MALATTIE EREDITARIE DEL SISTEMA NERVOSO

LEZIONE 16

Le malattie degenerative che colpiscono principalmente il sistema neuromuscolare costituiscono il gruppo più numeroso di tutte le malattie ereditarie.

Estremamente importanti e spesso decisivi nella diagnosi delle malattie neuromuscolari sono i risultati dell'esame elettrofisiologico e ricerca biochimica. Altrettanto grande è l’importanza dei reperti patomorfologici. L'esame del materiale bioptico muscolare al microscopio ottico aiuta a differenziare l'atrofia miogenica dall'atrofia neurogena. L'esame istochimico è necessario per identificare le lesioni muscolari metaboliche e microscopio elettronico ha scoperto un'intera vasta classe di malattie: miopatie non progressive.

Distrofia muscolare progressiva. Con il termine distrofie muscolari si intende un gruppo di disordini geneticamente determinati caratterizzati da progressione cambiamenti degenerativi nelle fibre muscolari senza patologia primaria del motoneurone periferico (inferiore).

Le varie forme differiscono tra loro per il tipo di ereditarietà, i tempi di inizio del processo, la natura e la velocità del suo decorso, la topografia unica dell'atrofia muscolare, la presenza o l'assenza di pseudoipertrofia e retrazioni tendinee e altre caratteristiche. .

La maggior parte delle distrofie muscolari sono state ben studiate clinicamente e descrizione dettagliata realizzato alla fine del secolo scorso. Ma, nonostante la storia quasi secolare dello studio delle distrofie muscolari, le questioni sulla loro patogenesi e sul trattamento rimangono fino ad oggi irrisolte. Grandi speranze sono riposte nella genetica molecolare, con l'aiuto della quale è stata determinata la localizzazione dei geni di molte forme nosologiche.

La diagnosi di distrofia muscolare è spesso molto difficile. Esiste una grande variabilità nelle manifestazioni cliniche e il numero limitato di membri della famiglia rende difficile determinare la modalità di trasmissione.

Un difetto motorio caratteristico nei pazienti con distrofia muscolare è l'andatura a “anatra”: il paziente cammina dondolandosi da un lato all'altro. È associato principalmente alla debolezza dei muscoli glutei, principalmente dei muscoli medi e piccoli, che fissano il bacino rispetto al femore. Di conseguenza, la malattia provoca un'inclinazione del bacino verso la gamba non portante (fenomeno di Trendelenburg) e un'inclinazione compensatoria del busto verso il lato opposto(fenomeno di Duchenne). Quando si cammina, il lato dell'inclinazione cambia costantemente. Questi cambiamenti possono essere verificati anche nel test di Trendelenburg chiedendo al paziente di sollevare una gamba, piegandola ad angolo retto in corrispondenza delle articolazioni del ginocchio e dell'anca: il bacino dal lato della gamba sollevata si abbassa (e non si alza normalmente) a causa della debolezza del muscolo gluteo medio della gamba portante.

Alzandosi dalla posizione orizzontale, un paziente con grave debolezza muscolare dei muscoli prossimali si gira a malapena sullo stomaco, quindi, appoggiando le mani sul pavimento, si mette a quattro zampe e poi, appoggiando le mani sugli stinchi, poi sulle cosce , si raddrizza gradualmente. Questo fenomeno di “guadagnare da soli” è chiamato manovra di Govers. È spesso associato alla debolezza dei muscoli del grande gluteo.

Distrofia muscolare di Duchenne. La distrofia muscolare pseudoipertrofica di Duchenne si verifica più spesso di tutte le altre malattie del sistema muscolare (30 su 100.000 neonati vivi). Caratterizzato da esordio precoce e decorso maligno. Il quadro classico si manifesta con un cambiamento nell'andatura di un bambino all'età di 2-5 anni; all'età di 8-10 anni i bambini già camminano con difficoltà; all'età di 14-15 anni sono, come un regola, completamente immobilizzata. I bambini ne hanno di più gioventù i primi sintomi si manifestano con un ritardo nello sviluppo motorio: si comincia a camminare più tardi e non si riesce a correre né a saltare. I pazienti muoiono nella 2-3a decade di vita.

Uno dei primi segni della malattia è l'ispessimento dei muscoli del polpaccio e il graduale aumento del loro volume dovuto alla pseudoipertrofia. L'atrofia dei muscoli della coscia e della cintura pelvica è spesso mascherata da tessuto adiposo sottocutaneo ben sviluppato. A poco a poco, il processo prende una direzione verso l'alto e si estende oltre il cingolo scapolare, i muscoli della schiena e poi alle parti prossimali delle braccia.

IN fase terminale la debolezza muscolare può diffondersi ai muscoli del viso, della faringe e dei muscoli respiratori.

Nella fase avanzata della malattia ce ne sono sintomi caratteristici, Come " passeggiata dell'anatra”; accentuata lordosi lombare, scapole alate, sintomo di “cingolo scapolare allentato”. Sono tipiche le contratture muscolari precoci e le retrazioni tendinee, soprattutto del tendine d'Achille. I riflessi del ginocchio scompaiono presto e poi i riflessi degli arti superiori.

La pseudoipertrofia può svilupparsi non solo nei muscoli del polpaccio, ma anche nei muscoli glutei, deltoidi, addominali e della lingua. Molto spesso il muscolo cardiaco soffre di un tipo di cardiomiopatia. Disturbi del ritmo dell'attività cardiaca, espansione dei confini del cuore, sordità dei toni, Cambiamenti nell'ECG. L'insufficienza cardiaca acuta è la più grave motivo comune esiti letali nella distrofia muscolare di Duchenne. All'autopsia si riscontrano fibrosi e infiltrazione grassa del muscolo cardiaco.

Si osservano spesso disturbi della motilità gastrointestinale.

Un sintomo comune è la diminuzione dell’intelligenza. È interessante notare che in alcune famiglie il ritardo mentale è pronunciato, in altre è relativamente moderato. I cambiamenti nelle funzioni mentali superiori di solito non progrediscono e non sono correlati alla gravità del difetto muscolare. Ciò non può essere spiegato solo con la negligenza pedagogica dei bambini malati che vengono esclusi precocemente dai gruppi per bambini e non li frequentano asilo e la scuola per difetti motori. La TC e la RM rivelano spesso un'atrofia cerebrale, possibilmente associata a un alterato sviluppo cerebrale prenatale.

I bambini spesso sviluppano la sindrome adiposogenitale e talvolta altri segni di insufficienza endocrina. Si riscontrano spesso cambiamenti nel sistema scheletrico: deformazione dei piedi, Petto, colonna vertebrale, osteoporosi diffusa.

