La SMA è una malattia ereditaria causata da una mutazione genetica. Porta alla morte dei motoneuroni che controllano il movimento dei muscoli scheletrici. Questa morte è la causa dell'atrofia dei muscoli delle gambe, della testa e del collo, con conseguente compromissione dei movimenti volontari (strisciare, deglutire, tenere la testa, camminare). I muscoli delle braccia potrebbero non essere interessati.

A seconda della gravità e dello stato di salute, si distinguono 3 tipi di atrofia muscolare spinale

SMA tipo I (Werdnig-Hoffmann):

Questo tipo di malattia può essere diagnosticata durante la gravidanza o nei primi mesi successivi.

Un bambino affetto da questa condizione si muoverà poco e debolmente durante la gravidanza e, alla nascita, presenterà sintomi come debolezza e atrofia dei muscoli delle braccia e delle gambe, nonché difficoltà a deglutire, un debole riflesso di suzione e significative difficoltà respiratorie.

Questo tipo di SMA è di gran lunga il più grave. La maggior parte dei bambini affetti da questo tipo di atrofia muscolare spinale corrono il rischio di morire entro i primi anni dalla nascita.

SMA tipo II

Il tipo intermedio della malattia si manifesta nei primi 1,5 anni di vita.

Nella malattia di tipo II, i muscoli delle gambe soffrono di più e la malattia progredisce più lentamente.

I pazienti affetti da questo tipo di SMA non sono in grado di stare in piedi o seduti senza assistenza. Causa: debolezza dei muscoli delle gambe e del pavimento pelvico.

La morte è possibile dopo i 2 anni di età, ma la prognosi è più favorevole rispetto alla malattia di tipo I.

SMA tipo III (Kugelberg-Welander)

L'atrofia muscolare spinale di tipo III compare tra i 2 e i 5 anni di età, ma è a rischio di esordio tra i 2 e i 17 anni di età.

Questo tipo di SMA progredisce molto lentamente. All'inizio della malattia, il paziente può stare in piedi e camminare senza assistenza, ma col tempo ha difficoltà a camminare, a mantenere la posizione seduta e ad alzarsi in piedi. A poco a poco la malattia si diffonde arti superiori.

La prognosi per la SMA di tipo III è la più favorevole. Ma a causa del numero relativamente piccolo di pazienti affetti da questa malattia (circa 4 persone su ogni persona), sono state condotte poche ricerche. La cosa buona è che il loro numero è recentemente aumentato in modo significativo, il che significa che è aumentata la probabilità di trovare una cura per questa malattia molto grave.

Oggi non esiste alcun trattamento o terapia efficace per aiutare a ripristinare i neuroni danneggiati. Ma per fermare temporaneamente i sintomi dell'atrofia muscolare spinale, un paziente che soffre di questa condizione ha bisogno di supporto per la funzione di drenaggio delle vie respiratorie, terapia fisica, correzione ortopedica e vitamine del gruppo B, vitamina E. Ciò aiuterà a rafforzare i muscoli e mantenerli la loro funzione il più a lungo possibile.

Sintomi e trattamento dell'atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale (SMA), o amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann, è una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da ipotensione progressiva e debolezza muscolare.

Il caratteristico indebolimento del tessuto muscolare si verifica a causa della progressiva degenerazione dei motoneuroni alfa nelle corna anteriori midollo spinale. Pertanto, la malattia si basa su una patologia del midollo spinale, che può essere ereditaria.

Una caratteristica della malattia è una manifestazione più attiva di debolezza in muscoli scheletrici ah, situati più profondamente di quelli situati più vicini alla superficie del corpo. In questo materiale parleremo dei sintomi e del trattamento dell'atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann.

Le informazioni saranno utili a chiunque, per una serie di motivi, abbia dovuto fare i conti con questa malattia grave e spesso mortale.

Caratteristiche e tipi della sindrome SMA

In alcuni pazienti, nel processo patologico possono essere coinvolti anche i motoneuroni dei nervi cranici, soprattutto dalle coppie V a XII. In questo caso la malattia ha origine dalle cellule del corno posteriore del midollo spinale, che oltre a tutto causano insufficienza dei muscoli del diaframma, tratto gastrointestinale, cuore e sfinteri.

Nel 1890 Werdnig descrisse per primo la forma infantile classica della SMA, una manifestazione della sindrome nei bambini piccoli. Molti anni dopo, nel 1956, Kugelberg e Welander classificarono una forma meno grave di atrofia muscolare spinale nei pazienti anziani.

Grazie a questi scienziati, oggi i medici possono differenziare con precisione la SMA dalla tipi diversi malattie con sintomi simili, ad esempio la distrofia muscolare di Duchenne.

L'amiotrofia spinale è la diagnosi più comune nelle ragazze, con debolezza gravemente progressiva. È una delle cause genetiche più comuni di morte nei bambini.

La sindrome SMA è divisa in quattro tipi in base all'età del paziente come segue:

• Tipo I (amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann). Si sviluppa fino ai 6 mesi di età.
• Tipo II – tra i 6 e i 12 mesi di età.
• Tipo III (malattia di Kugelberg-Welander) – dai 2 ai 15 anni
• Tipo IV nei pazienti adulti.

Diffondere

L’incidenza della malattia è di circa un caso ogni mille persone. Se parliamo solo di neonati, questa cifra sarà di circa 5-7 casi ogni 100mila. Poiché l'amiotrofia spinale è una malattia ereditaria recessiva, molti genitori potrebbero esserne portatori e non saperlo.

La prevalenza dei portatori di SMA è di 1 su 80; in altre parole, una famiglia su 80 può avere un bambino affetto da atrofia muscolare spinale. Questo rischio aumenta più volte quando entrambi i genitori sono portatori del gene mutante.

Pertanto, la sindrome SMA è la malattia degenerativa del sistema nervoso più comune nei bambini dopo la fibrosi cistica e, come notato sopra, è la principale causa ereditaria di mortalità infantile.

La morte è dovuta ad insufficienza respiratoria. Più giovane è il paziente fasi iniziali malattia, peggiore è la prognosi. L’età media complessiva alla morte è di circa 10 anni. Stato dell'intelligence e altri indicatori sviluppo psicosomatico il bambino non ha alcun effetto sulla progressione della malattia.

A differenza dei pazienti giovani, gli uomini adulti sono colpiti dalla malattia più spesso delle donne in un rapporto di circa 2:1, mentre il decorso clinico nei pazienti di sesso maschile è più grave. L’aumento dei casi della malattia nelle femmine inizia intorno agli 8 anni e i ragazzi “raggiungono” le ragazze all’età di 13 anni.

Atrofia muscolare spinale - sintomi

Il primo tipo di atrofia muscolare spinale fa sì che i primi sintomi compaiano prima della nascita del bambino. La maggior parte delle madri riferisce di un'inattività fetale anomala durante le fasi successive della gravidanza. I sintomi della SMA nei neonati sono abbastanza evidenti: il bambino non può girarsi da solo e successivamente assumere una posizione seduta.

Inoltre, si sviluppa un progressivo deterioramento clinico, che nella stragrande maggioranza dei casi termina con la morte. La morte di solito avviene per insufficienza respiratoria e le sue complicanze nei pazienti di età pari o superiore a 2 anni.

I pazienti affetti da SMA di tipo 2 si sviluppano normalmente durante i primi 4-6 mesi di vita. Potrebbero essere in grado di stare seduti da soli, ma non saranno mai in grado di camminare e in futuro avranno bisogno di una sedia a rotelle per spostarsi. Di norma, questi bambini vivono molto più a lungo dei pazienti affetti da atrofia spinale di Werdnig-Hoffmann. La durata media della vita arriva fino a 40 anni.

I pazienti con tipo 3 hanno spesso difficoltà a salire le scale o ad alzarsi dal pavimento, principalmente a causa della debolezza degli estensori. articolazione dell'anca. L’aspettativa di vita è vicina alla normalità.

Maggiori informazioni sui sintomi della SMA

I neonati con atrofia muscolare spinale di tipo 1 sono inattivi. Muove gli arti con grande difficoltà, se riesce a farlo. I fianchi sono quasi costantemente piegati, indeboliti e possono essere facilmente ruotati con le mani in diverse direzioni. Anche le ginocchia sono piegate.

Poiché i muscoli esterni sono generalmente meno colpiti, le dita delle mani e dei piedi si muovono quasi normalmente. I bambini non possono controllare o sollevare la testa. L'areflessia (mancanza di riflessi) è osservata in quasi tutti i pazienti.

I bambini affetti dal secondo tipo di SMA sono in grado di muovere la testa e il 75% di questi pazienti riesce a sedersi in modo indipendente. La debolezza muscolare è peggiore in arti inferiori che in quelli superiori. Il riflesso della rotula è assente. I bambini più grandi possono mostrare riflessi bicipiti e tricipiti.

La scoliosi è il sintomo più comune della SMA e la maggior parte dei pazienti sviluppa anche la lussazione dell’anca, unilaterale o bilaterale. Questi segni si sviluppano prima dei 10 anni.

I pazienti affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 3 possono camminare nelle prime fasi della vita e questa capacità può essere mantenuta in regime ambulatoriale per tutta l'adolescenza. La debolezza può portare alla caduta del piede e alla resistenza limitata del corpo. Un terzo dei pazienti diventa costretto su una sedia a rotelle entro i 40 anni.

Trattamento

Attualmente non esiste un trattamento medico noto per l’atrofia muscolare spinale, quindi vale la pena notare che il tasso di sopravvivenza tra i pazienti di età precoce e di mezza età è piuttosto basso.

I neonati affetti da atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann richiedono poche cure ortopediche a causa della loro breve aspettativa di vita. Lo splintaggio viene utilizzato in caso di fratture, che spesso si osservano con un'attività muscolare indebolita.

Per i pazienti con SMA di tipo II e III, la terapia fisica può essere utilizzata per trattare la contrattura articolare (movimento articolare limitato). Per più trattamento radicale Il trattamento chirurgico è indicato per le contratture.

Come notato sopra, il problema ortopedico più comune nella sindrome SMA è la scoliosi, che spesso assume una forma grave. La progressione della curvatura spinale è di circa 8° all'anno, nonostante il trattamento con apparecchi ortodontici.

La fusione spinale posteriore di tipo segmentale è spesso raccomandata per i pazienti giovani con curvatura colonna vertebrale non può essere corretto con l'apparecchio e anche per i pazienti di età superiore a 10 anni con una curvatura superiore a 40°.

L’intervento chirurgico dovrebbe essere ritardato fino a quando ciò sia possibile dal punto di vista medico. Va tenuto presente che la progressione della curvatura avviene più lentamente nei pazienti con il terzo tipo di SMA e compare più spesso in età avanzata.

Dieta

Il trattamento dell'atrofia muscolare spinale richiede un approccio individuale al razionamento del menu del paziente, che, sfortunatamente, molto spesso non viene osservato dai medici curanti. Sono indicatori antropometrici, composizione del sangue e marcatori biochimici della condizione muscolare elementi importanti valutazioni in pazienti con SMA.

Il decorso specifico della malattia in un particolare paziente può richiedere un intervento nella sua dieta per influenzare gli indicatori di cui sopra, poiché è con l'aiuto del cibo che i muscoli possono ricevere i nutrienti di cui il paziente ha bisogno nel suo caso.

Naturalmente, questo approccio al trattamento dell'amiotrofia muscolare spinale è rilevante solo quando si diagnostica la seconda o la terza forma della malattia.

Fisioterapia

Il supporto aggiuntivo per un paziente affetto da atrofia muscolare spinale del secondo e terzo tipo non è meno importante della dieta. Innanzitutto, con l'aiuto del carico normalizzato, è possibile prevenire la progressione della contrattura articolare, nonché mantenere la forza, la resistenza e l'indipendenza nella cura di sé.

Un ruolo piuttosto significativo esercizio fisico giocare in ambito educativo, sociale, psicologico e attività professionale il paziente, poiché avrà l'opportunità di condurre uno stile di vita quasi normale, come le persone sane.

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Tipi di SMA

La SMA correlata a SMN, o 5qSMA, o SMA prossimale è generalmente divisa in tre categorie. Convenzionalmente possiamo distinguere anche SMA0 (zero) e SMA4. Pertanto, esistono diversi tipi principali di SMA e tutti si manifestano in modo diverso. Il processo può svilupparsi in periodi diversi vita, hanno le proprie caratteristiche cliniche, il proprio decorso, la propria prognosi e la necessaria quantità di aiuto e sostegno.

Il tipo 1 è il più grave, con un'esordio più precoce, il tipo 3 è il meno grave, con un'età di esordio tardiva. Alcuni esperti identificano anche il tipo 4 per designare la SMA moderata o lieve con esordio in età adulta.

La specificità della malattia è che ogni bambino, anche all'interno dello stesso gruppo, sviluppa la SMA in modo diverso, individualmente. Esternamente, ciò si manifesta nella possibile gamma di movimenti: alcuni bambini sono in grado di tenere la testa alta, alzare leggermente le braccia e sollevare le gambe, mentre altri si trovano semplicemente nella classica posizione della "rana" e possono muovere solo leggermente i piedi e dita.

Victor Dubovits, uno dei luminari nel campo della gestione della SMA, negli anni '90 propose di utilizzare una scala più complicata oltre alla solita classificazione. Ad esempio, esiste SMA1 e i suoi sottotipi saranno 1.1, 1.2, 1.3, ovvero dall'1.1 all'1.9. Questo schema è utilizzato in Italia.

Il sistema americano si basa sulla scala ABC, dove B è il tipo classico, A è il tipo debole e C il tipo più forte. Il sistema con sottotipi ABC descrive chiaramente il quadro clinico della SMA e consente di selezionare la terapia di mantenimento per un bambino in base al sottogruppo e alla prognosi corrispondente. Questo sistema sta cominciando ad essere utilizzato in Russia e in altri paesi.

Importante! Un test genetico non può determinare il tipo di SMA. Il tipo è determinato in base alle capacità funzionali del bambino.

I sintomi della malattia si manifestano nell'utero in assenza di attività motoria. Dalla nascita il bambino ha una generalizzazione ipotonia muscolare con una caratteristica posa a "rana", l'attività motoria spontanea è drasticamente ridotta. I riflessi tendinei non vengono evocati.

Di norma, questi bambini vengono osservati a lungo da pediatri e neurologi con una diagnosi di encefalopatia perinatale. A volte i medici associano il complesso dei sintomi di un bambino letargico a un parto difficile. Ma tutti i bambini con encefalopatia perinatale e le conseguenze di un parto difficile si adattano abbastanza rapidamente e bene, migliorando gradualmente, a differenza dei bambini con SMA.

La prognosi è estremamente sfavorevole: i bambini, di regola, muoiono in tenera età (fino a sei mesi) a causa di malattie intercorrenti (che complicano il decorso della malattia principale).

Di solito SMA0 e SMA1 sono combinati.

Nell'atrofia muscolare spinale di tipo I (tipo Werdnig-Hoffmann), la madre può già notare movimenti fetali tardivi e deboli durante la gravidanza. Fin dalla nascita il bambino presenta una diffusa diminuzione del tono muscolare (sindrome del “bambino floscio”). Fin dai primi mesi di vita compaiono debolezza e atrofia dei muscoli degli arti superiori e inferiori, seguiti dal coinvolgimento dei muscoli del tronco e del collo. Questi cambiamenti muscolari impediscono ai bambini di sedersi. Atrofia muscolare e contrazioni fibre muscolari solitamente mascherato da grasso sottocutaneo ben definito. Un sintomo caratteristico è un leggero tremore (tremore) delle dita delle mani tese. A volte viene rilevata una contrazione dei muscoli della lingua.

Un sintomo tipico è anche l'indebolimento o la completa scomparsa dei riflessi tendinei (ginocchio, Achille), la limitazione della normale mobilità dell'articolazione e le deformità scheletriche. A causa della debolezza dei muscoli intercostali, il torace del bambino si appiattisce. Poiché a causa della debolezza muscolare non si verifica una ventilazione sufficiente dei polmoni, è frequente Infezioni respiratorie, si verificano vari disturbi respiratori. Sviluppo mentale i bambini non sono colpiti.

I neonati possono manifestare difficoltà respiratorie e incapacità di mangiare. Le contratture congenite, di gravità variabile dal semplice piede torto all'artrogriposi generalizzata (patologie congenite multiple dell'apparato motorio, manifestate da numerose contratture articolari, atrofia muscolare e danno al midollo spinale), si verificano in circa il 10% dei neonati gravemente colpiti. I neonati giacciono in una posizione rilassata a “rana”, l'attività motoria spontanea è ridotta, i bambini non riescono a superare la forza di gravità degli arti e non riescono a sostenere bene la testa.

Di solito, ad eccezione di casi molto rari, casi gravi, la diagnosi di SMA non viene effettuata in maternità. Il bambino viene dimesso a casa sano e quando i genitori lo notano è basso tono muscolare, o non attribuiscono molta importanza a questo se non sanno come dovrebbe muoversi un bambino sano, oppure sono rassicurati dal consiglio del medico della clinica: “Non preoccuparti, ognuno si sviluppa a tempo debito, lui si alzati comunque e corri." I genitori potrebbero non comprendere la gravità dei problemi; il medico dovrebbe accertarsene, ma sfortunatamente nelle cliniche i sintomi della SMA sono poco conosciuti.

Questi bambini mostrano i primi segni della malattia prima dei 6 mesi di età. Ciò significa che non acquisiscono le capacità per sedersi, gattonare o camminare in modo indipendente. Di conseguenza, la gamma di movimento in questi bambini è molto ridotta. Allo stesso tempo, la SMA non influisce sulla sfera cognitiva, i bambini capiscono tutto e la sensibilità non viene influenzata. Se li tratti come bambini normali - gioca, leggi, colleziona piramidi - allora questi bambini si sviluppano in modo assolutamente normale mentalmente e psicologicamente e tutti i ritardi dello sviluppo che i neurologi possono diagnosticare sono associati ad attività motoria compromessa e alle condizioni in cui si trovano.

Più di 2/3 dei bambini affetti da questa malattia muoiono prima dei 2 anni; in molti casi, la morte avviene nella prima infanzia a causa del danno ai muscoli respiratori e dell'insorgenza di varie complicazioni a livello polmonare.

Nell’atrofia muscolare spinale di tipo II la malattia compare inizialmente un po’ più tardi (nel primo anno e mezzo di vita del bambino) ed è caratterizzata da un decorso più lento. Il sintomo principale è l’incapacità del bambino di stare in piedi.

I bambini affetti da SMA2 sono solitamente in grado di succhiare e deglutire e la funzione respiratoria non è compromessa nella prima infanzia. Un tono di voce nasale e difficoltà a deglutire compaiono in età avanzata. Nonostante la progressiva debolezza muscolare, molti di loro sopravvivono fino all’età scolare e oltre, anche se negli stadi più avanzati della malattia vi è un grave grado di disabilità e i bambini hanno bisogno sedie a rotelle. I passeggini convenzionali non sono adatti a loro, sono necessari supporti aggiuntivi, arresti e dispositivi speciali per fissare in modo ottimale la posizione del corpo.

In molti pazienti con una lunga aspettativa di vita, una delle principali complicanze della malattia sono la scoliosi e le contratture, che si sviluppano molto rapidamente. Anche nei bambini costretti a letto, la scoliosi si sviluppa in modo abbastanza significativo; la curvatura della colonna vertebrale non avviene a causa del carico, ma della debolezza.

I bambini affetti da SMA2 sono abbastanza stabili per un certo periodo di tempo e i genitori possono supportare l’insieme di competenze che questi bambini hanno già acquisito.

Esiste il termine “altopiano della malattia”, che si riferisce a un certo periodo durante il quale i bambini sono abbastanza stabili e non vi è alcun peggioramento significativo della condizione o della progressione della malattia. Potrebbe assomigliare a questo: i bambini acquisiscono abilità come tutti i bambini normali, quando “iniziano” la malattia smette di svilupparsi e quindi la loro condizione può regredire molto lentamente o, al contrario, molto rapidamente, per ogni bambino a modo suo. Oppure questo: bambini certo tempo acquisiscono abilità, poi si verifica qualche evento o malattia, alcune abilità vengono perse e quindi si verifica un "altopiano" piuttosto lungo, durante il quale possono esserci anche piccoli miglioramenti, ma poi si verifica un inevitabile deterioramento. Il tasso di progressione della malattia, la durata del plateau (o la sua assenza) e il successivo peggioramento sono tutti fattori molto individuali.

La malattia di Kugelberg-Welander è la forma più lieve di atrofia muscolare spinale (SMA tipo III). Inizia tra 1,5 e 17 anni. Le persone vivono più a lungo con questa malattia e la progressione è lenta. L'atrofia muscolare inizia nelle gambe e poi si diffonde alle braccia. Nell'infanzia manifestazioni cliniche le malattie possono essere assenti. La debolezza progressiva si sviluppa negli arti prossimali, soprattutto nei muscoli cintura scapolare. I pazienti mantengono la capacità di camminare in modo indipendente. Raramente compaiono sintomi di debolezza dei muscoli bulbari. Circa il 25% dei pazienti affetti da questa forma di SMA presenta ipertrofia muscolare anziché atrofia muscolare; pertanto, la distrofia muscolare può essere diagnosticata erroneamente. I pazienti possono sopravvivere fino all’età adulta.

