Mukopolysakkaridoosi I (synonyymit: Hurler-, Hurler-Scheie-oireyhtymät ja taudin lievin kulku ja harvinainen muiden kliinisten fenotyyppien joukossa - Scheie) on yleisetninen sairaus, jonka keskimääräinen esiintyvyys väestössä on 1/90 000-100 000 elävää vastasyntynyttä. Mukopolysakkaridoosi (MPS) I - H/S tai Hurler-Scheien oireyhtymä on kliininen muunnos harvinaisesta perinnöllinen sairaus kuuluvat lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmään. Se on väliasennossa Hurler- ja Scheye-oireyhtymien välissä ja välittyy autosomaalisesti resessiivisesti. Sille on ominaista hitaammin etenevät sisäelinten häiriöt, luusto, jossa älykkyys on heikentynyt tai jopa puuttuu. Suurin osa potilaista selviää kolmannelle vuosikymmenelle. Sen etiologia ja patogeneesi johtuvat mutaatioista alfa-L-iduronidaasientsyymin rakennegeenissä, joka osallistuu kahden glykosaminoglykaanin (GAG) kataboliaan - dermataanisulfaatin ja heparaanisulfaatin, jotka kerääntyvät lähes kaikkien elinten lysosomeihin ja potilaiden kudoksia.

Hurler-Scheien oireyhtymää sairastavilla potilailla on melko "kirkkaita" fenotyyppisiä piirteitä. Tyypillisiä "gargoilismin" tyyppisiä kasvojen muutoksia, jotka ilmenevät ensimmäisen elinvuoden lopussa: suuri pää, ulkonevat etutuberkulat, leveät poskipäät, painunut nenäsilta, lyhyet nenäkäytävät, joissa sieraimet on käännetty ulospäin, puoliavoin suu, iso kieli, paksut huulet. Yleensä potilaille kehittyy nivelten jäykkyyttä. Etenkin interfalangeaalisten nivelten kontraktuurien ja sormien lyhenemisen vuoksi käsien epämuodostumia muodostuu usein. Selkänikamien halkaisija laajenee, niiden korkeus pienenee. Alueilla, joilla kyfoosi tai kyphoscoliosis muodostuu, paljastettiin nikamien poikittaisprosessien alikehittyneisyys tai niiden "kielimäinen" muodonmuutos. Gurler-Scheien oireyhtymässä potilaiden äly ei aluksi käytännössä kärsi tai havaitaan lievää kognitiivista heikkenemistä. Psykomotorinen kehitys kulkee kuitenkin huomattavan ikäviiveen kanssa ja saavuttaa maksimikehityksensä 2-4 vuoden iässä, sitten pysähtyy ja siirtyy (motorisen kehityksen mukana) regressiovaiheeseen saavuttaen usein täydellisen dementian. Tälle oireyhtymälle on ominaista myös krooninen nuha, korvatulehdus, poskiontelotulehdus.

On korostettava, että kaikille potilaille kehittyy sarveiskalvon sameutta, joka voi joissain tapauksissa liittyä avokulmaglaukoomaan tai optisten levyjen osittaiseen surkastumiseen (etenevän vesipään seurauksena). Joillakin potilailla näöntarkkuus on heikentynyt retinitis pigmentosan ja verkkokalvon sauvan toimintahäiriön aiheuttaman yösokeuden seurauksena. Kaikille potilaille, joilla on MPS, näytetään vuosittainen silmänpainemittaus glaukooman oikea-aikaista havaitsemista varten. Harvinaisissa tapauksissa, sarveiskalvon vakavan samentumisen vuoksi, sen siirrosta päätetään.

Diagnoosi tehdään DNA-diagnostiikan tulosten perusteella. Tämä määrittää Q70X-geenin mutaation, joka on yleisin (diagnoosoitu 57 prosentissa tapauksista) tätä oireyhtymää sairastavien venäläisten potilaiden populaatiossa. Sairauden vahvistamiseksi MPS:n biokemiallinen diagnoosi koostuu virtsan glykosaminoglykaanien ja niiden fraktioiden erittymistason määrittämisestä sekä lysosomaalisen α-L-iduronidaasin aktiivisuuden mittaamisesta perifeerisen veren leukosyyteissä tai ihon fibroblastiviljelmässä. Tähän mennessä oireyhtymän hoitoon on olemassa kaksi tehokasta menetelmää: hematopoieettisten kantasolujen siirto ja entsyymikorvaushoito (ERT). Luuytimensiirto voi muuttaa merkittävästi taudin kulkua ja parantaa sen ennustetta, mutta tähän toimenpiteeseen liittyy monia komplikaatioita ja se suoritetaan taudin alkuvaiheessa, pääasiassa ennen 1,5 vuoden ikää. Nyt on luotu mukopolysakkaridoosi I:n FNM-lääke Aldurazyme, joka on tarkoitettu pääasiassa MPS I:n "lievien" muotojen (erityisesti Hurler-Scheien ja Scheye-oireyhtymän) korjaamiseen. Sitä annetaan viikoittain, suonensisäisesti, tiputtamalla, hitaasti, annoksella 100 yksikköä / kg. Vaikeasta neurologisesta komplikaatiosta kärsivien lasten hoidossa se on vähemmän tehokas, koska entsyymi ei tunkeudu veri-aivoesteeseen.

Ennaltaehkäisevä prenataalinen diagnoosi on mahdollista mittaamalla α-L-iduronidaasientsyymin aktiivisuus suonivilluksen biopsiassa 9-11 raskausviikolla ja/tai määrittämällä GAG-spektri lapsivedestä 20-22 raskausviikolla. . Mukopolysakkaridoosin DNA-diagnoosin merkitys kasvaa.

Meillä oli mahdollisuus tarkkailla vuonna 2012 syntynyttä Hurler-Scheie-oireyhtymää sairastavaa poikaa S.:tä, jonka ikä viimeisimmän tutkimuksen aikaan oli 3 vuotta 7 kuukautta. 1 vuoden 2 kuukauden iässä vanhemmat hakivat ensimmäisen kerran instituutin lastenpoliklinikalle valituksen pojan vasemman silmän säännöllisestä poikkeamasta ulospäin.

Anamneesista: lapsi ensimmäisestä raskaudesta, joka tapahtui sikiön vajaatoiminnan taustalla. sikiön toimitus Keisarileikkaus viikolla 39 johtuen sikiön peräkärjestä ja lapsivesien varhaisesta erittymisestä. Lapsen ruumiinpaino syntyessään on 2740 grammaa, pituus 52 cm, Apgar-asteikon 7/8 pisteen mukaan. Synnytyssairaalassa tehtiin valohoitoa konjugatiiviseen keltaisuuteen. 18. päivänä lapsi kotiutui sairaalasta asuinpaikan neurologin valvonnassa keskushermoston hypoksisen vaurion diagnoosilla. hermosto 2 astetta,mä, lonkan dysplasia ja hypertensio-oireyhtymä. Hänen äitinsä havaitsi syntymästä lähtien kahdenvälisen nivustyrän esiintymisen, jolle tehtiin kirurginen hoito 1 vuoden iässä. 6 kuukauden iässä lapselle kehittyi petekiaalinen ihottuma; yleinen analyysi verta, joka osoitti alhaista hemoglobiini- ja verihiutalepitoisuutta. Tältä osin lapsi joutui sairaalaan hematologian osastolle, jolla oli diagnoosi immuuni trombosytopeeninen purppura, aktiivisen vaiheen akuutti kulku, puutosanemia.

Lisäksi äiti huomasi 6 kuukauden ikäisenä pojassaan selkärangan epämuodostuman ja siksi 9 kuukauden iässä sairaalahoidossa republikaanien lastenosastossa. kliininen sairaala hänet tutki ortopedi. Rintakolumbaalisen alueen röntgenkuvan mukaan synnynnäisiä epämuodostumia selkäranka - kyfoosi, jossa on muutos XII rintakehän ja L1-L2 nikamien muodossa, systeeminen dysplasia sidekudos. Lapsen ensimmäisestä elämävuodesta lähtien vanhemmat totesivat, että hänellä oli meluisa ja vaikea nenähengitys, jonka yhteydessä häntä tarkkaili otolaryngologi, jolla oli diagnosoitu krooninen nuha. Vuonna 2015 lapselle tehtiin adenotomia ja herniotomia kahdenvälisten nivus- ja napatyrän uusiutumisen vuoksi endoskooppisessa valvonnassa. Lisäksi lapsen ahdistuneisuuden ja ajoittain esiintyvän oksentamisen yhteydessä tehtiin vuonna 2015 aivojen tietokonetomografia, joka paljasti keskushermoston hypoksisen vaurion, kohtalaisen vesipään, ydinytimen subatrofian ja kiasman kystan seuraukset. suprasellar alue vasemmalla (ilman neurokirurgisen hoidon tarvetta).

Lukuisia samanaikainen patologia yhdessä groteskien kasvonpiirteiden asteittaisen muodostumisen kanssa olivat perusta 11 kuukauden ikäisen lapsen geneettiselle tutkimukselle ja hoidolle Moskovan pediatrian ja lastenkirurgian tutkimuslaitoksessa ja sitten liittovaltion psykoneurologian osastolla. Venäjän federaation terveysministeriön budjettilaitos "NTsZD". Johtopäätöksen mukaan diagnoosi tehtiin: mukopolysakkaridoosi tyyppi I, Q70X-mutaatio heterotsygoottisessa tilassa, Hurler-Scheien oireyhtymä. Tutkimuksessa paljastui myös hepatosplenomegalia, sappiteiden toimintahäiriö, osteoporoosi, selkärangan poikkeavuuksia ja vasemmanpuoleinen nefroptoosi. Neuvottelun jälkeen päätettiin aloittaa ERT Aldurazymella.

Lapsen tutkiminen GB:n UV-tutkimuslaitoksessa totesi seuraavaa. Näöntarkkuus - lelujen seuraaminen, molempien silmien silmänpaine - tunnustelu normaalirajoissa. Tutkimuksessa: molemmat silmät ovat rauhalliset, vasen silmä on Hirshbergin mukaan 10° ulospäin poikkeamassa. Kun oikea silmä on kiinni, vasemman silmän säätöliike havaitaan. Biomikroskopia: sarveiskalvo on hieman paksuuntunut, keskivyöhykkeellä sen pääasiallisesti etummaisten kerrosten ei-intensiivinen samentuminen (joka on voimakkaampi vasemmalla), mikä mahdollisti silmänpohjan yksityiskohtien tutkimisen vain reuna- ja diagnosoida verkkokalvon suonen laajeneminen. Väliaikainen diagnoosi tehtiin - molempien silmien sarveiskalvon sameneminen, verkkokalvon angiopatia, samanaikainen vasemman silmän karsastus, tyypin I MPS, Hurler-Scheien oireyhtymä.

2,5 vuoden kuluttua lapsi tutkittiin uudelleen instituutin lastenpoliklinikalla vanhempien valituksista hänen katseensa kiinnittymisen puutteesta. Näöntarkkuus heikkenee - hän katselee leluja noin 4 metristä, silmänsisäinen paine nousee tunnustelulla 1+. Molemmat silmät ovat rauhalliset, silmänhalkeamat ovat symmetrisiä. Silmämunien liikkeet eivät ole merkittävästi rajoitettuja. Nystagmus puuttuu. Lähentyminen vähenee. Kun biomikroskopia määräytyy molempien silmien sarveiskalvon ei-intensiivisellä, mutta lähes diffuusilla samentumisella vähäisen epiteliopatian ilmiöillä. Pupillit pyöristyvät (OD=OS), reaktio valoon säilyy. Silmänpohjan yksityiskohtia ei ole oftalmoskopoitu. Avokulmaglaukooman kehittymisen vuoksi suositeltiin paikallista verenpainetta alentavaa hoitoa pysyvien instillaatioiden muodossa. silmätipat trusopt 2 kertaa päivässä ja vuosittaiset seurantatutkimukset 2-3 kertaa vuodessa.

