Arnold-Chiari هو عيب خلقي أو شذوذ يحدث أثناء تكوين الطفل داخل الرحم. يحدث الشذوذ بسبب ضغط الدماغ ، وبسبب هذا ، فإن مناطق الجمجمة مشوهة. العواقب هي كما يلي: يتم تهجير المخيخ وجذع الدماغ بشكل كبير وينزلان فيهما الجزء القذالي، ضعف الأداء.

يجب تنفيذ جميع الإجراءات بدقة بناءً على توصية الطبيب. متخصص حقيقي لن يضع التشخيص الدقيقبدون الفحص المناسب.

العلاج الفعال للمتلازمة

حتى الآن ، يتم استخدام نوعين من العلاج: العلاج الجراحي والتحفظي.

يستخدم العلاج المحافظ عندما لا يسبب المرض إزعاج شديد للمريض ولا يؤثر على نموه. يوصي الطبيب بمزيد من التربية البدنية المتكررة ، وتمارين لتنسيق العضلات. توصف بعض الأدوية أيضًا: مسكن للآلام ، مرخي للعضلات ، عامل مضاد للالتهابات. بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف مركب ، وخاصة المجموعة ب ، لأنها مسؤولة عن العمليات الكيميائية الحيوية في الجسم وتطبيع عمل الجهاز العصبي المركزي.

بالطبع ، لن تساعد هذه المواعيد في التخلص تمامًا من المرض ، ولكنها ستسمح لك بالاستغناء عن التدخل الجراحي لأطول فترة ممكنة.

إذا كان تشوه المرض تقدميًا ، فهذا يعني أنه عاجل تدخل جراحي. يتم إجراء عملية أو تجاوز. تتيح لك العملية حل سببين رئيسيين:

1. تصحيح العيوب التي تساهم في انضغاط الجمجمة والدماغ.
2. يعيد حركة السائل النخاعي إلى الحالة الطبيعية.

هذه العملية شائعة جدًا ، ولا تزيد مدتها عن ساعتين. يتعافى المريض تمامًا في غضون أسبوعين. بفضل العملية ، يعود الضغط داخل الجمجمة إلى طبيعته ، ويزداد الفراغ في النخاع الشوكي والدماغ ، ويتراجع المرض.

اجراءات وقائية

تحتاج دائمًا إلى الاهتمام بصحتك ، وإذا كانت هذه فترة تتحمل فيها المرأة قلبها ، فإن المسؤولية تتضاعف. هناك بعض الإجراءات الوقائية للوقاية من المرض:

• قم بتضمين المزيد من الفواكه والخضروات في نظامك الغذائي
• اشرب العصائر الطازجة وتناول منتجات الألبان واللحوم الغنية بالبروتين
• تناول فيتامينات ما قبل الولادة
• يستسلم عادات سيئة، إذا كان هناك أي
• اشرب فقط تلك الأدوية المسموح بها أثناء الحمل ووفقًا لتوجيهات الطبيب فقط
• إجراء جميع الفحوصات اللازمة

إذا كنت تراقب نظامك الغذائي وتقود نظامًا كاملًا ، أسلوب حياة صحيالحياة ، قم بإجراء الاختبارات في الوقت المحدد واستمع إلى الطبيب ، ثم تزداد احتمالية إنجاب طفل سليم عدة مرات.

لذلك ، تحدث متلازمة أرنولد كياري في الجنين أسباب مختلفةعلى حد سواء الخلقية والمكتسبة. يمكن علاج مرض النوع الأول والثاني تمامًا إذا تم إجراء العملية اللازمة. لمنع حدوث علم الأمراض ، الأم الحاملتحتاج إلى رعاية نفسك قدر الإمكان ، وبالتالي سيكون لها تأثير إيجابي على نمو دماغ جنينها.

25 فبراير 2017 دكتور فيوليتا

تشوه Arnold-Chiari هو تشوه في مفترق عنق الرحم - النخاع يتميز بإزاحة اللوزتين المخيخيتين ، وفي بعض الحالات ، الجذع والبطين الرابع أسفل مستوى ماغنوم الثقبة.

كان ج. كليلاند أول من وصف التشوهات في عام 1883. في تشريح الجثث 9 أطفال ميتين ، كشف عن استطالة في الجذع وهبوط اللوزتين المخيخيتين في القناة الشوكية. ومع ذلك ، لم يلاحظ عمل جي كليلاند. ثم في عام 1891 ، وصف هانز فون كياري شذوذًا خلقيًا يتكون من نتوء فتق في اللوزتين المخيخيتين تحت مستوى ماغنوم الثقبة.

أنواع التشوه

التشوه الخياري من النوع الأول- إزاحة اللوزتين من المخيخ لأسفل عبر الثقبة العظمى إلى الأجزاء العلوية الحبل الشوكي. هذا النوع من التشوه يصاحبه استسقاء النخاع ويظهر عادة في مرحلة المراهقة أو البلوغ. عند المراهقين ، تتمثل الأعراض الرئيسية في انتهاك الانثناء وانخفاض القوة في الذراعين وفقدان الألم وحساسية درجة الحرارة في النصف العلوي من الجسم والذراعين. عادة ما يشكو البالغون من آلام الرقبة المنطقة القذاليةيتزايد مع السعال وكذلك الم في اليدين.

التشوه الخياري من النوع الثانيتتميز بإزاحة دودة المخيخ واللوزتين والبطين الرابع و النخاع المستطيل(أجزاء من جذع الدماغ) في الثقبة العظمى. هذا النوع ، الذي يُسمى أيضًا تشوه Arnold-Chiari ، مرتبط بشكل متكرر أكثر بكثير مع hydromyelia من النوع الأول ويرتبط دائمًا تقريبًا بالقيلة النخاعية السحائية. القيلة النخاعية السحائية هي اضطراب خلقي في إغلاق الحبل الشوكي والعمود الفقري أثناء نمو الجنين. أعراض هذا التشوه واضحة وعادة ما تظهر مباشرة بعد الولادة ، إلى جانب نوبات قصيرة من توقف التنفس ، وانخفاض رد الفعل البلعومي ، والحركات اللاإرادية والسريعة. مقل العيونلأسفل ، وانخفاض القوة في الذراعين.

التشوه الخياري من النوع الثالثيتكون من إزاحة المخيخ وجزء من جذع الدماغ مع السحايا في القيلة السحائية ، الموجودة في منطقة عنق الرحم والقذالي.

في السابق ، تم تحديد النوع الرابع من التشوه الخياري ، والذي يصاحبه تخلف في المخيخ. ومع ذلك ، في الوقت الحاضر ، يفضل معظم المؤلفين أن ينسبوا هذا النوع من التشوه إلى شذوذ داندي ووكر.

