SMA yra paveldima liga, kurią sukelia genų mutacija. Tai veda prie motorinių neuronų, kurie kontroliuoja skeleto raumenų judėjimą, mirtį. Ši mirtis yra kojų, galvos ir kaklo raumenų atrofijos priežastis, dėl kurios pablogėja valingi judesiai (ropojimas, rijimas, galvos laikymas, ėjimas). Rankų raumenys negali būti paveikti.

Priklausomai nuo sunkumo ir sveikatos būklės, išskiriami 3 stuburo raumenų atrofijos tipai

I tipo SMA (Werdnig-Hoffmann):

Šio tipo liga gali būti nustatyta nėštumo metu arba per pirmuosius kelis mėnesius po jo.

Vaikas, kenčiantis nuo šios būklės, nėštumo metu judės mažai ir silpnai, o gimęs pajus tokius simptomus kaip rankų ir kojų raumenų silpnumas ir atrofija, taip pat pasunkėjęs rijimas, silpnas čiulpimo refleksas ir dideli kvėpavimo sutrikimai.

Šis SMA tipas yra pats sunkiausias. Daugumai vaikų, sergančių tokio tipo stuburo raumenų atrofija, gresia mirtis per pirmuosius metus po gimimo.

SMA II tipas

Tarpinis ligos tipas pasireiškia pirmaisiais 1,5 gyvenimo metais.

Sergant II tipo liga labiau kenčia kojų raumenys, liga progresuoja lėčiau.

Pacientai, kenčiantys nuo šio tipo SMA, negali stovėti ar sėdėti be pagalbos. Priežastis: kojų ir dubens dugno raumenų silpnumas.

Mirtis galima sulaukus 2 metų, tačiau prognozė yra palankesnė nei sergant I tipo liga.

III tipo SMA (Kugelberg-Welander)

III tipo spinalinė raumenų atrofija pasireiškia nuo 2 iki 5 metų amžiaus, tačiau kyla pavojus, kad ji gali prasidėti nuo 2 iki 17 metų.

Šio tipo SMA progresuoja labai lėtai. Ligos pradžioje pacientas gali stovėti ir vaikščioti be pagalbos, tačiau laikui bėgant jam sunku vaikščioti, išlaikyti sėdimą padėtį, atsistoti. Palaipsniui liga plinta į viršutinės galūnės.

III tipo SMA prognozė yra pati palankiausia. Tačiau dėl palyginti nedidelio pacientų, sergančių šia liga, skaičiaus (apie 4 žmonės iš kiekvieno žmogaus), tyrimų atlikta nedaug. Gerai tai, kad pastaruoju metu jų skaičius gerokai išaugo, o tai reiškia, kad išaugo tikimybė rasti vaistų nuo šios labai rimtos ligos.

Šiandien nėra jokio gydymo ar veiksmingo gydymo, kuris padėtų atkurti pažeistus neuronus. Tačiau norint laikinai sustabdyti stuburo raumenų atrofijos simptomus, šia liga sergančiam pacientui reikalinga kvėpavimo takų drenažo funkcija, kineziterapija, ortopedinė korekcija ir B grupės vitaminai, vitaminas E. Tai padės sustiprinti raumenis ir palaikyti. jų funkcija kuo ilgiau .

Spinalinės raumenų atrofijos simptomai ir gydymas

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) arba Werdnig-Hoffmann spinalinė amiotrofija yra autosominė recesyvinė paveldima liga, kuriai būdinga progresuojanti hipotenzija ir raumenų silpnumas.

Būdingas raumenų audinio susilpnėjimas atsiranda dėl laipsniško alfa motorinių neuronų degeneracijos priekiniuose raguose. nugaros smegenys. Taigi, liga grindžiama nugaros smegenų patologija, kuri gali būti paveldima.

Ligos bruožas yra aktyvesnis silpnumo pasireiškimas griaučių raumenys ah, esančios giliau nei esančios arčiau kūno paviršiaus. Šioje medžiagoje kalbėsime apie Werdnig-Hoffmann spinalinės raumenų atrofijos simptomus ir gydymą.

Informacija bus naudinga visiems, kuriems dėl daugelio priežasčių teko susidurti su šia sunkia ir dažnai mirtina liga.

SMA sindromo ypatybės ir tipai

Kai kuriems pacientams patologiniame procese gali dalyvauti ir kaukolės nervų motoriniai neuronai, ypač nuo V iki XII porų. Šiuo atveju liga kyla iš nugaros smegenų ląstelių užpakalinio rago, kuris, be visko, sukelia diafragmos raumenų nepakankamumą, virškinimo trakto, širdis ir sfinkteriai.

1890 m. Werdnigas pirmą kartą aprašė klasikinę infantilinę SMA formą – sindromo pasireiškimą mažiems vaikams. Po daugelio metų, 1956 m., Kugelbergas ir Welanderis klasifikavo ne tokią sunkią vyresnio amžiaus pacientų spinalinės raumenų atrofijos formą.

Šių mokslininkų dėka gydytojai šiandien gali tiksliai atskirti SMA nuo skirtingi tipai ligos su panašiais simptomais, pavyzdžiui, Diušeno raumenų distrofija.

Stuburo amiotrofija yra dažniausia mergaičių diagnozė, kuriai būdingas labai progresuojantis silpnumas. Tai viena dažniausių genetinių vaikų mirties priežasčių.

SMA sindromas skirstomas į keturis tipus, atsižvelgiant į paciento amžių:

• I tipas (Werdnig-Hoffmann stuburo amiotrofija). Vystosi iki 6 mėnesių amžiaus.
• II tipas – nuo ​​6 iki 12 mėnesių amžiaus.
• III tipas (Kugelberg-Welander liga) – nuo ​​2 iki 15 metų
• IV tipas suaugusiems pacientams.

Sklaidymas

Sergamumas šia liga yra maždaug vienas atvejis tūkstančiui žmonių. Jei kalbėsime tik apie naujagimius, tai šis skaičius bus maždaug 5-7 atvejai 100 tūkst. Kadangi stuburo amiotrofija yra paveldima recesyvinė liga, daugelis tėvų gali būti jos nešiotojai ir to nežinoti.

SMA nešiotojų paplitimas yra 1 iš 80, kitaip tariant, kas 80-oje šeimoje gali būti vaikas, sergantis spinaline raumenų atrofija. Ši rizika kelis kartus padidėja, kai abu tėvai yra mutantinio geno nešiotojai.

Taigi SMA sindromas yra dažniausia degeneracinė vaikų nervų sistemos liga po cistinės fibrozės ir, kaip minėta aukščiau, yra pagrindinė paveldima vaikų mirtingumo priežastis.

Mirtis įvyko dėl kvėpavimo nepakankamumo. Kuo jaunesnis pacientas ankstyvosios stadijos liga, tuo blogesnė prognozė. Bendras vidutinis mirties amžius yra apie 10 metų. Intelekto būklė ir kiti rodikliai psichosomatinis vystymasis vaikas neturi jokios įtakos ligos progresavimui.

Skirtingai nei jauni pacientai, suaugusieji vyrai šia liga serga dažniau nei moterys maždaug santykiu 2:1, o vyrų klinikinė eiga yra sunkesnė. Moterų susirgimų daugėja maždaug nuo 8 metų, o berniukai mergaites „pasveja“ 13 metų amžiaus.

Spinalinė raumenų atrofija – simptomai

Pirmojo tipo spinalinės raumenų atrofijos atveju pirmieji simptomai pasireiškia dar negimus kūdikiui. Dauguma motinų praneša apie nenormalų vaisiaus neveiklumą vėlesniais nėštumo etapais. SMA simptomai naujagimiams yra gana ryškūs - vaikas negali pats apsiversti, o vėliau užimti sėdimą padėtį.

Be to, vystosi progresuojantis klinikinis pablogėjimas, kuris daugeliu atvejų baigiasi mirtimi. Dažniausiai miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo ir jo komplikacijų 2 metų amžiaus pacientams.

2 tipo SMA sergantys pacientai normaliai vystosi per pirmuosius 4-6 gyvenimo mėnesius. Jie gali atsisėsti patys, bet niekada negalės vaikščioti ir ateityje jiems reikės vežimėlio. Paprastai tokie vaikai gyvena daug ilgiau nei pacientai, kenčiantys nuo Werdnig-Hoffmann stuburo atrofijos. Vidutinė gyvenimo trukmė yra iki 40 metų.

Pacientams, sergantiems 3 tipo, dažnai sunku lipti laiptais arba pakilti nuo grindų, visų pirma dėl tiesiklių silpnumo. klubų sąnarys. Gyvenimo trukmė artima normaliai.

Skaitykite daugiau apie SMA simptomus

Naujagimiai, turintys 1 tipo spinalinę raumenų atrofiją, yra neaktyvūs. Jie labai sunkiai judina galūnes, jei išvis sugeba. Klubai beveik nuolat sulinkę, susilpnėję ir lengvai ranka pasukami įvairiomis kryptimis. Keliai taip pat sulenkti.

Kadangi išoriniai raumenys paprastai yra mažiau paveikti, rankų ir kojų pirštai juda beveik normaliai. Kūdikiai negali valdyti ar pakelti galvos. Arefleksija (refleksų trūkumas) stebima beveik visiems pacientams.

Vaikai, sergantys antrojo tipo SMA, gali judinti galvas ir 75% šių pacientų gali sėdėti savarankiškai. Raumenų silpnumas yra blogesnis apatinės galūnės nei viršutinėse. Kelio kaklelio reflekso nėra. Vyresni vaikai gali parodyti bicepso ir tricepso refleksus.

Skoliozė yra labiausiai paplitęs SMA simptomas, o daugumai pacientų taip pat išsivysto klubo sąnario išnirimas, vienpusis arba dvipusis. Šie požymiai išsivysto iki 10 metų amžiaus.

Pacientai, sergantys 3 tipo stuburo raumenų atrofijos liga, gali vaikščioti ankstyvame amžiuje, ir šį gebėjimą galima išlaikyti ambulatoriškai visą paauglystę. Silpnumas gali sukelti pėdų kritimą ir ribotą kūno ištvermę. Trečdalis pacientų sėdi neįgaliojo vežimėlyje sulaukę 40 metų.

Gydymas

Šiuo metu nėra žinomo medicininio spinalinės raumenų atrofijos gydymo, todėl verta paminėti, kad ankstyvo ir vidutinio amžiaus pacientų išgyvenamumas yra gana žemas.

Naujagimiams, sergantiems Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų atrofija, dėl trumpos gyvenimo trukmės reikia mažai ortopedinės priežiūros. Įtvarai naudojami lūžių atvejais, kurie dažnai pastebimi susilpnėjus raumenų veiklai.

Pacientams, sergantiems II ir III tipo SMA, fizinė terapija gali būti taikoma sąnarių kontraktūrai (ribotam sąnario judėjimui) gydyti. Daugiau radikalus gydymas Chirurginis gydymas nurodomas esant kontraktūroms.

Kaip minėta aukščiau, dažniausia SMA sindromo ortopedinė problema yra skoliozė, kuri dažnai būna sunki. Nepaisant gydymo breketais, stuburo išlinkimas progresuoja apie 8° per metus.

Segmentinio tipo užpakalinės stuburo dalies suliejimas dažnai rekomenduojamas jauniems pacientams, turintiems kreivumą stuburas negalima koreguoti breketais, taip pat vyresniems nei 10 metų pacientams, kurių kreivumas didesnis nei 40°.

Chirurgija turėtų būti atidėta, kol tai bus įmanoma. Reikia turėti omenyje, kad pacientams, sergantiems trečiuoju SMA tipu, kreivumas progresuoja lėčiau ir dažniau pasireiškia vėlesniame amžiuje.

Dieta

Spinalinės raumenų atrofijos gydymas reikalauja individualaus požiūrio į paciento valgiaraščio normavimą, kurio, deja, labai dažnai nepastebi gydantys gydytojai. Tai antropometriniai rodikliai, kraujo sudėtis ir biocheminiai raumenų būklės žymenys svarbius elementus vertinimai pacientams, sergantiems SMA.

Konkrečiai konkretaus paciento ligos eigai gali prireikti įsikišti į jo mitybą, kad būtų paveikti pirmiau minėti rodikliai, nes būtent su maistu raumenys gali gauti maistinių medžiagų, kurių reikia pacientui.

Žinoma, toks požiūris į stuburo raumenų amiotrofijos gydymą aktualus tik diagnozuojant antrą ar trečią ligos formą.

Fizinė terapija

Papildoma pagalba pacientui, kenčiančiam nuo antrojo ir trečiojo tipo spinalinės raumenų atrofijos, yra ne mažiau svarbi nei dieta. Visų pirma, normalizuoto krūvio pagalba galite užkirsti kelią sąnario kontraktūros progresavimui, taip pat išlaikyti jėgą, ištvermę ir savarankiškumą rūpinantis savimi.

Gana reikšmingas vaidmuo fiziniai pratimaižaisti edukacinius, socialinius, psichologinius ir profesinę veiklą pacientas, nes jis turės galimybę gyventi beveik įprastą gyvenimo būdą, kaip ir sveiki žmonės.

Kaklo stuburo artrozės simptomai ir gydymas

Stuburo lūžio pasekmės

Stuburo ir nugaros smegenų navikų simptomai ir gydymas

Apatinės nugaros dalies skausmo priežastys, plintančios į koją

Kas yra ankilozuojantis spondilitas - simptomai, gydymas ir prognozė

Jau yra 1 šio straipsnio apžvalga. Ką tu manai??

Baisu įsivaizduoti kiek daug problemų gali turėti žmogus su sveikata.Suteiki vertingos informacijos,viskas labai aišku.

Atšaukti atsakymą

Somnologas

Ruslanas

Marina

Sveiki, Bravo, sveikata sveikas vaizdas gyvenimas © 2018. Gerbkite autorių teises; svetainės medžiagą galima naudoti tik su aktyvia nuoroda į šaltinį!

SMA tipai

Su SMN susijęs SMA arba 5qSMA arba proksimalinis SMA paprastai skirstomas į tris kategorijas. Tradiciškai taip pat galime atskirti SMA0 (nulis) ir SMA4. Taigi, yra keletas pagrindinių SMA tipų, ir jie visi pasireiškia skirtingai. Procesas gali išsivystyti skirtingi laikotarpiai gyvenimo, turi savo klinikines ypatybes, savo eigą, prognozes ir reikiamą pagalbos bei paramos kiekį.

1 tipas yra sunkiausias, prasidedantis anksčiausiai, 3 tipas yra mažiausiai sunkus, prasidedantis vėlai. Kai kurie ekspertai taip pat nustato 4 tipą, kad apibūdintų vidutinio sunkumo ar lengvą SMA, prasidedantį suaugus.

Ligos specifika ta, kad kiekvienas vaikas net ir toje pačioje grupėje SMA vystosi skirtingai, individualiai. Išoriškai tai pasireiškia galimu judesių diapazonu - kai kurie vaikai gali laikyti galvą aukštyn, šiek tiek pakelti rankas ir pakelti kojas, o kiti tiesiog guli klasikinėje „varlės“ padėtyje ir gali tik šiek tiek pajudinti kojas. pirštai.

Viktoras Dubovitsas, vienas iš SMA valdymo srities šviesuolių, 90-aisiais pasiūlė be įprastos klasifikacijos naudoti sudėtingesnę skalę. Pavyzdžiui, yra SMA1 ir jo potipiai bus 1.1, 1.2, 1.3, t.y. nuo 1,1 iki 1,9. Ši schema naudojama Italijoje.

Amerikietiška sistema yra pagrįsta ABC skale, kur B yra klasikinis tipas, A yra silpnas tipas, o C yra stipresnis tipas. Sistema su ABC potipiais aiškiai apibūdina klinikinį SMA vaizdą ir leidžia parinkti palaikomąją terapiją vaikui, priklausomai nuo pogrupio ir atitinkamos prognozės. Ši sistema pradedama naudoti Rusijoje ir kitose šalyse.

Svarbu! Genetinis testas negali nustatyti SMA tipo. Tipas nustatomas pagal vaiko funkcines galimybes.

Ligos simptomai pasireiškia gimdoje, kai nėra motorinė veikla. Nuo gimimo vaikas turi apibendrintą raumenų hipotonija su būdinga „varlės“ poza, spontaniškas motorinis aktyvumas smarkiai sumažėja. Sausgyslių refleksai nesukeliami.

Paprastai šiuos vaikus ilgą laiką stebi pediatrai ir neurologai, kuriems diagnozuota perinatalinė encefalopatija. Kartais medikai letargiško vaiko simptomų kompleksą sieja su sunkiu gimdymu. Bet visi vaikai, sergantys perinataline encefalopatija ir sunkaus gimdymo pasekmėmis, gana greitai ir gerai prisitaiko, palaipsniui gerėja, skirtingai nei vaikai, sergantys SMA.

Prognozė itin nepalanki – vaikai miršta, kaip taisyklė, labai anksti (iki šešių mėnesių) nuo gretutinių ligų (komplikuojančių pagrindinės ligos eigą).

Paprastai SMA0 ir SMA1 derinami.

Esant I tipo spinalinei raumenų atrofijai (Werdnig-Hoffmann tipas), motina jau nėštumo metu gali pastebėti vėlyvus ir silpnus vaisiaus judesius. Nuo gimimo vaikui išplitęs raumenų tonuso sumažėjimas ("floppy baby" sindromas). Nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių atsiranda viršutinių ir apatinių galūnių raumenų silpnumas ir atrofija, o vėliau – liemens ir kaklo raumenų įsitraukimas. Dėl šių raumenų pokyčių vaikai negali sėdėti. Raumenų atrofija ir trūkčiojimas raumenų skaidulų dažniausiai užmaskuotas aiškiai apibrėžtais poodiniais riebalais. Būdingas simptomas – lengvas ištiestų rankų pirštų drebulys (tremoras). Kartais aptinkamas liežuvio raumenų trūkčiojimas.

Tipiškas simptomas taip pat yra sausgyslių refleksų (kelio, Achilo) susilpnėjimas arba visiškas išnykimas, normalaus sąnario judrumo apribojimas, skeleto deformacijos. Dėl tarpšonkaulinių raumenų silpnumo vaiko krūtinė suplokštėja. Kadangi dėl raumenų silpnumo nepakanka plaučių ventiliacijos, dažnai kvėpavimo takų infekcijos, atsiranda įvairių kvėpavimo sutrikimų. Psichinis vystymasis vaikai nėra paveikti.

Kūdikiams gali pasunkėti kvėpavimas ir jie negali valgyti. Įgimtų kontraktūrų, kurių sunkumas svyruoja nuo paprastos šleivapėdystės iki generalizuotos artrogripozės (daugybinės įgimtos judėjimo aparato patologijos, pasireiškiančios daugybe sąnarių kontraktūrų, raumenų išsekimo ir nugaros smegenų pažeidimo), atsiranda maždaug 10 % sunkiai paveiktų naujagimių. Kūdikiai guli atsipalaidavusioje „varlės“ padėtyje, susilpnėja spontaniškas motorinis aktyvumas, vaikai negali įveikti galūnių gravitacijos jėgos, negali gerai išlaikyti galvos.

Paprastai, išskyrus labai retus atvejus, sunkūs atvejai, SMA diagnozė gimdymo namuose nenustatoma. Vaikas išleidžiamas namo sveikas, o kai tėvai pastebi žemą raumenų tonusas, jie tam neskiria rimtos reikšmės, jei nežino, kaip turi judėti sveikas kūdikis, arba juos nuramina klinikos gydytojo patarimas: „Nesijaudinkite, kiekvienas vystosi savo laiku, jis vis tiek kelkis ir bėk“. Tėvai gali nesuprasti problemų rimtumo, gydytojas turėtų tai pamatyti, bet, deja, klinikose SMA simptomai yra menkai žinomi.

Šiems vaikams pirmieji ligos požymiai pasireiškia iki 6 mėnesių amžiaus. Tai reiškia, kad jie neįgyja įgūdžių savarankiškai sėdėti, šliaužioti ar vaikščioti. Dėl to tokių vaikų judesių diapazonas yra labai mažas. Tuo pačiu SMA neturi įtakos pažintinei sferai, vaikai viską supranta, o jautrumas nenukenčia. Jei su jais elgiatės kaip su paprastais vaikais – žaidžiate, skaitote, renkate piramides – tada šie vaikai vystosi visiškai normaliai protiškai ir psichologiškai, o visi neurologų nustatyti vystymosi vėlavimai yra susiję su sutrikusia motorine veikla ir sąlygomis, kuriomis jie yra.

Daugiau nei 2/3 vaikų, sergančių šia liga, miršta nesulaukę 2 metų, daugeliu atvejų mirtis įvyksta ankstyvoje kūdikystėje dėl kvėpavimo raumenų pažeidimo ir įvairių plaučių komplikacijų.

Sergant II tipo spinaline raumenų atrofija, liga pirmą kartą pasireiškia kiek vėliau (per pirmuosius 1,5 vaiko gyvenimo metų) ir jai būdinga lėtesnė eiga. Pagrindinis simptomas yra vaiko nesugebėjimas atsistoti ant kojų.

Vaikai, sergantys SMA2, paprastai gali čiulpti ir nuryti, o ankstyvoje kūdikystėje kvėpavimo funkcija nesutrinka. Vyresniame amžiuje atsiranda nosies balso tonas ir rijimo pasunkėjimas. Nepaisant progresuojančio raumenų silpnumo, daugelis jų išgyvena iki mokyklinio amžiaus ir vėliau, nors vėlesnėse ligos stadijose yra sunkus neįgalumo laipsnis, todėl vaikams reikia vežimėliai. Įprasti vežimėliai jiems netinka, optimaliai kūno padėties fiksavimui reikalingos papildomos atramos, atramos, specialūs įtaisai.

Daugeliui pacientų, kurių gyvenimo trukmė yra ilga, viena iš pagrindinių ligos komplikacijų yra skoliozė ir kontraktūros, kurios labai greitai išsivysto. Net ir gulintiems vaikams skoliozė išsivysto gana smarkiai, stuburo išlinkimas atsiranda ne nuo apkrovos, o nuo silpnumo.

Vaikai, turintys SMA2, tam tikrą laiką yra gana stabilūs, o tėvai gali palaikyti įgūdžių, kuriuos šie vaikai jau įgijo, rinkinį.

Egzistuoja terminas „ligos plynaukštė“, kuris reiškia tam tikrą laikotarpį, per kurį vaikai yra gana stabilūs ir nėra reikšmingo būklės pablogėjimo ar ligos progresavimo. Tai gali atrodyti taip: vaikai įgyja įgūdžių kaip ir visi paprasti vaikai, jiems „pradėjus“ liga nustoja vystytis, tada jų būklė gali labai lėtai arba, atvirkščiai, labai greitai regresuoti, kiekvienam vaikui savaip. Arba tai: vaikai tam tikras laikas jie įgyja įgūdžių, tada įvyksta koks nors įvykis ar liga, kai kurie įgūdžiai prarandami, tada atsiranda gana ilgas „plato“, kurio metu gali būti net nedideli patobulinimai, bet tada neišvengiamas pablogėjimas. Ligos progresavimo greitis, plokščiakalnio (arba jo nebuvimo) trukmė ir vėlesnis būklės pablogėjimas yra labai individualūs.

