Význam genetiky pre medicínu. Význam genetiky pre medicínu a zdravotníctvo Stručne o význame genetiky pre medicínu

Formovanie lekárskej genetiky sa začalo v 30. rokoch. XX storočia, keď sa začali objavovať fakty potvrdzujúce, že dedičnosť vlastností u ľudí podlieha rovnakým zákonom ako u iných živých organizmov.

Úlohou lekárskej genetiky je identifikovať, študovať, predchádzať a liečiť dedičné choroby, ako aj vyvíjať spôsoby, ako predchádzať škodlivým vplyvom environmentálnych faktorov na ľudskú dedičnosť.

Metódy štúdia ľudskej dedičnosti. Pri štúdiu ľudskej dedičnosti a variability sa používajú tieto metódy: genealogická, dvojčatá, cytogenetické, biochemické, dermatoglyfické, hybridizácia somatických buniek, modelovanie atď.

Genealogická metóda umožňuje na základe zostavenia rodokmeňa - genealógie zistiť rodinné väzby a vysledovať dedičnosť normálnych alebo patologických vlastností medzi blízkymi a vzdialenými príbuznými v danej rodine. Ak existujú rodokmene, potom pomocou súhrnných údajov pre niekoľko rodín je možné určiť typ dedičnosti znaku - dominantný alebo recesívny, pohlavne viazaný alebo autozomálny, ako aj jeho monogénny alebo polygénny charakter. Genealogická metóda dokázala dedičnosť mnohých chorôb, ako je cukrovka, schizofrénia, hemofília atď.

Genealogická metóda sa používa na diagnostiku dedičných chorôb a lekárske genetické poradenstvo; umožňuje genetickú prevenciu (prevencia narodenia chorého dieťaťa) a včasná prevencia dedičné choroby.

Metóda dvojčiat spočíva v štúdiu vývoja vlastností u dvojčiat. Umožňuje určiť úlohu genotypu pri dedičnosti zložitých znakov, ako aj posúdiť vplyv faktorov, ako je výchova, výcvik atď.

Je známe, že ľudské dvojčatá sú identické (monozygotné) a bratské (dizygotné). Identické alebo identické dvojčatá sa vyvinú z jedného vajíčka oplodneného jednou spermiou. Sú vždy rovnakého pohlavia a sú si nápadne podobní, keďže majú rovnaký genotyp. Navyše majú rovnakú krvnú skupinu, rovnaké odtlačky prstov a písmo, dokonca aj rodičia si ich mýlia a nedokážu ich rozlíšiť podľa pachu psa. Iba jednovaječné dvojčatá sú 100% úspešné pri transplantácii orgánov, pretože majú rovnakú sadu proteínov a transplantované tkanivo nie je odmietnuté. Podiel jednovaječných dvojčiat u ľudí je asi 35-38% z celkového počtu.

Bratské alebo dvojvaječné dvojčatá sa vyvíjajú z dvoch rôznych vajíčok, ktoré sú súčasne oplodnené rôznymi spermiami. Dvojvaječné dvojčatá môžu byť rovnakého alebo rôzneho pohlavia a z genetického hľadiska nie sú o nič podobné ako obyčajní bratia a sestry.

Štúdium jednovaječných dvojčiat počas ich života, najmä ak žijú v odlišných sociálno-ekonomických a klimatických podmienkach, je zaujímavé, pretože rozdiely medzi nimi vo vývoji fyzických a duševných vlastností sa nevysvetľujú rôznymi genotypmi, ale vplyvom prostredia. podmienky.

Cytogenetická metóda je založená na mikroskopické vyšetrenie chromozómové štruktúry u zdravých a chorých ľudí. Cytogenetická kontrola sa používa pri diagnostike mnohých dedičných ochorení spojených s aneuploidiou a rôznymi chromozomálnymi prestavbami. Umožňuje tiež študovať starnutie tkaniva na základe štúdií dynamiky bunkovej štruktúry súvisiacej s vekom, aby sa zistil mutagénny účinok faktorov vonkajšie prostredie na osobu atď.

V posledných rokoch získala cytogenetická metóda veľký význam v súvislosti s možnosťami ľudskej genetickej analýzy, ktoré sa otvorili hybridizáciou somatických buniek v kultúre. Získanie medzidruhových hybridov buniek (napríklad ľudských a myších) umožňuje výrazne pristúpiť k riešeniu problémov spojených s nemožnosťou riadeného kríženia, lokalizovať gén na konkrétnom chromozóme, vytvoriť väzbovú skupinu pre množstvo znakov, atď. Kombinácia genealogickej metódy s cytogenetickou metódou a tiež s najnovšími technikami genetické inžinierstvo výrazne urýchlil proces génového mapovania u ľudí.

Biochemické metódy na štúdium ľudskej dedičnosti pomáhajú odhaliť množstvo metabolických ochorení (sacharidy, aminokyseliny, lipidy atď.) napríklad pomocou štúdia biologických tekutín (krv, moč, plodová voda) prostredníctvom kvalitatívnej alebo kvantitatívnej analýzy. Príčinou týchto ochorení je zmena aktivity niektorých enzýmov.

Pomocou biochemických metód bolo objavených asi 500 molekulárnych chorôb, ktoré sú výsledkom manifestácie mutantných génov. Pri rôznych typoch ochorení je možné buď určiť samotný abnormálny proteín-enzým, alebo identifikovať medziprodukty metabolizmu. Podľa výsledkov biochemické testy je možné diagnostikovať ochorenie a určiť metódy liečby. Včasná diagnostika a používanie rôznych diét v prvých štádiách postembryonálneho vývoja môže vyliečiť niektoré ochorenia alebo aspoň zmierniť stav pacientov s defektnými enzýmovými systémami.

Ako každá iná disciplína, aj moderná ľudská genetika využíva metódy príbuzných vied: fyziológiu, molekulárna biológia, genetické inžinierstvo, biologické a matematického modelovania Významné miesto pri riešení problémov lekárskej genetiky má ontogenetická metóda, ktorá umožňuje uvažovať o vývoji normálnych a patologických charakteristík počas individuálneho vývoja organizmu.

Dedičné chorobyľudí, ich liečbu a prevenciu. K dnešnému dňu je zaregistrovaných viac ako 2 000 dedičných ľudských chorôb, z ktorých väčšina je spojená s duševnými poruchami. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie sa vďaka využívaniu nových diagnostických metód ročne zaregistrujú v priemere tri nové dedičné ochorenia, s ktorými sa stretáva v praxi lekár akejkoľvek odbornosti: terapeut, chirurg, neurológ, pôrodník-gynekológ, terapeut, chirurg, neurológ, gynekológ, lekár, lekár, lekár, lekár a lekárnik. pediater, endokrinológ a pod.. Choroby, ktoré nemajú absolútne nič spoločné s dedičnosťou, sa prakticky nevyskytujú. Prietok rôzne choroby(vírusové, bakteriálne, mykózy a dokonca aj poranenia) a zotavenie po nich v tej či onej miere závisí od dedičných imunologických, fyziologických, behaviorálnych a mentálne vlastnosti individuálne.

Bežne možno dedičné choroby rozdeliť do troch veľkých skupín: metabolické choroby, molekulárne choroby, ktoré sú zvyčajne spôsobené génovými mutáciami, a chromozomálne choroby.

Génové mutácie a metabolické poruchy. Génové mutácie môžu mať za následok zvýšenú alebo zníženú aktivitu niektorých enzýmov alebo dokonca ich absenciu. Fenotypicky sa takéto mutácie prejavujú ako dedičné metabolické ochorenia, ktoré sú determinované absenciou alebo nadbytkom produktu zodpovedajúcej biochemickej reakcie.

Génové mutácie sú klasifikované podľa ich fenotypového prejavu, t.j. ako choroby spojené s porušením aminokyselín, sacharidov, lipidov, metabolizmus minerálov metabolizmus nukleových kyselín.

Príkladom poruchy metabolizmu aminokyselín je albinizmus, relatívne neškodné ochorenie vyskytujúce sa v krajinách západná Európa s frekvenciou 1:25000. Príčinou ochorenia je defekt enzýmu tyrozinázy, ktorý blokuje premenu tyrozínu na melanín. Albíni majú mliečnu pokožku, veľmi svetlé vlasy a nemajú pigment v dúhovke. Oni majú zvýšená citlivosť na slnečné žiarenie, ktoré u nich vyvoláva zápalové ochorenia kože.

Jedna z najčastejších chorôb metabolizmus uhľohydrátov je cukrovka. Toto ochorenie je spojené s nedostatkom hormónu inzulínu, čo vedie k narušeniu tvorby glykogénu a zvýšeniu hladiny glukózy v krvi.

Množstvo patologických znakov (hypertenzia, ateroskleróza, dna atď.) Nie je determinované jedným, ale niekoľkými génmi (fenomén polymerizácie). Ide o ochorenia s dedičnou predispozíciou, ktoré do značnej miery závisia od podmienok prostredia: za priaznivých podmienok sa takéto ochorenia nemusia prejaviť.

Chromozomálne ochorenia. Tento typ dedičné choroby spojené so zmenou počtu alebo štruktúry chromozómov. Frekvencia chromozomálnych abnormalít u novorodencov sa pohybuje od 0,6 do 1% a v štádiu 8-12 týždňov ich má asi 3% embryí. Medzi spontánnymi potratmi je frekvencia chromozomálnych abnormalít približne 30% a v skoré štádia(do dvoch mesiacov) - 50 % a viac.

U ľudí boli opísané všetky typy chromozomálnych a genómových mutácií, vrátane aneuploidie, ktorá môže byť dvojakého typu – monozómia a polyzómia. Monozómia je obzvlášť závažná.

