Болестта на Rendu-Osler-Weber, известна още като синдром на Osler и хеморагична ангиоматоза, е рядко наследствено заболяване, което причинява съдова дисплазия, водеща до множество съдови аномалии, които увеличават риска от кървене.

Заболяването засяга черния дроб, назофаринкса, централната нервна система, белите дробове, далака, пикочните пътища, стомашно-чревния тракт, очната лигавица, ръцете и пръстите. Появата на патологични структури може да се случи през целия живот на пациента. Най-често заболяването се проявява като повтарящо се назално или стомашно-чревно кървене. И в двата случая има значително понижение на концентрацията на хемоглобина, което може да наложи кръвопреливане. Симптомите на заболяването може да не се появят веднага. Най-често това се случва през четвъртото десетилетие от живота (около 90% от случаите) или по-късно.

Перспективите за лечение на заболяването зависят от тежестта на симптомите. При навременно откриване на заболяването и адекватно овладяване на кървенето прогнозата обикновено е добра.

причини

Причината за синдрома на Osler е мутация на два гена, които са отговорни за процесите на възстановяване на тъканите и морфогенезата (формирането) на кръвоносните съдове.

Синдромът на Randu-Osler-Weber се предава по автозомно-доминантен принцип: развитието на болестта при дете възниква, когато увреден ген се предава от един от родителите. Ненаследствените патологии се записват изключително рядко.Смята се, че причината за промените в структурата на съдовите стени са неблагоприятни фактори (най-често това са химически веществаи инфекции), на които е изложен плодът по време на бременност.

Първите симптоми на болестта на Ранду-Ослер могат да се наблюдават при деца на възраст 6-10 години. По правило те се появяват на главата, ушните миди, лигавиците на венците, бузите, устните и на крилата на носа. С напредване на възрастта броят на ангиектазиите се увеличава и те кървят по-често и по-силно.

Симптоми

Външни прояви и прояви на хеморагичен характер

Osler идентифицира три вида телеангиектазии:

При пациенти на възраст над двадесет и пет години често се откриват ангиектазии от няколко или всички видове. Те се отличават от други подобни образувания чрез лек натиск. Ангиектазията, характерна за това заболяване, става бледа при натиск и се напълва с кръв след спиране на налягането.

Първите хеморагични явления най-често се проявяват под формата на кървене от носа с тенденция към влошаване. Само един носов отвор може да кърви дълго време. Кървенето на различни места се редува по-рядко.

Продължителността и интензивността им могат да бъдат най-различни – от краткотрайни и относително леки до няколкодневни и седмици, водещи до тежка анемия, която може да бъде фатална, въпреки навременната медицинска помощ.

Артериовенозни аневризми и други прояви

Във вътрешните органи генетично обусловената съдова непълноценност се изразява в артериовенозни аневризми, в повечето случаи локализирани в белите дробове. Симптоми: повишен брой червени кръвни клетки, хиперемия на конюнктивата, задух, синкаво-червен тен.

Много по-рядко се образуват аневризми в далака, черния дроб и бъбреците. Разпознаването на тези артериовенозни аневризми е доста трудно поради подобни симптоми хронична левкемия, туберкулоза, вродени сърдечни дефекти и други заболявания.

Продължителната ангиоматоза на органите с течение на времето може да причини необратими промени в тяхната структура, развитието на хронична бъбречна и кардиопулмонална недостатъчност. Смъртта обаче най-често се причинява от повтарящо се кървене, последвано от анемия и сърдечна недостатъчност.

Много в редки случаиВ дебелото черво на пациенти с фамилна наследствена телеангиектазия се образуват доброкачествени полипи, които могат да кървят или в крайна сметка да се трансформират в колоректален рак.

Друг, също доста рядък, симптом е белодробна хипертония: състояние, при което повишеното налягане в артериите на белия дроб оказва натиск върху правилната странасърдечно заболяване, което води до периферен оток на краката, припадък и пароксизмална болка в сърцето.

Диагностика

Болестта на Rendu-Osler-Weber може да бъде диагностицирана въз основа на резултатите от проучване на изследваното лице, инструментални изследванияи лабораторни изследвания.

Сред най-ефективните лабораторни тестове:

• Общ анализ и биохимия на кръвта: при наличие на заболяването ще се открие липса на желязо и намаляване на нивото на червените кръвни клетки и хемоглобина;
• общ анализ на урината: наличие на червени кръвни клетки в случай на кървене в пикочните пътища;
• проби за биохимична и имунологична оценка на хомеостазата: може да бъде открит характерни особеностиинтраваскуларна коагулация, но най-често не се откриват значителни нарушения.

Инструментални диагностични методи - изследвания, извършвани с помощта на гъвкава тръба (ендоскоп), оборудвана с камера вътрешни органи. Ендоскопът се вкарва в малки разрези или естествени отвори. Най-често за тези цели се използва ендоскопия на дебелото черво - колоноскопия; органи коремна кухина – лапароскопия; тънко черво, стомаха и хранопровода - фиброезофагогастродуоденоскопия (FEGDS); уринарна ендоскопия и респираторен тракт – цитоскопияИ бронхоскопия, съответно.

