Brugada sindroms ir reta iedzimta sirds un asinsvadu slimība, ko raksturo traucējumi, kas ietekmē sirds elektriskos impulsus. Galvenais simptoms ir neregulāra sirdsdarbība, kas bez ārstēšanas var izraisīt pēkšņa nāve.

Jaunākie ziņojumi liecina, ka tas ir atbildīgs par 20% pēkšņu nāves gadījumu cilvēkiem ar sirds un asinsvadu slimības. Klīniskais fenotips izpaužas pieaugušā vecumā un biežāk sastopams vīriešiem.

Pēkšņa nāve var būt pirmā un vienīgā slimības izpausme. Brugada sindroms - ģenētiska slimība, iedzimta kā autosomāli dominējoša īpašība. Izplatība: 5 no 10 000 cilvēku.

Normālai sirdij ir četras kameras. Divas augšējās kameras ir pazīstamas kā ātrijs, un divas apakšējās kameras ir sirds kambari. Elektriskie impulsi izraisa sirdsdarbību.

Indivīdiem ar Brugadas sindromu elektriskie impulsi starp kambariem kļūst nekoordinēti (kambaru fibrilācija), kā rezultātā samazinās asins plūsma. Samazināta asins plūsma smadzenēs un sirdī izraisa ģīboni vai pēkšņu nāvi.

Sindromu nosaukuši spāņu kardiologi Pedro Brugada un Josep Brugada, kuri ziņoja par to kā klīniskais sindroms 1992. gadā. Ģenētisko bāzi 1998. gadā izveidoja Ramons Brugada.

pazīmes un simptomi

Skartā persona ar Brugada sindromu parasti sāk parādīties simptomi 40 gadu vecumā. Cilvēkiem ir neregulāra sirdsdarbība (kambaru aritmija) vai nē acīmredzami simptomi(asimptomātiski). Neregulāra sirdsdarbība izraisa apgrūtinātu elpošanu, samaņas zudumu vai ģīboni un pēkšņu nāvi.

Simptomu smagums ir atšķirīgs. Zināmi Brugadas sindroma izraisītāji ir drudzis un nātriju bloķējošas zāles.

Īpaša Brugadas sindroma izpausme ir pazīstama kā pēkšņas nakts nāves sindroms (SUNDS). Izplatīts iekšā Dienvidaustrumāzija, rodas jauniem cilvēkiem, kuri mirst no sirdsdarbības apstāšanās miega laikā bez redzama vai identificējama iemesla.

Cēloņi

Brugada sindromu izraisa gēnu mutācijas SCN5A, kas kodē sprieguma regulēšanas Nav1.5 α-apakšvienību, sirds nātrija kanālu, kas atbild par ātras nātrija strāvas regulēšanu -INa-. Tas izraisa nātrija kanālu apakšvienību vai tos regulējošo olbaltumvielu darbības traucējumus. Nātrija kanālu disfunkcija izraisa lokālus vadīšanas blokādes sirdī.

Pašlaik ir ziņots par vairāk nekā 250 ar BrS saistītām mutācijām 18 dažādos gēnos (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNCJ5-4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), kas kodē nātrija, kālija, kalcija kanālus vai proteīnus, kas saistīti ar šiem kanāliem. Neskatoties uz 18 saistīto gēnu identificēšanu, 65–70% klīniski diagnosticētu gadījumu paliek bez identificējamiem. ģenētiskais cēlonis.

Lielākā daļa mutācijas tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā no vecākiem uz bērniem. Tas nozīmē, ka slimības attīstībai ir nepieciešama tikai viena patoloģiskā gēna kopija. Lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību ir skarts vecāks.

Katram skartās personas bērnam ir 50% iespēja mantot ģenētisko variāciju neatkarīgi no dzimuma.

Primārais gēns, kas ir saistīts ar Brugada sindromu, atrodas 3. hromosomā, ko sauc par SCN5A gēnu. Aptuveni 15-30% cilvēku no Brugadas ir gēnu mutācijas SCN5A. Gēns ir atbildīgs par proteīna ražošanu, kas ļauj nātrija atomiem pārvietoties sirds muskuļa šūnās caur nātrija kanālu.

Lai uzzinātu vairāk Bezsamaņas nomoda, apaliskā sindroma pazīmes

SCN5A gēna novirzes maina nātrija kanāla struktūru vai funkciju un samazina nātrija saturu sirds šūnās. Samazināts nātrija daudzums izraisa patoloģisku sirds ritmu, kas izraisa pēkšņu nāvi.

Mutācijas ir saistītas ar 3. tipa QT sindromu (LQT3), kas ir anomālijas forma sirdsdarbība sauc par Romano-Varda sindromu. Ir ziņots, ka dažām ģimenēm ir radinieki ar Brugadas patoloģiju un LQT3, kas norāda, ka apstākļi var būt dažādi veidi tas pats traucējums.

Izplatība

Brugada sindroms biežāk sastopams vīriešiem (5-8 reizes). Tas ir sastopams visā pasaulē, bet biežāk Dienvidaustrumāzijā, Japānā kā pokkuri ("pēkšņa nāve"), Taizemē - Lai Thai ("nāve miegā"), Filipīnās plaši pazīstams kā bangungut ("vaidēšana iekšā"). Gulēt"). Saskaņā ar medicīniskā literatūra Brugada sindroms izraisa 4 līdz 12 procentus no visiem pēkšņajiem nāves gadījumiem, līdz 20 procentiem no visiem nāves gadījumiem cilvēkiem ar sirds un asinsvadu slimībām.

Brugada skar visu vecumu cilvēkus. Vidējais pēkšņās nāves vecums ir 41 gads.

Simptomi šādi traucējumi var būt līdzīgi Brugadas sindroma simptomiem. Salīdzinājumi ir noderīgi diferenciāldiagnoze:

Romano-Varda sindroms

Iedzimta sirds slimība, ko raksturo problēmas, kas ietekmē sirds elektrisko sistēmu. Romano-Ward sindroma smagums ir ļoti atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem nav acīmredzamu simptomu; citiem attīstās patoloģiski palielināts sirdsdarbības ātrums (tahiaritmijas), izraisot bezsamaņas (sinkopes) epizodes, sirds apstāšanos un, iespējams, pēkšņu nāvi.

Romano-Ward sindroms tiek mantots kā autosomāli dominējoša iezīme. Viena veida Romano-Ward sindroma, ko sauc par garā QT sindroma 3. tipu (LQT3), izraisa SCN5A gēna anomālijas; tāpēc LQT3 un Brugada var būt viena un tā paša traucējuma dažādi veidi.

Arteriogēna kardiomiopātija (AC)

Reta neizēmiskas kardiomiopātijas forma, kurā normāli muskuļu labā kambara vietā ir taukaudi. Varbūt, bet tas parādās tikai 30–40 gadu vecumā.

AC simptomi: neregulāra sirdsdarbība (aritmijas), elpas trūkums, pietūkušas kakla vēnas, diskomforts vēderā, ģībonis. Dažos gadījumos simptomi neparādās līdz sirds apstāšanās brīdim vai pēkšņai nāvei.

