Brugada sindrom je rijedak nasljedni kardiovaskularni poremećaj karakteriziran abnormalnostima koje utječu na električne impulse srca. Glavni simptom je nepravilan rad srca, ako se ne liječi, može dovesti do iznenadna smrt.

Nedavna izvješća pokazuju da je odgovoran za 20% iznenadnih smrti kod ljudi s kardiovaskularne bolesti. Klinički fenotip pojavljuje se u odrasloj dobi i češći je u muškaraca.

Iznenadna smrt može biti prva i jedina manifestacija bolesti. Brugada sindrom - genetska bolest nasljeđuje se autosomno dominantno. Prevalencija je 5 od 10 000 ljudi.

Normalno srce ima četiri komore. Dvije gornje komore poznate su kao atrije, a dvije donje komore poznate su kao ventrikuli. Električni impulsi tjeraju srce da kuca.

U osoba s Brugada sindromom, električni impulsi između klijetki postaju nekoordinirani (ventrikularna fibrilacija), što rezultira smanjenim protokom krvi. Smanjeni dotok krvi u mozak i srce dovodi do nesvjestice ili iznenadne smrti.

Sindrom su nazvali španjolski kardiolozi Pedro Brugada i Josep Brugada, koji su ga opisali kao klinički sindrom 1992. godine. Genetsku osnovu postavio je Ramon Brugada 1998. godine.

znaci i simptomi

Oboljela osoba s Brugada sindromom obično počinje pokazivati ​​simptome oko 40. godine života. Imaju li ljudi nepravilne otkucaje srca (ventrikularne aritmije) ili ne očiti simptomi(asimptomatski). Nepravilan rad srca uzrokuje otežano disanje, gubitak svijesti ili nesvjesticu i iznenadnu smrt.

Ozbiljnost simptoma varira. Poznati okidači za Brugada sindrom su vrućica i lijekovi koji blokiraju natrij.

Specifična prezentacija Brugada sindroma poznata je kao sindrom iznenadne noćne smrti (SUNDS). Distribuirano u Jugoistočna Azija, javljaju se kod mladih ljudi koji umru od srčanog zastoja tijekom sna bez vidljivog ili prepoznatljivog uzroka.

Uzroci

Brugada sindrom je uzrokovan mutacijama u genu SCN5A, koji kodira α-podjedinicu napona usmjeravanja Nav1.5, srčani natrijev kanal odgovoran za regulaciju brze natrijeve struje -INa-. Uzrokuje disfunkciju podjedinica natrijeva kanala ili proteina koji ih reguliraju. Disfunkcija natrijevih kanala dovodi do lokalnih blokada provođenja u srcu.

Do sada je prijavljeno više od 250 mutacija povezanih s BrS u 18 različitih gena (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L-KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4) koji kodiraju natrijeve, kalijeve, kalcijeve kanale ili proteine ​​povezane s tim kanalima. Unatoč identifikaciji 18 povezanih gena, 65%-70% klinički dijagnosticiranih slučajeva ostaje bez prepoznatljivog genetski uzrok.

Većina mutacije se nasljeđuju autosomno dominantno s roditelja na djecu. To znači da je za nastanak bolesti potrebna samo jedna kopija abnormalnog gena. Većina ljudi s ovom bolešću ima oboljelog roditelja.

Svako dijete oboljele osobe ima 50% šanse da naslijedi genetsku varijaciju, bez obzira na spol.

Primarni gen koji je povezan s Brugada sindromom nalazi se na kromosomu 3, a zove se gen SCN5A. Otprilike 15-30% ljudi s Brugadom ima mutaciju gena SCN5A. Gen je odgovoran za proizvodnju proteina koji omogućuje atomima natrija da se pomaknu u stanice srčanog mišića kroz natrijev kanal.

Naučiti više Nesvjesna budnost, znakovi apaličnog sindroma

Abnormalnosti u genu SCN5A mijenjaju strukturu ili funkciju natrijeva kanala i rezultiraju smanjenjem natrija u stanicama srca. Smanjeni natrij dovodi do abnormalnog srčanog ritma koji dovodi do iznenadne smrti.

Mutacije su povezane s QT sindromom tipa 3 (LQT3), koji je oblik anomalije brzina otkucaja srca nazvan Romano-Wardov sindrom. Prijavljeno je da neke obitelji imaju rođake s patologijom Brugada i LQT3, što ukazuje da bi stanja mogla biti različiti tipovi isti poremećaj.

Prevalencija

Brugada sindrom je češći kod muškaraca (5-8 puta). Javlja se u cijelom svijetu, ali je češći u Jugoistočne Azije, Japana kao pokkuri ("iznenadna smrt"), Tajlanda - Lai Tai ("smrt u snu"), općenito poznat na Filipinima kao bangungut ("stenjanje u snu") . Prema medicinske literature Brugada sindrom odgovoran je za 4 do 12 posto svih iznenadnih smrti, do 20 posto svih smrti kod osoba s kardiovaskularnim bolestima.

Brugada pogađa ljude svih dobi. Prosječna dob iznenadne smrti je 41 godina.

Simptomi sljedećih poremećaja mogu biti slični simptomima Brugada sindroma. Usporedbe su korisne za diferencijalna dijagnoza:

Romano-Wardov sindrom

Nasljedni srčani poremećaj karakteriziran abnormalnostima koje utječu na električni sustav srca. Ozbiljnost Romano-Wardovog sindroma uvelike varira. Neki ljudi nemaju očite simptome; drugi razvijaju abnormalno brze otkucaje srca (tahiaritmije) što dovodi do epizoda nesvjestice (sinkopa), srčanog zastoja i potencijalno iznenadne smrti.

Romano-Wardov sindrom nasljeđuje se autosomno dominantno. Jedan tip Romano-Wardovog sindroma, nazvan dugi QT sindrom tipa 3 (LQT3), uzrokovan je abnormalnostima u genu SCN5A; stoga, LQT3 i Brugada mogu biti različite vrste istog poremećaja.

Arteriogena kardiomiopatija (AC)

Rijedak oblik neishemične kardiomiopatije u kojem je normalno mišića desna komora je zamijenjena masnim tkivom. Možda, ali ne pojavljuju se prije 30 - 40 godina.

Simptomi AC: nepravilni otkucaji srca (aritmije), otežano disanje, natečene vratne vene, nelagoda u trbuhu, nesvjestica. U nekim slučajevima simptomi se ne pojavljuju sve do srčanog zastoja, iznenadne smrti.

