28.06.2020

Šeiminė hipercholesterolemija – kas tai per liga, priežastys ir gydymas. Kas yra paveldima (šeiminė) hipercholesterolemija? Paveldima hipercholesterolemijos prognozė


Hipercholesterolemija (HC) yra padidėjęs cholesterolio kiekis kraujyje. Tai vienas iš didelio lipoproteinų kiekio kraujyje (hiperlipoproteinemijos) tipų. Padidėjęs cholesterolio kiekis kraujyje taip pat gali būti vadinamas "cholesterolemija". Neįprastai aukštas MTL () kiekis gali būti nutukimo, dietos, paveldimų ligų, taip pat tam tikrų ligų, tokių kaip diabetas ir fizinio aktyvumo stoka, pasekmė. Skydliaukė. Jeigu mes kalbame apie apie šeiminės hipercholesterolemijos priežastis, dažniau nustatoma ankstyvos aterosklerozės šeimos istorija. Pagal TLK-10 grynai hipercholesterolemijai būdingas kodas E78.0, tai reiškia endokrininės sistemos sutrikimus.

Išvaizdos priežastys

Hipercholesterolemijos simptomus dažniausiai sukelia išorinių ir genetiniai veiksniai. KAM išoriniai veiksniai apima dietą, stresą ir kūno svorį. Daugelis kitų ligų taip pat sukelia aukštą cholesterolio kiekį, įskaitant diabetas 2 tipas, Kušingo sindromas, alkoholizmas, nutukimas, nefrozinis sindromas, hipotirozė, nervinė anoreksija. Šios ligos vystymąsi gali išprovokuoti ir pats įvairių vaistų vartojimas, pavyzdžiui, gliukokortikoidai, ciklosporinas, beta blokatoriai. Hipercholesterolemijos pasekmes lemia jos sunkumas ir bendra paciento sveikata.

  • Genetinis fonas. Genetinį indėlį į ligos vystymąsi dažniausiai lemia kelių genų kumuliacinis poveikis. Tačiau kai kuriais atvejais galimas vieno geno veikimas, pavyzdžiui, sergant šeimine hipercholesterolemija. Genetiniai anomalijos kai kuriais atvejais yra visiškai atsakingos už hipercholesterolemiją, pvz., šeiminė ligos forma, kai viena ar daugiau mutacijų yra autosominiame dominuojančiame gene. Sergamumas paveldima šios ligos forma yra apie 0,2% gyventojų.
  • Mitybos vaizdas. Dietos sudėtis turi įtakos cholesterolio kiekiui kraujyje, tačiau šio faktoriaus reikšmė kiekvienam asmeniui labai skiriasi. Sumažėjus su maistu suvartojamo cholesterolio kiekiui, paprastai padidėja vidinė šio junginio sintezė. Dėl šios priežasties cholesterolio kiekio kraujyje pokyčiai gali būti subtilūs. Šis kompensacinis atsakas gali paaiškinti hipercholesterolemijos buvimą anoreksijoje. Yra žinoma, kad transriebalai gali sumažinti DTL ir padidinti MTL kiekį kraujyje. Bendras cholesterolio kiekis taip pat didėja vartojant daug fruktozės.
  • Stresas ir hormonai. Veikiant gliukokortikoidams, MTL sintezė didėja. Šiai junginių grupei priklauso kortizolis, taip pat vaistai, vartojami nuo astmos, jungiamojo audinio ligų ir reumatoidinis artritas. Kita vertus, skydliaukės hormonai mažina cholesterolio sintezę. Dėl šios priežasties hipotirozė sukelia hipercholesterolemijos vystymąsi.
  • Vaistai. Gali būti hipercholesterolemija šalutinis poveikis daug vaistų, įskaitant priešuždegiminius vaistus aukštas kraujo spaudimas, Imunosupresiniai vaistai, interferonai, prieštraukuliniai vaistai.

Patogenezė

Nors pati hipercholesterolemija yra asimptominė, ilgalaikis cholesterolio kiekio padidėjimas serume sukelia aterosklerozę. Jei šio junginio lygis išlieka padidėjęs dešimtmečius, arterijose susidaro aterosklerozinės plokštelės. Dėl to laipsniškai susiaurėja paveiktų arterijų spindis.

Mažesnės aterosklerozinės plokštelės gali plyšti sieneles ir suformuoti kraujo krešulį, trukdantį kraujotakai. Staigus vainikinės arterijos užsikimšimas gali sukelti širdies priepuolį. Arterijų, tiekiančių kraują į smegenis, užsikimšimas gali sukelti insultą. Jei kraujagyslių spindžio užsikimšimas vystosi palaipsniui, tada pamažu mažėja kraują aprūpinančių audinių ir organų kiekis, dėl ko sutrinka jų veikla. Tokiais atvejais audinių išemija, tai yra kraujo tekėjimo į juos apribojimas, išreiškiamas tam tikrais simptomais. Pavyzdžiui, laikina smegenų išemija, kitaip vadinama praeinančiu smegenų išemijos priepuoliu, gali sukelti laikiną regėjimo praradimą, galvos svaigimą ir sutrikusią koordinaciją, kalbos sutrikimus ir kt.

Nepakankamas kraujo tekėjimas į širdį gali sukelti skausmą krūtinės srityje, o akies išemija pasireiškia laikinu vienos akies regėjimo praradimu. Nepakankamas kojų aprūpinimas krauju gali sukelti skausmas blauzdose einant.

Tam tikros ligos gali sukelti specifines fizines apraiškas. Pavyzdžiui, paveldima hipercholesterolemija gali būti susijusi su. Tai yra medžiagos telkinys geltona spalva, kuriame gausu cholesterolio, odoje aplink vokus. Taip pat galima suformuoti lipoidinį ragenos ir ksantomos lanką.

Šeiminė hipercholesterolemija

FH yra paveldima liga, kai dėl genetinių pokyčių padidėja cholesterolio koncentracija serume. FHC yra pirminė hipercholesterolemija, ty ji atsiranda veikiant genetiniams veiksniams, o ne dėl kitų sveikatos problemų (antrinė forma).

Sergant hipercholesterolemija, pastebimas MTL padidėjimas. MTL organizme yra atsakingas už cholesterolio transportavimą iš vienos kūno ląstelės į kitą. Šios ligos yra vienos iš labiausiai paplitusių paveldimų ligų. Jei jį turi vienas iš tėvų, tikimybė jį perduoti vaikams yra 50%. Žmonės, turintys vieną nenormalią geno kopiją, gali susirgti širdies liga sulaukę 30 ar 40 metų. Homozigotinė šeiminė hipercholesterolemija (dvi blogos geno kopijos) gali sukelti sunkias širdies ligas ir. vaikystė.

