nenosí. Často trpí aj zápalom priedušiek, ktorý sa veľmi ťažko lieči. Mentálne je pozadu. Veľmi premenlivá nálada (od ľahostajnosti až po silnú agresivitu). Nie je prispôsobený na nezávislý život. Od detstva je postihnutý.

ID: 2013-03-5-A-2517

Pôvodný článok (voľná štruktúra)

Torgashina A.G., Firsova I.V.

Štátna lekárska univerzita GBOU VPO Saratov pomenovaná po. IN AND. Razumovského Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie Katedra zubného lekárstva detstva a ortodoncia

Zhrnutie

V tomto článku o konkrétnom klinický príklad Uvádza sa komplex symptómov ektodermálnej dysplázie, zubná liečba a metódy prevencie tejto patológie.

Kľúčové slová

Ektodermálna dysplázia, anhidróza, hypotrichóza, hypo-/anodoncia

Článok

Dysplázia (dysplázia: z gréckej predpony dys – porucha, porucha a plasis – vznik, tvorba) – abnormálny vývoj. Pojem dysplázia spája všetky typy vrodených vývojových chýb orgánov a tkanív. Predpoklady pre výskyt dysplázie sa vyvíjajú v prenatálnom období.

Ektoderm (z gréckych slov extos – vonkajšok a derma – koža, vrstva) je vonkajšia zárodočná vrstva, najvzdialenejšia z bunkových vrstiev mnohobunkového embrya. Ektoderm sa spočiatku skladá z jednej uzavretej vrstvy homogénnych slabo diferencovaných buniek, ktoré sa pri ďalšej diferenciácii delia do skupín, ktoré sa od seba líšia – rôzne ektodermálne primordia. Bunky každého z nich, špecializované v rôznych smeroch, vedú k vzniku určitých tkanív.

Ektodermálna dysplázia je teda porucha v prenatálnom období tkanivových derivátov kožného ektodermu: zubov, nechtov, vlasov, potných a mazových žliaz, sliznice predsiene ústnej dutiny atď. .

Asi 175 klinicky a geneticky opísaných rôzne formy ektodermálna dysplázia (Freire-Maya a Pinheiro). Každý typ ektodermálnej diplázie zvyčajne zahŕňa rôzne kombinácie symptómov, ktoré sa môžu pohybovať od miernych až po závažné, ako je neprítomnosť alebo znížený počet potných žliaz, chýbajúci alebo abnormálny rast vlasov a chýbajúce alebo nesprávne tvarované niektoré alebo všetky zuby. Ektodermálna dysplázia môže zahŕňať oslabenie alebo stratu sluchu/videnia, absenciu alebo malformáciu niektorých prstov na rukách alebo nohách, rázštep pery a/alebo podnebia, nepravidelnú pigmentáciu kože, citlivosť na svetlo, dýchacie problémy a nedostatočný vývoj prsníkov. Okrem toho sú infekcie bežné v dôsledku imunodeficiencie a v niektorých prípadoch v dôsledku neschopnosti poškodenej kože (praskliny, erózia) odolávať patogénne baktérie a ďalšie príznaky.

Medzi najčastejšie prejavy ektodermálnej dysplázie patria hypohidrotické (dysplasia ectodermalis hydrotica) a anhydrotické (dysplasia ectodermalis anhydrotica) formy, ako aj množstvo syndrómov, pri ktorých sú defekty kože spojené s inými vrodenými anomáliami (Marchallov syndróm, Helweg-Larsenov syndróm atď. .).

Priemerné údaje o prevalencii ektodermálnej dysplázie vo svete sa pohybujú od 1:10 000 do 1:100 000. Miera hypohidrotickej ektodermálnej dysplázie je 1:17 000 novorodencov.

Ektodermálna dysplázia sa týka dedičné choroby. Možné typy dedičnosti sú autozomálne dominantné a autozomálne recesívne, ale najčastejšie sa toto ochorenie dedí X-viazaným recesívnym spôsobom.

Anhidrotická ektodermálna dysplázia (Christ-Siemens-Touraine syndróm) bola prvýkrát opísaná v roku 1848 J. Thuraineom.

Anhidrotická ektodermálna dysplázia sa objavuje v detstve a pretrváva počas celého života. Väčšina náhodne vybraných ľudí s ektodermálnou dyspláziou má formu chromozómu X (génová lokalizácia - Xql2-ql3). Syndróm sa naplno prejavuje len u chlapcov. U heterozygotných dievčat sa pozoruje iba mikro- a hypodoncia. Je charakterizovaná hypo- alebo anhidrózou, hypotrichózou, oligo- alebo anodontiou.

Charakteristické klinické príznaky anhidrotickej ektodermálnej dysplázie.

