مرض ريندو-أوسلر-ويبر، المعروف أيضًا باسم متلازمة أوسلر والورم الوعائي النزفي، هو مرض وراثي نادر يسبب خلل التنسج الوعائي، مما يؤدي إلى تشوهات وعائية متعددة تزيد من خطر النزيف.

يؤثر المرض على الكبد والبلعوم الأنفي والجهاز العصبي المركزي والرئتين والطحال والمسالك البولية والجهاز الهضمي والغشاء المخاطي للعين واليدين والأصابع. يمكن أن يحدث ظهور الهياكل المرضية طوال حياة المريض. في أغلب الأحيان، يتجلى المرض على شكل نزيف متكرر من الأنف أو الجهاز الهضمي. وفي كلتا الحالتين هناك انخفاض كبير في تركيز الهيموجلوبين، الأمر الذي قد يتطلب نقل الدم. قد لا تظهر أعراض المرض على الفور. يحدث هذا غالبًا في العقد الرابع من العمر (حوالي 90٪ من الحالات) أو في وقت لاحق.

تعتمد احتمالات علاج المرض على شدة الأعراض. مع الكشف عن المرض في الوقت المناسب والسيطرة الكافية على النزيف، عادة ما يكون التشخيص جيدًا.

الأسباب

سبب متلازمة أوسلر هو طفرة في جينين مسؤولين عن عمليات إصلاح الأنسجة وتشكل (تكوين الشكل) للأوعية الدموية.

تنتقل متلازمة راندو-أوسلر-ويبر وفقًا لمبدأ جسمي سائد: يحدث تطور المرض عند الطفل عندما ينتقل الجين التالف من أحد الوالدين. يتم تسجيل الأمراض غير الوراثية في حالات نادرة للغاية.يُعتقد أن سبب التغيرات في بنية جدران الأوعية الدموية هو عوامل غير مواتية (في أغلب الأحيان المواد الكيميائيةوالالتهابات) التي يتعرض لها الجنين خلال فترة الحمل.

يمكن ملاحظة الأعراض الأولى لمرض راندو أوسلر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و10 سنوات. وكقاعدة عامة، تظهر على الرأس وشحمة الأذن والأغشية المخاطية للثة والخدين والشفتين وعلى أجنحة الأنف. مع تقدمك في السن، يزداد عدد حالات توسع الأوعية الدموية، وتنزف بشكل متكرر وأكثر شدة.

أعراض

المظاهر الخارجية ومظاهر الطبيعة النزفية

حدد أوسلر ثلاثة أنواع من توسع الشعريات:

في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن خمسة وعشرين عامًا، غالبًا ما يتم اكتشاف حالات توسع الأوعية الدموية من عدة أنواع أو جميعها. وتتميز عن التشكيلات المماثلة الأخرى باستخدام الضغط الخفيف. إن خاصية توسع الأوعية الدموية المميزة لهذا المرض تتحول إلى لون شاحب عند الضغط عليها وتمتلئ بالدم بعد توقف الضغط.

غالبًا ما تتجلى الظواهر النزفية الأولى في شكل نزيف في الأنف مع ميل إلى التفاقم. قد تنزف فتحة أنف واحدة فقط لفترة طويلة. يتناوب النزيف في مواقع مختلفة بشكل أقل تكرارًا.

يمكن أن تكون مدتها وشدتها مختلفة تمامًا - من قصيرة وخفيفة نسبيًا إلى دائمة لعدة أيام وأسابيع، مما يؤدي إلى فقر الدم الوخيم، والذي يمكن أن يكون مميتًا، على الرغم من الرعاية الطبية في الوقت المناسب.

تمدد الأوعية الدموية الشريانية الوريدية وغيرها من المظاهر

في الأعضاء الداخلية، يتم التعبير عن الدونية الوعائية المحددة وراثيا في تمدد الأوعية الدموية الشريانية الوريدية، في معظم الحالات المترجمة في الرئتين. الأعراض: زيادة عدد خلايا الدم الحمراء، احتقان الملتحمة، ضيق في التنفس، لون البشرة أحمر مزرق.

وفي كثير من الأحيان، تتشكل تمدد الأوعية الدموية في الطحال والكبد والكلى. من الصعب جدًا التعرف على تمدد الأوعية الدموية الشريانية الوريدية بسبب أعراض مشابهة سرطان الدم المزمنوالسل وعيوب القلب الخلقية وغيرها من الأمراض.

يمكن أن يسبب الورم الوعائي المطول للأعضاء مع مرور الوقت تغييرات لا رجعة فيها في بنيتها، وتطور الكلى المزمن و فشل القلب والرئة. ومع ذلك، غالبًا ما يكون سبب الوفاة هو النزيف المتكرر الذي يتبعه فقر الدم وفشل القلب.

جداً في حالات نادرةفي الأمعاء الغليظة للمرضى الذين يعانون من توسع الشعريات الوراثي العائلي، تتشكل سلائل حميدة، والتي يمكن أن تنزف أو تتحول في النهاية إلى سرطان القولون والمستقيم.

من الأعراض الأخرى النادرة جدًا أيضًا ارتفاع ضغط الشريان الرئوي: حالة يؤدي فيها الضغط المتزايد في شرايين الرئة إلى الضغط عليها الجانب الأيمنأمراض القلب، مما يؤدي إلى وذمة محيطية في الساقين، والإغماء والألم الانتيابي في القلب.

التشخيص

يمكن تشخيص مرض ريندو-أوسلر-ويبر بناءً على نتائج مسح الشخص الذي يتم فحصه، دراسات مفيدةوالفحوصات المخبرية.

ومن الاختبارات المعملية الأكثر فعالية:

• التحليل العام والكيمياء الحيوية للدم: في حالة وجود المرض سيتم اكتشاف نقص الحديد وانخفاض مستوى خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين.
• تحليل البول العام: وجود خلايا الدم الحمراء في حالة حدوث نزيف المسالك البولية;
• عينات للتقييم البيوكيميائي والمناعي للتوازن: يمكن الكشف عنها السمات المميزةومع ذلك، في حالة التخثر داخل الأوعية الدموية، لا يتم اكتشاف الاضطرابات الكبيرة في أغلب الأحيان.

طرق التشخيص الآلي - يتم إجراء الفحوصات باستخدام أنبوب مرن (منظار داخلي) مزود بكاميرا اعضاء داخلية. يتم إدخال المنظار في شقوق صغيرة أو فتحات طبيعية. في أغلب الأحيان، يتم استخدام تنظير الأمعاء الغليظة لهذه الأغراض - تنظير القولون; الأعضاء تجويف البطن – منظار البطن; الأمعاء الدقيقةوالمعدة والمريء - تنظير المريء والجهاز الهضمي الليفي (FEGDS); تنظير المسالك البولية و الجهاز التنفسي – التنظير الخلويو تنظير القصبات، على التوالى.