FH yra susijęs su padidėjusia širdies ir kraujagyslių ligų rizika. Rizika įvairiose šeimose skiriasi, o jos sunkumui įtakos turi didelis cholesterolio kiekis ir kiti paveldimi veiksniai, įskaitant gyvenimo būdą, mitybą, blogus įpročius, aktyvumo lygį ir lytį. FHS paprastai paveikia moteris maždaug 10 metų vėliau nei vyrus. Anksti ir tinkamai gydant hipercholesterolemiją, širdies ligų rizika žymiai sumažės.

Kokiais atvejais galima įtarti SHC buvimą?

FH įtariamas, kai šeimoje yra buvę širdies ligų ankstyvas amžius. Jei žmogus ištiko širdies priepuolį iki 50 ar 60 metų, jį gali sukelti didelis cholesterolio kiekis ir nenormalūs kraujo lipidų profiliai. Tokiais atvejais reikia imtis šių veiksmų:

  • lipidų profilio analizė, siekiant ištirti santykius ir lygius įvairių tipų serumo riebalai;
  • ankstyva SHC diagnostika, siekiant sušvelninti ligos eigą ir pagerinti gydymą.

Įvairūs fizinės apraiškos, pavyzdžiui, ksanthelazma. Tačiau jie ne visada rodo šios ligos buvimą.

Kaip atliekama diagnostika?

Šeiminė hipercholesterolemija paprastai pirmą kartą aptinkama, kai kraujyje nustatomas neįprastai didelis MTL kiekis. Diagnozei patvirtinti gali būti atliekami pacientų genetiniai tyrimai. Tokiu atveju paimamas kraujas ir jo DNR analizuojama, ar nėra tam tikrų 19 chromosomos genų mutacijų. FH sergančio paciento artimi giminaičiai turi penkiasdešimt procentų riziką susirgti šia liga. Svarbūs ligonio artimų giminaičių operatyviniai tyrimai ankstyvas aptikimas ir hipercholesterolemijos gydymas.

Kaip sumažinti MTL cholesterolio kiekį naudojant FHS

Naudojant FHS, yra du pagrindiniai žingsniai, kurie padės sumažinti cholesterolio kiekį:

  • keisti valgymo būdą;
  • vaistai.

Dietos keitimas yra pirmasis žingsnis siekiant sumažinti cholesterolio kiekį. Tais atvejais, kai organizmas nereaguoja tinkamai, norint pasiekti norimą rezultatą, būtina vartoti vaistus. Tai taikoma visiems žmonėms, sergantiems šia liga. Tiek medicininės, tiek mitybos terapijos tikslas yra sumažinti MTL cholesterolio kiekį žemiau gyventojų vidurkio. Suaugusiesiems ši vertė yra 175 miligramai viename decilitre. Tuo atveju, kai asmuo serga širdies liga arba jam yra padidėjusi rizika, tikslinė vertė gali būti dar mažesnė.

Jei abu paciento tėvai turi FH, MTL receptorių jų ląstelėse visiškai nebus. Tokiais atvejais gydymo koreguojant mitybą ir vartojant tam tikrus vaistus gali nepakakti norint smarkiai sumažinti aukštas lygis cholesterolio. Tokiems pacientams gali būti taikoma aferezė – procesas, kurio metu iš kraujo mechaniškai pašalinamas riebalų perteklius.

Riebalų kiekio mažinimo vaistais mechanizmas FHS

Svarbiausia vaistų, vartojamų aukštam cholesterolio kiekiui mažinti, grupė yra statinai. Statinai veikia ląsteles, gaminančias šį junginį. Jie padidina MTL receptorių skaičių, kad paimtų šiuos junginius iš kraujo. Galiausiai tai veda prie serumo riebalų sudėties normalizavimo.

Cholesterolio absorbcijos inhibitoriai neleidžia šiam junginiui pasisavinti žarnyne. Natūralūs stirenai apima augalinius komponentus, randamus daugelyje produktų. Gydymas niacinu yra dar viena galimybė sumažinti cholesterolio kiekį. Gydymas vaistais turi būti lydimas paciento mitybos pokyčių. Žmonės, sergantys šeimine hipercholesterolemija, turėtų reguliariai vartoti anticholesterolio terapiją ir tinkamai maitintis. Norint sukurti optimalų gydymo režimą, reikia stebėti gydymo veiksmingumą.

Diagnostika

Sveikiems suaugusiems viršutinė bendrojo cholesterolio riba yra 5 milimoliai litre. MTL viršutinė normos riba yra 3 milimoliai litre. Žmonės, kuriems yra padidėjusi širdies ligų rizika, turėtų stengtis pasiekti dar mažesnį šių lygių lygį, kad išvengtų širdies ir kraujagyslių problemų (atitinkamai 4 ir 2 milimoliai litre).

Padidėjus bendrojo cholesterolio kiekiui, didėja širdies ligų, ypač koronarinės ligos, rizika. MTL ir kitų ne DTL lipidų lygis yra geras tolesnių koronarinių įvykių prognozuotojas. Anksčiau dėl didelių išlaidų MTL lygis buvo vertinamas retai. Vietoj to buvo naudojami trigliceridų kiekiai po trumpalaikio badavimo. Apie 45% trigliceridų po badavimo sudaro VLDL. Tačiau šis metodas ne visada yra pakankamai tikslus.

Dėl šios priežasties dabar rekomenduojami tiesioginiai MTL matavimai. Kai kuriais atvejais specialistas gali rekomenduoti matuoti papildomas lipoproteinų frakcijas (VLDL, DTL ir kt.). Kartais gali būti rekomenduojama išmatuoti apolipoproteinų kiekį. Šiuo metu ekspertai rekomenduoja atlikti genetinė patikra jeigu įtariate paveldimą hipercholesterolemiją.

Gydymas

Teigiamas veiksnys, turintis teigiamą poveikį sergančiųjų HC sveikatai ir gyvenimo trukmei, yra gyvenimo būdo, mitybos ir vaistų derinys.

Gyvenimo būdas ir mityba

Žmonės, turintys antsvorio ar nutukę, gali sumažinti savo cholesterolio kiekį numesdami svorį. Vidutiniškai numetus 1 kg kūno svorio MTL cholesterolio kiekis sumažėja 0,8 miligramo viename decilitre.

Vaistai

Statinai dažnai naudojami hipercholesterolemijai gydyti, jei dietos koregavimas neduoda laukiamų rezultatų. Kiti vaistai, naudojami šiai ligai gydyti, yra šie:

  • fibratai;
  • nikotino rūgštis;
  • kolestiraminas.

