ف.ج. فاخارلوفسكي - عالم الوراثة الطبية وطبيب أعصاب الأطفال أعلى فئة، مُرَشَّح علوم طبية. دكتور في المختبر الوراثي للتشخيص قبل الولادة للوراثة و الأمراض الخلقية IAG سميت باسم قبل. أوتا - يعمل منذ أكثر من 30 عامًا في تقديم الاستشارات الطبية والوراثية بشأن تشخيص الحالة الصحية للأطفال، ودراسة وتشخيص وعلاج الأطفال الذين يعانون من الأمراض الوراثية والخلقية الجهاز العصبي. مؤلف أكثر من 150 منشورا.

كل واحد منا، الذي يفكر في طفل، يحلم بإنجاب ابن أو ابنة يتمتع بصحة جيدة وسعيدة في نهاية المطاف. في بعض الأحيان تتحطم أحلامنا، ويولد طفل مريض بشكل خطير، لكن هذا لا يعني على الإطلاق أن هذا الطفل العزيز ذو الدم (علميا: بيولوجيا) في الغالبية العظمى من الحالات سيكون أقل محبة وأقل عزيزة. وبطبيعة الحال، عندما يولد طفل مريض، تنشأ المخاوف والتكاليف المادية والإجهاد - الجسدي والمعنوي - بشكل لا يقاس أكثر مما يحدث عندما يولد طفل سليم. يدين بعض الناس الأم و/أو الأب الذي يتخلى عن طفل مريض. ولكن، كما يخبرنا الإنجيل: "لا تدينوا فلا تدانوا". إنهم يتخلون عن الطفل لأسباب مختلفة، سواء من جانب الأم و/أو الأب (اجتماعي، مالي، مرتبط بالعمر، إلخ) والطفل (خطورة المرض، إمكانية العلاج وآفاقه، إلخ). .). يمكن أن يكون ما يسمى بالأطفال المهجورين أشخاصًا مرضى وأصحاء عمليًا، بغض النظر عن العمر: الأطفال حديثي الولادة والرضع، وكذلك كبار السن.

نظرًا لظروف مختلفة، يقرر الزوجان اصطحاب طفل إلى الأسرة دار الأيتامأو مباشرة من مستشفى الولادة. وفي كثير من الأحيان، من وجهة نظرنا، فإن هذا العمل المدني الإنساني والشجاع تقوم به نساء عازبات. يحدث ذلك دار الأيتاميتم التخلي عن الأطفال المعوقين ويقوم آباؤهم المعينون بوعي بأخذ طفل مصاب بمرض أو في مرحلة الطفولة إلى الأسرة الشلل الدماغيوإلخ.

الغرض من هذا العمل هو تسليط الضوء على المظاهر السريرية والوراثية لأكثر الأمراض الوراثية شيوعا والتي تظهر عند الطفل بعد الولادة مباشرة ومن ثم بناء على الصورة السريرية للمرض يمكن تشخيصها أو خلال السنوات اللاحقة. من حياة الطفل، عندما يتم تشخيص المرض اعتمادا على وقت ظهور الأعراض الأولى الخاصة بهذا المرض. يمكن اكتشاف بعض الأمراض عند الطفل حتى قبل ذلك أعراض مرضيةباستخدام عدد من الدراسات البيوكيميائية والوراثية الخلوية والجزيئية المخبرية.

احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض خلقي أو علم الأمراض الوراثيما يسمى بالسكان أو الخطر الإحصائي العام بنسبة 3-5٪ يطارد كل امرأة حامل. في بعض الحالات، من الممكن التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض معين وتشخيص الحالة المرضية الموجودة بالفعل في فترة ما قبل الولادة. بعض عيوب خلقيةويتم تشخيص الأمراض عند الجنين باستخدام التقنيات المخبرية البيوكيميائية والوراثية الخلوية والجزيئية، أو بشكل أكثر دقة، مجموعة من طرق التشخيص السابقة للولادة.

نحن مقتنعون بأن جميع الأطفال المعروضين للتبني يجب أن يتم فحصهم بالتفصيل من قبل جميع المتخصصين الطبيين من أجل استبعاد الأمراض المتخصصة ذات الصلة، بما في ذلك الفحص والفحص من قبل عالم الوراثة. وفي هذه الحالة يجب أن تؤخذ في الاعتبار جميع البيانات المعروفة عن الطفل ووالديه.

الطفرات الكروموسومية

في نواة كل خلية جسم الإنسانهناك 46 كروموسوم، أي. 23 زوجًا تحتوي على جميع المعلومات الوراثية. يتلقى الشخص 23 كروموسومًا من الأم بالبويضة و23 من الأب بالحيوان المنوي. وعندما تندمج هاتان الخليتان الجنسيتان، نحصل على النتيجة التي نراها في المرآة ومن حولنا. يتم إجراء دراسة الكروموسومات من قبل عالم الوراثة الخلوية. ولهذا الغرض، يتم استخدام خلايا الدم التي تسمى الخلايا الليمفاوية، والتي يتم علاجها بشكل خاص. مجموعة من الكروموسومات يوزعها المختص إلى أزواج وحسب رقم سري- الزوج الأول، وما إلى ذلك، يسمى النمط النووي. ونكرر أن نواة كل خلية تحتوي على 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. يحدد الزوج الأخير من الكروموسومات جنس الشخص. عند الفتيات، هذه كروموسومات XX، يتم الحصول على إحداها من الأم والآخر من الأب. الأولاد لديهم كروموسومات جنسية XY. فالأول يؤخذ من الأم والثاني من الأب. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X والنصف الآخر على كروموسوم Y.

هناك مجموعة من الأمراض التي تنتج عن تغير في مجموعة الكروموسومات. والأكثر شيوعًا هو متلازمة داون (واحد من كل 700 مولود جديد). يجب أن يتم تشخيص هذا المرض لدى الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام من إقامة المولود في المستشفى. مستشفى الولادةوالتأكد من خلال فحص النمط النووي للطفل. في متلازمة داون، النمط النووي هو 47 كروموسوم، والكروموسوم الثالث موجود في الزوج الحادي والعشرين. تعاني الفتيات والفتيان من أمراض الكروموسومات هذه بالتساوي.

