Rendu-Osler-Weberjeva bolezen, znana tudi kot Oslerjev sindrom in hemoragična angiomatoza, je redka dedna bolezen, ki povzroča vaskularno displazijo, kar ima za posledico več žilnih nenormalnosti, ki povečajo tveganje za krvavitev.

Bolezen prizadene jetra, nazofarinks, osrednje živčevje, pljuča, vranico, sečila, prebavila, očesno sluznico, roke in prste. Pojav patoloških struktur se lahko pojavi skozi celotno življenje bolnika. Najpogosteje se bolezen kaže s ponavljajočimi se krvavitvami iz nosu ali prebavil. V obeh primerih pride do znatnega znižanja koncentracije hemoglobina, kar lahko zahteva transfuzijo. Simptomi bolezni se morda ne bodo pojavili takoj. Najpogosteje se to zgodi v četrtem desetletju življenja (približno 90% primerov) ali pozneje.

Možnosti zdravljenja bolezni so odvisne od resnosti simptomov. S pravočasnim odkrivanjem bolezni in ustreznim nadzorom krvavitev je prognoza običajno dobra.

Vzroki

Vzrok Oslerjevega sindroma je mutacija dveh genov, ki sta odgovorna za procese popravljanja tkiv in morfogeneze (oblikovanja) krvnih žil.

Sindrom Randu-Osler-Weber se prenaša po avtosomno prevladujočem principu: razvoj bolezni pri otroku se pojavi, ko se poškodovani gen prenese od enega od staršev. Nededne patologije so zabeležene zelo redko. Menijo, da so vzrok za spremembe v strukturi sten krvnih žil neugodni dejavniki (najpogosteje kemične snovi in okužbe), ki jim je plod izpostavljen med nosečnostjo.

Prve simptome Randu-Oslerjeve bolezni lahko opazimo pri otrocih, starih 6-10 let. Praviloma se pojavijo na glavi, ušesnih mečicah, sluznici dlesni, licih, ustnicah in na nosnih krilih. S staranjem se število angioektazij povečuje, krvavijo pa pogosteje in močneje.

simptomi

Zunanje manifestacije in manifestacije hemoragične narave

Osler je identificiral tri vrste telangiektazij:

Pri bolnikih, ki so dopolnili petindvajset let, se pogosto odkrijejo angiektazije več ali vseh vrst naenkrat. Od drugih podobnih tvorb jih ločimo z rahlim pritiskom. Angiektazije, ki so značilne za to bolezen, ob pritisku pobledijo in po prenehanju pritiska postanejo napihnjene.

Prvi hemoragični pojavi se najpogosteje kažejo v obliki krvavitev iz nosu z nagnjenostjo k poslabšanju. Dolgo časa lahko krvavi le ena nosna odprtina. Manj pogosto se izmenjujejo krvavitve različnih lokalizacij.

Njihovo trajanje in intenzivnost sta lahko zelo različna – od kratkih in razmeroma blagih do večdnevnih in tednov trajajočih, ki vodijo v hudo anemijo, ki je kljub pravočasni zdravniški oskrbi lahko usodna.

Arteriovenske anevrizme in druge manifestacije

V notranjih organih se genetsko določena inferiornost žil izraža v arteriovenskih anevrizmah, v večini primerov lokaliziranih v pljučih. Simptomi: povečanje števila rdečih krvnih celic, hiperemija veznice, zasoplost, modrikasto rdeča polt.

Veliko manj pogosto se anevrizme oblikujejo v vranici, jetrih in ledvicah. Prepoznavanje teh arteriovenskih anevrizem je precej težko zaradi podobnih simptomov. kronična levkemija, tuberkuloza, prirojene srčne napake in druge bolezni.

Dolgotrajna angiomatoza organov lahko sčasoma povzroči nepopravljive spremembe v njihovi strukturi, razvoj kronične ledvične in kardiopulmonalna insuficienca. Vendar smrt najpogosteje povzroči ponavljajoča se krvavitev, ki ji sledita anemija in srčno popuščanje.

V zelo redki primeri v debelem črevesu pri bolnikih z družinsko dedno teleangiektazijo nastanejo benigni polipi, ki lahko krvavijo ali se sčasoma spremenijo v raka debelega črevesa in danke.

Drug, prav tako precej redek simptom, je pljučna hipertenzija: stanje, pri katerem se zaradi povečanega pritiska v pljučnih arterijah izvaja pritisk na desna stran srca, kar vodi do perifernega edema nog, omedlevice in paroksizmalne bolečine v srcu.

Diagnostika

Bolezen Rendu-Osler-Weber je mogoče diagnosticirati na podlagi rezultatov ankete samega subjekta, instrumentalne raziskave in laboratorijske analize.

Med najučinkovitejšimi laboratorijskimi testi:

• splošna analiza in biokemija krvi: v prisotnosti bolezni se odkrije pomanjkanje železa in znižanje ravni rdečih krvnih celic in hemoglobina;
• splošna analiza urina: prisotnost eritrocitov v primeru krvavitve v sečila;
• vzorcev za biokemijsko in imunološko oceno homeostaze: lahko zazna značilnosti intravaskularne koagulacije, vendar pomembne kršitve najpogosteje niso odkrite.

Instrumentalne diagnostične metode - preiskave, ki se izvajajo s pomočjo gibljive cevi (endoskopa), opremljene s kamero notranji organi. Endoskop se vstavi skozi majhne zareze ali naravne odprtine. Najpogosteje se za te namene uporablja endoskopija debelega črevesa - kolonoskopija; telesa trebušna votlina – laparoskopijo; Tanko črevo, želodec in požiralnik (FEGDS); urinska endoskopija in dihalni trakt – citoskopija in bronhoskopija, oz.