Ако се открият лезии на вътрешните органи, се извършва томография с контраст, която позволява детайлна визуализация на съдовите аномалии. Ако се открият артериовенозни фистули и вазодилатация в мозъка на детето, се препоръчва на възраст 10-14 години да се направи ЯМР на мозъка и компютърна томография на белите дробове.

Терапия на заболяването

Хората, страдащи от болестта на Ренду-Ослер, се нуждаят от поддържаща терапия през целия живот под лекарско наблюдение.

Лечението се състои от няколко основни компонента:

• попълване на загубата на кръв и вещества, необходими за нормалното функциониране на тялото;
• спиране на кървенето и подходящи превантивни мерки;
• елиминиране на упоритите разширения на малките съдове на кожата;
• операция за коригиране на съдови аномалии.

Не се препоръчва използването на плътна тампонада за спиране на кървенето от носа, тъй като те увеличават вероятността от рецидиви. Можете временно да намалите интензивността на кървенето чрез изплакване на носната лигавица с Lebetox, водороден прекис или тромбин, но всички тези средства са неефективни.

След спиране на кървенето трябва да се използват лекарства, съдържащи декспантенол, ланолин и витамин Е, за да се насърчи бързото заздравяване на епителната повърхност. Всички горепосочени методи и средства трябва да се използват само след лекарска консултация.

Предотвратяване

Превантивните мерки се състоят в елиминиране на факторите, причиняващи кървене, включително:

• консумация на пикантни храни и алкохолни напитки;
• дефицит на минерали и витамини;
• приемане на лекарства за разреждане на кръвта;
• значителна физическа активност;
• повишено кръвно налягане;
• директна травматизация на телеангиектазията.

Системното лечение на болестта на Ранду-Ослер се състои от приемане на хормони, лекарства за укрепване на кръвоносните съдове (етамзилат, витамин С и др.) И желязосъдържащи лекарства за лечение на анемия. При значителна загуба на кръв се извършва кръвопреливане.

Елиминирането на телеангиектазията се извършва с помощта на:

• обгаряне с електрически ток – термокоагулация;
• третиране на лигавицата с течен азот – криодеструкция;
• лазерна обработка – лазерна аблация;
• въздействие върху кръвоносните съдове на хромовата и трихлороцетната киселина – химическо унищожаване.

Хирургическата интервенция се извършва при системно обилно кървене, както и при откриване на артериовенозни аневризми. По време на операцията се извършва частично отстраняване на засегнатия съд, последвано от лигиране на капилярите, които го кръвоснабдяват.

Прогноза

Подлежи на редовно преминаване превантивно лечение, Болестта на Ренду-Ослер има благоприятна прогноза.

Без подходяща поддържаща терапия заболяването може да причини следните усложнения:

• желязодефицитна анемия (IDA)– недостиг на желязо в човешкия организъм, последицата от който е бърза уморяемост, слабост, нарушено внимание, сънливост. Освен това се отбелязват проблеми с кожата, ноктите и косата;
• анемична кома– изключително сериозно състояние е причинено от липса на кислород в тъканите или блокиране на дихателните ензими;
• белодробна хипертония (PH)– стесняване на белодробните съдове, което води до деснокамерна недостатъчност и преждевременна смърт;
• цироза на черния дроб– необратима смърт на здрави чернодробни клетки и замяната им с фиброзна съединителна тъкан, което води до пълна загубаработа на орган, което води до смърт;
• слепота– възниква в резултат на кръвоизлив в ретината на окото;
• мозъчен абсцес– гнойно-възпалителен процес в черепната кухина.

Важно е да запомните, че синдромът на Ранду-Ослер може да причини голямо кървене, водещо до смърт.

Хеморагичната телеангиектазия се нарича също хеморагична ангиоматоза или наследствен синдром - заболяването е наистина генетично, проявяващо се с недоразвитие на вътрешния слой на кръвоносните съдове, което води до множество ангиоми, които са склонни към кървене.

Информация за патологията

Това заболяване е известно от малко повече от сто години и за първи път е изследвано съвместно от канадски, френски и английски лекари - Ослер, Ранду и Вебер.

Болестта на Rendu-Osler-Weber засяга както мъжете, така и жените, независимо от възрастта и етнически произход, а според честотата на разпространение заболяването се среща при един пациент на пет хиляди души.

Причини за развитие

Причината за болестта на Рандю-Ослер е генна мутация, проявявайки се дори на етапа на вътрематочно развитие. Два гена са отговорни за развитието на заболяването, които участват пряко в образуването на съдовата стена и регенерацията на тъканите.

Първият ген е предназначен да кодира синтеза на мембранния гликопротеин, който действа като структурна единица на съдовите стени. Вторият ген е отговорен за създаването на рецептори за ензима киназа и представлява трансформиращи растежни фактори.

Заболяването се предава по автозомно-доминантен път - синдромът се открива при дете, когато получи мутирал ген от баща си или майка си. В медицината също така е общоприето, че промените в структурните характеристики на кръвоносните съдове и образуването на телеангиектазии възникват под въздействието на външни негативни фактори. Например, ако бъдещата майка е претърпяла инфекциозно заболяване по време на бременност или е приемала лекарства, които проникват през плацентарната бариера.