Tačiau paskutiniai trys vaistai dažniausiai rekomenduojami tik tuo atveju, jei statinai yra blogai toleruojami arba nėštumo metu. Statinai daugeliu atvejų gali sumažinti bendrą cholesterolio kiekį beveik 50%. Paprastai poveikis pastebimas nepriklausomai nuo naudojamų statinų tipų.

Medicinos bendruomenė sutaria, kad statinai veiksmingai mažina žmonių, turinčių širdies problemų, mirtingumą. Tačiau kol kas nėra vieningos nuomonės dėl šių vaistų veiksmingumo tais atvejais, kai didelis cholesterolio kiekis nėra susijęs su kitomis sveikatos problemomis.

Statinai gali pagerinti gyvenimo kokybę, kai vartojami žmonėms, neturintiems širdies ligų. Jie gali veiksmingai sumažinti cholesterolio kiekį vaikams, sergantiems hipercholesterolemija. Antikūnų, nukreiptų prieš PCSK9 baltymą, injekcijos gali sumažinti MTL lygį ir padėti sumažinti mirtingumą.

Alternatyvioji medicina

Daugelyje išsivysčiusių Vakarų šalys nedidelei daliai pacientų naudojama alternatyvi medicina kaip bandymas gydyti hipercholesterolemiją. Tie patys žmonės naudojasi vienu metu tradiciniais metodais gydymas. Daugybė tyrimų rodo, kad fitosteroliai ir fitostanoliai gali sumažinti nepageidaujamų lipidų kiekį kraujyje. Kai kuriose šalyse tam tikri maisto produktai ženklinami kaip juose esantys tam tikri fitosterolių ir fitostanolių kiekiai. Tačiau nemažai tyrėjų išreiškė atsargumą dėl maisto papildų, kurių sudėtyje yra augalinių sterolių, vartojimo saugumo.

Dieta

Suaugusiesiems, norint sumažinti nepageidaujamų riebalų kiekį, rekomenduojama vengti transriebalų, o sočiąsias riebalų rūgštis pakeisti polinesočiosiomis valgomame maiste. Žmonėms, kurių serume yra labai daug nepageidaujamų lipidų (pavyzdžiui, pacientams, sergantiems šeimine hipercholesterolemija), taip pat reikia tam tikrų vaistai. Taip yra dėl to, kad šiuo atveju vien mitybos koregavimo nepakanka.

Valgant maistą, kuriame yra daug daržovių, vaisių, baltymų ir mažai riebalų, šiek tiek sumažėja nepageidaujamų lipidų kiekis kraujyje. Paprastai mitybos pokyčiai gali sumažinti cholesterolio kiekį 10–15%. Maisto produktų, kurių sudėtyje yra cholesterolio, vartojimas šiek tiek padidina šio junginio kiekį serume. Daugelis šalių pateikė rekomendacijas dėl šios medžiagos naudojimo kartu su maisto produktai. Tačiau šiuo metu nėra įrodymų apie su maistu gaunamo cholesterolio poveikį širdies ligoms.

Per vieną majorą moksliniai tyrimai Nustatyta, kad sočiųjų riebalų pakeitimas polinesočiaisiais riebalais šiek tiek sumažina ligų riziką. širdies ir kraujagyslių sistemos.

Mokslo bendruomenė vieningai sutaria, kad transriebalai laikomi galimu rizikos veiksniu, kai jų yra maiste, ir gali sukelti širdies ligų vystymąsi. Dėl šios priežasties rekomenduojama jų vengti valgyti.

Nemažai užsienio ekspertų mano, kad žmonės, sergantys hipercholesterolemija, turėtų apriboti suvartojamų riebalų kiekį, kad jie sudarytų ne daugiau kaip 25–35% visų suvartojamų kalorijų. Tuo pačiu metu sotieji riebalai turėtų sudaryti mažiau nei 7% visų suvartojamų kalorijų, o cholesterolio paros norma neturi viršyti 200 miligramų.

Nustatyta, kad padidėjęs augalinių skaidulų suvartojimas gali padėti sumažinti MTL žmonėms. Kiekvienas suvartotas tirpių skaidulų gramas sumažina šio junginio kiekį vidutiniškai 2,2 miligramo decilitre. Didesnis nesmulkintų grūdų vartojimas padeda sumažinti cholesterolio kiekį kraujyje. Pilno grūdo javai pasižymi dideliu efektyvumu šiuo atžvilgiu. Didelis fruktozės kiekis maiste gali sukelti nepageidaujamų riebalų padidėjimą.

(FH) yra paveldima patologija, kuriai būdingas ryškus mažo tankio lipoproteinų (MTL) kiekio kraujyje padidėjimas ir didelė rizika. ankstyvas vystymasis koronarinės širdies ligos. Daugeliu atvejų tai yra besimptomė. Kartais skauda krūtinę, atsiranda pūslių ant rankų, kelių ir aplink akis, atsiranda sausgyslių ir poodinių cholesterolio sankaupų. Pagrindiniai diagnostikos metodai yra šeimos istorijos rinkimas, bendrojo cholesterolio ir MTL kraujo tyrimas. Gydymui taikoma lipidų kiekį mažinanti dieta, reguliarus fizinis aktyvumas, vaistų korekcija lipidų kiekį mažinančiais vaistais, aterogeninių lipoproteinų aferezė.

TLK-10

E78.0 Gryna hipercholesterolemija

Bendra informacija

Šeimos hipercholesterolemijos sinonimai yra pirminė, paveldima hipercholesterolemija. Tai nėra savarankiška liga, o polinkis sirgti širdies ir kraujagyslių ligomis – kraujagyslių ateroskleroze, vainikinių arterijų liga, ūminiu miokardo infarktu. Duomenys apie FH paplitimą yra labai įvairūs, nes daugeliu atvejų patologija lieka nenustatyta. Heterozigotinės formos, kai pacientas turi vieną sugedusį poros geną, dažnis yra 1 atvejis 108-300 žmonių. Homozigotinė forma, kuriai būdingas dviejų mutacijų genų buvimas alelyje, yra sunkesnė ir pasitaiko daug rečiau – 1 žmogui iš 1 mln. Tarp visų hipercholesterolemijos tipų šeiminė hipercholesterolemija sudaro 10% atvejų.

