تحسبًا للحدث الأكثر إثارة في حياتي - ولادة طفلي الحبيب، أمي المستقبليةيخضع بشكل دوري لدراسات مختلفة.

وبعد الولادة مباشرة تقريبًا، يخضع الطفل لسلسلة من الاختبارات لتحديد الأمراض. لا يفهم آباء المستقبل دائمًا الحاجة إلى مثل هذه الاختبارات.

لكن إذا أهملتها، فقد لا تكتشف أمراضًا خطيرة في الوقت المناسب، ومن بينها مرض الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة، والذي تصنف أعراضه إلى ثلاث درجات من خطورتها.

الجالاكتوز في الدم هو الامراض الوراثيةوالتي تتمثل في عدم قدرة الجسم على تحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز بسبب خلل في عمل الإنزيم المسؤول عن معالجته.

الجالاكتوز هو الأكثر نموذج بسيطالسكر (الكربوهيدرات). تحت تأثير إنزيم معين، يتحول إلى شكل آخر من أشكال السكر - الجلوكوز، وهو مصدر لا غنى عنه للطاقة.

إذا لم يتم تحويل الجالاكتوز، فإنه يبدأ بالتراكم في الجسم ويسبب التسمم. وهذا المرض نادر للغاية، وهو حالة واحدة لكل خمسين ألف مولود جديد.

لا يوجد حاليا أي علاج لمرض الجالاكتوز في الدم.

أعراض الجالاكتوز في الدم

وبغض النظر عن شكل المرض، يتميز المرض بأعراض شائعة:

• الغثيان والقيء بعد الرضاعة والإسهال.
• اليرقان؛
• تضخم الكبد والكلى.
• حالة مفرطة في الإثارة أو على العكس من ذلك، الخمول.
• تورم؛
• تغيم عدسات العيون.
• التشنجات.

وفقًا لدرجة شدة الأعراض، هناك: أشكال خفيفة ومعتدلة وشديدة من الجالاكتوز في الدم.

الجالاكتوز في الدم خفيف

عادة ما يتم تشخيص هذا النموذج عن طريق الخطأ.

الأعراض الوحيدة هي القيء بعد الرضاعة ورفض الطفل للثدي أو زجاجة الحليب الاصطناعي.

لذلك يجب الانتباه إلى سلوك الطفل هذا والتأكد من إبلاغ طبيب الأطفال به.

في المستقبل هناك تخلف جسدي لدى الطفل (في الطول والوزن) وتأخر تطوير الكلام.

يمكن تصحيح الجالاكتوز في الدم الخفيف باتباع نظام غذائي. الحليب ومنتجات الألبان غنية بالجالكتوز، لذلك من الضروري استبعاد دخولها إلى الجسم تمامًا. يتم اختيار تركيبة خالية من الألبان للطفل. هناك أنواع مختلفة من هذه الخلائط. قد تعتمد على بروتين الصويا المعزول، أو الكازين هيدروليزات، أو الأحماض الأمينية الاصطناعية. جميع الشركات المصنعة الكبرى أغذية الأطفالإنهم ينتجون دائمًا مخاليط خالية من اللاكتوز، والتي لا تحتوي تقريبًا على اللاكتوز (سكر الحليب). نظرًا لتنوع أغذية الأطفال، يجب أن يملي الطبيب اختيار التركيبة بناءً على الخصائص الفردية للطفل ومسار المرض.

يتم تقديم التغذية التكميلية لهؤلاء الأطفال في أقرب وقت ممكن من أجل التعويض عن نقص الفيتامينات والعناصر الدقيقة اللازمة للنمو الكامل. من أربعة أشهر، يتم إدخال عصائر الفاكهة والخضروات والحبوب ذات الأساس المائي في نظام الطفل الغذائي. من ستة أشهر ومرق اللحم.

ويجب اتباع نظام غذائي خالٍ من الألبان حتى يبلغ الطفل سن الخامسة. علاوة على ذلك، من الممكن التعويض الجزئي عن الأداء غير السليم للإنزيمات. يتم تعديل النظام الغذائي من قبل الطبيب.

درجة معتدلة من الجالاكتوز في الدم

يظهر بنفس الأعراض درجة خفيفةالقلس المفرط والقيء بعد الرضاعة حليب الثديأو الحليب الصناعي، رفض الطفل الرضاعة الطبيعية، فقدان الوزن، الإسهال.

مسار المرض معقد بسبب إضافة اليرقان الذي يؤثر على لون الجلد والصلبة.

غالبًا ما يُلاحظ تضخم الكبد والطحال.

وبالإضافة إلى تأخر الطفل من حيث الوزن والطول، يساهم المرض في التخلف العقلي.لتصحيح صحة الطفل، من الضروري اتباع نظام غذائي صارم خالٍ من منتجات الألبان، بالإضافة إلى علاج المضاعفات الناجمة عن الجالاكتوز في الدم. مع تقدم العمر، من الممكن أيضًا تحسين صحتك، ونتيجة لذلك يقوم طبيبك بتعديل النظام الغذائي.

الجالاكتوز في الدم الشديد

يؤثر الجالاكتوز في الدم الشديد على الأعضاء تجويف البطنالعيون، يؤثر على الجهاز العصبي المركزي.

تتم مراقبة علامات المرض في هذه الحالة منذ الأيام الأولى من حياة الطفل.

حالة الطفل خاملة أو مفرطة الإثارة. يتقيأ بعد الرضاعة وينزعج من المغص وانتفاخ البطن والغازات الزائدة والإسهال.

الوليد بشكل حاد. بادئ ذي بدء، يحدث تلف الكبد: يظهر اليرقان، ويزداد حجم الكبد.