Caratteristica distintiva La forma Duchenne è alto grado l'iperenzimemia è già a fasi iniziali sviluppo del processo. Pertanto, il livello di un enzima specifico per il tessuto muscolare - la creatinina fosfochinasi - nel siero del sangue può superare decine e persino centinaia di volte indicatori normali. Un forte aumento (10-100 volte) della creatinina fosfochinasi (CPK) nella patologia neuromuscolare dovrebbe indurre a discutere principalmente delle seguenti malattie: malattia di Duchenne, malattia di Becker, poliomiosite e dermatomiosite, mioglobulinuria parossistica, miodistrofia distale. Solo negli stadi avanzati della malattia il grado di iperenzimemia diminuisce gradualmente. Sono stati segnalati aumenti di CK nella fase di sviluppo intrauterino.

La distrofia muscolare di Duchenne viene trasmessa con modalità recessiva legata all'X. Il gene è localizzato sul braccio corto del cromosoma X. La frequenza della mutazione genetica è piuttosto elevata (30%), il che spiega un gran numero di casi sporadici.

Una mutazione (molto spesso una delezione) porta all'assenza sessuale o quasi completa del prodotto genetico, la proteina strutturale della distrofia. Ruolo fisiologico la distrofia non è stata completamente stabilita. Si trova in alte concentrazioni nella regione del sarcolemma, apparentemente svolgendo un certo ruolo nel mantenimento dell'integrità di questa membrana. L'assenza di cause di distrofia cambiamenti strutturali nel sarcolemma, che a sua volta porta alla perdita di componenti intracellulari e ad un aumento dell’afflusso di calcio, che alla fine porta alla morte delle miofibre. Si ritiene che la causa del ritardo mentale sia una deficienza di distrofia nelle zone sinaptiche dei neuroni corticali.

Per la consulenza genetica medica è molto importante stabilire il portatore eterozigote. Nella distrofia muscolare di Duchenne negli eterozigoti, in circa il 70% dei casi subclinica e talvolta anche segni evidenti patologia muscolare - qualche ispessimento e persino ingrossamento dei muscoli del polpaccio, rapido affaticamento muscolare durante l'attività fisica, cambiamenti nell'EMG e nell'esame patomorfologico delle biopsie muscolari. Molto spesso, i portatori eterozigoti mostrano un aumento dell'attività della creatinina fosfochinasi.

Se esiste un quadro clinico della distrofia muscolare di Duchenne nelle femmine, si dovrebbe prima escludere la possibilità di un'anomalia sul cromosoma X - sindrome di Shereshevsky-Turner (TS), sindrome di Morris (XY) o mosaicismo per queste sindromi.

La distrofia muscolare di Duchenne, che inizia a svilupparsi nel periodo prenatale, è essenzialmente una miopatia congenita e può essere diagnosticata subito dopo la nascita eseguendo una biopsia muscolare e determinando l'attività CPK.

Distrofia muscolare di Becker. Insieme alla forma grave e maligna della distrofia muscolare di Duchenne legata all'X, esiste una forma benigna: la malattia di Becker. In termini di sintomi clinici, è molto simile alla forma di Duchenne, ma, di regola, inizia più tardi - a 10-15 anni, ha un decorso lieve, i pazienti rimangono in grado di lavorare per molto tempo, all'età di 20 anni- Dopo 30 anni possono ancora camminare. La fertilità non è ridotta, quindi la malattia può talvolta essere rintracciata in diverse generazioni della famiglia: un uomo malato, attraverso la figlia, trasmette la malattia al nipote (“effetto nonno”). I sintomi iniziali, come nella malattia di Duchenne, si manifestano come debolezza nei muscoli della cintura pelvica, poi nelle parti prossimali degli arti inferiori. L'andatura dei pazienti cambia; hanno difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da un sedile basso. Caratteristica è la pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio. La retrazione dei tendini del tallone (Achille) è meno pronunciata rispetto alla malattia di Duchenne.

In questa forma non sono presenti disturbi intellettivi, la cardiomiopatia è assente o lievemente espressa.

Come nelle altre miodistrofie legate all'X, nella forma di Becker l'attività della CPK aumenta significativamente, anche se in misura minore rispetto alla malattia di Duchenne, non superando le 5000 unità. Il gene della malattia di Becker, come della malattia di Duchenne, è localizzato nel braccio corto del cromosoma X; è probabile che entrambi i loci siano strettamente correlati o allelici. A differenza della malattia di Duchenne, in cui praticamente non è presente distrofia, nella malattia di Becker viene sintetizzata una distrofia anormale. Differenze si riscontrano anche nella biopsia muscolare. Nella distrofia muscolare di Becker, le fibre muscolari sono generalmente non arrotondate; le fibre ialine, caratteristiche della distrofia muscolare di Duchenne, si osservano estremamente raramente.

Miodistrofia di Landouzy-Dejerine (miodistrofia facio-scapolo-omerale). La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante, con elevata penetranza ma espressività piuttosto variabile. È molto meno comune della distrofia muscolare di Duchenne (0,4 ogni 100mila abitanti). Si ritiene che il gene di questa malattia sia localizzato sul cromosoma 4. Le donne si ammalano più spesso degli uomini (3:1), sovraccarico fisico, sport intensi e irrazionali fisioterapia possono contribuire ad un decorso più grave della malattia.

La distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine è una forma attuale di patologia muscolare relativamente favorevole. Inizia all'età di circa 20 anni, a volte più tardi. Tuttavia, nei casi familiari della malattia, quando è possibile seguire nel tempo i membri più giovani della famiglia, è possibile rilevare qualche debolezza muscolare, ad esempio i muscoli facciali, in età precoce.

La debolezza muscolare e l'atrofia compaiono per la prima volta nei muscoli del viso o cintura scapolare. A poco a poco, questi disturbi si diffondono ai muscoli delle braccia prossimali e poi a arti inferiori. Nella maggior parte dei casi, vengono colpiti prima i muscoli della superficie anteriore delle gambe (con lo sviluppo del piede cadente), quindi i muscoli delle gambe prossimali. Al culmine della malattia, i muscoli circolari dell'occhio e della bocca, il grande pettorale, i muscoli dentati anteriori e inferiori del trapezio, il latissimus dorsi, i bicipiti e i tricipiti brachiali sono gravemente colpiti. Caratteristica aspetto pazienti: volto tipico miopatia con “sorriso trasversale” (“sorriso della Gioconda”), protrusione labbro superiore(“labbra di tapiro”), scapole pronunciate a forma di ala, una peculiare deformazione del torace con appiattimento in direzione antero-posteriore e rotazione verso l'interno delle articolazioni della spalla. Spesso è presente un'asimmetria della lesione, anche all'interno di un muscolo (ad esempio, il muscolo orbicolare della bocca). Si può osservare una pseudoipertrofia del polpaccio, dei muscoli deltoidi e talvolta dei muscoli facciali. Contratture e retrazioni sono moderatamente espresse. Riflessi tendinei a lungo vengono preservati, ma talvolta diminuiscono già in una fase iniziale.