Priežastys

FH yra paveldima autosominė dominuojanti patologija, kurią sukelia genų, atsakingų už MTL metabolizmą ir jo receptorių aktyvumą, mutacijos. Jei yra vienas defektuotas genas poroje pasireiškia heterozigotinė hipercholesterolemija – lengvas ar vidutinio sunkumo lipidų apykaitos sutrikimas. IN retais atvejais Pacientai turi du suporuotus pakitusius genus (iš motinos ir iš tėvo), išsivysto homozigotinė hipercholesterolemija - sunkus sutrikimas lipidų apykaita su piktybine eiga. Šeimos hipercholesterolemiją sukelia vieno iš šių genų mutacija:

  1. LDLR. Genas lemia MTL receptorių, daugiausia esančių kepenų ląstelių paviršiuje, funkcionalumą. Įvykus mutacijai jos aktyvumas mažėja, sutrinka cirkuliuojančių lipoproteinų surišimo ir pašalinimo iš kraujotakos procesas. Nustatyta daugiau nei 1600 LDLR genų mutacijų tipų. Jų dalis bendrame SGHS skaičiuje siekia 85–90%.
  2. APOB. Dėl geno defekto pasikeičia apolipoproteino B100, kuris yra MTL dalis, struktūra, užtikrinanti jų prisijungimą prie receptorių. Mutaciniai APOB pokyčiai yra 5-10% pacientų, sergančių paveldima hipercholesterolemija. Jie sukelia ne tokį ryškų MTL padidėjimą nei LDLR mutacijos.
  3. PCSK9.Šis genas koduoja 9 tipo subtilzino-keksino fermentą proproteino konvertazę, kuri sustiprina MTL receptorių sunaikinimą. PCSK9 geno mutacijos padidina fermento aktyvumą, todėl sumažėja receptorių skaičius. Šio tipo patologija pasireiškia 5% FH atvejų.

Patogenezė

Šeiminė hipercholesterolemija yra pagrįsta genetiškai nulemtu MTL koncentracijos padidėjimu. Dažniausiai tai sukelia specifinio receptoriaus, atsakingo už lipoproteinų išsiskyrimą, aktyvumo sumažėjimas. MTL yra labiausiai aterogeninė dalelė. Aterosklerozinės plokštelės susidaro, kai jos kaupiasi subendotelinėje erdvėje. Kuo didesnis mažo tankio lipoproteinų kiekis kraujyje, tuo procesas intensyvesnis.

Žmonių, sergančių homozigotine pirmine hipercholesterolemija, MTL išsiskiria prasčiausiai: abu suporuoti genai turi mutaciją, receptorių funkcionalumas sumažėja daugiau nei 50%, MTL koncentracija didelė, ją sunku koreguoti vaistais ir dieta. Aterosklerozė ir jos komplikacijos išsivysto vaikystėje ir paauglystėje. Sergant heterozigotine hipercholesterolemija, sugenda tik vienas genas, lieka funkcionuoti pusė ar daugiau receptorių, didėja MTL kiekis, bet ilgam laikui kliniškai nepasireiškia. Dažnai pirmasis FH požymis yra aterosklerozė, išeminė ligaširdies ar miokardo infarktas.

Simptomai

FH vystosi nuo gimimo, bet dažnai yra tylus klinikiniai požymiai. Diagnozė nustatoma vėlai, kai pasireiškia širdies ir kraujagyslių sistemos ligos, tokios kaip išeminė širdies liga, miokardo infarktas, aterosklerozė. Hipercholesterolemijos simptomai pastebimi mažiau nei pusei pacientų. Maždaug trečdaliui pacientų išsivysto sausgyslių ksantomos – į riebalus panašios medžiagos (cholesterolio) gabalėliai, kurie jaučiami virš sausgyslių. Ypač lengva atpažinti mazgelius ant rankų. Cholesterolis nusėda po vokų oda, šalia akių ksanthelazmų pavidalu – gelsvi arba plokšti mazgeliai be specifinės spalvos.

Patognomoninis FHS požymis yra lipoidinis ragenos skliautas. Jį sudaro cholesterolio sankaupos palei ragenos kraštą, kurios aptinkamos oftalmologinio tyrimo metu ir atrodo kaip baltas arba pilkai baltas apvadas. Kai kuriais atvejais pacientai praneša apie skausmą ir diskomfortą krūtinės srityje, vandeningus bėrimus ant rankų, alkūnių ir kelių odos. Aterosklerozės vystymosi stadijoje aptinkami mozaikiniai pažeidimo simptomai Vidaus organai.

Komplikacijos

Negydoma homozigotinė pirminė hipercholesterolemija skatina aterosklerozės išsivystymą iki 20 metų pacientų gyvenimo trukmė neviršija 30 metų. Negydomiems pacientams, sergantiems heterozigotine patologijos forma, yra didelė rizika susirgti vainikinių arterijų liga iki 60 metų, diagnozė patvirtinama 85,5% vyrų ir 53% moterų. Vidutinė vyrų gyvenimo trukmė yra 53 metai, moterų – 62 metai. Dėl IŠL miršta pusė vyrų, sergančių paveldima heterozigotine hipercholesterolemija. Apie 20% miokardo infarkto atvejų iki 45 metų yra susiję su FH buvimu.

Diagnostika

Pacientus tiria terapeutas, kardiologas ir genetikas. Svarbus diagnozės etapas yra asmeninės ir šeimos istorijos rinkimas. Atsižvelgiama į paciento amžių ir simptomų atsiradimo laiką, nes paveldima patologija pasižymi ankstyva pradžia. Diagnozuojant šeiminę hipercholesterolemiją, atsižvelgiama į dviejų ar daugiau artimų giminaičių (ypač vaikų), turinčių aukštą cholesterolio kiekį kraujyje, ksantomas ir (arba) lipoidinius ragenos lankus. Pagrindinė užduotis diferencinė diagnostika- antrinės hipercholesterolemijos pašalinimas. Pacientai tiriami šiais metodais:

  • Medicininė apžiūra. Kruopščiai palpuojant pėdų, kojų ir rankų sausgysles, nustatomos ksantomos. Jaunesniems nei 45-48 metų asmenims nustatomas visiškas ar dalinis lipoidinis lankas, tai rodo FH. Ksantomos, ksanthelazmos ir ragenos lanko nebuvimas neatmeta hipercholesterolemijos buvimo.
  • Lipidograma. Išsamus laboratorinis lipidų profilio tyrimas yra informatyviausias diagnostikos metodas. Bendras cholesterolio kiekis heterozigotinei patologijai yra 7,5-14 mmol/l, homozigotinei – 14-26 mmol/l. MTL lygis atitinkamai padidėja iki 3,3-4,9 mmol/l ir iki 4,15-6,5 mmol/l.
  • Genetinis patikrinimas. Nustatyti mutacijas ir jų pobūdį būtina, kai diagnozės patvirtinti kitais būdais, taip pat optimalaus gydymo plano sudaryti neįmanoma. 80% pacientų turi LDLR, APOB ar PCSK9 genų defektus. Likusiuose 20 % genetinių pakitimų nediagnozuojami net esant pažengusiems FH simptomams.