تكتسب الأغشية المخاطية والجلد للطفل لونًا أصفر. إذا لم يتم اتخاذ التدابير اللازمة، يتطور فشل الكبد بسرعة.في غضون شهرين، يتطور تليف الكبد - وهو مرض لا رجعة فيه يتم فيه تدمير خلايا الكبد واستبدالها بنسيج ضام كثيف.

ومن أعراض المرض الشديد الاستسقاء، وهو تراكم السوائل في تجويف البطن. ويتجلى ذلك من بطن منتفخالطفل وارتفاع الوزن عند الولادة. وزن الطفل عند الولادة أكثر من خمسة كيلوغرامات، وهو علامة غير مباشرة تشير إلى وجود الجالاكتوز في الدم. مثل هذا الطفل يتطلب فحصا شاملا.

تنتهك عمليات تخثر الدم مما يسبب نزيف تحت الجلد ونزيف مختلف (أنفي، داخلي). تسمم الدم هو أحد عواقب وخيمةالأمراض.

وبحلول الشهر الثالث من العمر، يتطور إعتام عدسة العين في كلتا العينين. ينضم الفشل الكلوي.

تحدث الهزيمة الجهاز العصبيونتيجة لذلك تضعف قوة العضلات، ومن الممكن حدوث تشنجات، ويتخلف الطفل في تنمية المهارات الفكرية والحركية.

هناك تأخير في تطور الكلام، وغالبًا ما يكون نطق الأصوات المتطفلة موجودًا، وقد يخلط الطفل بين ترتيب المقاطع في الكلمة.

ولا يمكن إنقاذ الطفل إلا في ربع الحالات، لذا يجب اتخاذ التدابير على الفور.

بادئ ذي بدء، من الضروري إزالة الحليب وحليب الأطفال من النظام الغذائي للطفل. سيكون عليك الالتزام بنظام غذائي صارم لبقية حياتك. من الضروري استبعاد المصادر المحتملة للجلاكتوز: الحلويات والدقيق وجميع المنتجات المعتمدة على الحليب والنقانق ومخلفاتها والبيض والبقوليات.

لسد النقص اللازم المواد العضويةوالمعادن والعناصر النزرة والفيتامينات والكالسيوم وثلاثي فوسفات الأدينوزين - مصدر للطاقة ، توصف مضادات الأكسدة. لتحسين عمليات التمثيل الغذائي، من الضروري تناول أوروتات البوتاسيوم، كوكربوكسيليز. يجب عليك أيضًا تناول أدوية حماية الكبد، وهي أدوية مصممة لحماية الكبد من التلف.

ابدأ فورًا في علاج عواقب الجالاكتوز في الدم. بخاصة الحالات الشديدةنقل الدم ضروري للمساعدة في تقليل السموم في الجسم.

يمنع تناوله للمرضى الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم العلاجات المثليةلاحتوائها على اللاكتوز.

تشخيص الجالاكتوز في الدم

يمكن اكتشاف الجالاكتوز في الدم في فترة ما قبل الولادة. إذا تم فحص الأم الحامل لوجود جين الجالاكتوز في الدم وعلمت بوجوده، فينصح بجمع السائل الأمنيوسي وإجراء سلسلة من الاختبارات والدراسات.

في الأسبوع الأول بعد الولادة، يتم أخذ أنبوب شعري في مستشفى الولادة ووضعه على ورق خاص.

ثم يقوم المختبر بفحص العينة الناتجة لتحديد الأمراض، بما في ذلك الجالاكتوز في الدم.

ان وجد زيادة المستوىالجالاكتوز، يجب تكرار الاختبار. بعد ذلك، يعلن الطبيب عن التشخيص.

اختبار البول لمحتوى الجالاكتوز سيكون مؤشرا.

لتحديد المحتوى الكمي للجلاكتوز، يتم تحليل البول ومصل الدم. هذا التحليل مفيد في إنشاء نظام غذائي للطفل.

عند تشخيص الجالاكتوز في الدم، من الضروري إجراء دراسات عن الأضرار التي لحقت بالأعضاء الداخلية والعينين.

للقيام بذلك عليك القيام بما يلي:

• الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن.
• تخطيط كهربية الدماغ.
• الفحص المجهري الحيوي.
• الموجات فوق الصوتية للعيون.
• عام و التحليل الكيميائي الحيويدم.

في بعض الحالات، تتم الإشارة إلى خزعة الكبد.

يضطر المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالجالاكتوز في الدم إلى المراقبة طوال حياتهم من قبل المتخصصين التاليين: طبيب أعصاب، أخصائي تغذية، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي، طبيب عيون، طبيب أمراض الدم.

سيكون لدى الطفل المصاب بمثل هذا التشخيص مجموعة إعاقة. ومع ذلك، فإن تشخيص مسار المرض إيجابي، لأنه مع تقدم العمر يزداد نشاط الإنزيمات الأخرى التي تساهم في إزالة الجالاكتوز من الجسم.

يحتاج الآباء الذين تم تشخيص إصابة طفلهم بالجالاكتوز في الدم إلى زيارة أخصائي علم الوراثة عند التخطيط لحملهم القادم، لأن المرض وراثي.

الجالاكتوز في الدم جدا مرض خطير. عندما يسمع الآباء تشخيص الطبيب، عادة ما يقعون في حالة من اليأس. يلعب عامل الوقت دورًا رئيسيًا في تطور العواقب الوخيمة.

كلما تم اكتشاف الجالاكتوز في الدم بشكل أسرع، زادت فرصة إنقاذ حياة الطفل، وكذلك القدرة على منع التخلف العقلي والجسدي. لذلك لا يمكنك إهمال الزيارات المنتظمة للعيادة ومتطلبات الطبيب. الجالاكتوز في الدم ليس له علاج حتى الآن. لكن اتباع نظام غذائي صارم واتباع جميع توصيات الأطباء سيسمح لك بعيش حياة كاملة وسعيدة.

