1

Pēdējā laikā arvien biežāki pacienti ar anhidrotisku ektodermālu displāziju vēršas pēc ortopēdiskās palīdzības. Tas bija šīs publikācijas iemesls.

Ektoderma (no grieķu vārdiem extos — ārpuse un derma — āda, slānis) ir ārējais dīgļu slānis, visattālākais no daudzšūnu embrija šūnu slāņiem.

Ektoderma sākotnēji sastāv no viena slēgta slāņa viendabīgu vāji diferencētu šūnu, kuras tālākas diferenciācijas laikā tiek sadalītas grupās, kas atšķiras viena no otras - dažādās ektodermālās pirmatnītēs. Katras no tām šūnas, kas specializējas dažādos virzienos, rada noteiktus audus.

Augstāko mugurkaulnieku un cilvēku embrijā gastrulācijas laikā vispirms veidojas primārā ektoderma (epiblasts) un endoderma. Pēc tam, kad vidējā dīgļu slāņa (mezodermas) materiāls ir atdalīts no epiblasta, embrija ārējais slānis kļūst par savu ektodermu, kas diferencējas ādas ektodermā, ārpusembrionālajā ektodermā un neiroektodermā.

Ādas ektoderma tālāk veido ādas epitēliju jeb epidermu ar tā audu atvasinājumiem (sviedru un tauku dziedzeriem, matiem, nagiem, zobiem utt.), kā arī vestibila epitēliju. mutes dobums.

Displāzija (displāzija: no grieķu prefiksa dys - traucējumi, traucējumi un plasis - veidošanās, veidošanās) - patoloģiska attīstība.

Displāzijas jēdziens apvieno visas šķirnes dzimšanas defekti orgānu un audu attīstība. Displāzijas rašanās priekšnosacījumi veidojas pirmsdzemdību periodā, bet arī iekšā dažādi periodi dzīves laikā tas var iegūt klīnisku nozīmi.

Tādējādi ektodermālā displāzija ir traucējumi pirmsdzemdību periodā no ādas ektodermas audu atvasinājumiem: zobiem, nagiem, matiem, sviedriem un. tauku dziedzeri, mutes dobuma vestibila gļotāda u.c.

Sinonīms ektodermālajai displāzijai: Christ-Siemens-Touraine sindroms. Slimību 1848. gadā aprakstīja J. Thuraine.

Pamata diagnostikas pazīmes: hipodontija, hipohidroze, hipotihoze.

Raksturīgs Klīniskās pazīmes.

Sejai ir pazīmes: liela piere ar izteiktām uzacu izciļņiem un frontālajiem bumbuļiem, iegrimis deguna tilts, mazs seglu deguns ar spārnu hipoplāziju, pilnas noliektas lūpas, iekrituši vaigi, lielas deformētas ausis, grumbuļi plakstiņi.

Āda ir sausa, plānāka. Sviedru, tauku un piena dziedzeri ir hipoplastiski. Asaru dziedzeri, dziedzeri kuņģa-zarnu trakta un deguna dobums ir atrofiski.

Mati ir plāni, sausi, gaiši, reti.

Tiek samazināts zobu skaits, retāk - pilnīga edence, tiek mainīta zobu forma un izmērs.

Var novērot periorbitālu pigmentāciju, papulārus izsitumus uz sejas, ekzēmu, konjunktivītu, keratītu, plaukstu hiperkeratozi, rinītu, otītu un plaušu infekcijas.

Mantojuma veids - X-saistīts recesīvs.

Iepriekš minēto var ilustrēt ar aprakstiem par bērniem ar anhidrotisko ektodermālo displāziju, kuri gandrīz vienlaikus vērsās nodaļā ortopēdiskā zobārstniecība Kemerovas Valsts medicīnas akadēmija.

Dima, 6 gadi. Ārējā pārbaudē: sejas apakšējās trešdaļas samazināšana; sejas gnatiskās zonas samazināšana; lūpas ir sabiezinātas, izrādījās; piere ar izteiktām uzacu izciļņiem un priekšējiem bumbuļiem; ausis deformēta. Mati ir gaiši, īsi, plāni, sausi, reti. Āda ir sausa, bāla, pigmentēta.

Pārbaudot mutes dobumu: mutes gļotāda ir sausa un bāla. Augšējā žoklī pirmie pastāvīgie dzerokļi ir patoloģiskas formas un pagaidu ilkņi ir patoloģiskas formas. Uz apakšējā žokļa ir īslaicīgi ilkņi un neparastas formas sānu priekšzobi. Apakšējie priekšzobi ir pagriezti ap savu asi un balstās pret augšējā žokļa alveolārā procesa gļotādu. Žokļa attiecības ir ortognatiskas.

Uz ortopantomogrammas: izvirduši pastāvīgi pirmie molāri, mainītas formas un divi pagaidu ilkņi uz augšžokļa, četri pagaidu priekšzobi, arī mainītas formas, uz apakšējā žokļa. Žokļos ir pastāvīgo priekšējo zobu pamati: četri augšējā žoklī un četri apakšējā žoklī.

Diagnoze: anhidrotiskā ektodermālā displāzija, vairākkārtēja daļēja primārā pagaidu un pastāvīgo zobu adentija, esošo zobu formas un izmēra anomālijas, zobu stāvokļa anomālijas.

Alena, 5 gadi. Ārējā pārbaudē tiek novērota sejas apakšējās trešdaļas samazināšanās; sejas gnatiskās zonas samazināšana; sabiezinātas, apgrieztas lūpas; izteikta supramentāla kroka; piere ar izteiktām uzacu izciļņiem un priekšējiem bumbuļiem; deformētas ausis. Mati ir gaiši, plāni, sausi, reti. Āda ir sausa, bāla, ar smalkām krunciņām uz augšējo un apakšējo plakstiņu.