Duchenneova mišićna distrofija (DMD)

Mišićni poremećaj, jedno od najčešćih genetskih stanja, koje pogađa 1 od 3500 muške novorođenčadi diljem svijeta. Obično se javlja između treće i šeste godine života. karakteriziran slabošću, smrću (atrofijom) mišića zdjelične regije, praćeno uključivanjem mišića ramena.

Kako bolest napreduje slabost mišića a atrofija se proširila po mišićima tijela. Bolest napreduje, većina patnje ljudi trebaju invalidska kolica tijekom adolescencije.

Razvijaju se ozbiljne komplikacije opasne po život - bolest srčanog mišića (kardiomiopatija), otežano disanje. DMD je uzrokovan promjenama (mutacijama) u DMD genu na X kromosomu. Gen regulira proizvodnju proteina zvanog distrofin, koji ima važnu ulogu u održavanju strukture. iznutra membrane stanica skeletnog i srčanog mišića.

Dodatni poremećaji imaju slične poremećaje srčanog ritma: akutni miokarditis, akutna plućna tromboembolija, ishemija ili infarkt desne klijetke, nedostatak tiamina, hiperkalcemija, hiperkalijemija.

Dijagnostika

Tip 1

Dijagnoza Brugada sindroma temelji se na pažljivom klinička procjena, kompletna medicinska i obiteljska povijest iznenadne srčane smrti, specijalizirani test poznat kao elektrokardiogram (EKG), koji bilježi električnu aktivnost srca. Liječnici koriste posebne lijekove (blokatore natrijevih kanala) koji uzrokuju simptome EKG sindrom Brugada.

Naučiti više Etiologija Bloomovog sindroma, kariotip, znakovi i liječenje

Molekularno genetičko (DNK) testiranje na mutacije u svim genima provodi se kako bi se potvrdila dijagnoza. Samo 30-35% oboljelih osoba ima mutaciju gena koja se može identificirati nakon opsežnog genetskog testa. Sekvencijalna analiza gena SCN5A prvi je korak u molekularno-genetičkoj dijagnostici, budući da su mutacije u tom genu najčešći uzrok Brugada sindroma (oko 25%).

Postavljanje dijagnoze

Dijagnoza može biti teška, budući da EKG osobe s Brugada sindromom može biti potpuno normalan. U tim slučajevima dijagnoza se postavlja ponavljanjem EKG-a s injekcijom medicinski proizvod, koji otkriva specifične anomalije uočene u ovom stanju (na primjer, pozivanje Ajmaline ili Flecanide). Ili testiranjem DNK da se identificira specifična genska mutacija.

Promjene EKG-a mogu biti privremene kod Brugade, ali ih pokreću nekoliko čimbenika:

• vrućica;
• ishemija;
• Blokatori natrijevih kanala, npr. flekainid, propafenon;
• blokatori kalcijevih kanala;
• Alfa agonisti;
• beta blokatori;
• Nitrati;
• Kolinergička stimulacija;
• Alkohol;
• hipokalijemija;
• Hipotermija.

Dijagnostički kriteriji

Tip 1 (pokrivena elevacija ST segmenta; 2 mm; 1 od V1-V3 praćen negativnim T-valom) jedina je abnormalnost EKG-a koja se potencijalno može dijagnosticirati. Naziva se značkom Brugade.

Znak Brugada

Znak

Ova abnormalnost EKG-a mora biti povezana s jednim od sljedećih kliničkih kriterija za dijagnozu:

• Dokumentirana ventrikularna fibrilacija (VF) ili polimorfna ventrikularna tahikardija (VT).
• Obiteljska povijest iznenadne srčane smrti u dobi od 45 godina.
• EKG s kubičnim tipom kod članova obitelji.
• Inducibilnost VT programiranom električnom stimulacijom.
• Nesvjestica.
• Apneja.

Druge dvije vrste nisu dijagnostičke i zahtijevaju daljnje ispitivanje.

• Brugada tip 2: ima 2 mm ST sedlo.
• Brugada tip 3: može biti morfologija tipa 1 ili 2, ali s <2 mm visine ST segmenta.

Klinička ispitivanja

Liječenje

Ne postoji lijek za Brugada sindrom. Osobe s visokim rizikom od ventrikularne fibrilacije liječe se implantabilnim kardioverter defibrilatorom (ICD). Ovaj uređaj automatski otkriva abnormalne otkucaje srca i selektivno isporučuje električni impuls srcu, vraćajući normalan ritam.

Tip 3

Isoproterenol je antiaritmik koji se koristi za učinkovit odgovor na električne oluje (nestabilne ventrikularne aritmije). Preporuke za liječenje asimptomatskih osoba su kontroverzne.

Iznenadna smrt najteža je manifestacija bolesti kardiovaskularnog sustava. Glavni uzroci iznenadne srčane smrti u odraslih mogu se smatrati koronarna bolest srca i infarkt miokarda, ali u posljednjih godina problem iznenadne smrti u odsutnosti očite bolesti miokarda ili koronarne žile, posebno u mlada dob.

Danas je prikupljena dovoljna količina podataka o prirodi bolesti povezanih s rizikom od iznenadne smrti. Utvrđeno je da su mnoge od njih genetski uvjetovane, a to je posebno opasno jer je ugrožen ne samo bolesnik kod kojeg je bolest dijagnosticirana, već i njegova djeca i bliski rođaci. Ove su bolesti u normali još uvijek izuzetno rijetke klinička praksa. Pacijenti u pravilu ne umiru u specijaliziranim bolnicama, već kod kuće ili na ulici, a smrt ostaje na liječniku poliklinike ili hitne pomoći. Istodobno se postavlja prilično nejasna dijagnoza: akutna kardiovaskularna insuficijencija. Na autopsiji se ne otkrivaju lezije srčanog mišića ili koronarnih žila. Kod djece se, paradoksalno, akutne respiratorne infekcije najčešće dijagnosticiraju postmortalno. virusna infekcija, čije minimalne manifestacije pokušavaju objasniti iznenadnu smrt. Sve to daje osnovu za tvrdnju da velike ruske klinike nemaju dovoljno iskustva u praćenju i identificiranju ovih pacijenata. Pozornost kardiologa često privlače tek prvi simptomi bolesti, prvenstveno sinkopa i palpitacije. Međutim, često je prva i posljednja manifestacija bolesti iznenadna smrt.

