Мукополизахаридоза I (синоними: синдроми на Hurler, Hurler-Scheie и най-лекият в хода на заболяването и рядък сред другите клинични фенотипове - Scheie) е пан-етническо заболяване със средна честота в популацията от 1 на 90 000-100 000 живи новородени . Мукополизахаридоза (MPS) I - H/S или синдром на Hurler-Scheie е клиничен вариант на рядка наследствено заболяване, принадлежащи към групата на лизозомните болести на натрупване. Той заема междинна позиция между синдромите на Hurler и Scheie и се предава по автозомно-рецесивен начин. Характеризира се с по-бавно прогресиращи нарушения на вътрешните органи, скелетна система, с умерено намаление на интелигентността или дори липса на такава. Повечето пациенти оцеляват до третото десетилетие от живота си. Етиологията и патогенезата му се обуславят от мутации в структурния ген на ензима алфа-L-идуронидаза, който участва в катаболизма на два гликозаминогликана (GAG) - дерматан сулфат и хепаран сулфат, които се натрупват в лизозомите на почти всички органи и тъкани на пациенти.

Пациентите със синдром на Hurler-Scheie имат доста „ярки“ фенотипни характеристики. Характерни промени в лицето са от типа "гаргоилизъм", които се появяват в края на първата година от живота: голяма глава, изпъкнали челни туберкули, широки скули, хлътнал мост на носа, къси носни проходи с ноздри, обърнати навън , полуотворена уста, голям език, дебели устни. По правило пациентите развиват скованост на ставите. По-специално, поради контрактури на интерфалангеалните стави и скъсяване на фалангите, често се образуват деформации на ръцете. Прешлените са разширени в диаметър, височината им е намалена. В областите, където се образува кифоза или кифосколиоза, се открива недоразвитие на напречните израстъци на прешлените или тяхната "езикова" деформация. При синдрома на Hurler-Scheie първоначално интелектът на пациентите остава практически незасегнат или се наблюдава леко когнитивно увреждане. Психомоторното развитие обаче протича със забележимо изоставане във възрастта и достига максимално развитие на възраст 2-4 години, след което спира и преминава (заедно с двигателното развитие) в етап на регресия, често достигайки пълна деменция. Този синдром също се характеризира с хроничен ринит, отит и синузит.

Трябва да се подчертае, че всички пациенти развиват помътняване на роговицата, което в някои случаи може да се комбинира с откритоъгълна глаукома или с частична атрофия на оптичните дискове (като следствие от прогресираща хидроцефалия). Някои пациенти изпитват намалена зрителна острота в резултат на пигментна дегенерация на ретината и нощна слепота, причинени от дисфункция на ретиналните пръчици. На всички пациенти с MPS се препоръчва ежегодно измерване на вътреочното налягане, за да се гарантира навременно откриване на глаукома. В редки случаи, поради силно замъгляване на роговицата, се решава въпросът за трансплантация на роговица.

Диагнозата се поставя въз основа на резултатите от ДНК диагностиката. В този случай се определя генната мутация Q70X, която е най-честата (диагностицирана в 57% от случаите) в руската популация на пациенти с този синдром. Биохимичната диагноза на MPS, потвърждаваща заболяването, се състои от определяне на нивото на екскреция на гликозаминогликани в урината и техните фракции, както и измерване на активността на лизозомната α-L-идуронидаза в левкоцити от периферна кръв или кожна фибробластна култура. Днес има два ефективни метода за лечение на синдрома: трансплантация на хематопоетични стволови клетки и ензимна заместителна терапия (ERT). Трансплантацията на костен мозък може радикално да промени хода на заболяването и да подобри прогнозата му, но тази процедура има много усложнения и се извършва в ранните стадии на заболяването, главно преди навършване на 1,5 години. Понастоящем е създадено лекарство за FZN мукополизахаридоза I - алдуразим, което е показано за корекция на главно „леки“ форми на MPS I (по-специално със синдром на Hurler-Scheie и Scheie). Прилага се ежеседмично, венозно, капково, бавно, в доза 100 единици/кг. Той е по-малко ефективен за лечение на деца с тежки неврологични усложнения, тъй като ензимът не преминава кръвно-мозъчната бариера.

Превантивната пренатална диагностика е възможна чрез измерване на активността на ензима α-L-идуронидаза в биопсия на хорионни вили на 9-11 седмици от бременността и / или определяне на GAG спектъра в амниотичната течност на 20-22 седмици от бременността. ДНК диагностиката на мукополизахаридозата става все по-важна.

Имахме възможността да наблюдаваме момче С., родено през 2012 г., със синдром на Hurler-Scheie, чиято възраст към момента на последния преглед беше 3 години и 7 месеца. На възраст от 1 година и 2 месеца родителите за първи път отидоха в детската клиника на института с оплакване за периодично отклонение на лявото око на момчето навън.

От анамнезата: дете от първа бременност, настъпила на фона на фетоплацентарна недостатъчност. Раждане на плода от цезарово сечениев 39 седмица, поради седалищно предлежание на плода и ранно изпускане на околоплодни води. Телесното тегло на детето при раждане е 2740 грама, височина 52 см, оценка по Апгар 7/8 точки. В родилния дом е проведена фототерапия на конюгационна жълтеница. На 18-ия ден детето е изписано от болницата под наблюдението на невролог по местоживеене с диагноза хипоксично увреждане на централната нервна система. нервна система 2 градуса, синдром на неврорефлексна хипервъзбудимост, дисплазия на тазобедрената става и синдром на хипертония. От раждането майка му отбелязва, че има двустранна ингвинална херния, за която е извършено оперативно лечение на 1-годишна възраст. На 6-месечна възраст детето разви петехиален обрив, за определяне на етиологията му беше предписано общ анализкръв, която показва ниски нива на хемоглобин и тромбоцити. В тази връзка детето е хоспитализирано в отделението по хематология с диагноза имунна тромбоцитопенична пурпура, остър активен стадий, дефицитна анемия.

Освен това на 6-месечна възраст майката забелязва деформация на гръбначния стълб при сина си и следователно на 9-месечна възраст по време на хоспитализация в Републиканската детска болница клинична болницабил прегледан от ортопед. Въз основа на рентгенови данни на тораколумбална област е диагностицирана вродени аномалиигръбначен стълб - кифоза с промени във формата на XII гръдни и L1-L2 прешлени, системна дисплазия съединителната тъкан. От първата година от живота на детето родителите отбелязват неговото шумно и затруднено дишане през носа и затова той е наблюдаван от отоларинголог с диагноза хроничен ринит. През 2015 г. на детето е извършена аденотомия и херния по повод рецидивиращи двустранни ингвинални и пъпни хернии под ендоскопски контрол. Също така, поради тревожността на детето и периодичното повръщане, през 2015 г. е извършена компютърна томография на мозъка, която разкрива последиците от хипоксично увреждане на централната нервна система, умерена хидроцефалия, субатрофия на медулата и киста на хиазматично-супраселарния област вляво (без необходимост от неврохирургично лечение).

Многобройни съпътстваща патологияв комбинация с постепенното формиране на гротескни черти на лицето, бяха основата за генетично изследване и лечение на дете на 11-месечна възраст в Московския изследователски институт по педиатрия и детска хирургия, а след това в катедрата по психоневрология на Федералния държавен бюджет Институция "SCCHD" на Министерството на здравеопазването на Руската федерация. Съгласно заключението е поставена диагноза: мукополизахаридоза тип I, мутация Q70X в хетерозиготно състояние, синдром на Hurler-Scheie. При изследването се установяват още хепатоспленомегалия, дисфункция на жлъчните пътища, остеопороза, гръбначни аномалии и левостранна нефроптоза. След консултация беше решено да започне ERT с лекарството Aldurazyme.

Прегледът на детето в Уралския научноизследователски институт на Великобритания установи следното. Зрителна острота - следи играчки, очно налягане на двете очи - осезаемо в нормални граници. При преглед: двете очи са спокойни, лявото око е отклонено навън с 10° по Hirschberg. При затваряне на дясното око се отбелязва коригиращо движение на лявото око. Биомикроскопия: роговицата е леко удебелена, в централната зона има леко непрозрачност (което е по-изразено вляво) главно в предните й слоеве, което позволява да се изследват детайлите на очното дъно само по периферията и да се диагностицира разширяване на вените на ретината. Поставена е предварителна диагноза - помътняване на роговицата на двете очи, ангиопатия на ретината, дивергентно придружаващ страбизъм на лявото око, MPS тип I, синдром на Hurler-Scheie.