Pārbaudot mutes dobumu, tiek atzīmēts pilnīgs zobu trūkums. Mutes gļotāda ir sausa un bāla. Augšējie un apakšējie žokļi ir ievērojami samazināti ar izteiktu nepietiekamu attīstību alveolārie procesi. Bezzobu alveolāro procesu saistība ir ortognātiska.

Ortopantomogrammā: pilnīga visu pagaidu un pastāvīgo zobu pamatu trūkums.

Apkopojot anamnēzi, ieskaitot ģimenes vēsturi, tika konstatēts, ka bērna vecāki ir cieši saistīti. Laulība ir starp lielo onkuli un brāļameitu.

Diagnoze: anhidrotiska ektodermālā displāzija, pilnīga pagaidu un pastāvīgo zobu primārā adentija.

Bērni pēc izskata ir ļoti līdzīgi.

Tie abi ir indicēti ortopēdiskai ārstēšanai. Izgatavots bērniem izņemamās protēzes(Alena - pilnībā noņemama).

Iesniegtie klīniskie gadījumi bērniem ar anhidrotisku ektodermālu displāziju, ko pavada daudzkārtēja un pilnīga primārā adentija, liecina par nepieciešamību agrīnā stadijā. ortopēdiskā ārstēšana. Ortopēdiskā ārstēšana ne tikai uzlabojās izskats, bet arī bērnu funkcionālais un psiholoģiskais stāvoklis.

Bibliogrāfiskā saite

Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. ANHIDROTISKĀS EKTODERMĀLĀS DISPLĀZIJAS (KRISTA–SĪMENSA–TURAINA SINDROMS) RAŽOŠANA UN KLĪNIKA // Sasniegumi mūsdienu dabaszinātne. – 2008. – Nr.5. – P. 138-139;
URL: http://natural-sciences.ru/ru/article/view?id=10057 (piekļuves datums: 12.12.2019.). Jūsu uzmanībai piedāvājam izdevniecības "Dabaszinātņu akadēmija" izdotos žurnālus

Kristus-Sīmensa-Turēna sindroms. (Christ-Siemens-Touraine) - ārējā dīgļu slāņa vairākas anomālijas (autosomāli recesīvs vai dominējošs mantojums). Visspilgtākās izpausmes rodas vīriešiem. Tiek novērota anhidroze, anodontija, hipodontija, seglu deguns, kvadrātveida galvaskauss, izteikti frontālie uzgaļi, lielas izvirzītas ausis, liels attālums starp augšējiem priekšzobiem, biezas lūpas, plāni grumbuļoti plakstiņi, mazattīstītas un retas skropstas un uzacis, pigmenta anomālijas (novērota periorbitāla hiperpigmentācija).

Ādas tauku dziedzeru hipoplāzija bieži noved pie ekzēmas.

Sviedru dziedzeru hipoplāzija izraisa nepanesību pret paaugstinātu vides temperatūru (tie jūtas sliktāk vasarā, siltas telpas), hiperpireksija (drudža lēkmes bez infekcijas). Garīgās un fiziskā attīstība ir normāli.

Raksturīgie sejas vaibsti (nogurusi, senila izteiksme) un galvaskauss padara visus, kas cieš no šī sindroma, līdzīgus viens otram.

Diagnostika.

Biopsija atklāj sviedru dziedzeru trūkumu, matu folikulu un tauku dziedzeru hipoplāziju.

Informācijas avoti:

1. Harisona ceļvedis iekšējā medicīna
2. Fedosejevs G.B., Ignatovs Ju.D. Iekšējo orgānu slimību sindromu diagnostika un pamata farmakoterapija.
3. Boroduļins V.I., Topolyanskis A.V. Praktizējoša ārsta rokasgrāmata.
4. Roitbergs G.E., Strutynskis A.V. Laboratorijas un instrumentālā diagnostika iekšējo orgānu slimības.

Anhidrotiskā ektodermālā displāzija ir iedzimta slimība, ko izraisa ģenētisks defekts un ko raksturo iedzimtas anomālijas zobu, sviedru un tauku dziedzeru, matu folikulu un gļotādu dziedzeru attīstība.

Šai patoloģijai raksturīga triāde:

• an- vai hipohidroze (sviedru dziedzeru aktivitātes samazināšanās);
• hipo-, oligo- vai adontija (zobu defekti);
• hipotihoze (matu trūkums).

Sievietes var būt nēsātājas bojāts gēns(šajā gadījumā nav klīniski nozīmīgu slimības izpausmju, simptomi ir minimāli: attīstības traucējumi atsevišķi zobi, vāja matu augšana un samazināta svīšana), tiek ietekmēti tikai vīrieši. Pilns slimības simptomu komplekss sievietēm ir paradoksāls un ir ārkārtīgi reti sastopams.

Pirmo reizi slimību 1848. gadā aprakstīja franču zinātnieks J. Turēns; 1913. gadā vācu zobārsts J. Krists un 1929. gadā vācu dermatologs H. Sīmens klīniskās izpausmes.

Patlaban precīzs patoloģijas sastopamības biežums nav noskaidrots, tiek lēsts, ka tā sastopama vienam jaundzimušajam no 5000–10 000. Slimība konstatēta visos kontinentos, visu rasu pārstāvjiem vienādi.

Sinonīmi: Christ-Siemens-Touraine sindroms, hipohidrotiskā ektodermālā displāzija.

Uzmanību! Šokējoša satura fotoattēls.
Lai skatītu, noklikšķiniet uz.