Свързани фактори

Следните фактори могат да доведат до развитие на заболяването и кървене:

• Хипертония;
• Механично увреждане на телеангиектазията;
• Фарингит, ринит, синузит, ларингит;
• Стрес и психологическа травма;
• Злоупотребата с алкохол;
• Физически или психологически стрес;
• Прием на антикоагуланти;
• Нарушения на съня;
• Излагане на рентгенови лъчи или радиация.

Обострянето на телеангиектазията на заболяването често съвпада с хормоналните промени в тялото по време на юношеството, след аборт, в следродилен периоди по време на бременност. Обостряния се наблюдават и при инфекциозни патологии и нарушения на централната нервна система.

Механизъм на развитие на болестта

Здравите кръвоносни съдове обикновено се състоят от три слоя:

• Външен - състои се от съединителна тъкан, проникната от нервни окончания;
• Средният слой е гладкомускулен и еластичен слой;
• Вътрешен – ендотелен слой и еластична съединителна тъкан.

С развитието на синдрома на Osler съдовете не се развиват напълно - тяхната структура съдържа само ендотелен слой, заобиколен от рехава колагенова мрежа. В резултат на това стените се разширяват и изтъняват. Наблюдава се и прекомерна пролиферация на кръвоносните съдове.

Като резултат патологичен процессе образуват:

• Телеангиектазия - паяжини и мрежи, образувани от разширени капиляри;
• Аневризмите представляват издуване на артериалната стена в резултат на нейното разширяване и изтъняване;
• Артериовенозните шънтове са директни връзки между артериите и вените.

В резултат на това съдовете са крехки, по-малко еластични, склонни към нараняване и често кървене.

Симптоми

Болестта на Rendu-Osler-Weber се открива за първи път на възраст от шест години. Има три етапа на развитие на патологията:

• Ранен стадий - появяват се малки петна с асиметрична форма и тъмнокафяв, червеникав цвят. Те могат да се появят на всяка част от кожата и дори на лигавиците.
• Междинен стадий - петната образуват клъстери и след това се комбинират в паякообразни телеангиектазии.
• Нодален стадий - телеангиектазиите се увеличават в диаметър до сантиметър и започват да се издигат над повърхността на кожата с няколко сантиметра.

Цветът на съдовите телеангиектазии варира от алено до тъмно и лилаво. Характерно е изсветляване и побеляване при натискане с пръст върху съдовите телеангиектазии, а при отпускане мрежата отново става светла и аленочервена.

На ранни стадииТелеангиектазията на болестта на Rendu-Osler се развива на лигавиците на устата и на крилата на носа, след това на устните, под косата и зад ушите. Впоследствие се откриват телеангиектазии по цялото тяло.

Най-често телеангиектазиите се появяват по лигавиците на вътрешните органи - бял дроб, черен дроб, стомах, черва, бъбреци, жлъчен мехур, мозък и полови органи.

Допълнителни симптоми

Заболяване с подобна патологична картина обикновено показва редица симптоми, чрез които опитен лекар може незабавно да идентифицира болестта на Ранду-Ослер. Между допълнителни знацибележки за телеангиектазии:

• Следи от кръв в повърнатото, както и храчки по време на кашлица;
• кървене;
• Наличие на кръв в урината и изпражненията.

Постоянното кървене е основният симптом на хеморагичната телеангиектазия. Пациентът страда от чести кръвоизливи от носа, наблюдават се и кръвоизливи в черния дроб, ларинкса, стомашно-чревния тракт, белодробни кръвоизливи. Телеангиектазиите под кожата рядко кървят, тъй като са защитени от по-плътен епидермис.

В резултат на постоянното кървене качеството на кръвта се променя. Цветният индекс на кръвта намалява, концентрацията на червени кръвни клетки намалява и се развива анемия. Следователно болестта на Ранду-Ослер-Вебер също е придружена от симптоми хронична анемияпоради кървене:

• Тахикардия, аритмия, задух дори след незначителни физическа дейност;
• Слабост, летаргия, умора;
• Замаяност, шум в ушите;
• При внезапни движения е възможно потъмняване в очите;
• IN гръден кошусещат се периодични пронизващи болки;
• Кожата е бледа, под очите със синкав цвят;
• Възможен е припадък.

Клиничната картина на телеангиектазията се допълва от симптомите на аневризми, развиващи се във вътрешните органи. При липса на пълно и правилно лечение артериовенозните шънтове и аневризми могат да доведат до цироза, бъбречна и сърдечна недостатъчност.

Усложнения

В случай на напреднал стадий на болестта на Randu-Osler-Weber могат да се развият следните патологии:

• Хипертония;
• подуване;
• хепатомегалия;
• слепота;
• Интрацеребрален кръвоизлив;
• Анемична кома;
• парализа.

За да се предотвратят тези усложнения на телеангиектазията, е необходимо да се консултирате с лекар навреме, за да извършите пълна диагноза и да изградите стратегия за лечение и да поддържате състоянието на пациента.

Диагностични методи

Хеморагичната телеангиектазия се диагностицира преди всичко чрез изследване на кожата и лигавиците на устата на пациента. Събират се и оплакванията на пациента, от които лекарят трябва да извлече информация за продължителността на проявите, кървенето, както и случаите, след които симптомите са се влошили.