إذا تم الكشف عن آفات الأعضاء الداخلية، يتم إجراء التصوير المقطعي المعزز على النقيض من ذلك، والذي يسمح بتصور مفصل للشذوذات الوعائية. إذا تم الكشف عن ناسور شرياني وريدي وتوسع الأوعية في دماغ الطفل، فمن المستحسن إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ في سن 10-14 سنة وفحص بالأشعة المقطعية للرئتين.

علاج المرض

يحتاج الأشخاص الذين يعانون من مرض Rendu-Osler إلى علاج صيانة مدى الحياة تحت إشراف طبي.

يتكون العلاج من عدة مكونات رئيسية:

• تجديد فقدان الدم والمواد اللازمة لعمل الجسم الطبيعي.
• وقف النزيف واتخاذ التدابير الوقائية المناسبة؛
• القضاء على التوسعات المستمرة للأوعية الصغيرة من الجلد.
• جراحة لتصحيح تشوهات الأوعية الدموية.

لا ينصح باستخدام السدادات الضيقة لوقف نزيف الأنف، لأنها تزيد من احتمالية الانتكاسات. يمكنك تقليل شدة النزيف مؤقتًا عن طريق شطف الغشاء المخاطي للأنف باستخدام الليبيتوكس أو بيروكسيد الهيدروجين أو الثرومبين، لكن كل هذه العلاجات غير فعالة.

بعد توقف النزيف، يجب استخدام الأدوية التي تحتوي على ديكسبانثينول، واللانولين، وفيتامين E لتعزيز الشفاء السريع للسطح الظهاري. يجب استخدام جميع الطرق والعلاجات المذكورة أعلاه فقط بعد الاستشارة الطبية.

وقاية

تتمثل التدابير الوقائية في القضاء على العوامل المسببة للنزيف، بما في ذلك:

• استهلاك الأطعمة الحارة والمشروبات الكحولية.
• نقص المعادن والفيتامينات.
• تناول أدوية تسييل الدم.
• نشاط بدني كبير.
• زيادة ضغط الدم.
• الصدمة المباشرة لتوسع الشعريات.

يتكون العلاج الجهازي لمرض راندو أوسلر من تناول الهرمونات والأدوية لتقوية الأوعية الدموية (الإيثامسيلات وفيتامين ج وما إلى ذلك) والأدوية التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم. في حالة فقدان كمية كبيرة من الدم، يتم إجراء نقل الدم.

يتم القضاء على توسع الشعريات باستخدام:

• الكي بالتيار الكهربائي – التخثير الحراري;
• معالجة الغشاء المخاطي بالنيتروجين السائل – التدمير بالتبريد;
• المعالجة بالليزر – الاستئصال بالليزر;
• التأثيرات على الأوعية الدموية لأحماض الكروميك وثلاثي كلورو أسيتيك – التدمير الكيميائي.

يتم التدخل الجراحي في حالة النزيف الشديد المنهجي، وكذلك عند اكتشاف تمدد الأوعية الدموية الشريانية الوريدية. أثناء العملية، يتم إجراء الإزالة الجزئية للأوعية المصابة، يليها ربط الشعيرات الدموية التي تزودها بالدم.

تنبؤ بالمناخ

بشرط المرور بشكل منتظم العلاج الوقائي، مرض ريندو أوسلر لديه توقعات مواتية.

وبدون العلاج الداعم المناسب، يمكن أن يسبب المرض المضاعفات التالية:

• فقر الدم بسبب نقص الحديد (IDA)– نقص الحديد في جسم الإنسان والنتيجة هي التعب السريع، الضعف، ضعف الانتباه، النعاس. بالإضافة إلى ذلك، هناك مشاكل في الجلد والأظافر والشعر.
• غيبوبة فقر الدم– حالة خطيرة للغاية ناجمة عن نقص الأكسجين في الأنسجة أو انسداد إنزيمات الجهاز التنفسي.
• ارتفاع ضغط الدم الرئوي (PH)– تضييق الأوعية الرئوية مما يؤدي إلى فشل البطين الأيمن والوفاة المبكرة.
• تليف الكبد– موت خلايا الكبد السليمة بشكل لا رجعة فيه واستبدالها بالنسيج الضام الليفي مما يؤدي إلى خسارة كاملةأداء الأعضاء، والذي يستلزم الموت؛
• العمى– يحدث نتيجة حدوث نزيف في شبكية العين؛
• خراج الدماغ– عملية التهابية قيحية في تجويف الجمجمة.

ومن المهم أن نتذكر أن متلازمة راندو أوسلر يمكن أن تسبب نزيفًا كبيرًا يؤدي إلى الوفاة.

يُطلق على توسع الشعريات النزفي أيضًا اسم ورم وعائي نزفي أو متلازمة وراثية - المرض وراثي حقًا، ويتجلى في تخلف الطبقة الداخلية للأوعية الدموية، مما يؤدي إلى ظهور أورام وعائية متعددة عرضة للنزيف.

معلومات علم الأمراض

هذا المرض معروف منذ ما يزيد قليلاً عن مائة عام وقد تمت دراسته بشكل مشترك لأول مرة من قبل الأطباء الكنديين والفرنسيين والإنجليز - أوسلر وراندو وويبر.

يؤثر مرض ريندو-أوسلر-ويبر على كل من الرجال والنساء، بغض النظر عن العمر والحالة خلفية عرقيةوبحسب وتيرة الانتشار فإن المرض يحدث لدى مريض واحد لكل خمسة آلاف شخص.

أسباب التطوير

سبب مرض راندو أوسلر هو طفرة جينية، يتجلى حتى في مرحلة التطور داخل الرحم. هناك جينان مسؤولان عن تطور المرض، ويشاركان بشكل مباشر في تكوين جدار الأوعية الدموية وتجديد الأنسجة.

تم تصميم الجين الأول لتشفير تخليق البروتين السكري الغشائي، الذي يعمل كوحدة هيكلية لجدران الأوعية الدموية. الجين الثاني مسؤول عن تكوين مستقبلات لإنزيم الكيناز ويمثل عوامل النمو المحولة.

ينتقل المرض من خلال مسار جسمي سائد - يتم اكتشاف المتلازمة عند الطفل عندما يتلقى جينًا متحورًا من والده أو أمه. في الطب، من المقبول عمومًا أيضًا أن التغيرات في الخصائص الهيكلية للأوعية الدموية وتكوين توسع الشعريات تحدث تحت تأثير العوامل السلبية الخارجية. على سبيل المثال، إذا أصيبت الأم الحامل بمرض معدي أثناء الحمل أو تناولت أدوية تخترق حاجز المشيمة.