يمكن أن تصاب الفتيات فقط بمرض شيرشيفسكي-تيرنر. غالبًا ما تكون العلامات الأولى لعلم الأمراض ملحوظة في سن 10-12 عامًا، عندما تكون الفتاة صغيرة القامة، وشعرها منخفض على مؤخرة رأسها، وفي سن 13-14 عامًا لا يوجد أي تلميح للحيض. هناك تخلف عقلي طفيف. العرض الرئيسي لدى المرضى البالغين المصابين بمرض شيرشيفسكي-تيرنر هو العقم. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسومًا. كروموسوم X واحد مفقود. نسبة الإصابة بالمرض هي 1 لكل 3000 فتاة وبين الفتيات اللواتي يتراوح طولهن بين 130-145 سم - 73 لكل 1000.

يعاني الذكور فقط من مرض كلاينفلتر، والذي يتم تشخيصه غالبًا في سن 16-18 عامًا. يكون المريض ذو طول مرتفع (190 سم فما فوق)، وغالباً ما يكون لديه تخلف عقلي طفيف، وأذرع طويلة غير متناسبة مع الطول، وتغطي الصدر عند التحليق حوله. عند دراسة النمط النووي، يتم ملاحظة 47 كروموسومات - 47، XXY. في المرضى البالغين المصابين بمرض كلاينفلتر، يكون العرض الرئيسي هو العقم. معدل انتشار المرض هو 1: 18000 رجل سليم، 1: 95 صبي مع تأخر التطور العقلي والفكريوواحد من بين 9 رجال يعانون من العقم.

لقد وصفنا أعلاه أمراض الكروموسومات الأكثر شيوعًا. يتم تصنيف أكثر من 5000 مرض ذو طبيعة وراثية على أنها أحادية المنشأ، حيث يحدث تغيير، طفرة، في أي من الجينات الثلاثين ألف الموجودة في نواة الخلية البشرية. يساهم عمل جينات معينة في تركيب (تكوين) البروتين أو البروتينات المقابلة لهذا الجين، المسؤولة عن عمل خلايا وأعضاء وأنظمة الجسم. يؤدي اضطراب (طفرة) الجين إلى تعطيل تخليق البروتين وزيادة تعطيل الوظيفة الفسيولوجية للخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم التي يشارك فيها البروتين. دعونا نلقي نظرة على أكثر هذه الأمراض شيوعا.

جميع المتزوجين، الذين يحلمون بطفل، يريدون أن يولد الطفل بصحة جيدة. ولكن هناك احتمال أنه على الرغم من كل الجهود المبذولة، فإن الطفل سوف يولد مريضا بشكل خطير. ويحدث هذا غالبًا بسبب الأمراض الوراثية التي حدثت في عائلة أحد الوالدين أو حتى كليهما. ما هي الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا؟

احتمالية إصابة الطفل بمرض وراثي

ويعتقد أن احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية، أو ما يسمى بالمخاطر الإحصائية العامة، يبلغ حوالي 3-5٪ لكل امرأة حامل. في الحالات العاجلة، يمكن التنبؤ باحتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي ويمكن تشخيص الحالة المرضية بالفعل أثناء نمو الطفل داخل الرحم. يتم تحديد بعض العيوب والأمراض الخلقية باستخدام التقنيات المخبرية البيوكيميائية والوراثية الخلوية والجزيئية في الجنين، حيث يتم اكتشاف بعض الأمراض من خلال مجموعة من طرق التشخيص السابقة للولادة (ما قبل الولادة).

متلازمة داون

المرض الأكثر شيوعًا الناتج عن التغير في مجموعة الكروموسومات هو مرض داون، والذي يصيب طفلًا واحدًا من بين 700 مولود جديد. يجب أن يتم هذا التشخيص عند الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام بعد الولادة ويتم تأكيده عن طريق فحص النمط النووي للطفل. إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون، فإن النمط النووي يتكون من 47 كروموسومًا، وعندما يكون هناك 21 زوجًا يوجد كروموسوم ثالث. الفتيات والفتيان معرضون للإصابة بمتلازمة داون بنفس المعدل.

يحدث مرض شيرشيفسكي-تيرنر عند الفتيات فقط. يمكن أن تصبح علامات هذا المرض ملحوظة في سن 10-12 عامًا، عندما يكون نمو الفتاة صغيرًا جدًا، ويكون الشعر الموجود على الجزء الخلفي من الرأس منخفضًا جدًا. في سن 13-14 سنة، لا يكون لدى الفتاة التي تعاني من هذا المرض أي إشارة إلى الدورة الشهرية. ويلاحظ أيضا التخلف العقلي الخفيف. العرض الرئيسي لدى الفتيات البالغات المصابات بمرض شيرشيفسكي-تيرنر هو العقم. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسوم، كروموسوم X واحد مفقود.

مرض كلاينفلتر

يحدث مرض كلاينفلتر عند الرجال فقط، وغالبًا ما يتم تشخيص هذا المرض في سن 16-18 عامًا. الشاب المريض لديه ارتفاع طويل جدًا - من 190 سم وما فوق، في حين غالبًا ما يُلاحظ تأخر النمو العقلي، ويُلاحظ وجود أذرع طويلة بشكل غير متناسب، والتي يمكن أن تغطي الصدر بالكامل. عند فحص النمط النووي، تم العثور على 47 كروموسومات - 47، XXY. عند الرجال البالغين المصابين بمرض كلاينفلتر، يكون العرض الرئيسي هو العقم.

مع بيلة الفينيل كيتون، أو قلة البيروفيك، وهو مرض وراثي، يمكن أن يكون والدا الطفل المريض أشخاصًا أصحاء تمامًا، ولكن يمكن أن يكون كل منهما حاملًا لنفس الجين المرضي تمامًا، وخطر إنجاب طفل مريض ما يقرب من 25٪. في معظم الأحيان، تحدث مثل هذه الحالات في الزيجات ذات الصلة. بيلة الفينيل كيتون هي واحدة من الحالات الشائعة الأمراض الوراثية، وتردده 1:10000 مولود جديد. جوهر بيلة الفينيل كيتون هو أن الجسم لا يمتص الحمض الأميني فينيل ألانين، ويؤثر التركيز السام سلبا على النشاط الوظيفي للدماغ وعدد من الأجهزة والأنظمة الأخرى للطفل. هناك تأخر في النمو العقلي والحركي للطفل، ونوبات الصرع، ومظاهر عسر الهضم والتهاب الجلد - هذه هي الأعراض الرئيسية علامات طبيههذا المرض. يتكون العلاج من نظام غذائي خاصوكذلك الاستخدام الإضافي لمخاليط الأحماض الأمينية الخالية من الحمض الأميني فينيل ألانين.