Yhteinen tutkimus lastenlääkärin kanssa osoitti, että pojalla oli hirsutismi (selän iholla), suhteettoman lyhytkasvuinen, makrokefalia (pään ympärysmitta - 52,2 cm), karkeita kasvonpiirteitä ja ulkonevia etukuhmuja, nenä, jossa oli painunut nenäsilta ja puoliavoin suu (kuva), kyfoskolioosi, nivelten jäykkyys (passiivisten liikkeiden määrä on rajallinen), kuulon heikkeneminen, selän ja pakaran iholla mongoloidiläiskiä, ​​lyhyt kaula. Äidin mukaan siisteystaidot muodostuvat osittain - päivällä hän hallitsee virtsaamista ja ulostamista, ja yöllä on tarpeen herättää. Psykoverbaalisessa kehityksessä havaittiin viive. Yksittäisistä sanoista ja tavuista koostuvan puheen ymmärtäminen vain tuttujen arkikäsitteiden rajoissa. Itsepalvelutaidot muodostuvat erittäin huonosti.

Yhteenvetona on huomattava, että lapsen varhainen ja toistuva ERT alduratsyymillä (vuosina 2013, 2014 ja 2015), jonka hän sieti hyvin, sekä toistuva verisuoni- ja neurotrofinen hoito asuinpaikalla, eivät vaikuttaneet pelkästään stabiloitumiseen , mutta myös kliiniseen paranemiseen. Jälkimmäisen tarkoituksena oli pienentää maksan ja pernan kokoa sekä mahdollisuus itsehoitoon.

johtopäätöksiä

Selvä kliininen polymorfismi ja harvinainen esiintyminen aiheuttavat tiettyjä vaikeuksia Hurler-Scheien oireyhtymän varhaisessa tunnistamisessa. Tärkeää on lastenlääkärien, mm. ja silmälääkärit liittyen perinnöllisiin sairauksiin yleensä ja erityisesti mukopolysakkaridoosiin. Oikea-aikainen diagnoosi on tarpeen sellaisten lasten ohjaamiseksi monitieteisen keskuksen asiantuntijoille, joilla on kokemusta erityistä hoitoa, joka on tehokkain aikainen vaihe sairaus - peruuttamattomien muutosten kehittymiseen asti. Perheiden lääketieteellinen geneettinen neuvonta vähentää merkittävästi tämän vakavan perinnöllisen sairauden uusien tapausten määrää.

Ihmisen jalka on tärkein lenkki kehon tuessa. Jalan pinta-ala on noin 1 % koko kehon pinta-alasta. Mutta hän on pääkuorman alainen, joka on yhtä suuri kuin ihmiskehon paino. Jalassa on useita toimintoja: tasapainotus, tuki, pehmustus. Vaikutuksen alaisena erilaisia ​​tekijöitä sen kaari on alttiina muodonmuutokselle, ilmaantuu sairaus, kuten poikittaiset litteät jalat. Tämän seurauksena pohja huonontaa pehmustusominaisuuksiaan, mihin liittyy erilaisia ​​​​komplikaatioita.

• • Jalkavaurioiden luokittelu
  • Taudin oireet
• Pituussuuntainen litteäjalka
• Erot lasten litteissä jaloissa

• Mikä on litteiden jalkojen vaara?
• Flatjalkojen ehkäisy aikuisilla ja lapsilla

Mikä on flatfoot? Yleistä tietoa

ihmisen jalka koostuu 26 luusta, joita yhdistävät nivelsiteet ja nivelet, joiden liikkeestä lihakset ja jänteet ovat vastuussa. Terveen ihmisen jalassa on kaksi kaaria: pitkittäinen ja poikittainen, jotka sijaitsevat pohjan sisäreunan ja sormien tyvien alueella. Kävellessään ihminen ei lepää täysin jalkansa päällä. Yleensä toimii 3 pistettä: peukalon alue ja pikkusormen tyvestä sekä calcaneus. Jos jalan lihakset ja nivelsiteet heikkenevät, sen muoto alkaa muuttua, mikä lopulta muuttuu litteäksi. Kävellessään ihmisen on lepäävä pohja kokonaan pinnalla. Tämän seurauksena iskunvaimennusominaisuudet huononevat, litteät jalat ilmaantuvat.

Kaaret toimivat kuten vipuja tai jousia, mikä luo mukavan liikkeen ja minimaaliset seuraukset keholle. Tälle alueelle aiheutuu vahinkoa koko järjestelmän häiriö, ja kuten tiedät, keho on yksi kokonaisuus. Kaikki muutokset yhden järjestelmän toiminnassa vaikuttavat varmasti toisen toimintaan. Litteät jalat voivat aiheuttaa selkärangan epämuodostumia, polven ja reisiluun nivelsiteiden vaurioita. Kun jalka ei selviä tehtävistään, se siirtyy korkeammille elimille. reisiluun, polvinivelet ja selkäranka ei ole sopeutunut tähän kuormitukseen, joten ne kuluvat nopeasti.

Jalkavaurioiden luokittelu

Jalassa on 2 kaaria. Siksi taudin muotojen luokittelu on melko looginen - poikittaiset ja pitkittäiset litteät jalat. Taudista on myös yhdistetty muunnos.

Sairauden luokitus sisältää myös synnynnäisten ja hankittujen litteiden jalkojen määritelmä. Jälkimmäinen tapaus on hyvin harvinainen ja näkyy seurauksena väärä kehitys sikiö. Hankitut litteät jalat ilmenevät missä tahansa iässä. Lisäksi se on jaettu useisiin tyyppeihin:

• riisitauti (ilmenee D-vitamiinin puutteen vuoksi);
• staattinen (näkyy lihasten sävyn laskun vuoksi);
• traumaattinen (ilmenee murtumien ja luuvaurioiden vuoksi);
• halvaantunut (ilmenee polion vuoksi).

Taudin oireet

Litteän jalkojen oireet ilmaantuvat vähitellen. Ensimmäinen merkki taudista on kova kipu jaloissa työpäivän lopussa. Illalla jalat ja jalkapohjat turpoavat, kouristuksia esiintyy usein. Naisten on vaikea kävellä korkeissa kengissä. Jalan koon kasvun vuoksi vanhat kengät tulee heittää pois ja ostaa suurempana. Ajan myötä kipuoireyhtymä siirtyy korkeammalle, lonkka- ja polvinivelille. Nämä oireet eivät ole vain osoitus litteistä jaloista. Samankaltaisia ​​merkkejä esiintyy myös suonikohjujen kanssa mutta tämän taudin hoito on täysin erilaista.

Litteät jalat on vakava sairaus, jolle on ominaista jalan epämuodostuma. Jokapäiväisessä elämässä harvat ihmiset kiinnittävät huomiota tähän virheeseen. Tasaisten jalkojen ominaisuuksien tunteminen on välttämätöntä, jotta voidaan ryhtyä oikea-aikaisiin toimenpiteisiin sen korjaamiseksi. Taudin syyt ovat joko sisäisiä tai ulkoisia. Kun otetaan huomioon ihmisen nykyaikainen elämäntahti ja vaatekaappisi laiminlyönti, usein litteäjalka on sekamuotoinen. Jopa suosikkilenkkarisi voivat aiheuttaa litteitä jalkoja, sillä niiden pohjassa on erinomainen iskunvaimennus. Tennarit ottavat koko kuorman ja kiinnittävät kantapään. Tämän seurauksena lihakset heikkenevät, kaikki edellytykset litteiden jalkojen kehittymiselle ilmestyvät.

Taudin sisäisistä syistä on tarpeen korostaa useita provosoivia tekijöitä. Ensinnäkin se on samanaikaisten sairauksien esiintyminen. Niiden joukossa ensimmäinen sija on nivelreuma. Se vaikuttaa nivelsiteisiin ja rustoon, jotka ovat vastuussa jalan tukemisesta. Mekaaninen vaurio ja jalkavammat edistävät myös litteiden jalkojen kehittymistä.

Ulkoisten syiden toiminta on erittäin helppo estää, jos pidät huolta terveydestäsi ja valitset huolellisesti kengät. Eksogeenisten tekijöiden joukossa sairaudet voidaan luokitella seuraavasti:

• riittämätön toiminta;
• väärät kengät;
• raskaus ja hormonaaliset häiriöt.

Pituussuuntainen litteäjalka

Tämän tyyppisillä litteillä jaloilla jalka pitenee pitkittäiskaaren laskun vuoksi. Tämän seurauksena pohja koskettaa kokonaan lattiaa. Patologian pääoire on lattiapinnan ja jalan sisäreunan välisen raon pieneneminen. Ihmisille, joilla on tämä diagnoosi, kehittyy vähitellen lampijalka.

Pitkittäisissä litteissä jaloissa on 3 vaihetta:

Tämän tyyppisillä litteillä jaloilla jalan pituus pienenee, keskimmäinen varvas on epämuodostunut ja iso poikkeaa. Ensimmäisen sormen tyveen muodostuu nystymäinen sinetti.

Poikittaisessa litteässä jalassa on 3 vaihetta. Poikittaismuodonmuutos luokitellaan isovarpaan poikkeamakulma jalkapohjassa.

• Ensimmäinen vaihe on lievästi korostunut poikittainen litteä jalka. Taudin oireet ilmaantuvat taudin edetessä. Sormen poikkeama enintään 20 rakeita. Kipu fyysisen toiminnan jälkeen.
• Toisessa vaiheessa sormen poikkeama on jo 35 astetta. Kuormitettuna on polttava tunne pohjan alueella.
• Taudin kolmannelle vaiheelle on ominaista jatkuva kipu. Sormen poikkeama yli 35 astetta. Joillekin ihmisille voi kehittyä bursiitti.

Erot lasten litteissä jaloissa

Alle 5-vuotiaiden lasten jalka on hauras ja on muodostumisprosessissa. Siksi aikuisilla on suuri vastuu. He ovat velvollisia ehkäisemään tautia, tunnistamaan sen ajoissa ja hoitamaan sitä.

On joitain kohtia, joihin aikuisten on kiinnitettävä huomiota:

• lasten valitukset jalkojen kivusta aktiivisten pelien jälkeen;
• epätasaisesti kuluneet kengät;
• jalkojen kaaret tiivistyivät.

Jos lapsi alkoi liikkua vähemmän, kävely on muuttunut, sinun on neuvoteltava ortopedin kanssa. Lääkäri voi tunnistaa litteät jalat varhaisessa vaiheessa. Tämän taudin hoito ja oireet ovat lapsilla lähes samat kuin aikuisilla. On vain yksi ominaisuus, se on patologian palautuvuus. Asteittaisen kypsymisen myötä litteät jalat häviävät luonnostaan. Jalka on täysin muodostunut 14-vuotiaana. Siihen asti on keskityttävä liikunta(kävely, juoksu). Joten lihakset kehittyvät oikein ja jalka saa normaalin muodon.

Monet ihmiset eivät kiinnitä huomiota litteisiin jalkoihin, jättävät huomiotta ensimmäiset merkit. Itse asiassa tämä on melko nopeasti kehittyvä ja vakava patologia, jota ei voida hoitaa. Litteät jalat voidaan parantaa kokonaan vain lapsuus kunnes jalka on täysin muodostunut.