Monozómia celého organizmu bola opísaná pre X chromozóm. Ide o Shereshevsky-Turnerov syndróm (44+X), ktorý sa prejavuje u žien, ktoré sa vyznačujú patologickými zmenami postavy (nízky vzrast, krátky krk), poruchami vo vývoji reprodukčného systému (absencia väčšiny ženských sekundárnych sexuálnych charakteristík) a mentálne obmedzenia. Frekvencia výskytu tejto anomálie je 1: 4000-5000.

Trizomické ženy (44+XXX) sa spravidla vyznačujú poruchami sexuálneho, fyzického a duševného vývoja, hoci u niektorých pacientov sa tieto príznaky nemusia objaviť. Sú známe prípady plodnosti u takýchto žien. Frekvencia syndrómu je 1:1000.

Muži s Klinefelterovým syndrómom (44+XXY) sa vyznačujú narušeným vývojom a činnosťou pohlavných žliaz, eunuchoidným typom tela (užšie ako panva, ramená, rast vlasov ženského typu a ukladanie tuku na tele, predĺžené ruky a nohy v porovnaní s telo). Preto ten vyšší rast. Tieto znaky v kombinácii s určitou mentálnou retardáciou sa objavujú u relatívne normálneho chlapca od okamihu puberty.

Klinefelterov syndróm sa pozoruje pri polyzómii nielen na chromozóme X (XXX XXXY, XXXXY), ale aj na chromozóme Y (XYY. XXYY. XXYYY). Frekvencia syndrómu je 1:1000.

Spomedzi autozomálnych ochorení je najviac skúmaná trizómia 21, čiže Downov syndróm. Podľa rôznych autorov je frekvencia pôrodov detí s Downovým syndrómom 1:500-700 novorodencov a za posledné desaťročia sa frekvencia trizómie-21 zvýšila.

Typické znaky pacientov s Downovým syndrómom: malý nos so širokým plochým mostíkom, šikmé oči s epikantom - previsnutý záhyb nad horné viečko, malý zdeformovaný uši, pootvorené ústa, nízky vzrast, mentálna retardácia. Asi polovica pacientov má defekty srdca a veľkých ciev.

Existuje priamy vzťah medzi rizikom mať deti s Downovým syndrómom a vekom matky. Zistilo sa, že 22-40% detí s týmto ochorením sa rodí matkám starším ako 40 rokov (2-3% žien v plodnom veku).

Tu uvažujeme len o niekoľkých príkladoch ľudských genetických a chromozomálnych chorôb, ktoré však dávajú určitú predstavu o zložitosti a krehkosti jeho genetickej organizácie.

Hlavným spôsobom prevencie dedičných chorôb je ich prevencia. Na tento účel v mnohých krajinách sveta, vrátane Bieloruska, existuje sieť inštitúcií poskytujúcich lekárske a genetické poradenstvo obyvateľstvu. V prvom rade by jej služby mali využívať osoby vstupujúce do manželstva, ktoré majú geneticky znevýhodnených príbuzných.

Genetická konzultácia je povinná pre manželstvo príbuzných, osôb starších ako 30-40 rokov, ako aj tých, ktorí pracujú vo výrobe škodlivé podmienky pôrod. Lekári a genetici budú vedieť určiť mieru rizika narodenia geneticky menejcenných potomkov a zabezpečiť sledovanie dieťaťa počas jeho vnútromaternicového vývoja. Treba poznamenať, že fajčenie, alkohol a užívanie drog matkou alebo otcom nenarodeného dieťaťa prudko zvyšuje pravdepodobnosť, že dieťa bude mať ťažké dedičné choroby.

V prípade narodenia chorého dieťaťa je niekedy možné ho liečiť liekmi, diétne a hormonálna liečba. Jasným príkladom potvrdzujúcim schopnosti medicíny v boji proti dedičným chorobám je detská obrna. Toto ochorenie je charakterizované dedičnou predispozíciou, ale priamou príčinou ochorenia je vírusová infekcia. Uskutočnenie hromadnej imunizácie proti pôvodcovi choroby umožnilo zachrániť všetky deti, ktoré sú na ňu dedične predisponované, pred ťažkými následkami choroby. Diétna a hormonálna liečba sa úspešne využíva pri liečbe fenylketonúrie, diabetes mellitus a iných ochorení.

Význam genetiky pre medicínu a zdravotníctvo

Predmet a úlohy genetiky človeka. Ľudská genetika alebo lekárska genetika študuje javy dedičnosti a variability v rôznych ľudských populáciách, znaky prejavu a vývoja normálnych (fyzických, tvorivých, intelektuálnych schopností) a patologických charakteristík, závislosť chorôb od genetického predurčenia a podmienok. životné prostredie vrátane sociálnych životných podmienok. Formovanie lekárskej genetiky sa začalo v 30. rokoch. XX storočia, kedy sa začali objavovať fakty potvrdzujúce, že dedičnosť vlastností u ľudí podlieha rovnakým zákonom ako u iných živých organizmov.

Genealogická metóda umožňuje na základe vyhotovenia rodokmeňa - genealógie zistiť rodinné väzby a sledovať dedičnosť normálnych alebo patologických vlastností medzi blízkymi a vzdialenými príbuznými v danej rodine. Ak existujú rodokmene, potom pomocou súhrnných údajov pre niekoľko rodín je možné určiť typ dedičnosti znaku - dominantný alebo recesívny, pohlavne viazaný alebo autozomálny, ako aj jeho monogénny alebo polygénny charakter. Genealogická metóda dokázala dedičnosť mnohých chorôb, ako je cukrovka, schizofrénia, hemofília atď.

Cytogenetická metóda je založená na mikroskopickom štúdiu štruktúry chromozómov u zdravých a chorých ľudí. Cytogenetická kontrola sa používa pri diagnostike mnohých dedičných ochorení spojených s aneuploidiou a rôznymi chromozomálnymi prestavbami. Umožňuje tiež študovať starnutie tkanív na základe štúdií dynamiky bunkovej štruktúry súvisiacej s vekom, stanoviť mutagénny účinok environmentálnych faktorov na človeka atď.

V posledných rokoch nadobudla cytogenetická metóda veľký význam v súvislosti s možnosťami ľudskej genetickej analýzy, ktoré sa otvorili hybridizáciou somatických buniek v kultúre. Získanie medzidruhových hybridov buniek (napríklad ľudských a myších) umožňuje výrazne pristúpiť k riešeniu problémov spojených s nemožnosťou riadeného kríženia, lokalizovať gén na konkrétnom chromozóme, vytvoriť väzbovú skupinu pre množstvo znakov, atď Kombináciou genealogickej metódy s cytogenetickou metódou a tiež s najnovšími metódami genetického inžinierstva sa proces mapovania génov u ľudí výrazne zrýchlil.

Pomocou biochemických metód bolo objavených asi 500 molekulárnych chorôb, ktoré sú výsledkom manifestácie mutantných génov. Pri rôznych typoch ochorení je možné buď určiť samotný abnormálny proteín-enzým, alebo identifikovať medziprodukty metabolizmu. Na základe výsledkov biochemických testov je možné diagnostikovať ochorenie a určiť metódy liečby. Včasná diagnostika a používanie rôznych diét v prvých štádiách postembryonálneho vývoja môže vyliečiť niektoré ochorenia alebo aspoň zmierniť stav pacientov s defektnými enzýmovými systémami.

Ako každá iná disciplína, aj moderná genetika človeka využíva metódy príbuzných vied: fyziológie, molekulárnej biológie, genetického inžinierstva, biologického a matematického modelovania a pod.. Významné miesto v riešení problémov lekárskej genetiky zastáva ontogenetická metóda, ktorá nám umožňuje zvážiť vývoj normálnych a patologických charakteristík počas individuálneho vývoja organizmu.

Dedičné choroby človeka, ich liečba a prevencia. K dnešnému dňu bolo zaregistrovaných viac ako 2 000 dedičných ľudských chorôb a väčšina z nich je spojená s mentálne poruchy. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie sa vďaka využívaniu nových diagnostických metód ročne zaregistrujú v priemere tri nové dedičné ochorenia, s ktorými sa stretáva v praxi lekár akejkoľvek odbornosti: terapeut, chirurg, neurológ, pôrodník-gynekológ, terapeut, chirurg, neurológ, gynekológ, lekár, lekár, lekár, lekár a lekárnik. pediater, endokrinológ a pod.. Choroby, ktoré nemajú absolútne nič spoločné s dedičnosťou, sa prakticky nevyskytujú. Priebeh rôznych ochorení (vírusových, bakteriálnych, mykóz a dokonca aj úrazov) a zotavenie sa z nich v tej či onej miere závisí od dedičných imunologických, fyziologických, behaviorálnych a mentálnych vlastností jedinca.

Bežne možno dedičné choroby rozdeliť do troch veľkých skupín: metabolické choroby, molekulárne choroby, ktoré sú zvyčajne spôsobené génovými mutáciami, a chromozomálne choroby.

Génové mutácie sú klasifikované podľa ich fenotypového prejavu, t.j. ako choroby spojené s poruchami metabolizmu aminokyselín, sacharidov, lipidov, minerálov a metabolizmu nukleových kyselín.

Príkladom poruchy metabolizmu aminokyselín je albinizmus, relatívne neškodné ochorenie vyskytujúce sa v západnej Európe s frekvenciou 1:25 000. Príčinou ochorenia je defekt enzýmu tyrozinázy, ktorý blokuje premenu tyrozínu na melanín. Albíni majú mliečnu pokožku, veľmi svetlé vlasy a nemajú pigment v dúhovke. Majú zvýšenú citlivosť na slnečné žiarenie, čo u nich vyvoláva zápalové ochorenia kože.