الهيموفيليا

غالبًا ما تظهر الهيموفيليا فقط بعد أن يبلغ الطفل عامًا واحدًا. في الغالب الأولاد يعانون من هذا المرض، ولكن الناقل لهذا طفرة جينيةفي أغلب الأحيان هناك أمهات. غالبًا ما يؤدي اضطراب النزيف الملاحظ في الهيموفيليا إلى تلف شديد في المفاصل، مثل التهاب المفاصل النزفي وأضرار أخرى في الجسم، عندما تسبب أدنى الجروح نزيفًا طويل الأمد، والذي يمكن أن يكون مميتًا للشخص.

كل واحد منا، الذي يفكر في طفل، يحلم بإنجاب ابن أو ابنة يتمتع بصحة جيدة وسعيدة في نهاية المطاف. في بعض الأحيان تتحطم أحلامنا، ويولد طفل مريض بشكل خطير، لكن هذا لا يعني على الإطلاق أن هذا الطفل العزيز ذو الدم (علميا: بيولوجيا) في الغالبية العظمى من الحالات سيكون أقل محبة وأقل عزيزة.

وبطبيعة الحال، عندما يولد طفل مريض، تكون المخاوف والتكاليف المادية والإجهاد - الجسدي والمعنوي - أكبر بما لا يقاس مما يحدث عندما يولد طفل سليم. يدين بعض الناس الأم و/أو الأب الذي يرفض تربية طفل مريض. ولكن، كما يخبرنا الإنجيل: "لا تدينوا فلا تدانوا". إنهم يتخلون عن الطفل لأسباب مختلفة، سواء من جانب الأم و/أو الأب (اجتماعي، مالي، مرتبط بالعمر، إلخ) والطفل (خطورة المرض، إمكانية العلاج وآفاقه، إلخ). .). يمكن أن يكون ما يسمى بالأطفال المهجورين أشخاصًا مرضى وأصحاء عمليًا، بغض النظر عن العمر: الأطفال حديثي الولادة والرضع، وكذلك كبار السن.

لأسباب مختلفة، يقرر الزوجان أخذ طفل إلى الأسرة من دار الأيتام أو مباشرة من مستشفى الولادة. في كثير من الأحيان، هذا، من وجهة نظرنا، قانون مدني إنساني، يتم من قبل النساء العازبات. يحدث أن يغادر الأطفال المعوقون دار الأيتام ويقوم آباؤهم المذكورون عمدًا بأخذ طفل مصاب بمرض داون أو مصاب بالشلل الدماغي وأمراض أخرى إلى الأسرة.

الغرض من هذا العمل هو تسليط الضوء على المظاهر السريرية والوراثية لأكثر الأمراض الوراثية شيوعا والتي تظهر عند الطفل بعد الولادة مباشرة ومن ثم بناء على الصورة السريرية للمرض يمكن تشخيصها أو خلال السنوات اللاحقة. من حياة الطفل، عندما يتم تشخيص المرض اعتمادا على وقت ظهور الأعراض الأولى الخاصة بهذا المرض. يمكن اكتشاف بعض الأمراض لدى الطفل حتى قبل ظهور الأعراض السريرية باستخدام عدد من الدراسات الوراثية المخبرية والكيميائية الحيوية والخلوية والجزيئية.

إن احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية، أو ما يسمى بالمخاطر الإحصائية العامة أو السكانية، يساوي 3-5٪، يطارد كل امرأة حامل. في بعض الحالات، من الممكن التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض معين وتشخيص الحالة المرضية الموجودة بالفعل أثناء نمو الطفل داخل الرحم. يتم تشخيص بعض العيوب والأمراض الخلقية لدى الجنين باستخدام التقنيات المخبرية والكيميائية الحيوية والخلوية والجزيئية، أو بشكل أكثر دقة، مجموعة من طرق التشخيص السابقة للولادة.

نحن مقتنعون بأن جميع الأطفال المعروضين للتبني يجب أن يتم فحصهم بالتفصيل من قبل جميع المتخصصين الطبيين من أجل استبعاد الأمراض المتخصصة ذات الصلة، بما في ذلك الفحص والفحص من قبل عالم الوراثة. وفي هذه الحالة يجب أن تؤخذ في الاعتبار جميع البيانات المعروفة عن الطفل ووالديه.

يوجد في نواة كل خلية من خلايا جسم الإنسان 46 كروموسوماً، أي: 23 زوجًا تحتوي على جميع المعلومات الوراثية. يتلقى الشخص 23 كروموسومًا من الأم بالبويضة و23 من الأب بالحيوان المنوي. وعندما تندمج هاتان الخليتان الجنسيتان، نحصل على النتيجة التي نراها في المرآة ومن حولنا. يتم إجراء دراسة الكروموسومات من قبل عالم الوراثة الخلوية. ولهذا الغرض، يتم استخدام خلايا الدم التي تسمى الخلايا الليمفاوية، والتي يتم علاجها بشكل خاص. مجموعة الكروموسومات، التي يوزعها متخصص إلى أزواج وحسب الرقم التسلسلي - الزوج الأول، وما إلى ذلك، تسمى النمط النووي. ونكرر أن نواة كل خلية تحتوي على 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. يحدد الزوج الأخير من الكروموسومات جنس الشخص. عند الفتيات، هذه كروموسومات XX، يتم الحصول على إحداها من الأم والآخر من الأب. الأولاد لديهم كروموسومات جنسية XY. فالأول يؤخذ من الأم والثاني من الأب. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X والنصف الآخر على كروموسوم Y.

هناك مجموعة من الأمراض التي تنتج عن تغير في مجموعة الكروموسومات. الأكثر شيوعا منهم هو مرض داون(واحد لكل 700 مولود جديد). يجب أن يتم تشخيص هذا المرض لدى الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام من إقامة المولود في مستشفى الولادة وتأكيده عن طريق فحص النمط النووي للطفل. في متلازمة داون، النمط النووي هو 47 كروموسوم، والكروموسوم الثالث موجود في الزوج الحادي والعشرين. تعاني الفتيات والفتيان من أمراض الكروموسومات هذه بالتساوي.