Основният симптом, показващ хеморагична телеангиектазия при преглед, е голям брой паяжини по кожата и алени петна, внезапно кървене и анемично състояние.

За потвърждаване на диагнозата се използват и лабораторни методи:

• Пълна кръвна картина - при болестта на Ранду-Ослер нивата на хемоглобина са по-ниски от нормалното поради кървене, освен това концентрацията на еритроцитите и цветният индекс на кръвта са намалени.
• Биохимичен кръвен тест - установява дефицит на желязо в кръвта в резултат на кървене.
• Тест за хемостаза - не трябва да има значителни аномалии в кръвта, но съсирването на кръвта вътре в съдовете може да потвърди синдрома на Randu-Osler.
• Общ анализ на урината - ако има заболяване, в урината могат да се открият червени кръвни клетки.

Сред инструменталните методи за диагностициране на кървене се използват колоноскопия на дебелото черво, бронхоскопия на дихателните пътища, гастродуоденоскопия на хранопровода и стомаха. Лапароскопията на коремните органи може да се използва и при кървене в органите стомашно-чревния тракт.

В случай на патология на вътрешните органи се извършва компютърна томография с контраст, което позволява да се открият аномалии в структурата на кръвоносните съдове и да се локализират лезиите.

Ако се открият аневризми и шънтове в мозъка или белите дробове на детето, се предписва компютърна томография на белите дробове и ядрено-магнитен резонанс на мозъка - тези диагностични методи са безболезнени, но много ефективни при откриване на болестта на Rendu-Osler.

Методи за лечение

Тъй като заболяването е генетично и следователно вродено, не трябва да се очаква пълно излекуване. Но правилният подход за поддържане на състоянието на пациента може значително да намали количеството на кървенето и да подобри качеството му на живот.

Лечението може да включва следните стъпки:

• Предотвратяване и облекчаване на кървене;
• Подобряване на качеството на кръвта и попълване на загубите й след кървене;
• Лечение на телеангиектазии директно;
• Хирургична корекция на съдовата стена, телеангиектазии и анормален съдов плексус.

Тампонадите се използват за предотвратяване на кървене от носа.

Напояването с хемостатични лекарства дава краткотраен ефект при кървене, но все още се използва.

Най-добри резултати при кървене се постигат при напояване с аминокапронова киселина. След спиране на кървенето се използват препарати с витамин Е за регенериране на епитела.

лекарства

Лекарствената терапия включва следните групи лекарства:

• Перорални хемостатични лекарства - Vikasol, Etamzilat, Dicinone;
• Лекарства, които възстановяват увредените съдови стени след кървене - витамини Е и С, дексапантенол;
• Кръвоспиращ агент - Адроксон;
• Хормонално лечение - Метилтестостерон за мъже и Етинилестадиол за жени;
• Препарати с желязо за подобряване на кръвната картина - Ферум Лек, Актиферрин.

Освен това, в случай на кървене, е показано преливане на донорска кръв, тромбоцити и плазма.

Премахване на телеангиектазия

Телеангиектазията се елиминира по следните методи:

• Лазерно отстраняване – лечение на телеангиектазии с тяхното запояване;
• Криодеструкция – замразяващ ефект при телеангиектазии;
• Термокоагулация - каутеризация на телеангиектазии;
• Електрокоагулация - запояване на кръвоносни съдове чрез електрическо въздействие;
• Химическа експозиция - разрушаване на кръвоносните съдове с помощта на трихлороцетна киселина.

Прогноза

Болестта на Rendu-Osler-Weber има благоприятна прогноза, ако пациентът се консултира самостоятелно с лекар за съдова диагностика и лечение, без да пренебрегва кървенето. Без подходящо лечение могат да се развият усложнения и вътрешни кръвоизливи, които могат да бъдат фатални. От друга страна, поддържащата терапия елиминира не само симптоматичните, но и козметичните ефекти на телеангиектазията.

- една от най-честите наследствени хеморагични телеангиектазии, причината за които е провалът на съдовата стена на някои капиляри. Симптомите на заболяването включват чести кръвоизливи от носа, телеангиектазии по кожата и лигавиците, при тежки форми могат да се появят стомашни и белодробни кръвоизливи и хронична желязодефицитна анемия. Диагнозата се извършва чрез преглед на пациента, ендоскопски изследвания и понякога изследване на наследствената история. Специфично лечениеДнес болестта на Ренду-Ослер-Вебер не съществува, прилагат се различни хемостатични мерки и поддържаща терапия.

Главна информация

Болестта на Rendu-Osler-Weber (наследствена хеморагична телеангиектазия) е наследствена вазопатия, характеризираща се с ендотелна недостатъчност, която води до развитие на телеангиектазия и трудно спиращо кървене. Заболяването е описано в началото на 19-ти и 20-ти век от изследователите Анри Ранду, Уилям Ослер и Фредерик Паркс Вебер. По-нататъшни изследвания на генетиците доказват наследствения характер на заболяването, предава се по автозомно-доминантен начин. Проникването на патологичния ген понастоящем е неизвестно (точно както самият ген е неизвестен); Болестта на Randu-Osler-Weber е еднакво вероятно да засегне както мъжете, така и жените, но тежестта на симптомите е различна при различните пациенти. Честотата на патологията е доста висока и се оценява на 1:5000. В допълнение към наследствените форми на заболяването са описани случаи на спорадично развитие на симптомите.