Kugelberg-Welander liga yra lengviausia spinalinės raumenų atrofijos forma (SMA III tipas). Jis prasideda nuo 1,5 iki 17 metų amžiaus. Žmonės su šia liga gyvena ilgiau, o progresavimas lėtas. Raumenų atrofija prasideda kojose, o vėliau plinta į rankas. Kūdikystėje klinikinės apraiškos ligų gali nebūti. Proksimalinėse galūnėse, ypač raumenyse, vystosi progresuojantis silpnumas pečių juosta. Pacientai išsaugo gebėjimą vaikščioti savarankiškai. Svogūninių raumenų silpnumo simptomai pasireiškia retai. Maždaug 25 % pacientų, sergančių šia SMA forma, yra raumenų hipertrofija, o ne raumenų atrofija; todėl gali būti klaidingai diagnozuota raumenų distrofija. Pacientai gali išgyventi iki pilnametystės.

SMA šioje didelėje vaikų grupėje nustatoma sulaukus pusantrų metų, t.y. Paprastai vaikas gali vaikščioti savarankiškai. Liga pasireiškia taip individualiai, kad diagnozę galima nustatyti sulaukus pusantrų metų arba po devynerių metų. Priklausomai nuo to, bus skirtingos tiek gyvenimo trukmės, tiek kokybės prognozės.

Vaikų, sergančių SMA3, gyvenimo trukmė beveik nesiskiria nuo standartinės, jie gyvena iki 30 ir 40 metų. Jų simptomai neprogresuoja taip greitai, tačiau šiems vaikams taip pat reikia skirti reabilitacijos, kineziterapijos užsiėmimus.

Dabar jau gana didelis skaičius suaugusių pacientų, sergančių SMA, ir tai jau ne ketvirtas tipas, tai vaikai, sergantys SMA2 ir SMA3, užaugę. Jie turi didelių problemų, nesusijusių su judėjimu ir kvėpavimu. Kad ir kiek gyventų, 20 ar 30 metų, jie jau atsisakė vaistų, nes niekas nežino, ką su jais daryti. Kiekviena SMA sergančio vaiko mama ir kiekvienas suaugęs pacientas, sergantis SMA, apie vizitą pas gydytoją gali pasakoti maždaug tą patį: „Neik pas mane, mes nežinome, ką su tavimi daryti“; – Tu dar nemirė, ak, oho. Iš tiesų, gydytojai nežino, ką daryti su šiais pacientais, ir sako: „Na, tai, ko tu nori iš manęs, negydoma, bet jei atvirai, aš nežinau, ką su tavimi daryti“. Niekas su jais nesusiduria, po 18 metų jie net nežino, ką su jais daryti.

Šie pacientai (dažnai nematomi pacientai, nes sėdi namuose) netiki medicinine priežiūra, nes visą gyvenimą buvo nustumti į šalį. O pagalbos kreipiasi tik tada, kai nebeįmanoma ignoruoti simptomų, kai skausmas stiprus, t.y. per vėlu — beveik jau mirties patale. Dar visai neseniai nebuvo darbo su šios kategorijos pacientais. Dabar atsirado galimybė kažkaip pagerinti situaciją, daugiau pagalbos teikia labdaros fondai, šiai problemai skiriamas didesnis dėmesys.

SMA3 liga vystosi ne itin sparčiai, palaipsniui atsiranda bendras organizmo nusilpimas, lėtas įgytų įgūdžių praradimas.

Ketvirtasis SMA tipas pasireiškia vyresniems nei 25 metų žmonėms. Liga vystosi gana lėtai, praktiškai neturi įtakos gyvenimo trukmei. Su SMA4 gali išsivystyti drebulys, bendras susilpnėjimas, įskaitant raumenų jėga. Laikui bėgant SMA4 gali prarasti galimybę judėti savarankiškai.

Progresuojanti nervų sistemos liga: spinalinė raumenų atrofija

Kiekvienam žmogui nepaprastai svarbu išlaikyti savarankiškumą ir aktyvumą. Tačiau yra ligų, kuriomis sergantys pacientai palaipsniui tampa nedarbingi ir gali judėti tik su pagalba arba vežimėliuose. Prie tokių ligų priskiriama spinalinė raumenų atrofija, kai žmogus gali ne tik nustoti vaikščioti, bet kartais net negalėti kvėpuoti pats.

Ligos aprašymas

Spinalinė raumenų atrofija (SMA, spinalinė amiotrofija) yra visa grupė paveldimos ligos būdinga nugaros smegenų motorinių neuronų degeneracija.

Tai viena iš labiausiai paplitusių patologijų tarp genetinių sutrikimų. Sergamumo dažnis tarp naujagimių yra vienas atvejis 6 000–10 000 vaikų, priklausomai nuo tiriamos šalies. Beveik pusė gimusiųjų su SMA net nesulaukia dvejų metų ir miršta.

Tačiau raumenų atrofija nėra tik vaikų liga, ji gali pasireikšti įvairaus amžiaus žmonėms. Mokslininkai nustatė, kad kas 50-as Žemės gyventojas yra recesyvinio geno SMN1 (išgyvenimo motorinio neurono), vedančio į SMA, nešiotojas. Nors visos šios ligos rūšys atsiranda dėl vienos chromosomos srities mutacijos, ji turi daug formų ir įvairaus amžiaus simptomų. Nepaisant raumenų motorinės veiklos praradimo, jų jautrumas išlieka. Pacientų intelektui procesas įtakos neturi, tai visiškai normalu.

Pirmą kartą šią ligą 1891 metais aprašė Guido Werdingas, kuris ne tik fiksavo simptomus, bet ir tyrinėjo raumenų, nervų ir nugaros smegenų morfologinius pokyčius.

Dažniausiai pasitaikantys SMA tipai yra proksimaliniai (maždaug 80–90 proc. visų atvejų), kai labiau pažeidžiami arčiau kūno centro esantys raumenys (šlaunikaulis, stuburo, tarpšonkaulinis ir kt.).

Vaizdo įrašas apie pacientą, sergantį stuburo raumenų atrofija

Ligos tipai ir apraiškų sunkumas

Tarp proksimalinių tipų išskiriamos keturios ligos formos, kurios grupuojamos pagal proceso pradžios amžių, simptomų sunkumą ir vidutinę gyvenimo trukmę.

Proksimalinės stuburo amiotrofijos formos – lentelė

• SMA forma su nepalankiausia prognoze ir dažniausiai baigiasi mirtimi;
• pacientai negali sėdėti, stovėti, patiria didelių komplikacijų maitindami, nes jiems sunku ryti ir žįsti;
• kvėpavimas sutrinka.

• vaikai negali judėti savarankiškai;
• pacientai sėdi ir valgo įprastai;
• Gyvenimo trukmė labai priklauso nuo kvėpavimo raumenų būklės.

• Kugelberg-Welander liga;
• lėtinis infantilinis SMA.

• šis tipas mažiausiai gali sukelti vaikų mirtį;
• daugeliu atvejų pacientas gali stovėti, bet jaučia stiprų raumenų silpnumą ir dažnai naudojasi neįgaliojo vežimėliu.

• Kennedy bulbospinalinė amiotrofija;
• Smapulo-peroneal SMA Vulpiana.

• retais atvejais turi įtakos gyvenimo trukmei;
• laipsniškas raumenų susilpnėjimas sukelia negalią ir negalėjimą savarankiškai vaikščioti.

Yra keletas stuburo raumenų atrofijų, kurios apima distalines kūno dalis. Dažniausiai pažeidžiamos viršutinės galūnės, o pati liga dažniausiai užregistruojama gana suaugusiame amžiuje.

Be šios klasifikacijos, SMA skirstoma į izoliuotas (atsiranda tik dėl nugaros smegenų motorinių neuronų pažeidimo) ir kombinuotas formas (stuburo amiotrofiją lydi papildomos ligos, tokios kaip širdies ligos, protinis atsilikimas, įgimti lūžiai, ir tt).

Patologijos priežastys ir veiksniai

Stuburo raumenų distrofijos atsiranda dėl paveldimų recesyvinių genų, esančių penktoje chromosomoje (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Paprastai tėvai nerodo SMA apraiškų, tačiau abu yra nešiotojai ir 25% atvejų perduoda savo vaikui sugedusį geną, kuris sutrikdo SMN baltymo sintezę, o tai lemia motorinių neuronų degeneraciją stuburo dalyje. laidas.

Tam tikrame embriono vystymosi etape įvyksta užprogramuota motorinių neuronų pirmtakų, susidarančių perteklius, ląstelių mirtis. Maždaug pusė iš jų turėtų išlikti normali, o vėliau diferencijuos į nervines ląsteles. Tačiau į tam tikras laikotarpisšį procesą sustabdo SMN geno veikimas. Įvykus mutacijai sutrinka jos darbas, net ir gimus vaikui tęsiasi ląstelių mirtis, dėl to atsiranda spinalinė raumenų atrofija.

Liga pažeidžia nugaros smegenų priekinių ragų motorinius neuronus

Simptomai vaikams ir suaugusiems

Pagrindinis SMA ligos simptomas yra raumenų suglebimas, silpnumas ir atrofija. Tačiau kiekviena stuburo amiotrofijos forma turi savo ypatybes:

1. Sergant Werding-Hoffman liga pirmieji simptomai gali būti aptikti nėštumo metu ultragarsinio tyrimo metu, nes vaisius juda labai mažai. Po gimimo vaikas negali pakelti galvos, apsiversti, vėliau atsisėsti. Beveik visą laiką kūdikis guli atsipalaidavęs ant nugaros, negali suartinti kojų ir rankų. Taip pat dažnai kyla problemų dėl maitinimo, nes kūdikiui sunku ryti. Kvėpavimas dažnai sutrinka dėl šonkaulių raumenų atrofijos. Beveik 70% vaikų miršta nesulaukę dvejų metų. Nustačius diagnozę, atskleidžiamas nepakankamas nugaros smegenų priekinių ragų susidarymas. Jei pacientas gyvena iki 7–10 metų, tada padidėja raumenų atrofijos sunkumas ir jis miršta nuo ūminio širdies ar plaučių nepakankamumo arba dėl virškinimo problemų. Retais atvejais pacientai išgyvena iki 30 metų, o vėliau – tik vėliau (apie 2 metus).
2. Sergant antrojo tipo stuburo raumenų atrofija, vaikas dažnai gali pats kvėpuoti ir nuryti maistą. Tačiau laikui bėgant procesas progresuoja, o vyresniame amžiuje vaikai atsiduria neįgaliojo vežimėliuose. Dažniausiai tėvai pradeda pastebėti, kad vaikas dažnai suklumpa, krenta ir jo keliai susisega. Laipsniškas nesugebėjimas savarankiškai nuryti maisto atsiranda su amžiumi. Be to, senstant pradeda ryškėti stiprus stuburo išlinkimas (skoliozė). Ši forma laikoma gana gerybine ir leidžia pacientams gyventi iki senatvės. Kai kuriais atvejais moterys netgi gali išnešioti ir pagimdyti vaiką, tačiau yra didelė tikimybė, kad liga bus perduodama paveldėjimo būdu. Tinkamai prižiūrint ir reguliariai mankštinantis, pacientai gali išlikti funkcionalūs labai ilgą laiką.
3. Nepilnamečių Kugelberg-Welander amiotrofija pirmą kartą gali būti užregistruota nuo dvejų iki aštuoniolikos metų. Labai ankstyvoje stadijoje simptomų gali nebūti, o vaikas visiškai vystosi. Palaipsniui ima ryškėti silpnumas proksimalinėse kūno vietose, dažniausiai pečių ir dilbio srityse. Daugelį metų pacientas gali savarankiškai judėti ir rūpintis savimi. Dažnai stebimas raumenų trūkčiojimas (fascikuliacijos). Pagrindinis simptomų pikas fiksuojamas nuo dvejų iki penkerių metų, kai vaikui staiga tampa sunku bėgti, keltis iš lovos ir lipti laiptais. Ligos eiga yra palyginti nepiktybinė, nes pacientas ilgą laiką gali išlaikyti gebėjimą savarankiškai judėti.
4. Kennedy bulbospinalinė raumenų atrofija yra su lytimi susijusi liga, perduodama X chromosoma ir pasireiškia tik vyrams suaugus. Liga progresuoja lėtai ir prasideda šlaunų raumenų silpnumu, vėliau po 10–15 metų pamažu vystosi bulbariniai sutrikimai (galvinių nervų pažeidimai: glossopharyngeal, vagus and hypoglossal). Kadangi ligos eiga itin lėta,. svarbias funkcijas praktiškai nespėja sutrikdyti ir gyvenimo trukmė ženkliai nesutrumpėja. Labai dažnai ligą lydi endokrininės patologijos: sėklidžių atrofija, sumažėjęs lytinis potraukis, diabetas.
5. Distalinė Duchenne-Arana SMA dažniausiai registruojama sulaukus 18–20 metų. Pirmiausia pažeidžiamos rankos, tada visos viršutinės galūnės. Per ilgą laiką palaipsniui atsiranda kojų raumenų atrofija. Itin retais atvejais liga sustoja ties vienos rankos pareze.
6. Vulpinė pečių-peronealinė spinalinė raumenų atrofija pirmą kartą pasireiškia vyresniame amžiuje (20–40 metų). Tai pasireiškia kaip laipsniška pečių juostos raumenų ir pėdos bei kojų tiesiklių atrofija. Prognozė yra gana palanki, nes net praėjus 30 metų nuo ligos pradžios pacientas gali judėti savarankiškai.

SMA nėščioms moterims yra susijusi su daugybe komplikacijų. Dažnai moteris negali pagimdyti pati, jai skiriamas cezario pjūvis.

Diagnozė ir diferencinė diagnostika

Metodas, kuris 100% tikimybe rodo spinalinės raumenų atrofijos buvimą, yra DNR analizė naudojant molekulinę genetinę diagnostiką. Juo siekiama nustatyti sugedusį geną penktoje chromosomoje, 5q11-q13 lokuse.

Biocheminė analizė atliekama siekiant nustatyti kreatinkinazės (CPK), alaninaminotransferazės (ALT) ir laktatdehidrogenazės (LDH) kiekį. Jei jų lygis yra normalus, tai leidžia atmesti progresuojančią raumenų distrofiją su panašiais simptomais.

Naudojant EPS (elektrofiziologinį tyrimą), registruojami impulsai bioelektrinis aktyvumas smegenys ir nerviniai kamienai. SMA stebimas „piketo tvoros“ ritmas, būdingas priekinių ragų neuronų pažeidimams.

MRT (magnetinio rezonanso tomografija) ir KT (kompiuterinė tomografija) ne visada padeda nustatyti būdingus SMA pokyčius vaizduose.

Diferencinė diagnostika būtina norint atskirti spinalinę raumenų atrofiją nuo raumenų distrofijos, vaikystėje cerebrinis paralyžius, šoninis amiotrofinė sklerozė, Marfano sindromas, erkinio encefalito ir kitos centrinės nervų sistemos ligos.

Tandeminė masės spektrometrija, leidžianti nustatyti įvairių aminorūgščių kiekio sumažėjimą organizme, atskleidžia SMN baltymo trūkumą.

Gydymas

Šiuo metu nėra veiksmingo stuburo raumenų atrofijos gydymo. Iš pradžių nustačius ligą, nurodoma privaloma hospitalizacija su įvairiais tyrimais.

Vaistų terapija

Vaistų terapija yra skirta pagerinti nervinių impulsų laidumą, normalizuoti kraujotaką ir sulėtinti motorinių neuronų sunaikinimą. Naudojami šie vaistai:

• Anticholinesterazės vaistai yra skirti sumažinti fermento, skaidančio acetilcholiną, aktyvumą, kuris, savo ruožtu, perduoda sužadinimą išilgai nervų skaidulų. Tai yra Sangviritrin, Oxazil, Prozerin; Prozerinas pagerina impulsų perdavimą iš neurono į raumenis
• biologiniai papildai, kurių sudėtyje yra L-karnitino ir kofermento Q10, stiprina energijos apykaitą ląstelėse;
• B grupės vitaminai, palaikantys normalų raumenų tonusą;
• nootropai, stimuliuojantys centrinę nervų sistemą – Nootropil, Cavinton, Semax.
• vaistai, skatinantys medžiagų apykaitą raumenų ir nervų skaidulose - Kalio orotatas, Actovegin, Nikotino rūgštis. Actovegin pagerina medžiagų apykaitą nerviniame audinyje

Dieta

Reikia suprasti, kad SMA sergančio paciento mitybos pagrindas turėtų būti maistas, galintis maksimaliai aprūpinti raumenis reikalingomis medžiagomis.

Verta praturtinti paciento mitybą maisto produktais, kuriuose yra daug baltymų. Tačiau šiuo metu nėra patikimų duomenų, rodančių, kad pacientų būklė pagerėja laikantis tam tikros dietos. Kai kuriais atvejais per didelis aminorūgščių patekimas į organizmą gali būti žalingas, nes jų nepakanka raumenų audinys galintis juos apdoroti.

Ankštiniai augalai yra baltymų šaltinis

Maisto kalorijų kiekis turėtų būti sumažintas, nes dėl nepakankamo fizinio aktyvumo kai kurie pacientai linkę priaugti antsvorio.

Fizioterapiniai metodai, įskaitant masažą

Pacientams reikia atlikti gydomąjį masažą, skirtą raumenų funkcijoms palaikyti. Taip pat bus naudinga UHF (ypač aukšto dažnio terapija), elektroforezė ir rankinė praktika. Yra specialių kvėpavimo pratimai plaučių funkcijai skatinti.

Masažas yra stuburo amiotrofijos gydymo priemonė

Normalizuodami fizinį aktyvumą galite išvengti sąnarių sustingimo ir išlaikyti raumenų tonusą. Labai naudingi pratimai baseine, kur minimaliai apkraunamas stuburas. Svarbu pasirinkti tinkamus ortopedinius prietaisus, kurie suteiks atramą krūtinei ir galūnėms.

Liaudies gynimo priemonės

Liaudiškų priemonių stuburo raumenų atrofijai gydyti nėra. Labai svarbu pastebėjus pirmuosius simptomus nedelsiant kreiptis į gydytoją. Jokiu būdu neturėtumėte savarankiškai gydytis, nes tai gali būti mirtina.

Gydymo prognozė ir galimos komplikacijos

Gydymo prognozė labai priklauso nuo stuburo raumenų atrofijos tipo. Su piktybiškiausiu pirmuoju variantu dažniausiai pasitaiko ankstyva mirtis pacientas, o kitais atvejais gebėjimą savarankiškai judėti kartais pavyksta išlaikyti iki senatvės.

SMA komplikacijos yra: skoliozė, ūminis plaučių nepakankamumas, paralyžius, deformacijos krūtinė, kramtymo ir rijimo funkcijų išnykimas.

Prevencija

Spinalinės raumenų atrofijos prevencijos nėra. Vienintelis dalykas, kurį galite padaryti, tai planuodami nėštumą pasikonsultuoti su genetiku.

Nepaisant baisios prognozės ir nesugebėjimo visiškai pasveikti nuo šios ligos, neturėtumėte pasiduoti. Visapusiška priežiūra ir visų gydytojų rekomendacijų laikymasis daugeliu atvejų leidžia pacientams gyventi ilgą ir savarankišką gyvenimą.

• Spausdinti

Ankilozuojantis spondilitas: simptomai, priežastys

Moterų ankilozuojantis spondilitas – simptomų skirtumai

Ankilozuojantis spondilitas vyrams - priežastys, simptomai, diagnozė

1 tipo spinalinė raumenų atrofija (1 tipo SMA)

Medžiagos vertimas iš Muscular Dystrophy UK svetainės. Originalus: Spinal Muscular Atrophy Type 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. Išsaugotas pdf failas su originaliu straipsniu yra pabaigoje.

Spinalinė raumenų atrofija (SMA 1 tipas) yra reta paveldima nervų ir raumenų liga. SMA veikia gebėjimą šliaužti ir vaikščioti, judinti rankas, galvą ir kaklą, taip pat kvėpuoti ir ryti. SMA skirstomas į tipus, atsižvelgiant į amžių, nuo kurio prasideda simptomai, ir fizinius „etapus“, kuriuos gali pasiekti kūdikis ar vaikas – gebėjimas sėdėti, stovėti ar vaikščioti.

Yra keturi pagrindiniai SMA tipai: 1, 2 ir 3 formos atsiranda vaikystėje. 4 tipas atsiranda suaugus ir taip pat žinomas kaip suaugusiųjų forma SMA.

Ši klasifikacija nėra griežta. Skirtingų tipų SMA ir vaikų, jaunimo ir suaugusiųjų kiekvieno tipo SMA sunkumas yra įvairus.

Taip pat yra ir kitų, dar retesnių SMA formų su įvairiomis genetinėmis priežastimis, įskaitant SMA su kvėpavimo nepakankamumu, spinobulbarine raumenų atrofija ir distaline SMA.

Kas sukelia SMA?

Paprastai smegenys siunčia elektrinius impulsus į nugaros smegenis išilgai nervų ląstelių į raumenis. Tai leidžia sąmoningai juos sumažinti ir priversti judėti.

SMA veikia reikšmingą klasterį nervų ląstelės vadinami apatiniais motoriniais neuronais (motoriniais neuronais), kurie atsiranda iš nugaros smegenų ir inervuoja griaučių raumenis. Apatiniai motoriniai neuronai perduoda nervinius impulsus, kurie leidžia žmonių naudojamiems raumenims šliaužti, vaikščioti, judinti rankas, galvą ir kaklą, taip pat kvėpuoti ir ryti, judėti.

Kad apatiniai motoriniai neuronai būtų sveiki, organizmas turi gaminti svarbų baltymą SMN (Survival Motor Neuron). Kūno gebėjimą tai padaryti kontroliuoja „motorinių neuronų išlikimo“ genas SMN1.

Kiekvienas žmogus turi dvi SMN1 geno kopijas, po vieną kiekvieno iš tėvų. Žmonės, turintys dvi defektines SMN1 geno kopijas, kenčia nuo SMA. Jei žmogus turi vieną sugedusią geno kopiją, jis yra nešiotojas. Nešėjai paprastai neturi SMA ar jokių SMA simptomų. Žmonės, turintys dvi sveikas geno kopijas, neturi SMA ir nėra nešiotojai.

SMA perduodama iš tėvų vaikams per SMN1 genus. Jei abu tėvai yra nešiotojai, jų vaikas gali paveldėti du sugedusius genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Jei taip atsitiks, vaikas patirs SMA.

Dviejų genų defektų turėjimas reiškia, kad vaikas gali gaminti tik nedidelį SMN baltymo kiekį. Dėl to nugaros smegenyse sumažėja apatinių motorinių neuronų skaičius. Impulsas iš nugaros smegenų prastai perduodamas raumenims, todėl judėjimas apsunkinamas. Raumenys nenaudojami ir tai sukelia raumenų atrofiją.

Daugiau informacijos apie „stuburo raumenų atrofijos genetiką“ rasite: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Kas yra 1 tipo SMA?

1 tipo SMA yra pati nepalankiausia SMA forma. Yra apie % SMA atvejų vaikystė. Šis tipas kartais vadinamas Werdnig-Hoffman liga arba ūmine kūdikių SMA.

Kiekvienas vaikas, turintis 1 tipo SMA, yra skirtingas. 1 tipo SMA simptomai dažniausiai pasireiškia per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Kai kuriais atvejais SMA gali paveikti kūdikius prieš jiems gimstant, o motinos gali prisiminti, kad nėštumo pabaigoje jų kūdikis tampa mažiau aktyvus.

Galima sakyti, kad kuo anksčiau pasireiškė ligos simptomai, tuo sudėtingesnė vaiko būklė. Sunkiausiai nukentėję vaikai miršta prieš gimimą, jo metu arba netrukus po jo. Tokie atvejai kartais vadinami 0 tipo (nuliniu) SMA.