يمكن للفتيات فقط الحصول عليها مرض شيرشيفسكي تيرنر. غالبًا ما تكون العلامات الأولى لعلم الأمراض ملحوظة في سن 10-12 عامًا، عندما تكون الفتاة صغيرة القامة، وشعرها منخفض على مؤخرة رأسها، وفي سن 13-14 عامًا لا يوجد أي تلميح للحيض. هناك تخلف عقلي طفيف. العرض الرئيسي لدى المرضى البالغين المصابين بمرض شيرشيفسكي-تيرنر هو العقم. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسومًا. كروموسوم X واحد مفقود. نسبة الإصابة بالمرض هي 1 لكل 3000 فتاة وبين الفتيات اللواتي يتراوح طولهن بين 130-145 سم - 73 لكل 1000.

لوحظ فقط في الذكور مرض كلاينفلتر، والتي يتم تشخيصها غالبًا في سن 16-18 عامًا. يكون المريض ذو طول مرتفع (190 سم فما فوق)، وغالباً ما يكون لديه تخلف عقلي طفيف، وأذرع طويلة غير متناسبة مع الطول، وتغطي الصدر عند التحليق حوله. عند دراسة النمط النووي، يتم ملاحظة 47 كروموسومات - 47، XXY. في المرضى البالغين المصابين بمرض كلاينفلتر، يكون العرض الرئيسي هو العقم. معدل انتشار المرض هو 1: 18000 رجل سليم، 1: 95 صبي مصاب بالتخلف العقلي وواحد من كل 9 رجال يعانون من العقم.

أعلاه وصفنا أمراض الكروموسومات الأكثر شيوعا. يتم تصنيف أكثر من 5000 مرض ذو طبيعة وراثية على أنها أحادية المنشأ، حيث يحدث تغيير، طفرة، في أي من الجينات الثلاثين ألف الموجودة في نواة الخلية البشرية. يساهم عمل جينات معينة في تركيب (تكوين) البروتين أو البروتينات المقابلة لهذا الجين، المسؤولة عن عمل خلايا وأعضاء وأنظمة الجسم. يؤدي اضطراب (طفرة) الجين إلى تعطيل تخليق البروتين وزيادة تعطيل الوظيفة الفسيولوجية للخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم التي يشارك فيها البروتين. دعونا نلقي نظرة على أكثر هذه الأمراض شيوعا.

يجب أن يخضع جميع الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 2-3 أشهر لجلسة خاصة البحوث البيوكيميائيةالبول لاستبعادهم بيلة الفينيل كيتون أو قلة البيروفيك. مع هذا المرض الوراثي، يكون والدا المريض أشخاصًا أصحاء، لكن كل واحد منهم يحمل نفس الجين المرضي تمامًا (ما يسمى بالجين المتنحي) ومع وجود خطر بنسبة 25٪ قد يكون لديهم طفل مريض. في كثير من الأحيان تحدث مثل هذه الحالات في الزيجات ذات الصلة. بيلة الفينيل كيتون هي واحدة من الأمراض الوراثية الشائعة. معدل تكرار هذا المرض هو 1:10.000 مولود جديد. جوهر بيلة الفينيل كيتون هو أن الجسم لا يمتص الحمض الأميني فينيل ألانين. التركيزات السامةتؤثر سلبًا على النشاط الوظيفي للدماغ وعدد من الأعضاء والأنظمة. تخلف النمو العقلي والحركي، ونوبات الصرع، ومظاهر عسر الهضم (اضطرابات العمل الجهاز الهضمي) والتهاب الجلد (الآفات الجلدية) هي الأسباب الرئيسية الاعراض المتلازمةمن هذا المرض. يتكون العلاج بشكل أساسي من اتباع نظام غذائي خاص واستخدام خليط من الأحماض الأمينية التي تفتقر إلى الحمض الأميني فينيل ألانين.

يُنصح الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 1-1.5 سنة بالخضوع للتشخيص لتحديد مرض وراثي حاد - تليّف كيسي. مع هذا المرض، لوحظ تلف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. يصاب المريض بالأعراض التهاب مزمنالرئتين والشعب الهوائية مع أعراض عسر الهضم (الإسهال يليه الإمساك والغثيان وما إلى ذلك). معدل تكرار هذا المرض هو 1:2500. يتكون العلاج من استخدام الأدوية الأنزيمية التي تدعم النشاط الوظيفي للبنكرياس والمعدة والأمعاء، بالإضافة إلى وصف الأدوية المضادة للالتهابات.

في كثير من الأحيان، فقط بعد عام من الحياة، يتم ملاحظة المظاهر السريرية لمرض شائع ومعروف على نطاق واسع - الهيموفيليا. معظمهم من الأولاد يعانون من هذا المرض. أمهات هؤلاء الأطفال المرضى هم حاملات الطفرة. للأسف، في بعض الأحيان لا يُكتب شيء عن الأم وأقاربها في السجل الطبي للطفل. غالبًا ما يؤدي اضطراب النزيف الملاحظ في الهيموفيليا إلى تلف شديد في المفاصل (التهاب المفاصل النزفي) وأضرار أخرى في الجسم؛ أي جروح تسبب نزيفًا طويل الأمد، والذي يمكن أن يكون مميتًا للشخص.

في سن 4-5 سنوات، تظهر العلامات السريرية عند الأولاد فقط الحثل العضلي الدوشيني. تمامًا كما هو الحال مع الهيموفيليا، تكون الأم حاملة للطفرة، أي. "موصل" أو مرسل. يتم استبدال العضلات الهيكلية المخططة، وببساطة، عضلات الساقين أولاً، وعلى مر السنين جميع أجزاء الجسم الأخرى، بـ النسيج الضام، غير قادر على الانكماش. ويواجه المريض عدم الحركة التام والموت، غالبًا في العقد الثاني من العمر. حتى الآن، لم يتم تطوير علاج فعال للحثل العضلي الدوشيني، على الرغم من أن العديد من المختبرات حول العالم، بما في ذلك مختبرنا، تجري أبحاثًا حول استخدام الأساليب الهندسة الوراثيةمع هذا المرض. وقد حصلت التجربة بالفعل على نتائج مبهرة، مما يسمح لنا بالنظر بتفاؤل إلى مستقبل هؤلاء المرضى.

