متلازمة أولبرايت – مرض نادروالذي ينتقل وراثيا ويتجلى في تلف الجهاز الهيكلي. والسبب في ذلك هو انتهاك استقلاب الكالسيوم والفوسفور. ويحدث ذلك بسبب مقاومة الأنسجة لهرمون الغدة الدرقية، الذي تنتجه الغدد جارات الدرق. غالبًا ما تكون هذه المتلازمة مصحوبة بتخلف عقلي وجسدي في النمو.

ويسمى هذا العرض أيضًا بقصور جارات الدرق الكاذب.

تم وصف هذا المرض لأول مرة من قبل العالم أولبرايت، الذي حصل على اسمه تكريما له.

أنواع

هناك نوعان من قصور جارات الدرق الكاذب اعتمادًا على مستوى الكالسيوم في الدم:

1. الصورة السريرية الأولى تشبه إلى حد كبير قصور جارات الدرق مجهول السبب - انخفاض المستوىالكالسيوم وعدم الحساسية لهرمون الغدة الدرقية.
2. ويظهر الثاني مستويات الكالسيوم الطبيعية، وبالتالي يسمى قصور جارات الدرق الكاذب.

يلاحظ الأطباء أن أحد أشكال المرض يمكن أن يتحول إلى شكل آخر. في بعض الأحيان يمكن أن يتخذ هذا المرض أشكالاً مختلفة بين أفراد الأسرة.

عند الرجال، يسبب هذا المرض خللًا في الإنجاب، لذلك نادرًا ما ينتقل عبر خط الذكور.

الأسباب والتطور

يتميز هذا المرض الوراثي بوضع وراثي جسمي سائد في الميراث.

السبب الرئيسي هو عيب خلقي يجعل الأنسجة المحيطية غير حساسة لهرمون الغدة الدرقية.

اعتمادًا على كيفية ومكان تعطل السلسلة الأيضية، يتم التمييز بين نوعين من المتلازمة.

علامات

تشمل العلامات المرئية النموذجية ما يلي:

• قصر القامة؛
• زيادة الوزن.
• مستويات عالية من الجلوكوز.
• وجه على شكل قمر.
• اضطرابات البلوغ.

قد تظهر الأعراض التالية أيضًا:

• ضخامة الاطراف؛
• أمراض المناعة الذاتية؛
• التثدي.
• مرض إتسينكو كوشينغ، الخ.

غالبًا ما يشكو المرضى من وجود دم في البول، والقيء المستمر، وتغيرات في الأسنان، ونوبات. عند الفحص تظهر الأنسجة تحت الجلد وقد تظهر التكلسات.

غالبًا ما يعاني المرضى من قصر الأصابع وتشوه المشاش في العظام الطويلة وقد تكون هناك علامات على إعتام عدسة العين العدسي.

دائمًا ما يكون هؤلاء المرضى متخلفين في النمو العقلي.

التشخيص

يتم تشخيص المرض عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين خمس إلى عشر سنوات. يحصل الطبيب على صورة سريرية مميزة ويحددها عدد كبير منالشذوذات في تطور الهيكل العظمي ، وجود:

• نقص كلس الدم.
• فرط فوسفات الدم.
• انخفاض إفراز الكالسيوم والفوسفور في البول.
• زيادة مستويات هرمون الغدة الدرقية.
• المقاومة الأنبوبية الكلوية، الخ.

علاج

يتكون العلاج من مستحضرات الكالسيوم المختلفة، والتي يتم اختيارها خصيصًا للحفاظ على التوازن في الحالة الطبيعية.

ومن الضروري أيضًا إعطاء فيتامين د والكالسيتريول والأكسيدفيت.

يتم تطوير نظام غذائي فردي يحد من الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الفوسفور ويعزز تكوين مستويات الكالسيوم الطبيعية في الدم.

إذا كان هناك أمراض مصاحبة نظام الغدد الصماء، قم أيضًا بتعيين رقم الأدوية الهرمونية، كعلاج بديل.

يتم التخلص من التشنجات باستخدام غلوكونات الكالسيوم أو محلول كلوريد الكالسيوم.

إذا تعاملت مع العلاج بشكل شامل وصحيح، فيمكن أن يعطي نتائج إيجابية للغاية. لكن كل شخص من هذا القبيل، حتى لو تم شفاؤه ويعيش حياة طبيعية، يجب أن يفحصه طبيب وراثة لتحديد المخاطر قبل إنجاب طفل.

المرادفات: متلازمة أولبرايت، خلل التنسج الليفي متعدد العظام.

تعريف. مرض وراثي يتجلى في مزيج من اضطرابات تصبغ الجلد مع خلل التنسج العظمي الليفي وأمراض الغدد الصماء.

مرجع تاريخي. تم نشر المرض لأول مرة من قبل أ. ويل في عام 1922، حيث وصف فتاة تبلغ من العمر 9 سنوات تعاني من البلوغ المبكر وهشاشة العظام وتصبغ الجلد. في عام 1932، تم نشر التغييرات المميزة لهذه المتلازمة (فيرا جوب). تم وصف المرض أيضًا من قبل طبيب الأطفال الأمريكي د. ماكيون (دونوفان جيمس ماكيون) في عام 1936 وعالم الغدد الصماء الأمريكي ف. أولبرايت ومؤلفون مشاركين في عام 1937. أفاد فولر أولبرايت ومؤلفون مشاركين في عام 1937، استنادًا إلى 21 ملاحظة، أمراض جهازيةوالتي أطلقوا عليها "متلازمة تتميز بالتهاب العظم الليفي المنتشر والحقول المصطبغة واضطرابات الغدد الصماء مع البلوغ المبكر عند الفتيات".

المسببات المرضية. سبب المتلازمة هو طفرات في جين GNAS1، المتمركزة في موضع 20q13.2. يقوم الجين بتشفير البروتين المرتبط بالنيوكليوتيدات الجوانين (بروتين G). نوع الميراث غير معروف. المتلازمة ليست موروثة. الطفرات عشوائية، تحدث أثناء نمو الطفل داخل الرحم.

تكرار. المتلازمة نادرة نسبيًا (1:100000 و1:1000000 من السكان).

العمر والجنس. يتم اكتشاف تغيرات الجلد في كثير من الأحيان عند الفتيات، وكقاعدة عامة، فور الولادة.

الآفات الجلدية. بعد الولادة مباشرة أو بعدها بفترة قصيرة تظهر على الجلد بقع بنية فاتحة الشكل غير منتظمة الشكل الخريطة الجغرافية، ذات حواف خشنة على شكل "ضفة النهر الرئيسي"، وعادة ما تكون كبيرة الحجم. غالبًا ما توجد البقع الصبغية على شكل بقع وتكون أكثر وضوحًا على الجانب المصاب، خاصة في كثير من الأحيان على الجزء الخلفي من الرقبة والظهر والوركين ومنطقة أسفل الظهر.