V primeru odkritja lezij notranjih organov se izvede tomografija s kontrastom, ki omogoča podrobno vizualizacijo anomalij žil. Če se v otrokovih možganih odkrijejo arteriovenske fistule in vazodilatacija, je priporočljivo opraviti MRI možganov in CT pljuč v starosti 10-14 let.

Terapija bolezni

Ljudje z Rendu-Oslerjevo boleznijo potrebujejo vseživljenjsko vzdrževalno terapijo pod zdravniškim nadzorom.

Zdravljenje je sestavljeno iz več ključnih komponent:

• dopolnjevanje izgube krvi in ​​snovi, potrebnih za normalno delovanje telesa;
• lajšanje krvavitev in ustrezni preventivni ukrepi;
• odprava vztrajnih dilatacij majhnih kožnih žil;
• kirurški poseg za odpravo žilnih anomalij.

Za zaustavitev krvavitev iz nosu ni priporočljivo uporabljati tesne tamponade, kar poveča verjetnost ponovitve. Intenzivnost krvavitve je mogoče začasno zmanjšati z izpiranjem nosne sluznice z Lebetoxom, vodikovim peroksidom ali trombinom, vendar so vsa ta sredstva neučinkovita.

Po ustavitvi krvavitve je treba uporabiti zdravila, ki vsebujejo dekspantenol, lanolin in vitamin E, ki prispevajo k hitremu celjenju površine epitelija. Vse zgoraj navedene metode in sredstva je treba uporabljati le po zdravniškem posvetu.

Preprečevanje

Preventivni ukrepi so odpraviti dejavnike, ki povzročajo krvavitev, vključno z:

• uživanje začinjene hrane in alkoholnih pijač;
• pomanjkanje mineralov in vitaminov;
• jemanje zdravil za redčenje krvi;
• pomembna telesna aktivnost;
• zvišan krvni tlak;
• neposredna travmatizacija telangiektazij.

Sistemsko zdravljenje Randu-Oslerjeve bolezni je sestavljeno iz jemanja hormonov, zdravil za krepitev žil (etamzilat, vitamin C itd.) In zdravil, ki vsebujejo železo za zdravljenje anemije. V primeru velike izgube krvi se izvede transfuzija krvi.

Odprava telangiektazij se izvaja s pomočjo:

• kauterizacija z električnim tokom - termokoagulacija;
• zdravljenje sluznice s tekočim dušikom - kriodestrukcija;
• lasersko zdravljenje - laserska ablacija;
• učinki na krvne žile s kromovo in trikloroocetno kislino - kemična razgradnja.

Kirurški poseg se izvaja s sistematično hudo krvavitvijo, pa tudi z odkrivanjem arteriovenskih anevrizem. Med operacijo se izvede delna odstranitev prizadete žile, ki ji sledi ligacija kapilar, ki jo hranijo s krvjo.

Napoved

Ob upoštevanju rednih preventivno zdravljenje, Randu-Oslerjeva bolezen ima ugodna prognoza.

Brez ustrezne podporne terapije lahko bolezen povzroči naslednje zaplete:

• anemija zaradi pomanjkanja železa (IDA)- pomanjkanje železa v človeškem telesu, katerega posledica je hitra utrujenost, šibkost, oslabljena pozornost, zaspanost. Poleg tega obstajajo težave s kožo, nohti in lasmi;
• anemična koma- izjemno resno stanje zaradi pomanjkanja kisika v tkivih ali blokade dihalnih encimov;
• pljučna hipertenzija (PH)- zoženje pljučnih žil, ki vodi v odpoved desnega prekata in prezgodnjo smrt;
• ciroza jeter- nepovratna smrt zdravih jetrnih celic in njihova zamenjava z fibroznim vezivnim tkivom, kar vodi do popolna izguba delovanje organov, kar vodi v smrt;
• slepota- nastane kot posledica krvavitve v očesno mrežnico;
• možganski absces- gnojno-vnetni proces v lobanjski votlini.

Pomembno si je zapomniti, da lahko Rendu-Oslerjev sindrom povzroči velike krvavitve, ki vodijo v smrt.

Hemoragično telangiektazijo imenujemo tudi hemoragična angiomatoza ali dedni sindrom - bolezen je v resnici genetska, kaže se v nerazvitosti notranje plasti krvnih žil, kar povzroči več angiomov, ki so nagnjeni k krvavitvam.

Informacije o patologiji

Ta bolezen je znana že nekaj več kot sto let, prvi pa so jo skupaj raziskovali kanadski, francoski in angleški zdravniki – Osler, Randu in Weber.

Rendu-Osler-Weberjeva bolezen prizadene moške in ženske, ne glede na starost in etnično poreklo, glede na pogostost razširjenosti pa se bolezen pojavi pri enem bolniku na pet tisoč ljudi.

Razlogi za razvoj

Vzrok Randu-Oslerjeve bolezni je genska mutacija ki se manifestira v fazi intrauterinega razvoja. Za nastanek bolezni sta odgovorna dva gena, ki neposredno sodelujeta pri tvorbi žilne stene in regeneraciji tkiva.

Prvi gen je zasnovan za kodiranje sinteze membranskega glikoproteina, ki deluje kot strukturna enota žilnih sten. Drugi gen je odgovoren za ustvarjanje kinaznih encimskih receptorjev in predstavlja transformacijske rastne faktorje.

Bolezen se prenaša avtosomno dominantno - sindrom se odkrije pri otroku, ko mutirani gen prejme od očeta ali matere. V medicini je tudi splošno sprejeto, da se sprememba strukturnih značilnosti krvnih žil in nastanek telangiektazij pojavita pod vplivom zunanjih negativnih dejavnikov. Na primer, če je bodoča mati med nosečnostjo imela nalezljivo bolezen ali jemala zdravila, ki prehajajo skozi placentno pregrado.