Dišēna muskuļu distrofija (DMD)

Muskuļu slimība ir viens no visizplatītākajiem ģenētiskajiem stāvokļiem, kas skar 1 no 3500 dzimušajiem vīriešiem visā pasaulē. Tas parasti parādās trīs līdz sešu gadu vecumā. ko raksturo vājums, iegurņa reģiona muskuļu nāve (atrofija) ar sekojošu plecu muskuļu iesaistīšanos.

Slimībai progresējot muskuļu vājums un atrofija izplatās pa visiem ķermeņa muskuļiem. Slimība progresē, lielākā daļa cilvēku cieš ratiņkrēsls pusaudža gados.

Attīstās nopietnas, dzīvībai bīstamas komplikācijas – sirds muskuļa slimība (kardiomiopātija), apgrūtināta elpošana. DMD izraisa izmaiņas (mutācijas) DMD gēnā X hromosomā. Gēns regulē proteīna, ko sauc par distrofīnu, ražošanu, kam ir svarīga loma struktūras uzturēšanā iekšā skeleta un sirds muskuļu šūnu membrānas.

Papildu traucējumi kam ir līdzīgas sirds ritma novirzes: akūts miokardīts, akūta plaušu trombembolija, labā kambara išēmija vai infarkts, tiamīna deficīts, hiperkalciēmija, hiperkaliēmija.

Diagnostika

1. veids

Brugadas sindroma diagnostika balstās uz rūpīgu klīniskais novērtējums, pilnīga medicīniska un ģimenes pēkšņas sirds nāves anamnēze, specializēts tests, kas pazīstams kā elektrokardiogramma (EKG), kas reģistrē sirds elektrisko aktivitāti. Ārsti lieto īpašas zāles (nātrija kanālu blokatorus), kas provocē raksturīgas pazīmes EKG sindroms Brugada.

Lai uzzinātu vairāk Blūma sindroma etioloģija, kariotips, pazīmes un ārstēšana

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta visu gēnu mutāciju molekulārā ģenētiskā (DNS) pārbaude. Tikai 30-35% skarto cilvēku pēc visaptverošas ģenētiskās pārbaudes ir identificējama gēnu mutācija. SCN5A gēna secīga analīze ir pirmais solis molekulārā ģenētiskajā diagnozē, jo šī gēna mutācijas ir visizplatītākais Brugadas sindroma cēlonis (apmēram 25%).

Diagnozes noteikšana

Diagnoze var būt sarežģīta, jo cilvēka ar Brugada sindromu EKG var būt pilnīgi normāla. Šajos gadījumos diagnozi nosaka, atkārtojot EKG, izmantojot injekciju medicīna, kas identificē konkrētas novirzes, kas novērotas šajā stāvoklī (piemēram, izsaucot Ajmaline vai Flecanide). Vai arī veicot DNS testēšanu, nosakot konkrētu gēna mutāciju.

Ar Brugadu EKG izmaiņas var būt īslaicīgas, bet tās izraisa vairāki faktori:

• drudzis;
• išēmija;
• Nātrija kanālu blokatori, piemēram, flekainīds, propafenons;
• kalcija kanālu blokatori;
• Alfa agonisti;
• Beta blokatori;
• Nitrāti;
• holīnerģiskā stimulācija;
• Alkohols;
• Hipokaliēmija;
• Hipotermija.

Diagnostikas kritēriji

1. tips (segts ST segmenta pacēlums; 2 mm; 1 no V1-V3, kam seko negatīvs T-vilnis) ir vienīgā EKG anomālija, kas ir potenciāli diagnosticējama. Apzīmēta kā Brugadas zīme.

Brugadas zīme

Pierakstīties

Šai EKG novirzei jābūt saistītai ar vienu no diagnozes klīniskajiem kritērijiem:

• Dokumentēta kambaru fibrilācija (VF) vai polimorfā ventrikulāra tahikardija (VT).
• Ģimenes anamnēzē pēkšņa sirds nāve 45 gadu vecumā.
• EKG ar kubisko tipu ģimenes locekļiem.
• VT inducējamība ar ieprogrammētu elektrisko stimulāciju.
• Ģībonis.
• Apnoja.

Pārējie divi veidi nav diagnostiski un tiem ir nepieciešama papildu izpēte

• Brugada Type 2: ir 2mm ST seglu forma.
• Brugada 3. tips: var būt 1. vai 2. tipa morfoloģija, bet ar ST segmenta augstumu < 2 mm.

Klīniskie pētījumi

Ārstēšana

Brugadas sindromu nevar izārstēt. Personas, kurām ir augsts kambaru fibrilācijas risks, tiek ārstētas ar implantējamu kardiovertera defibrilatoru (ICD). Šī ierīce automātiski nosaka patoloģisku sirdsdarbību un selektīvi piegādā sirdij elektrisku impulsu, atjaunojot normāls ritms.

3. veids

Izoproterenols ir antiaritmisks līdzeklis, ko lieto, lai efektīvi reaģētu uz elektriskām vētrām (nestabila kambaru aritmija). Ieteikumi asimptomātisku personu ārstēšanai ir pretrunīgi.

Pēkšņa nāve ir visbīstamākā sirds un asinsvadu sistēmas slimību izpausme. Par galvenajiem pēkšņas sirds nāves cēloņiem pieaugušajiem var uzskatīt koronāro sirds slimību un miokarda infarktu, bet pēdējie gadi Pēkšņas nāves problēma, ja nav acīmredzamu miokarda slimību vai koronārie asinsvadi, īpaši iekšā jaunībā.

Mūsdienās ir uzkrāts pietiekams datu apjoms par to slimību raksturu, kas saistītas ar pēkšņas nāves risku. Noskaidrots, ka daudzas no tām ir ģenētiski noteiktas, un tas ir īpaši bīstami, jo apdraudēts ir ne tikai pacients, kuram konstatēta slimība, bet arī viņa bērni un tuvi radinieki. Šīs slimības joprojām ir ārkārtīgi reti atklātas regulāri klīniskā prakse. Pacienti mirst, kā likums, nevis specializētās slimnīcās, bet gan mājās vai uz ielas, un ārsts klīnikā vai ātrās palīdzības brigāde atliek paziņot par nāvi. Šajā gadījumā tiek noteikta diezgan neskaidra diagnoze: akūta sirds un asinsvadu mazspēja. Autopsijas laikā sirds muskuļa vai koronāro asinsvadu bojājumi netiek atklāti. Paradoksālā kārtā bērniem akūtas elpceļu slimības visbiežāk tiek diagnosticētas pēcnāves laikā. vīrusu infekcija, kuras minimālās izpausmes tiek izmantotas, lai izskaidrotu pēkšņu nāvi. Tas viss dod pamatu apgalvot, ka lielajām Krievijas klīnikām nav pietiekamas pieredzes šo pacientu uzraudzībā un identificēšanā. Kardiologu uzmanību bieži vien piesaista tikai pirmie slimības simptomi, galvenokārt ģībonis un sirdsklauves. Tomēr bieži vien pirmā un pēdējā slimības izpausme ir pēkšņa nāve.