La SMA in questo ampio gruppo di bambini viene rilevata all'età di oltre un anno e mezzo, cioè Di solito il bambino può camminare in modo indipendente. La malattia si manifesta in modo così individuale che la diagnosi può essere fatta a un anno e mezzo o a nove anni. A seconda di ciò si avranno previsioni diverse sia per la durata che per la qualità della vita.

Nei bambini affetti da SMA3 l'aspettativa di vita non è quasi diversa dallo standard: vivono fino a 30 e 40 anni. I loro sintomi non progrediscono così rapidamente, ma questi bambini necessitano anche di corsi di riabilitazione e di terapia fisica.

Adesso ce n'è abbastanza un gran numero di pazienti adulti con SMA, e questo non è il quarto tipo, si tratta di bambini con SMA2 e SMA3 che sono cresciuti. Hanno grossi problemi che non sono legati al movimento e alla respirazione. Non importa quanto vivano, 20 o 30 anni, hanno già rinunciato alla medicina perché nessuno sa cosa farne. Ogni madre di un bambino affetto da SMA e ogni paziente adulto affetto da SMA possono raccontare più o meno la stessa storia di una visita dal medico: “Non venire da me, non sappiamo cosa fare con te”; "Non sei ancora morto, ah, wow." In effetti, i medici non sanno cosa fare con questi pazienti e dicono: "Beh, quello che vuoi da me è non essere curato, ma ad essere sincero, non so cosa fare con te". Nessuno si occupa di loro, dopo 18 anni non sanno nemmeno cosa farsene.

Questi pazienti (spesso pazienti invisibili perché restano a casa) non credono nelle cure mediche perché sono stati messi da parte per tutta la vita. E cercano aiuto solo quando non è più possibile ignorare i sintomi, quando il dolore è forte, ad es. troppo tardi, quasi già sul letto di morte. Fino a poco tempo fa non esisteva lavoro con questa categoria di pazienti. Ora c'è un'opportunità per migliorare in qualche modo la situazione, le fondazioni di beneficenza forniscono più aiuto e viene prestata maggiore attenzione a questo problema.

La malattia SMA3 non si sviluppa molto rapidamente; si verifica gradualmente un indebolimento generale del corpo e una lenta perdita delle capacità acquisite.

Il quarto tipo di SMA si verifica nelle persone di età superiore ai 25 anni. La malattia si sviluppa piuttosto lentamente, praticamente senza alcun effetto sull’aspettativa di vita. Con SMA4, può svilupparsi tremore e può verificarsi un indebolimento generale, incluso forza muscolare. Nel tempo, la SMA4 può portare alla perdita della capacità di muoversi autonomamente.

Malattia progressiva del sistema nervoso: atrofia muscolare spinale

È estremamente importante che ogni persona mantenga la propria indipendenza e attività. Tuttavia, ci sono malattie in cui i pazienti diventano gradualmente incapaci e possono muoversi solo con assistenza o su sedia a rotelle. Questi tipi di malattie includono l'atrofia muscolare spinale, in cui una persona può non solo smettere di camminare, ma a volte anche non essere in grado di respirare da sola.

Descrizione della malattia

L'atrofia muscolare spinale (SMA, amiotrofia spinale) è un intero gruppo malattie ereditarie caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale.

Questa è una delle patologie più comuni tra i disturbi genetici. Il tasso di incidenza tra i neonati è di un caso ogni 6.000-10.000 bambini, a seconda del paese studiato. Quasi la metà dei nati con la SMA non riescono nemmeno a raggiungere i due anni e muoiono.

Tuttavia, l’atrofia muscolare non è solo una malattia infantile; può colpire persone di tutte le età. Gli scienziati hanno scoperto che un abitante su 50 della Terra è portatore del gene recessivo SMN1 (motoneurone di sopravvivenza), che porta alla SMA. Sebbene tutti i tipi di questa malattia derivino da una mutazione in una singola regione cromosomica, esistono molte forme con vari gradi di sintomi a tutte le età. Nonostante la perdita dell’attività motoria muscolare, la loro sensibilità rimane. L'intelligenza dei pazienti non viene influenzata dal processo; è del tutto normale.

Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1891 da Guido Werding, che non solo registrò i sintomi, ma studiò anche i cambiamenti morfologici nei muscoli, nei nervi e nel midollo spinale.

I tipi più comuni di SMA sono quelli prossimali (circa l'80-90% dei casi), in cui sono maggiormente colpiti i muscoli situati più vicini al centro del corpo (femorale, vertebrale, intercostale, ecc.).

Video su un paziente con atrofia muscolare spinale

Tipi di malattia e gravità delle manifestazioni

Tra i tipi prossimali si distinguono quattro forme della malattia, raggruppate in base all'età di esordio del processo, alla gravità dei sintomi e all'aspettativa di vita media.

Forme di amiotrofia spinale prossimale - tabella

• la forma di SMA con la prognosi meno favorevole e che molto spesso termina con la morte;
• i pazienti non possono sedersi, stare in piedi, sperimentare grandi complicazioni durante l'alimentazione, poiché è difficile per loro deglutire e succhiare;
• la respirazione è compromessa.

• i bambini non possono muoversi autonomamente;
• i pazienti si siedono e mangiano normalmente;
• L'aspettativa di vita dipende in gran parte dalle condizioni dei muscoli respiratori.

• malattia di Kugelberg-Welander;
• SMA cronica infantile.

• questo tipo ha meno probabilità di causare la morte nei bambini;
• in molti casi il paziente riesce a stare in piedi ma avverte una grave debolezza muscolare e spesso utilizza una sedia a rotelle per spostarsi.

• Amiotrofia bulbospinale di Kennedy;
• SMA scapolo-peroneale vulpiana.

• in rari casi, influisce sull'aspettativa di vita;
• il graduale indebolimento dei muscoli porta alla disabilità e all'incapacità di camminare in modo indipendente.

Esistono numerose atrofie muscolari spinali che coinvolgono le parti distali del corpo. Molto spesso sono colpiti gli arti superiori e la malattia stessa viene solitamente registrata in età abbastanza adulta.

Oltre a questa classificazione, esiste una divisione della SMA in forme isolate (che si verificano solo a causa di danni ai motoneuroni nel midollo spinale) e forme combinate (l'amiotrofia spinale è accompagnata da ulteriori malattie come malattie cardiache, ritardo mentale, fratture congenite, eccetera.).

Cause e fattori di patologia

Le distrofie muscolari spinali si verificano a causa di geni recessivi ereditari localizzati sul quinto cromosoma (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Di norma, i genitori non presentano manifestazioni di SMA, ma entrambi sono portatori e nel 25% dei casi trasmettono al figlio un gene difettoso, che interrompe la sintesi della proteina SMN, che porta alla degenerazione dei motoneuroni nella colonna vertebrale. cordone.

Ad un certo stadio dello sviluppo embrionale si verifica la morte cellulare programmata dei precursori dei motoneuroni che si formano in eccesso. Di queste, circa la metà dovrebbe rimanere normale, per poi differenziarsi in cellule nervose. Tuttavia, dentro certo periodo questo processo viene interrotto dal funzionamento del gene SMN. Quando si verifica una mutazione, il suo lavoro viene interrotto, la morte cellulare continua anche dopo la nascita del bambino, il che porta all'atrofia muscolare spinale.

La malattia colpisce i motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale

Sintomi nei bambini e negli adulti

Il sintomo principale della malattia SMA è la flaccidità muscolare, debolezza e atrofia. Tuttavia, ogni forma di amiotrofia spinale ha le sue caratteristiche:

1. Nella malattia di Werding-Hoffman i primi sintomi possono essere rilevati durante la gravidanza durante un esame ecografico, poiché il feto si muove molto poco. Dopo la nascita, il bambino non è in grado di tenere la testa alta, di girarsi e poi di sedersi. Quasi sempre il bambino giace in una posizione rilassata sulla schiena, incapace di unire le gambe e le braccia. Sono frequenti anche i problemi con l'alimentazione, poiché il bambino ha difficoltà a deglutire. La respirazione è spesso compromessa a causa dell'atrofia dei muscoli costali. Quasi il 70% dei bambini muore prima di raggiungere i due anni di età. Dopo la diagnosi viene rivelata una formazione insufficiente delle corna anteriori del midollo spinale. Se il paziente vive fino a 7-10 anni, la gravità dell'atrofia muscolare aumenta e muore per insufficienza cardiaca o polmonare acuta o per problemi digestivi. In rari casi, i pazienti vivono fino a 30 anni, e poi solo con una comparsa tardiva dei sintomi (circa 2 anni).
2. Nel secondo tipo di atrofia muscolare spinale, il bambino spesso riesce a respirare e deglutire il cibo da solo. Tuttavia, nel tempo, il processo progredisce e, in età avanzata, i bambini si ritrovano confinati su una sedia a rotelle. Di solito i genitori iniziano a notare che il bambino spesso inciampa, cade e le sue ginocchia cedono. La graduale incapacità di deglutire il cibo in modo indipendente appare con l'età. Inoltre, man mano che si invecchia, comincia ad apparire una grave curvatura della colonna vertebrale (scoliosi). Questa forma è considerata relativamente benigna e consente ai pazienti di vivere fino alla vecchiaia. In alcuni casi, le donne possono anche portare in grembo e dare alla luce un bambino, ma il rischio di trasmettere la malattia per via ereditaria è elevato. Con una cura adeguata e una terapia fisica regolare, i pazienti possono rimanere funzionali per un tempo molto lungo.
3. L'amiotrofia giovanile di Kugelberg-Welander può essere registrata per la prima volta tra i due e i diciotto anni. In una fase molto precoce potrebbero non esserci sintomi e il bambino si sviluppa completamente. A poco a poco, la debolezza comincia ad apparire nelle parti prossimali del corpo, più spesso nelle spalle e nell'avambraccio. Per molti anni il paziente è in grado di muoversi e prendersi cura di se stesso in modo indipendente. Si osservano spesso contrazioni muscolari (fascicolazioni). Il picco principale dei sintomi si registra tra i due ed i cinque anni, quando il bambino ha improvvisamente difficoltà a correre, ad alzarsi dal letto e a salire le scale. Il decorso della malattia è relativamente benigno, poiché il paziente può conservare a lungo la capacità di muoversi autonomamente.
4. L'atrofia muscolare bulbospinale di Kennedy è una malattia legata al sesso trasmessa sul cromosoma X e si manifesta esclusivamente nei maschi in età adulta. La malattia progredisce lentamente e inizia con debolezza dei muscoli delle cosce, poi dopo 10-15 anni si sviluppano gradualmente disturbi bulbari (danni dei nervi cranici: glossofaringeo, vago e ipoglosso). Poiché il decorso della malattia è estremamente lento, funzioni importanti praticamente non hanno il tempo di essere interrotti e l'aspettativa di vita non è significativamente ridotta. Molto spesso la malattia è accompagnata da patologie endocrine: atrofia testicolare, diminuzione della libido, diabete.
5. La SMA distale di Duchenne-Arana viene solitamente registrata all'età di 18-20 anni. Le mani sono le prime ad essere colpite, poi tutti gli arti superiori. Per un lungo periodo di tempo, si verifica gradualmente l'atrofia muscolare delle gambe. In casi estremamente rari, la malattia si arresta con la paresi di un braccio.
6. L'atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale vulpica si manifesta per la prima volta in età avanzata (20-40 anni). Si manifesta come una graduale atrofia dei muscoli del cingolo scapolare e degli estensori del piede e della gamba. La prognosi è relativamente favorevole, poiché anche 30 anni dopo l'esordio della malattia il paziente è ancora in grado di muoversi autonomamente.

La SMA nelle donne in gravidanza è associata a molte complicazioni. Spesso una donna non può partorire da sola e le viene prescritto un taglio cesareo.

Diagnosi e diagnosi differenziale

Un metodo che con una probabilità del 100% indica la presenza di atrofia muscolare spinale è l'analisi del DNA mediante diagnostica genetica molecolare. Ha lo scopo di identificare un gene difettoso sul quinto cromosoma, nel locus 5q11-q13.

Viene effettuata l'analisi biochimica per rilevare il contenuto di creatina chinasi (CPK), alanina aminotransferasi (ALT) e lattato deidrogenasi (LDH). Se il loro livello è normale, ciò consente di escludere la distrofia muscolare progressiva con sintomi simili.

Utilizzando l'EPS (studio elettrofisiologico), vengono registrati gli impulsi attività bioelettrica cervello e tronchi nervosi. Nella SMA si osserva un ritmo a “staccionata” caratteristico delle lesioni dei neuroni nelle corna anteriori.

La RM (risonanza magnetica) e la TC (tomografia computerizzata) non sempre aiutano a identificare i cambiamenti caratteristici della SMA nelle immagini.

La diagnosi differenziale è necessaria per distinguere l'atrofia muscolare spinale dalla distrofia muscolare, nell'infanzia paralisi cerebrale, laterale sclerosi amiotrofica, sindrome di Marfan, encefalite trasmessa da zecche e altre malattie del sistema nervoso centrale.

La spettrometria di massa tandem, che consente di determinare la diminuzione del livello di vari aminoacidi nel corpo, rivela una carenza della proteina SMN.

Trattamento

Al momento non esiste un trattamento efficace per l’atrofia muscolare spinale. Dopo la diagnosi iniziale della malattia, è indicato il ricovero obbligatorio con vari studi.

Terapia farmacologica

La terapia farmacologica ha lo scopo di migliorare la conduzione degli impulsi nervosi, normalizzare la circolazione sanguigna e rallentare la distruzione dei motoneuroni. Vengono utilizzati i seguenti farmaci:

• I farmaci anticolinesterasici mirano a ridurre l'attività dell'enzima che scompone l'acetilcolina, che, a sua volta, trasmette l'eccitazione lungo le fibre nervose. Questi includono Sangviritrin, Oxazil, Prozerin; Prozerin migliora il passaggio degli impulsi dal neurone al muscolo
• integratori biologici contenenti L-carnitina e coenzima Q10, potenzianti metabolismo energetico nelle cellule;
• Vitamine del gruppo B che supportano il normale tono muscolare;
• nootropi che stimolano il sistema nervoso centrale - Nootropil, Cavinton, Semax.
• farmaci per stimolare il metabolismo nelle fibre muscolari e nervose - Orotato di potassio, Actovegin, Acido nicotinico. Actovegin migliora il metabolismo nel tessuto nervoso

Dieta

Dovrebbe essere chiaro che la base della nutrizione per un paziente con SMA dovrebbe essere il cibo che può fornire al massimo i muscoli le sostanze necessarie.

Vale la pena arricchire la dieta del paziente con cibi ricchi di proteine. Tuttavia, attualmente non esistono dati affidabili che indichino che le condizioni dei pazienti migliorino con una determinata dieta. In alcuni casi, un'assunzione eccessiva di aminoacidi nel corpo può essere dannosa, poiché non ce n'è abbastanza tessuto muscolare in grado di elaborarli.

I legumi sono una fonte di proteine

Il contenuto calorico del cibo dovrebbe essere ridotto, poiché a causa dell'attività fisica insufficiente alcuni pazienti tendono ad aumentare di peso.

Metodi fisioterapeutici, compreso il massaggio

I pazienti necessitano di sottoporsi a sedute di massaggio terapeutico finalizzate al mantenimento delle funzioni muscolari. Saranno utili anche l'UHF (terapia ad altissima frequenza), l'elettroforesi e le pratiche manuali. Ci sono speciali esercizi di respirazione per stimolare la funzione polmonare.

Il massaggio è un mezzo per trattare l'amiotrofia spinale

Con l'aiuto di un'attività fisica normalizzata, puoi prevenire la rigidità articolare e mantenere i muscoli tonici. Molto utili sono gli esercizi in piscina, dove lo stress sulla colonna vertebrale è minimo. È importante scegliere i giusti dispositivi ortopedici che forniranno supporto al torace e agli arti.

Rimedi popolari

Non esistono rimedi popolari per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale. È molto importante consultare un medico subito dopo aver notato i primi sintomi. In nessun caso dovresti automedicare, poiché ciò può essere fatale.

Prognosi del trattamento e possibili complicanze

La prognosi del trattamento dipende molto dal tipo di atrofia muscolare spinale. Con la prima variante più maligna, l'esito più comune è morte prematura paziente, e in altri casi talvolta è possibile mantenere la capacità di muoversi autonomamente fino alla vecchiaia.

Le complicanze della SMA comprendono: scoliosi, insufficienza polmonare acuta, paralisi, deformità Petto, estinzione delle funzioni masticatorie e deglutitorie.

Prevenzione

Non esiste alcuna prevenzione per l’atrofia muscolare spinale. L'unica cosa che puoi fare è consultare un genetista quando pianifichi una gravidanza.

Nonostante la prognosi disastrosa e l'incapacità di riprendersi completamente da questa malattia, non dovresti arrenderti. L’assistenza completa e il rispetto di tutte le raccomandazioni del medico in molti casi consentono ai pazienti di vivere una vita lunga e indipendente.

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Atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA tipo 1)

Traduzione di materiali dal sito web Muscular Dystrophy UK. Originale: Atrofia muscolare spinale di tipo 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. Il file pdf salvato con l'articolo originale si trova alla fine.

L'atrofia muscolare spinale (SMA tipo 1) è una rara malattia neuromuscolare ereditaria. La SMA influisce sulla capacità di gattonare e camminare, muovere le braccia, la testa e il collo, nonché respirare e deglutire. La SMA viene classificata in tipi in base all'età in cui iniziano i sintomi e ai "traguardi" fisici che il neonato o il bambino probabilmente raggiungeranno: la capacità di sedersi, stare in piedi o camminare.

Esistono quattro tipi principali di SMA: le forme 1, 2 e 3 compaiono durante l'infanzia. Il tipo 4 appare in età adulta ed è anche conosciuto come forma adulta SMA.

Questa classificazione non è rigida. Esiste un ampio spettro di gravità tra i diversi tipi di SMA e tra bambini, giovani e adulti all’interno di ciascun tipo.

Esistono anche altre forme, ancora più rare, di SMA con varie cause genetiche, tra cui la SMA con insufficienza respiratoria, l'atrofia muscolare spinobulbare e la SMA distale.

Quali sono le cause della SMA?

Normalmente, il cervello invia impulsi elettrici al midollo spinale lungo le cellule nervose fino ai muscoli. Ciò consente di ridurli consapevolmente e costringerli a muoversi.

La SMA colpisce un cluster significativo cellule nervose chiamati motoneuroni inferiori (motoneuroni), che emergono dal midollo spinale e innervano i muscoli scheletrici. I motoneuroni inferiori trasmettono impulsi nervosi che consentono ai muscoli utilizzati dagli esseri umani per gattonare, camminare, muovere le braccia, la testa e il collo, nonché respirare e deglutire, per muoversi.

Affinché i motoneuroni inferiori siano sani, il corpo deve produrre l'importante proteina SMN (Survival Motor Neuron). La capacità del corpo di fare questo è controllata dal gene SMN1 della “sopravvivenza dei motoneuroni”.

Ogni persona ha due copie del gene SMN1, una copia da ciascun genitore. Le persone che hanno due copie difettose del gene SMN1 soffrono di SMA. Se una persona ha una copia difettosa del gene, è un portatore. I portatori in genere non presentano la SMA né alcun sintomo della SMA. Le persone con due copie sane del gene non hanno la SMA e non sono portatrici.

La SMA viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni SMN1. Se entrambi i genitori sono portatori, il loro bambino può ereditare due geni difettosi, uno da ciascun genitore. Se ciò accade, il bambino soffrirà di SMA.

Avere due geni difettosi significa che il bambino è in grado di produrre solo piccole quantità di proteina SMN. Ciò si traduce in una diminuzione del numero dei motoneuroni inferiori nel midollo spinale. L'impulso dal midollo spinale viene trasmesso male ai muscoli, il che rende difficile il movimento. I muscoli non vengono utilizzati e questo porta all'atrofia muscolare.

Per ulteriori informazioni sulla “Genetica dell’atrofia muscolare spinale” vedere: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Cos'è la SMA di tipo 1?

La SMA di tipo 1 è la forma più sfavorevole di SMA. Ci sono circa il% dei casi di SMA in infanzia. Questo tipo è talvolta chiamato malattia di Werdnig-Hoffman o SMA infantile acuta.

Ogni bambino affetto da SMA di tipo 1 è diverso. I sintomi della SMA di tipo 1 compaiono solitamente durante i primi mesi di vita. In alcuni casi, la SMA può colpire i bambini prima della nascita e le madri potrebbero ricordare che il loro bambino è diventato meno attivo verso la fine della gravidanza.

Possiamo dire che quanto prima compaiono i sintomi della malattia, tanto più complesse sono le condizioni del bambino. I bambini più gravemente colpiti muoiono prima, durante o subito dopo la nascita. Tali casi sono talvolta chiamati SMA di tipo 0 (zero).

A volte i medici indicano la gravità della malattia all'interno del tipo 1 utilizzando una classificazione decimale, ad esempio 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Se hai domande su questa classificazione, puoi contattare l'équipe medica di tuo figlio.

La SMA di tipo 1 è una condizione che non ha cura. Sebbene sia impossibile prevedere esattamente cosa accadrà, la maggior parte dei bambini (circa il 95%) ha un’aspettativa di vita inferiore a 18 mesi. Pertanto, i bambini a cui viene diagnosticata la SMA entro le prime settimane o mesi hanno un’aspettativa di vita significativamente più breve.