Aikuisilla hoidon tavoitteena on hidastaa taudin etenemistä ja siihen liittyvien komplikaatioiden ehkäisy. Tasaisten jalkojen hoito on monimutkaista. Progressiiviset poikittais-/pitkittäisjalat pysähtyvät potilaalle, kipuoireyhtymä eliminoituu, lihakset vahvistuvat. Tällaisten sairauksien hoito ja oireet ovat lähes samat. Harkitse seuraavaksi tarkemmin nykyaikaisia ​​tapoja hoitoon.

Lääkkeet yhdessä fysioterapian kanssa voivat lievittää kipua. Potilaalle määrätään systeemisiä kipulääkkeitä (Aspiriini, Ibuprofeeni) sekä paikalliseen käyttöön tarkoitettuja voiteita (Voltaren, Dolgit).

Terapia perustuu fysioterapia. Ortopedi valitsee luokkien joukon ottaen huomioon potilaan iän ja taudin vaiheen. Loistava parantava vaikutus on jalkahieronta. Säännölliset toimenpiteet auttavat lisäämään lihasten sävyä, normalisoimaan verenkiertoa. Valitettavasti kaikki edellä mainitut hoitomenetelmät ovat tehokkaita vain taudin alkuvaiheessa. Jalan merkittävissä epämuodostumissa vain yksi tapa voi auttaa - leikkaus.

Lasten litteiden jalkojen hoito vaatii erilaista lähestymistapaa. Pääsääntöisesti pitkittäiset litteät jalat määritetään lapsille (että tätä muodonmuutosta ei pidä jättää ilman asianmukaista huomiota, kaikkien vanhempien on tiedettävä). Kun litteät jalat havaitaan ajoissa, se reagoi hyvin hoitoon. Muuten, lasten lihakset ja nivelsiteet ovat herkkiä konservatiivinen hoito. Positiivisen tuloksen antaa hieronta ja liikuntaterapia. Jos lapsilla on synnynnäiset litteät jalat, sen hoito alkaa syntymähetkestä, johon käytetään erityisiä lasta ja siteitä.

Mikä on litteiden jalkojen vaara?

Ihmiskeho toimii kokonaisuutena. Kaikkien elinten välillä on sekä toiminnallisia että anatomisia yhteyksiä. Aikana litteät jalat näkyy painopisteen siirto. Tasapainon ylläpitämiseksi ihmisen on jatkuvasti poikkeamaan sisään vastakkainen puoli. Tietyn ajan kuluttua muodonmuutos kasvaa ja selkä pyöristyy merkittävästi. Litteät jalat ja huono ryhti aiheuttavat samanlaisia ​​kehitysoireita. Tämä on lihasten ja sidekudosten heikkoutta sekä liikalihavuutta. klo terveitä ihmisiä Jalat toimivat iskunvaimentimena. Tasaisten jalkojen aikana se katoaa. Tämän seurauksena polville ja selkärangalle kohdistuu suuri kuormitus, mikä johtaa entistä selvempään asennon kaareutumiseen.

Jalan epämuodostuma voi johtaa muiden komplikaatioiden esiintyminen, joiden joukossa:

• sormien kaarevuus;
• kampurajalka;
• sisäänkasvaneet kynnet;
• dystrofiset muutokset jaloissa;
• kantapään kannakkeet.

Myös lapsilla, joilla on tämä diagnoosi, jalan heikkeneminen on heikentynyt. Tämän seurauksena kehon värähtely liikkeen aikana siirtyy selkärankaan ja sääreihin. Nivelten ärsytys voi johtaa tulehdusprosesseihin, ilmaantuu nivelrikko. Jalan epämuodostuman vaikutus selkärangaan vaikuttaa sen kaareutumiseen. Lasta piinaa jatkuvasti pään ja jalkojen kipu, hänen koulusuorituksensa ja työkykynsä heikkenevät.

Flatjalkojen ehkäisy aikuisilla ja lapsilla

Tasaisten jalkojen ilmaantumisen estämiseksi on tarpeen tehdä sen estäminen säännöllisesti. Ensinnäkin ortopedit neuvovat kiinnitä huomiota kenkiin. Nyt melkein mistä tahansa kaupasta voit ostaa erityisiä ortopedisia pohjallisia ja kenkiä. Näiden lapsille tarkoitettujen tuotteiden valikoima on yksinkertaisesti hämmästyttävä monimuotoisuudessaan. Älä unohda, että pohjalliset ja kengät eivät pysty parantamaan jalkojen epämuodostumista. Ne vain estävät litteiden jalkojen syntymisen.

Lihaskudoksen vahvistamiseksi on hyödyllistä käyttää kontrastikylpyjä. Sinun täytyy vuorotellen upottaa jalkojasi altaissa kuuma ja kylmä vesi . Lisäksi luonnollisten hivenaineiden (kalsium, seleeni, kupari) ja vitamiinien (A, E, C, D) säännöllinen saanti edistää lihasten vahvistumista.

Tällaisen sairauden, kuten poikittaisen litteäjalan, hoito perustuu vain henkilön yksilöllisiin ominaisuuksiin: osallistuminen verisuoniprosessiin, muutokset falangometatarsaalisissa nivelissä, intensiteetti kipu-oireyhtymä ja niin edelleen. Joten hoitotaktiikat voivat vaihdella merkittävästi eri ihmisillä, tämä vaatii ammattimaista väliintuloa ja sulkee pois itsehoidon.

Miesten painuneelle rinnalle (ontto rintakehä, kuoppa, suutarin solu) on ominaista vakavat kliiniset muutokset. Hän on mukana kosmeettisia vikoja jotka voidaan korjata vain leikkauksella.

Miesten rintalastan kuoppa vaikuttaa negatiivisesti vartaloon. Tällaisten muutosten vuoksi teini-iässä muodostuu psykologisia komplekseja murrosiän aikana. 14-17-vuotiaana taudin tehokasta hoitoa ei voida suorittaa, koska kylkiluut ja selkäranka eivät ole vielä muodostuneet loppuun. 20 vuoden kuluttua rustorakenteet korvataan luurakenteilla, koska niihin kertyy kalsiumsuoloja.

Tila on vaarallinen paitsi kosmeettisten vikojen, myös sisäelinten häiriöiden vuoksi. Keuhkojen virheellinen toiminta, toistuva vilustuminen ja sydämen rytmihäiriöt ovat yleisiä taudin seurauksia.

Kuinka patologia muodostuu lapsilla

Uponnut rintakehä esiintyy 0,001 prosentilla väestöstä. Patologia kuuluu synnynnäisten luokkaan. Se liittyy kylkiluiden ja rintalastan luun ja rustorakenteiden hyperplasiaan. Luun ja rustorakenteen muodostumisen rikkomisen vuoksi rinnalle muodostuu erikoinen muoto. Se litistyy anterior-posteriorin ja maksan suunnassa. Kuoppa rintalastassa (masennus) on perinnöllinen ja yleinen miehillä.

Taudin provosoi kylkiluiden ja ruston nopeutunut kasvu. Deformaatio on epäsymmetrinen ja sen vakavuusaste vaihtelee merkittävästi.

Ontto rinnassa aiheuttaa negatiivisia muutoksia sisäelimissä. Kovera rintakehä lisää painetta sydämeen ja keuhkoihin. Keuhkokudoksen hengitystoiminta on heikentynyt patologian taustalla, mikä johtaa hengitysliikkeiden ja sykkeen lisääntymiseen.

Patologiset muutokset keuhkoputkissa johtavat usein keuhkojen tulehduksiin, vilustumiseen ja tuskallisia tuntemuksia rinnassa.

Vastasyntyneen rintakehän vetäytyminen voidaan havaita ei heti syntymän jälkeen, vaan muutaman viikon kuluttua. Kun luu-rustoinen luuranko vahvistuu, sen rakenne näkyy selvästi ulkoisessa tutkimuksessa.

Jos vastasyntyneen rintalastassa havaitaan kuoppa, patologian hoito on aloitettava välittömästi. Alkuvaiheessa liikunta, fysioterapia, hieronta, ortoosien käyttö auttavat estämään rintasuppilon muodostumista.

Harjoitukset

Harjoituksia suppilon rintakehän poistamiseksi vastasyntyneellä määrätään upotetun epämuodostuman korjaamiseksi. Joten rintalihasten vahvistaminen auttaa korjaamaan patologiaa. On tärkeää, että pätevä asiantuntija harjoittaa fysioterapiaharjoituksia vauvan kanssa.

Uponnutta rintakehää koskevien harjoitusten tulisi laajentaa rintaonteloa. Niitä suoritettaessa tulee kiinnittää suurta huomiota hengitysharjoituksiin. Aerobinen harjoittelu ja hengitystoimenpiteet yhdistettynä pyöräilyyn, uimiseen, hiihtoon laajentavat tehokkaasti rintakehää ja työntävät kylkiluiden välisiä niveliä erilleen.

Koveran rintalastan voimistelu mahdollistaa selkärangan suoristamisen ja kylkiluiden kaarevuuden poistamisen.

Vastasyntyneen lapsen terapeuttisen voimistelun tulee suunnata hengityslihasten harjoittamiseen. Lapsen voimisteluharjoitukset voivat olla seuraavat:

• laita vauva vatsallesi. Paina hänen jalkansa rintaasi vasten ja palaa aloitusasentoon. Toistojen määrä - 5-10 kertaa;
• Ota ja levitä lapsen käsivarret sivuille ja palauta ne rintaan. Toistojen määrä - 5-10 kertaa;
• vuoden ikäisen lapsen, jolla on kovera rintakehä, tulisi antaa pitää leluja käsissään selän lihaksikkaan rungon vahvistamiseksi.

Vastaanottamisen jälkeen positiivisia tuloksia voit lisätä liikkeiden taajuutta ja amplitudia.

Vauvan rintalastan vetäytyminen on parasta hoitaa varhaisessa vaiheessa. Jos tauti jatkuu kouluvuosiin asti, se aiheuttaa puutteita lapsen ulkonäössä.

Vastasyntyneen lapsen rintalastan kuoppa vaikuttaa haitallisesti kehon kehitykseen. Ajan myötä patologia johtaa sydämen ja keuhkojen puristumiseen. Tätä taustaa vasten vauvalla on usein vilustuminen, keuhkokuume, kongestiiviset muutokset rintaontelossa. Ja kehon kasvun ja kehityksen myötä taudin taustalla alkaa muodostua selkärangan kaarevuus.

Sairaustapauksissa käytettävän terapeuttisen taktiikan ei tulisi kohdistua vain epämuodostuneiden ruston ja kylkiluiden poistamiseen, kylkiluiden välisten lihasten erottamiseen rintalastusta ja sen koveruuden korjaamiseen. Alkuvaiheessa käytetään harjoituksia, joiden tarkoituksena on palauttaa luurankolihasten sävy.

Avulla kuitenkin terapeuttinen voimistelu ja fysioterapialla voidaan vain estää taudin etenemistä. Kirurginen toimenpide on tarpeen vetäytymisen poistamiseksi. Harkitse menetelmiä kirurginen hoito rintakehän ja kylkiluiden epämuodostumat.