علم الأمراض أنسجة العظام . تظهر بؤر كيسية متعددة لهشاشة العظام مع مناطق تصلب العظام وفرط التعظم (خاصة في عظام الجمجمة). وهذا يسبب هشاشة العظام المرضية، والتهاب المفاصل الكاذب، وتشوه ثقوب العظام، مما يسبب أعراض عصبية وألم. العظام الطويلة عرضة للانحناء. يمكن أن يكون تشوه الجمجمة والهيكل العظمي للوجه كبيرًا ويصاحبه انخفاض في الرؤية والسمع. عادة ما تكون إصابة العظام غير متماثلة وقد تكون العرض الوحيد للمرض.

أمراض الغدد الصماء. تظهر لدى الفتيات علامات البلوغ المبكر (يظهر الحيض والخصائص الجنسية الثانوية غالبًا في سن 7 سنوات). يكون التطور الجنسي طبيعيًا عند الأولاد، وقد تظهر عليهم أعراض فرط الأعضاء التناسلية أو ضمور الغدد التناسلية. قد يُظهر المرضى أيضًا فرط نشاط الغدة الدرقية، وفرط نشاط جارات الدرق، وفرط برولاكتين الدم، وفرط التوجه الجسدي، ومتلازمة كوشينغ.

تشخبصيتم تشخيصه على أساس وجود بقع ملونة ""، أمراض الأنسجة العظمية، التطور الجنسي المبكر، فرط نشاط الغدة الدرقية، تشوهات الغدد الكظرية، ضخامة النهايات. تكشف الاختبارات المعملية عن زيادة في مستويات الهرمون الغدة الدرقيةوالغدد جارات الدرق والغدد الكظرية وكذلك هرمون النمو والبرولاكتين. في فحص الأشعة السينيةتم الكشف عن خلل التنسج الليفي الذي يؤثر على العديد من العظام. قد يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي عن ورم غدي في الغدة النخامية. يكشف الاختبار الجيني عن الجين GNAS1.

يميزفي مجموعة من الأمراض الوراثية التي توجد فيها أيضًا بقع القهوة بالحليب. لا تعتبر بقع القهوة علامة موثوقة لهذه المتلازمة، حيث أنها توجد في كثير من الأحيان في الأشخاص الأصحاء وفي المرضى الذين يعانون من الورم العصبي الليفي. ومع ذلك، في المرضى الذين يعانون من متلازمة ماكون أولبرايت، عادة ما تكون بقع القهوة بالحليب كبيرة، ولها حدود غير منتظمة، وحواف خشنة، ويتم وضعها في المقام الأول بالقرب من أمراض العظام.

بالطبع والتشخيص. المرض غير متجانس سريريا. جنبا إلى جنب مع حالات الثالوث الكلاسيكي من الأعراض، هناك أشكال غير نمطية وغير كاملة من المتلازمة. كما أن شدة الأعراض وشدة المرض متغيرة بشكل كبير. مع التقدم في السن، تتقدم أمراض الأنسجة العظمية. إن تطور أحد أمراض العظام في التكرار يتجاوز مجموعة الأعراض الكاملة بمقدار 30-40 مرة. الأورام الخبيثةنادرة (أقل من 1٪). وكقاعدة عامة، يتم اكتشاف الساركوما العظمية، خاصة على خلفية العلاج الإشعاعي، وأحيانًا سرطان الغدة الدرقية والخصية والثدي.

علاجمصحوب بأعراض. يمكن إبطاء البلوغ المبكر باستخدام مثبطات تخليق هرمون الاستروجين.

- العودة إلى جدول محتويات القسم "

UDK616.71-007.1-056.7: -036.1 أو!: 10.22141/2224-0713.3.89.2017.104252

بونوماريف في.في.، كاراسيف يو.أ.

البيلاروسية الأكاديمية الطبيةالتعليم العالي، مينسك، بيلاروسيا

مرض أولبرايت: الحالة السريرية وتحليل الأدبيات

ملخص. يعرض تشخيص اليتيم اضطراب الحركة- حالة متفرقة من مرض أولبرايت. شمل الضعف العصبي لدى المريض تدهورًا إدراكيًا خفيفًا تحت القشرية، وفرط الحركة المشيمية الكظرية في الأطراف اليسرى، ومتلازمة خارج هرمية خفيفة. يتم تأكيد التشخيص من خلال البيانات المخبرية (ارتفاع مستويات هرمون الغدة الجاردرقية، انخفاض مستويات الكالسيوم)، وقياس كثافة العظام (قلة عظام عنق الرحم). عظم الفخذاليسار)، التصوير الشعاعي مفاصل الركبة(تكلسات صغيرة متعددة ذات طبيعة متقاربة في الأنسجة الناعمهمجاور للمفصل)، السمات المميزةعند إجراء التصوير المقطعيمخ. الكلمات المفتاحية: مرض أولبرايت. التشخيص. علاج

مجلة نيوروبيجال الدولية

المجلة العصبية الدولية |

المجلة العصبية الدولية وقائع المؤتمر/

مرض أولبرايت (AD، الحثل العظمي الوراثي، قصور جارات الدرق الكاذب) هو مرض وراثي نادر متعدد الأنظمة يتميز بعدم حساسية الخلايا المستهدفة لهرمون الغدة الدرقية. شيوعه الحقيقي غير معروف، ولكن يُعتقد أن مرض BO هو أحد الأمراض اليتيمة، حيث تم وصف حوالي 300 حالة فقط في الأدب العالمي بحلول نهاية القرن العشرين. وفقًا لآلية التطور، يشبه BO قصور جارات الدرق، والذي يعتمد على النقص الأولي في هرمون الغدة الدرقية الناجم عن انخفاض النشاط الوظيفي للغدد جارات الدرق. في BO، على العكس من ذلك، تنتج المظاهر السريرية عن ضعف حساسية الأنسجة المستهدفة لعمل هرمون الغدة الدرقية عندما يكون مستوى إفرازه كافيا. تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1942 من قبل ف. أولبرايت وحصل بعد ذلك على مصطلح مسمى. يظهر المرض عادة عند الأطفال والمراهقين.

أسباب مرض BO غير معروفة، على الرغم من أنه يعتقد أنه مرض غير متجانس وراثيا. ومع ذلك، فإن البيانات المتعلقة بنوع انتقال الوراثة في الأدبيات متناقضة. في BO، يتم وصف الأنواع المرتبطة بالصبغي X، والصبغي الجسدي السائد، والجسمية المتنحية. في معظم الحالات، التنمية

يرتبط BO بالطفرات في موضع 20q13 لجين GNAS1 الموجود على الكروموسوم 20. الحذف الخلالي الأكثر شيوعًا للذراع الطويلة للكروموسوم الثاني هو موضع 2q37. تظهر دراسة النسب أن عدد النساء المصابات بـ BO أعلى مرتين من عدد الرجال، حيث ثبت أن BO لا ينتقل من الأب إلى الأبناء. يعتمد التسبب في مرض BO على المقاومة المحددة وراثيًا للكلى والعظام لعمل هرمون الغدة الجار درقية نتيجة وجود خلل في مركب "المستقبل الخلوي المحدد - هرمون الغدة الجار درقية - محلقة الأدينيلات" ، مما يعطل تكوين 3،5 دوري. "-AMP في الكلى، وهو وسيط داخل الخلايا لعمل هرمون الغدة الدرقية على عمليات التمثيل الغذائي.