النوعان الثاني والثالث من تشوهات أرنولد كياري قد تكون مصحوبة بعلامات خلل التنسج في الجهاز العصبي: تعدد الخلايا ، التغاير القشري ، نقص تنسج العقد القاعدية ، خلل في تكوين الجسم الثفني ، علم أمراض الحاجز الشفهي ، سماكة الوصلة البينية ، التكتوم المنقاري (التكتوم المنقاري) ) ، غالبًا ما يُلاحظ وجود انعطاف في القناة السيلفية (55 ٪) ، أكياس ثقبة Magendie ، نقص تنسج المنجل وانسداد المخيخ ، فقرات نصفية ، موقع منخفض للحبل الشوكي الذلي على مستوى LIV- فقرات V وتحت.

مسببات التشوه الخياري

مسببات المرض غير واضحة حاليا. هناك دليل على الدور عامل وراثيفي مسببات هذه المتلازمة. تم العثور على انتباذ اللوزتين المخيخيتين في ماغنوم الثقبة في ثلاثة توائم أحادية الزيجوت. منذ أن تم وصف تشوه كليلاند لأول مرة عام 1883 ، ظهرت عدة نظريات. النظرية ، التي تدعمها دراسات Misao Nishikawa والمؤلفين المشاركين ، هي أنه بسبب خلل التنسج شبه المحوري لطبقة الأديم المتوسط ​​أو الأضرار الأولية التي لحقت بهياكل الجسيدة المقابلة ، تتشكل الحفرة القحفية الخلفية الصغيرة بشكل غير طبيعي ، هياكل الدماغ المؤخر ، وملء حجم الحفرة القحفية الخلفية والاستمرار في النمو ، تنزل إلى القناة القذالية. يرجع الجمع بين شذوذ Chiari من النوع الثاني والقيلة السحائية النخاعية إلى حقيقة أن درجة خلل التنسج شبه المحوري لطبقة الأديم المتوسط ​​في نوع AK-II أكثر وضوحًا من النوع AK-I ولا يُلاحظ فقط على مستوى تكوين العظم القذالي ، ولكن أيضًا على طول محور الجسم على مستوى تكوين الصف.الفقرات ، والتي تتجلى في السنسنة المشقوقة ، وكذلك في حالات شذوذ أخرى الهياكل العظميةوالجهاز الهيكلي ككل.

الصورة السريرية للتشوه الخياري

الاعراض المتلازمة AK - أنا اكتبتظهر في أغلب الأحيان في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ. تتناسب هذه المظاهر مع المتلازمات العصبية مثل المتلازمات المخيخية ، ومتلازمات ارتفاع ضغط الدم الخمور ، والمتلازمات التكهفية النخاعية ، ومتلازمات التلف. الأعصاب الدماغية. تتجلى متلازمة ارتفاع ضغط الدم في السائل النخاعي في صداع ، وعادة ما يكون تحت القذالي ، وألم في الرقبة ، يتفاقم بسبب السعال والعطس والجهد ، أقراص راكدةأعصاب بصرية. يظهر الخلل الوظيفي في الأعصاب الجذعية والقحفية على شكل تذبذب غير مستقر ، وعسر الحس ثلاثي التوائم ، وفقدان السمع ، وطنين الأذن ، والدوخة ، وعسر البلع ، وتوقف التنفس أثناء النوم ، والإغماء الدوري (غالبًا ما يرتبط بالسعال) ، وضعف التحكم في معدل ضربات القلب ، وضغط الدم أثناء الانتقال من الوضع الأفقي إلى الوضع الرأسي ، قد يكون هناك ضمور في نصف اللسان ، شلل في الحبال الصوتية ، صرير ، تشنج أو مجتمعة (أكثر في الأطراف العلوية). اضطرابات المخيخ- رأرأة ، عسر الكلام ، ترنح. الأعراض المصاحبة للتكيسات النخاعية هي التنميل ، والاضطراب الحسي ، وعادة ما يكون من النوع المنفصل ، وكذلك الاعتلال العصبي المفصلي ، واختلال وظائف أعضاء الحوض ، وغياب ردود الفعل البطنية ، وهزال العضلات. في الوقت نفسه ، لاحظ عدد من المؤلفين وجود تباين بين التوطين وطول الكيس والمؤشر الكيسي (نسبة الحجم الأمامي الخلفي للكيس إلى قطر الحبل الشوكي عند مستوى الكيس ) ، من ناحية ، ومنطقة التخثر ، انتشار الاضطرابات القطاعية من الحساسية السطحية ، وشدة ضمور العضلات ودرجة شلل جزئي - من ناحية أخرى.

نوع AK IIيتجلى في الأطفال حديثي الولادة وفي وقت مبكر طفولةأعراض مثل انقطاع النفس ، الصرير ، شلل الحبل الصوتي الثنائي ، عسر البلع العصبي مع قلس الأنف ، زرقة أثناء التغذية ، رأرأة ، انخفاض ضغط الدم ، ضعف ، تشنج في الأطراف العلوية ، والتي يمكن أن تتطور إلى الشلل الرباعي.

تشوه خياري الثالثالنوع نادر ، مظاهره السريرية هي نفسها الموجودة في AK II.

تشخيص التشوه الخياري

معيار الفحص بالأشعة السينيةيمكن أن تكشف فقط عن علامات غير مباشرة لتشوه AK ، الاشعة المقطعيةلا يعطي تصورًا واضحًا لهياكل الأنسجة الرخوة. أتاح الإدخال الواسع النطاق للتصوير بالرنين المغناطيسي في الممارسة السريرية حل معظم المشكلات المرتبطة بتشخيص تشوهات خياري. تم تسهيل ذلك من خلال التصور الجيد لهياكل الحفرة القحفية الخلفية ، والتقاطع القحفي العلوي ، والحبل الشوكي ، وغياب القطع الأثرية من الهياكل العظمية.

علاج التشوه الخياري

علاج التشوه الخياري وتكهف النخاع المرتبط به ممكن فقط جراحيا. تتكون العملية من تخفيف الضغط عن الحفرة القحفية الخلفية أو تركيب تحويلة السائل الدماغي النخاعي في حالة استسقاء الرأس المصاحب.

يتم تنفيذ الضغط المحلي تحت تخدير عامويتكون من إزالة جزء من العظم القذالي ، وكذلك النصفين الخلفيين للفقرات العنقية الأولى و / أو الثانية إلى المكان الذي تنزل فيه اللوزتان المخيخيتان. يتم أيضًا استئصال اللوزتين المنخفضتين من المخيخ ، وبالتالي القضاء على ضغط جذع الدماغ. هذا عملية فعالةيوسع الثقبة العظمى ويزيل ضغط جذع الدماغ والحبل الشوكي واللوزتين المخيخية. تفتح العملية أيضًا الأم الجافية ، وهو الغشاء السميك الذي يحيط بالدماغ والحبل الشوكي. تُخيط رقعة من نسيج آخر (اصطناعي أو مأخوذ من المريض نفسه) في الجافية المفتوحة لمرور أكثر حرية للسائل النخاعي.