U modernom klinička medicina identificirao niz bolesti i sindroma koji su usko povezani s visokim rizikom od iznenadne smrti u mladoj dobi. To uključuje sindrom iznenadne smrti dojenčadi (sindrom iznenadne smrti dojenčadi), sindrom dugog QT intervala, sindrom iznenadne neobjašnjive smrti (sindrom iznenadne neobjašnjive smrti), aritmogenu displaziju desne klijetke, idiopatsku ventrikularnu fibrilaciju i nekoliko drugih. Jedna od "najmisterioznijih" bolesti u ovom nizu je Brugada sindrom (SB). Iako je diljem svijeta objavljeno na stotine radova o ovu bolest, a tematske sekcije redovito se održavaju na najvećim međunarodnim kardiološkim kongresima, u domaće književnosti postoje samo pojedinačni opisi sindroma, koji ne odražavaju uvijek u potpunosti tipičnu sliku bolesti. Istovremeno, upravo je SB, prema mnogim stručnjacima, “odgovoran” za više od 50% iznenadnih, nekoronarnih smrti u mladoj dobi.

Službeni datum otkrića sindroma je 1992. Tada su španjolski kardiolozi, braća P. i D. Brugada, trenutno radeći u raznim klinikama diljem svijeta, prvi opisali klinički i elektrokardiografski sindrom koji objedinjuje česte obiteljske slučajeve sinkope ili iznenadne smrti zbog polimorfne ventrikularna tahikardija, i registracija specifičnog elektrokardiografskog uzorka.

Pretežna dob kliničke manifestacije SB je 30-40 godina, međutim ovaj sindrom je prvi put opisan kod trogodišnje djevojčice koja je imala česte epizode gubitka svijesti i nakon toga iznenada umrla, unatoč aktivnoj antiaritmičkoj terapiji i implantaciji pejsmejker. Kliničku sliku bolesti karakterizira česta pojava sinkope na pozadini napada ventrikularne tahikardije i iznenadne smrti, uglavnom tijekom sna, kao i odsutnost znakova organskog oštećenja miokarda tijekom autopsije.

Uz tipičnu kliničku sliku, u SB se razlikuje i specifičan elektrokardiografski obrazac. Uključuje blokadu desnog bloka grane snopa, specifičnu elevaciju ST segmenta u odvodima V1-V3, periodično produljenje PR intervala, napade polimorfne ventrikularne tahikardije tijekom sinkope. Razlikuju se sljedeći klinički i elektrokardiografski oblici Brugada sindroma:

• Puni oblik (tipična elektrokardiografska slika sa sinkopom, perdsinkopom, slučajevi kliničke ili iznenadne smrti zbog polimorfne ventrikularne tahikardije).
• Kliničke mogućnosti:
  • tipična elektrokardiografska slika u asimptomatskih bolesnika bez obiteljske anamneze iznenadne smrti ili Brugada sindroma;
  • tipična elektrokardiografska slika u asimptomatskih bolesnika, članova obitelji bolesnika s cijela forma sindrom;
  • tipična elektrokardiografska slika nakon farmakoloških pretraga u asimptomatskih ispitanika, članova obitelji bolesnika s punim oblikom sindroma;
  • tipična elektrokardiografska slika nakon farmakoloških pretraga u bolesnika s ponavljanom sinkopom ili idiopatskom fibrilacijom atrija.
• Elektrokardiografske mogućnosti:
  • tipična elektrokardiografska slika s jasnom blokadom bloka desne grane, elevacijom ST segmenta i produljenjem PR intervala;
  • tipična elektrokardiografska slika s elevacijom ST segmenta, ali bez produljenja PR intervala i bloka desne grane;
  • nepotpuna blokada desnog bloka grane s umjerenom elevacijom ST segmenta;
  • izolirano produljenje PR intervala.

Karakteristično je da se tipični EKG uzorak češće bilježi u bolesnika u razdoblju prije razvoja ventrikularne fibrilacije, što ukazuje na potrebu dinamičkog praćenja bolesnika sa sumnjom na SB. Kod testiranja s doziranim tjelesna aktivnost i medikamentoznim testom sa simpatomimeticima (izadrin) smanjuju se EKG manifestacije SB, dok se kod uzorka sa sporim intravenska primjena antiaritmici koji blokiraju povećanje struje natrija. Prema standardnom protokolu pregleda bolesnika sa sumnjom na SB, preporuča se primjena sljedećih antiaritmika za uzorke: giluritmal (aymalin) u dozi od 1 mg/kg, novokainamid (prokainamid) u dozi od 10 mg/kg, ili flekainid u dozi od 2 mg/kg. Treba imati na umu da se uvođenjem ovih lijekova u bolesnika sa SB-om mogu razviti opasne ventrikularne tahiaritmije, sve do fibrilacije, stoga se takvi testovi trebaju provoditi pod uvjetom pune spremnosti za hitnu pomoć. No, unatoč tome, uzorci su danas najpouzdaniji kriterij za otkrivanje opasne, po život opasne bolesti koja zahtijeva stalni nadzor i dugotrajnu antiaritmijsku terapiju. Prilikom provođenja invazivne elektrofiziološke studije (EPS) u bolesnika sa SB često se induciraju ventrikularne aritmije, međutim EPS se teško može smatrati "zlatnim standardom" za dijagnosticiranje potpune klinički oblik sindrom. Do 1992. godine, slučajevi promatranja mladih pacijenata s tipičnim EKG uzorkom SB, sinkopalnim stanjima i normalni pokazatelji EFI. U budućnosti su takvi pacijenti, ostavljeni bez liječenja, iznenada umrli (Mandell W., 1985).

Posljednjih godina, u dijagnozi pacijenata u opasnosti od opasnih ventrikularne aritmije, posebice "EKG mikroanomalije", značajno je porasla uloga standardne elektrokardiografije. Dakle, u bolesnika sa SB, prema našim opažanjima, često se bilježi epsilon val, eW, koji karakterizira odgođenu depolarizaciju u području izlaznog trakta desne klijetke. Ovaj znak predstavlja "glavni" dijagnostički kriterij za drugu bolest povezanu s visokim rizikom od iznenadne smrti - aritmogenu displaziju desne klijetke. Međutim, s obzirom na jedinstven izvor aritmije u obje bolesti - izlazni trakt desne klijetke, to se također može pripisati dijagnostički značajnim EKG manifestacijama SB. U bolesnika s rizikom od iznenadne smrti velika se pozornost posvećuje produljenju QT intervala kao čimbeniku rizika za ventrikularne aritmije. Međutim, brojna zapažanja iznesena u U zadnje vrijeme, pokazao je da skraćenje QT intervala, opaženo u bolesnika sa SB i idiopatskom ventrikularnom fibrilacijom, također ima proaritmičku ulogu. Čak se nudi i termin "sindrom kratkog QT intervala" (Gussak I., 2000). Naša zapažanja pokazuju da su svi bolesnici sa SB imali vrijednosti QT intervala manje od 50. percentila, a kod najtežih bolesnika manje od 5. epikarda desne klijetke (kada je QT interval produljen, uključen je suprotan elektrofiziološki mehanizam) . Očito, asinkronija repolarizacije bilo koje prirode povećava aritmogenu spremnost miokarda. Holterovim praćenjem može se primijetiti visok cirkadijski indeks (CI - omjer prosječnog dnevnog i prosječnog noćnog otkucaja srca) - više od 1,45 (norma je od 1,24 do 1,44).