اعتمادا على المستوى الكيميائي الحيوي للآفة، يتم تمييز عدة أنواع من BO.

النوع 1 أ: المستقبل الخلوي نفسه الذي يربط هرمون الغدة الدرقية معيب. لديها نوع وراثي جسمي سائد من الميراث. مع هذا النوع، غالبا ما يلاحظ المشاركة المتزامنة للعديد من الغدد الصماء: الغدة الدرقية والبنكرياس والغدد التناسلية.

النوع 1 ب: يوجد خلل في بروتين ربط النوكليوتيدات المتمركز في الطبقة الدهنية من غشاء الخلية، والذي يرتبط وظيفيًا

© المجلة العصبية الدولية، 2017 © المجلة العصبية الدولية، 2017

© الناشر Zaslavsky A.Yu.، 2017 © الناشر Zaslavsky O.Yu.، 2017

للمراسلات: بونوماريف فلاديمير فلاديميروفيتش، المؤسسة التعليمية الحكومية "الأكاديمية الطبية البيلاروسية للتعليم العالي"، ش. ب. بروفكي، 3، مينسك، 220013، روسيا البيضاء؛ بريد إلكتروني: [البريد الإلكتروني محمي]للمراسلات: فلاديمير بونوماريف، مؤسسة التعليم الحكومية "الأكاديمية الطبية البيلاروسية للتعليم العالي"، شارع ب. بروفكي، 3، مينسك، 220013، بيلاروسيا؛ بريد إلكتروني: [البريد الإلكتروني محمي]

مستقبل مع محلقة الأدينيلات. كما أن لديها نوع وراثي جسمي سائد، ولكن لا يتم استبعاد النوع المرتبط بـ X. وعلى عكس النوع 1 أ، لا يتميز هذا النوع بتلف الغدد الصماء.

يحدث النوع الثاني نتيجة لنقص إنزيمي محلقة الأدينيلات. يرتبط هرمون الغدة الدرقية بالمستقبلات ويسبب استجابة الخلايا الطبيعية لهرمون الغدة الدرقية في شكل زيادة إفراز الأدينوزين الحلقي أحادي الفوسفات (cAMP). ومع ذلك، فإن عدم الحساسية داخل الخلايا تجاه cAMP لا يسمح بتحقيق عمل هرمون الغدة الدرقية بشكل كامل. الفرق بين هذا النوع والأشكال الأخرى من BO هو أنه محفوظ رد فعل طبيعيالكلى إلى الإدارة الخارجية لهرمون الغدة الدرقية في شكل زيادة إفراز cAMP في البول.

يميز بعض المؤلفين BO الذي يتميز بغياب نقص كلس الدم وفرط فوسفات الدم والنوبات ولين العظام، ويصنفونه على أنه النوع 1 C. ومع ذلك، فمن المحتمل أن يكون هذا المتغير أحد الأنماط الظاهرية السريرية للنوع 1 أ.

الصورة السريريةيتميز BO بتلف الأجهزة المتعددة والأعضاء المتعددة، حيث يتم دمج الأعراض الجسدية مع علامات تلف الجهاز العصبي. يظهر المرضى عدم التناسب التطور الجسدي، قصر القامة (إلى حد التقزم) بسبب قصر القامة الأطراف السفلية، تقصير حاد في عظام المشط والمشط الأول والثالث والخامس (خاصة الثالث والرابع) والوجه "على شكل القمر". بسبب المخالفات التمثيل الغذائي المعدنيفي بعض الأحيان يتم ملاحظة الأعران وعدم تنسج الأسنان. تضخم تعويضي في الغدد جارات الدرق (وجود الأورام الغدية فيها ليس نموذجيًا) ؛ تكلس الأنسجة الرخوة، تكلسات تحت الجلد. قد تحدث هشاشة العظام. تلف العين (إعتام عدسة العين العدسي) ؛ تكلسات في الأنسجة تحت الجلد مع ميل إلى التقرح، والذي يحاكي التهاب العضل المعظم. في بعض الحالات مع BO، هناك تورط متزامن للغدد الصماء، والذي يتجلى في قصور الغدة الدرقية، قصور الغدد التناسلية، داء السكري، مما يؤدي إلى تفاقم مسار BO ويعطي مظاهره السريرية تعدد الأشكال الواضح.

تعتبر المظاهر العصبية من الاضطرابات الرئيسية في BO، حيث أنها تنتج عن تكلس متناظر داخل المخ لقشرة المخ والعقد القاعدية والنوى المسننة للمخيخ بسبب ترسب أملاح الكالسيوم والحديد في جدران الشرايين الصغيرة والشرينات، كما وكذلك في مادة الدماغ. هناك العديد من الرائدة المتلازمات السريرية، والتي تحدث في مجموعات مختلفة في المرضى الذين يعانون من BO و درجات متفاوتهالتعبير. وتشمل هذه: 1) الخرف تحت القشري. 2) التشنجات المحلية و/أو التشنجات التكزية. 3) اضطرابات خارج الهرمية: فرط الحركة (رقص، رعاش، خلل التوتر، كنع، خلل الحركة الفموية الوجهية) أو الشلل الرعاش. 4) أعراض المخيخ. 5) ضعف الكلام. 6) علامات هرمية عابرة أو مستمرة. 7) نوبات الصرع.

8) ألم في المقاطع البعيدةالأطراف. 9) أعراض إيجابيةشفوستك وتروسو.

إلى الرئيسي معايير التشخيصبو تشمل:

قصر القامة؛

وجه مستدير؛

تأخر التطور النفسي العصبي.

تشوهات الهيكل العظمي.

مستوى عالهرمون الغدة الدرقية في الدم.

انخفاض إفراز البول من الفوسفات و cAMP.

تشخيص BO بالإضافة إلى الخصائص السريرية

الصورة مبنية على بيانات المختبر. يمكن أن يكون الاختبار التشخيصي التفريقي هو نمط إفراز cAMP الكلوي استجابةً لإعطاء هرمون الغدة الدرقية: لوحظ زيادة إفراز cAMP في النوع 2 وغيابه في النوع 1. يتم تأكيد تشخيص BO من خلال الكشف عن انخفاض مستوى البروتين (البروتين) المرتبط بالنيوكليوتيدات في الدم (بمعدل 1.5-2 مرة) مقارنة بالمعدل الطبيعي. عادة ما يتم الجمع بين نقص كلس الدم مع فرط فوسفات الدم ونقص فوسفات الدم. يكون مستوى هرمون الغدة الدرقية مرتفعًا، ولكن في النوع 1C قد يكون مستواه طبيعيًا. يكشف فحص الأشعة السينية للجهاز الهيكلي لدى بعض المرضى الذين يعانون من BO عن تقصير في عظام المشط والمشط، وغالبًا ما يتم إزالة المعادن بشكل عام (هشاشة العظام)، وسماكة كبيرة في عظام قبو الجمجمة.