لقد أشرنا إلى الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا والتي يتم اكتشافها باستخدام الاختبارات الجزيئية تقنيات التشخيصحتى قبل ظهور الأعراض السريرية. نعتقد أن دراسة النمط النووي، وكذلك فحص الطفل لاستبعاد الطفرات الشائعة، يجب أن تتم من قبل المؤسسات التي يوجد بها الطفل. يجب أن تحتوي البيانات الطبية الخاصة بالطفل، بالإضافة إلى فصيلة دمه وانتمائه إلى عامل الريسوس، على بيانات من النمط النووي والدراسات الوراثية الجزيئية التي تميز الحالة الصحية الحالية للطفل واحتمالية إصابته بالأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا في المستقبل.

ومن المؤكد أن المسوحات المقترحة ستساهم في حل الكثير المشاكل العالميةسواء بالنسبة للطفل أو الأشخاص الذين يرغبون في اصطحاب هذا الطفل إلى أسرهم.

ف.ج. فاخارلوفسكي هو عالم وراثة طبي، طبيب أعصاب للأطفال من أعلى فئة، مرشح للعلوم الطبية. طبيب المختبر الوراثي للتشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية لـ IAH المسمى باسم. قبل. أوتا - يعمل منذ أكثر من 30 عامًا في تقديم الاستشارات الطبية والوراثية بشأن تشخيص الحالة الصحية للأطفال، ودراسة وتشخيص وعلاج الأطفال الذين يعانون من الأمراض الوراثية والخلقية في الجهاز العصبي. مؤلف أكثر من 150 منشورا.

مختبر التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية (الرئيس: عضو مراسل في الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية، البروفيسور في.س. بارانوف) معهد أمراض النساء والتوليد الذي سمي على اسم. قبل. أوتا رامز، سانت بطرسبرغ

من الوالدين، يمكن للطفل أن يكتسب ليس فقط لونًا معينًا للعين أو الطول أو شكل الوجه، بل يمكن أن يكتسب أيضًا لونًا موروثًا. ما هم؟ كيف يمكنك اكتشافهم؟ ما التصنيف الموجود؟

آليات الوراثة

قبل الحديث عن الأمراض، من المفيد أن نفهم ماهيتها، فكل المعلومات عنا موجودة في جزيء الحمض النووي، الذي يتكون من سلسلة طويلة لا يمكن تصورها من الأحماض الأمينية. إن تناوب هذه الأحماض الأمينية فريد من نوعه.

تسمى أجزاء سلسلة الحمض النووي بالجينات. يحتوي كل جين على معلومات متكاملة عن واحدة أو أكثر من خصائص الجسم، والتي تنتقل من الآباء إلى الأبناء، على سبيل المثال، لون البشرة، الشعر، صفة الشخصية وغيرها. وعندما يتضررون أو يتعطل عملهم، تظهر الأمراض الوراثية التي تنتقل عن طريق الوراثة. يحدث.

يتم تنظيم الحمض النووي في 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا، أحدها هو الكروموسوم الجنسي. الكروموسومات هي المسؤولة عن نشاط الجينات، والنسخ، والتعافي من التلف. ونتيجة للإخصاب، يكون لدى كل زوجين كروموسوم واحد من الأب وآخر من الأم.

في هذه الحالة، سيكون أحد الجينات هو السائد، والآخر متنحي أو مكبوت. وببساطة، إذا تبين أن جين الأب المسؤول عن لون العين هو السائد، فإن الطفل سوف يرث هذه الصفة منه، وليس من الأم.

أمراض وراثية

تحدث الأمراض الوراثية عندما تحدث اضطرابات أو طفرات في آلية تخزين ونقل المعلومات الوراثية. إن الكائن الحي الذي تالف جينه سوف ينقله إلى نسله بنفس الطريقة التي تنتقل بها المادة السليمة.

في حالة كون الجين المرضي متنحيًا، فقد لا يظهر في الأجيال القادمة، لكنهم سيكونون حاملين له. وتوجد فرصة عدم ظهوره عندما يتبين أن الجين السليم هو المسيطر.

حاليا، أكثر من 6 آلاف مرض وراثي معروف. يظهر العديد منها بعد 35 عامًا، وقد لا يعلن بعضها أبدًا عن نفسه لمالكها. يحدث بتردد عالٍ للغاية السكريوالسمنة والصدفية ومرض الزهايمر والفصام وغيرها من الاضطرابات.

تصنيف

الأمراض الوراثية التي تنتقل عن طريق الميراث لها عدد كبير من الأصناف. لتقسيمهم إلى مجموعات منفصلةمكان المخالفة، الأسباب، الصورة السريرية، طبيعة الوراثة.

يمكن تصنيف الأمراض حسب نوع الوراثة وموقع الجين المعيب. لذلك، من المهم ما إذا كان الجين موجودًا على الكروموسوم الجنسي أو غير الجنسي (جسيم جسدي)، وما إذا كان مثبطًا أم لا. تتميز الأمراض:

• جسمي سائد - عضدي الأصابع، عنكبوتي الأصابع، خارج الرحم.
• جسمي متنحي - المهق، خلل التوتر العضليالحثل.
• محدود حسب الجنس (يُلاحظ فقط عند النساء أو الرجال) - الهيموفيليا A وB، وعمى الألوان، والشلل، ومرض السكري الفوسفاتي.

يميز التصنيف الكمي والنوعي للأمراض الوراثية بين الأنواع الجينية والكروموسومية والميتوكوندريا. ويشير الأخير إلى اضطرابات الحمض النووي في الميتوكوندريا خارج النواة. يحدث النوعان الأولان في الحمض النووي الموجود في نواة الخلية، ولهما عدة أنواع فرعية:

أحادي المنشأ	الطفرات أو غياب الجين في الحمض النووي النووي.	متلازمة مارفان، متلازمة الغدة الكظرية التناسلية عند الأطفال حديثي الولادة، الورم العصبي الليفي، الهيموفيليا أ، اعتلال عضلي دوشين.
متعدد الجينات	الاستعداد والعمل	الصدفية والفصام, مرض نقص تروية، التليف الكبدي، الربو القصبي، السكري.
الكروموسومات
	التغيرات في بنية الكروموسوم.	متلازمات ميلر-ديكر، ويليامز، لانجر-جيديون.
	التغير في عدد الكروموسومات.	متلازمات داون، باتاو، إدواردز، كليفنتر.