يعتبر الجالاكتوزيميا للغاية اضطراب وراثي نادروجود شخصية فطرية. لسوء الحظ، من المستحيل التعرف على علم الأمراض في فترة ما قبل الولادة لنمو الطفل وفي الأيام الأولى من حياته.

ومع ذلك، مع مرور الوقت (في غضون أيام قليلة بعد ولادة الطفل)، تبدأ أعراض الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة. تتطور بسرعةتتدهور حالة الطفل بشكل حاد.

من المستحيل علاج المرض، لذلك يحتاج الآباء إلى معرفة كيفية ذلك تخفيف المرض، توفير حياة طبيعية للطفل.

يحدث هذا المرض في حوالي 1 من كل 60.000 مولود جديد، ويكون خطر الإصابة بالمرض أعلى بكثير في الدول الصغيرة التي تمارس فيها العلاقات الزوجية.

هل يمكن أن يعاني الطفل من حساسية تجاه الحفاضات؟ تعرف على هذا من موقعنا.

خصائص المرض

الجالاكتوزيميا - أي نوع من المرض هو؟ الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة - الصورة:

الجالاكتوز في الدم هو مرض يسببه طفرة على المستوى الجيني. نتيجة لهذه العمليات الطفرية، تحدث اضطرابات التمثيل الغذائي في جسم الطفل، على وجه الخصوص، عدم القدرة على معالجة الجالاكتوز إلى الجلوكوز.

الجلوكوز مهم لعمل جميع الأعضاء، وبشكل رئيسي للعمل الطبيعي للدماغ. المحتوى غير الكافي لهذه المادة يثير انحرافات متعددة في عمل الأعضاء الداخلية لحديثي الولادة، مما يؤدي إلى تدهور حاد في حالته.

نتيجة الاضطرابات الأيضية في جسم الطفل تتراكم كميات زائدة من الجالاكتوزمما يؤدي إلى تطور التسمم. لذلك، عندما تظهر العلامات الأولى للمرض، يجب إعطاء الطفل مساعدة طارئة.

يحدث المرض غالبًا عند الأطفال الذين يعانون من زيادة وزن الجسم عند الولادة (أكثر من 5 كجم). الوزن الزائدفهو في هذه الحالة علامة على وجود اضطرابات التمثيل الغذائي في الجسم.

أسباب الميراث ونوعه

ومن المعروف أن سبب المرض هو الاستعداد الوراثي، ويحدث الميراث وفقًا لنوع جسمي متنحي.

وهذا يعني أنه لكي يتطور المرض، يجب أن يرث الطفل نسختين من الجين المتحور: واحدة من الأب والأم.

إذا لم يحدث هذا (أي، يتم نقل جين واحد غير صحيح فقط إلى الطفل)، فإنه، كقاعدة عامة، يولد بصحة جيدة، ولكن حامل الجين المتحور.

وفي الوقت نفسه، فإن احتمال تطور علم الأمراض لدى ورثته (بعد عدة أجيال) لا يزال قائما.

الأعراض والعلامات

خلال الأيام الأولى من الحياة، قد لا يظهر المرض بأي شكل من الأشكال، خلال 5-7 أيام من الولادةطفل، مميز علامات طبيهعلم الأمراض.

ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الجالاكتوز الموجود في حليب الأم ويدخل معه إلى جسم الطفل، ولا يمكن معالجته إلى جلوكوز، يتراكم تدريجياً.

وهذا يؤدي إلى المظهر و التطور المكثف للأعراضمرض. تشمل هذه الأعراض ما يلي:

أنواع وأشكال

عادة ما يتم تصنيف المرض وفقا لشدة مساره. تسليط الضوء خفيف، متوسط، ثقيلدرجة المرض.

غالبًا ما يؤدي الجالاكتوز في الدم الشديد إلى الوفاة.

إن احتمال وفاة الطفل لا يعتمد فقط على شدة المرض، ولكن أيضًا على نوعه، اعتمادًا على نقص إنزيم معين. في حالة الجالاكتوز في الدم، لوحظ تحويل غير كامل للجلاكتوز إلى جلوكوز، وقد يكون هناك نقص في الإنزيمات التالية:

كيف يتم إجراء جراحة مرض هيرشسبرونغ عند الأطفال؟ سوف تجد على موقعنا.

المضاعفات والعواقب

الأكثر شيوعا و مضاعفات خطيرةيعتبر الجالاكتوز في الدم:

• تليف الكبد.
• تسمم الدم؛
• التأخر العقلي؛
• اضطرابات خطيرة في عمل الجهاز العصبي المركزي والجهاز الهضمي.
• ضعف البصر المستمر حتى خسارته الكاملة؛
• الاستسقاء.

منذ في عملية تطور علم الأمراض كل شيء حيوي أجهزة مهمةوالأنظمة، من الصعب جدًا الحفاظ على الحيوية الطبيعية لجسم الطفل، ولكن إذا لم يتم مساعدة الطفل، فهناك احتمال كبير للوفاة.

التشخيص

لإجراء تشخيص دقيق، يقوم الطبيب بفحص الطفل وتحديد علامات علم الأمراض.

من الضروري القيام بها البحوث المختبرية، بخاصة:

1. اختبارات الدم والبول لتحديد مستويات اللاكتوز.
2. الدراسات الجينية للتعرف على جين الطفرة.
3. اختبار الدم العام، واختبار البول البيوكيميائي لتحديد الحالة العامةجسم الطفل.
4. دراسات على الأعضاء الداخلية للطفل (الدماغ، أعضاء البطن، الكبد) لتقييم وظائفها.
5. فحص عدسة العين للكشف عن الغيوم.