يتكون علاج BO من وصف مكملات الكالسيوم بجرعات كافية للحفاظ على تركيزات الكالسيوم الطبيعية في الدم. أهمية عظيمةلديه علاج بفيتامين D. يتم حساب الجرعة الأولية من 2000 وحدة دولية / كجم من وزن الجسم يوميًا، ولكن ليس أكثر من 100000 وحدة دولية يوميًا. لتجنب جرعة زائدة من مستحضرات فيتامين د، من الضروري مراقبة تركيز الكالسيوم في الدم كل 3-7 أيام خلال الأسبوعين الأولين من العلاج وكل شهر لمدة 2-3 أشهر القادمة. بمجرد الوصول إلى تركيز ثابت للكالسيوم في الدم، يكفي فحصه مرة كل 2-3 أشهر. يمكنك استخدام الكالسيترين، ثنائي هيدروتاكيستيرول، أوكسيدفيت، بالإضافة إلى مستحضرات أخرى من الأشكال النشطة لفيتامين د. من المهم اتباع نظام غذائي مع تقييد الفوسفور، مما يساعد على تطبيع تركيز الكالسيوم في الدم والقضاء على أعراض فرط نشاط جارات الدرق الثانوي. في حالة قصور الغدد الصماء الأخرى، يتم إجراء تصحيح الاستبدال بالهرمونات المناسبة. في الاضطرابات العصبية، يتم استخدام علاج الأعراض

مُعَالَجَة: مضادات الاختلاج; مضادات الأكسدة، مستقلبات الدماغ. أدوية ليفودوبا. كلونازيبام.

لم يتم تحديد تشخيص BO بدقة، ومع ذلك، يمكن الافتراض أن التشخيص في الوقت المناسب والعلاج العقلاني لهذا المرض يسمح لنا بالحديث عنه توقعات إيجابيةعلى الحياة والقدرة على التحكم في مسار المرض.

في السابق (في عام 2005)، قدمنا ​​بالفعل حالة عائلية لتشخيص BO، ومع ذلك، فإن الندرة الاستثنائية لأوصاف الحالات المتفرقة من هذا المرض في الأدبيات باللغة الروسية دفعتنا إلى تقديم ملاحظة سريرية أخرى خاصة بنا، مصحوبة بملاحظة سريرية أخرى. تحليل الأدب الحديث.

المريضة ج.، 36 سنة، أعزب، لا تعمل وقت العلاج، فئة المعوقين 3، التعليم الثانوي التخصصي. عند القبول، شكاوى من الحركات العنيفة في الأطراف اليسرى، وأكثر في اليد؛ تنميل في اليد اليسرى وضعف الكلام. حلم سيئ. يعتبر نفسه مريضاً منذ يونيو 2001، عندما ظهرت انقباضات منشطة دورية لعضلات النصف الأيمن من الوجه مع إضافة حركات خيالية عنيفة في الأطراف اليمنى استمرت من 10 إلى 15 ثانية 5 إلى 6 مرات في اليوم، تحدث بعد عامل استفزازي (تغير وضع الجسم، ممارسة الإجهاد، الكلام المفاجئ يخاطب المريض). في 26 نوفمبر 2001، تم إدخاله إلى أحد أقسام الأعصاب في مينسك، حيث تم إجراء تصوير مقطعي للدماغ، وبناءً على استنتاج أحد المتخصصين، التشخيص الإشعاعيتم تشخيص مرض فهر. عند الخروج من المستشفى، يوصى بالعلاج المستمر المضاد للاختلاج باستخدام كاربامازيبين. بحلول عام 2006، مع الاستخدام المنتظم لهذا الدواء، تراجعت النوبات الحركية، ولكن ظهر ضعف الإدراك وبدأ في تكثيفه. خلال السنوات القليلة الماضية، ظهرت حركات عنيفة في الأطراف اليسرى، وازدادت شدة الضعف الإدراكي، وتطور ضعف النطق. طوال فترة المرض، تم علاج المريض بشكل متكرر في مختلف أقسام الأعصاب في مينسك مع تشخيص مرض فرح. تاريخ الحياة: لوحظت أمراض الفترة المحيطة بالولادة: تم اكتشاف ولادة معقدة لدى الأم، وأمراض القلب الخلقية (قصور الصمام التاجي) عند الوليد. وقد لوحظ مرض Logoneurosis منذ الطفولة، ولم يبدأ التحدث إلا في سن الرابعة. تاريخ العائلة ليس مثقلًا بشكل موثوق، لكن الأم أيضًا لديها قصر القامة ووصمات متعددة في الهيكل العظمي. في عام 1996 خضع لعملية جراحية بسبب الحول الخلقي. من عام 2003 إلى عام 2006، تم علاجه من قبل أطباء العيون بتشخيص: التهاب الشبكية العصبي O8، اعتلال القرنية O8، البلع الكاذب، إعتام عدسة العين غير الناضج والمعقد؛ تم إجراء عملية جراحية على إعتام عدسة العين O8 (2005).

عند الفحص الموضوعي: الحالة العامةمرضي، يبدو أصغر من عمره، اللياقة البدنية طبيعية، السمنة الغذائية. الجهاز العضلي الهيكلي: قصير القامة، متساوي الحجم

ما هو طول أصابع القدم، حجم الجمجمة غير متناسب مع الهيكل العظمي، الكتائب العريضة القصيرة لأصابع القدم. ضغط الدم 120/80 ملم زئبق، حدود القلب غير متوسعة، أصوات القلب واضحة، إيقاعية؛ التنفس الحويصلي. اللسان رطب وغير مغلف والبطن ناعم وغير مؤلم والكبد غير متضخم والتبول والبراز طبيعيان وأعراض باسترناتسكي سلبية. الحالة العصبية: واعي، مبتهج، انخفاض الذاكرة، ضعف الانتباه، عناصر بطء الحركة. لم تكن هناك اضطرابات حركية للعين، ولا رأرأة. الوجه متماثل. اللغة بواسطة خط الوسط. الكلام معتدل النطق ومفهوم. يتم الحفاظ على نطاق الحركات النشطة والسلبية في الأطراف. يتم زيادة النغمة في الأطراف اليسرى قليلاً، من النوع خارج الهرمي - أكثر في اليد. يتم تحريك ردود الفعل العميقة بشكل موحد، D = 8. ولم يتم الكشف عن شلل جزئي في القوة. فرط الحركة الرقصية الكظرية ثابت تقريبًا ومتوسط ​​السعة وغير إيقاعي في الأطراف اليسرى، ويكون أكثر وضوحًا في اليد. مستقر في موقف رومبيرج. يتم إجراء اختبارات المنسق بشكل مرض. الاختبار النفسي العصبي: MM8E - 26 نقطة، BAB - 8 نقاط (سمة من النوع تحت القشري المعتدل من التدهور المعرفي).