Prevalencija sindroma još nije jasna. Dakle, u jednoj od regija Belgije, prevalencija SB bila je 1 na 100 000 stanovnika (Brugada P., 1999). Prema japanskim istraživačima koji su analizirali 22.027 elektrokardiograma iz populacije, prevalencija EKG obrasca SB u ovoj zemlji bila je 0,05-0,6% kod odraslih i 0,0006% (analiza 163,110 elektrokardiograma) kod djece (Tohyou J. et al. ., 1995.; Hata Y. i sur., 1997.).

Međutim, stvarna učestalost bolesti još nije utvrđena, osobito u nekim etničkim skupinama. Elektrokardiografske promjene slične SB opisane su u sindromu iznenadne neobjašnjive smrti (sudden unexplained death syndrome), koji se bilježi uglavnom kod ljudi iz zemalja jugoistočne Azije (Nademanee K., 1997.). Prvi put se ovaj sindrom počeo izdvajati kao samostalna bolest 80-ih godina 20. stoljeća, kada je Američki centar za kontrolu bolesti u Atlanti (SAD) registrirao neobično visoku (25 na 100.000 ljudi) razinu iznenadne smrti u mladih iz jugoistočne Azije. Smrt je nastupila pretežno noću, obdukcijom nisu utvrđena oštećenja srčanog mišića ili koronarnih žila. Uspoređujući ove podatke sa statističkim podacima prikupljenim u zemljama jugoistočne Azije i Daleki istok, primijećeno je da su u ovoj regiji slučajevi iznenadne noćne smrti u mladoj dobi značajno česti (od 4 do 10 slučajeva na 10 000 stanovnika godišnje, uključujući u Laosu - 1 slučaj na 10 000 stanovnika; u Tajlandu - 26-38 na 10 000 stanovnika). stanovnika).100 000). U tim zemljama čak postoje posebni nazivi za ljude koji su iznenada umrli u snu - bangungut na Filipinima, pokkuri u Japanu, lai tai na Tajlandu. Često se na EKG-u bilježe promjene ST segmenta, slične uzorku SB ili rane repolarizacije ventrikula. U kojoj su mjeri ti sindromi povezani, vidjet će se u daljnjim istraživanjima. Promatrali smo nekoliko sličnih pacijenata iz sličnih etničkih skupina (Burijati) čije su obitelji imale visoku koncentraciju slučajeva iznenadne smrti u mladoj dobi i česte epizode sinkope ili kliničke smrti.

Još jedan zanimljiva značajka SB je da bolest nije registrirana u Afroamerikanaca; s druge strane, u Europi se SB češće otkriva među predstavnicima takozvanog "kavkaskog" etničkog tipa, koji, prema međunarodnim stupnjevanjima, uključuje ljude iz istočne Europe. Karakteristično je da su prvi od opisanih slučajeva bolesti otkrila braća Brugada kod jedne Poljakinje. To ukazuje da bi prevalencija SB-a u ruskoj populaciji mogla biti prilično visoka.

Pretpostavlja se da u SB postoji autosomno dominantni put nasljeđivanja s oštećenjem gena SCN5a na 3. kromosomu. Isti je gen zahvaćen u bolesnika s trećom molekularno genetskom varijantom sindroma dugog QT intervala (LQT3) i Lenegre sindroma, bolesti koje su također povezane s visokim rizikom od iznenadne aritmogene smrti.

U 93,3% slučajeva napadaji u SB javljaju se u večernjim i noćnim satima (od 18 do 06 sati), a češće u drugoj polovici noći. To nedvojbeno potvrđuje ulogu pojačanih vagalnih utjecaja u nastanku ventrikularne fibrilacije u SB. Ovaj cirkadijalni obrazac također ukazuje na razlike u patogenezi fatalnih aritmija u pacijenata sa SB i ishemijska bolest srcu, kada se glavni cirkadijalni vrhunac iznenadne smrti javlja u ranim jutarnjim satima (Deedwania P., 1998.).

Potrebno je provesti diferencijalna dijagnoza SB s nizom bolesti koje mogu izazvati slične elektrokardiografske manifestacije: aritmogena displazija desne klijetke, miokarditis, kardiomiopatije, Chagasova bolest (miokarditis), Steinertova bolest, tumori medijastinuma.

Za prevenciju ventrikularne fibrilacije u SB koriste se klasični antiaritmici koji daju učinak u 60% slučajeva. Genetski uvjetovano oštećenje natrijevih kanala teoretski ukazuje na manju učinkovitost lijekova 1. skupine, kao i na mogućnost proaritmičkog učinka pri njihovoj primjeni. Prema algoritmu za formiranje antiaritmičke terapije, poznatom kao "sicilijanski gambit" (Europ Heart J, 1991; 12), antiaritmici koji osiguravaju aktivnu blokadu natrijevih kanala su novokainamid, dizopiramid, kinidin, ritmonorm, giluritmal, flekainid, enkainid. Manje izražen učinak blokiranja primijećen je kod lidokaina, meksiletina, tokainida, bepridila, verapamila, kordarona i obzidana. Može se pretpostaviti da je u SB sigurnije koristiti lijekove koji ne blokiraju natrijeve kanale - diltiazem, bretilium, sotalex, nadolol (Corgard). Međutim, ciljana istraživanja u ovom području još nisu provedena. Najučinkovitija metoda prevencije razvoja po život opasnih aritmija u bolesnika sa SB danas je ugradnja kardioverter-defibrilatora.