Mūsdienu valodā klīniskā medicīna ir konstatētas vairākas slimības un sindromi, kas ir cieši saistīti ar augstu pēkšņas nāves risku jaunā vecumā. Tie ietver zīdaiņu pēkšņas nāves sindromu, gara QT intervāla sindromu, pēkšņas neizskaidrojamas nāves sindromu, aritmogēnu labā kambara displāziju, idiopātisku kambaru fibrilāciju un vairākus citus. Viena no "noslēpumainākajām" slimībām šajā sērijā ir Brugadas sindroms (BS). Neskatoties uz to, ka simtiem darbu veltīts šī slimība, un tematiskās sekcijas regulāri notiek lielākajos starptautiskajos kardioloģijas kongresos, in Krievu literatūra Ir tikai atsevišķi sindroma apraksti, kas ne vienmēr pilnībā atspoguļo tipisko slimības ainu. Tajā pašā laikā tieši SB, pēc daudzu ekspertu domām, ir “atbildīgs” par vairāk nekā 50% pēkšņu, nekoronāro nāves gadījumu jaunā vecumā.

Oficiālais sindroma atklāšanas datums ir 1992. gads. Toreiz spāņu kardiologi, brāļi P. un D. Brugadas, kas pašlaik strādā dažādās klīnikās visā pasaulē, pirmo reizi aprakstīja klīniski elektrokardiogrāfisku sindromu, kas apvienoja biežus ģimenes ģībonis vai pēkšņas nāves gadījumus polimorfas dēļ. ventrikulāra tahikardija, un noteikta elektrokardiogrāfiskā modeļa reģistrācija.

SB dominējošais klīniskās izpausmes vecums ir 30-40 gadi, bet šis sindroms pirmo reizi tika aprakstīts trīs gadus vecai meitenei, kurai bieži bija samaņas zuduma epizodes un pēc tam pēkšņi nomira, neskatoties uz aktīvo antiaritmisko terapiju un elektrokardiostimulatora implantāciju. . Slimības klīnisko ainu raksturo bieža sinkope uz ventrikulārās tahikardijas lēkmju un pēkšņas nāves fona, galvenokārt miega laikā, kā arī organiska miokarda bojājuma pazīmju neesamība autopsijas laikā.

Papildus tipiskajam klīniskajam attēlam SB ir specifisks elektrokardiogrāfijas modelis. Tas ietver labā kūļa zaru blokādi, specifisku ST segmenta pacēlumu pievados V1-V3, periodisku PR intervāla pagarināšanos un polimorfas kambaru tahikardijas lēkmes sinkopes laikā. Izšķir šādas Brugadas sindroma klīniskās un elektrokardiogrāfiskās formas:

• Pilna forma (tipisks elektrokardiogrāfisks attēls ar ģīboni, perdsinkopi, klīniskas vai pēkšņas nāves gadījumi polimorfas ventrikulāras tahikardijas dēļ).
• Klīniskās iespējas:
  • tipisks elektrokardiogrāfisks attēls asimptomātiskiem pacientiem bez pēkšņas nāves vai Brugadas sindroma ģimenes anamnēzē;
  • tipisks elektrokardiogrāfisks attēls asimptomātiskiem pacientiem, pacientu ģimenes locekļiem ar pilna forma sindroms;
  • tipisks elektrokardiogrāfisks attēls pēc farmakoloģiskajām pārbaudēm asimptomātiskiem subjektiem, pacientu ar pilnu sindroma formu ģimenes locekļiem;
  • Tipisks elektrokardiogrāfisks attēls pēc farmakoloģiskajiem testiem pacientiem ar atkārtotu sinkopi vai idiopātisku priekškambaru mirdzēšanu.
• Elektrokardiogrāfijas iespējas:
  • tipisks elektrokardiogrāfisks attēls ar acīmredzamu labā kūļa zaru blokādi, ST segmenta pacēlumu un PR intervāla pagarināšanos;
  • tipisks elektrokardiogrāfisks attēls ar ST segmenta pacēlumu, bet bez PR intervāla pagarinājuma un labā kūļa zaru blokādes;
  • nepilnīga labā kūļa zaru blokāde ar mērenu ST segmenta pacēlumu;
  • izolēts PR intervāla pagarinājums.

Raksturīgi, ka pacientiem ar aizdomām par SB biežāk tiek fiksēts tipisks EKG modelis periodā pirms kambaru fibrilācijas attīstības. Pārbaudot ar dozētu fiziskā aktivitāte un zāļu tests ar simpatomimētiskiem līdzekļiem (izadrīns), SB EKG izpausmes samazinās, savukārt testā ar lēnu intravenoza ievadīšana antiaritmiskie līdzekļi, kas bloķē nātrija strāvu, palielinās. Saskaņā ar standarta protokolu pacientu, kuriem ir aizdomas par SB, izmeklēšanai, testēšanai ieteicams lietot šādus antiaritmiskos medikamentus: giluritmālo (ajmalīnu) devā 1 mg/kg, prokainamīdu (prokainamīdu) devā 10 mg/kg, vai flekainīdu 2 mg/kg devā. Jārēķinās, ka, lietojot šīs zāles pacientiem ar SB, var attīstīties bīstamas kambaru tahiaritmijas, pat fibrilācija, tāpēc šādas pārbaudes jāveic ar pilnu gatavību sniegt neatliekamo palīdzību. Bet, neskatoties uz to, testi šodien ir visdrošākais kritērijs bīstamas, dzīvībai bīstamas slimības identificēšanai, kurai nepieciešama pastāvīga uzraudzība un daudzu gadu antiaritmiska terapija. Veicot invazīvus elektrofizioloģiskos pētījumus (EPS) pacientiem ar SB, bieži tiek izraisītas ventrikulāras aritmijas, taču EPS diez vai var uzskatīt par “zelta standartu” pilnīgas diagnostikas. klīniskā forma sindroms. Pirms 1992. gada jaunu pacientu novērošanas gadījumi ar tipisku EKG modeli SB, ģībonis un. normāli rādītāji EFI. Pēc tam šādi pacienti, palikuši bez ārstēšanas, pēkšņi nomira (Mandell W., 1985).

Pēdējos gados, diagnosticējot pacientus, kuriem ir risks bīstami ventrikulāras aritmijas, jo īpaši "mikro-EKG novirzes", standarta elektrokardiogrāfijas loma ir ievērojami palielinājusies. Tādējādi pacientiem ar SB, saskaņā ar mūsu novērojumiem, bieži tiek reģistrēts epsilona vilnis - eW, kas raksturo aizkavētu depolarizāciju labā kambara izplūdes trakta zonā. Šī zīme ir "galvenais" diagnostikas kritērijs citai slimībai, kas saistīta ar augstu pēkšņas nāves risku — aritmogēnu labā kambara displāziju. Tomēr, ņemot vērā vienu aritmijas avotu abās slimībās — labā kambara izplūdes ceļu —, to var uzskatīt arī par diagnostiski nozīmīgu SB EKG izpausmi. Pacientiem, kuriem ir pēkšņas nāves risks, liela uzmanība ir pievērsta QT intervāla pagarināšanai kā ventrikulāru aritmiju riska faktoram. Tomēr vairāki novērojumi, kas veikti gadā Nesen, parādīja, ka QT saīsināšanai, kas īpaši novērota pacientiem ar SB un idiopātisku kambaru fibrilāciju, ir arī proaritmogēna loma. Pat tiek piedāvāts termins "īsa QT intervāla sindroms" (Gussak I., 2000). Mūsu novērojumi liecina, ka visiem pacientiem ar BS QT intervāla vērtības ir mazākas par 50 procentiles, bet smagākajiem pacientiem - mazākas par 5. Šīs izmaiņas var būt saistītas ar BS kardiomiocītu elektrofizioloģijas īpatnībām - būtisku saīsinājumu. darbības potenciāla 2. fāze labā kambara epikardā (pagarinot QT intervālu, tiek iesaistīts pretējs elektrofizioloģiskais mehānisms). Acīmredzot jebkura rakstura repolarizācijas asinhronisms palielina miokarda aritmogēno gatavību. Izmantojot Holtera monitorēšanu, var novērot augstu diennakts indeksu (CI - vidējā dienas un vidējā nakts pulsa attiecība) - vairāk nekā 1,45 (norma ir no 1,24 līdz 1,44).