البحوث المختبرية. اختبارات الدم والبول السريرية العامة غير ملحوظة. اختبار الدم البيوكيميائي: الكالسيوم - 1.32 مليمول/لتر (الطبيعي 2.2-2.65 مليمول/لتر)؛ الفوسفور - 2.03 مليمول / لتر (عادي 0.81-1.45 مليمول / لتر). اختبار الدم الهرموني: AT-TPO - 63.06 mIU/ml (عادي 0-34 mIU/ml)، T3f. - 2.96 م/لتر (المعياري 3.9-6.0 م/لتر)، T4st. - 8.89 م/لتر (طبيعي 12-22 م/لتر)، أوستيوكالسين - 43.55 بيكوغرام/مل (طبيعي 24-70 م/لتر)، هرمون الغدة الدرقية - 348.3 بيكوغرام/مل (طبيعي 15-65 م/لتر) لتر). TSH - 5.78 ميكرو وحدة دولية / مل (الطبيعي 0.5-4.67 ميكرو وحدة دولية / مل)، الكالسيوم المتأين - 0.32 مليمول / لتر (الطبيعي 1.0 - 1.2 مليمول / لتر). أشارت هذه النتائج إلى قصور الغدة الدرقية مع وجود أحد مكونات المناعة الذاتية. كان محتوى هرمون الغدة الدرقية أعلى بعدة مرات من المعدل الطبيعي. وكان مستوى الكالسيوم في الدم (الكلي والمتأين) أقل من القيم الطبيعية، وعلى العكس من ذلك، ارتفع مستوى الفسفور. يعتبر هذا الخلل مرضيًا بالنسبة لـ BO.

دراسات مفيدة. التصوير الومضاني للغدد جارات الدرق: لم يتم العثور على أي دليل لصالح وجود ورم غدي نشط هرمونيًا مفرط النشاط في الغدد جارات الدرق. قياس كثافة العظام المنطقة القطنيةالعمود الفقري وعنق الفخذ: قلة العظام الطفيفة في عنق الفخذ على اليسار. الموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية: تضخم منتشر. الأشعة السينية لمفاصل الركبة: علامات الأشعة السينية للمرحلة 1-2 من داء مفصل الركبة، ظلال بؤرية صغيرة متعددة (تكلسات)، في أماكن متموجة بطبيعتها، في الأنسجة الرخوة شبه المفصلية. مخطط كهربية الدماغ: تغييرات معتدلةتخطيط كهربية الدماغ (EEG) غير منتظم مع وجود علامات خلل في الهياكل الوسطى الجذعية للدماغ (8 > D)، وأشكال النشاط المرضية، وعدم وجود اضطرابات بؤرية. الأشعة المقطعية للدماغ: مناطق التكلس الخطية في العقد القاعدية. مناطق غير مكتملة من التكلس الأبيض

الشكل 1. الأشعة المقطعية لدماغ المريض ج.، 36 عامًا، الذي تم تشخيص إصابته بمرض أولبرايت: هناك سماكة كبيرة في عظام قبو الجمجمة، ومناطق غير مكتملة من تكلس المادة البيضاء في الجبهي والجداري والقذالي والبطني. الفصوص الصدغية للدماغ

المواد الموجودة في الفص الجبهي والجداري والقذالي والزماني للدماغ (الشكل 1) وكلا نصفي المخيخ وإسقاط جذع الدماغ (الشكل 2) وعظام قبو الجمجمة سميكة (الشكل 1) .

الفحوصات من قبل المتخصصين. طبيب مسالك بولية: بدون أمراض المسالك البولية الحادة. أخصائي الغدد الصماء: يوصى بدراسة مستويات الكالسيوم الكلي والمتأين وهرمون الغدة الدرقية. طبيب نفسي: انخفاض معرفي وعاطفي، والقدرة العاطفية في بنية علم الأمراض العضوية في الجهاز العصبي المركزي؛ معالج النطق: عسر النطق.

مع الأخذ في الاعتبار طبيعة الشكاوى والتاريخ الطبي والحالة الجسدية والعصبية والمختبرية طرق مفيدةبحثت

الشكل 2. الأشعة المقطعية لدماغ المريض نفسه: مناطق غير مكتملة من تكلس المادة البيضاء في نصفي الكرة المخيخية وفي إسقاط جذع الدماغ

بعد الفحص، تم تشخيص إصابة المريض بمرض أولبرايت مع فرط الحركة المشيمية الكظرية المعتدلة في الغالب في الذراع الأيسر، وضعف إدراكي من النوع تحت القشري، وقصور جارات الدرق الكاذب. تم وصف فيتامين د للمريض ومكملات الكالسيوم وأكاتينول ميمانتين وتوبيراميت واتباع نظام غذائي صارم. بعد مزيد من الفحص، لوحظت بعض الديناميكيات الإيجابية فيما يتعلق بخطورة فرط الحركة المشيمية الكظرية.

قمنا بإجراء تشخيص تفريقي لجميع الأمراض المذكورة أعلاه، والتي قد تكون مصحوبة بنتائج سريرية وإشعاعية مماثلة. وكانت الصعوبة الكبرى ناجمة عن التشخيص التفريقي لمرض فرح، الذي تمت ملاحظة المريض بسببه لفترة طويلة. في الجدول 1 يوضح الاختلافات

مرض أولبرايت

مرض فهر

علامات الخلل

صفة وراثية

هرمون الغدة الدرقية

عادي أو مخفض

المقاومة المصاحبة للهرمونات الأخرى

الهرمونات الجنسية، الجلوكاجون، ADH

أمراض المناعة الذاتية

الجهاز العضلي الهيكلي

هشاشة العظام

قد يكون تصلب العظام

المظاهر العصبية

في كثير من الأحيان فرط الحركة

في كثير من الأحيان مرض باركنسون

الأشعة المقطعية للدماغ

تكلس ستريوباليدال + فرط التعظم الكالفاري

تكلس مسنن Striopalidal

اختبار مع هرمون الغدة الدرقية

سلبية في معظم الحالات

الجدول 1. التشخيص التفريقي لمرض فهر وأولبرايت

بين هذه الأمراض التي سمح لنا تحليلها بالاستقرار على تشخيص BO.