علاج

لسوء الحظ، الجالاكتوز في الدم هو مرض لا يمكن علاجه، يمكنك فقط منع التطور أعراض خطيرة‎المحافظة على صحة الطفل بالمستوى المطلوب. الشرط الرئيسي الضروري لذلك هو اتباع نظام غذائي صارم.

الرضاعة الطبيعية للأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم ممنوع منعا باتا.

للتغذية لا يمكن استخدامومنتجات الألبان المعدلة، حيث أن الجالاكتوز جزء من معظمها. في هذه الحالة يصبح السؤال ذا صلة: ماذا يمكنك إطعام طفلك؟

وهذا مهم لأنه التغذية الجيدة- إيداع التطور الطبيعيجسم الطفل.

لتغذية الأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم، هذه المنتجات مناسبةمثل حليب اللوز، وحليب الصويا، والماء مع إضافة نشا الذرة.

بالطبع، هذه المنتجات ليست بديلا كاملا لحليب الثدي، ولكن في هذه الحالة الرضاعة الطبيعيةسوف يسبب ضررا للطفل أكثر مما ينفع.

سيتعين على الطفل اتباع نظام غذائي معين طوال حياته. ممنوع تمامااستهلاك الحليب ومشتقاته، والزبدة، والسمن، والأطباق التي تحتوي على هذه المكونات.

وهذا يعني أن الطفل سيتعين عليه التخلي عن الحلويات والمخبوزات والنقانق. يُسمح بتناول اللحوم والأسماك والبيض والحبوب والزيوت النباتية والخضروات والفواكه.

وقاية

من المستحيل منع تطور مرض خطير ليس فقط أثناء الحمل، ولكن أيضًا في مرحلة التخطيط. ومع ذلك، من أجل معرفة خطر محتمل، آباء المستقبل يوصى بالخضوع للاختبارات الجينية.

وهذا ضروري بشكل خاص إذا كان أحد الأقارب الذكور أو الإناث قد واجه هذه المشكلة بالفعل.

إذا كان هناك خطر لتطوير الجالاكتوز في الدم لدى الطفل الذي لم يولد بعد، فيجب على المرأة ذلك تحتاج إلى إعادة النظر في نظامك الغذائيواستبعاد الحليب ومنتجات الألبان منه.

الجالاكتوز في الدم هو اضطراب وراثي خلقي نادر ولكنه خطير، حيث تتعطل عمليات التمثيل الغذائي في الجسم.

تتميز وجود أعراض خطيرة ومخاطر عالية تطور المضاعفات, مما قد يؤدي إلى وفاة الطفل.

لا يمكن علاج هذا المرض، للحفاظ على الصحة، سيحتاج الطفل إلى اتباع نظام غذائي صارم طوال حياته، باستثناء استهلاك جميع الأطعمة والأطباق التي تحتوي عليه.

ستجد معلومات حول علاج الحويصلة البثرية عند الأطفال حديثي الولادة على موقعنا.

كيفية التعرف وكيفية العلاج عدم تحمل اللاكتوز، يمكنك معرفة ذلك من الفيديو:

نطلب منك عدم العلاج الذاتي. تحديد موعد مع الطبيب!

الجالاكتوز في الدم - نادر مرض وراثي، الناجم عن اضطراب التمثيل الغذائي الذي يحدث فيه استقلاب الكربوهيدرات للجلاكتوز بشكل غير طبيعي. لا ينبغي الخلط بين الجالاكتوز في الدم وعدم تحمل اللاكتوز. وهذان المرضان لا يرتبطان بأي حال من الأحوال ببعضهما البعض. يتم توريث الجالاكتوز في الدم وراثيا، بطريقة جسمية متنحية، ويحدث بسبب قلة النشاطإنزيم مسؤول عن الامتصاص الكامل للجلاكتوز في الجسم.

تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1917، وتم التعرف عليه بالفعل في عام 1956 سبب رئيسيالأمراض - اضطرابات استقلاب الجالاكتوز.

يحدث الجالاكتوزيميا عند الأطفال حديثي الولادة في حالة واحدة تقريبًا من بين 15-20 ألفًا. جداً مرض نادر، والتي يمكن العثور عليها أحيانًا في اليابان وفي كثير من الأحيان بين البدو الأيرلنديين (أو الغجر الأيرلنديين)، بسبب زواج الأقارب ضمن مجموعة جينات صغيرة نسبيًا.

أسباب الجالاكتوز في الدم

من المؤكد اليوم أن يحدث الجالاكتوز في الدم نتيجة لذلك عيب منذ الولادةجينات معينة. هذه الجينات مسؤولة عن إفراز الإنزيمات التي تحول الجالاكتوز، الذي يدخل الجسم مع الطعام، إلى جلوكوز - العامل الرئيسي. العناصر الغذائيةلعضلة القلب وخلايا المخ.

في حالة الجالاكتوز في الدم، تتراكم مشتقات الجالاكتوز في خلايا الجهاز العصبي، اعضاء داخليةوعدسة العين مجهدة عليهما الآثار السامة. مع هذا المرض، متكررة شديدة الالتهابات البكتيريةبسبب زيادة الجالاكتوز وقمع وظيفة الكريات البيض.

أعراض الجالاكتوز في الدم

هناك ثلاثة أنواع من الجالاكتوز في الدم، والتي لها أعراض مشابهة: النوع الكلاسيكي، ومتغير دوارتي، والمتغير الزنجي. الأكثر شيوعا هو الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي.