Sindroma izplatība joprojām nav skaidra. Tādējādi vienā no Beļģijas reģioniem SB izplatība bija 1 uz 100 000 iedzīvotāju (Brugada P., 1999). Saskaņā ar japāņu pētnieku datiem, kuri analizēja 22 027 iedzīvotāju elektrokardiogrammas, SB EKG modeļa izplatība šajā valstī bija 0,05–0,6% pieaugušajiem un 0,0006% (163 110 elektrokardiogrammu analīze) bērniem (Tohyou J. et al., 1995). Hata Y. et al., 1997).

Tomēr faktiskā saslimstība ar slimību vēl nav noteikta, īpaši dažās etniskās grupās. SB līdzīgas elektrokardiogrāfiskas izmaiņas ir aprakstītas pēkšņas neizskaidrojamas nāves sindromā, kas reģistrēts galvenokārt cilvēkiem no Dienvidaustrumāzijas valstīm (Nademanee K., 1997). Pirmo reizi šo sindromu kā neatkarīgu slimību sāka identificēt divdesmitā gadsimta 80. gados, kad Amerikas Slimību kontroles centrs Atlantā (ASV) reģistrēja neparasti augstu pēkšņu nāves gadījumu skaitu (25 uz 100 000 cilvēku). jaunieši no Dienvidaustrumu Āzijas. Nāve notika galvenokārt naktī; autopsija neatklāja sirds muskuļa vai koronāro asinsvadu bojājumus. Salīdzinot šos datus ar statistiku, kas uzkrāta Dienvidaustrumāzijas valstīs un Tālajos Austrumos, tika atzīmēts, ka šajā reģionā ievērojami izplatīti ir pēkšņas nakts nāves gadījumi jaunā vecumā (gadā no 4 līdz 10 gadījumiem uz 10 000 iedzīvotāju, tai skaitā Laosā - 1 gadījums uz 10 000 iedzīvotāju; Taizemē - 26-38 gadījumi 100 000). Šajās valstīs ir pat īpaši nosaukumi, ar kuriem apzīmē cilvēkus, kuri pēkšņi nomira miegā – bangungut Filipīnās, pokkuri Japānā, lai thai Taizemē. Bieži vien EKG uzrāda izmaiņas ST segmentā, līdzīgas SB vai agrīnas ventrikulāras repolarizācijas modelim. Tas, cik lielā mērā šie sindromi ir saistīti, vēl jānosaka, veicot turpmākus pētījumus. Mēs novērojām vairākus līdzīgus pacientus no līdzīgām etniskām grupām (burjatiem), kuru ģimenēs bija liela pēkšņas nāves gadījumu koncentrācija jaunā vecumā un biežas ģībonis vai klīniskās nāves epizodes.

Vēl viens interesanta iezīme SB ir tas, ka slimība nav ziņots afroamerikāņiem; savukārt Eiropā SB biežāk tiek konstatēts tā sauktā “kaukāziešu” etniskā tipa pārstāvjiem, kas pēc starptautiskajām gradācijām ietver arī Austrumeiropas valstu iedzīvotājus. Raksturīgi, ka brāļi Brugadas atklāja pirmo no aprakstītajiem slimības gadījumiem poļu meitenei. Tas norāda, ka SB izplatība Krievijas iedzīvotāju vidū var būt diezgan augsta.

Tiek pieņemts, ka SB ir autosomāli dominējošs mantojuma veids ar SCN5a gēna bojājumiem 3. hromosomā. Tas pats gēns tiek ietekmēts pacientiem ar garā QT intervāla sindroma (LQT3) trešo molekulāro ģenētisko variantu un Lenegra sindromu – slimībām, kas arī saistītas ar augstu pēkšņas aritmogēnas nāves risku.

93,3% gadījumu uzbrukumi SB laikā notiek vakarā un naktī (no plkst. 18 līdz 06), biežāk arī nakts otrajā pusē. Tas neapšaubāmi apstiprina palielinātas vagālās ietekmes lomu ventrikulārās fibrilācijas rašanās gadījumā SB. Šis diennakts modelis norāda arī uz atšķirībām letālu aritmiju patoģenēzē pacientiem ar BS un koronārā slimība sirds, kad galvenais diennakts pēkšņās nāves maksimums notiek agrās rīta stundās (Deedwania P., 1998).

Ir nepieciešams veikt diferenciāldiagnoze SB ar vairākām slimībām, kas var izraisīt līdzīgas elektrokardiogrāfiskas izpausmes: labā kambara aritmogēnā displāzija, miokardīts, kardiomiopātijas, Čagasa slimība (miokardīts), Šteinerta slimība, videnes audzēji.

Lai novērstu sirds kambaru fibrilāciju SB, tiek izmantoti klasiskie antiaritmiskie līdzekļi, kas nodrošina efektu 60% gadījumu. Ģenētiski noteikti nātrija kanālu bojājumi teorētiski liecina par zemāku 1. grupas zāļu efektivitāti, kā arī par proaritmogēnas iedarbības iespējamību, tos lietojot. Saskaņā ar antiaritmiskās terapijas veidošanas algoritmu, kas pazīstams kā "Sicīlijas gambīts" (Europ Heart J, 1991; 12), antiaritmiskie līdzekļi, kas nodrošina aktīvu nātrija kanālu blokādi, ir prokainamīds, dizopiramīds, hinidīns, ritmonorms, giluritmāls, enkainīds. Mazāk izteikta bloķējošā iedarbība tika novērota, lietojot lidokaīnu, meksiletīnu, tokainīdu, bepridilu, verapamilu, kordaronu un obsidānu. Var pieņemt, ka SB ir drošāk lietot zāles, kas nebloķē nātrija kanālus - diltiazems, bretylium, sotalex, nadolol (Korgard). Tomēr mērķtiecīgi pētījumi šajā jomā vēl nav veikti. Mūsdienās visefektīvākā metode, kā novērst dzīvībai bīstamu aritmiju attīstību pacientiem ar SB, ir kardiovertera defibrilatoru implantācija.

