Arnold-Chiari è un'anomalia congenita che si verifica durante la formazione di un bambino all'interno dell'utero. L'anomalia si verifica a causa della compressione del cervello, per questo motivo le regioni craniche sono deformate. Le conseguenze sono le seguenti: il cervelletto e il tronco encefalico sono notevolmente spostati e scendono dentro parte occipitale, le prestazioni sono compromesse.

Tutte le procedure devono essere eseguite rigorosamente su raccomandazione di un medico. Un vero specialista non metterà diagnosi accurata senza un adeguato esame.

Trattamento efficace della sindrome

Ad oggi vengono utilizzati due tipi di trattamento: chirurgico, quando si tratta, e conservativo.

Il trattamento conservativo viene utilizzato quando la malattia non causa gravi disagi al paziente e non influisce sul suo sviluppo. Il medico raccomanda un'educazione fisica più frequente, esercizi per la coordinazione muscolare. Vengono prescritti anche alcuni farmaci: antidolorifico, miorilassante, agente antinfiammatorio. Inoltre, viene prescritto un complesso, in particolare il gruppo B, poiché sono responsabili dei processi biochimici nel corpo e normalizzano il funzionamento del sistema nervoso centrale.

Naturalmente, tali appuntamenti non aiuteranno a sbarazzarsi completamente della malattia, ma ti permetteranno di fare a meno dell'intervento chirurgico il più a lungo possibile.

Se la malformazione della malattia è progressiva, allora urgente Intervento chirurgico. Viene eseguita un'operazione o un bypass. L'operazione consente di risolvere due motivi principali:

1. Correggere i difetti che contribuiscono alla compressione del cranio e del cervello.
2. Porta il movimento del liquido cerebrospinale a uno stato normale.

Tale operazione è abbastanza comune, la sua durata non supera le due ore. Il paziente guarisce completamente in un paio di settimane. Grazie all'operazione, la pressione intracranica si normalizza e lo spazio nel midollo spinale e nel cervello aumenta, la malattia regredisce.

Misure preventive

Devi sempre prenderti cura della tua salute, e se questo è un periodo in cui una donna porta sotto il suo cuore, allora la responsabilità raddoppia. Esistono alcune misure preventive per prevenire la malattia:

• includi più frutta e verdura nella tua dieta
• bere succhi di frutta freschi, mangiare latticini e carni ricche di proteine
• assumere vitamine prenatali
• abbandonare cattive abitudini, Se ce ne sono
• bere solo quei farmaci consentiti durante la gravidanza e solo come indicato da un medico
• effettuare tutti gli esami necessari

Se controlli la tua dieta e conduci un vero e proprio, uno stile di vita sano vita, fai i test in tempo e ascolta il medico, quindi la probabilità di avere un bambino sano aumenta molte volte.

Quindi, la sindrome di Arnold-Chiari nel feto si verifica per motivi diversi sia congenite che acquisite. La malattia del 1o e 2o tipo è completamente curabile se viene eseguita l'operazione necessaria. Per prevenire il verificarsi di patologie, futura mamma devi prenderti cura del tuo il più possibile, quindi avrà un effetto positivo sullo sviluppo del cervello del suo feto.

25 febbraio 2017 Violetta Dottore

La malformazione di Arnold-Chiari è una malformazione della giunzione cervico-midollare caratterizzata dallo spostamento delle tonsille cerebellari e, in alcuni casi, del tronco e del IV ventricolo al di sotto del livello del forame magno.

J. Cleland fu il primo a descrivere le malformazioni nel 1883. In 9 bambini morti, all'autopsia, rivelò un allungamento del tronco e la discesa delle tonsille cerebellari nel canale spinale. Tuttavia, il lavoro di J.Cleland non è stato notato. Poi, nel 1891, Hans von Chiari descrisse un'anomalia congenita consistente in una protrusione erniata delle tonsille cerebellari al di sotto del livello del forame magno.

Tipi di malformazione

Malformazione di Chiari tipo I- spostamento delle tonsille del cervelletto attraverso il forame magno verso le sezioni superiori midollo spinale. Questo tipo di malformazione è accompagnato da idromielia e di solito si presenta nell'adolescenza o nell'età adulta. Negli adolescenti, i sintomi principali sono una violazione della flessione e una diminuzione della forza delle braccia, perdita di dolore e sensibilità alla temperatura nella metà superiore del corpo e nelle braccia. Gli adulti di solito si lamentano del dolore al collo regione occipitale, aumentando con la tosse, così come il dolore alle mani.

Malformazione di Chiari tipo II caratterizzato dallo spostamento del verme cerebellare, delle tonsille, del quarto ventricolo e midollo allungato(parti del tronco encefalico) nel forame magno. Questo tipo, chiamato anche malformazione di Arnold-Chiari, è molto più frequentemente associato all'idromielia rispetto al tipo I ed è quasi sempre associato al mielomeningocele. Il mielomeningocele è un disturbo congenito della chiusura del midollo spinale e della colonna vertebrale durante lo sviluppo fetale. I sintomi di questa malformazione sono evidenti e di solito compaiono subito dopo la nascita, insieme a brevi episodi di cessazione della respirazione, riflesso faringeo ridotto, movimenti involontari e rapidi. bulbi oculari giù, diminuendo la forza delle braccia.

Malformazione di Chiari tipo III consiste nello spostamento del cervelletto e di parte del tronco encefalico con le meningi nel meningocele, localizzato nella regione cervicale-occipitale.

In precedenza era stata identificata la malformazione di Chiari di tipo IV, che è accompagnata dal sottosviluppo del cervelletto. Tuttavia, attualmente, la maggior parte degli autori preferisce attribuire questo tipo di malformazione all'anomalia di Dandy-Walker.