Nízky vzrast, senilný vzhľad. Tvár má rysy: veľké čelo s výraznými obočiami a prednými hrbolčekmi („olympijské čelo“), široké lícne kosti, vpadnutý chrbát nosa, malý sedlovitý nos s hypopláziou krídel, vpadnuté líca, plné prevrátené pery , masívna brada, veľké zdeformované uši („ears satira“).

Koža je suchá, stenčená (78%). Potenie je znížené (85%) alebo menej často chýba v celej koži, s výnimkou miest, kde sú lokalizované apokrinné žľazy, kde môže vo väčšej alebo menšej miere pretrvávať, intolerancia tepla (50%).

Nedostatočný rozvoj sekrečných žliaz vedie k výskytu konjunktivitídy (v dôsledku zníženej produkcie sĺz), laryngitídy, faryngitídy, rinitídy (vrátane atrofickej) a stomatitídy. Tieto isté žľazy sú nedostatočne vyvinuté v sliznici tracheobronchiálneho stromu, pažeráka a dvanástnik, ktorá sa klinicky prejavuje recidivujúcimi pľúcnymi infekciami, chrapotom a dysfágiou.

Vlasy sú riedke, tenké, suché, pomaly rastúce (89 %); riedke obočie (96 %), nedostatok mihalníc (100 %). Mierny rast vlasov (62%) v axilárnych a pubických oblastiach. Vellus vlasy sú zvyčajne zachované. Je možná celková alopécia a onychodysplázia (39 %).

Prejavy v ústnej dutine: hypodoncia, anodontia, mikrodoncia, prípadne iné zubné anomálie (100%). Zuby prerezávajú neskoro, zostávajú dlho v štádiu mlieka, nemusia byť v plnom počte, alebo dokonca úplne chýbajú, často deformované, s veľkými medzerami medzi nimi. V dôsledku deformácie zubov môže mať koža okolo úst záhyby pripomínajúce jazvy po vrodenom syfilise. Senilný vzhľad pacientov je spôsobený poklesom v dolnej tretine tváre s úplnou absenciou zubov a ostrým výrazom supramentálneho záhybu.

U mnohých pacientov sa vyskytuje ichtyosiformný peeling, folikulárna hyperkeratóza a palmoplantárna keratodermia.

Menej časté sú slzná bodová stenóza, dysplázia rohovky, katarakta, gonádové abnormality a prevodová strata sluchu.

Okrem iných stavov bol popísaný sklon k atypickým ochoreniam a ekzematóznym reakciám. Možná atopická dermatitída a astma, hypotyreóza, papulárne vyrážky spôsobené hyperpláziou mazových žliaz. U žien sa ochorenie vyskytuje v ľahšej forme v podobe ľahkých anomálií chrupu, ložiskových porúch potenia a zlého vývoja mliečnych žliaz.

Duševný vývoj u väčšiny pacientov je normálny, niekedy sa odhalia známky zníženej inteligencie.

Ilustráciu vyššie uvedeného možno vidieť v popise pacienta s anhidrotickou ektodermálnou dyspláziou, ktorého rodičia sa prihlásili na Kliniku detskej stomatológie a ortodoncie Štátnej zdravotníckej univerzity pomenovanú po ňom. V.I. Razumovsky so sťažnosťami na úplnú absenciu dočasných zubov u dieťaťa.

Pacient A., 2,1 roka. Pri externom vyšetrení: tvár má senilný vzhľad. V dolnej tretine tváre dochádza k poklesu; zníženie gnathickej oblasti tváre, výrazný supramentálny záhyb, čelo s výraznými obočiami a prednými tuberkulami; uši sú mierne zdeformované. Vlasy sú svetlé, krátke, tenké, suché, riedke. Chýba obočie a mihalnice. Koža je suchá, bledá, s vráskami na horných a dolných viečkach.

Pri vyšetrovaní ústnej dutiny je zaznamenaná úplná absencia zubov. Ústna sliznica je suchá a bledá. Horná a dolná čeľusť sú výrazne znížené s výrazným nedostatočným rozvojom alveolárnych procesov. Pomer bezzubých alveolárnych výbežkov je normognatický (obr. 1, 2).

Pri zbere anamnézy vrátane rodinnej anamnézy sa zistilo, že toto dieťa z druheho tehotenstva, prve je dievcatko, bez prejavov syndromu. Blízki príbuzní z matkinej strany majú deti (chlapcov) s podobným syndrómom.

Dieťa je sledované endokrinológom.

Pri RTG vyšetrení na OPTG boli objavené rudimenty primárnych a trvalých centrálnych rezákov hornej čeľuste: hypodoncia primárnych a stálych zubov.