Šeimos hipercholesterolemijos gydymas

Terapija apima priemonių rinkinį, skirtą MTL kiekiui sumažinti. Taktiką lemia hipercholesterolemijos forma, lipidų profilio nukrypimo nuo normos dydis, simptomų sunkumas ir paciento amžius. Esminė dalis medicininės procedūros Jis atliekamas ambulatoriškai, reguliariai stebint veiksmingumą gydančio gydytojo. Pacientams skiriami:

  • Vaistų terapija. Vartojami vaistai, mažinantys lipidų kiekį plazmoje. Tinkamiausias statinų, fibratų, tulžies rūgščių sekvestrantų ir cholesterolio absorbcijos žarnyne inhibitorių derinys.
  • Gyvenimo būdo korekcija. Visi hiperlipidemijos rizikos veiksniai neįtraukiami: būtinas visiškas rūkymo nutraukimas, kraujospūdžio kontrolė, kūno svorio normalizavimas, reguliarus fizinis aktyvumas. Dietos terapija pagrįsta sočiųjų riebalų ir transriebalų kiekio ribojimu. Cholesterolio paros norma su maistu yra ne daugiau kaip 200 mg.
  • MTL aferezė. Sergant homozigotiniu hipercholesterolemijos tipu, gydymas vaistais dažnai būna neveiksmingas. Atliekamos lipoproteinų pašalinimo iš kraujo procedūros. Aferezė taip pat gali būti skirta pacientams, sergantiems vainikinių arterijų liga ir ateroskleroze su heterozigotine FH, ypač jei vaistai neduoda laukiamo teigiamo poveikio.
  • MTL receptorių stimuliavimas. Neseniai medicinos praktikoje pradėta taikyti patogenetinė FH terapija. Naudojamas vaistas, skatinantis MTL receptorių skaičiaus padidėjimą kepenų ląstelėse. Dėl to sustiprėja lipoproteinų pasisavinimas ir pašalinimas iš organizmo.

Prognozė ir prevencija

Palanki šeiminės hipercholesterolemijos eiga greičiausiai yra heterozigotinio tipo, ankstyva pradžia gydymas ir periodinis cholesterolio kiekio stebėjimas visą gyvenimą. Dėl paveldimo patologijos pobūdžio neįmanoma užkirsti kelio jos vystymuisi. Prevencinės priemonės siekiama ankstyva diagnostika hipercholesterolemija, kuri sumažina aterosklerozės, išeminės širdies ligos ir širdies priepuolio tikimybę. Šiuo tikslu atliekamas kaskadinis patikrinimas - visų paciento artimųjų kraujo lipidų kiekio tyrimas.

1. Talasemija paveldima kaip nepilnai dominuojantis autosominis požymis. Homozigotų mirtis įvyksta 90-96% heterozigotų, liga yra lengva. A)

Kokia tikimybė susilaukti sveikų vaikų šeimoje, kurioje serga vienas iš sutuoktinių lengva forma talasemija, o kita yra normalu šiai ligai? b) Kokia tikimybė, kad tėvai, sergantys lengva talasemija, gims sveiki vaikai? 2. Pjautuvinė anemija nėra visiškai dominuojantis autosominis požymis. Homozigotiniams asmenims įvyksta mirtis, liga pasireiškia subklinikiškai. Maliarijos plazmodis negali maitintis tokiu hemoglobinu. Todėl tokio hemoglobino turintys žmonės maliarija neserga. a) Kokia tikimybė susilaukti sveikų vaikų, jei vienas iš tėvų yra heterozigotinis, o kitas – normalus? b) Kokia tikimybė susilaukti vaikų, neatsparių maliarijai, jei abu tėvai yra atsparūs maliarijai? 3. Polidaktilija, trumparegystė ir mažų krūminių dantų nebuvimas perduodami kaip dominuojantys autosominiai požymiai, nesusiję vienas su kitu. a) tikimybė susilaukti vaiko normali pagal 3 požymius tėvams, kurie kenčia nuo visų 3 defektų, bet yra heterozigotiniai pagal visas 3 savybes? b) močiutė iš žmonos pusės šešiapirščiai, senelis trumparegis, pagal kitas charakteristikas normalūs. Dukra paveldėjo abi anomalijas. Mano vyro močiutė neturėjo mažų krūminių dantų, senelis buvo normalus pagal visas 3 charakteristikas. Sūnus paveldėjo mamos anomaliją. Kokia tikimybė susilaukti vaikų be anomalijų?

Padėkite man išspręsti biologijos uždavinį 9 klasei

Sindaktilija (pirštų susiliejimas) paveldima kaip dominuojantis autosominis požymis. Kokia tikimybė susilaukti vaikų su susiliejusiais pirštais šeimoje, kurioje vienas iš tėvų yra heterozigotinis pagal analizuojamą požymį, o kitas turi normalią pirštų struktūrą?
prašau padėti man reikia išsamaus atsakymo

Yra žinoma mutacija (geltona pelė), kuri paveldima kaip dominuojantis autosominis bruožas. Šio geno homozigotai miršta ankstyvose embriono vystymosi stadijose.

vystosi, o heterozigotai yra gyvybingi. Šio geno recesyvinis alelis lemia juodą pelių spalvą. Geltonos pelės buvo sukryžiuotos viena su kita. Padarykite diagramą, kaip išspręsti problemą. Nustatyti tėvų genotipus, laukiamų ir gimusių palikuonių genotipų ir fenotipų santykį.

Vėlyvoji ragenos degeneracija (išsivysto sulaukus 50 metų) paveldima kaip dominuojantis autosominis požymis.

Nustatykite ligos pasireiškimo tikimybę šeimoje, apie kurią
žinoma, kad seneliai iš motinos pusės ir visi jų giminaičiai,
nuo šios anomalijos kentėjo tie, kurie gyveno iki 70 metų, o iš tėvo pusės – visi
protėviai buvo sveiki.

Pacientams, sergantiems hipercholesterolemija, dažnai išsivysto ksantomos - odos neoplazmos iš pakitusių ląstelių, kurios yra sutankinti mazgeliai, kurių viduje yra lipidų inkliuzų. Ksantomos lydi visų formų hipercholesterolemiją, kuri yra viena iš lipidų apykaitos sutrikimų apraiškų. Jų vystymosi nelydi jokie subjektyvūs pojūčiai, be to, jie linkę į spontanišką regresiją.