След 2,5 години детето отново е прегледано в детската клиника на института поради оплаквания от родители относно липсата на фиксация на погледа му. Зрителната острота е намалена - следи играчките от около 4 метра, вътреочното налягане се повишава при палпация с 1+. И двете очи са спокойни, палпебралните фисури са симетрични. Движенията на очните ябълки не са значително ограничени. Няма нистагъм. Конвергенцията е намалена. Биомикроскопията разкрива леко, но практически дифузно помътняване на роговицата на двете очи с признаци на лека епителиопатия. Зениците са с кръгла форма (OD = OS), реакцията на светлина е запазена. Детайлите на очното дъно не се офталмоскопират. Като се има предвид развитието на глаукома с отворен ъгъл, се препоръчва локална антихипертензивна терапия под формата на постоянни вливания. капки за очи trusopta 2 пъти дневно и годишни контролни прегледи 2-3 пъти годишно.

Съвместен преглед с педиатър показа, че момчето има хирзутизъм (по кожата на гърба), непропорционално нисък ръст, макроцефалия (обиколка на главата - 52,2 см), груби черти на лицето с изпъкнали челни туберкули, нос с хлътнал мост и половина -отворена уста (фиг.), кифосколиоза, скованост на ставите (обхватът на пасивните движения е ограничен), загуба на слуха, монголоидни петна по кожата на гърба и задните части, къс врат. Според майка му уменията му за чистота са частично формирани – през деня контролира уринирането и дефекацията, а през нощта е необходимо да го събужда. Отбелязано е изоставане в психо-речевото развитие. Разбиране на речта, която се състои от отделни думи и срички, в рамките само на познати ежедневни понятия. Уменията за самообслужване са много слабо развити.

В заключение трябва да се отбележи, че ранната и повторна терапия с алдуразим на детето (през 2013, 2014 и 2015 г.), която то понесе добре, както и повторното съдово и невротрофично лечение по местоживеене, допринесоха не само за стабилизирането, но но и до клинично подобрение на състоянието на момчето. Последното се състоеше в намаляване на размера на черния дроб и далака, както и в способността за самообслужване.

заключения

Изразеният клиничен полиморфизъм и рядката поява причиняват определени трудности при ранното идентифициране на синдрома на Hurler-Scheie. Важно е да се пазите от педиатрите, вкл. и офталмолози, по отношение на наследствените заболявания като цяло и мукополизахаридозата в частност. Необходима е навременна диагноза за насочване на такива деца към специалисти в интердисциплинарен център с опит специфично лечение, който е най-ефективен при ранна фазазаболявания - докато се развият необратими промени. Медико-генетичното консултиране на семействата значително ще намали появата на нови случаи на това тежко наследствено заболяване.

Човешкото стъпало е основният опорен елемент на тялото. Площта на краката съставлява приблизително 1% от общата повърхност на тялото. Но именно тя е подложена на основното натоварване, равно на теглото на човешкото тяло. Ходилото има няколко функции: балансираща, поддържаща, амортисьорна. Под влиянието различни факториарката му е подложена на деформация и се появява заболяване като напречно плоско стъпало. В резултат на това подметката влошава своите ударопоглъщащи свойства, което е придружено от различни усложнения.

• • Класификация на нараняванията на краката
  • Симптоми на заболяването
• Надлъжно плоскостъпие
• Разлики между детските плоски стъпала

• Какви са опасностите от плоските крака?
• Профилактика на плоски стъпала при възрастни и деца

Какво е плоскостъпие? Главна информация

Човешко стъпало се състои от 26 кости, които са свързани помежду си чрез връзки и стави, за движението на които отговарят мускулите и сухожилията. Кракът на здравия човек има две арки: надлъжна и напречна, които са разположени в областта на вътрешния ръб на подметката и основата на пръстите. При ходене човек не почива напълно на крака си. Обикновено работят 3 точки: областта на палеца и основата на малкия пръст, както и костта на петата. Ако мускулите и връзките на стъпалото отслабнат, формата му започва да се променя, като с течение на времето става плоска. При ходене човек трябва да опре подметката си изцяло на повърхността. В резултат на това се влошават амортисьорите и се появяват плоски стъпала.

Арките работят като лостове или пружини, създавайки удобно движение с минимални последствия за тялото. Увреждането на тази област води до нарушаване на цялата система, а както знаете, тялото е едно цяло. Всички промени в работата на една система със сигурност ще повлияят на работата на друга. Плоските стъпала могат да доведат до деформация на гръбначния стълб и увреждане на коленните и тазобедрените връзки. Когато кракът не може да се справи със задачите си, те преминават към органите, които са разположени по-високо. бедрена, коленни ставии гръбначния стълб не са адаптирани към това натоварване, така че те се износват бързо.

Класификация на нараняванията на краката

Ходилото има 2 свода. Ето защо е съвсем логично да се класифицират формите на заболяването - напречно и надлъжно плоскостъпие. Съществува и комбиниран вариант на заболяването.

Класификацията на заболяването също предвижда определение на вродени и придобити плоски стъпала. Последният случай е много рядък и възниква в резултат на това ненормално развитиеплода Придобито плоскостъпие се среща на всяка възраст. Освен това той е разделен на няколко вида:

• рахит (появява се поради липса на витамин D);
• статичен (появява се поради намален мускулен тонус);
• травматичен (възниква поради фрактури и увреждане на костите);
• паралитичен (появява се поради полиомиелит).

Симптоми на заболяването

Симптомите на плоскостъпие се появяват постепенно. Първият признак на заболяването е силна болка в краката в края на работния ден. Вечер краката и стъпалата се подуват, често се появяват крампи. На жените им е трудно да ходят с високи обувки. Поради увеличаването на размера на крака, трябва да изхвърлите старите си обувки и да закупите по-големи. С течение на времето синдромът на болката се премества по-високо към тазобедрените и коленните стави. Тези симптоми са индикатор не само за плоскостъпие. Признаци от подобен характер се появяват и при разширени вени, но лечението на това заболяване е съвсем различно.

Плоските крака са сериозно заболяване, което се характеризира с деформация на стъпалото. В ежедневието малко хора обръщат внимание на този дефект. Трябва да знаете особеностите на плоскостъпието, за да вземете навременни мерки за коригирането му. Причините за заболяването са вътрешни или външни. Като се има предвид съвременният ритъм на човешкия живот и небрежното отношение към гардероба, често е така плоските крака имат смесена форма. Дори любимите ви маратонки могат да причинят плоскостъпие, тъй като подметките им имат отлична абсорбция на удари. Маратонките поемат целия товар, осигурявайки петата. В резултат на това мускулите отслабват и се появяват всички предпоставки за развитие на плоскостъпие.

Сред вътрешните причини за заболяването е необходимо да се подчертаят няколко провокиращи фактора. На първо място, това е наличието на съпътстващи заболявания. Сред тях на първо място е ревматоиден артрит. Засяга връзките и хрущялите, които поддържат крака. Механични повредии нараняванията на краката също допринасят за развитието на плоски стъпала.

Въздействието на външни причини е много лесно да се предотврати, ако се грижите за здравето си и внимателно избирате обувките си. Сред екзогенните факториболестите могат да бъдат класифицирани, както следва:

• липса на активност;
• неправилно избрани обувки;
• бременност и хормонални нарушения.

Надлъжно плоскостъпие

При този тип плоскостъпие стъпалото се увеличава по дължина поради спускането на надлъжния свод. В резултат на това подметката напълно докосва пода. Основният симптом на патологията е намаляването на празнината между повърхността на пода и вътрешния ръб на крака. Хората с тази диагноза постепенно развиват плоскостъпие.

Има 3 етапа на надлъжно плоскостъпие:

При този тип плоскостъпие дължината на стъпалото се скъсява, средният пръст се деформира, а палецът се изкривява. В основата на първия пръст на крака се образува уплътнение с форма на бучка.

Има 3 етапа на напречно плоскостъпие. Напречната деформация е класифицирана ъгъл на отклонение на големия пръст.

• Първият етап е леко изразено напречно плоскостъпие. Признаците на заболяването се появяват с напредването на болестта. Отклонението на пръстите е не повече от 20 градуса. Болезнени усещания се появяват след физическа активност.
• На втория етап отклонението на пръста вече е 35 градуса. При тренировка се появява усещане за парене в областта на подметката.
• Третият стадий на заболяването се характеризира с постоянна болка. Отклонението на пръста е повече от 35 градуса. Някои хора могат да развият бурсит.

Разлики между детските плоски стъпала

Кракът на деца под 5 години е слаб и е в етап на формиране. Следователно възрастните носят огромна отговорност. Те са длъжни да предотвратят заболяването, да го разпознаят навреме и да осигурят лечение.

Има някои точки, на които възрастните трябва да обърнат внимание:

• оплаквания на деца от болки в краката след активни игри;
• неравномерно износени обувки;
• сводовете на краката станаха по-плътни.

Ако детето започне да се движи по-малко или походката се е променила, тогава трябва да се консултирате с ортопед. Лекарят може да открие плоскостъпие на ранен етап. Лечението и симптомите на това заболяване при деца почти не се различават от възрастните. Има само една функция, тази обратимост на патологията. С постепенното израстване плоскостъпието естествено изчезва. Кракът е напълно оформен на 14 години. Дотогава трябва да се съсредоточим върху физическа дейност(ходене, бягане). Така мускулите ще се развият правилно и стъпалото ще придобие нормална форма.