Le malformazioni di Arnold-Chiari di tipo II e III possono essere accompagnate da segni di displasia del sistema nervoso: polimicrogiria, eterotopia corticale, ipoplasia dei gangli della base, disgenesia del corpo calloso, patologia del setto pellucido, ispessimento della giunzione intertalamica, tetto a becco (tetto coracoideo) ), si nota spesso la presenza di un'inflessione dell'acquedotto silviano (55%), cisti del forame di Magendie, ipoplasia della falce e occlusione del cervelletto, emivertebre, bassa localizzazione del midollo spinale caudale a livello del Vertebre LIV-V e sotto.

Eziologia della malformazione di Chiari

L'eziologia della malattia non è al momento chiara. Ci sono prove per il ruolo fattore genetico nell'eziologia di questa sindrome. L'ectopia delle tonsille cerebellari nel forame magno è stata trovata in tre gemelli monozigoti. Da quando la malformazione di Cleland fu descritta per la prima volta nel 1883, sono emerse diverse teorie. La teoria, supportata dagli studi di Misao Nishikawa e coautori, è che a causa della displasia paraassiale dello strato mesodermico o del danno primario alle strutture del corrispondente somite, si formi una fossa cranica posteriore anormalmente piccola, le strutture del rombencefalo , riempiendo il volume della fossa cranica posteriore e continuando a crescere, scendono nel canale occipitale. La combinazione dell'anomalia di Chiari di tipo II con il meningomielocele è dovuta al fatto che il grado di displasia paraassiale dello strato mesodermico nel tipo AK-II è più pronunciato che nel tipo AK-I e si nota non solo a livello della formazione dell'osso occipitale , ma anche lungo l'asse del corpo a livello delle vertebre di formazione delle file, che si manifesta nella spina bifida, così come nelle anomalie di una serie di altri strutture ossee e il sistema scheletrico nel suo insieme.

Quadro clinico della malformazione di Chiari

Manifestazioni cliniche AK - Digito appaiono più spesso nell'adolescenza o nell'età adulta. Queste manifestazioni rientrano in tali sindromi neurologiche come le sindromi cerebellobulbare, liquor-ipertensiva, siringomielica, da danno nervi cranici. La sindrome ipertensiva del liquido cerebrospinale si manifesta con mal di testa, solitamente suboccipitale, e dolore al collo, aggravato da tosse, starnuti e sforzo, dischi stagnanti nervi ottici. Le disfunzioni dei nervi staminali e cranici si manifestano come oscillopsia instabile, disestesia del trigemino, perdita dell'udito, tinnito, vertigini, disfagia, arresto respiratorio durante il sonno, sincope periodica (spesso associata a tosse), alterato controllo della frequenza cardiaca, pressione arteriosa durante la transizione da una posizione orizzontale a in posizione verticale, possono esserci atrofia di metà della lingua, paralisi delle corde vocali, stridore, tetraparesi spastica o combinata (più negli arti superiori). Disturbi cerebellari- nistagmo, disartria, atassia. I sintomi associati alle cisti siringomieliche sono intorpidimento, disturbi sensoriali, solitamente di tipo dissociato, nonché neuroartropatia, disfunzione degli organi pelvici, assenza di riflessi addominali e atrofia muscolare. Allo stesso tempo, alcuni autori notano una discrepanza tra la localizzazione, la lunghezza della cisti, l'indice cistico (il rapporto tra la dimensione anteroposteriore della cisti e quella del diametro del midollo spinale a livello della cisti ), da un lato, e la zona dell'ipestesia, la prevalenza dei disturbi segmentari della sensibilità superficiale, la gravità dell'ipotrofia muscolare e il grado di paresi - con l'altro.

Tipo AK II si manifesta nei neonati e nei primi anni infanzia sintomi come apnea, stridore, paresi bilaterale delle corde vocali, disfagia neurogena con rigurgito nasale, cianosi durante l'alimentazione, nistagmo, ipotensione, debolezza, spasticità degli arti superiori, che possono progredire fino alla tetraplegia.

Malformazione Chiari III il tipo è raro, le sue manifestazioni cliniche sono le stesse di AK II.

Diagnosi di malformazione di Chiari

Standard esame radiografico può rivelare solo segni indiretti di malformazione di AK, TAC inoltre non fornisce una chiara visualizzazione delle strutture dei tessuti molli. La diffusa introduzione della risonanza magnetica nella pratica clinica ha permesso di risolvere la maggior parte dei problemi associati alla diagnosi delle anomalie di Chiari. Ciò è stato facilitato dalla buona visualizzazione delle strutture della fossa cranica posteriore, della giunzione craniovertebrale, del midollo spinale e dall'assenza di artefatti dalle strutture ossee.

Trattamento della malformazione di Chiari

Il trattamento della malformazione di Chiari e della siringomielia associata è possibile solo chirurgicamente. L'operazione consiste nella decompressione della fossa cranica posteriore o nell'installazione di uno shunt CSF in caso di concomitante idrocefalo.

La decompressione locale viene eseguita sotto anestesia generale e consiste nel rimuovere parte dell'osso occipitale, così come le metà posteriori della I e / o II vertebra cervicale nel punto in cui scendono le tonsille cerebellari. Anche le tonsille abbassate del cervelletto vengono resecate, eliminando così la compressione del tronco encefalico. Questo funzionamento efficiente espande il forame magno ed elimina la compressione del tronco encefalico, del midollo spinale e delle tonsille cerebellari. L'operazione apre anche la dura madre, la spessa membrana che circonda il cervello e il midollo spinale. Un cerotto di un altro tessuto (artificiale o prelevato dal paziente stesso) viene cucito nella dura madre aperta per consentire un passaggio più libero del liquido cerebrospinale.

Meno spesso vengono eseguite operazioni di drenaggio liquido cerebrospinale dal midollo spinale dilatato al toracico o cavità addominale utilizzando uno speciale shunt cavo con una valvola o nello spazio intratecale. A volte queste operazioni vengono eseguite in più fasi.