تظهر الأعراض الأولى لجالاكتوز الدم عند الطفل بعد يومين من الولادة. أنها تنشأ على خلفية تغذية منتجات الألبان وتتجلى في شكل اضطرابات القيء والبراز في شكل إسهال مائي. ينزعج الطفل من المغص المعوي ويظهر الانتفاخ واليرقان وزيادة إنتاج الغازات.

في غياب تشخيص الجالاكتوز في الدم في الوقت المناسب عند الأطفال حديثي الولادة، يزداد حجم الكبد ويتطور تلف الجهاز العصبي - انخفاض قوة العضلاتالتشنجات.

تدريجيا، تتجلى أعراض الجالاكتوز في الدم في تأخر واضح في العقلية و التطور الجسدي، قد يحدث تغيم في العدسة (إعتام عدسة العين). والمشكلة الرئيسية هي تليف الكبد، والذي، في غياب العلاج المناسب، هو السبب الرئيسي للوفاة.

وتجدر الإشارة أيضًا إلى أنه في بعض أشكال الجالاكتوز في الدم، لا تظهر الأعراض على الفور. منذ وقت طويلقد يعاني الأطفال فقط من عدم تحمل منتجات الألبان، والذي يتجلى في آلام تشنجية في البطن، بالإضافة إلى الإسهال والقيء الدوري. يشير الجالاكتوز في الدم لدى دوارتي عمومًا إلى شكل بدون أعراض، وليس له تعبير سريري واضح، ولكنه عامل مؤهب للإصابة. امراض عديدةالكبد.

المضاعفات الرئيسية لجالاكتوز الدم هي تليف الكبد والإنتان الجرثومي ونزيف الجسم الزجاجي وتعتيم العدسة وفشل المبيض المبكر.

تشخيص الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة

من أجل تقليل خطر حدوث مضاعفات، من المهم جدًا تشخيص الجالاكتوز في الدم في أقرب وقت ممكن. اليوم في كثير مستشفيات الولادةفي جميع المواليد الجدد إلزامييتم إجراء تحليل الجالاكتوز في الدم (الفحص). يجب على الآباء أن يكونوا حذرين إذا الأعراض التاليةالجالاكتوز في الدم: بعد بدء الرضاعة الطبيعية أو الرضاعة الصناعية، يصاب الطفل بالإسهال والقيء، وتتحول الأغشية المخاطية إلى اللون الأصفر جلد(في المقام الأول صلبة العينين). كما يمكن الإشارة إلى وجود المرض من خلال الإفراط في إفراز الغازات وانتفاخ البطن وتأخر النمو العقلي والجسدي وبطء نمو الطفل. إذا كان هناك أدنى شك، فيجب عليك استشارة طبيب الأطفال بشكل عاجل وإجراء اختبار الجالاكتوز في الدم.

تقتصر الطرق المخبرية لتشخيص الجالاكتوز في الدم بشكل أساسي على اكتشاف مستويات متزايدة من الجالاكتوز في البول والدم. يساعد في إنشاء التشخيص الصحيح عن طريق إجراء اختبار امتصاص D-xyلوز واختبارات التحميل باستخدام الجالاكتوز والجلوكوز. التأكيد الذي لا شك فيه على وجود الجالاكتوز في الدم لدى المريض هو الاختبار الجيني، الذي بفضله يحدد الأطباء الجين المتحور المسؤول عن تطور المرض.

إلى غير محددة اختبارات المعمليتضمن الجالاكتوز في الدم اختبار الدم الكيميائي الحيوي و التحليل العامالبول. تتيح هذه الطرق تحديد كيفية تطور المرض ومدى الضرر الذي يلحق بالأعضاء الداخلية. لنفس الأغراض، يتم استخدامها على نطاق واسع طرق مفيدةالتشخيص (تخطيط كهربية الدماغ، دراسة عدسة العين باستخدام المصباح الشقي، الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن، خزعة الكبد).

علاج الجالاكتوز في الدم

المعيار الرئيسي علاج ناجحالجالاكتوز في الدم هو التشخيص المبكر. العلاج طويل جدًا ويتم إجراؤه بواسطة المعالجين وأطباء الأطفال في العيادات الخارجية.

أساس العلاج هو اتباع نظام غذائي خالي من اللاكتوز. اليوم، يمكنك شراء تركيبات غذائية خاصة خالية من سكر الحليب في مجموعة واسعة من المنتجات. ويتوسع النظام الغذائي مع تقدم الطفل في السن. يتم إدخال الأطعمة الجديدة في النظام الغذائي بحذر شديد. يتم اتباع نظام غذائي مقيد اللاكتوز حتى يبلغ الطفل خمس سنوات، وبعد ذلك من الممكن التعويض الجزئي عن الخلل في الإنزيم. إذا كان الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة شديدًا للغاية ويسبب مضاعفات مختلفة، يتم اتباع النظام الغذائي مدى الحياة. في الوقت نفسه، يتم استبعاد جميع المنتجات التي تحتوي على النشا واللاكتوز والسكروز تقريبا من النظام الغذائي. في هذه الحالة، تصبح المنتجات التي تحتوي على الفركتوز مصدرا بديلا للكربوهيدرات.

عادة ما يكون العلاج الدوائي لجالاكتوز الدم من الأعراض ويهدف إلى تحسين عمليات التمثيل الغذائي في الجسم، وكذلك القضاء على الخلل في الأعضاء التالفة. ولهذا الغرض يوصف الأدوية‎تحسين عملية التمثيل الغذائي. إذا كنت تعاني من الجالاكتوز في الدم، فلا يجب أن تتناول أي شيء الأدويةدون استشارة مسبقة مع الطبيب.