Raramente vengono rilevati segni di danno al muscolo cardiaco. L'attività degli enzimi sierici è leggermente aumentata e può essere normale. L'intelligenza non soffre. L'aspettativa di vita nella maggior parte dei casi non diminuisce. È interessante notare che l'EMG nella miodistrofia di Landouzy-Dejerine spesso non è del tutto tipica del livello muscolare della lesione. In alcuni pazienti (membri della stessa famiglia) si può verificare una diminuzione dell'ampiezza dei biopotenziali, una curva di tipo interferenziale; in altri, al contrario, una diminuzione della frequenza e dell'attività ipersincrona, talvolta con un tipico ritmo a palizzata. Bisogna essere consapevoli della variante spinale che imita la malattia di Landouzy-Dejerine.

Distrofia muscolare di Erb-Roth (distrofia muscolare dei cingoli). Si trasmette con modalità autosomica recessiva ed entrambi i sessi ne sono colpiti in egual misura. L'esordio della malattia nella maggior parte dei casi risale alla metà della 2a decade di vita (14-16 anni), ma viene descritta come una forma precoce, pseudo-Duchenne, quando i primi sintomi compaiono prima dei 10 anni di età. e la malattia è grave e si tratta di una versione tardiva con esordio dopo 30 anni.

Il decorso della malattia può essere rapido o più lento; in media la disabilità completa si manifesta dopo 15-20 anni dalla comparsa dei primi sintomi. La miodistrofia inizia con un danno ai muscoli del cingolo pelvico e delle gambe prossimali (forma di Leiden-Moebius) o del cingolo scapolare (forma di Erb). In alcuni casi, i cingoli scapolare e pelvico vengono colpiti contemporaneamente. I muscoli della schiena e dell'addome soffrono in modo abbastanza significativo. I pazienti hanno una caratteristica andatura a "anatra", difficoltà ad alzarsi da una posizione sdraiata o seduta, enfatizzata lordosi lombare. Nella maggior parte dei casi, i muscoli facciali non sono interessati. Contratture e pseudoipertrofie sono rare per questa forma. Possono verificarsi atrofia terminale e retrazione del tendine. L'intelligenza è solitamente preservata. Il muscolo cardiaco è per lo più inalterato. I livelli degli enzimi sierici sono solitamente elevati, ma non in modo così drammatico come nella distrofia muscolare legata all'X. Ci sono indicazioni che i pazienti di sesso maschile abbiano livelli di CPK più elevati rispetto alle pazienti di sesso femminile. Esiste una differenza significativa nell'espressione del gene mutante tra i diversi membri della famiglia, oltre che grave quadro clinico Possono esserci sintomi clinici relativamente lievi e persino sfumati. La morte avviene solitamente per complicazioni polmonari.

Poiché la clinica della miodistrofia dei cingoli è imitata particolarmente facilmente da malattie neuromuscolari di diversa natura, è necessario, soprattutto nei casi sporadici e con inizio tardivo malattie, procedere con attenzione esame clinico per escludere amiotrofia spinale, polimiosite, miopatie metaboliche, endocrine, tossiche, farmaco-indotte, carcinomatose. In passato si è verificata una chiara sovradiagnosi di questa forma di distrofia muscolare.

Trattamento delle distrofie muscolari. Le opzioni terapeutiche per le distrofie muscolari sono molto limitate. Eziologico e trattamento patogenetico praticamente inesistente. Il trattamento sintomatico mira principalmente a prevenire lo sviluppo di contratture, a mantenere la forza muscolare esistente e, possibilmente, a ridurre leggermente il tasso di sviluppo dell'atrofia. Il compito principale è massimizzare il periodo durante il quale il paziente è in grado di muoversi autonomamente, poiché in posizione supina le contratture, la scoliosi e i disturbi respiratori aumentano rapidamente. Complesso medico dovrebbe includere esercizi terapeutici, massaggi, misure ortopediche e terapia farmacologica.

La ginnastica terapeutica consiste in movimenti passivi e attivi eseguiti in tutte le articolazioni in varie posizioni: in piedi, seduti, sdraiati, con diverse posizioni degli arti. Movimenti attiviÈ preferibile eseguire in modalità isometrica. Le lezioni di ginnastica dovrebbero essere svolte regolarmente più volte al giorno. Allo stesso tempo, si dovrebbe prestare cautela contro l’esercizio eccessivo, soprattutto se accompagnato da un eccessivo allungamento muscolare. Gli esercizi di respirazione sono importanti (specialmente dopo l'immobilizzazione del paziente).

Misure ortopediche conservativi (stecche speciali) e chirurgici (achillotomia, resezione del muscolo gastrocnemio), volti a correggere contratture e allineamenti patologici emergenti degli arti, sono finalizzati anche a preservare la capacità di movimento autonomo. In ogni caso, è necessario valutare individualmente i benefici attesi e possibile danno dall'intervento chirurgico. Va tenuto presente che spesso (in particolare in caso di grave iperlordosi e debolezza del muscolo quadricipite femorale) la posizione equinovara dei piedi ha un valore compensatorio e dopo, ad esempio, un'achillotomia, il paziente può essere completamente immobilizzato. In caso di contratture si consiglia di allungare delicatamente i muscoli fino a 20-30 volte al giorno, seguito dall'applicazione di una stecca durante il sonno.

La terapia farmacologica prevede la prescrizione di farmaci metabolici volti a ricostituire la carenza di energia e proteine, ma la loro efficacia è molto dubbia. Vengono utilizzati calcioantagonisti (a causa del difetto identificato nella malattia di Duchenne membrane cellulari, che porta ad un aumento dell'ingresso di calcio nella cellula), immunomodulatori, composti contenenti fosforo (ATP, fosfadene), vitamina E (100 mg per via orale 3 volte al giorno). È stato dimostrato che nella malattia di Duchenne l'uso di prednisolone (0,75 mg/kg al giorno) può aumentare notevolmente la forza muscolare, ma questo effetto non dura più di un anno e generalmente non influisce sull'esito della malattia. A causa di gravi effetti collaterali, bugie emergenti uso a lungo termine farmaco, il suo uso è inappropriato. Stime degli effetti steroidi anabolizzanti sono contraddittorie e il loro scopo è spesso associato a un rischio ingiustificato. Nel valutare l'effetto di alcuni farmaci nella malattia di Duchenne, si deve tenere presente che con una gravità moderata della malattia nei pazienti di età compresa tra 3 e 6 anni, può esserci una relativa stabilizzazione della condizione associata allo sviluppo correlato all'età del muscolo sistema, l’acquisizione di capacità motorie, che possono, in una certa misura, compensare temporaneamente il processo degenerativo in corso.