Jednou z najčastejších chorôb metabolizmu uhľohydrátov je diabetes mellitus. Toto ochorenie je spojené s nedostatkom hormónu inzulínu, čo vedie k narušeniu tvorby glykogénu a zvýšeniu hladiny glukózy v krvi.

Chromozomálne ochorenia. Tento typ dedičného ochorenia je spojený so zmenami v počte alebo štruktúre chromozómov. Frekvencia chromozomálnych abnormalít u novorodencov sa pohybuje od 0,6 do 1% a v štádiu 8-12 týždňov ich má asi 3% embryí. Medzi spontánnymi potratmi je frekvencia chromozomálnych abnormalít približne 30% a v počiatočných štádiách (do dvoch mesiacov) - 50% a vyššia.

Klinefelterov syndróm sa pozoruje pri polyzómii nielen na chromozóme X (XXX XXXY, XXXXY), ale aj na chromozóme Y (XYY. XXYY. XXYYY). Frekvencia syndrómu je 1:1000.

Spomedzi autozomálnych ochorení je najviac skúmaná trizómia 21, čiže Downov syndróm. Podľa rôznych autorov je pôrodnosť detí s Downovým syndrómom 1:500-700 novorodencov a za posledné desaťročia sa frekvencia trizómie-21 zvýšila.

Typické znaky pacientov s Downovým syndrómom: malý nos so širokým plochým mostíkom, šikmé oči s epikantom - previsnutý záhyb nad horným viečkom, deformované malé uši, pootvorené ústa, nízky vzrast, mentálna retardácia. Asi polovica pacientov má defekty srdca a veľkých ciev.

Tu uvažujeme len o niekoľkých príkladoch ľudských genetických a chromozomálnych chorôb, ktoré však dávajú určitú predstavu o zložitosti a krehkosti jeho genetickej organizácie.

Genetické konzultácie sú povinné pre manželstvo príbuzných, osoby staršie ako 30-40 rokov, ako aj osoby pracujúce vo výrobe s nebezpečnými pracovnými podmienkami. Lekári a genetici budú vedieť určiť mieru rizika narodenia geneticky menejcenných potomkov a zabezpečiť sledovanie dieťaťa počas jeho vnútromaternicového vývoja. Treba poznamenať, že fajčenie, alkohol a užívanie drog matkou alebo otcom nenarodeného dieťaťa prudko zvyšuje pravdepodobnosť, že dieťa bude mať ťažké dedičné choroby.

Ak sa narodí choré dieťa, niekedy je možná medikamentózna, diétna a hormonálna liečba. Jasným príkladom potvrdzujúcim schopnosti medicíny v boji proti dedičným chorobám je detská obrna. Toto ochorenie je však charakterizované dedičnou predispozíciou bezprostredná príčina Ochorenie je vírusová infekcia. Uskutočnenie hromadnej imunizácie proti pôvodcovi choroby umožnilo zachrániť všetky deti, ktoré sú na ňu dedične predisponované, pred ťažkými následkami choroby. Diétna a hormonálna liečba sa úspešne využíva pri liečbe fenylketonúrie, diabetes mellitus a iných ochorení.

Sekcie: Biológia

Trieda: 9

„Oživenie vedeckej pravdy o zákonov dedičnosti
pomôže zachrániť ľudstvo od mnohých bolestí a smútku“.

(I.P. Pavlov)

Ciele lekcie:

Predmet:

formovať predstavy o genetike človeka, veda, ktorá študuje charakteristiky dedičnosti vlastností u ľudí, dedičné choroby (lekárska genetika), genetickú štruktúru ľudských populácií, čo je teoretický základ moderná medicína a modernej zdravotnej starostlivosti.
predstaviť základné metódy genetiky človeka: cytogenetické, dvojčatové, populačné, biochemické, genealogické.

Vzdelávacie:

rozvíjať myslenie, schopnosť porovnávať a analyzovať a aplikovať získané informácie v praxi.
rozvíjať potreby tvorivej sebarealizácie a sebavzdelávania; organizovanie pracovného času v triede;

Osobnostne orientované (vzdelávacie, socializačné):

formovať vedecký svetonázor,
pokračovať v rozvíjaní zručností pre prácu malá skupina, počúvať súdruhov, hodnotiť seba aj iných.

Plánované výsledky:Študent by mal vedieť charakterizovať podstatu základných metód ľudskej genetiky a pochopiť ich úlohu pri štúdiu ľudskej dedičnosti.

Typ lekcie: učenie sa nového materiálu.

Vyučovacie metódy: problematické, čiastočne vyhľadávacie.

Formy organizovania vzdelávacích aktivít: individuálne, v pároch, čelné.

Vybavenie: učebnica S.G.Mamontov, V.B. Zacharov, N.I. Sonin „Biológia. Všeobecné vzory“, schémy, zápisníky, ilustrácie.

Organizovanie času. Dobrý deň Dnešná lekcia je naplnená množstvom informácií. Pripravme sa na produktívnu prácu. Pozorne sledujeme informačné správy našich spolužiakov.

1. Test vedomostí: Frontálne overenie pojmov, ktorých znalosť je nevyhnutná pre úspešné zvládnutie témy: cytológia, karyotyp, populácia, zygota, autozóm, pohlavne viazaný, gén, DNA, homozygot, heterozygot, mutácie.

2. Učenie sa nového materiálu

Aktualizácia vedomostí, úvodný prejav učiteľa:

„Carlo vošiel do skrine, sadol si na jedinú stoličku pri biednom stole a otáčajúc poleno sem a tam začal z neho nožom vyrezávať bábiku... Najprv si odstrihol vlasy na poleno, potom čelo, potom oči...“ Ešte pár švihov noža – a drevený chlapec sa hojdal na tenkých nohách. Úžasne jednoduché! V živote je všetko oveľa komplikovanejšie a dlhšie.

človek - najťažšia záhada pre vedu a pre seba, pochopenie jej podstaty bolo a zostáva predmetom mnohých štúdií, vrátane genetických.

Zapíšme si to do zošita: Ľudská genetika- odvetvie vedy o genetike, ktoré vysvetľuje mnohé z toho, čo bolo predtým tajomné v biologickej podstate človeka.

Teraz je jasné, že ľudská dedičnosť podlieha rovnakým biologickým zákonom ako dedičnosť všetkých živých bytostí. Zákony dedičnosti a povaha dedenia individuálnych vlastností u ľudí a zvierat sú rovnaké. Štúdium dedičnosti je veľmi dôležité, pretože zdravá dedičnosť je kľúčom k ľudskému zdraviu.

V Rusi rodičia pri výbere nevesty brali do úvahy nielen vzhľad a osobnosť. Pozorne sa však pozreli aj na príbuzných nevesty až do piatej generácie: hľadali opilcov, bitkárov a bláznov. Dokonca existovalo príslovie: „Vyber si kravu podľa rohov a nevestu podľa jej narodenia. Snažili sa spojiť s rodinou s rovnakým príjmom. Čo bolo základom pre takýto seriózny prístup pri výbere životného partnera?

Vzhľadom na množstvo znakov je však štúdium ľudskej dedičnosti ťažké. Prečo si myslíš? Žiaci vyjadrujú svoj vlastný názor. Potom učiteľ zvýrazní tieto funkcie a študenti si to zapíšu do svojich zošitov:

Vymenujme tieto funkcie:

– nemožnosť účelového kríženia práve tých párov, ktoré sú potrebné na výskum;
- neskorá puberta;
– malé potomstvo;
– nemožnosť experimentov s umelými mutáciami; nemožnosť udržať všetkých študovaných ľudí v rovnakých podmienkach; relatívne veľký počet chromozómov (23 párov).

Štúdium ľudskej genetiky je však potrebné, už len preto Čo Medicína to potrebuje. Choroby, ktoré sú založené na genetických poruchách, sú oveľa rozšírenejšie, ako sa na prvý pohľad zdá. Kvôli týmto poruchám asi 15 % embryí zomiera pred narodením, 3 % detí zomierajú pri narodení, 3 % detí zomierajú pred dosiahnutím puberty, 20 % ľudí sa neožení a 10 % manželstiev je bezdetných. Je známe, že viac ako 2000 ľudských chorôb je spôsobených genetickými abnormalitami.

výsledky genetický výskum majú veľký praktický význam pre medicínu a zdravotníctvo. V súčasnosti boli vyvinuté rôzne metódy na štúdium ľudskej dedičnosti, o ktorých sa dnes dozvieme.

Počas výkonu skupín sa tabuľka vyplní:

Metódy štúdia ľudskej dedičnosti

Metóda štúdia	Študovaná úroveň organizácie	čo študuje?	Význam

Výkon skupiny 1: GENEOLOGICKÁ METÓDA

Genealógia je štúdium rodokmeňov. Genealogická metóda spočíva v štúdiu rodokmeňov na základe Mendelejevových zákonov dedičnosti a pomáha určiť povahu dedičnosti vlastností (dominantných alebo recesívnych). Podstata genealogickej metódy spočíva v identifikácii rodokmeňových spojení a sledovaní vlastnosti alebo choroby medzi blízkymi a vzdialenými priamymi a nepriamymi príbuznými.
Takto sa určuje dedičnosť individuálnych charakteristík človeka: črty tváre, výška, krvná skupina, mentálne a psychologické zloženie, ako aj niektoré choroby.
Táto metóda sa často nazýva klinicko-genealogická metóda, pretože sa sledujú patologické znaky (tzv. „habsburská pera“ sa dedí podľa dominantného typu, zaujímavá je dedičnosť hemofílie.)