Kartais gydytojai nurodo 1 tipo ligos sunkumą, naudodami dešimtainę klasifikaciją, pavyzdžiui, 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Jei turite klausimų dėl šios klasifikacijos, galite susisiekti su savo vaiko medicinos komanda.

1 tipo SMA yra būklė, kuri nėra išgydoma. Nors tiksliai nuspėti, kas nutiks, neįmanoma, daugumos vaikų (maždaug 95 proc.) gyvenimo trukmė yra mažesnė nei 18 mėnesių. Taigi vaikų, kuriems SMA diagnozuojama per pirmąsias savaites ar mėnesius, gyvenimo trukmė gerokai trumpesnė.

Kaip diagnozuojamas 1 tipo SMA?

Gydytojas gali nustatyti diagnozę, remdamasis vaiko ligos istorija, fizine apžiūra ir paimdamas kraujo mėginį DNR tyrimui. Mėginys tiriamas, ar nėra SMN1 geno delecijos mutacijos 5 chromosomoje. Tyrimo rezultatai paprastai gaunami per 2-4 savaites.

Jei kyla neaiškumų dėl diagnozės, gali prireikti papildomų tyrimų, tokių kaip elektromiografija (EMG) arba raumenų biopsija, tačiau tai paprastai nėra būtina diagnozei patvirtinti.

Ar yra gydymas ir profilaktika?

Šiuo metu nėra galutinio SMA gydymo ir vaistų, kurie pakeistų apatinių motorinių neuronų pažeidimus ir sustabdytų raumenų susilpnėjimą. Tačiau yra priemonių rinkinys, kuriuo siekiama sumažinti simptomus ir kuo ilgiau išlaikyti pacientų gyvenimo kokybę.

Kaip pasireiškia 1 tipo SMA?

Šiame skyriuje aprašomi 1 tipo SMA simptomai. Svarbu atsiminti, kad kiekvienas vaikas, sergantis 1 tipo SMA, turi skirtingus simptomus ir skiriasi ligos sunkumas.

Dėl silpno raumenų tonuso (hipotonijos) vaikai, sergantys 1 tipo SMA, dažnai apibūdinami kaip „nepaprasti“. Giliai raumenų silpnumas turi įtakos gebėjimui judėti, nuryti ir kvėpuoti. Kūdikiams, sergantiems šia SMA forma, sunku valdyti galvą, apsiversti ir savarankiškai sėdėti. Taip pat gali atsirasti silpnas verksmas.

Vaikų raumenų silpnumas dažniausiai būna vienodas abiejose kūno pusėse (simetriškas). Raumenys, esantys arčiau kūno centro (proksimaliniai raumenys), paprastai pažeidžiami dažniau nei raumenys, esantys toliau nuo kūno centro (distaliniai raumenys). Paprastai 1 tipo SMA sergančių vaikų kojos yra silpnesnės nei rankos. Vaikams sunku pakelti rankas ir kojas, kol jie gali naudotis rankomis ir pirštais.

Dėl kvėpavimo raumenų silpnumo gali pasunkėti kvėpavimas ir kosulys. Taip pat gali padidėti kvėpavimo takų infekcijų, kurios gali būti pavojingos gyvybei, tikimybė.

Taip pat pažeidžiami čiulpimui ir rijimui naudojami raumenys, todėl kūdikiui gali būti sunku maitinti ir priaugti svorio. Rijimo sutrikimas gali padidinti skysčių ar maisto patekimo į plaučius (aspiracijos) riziką, o tai gali sukelti uždusimą ir, kai kuriais atvejais, plaučių uždegimą.

Smegenys dažniausiai nepažeidžiamos, o vaikai, sergantys šia ligos forma, dažnai apibūdinami kaip šviesūs, aktyvūs ir jautrūs. Veido raumenys dažniausiai nepažeidžiami, vaikai gali šypsotis ir susiraukti.

Kokios medicininės priežiūros ir paramos reikia žmonėms, sergantiems 1 tipo SMA?

Vaikui reikia kelių susijusių specialistų patirties, kuri gali atrodyti nereikalinga, tačiau kiekvienas turi atlikti svarbų vaidmenį. Tai gali būti neuromuskulinių ligų, paliatyvios priežiūros specialistai, pulmonologai, ortopedai, kineziterapeutai, reabilitacijos terapeutai, logopedai, mitybos specialistai ir bendruomenės pediatrai. Svarbu, jei įmanoma, turėti atvejo vadybininką, kuris padėtų koordinuoti paciento šeimai teikiamas paslaugas. Daugiau informacijos apie kiekvieno specialisto darbą informaciniame lape Who's Who of Professionals rasite adresu: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Kiekvieno susitikimo metu galite aptarti iškylančias problemas ir kartu nuspręsti dėl tolesnių veiksmų.

Kvėpavimas

Norint užtikrinti paciento komfortą ir sumažinti raumenų silpnumo komplikacijas, būtina atidžiai kontroliuoti kvėpavimą. Kvėpavimo kontrolės apžvalgą rasite knygelėje „Stuburo raumenų atrofijos priežiūros standartai“ – TREAT-NMD išleistame šeimos vadove. Bukletą galite gauti susisiekę su SMA palaikymo organizacija JK arba atsisiųsti iš oficialios TREAT-NMD svetainės: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Yra keletas kvėpavimo palaikymo variantų. Tačiau ne visi metodai tinka kiekvienam pacientui, sergančiam 1 tipo SMA.

Galimi variantai:

• Krūtinės ląstos fizinė terapija komfortui palaikyti;
• Kvėpavimo takų išvalymas nuo sekreto;
• Gydymas vaistais, mažinančiais sekrecijos gamybą;
• Skausmo vaistai, mažinantys kančią, kurią sukelia kvėpavimo pasunkėjimas;
• Neinvazinė ventiliacija (NIV) su mechanine ventiliacija, siekiant padidinti paciento komfortą, kontrolę ūminė infekcija arba koreguoti hipoventiliaciją naktį. Neinvazinė ventiliacija gali būti tinkama ne visiems pacientams, pavyzdžiui, ji netinka vaikams, kuriems yra stiprus raumenų silpnumas. burnos ertmė ir ryklės (bulbariniai raumenys), ir vaikams iki 6 mėn. Kitiems pacientams ši galimybė padės palengvinti kvėpavimo nepakankamumo simptomus arba palengvins išrašymą iš ligoninės į namus;
• Invazinė ventiliacija – tai dirbtinė ventiliacija per endotrachėjinį vamzdelį (lankstus plastikinis vamzdelis, įkišamas per burną ar nosį į trachėją) arba tracheostomija. Mechaninė ventiliacija per endotrachėjinį vamzdelį dažnai naudojama kaip trumpalaikė priemonė kritinėse situacijose. Tačiau tol, kol yra veiksmingas gydymas, siekiant užkirsti kelią raumenų silpnumo progresavimui, trachėjos vamzdelio naudojimas mechaninei ventiliacijai ilgą laiką išlieka etine dilema.

Pasirinkus tinkamiausią kvėpavimo kontrolės variantą, reikia priimti labai sudėtingus sprendimus. Reikia laiko ir palaikymo, kad išsiaiškintume visus klausimus ir aptartume įvairius vaikui tinkamiausius variantus. Sprendimai priimami kartu su specialistais, kurie žino vaiko ligos istoriją ir gali numatyti galimą jo eigą.

Mityba

Vaikui gali būti sunku maitinti ir ryti dėl raumenų silpnumo. Kūdikiams, sergantiems 1 tipo SMA, maitinimas gali būti didžiulis, todėl jie gali numesti svorio. Vaikams, kuriems sunku ryti, kyla pavojus įkvėpti (aspiruoti) maistą, kuris gali sukelti kvėpavimo takų (kvėpavimo) infekcijas.

Patarimų ir paramos maitinimo, rijimo ir mitybos klausimais gali gauti sveikatos priežiūros specialistai, tokie kaip slaugytojai, gydytojai konsultantai, logopedai, dietologai ir bendruomenės slaugytojai. Ergoterapeutas ir fizioterapeutas taip pat gali rekomenduoti, kaip tinkamai laikyti kūdikį maitinant.

Šiuo metu nėra įrodymų, kad žmonėms, sergantiems 1 tipo SMA, reikia specialios terapinės dietos arba dietos, kuri padidintų arba sumažintų tam tikras maistines medžiagas.

Jei rijimas tampa nesaugus arba kūdikis nepriauga svorio, jie gali būti pasiūlyti alternatyviais būdais maitinimas, pvz., maitinimas per nazogastrinis vamzdelis(NGZ), nosies ir tuščiosios žarnos vamzdelį arba per gastronominį vamzdelį.

Kiekvienas turėtų turėti galimybę aptarti minėtų metodų naudojimo indikacijas ir apsvarstyti visą galimą naudą ir riziką vaikui. Nepriklausomai nuo pasirinkto varianto, būtina užtikrinti pasiruošimą ir paramą tolesniam saugiam vaiko savarankiškam maitinimui namuose.

Vidurių užkietėjimas yra dažna vaikų, sergančių 1 tipo SMA, problema. Tai gali sukelti diskomfortą ir sukelti kvėpavimo problemų. Kai kurie vaikai patiria refliuksą. Siekiant sumažinti diskomfortą ir išvengti komplikacijų, šių simptomų valdymą reikia aptarti su vaiko priežiūros paslaugų teikėjais.

Rūpinimasis ir palaikymas

Turėtumėte turėti galimybę išsamiai aptarti jūsų vaikui tinkamas priežiūros galimybes. Specialistų komanda padės nuspręsti, kuri parama kiekvienu atveju yra tinkamiausia. Svarbu iš anksto parengti planą, kaip gydyti jūsų vaiką pablogėjimo ar kritinės situacijos atveju. Jei pageidaujate, planas gali būti bet kada patikslintas.

Idealioje situacijoje slaugos tikslas – kuo ilgiau pagerinti paciento gyvenimo kokybę namuose su šeima, minimaliu hospitalizacijų skaičiumi.

Be to Medicininė priežiūra dėl kvėpavimo ir mitybos, galima papildoma parama vaiko sveikatai ir visos šeimos emocinei būklei pagerinti. Kol vaikas yra namuose, šią pagalbą teikia šeimos gydytojas, slaugytoja arba paliatyviosios pagalbos komanda. [ Pastaba red.: primename, kad straipsnį parengė britų organizacija] JK vaikų hospisai taip pat siūlo platų paslaugų spektrą nepagydomai sergantiems vaikams ir jų šeimoms paremti. Sužinokite daugiau apie vietinius vaikų globos namus ir paliatyviąją priežiūrą adresu http://www.togetherforshortlives.org.uk/ arba skambinkite numeriu 100.

Siekiant išlaikyti vaiko judrumą, kineziterapija atliekami pasyvūs pratimai, kurių vaikas pats negali atlikti. Šiuos metodus galite naudoti namuose. Pasyvūs pratimai taip pat yra naudingi jūsų kūdikio kraujotakai ir padeda išvengti sąnarių sustingimo (kontraktūros).

Kineziterapeutas gali rekomenduoti jūsų vaikui atlikti tempimus ir pratimus maudant, plaukiant ar hidroterapinėje vonioje. Atliekant šiuos pratimus žaismingai vaikas leis laiką leisti su malonumu, o judėjimas šiltame vandenyje pridės judėjimo laisvės pojūtį.

Krūtinės ląstos fizinė terapija gali padėti išvalyti kvėpavimo takus, jei turite sunkumų kosint.

Bendros padėties pasirinkimas gali pagerinti bendrą kūdikio komfortą. Reabilitacijos specialistas gali pasiūlyti vaiką pasodinti – tai suteiks reikiamą atramą ir leis jam ramiai žaisti.

Taip pat specialistas gali rekomenduoti naudoti miego sistemas (čiužinius), kurios užtikrins patogią vaiko rankų ir kojų padėtį naktį.

Kokia dar pagalba galima?

1 tipo SMA diagnozė turi didelį poveikį šeimai. Tokioje situacijoje labai svarbu turėti emocinį palaikymą ir galimybę aptarti iškylančias problemas. Tokia pagalba gali būti kvalifikuoti specialistai, terapeutas, laisvai samdomas sveikatos priežiūros darbuotojas, socialinis darbuotojas, psichologas ar psichoterapeutas.

[ Pastaba Red.: Primename, kad straipsnį parengė britų organizacija] Be pagrindinių įvairių specialistų teikiamos priežiūros, reikiamą informaciją ir pagalbą galima gauti susisiekus su SMA paramos centru JK (Spinal Muscular Atrophy Support UK ). Centro darbuotojai atsakys į visus jums rūpimus klausimus, taip pat galės suteikti kontaktinę informaciją turintiems savanoriams Asmeninė patirtis kovoti su šia liga. Didžiojoje Britanijoje vaikams, sergantiems 1 tipo SMA, nemokamai suteikiami lavinamųjų žaislų rinkiniai.

Norėdami gauti daugiau informacijos, apsilankykite: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, skambinkite 520 arba el. paštu: .

Muscular Dystruphy UK taip pat teikia informaciją, paramą, propagavimą ir dotacijas, kad aprūpintų įrangą žmonėms, kenčiantiems nuo stuburo raumenų atrofijos ir daugelio kitų nervų ir raumenų ligų. Jų svetainės adresas: www.musculardystrophyuk.org. Taip pat galite skambinti 6352 arba el. paštu: .

Įvairiuose JK regionuose vietiniai konsultantai ir specialistai yra prijungti prie valstybinių nervų ir raumenų ligų klinikų. Iš jų galite gauti visą reikalingą informaciją ir pagalbą dėl raumenų ligų. Vietinių specialistų kontaktai pateikti nuorodoje: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finansinė parama

JK gyvenančioms šeimoms, priklausomai nuo konkrečią situaciją, gali būti remiamasi įvairiomis lengvatomis, kad būtų padengtos papildomos atsirandančios išlaidos.

Daugiau informacijos apie išmokas galite rasti adresu: http://www.gov.uk/ skyriuose „Išmokos“ ir „Slaugytojų ir neįgalumo išmokos“. Su Darbo ir pensijų departamentu JK galima susisiekti telefonu 8545.

Susisiekite su šeima teikia esminę informaciją ir pagalbą šeimoms, auginančioms neįgalius vaikus, įskaitant informaciją apie pašalpas ir subsidijas. Su jais galite susisiekti telefonu: 3555 arba oficialioje svetainėje: http://www.cafamily.org.uk/

Disability Rights UK kiekvienais metais leidžia nemokamą informacinį biuletenį ir neįgaliųjų teisių vadovą. Daugiau informacijos rasite: http://www.disabilityrightsuk.org/

„Kartu už trumpą gyvenimą“ teikia informaciją ir pagalbą šeimoms su vaikais, kenčiančioms nuo šios ligos nepagydomų ligų. Su šia organizacija galite susisiekti telefonu: 100 arba oficialioje svetainėje: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us yra labdaros organizacija, padedanti žmonėms gauti socialinio draudimo išmokas, dotacijas ir kitą pagalbą. Su jais galite susisiekti telefonu: 2000 arba per svetainę: http://www.turn2us.org.uk/

Norėdami kreiptis dėl finansinės išmokos, galite susisiekti su laisvai samdomu darbuotoju medicinos darbuotoja kontaktinis asmuo, su kuriuo dirbate, bendruomenės slaugytoja, nervų ir raumenų specialistas arba socialinis darbuotojas.

Taip pat yra daug labdaros organizacijų, kurios padeda įsigyti namų apyvokos prekių, specializuotos įrangos ar organizuoti laisvą dieną. Norėdami gauti daugiau informacijos, susisiekite su SMA Support UK arba naudokite svetainės žemėlapį: http://www.routemapforsma.org.uk/

Genetinis konsultavimas

Tėvai, turintys vaikų, sergančių SMA, gali gauti siuntimą konsultacijai paveldimumo klausimais, taip pat ir iš vietinio gydytojo.

Šią konsultaciją atlieka genetikos specialistas. Jis atsakys į visus klausimus ir padės išsiaiškinti, kaip užsikrečiama SMA ir kokia yra tikimybė susirgti šia liga kitiems šeimos nariams. Planuojant nėštumą būsimiems tėvams gali patarti ir genetikas. Galite bet kada prašyti antros konsultacijos.

Daugiau informacijos apie SMA genetiką, ligos perdavimo vaikui riziką ir reikalingus tyrimus rasite brošiūroje „The Genetics of Spinal Muscular Atrophy“ adresu: http://www.smasupportuk.org.uk/ sma genetika

Informaciją apie būsimus nėštumo variantus galite rasti adresu: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Ko tikimasi ateityje?

Norėdami gauti informacijos apie SMA tyrimus, galite apsilankyti http://www.smasupportuk.org.uk/research

Kuriant naujus vaistus, reikia juos išbandyti klinikinės sąlygos o kartais surasti prireikia metų reikalinga suma pacientų tyrimams.

JK veikia SMA pacientų registras – genetinės ir klinikinės informacijos apie SMA sergančius asmenis, norinčius pagreitinti tyrimo procesą, duomenų bazė. Registras leidžia specialistams gauti informaciją apie sergančiųjų šia liga būklę ir skaičių. Ši informacija prisideda prie pacientų priežiūros standartų kūrimo ir tobulinimo.

Sužinokite daugiau adresu: http://www.treat-nmd.org.uk/registry, el. paštu: http:// arba skambinkite: 8605.

Papildomi resursai

Išspausdintų šių brošiūrų kopijų galima paprašyti SMA Support UK tarnybos telefonu 520 arba atsisiųsti iš oficialios svetainės šiuo adresu: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• Spinalinė raumenų atrofija – informacija šeimoms
• Rūpinimasis savo vaiku
• Žaislai, žaidimai ir užsiėmimai vaikams, sergantiems stuburo raumenų atrofija
• Kas yra kuris iš specialistų
• Spinalinės raumenų atrofijos genetika
• Galimi variantai nėštumo metu
• Informacija ir palaikymas
• Socialinės paramos tarnyba

SMA priežiūros ir gydymo standartai (TREAT-NMD)

[ Pastaba TREAT-NMD – Europos organizacija, sprendžiant nervų ir raumenų ligų problemas. ]

Šiame lankstinuke aprašoma geriausia praktika, kaip valdyti ir gydyti dažniausiai pasitaikančias SMA formas, įskaitant 1 tipo SMA. Jį naudoja gydytojai, bet jis yra prieinamas ir šeimoms. Spausdintos kopijos galima paprašyti iš labdaros organizacijos SMA Support UK. Jį taip pat galima atsisiųsti iš oficialios TREAT-NMD organizacijos svetainės: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

JK SMA pacientų registras

Pacientų registras yra genetinės ir klinikinės informacijos apie žmones, sergančius SMA, duomenų bazė. Jis naudojamas norint surasti dalyvius klinikiniams tyrimams ir padėti specialistams gauti daugiau informacijos apie ligą. Informacijos apie registro veikimą ir kaip jame užsiregistruoti galite gauti iš JK labdaros organizacijos SMA Support UK adresu www.treat-nmd.org.uk/registry. Su organizacija taip pat galima susisiekti telefonu: 8605.

Žodynėlis

Amino rūgštis

Pagrindinis vienetas, iš kurio gaminami baltymai. Yra 20 skirtingų aminorūgščių, kurios dalyvauja formuojant baltymų junginius. Konkreti aminorūgščių tvarka lemia baltymo struktūrą ir funkciją.

Amniocentezė

Amniono skysčio (skysčio, kuriame yra vaisius) mėginio paėmimas prenatalinei diagnostikai. Skysčio ląstelės tiriamos dėl galimų genetinių sutrikimų.

Amniono skystis

Vaisius supantis skystis gimdoje.

Priekinis ragas

Priekinė nugaros smegenų dalis, kurioje yra apatinių motorinių neuronų ląstelių kūnai. Ilgos plonos motorinių neuronų projekcijos, vadinamos aksonais, perneša impulsus iš priekinio nugaros smegenų rago į raumenis.

Antikūnai

Baltymai, kuriuos organizmas gamina, kad apsaugotų nuo svetimkūniai pvz., bakterijos ar virusai.

Aspiracija

Maisto, skysčio ar vėmimo patekimas į kvėpavimo takus/plaučius.

Atrofija

Bet kurio organo išsekimas arba sumažėjimas. SMA vadinama stuburo raumenų atrofija dėl apatinių nugaros smegenų motorinių neuronų pažeidimo, dėl kurio nyksta griaučių raumenys.

Autosominis recesyvinis paveldėjimas

Tam, kad genetinė liga būtų paveldima, abu tėvai turi būti recesyvinio (supresuoto) geno nešiotojai, po vieną pažeistą geno kopiją iš kiekvieno. Jei žmogus turi tik vieną pažeistą geno kopiją, tam žmogui ligos simptomai dažniausiai nepasireiškia, tačiau jis yra nešiotojas ir gali perduoti pažeistą geną savo vaikams. Liga yra autosominė, jei defektinis genas yra lokalizuotas autosomoje. SMA dažniausiai yra autosominis recesyvinis sutrikimas.

Autosome

Bet kuri iš 22 porų chromosomų Žmogaus kūnas, kurios nedalyvauja nustatant lytį. Jie yra vienodi vyrams ir moterims. Kiekvienoje autosomų poroje (viena iš tėvo, viena iš motinos) yra tų pačių būdingų bruožų genų.

Aksonas

Pailgas, plonas nervinės ląstelės procesas. Aksonai neša elektrinius impulsus iš ląstelės kūno (kur yra branduolys) į savo tikslą, pavyzdžiui, raumenis.

Bulbariniai raumenys

Raumenys aplink burną ir gerklę. Kai pažeidžiami šie raumenys, gali būti sunku nuryti ir kalbėti.

Anglies dioksidas

Dujos, kurios susidaro kaip vienas iš galutinių produktų, kai ląstelė naudoja deguonį energijai gaminti. Jis išsiskiria su iškvepiamu oru per plaučius.

Vežėjas

Šis terminas reiškia autosominį recesyvinį ir su X susietą recesyvinį paveldėjimo modelius. Asmuo, turintis ir sugedusią, ir sveiką geno kopiją, yra nešiotojas. Paprastai dėl sveikos geno kopijos nešiotojai neturi jokių simptomų, tačiau jie gali perduoti ligą savo vaikams. SMA atveju nešiotojai turi vieną sugedusią išgyvenimo motorinio neurono 1 (SMN1) geno kopiją ir vieną sveiką SMN1 kopiją. Du SMN1 geno mutacijos nešiotojai turi 25% (1 iš 4) tikimybę susilaukti SMA sergančio vaiko kiekvieno nėštumo metu. Vaikas turi paveldėti dvi sugedusio SMN1 geno kopijas iš kiekvieno iš tėvų, kad išsivystytų SMA.

Ląstelė

Paprasčiausias gyvo organizmo struktūrinis vienetas. Yra ląstelės įvairių tipų, pvz., motoriniai neuronai (nervinių ląstelių rūšis), keratinocitai (epidermos ląstelės) arba raudonieji kraujo kūneliai (raudonieji kraujo kūneliai).

Centrinė nervų sistema (CNS)

Centrinė nervų sistema susideda iš galvos ir nugaros smegenų. CNS per periferinę nervų sistemą (PNS) jungiasi su kitais kūno organais ir audiniais, pavyzdžiui, griaučių raumenimis.

Choriono gaurelių mėginių gavimas

Choriono gaurelių mėginių gavimas yra būdas patikrinti, ar negimusiam vaikui SMA. Adata paimamas chorioninių gaurelių ląstelių (placentos audinio) mėginys. Ši procedūra dažniausiai atliekama vienuoliktą ir keturioliktą nėštumo savaitę. Tokiu būdu ląstelės gali būti genetiškai ištirtos dėl SMA buvimo.