Много хора не обръщат внимание на плоскостъпието и пренебрегват първите признаци. Всъщност това е доста бързо развиваща се и сериозна патология, която е почти невъзможна за лечение. Плоските стъпала могат да бъдат напълно излекувани само чрез детстводо пълното оформяне на стъпалото.

При възрастни лечението е насочено към забавяне на прогресията на заболяването и предотвратяване на свързани усложнения. Лечението на плоскостъпие е комплексно. Прогресивното напречно/надлъжно плоскостъпие на пациента се спира, болката се елиминира, мускулите се укрепват. Лечението и симптомите на тези видове заболявания са почти еднакви. Нека да разгледаме по-отблизо съвременни методилечение.

Лекарствата заедно с физиотерапията могат да облекчат болката. На пациента се предписват системни аналгетици (Аспирин, Ибупрофен), както и мехлеми за локално приложение (Волтарен, Долгит).

Основата на терапията е физиотерапия. Наборът от класове се избира от ортопеда, като се вземат предвид възрастта на пациента и стадия на заболяването. Страхотен лечебен ефектима масаж на краката. Редовните процедури ще помогнат за подобряване на мускулния тонус и нормализиране на кръвообращението. За съжаление, всички горепосочени методи на лечение са ефективни само в началния стадий на заболяването. При значителни деформации на стъпалото може да помогне само един начин - операция.

Лечението на плоскостъпие при деца изисква различен подход. По правило при деца се определят надлъжни плоски стъпала (всички родители трябва да знаят, че тази деформация не трябва да се оставя без необходимото внимание). Ако плоските крака се открият рано, те са много лечими. Между другото, мускулите и връзките на децата са податливи на консервативно лечение. Масажът и лечебните упражнения дават положителни резултати. Ако децата имат вродени плоски крака, тогава лечението започва от момента на раждането, за което се използват специални шини и превръзки.

Какви са опасностите от плоските крака?

Човешкото тяло работи като едно цяло. Между всички органи съществуват както функционални, така и анатомични връзки. По време на плоски стъпала се появява изместване на центъра на тежестта. За да поддържа баланс, човек трябва постоянно да се отклонява противоположната страна. След известно време деформацията се увеличава и гърбът значително се закръгля. Плоските крака и лошата стойка имат подобни симптоми на развитие. Това е слабост на мускулите и съединителната тъкан, както и затлъстяване. U здрави хорастъпалата играят ролята на амортисьор. По време на плоскостъпие се губи. В резултат на това се натоварват по-голямо коленете и гръбначния стълб, което води до още по-изразено изкривяване на стойката.

Деформацията на стъпалото може да провокира появата на други усложнения, сред които:

• изкривяване на пръстите;
• плоскостъпие;
• врастнали нокти;
• дистрофични промени в краката;
• шипове на петата.

Също така при деца с тази диагноза е нарушена амортизацията на крака. В резултат на това вибрацията на тялото по време на движение преминава към гръбначния стълб и краката. Дразненето на ставите може да доведе до възпалителни процеси и да се появи артроза. Ефектът от деформацията на стъпалото върху гръбначния стълб засяга неговата кривина. Детето постоянно страда от болки в главата и краката, влошава се представянето му в училище и работоспособността му.

Профилактика на плоски стъпала при възрастни и деца

За да се предотврати появата на плоски крака, е необходимо периодично да се извършва профилактика. За начало съветват ортопедите обърнете внимание на обувките. Днес можете да закупите специални ортопедични стелки и ботуши в почти всеки магазин. Изборът на тези продукти за деца е просто невероятен в своето разнообразие. Не бива да забравяме, че стелките и обувките не могат да излекуват деформациите на краката. Те само предотвратяват появата на плоски стъпала.

За укрепване на мускулната тъкан е полезно да се използват контрастни бани. Трябва да се редувате да потапяте краката си в басейни с гореща и студена вода . В допълнение, редовният прием на естествени микроелементи (включително калций, селен, мед) и витамини (A, E, C, D) ще помогне за укрепване на мускулите.

Лечението на заболяване като напречно плоско стъпало се основава само на индивидуалните характеристики на човек: участие на кръвоносните съдове в процеса, промени във фаланго-метатарзалните стави, интензивност синдром на болкаи така нататък. По този начин тактиката на лечение може да варира значително от човек на човек, това изисква професионална намеса и напълно изключва самолечението.

Хлътналият гръден кош (хлътнал гръден кош, яма, обущарска клетка) при мъжете се характеризира със сериозни клинични промени. Тя е придружена козметични дефектикоито могат да бъдат коригирани само хирургично.

Трапчинка в гръдната кост при мъжете има отрицателно въздействие върху фигурата. Поради такива промени се формират психологически комплекси в тийнейджър по време на пубертета. На възраст 14-17 години не може да се проведе ефективно лечение на заболяването, тъй като ребрата и гръбначният стълб все още не са завършили формирането си. След 20 години хрущялните структури се заменят с костни структури поради отлагането на калциеви соли в тях.

Състоянието е опасно не само поради козметични дефекти, но и поради нарушаване на функционирането на вътрешните органи. Лошата белодробна функция, честите настинки и нарушения на сърдечния ритъм са чести последици от заболяването.

Как се развива патологията при деца

Хлътнал гръден кош се среща при 0,001% от населението. Патологията се класифицира като вродена. Свързва се с хиперплазия на костно-хрущялните структури на ребрата и гръдната кост. Поради нарушаване на образуването на костно-хрущялната структура се появява особена форма на гърдите. Сплесква се в предно-задна и задна посока. Трапчинка в гръдната кост (вдлъбнатина) се предава по наследство и е често срещана при мъжете.

Болестта се провокира от ускорения растеж на ребрата и хрущялната тъкан. Деформацията може да бъде асиметрична и нейната тежест варира значително.

Депресията в гръдния кош причинява негативни промени във вътрешните органи. Вдлъбнатият гръден кош причинява повишен натиск върху сърцето и белите дробове. Дихателната функция на белодробната тъкан е нарушена поради патология, което води до увеличаване на честотата на дихателните движения и сърдечната честота.

Патологичните промени в бронхиалното дърво водят до чести възпаления в белите дробове, настинки и болезнени усещанияв гърдите.

Рецесията на гръдния кош при новородено не може да бъде открита веднага след раждането, а след няколко седмици. Когато остеохондралната рамка стане по-здрава, нейната структура е ясно видима при външен преглед.

Ако се открие дупка на гръдната кост при новородено, лечението на патологията трябва да започне незабавно. В началните етапи упражненията, физиотерапията, масажът и носенето на ортези ще помогнат за предотвратяване на образуването на фуния на гърдите.

Упражнения

Упражненията за премахване на pectus excavatum при новородено са предписани за коригиране на хлътнала деформация. По този начин укрепването на гръдните мускули ще помогне за коригиране на патологията. Важно е квалифициран специалист да се занимава с физиотерапия с бебето.

Упражненията за хлътнали гърди трябва да разширят гръдната кухина. При изпълнението им трябва да се отдаде голямо значение на дихателните упражнения. Аеробните упражнения и дихателните процедури в комбинация с колоездене, плуване и ски ефективно разширяват гръдния кош и раздалечават междуребрените стави.

Гимнастиката за вдлъбната гръдна кост ви позволява да изправите гръбначния стълб и да премахнете изкривяването на ребрата.

Терапевтичните упражнения за новородено дете трябва да са насочени към трениране на дихателните мускули. Гимнастическите упражнения за дете могат да бъдат както следва:

• Поставете бебето по корем. Натиснете краката му към гърдите му и се върнете в изходна позиция. Брой повторения – 5-10 пъти;
• преместете ръцете на бебето си встрани и ги върнете към гърдите си. Брой повторения – 5-10 пъти;
• На едногодишно дете с вдлъбнат гръден кош трябва да се позволи да държи играчки в ръцете си, за да укрепи мускулната рамка на гърба.

След получаване положителни резултатиможете да увеличите честотата и амплитудата на движенията.

Ретракцията на гръдната кост при бебе се лекува най-добре в ранните етапи. Ако заболяването продължи до училищните години, това ще доведе до дефекти във външния вид на детето.

Ямата на гръдната кост при новородено дете влияе негативно на развитието на тялото. С течение на времето патологията води до компресия на сърцето и белите дробове. На този фон бебето изпитва чести настинки, пневмония и застойни промени в гръдната кухина. И тъй като тялото расте и се развива на фона на болестта, ще започне да се образува изкривяване на гръбначния стълб.