Pri bližšom pohľade na portrét člena rodiny zo 14. storočia a portrét potomka, ktorý žil v 19. storočí, môžete vidieť, že táto vlastnosť sa v priebehu storočí odovzdávala z generácie na generáciu a bola presne reprodukovaná. ( Aplikácia)

Táto metóda odhalila škodlivé dôsledky príbuzenských manželstiev. V príbuzenských manželstvách je pravdepodobnosť, že budú mať deti s dedičnými chorobami a úmrtnosťou v ranom detstve, desiatky a dokonca stokrát vyššia ako priemer.

Správa ( Aplikácia ): Rodinné väzby zničili habsburskú dynastiu

Technicky sa genealogická metóda skladá z dvoch etáp:

1) zostavenie rodokmeňa;
2) aktuálna genealogická analýza.

Proband - osoba, od ktorej sa zostavuje rodokmeň. Keďže väčšina dedičných ochorení sa prejavuje už v detskom veku, spochybňovaní sú najmä rodičia probanda (najčastejšie matka).

Genealogická metóda je jednou z najuniverzálnejších metód lekárskej genetiky. Je široko používaný pri riešení teoretických a aplikovaných problémov:

– stanoviť dedičnú povahu vlastnosti;
– pri určovaní typu dedičnosti a penetrácie génu;
– v analýze génových väzieb a mapovaní chromozómov;
– pri štúdiu intenzity mutačného procesu;
– pri dešifrovaní mechanizmov interakcie génov;
– na lekárske genetické poradenstvo.

Význam: Genealogickou metódou bola dokázaná dedičnosť mnohých chorôb, ako je cukrovka, schizofrénia, hemofília atď.

Štúdium rodokmeňov umožnilo zistiť, že sa dedia nielen fyzické vlastnosti, ale aj sklony. Príkladom je muzikálnosť Bachovcov.

Reflexia po preštudovaní každej metódy: Študenti prezentujú formulované odpovede v riadku tabuľky danej metódy.

Výkon skupiny 2: METÓDA DVOJKOV

Fragment filmového časopisu „Jumble“ - Trojčatá.

Metóda dvojčiat je najbežnejšia v genetike ľudského správania. Metóda spočíva v štúdiu rozdielov medzi jednovaječnými dvojčatami. Táto metóda je prezentovaná samotnou prírodou. (Približne v jednom zo 100 prípadov sa človek narodí s dvojčatami.) Aby sme lepšie pochopili základy tejto metódy, povedzme si najprv všeobecne o fenoméne twinningu. U niektorých druhov zvierat a ľudí ovulácia zvyčajne produkuje iba jedno vajíčko, výsledkom čoho je iba jedno dieťa. Je pravda, že niekedy existujú výnimky - dve a niekedy tri alebo viac vajíčok dozrieva a oplodňuje súčasne.

V tomto prípade sa narodia dve alebo viac detí, a pretože pochádzajú z rôznych oplodnených vajíčok alebo zygot, nazývajú sa dvojvaječné (DZ) dvojčatá alebo dvojvaječné dvojčatá. Ak sa narodia trojčatá, potom je správnejšie nazývať takéto deti trizygotnými dvojčatami. Dvojčatá DZ nemusia mať rovnakého otca. Ak počas obdobia ovulácie mala žena kontakt s rôznych mužov, je pravdepodobné, že narodené dvojčatá DZ budú mať rôznych otcov. Takéto prípady boli popísané, vrátane tých, kde jedno z bábätiek bolo čierne a druhé biele.

Nie všetky viacpočetné tehotenstvá vedú k narodeniu dvojčiat. V niektorých prípadoch takéto tehotenstvá vedú k narodeniu iného typu dvojčiat. Ide o jednovaječné (MZ) dvojčatá. Dvojčatá MZ sa zásadne líšia od dvojčiat DZ, pretože nepochádzajú z rôznych zygot, ale z tej istej, ktorá sa v určitom štádiu fragmentácie z neznámych príčin rozdelila na dva nezávislé organizmy. Pôvod dvojčiat MZ z rovnakej zygoty určuje absolútnu identitu ich genetickej konštitúcie. Dvojčatá MZ sú jediní ľudia na Zemi, ktorí majú rovnaké sady génov. Preto sú väčšinou ako dva hrášky v struku, navzájom podobné.

Ak rozdelenie embrya na dva organizmy nie je úplné, spojené alebo siamské, môžu sa narodiť dvojčatá. Často takéto dvojčatá zomierajú hneď po narodení, ale v niektorých prípadoch prežijú a môžu byť dokonca od seba oddelené chirurgickým zákrokom.

Takéto dvojčatá dostali meno „Siamské“ na počesť prvého páru skúmaných a opísaných siamských dvojčiat. Išlo o siamské dvojčatá Chang a Eng, narodené v Siame (Thajsko) v roku 1811. Väčšina ich vedomý život strávili v Spojených štátoch amerických. Obaja boli ženatí a mali deti, jeden 12 a druhý 10. Bratia žili 63 rokov a príčinou ich takmer súčasnej smrti bola choroba jedného z bratov.

Bolo tiež zaznamenané, že medzi narodenými dvojčatami prevládajú chlapci.

Na každých 10 miliónov pôrodov – jedno siamské dvojčatá.

Vedci zahŕňajú faktory, ktoré prispievajú k viacpočetným tehotenstvám:

Zvyšujúci sa vek matky (nad 30-35 rokov)
Veľké číslo predchádzajúce pôrody
Abnormality maternice (bifurkácia maternice)
Tehotenstvo nastane ihneď po ukončení používania antikoncepčných prostriedkov
Tehotenstvo v dôsledku užívania liekov na plodnosť alebo umelého oplodnenia
Dedičné faktory – dvojčatá sa často rodia v niekoľkých generáciách jednej rodiny. Navyše, tí istí rodičia môžu pôsobiť ako „generácia“; Po narodení prvého páru dvojčiat existuje tendencia zopakovať úspech „dvojičiek“.

Okrem klasickej verzie existuje niekoľko druhov metódy dvojčiat, najmä metóda oddelených dvojčiat, ktorá umožňuje najjasnejšie oddeliť dedičné vplyvy a vplyvy prostredia.

Význam: Štúdium vývoja a chorobnosti dvojčiat malo zásadný vplyv na pochopenie prostredia výskytu mnohých chorôb. Ak je niektorá vlastnosť podobná u jednovaječných dvojčiat, potom je to dôkaz jej závislosti od dedičnosti.

Takže v priebehu výskumu sa zistilo, že pre výskyt chorôb, ako sú osýpky, čierny kašeľ, ovčie kiahne, kiahne, je potrebný iba infekčný začiatok; a pri výskyte chorôb, ako je záškrt, mumps, zápal pľúc, detská obrna, tuberkulóza, zohrávajú úlohu dedičné vlastnosti tela.

Blíženci sú skutočný poklad. Nie nadarmo boli počas druhej svetovej vojny dvojičky chránené ako štátny poklad v Nemcami okupovanom Dánsku a Švédsku. Register dánskych a švédskych dvojčiat bol strážený ako zlatý fond.
spoločnosť čestnej stráže Kremľa.

Výkon skupiny 3: CYTOGENETICKÁ METÓDA

Cytogenetická metóda je založená na štúdiu variability a dedičnosti na úrovni buniek a subcelulárnych štruktúr. Metóda umožňuje identifikovať karyotyp - štrukturálny znak a počet chromozómov. Bola preukázaná súvislosť medzi množstvom závažných ochorení a chromozomálnych abnormalít. Cytogenetická štúdia sa vykonáva u probanda, jeho rodičov, príbuzných alebo plodu pri podozrení na chromozomálny syndróm alebo inú chromozomálnu poruchu.

Chromozomálne abnormality sa vyskytujú u 7 z každých tisíc novorodencov a v polovici všetkých prípadov vedú k smrti embrya (potratu) v prvej tretine tehotenstva. Ak sa dieťa s chromozomálnymi abnormalitami narodí živé, zvyčajne trpí ťažkými chorobami a je zaostalé v duševnom a fyzickom vývoji.

Všetky chromozómy sú spárované a majú sériové číslo. Downov syndróm je trizómia 21 párov chromozómov (1 z 500 – 600 novorodencov). Charakteristika: špecifický výraz tváre, mentálna retardácia, nízky vzrast, krátke, krátkoprsté ruky a nohy. Trizómia pre iné autozómy je veľmi zriedkavá, pretože vedie k smrti embryí v skorých štádiách vývoja. Abnormality v počte pohlavných chromozómov spôsobujú vážne vývojové poruchy. Patrí medzi ne Klinefelterov syndróm (1 chlapec na 400 – 600 pôrodov). Charakterizované nedostatočným rozvojom primárnych a sekundárnych sexuálnych charakteristík a skreslením telesných proporcií. Ďalšou anomáliou, ktorá sa vyskytuje u 1 z 5 000 novonarodených dievčat, je Shereshevsky-Turnerov syndróm. 45 chromozómov. XO. (strana 189 učebnice, obr. 98).

Indikácie pre cytogenetické vyšetrenie pacienta:

– viacnásobné malformácie (zahŕňajúce tri alebo viac systémov); najtrvalejšími poruchami sú malformácie mozgu, muskuloskeletálneho systému, srdca a urogenitálneho systému;
– mentálna retardácia kombinovaná s poruchami fyzický vývoj.
- pretrvávajúca primárna neplodnosť u mužov a žien s výnimkou gynekologickej a urologickej patológie;
- opakujúce sa potraty, najmä v počiatočných štádiách;
- porušenie sexuálneho vývoja;
– malá hmotnosť dieťaťa narodeného počas donoseného tehotenstva.

Význam: výsledky metódy sú zamerané na zníženie percenta rizika vzniku detí s chromozomálnymi abnormalitami (predovšetkým s Downovým syndrómom) pre následné diagnostické postupy.