L'efficacia della decompressione chirurgica varia dal 50 all'85% secondo diversi autori. Va ricordato che il trattamento chirurgico viene eseguito al meglio prima dello sviluppo di gravi disturbi neurologici, poiché dopo trattamento chirurgico il ripristino delle funzioni è incompleto o non si verifica affatto e il compito principale della chirurgia è stabilizzare lo stato neurologico del paziente e prevenire un'ulteriore progressione della malattia.

Il Centro israeliano di neurochirurgia e neurologia Neuromed è specializzato in operazioni neurochirurgiche per anomalie di Arnold-Chiari utilizzando tecniche innovative che migliorano l'efficienza e la sicurezza del trattamento.

È caratterizzato da una discrepanza tra le dimensioni della fossa cranica posteriore e le strutture del cervello situate in quest'area, a seguito della quale le tonsille del cervelletto e del tronco cerebrale scendono nel forame magno. Ciò causa la loro violazione in quest'area. Abbastanza spesso, questa patologia è combinata con disturbi dello sviluppo del midollo spinale.

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Arnold-Chiari non avverte alcun sintomo e la malattia viene spesso rilevata per caso durante la diagnosi di altre malattie. L'anomalia di Chiari si verifica raramente: colpisce circa 3-8 persone ogni centomila casi.

Quali sono le cause della sindrome di Arnold-Chiari?

Ad oggi, l'eziologia di questa malattia non è stata completamente studiata e non vi è consenso tra gli specialisti sulle cause della malattia. Si presume che l'anomalia di Arnold-Chiari sia dovuta a disturbi strutturali nel cervello e nel midollo spinale. Si sviluppano durante lo sviluppo fetale e sono associati a mutazioni genetiche o una dieta squilibrata di una donna durante la gravidanza, quando la dieta manca di sostanze nutritive.

Secondo un'altra versione, l'anomalia di Chiari si verifica a causa dell'aumento delle dimensioni del cervello e, per così dire, sposta il contenuto della fossa cranica posteriore attraverso il forame magno.

Il passaggio da un difetto minore a uno pronunciato forma clinica può causare idrocefalo. È causato da un aumento del volume cerebrale a causa di un aumento dei ventricoli. A causa del fatto che con la sindrome di Chiari, oltre alla displasia tessuto osseo giunzione craniovertebrale, c'è sottosviluppo apparato legamentoso in quest'area, anche la minima lesione cerebrale traumatica può aggravare la penetrazione delle tonsille cerebellari nel forame occipitale.

Classificazione dell'anomalia di Arnold-Chiari

Questa patologia è divisa in quattro tipi:

• Anomalia di Arnold-Chiari I grado- manifestato dalla discesa delle tonsille del cervelletto al di sotto del livello del grande forame occipitale. Di norma, si manifesta nell'adolescenza e successivamente. Spesso accompagnato da idromielia, in cui il liquido cerebrospinale si accumula nel midollo spinale, nel suo canale centrale;
• Anomalia di Arnold-Chiari di II grado- si manifesta quasi subito dopo la nascita del bambino, nei primi giorni della sua vita. Con questa forma della malattia, il midollo allungato, il verme cerebellare e il ventricolo IV escono attraverso il forame magno, oltre alle tonsille. Questo tipo di malattia è spesso associato all'idromielia, ed è quasi sempre associato alla presenza di ernia congenita spinale;
• anomalia Arnold-Chiari III grado- manifestato dal fatto che il cervelletto e il midollo allungato, discendenti al di sotto del forame magno, si trovano nel meningocele della regione cervicale-occipitale;
• anomalia Arnold-Chiari IV grado- si manifesta con il sottosviluppo (ipoplasia) del cervelletto, in cui non vi è spostamento nella direzione caudale. Alcuni esperti attribuiscono questo difetto alla sindrome di Dandy-Walker, quando, oltre all'ipoplasia cerebellare, sono presenti cisti congenite della fossa cranica posteriore e ipercefalia.

Le anomalie di Chiari I e II grado sono abbastanza spesso unite a varie patologie sistema nervoso come:

• polimicrogiria;
• eterotopia della corteccia cerebrale;
• difetti del corpo calloso;
• cisti del forame di Mogendie;
• ipoplasia delle strutture sottocorticali;
• nodo dell'acquedotto silviano, ecc.

Anomalia di Arnold-Chiari: sintomi

I sintomi di un'anomalia di Arnold-Chiari variano a seconda del tipo di malattia. Nella pratica clinica, l'anomalia più comune è Chiari tipo I, in cui sono interessati i nervi cranici, così come le sindromi siringomielica, cerebellobulbare e CSF-ipertensiva. Questo tipo di malattia viene solitamente rilevato già in età adulta o durante la pubertà.

La sindrome liquor-ipertensione che accompagna l'anomalia di Chiari I è caratterizzata da cefalea nelle regioni occipitale e cervicale. Dolore aggravato durante la tensione dei muscoli del collo, ad esempio quando si tossisce o si starnutisce. Spesso c'è il vomito, che non ha nulla a che fare con l'assunzione di cibo e il suo carattere. All'esame, il paziente ha un aumento del tono dei muscoli cervicali. Disturbi cerebellari manifestato da disartria (discorso confuso), movimenti involontari e disturbi motori.

I danni al tronco cerebrale e alle radici e ai nuclei dei nervi cranici in esso causano compromissione della vista, linguaggio incoerente, disturbi della deglutizione, perdita dell'udito, vertigini sistemiche con sensazione di oggetti che ruotano intorno, tinnito, sindrome delle apnee notturne, ripetitività perdite a breve termine coscienza, collasso ortostatico. I pazienti riferiscono un aumento dell'acufene e delle vertigini quando girano la testa, che possono persino provocare svenimenti. Sono possibili paresi della laringe e difficoltà di respirazione.