Cēloņi un riska faktori

Pašlaik dažādās hromosomās ir lokalizēti trīs gēni, kas var izraisīt šīs slimības attīstību. Šo gēnu mutāciju skaits ir zināms, šobrīd ir vairāk nekā 200 no tiem:

• EDA gēns, kas kodē ektodisplazīna-A proteīnu, ir daļa no Xq12-1 hromosomas;
• EDAR gēns, kas kodē audzēja nekrozes faktora receptoru (EDAR superģimenes loceklis), ir kartēts 2q11-q13 hromosomā;
• TDARADD gēns, kas kodē ar ektodisplazīna-A receptoru saistīto adaptera proteīnu, hromosoma 1q42.2-

Tiek pieņemts, ka ģenētiskā defekta ietekme izpaužas 2–5 intrauterīnās attīstības mēnešos.

Mantojuma veids – X saistīts, recesīvs: šajā gadījumā patoloģiskais gēns ir lokalizēts dzimuma X hromosomā un sievietēm to nomāc dominējošais gēns, kas saistīts ar citu X hromosomu. Tā kā vīrieši ir tikai vienas X hromosomas nesēji, kurā atrodas ģenētiskais defekts, un gēnu dublēšanās šādā situācijā nav iespējama, veidojas detalizēta klīniskā aina ar dažādiem simptomiem.

Sievietes var būt bojātā gēna nesējas, bet tas tiek ietekmēts tikai vīriešiem. Pilns slimības simptomu komplekss sievietēm ir paradoksāls un ir ārkārtīgi reti sastopams.

Simptomi

Slimības klīniskās izpausmes izraisa nepareiza ārējā dīgļu slāņa (ektodermas) veidošanās pirmsdzemdību periodā (struktūras, kas veidojas no ektodermālā dīgļu slāņa, ietver zobus, epidermu un tās atvasinājumus, nervu sistēma un maņu orgāni):

• īss augums ar salīdzinoši lielu galvu;
• mati ir reti, plāni, vellus līdzīgi, aug lēni, slikti pigmentēti, uzacis un skropstas ir īsas, retas vai vispār nav;
• iespējama pilnīga matu neesamība vai agrīna matu izkrišana;
• raksturīgi sejas vaibsti, tā sauktā "vecā vīra seja" - liela piere ar izteiktām uzacu izciļņiem un frontālajiem bumbuļiem ("Olimpiskā piere"), plati vaigu kauli, iegrimis deguna tilts, mazs seglu deguns ar spārnu hipoplāziju , iekrituši vaigi, pilnas apgrieztas “zivs” lūpas ar neskaidri izteiktu sarkanu apmali, masīvs zods, lielas deformētas izvirzītas un uz augšu vērstas ausis ar patoloģisku kroku (“satīras ausis”);
• novēlota zobu nākšana (no 1 līdz 3 gadiem), tiek izjaukta tipiskā zobu šķilšanās secība, tiek saglabāti primārie zobi ilgu laiku, pastāvīgie zobi vai nu nav vajadzīgajā daudzumā, vai arī trūkst;
• priekšzobu koniska (smailveida) forma, ar asu (ilkņveida) griezējmalu, molāru un priekšzobu košļājamā virsma ir netipiski izlīdzināta;
• izmaiņas sakodienā;
• izstrādes stadijā siekalu dziedzeri(maza siekalošanās, sausa mute, aizsmakusi zema balss);
• ādas sausums un smalkas grumbiņas, īpaši ap acīm (kombinācijā ar hiperpigmentāciju un papulāriem izsitumiem, ko raksturo deģeneratīvas izmaiņas tauku dziedzeros);
• asaru dziedzeru nepietiekama attīstība, asaru šķidruma trūkums;
• fotofobija;
• nepietiekama attīstība, retāk - pilnīgs piena dziedzeru trūkums;
• gļotādu dziedzeru nepietiekama attīstība elpceļi un kuņģa-zarnu traktā, kas izraisa augstu noslieci uz akūtu elpceļu slimības, rinīts, sinusīts, deguna asiņošana, bronhīts un kuņģa-zarnu trakta slimības;
• straujas ķermeņa temperatūras paaugstināšanās epizodes, ko izraisa siltuma pārneses traucējumi sviedru dziedzeru nepietiekamas attīstības dēļ;
• var novērot dažāda smaguma oligofrēniju (lai gan biežāk tiek saglabāta inteliģence);
• atsaukšana un sociālā dezorientācija;
• runas problēmas, ko izraisa patoloģiska zobu attīstība un traucēta deguna elpošana;
• dažāda smaguma redzes traucējumi.

Diagnostika

Pareiza diagnoze ir iespējama, veicot visaptverošu novērtējumu klīniskā aina un laboratorijas dati un instrumentālās studijas, ģenētiskā pārbaude:

• vispārējā asins analīze (ir krāsu indeksa samazināšanās, hemoglobīna daudzums - mazāks par 100-90 g/l);
• bioķīmiskā asins analīze (atklājas albumīna olbaltumvielu frakciju satura samazināšanās un gamma frakciju palielināšanās, kalcija, fosfora, dzelzs satura samazināšanās);
• ādas biopsijas histoloģiskā izmeklēšana (tiek analizēts sviedru dziedzeru stāvoklis);
• matu pārbaude (mata stieņa diametra samazināšanās, formas maiņa no apaļas uz saplacinātu, tiek konstatēta kortikālā slāņa atrofija vai neesamība);
• EDA, EDAR, TDARADD gēnu mutāciju izpēte;
• pirmsdzemdību (antenatālā) DNS diagnostika.

Anhidrotiskajai ektodermālajai displāzijai ir raksturīga šāda triāde: samazināta sviedru dziedzeru darbība, zobu defekti un matu trūkums.

Ārstēšana

Nav specifiskas ārstēšanas, slimība ir visu mūžu.