يترتب على الجدول أن علامات خلل الرفاهة لدى المريض (قصر القامة، طول متساوي لأصابع القدم، حجم الجمجمة غير متناسب مع الهيكل العظمي، سلاميات قصيرة عريضة للأصابع)، مستوى هرمون الغدة الدرقية، يتجاوز بشكل ملحوظ المؤشرات العادية; قصور الغدة الدرقية مع أحد مكونات المناعة الذاتية. المراحل الأوليةهشاشة العظام؛ انتشار متلازمة فرط الحركة في الحالة العصبية. في التصوير المقطعي للدماغ، بالإضافة إلى التكلس الصدافي، لوحظ أيضًا فرط التعظم في قبو الجمجمة (كان سمك عظام الجمجمة أعلى بمقدار 2.5 ملم في المتوسط ​​من القيم المتوسطة)؛ لم يؤد اختبار هرمون الغدة الدرقية إلى أي تغييرات كبيرة في مستويات الكالسيوم في الدم.

يرجع الاهتمام بهذه الحالة السريرية إلى الندرة الاستثنائية للمرض وتعقيده تشخيص متباينوتعدد أشكاله الاعراض المتلازمة. وعلى الرغم من شيوع تلف مادة المخ حسب نتائج تصوير الأعصاب، إلا أن المريض لم تظهر عليه أي أعراض مخيخية وهرمية في حالته العصبية. يتطلب التشخيص السريري في حالتنا تشخيصات إضافية للحمض النووي للتحقق النهائي وتقييم خطر الإصابة بـ BO في النسل.

فهرس

1. بونوماريف ف. المتلازمات والأمراض العصبية النادرة. - سانت بطرسبرغ: فوليوت، 2005. - ص 105-109.

2. Likhachev S.A.، Drozd I.S.، Korbut T.V. الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت (قصور جارات الدرق الكاذب من النوع 1 أ) مع تكلس العقد القاعدية // طبيب أعصاب. مجلة. - 2007. - العدد 5. - ص21-25.

3. كازانتسيفا إل. زد.، نوفيكوف بي. في.، بيلوفا إن. إيه. وغيرها - الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت (قصور جارات الدرق الكاذب) عند الأطفال // روس. فيستن. بيريناتول وطبيب أطفال. - 1998. - العدد 5. - ص43-45.

4. بونوماريف في.، ناومينكو دي.في. مرض فهر: الصورة السريرية وأساليب العلاج // مجلة علم الأمراض العصبية والطب النفسي. - 2004. - العدد 3. - ص62-64.

5. بونوماريف ف. الأمراض التنكسية العصبية: الحاضر والمستقبل // ميد. أخبار. - 2007. - العدد 5. - ص23-28.

6. Albright F.، Burnett C.H.، Smith P.H.، Parsons W. Pseudopara-thyroidism - مثال على متلازمة سيبرايت-بانتام. تقرير عن 3 حالات // الغدد الصماء. - 1942. - 30. - 922-935.

7. رينجل إم دي، شوينجر دبليو إي، ليفين إم إيه الآثار السريرية للوراثة في بروتين G // الطب (بالتيمور). - 1996. - 75. - 4. - 171-184.

8. فيلان إم سي، روجرز آر سي، كلاركسون كيه بي وآخرون. الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت وديل (2) (q37.3) في أربعة أفراد لا علاقة لهم // صباحا. جيه ميد. جينيت. - 1995. - 58. - 1. - 1-7.

9. شبيجل صباحا الأساس الجزيئي للاضطرابات الناجمة عن عيوب في بروتينات G// هورم. الدقة. - 1997. - 47. - 3. - 89-96.

10. ويلسون إل سي، ليفرتون كيه، أودي إل إم إي. وآخرون. القصور العضلي والتخلف العقلي: متلازمة أولبرايت الشبيهة بالحثل العظمي الوراثي وتقع في 2q37 // صباحًا. جيه ميد. جينيت. - 1995. - 56. - 2. - 400-407.

11. كو بي بي، شوينديجر دبليو إف، ليفين إم إيه. توصيف الحثل العظمي الوراثي لأولبرايت والاضطرابات ذات الصلة // اكتا. طب الأطفال. مسح. - 1995. - 36. - 1. - 3-13.

12. كونوبسيكوفا ك.، ماسوبست ج. الخرف لدى مريض مصاب بمتلازمة فهر // علم الغدد الصماء العصبية. - 2008. - رقم 4. - ر. 431-434.

تم الاستلام بتاريخ 27/02/2017 ■

Ponomar'ev V. V.، Karas'ov Yu.O.

دبلوم نشرة أكاديمية بلورسكا الطبية!" osvpi، m. Mnsk، Blorus

مرض أولبرايت: الطبقة

ملخص. تم تقديم تشخيص لمرض روك اليتيم - وهو نوبة متفرقة من مرض أولبرايت. شملت الاضطرابات العصبية في الماضي التدهور المعرفي من نوع بشوركوف، والتشنجات المشيمية الكظرية لدى الشباب ومتلازمة الندبات الخفيفة. تشخيص الاختبارات المعملية (مستويات عالية من هرمون الغدة الدرقية،

vipadok i ohoaî3 l^eraturi

انخفاض piBHeM calcsh)، قياس كثافة العظام (عظم عنق الرحم stegnovo! shstki zliva)، حيود الأشعة السينية لـ kolshnyh cyrao6iB (متعدد، npi6Hi zavpnshna شخصية خبيثة في الأنسجة الرخوة بشكل مفصل)، علامات مميزة عند إجراء جهاز كمبيوتر! التصوير المقطعي للدماغ. الكلمات: مرض أولبرايت. التشخيص. lshuvannya

في. بونوماريوف، يو.أ. كاراسيف

الأكاديمية الطبية البيلاروسية للتعليم العالي، مينسك، بيلاروسيا

مرض أولبرايت: سريري

خلاصة. يتناول البحث حالة الاضطرابات الحركية اليتيمة – الحثل العظمي المتقطع في أولبرايت. تشمل العلامات العصبية في هذه الحالة تخلف عقلي تحت قشري معتدل، وتشنج رقصي في الذراع الأيسر وأعراض خفيفة خارج هرمية. تم التحقق من التشخيص الصحيح بواسطة مختبر محدد (ارتفاع هرمون الغدة الجار درقية)

تحليل الحالة والأدب

مستوى المال، وتركيزات منخفضة من الكالسيوم) مؤشرات قياس كثافة العظام (قلة العظام في الجانب الأيسر من عنق الفخذ)، الصور الشعاعية للركبة (تكلس متجمع صغير متعدد في الأنسجة الرخوة شبه المفصلية) ونتائج CKT النموذجية.

الكلمات المفتاحية: مرض أولبرايت المتقطع؛ التشخيص. مُعَالَجَة

متلازمة أولبرايتهو مرض وراثي يتضمن مجموعة معقدة من أمراض الغدد الصماء والجلد والجهاز العضلي الهيكلي. يُطلق على هذا المرض أحيانًا اسم قصور جارات الدرق الكاذب، أو الحثل العظمي الوراثي، أو "متلازمة الدجاج الجاوي".

