تم تطوير طريقة صبغ FISH (التهجين الفلوري في الموقع) في مختبر ليفرمور الوطني (الولايات المتحدة الأمريكية) في عام 1986. وهذه طريقة جديدة بشكل أساسي لدراسة الكروموسومات - وهي طريقة للكشف الفلوري عن الحمض النووي عن طريق التهجين في الموقع باستخدام مجسات جزيئية محددة. تعتمد هذه الطريقة على قدرة الحمض النووي الصبغي على الارتباط، في ظل ظروف معينة، بشظايا الحمض النووي (مسبارات الحمض النووي)، والتي تشمل تسلسلات النيوكليوتيدات المكملة للحمض النووي الصبغي. يتم وضع علامة مسبقة على مجسات الحمض النووي بمواد خاصة (على سبيل المثال، البيوتين أو الديجوكسيجينين). يتم تطبيق تحقيقات الحمض النووي المسمى على الاستعدادات الوراثية الخلوية للكروموسومات الطورية المعدة للتهجين. بعد حدوث التهجين، تتم معالجة المستحضرات بأصباغ فلورسنت خاصة مترافقة مع مواد يمكنها الارتباط بشكل انتقائي بالبيوتين أو الديجوكسيجينين. كل كروموسوم له لون محدد. يمكن أيضًا إجراء التهجين باستخدام مجسات ذات علامات إشعاعية. يتم إجراء التحليل الوراثي الخلوي تحت المجهر الفلوري تحت ضوء الأشعة فوق البنفسجية.

يتم استخدام طريقة FISH للكشف عن عمليات الحذف والنقل الصغيرة. يمكن تعريف التبادلات الصبغية (الانتقالات والمركزيات) بين الكروموسومات ذات الألوان المختلفة بسهولة على أنها هياكل متعددة الألوان.

نهاية العمل -

هذا الموضوع ينتمي إلى القسم:

وحدة التدريب. بيولوجيا الخلية

التعليم المهني العالي.. جامعة باشكير الحكومية الطبية.. وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية..

إذا كنت بحاجة إلى مواد إضافية حول هذا الموضوع، أو لم تجد ما كنت تبحث عنه، نوصي باستخدام البحث في قاعدة بيانات الأعمال لدينا:

ماذا سنفعل بالمواد المستلمة:

إذا كانت هذه المادة مفيدة لك، فيمكنك حفظها على صفحتك على الشبكات الاجتماعية:

سقسقة

جميع المواضيع في هذا القسم:

وحدة التدريب. أساسيات علم الوراثة العامة والطبية
(تعليمات منهجية للطلبة) الانضباط الأكاديمي علم الأحياء لاتجاه الإعداد شركة الطب العام.

قواعد إتمام العمل المخبري
أحد العناصر الضرورية للدراسة المجهرية لجسم ما هو رسمه في الألبوم. الغرض من الرسم هو فهم بنية الكائن وشكل الهياكل الفردية وتوحيدها بشكل أفضل في الذاكرة

العمل التطبيقي
1. تحضير مستحضر مؤقت "خلايا فيلم البصل" من أجل تحضير مستحضر مؤقت مع فيلم البصل، قم بإزالته

هيكل الأغشية السيتوبلازمية. وظيفة النقل للأغشية
2. الأهداف التعليمية: التعرف على: - بنية الغشاء البيولوجي العالمي - أنماط النقل السلبي للمواد عبر الأغشية

هيكل الخلايا حقيقية النواة. السيتوبلازم ومكوناته
2. أهداف التعلم: التعرف على: - مميزات المنظمة الخلايا حقيقية النواة- هيكل ووظيفة العضيات السيتوبلازمية

العضيات المشاركة في تركيب المواد
في أي خلية، يتم تركيب المواد المميزة لها، والتي تكون إما مواد بناء للهياكل المشكلة حديثًا لتحل محل الهياكل البالية، أو الإنزيمات المشاركة في التفاعلات الكيميائية الحيوية.

عضيات ذات وظائف وقائية وهضمية
الليزوزومات عُرفت هذه العضيات منذ الخمسينيات من القرن العشرين، عندما اكتشف عالم الكيمياء الحيوية البلجيكي دي دوف حبيبات صغيرة تحتوي على مواد متحللة في خلايا الكبد.

العضيات المشاركة في إمداد الخلية بالطاقة
الغالبية العظمى من وظائف الخلية تنطوي على إنفاق الطاقة. تتشكل الخلية الحية نتيجة لعمليات الأكسدة والاختزال التي تحدث باستمرار والتي تشكل

العضيات المشاركة في انقسام الخلايا وحركتها
وتشمل هذه مركز الخلية ومشتقاته - الأهداب والسوط. المركز الخلوي يوجد المركز الخلوي في الخلايا الحيوانية وفي بعضها

العمل العملي رقم 1
1. التحليل المجهري للمستحضر الدائم “مجمع جولجي في الخلايا” العقدة الشوكية» على إعداد الخلايا العصبية التي سميت باسمها

الريبوسومات
تم تحديدها باستخدام المجهر الإلكترونيفي خلايا جميع الكائنات المؤيدة وحقيقية النواة، يبلغ حجمها 8-35 نانومتر، وهي مجاورة للغشاء الخارجي للشبكة الإندوبلازمية. يتم تنفيذه على الريبوسومات

الشبكة الإندوبلازمية الحبيبية
خذ بعين الاعتبار البنية دون المجهرية للشبكة الإندوبلازمية الخشنة في صورة مجهرية إلكترونية. تم تحديد ثلاث مناطق من الخلايا العنيبية للبنكرياس المتضور مضرب. قبل

الأنابيب الدقيقة السيتوبلازمية
توجد الأنابيب السيتوبلازمية في خلايا جميع الكائنات الحية الحيوانية والنباتية. وهي تشكيلات أسطوانية الشكل خيطية بطول 20-30 ميكرون، 1

النشاط الانقسامي في الأنسجة والخلايا
حاليًا، تمت دراسة الدورات الانقسامية وطريقة النشاط الانقسامي للعديد من الأنسجة الحيوانية والنباتية. اتضح أن كل نسيج لديه مستوى معين من النشاط الانقسامي. اوه م

الانقسام الفتيلي (الانقسام غير المباشر) في خلايا جذر البصل
باستخدام مجهر منخفض التكبير، ابحث عن منطقة التكاثر في طرف البصلة، ثم ضع في وسط مجال الرؤية منطقة بها خلايا تنقسم بشكل نشط ومرئية بوضوح. ثم اضبط التحضير على طاقة عالية

Amitosis (الانقسام المباشر) في خلايا الكبد الفأرية
فحص خلايا الكبد الماوس في التكبير العالي تحت المجهر. في إعداد الخلايا لها شكل متعدد الأوجه. في الخلايا غير المنقسمة، تكون النواة مستديرة مع نواة. في تقسيم الخلايا التي بدأت

خلية بيضة Synkaryon من الدودة المستديرة
باستخدام مجهر منخفض التكبير، ابحث عن جزء من رحم الدودة المستديرة مملوء ببصيلات تحتوي على بيض. فحص العينة عند التكبير العالي. يتقلص السيتوبلازم الموجود في البيض ويتقشر

هيكل ووظائف الحمض النووي والحمض النووي الريبي. التركيب الجيني وتنظيم التعبير الجيني في الكائنات المؤيدة وحقيقيات النوى. مراحل التخليق الحيوي للبروتين
2. أهداف التعلم : أن تعرف :- التركيب الكيميائيوملامح تنظيم الأحماض النووية. - الاختلافات بين الحمض النووي والحمض النووي الريبي.

