متلازمة بروجادا هي اضطراب وراثي نادر في القلب والأوعية الدموية يتميز باضطرابات تؤثر على النبضات الكهربائية للقلب. العرض الرئيسي هو عدم انتظام ضربات القلب، والذي يمكن أن يؤدي بدون علاج إلى الموت المفاجئ.

وتشير التقارير الأخيرة إلى أنه مسؤول عن 20% من الوفيات المفاجئة لدى الأشخاص المصابين أمراض القلب والأوعية الدموية. يظهر النمط الظاهري السريري في مرحلة البلوغ وهو أكثر شيوعًا عند الرجال.

قد يكون الموت المفاجئ هو المظهر الأول والوحيد للمرض. متلازمة بروجادا - الامراض الوراثية، موروثة كصفة جسمية سائدة. معدل الانتشار: 5 من كل 10.000 شخص.

يتكون القلب الطبيعي من أربع حجرات. تُعرف الغرفتان العلويتان باسم الأذينين، والغرفتان السفليتان هما البطينان. النبضات الكهربائية تسبب نبض القلب.

في الأفراد المصابين بمتلازمة بروجادا، تصبح النبضات الكهربائية بين البطينين غير منسقة (الرجفان البطيني)، مما يؤدي إلى انخفاض تدفق الدم. يؤدي انخفاض تدفق الدم إلى الدماغ والقلب إلى الإغماء أو الموت المفاجئ.

تم تسمية هذه المتلازمة من قبل طبيبي القلب الإسبانيين بيدرو بروجادا وجوسيب بروجادا، اللذين أبلغا عنها بأنها متلازمة سريريةفي عام 1992. تم إنشاء الأساس الجيني بواسطة رامون بروغادا في عام 1998.

العلامات والأعراض

عادةً ما يبدأ الشخص المصاب بمتلازمة بروجادا في إظهار الأعراض عند سن الأربعين. يعاني الأشخاص من عدم انتظام ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب البطيني) أم لا أعراض واضحة(بدون أعراض ظاهرة). يؤدي عدم انتظام ضربات القلب إلى صعوبة التنفس وفقدان الوعي أو الإغماء والموت المفاجئ.

تختلف شدة الأعراض. المسببات المعروفة لمتلازمة بروجادا هي الحمى وأدوية حجب الصوديوم.

يُعرف العرض المحدد لمتلازمة بروجادا باسم متلازمة الموت الليلي المفاجئ (SUNDS). وزعت في جنوب شرق آسياتحدث عند الشباب الذين يموتون بسبب السكتة القلبية أثناء النوم دون سبب واضح أو محدد.

الأسباب

تنجم متلازمة بروجادا عن طفرات في الجين SCN5A، الذي يشفر الوحدة الفرعية α لبوابة الجهد Nav1.5، وهي قناة الصوديوم القلبية المسؤولة عن تنظيم تيار الصوديوم السريع -INa-. يسبب ضعف عمل الوحدات الفرعية لقناة الصوديوم أو البروتينات التي تنظمها. يؤدي الخلل في قنوات الصوديوم إلى انسداد موضعي للتوصيل في القلب.

حاليًا، تم الإبلاغ عن أكثر من 250 طفرة مرتبطة بـ BrS في 18 جينًا مختلفًا (SCN5A، SCN1B، SCN2B، SCN3B، SCN10A، ABCC9، GPD1L، CACNA1C، CACNB2، CACNA2D1، KCND3، KCNE3، KCNE1L -KCNE5-، KCNJ8، HCN4، RANGRF، SLMAP، TRPM4)، والتي تشفر قنوات الصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم أو البروتينات المرتبطة بهذه القنوات. على الرغم من تحديد 18 جينًا مرتبطًا، فإن 65% إلى 70% من الحالات التي تم تشخيصها سريريًا تظل دون سبب محدد. سبب وراثي.

معظميتم توريث الطفرات بطريقة وراثية جسمية سائدة من الآباء إلى الأبناء. وهذا يعني أن هناك حاجة لنسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي لحدوث المرض. معظم الأشخاص المصابين بالمرض لديهم والد مصاب.

كل طفل من أطفال الشخص المصاب لديه فرصة بنسبة 50% في وراثة الاختلاف الجيني، بغض النظر عن الجنس.

يقع الجين الأساسي المرتبط بمتلازمة بروغادا على الكروموسوم 3، ويسمى جين SCN5A. ما يقرب من 15-30٪ من الناس من بروجادا لديهم طفرة جينية SCN5A. الجين مسؤول عن إنتاج البروتين الذي يسمح لذرات الصوديوم بالانتقال إلى خلايا عضلة القلب عبر قناة الصوديوم.

لتعلم المزيد اليقظة اللاواعية، علامات متلازمة اللاشعور

تؤدي تشوهات جين SCN5A إلى تغيير بنية أو وظيفة قناة الصوديوم وتؤدي إلى انخفاض محتوى الصوديوم في خلايا القلب. يؤدي انخفاض الصوديوم إلى عدم انتظام ضربات القلب، مما يسبب الموت المفاجئ.

ترتبط الطفرات بمتلازمة كيو تي من النوع 3 (LQT3)، وهو شكل من أشكال الشذوذ معدل ضربات القلبتسمى متلازمة رومانو وارد. تم الإبلاغ عن أن بعض العائلات لديها أقارب مصابون بأمراض بروجادا وLQT3، مما يشير إلى أن هذه الحالات قد تكون كذلك أنواع مختلفةنفس الاضطراب.

انتشار

متلازمة بروجادا أكثر شيوعًا عند الرجال (5-8 مرات). توجد في جميع أنحاء العالم، ولكن في كثير من الأحيان بين سكان جنوب شرق آسيا، واليابان باسم بوكوري ("الموت المفاجئ")، وتايلاند - لاي تاي ("الموت أثناء النوم")، والمعروفة على نطاق واسع في الفلبين باسم بانجونجوت ("الأنين في النوم"). ينام"). وفق الأدب الطبيتمثل متلازمة بروجادا ما بين 4 إلى 12 بالمائة من جميع الوفيات المفاجئة، وتصل إلى 20 بالمائة من جميع الوفيات بين الأشخاص المصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية.

تؤثر بروجادا على الأشخاص من جميع الأعمار. متوسط ​​عمر الموت المفاجئ هو 41 سنة.

أعراض الاضطرابات التاليةقد تكون مشابهة لأعراض متلازمة بروغادا. المقارنات مفيدة ل تشخيص متباين:

متلازمة رومانو وارد

اضطراب وراثي في ​​القلب يتميز بمشاكل تؤثر على النظام الكهربائي للقلب. تختلف شدة متلازمة رومانو وارد بشكل كبير. بعض الناس ليس لديهم أعراض واضحة. يصاب البعض الآخر بزيادة غير طبيعية في معدل ضربات القلب (اضطراب نظم ضربات القلب)، مما يؤدي إلى نوبات من فقدان الوعي (الإغماء)، والسكتة القلبية، وربما الموت المفاجئ.

يتم توريث متلازمة رومانو وارد باعتبارها سمة جسمية سائدة. أحد أنواع متلازمة رومانو وارد، يُسمى متلازمة كيو تي الطويلة من النوع 3 (LQT3)، ينجم عن خلل في جين SCN5A؛ لذلك، قد يكون LQT3 وBrugada نوعين مختلفين من نفس الاضطراب.

اعتلال عضلة القلب الشرياني (AC)

شكل نادر من اعتلال عضلة القلب غير الإقفاري الذي يكون طبيعيًا عضلةيتم استبدال البطين الأيمن بالأنسجة الدهنية. ربما، لكنه لا يظهر إلا في سن 30-40.

أعراض AC: عدم انتظام ضربات القلب (عدم انتظام ضربات القلب)، وضيق في التنفس، وتورم أوردة الرقبة، وعدم الراحة في البطن، والإغماء. وفي بعض الحالات، لا تظهر الأعراض إلا بعد توقف القلب أو الموت المفاجئ.