الأسباب

لا تميل جيناتنا إلى تجميع المعلومات فحسب، بل تسعى أيضًا إلى تغييرها واكتساب صفات جديدة. هذه طفرة. يحدث هذا نادرًا جدًا، مرة واحدة تقريبًا في مليون حالة، وينتقل إلى الأحفاد إذا حدث في الخلايا الجرثومية. بالنسبة للجينات الفردية، يكون تكرار الطفرة 1:108.

الطفرات هي عملية طبيعيةوتشكل أساس التباين التطوري لجميع الكائنات الحية. يمكن أن تكون مفيدة وضارة. البعض يساعدنا على التكيف بشكل أفضل بيئةوطريقة الحياة (على سبيل المثال، معارضة إبهامالأيدي)، والبعض الآخر يؤدي إلى الأمراض.

ويزداد حدوث الأمراض في الجينات عن طريق العوامل الفيزيائية والكيميائية والبيولوجية، وبعض القلويدات والنترات والنتريت لها هذه الخاصية. المكملات الغذائيةوالمبيدات الحشرية والمذيبات والمنتجات البترولية.

ومن بين العوامل الفيزيائية الإشعاع المؤين والمشع، والأشعة فوق البنفسجية، العالية بشكل مفرط و درجات الحرارة المنخفضة. مثل أسباب بيولوجيةتظهر فيروسات الحصبة الألمانية والحصبة والمستضدات وما إلى ذلك.

الاستعداد الوراثي

يؤثر الآباء علينا ليس فقط من خلال التربية. ومن المعروف أن بعض الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بأمراض معينة من غيرهم بسبب الوراثة. يحدث الاستعداد الوراثي للأمراض عندما يكون لدى أحد الأقارب تشوهات في الجينات.

وتعتمد خطورة إصابة الطفل بمرض معين على جنسه، لأن بعض الأمراض تنتقل عبر خط واحد فقط. كما يعتمد الأمر على عرق الشخص ودرجة العلاقة مع المريض.

وإذا أنجبت الشخص المصاب بالطفرة طفلاً، فإن فرصة وراثة المرض ستكون 50%. قد لا يظهر الجين نفسه بأي شكل من الأشكال، سواء كان متنحيًا أو في حالة الزواج الشخص السليم، فإن فرص انتقاله إلى الأحفاد ستكون 25٪. ومع ذلك، إذا كان لدى الزوج أيضًا مثل هذا الجين المتنحي، فإن فرص ظهوره في النسل ستزيد مرة أخرى إلى 50٪.

كيفية التعرف على المرض؟

سيساعد المركز الوراثي في ​​اكتشاف المرض أو الاستعداد له في الوقت المناسب. عادة كل شخص لديه واحد مدن أساسيه. قبل إجراء الاختبارات، يتم استشارة الطبيب لمعرفة المشاكل الصحية التي يتم ملاحظتها لدى الأقارب.

يتم إجراء الفحص الجيني الطبي عن طريق أخذ الدم للتحليل. يتم فحص العينة بعناية في المختبر بحثًا عن أي تشوهات. عادة ما يحضر الآباء والأمهات الحوامل مثل هذه الاستشارات بعد الحمل. ومع ذلك، فإن الأمر يستحق الحضور إلى المركز الوراثي أثناء التخطيط له.

الأمراض الوراثية تؤثر بشكل خطير على الحالة العقلية و الصحة الجسديةالطفل، ويؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع. يصعب علاج معظمها، ولا يمكن تصحيح مظاهرها إلا الإمدادات الطبية. لذلك، من الأفضل الاستعداد لذلك حتى قبل الحمل.

متلازمة داون

واحدة من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا هي متلازمة داون. يحدث في 13 حالة من أصل 10000. وهذا هو الشذوذ الذي لا يحتوي فيه الشخص على 46، بل 47 كروموسوم. يمكن تشخيص المتلازمة فور الولادة.

تشمل الأعراض الرئيسية الوجه المسطح، وزوايا العينين المرتفعة، والرقبة القصيرة، ونقص قوة العضلات. آذانكقاعدة عامة، صغيرة، شكل العين مائل، شكل الجمجمة غير منتظم.

يعاني الأطفال المرضى من الاضطرابات والأمراض المصاحبة - الالتهاب الرئوي، ARVI، إلخ. قد تحدث التفاقم، على سبيل المثال، فقدان السمع، الرؤية، قصور الغدة الدرقية، أمراض القلب. مع النزعة الهبوطية يتباطأ ويبقى في كثير من الأحيان عند مستوى سبع سنوات.

وظيفة بدوام كامل، تمارين خاصةوالأدوية تحسن الحالة بشكل ملحوظ. هناك العديد من الحالات التي تمكن فيها الأشخاص المصابون بمتلازمة مماثلة من عيش حياة مستقلة والعثور على عمل وتحقيق النجاح المهني.

الهيموفيليا

مرض وراثي نادر يصيب الرجال. يحدث مرة واحدة في 10000 حالة. الهيموفيليا ليس له علاج ويحدث نتيجة لتغير في جين واحد على الكروموسوم الجنسي X. النساء هن فقط حاملات المرض.

السمة الرئيسية هي عدم وجود البروتين المسؤول عن تخثر الدم. في هذه الحالة، حتى الإصابة البسيطة تسبب نزيفًا ليس من السهل إيقافه. في بعض الأحيان يتجلى فقط في اليوم التالي بعد الإصابة.

كانت الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا حاملة للهيموفيليا. وقد نقلت المرض إلى العديد من أحفادها، بما في ذلك تساريفيتش أليكسي، ابن القيصر نيقولا الثاني. وبفضلها أصبح المرض يسمى "الملكي" أو "الفيكتوري".

متلازمة انجلمان

ويطلق على هذا المرض غالبا اسم "متلازمة الدمية السعيدة" أو "متلازمة البقدونس"، حيث يعاني المرضى من نوبات متكررة من الضحك والابتسام، وحركات اليد الفوضوية. يتميز هذا الشذوذ باضطرابات في النوم والنمو العقلي.