في كثير من الأحيان ، يتم إجراء عمليات التجفيف السائل النخاعيمن الحبل الشوكي المتوسع إلى الصدر أو تجويف البطنباستخدام تحويلة جوفاء خاصة مع صمام أو في الفضاء داخل القراب. في بعض الأحيان يتم تنفيذ هذه العمليات على مراحل.

تتراوح فعالية تخفيف الضغط الجراحي من 50 إلى 85٪ وفقًا لمؤلفين مختلفين. يجب أن نتذكر أنه من الأفضل إجراء العلاج الجراحي قبل تطور الاضطرابات العصبية الجسيمة ، بعد ذلك العلاج الجراحياستعادة الوظائف غير مكتملة أو لا تحدث على الإطلاق ، والمهمة الرئيسية للجراحة هي تثبيت الحالة العصبية للمريض ومنع المزيد من تطور المرض.

يتخصص المركز الإسرائيلي لجراحة الأعصاب وطب الأعصاب Neuromed في عمليات جراحة الأعصاب لحالات شذوذ Arnold-Chiari باستخدام تقنيات مبتكرة تعمل على تحسين كفاءة العلاج وسلامته.

يتميز بعدم تطابق حجم الحفرة القحفية الخلفية وهياكل الدماغ الموجودة في هذه المنطقة ، ونتيجة لذلك تنزل لوزتا المخيخ وجذع الدماغ إلى ماغنوم الثقبة. هذا يسبب التعدي عليهم في هذا المجال. في كثير من الأحيان ، يتم الجمع بين هذا المرض والاضطرابات التنموية للحبل الشوكي.

لا يشعر معظم مرضى متلازمة أرنولد خياري بأي أعراض ، وغالبًا ما يتم اكتشاف المرض عن طريق الصدفة عند تشخيص أمراض أخرى. يحدث شذوذ خياري بشكل غير متكرر: فهو يصيب ما يقرب من 3-8 أشخاص لكل مائة ألف حالة.

ما هي أسباب متلازمة أرنولد كياري؟

حتى الآن ، لم تتم دراسة مسببات هذا المرض بشكل كامل ، ولا يوجد إجماع بين المتخصصين حول أسباب المرض. هناك افتراض بأن شذوذ أرنولد كياري يرجع إلى اضطرابات هيكلية في الدماغ والحبل الشوكي. تتطور أثناء نمو الجنين وترتبط بـ الطفرات الجينيةأو اتباع نظام غذائي غير متوازن للمرأة أثناء الحمل ، عندما يفتقر النظام الغذائي إلى العناصر الغذائية.

وفقًا لإصدار آخر ، يحدث شذوذ خياري بسبب زيادة حجم الدماغ ، وهو ، كما كان ، يزيح محتويات الحفرة القحفية الخلفية من خلال ثقب ماغنوم.

انتقال العيب البسيط إلى العيب الواضح الشكل السريرييمكن أن يسبب استسقاء الرأس. وهو ناتج عن زيادة حجم الدماغ بسبب زيادة البطينين. يرجع ذلك إلى حقيقة أنه مع متلازمة خياري ، بالإضافة إلى خلل التنسج أنسجة العظاممفرق القحف ، هناك تخلف جهاز الرباطفي هذه المنطقة ، حتى أدنى إصابات دماغية يمكن أن تؤدي إلى تفاقم تغلغل اللوزتين المخيخيتين في الثقبة القذالية.

تصنيف شذوذ أرنولد كياري

ينقسم هذا المرض إلى أربعة أنواع:

• شذوذ أرنولد تشياري الأول- يتجلى في نزول اللوزتين من المخيخ إلى ما دون مستوى الثقبة القذالية الكبيرة. كقاعدة عامة ، يتجلى ذلك في مرحلة المراهقة وما بعدها. غالبًا ما يصاحبها hydromyelia ، حيث يتراكم السائل النخاعي في الحبل الشوكي ، في القناة المركزية ؛
• شذوذ أرنولد كياري الثاني- يتجلى على الفور تقريبًا بعد ولادة الطفل ، في الأيام الأولى من حياته. مع هذا الشكل من المرض ، يخرج النخاع المستطيل ، والدودة المخيخية ، والبطين الرابع عبر ماغنوم الثقبة ، بالإضافة إلى اللوزتين. غالبًا ما يرتبط هذا النوع من المرض بالتهاب النخاع الشوكي ، ويرتبط دائمًا تقريبًا بوجود فتق خلقي في العمود الفقري ؛
• شذوذ درجة أرنولد كياري الثالث- يتجلى في حقيقة أن المخيخ والنخاع المستطيل ، اللذان ينزلان أسفل ماغنوم الثقبة ، يقعان في القيلة السحائية لمنطقة عنق الرحم والقذالي ؛
• شذوذ درجة أرنولد كياري الرابع- يتجلى من خلال التخلف (نقص تنسج) المخيخ ، حيث لا يوجد إزاحة في الاتجاه الذيلي. يعزو بعض الخبراء هذا العيب إلى متلازمة داندي ووكر ، عندما توجد ، بالإضافة إلى نقص تنسج المخيخ ، أكياس خلقيّة من الحفرة القحفية الخلفية وفرط الرأس.

غالبًا ما يتم الجمع بين الشذوذ الخياري من الدرجة الأولى والثانية أمراض مختلفةالجهاز العصبي مثل:

• polymicrogyria.
• تغاير القشرة الدماغية.
• عيوب الجسم الثفني.
• كيسات ثقبة موجندي.
• نقص تنسج الهياكل تحت القشرية.
• شبك قناة سيلفيان ، إلخ.

شذوذ أرنولد كياري: الأعراض

تختلف أعراض شذوذ أرنولد كياري تبعًا لنوع المرض. في الممارسة السريرية ، الشذوذ الأكثر شيوعًا هو Chiari Type I ، حيث تتأثر الأعصاب القحفية ، وكذلك متلازمات ارتفاع ضغط الدم النخاعي النخاعي ، و cerebellobulbar و CSF. عادة ما يتم اكتشاف هذا النوع من المرض بالفعل في مرحلة البلوغ أو أثناء البلوغ.

تتميز متلازمة ارتفاع ضغط الدم التي تصاحب شذوذ خياري الأول بالصداع في المناطق القذالية وعنق الرحم. ألميتفاقم أثناء توتر عضلات الرقبة ، على سبيل المثال ، عند السعال أو العطس. غالبًا ما يكون هناك قيء لا علاقة له بتناول الطعام وطبيعته. عند الفحص ، يكون لدى المريض نبرة متزايدة في عضلات عنق الرحم. اضطرابات المخيخيتجلى من خلال عسر الكلام (تداخل الكلام) والحركات اللاإرادية واضطرابات الحركة.