Chromosomos

Chromosoma yra struktūra, kurioje yra DNR. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 46 chromosomos (su kai kuriomis išimtimis, įskaitant spermatozoidus ir kiaušialąstes). Jie paveldi 23 iš motinos ir 23 iš tėvo, sudarydami 23 poras.

Klinikinis tyrimas

Bandymas, atliktas su žmonėmis, siekiant išbandyti gydymą ar intervenciją, siekiant sužinoti daugiau apie ligą.

Kontraktūra

Jungiamojo audinio ir sausgyslių įtempimas aplink sąnarį, dėl kurio atsiranda silpnumas ir nesugebėjimas visiškai sulenkti ir išplėsti sąnarį.

Ištrynimas

Trūksta genetinės medžiagos (DNR dalies) chromosomoje arba gene.

Diagnozė

Ligos nustatymas pagal simptomus arba naudojant genetiniai tyrimai. Klinikinė diagnozė nustatoma, kai gydytojas mato pakankamai simptomų, kad įsitikintų, jog pacientas turi įtariamą ligą. Kalbant apie genetines ligas, diagnozė patvirtinama atlikus genetinį tyrimą ir radus pažeistą ligą sukeliantį geną. Gydytojai, kurie yra SMA srities ekspertai, dažniausiai tokias ligas diagnozuoja labai tiksliai pagal klinikinius simptomus. Tačiau paprastai rekomenduojama atlikti visų genetinių sutrikimų genetinį tyrimą, kad būtų užtikrintas tinkamas gydymas ir, jei pageidaujama, šeima ateityje galėtų pasinaudoti prenataliniais tyrimais.

Distalinis

Anatominis terminas, reiškiantis vietą toliau nuo kūno centro link galūnių. Distaliniai raumenys, tokie kaip rankų ir kojų, dažniausiai yra mažiau paveikti dažniausiai pasitaikančių SMA formų, palyginti su proksimaliniais raumenimis – tais, kurie dalyvauja kvėpuojant.

DNR (dezoksiribonukleino rūgštis)

DNR yra molekulė, kurioje yra visų žinomų organizmų vystymosi genetinis planas. DNR dažnai lyginama su brėžinių rinkiniu, receptu ar kodu, nes joje pateikiamos instrukcijos, reikalingos kitiems ląstelių komponentams, pavyzdžiui, baltymams, gaminti.

Elektromiograma (EMG)

Testas, įvertinantis raumenų elektrinį aktyvumą ir raumenis kontroliuojančių nervų veiklą. Jis naudojamas nervų ir raumenų ligoms diagnozuoti. Yra dviejų tipų EMG: intramuskulinis ir paviršinis. Intramuskulinis EMG apima adatos elektrodo arba adatos, kurioje yra du ploni vieliniai elektrodai, įkišimą per odą į raumenis. Paviršiaus EMG apima elektrodo uždėjimą ant odos paviršiaus.

Embrionas

Pavadinimas, atitinkantis vystymosi stadiją nuo apvaisinto kiaušinėlio iki aštuonių nėštumo savaičių, kai embrionas tampa vaisiumi.

Fermentas

Baltymas, kuris inicijuoja, skatina arba pagreitina cheminę reakciją. Beveik visiems mūsų organizme vykstantiems procesams reikalingi fermentai. Pavyzdžiui, maisto virškinimas, ląstelių augimas ir struktūra.

Terminas, vartojamas negimusiam vaikui po aštuntos vystymosi savaitės iki jo gimimo.

Gastronominis vamzdelis (G vamzdelis)

Maitinimo vamzdelis chirurginiu būdu įdėtas į skrandį. Kartais vamzdelio įdėjimo procedūra dar vadinama PEG (perkutanine endoskopine gastrostomija).

DNR dalis, kurioje yra informacija apie baltymų sintezę. Genai yra paveldimumo nešiotojai iš kartos į kartą. Paprastai mes turime dvi kiekvieno geno kopijas, paveldėtas iš kiekvieno iš tėvų. Kai genai mutuoja, pasikeičia baltymų struktūra ir funkcija, o tai gali sukelti ligas.

Genetinis konsultavimas

Genetikos specialisto teikiama informacija ir pagalba žmonėms, kurių šeimoje yra buvę genetinių sutrikimų. Genetinės konsultacijos padeda šeimoms suprasti, kaip liga perduodama, kokia yra tikimybė, kad liga bus perduota savo vaikams ir kurie šeimos nariai gali turėti pažeistą geną. Konsultavimas taip pat padeda paaugliams / jauniems žmonėms, turintiems šios būklės, suprasti, kokios yra jų ateities galimybės.

Genetiniai sutrikimai

Ligos, kurias sukelia genų pokyčiai. Genetinius sutrikimus gali sukelti vieno ar kelių genų ar net ištisų chromosomų pažeidimas.

Genetinis tyrimas

Asmens genų tyrimas, siekiant nustatyti pokyčius, galinčius sukelti genetines ligas.

Genetika

Paveldimumas

Požymių (savybių) perdavimas per genų paveldėjimą iš vienos kartos į kitą.

Hipotenzija

Sumažėjęs / žemas raumenų tonusas, kartais apibūdinamas kaip suglebimas.

Hipoventiliacija

Sumažėjęs kvėpavimo dažnis ir gylis (per paviršutiniškas arba per lėtas), dėl kurio organizme padaugėja anglies dvideginio.

Intubacija

Vamzdžio įvedimo per burną arba nosį į pagrindinius kvėpavimo takus (trachėją) procedūra dirbtiniam kvėpavimui atlikti. Intubacija gali būti atliekama kaip pasirenkamos procedūros dalis, pavyzdžiui, atliekant operaciją, siekiant apsaugoti kvėpavimo takus, arba Skubus atvėjis jei paciento būklė yra kritinė.

Invazinė ventiliacija

Šis terminas apibūdina kvėpavimo pagalbą, kuri kūnui tiekiama per prietaisą ar vamzdelį. Tam paprastai reikia intubacijos arba tracheostomos. Tai skiriasi nuo neinvazinės ventiliacijos, kuri atliekama naudojant kaukę arba respiratoriaus kandiklį.

Dirbtinė ventiliacija

Medicininė procedūra, skirta padėti kvėpuoti, kai pacientas negali kvėpuoti pats. Paprastai tai atliekama naudojant specialų ventiliatorių arba rankinį kompresinį maišelį. Šis terminas dažniausiai vartojamas kalbant apie invazines ventiliacijos formas, tokias kaip intubacija ar tracheostomija. Tačiau kai kuriais atvejais trumpalaikė mechaninė ventiliacija gali būti neinvazinė.

Molekulė

Du ar daugiau atomų yra chemiškai sujungti vienas su kitu. Pavyzdžiui, vanduo yra molekulė, sudaryta iš dviejų vandenilio atomų ir vieno deguonies atomo, sujungtų kartu (H2O).

Motoriniai neuronai (motoriniai neuronai)

Nervų ląstelės, jungiančios smegenis ir nugaros smegenis su griaučių raumenimis, leidžiančios sąmoningai susitraukti (judėti). Jie veikia kaip pranešimų perdavimo sistema: galvos smegenyse kilę elektriniai impulsai perduodami nugaros smegenimis per viršutinius motorinius neuronus; Tada elektriniai impulsai per apatinius motorinius neuronus perduodami skeleto raumenims, kurie kontroliuoja judėjimą. Apatiniai motoriniai neuronai yra priekiniame nugaros smegenų rage ir yra pagrindinės SMA paveiktos ląstelės. Esant SMA, nepakankamas SMN baltymų kiekis sukelia apatinių motorinių neuronų pažeidimą, o tai dar labiau sukelia raumenų silpnumą ir atrofiją.

Raumenų biopsija

Raumenų audinio mėginio paėmimas tyrimams.

Mutacija

Negrįžtamas geno DNR sekos pokytis, kurį gali paveldėti kitos kartos. Priklausomai nuo mutacijos tipo ir jos vietos gene, ji negali turėti įtakos baltymų gamybai arba pažeisti baltymų gamybos funkciją, sukeldama genetines ligas, tokias kaip SMA.

Nasogastrinis (NG) vamzdelis

Plonas ir lankstus maitinimo vamzdelis, praeinantis per nosį. Vamzdžio galas yra skrandyje.

Nasojejunalinis vamzdelis

Plonas ir lankstus maitinimo vamzdelis, įkištas į nosį. Vamzdžio galas yra tuščiojoje žarnoje (vidurinėje plonosios žarnos dalyje).

Nervų ląstelės

Nervų ląstelės, dažnai vadinamos neuronais, greitai perduoda elektrinius impulsus visame kūne. Įvairių tipų nervinės ląstelės sudaro nervų sistemą, kuri leidžia mums suvokti ir reaguoti aplinką. Pavyzdžiui, smegenys siunčia impulsą nervinėms ląstelėms, todėl jos susitraukia. Nervų ląstelės atlieka svarbų vaidmenį tiek nesąmoningose ​​funkcijose, kaip širdies plakimas, tiek sąmoningose ​​funkcijose, tokiose kaip rankos judinimas.

Neuroraumeninis

Viskas, kas susiję su nervais, raumenimis ar nervų ir raumenų jungtimis.

Neuroraumeninė jungtis (NMJ)

Ryšys tarp apatinių motorinių neuronų ir skeleto raumenų skaidulų vadinamas sinapse. NMJ leidžia nervinius impulsus perduoti raumenims, todėl jie susitraukia.

Neinvazinė ventiliacija (NVL)

Kvėpavimo palaikymas naudojant aparatą, kuris tiekia orą per kaukę.

Pagrindinis ląstelės centras, kuriame yra DNR molekulės.

Reabilitacinė terapija

Stebėjimas ir gydymas savarankiško gyvenimo įgūdžiams ugdyti.

Ortopedinis

Susiję su raumenų ir kaulų sistema: raumenys ir skeletas, įskaitant sąnarius, raiščius, sausgysles ir nervus.

Paliatyvinė slauga

Paliatyvioji pagalba – tai visapusiška paciento kūno, proto ir sielos priežiūra, taip pat pagalba paciento šeimai. Pagalba teikiama jau ligos diagnozavimo stadijoje ir tęsiama nepriklausomai nuo to, ar pacientas gydomas, ar ne (Pasaulio sveikatos organizacijos apibrėžimas, 1998). Paliatyvioji pagalba gali būti teikiama įvairiose vietose, įskaitant ligonines ir ligonines, ir namuose.

PEG (perkutaninė endoskopinė gastrostomija)

Maitinimo vamzdelis, įkištas į skrandį pilvo siena. Vamzdis dedamas naudojant specialią endoskopinę kamerą. Kai kuriais atvejais procedūra atliekama naudojant raminamuosius vaistus be bendrosios anestezijos.

Periferinė nervų sistema (PNS)

Susideda iš nervų ląstelių procesų, esančių už centrinės nervų sistemos (CNS) ribų. PNS jungia centrinę nervų sistemą su raumenimis ir vidaus organais. Apatinių motorinių neuronų aksonai ir jų jungtys su raumenimis (neuroraumeninės jungtys) yra PNS.

Fizioterapija

Fiziniai metodai, naudojami stiprinti, palaikyti ir atkurti fizines organizmo funkcijas.

Prenatalinė diagnostika

Genetinis tyrimas dėl vaisiaus ar embriono ligų. Skysčių ar audinių mėginiams paimti atliekamos tokios procedūros kaip amniocentezė arba chorioninio gaurelio biopsija.

Baltymas

Baltymai susideda iš aminorūgščių grandinių, išdėstytų tam tikra tvarka. Aminorūgščių eiliškumą grandinėje lemia genetinis kodas (DNR). Įvairūs genai turi „instrukcijas“ baltymų sintezei. Baltymai yra mūsų kūno statybinė medžiaga ir yra būtini ląstelių, audinių ir organų struktūrai, funkcionavimui ir reguliavimui. Įvairių baltymų pavyzdžiai yra fermentai, hormonai, antikūnai ir išgyvenimo motorinio neurono baltymas (SMN).

Proksimalinis

Anatominis terminas, reiškiantis vietą arčiau kūno centro. Daugeliu SMA atvejų proksimaliniai raumenys, tokie kaip klubų, pečių ir kaklo raumenys, yra paveikti labiau nei distaliniai raumenys.

Reta liga

Europos Sąjunga (ES) ligą laiko reta, jei ja serga mažiau nei 5 žmonės.

Recesyvinis

Autosominis recesyvinis yra genetinės ligos paveldėjimo modelis, kai yra dvi defektinės geno kopijos. Tai reiškia, kad sugedusi geno kopija yra paveldima iš kiekvieno iš tėvų. SMA, kurią sukelia išgyvenimo motorinio neurono 1 (SMN1) geno mutacija, yra autosominis recesyvinis sutrikimas. Sergant X susietomis recesyvinėmis ligomis, reikia dviejų defektinių kopijų, kad genetinė liga pasireikštų moterims, tačiau, kad liga pasireikštų vyrams, reikalinga tik viena defektinio geno kopija. Taip nutinka todėl, kad su X susijusias recesines ligas sukelia X chromosomos genų mutacijos, tačiau Y chromosomoje jų nėra. Patinai turi vieną X ir vieną Y chromosomą, o moterys – dvi X chromosomas.

refliuksas

Skysčio refliuksas iš skrandžio į stemplę.

Kvėpavimo

Susijęs su kvėpavimu.

RNR (ribonukleino rūgštis)

RNR yra labai panaši į DNR, nes ji taip pat neša genetinę informaciją. Jis vaidina svarbų vaidmenį baltymų formavime. Yra įvairių tipų RNR, kurios atlieka skirtingus vaidmenis.

Skeletinis raumuo

Sąmoningai valdomas raumuo, pritvirtintas prie kaulų, leidžiantis judėti. Pavyzdžiui, bicepsas, tricepsas ir šlaunų raumenys.

Stuburo

Susijęs su stuburu.

Nugaros smegenys

Nervinio audinio pluoštas stuburo viduje. Jis apima nervų ląsteles ir tęsiasi nuo smegenų. Smegenys ir nugaros smegenys sudaro centrinę nervų sistemą (CNS).

Išgyvenimo motorinio neurono 1 (SMN1) genas

Genas, kuris mutavęs arba pašalintas sukelia SMA. Kad išgyventų žemesni motoriniai neuronai, reikalingas tam tikras kiekis SMN baltymo, kurį gamina SMN1 genas.

Išgyvenimo motorinio neurono 2 (SMN2) genas

Genas, turintis įtakos SMA sunkumui, nes jis gali gaminti nedidelį SMN baltymo kiekį. Žmonėms, kurių SMN1 genas yra sugedęs, svarbu turėti daugiau SMN2 geno kopijų, nes daugiau žmonių turi SMN2 geno kopijų, tuo daugiau organizmas galės gaminti funkcinį SMN baltymą. Pacientai, sergantys sunkesnėmis SMA formomis, tokiomis kaip 1 ir 2 tipai, paprastai turi mažiau SMN2 geno kopijų nei pacientai, sergantys 3 tipo SMA.

Išgyvenimo motorinio neurono (SMN) genas

Genas, gaminantis baltymą (SMN). SMN1 geno mutacijos yra kai kurių SMA formų priežastis. Yra dviejų tipų SMN genai – SMN1 ir SMN2.

SMN baltymas

SMN baltymas, pagamintas iš SMN1 ir SMN2 genų, reikalingas apatinių motorinių neuronų išgyvenimui. Jei ląstelėje trūksta SMN baltymo, ląstelė miršta. Iš visų ląstelių tipų labiausiai veikia apatiniai motoriniai neuronai žemas lygis SMN baltymas.

Simetriškas

Tas pats iš abiejų pusių.

Tekstilė

Ląstelių sistema, veikianti vienu metu. Pavyzdžiui, organai susidaro iš kelių audinių.

Trachėja

Tracheostomija

Chirurgija, kuria siekiama sukurti angą trachėjoje, kad būtų galima kvėpuoti per vamzdelį, o ne per burną.

Respiratorius

Mechaninis vėdinimo įrenginys.

Virusas

Virusai susideda iš genetinės medžiagos (DNR arba RNR), apsuptos baltyminiu apvalkalu. Jie sugeba prilipti prie ląstelių ir prasiskverbti į vidų. Kai kurie virusai (pvz., peršalimo ir gripo virusai) suserga žmones. Tačiau gebėjimas prasiskverbti į ląsteles taip pat reiškia, kad kai kurie virusai gali būti naudojami gydymui.

Vertė Jekaterina Firsova.

Spinalinė raumenų atrofija yra genetinė liga, kuri gali išsivystyti ir kūdikystėje, ir suaugus. Kiekvienam žmogui svarbu žinoti patologijos požymius, tai padės laiku kreiptis į gydytoją ir išvengti nepageidaujamų komplikacijų.

Spinalinė raumenų atrofija arba SMA (ICD 10 kodas – G 12) yra terminas, vienijantis grupę patologijų, kurių bendras bruožas yra nugaros smegenų motorinių neuronų pažeidimas. Šis procesas lemia klinikinį ligos vaizdą, kuriam būdingas motorinio aktyvumo praradimas ir įvairių su tuo susijusių komplikacijų atsiradimas.

Yra keletas SMA tipų, kurie skiriasi ligos požymių atsiradimo laiku ir gyvenimo trukmės prognoze.

Plėtros priežastys

Šios grupės ligų priežastys yra genetiniai defektai. Jie sukelia nervinių ląstelių struktūrų sunaikinimą, kuris pasireiškia raumenų audinio atrofija. Yra keletas SMA tipų, kurie yra paveldimi tiek dominuojančiu, tiek recesyviniu būdu.

Klasifikacija ir simptomai pagal tipinius skirtumus

Yra 1, 2 ir 3 tipo stuburo raumenų atrofija, taip pat yra 4-asis ligos tipas. Jie atrodo taip.

Werdnig-Hoffmann spinalinė raumenų atrofija yra 1 tipo patologija., yra pati nepalankiausia ligos rūšis, išsivystanti per pirmuosius šešis vaiko gyvenimo mėnesius. Tokie pacientai turi kvėpavimo, maisto rijimo problemų, vėluoja motorikos vystymasis. Vaikai nelavina motorinių įgūdžių, jie negali pakelti galvos, atsisėsti ar apsiversti.

Maistas dažnai patenka į kvėpavimo takus, o tai sukelia stazinį plaučių uždegimą, kuris dažnai sukelia pacientų mirtį.

Svarbu pažymėti, kad 1 tipo SMA dažnai lydi kitos įgimtos anomalijos. Pacientai retai išgyvena ilgiau nei 3 metus.

2 tipo amiotrofija prasideda nuo 6 mėnesių iki 2 metų. Iki šio laikotarpio vaikai vystosi normaliai, prasidėjus ligai, atsiranda skundų dėl raumenų silpnumo, kuris palaipsniui progresuoja. Raumenys palaipsniui plonėja, o tai sutrikdo ėjimo procesą. Pacientams dažnai diagnozuojama prasta laikysena, sąnarių patologijos, gali būti kvėpavimo takų infekcijos. Apskritai prognozė yra gana palanki.

3 tipo raumenų atrofija arba Kueckelberg-Welander liga dažniausiai išsivysto paauglystėje. Pacientai pradeda jausti apatinių galūnių silpnumą, kuris nuolat progresuoja ir lemia tai, kad pacientai nustoja judėti. Palaipsniui įtraukiami rankų ir veido raumenys, pridedamos stuburo ir sąnarių deformacijos.

Šio tipo liga išsivysto tik suaugusiems, po 35 metų. 4 tipo atrofija yra gana palanki, apatinės galūnės yra įtrauktos į patologinį procesą.

Jai progresuojant didėja silpnumas, plonėja raumenys, prarandama galimybė savarankiškai judėti. Kvėpavimo funkcijos sutrikimas nepasitaiko, todėl tokių ligonių gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių.

Diagnostika

Gydytojui svarbu atidžiai rinkti paciento ligos istoriją ir išanalizuoti jo skundus. Svarbu atlikti neurologinį paciento tyrimą, siekiant nustatyti, ar raumenys neatrofuoti, ar nėra rijimo sutrikimų, raumenų silpnumo ir tonuso, įvertinti patologinio proceso mastą.

Vykdomas genetinis konsultavimas ir tyrimai, atliekama elektroneuromiografija motorikos sutrikimams įvertinti nervinių skaidulų, ilgų vamzdinių kaulų ir stuburo rentgenografija.

Taip pat svarbu įvertinti pokyčius bendra analizė kraujas ir kreatinfosfokinazės kiekis kraujo biochemijoje.Šiose patologijose padidėja pastarųjų lygis.

Gydymas

Vaikų ir suaugusiųjų spinalinės raumenų atrofijos simptomai ir gydymas yra neatsiejamai susiję. Priklausomai nuo klinikinis vaizdas Dėl ligos gydytojas nustato gydymo taktiką ir būtinų procedūrų sąrašą.

Pacientams svarbu suprasti, kad patologija yra nepagydoma, o visi metodai yra skirti jos progresavimui pašalinti ir organizmo stiprinimui. Vaistas „Spinraza“ buvo užregistruotas neseniai, tačiau iki šiol jis naudojamas tik JAV.

Vaistų terapija

Vaistai negali išlaisvinti paciento nuo ligos, tačiau gali pagerinti bendrą būklę ir užkirsti kelią patologijos progresavimui. Vaistai vartojami kursais ne rečiau kaip du kartus per metus, apžiūrėjus ir paskyrus gydytojui.

Pacientams, sergantiems raumenų atrofija, skiriami šie vaistai:

1. B grupės vitaminų, tiek tablečių, tiek injekcijų pavidalu. Yra platus gaminių pasirinkimas – „“, „Neuromed Forte“, „“, „Neurobeks“. Tai sudėtingi vaistai. Taip pat naudojami tirpalai, kuriuose yra vienos rūšies vitaminų. Paprastai pacientams rekomenduojama atlikti 10 injekcijų kursą, po kurio jie geria vaistus tablečių pavidalu mėnesį. Dozavimo režimą nustato gydytojas.
2. Vaistai, gerinantys nervinių impulsų laidumą. Jie taip pat naudojami tiek injekcijų, tiek tablečių pavidalu. Šios grupės vaistai yra "", "Ipigrix", "Proserin". Gydymo pradžioje pacientams vaistas suleidžiamas į raumenis, kursas yra 10 injekcijų. Po to vaistai geriami 1-1,5 mėnesio.
3. Vaistai, veikiantys centrinės ir periferinės nervų sistemos audinių metabolizmą, – „Citoflavinas“, „Cerebromedinas“, „Cerebrolizatas“, „Karnitinas“, antioksidantai ir preparatai su aminorūgštimis. Jie skiriami kursais į veną ir į raumenis vidutiniškai 10 kartų.
4. Nootropai ir neuroprotektoriai– gama-aminosviesto rūgštis, „Citicoline“, „Mexidol“, „Sermion“ ir kt. Šie vaistai gerina centrinės nervų sistemos veiklą, dozavimo režimas priklauso nuo konkretaus vaisto.

Šiems pacientams taip pat gali tekti vartoti antidepresantus. Juos skiria psichoterapeutas, o priemonės pasirinkimas parenkamas individualiai – dažniausiai pirmenybė teikiama tokiems vaistams kaip sertralinas, grandaksinas, sulpiridas.