Výkon 4 skupín: POPULAČNÁ METÓDA

Populačná genetika je štúdium genetických rozdielov medzi samostatné skupinyľudí (populácií), skúma vzorce geografického rozmiestnenia génov. Metódy populačnej genetiky sú široko používané v ľudskom výskume. Vnútrorodinná analýza morbidity je neoddeliteľnou súčasťou štúdia dedičnej patológie, a to tak v jednotlivých krajinách, ako aj v relatívne izolovaných skupinách populácie. Štúdium frekvencie génov a genotypov v populáciách je predmetom populačného genetického výskumu. To poskytuje informácie o stupni heterozygotnosti a polymorfizmu ľudských populácií a odhaľuje rozdiely vo frekvenciách alel medzi rôznymi populáciami.

Štatistický rozbor distribúcie jednotlivých dedičných znakov (génov) v ľudských populáciách v rozdielne krajiny umožňuje určiť adaptívnu hodnotu konkrétnych genotypov. Akonáhle sa mutácie vyskytnú, môžu sa prenášať na potomstvo po mnoho generácií. To vedie k polymorfizmu (genetickej heterogenite) v ľudských populáciách. Medzi obyvateľstvom Zeme je takmer nemožné (s výnimkou jednovaječných dvojčiat) nájsť geneticky identických ľudí. V heterozygotnom stave obsahujú populácie značný počet recesívnych alel (genetická záťaž), ktoré spôsobujú rozvoj rôznych dedičných ochorení. Frekvencia ich výskytu závisí od koncentrácie recesívneho génu v populácii a výrazne stúpa pri príbuzenských manželstvách.

Význam: metóda umožňuje študovať distribúciu jednotlivých génov alebo chromozomálnych abnormalít v ľudských populáciách

Výkon 5. skupiny: BIOCHEMICKÁ METÓDA

Táto metóda pomáha odhaliť množstvo ochorení s metabolickými poruchami (enzymopatie). Krv, moč, cerebrospinálny mok, bodky podliehajú vyšetreniu kostná dreň, plodová voda, spermie, pot, vlasy, nechty, výkaly atď.

Indikácie pre biochemický výskum:

– mentálna retardácia, duševné poruchy;
- zhoršenie fyzického vývoja - abnormálny rast a štruktúra vlasov alebo nechtov; abnormálny rast so zakrivením kostí trupu a končatín, nadmerné ukladanie tuku, podvýživa alebo kachexia, stuhnutosť alebo uvoľnenosť kĺbov;
- slabé videnie alebo úplná slepota, strata sluchu alebo hluchota;
- kŕče, svalová hypotónia hyper- a hypopigmentácia, fotosenzitivita, žltačka;
- neznášanlivosť niektorých produkty na jedenie a lieky, poruchy trávenia, časté vracanie, hnačky, riedka stolica.
- ochorenie obličkových kameňov.
- hemolytická anémia a iné stavy.

Význam: Biochemickými metódami bolo objavených asi 500 molekulárnych chorôb, ktoré sú výsledkom manifestácie mutantných génov.

3. Konsolidácia študovaného materiálu.– Kontrola vyplnenia tabuľky.

4. Realizácia reflexie vyučovacej hodiny

Žiaci hodnotia výkony spolužiakov, ich individuálne aktivity na hodine, v skupine. Hodnotí sa práca jednotlivých študentov.

Výsledok lekcie je oznámený: Počas lekcie sme sa zoznámili so základnými metódami ľudskej genetiky, čaká vás ďalšia etapa - vykonanie štúdie o dedičnosti vybranej vlastnosti u 3-4 generácií vašich príbuzných. Táto práca upevní vaše znalosti prostredníctvom praktickej aplikácie získaných informácií.

5. Domáce úlohy

– Preštudujte si odsek 39, odpovede na otázky na strane 192. poznámky v zošite;
– Dokončiť výskumnú prácu „Štúdium dedičnej podmienenosti skúmaného znaku, ako aj typu jeho dedičnosti v mojej rodine genealogickou metódou“ (termín 1 týždeň).

Použité knihy:

Brusilovský A.I.„Život pred narodením“, Moskva „Vedomosti“ 1984
Baev A.A.(ed.). Ľudský genóm, VINITI, zväzok 1. M., 1990.
Bochkov N.P., Chebotarev A.N.Ľudská dedičnosť a environmentálne mutagény. M.: Medicína, 1989
Ivin M."Kabiny života", Leningrad "Literatúra pre deti" 1965
Kiseleva Z.S., Myagkova A.N."Genetika", Moskva "Osvietenie", 1983
Lisitsyn A.P.„Základy genetiky“, Moskva „Kolos“, 1972
Tartakovský M.S."Človek – koruna evolúcie?", Moskva "Znanie", 1990
Vogel F., Motulski A.Ľudská genetika. M.: Mir, 1990.

Literatúra na ďalšie čítanie:

1. N.P. Bochkov„Gény a osudy“, M. „Mladá garda“, 1990;
2. S. Auerbach„Dedičnosť“, M. „Atomizdat“, 1969;
3. Yu.P.Laptev„Zábavná genetika“ M. „Kolos“, 1982;
4. I.P. Karuzina„Biológia“ M. „Medicína“, 1977;
5. N. Dubinin, V. Gubarev„Niť života“ M. „Atomizdat“, 1968;
6. N.P. Dubinin„Genetika a človek“ M. „Osvietenie“, 1978;
7. Z.S. Kiseleva, A.N. Myagkova„Metódy výučby voliteľného kurzu genetiky“ M. „Prosveshchenie“ 1979

Predmet a úlohy genetiky človeka. Ľudská genetika alebo lekárska genetika študuje javy dedičnosti a variability v rôznych ľudských populáciách, znaky prejavu a vývoja normálnych (fyzických, tvorivých, intelektuálnych schopností) a patologických charakteristík, závislosť chorôb od genetického predurčenia a podmienok prostredia, vrátane sociálnych podmienok života. Formovanie lekárskej genetiky sa začalo v 30. rokoch. XX storočia, kedy sa začali objavovať fakty potvrdzujúce, že dedičnosť vlastností u ľudí podlieha rovnakým zákonom ako u iných živých organizmov.

Pomocou biochemických metód bolo objavených asi 500 molekulárnych chorôb, ktoré sú výsledkom manifestácie mutantných génov. Pri rôznych typoch ochorení je možné buď určiť samotný abnormálny proteín-enzým, alebo identifikovať medziprodukty metabolizmu. Na základe výsledkov biochemických testov je možné diagnostikovať ochorenie a určiť metódy liečby. Včasná diagnostika a používanie rôznych diét v prvých štádiách postembryonálneho vývoja môže vyliečiť niektoré ochorenia alebo aspoň zmierniť stav pacientov s defektnými enzýmovými systémami.

Dedičné choroby človeka, ich liečba a prevencia. K dnešnému dňu je zaregistrovaných viac ako 2 000 dedičných ľudských chorôb, z ktorých väčšina je spojená s duševnými poruchami. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie sa vďaka využívaniu nových diagnostických metód ročne zaregistrujú v priemere tri nové dedičné ochorenia, s ktorými sa stretáva v praxi lekár akejkoľvek odbornosti: terapeut, chirurg, neurológ, pôrodník-gynekológ, terapeut, chirurg, neurológ, gynekológ, lekár, lekár, lekár, lekár a lekárnik. pediater, endokrinológ a pod.. Choroby, ktoré nemajú absolútne nič spoločné s dedičnosťou, sa prakticky nevyskytujú. Priebeh rôznych ochorení (vírusových, bakteriálnych, mykóz a dokonca aj úrazov) a zotavenie sa z nich v tej či onej miere závisí od dedičných imunologických, fyziologických, behaviorálnych a mentálnych vlastností jedinca.

Bežne možno dedičné choroby rozdeliť do troch veľkých skupín: metabolické choroby, molekulárne choroby, ktoré sú zvyčajne spôsobené génovými mutáciami, a chromozomálne choroby.

Príkladom poruchy metabolizmu aminokyselín je albinizmus, relatívne neškodné ochorenie vyskytujúce sa v západoeurópskych krajinách s frekvenciou 1:25 000. Príčinou ochorenia je defekt enzýmu tyrozinázy, ktorý blokuje premenu tyrozínu na melanín. Albíni majú mliečnu pokožku, veľmi svetlé vlasy a nemajú pigment v dúhovke. Majú zvýšenú citlivosť na slnečné žiarenie, čo u nich vyvoláva zápalové ochorenia kože.

Klinefelterov syndróm sa pozoruje pri polyzómii nielen na chromozóme X (XXX XXXY, XXXXY), ale aj na chromozóme Y (XYY. XXYY. XXYYY). Frekvencia syndrómu je 1:1000.

Tu uvažujeme len o niekoľkých príkladoch ľudských genetických a chromozomálnych chorôb, ktoré však dávajú určitú predstavu o zložitosti a krehkosti jeho genetickej organizácie.

Genetické konzultácie sú povinné pre manželstvo príbuzných, osôb starších ako 30-40 rokov, ako aj tých, ktorí pracujú vo výrobe s nebezpečnými pracovnými podmienkami. Lekári a genetici budú vedieť určiť mieru rizika narodenia geneticky menejcenných potomkov a zabezpečiť sledovanie dieťaťa počas jeho vnútromaternicového vývoja. Treba poznamenať, že fajčenie, alkohol a užívanie drog matkou alebo otcom nenarodeného dieťaťa prudko zvyšuje pravdepodobnosť, že dieťa bude mať ťažké dedičné choroby.