Šaltinis: estet-portal.com

Ksantomos skirstomos į keletą tipų:

  • išsiveržiantis– mažos geltonos papulės, daugiausia lokalizuotos ant šlaunų ir sėdmenų;
  • tuberoza– turi didelių apnašų ar navikų, kurie, kaip taisyklė, yra sėdmenų, kelių, alkūnių, užpakalinių pirštų, veido ir galvos odoje. Naujos ataugos gali turėti violetinį arba rudą atspalvį, rausvą ar žydrą kraštą;
  • sausgyslės- lokalizuota daugiausia pirštų tiesiamųjų sausgyslių ir Achilo sausgyslių srityje;
  • butas– dažniausiai aptinkama odos raukšlėse, ypač delnuose;
  • ksanthelazma– plokščios vokų ksantomos, kurios yra virš odos iškilusios geltonos apnašos. Dažniau aptinkamos moterys, jos nėra linkusios spontaniškai išspręsti.

Kitas hipercholesterolemijos pasireiškimas yra cholesterolio sankaupos akies ragenos periferijoje (ragenos lipoidinis lankas), kurios atrodo kaip baltas arba pilkšvai baltas kraštelis. Ragenos lipoidinis lankas dažniau stebimas rūkantiems ir yra beveik negrįžtamas. Jo buvimas rodo padidėjusią koronarinės širdies ligos riziką.

Sergant homozigotine šeiminės hipercholesterolemijos forma, pastebimas reikšmingas cholesterolio kiekio kraujyje padidėjimas, kuris pasireiškia ksantomos ir ragenos lipoidinio lanko susidarymu jau vaikystėje. IN brendimas tokiems pacientams vystantis dažnai atsiranda aortos burnos ateromatiniai pažeidimai ir širdies vainikinių arterijų stenozė. klinikinės apraiškos koronarinės širdies ligos. Šiuo atveju negalima atmesti ūminio koronarinio nepakankamumo, kuris gali baigtis mirtimi.

Heterozigotinė šeiminės hipercholesterolemijos forma dažniausiai nepastebima ilgas laikas, pasireiškiantis širdies ir kraujagyslių sistemos nepakankamumu suaugus. Be to, moterims pirmieji patologijos požymiai pasireiškia vidutiniškai 10 metų anksčiau nei vyrams.

Hipercholesterolemija gali sukelti aterosklerozės vystymąsi. Savo ruožtu tai sukelia kraujagyslių pažeidimus, kurie gali turėti įvairių pasireiškimų.

Padidėjęs cholesterolio kiekis kraujyje išprovokuoja aterosklerozės vystymąsi, kuri, savo ruožtu, pasireiškia kraujagyslių patologija (daugiausia ateroskleroziniais pažeidimais). kraujagyslės apatinės galūnės, tačiau galimas ir smegenų pažeidimas, vainikinių kraujagyslių ir tt).

Diagnostika

Pagrindinis hipercholesterolemijos nustatymo metodas yra biocheminė analizė kraujo. Tuo pačiu metu, be lipidų profilio, turinys viso baltymo, gliukozė, šlapimo rūgštis, kreatininas ir kt. Norint nustatyti gretutines patologijas, skiriamas bendras kraujo ir šlapimo tyrimas, imunologinė diagnostika. galima priežastis hipercholesterolemija, atliekama genetinė analizė. Siekiant išvengti hipotirozės, atliekamas skydliaukės hormonų lygio tyrimas ( skydliaukę stimuliuojantis hormonas, tiroksinas) kraujyje.

Objektyvaus tyrimo metu atkreipiamas dėmesys į cholesterolio sankaupas (ksantomas, ksanthelazmas, lipoidinį ragenos lanką ir kt.). Pacientams, sergantiems hipercholesterolemija, dažnai padidėja kraujospūdis.

Diagnostikai kraujagyslių pokyčiai kreiptis į instrumentinę diagnostiką - angiografiją, magnetinio rezonanso angiografiją, doplerografiją ir kt.

Padidėjęs cholesterolio kiekis kraujyje provokuoja aterosklerozės vystymąsi, o tai, savo ruožtu, pasireiškia kraujagyslių patologija.

Hipercholesterolemijos gydymas

Hipercholesterolemijos gydymas vaistais susideda iš statinų, tulžies rūgščių sekvestrantų, fibratų, cholesterolio absorbcijos žarnyne inhibitorių ir riebalų rūgščių skyrimo. Jei kartu nustatoma arterinė hipertenzija, vartojami kraujospūdį normalizuojantys vaistai.

Koreguojant lipidų apykaitą, ksantomos dažniausiai regresuoja. Jei taip neatsitiks, jie pašalinami chirurginis metodas, arba kriodestrukcijos, lazerio ar elektrinės koaguliacijos metodais.

Homozigotiniams pacientams, sergantiems šeimine hipercholesterolemija, gydymas vaistais paprastai yra neveiksmingas. Esant tokiai situacijai, jie imasi plazmaferezės su dviejų savaičių intervalu tarp procedūrų. IN sunkūs atvejai reikalinga kepenų transplantacija.

Svarbus normalizavimo komponentas riebalų metabolizmas yra antsvorio korekcija ir gyvenimo būdo gerinimas: tinkamas poilsis, pakankamas fizinis aktyvumas, mesti rūkyti, taip pat dietos laikymasis.

Dieta hipercholesterolemijai

Pagrindiniai hipercholesterolemijos dietos principai:

  • sumažinti riebalų kiekį maiste;
  • didelio cholesterolio turinčio maisto sumažinimas arba visiškas pašalinimas;
  • sočiųjų riebalų rūgščių apribojimas;
  • polinesočiųjų riebalų rūgščių dalies didinimas;
  • naudoti didelis kiekis augalinės skaidulos ir sudėtiniai angliavandeniai;
  • gyvulinių riebalų pakeitimas augaliniais;
  • apriboti valgomosios druskos suvartojimą iki 3-4 gramų per dieną.

Į racioną rekomenduojama įtraukti baltos paukštienos, veršienos, jautienos, ėrienos, žuvies. Rinkitės liesą mėsą (pageidautina nugarinę ir filė) ir pašalinkite odą bei riebalus. Be to, į racioną turėtų būti įtraukti rauginto pieno produktai, rupių miltų duona, dribsniai, daržovės ir vaisiai. Kiaušinius galima valgyti, tačiau jų kiekis ribojamas iki keturių per savaitę.

Riebi mėsa, dešros, subproduktai (smegenys, kepenys, inkstai), sūris, sviestas, kava neįtraukiami į racioną.