Dieta

Pacientams patariama iš savo raciono neįtraukti riebaus, kepto, sūraus, aštraus maisto, konservų ir prieskonių. Meniu turėtų būti daržovės, vaisiai, žolelės, mažai riebalų turinčios veislės mėsa ir žuvis. Turėtumėte apsiriboti saldumynais. Taip pat neįtraukiami alkoholiniai gėrimai ir gazuoti gėrimai.

Maitinimas turėtų būti dalinis, 4-5 kartus per dieną, mažomis porcijomis. Pats maistas neturėtų būti karštas ar šaltas. Taip pat reikia pažymėti, kad pacientams rekomenduojama išgerti 0,5 litro svarus vanduo 10 minučių prieš pagrindinį valgį.

Fizioterapija ir masažas

Sergantiesiems SMA sindromu patariama lankytis kineziterapijos užsiėmimuose. Jiems skiriamos gydomosios vonios ir elektrostimuliacijos procedūros. Vidutiniškai reikia 10 seansų, kuriuos pacientai atlieka kursuose.

Masažas nuo stuburo raumenų atrofijos yra naudingas, padeda išlaikyti reikiamą kūno ir galūnių raumenų korsetą, neleidžia jam plonėti. Procedūra turi būti atliekama kursuose, bent du kartus per metus, tik in gydymo įstaiga, kur tai atliks apmokytas specialistas.

Fizioterapija

Šią diagnozę turintiems pacientams svarbu mankštintis kasdien fizinė terapija, kuris padės sustiprinti raumenis ir užkirsti kelią jų atrofijai. Plaukimas jums naudingas. Taip pat Svarbu atlikti pratimus, stiprinančius nugaros ir galūnių raumenis.

Ypatinga reikšmė teikiama kvėpavimo pratimai(paprasčiausias pavyzdys – balionų pripūtimas), kuris neleidžia susidaryti spūstims krūtinėje.

Pacientus apmoko patyręs medicinos personalas, kuris turi užtikrinti, kad visi pratimai būtų atliekami teisingai, nes ateityje pacientas juos darys namuose.

Liaudies gynimo priemonės

Tradicinės medicinos metodai stuburo raumenų atrofijai gydyti nenaudojami.Šios grupės ligos yra paveldimos, todėl toks gydymas negali turėti įtakos jų priežastims, eigai ir progresavimui. Svarbu tai atsiminti visiems pacientams, kuriems nustatyta ši diagnozė.

Prevencija

Šių ligų prevencijos priemonių nėra. Nėštumo metu svarbu atlikti genetinę konsultaciją ir atlikti būtinus tyrimus, kurie gali patvirtinti arba paneigti nepalankią diagnozę. Gydytojas gali siūlyti nutraukti nėštumą, jei prognozė bloga, tačiau sprendimą visada priima tėvai.

Išvada

Svarbu turėti informacijos, kad tai SMA diagnozė, žinoti jos priežastis, gydymo metodus. Tai padės laiku įtarti patologiją ir apsilankyti pas gydytoją. Teisinga diagnozė padeda laiku pradėti gydymą, o tai svarbu siekiant išvengti komplikacijų ir pailginti paciento gyvenimo trukmę.

Kiekvienas svarbus mūsų, vaikų hospiso darbuotojų, pokalbis baigiasi aptarti vieną temą. Kas geriau - leisti nepagydomai sergančiam vaikui ramiai numirti, nepratęsti kančios, nes gyvenimas vamzdžiais, Medicininiai prietaisai, vargu ar galima pavadinti visaverčiu gyvenimu. Bet kas gali nuspręsti, kieno gyvenimas yra pilnavertis, o kieno ne? Juk dabar žinome, kiek daug gerų dalykų gali nutikti net ir sunkiausioje būsenoje, net ir ant ventiliatoriaus - gali plaukti baseine, važinėtis jachtomis, mokytis mokykloje ir keliauti į skirtingus miestus... teisingiau? Ne kartą grįžtame prie šio pokalbio, bet nerandame atsakymo.

Dauguma tėvų yra pasirengę bet kokia kaina pratęsti savo vaikų gyvenimą. Net jei vaikas nieko negali padaryti, net jei jis yra aplipęs vamzdeliais, kol gyvas. Yra labai nedaug šeimų, kurios mieliau paleidžia, nei žiūri, kaip kenčia jų vaikas. Tačiau Rusijos medicina gelbsti visus, nesuteikdama pasirinkimo – jei šeima kritinėje situacijoje iškvies greitąją pagalbą, vaikas visada bus prijungtas prie ventiliatoriaus. Stačiatikių bažnyčia siūlo nešti savo kryžių iki galo, Rusijos visuomenė neigia eutanaziją. Dėl to tėvai, nenorintys dirbtinai pratęsti nepagydomai sergančio vaiko gyvenimo, yra priversti eiti į pogrindį. Jie negali ieškoti pagalbos medicinos organizacijos, negali rasti draugų palaikymo, jie neturėtų skambinti greitoji pagalba ir papasakokite apie savo sprendimą tinklaraščiuose. Jie turi tylėti ir likti vieni su visa situacija. Priešingu atveju labai baisu, kad jus nužudys, įkalins arba atims jūsų teises.

Noriu, kad kiekviena šeima, kurioje auga nepagydomai sergantis vaikas, turėtų pasirinkimą, kaip mirs jų vaikas. Labai noriu, kad, nepaisant pasirinkto pasirinkimo, kiekviena šeima gautų medicininę priežiūrą ir mūsų paramą. Kad šeimos, kurios nenori savo vaiko prijungti prie prietaisų, nebūtų priverstos slapstytis ir bijoti.

Vasco mirė rugsėjo 2 d., kai jam buvo 7 mėnesiai. Vasco sirgo sunkiausia SMA forma – Werdnig-Hoffmann stuburo raumenų amiotrofija, 1 tipo SMA. Vasco mama nusprendė pakalbėti apie tai, kaip mirė jos vaikas, norėdama paremti šeimas, kurios nenori pratęsti savo vaikų gyvenimo prietaisų pagalba.
Prašome perskaityti šį tekstą.

***
Vasco yra mano pirmas vaikas. Tai buvo ilgai lauktas, trokštamas vaikas. Vasco padarė mane mama.

Manau, kad mano istorija prasidėjo kaip ir daugumos kitų šeimų, kurių vaikas diagnozuotas SMA. Vasco gimdymo namuose man suteikė 9 balus iš 10 pagal Apgar skalę. Viskas buvo gerai. Tačiau būdamas 2 mėnesių pradėjau pastebėti, kad jis nebandė laikyti galvos aukštyn ir labai mažai judina rankas ir kojas. Per vizitą pas ortopedą paprašiau gydytojo atkreipti į tai dėmesį, jis mus nusiuntė pas neurologą, neurologas apžiūrėjo Vasco ir pasakė, kad greičiausiai tai genetinė liga – spinalinė raumenų amiotrofija (SMA), labiausiai sunki forma (Werdnig-Hoffmann). Pasidarėme genetinį testą ir vykome konsultacijai pas vaikų neurologinės ligoninės profesorių. SMA diagnozė patvirtinta.

Ligoninėje mums iškart pasakė, kad ši liga nepagydoma. Mirtina liga. Gyvenimo prognozė – daugiausiai 2 metai. Jie man patarė pradėti galvoti apie kitus vaikus ir kito nėštumo metu išsitirti dėl SMA. Atrodo, kad jie jau atsisakė Vasco. Ką turėtume su juo daryti, kaip juo rūpintis, kaip jam padėti? Ligoninė apie tai nieko nesakė ir išleido mus namo.

Visi artimieji buvo šokiruoti, kai sužinojo Vasco diagnozę. Nei mano, nei vyro šeimoje vaikų, sergančių SMA, nebuvo, apie tokią ligą anksčiau net nebuvome girdėję. Iš pradžių visi sakė, kad reikia perdaryti tyrimus, gal tai klaida? Tada mano vyras pasiūlė leisti vaiką į vaikų namus, jis pasakė, kad negali žiūrėti, kaip jo sūnus susirgs ir miršta. Jis taip pat sakė, kad prieš susitikdamas su manimi, jo gyvenime viskas buvo gerai, bet dabar tai atsitiko ir tikriausiai aš moku už savo nuodėmes. Vėliau skaičiau kitų šeimų, turinčių SMA, istorijas ir dažnai matydavau išeinančius tėčius.

Pradėjau naršyti „Google“ ir ieškojau klinikų, kurios užsiimtų SMA. Taigi internete radau tėvų grupę socialiniame tinkle Vkontakte. Pradėjau susirašinėti su kitais tėvais, sužinojau apie Italijos pagalbos SMA SAPRE vaikams centrą ir sutikau mamą iš Italijos, kuri neseniai neteko vaiko, sergančio tokia pačia SMA forma kaip ir Vasco. Mane labiausiai domino, kas atsitiks su vaiku ir kaip jam padėti?

Visą informaciją gavau iš tų pačių tėvų. Jie man pasakė, kad liga progresuos, Vasco greitai nustos valgyti, o tada prasidės kvėpavimo sunkumai. Ir kad turiu pasirinkimą. Dirbtinai palaikyti vaiko gyvybę galima prietaisais – kosuliu, sanatorija ar ventiliatoriumi. Tada vaikas galės gyventi pakankamai ilgai, Italijoje jau yra 18-20 metų amžiaus vaikų su ventiliatoriais. Tačiau jie visiškai nejudinami ir negali kalbėti. Intelektas SMA išsaugomas, o tai reiškia, kad vaikas puikiai suvoks viską, kas su juo nutinka. Arba galite atsisakyti naudoti visus prietaisus ir suteikti vaikui paliatyviąją pagalbą, tai yra rūpintis jo gyvenimo kokybe, palengvinti kančias vaistų pagalba. Bet tada Vasco vargu ar gyvens iki metų.

Jei visi šie prietaisai ir kasdienės medicininės procedūros galėtų duoti bent kažkiek naudos, pagerinti jo būklę... Bet supratau, kad mūsų laukia tik pablogėjimas. Kad visos manipuliacijos, vamzdeliai ir prietaisai sukels vaikui kančias. Tas gyvenimas ant ventiliatoriaus bus fizinės egzistencijos metai, vaiko kančios metai. Manau, kad dirbtinai palaikyti gyvybę įrenginiuose yra kažkaip neteisinga... Kiekvienas renkasi pats. Vasco pasirinkau paliatyvųjį kelią. Jeigu mūsų šalyje būtų leista eutanazija, rinkčiausi šį variantą.

Apie savo pasirinkimą papasakojau vyrui, tėvams ir draugams. Jie visi suteikė man moralinę paramą, nors vargu ar kas nors iki galo suprato, kas yra Vasco liga. Mano vyras sakė, kad jis taip pat nenori, kad Vasco visą gyvenimą praleistų prie mašinų. Bet jis visiškai perkėlė tolesnę vaiko priežiūrą ant mano pečių. Jis pasakė, kad pats negali pakęsti. Taigi likau viena su vaiku.

Iki 5 mėnesių viskas buvo gerai. Su Vasco grįžome iš Bulgarijos, kur gyveno mano vyras, į Maskvą. Aš laikinai užsiregistravau sau Maskvoje ir norėjau tą patį padaryti ir Vasco, bet man buvo pasakyta, kad tai neįmanoma be raštiško tėvo leidimo. Aš turėjau Vasco tėčio deklaraciją išvežti vaiką į užsienį, ten buvo eilutė, kad turiu teisę viską pasirašyti Reikalingi dokumentai, bet man pasakė, kad reikia kažkokios atskiros deklaracijos, konkrečiai dėl laikinos registracijos. Vasko turėjo Rusijos pilietybę, Rusijos draudimo polisą, bet mes niekada neturėjome laiko užsiregistruoti.

5 mėnesio pabaigoje Vasco pradėjo švokšti, ėmė kauptis makrotakė, padidėjo seilėtekis. Nusipirkau aspiratorių ir išmokau per nosį ir burną vamzdeliu pašalinti makrofagus ir taip palengvinti kvėpavimą. Mes neturėjome problemų, kaip kiti vaikai su SMA - Vasco nepamėlynojo ir gerai miegojo naktį. Bet vieną dieną Vasco gėrė iš buteliuko, užspringo, įvyko aspiracija į plaučius, vaikas pradėjo dusti, iškviečiau greitąją pagalbą, Vasco nustojo kvėpuoti. Labai išsigandau, kai pamačiau vaiką didžiulėmis akimis, mėlynuojančiu, nekvėpuojančiu. Jaučiausi išsigandusi. Kai atvyko greitoji pagalba, jis jau buvo atgavęs sąmonę. Gydytojai apžiūrėjo Vasco ir nuvežė į ligoninę, į infekcinių ligų skyrių.

Dabar suprantu, kad nebuvau pasiruošęs, kaip Vasco būklė pablogės. Nežinojau, kaip tiksliai tai atsitiks, tos kvėpavimo problemos, kaip praeis mano vaikas... Kai pamatai dūstantį vaiką ir supranti, kad negali palengvinti jo būklės, būna labai sunku. Net nemaniau, kad viskas taip greitai įvyks. Ligoninėje viskas vyksta automatiškai. Mums iškart buvo atliktas tyrimas, nes... Vasco rijimo refleksas ėmė nykti, tikėjausi, kad gavęs pakankamai mitybos jis įgis jėgų ir pasveiks. Nemaniau, kad viskas taip greitai įvyks...

Ligoninėje turbūt pagalvojo, kad jeigu aš žinau diagnozę, tai žinau, kokia tai liga. Niekas su manimi nekalbėjo apie prognozes. Pas Vasco buvo iškviestas oftalmologas, kardiologas ir neurologas. Neurologas paklausė: „Ką norite iš manęs išgirsti? Jūs žinote savo diagnozę." Kai paklausiau gydytojo apie kvėpavimo pablogėjimo prognozę, dinamiką ir kaip vystysis kvėpavimo sutrikimai, man buvo pasakyta, kad „niekas negalės atsakyti į šį klausimą“. Jei tik man būtų pasakę, kad vaikui pradeda rimtai blogėti, ir liko nedaug laiko, kol jį reikės prijungti prie aparato... Bet supratau, kad mūsų gydytojai mažai žino apie šią ligą, jau nekalbant apie slaugytojus. .

Šeimoms pirmiausia reikia informacinės paramos. Turėti informacijos apie ligą, kaip ji vystosi ir kaip padėti vaikui. Nustačius diagnozę, pateikite organizacijų, grupių ir fondų, galinčių papasakoti tėvams apie šią ligą, kontaktus. Svarbu žinoti, kas kokia seka ir kaip tiksliai vyks. Tai reikėtų pasakyti iš anksto, kad būtumėte pasiruošę – kaip pablogės, kas tiksliai nutiks vaikui. Svarbu tai sužinoti kuo anksčiau, kad nebūtų taip baisu, kai viskas prasidės. Pavyzdžiui, iš anksto žinojau, kad prasidės švokštimas ir seilėtekis, kurių jis pats negalės atsikosėti, ir žinojau, kaip jam padėti. Ką galima padaryti norint palengvinti būklę – bakstelėti, kokiomis pozicijomis laikyti vaiką. Bet aš tai žinojau iš tų pačių vaikų mamų, o ne iš gydytojų.

Buvome ligoninėje, gydytojai nuolat tikėjosi, kad rytoj mus išrašys namo. Pakeitus Vasco vamzdelį pasijuto blogai, vėl atsirado aspiracija, gydytojai mums paskyrė inhaliacijas, kurios, kaip vėliau išsiaiškinau, vaikams, sergantiems SMA, yra kontraindikuotinos. Vieną rytą pabudau ir pamačiau, kad Vasco nekvėpuoja kaip įprastai. Net po to, kai jį bakstelėjau ir dezinfekavau, švokštimas nepraėjo. Nuolat eidavau parodyti gydytojams, bet jie atsakydavo, kad tai tokia liga, nieko negalima padaryti. Paprašiau pulsoksimetro, kad pamatuotų sotumą (deguonies kiekį kraujyje), bet pasakė, kad skyriuje pulsoksimetro nėra. 21 valandą Vasco pradėjo dusti ir visas pamėlynavo. Paėmiau jį ant rankų ir nubėgau pas slaugytoją, slaugytoja bandė surasti budinčią gydytoją, bet jai nepavyko. Kartu nubėgome į reanimaciją. Prie reanimacijos skyriaus durų slaugytoja paėmė kūdikį iš mano rankų ir pasakė: „Palauk, tu negali ten įeiti“. Likau stovėti prie reanimacijos skyriaus durų. Nežinau, kiek laiko praėjo. Tada atsidarė durys, išėjo gydytojas ir pasakė: „Prijungėme jį prie ventiliatoriaus. Bandėme jį iškvėpti su „Ambu“ krepšiu, bet tai nepavyko, todėl prijungėme jį prie aparato.

Kai pirmą kartą jį pamačiau, man buvo baisu. Mašinos, vamzdeliai, buvo taip baisu... Vaikas neturi balso. Matau jį verkiantį, bet negirdžiu. Paklausiau gydytojo, kodėl nėra balso? Jie man atsakė: „Jis yra įrenginyje“. Man niekas nieko nepaaiškino. Ten visi tėvai buvo prie reanimacijos skyriaus durų ir laukė, kol išeis gydytojas. Jis niekada neišeidavo paskirtu laiku, viskas visada vėluodavo. Mes atėjome, laukėme ir nežinojome, ar jie šiandien leis mums pamatyti savo vaikus? Jie nebuvo įleidžiami kiekvieną dieną. Kažkaip žinojau, kad į reanimaciją artimieji neįleidžiami. Man tai buvo tarsi įstatymas. Net nemaniau, kad įmanoma pasiekti buvimą su vaiku reanimacijos skyriuje. Tos 5 minutės, kurias man buvo leista pamatyti Vasco, man buvo dovana. Po 5 minučių jie atėjo ir pasakė: „Štai, užteks“. Ir aš išėjau. Tik dabar, kai perskaičiau straipsnius apie vaikų intensyviosios terapijos skyrius, sužinojau, kad pagal įstatymą ligoninė neturi teisės uždrausti tėvams būti su vaiku reanimacijoje, kad tai yra grynai vidinis reglamentas. Jei nuo pat pradžių būčiau žinojusi, kad turiu teisę būti su Vasku... Tai, žinoma, labai baisu, kai aplankai vaiką vos kelioms minutėms.

Kaip pasakojo vadovas, pirmą dieną reanimacijoje Vasco buvo neramus ir aimanavo, nes buvo įpratęs būti su manimi visą parą, ant rankų. Ir tada jis pradėjo, kaip ji pasakė, priprasti prie vamzdžio, priprasti prie jo. Kai įėjau, jis verkė visas 5 minutes, kol buvau ten. Jis verkė, manau, nes atpažino mane ir norėjo, kad paimčiau jį ant rankų, jis ten buvo išsigandęs, nepažįstamais veidais, vamzdžiais...
Gydytoja pasakė, kad vaikui reikia kuo skubiau atlikti tracheostomą, turiu pasirašyti sutikimo formą. Paklausiau, kodėl jie nepaklausė mano sutikimo, kai prijungė vaiką prie ventiliatoriaus? Gydytojas atsakė, kad tam nereikia tėvų leidimo, jiems nesvarbu, ką aš galvoju, kritinėje situacijoje gydytojai elgiasi savo nuožiūra. Bet dabar jiems reikia mano sutikimo, kad Vasco būtų atlikta tracheostomija, vamzdelis gerklėje, per kurį bus prijungtas aparatas ilgalaikei ventiliacijai. Atsisakiau pasirašyti kokius nors dokumentus. Bėda ta, kad mums, tėvams, trūksta informacijos apie savo teises. Nežinau, ar turėjau teisę rašyti atsisakymą gaivinti?

Ligoninėse net nekalbama apie paliatyvią vaiko priežiūrą. Rusijoje turime tik vieną kelią – daryti viską, kas įmanoma, kad palaikytume gyvybę. Tačiau vaikams dėl mechaninės ventiliacijos pagalba neteikiama. Valstybė nesuteikia vaikams įrangos ir reikmenų gyventi su ventiliatoriumi namuose. Šeimoms, kurios nusprendžia pačios parsivežti vaiką namo, pagalbos nėra. Reanimacijos skyriaus vedėja pasakojo, kad iki Vasco jų skyriuje buvo vaikas, sergantis SMA, metus jis gyveno reanimacijos skyriuje ir ten mirė negrįžęs namo. Supratau, kad Vasco negalėsiu parsivežti namo iš reanimacijos su ventiliatoriumi, nes namuose neturėsime pagalbos.

Paklausiau ar galima Vasco atjungti nuo aparato? Tėvų forume jie sakė, kad kartais vaikai, sergantys SMA, atjungiami nuo ventiliatoriaus ir kvėpuoja patys. Aš paklausiau, ar tai įmanoma Vasco? 100% atsakė, kad ne, Vasco negalės gyventi be aparato, jam reikia padaryti tracheostomiją, tada vaikas arba amžinai liks reanimacijoje, arba bus perkeltas į ligoninę, kur vaikai yra mechanine ventiliacija. .

Prieš gimstant Vaskui, mažai žinojau apie hospisą, maniau, kad tai yra vėžiu sergančių pacientų įstaiga. Manau, kad dauguma žmonių nesupranta, kas yra paliatyvioji pagalba ir ligoninė. Pavyzdžiui, aš net nežinojau, kad yra paliatyvioji pagalba, nežinojau žodžio, iš ko gali būti ši pagalba. Kai perskaičiau, kad vaikai gali likti hospise su tėvais, nusprendžiau persikelti į hospisą vien tam, kad pabūčiau su Vasco. Pradėjau ieškoti hospiso Maskvoje, tačiau paaiškėjo, kad sostinėje vaikų hospiso ligoninė dar nepastatyta, o Mokslo ir praktinio centro Paliatyviosios pagalbos centras bei Morozovo ligoninės Paliatyvusis skyrius vaikų nepriima. be registracijos Maskvoje.

Susirašinėjau su kitais SMA sergančių vaikų tėvais, o viena mama padėjo derėtis su vaikų hospisu jų mieste, Kazanėje. Ji davė man vaikų ligoninės reanimacijos skyriaus vedėjo telefono numerį, aš jam paskambinau, jis pažadėjo pasikalbėti su vaikų hospisu Kazanėje ir kraštutiniu atveju priimti Vasco į jo intensyviosios terapijos skyrių, nes. .. ten tėvai gali būti su vaikais nuo ryto iki vakaro. Gydytoja žinojo apie užsienio patirtį gydant SMA sergančius vaikus, apie galimybę rinktis tarp ventiliatoriaus ir paliatyvios pagalbos, buvo ištikima abiem variantams, tačiau iškart pasakė, kad Vasco nuo ventiliatoriaus atjungti nebegalima.

Vaikų ligoninė Kazanėje sutiko priimti mus ir Vasco. Jie teigė, kad leidimo gyventi ar registracijos neturėjimas jiems nėra problema, vaikus iš bet kurio regiono priima nemokamai. Buvome nustebinti, kodėl Maskvoje tai pasirodė taip sunku. Maskvos ligoninė buvo suinteresuota kuo greičiau mus perkelti kur nors kitur, todėl kai pasakiau reanimacijoje, kad važiuosime į vaikų hospisas Kazanėje skyriaus vedėja stebėjosi, kodėl ji ten nuvyko, bet mums netrukdė. Aš tai supratau, nes Nuvežti Vasco į Kazanę buvo mano iniciatyva, ir aš privalau organizuoti vaiko parvežimą į kitą miestą su ventiliatoriumi. Valstybinė greitoji mus galėjo nuvežti tik Maskvos ribose, o privatus buvo labai brangus, todėl kreipiausi pagalbos į Veros hospiso fondą. Fondas mums sumokėjo už greitąją pagalbą iš privačios įmonės, ir taip mes atvykome į Kazanę.