أنماط وراثة الصفات في المعابر الأحادية الهجين. أنواع تفاعل الجينات الأليلية
2. الأهداف التعليمية: التعرف على: - أنماط التهجين الأحادي. - قوانين مندل الأول والثاني؛ - أنواع التفاعل

قانون الميراث المستقل للخصائص. أنواع تفاعل الجينات غير الأليلية
2. الأهداف التعليمية: التعرف على: - أنماط التهجين الثنائي والمتعدد. - قانون مندل الثالث؛ - أنواع التفاعل

التقلب كخاصية للكائنات الحية وشكلها. التباين المظهري (المعدل أو غير الوراثي). التباين الوراثي
2. أهداف التعلم: معرفة: - الأشكال الرئيسية للتباين. - اكتساب أفكار حول الاختراق والتعبير عن الاعتراف

العمل المستقل للطلاب تحت إشراف المعلم
عملي عملي تحديد درجة تباين الصفة ومعامل التباين حسب الظروف البيئية.

تحليل النسب
لا تنطبق جميع الطرق الوراثية على تحليل وراثة سمات معينة لدى البشر. ومع ذلك، من خلال دراسة الأنماط الظاهرية لعدة أجيال من الأقارب، من الممكن تحديد طبيعة الميراث

طريقة التوأم لدراسة علم الوراثة البشرية
تسمح لنا الطريقة المزدوجة بتقييم الدور النسبي للعوامل الوراثية والبيئية في تطور سمة أو مرض معين. يمكن أن يكون التوائم أحادي الزيجوت (متطابق) أو ثنائي الزيجوت (نفس الشيء

طريقة Dermatoglyphic لدراسة علم الوراثة البشرية
تحليل Dermatoglyphic هو دراسة الأنماط الحليمية للأصابع والكفين والقدمين. تحتوي هذه المناطق من الجلد على حليمات جلدية كبيرة، وتتشكل البشرة التي تغطيها

الطريقة الوراثية الخلوية في دراسة علم الوراثة البشرية
من بين الطرق العديدة لدراسة علم الأمراض الوراثية البشرية، تحتل الطريقة الوراثية الخلوية مكانًا مهمًا. باستخدام الطريقة الوراثية الخلوية، من الممكن تحليل الأساس المادي للوراثة

دراسة مجموعة الكروموسومات
ويمكن إجراؤها بطريقتين: 1) الطريقة المباشرة - دراسة الكروموسومات الطورية في الخلايا المنقسمة، على سبيل المثال، نخاع العظم(من

العمل التطبيقي
1. عرض العرض التوضيحي "النمط النووي البشري" في مختبر الوراثة الخلوية. عند التكبير X90، تكون الكريات البيض مرئية في مجال الرؤية

تحليل النمط النووي في المرضى الذين يعانون من أمراض الكروموسومات (من الصور)
رقم 1. التثلث الصبغي على الكروموسوم 13 (متلازمة باتاو). النمط النووي 47، +13. رقم 2. التثلث الصبغي على الكروموسوم 18 (متلازمة إدواردز). النمط النووي 47، +18. رقم 3. التثلث الصبغي 21 (مرض داون).

إجراء تحليل بصمات الأصابع
لصنع بصمات الأصابع الخاصة بك، تحتاج إلى المعدات التالية: أسطوانة تصوير، زجاج بمساحة 20x20 سم2، قطعة من المطاط الرغوي، حبر الطباعة (أو ما شابه ذلك)

التحليل الوراثي الخلوي للنمط النووي (استنادًا إلى صور مجهرية لألواح الطورية)
1. ارسم لوحة الطورية. 2. احسب المجموعالكروموسومات. 3. تحديد كروموسومات المجموعات A (3 أزواج من الكروموسومات الكبيرة المتحولة)، B (زوجين من الكروموسومات الكبيرة

طريقة سريعة لدراسة الكروماتين الجنسي في نوى ظهارة الغشاء المخاطي للفم
قبل أخذ الكشط، يُطلب من المريض أن يعض الغشاء المخاطي للخد بأسنانه ويمسح السطح الداخلي للخد بقطعة من الشاش. هذا الإجراء ضروري لإزالة الخلايا المدمرة، ز

الطريقة الإحصائية السكانية
السكان عبارة عن مجموعة من الأفراد من نفس النوع، يسكنون منطقة واحدة لفترة طويلة، معزولين نسبيًا عن مجموعات أخرى من الأفراد من هذا النوع، ويتزاوجون وينتجون بحرية

الطريقة البيوكيميائية
تعتمد الطرق البيوكيميائية على دراسة نشاط الأنظمة الإنزيمية (إما من خلال نشاط الإنزيم نفسه، أو من خلال عدد المنتجات النهائية للتفاعل المحفز بواسطة هذا الإنزيم). الكيمياء الحيوية

الطريقة الوراثية الجزيئية
تعتمد جميع الطرق الوراثية الجزيئية على دراسة بنية الحمض النووي. مراحل تحليل الحمض النووي: 1. عزل الحمض النووي من الخلايا التي تحتوي على نواة (الدم

تفاعل البلمرة المتسلسل لتخليق الحمض النووي
بوليميريز تفاعل تسلسلي(PCR) هي طريقة لتضخيم (تكاثر) الحمض النووي في المختبر، والتي من خلالها، في غضون ساعات قليلة، يمكنك تحديد وإعادة إنتاج جزء من الحمض النووي محل الاهتمام يتراوح حجمه من 80

رقم الاسم الكامل النمط الجيني Ivanov AA Petrov Aa

النمط الوراثي المرصود وترددات الأليل
الأنماط الجينية، الأليلات عدد الحالات التكرار (بالكسور) AA 1 / 5 = 0.2 Aa

التكرارات الملحوظة والمتوقعة للأنماط الجينية والأليلات
عدد الحالات المرصودة التكرار المرصود التكرار المتوقع لـ AA (p2)

النمط الوراثي المرصود وترددات الأليل
لا. القدرة على لف اللسان في أنبوب الطرز الجينية أستطيع (نعم) أ_

سرطان الثدي - مرض خطيروالذي حسب الإحصائيات يحتل المرتبة الأولى بين أمراض السرطان لدى النساء. يزداد خطر الإصابة بهذا المرض لدى جميع النساء فوق سن الأربعين وقد يكون بسبب عدة عوامل أخرى. الأسباب الأكثر احتمالا لسرطان الثدي تشمل السمنة، الاستعداد الوراثي أو الوراثي، بدايه مبكرهالحيض وتأخر اكتماله، العلاج الهرموني أو الإشعاعي.

بالإضافة إلى ذلك، يزداد خطر الإصابة بالأمراض لدى النساء اللاتي يعانين من عدم الولادة والنساء اللاتي أصبن بالسرطان بالفعل. يمكن للرجال أيضًا أن يصابوا بسرطان الثدي.

أنواع وطرق التشخيص

المرحلة الأولى من تشخيص سرطان الثدي هي الفحص الروتيني من قبل طبيب الثدي. يجب على النساء فوق سن الأربعين إجراء مثل هذه الفحوصات مرة واحدة على الأقل كل عامين. يقوم الطبيب بإجراء الفحص البصري والجس والتصوير الشعاعي للثدي للغدد الثديية. قد تشمل العلامات المرئية لتطور المرض ما يلي:

معلومات عامة

تتيح لك الأشعة السينية للثدي (التصوير الشعاعي للثدي) تحديد وجود الورم وحجمه وموقعه. لزيادة دقة النتائج التي تم الحصول عليها، يتم استخدام تقنية إدخال عامل التباين. إذا تم اكتشاف الورم بالفعل، فسيتم استخدام طريقة تصوير الرئة - إزالة سائل الورم وإدخال الهواء في التجويف. إذا لم يتم تحديد وجود ورم، يتم استخدام تصوير القنوات - إدخال عامل التباين في قنوات الحليب.

تتيح لك هذه الطرق تصور وجود تكوينات في أنسجة الثدي.

إذا أصبح وجود الورم واضحًا أيضًا في التصوير الشعاعي للثدي، يتم تحويل المريضة لمجموعة من التدابير التشخيصية:

باستخدام الموجات فوق الصوتية، يمكن للطبيب التمييز بين الورم والكيس وتوضيح موقع التكوين. بعد ذلك يتم أخذ عينة من الأنسجة لأخذ خزعة منها. تسمح لك الخزعة بمعرفة نوع الورم: حميد أم خبيث، وكذلك تحديد ما إذا كان الورم يعتمد على الهرمونات. تتيح هذه المعلومات للطبيب اتخاذ قرار بشأن استراتيجية العلاج، ولكنها لا تجعل من الممكن دائمًا تحديد المرحلة. في كثير من الأحيان، حتى مع اتخاذ جميع التدابير التشخيصية اللازمة، لا يمكن تحديده إلا بعد الجراحة.