يؤدي تلف جذع الدماغ وجذور ونواة الأعصاب القحفية فيه إلى ضعف البصر وعدم الترابط في الكلام واضطراب البلع وفقدان السمع والدوخة الجهازية مع الإحساس بالأشياء التي تدور حولها وطنين الأذن ومتلازمة توقف التنفس أثناء النوم والتكرار خسائر على المدى القصيرالوعي والانهيار الانتصابي. أبلغ المرضى عن زيادة في الطنين والدوخة عند إدارة رؤوسهم ، مما قد يؤدي إلى الإغماء. من الممكن حدوث شلل جزئي في الحنجرة وصعوبة في التنفس.

شذوذ أرنولد كياري الثاني والثالث درجة متشابهة في الاعراض المتلازمة. تصبح ملحوظة في الأيام الأولى من حياة الطفل. يتميز شذوذ Chiari II بالتنفس الصاخب ، وفترات توقف التنفس القصير ، وشلل جزئي في الحنجرة ، ومشاكل البلع التي يتم فيها إلقاء الطعام السائل في الأنف. الأطفال حديثي الولادة لديهم رأرأة متزايدة قوة العضلات، زرقة الجلد أثناء الرضاعة. قد يكون حاضرًا أيضًا اضطرابات الحركةدرجات متفاوته.

شذوذ خياري الثالث هو شكل أكثر خطورة من المرض وغالبًا ما يكون نمو الجنين غير متوافق مع الحياة.

كيف يتم تشخيص متلازمة أرنولد خياري؟

عند تشخيص هذا المرض ، فحص طبي، ولا المجموعة (REG ، EEG ، Echo-EG) لا توفر بيانات يمكنك من خلالها إجراء تشخيص دقيق. أنها تسمح لك بتحديد علامات استسقاء الرأس فقط.

يكشف الفحص بالأشعة السينية عن عيوب العظام المصاحبة لشذوذ خياري فقط. قبل إدخال التصوير المقطعي في الممارسة العصبية والتشخيص هذا المرضكان صعب. التشخيص الدقيق ممكن الآن.

متلازمة أرنولد كياري: العلاج

كما هو مذكور أعلاه ، يستمر المرض في معظم الحالات بدون أي علامات ، لذلك في كثير من الأحيان لا تتطلب متلازمة أرنولد خياري العلاج. في حالة وجود ألم في مناطق عنق الرحم والقذالي ، يتم إجراء العلاج المحافظ. وتشمل المسكنات ومرخيات العضلات والأدوية المضادة للالتهابات.

الاضطرابات العصبية (اضطرابات توتر العضلات وحساسيتها ، شلل جزئي ، إلخ) ، وكذلك في حالة العلاج غير الفعال لمتلازمات الألم طريقة متحفظةيتم تطبيق التدخل الجراحي ، والغرض منه هو إيقاف العملية التغييرات الهيكليةفي العمود الفقري والدماغ ، ولتثبيت الأعراض. مع نتيجة ناجحة للعملية ، ينخفض ​​الضغط على المخيخ ، ويتم استعادة تدفق السائل النخاعي.

هناك أمراض مرتبطة بالترتيب غير الطبيعي للأعضاء ، مما يؤدي إلى حدوث خلل وظيفي في هذه المناطق. واحدة من هذه الأمراض هي متلازمة أرنولد كياري (تشوه خياري). يتميز بموقع غير طبيعي للمخيخ وجذع الدماغ في الجمجمة ، بسبب بروزهما قليلاً في الثقبة الكبيرة. هذه الظاهرة مصحوبة بنوبات ألم في مؤخرة الرأس ، والكلام غير المترابط ، وضعف التنسيق ، وضعف في عضلات الحنجرة وأعراض أخرى. ينقسم المرض إلى 4 أنواع ، لكل منها أعراضه وعلاجه.

يتم تشخيص شذوذ خياري بكل بساطة ولهذا يكفي إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي. يمكن علاج علم الأمراض فقط بمساعدة التدخل الجراحي.

هناك فرق معين بين النخاع الشوكي والدماغ ، وهو الثقبة العظمى. في هذا المكان ، يتم توصيلهم وفوقه يتم تحديد موقع الحفرة القحفية الخلفية ، والتي تحتوي على المخيخ والجسر والنخاع المستطيل. مع مرض خياري ، تسقط أنسجة المخ في الثقبة الكبيرة ، والتي تضغط على النخاع المستطيل والحبل الشوكي الموضعي في هذه المنطقة. في كثير من الأحيان ، بسبب هذه العملية ، يتفاقم تدفق السائل النخاعي من الرأس (السائل النخاعي) ، مما يؤدي إلى تطور استسقاء الرأس (استسقاء الرأس).

تشير متلازمة خياري إلى الأمراض الخلقية لاتصال الجمجمة و تقسيم العلياالعمود الفقري.

نادرًا ما يتم إجراء مثل هذا التشخيص ووفقًا للإحصاءات ، لوحظ في 10 مواليد لكل 120 ألف شخص.

من الممكن التعرف على وجود المرض في يوم أو يومين من لحظة الولادة ، لكن بعض أنواع المرض توجد فقط في مرحلة البلوغ. غالبًا ما يتطور مرض أرنولد خياري جنبًا إلى جنب مع تكهف النخاع ، والذي يتميز بوجود مناطق فارغة في مادة الحبل الشوكي والنخاع المستطيل.

أسباب التطوير

لم يتم بعد دراسة شذوذ أرنولد كياري بشكل خاص ولا يمكن لأحد أن يسمي العوامل الدقيقة التي تؤثر على تطور المرض. هناك العديد من الافتراضات ، على سبيل المثال ، يعتقد بعض الخبراء أن علم الأمراض ناتج عن الحجم الصغير جدًا للحفرة القحفية الخلفية. نتيجة لذلك ، لا تحتوي الأنسجة على مساحة كافية ، وتنزل إلى ماغنوم الثقبة. النظرية البديلة هي أن الدماغ أكبر من الطبيعي منذ الولادة. هذا هو السبب في أنه يدفع بعض أنسجته إلى ماغنوم الثقبة.

بسبب ركود السائل النخاعي والتكوين اللاحق لاستسقاء الرأس ، فإن علم الأمراض له أعراض أكثر وضوحًا. بعد كل شيء ، بسبب هذا المرض ، يزداد حجم البطينين ، ونتيجة لذلك حجم الدماغ. هذه العملية تعزز قذف اللوزتين المخيخية في الثقبة العظمى. يمكن أن تؤدي إصابات الرأس أيضًا إلى تفاقم مسار المرض. يتميز مرض خياري ليس فقط بالتطور غير الطبيعي لأنسجة الانتقال بين النخاع الشوكي والدماغ ، ولكن أيضًا من خلال تشوهات الجهاز الرباطي. يؤدي أي ضرر في منطقة الرأس إلى الضغط على المخيخ بشكل أكبر في المنطقة القذالية ، مما يؤدي إلى ظهور المرض بقوة أكبر.