الحثل العضلي الدوشيني (DMD)

يعد اضطراب العضلات أحد أكثر الحالات الوراثية شيوعًا، حيث يصيب واحدًا من بين كل 3500 مولود ذكر في جميع أنحاء العالم. يظهر عادة بين سن الثالثة والسادسة من العمر. تتميز بالضعف والموت (ضمور) عضلات منطقة الحوض مع إصابة لاحقة لعضلات الكتف.

مع تقدم المرض ضعف العضلاتوينتشر الضمور في جميع عضلات الجسم. يتقدم المرض، ويعاني معظم الناس الحاجة كرسي متحركخلال سنوات المراهقة.

تتطور مضاعفات خطيرة تهدد الحياة - مرض عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)، وصعوبة التنفس. يحدث DMD بسبب التغيرات (الطفرات) في جين DMD الموجود على الكروموسوم X. ينظم الجين إنتاج بروتين يسمى ديستروفين، والذي يلعب دورًا مهمًا في الحفاظ على البنية داخلأغشية خلايا العضلات الهيكلية والقلبية.

اضطرابات إضافيةوجود اضطرابات مماثلة في ضربات القلب: التهاب عضلة القلب الحاد، الجلطات الدموية الرئوية الحادة، نقص تروية البطين الأيمن أو احتشاء، نقص الثيامين، فرط كالسيوم الدم، فرط بوتاسيوم الدم.

التشخيص

النوع 1

يعتمد تشخيص متلازمة بروجادا على الدقة التقييم السريري، التاريخ الطبي والعائلي الكامل للموت القلبي المفاجئ، وهو اختبار متخصص يعرف باسم مخطط كهربية القلب (ECG)، والذي يسجل النشاط الكهربائي للقلب. يستخدم الأطباء أدوية خاصة (حاصرات قنوات الصوديوم) التي تثير السمات المميزة متلازمة تخطيط القلببروجادا.

لتعلم المزيد مسببات متلازمة بلوم والنمط النووي والعلامات والعلاج

يتم إجراء الاختبار الجيني الجزيئي (DNA) للطفرات في جميع الجينات لتأكيد التشخيص. فقط 30-35% من الأشخاص المصابين لديهم طفرة جينية يمكن تحديدها بعد إجراء اختبارات جينية شاملة. يعد التحليل التسلسلي لجين SCN5A الخطوة الأولى في التشخيص الوراثي الجزيئي، حيث أن الطفرات في هذا الجين هي السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة بروجادا (حوالي 25٪).

إنشاء التشخيص

قد يكون التشخيص صعبًا، حيث أن مخطط كهربية القلب للشخص المصاب بمتلازمة بروجادا قد يكون طبيعيًا تمامًا. في هذه الحالات، يتم التشخيص عن طريق تكرار تخطيط القلب باستخدام الحقن الدواء، والذي يحدد التشوهات المحددة التي لوحظت في هذه الحالة (على سبيل المثال، استدعاء أجملين أو فليكانيد). أو عن طريق اختبار الحمض النووي لتحديد طفرة جينية معينة.

يمكن أن تكون تغييرات تخطيط كهربية القلب مؤقتة مع بروجادا، ولكن يتم تحفيزها بواسطة عدة عوامل:

• حمى؛
• إقفار؛
• حاصرات قنوات الصوديوم، على سبيل المثال، فليكاينيد، بروبافينون.
• حاصرات قنوات الكالسيوم.
• منبهات ألفا؛
• حاصرات بيتا؛
• النترات.
• التحفيز الكوليني.
• الكحول.
• نقص بوتاسيوم الدم.
• انخفاض حرارة الجسم.

معايير التشخيص

النوع 1 (ارتفاع مقطع Coved ST؛ 2 مم؛ 1 من V1-V3 متبوعًا بموجة T سلبية) هو الشذوذ الوحيد في تخطيط القلب الذي يمكن تشخيصه. يشار إليها باسم علامة بروغادا.

علامة بروجادا

لافتة

يجب أن يرتبط هذا الشذوذ في تخطيط القلب بأحد المعايير السريرية للتشخيص:

• الرجفان البطيني الموثق (VF) أو عدم انتظام دقات القلب البطيني متعدد الأشكال (VT).
• التاريخ العائلي للموت القلبي المفاجئ عند عمر 45 عامًا.
• تخطيط كهربية القلب (ECG) من النوع المكعب في أفراد الأسرة.
• استحثاث VT مع التحفيز الكهربائي المبرمج.
• إغماء.
• انقطاع النفس.

النوعان الآخران ليسا تشخيصيين ويتطلبان مزيدًا من الدراسة

• بروجادا النوع 2: له شكل سرج ST مقاس 2 مم.
• نوع بروجادا 3: قد يكون من النوع 1 أو 2 من النوع المورفولوجي، ولكن مع ارتفاع مقطع ST أقل من 2 مم.

التجارب السريرية

علاج

لا يوجد علاج لمتلازمة بروجادا. يتم علاج الأفراد المعرضين لخطر كبير للإصابة بالرجفان البطيني باستخدام مزيل الرجفان القلبي القابل للزرع (ICD). يكتشف هذا الجهاز تلقائيًا نبضات القلب غير الطبيعية ويرسل بشكل انتقائي نبضة كهربائية إلى القلب، ويستعيدها إيقاع طبيعي.

النوع 3

الأيزوبروتيرينول هو دواء مضاد لاضطراب النظم يستخدم للاستجابة بشكل فعال للعواصف الكهربائية (عدم انتظام ضربات القلب البطيني غير المستقر). توصيات لعلاج الأفراد بدون أعراض مثيرة للجدل.

الموت المفاجئ هو أخطر مظاهر أمراض القلب والأوعية الدموية. يمكن اعتبار الأسباب الرئيسية للموت القلبي المفاجئ لدى البالغين أمراض القلب التاجية واحتشاء عضلة القلب، ولكن في السنوات الاخيرةمشكلة الموت المفاجئ في حالة عدم وجود أمراض عضلة القلب الواضحة أو الأوعية التاجية، خصوصا في في سن مبكرة.

اليوم، تم تجميع كمية كافية من البيانات حول طبيعة الأمراض المرتبطة بخطر الموت المفاجئ. وقد تقرر أن الكثير منها محدد وراثيا، وهذا يشكل خطرا خاصا، حيث أنه ليس فقط المريض الذي تم تشخيص إصابته بالمرض هو المعرض للخطر، ولكن أيضا أطفاله وأقاربه المقربين. لا تزال هذه الأمراض نادرة للغاية في الروتين الممارسة السريرية. يموت المرضى عادة ليس في المستشفيات المتخصصة، بل في المنزل أو في الشارع، ويترك للطبيب في العيادة أو فريق الإسعاف أن يعلن الوفاة. في هذه الحالة، يتم إجراء تشخيص غامض إلى حد ما: فشل القلب والأوعية الدموية الحاد. عند تشريح الجثة، لم يتم اكتشاف أي آفات في عضلة القلب أو الأوعية التاجية. ومن المفارقات أن مرض الجهاز التنفسي الحاد يتم تشخيصه عند الأطفال بعد الوفاة. عدوى فيروسيةوالتي تستخدم مظاهرها الدنيا لتفسير الموت المفاجئ. كل هذا يعطي أسبابا للتأكيد على أن العيادات الروسية الكبيرة ليس لديها الخبرة الكافية في مراقبة وتحديد هؤلاء المرضى. غالبًا ما ينجذب انتباه أطباء القلب فقط إلى الأعراض الأولى للمرض، وفي المقام الأول الإغماء والخفقان. ومع ذلك، غالبا ما يكون المظهر الأول والأخير للمرض هو الموت المفاجئ.