في عام 1942 هذا المرضتم توثيقه لأول مرة من قبل الطبيب الأمريكي فولر أولبرايت، الذي درس نظام الغدد الصماء، وخاصة استقلاب الكالسيوم.

متلازمة أولبرايت نادرة جدًا، ويبلغ معدل الإصابة بالمرض 7.9 لكل مليون شخص، ويكون المرض أكثر شيوعًا عند الإناث.

أسباب متلازمة أولبرايت

أي علم الأمراض الوراثييحدث بسبب طفرات سلبية في الجينات، مما يسبب اضطرابات في نمو أي جهاز في الجسم يرتبط بعمل هذه الجينات. يتميز مرض أولبرايت بطفرات في جين GNAS1، الذي يشفر بروتين خاص Gs - ألفا. ويرتبط هذا البروتين مباشرة بمستقبلات هرمون الغدة الدرقية (PTH). ترتبط وراثة الحثل العظمي لأولبرايت بالكروموسوم X، وهو ما يثبت بعدم توريثه من الأب إلى الابن وارتفاع نسبة الإصابة بالمرض عند الإناث.

يؤدي انخفاض نشاط بروتين GS-alpha إلى حقيقة أن أنسجة الجسم تصبح غير حساسة لهرمون الغدة الدرقية. بالإضافة إلى ذلك، يتم تعطيل تخليق cAMP، وهو الجزيء الذي يعمل كوسيط لنشر إشارات هرمونات معينة، في الخلايا.

أعراض

عضد الأصابع في متلازمة أولبرايت
يتجلى المرض على أنه قصر القامة
شكل وجه القمر

اعتمادا على سبب المرض، يتم تمييز عدة أنواع من المرض. يُصنف قصور جارات الدرق الكاذب، الذي يتميز بأمراض المستقبلات الخلوية التي تربط هرمون الغدة الدرقية، على أنه مرض من النوع 1 أ. نوع آخر من المرض، 1ب، يتميز بخلل في البروتينات التي تربط المستقبلات والإنزيمات ببعضها البعض. يتميز قصور جارات الدرق الكاذب من النوع 2 بنقص حاد في cAMP.

وبغض النظر عن نوع المرض، فإن مرض أولبرايت يتميز بأعراض عامة معينة. بسبب اضطراب تطور نظام الغدد الصماء، قد يعاني المرضى من تضخم الغدد جارات الدرق. قد يتطور الجسم بشكل غير متناسب بسبب قصر الأطراف السفلية مما يؤدي إلى التقزم الملحوظ (انظر الصورة أعلاه). يمكن أن تنمو الأصابع أيضًا بشكل قصير، وهو ما يسمى عضدية الأصابع. شكل الوجه على شكل القمر. قد تحدث السمنة وهشاشة العظام. بسبب ضعف نمو الجهاز العضلي الهيكلي، يمكن أن يتطور بسرعة تشوه العمود الفقري وظهور مفاصل كاذبة وقلة الحركة في تلك المناطق التي يجب أن تكون طبيعية من الناحية التشريحية.

في كثير من الأحيان، يصاب المرضى المصابون بمرض أولبرايت بمتلازمة إتسينكو كوشينغ

غالبًا ما تعاني المرضى الإناث من اضطرابات مختلفة الدورة الشهرية. جنبا إلى جنب مع هذه الاضطرابات، تنشأ أمراض مثل و. قد يتطور أيضًا مرض مثل متلازمة إتسينكو كوشينغ، حيث يتم إنتاج الكثير من الجلايكورتيكويدات. بالإضافة إلى ذلك، فإن المرضى الذين يعانون من متلازمة أولبرايت لديهم فرصة أكبر للإصابة بمرض السكري.

بسبب تطور غير طبيعيأنسجة العظام، تنشأ مشاكل الأسنان بسبب الأضرار السريعة للمينا. بسبب نقص كلس الدم، هناك خطر كبير لتطوير إعتام عدسة العين.

تتميز متلازمة أولبرايت أيضًا بتكلس الأنسجة الرخوة بسبب الكالسيوم المنطلق من العظام. يمكن أن تتشكل تراكمات الكالسيوم في الكلى والعضلات المختلفة وعلى جدرانها الأوعية الدمويةوفي عضلة القلب، مما قد يؤدي إلى مضاعفات في القلب. بشكل عام، التكلسات، حتى عندما تكون موجودة في الأنسجة تحت الجلد، يمكن أن تؤثر على الأنسجة المحيطة بها، مما يؤدي إلى تكوين تقرحات صغيرة ولكن غير مريحة.

بالإضافة إلى التغيرات المذكورة أعلاه، تظهر بقع بلون القهوة بأحجام مختلفة على جلد المريض (انظر الصورة أدناه).

اضطراب تصبغ الجلد (ظهور بقع بنية اللون على الجسم تشبه الشامة)

بالإضافة إلى التغيرات الجسدية، يتميز مرض أولبرايت بأعراض التخلف العقلي، مثل التخلف العقلي المتوسط، والذي يرتبط أيضًا بمستوى الكالسيوم والفوسفور في الدم. يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة أولبرايت من البطء العمليات العقليةوالمهارات الحركية كذلك الاضطرابات العصبيةكالخوف، والقلق الشديد، واضطرابات النوم.

نقطة منفصلة في قائمة الاضطرابات العصبية هي النوبات التوترية. يمكن أن تحدث إما من تلقاء نفسها أو بسبب عمل أي مهيجات، على سبيل المثال، الإجهاد، المنهكة عمل بدنيوالتغيرات المفاجئة في درجات الحرارة وما إلى ذلك.

التشخيص

نظرًا لأن قصور جارات الدرق الكاذب هو مرض وراثي، إذا كان هناك أشخاص في النسب يعانون من أمراض مماثلة، وخاصة الأقارب المقربين، فمن الضروري استشارة عالم الوراثة لتقييم خطر إنجاب طفل مريض.

من الصعب جدًا تشخيص متلازمة أولبرايت على الفور عند الأطفال حديثي الولادة، ولكن في طفولة(5-10 سنوات) أصبح هذا ممكنًا بالفعل حيث تظهر جميع الأعراض المميزة للمرض. ومن الضروري أيضًا إجراء عدد من الاختبارات، على وجه الخصوص، فحص الدم لتحديد مستوى الكالسيوم والفوسفور وهرمون الغدة الدرقية. يمكن لاختبار البول تحديد كمية الفوسفور وcAMP. هناك عدد من الاختبارات التشخيصية الخاصة التي تهدف إلى دراسة حساسية الأنسجة لهرمون الغدة الدرقية. يمكن أن يشير تشخيص الأشعة السينية إلى التغيرات في الهيكل العظمي ومجموعة من نتائج الاختبار الجسدية والنفسية الأعراض العقليةسيشير إلى نوع المرض وما إذا كان من الممكن أن يكون متلازمة أولبرايت، حيث يمكن ملاحظة أعراض مماثلة في أمراض وراثية مثل متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.