Pasaules statistika liecina par plašo SB izplatību pasaulē. Tajā pašā laikā tā pašreizējais zemais noteikšanas līmenis Krievijā acīmredzami ir saistīts ar ārstu mazāku uzmanību visam klīnisko un elektrokardiogrāfisko simptomu kompleksam, kuram bieži vien nav atsevišķu komponentu iezīmju, kas ļauj droši noteikt diagnozi. Tāpēc visiem pacientiem ar ģīboni nezināma etioloģija, nakts nosmakšanas paroksizmas, pēkšņas nāves gadījumi ģimenē (īpaši jaunībā un naktīs), tipiskam EKG modelim jāizslēdz Brugada sindroms. Lai to izdarītu, šādiem pacientiem jāveic farmakoloģiskie testi, dinamiska EKG izmeklēšana gan pašam pacientam, gan viņa tuviniekiem un Holtera monitorēšana. Turklāt viena no uzticamākajām SB diagnostikas metodēm ir molekulārā ģenētiskā izpēte.

Kopš 1999. gada Krievijas Federācijas Veselības ministrijas Maskavas Pediatrijas un bērnu ķirurģijas pētniecības institūts kopā ar Starptautisko Brugadas sindroma fondu un P. Brugadu veic pētījumu par Brugadas sindroma izplatību Krievijas iedzīvotāju vidū. . Visi Krievijas speciālisti, kuri pieņem pacientus ar aizdomām par Brugada sindromu, var viņus konsultēt bez maksas neklātienē, pamatojoties uz EKG dati un veiktās aptaujas. Identificētie pacienti tiks iekļauti vienotā starptautiskajā reģistrā, kas nodrošina iespēju veikt molekulāri ģenētiskos pētījumus.

Jautājumos par literatūru, lūdzu, sazinieties ar redaktoru

Brugadas sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa gēnu mutācija, kas izraisa pēkšņu ģīboni un sirds ritma traucējumus. Pirmo reizi sindromu kā neatkarīgu slimību sāka identificēt astoņdesmitajos gados pēc tam, kad Atlantā tika reģistrēts neparasti augsts nāves gadījumu skaits Dienvidaustrumāzijas jauniešu vidū. Nāvējošs iznākums notika galvenokārt naktī, un autopsijas laikā koronāro asinsvadu un miokarda bojājumi netika atklāti. 1992. gadā sindromu oficiāli aprakstīja spāņu kardiologi Hosē un Pedro Brugada.

Šī patoloģija, pēc daudzu kardiologu domām, 50% gadījumu ir pēkšņas nekoronarogēnas nāves cēlonis jauniešiem. Brugadas sindroma izplatība dažādās etniskās grupās ir atšķirīga. Piemēram, Beļģijā tā biežums ir vismaz viens gadījums uz 10 tūkstošiem valsts iedzīvotāju, bet Japānā - 0,6% uz 22 tūkstošiem iedzīvotāju. Raksturīga iezīme Brugada sindroms ir saistīts arī ar to, ka tas biežāk tiek konstatēts cilvēkiem no Austrumeiropas (kaukāziešu etniskais tips), un nav reģistrēts afroamerikāņiem. Pirmais aprakstītais šīs slimības gadījums reģistrēts meitenei no Polijas, kas var liecināt par diezgan biežu izplatību Krievijas iedzīvotāju vidū.

Jādomā, ka Brugada sindroms tiek pārnests ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu ar SCN5a gēna bojājumiem trešajā hromosomā. Gēnu mutācijas var izraisīt arī šīs patoloģijas attīstību:

• GPD1l;
• CACNAB1b;
• CACNA2c;
• SCN4b.

Slimība var izpausties jebkurā vecumā, bet biežāk sirds ritma traucējumi un ģībonis rodas 30-40 gados. Brugada sindroms ir biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm (8:1).

Simptomi

93,3% gadījumu Brugadas sindroma lēkmes tika reģistrētas vakarā vai naktī (no 18 līdz 6 stundām). Pirms ģībonis dažas sekundes vai minūtes pirms ģībšanas var būt šādas brīdinājuma zīmes:

• pēkšņs vājums;
• sliktas dūšas uzbrukums;
• reibonis;
• svīšana;
• ādas bālums.

Pirms ģīboņa pacientam attīstās:

• diskomforts krūšu rajonā;
• tumšums acu priekšā;
• gaisa trūkuma sajūta;
• vēdersāpes;
• reibonis un galvassāpes;
• sirdsdarbības “apstāšanās” vai “pārtraukumu” sajūta;
• troksnis ausīs.

Sinkopes lēkmes laikā pacients:

• samaņas zudums notiek 5-20 sekundes;
• āda ir sausa, bāla un ciānveidīga;
• acu zīlītes paplašinātas;
• muskuļu tonuss ir samazināts;
• Iespējama piespiedu urinēšana.

Uz sinkopes fona pacientam attīstās uzbrukums:

• ventrikulārais ritms virs 120 sitieniem minūtē;
• sirdsdarbības sajūta;
• asinsspiediena pazemināšanās.

EKG atklāj šādas raksturīgas izmaiņas:

• labā saišķa zaru bloks, augstlēkšana ST segments un PR intervāla pagarināšana;
• augsts ST segmenta lēciens, bet bez labā kūļa zaru blokādes un PR intervāla pagarinājuma pazīmēm;
• izolēts PR intervāla pagarinājums;
• mērena PR intervāla pagarināšanās un nepilnīga labā kūļa zara blokāde.

Ar ilgstošu ventrikulāru tahikardiju var attīstīties kambaru fibrilācija, kas izraisa sirdsdarbības apstāšanos un pacienta nāvi. Vairumā gadījumu tipiski simptomi Brugada sindroms tiek reģistrēts EKG pirms sirds kambaru fibrilācijas sākuma. Veicot EKG izmeklējumus ar fizisko aktivitāti un simpatomimētiskiem līdzekļiem (Izadrin), sindroma pazīmes samazinās, un, veicot testus ar antiaritmiskiem līdzekļiem, kas bloķē nātrija strāvu, tās palielinās.

Izšķir šādas Brugadas sindroma klīniskās formas:

1. Pilnu slimības formu pavada tipiskas EKG izmaiņas, presinkopes un sinkopes lēkmes un nāves gadījumi (klīniski vai pēkšņi).
2. Slimības klīniskie varianti var izpausties šādās formās:

• ar raksturīgām izmaiņām EKG, bez sinkopes un pēkšņas nāves gadījumiem ģimenes anamnēzē;
• ar raksturīgām izmaiņām EKG, bez sinkopes un pilnīgas klīniskās ainas gadījumiem radiniekiem;
• raksturīgas izmaiņas EKG parādās pēc testu veikšanas ar antiaritmiskiem līdzekļiem pacientiem bez sinkopes lēkmēm (kamēr radiniekiem ir pilnīga klīniskā aina sindroms);
• raksturīgas izmaiņas EKG parādās pēc farmakoloģisko pārbaužu veikšanas pacientiem ar atkārtotiem ģībonis vai priekškambaru fibrilācijas lēkmes.

Diagnostika

Pašlaik galvenie Brugadas sindroma diagnosticēšanas veidi ir:

• EKG ar un bez narkotiku testiem;
• molekulārie ģenētiskie pētījumi.