Hospise Vasco buvo pirmasis pacientas, naudojęs ventiliatorių. Pats aparatas mums buvo suteiktas nemokamai Kazanės vaikų ligoninės reanimacijos skyriuje. Kasdien pas mus ateidavo gydytoja apžiūrai, seselės leido IV, bet likusį laiką kambaryje buvome vieni, o vaiką prižiūrėjau pati. Ko gero, hospisas irgi nedaug žinojo apie šią ligą. Vis dėlto apsidžiaugiau, kad esame hospise, o ne reanimacijoje. Reanimacijos skyriuje yra ligoninės jausmas, visi tie aparatai, kurie mirksi, pypsi, vamzdeliai... Man buvo sunku žiūrėti į kitus vaikus, ėjau koridoriumi ir nusisukau. Hospisas pagamintas kaip viešbutis, nėra jausmo, kad atsidūrei ligoninėje. Jūs gyvenate atskirame kambaryje su vaiku ir galite būti su juo visą parą. Hospise yra jaukesnė aplinka. Pirmą dieną pas mane net atėjo psichologas, prisistatė ir pasakė, kad jei reikės, galiu susisiekti. Nesu kreipiasi, niekada neturėjau bendravimo su psichologu patirties, neįsivaizduoju kaip galima pasidalinti savo problemomis su nepažįstamu žmogumi, jie tiesiog standartiniai rinkiniaišabloniniai palaikymo žodžiai.

Hospise Vasco buvo ramesnis. Buvau šalia, jam davė morfijaus. Nuolat lašėjo morfijus. Jei jis pradėjo nerimauti, morfijaus dozė buvo padidinta. Ant vamzdelio iš ventiliatoriaus nėra balso, tik verkianti grimasa. Vasco buvo duotas relaksantas, bet jis nepadėjo; kūdikis vis tiek elgėsi neramiai. Ir kai jie davė morfijaus, Vasco tapo ramus. Morfinas yra viena iš pagrindinių priemonių būklei palengvinti. Kai aš jam pasakodavau eilėraščius, dainuodavau jam patinkančias dainas, Vasco šypsojosi ir klausėsi.

Rusijoje morfijus dažnai tapatinamas su eutanazija – jei vartojate morfijų, vadinasi, tai savanoriška mirtis, kuri mūsų šalyje yra draudžiama. Ir dėl to SMA sergančiam vaikui paliatyvus kelias tampa neįmanomas. Juk paliatyvus kelias susideda iš tinkamos priežiūros ir skausmo terapijos, kad pablogėjimas nesukeltų vaikui fizinių kančių. Bandžiau suprasti, ką jaučia vaikas, kai pablogėja kvėpavimas – skausmą, diskomfortą? Kaip jis jaučiasi fiziniame lygmenyje? Kai po greito bėgimo paspartina kvėpavimas, viduje viskas dega ir skauda kvėpuoti, manau, vaikai su SMA turi tokius pačius pojūčius. Rusijoje gydytojai neturi patirties vertindami vaiko skausmo lygį, kada ir kaip palengvinti skausmą. Nebuvau tikras, kad galėčiau gauti morfijaus Vasco namuose. Aš nežinojau, kaip gauti skausmą malšinančių vaistų. Atrodo, dabar Rusijoje tokio kelio nėra.

Vaskas vis labiau snūduriavo, nei buvo pabudęs. Paskutines 3 dienas jis beveik nuolat miega. Padidėjo tachikardija. Kai žiūrėjau į vaiką aparate, man atrodė, kad jis nebekvėpuoja, tai tik diafragmos judėjimas aparato įtakoje. Kažkokia nenatūrali būsena. Nuo 3 iki 5 ryto Vasco elgėsi neramiai ir nemiegojo. Sudavėme jam papildomą morfijaus dozę ir jis nusiramino. Po valandos man atrodė, kad jis nekvėpuoja. Prietaisas veikia, bet jis guli užsimerkęs ir atrodo, kad nebekvėpuoja. Nežinau, kaip tai paaiškinti. Paskambinau seselei, pažiūrėjo, išklausė ir pasakė, kad pulso nėra. Jo širdis sustojo. Tik tada atsirado galimybė išjungti įrenginį.

Viena vertus, džiaugiuosi, kad vaikas nebekankina, kad dabar jis jaučiasi gerai. Kita vertus, jei dabar nebūčiau nėščia su antruoju vaiku, gyvenimas man būtų sustojęs. Kai skaitau straipsnius apie SMA sergančius vaikus ir matau nuotraukas internete, niekada nekilo mintis, kad kažką padariau ne taip. Skaičiau dvasininkų nuomones, kai kurie rašė, kad ne visi vaiko laikymo prieš Dievą gaivinimo būdai? Skaičiau publikacijų, kad vaikai – jų tėvų karma. Vaikas pats pasirenka, kurioje šeimoje gimti. O jei taip atsitiko, vadinasi, to reikėjo ir man, ir vaikui – tai kažkodėl reikėjo išgyventi...

Nusprendžiau duoti šį interviu, nes noriu, kad tėvai žinotų, jog yra pasirinkimas. Nėra atsakymo, kas teisinga, o kas ne. Kiekvienas renkasi, kaip jaučiasi. Bet aš tikrai noriu, kad Rusijoje nepagydomai sergantiems vaikams taptų galimybė rinktis, o paliatyvioji pagalba taptų prieinama.
Alesya, Vasco motina

Medžiagos vertimas iš Muscular Dystrophy UK svetainės.Originalus: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Išsaugotas pdf failas su originaliu straipsniu yra pabaigoje.

Spinalinė raumenų atrofija (SMA 1 tipas) yra reta neuromuskulinė liga, kuri yra paveldima.. SMA veikia gebėjimą šliaužti ir vaikščioti, judinti rankas, galvą ir kaklą, taip pat kvėpuoti ir ryti. SMA skirstomas į tipus, atsižvelgiant į amžių, nuo kurio prasideda simptomai, ir fizinius „etapus“, kuriuos gali pasiekti kūdikis ar vaikas – gebėjimas sėdėti, stovėti ar vaikščioti.

Yra keturi pagrindiniai SMA tipai: 1, 2 ir 3 formos atsiranda vaikystėje. 4 tipas atsiranda suaugus ir taip pat žinomas kaip suaugusiųjų SMA.

Ši klasifikacija nėra griežta. Skirtingų tipų SMA ir vaikų, jaunimo ir suaugusiųjų kiekvieno tipo SMA sunkumas yra įvairus.

Taip pat yra ir kitų, dar retesnių SMA formų su skirtingomis genetinė priežasčių, įskaitant SMA su kvėpavimo nepakankamumu, spinobulbarine raumenų atrofija ir distaline SMA.

Kas sukelia SMA?

Paprastai smegenys siunčia elektriniai impulsai iš nugaros smegenų per nervų ląsteles į raumenis. Tai leidžia sąmoningai juos sumažinti ir priversti judėti.

SMA paveikia didelė nervinių ląstelių kolekcija, vadinama apatiniai motoriniai neuronai(motoriniai neuronai), kurie išeina iš nugaros smegenų ir inervuoja griaučių raumenis. Apatiniai motoriniai neuronai perduoda nervinius impulsus, kurie leidžia žmonių naudojamiems raumenims šliaužti, vaikščioti, judinti rankas, galvą ir kaklą, taip pat kvėpuoti ir ryti, judėti.

Kad apatiniai motoriniai neuronai būtų sveiki, organizmas turi gaminti svarbus SMN baltymas(Išgyvenimo motorinis neuronas). Kūno gebėjimas tai padaryti kontroliuojamas motorinių neuronų išgyvenimo geno SMN1.

Kiekvienas žmogus turi dvi SMN1 geno kopijos, po vieną egzempliorių iš kiekvieno iš tėvų. Žmonės, turintys dvi sugedusios SMN1 geno kopijos sukelia SMA. Jei žmogus turi vieną sugedusią geno kopiją, jis yra nešiotojas. Nešėjai paprastai neturi SMA ar jokių SMA simptomų. Žmonės, turintys dvi sveikas geno kopijas, neturi SMA ir nėra nešiotojai.

SMA perduodama iš tėvų vaikams per SMN1 genus. Jei abu tėvai yra nešiotojai, jų vaikas gali paveldėti du sugedusius genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Jei taip atsitiks, vaikas patirs SMA.

Dviejų genų defektų turėjimas reiškia, kad vaikas gali gaminti tik nedidelį SMN baltymo kiekį. Dėl to nugaros smegenyse sumažėja apatinių motorinių neuronų skaičius. Impulsas iš nugaros smegenų prastai perduodamas raumenims, todėl judėjimas apsunkinamas. Raumenys nenaudojami ir tai sukelia raumenų atrofiją.

Daugiau informacijos apie „stuburo raumenų atrofijos genetiką“ rasite: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Kas yra 1 tipo SMA?

1 tipo SMA yra pati nepalankiausia SMA forma. Vaikystėje SMA yra apie 50-70 proc. Šis tipas kartais vadinamas Werdnig-Hoffman liga arba ūminis infantilinis SMA.

Kiekvienas vaikas, turintis 1 tipo SMA, yra skirtingas. 1 tipo SMA simptomai dažniausiai pasireiškia per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Kai kuriais atvejais SMA gali paveikti kūdikius prieš jiems gimstant, o motinos gali prisiminti, kad nėštumo pabaigoje jų kūdikis tampa mažiau aktyvus.

Galima sakyti, kad kuo anksčiau pasireiškė ligos simptomai, tuo sudėtingesnė vaiko būklė. Sunkiausiai nukentėję vaikai miršta prieš gimimą, jo metu arba netrukus po jo. Tokie atvejai kartais vadinami 0 tipo (nuliniu) SMA.

Kartais gydytojai nurodo 1 tipo ligos sunkumą, naudodami dešimtainę klasifikaciją, pavyzdžiui, 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Jei turite klausimų dėl šios klasifikacijos, galite susisiekti su savo vaiko medicinos komanda.

1 tipo SMA yra būklė, kuri nėra išgydoma. Nors tiksliai nuspėti, kas nutiks, neįmanoma, daugumos vaikų (maždaug 95 proc.) gyvenimo trukmė yra mažesnė nei 18 mėnesių. Taigi vaikų, kuriems SMA diagnozuojama per pirmąsias savaites ar mėnesius, gyvenimo trukmė gerokai trumpesnė.

Kaip diagnozuojamas 1 tipo SMA?

Gydytojas gali nustatyti diagnozę, remdamasis vaiko ligos istorija, fizine apžiūra ir paimdamas kraujo mėginį DNR tyrimui. Mėginys patikrinamas SMN1 geno delecijos mutacijos buvimas 5 chromosomoje. Tyrimo rezultatai paprastai pasiekiami per 2–4 savaites.

Jei kyla neaiškumų dėl diagnozės, gali prireikti tolesnių tyrimų, pvz. elektromiografija(EMG) arba raumenų biopsija tačiau diagnozei patvirtinti paprastai to nereikia.

Ar yra gydymas ir profilaktika?

Šiuo metu nėra galutinio SMA gydymo ir vaistų, kurie pakeistų apatinių motorinių neuronų pažeidimus ir sustabdytų raumenų susilpnėjimą. Tačiau yra priemonių rinkinys, kuriuo siekiama sumažinti simptomus ir kuo ilgiau išlaikyti pacientų gyvenimo kokybę.

Kaip pasireiškia 1 tipo SMA?

Šiame skyriuje aprašomi 1 tipo SMA simptomai. Svarbu atsiminti, kad kiekvienas vaikas, sergantis 1 tipo SMA, turi skirtingus simptomus ir skiriasi ligos sunkumas.

Dėl silpno raumenų tonuso ( hipotenzija) vaikai, sergantys 1 tipo SMA, dažnai apibūdinami kaip „floppy“. Didelis raumenų silpnumas turi įtakos gebėjimui judėti, nuryti ir kvėpuoti. Kūdikiams, sergantiems šia SMA forma, sunku valdyti galvą, apsiversti ir savarankiškai sėdėti. Taip pat gali atsirasti silpnas verksmas.

Vaikų raumenų silpnumas dažniausiai būna vienodas abiejose kūno pusėse (simetriškas). Raumenys, esantys arčiau kūno centro ( proksimalinis raumenys) dažniausiai pažeidžiami dažniau nei raumenys, esantys toliau nuo kūno centro ( distalinis raumenys). Paprastai 1 tipo SMA sergančių vaikų kojos yra silpnesnės nei rankos. Vaikams sunku pakelti rankas ir kojas, kol jie gali naudotis rankomis ir pirštais.

Silpnumas kvėpavimo raumenys gali apsunkinti kvėpavimą ir kosulį. Taip pat gali padidėti kvėpavimo takų infekcijų, kurios gali būti pavojingos gyvybei, tikimybė.

Taip pat pažeidžiami čiulpimui ir rijimui naudojami raumenys, todėl kūdikiui gali būti sunku maitinti ir priaugti svorio. Rijimo sutrikimas gali padidinti skysčių ar maisto patekimo į plaučius riziką ( siekis), kuris gali sukelti uždusimą ir kai kuriais atvejais plaučių uždegimą.

Smegenys dažniausiai nepažeidžiamos, o vaikai, sergantys šia ligos forma, dažnai apibūdinami kaip šviesūs, aktyvūs ir jautrūs. Veido raumenys dažniausiai nepažeidžiami, vaikai gali šypsotis ir susiraukti.

Kokios medicininės priežiūros ir paramos reikia žmonėms, sergantiems 1 tipo SMA?

Vaikui reikia kelių susijusių specialistų patirties, kuri gali atrodyti nereikalinga, tačiau kiekvienas turi atlikti svarbų vaidmenį. Tai gali būti neuromuskulinių ligų, paliatyvios priežiūros specialistai, pulmonologai, ortopedai, kineziterapeutai, reabilitacijos terapeutai, logopedai, mitybos specialistai ir bendruomenės pediatrai. Svarbu, jei įmanoma, turėti atvejo vadybininką, kuris padėtų koordinuoti paciento šeimai teikiamas paslaugas. Daugiau informacijos apie kiekvieno specialisto darbą informaciniame lape Who's Who of Professionals rasite adresu: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Kiekvieno susitikimo metu galite aptarti iškylančias problemas ir kartu nuspręsti dėl tolesnių veiksmų.

Kvėpavimas

Atsargi kontrolė kvėpavimas būtina užtikrinti paciento komfortą ir sumažinti raumenų silpnumo komplikacijas. Kvėpavimo kontrolės apžvalgą rasite knygelėje „Stuburo raumenų atrofijos priežiūros standartai“ – TREAT-NMD išleistame šeimos vadove. Bukletą galite gauti susisiekę su SMA palaikymo organizacija JK arba atsisiųsti iš oficialios TREAT-NMD svetainės: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Yra keletas kvėpavimo palaikymo variantų. Tačiau ne visi metodai tinka kiekvienam pacientui, sergančiam 1 tipo SMA.

Galimi variantai:

• Fizioterapija krūtinė komfortui palaikyti;
• Valymas kvėpavimo takai iš sekreto;
• Gydymas vaistais, mažina sekrecijos gamybą;
• Nuskausminamųjų sumažinti diskomfortą, kurį sukelia sunku kvėpuoti;
• Neinvazinė ventiliacija (NVL)) Su dirbtinė ventiliacija siekiant padidinti paciento komfortą, kontroliuoti ūminę infekciją arba koreguoti hipoventiliacija nakties metu. Neinvazinė ventiliacija gali būti tinkama ne visiems pacientams, pavyzdžiui, ji netinka vaikams, kuriems yra stiprus burnos ir ryklės raumenų silpnumas. (bulbariniai raumenys), ir vaikams iki 6 mėn. Kitiems pacientams ši galimybė padės palengvinti kvėpavimo nepakankamumo simptomus arba palengvins išrašymą iš ligoninės į namus;
• Invazinė ventiliacija- dirbtinė ventiliacija per endotrachėjinį vamzdelį (lankstus plastikinis vamzdelis, įkišamas per burną ar nosį į trachėjos) arba tracheostomija. Mechaninė ventiliacija per endotrachėjinį vamzdelį dažnai naudojama kaip trumpalaikė priemonė kritinėse situacijose. Tačiau tol, kol yra veiksmingas gydymas, siekiant užkirsti kelią raumenų silpnumo progresavimui, trachėjos vamzdelio naudojimas mechaninei ventiliacijai ilgą laiką išlieka etine dilema.

Pasirinkus tinkamiausią kvėpavimo kontrolės variantą, reikia priimti labai sudėtingus sprendimus. Reikia laiko ir palaikymo, kad išsiaiškintume visus klausimus ir aptartume įvairius vaikui tinkamiausius variantus. Sprendimai priimami kartu su specialistais, kurie žino vaiko ligos istoriją ir gali numatyti galimą jo eigą.

Mityba

Vaikui gali būti sunku maitinti ir ryti dėl raumenų silpnumo. Kūdikiams, sergantiems 1 tipo SMA, maitinimas gali būti didžiulis, todėl jie gali numesti svorio. Vaikams, kuriems sunku ryti, kyla pavojus įkvėpti ( siekis) maistas, kuris gali išprovokuoti kvėpavimo(kvėpavimo takų) infekcijos.

Patarimų ir paramos maitinimo, rijimo ir mitybos klausimais gali gauti sveikatos priežiūros specialistai, tokie kaip slaugytojai, gydytojai konsultantai, logopedai, dietologai ir bendruomenės slaugytojai. Ergoterapeutas ir fizioterapeutas taip pat gali rekomenduoti, kaip tinkamai laikyti kūdikį maitinant.

Šiuo metu nėra įrodymų, kad žmonėms, sergantiems 1 tipo SMA, reikia specialios terapinės dietos arba dietos, kuri padidintų arba sumažintų tam tikras maistines medžiagas.

Jei rijimas tampa nesaugus arba kūdikis nepriauga svorio, gali būti pasiūlyti alternatyvūs maitinimo būdai, pavyzdžiui, žindymas. nazogastrinis zondas (NGZ), nasojejunalinis vamzdelis arba per gastronominis vamzdis.

Kiekvienas turėtų turėti galimybę aptarti minėtų metodų naudojimo indikacijas ir apsvarstyti visą galimą naudą ir riziką vaikui. Nepriklausomai nuo pasirinkto varianto, būtina užtikrinti pasiruošimą ir paramą tolesniam saugiam vaiko savarankiškam maitinimui namuose.

Vidurių užkietėjimas yra dažna vaikų, sergančių 1 tipo SMA, problema. Tai gali sukelti diskomfortą ir sukelti kvėpavimo problemų. Kai kurie vaikai patiria refliuksas. Siekiant sumažinti diskomfortą ir išvengti komplikacijų, šių simptomų valdymą reikia aptarti su vaiko priežiūros paslaugų teikėjais.

Rūpinimasis ir palaikymas

Turėtumėte turėti galimybę išsamiai aptarti jūsų vaikui tinkamas priežiūros galimybes. Specialistų komanda padės nuspręsti, kuri parama kiekvienu atveju yra tinkamiausia. Svarbu iš anksto parengti planą, kaip gydyti jūsų vaiką pablogėjimo ar kritinės situacijos atveju. Jei pageidaujate, planas gali būti bet kada patikslintas.

Idealioje situacijoje slaugos tikslas – kuo ilgiau pagerinti paciento gyvenimo kokybę namuose su šeima, minimaliu hospitalizacijų skaičiumi.

Be kvėpavimo takų ir mitybos priežiūros, papildoma parama vaiko sveikatai ir visos šeimos emocinei gerovei gerinti. Kol vaikas yra namuose, šią pagalbą teikia šeimos gydytojas, slaugytoja arba sveikatos priežiūros komanda. paliatyvinė slauga. [ ] Jungtinėje Karalystėje vaikų hospisai taip pat siūlo platų paslaugų spektrą nepagydomai sergantiems vaikams ir jų šeimoms paremti. Sužinokite daugiau apie vietinius vaikų globos namus ir paliatyviąją priežiūrą adresu http://www.togetherforshortlives.org.uk/ arba skambinkite 0808 8088 100.

Naudojamas vaiko judrumui palaikyti fizioterapija, leidžianti atlikti pasyvius pratimus, kurių vaikas negali atlikti savarankiškai. Šiuos metodus galite naudoti namuose. Pasyvūs pratimai taip pat yra naudingi jūsų kūdikio kraujotakai ir padeda išvengti sąnarių sustingimo ( kontraktūra).

Kineziterapeutas gali rekomenduoti jūsų vaikui atlikti tempimus ir pratimus maudant, plaukiant ar hidroterapinėje vonioje. Atliekant šiuos pratimus žaismingai vaikas leis laiką leisti su malonumu, o judėjimas šiltame vandenyje pridės judėjimo laisvės pojūtį.

Krūtinės ląstos fizinė terapija gali padėti išvalyti kvėpavimo takus, jei turite sunkumų kosint.

Bendros padėties pasirinkimas gali pagerinti bendrą kūdikio komfortą. Reabilitacijos specialistas gali pasiūlyti vaiką pasodinti – tai suteiks reikiamą atramą ir leis jam ramiai žaisti.

Taip pat specialistas gali rekomenduoti naudoti miego sistemas (čiužinius), kurios užtikrins patogią vaiko rankų ir kojų padėtį naktį.

Kokia dar pagalba galima?

Prieinamumas diagnozė 1 tipo SMA daro didelę įtaką šeimai. Tokioje situacijoje labai svarbu turėti emocinį palaikymą ir galimybę aptarti iškylančias problemas. Tokia pagalba gali būti kvalifikuoti specialistai, terapeutas, laisvai samdomas sveikatos priežiūros darbuotojas, socialinis darbuotojas, psichologas ar psichoterapeutas.

[Pastaba red.: Primename, kad straipsnį parengė britų organizacija ] Be pagrindinės priežiūros, kurią teikia įvairūs specialistai, informacijos ir pagalbos galima gauti susisiekus su Spinal Muscular Atrophy Support UK. Centro darbuotojai atsakys į visus jums rūpimus klausimus, taip pat galės pateikti savanorių, turinčių asmeninės patirties kovojant su šia liga, kontaktus. Didžiojoje Britanijoje vaikams, sergantiems 1 tipo SMA, nemokamai suteikiami lavinamųjų žaislų rinkiniai.

Norėdami gauti daugiau informacijos, apsilankykite: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, telefonu: 01789 267 520 arba el. paštu: [apsaugotas el. paštas].

Muscular Dystruphy UK taip pat teikia informaciją, paramą, propagavimą ir dotacijas, kad aprūpintų įrangą žmonėms, kenčiantiems nuo stuburo raumenų atrofijos ir daugelio kitų nervų ir raumenų ligų. Jų svetainės adresas: www.musculardystrophyuk.org. Taip pat galite skambinti 0800 652 6352 arba el. [apsaugotas el. paštas].

Įvairiuose JK regionuose vietiniai konsultantai ir specialistai yra prijungti prie valstybinių nervų ir raumenų ligų klinikų. Iš jų galite gauti visą reikalingą informaciją ir pagalbą dėl raumenų ligų. Vietinių specialistų kontaktai pateikti nuorodoje: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finansinė parama

Jungtinėje Karalystėje gyvenančios šeimos, priklausomai nuo jų konkrečios situacijos, gali turėti teisę į įvairias išmokas, kurios padengtų atsirandančias papildomas išlaidas.