تحدث المتلازمة مرة واحدة في 10000 حالة بسبب غياب جينات معينة على الذراع الطويلة للكروموسوم 15. يتطور مرض أنجلمان فقط في حالة فقدان الجينات من الكروموسوم الموروث من الأم. عندما تكون نفس الجينات مفقودة من كروموسوم الأب، تحدث متلازمة برادر-ويلي.

لا يمكن علاج المرض بشكل كامل، ولكن من الممكن تخفيف الأعراض. لهذا الغرض، يتم تنفيذ الإجراءات البدنية والتدليك. لا يصبح المرضى مستقلين تمامًا، ولكن أثناء العلاج يمكنهم الاعتناء بأنفسهم.

13282 0

الجميع أمراض وراثيةوالتي يعرف منها عدة آلاف اليوم، تكون ناجمة عن تشوهات في المادة الوراثية (DNA) للإنسان.

يمكن أن ترتبط الأمراض الوراثية بطفرة جين واحد أو أكثر، مع انتهاك ترتيب أو غياب أو ازدواجية الكروموسومات بأكملها (أمراض الكروموسومات)، وكذلك مع الطفرات المنقولة عن طريق الأم في المادة الوراثية للميتوكوندريا (أمراض الميتوكوندريا).

تم وصف أكثر من 4000 مرض مرتبط بخلل في جين واحد (اضطرابات الجين الواحد).

قليلا عن الأمراض الوراثية

لقد عرف الطب منذ زمن طويل أن المجموعات العرقية المختلفة لديها استعداد للإصابة بأمراض وراثية معينة. على سبيل المثال، الناس من المنطقة البحرالابيض المتوسطيعانون من مرض الثلاسيميا أكثر من غيرهم. نحن نعلم أن عمر الأم يؤثر بشكل كبير على خطر إصابة الطفل بعدد من الأمراض الوراثية.

ومن المعروف أيضًا أن بعض الأمراض الوراثية نشأت فينا كمحاولة من الجسم لمقاومة البيئة. فقر الدم المنجلي، وفقا للبيانات الحديثة، نشأ في أفريقيا، حيث كانت الملاريا لآلاف السنين آفة حقيقية للبشرية. في فقر الدم المنجلي، يكون لدى الأشخاص طفرة في خلايا الدم الحمراء تجعل المضيف مقاومًا للمتصورة المنجلية.

اليوم، طور العلماء اختبارات لمئات الأمراض الوراثية. يمكننا اختبار التليف الكيسي، ومتلازمة داون، ومتلازمة X الهشة، وأهبة التخثر الوراثية، ومتلازمة بلوم، ومرض كانافان، وفقر الدم فانكوني، وخلل النطق العائلي، ومرض غوشر، ومرض نيمان بيك، ومتلازمة كلاينفلتر، والثلاسيميا والعديد من الأمراض الأخرى.

تليّف كيسي.

التليف الكيسي، المعروف في الأدب الإنجليزي باسم التليف الكيسي، هو أحد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا، خاصة بين الأشخاص من القوقاز واليهود الأشكناز. وينجم عن نقص البروتين الذي يتحكم في توازن الكلوريدات في الخلايا. وينتج عن نقص هذا البروتين سماكة واختلال في خصائص إفرازات الغدد. يتجلى التليف الكيسي من خلال خلل في الجهاز التنفسي، السبيل الهضمي، الجهاز التناسلي. يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة جدًا. لكي يحدث المرض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجينات المعيبة.

متلازمة داون.

هذا هو الأكثر شهرة مرض الكروموسوماتوالذي يحدث بسبب وجود مادة وراثية إضافية على الكروموسوم 21. يتم تسجيل متلازمة داون في طفل واحد من بين 800-1000 مولود جديد. يمكن اكتشاف هذا المرض بسهولة من خلال الفحص قبل الولادة. تتميز المتلازمة بانخفاض تشوهات في بنية الوجه قوة العضلات، تشوهات القلب والأوعية الدموية و الجهاز الهضمي، فضلا عن التأخر في النمو. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من أعراض تتراوح بين مشاكل نمو خفيفة إلى شديدة الخطورة. هذا المرض خطير بنفس القدر لجميع المجموعات العرقية. عامل الخطر الأكثر أهمية هو عمر الأم.

متلازمة X الهشة.

ترتبط متلازمة X الهشة، أو متلازمة مارتن بيل، بالنوع الأكثر شيوعًا من العيوب الخلقية التأخر العقلي. يمكن أن يكون تأخر النمو بسيطًا جدًا أو شديدًا، وترتبط المتلازمة أحيانًا بالتوحد. تحدث هذه المتلازمة لدى 1 من كل 1500 رجل و1 من كل 2500 امرأة. ويرتبط المرض بوجود مناطق متكررة غير طبيعية على الكروموسوم X - وكلما زاد عدد هذه المناطق، كلما كان المرض أكثر خطورة.

اضطرابات النزيف الوراثية.

يعد تخثر الدم أحد أكثر العمليات الكيميائية الحيوية تعقيدًا التي تحدث في الجسم، لذلك هناك مجموعة كبيرة ومتنوعة من اضطرابات التخثر في مراحلها المختلفة. يمكن أن تسبب اضطرابات التخثر ميلًا للنزيف أو على العكس من ذلك تكوين جلطات دموية.

ضمن الأمراض المعروفة- أهبة التخثر المرتبطة بطفرة ليدن (العامل الخامس ليدن). وهناك اضطرابات تخثر وراثية أخرى، منها نقص البروثرومبين (العامل الثاني)، ونقص بروتين C، ونقص بروتين S، ونقص مضاد الثرومبين الثالث، وغيرها.

لقد سمع الجميع عن الهيموفيليا - وهو اضطراب تخثر وراثي يسبب نزيفًا خطيرًا في اعضاء داخليةوالعضلات والمفاصل، ويلاحظ نزيف الحيض غير الطبيعي، وأي إصابة بسيطة يمكن أن تؤدي إلى عواقب لا يمكن إصلاحها بسبب عدم قدرة الجسم على وقف النزيف. والأكثر شيوعاً هو الهيموفيليا A (نقص عامل التخثر الثامن)؛ ومن المعروف أيضًا الهيموفيليا B (نقص العامل التاسع) والهيموفيليا C (نقص العامل الحادي عشر).