Di una certa importanza è la correzione della dieta del paziente; si consiglia una dieta ricca di proteine, povera di grassi e povera di calorie con un contenuto ottimale di vitamine e microelementi. Il supporto psicologico per il paziente, la formazione continua e un’adeguata guida professionale svolgono un ruolo importante.

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Sono coinvolti i muscoli scheletrici processo patologico per una varietà di malattie degenerative, metaboliche e malattie infiammatorie. Nella maggior parte dei casi ciò provoca la degenerazione delle fibre muscolari e, nelle forme croniche, la loro sostituzione tessuto connettivo e grasso. I gruppi muscolari prossimali sono danneggiati in modo più significativo rispetto a quelli distali, così come lo sono gli arti inferiori rispetto a quelli superiori. Un bambino malato ha la cosiddetta andatura a papera (ondeggiante) e non è in grado di correre, salire le scale o alzarsi in posizione seduta. I suoi riflessi tendinei sono depressi, il grado della loro estinzione è proporzionale al grado di indebolimento della forza muscolare. La sensibilità non è compromessa.
Metodi di laboratorio di valore diagnostico comprendono la determinazione dell'attività degli enzimi, in particolare della creatina fosfochinasi, nel siero. Questo enzima, che catalizza la reazione: fosfocreatina + ADP-creatina + ATP, è presente principalmente nelle cellule cerebrali e nel tessuto muscolare. In alcune malattie muscolari diffuse, in particolare nella distrofia muscolare, le sue quantità in eccesso penetrano nello spazio intercellulare e nel sangue. I pazienti di solito presentano un'aumentata attività della lattato deidrogenasi sierica e della transaminasi glutammico ossalacetica, ma la loro ampia distribuzione in altri tessuti, compreso il fegato, riduce la specificità del test. Di solito, per chiarire la diagnosi è necessaria una biopsia del tessuto muscolare.
Malattie muscolari infiammatorie. L'infiammazione del tessuto muscolare accompagna alcune infezioni, in particolare la trichinosi, la toxoplasmosi e quelle causate dal virus Coxsackie. È spesso un componente delle malattie del collagene, tra cui la dermatomiosite, il lupus eritematoso, la periarterite nodosa e l'artrite reumatoide.
Polimiosite. L'infiammazione muscolare diffusa e isolata ad eziologia sconosciuta è chiamata polimiosite. È caratterizzato da un decorso rapido e progressivo, debolezza e dolore nei gruppi muscolari prossimali. Spesso i muscoli del collo sono coinvolti nel processo, rendendo difficile per il bambino alzare la testa e mantenerla in questa posizione. I segni di laboratorio di infiammazione muscolare includono un aumento della VES e della conta dei globuli bianchi. Tuttavia, la loro assenza non esclude la polimiosite. I livelli degli enzimi sierici sono generalmente elevati. Nella biopsia muscolare si determina la degenerazione e la rigenerazione parziale delle fibre e la loro infiltrazione da parte delle cellule linfoidi. È difficile differenziare la polimiosite dalla distrofia muscolare e dalla dermatomiosite. Può rappresentare una forma atipica di dermatomiosite, anche se il quadro istologico delle due condizioni è leggermente diverso: la dermatomiosite è caratterizzata da vasculite, che solitamente è assente nella polimiosite. La prognosi per quest'ultimo è un po' più favorevole. Il trattamento con corticosteroidi è accompagnato da un effetto, ma quando vengono interrotti può verificarsi una ricaduta.
Miosite ossificante progressiva. L’eziologia di questa rara malattia del tessuto connettivo e dei muscoli è sconosciuta. Si ritiene che colpisca i fratelli, compresi i gemelli, e si trasmetta ai consanguinei in linea diretta. Si presume che la malattia sia ereditata con modalità autosomica dominante. I ragazzi si ammalano 2-3 volte più spesso delle ragazze.
I segni patologici dipendono dallo stadio della malattia. Nelle fasi iniziali si riscontrano gonfiori locali e infiltrati di cellule infiammatorie nei muscoli e nei tendini. Successivamente, le aree di infiammazione vengono sostituite da tessuto di granulazione e alla fine nelle lesioni si formano aree di cartilagine e tessuto osseo.
Viene diagnosticato quasi il 75% dei bambini malati difetti di nascita sviluppo, molto spesso sottosviluppo delle dita e anchilosi delle falangi delle prime dita dei piedi e sottosviluppo delle prime dita, polidattilia, curvatura delle dita, sindattilia (gambe), deformazione orecchie, sordità, mancanza di denti. Gli stessi difetti congeniti possono essere presenti in parenti del paziente che non hanno sviluppato una malattia progressiva del tessuto connettivo e dei muscoli. L'età in cui può iniziare la miosite ossificante varia dalla nascita all'infanzia. Di solito si distingue in tre fasi: 1) nei siti di lesioni locali minori compaiono rigonfiamenti dei tessuti molli limitati, spesso caldi e morbidi al tatto, simili a pasta; 2) dopo alcuni giorni i sintomi dell'infiammazione scompaiono e la lesione si indurisce; 3) si verifica l'ossificazione dell'area interessata. Periodicamente compaiono nuove lesioni, principalmente nella zona del collo e della schiena. Sintomo primario Il torcicollo può svilupparsi se il processo si è sviluppato nel muscolo sternocleidomastoideo. L'ossificazione alla fine si diffonde a molti tendini e legamenti. Si verifica anchilosi della colonna vertebrale e delle articolazioni delle braccia e delle gambe (Fig. 21-5). L’infiammazione può diffondersi alle articolazioni temporo-mandibolari, rendendo difficili i movimenti di masticazione. Speroni ossei possono sporgere attraverso la pelle. Nell'adolescenza, la malattia porta spesso alla completa immobilità e alla morte a causa di insufficienza respiratoria e cessazione della respirazione, sebbene ci siano segnalazioni di sopravvivenza. Con la miosite ossificante esiste un alto rischio di sviluppare un sarcoma osteogenico.

Riso. 21-5. Bambino con miosite ossificante progressiva (postura tipica con rigidità dei muscoli del collo e della schiena).