Toimintatavat

Kun miehillä on masentunut rintakehä, asiantuntijat käyttävät yleensä seuraavia kirurgisia tekniikoita:

• minimaalisesti invasiivinen Nass-menetelmä - käytetty noin 10 vuotta. Nykyään tälle menetelmälle ei ole turvallisempaa ja tehokkaampaa vaihtoehtoa. Se perustuu metallilevyjen käyttöönottoon, jotka korjaavat rintavian. Miehillä ne on asetettu 3-4 vuodeksi ja kouluikäisille lapsille - pidemmäksi ajaksi;
• torakoplastia Urmonasin, Ravichin ja Kondrashinin mukaan - mahdollistaa rintalastan nivelen tilan normalisoinnin ilman keinotekoisia kiinnittimiä;
• leikkaus ulkoisilla kiinnittimillä Bairovin, Gafarovin, Marshevin, Grossin mukaan - kuuluu magnetokirurgisten korjausten luokkaan. Tekniikka sisältää ulkoisten kiinnittimien käytön;
• rintalastan kierto 180 asteen kulmassa tai vallankaappaus lihaksisessa jalassa Taguchi-menetelmän mukaan - sisältää verisuonikimpun säilyttämisen;
• 1.-2. asteen masentuneessa rinnassa voidaan käyttää keinotekoisia implantteja rintalastan ja kylkiluiden kaarevuuden poistamiseen;
• sisäisten kiinnittimien asennus Timoštšenko, Rekhbein -leikkausmenetelmällä voi lyhentää merkittävästi potilaan kuntoutusaikaa, mutta tätä menetelmää käytettäessä toistuva pääsy rintaonteloon on vaikeaa.

Lapsilla kirurginen hoito on mahdollista vasta 6 vuoden kuluttua. Tähän asti upotettua rintakehää käsitellään konservatiivisesti.

• Kondrodystrofia
• Hurlerin oireyhtymä

Sellaiset luuston sairaudet, kuten esimerkiksi kondrodystrofia ja gargoylismi, ovat melko harvinaisia, eikä niistä ole vieläkään riittävästi tietoa. Tässä artikkelissa yritämme korostaa näiden vakavien sairauksien syitä, diagnoosia ja hoitoa.

Yleistä kondrodystrofiasta

Tämä sairaus vaikuttaa ensisijaisesti kallon pohjaan sekä ala- ja yläraajoihin. Se on systeeminen ja synnynnäinen luonteeltaan, muuttaa luurankoa ja estää sitä kehittymästä täysin jo alkiovaiheessa. Vika alkaa kehittyä äidin kohdussa (3-4 raskausviikkoa). Potilaan vartalo on normaalikokoinen ja raajat ovat lyhentyneet.

Syyt

Useimmat lääkärit ovat yhtä mieltä siitä, että sairaus on perinnöllinen. Virheellinen luutuminen johtaa luun kasvun heikkenemiseen. Vaikuttaa putkimaisten pitkien luiden epifyyseihin. Mielenkiintoinen tosiasia: luut kasvavat paksuudeltaan tavalliseen tapaan. Kun tutkit röntgenkuvaa, huomaat helposti, että luut näyttävät hieman paksuuntuneilta. Tämä on ulkonäkö, ne ovat vain lyhyitä.

Kliininen kuva ja diagnoosi

Taudin tyypillisiä merkkejä ovat lonkan ja hartian lyhentyminen. Lapsilla todelliset epämuodostumia koskevat ongelmat alkavat sen jälkeen, kun he oppivat kävelemään.

Muita merkkejä:

Jos sairaus havaitaan sikiön kypsymisen varhaisessa vaiheessa, lääkärit suosittelevat keisarileikkausta.

Kondrodystrofiaa on mahdotonta parantaa, koska tehokasta hoitoa ei ole. Ei ole olemassa endokrinologisia lääkkeitä, jotka normalisoivat luuston kasvua lapsen kehossa.

Potilaan kärsimystä lievittää ortopedinen terapia, joka perustuu epämuodostumien ehkäisyyn korjaavilla leikkauksilla ja erityisillä lääkkeillä. Raajan pidennys kirurgisesti ei ratkaise ongelmaa, koska tautikuva pysyy ennallaan. Lisäksi leikkaus on erittäin kivulias.

Hurlerin oireyhtymä

Tämä patologia tunnetaan myös nimellä "gargoylismi", ja se johtuu mukopolysakkaridien ja lipidien aineenvaihdunnan rikkomisesta. Sairaus on melko harvinainen ja perinnöllinen. Elimiin (sidekudokseen) kertyy heparaanisulfaattia ja dermataanisulfaattia. Vakavat aineenvaihduntahäiriöt alkavat. Mukopolysakkaridit keskittyvät verkkokalvoon, aivoihin, ääreishermot, perna, maksa ja muut elimet.

Kliininen kuva

Potilaat ovat usein lapsia. Ne ovat lyhyitä, niillä on jyrkkä otsa, laajentunut kallo, painunut nenäjuuri, suuri kieli, paksut huulet, erityinen ilme, rajoitettu liikkuvuus, lyhyt kaula ja joukko muita ulkoisia piirteitä. Potilaan käsi muistuttaa etäältä kolmijanta. Vatsa ja pakarat ovat ulkonevat.

Seuraavia muutoksia havaitaan elimissä:

• hepatosplenomegalia;
• sarveiskalvon diffuusi sameus;
• napatyrä;
• kuurous;
• hypertrichoosi.

Lisäksi jäljitetty:

• käheä ääni;
• dementia;
• hammaskariies;
• kovat ja kuivat hiukset;
• kynsien ongelmia.

Suurimmassa osassa tapauksia esiintyy sydämen vajaatoimintaa. Endokardiaali ja sydänlihas, venttiilit, valtimot muuttuvat. Sydämen koko on epänormaalisti laajentunut.

Diagnostiikka

• synnytystä edeltävä diagnoosi. Lapsivesisolujen entsymaattinen analyysi tehdään. Lapsen syntymän jälkeen diagnostisia vaikeuksia ei esiinny. Patologisia mukopolysakkarideja löytyy potilaan virtsasta.
• Röntgentutkimus. Muutokset näkyvät välittömästi: kallo on laajentunut, kasvanut liian aikaisin kallon ompeleet vesipää voi esiintyä. Ominaista dolikokefaalia. Selkeä leuan epämuodostuma. Lannenikamat ovat vaurioituneet.
• Laboratoriotutkimus. Biokemiallinen verikoe ei aina anna toivottua tulosta.
• Erotusdiagnoosi. Käytännössä ei vaadita. Gargoylismia sairastavat potilaat erottuvat voimakkaasti ulkoisista oireista.

Hoitomenetelmät ovat hyvin erityisiä:

• glaukooman kirurginen korjaus;
• kantasolusiirto;
• sydämen vajaatoiminnan korjaus.

klo hypertensio vasodilataattorit on määrätty. Kun diagnosoidaan "läppävika" (vakava muoto), proteesia suositellaan. Kun läppäleesio korjataan, tarttuva endokardiitti estetään. Myös käytetty hormonaaliset valmisteet(kilpirauhashormonit, ACTH). Oireiseen hoitoon kuuluu entsyymien, verisuonilääkkeiden, hepatoprotektoreiden ja vitamiinien ottamista.

• Mistä pään nykivä kipu voi johtua?
• Osteokondroosin hoito iilimatoilla
• Tartuin alaselkään, mitä tehdä ja miten hoitaa?
• Harjoitushoito lannerangan ahtaumalle
• Halkeilu niskassa - syyt ja hoito

• Nivelrikko ja periartroosi
• Video
• Selkärangan tyrä
• Dorsopatia
• Muut sairaudet
• Selkäytimen sairaudet
• Nivelsairaudet
• Kyphosis
• Myosiitti
• Hermosärky
• Selkärangan kasvaimet
• Nivelrikko
• Osteoporoosi
• Osteokondroosi
• Ulkonema
• Radikuliitti
• Oireet
• Skolioosi
• Spondyloosi
• Spondylolisteesi
• Selkärangan tuotteet
• Selkärangan vamma
• Selkäharjoitukset
• Tämä on mielenkiintoista

06. heinäkuuta 2018
• Poistin kaksi tyrää, mutta kun palasin töihin, kipu palasi
• Vaakapalkilla harjoittelun jälkeen ilmaantui selkäkipu - mitä tehdä?
• Kerro minulle, mitä tämä protokolla tarkoittaa ja mitä tehdä?
• Eristetty tyrä - voidaanko se parantaa ilman leikkausta?
• Miksi pää tulee aika ajoin raskaaksi?

Liittyy lysosomaalisiin varastointisairauksiin. Sille on ominaista alfa-L-iduronidaasin puute, lysosomien entsyymi, joka osallistuu happamien mukopolysakkaridien kataboliaan, jotka muodostavat sidekudoksen solujen välisen aineen perustan.

Hurlerin oireyhtymä on yksi mukopolysakkaridoosien ryhmän edustajista, joita yhdistää termi gargoylismi .

Historiallinen viittaus

Sairaus, jonka alkuperäinen nimi oli Pfundlerin tauti - Hurler, jonka kuvaili ensin kaksi lastenlääkäriä: itävaltalainen - saksalainen. Hurler Gertrud(1889-1965) ja saksaksi - saksaksi. Pfundler Meinhard von (1872-1947) .

Kirjoittajien kuvaama sairaus ilmenee ensimmäisten elinkuukausien aikana kasvojen karkeilla piirteillä (gargoylismi), hepatosplenomegalialla, nivelten jäykkyydellä ja selkärangan epämuodostumalla. Sitten amerikkalainen silmälääkäri Sheye, Eng. H. G. Scheie(1909-1990) kuvaili taudin toista muotoa, joka alkoi myöhemmin ja oli hyvänlaatuisempi, ns. Scheye oireyhtymä. Myöhemmin kuvattiin taudin välimuoto, ns Hurler-Scheien oireyhtymä .

Eponyymi

Sairaus on nimetty yhden löytäjistä, itävaltalaisen lastenlääkärin mukaan. Gertrud Gurler(Saksan kieli Gertrud Hurler), (1889-1965) .

Epidemiologia

Hurlerin oireyhtymää esiintyy 1:100 000:sta.

Perintö

Tämä sairausryhmä periytyy, kuten suurin osa lysosomaalisista varastoinnista, autosomaalisen resessiivisen periytymistavan mukaan. Näin ollen sitä esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla.

Katso myös

Kirjoita arvostelu artikkelista "Hurlerin oireyhtymä"

Huomautuksia

1. (Englanti) . Mukopolysakkaridoosit. ninds.nih.gov. Haettu 30. marraskuuta 2014.
2. James, William D.; Berger, Timothy G.; et ai. Andrews" Diseases of the Skin: kliininen ihotauti. - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0.(Englanti)
3. . Luku 316. med-books.info. Haettu 30. marraskuuta 2014.
4. . Gurlerin oireyhtymä. psychology_pedagogy.academic.ru. Haettu 30. marraskuuta 2014.
5. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologia: 2-osainen sarja. -St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0.(Englanti)
6. (Englanti) . en-de-fr.com.ua. Haettu 30. marraskuuta 2014.
7. aiheesta Kuka nimesi sen? (Englanti)
8. Hurler, G. (1919). "Über einen Type multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem". Zeitschrift turkis Kinderheilkunde 24 : 220–234. (Saksan kieli)
9. (englanniksi) EMedicinen verkkosivustolla
10. . Gurlerin oireyhtymä (gargoylismi). medpraktik.ru. Haettu 13. joulukuuta 2014.