Come viene diagnosticata la SMA di tipo 1?

Un medico può formulare una diagnosi sulla base dell'anamnesi del bambino, dell'esame obiettivo e del prelievo di un campione di sangue per il test del DNA. Il campione viene testato per verificare la presenza di una mutazione di delezione nel gene SMN1 sul cromosoma 5. I risultati del test sono generalmente disponibili entro 2-4 settimane.

Se vi è qualche incertezza sulla diagnosi, potrebbero essere necessari ulteriori test, come l’elettromiografia (EMG) o la biopsia muscolare, ma di solito non sono necessari per confermare la diagnosi.

Esiste trattamento e prevenzione?

Attualmente non esiste un trattamento definitivo per la SMA né farmaci in grado di invertire il danno ai motoneuroni inferiori e arrestare l’indebolimento muscolare. Tuttavia, esiste una serie di misure volte a ridurre i sintomi e a mantenere la qualità della vita dei pazienti il ​​più a lungo possibile.

Come si manifesta la SMA di tipo 1?

Questa sezione descrive i sintomi della SMA di tipo 1. È importante ricordare che ogni bambino affetto da SMA di tipo 1 presenta sintomi diversi e la gravità della malattia varia.

A causa del tono muscolare debole (ipotonia), i bambini affetti da SMA di tipo 1 vengono spesso descritti come “flaccidi”. Profondo debolezza muscolare influenza la capacità di muoversi, deglutire e respirare. I bambini con questa forma di SMA hanno difficoltà a controllare la testa, a girarsi e a sedersi da soli. Può verificarsi anche un debole grido.

La debolezza muscolare nei bambini è solitamente la stessa su entrambi i lati del corpo (simmetrica). I muscoli situati più vicini al centro del corpo (muscoli prossimali) sono generalmente colpiti più spesso dei muscoli situati più lontano dal centro del corpo (muscoli distali). In genere, i bambini affetti da SMA di tipo 1 hanno le gambe più deboli delle braccia. I bambini hanno difficoltà a sollevare le braccia e le gambe pur essendo in grado di usare le mani e le dita.

La debolezza dei muscoli respiratori può causare difficoltà respiratorie e tosse. Potrebbe anche esserci una maggiore possibilità di infezioni respiratorie, che possono essere pericolose per la vita.

Vengono colpiti anche i muscoli utilizzati per la suzione e la deglutizione, il che può causare difficoltà nell’alimentazione e aumento di peso del bambino. La difficoltà a deglutire può aumentare il rischio che liquidi o cibo entrino nei polmoni (aspirazione), il che può portare al soffocamento e, in alcuni casi, alla polmonite.

Il cervello di solito non è colpito e i bambini affetti da questa forma della malattia sono spesso descritti come brillanti, attivi e reattivi. I muscoli facciali di solito non sono colpiti e i bambini possono sorridere e accigliarsi.

Quali cure mediche e supporto sono necessari per le persone affette da SMA di tipo 1?

Il bambino richiede l’esperienza di diversi professionisti correlati, il che può sembrare ridondante, ma ognuno ha un ruolo importante da svolgere. Questi possono includere specialisti in malattie neuromuscolari, cure palliative, pneumologi, ortopedici, fisioterapisti, terapisti della riabilitazione, logopedisti, nutrizionisti e pediatri di comunità. È importante, se possibile, avere un case manager che possa aiutare a coordinare i servizi forniti alla famiglia del paziente. Maggiori informazioni sul lavoro di ciascuno specialista dal foglio informativo Who's Who of Professionals sono disponibili all'indirizzo: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Ad ogni appuntamento potrete discutere di questioni emergenti e poi decidere insieme ulteriori azioni.

Respiro

È necessario un attento controllo della respirazione per garantire il comfort del paziente e ridurre le complicanze della debolezza muscolare. Una panoramica del controllo della respirazione può essere trovata nell’opuscolo Standard di cura per l’atrofia muscolare spinale – la guida per la famiglia pubblicata da TREAT-NMD. L'opuscolo può essere ottenuto contattando un'organizzazione di supporto per la SMA nel Regno Unito o scaricato dal sito web ufficiale TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Esistono diverse opzioni per il supporto respiratorio. Tuttavia, non tutti i metodi sono adatti a tutti i pazienti affetti da SMA di tipo 1.

Opzioni possibili:

• Fisioterapia toracica per mantenere il comfort;
• Liberare le vie respiratorie dalle secrezioni;
• Trattamento farmacologico che riduce la produzione di secrezioni;
• Farmaci antidolorifici per ridurre il disagio causato dalla difficoltà respiratoria;
• Ventilazione non invasiva (NIV) con ventilazione meccanica per aumentare il comfort e il controllo del paziente infezione acuta o per correggere l'ipoventilazione notturna. La ventilazione non invasiva potrebbe non essere adatta a tutti i pazienti, ad esempio non è adatta ai bambini con grave debolezza muscolare cavità orale e faringe (muscoli bulbari) e bambini sotto i 6 mesi. Per altri pazienti, questa opzione aiuterà ad alleviare i sintomi dell'insufficienza respiratoria o a facilitare la dimissione dall'ospedale a casa;
• La ventilazione invasiva è la ventilazione artificiale attraverso un tubo endotracheale (un tubo di plastica flessibile inserito nella trachea attraverso la bocca o il naso) o una tracheostomia. La ventilazione meccanica tramite tubo endotracheale viene spesso utilizzata come misura a breve termine in situazioni di emergenza. Tuttavia, finché esiste un trattamento efficace per prevenire la progressione della debolezza muscolare, l’uso di un tubo tracheale per la ventilazione meccanica a lungo termine rimane un dilemma etico.

Selezionare l’opzione di controllo della respirazione più appropriata comporta decisioni molto difficili. Sono necessari tempo e sostegno per chiarire tutte le questioni e discutere le varie opzioni migliori per il bambino. Le decisioni vengono prese insieme a specialisti che conoscono la storia medica del bambino e possono prevederne il possibile decorso.

Nutrizione

Il bambino può avere difficoltà ad alimentarsi e a deglutire a causa della debolezza muscolare. L’alimentazione può essere difficile per i bambini affetti da SMA di tipo 1 e di conseguenza potrebbero perdere peso. I bambini con difficoltà a deglutire corrono il rischio di inalare (aspirare) il cibo, che può causare infezioni respiratorie (respiratorie).

Consigli e supporto su alimentazione, deglutizione e nutrizione possono essere ottenuti da operatori sanitari, come assistenti, medici consulenti, logopedisti, dietisti e infermieri di comunità. Un terapista occupazionale e un fisioterapista possono anche consigliarti come tenere correttamente il bambino durante l'allattamento.

Attualmente non ci sono prove che le persone affette da SMA di tipo 1 richiedano una dieta terapeutica speciale o una dieta che aumenti o diminuisca determinati nutrienti.

Se la deglutizione diventa pericolosa o il bambino non aumenta di peso, possono essere offerti modi alternativi poppate, come nutrirsi sondino nasogastrico(NGZ), sondino naso-digiunale o tramite sondino gastronomico.

Tutti dovrebbero avere l'opportunità di discutere le indicazioni per l'uso dei metodi di cui sopra e considerare tutti i possibili benefici e rischi per il bambino. Indipendentemente dall’opzione scelta, è necessario fornire preparazione e sostegno affinché il bambino possa continuare ad autoalimentarsi in sicurezza a casa.

La stitichezza è un problema comune nei bambini affetti da SMA di tipo 1. Può causare disagio e causare problemi respiratori. Alcuni bambini soffrono di reflusso. Per ridurre il disagio e prevenire complicazioni, la gestione di questi sintomi dovrebbe essere discussa con gli operatori sanitari del bambino.

Cura e supporto

Dovresti avere l'opportunità di discutere in dettaglio le opzioni di assistenza appropriate per tuo figlio. Un team di specialisti ti aiuterà a decidere quale supporto è più appropriato in ciascun caso. È importante sviluppare in anticipo un piano per curare il bambino in caso di peggioramento o emergenza. Se lo desideri, il piano può essere rivisto in qualsiasi momento.

In una situazione ideale, l'obiettivo della cura è migliorare la qualità della vita del paziente a casa con la sua famiglia il più a lungo possibile, con un numero minimo di ricoveri ospedalieri.

Inoltre cure mediche sulla respirazione e sull'alimentazione è possibile un ulteriore supporto per migliorare la salute del bambino e lo stato emotivo di tutta la famiglia. Mentre il bambino è a casa, questo supporto è fornito da un medico di famiglia, da un infermiere o da un team di cure palliative. [ Nota ndr: ricordiamo che l'articolo è stato realizzato da un'organizzazione britannica] Nel Regno Unito anche gli hospice pediatrici offrono un'ampia gamma di servizi a sostegno dei bambini malati terminali e delle loro famiglie. Scopri di più sugli hospice pediatrici locali e sulle cure palliative su http://www.togetherforshortlives.org.uk/ o chiama il 100.

Per mantenere la mobilità del bambino, la fisioterapia viene utilizzata per eseguire esercizi passivi che il bambino non può eseguire da solo. Puoi usare queste tecniche a casa. L'esercizio passivo fa bene anche alla circolazione del bambino e aiuta a prevenire la rigidità articolare (contrattura).

Un fisioterapista può consigliare l'uso di allungamenti ed esercizi per il tuo bambino mentre fa il bagno, nuota o in una vasca per l'idroterapia. L'esecuzione di questi esercizi in modo giocoso consentirà al bambino di trascorrere del tempo con piacere e il movimento nell'acqua calda aggiungerà una sensazione di libertà di movimento.

La terapia fisica del torace può aiutare a liberare le vie respiratorie se hai problemi a tossire.

La scelta di una posizione generale può migliorare il comfort generale del bambino. Lo specialista della riabilitazione può suggerire di far sedere il bambino, cosa che gli fornirà il sostegno necessario e gli permetterà di giocare tranquillamente.

Lo specialista può anche consigliare l’uso di sistemi di riposo (materassi) che garantiscano una posizione comoda per le braccia e le gambe del bambino durante la notte.

Quale altro aiuto è possibile?

La diagnosi di SMA di tipo 1 ha un profondo impatto su una famiglia. È molto importante in una situazione del genere avere supporto emotivo e l'opportunità di discutere le questioni emergenti. Tale sostegno può includere professionisti qualificati, un terapista, un operatore sanitario freelance, un assistente sociale, uno psicologo o uno psicoterapeuta.

[ Nota Ndr: ricordiamo che l'articolo è stato realizzato da un'organizzazione britannica] Oltre alle cure di base fornite da diversi specialisti, è possibile ottenere le informazioni e l'assistenza necessarie contattando il Centro di Assistenza SMA nel Regno Unito (Spinal Muscular Atrophy Support UK ). I dipendenti del Centro risponderanno a qualsiasi domanda tu possa avere e saranno anche in grado di fornire informazioni di contatto per i volontari che hanno esperienza personale combattere questa malattia. Nel Regno Unito, ai bambini affetti da SMA di tipo 1 vengono forniti set gratuiti di giocattoli educativi.

Per ulteriori informazioni visitare: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, chiamare il 520 o inviare un'e-mail a: .

Muscular Dystruphy UK fornisce anche informazioni, supporto, patrocinio e sovvenzioni per fornire attrezzature a persone affette da atrofia muscolare spinale e da una serie di altre malattie neuromuscolari. Il loro indirizzo web: www.musculardystrophyuk.org. Puoi anche chiamare il 6352 o inviare un'e-mail a: .

In varie regioni del Regno Unito, consulenti e specialisti locali lavorano presso cliniche neuromuscolari pubbliche. Da loro potrai ottenere tutte le informazioni necessarie e l'aiuto riguardo alle malattie muscolari. I contatti degli specialisti locali sono forniti al link: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Sostegno finanziario

Per le famiglie che vivono nel Regno Unito, a seconda situazione specifica, è possibile fare affidamento su vari vantaggi per coprire i costi aggiuntivi che si presentano.

Maggiori informazioni sui benefici sono disponibili all'indirizzo: http://www.gov.uk/ nelle sezioni “Benefits” e “Carers and Disability Benefits”. Il Dipartimento per il lavoro e le pensioni del Regno Unito può essere contattato al numero 8545.

Contact a Family fornisce informazioni essenziali e supporto alle famiglie con figli disabili, comprese informazioni su benefici e sussidi. Puoi contattarli telefonicamente: 3555 o tramite il sito ufficiale: http://www.cafamily.org.uk/

Disability Rights UK pubblica ogni anno una newsletter gratuita e una Guida ai diritti dei disabili. Maggiori informazioni sono disponibili all'indirizzo: http://www.disabilityrightsuk.org/

Together for Short Lives fornisce informazioni e sostegno alle famiglie con bambini affetti da malattie incurabili. Puoi contattare questa organizzazione per telefono: 100 o tramite il sito ufficiale: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us è un ente di beneficenza che aiuta le persone a ricevere benefici di previdenza sociale, sovvenzioni e altra assistenza. Potete contattarli telefonicamente: 2000 o attraverso il sito web: http://www.turn2us.org.uk/

Per richiedere benefici economici è possibile contattare un freelance operatore sanitario contatto con cui lavori, un infermiere di comunità, uno specialista neuromuscolare o un assistente sociale.

Esistono anche numerose organizzazioni di beneficenza che aiutano ad acquistare beni per la casa, attrezzature specializzate o ad organizzare un giorno libero. Per ulteriori informazioni contattare il supporto SMA UK o utilizzare la mappa del sito: http://www.routemapforsma.org.uk/

Consulenza genetica

I genitori con bambini affetti da SMA possono ricevere un rinvio per una consulenza su questioni ereditarie, anche da parte di un medico locale.

Questa consulenza viene effettuata da uno specialista genetico. Risponderà a tutte le domande e ti aiuterà a capire come si trasmette la SMA e quali sono le possibilità di sviluppare questa malattia in altri membri della famiglia. Uno specialista genetico può anche fornire consigli ai futuri genitori quando pianificano una gravidanza. Puoi richiedere una seconda consulenza in qualsiasi momento.

Maggiori informazioni sulla genetica della SMA, sui rischi di trasmettere la malattia a un bambino e sui test necessari possono essere trovate nella brochure “The Genetics of Spinal Muscular Atrophy” all’indirizzo: http://www.smasupportuk.org.uk/ la-genetica-della-sma

Informazioni sulle opzioni future in gravidanza sono disponibili all'indirizzo: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Cosa ci si aspetta in futuro?

Per informazioni sulla ricerca sulla SMA è possibile visitare il sito http://www.smasupportuk.org.uk/research

Man mano che vengono sviluppati nuovi farmaci, è necessario testarli impostazioni cliniche e a volte ci vogliono anni per trovarlo importo richiesto pazienti per la ricerca

Nel Regno Unito esiste il Registro dei pazienti SMA, un database di informazioni genetiche e cliniche sulle persone affette da SMA che desiderano accelerare il processo di ricerca. Il registro consente agli specialisti di ottenere informazioni sulla condizione e sul numero di pazienti affetti da questa malattia. Queste informazioni contribuiscono allo sviluppo e al miglioramento degli standard di cura dei pazienti.

Scopri di più su: http://www.treat-nmd.org.uk/registry, invia un'e-mail a: http:// o chiama il numero: 8605.

Risorse addizionali

È possibile richiedere copie stampate delle seguenti brochure al servizio SMA Support UK chiamando il 520 o scaricarle dal sito Web ufficiale all'indirizzo: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• Atrofia muscolare spinale – Informazioni per le famiglie
• Prendersi cura di tuo figlio
• Giocattoli, giochi e attività per bambini affetti da atrofia muscolare spinale
• Chi è quale degli specialisti
• Genetica dell'atrofia muscolare spinale
• Possibili opzioni durante la gravidanza
• Informazioni e supporto
• Servizio di assistenza sociale

Standard per la cura e il trattamento della SMA (TREAT-NMD)

[ Nota TRATTARE-NMD – organizzazione europea, affrontando i problemi delle malattie neuromuscolari. ]

Questo opuscolo descrive le migliori pratiche per la gestione e il trattamento delle forme più comuni di SMA, inclusa la SMA di tipo 1. Viene utilizzato dai medici ma è disponibile anche per le famiglie. È possibile richiedere una copia stampata all'organizzazione benefica SMA Support UK. Può anche essere scaricato dal sito ufficiale dell'organizzazione TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Registro dei pazienti SMA nel Regno Unito

Il Registro dei pazienti è un database di informazioni genetiche e cliniche sulle persone affette da SMA. Viene utilizzato per trovare partecipanti a studi clinici e anche per aiutare gli specialisti a ottenere maggiori informazioni su una malattia. Informazioni sul funzionamento del Registro e su come registrarsi possono essere ottenute presso l'organizzazione benefica britannica SMA Support UK all'indirizzo: www.treat-nmd.org.uk/registry. L'organizzazione può essere contattata anche telefonicamente: 8605.

Glossario

Amminoacido

L'unità base di cui sono costituite le proteine. Esistono 20 diversi aminoacidi coinvolti nella formazione dei composti proteici. L'ordine specifico degli amminoacidi determina la struttura e la funzione di una proteina.

Amniocentesi

Prelievo di un campione di liquido amniotico (il liquido che contiene il feto) per la diagnosi prenatale. Le cellule nel liquido vengono testate per possibili malattie genetiche.

Liquido amniotico

Il fluido che circonda il feto nell'utero.

Clacson anteriore

La parte anteriore del midollo spinale, che contiene i corpi cellulari dei motoneuroni inferiori. Proiezioni lunghe e sottili dei motoneuroni chiamate assoni trasportano gli impulsi dal corno anteriore del midollo spinale ai muscoli.

Anticorpi

Proteine ​​prodotte dall'organismo per proteggerlo corpi stranieri come batteri o virus.

Aspirazione

Ingestione di cibo, liquidi o vomito nelle vie respiratorie/polmoni.

Atrofia

Deplezione o riduzione di qualsiasi organo. La SMA è chiamata atrofia muscolare spinale a causa del danno ai motoneuroni inferiori del midollo spinale, che porta al deperimento dei muscoli scheletrici.

Eredità autosomica recessiva

Affinché una malattia genetica possa essere ereditata, entrambi i genitori devono essere portatori di un gene recessivo (soppresso), ciascuno dei quali deve avere una copia danneggiata del gene. Se una persona ha solo una copia difettosa di un gene, di solito non mostra i sintomi della malattia, ma è un portatore e può trasmettere il gene danneggiato ai suoi figli. La malattia è autosomica se il gene difettoso è localizzato nell'autosoma. La SMA è solitamente una malattia autosomica recessiva.

Autosoma

Una qualsiasi delle 22 paia di cromosomi presenti nel corpo umano, che non partecipano alla determinazione del sesso. Sono identici negli uomini e nelle donne. Ciascuna coppia di autosomi (uno del padre, uno della madre) contiene geni per gli stessi tratti caratteristici.

Assone

Un processo allungato e sottile di una cellula nervosa. Gli assoni trasportano gli impulsi elettrici dal corpo cellulare (dove si trova il nucleo) al loro bersaglio, come i muscoli.

Muscoli bulbari

Muscoli intorno alla bocca e alla gola. Quando questi muscoli sono colpiti, deglutire e parlare può risultare difficile.

Diossido di carbonio

Un gas che viene prodotto come uno dei prodotti finali quando una cellula utilizza l'ossigeno per produrre energia. Viene rilasciato con l'aria espirata attraverso i polmoni.

Vettore

Questo termine si riferisce ai modelli di ereditarietà autosomica recessiva e recessiva legata all'X. Una persona che ha sia una copia difettosa che una sana del gene è un portatore. Di solito, a causa della presenza di una copia sana del gene, i portatori non presentano alcun sintomo, ma possono trasmettere la malattia ai figli. Nella SMA, i portatori hanno una copia difettosa del gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1) e una copia sana di SMN1. Due portatori della mutazione del gene SMN1 hanno una probabilità del 25% (1 su 4) di avere un bambino affetto da SMA per ogni gravidanza. Per poter sviluppare la SMA, un bambino deve ereditare due copie del gene difettoso SMN1 da ciascun genitore.

Cellula

L'unità strutturale più semplice di un organismo vivente. Ci sono cellule vari tipi, come i motoneuroni (un tipo di cellula nervosa), i cheratinociti (cellule epidermiche) o i globuli rossi (globuli rossi).

Sistema nervoso centrale (SNC)

Il sistema nervoso centrale è costituito dal cervello e dal midollo spinale. Il sistema nervoso centrale si collega ad altri organi e tessuti del corpo, come i muscoli scheletrici, attraverso il sistema nervoso periferico (SNP).

Ottenere campioni di villi coriali

Ottenere campioni di villi coriali è un modo per verificare se bambino non nato SMA. Utilizzando un ago si ottiene un campione di cellule dei villi coriali (tessuto placentare). Questa procedura viene solitamente eseguita tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. In questo modo, le cellule possono essere testate geneticamente per la presenza di SMA.

Cromosomi

Un cromosoma è una struttura contenente DNA. Ogni cellula umana contiene 46 cromosomi (con alcune eccezioni, inclusi spermatozoi e ovociti). Ne ereditano 23 dalla madre e 23 dal padre, formando 23 coppie.