علاج متلازمة أولبرايت

من المهم جدًا أن التشخيص المبكرقصور جارات الدرق الكاذب، مما يؤدي إلى البدء السريع في العلاج. كلما تم بدء العلاج اللازم بسرعة أكبر، انخفض خطر حدوث تشوهات في النمو العقلي. عادة، يتم فحص المرضى الذين يعانون من متلازمة أولبرايت من قبل العديد من المتخصصين:

• طبيب نسائي أو طبيب مسالك بولية.
• أخصائي الأشعة.
• طبيب الغدد الصماء.
• جراح العظام.
• أخصائي تغذية ، إلخ.

ويرتبط هذا بالأعراض المعقدة لعلم الأمراض.

العلاج من الإدمان

دائمًا تقريبًا، يتم وصف مجموعة متنوعة من مكملات الكالسيوم للمرضى، لأنه على عكس المرضى الذين يعانون من قصور جارات الدرق الحقيقي، فإن حقن هرمون الغدة الجاردرقية لا يؤدي إلى التأثير المطلوب. من المهم جدًا اختيار الجرعة المناسبة للحفاظ على التوازن الطبيعي. للحصول على امتصاص أكثر اكتمالا للكالسيوم، إلى جانب الأدوية التي تعتمد عليها، يتم وصف مجمعات الفيتامينات، خاصة تلك التي تحتوي على فيتامين د، على سبيل المثال، مثل:

• أوكسيديفيت.
• الكالسيتريول.
• ديهيدروتاكيستيرول.

بالإضافة إلى تناول الأدوية، يجب على المرضى اتباع نظام غذائي صارم يعتمد أيضًا على الأطعمة الغنية بالكالسيوم. لا ينبغي السماح بالتأثير المعاكس - مستويات الكالسيوم تتجاوز القاعدة، حيث قد يحدث فرط كالسيوم الدم، مصحوبا بفقدان القوة، والصداع، و الجهاز الهضمي. في هذه الحالة، من الضروري التخلي تماما عن مكملات الكالسيوم، أولا وقبل كل شيء، علاج فرط كالسيوم الدم.

إذا كان المرض مصحوبا باضطرابات كبيرة في نظام الغدد الصماء، فقد تكون هناك حاجة إلى العلاج الهرموني. غالبا ما تستخدم للعلاج الهرموني تاموكسيفين– دواء يمنع مستقبلات هرمون الاستروجين.

يتم فحص مستويات الكالسيوم كل أسبوع لمعرفة ما إذا كان مسار العلاج يحتاج إلى تعديل أم لا. وبعد ذلك، يتم فحص مستويات الكالسيوم مرة واحدة في الشهر، وبعد ذلك مرة واحدة كل ثلاثة أشهر، إذا تم تحقيق نتائج إيجابية.

للتشنجات، تدار عن طريق الوريد محلول 10% من كلوريد الكالسيوم أو الجلوكونات. من المهم جدًا تناول المحلول ببطء، حيث يوجد خطر التسمم. يوصى بالتكرار الحقن في الوريد 2-3 مرات في اليوم.

في بعض الأحيان خلال الأزمة يمكنهم إدارتها باراثيرويدينيتم الحصول عليها من غدد الماشية. لا يحدث التأثير فورًا، بل بعد ساعتين، ويستمر حوالي 24 ساعة. ولكن يجب عليك توخي الحذر عند استخدام حقن الباراثيرويدين، حيث أن هناك خطر حدوث رد فعل تحسسي.

إذا لوحظت أي اضطرابات محددة ومحددة، يتم علاجها من قبل المتخصصين المناسبين، على سبيل المثال، إعتام عدسة العين - طبيب عيون، وأمراض الأسنان - طبيب أسنان.

في البالغين التغيرات المرضيةتقدم أنسجة العظام.

جراحة

يتم إجراء جراحة متلازمة أولبرايت عندما يؤدي نمو العظام غير الطبيعي إلى تلف العصب. مع نمو الجمجمة وتشوهها، من الممكن أن تتضرر الأعصاب المسؤولة عن السمع والبصر، لذا يمكن إجراء العمليات المناسبة للقضاء عليها عواقب سلبية. على سبيل المثال، إذا تدهور التنفس، يمكن إجراء عملية مثل بضع الجيب الفكي العلوي. بعد هذا التدخل الجراحي، يحدث الإغاثة.

طرق العلاج في المنزل

وعلى الرغم من أن علاج متلازمة أولبرايت يهدف إلى القضاء على الأعراض، إلا أنه لا ينصح بمعالجة هذا المرض في المنزل. ويجب أن يصف الطبيب المختص مكملات الكالسيوم والفيتامينات اللازمة التي يسهل امتصاصها، وكذلك الحقن الوريدية لحالات النوبات. جداً الحالات الشديدةمن الممكن وضع المريض في علاج المرضى الداخليين.

التغذية والمكملات الغذائية

يجب أن يحتوي النظام الغذائي للمرضى على الكثير من الكالسيوم والحد الأدنى من الفلور والفوسفور. يوصى بتضمين النظام الغذائي أطعمة مثل:

• فول؛
• لوز؛
• عدس؛
• الشبت.
• الكريمة الحامضة؛
• الحليب والزبادي.

يجب أن يكون الاستقبال محدودا الأسماك واللحوم، والجبن، وصفار البيض، والمكسرات المختلفة، مثل الفستق، والفول السوداني، وغيرها.، نظرًا لاحتوائها على الكثير من الفوسفور، والمحتوى العالي من هذا العنصر الدقيق يمكن أن يؤدي إلى تدهور الحالة. من المهم بشكل خاص تجنب مثل هذه المنتجات أثناء النوبات.

تمارين

وعلى الرغم من بطلان النشاط البدني العالي للمرضى بسبب اضطرابات الجهاز العضلي الهيكلي، فمن الممكن وصف دورات إعادة التأهيل التي تهدف إلى تقوية الإطار العضلي.

وقاية

تعتمد الوقاية من متلازمة أولبرايت، مثل أي مرض وراثي آخر، على استشارة طبيب الوراثة وتقييم مخاطر المرض. يجب مراقبة المريض المصاب بمتلازمة أولبرايت من قبل الأطباء لبقية حياته لعلاج أعراضه.

تنبؤ بالمناخ

إذا بدأ العلاج اللازم في الوقت المحدد، فإن التشخيص مدى الحياة يكون مناسبًا، ويرتبط عمومًا بخطورة متلازمة أولبرايت. يعتمد الكثير على وتيرة وقوة النوبات - إذا كان من الممكن إيقافها في الوقت المناسب، فسيتم الحفاظ على القدرة على العمل، وإن كان جزئيا. يتم استبعاد العمل المرتبط بتأثير سلبي كبير على الجهاز العصبي والجهاز العضلي الهيكلي، كما لا ينصح بالعمل مع أي آليات أو في النقل.

مقاطع فيديو حول هذا الموضوع

المنشورات ذات الصلة