العوامل ذات الصلة

العوامل التالية يمكن أن تؤدي إلى تطور المرض والنزيف:

• ارتفاع ضغط الدم.
• الأضرار الميكانيكية لتوسع الشعريات.
• التهاب البلعوم، التهاب الأنف، التهاب الجيوب الأنفية، التهاب الحنجرة.
• الإجهاد والصدمات النفسية.
• مدمن كحول؛
• الإجهاد الجسدي أو النفسي.
• تناول مضادات التخثر؛
• اضطرابات النوم؛
• التعرض للأشعة السينية أو الإشعاع.

تفاقم مرض توسع الشعريات غالبا ما يتزامن مع التغيرات الهرمونية في الجسم خلال فترة المراهقة، بعد الإجهاض، في فترة ما بعد الولادةوأثناء الحمل. ويلاحظ أيضا التفاقم في حالات الأمراض المعدية واضطرابات الجهاز العصبي المركزي.

آلية تطور المرض

تتكون الأوعية الدموية السليمة عادة من ثلاث طبقات:

• خارجي - يتكون من نسيج ضام تتخلله النهايات العصبية.
• الطبقة الوسطى عبارة عن عضلة ملساء وطبقة مرنة؛
• الداخلية - الطبقة البطانية والنسيج الضام المرن.

مع تطور متلازمة أوسلر، لا تتطور الأوعية بشكل كامل - حيث يحتوي هيكلها فقط على طبقة بطانية محاطة بشبكة كولاجين فضفاضة. ونتيجة لذلك، تتوسع الجدران وتصبح أرق. ويلاحظ أيضا الانتشار المفرط للأوعية الدموية.

نتيجة ل عملية مرضيةتتشكل:

• توسع الشعيرات - الأوردة العنكبوتية والشبكات التي تتكون من الشعيرات الدموية المتوسعة.
• تمدد الأوعية الدموية هو انتفاخ جدار الشرايين نتيجة تمدده وترققه؛
• التحويلات الشريانية الوريدية هي وصلات مباشرة بين الشرايين والأوردة.

ونتيجة لذلك، تصبح الأوعية الدموية هشة وأقل مرونة وعرضة للإصابة والنزيف المتكرر.

أعراض

يتم اكتشاف مرض Rendu-Osler-Weber لأول مرة في سن السادسة. هناك ثلاث مراحل لتطور علم الأمراض:

• المرحلة المبكرة - تظهر بقع صغيرة ذات أشكال غير متماثلة ولونها بني غامق محمر. يمكن أن تظهر على أي جزء من الجلد وحتى على الأغشية المخاطية.
• المرحلة المتوسطة - تشكل البقع مجموعات ثم تتحد لتشكل توسع الشعريات العنكبوتية.
• المرحلة العقدية - توسع الشعيرات الدموية يزداد قطره حتى سنتيمتر واحد، ويبدأ في الارتفاع فوق سطح الجلد بعدة سنتيمترات.

يختلف لون توسع الشعريات الوعائية من القرمزي إلى الداكن والأرجواني. السمة هي البرق والتبييض عند الضغط بإصبع على توسع الشعريات الوعائية، وعندما يتم إطلاقها، تصبح الشبكة مشرقة وقرمزية مرة أخرى.

على المراحل الأولىيتطور توسع الشعريات في مرض ريندو-أوسلر على الأغشية المخاطية للفم وعلى أجنحة الأنف، ثم على الشفاه وتحت الشعر وخلف الأذنين. وفي وقت لاحق، تم العثور على توسع الشعريات في جميع أنحاء منطقة الجسم بأكملها.

في أغلب الأحيان، يظهر توسع الشعريات على الأغشية المخاطية للأعضاء الداخلية - الرئتين والكبد والمعدة والأمعاء والكلى والمرارة والدماغ والأعضاء التناسلية.

أعراض إضافية

عادةً ما يُظهر المرض ذو الصورة المرضية المماثلة عددًا من الأعراض، والتي من خلالها يمكن للطبيب ذو الخبرة التعرف على مرض راندو-أوسلر على الفور. ضمن علامات إضافيةملاحظات توسع الشعريات:

• آثار الدم في القيء، وكذلك البلغم أثناء السعال.
• نزيف؛
• وجود الدم في البول والبراز.

النزيف المستمر هو العرض الرئيسي لتوسع الشعريات النزفي. يعاني المريض من نزيف متكرر في الأنف، كما يلاحظ نزيف في الكبد والحنجرة والجهاز الهضمي، كما يلاحظ نزيف رئوي. نادرًا ما ينزف توسع الشعيرات تحت الجلد، لأنه محمي ببشرة أكثر كثافة.

نتيجة للنزيف المستمر، تتغير نوعية الدم. ينخفض ​​مؤشر لون الدم، وينخفض ​​تركيز خلايا الدم الحمراء ويتطور فقر الدم. ولذلك، فإن مرض راندو-أوسلر-ويبر يكون مصحوبًا أيضًا بأعراض فقر الدم المزمنبسبب النزيف:

• عدم انتظام دقات القلب، عدم انتظام ضربات القلب، وضيق في التنفس حتى بعد طفيفة النشاط البدني;
• الضعف والخمول والتعب.
• الدوخة وطنين الأذن.
• مع الحركات المفاجئة، من الممكن سواد العينين؛
• في صدرهناك آلام طعن دورية.
• الجلد شاحب وتحت العينين ذو لون مزرق.
• الإغماء ممكن.

وتكتمل الصورة السريرية لتوسع الشعريات بأعراض تمدد الأوعية الدموية التي تتطور في الأعضاء الداخلية. في غياب العلاج الكامل والصحيح، يمكن أن تؤدي التحويلات الشريانية الوريدية وتمدد الأوعية الدموية إلى تليف الكبد وفشل الكلى والقلب.

المضاعفات

في حالة المراحل المتقدمة من مرض راندو-أوسلر-ويبر، قد تتطور الأمراض التالية:

• ارتفاع ضغط الدم.
• تورم؛
• تضخم الكبد.
• العمى.
• نزيف فى المخ؛
• غيبوبة فقر الدم.
• شلل.

للوقاية من مضاعفات توسع الشعريات، من الضروري استشارة الطبيب في الوقت المناسب لإجراء تشخيص كامل وبناء استراتيجية علاجية والحفاظ على حالة المريض.

طرق التشخيص

يتم تشخيص توسع الشعريات النزفية، أولا وقبل كل شيء، عن طريق فحص جلد المريض والأغشية المخاطية للفم. كما يتم جمع شكاوى المريض، والتي يجب على الطبيب أن يحصل منها على معلومات حول مدة المظاهر والنزيف وكذلك الحالات التي تفاقمت الأعراض بعدها.

الأعراض الرئيسية التي تشير إلى توسع الشعريات النزفية عند الفحص هي وجود عدد كبير من الأوردة العنكبوتية على الجلد والبقع القرمزية والنزيف المفاجئ وحالة فقر الدم.