Терапевтичните тактики, използвани за заболяването, трябва да бъдат насочени не само към отстраняване на деформирани хрущяли и ребра, отделяне на междуребрените мускули от гръдната кост и коригиране на нейната вдлъбнатост. В началните етапи се използват упражнения, които са насочени към възстановяване на тонуса на скелетните мускули.

Въпреки това, с помощта терапевтични упражненияи физиотерапията може само да предотврати прогресирането на заболяването. За да се премахне ретракцията, е необходима хирургична интервенция. Нека разгледаме методите хирургично лечениедеформации на гръдния кош и ребрата.

Оперативни методи

За депресирани гърди при мъжете специалистите обикновено използват следните хирургични техники:

• минимално инвазивен метод на Нус - използва се около 10 години. Днес няма по-безопасна и ефективна алтернатива на този метод. Тя се основава на въвеждането на метални пластини, които коригират гръдния дефект. За мъжете те се определят за 3-4 години, а за децата в училищна възраст - за по-дълъг период;
• торакопластика според Urmonas, Ravich и Kondrashin - ви позволява да нормализирате състоянието на костостерналната става без използването на изкуствени фиксатори;
• хирургия с външни фиксатори по Баиров, Гафаров, Маршев, Грос - принадлежи към категорията на магнитохирургичните корекции. Техниката включва използването на външни фиксатори;
• завъртане на гръдната кост под ъгъл от 180 градуса или обръщането й върху мускулна дръжка по метода на Тагучи - включва запазване на съдовия сноп;
• с депресирани гърди от 1-ва-2-ра степен могат да се използват изкуствени импланти за елиминиране на кривината на гръдната кост и ребрата;
• инсталирането на вътрешни фиксатори по оперативния метод на Timoschenko и Rekhbein може значително да намали времето за рехабилитация на пациента, но при използване на този метод многократният достъп до гръдната кухина е труден.

При деца оперативното лечение е възможно едва след 6 години. До този момент хлътналият гръден кош се лекува с консервативни методи.

• Хондродистрофия
• Синдром на Хърлър

Болестите на скелетната система като хондродистрофия и гаргоилизъм са доста редки и все още няма достатъчно събрана информация за тях. В тази статия ще се опитаме да подчертаем причините, диагнозата и методите за лечение на тези сериозни заболявания.

Обща информация за хондродистрофията

Това заболяване засяга предимно основата на черепа, както и долните и горните крайници. Той е системен и вроден по природа, модифицира скелета и му пречи да се развие напълно дори в ембрионален стадий. Дефектът започва своето развитие още в утробата на майката (3-4 седмица от бременността). Торсът на пациента е с нормални размери, но крайниците са скъсени.

причини

Повечето лекари са съгласни, че заболяването е наследствено. Неправилната осификация води до нарушен растеж на костите. Засягат се епифизите на дългите тръбести кости. Интересен факт: костите растат на дебелина както обикновено. Когато изследвате рентгеновата снимка, лесно ще забележите, че костите изглеждат малко удебелени. Това е външен вид, просто са ниски.

Клинична картина и диагноза

Характерни признаци на заболяването са скъсяване на бедрото и рамото. Истинските проблеми с деформациите на децата започват след като се научат да ходят.

Други признаци:

Ако заболяването се открие на ранен етап от узряването на плода, лекарите препоръчват цезарово сечение.

Невъзможно е да се излекува хондродистрофия, тъй като няма ефективна терапия. Няма ендокринологични лекарства, които нормализират растежа на костите в тялото на детето.

Страданието на пациента се облекчава чрез ортопедична терапия, която се основава на предотвратяване на деформация чрез коригиращи операции и използване на специално разработени лекарства. Удължаване на крайниците хирургичноне решава проблема, тъй като картината на болестта остава непроменена. Освен това операцията е изключително болезнена.

Синдром на Хърлър

Тази патология е известна още като "гаргоилизъм" и се причинява от нарушение на метаболизма на мукополизахаридите и липидите. Заболяването е доста рядко и е наследствено. Хепаран сулфат и дерматан сулфат се натрупват в органите (съединителната тъкан). Започват сериозни метаболитни нарушения. Мукополизахаридите са концентрирани в ретината, мозъка, периферни нерви, далак, черен дроб и други органи.

Клинична картина

Пациентите често са деца. Те са ниски на ръст, имат стръмно чело, разширен череп, хлътнал корен на носа, голям език, дебели устни, особено изражение на лицето, ограничена подвижност, къс врат и редица други външни признаци. Ръката на пациента смътно прилича на тризъбец. Коремът и задните части са изпъкнали.

В органите се наблюдават следните промени:

• хепатоспленомегалия;
• дифузно помътняване на роговицата;
• пъпна херния;
• глухота;
• хипертрихоза.

Освен това може да се проследи следното:

• дрезгав глас;
• деменция;
• зъбен кариес;
• груба и суха коса;
• проблеми с ноктите.

В по-голямата част от случаите сърцето е увредено. Променят се ендокардът и миокардът, клапите, артериите. Размерът на сърцето е необичайно увеличен.

Диагностика

• Пренатална диагностика. Извършва се ензимен анализ на клетките на околоплодната течност. След раждането на детето не възникват диагностични затруднения. В урината на пациента се откриват патологични мукополизахариди.
• рентгеново изследване. Промените се виждат веднага: черепът е увеличен, преждевременно обрасъл черепни конци, може да се появи хидроцефалия. Характерна е долихоцефалията. Деформацията на челюстта е изразена. Засегнати са лумбалните прешлени.
• Лабораторни изследвания. Биохимичният кръвен тест не винаги дава желания резултат.
• Диференциална диагноза. Практически не се изисква. Пациентите, страдащи от гаргоилизъм, се отличават силно по външни признаци.

Методите на лечение са много специфични:

• хирургична корекция на глаукома;
• трансплантация на стволови клетки;
• корекция на сърдечна недостатъчност.

При артериална хипертонияПредписват се вазодилататори. При диагностициране на клапна дисфункция (тежка форма) се препоръчва протезиране. При откриване на клапно увреждане се предотвратява инфекциозен ендокардит. Също така се използва хормонални лекарства(тироидни хормони, ACTH). Симптоматичното лечение включва прием на ензими, съдови лекарства, хепатопротектори и витамини.

• Каква може да е причината за рязката болка в главата?
• Лечение на остеохондроза с пиявици
• Имам болки в кръста, какво да правя и как да ги лекувам?
• Упражняваща терапия за лумбална спинална стеноза
• Скърцане на шията - причини и лечение

• Артроза и периартроза
• Видео
• Гръбначна херния
• Дорсопатия
• Други заболявания
• Болести на гръбначния мозък
• Болести на ставите
• кифоза
• миозит
• Невралгия
• Гръбначни тумори
• Остеоартрит
• остеопороза
• Остеохондроза
• Протрузия
• Радикулит
• Синдроми
• Сколиоза
• спондилоза
• Спондилолистеза
• Продукти за гръбначния стълб
• Травми на гръбначния стълб
• Упражнения за гръб
• Това е интересно

06 юли 2018 г
• Отстраниха две хернии, но при връщане на работа болката се върна
• След упражнения на хоризонталната лента се появи болка в долната част на гърба - какво да правя?
• Моля, кажете ми какво означава този протокол и какво да правя?
• Секвестирана херния - може ли да се излекува без операция?
• Защо главата ми натежава много от време на време?

Свързани с лизозомни заболявания на натрупване. Характеризира се с дефицит на алфа-L-идуронидаза, лизозомален ензим, участващ в катаболизма на киселите мукополизахариди, които формират основата на междуклетъчното вещество на съединителната тъкан.

Синдромът на Хърлер е един от представителите на групата мукополизахаридози, обединени от термина гарголство .

Историческа справка

Първоначално болестта е наречена Болест на Пфаундлер - Хърлер, описан за първи път от двама педиатри: австрийски – немски. Хърлър Гертруд(1889-1965) и Герман – нем. Пфаундлер Майнхард фон (1872-1947) .

Заболяването, описано от авторите, се проявява в първите месеци от живота с груби черти на лицето (гаргоилизъм), хепатоспленомегалия, скованост на ставите и деформация на гръбначния стълб. След това американският офталмолог Шайе, англ. Н. Г. Шайе(1909-1990) описват втората форма на заболяването с по-късно начало и по-доброкачествено протичане, т.нар. Синдром на Scheie. По-късно е описана междинна форма на заболяването, т.нар Синдром на Hurler-Scheie .

Епоним

Заболяването е кръстено на един от откривателите си – австрийски педиатър Гертруд Гюрлер(Немски) Гертруд Хърлър), (1889-1965) .

Епидемиология

Синдромът на Hurler се среща с честота 1 на 100 000.

Наследство

Тази група заболявания се унаследява, подобно на по-голямата част от лизозомните болести на натрупване, според автозомно-рецесивен начин на унаследяване. По този начин се среща с еднаква честота както при мъжете, така и при жените.