Antiaritmisko līdzekļu ievadīšana farmakoloģisko pārbaužu laikā šādiem pacientiem var izraisīt ventrikulāru tahiaritmiju (līdz kambaru fibrilācijai), tāpēc saskaņā ar protokolu zāļu pārbaudes tiek veiktas tikai specializētās telpās elektrokardiogrāfijai un ar personālu, kas ir pilnībā sagatavots neatliekamās palīdzības sniegšanai. Lai veiktu šādas pārbaudes, var izmantot šādas antiaritmiskas zāles:

• Novokainamīds 10 mg/kg;
• Giluritmāls 1 mg/kg;
• Flekainīds 2 mg/kg.

Ārstēšana

Brugadas sindroma ārstēšanas taktika tiek noteikta atkarībā no ģenētisko traucējumu rakstura un slimības klīniskās formas īpašībām. Kambaru tahikardijas un klīnisku izpausmju klātbūtnē pacientiem tiek veikta CDV (kardiovertera-defibrilatora) implantācija. Līdz šim šī konkrētā metode ir vienīgā uzticamā metode pacientu ar simptomātisku Brugadas sindromu ārstēšanai. Pašlaik tiek pilnībā apspriesta iespēja implantēt CDV pacientiem ar asimptomātisku slimību.

Taktika narkotiku ārstēšana Brugadas sindromam joprojām tiek izstrādāts, taču šo klīnisko pētījumu rezultāti joprojām ir diezgan pretrunīgi. Šajā posmā izmantotā zāļu terapija ir vērsta uz aritmiju likvidēšanu, un tās īstenošanai pacientiem var ieteikt šādas I A klases antiaritmiskas zāles:

I un I C klases antiaritmiskie līdzekļi (Novokainamīds, Aymalīns, Propafenons un Flekainīds) šādiem pacientiem ir kontrindicēti, jo tie bloķē nātrija strāvu un var izraisīt kambaru fibrilāciju.

Pasaules statistika liecina par Brugadas sindroma plašo izplatību, un tā zemais atklāšanas līmenis Krievijā var būt saistīts ar ārstu nepietiekamo uzmanību šīs slimības diferenciāldiagnozei. Pēc vadošo kardiologu domām, Brugadas sindroma diagnostika jāveic pacientu grupām, kuras:

• anamnēzē ir nezināmas izcelsmes sinkopes lēkmju gadījumi;
• EKG atklāj Brugadas sindromam raksturīgas izmaiņas;
• polimorfās ventrikulārās tahikardijas epizodes anamnēzē;
• ģimenes anamnēzē ir pēkšņas nāves gadījumi (īpaši vīriešiem vecumā no 30 līdz 50 gadiem).

(virs normas). Tahikardija attīstās kā ķermeņa reakcija uz stresu, fizisko piepūli vai slimībām. Turklāt sirdsdarbības ātruma palielināšanās var rasties organisku sirds bojājumu rezultātā, piemēram, sirds muskuļa šūnu iekaisuma vai to nāves (miokardīta vai miokarda infarkta) dēļ. Šādas tahikardijas, īpaši, ja tās attīstās no sirds kambaru audiem, nevis priekškambariem, ir ļoti bīstamas cilvēka veselībai, jo dažos gadījumos var izraisīt sirdsdarbības apstāšanos.

Pēdējos gados zinātnieki ir noskaidrojuši, ka ventrikulāra tahikardija rodas ne tikai tad, ja sirds audi ir bojāti iekaisuma, nekrozes (nāves) rezultātā vai kad tos aizstāj rētaudi, bet arī pilnīgas prombūtnes gadījumā. acīmredzams iemesls ja pacientam ir vesela sirds. Tomēr joprojām ir kāds ar neapbruņotu aci neredzams iemesls. Tas ir Brugadas sindroms, kas izraisa vairāk nekā 50% no visiem pēkšņas sirds nāves gadījumiem jaunā vecumā (no 30 līdz 40 gadiem).

Tātad, Brugada sindroms ir ģenētiski noteikts mikroelementu metabolisma traucējums sirds muskuļa šūnās (miocītos), kas izraisa pēkšņu, neprovocētu kambaru tahikardijas paroksizmu ar vai bez samaņas zuduma, ar augstu pēkšņas sirds nāves risku. Šis sindroms pieder to cēloņu sarakstam, kas izraisa paroksizmālu ventrikulāru tahikardiju.

Kas notiek ar Brugadas sindromu? Kā zināms, visa informācija par cilvēka ķermeni ir kodēta gēnos, kas ir hromosomu “celtniecības bloki”. Šī informācija ietver daudzus parametrus, sākot no acu krāsas un beidzot ar olbaltumvielu veidošanos šūnās, kas ir atbildīgas par iekšējo orgānu darbību. Miocītu aktivitāti ietekmē arī gēni, jo tie sintezē olbaltumvielas, kas transportē nātriju, kāliju un kalciju šūnā un no tās. Savukārt šīm vielām ir svarīga loma elektroķīmiskajos procesos, kas veicina šūnu kontrakciju un relaksāciju. Tas ir, kontrakciju biežums muskuļu šūnas sirds darbība ir tieši atkarīga no nātrija jonu uzņemšanas šūnā. Šajā sindromā tiek novērota ģenētiska mutācija, kas izraisa nātrija kanālu inaktivāciju miocītos, un rodas patoloģiska miokarda elektriskā aktivitāte. Pret to ir jutīgāks labais kambaris, kur visbiežāk veidojas uzbudinājuma fokuss, izraisot tahikardijas paroksizmu.

Brugadas sindroms visbiežāk sastopams Dienvidāzijas reģionā (pēc dažādu autoru datiem 1 – 60 cilvēki uz 10 tūkstošiem iedzīvotāju), mazāka izplatība ir eiropiešu vidū. Vīrieši tiek ietekmēti biežāk nekā sievietes. Ir ģībonis (ar samaņas zudumu) un bez sinkopes (asimptomātisks) sindroma veidi.

Brugadas sindroma cēloņi

Cēlonis ir mutācija gēnos, kas atbild par proteīnu sintēzi, kas transportē nātrija jonus šūnā. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, tas ir, ja mutācijas gēns tiek nodots bērnam vai nu no mātes, vai no tēva, tā noteikti izpaudīsies kā slimība, atšķirībā no recesīvā mantojuma veida, kad ir jābūt diviem mutētiem gēniem, pa vienam no katra vecāka, lai slimība izpaustos bērnā. Brugada sindroms pēcnācējiem var parādīties proporcijā 1:1, tas ir, puse no visiem bērniem, kas dzimuši laulībā, kur viens no vecākiem ir mutācijas gēna nēsātājs, cietīs no šīs patoloģijas.

Brugadas sindroma riska faktori ir:
- sinkopes klātbūtne pacientam bez noteikta iemesla
- pēkšņas sirds nāves ģimenes anamnēzē (īpaši, ja ģimenē ir miruši vīrieši vecumā no 30 līdz 40 gadiem bez redzamas sirds slimības)
- pacientam bija paroksizmāla ventrikulāra tahikardija.