• mikroklimata optimizācija, lai novērstu hipertermijas epizožu attīstību;
• mitrinātāju lietošana;
• mitrinošu pilienu (piemēram, "mākslīgo asaru") lietošana, lai novērstu kseroftalmu;
• imūnmodulējošas terapijas kursu vadīšana, lai novērstu infekcijas komplikācijas;
• maiga uztura (mīksta pārtika, vidēja temperatūra), atbilstoša dzeršanas režīma ievērošana (īpaši vasaras mēnešos);
• ierobežojums līdz minimālajam pavadītajam laikam ārā karstā laikā izvairieties no tiešas saules gaismas iedarbības;
• zobu protezēšana;
• agrīna remineralizācijas terapija un zobu fluorēšana kariesa profilaksei.

Iespējamās komplikācijas un sekas

Anhidrotiskās ektodermālās displāzijas komplikācijas var ietvert:

• sekundāro infekciju pievienošana samazinātas imunitātes dēļ;
• kuņģa-zarnu trakta slimības (gastrīts, duodenīts, peptiska čūla);
• slimības elpošanas sistēmas (bronhiālā astma, Hronisks bronhīts, sinusīts);
• redzes orgānu slimības (keratīts, konjunktivīts, blefarīts);
• iekaisīgas ādas slimības;
• alerģiskas slimības.

Patlaban precīzs patoloģijas sastopamības biežums nav noskaidrots, bet tiek lēsts, ka tā sastopama vienam jaundzimušajam no 5000–10 000.

Prognoze

Ar savlaicīgu diagnostiku, nelielu klīnisko izpausmju smagumu un adekvātām komplikāciju novēršanas metodēm prognoze ir labvēlīga.

Prognoze ir ievērojami sliktāka ar vairākiem simptomiem, novēlotu diagnostiku un adekvātas aprūpes trūkumu.

1848. gadā franču zinātnieks J. Turaine, 1913. gadā vācu zobārsts J. Krists un 1929. gadā vācu dermatovenarologs H.Siemens aprakstīja sindromu, kam ir viņu nosaukumi, bet tas ir pazīstams arī kā “anhidrotiskā ektodermālā displāzija” vai “Vīha sindroms”, kas rodas bērnam kombinēta ektodermālas izcelsmes bojājuma aizsegā.

Christ-Siemens-Touraine sindroma sastopamība un tas ir mazs - tikai 1 gadījums no 7500 jaundzimušajiem.

Christ-Siemens-Touraine sindroma etiopatoģenēze.

Etioloģija ir ģenētiska. Visbiežāk tas tiek mantots kā ar X saistīts recesīvs veids, taču šai gēna mutācijai ir arī dominējošā (AA) un autosomālā recesīvā pārmantošana.

Christ-Siemens-Touraine sindroma klīnika (simptomatoloģija):

• visi dziedzeri vienā vai otrā pakāpē ir nepietiekami attīstīti: smaga sviedru dziedzeru hipoplāzija, tauku dziedzeri ar viegla pakāpe hipoplāzija; kuņģa-zarnu trakta un elpošanas sistēmas dziedzeri ir atrofiski (sauss gaiss, nepietiekama siekalu izdalīšanās)
• atrofija vai iedzimta ādas hipoplāzija; āda ir gluda, spīdīga, ļoti trausla, kad to berzē vai sit, ar ļoti maz apmatojuma;
• zobu anomālijas: patoloģiska forma(vairumā gadījumu zobi ir koniski); vienas vai otras zobu grupas neesamība, bet nekad nav ilkņu;
• acu anomālijas. Biežuma secībā tie ir: katarakta, konjunktivīts, tuvredzība, stiklveida ķermeņa sašķidrināšana un pavedienu keratīts asaru ražošanas samazināšanās dēļ;
• kurlums, ko pavada mazs bērns kurlmēms;
• hipertermija;
• hipotonija, hiporefleksija, garīga atpalicība.

Christ-Siemens-Touraine sindroma patoloģiskā anatomija.

Raksturīgu bojājumu identificē ar ādas biopsija un sastāv no sviedru dziedzeru trūkuma.

Ektodermiskā polidisplāzija, kas parādās un ir īpaši sastopama zīdaiņiem, ir sviedru dziedzeru vispārējas agenēzes sekas, kuras sekas ir svīšanas procesa neesamība, palielināts ādas trauslums un ļoti bieži termiskais šoks. zīdaiņiem.

Christ-Siemens-Touraine sindroma diagnostika.

1. Objektīvs statuss.
2. Pirmsdzemdību DNS diagnostika.
3. Mutāciju noteikšana gēnā, kas kodē ektoplazīnu.
4. Ģimenes diagnostika mutācijas gēna nēsāšanai un saslimšanas riska noteikšana pēcnācējiem.

Christ-Siemens-Touraine sindroma ārstēšana.

Neeksistē efektīva ārstēšana. Vienīgie norādītie terapeitiskie pasākumi ir cīņa pret slāņveida ādas infekcijām.

1. Karstuma šoka riska dēļ izvairieties no karstuma iedarbības.
2. Veikt zobu protezēšanu.
3. Izmantojiet mitrinošus krēmus (Emolium, Radevit).
4. Imūnmodulatoru kursa uzņemšana.

Vai esat medicīnas students? Stažieris? Bērnu ārsts? Pievienojiet mūsu vietni sociālie mēdiji!


Sadaļā tika publicēts ieraksts "Krista-Sīmensa-Turēna sindroms. Anhidrotiskā ektodermālā displāzija", Sestdien, 2013. gada 26. janvārī, pulksten 12:47. Ierakstam ir pievienotas šādas atzīmes: ,

15 komentāri uz rakstu “Krista-Sīmensa-Turēna sindroms. Anhidrotiskā ektodermālā displāzija”

Šodien lekcijā mums to stāstīja nesen Christ-Siemens-Touraine sindroms bērniem praktiski nenotiek. Lai gan prakses nodaļā stāstīja, ka bijis viens gadījums. Kam ticēt?