Причини за болестта на Ранду-Ослер-Вебер

Етиологията и патогенезата на болестта на Rendu-Osler-Weber понастоящем остава обект на научен дебат. Последните генетични данни показват, че структурата на трансмембранния протеин на ендотелните клетки, ендоглин или киназа-1, е нарушена при пациентите. Това обаче не обяснява съдовата дисплазия, чиито симптоми са липсата на мускулни и еластични мембрани в някои съдове. Това води до факта, че съдовата стена е представена само от един ендотел и заобикалящата го свободна съединителна тъкан. Тъй като сърдечно-съдовата система е производна на мезенхима, това дава основание на някои изследователи да считат болестта на Ранду-Ослер-Вебер за вариант на ембрионална мезенхимна дисплазия. Съдовете, лишени от мускулни и еластични мембрани, образуват микроаневризми, които при лесно увреждане водят до кръвоизливи.

Продължителността на кървенето при болестта на Ренду-Ослер-Вебер се обяснява и с факта, че спазъмът играе важна роля в процеса на хемостаза кръвоносни съдовеблизо до мястото на повреда. При липса на мускулна мембрана рефлекторният спазъм става невъзможен, което прави образуването на кръвен съсирек и спирането на кървенето много трудно. Предполага се, че дефектите в някои ендотелни рецептори също възпрепятстват процеса на кръвосъсирване при болестта на Rendu-Osler-Weber. Потвърждение на факта, че кръвоизливите при тази патология не са пряко свързани с хемостатичната система, е нормалното ниво на всички коагулационни фактори при пациентите. Само при тежки случаи на заболяването може да се наблюдава тромбоцитопения и дефицит на други фактори, но те имат вторичен характер и се причиняват от коагулопатия на консумацията.

Симптоми на болестта на Ранду-Ослер-Вебер

Първите прояви на болестта на Ранду-Ослер-Вебер стават забележими на възраст 5-10 години, те се изразяват в развитие на телеангиектазии по кожата на носа, лицето, уши, устните и лигавиците на устната кухина. Има три вида съдови нарушения, които отразяват основните етапи от развитието им – ранен, междинен и нодуларен. Ранните телеангиектазии имат вид на бледи червеникави точки и петна. Междинният тип съдови нарушения се характеризира с образуването на забележими мрежи, "паяци" и звезди по кожата. Нодуларните телеангиектазии са възли с размери 5-8 милиметра, леко изпъкнали над повърхността на кожата или лигавиците. Скоростта на трансформация на съдовите нарушения, както и техният брой и възрастта на появата, отразява тежестта на конкретен случай на болестта на Randu-Osler-Weber.

В допълнение към телеангиектазията, пациентите развиват хеморагични нарушения с течение на времето, обикновено първите, които се появяват, са упорити и безпричинни кръвотечения от носа. Много е трудно да се идентифицира техният източник дори с ендоскопска риноскопия, използването на хемостатични гъби и турунди често не помага да се спре кървенето и дори да го провокира още повече. Има известни случаи на смърт поради кървене от носа при болестта на Rendu-Osler-Weber. По правило с такива клинична картинапациентът се насочва за преглед при хематолог, но не се откриват признаци на коагулопатия. Ако кръвоизливите са продължителни или обилни, тогава симптомите на кървене също са придружени от замаяност, припадък, бледност и други анемични прояви.

При по-тежки случаи на болест на Ранду-Ослер-Вебер, пациентите могат да получат признаци на стомашен дистрес (мелена, повръщане утайка от кафе, слабост) и белодробен кръвоизлив. Понякога пациентите се оплакват от задух, слабост, цианоза - това е признак на дясно-ляво шунтиране на кръвта в белите дробове поради артериовенозни фистули. Телеангиектазията се среща не само на повърхността на кожата, но и церебрални и спинални форми на съдови нарушения. Това води до епилептични припадъци, субарахноидни кръвоизливи, параплегия и развитие на мозъчни абсцеси. Някои фамилни форми на болестта на Rendu-Osler-Weber се проявяват предимно церебрални симптомии нарушения с умерена тежест на кожни телеангиектазии и кървене от носа.

Диагностика на болестта на Ренду-Ослер-Вебер

Диагнозата на болестта на Randu-Osler-Weber се поставя въз основа на оплакванията на пациента, физикалния преглед и ендоскопските изследвания на стомашно-чревната и дихателната система. Ако има признаци или съмнения за развитие на церебрални нарушения, тогава се извършва магнитно резонансно изображение на главата. Болните се оплакват от чести и упорити кръвотечения от носа, кървене на венците, нарушения на апетита, хемоптиза. При преглед се откриват различни видове телеангиектазии по кожата на лицето, торса, шията, лигавиците на устата и носната кухина. Ендоскопските изследвания (ларингоскопия, бронхоскопия, ендоскопия) също разкриват съдови нарушения в ларинкса и трахеята, стомашно-чревния тракт, някои от тях кървят.