Svjetske statistike svjedoče o širokoj raširenosti SB-a u svijetu. U isto vrijeme, njegova niska detektabilnost trenutno u Rusiji očito je povezana s manjom orijentacijom liječnika na cjelokupni klinički i elektrokardiografski kompleks simptoma, koji često nema značajke u pojedinim komponentama koje omogućuju pouzdanu dijagnozu. Stoga se kod svih bolesnika sa sinkopom nejasna etiologija, noćni paroksizmi gušenja, slučajevi iznenadne smrti u obitelji (osobito u mladoj dobi i noću), tipičan EKG uzorak, potrebno je isključiti Brugada sindrom. Da bi to učinili, takvi pacijenti trebaju proći farmakološke testove, dinamički EKG pregled i samog pacijenta i njegovih rođaka, Holter monitoring. Osim toga, jedna od najpouzdanijih metoda za dijagnosticiranje SB je molekularna genetička studija.

Od 1999. godine Moskovski istraživački institut za pedijatriju i dječju kirurgiju Ministarstva zdravstva Ruske Federacije, zajedno s Međunarodnom zakladom za sindrom Brugada i P. Brugada, provodi istraživanje prevalencije Brugada sindroma u ruskoj populaciji. Svi ruski stručnjaci koji primaju pacijente sa sumnjom na Brugada sindrom mogu ih besplatno konzultirati u odsutnosti na temelju EKG podaci i provedena istraživanja. Identificirani pacijenti bit će uključeni u jedinstveni međunarodni registar, što će omogućiti provođenje molekularno-genetičkih studija.

Za upite o literaturi obratite se uredniku

Brugada sindrom je nasljedni poremećaj uzrokovan mutacijom gena koja uzrokuje iznenadnu pojavu sinkope i abnormalne srčane ritmove. Ovaj se sindrom prvi put počeo izdvajati kao samostalna bolest 80-ih godina prošlog stoljeća, nakon što je u Atlanti zabilježena neuobičajeno visoka stopa smrtnosti među mladima Jugoistočne Azije. Smrtonosni ishod javljao se uglavnom noću, a na autopsiji nisu otkrivene lezije koronarnih žila i miokarda. Godine 1992. sindrom su službeno opisali španjolski kardiolozi José i Pedro Brugada.

Ova patologija, prema mnogim kardiolozima, u 50% slučajeva je uzrok iznenadne nekoronarne smrti mladih ljudi. Prevalencija Brugada sindroma razlikuje se među etničkim skupinama. Na primjer, u Belgiji je njegova učestalost najmanje jedan slučaj na 10 tisuća stanovnika zemlje, au Japanu - 0,6% na 22 tisuće stanovnika. karakteristična značajka Brugada sindrom je i činjenica da se češće otkriva kod imigranata iz istočne Europe (kavkaski etnički tip), a nije zabilježen kod Afroamerikanaca. Prvi opisani slučaj ove bolesti zabilježen je kod djevojčice iz Poljske, što može ukazivati ​​na prilično čestu rasprostranjenost među ruskim stanovništvom.

Pretpostavlja se da se Brugada sindrom prenosi autosomno dominantnim putem nasljeđivanja s lezijom u trećem kromosomu gena SCN5a. Mutacije gena također mogu dovesti do razvoja ove patologije:

• GPD1l;
• CACNAB1b;
• CACNA2c;
• SCN4b.

Bolest se može manifestirati u bilo kojoj dobi, ali češće se srčane aritmije i epizode sinkope javljaju u 30-40 godina. Brugada sindrom češći je u muškaraca nego u žena (8:1).

Simptomi

U 93,3% slučajeva napadi Brugada sindroma zabilježeni su navečer ili noću (od 18 do 6 sati). Pojavi sinkope nekoliko sekundi ili minuta prije nesvjestice mogu prethoditi sljedeći prekursori:

• iznenadna slabost;
• napad mučnine;
• vrtoglavica;
• znojenje;
• bljedilo kože.

U stanju prije nesvjestice, pacijent izgleda:

• nelagoda u području prsa;
• zamračenje pred očima;
• osjećaj nedostatka zraka;
• bol u trbuhu;
• vrtoglavica i glavobolje;
• osjećaj "zastoja" ili "prekida" u radu srca;
• zujanje u ušima.

Tijekom sinkopalnog napada kod bolesnika:

• postoji gubitak svijesti 5-20 sekundi;
• koža suha, blijeda i cijanotična;
• zjenice su proširene;
• mišićni tonus je smanjen;
• moguće nevoljno mokrenje.

Na pozadini sinkope, pacijent razvija napad:

• ventrikularni ritam preko 120 otkucaja u minuti;
• osjećaj otkucaja srca;
• snižavanje krvnog tlaka.

EKG otkriva sljedeće karakteristične promjene:

• blokada desne noge Hisovog snopa, skok uvis ST segment i produljenje PR intervala;
• visoki skok ST segmenta, ali bez znakova blokade bloka desne grane i produljenja PR intervala;
• izolirano produljenje PR intervala;
• umjereno produljenje PR intervala i nepotpuna blokada bloka desne grane.

S dugotrajnom ventrikularnom tahikardijom može se razviti ventrikularna fibrilacija, što dovodi do srčanog zastoja i smrti bolesnika. U većini slučajeva tipični simptomi Brugada sindrom na EKG-u se bilježe prije početka ventrikularne fibrilacije. Kod provođenja testova s ​​tjelesnom aktivnošću i simpatomimeticima (Izadrin), EKG znakovi sindroma se smanjuju, a kod testiranja s antiaritmicima koji blokiraju strujanje natrija, povećavaju se.

Razlikuju se sljedeći klinički oblici Brugada sindroma:

1. Puni oblik bolesti popraćen je tipičnim EKG promjenama, presinkopalnim i sinkopalnim napadima, slučajevima smrti (kliničke ili iznenadne).
2. Kliničke varijante bolesti mogu se pojaviti u sljedećim oblicima:

• s karakterističnim promjenama na EKG-u, bez sinkope i slučajeva iznenadne smrti u obiteljskoj anamnezi;
• s karakterističnim promjenama na EKG-u, bez sinkope i sa slučajevima potpune kliničke slike kod srodnika;
• karakteristične promjene na EKG-u pojavljuju se nakon provođenja testova s ​​antiaritmicima u bolesnika bez napada sinkope (istodobno, rođaci imaju potpunu klinička slika sindrom);
• karakteristične promjene na EKG-u pojavljuju se nakon provođenja farmakoloških testova u bolesnika s ponavljanim napadima sinkope ili fibrilacijom atrija.