Anomalia Arnold-Chiari II e III grado sono simili nella loro manifestazioni cliniche. Diventano evidenti nei primi giorni di vita di un bambino. L'anomalia di Chiari II è caratterizzata da respirazione rumorosa, periodi di breve arresto respiratorio, paresi neuropatica della laringe, problemi di deglutizione in cui il cibo liquido viene gettato nel naso. I neonati hanno nistagmo, aumentato tono muscolare, cianosi della pelle durante l'alimentazione. Può anche essere presente disturbi del movimento vari gradi.

L'anomalia di Chiari III è una forma più grave della malattia e spesso lo sviluppo del feto non è compatibile con la vita.

Come viene diagnosticata la sindrome di Arnold-Chiari?

Quando si diagnostica questa patologia, controllo medico, né il set (REG, EEG, Echo-EG) non forniscono dati con i quali è possibile effettuare una diagnosi accurata. Ti permettono di identificare solo i segni di idrocefalo.

L'esame a raggi X rileva solo i difetti ossei che accompagnano l'anomalia di Chiari. Prima dell'introduzione della tomografia nella pratica neurologica, la diagnostica questa malattia era difficile. Una diagnosi accurata è ora possibile.

Sindrome di Arnold-Chiari: trattamento

Come notato sopra, la malattia nella maggior parte dei casi procede senza alcun segno, quindi molto spesso la sindrome di Arnold-Chiari non richiede trattamento. In presenza di dolore nelle regioni cervicale e occipitale, viene eseguita una terapia conservativa. Include analgesici, rilassanti muscolari e farmaci antinfiammatori.

Disturbi neurologici (disturbi del tono muscolare e della sensibilità, paresi, ecc.), nonché in caso di trattamento inefficace delle sindromi dolorose metodo conservativo viene applicato un intervento chirurgico, il cui scopo è fermare il processo modifiche strutturali nella colonna vertebrale e nel cervello e per stabilizzare i sintomi. Con un esito positivo dell'operazione, la pressione sul cervelletto diminuisce e viene ripristinato il deflusso del liquido cerebrospinale.

Ci sono malattie associate alla disposizione anormale degli organi, che causano disfunzioni in queste aree. Uno di questi disturbi è la sindrome di Arnold Chiari (malformazione di Chiari). È caratterizzato da una posizione anormale del cervelletto e del tronco encefalico nel cranio, a causa della quale sporgono leggermente nel forame magno. Questo fenomeno è accompagnato da attacchi di dolore nella parte posteriore della testa, discorsi incoerenti, compromissione della coordinazione, indebolimento dei muscoli della laringe e altri sintomi. La malattia è divisa in 4 varietà, ognuna delle quali ha i propri sintomi e trattamento.

L'anomalia di Chiari viene diagnosticata in modo abbastanza semplice e per questo è sufficiente eseguire una risonanza magnetica. La patologia può essere curata solo con l'aiuto dell'intervento chirurgico.

C'è una certa distinzione tra il midollo spinale e il cervello, che è il forame magno. In questo luogo sono collegati e sopra di essa è localizzata la fossa cranica posteriore, contenente il cervelletto, il ponte e il midollo allungato. Con la malattia di Chiari, il tessuto cerebrale cade nel forame magno, che comprime il midollo allungato e il midollo spinale localizzato in quest'area. Spesso, a causa di questo processo, il deflusso del liquido cerebrospinale dalla testa (liquido cerebrospinale) peggiora, il che porta allo sviluppo dell'idrocefalo (idrocefalo).

La sindrome di Chiari si riferisce a patologie congenite della connessione del cranio e divisione superiore colonna vertebrale.

Tale diagnosi viene fatta abbastanza raramente e secondo le statistiche si osserva in 10 neonati ogni 120mila persone.

È possibile identificare la presenza della malattia in uno o due giorni dal momento della nascita, ma alcuni tipi di malattia si riscontrano solo in età adulta. Molto spesso, la malattia di Arnold Chiari si sviluppa insieme alla siringomielia, che è caratterizzata da aree vuote nella sostanza del midollo spinale e del midollo allungato.

Ragioni di sviluppo

L'anomalia di Arnold Chiari non è stata ancora particolarmente studiata e nessuno può nominare i fattori esatti che influenzano lo sviluppo della malattia. Ci sono molte ipotesi, ad esempio, alcuni esperti ritengono che la patologia sia causata dalle dimensioni troppo ridotte della fossa cranica posteriore. Di conseguenza, i tessuti non hanno abbastanza spazio e scendono nel forame magno. Una teoria alternativa è che il cervello sia più grande del normale dalla nascita. Ecco perché spinge alcuni dei suoi tessuti nel foramen magnum.

A causa del ristagno del liquido cerebrospinale e della successiva formazione di idrocefalo, la patologia presenta sintomi più pronunciati. Dopotutto, a causa di questa malattia, i ventricoli aumentano e, di conseguenza, le dimensioni del cervello. Questo processo migliora l'estrusione delle tonsille cerebellari nel forame magno. Le lesioni alla testa possono anche aggravare il decorso della malattia. La malattia di Chiari è caratterizzata non solo dallo sviluppo anormale dei tessuti di transizione tra il midollo spinale e il cervello, ma anche da anomalie dell'apparato legamentoso. Qualsiasi danno nella regione della testa preme ancora di più il cervelletto nella regione occipitale, a causa della quale la malattia si manifesta più fortemente.