• Saskaņā ar statistiku, tas notiek 1 no 7500 jaundzimušajiem, tāpēc tas, kurš novēroja šo sindromu, ir “laimīgs” šī vārda klīniskajā nozīmē. Pilnīgi iespējams, ka šāds pacients varētu būt novērots nodaļā.

Manam dēlam ir tāda diagnoze,viņam ir 10 gadi.Ja esat ārsts un interesē mūsu stāsts,uzdodiet jautājumus.Vajadzīgs praktisks padoms,laiku pa laikam grib atcelt invaliditāti.

• Jā. Interesanti. Es gribētu zināt, kā jums klājas? Kādus krēmus lietojat? Kādus imūnmodulatorus Jums izraksta? Kādā vecumā tika noteikta diagnoze?

  • Diagnoze uzstādīta 1,4 gadu vecumā.Šobrīd ir 5 zobi(10 gadi),rudimentu vairs nav.Mēģinājām protēzes,bet smagas displāzijas dēļ netur.
    Ādas problēmas risinām ar Emolium palīdzību, ejam uz sāls vannām un solāriju.Izgājām arī ārstēšanu ar Ozonu.Ir pīlings, ķermeņa sausums, bet ir problēma ar pēdām, attīstījusies ehtioze.
    Problēma ir arī ar gļotādu: nazofarneksa sausums, skaļa runa bieži ir apgrūtināta.
    Karstā laikā sēžam mājās, nevaram būt piesmakušā telpā, uzreiz pārkarsējam (sasniedza 38 grādus), atvēsinām aukstā ūdenī.
    Mati ļoti plāni un reti.Nav uzacu, gandrīz nav skropstu.

    • Liels paldies par informatīvo atbildi. Vai ar acīm viss kārtībā? Vai ir kādi redzes traucējumi? Ar ko jūs barojat savu mazuli? Es saprotu, ka jūs izvēlaties diētu un dodat smalki sagrieztu pārtiku? Kā ārsti motivē invaliditātes noņemšanu? Galu galā bērns nākotnē nespēs sevi nodrošināt.

      • Problēmas ar acīm pamazām pāriet, bet pie oftalmologa jāgriežas 2x gadā.Lielējām brilles, bet bez tām redze ir labāka.Ir kaut kāds nieze, bet neko nelietojām, bet nu redzu. Mēs neslaukām ēdienu, jo... Mēs apmeklējām bērnu sanatorija pastāvīgi mums šajā ziņā ir paveicies, jo ēdam zobiem piemērotu pārtiku.Domāju, ka nav vērts pieradināt pie spēcīgas griešanas, smaganām ir jāattīstās, citādi pilnībā mainās sejas forma un muskuļi var pat pārstāt attīstīties.Kā es varu aprakstīt sekas, tad tas ietekmē redzi. Šobrīd mācāmies vispārizglītojošajā skolā,pieturam uz piena diētu un ar visu tiekam galā.Problēma ar izskatu radās tikai 2.klasē,bet draugi no pagalma un mans dēls nolika ļoti pārdrošos savā vietā, Ģimenes sapulcē teicu,ka mums ir un palūdzu paskaidrot bērniem mājās.Tagad domāju,ka būs mazāk problēmu.No iepriekš minētā var teikt,ka esam sociāli adaptēti.Turpmāk viņš varēs strādāt bet darbā,kur viņa īpašības atļauj.Tas ir atteikuma pamats.Lai piešķirtu invaliditāti,vajag ne tikai slimību,bet sarežģījumus-komisijas priekšsēdētāja teiktais.Un vēlos saņemt sīkāku pārbaude un slēdziens par viņa stāvokli.Drīzumā tiks veikta atkārtota ekspertīze.

        Paldies par atbildēm un padomiem! Varbūt tie noderēs tiem, kas meklēs informāciju arī par Kristus-Sīmensa-Turēna sindromu. Es vēlos novēlēt jums pacietību un veiksmi problēmas risināšanā! Es ceru, ka tas būs jums par labu.

Allah, liels paldies par jūsu komentāriem. Pa pāriem medicīnas universitāte viņi tev to neteiks. Mums galvenokārt māca "sauso teoriju". Un Kristus-Sīmensa-Turēna sindroms patiešām rets sindroms. Es novēlu jums un jūsu dēlam veselību un izturību cīņā pret slimību!

Labdien.
Manam dēlam ir 9 gadi, un viņš tika diagnosticēts 3 gadu vecumā.
Pirmie zobi izcēlās 1 gada un 4 mēnešu vecumā, bet augšējo priekšzobu vietā mutēja ilkņi. 3,6 gados grieza 5 apakšā, 4,6 gados - 5 apakšā.
Mūs novēro Maskavā, jo mūsu dzimtajā pilsētā mēs vispār neesam dzirdējuši par šo slimību. Mums invaliditāti nedod... Un Maskavā mūsu ārstējošais ārsts slēdzienā raksta, ka bērns invalīds kopš bērnības... Plus mums ir netipiska bronhiālā astma, atopiskais dermatīts, hipertermija un tā tālāk, un tā tālāk.
Ir pietiekami daudz problēmu. Ja jums ir kādi jautājumi, jautājiet, jā, un es vēlētos uzzināt vairāk par mūsu slimību.