Povezani dejavniki

Naslednji dejavniki lahko povzročijo razvoj bolezni in pojav krvavitve:

• hipertenzija;
• Mehanske poškodbe telangiektazij;
• Faringitis, rinitis, sinusitis, laringitis;
• Stres in psihološka travma;
• zloraba alkohola;
• Psihični ali fizični stres;
• Jemanje antikoagulantov;
• Motnje spanja;
• Izpostavljenost rentgenskim žarkom ali sevanju.

Poslabšanje bolezni s telangiektazijo pogosto sovpada s hormonskimi spremembami v telesu med adolescenco, po splavu, v poporodno obdobje in med nosečnostjo. Poslabšanja opazimo tudi v primeru okužbe z nalezljivimi patologijami in motnjami v centralnem živčnem sistemu.

Mehanizem razvoja bolezni

Zdrave žile so običajno sestavljene iz treh plasti:

• Zunanji - sestavljen je iz vezivnega tkiva, prežetega z živčnimi končiči;
• Medij je gladka mišična in elastična plast;
• Notranja - endotelijska plast in elastično vezivno tkivo.

Z razvojem Oslerjevega sindroma se žile ne razvijejo do konca - njihova struktura vsebuje le endotelijsko plast, obdano z ohlapno kolagensko mrežo. Zaradi tega se stene razširijo in stanjšajo. Pride tudi do prekomerne rasti krvnih žil.

Kot rezultat patološki proces nastanejo:

• teleangiektazije - pajkaste vene in mreže, ki jih tvorijo razširjene kapilare;
• Anevrizme - izbočenje arterijske stene zaradi njenega širjenja in redčenja;
• Arteriovenski šanti so neposredne povezave med arterijami in venami.

Zaradi tega so žile krhke, manj elastične, nagnjene k poškodbam in pogostim krvavitvam.

simptomi

Randu-Osler-Weberjeva bolezen se prvič odkrije pri starosti šestih let. Obstajajo tri stopnje razvoja patologije:

• Zgodnja faza - pojavijo se majhne pike asimetričnih oblik in temno rjave, rdečkaste barve. Lahko se pojavijo na kateremkoli delu kože in celo na sluznicah.
• Vmesna stopnja - pike tvorijo grozde in se nato združijo v pajkovske telangiektazije.
• Nodalna stopnja - telangiektazije se povečajo v premeru do centimetra, medtem ko se začnejo dvigniti nad površino kože za nekaj centimetrov.

Vaskularne telangiektazije so v barvi od škrlatne do temne do vijolične. Značilno je posvetlitev in pobelitev ob pritisku s prstom na žilne teleangiektazije, po sprostitvi pa mrežica ponovno postane svetla in škrlatna.

Vklopljeno zgodnje faze Telangiektazija Rendu-Oslerjeve bolezni se razvije na sluznici ust in na nosnih krilih, nato na ustnicah, pod lasiščem in za ušesi. Kasneje se telangiektazije pojavijo po celotnem telesu.

Najpogosteje se teleangiektazije pojavijo tudi na sluznicah notranjih organov - pljuč, jeter, želodca, črevesja, ledvic, žolčnika, možganov in spolnih organov.

Dodatni simptomi

Bolezen s podobno patološko sliko običajno kaže številne simptome, po katerih lahko izkušeni zdravnik takoj prepozna bolezen Rendu-Osler. Med dodatne lastnosti opažene so telangiektazije:

• Sledi krvi v bruhanju, pa tudi izpljunek med kašljanjem;
• krvavitev;
• Prisotnost krvi v urinu in blatu.

Stalna krvavitev je glavni simptom hemoragične telangiektazije. Bolnika mučijo pogoste krvavitve iz nosu, pojavijo se tudi krvavitve v jetrih, grlu, prebavilih in pljučne krvavitve. Podkožne teleangiektazije redko krvavijo, saj so zaščitene z gostejšo povrhnjico.

Zaradi stalne krvavitve se spremeni kakovost krvi. Zmanjša se barvni indeks krvi, zmanjša se koncentracija rdečih krvničk in razvije se anemija. Ker bolezen Rendu-Osler-Weber spremljajo tudi simptomi kronična anemija zaradi krvavitve

• Tahikardija, aritmija, zasoplost tudi po manjših telesna aktivnost;
• Slabost, letargija, utrujenost;
• omotica, tinitus;
• Z nenadnimi gibi je možno temnenje v očeh;
• IN prsni koščutijo se periodične zbadajoče bolečine;
• Koža je bleda, pod očmi z modrikasto barvo;
• Možna so omedlevica.

Klinično sliko telangiektazij dopolnjujejo simptomi anevrizme, ki se razvijejo v notranjih organih. V odsotnosti popolnega in pravilnega zdravljenja lahko arteriovenske šante in anevrizme povzročijo cirozo, odpoved ledvic in srca.

Zapleti

V naprednih fazah bolezni Randu-Osler-Weber se lahko razvijejo naslednje patologije:

• hipertenzija;
• zabuhlost;
• hepatomegalija;
• slepota;
• intracerebralna krvavitev;
• anemična koma;
• paraliza.

Da bi preprečili te zaplete telangiektazije, se je treba pravočasno posvetovati z zdravnikom, da opravi popolno diagnozo in zgradi strategijo zdravljenja ter vzdržuje bolnikovo stanje.

Diagnostične metode

Hemoragično telangiektazijo diagnosticiramo najprej pri pregledu kože in sluznice ust pri bolniku. Zbirajo se tudi bolnikove pritožbe, iz katerih mora zdravnik pridobiti podatke o trajanju manifestacij, krvavitve in primerih, ko so se simptomi poslabšali.