Varietà del processo patologico

La malformazione di Chiari ha i seguenti tipi di sviluppo:

• Prima vista. Per un'anomalia di Arnold Chiari di tipo 1, è comune che le tonsille del cervelletto entrino nel forame magno. La malattia si manifesta principalmente nell'adolescenza e talvolta già nell'età adulta. Molto spesso con la malformazione di Arnold Chiari di tipo 1 si verifica idromielia;
• Secondo tipo. Questa diagnosi viene fatta già nei primi giorni dal momento della nascita del bambino. L'anomalia di Arnold Chiari di tipo 2 è molto più grave del tipo 1. Nei suoi casi cadono nella cavità occipitale anche un pezzo di cervelletto (oltre alle tonsille), il quarto ventricolo e il midollo allungato. L'idrocefalo in questo tipo di malattia si verifica molto più spesso. La ragione di questo fenomeno nella maggior parte dei casi risiede nel congenito;
• Terzo tipo. Le sue differenze rispetto al secondo tipo sono che i tessuti che sono discesi nel forame occipitale entrano nel meningocele (ernia), che si trova nella parte cervicale-occipitale;
• Quarta vista. La sua essenza è nel cervelletto sottosviluppato, che, a differenza di altri tipi di malattia, non si sposta nel forame magno. Alcuni esperti ritengono che la malattia di Chiari di tipo 4 faccia parte della sindrome di Dandy-Walker. È caratterizzato dallo sviluppo di cisti localizzate nella regione della fossa cranica posteriore e dall'idropisia cerebrale.

Il secondo e il terzo tipo di anomalie spesso vanno in combinazione con lo sviluppo anormale di altri tessuti del sistema nervoso, vale a dire:

• Posizione atipica dei tessuti della corteccia cerebrale;
• Patologie del corpo calloso;
• Polimicrogiria (molte piccole circonvoluzioni);
• Sottosviluppo dei tessuti delle strutture sottocorticali, così come la falce del cervelletto.

Sintomi

L'anomalia Arnold Chiari 1 grado viene diagnosticata più spesso. Combina le seguenti sindromi:

• Siringomielico;
• CSF-ipertensivo;
• Cerebellobulbare.

In questo contesto, il craniocerebrale fibre nervose, e vivere senza sintomi con questa patologia fino all'adolescenza. In alcune persone, i primi segni diventano visibili dopo 20 anni.

La sindrome da liquore-ipertensione, che è caratteristica dell'anomalia di Arnold Chiari, si manifesta con tali segni:

• Dolore nella regione cervicale e occipitale, che si manifesta durante la tosse e gli starnuti, e anche a causa della tensione muscolare in questo luogo;
• vomito senza causa;
• Tensione muscolare del collo;
• discorso incoerente;
• Coordinazione compromessa dei movimenti;
• Movimento oculare incontrollato (nistagmo).

Nel tempo, a causa di danni al tronco encefalico e ai nervi circostanti, una persona manifesta i seguenti sintomi:

• deficit visivo;
• Immagine biforcuta davanti agli occhi (diplopia);
• problemi con la deglutizione;
• Perdita dell'udito;
• Capogiri frequenti;
• Rumore nelle orecchie;
• Disturbi del sonno accompagnati da arresto respiratorio attraverso il naso e la bocca per 10 o più secondi;
• Perdita di conoscenza;
• Insufficiente afflusso di sangue al cervello, manifestato a causa del basso pressione sanguigna quando si cambia posizione del corpo.

Con un'anomalia di Arnold Chiari, i sintomi sono aggravati a causa di bruschi giri della testa e la malattia si manifesta come segue:

• Aumento delle vertigini;
• Il rumore nelle orecchie diventa più forte;
• Spesso perde conoscenza;
• La metà della lingua subisce un cambiamento atrofico (riduzione delle dimensioni);
• I muscoli della laringe si indeboliscono, il che rende difficile respirare e la voce è rauca;
• Indebolimento dei muscoli delle estremità, principalmente quelli superiori.

Spesso la patologia è caratterizzata dalla sindrome siringomielica, e in questo caso si manifesta come segue:

• Deterioramento della sensibilità;
• Carenza proteico-energetica (ipotrofia) del tessuto muscolare;
• Intorpidimento;
• Indebolimento o completa assenza di riflessi addominali;
• Disturbi pelvici;
• Artropatia neurogena (deformità articolare).

La sindrome cerebellobulbare che si verifica con la malattia di Chiari si manifesta con i seguenti sintomi:

• Violazione delle funzioni del nervo trigemino;
• Nervosa vestibolococleare;
• problemi di coordinamento;
• nistagmo;
• Vertigini.

Il secondo e terzo grado della malattia si manifesta in modo simile, ma i primi sintomi sono visibili dopo 2-3 giorni dal momento della nascita. Per l'anomalia di tipo 2 Arnold Chiari ha le sue caratteristiche distintive:

• Respiro rumoroso che a volte si interrompe per 10-15 secondi;
• Indebolimento bilaterale dei muscoli della laringe, a seguito del quale si sviluppano problemi di deglutizione e spesso il cibo liquido viene gettato nel naso;
• nistagmo;
• Indurimento muscolare arti superiori a causa dell'aumento del tono;
• diventando blu pelle(cianosi);
• Difficoltà dei movimenti fino alla paralisi della maggior parte del corpo (tetraplegia).

Il terzo tipo di anomalia è molto più grave e raramente compatibile con la vita a causa di gravi violazioni.

Diagnostica

Ai vecchi tempi era estremamente difficile diagnosticare la patologia, poiché i metodi di indagine, esame e esame standard non davano molti risultati. Hanno mostrato la presenza ipertensione e idropisia del cervello. La radiografia ha semplificato un po 'il compito, poiché ha mostrato deformità ossee nel cranio, ma questo non ci ha permesso di essere completamente sicuri della diagnosi. La situazione è cambiata dopo l'avvento dei rilievi topografici. Dopotutto, un tale metodo diagnostico ha permesso di esaminare a fondo le formazioni sulla fossa cranica posteriore. Ecco perché la risonanza magnetica (risonanza magnetica) è considerata un metodo di esame indispensabile per differenziare la sindrome di Chiari da altri processi patologici.