تستخدم الطرق المخبرية أيضًا لتأكيد التشخيص:

• تعداد الدم الكامل - في مرض راندو أوسلر، تكون مستويات الهيموجلوبين أقل من المعدل الطبيعي بسبب النزيف، بالإضافة إلى انخفاض تركيز كريات الدم الحمراء ومؤشر لون الدم.
• اختبار الدم البيوكيميائي - يكتشف نقص الحديد في الدم نتيجة النزيف.
• اختبار الإرقاء - يجب ألا يكون هناك أي تشوهات كبيرة في الدم، ولكن تخثر الدم داخل الأوعية يمكن أن يؤكد متلازمة راندو أوسلر.
• تحليل البول العام - إذا كان هناك مرض، فمن الممكن اكتشاف خلايا الدم الحمراء في البول.

من بين الطرق الفعالة، يتم استخدام تنظير القولون في الأمعاء الغليظة، وتنظير القصبات الهوائية في الجهاز التنفسي، وتنظير المعدة والأمعاء في المريء والمعدة لتشخيص النزيف. يمكن أيضًا استخدام تنظير البطن لأعضاء البطن في حالة نزيف الأعضاء الجهاز الهضمي.

في حالة علم الأمراض في الأعضاء الداخلية، يتم إجراء التصوير المقطعي على النقيض من ذلك، مما يجعل من الممكن الكشف عن التشوهات في بنية الأوعية الدموية وتوطين الآفات.

إذا تم العثور على تمدد الأوعية الدموية والتحويلات في دماغ الطفل أو رئتيه، يتم وصف التصوير المقطعي للرئتين والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ - هذه الطرق التشخيصية غير مؤلمة، ولكنها فعالة للغاية في الكشف عن مرض ريندو أوسلر.

طرق العلاج

وبما أن المرض وراثي وبالتالي خلقي، فلا ينبغي توقع الشفاء التام. لكن النهج الصحيح للحفاظ على حالة المريض يمكن أن يقلل بشكل كبير من كمية النزيف ويحسن نوعية حياته.

قد يشمل العلاج الخطوات التالية:

• الوقاية وتخفيف النزيف.
• تحسين نوعية الدم وتعويض ما فقده من حجم بعد النزيف.
• علاج توسع الشعريات مباشرة.
• التصحيح الجراحي لجدار الأوعية الدموية وتوسع الشعريات والضفيرة الوعائية غير الطبيعية.

يتم استخدام السدادات القطنية لمنع نزيف الأنف.

الري بأدوية مرقئ يعطي تأثيرًا قصير المدى في حالة النزيف، لكنه لا يزال يستخدم.

يتم تحقيق أفضل النتائج للنزيف عن طريق الري بحمض الأمينوكابرويك. بعد إيقاف النزيف، يتم استخدام المستحضرات التي تحتوي على فيتامين E لتجديد الظهارة.

المخدرات

يشمل العلاج الدوائي المجموعات التالية من الأدوية:

• أدوية مرقئ الفم - فيكاسول، إتامزيلات، ديسينون.
• الأدوية التي تعمل على استعادة جدران الأوعية الدموية التالفة بعد النزيف - الفيتامينات E و C، وديكسابانثينول؛
• عامل مرقئ – أدروكسون.
• العلاج الهرموني - ميثيل تستوستيرون للرجال وإيثينيل استاديول للنساء.
• مستحضرات الحديد لتحسين تعداد الدم - Ferrum Lek، Aktiferrin.

بالإضافة إلى ذلك، في حالة النزيف، تتم الإشارة إلى نقل دم المتبرع والصفائح الدموية والبلازما.

القضاء على توسع الشعريات

يتم القضاء على توسع الشعيرات باستخدام الطرق التالية:

• إزالة الليزر – علاج توسع الشعريات عن طريق لحامها؛
• التدمير بالتبريد – تأثير التجميد على توسع الشعريات.
• التخثير الحراري – الكي من توسع الشعريات.
• التخثير الكهربائي - لحام الأوعية الدموية باستخدام التأثير الكهربائي.
• التعرض الكيميائي - تدمير الأوعية الدموية باستخدام حمض ثلاثي كلورو أسيتيك.

تنبؤ بالمناخ

يكون تشخيص مرض Rendu-Osler-Weber مناسبًا إذا قام المريض باستشارة الطبيب بشكل مستقل لتشخيص وعلاج الأوعية الدموية، دون تجاهل النزيف. وبدون العلاج المناسب، يمكن أن تتطور المضاعفات والنزيف الداخلي، والذي يمكن أن يكون مميتًا. من ناحية أخرى، فإن العلاج الصيانة لا يزيل الأعراض فحسب، بل يزيل أيضًا التأثيرات التجميلية لتوسع الشعريات.

- أحد أكثر توسع الشعريات النزفي الوراثي شيوعًا والذي يكون سببه فشل جدار الأوعية الدموية في بعض الشعيرات الدموية. تشمل أعراض المرض نزيفًا متكررًا في الأنف وتوسع الشعريات على الجلد والأغشية المخاطية، وفي الأشكال الشديدة قد يحدث نزيف معدي ورئوي وفقر الدم المزمن بسبب نقص الحديد. ويتم التشخيص من خلال فحص المريض، والفحوصات بالمنظار، وأحيانا دراسة التاريخ الوراثي. علاج محددمرض ريندو-أوسلر-ويبر غير موجود اليوم، ويتم استخدام العديد من تدابير مرقئ والعلاج الداعم.

معلومات عامة

مرض ريندو-أوسلر-ويبر (توسع الشعريات النزفي الوراثي) هو اعتلال الأوعية الدموية الوراثي يتميز بنقص بطانة الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى تطور توسع الشعريات ويصعب إيقاف النزيف. تم وصف المرض في مطلع القرنين التاسع عشر والعشرين من قبل الباحثين هنري راندو وويليام أوسلر وفريدريك باركس ويبر. أثبتت الأبحاث الإضافية التي أجراها علماء الوراثة الطبيعة الوراثية للمرض، فهو ينتقل بطريقة وراثية جسمية سائدة. إن اختراق الجين المرضي غير معروف حاليًا (تمامًا كما أن الجين نفسه غير معروف)؛ ومن المرجح أن يؤثر مرض راندو-أوسلر-ويبر على كل من الرجال والنساء، ولكن شدة الأعراض تختلف من مريض لآخر. معدل الإصابة بالأمراض مرتفع جدًا ويقدر بـ 1: 5000. بالإضافة إلى الأشكال الوراثية للمرض، تم وصف حالات التطور المتقطع للأعراض.