Glavni simptom, ki pri pregledu kaže na hemoragično telangiektazijo, je veliko število žilnih mrež na koži in škrlatne pike, nenadna krvavitev in anemično stanje.

Za potrditev diagnoze se uporabljajo tudi laboratorijske metode:

• Popolna krvna slika - pri Randu-Oslerjevi bolezni so vrednosti hemoglobina zaradi krvavitve pod normalo, poleg tega sta zmanjšana koncentracija eritrocitov in barvni indeks krvi.
• Biokemijska analiza krvi - pomanjkanje železa se odkrije v krvi kot posledica krvavitve.
• Preskus hemostaze - v krvi ne sme biti bistvenih odstopanj, vendar lahko koagulacija krvi v posodah postane potrditev Randu-Oslerjevega sindroma.
• Popolna analiza urina – ob prisotnosti bolezni lahko v urinu odkrijemo rdeče krvne celice.

Med instrumentalnimi metodami se za diagnosticiranje krvavitev uporabljajo kolonoskopija debelega črevesa, bronhoskopija dihalnih poti, gastroduodenoskopija požiralnika in želodca. Laparoskopija trebušnih organov se lahko uporablja tudi pri krvavitvah v organih. prebavila.

V primeru patologije notranjih organov se računalniška tomografija izvaja s kontrastom, kar omogoča odkrivanje odstopanj v strukturi posod in lokalizacijo žarišč.

Če se v otrokovih možganih ali pljučih odkrijejo anevrizme in šanti, je predpisana računalniška tomografija pljuč in slikanje možganov z magnetno resonanco - te diagnostične metode so neboleče, vendar zelo učinkovite pri odkrivanju bolezni Randu-Osler.

Metode zdravljenja

Ker je bolezen genetska in torej prirojena, ni pričakovati popolne ozdravitve. Toda pravilen pristop k vzdrževanju bolnikovega stanja lahko znatno zmanjša količino krvavitve in izboljša kakovost njegovega življenja.

Zdravljenje lahko vključuje naslednje korake:

• Preprečevanje in lajšanje krvavitev;
• Izboljšanje kakovosti krvi in ​​dopolnitev izgube volumna po krvavitvi;
• Neposredno zdravljenje telangiektazij;
• Kirurška korekcija žilne stene, teleangiektazij in nenormalnega žilnega pleksusa.

Za preprečevanje krvavitev iz nosu se uporabljajo tamponade.

Namakanje s hemostatskimi zdravili daje kratkoročni učinek na krvavitev, vendar se še vedno uporablja.

Najboljši rezultat pri krvavitvah dosežemo z izpiranjem z aminokaprojsko kislino. Po zaustavitvi krvavitve se uporabljajo pripravki z vitaminom E za obnovo epitelija.

Priprave

Zdravljenje z zdravili vključuje naslednje skupine zdravil:

• Peroralna hemostatična zdravila - Vikasol, Etamzilat, Dicinon;
• Zdravila, ki obnavljajo poškodovano žilno steno po krvavitvi - vitamina E in C, deksapantenol;
• Hemostatično sredstvo - Adroxon;
• Hormonsko zdravljenje - metiltestosteron za moške in etinilestradiol za ženske;
• Pripravki z železom za izboljšanje krvne slike - Ferrum Lek, Aktiferrin.

Poleg tega je s krvavitvijo indicirana transfuzija krvi darovalca, mase trombocitov in plazme.

Odprava telangiektazij

Teleangiektazije se odpravljajo z naslednjimi metodami:

• Lasersko odstranjevanje - zdravljenje telangiektazij z njihovim spajkanjem;
• Cryodestruction - zamrzovalni učinek na telangiektazije;
• Termokoagulacija - kauterizacija telangiektazij;
• Elektrokoagulacija - spajkanje krvnih žil s pomočjo električne izpostavljenosti;
• Kemični učinek - uničenje krvnih žil s trikloroocetno kislino.

Napoved

Bolezen Randu-Osler-Weber ima ugodno prognozo, če se bolnik neodvisno posvetuje z zdravnikom za vaskularno diagnozo in zdravljenje, ne da bi zanemaril krvavitev. Brez ustreznega zdravljenja se lahko razvijejo zapleti in notranje krvavitve, ki so lahko usodne. Po drugi strani pa lahko vzdrževalna terapija odpravi ne le simptomatske, ampak tudi kozmetične pojave telangiektazij.

- ena najpogostejših dednih hemoragičnih telangiektazij, katere vzrok je odpoved žilne stene nekaterih kapilar. Simptomi bolezni so pogoste krvavitve iz nosu, teleangiektazije na koži in sluznicah, v hudih oblikah se lahko pojavijo želodčne in pljučne krvavitve ter kronična anemija zaradi pomanjkanja železa. Diagnoza se izvaja s pregledom bolnika, endoskopskimi študijami, včasih - študijo dednosti. specifično zdravljenje Rendu-Osler-Weberjeva bolezen danes ne obstaja, uporabljajo se različni hemostatski ukrepi in podporna terapija.

Splošne informacije

Rendu-Osler-Weberjeva bolezen (dedna hemoragična telangiektazija) je dedna vazopatija, za katero je značilna inferiornost endotelija, kar vodi v razvoj teleangiektazij in težko zaustavitev krvavitve. Bolezen so na prelomu 19. in 20. stoletja opisali raziskovalci Henri Randu, William Osler in Frederic Parks Weber. Nadaljnje raziskave genetikov so dokazale dedno naravo bolezni, prenaša se avtosomno dominantno. Penetrarnost patološkega gena trenutno ni znana (kot tudi sam gen ni znan), Rendu-Osler-Weberjeva bolezen z enako verjetnostjo prizadene moške in ženske, vendar se resnost simptomov razlikuje pri različnih bolnikih. Incidenca patologije je precej visoka in je ocenjena na 1:5000. Poleg dednih oblik bolezni so opisani primeri sporadičnega razvoja simptomov.