للوقاية من الجالاكتوز في الدم، نظرًا لطبيعته الوراثية، يوصى آباء المستقبل بالخضوع للاستشارات الوراثية. هذا ينطبق بشكل خاص على الآباء الذين لديهم بالفعل طفل واحد يعاني من الجالاكتوز في الدم. بالإضافة إلى ذلك، يوصى بإجراء الاستشارة الوراثية لجميع الأقارب في سن الإنجاب.

فيديو من اليوتيوب حول موضوع المقال:

الجالاكتوز في الدم هو مرض وراثي خطير. يتجلى علم الأمراض في عدم القدرة على تحويل السكريات الموجودة في منتجات الألبان إلى الجلوكوز. وبسبب هذا يحدث تسمم شديد في الجسم. ومع ذلك، مع الحفاظ على نظام غذائي آمن وفي الوقت المناسب الرعاية الطبيةيمكن للطفل أن يعيش حياة كاملة.

ما هو الجالاكتوز في الدم ولماذا هو خطير ولأي أسباب يحدث عند الأطفال؟

الجالاكتوز هو سكر أحادي موجود في منتجات الألبان. يحصل عليه الأطفال حديثي الولادة عن طريق حليب الثدي باعتباره أحد مكونات اللاكتوز ثنائي السكاريد.

لكي يتم امتصاص الجالاكتوز، يجب تحويله إلى جلوكوز. ومع ذلك، بسبب بعض الطفرات الجينيةقد يفتقر الطفل إلى إنزيم غالاكتوز-1-فوسفات يوريديل ترانسفيراز، الذي يحول الجالاكتوز إلى جلوكوز. ويسمى هذا المرض الجالاكتوز في الدم.

الجالاكتوزيميا هو اضطراب وراثي يتجلى في طفرة الجين المسؤول عن تكوين الإنزيم الهضمي. إنه موروث وهو جسمي متنحي. ويجب أن يحمل الأم والأب الجين المتحور حتى يظهر المرض عند الرضيع.

الجالاكتوز في الدم مرض نادر. يولد طفل واحد من بين 70 ألف طفل مصابًا بهذا المرض، وفي المناطق التي تشيع فيها العلاقات الوثيقة الصلة، تكون الطفرات أكثر شيوعًا. يمكن رؤية صور الأطفال المرضى أدناه.

الجالاكتوز هو مادة سامة تتراكم في الأنسجة بسبب عدم قدرة الجسم على تحويلها إلى جلوكوز. وبدون مساعدة، يموت ما يصل إلى 75٪ من الأطفال المرضى في الأشهر الأولى من الحياة. في المراحل الشديدة من المرض، تتأثر العديد من الأعضاء الداخلية، وخاصة أجهزة الدماغ والعين.

أنواع وأعراض علم الأمراض

هناك تصنيفان لمرض الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة: حسب شدة الأعراض ونوع الإنزيم الذي يفتقر إليه الجسم لتحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز. يقدم الجدول وصفًا لأنواع الأمراض اعتمادًا على نوع نقص الإنزيم:

وفقا لتصنيف آخر، يتميز الجالاكتوز في الدم بالشدة. يتم عرض خصائص الدرجات في الجدول:

إذا لم يتم فعل أي شيء بشأن علم الأمراض، بحلول نهاية الشهر الأول، يصاب الطفل بالفشل الكلوي وإعتام عدسة العين في كلتا العينين. بحلول الشهر الثالث، يظهر تليف الكبد والاستسقاء وتضخم الكبد الطحال. في علم أمراض دوارتي، يكون المرض بدون أعراض.

طرق التشخيص مستويات الجالاكتوز في دم الأطفال

في العديد من البلدان، بما في ذلك روسيا، يتم التشخيص مباشرة بعد ولادة الطفل. يتم أخذ الدم من الشعيرات الدموية:

• في اليوم الرابع - عند الأطفال المولودين في الوقت المحدد؛
• في الأيام 8-9 – عند الخدج.

يقوم المختبر بإجراء الاختبارات الجينية للكشف عن الطفرات الوراثية. إذا تم الكشف عن وجود علم الأمراض، فسيصف الطبيب اختبارات إضافية للكشف عنها الانتهاكات المحتملةاعضاء داخلية:

• الموجات فوق الصوتية للتجويف البطني للكشف عن آفات الكبد والكلى.
• فحص الدماغ
• فحص العدسة لوجودها العلامات الأوليةإعتام عدسة العين.

إذا اشتبهت المرأة في وجود وراثة سيئة، فيمكنها إجراء الاختبارات أثناء الحمل:

• جمع السائل الأمنيوسي عن طريق ثقب تجويف البطن لدى المرأة؛
• خزعة الزغابات المشيمية (جزء من المشيمة).

تبلغ الكمية الطبيعية للجلاكتوز في الدم حوالي 0.8 جم / لتر. مع علم الأمراض، تزيد كمية الجالاكتوز 1 فوسفات 8-10 مرات.

علاج الجالاكتوز في الدم عند الأطفال

من المستحيل علاج الجالاكتوز في الدم بشكل كامل، لأنه له أصل وراثي. يتكون العلاج بشكل رئيسي من القضاء التأثير السلبيعلى الأعضاء والحفاظ على نظام غذائي خاص.

علاج بالعقاقير

توصف الأدوية حصرا ل علاج الأعراض. اعتمادا على مسار المرض، قد يصف الطبيب:

• واقيات الكبد – لحماية الكبد.
• أوروتات البوتاسيوم، كوكربوكسيليز - لتحفيز عمليات التمثيل الغذائي.
• مستحضرات الكالسيوم - لتجديد العنصر الذي يمكن أن يأتي من منتجات الألبان.

التطبيب الذاتي أو العلاج الطرق التقليديةممنوع منعا باتا - وهذا يؤدي إلى مضاعفات شديدةوحتى الموت. يتم وصف نظام العلاج من قبل الطبيب. في حالة تسمم الكبد، يتم نقل الدم.