Вижте също

Напишете рецензия на статията "Синдром на Хърлър"

Бележки

1. (Английски) . Мукополизахаридози. ninds.nih.gov. Посетен на 30 ноември 2014.
2. Джеймс, Уилям Д.; Бергер, Тимъти Г.; и др. Andrews" Болести на кожата: клинична дерматология. - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0.(Английски)
3. . Глава 316. Лизозомни болести на съхранение (стр. 250-273). med-books.info. Посетен на 30 ноември 2014.
4. . Синдром на Хърлър. psychology_pedagogy.academic.ru. Посетен на 30 ноември 2014.
5. Рапини, Роналд П.; Болония, Жан Л.; Жорицо, Джоузеф Л.Дерматология: комплект от 2 тома. -Св. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0.(Английски)
6. (Английски) . en-de-fr.com.ua. Посетен на 30 ноември 2014.
7. на Who Named It? (Английски)
8. Хърлър, Г. (1919). „Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem.“ Zeitschrift für Kinderheilkunde 24 : 220–234. (Немски)
9. (английски) на уебсайта на EMedicine
10. . Синдром на Hurler (гаргоилизъм). medpractik.ru. Посетен на 13 декември 2014.

Литература

• Г. Хърлър. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, Берлин, 1919 г.; 24: 220-234. (Английски)
• М. Пфаундлер. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Берлин, 1920; 92: 420. (Английски)
• Х. Г. Шайе, Г. У. Хамбрик младши, Л. А. Барнс. Новопризната форма на разстройство на болестта на Hurlers (гаргоилизъм). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55: 753-769. (Английски)

Мукополизахаридози (MPS) Муколипидози (ML) Сфинголипидози Олигозахаридози Восъчен липофусциноза неврони Други:

Откъс, характеризиращ синдрома на Gurler

В същото положение, не по-лошо и не по-добро, сломен от парализа, старият княз лежа три седмици в Богучарово в нова къща, построена от княз Андрей. Старият княз беше в безсъзнание; той лежеше там като осакатен труп. Той мърмореше нещо непрекъснато, дърпаше вежди и устни и не можеше да се разбере дали разбира или не какво го заобикаля. Едно нещо, което беше сигурно, беше, че той страдаше и изпитваше нужда да изрази нещо друго. Но какво беше, никой не можеше да разбере; Беше ли някаква прищявка на болен и полулуд, свързано ли е с общия ход на нещата или е свързано със семейни обстоятелства?
Лекарят каза, че безпокойството, което изрази, не означава нищо, че има физически причини; но принцеса Мария си помисли (и фактът, че нейното присъствие винаги увеличаваше тревогата му, потвърди предположението й), помисли, че той иска да й каже нещо. Очевидно е страдал и физически, и психически.
Нямаше надежда за изцеление. Транспортирането му беше невъзможно. И какво щеше да стане, ако беше умрял по пътя? „Не би ли било по-добре да има край, пълен край! - понякога си мислеше принцеса Мария. Тя го наблюдаваше ден и нощ, почти без сън, и, което беше страшно, често го наблюдаваше не с надеждата да намери признаци на облекчение, а гледаше, често искайки да открие признаци за приближаване на края.
Колкото и странно да беше за принцесата да разпознае това чувство в себе си, но то беше там. И още по-ужасното за принцеса Мария беше, че след болестта на баща й (дори почти по-рано, може би дори когато тя, очаквайки нещо, остана с него) всички, които бяха заспали в нея, се събудиха, забравиха лични желания и надежди. Това, което не й беше хрумвало от години - мисли за свободен живот без вечния страх от баща й, дори мисли за възможността за любов и семейно щастие, като изкушения на дявола, непрекъснато се носеха във въображението й. Колкото и да се дистанцираше от себе си, в главата й постоянно изникваха въпроси как ще подреди живота си сега, след това. Това бяха изкушения на дявола и принцеса Мария го знаеше. Тя знаеше, че единственото оръжие срещу него е молитвата, и се опита да се моли. Тя се постави в позиция на молитва, погледна изображенията, прочете думите на молитвата, но не можа да се помоли. Чувстваше, че сега е обгърната от друг свят - на всекидневна, трудна и свободна дейност, напълно противоположен на онзи нравствен свят, в който беше затворена преди и в който молитвата беше най-добрата утеха. Тя не можеше да се моли и не можеше да плаче и житейските грижи я завладяха.
Ставаше опасно да оставам във Вогучарово. Приближаващите французи се чуват отвсякъде, а в едно село, на петнадесет версти от Богучарово, имението е ограбено от френски мародери.
Лекарят настоя, че принцът трябва да бъде отведен по-нататък; лидерът изпрати служител до принцеса Мария, убеждавайки я да напусне възможно най-скоро. Полицейският служител, пристигнал в Богучарово, настоя за същото, като каза, че французите са на четиридесет мили, че френски прокламации обикалят селата и че ако принцесата не замине с баща си преди петнадесети, тогава той няма да носи отговорност за нищо.
Принцесата от петнадесети реши да отиде. Грижите по подготовката, даването на заповеди, за които всички се обръщаха към нея, я занимаваха през целия ден. Тя прекара нощта от четиринадесети до петнадесети, както обикновено, без да се съблича, в стаята до тази, в която лежеше принцът. Няколко пъти, събуждайки се, тя чуваше стенанията му, мърморенето, скърцането на леглото и стъпките на Тихон и лекаря, които го обръщаха. Няколко пъти се заслуша на вратата и й се стори, че той мърмори по-силно от обикновено и се мята по-често. Тя не можеше да заспи и няколко пъти отиваше до вратата, ослушваше се, искаше да влезе, но не смееше да го направи. Въпреки че не говореше, принцеса Мария виждаше и знаеше колко неприятен е за него всеки израз на страх за него. Забеляза колко недоволно той отвръщаше от погледа й, понякога неволно и упорито насочен към него. Знаеше, че идването й през нощта, в необичайно време, ще го раздразни.
Но никога не бе съжалявала толкова, никога не се бе страхувала толкова да не го загуби. Тя си спомняше целия си живот с него и във всяка негова дума и действие намираше израз на любовта му към нея. Понякога между тези спомени във въображението й нахлуват изкушенията на дявола, мисли за това какво ще се случи след смъртта му и как ще протече нейният нов, свободен живот. Но тя прогони тези мисли с отвращение. До сутринта той се успокои и тя заспа.
Тя се събуди късно. Искреността, която се появява по време на събуждането, й показа ясно какво я е занимавало най-много по време на болестта на баща й. Тя се събуди, ослуша се какво има зад вратата и като чу пъшкането му, с въздишка си каза, че е все същото.
- Защо трябва да се случи така? какво исках Искам го мъртъв! – изкрещя тя с отвращение към себе си.
Тя се облече, изми се, помоли се и излезе на верандата. На верандата бяха докарани карети без коне, в които бяха опаковани нещата.
Утрото беше топло и сиво. Принцеса Мария спря на верандата, без да престава да се ужасява от духовната си мерзост и се опитваше да подреди мислите си, преди да влезе при него.
Лекарят слезе по стълбите и се приближи до нея.
„Днес се чувства по-добре“, каза лекарят. - Търсих те. Може да се разбере нещо от това, което казва, с по-свежа глава. Да тръгваме. Той ви вика...
Сърцето на принцеса Мария биеше толкова силно при тази новина, че тя, пребледняла, се облегна на вратата, за да не падне. Да го видиш, да говориш с него, да попаднеш под погледа му сега, когато цялата душа на принцеса Мария беше изпълнена с тези ужасни престъпни изкушения, беше болезнено радостно и ужасно.
— Да тръгваме — каза докторът.
Принцеса Мария влезе при баща си и отиде до леглото. Той лежеше високо по гръб, с малките си кокалести ръце, покрити с люлякови възлести вени върху одеялото, с лявото му око, втренчено право, и присвито дясно, с неподвижни вежди и устни. Целият беше толкова слаб, малък и жалък. Лицето му сякаш се беше сбръчкало или стопило, чертите му се сбръчкаха. Принцеса Мария се приближи и му целуна ръка. Лява ръкатя стисна ръката й, за да се разбере, че той я чака от много време. Той стисна ръката й и веждите и устните му се раздвижиха гневно.
Тя го погледна уплашено, опитвайки се да отгатне какво иска от нея. Когато тя промени позицията си и се премести така, че лявото й око да може да види лицето й, той се успокои, без да откъсва очи от нея няколко секунди. Тогава устните и езикът му се размърдаха, чуха се звуци и той започна да говори, като я гледаше плахо и умолително, явно уплашен да не го разбере.
Принцеса Мария, напрегнала цялото си внимание, го погледна. Комичният труд, с който той движеше езика си, принуди принцеса Мария да сведе очи и с мъка да потисне риданията, надигащи се в гърлото й. Той каза нещо, като повтори думите си няколко пъти. Принцеса Мария не можеше да ги разбере; но тя се опита да отгатне какво казва и повтори въпросителните думи, които каза на слона.
„Гага – бой... бой...“, повтори той няколко пъти. Нямаше как да разбера тези думи. Докторът помисли, че е отгатнал правилно, и като повтори думите си, попита: страхува ли се принцесата? Той поклати отрицателно глава и отново повтори същото...
„Душата ми, душата ме боли“, предположи и каза принцеса Мария. Той измъмри утвърдително, хвана ръката й и започна да я притиска към различни места по гърдите си, сякаш търсеше истинското място за нея.