أسباب مرض راندو أوسلر ويبر

لا تزال المسببات المرضية لمرض ريندو-أوسلر-ويبر موضوعًا للنقاش العلمي حاليًا. تشير البيانات الوراثية الحديثة إلى أن بنية البروتين عبر الغشاء للخلايا البطانية، أو الإندوجلين أو كيناز-1، معطلة لدى المرضى. ومع ذلك، فإن هذا لا يفسر خلل التنسج الوعائي، الذي تتمثل أعراضه في غياب الأغشية العضلية والمرنة في بعض الأوعية. وهذا يؤدي إلى حقيقة أن جدار الأوعية الدموية يمثله بطانة واحدة فقط والنسيج الضام الفضفاض المحيط به. نظرًا لأن الجهاز القلبي الوعائي مشتق من اللحمة المتوسطة، فإن هذا يعطي سببًا لبعض الباحثين لاعتبار مرض راندو-أوسلر-ويبر نوعًا مختلفًا من خلل التنسج اللحمي المتوسط ​​الجنيني. تشكل الأوعية الدموية المحرومة من الأغشية العضلية والمرنة تمددات الأوعية الدموية الدقيقة، والتي تؤدي عند تلفها بسهولة إلى النزيف.

يتم تفسير استمرار النزيف في مرض ريندو-أوسلر-ويبر أيضًا من خلال حقيقة أن التشنج يلعب دورًا مهمًا في عملية الإرقاء الأوعية الدمويةبالقرب من موقع الضرر. في غياب الغشاء العضلي، يصبح التشنج المنعكس مستحيلا، مما يجعل تكوين جلطة دموية ووقف النزيف أمرا صعبا للغاية. من المفترض أن العيوب في بعض المستقبلات البطانية تعيق أيضًا عملية تخثر الدم في مرض ريندو-أوسلر-ويبر. تأكيد حقيقة أن النزيف في هذه الحالة المرضية لا يرتبط مباشرة بنظام مرقئ هو المستوى الطبيعي لجميع عوامل التخثر لدى المرضى. فقط في الحالات الشديدة من المرض يمكن ملاحظة نقص الصفيحات ونقص العوامل الأخرى، ولكنها ثانوية بطبيعتها وتسببها اعتلال تجلط الدم.

أعراض مرض راندو أوسلر ويبر

تصبح المظاهر الأولى لمرض Randu-Osler-Weber ملحوظة في سن 5-10 سنوات، وتتمثل في ظهور توسع الشعريات على جلد الأنف والوجه والوجه. آذانوالشفاه والأغشية المخاطية في تجويف الفم. هناك ثلاثة أنواع اضطرابات الأوعية الدمويةوالتي تعكس المراحل الرئيسية لتطورها - المبكرة والمتوسطة والعقيدية. يظهر توسع الشعيرات المبكر على شكل نقاط وبقع حمراء باهتة. يتميز النوع المتوسط ​​من اضطرابات الأوعية الدموية بتكوين شبكات ملحوظة و"العناكب" والنجوم على الجلد. توسع الشعريات العقدي عبارة عن عقيدات بحجم 5-8 ملم، تبرز قليلاً فوق سطح الجلد أو الأغشية المخاطية. يعكس معدل تحول اضطرابات الأوعية الدموية، بالإضافة إلى عددها وعمر ظهورها، شدة حالة معينة من مرض راندو-أوسلر-ويبر.

بالإضافة إلى توسع الشعريات، يصاب المرضى باضطرابات نزفية مع مرور الوقت، وعادة ما يكون نزيف الأنف المستمر وغير المسبب هو أول ما يحدث. من الصعب جدًا تحديد مصدرها حتى من خلال تنظير الأنف بالمنظار، فاستخدام الإسفنج المرقئ والتوروندا غالبًا لا يساعد في وقف النزيف بل ويثيره أكثر. هناك حالات وفاة معروفة بسبب نزيف في الأنف في مرض ريندو-أوسلر-ويبر. كقاعدة عامة، مع هذا الصورة السريريةتتم إحالة المريض للفحص إلى طبيب أمراض الدم، ولكن لم يتم الكشف عن أي علامات لاعتلال التخثر. إذا طال أمد النزيف أو غزير، فإن أعراض النزيف تكون مصحوبة أيضا بالدوخة والإغماء والشحوب وغيرها من مظاهر فقر الدم.

في الحالات الأكثر شدة من مرض راندو-أوسلر-ويبر، قد يعاني المرضى من علامات الضائقة المعدية (ميلينا، القيء). أرضيات المقهىوالضعف) والنزيف الرئوي. في بعض الأحيان يشكو المرضى من ضيق في التنفس، وضعف، وزرقة - وهذه علامة على تحويل الدم من اليمين إلى اليسار في الرئتين بسبب الناسور الشرياني الوريدي. لا يحدث توسع الشعيرات على سطح الجلد فحسب، بل توجد أيضًا أشكال من اضطرابات الأوعية الدموية الدماغية والعمود الفقري. وهذا يؤدي إلى نوبات الصرع، ونزيف تحت العنكبوتية، والشلل النصفي، وتطور خراجات الدماغ. تظهر بعض الأشكال العائلية لمرض ريندو-أوسلر-ويبر في الغالب الأعراض الدماغيةواضطرابات معتدلة الشدة من توسع الشعريات الجلدية ونزيف في الأنف.

تشخيص مرض ريندو-أوسلر-ويبر

يتم تشخيص مرض راندو-أوسلر-ويبر على أساس شكاوى المريض والفحص البدني والفحوصات التنظيرية للجهاز الهضمي والجهاز التنفسي. إذا كانت هناك علامات أو اشتباه في تطور الاضطرابات الدماغية، يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس. يشكو المرضى من نزيف الأنف المتكرر والمستمر ونزيف اللثة واضطرابات الشهية ونفث الدم. عند الفحص، يتم الكشف عن أنواع مختلفة من توسع الشعريات على جلد الوجه والجذع والرقبة والأغشية المخاطية للفم وتجويف الأنف. كما تكشف الدراسات التنظيرية (تنظير الحنجرة، تنظير القصبات، التنظير الداخلي) عن اضطرابات الأوعية الدموية في الحنجرة والقصبة الهوائية والجهاز الهضمي، وبعضها ينزف.

عام و الاختبارات البيوكيميائيةقد لا تكشف اختبارات الدم، التي توصف غالبًا للمريض، عن أي تشوهات، بما في ذلك أمراض الجهاز المرقئ. فقط مع النزيف الشديد تظهر لأول مرة علامات فقر الدم الناجم عن نقص الحديد المزمن - انخفاض في مستوى الهيموجلوبين، وعدد خلايا الدم الحمراء، وانخفاض في مؤشر اللون. ومع ذلك، في حالة تطور التحويلات الشريانية الوريدية في الرئتين، يمكن ملاحظة الصورة المعاكسة لكثرة الحمر. في حالة زيادة أخرى في وتيرة وحجم النزيف، تكون أعراض فقر الدم مصحوبة بعلامات انتهاك نظام مرقئ - انخفاض في مستوى الصفائح الدموية وعوامل التخثر الأخرى. ويرتبط هذا بتطور اعتلال التخثر الاستهلاكي، مما يشير إلى شكل حاد من مرض راندو-أوسلر-ويبر.