في الحديث الطب السريريتم تحديد عدد من الأمراض والمتلازمات التي ترتبط ارتباطًا وثيقًا بارتفاع خطر الوفاة المفاجئة في سن مبكرة. وتشمل هذه متلازمة موت الرضع المفاجئ، ومتلازمة كيو تي الطويلة، ومتلازمة الموت المفاجئ غير المبرر، وخلل التنسج البطيني الأيمن الناتج عن عدم انتظام ضربات القلب، والرجفان البطيني مجهول السبب، وعدد من الأمراض الأخرى. واحدة من أكثر الأمراض "غامضة" في هذه السلسلة هي متلازمة بروغادا (BS). على الرغم من أن مئات الأعمال مخصصة ل هذا المرض، ويتم عقد الأقسام المواضيعية بانتظام في أكبر المؤتمرات الدولية لأمراض القلب في الادب الروسيلا يوجد سوى أوصاف معزولة للمتلازمة، والتي لا تعكس دائمًا الصورة النموذجية للمرض بشكل كامل. وفي الوقت نفسه، فإن مرض السكري، وفقًا للعديد من الخبراء، هو "المسؤول" عن أكثر من 50٪ من الوفيات المفاجئة غير المرتبطة بأمراض القلب التاجية في سن مبكرة.

التاريخ الرسمي لاكتشاف المتلازمة هو عام 1992. في ذلك الوقت، وصف أطباء القلب الإسبان، الأخوان P. وD. Brugada، اللذان يعملان حاليًا في عيادات مختلفة حول العالم، لأول مرة متلازمة تخطيط كهربية القلب السريرية، والتي تجمع بين الحالات العائلية المتكررة للإغماء أو الموت المفاجئ بسبب تعدد الأشكال عدم انتظام دقات القلب البطينيوتسجيل نمط محدد لتخطيط كهربية القلب.

العمر السائد للمظاهر السريرية لـ SB هو 30-40 عامًا، ولكن تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة لدى فتاة تبلغ من العمر ثلاث سنوات كانت تعاني من نوبات متكررة من فقدان الوعي ثم توفيت فجأة بعد ذلك، على الرغم من العلاج النشط المضاد لاضطراب النظم وزرع جهاز تنظيم ضربات القلب. . تتميز الصورة السريرية للمرض بتكرار حدوث الإغماء على خلفية نوبات عدم انتظام دقات القلب البطيني والموت المفاجئ، خاصة أثناء النوم، وكذلك عدم وجود علامات تلف عضلة القلب العضوية عند تشريح الجثة.

بالإضافة إلى الصورة السريرية النموذجية، لدى SB نمط محدد لتخطيط كهربية القلب. ويشمل إحصار فرع الحزمة الأيمن، وارتفاع محدد لقطعة ST في الاتجاهات V1-V3، والإطالة الدورية لفترة PR، وهجمات عدم انتظام دقات القلب البطيني متعدد الأشكال أثناء الإغماء. تتميز الأشكال السريرية وتخطيط القلب الكهربائي التالية لمتلازمة بروغادا:

• الشكل الكامل (صورة نموذجية لتخطيط كهربية القلب مع الإغماء، أو الغشيان، أو حالات الموت السريري أو المفاجئ بسبب عدم انتظام دقات القلب البطيني متعدد الأشكال).
• الخيارات السريرية:
  • صورة نموذجية لتخطيط كهربية القلب لدى المرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض وليس لديهم تاريخ عائلي للموت المفاجئ أو متلازمة بروغادا؛
  • صورة نموذجية لتخطيط كهربية القلب لدى المرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض، وأفراد عائلات المرضى الذين يعانون من بالشكل الكاملمتلازمة؛
  • صورة نموذجية لتخطيط كهربية القلب بعد الاختبارات الدوائية في الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض، وأفراد عائلات المرضى الذين يعانون من الشكل الكامل للمتلازمة؛
  • صورة نموذجية لتخطيط كهربية القلب بعد الاختبارات الدوائية في المرضى الذين يعانون من الإغماء المتكرر أو الرجفان الأذيني مجهول السبب.
• خيارات تخطيط القلب الكهربائي:
  • صورة نموذجية لتخطيط كهربية القلب مع إحصار فرع الحزمة الأيمن الواضح وارتفاع مقطع ST وإطالة الفاصل الزمني PR؛
  • صورة نموذجية لتخطيط كهربية القلب مع ارتفاع مقطع ST، ولكن دون إطالة الفاصل الزمني PR وإحصار فرع الحزمة الأيمن؛
  • إحصار فرع الحزمة الأيمن غير مكتمل مع ارتفاع معتدل في مقطع ST؛
  • إطالة معزولة الفاصل الزمني للعلاقات العامة.

ومن المميزات أن نمط تخطيط القلب النموذجي يتم تسجيله في كثير من الأحيان لدى المرضى في الفترة التي تسبق تطور الرجفان البطيني، مما يشير إلى الحاجة إلى مراقبة ديناميكية للمرضى الذين يشتبه في إصابتهم بالرجفان البطيني. عند الاختبار بالجرعات النشاط البدنيواختبار المخدرات مع محاكيات الودي (إيسادرين)، تنخفض مظاهر تخطيط القلب لـ SB، بينما في اختبار بطيء الوريدالأدوية المضادة لاضطراب النظم التي تمنع زيادة تيار الصوديوم. وفقًا للبروتوكول القياسي لفحص المرضى الذين يشتبه في إصابتهم بـ SB، يوصى باستخدام الأدوية المضادة لاضطراب النظم التالية للاختبار: جيلوريثمال (أجملين) بجرعة 1 مجم / كجم، بروكاييناميد (بروكيناميد) بجرعة 10 مجم / كجم. أو فليكاينيد بجرعة 2 ملغم/كغم. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه عند إعطاء هذه الأدوية للمرضى الذين يعانون من SB، قد يتطور عدم انتظام ضربات القلب البطيني الخطير، وحتى الرجفان، لذلك يجب إجراء هذه الاختبارات في ظل حالة الاستعداد الكامل لتقديم الرعاية الطارئة. ولكن على الرغم من ذلك، فإن الاختبارات اليوم هي المعيار الأكثر موثوقية لتحديد مرض خطير يهدد الحياة ويتطلب مراقبة مستمرة وسنوات عديدة من العلاج المضاد لاضطراب النظم. عند إجراء دراسات الفيزيولوجيا الكهربية الغازية (EPS) في المرضى الذين يعانون من SB، غالبًا ما يتم تحفيز عدم انتظام ضربات القلب البطيني، ولكن من الصعب اعتبار EPS "المعيار الذهبي" للتشخيص الكامل. الشكل السريريمتلازمة. قبل عام 1992، كانت حالات ملاحظة المرضى الصغار الذين لديهم نمط تخطيط القلب النموذجي من SB، والإغماء، و المؤشرات العاديةإيفي. وفي وقت لاحق، توفي فجأة هؤلاء المرضى، الذين تركوا دون علاج (مانديل دبليو، 1985).

في السنوات الأخيرة، في تشخيص المرضى المعرضين لخطر خطير عدم انتظام ضربات القلب البطينيوخاصة "تشوهات تخطيط كهربية القلب الدقيقة"، فقد زاد دور تخطيط كهربية القلب القياسي بشكل ملحوظ. وهكذا، في المرضى الذين يعانون من SB، وفقا لملاحظاتنا، غالبا ما يتم تسجيل موجة إبسيلون - eW، التي تميز تأخر الاستقطاب في منطقة مجرى تدفق البطين الأيمن. هذه علامةيمثل معيارًا تشخيصيًا "رئيسيًا" لمرض آخر مرتبط بارتفاع خطر الوفاة المفاجئة - خلل التنسج البطيني الأيمن الناتج عن عدم انتظام ضربات القلب. ومع ذلك، نظرًا للمصدر الوحيد لعدم انتظام ضربات القلب في كلا المرضين - قناة تدفق البطين الأيمن - يمكن أيضًا اعتباره مظهرًا مهمًا من الناحية التشخيصية لتخطيط القلب لـ SB. في المرضى المعرضين لخطر الموت المفاجئ، تم إيلاء الكثير من الاهتمام لإطالة فترة QT كعامل خطر لعدم انتظام ضربات القلب البطيني. ومع ذلك، تم إجراء عدد من الملاحظات في مؤخراأظهر أن تقصير QT، الذي لوحظ على وجه التحديد في المرضى الذين يعانون من SB والرجفان البطيني مجهول السبب، يلعب أيضًا دورًا في تحفيز اضطراب النظم. حتى مصطلح "متلازمة فترة QT القصيرة" مقترح (Gussak I.، 2000). تشير ملاحظاتنا إلى أن جميع المرضى الذين يعانون من BS لديهم قيم الفاصل الزمني QT أقل من 50 في المائة، وفي المرضى الأكثر خطورة - أقل من 5. قد تترافق هذه التغييرات مع خصوصيات الفيزيولوجيا الكهربية للخلايا العضلية القلبية في BS - وهو تقصير كبير المرحلة الثانية من إمكانات العمل في نخاب البطين الأيمن (مع إطالة فترة QT، تشارك الآلية الكهربية المعاكسة). من الواضح أن عدم التزامن في إعادة الاستقطاب من أي نوع يزيد من استعداد عضلة القلب لاضطراب النظم. مع مراقبة هولتر، يمكن ملاحظة ارتفاع مؤشر الساعة البيولوجية (CI - نسبة متوسط ​​معدل ضربات القلب أثناء النهار إلى متوسط ​​معدل ضربات القلب أثناء الليل) - أكثر من 1.45 (القاعدة من 1.24 إلى 1.44).