Daugiau informacijos apie išmokas galite rasti adresu: http://www.gov.uk/ skyriuose „Išmokos“ ir „Slaugytojų ir neįgalumo išmokos“. Su Darbo ir pensijų departamentu JK galima susisiekti telefonu 0345 608 8545.

Susisiekite su šeima teikia esminę informaciją ir pagalbą šeimoms, auginančioms neįgalius vaikus, įskaitant informaciją apie pašalpas ir subsidijas. Su jais galite susisiekti telefonu: 0808 808 3555 arba oficialioje svetainėje: http://www.cafamily.org.uk/

„Kartu už trumpą gyvenimą“ teikia informaciją ir pagalbą šeimoms su vaikais, sergančiais gyvenimą ribojančiomis ligomis. Su šia organizacija galite susisiekti telefonu: 0808 8088 100 arba oficialioje svetainėje: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us yra labdaros organizacija, padedanti žmonėms gauti socialinio draudimo išmokas, dotacijas ir kitą pagalbą. Su jais galite susisiekti telefonu: 0808 802 2000 arba per svetainę: http://www.turn2us.org.uk/

Norėdami kreiptis dėl finansinės išmokos, galite kreiptis į savo bendruomenės sveikatos priežiūros darbuotoją, bendruomenės slaugytoją, nervų ir raumenų specialistą ar socialinį darbuotoją.

Taip pat yra daug labdaros organizacijų, kurios padeda įsigyti namų apyvokos prekių, specializuotos įrangos ar organizuoti laisvą dieną. Norėdami gauti daugiau informacijos, susisiekite su SMA Support UK arba naudokite svetainės žemėlapį: http://www.routemapforsma.org.uk/

Tėvai, turintys vaikų, sergančių SMA, gali gauti siuntimą konsultacija paveldimumo klausimais, įskaitant vietinį terapeutą.

Tokia konsultacija vykdoma genetikas. Jis atsakys į visus klausimus ir padės išsiaiškinti, kaip užsikrečiama SMA ir kokia yra tikimybė susirgti šia liga kitiems šeimos nariams. Planuojant nėštumą būsimiems tėvams gali patarti ir genetikas. Galite bet kada prašyti antros konsultacijos.

Daugiau informacijos apie SMA genetiką, ligos perdavimo vaikui riziką ir reikalingus tyrimus rasite brošiūroje „The Genetics of Spinal Muscular Atrophy“ adresu: http://www.smasupportuk.org.uk/ sma genetika

Informaciją apie būsimus nėštumo variantus galite rasti adresu: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Ko tikimasi ateityje?

Kuriant naujus vaistus, juos reikia išbandyti klinikinėje aplinkoje, o kartais prireikia metų, kol surandamas tinkamas pacientų skaičius tyrimams.

JK veikia SMA pacientų registras – genetinės ir klinikinės informacijos apie SMA sergančius asmenis, norinčius pagreitinti tyrimo procesą, duomenų bazė. Registras leidžia specialistams gauti informaciją apie sergančiųjų šia liga būklę ir skaičių. Ši informacija prisideda prie pacientų priežiūros standartų kūrimo ir tobulinimo.

• Spinalinė raumenų atrofija – informacija šeimoms
• Rūpinimasis savo vaiku
• Žaislai, žaidimai ir užsiėmimai vaikams, sergantiems stuburo raumenų atrofija
• Kas yra kuris iš specialistų
• Spinalinės raumenų atrofijos genetika
• Galimi variantai nėštumo metu
• Informacija ir palaikymas
• Socialinės paramos tarnyba

Internetiniai ištekliai

• 1 tipo stuburo raumenų atrofijos vadovas: http://www.routemapforsma.org.uk/

SMA priežiūros ir gydymo standartai (TREAT-NMD)

[Pastaba TREAT-NMD yra Europos organizacija, skirta nervų ir raumenų ligoms gydyti. ]

Šiame lankstinuke aprašoma geriausia praktika, kaip valdyti ir gydyti dažniausiai pasitaikančias SMA formas, įskaitant 1 tipo SMA. Jį naudoja gydytojai, bet jis yra prieinamas ir šeimoms. Spausdintos kopijos galima paprašyti iš labdaros organizacijos SMA Support UK. Jį taip pat galima atsisiųsti iš oficialios TREAT-NMD organizacijos svetainės: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

JK SMA pacientų registras

Pacientų registras yra duomenų bazė genetinė ir klinikinė informacija apie žmones, sergančius SMA. Jis naudojamas ieškant dalyvių laikymui klinikiniai tyrimai, taip pat padėti specialistams gauti daugiau informacijos apie ligą. Informacijos apie registro veikimą ir kaip jame užsiregistruoti galite gauti iš JK labdaros organizacijos SMA Support UK adresu www.treat-nmd.org.uk/registry. Su organizacija taip pat galima susisiekti telefonu 0191 241 8605.

Žodynėlis

Amino rūgštis

Pagrindinis vienetas, iš kurio jie sudaryti voverės. Yra 20 skirtingų aminorūgščių, kurios dalyvauja formuojant baltymų junginius. Konkreti aminorūgščių tvarka lemia baltymo struktūrą ir funkciją.

Amniocentezė

Pavyzdžių rinkinys amniono skystis(skystis, kuriame yra vaisius) už prenatalinis diagnostika. Tikrinama, ar skystyje nėra ląstelių genetiniai sutrikimai.

Amniono skystis

Skysčio aplinka vaisius gimdoje.

Priekinis ragas

Priekinis galas nugaros smegenys, kuriame ląstelių kūnai apatinės motoriniai neuronai. Ilgos, plonos motorinių neuronų projekcijos vadinamos aksonai, perduoda impulsus iš priekinio nugaros smegenų rago į raumenis.

Antikūnai

Voverės gaminamas organizmo, kad apsaugotų jį nuo svetimkūnių, tokių kaip bakterijos arba virusai.

Aspiracija

Maisto, skysčio ar vėmimo patekimas į kvėpavimo takus/plaučius.

Atrofija

Bet kurio organo išsekimas arba sumažėjimas. SMA vadinama stuburo raumenų atrofija dėl apatinės dalies pažeidimo motoriniai neuronai viduje nugaros smegenys kuris veda į išsekimą griaučių raumenys.

Autosominis recesyvinis paveldėjimas

Tam, kad genetinė liga paveldima, abu tėvai turi būti nešiotojai recesyvinis(slopintas) genas, po vieną pažeistą geno kopiją iš kiekvieno. Jeigu žmogus turi tik vieną sugedusią geno kopiją, tai žmogui ligos simptomai dažniausiai nepasireiškia, tačiau jis vežėjas ir gali perduoti pažeistą geną savo vaikams. Liga yra autosominė, jei defektinis genas yra lokalizuotas autosome. SMA dažniausiai yra autosominis recesyvinis sutrikimas.

Autosome

Bet kuri iš 22 porų chromosomosžmogaus organizme, kurie nedalyvauja nustatant lytį. Jie yra vienodi vyrams ir moterims. Kiekvienoje autosomų poroje (viena iš tėvo, viena iš motinos) yra genai dėl tų pačių savybių.

Aksonas

Pailgas, plonas procesas nervinė ląstelė. Aksonai perduoda elektrinius impulsus iš ląstelės kūnas(kur yra šerdis) į taikinį, pavyzdžiui, raumenis.

Bulbariniai raumenys

Raumenys aplink burną ir gerklę. Kai pažeidžiami šie raumenys, gali būti sunku nuryti ir kalbėti.

Anglies dioksidas

Dujos, kurios susidaro kaip vienas iš galutinių produktų naudojant ląstelė deguonies energijai gaminti. Jis išsiskiria su iškvepiamu oru per plaučius.

Vežėjas

Šis terminas reiškia autosominis recesyvinis Ir Susieta su X recesyvinis modeliai paveldėjimo. Asmuo, turintis ir brokuotą, ir sveiką kopiją genas yra vežėjas. Paprastai dėl sveikos geno kopijos nešiotojai neturi jokių simptomų, tačiau jie gali perduoti ligą savo vaikams. SMA atveju vežėjai turi vieną sugedusią kopiją išgyvenimo motorinio neurono 1 (SMN1) genas ir viena sveika SMN1 kopija. Du vežėjai mutacijų SMN1, tikimybė susilaukti vaiko su SMA yra 25% (1 iš 4) kiekvieno nėštumo metu. Vaikas turi paveldėti dvi sugedusio SMN1 geno kopijas iš kiekvieno iš tėvų, kad išsivystytų SMA.

Ląstelė

Paprasčiausias gyvo organizmo struktūrinis vienetas. Ląstelės būna įvairių tipų, pvz motoriniai neuronai(tipas nervinė ląstelė), keratinocitai (epidermos ląstelės) arba eritrocitai (raudonieji kraujo kūneliai).

Centrinė nervų sistema (CNS)

Centrinė nervų sistema susideda iš smegenų ir nugaros smegenys. Centrinė nervų sistema jungiasi su kitais organais ir audiniai organizmas, pavyzdžiui, su griaučių raumenys periferinė nervų sistema (PNS).

Choriono gaurelių mėginių gavimas

Choriono gaurelių mėginių ėmimas yra būdas patikrinti, ar negimusis kūdikis turi SMA. Adata paimamas chorioninių gaurelių ląstelių (placentos audinio) mėginys. Ši procedūra dažniausiai atliekama vienuoliktą ir keturioliktą nėštumo savaitę. Tokiu būdu ląstelės gali būti genetiškai ištirtos dėl SMA buvimo.

Chromosomos

Chromosoma yra DNR- turinčią struktūrą. Kiekviename žmoguje narvas Yra 46 chromosomos (su kai kuriomis išimtimis, įskaitant spermos ląsteles ir kiaušiniai). Jie paveldi 23 iš motinos ir 23 iš tėvo, sudarydami 23 poras.

Klinikinis tyrimas

Bandymas, atliktas su žmonėmis, siekiant išbandyti gydymą ar intervenciją, siekiant sužinoti daugiau apie ligą.

Kontraktūra

Priveržimas jungtyje audiniai ir sausgyslės aplink sąnarį, dėl ko atsiranda silpnumas ir nesugebėjimas visiškai sulenkti ir išplėsti sąnarį.

Ištrynimas

Genetinė medžiaga (dalis DNR), trūksta chromosomoje ar gene.

Diagnozė

Ligos nustatymas pagal simptomus arba atliekant genetinį tyrimą. Klinikinis Diagnozė nustatoma, kai gydytojas mato pakankamai simptomų, kad įsitikintų, jog pacientas turi įtariamą ligą. Kai kalbama apie genetinės ligos, diagnozė patvirtinama po genetinis testas o radus sugadintą genas kuri sukelia ligą. Gydytojai, kurie yra SMA srities ekspertai, dažniausiai tokias ligas diagnozuoja labai tiksliai pagal klinikinius simptomus. Tačiau paprastai rekomenduojama atlikti visų genetinių sutrikimų genetinį tyrimą, kad būtų užtikrintas tinkamas gydymas ir, jei pageidaujama, šeima galėtų iš jo gauti naudos. prenatalinis testavimas ateityje.

Distalinis

Anatominis terminas, reiškiantis vietą toliau nuo kūno centro link galūnių. Distaliniai raumenys, pvz., rankų ir kojų raumenys, dažniausiai yra mažiau paveikti dažniausiai pasitaikančių SMA formų, palyginti su proksimalinis raumenys – tie, kurie dalyvauja kvėpuojant.

DNR (dezoksiribonukleino rūgštis)

DNR yra molekulė, kuriame yra visų žinomų organizmų vystymosi genetinė programa. DNR dažnai lyginama su brėžinių rinkiniu, receptu ar kodu, nes joje yra instrukcijos, reikalingos kitiems komponentams sukurti. ląstelės, Pavyzdžiui, baltymai.

Elektromiograma (EMG)

Testas, įvertinantis raumenų elektrinį aktyvumą ir raumenis kontroliuojančių nervų veiklą. Jis naudojamas diagnostikai neuromuskulinis ligų. Yra dviejų tipų EMG: intramuskulinis ir paviršinis. Intramuskulinis EMG apima adatos elektrodo arba adatos, kurioje yra du ploni vieliniai elektrodai, įkišimą per odą į raumenis. Paviršiaus EMG apima elektrodo uždėjimą ant odos paviršiaus.

Embrionas

Pavadinimas, atitinkantis vystymosi stadiją nuo apvaisinto kiaušinėlio iki aštuonių nėštumo savaičių, kai tampa embrionas vaisių.

Fermentas

Baltymas, kuris inicijuoja, skatina arba pagreitina cheminę reakciją. Beveik visiems mūsų organizme vykstantiems procesams reikalingi fermentai. Pavyzdžiui, maisto virškinimas, augimas ir struktūra ląstelės.

Vaisius

Terminas, vartojamas negimusiam vaikui po aštuntos vystymosi savaitės iki jo gimimo.

Gastronominis vamzdelis (G vamzdelis)

Maitinimo vamzdelis chirurginiu būdu įdėtas į skrandį. Kartais taip pat vadinama vamzdelio įdėjimo procedūra PEG(perkutaninė endoskopinė gastrostomija).

Gene

Sklypas DNR, nešantis informaciją apie baltymų sintezę. Genai yra nešiotojai paveldimumas iš vienos kartos į kitą. Paprastai mes turime dvi kiekvieno geno kopijas, paveldėtas iš kiekvieno iš tėvų. Kai genai mutuoti, pasikeičia baltymų struktūra ir funkcija, o tai gali sukelti ligas.

Genetinis konsultavimas

Genetikos specialisto teikiama informacija ir pagalba žmonėms, sergantiems genetinės ligosšeimoje. Genetinės konsultacijos padeda šeimoms suprasti, kaip liga perduodama, kokia yra tikimybė, kad liga bus perduota vaikams ir kurie šeimos nariai gali būti šios ligos nešiotojai. genas. Konsultavimas taip pat padeda paaugliams / jauniems žmonėms, turintiems šios būklės, suprasti, kokios yra jų ateities galimybės.

Genetiniai sutrikimai

Ligos, kurias sukelia pokyčiai genai. Genetinius sutrikimus gali sukelti vieno ar kelių genų ar net ištisų genų pažeidimas. chromosomos.

Genetinis tyrimas

Studijuoti genai asmuo, kad nustatytų pokyčius, kurie gali sukelti genetinė liga.

Genetika

Studijuoja genai Ir paveldimumas.

Paveldimumas

Savybių (charakteristikos) perdavimas paveldėjimo būdu genai iš vienos kartos į kitą.

Hipotenzija

Sumažėjęs / žemas raumenų tonusas, kartais apibūdinamas kaip suglebimas.

Hipoventiliacija

Sumažėjęs kvėpavimo dažnis ir gylis (per paviršutiniškas arba per lėtas), todėl padažnėja anglies dioksidas organizme.

Intubacija

Vamzdžio įvedimo per burną arba nosį į pagrindinius kvėpavimo takus procedūra ( trachėjos) dirbtiniam kvėpavimui. Intubacija gali būti atliekama kaip pasirenkamos procedūros dalis, pavyzdžiui, atliekant operaciją, siekiant apsaugoti kvėpavimo takus, arba esant kritinei situacijai, kai pacientas sunkiai serga.

Invazinė ventiliacija

Šis terminas apibūdina kvėpavimo pagalbą, kuri kūnui tiekiama per prietaisą ar vamzdelį. Tai paprastai reikalauja intubacija arba tracheostomija. Tai yra skirtumas nuo neinvazinis ventiliacija kuri atliekama naudojant kaukę arba respiratoriaus kandiklį.

Dirbtinė ventiliacija

Medicininė procedūra, skirta padėti kvėpuoti, kai pacientas negali kvėpuoti pats. Paprastai tai atliekama naudojant specialų ventiliatorius arba rankinis kompresinis maišelis. Šis terminas dažniausiai naudojamas nurodyti invazinis vėdinimo formos, pvz intubacija arba tracheostomija. Tačiau kai kuriais atvejais gali būti trumpalaikė dirbtinė ventiliacija neinvazinis.

Molekulė

Du ar daugiau atomų yra chemiškai sujungti vienas su kitu. Pavyzdžiui, vanduo yra molekulė, sudaryta iš dviejų vandenilio atomų ir vieno deguonies atomo, sujungtų kartu (H2O).

Motoriniai neuronai (motoriniai neuronai)

Nervų ląstelės, jungiančios smegenis ir nugaros smegenys su griaučių raumenys leidžiantis sąmoningai susitraukti raumenis (judėti). Jie veikia kaip pranešimų perdavimo sistema: galvos smegenyse kilę elektriniai impulsai perduodami nugaros smegenimis per viršutinius motorinius neuronus; Tada elektriniai impulsai per apatinius motorinius neuronus perduodami skeleto raumenims, kurie kontroliuoja judėjimą. Jame yra apatiniai motoriniai neuronai priekinis ragas nugaros smegenys ir yra pagrindiniai ląstelės sergantys SMA. SMA atveju nepakankamas SMN baltymų kiekis sukelia žalą apatiniai motoriniai neuronai kuris dar labiau veda prie raumenų silpnumo ir atrofija.

Raumenų biopsija

Raumenų mėginio paėmimas audiniai tyrimams.

Mutacija

Negrįžtamas pokytis genas V DNR seka, kurią gali paveldėti kitos kartos. Priklausomai nuo mutacijos tipo ir jos vietos gene, ji gali neturėti įtakos gamybai voverė, ir pažeisti baltymų gamybos funkciją, sukelianti genetinė liga, pavyzdžiui, SMA.

Nasogastrinis (NG) vamzdelis

Plonas ir lankstus maitinimo vamzdelis, praeinantis per nosį. Vamzdžio galas yra skrandyje.

Nasojejunalinis vamzdelis

Plonas ir lankstus maitinimo vamzdelis, įkištas į nosį. Vamzdžio galas yra tuščiojoje žarnoje (vidurinėje plonosios žarnos dalyje).

Nervų ląstelės

Nervų ląstelės, dažnai vadinamos neuronais, greitai perduoda elektrinius impulsus visame kūne. Įvairių tipų nervinės ląstelės sudaro nervų sistemą, kuri leidžia mums suvokti aplinką ir į ją reaguoti. Pavyzdžiui, smegenys siunčia impulsą nervinėms ląstelėms, todėl jos susitraukia. Nervų ląstelės atlieka svarbų vaidmenį tiek nesąmoningose ​​funkcijose, kaip širdies plakimas, tiek sąmoningose ​​funkcijose, tokiose kaip rankos judinimas.

Neuroraumeninis

Viskas, kas susiję su nervais, raumenimis ar nervų ir raumenų jungtimis.

Neuroraumeninė jungtis (NMJ)

Jungtis tarp apatinių motoriniai neuronai ir pluoštai griaučių raumenys, vadinama sinapse. NMJ leidžia nervinius impulsus perduoti raumenims, todėl jie susitraukia.

Neinvazinė ventiliacija (NVL)

Kvėpavimo palaikymas naudojant aparatą, kuris tiekia orą per kaukę.

Šerdis

Pagrindinis ląstelės centras, kuriame yra molekulių DNR.

Reabilitacinė terapija

Stebėjimas ir gydymas savarankiško gyvenimo įgūdžiams ugdyti.

Ortopedinis

Susiję su raumenų ir kaulų sistema: raumenys ir skeletas, įskaitant sąnarius, raiščius, sausgysles ir nervus.

Paliatyvinė slauga

Paliatyvioji pagalba – tai visapusiška paciento kūno, proto ir sielos priežiūra, taip pat pagalba paciento šeimai. Pagalba teikiama jau ligos diagnozavimo stadijoje ir tęsiama nepriklausomai nuo to, ar pacientas gydomas, ar ne (Pasaulio sveikatos organizacijos apibrėžimas, 1998). Paliatyvioji pagalba gali būti teikiama įvairiose vietose, įskaitant ligonines ir ligonines, ir namuose.

PEG (perkutaninė endoskopinė gastrostomija)

Maitinimo vamzdelis, įkištas į skrandį per pilvo sieną. Vamzdis dedamas naudojant specialią endoskopinę kamerą. Kai kuriais atvejais procedūra atliekama naudojant raminamuosius vaistus be bendrosios anestezijos.

Periferinė nervų sistema (PNS)

Susideda iš ūglių nervų ląstelės esantis lauke centrinė nervų sistema (CNS). PNS jungia centrinę nervų sistemą su raumenimis ir vidaus organais. Aksonaižemesnė motoriniai neuronai ir jų ryšiai su raumenimis ( neuromuskulinės jungtys) yra PNS viduje.

Fizioterapija

Fiziniai metodai, naudojami stiprinti, palaikyti ir atkurti fizines organizmo funkcijas.

Prenatalinė diagnostika

Genetinis tyrimas dėl ligų buvimo vaisius arba embrionas. Paimant skysčių mėginius arba audiniai, procedūras, pvz amniocentezė arba biopsija choriono gaureliai.

Baltymas

Baltymai susideda iš grandinių amino rūgštys, išdėstyti tam tikra tvarka. Aminorūgščių eiliškumą grandinėje lemia genetinis kodas ( DNR). Įvairūs genai turi baltymų sintezės „instrukcijas“. Baltymai yra mūsų kūno statybinė medžiaga ir yra būtini struktūrai, funkcionavimui ir reguliavimui ląstelės, audiniai ir organai. Įvairių baltymų pavyzdžiai yra fermentai, hormonai, antikūnų Ir išgyvenimo motorinio neurono baltymas (SMN).

Proksimalinis

Anatominis terminas, reiškiantis vietą arčiau kūno centro. Proksimaliniai raumenys, tokie kaip klubų, pečių ir kaklo, yra labiau paveikti nei distalinis raumenys daugeliu SMA atvejų.

Reta liga

Europos Sąjungoje (ES) liga laikoma reta, jei ja serga mažiau nei 5 žmonės iš 10 000.

Recesyvinis

Autosominis recesyvinis- tai charakteris paveldėjimo genetinė liga esant dviem kopijoms su trūkumais genas. Tai reiškia, kad sugedusi geno kopija yra paveldima iš kiekvieno iš tėvų. SMA, kurią sukelia mutacija išgyvenimo motorinio neurono 1 (SMN1) genas, yra autosominė recesyvinė liga. Sergant X susietomis recesyvinėmis ligomis, reikia dviejų defektinių kopijų, kad genetinė liga pasireikštų moterims, tačiau, kad liga pasireikštų vyrams, reikalinga tik viena defektinio geno kopija. Taip yra dėl to, kad su X susijusias recesines ligas sukelia mutacijų genuose X chromosomoje, bet nėra Y chromosomoje. Patinai turi vieną X ir vieną Y chromosomą, o moterys – dvi X chromosomas.

refliuksas

Skysčio refliuksas iš skrandžio į stemplę.

Kvėpavimo

Susijęs su kvėpavimu.

RNR (ribonukleino rūgštis)

RNR yra labai panaši į DNR yra tai, kad ji taip pat neša genetinę informaciją. Jis vaidina svarbų vaidmenį baltymų formavime. Yra įvairių tipų RNR, kurios atlieka skirtingus vaidmenis.

Skeletinis raumuo

Sąmoningai valdomas raumuo, pritvirtintas prie kaulų, leidžiantis judėti. Pavyzdžiui, bicepsas, tricepsas ir šlaunų raumenys.

Stuburo

Susijęs su stuburu.

Nugaros smegenys

Nervinio audinio pluoštas stuburo viduje. Jis apima nervų ląsteles ir tęsiasi nuo smegenų. Smegenys ir nugaros smegenys sudaro centrinė nervų sistema (CNS).