في حالة تجميع التاريخ الوراثي وتحديد علامات مرض راندو-أوسلر-ويبر لدى الأقارب، فمن الضروري إجراء إجراءات وقائية فحوصات طبيهمنذ الطفولة. يعد هذا ضروريًا بشكل خاص إذا كانت هناك اضطرابات دماغية في مجمع الأعراض - في هذه الحالة، بدءًا من مرحلة المراهقة، يجب إجراء التصوير الوقائي بالرنين المغناطيسي. قد يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية للدماغ عن نزيف تحت العنكبوتية وعلامات خراج الدماغ. إن تنفيذ الفحوصات الوقائية في الوقت المناسب يمكن أن يكشف عن مثل هذه التغييرات في مرحلة مبكرة، مما سيسمح بإزالتها بنجاح دون عواقب وخيمة على المريض.

العلاج والتشخيص لمرض Rendu-Osler-Weber

لا يوجد علاج محدد لمرض راندو-أوسلر-ويبر، بل يلجأون عمومًا إلى التدابير الداعمة. من الأفضل إيقاف نزيف الأنف عن طريق الاستئصال بالليزر، لكن هذا لن يحمي من تكراره. يمكن تحقيق تأثير قصير المدى لوقف النزيف عن طريق ري التجويف الأنفي بمحلول مبرد من حمض الأمينوكابرويك، لذلك يوصي الخبراء بأن يتناوله المرضى دائمًا في المنزل. في حالة تطور النزيف الرئوي والجهاز الهضمي، يمكن إيقافهما باستخدام تقنيات التنظير، وإذا كانت وفيرة يتم اللجوء إلى مساعدة الجراحين. يشار أيضًا إلى التدخل الجراحي لمضاعفات مرض Randu-Osler-Weber مثل التحويل من اليمين إلى اليسار ونزيف تحت العنكبوتية. وبالإضافة إلى ذلك، يوصف علاج الصيانة بالفيتامينات ومكملات الحديد لعلاج فقر الدم. وفي الحالات الشديدة يلجأون إلى عمليات نقل الدم أو خلايا الدم الحمراء.

إن تشخيص مرض راندو-أوسلر-ويبر غير مؤكد في كثير من الحالات، لأن كل شيء يعتمد على شدة الاضطرابات الوعائية. يمكن أن يساعد التاريخ الوراثي في ​​توضيح الصورة في هذا الصدد - كقاعدة عامة، تكون أعراض علم الأمراض لدى الأقارب متشابهة تمامًا. ويتفاقم التشخيص بشكل حاد بسبب انتشار المظاهر الدماغية للمرض، والتي غالبا ما تؤدي إلى الصرع والسكتات الدماغية وخراجات الدماغ. في حالة حدوث نزيف بسيط في الأنف، يجب على المرضى الاتصال بشكل عاجل المؤسسات الطبيةلأنه في كثير من الأحيان لا يمكن إيقافه في المنزل.

ينتمي مرض Rendu-Osler إلى اعتلالات الأوعية الدموية الوراثية، وبشكل أكثر دقة، يطلق عليه ورم وعائي منتشر. ملامح ترقق جدران الشعيرات الدموية ست سنواتيسبب الأطفال تغيراً في بنيتها ويحولها إلى تمددات دموية صغيرة تنزف، مما يعطل الدورة الدموية المحلية في الأنسجة.

تم وصف البيانات الأولى حول العيادة من قبل الطبيب الفرنسي لويس ماري راندو، وبعد ذلك تم تقديم معلومات أكثر اكتمالاً من قبل السير ويليام أوسلر وفريدريك باركس ويبر في نهاية القرن التاسع عشر وبداية القرن العشرين. ولذلك، فإن الاسم الكامل لعلم الأمراض هو مرض ريندو-أوسلر-ويبر.

يتم اكتشافه في شخص واحد من بين 5000 شخص. يمرض كل من الأولاد والبنات في كثير من الأحيان على قدم المساواة. يتجلى إلى أقصى حد في منتصف العمر (40-50 سنة). أثناء العلاج، يجب على المرء أن يتعامل مع النزيف المتكرر الذي يصعب إيقافه.

في ICD-10، يتم تضمين علم الأمراض في الفئة الفرعية "أمراض الشعيرات الدموية" بالرمز I78.0.

ما الذي يعرف عن أسباب المرض؟

وحتى الآن، لم يتم توضيح السبب الدقيق للمرض. تم إنشاء جهة اتصال مع الطفرات الجينيةوراثة الجينات المتغيرة حسب النوع السائد إذا كانت موجودة في أحد الوالدين. ولكن هناك حالات مستقلة عن الميراث، وتسمى متفرقة.

البحوث الجينيةسمح لنا بتحديد 3 أنواع من الانتهاكات:

• النوع الأول - الجين المسؤول عن تخليق الكولاجين.
• النوع الثاني - خلل في مستقبلات عامل نمو الورم.
• النوع الثالث - له علامات معقدة (600604، 12p11–p12؛ Â).

ونتيجة لذلك، فإن المصادر الرئيسية للنزيف هي:

• بؤر ترقق جدران الشعيرات الدموية الوريدية و النوع الشرياني;
• التوسع غير المنضبط لقطر الأوعية الدقيقة.
• تمدد الأوعية الدموية الشريانية الوريدية.

المثبتة التأثير السلبيالتي تعاني منها الأم الحامل أمراض معديةفي الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، تناول الأدوية.

العوامل المسببة للنزيف يمكن أن تكون:

• نقص تحصين الغذاء، والنظام الغذائي النباتي.
• الملابس الضيقة التي تؤذي الأوعية السطحية.

الأفكار الحديثة حول المرض

أتاحت البيانات الحديثة وضع الأساس لانتهاك السلامة التشريحية للأوعية الدموية (خلل التنسج). يؤدي ضعف الغشاء الوسيط إلى غياب جزئي للمرونة و ألياف عضليةواستبدالها بأنسجة ضامة فضفاضة.

في مناطق الأوردة والشرايين، تتشكل نتوءات مثل توسعات تمدد الأوعية الدموية (توسع الشعيرات).

الإصابة البسيطة تسبب النزيف. لا يقتصر تلف الشعيرات الدموية في مرض راندو أوسلر على توطين سطحي في الجلد فحسب، بل ينتشر إلى الأغشية المخاطية للأعضاء الداخلية، في أغلب الأحيان القصبات الهوائية والبلعوم الأنفي، تجويف الفم, مثانة.