لا يزال مدى انتشار المتلازمة غير واضح. وهكذا، في إحدى مناطق بلجيكا، كان معدل انتشار SB هو 1 لكل 100000 نسمة (Brugada P.، 1999). وفقًا للباحثين اليابانيين الذين قاموا بتحليل 22,027 مخططًا كهربائيًا للقلب من السكان، كان معدل انتشار نمط تخطيط القلب لـ SB في هذا البلد هو 0.05-0.6% لدى البالغين و0.0006% (تحليل 163110 مخططًا كهربائيًا للقلب) لدى الأطفال (Tohyou J. et al., 1995). ؛ هاتا Y. وآخرون، 1997).

ومع ذلك، لم يتم بعد تحديد معدل الإصابة الفعلي بالمرض، خاصة في بعض المجموعات العرقية. يتم وصف التغيرات في تخطيط كهربية القلب المشابهة لـ SB في متلازمة الموت المفاجئ غير المبررة، والتي يتم تسجيلها بشكل رئيسي في الأشخاص من دول جنوب شرق آسيا (Nademanee K.، 1997). ولأول مرة، بدأ تحديد هذه المتلازمة كمرض مستقل في الثمانينيات من القرن العشرين، عندما سجل المركز الأمريكي لمكافحة الأمراض في أتلانتا (الولايات المتحدة الأمريكية) معدلاً مرتفعاً بشكل غير عادي (25 لكل 100 ألف شخص) للوفاة المفاجئة في شباب من جنوب شرق آسيا. حدثت الوفاة بشكل رئيسي في الليل، ولم يكشف تشريح الجثة عن تلف في عضلة القلب أو الأوعية التاجية. عند مقارنة هذه البيانات مع الإحصائيات المتراكمة في دول جنوب شرق آسيا و الشرق الأقصى، لوحظ أنه في هذه المنطقة، تكون حالات الوفاة الليلية المفاجئة في سن مبكرة شائعة بشكل كبير (سنويًا من 4 إلى 10 حالات لكل 10000 نسمة، بما في ذلك في لاوس - حالة واحدة لكل 10000 نسمة؛ في تايلاند - 26-38 لكل 10000 نسمة). 100.000). في هذه البلدان، هناك أسماء خاصة للإشارة إلى الأشخاص الذين ماتوا فجأة أثناء نومهم - بانجونجوت في الفلبين، بوكوري في اليابان، ولاي تاي في تايلاند. غالبًا ما يُظهر مخطط كهربية القلب تغيرات في مقطع ST، على غرار نمط SB أو إعادة الاستقطاب البطيني المبكر. لا يزال يتعين تحديد مدى ارتباط هذه المتلازمات من خلال مزيد من البحث. لاحظنا العديد من المرضى المشابهين من مجموعات عرقية مماثلة (بورياتس)، حيث كان هناك تركيز عالٍ لحالات الموت المفاجئ في سن مبكرة ونوبات متكررة من الإغماء أو الموت السريري في عائلاتهم.

واحدة أخرى ميزة مثيرة للاهتمام SB هو أن المرض لم يتم الإبلاغ عنه لدى الأمريكيين من أصل أفريقي. من ناحية أخرى، في أوروبا، يتم اكتشاف SB في كثير من الأحيان في ممثلي ما يسمى بالنوع العرقي "القوقازي"، والذي، وفقًا للتدرجات الدولية، يشمل أيضًا أشخاصًا من دول أوروبا الشرقية. ومن المميزات أن الأخوة بروجادا تعرفوا على أولى حالات المرض الموصوفة لدى فتاة بولندية. يشير هذا إلى أن معدل انتشار SB بين السكان الروس قد يكون مرتفعًا جدًا.

من المفترض أن SB لديه نمط وراثي جسمي سائد من الميراث مع تلف جين SCN5a الموجود على الكروموسوم 3. يتأثر نفس الجين في المرضى الذين يعانون من المتغير الوراثي الجزيئي الثالث لمتلازمة فترة QT الطويلة (LQT3) ومتلازمة لينيجرا - وهي أمراض مرتبطة أيضًا بارتفاع خطر الوفاة المفاجئة الناجمة عن عدم انتظام ضربات القلب.

في 93.3٪ من الحالات، تحدث الهجمات خلال SB في المساء والليل (من 18 إلى 06 ساعة)، وفي كثير من الأحيان في النصف الثاني من الليل. وهذا يؤكد بلا شك دور التأثيرات المبهمة المتزايدة في حدوث الرجفان البطيني في SB. يشير هذا النمط اليومي أيضًا إلى وجود اختلافات في التسبب في عدم انتظام ضربات القلب المميت لدى المرضى الذين يعانون من BS و مرض الشريان التاجيالقلب، عندما تحدث الذروة اليومية الرئيسية للموت المفاجئ في ساعات الصباح الباكر (Deedwania P.، 1998).

من الضروري القيام بها تشخيص متباين SB مع عدد من الأمراض التي يمكن أن تسبب مظاهر مماثلة لتخطيط كهربية القلب: خلل التنسج عدم انتظام ضربات القلب في البطين الأيمن، التهاب عضلة القلب، اعتلال عضلة القلب، مرض شاغاس (التهاب عضلة القلب)، مرض شتاينرت، أورام المنصف.

لمنع الرجفان البطيني في SB، يتم استخدام الأدوية المضادة لاضطراب النظم الكلاسيكية، مما يوفر تأثيرًا في 60٪ من الحالات. يشير الضرر المحدد وراثيًا لقنوات الصوديوم من الناحية النظرية إلى انخفاض فعالية أدوية المجموعة الأولى، فضلاً عن إمكانية حدوث تأثير محفز لاضطراب النظم عند استخدامها. وفقًا لخوارزمية تكوين العلاج المضاد لاضطراب النظم، والمعروفة باسم "المناورة الصقلية" (Europ Heart J, 1991; 12)، فإن الأدوية المضادة لاضطراب النظم التي توفر حصارًا نشطًا لقنوات الصوديوم هي البروكيناميد، والديسوبيراميد، والكينيدين، والإيقاع، والجيلوريثمال، والفليكاينيد، إنكاينيد. ولوحظ وجود تأثير حجب أقل وضوحًا مع الليدوكائين والميكسيليتين والتوكاينيد والبيبريديل والفيراباميل والكوردارون والسج. يمكن الافتراض أنه بالنسبة لـ SB يكون من الآمن استخدام الأدوية التي لا تسد قنوات الصوديوم - ديلتيازيم، بريتيليوم، سوتاليكس، نادولول (كورجارد). ومع ذلك، لم يتم إجراء أي بحث مستهدف في هذا المجال حتى الآن. الطريقة الأكثر فعالية لمنع تطور عدم انتظام ضربات القلب التي تهدد الحياة لدى المرضى الذين يعانون من SB اليوم هي زرع أجهزة تنظيم ضربات القلب لمقوم نظم القلب.