Talvolta il processo patologico è limitato alla sede di una precedente lesione dei tessuti molli (miosite ossificans circumscripta). Una calcificazione diffusa del tessuto muscolare può verificarsi anche nella polimiosite cronica e nella dermatomiosite.
risultati metodi di laboratorio gli studi non hanno valore diagnostico.
I livelli sierici di calcio, fosforo, fosfatasi alcalina e l’attività della creatina fosfochinasi e di altri enzimi rimangono normali. Osso alla fonte del danno non differisce nella struttura dalla norma.
Metodi esistenti i trattamenti sono insoddisfacenti. In alcuni casi è stato osservato un rallentamento della progressione della malattia con l’uso di ACTH e altri corticosteroidi. Il loro ruolo nel risultato finale del trattamento è discutibile.
Miopatie endocrine e metaboliche. La miopatia nell'ipertiroidismo è una complicanza abbastanza rara. È caratterizzata da ptosi, paresi bilaterale dei muscoli facciali e dei muscoli degli arti prossimali. In questo caso, alcuni sintomi dell'ipertiroidismo possono essere mascherati da debolezza muscolare, ma anche da tachicardia, aumento della sudorazione e aumento ghiandola tiroidea. I riflessi tendinei, a differenza di molte altre forme di miopatia, rimangono normali. Dopo la correzione dell'ipertiroidismo, la debolezza muscolare scompare gradualmente.
Miopatia nell'ipotiroidismo. L'ipotiroidismo nei neonati può essere associato a debolezza muscolare e ipotensione. Nei bambini più grandi con mixedema, le contrazioni e i rilassamenti muscolari rallentano e in alcuni casi si osserva ipertrofia muscolare (sindrome di Debreu-Semelen). La combinazione di segni come debolezza e ipertrofia muscolare suggerisce la distrofia muscolare.
Miopatia durante il trattamento con corticosteroidi. Può complicare la malattia di Itsenko-Cushing, ma più spesso si sviluppa se trattata con grandi dosi di steroidi sintetici. La debolezza è particolarmente evidente nei muscoli della cintura pelvica, che si manifesta con un'andatura ondeggiante (come un'anatra), difficoltà a salire le scale e nel tentativo di alzarsi da una posizione seduta. Non c'è riflesso del ginocchio. Può verificarsi un assottigliamento muscolare. I cambiamenti miopatici nel tessuto muscolare sono generalmente insignificanti anche in caso di grave debolezza. Forza muscolare dopo la sospensione dei corticosteroidi, il recupero è lento (nell'arco di diversi mesi).
Miopatia nell'iperparatiroidismo. L'iperparatiroidismo può essere associato a debolezza e iporeflessia causate da iperkaliemia. Di solito scompaiono rapidamente dopo la paratiroidectomia.

La carenza di carnitina (miopatia lipidica) accompagna l'accumulo di grandi quantità di lipidi nei muscoli e, di conseguenza, un disturbo nell'approvvigionamento energetico di questi ultimi. La carnitina è un componente essenziale del sistema che garantisce il trasferimento degli acidi grassi dall'organismo catena lunga dal citosol ai mitocondri, dove subiscono l'ossidazione. La debolezza muscolare si sviluppa in due forme di carenza di carnitina.
La carenza di carnitina nei muscoli è clinicamente rappresentata dalla progressiva debolezza dei loro gruppi prossimali, più spesso negli scolari e negli adolescenti. A volte la debolezza è intermittente e combinata con mioglobinuria. Nei casi più gravi può verificarsi la paralisi dei muscoli respiratori. I livelli degli enzimi sierici (creatina chinasi e aldolasi) aumentano. L'elettromiogramma rivela cambiamenti aspecifici caratteristici della miopatia. Nella biopsia muscolare è possibile vedere un gran numero di goccioline di grasso. I livelli di carnitina sierica non cambiano, ma i livelli di carnitina muscolare diminuiscono. Il riconoscimento della patologia è essenziale poiché può essere curabile. Viene spesso confusa con la distrofia muscolare. L'effetto può verificarsi dopo la somministrazione orale di 100 mg/(kg/die) di carnitina. In alcuni casi, il trattamento con corticosteroidi è efficace.

1. La carenza sistemica di carnitina si manifesta con miopatia progressiva, inclusa cardiomiopatia, e disfunzione epatica, accompagnata da un quadro clinico di encefalopatia epatica del tipo della sindrome di Reye. La carenza di carnitina differisce da quest'ultima per il suo decorso ricorrente e per la grave debolezza muscolare che persiste tra i periodi di esacerbazione dell'encefalopatia. I livelli sierici di creatinfosfochinasi sono marcatamente elevati e i livelli di carnitina sono diminuiti sia nel siero che nel muscolo. I cambiamenti nel campione bioptico sono simili a quelli riscontrati in caso di carenza di carnitina nel tessuto muscolare. Simili cambiamenti clinici e morfologici, inclusa la carenza di carnitina, possono essere rilevati nei disturbi del metabolismo degli acidi organici, ad esempio nell'aciduria metilmalonica e glutarica (carenza secondaria di carnitina).

Riso. 21-6. Un bambino con assenza congenita del muscolo grande pettorale sinistro.



Degni di nota sono l'assenza della piega ascellare anteriore e del capezzolo basso.

Il trattamento prevede che il paziente segua una dieta ricca di carboidrati e povera di grassi e assuma carnitina in una dose giornaliera di 100 mg/kg.
Difetti muscolari congeniti. Assenza congenita di muscolo. Il sottosviluppo muscolare può essere abbastanza comune e portare al blocco completo del movimento articolare o all'artrogriposi congenita. Come difetto congenito, molto spesso manca un muscolo. Un'anomalia abbastanza frequente è l'assenza della parte sternale del muscolo grande pettorale (Fig. 21-6), difetto che in alcuni casi si associa a sindattilia del lato affetto (sindrome di Polonia). L'assenza del muscolo pettorale spesso accompagna la distrofia muscolare. L'assenza congenita dei muscoli addominali è spesso associata a difetti dello sviluppo del tratto urinario.

Riso. 21-7. Deformità del collo e asimmetria facciale in un ragazzo con torcicollo congenito, non trattato dall'età di 12 anni.

Il torcicollo congenito è causato dall'accorciamento o dalla contrattura unilaterale del muscolo sternocleidomastoideo. La testa del paziente è inclinata verso la contrattura e il mento è rivolto verso il basso nella direzione opposta (Fig. 21-7). Quando si tenta di correggere la posizione della testa, si avverte una significativa resistenza muscolare. Nel muscolo interessato si avvertono aree di compattazione. La causa del difetto non è chiara; per molto tempo si è pensato che fosse la conseguenza di trauma della nascita. Tuttavia, il torcicollo si verifica nei bambini nati attraverso un intervento chirurgico taglio cesareo; ciò fa pensare che in alcuni casi la causa del difetto sia da ricollegare al periodo prenatale. Il torcicollo deve essere differenziato dall'inclinazione patologica della testa dovuta alla deformazione delle vertebre cervicali, ad esempio nell'anomalia di Klippel-Weil, e dalle fratture o lussazioni delle vertebre cervicali. Sono esclusi mediante esame radiografico. Nei bambini più grandi l'inclinazione della testa può manifestarsi con strabismo, distonia, tumori della fossa cranica posteriore e regione cervicale midollo spinale, miosite ossificante, linfoadenite cervicale o ernia diaframmatica. Nella maggior parte dei casi, il torcicollo congenito può essere corretto con esercizi terapeutici. Tuttavia, quando forma cronica il torcicollo provoca uno sviluppo asimmetrico del viso e della testa (vedi Figura 21-7), che può richiedere la dissezione muscolare per ragioni estetiche.
Miopatie congenite. Questo gruppo comprende diverse forme rare di malattie ereditarie in cui debolezza muscolare e ipotonia compaiono fin dall'infanzia (vedere Tabella 22-1). La loro diagnosi accurata ha Grande importanza dal punto di vista prognostico. In generale, è favorevole al normale funzionamento e all'aspettativa di vita, a differenza della malattia di Werdnig-Hoffmann o della distrofia muscolare congenita. L'individuazione delle miopatie congenite è solitamente facilitata dalla biopsia muscolare.