آلية الدراسات النسيجية

يتم إجراء خزعة الأنسجة قبل وبعد الجراحة. يتم تنفيذ الإجراء بعد توضيح توطين التكوين.

الخزعة هي عملية إزالة قطعة من الأنسجة، وتسمى دراستها “الفحص النسيجي” أو ببساطة “علم الأنسجة”.

يستخدم العامل الطبي إبرة خاصة لإزالة كمية صغيرة من الأنسجة من الورم، أو يتم إرسال الورم الذي تمت إزالته بالفعل من جسم المريض للفحص النسيجي. ثم يتم تلطيخ جزء الأنسجة ومعالجته خصيصًا لزيادة التباين وتسهيل الدراسة. يقوم الأخصائي بفحص القسم باستخدام المجهر ويعطي رأيًا حول جودة تكوين الورم. يعتمد الكثير في هذه الدراسة على اهتمام ومؤهلات فني المختبر الذي يعطي الاستنتاج.

دراسة مماثلة هي الكيمياء المناعية. بشكل عام، يمكن أيضًا أن يطلق عليه "علم الأنسجة"، لأنه تعتمد الطريقة على دراسة الأنسجة، لكن الكيمياء المناعية هي طريقة تحليل أكثر تقدمًا. في هذه الدراسة، تم أيضًا تلوين الأنسجة بكواشف خاصة، والتي لا تعزز التباين البصري فحسب، بل تتحد أيضًا ("الملصق") مع الأجسام المضادة بطريقة خاصة، مما يجعل من الممكن توضيح المزيد من خصائص الورم. في هذه الحالة، يحدث التفاعل بشكل أسرع بكثير، مما يسمح لك بالحصول على نتائج التحليل بسرعة.

لا تسمح الكيمياء المناعية بتوضيح نوع الورم فحسب، بل تسمح أيضًا بتخطيط استراتيجية علاج المريض بناءً على تحديد حساسية أنسجة الورم تجاهه. أنواع مختلفةالآثار العلاجية. بالإضافة إلى ذلك، هذه الدراسة آلية قدر الإمكان، مما يسمح لنا بتقليل احتمالية الخطأ التشخيصي بسبب العامل البشري.

هناك أيضًا إجراءات تشخيصية حديثة تتيح اكتشاف وجود ورم في الجسم: هذا اختبار دم طيفي، وتحليل مناعي (كيميائي حيوي)، واختبار FISH لأنسجة الورم. يسمح اختبار الدم الجيني لأي امرأة بالتحقق مما إذا كانت لديها أو لا تمتلك المتطلبات الأساسية للإصابة بسرطان الثدي. يتيح التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي تحديد موقع الورم بدقة ومراقبة ديناميكيات تطوره وتقييم بنية الورم.

كيفية اكتشاف السرطان باستخدام فحص الدم؟

عادة ما يتم وصف فحص الدم من قبل الطبيب بعد إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية. هناك حالات يتبرع فيها المريض بمبادرة منه بالدم لعلامات النافذة أو التحليل الجيني من أجل تحديد الاستعداد للإصابة بسرطان الثدي. في بعض الحالات، قد يكون فحص الدم العام سببًا للاتصال بعيادة الأورام (مع ملامسة الورم أو العلامات المرئية للسرطان).

التحليل الكيميائي الحيوي

يسمح الدم كمواد للبحث بتنفيذ التدابير التشخيصية التالية:

في الوقت نفسه، يمكن تسمية التحليلين الأولين فقط بالطرق المتخصصة لتحديد السرطان، والثاني منها هو إجراء وقائي أكثر منه إجراء تشغيلي. يتم إجراء اختبارين دم آخرين بشكل رئيسي قبل الجراحة لتحديد حالة الجسم ومدى العملية. ومع ذلك، كما ذكرنا سابقًا، إذا شعرت بوجود كتلة في الصدر وأظهر فحص الدم العام أكثر من معاملين تشخيصيين سلبيين، فهذا سبب لاستشارة الطبيب المختص. المعاملات السلبية هي مؤشرات خارجة عن القاعدة في بعض معايير تكوين الدم.

يمكن لاختبار الدم البيوكيميائي اكتشاف وجود أجسام مضادة للخلايا السرطانية. وتسمى هذه الهيئات علامات الورم. يعتمد عدد ونوع علامات الورم على التفاصيل (التوطين) ورم سرطانيومرحلة تطورها . علامات الورم تشمل:

في حالة سرطان الثدي، سيهتم الطبيب المعالج في المقام الأول بوجود علامة الورم CA-15-3، حيث أن وجودها في الدم يشير بوضوح إلى سرطان الثدي. يستغرق فك تشفير النتيجة يومًا واحدًا في المتوسط. يتم إجراء التحليل الكيميائي الحيوي عدة مرات خلال فترة المرض. يتم أخذ الدم من الوريد في النصف الأول من اليوم على معدة فارغة. قبل أسبوعين من الاختبار، يتوقف المريض عن تناول كل شيء الأدوية(يتم التأكد من ذلك مع الطبيب المعالج). قبل يومين من التبرع بالدم، يجب ألا تشرب الكحول أو الأطعمة الدهنية أو المقلية.

قبل ساعة من الإجراء، يجب ألا تدخن ومن المستحسن تقليل التوتر العاطفي. الدم على التحليل الكيميائي الحيويعادة لا يتم تناولها مباشرة بعد العلاج الإشعاعي والعلاج الطبيعي.

تحديد العوامل الوراثية

قبل الحديث عن فحص الدم الجيني، يجدر التأكيد على الفرق بين المفهومين “الوراثي” و”الوراثي”. العامل الوراثيإن حدوث السرطان هو مفهوم أوسع لا يعني فقط وجود أقارب مصابين بسرطان الثدي، ولكن أيضًا طفرة جينية محددة تزيد من خطر الإصابة بهذا المرض.

تشير الوراثة إلى احتمالية الإصابة بسرطان الثدي بناءً على تاريخ العائلة. في الوقت نفسه، ليس فقط النساء، ولكن الرجال أيضًا يمكنهم الحصول على الجين المتحور، لكن حامله لن يمرض بالضرورة.

يمكن لأي امرأة الخضوع للاختبار الجيني. يوصى بهذا بشكل خاص لأولئك الذين أصيب أقاربهم المباشرين بسرطان الثدي. قبل التبرع بالدم للتحليل، يجب على المريض التحدث مع أخصائي في مجال علم الوراثة، الذي سيشرح الفروق الدقيقة في فك رموز النتائج. لا يلزم إجراء أي تحضيرات خاصة من المريض قبل التبرع بالدم.

في حالة الاستلام نتيجة ايجابيةطفرات جين BRCA، ولكن في حالة عدم وجود غيرها أعراض مثيرة للقلق، ليس هنالك داعي للهلع. قد يُنصح النساء المصابات بطفرات في هذه الجينات بالخضوع لفحص ذاتي وفحوصات بدنية منتظمة كإجراءات وقائية. بعد 40 عامًا، من المنطقي التفكير في إزالة المبيضين والثديين، ويُنصح أحيانًا النساء الأصغر سنًا اللاتي لا يخططن لإنجاب أطفال في المستقبل بتناول وسائل منع الحمل. القرار بشأن هذه التدابير يقع بالكامل على عاتق المرأة نفسها ويتطلب نهجا مدروسا والتشاور مع الأطباء.

أحدث طرق التشخيص

التحليل الطيفييكشف الدم عن وجود أورام في الجسم باحتمال يصل إلى 93%. هذه طريقة تشخيصية رخيصة نسبيًا، تعتمد على تشعيع مصل الدم بطيف الأشعة تحت الحمراء وتحليل تركيبته الجزيئية.