Vzroki Rendu-Osler-Weberjeve bolezni

Etiologija in patogeneza Rendu-Osler-Weberjeve bolezni trenutno ostajata predmet znanstvenih razprav. Najnovejši genetski podatki kažejo, da je pri bolnikih porušena struktura transmembranskega proteina endoteliocitov, endoglina ali kinaze-1. Vendar to ne pojasni vaskularne displazije, katere znaki so odsotnost mišičnih in elastičnih membran v nekaterih žilah. To vodi do dejstva, da je žilna stena predstavljena le z enim endotelijem in ohlapnim vezivnim tkivom, ki ga obdaja. Ker je srčno-žilni sistem derivat mezenhima, to nekaterim raziskovalcem daje razlog, da Rendu-Osler-Weberjevo bolezen obravnavajo kot različico embrionalne mezenhimske displazije. Brez mišične in elastične membrane posode tvorijo mikroanevrizme, ki se zlahka poškodujejo in povzročijo krvavitve.

Vztrajnost krvavitve pri Randu-Osler-Weberjevi bolezni je razložena tudi z dejstvom, da ima spazem pomembno vlogo v procesu hemostaze. krvne žile v bližini mesta poškodbe. V odsotnosti mišične membrane postane refleksni spazem nemogoč, kar močno oteži nastanek krvnega strdka in zaustavitev krvavitve. Verjetno tudi okvare nekaterih endotelijskih receptorjev ovirajo proces strjevanja krvi pri Rendu-Osler-Weberjevi bolezni. Potrditev dejstva, da krvavitve pri tej patologiji niso neposredno povezane s sistemom hemostaze, je normalna raven vseh koagulacijskih faktorjev pri bolnikih. Le v hudih primerih bolezni lahko opazimo trombocitopenijo in pomanjkanje drugih dejavnikov, ki pa so sekundarne narave in so posledica potrošniške koagulopatije.

Simptomi Rendu-Osler-Weberjeve bolezni

Prve manifestacije Randu-Osler-Weberjeve bolezni postanejo opazne v starosti 5-10 let, predstavljajo jih nastajajoče telangiektazije na koži nosu, obraza, ušesne školjke, ustnice in sluznice ustne votline. Obstajajo tri vrste vaskularne motnje, ki odražajo glavne stopnje njihovega razvoja - zgodnje, vmesne in nodularne. Zgodnje telangiektazije imajo videz šibkih rdečkastih pik in lis. Za vmesni tip vaskularnih motenj je značilno nastajanje opaznih mrež, "pajkov" in zvezdic na koži. Nodularne telangiektazije so vozliči velikosti 5-8 milimetrov, ki nekoliko štrlijo nad površino kože ali sluznice. Hitrost transformacije vaskularnih motenj, pa tudi njihovo število in starost nastopa odražajo resnost posameznega primera Rendu-Osler-Weberjeve bolezni.

Poleg teleangiektazij se pri bolnikih sčasoma razvijejo še hemoragične motnje, običajno se prve pojavijo trdovratne in brez vzroka krvavitve iz nosu. Tudi z endoskopsko rinoskopijo je zelo težko ugotoviti njihov vir, uporaba hemostatskih gobic in turund pogosto ne pomaga ustaviti krvavitve in jo celo še bolj izzove. Znani so primeri smrti zaradi krvavitev iz nosu pri bolezni Rendu-Osler-Weber. Običajno s takšnimi klinična slika bolnik je poslan na pregled hematologu, vendar ni znakov koagulopatije. Če so krvavitve dolgotrajne ali obilne narave, se simptomi krvavitve pridružijo tudi omotica, omedlevica, bledica in druge anemične manifestacije.

V hujših primerih Randu-Osler-Weberjeve bolezni lahko bolniki občutijo želodčne znake (melena, bruhanje kavna usedlina, šibkost) in pljučne krvavitve. Včasih se bolniki pritožujejo zaradi zasoplosti, šibkosti, cianoze - to je znak ranžiranja krvi v pljučih od desne proti levi zaradi arteriovenskih fistul. Teleangiektazije se ne pojavljajo le na površini kože, obstajajo tudi cerebralne in spinalne oblike vaskularnih motenj. To vodi do epileptičnih napadov, subarahnoidne krvavitve, paraplegije in razvoja možganskih abscesov. Prisotne so predvsem nekatere družinske oblike Randu-Osler-Weberjeve bolezni cerebralni simptomi in motnje z zmerno resnostjo kožnih telangiektazij in krvavitev iz nosu.

Diagnoza Rendu-Osler-Weberjeve bolezni

Diagnozo Randu-Osler-Weberjeve bolezni postavimo na podlagi bolnikovih pritožb, fizičnega pregleda, endoskopskih študij prebavil in dihal. Če obstajajo znaki ali sumi na razvoj možganskih motenj, se opravi slikanje glave z magnetno resonanco. Bolniki se pritožujejo zaradi pogostih in vztrajnih krvavitev iz nosu, krvavitev dlesni, motenj apetita, hemoptize. Pri pregledu se na koži obraza, trupa, vratu, sluznice ust in nosne votline odkrijejo različne vrste telangiektazij. Endoskopske preiskave (laringoskopija, bronhoskopija, endoskopija) razkrivajo tudi vaskularne motnje v grlu in sapniku, prebavnem traktu, nekatere od njih krvavijo.