Kirjallisuus

• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berliini, 1919; 24:220-234. (Englanti)
• M. Pfundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berliini, 1920; 92:420.
• H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. Äskettäin tunnistettu Hurlersin taudin fruste (gargoylismi). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55:753-769. (Englanti)

Mukopolysakkaridoosit (MPS) Mukolipidoosit (ML) sfingolipidoosit Oligosakkaridoosit vahamainen lipofuskinoosi neuronit Muut:

Ote, joka kuvaa Hurlerin oireyhtymää

Edelleen samassa asennossa, ei huonommassa eikä paremmassa, halvaantunut, vanha prinssi makasi kolme viikkoa Bogucharovossa prinssi Andrein rakentamassa uudessa talossa. Vanha prinssi oli tajuton; hän makasi kuin silvottu ruumis. Hän mutisi jatkuvasti jotain, nykisti kulmakarvojaan ja huuliaan, ja oli mahdotonta tietää, ymmärsikö hän, mikä häntä ympäröi. Yksi asia voisi olla varma - tämä on se, että hän kärsi ja tunsi tarvetta ilmaista jotain enemmän. Mutta mitä se oli, kukaan ei voinut ymmärtää; oliko se sairaan ja puolihullun miehen mielijohteesta, liittyikö se yleiseen asioiden kulkuun vai perheolosuhteisiin?
Lääkäri sanoi, ettei hänen ilmaisema ahdistus merkinnyt mitään, että sillä oli fyysisiä syitä; mutta prinsessa Marya ajatteli (ja se, että hänen läsnäolonsa aina lisäsi hänen ahdistusta, vahvisti hänen oletuksensa), hän ajatteli, että hän halusi kertoa hänelle jotain. Hän ilmeisesti kärsi sekä fyysisesti että henkisesti.
Ei ollut toivoa parantumisesta. Häntä oli mahdotonta ottaa. Ja mitä tapahtuisi, jos hän kuolisi raskaasti? "Eikö olisi parempi, jos se olisi loppu, loppu ollenkaan! Prinsessa Mary ajatteli joskus. Hän katseli häntä päivin ja öin, melkein nukkumatta, ja pelottaa sanoa, että hän katseli häntä usein, ei toivoen löytävänsä helpotuksen merkkejä, vaan katseli, usein haluten löytää merkkejä lopun lähestymisestä.
Niin outoa kuin se olikin, prinsessa tiesi tämän tunteen itsessään, mutta se oli hänessä. Ja vielä kauheampaa prinsessa Maryalle oli se, että hänen isänsä sairastuttuaan (jopa melkein aikaisemmin, eikö silloin, kun hän jotain odottaen jäi hänen luokseen) heräsivät kaikki hänessä nukkuneet. hänessä unohtuneet henkilökohtaiset toiveet ja toiveet. Mitä hänelle ei ollut tullut mieleen vuosiin - ajatukset vapaasta elämästä ilman isänsä ikuista pelkoa, jopa ajatukset rakkauden ja perheonnen mahdollisuudesta, kuten paholaisen kiusaukset, ryntäsivät jatkuvasti hänen mielikuvituksensa läpi. Huolimatta siitä, kuinka hän työnsi itsensä pois itsestään, hänen mieleensä nousi jatkuvasti kysymyksiä siitä, kuinka hän järjestäisi elämänsä nyt, sen jälkeen. Nämä olivat paholaisen kiusauksia, ja prinsessa Marya tiesi tämän. Hän tiesi, että ainoa ase häntä vastaan ​​oli rukous, ja hän yritti rukoilla. Hän tuli rukousasemaan, katsoi kuvia, luki rukouksen sanat, mutta ei voinut rukoilla. Hän tunsi, että nyt hänet sylei toinen maailma - maallinen, vaikea ja vapaa toiminta, täysin vastakohta sille moraalimaailmalle, jossa hän oli ollut vangittuna ennen ja jossa rukous oli paras lohdutus. Hän ei voinut rukoilla eikä itkeä, ja maailmallinen huolenpito valtasi hänet.
Vogucharovossa yöpymisestä tuli vaarallista. Kaikilta puolilta he kuulivat lähestyvistä ranskalaisista, ja yhdessä kylässä, viidentoista mailia Bogucharovista, ranskalaiset ryöstäjät ryöstivät kartanon.
Lääkäri vaati, että prinssi olisi vietävä pidemmälle; johtaja lähetti prinsessa Marylle virkamiehen, joka suostutteli hänet lähtemään mahdollisimman pian. Bogucharovoon saapunut poliisi vaati samaa sanoen, että ranskalaiset olivat neljänkymmenen mailin päässä, että ranskalaiset julistukset kiertävät kylissä ja että jos prinsessa ei lähde isänsä kanssa ennen 15. päivää, hän olla vastuussa mistään.
Prinsessa viidestoista päätti lähteä. Valmistelujen, käskyjen antamisen huolet, joista kaikki kääntyivät hänen puoleensa, valtasivat häntä koko päivän. Hän vietti yön neljästätoista viidestoista, kuten tavallista, riisuutumatta huoneessa, joka oli sen vieressä, jossa prinssi makasi. Useita kertoja herääessään hän kuuli hänen huokauksen, mutisemisen, sängyn narisemisen ja Tikhonin ja lääkärin askeleen kääntävän hänet ympäri. Useita kertoja hän kuunteli ovella, ja hänestä näytti, että tänään hän mutisi tavallista kovemmin ja heitteli ja käänsi useammin. Hän ei voinut nukkua ja lähestyi ovea useita kertoja, kuunteli, halusi mennä sisään eikä uskaltanut tehdä niin. Vaikka hän ei puhunut, prinsessa Marya näki, tiesi kuinka epämiellyttävä kaikki pelon ilmaukset häntä kohtaan olivat hänelle. Hän huomasi, kuinka tyytymättömänä hän kääntyi pois hänen katseestaan, toisinaan tahtomattaan ja itsepäisesti häneen. Hän tiesi, että hänen saapumisensa yöllä, epätavalliseen aikaan, ärsyttäisi häntä.
Mutta hän ei ollut koskaan ollut niin pahoillaan, hän ei ollut koskaan pelännyt menettävänsä häntä. Hän muisti koko elämänsä hänen kanssaan, ja jokaisessa hänen sanassaan ja teossaan hän löysi ilmaisun hänen rakkaudestaan ​​häntä kohtaan. Toisinaan näiden muistojen välissä hänen mielikuvitukseensa purskahtivat paholaisen kiusaukset, ajatukset siitä, mitä tapahtuisi hänen kuolemansa jälkeen ja miten hänen uusi, vapaa elämänsä järjestettäisiin. Mutta inholla hän ajoi nämä ajatukset pois. Aamulla oli hiljaista, ja hän nukahti.
Hän heräsi myöhään. Heräämisen mukanaan tuoma rehellisyys osoitti hänelle selvästi, mikä häntä eniten vaivasi isänsä sairaudessa. Hän heräsi, kuunteli mitä oven takana oli, ja kuultuaan hänen huokauksensa sanoi itselleen huokaisten, että kaikki oli ennallaan.
- Mutta mitä olla? Mitä minä halusin? Haluan hänet kuolleeksi! hän huudahti inhotessaan itselleen.
Hän pukeutui, peseytyi, luki rukouksia ja meni ulos kuistille. Kuistille tuotiin hevosvaunut, joihin tavarat pakattiin.
Aamu oli lämmin ja harmaa. Prinsessa Marya pysähtyi kuistilla, kauhistuttaen koskaan lakkaamatta hengellisestä kauhistuksestaan ​​ja yrittäen saada ajatuksensa järjestykseen ennen kuin astui hänen luokseen.
Lääkäri astui alas portaita ja lähestyi häntä.
"Hän voi paremmin tänään", sanoi lääkäri. - Etsin sinua. Hänen puheestaan ​​voi ymmärtää jotain, pää on tuoreempi. Mennään. Hän soittaa sinulle...
Prinsessa Maryn sydän hakkasi niin kiivaasti tämän uutisen kuultuaan, että hän kalpeni ja nojasi ovea vasten, ettei hän putoaisi. Nähdä hänet, puhua hänen kanssaan, joutua hänen katseensa alle nyt, kun prinsessa Maryn koko sielu oli näiden kauheiden rikollisten kiusausten vallassa, oli tuskallisen iloista ja kauheaa.
"Tule", lääkäri sanoi.
Prinsessa Marya meni isänsä luo ja nousi sänkyyn. Hän makasi korkealla selällään, pienet, luiset kätensä lila-solmittujen suonien peitossa peitolla, vasen silmänsä suorana ja oikea silmä siristellen, liikkumattomat kulmakarvat ja huulet. Hän oli kaikki niin laiha, pieni ja kurja. Hänen kasvonsa näyttivät olevan kutistuneet tai sulaneet, kutistuneet. Prinsessa Mary tuli ylös ja suuteli hänen kättään. Vasen käsi Hän puristi hänen kättään niin, että oli selvää, että hän oli odottanut häntä pitkään. Hän veti häntä kädestä, ja hänen kulmakarvansa ja huulensa liikkuivat vihaisesti.
Hän katsoi häntä peloissaan yrittäen arvata, mitä hän halusi häneltä. Kun hän muutti asentoaan ja siirtyi niin, että hänen vasen silmänsä näki kasvonsa, hän rauhoittui, eikä hän irrottanut katsettaan hänestä muutamaan sekuntiin. Sitten hänen huulensa ja kielensä liikkuivat, ääniä kuului, ja hän alkoi puhua, katsoen häntä arasti ja rukoillen, ilmeisesti peläten, ettei tämä ymmärtäisi häntä.
Prinsessa Mary, rasittaen kaikki huomionsa, katsoi häneen. Koominen työ, jolla hän pyöritti kieltään, pakotti prinsessa Maryan laskemaan silmänsä ja vaivoin tukahduttamaan kurkussaan kohoavat nyyhkytykset. Hän sanoi jotain toistaen sanojaan useita kertoja. Prinsessa Mary ei voinut ymmärtää niitä; mutta hän yritti arvata, mitä hän sanoi, ja toisti kysyvästi elefantteja, joita hän oli sanonut.
"Gaga - taistelee... taistelee..." hän toisti useita kertoja. Näitä sanoja oli mahdotonta ymmärtää. Lääkäri luuli arvanneensa oikein, ja toistaen sanojaan kysyi: pelkääkö prinsessa? Hän pudisti päätään kielteisesti ja toisti saman uudelleen...
"Sieluni, sieluani sattuu", prinsessa Mary arvasi ja sanoi. Hän voihki myöntävästi, tarttui hänen käteensä ja alkoi painaa sitä eri kohtiin rinnassaan, ikäänkuin etsiessään hänelle todellista paikkaa.

Oireet Gurler, Gurler-Sheye ja Sheye on yksi sairaus, joka tunnetaan nimellä mukopolysakkaridoosi I (MPS I), jota kutsutaan myös vastaavasti MPS I H:ksi, MPS I H/S:ksi ja MPS I S:ksi. Gurler-oireyhtymä on yksi vakavimmista muodoista, ja se on nimetty Gertrude Gurlerin mukaan, joka kuvaili pojan ja tytön, joilla oli sairaus vuonna 1919. Vuonna 1962 silmälääkäri tohtori Scheie havaitsi potilaan, jolla oli sarveiskalvon samea ja hyvin lievä muoto. oireyhtymästä. Hänen kuvailemaansa sairautta kutsuttiin Scheyen oireyhtymäksi. Scheye-oireyhtymän uskottiin olevan erilainen mukopolysakkaridoosin (MPS) muoto ja erilainen kuin Hurlerin oireyhtymä. Biokemialliset muutokset MPS I:ssä selvitettiin vuonna 1971, ja havaittiin, että Scheyen oireyhtymällä ja Hurlerin oireyhtymällä on sama syy - alfa-L-iduronidaasientsyymin aktiivisuuden väheneminen. Myöhemmin kuvattiin useita taudin välimuotoisia tapauksia. Ne eivät olleet vakavia eivätkä lieviä, ja ne luokiteltiin Hurler-Scheien oireyhtymäksi. Nyt on tullut tunnetuksi, että MPS I on kliinisissä ilmenemismuodoissaan hyvin monimuotoinen huolimatta siitä, että niillä on mutaatioita samassa geenissä.