يتم التوصل إلى نتيجة اختبار الدم الطيفي وفقًا لمبدأ "الوجود والغياب" ويهدف إلى تحديد معظم أنواع الأورام الخبيثة. يمكن لهذا الاختبار أيضًا تحديد مرحلة تطور سرطان الثدي. يتم فك رموز النتائج في المختبر ولا تتطلب رأي طبيب إضافي.

من أجل التبرع بالدم للتحليل الطيفي، من الضروري التوقف عن تناول الأدوية قبل شهرين من الإجراء. يجب أن تمر ما لا يقل عن 3 أشهر من لحظة الأشعة السينية أو غيرها من التشعيع، وكذلك العلاج الكيميائي. بالإضافة إلى ذلك، يجب ألا تكون المرأة حاملاً أو حائضاً وقت سحب الدم. يتم أخذ عينات الدم على معدة فارغة في النصف الأول من اليوم. يستغرق اختبار الدم الطيفي 12 يوم عمل في المتوسط.

واحد من أحدث الأساليبتشخيص السرطان هو ما يسمى "اختبار السمك" (FISH، التهجين الفلوري). ولا تزال فعاليته قيد المناقشة؛ والسؤال الرئيسي حول جدواه هو إجراءات البحث الباهظة الثمن. جوهر هذه الطريقة هو تسمية أجزاء الخلية بتركيبة الفلورسنت وإجراء فحص مجهري إضافي للخلايا. بناءً على أجزاء المادة الوراثية التي ترتبط بها الأجزاء الموسومة، يمكن للمرء أن يفهم ما إذا كان المريض لديه استعداد للإصابة بالسرطان وما هي طرق العلاج التي ستكون ذات صلة في حالة معينة.

لا يتطلب اختبار FISH خلايا ناضجة تمامًا، لذا فهو أسرع بكثير من الاختبارات المعملية الأخرى. بالإضافة إلى ذلك، تتيح لك طريقة FISH ملاحظة الضرر الجيني بشكل أكثر وضوحًا، وهو أمر مستحيل القيام به مع أنواع أخرى من التحليل. يُستخدم اختبار FISH غالبًا للكشف عن سرطان الثدي، ولكنه يعمل أيضًا على اكتشاف عدة أنواع أخرى من السرطان.

ومن عيوب اختبار FISH، بالإضافة إلى تكلفته العالية، عدم قدرته على العمل على بعض مناطق الكروموسومات بسبب خصوصية العلامات. بالإضافة إلى ذلك، يتجاهل اختبار FISH بعض أنواع الطفرات والأعطال الكود الجيني، والذي يمكن أن يكون إغفالًا تشخيصيًا مهمًا. لم تظهر الدراسات المقارنة لـ FISH مع اختبار IHC الأرخص أي ميزة كبيرة في تحديد مدى حساسية الخلايا السرطانية للهرسبتين. ومع ذلك، يعد اختبار FISH حاليًا هو الأسرع بين الطرق عالية الدقة لتشخيص السرطان.

رئيس ل
"علم الوراثة الورمية"

زوسينا
يوليا جيناديفنا

تخرج من كلية طب الأطفال في ولاية فورونيج الجامعة الطبيةهم. ن.ن. بوردينكو في عام 2014.

2015 - تدريب داخلي في العلاج في قسم علاج أعضاء هيئة التدريس بجامعة VSMU الذي يحمل اسمه. ن.ن. بوردينكو.

2015 - دورة شهادة في تخصص "أمراض الدم" في مركز أبحاث أمراض الدم في موسكو.

2015-2016 – معالج في VGKBSMP رقم 1.

2016 - تمت الموافقة على موضوع الأطروحة للحصول على الدرجة العلمية للمرشح علوم طبية"دراسة بالطبع السريريةالمرض والتشخيص في المرضى الذين يعانون من مرض الانسداد الرئوي المزمن مع متلازمة فقر الدم. شارك في تأليف أكثر من 10 أعمال منشورة. مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والأورام.

2017 - دورة تدريبية متقدمة حول موضوع: "تفسير نتائج الدراسات الوراثية لدى مرضى الأمراض الوراثية".

منذ عام 2017، الإقامة في تخصص “علم الوراثة” على أساس RMANPO.

رئيس ل
"علم الوراثة"

كانيفيتس
ايليا فياتشيسلافوفيتش

كانيفيتس إيليا فياتشيسلافوفيتش، عالم الوراثة، مرشح العلوم الطبية، رئيس قسم الوراثة في المركز الوراثي الطبي الجينوم. مساعد، قسم الوراثة الطبية، الروسية الأكاديمية الطبيةالتعليم المهني المستمر.

تخرج من كلية الطب بجامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان في عام 2009، وفي عام 2011 – حصل على إقامة في تخصص “علم الوراثة” في قسم علم الوراثة الطبية في نفس الجامعة. في عام 2017، دافع عن أطروحته للحصول على درجة مرشح للعلوم الطبية حول موضوع: التشخيص الجزيئي لتغيرات عدد النسخ في أقسام الحمض النووي (CNVs) لدى الأطفال الذين يعانون من التشوهات الخلقية و/أو التشوهات المظهرية و/أو التأخر العقليعند استخدام المصفوفات الدقيقة قليلة النوكليوتيد SNP عالية الكثافة

ومن 2011 إلى 2017 عمل كأخصائي في علم الوراثة في مستشفى الأطفال السريري الذي يحمل اسمه. ن.ف. فيلاتوف ، الإدارة الاستشارية العلمية لمؤسسة ميزانية الدولة الفيدرالية "مركز البحوث الوراثية الطبية". ومن عام 2014 إلى الوقت الحاضر، كان يرأس قسم علم الوراثة في مركز الجينوم الطبي.

مجالات النشاط الرئيسية: تشخيص وإدارة المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وتشوهات خلقية، والصرع، والاستشارة الطبية والوراثية للعائلات التي ولد فيها طفل مصاب بأمراض وراثية أو عيوب في النمو، والتشخيص قبل الولادة. خلال الاستشارة، يتم تحليل البيانات السريرية وعلم الأنساب لتحديد الفرضية السريرية والكمية اللازمة من الاختبارات الجينية. وبناء على نتائج المسح، يتم تفسير البيانات وشرح المعلومات الواردة للاستشاريين.

وهو أحد مؤسسي مشروع “مدرسة علم الوراثة”. يقدم بانتظام العروض التقديمية في المؤتمرات. يلقي محاضرات لعلماء الوراثة وأطباء الأعصاب وأطباء النساء والتوليد وكذلك لأولياء أمور المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية. وهو مؤلف وشارك في تأليف أكثر من 20 مقالة ومراجعة في المجلات الروسية والأجنبية.

مجال الاهتمامات المهنية هو تنفيذ الأبحاث الحديثة على مستوى الجينوم في الممارسة السريرية وتفسير نتائجها.

وقت الاستقبال: الأربعاء، الجمعة 16-19

رئيس ل
"علم الأعصاب"

شاركوف
ارتيم الكسيفيتش

شاركوف أرتيوم ألكسيفيتش- طبيب أعصاب، طبيب صرع

وفي عام 2012، درس في إطار البرنامج الدولي "الطب الشرقي" في جامعة دايجو هانو في كوريا الجنوبية.

منذ عام 2012 - المشاركة في تنظيم قاعدة البيانات والخوارزمية لتفسير الاختبارات الجينية xGenCloud (https://www.xgencloud.com/، مدير المشروع - إيجور أوغاروف)

في عام 2013 تخرج من كلية طب الأطفال في الجامعة الوطنية الروسية للبحوث الطبية التي تحمل اسم N.I. بيروجوف.

من عام 2013 إلى عام 2015، درس في الإقامة السريرية في طب الأعصاب في معهد ميزانية الدولة الفيدرالية "المركز العلمي لطب الأعصاب".

يعمل منذ عام 2015 كطبيب أعصاب وباحث في معهد البحث العلمي السريري لطب الأطفال الذي يحمل اسم الأكاديمي يو.إي. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. إن آي. بيروجوف. ويعمل أيضًا كطبيب أعصاب وطبيب في مختبر مراقبة تخطيط كهربية الدماغ بالفيديو في عيادات مركز الصرع وطب الأعصاب الذي يحمل اسمه. AA Kazaryan" و"مركز الصرع".