Brugadas sindroma simptomi

Neskatoties uz to, ka sindroms ir ģenētisks, tas ir, iedzimta slimība, tas visbiežāk izpaužas 30–40 gadu vecumā. Tomēr ir aprakstīti atsevišķi Brugadas sindroma izraisīti pēkšņas nāves gadījumi bērniem un pusaudžiem.

Galvenā sindroma izpausme ir ventrikulāras tahikardijas paroksizms, ko vairumā gadījumu pavada samaņas zudums (sinkope). Pacients miera stāvoklī (vakarā vai naktī), kā arī pēc fiziskās slodzes, alkohola lietošanas vai drudža laikā sajūt pēkšņu savārgumu, trīci sirds rajonā, kam seko skaidri jūtama sirdsklauves. To visu var pavadīt stupors, svīšana, reibonis un plankumu mirgošana acu priekšā. Pacients var zaudēt samaņu, dažreiz kopā ar krampjiem. Pēc 20–30 sekundēm apziņa pilnībā atjaunojas, bet 11% gadījumu var attīstīties kambaru fibrilācija un sirdsdarbības apstāšanās.

Dažreiz sindroms izpaužas kā tahikardijas paroksizms bez samaņas zuduma.

Brugadas sindroma diagnostika

Diagnostikai papildus pacienta pārbaudei izmanto:
1. EKG. Pazīmes EKG:
- pilnīga vai nepilnīga labā kūļa zara blokāde
- punkta j (pārejas punkta) paaugstināšanās (pacelšanās). QRS komplekss ST segmentā, atspoguļo ventrikulāro depolarizāciju).
- ST segmenta pacēlums atbilstoši “velves” vai “seglu” tipam. Pēc velves veida tas atbilst sindroma ģībonis formai, pēc seglu veida tas atbilst ne-sinkopes formai.
Šīs pazīmes tiek ierakstītas labajā priekšdziedzerī (V1 – V3). EKG - sindroma pazīmes var reģistrēt pēc 5 gadu vecuma.

Attēlā parādītas sindroma pazīmes atbilstoši “velves” (1. tips) un “seglu” tipam (2., 3. tips).

2. EKG ar augstiem precordial novadījumiem tiek nozīmēta pārejošu izmaiņu klātbūtnē regulārā EKG. Lai ierakstītu augstus krūškurvja vadus, elektrodi tiek novietoti vienu līdz divas starpribu vietas augstāk nekā parasti.
3. Ikdienas EKG monitorings ir paredzēts īsu kambaru aritmiju reģistrēšanai naktī un visas dienas garumā.
4. Lai precīzāk reģistrētu kardiogrammu pēc sirds elektriskās stimulācijas, tiek noteikts elektrofizioloģiskais pētījums (transezofageāls vai invazīvs).
5. Testu ar nātrija kanālu blokatoru (ajmalīna, novokainamīda) ieviešanu izmanto tikai slimnīcā vai intensīvās terapijas nodaļā, un tas sastāv no zāļu intravenozas ievadīšanas, kam seko EKG reģistrēšana. Pozitīvs testsņemot vērā ventrikulārās tahikardijas paroksizma attīstību un/vai Brugadas sindroma pazīmes.
6. Ģenētiskā izpēte tiek nozīmētas mutācijas gēna meklēšanai, lai apstiprinātu slimību vai izmeklētu radiniekus pacientam ar jau konstatētu sindromu, īpaši, ja mēs runājam par par bērnu plānošanu pacientiem. Taču metodes precizitāte ir tikai 20–30%, tāpēc negatīvs testa rezultāts neļauj noraidīt sindroma diagnozi.
7. Konsultācija ar neirologu, neirosonogrāfija, smadzeņu MRI. Norādīts, lai izslēgtu ģīboņa neirogēno raksturu.

Brugadas sindroma ārstēšana

Pašlaik nav zāļu ārstēšanas, kas varētu pilnībā novērst slimību. Tiek veikti pētījumi, lai uzzinātu, kā novērst ģenētiskos defektus, kas izraisa sindromu. Zāles lieto, lai novērstu kambaru aritmiju paroksizmus un samazinātu pēkšņas sirds nāves risku.

Tiek lietoti 1.A klases antiaritmiskie līdzekļi - hinidīns, dizopiramīds (ritmodāns). Var ordinēt amiodaronu (Cordarone). Citu klašu antiaritmiskie līdzekļi ir kontrindicēti, jo tie var izraisīt ventrikulāras aritmijas. Tas jo īpaši attiecas uz novokainamīdu, ajmalīnu, propafenonu un citām zālēm, kas bloķē nātrija kanālus. Propranolols tiek parakstīts kā beta blokators.

Ķirurģiskā ārstēšanas metode ir visefektīvākā sindroma ārstēšanā un ietver kardiovertera - defibrilatora uzstādīšanu. Šis ir mākslīgā elektrokardiostimulatora veids, kura funkcijas ir samazinātas līdz divām niansēm - sirds ritma noteikšana un ventrikulārās aritmijas attīstības gadījumā sirds defibrilācija, izmantojot elektrodus, kas atrodas intrakardiāli. Defibrilācija palīdz restartēt sirdi, atjaunojot pareizu kontrakciju ritmu.

Dzīvesveids ar Brugadas sindromu

Dažas preventīvie pasākumi kas var novērst uzbrukuma attīstību, nav izstrādāti. Taču racionāla uztura principu ievērošana, ekstrēmo sporta veidu ierobežošana un stresa novēršana labvēlīgi ietekmē kardiovaskulārā sistēma vispār.
Pacienti ar diagnosticētu diagnozi visu mūžu jānovēro pie aritmologa, jālieto izrakstītie medikamenti un laicīgi jāizmeklē. Ja ir uzstādīts kardioverters-defibrilators, jums katru gadu jāapmeklē sirds ķirurgs, un elektrokardiostimulators jānomaina atbilstoši tā kalpošanas laikam, parasti ne vēlāk kā 4–6 gadus, atkarībā no ierīces modeļa.

Plānojot bērnu, laulātajam pārim, kurā viens no laulātajiem ir slims, noteikti jāapmeklē medicīniskā ģenētiskā konsultācija un jāveic pārbaude, lai novērtētu bērna ar Brugada sindromu risku, kā arī noteiktu grūtniecības un dzemdību vadīšanas taktiku. .

Komplikācijas

Brugadas sindroma komplikācijas ir dzīvībai bīstami stāvokļi - letāli ritma traucējumi (ilgstoša kambaru tahikardija, pārvēršas kambaru fibrilācijā), asistolija un klīniska nāve.

Prognoze

Prognoze ir nelabvēlīga, jo saskaņā ar autoriem, kuri pirmo reizi aprakstīja šo sindromu, 30% pacientu mirst pirmajos trīs gados pēc klīnisko izpausmju sākuma. Turpmākie pētījumi ar lielāku pacientu grupu pierādīja, ka šis rādītājs saglabājas 11% robežās, taču, neskatoties uz to, mirstība joprojām ir augsta, īpaši ņemot vērā, ka sindroms izpaužas jauniešiem.

Ģimenes ārste Sazykina O.Yu.