Test clinico

Uno studio condotto su persone per testare un trattamento o un intervento per saperne di più su una malattia.

Contrattura

Tensione nel tessuto connettivo e nei tendini attorno a un'articolazione, che porta a debolezza e incapacità di flettere ed estendere completamente l'articolazione.

Cancellazione

Materiale genetico (parte del DNA) mancante da un cromosoma o un gene.

Diagnosi

Rilevare una malattia dai sintomi o dall'utilizzo ricerca genetica. Una diagnosi clinica viene fatta quando il medico vede abbastanza sintomi per essere sicuro che il paziente abbia la malattia sospetta. Quando si tratta di malattie genetiche, la diagnosi viene confermata dopo l’esecuzione di un test genetico e dopo aver individuato il gene danneggiato che causa la malattia. I medici esperti nel campo della SMA solitamente diagnosticano tali malattie con un elevato grado di precisione sulla base dei sintomi clinici. Tuttavia, in genere si raccomanda di eseguire test genetici per tutte le malattie genetiche per garantire che venga fornito il trattamento corretto e per garantire che la famiglia possa beneficiare dei test prenatali in futuro, se lo desidera.

Distale

Termine anatomico che indica la posizione più lontana dal centro del corpo verso le estremità. I muscoli distali, come quelli delle braccia e delle gambe, tendono ad essere meno colpiti dalle forme più comuni di SMA rispetto ai muscoli prossimali, quelli coinvolti nella respirazione.

DNA (acido desossiribonucleico)

Il DNA è una molecola che contiene il progetto genetico per lo sviluppo di tutti gli organismi conosciuti. Il DNA viene spesso paragonato a una serie di progetti, una ricetta o un codice perché contiene le istruzioni necessarie per creare altri componenti delle cellule, come le proteine.

Elettromiogramma (EMG)

Un test che valuta l'attività elettrica dei muscoli e dei nervi che controllano i muscoli. Viene utilizzato per diagnosticare le malattie neuromuscolari. Esistono due tipi di EMG: intramuscolare e superficiale. L'EMG intramuscolare prevede l'inserimento di un elettrodo ad ago, o di un ago contenente due elettrodi a filo sottile, attraverso la pelle nel muscolo. L'EMG di superficie prevede il posizionamento di un elettrodo sulla superficie della pelle.

Embrione

Nome che corrisponde allo stadio di sviluppo che va dall'ovulo fecondato alle otto settimane di gestazione, quando l'embrione diventa feto.

Enzima

Una proteina che avvia, promuove o accelera una reazione chimica. Quasi tutti i processi che si verificano nel nostro corpo richiedono enzimi. Ad esempio, la digestione del cibo, la crescita e la struttura delle cellule.

Termine usato per un bambino non ancora nato dopo l'ottava settimana di sviluppo fino alla nascita.

Tubo gastronomico (G-tube)

Un tubo di alimentazione inserito chirurgicamente nello stomaco. A volte la procedura di posizionamento del tubo è anche chiamata PEG (gastrostomia endoscopica percutanea).

Sezione del DNA che trasporta informazioni sulla sintesi proteica. I geni sono portatori di eredità da una generazione a quella successiva. Tipicamente abbiamo due copie di ciascun gene, ereditate da ciascun genitore. Quando i geni mutano, la struttura e la funzione delle proteine ​​cambiano, il che può portare alla malattia.

Consulenza genetica

Informazioni e supporto forniti da uno specialista genetico alle persone con una storia familiare di malattie genetiche. La consulenza genetica aiuta le famiglie a capire come viene trasmessa la malattia, la probabilità di trasmetterla ai figli e quali membri della famiglia possono essere portatori del gene danneggiato. La consulenza aiuta anche gli adolescenti/giovani affetti da questa condizione a capire quali sono le loro opzioni per il futuro.

Disturbi genetici

Malattie causate da cambiamenti genetici. I disordini genetici possono essere causati da danni a uno o più geni o addirittura a interi cromosomi.

Test genetici

Studio dei geni di una persona per identificare i cambiamenti che possono causare malattie genetiche.

Genetica

Eredità

La trasmissione di tratti (caratteristiche) attraverso l'eredità di geni da una generazione all'altra.

Ipotensione

Tono muscolare ridotto/basso, talvolta descritto come flaccidità.

Ipoventilazione

Diminuzione della frequenza e della profondità della respirazione (troppo superficiale o troppo lenta), che porta ad un aumento dell'anidride carbonica nel corpo.

Intubazione

La procedura di inserimento di un tubo attraverso la bocca o il naso nelle vie aeree principali (trachea) per fornire la respirazione artificiale. L'intubazione può essere eseguita come parte di una procedura elettiva, come durante un intervento chirurgico per proteggere le vie aeree, o emergenza se il paziente è in condizioni critiche.

Ventilazione invasiva

Questo termine descrive l'assistenza respiratoria fornita al corpo attraverso un dispositivo o un tubo. Ciò di solito richiede l'intubazione o la tracheotomia. Si differenzia dalla ventilazione non invasiva, che viene effettuata utilizzando una maschera o un boccaglio respiratore.

Ventilazione artificiale

Una procedura medica utilizzata per aiutare la respirazione quando un paziente non è in grado di respirare da solo. Di solito viene eseguito utilizzando un ventilatore speciale o una sacca di compressione manuale. Il termine viene spesso utilizzato per riferirsi a forme invasive di ventilazione come l'intubazione o la tracheostomia. Tuttavia, in alcuni casi, la ventilazione meccanica a breve termine può essere non invasiva.

Molecola

Due o più atomi legati chimicamente tra loro. Ad esempio, l'acqua è una molecola composta da due atomi di idrogeno e un atomo di ossigeno legati insieme (H2O).

Neuroni motori (neuroni motori)

Cellule nervose che collegano il cervello e il midollo spinale ai muscoli scheletrici, consentendo la contrazione muscolare consapevole (movimento). Fungono come un sistema di trasmissione dei messaggi: gli impulsi elettrici originari del cervello vengono trasmessi lungo il midollo spinale attraverso i motoneuroni superiori; gli impulsi elettrici vengono poi trasmessi attraverso i motoneuroni inferiori ai muscoli scheletrici, che controllano il movimento. I motoneuroni inferiori si trovano nel corno anteriore del midollo spinale e sono le principali cellule colpite dalla SMA. Nella SMA, quantità insufficienti di proteina SMN provocano danni ai motoneuroni inferiori, che portano ulteriormente a debolezza muscolare e atrofia.

Biopsia muscolare

Prelievo di un campione di tessuto muscolare per la ricerca.

Mutazione

Un cambiamento irreversibile nella sequenza del DNA di un gene che può essere ereditato dalle generazioni successive. A seconda del tipo di mutazione e della sua posizione all'interno di un gene, questa può non avere alcun effetto sulla produzione di proteine ​​o danneggiare la funzione di produzione di proteine, causando malattie genetiche come la SMA.

Tubo nasogastrico (NG).

Un tubo di alimentazione sottile e flessibile che passa attraverso il naso. L'estremità del tubo è nello stomaco.

Tubo nasodigiunale

Un tubo di alimentazione sottile e flessibile inserito nel naso. L'estremità del tubo si trova nel digiuno (la sezione centrale dell'intestino tenue).

Cellule nervose

Spesso chiamate neuroni, le cellule nervose trasmettono rapidamente impulsi elettrici in tutto il corpo. Diversi tipi di cellule nervose formano il sistema nervoso, che ci consente di percepire e rispondere ambiente. Ad esempio, il cervello invia un impulso alle cellule nervose, facendole contrarre. Le cellule nervose svolgono un ruolo importante sia nelle funzioni inconsce, come il battito cardiaco, sia nelle funzioni coscienti, come il movimento delle mani.

Neuromuscolare

Tutto ciò che ha a che fare con nervi, muscoli o giunzioni neuromuscolari.

Giunzione neuromuscolare (NMJ)

Una connessione tra i motoneuroni inferiori e le fibre muscolari scheletriche chiamata sinapsi. La NMJ consente la trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli, provocandone la contrazione.

Ventilazione non invasiva (NVL)

Supporto respiratorio mediante una macchina che fornisce aria attraverso una maschera.

Il centro principale della cellula, contenente molecole di DNA.

Terapia riabilitativa

Osservazione e trattamento per sviluppare abilità di vita indipendente.

Ortopedico

Appartenente al sistema muscolo-scheletrico: muscoli e scheletro, comprese articolazioni, legamenti, tendini e nervi.

Cure palliative

Le cure palliative sono la cura completa per il corpo, la mente e l’anima del paziente, nonché il sostegno alla famiglia del paziente. L'aiuto viene fornito già nella fase di diagnosi della malattia e continua indipendentemente dal fatto che il paziente riceva o meno un trattamento (Definizione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, 1998). Le cure palliative possono essere fornite in una varietà di contesti, inclusi ospedali e hospice, e a domicilio.

PEG (gastrostomia endoscopica percutanea)

Un tubo di alimentazione inserito nello stomaco attraverso parete addominale. Il tubo viene posizionato utilizzando una speciale telecamera endoscopica. In alcuni casi, la procedura viene eseguita utilizzando sedativi senza anestesia generale.

Sistema nervoso periferico (PNS)

È costituito da processi di cellule nervose situate all'esterno del sistema nervoso centrale (SNC). Il PNS collega il sistema nervoso centrale con i muscoli e gli organi interni. Gli assoni dei motoneuroni inferiori e le loro connessioni ai muscoli (giunzioni neuromuscolari) si trovano all'interno del SNP.

Fisioterapia

Metodi fisici utilizzati per rafforzare, mantenere e ripristinare la funzione fisica del corpo.

Diagnosi prenatale

Test genetici per la presenza di malattie nel feto o nell'embrione. Procedure come l'amniocentesi o la biopsia dei villi coriali vengono eseguite per rimuovere campioni di liquidi o tessuti.

Proteina

Le proteine ​​sono costituite da catene di amminoacidi disposti in un ordine specifico. L'ordine degli aminoacidi nella catena è determinato dal codice genetico (DNA). Vari geni hanno “istruzioni” per la sintesi proteica. Le proteine ​​sono gli elementi costitutivi del nostro corpo e sono necessarie per la struttura, il funzionamento e la regolazione di cellule, tessuti e organi. Esempi di diverse proteine ​​sono enzimi, ormoni, anticorpi e proteina del motoneurone di sopravvivenza (SMN).

Prossimale

Termine anatomico che indica una posizione più vicina al centro del corpo. Nella maggior parte dei casi di SMA, i muscoli prossimali, come quelli che si trovano nelle anche, nelle spalle e nel collo, sono colpiti più dei muscoli distali.

Malattia rara

L’Unione Europea (UE) considera rara una malattia se colpisce meno di 5 persone.

Recessivo

La modalità autosomica recessiva è il modello di ereditarietà di una malattia genetica in presenza di due copie difettose del gene. Ciò significa che una copia difettosa del gene viene ereditata da ciascun genitore. La SMA, causata da una mutazione nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1), è una malattia autosomica recessiva. Nelle malattie recessive legate all'X, sono necessarie due copie difettose affinché la malattia genetica si manifesti nelle donne, ma è necessaria solo una copia del gene difettoso affinché la malattia si manifesti negli uomini. Ciò si verifica perché le malattie recessive legate all’X sono causate da mutazioni nei geni sul cromosoma X ma assenti sul cromosoma Y. I maschi hanno un cromosoma X e uno Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X.

Riflusso

Il reflusso di liquidi dallo stomaco nell'esofago.

Respiratorio

Relativo alla respirazione.

RNA (acido ribonucleico)

L'RNA è molto simile al DNA in quanto trasporta anche informazioni genetiche. Svolge un ruolo importante nella formazione delle proteine. Esistono diversi tipi di RNA che svolgono ruoli diversi.

Muscolo scheletrico

Un muscolo controllato consapevolmente attaccato alle ossa che consente il movimento. Ad esempio, i bicipiti, i tricipiti e i muscoli della coscia.

Spinale

Relativo alla colonna vertebrale.

Midollo spinale

Un fascio di tessuto nervoso all'interno della colonna vertebrale. Comprende le cellule nervose e si estende dal cervello. Il cervello e il midollo spinale costituiscono il sistema nervoso centrale (SNC).

Gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1).

Un gene che, se mutato o cancellato, causa la SMA. Affinché i motoneuroni inferiori possano sopravvivere è necessaria una certa quantità della proteina SMN, prodotta dal gene SMN1.

Gene di sopravvivenza del motoneurone 2 (SMN2).

Un gene che influenza la gravità della SMA perché è in grado di produrre piccole quantità della proteina SMN. Nelle persone che hanno un gene SMN1 difettoso, è importante avere più copie del gene SMN2 perché più persone possiede copie del gene SMN2, più l'organismo sarà in grado di produrre la proteina SMN funzionale. I pazienti con forme più gravi di SMA, come i tipi 1 e 2, di solito hanno meno copie del gene SMN2 rispetto ai pazienti con SMA di tipo 3.

Gene di sopravvivenza del motoneurone (SMN).

Il gene che produce la proteina (SMN). Le mutazioni nel gene SMN1 sono la causa di alcune forme di SMA. Esistono due tipi di geni SMN: SMN1 e SMN2.

proteina SMN

Prodotta dai geni SMN1 e SMN2, la proteina SMN è necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni inferiori. Se una cellula è priva della proteina SMN, la cellula muore. Di tutti i tipi di cellule, i motoneuroni inferiori sono quelli più colpiti basso livello proteina SMN.

Simmetrico

Uguale su entrambi i lati.

Tessile

Un sistema di cellule che funzionano simultaneamente. Ad esempio, gli organi sono formati da diversi tessuti.

Trachea

Tracheotomia

Intervento chirurgico per creare un'apertura nella trachea per consentire la respirazione attraverso un tubo anziché attraverso la bocca.

Respiratore

Dispositivo di ventilazione meccanica.

Virus

I virus sono composti da materiale genetico (DNA o RNA) circondato da un rivestimento proteico. Sono in grado di aggrapparsi alle cellule e penetrare all'interno. Alcuni virus (come quelli del raffreddore e dell’influenza) fanno ammalare le persone. Ma la capacità di penetrare nelle cellule significa anche che alcuni virus possono essere utilizzati per il trattamento.

Traduzione di Ekaterina Firsova.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che può svilupparsi sia nell’infanzia che nell’età adulta. È importante che ogni persona abbia un'idea dei segni della patologia, ciò aiuterà a consultare un medico in tempo ed evitare complicazioni avverse.

Atrofia muscolare spinale, o SMA (codice ICD 10 - G 12), è un termine che unisce un gruppo di patologie la cui caratteristica comune è il danno ai motoneuroni del midollo spinale. Questo processo determina il quadro clinico della malattia, che è caratterizzato dalla perdita dell'attività motoria e dallo sviluppo di varie complicazioni ad essa correlate.

Esistono diversi tipi di SMA, che differiscono per i tempi di comparsa dei segni della malattia e per la prognosi in termini di aspettativa di vita.

Ragioni per lo sviluppo

Le cause delle malattie in questo gruppo sono difetti genetici. Portano alla distruzione delle strutture delle cellule nervose, che si manifesta con l'atrofia del tessuto muscolare. Esistono diversi tipi di SMA, ereditati sia in modo dominante che recessivo.

Classificazione e sintomi in base alle differenze tipiche

Esistono tipi di atrofia muscolare spinale 1, 2 e 3, ed esiste anche un quarto tipo di malattia. Sembrano così.

L'atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann è una patologia di tipo 1., è il tipo di malattia più sfavorevole, che si sviluppa durante i primi sei mesi di vita di un bambino. Tali pazienti hanno problemi con la respirazione, la deglutizione del cibo e ritardi nello sviluppo motorio. I bambini non sviluppano capacità motorie; non possono tenere la testa alta, sedersi o rotolarsi.

Il cibo spesso entra nel tratto respiratorio, causando un'infiammazione congestizia dei polmoni, che spesso causa la morte dei pazienti.

È importante notare che la SMA di tipo 1 è spesso accompagnata da altre anomalie congenite. I pazienti raramente sopravvivono oltre i 3 anni.

L’inizio dell’amiotrofia di tipo 2 è di 6 mesi – 2 anni. Fino a questo periodo, i bambini si sviluppano normalmente; con l'inizio della malattia si manifestano disturbi di debolezza muscolare, che progrediscono gradualmente. I muscoli diventano gradualmente più sottili, il che interrompe il processo di deambulazione. Ai pazienti viene spesso diagnosticata una cattiva postura, patologie articolari e possono avere infezioni respiratorie. In generale, la prognosi è abbastanza favorevole.

L'atrofia muscolare di tipo 3, o malattia di Kueckelberg-Welander, si sviluppa più spesso durante l'adolescenza. I pazienti iniziano a sentire debolezza negli arti inferiori, che progredisce costantemente e porta al fatto che i pazienti smettono di muoversi. I muscoli delle braccia e del viso vengono gradualmente coinvolti e si aggiungono deformità della colonna vertebrale e delle articolazioni.

Questo tipo di malattia si sviluppa solo negli adulti, dopo 35 anni. L'atrofia di tipo 4 è abbastanza favorevole; gli arti inferiori sono coinvolti nel processo patologico.

Man mano che progredisce, la debolezza aumenta, i muscoli si assottigliano e si perde la capacità di muoversi autonomamente. Non si verifica insufficienza respiratoria, quindi l'aspettativa di vita di tali pazienti non differisce da quella delle persone sane.

Diagnostica

È importante che il medico raccolga attentamente la storia medica del paziente e analizzi i suoi reclami. È importante condurre un esame neurologico del paziente per determinare se i muscoli sono atrofizzati, se sono presenti disturbi della deglutizione, debolezza e tono muscolare e per valutare l'entità del processo patologico.

Vengono effettuate consulenza genetica e ricerca, viene eseguita l'elettroneuromiografia per valutare i disturbi motori fibre nervose, radiografia delle ossa tubolari lunghe e della colonna vertebrale.

È anche importante valutare i cambiamenti analisi generale sangue e il livello di creatina fosfochinasi nella biochimica del sangue. Il livello di quest'ultimo aumenta in queste patologie.

Trattamento

I sintomi e il trattamento dell’atrofia muscolare spinale nei bambini e negli adulti sono indissolubilmente legati. Dipende da quadro clinico Per la malattia, il medico determina le tattiche terapeutiche e un elenco delle procedure necessarie.

È importante che i pazienti comprendano che la patologia è incurabile e tutti i metodi mirano ad eliminarne la progressione e a rafforzare il corpo. Il farmaco Spinraza è stato registrato di recente, ma finora è utilizzato solo negli Stati Uniti.

Terapia farmacologica

I farmaci non sono in grado di liberare il paziente dalla malattia, ma possono migliorare le condizioni generali e prevenire la progressione della patologia. I farmaci vengono assunti in corsi almeno due volte l'anno, previa visita e prescrizione da parte di un medico.

Ai pazienti con atrofia muscolare vengono prescritti i seguenti farmaci:

1. Vitamine del gruppo B, sia in compresse che in forma iniettabile. Esiste un'ampia scelta di prodotti: “ “, “Neuromed Forte”, “ “, “Neurobeks”. Questi sono farmaci complessi. Vengono utilizzate anche soluzioni contenenti un tipo di vitamina. In genere, si consiglia ai pazienti di seguire un ciclo di 10 iniezioni, dopo di che bevono i farmaci sotto forma di compresse per un mese. Il regime posologico è determinato dal medico.
2. Medicinali che migliorano la conduzione degli impulsi nervosi. Sono anche utilizzati sia sotto forma di iniezione che in compresse. I farmaci di questo gruppo sono “”, “Ipigrix”, “Proserin”. All'inizio del trattamento, ai pazienti viene somministrato il farmaco per via intramuscolare, il corso è di 10 iniezioni. Successivamente, i farmaci vengono assunti per via orale per 1-1,5 mesi.
3. Medicinali che influenzano il metabolismo dei tessuti del sistema nervoso centrale e periferico, – “Citoflavina”, “Cerebromedina”, “Cerebrolisato”, “Carnitina”, antiossidanti e preparati con aminoacidi. Vengono somministrati in cicli per via endovenosa e intramuscolare in media 10 volte.
4. Nootropi e neuroprotettori– acido gamma-aminobutirrico, “Citicolina”, “Mexidol”, “Sermion” e altri. Questi farmaci migliorano il funzionamento del sistema nervoso centrale; il regime posologico dipende dal farmaco specifico.

Questi pazienti potrebbero anche aver bisogno di assumere antidepressivi. Li prescrive uno psicoterapeuta e la scelta del rimedio viene effettuata individualmente: di solito viene data preferenza a farmaci come Sertralina, Grandaxin, Sulpiride.

Dieta

Si consiglia ai pazienti di escludere dalla loro dieta cibi grassi, fritti, salati, piccanti, cibo in scatola e spezie. Il menu dovrebbe includere verdure, frutta, erbe aromatiche, varietà a basso contenuto di grassi carne e pesce. Dovresti limitarti ai dolci. Sono escluse anche le bevande alcoliche e le bibite gassate.

I pasti dovrebbero essere frazionari, 4-5 volte al giorno, in piccole porzioni. Il cibo in sé non dovrebbe essere caldo o freddo. Va inoltre notato che si consiglia ai pazienti di bere 0,5 litri acqua pulita 10 minuti prima del pasto principale.