وفي عام 2015، أكمل تدريبه في إيطاليا في مدرسة "الدورة السكنية الدولية الثانية حول الصرع المقاوم للأدوية، ILAE، 2015".

في عام 2015، تدريب متقدم - "علم الوراثة السريرية والجزيئية للممارسين الطبيين"، RDKB، RUSNANO.

في عام 2016، تم التدريب المتقدم - "أساسيات علم الوراثة الجزيئية" تحت إشراف أخصائي المعلومات الحيوية، دكتوراه. كونوفالوفا إف.

منذ عام 2016 - رئيس قسم الأعصاب في مختبر الجينوم.

وفي عام 2016، أكمل تدريبه في إيطاليا في مدرسة "الدورة التدريبية الدولية المتقدمة في سان سيرفولو: استكشاف الدماغ وجراح الصرع، ILAE، 2016".

في عام 2016، تدريب متقدم - "التقنيات الوراثية المبتكرة للأطباء"، "معهد الطب المخبري".

في عام 2017 - مدرسة "NGS في علم الوراثة الطبية 2017"، مركز أبحاث موسكو الحكومي

تجري حاليا بحث علميفي مجال علم الوراثة للصرع تحت إشراف البروفيسور دكتوراه في الطب. بيلوسوفا إي.د. وأستاذ دكتور في العلوم الطبية. دادالي إل.

تمت الموافقة على موضوع الأطروحة للحصول على درجة المرشح في العلوم الطبية "الخصائص السريرية والوراثية للمتغيرات أحادية المنشأ لاعتلال الدماغ الصرعي المبكر".

مجالات النشاط الرئيسية هي تشخيص وعلاج الصرع لدى الأطفال والبالغين. التخصص الضيق – العلاج الجراحي للصرع، وراثة الصرع. علم الوراثة العصبية.

المنشورات العلمية

Sharkov A.، Sharkova I.، Golovteev A.، Ugarov I. "التحسين تشخيص متباينوتفسير نتائج الاختبارات الجينية بواسطة نظام الخبراء XGenCloud لأشكال معينة من الصرع. علم الوراثة الطبية، العدد 4، 2015، ص. 41.
*
شاركوف إيه إيه، فوروبيوف إيه إن، ترويتسكي إيه إيه، سافكينا آي إس، دوروفيفا إم يو، ميليكيان إيه جي، جولوفتيف إيه إل. "جراحة الصرع لآفات الدماغ متعددة البؤر لدى الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي." ملخصات المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال، 4، 2015. - ص 226-227.
*
دادالي إل.، بيلوسوفا إي.دي.، شاركوف أ.أ. "الطرق الوراثية الجزيئية لتشخيص الصرع أحادي المنشأ مجهول السبب والأعراض." أطروحة المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال، 4، 2015. - ص 221.
*
شاركوف أ.أ.، دادالي إ.ل.، شاركوفا آي.في. "نوع نادر من اعتلال الدماغ الصرعي المبكر من النوع 2 الناجم عن طفرات في جين CDKL5 لدى مريض ذكر." مؤتمر "الصرع في نظام العلوم العصبية". مجموعة مواد المؤتمر: / تحرير: أ. نيزنانوفا إن جي، أستاذ. ميخائيلوفا ف. سانت بطرسبرغ: 2015. – ص. 210-212.
*
دادالي إل.، شاركوف أ.أ.، كانيفيتس آي.في.، جوندوروفا بي.، فومينيخ في.في.، شاركوفا آي.في. ترويتسكي أ.أ.، جولوفتيف أ.ل.، بولياكوف أ.ف. متغير أليلي جديد من نوع الصرع الرمع العضلي من النوع 3، الناجم عن طفرات في جين KCTD7 // علم الوراثة الطبية.-2015.- المجلد 14.-رقم 9.- ص.44-47
*
دادالي إل.، شاركوفا آي.في.، شاركوف أ.أ.، أكيموفا آي.أ. "المظاهر السريرية والوراثية والطرق الحديثة لتشخيص الصرع الوراثي." مجموعة من المواد "التقنيات البيولوجية الجزيئية في الممارسة الطبية" / إد. العضو المقابل رين أ.ب. ماسلينيكوفا.- العدد. 24.- نوفوسيبيرسك: أكاديميزدات، 2016.- 262: ص. 52-63
*
Belousova E.D.، Dorofeeva M.Yu.، Sharkov A.A. الصرع في التصلب الحدبي. في "أمراض الدماغ، الجوانب الطبية والاجتماعية" الذي حرره Gusev E.I.، Gekht A.B.، موسكو؛ 2016; ص 391-399
*
دادالي إي. إل.، شاركوف أ. أ.، شاركوفا آي. في.، كانيفيتس آي. في.، كونوفالوف إف. إيه.، أكيموفا آي. إيه. الأمراض والمتلازمات الوراثية المصحوبة بنوبات حموية: الخصائص السريرية والوراثية وطرق التشخيص. // المجلة الروسية لأعصاب الأطفال.- ت.11.- رقم 2، ص. 33- 41. دوى: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
شاركوف أ.، كونوفالوف إف. إيه.، شاركوفا آي. في.، بيلوسوفا إي. دي.، دادالي إي. إل. الأساليب الوراثية الجزيئية لتشخيص اعتلال الدماغ الصرع. مجموعة من الملخصات "مؤتمر البلطيق السادس لعلم أعصاب الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا في. سانت بطرسبرغ، 2016، ص. 391
*
بضع نصف الكرة المخية لعلاج الصرع المقاوم للأدوية لدى الأطفال الذين يعانون من تلف الدماغ الثنائي Zubkova N.S.، Altunina G.E.، Zemlyansky M.Yu.، Troitsky A.A.، Sharkov A.A.، Golovteev A.L. مجموعة من الملخصات "مؤتمر البلطيق السادس لعلم أعصاب الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا في. سانت بطرسبرغ، 2016، ص. 157.
*
*
المقال: الوراثة والعلاج التفريقي لاعتلال الدماغ الصرعي المبكر. أ.أ. شاركوف*، آي.في. شاركوفا، إ.د. بيلوسوفا، إل. نعم لقد فعلوا. مجلة علم الأعصاب والطب النفسي، 9، 2016؛ المجلد. 2doi: 10.17116/جنفرو 20161169267-73
*
Golovteev A.L.، Sharkov A.A.، Troitsky A.A.، Altunina G.E.، Zemlyansky M.Yu.، Kopachev D.N.، Dorofeeva M.Yu. "العلاج الجراحي للصرع في مرض التصلب الحدبي" الذي حرره دوروفيفا إم يو، موسكو؛ 2017; ص 274
*
جديد التصنيفات الدوليةالصرع ونوبات الصرع من الرابطة الدولية لمكافحة الصرع. مجلة علم الأعصاب والطب النفسي. نسخة. كورساكوف. 2017. ت117. رقم 7. ص99-106

رئيس ل
"التشخيص قبل الولادة"

كييف
يوليا كيريلوفنا

في عام 2011 تخرجت من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان. منظمة العفو الدولية. إيفدوكيموفا حاصلة على شهادة في الطب العام، ودرست الإقامة في قسم الوراثة الطبية في نفس الجامعة وحصلت على شهادة في علم الوراثة.

في عام 2015، أكملت تدريبًا داخليًا في أمراض النساء والتوليد في المعهد الطبي للتدريب المتقدم للأطباء التابع للمؤسسة التعليمية لميزانية الدولة الفيدرالية للتعليم المهني العالي "MSUPP"

منذ عام 2013، يجري مشاورات في مؤسسة الموازنة الحكومية "مركز تنظيم الأسرة والإنجاب" التابع لوزارة الصحة.

منذ عام 2017، كان رئيسًا لقسم "التشخيص قبل الولادة" في مختبر الجينوم.