Išgyvenimo motorinio neurono 1 (SMN1) genas

Gene, adresu mutacijų arba ištrynimai kurią SMA kuria. Tam, kad žemesnė motoriniai neuronai išgyveno, reikia tam tikros sumos SMN baltymas, kurį gamina SMN1 genas.

Išgyvenimo motorinio neurono 2 (SMN2) genas

Genas, turintis įtakos SMA sunkumui, nes jis gali gaminti nedidelį SMN baltymo kiekį. Žmonėms, kurių genas yra sugedęs SMN1, svarbu turėti daugiau geno kopijų SMN2 nes kuo daugiau SMN2 geno kopijų turės žmogus, tuo daugiau funkcionalaus SMN baltymo organizmas galės gaminti. Pacientai, sergantys sunkesnėmis SMA formomis, tokiomis kaip 1 ir 2 tipai, paprastai turi mažiau SMN2 geno kopijų nei pacientai, sergantys 3 tipo SMA.

Išgyvenimo motorinio neurono (SMN) genas

Genas, kuris gamina baltymas (SMN). Mutacijos V SMN1 genas yra kai kurių SMA formų priežastys. Yra dviejų tipų SMN genai – SMN1 ir SMN2.

SMN baltymas

Pagaminta iš genų SMN1 Ir SMN2, SMN baltymas reikalingas žemesniųjų išgyvenimui motoriniai neuronai. Jei ląstelėje trūksta SMN baltymo, ląstelė miršta. Visų rūšių ląstelės, apatinius motorinius neuronus labiausiai veikia mažas SMN baltymo kiekis.

Simetriškas

Tas pats iš abiejų pusių.

Tekstilė

Ląstelių sistema, veikianti vienu metu. Pavyzdžiui, organai susidaro iš kelių audinių.

Trachėja

Kvėpavimo kanalas.

Tracheostomija

Chirurgija siekiant sukurti skylę trachėjos kvėpavimui per vamzdelį, o ne per burną.

Respiratorius

Mechaninis vėdinimo įrenginys.

Virusas

Virusai yra sudaryti iš genetinės medžiagos ( DNR arba RNR), apsuptas baltymas apvalkalas. Jie sugeba prisikabinti ląstelės ir patekti į vidų. Kai kurie virusai (pvz., peršalimo ir gripo virusai) suserga žmones. Tačiau gebėjimas prasiskverbti į ląsteles taip pat reiškia, kad kai kurie virusai gali būti naudojami gydymui.

Vertė Jekaterina Firsova.

Ką daryti, kai vaikui diagnozuota mirtina liga (SMA) ir nėra jokios valstybės ar fondų pagalbos

Zlatos gimtadienis. 2 metai.

Susitikimas parke. Skaistalai ant skruostų

2 metukų giminaičiai Zlaty OVERCHUK ne kasdien, bet reguliariai išveda merginą pasivaikščioti. Parkai, skverai, plokščios vietos kalnuose – bet kuri vieta, kurioje patogu judėti su vežimėliu. Todėl, kai susitariame dėl interviu, jie pasiruošę važiuoti į parką, esantį netoli nuo redakcijos. Iš automobilio iškrauti specializuotą vežimėlį, kosuliuką ir nešiojamą dirbtinės plaučių ventiliacijos aparatą (ventiliatorių) su pulso oksimetru, rodančiu širdies plakimą ir prisotinimą deguonimi, o tada pasodinti ir prijungti dukrą prie mamos. Nadežda Jacenko tai trunka 10-15 minučių.

Lėlė. Pažvelgus į nejudančią mergaitę vežimėlyje tiesiog nėra kitų žodžių. Ji atidžiai žiūri į tave, bet nesišypso ir nesijuokia. Jei tik akimis. Kaip sako artimieji: jos intelektas visiškai nepažeistas, tik kūnas negali judėti. Jai taip pat patinka žiūrėti animacinius filmus; jos mėgstamiausia yra „Maša ir lokys“. Pasivaikščiojimo metu jos porcelianinį veidą dengs lengvas skaistalas – nuo ​​saulės. Kai įsukame į vieną iš gatvių, kur jos akis spokso saulė, mama jai užsideda akinius nuo saulės. Tokia forma tvarkingai apsirengusi mergaitė, kurios tracheostoma gerklėje paslėpta po elegantiško pilko megztinio apykakle, niekuo neišsiskiria iš kitų čia apstu vaikų. Tačiau vos prieš kelias minutes jų tėvai su nuostaba ir baime žiūrėjo į mūsų pusę. Ir jie praėjo, pagreitindami savo tempą...

Išgirdus istoriją apie mergaitę, kuriai diagnozuota SMA – spinalinė raumenų atrofija, panašu, kad taip elgėsi ir dauguma gydytojų bei pareigūnų, į kuriuos jos šeima kreipėsi pagalbos nuo 2016 metų gruodžio mėnesio. Jie pagreitino žingsnį. Ir jie nepadėjo. Nustačius šią diagnozę, žmogui nuo gimimo progresuojantis raumenų silpnumas ir raumenų skaidulų atrofija dėl nugaros ir galvos smegenų motorinių neuronų (motorinių nervų ląstelių) pažeidimo. Su šia liga kas antras vaikas neišgyvena iki 2 metų. Tai, kad Zlatai pavyko peržengti šį etapą, tikriausiai yra jos artimųjų nuopelnas ir jų organizuota kokybiška priežiūra. Vyriausybė tik du kartus suteikė jų šeimai nemokamų sauskelnių. O neseniai iš Sveikatos apsaugos ministerijos atėjo atsakymas, kad vienintelė medicininė pagalba, kuria jie gali tikėtis, yra kineziterapija.

Yra SMA gydymas. 2017 metų rugsėjo pabaigoje Italija tapo pirmąja šalimi pasaulyje, kuri savo piliečius gydė nemokamai. Vaistas buvo išrastas 2015 m., 2016 m., baigus bandymus, jis oficialiai parduodamas.

Yra SMA gydymas. 2017 metų rugsėjo pabaigoje Italija tapo pirmąja šalimi pasaulyje, kuri savo piliečius gydė nemokamai. Vaistas buvo išrastas 2015 m., 2016 m., baigus bandymus, jis oficialiai parduodamas. Galite gydytis komerciniais pagrindais Vokietijoje - Freiburgo universiteto klinika yra pasirengusi priimti Zlata. Vienos vaisto ampulės kaina – beveik 90 tūkstančių eurų, pirmųjų metų gydymo kurso, kuris yra 8 ampulės, kaina – 702 tūkstančiai eurų. Antrajam reikės dar 3-4 ampulių. Taigi daugiau nei milijonas eurų. Šiai dienai surinkta 4000 eurų. Nepadėjo puslapiai socialiniuose tinkluose ir net dvi istorijos KTK eteryje (2017 m. balandžio 10 d. – laidoje „Redakcijos vadovas“ laidoje „Iš viduje šokau“ ir 2017 m. rugsėjo 26 d. – vakaro žinios). Nė vieno kvito iš nepažįstami žmonės. Visi aukščiau išvardinti dalykai yra iš draugų ir draugų draugų. Zlatos artimieji – buhalterė ir architektė – supranta, kad suma didžiulė, tačiau pinigų ieško toliau.

Nadežda YATSENKO, 34 metai, buhalterė, Zlatos mama

Kaip mums buvo diagnozuotas SMA

„Mano nėštumas buvo labai sunkus. Nuo pirmų dienų sirgau sunkia toksikoze, nuolat kilo kraujospūdis, o nuo 6 mėnesių sirgau tromboflebitu. Teko gerti rimtus vaistus, daryti sau injekcijas į skrandį, kad nebūtų priešlaikinis gimdymas. Dėl placentos atsiskyrimo man buvo atliktas skubus cezario pjūvis.

Zlata gimė 33 savaitę. Ji svėrė 1582 gramus ir buvo 40 centimetrų ūgio. 10 dienų ji praleido reanimacijoje. Tuo pačiu metu atsirado gelta. Aš pati turėjau ieškoti lempos gimdymo namuose ir mokėti medicinos personalui už jos naudojimą, nes buvo tik 3 lempos, o vaikų buvo daug. Kai mus išrašė, viskas buvo palyginti tvarkoje: išrašė vaistų nuo hipoksijos ir kepenų atstatymui. Netrukus klinikoje turėjome pirmąjį BCG vakcinacija ir suplanavo pirmąjį masažą. Po masažo 2 mėnesių amžiaus Zlata visiškai nustojo judinti kojas. Daugelis kūdikių jau bando išlaikyti galvą aukštyn sulaukę 2 mėnesių. Tai, kad jai nepasisekė, gydytojai priskyrė neišnešiotumui. Buvo baisu, kad po masažo ir taip.

Aš pirmasis įtariau, kad Zlata turi 1 tipo SMA. Ji mus atsiuntė atlikti daugybę testų. Be kita ko, Zlatai buvo atliktas galvos MRT taikant švelnią nejautrą (nuimama kaukė ir vaikas iš karto atgauna sąmonę).

Kreipėmės pas gydytojus. Vienas žinomas pediatras, kurio paskyrimas kainuoja 20 tūkstančių tengų, pasakė, kad turime „mieguistą vaiką“. Aš pirmasis įtariau, kad Zlata serga 1 tipo SMA, neurologė Irina Borisovna KRAVCHENKO. Ji mus atsiuntė atlikti daugybę testų. Be kita ko, Zlatai buvo atliktas galvos MRT taikant švelnią nejautrą (nuimama kaukė ir vaikas iš karto atgauna sąmonę). Kadangi vaikas labai mažas, mus visur atmetė. Tik viena klinika sutiko. 10 minučių procedūra mums kainavo 68 tūkst. Su vyru atlikome DNR tyrimą: liga genetinė, pasireiškia, jei abu tėvai yra geno nešiotojai.

Taip pat buvo atlikta ENMG – adatų analizė (kūno dūrio adatomis, kad suprastume, kur pasiekia nerviniai impulsai). Zlatai tuo metu buvo 3 mėnesiai, nors paprastai tai daroma ne anksčiau kaip 5. Maži impulsai buvo tik maži blauzdikaulis, visa kita be reakcijos. Taigi, 4 mėnesius mums buvo diagnozuotas SMA1. Taip smulkiai sakau ne dėl to, kad skųsčiausi, o tam, kad suprastumėte, jog Kazachstane nėra SMA diagnozavimo protokolų, o tėvai visą kelionę nueina į valias.

Iš gydytojų sužinojome, kad Sankt Peterburge yra vaistas, rodantis gerus SMA rezultatus. Pradėjome ieškoti. Profesorius išradėjas mirė, o jo mokinys pasakė, kad valpratas netinka SMA1, gali tik pakenkti vaiko kepenims. Jai rekomendavus, vartojome vaistus, skirtus organizmo išsekimui.

Kokios komplikacijos kilo

– 5 mėnesių Zlatai pradėjo vystytis obstrukcinis bronchitas. Kai mus išvežė greitoji, ji užspringo ir pamėlynavo. Buvome paguldyti į tą pačią palatą kaip vaikas, kuriam diagnozuotas plaučių uždegimas. Manau, kad tai paskatino tolesnius įvykius. 3 dienas mums nieko neleido ir neskyrė, skrepliai neišėjo. Pasirodo, jį reikėjo dezinfekuoti. Per 5 dienas nusileido į plaučius: dėl neveikiančių gerklės raumenų neįmanoma kosėti ir natūraliai atsikosėti skreplių. Nuo pat pradžių iki reanimacijos buvome bendroje palatoje, nors žadėjo skirti atskirą, nes žinojo mūsų diagnozę. Po 3 dienų rentgenas parodė plaučių uždegimą. Su mumis pradėjo elgtis taip pat, kaip su sveikais vaikais. O kitą dieną Zlata buvo paguldyta į reanimaciją. Gydytojai man sakė, kad tokie vaikai ilgai negyvena. Tikriausiai tik tada iki galo supratau, kokia pavojinga buvo mano dukros diagnozė. Blogiausia, kad niekas nežinojo, kaip su ja gydyti.

Tuo pačiu metu Zlatai buvo atlikta tracheostomija. Jei ne bronchitas ir pneumonija, su šia diagnoze galite gyventi su kauke ant NIV aparato. O sergant šiomis ligomis ji nebegali kvėpuoti be skylės gerklėje. Mums taip pat reikėjo kosulio kosulio. Oficialiai Kazachstane, su garantija, galima nusipirkti uz 5,5 milijono tengių. Rusijoje įrenginio kaina yra 2 kartus mažesnė.

Tuo pačiu metu Zlatai buvo atlikta tracheostomija. Jei ne bronchitas ir pneumonija, su šia diagnoze galite gyventi su kauke ant NIV aparato. O sergant šiomis ligomis ji nebegali kvėpuoti be skylės gerklėje. Mums taip pat reikėjo kosulio kosulio. Kazachstane oficialiai su garantija galite nusipirkti už 5,5 mln. Rusijoje įrenginio kaina yra 2 kartus mažesnė. Naudodami žiedinį kelią galėjome jį nusipirkti Rusijoje. Tai buvo pirmas kartas, kai kreipėmės pagalbos į Kazachstano labdaros fondus. Beveik visi mūsų atsisakė su formuluote, kad padeda ne vietoje, o stengiasi tai daryti sistemingai – perka, pavyzdžiui, ligoninėms įrangą. Jų padėtis suprantama, bet kai niekas šalia nėra pasiruošęs tau padėti, tai kelia siaubą.

Vienintelis, kuris mums padėjo Dara labdaros fondo vadovas Gulnaras DOSAEVA. Ji yra mano buvusi viršininkė, iki nėštumo dirbau fonde vyriausiąja buhaltere. Todėl galime sakyti, kad jie man padėjo kaip darbuotojui. Pažįstu visą labdaros virtuvę, asmeniškai pažįstu daugelį fondų vadovų, todėl negalima sakyti, kad mes to prašėme ne taip.

Kol buvo vežamas kosulys, plaučių uždegimas tapo abipusis, vaikas taip pat buvo sulaužytas nosies pertvara. Nuo patekimo į intensyviosios terapijos skyrių ji kvėpuoja per nosyje esantį endotrachėjinį vamzdelį. Tikriausiai per kitą vamzdelio keitimą buvo sulaužyta pertvara. Dabar bet kokias manipuliacijas galima atlikti tik per kairę šnervę. Kosulys ne tik pašalina gleives, bet ir veikia kaip seilių išvariklis – sutrinka SMA sergančių vaikų seilėtekis.

Taip pat dėka rūpestingų žmonių, Gulnaras DOSAEVOY ir šeima Olga ir Jevgenijus KOKORKINAS, nusipirkome du nešiojamieji įrenginiai dirbtinė ventiliacija. Antrasis pasirodė, kai pirmasis sugedo ir mes pakaitomis keletą valandų palaikome Zlatos kvėpavimą, naudodami „Ambu“ krepšį - rankinis aparatas dirbtinė ventiliacija.

Ko tu gali tikėtis?

– Mūsų šeima padengia einamąsias išlaidas, kurios yra 300–350 tūkst. tengių per mėnesį, už tai, kad rūpintųsi Zlata patys. Pavyzdžiui, jai reikalinga aminorūgščių mityba kainuoja 15 000 tengų už stiklainį. Kazachstane jis neparduodamas. Todėl visokeriopai, visokeriopai ieškome galimybių, kaip užsisakyti ir atvežti čia. Taip pat patys perkame komponentus ir eksploatacines medžiagas dviem dirbtinės plaučių ventiliacijos aparatams. Jie dirba visą parą. Manipuliacijas atlieku kas 15–20 min., o naktį pabundu 3–4 kartus. Todėl reikia daug eksploatacinių medžiagų. Aš įjungtas išvaizda dukra, pagal kvėpavimą ir spaudimą (aparatas rodo, kad sotumas mažėja), nustatau, kad jai reikia išvalyti plaučius nuo skreplių.

Sužinoję apie vaisto egzistavimą supratome, kad jis bus brangus. Manėme, 10–20 tūkstančių eurų. Bet kai sužinojo, kad tai 90 tūkstančių eurų, o per 2 metus prireikė 12 injekcijų, buvome šokiruoti. Mums tai yra astronominė suma!

Vienas iš vaisto, kuriam renkame pinigus, pasekmių – sumažėjęs skreplių išsiskyrimas. Tai taip pat kažkaip kompensuoja baltymų trūkumą, kurio nebuvimas sukelia raumenų skaidulų atrofiją. Vaikams jis gali būti naudojamas nuo gimimo. Vakaruose SMA galima diagnozuoti iš karto. Vaikai iki 7 mėnesių buvo paimti tyrimams – iki 2 metų jie valgė ir vaikščiojo savarankiškai. Sužinoję apie vaisto egzistavimą supratome, kad jis bus brangus. Manėme, 10–20 tūkstančių eurų. Bet kai sužinojo, kad tai 90 tūkstančių eurų, o per 2 metus prireikė 12 injekcijų, buvome šokiruoti. Mums tai yra astronominė suma!

Kol kas renkame pinigus pirmiems gydymo metams (702 000 eurų) su viltimi, kad vaistas atpigs ir mums, kazachstaniečiams, taps prieinamas kaip tik norime. Vienintelis dalykas yra tas, kad beveik nė vienas vaikas su tracheostomija nebuvo įtrauktas į eksperimentinę terapiją. Tačiau tikimės, kad laikui bėgant Zlata parodys gerus rezultatus, išmoks pati kvėpuoti, laikyti galvą, valgyti, judinti kojas ir rankas ir, žinoma, stovėti ir vaikščioti. Viskas Dievo rankose. Tačiau kol kas viską lemia pinigai, kurių mes neturime. O laikas lekia labai greitai.

Vaistą išrado prancūzų mokslininkas, tačiau jis neturėjo pakankamai pinigų, kad galėtų užbaigti darbą. Todėl dvi farmacijos įmonės įsigijo teises, savo lėšomis sukūrė ir atliko bandymus JAV, Japonijoje ir Europos šalyse. Jungtinėse Valstijose jis oficialiai parduodamas pernai, o Europos šalyse – nuo ​​šių metų balandžio. Pateikėme prašymus gydytis Italijoje, Vokietijoje, Belgijoje. JAV jie to nepadarė, nes kelias ilgas ir Zlatai keli skrydžiai gali būti mirtini. Vieninteliai, kurie mums išrašė sąskaitą, tai yra, yra pasirengę mus priimti, yra vokiečiai. Žinau, kad Italijoje nemokamai gydomos trys rusų šeimos. Tai tikriausiai lėmė geri diplomatiniai šalių santykiai. Kazachstane tokios galimybės nėra.

Oficialios statistikos apie vaikų, sergančių SMA, skaičių Kazachstane nėra. Mūsų duomenimis, daugiausia sužinome apie mirusius vaikus, per pastaruosius 1,5 metų mirė 5 vaikai: 4 su SMA1, 1 berniukas su SMA2. Vis dar yra nediagnozuotų atvejų: vienos mamos pirmagimis dėl neaiškios priežasties mirė 7 mėnesių amžiaus, antrasis vėliau gimęs kūdikis jau diagnozuotas. Kazachstane taip pat nėra tokių vaikų gydymo ir pagalbos teikimo protokolų. Rugsėjo mėnesį gavome laišką, kuriame vietoj medicininės priežiūros buvo rekomenduojama mankštos terapija. Mes tai laikome pasityčiojimu. Merginai, kurios rankos ir kojos visiškai nejuda, rekomenduojame kineziterapiją! Kai kurių dalykų sužinome per Rusijos internetinį šeimų, turinčių SMA, forumą svetainėse smanewstoday.com ir spinraza.com. Mes kruopščiai verčiame visą medžiagą, kurios nuorodos yra ten skelbiamos, kad suprastume, kas vyksta su vaiku.

Tikimybė turėti vaiką su SMA iš genų nešiotojų tėvų yra 25%. Dabar yra analizė, kuri gali aptikti ligą gimdoje. Bet aš nedrįsiu turėti kito vaiko. Mes esame ortodoksai. Aš negalėsiu darytis aborto, jei bus patvirtintas SMA. O gyventi su tokia liga šiandien yra tai, ko nelinkėtų jokia mama savo vaikui.

Visiems, tiek labdaros fondams, tiek paprastiems žmonėms, išgirdusiems apie mūsų nelaimę, kyla vienas klausimas: „Ar tai visiškai išgydoma? Ką galime pasakyti, jei vaistas buvo naudojamas eksperimentiškai 2 metus? Yra reikšmingų patobulinimų, bet kas bus toliau, nežinoma. Tėvams tai nėra priežastis atsisakyti tikėjimo, kad jų vaikas gyvens.

Faktai apie SMA:

JAV sveikatos departamento duomenimis, SMA kasmet diagnozuojama 1 iš 10 000 naujagimių. Šios mažos pacientų grupės vadinamos „našlaičiais“.

Kaina yra „nepaprastai didelė“ (Washington Post žurnalisto formuluotė) net amerikiečiams. Ten vaistas kainuoja 125 tūkstančius dolerių. Draudimo bendrovės taip pat negali padengti vaistų išlaidų. Tėvų galimybė gydytis atsiranda pasirašius sutartį su farmacijos įmone: gydymas suteikiamas mainais už dalyvavimą rinkodaros veikloje. Italų šeimos, dalyvaujančios eksperimentiniame gydyme, taip pat privalo reguliariai skelbti medžiagą apie gydymo dinamiką.

Šiandien žinoma, kad SMA tyrimai pagerino skoliozės valdymą, mitybą ir kvėpavimo palaikymą. Vaikai taip pat gali pradėti kalbėti ir juoktis.

Naujagimiams, turintiems SMA1, buvo galimas ilgesnis išgyvenimas su mityba ir ventiliacija, bet nepagerino motorinio vystymosi. Pacientams, sergantiems lengvesnėmis ligomis, jiems teikiamos priežiūros lygis turi įtakos ligos progresavimui.

Pacientai, sergantys SMA, su kokybiška priežiūra ir neserga kitų ligų, gali gyventi suaugę. Jie juda savarankiškai arba padedami kitų žmonių vežimėlyje.

Pacientams, sergantiems SMA namuose, gali prireikti 7 įrangos komplekto. Reikalingas minimumas: pulso oksimetras, ventiliatorius, skreplių siurbimo aparatas, deguonies koncentratorius.

2017 metų vasarą Rusijos leidiniai rašė apie SMA sergantį ir negalintį judėti 28 metų vyrą, kurį teismas pripažino kaltu dėl ginkluoto apiplėšimo motorolerio vagystės byloje. Beveik visiškai paralyžiuotam, apie 20 kilogramų sveriančiam neįgaliam vyrui teismas skyrė ketverių su puse metų nelaisvės. Vyras turi Aukštasis išsilavinimas ir šeima, ir užsiima labdara. Įsikišus žiniasklaidai ir žmogaus teisių aktyvistams, jis buvo paleistas.

Rekvizitai

Kontaktinis numeris:

8 702 201-31-23 Nadežda YATSENKO (motina)

Margarita JURČENKO (teta)
SBERBANK RUSIJA
Gavėjas Margarita Viktorovna Yurchenko
Sąskaitos numeris 40820810738257007049
BIC 044525225
Kor. sąskaita 30101810400000000225
Pavarų dėžė 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
OGRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

QIWI piniginė +7 777 270-99-28

UAB "Kazkommertsbank"
kortelės Nr. 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Jacenka Nadežda, IIN 830 308 400 935

UAB "ATFBank"
Kortelės numeris 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Jurčenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Niujorko Melono bankas,
SWIFT IRVTUS3N Niujorkas, JAV