الاعراض المتلازمة

على الرغم من انتقاله الوراثي، يبدأ مرض راندو-أوسلر في الظهور بعد 10 سنوات، وفي أغلب الأحيان خلال فترة البلوغ وبحلول سن الأربعين.

يتم التعبير عن العلامات الأولى من خلال "النجوم" الوعائية مع حطاطات حمراء داكنة في المركز. تقع في:

• على جلد الأنف،
• على الشفاه،
• في الفم (اللثة واللسان) ،
• على الأذنين،
• في منطقة فروة الرأس.

عند الإصابة، ينزف توسع الأوعية الدموية. العرض الوحيد المحتمل هو نزيف في الأنف.

مع التقدم في السن، يزداد عدد الطفح الجلدي، وينتشر إلى الأغشية المخاطية أعضاء مختلفة. المعدة والأمعاء هي الأكثر تضررا. لذلك يضاف النزيف من الجهاز الهضمي إلى الأعراض.

وعندما تتمزق تكوينات مماثلة في بطانة الدماغ، تظهر الصورة السريرية للسكتة الدماغية. ممكن للفتيات والنساء نزيف الرحم‎الحيض الغزير.

ويصاحب النزيف المتكرر تطور فقر الدم بسبب نقص الحديد. يتطور المرضى:

• ضعف،
• صداع،
• دوخة.

يتميز الشكل الوسيط لتوسع الشعريات بحزم الأوعية الدموية حول البقعة في المركز

حدد أوسلر ثلاثة أنواع من توسع الشعريات:

• المبكرة - لها شكل بقع صغيرة ذات حدود غير منتظمة؛
• متوسط ​​- يتميز بعمليات الأوعية الدموية (المفاغرة بين الشرايين والأوردة) ؛
• عقيدية - تتشكل عقيدات حمراء مزرقة زاهية في وسط الطفح الجلدي، بارزة فوق الجلد بمقدار 1-3 ملم، ويصل قطرها إلى 5-7 ملم.

يعاني المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 25 عامًا من نوعين أو جميع أنواع توسع الأوعية الدموية. لتمييزها عن تكوينات الأوعية الدموية الأخرى، تحتاج إلى الضغط برفق على السطح، وسوف تصبح البقعة شاحبة وتمتلئ بالدم مرة أخرى بعد توقف الاتصال.

يمكن تحديد موقع توسع الشعيرات:

• على أطراف الأصابع.
• تحت الأظافر
• في البلعوم والحنجرة.
• في القصبات الهوائية
• في المسالك البولية والحوض الكلوي.
• في المهبل عند النساء.

يغير النزيف موضعه: فقد يبدأ بممر أنفي واحد، ثم يضاف إليه ممرات أخرى (رئوية قصبية، معوية، كلوية). تختلف شدتها من طفيفة إلى مستمرة، ويصعب علاجها، وتستمر لعدة أيام وأسابيع. مثل هذه الحالات تؤدي إلى فقر الدم لدى المريض.

كيف يظهر نقص الأوعية الدموية في الأعضاء الداخلية؟

تشكل العيوب الخلقية في بنية جدران الأوعية الصغيرة تمدد الأوعية الدموية الشريانية الوريدية المميزة. في معظم الأحيان يتم العثور عليها في أنسجة الرئة. تشمل الأعراض الجلدية ما يلي:

• ضيق التنفس؛
• حقن الصلبة
• بشرة حمراء مزرقة.
• تعدد الكريات - زيادة في عدد خلايا الدم الحمراء.

إذا ظهرت توسعات تمدد الأوعية الدموية في السرير الشعري في الكبد أو الكلى أو الطحال، فمن الصعب جدًا تشخيصها. في أغلب الأحيان يتم الخلط بين المرض والأورام والسل في الأعضاء الداخلية والاحمرار في الدم. عيوب خلقية.

يؤدي المسار طويل الأمد للورم الوعائي إلى:

• قصور القلب الرئوي التدريجي.
• بولينا المزمن.
• فقر الدم الشديد بعد النزف.
• سكتة قلبية.

التغييرات لا رجعة فيها.

ملامح الدورة السريرية

يقسم بعض العلماء مسار مرض راندو-أوسلر إلى مراحل، والتي لها أسماء مشابهة لأشكال أوسلر. وهم يرون أنه من خلال شكل الطفح الجلدي يمكن الحكم على مدى شدته التغيرات المرضيةفي السفن.

هناك أنواع من علم الأمراض:

• الأنف - يتجلى في نزيف في الأنف.
• البلعوم - توسع الشعيرات الدموية مرئي عند فحص البلعوم.
• جلدي - مناطق فردية على الجلد تنزف.
• الحشوي - يتميز بنزيف الأعضاء الداخلية.
• مختلط - يتأثر الجلد والأغشية المخاطية للأعضاء الداخلية.

نوع من توطين الجلد - تظهر بقع على الأصابع وسطح الراحه

التشخيص

في ظل وجود تغيرات سطحية نموذجية على الوجه والأغشية المخاطية المرئية وفروة الرأس والنزيف المتكرر، فإن التشخيص ليس صعبًا.

من المستحيل الحكم على مرض ريندو-أوسلر من خلال اختبارات الدم، حيث لم يتم اكتشاف تغيرات كبيرة في الإرقاء. لا توجد سوى عواقب النزيف وفقدان الدم في شكل:

• كثرة الصفيحات المعتدلة ،
• الميل إلى فرط تخثر الدم ،
• فقر دم،
• كثرة الكريات الحمر،
• انخفاض في الهيموجلوبين.

مع توسع الشعريات المتعددة في الدم، لوحظت زيادة في تخثر الدم داخل الأوعية (اعتلال تجلط الدم الاستهلاكي) ونقص الصفيحات.

تساعد الاختبارات البيوكيميائية في تحديد تلف الأعضاء واختلال وظائفها.

قد يكشف اختبار البول عن خلايا الدم الحمراء (بيلة دموية). قد يكون النزيف الهائل بسبب حصوات الكلى، وهو ورم متحلل. بيلة دموية دقيقة والبروتين أكثر توحيًا بالتهاب كبيبات الكلى.

الدم في البراز يشير إلى وجود نزيف من المعدة أو الأمعاء. لتحديد التوطين الدقيق، من الضروري إجراء دراسات باستخدام تقنيات التنظير الداخلي. تسمح لك الأدوات البصرية برؤية الآفات المخاطية النموذجية.

الاشعة المقطعيةيتم إجراؤها في حالات الأشكال الحشوية.

كيف يتم علاج النزيف في مرض راندو أوسلر؟

العلاج في الواقع ليس المرض نفسه، بل النزيف.