Maistas ruošiamas švelniais metodais, mažinančiais riebumą gatavuose patiekaluose: verdant, troškinant, kepant, garinant. Jei nėra kontraindikacijų (pavyzdžiui, žarnyno ligos), savo racione turėtumėte padidinti šviežių daržovių, vaisių ir uogų kiekį.

Svarbus riebalų apykaitos normalizavimo komponentas yra antsvorio koregavimas ir gyvenimo būdo gerinimas.

Prevencija

Norint išvengti riebalų ir kitų medžiagų apykaitos sutrikimų, rekomenduojama:

  • palaikyti normalų kūno svorį;
  • blogų įpročių atsisakymas;
  • pakankamas fizinis aktyvumas;
  • išvengti psichinės įtampos.

Pasekmės ir komplikacijos

Hipercholesterolemija gali sukelti aterosklerozės vystymąsi. Savo ruožtu tai sukelia kraujagyslių pažeidimus, kurie gali turėti įvairių pasireiškimų.

Normalios kraujotakos sutrikimas apatinės galūnės skatina trofinių opų susidarymą, kurios sunkiais atvejais gali sukelti audinių nekrozę ir galūnių amputacijos poreikį.

Pralaimėjimo atveju miego arterijos sutrinka smegenų kraujotaka, kuri pasireiškia smegenėlių funkcijos sutrikimu, atminties pablogėjimu, gali ištikti insultas.

Kai ant aortos sienelės nusėda aterosklerozinės plokštelės, ji plonėja ir praranda elastingumą. Atsižvelgiant į tai, nuolatinis kraujo tekėjimas veda į aortos sienelės ištempimą, atsirandanti išsiplėtimas (aneurizma) turi didelę plyšimo riziką, o po to išsivysto didžiulis vidinis kraujavimas ir galima mirtis.

Vaizdo įrašas iš „YouTube“ straipsnio tema:

Paveldimas genų sutrikimas, sukeliantis agresyvias, priešlaikines širdies ir kraujagyslių sistemos patologijas. Ši patologija taip pat žinoma kaip 2 tipo hiperlipoproteinemija.

Kraujas savo savybėmis panašus į vandenį, o vanduo ir riebalai, kaip žinome, blogai susimaišo. Todėl cholesterolį ir trigliceridus baltymai transportuoja specialiame baltyminiame apvalkale.

Šie kompleksai vadinami lipoproteinais, pagal tankį, dydį ir cholesterolio koncentraciją išskiriami: chilomikronai (CM), labai mažo tankio lipoproteinai (VLDL), mažo tankio lipoproteinai (MTL), vidutinio tankio lipoproteinai (IDL), didelio tankio lipoproteinai. (DTL, DTL).

DTL apibūdinamas kaip „gerasis“ cholesterolis, kuris tarnauja kaip statybinė medžiaga ląstelės membrana. Šio biocheminio parametro norma moterims – 0,86-2,28 mmol/l, vyrams – 0,72-1,63 mmol/l. Manoma, kad kuo didesnis šis rodiklis, tuo mažesnė rizika susirgti infarktu ar insultu.

Savo ruožtu MTL atspindi, kiek jo yra kraujyje. blogas cholesterolis“, kuri kaupiasi ant kraujagyslių sienelė. DILI yra pereinamieji VLDL virsmo į MTL produktai, o VLDL ir CM atspindi trigliceridų kiekį, kurio norma priklauso nuo amžiaus, lyties, o padidėjęs šių medžiagų kiekis gali rodyti ligą.

Priežastys

Šeiminė hipercholesterolemija yra genetiškai sąlygota patologija, pagrįsta MTL receptorių geno alelių defektais. Dėl šios mutacijos kepenys negali metabolizuoti (suskaidyti) perteklinio MTL.

Jei žmogus paveldi genetinę mutaciją iš vieno iš tėvų, pasireiškia heterozigotinė hipercholesterolemija (pasireiškia 1 iš 250 žmonių). Jei mutantiniai genai buvo abiejuose tėvuose, tada vaikui diagnozuojama sunkesnė forma – homozigotinė hipercholesterolemija (pastebėta 1 iš 160 000 atvejų).

Taigi, paciento cholesterolio kiekis padidėja iki labai didelės vertės. Laikui bėgant, padidėjus šio junginio kiekiui, gali visiškai susiaurėti vainikinių ar miego arterijų spindis. Kuo ilgiau žmogus turi aukštą MTL lygį, tuo didesnė išeminių patologijų tikimybė. Suaugusiems pacientams šis skaičius svyruoja nuo 190 iki 400 mg/dl. Vaikams MTL koncentracija yra apie 160 mg/dl.

Didelį vaidmenį hipercholesterolemijos vystymuisi vaidina:

  • dieta, kurioje yra daug sočiųjų riebalų;
  • inkstų liga, hipotirozė, diabetas;
  • priėmimas vaistai kurių sudėtyje yra estrogenų, kortikosteroidų, retinoidų, proteazės inhibitorių, tiazidinių diuretikų, beta blokatorių;
  • perteklinis kūno svoris;
  • per didelis alkoholio vartojimas;
  • rūkymas;
  • fizinis pasyvumas, hipokinezija;
  • steroidų, kai kurių geriamųjų kontraceptikų vartojimas.

Ligos pavojus

Sergant hipercholesterolemija, MTL kiekis yra itin didelis, o tai veda prie riebalinio audinio kaupimosi kraujagyslėse, susiaurina jų spindį iki kritinių verčių (aterosklerozė). Šis procesas prasideda dar prieš gimdymą ir gali sukelti širdies ir kraujagyslių ligas, ūminį koronarinį nepakankamumą, insultą. Hipercholesterolemija sergančiam asmeniui iki 50 metų miokardo infarkto tikimybė yra 50%!

Išeminės širdies ligos, insulto, infarkto lydintys veiksniai yra rūkymas, didelis kūno svoris, aukštas kraujospūdis, nejudrus gyvenimo būdas. Kartu su gydymu vaistais, dieta, sveikas vaizdas gyvenimo, tabako ir alkoholio atsisakymas.

Simptomai

Hipercholesterolemijos požymiai, kuriuos galima nustatyti jau jauname amžiuje, yra:

  • didelis bendrojo MTL cholesterolio kiekis;
  • aukšto bendrojo cholesterolio kiekio giminaičių buvimas, taip pat širdies priepuoliai ar insultai jauname amžiuje;
  • padidėjęs, vaistams atsparus MTL lygis vienam ar abiem iš tėvų;
  • (odos ar sausgyslių aterosklerozinės nuosėdos);
  • (aterosklerozinės nuosėdos ant akių vokų);
  • lipeminė arkus ragena (apnašų nusėdimas aplink akies rageną);

Žmonėms, sergantiems homozigotine hipercholesterolemija, ksantoma ant kelių, alkūnių, odos, sausgyslių atsiranda ankstyvame amžiuje, net pirmaisiais gyvenimo metais ir ūminis širdies priepuolis arba insultas gali ištikti iki 30 metų.