Labdien. Protams, informācija, ka bērni ar ektodermālo displāziju (ED) vairs nedzimst, nav patiesa. Aicinu visus ieinteresētos ārstus un studentus apmeklēt mūsu specializēto tīmekļa vietni par ektodermālo displāziju un VKontakte grupu, kur var redzēt, ka ir diezgan daudz mazuļu, kas ir uzņēmīgi pret šo reto ģenētisko traucējumu. Saite uz vietni: http://www.___eddyes.com Saite uz VKontakte grupu: http:___//vk.com/eddyes Es esmu parasta dēla māte ar ED. Manam dēlam Mišam ir 6 gadi. Diagnoze tika noteikta 2 gadus un 3 mēnešus. Kopš tā laika meklēju līdzīgas mammas un vecākus, pieaugušos, kuru dzīve ir saistīta ar ektodermālo displāziju. Mūsdienās Krievijā esam vairāk nekā 70 cilvēku. Un tie ir tikai tie, kas mūs atrada, izmantojot internetu un sociālos tīklus. Esam izveidojuši organizāciju, lai kopīgi risinātu ar slimību saistītās problēmas. Forumos dalāmies ar padomiem un ieteikumiem, kā rūpēties par saviem “īpašajiem” bērniem, un runājam par to, kā nepārkarst bērnu, kuram trūkst termoregulācijas.

Esmu ļoti noraizējies; ļoti labam mana dēla draugam ir aizdomas, ka viņam ir Kristus-Sīmensa-Turēna sindroms. Tagad man ir bail. Tas viss ir biedējoši.

Ar labunakti! Varbūt kādu ieinteresēs mans komentārs. Droši uzdodiet jautājumus.
Manam vīram ir brālis ar Christ-Siemens-Touraine sindromu. Gandrīz visas klīniskās izpausmes ir acīmredzamas... Es pats ne tik sen uzzināju, kā tieši šo slimību sauc. Visa mana vīra ģimene to rūpīgi slēpa no manis (to viņi teica dzemdību trauma). Pat tad, kad biju stāvoklī ar dvīņiem un tiku nosūtīta pie ģenētikas, es nekad nedzirdēju skaidru diagnozi. Vienīgais, ko ģenētiķis teica, ka tā nav dzimšanas trauma.
Bet tomēr es uzzināju.
Manam svainim ir 35 gadi. No pirmā acu uzmetiena ir skaidrs, ka cilvēks nav tāds kā visi citi. Pēc vīramātes teiktā: līdz gada vecumam cietu no smagām alerģijām, gāju korekcijas bērnudārzā, tad skolā (pabeidzu pāris gadus). Tad viņi pārcēlās uz mājas mācības. Prot lasīt, rakstīt (ar kļūdām, pat visvairāk vienkāršos vārdos). No tā, ko novēroju. Viņš runā slikti (piemēram, vārds kaķēni - viņš saka kotata vai dada - onkulis utt.), nemīkstina vārdu galotnes. Viņam nav daudz zobu un viņš izmanto protēzes. Ēd visu, izņemot ļoti cietu pārtiku. Uz galvas praktiski nav apmatojuma, tikai aizmugurē neliela pūka. Lūpas lielas, izvirzītas uz priekšu, deguns plats, balss aizsmakusi, ausis izplestas. Tas ne pārāk labi panes siltumu. Nesvīst. Var stundām ilgi sēdēt gaisa kondicionētājā vai vēsā ūdenī. Iepriekš es valkāju brilles, jo biju tuvredzīga. Tagad nevalkā. Viņš arī bieži slimo ar bronhītu, kuru ir ļoti grūti ārstēt. Garīgi viņš ir aiz muguras. Ļoti mainīgs garastāvoklis (no vienaldzības līdz spēcīgai agresijai). Nav pielāgots patstāvīgai dzīvei. Viņš ir invalīds kopš bērnības.

ID: 2013-03-5-A-2517

Oriģinālais raksts (brīva struktūra)

Torgašina A.G., Firsova I.V.

Nosaukta GBOU VPO Saratovas Valsts medicīnas universitāte. UN. Razumovskis Krievijas Federācijas Veselības ministrijas Zobārstniecības departaments bērnība un ortodontija

Kopsavilkums

Šajā rakstā par konkrētu klīniskais piemērs Tiek prezentēts ektodermālās displāzijas simptomu komplekss, zobu ārstēšana un šīs patoloģijas profilakses metodes.

Atslēgvārdi

Ektodermālā displāzija, anhidroze, hipotihoze, hipo-/anodontija

Raksts

Displāzija (displāzija: no grieķu prefiksa dys — traucējumi, traucējumi un plasis — veidošanās, veidošanās) — patoloģiska attīstība. Displāzijas jēdziens apvieno visu veidu iedzimtas orgānu un audu anomālijas. Displāzijas rašanās priekšnoteikumi veidojas pirmsdzemdību periodā.

Ektoderma (no grieķu vārdiem extos — ārpuse un derma — āda, slānis) ir ārējais dīgļu slānis, visattālākais no daudzšūnu embrija šūnu slāņiem. Ektoderma sākotnēji sastāv no viena slēgta slāņa viendabīgu vāji diferencētu šūnu, kuras tālākas diferenciācijas laikā tiek sadalītas grupās, kas atšķiras viena no otras - dažādās ektodermālās pirmatnītēs. Katras no tām šūnas, kas specializējas dažādos virzienos, rada noteiktus audus.

Tādējādi ektodermālā displāzija ir ādas ektodermas audu atvasinājumu pirmsdzemdību traucējumi: zobi, nagi, mati, sviedru un tauku dziedzeri, mutes dobuma vestibila gļotāda utt. .

Apmēram 175 klīniski un ģenētiski aprakstīti dažādas formas ektodermālā displāzija (Freire-Maya un Pinheiro). Katrs ektodermālās diplāzijas veids parasti ietver dažādas simptomu kombinācijas, kas var būt no vieglas līdz smagas, piemēram, sviedru dziedzeru neesamība vai samazināšanās, matu augšanas trūkums vai patoloģiska matu augšana un dažu vai visu zobu trūkums vai nepareiza forma. Ektodermālā displāzija var ietvert dzirdes/redzes pavājināšanos vai zudumu, dažu roku vai kāju pirkstu trūkumu vai malformāciju, lūpu un/vai aukslēju šķeltni, neregulāru ādas pigmentāciju, jutību pret gaismu, elpošanas problēmas un krūšu attīstības trūkumu. Turklāt infekcijas ir izplatītas imūndeficīta dēļ un dažos gadījumos tāpēc, ka bojāta āda (plaisas, erozija) nespēj pretoties. patogēnās baktērijas un citi simptomi.