Con l'aiuto di una risonanza magnetica, dovrai esaminare l'area del collo e del torace. Dopotutto, in questi punti della colonna vertebrale ci sono spesso meningocele e cisti siringomieliche. Durante l'esame, il medico deve non solo verificare la presenza della sindrome di Chiari, ma anche escluderne altri processi patologici che spesso gli sono associati.

Corso di terapia

Per un'anomalia di Arnold Chiari, il trattamento non è richiesto solo se la patologia è asintomatica. In una situazione del genere, dovrebbero essere evitati colpi e lesioni alla testa e al collo per non aggravare il decorso della malattia.

Se la malattia si manifesta con sintomi minimi, vale a dire con lieve dolore, è necessario un ciclo di farmaci con effetti analgesici e antinfiammatori. Non interferire con la nomina di miorilassanti per rilassare i muscoli.

IN casi gravi quando la malattia procede con sintomi pronunciati (indebolimento dei muscoli, disfunzione dei nervi cranici, ecc.), sarà necessario un intervento chirurgico. Durante l'operazione, il medico espanderà il forame magno rimuovendo un pezzo dell'osso occipitale. Se vuoi rimuovere la pressione dal tronco cerebrale e dal midollo spinale, dovrai rimuovere parte delle tonsille del cervelletto e la metà anteriore delle 2 vertebre superiori. Per normalizzare la circolazione del CSF, il chirurgo dovrà fare un cerotto nella dura madre.

In alcuni casi, il trattamento chirurgico viene eseguito con l'aiuto della chirurgia di bypass. Tale operazione è un ramo del liquido cerebrospinale con l'aiuto del drenaggio, a seguito del quale cessa di ristagnare.

Previsione

Molte persone che soffrono della sindrome di Arnold Chiari si chiedono quanto tempo gli resta da vivere. A questa domanda si può rispondere in base al tipo di patologia e alla gravità del decorso. Un fattore importanteè anche la tempestività dell'intervento chirurgico.

Le persone affette dalla malattia di Chiari di tipo 1 hanno spesso un'aspettativa di vita nella media, in quanto la patologia può essere asintomatica. Se il tipo 1 o 2 della malattia presenta segni neurologici, è importante eseguire l'operazione il prima possibile. Dopotutto, le complicazioni associate al cervello e al midollo spinale sono praticamente incurabili. Il terzo tipo di malattia si conclude più spesso con la morte del paziente alla nascita.

La malattia di Arnold Chiari è un'anomalia congenita che deve essere trattata quando compaiono i primi sintomi. Altrimenti, puoi rimanere per sempre disabile o perdere la vita.

Anomalia di Arnold-Chiariè un disturbo congenito dello sviluppo cervello romboidale, manifestato da una discrepanza tra le dimensioni della fossa cranica posteriore e le strutture cerebrali situate in quest'area, che porta alla discesa del tronco encefalico e delle tonsille cerebellari nel forame magno e alla loro violazione a questo livello.

Nella maggior parte dei casi, il difetto è combinato con idrocefalo e anomalie nello sviluppo del midollo spinale. Le ragioni possono essere la displasia congenita (violazione) dell'ampio forame occipitale, la cui dimensione diventa molto più grande del normale.

Fu descritta per la prima volta da N. Chiari nel 1896. Questa condizione è caratterizzata da uno spostamento caudale del midollo allungato, del ponte e del verme cerebellare, quando tutte queste strutture si trovano nel rachide cervicale.

La frequenza di questa malattia va da 3,3 a 8,2 osservazioni per 100.000 abitanti.

La reale frequenza dei vari tipi di sindrome di Arnold-Chiari e la frequenza di questo difetto in generale non è stata stabilita. Uno dei motivi della mancanza di tali dati è il diverso approccio alla classificazione di questo difetto. Secondo Classificazione internazionale malattie, la sindrome di Arnold-Chiari ha un codice separato (Q07.0), ma è definita come "... condizione patologica, in cui vi è un aumento Pressione intracranica a seguito di un tumore intracranico, forme occlusive di idrocefalo, un processo infiammatorio, che in alcuni casi porta all'incuneamento del cervelletto e del midollo allungato nel forame magno. Nella letteratura ecografica prenatale non è stato ancora possibile trovare descrizioni di casi di diagnosi prenatale della sindrome di Arnold-Chiari che corrispondano pienamente a queste caratteristiche.

Le caratteristiche morfologiche di vari tipi di difetto di Arold-Chiari determinano le possibilità di diagnosi prenatale e prognosi per la vita.

Le cause della sindrome di Arnold-Chiari non sono state completamente stabilite. Le anomalie cromosomiche in questa patologia, di regola, non possono essere rilevate.

Patogenesi(cosa succede?) durante l'anomalia di Arnold-Chiari:

Ad oggi, la patogenesi della patologia non è stata definitivamente stabilita. Con ogni probabilità, questi fattori patogenetici tre:

il primo sono le osteoneuropatie congenite ereditarie,

il secondo - lesioni traumatiche della parte sfenoide-etmoide e sfenoide-occipitale del clivus dovute a traumi alla nascita,

il terzo è l'impatto idrodinamico del liquido cerebrospinale nelle pareti del canale centrale del midollo spinale.

Caratteristiche anatomiche dell'anomalia di Chiari

Il cervelletto si trova nella fossa cranica posteriore. (WCH)

Le tonsille sono la parte inferiore del cervelletto. Normalmente si trovano sopra il grande forame occipitale. Nell'anomalia di Chiari, le tonsille cerebellari si trovano sotto il forame magno, nel canale spinale.

Il foramen magnum è una sorta di confine tra il cranio e la colonna vertebrale, tra il cervello e il midollo spinale. Sopra il forame magno si trova la fossa cranica posteriore, sotto il canale spinale.

A livello del forame magno, la parte inferiore del tronco encefalico (midollo allungato) passa nel midollo spinale. Normalmente, il liquido cerebrospinale (CSF) circola liberamente negli spazi subaracnoidei del cervello e del midollo spinale. A livello del forame magno, gli spazi subaracnoidei del cervello e del midollo spinale sono collegati, il che garantisce il libero deflusso del liquido cerebrospinale dal cervello.