Na základe získaných údajov bola stanovená diagnóza: ektodermálna anhydrotická dysplázia, mnohopočetná primárna adentia ťažkých dočasných a trvalých zubov, oneskorené prerezávanie zubov 51, 61.

Liečba je symptomatická. Ektodermálna anhydrotická dysplázia sprevádzaná mnohopočetnými alebo úplnými primárnymi adentiami je indikáciou pre včasnú ortopedickú liečbu.

Tomuto pacientovi sa odporúča nainštalovať kompletnú snímateľnú zubnú protézu na hornú a spodná čeľusť, po ktorej nasleduje včasná výmena z dôvodu rastu a vývoja maxilofaciálnej oblasti. V budúcnosti sa odporúča vyrábať čiastočne snímateľnú zubnú protézu pomocou Horná čeľusť v prípade erupcie centrálnych rezákov.

Ortopedická liečba obnoví výšku dolnej tretiny tváre a v dôsledku toho zlepší vzhľad, normalizuje funkciu žuvania a urýchli psychickú adaptáciu pacienta.

Deti s hypo- a anhidrotickou ektodermálnou dyspláziou by mali byť chránené pred vystavením vysoká teplota životné prostredie, nedovoľte, aby sa telo prehrialo.

Odporúča sa výplach ústnej a nosovej sliznice. Použitie umelých sĺz pomáha predchádzať poškodeniu rohovky u pacientov s nedostatočnou tvorbou sĺz. Na kozmetické účely môže alopécia vyžadovať nosenie parochne.

Na preventívne účely je v prípade plánovania ďalšieho tehotenstva v danej rodine potrebné vykonať lekárske genetické poradenstvo, aby sa určil stupeň rizika ďalšieho dieťaťa s podobnou patológiou.

Typ dedičnosti možno v niektorých prípadoch určiť na základe rodinnej anamnézy (metóda rodokmeňa), v iných prípadoch na základe molekulárno-genetického výskumu.

Ektodermálnou dyspláziou sú postihnutí iba chlapci v rodine. Dievčatá budú povinnými nosičmi a môžu vykazovať minimálne prejavy.

Riziko pre súrodencov závisí od genetického stavu rodičov.

Muž so syndrómom ektodermálnej dysplázie prenesie zmutovaný gén len na svoje dcéry. Žena so syndrómom ektodermálnej dysplázie odovzdá gén umiestnený na chromozóme X svojim potomkom bez ohľadu na pohlavie. Jej synovia budú mať 50% riziko, že sa u nich rozvinie syndróm a prenesú gén ďalej. Jej dcéry majú 50% riziko, že budú nositeľkami patologického génu s minimálnymi prejavmi vo fenotype. Mutovaný gén sa môže objaviť v ďalších generáciách u mužov.

Na konkrétnom klinickom príklade sme teda skúmali prejavy ektodermálnej anhydrotickej dysplázie. Táto patológia vyžaduje integrovaný medicínsky prístup. Zubné ošetrenie pozostáva z dlhodobého pozorovania ortodontistom. Včasná dentofaciálna protetika je potrebná na normalizáciu funkcie žuvania, činnosti gastrointestinálneho traktu a zlepšenie estetického vzhľadu pacienta.

Literatúra

1. Zubné lekárstvo detí a dorastu: Prel. z angličtiny / Ed. R.E. MacDonald, D.R. Avery; - M.: MIA. 2003. s. 140-142.

2. Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. Genéza a klinika anhidrotickej ektodermálnej dysplázie (syndróm Christ-Siemens-Touraine) // Lekárske vedy. 2008. Číslo 5. S.138-139.

3. Sivovol S.I. Symptómy, syndrómy, rovnomenné ochorenia maxilofaciálnej oblasti, hlavy a krku. M.: Triad-H. 2002. S.93-94.

4. Millet D. Riešenie problému v ortodoncii a detskej stomatológii / D. Millett, R. Welbury; pruhu z angličtiny M.: MEDpress-inform. 2009. S.143.

5. Gepalová K.V., Chaban A.V. Etapy liečby anomálií v počte a načasovaní erupcie zubov počas vrodené syndrómy: anhidrotická ektodermálna dysplázia kleidokraniálna dysostóza Scheithauer-Marie-Senton: klinický prípad // Skutočné problémy detská stomatológia. Zbierka vedecké články I regionálna vedecká a praktická konferencia o detskej stomatológii. Chabarovsk. 2011. S.40-42.

6. Komínek J., Toman J., Rozkovcová E. Prejavy degeneratívnych ochorení v dutine ústnej // Detská stomatológia. Praha. Štátne vydavateľstvo lekárska literatúra. 1968. s.417-418.