Splošno in biokemijske analize kri, pogosto predpisana bolniku, morda ne razkrije nobenih motenj, vključno s patologijami sistema hemostaze. Šele s hudimi krvavitvami se najprej pojavijo znaki kronične anemije zaradi pomanjkanja železa - znižanje ravni hemoglobina, število rdečih krvnih celic, zmanjšanje barvnega indeksa. Vendar pa lahko v primeru razvoja arteriovenskih šantov v pljučih opazimo obratno sliko policitemije. V primeru nadaljnjega povečanja pogostosti in obsega krvavitev se anemičnim simptomom pridružijo znaki motenj sistema hemostaze - znižanje ravni trombocitov in drugih koagulacijskih faktorjev. To je posledica razvoja potrošniške koagulopatije, ki kaže na hudo obliko bolezni Rendu-Osler-Weber.

V primeru priprave dedne anamneze in prepoznavanja znakov Rendu-Osler-Weberjeve bolezni pri sorodnikih je treba izvajati preventivne zdravniški preglediže od otroštva. To je še posebej potrebno, če so v kompleksu simptomov možganske motnje - v tem primeru je treba od adolescence opraviti preventivno slikanje z magnetno resonanco. MRI in CT možganov lahko pokažeta subarahnoidno krvavitev in znake možganskega abscesa. S pravočasnim izvajanjem preventivnih pregledov lahko tovrstne spremembe odkrijemo v zgodnji fazi, kar bo omogočilo njihovo uspešno odpravo brez hujših posledic za bolnika.

Zdravljenje in prognoza Rendu-Osler-Weberjeve bolezni

Za bolezen Rendu-Osler-Weber ni posebnega zdravljenja, uporabljajo se predvsem podporni ukrepi. Krvavitve iz nosu je najbolje zdraviti z lasersko ablacijo, vendar ne bodo preprečile ponovitve. Namakanje nosne votline z ohlajeno raztopino aminokaprojske kisline lahko daje kratkoročni učinek ustavitve krvavitve, zato strokovnjaki priporočajo, da jo imajo bolniki vedno doma. V primeru razvoja pljučne in gastrointestinalne krvavitve jih je mogoče ustaviti z endoskopskimi tehnikami, če so obilne, pa se zatečejo k pomoči kirurgov. Kirurški poseg je indiciran tudi za zaplete Rendu-Osler-Weberjeve bolezni, kot sta ranžiranje od desne proti levi in ​​subarahnoidna krvavitev. Poleg tega je predpisano podporno zdravljenje anemije z vitamini in pripravki železa. V hujših primerih se zateči k transfuziji krvi ali pakiranih rdečih krvnih celic.

Napoved Randu-Osler-Weberjeve bolezni je v mnogih primerih negotova, saj je vse odvisno od resnosti žilnih motenj. Dedna zgodovina lahko pomaga razjasniti sliko v zvezi s tem - praviloma so simptomi patologije pri sorodnikih precej podobni. Napoved se močno poslabša zaradi razširjenosti cerebralnih manifestacij bolezni, ki pogosto vodijo do epilepsije, možganske kapi in možganskih abscesov. Če se razvije celo rahla krvavitev iz nosu, se morajo bolniki nujno obrniti na zdravstvene ustanove, saj ga doma pogosto ni mogoče ustaviti.

Bolezen Rendu-Osler se nanaša na dedne vazopatije, natančneje se imenuje diseminirana hemangiomatoza. Značilnosti tanjšanja sten kapilar šest let otrok povzroči spremembo strukture in jih spremeni v majhne krvaveče anevrizme, kar moti lokalni krvni obtok v tkivih.

Prve podatke o kliniki opisuje francoski zdravnik Louis Marie Randu, kasneje popolnejše podatke podajata Sir William Osler in Frederic Parkes Weber konec 19. in v začetku 20. stoletja. Zato je polno ime patologije bolezen Rendu-Osler-Weber.

Pojavi se pri 1 osebi od 5000 prebivalcev. Tako dečki kot dekleta so enako pogosto bolni. Najbolj se kaže v srednjih letih (pri 40–50 letih). Pri zdravljenju se moramo soočiti s ponavljajočimi se krvavitvami, ki jih je težko ustaviti.

V ICD-10 je patologija vključena v podrazred "Bolezni kapilar" z oznako I78.0.

Kaj je znano o vzrokih bolezni?

Do danes natančen vzrok bolezni ni pojasnjen. Vzpostavljena povezava z genetske mutacije in dedovanje spremenjenih genov po dominantnem tipu, če ga ima eden od staršev. Vendar pa obstajajo primeri, ki so neodvisni od dedovanja, imenujemo jih sporadični.

genetske raziskave nam je omogočil razlikovanje med 3 vrstami kršitev:

• Tip I - gen, odgovoren za sintezo kolagena;
• Tip II - okvarjeni receptorji tumorskega rastnega faktorja;
• Tip III - ima kompleksne oznake (600604, 12p11–p12; Â).

Posledično so glavni viri krvavitve:

• žarišča tanjšanja sten kapilar venskih in arterijski tip;
• nenadzorovano širjenje premera mikroposod;
• arteriovenske anevrizme.

Nameščeno Negativni vpliv nosi bodoča mamica nalezljive bolezni v prvem trimesečju nosečnosti, jemanje zdravil.

Dejavniki, ki povzročajo krvavitev, so lahko:

• pomanjkanje obogatene hrane, vegetarijanska prehrana;
• tesno prilegajoča oblačila, ki poškodujejo površinske žile.

Sodobne predstave o bolezni

Sodobni podatki so omogočili določitev podlage za kršitev anatomske celovitosti žil (displazija). Inferiornost mezenhimske membrane vodi do delne odsotnosti elastične in mišična vlakna in jih nadomesti z ohlapnim vezivnim tkivom.

V območjih venule in arteriole se oblikujejo izbokline tipa anevrizmatičnih ekspanzij (telangiektazije).