تشير الإحصائيات العالمية إلى انتشار مرض SB على نطاق واسع في العالم. في الوقت نفسه، من الواضح أن معدل الكشف المنخفض الحالي في روسيا يرتبط بشكل واضح بالتركيز الأقل للأطباء على مجموعة الأعراض السريرية وتخطيط كهربية القلب بأكملها، والتي غالبًا ما لا تحتوي على ميزات في المكونات الفردية التي تسمح بتشخيص موثوق. ولذلك، في جميع المرضى الذين يعانون من الإغماء مسببات غير معروفة، نوبات الاختناق الليلية، حالات الموت المفاجئ في الأسرة (خاصة في سن مبكرة وفي الليل)، يجب أن يستبعد نمط تخطيط القلب النموذجي متلازمة بروغادا. للقيام بذلك، يجب أن يخضع هؤلاء المرضى لاختبارات دوائية، وفحص تخطيط القلب الديناميكي لكل من المريض نفسه وأقاربه، ومراقبة هولتر. بالإضافة إلى ذلك، فإن إحدى الطرق الأكثر موثوقية لتشخيص SB هي البحث الجيني الجزيئي.

منذ عام 1999، يقوم معهد أبحاث موسكو لطب وجراحة الأطفال التابع لوزارة الصحة في الاتحاد الروسي، بالتعاون مع المؤسسة الدولية لمتلازمة بروجادا وP. Brugada، بإجراء دراسة حول مدى انتشار متلازمة بروجادا بين السكان الروس . يمكن لجميع المتخصصين الروس الذين يرون المرضى المشتبه في إصابتهم بمتلازمة بروغادا استشارتهم مجانًا غيابيًا على أساس بيانات تخطيط القلبوالمسوحات التي أجريت. سيتم إدراج المرضى الذين تم تحديدهم في سجل دولي واحد، مما يوفر الفرصة لإجراء دراسات وراثية جزيئية.

للأسئلة حول الأدب، يرجى الاتصال بالمحرر

متلازمة بروجادا هي مرض وراثي يسببه طفرة جينية تؤدي إلى ظهور مفاجئ للإغماء واضطرابات في ضربات القلب. بدأ تعريف المتلازمة لأول مرة كمرض مستقل في الثمانينيات، بعد تسجيل معدل مرتفع بشكل غير عادي للوفيات بين الشباب من جنوب شرق آسيا في أتلانتا. حدثت النتيجة المميتة بشكل رئيسي في الليل، وعند تشريح الجثة لم يتم اكتشاف أي آفات في الأوعية التاجية وعضلة القلب. في عام 1992، تم وصف المتلازمة رسميًا من قبل طبيبي القلب الإسبانيين خوسيه وبيدرو بروجادا.

هذا المرض، وفقا للعديد من أطباء القلب، هو سبب الوفيات المفاجئة غير التاجية لدى الشباب في 50٪ من الحالات. يختلف انتشار متلازمة بروجادا بين المجموعات العرقية المختلفة. على سبيل المثال، في بلجيكا، يبلغ تواترها حالة واحدة على الأقل لكل 10 آلاف من سكان البلاد، وفي اليابان - 0.6٪ لكل 22 ألف نسمة. ميزة مميزةترجع متلازمة بروجادا أيضًا إلى حقيقة أنها يتم اكتشافها في كثير من الأحيان لدى الأشخاص من أوروبا الشرقية (النوع العرقي القوقازي)، ولم يتم تسجيلها لدى الأمريكيين من أصل أفريقي. تم تسجيل أول حالة موصوفة لهذا المرض لدى فتاة من بولندا، مما قد يشير إلى انتشار متكرر إلى حد ما بين السكان الروس.

من المفترض أن متلازمة بروجادا تنتقل من خلال نمط وراثي جسمي سائد مع تلف جين SCN5a الموجود على الكروموسوم الثالث. يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية أيضًا إلى تطور هذا المرض:

• GPD1l؛
• CACNAB1b;
• CACNA2c;
• SCN4b.

يمكن أن يظهر المرض في أي عمر، ولكن في كثير من الأحيان تحدث اضطرابات في ضربات القلب ونوبات الإغماء خلال 30-40 سنة. تعد متلازمة بروجادا أكثر شيوعًا عند الرجال منها عند النساء (8:1).

أعراض

في 93.3٪ من الحالات، تم تسجيل هجمات متلازمة بروجادا في المساء أو في الليل (من 18 إلى 6 ساعات). حدوث الإغماء قبل ثوانٍ أو دقائق من الإغماء قد يسبقه العلامات التحذيرية التالية:

• ضعف مفاجئ
• هجوم الغثيان.
• دوخة؛
• التعرق.
• شحوب الجلد.

في حالة ما قبل الإغماء، يتطور لدى المريض:

• الانزعاج في منطقة الصدر.
• سواد أمام العينين.
• الشعور بنقص الهواء.
• ألم المعدة؛
• الدوخة والصداع.
• الشعور بـ "التوقف" أو "الانقطاع" في عمل القلب؛
• طنين الأذن.

خلال هجوم الإغماء المريض:

• يحدث فقدان الوعي لمدة 5-20 ثانية.
• الجلد جاف، شاحب ومزرق.
• حدقات متسعة؛
• يتم تقليل قوة العضلات.
• احتمالية التبول اللاإرادي.

على خلفية الإغماء، يصاب المريض بنوبة:

• إيقاع البطين أكثر من 120 نبضة في الدقيقة.
• الشعور بنبض القلب
• انخفاض في ضغط الدم.

يكشف تخطيط كهربية القلب (ECG) عن التغييرات المميزة التالية:

• كتلة فرع الحزمة اليمنى, قفزة عاليةمقطع ST وإطالة الفاصل الزمني للعلاقات العامة؛
• قفزة عالية في مقطع ST، ولكن بدون وجود علامات على إحصار فرع الحزمة اليمنى وإطالة الفاصل الزمني PR؛
• إطالة معزولة الفاصل الزمني للعلاقات العامة.
• إطالة معتدلة الفاصل الزمني للعلاقات العامة والحصار غير الكامل لفرع الحزمة الأيمن.

مع عدم انتظام دقات القلب البطيني المستمر، قد يتطور الرجفان البطيني، مما يؤدي إلى توقف القلب ووفاة المريض. في معظم الحالات الأعراض النموذجيةيتم تسجيل متلازمة بروغادا على مخطط كهربية القلب (ECG) قبل بداية الرجفان البطيني. عند إجراء اختبارات تخطيط القلب مع النشاط البدني ومحاكيات الودي (إيزادرين)، تنخفض علامات المتلازمة، وعند إجراء الاختبارات باستخدام الأدوية المضادة لاضطراب النظم التي تمنع تيار الصوديوم، فإنها تزيد.

تتميز الأشكال السريرية التالية لمتلازمة بروجادا:

1. يصاحب الشكل الكامل للمرض تغيرات نموذجية في تخطيط القلب، ونوبات الإغماء المسبق والإغماء، وحالات الوفاة (السريرية أو المفاجئة).
2. يمكن أن تحدث المتغيرات السريرية للمرض في الأشكال التالية:

• مع تغييرات مميزة في تخطيط القلب، دون إغماء وحالات الموت المفاجئ في تاريخ العائلة؛
• مع تغييرات مميزة في تخطيط القلب، دون إغماء ومع حالات الصورة السريرية الكاملة لدى الأقارب؛
• تظهر التغييرات المميزة في مخطط كهربية القلب بعد إجراء الاختبارات باستخدام الأدوية المضادة لاضطراب النظم لدى المرضى الذين لا يعانون من نوبات الإغماء (في حين أن الأقارب لديهم أعراض كاملة الصورة السريريةمتلازمة)؛
• تظهر التغييرات المميزة في مخطط كهربية القلب بعد إجراء الاختبارات الدوائية في المرضى الذين يعانون من هجمات متكررة من الإغماء أو الرجفان الأذيني.

التشخيص

في الوقت الحالي، الطرق الرئيسية لتشخيص متلازمة بروجادا هي:

• تخطيط كهربية القلب (ECG) مع أو بدون اختبارات المخدرات؛
• البحوث الوراثية الجزيئية.