Biežākās ektodermālās displāzijas izpausmes ir hipohidrotiskā (dysplasia ectodermalis hydrotica) un anhidrotiskā (dysplasia ectodermalis anhydrotica) formas, kā arī vairāki sindromi, kuros ādas defekti ir saistīti ar citām iedzimtām anomālijām (Maršala sindroms, Helvēga-Larsena sindroms u.c. .).

Vidējie dati par ektodermālās displāzijas izplatību pasaulē ir robežās no 1:10 000 līdz 1:100 000. Hipohidrotiskās ektodermālās displāzijas biežums ir 1:17 000 jaundzimušo.

Ektodermālā displāzija attiecas uz iedzimtas slimības. Iespējamie mantojuma veidi ir autosomāli dominējošais un autosomāli recesīvs, taču visbiežāk šī slimība tiek pārmantota ar X saistītu recesīvu veidā.

Anhidrotisko ektodermālo displāziju (Krista-Sīmensa-Touraine sindromu) 1848. gadā pirmo reizi aprakstīja J. Thuraine.

Anhidrotiskā ektodermālā displāzija parādās zīdaiņa vecumā un ilgst visu mūžu. Lielākajai daļai nejauši atlasīto cilvēku ar ektodermālo displāziju ir X hromosomas forma (gēna lokalizācija - Xql2-ql3). Sindroms pilnībā izpaužas tikai zēniem. Heterozigotām meitenēm novēro tikai mikro- un hipodontiju. To raksturo hipo- vai anhidroze, hipotrichoze, oligo- vai anodontija.

Anhidrotiskās ektodermālās displāzijas raksturīgās klīniskās pazīmes.

Īss augums, senils izskats. Sejai ir pazīmes: liela piere ar izteiktām uzacu izciļņiem un frontālajiem bumbuļiem (“olimpiskā piere”), plati vaigu kauli, iegrimis deguna tilts, mazs seglu formas deguns ar spārnu hipoplāziju, iekrituši vaigi, pilnīgi apgrieztas lūpas , masīvs zods, lielas deformētas ausis (“ausu satīra”).

Āda ir sausa, plāna (78%). Svīšana ir samazināta (85%) vai retāk tās nav visā ādā, izņemot vietas, kur lokalizēti apokrīnie dziedzeri, kur tā var saglabāties lielākā vai mazākā mērā, siltuma nepanesamība (50%).

Sekrēcijas dziedzeru nepietiekama attīstība izraisa konjunktivītu (samazinātas asaru izdalīšanās dēļ), laringītu, faringītu, rinītu (arī atrofisku) un stomatītu. Šie paši dziedzeri ir nepietiekami attīstīti traheobronhiālā koka gļotādā, barības vadā un divpadsmitpirkstu zarnas, kas klīniski izpaužas kā atkārtotas plaušu infekcijas, aizsmakums un disfāgija.

Mati ir reti, plāni, sausi, lēni aug (89%); retas uzacis (96%), skropstu trūkums (100%). Vāja matu augšana (62%) paduses un kaunuma zonā. Vellus mati parasti tiek saglabāti. Iespējama pilnīga alopēcija un onihodisplāzija (39%).

Izpausmes mutes dobumā: hipodontija, anodontija, mikrodontija vai citas zobu anomālijas (100%). Zobi šķiļas vēlu, ilgstoši paliek piena stadijā, var nebūt pilnā skaitā vai pat vispār nebūt, bieži deformēti, starp tiem ir lielas spraugas. Zobu deformācijas dēļ uz ādas ap muti var būt krokas, kas atgādina iedzimta sifilisa radītās rētas. Pacientu senils izskats ir saistīts ar sejas apakšējās trešdaļas samazināšanos ar pilnīgu zobu trūkumu un asu supramentālās krokas izteiksmi.

Vairāki pacienti saskaras ar ihtioziformu pīlingu, folikulu hiperkeratozi un palmoplantāru keratodermiju.

Retāk sastopama asaru punktveida stenoze, radzenes displāzija, katarakta, dzimumdziedzeru anomālijas un vadītspējas dzirdes zudums.

Cita starpā ir aprakstīta tendence uz netipiskām slimībām un ekzēmas reakcijām. Iespējams atopiskais dermatīts un astma, hipotireoze, papulāri izsitumi, ko izraisa tauku dziedzeru hiperplāzija. Sievietēm slimība izpaužas vieglākā formā vieglu zobu anomāliju, fokusa svīšanas traucējumu un piena dziedzeru vājas attīstības veidā.

Lielākajai daļai pacientu garīgā attīstība ir normāla, dažreiz tiek atklātas intelekta samazināšanās pazīmes.

Ilustrācija iepriekšminētajam ir redzama aprakstā par pacientu ar anhidrotisku ektodermālu displāziju, kura vecāki vērsās Valsts medicīnas universitātes Bērnu zobārstniecības un ortodontijas nodaļā. V.I. Razumovskis ar sūdzībām par pilnīgu pagaidu zobu neesamību bērnam.

Pacients A., 2,1 gads. Ārējā pārbaudē: sejai ir senils izskats. Sejas apakšējā trešdaļā ir samazinājums; sejas gnatiskās zonas samazināšanās, izteikta supramentāla kroka, piere ar izteiktām uzacu izciļņiem un priekšējiem bumbuļiem; ausis ir nedaudz deformētas. Mati ir gaiši, īsi, plāni, sausi, reti. Trūkst uzacu un skropstu. Āda ir sausa, bāla, ar grumbām uz augšējo un apakšējo plakstiņu.