Hurlerin oireyhtymä (mucompolysakcharidosis I H - Hurler), esiintyy väestötiheydellä 1:40 000 - 1:100 000

Scheie-oireyhtymä (mukopolysakkaridoosi I S - Scheie), esiintyy väestötiheydellä 1:40 000 - 1:100 000

Hurler-Scheien oireyhtymä (mukopolysakkaridoosi I H / S - Hurler-Scheie), esiintyy populaatiotiheydellä 1: 100 000

ICD-10 koodaus— E76.0

MPS I:N ILMOITUKSET I

Korkeus

MPS I:ssä on yleensä merkittävä kasvun hidastuminen. Vauvat, joilla on Hurler-oireyhtymä, syntyvät usein melko isoina ja kasvavat normaalia nopeammin ensimmäisen vuoden aikana. Niiden kasvu hidastuu ensimmäisen vuoden loppua kohti ja pysähtyy yleensä 3 vuoden iässä. Ne kasvavat jopa 120 cm. Pituus Hurler-Scheye oireyhtymä on yleensä korkeintaan 152 cm Scheye oireyhtymä potilailla on yleensä normaali pituus.

Älykkyys

Hurlerin oireyhtymässä GAG:t kerääntyvät hermoston soluihin, mikä hidastaa niiden kehitystä 1-3 vuoden iässä ja asteittaista hankittujen taitojen menetystä tulevaisuudessa. Neurologisen ja älyllisen vajaatoiminnan aste vaihtelee sairauden vakavuudesta riippuen: osa lapsista osaa puhua vain muutaman sanan, kun taas toiset puhuvat hyvin ja lukevat vähän. He rakastavat lastenloruja, lauluja ja yksinkertaisia ​​arvoituksia. On tärkeää auttaa lapsia oppimaan mahdollisimman paljon taitoja ja tietoja ennen kuin tauti etenee. Vaikka lapset alkavat menettää hankkimiaan taitojaan, he silti ymmärtävät ja nauttivat elämästä.

Hurlerin oireyhtymää sairastavilla potilailla on lukuisia terveysongelmia, jotka häiritsevät suuresti heidän oppimistaan, kuten krooninen välikorvatulehdus, näön heikkeneminen, kuulon heikkeneminen, nivelten jäykkyys, vesipää ja hengitysvaikeudet. Näiden ongelmien asianmukainen hoito voi auttaa suuresti näiden lasten koulutuksessa.

Hurler-Scheien oireyhtymässä älyllinen kehitystaso on normaali, mutta joillakin on lieviä oppimisvaikeuksia. Lisäksi muut terveysongelmat voivat häiritä oppimista ja kommunikaatiota. Scheye-oireyhtymää sairastavilla potilailla on normaali älyllinen kehitystaso, mutta psyykkisten häiriöiden esiintymisestä on näyttöä. Yhdellä tohtori Scheyen potilailla oli erittäin korkea älykkyystaso.

Ulkomuoto

Ensimmäisenä elinvuotena lapsen kallon muoto muuttuu dramaattisesti. Vauvojen kallo on pehmeä, ja kallon yksittäiset luut erotetaan ohuilla kuitukudoksilla, joita kutsutaan ompeleiksi. Otsan edessä ja takana lähellä pään yläosaa ovat anterior ja posterior fontanellit, pehmeät kohdat kallossa, jotka sulkeutuvat ensimmäisten vuosien aikana. Hurlerin oireyhtymässä pään yläosassa oleva ompele sulautuu aikaisemmin kuin sen pitäisi, ja siten kallo vetää edestakaisin, pitenee ja etutukmetut alkavat työntyä esiin. Usein otsassa näkyy ulkonema, jossa kallo on sulkeutunut ennenaikaisesti.

Muiden ulkoisten ominaisuuksien joukossa havaitaan myös leveä nenä, jossa on litteä nenäsilta ja leveät sieraimet. Silmäkuopat ovat matalia, joten silmät työntyvät hieman eteenpäin. Kieli on laajentunut ja voi työntyä ulos suusta. Hyvin usein lapsille diagnosoidaan väärin kilpirauhasen vajaatoiminta juuri muuttuneen ulkonäön vuoksi. MPS-potilaiden hiukset ovat yleensä erittäin karkeita ja paksuja, joskus selässä ja käsivarsissa on lisääntynyttä karvojen kasvua.

Scheye-oireyhtymää sairastavien ihmisten ulkonäkö on hyvin erilainen. Aikuiset ovat yleensä tanakkoja, ja heidän vartalonsa on raajoja lyhyempi, niska on hieman lyhentynyt. Scheye-oireyhtymää sairastavilla potilailla ei käytännössä ole ulkoisia piirteitä.

Luusto

Luuniveljärjestelmän puolelta MPS I:ssä havaitaan useita oireita. Kaikille potilaille kehittyy kaikkien nivelryhmien jäykkyyttä, interfalangeaalisten nivelten supistumisten ja sormien lyhenemisen seurauksena käsien epämuodostumia muodostuu "kynsitassun" tyypin mukaan. Lonkkanivelet on muodostettu väärin, reisiluun päät ovat pieniä, litistettyjä. Joillakin vauvoilla, joilla on MPS, minulla on lonkan subluksaatio. Tämä ongelma tulisi korjata heti syntymän jälkeen, koska sitä on vaikea käsitellä myöhemmin.

Monilla MPS I -potilailla on heikentynyt kävely, seisominen ja kävely polvet ja lonkat koukussa. Joskus sen voi nähdä X-muotoinen kaarevuus jalat, jotka eivät yleensä vaadi hoitoa. Jalat ovat leveät ja joustamattomat, varpaat ovat sisään työntyneet ja kiertyneet. Iliac luut saada "kolmiomainen" muodonmuutos.

Hurlerin oireyhtymässä havaittuja röntgenmuutoksia kuvataan moninkertaiseksi dysostoosiksi. Solusikset ovat lyhentyneet, paksuuntuneet. Kylkiluita kuvataan "airomaisina". Käsien ja jalkojen falangit ovat lyhennetty ja ne ovat puolisuunnikkaan muotoisia. Muodostuu kyfoosi, kyphoscoliosis. Selkärangan luut ovat normaalisti linjassa niskasta pakaraan. Hurler- ja Hurler-Scheie-oireyhtymissä selkäranka voi olla huonosti muotoiltu, sen nikamat eivät voi olla vakaasti vuorovaikutuksessa toistensa kanssa. Yksi tai kaksi selän keskellä olevaa nikamaa ovat joskus pienempiä kuin muut ja hieman siirtyneet. Sellainen nikamien siirtymä voi olla syynä selkärangan kaarevuuden kehittymiseen (kyfoosi tai kyhäselkä). Yleensä sairauden yhteydessä selkärangan kaarevuus on kuitenkin melko lievää eikä vaadi hoitoa.

Luut, jotka stabiloivat pään ja kaulan välisiä yhteyksiä, ovat huonosti muodostuneet MPS:ssä, mikä tekee niskasta epävakaa. Joissakin tapauksissa leikkaus on tarkoitettu yhdistämään kaikki luut toisiinsa. Jos ilmenee voimakasta kipua tai heikkoutta tai jalkojen vapinaa, on tehtävä kaulatutkimus (MRI ja röntgen koukussa ja ojennetussa asennossa) kaulanikamien ja selkäytimen tilan arvioimiseksi.

keskushermosto

Progressiiviset mielenterveyden häiriöt ovat tyypillisiä Hurlerin oireyhtymälle, kun taas MPS I:n lievissä muodoissa (Gurler-Scheie ja Scheie -oireyhtymät) potilaiden äly ei käytännössä kärsi tai havaitaan lievää kognitiivista heikkenemistä. Psykomotorinen kehitys Hurlerin oireyhtymässä tapahtuu huomattavalla ikäviiveellä ja saavuttaa maksimikehityksensä 2-4 vuoden tasolla, sitten pysähtyy ja siirtyy (motorisen kehityksen mukana) regressiovaiheeseen saavuttaen täydellisen dementian. Kognitiivisten toimintojen kehittämiseen tähtäävät systemaattiset tutkimukset edistävät kuitenkin älyn pidempään säilymistä.

Käyttäytymishäiriöt: Kognitiivinen regressio yhdessä vakavan kuulon heikkenemisen, unen puutteen kanssa vaikuttavat merkittävästi lapsen käyttäytymiseen. Kun kognitiiviset puutteet lisääntyvät, autistiset piirteet liittyvät hyperaktiivisuuteen ja aggressiivisuuteen.

Destruktiivisen käyttäytymisen hallintaan tähtäävä lääkehoito on usein tehotonta. Progressiivinen kommunikoiva vesipää on Hurlerin oireyhtymän yleisin oire, ja se on harvinainen tyypin I MPS:n lievissä muodoissa (Hurler-Scheye- ja Scheye-oireyhtymät).

Selkäytimen puristuminen, joka johtuu sen kalvojen paksuuntumisesta, huomioi: kävelyhäiriö, lihasheikkous, kömpelyys eheillä motorisilla taidoilla ja toimintahäiriöt Virtsarakko. Vaikeissa taudeissa havaitaan usein kohtauksia, jotka edellyttävät neurologisen tilan arviointia. Potilailla, joilla on lievä kliiniset oireet kouristusoireyhtymä on paljon harvinaisempi. Taudin eteneminen reagoi yleensä hyvin antikonvulsiiviseen monoterapiaan.

Rannekanavaoireyhtymä on yleinen puristusneuropatia 5–10-vuotiailla potilailla ja aikuisilla. Ihmiset, joilla on MPS I, kokevat joskus kipua ja tuntoherkkyyttä sormenpäissään, joka johtuu rannekanavaoireyhtymästä. Ranne koostuu kahdeksasta pienestä luusta, joita yhdistävät sidekudokset, joita kutsutaan nivelsiteiksi. Hermot kulkevat ranteen läpi ranneluiden ja nivelsiteiden välillä. Nivelsiteiden paksuuntuminen painaa hermoja. Tämä hermovaurio aiheuttaa peukalon pohjan lihasten dystrofiaa. Tässä tapauksessa potilaalla on vaikeuksia tarttua esineisiin.

Jos lapsi valittaa sormien kivusta ja tunnottomuudesta erityisesti yöllä, tulee tehdä tutkimus nimeltä hermojohtavuustutkimus. Tällainen tutkimus voi osoittaa, onko rannekanava näiden oireiden syy. Jos lapsella on käsien heikkouksia tai heikkenemistä lihasmassa peukalon tyvestä neurologin tutkimus on tarpeen.

Hoitamattomana se voi johtaa distaalisten interfalangeaalisten nivelten peruuttamattomaan kontraktuuriin sekä kolmen ensimmäisen sormen tuntoherkkyyden heikkenemiseen tai menetykseen sekä tenarlihasten pareesiin. Valitettavasti potilaat ilmoittavat harvoin kivusta ennen kuin toiminta heikkenee.

Pää ja selkäydin
Neurologiset ja älylliset häiriöt Hurlerin oireyhtymässä liittyvät GAG:ien kertymiseen aivohermosoluihin. Scheye- ja Gurler-Scheie-oireyhtymissä tätä ei tapahdu. Mutta emme saa unohtaa, että muut häiriöt voivat toissijaisesti vaikuttaa aivojen toimintaan - alentuneet happipitoisuudet, apneasta johtuvat unihäiriöt, korkea verenpaine nesteet aivoissa ja aivoissa (aivovesipää), kuulo- ja näköhäiriöt.