Manjša poškodba povzroči krvavitev. Poškodbe kapilar pri Randu-Oslerjevi bolezni nimajo le površinske kožne lokalizacije, temveč segajo tudi do sluznice notranjih organov, najpogosteje bronhijev, nazofarinksa, ustne votline, mehur.

Klinične manifestacije

Kljub dednemu prenosu se Randu-Oslerjeva bolezen začne manifestirati po 10 letih, pogosteje pa v puberteti in po 40 letih.

Prvi znaki so izraženi z žilnimi "zvezdicami" s temno rdečimi papulami v sredini. Nahajajo se:

• na koži nosu
• na ustnicah
• v ustih (dlesni, jezik),
• na ušesih
• v predelu lasišča.

Pri poškodbah angioektazije krvavijo. Edini možni simptom je krvavitev iz nosu.

S starostjo se število izpuščajev poveča, razširijo se na sluznice. različne organe. Najbolj sta prizadeta želodec in črevesje. Zato se simptomi pridružijo krvavitve iz prebavil.

Z razpadom podobnih tvorb v membrani možganov se pojavi klinika kapi. Pri dekletih in ženskah je možno krvavitev iz maternice, močna menstruacija.

Ponavljajoče se krvavitve spremlja razvoj anemije zaradi pomanjkanja železa. Bolniki se pojavijo:

• šibkost,
• glavobol,
• omotica.

Vmesno obliko telangiektazije odlikujejo vaskularni snopi okoli točke v sredini.

Osler je identificiral 3 vrste telangiektazij:

• zgodnje - imajo obliko majhnih pik z nepravilnimi obrisi;
• vmesni - značilni so žilni procesi (anastomoze med arteriolami in venulami);
• vozlasti - v središču izpuščaja se oblikujejo svetlo rdeče-modrikasti noduli, ki štrlijo 1–3 mm nad kožo, njihov premer doseže 5–7 mm.

Bolniki, starejši od 25 let, imajo angiektazije dveh ali vseh vrst. Da bi jih razlikovali od drugih vaskularnih tvorb, morate rahlo pritisniti na površino, mesto bo bledo in se po prenehanju stika ponovno napolni s krvjo.

Telangiektazije se lahko nahajajo:

• na dosegu roke;
• pod nohti;
• v žrelu in grlu;
• v bronhih;
• v sečnem traktu in ledvični medenici;
• v vagini pri ženskah.

Krvavitve spremenijo svojo lokalizacijo: lahko se začnejo z enim nosnim prehodom, nato pa se pridružijo drugim (pljučno-bronhialno, črevesno, ledvično). Intenzivnost se spreminja od rahle do trdovratne, težko ozdravljive, ki traja več dni in tednov. Takšni primeri povzročijo anemizacijo bolnika.

Kako se kaže inferiornost krvnih žil v notranjih organih?

Prirojene motnje strukture stene majhnih žil tvorijo značilne arteriovenske anevrizme. Najpogosteje jih najdemo v pljučnem tkivu. Kožni simptomi vključujejo:

• dispneja;
• injekcija beločnice;
• modrikasto rdeča polt;
• poliglobulija - povečanje števila rdečih krvnih celic.

Če se pojavijo anevrizmatične razširitve kapilar v jetrih, ledvicah ali vranici, jih je zelo težko diagnosticirati. Najpogosteje se bolezen vzame za tumorje, tuberkulozo notranjih organov, eritremijo, prirojene okvare.

Dolgotrajni potek angiomatoze vodi do:

• progresivno pljučno srčno popuščanje;
• kronična uremija;
• huda posthemoragična anemija;
• odpoved srca.

Spremembe so nepovratne.

Značilnosti kliničnega poteka

Potek Randu-Oslerjeve bolezni nekateri znanstveniki delijo na stopnje, ki imajo podobna imena kot Oslerjeve oblike. Menijo, da je po obliki izpuščaja mogoče soditi o resnosti patološke spremembe v plovilih.

Obstajajo naslednje vrste patologije:

• nos - kaže se v krvavitvah iz nosu;
• faringealni - teleangiektazije so vidne pri pregledu žrela;
• dermalno - ločena področja na koži krvavijo;
• visceralni - za katerega je značilna krvavitev notranjih organov;
• mešano - prizadeta sta koža in sluznice notranjih organov.

Različna lokalizacija kože - na prstih in površini dlani se pojavijo lise

Diagnostika

Ob značilnih površinskih spremembah na obrazu, vidnih sluznicah, lasišču, ob ponavljajočih se krvavitvah diagnoza ni težavna.

Glede na krvne preiskave je nemogoče oceniti Randu-Oslerjevo bolezen, saj pomembne spremembe v hemostazi niso zaznane. Obstajajo le posledice krvavitve, izgube krvi v obliki:

• zmerna trombocitoza,
• nagnjenost k hiperkoagulabilnosti,
• anemija,
• eritrocitoza,
• znižanje hemoglobina.

Z večkratnimi telangiektazijami v krvi se poveča intravaskularna koagulacija (koagulopatija porabe), trombocitopenija.

Biokemični testi pomagajo odkriti poškodbe in disfunkcije organov.

Pri analizi urina se lahko odkrijejo rdeče krvne celice (hematurija). Ogromna krvavitev je lahko povezana z nefrolitiazo, razpadajočim tumorjem. Mikrohematurija in beljakovine bolj kažejo na glomerulonefritis.

Kri v blatu kaže na krvavitev iz želodca ali črevesja. Za določitev natančne lokalizacije so potrebne študije z uporabo endoskopskih tehnik. Optični instrumenti vam omogočajo, da vidite tipično lezijo sluznice.

pregled z računalniško tomografijo izvajajo v primerih visceralnih oblik.

Kako se zdravi krvavitev pri Rendu-Oslerjevi bolezni?

Zdravljenje se dejansko izvaja ne sama bolezen, ampak krvavitev.