1. Malattia del nucleo centrale. La parte centrale delle fibre muscolari è colorata in modo anomalo, ma uniforme. L'esame al microscopio elettronico rivela una diminuzione del numero di mitocondri e un impoverimento del reticolo sarcoplasmatico nella parte centrale delle fibre.

Miopatia nemalina. Il termine “nemalina” si spiega con il fatto che nelle fibre muscolari sono definite strutture filamentose.

Riso. 21-8. Contrazione miotonica della lingua (a) con colpo secco di martello a percussione sulla metà destra e sulle palpebre (b) in un bambino con forma iperkaliemica di paralisi periodica familiare.

Quando si guarda in basso, la palpebra rimane contratta.

I dati al microscopio elettronico indicano che questo è il risultato di cambiamenti nelle bande Z delle miofibrille.
Miopatie mitocondriali. Sono state segnalate alcune forme di miopatie in cui i cambiamenti più importanti si verificano nei mitocondri delle fibre muscolari. Possono aumentare notevolmente sia in numero che in dimensioni. La debolezza muscolare e l'ipotensione possono essere rilevate già nell'infanzia, ma a volte progrediscono notevolmente solo in età scolare. Cardiomiopatia, encefalopatia e acidemia lattica spesso accompagnano le miopatie di questo gruppo.
Miotonia. Questa condizione è un segno di varie malattie muscolari, come la miotonia distrofica, la forma iperkaliemica della paralisi parossistica familiare e le malattie da accumulo di glicogeno. La miotonia è definita come un ritardo significativo nel rilassamento muscolare dopo contrazioni volontarie o forzate. Clinicamente si manifesta nell'incapacità di aprire il pugno o nella visibile contrazione prolungata dei muscoli in seguito alla loro stimolazione, espressa in una forte irritazione (Fig. 21-8). Ciò può essere osservato se si colpisce con un martello a percussione un gruppo muscolare superficiale, ad esempio i muscoli della lingua o la superficie palmare nella zona dell'eminenza del primo dito. La miotonia è confermata dai dati dell'elettromiografia. In questo caso si nota la caratteristica attività muscolare spontanea dopo il rilassamento o la contrazione volontaria (scariche miotoniche).
Miotonia congenita (morbo di Thomsen). L'unico segno di questa malattia, ereditata secondo un tipo dominante, è la miotonia. Può manifestarsi nell'infanzia sotto forma di rallentamento dei movimenti di deglutizione e successivo vomito.
il risultato dell'incapacità di rilassare normalmente i muscoli della faringe. In più vecchio infanzia la miotonia si manifesta come l'incapacità del paziente di aprire le dita serrate a pugno. Al primo tentativo di fare qualche tipo di movimento, i muscoli del bambino diventano duri. Quando ripetono lo stesso movimento molte volte, si rilassano leggermente. Ad esempio, un bambino malato incontra grandi difficoltà nell'iniziare l'atto di camminare. Di solito fa i primi passi con molta esitazione e lentamente. Dopo pochi secondi l'andatura diventa normale o quasi normale. I sintomi della miotonia sono aggravati da uno stato emotivo sfavorevole del paziente e dal raffreddamento del corpo. La forza muscolare rimane normale, i muscoli sono sufficientemente sviluppati e spesso notevolmente ingranditi, il che crea una falsa impressione della corporatura atletica del paziente.
La diagnosi si basa su dati clinici e dati elettromiografici. L’attività degli enzimi sierici rientra nei limiti normali. L'unico segno istologico è l'ipertrofia delle fibre muscolari.
La malattia differisce dalla miotonia distrofica per l'assenza di debolezza muscolare, atrofia e alterazioni distrofiche nella biopsia del tessuto muscolare. Il trattamento con novocaina o chinidina solfato è accompagnato da un effetto ed è indicato per disturbi funzionali. Il decorso della malattia è generalmente benigno e le condizioni del paziente possono migliorare con l'età.
Paralisi parossistica. Questo gruppo di malattie è caratterizzato da debolezza muscolare periodica con ripristino completo o quasi completo della forza muscolare nel periodo tra gli attacchi. Ciò include anche il deficit di fosforilasi muscolare (malattia di McArdle).
Paralisi parossistica iperkaliemica. L'adinamia episodica ereditaria, o paramiotonia, si trasmette secondo il tipo dominante ed è particolarmente difficile nei maschi. Di solito inizia nella prima infanzia (a volte nell'infanzia). Gli attacchi si verificano durante un periodo di riposo dopo un intenso sforzo muscolare. La debolezza si sviluppa rapidamente e può durare diverse ore. Si avverte soprattutto alle gambe; la funzione respiratoria solitamente non è compromessa. Spesso l'adinamia è accompagnata da miotonia, che persiste tra gli attacchi, che si manifesta più chiaramente sotto forma di un ritardo nel movimento delle palpebre quando si guarda verso il basso (vedi Fig. 21-8, b).
I livelli sierici di potassio sono spesso elevati durante un attacco, ma possono essere necessari test ripetuti su attacchi multipli per determinarlo in modo affidabile. Un attacco può essere provocato artificialmente utilizzando un carico di potassio (2-3 g per via orale), ma deve essere effettuato solo sotto monitoraggio ECG. Gli attacchi ripetuti vengono fermati con diacarb. Le forme gravi della malattia sono caratterizzate dallo sviluppo di debolezza cronica, lieve e cambiamenti distrofici nei muscoli.