Ak sa narodí choré dieťa, niekedy je možná medikamentózna, diétna a hormonálna liečba. Jasným príkladom potvrdzujúcim schopnosti medicíny v boji proti dedičným chorobám je detská obrna. Toto ochorenie je charakterizované dedičnou predispozíciou, ale priamou príčinou ochorenia je vírusová infekcia. Uskutočnenie hromadnej imunizácie proti pôvodcovi choroby umožnilo zachrániť všetky deti, ktoré sú na ňu dedične predisponované, pred ťažkými následkami choroby. Diétna a hormonálna liečba sa úspešne využíva pri liečbe fenylketonúrie, diabetes mellitus a iných ochorení.

Genetika je spolu s morfológiou, fyziológiou a biochémiou teoretickým základom medicíny a poskytuje kľúč k pochopeniu molekulárno-genetických procesov vedúcich k rozvoju chorôb.

Predstavy o zdedených rozdieloch medzi ľuďmi existovali už v staroveku (pozri kapitolu 1). Už v dielach starých gréckych filozofov bol kladený problém vrodeného a získaného (Hippokrates, Anaxagoras, Aristoteles, Platón). Niektorí z nich dokonca navrhovali „eugenické“ opatrenia. Platón teda vo svojom diele „Politika“ podrobne vysvetľuje, ako vybrať manželov, aby sa narodili deti, ktoré sa v budúcnosti stanú vynikajúcimi osobnosťami fyzicky aj morálne.

Anglický lekár Adams (1756-1818) vo svojom diele „Pojednanie o predpokladaných dedičných vlastnostiach chorôb“ urobil niekoľko pozoruhodných záverov. Tu sú niektoré z nich.

1. Existujú rodinné a dedičné faktory.

2. Pri rodinných chorobách sú rodičia častejšie v príbuzenskom vzťahu.

3. Dedičné choroby sa môžu objaviť v rôznom veku.

4. Existuje predispozícia k chorobám, ktorá pri vystavení vonkajším faktorom vedie k ochoreniu.

5. Reprodukčná schopnosť mnohých pacientov s dedičnými chorobami je znížená.

Adams bol kritický voči negatívnym eugenickým programom.

V roku 1820 nemecký profesor medicíny Nasse správne identifikoval najdôležitejšie vzorce dedičnosti hemofílie.

V prácach väčšiny bádateľov 19. storočia sa miešali pravdivé faktory a mylné predstavy a kritériá na stanovenie pravdy v tom čase ešte neexistovali. Ľudská genetika nemala základné teoretické princípy. Ako veda vznikla v roku 1865, keď sa objavila biometria a mendelizmus.

Dielo F. Galtona malo veľký vplyv na vývoj ľudskej genetiky. V roku 1865 publikoval článok „Dedičnosť talentu a charakteru“, v ktorom napísal: „...máme všetky dôvody domnievať sa, že schopnosti alebo vlastnosti charakteru závisia od mnohých neznámych príčin.“ Galton na základe svojho výskumu dospel k záveru, že veľké schopnosti a dosiahnutie slávy do veľkej miery závisia od dedičnosti. Od Galtonovej práce nadobudol výskum ľudskej genetiky silnú eugenickú zaujatosť. Neskôr, počas nacistického obdobia v Nemecku (1933-1945), sa ukázalo, k akým hrozným následkom môže viesť skreslená interpretácia utopickej myšlienky o zlepšení ľudskej rasy.

K ľudskej genetike prispela práca anglického lekára A. E. Garroda o štúdiu vrodených porúch metabolizmu pri alkaptonúrii, albinizme a cystinúrii. V roku 1908 vydal Garrod svoju klasickú prácu na túto tému. V ňom tieto choroby nazval „vrodené chyby metabolizmu“, ktoré sa recesívne dedia a častejšie sa vyskytujú v rodinách, kde sú rodičia blízkymi príbuznými. Tiež naznačil, že rôzne reakcie na lieky a infekčné agens môžu byť spôsobené individuálnymi chemickými rozdielmi. Napísal: „...tak ako medzi zástupcami daného druhu nie sú dvaja jedinci s identickou stavbou tela, tak nemôžu byť identickí chemické procesy v ich telách." Garrod je právom považovaný za zakladateľa biochemická ľudská genetika .

Ako už bolo spomenuté, koncom 19. storočia boli objavené chromozómy a skúmaná mitóza a meióza. Spočiatku boli rastliny a hmyz obľúbenými predmetmi genetikov. Cytogenetika Ľudské chromozómy sa začali rýchlo vyvíjať v roku 1956, keď sa zistilo, že ľudské bunky obsahujú 46 chromozómov. Objav trizómie 21 pri Downovom syndróme a anomálie pohlavných chromozómov pri poruchách sexuálneho vývoja určili význam cytogenetiky v medicíne.

Objav krvných skupín ABO K. Landstein v roku 1900 (Nobelova cena 1930) a zákony o ich dedičnosti od Dungerna a Hirschfelda v roku 1911 sa stali dôkazom použiteľnosti Mendelových zákonov na dedenie vlastností u ľudí. V roku 1924 Bernstein zistil, že ľudské krvné skupiny sú riadené sériou viacerých alel. O 25-30 rokov neskôr Wiener, Levin a Landstein objavili Rh faktor (Rh) a ukázali, že hemolytická žltačka novorodencov vzniká v dôsledku imunologickej inkompatibility matky a plodu.

Od svojho vzniku sa genetika človeka rozvíjala nielen ako teoretická, ale aj ako klinická disciplína. Na jednej strane štúdium všeobecných vzorcov dedenia vlastností v niekoľkých generáciách, vývoj chromozómová teória dedičnosť podnietila zber rodokmeňov a ich genetickú analýzu; na druhej strane štúdium patologických variantov znakov (predmet lekárskeho povolania) slúžilo ako základ poznania ľudskej dedičnosti. Na základe využitia zákonitostí klasickej genetiky sa formovalo pochopenie všeobecných zákonitostí dedičnej patológie, príčin klinického polymorfizmu a rozpoznanie úlohy vonkajšieho prostredia pri vzniku chorôb s dedičnou predispozíciou.

Právom je považovaný za zakladateľa lekárskej genetiky v Rusku. S.N.Davidenkov, genetik aj neurológ. Ako prvý nastolil otázku vytvorenia génového katalógu (1925) a zorganizoval prvý na svete lekárske genetické poradenstvo (1929). O genetike dedičných chorôb nervový systém vydal niekoľko kníh: „Dedičné choroby nervového systému“ (1932), „Problémy polymorfizmu dedičných chorôb nervového systému“ (1934), „Evolučné genetické problémy v neuropatológii“ (1947).

Najvýraznejšie štádium interakcie medzi ľudskou genetikou a medicínou začína koncom 50. rokov, po objavení chromozomálnej povahy dedičných chorôb v roku 1959 a zavedení tzv. lekárska prax cytogenetickej metódy výskumu. Na základe interakcie troch odvetví genetiky človeka – cytogenetiky, Mendelovej a biochemickej genetiky – modernej lekárska a klinická genetika , ktorej hlavnými cieľmi sú:

1. štúdium dedičných mechanizmov na udržanie homeostázy organizmu, zabezpečenie zdravia jedinca;

2. štúdium významu dedičných faktorov v etiológii chorôb;

3. štúdium úlohy dedičných faktorov pri určovaní klinický obraz choroby;

4. diagnostika, liečba a prevencia dedičných chorôb a pod.

Priame prepojenie a vzájomné ovplyvňovanie ľudskej genetiky a medicíny sa v posledných 40 rokoch stali určujúcimi faktormi aktívneho štúdia ľudskej dedičnosti a implementácie ich úspechov do praxe.

Význam genetiky pre medicínu je obrovský. V ľudskej populácii existuje viac ako 4000 foriem dedičných chorôb. Asi 5 % detí sa rodí s dedičnými alebo vrodenými chorobami. Podiel dedičných a vrodených chorôb na dojčenskej a detskej úmrtnosti vo vyspelých krajinách (podľa materiálov WHO) je 30 %. Pokrok vo vývoji medicíny a spoločnosti (skvalitnenie lekárskej starostlivosti, zvýšenie životnej úrovne) vedie k relatívnemu zvýšeniu podielu geneticky podmienenej patológie na chorobnosti, úmrtnosti a invalidite. Zároveň je človek konfrontovaný s novými environmentálnymi faktormi, s ktorými sa počas celej svojej evolúcie ešte nestretol, a zažíva veľký stres sociálneho a environmentálneho charakteru (nadbytok informácií, stres, znečistenie ovzdušia vrátane mutagénnych a karcinogénnych faktorov napr. chemická a fyzikálna povaha). Nové prostredie môže viesť k zvýšeniu úrovne mutačného procesu a v dôsledku toho k vzniku novej dedičnej patológie.

Osvedčený a významný prínos genetické faktory pri vzniku rakoviny, ako aj takých rozšírených multifaktoriálnych ochorení, akými sú kardiovaskulárne, žalúdočné vredy a dvanástnik, cukrovka, duševná choroba atď. Na liečbu a prevenciu dedičných a najmä multifaktoriálnych ochorení, s ktorými sa stretávajú v praxi lekári všetkých odborností, je potrebné poznať mechanizmy interakcie environmentálnych a dedičných faktorov pri ich vzniku a vývoji, integrálne pochopiť všetky štádiá ochorenia. individuálny rozvoj z pohľadu implementácie dedičnej informácie.