التركيز الرئيسي هو على تخطيط النظام الغذائي. منذ الدقائق الأولى من حياة الطفل، يحتاج إلى توفير التغذية السليمة والآمنة، ولسوء الحظ، حليب الثدي ممنوع منعا باتا عليه.

بعض النصائح لتنظيم نظامك الغذائي:

• استخدمي بدائل حليب الثدي بدلاً من حليب الثدي. أعط مخاليط تحتوي على الأحماض الأمينية الاصطناعية وهيدروليزيت الكازين واللوز وحليب الصويا.
• يمنع تناول أي من منتجات الألبان أو الأطعمة التي تحتوي عليها. المخبوزات، الجبن، النقانق، سمنة. وفي الوقت نفسه، يمكن استهلاك البيض واللحوم والمأكولات البحرية.
• إذا رغبت في ذلك، يمكن أن يختلف النظام الغذائي للطفل. تحضير الحبوب وإعطاء المزيد من الخضار والفواكه واللحوم و اطباق سمكفي الزيت النباتي.

علّمي طفلك منذ سن مبكرة أنه يجب عليه اتباع نظام غذائي صارم. مع وجود مجموعة متنوعة من المنتجات النباتية على رفوف المتاجر، يمكن أن يكون نظامك الغذائي متوازنًا ومغذيًا. سيتمكن طفلك من الاستمتاع بالحلويات والمخبوزات المصنوعة من حليب الصويا أو اللوز.

المضاعفات والعواقب المحتملة

لو التدابير العلاجيةإذا لم تبدأ على الفور، فإن التشخيص سيكون مخيبا للآمال. يتطور لدى الطفل بسرعة آفات الأنظمة التالية:

• الجهاز العصبي المركزي - يتأخر نمو الطفل.
• النظام البصري – إعتام عدسة العين.
• تليف الكبد.

إذا لم تتمكن من اللحاق به في الوقت المناسب، علاج بالعقاقيروالنظام الغذائي الصارم لن يساعد في إصلاحه التغيرات التنكسيةفي الكائن الحي. يتخلف الطفل في النمو النفسي الجسدي ويتطور التأخر العقلييحدث نضوب المبيض عند الفتيات.

إذا ترك الجالاكتوز في الدم دون علاج، فقد يؤدي ذلك إلى الوفاة أو الإعاقة الشديدة. يتم تعيين جميع المرضى إعاقة منذ الولادة.

إجراءات إحتياطيه

وبما أن المرض وراثي فلا يوجد اجراءات وقائيةغير موجود. من المستحيل منع حدوث طفرة جينية. ومع ذلك، إذا علمت الأم الحامل أن هناك حالات من الجالاكتوز في الدم في عائلتها أو في أقارب والد الطفل، فيمكنها إجراء تشخيص ما قبل الولادة. إذا تم تحديد الطفرات أثناء مرحلة التطور الجنيني، فسيتمكن الآباء المستقبليون من توفير الرعاية المناسبة لطفلهم منذ الدقائق الأولى من الحياة.

عندما يتم اكتشاف أمراض في الجنين، يجب أن تكون المرأة، ومن ثم المولود الجديد، تحت إشراف مستمر من علماء الوراثة، وأطباء الأعصاب، وأطباء الغدد الصماء، وأطباء الجهاز الهضمي، وبالطبع أطباء حديثي الولادة. يجب على الأم الحامل التوقف عن تناول منتجات الألبان حتى لا يتراكم الجالاكتوز في السائل الأمنيوسي والمشيمة والجنين.

الجالاكتوز في الدم أمر خطير و مرض غير قابل للشفاء. ومع ذلك، مع الكشف في الوقت المناسب و الرعاية المناسبةيمكن تجنب معظم الأضرار التي تلحق بالأعضاء الداخلية.

الجالاكتوز في الدم هو مرض خلقيبسبب الطفرة على المستوى الجيني. مع هذا المرض، يتم انتهاك عملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات. لا يمكن تحويل الجالاكتوز أو السكر البسيط بالكامل إلى جلوكوز. الجلوكوز ضروري للعمل الكامل للدماغ والجهاز العصبي. مع هذا المرض، تتراكم مشتقات الجالاكتوز كميات كبيرةالخامس الخلايا العصبيةوالأعضاء الداخلية مما يسبب تسمم الجسم. الجالاكتوزيميا مرض نادر إلى حد ما.

الأسباب

السبب الرئيسي وراء احتمال حدوث انتهاك التمثيل الغذائي للكربوهيدراتفي الأطفال حديثي الولادة، هناك اتصال وراثي لمجموعة جينات معينة. يرث الطفل علم الأمراض بطريقة جسمية متنحية. وهذا يعني أنه لكي يتطور الجالاكتوز في الدم، يجب أن يحصل الطفل على جين واحد معطل من كل من الوالدين. هناك عدة أنواع من الأمراض تعتمد على انتهاك إنزيم معين. النوع الأكثر شيوعًا في العالم هو النوع الأول من الجالاكتوز في الدم.

أعراض

يمكن تحديد علم الأمراض من خلال علامات معينة. بغض النظر عن نوع الجالاكتوز في الدم، فإن الأعراض متشابهة.