من الناحية التخطيطية، تبدو خوارزمية وقف النزيف كما يلي:

• إذا كان مصدر النزيف في مكان يمكن الوصول إليه، استخدم الضغط على الوعاء، اسفنجة مرقئ، سدادة مع بيروكسيد الهيدروجين، مؤسسة طبية- التخثر بجهاز خاص؛
• إذا كان المصدر المشتبه به لا يمكن الوصول إليه، فإن الأدوية المفضلة قد تكون حمض أمينوكابرويك، وميناديون (محلول 1٪)، وكلوريد الكالسيوم (محلول 10٪)، وعمليات نقل الدم وبدائل الدم لفقر الدم الوخيم.

بمزيد من التفصيل، يتكون العلاج المحافظ للنزيف من استخدام المحلي و التأثير العام.

السكان المحليين تشمل:

• ري الغشاء المخاطي النازف باستخدام ليبيتوكس، ريبتيلاز، ستيبفين، الثرومبين، الثرومبوبلاستين، محلول مبرد من حمض الأمينوكابرويك. ويوصي الخبراء بالاحتفاظ بأحد هذه المنتجات في الثلاجة بالمنزل طوال الوقت. قد تكون هناك حاجة لتقديمها إسعافات أوليةمع النزيف. يتم الري باستخدام لمبة مطاطية صغيرة أو حقنة. لا ينصح بإدخال السدادة القطنية، لأنها تسبب صدمة إضافية للغشاء المخاطي.
• للكي، يتم استخدام محاليل حمض ثلاثي كلورو أسيتيك أو أحماض الكروميك، أو نترات الفضة، أو يتم استخدام طريقة التخثير بالإنفاذ الحراري.

في حالة تكرار النزيف الغزير في أقسام الأنف والأذن والحنجرة يتم إجراء ما يلي:

• الانفصال الجراحي للغشاء المخاطي مع ربط الشريان المقرب (الغربالي والفك العلوي) ؛
• تطبيق البرد - يتضمن الإجراء إدخال جهاز خاص مع تعميم النيتروجين في الممرات الأنفية، والذي يضمن تجميد الأنسجة إلى 196 درجة مئوية تحت الصفر، ويتم تنفيذ التأثير لمدة 30-90 ثانية.

لتعزيز التأثير، يتم إجراء 4 إلى 8 إجراءات إضافية لرش النيتروجين السائل لمدة ثانية واحدة كل يومين. تتيح لك فعالية الطريقة التخلص من نزيف الأنف لمدة تتراوح من عدة أشهر إلى سنة.

بعد إيقاف نزيف الأنف ينصح بوضع مراهم تحتوي على اللانولين وفيتامين E وديكسبانثينول موضعياً لتجديد وتنعيم الظهارة.

بالنسبة للتأثيرات العامة، فقد أثبتت حقن هرمون الاستروجين أو التستوستيرون فائدتها، بينما تعمل الهرمونات الجنسية على تخفيف النزيف. والأدوية المعروفة مثل Vikasol، Gelatin، Dicynone، كلوريد الكالسيوم، حمض الأمينوكابرويك عديمة الفائدة لمرض Rendu-Osler.

جراحةبالنسبة للنزيف الحشوي، فهو يعطي تأثيرًا مؤقتًا فقط، حيث تنمو الأوعية الدموية الجديدة ويستأنف النزيف. ومع ذلك، يحاولون إجراء العمليات الجراحية في المراحل المبكرة، قبل حدوث اضطرابات دوران الأوعية الدقيقة الواضحة في الأعضاء.

في حالة فقدان الدم بشكل كبير، يتم استخدام الأدوية من دم المتبرع (البلازما المجمدة والصفائح الدموية). يتطلب فقر الدم الشديد نقل خلايا الدم الحمراء. للعلاج الكامل لفقر الدم، يوصف للمرضى: مكملات الحديد وفيتامين C.

ما هي المضاعفات المحتملة؟

المضاعفات الأكثر خطورة لمرض راندو أوسلر والتي تؤدي إلى الوفاة هي:

• فقدان كبير للدم مع غيبوبة فقر الدم، حتى عندما تتم إزالة المريض من هذه الحالة، غالبا ما يظل العمى والشلل؛
• نزيف في الدماغ - على عكس السكتة الدماغية العادية، فإن أي محاولات لإزالة الورم الدموي قد تسبب نزيفًا إضافيًا.

كيف يستمر الحمل عند النساء المصابات بمرض ريندو أوسلر؟

يصنف أطباء التوليد وأمراض النساء النساء الحوامل المصابات بمرض ريندو-أوسلر على أنها مجموعة شديدة الخطورة، ويتم إدارتهن بالتعاون مع طبيب أمراض الدم. من المتوقع حدوث مضاعفات في الثلث الثاني والثالث. يجب تحذير المرأة وإدخالها إلى المستشفى مسبقًا.

يجب إجراء جميع الفحوصات باستخدام الأجهزة التنظيرية قبل الحمل، حيث أنها موانع بالفعل للنساء الحوامل. وهذا ينطبق أيضًا على التصوير بالرنين المغناطيسي.

المضاعفات الخطيرة نادرة. تتم الولادة بدون قوى خارجية ويتم إجراؤها بواسطة أطباء التوليد بنفس الطريقة المعتادة. يحدث النزيف نادرا جدا. ربما تكون المرأة محمية بالتغيرات الهرمونية.

ما هي العوامل التي تثير النزيف؟

إن تربية طفل مصاب بمرض ريندو-أوسلر سوف تتطلب من الوالدين منع أي سيلان في الأنف، أو إصابات قتالية، عدوى الجلد. يجب أن يعرف الشخص البالغ بنفسه سبب احتمال حدوث نزيف ويحاول منعه.

العوامل المثيرة يمكن أن تكون:

• التهاب الأنف والتهاب الجيوب الأنفية.
• رئتين الإصابات الميكانيكيةمناطق الجلد مع توسع الشعريات.
• المواقف العصيبة;
• قلة النوم المستمرة
• الإجهاد العقلي والجسدي.
• الطعام الحار والكحول.
• تناول الأسبرين والعوامل المضادة للصفيحات الأخرى.
• العمل في الورديات الليلية.

يوصى منذ الطفولة بمراقبة التغذية والحفاظ على المناعة وتوفير ظروف لطيفة في المنزل والمدرسة. يجب أن يراعي عمل المريض القيود اللازمة في العمل. من الأفضل للآباء المستقبليين الذين يعرفون عبء الوراثة أن يتشاوروا مع الطبيب قبل اتخاذ قرار بشأن مسألة الحمل. الاستشارة الوراثية.

يجب أن يخضع المرضى الذين يعانون من أمراض موجودة لفحص طبي من قبل طبيب أمراض الدم. قد تكون المشاورة غير العادية ضرورية إن وجدت التدخلات الجراحية.

يجب أن يتذكر الأقارب أن القدرة على تقديم الإسعافات الأولية ووجود حلول مرقئ فيها خزانة الأدوية المنزليةحياة أحد أفراد أسرته تعتمد.