Dijagnostika

Trenutno su glavne metode za dijagnosticiranje Brugada sindroma:

• EKG sa i bez testova na lijekove;
• molekularno genetička studija.

Uvođenje antiaritmika tijekom farmakoloških testova u takvih bolesnika može izazvati ventrikularnu tahiaritmiju (do ventrikularne fibrilacije), stoga se, prema protokolu, testovi na lijekove provode samo u specijaliziranim prostorijama za elektrokardiografiju i kada je osoblje potpuno spremno pružiti hitnu pomoć. briga. Sljedeći antiaritmici mogu se koristiti za ove pretrage:

• Novokainamid 10 mg/kg;
• Giluritmal 1 mg/kg;
• Flekainid 2 mg/kg.

Liječenje

Taktika liječenja Brugada sindroma određuje se ovisno o prirodi genetskih poremećaja i karakteristikama kliničkog oblika bolesti. U prisutnosti ventrikularne tahikardije i kliničkih manifestacija, pacijenti se podvrgavaju implantaciji KDV (kardioverter-defibrilatora). Do sada je ova tehnika jedina pouzdana metoda liječenja pacijenata sa simptomatskim Brugada sindromom. Trenutno se sveobuhvatno raspravlja o svrhovitosti implantacije KDV-a u bolesnika s asimptomatskim tijekom bolesti.

Taktika liječenje lijekovima u Brugada sindromu još uvijek je u razvoju, ali rezultati ovih kliničkih studija još uvijek su prilično kontroverzni. Terapija lijekovima koja se koristi u ovoj fazi usmjerena je na uklanjanje aritmija, a za njezinu provedbu pacijentima se mogu preporučiti sljedeći antiaritmici klase I A:

Antiaritmici klase I i I C (novocainamid, aymalin, propafenon i flekainid) su kontraindicirani u takvih bolesnika, budući da blokiraju strujanje natrija i mogu uzrokovati ventrikularnu fibrilaciju.

Svjetske statistike svjedoče o širokoj prevalenciji Brugada sindroma, a njegova niska stopa otkrivanja u Rusiji može biti posljedica nedovoljne orijentacije liječnika na diferencijalnu dijagnozu ove bolesti. Prema vodećim kardiolozima, dijagnoza Brugada sindroma trebala bi se provesti u skupinama pacijenata koji:

• u anamnezi postoje slučajevi napada sinkope nepoznatog podrijetla;
• na EKG-u se utvrđuju promjene karakteristične za Brugada sindrom;
• u povijesti je bilo epizoda polimorfne ventrikularne tahikardije;
• u obiteljskoj povijesti postoje slučajevi iznenadne smrti (osobito u muškaraca 30-50 godina).

(iznad norme). Tahikardija se razvija kao odgovor tijela na stres, fizički napor ili bolest. Osim toga, povećanje broja otkucaja srca može se pojaviti kao posljedica organskog oštećenja srca, na primjer, s upalom stanica srčanog mišića ili njihovom smrću (miokarditis ili infarkt miokarda). Takve tahikardije, osobito ako se razvijaju iz tkiva ventrikula, a ne atrija, vrlo su opasne za ljudsko zdravlje, jer u nekim slučajevima mogu uzrokovati srčani zastoj.

Posljednjih godina znanstvenici su otkrili da se ventrikularna tahikardija javlja ne samo kada je srčano tkivo oštećeno upalom, nekrozom (odumiranjem) ili kada je zamijenjeno ožiljnim tkivom, već i u slučaju potpunog odsustva prividni razlog ako bolesnik ima zdravo srce. Međutim, još uvijek postoji razlog nevidljiv golim okom. Riječ je o Brugada sindromu koji je odgovoran za više od 50% svih slučajeva iznenadne srčane smrti u mladoj dobi (od 30 do 40 godina).

Tako, brugada sindrom je genetski uvjetovan poremećaj metabolizma elemenata u tragovima u stanicama srčanog mišića (miocitima), koji dovodi do iznenadnog neprovociranog paroksizma ventrikularne tahikardije sa ili bez gubitka svijesti, s visokim rizikom od iznenadne srčane smrti. Ovaj sindrom pripada popisu uzroka koji uzrokuju paroksizmalnu ventrikularnu tahikardiju.

Što se događa u Brugada sindromu? Kao što znate, sve informacije o ljudskom tijelu su kodirane u genima, koji su "cigle" kromosoma. Ti podaci uključuju mnoge parametre, od boje očiju do stvaranja proteina u stanicama koji su odgovorni za rad unutarnjih organa. Na aktivnost miocita također utječu geni, budući da oni sintetiziraju proteine ​​koji prenose natrij, kalij i kalcij ui iz stanice. Zauzvrat, te tvari igraju važnu ulogu u elektrokemijskim procesima koji potiču kontrakciju i opuštanje stanica. Odnosno učestalost kontrakcija mišićne stanice srca izravno ovisi o ulasku natrijevih iona u stanicu. Kod ovog sindroma dolazi do genetske mutacije koja dovodi do inaktivacije natrijevih kanala u miocitima, te dolazi do abnormalne električne aktivnosti miokarda. Tome je podložnija desna klijetka, gdje se najčešće formira žarište ekscitacije, što uzrokuje paroksizam tahikardije.

Brugada sindrom najčešći je u južnoazijskoj regiji (1 - 60 ljudi na 10 tisuća stanovnika, prema različitim autorima), među Europljanima je prevalencija manja. Muškarci su češće pogođeni nego žene. Postoje sinkopa (s gubitkom svijesti) i asimptomatski (asimptomatski) tipovi sindroma.

Uzroci Brugada sindroma

Razlog je mutacija gena odgovornih za sintezu proteina koji prenose natrijeve ione u stanicu. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, odnosno ako se mutirani gen prenese na dijete bilo od majke ili od oca, tada će se nužno manifestirati u obliku bolesti, za razliku od recesivnog tipa nasljeđivanja, kada se moraju susresti dva mutirana gena, po jedan od svakog roditelja, da bi se bolest očitovala kod djeteta. Sindrom Brugada može se pojaviti kod potomaka u omjeru 1:1, odnosno polovica djece rođene u braku u kojem je jedan roditelj nositelj mutiranog gena će patiti od ove patologije.

Čimbenici rizika za Brugada sindrom uključuju:
- prisutnost sinkope u bolesnika bez utvrđenog uzroka
- otežano nasljeđe za iznenadnu srčanu smrt (osobito ako je u obitelji bilo umrlih muškaraca u dobi od 30-40 godina bez vidljive srčane bolesti)
- pacijent je imao slučajeve paroksizmalne ventrikularne tahikardije.