Shematično je algoritem za zaustavitev krvavitve videti takole:

• če je vir krvavitve na dostopnem mestu, uporabite pritisk na žilo, hemostatsko gobo, tamponado z vodikovim peroksidom, v zdravstveni zavod- koagulacija s posebno napravo;
• če domnevni vir ni na voljo, so lahko zdravila izbire aminokaprojska kislina, menadion (1% raztopina), kalcijev klorid (10% raztopina), transfuzija krvi in ​​nadomestki za hudo anemijo.

Natančneje, konzervativno zdravljenje krvavitev je sestavljeno iz uporabe lokalnih in splošni učinek.

Domačini vključujejo:

• Namakanje krvaveče sluznice z Lebetoxom, Reptilazo, Stipvenom, trombinom, tromboplastinom, ohlajeno raztopino aminokaprojske kisline. Strokovnjaki priporočajo, da enega od teh izdelkov vedno hranite v hladilniku. Morda bodo potrebni za zagotovitev prva pomoč s krvavitvijo. Namakanje se izvaja z majhno gumijasto žarnico ali brizgo. Vstavljanje tampona ni priporočljivo, saj povzroči dodatno poškodbo sluznice.
• Za kauterizacijo se uporabljajo raztopine trikloroocetne ali kromove kisline, srebrovega nitrata ali se uporablja metoda diatermokoagulacije.

Pri ponavljajočih se obilnih krvavitvah v oddelkih ENT nastanejo:

• kirurška odstranitev sluznice z ligacijo adduktorske arterije (etmoidna in maksilarna);
• krioaplikacija - postopek je sestavljen iz uvedbe posebne naprave s krožečim dušikom v nosne poti, ki zagotavlja zamrzovanje tkiv na minus 196 stopinj Celzija, učinek se izvaja 30–90 sekund.

Za utrditev učinka se vsak drugi dan izvede dodatnih 4 do 8 postopkov drugega škropljenja s tekočim dušikom. Učinkovitost metode vam omogoča, da se znebite krvavitev iz nosu za obdobje od nekaj mesecev do enega leta.

Po zaustavitvi krvavitev iz nosu je priporočljivo lokalno nanesti za regeneracijo in mehčanje epitelija mazila z lanolinom, vitaminom E, dekspantenolom.

Za splošni učinek so se izkazale za koristne injekcije estrogena ali testosterona, spolni hormoni blažijo krvavitev. In tako znana zdravila, kot so Vikasol, Želatina, Dicinon, kalcijev klorid, aminokaprojska kislina, so neuporabna pri bolezni Randu-Osler.

Operacija z visceralno krvavitvijo daje le začasen učinek, saj rastejo nove angiektazije in se krvavitev nadaljuje. Kljub temu poskušajo delovati v zgodnjih fazah, dokler v organih ne pride do izrazitih motenj mikrocirkulacije.

Pri večji izgubi krvi se uporabljajo pripravki iz krvi darovalca (zamrznjena plazma in trombociti). Huda anemija zahteva transfuzijo eritrocitov. Za popolno zdravljenje anemije so bolnikom predpisani: pripravki železa, vitamin C.

Kakšni so možni zapleti?

Najhujši zapleti Randu-Oslerjeve bolezni, ki vodijo v smrt, so:

• velika izguba krvi z anemično komo, tudi ko je bolnik vzet iz tega stanja, pogosto ostanejo slepota in paraliza;
• možganska krvavitev - za razliko od običajne možganske kapi lahko vsak poskus odstranitve hematoma povzroči dodatno krvavitev.

Kako poteka nosečnost pri ženskah z Rendu-Oslerjevo boleznijo?

Porodničarji-ginekologi uvrščajo nosečnice z Rendu-Oslerjevo boleznijo v skupino z visokim tveganjem, izvajajo se v povezavi s hematologom. Zaplete pričakujemo v drugem in tretjem trimesečju. Žensko je treba vnaprej opozoriti in hospitalizirati.

Vse preiskave z uporabo endoskopskih naprav je treba opraviti pred nosečnostjo, saj so že kontraindicirane za žensko v položaju. To velja tudi za slikanje z magnetno resonanco.

Resni zapleti so redki. Porod poteka brez zunanjih naporov in ga izvajajo porodničarji na enak način kot običajno. Krvavitve so zelo redke. Morda žensko ščitijo hormonske spremembe.

Kateri dejavniki izzovejo krvavitev?

Vzgoja otroka z Randu-Oslerjevo boleznijo bo od staršev zahtevala preprečevanje morebitnih prehladov, reševanje poškodb, okužba kože. Odrasla oseba mora sama vedeti, zakaj je možna krvavitev, in jih poskušati preprečiti.

Provokativni dejavniki so lahko:

• rinitis in sinusitis;
• pljuča mehanske poškodbe področja kože s telangiektazijo;
• stresne situacije;
• stalno pomanjkanje spanja;
• duševni in fizični stres;
• začinjena hrana in alkohol;
• jemanje aspirina in drugih antiagregacijskih sredstev;
• delo v nočni izmeni.

Od otroštva je priporočljivo spremljati prehrano, vzdrževati imuniteto, zagotoviti varčne pogoje doma in v šoli. Zaposlitev pacienta mora upoštevati potrebne omejitve pri delu. Bolje je, da se bodoči starši, ki vedo za poslabšano dednost, posvetujejo z a genetsko posvetovanje.

Bolniki z obstoječo patologijo morajo nujno opraviti zdravniški pregled pri hematologu. Po potrebi bo morda potreben izredni posvet kirurški posegi.

Svojci se morajo spomniti, da je sposobnost zagotavljanja prve pomoči in prisotnost hemostatičnih raztopin v hišni komplet prve pomoči odvisno od življenja ljubljene osebe.