Общи и биохимични изследваниякръвните тестове, често предписани на пациент, може да не разкрият никакви аномалии, включително патологии на хемостатичната система. Само при тежко кървене се появяват първите признаци на хронична желязодефицитна анемия - намаляване на нивото на хемоглобина, броя на червените кръвни клетки и намаляване на цветния индекс. Въпреки това, в случай на развитие на артериовенозни шънтове в белите дробове, може да се наблюдава обратната картина на полицитемия. В случай на по-нататъшно увеличаване на честотата и обема на кървенето, анемичните симптоми се придружават от признаци на нарушение на хемостатичната система - намаляване на нивото на тромбоцитите и други фактори на кръвосъсирването. Това е свързано с развитието на консумативна коагулопатия, което показва тежка форма на болестта на Randu-Osler-Weber.

В случай на съставяне на наследствена история и идентифициране на признаци на болест на Ранду-Ослер-Вебер при роднини, е необходимо да се извърши превантивна медицински прегледиоще от детството. Това е особено необходимо, ако има церебрални нарушения в симптомокомплекса - в този случай, като се започне от юношеството, трябва да се извърши превантивно ядрено-магнитен резонанс. MRI и CT сканиране на мозъка може да разкрие субарахноидален кръвоизлив и признаци на мозъчен абсцес. Навременното провеждане на профилактични прегледи може да открие подобни промени на ранен етап, което ще позволи успешното им отстраняване без сериозни последствия за пациента.

Лечение и прогноза на болестта на Ренду-Ослер-Вебер

Няма специфично лечение за болестта на Ранду-Ослер-Вебер; те обикновено прибягват до поддържащи мерки. Кървенето от носа се спира най-добре чрез лазерна аблация, но това няма да предпази от рецидив. Краткотраен ефект от спиране на кръвоизлив може да се постигне чрез напояване на носната кухина с охладен разтвор на аминокапронова киселина, така че експертите препоръчват пациентите винаги да го имат у дома. Ако се развие белодробно и стомашно-чревно кървене, те могат да бъдат спрени с помощта на ендоскопски техники, а ако са изобилни, те прибягват до помощта на хирурзи. Хирургическата интервенция е показана и за такива усложнения на болестта на Randu-Osler-Weber като шунтиране отдясно наляво и субарахноидален кръвоизлив. Освен това се предписва поддържащо лечение с витамини и железни препарати при анемия. В тежки случаи те прибягват до кръвопреливане или кръвопреливане на червени кръвни клетки.

Прогнозата на болестта на Randu-Osler-Weber в много случаи е несигурна, тъй като всичко зависи от тежестта на съдовите нарушения. Наследствената история може да помогне за изясняване на картината в това отношение - като правило симптомите на патология при роднините са доста сходни. Прогнозата се влошава рязко от преобладаването на церебралните прояви на заболяването, които често водят до епилепсия, инсулти и мозъчни абсцеси. Ако се развие дори леко кървене от носа, пациентите трябва спешно да се свържат лечебни заведения, тъй като често не е възможно да го спрете у дома.

Болестта на Rendu-Osler принадлежи към наследствените вазопатии, по-точно се нарича дисеминирана хемангиоматоза. Характеристики на изтъняване на стените на капилярите шест годишендецата причиняват промяна в структурата и ги превръщат в малки кървящи аневризми, което нарушава локалното кръвообращение в тъканите.

Първите данни за клиниката са описани от френския лекар Луи Мари Рандю, а по-късно по-пълна информация е предоставена от сър Уилям Ослер и Фредерик Паркс Вебер в края на 19 и началото на 20 век. Следователно пълното име на патологията е болестта на Rendu-Osler-Weber.

Открива се при 1 човек от 5000 души. Боледуват еднакво често както момчета, така и момичета. Проявява се максимално в средна възраст (40–50 години). По време на лечението човек трябва да се справя с многократно кървене, което е трудно да се спре.

В МКБ-10 патологията е включена в подкласа „Заболявания на капилярите“ с код I78.0.

Какво се знае за причините за заболяването?

Към днешна дата точната причина за заболяването не е изяснена. Установен контакт с генетични мутациии унаследяване на променени гени според доминантния тип, ако присъства при един от родителите. Има обаче случаи, независими от наследството, те се наричат ​​спорадични.

Генетични изследванияни позволи да идентифицираме 3 вида нарушения:

• Тип I – генът, отговорен за синтеза на колаген;
• Тип II - дефект на рецепторите на туморния растежен фактор;
• Тип III - има сложни маркировки (600604, 12p11–p12; Â).

В резултат на това основните източници на кървене са:

• огнища на изтъняване на стените на капилярите на венозните и артериален тип;
• неконтролирано разширяване на диаметъра на микросъдовете;
• артериовенозни аневризми.

Инсталиран Отрицателно влияниепретърпени от бъдещата майка инфекциозни заболяванияпрез първия триместър на бременността, приемане на лекарства.

Провокиращите фактори за кървене могат да бъдат:

• липса на обогатяване на храната, вегетарианска диета;
• плътно прилепнали дрехи, които нараняват повърхностните съдове.

Съвременни представи за болестта

Съвременните данни позволиха да се установи основата за нарушаване на анатомичната цялост на кръвоносните съдове (дисплазия). Непълноценността на мезенхимната мембрана води до частична липса на еластична и мускулни влакнаи заместването им с рехава съединителна тъкан.