Simptomi Brugada sindroma

Iako je sindrom genetski, tj. urođena bolest, manifestira se najčešće u dobi od 30 - 40 godina. Međutim, izolirani slučajevi iznenadne smrti uzrokovane Brugada sindromom opisani su u djece i adolescenata.

Glavna manifestacija sindroma je paroksizam ventrikularne tahikardije, u većini slučajeva popraćen gubitkom svijesti (sinkopa). Bolesnik u mirovanju (navečer ili noću), kao i nakon napora, pijenja alkohola ili za vrijeme povišene tjelesne temperature, osjeća iznenadnu malaksalost, drhtanje u predjelu srca, praćeno jasnim otkucajima srca. Sve to može biti popraćeno stuporom, znojenjem, vrtoglavicom, bljeskanjem muha pred očima. Pacijent može izgubiti svijest, ponekad praćenu konvulzijama. Nakon 20 - 30 sekundi svijest se potpuno vraća, ali u 11% slučajeva može doći do ventrikularne fibrilacije i srčanog zastoja.

Ponekad se sindrom očituje paroksizmalnom tahikardijom bez gubitka svijesti.

Dijagnoza Brugada sindroma

Za dijagnostiku, osim pregleda bolesnika, koriste se:
1. EKG. EKG znakovi:
- potpuna ili nepotpuna blokada desne noge Hisovog snopa
- kota (uspon) točke j (prijelazna točka QRS kompleks u ST segmentu, odražavajući ventrikularnu depolarizaciju).
- elevacija ST segmenta prema vrsti "luka" ili "sedla". Prema vrsti svoda odgovara sinkopskom obliku sindroma, prema vrsti sedla - nesinkopalnom.
Ovi znakovi se bilježe u desnim prsnim odvodima (V1 - V3). EKG - znakovi sindroma mogu se registrirati nakon 5. godine života.

Na slici su prikazani znakovi sindroma prema tipu "svoda" (tip 1) i "sedla" (tipovi 2, 3).

2. EKG s visokim prsima odvodi se dodjeljuju u prisutnosti prolaznih promjena u uobičajenom EKG-u. Za snimanje visokih prsnih odvoda elektrode se postavljaju na jedan ili dva interkostalna prostora više nego inače.
3. 24-satno praćenje EKG-a indicirano je za snimanje kratkih ciklusa ventrikularnih aritmija noću i tijekom dana.
4. Elektrofiziološka studija (transezofagealna ili invazivna) propisana je u svrhu točnije registracije kardiograma nakon električne stimulacije srca.
5. Test s uvođenjem blokatora natrijevih kanala (aymalin, novocainamid) koristi se samo u bolnici ili jedinici intenzivne njege i sastoji se u primjeni lijekova intravenozno, nakon čega slijedi EKG snimanje. pozitivan test uzeti u obzir s razvojem paroksizmalne ventrikularne tahikardije i/ili znakova Brugada sindroma.
6. genetsko istraživanje propisuju se za traženje mutiranog gena kako bi se potvrdila bolest ili za pregled rođaka bolesnika s već utvrđenim sindromom, osobito ako pričamo o planiranju djece kod bolesnika. Međutim, točnost metode je samo 20 - 30%, tako da negativan rezultat analize ne dopušta odbacivanje dijagnoze sindroma.
7. Konzultacije s neurologom, neurosonografija, MRI mozga. Pokazalo se da isključuje neurogenu prirodu sinkope.

Liječenje Brugada sindroma

U ovom trenutku ne postoji lijek koji može u potpunosti eliminirati bolest. U tijeku su istraživanja kako bi se naučilo kako eliminirati genetske nedostatke koji su uzrokovali sindrom. Lijekovi se koriste za sprječavanje paroksizama ventrikularnih aritmija i smanjenje rizika od iznenadne srčane smrti.

Koriste se antiaritmici klase 1A - kinidin, dizopiramid (ritmodan). Može se propisati amiodaron (kordaron). Antiaritmici drugih klasa su kontraindicirani jer mogu izazvati ventrikularne aritmije. To se posebno odnosi na novocainamid, aymalin, propafenon i druge lijekove koji blokiraju natrijeve kanale. Od beta-blokatora propisan je propranolol.

Kirurška metoda liječenja najučinkovitija je u liječenju sindroma i sastoji se u ugradnji kardiovertera - defibrilatora. Ovo je vrsta umjetnog pacemakera, čije su funkcije svedene na dvije nijanse - određivanje otkucaja srca i, s razvojem ventrikularne aritmije, defibrilaciju srca putem elektroda smještenih intrakardijalno. Defibrilacija pomaže pri ponovnom pokretanju srca uspostavljanjem ispravnog ritma kontrakcija.

Način života s Brugada sindromom

Neki preventivne mjere, sposoban spriječiti razvoj napada, nije razvijen. Međutim, poštivanje načela racionalne prehrane, ograničavanje ekstremnih sportova i uklanjanje stresa povoljno utječu na kardiovaskularni sustav općenito.
Pacijente s utvrđenom dijagnozom treba doživotno promatrati aritmolog, uzimati propisane lijekove i pregledati ih na vrijeme. S ugrađenim kardioverter-defibrilatorom potrebno je posjetiti kardiokirurga jednom godišnje, a zamjenu srčanog stimulatora treba izvršiti prema razdoblju njegovog rada, obično najkasnije 4-6 godina, ovisno o modelu uređaja.

Prilikom planiranja djeteta, bračni par u kojem je jedan od supružnika bolestan svakako bi trebao posjetiti medicinsku genetsku konzultaciju i proći pregled kako bi se procijenio rizik od rođenja djeteta s Brugada sindromom, kao i kako bi se odredila taktika trudnoće i poroda. .

Komplikacije

Komplikacije Brugada sindroma su stanja opasna po život - fatalne aritmije (trajna ventrikularna tahikardija, koja prelazi u ventrikularnu fibrilaciju), asistolija i klinička smrt.

Prognoza

Prognoza je nepovoljna, jer prema autorima koji su prvi opisali ovaj sindrom, 30% pacijenata umire u prve tri godine od početka kliničkih manifestacija. Naknadna istraživanja na većoj skupini bolesnika pokazala su da se ta brojka kreće unutar 11%, ali unatoč tome mortalitet je i dalje visok, posebice s obzirom na to da se sindrom manifestira kod mladih ljudi.

Terapeut Sazykina O.Yu.