يمكن أن يؤدي إعطاء الأدوية المضادة لاضطراب النظم أثناء الاختبارات الدوائية لدى هؤلاء المرضى إلى عدم انتظام ضربات القلب البطيني (حتى الرجفان البطيني)، لذلك، وفقًا للبروتوكول، يتم إجراء اختبارات الأدوية فقط في غرف متخصصة لتخطيط كهربية القلب ومع طاقم عمل مستعد تمامًا لتقديم الرعاية الطارئة. يمكن استخدام الأدوية المضادة لاضطراب النظم التالية لإجراء مثل هذه الاختبارات:

• نوفوكايناميد 10 ملغم/كغم؛
• جيلوريثمال 1 ملغم/كغم؛
• فليكاينيد 2 ملغم/كغم.

علاج

يتم تحديد أساليب علاج متلازمة بروجادا اعتمادًا على طبيعة الاضطرابات الوراثية وخصائص الشكل السريري للمرض. في حالة عدم انتظام دقات القلب البطيني والمظاهر السريرية، يخضع المرضى لزرع CDV (مزيل رجفان القلب). حتى الآن، تعتبر هذه التقنية بالذات هي الطريقة الوحيدة الموثوقة لعلاج المرضى الذين يعانون من متلازمة بروجادا المصحوبة بأعراض. تتم حاليًا مناقشة جدوى زرع فيروس CDV في المرضى الذين يعانون من مرض بدون أعراض.

التكتيكات العلاج من الإدمانلا يزال علاج متلازمة بروجادا قيد التطوير، لكن نتائج هذه الدراسات السريرية تظل متناقضة تمامًا. يهدف العلاج الدوائي المستخدم في هذه المرحلة إلى القضاء على عدم انتظام ضربات القلب، ولتنفيذه، قد يوصى المرضى بالأدوية التالية المضادة لاضطراب النظم من الدرجة الأولى أ:

يُمنع استخدام الأدوية المضادة لاضطراب النظم من الفئتين الأولى والثانية ج (نوفوكايناميد، أيمالين، بروبافينون وفليكاينيد) في هؤلاء المرضى، لأنها تمنع تيار الصوديوم ويمكن أن تسبب الرجفان البطيني.

تشير الإحصائيات العالمية إلى انتشار متلازمة بروجادا على نطاق واسع، وقد يكون انخفاض معدل اكتشافها في روسيا بسبب عدم تركيز الأطباء على التشخيص التفريقي لهذا المرض. وفقًا لكبار أطباء القلب، يجب إجراء تشخيص متلازمة بروجادا في مجموعات من المرضى الذين:

• في التاريخ هناك حالات من هجمات الإغماء من أصل غير معروف؛
• يكشف مخطط كهربية القلب عن التغيرات المميزة لمتلازمة بروجادا؛
• تاريخ نوبات عدم انتظام دقات القلب البطيني متعدد الأشكال.
• هناك حالات وفاة مفاجئة في تاريخ العائلة (خاصة عند الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 30-50 سنة).

(فوق الطبيعي). يتطور عدم انتظام دقات القلب كاستجابة للجسم للإجهاد أو الجهد البدني أو المرض. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تحدث زيادة في معدل ضربات القلب نتيجة لأضرار عضوية في القلب، على سبيل المثال، بسبب التهاب خلايا عضلة القلب أو موتها (التهاب عضلة القلب أو احتشاء عضلة القلب). تشكل حالات عدم انتظام دقات القلب هذه، خاصة إذا نشأت من أنسجة البطينين وليس الأذينين، خطورة كبيرة على صحة الإنسان، لأنها في بعض الحالات يمكن أن تسبب السكتة القلبية.

في السنوات الأخيرة، وجد العلماء أن عدم انتظام دقات القلب البطيني لا يحدث فقط عندما تتضرر أنسجة القلب بسبب الالتهاب أو النخر (الموت) أو عندما يتم استبدالها بنسيج ندبي، ولكن أيضًا في حالة الغياب التام سبب واضحإذا كان المريض يتمتع بقلب سليم. ومع ذلك، لا يزال هناك سبب غير مرئي للعين المجردة. هذه هي متلازمة بروجادا، التي تسبب أكثر من 50٪ من جميع حالات الموت القلبي المفاجئ في سن مبكرة (من 30 إلى 40 عامًا).

لذا، متلازمة بروجاداهو اضطراب محدد وراثيًا في استقلاب العناصر الدقيقة في خلايا عضلة القلب (الخلايا العضلية)، مما يؤدي إلى نوبة مفاجئة وغير مبررة من عدم انتظام دقات القلب البطيني مع أو بدون فقدان الوعي، مع ارتفاع خطر الإصابة بالموت القلبي المفاجئ. تنتمي هذه المتلازمة إلى قائمة الأسباب التي تسبب عدم انتظام دقات القلب البطيني الانتيابي.

ماذا يحدث مع متلازمة بروجادا؟ كما تعلمون، فإن جميع المعلومات المتعلقة بجسم الإنسان يتم ترميزها في الجينات، وهي "اللبنات الأساسية" للكروموسومات. تتضمن هذه المعلومات العديد من العوامل، بدءًا من لون العين وحتى تكوين البروتينات في الخلايا المسؤولة عن عمل الأعضاء الداخلية. يتأثر نشاط الخلايا العضلية أيضًا بالجينات، حيث إنها تصنع البروتينات التي تنقل الصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم داخل وخارج الخلية. بدورها، تلعب هذه المواد دورًا مهمًا في العمليات الكهروكيميائية التي تعزز تقلص الخلايا واسترخائها. وهذا هو، وتيرة الانقباضات خلايا العضلاتتعتمد وظيفة القلب بشكل مباشر على دخول أيونات الصوديوم إلى الخلية. في هذه المتلازمة، لوحظ طفرة جينية تؤدي إلى تعطيل قنوات الصوديوم في الخلايا العضلية، ويحدث نشاط كهربائي غير طبيعي لعضلة القلب. يكون البطين الأيمن أكثر عرضة لهذا، حيث يتم تشكيل بؤرة الإثارة في أغلب الأحيان، مما يسبب نوبة عدم انتظام دقات القلب.

تحدث متلازمة بروجادا غالبًا في منطقة جنوب آسيا (من 1 إلى 60 شخصًا لكل 10 آلاف نسمة، وفقًا لمؤلفين مختلفين)؛ ويكون معدل الانتشار أقل بين الأوروبيين. ويتأثر الرجال في كثير من الأحيان أكثر من النساء. هناك أنواع الإغماء (مع فقدان الوعي) وأنواع غير الإغماء (بدون أعراض).

أسباب متلازمة بروجادا

والسبب هو طفرة في الجينات المسؤولة عن تخليق البروتينات التي تنقل أيونات الصوديوم إلى الخلية. يتم توريث المرض بطريقة جسمية سائدة، أي أنه إذا تم نقل الجين المتحور إلى الطفل إما من الأم أو من الأب، فإنه بالتأكيد سيظهر على أنه مرض، على عكس نوع الوراثة المتنحية، عندما يجب أن يحدث جينان متحوران، واحد من كل من الوالدين، لكي يظهر المرض عند الطفل. يمكن أن تظهر متلازمة بروجادا في النسل بنسبة 1:1، أي أن نصف الأطفال المولودين في زواج حيث يكون أحد الوالدين حاملًا للجين المتحور سيعانون من هذا المرض.

تشمل عوامل خطر الإصابة بمتلازمة بروجادا ما يلي:
- وجود الإغماء عند المريض دون سبب مؤكد
- تاريخ عائلي من الموت القلبي المفاجئ (خاصة إذا كان هناك وفيات لرجال في العائلة تتراوح أعمارهم بين 30-40 سنة دون أمراض قلبية واضحة)
- كان لدى المريض حالات عدم انتظام دقات القلب البطيني الانتيابي.