Fisioterapia e massaggi

Si consiglia ai pazienti con sindrome SMA di frequentare sessioni di fisioterapia. Vengono prescritti bagni medicinali e procedure di stimolazione elettrica. In media, sono necessarie 10 sedute, alle quali i pazienti si sottopongono nei corsi.

Il massaggio per l'atrofia muscolare spinale è utile, aiuta a mantenere il corsetto muscolare del corpo e degli arti nel tono necessario e ne previene l'assottigliamento. La procedura deve essere completata in corsi, almeno due volte l'anno, solo in istituzione medica, dove sarà effettuato da uno specialista qualificato.

Fisioterapia

È importante che i pazienti con questa diagnosi facciano esercizio quotidiano Fisioterapia, che aiuterà a rafforzare i muscoli e prevenirne l'atrofia. Il nuoto fa bene. Anche È importante fare esercizi per rafforzare i muscoli della schiena e degli arti.

Viene attribuita particolare importanza esercizi di respirazione(l'esempio più semplice è il gonfiaggio dei palloncini), che impedisce lo sviluppo di congestione al petto.

I pazienti vengono formati da personale medico esperto, che deve assicurarsi che tutti gli esercizi vengano eseguiti correttamente, perché in futuro il paziente li eseguirà a casa.

Rimedi popolari

I metodi della medicina tradizionale non sono utilizzati nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale. Le malattie di questo gruppo sono ereditarie e tale trattamento non può influenzarne le cause, il decorso e la progressione. È importante ricordarlo per tutti i pazienti con questa diagnosi.

Prevenzione

Non esistono misure per prevenire queste malattie. Durante la gravidanza è importante sottoporsi a una consulenza genetica con gli esami necessari che possono confermare o smentire una diagnosi sfavorevole. Il medico può suggerire di interrompere la gravidanza se la prognosi è sfavorevole, ma la decisione spetta sempre ai genitori.

Conclusione

È importante avere informazioni sulla diagnosi di SMA, conoscerne le cause e i metodi di trattamento. Ciò aiuterà a sospettare la patologia in modo tempestivo e a visitare un medico. Una diagnosi corretta facilita l’inizio tempestivo della terapia, importante per evitare complicazioni e aumentare l’aspettativa di vita del paziente.

Ogni conversazione importante tra noi, collaboratori dell'hospice pediatrico, si riduce alla discussione di un unico argomento. Cosa è meglio lasciare morire serenamente un bambino malato terminale, non prolungare la sofferenza, perché la vita è nei tubi, dispositivi medici, difficilmente può essere definita una vita piena. Ma chi può decidere quale vita è appagante e quale no? Dopotutto, ora sappiamo quante cose belle possono succedere, anche nelle condizioni più difficili, anche con un ventilatore: puoi nuotare in piscina, andare su yacht, studiare a scuola e viaggiare in diverse città... Allora, cos'è più corretto? Ritorniamo ripetutamente su questa conversazione, ma non riusciamo a trovare una risposta.

La maggior parte dei genitori è pronta a prolungare la vita dei propri figli ad ogni costo. Anche se il bambino non può fare niente, anche se è coperto di tubi, finché è vivo. Sono pochissime le famiglie che preferiscono lasciarsi andare piuttosto che vedere soffrire i propri figli. Ma la medicina russa salva tutti senza lasciare scelta: se una famiglia chiama un’ambulanza in una situazione critica, il bambino sarà invariabilmente collegato a un ventilatore. Chiesa ortodossa si offre di portare la sua croce fino alla fine, la società russa nega l'eutanasia. Di conseguenza, i genitori che non vogliono prolungare artificialmente la vita di un bambino malato terminale sono costretti a nascondersi. Non possono chiedere aiuto organizzazioni mediche, non riescono a trovare supporto tra gli amici, non dovrebbero chiamare ambulanza e parla della tua decisione nei blog. Devono rimanere in silenzio e restare soli con tutta la situazione. Altrimenti, è molto spaventoso che ti uccidano, ti imprigionino o ti privino dei tuoi diritti.

Voglio che ogni famiglia con un bambino malato terminale possa scegliere come morirà. Desidero davvero che, indipendentemente dalla scelta fatta, ogni famiglia riceva assistenza medica e il nostro sostegno. In modo che le famiglie che non vogliono connettere il proprio figlio ai dispositivi non siano costrette a nascondersi e ad avere paura.

Vasco morì il 2 settembre, quando aveva 7 mesi. Vasco soffriva della forma più grave di SMA, l'amiotrofia muscolare spinale Werdnig-Hoffmann, SMA di tipo 1. La madre di Vasco ha deciso di parlare di come è morto suo figlio per sostenere le famiglie che non vogliono prolungare la vita dei propri figli con l’aiuto di dispositivi.
Per favore leggi questo testo.

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Vasco è il mio primo figlio. Questo era un bambino tanto atteso e desiderato. Vasco mi ha reso mamma.

Penso che la mia storia sia iniziata come la maggior parte delle altre famiglie a cui è stato diagnosticato un bambino affetto da SMA. Alla maternità Vasco mi hanno dato 9 punti su 10 della scala Apgar. Tutto andava bene. Ma a 2 mesi ho iniziato a notare che non faceva alcun tentativo di tenere la testa alta e muoveva molto poco le braccia e le gambe. All'appuntamento con un ortopedico, ho chiesto al medico di prestare attenzione a questo, ci ha mandato da un neurologo, il neurologo ha esaminato Vasco e ha detto che, molto probabilmente, si tratta di una malattia genetica - amiotrofia muscolare spinale (SMA), la più forma grave (Werdnig-Hoffmann). Abbiamo fatto un test genetico e siamo andati a consultare un professore dell'ospedale neurologico pediatrico. La diagnosi di SMA è stata confermata.

All'ospedale ci è stato subito detto che questa malattia era incurabile. Una malattia mortale. Previsione di vita: massimo 2 anni. Mi hanno consigliato di iniziare a pensare ad altri bambini e di sottopormi al test per la SMA durante la mia prossima gravidanza. È come se avessero già rinunciato a Vasco. Cosa dovremmo fare con lui, come prenderci cura di lui, come aiutarlo? L’ospedale non ha detto niente di tutto questo e ci ha dimessi a casa.

Tutti i parenti sono rimasti scioccati quando hanno appreso la diagnosi di Vasco. Né la mia famiglia né quella di mio marito hanno avuto figli affetti da SMA; non avevamo mai sentito parlare di una malattia del genere prima. All'inizio tutti dicevano che i test andavano rifatti, forse è stato un errore? Poi mio marito ha suggerito di mandare il bambino in un orfanotrofio; ha detto che non poteva guardare suo figlio ammalarsi e morire. Ha anche detto che prima di incontrarmi, tutto andava bene nella sua vita, ma ora è successo e, probabilmente, sono io che sto pagando per i miei peccati. Successivamente ho letto le storie di altre famiglie affette da SMA e spesso ho visto i padri andarsene.

Ho iniziato a cercare su Google le cliniche che si occupavano della SMA. Così su Internet ho trovato un gruppo di genitori sul social network Vkontakte. Ho iniziato a corrispondere con altri genitori, ho conosciuto il centro italiano per l'aiuto dei bambini affetti da SMA SAPRE e ho conosciuto una madre italiana che recentemente ha perso un bambino affetto dalla stessa forma di SMA di Vasco. Ero molto interessato a cosa sarebbe successo al bambino e come aiutarlo?

Ho ricevuto tutte le informazioni dagli stessi genitori. Mi dissero che la malattia sarebbe progredita, che presto Vasco avrebbe smesso di mangiare e poi sarebbero iniziate le difficoltà respiratorie. E che ho una scelta. È possibile sostenere artificialmente la vita di un bambino con l'aiuto di dispositivi: un tosse, un sanatorio o un ventilatore. Poi il bambino potrà vivere abbastanza a lungo; in Italia ci sono bambini ventilatori che hanno già 18-20 anni. Ma sono completamente immobilizzati e non possono parlare. L'intelletto nella SMA è preservato, il che significa che il bambino sarà pienamente consapevole di tutto ciò che gli accade. Oppure puoi rifiutarti di utilizzare tutti i dispositivi e fornire al bambino cure palliative, cioè prenderti cura della sua qualità di vita, alleviare la sofferenza con l'aiuto dei farmaci. Ma è improbabile che Vasco viva nemmeno un anno.

Se tutti questi dispositivi e procedure mediche quotidiane potessero portare almeno qualche beneficio, migliorare le sue condizioni... Ma ho capito che davanti a noi ci aspettava solo il peggioramento. Che tutte le manipolazioni, i tubi e i dispositivi causeranno sofferenza al bambino. Quella vita su un ventilatore sarà anni di esistenza fisica, anni di tormento per il bambino. Penso che mantenere artificialmente la vita sui dispositivi sia in qualche modo sbagliato... Ognuno fa la propria scelta. Per Vasco ho scelto la via palliativa. Se nel nostro Paese fosse consentita l’eutanasia, sceglierei questa opzione.

Ho raccontato la mia scelta a mio marito, ai miei genitori e ai miei amici. Tutti mi hanno dato sostegno morale, anche se quasi nessuno capiva fino in fondo quale fosse la malattia di Vasco. Mio marito ha detto che anche lui non vuole che Vasco passi tutta la sua vita sulle macchine. Ma ha trasferito completamente sulle mie spalle l'ulteriore cura del bambino. Ha detto che lui stesso non poteva sopportarlo. Quindi sono rimasto solo con il bambino.

Fino a 5 mesi andava tutto bene. Vasco ed io siamo tornati dalla Bulgaria, dove viveva mio marito, a Mosca. Mi sono registrato temporaneamente a Mosca e volevo fare lo stesso per Vasco, ma mi è stato detto che ciò era impossibile senza il permesso scritto di mio padre. Avevo una dichiarazione del papà di Vasco per portare il bambino all'estero, e lì c'era una riga che ho il diritto di firmare tutto Documenti richiesti, ma mi hanno detto che è necessaria una sorta di dichiarazione separata, specificatamente per la registrazione temporanea. Vasko aveva la cittadinanza russa, una polizza assicurativa russa, ma non abbiamo mai avuto il tempo di registrarci.

Entro la fine del 5° mese, Vasco iniziò ad ansimare, i macrota iniziarono ad accumularsi e la salivazione aumentò. Ho comprato un aspiratore e ho imparato come rimuovere i macrofagi attraverso il naso e la bocca con un tubo e facilitare così la respirazione. Non abbiamo avuto problemi come gli altri bambini affetti da SMA: Vasco non è diventato blu e ha dormito bene la notte. Ma un giorno Vasco stava bevendo da una bottiglia, si è soffocato, si è verificata un'aspirazione nei polmoni, mio ​​figlio ha cominciato a soffocare, ho chiamato un'ambulanza, Vasco ha smesso di respirare. Ho avuto molta paura quando ho visto un bambino con gli occhi enormi, diventare blu, senza respirare. Mi sono sentito spaventato. Quando è arrivata l'ambulanza aveva già ripreso conoscenza. I medici hanno visitato Vasco e ci hanno portato in ospedale, al reparto di malattie infettive.

Ora capisco che non ero preparato al peggioramento delle condizioni di Vasco. Non sapevo esattamente come sarebbe successo tutto questo, questi problemi respiratori, come sarebbe morto mio figlio... Quando vedi un bambino che soffoca e ti rendi conto che non puoi alleviare la sua condizione, è molto difficile. Non pensavo nemmeno che tutto sarebbe successo così in fretta. In ospedale tutto avviene automaticamente. Ci è stata immediatamente fornita un'indagine, perché... Il riflesso della deglutizione di Vasco cominciò a scomparire e speravo che acquisisse forza, avendo ricevuto abbastanza nutrizione e si riprendesse. Non pensavo che tutto sarebbe successo così in fretta...

Probabilmente l'ospedale pensava che se conoscevo la diagnosi, allora sapevo di che tipo di malattia si tratta. Nessuno mi ha parlato di previsioni. Furono chiamati un oculista, un cardiologo e un neurologo per visitare Vasco. Il neurologo ha chiesto: “Cosa vuoi sentire da me? Conosci la tua diagnosi." Quando ho chiesto al medico la prognosi del peggioramento della respirazione, la dinamica e come si sarebbero sviluppati i problemi respiratori, mi è stato detto che “nessuno potrà mai rispondere a questa domanda”. Se solo mi avessero detto che il bambino cominciava a peggiorare gravemente e che mancava poco tempo prima che avesse bisogno di essere collegato alla macchina... Ma mi sono reso conto che i nostri medici sanno poco di questa malattia, per non parlare degli infermieri .

Le famiglie hanno bisogno soprattutto di supporto informativo. Per avere informazioni sulla malattia, come si sviluppa e come aiutare il bambino. Quando viene fatta la diagnosi, fornire i contatti di organizzazioni, gruppi e fondazioni che possono informare i genitori di questa malattia. È importante sapere cosa accadrà, in quale sequenza e come esattamente. Questo dovrebbe essere detto in anticipo in modo da essere preparato: come si verificherà il deterioramento, cosa accadrà esattamente al bambino. È importante scoprirlo il prima possibile in modo che non sia così spaventoso quando tutto inizia. Ad esempio, sapevo in anticipo che sarebbero iniziati il ​​respiro sibilante e la salivazione, che non sarebbe stato in grado di tossire da solo, e sapevo come aiutarlo. Cosa si può fare per alleviare la condizione: toccare, in quali posizioni tenere il bambino. Ma lo sapevo dalle madri degli stessi bambini e non dai medici.

Eravamo in ospedale, i medici speravano costantemente che domani saremmo stati dimessi a casa. Quando la sonda di Vasco è stata cambiata, non si è sentito bene, si è verificata di nuovo l'aspirazione, i medici ci hanno prescritto delle inalazioni che, come ho scoperto in seguito, sono controindicate per i bambini affetti da SMA. Una mattina mi sono svegliato e ho visto che Vasco non respirava come al solito. Anche dopo averlo picchiettato e disinfettato, il respiro sibilante non è andato via. Andavo costantemente a mostrarlo ai medici, ma loro rispondevano che era una tale malattia, non si poteva fare nulla. Ho chiesto un pulsossimetro per misurare la mia saturazione (livello di ossigeno nel sangue), ma mi hanno detto che il reparto non aveva un pulsossimetro. Alle 21 Vasco cominciò a soffocare e diventò tutto blu. L’ho preso tra le braccia e sono corsa dall’infermiera, l’infermiera ha cercato di trovare il medico di turno, ma non ci è riuscita. Insieme siamo corsi al reparto di terapia intensiva. Alle porte del reparto di terapia intensiva, l’infermiera mi prese il bambino dalle mani e disse: “Aspetta, non puoi entrare lì”. Sono rimasto in piedi vicino alle porte del reparto di terapia intensiva. Non so quanto tempo sia passato. Poi la porta si è aperta, è uscito il medico e ha detto: “Lo abbiamo collegato a un ventilatore. Abbiamo provato a espirarlo con una sacca Ambu, ma non ha funzionato, quindi lo abbiamo collegato alla macchina”.

La prima volta che l'ho visto, sono stato malissimo. Le macchine, i tubi, era così terribile... Il bambino non ha voce. Lo vedo piangere, ma non lo sento. Ho chiesto al dottore perché non c'è voce? Mi hanno risposto: “È sul dispositivo”. Nessuno mi ha spiegato niente. Lì tutti i genitori erano vicino alle porte del reparto di terapia intensiva, in attesa che uscisse il medico. Non partiva mai all'orario stabilito, era sempre tutto in ritardo. Siamo venuti e abbiamo aspettato e non sapevamo se ci avrebbero fatto vedere i loro figli oggi? Non potevano entrare tutti i giorni. In qualche modo sapevo che i parenti non erano ammessi nel reparto di terapia intensiva. Per me era come una legge. Non pensavo nemmeno che fosse possibile riuscire a stare con un bambino nel reparto di terapia intensiva. Quei 5 minuti in cui ho potuto vedere Vasco sono stati un regalo per me. Dopo 5 minuti sono entrati e hanno detto: “Basta, basta”. E me ne sono andato. Solo ora, leggendo articoli sui reparti di terapia intensiva pediatrica, ho appreso che secondo la legge l’ospedale non ha il diritto di vietare ai genitori di stare con il proprio bambino in terapia intensiva, che si tratta di regolamenti puramente interni. Se avessi saputo fin dall'inizio che ho il diritto di stare con Vasco... Naturalmente è molto terribile quando visiti tuo figlio solo per pochi minuti.

Come mi ha raccontato il direttore, il primo giorno nel reparto di terapia intensiva Vasco era inquieto e gemeva, perché era abituato a stare con me 24 ore su 24, tra le mie braccia. E poi cominciò, come diceva lei, ad abituarsi al tubo, ad abituarsi. Quando sono entrato, ha pianto per tutti i 5 minuti che ero lì. Ha pianto, credo, perché mi ha riconosciuto e voleva che lo prendessi in braccio, lì aveva paura, con volti sconosciuti, tubi...
Il medico mi ha detto che il bambino aveva bisogno di una tracheotomia il prima possibile e dovevo firmare un modulo di consenso. Ho chiesto perché non hanno chiesto il mio consenso quando hanno collegato il bambino al ventilatore? Il medico ha risposto che questo non richiede il permesso dei genitori, a loro non importa cosa penso, in una situazione critica i medici agiscono a loro discrezione. Ma ora hanno bisogno del mio consenso per sottoporre Vasco a una tracheostomia, un tubo in gola attraverso il quale verrà collegata una macchina per la ventilazione a lungo termine. Mi sono rifiutato di firmare qualsiasi documento. Il problema è che noi genitori non abbiamo informazioni sui nostri diritti. Non so se avevo il diritto di scrivere un rifiuto di rianimare?

Di cure palliative per il bambino non si parla nemmeno negli ospedali. In Russia abbiamo solo una strada: fare tutto il possibile per sostenere la vita. Ma non è prevista alcuna assistenza per i bambini in ventilazione meccanica. Lo Stato non fornisce ai bambini attrezzature e forniture per vivere con un ventilatore a casa. Non sono previsti aiuti per le famiglie che decidono di portare a casa da sole il proprio figlio. Il primario del reparto di terapia intensiva mi ha detto che prima di Vasco, nel loro reparto c'era un bambino affetto da SMA; ha vissuto in terapia intensiva per un anno ed è morto lì senza mai tornare a casa. Ho capito che non avrei potuto portare Vasco a casa dalla terapia intensiva con il respiratore, perché a casa non avremmo avuto nessun aiuto.

Ho chiesto se era possibile disconnettere Vasco dal dispositivo? Sul forum dei genitori hanno detto che a volte i bambini affetti da SMA vengono disconnessi dal ventilatore e respirano da soli. Ho chiesto se questo fosse possibile per Vasco? Hanno risposto no al 100%, Vasco non potrà vivere senza il dispositivo, dovrà sottoporsi a una tracheostomia e poi il bambino rimarrà per sempre in terapia intensiva oppure potrà essere trasferito in un hospice dove i bambini sono sottoposti a ventilazione meccanica .

Prima che nascesse Vasco sapevo poco dell’hospice, pensavo fosse un istituto per malati di cancro. Penso che la maggior parte delle persone non capisca cosa siano le cure palliative e l'hospice. Ad esempio, non sapevo nemmeno che esistessero le cure palliative, non conoscevo la parola in cosa potesse consistere questo aiuto. Quando ho letto che i bambini possono stare con i genitori nell'hospice, ho deciso di trasferirmi nell'hospice proprio per stare con Vasco. Ho iniziato a cercare un ospizio a Mosca, ma si è scoperto che un ospedale per bambini nella capitale non era ancora stato costruito e il Centro di cure palliative del Centro scientifico e pratico e il dipartimento palliativo dell'ospedale Morozov non accettavano bambini senza registrazione di Mosca.

Ho mantenuto una corrispondenza con altri genitori di bambini affetti da SMA e una madre mi ha aiutato a negoziare con un ospizio pediatrico nella loro città, Kazan. Mi ha dato il numero di telefono del capo del reparto di terapia intensiva dell'ospedale pediatrico, l'ho chiamato, ha promesso di parlare con l'ospizio pediatrico di Kazan e, come ultima risorsa, di accettare Vasco nel suo reparto di terapia intensiva, perché. .. lì i genitori possono stare con i propri bambini dalla mattina alla sera. Il medico conosceva l'esperienza straniera nel trattamento dei bambini affetti da SMA, la possibilità di scegliere tra ventilatore e cure palliative ed era fedele ad entrambe le opzioni, ma disse subito che non era più possibile staccare Vasco dal ventilatore.

L'ospizio pediatrico di Kazan ha accettato di accogliere me e Vasco. Hanno detto che la mancanza del permesso di soggiorno o della registrazione non è un problema per loro, accettano gratuitamente bambini da qualsiasi regione. Siamo rimasti sorpresi dal fatto che questo si sia rivelato così difficile a Mosca. L'ospedale di Mosca era interessato a trasferirci altrove al più presto possibile, quindi quando ho detto al reparto di terapia intensiva che saremmo andati a ospizio infantile a Kazan, il capo del dipartimento è rimasto sorpreso dal motivo per cui è andata lì, ma non ha interferito con noi. L'ho capito perché È stata una mia iniziativa portare Vasco a Kazan e devo organizzare il trasporto del bambino in un'altra città con un ventilatore. L'ambulanza statale poteva portarci solo all'interno di Mosca e quella privata era molto costosa, quindi mi sono rivolto al Fondo Vera Hospice per chiedere aiuto. La fondazione ha pagato per noi un’ambulanza di una compagnia privata e così siamo arrivati ​​a Kazan.