Aivot ja selkäydin ovat suojassa iskuilta selkäydinneste joka kiertää heidän ympärillään. Ihmisillä, joilla on MPS I, aivo-selkäydinnesteen kierto saattaa tukkeutua. Tämä tukos (avoin vesipää) lisää kallonsisäistä painetta, mikä voi johtaa päänsärkyyn ja kehityksen viivästymiseen. Jos vesipäätä epäillään, tulee tehdä CT-skannaus tai MRI. Jos diagnoosi vahvistetaan, vesipää hoidetaan asettamalla ohut putki (shuntti), joka pumppaa nestettä päästä vatsaonteloon. Shuntissa on paineherkkä venttiili, joka mahdollistaa aivo-selkäydinnesteen pumppaamisen ulos, kun paine aivojen ympärillä nousee liian korkeaksi.

näköelimet

Tässä kuvatut näköhäiriöt ovat yhteisiä kaikille MPS I:n muodoille. Sarveiskalvo voi muuttua sameaksi GAG:ien kerääntymisen vuoksi, mikä tuhoaa sarveiskalvon kerrokset. Jos sarveiskalvon sameus on voimakasta, näkö voi heikentyä, etenkin hämärässä. Jotkut potilaat eivät kestä kirkasta valoa, koska pilvisyys saa valon taittumaan väärin. Tässä tapauksessa lippiksen käyttäminen visiirillä ja aurinkolasit voivat auttaa. Monille potilaille, joilla on MPS I, tehdään sarveiskalvonsiirto, mikä parantaa näköä.

Mukopolysakkaridien kerääntyminen verkkokalvoon voi johtaa ääreisnäön menetykseen ja nyktalopiaan tai yösokeuteen. Lapsi ei ehkä halua kävellä pimeässä tai herätä yöllä ja olla peloissaan. On suositeltavaa jättää yövalo palamaan makuuhuoneeseen ja eteiseen. Joskus näköongelmia voi johtua verkkokalvon tai glaukooman muutoksista eli kohonneesta silmänpaineesta, joka tulee tarkistaa säännöllisissä silmätutkimuksissa. Usein on vaikeaa määrittää, mitkä ongelmat ovat pääasiallinen syy näön heikkenemiseen. Erikoistutkimusten avulla silmälääkäri auttaa määrittämään, onko näkö heikentynyt valon läpikulun (sarveiskalvo) vai silmän valoreaktion (verkkokalvon tai silmäsairaus) vuoksi. optinen hermo).

Kuulo

Tietynasteinen kuurous on yleistä kaikissa mukopolysakkaridoosityypeissä. Se voi olla johtava kuurous, vaurioon liittyvä kuurous kuulohermo(sensorinen kuurous) tai molempien kuuroustyyppien yhdistelmä. Toistuvat korvatulehdukset pahentavat kuuroutta. Kuulokokeita (audiometriaa) tulee tehdä säännöllisesti, jotta hoito voidaan aloittaa välittömästi ja oppimis- ja kommunikaatiokyky maksimoidaan. Sekä sensorineuraalinen että konduktiivinen kuulonalenema voidaan useimmissa tapauksissa kompensoida valitsemalla kuulokojeet.

Sydän- ja verisuonijärjestelmä

Ominaista venttiilien paksuuntuminen, valtimoiden kapeneminen, sydänlihaksen jäykkyyden lisääntyminen, kardiomyopatia, verenpainetauti. Iän myötä sydämen vajaatoiminta voi kehittyä.

Lähes kaikilla MPS I -potilailla on patologia sydän- ja verisuonijärjestelmästä, jolle on ominaista sydänlihaksen paksuuntuminen, sydänlihaksen supistumiskyvyn heikkeneminen, muutokset läppälaitteistossa ja läppäläppien ja läppäjänteiden tiivistyminen, mikä johtaa sydänvikojen muodostumiseen. Sydänläppäsairaus voi edetä useiden vuosien ajan ilman näkyviä kliinisiä oireita. Jos potilaan tila huononee, leikkaus vaurioituneiden venttiilien vaihtamiseen. Koska sydänongelmat ovat yleisiä potilailla, joilla on MPS I, heillä tulisi olla sydänkaikukuvaus joka vuosi mahdollisten komplikaatioiden estämiseksi.

Oireyhtymän vakavassa muodossa GAG:ien kertymisen vuoksi voi kehittyä sydänlihaksen vaurioita - kardiomyopatia. Sydän voi myös ylikuormittua johtuen pumppaamisesta verta muuttuneiden keuhkojen läpi, sydämen oikean puolen epänormaalista laajentumisesta tai oikeanpuoleisesta sydämen vajaatoiminnasta. Joillakin potilailla on korkea verenpaine.

Nahka

MPS I:ssä iho on paksu ja sitkeä, mikä vaikeuttaa veren ottamista ja suonensisäisten katetrien käyttöä. Joillakin on hiuksia kasvoissa ja selässä. Runsas hikoilu, kylmät kädet ja jalat ovat yleisiä, mahdollisesti sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriöistä tai kehon lämpötilan säätelymekanismeista johtuen. Kun nämä oireet ilmaantuvat, tarvitaan kardiologin tutkimus.

Nenä-, kurkku-, rinta- ja korvaongelmat

Monilla MPS I -potilailla on meluisa hengitys ylempien limakalvojen turvotuksen ja paksuuntumisen vuoksi. hengitysteitä ja henkitorven lyhentäminen. Usein lapset kärsivät kroonisesta rinorreasta (nuhasta) johtuen anatomiset ominaisuudet nenäkäytävien rakenne (niillä on lyhyemmät taka-nenäkäytävät) ja limakalvojen hypertrofia.

Risat ja adenoidit ovat usein suurentuneet ja voivat osittain tukkia hengitystiet. Kaula on yleensä lyhyt, mikä edistää hengitysvaikeuksien kehittymistä. Henkitorvi on usein kaventunut liman kertymisen vuoksi, usein joustavampaa ja pehmeämpää henkitorven rustorenkaiden epämuodostuman vuoksi. MPS I -potilaiden rintakehän muoto on epäsäännöllinen, kylkiluiden ja rintalastan välinen yhteys ei ole yhtä joustava, joten rintakehä on jäykkä eikä pääse liikkumaan vapaasti, mikä puolestaan ​​estää keuhkoja ottamasta sisään suurta ilmamäärää. Tämä aiheuttaa toistuvan keuhkoputkentulehduksen ja keuhkokuumeen.

Monilla potilailla on meluisa hengitys, vaikka infektiota ei olisikaan. Yöllä heillä voi olla levotonta unta ja kuorsausta. Joskus potilas aikana lyhyitä jaksoja uniapneaa voi esiintyä, 10-15 sekunnin tauot eivät ole kovin vaarallisia, mutta se pelottaa vanhempia, koska he uskovat lapsen kuolevan. Jos vanhemmat huomaavat lapsella merkittävän hengitysrytmin rikkomisen, tukehtumisen, heidän tulee kääntyä asiantuntijan puoleen, joka arvioi lapsen tilan. Joissakin tapauksissa uniapneaa hoidetaan poistamalla risat ja adenoidit, ventiloimalla hengitysteitä jatkuvalla tai kaksitasoisella positiivisella paineella tai tekemällä trakeostomia (leikkaus henkitorven etuseinän leikkaamiseksi, jonka jälkeen kanyyli asetetaan sen luumen tai pysyvän reiän luominen - trakeostomia).

Monet perheet yrittävät välttää trakeostomiaa, koska tämä on invasiivinen toimenpide, joka häiritsee lapsen normaalia toimintaa. Itse asiassa monet lääkärit uskovat, että MPS I -potilaille tulisi tehdä trakeostomia tavallista aikaisemmin. Tällaiset potilaat tuntevat olonsa paljon paremmaksi parantuneen hengityksen jälkeen unen aikana.

Ruoansulatuskanava

Hepatosplenomegalia Hurler- ja Hurler-Scheie-oireyhtymissä (suurentunut maksa ja perna mukopolysakkaridien kertymisen vuoksi)). Scheyen oireyhtymässä maksa voi myös olla laajentunut. Maksan suureneminen ei yleensä heikennä sen toimintaa, mutta se voi vaikuttaa tietyn ruoan sietokykyyn ja voi myös vaikuttaa hengitystoiminnan heikkenemiseen.

MPS I:ssä vatsa on laajentunut tietyn asennon, lihasheikkouden ja suurentuneen maksan ja pernan vuoksi. Tyypillisiä ovat viat etuosassa vatsan seinämä yhdistettyjen tai eristettyjen tyrojen muodossa (napa-, nivus-, nivus-kiveskives- ja vatsatyrä). Nivustyrä on leikattava, mutta joskus se uusiutuu leikkauksen jälkeen. napatyrä yleensä ne eivät toimi, toimenpide suoritetaan vain tapauksissa, joissa suolen silmukka on vaurioitunut tai tyrä tulee erittäin suureksi.

Potilailla, joilla on MPS I, uloste on usein epävakaa. Gurler-Sheyen ja Sheyen muodoissa vatsakipuja esiintyy usein. Ripuli saattaa hävitä iän myötä, mutta se voi ilmaantua uudelleen antibioottien käytön aikana. Krooninen ummetus kehittyy iän myötä, kun MPS I -lapsen aktiivisuus vähenee ja lihakset heikkenevät.

• Mihin lääkäriin sinun tulee ottaa yhteyttä, jos sinulla on mukopolysakkaridoosi tyyppi I-H(Hurlerin oireyhtymä)

Mikä on tyypin I-H mukopolysakkaridoosi (Hurlerin oireyhtymä)

Mukopolysakkaridoosi tyyppi I-H (Hurlerin oireyhtymä) - perinnöllinen sairaus, joka johtuu entsyymien puutteesta, joka johtaa proteiini-hiilihydraattikompleksien ja rasvojen kertymiseen kehon soluihin.

Mikä aiheuttaa tyypin I-H mukopolysakkaridoosin (Hurlerin oireyhtymä)

Mukopolysakkaridoosi I H (Hurlerin oireyhtymä) johtuu alfa-L-iduronidaasientsyymin puuttumisesta, minkä seurauksena dermataanisulfaatti ja heparaanisulfaatti kerääntyvät elinten sidekudokseen. Perinnön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Mukopolysakkaridoosin tyypin I-H (Hurlerin oireyhtymä) aikana

Patologinen kuva: kallon luiden paksuuntuminen ja aivojen massan väheneminen; hermosolut muuttuvat samalla tavalla kuin Tay-Sachsin taudissa, mutta prosessin esiintyvyys on pienempi; vähemmän ilmeinen demyelinaatio ja glioosi valkea aine; runsaat happamien mukopolysakkaridien kerrostumat ovat näkyvissä tähtiretikuloendoteliosyyteissä ja pernan retikulaarisissa soluissa; heikentynyt luun kasvu; sydänlihaksen fibroosia, verisuonten seinämiä, aivokalvoja löytyy.

Mukopolysakkaridoosin tyypin I-H (Hurlerin oireyhtymä) oireet

Sairaus ilmenee kliinisesti jo ensimmäisinä elinvuosina, mutta sen etenemisaste on hyvin erilainen. Jotkut tyypilliset ulkoiset merkit, erityisesti omituiset kasvonpiirteet, ovat lapsella jo syntyessään tai ilmaantuvat ensimmäisten elinkuukausien aikana, vaikka yksilöllistyminen on merkittävää.