Pagrindiniai gydymo metodai

Diagnozė gali būti nustatyta remiantis išoriniu tyrimu, laboratoriniai tyrimai. Fizinis tyrimas gali atskleisti odos, sausgyslių ksantomas, ksanthelazmas arba cholesterolio sankaupas aplink rageną. Laboratoriniai tyrimai apima EKG, širdies ultragarsą, lipidų profilio analizę (bendras cholesterolis virš 250 mg/dl, MTL kiekis virš 200 mg/dl), genetinio polimorfizmo tyrimas (MTL receptorių geno mutacijos nustatymas).

Aterosklerozė yra liga, kai riebalinis audinys (aterosklerozinės plokštelės) kaupiasi išilgai arterijų sienelių ir gali visiškai užblokuoti kraujagyslės spindį. Pagrindinis gydymo tikslas – sumažinti aterosklerozinės ligos išsivystymo riziką, mažinant cirkuliuojančio MTL kiekį kraujo plazmoje.

Pirmasis gydymo etapas skirtas heterozigotinė forma hipercholesterolemija – tai mitybos pakeitimas, kai bendras kasdien suvartojamų riebalų kiekis sumažinamas iki 30 % dienos kalorijų normos. Būtina sumažinti mėsos patiekalų (kiaulienos, jautienos, avienos) kiekį, pašalinti sviestą, nenugriebtą pieną, sūrius, kiaušinių trynius ir kitus gyvulinių riebalų šaltinius. Taip pat svarbu mesti rūkyti ir gerti alkoholį.

Kitas svorio metimo etapas yra kasdienio fizinio aktyvumo didinimas. Rodomi bėgimo, plaukimo, važiavimo dviračiu, aerobikos pratimai ir sporto užsiėmimai.

Be dietos, svorio netekimas,. fiziniai pratimai būtina vaistų terapija, nes vien tik gyvenimo būdo pokyčiai nesugeba sumažinti cholesterolio kiekio iki sveikatai saugaus lygio. Veiksmingiausias vaistai, yra laikomi „statinais“: Pravastatinas, Simvastatinas, Atorvastatinas, Rosuvastatinas yra vaistai, slopinantys fermentą HMG-CoA reduktazę (HMG-CoA), atsakingą už cholesterolio susidarymą. Šie vaistai pasirodė esą veiksmingi nuo hipercholesterolemijos, tačiau prieš juos vartojant būtinai pasitarkite su gydytoju.

Kita lipidų kiekį mažinančių vaistų grupė yra tulžies rūgščių sekvestrantai – medžiagos, surišančios kepenyse susidariusias tulžies rūgštis ir taip verčiančios organizmą jas gaminti didesniais kiekiais, sunaudodamos cholesterolio perteklių. Cholesterolio absorbcijos inhibitoriai (pvz., Ezetimibas) turi teigiamą poveikį, apsunkindami jo absorbciją iš žarnyno ir taip sumažindami jo koncentraciją kraujyje, taip pat gemfibrozilis, fenofibratas ir nikotino rūgštis.

Asmenims, sergantiems homozigotine ligos forma, reikia daugiau rimtas gydymas, nes vaistų terapija yra nepakankama. Šiems žmonėms gali prireikti periodinės MTL aferezės – terapinės procedūros kraujui „valyti“. Aferezės naudojimas leidžia sustabdyti sklerozės procesus ir pagerinti kraujagyslių endotelio funkciją - 50-60% atvejų.

Vaikų ir paauglių gydymas

Vaikų, sergančių šeimine hipercholesterolemija, gydymo kertinis akmuo yra statinai. Šie vaistai neturi įtakos fiziniam ar protiniam augančio organizmo vystymuisi. Gydymo tikslas yra sumažinti MTL lygį 50-70% nuo pradinio lygio (iki 130 mg/dl). Nemažai pirmaujančių ekspertų mano, kad vaistų terapiją patartina taikyti iki 8–10 metų. Vaikų mažo tankio lipoproteinų aferezės atlikimas yra techniškai sudėtinga procedūra, tačiau ji gali būti naudojama homozigotinėje formoje.

Hipercholesterolemija ir nėštumas

Ši liga yra autosominis dominuojantis sutrikimas. Tikimybė susirgti šia liga padvigubėja, jei motina ir tėvas turi mutantinį geną.

Nėštumas atsiranda kartu su cholesterolio koncentracijos plazmoje padidėjimu 25-50%, palyginti su normaliu jų kiekiu. Taip yra dėl lipidų kiekį mažinančių vaistų vartojimo nutraukimo, siekiant išvengti teratogeninio poveikio. Siekiant užkirsti kelią staigiam MTL padidėjimui, rekomenduojama pereiti prie dietos, kurioje beveik visiškai nėra gyvulinių riebalų.

Komplikacijų vystymosi prognozė

Išeminės širdies ligos atsiradimą hipercholesterolemija sergantiems pacientams, kuriems nėra diagnozuota „aterosklerozinė liga“, lemia šie veiksniai:

  • Arterinė hipertenzija (sistolinis spaudimas ≥ 140 mm Hg);
  • Vartojimas tabako gaminiai(bet kokia suma už paskutinį mėnesį);
  • DTL lygis mažesnis nei 40 mg/dl;
  • Vyrai ir moterys nuo 45 metų ir vyresni;
  • Neigiamos šeimos istorijos buvimas: klinikinė išeminė liga arba staigi mirtis jaunesnių nei 55 metų amžiaus vyrų linijoje arba moterų iki 65 metų amžiaus.

Savo ruožtu 65 mg/dl ar didesnis DTL kiekis yra palankus veiksnys, mažinantis koronarinės ligos tikimybę.

Komplikacijų rizika gali būti žymiai sumažinta laiku vartojant vaistus, kuriais siekiama sumažinti cholesterolio kiekį plazmoje. Nustatyta, kad mažėja šios organinės medžiagos 1% sumažina vainikinių arterijų sklerozės riziką 2%.

Kūno svorio kontrolė, mažai riebalų turinčios dietos ir didelis kasdienis fizinis aktyvumas daro didelę įtaką bendrojo cholesterolio koncentracijai ir padidina gyvenimo kokybę bei ilgį.

Paskutinį kartą atnaujinta: 2019 m. rugpjūčio 22 d