أنواع العملية المرضية

يشتمل التشوه الخياري على الأنواع التالية من التطور:

• النظرة الأولى. بالنسبة لشذوذ أرنولد كياري من النوع 1 ، من الشائع أن تدخل لوزتا المخيخ ماغنوم الثقبة. يظهر المرض بشكل رئيسي في مرحلة المراهقة ، وأحيانًا في مرحلة البلوغ. في كثير من الأحيان مع تشوه Arnold Chiari من النوع 1 ، يحدث hydromyelia ؛
• النوع الثاني. يتم هذا التشخيص بالفعل في الأيام الأولى من لحظة ولادة الطفل. شذوذ أرنولد كياري من النوع 2 أكثر حدة من النوع 1. في حالاتها ، تقع أيضًا قطعة من المخيخ (بالإضافة إلى اللوزتين) ، وكذلك البطين الرابع والنخاع المستطيل ، في التجويف القذالي. يحدث استسقاء الرأس في هذا النوع من المرض في كثير من الأحيان. سبب هذه الظاهرة في معظم الحالات يكمن في الخلقية ؛
• النوع الثالث. اختلافه عن النوع الثاني هو أن الأنسجة التي نزلت إلى الثقبة القذالية تدخل القيلة السحائية (الفتق) ، والتي تقع في الجزء القذالي العنقي ؛
• المنظر الرابع. يكمن جوهرها في المخيخ المتخلف ، والذي ، على عكس الأنواع الأخرى من المرض ، لا ينتقل إلى الثقبة الكبيرة. يعتقد بعض الخبراء أن مرض خياري من النوع 4 جزء من متلازمة داندي ووكر. يتميز بتطور الأكياس الموضعية في منطقة الحفرة القحفية الخلفية واستسقاء الدماغ.

غالبًا ما يترافق النوعان الثاني والثالث من الحالات الشاذة مع التطور غير الطبيعي لأنسجة الجهاز العصبي الأخرى ، وهي:

• موقع غير نمطي لأنسجة القشرة الدماغية.
• أمراض الجسم الثفني.
• Polymicrogyria (العديد من التلافيف الصغيرة) ؛
• تخلف أنسجة الهياكل تحت القشرية ، وكذلك منجل المخيخ.

أعراض

شذوذ يتم تشخيص درجة أرنولد كياري 1 في أغلب الأحيان. فهو يجمع بين المتلازمات التالية:

• تكهف النخاع.
• CSF- ارتفاع ضغط الدم.
• المخيخ.

على هذه الخلفية ، فإن الجمجمة الدماغية الألياف العصبية، وتعيش بدون أعراض مع هذه الحالة المرضية حتى سن المراهقة. تظهر العلامات الأولى لدى بعض الأشخاص بعد 20 عامًا.

تتجلى متلازمة ارتفاع ضغط الدم الخمور ، التي تتميز بشذوذ أرنولد كياري ، من خلال هذه العلامات:

• ألم في منطقة عنق الرحم والقذالي يتجلى أثناء السعال والعطس وأيضًا بسبب توتر العضلات في هذا المكان ؛
• القيء غير المبرر
• توتر عضلات الرقبة
• كلام غير متماسك
• ضعف تنسيق الحركات.
• حركة العين غير المنضبط (رأرأة).

بمرور الوقت ، وبسبب تلف جذع الدماغ والأعصاب المحيطة ، يعاني الشخص من الأعراض التالية:

• مشاكل بصرية؛
• صورة متشعبة أمام العينين (ازدواج الرؤية) ؛
• مشاكل في البلع.
• فقدان السمع؛
• دوخة متكررة
• ضوضاء في الأذنين
• اضطراب النوم المصحوب بتوقف التنفس عن طريق الأنف والفم لمدة 10 ثوانٍ أو أكثر ؛
• فقدان الوعي؛
• عدم كفاية إمدادات الدم إلى الدماغ ، ويتجلى ذلك بسبب انخفاض ضغط الدمعند تغيير وضع الجسم.

مع شذوذ أرنولد كياري ، تتفاقم الأعراض بسبب المنعطفات الحادة في الرأس ويتجلى المرض على النحو التالي:

• زيادة الدوخة
• يعلو ضجيج الأذنين.
• غالبا ما يفقد الوعي.
• يخضع نصف اللسان لتغيير ضامر (انخفاض في الحجم) ؛
• تضعف عضلات الحنجرة مما يجعل التنفس صعبًا ويصبح الصوت أجشًا.
• ضعف في عضلات الأطراف ، وخاصة عضلات الأطراف العلوية.

غالبًا ما يتميز علم الأمراض بمتلازمة تكهف النخاع ، وفي هذه الحالة يتجلى على النحو التالي:

• تدهور الحساسية.
• نقص البروتين والطاقة (نقص التغذية) في الأنسجة العضلية ؛
• خدر؛
• ضعف أو الغياب التام لردود الفعل البطنية ؛
• اضطرابات الحوض.
• اعتلال المفاصل العصبي (تشوه المفاصل).

تتجلى متلازمة المخيخ التي تحدث مع مرض خياري في الأعراض التالية:

• انتهاك وظائف العصب الثلاثي التوائم.
• العصب الدهليزي القوقعي
• مشاكل في التنسيق
• رأرأة.
• دوخة.

تتجلى الدرجة الثانية والثالثة من المرض بطريقة مماثلة ، لكن الأعراض الأولى تظهر بعد 2-3 أيام من لحظة الولادة. بالنسبة للشذوذ من النوع 2 ، يتمتع Arnold Chiari بسماته المميزة:

• تنفس بصوت عالٍ يتوقف أحيانًا لمدة 10-15 ثانية ؛
• ضعف ثنائي في عضلات الحنجرة ، مما يؤدي إلى حدوث مشاكل في البلع ، وغالبًا ما يتم إلقاء الطعام السائل في الأنف ؛
• رأرأة.
• تصلب العضلات الأطراف العلويةبسبب زيادة النغمة
• يتحول إلى اللون الأزرق جلد(زرقة) ؛
• صعوبة في الحركات تصل إلى شلل معظم أجزاء الجسم (الشلل الرباعي).

النوع الثالث من الشذوذ هو أكثر شدة ونادرًا ما يكون متوافقًا مع الحياة بسبب الانتهاكات الجسيمة.

التشخيص

في الأيام الخوالي ، كان من الصعب للغاية تشخيص علم الأمراض ، لأن طرق المسح والفحص والفحص القياسي لم تعطِ نتائج كثيرة. أظهروا الوجود ضغط دم مرتفعوالاستسقاء في الدماغ. قامت الأشعة السينية بتبسيط المهمة قليلاً ، حيث أظهرت تشوهات في العظام في الجمجمة ، لكن هذا لم يسمح لنا أن نكون واثقين تمامًا في التشخيص. تغير الوضع بعد ظهور المسوحات الطبوغرافية. بعد كل شيء ، جعلت طريقة التشخيص هذه من الممكن فحص التكوينات بشكل كامل على الحفرة القحفية الخلفية. هذا هو السبب في أن التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) يعتبر طريقة فحص لا غنى عنها للتمييز بين متلازمة خياري والعمليات المرضية الأخرى.