Genetická výchova lekára je teda jednou z nevyhnutných podmienok diagnostiky, liečby a prevencie dedičných chorôb

Genetika poskytuje klinickej medicíny:

1. Metódy skorá diagnóza dedičné choroby;

2. Metódy prenatálnej (prenatálnej) diagnostiky dedičných chorôb; Intenzívne sa rozvíjajú aj metódy preimplantačnej (pred implantáciou embrya) diagnostiky dedičných chorôb;

3. Skríningové programy na diagnostiku dedičných metabolických ochorení u novorodencov, ktoré umožňujú včasnú intervenciu v priebehu ochorenia a prevenciu abnormálny vývoj alebo smrť novorodencov;

4. Molekulárne genetické a cytogenetické metódy na diferenciálnu diagnostiku rakoviny;

5. Metódy diagnostiky dedičnej predispozície k rozvoju chorôb;

6. Komplexný systém prevencie dedičných chorôb, ktorého realizáciou sa zabezpečilo zníženie frekvencie pôrodov detí s dedičnými patológiami o 60 %. Lekárske genetické poradenstvo zohráva vedúcu úlohu v prevencii dedičných ochorení – špecializovaného typu zdravotná starostlivosť, ktorá spočíva v stanovení prognózy narodenia dieťaťa s patológiou na základe presnej diagnózy, vysvetlení pravdepodobnosti tejto udalosti poradcom a pomoci rodine pri rozhodovaní o pôrode.

Pokroky v molekulárnej genetike v oblasti primárnych produktov mutantných génov a v pochopení patogenézy dedičných chorôb umožnili zlepšiť metódy liečby mnohých chorôb (fenylketonúria, galaktozémia, hypotyreóza, hemofília atď.).

Najdôležitejšou súčasťou dnešnej genetiky človeka je ekogenetika a farmakogenetika, štúdium významu genetických faktorov v individuálnych reakciách organizmu na faktory prostredia (chemické, biologické a fyzikálne) a na lieky. IN V poslednej dobe početné štúdie o úlohe genetických faktorov ovplyvňujúcich toxicitu liečiv v kombinácii s rýchlym nárastom množstva informácií o štruktúre a funkciách ľudského genómu viedli k vzniku kvalitatívne nového smeru - farmakogenomika . Cieľom farmakogenomiky je analyzovať na úrovni celého genómu biochemické a genetické mechanizmy, ktoré sú základom individuálnych rozdielov v reakcii na lieky, a na tomto základe vyvinúť individuálnu terapiu, t.j. terapia prispôsobená individuálnemu pacientovi.

Výsledkom rozvoja genetického inžinierstva na konci 20. storočia bolo vytvorenie množstva genetických technológií, ktoré umožňujú riešiť problémy genetickej a hygienickej regulácie faktorov prostredia (prevencia ich mutagénnych, teratogénnych a karcinogénnych účinkov ), výrobu liekov, tvorbu nových vakcín a sér na liečbu množstva chorôb.

Bunkové klony sa získali pomocou metód genetického inžinierstva coli schopné produkovať somatotropín, inzulín, interferón, interleukíny, bradykinín a iné liečivá v priemyselnom meradle.

Boli vyvinuté metódy na zavedenie génov patogénnych vírusov do bakteriálnych buniek a na prípravu antivírusových sér z proteínov, ktoré syntetizujú. Tak sa napríklad získalo sérum proti jednej z foriem hepatitídy.

Medzi dôležité praktické výdobytky genetického inžinierstva treba zaradiť aj tvorbu diagnostických liekov. K dnešnému dňu bolo do lekárskej praxe zavedených viac ako 200 nových diagnostik. Používajú sa na včasnú diagnostiku génov zhubné novotvary odlišná lokalizácia, infekčné ochorenia (urogenitálne a vnútromaternicové infekcie, vírusové ochorenia kože, hepatitída).

Jedným z hlavných výsledkov štúdia ľudského genómu je vznik a rýchly rozvoj kvalitatívne novej etapy medicíny - molekulárnej medicíny . Identifikácia tisícok ľudských génov, objasnenie génovej podstaty a molekulárne mechanizmy mnohé dedičné a multifaktoriálne ochorenia, úloha genetických faktorov v etiológii a patogenéze rôznych patologických stavov tvorí vedecký základ molekulárnej medicíny. Definujú tiež jeho dve charakteristické črty:

1. Individuálny prístup k pacientovi (prevencia, liečba a diagnostika akéhokoľvek ochorenia vychádza z genetických vlastností každého jedinca);

2. Prediktívna (preventívna) povaha - prevencia a liečba môžu začať v predstihu, skôr ako sa objaví skutočný obraz patologického procesu.

Praktické úspechy molekulárnej medicíny sú založené predovšetkým na rozšírenej implementácii molekulárnych metód na riešenie medicínskych problémov:

1. Boli vyvinuté univerzálne metódy diagnostiky dedičných chorôb v ktoromkoľvek štádiu ontogenézy;

2. Molekulárne prístupy boli vyvinuté na presnú identifikáciu jedincov (genomické odtlačky prstov), na genotypizáciu orgánov a tkanív určených na transplantáciu;

3. Položené experimentálne a klinické základy génová terapia dedičných a onkologických ochorení .

Génová terapia je zásadne nový smer v liečbe chorôb. Z teoretického hľadiska sú jeho výhody oproti iným liečebným metódam zrejmé. S ich pomocou je možné opraviť genetické chyby v somatických bunkách tela. Ľudské bunky, ktoré možno použiť na prenos génov, sú bunky kostnej drene a fibroblasty. Môžu byť odstránené z tela, pestované v kultúre, požadovaný gén do nich prenesený pomocou vektora a znovu zavedené pacientovi.

Prvý úspešný pokus o využitie génovej terapie v klinickej praxi sa uskutočnila v Spojených štátoch v roku 1990. Neporušená kópia génu bola injekčne podaná dieťaťu, ktoré trpelo ťažkou kombinovanou imunodeficienciou v dôsledku defektu génu kódujúceho adenozíndeaminázu. Krvné bunky (T-lymfocyty) extrahované z pacienta boli kultivované v skúmavke, intaktný gén adenozíndeaminázy bol do nich zavedený pomocou retrovírusového vektora a bunky boli vrátené pacientovi. Po niekoľkých kurzoch génovej terapie sa stav dievčaťa natoľko zlepšil, že mohla viesť normálny život a nebáť sa náhodných infekcií.

V súčasnosti prebieha usilovná práca na vytvorení vektorov, výbere chorôb a cieľových buniek a metód na zavedenie génov. Výskum pokračuje na širokom fronte, najmä v oblasti liečby malígnych ochorení (viac ako 60 % všetkých prebiehajúcich klinických štúdií). Väčšina klinické protokoly sa týka 1. a 2. fázy štúdia – vytváranie vektorov, testovanie bezpečnosti génových konštruktov a účinnosti prenosu génov. V súčasnosti už bolo schválených viac ako 400 protokolov pre klinické skúšky rôznych génových konštruktov na liečbu mnohých dedičných, multifaktoriálnych a dokonca aj infekčných ochorení (AIDS). Žiaľ, smrť jedného z pacientov s dedičnou deficienciou enzýmu paroxanáza po zavedení adenovírusového konštruktu v roku 1999 trochu spomalila postup génovej terapie. Tento prípad ukázal potenciálne nebezpečenstvo tohto prístupu, najmä pri použití vírusových vektorov. Celkovo výsledky prvých 10 rokov klinických skúšok génovej terapie naznačujú, že táto liečebná metóda sa ukázala ako veľmi drahá a technicky zložitejšia, než sa očakávalo. Hlavným dôvodom, ktorý z vedeckého hľadiska bráni zavedeniu génovej terapie do kliniky, je jej nedostatočná manifestácia terapeutické pôsobenieúčinnosť prenosu génových konštruktov do buniek pacienta in vivo. V súčasnosti sa evolúcia metód dodávania DNA vyvíja pozdĺž cesty ďalších štruktúrnych modifikácií vírusových a syntetických nevírusových nosičov (lipozómov a polymérov). O tom však časom niet pochýb génová terapia sa úspešne využije na liečbu dedičných a malígnych ochorení a zaujme jedno z popredných miest v boji proti najstrašnejším ľudským neduhom.

Rozlúštenie primárnej štruktúry ľudského genómu už umožnilo získať informácie zásadne dôležité pre všetky oblasti medicíny. A na druhej strane viedli k vzniku nových smerov v lekárskej vede, z ktorých jeden je prediktívne (prediktívna) medicína.

Koncepčným základom prediktívnej medicíny je koncept genetického polymorfizmu. Z molekulárneho hľadiska genetický polymorfizmus znamená prítomnosť na molekulárnej úrovni (v primárnej štruktúre DNA) malých odchýlok v nukleotidových sekvenciách, ktoré umožňujú jedincom prežiť, t.j. sú kompatibilné s normálnou funkciou jeho genómu v ontogenéze, ale vedú k určitým odchýlkam v štruktúre proteínov, a teda tvoria biochemická individualita každého človeka . Na rozdiel od mutácií, ktoré vedú k patologické zmeny a znížením životaschopnosti sa genetické polymorfizmy prejavujú vo fenotype menej zreteľne, čo vo väčšine prípadov vedie k vzniku proteínových produktov s mierne zmenenými vlastnosťami a parametrami funkčnej aktivity. Za určitých podmienok môžu určité genetické polymorfizmy predisponovať k výskytu rôznych ochorení alebo mu môžu zabrániť. Gény, ktorých alelické varianty za určitých podmienok predisponujú k určitým chorobám, sa nazývajú „gény náchylnosti“. Alelické varianty týchto génov sú základom takých bežných ochorení, ako je ateroskleróza, ischemická choroba srdca, cukrovka, bronchiálna astma, nádory. Ich kombinácia pre každú špecifickú patológiu sa nazýva „génové siete“. V každej z týchto sietí sú hlavné (centrálne) gény zodpovedné za nástup ochorenia a ďalšie (modifikačné gény), ktorých účinok je do značnej miery určený faktormi prostredia.