هناك أيضًا مرض فون ويلبراند الشائع جدًا، والذي يُلاحظ فيه النزيف التلقائي بسبب انخفاض المستوىالعامل الثامن تم وصف المرض في عام 1926 من قبل طبيب الأطفال الفنلندي فون ويلبراند. ويعتقد الباحثون الأمريكيون أن 1% من سكان العالم يعانون منه، ولكن بالنسبة لأغلبهم لا يسبب الخلل الوراثي أعراضا خطيرة (على سبيل المثال، قد تصاب النساء فقط الحيض الثقيل). في رأيهم، يتم ملاحظة الحالات المهمة سريريًا لدى شخص واحد من كل 10000 شخص، أي 0.01٪.

فرط كوليسترول الدم العائلي.

هذه مجموعة من الاضطرابات الأيضية الموروثة التي تظهر بشكل غير طبيعي مستوى عالالدهون والكوليسترول في الدم. فرط كوليسترول الدم العائليالمرتبطة بالسمنة وضعف تحمل الجلوكوز والسكري والسكتات الدماغية والنوبات القلبية. يشمل علاج المرض تغيير نمط الحياة واتباع نظام غذائي صارم.

مرض هنتنغتون.

مرض هنتنغتون (أحيانًا مرض هنتنغتون) هو مرض وراثي يسبب انحطاطًا تدريجيًا في الجهاز العصبي المركزي. فقدان وظيفة الخلايا العصبيةفي الدماغ تكون مصحوبة بتغيرات سلوكية، وحركات مفاجئة غير عادية (رقص)، وتقلصات عضلية لا يمكن السيطرة عليها، وصعوبة في المشي، وفقدان الذاكرة، ومشاكل في الكلام والبلع.

يهدف العلاج الحديث إلى مكافحة أعراض المرض. عادة ما يبدأ مرض هنتنغتون في الظهور في سن 30-40 عاما، وحتى ذلك الحين قد لا يكون لدى الشخص أي فكرة عن مصيره. وفي حالات أقل شيوعًا، يبدأ المرض في التقدم في مرحلة الطفولة. هذا هو اضطراب وراثي جسمي سائد - إذا كان أحد الوالدين مصابًا به الجين المعيب، فالطفل لديه فرصة 50٪ للحصول عليه.

الحثل العضلي الدوشيني.

في الحثل العضلي الدوشيني، تظهر الأعراض عادة قبل سن 6 سنوات. وتشمل هذه التعب، وضعف العضلات (بدءا من الساقين والانتقال إلى الأعلى)، واحتمال التخلف العقلي، ومشاكل في القلب الجهاز التنفسي، تشوه العمود الفقري و صدر. يؤدي ضعف العضلات التدريجي إلى الإعاقة؛ وبحلول سن 12 عامًا، يصبح العديد من الأطفال مقيدين بالفعل بالكراسي المتحركة. الأولاد مريضون.

ضمور العضلات بيكر.

في حثل بيكر العضلي، تشبه الأعراض حثل دوشين، ولكنها تحدث لاحقًا وتتطور بشكل أبطأ. ضعف العضلاتفي الجزء العلوي من الجسم ليس واضحًا كما هو الحال مع النوع السابق من الحثل. الأولاد مريضون. يبدأ المرض في سن 10-15 سنة، وبحلول سن 25-30 سنة، عادة ما يقتصر المرضى على كرسي متحرك.

فقر الدم المنجلي.

ومع هذا المرض الوراثي، يتعطل شكل خلايا الدم الحمراء، فتصبح شبيهة بالمنجل - ومن هنا جاءت تسميتها. لا تستطيع خلايا الدم الحمراء المتغيرة توصيل كمية كافية من الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة. ويؤدي المرض إلى أزمات حادة تحدث بشكل متكرر أو مرات قليلة فقط طوال حياة المريض. بالإضافة إلى آلام الصدر والبطن والعظام، يحدث التعب وضيق التنفس وعدم انتظام دقات القلب والحمى وما إلى ذلك.

يشمل العلاج مسكنات الألم، حمض الفوليكلدعم تكون الدم، وعمليات نقل الدم، وغسيل الكلى، وهيدروكسي يوريا لتقليل تكرار النوبات. يحدث فقر الدم المنجلي في المقام الأول في الأشخاص من أصول أفريقية وبحر الأبيض المتوسط، وكذلك في أمريكا الجنوبية والوسطى.

الثلاسيميا.

الثلاسيميا (ثلاسيميا بيتا وثلاسيميا ألفا) هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي يتعطل فيها التوليف الصحيح للهيموجلوبين. ونتيجة لذلك، يتطور فقر الدم. يشكو المرضى من التعب، وضيق التنفس، وآلام العظام، ولديهم تضخم الطحال وهشاشة العظام، وضعف الشهية، البول الداكناصفرار الجلد. مثل هؤلاء الناس عرضة للأمراض المعدية.

بيلة الفينيل كيتون.

تنتج بيلة الفينيل كيتون عن نقص إنزيم الكبد اللازم لتحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى حمض أميني آخر، وهو التيروزين. إذا لم يتم تشخيص المرض مبكرا، تتراكم كميات كبيرة من الفينيل ألانين في جسم الطفل، مما يسبب التخلف العقلي وتلف الجهاز العصبي والنوبات. يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي صارم واستخدام العامل المساعد رباعي هيدروبيوبترين (BH4) لتقليل مستويات الفينيل ألانين في الدم.

نقص ألفا-1 أنتيتريبسين.

يحدث هذا المرض بسبب عدم كفاية كميات إنزيم ألفا-1 أنتيتروبسين في الرئتين والدم، مما يؤدي إلى عواقب مثل انتفاخ الرئة. الأعراض المبكرةوتشمل الأمراض ضيق التنفس، الصفير. أعراض أخرى: فقدان الوزن المتكرر التهابات الجهاز التنفسي، التعب، عدم انتظام دقات القلب.

بالإضافة إلى تلك المذكورة أعلاه، هناك العديد من الأمراض الوراثية الأخرى. ولا كلمة منهم اليوم طرق جذريةعلاج ولكن العلاج الجينيإمكانات هائلة. يمكن السيطرة بنجاح على العديد من الأمراض، خاصة مع التشخيص في الوقت المناسب، ويتمكن المرضى من عيش حياة كاملة ومنتجة.