В областите на венули и артериоли се образуват издатини като аневризмални разширения (телеангиектазии).

Леко нараняване причинява кървене. Увреждането на капилярите при болестта на Ранду-Ослер има не само повърхностна кожна локализация, но се разпространява до лигавиците на вътрешните органи, най-често бронхите, назофаринкса, устната кухина, пикочен мехур.

Клинични проявления

Въпреки наследственото предаване, болестта на Ранду-Ослер започва да се проявява след 10 години и по-често през пубертета и до 40-годишна възраст.

Първите признаци се изразяват в съдови "звезди" с тъмночервени папули в центъра. Те се намират:

• върху кожата на носа,
• на устните,
• в устата (венци, език),
• на ушите,
• в областта на скалпа.

При нараняване ангиоектазията кърви. Единственият възможен симптом е кървене от носа.

С възрастта броят на обривите се увеличава, те се разпространяват върху лигавиците различни органи. Най-засегнати са стомахът и червата. Следователно към симптомите се добавя кървене от стомашно-чревния тракт.

При разкъсване на подобни образувания в мозъчната обвивка се появява клиничната картина на инсулт. Възможност за момичета и жени кървене от матката, обилна менструация.

Повтарящото се кървене е придружено от развитие на желязодефицитна анемия. Пациентите развиват:

• слабост,
• главоболие,
• световъртеж.

Междинната форма на телеангиектазии се отличава със съдови пакети около петното в центъра

Osler идентифицира 3 вида телеангиектазии:

• ранни - имат формата на малки петна с неправилни очертания;
• междинен - ​​характеризира се със съдови процеси (анастомози между артериоли и венули);
• нодуларен - в центъра на обрива се образуват ярки червено-синкави възли, изпъкнали над кожата с 1–3 mm, диаметърът им достига 5–7 mm.

Пациентите над 25 години имат два или всички видове ангиектазии. За да ги различите от други съдови образувания, трябва леко да натиснете върху повърхността, петното ще избледнее и след спиране на контакта отново ще се напълни с кръв.

Телеангиектазията може да бъде локализирана:

• на върховете на пръстите;
• под ноктите;
• във фаринкса и ларинкса;
• в бронхите;
• в пикочните пътища и бъбречното легенче;
• във влагалището при жените.

Кървенето променя локализацията си: може да започне с един назален проход, след това да се добавят други (белодробно-бронхиални, чревни, бъбречни). Интензивността варира от незначителна до упорита, трудно лечима, с продължителност няколко дни и седмици. Такива случаи водят до анемия при пациента.

Как се проявява съдовият дефицит във вътрешните органи?

Вродените дефекти в структурата на стените на малките съдове образуват характерни артериовенозни аневризми. Най-често се намират в белодробната тъкан. Кожните симптоми включват:

• диспнея;
• склерална инжекция;
• синкаво-червен тен;
• полиглобулия - увеличаване на броя на червените кръвни клетки.

Ако се появят аневризмални разширения на капилярното легло в черния дроб, бъбреците или далака, те са много трудни за диагностициране. Най-често заболяването се бърка с тумори, туберкулоза на вътрешните органи, еритремия, рожденни дефекти.

Дългосрочният курс на ангиоматоза води до:

• прогресивна белодробна сърдечна недостатъчност;
• хронична уремия;
• тежка постхеморагична анемия;
• сърдечна недостатъчност.

Промените са необратими.

Характеристики на клиничното протичане

Ходът на болестта на Ранду-Ослер е разделен от някои учени на етапи, които имат подобни имена на формите на Ослер. Те са на мнение, че по формата на обрива може да се съди за тежестта му патологични променив съдове.

Има следните видове патология:

• назален - проявява се с кървене от носа;
• фаринкса - телеангиектазии са видими при изследване на фаринкса;
• кожни - отделни участъци по кожата кървят;
• висцерален - характеризиращ се с кървене на вътрешните органи;
• смесени - засягат се както кожата, така и лигавиците на вътрешните органи.

Вид локализация на кожата - петна се появяват по пръстите и палмарната повърхност

Диагностика

При наличие на характерни повърхностни промени по лицето, видимите лигавици, скалпа и повтарящи се кръвоизливи диагнозата не е трудна.

Невъзможно е да се прецени болестта на Rendu-Osler от кръвни изследвания, тъй като не се откриват значителни промени в хемостазата. Има само последствия от кървене, загуба на кръв под формата на:

• умерена тромбоцитоза,
• склонност към хиперкоагулация,
• анемия,
• еритроцитоза,
• намаляване на хемоглобина.

При множество телеангиектазии в кръвта се наблюдава повишаване на вътресъдовата коагулация (коагулопатия на потреблението) и тромбоцитопения.

Биохимичните тестове помагат за идентифициране на увреждане и дисфункция на органи.

Тестът на урината може да открие червени кръвни клетки (хематурия). Масивното кървене може да се дължи на камъни в бъбреците, разпадащ се тумор. Микрохематурията и белтъкът са по-предпочитани за гломерулонефрит.

Кръвта в изпражненията показва кървене от стомаха или червата. За да се определи точната локализация, са необходими изследвания с помощта на ендоскопски техники. Оптичните инструменти ви позволяват да видите типичните мукозни лезии.