All'ospizio, Vasco è stato il primo paziente ad usare un ventilatore. Il dispositivo stesso ci è stato consegnato gratuitamente nel reparto di terapia intensiva dell'ospedale pediatrico di Kazan. Ogni giorno un medico veniva a trovarci per un esame, le infermiere ci somministravano delle flebo, ma per il resto del tempo eravamo soli nella stanza e io mi prendevo cura del bambino da solo. Probabilmente anche l’hospice non sapeva molto di questa malattia. Tuttavia, ero contento che fossimo in un ospizio e non in terapia intensiva. Nel reparto di terapia intensiva c'è la sensazione di un ospedale, tutte queste macchine che lampeggiano, suonano, tubi... Mi è stato difficile guardare gli altri bambini, ho camminato lungo il corridoio e mi sono voltata. L'ospizio è realizzato sotto forma di un hotel, non si ha la sensazione di trovarsi in un ospedale. Vivi in ​​una stanza separata con tuo figlio e puoi stare con lui 24 ore su 24. L'hospice ha un ambiente più familiare. Il primo giorno addirittura uno psicologo è venuto da me, si è presentato e ha detto che se necessario avrei potuto contattarlo. Non ho fatto domanda, non ho mai avuto esperienza di comunicazione con uno psicologo, non riesco a immaginare come puoi condividere i tuoi problemi con uno sconosciuto, semplicemente insiemi standard modello di parole di sostegno.

All'ospizio Vasco era più tranquillo. Ero lì vicino, gli hanno dato la morfina. C'era una continua flebo di morfina. Se cominciava a preoccuparsi, la dose di morfina veniva aumentata. Non c'è voce nel tubo del ventilatore, solo una smorfia di pianto. A Vasco è stato somministrato un rilassante, ma non ha funzionato; il bambino si comportava ancora in modo irrequieto. E quando gli hanno dato la morfina, Vasco si è calmato. La morfina è uno dei mezzi principali per alleviare la condizione. Quando gli raccontavo poesie, cantavo canzoni che amava, Vasco sorrideva e ascoltava.

In Russia, la morfina è spesso equiparata all'eutanasia: se usi la morfina, significa che si tratta di una morte volontaria, che nel nostro paese è vietata. E questo rende impossibile un percorso palliativo per un bambino affetto da SMA. Dopotutto, il percorso palliativo consiste in cure adeguate e terapia del dolore affinché il peggioramento non causi sofferenza fisica al bambino. Ho cercato di capire cosa prova un bambino quando il suo respiro peggiora: dolore, disagio? Come si sente a livello fisico? Quando dopo una corsa veloce hai il respiro accelerato, tutto dentro brucia e fa male respirare, penso che i bambini affetti da SMA abbiano le stesse sensazioni. In Russia, i medici non hanno esperienza nella valutazione del livello di dolore in un bambino, quando e come somministrare sollievo dal dolore. Non ero sicuro di poter procurare la morfina per Vasco a casa. Non conoscevo la procedura per assumere antidolorifici. Sembra che oggi in Russia non esista più un percorso del genere.

Vasco sonnecchiava sempre più che sveglio. Negli ultimi 3 giorni ha dormito quasi costantemente. Aumento della tachicardia. Quando ho guardato il bambino sull'apparecchio, mi è sembrato che non respirasse più, era solo il movimento del diaframma sotto l'influenza dell'apparecchio. Una sorta di stato innaturale. Dalle 3 alle 5 Vasco si comportò in modo inquieto e non dormì. Gli abbiamo dato una dose extra di morfina e si è calmato. Un'ora dopo mi sembrava che non respirasse. Il dispositivo funziona, ma lui giace con gli occhi chiusi e sembra che non respiri più. Non so come spiegarlo. Ho chiamato l'infermiera, lei ha guardato, ascoltato e ha detto che non c'era polso. Il suo cuore si fermò. Solo allora è diventato possibile spegnere il dispositivo.

Da un lato sono contento che il bambino non soffra più, che ora si senta bene. D’altra parte, se adesso non fossi incinta del mio secondo figlio, la vita per me si sarebbe fermata. Quando leggo articoli sui bambini affetti da SMA e vedo fotografie su Internet, non ho mai pensato di aver fatto qualcosa di sbagliato. Ho letto le opinioni del clero, alcuni hanno scritto che non sono tutti metodi di rianimazione per tenere un bambino contro Dio? Ho letto pubblicazioni secondo cui i bambini sono il karma dei loro genitori. Il bambino stesso sceglie in quale famiglia nascere. E se ciò è accaduto, significa che sia io che il bambino ne avevamo bisogno - era necessario affrontare tutto questo per qualche motivo...

Ho deciso di fare questa intervista perché voglio che i genitori sappiano che c'è una scelta. Non esiste una risposta a cosa è giusto e cosa è sbagliato. Ognuno sceglie per sé come si sente. Ma voglio davvero assicurarmi che in Russia la scelta diventi possibile per i bambini malati terminali e che le cure palliative diventino disponibili.
Alesya, la madre di Vasco

Traduzione di materiali dal sito web Muscular Dystrophy UK.Originale: Atrofia muscolare spinale di tipo 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Il file pdf salvato con l'articolo originale si trova alla fine.

L'atrofia muscolare spinale (SMA tipo 1) è una rara malattia neuromuscolare ereditaria. La SMA influisce sulla capacità di gattonare e camminare, muovere le braccia, la testa e il collo, nonché respirare e deglutire. La SMA viene classificata in tipi in base all'età in cui iniziano i sintomi e ai "traguardi" fisici che il neonato o il bambino probabilmente raggiungeranno: la capacità di sedersi, stare in piedi o camminare.

Esistono quattro tipi principali di SMA: Le forme 1, 2 e 3 compaiono durante l'infanzia. Il tipo 4 compare in età adulta ed è noto anche come SMA ad esordio in età adulta.

Questa classificazione non è rigida. Esiste un ampio spettro di gravità tra i diversi tipi di SMA e tra bambini, giovani e adulti all’interno di ciascun tipo.

Esistono anche altre forme di SMA, anche più rare, con caratteristiche diverse genetico ragioni tra cui SMA con insufficienza respiratoria, atrofia muscolare spinobulbare e SMA distale.

Quali sono le cause della SMA?

Di solito, il cervello invia impulsi elettrici dal midollo spinale attraverso le cellule nervose ai muscoli. Ciò consente di ridurli consapevolmente e costringerli a muoversi.

La SMA colpisce una vasta raccolta di cellule nervose chiamate motoneuroni inferiori(motoneuroni) che escono dal midollo spinale e innervano i muscoli scheletrici. I motoneuroni inferiori trasmettono impulsi nervosi che consentono ai muscoli utilizzati dagli esseri umani per gattonare, camminare, muovere le braccia, la testa e il collo, nonché respirare e deglutire, per muoversi.

Affinché i motoneuroni inferiori siano sani, il corpo deve produrre importante proteina SMN(Motoneurone di sopravvivenza). La capacità del corpo di farlo controllato dal gene di sopravvivenza del motoneurone SMN1.

Ogni persona ha due copie del gene SMN1, una copia da ciascun genitore. Persone che hanno due copie difettose del gene SMN1 causano la SMA. Se una persona ha una copia difettosa del gene, è un portatore. I portatori in genere non presentano la SMA né alcun sintomo della SMA. Le persone con due copie sane del gene non hanno la SMA e non sono portatrici.

La SMA viene trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni SMN1. Se entrambi i genitori sono portatori, il loro bambino può ereditare due geni difettosi, uno da ciascun genitore. Se ciò accade, il bambino soffrirà di SMA.

Avere due geni difettosi significa che il bambino è in grado di produrre solo piccole quantità di proteina SMN. Ciò si traduce in una diminuzione del numero dei motoneuroni inferiori nel midollo spinale. L'impulso dal midollo spinale viene trasmesso male ai muscoli, il che rende difficile il movimento. I muscoli non vengono utilizzati e questo porta all'atrofia muscolare.

Per ulteriori informazioni sulla “Genetica dell’atrofia muscolare spinale” vedere: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Cos'è la SMA di tipo 1?

La SMA di tipo 1 è la forma più sfavorevole di SMA. Si registra circa il 50-70% dei casi di SMA in età infantile. Questo tipo viene talvolta chiamato Malattia di Werdnig-Hoffmann o SMA infantile acuta.

Ogni bambino affetto da SMA di tipo 1 è diverso. I sintomi della SMA di tipo 1 compaiono solitamente durante i primi mesi di vita. In alcuni casi, la SMA può colpire i bambini prima della nascita e le madri potrebbero ricordare che il loro bambino è diventato meno attivo verso la fine della gravidanza.

Possiamo dire che quanto prima compaiono i sintomi della malattia, tanto più complesse sono le condizioni del bambino. I bambini più gravemente colpiti muoiono prima, durante o subito dopo la nascita. Tali casi sono talvolta chiamati SMA di tipo 0 (zero).

A volte i medici indicano la gravità della malattia all'interno del tipo 1 utilizzando una classificazione decimale, ad esempio 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Se hai domande su questa classificazione, puoi contattare l'équipe medica di tuo figlio.

La SMA di tipo 1 è una condizione che non ha cura. Sebbene sia impossibile prevedere esattamente cosa accadrà, la maggior parte dei bambini (circa il 95%) ha un’aspettativa di vita inferiore a 18 mesi. Pertanto, i bambini a cui viene diagnosticata la SMA entro le prime settimane o mesi hanno un’aspettativa di vita significativamente più breve.

Come viene diagnosticata la SMA di tipo 1?

Un medico può formulare una diagnosi sulla base dell'anamnesi del bambino, dell'esame obiettivo e del prelievo di un campione di sangue per il test del DNA. Il campione viene controllato presenza di una mutazione per delezione del gene SMN1 sul cromosoma 5. I risultati del test sono generalmente disponibili entro 2-4 settimane.

Se vi è qualche incertezza sulla diagnosi, potrebbero essere necessarie ulteriori indagini, ad es. elettromiografia(EMG) o biopsia muscolare tuttavia, questo di solito non è necessario per confermare la diagnosi.

Esiste trattamento e prevenzione?

Attualmente non esiste un trattamento definitivo per la SMA né farmaci in grado di invertire il danno ai motoneuroni inferiori e arrestare l’indebolimento muscolare. Tuttavia, esiste una serie di misure volte a ridurre i sintomi e a mantenere la qualità della vita dei pazienti il ​​più a lungo possibile.

Come si manifesta la SMA di tipo 1?

Questa sezione descrive i sintomi della SMA di tipo 1. È importante ricordare che ogni bambino affetto da SMA di tipo 1 presenta sintomi diversi e la gravità della malattia varia.

A causa del tono muscolare debole ( ipotensione) i bambini con SMA di tipo 1 sono spesso descritti come “flaccidi”. Una profonda debolezza muscolare influisce sulla capacità di muoversi, deglutire e respirare. I bambini con questa forma di SMA hanno difficoltà a controllare la testa, a girarsi e a sedersi da soli. Può verificarsi anche un debole grido.

La debolezza muscolare nei bambini è solitamente la stessa su entrambi i lati del corpo (simmetrica). Muscoli situati più vicini al centro del corpo ( prossimale muscoli) sono solitamente colpiti più spesso dei muscoli situati più lontano dal centro del corpo ( distale muscoli). In genere, i bambini affetti da SMA di tipo 1 hanno le gambe più deboli delle braccia. I bambini hanno difficoltà a sollevare le braccia e le gambe pur essendo in grado di usare le mani e le dita.

Debolezza respiratorio i muscoli possono causare difficoltà respiratorie e tosse. Potrebbe anche esserci una maggiore possibilità di infezioni respiratorie, che possono essere pericolose per la vita.

Vengono colpiti anche i muscoli utilizzati per la suzione e la deglutizione, il che può causare difficoltà nell’alimentazione e aumento di peso del bambino. La difficoltà a deglutire può aumentare il rischio che liquidi o cibo entrino nei polmoni ( aspirazione), che può portare al soffocamento e, in alcuni casi, alla polmonite.

Il cervello di solito non è colpito e i bambini affetti da questa forma della malattia sono spesso descritti come brillanti, attivi e reattivi. I muscoli facciali di solito non sono colpiti e i bambini possono sorridere e accigliarsi.

Quali cure mediche e supporto sono necessari per le persone affette da SMA di tipo 1?

Il bambino richiede l’esperienza di diversi professionisti correlati, il che può sembrare ridondante, ma ognuno ha un ruolo importante da svolgere. Questi possono includere specialisti in malattie neuromuscolari, cure palliative, pneumologi, ortopedici, fisioterapisti, terapisti della riabilitazione, logopedisti, nutrizionisti e pediatri di comunità. È importante, se possibile, avere un case manager che possa aiutare a coordinare i servizi forniti alla famiglia del paziente. Maggiori informazioni sul lavoro di ciascuno specialista dal foglio informativo Who's Who of Professionals sono disponibili all'indirizzo: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Ad ogni appuntamento potrete discutere di questioni emergenti e poi decidere insieme ulteriori azioni.

Respiro

Controllo attento respirazione necessario per garantire il comfort del paziente e ridurre le complicanze della debolezza muscolare. Una panoramica del controllo della respirazione può essere trovata nell’opuscolo Standard di cura per l’atrofia muscolare spinale – la guida per la famiglia pubblicata da TREAT-NMD. L'opuscolo può essere ottenuto contattando un'organizzazione di supporto per la SMA nel Regno Unito o scaricato dal sito web ufficiale TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Esistono diverse opzioni per il supporto respiratorio. Tuttavia, non tutti i metodi sono adatti a tutti i pazienti affetti da SMA di tipo 1.

Opzioni possibili:

• Fisioterapia petto per mantenere il comfort;
• Pulizia tratto respiratorio dalle secrezioni;
• Trattamento farmacologico, riducendo la produzione di secrezioni;
• Antidolorifici ridurre il disagio causato dalla difficoltà respiratoria;
• Ventilazione non invasiva (NVL)) Con ventilazione artificiale per aumentare il comfort del paziente, controllare l'infezione acuta o per la correzione ipoventilazione di notte. La ventilazione non invasiva potrebbe non essere adatta a tutti i pazienti, ad esempio non è adatta ai bambini con grave debolezza muscolare dei muscoli orali e faringei (muscoli bulbari) e bambini sotto i 6 mesi. Per altri pazienti, questa opzione aiuterà ad alleviare i sintomi dell'insufficienza respiratoria o a facilitare la dimissione dall'ospedale a casa;
• Ventilazione invasiva- ventilazione artificiale attraverso un tubo endotracheale (un tubo di plastica flessibile inserito attraverso la bocca o il naso trachea) O tracheotomia. La ventilazione meccanica tramite tubo endotracheale viene spesso utilizzata come misura a breve termine in situazioni di emergenza. Tuttavia, finché esiste un trattamento efficace per prevenire la progressione della debolezza muscolare, l’uso di un tubo tracheale per la ventilazione meccanica a lungo termine rimane un dilemma etico.

Selezionare l’opzione di controllo della respirazione più appropriata comporta decisioni molto difficili. Sono necessari tempo e sostegno per chiarire tutte le questioni e discutere le varie opzioni migliori per il bambino. Le decisioni vengono prese insieme a specialisti che conoscono la storia medica del bambino e possono prevederne il possibile decorso.

Nutrizione

Il bambino può avere difficoltà ad alimentarsi e a deglutire a causa della debolezza muscolare. L’alimentazione può essere difficile per i bambini affetti da SMA di tipo 1 e di conseguenza potrebbero perdere peso. I bambini con difficoltà di deglutizione corrono il rischio di inalazione ( aspirazione) cibo che può provocare respiratorio(Infezioni respiratorie.

Consigli e supporto su alimentazione, deglutizione e nutrizione possono essere ottenuti da operatori sanitari, come assistenti, medici consulenti, logopedisti, dietisti e infermieri di comunità. Un terapista occupazionale e un fisioterapista possono anche consigliarti come tenere correttamente il bambino durante l'allattamento.

Attualmente non ci sono prove che le persone affette da SMA di tipo 1 richiedano una dieta terapeutica speciale o una dieta che aumenti o diminuisca determinati nutrienti.

Se la deglutizione diventa pericolosa o il bambino non aumenta di peso, possono essere offerti metodi di alimentazione alternativi, come l’allattamento al seno. nasogastrico sonda (NGZ), tubo nasodigiunale o attraverso pipa gastronomica.

Tutti dovrebbero avere l'opportunità di discutere le indicazioni per l'uso dei metodi di cui sopra e considerare tutti i possibili benefici e rischi per il bambino. Indipendentemente dall’opzione scelta, è necessario fornire preparazione e sostegno affinché il bambino possa continuare ad autoalimentarsi in sicurezza a casa.

La stitichezza è un problema comune nei bambini affetti da SMA di tipo 1. Può causare disagio e causare problemi respiratori. Alcuni bambini sperimentano riflusso. Per ridurre il disagio e prevenire complicazioni, la gestione di questi sintomi dovrebbe essere discussa con gli operatori sanitari del bambino.

Cura e supporto

Dovresti avere l'opportunità di discutere in dettaglio le opzioni di assistenza appropriate per tuo figlio. Un team di specialisti ti aiuterà a decidere quale supporto è più appropriato in ciascun caso. È importante sviluppare in anticipo un piano per curare il bambino in caso di peggioramento o emergenza. Se lo desideri, il piano può essere rivisto in qualsiasi momento.

In una situazione ideale, l'obiettivo della cura è migliorare la qualità della vita del paziente a casa con la sua famiglia il più a lungo possibile, con un numero minimo di ricoveri ospedalieri.

Oltre alle cure respiratorie e nutrizionali, è disponibile un ulteriore supporto per migliorare la salute del bambino e il benessere emotivo dell’intera famiglia. Mentre il bambino è a casa, questo supporto è fornito da un medico di famiglia, da un infermiere o da un team sanitario. cure palliative. [ ] Nel Regno Unito, gli hospice pediatrici offrono anche un'ampia gamma di servizi a sostegno dei bambini malati terminali e delle loro famiglie. Scopri di più sugli hospice pediatrici locali e sulle cure palliative su http://www.togetherforshortlives.org.uk/ o chiama il numero 0808 8088 100.

Per mantenere la mobilità del bambino viene utilizzato fisioterapia, permettendoti di eseguire esercizi passivi che il bambino non può fare in autonomia. Puoi usare queste tecniche a casa. L'esercizio passivo fa bene anche alla circolazione del bambino e aiuta a prevenire la rigidità articolare ( contrattura).

Un fisioterapista può consigliare l'uso di allungamenti ed esercizi per il tuo bambino mentre fa il bagno, nuota o in una vasca per l'idroterapia. L'esecuzione di questi esercizi in modo giocoso consentirà al bambino di trascorrere del tempo con piacere e il movimento nell'acqua calda aggiungerà una sensazione di libertà di movimento.

La terapia fisica del torace può aiutare a liberare le vie respiratorie se hai problemi a tossire.

La scelta di una posizione generale può migliorare il comfort generale del bambino. Lo specialista della riabilitazione può suggerire di far sedere il bambino, cosa che gli fornirà il sostegno necessario e gli permetterà di giocare tranquillamente.

Lo specialista può anche consigliare l’uso di sistemi di riposo (materassi) che garantiscano una posizione comoda per le braccia e le gambe del bambino durante la notte.

Quale altro aiuto è possibile?

Disponibilità diagnosi La SMA di tipo 1 ha un profondo impatto sulla famiglia. È molto importante in una situazione del genere avere supporto emotivo e l'opportunità di discutere le questioni emergenti. Tale sostegno può includere professionisti qualificati, un terapista, un operatore sanitario freelance, un assistente sociale, uno psicologo o uno psicoterapeuta.

[Nota ndr: Ricordiamo che l'articolo è stato realizzato da un'organizzazione britannica ] Oltre alle cure di base fornite da diversi specialisti, è possibile ottenere informazioni e aiuto contattando Spinal Muscular Atrophy Support UK. I dipendenti del centro risponderanno a qualsiasi domanda tu possa avere e saranno anche in grado di fornire contatti di volontari che hanno esperienza personale nell'affrontare questa malattia. Nel Regno Unito, ai bambini affetti da SMA di tipo 1 vengono forniti set gratuiti di giocattoli educativi.

Per ulteriori informazioni visitare: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, telefono: 01789 267 520 o e-mail: [e-mail protetta].

Muscular Dystruphy UK fornisce anche informazioni, supporto, patrocinio e sovvenzioni per fornire attrezzature a persone affette da atrofia muscolare spinale e da una serie di altre malattie neuromuscolari. Il loro indirizzo web: www.musculardystrophyuk.org. Puoi anche chiamare il numero 0800 652 6352 o inviare un'e-mail a: [e-mail protetta].