يقدم بانتظام عروضا في المؤتمرات والندوات. يلقي محاضرات لعدد من الأطباء المتخصصين في مجال الإنجاب والتشخيص قبل الولادة

تقديم الاستشارات الطبية والوراثية للنساء الحوامل بشأن التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة أطفال مصابين العيوب الخلقيةالتنمية ، وكذلك الأسر التي يُفترض أنها تعاني من أمراض وراثية أو خلقية. يفسر نتائج تشخيص الحمض النووي التي تم الحصول عليها.

المتخصصين

لاتيبوف
آرثر شاميليفيتش

لاتيبوف أرتور شاميليفيتش هو طبيب وراثة من أعلى فئة التأهيل.

بعد تخرجه من كلية الطب في معهد كازان الطبي الحكومي في عام 1976، عمل لسنوات عديدة، في البداية كطبيب في مكتب علم الوراثة الطبية، ثم كرئيس للمركز الطبي الوراثي في ​​المستشفى الجمهوري في تتارستان، كبير المتخصصين في وزارة الصحة بجمهورية تتارستان، وكمدرس في أقسام جامعة كازان الطبية.

المؤلف فوق العشرين الأعمال العلميةفي مشاكل علم الوراثة الإنجابية والكيميائية الحيوية، شارك في العديد من المؤتمرات والمؤتمرات المحلية والدولية حول مشاكل علم الوراثة الطبية. أدخل أساليب الفحص الشامل للنساء الحوامل والأطفال حديثي الولادة بحثًا عن الأمراض الوراثية في العمل العملي للمركز، وأجرى الآلاف من الإجراءات الجراحية للأمراض الوراثية المشتبه بها للجنين في مراحل مختلفة من الحمل.

تعمل منذ عام 2012 في قسم علم الوراثة الطبية مع دورة في التشخيص قبل الولادة في الأكاديمية الروسية للتعليم العالي.

مجال الاهتمامات العلمية: الأمراض الاستقلابية عند الأطفال، التشخيص قبل الولادة.

ساعات الاستقبال: الأربعاء 12-15، السبت 10-14

يتم رؤية الأطباء عن طريق التعيين.

اختصاصي وراثة

جابيلكو
دينيس إيجوريفيتش

في عام 2009 تخرج من كلية الطب بجامعة KSMU التي سميت باسمها. إس في كوراشوفا (تخصص "الطب العام").

تدريب داخلي في أكاديمية سانت بطرسبرغ الطبية للتعليم العالي التابعة للوكالة الفيدرالية للصحة والتنمية الاجتماعية (تخصص "علم الوراثة").

التدريب في العلاج. إعادة التدريب الأولي في التخصص " التشخيص بالموجات فوق الصوتية" منذ عام 2016 كان موظفًا في قسم الأساسيات الأساسية الطب السريريمعهد الطب الأساسي والبيولوجيا.

مجال الاهتمامات المهنية: التشخيص قبل الولادة، واستخدام طرق الفحص والتشخيص الحديثة لتحديد الأمراض الوراثية للجنين. تحديد خطر تكرار الأمراض الوراثية في الأسرة.

مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في مجال الوراثة وأمراض النساء والتوليد.

خبرة العمل 5 سنوات.

التشاور عن طريق التعيين

يتم رؤية الأطباء عن طريق التعيين.

اختصاصي وراثة

جريشينا
كريستينا الكسندروفنا

تخرجت من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان عام 2015 بدرجة في الطب العام. وفي العام نفسه، دخلت الإقامة في التخصص 30/08/30 "علم الوراثة" في المؤسسة الفيدرالية لميزانية الدولة "مركز البحوث الوراثية الطبية".
تم تعيينها في مختبر الوراثة الجزيئية للأمراض الوراثية المعقدة (برئاسة الدكتور إيه في كاربوخين) في مارس 2015 كمساعدة باحثة. منذ سبتمبر 2015، تم نقلها إلى منصب مساعد باحث. وهو مؤلف وشارك في تأليف أكثر من 10 مقالات وملخصات حول علم الوراثة السريرية وعلم الوراثة الأورام وعلم الأورام الجزيئي في المجلات الروسية والأجنبية. مشارك منتظم في مؤتمرات علم الوراثة الطبية.

مجال الاهتمامات العلمية والعملية: الاستشارة الطبية والوراثية للمرضى الذين يعانون من المتلازمة الوراثية والأمراض متعددة العوامل.

تسمح لك استشارة عالم الوراثة بالإجابة على الأسئلة التالية:

هل الأعراض التي تظهر على الطفل هي علامات مرض وراثي ما هي البحوث اللازمة لتحديد السبب تحديد توقعات دقيقة توصيات لإجراء وتقييم نتائج التشخيص قبل الولادة كل ما تحتاج إلى معرفته عند التخطيط لعائلة التشاور عند التخطيط للتلقيح الاصطناعي المشاورات في الموقع وعلى الانترنت

شارك في المدرسة العلمية والعملية "التقنيات الوراثية المبتكرة للأطباء: التطبيق في الممارسة السريرية"، مؤتمر الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية (ESHG) والمؤتمرات الأخرى المخصصة لعلم الوراثة البشرية.

إجراء الاستشارات الطبية والوراثية للعائلات التي لديها أمراض وراثية أو خلقية مشتبه بها، بما في ذلك أمراض أحادية المنشأوتشوهات الكروموسومات، ويحدد مؤشرات الدراسات الوراثية المختبرية، ويفسر نتائج تشخيص الحمض النووي. استشارة النساء الحوامل بشأن التشخيص قبل الولادة لمنع ولادة أطفال يعانون من التشوهات الخلقية.

عالم الوراثة، طبيب أمراض النساء والتوليد، مرشح العلوم الطبية

كودريافتسيفا
ايلينا فلاديميروفنا

عالم الوراثة، طبيب أمراض النساء والتوليد، مرشح العلوم الطبية.

متخصص في مجال استشارات الإنجاب والأمراض الوراثية.

تخرج من أكاديمية ولاية الأورال الطبية في عام 2005.

الإقامة في أمراض النساء والتوليد

التدريب العملي في تخصص "علم الوراثة"

إعادة التدريب المهني في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية"

أنشطة:

• العقم والإجهاض
فاسيليسا يوريفنا



تخرجت من أكاديمية نيجني نوفغورود الطبية الحكومية، كلية الطب (تخصص "الطب العام"). تخرجت من الإقامة السريرية في FBGNU "MGNC" بدرجة علمية في علم الوراثة. في عام 2014، أكملت تدريبًا داخليًا في عيادة الأمومة والطفولة (IRCCS materno Infantile Burlo Garofolo، تريست، إيطاليا).

يعمل منذ عام 2016 كطبيب استشاري في شركة Genomed LLC.

يشارك بانتظام في المؤتمرات العلمية والعملية حول علم الوراثة.

الأنشطة الرئيسية: تقديم المشورة بشأن التشخيص السريري والمختبري للأمراض الوراثية وتفسير النتائج. إدارة المرضى وأسرهم الذين يعانون من أمراض وراثية مشتبه بها. الاستشارة عند التخطيط للحمل، وكذلك أثناء الحمل، بشأن التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة أطفال يعانون من أمراض خلقية.

نظرًا لأن اختبار FISH يمكنه اكتشاف التشوهات الجينية التي تسبب السرطان، فهو كذلك طريقة فعالةتشخيص أنواع معينة من السرطان. يستخدم الاختبار أيضًا لتأكيد التشخيص ويسمح لك بالحصول عليه معلومات إضافيةيا النتيجة المحتملةالمرض ومدى استصواب استخدام العلاج الكيميائي.

على سبيل المثال، في المرضى الذين يعانون من سرطان الثدي، يساعد اختبار FISH للأنسجة المأخوذة من الخزعة في تحديد وجود نسخ من جين HER2 في الخلايا.

تحتوي الخلايا التي تحتوي على نسخ من جين HER2 على عدد أكبر من مستقبلات HER2، التي تتلقى إشارات تحفز نمو الخلايا السرطانية في الثدي. لذلك، بالنسبة للمرضى الذين لديهم نسخ من جين HER2، فمن المستحسن استخدام هيرسيبتين (تراستوزوماب)، وهو عامل يثبط قدرة مستقبلات HER2 على استقبال الإشارات.