بمساعدة التصوير بالرنين المغناطيسي ، سوف تحتاج إلى فحص منطقة العنق والصدر. بعد كل شيء ، في هذه الأماكن من العمود الفقري غالبًا ما تكون القيلة السحائية ، وكذلك الكيسات النخاعية. أثناء الفحص ، يجب على الطبيب ليس فقط التحقق من وجود متلازمة خياري ، ولكن أيضًا استبعاد الآخرين العمليات المرضيةالتي غالبًا ما ترتبط به.

دورة العلاج

بالنسبة لشذوذ أرنولد كياري ، فإن العلاج ليس مطلوبًا فقط إذا كان علم الأمراض بدون أعراض. في مثل هذه الحالة ، يجب تجنب الضربات والإصابات في الرأس والرقبة حتى لا تؤدي إلى تفاقم مسار المرض.

إذا حدث المرض بأعراض طفيفة ، أي مع ألم خفيف ، فمن الضروري تناول الأدوية ذات التأثيرات المسكنة والمضادة للالتهابات. لا تتدخل في تعيين مرخيات العضلات لإرخاء العضلات.

في الحالات الشديدةعندما يستمر المرض مع أعراض واضحة (ضعف العضلات ، خلل في الأعصاب القحفية ، إلخ) ، سيكون التدخل الجراحي مطلوبًا. أثناء العملية ، يقوم الطبيب بتوسيع الثقبة العظمى عن طريق إزالة قطعة من العظم القذالي. إذا كنت ترغب في إزالة الضغط من جذع الدماغ والحبل الشوكي ، فستحتاج إلى إزالة جزء من لوزتي المخيخ والنصف الأمامي للفقرتين العلويتين. لتطبيع دوران السائل النخاعي ، سيحتاج الجراح إلى عمل رقعة في الأم الجافية.

في بعض الحالات ، يتم إجراء العلاج الجراحي باستخدام جراحة المجازة. هذه العملية هي فرع من السائل الدماغي الشوكي بمساعدة التصريف ، ونتيجة لذلك يتوقف عن الركود.

تنبؤ بالمناخ

يتساءل الكثير من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أرنولد كياري عن المدة التي تركوها ليعيشوا. يمكن الإجابة على هذا السؤال بناءً على نوع المرض وشدة الدورة. عامل مهمهو أيضا توقيت التدخل الجراحي.

غالبًا ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من مرض خياري من النوع 1 متوسط ​​عمر متوقع ، حيث قد يكون علم الأمراض بدون أعراض. إذا كان النوع 1 أو 2 من المرض به علامات عصبية ، فمن المهم إجراء العملية في أسرع وقت ممكن. بعد كل شيء ، المضاعفات المرتبطة بالدماغ والحبل الشوكي تكاد تكون غير قابلة للعلاج. غالبًا ما ينتهي النوع الثالث من المرض بوفاة المريض عند الولادة.

مرض أرنولد خياري هو شذوذ خلقي يجب معالجته عند ظهور الأعراض الأولى. خلاف ذلك ، يمكنك أن تظل معاقًا إلى الأبد أو تفقد حياتك.

شذوذ أرنولد كياريهو اضطراب خلقي في النمو الدماغ المعيني، ويتجلى ذلك في عدم تطابق حجم الحفرة القحفية الخلفية وتركيبات الدماغ الموجودة في هذه المنطقة ، مما يؤدي إلى نزول جذع الدماغ واللوزتين المخيخيتين إلى ماغنوم الثقبة وانتهاكهما في هذا المستوى.

في معظم الحالات ، يتم الجمع بين الخلل مع استسقاء الرأس والتشوهات في تطور الحبل الشوكي. قد تكون الأسباب خلل التنسج الخلقي (انتهاك) للثقبة القذالية العريضة ، التي يصبح حجمها أكبر بكثير من المعتاد.

تم وصفه لأول مرة من قبل N.

معدل تكرار هذا المرض هو من 3.3 إلى 8.2 ملاحظة لكل 100000 نسمة.

لم يتم تحديد التردد الحقيقي لأنواع مختلفة من متلازمة أرنولد كياري ، وتواتر هذا العيب بشكل عام. أحد أسباب نقص هذه البيانات هو اختلاف طرق تصنيف هذا العيب. وفق التصنيف الدوليالأمراض ، متلازمة أرنولد كياري لها رمز منفصل (Q07.0) ، ولكن يتم تعريفها على أنها "... حالة مرضية، حيث هناك زيادة الضغط داخل الجمجمةنتيجة لورم داخل الجمجمة ، أشكال انسداد من استسقاء الرأس ، وهي عملية التهابية تؤدي في بعض الحالات إلى انحناء المخيخ والنخاع المستطيل في الثقبة الكبيرة. في الأدبيات السابقة للولادة بالموجات فوق الصوتية ، لم يكن من الممكن حتى الآن العثور على أوصاف لحالات تشخيص ما قبل الولادة لمتلازمة أرنولد كياري تتوافق تمامًا مع هذه الخصائص.

تحدد السمات المورفولوجية لأنواع مختلفة من عيب Arold-Chiari إمكانيات اكتشاف ما قبل الولادة والتنبؤ بالحياة.

لم يتم تحديد أسباب متلازمة أرنولد كياري بشكل كامل. كقاعدة عامة ، لا يمكن اكتشاف تشوهات الكروموسومات في هذه الحالة المرضية.

طريقة تطور المرض(ماذا يحدث؟) خلال شذوذ أرنولد تشياري:

حتى الآن ، لم يتم تحديد التسبب في علم الأمراض بشكل قاطع. في جميع الاحتمالات ، هذه العوامل المسببة للأمراضثلاثة:

الأول هو اعتلال العظام الخلقي الوراثي ،

الثاني - الإصابات الرضحية للجزء الوتدي - الغربالي والجزء الوتدي - القذالي من القصبة بسبب صدمة الولادة ،

والثالث هو التأثير الهيدروديناميكي للسائل الدماغي النخاعي على جدران القناة المركزية للحبل الشوكي.

السمات التشريحية للشذوذ الخياري

يقع المخيخ في الحفرة القحفية الخلفية. (WCH)

اللوزتان هما الجزء السفلي من المخيخ. عادة ، تقع فوق الثقبة القذالية الكبيرة. في حالة شذوذ خياري ، تقع اللوزتان المخيخيتان أسفل ماغنوم الثقبة ، في القناة الشوكية.

الثقبة العظمى هي نوع من الحدود بين الجمجمة والعمود الفقري ، بين الدماغ والحبل الشوكي. فوق ماغنوم الثقبة توجد الحفرة القحفية الخلفية ، أسفل القناة الشوكية.

على مستوى الثقبة العظمى ، يمر الجزء السفلي من جذع الدماغ (النخاع المستطيل) إلى النخاع الشوكي. يدور السائل الدماغي الشوكي (CSF) بشكل طبيعي في الفراغات تحت العنكبوتية للدماغ والنخاع الشوكي. على مستوى ماغنوم الثقبة ، ترتبط المساحات تحت العنكبوتية للدماغ والحبل الشوكي ، مما يضمن التدفق الحر للسائل النخاعي من الدماغ.