Zostavenie génovej siete pre každé multifaktoriálne ochorenie, identifikácia centrálnych génov a modifikátorových génov v ňom, analýza asociácie ich polymorfizmu s konkrétnym ochorením, vývoj komplexu na tomto základe preventívne opatrenia pre konkrétneho pacienta a tvorí základ prediktívnej medicíny.

V súčasnosti, ako ukazuje rozbor svetovej literatúry, sú už dostupné pre klinická aplikácia 150-200 genetických testov na mnohé multifaktoriálne ochorenia. Identifikácia všetkých ľudských génov a objavenie nových génových sietí nesmierne zvýši možnosti genetického testovania dedičnej predispozície a význam medicínskeho genetického poradenstva pri včasnej korekcii potenciálnej patológie.

Záver

Moderná genetika teším sa. Problémy, ktoré bude musieť v blízkej budúcnosti riešiť, sú oveľa zložitejšie ako tie, ktoré riešila doteraz. Ak bolo 20. storočie storočím fyziky, ktoré dalo ľudstvu množstvo cenných vynálezov a objavov, potom 21. storočie bude storočím biológie, alebo skôr, storočím genetiky, keďže v blízkej budúcnosti budú všetky dôvody očakávať najúžasnejšie objavy vo vede o dedičnosti a premenlivosti živých organizmov, počnúc od najprimitívnejších (vírusy a baktérie) až po najzložitejšie (cicavce). Posledné roky 20. storočie sa vyznačovalo obrovskými úspechmi v dešifrovaní genómov rôznych organizmov: v roku 1996 bol úplne rozlúštený genóm kvasiniek, v roku 1998 genóm škrkavky, v roku 2000 genóm Drosophila a viac ako 600 genómov rôznych baktérie. Na prelome 20. - 21. storočia sme boli svedkami epochálnej udalosti - rozlúštenia jemnej štruktúry ľudského genómu. najprv ľudská myseľ prenikol do svätyne živej prírody - do štruktúry dedičného aparátu, v ktorom je zakódovaný nielen celý program individuálneho ľudského rozvoja, ale aj celá história človeka ako biologické druhy(jeho fylogenézu), ako aj samotné dejiny ľudstva ako súboru rás a etnických skupín (jeho etnogenézu). Projekt ľudského genómu bol najvýraznejším úspechom vedy dvadsiateho storočia, ktorý mal obrovský základný a praktický význam. V rámci tohto projektu a ako jeho pokračovania vznikli nové oblasti fundamentálnej vedy, napr komparatívna genomika a funkčná genomika , ktorých úspechy umožňujú riešiť najdôležitejšie teoretické a praktické problémy.

V rámci prvého smeru sa už získali zásadne nové údaje o pôvode človeka, jeho evolúcii, vzniku rás a ich etnogenéze. Genetická analýza rôznych existujúcich populácií a etnických skupín, porovnanie získaných údajov s výsledkami analýzy DNA pozostatkov primitívnych ľudí, nám umožnili nový pohľad na evolúciu človeka. Konkrétne bolo prakticky dokázané, že neandertálci predstavujú slepú evolúciu a nie sú predkami moderný človek. Prvé stopy Homo sapiens boli objavené v Afrike a sú staré asi 500 000 rokov. Zaujímavosťou je, že rozbor mitochondriálnej DNA, ktorý nám umožňuje vystopovať fylogenézu materskej línie, umožnil dokázať skutočnú existenciu praotca Evy, ktorá žila v Afrike asi pred 200 000 rokmi.

Zvlášť zaujímavé je porovnanie genómov rôznych tried a taxonomických skupín s cieľom vytvorenia nového systému klasifikácie živých organizmov na základe znalosti DNA. Skoré objavy molekulárnej genetiky (prítomnosť DNA takmer vo všetkých živých organizmoch, univerzálnosť genetického kódu, všeobecné vlastnosti zaznamenávania a prenosu dedičných informácií) položili vážny základ pre uznanie hlbokej vnútornej jednoty života vôbec. jeho evolučné úrovne. Človek, hoci nie bezdôvodne tvrdí, že je na vrchole evolučnej hierarchie vďaka úžasným vlastnostiam svojho mozgu, v skutočnosti sa na úrovni DNA, RNA a bielkovín len málo líši od iných organizmov, najmä od cicavcov. Približne 2 300 proteínov v kvasinkách je podobných alebo štruktúrou blízkych ľudským proteínom, škrkavka má 6 000 proteínov spoločných s ľuďmi a Drosophila ich má 7 000. Viac ako 20 % myšacieho genómu je štruktúrou podobné ľudskému genómu, napriek tomu že ľudia a myši zdieľajú približne 75 miliónov rokov. Ďalšie príklady evolučnej „konzervácie“ génov sú ešte pôsobivejšie. Primárna nukleotidová sekvencia génu SRY, hlavného génu určujúceho pohlavie na chromozóme Y všetkých cicavcov a ľudí, je teda veľmi podobná génu pre faktor určujúci pohlavie v baktériách! Vysoko konzervované DNA-väzbové domény génov - regulátory (tzv. transkripčné faktory), ktoré riadia skoré štádia embryogenéza človeka, sú u všetkých cicavcov takmer totožné a v mnohom sa podobajú tým u predstaviteľov iných tried (hmyz, ryby, obojživelníky atď.). Výskum genómu teda ukazuje, že život je skutočne veľmi racionálny a ekonomický: všetky nové gény vznikajú zo starých a že evolúcia nie je ani tak procesom evolúcie génov, ako skôr evolúciou regulačných systémov genómu.

Hlavnou úlohou funkčnej genomiky je objasniť funkcie a dešifrovať génové produkty, predovšetkým proteíny ( proteomika ). Existujúce a aktívne sa rozvíjajúce metódy proteomiky umožňujú študovať expresné profily mnohých tisícok génov a využiť získané informácie v molekulárnej medicíne. Diagnostika chorôb funkčným defektom v profiloch mnohých proteínov alebo špecifickým produktom špecifického génu bude základom molekulárnej medicíny. Okrem výskumu funkčný stav génov a jednotlivých génových sietí pre účely prediktívnej medicíny, vrátane prevencie a terapie nádorov, je mimoriadne dôležité využitie metód funkčnej genomiky. Je to dôležité pre riešenie základných problémov vývinovej biológie, predovšetkým pre štúdium mechanizmov implementácie dedičnej informácie do procesu individuálneho vývinu (ako sa pod kontrolou ktorých génov a génových sietí odvíja genetická informácia v procese ontogenézy?) . Napokon, práve pomocou funkčnej genomiky je možné dosiahnuť cielenú produkciu transgénnych zvierat, ktoré vo svojom genóme nesú ľudské gény a sú vysoko efektívnymi výrobcami bioaktívnych liečiv, ktoré sú dôležité najmä pre človeka a sú nepostrádateľné pri liečbe veľa vážnych chorôb. Poznaním génových sietí a transkripčných faktorov morfogenetických procesov bude možné riadiť procesy diferenciácie embryonálnych kmeňových buniek in vitro a získať tak prekurzorové bunky potrebné na obnovu stratených tkanív a orgánov v požadovanom množstve.

Syntéza moderných predstáv o ľudskom genóme a funkciách jeho génov sa ďalej rozvíjala v r bioinformatika , ktorý umožňuje počítačovú analýzu genómu, tvorbu a analýzu funkcií génových sietí zodpovedných za normálne procesy morfogenézy, ako aj za procesy zapojené do rôznych patologických procesov. Zásadne nové prístupy k riešeniu praktických problémov, vyvinuté na základe programu Human Genome, už viedli k vytvoreniu molekulárnej medicíny a jej hlavných sekcií: molekulárnej diagnostiky, prediktívnej medicíny a génovej terapie.

Asi ani jeden človek na planéte nemá úplne ideálny genóm. Všetci máme poškodené alebo zmutované gény, ktoré v určitej kombinácii môžu spôsobiť ochorenie. Z tohto dôvodu môžu zdraví rodičia porodiť choré dieťa. Pokroky v molekulárnej genetike pomáhajú posúdiť stupeň rizika. Vedci predpovedajú veľkú budúcnosť vedy o dedičnosti. Vedúci predstavitelia medzinárodného programu Human Genome predpovedajú, aké výšky dosiahne genetika v rokoch 2010-2040. Podľa ich názoru bude v roku 2010 možná génová liečba 25 dedičných chorôb. Budú existovať génové lieky na cukrovku, hypertenziu a iné neduhy. Génová terapia sa nakoniec stane realitou onkologické ochorenia. Vedci identifikujú gény rezistencie a citlivosti na mnohé lieky. Do roku 2030 sa podľa tých istých prognóz stane dekódovanie celého genómu samozrejmosťou a tento postup bude stáť menej ako tisíc dolárov (na porovnanie: dnes musíte na prečítanie genómu minúť nie menej ako -500 miliónov dolárov). Približne v rovnakom čase budú genetici identifikovať gény starnutia a uskutočnia sa klinické skúšky na zvýšenie priemernej dĺžky života. Do roku 2040 všetky všeobecne akceptované zdravotné opatrenia – dokonca aj konvenčné všeobecná analýza krv - bude založená výlučne na genomike. A čo je najdôležitejšie, sprístupní sa účinná preventívna medicína s prihliadnutím na individuálny genetický portrét. Je ťažké uveriť, že len o 30-40 rokov dôjde k revolúcii v medicíne. Genetika však ide dopredu míľovými krokmi, a tak sa možno „sci-fi“ predpovede stanú pre ľudstvo v blízkej budúcnosti každodennou realitou.

Význam genetiky pre medicínu. Význam genetiky pre medicínu a zdravotníctvo Stručne o význame genetiky pre medicínu

Vznik a vývoj písma – abstrakt

Skladateľ Raymond Pauls: biografia, osobný život, kreativita Raymond Pauls - biografia