In varie regioni del Regno Unito, consulenti e specialisti locali lavorano presso cliniche neuromuscolari pubbliche. Da loro potrai ottenere tutte le informazioni necessarie e l'aiuto riguardo alle malattie muscolari. I contatti degli specialisti locali sono forniti al link: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Sostegno finanziario

Le famiglie che vivono nel Regno Unito, a seconda della loro situazione specifica, possono avere diritto a vari benefici per coprire i costi aggiuntivi che si presentano.

Maggiori informazioni sui benefici sono disponibili all'indirizzo: http://www.gov.uk/ nelle sezioni “Benefits” e “Carers and Disability Benefits”. Il Dipartimento per il lavoro e le pensioni del Regno Unito può essere contattato al numero 0345 608 8545.

Contact a Family fornisce informazioni essenziali e supporto alle famiglie con figli disabili, comprese informazioni su benefici e sussidi. Puoi contattarli telefonicamente: 0808 808 3555 o tramite il sito ufficiale: http://www.cafamily.org.uk/

Together for Short Lives fornisce informazioni e supporto alle famiglie con bambini che vivono con malattie mortali. Puoi contattare questa organizzazione per telefono: 0808 8088 100 o tramite il sito ufficiale: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us è un ente di beneficenza che aiuta le persone a ricevere benefici di previdenza sociale, sovvenzioni e altra assistenza. Puoi contattarli telefonicamente: 0808 802 2000 o tramite il sito web: http://www.turn2us.org.uk/

Per richiedere benefici finanziari, puoi contattare il tuo operatore sanitario di comunità, infermiere di comunità, specialista neuromuscolare o assistente sociale.

Esistono anche numerose organizzazioni di beneficenza che aiutano ad acquistare beni per la casa, attrezzature specializzate o ad organizzare un giorno libero. Per ulteriori informazioni contattare il supporto SMA UK o utilizzare la mappa del sito: http://www.routemapforsma.org.uk/

I genitori con bambini affetti da SMA possono ricevere un rinvio per consultazione su questioni ereditarie, anche dal terapista locale.

Tale consultazione viene effettuata genetista. Risponderà a tutte le domande e ti aiuterà a capire come si trasmette la SMA e quali sono le possibilità di sviluppare questa malattia in altri membri della famiglia. Uno specialista genetico può anche fornire consigli ai futuri genitori quando pianificano una gravidanza. Puoi richiedere una seconda consulenza in qualsiasi momento.

Maggiori informazioni sulla genetica della SMA, sui rischi di trasmettere la malattia a un bambino e sui test necessari possono essere trovate nella brochure “The Genetics of Spinal Muscular Atrophy” all’indirizzo: http://www.smasupportuk.org.uk/ la-genetica-della-sma

Informazioni sulle opzioni future in gravidanza sono disponibili all'indirizzo: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Cosa ci si aspetta in futuro?

Man mano che vengono sviluppati nuovi farmaci, devono essere testati in contesti clinici e talvolta ci vogliono anni per trovare il giusto numero di pazienti per le sperimentazioni.

Nel Regno Unito esiste il Registro dei pazienti SMA, un database di informazioni genetiche e cliniche sulle persone affette da SMA che desiderano accelerare il processo di ricerca. Il registro consente agli specialisti di ottenere informazioni sulla condizione e sul numero di pazienti affetti da questa malattia. Queste informazioni contribuiscono allo sviluppo e al miglioramento degli standard di cura dei pazienti.

• Atrofia muscolare spinale – Informazioni per le famiglie
• Prendersi cura di tuo figlio
• Giocattoli, giochi e attività per bambini affetti da atrofia muscolare spinale
• Chi è quale degli specialisti
• Genetica dell'atrofia muscolare spinale
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• Servizio di assistenza sociale

Risorse in linea

• Guida all'atrofia muscolare spinale di tipo 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Standard per la cura e il trattamento della SMA (TREAT-NMD)

[Nota TREAT-NMD è un'organizzazione europea dedicata alle malattie neuromuscolari. ]

Questo opuscolo descrive le migliori pratiche per la gestione e il trattamento delle forme più comuni di SMA, inclusa la SMA di tipo 1. Viene utilizzato dai medici ma è disponibile anche per le famiglie. È possibile richiedere una copia stampata all'organizzazione benefica SMA Support UK. Può anche essere scaricato dal sito ufficiale dell'organizzazione TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Registro dei pazienti SMA nel Regno Unito

Il registro dei pazienti è un database genetico e clinico informazioni sulle persone affette da SMA. Viene utilizzato per trovare partecipanti da tenere test clinici, oltre ad aiutare gli specialisti a ottenere maggiori informazioni sulla malattia. Informazioni sul funzionamento del Registro e su come registrarsi possono essere ottenute presso l'organizzazione benefica britannica SMA Support UK all'indirizzo: www.treat-nmd.org.uk/registry. L'organizzazione può essere contattata anche telefonicamente al numero 0191 241 8605.

Glossario

Amminoacido

L'unità base di cui sono composti scoiattoli. Esistono 20 diversi aminoacidi coinvolti nella formazione dei composti proteici. L'ordine specifico degli amminoacidi determina la struttura e la funzione di una proteina.

Amniocentesi

Raccolta campioni liquido amniotico(liquido in cui si trova il feto) per prenatale diagnostica. Viene controllata la presenza di cellule nel liquido disturbi genetici.

Liquido amniotico

Circondario fluido feto nell'utero.

Clacson anteriore

Fine frontale midollo spinale, in cui i corpi cellulari del inferiore neuroni motori. Le lunghe e sottili proiezioni dei motoneuroni sono chiamate assoni, trasmettono gli impulsi dal corno anteriore del midollo spinale ai muscoli.

Anticorpi

Scoiattoli prodotto dal corpo per proteggerlo da corpi estranei come batteri o virus.

Aspirazione

Ingestione di cibo, liquidi o vomito nelle vie respiratorie/polmoni.

Atrofia

Deplezione o riduzione di qualsiasi organo. La SMA è chiamata atrofia muscolare spinale a causa di un danno alla parte inferiore neuroni motori dentro midollo spinale che porta all'esaurimento muscoli scheletrici.

Eredità autosomica recessiva

In modo da malattia genetica ereditato, entrambi i genitori devono essere portatori recessivo(soppresso) gene, una copia danneggiata del gene da ciascuno. Se una persona ha solo una copia difettosa di un gene, di solito non mostra i sintomi della malattia, ma li mostra vettore e possono trasmettere il gene danneggiato ai loro figli. La malattia è autosomica se il gene difettoso è localizzato in autosoma. La SMA è solitamente una malattia autosomica recessiva.

Autosoma

Una qualsiasi delle 22 paia cromosomi nel corpo umano che non sono coinvolti nella determinazione del sesso. Sono identici negli uomini e nelle donne. Ogni coppia di autosomi (uno del padre, uno della madre) contiene geni per le stesse caratteristiche.

Assone

Processo allungato e sottile cellula nervosa. Gli assoni trasmettono impulsi elettrici da corpo cellulare(dove si trova il nucleo) al suo bersaglio, ad esempio i muscoli.

Muscoli bulbari

Muscoli intorno alla bocca e alla gola. Quando questi muscoli sono colpiti, deglutire e parlare può risultare difficile.

Diossido di carbonio

Gas che si forma come uno dei prodotti finali quando viene utilizzato cellula ossigeno per la produzione di energia. Viene rilasciato con l'aria espirata attraverso i polmoni.

Vettore

Questo termine si riferisce a autosomico recessivo E Legato all'X recessivo Modelli eredità. Una persona che ha sia una copia difettosa che una sana geneè un portatore. Di solito, a causa della presenza di una copia sana del gene, i portatori non presentano alcun sintomo, ma possono trasmettere la malattia ai figli. Nel caso della SMA, i corrieri hanno una copia difettosa Gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1). e una copia sana di SMN1. Due vettori mutazioni gene SMN1, la probabilità di avere un figlio affetto da SMA è del 25% (1 su 4) per ogni gravidanza. Per poter sviluppare la SMA, un bambino deve ereditare due copie del gene difettoso SMN1 da ciascun genitore.

Cellula

L'unità strutturale più semplice di un organismo vivente. Le cellule sono disponibili in diversi tipi come neuroni motori(tipo cellula nervosa), cheratinociti (cellule epidermiche) o eritrociti (globuli rossi).

Sistema nervoso centrale (SNC)

Il sistema nervoso centrale è costituito dal cervello e midollo spinale. Il sistema nervoso centrale si collega ad altri organi e tessuti organismo, ad esempio, con muscoli scheletrici sistema nervoso periferico (SNP).

Ottenere campioni di villi coriali

Ottenere il prelievo dei villi coriali è un modo per verificare se un feto ha la SMA. Utilizzando un ago si ottiene un campione di cellule dei villi coriali (tessuto placentare). Questa procedura viene solitamente eseguita tra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. In questo modo, le cellule possono essere testate geneticamente per la presenza di SMA.

Cromosomi

Il cromosoma è DNA-struttura contenitiva. In ogni essere umano gabbia Ci sono 46 cromosomi (con alcune eccezioni, inclusi spermatozoi e uova). Ne ereditano 23 dalla madre e 23 dal padre, formando 23 coppie.

Test clinico

Uno studio condotto su persone per testare un trattamento o un intervento per saperne di più su una malattia.

Contrattura

Serraggio nel collegamento tessuti e tendini attorno all'articolazione, che portano a debolezza e incapacità di flettere ed estendere completamente l'articolazione.

Cancellazione

Materiale genetico (part DNA), mancante da un cromosoma o da un gene.

Diagnosi

Rilevamento della malattia tramite sintomi o tramite test genetici. Clinico Una diagnosi viene fatta quando un medico vede abbastanza sintomi per essere sicuro che il paziente abbia la malattia sospetta. Quando si tratta di malattie genetiche, la diagnosi viene confermata dopo test genetico e dopo aver trovato il danneggiato gene che causa la malattia. I medici esperti nel campo della SMA solitamente diagnosticano tali malattie con un elevato grado di precisione sulla base dei sintomi clinici. Tuttavia, in genere si raccomanda di eseguire test genetici per tutte le malattie genetiche per garantire che venga fornito il trattamento corretto e per garantire che la famiglia possa trarne beneficio, se lo desidera. prenatale test in futuro.

Distale

Termine anatomico che indica la posizione più lontana dal centro del corpo verso le estremità. I muscoli distali, come quelli delle braccia e delle gambe, tendono ad essere meno colpiti dalle forme più comuni di SMA rispetto a quelli prossimale muscoli: quelli coinvolti nella respirazione.

DNA (acido desossiribonucleico)

Il DNA lo è molecola, che contiene il programma genetico per lo sviluppo di tutti gli organismi conosciuti. Il DNA viene spesso paragonato a una serie di progetti, una ricetta o un codice perché contiene le istruzioni necessarie per creare altri componenti cellule, Per esempio, proteine.

Elettromiogramma (EMG)

Un test che valuta l'attività elettrica dei muscoli e dei nervi che controllano i muscoli. Viene utilizzato per la diagnostica neuromuscolare malattie. Esistono due tipi di EMG: intramuscolare e superficiale. L'EMG intramuscolare prevede l'inserimento di un elettrodo ad ago, o di un ago contenente due elettrodi a filo sottile, attraverso la pelle nel muscolo. L'EMG di superficie prevede il posizionamento di un elettrodo sulla superficie della pelle.

Embrione

Nome corrispondente allo stadio di sviluppo dall'ovulo fecondato all'ottava settimana di gravidanza, quando si forma l'embrione frutta.

Enzima

Proteina, che avvia, promuove o accelera una reazione chimica. Quasi tutti i processi che si verificano nel nostro corpo richiedono enzimi. Ad esempio, la digestione, la crescita e la struttura del cibo cellule.

Feto

Termine usato per un bambino non ancora nato dopo l'ottava settimana di sviluppo fino alla nascita.

Tubo gastronomico (G-tube)

Un tubo di alimentazione inserito chirurgicamente nello stomaco. A volte viene chiamata anche la procedura di posizionamento del tubo PEG(gastrostomia endoscopica percutanea).

Gene

Complotto DNA, che trasportano informazioni sulla sintesi proteica. I geni sono portatori eredità da una generazione all'altra. Tipicamente abbiamo due copie di ciascun gene, ereditate da ciascun genitore. Quando i geni mutare, la struttura e la funzione delle proteine ​​cambiano, il che può portare a malattie.

Consulenza genetica

Informazioni e supporto forniti da uno specialista genetico alle persone affette da malattie genetiche in famiglia. La consulenza genetica aiuta le famiglie a capire come si trasmette la malattia, la probabilità di trasmetterla ai figli e quali membri della famiglia possono essere portatori della malattia. gene. La consulenza aiuta anche gli adolescenti/giovani affetti da questa condizione a capire quali sono le loro opzioni per il futuro.

Disturbi genetici

Malattie causate da cambiamenti geni. I disturbi genetici possono essere causati dal danneggiamento di uno o più geni o addirittura di interi geni. cromosomi.

Test genetici

Studio geni persona per identificare i cambiamenti che potrebbero causare malattia genetica.

Genetica

Studiando geni E eredità.

Eredità

Trasferimento di caratteristiche (caratteristiche) tramite ereditarietà geni da una generazione all'altra.

Ipotensione

Tono muscolare ridotto/basso, talvolta descritto come flaccidità.

Ipoventilazione

Diminuzione della frequenza e della profondità della respirazione (troppo superficiale o troppo lenta), che porta ad un aumento diossido di carbonio nell'organismo.

Intubazione

La procedura per inserire un tubo attraverso la bocca o il naso nelle vie aeree principali ( trachea) per la respirazione artificiale. L'intubazione può essere eseguita come parte di una procedura elettiva, ad esempio durante un intervento chirurgico per proteggere le vie aeree o in una situazione di emergenza se il paziente è gravemente malato.

Ventilazione invasiva

Questo termine descrive l'assistenza respiratoria fornita al corpo attraverso un dispositivo o un tubo. Questo di solito richiede intubazione O tracheotomia. Questa è la differenza da non invasivo ventilazione che viene effettuato utilizzando una maschera o un boccaglio respiratore.

Ventilazione artificiale

Una procedura medica utilizzata per aiutare la respirazione quando un paziente non è in grado di respirare da solo. Di solito viene eseguito utilizzando uno speciale ventilatore o una sacca di compressione manuale. Questo termine è spesso usato per riferirsi a invasivo forme di ventilazione come intubazione O tracheotomia. Tuttavia, in alcuni casi, può essere necessaria la ventilazione artificiale a breve termine non invasivo.

Molecola

Due o più atomi legati chimicamente tra loro. Ad esempio, l'acqua è una molecola composta da due atomi di idrogeno e un atomo di ossigeno legati insieme (H2O).

Neuroni motori (neuroni motori)

Cellule nervose che collegano il cervello e midollo spinale con muscoli scheletrici consentire la contrazione cosciente dei muscoli (movimento). Fungono come un sistema di trasmissione dei messaggi: gli impulsi elettrici originari del cervello vengono trasmessi lungo il midollo spinale attraverso i motoneuroni superiori; gli impulsi elettrici vengono poi trasmessi attraverso i motoneuroni inferiori ai muscoli scheletrici, che controllano il movimento. I motoneuroni inferiori si trovano in corno anteriore midollo spinale e sono i principali cellule affetto da SMA. Nella SMA, quantità insufficienti di proteina SMN innescano il danno motoneuroni inferiori che porta ulteriormente alla debolezza muscolare e atrofia.

Biopsia muscolare

Prelievo di un campione muscolare tessuti per la ricerca.

Mutazione

Cambiamento irreversibile gene V DNA sequenza che può essere ereditata dalle generazioni successive. A seconda del tipo di mutazione e della sua posizione all’interno del gene, questa potrebbe non avere alcun effetto sulla produzione scoiattolo, e danneggiare la funzione di produzione delle proteine, causando malattia genetica, ad esempio SMA.

Tubo nasogastrico (NG).

Un tubo di alimentazione sottile e flessibile che passa attraverso il naso. L'estremità del tubo è nello stomaco.

Tubo nasodigiunale

Un tubo di alimentazione sottile e flessibile inserito nel naso. L'estremità del tubo si trova nel digiuno (la sezione centrale dell'intestino tenue).

Cellule nervose

Spesso chiamate neuroni, le cellule nervose trasmettono rapidamente impulsi elettrici in tutto il corpo. Diversi tipi di cellule nervose formano il sistema nervoso, che ci consente di percepire e rispondere al nostro ambiente. Ad esempio, il cervello invia un impulso alle cellule nervose, facendole contrarre. Le cellule nervose svolgono un ruolo importante sia nelle funzioni inconsce, come il battito cardiaco, sia nelle funzioni coscienti, come il movimento delle mani.

Neuromuscolare

Tutto ciò che ha a che fare con nervi, muscoli o giunzioni neuromuscolari.

Giunzione neuromuscolare (NMJ)

Collegamento tra inferiore neuroni motori e fibre muscoli scheletrici, chiamato sinapsi. La NMJ consente la trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli, provocandone la contrazione.

Ventilazione non invasiva (NVL)

Supporto respiratorio mediante una macchina che fornisce aria attraverso una maschera.

Nucleo

Il centro principale della cellula contenente molecole DNA.

Terapia riabilitativa

Osservazione e trattamento per sviluppare abilità di vita indipendente.

Ortopedico

Appartenente al sistema muscolo-scheletrico: muscoli e scheletro, comprese articolazioni, legamenti, tendini e nervi.

Cure palliative

Le cure palliative sono la cura completa per il corpo, la mente e l’anima del paziente, nonché il sostegno alla famiglia del paziente. L'aiuto viene fornito già nella fase di diagnosi della malattia e continua indipendentemente dal fatto che il paziente riceva o meno un trattamento (Definizione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, 1998). Le cure palliative possono essere fornite in una varietà di contesti, inclusi ospedali e hospice, e a domicilio.

PEG (gastrostomia endoscopica percutanea)

Un tubo di alimentazione inserito nello stomaco attraverso la parete addominale. Il tubo viene posizionato utilizzando una speciale telecamera endoscopica. In alcuni casi, la procedura viene eseguita utilizzando sedativi senza anestesia generale.

Sistema nervoso periferico (PNS)

È costituito da germogli cellule nervose situato all'esterno sistema nervoso centrale (SNC). Il PNS collega il sistema nervoso centrale con i muscoli e gli organi interni. Assoni inferiore neuroni motori e le loro connessioni con i muscoli ( giunzioni neuromuscolari) si trovano all'interno del PNS.

Fisioterapia

Metodi fisici utilizzati per rafforzare, mantenere e ripristinare la funzione fisica del corpo.

Diagnosi prenatale

Test genetici per la presenza di malattie in feto O embrione. Prelievo di campioni di liquido o tessuti, procedure come amniocentesi o biopsia villi coriali.

Proteina

Le proteine ​​sono costituite da catene aminoacidi, disposti in un certo ordine. L'ordine degli aminoacidi nella catena è determinato dal codice genetico ( DNA). Vari geni hanno “istruzioni” per la sintesi proteica. Le proteine ​​sono gli elementi costitutivi del nostro corpo e sono necessarie per la struttura, il funzionamento e la regolazione cellule, tessuti e organi. Esempi di diverse proteine ​​sono enzimi, ormoni, anticorpi E proteina del motoneurone di sopravvivenza (SMN).

Prossimale

Termine anatomico che indica una posizione più vicina al centro del corpo. I muscoli prossimali, come quelli che si trovano nelle anche, nelle spalle e nel collo, sono più colpiti distale muscoli nella maggior parte dei casi di SMA.

Malattia rara

L’Unione Europea (UE) considera una malattia rara se colpisce meno di 5 persone su 10.000.

Recessivo

Autosomico recessivo- questo è carattere eredità malattia genetica in caso di due copie difettose gene. Ciò significa che una copia difettosa del gene viene ereditata da ciascun genitore. SMA causata da mutazione Gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1)., è una malattia autosomica recessiva. Nelle malattie recessive legate all'X, sono necessarie due copie difettose affinché la malattia genetica si manifesti nelle donne, ma è necessaria solo una copia del gene difettoso affinché la malattia si manifesti negli uomini. Ciò si verifica perché le malattie recessive legate all'X sono causate da mutazioni nei geni sul cromosoma X, ma assente sul cromosoma Y. I maschi hanno un cromosoma X e uno Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X.

Riflusso

Il reflusso di liquidi dallo stomaco nell'esofago.

Respiratorio

Relativo alla respirazione.

RNA (acido ribonucleico)

L'RNA è molto simile a DNAè che trasporta anche informazioni genetiche. Svolge un ruolo importante nella formazione delle proteine. Esistono diversi tipi di RNA che svolgono ruoli diversi.

Muscolo scheletrico

Un muscolo controllato consapevolmente attaccato alle ossa che consente il movimento. Ad esempio, i bicipiti, i tricipiti e i muscoli della coscia.

Spinale

Relativo alla colonna vertebrale.

Midollo spinale

Un fascio di tessuto nervoso all'interno della colonna vertebrale. Comprende le cellule nervose e si estende dal cervello. Il cervello e il midollo spinale costituiscono sistema nervoso centrale (SNC).

Gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1).

Gene, A mutazioni O eliminazioni che SMA sviluppa. In ordine per il più basso neuroni motori sopravvissuto, è necessaria una certa quantità proteina SMN, che è prodotto dal gene SMN1.

Gene di sopravvivenza del motoneurone 2 (SMN2).