Pārbaudot mutes dobumu, tiek atzīmēts pilnīgs zobu trūkums. Mutes gļotāda ir sausa un bāla. Augšējais un apakšējais žoklis ir ievērojami samazināts ar izteiktu alveolāro procesu nepietiekamu attīstību. Bezzobu alveolāro procesu attiecība ir normognātiska (1., 2. att.).

Vācot anamnēzi, tostarp ģimenes vēsturi, tika konstatēts, ka šis bērns no otrās grūtniecības pirmā ir meitene, sindroma izpausmju nav. Tuviem radiniekiem no mātes puses ir bērni (zēni) ar līdzīgu sindromu.

Bērns atrodas endokrinologa uzraudzībā.

Rentgena izmeklēšanas laikā OPTG tika atklāti augšžokļa primāro un pastāvīgo centrālo priekšzobu rudimenti: primāro un pastāvīgo zobu hipodontija.

Pamatojoties uz iegūtajiem datiem, tika noteikta diagnoze: ektodermāla anhidrotiskā displāzija, smagu pagaidu un pastāvīgo zobu daudzkārtēja primārā adentija, aizkavēta zobu nākšana 51, 61.

Ārstēšana ir simptomātiska. Ektodermāla anhidrotiskā displāzija, ko papildina daudzkārtēja vai pilnīga primārā adentija, ir indikācija agrīnai ortopēdiskai ārstēšanai.

Šim pacientam ieteicams uzstādīt pilnīgu izņemamu protēzi uz augšējās un apakšžoklis, kam seko savlaicīga nomaiņa izaugsmes un attīstības dēļ žokļu zona. Nākotnē ieteicams izgatavot daļēji izņemamu protēzi, izmantojot augšžoklis centrālo priekšzobu izvirduma gadījumā.

Ortopēdiskā ārstēšana atjaunos sejas apakšējās trešdaļas augstumu un rezultātā uzlabos izskatu, normalizēs košļājamo funkciju un paātrinās pacienta psiholoģisko adaptāciju.

Bērni ar hipo- un anhidrotisku ektodermālu displāziju ir jāaizsargā no iedarbības paaugstināta temperatūra vidi, neļauj ķermenim pārkarst.

Ieteicams apūdeņot mutes un deguna gļotādu. Mākslīgo asaru izmantošana palīdz novērst radzenes bojājumus pacientiem ar nepietiekamu asaru veidošanos. Kosmētikas nolūkos alopēcijas gadījumā var būt nepieciešams valkāt parūku.

Profilakses nolūkos, plānojot turpmāko grūtniecību konkrētajā ģimenē, ir nepieciešams veikt medicīnisko ģenētisko konsultāciju, lai noteiktu nākamā bērna ar līdzīgu patoloģiju riska pakāpi.

Mantojuma veidu dažos gadījumos var noteikt pēc ģimenes vēstures (cilts metode), citos – ar molekulāro ģenētisko izpēti.

Ģimenē ektodermālā displāzija skar tikai zēnus. Meitenes būs obligātas nēsātājas un var izrādīties minimālas.

Brāļu un māsu risks ir atkarīgs no vecāku ģenētiskā stāvokļa.

Vīrietis ar ektodermālās displāzijas sindromu mutācijas gēnu nodos tikai savām meitām. Sieviete ar ektodermālās displāzijas sindromu nodos X hromosomā esošo gēnu saviem pēcnācējiem neatkarīgi no dzimuma. Viņas dēliem būs 50% risks saslimt ar sindromu un pārnest gēnu. Viņas meitām ir 50% risks būt patoloģiska gēna nesējām ar minimālām fenotipa izpausmēm. Mutācijas gēns var parādīties turpmākajās paaudzēs vīriešiem.

Tādējādi, izmantojot īpašu klīnisku piemēru, mēs pārbaudījām ektodermālās anhidrotiskās displāzijas izpausmes. Šī patoloģija nepieciešama integrēta medicīniskā pieeja. Zobu ārstēšana sastāv no ortodonta ilgstošas ​​novērošanas. Agrīna dentofacial protezēšana nepieciešama, lai normalizētu košļājamo funkciju, kuņģa-zarnu trakta darbību un uzlabotu pacienta estētisko izskatu.

Literatūra

1. Bērnu un pusaudžu zobārstniecība: Tulk. no angļu valodas / Red. R.E. Makdonalds, D.R. Eiverija; - M.: MIA. 2003. 140.-142.lpp.

2. Smerdina Yu.G., Smerdina L.N. Anhidrotiskās ektodermālās displāzijas (Krista-Sīmensa-Turēna sindroma) rašanās un klīnika // Medicīnas zinātnes. 2008. Nr.5. P.138-139.

3. Sivovol S.I. Simptomi, sindromi, tāda paša nosaukuma slimības žokļu rajonā, galvas un kakla rajonā. M.: Triāda-H. 2002. P.93-94.

4. Milleta D. Problēmas risināšana ortodontijā un bērnu zobārstniecībā / D. Millets, R. Velberijs; josla no angļu valodas M.: MEDpress-inform. 2009. 143. lpp.

5. Gepalova K.V., Čabans A.V. Zobu izvirdumu skaita un laika anomāliju ārstēšanas posmi laikā iedzimti sindromi: anhidrotiskā ektodermālā displāzija klieidkraniālā disostoze Šeithauere-Marija-Sentone: klīniskais gadījums // Reālas problēmas bērnu zobārstniecība. Kolekcija zinātniskie raksti I reģionālā zinātniskā un praktiskā konference par bērnu zobārstniecību. Habarovska. 2011. P.40-42.

6. Kominek J., Toman J., Rozkovtsova E. Deģeneratīvo slimību izpausmes mutes dobumā // Bērnu zobārstniecība. Prāga. Valsts izdevniecība medicīniskā literatūra. 1968. 417.-418.lpp.