Синдроми на Hurler, Hurler-Scheie и Scheieе едно заболяване, известно като мукополизахаридоза I (MPS I), и те също се наричат ​​съответно MPS I H, MPS I H/S и MPS I S. Синдромът на Hurler е една от най-тежките форми и е кръстен на Gertrude Hurler, която описва момче и момиче с това заболяване през 1919 г. През 1962 г. д-р Шайе, офталмолог, вижда пациент с непрозрачност на роговицата и много лека форма на синдромът. Болестта, която описва, се нарича синдром на Scheie. Смята се, че синдромът на Scheie е друга форма на мукополизахаридоза (MPS) и се различава от синдрома на Hurler. Биохимични променис MPS I бяха изяснени през 1971 г. и се установи, че синдромът на Scheie и синдромът на Hurler имат една и съща причина - намаляване на активността на ензима алфа-L-идуронидаза. По-късно са описани няколко случая с междинни форми на заболяването. Те не се вписват нито в тежката, нито в леката форма и са класифицирани като синдром на Hurler-Scheie. Сега стана известно, че MPS I е много разнообразен в своите клинични прояви, въпреки факта, че имат мутации в един и същи ген.

Синдром на Hurler (мукомполизахаридоза I H - Hurler), среща се с популационна честота 1:40 000 - 1:100 000

Синдром на Scheie (мукополизахаридоза I S - Scheie), среща се с популационна честота 1:40 000 - 1:100 000

Синдром на Hurler-Scheie (мукополизахаридоза I H/S – Hurler-Scheie), среща се с популационна честота 1:100 000

Кодиране по ICD-10- E76.0

ПРОЯВИ НА МПС I

Височина

При MPS I обикновено има значително забавяне на растежа. Бебетата със синдром на Hurler често се раждат доста големи и растат по-бързо от нормалното през първата година. Растежът им се забавя към края на 1-вата година и обикновено спира на 3-годишна възраст. Те растат до 120 см. Височината със синдрома на Hurler-Scheie обикновено не надвишава 152 см. Пациентите със синдром на Scheie обикновено имат нормална височина.

Интелигентност

При синдрома на Hurler GAG се натрупват в клетките на нервната система, което води до забавяне на тяхното развитие на възраст от 1 до 3 години и прогресивна загуба на придобити умения в бъдеще. В зависимост от тежестта на заболяването, степента на неврологично и интелектуално увреждане варира: някои деца могат да говорят само няколко думи, докато други могат да говорят добре и да четат малко. Те обичат детски стихове, песни и прости гатанки. Важно е да помогнете на децата да усвоят възможно най-много умения и знания, преди болестта да прогресира. Дори когато децата започнат да губят придобитите умения, те продължават да разбират и да се наслаждават на живота.

Пациентите със синдром на Hurler имат множество здравословни проблеми, които силно пречат на тяхното учене - хронични ушни инфекции, намалено зрение, слух, скованост на ставите, хидроцефалия и проблеми с дишането. Подходящото лечение на тези проблеми може значително да помогне в обучението на тези деца.

При синдрома на Hurler-Scheie нивото на интелектуално развитие е нормално, но някои имат леки затруднения в ученето. В допълнение, други здравословни проблеми могат да попречат на ученето и комуникацията. Пациентите със синдром на Scheie имат нормално ниво на интелектуално развитие, но има данни за психологически смущения. Един от пациентите на д-р Шайе имаше много високо ниво на интелигентност.

Външен вид

През първата година от живота формата на черепа на детето се променя драстично. Черепите на бебетата са меки и отделните кости на черепа са разделени от тънки фиброзни тъкани, наречени конци. Пред челото и зад върха на главата са предната и задната фонтанела, меки места в черепа, които се затварят през първите години. При синдрома на Hurler шевът по протежение на горната част на главата се съединява по-рано, отколкото трябва, така че черепът се издърпва напред-назад, става удължен и челните ръбове започват да изпъкват. Често има видим ръб на челото, където черепът се е затворил преждевременно.

Други външни характеристики включват широк нос с плосък мост и широки ноздри. Очните кухини са плитки, така че очите изпъкват леко напред. Езикът е увеличен и може да изпадне от устата. Много често децата се диагностицират погрешно с хипотиреоидизъм именно поради променения външен вид. Косата на пациентите с MPS обикновено е много груба и гъста, а понякога има повишено окосмяване по гърба и ръцете.

Външният вид на хората със синдром на Scheie варира значително. Възрастните обикновено са набити, телата им са по-къси от крайниците, а вратовете им са донякъде скъсени. Пациентите със синдром на Scheie практически нямат външни характеристики.

Скелетна система

От страна на костно-ставната система MPS I проявява множество симптоми. При всички пациенти се развива скованост на всички групи стави, в резултат на контрактури на интерфалангеалните стави и скъсяване на фалангите се образуват деформации на ръцете от типа на „лапа с нокти“. Тазобедрените стави са оформени неправилно, главите на бедрените кости са малки и сплескани. Някои бебета с MPS имат сублуксация на тазобедрената става. Този проблем трябва да се коригира веднага след раждането, тъй като по-късно е трудно да се справим с него.

Много пациенти с MPS I имат необичайна походка - те стоят и ходят със свити колене и бедра. Понякога може да има X-образна кривинакрака, което обикновено не изисква лечение. Стъпалата са широки и негъвкави, пръстите са подвити и подвити. Илияпридобиват "триъгълна" деформация.

Рентгенографските промени, наблюдавани при синдрома на Hurler, се описват като множествена дизостоза. Ключиците са скъсени и удебелени. Ребрата са описани като "гребловидни". Фалангите на ръцете и краката са скъсени и имат трапецовидна форма. Образуват се кифоза и кифосколиоза. Костите на гръбначния стълб обикновено са подредени в една линия от шията до задните части. При синдрома на Hurler и Hurler-Scheie гръбначният стълб може да бъде слабо оформен, прешлените му не могат да взаимодействат стабилно един с друг. Един или два прешлена в средата на гърба понякога са по-малки от останалите и леко изместени. Това изместване на прешлените може да причини развитие на гръбначно изкривяване (кифоза или гърбица). Въпреки това, обикновено при заболяването изкривяването на гръбначния стълб е доста леко и не изисква лечение.

Костите, които стабилизират връзките между главата и шията, са слабо оформени при MPS, което прави шията нестабилна. В някои случаи е показана операция за свързване на всички кости една с друга. Ако се появи силна болка или слабост или треперене на краката, трябва да се направи изследване на шията (ЯМР и рентгенова снимка в сгънати и изпънати позиции), за да се оцени състоянието на шийните прешлени и гръбначния мозък.

Централна нервна система

Прогресивните психични разстройства са характерни за синдрома на Hurler, докато при леките форми на MPS I (синдроми на Hurler-Scheie и Scheie) интелектът на пациентите практически не страда или се наблюдава леко когнитивно увреждане. Психомоторното развитие при синдрома на Hurler настъпва със забележимо изоставане във възрастта и достига максимално развитие на ниво 2-4 години, след което спира и преминава (заедно с двигателното развитие) в етап на регресия, достигайки пълна деменция. Въпреки това, систематичните упражнения, насочени към развитие на когнитивните функции, допринасят за по-дългосрочно запазване на интелигентността.

Поведенчески разстройства: регресията на когнитивните функции заедно с тежката загуба на слуха и липсата на сън оказват значително влияние върху поведението на детето. С нарастването на когнитивните дефицити към хиперактивността и агресивността се добавят аутистични черти.

Лекарствената терапия, насочена към контролиране на разрушителното поведение, често е неефективна. Прогресивната комуникираща хидроцефалия е най-честият симптом на синдрома на Hurler и рядко се среща при леки форми на MPS тип I (синдроми на Hurler-Scheie и Scheie).

Когато гръбначният мозък е компресиран поради удебеляване на мембраните му, се отбелязват: нарушение на походката, мускулна слабост, тромавост с непокътнати двигателни умения и дисфункция Пикочен мехур. При тежки форми на заболяването често се наблюдават гърчове, което налага оценка на неврологичния статус. При пациенти с лека клинични признациконвулсивният синдром е много по-рядко срещан. Прогресията на заболяването обикновено се повлиява добре от антиконвулсантна монотерапия.