компютърна томографияизвършва се при висцерални форми.

Как се лекува кървенето при болестта на Ранду-Ослер?

Лечението всъщност не е самото заболяване, а кървенето.

Схематично алгоритъмът за спиране на кървенето изглежда така:

• ако източникът на кървене е на достъпно място, използвайте натиск върху съда, хемостатична гъба, тампонада с водороден прекис, лечебно заведение- коагулация със специален апарат;
• ако предполагаемият източник е недостъпен, лекарствата по избор могат да бъдат аминокапронова киселина, менадион (1% разтвор), калциев хлорид (10% разтвор), кръвопреливане и кръвозаместители при тежка анемия.

По-подробно, консервативната терапия за кървене се състои от използване на местни и цялостно въздействие.

Местните включват:

• Промиване на кървяща лигавица с Lebetox, Reptilase, Stipven, тромбин, тромбопластин, охладен разтвор на аминокапронова киселина. Експертите препоръчват да държите един от тези продукти в хладилника у дома през цялото време. Може да са необходими за осигуряване първа помощс кървене. Напояването се извършва с малка гумена круша или спринцовка. Не се препоръчва поставянето на тампон, тъй като причинява допълнителна травма на лигавицата.
• За каутеризация се използват разтвори на трихлороцетна или хромова киселина, сребърен нитрат или се използва методът на диатермокоагулация.

При повторно обилно кървене в УНГ отделения се извършва следното:

• хирургично отделяне на лигавицата с лигиране на адукторната артерия (етмоидална и максиларна);
• криоапликация - процедурата включва въвеждане на специално устройство с циркулиращ азот в носните проходи, което осигурява замразяване на тъканите до минус 196 градуса по Целзий, ефектът се извършва за 30-90 секунди.

За затвърждаване на ефекта се правят допълнителни 4 до 8 процедури с едносекундно пръскане с течен азот през ден. Ефективността на метода ви позволява да се отървете от кървене от носа за период от няколко месеца до една година.

След спиране на кървенето от носа се препоръчва локално прилагане на мехлеми с ланолин, витамин Е, декспантенол за регенериране и омекотяване на епитела.

За общи ефекти инжекциите на естроген или тестостерон се оказаха полезни; половите хормони смекчават кървенето. И такива известни лекарства като Vikasol, Želatin, Dicynone, калциев хлорид, аминокапронова киселина са безполезни при болестта на Rendu-Osler.

хирургияпри висцерално кървене дава само временен ефект, тъй като новите ангиектазии растат и кървенето се възобновява. Въпреки това, те се опитват да работят в ранните етапи, преди да се появят изразени нарушения на микроциркулацията в органите.

В случай на значителна загуба на кръв се използват лекарства от донорска кръв (замразена плазма и тромбоцити). Тежката анемия изисква трансфузия на червени кръвни клетки. За пълно лечение на анемия на пациентите се предписват: добавки с желязо, витамин С.

Какви са възможните усложнения?

Най-тежките усложнения на болестта на Ранду-Ослер, водещи до смърт, са:

• голяма загуба на кръв с анемична кома, дори когато пациентът е изведен от това състояние, често остават слепота и парализа;
• кървене в мозъка - за разлика от нормалния инсулт, всеки опит за отстраняване на хематома може да причини допълнително кървене.

Как протича бременността при жени с болест на Ренду-Ослер?

Акушер-гинеколозите класифицират бременните жени с болестта на Ренду-Ослер като високорискова група, те се водят съвместно с хематолог. През втория и третия триместър се очакват усложнения. Жената трябва да бъде предупредена и хоспитализирана предварително.

Всички изследвания с ендоскопски устройства трябва да се извършват преди бременността, тъй като те вече са противопоказани за бременни жени. Това важи и за ядрено-магнитен резонанс.

Сериозните усложнения са редки. Раждането протича без външни сили и се извършва от акушер-гинеколози по същия начин, както обикновено. Много рядко се появява кървене. Може би жената е защитена от хормонални промени.

Какви фактори провокират кървене?

Отглеждането на дете с болест на Ренду-Ослер ще изисква родителите да предотвратят всякакъв вид хрема, бойни наранявания, кожна инфекция. Един възрастен трябва сам да разбере защо е възможно кървене и да се опита да го предотврати.

Провокиращи фактори могат да бъдат:

• ринит и синузит;
• бели дробове механични нараняваниякожни участъци с телеангиектазии;
• стресови ситуации;
• постоянна липса на сън;
• психически и физически стрес;
• пикантна храна и алкохол;
• прием на аспирин и други антиагреганти;
• работа нощна смяна.

Препоръчва се от детството да се следи храненето, да се поддържа имунитет и да се осигурят нежни условия у дома и в училище. Заетостта на пациента трябва да отчита необходимите ограничения в работата. По-добре е бъдещите родители, които знаят за тежестта на наследствеността, да се консултират с лекар, преди да вземат решение по въпроса за зачеването. генетична консултация.

Пациентите със съществуваща патология трябва да преминат медицински преглед от хематолог. Може да се наложи извънредна консултация, ако има такава хирургични интервенции.

Роднините трябва да помнят, че способността за оказване на първа помощ и наличието на хемостатични разтвори в домашна аптечкаЖивотът на любим човек зависи.