نظرًا لارتفاع تكلفة اختبار FISH وعدم إمكانية الوصول إليه نسبيًا، يتم استخدام اختبار آخر للكشف عن سرطان الثدي، وهو قطع النسيج المناعي (IHC)، في كثير من الأحيان.

هناك جدل في الأوساط الطبية بخصوص كفاءة عاليةاختبار FISH مقارنة بالاختبارات القياسية. ومع ذلك، وبفضل التقدم التكنولوجي، أصبح اختبار FISH أرخص ومتاحًا على نطاق أوسع في مجموعة متنوعة من البيئات السريرية.

كيف يعمل اختبار FISH؟

عند إجراء اختبار FISH على عينة من أنسجة المريض، يتم استخدام علامات الفلورسنت التي ترتبط فقط بـ أماكن محددةالكروموسومات. ثم، باستخدام المجهر الفلوري، يتم تحديد مناطق الكروموسومات التي ترتبط بها مجسات الفلورسنت، ويتم تحديد وجودها الانحرافات المحتملة، مما يثير تطور السرطان.

في الخلايا السرطانيةيمكن اكتشاف الانحرافات التالية:

• الإزفاء - نقل قسم الكروموسوم إلى موضع جديد على نفس الكروموسوم أو على كروموسوم آخر؛
• الانقلاب - تحويل جزء من الكروموسوم بمقدار 180 درجة مع الحفاظ على الاتصال بالكروموسوم نفسه؛
• الحذف - فقدان جزء من الكروموسوم؛
• التضاعف هو مضاعفة جزء من الكروموسوم، مما يؤدي إلى زيادة نسخ الجينات في الخلية.

تساعد عمليات النقل في تشخيص بعض أنواع سرطان الدم وسرطان الغدد الليمفاوية والساركوما. إن وجود ازدواجية في خلايا سرطان الثدي يساعد الطبيب على اختيار العلاج الأمثل.

تتمثل ميزة اختبار FISH مقارنة بالاختبارات الوراثية الخلوية القياسية (التي تفحص التركيب الجيني للخلايا) في أنه يمكنه اكتشاف حتى أصغر التغيرات الجينية التي لا يمكن رؤيتها بالمجهر التقليدي.

هناك اختلاف مهم آخر في اختبار FISH وهو القدرة على إجرائه على الخلايا التي لم تبدأ بعد في التطور بنشاط. يتم إجراء اختبارات أخرى على الخلايا فقط بعد نموها ظروف المختبرفي غضون أسبوعين، وبالتالي يمكن أن تستغرق العملية برمتها ما يصل إلى ثلاثة أسابيع، ويتم معرفة نتائج اختبار FISH في غضون أيام قليلة.

أمثلة على اختبار FISH لتشخيص السرطان

على الرغم من أن اختبار FISH يستخدم غالبًا لتحليل التشوهات الجينية في سرطان الثدي، إلا أنه يمكن أن يوفر أيضًا معلومات مهمة حول أنواع أخرى من السرطان.

على سبيل المثال، عند تشخيص السرطان مثانةيوفر اختبار FISH لخلايا البول نتائج أكثر دقة من اختبارات الخلايا غير الطبيعية. بالإضافة إلى ذلك، فإنه يسمح لك باكتشاف تكرار الإصابة بسرطان المثانة قبل 3-6 أشهر.

يساعد اختبار FISH أيضًا على اكتشاف تشوهات الكروموسومات في سرطان الدم، بما في ذلك الخلايا التي تشير إلى شكل عدواني سرطان الدم الليمفاوي المزمن(هل). قد يحتاج المرضى الذين يعانون من CLL العدوانية إلى ذلك علاج عاجل، في حين أن الملاحظة في الأشكال الأقل عدوانية قد تكون كافية.

جدل اختبار FISH

لا يتفق جميع الخبراء على أن اختبار FISH هو الاختبار الأكثر دقة لتشخيص السرطانات المعرضة للهيرسبتين.

في عام 2010، أفاد علماء من معهد مايو في أيرلندا أن اختبار IHC الأقل تكلفة كان فعالًا تقريبًا مثل اختبار FISH لتحديد مدى حساسية الهيرسبتين.

انتقد خبراء آخرون اختبار FISH لفشله في اكتشاف الطفرات الصغيرة، مثل عمليات الحذف الصغيرة والإدراج والطفرات النقطية، ولتجاهل بعض الانقلابات.

تحسين اختبار FISH

على الرغم من أن تقنية اختبار FISH لا تسمح بعد بتحليل جميع مناطق الكروموسومات، إلا أنها تتطور باستمرار في هذا الاتجاه.

على سبيل المثال، في عام 2007، أعلن علماء كنديون عن تطوير شريحة بحجم شريحة المجهر من شأنها أن تسمح بإجراء اختبار FISH باستخدام جهاز يناسب راحة اليد.

سيوفر هذا الاختبار المحسن، والذي يسمى اختبار FISH على الشريحة، نتائج خلال يوم واحد وستكون تكلفته أقل من الاختبارات الأخرى.

اجابة قصيرة: تتضمن طريقة التهجين الفلوري في الموقع (FISH) استخدام تسلسلات فريدة من نيوكليوتيدات الحمض النووي كمسبار للبحث عن تسلسل الحمض النووي المطلوب في المواد التي تم الحصول عليها من المريض. تعتمد الطريقة على الارتباط التكميلي لمسبار الحمض النووي مع الحمض النووي لكروموسومات الطورية أو خلايا الطور البيني. يتم تغيير طبيعة مسبار الحمض النووي والحمض النووي الذي يتم اختباره، ويتم تشكيل الحمض النووي المفرد الذي تقطعت به السبل. تتم إضافة مسبار الحمض النووي إلى تحضير الكروموسوم وحضنه وقت محدد. يتم تحديد وجود أو عدم وجود مسبار المسمى تألقي في الحمض النووي بعد التهجين عن طريق فحص الكروموسومات باستخدام المجهر الفلوري.

الرد التفصيلي: طريقة التهجين الفلورسنت فى الموقعيسمح لك بتحديد الكروموسومات الفردية أو أقسامها الفردية على الاستعدادات لكروموسومات الطورية أو نوى الطور البيني بناءً على التفاعل التكميلي لمسبار الحمض النووي المقترن بملصق الفلورسنت والقسم المطلوب على الكروموسوم. لتصور مركبات الحمض النووي الببتيد على الكروموسوم، تحقيقات PNA على أساس منتج البروتين.
تعتمد الطريقة على الارتباط التكميلي لمسبار الحمض النووي مع الحمض النووي لكروموسومات الطورية أو خلايا الطور البيني وتتضمن الخطوات التالية:
1. تمسخالحمض النووي المسبار المزدوج تقطعت بهم السبل والحمض النووي المستهدف إلى الحمض النووي المفرد الذين تقطعت بهم السبل تحت تأثير درجات الحرارة المرتفعة أو العوامل الكيميائية.
2. تهجينمسبار الحمض النووي مع الحمض النووي المستهدف وفقًا لمبدأ التكامل لتشكيل جزيء هجين مزدوج الجديلة
3. الغسيل بعد التهجينلإزالة مسبار الحمض النووي غير المهجن
4. تحليلإشارات التهجين باستخدام المجهر الفلوري

مزاياتتضمن طرق التشخيص الوراثي الجزيئي لـ FISH التحليل السريع عدد كبيرالخلايا، حساسية وخصوصية عالية، القدرة على دراسة الخلايا غير المزروعة وغير المنقسمة.
عيوبالطريقة هي استحالة الحصول على معلومات عنها حالة فيزيائية DNA أو منطقة الكروموسومات قيد الدراسة.
يستخدم FISH في التشخيص الوراثي الجزيئي قبل الولادة وتوصيف الورم. في ممارسة طب الأطفال، يتم استخدامه، كقاعدة عامة، لتحديد عمليات الحذف دون المجهري المرتبطة بعيوب نمو محددة. كانت المتلازمات القائمة على الحذف الجزئي تعتبر في السابق أمراضًا مجهولة السبب، منذ حذف الكروموسومات وإعادة ترتيبها تسبب التنميةلا يتم عادةً تصور هذه الأمراض من خلال طرق تحليل الكروموسومات التقليدية. يمكن اكتشاف مثل هذه عمليات الحذف الصغيرة في مناطق معينة من الكروموسومات بدقة كبيرة طريقة السمك. وتشمل الأمراض الناجمة عن عمليات الحذف تحت المجهري برادر-ويلي، أنجلمان، ويليامز، ميلر-ديكر، متلازمات سميث-ماجينيس ومتلازمة فيلوكارديوفاسيل. FISH يسهل تشخيص هذه المتلازمات في الحالات غير النمطية، وخاصة في مرحلة الطفولة، عندما لا تزال العديد من الاختبارات التشخيصية مفقودة. علامات هامةالأمراض. يُنصح أيضًا باستخدام هذه الطريقة للتشخيص الوراثي الجزيئي في مرحلة المراهقة والبلوغ، عندما تكون نموذجية علامات طبيهالأمراض المميزة للطفولة تخضع للتغييرات.