أعراض متلازمة بروجادا

على الرغم من أن المتلازمة وراثية، أي، مرض خلقي، يتجلى في أغلب الأحيان في سن 30-40 سنة. ومع ذلك، فقد تم وصف حالات معزولة من الموت المفاجئ الناجم عن متلازمة بروغادا لدى الأطفال والمراهقين.

المظهر الرئيسي للمتلازمة هو نوبة عدم انتظام دقات القلب البطيني، والتي تكون مصحوبة في معظم الحالات بفقدان الوعي (الإغماء). يشعر المريض أثناء الراحة (في المساء أو في الليل)، وكذلك بعد التمرين، أو شرب الكحول، أو أثناء الحمى، بتوعك مفاجئ، ورعشة في منطقة القلب، يتبعها خفقان واضح. كل هذا قد يكون مصحوبًا بالذهول والتعرق والدوخة وميض البقع أمام العينين. قد يفقد المريض وعيه، ويصاحبه في بعض الأحيان تشنجات. بعد 20-30 ثانية، يتم استعادة الوعي بالكامل، ولكن في 11٪ من الحالات، قد يتطور الرجفان البطيني والسكتة القلبية.

في بعض الأحيان تتجلى المتلازمة على أنها نوبة عدم انتظام دقات القلب دون فقدان الوعي.

تشخيص متلازمة بروجادا

للتشخيص، بالإضافة إلى فحص المريض، يتم استخدام ما يلي:
1. تخطيط القلب. علامات على تخطيط القلب:
- حصار كامل أو غير كامل لفرع الحزمة الأيمن
- ارتفاع (ارتفاع) النقطة j (نقطة التحول مجمع QRSفي الجزء ST، يعكس زوال الاستقطاب البطيني).
- ارتفاع المقطع ST حسب نوع "القبو" أو "السرج". من خلال نوع القبو، فإنه يتوافق مع شكل الإغماء للمتلازمة، من خلال نوع السرج الذي يتوافق مع النموذج غير الإغماء.
يتم تسجيل هذه العلامات في الخطوط الأمامية اليمنى (V1 - V3). تخطيط كهربية القلب - يمكن تسجيل علامات المتلازمة بعد عمر 5 سنوات.

ويوضح الشكل علامات المتلازمة بحسب نوع "القبو" (النوع 1) ونوع "السرج" (النوعان 2، 3).

2. يوصف تخطيط كهربية القلب (ECG) مع مؤشرات مسبقة عالية في حالة وجود تغييرات عابرة في تخطيط كهربية القلب (ECG) العادي. لتسجيل ارتفاعات الصدر، يتم وضع أقطاب كهربائية بمسافة أو اثنتين أعلى من المعتاد.
3. تتم الإشارة إلى مراقبة تخطيط القلب يوميًا لتسجيل فترات قصيرة من عدم انتظام ضربات القلب البطيني ليلاً وطوال اليوم.
4. توصف دراسة الفيزيولوجية الكهربية (عبر المريء أو الغازية) لتسجيل مخطط القلب بشكل أكثر دقة بعد التحفيز الكهربائي للقلب.
5. يتم استخدام اختبار إدخال حاصرات قنوات الصوديوم (أجمالين، نوفوكايناميد) فقط في المستشفى أو وحدة العناية المركزة ويتكون من إعطاء الأدوية عن طريق الوريد متبوعًا بتسجيل مخطط كهربية القلب. اختبار إيجابييؤخذ في الاعتبار تطور نوبة عدم انتظام دقات القلب البطيني و/أو علامات متلازمة بروغادا.
6. البحوث الجينيةتوصف للبحث عن الجين المتحور لتأكيد المرض أو لفحص أقارب مريض مصاب بمتلازمة مثبتة بالفعل، خاصة إذا نحن نتحدث عنحول التخطيط للأطفال للمرضى. ومع ذلك، فإن دقة الطريقة لا تتجاوز 20-30٪، وبالتالي فإن نتيجة الاختبار السلبية لا تسمح برفض تشخيص المتلازمة.
7. التشاور مع طبيب أعصاب، تصوير الأعصاب، التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ. يشار إلى استبعاد الطبيعة العصبية للإغماء.

علاج متلازمة بروجادا

في الوقت الحالي، لا يوجد علاج دوائي يمكنه القضاء على المرض بشكل كامل. وتجرى الأبحاث لمعرفة كيفية التخلص من العيوب الجينية المسببة للمتلازمة. تُستخدم الأدوية للوقاية من نوبات عدم انتظام ضربات القلب البطيني وتقليل خطر الموت القلبي المفاجئ.

يتم استخدام الأدوية المضادة لاضطراب النظم من الفئة 1A - كينيدين، ديسوبيراميد (إيقاعي). يمكن وصف الأميودارون (كوردارون). هو بطلان مضادات اضطراب النظم من الفئات الأخرى، لأنها يمكن أن تسبب عدم انتظام ضربات القلب البطيني. وهذا ينطبق بشكل خاص على نوفوكايناميد، أجملين، بروبافينون وغيرها من الأدوية التي تسد قنوات الصوديوم. يوصف بروبرانولول كحاصرات بيتا.

تعتبر طريقة العلاج الجراحي هي الأكثر فعالية في علاج المتلازمة وتتضمن تركيب جهاز تنظيم ضربات القلب - مزيل الرجفان. هذا هو نوع من أجهزة تنظيم ضربات القلب الاصطناعية، والتي يتم تقليل وظائفها إلى فروق دقيقة - تحديد إيقاع القلب، وفي حالة تطور عدم انتظام ضربات القلب البطيني، إزالة رجفان القلب باستخدام أقطاب كهربائية تقع داخل القلب. تساعد إزالة الرجفان على إعادة تشغيل القلب، واستعادة الإيقاع الصحيح للانقباضات.

نمط الحياة مع متلازمة بروجادا

بعض اجراءات وقائيةالتي يمكن أن تمنع تطور الهجوم لم يتم تطويرها. ومع ذلك، فإن الالتزام بمبادئ التغذية العقلانية، والحد من الرياضة المتطرفة، والقضاء على التوتر له تأثير مفيد نظام القلب والأوعية الدمويةعمومًا.
يجب مراقبة المرضى الذين تم تشخيصهم مدى الحياة من قبل أخصائي عدم انتظام ضربات القلب وتناول الأدوية الموصوفة لهم وفحصهم في الوقت المحدد. بعد تركيب جهاز تنظيم ضربات القلب ومزيل الرجفان، يجب عليك زيارة جراح القلب سنويًا، ويجب استبدال جهاز تنظيم ضربات القلب وفقًا لعمر الخدمة الخاص به، وعادةً ما لا يتجاوز 4 إلى 6 سنوات، اعتمادًا على طراز الجهاز.

عند التخطيط لإنجاب طفل، يجب على الزوجين اللذين يكون أحد الزوجين مريضًا حضورهما بالتأكيد للاستشارة الوراثية الطبية والخضوع لفحص لتقييم خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة بروجادا، وكذلك لتحديد أساليب إدارة الحمل والولادة .

المضاعفات

مضاعفات متلازمة بروجادا هي حالات تهدد الحياة - اضطرابات إيقاع قاتلة (عدم انتظام دقات القلب البطيني المستمر، تتحول إلى الرجفان البطيني)، توقف الانقباض والموت السريري.

تنبؤ بالمناخ

التشخيص غير موات، لأنه وفقا للمؤلفين الذين وصفوا هذه المتلازمة لأول مرة، يموت 30٪ من المرضى في السنوات الثلاث الأولى من بداية المظاهر السريرية. وأثبتت الدراسات اللاحقة لمجموعة أكبر من المرضى أن هذا الرقم لا يزال في حدود 11%، لكن مع ذلك فإن معدل الوفيات لا يزال مرتفعا، خاصة بالنظر إلى أن المتلازمة تظهر عند الشباب.

طبيب عام Sazykina O.Yu.