• يمكن التعرف على العلامات الأولى للمرض في الأيام الأولى بعد ولادة الطفل. بعد إطعام الطفل بحليب الثدي أو الحليب الصناعي، يعاني من القيء واضطرابات الأمعاء. يصاب الطفل بالإسهال المائي.
• الانتفاخ، المتكرر المغص المعويكما أن خروج الغازات من أعراض الجالاكتوز في الدم.
• قد يظهر اليرقان، وإذا لم يتم علاج اضطراب استقلاب الكربوهيدرات، فسيتضخم الكبد. قد يتغير لون الجلد والأغشية المخاطية وصلبة العين.
• في بعض الحالات، يمكن أن يحدث الجالاكتوز في الدم ببطء، وتظهر الأعراض الواضحة للمرض بعد عدة أسابيع من الولادة.
• مع تقدم المرض ببطء، سيشعر الطفل بالانزعاج في البداية من آلام دورية ومغص في البطن، بالإضافة إلى القيء والإسهال النادر.
• هناك شكل بدون أعراض من الجالاكتوز في الدم. في هذه الحالة، لا تظهر على الطفل علامات علم الأمراض، ولكن في وقت لاحق قد تكون هناك مضاعفات في شكل تليف الكبد وأمراض الكبد الأخرى.

تشخيص الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة

من الضروري تشخيص علم الأمراض في أقرب وقت ممكن.

• حاليًا، تجري العديد من مستشفيات الولادة فحصًا لحديثي الولادة، مما يجعل من الممكن اكتشاف الجالاكتوز في الدم في مرحلة مبكرة.
• سيتمكن طبيب الأطفال من تشخيص احتمالية وجود الجالاكتوز في الدم أثناء الفحص الأولي والتاريخ.
• يتم إجراء الاختبارات المعملية للدم والبول للكشف عن مستويات اللاكتوز المرتفعة.
• من الممكن إجراء اختبار امتصاص D-xylose.
• يُعرِّف تشخيص دقيقيمكن تشخيص الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة باستخدام الاختبارات الجينية. ستكشف هذه الطريقة عن وجود جين متحور في جسم الطفل.
• يتم أيضًا إجراء فحص الدم البيوكيميائي والعام، بالإضافة إلى اختبار البول العام. وهي ضرورية لتحديد الحالة العامة لعمل الجسم.
• لهذا الغرض، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية لتجويف البطن، وإجراء ثقب الكبد والتصوير الكهربائي.
• يتم استخدام المصباح الشقي لتحديد حالة العدسة.

المضاعفات

ما مدى خطورة هذا المرض على الأطفال؟

• في التشخيص المبكرالجالاكتوز في الدم والعلاج في الوقت المناسب يمكن تجنب المضاعفات.
• من الممكن حدوث تلف في الجهاز العصبي المركزي، مما قد يؤدي إلى تطور الخرف وتأخر النمو. يتجلى اضطراب الجهاز العصبي في شكل نوبات وفرط توتر العضلات.
• قد تتطور عتامة العدسة، مما يؤدي إلى إعتام عدسة العين.
• هناك احتمال لفشل المبيض المبكر والإنتان.
• في حالة وجود مسار بدون أعراض للمرض والعلاج في الوقت المناسب، هناك احتمال لتطوير تليف الكبد.
• في شكل حاديمكن أن يؤدي الجالاكتوز في الدم ونقص العلاج إلى وفاة الطفل.
• يتم تعيين الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بهذا المرض الخلقي إلى مجموعة الإعاقة. طوال حياتهم، يجب مراقبتهم من قبل طبيب الأطفال، وأخصائي التغذية، وطبيب الأعصاب، وكذلك طبيب العيون وعلم الوراثة.

علاج

ما الذي تستطيع القيام به

• من المستحيل علاج طفل مصاب بأمراض محددة بشكل مستقل.
• إذا تم اكتشاف أعراض الجالاكتوز في الدم عند الرضيع، فيجب عليك الاتصال بطبيب الأطفال الخاص بك على الفور.
• عادة ما يتم العلاج في العيادة الخارجية.
• وفي المستقبل، يجب على الأمهات والآباء الالتزام بالعلاج الموصوف واتباع جميع التوصيات الطبية.
• يتكون علاج المرض من اتباع نظام غذائي خالٍ من اللاكتوز. ويجب تغذية الطفل بتركيبات خاصة لا تحتوي على سكر الحليب.
• يجب أن يتم إدخال الأطعمة التكميلية لهؤلاء الأطفال في المستقبل بحذر.
• من الضروري طوال حياة الطفل مراقبة نظامه الغذائي واستبعاد الأطعمة التي تحتوي على النشا والسكروز واللاكتوز.

ماذا يفعل الطبيب

• بعد التشخيص والنتائج البحوث المختبريةسيتمكن الطبيب من وصف العلاج اللازم.
• لعلاج الأمراض، لا توجد طريقة محددة.
• في حالة حدوث الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة، يمكن وصف علاج الأعراض.
• في حالة حدوث أمراض الأعضاء والأنظمة الأخرى، يتم وصف أدوية خاصة للقضاء على الاضطرابات.
• يمكن استخدام الفيتامينات المتعددة والأدوية الخاصة لتحسين عملية التمثيل الغذائي.

وقاية

• الوقاية من المرض عند الأطفال حديثي الولادة أمر صعب.
• هذا مرض وراثي وراثي، وليس من الممكن القضاء على احتمال وجود الجالاكتوز في الدم حتى في مرحلة التخطيط للحمل.
• وتشمل التدابير الوقائية التشخيص المبكر للمرض.
• يمكن للوالدين في مرحلة التخطيط للحمل الخضوع للفحص من قبل علماء الوراثة. هذا مهم بشكل خاص إذا حدث الجالاكتوز في الدم لدى أحد أقاربك في الماضي.
• إذا كانت الأم المستقبلية في خطر، فهي بحاجة إلى الحد من منتجات الألبان في نظامها الغذائي.
• كى تمنع المضاعفات المحتملةيجب تحويل الطفل إلى التغذية الخالية من الألبان في أسرع وقت ممكن.