121. تحقيقات الحمض النووي. استخدامها في تحديد الأمراض الوراثية.

مراجعة قصيرة

مسبار الحمض النووي هوجزء قصير من الحمض النووي مترافق مع فلوريسئين، أو إنزيم، أو نظير مشع، يستخدم للتهجين مع المنطقة التكميلية لجزيء الحمض النووي المستهدف.

الجزء الرئيسي

أنظمة تشخيص الحمض النووي

توجد معلومات حول المجموعة الكاملة لخصائص الكائن الحي في مادته الوراثية. وبالتالي، يتم تحديد إمراضية البكتيريا من خلال وجود جين معين أو مجموعة من الجينات، ويحدث المرض الوراثي نتيجة تلف جين معين. قطعة DNA التي تحدد أمراً ما السمة البيولوجية، لديه تسلسل نيوكليوتيدات محدد بدقة ويمكن أن يكون بمثابة علامة تشخيصية.

أساس العديد من طرق التشخيص السريعة والموثوقة هو تهجين الحمض النووي - الاقتران بين جزأين متكاملين من جزيئات الحمض النووي المختلفة. الإجراء في المخطط العامعلى النحو التالي.

1. تثبيت هدف الحمض النووي المفرد الذين تقطعت بهم السبل على مرشح غشائي.

2. تطبيق مسبار الحمض النووي المفرد الذي تقطعت به السبل، والذي، في ظل ظروف معينة (درجة الحرارة والقوة الأيونية)، يتزاوج مع الحمض النووي المستهدف.

3. اغسل الفلتر لإزالة مسبار الحمض النووي الزائد غير المنضم.

4. الكشف عن جزيئات الهجين التحقيق/الهدف.

في الاختبارات التشخيصية المعتمدة على تهجين الحمض النووي، هناك ثلاثة مكونات أساسية: مسبار الحمض النووي، والحمض النووي المستهدف، وطريقة للكشف عن إشارة التهجين. يجب أن يكون نظام الكشف محددًا وحساسًا للغاية.

* الفلورسين (ديوكسي فلوران، اليورانين أ) - مركب عضوي، صبغة الفلورسنت. في الكيمياء التحليلية، يستخدم الفلورسين كمؤشر حمض-قاعدي مضيء. في الكيمياء الحيوية و البيولوجيا الجزيئيةمشتقات إيزوثيوسيانات الفلورسين كأصباغ بيولوجية لتقدير المستضدات والأجسام المضادة.

* الاكتشاف هو اكتشاف شيء ما وتحديده وإيجاده.

* الاقتران = الاقتران

*إذا تم إذابة خليط من الحمض النووي، على سبيل المثال، الإنسان والفأر، وتصلبه في "أنبوب اختبار" واحد، فإن بعض أقسام سلاسل الحمض النووي الخاصة بالفأر سوف تتحد مجددًا مع الأجزاء التكميلية من سلاسل الحمض النووي البشرية لتكوين هجينة. يعتمد عدد هذه المواقع على درجة ارتباط الأنواع. كلما اقتربت الأنواع من بعضها البعض، زادت مناطق تكامل شريط الحمض النووي. وتسمى هذه الظاهرة تهجين الحمض النووي DNA.

122. طرق وشروط استخدام التشخيص المباشر للحمض النووي.

مراجعة قصيرة:

باستخدام الطرق المباشرة، يتم الكشف عن المخالفات في تسلسل النوكليوتيدات الأولية للحمض النووي (الطفرات وأنواعها). وتتميز الطرق المباشرة بالدقة التي تصل إلى 100% تقريبًا.

الغرض من التشخيص المباشر هو تحديد الأليلات الطافرة (التشوهات في تسلسل النوكليوتيدات الأساسي للحمض النووي، والطفرات وأنواعها).

عيب طريقة التشخيص المباشر للحمض النووي هو الحاجة إلى معرفة الموقع الدقيق للجين وطيف طفراته. يشار إلى طرق تشخيص الحمض النووي المباشر لأمراض مثل بيلة الفينيل كيتون (طفرة R408W)، والتليف الكيسي (الطفرة الأكثر شيوعًا delF508)، ورقص هنتنغتون (تكرار تكرار ثلاثي النوكليوتيد - تكرار CTG)، وما إلى ذلك.

الإجابة الكاملة:

باستخدام الطرق المباشرة، يتم الكشف عن المخالفات في تسلسل النوكليوتيدات الأولية للحمض النووي (الطفرات وأنواعها). وتتميز الطرق المباشرة بالدقة التي تصل إلى 100% تقريبًا. ومع ذلك، من الناحية العملية، يمكن استخدام هذه الأساليب في ظل ظروف معينة:

1) التوطين الخلوي المعروف للجين المسؤول عن تطور المرض الوراثي،

2) يجب استنساخ الجين المرضي ومعرفة تسلسله النوكليوتيدي.

الغرض من التشخيص المباشر هو تحديد الأليلات الطافرة (التشوهات في تسلسل النوكليوتيدات الأساسي للحمض النووي، والطفرات وأنواعها). لا تتطلب الدقة العالية لطريقة تشخيص الحمض النووي المباشر في معظم الحالات تحليل الحمض النووي لجميع أفراد الأسرة، حيث أن تحديد طفرة في الجين المقابل يجعل من الممكن تأكيد التشخيص بدقة تصل إلى 100٪ تقريبًا وتحديد النمط الجيني لجميع أفراد الأسرة طفل مريض، بما في ذلك حاملي الزيجوت المتخالفين.

عيب طريقة التشخيص المباشر للحمض النووي هو الحاجة إلى معرفة الموقع الدقيق للجين وطيف طفراته.

يشار إلى طرق تشخيص الحمض النووي المباشر لأمراض مثل بيلة الفينيل كيتون (طفرة R408W)، والتليف الكيسي (الطفرة الأكثر شيوعًا delF508)، ورقص هنتنغتون (تكرار تكرار ثلاثي النوكليوتيد - تكرار CTG)، وما إلى ذلك.

ومع ذلك، حتى الآن، لم يتم رسم خريطة لجينات العديد من الأمراض، كما أن تنظيم الإكسون والإنترون الخاص بها غير معروف، والعديد منها الأمراض الوراثيةتتميز بعدم التجانس الوراثي الواضح، والذي لا يسمح بالاستخدام الكامل لطرق تشخيص الحمض النووي المباشر. ولذلك، فإن محتوى المعلومات لطريقة التشخيص المباشر للحمض النووي يختلف بشكل كبير. وهكذا، عند تشخيص رقص هنتنغتون، الودانة، يكون 100٪، في بيلة الفينيل كيتون، والتليف الكيسي، ومتلازمة الغدة الكظرية - من 70 إلى 80٪، وفي مرض ويلسون كونوفالوف واعتلال عضلي دوشين / بيكر - 45-60٪. وفي هذا الصدد، يتم استخدام الطرق غير المباشرة للتشخيص الوراثي الجزيئي للأمراض الوراثية.