Paralisi parossistica ipokaliemica. La paralisi parossistica familiare, anch'essa ereditata in modo dominante, è particolarmente grave nei ragazzi. A differenza della forma iperkaliemica, il primo attacco compare nella tarda infanzia o nella prima adolescenza. Il motivo è il consumo di pasti abbondanti ricchi di carboidrati o il riposo successivo attività fisica. Di solito l'attacco inizia alle il Mattino dopo dopo un'attività fisica intensa e una cena abbondante. È caratterizzata da debolezza muscolare e areflessia. La funzione respiratoria può essere compromessa. Possono verificarsi aritmie, comprese extrasistoli ventricolari e tachicardia. Gli attacchi possono durare più di 24 ore e nella fase paralitica il livello di potassio nel siero solitamente diminuisce (2-3 mmol/l). Il difetto sottostante è sconosciuto. I pazienti con attacchi gravi ripetuti sviluppano debolezza muscolare cronica e cambiamenti patologici nei muscoli. Il trattamento durante gli attacchi consiste nell'assunzione di cloruro di potassio; la sua dose iniziale è di 2-3 g.Il diacarb aiuta a ridurre la frequenza degli attacchi.
Mioglobinuria parossistica (mioglobinuria idiopatica). La mioglobinuria idiopatica è un gruppo eterogeneo di malattie in cui gli attacchi di paralisi con mioglobinuria si verificano spontaneamente o dopo un'intensa attività fisica. La malattia viene ereditata in maniera dominante, legata al cromosoma X. I muscoli, molto spesso quelli del polpaccio e della coscia, diventano dolorosi e gonfi durante un attacco. L'urina diventa rosso scuro o colore marrone. La mioglobinuria può causare la necrosi dei tubuli renali, che porta alla morte insufficienza renale.
La diagnosi è confermata dalla rilevazione della mioglobulina nelle urine. Un test positivo alla benzidina in assenza di globuli rossi nelle urine conferma la presenza di mioglobina, soprattutto se l'emoglobina non viene rilevata nel siero. L'emoglobina viene determinata mediante spettrofotometria. La mioglobinuria parossistica deve essere distinta dalla malattia di McArdle, dal deficit di carnitina palmitil transferasi e dalla mioglobinuria dopo un'attività fisica insolitamente intensa o un trauma muscolare in persona sana. La mioglobinuria dopo un intenso esercizio muscolare si verifica nella distrofia muscolare pseudoipertrofica (malattia di Duchenne).
Il trattamento consiste nel riposo a letto; se necessario, eseguire ventilazione artificiale polmoni. Per prevenire l'insufficienza renale, è necessario prescrivere al paziente molti liquidi.
Deficit di carnitina palmitil transferasi. Quando questo enzima è carente, il trasferimento degli acidi grassi a catena lunga ai segmenti mitocondriali, in cui avviene l'ossidazione e la produzione di chetoni, è compromesso. Il deficit dell'isoenzima di tipo II è ereditato in modo recessivo. A causa della sua carenza, la chetogenesi nei tessuti, inclusi muscoli e fegato, viene interrotta. I primi segni della malattia compaiono più spesso nei bambini e negli adolescenti in età scolare. Consistono in episodi ripetuti di dolore muscolare, debolezza e febbre dopo l'esercizio o il digiuno. Gli attacchi associati alla mioglobinuria possono portare a insufficienza renale. Il digiuno porta all’ipoglicemia. Tra un attacco e l'altro, i bambini sembrano sani. La malattia deve essere differenziata da altre condizioni accompagnate da debolezza periodica e mioglobinuria. Il metodo per determinare l'attività della carnitina palmitil transferasi ha un valore diagnostico differenziale. Diminuisce nei muscoli e tessuto epatico, leucociti e coltura di fibroblasti. Seguire una dieta composta da alimenti arricchiti di carboidrati e poveri di grassi aiuta a ridurre il numero di attacchi.
Distrofie muscolari. Queste anomalie appartengono ad un gruppo di malattie familiari accompagnate da degenerazione delle fibre muscolari. La classificazione delle distrofie muscolari si basa su caratteristiche quali il tempo di insorgenza, la velocità di progressione, la distribuzione delle lesioni tra i gruppi muscolari e la modalità di trasmissione.
Distrofia muscolare pseudoipertrofica. L'infanzia, o Duchenne, è la forma più comune di distrofia muscolare; la sua frequenza è di 0,14 su 1000 bambini. Nella sua forma classica, si verifica solo nei maschi e l'ereditarietà legata all'X si verifica in circa il 50% dei probandi. In altri casi, la malattia è causata da nuove mutazioni. Viene segnalata una rara forma di distrofia muscolare, clinicamente identica alla forma di Duchenne, ma ereditata in modo recessivo con la stessa frequenza della malattia nei ragazzi e nelle ragazze. Raramente è possibile diagnosticare in modo affidabile la malattia in un bambino di età inferiore a 3 anni. L'anamnesi di solito indica che il bambino ha avuto ritardi nello sviluppo funzioni motorie, cominciò a sedersi, camminare e correre fino a tardi, il che, naturalmente, indica di più inizio precoce malattie. Sono comuni l'andatura dondolante (a papera), la difficoltà a salire le scale e l'ipertrofia dei muscoli del polpaccio manifestazioni cliniche. In alcuni casi, nel processo sono coinvolti anche altri muscoli, in particolare il deltoide, il brachioradiale e la lingua.