Ar J punkta un ST segmenta paaugstināšanos labajā priekšdziedzerī un kas klīniski izpaužas ar atkārtotu ģīboni, kā arī pēkšņas kardiālas nāves gadījumus, kas biežāk notiek vīriešiem vecumā no 30 līdz 40 gadiem, aprakstīja P. Brugada un J. Brugada 1992. gadā Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, un to raksturo nepilnīga ģenētisko izmaiņu iespiešanās.
Ventrikulāra tahikardija (galvenokārt polimorfiska, ārkārtīgi reti monomorfiska), kam raksturīgs augsts pārvēršanās risks kambaru fibrilācijā, ir galvenā Brugada sindroma klīniskā izpausme. Tās parasti rodas miera stāvoklī, nakts miega laikā (1. att.), kas padara to noteikšanas iespējamību, izmantojot HM EKG, nevis standarta EKG ierakstu. Viena no klīniskajām izpausmēm, kas pavada šos aritmiskos notikumus, var būt aizsmakusas (agonālas) elpošanas epizodes miega laikā. Ventrikulāru tahikardiju var izraisīt drudzis, kā arī vairāki medikamenti (skatīt 1. tabulu). Slimības simptomi parasti parādās pieaugušajiem, un vidējais pēkšņas sirds nāves gadījumu sākuma vecums ir 41 ± 15 gadi. Turklāt ar Brugada sindromu supraventrikulārās tahiaritmijas gadījumi tiek reģistrēti biežāk nekā vispārējā populācijā.
Rīsi. 1. Polimorfas ventrikulāras tahikardijas nestabils paroksizms (izcelts ar rāmi) (sirdsdarbības ātrums 160–180 sitieni/min.). Holtera monitora EKG ieraksts 12 novadījumos pacientam ar Brugada sindromu. Paroksizma sākuma laiks ir 23 stundas. Bultiņas vadībā V1 norāda J punkta paaugstināšanos sinusa ritma kontrakciju laikā.

Epidemioloģija

Slimības izplatība vispārējā populācijā pašlaik nav zināma. Tas ir daudz biežāk sastopams Dienvidaustrumāzijas valstīs (Āzijas un Klusā okeāna reģionā), kur tā izplatība sasniedz 0,5–1:1000. Brugadas sindroms (BrS) tiek atklāts personām, kurām nav organiskas sirds slimības pazīmju, vīriešiem tas notiek 8–10 reizes biežāk nekā sievietēm, kas, iespējams, ir saistīts ar lielāku īslaicīgas kālija izejošās strāvas stiprumu. joni Ito (viena no strāvām , iesaistīta sindroma veidošanā) un augstākas testosterona koncentrācijas ietekme.

Etioloģija

Brugadas sindromu izraisa ģenētiskas mutācijas, kuru rezultātā samazinās ienākošo nātrija (INa) un kalcija (ICa,L) strāvu stiprums vai palielinās izejošo kālija strāvu (Ito,f, IKs, IK, ATP) stiprums. .

Klasifikācija

Pašlaik ir zināmi 12 sindroma ģenētiskie varianti, tie ir prezentēti tabula 1. Molekulārās ģenētiskās metodes ļauj noteikt mutācijas aptuveni 1/3 pacientu ar acīmredzamām Brugada sindroma klīniskām un instrumentālām izpausmēm, kas norāda uz slimības ģenētisko neviendabīgumu un liecina par atklāšanu. liels skaits jaunas, pašlaik nezināmas mutācijas nākotnē. Visbiežāk sastopamās SCN5A gēna mutācijas tiek konstatētas gandrīz 30% pacientu.
1. tabula. Brugadas sindroma molekulāri ģenētiskie veidi

Diagnostika

Brugadas sindroma diagnosticēšanas pamatā ir ST segmenta izmaiņu reģistrēšana EKG, kas ir patognomoniskas šai slimībai, ja nav strukturālas sirds slimības un citu apstākļu, kuros var reģistrēt līdzīgas EKG izmaiņas (norādītas zemāk). Pamatojoties uz beigu daļas izmaiņu raksturu kambaru komplekss Ir trīs Brugadas fenomena EKG veidi (2. tabula, 2. att.).

2. tabula. Brugadas fenomena EKG veidi

Rīsi. 2. Brugadas sindroma EKG veidi. Bultiņas norāda punktu J. Augstums ir lielāks par 2 mm.



EKG reģistrēšana jāveic arī, novietojot labā priekšdziedzera vadu elektrodus (V1–V2) virs standarta pozīcijas līdz 2. starpribu telpai. Patognomonisko EKG izmaiņu noteikšana šajās pozīcijās ir tāda pati diagnostiskā vērtība, tāpat kā ar elektrodu standarta izvietojumu. Izmaiņas ventrikulārā kompleksa terminālajā daļā, kas raksturīgas Brugadas sindromam, var būt pārejošas. Tāpēc gadījumos, kad pieejamie EKG ieraksti nesatur pazīmes, kas pilnībā atbilst diagnostikas kritērijiem, bet ir pamats uzskatīt Brugadas sindroma esamību, vēlams veikt diagnostiskos provokatīvos zāļu testus, izmantojot intravenozi ievadītus nātrija kanālu blokatorus - ajmalina (devā 1 mg/kg; nav reģistrēta Krievijā) vai prokainamīds (devā 10 mg/kg), atsevišķos gadījumos ļaujot “atklāt” šī sindroma pazīmes. Farmakoloģiskās iedarbības testi jāveic pieredzējušam medicīnas personālam, ja EKG monitorings pacientam un obligāta iespēja organizēt reanimācijas pasākumus dzīvībai bīstamu kambaru aritmiju izraisīšanas gadījumā ievadīto medikamentu ietekmē.
Saskaņā ar modificētajiem diagnostikas kritērijiem Brugadas sindroma diagnozes noteikšanai spontānas vai inducētas EKG zāles ST segmenta pacēlums atbilstoši “velves” tipam (1. tips) vismaz vienā no labās sirds aizkaves vadiem (V1–V2), kad elektrodi atrodas tipiskā vietā vai uzstādīti 2. starpribu telpā.
Slimības diagnosticēšanā svarīgas ir arī molekulārās ģenētiskās diagnostikas metodes, tomēr ģenētiskās mutācijas pacientiem ar Brugadas sindromu var konstatēt tikai aptuveni 30% gadījumu, tāpēc negatīvs ģenētiskās analīzes rezultāts pilnībā neizslēdz Brugadas sindroma diagnozi. Ja pacientam ar Brugadas sindromu tiek konstatēta ģenētiska mutācija, skrīnings, kura mērķis ir identificēt šo mutāciju, ir ieteicams visiem tuviem radiniekiem, pat ja viņiem nav šai slimībai raksturīgu EKG izmaiņu. Pašlaik nav ieteicama molekulāro ģenētisko pētījumu veikšana personām ar 2. un 3. tipa EKG izmaiņām, ja nav Brugadas sindroma klīnisko izpausmju un ģimenes anamnēzē SCD.

Diferenciāldiagnoze

Ņemot vērā salīdzinoši jaunos, Brugada sindroms ir jānošķir no citiem iespējamiem sinkopes cēloņiem