في حالة شذوذ خياري ، تعيق اللوزتين المخيخيتين المنخفضتين الدورة الدموية الحرة للسائل النخاعي بين الدماغ والنخاع الشوكي. تسد اللوزتان ماغنوم الثقبة ، تمامًا كما يغلق الفلين عنق الزجاجة. نتيجة لذلك ، ينزعج تدفق السائل النخاعي ويتطور استسقاء الرأس.

أعراض شذوذ أرنولد كياري:

حدد Chiari (Chiari) أربعة أنواع من الحالات الشاذة مع عرض تفصيلي لها. يستخدم الأطباء هذا التصنيف حتى يومنا هذا.

1. شذوذ أرنولد كياري من النوع الأول هو نزول من هياكل PCF إلى القناة الشوكية أسفل مستوى الثقبة الكبيرة.

2. مع وجود شذوذ من نوع Arnold-Chiari من النوع الثاني - خلع الذيلية للأجزاء السفلية من الدودة ، يحدث النخاع المستطيل والبطين الرابع ، وغالبًا ما يتطور استسقاء الرأس.

3. شذوذ أرنولد تشياري من النوع الثالث نادر ، ويتميز بإزاحة ذيلية كبيرة لجميع هياكل الحفرة القحفية الخلفية.

4. شذوذ أرنولد كياري من النوع الرابع - نقص تنسج المخيخ دون النزوح النزولي.

عادة ما تكون الحالات الشاذة من النوع الثالث والرابع غير متوافقة مع الحياة.

في حوالي 80 ٪ من المرضى ، يتم دمج شذوذ Arnold-Chiari مع أمراض الحبل الشوكي - تكهف النخاع ، والذي يتميز بتكوين أكياس في الحبل الشوكي ، مما يؤدي إلى اعتلال النخاع التدريجي. تتشكل هذه الأكياس عندما تنحدر هياكل الحفرة القحفية الخلفية وتضغط عنقىالحبل الشوكي.

عادي الصورة السريريةيتميز شذوذ أرنولد كياري بما يلي أعراض:

آلام الرقبة تتفاقم بسبب السعال والعطس.

انخفاض الألم وحساسية درجة الحرارة في الأطراف العلوية ،

انخفاض قوة العضلاتفي الأطراف العلوية

التشنج في الأطراف العلوية والسفلية ،

الإغماء والدوخة

انخفاض حدة البصر

في الحالات الأكثر تقدمًا ، ينضمون إلى: نوبات انقطاع النفس (توقف التنفس القصير) ، ضعف المنعكس البلعومي ، حركات العين السريعة اللاإرادية.

العواقب والمضاعفات المحتملة:

1. على خلفية زيادة علامات ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة (في بعض الأحيان بدونه) ، والخلل التدريجي في المخيخ وضغط الحبل الشوكي العنقي ، لوحظ شلل العصب القحفي.

2. في بعض الأحيان يتم الجمع بين شذوذ أرنولد تشياري وعيوب في العظام - القذالي في الأطلس والانطباع القاعدي (انخفاض على شكل قمع للمفصل الصدري والقحفي النخاعي).

3. تشوهات العمود الفقري ، تشوهات القدمين.

تشخيص شذوذ أرنولد تشياري :

في بعض الأحيان ، لا يظهر شذوذ خياري بأي شكل من الأشكال ويتم اكتشافه بالصدفة أثناء إجراءات التشخيص.

حاليًا ، الطريقة المفضلة في تشخيص هذه الحالة المرضية هي التصوير بالرنين المغناطيسي لدماغ عنق الرحم و صدريالحبل الشوكي (لاستبعاد تكهف النخاع).

علاج شذوذ أرنولد كياري :

إذا كان العرض الوحيد للمرض هو شدة طفيفة متلازمة الألم، يستخدم العلاج المحافظ للعلاج ، والذي يشمل مخططات مختلفةمع استخدام العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات ومرخيات العضلات.

إذا لم يكن هناك تأثير من العلاج المحافظ في غضون 2-3 أشهر أو إذا كان المريض يعاني من عجز عصبي (خدر ، ضعف في الأطراف ، إلخ) ، يجب إجراء عملية جراحية.

الغرض من العملية هو- استئصال الصفيحة الفقرية ، استئصال القحف المخفف للضغط من الحفرة القحفية الخلفية والجراحة التجميلية للصلب سحايا المخ. مع مثل هذه العملية ، يزداد حجم الحفرة القحفية الخلفية وتوسع الثقبة الكبيرة ، ونتيجة لذلك يتوقف ضغط الهياكل العصبية وتطبيع تدفق السائل النخاعي. في حالات الاستسقاء الدماغي المصاحب ، يتم إجراء جراحة المجازة.

في إسرائيل ، يُقدم للمرضى علاج لطيف وعالي الجودة ، والذي يسمح بعد العلاج للمرضى بأن يعيشوا حياة كاملة. يتم إجراء العلاج الجراحي لمتلازمة أرنولد كياري باستخدام منظار داخلي ، بينما يتم تقليل التأثير الصادم للعلاج الجراحي. تتيح طريقة العلاج الجراحي طفيف التوغل التي يتم إجراؤها في العيادات الإسرائيلية للمرضى الذين يعانون من شذوذ أرنولد كياري أن يعيشوا حياة كاملة في المستقبل ، حتى بدون دعم دوائي.

أعراض متلازمة أرنولد خياري

تعتبر التشوهات الخلقية في العظام والمفاصل أقل وضوحًا من الناحية السريرية من تلقاء نفسها وأكثر من ذلك بكثير بسبب مضاعفاتها الشديدة في المناطق الوسطى والمحيطية. الجهاز العصبي. يتم تحمل المظاهر العصبية بشدة من قبل المرضى وتحديد المسار غير المواتي لهذه المتلازمة. بشكل عام ، يكون ظهور المرض بطيئًا وغير معهود.

الأعراض ، في البداية غير واضحة للغاية وحتى غائبة لفترة طويلة، غالبًا ما يتم اكتشافه نتيجة لتدخل عدد من العوامل الشافية ، مثل إصابات الدماغ الرضحية أو التهابات البلعوم الأنفي.

أول مظهر يلفت الانتباه إلى الوجود شذوذ خلقيمباشرة بعد الولادة ، هو وجود القيلة النخاعية السحائية (فتق العمود الفقري). لاحقًا ، لوحظت ظواهر سريرية أخرى تشير إلى وجود تشوهات عظمية وعصبية ، وهي:

• السنسنة المشقوقة،
• الميل الجانبي للرأس
• انحراف مقل العيون ،
• صداع وألم متقطع أو عابر في الرقبة (خاصة عند الأطفال الأكبر سنًا والبالغين) الذي يظهر مع حركات الرأس ؛
• الغثيان والقيء.