Синдромът на карпалния тунел е често срещана компресионна невропатия при пациенти на възраст от 5 до 10 години и възрастни. Хората с MPS I понякога изпитват болка и загуба на усещане във върховете на пръстите си, причинени от синдрома на карпалния тунел. Китката се състои от осем малки кости, които са свързани с фиброзни ленти, наречени връзки. Нервите преминават през китката между карпалните кости и връзките. Удебеляването на връзките оказва натиск върху нервите. Това увреждане на нерва причинява мускулна дистрофия в основата на големия пръст на крака. В този случай пациентът изпитва затруднения при хващане на предмети.

Ако детето ви се оплаква от болка и изтръпване на пръстите, особено през нощта, трябва да се направи изследване, наречено изследване на нервната проводимост. Такова изследване може да разкрие дали синдромът на карпалния тунел е причината за тези симптоми. Ако детето ви има някаква слабост в ръцете или намалява мускулна масав основата на палеца е необходим преглед от невролог.

Ако не се лекува, може да доведе до необратима контрактура на дисталните интерфалангеални стави, както и загуба или загуба на чувствителност в първите три пръста и пареза на тенарните мускули. За съжаление, пациентите рядко съобщават за болка, докато не настъпи загуба на функция.

Глава и гръбначен мозък
Неврологичните и интелектуалните увреждания при синдрома на Hurler са свързани с натрупването на GAG в невроните на мозъка. Това не се случва при синдромите на Scheie и Hurler-Scheie. Но не трябва да забравяме, че други нарушения могат вторично да повлияят на мозъчната функция - намалени нива на кислород, нарушения на съня поради апнея, високо кръвно наляганетечност в и около мозъка (хидроцефалия церебри), проблеми със слуха и зрението.

Мозъкът и гръбначният мозък са защитени от удар чрез гръбначно-мозъчна течност, която циркулира около тях. При хора с MPS I, циркулацията на цереброспиналната течност може да бъде блокирана. Това блокиране (явна хидроцефалия) причинява повишено вътречерепно налягане, което може да доведе до главоболие и изоставане в развитието. Ако има съмнение за хидроцефалия, трябва да се направи компютърна томография или ЯМР. Ако диагнозата се потвърди, хидроцефалията се лекува чрез поставяне на тънка тръба (шунт), която изпомпва течност от главата в коремната кухина. Този шунт има чувствителна на натиск клапа, която позволява изпомпването на цереброспиналната течност, когато налягането около мозъка стане твърде високо.

Органи на зрението

Зрителните смущения, описани тук, са общи за всички форми на MPS I. Роговицата може да стане мътна поради натрупването на GAG, което разрушава слоевете на роговицата. Ако помътняването на роговицата е силно, зрението може да се влоши, особено при слаба светлина. Някои пациенти не могат да понасят ярка светлина, тъй като облачността причинява неправилно пречупване на светлината. В този случай носенето на шапка с козирка и слънчеви очила може да помогне. Много пациенти с MPS I се подлагат на трансплантация на роговица, което води до подобрено зрение.

Отлагането на мукополизахариди в ретината може да доведе до загуба на периферно зрение и никталопия или нощна слепота. Детето може да не иска да ходи в тъмното или да се събужда през нощта и да се страхува. Препоръчително е да оставите нощната лампа включена в спалнята и коридора. Понякога проблеми със зрението могат да възникнат поради промени в ретината или глаукома, тоест повишено очно налягане, което трябва да се проверява при редовни прегледи при офталмолог. Често е трудно да се определи кои проблеми са основната причина за увреждане на зрението. С помощта на специални тестове офталмологът ще помогне да се определи дали влошаването на зрението се дължи на преминаването на светлина (роговицата) или се дължи на реакцията на окото към светлина (ретина или заболяване). оптичен нерв).

Слух

Известна степен на глухота е често срещана при всички видове мукополизахаридози. Това може да е кондуктивна глухота, глухота, свързана с лезия слухов нерв(сензорна глухота) или комбинация от двата вида глухота. Глухотата се влошава от чести ушни инфекции. Редовното изследване на слуха (аудиометрия) е необходимо, за да започнете незабавно лечението и да увеличите максимално способността си да учите и общувате. Както сензоневралната, така и кондуктивната загуба на слуха могат в повечето случаи да бъдат компенсирани чрез избора на слухови апарати.

Сърдечно-съдовата система

Характеризира се с удебеляване на клапите, стесняване на артериите, увеличаване на миокардната ригидност, кардиомиопатия и артериална хипертония. С възрастта може да се развие сърдечна недостатъчност.

Почти всички пациенти с MPS имам патология на сърдечно-съдовата система, което се характеризира с удебеляване на миокарда, намален контрактилитет на сърдечния мускул, промени в клапния апарат и уплътняване на клапните платна и хорди, което води до образуване на сърдечни пороци. Заболяването на сърдечната клапа може да прогресира в продължение на много години без видими клинични прояви. Ако състоянието на пациента се влоши, е необходимо операцияза подмяна на повредени клапани. Тъй като сърдечните проблеми са чести при пациенти с MPS I, те трябва да правят ехокардиограма всяка година, за да предотвратят възможни усложнения.

При тежки форми на синдрома, поради натрупване на GAG, може да се развие увреждане на сърдечния мускул - кардиомиопатия. Сърцето може също да се претовари поради необходимостта да изпомпва кръв през променените бели дробове, необичайно уголемяване на дясната страна на сърцето или десностранна сърдечна недостатъчност. Някои пациенти имат високо кръвно налягане.

Кожа

При MPS I кожата е дебела и жилава, което затруднява вземането на кръв и използването на интравенозни катетри. Някои хора изпитват окосмяване по лицето и гърба. Обилно изпотяване, студените ръце и крака са често срещано състояние, вероятно свързано с аномалии в сърдечно-съдовата система или механизми за регулиране на телесната температура. Ако се появят тези симптоми, трябва да се прегледате от кардиолог.

Проблеми с носа, гърлото, гърдите и ушите

Много пациенти с MPS I изпитват шумно дишане поради подуване и удебеляване на лигавиците на горната респираторен тракти скъсяване на трахеята. Децата често страдат от хронична ринорея (хрема) поради анатомични особеностиструктурата на носните проходи (те имат по-къси задни носни проходи) и хипертрофия на лигавиците.

Сливиците и аденоидите често са уголемени и могат частично да блокират дихателните пътища. Вратът обикновено е къс, което допринася за развитието на проблеми с дишането. Трахеята често е стеснена поради натрупване на слуз, често по-гъвкава и мека поради неправилната структура на хрущялните пръстени в трахеята. Формата на гърдите при пациенти с MPS I е неправилна, връзката между ребрата и гръдната кост не е толкова еластична, така че гръдният кош е твърд и не може да се движи свободно, което на свой ред пречи на белите дробове да поемат голям обем въздух . Това причинява повтарящ се бронхит и пневмония.

Много пациенти имат шумно дишане дори когато няма инфекция. Може да имат неспокоен сън и хъркане през нощта. Понякога пациентът по време на кратки периодиМоже да има паузи в дишането по време на сън (апнея), такива паузи в дишането за 10 - 15 секунди не са много опасни, но плашат родителите, защото смятат, че детето умира. Ако родителите забележат значително нарушение в дихателния ритъм на детето или задушаване, те трябва да се консултират със специалист, който ще оцени състоянието на детето. В някои случаи апнеята се лекува чрез отстраняване на сливиците и аденоидите, извършване на вентилация на дихателните пътища чрез непрекъснато или двустепенно положително налягане или извършване на трахеостомия (операция за изрязване на предната стена на трахеята и след това поставяне на канюла в нейния лумен или създаване на постоянен отвор - трахеостома).

Много семейства се опитват да избегнат трахеостомията, тъй като тази мярка е инвазивна и пречи на нормалните дейности на детето. Всъщност много лекари смятат, че пациентите с MPS I трябва да имат трахеостомия по-рано, отколкото обикновено се случва. Такива пациенти се чувстват много по-добре след подобряване на дишането си по време на сън.

Стомашно-чревна система

Хепатоспленомегалия при синдроми на Hurler и Hurler-Scheie (черният дроб и далакът са увеличени поради натрупване на мукополизахариди)). При синдрома на Scheie черният дроб може също да бъде увеличен. Увеличеният черен дроб обикновено не нарушава функцията му, но може да повлияе на поносимостта на определени храни и може също да допринесе за влошаване на дихателната функция.

При MPS I коремът е увеличен поради специфична стойка, мускулна слабост и увеличен черен дроб и далак. Характерни дефекти са предните коремна стенапод формата на комбинирани или изолирани хернии (пъпна, ингвинална, ингвинално-скротална и вентрална). Ингвиналната херния трябва да се оперира, но понякога се появява отново след операция. Пъпна хернияОбикновено те не се оперират, интервенцията се извършва само в случаите, когато чревната бримка е удушена или хернията става много голяма.