Taudin pitkälle edenneessä vaiheessa potilaan ulkonäkö on hyvin omituinen: pää on suhteellisen suurentunut, sen muoto on dolikokefaalinen, etutukmet ovat voimakkaita, niska on lähes poissa, potilaiden kasvu on jyrkästi hidastunut, hiukset pää on paksu ja kova, kieli on laajentunut, hampaat ovat pieniä, keuhkorakkuloiden turvotusta havaitaan lapsesta asti. Kasvojen rakenne on tyypillinen: painunut nenäselkä, paksut kulmakarvat, käänteiset sieraimet, paksut huulet ja kieli, matalat korvat. Kylkiluu lyhennetty. Melko usein on kyfoosia rintarangan alaosassa tai ylemmässä lannerangassa (kaarevuus eteenpäin ilman vääntymistä). Rajoitettu liikkuvuus nivelissä ("jäykkyys"), erityisesti olkapäässä, polvessa (lapsi alkaa kävellä paljon myöhemmin kuin ikätoverinsa ja jaloissa puoliksi taivutettuina polvissa) ja sormien nivelissä (2-vuotiaana , sormet voivat käytännössä lakata taipumasta), voimakkaat kontraktuurit kehittyvät myöhemmin. Vatsa on suuri, maksa ja perna ovat jyrkästi laajentuneet, niiden reunat ovat melko tiheitä (elinten ultraäänen tulokset vatsaontelo). Usein on napa- ja nivustyrä. Potilaat kärsivät kroonisesta nuhasta, johon liittyy limakalvon eritteitä (limakalvon koostumuksen muutoksista), ovat alttiita kaikenlaisille korva- ja kurkkutulehduksille, heillä on meluisaa hengitystä (kuorsausta), hengenahdistusta ja hengitys voi pysähtyä unen aikana. Röntgenissä paljastui dysplasia, kyfoosin lisäksi yleistynyt luiden osteoporoosi, "kalan nikamat", myöhemmissä vaiheissa - periosteaaliset peitteet ja metafyysien muutokset. Kallon röntgenkuvissa paljastuu takaraivo-parietaalisen ompeleen varhainen luutuminen, luiden paksuuntuminen, ompeleiden erot, turkkilaisen satulan epämuodostumat ja muodon muutokset. EEG:ssä - diffuusi muutokset. Luutuvien ytimien muodostuminen ei häiriinny.

SISÄÄN neurologinen tila havaitaan diffuusi lihasten hypotonia (alentunut lihasten sävy), lisääntyneet jännerefleksit, heikentynyt koordinaatio - seurauksena yleinen motorinen hidastuminen. Älykkyys ja kuulo heikkenevät. Yksi pysyvimmistä neurologisista häiriöistä on hypertensiivis-hydrosefaalinen oireyhtymä. Ehkä sen synty liittyy muutokseen luurakenne kallo, aivokudoksen lisääntynyt hydrofiilisyys, ependyymin turvotus aivo-selkäydinnesteessä [Kalinina L. V., Gusev E. I., 1981]. Henkinen jälkeenjääneisyys havaitaan varhain ja etenee tasaisesti iän myötä. Prosessin etenevä luonne on kuitenkin kliinisesti havaittavissa vasta taudin myöhemmissä vaiheissa. Ensimmäisinä elinvuosina henkisessä kehityksessä on pääsääntöisesti yleinen viive, jolla on positiivinen evoluutiodynamiikka. Ilmeisesti psyyken evoluutioprosessi "päällekkä" tuhoavien ilmiöiden kanssa aivoissa, ja viimeksi mainitut ilmenevät vain lapsen henkisen kehityksen estymisellä.

Kliinisten ja psykopatologisten kriteerien perusteella 3-5-vuotiaalla lapsella, jos sairautta ei diagnosoida nosologisesti, diagnosoidaan yleensä oligofrenia. Tulevaisuudessa prosessin kasvun myötä hankitut taidot, puhe menetetään, henkiset toiminnot hajoavat samanaikaisesti vakavien somaattisten häiriöiden lisääntymisen kanssa.

Oftalmiset oireet. Ensimmäisessä mukopolysakkaridoosityypissä silmämuutokset havaitaan jo ensimmäisten elinkuukausien aikana. Muutoksille on ominaista hypertelorismi, paksut silmäripset, lateraalinen proptoosi, epikantti, tahnamaiset silmäluomet (erityisesti alemmat, jotka näyttävät rullalta). Silmäluomien ja silmämunan sidekalvo on sinertävä, turvottava, erityisesti pitkin verisuonet klo 3 ja klo 9 limbusissa. Limbaalivyöhykkeen verisuonet ovat laajentuneet ja kasvavat sarveiskalvon läpinäkyviin osiin. Verenvirtaus niissä on hidastunut jyrkästi, kapillaarit näyttävät koukuilta, joissain paikoissa on täydellinen pysähtyneisyys. Silmien esiintyminen Hurlerin oireyhtymässä edeltää luumuutosten alkamista ja johtaa synnynnäisen glaukooman virheelliseen diagnoosiin. Mukopolysakkaridit kerrostuvat rakeisen massan muodossa verkkokalvon, kovakalvon, sarveiskalvon soluihin, sidekalvon pääaineeseen. eniten varhaiset oireet ovat: makrosarveiskalvo (jopa 13 mm) ilman muutoksia limbuksessa, sidekalvon verisuonten kaliiperin laajeneminen, sarveiskalvon syvien kerrosten paksuuntuminen ja sameneminen, voimakkaampi limbuksessa vyöhykkeellä silmän halkeama. Joissakin tapauksissa iiriksessä havaitaan vasta muodostuneita verisuonia kello 3 ja 9. Melko usein havaitaan kongestiivinen optinen levy. Kaikilla potilailla - silmämunien koon kasvu 2,0-2,5 mm ikänormiin verrattuna. Harvoin silmänsisäinen paine kohoaa.

Sydän- ja verisuonijärjestelmä. Useimmissa Hurler-oireyhtymän tapauksissa havaitaan sydämen toimintahäiriö. Tämän taudin kanssa havaitaan muutoksia:

• sydänläpät,
• sydänlihas,
• sydänlihas,
• suuret valtimot, mukaan lukien sepelvaltimot.

Glykosaminoglykaanien kerääntyminen läppien stromaan aiheuttaa läppähäiriöiden kehittymistä. Sydämen vasemman puolen venttiilit ovat vaurioituneet enemmän kuin oikea puoli. Tyypillisin kehitys mitraalisen vajaatoiminta ja harvemmin - aortta. Patologisessa tutkimuksessa havaitaan läppien nodulaarinen paksuuntuminen, jänteet ovat myös paksuuntuneet, lyhentyneet, vasemman annulus fibrosuksen alueella havaitaan kalkkeutumista. Valomikroskopia paljastaa suuria soikeita tai pyöreitä sidekudossoluja (Hurler-soluja), joissa on monia vakuoleja, joissa mukopolysakkarideja on kerrostunut, kollaasikuidut ovat pirstoutuneet ja sidekudoksen lisääntyminen lisääntyy. Venttiilien lukitustoiminto ei ehkä häiriinny vähään aikaan, vaikka niihin kertyy mukopolysakkaridit. Näissä tapauksissa läppärakenteiden vauriot havaitaan kaikukardiografisella tutkimuksella henkilöiltä, ​​joilla on taudille tyypillinen fenotyyppi. Sitten, kun läpän vajaatoiminta kehittyy, ilmaantuu tyypillinen systolinen sivuääni mitraalisen vajaatoiminnasta ja harvemmin havaitaan aortan vajaatoiminnan diastolista sivuääniä. Esitteen rajoitus mitraaliläppä Painteiden lyhentymisen ja renkaan fibroosin vuoksi ne voivat aiheuttaa vasemman eteiskammioläpän ahtauman oireita. Tricuspid- ja keuhkoläpän vajaatoimintaa ei yleensä diagnosoida kliinisesti. Ekokardiografialla on johtava rooli läppävaurioiden diagnosoinnissa. Pääasiassa mitraaliläpän lehtisten paksuuntuminen, joka vaihtelee lievästä voimakkaaseen, määritetään vasemman eteisen laajentuminen, väliseinän ja vasemman kammion takaseinän symmetrinen paksuus. Kliinisesti sydämen koon suureneminen mukopolysakkaridoosi IH:ssa liittyy laajalle levinneeseen sydänlihasvaurioon tai läppäsydänsairauden muodostumiseen. Vakavan läppähäiriön ja kohonneen verenpaineen puuttuessa kardiomegalia johtuu ei-obstruktiivisesta hypertrofisesta kardiomyopatiasta. Pahentaa endokardiumin sydämen vajaatoiminnan fibroosin etenemistä. EKG:ssä määritetään vasemman kammion sydänlihaksen hypertrofian prianakit, epäspesifiset muutokset repolarisaatioprosessissa, R-R- ja Q-T-välien pidentyminen. Joissakin tapauksissa kammion QRS-kompleksin jännite voi laskea, koska mukopolysakkaridikompleksit tunkeutuvat sydänlihakseen. Tällaisissa tapauksissa kaikututkimus paljastaa symmetrisen sydänlihaksen hypertrofian. Röntgentutkimus paljastaa yleensä kardiomegalian, joskus mitraaliläpän renkaan kalkkeutumisen. Morfologisesti sidekudoselementtien proliferaatio, mukopolysakkaridikompleksien laskeutuminen määräytyy endokardiumissa ja sydänlihaksessa. Harvemmin IH-tyypin mukopolysakkaridoosissa suuret valtimot vaikuttavat hypertension kehittymiseen. Verenpainetauti voi olla toissijaista munuaisvaltimoiden fibroottisten leesioiden vuoksi. D.B.Taylor et ai. havaitsi vatsa-aortan koarktaation kehittymisen vakavan valtimoverenpaineen kehittymisen kanssa. Sepelvaltimoiden vaurioituminen johtaa sepelvaltimon vajaatoiminnan varhaiseen puhkeamiseen. Sydäninfarktitapauksia on raportoitu. EKG:ssä on merkkejä sydänlihasiskemiasta, patologisesta Q-aalto.Morfologisesti suurten sepelvaltimoiden seinämät ovat paksuuntuneet, niiden ontelo kaventunut.

Kuolettava lopputulos tapahtuu ennen 10 vuoden ikää, ja kuvassa on erittäin vakava fyysinen ja henkinen rappeutuminen.

Mukopolysakkaridoosin tyypin I-H (Hurlerin oireyhtymä) diagnoosi

Laboratoriotutkimuksessa virtsassa havaitaan jyrkkä dermataani- ja heparaanisulfaattien sekä kondroitiini-6-sulfaatin ja kondroitiini-4-sulfaatin lisääntyminen; ihon fibroblastien viljelmässä voidaan havaita ylimäärä dermataanisulfaattia.

Mukopolysakkaridoosin tyypin I-H (Hurlerin oireyhtymä) hoito

• korvaushoitoa.
• Kantasolusiirto.
• Glaukooman, luuston poikkeavuuksien, rannekanavaoireyhtymän kirurginen korjaus.

Sydämen vajaatoimintaa korjataan sydämen glykosideilla ja diureeteilla. Verisuonia laajentavia lääkkeitä määrätään verenpainetaudin kehittymiseen, ei-hypotensiivisinä annoksina (angiotensiinikonvertaasin estäjiä) käytetään sydämen vajaatoiminnan monimutkaisessa hoidossa. Vaikean läppähäiriön kehittyessä proteesit ovat aiheellisia. Läppien vaurioilla suoritetaan tarttuvan endokardiitin antibakteerinen esto.

Mukopolysakkaridoosin tyypin I-H (Hurlerin oireyhtymä) ehkäisy

Prenataalinen diagnoosi suoritetaan entsyymianalyysimenetelmällä transabdominaalisen amniocenteesin avulla saadun lapsivesisoluviljelmän avulla.