في كثير من المرضى ، بسبب الحصار المفروض على تداول السائل النخاعي بين البطين الرابع وخزانات قاعدة الجمجمة ، بالفعل خلال الأشهر الأولى من الحياة ، استسقاء الرأس الداخليمما يسبب ظهور العديد من الظواهر العصبية المختلفة. بالتدريج يزداد حجم جمجمة الطفل وتوجد صعوبة في الرضاعة وكذلك مشاكل في الجهاز التنفسي وقد تتقرح القيلة السحائية (عند وجودها).

مظاهر ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة:

• صداع شديد،
• ركود حليمي أو ضمور العصب البصري(متأخر)،
• يرافقه ضعف تدريجي وظيفة بصريةحتى العمى التام.

المظاهر المخيخية:

• دوخة؛
• ترنح عند المشي وفي الوضع الانتصابي ؛
• تلعثم؛
• اضطراب البلع
• ارتعاش متعمد ،
• رأرأة.

المظاهر في الجهاز العصبي المحيطي:

• تنمل ، تخدير ، شلل جزئي أو شلل من النوع التشنجي ،
• ردود فعل وتر العظام المحسنة ،
• حضور منعكس بابينسكي.

المظاهر في مجال الأعصاب القحفية:

• شلل وجهي أحادي الجانب أو أقل شيوعًا ؛
• شلل الأعصاب الحركية، يتم التعبير عنها غالبًا عن طريق الحول الداخلي أو ازدواج الرؤية.

تشخيص متلازمة أرنولد خياري.

البزل القطني والتحليلات الكيميائية الحيوية والبكتريولوجية للسائل النخاعي في معظم الحالات لا توفر بيانات مهمة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن استخدام البزل القطني يمكن أن يؤدي إلى تفاقم حالة المريض بل قد يتسبب في الوفاة بسبب الانخفاض المفاجئ في الضغط والاختراق الكامل للوزتين المخيخية والنخاع المستطيل في القناة الشوكية.

يكشف الفحص العادي بالأشعة السينية الجوانب التالية: الحفرة القحفية الخلفية الصغيرة ؛ توسيع الثقبة العظمى والقناة الشوكية ؛ استسقاء الرأس (جمجمة كبيرة مع تباعد الغرز) ؛ بصمات الأصابع على صفيحة عظام الجمجمة. تسطيح السرج التركي. السنسنة المشقوقة العنقية والظهرية والقطنية.

يُمنع استخدام فحوصات الأشعة السينية الإضافية (تصوير الدماغ بالغاز) للأطفال دون سن الثانية. ومع ذلك ، في الأطفال الأكبر سنًا والبالغين ، يحددون العلامات غير المباشرة والمباشرة لاستسقاء الرأس ، وتشريد النخاع المستطيل واللوزتين المخيخيتين ، وكذلك ضغط الحبل الشوكي في منطقة عنق الرحم.

دراسة مرضية. من وجهة نظر تشريحية وطبوغرافية ، توجد متلازمة أرنولد كياري في أربعة أنواع فردية بشكل جيد ، وهي:

1. النوع الأول ، حيث يوجد شد وإغفال للوزتين من المخيخ دون إزاحة النخاع المستطيل. هذا النوع أكثر شيوعًا عند الأطفال الأكبر سنًا والبالغين. مع النقطة السريريةالرؤية ، يمكن أن تظل بدون أعراض مدى الحياة ويمكن أن يحدث اكتشافها عن طريق الصدفة.
2. النوع الثاني ، حيث يتم إزاحة الجزء السفلي من المخيخ والنخاع المستطيل من خلال الثقبة الكبيرة إلى القناة الشوكية. هذا النوع أكثر شيوعًا عند الرضع ويتجلى سريريًا في استسقاء الرأس وغالبًا من خلال وجود القيلة النخاعية السحائية.
3. النوع الثالث ، مع تغلغل كامل للمخيخ في النخاع السحائي للفقرات العنقية.
4. النوع الرابع ، الذي يُلاحظ فيه نقص تنسج المخيخ ، الناجم عن الفتق الكلي ؛ لا يمكن تمييز دودة المخيخ ، واللوزتين والرقعة المخيخية بالكاد مرئية. هذا النموذج نادر للغاية.

بالإضافة إلى شذوذ في العظم القذالي والفقرات التي تؤثر على المخيخ والنخاع المستطيل ، هناك تشوهات قحفية دماغية أخرى ، وهي لحام الفقرة الأولى بالعظم القذالي ، والحركة الصعودية للعمود الفقري في منطقة الجمجمة بسبب نقص تنسج العظام. عظم القذالي اندماج فقرتين أو ثلاث فقرات (غالبًا الفقرات العنقية الثانية والثالثة) ، كما يحدث في متلازمة كليبل فيل ؛ السنسنة المشقوقة العنقية أو الظهرية أو القطنية.

بالطبع والتوقعات متلازمة أرنولد كياري . مسار المرض بطيء. ظهور المتلازمة عند الوليد يتعارض مع بقائها ويؤدي مسارها بسرعة إلى الموت.

في حالة المسار البطيء ، تكون متلازمة أرنولد خياري معقدة بسبب ظهور التهاب العنكبوتية المزمن وآفات متني في المحور العصبي ، وهذا يصبح مهمًا بشكل خاص عند حدوث اضطرابات الدورة الدموية في أنسجة عصبية. عادة ، في مثل هذه الحالات ، تُلاحظ الاضطرابات العصبية والنفسية في وقت متأخر وتتجلى في شكل الشلل النصفي والشلل الرباعي والتخلف العقلي.

علاج متلازمة أرنولد كياري . الوحيد العلاج الوجدانيهو إجراء جراحي. لا يتم وضع مؤشرات الجراحة على أساس تحديد الأشعة السينية للتشوهات العظمية ، ولكن فقط عندما يكون الأخير مصحوبًا بمظاهر عصبية شديدة. يتكون التدخل الجراحي من حج القحف القذالي مع استئصال الصفيحة الفقرية العالية ؛ يتم تشريح القشرة الصلبة وتركها مفتوحة. الالتصاقات الليفية ، غالبًا ما تكون واسعة النطاق ، موجودة حول ماغنوم الثقبة ، تتقاطع وتقشر.

في حضور استسقاء الرأس الشديد، يتم اشتقاق البطين باستخدام صمام هولتر أو بودينز (وفقًا لـ الطريقة الكلاسيكيةجراحة لاستسقاء الرأس).

على الرغم من أن النتائج الفورية تكون مواتية في بعض الحالات ، إلا أن جميع التدخلات الجراحية لمتلازمة أرنولد كياري مرتبطة بمخاطر كبيرة بعد الجراحة ، بسبب الاضطرابات في النخاع المستطيل ، والتي يمكن أن تحدث في أقرب مكان. فترة ما بعد الجراحةوغالبا ما تسبب الموت.