مع ارتفاع النقطة J والقطعة ST في الخطوط الأمامية اليمنى والتي تتجلى سريريًا من خلال الإغماء المتكرر، بالإضافة إلى حالات الموت القلبي المفاجئ، والتي تحدث في كثير من الأحيان عند الذكور الذين تتراوح أعمارهم بين 30-40 عامًا، تم وصفها بواسطة P. Brugada وJ. بروجادا في عام 1992 هذا المرض وراثي بشكل جسمي سائد، ويتميز بعدم اختراق التغيرات الجينية بشكل كامل.
عدم انتظام دقات القلب البطيني (متعدد الأشكال في الغالب، ونادرًا ما يكون أحادي الشكل) يتميز بارتفاع خطر التحول إلى الرجفان البطيني، وهو المظهر السريري الرئيسي لمتلازمة بروجادا. تحدث عادةً أثناء الراحة، أثناء النوم ليلاً (الشكل 1)، مما يجعل اكتشافها أكثر احتمالًا باستخدام مخطط كهربية القلب (HM ECG) بدلاً من تسجيل تخطيط كهربية القلب (ECG) القياسي. قد تكون إحدى المظاهر السريرية المصاحبة لأحداث عدم انتظام ضربات القلب هذه هي نوبات التنفس الأجش أثناء النوم. يمكن أن يحدث تسرع القلب البطيني بسبب حالات الحمى، بالإضافة إلى عدد من الأدوية (انظر الجدول 1). تظهر أعراض المرض عادة عند البالغين، ويبلغ متوسط ​​عمر ظهور حالات الموت القلبي المفاجئ 41 ± 15 سنة. بالإضافة إلى ذلك، في متلازمة بروجادا، يتم تسجيل حالات عدم انتظام ضربات القلب فوق البطيني في كثير من الأحيان أكثر من عامة السكان.
أرز. 1. نوبة غير مستقرة (موضحة بإطار) من عدم انتظام دقات القلب البطيني متعدد الأشكال (معدل ضربات القلب 160-180 نبضة / دقيقة). يراقب جهاز هولتر تسجيل تخطيط القلب في 12 سلكًا في مريض مصاب بمتلازمة بروغادا. وقت بداية النوبة هو 23 ساعة. تشير الأسهم الموجودة في الرصاص V1 إلى ارتفاع النقطة J أثناء انقباضات الإيقاع الجيبي.

علم الأوبئة

إن مدى انتشار المرض بين عامة السكان غير معروف حاليًا. وهو أكثر شيوعاً في بلدان جنوب شرق آسيا (منطقة آسيا والمحيط الهادئ)، حيث يصل معدل انتشاره إلى 0.5-1:1000. يتم اكتشاف متلازمة بروغادا (BrS) لدى الأفراد الذين ليس لديهم علامات أمراض القلب العضوية؛ وتحدث عند الرجال بنسبة 8-10 مرات أكثر من النساء، وهو ما يرجع على الأرجح إلى القوة الأكبر لتيار البوتاسيوم الصادر على المدى القصير. أيونات إيتو (أحد التيارات المشاركة في تكوين المتلازمة) وتأثير التركيزات العالية من هرمون التستوستيرون.

المسببات

تنجم متلازمة بروغادا عن طفرات جينية تؤدي إلى انخفاض في قوة تيارات الصوديوم (INa) والكالسيوم (ICa,L) الواردة أو زيادة في قوة تيارات البوتاسيوم الخارجة (Ito,f, IKs, IK,ATP) .

تصنيف

حاليًا، هناك 12 متغيرًا جينيًا معروفًا للمتلازمة، وهي معروضة في طاولة 1. تتيح الطرق الوراثية الجزيئية اكتشاف الطفرات في حوالي ثلث المرضى الذين يعانون من مظاهر سريرية ومفيدة واضحة لمتلازمة بروجادا، مما يدل على عدم التجانس الوراثي للمرض ويقترح اكتشافه عدد كبيرطفرات جديدة غير معروفة حاليًا في المستقبل. تم العثور على الطفرات الأكثر شيوعًا في جين SCN5A في حوالي 30٪ من المرضى.
الجدول 1.الأنواع الوراثية الجزيئية لمتلازمة بروجادا

التشخيص

أساس تشخيص متلازمة بروجادا هو تسجيل تغيرات مقطع ST على مخطط كهربية القلب والتي تعتبر علامة مرضية لهذا المرض في حالة عدم وجود أمراض القلب الهيكلية وغيرها من الحالات التي يمكن فيها تسجيل تغييرات مماثلة في تخطيط كهربية القلب (مدرجة أدناه). بناءً على طبيعة التغييرات في الجزء النهائي مجمع البطينهناك ثلاثة أنواع من تخطيط كهربية القلب لظاهرة بروغادا (الجدول 2، الشكل 2).

الجدول 2.أنواع تخطيط القلب لظاهرة بروجادا

أرز. 2.أنواع تخطيط القلب لمتلازمة بروغادا. تشير الأسهم إلى النقطة J. الارتفاع أكثر من 2 مم.



يجب أيضًا إجراء تسجيل تخطيط كهربية القلب (ECG) عن طريق وضع أقطاب أسلاك التوصيل السابقة اليمنى (V1 – V2) أعلى الموضع القياسي، حتى الفضاء الوربي الثاني. الكشف عن تغييرات تخطيط القلب المرضية في هذه المواضع له نفس الشيء القيمة التشخيصية، كما هو الحال مع الترتيب القياسي للأقطاب الكهربائية. قد تكون التغيرات في الجزء النهائي من المجمع البطيني، وهي سمة من سمات متلازمة بروغادا، عابرة. لذلك، في الحالات التي لا تحتوي فيها تسجيلات تخطيط القلب المتاحة على علامات تتوافق تمامًا مع معايير التشخيص، ولكن هناك سبب لافتراض وجود متلازمة بروجادا، فمن المستحسن إجراء اختبارات تشخيصية استفزازية للأدوية باستخدام حاصرات قنوات الصوديوم التي يتم إعطاؤها عن طريق الوريد - أجملينا (بجرعة 1 ملغم/كغم؛ غير مسجل في روسيا)أو البروكيناميد (بجرعة 10 ملغم/كغم)، مما يسمح في بعض الحالات بـ "كشف" علامات هذه المتلازمة. يجب إجراء اختبارات التحدي الدوائي من قبل أفراد طبيين ذوي خبرة عندما مراقبة تخطيط القلبالمريض والإمكانية الإلزامية لتنظيم تدابير الإنعاش في حالة تحريض عدم انتظام ضربات القلب البطيني الذي يهدد الحياة تحت تأثير الأدوية المعطاة.
وفقًا لمعايير التشخيص المعدلة، لتشخيص متلازمة بروغادا، يجب التسجيل على مخطط كهربية القلب (ECG) تلقائيًا أو مستحثًا. الأدويةارتفاع مقطع ST وفقًا لنوع "القبو" (النوع 1) في واحد على الأقل من الخيوط السابقة اليمنى (V1 – V2) عندما تكون الأقطاب الكهربائية موجودة في موقع نموذجي أو مثبتة في الفضاء الوربي الثاني.
تعد طرق التشخيص الجيني الجزيئي مهمة أيضًا لتشخيص المرض، ومع ذلك، لا يمكن اكتشاف الطفرات الجينية لدى مرضى متلازمة بروجادا إلا في حوالي 30% من الحالات، لذا فإن النتيجة السلبية للتحليل الجيني لا تستبعد تمامًا تشخيص متلازمة بروجادا. إذا تم اكتشاف طفرة جينية لدى مريض مصاب بمتلازمة بروغادا، يوصى بإجراء فحص يهدف إلى تحديد هذه الطفرة لجميع الأقارب، حتى لو لم يكن لديهم تغيرات في تخطيط القلب مميزة لهذا المرض. لا يُنصح حاليًا بإجراء دراسات وراثية جزيئية لدى الأشخاص الذين يعانون من تغيرات في تخطيط كهربية القلب من النوعين 2 و3، في ظل عدم وجود مظاهر سريرية لمتلازمة بروجادا وتاريخ عائلي لمرض SCD.

تشخيص متباين

ينبغي التمييز بين متلازمة بروغادا والأسباب المحتملة الأخرى للإغماء، بالنظر إلى صغر السن نسبيًا