Nell'anomalia di Chiari, le tonsille cerebellari basse impediscono la libera circolazione del liquido cerebrospinale tra il cervello e il midollo spinale. Le tonsille bloccano il forame magno, proprio come un tappo chiude il collo di una bottiglia. Di conseguenza, il deflusso del liquido cerebrospinale viene disturbato e si sviluppa l'idrocefalo.

Sintomi dell'anomalia di Arnold-Chiari:

Chiari (Chiari) ha identificato quattro tipi di anomalie con una loro dettagliata presentazione. I medici usano questa classificazione fino ad oggi.

1. L'anomalia di tipo I di Arnold-Chiari è una discesa delle strutture del PCF nel canale spinale al di sotto del piano del forame magno.

2. Con un'anomalia di Arnold-Chiari di tipo II - si verifica una dislocazione caudale delle parti inferiori del verme, del midollo allungato e del ventricolo IV, spesso si sviluppa l'idrocefalo.

3. L'anomalia di Arnold-Chiari di tipo III è rara, caratterizzata da un grosso spostamento caudale di tutte le strutture della fossa cranica posteriore.

4. Anomalia di Arnold-Chiari tipo IV - ipoplasia cerebellare senza spostamento verso il basso.

Le anomalie di tipo III e IV sono generalmente incompatibili con la vita.

In circa l'80% dei pazienti, l'anomalia di Arnold-Chiari è associata a una patologia del midollo spinale - la siringomielia, caratterizzata dalla formazione di cisti nel midollo spinale, che causano una mielopatia progressiva. Queste cisti si formano quando le strutture della fossa cranica posteriore scendono e vengono compresse cervicale midollo spinale.

Tipico quadro clinico L'anomalia di Arnold-Chiari è caratterizzata da quanto segue sintomi:

Dolore al collo aggravato da tosse, starnuti,

Diminuzione della sensibilità al dolore e alla temperatura nelle estremità superiori,

declino forza muscolare negli arti superiori

Spasticità degli arti superiori e inferiori,

svenimento, vertigini,

Diminuzione dell'acuità visiva

Nei casi più avanzati si uniscono: episodi di apnea (breve arresto respiratorio), indebolimento del riflesso faringeo, movimenti oculari rapidi involontari.

Possibili conseguenze, complicazioni:

1. Sullo sfondo di crescenti segni di ipertensione endocranica (a volte senza di essa), progressiva disfunzione del cervelletto e compressione del midollo spinale cervicale, si notano paralisi dei nervi cranici.

2. A volte l'anomalia di Arnold-Chiari è combinata con difetti ossei - occipitalizzazione dell'atlante e impressione basilare (depressione a forma di imbuto del clivus e dell'articolazione craniospinale).

3. Anomalie della colonna vertebrale, deformità dei piedi.

Diagnosi dell'anomalia di Arnold-Chiari :

A volte l'anomalia di Chiari non si manifesta in alcun modo e viene rilevata per caso durante le procedure diagnostiche.

Attualmente, il metodo di scelta nella diagnosi di questa patologia è la risonanza magnetica del cervello del collo dell'utero e toracico midollo spinale (per escludere la siringomielia).

Trattamento dell'anomalia di Arnold-Chiari :

Se l'unico sintomo della malattia è una leggera intensità sindrome del dolore, la terapia conservativa viene utilizzata per il trattamento, che include vari schemi con l'uso di farmaci antinfiammatori non steroidei e miorilassanti.

Se non vi è alcun effetto dalla terapia conservativa entro 2-3 mesi o se il paziente presenta un deficit neurologico (intorpidimento, debolezza degli arti, ecc.), è indicata un'operazione.

Lo scopo dell'operazione è– laminectomia, craniectomia decompressiva della fossa cranica posteriore e chirurgia plastica del duro meningi. Con tale operazione aumentano il volume della fossa cranica posteriore e l'espansione del forame magno, a seguito della quale cessano la compressione delle strutture nervose e la normalizzazione del flusso del liquido cerebrospinale. In caso di concomitante idrocefalo, viene eseguito un intervento chirurgico di bypass.

In Israele, ai pazienti viene offerto un trattamento delicato e di alta qualità che, dopo il trattamento, consente ai pazienti di condurre una vita piena. Il trattamento chirurgico della sindrome di Arnold-Chiari viene eseguito utilizzando un endoscopio, mentre l'effetto traumatico del trattamento chirurgico è ridotto al minimo. Il metodo di trattamento chirurgico minimamente invasivo effettuato nelle cliniche israeliane consente ai pazienti con anomalia di Arnold-Chiari di condurre una vita a tutti gli effetti in futuro, anche senza supporto farmacologico.

Sintomatologia della sindrome di Arnold-Chiari

Le anomalie congenite ossee e articolari sono clinicamente meno evidenti di per sé e molto di più a causa delle loro gravi complicanze nelle regioni centrali e periferiche. sistema nervoso. Le manifestazioni neurologiche sono tollerate più severamente dai pazienti e determinano il decorso sfavorevole di questa sindrome. In generale, l'insorgenza della malattia è lenta e insolita.

Sintomatologia, inizialmente molto sfocata e addirittura assente per molto tempo, viene spesso rilevato come risultato dell'intervento di una serie di fattori risolutivi, come lesioni cerebrali traumatiche o infezioni del rinofaringe.

La prima manifestazione che richiama l'attenzione sulla presenza anomalia congenita subito dopo il parto, è la presenza di mielomeningocele (ernia spinale). Successivamente si notano altri fenomeni clinici che indicano la presenza di anomalie ossee e neurologiche, vale a dire:

• spina bifida,
• inclinazione laterale della testa
• deviazione dei bulbi oculari,
• mal di testa e dolore al collo intermittente o transitorio (soprattutto nei bambini più grandi e negli adulti) che compaiono con i movimenti della testa;
• nausea.