S elevacijom točke J i ST segmenta u desnim prekordijalnim odvodima i klinički se očituje ponavljanom sinkopom, kao i slučajevima iznenadne srčane smrti, koja se češće javlja u muškaraca u dobi od 30-40 godina, opisali P. Brugada i J. Brugada 1992. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, s nepotpunom penetracijom genetskih promjena.
Ventrikularne tahikardije, (uglavnom polimorfne, iznimno rijetko monomorfne) karakterizirane visokim rizikom transformacije u ventrikularnu fibrilaciju, glavna su klinička manifestacija Brugada sindroma. Njihova pojava je karakteristična u mirovanju, tijekom noćnog sna (slika 1), što čini njihovu detekciju vjerojatnijom uz pomoć HM EKG-a, a ne standardnog EKG zapisa. Jedna od kliničkih manifestacija koja prati ove aritmičke događaje mogu biti epizode promuklog (agonalnog) disanja tijekom spavanja. Ventrikularnu tahikardiju mogu izazvati febrilna stanja, kao i niz lijekova (vidi tablicu 1). Simptomi bolesti najčešće se javljaju kod odraslih, a prosječna dob početka slučajeva iznenadne srčane smrti je 41 ± 15 godina. Osim toga, s Brugada sindromom, slučajevi supraventrikularnih tahiaritmija bilježe se češće nego u općoj populaciji.
Riža. 1. Neodrživi paroksizam (istaknut okvirom) polimorfne ventrikularne tahikardije (otkucaji srca 160-180 bpm). Snimanje EKG-a Holterom u 12 odvoda u bolesnika s Brugada sindromom. Vrijeme nastanka paroksizma je 23 sata. Strelice u odvodu V1 pokazuju elevaciju J-točke u otkucajima sinusa.

Epidemiologija

Prevalencija bolesti u općoj populaciji trenutno nije poznata. Mnogo je češći u zemljama jugoistočne Azije (Azija-Pacifik), gdje njegova prevalencija doseže 0,5–1:1000. Brugada sindrom (BrS) otkriva se u osoba koje nemaju znakove organske bolesti srca, a kod muškaraca se javlja 8-10 puta češće nego kod žena, što je vjerojatno posljedica veće jačine kratkotrajne izlazne struje ioni kalija Ito (jedna od struja koja sudjeluje u nastanku sindroma) i djelovanje viših koncentracija testosterona.

Etiologija

Brugada sindrom uzrokovan je genetskim mutacijama koje dovode do smanjenja snage ulaznih struja natrija (INa) i kalcija (ICa, L) ili povećanja snage izlaznih struja kalija (Ito, f, IKs, IK, ATP) .

Klasifikacija

Trenutno je poznato 12 genetskih varijanti sindroma, koje su predstavljene u tab. 1. Molekularno genetske metode omogućuju otkrivanje mutacija u otprilike 1/3 bolesnika s očitim kliničkim i instrumentalnim manifestacijama Brugada sindroma, što ukazuje na genetsku heterogenost bolesti i upućuje na otkriće veliki broj nove, trenutno nepoznate mutacije u budućnosti. Najčešće mutacije u genu SCN5A nalaze se u gotovo 30% bolesnika.
Stol 1. Molekularno genetski tipovi Brugada sindroma

Dijagnostika

Osnova za dijagnozu Brugada sindroma je registracija promjena ST segmenta na EKG-u patognomoničnih za ovu bolest u odsutnosti strukturalne bolesti srca i drugih stanja u kojima se takve EKG promjene mogu zabilježiti (navedeno u nastavku). Na temelju prirode promjena u završnom dijelu ventrikularni kompleks postoje tri EKG tipa Brugada fenomena (tablica 2, slika 2).

Tablica 2. EKG tipovi Brugada fenomena

Riža. 2. EKG vrste Brugada sindroma. Strelicama je označena točka J. Elevacija je veća od 2 mm.



EKG registraciju također treba provesti postavljanjem elektroda desnih prekordijalnih odvoda (V1-V2) iznad standardne pozicije, do II interkostalnog prostora. Otkrivanje patognomoničnih EKG promjena u tim položajima ima isto dijagnostička vrijednost, kao i kod standardnog rasporeda elektroda. Promjene u završnom dijelu ventrikularnog kompleksa, karakteristične za Brugada sindrom, mogu biti prolazne. Stoga, u slučajevima kada dostupni EKG zapisi ne sadrže znakove koji se u potpunosti uklapaju u dijagnostičke kriterije, ali postoji razlog za pretpostavku o prisutnosti Brugada sindroma, preporučljivo je provesti dijagnostičke provokativne medikamentozne testove s intravenskom primjenom blokatora natrijevih kanala - aymaline (u dozi od 1 mg/kg; nije registriran u Rusiji) ili prokainamid (u dozi od 10 mg / kg), što u nekim slučajevima omogućuje "izlaganje" znakova ovog sindroma. Farmakološke izazovne testove treba provoditi iskusno medicinsko osoblje s EKG praćenje bolesnika i obvezna mogućnost organiziranja reanimacije u slučaju izazivanja po život opasnih ventrikularnih aritmija pod utjecajem primijenjenih lijekova.
Sukladno modificiranim dijagnostičkim kriterijima, za dijagnozu Brugada sindroma potrebna je registracija na EKG spontanih ili induciranih lijekovi elevacija ST segmenta prema tipu "luka" (tip 1) u barem jednom od desnih prekordijalnih odvoda (V1-V2) s lokacijom elektroda na tipičnom mjestu ili njihovom ugradnjom u II interkostalni prostor.
Metode molekularne genetske dijagnostike također su važne za dijagnosticiranje bolesti, no genetske mutacije u bolesnika s Brugada sindromom mogu se otkriti samo u približno 30% slučajeva, pa negativan rezultat genetske analize ne isključuje u potpunosti dijagnozu Brugada sindroma. Ako se kod bolesnika s Brugada sindromom otkrije genetska mutacija, preporuča se probir radi utvrđivanja te mutacije kod svih bliskih srodnika, čak i ako nemaju EKG promjene karakteristične za ovu bolest. Trenutno se ne preporučuje provođenje molekularno-genetičkih studija u osoba s EKG promjenama tipa 2 i 3, u nedostatku kliničkih manifestacija Brugada sindroma i obiteljske anamneze pogoršane SCD-om.

Diferencijalna dijagnoza

Sindrom Brugada treba razlikovati od drugih mogućih uzroka sinkope, s obzirom na relativno mlad