Un gene che influenza la gravità della SMA perché è in grado di produrre piccole quantità della proteina SMN. Nelle persone che hanno un gene difettoso SMN1, è importante avere più copie del gene SMN2 perché più copie del gene SMN2 possiede una persona, più proteina SMN funzionale il corpo sarà in grado di produrre. I pazienti con forme più gravi di SMA, come i tipi 1 e 2, di solito hanno meno copie del gene SMN2 rispetto ai pazienti con SMA di tipo 3.

Gene di sopravvivenza del motoneurone (SMN).

Il gene che produce proteina (SMN). Mutazioni V gene SMN1 sono le cause di alcune forme di SMA. Esistono due tipi di geni SMN: SMN1 e SMN2.

proteina SMN

Fatto dai geni SMN1 E SMN2, la proteina SMN è necessaria per la sopravvivenza degli animali inferiori neuroni motori. Se una cellula è priva della proteina SMN, la cellula muore. Di tutti i tipi cellule, i motoneuroni inferiori sono maggiormente colpiti da bassi livelli di proteina SMN.

Simmetrico

Uguale su entrambi i lati.

Tessile

Un sistema di cellule che funzionano simultaneamente. Ad esempio, gli organi sono formati da diversi tessuti.

Trachea

Canale di respirazione.

Tracheotomia

Intervento chirurgico per creare un buco nel trachea per respirare attraverso un tubo anziché attraverso la bocca.

Respiratore

Dispositivo di ventilazione meccanica.

Virus

I virus sono costituiti da materiale genetico ( DNA O RNA), circondato proteina conchiglia. Sono in grado di aggrapparsi cellule ed entrare. Alcuni virus (come quelli del raffreddore e dell’influenza) fanno ammalare le persone. Ma la capacità di penetrare nelle cellule significa anche che alcuni virus possono essere utilizzati per il trattamento.

Traduzione di Ekaterina Firsova.

Cosa fare quando a vostro figlio viene diagnosticata una malattia terminale (SMA) e non vi è alcun aiuto da parte dello Stato o dei fondi

Il compleanno di Zlata. 2 anni.

Incontro nel parco. Arrossire sulle guance

Parenti di un bambino di 2 anni Zlaty OVERCHUK non tutti i giorni, ma regolarmente portano la ragazza a fare una passeggiata. Parchi, piazze, zone pianeggianti in montagna: qualsiasi luogo comodo per spostarsi con un passeggino. Pertanto, quando organizziamo un'intervista, sono pronti per recarsi al parco non lontano dalla redazione. Scaricare dall'auto un passeggino specializzato, un tossitore e un dispositivo portatile di ventilazione polmonare artificiale (ventilatore) con un pulsossimetro che mostra il battito cardiaco e la saturazione di ossigeno, quindi mettere e collegare la figlia alla madre Nadezhda Yatsenko ci vogliono 10-15 minuti.

Bambola. Semplicemente non ci sono altre parole quando guardi la ragazza immobile nel passeggino. Ti guarda attentamente, ma non sorride né ride. Se non altro con gli occhi. Come dicono i suoi parenti: il suo intelletto è completamente intatto, solo il suo corpo non può muoversi. Le piace anche guardare i cartoni animati; il suo preferito è “Masha e Orso”. Durante la passeggiata, il suo viso di porcellana sarà coperto da un leggero rossore, dovuto al sole. Quando svoltiamo in uno dei vicoli dove il sole le colpisce gli occhi, sua madre le mette gli occhiali da sole. In questa forma, la ragazza ben vestita, la cui tracheostomia in gola è nascosta sotto il colletto di un elegante cardigan grigio, è indistinguibile dagli altri bambini che qui abbondano. Ma solo pochi minuti fa i loro genitori guardavano nella nostra direzione con sorpresa e paura. E passarono accelerando il passo...

Dopo aver ascoltato la storia di una ragazza a cui è stata diagnosticata la SMA (atrofia muscolare spinale), sembra che la maggior parte dei medici e dei funzionari a cui la sua famiglia si è rivolta per chiedere aiuto dal dicembre 2016 abbiano fatto lo stesso. Hanno accelerato il passo. E non hanno aiutato. Con questa diagnosi, una persona presenta debolezza muscolare progressiva e atrofia delle fibre muscolari fin dalla nascita a causa di un danno ai motoneuroni (cellule nervose motorie) nel midollo spinale o nel cervello. Con questa malattia, un bambino su due non sopravvive fino a 2 anni. Il fatto che Zlata sia riuscita a superare questo traguardo è probabilmente merito dei suoi parenti e delle cure di qualità che hanno organizzato. Il governo ha fornito pannolini gratuiti alle loro famiglie solo due volte. E recentemente è arrivata una risposta dal Ministero della Salute secondo cui l'unica assistenza medica su cui possono contare è la fisioterapia.

Esiste il trattamento per la SMA. A fine settembre 2017 l’Italia è diventata il primo Paese al mondo a curare gratuitamente i propri cittadini. Il medicinale è stato inventato nel 2015; nel 2016, una volta completati i test, è stato messo in vendita ufficiale.

Esiste il trattamento per la SMA. A fine settembre 2017 l’Italia è diventata il primo Paese al mondo a curare gratuitamente i propri cittadini. Il medicinale è stato inventato nel 2015; nel 2016, una volta completati i test, è stato messo in vendita ufficiale. Puoi sottoporti a un trattamento su base commerciale in Germania: la Clinica universitaria di Friburgo è pronta ad accettare Zlata. Il costo di una fiala del medicinale è di quasi 90mila euro, il costo di un ciclo di trattamento nel primo anno, pari a 8 fiale, è di 702mila euro. Il secondo richiederà altre 3-4 fiale. Quindi più di un milione di euro. Ad oggi sono stati raccolti 4.000 euro. Le pagine sui social network e anche due storie in onda su KTK (10 aprile 2017 - l'episodio "Inside I'm Dancing" nel programma "Editorial Chief" e 26 settembre 2017 - notiziario serale) non hanno aiutato. Nemmeno una ricevuta da estranei. Tutto quanto sopra proviene da amici e amici di amici. I parenti di Zlata – un contabile e un architetto – capiscono che la somma è enorme, ma continuano a cercare soldi.

Nadezhda YATSENKO, 34 anni, contabile, madre di Zlata

Come ci è stata diagnosticata la SMA

“La mia gravidanza è stata molto difficile. Fin dai primi giorni ho avuto una grave tossicosi, la mia pressione sanguigna è aumentata continuamente e dall'età di 6 mesi ho avuto una tromboflebite. Ho dovuto prendere farmaci seri, farmi iniezioni nello stomaco in modo che non ci fossero nascita prematura. A causa del distacco della placenta ho subito un taglio cesareo d'urgenza.

Zlata è nata a 33 settimane. Pesava 1582 grammi ed era alta 40 centimetri. Ha trascorso 10 giorni in terapia intensiva. Allo stesso tempo è apparso l'ittero. Io stesso ho dovuto cercare una lampada nell'ospedale di maternità e pagare il personale medico per il suo utilizzo, poiché c'erano solo 3 lampade e c'erano molti bambini. Quando siamo stati dimessi, tutto era relativamente in ordine: ci sono stati prescritti farmaci per l'ipossia e per ripristinare il fegato. Presto in clinica abbiamo avuto il nostro primo Vaccinazione BCG e programmato il primo massaggio. Dopo un massaggio all'età di 2 mesi, Zlata ha smesso del tutto di muovere le gambe. Molti bambini stanno già provando a tenere la testa alta entro i 2 mesi. Il fatto che non ci sia riuscita, i medici hanno attribuito alla prematurità. Era spaventoso dopo il massaggio e così.

Sono stato il primo a sospettare che Zlata avesse la SMA di tipo 1. Ci ha mandato a sottoporci a molti esami. Zlata, tra l'altro, è stato sottoposto a una risonanza magnetica della testa in blanda anestesia (la maschera viene rimossa e il bambino riprende immediatamente conoscenza).

Siamo andati dai dottori. Un noto pediatra, la cui visita costa 20mila tenge, ha detto che abbiamo un “bambino letargico”. Sono stato il primo a sospettare che Zlata avesse la SMA di tipo 1, neurologa Irina Borisovna KRAVCHENKO. Ci ha mandato a sottoporci a molti esami. Zlata, tra l'altro, è stato sottoposto a una risonanza magnetica della testa in blanda anestesia (la maschera viene rimossa e il bambino riprende immediatamente conoscenza). Dato che il bambino è molto piccolo, siamo stati rifiutati ovunque. Solo una clinica era d'accordo. La procedura di 10 minuti ci è costata 68mila tenge. Mio marito ed io abbiamo fatto il test del DNA: la malattia è genetica, si manifesta se entrambi i genitori sono portatori del gene.

Abbiamo effettuato anche l'ENMG – ago analisi (pungere il corpo con aghi per capire dove arrivano gli impulsi nervosi). Zlata all'epoca aveva 3 mesi, anche se di solito non viene fatto prima dei 5. I piccoli impulsi erano solo piccoli tibia, tutto il resto è senza reazione. Quindi, a 4 mesi ci è stata diagnosticata la SMA1. Te lo dico in modo così dettagliato non perché mi lamenti, ma per farti capire che non esistono protocolli per diagnosticare la SMA in Kazakistan e che i genitori affrontano l'intero viaggio per capriccio.

Abbiamo appreso dai medici che a San Pietroburgo esiste un farmaco che mostra buoni risultati contro la SMA. Abbiamo iniziato a cercare. Il professore-inventore è morto e il suo studente ha detto che valprat non è adatto alla SMA1, può solo danneggiare il fegato di un bambino. Su sua raccomandazione, abbiamo assunto farmaci indicati per l'esaurimento del corpo.

Quali complicazioni sono sorte

– A 5 mesi, Zlata iniziò a sviluppare una bronchite ostruttiva. Quando siamo stati portati via in ambulanza, stava soffocando ed era diventata blu. Siamo stati ricoverati nello stesso reparto in cui c'era un bambino a cui era stata diagnosticata una polmonite. Penso che questo sia ciò che ha portato a ulteriori eventi. Per 3 giorni non ci è stato iniettato né prescritto nulla, l'espettorato non è uscito. Si scopre che doveva essere disinfettato. In 5 giorni scende nei polmoni: a causa del mancato funzionamento dei muscoli della gola, la tosse e l'espettorazione naturale del catarro sono impossibili. Dall'inizio fino alla terapia intensiva siamo stati in un reparto comune, anche se ci avevano promesso di darcene uno separato, poiché conoscevano la nostra diagnosi. Dopo 3 giorni, una radiografia mostrò una polmonite. Cominciarono a trattarci come bambini apparentemente sani. E il giorno dopo Zlata è stata ricoverata in terapia intensiva. I medici mi hanno detto che questi bambini non vivono a lungo. Probabilmente solo allora mi resi pienamente conto di quanto fosse pericolosa la diagnosi di mia figlia. La cosa peggiore è che nessuno sapeva come trattarlo.

Allo stesso tempo, Zlata ha ricevuto una tracheotomia. Se non fosse per la bronchite e la polmonite, potresti convivere con questa diagnosi con una maschera su una macchina NIV. E con queste malattie non riesce più a respirare senza un buco in gola. Avevamo anche bisogno di un tosse per la tosse. Ufficialmente in Kazakistan, con garanzia, può essere acquistato 5,5 milioni di tenge. In Russia, il costo del dispositivo è 2 volte inferiore.

Allo stesso tempo, Zlata ha ricevuto una tracheotomia. Se non fosse per la bronchite e la polmonite, potresti convivere con questa diagnosi con una maschera su una macchina NIV. E con queste malattie non riesce più a respirare senza un buco in gola. Avevamo anche bisogno di un tosse per la tosse. In Kazakistan, ufficialmente, con garanzia, puoi acquistarlo per 5,5 milioni di tenge. In Russia, il costo del dispositivo è 2 volte inferiore. Usando un modo indiretto, siamo riusciti ad acquistarlo in Russia. Questa è stata la prima volta che ci siamo rivolti a fondazioni di beneficenza kazake per chiedere aiuto. Quasi tutti ci hanno rifiutato con la frase che non aiutano a livello locale, ma si sforzano di farlo sistematicamente, ad esempio acquistando attrezzature per gli ospedali. La loro posizione è comprensibile, ma quando nessuno intorno è pronto ad aiutarti, è terrificante.

L'unico che ci ha aiutato è stato Responsabile della Fondazione di beneficenza Dara Gulnar DOSAEVA. Lei è il mio ex capo; prima della gravidanza lavoravo come capo contabile presso il fondo. Pertanto possiamo dire che mi hanno aiutato come dipendente. Conosco tutta la cucina della beneficenza, conosco personalmente molti responsabili delle fondazioni, quindi è impossibile dire che non l'abbiamo chiesto nel modo giusto.

Durante il trasporto, la polmonite è diventata bilaterale e anche il bambino si è rotto Setto nasale. Dal suo ricovero nel reparto di terapia intensiva respira attraverso un tubo endotracheale inserito nel naso. Probabilmente, durante la successiva sostituzione del tubo, il setto si è rotto. Ora qualsiasi manipolazione può essere eseguita solo attraverso la narice sinistra. Il tosse non solo rimuove il muco, ma agisce anche come un aspirasaliva: la salivazione nei bambini affetti da SMA è compromessa.

Anche grazie a persone premurose, Gulnar DOSAEVOY e famiglia Olga e Evgeniy KOKORKIN, ne abbiamo acquistati due dispositivi portatili ventilazione artificiale. Il secondo è apparso quando il primo ha funzionato male e abbiamo alternativamente sostenuto la respirazione di Zlata per diverse ore con l'aiuto di una borsa Ambu - apparecchi manuali ventilazione artificiale.

Cosa puoi sperare?

– La nostra famiglia copre le spese correnti, ovvero 300-350mila tenge al mese, per prendersi cura di Zlata da soli. Ad esempio, la nutrizione aminoacidica di cui ha bisogno costa 15.000 tenge per barattolo. Non è venduto in Kazakistan. Pertanto, stiamo cercando in ogni modo, ogni opportunità, come ordinarlo e portarlo qui. Acquistiamo personalmente anche componenti e materiali di consumo per due dispositivi di ventilazione polmonare artificiale. Lavorano 24 ore su 24. Eseguo manipolazioni ogni 15-20 minuti e mi sveglio 3-4 volte di notte. Pertanto, sono necessari molti materiali di consumo. Sono su aspetto mia figlia, in base al suo respiro e alla sua pressione (la macchina indica che la saturazione sta diminuendo), determino che ha bisogno di liberare i polmoni dal catarro.

Quando abbiamo saputo dell'esistenza del medicinale, abbiamo capito che sarebbe stato costoso. Pensavamo a 10-20mila euro. Ma quando hanno scoperto che erano 90mila euro e che erano necessarie 12 iniezioni in 2 anni, siamo rimasti scioccati. Per noi si tratta di una cifra astronomica!

Uno degli effetti del medicinale per il quale stiamo raccogliendo fondi è la riduzione della produzione di espettorato. Inoltre, compensa in qualche modo la carenza proteica, la cui assenza porta all'atrofia delle fibre muscolari. Nei bambini può essere utilizzato fin dalla nascita. In Occidente la SMA può essere diagnosticata immediatamente. I bambini di età inferiore ai 7 mesi sono stati sottoposti a test: entro 2 anni mangiavano e camminavano in modo indipendente. Quando abbiamo saputo dell'esistenza del medicinale, abbiamo capito che sarebbe stato costoso. Pensavamo a 10-20mila euro. Ma quando hanno scoperto che erano 90mila euro e che erano necessarie 12 iniezioni in 2 anni, siamo rimasti scioccati. Per noi si tratta di una cifra astronomica!

Finora stiamo raccogliendo fondi per il primo anno di trattamento (702.000 euro) con la speranza che i medicinali diventino più economici e diventino disponibili per noi kazaki, in qualsiasi modo desideriamo. L'unico problema è che quasi nessun bambino con tracheotomia è stato arruolato nella terapia sperimentale. Ma speriamo che col tempo Zlata mostri buoni risultati, impari a respirare da sola, a tenere la testa, a mangiare, a muovere le gambe e le braccia e, ovviamente, a stare in piedi e camminare. È tutto nelle mani di Dio. Ma per ora tutto è deciso dai soldi, che non abbiamo. E il tempo vola molto velocemente.

La medicina è stata inventata da uno scienziato francese, ma non aveva abbastanza soldi per completare il lavoro. Pertanto, due aziende farmaceutiche ne hanno acquistato i diritti, lo hanno sviluppato a proprie spese e hanno condotto test negli Stati Uniti, in Giappone e nei paesi europei. È stato messo in vendita ufficiale negli Stati Uniti lo scorso anno e nei paesi europei dall'aprile di quest'anno. Abbiamo presentato richieste di cure in Italia, Germania, Belgio. Negli USA non lo hanno fatto, perché la strada è lunga e per Zlata diversi voli potrebbero essere mortali. Gli unici che ci hanno fatturato, cioè sono pronti ad ospitarci, sono i tedeschi. So che in Italia tre famiglie russe ricevono cure gratuitamente. Ciò è probabilmente dovuto alle buone relazioni diplomatiche tra i paesi. Non esiste tale opportunità per i kazaki.

Non esistono statistiche ufficiali sul numero di bambini affetti da SMA in Kazakistan. Secondo i nostri dati, e apprendiamo soprattutto di bambini deceduti, negli ultimi 1,5 anni, sono morti 5 bambini: 4 con SMA1, 1 ragazzo con SMA2. Ci sono ancora casi non diagnosticati: il primo figlio di una madre è morto per un motivo sconosciuto all’età di 7 mesi, il secondo bambino, nato più tardi, è già stato diagnosticato. Inoltre, in Kazakistan non esistono protocolli per il trattamento e l’assistenza a questi bambini. A settembre abbiamo ricevuto una lettera in cui si raccomandava la terapia fisica invece delle cure mediche. Consideriamo questo una presa in giro. Per una ragazza le cui braccia e gambe non si muovono affatto, consigliamo la fisioterapia! Apprendiamo alcune cose attraverso il forum online russo delle famiglie con SMA, sui siti smanewstoday.com e spinraza.com. Traduciamo attentamente tutti i materiali, i cui collegamenti sono pubblicati lì, per capire cosa sta succedendo al bambino.

La probabilità di avere un figlio affetto da SMA da genitori portatori del gene è del 25%. Ora esiste un'analisi in grado di rilevare la malattia nell'utero. Ma non oserò avere un altro figlio. Siamo ortodossi. Non potrò abortire se la SMA verrà confermata. E convivere oggi con una malattia del genere è qualcosa che nessuna madre desidererebbe per il proprio figlio.

Tutti, sia le fondazioni di beneficenza che le persone comuni che hanno sentito parlare della nostra disgrazia, hanno una domanda: "È completamente curabile?" Cosa possiamo dire se il farmaco è stato utilizzato sperimentalmente per 2 anni? Ci sono miglioramenti significativi, ma cosa accadrà dopo non è noto. Per i genitori, questo non è un motivo per abbandonare la convinzione che il loro bambino vivrà.

Fatti sulla SMA:

Secondo il Dipartimento della Salute degli Stati Uniti, la SMA viene diagnosticata ogni anno in 1 neonato su 10.000. Questi piccoli gruppi di pazienti sono chiamati “orfani”.

Il prezzo è “scandalosamente alto” (parole di un giornalista del Washington Post) anche per gli americani. Lì il farmaco costa 125mila dollari. Nemmeno le compagnie di assicurazione possono coprire i costi del farmaco. La possibilità di cura per i genitori si presenta quando firmano un accordo con un'azienda farmaceutica: le cure vengono fornite in cambio della partecipazione ad attività di marketing. Le famiglie italiane che partecipano al trattamento sperimentale sono inoltre tenute a pubblicare regolarmente materiali riguardanti le dinamiche del trattamento.

Ciò che oggi è noto è che la ricerca sulla SMA ha portato a miglioramenti nella gestione della scoliosi, nella nutrizione e nel supporto respiratorio. I bambini possono anche iniziare a parlare e ridere.

Per i neonati con SMA1, la sopravvivenza prolungata è stata possibile con il supporto nutrizionale e la ventilazione, ma non ha migliorato lo sviluppo motorio. Per i pazienti affetti da patologie meno gravi, il livello di assistenza che ricevono ha un impatto sul rallentamento della progressione della malattia.

I pazienti affetti da SMA, con cure di alta qualità e in assenza di altre malattie, possono vivere fino all’età adulta. Si muovono autonomamente o con l'aiuto di altre persone su sedia a rotelle.

Per i pazienti affetti da SMA a domicilio potrebbe essere necessario un set di 7 unità di attrezzatura. Minimo richiesto: pulsossimetro, ventilatore, dispositivo di aspirazione dell'espettorato, concentratore di ossigeno.

Nell'estate del 2017, le pubblicazioni russe hanno scritto di un uomo di 28 anni affetto da SMA e incapace di muoversi, dichiarato colpevole dal tribunale di rapina a mano armata nel caso di furto di uno scooter. Il tribunale ha condannato il disabile, che è quasi completamente paralizzato e pesa circa 20 chilogrammi, a quattro anni e mezzo di prigione. L'uomo ha istruzione superiore e la famiglia, ed è coinvolto in opere di beneficenza. Dopo l'intervento dei media e degli attivisti per i diritti umani, è stato rilasciato.

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