In molti pazienti, a causa del blocco della circolazione del liquido cerebrospinale tra il 4° ventricolo e le cisterne della base cranica, già durante i primi mesi di vita, un involutivo idrocefalo interno che provoca la comparsa di moltissimi e vari fenomeni neurologici. A poco a poco, il cranio del bambino aumenta di dimensioni e ci sono difficoltà nell'alimentazione, così come problemi respiratori, e il meningocele (quando esiste) può ulcerarsi.

Manifestazioni di ipertensione endocranica:

• forti mal di testa,
• stasi o atrofia papillare nervo ottico(tardi),
• accompagnata da progressivo deterioramento funzione visiva fino alla cecità totale.

Manifestazioni cerebellari:

• vertigini;
• atassia durante la deambulazione e in posizione ortostatica;
• disartria;
• disturbo della deglutizione,
• tremore intenzionale,
• nistagmo.

Manifestazioni nel sistema nervoso periferico:

• parestesia, anestesia, paresi o paralisi di tipo spastico,
• riflessi tendinei ossei migliorati,
• la presenza del riflesso di Babinski.

Manifestazioni nel campo dei nervi cranici:

• paralisi facciale unilaterale o, meno comunemente, bilaterale;
• paralisi nervi oculomotori, espresso più spesso da strabismo interno o diplopia.

Diagnosi della sindrome di Arnold-Chiari.

La puntura lombare e le analisi biochimiche e batteriologiche del liquido cerebrospinale nella maggior parte dei casi non forniscono dati significativi. Inoltre, l'uso della puntura lombare può peggiorare le condizioni del paziente e persino causare la morte a causa di un'improvvisa diminuzione della pressione e della completa penetrazione delle tonsille cerebellari e del midollo allungato nel canale spinale.

L'esame radiografico ordinario rivela i seguenti aspetti: fossa cranica posteriore piccola; espansione del forame magno e del canale spinale; idrocefalo (grande cranio con divergenza delle suture); impronte digitali sulla placca ossea del cranio; appiattimento della sella turca; spina bifida cervicale, dorsale e lombare.

Ulteriori esami radiografici (mieloencefalografia gassosa) sono controindicati nei bambini di età inferiore ai 2 anni. Tuttavia, nei bambini più grandi e negli adulti, determinano segni indiretti e diretti di idrocefalo, spostamento del midollo allungato e delle tonsille cerebellari, nonché compressione del midollo spinale nella regione cervicale.

Studio patologico. Da un punto di vista anatomico e topografico, la sindrome di Arnold-Chiari esiste in quattro tipi ben individualizzati, vale a dire:

1. Il primo tipo, in cui vi è stiramento e omissione delle tonsille del cervelletto senza spostamento del midollo allungato. Questo tipo è più comune nei bambini più grandi e negli adulti. CON punto clinico visione, può rimanere asintomatico per tutta la vita e la sua individuazione può avvenire quasi per caso.
2. Il secondo tipo, in cui la parte inferiore del cervelletto e del midollo allungato viene spostata attraverso il grande forame occipitale nel canale spinale. Questo tipo è più comune nei neonati e si manifesta clinicamente con idrocefalo e spesso con la presenza di mielomeningocele.
3. Il terzo tipo, con penetrazione completa del cervelletto nel mielomeningocele delle vertebre cervicali.
4. Il quarto tipo, in cui si nota l'ipoplasia cerebellare, causata dalla sua ernia totale; il verme cerebellare non può essere distinto e le tonsille e la macchia cerebellare sono appena visibili. Questa forma è estremamente rara.

Oltre a un'anomalia dell'osso occipitale e delle vertebre che colpisce il cervelletto e il midollo allungato, ci sono altre anomalie craniocerebrali, vale a dire, saldatura della prima vertebra con l'osso occipitale, movimento verso l'alto della colonna vertebrale nella regione cranica a causa dell'ipoplasia del osso occipitale; fusione di due o tre vertebre (più spesso la 2a e 3a vertebra cervicale), come avviene nella sindrome di Klippel-Feil; spina bifida cervicale, dorsale o lombare.

Corso e previsione Sindrome di Arnold-Chiari . Il decorso della malattia è lento. La comparsa della sindrome in un neonato è incompatibile con la sua sopravvivenza e il suo decorso porta rapidamente alla morte.

Nel caso di un decorso più lento, la sindrome di Arnold-Chiari è complicata dalla comparsa di aracnoidite cronica e lesioni parenchimali dell'assone, questo diventa particolarmente significativo quando si verificano disturbi circolatori in tessuto nervoso. Di solito, in tali casi, i disturbi neuropsichiatrici si notano tardi e si manifestano sotto forma di paraplegia, tetraplegia e ritardo mentale.

Trattamento Sindrome di Arnold-Chiari . l'unica trattamento affettivoè un intervento chirurgico. Le indicazioni per la chirurgia non sono poste sulla base della determinazione a raggi X delle anomalie ossee, ma solo quando queste ultime sono accompagnate da gravi manifestazioni neurologiche. L'intervento chirurgico consiste in una craniotomia occipitale unita ad una laminectomia alta; il guscio duro viene sezionato e lasciato aperto. Aderenze fibrose, spesso estese, esistenti attorno al forame magno, si intersecano ed esfoliano.

In presenza di grave idrocefalo, il ventricolo è derivato utilizzando una valvola Holter o Pudenz (secondo metodo classico chirurgia per idrocefalo).

Sebbene in alcuni casi i risultati immediati siano favorevoli, tuttavia, tutti gli interventi chirurgici per la sindrome di Arnold-Chiari sono associati a un grande rischio postoperatorio, a causa di disturbi del midollo allungato, che possono verificarsi nel più vicino periodo postoperatorio e spesso causano la morte.