Riso. 21-9. Posture tipiche assunte quando ci si alza da terra (segno di Gowers) da un bambino di 7 anni affetto da miopatia pseudoipertrofica.
Nella posizione eretta (ultima foto) si nota una lordosi notevolmente pronunciata.

All'inizio della malattia, i muscoli ipertrofizzati hanno una forza significativa, ma successivamente diminuisce (pseudoipertrofia), poiché l'aumento della massa muscolare avviene a causa della loro infiltrazione di grasso. La forza del muscolo del polpaccio ipertrofico supera significativamente la forza dei muscoli della superficie anteriore della gamba, il che spiega le frequenti contratture del tendine del tallone e il bambino che cammina sulle punte dei piedi. La debolezza dei muscoli della cintura pelvica si esprime nella caratteristica andatura a forma di papera (signorile) e nelle difficoltà che il bambino sperimenta quando si alza da una posizione seduta sul pavimento. Nelle forme abbastanza gravi di distrofia muscolare, un bambino presenta il sintomo di Govers: quando si alza da terra, prima si inginocchia, appoggiandosi sulle mani, quindi si alza, spingendo successivamente le mani dagli stinchi, articolazioni del ginocchio e fianchi (Fig. 21-9). La debolezza dei muscoli del cingolo scapolare può essere determinata tenendo il bambino in una posizione elevata sotto le ascelle. Normalmente cerca di resistere premendo le braccia sul corpo; con la distrofia muscolare, sembra scivolare tra le mani dell'esaminatore. Un bambino malato spesso non riesce ad alzare le braccia sopra la testa. Nelle fasi successive della malattia si sviluppa una significativa atrofia muscolare. In genere, all'età di 12 anni, un bambino non può più camminare. I pazienti nel 75% dei casi muoiono prima dei 20 anni. La maggior parte di loro soffre di cardiomiopatia, che in alcuni casi causa morte improvvisa. Se l'ereditarietà è legata al cromosoma X e la malattia ha avuto inizio nella tarda infanzia, l'aspettativa di vita rimane lunga (distrofia muscolare di Becker). Il QI medio dei bambini affetti da Duchenne è 80; Il 25% dei bambini ha un ritardo mentale.
A diagnosi differenziale La distrofia muscolare di Duchenne deve essere presa in considerazione, la malattia di Werdnig-Hoffmann nei bambini più grandi e le malattie muscolari come le miopatie endocrine, la carenza di carnitina, le malattie da accumulo di glicogeno e la polimiosite. A volte, con le contratture del tendine del tallone e il bambino che cammina sulle punte dei piedi, si può presumere una paralisi cerebrale, ma con la distrofia muscolare non ci sono segni caratteristici. paralisi cerebrale spasticità e iperreflessia.
La diagnosi si basa sulla determinazione dell'attività enzimatica sierica, sui dati elettromiografici e sulla biopsia del tessuto muscolare. Attività enzimatica, in particolare creatina fosfochinasi, anche prima dello sviluppo sintomi clinici spesso supera la norma di 10 volte anche nei neonati. L'elettromiogramma rivela principalmente una diminuzione della durata e una diminuzione dell'ampiezza dei potenziali motori. I cambiamenti istologici consistono nella degenerazione delle fibre muscolari. Spesso variano di dimensioni e sono parzialmente sostituiti da grasso e tessuto connettivo. Anche la dimensione dei loro nuclei varia. La diagnosi può essere fatta alla nascita misurando l'attività della creatina fosfochinasi. I metodi per identificare le donne portatrici non sono ancora stati sviluppati, nonostante il fatto che il 60-80% di loro presenti un aumento lieve o moderato del suo livello. Questi segni sono più tipici dell'infanzia che dei periodi successivi della vita.
Metodi efficaci non esiste alcun trattamento. Il paziente deve essere mantenuto attivo e in grado di camminare il più possibile. È necessario assicurarsi che il bambino eviti un'attività fisica intensa, poiché può causare la rottura delle fibre muscolari. In alcuni casi, l'allungamento chirurgico del tendine del tallone migliora la capacità di camminare, ma prolungandola riposo a letto dopo la correzione ortopedica può aumentare atrofia muscolare. La consulenza genetica gioca un ruolo importante.
Distrofia muscolare congenita. La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva ed è caratterizzata da ipotonia muscolare e debolezza nei neonati. È inclusa nel gruppo di condizioni definite “bambino flaccido” (vedi Tabella 21-1). L'esordio della malattia risale al periodo prenatale. A volte un neonato presenta grave atrofia muscolare, contratture e mobilità articolare limitata. La differenziazione dalla malattia di Werdnig-Hoffmann è difficile. Le fascicolazioni della lingua, caratteristiche di quest'ultima, sono assenti nella distrofia muscolare. I riflessi tendinei sono depressi, ma non completamente persi. Il processo coinvolge i muscoli coinvolti nella respirazione, compreso il diaframma. Nei casi più gravi, la morte avviene prima dell'età di 1 anno a causa di insufficienza respiratoria; nelle forme più lievi, la normale vitalità persiste per lungo tempo. Non si nota alcun aumento dell'attività degli enzimi sierici, sebbene si verifichino cambiamenti distrofici nei muscoli.
Forma facciale-omerale della distrofia muscolare. Questo è sufficiente forma leggera la distrofia muscolare è ereditata con modalità autosomica dominante. Di solito inizia all'età di 10-20 anni ed è caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli del viso e del cingolo scapolare. Il volto è completamente amichevole; il paziente non può chiudere gli occhi e fischiare. La malattia progredisce lentamente ed è compatibile con una normale aspettativa di vita. La diagnosi si basa sui reperti clinici e sulla modalità di ereditarietà. I risultati di una biopsia del tessuto muscolare indicano cambiamenti distrofici in esso. I livelli sierici di creatina fosfochinasi possono rimanere entro i limiti normali o essere leggermente elevati.
Forma pelvica della distrofia muscolare. Questo gruppo di malattie eterogenee è caratterizzato da una lenta progressione della distrofia muscolare ed è ereditato con modalità autosomica recessiva. L'esordio della malattia si riferisce all'infanzia, all'adolescenza o all'età adulta. Di solito sono colpiti i muscoli della cintura pelvica.
Forma oculare di miopatia. I cambiamenti distrofici si verificano principalmente nei muscoli oculari esterni. La malattia inizia nell'infanzia o nell'adolescenza. Con esso progrediscono la ptosi e la limitazione dei movimenti bulbi oculari. A volte la debolezza si diffonde ai muscoli del viso e del collo. La malattia dovrebbe essere differenziata dalla miastenia grave e dalla paralisi nervi cranici per i tumori del tronco encefalico.
L'oftalmoplegia progressiva, che inizia nell'infanzia o nell'adolescenza, è associata a degenerazione retinica pigmentaria atipica e blocco cardiaco (sindrome di Kearns-Sayers). Di solito è associata ad atassia progressiva, ritardo della crescita e pubertà. Sotto il sarcolemma muscolare si rilevano grandi accumuli di mitocondri atipici. La natura genetica di questo processo non è stata stabilita. La possibilità di morte improvvisa per problemi di conduzione cardiaca può essere controllata utilizzando un pacemaker.
Distrofia miotonica. Nonostante il fatto che la Distrofia Miotonica inizi come nell'adulto, la sua insorgenza viene sempre più registrata nei neonati e nella tarda infanzia. Si trasmette con modalità autosomica dominante. La sua insorgenza nell'infanzia indica che la madre soffre di miotonia. Di conseguenza, i fattori intrauterini possono influenzare la gravità della malattia nel bambino. Già al momento della nascita può essere determinato ipotonia muscolare, gli manca la capacità di succhiare. Lo sviluppo fisico e mentale ritardato viene solitamente rilevato più tardi. Nella prima infanzia, la debolezza muscolare e l'atrofia si diffondono principalmente ai muscoli facciali, mascellari e temporali. Di solito si nota una ptosi bilaterale. I metodi diagnosticamente significativi includono la percussione muscolare, l'elettromiografia; tipica di questi pazienti è l'incapacità di aprire la mano chiusa a pugno (vedi Miotonia congenita). Debolezza e atrofia dei muscoli degli arti e della cintura pelvica (solitamente gruppi distali) vengono rilevati nell'infanzia o nell'adolescenza. Negli adulti, questa malattia è accompagnata da cataratta, calvizie e atrofia testicolare.

La diagnosi si basa sull'identificazione dei segni di miotonia, sulla distribuzione caratteristica della debolezza muscolare, sull'ereditarietà dominante e sui cambiamenti distrofici nei muscoli. Nell'infanzia, il decorso della malattia può essere sfavorevole ed è spesso accompagnato da ritardo mentale. Nell'adolescenza, la debolezza muscolare viene alla ribalta. Per i disturbi funzionali è indicato il trattamento con novocaina e chinidina.