Пациентите с MPS I често изпитват нестабилни изпражнения. При формите Gurler-Scheie и Scheie често се появява коремна болка. Диарията може да изчезне с възрастта, но може да се появи отново по време на прием на антибиотици. Хроничният запек се появява с възрастта, тъй като детето с MPS I става по-малко активно и мускулите му отслабват.

• Към кои лекари трябва да се обърнете, ако имате мукополизахаридоза? тип I-H(синдром на Хърлър)

Какво е мукополизахаридоза тип I-H (синдром на Hurler)

Мукополизахаридоза тип I-H (синдром на Hurler) - наследствено заболяване, в резултат на ензимен дефицит, водещ до натрупване на протеиново-въглехидратни комплекси и мазнини в клетките на тялото.

Какво провокира мукополизахаридоза тип I-H (синдром на Hurler)

Мукополизахаридоза IH (синдром на Hurler) се причинява от липсата на ензима алфа-L-идуронидаза, което води до натрупване на дерматан сулфат и хепаран сулфат в съединителната тъкан на органите. Типът на наследяване е автозомно рецесивен.

Патогенеза (какво се случва?) по време на мукополизахаридоза тип I-H (синдром на Hurler)

Патоморфологична картина: наблюдава се удебеляване на черепните кости и намаляване на мозъчната маса; нервните клетки се променят по същия начин, както при болестта на Tay-Sachs, но с по-малко разпространен процес; демиелинизацията и глиозата са по-слабо изразени бели кахъри; обилни отлагания на кисели мукополизахариди са видими в звездовидни ретикулоендотелиоцити и ретикуларни клетки на далака; растежът на костите е нарушен; Открива се фиброза на миокарда, съдовите стени и менингите.

Симптоми на мукополизахаридоза тип I-H (синдром на Hurler)

Клинично заболяването се проявява още през първите години от живота, но степента на прогресиране е много различна. Някои характерни външни признаци, особено особени черти на лицето, присъстват при детето още при раждането или се появяват през първите месеци от живота, въпреки че има значителна индивидуализация.

В напреднал стадий на заболяването външният вид на пациента е много особен: главата е сравнително увеличена, има долихоцефална форма, челните туберкули са изразени, шията почти липсва, ръстът на пациентите е рязко намален, косата на главата е дебела и груба, езикът е увеличен, зъбите са малки, подуване на алвеолите се наблюдава от ранна детска възраст. Структурата на лицето е характерна: хлътнал мост на носа, дебели вежди, извити ноздри, дебели устни и език, ниско поставени уши. Гръден кошсъкратен. Доста често се наблюдава кифоза в долната част на гръдния или горния лумбален отдел на гръбначния стълб (изкривяване напред без усукване). Подвижността в ставите („скованост”) е ограничена, особено в рамото, коляното (детето започва да ходи много по-късно от връстниците си и на свити в коленете крака) и ставите на пръстите (до 2-годишна възраст пръстите могат практически спират да се огъват), а по-късно се развиват изразени контрактури. Коремът е голям, черният дроб и далакът са рязко увеличени, ръбовете им са доста плътни (ултразвукови резултати от органи коремна кухина). Често има пъпна и ингвинална херния. Болните страдат от хроничен ринит със слузест секрет (поради промени в състава на лигавицата), предразположени са към всякакви УНГ инфекции, имат шумно дишане (хъркане), задух, възможни са спирания на дишането по време на сън. Рентгеновите лъчи разкриват дисплозия, в допълнение към кифозата, генерализирана остеопороза на костите, "рибни прешлени", а в по-късните етапи - периостални наслагвания и промени в метафизите. Рентгенографията на черепа разкрива ранна осификация на тилно-теменния шев, уплътняване на костта, разминаване на шевовете, деформация на sela turcica и промени във формата. ЕЕГ показва дифузни промени. Образуването на осификационни ядра не е нарушено.

IN неврологичен статусОтбелязват се дифузна мускулна хипотония (намален мускулен тонус), повишени сухожилни рефлекси и нарушена координация - в резултат на това обща двигателна изостаналост. Има намаляване на интелигентността и отслабване на слуха. Едно от най-упоритите неврологични заболявания е хипертензивно-хидроцефалният синдром. Може би неговият генезис е свързан с промяна костна структурачереп, повишена хидрофилност на мозъчната тъкан, подуване на епендима в цереброспиналния тракт [Kalinina L.V., Gusev E.I., 1981]. Умствената изостаналост се открива рано, която непрекъснато прогресира с възрастта. Въпреки това, прогресивният характер на процеса е клинично забележим само в късните стадии на заболяването. През първите години от живота, като правило, има общо изоставане в умственото развитие с положителна еволюционна динамика. Очевидно е, че процесът на еволюция на психиката „засенчва“ деструктивните явления в мозъка, а последните се проявяват само като инхибиране в умственото развитие на детето.

Въз основа на клинични и психопатологични критерии, дете на възраст 3-5 години, в случаите, когато заболяването не е диагностицирано нозологично, обикновено се диагностицира с олигофрения. Впоследствие, при засилване на процеса, едновременно с нарастването на тежките соматични разстройства настъпва загуба на придобити умения, реч и разпадане на психичните функции.

Офталмологични симптоми.При първия тип мукополизахаридоза промените в очите се откриват още през първите месеци от живота. Промените се характеризират с хипертелоризъм, дебели мигли, латерална проптоза, епикантус, пастозни клепачи (особено долните, които имат вид на ролка). Конюнктивата на клепачите и очната ябълка е цианотична, подута, особено по протежение на кръвоносни съдовена 3 и 9 часа на крайника. Съдовете на лимбалната зона са разширени и прорастват в прозрачните части на роговицата. Кръвотокът в тях рязко се забавя, капилярите приличат на кукички, а на места се наблюдава пълен застой. Увреждането на очите при синдрома на Hurler предшества появата на костни промени и води до неправилна диагноза на вродена глаукома. Мукополизахаридите се отлагат под формата на гранулирана маса в клетките на ретината, склерата, роговицата и в основното вещество на конюнктивата. Повечето ранни симптомиса: макрокорнея (до 13 mm) без изменения в лимба, разширяване на калибъра на конюнктивалните съдове, удебеляване и помътняване на дълбоките слоеве на роговицата, по-интензивно в лимба в областта палпебрална фисура. В някои случаи се наблюдават новообразувани съдове в ириса на 3 и 9 часа. Често се открива конгестивен оптичен диск. Всички пациенти са имали увеличение на размера на очните ябълки с 2,0-2,5 mm спрямо възрастовата норма. Изключително рядко се наблюдава повишаване на вътреочното налягане.

Сърдечно-съдовата система.Сърдечно засягане се наблюдава в повечето случаи на синдром на Hurler. При това заболяване се наблюдават промени:

• сърдечни клапи,
• миокард,
• ендокард,
• големи артерии включително коронарни съдове.

Отлагането на гликозаминогликани в стромата на клапите предизвиква развитие на клапна дисфункция. Клапите от лявата страна на сърцето са по-увредени от дясната страна. Най-типичното развитие митрална недостатъчности по-рядко – аортна. При патоморфологично изследване се установява нодуларно удебеляване на клапите, хордите също са удебелени и скъсени, отбелязва се калцификация в областта на левия фиброзен пръстен. Светлинна микроскопия разкрива големи овални или кръгли клетки на съединителната тъкан (клетки на Hurler) с много вакуоли, в които са отложени мукополизахариди, колагеновите влакна са фрагментирани и се отбелязва повишена пролиферация на съединителната тъкан. Затварящата функция на клапите, въпреки отлагането на мукополизахариди в тях, може да не е нарушена известно време. В тези случаи увреждането на клапните структури се открива чрез ехокардиографско изследване на лица с характерен фенотип на заболяването. След това, когато се развие клапна некомпетентност, се появява характерният систоличен шум на митрална регургитация и по-рядко се отбелязва диастоличен шум на аортна недостатъчност. Ограничаване на подвижността на клапата митрална клапапоради скъсяване на хордите и фиброза на пръстените, те могат да причинят симптоми на стеноза на лявата атриовентрикуларна клапа. Инсуфициенцията на трикуспидалната и белодробната клапа обикновено не се диагностицира клинично. Ехокардиографията играе водеща роля в диагностиката на клапните лезии. Установява се удебеляване на платната на предимно митралната клапа, вариращо от леко до изразено, дилатация на лявото предсърдие и симетрично увеличаване на дебелината на преградата и задната стена на лявата камера. Клинично увеличаването на размера на сърцето при мукополизахаридоза IH е свързано с широко разпространено миокардно увреждане или образуване на клапно сърдечно заболяване. При липса на тежка клапна дисфункция и хипертония, кардиомегалията се причинява от необструктивна хипертрофична кардиомиопатия. Ендокардната фиброза утежнява прогресията на сърдечната недостатъчност. ЕКГ разкрива признаци на миокардна хипертрофия на лявата камера, неспецифични промени в процеса на реполяризация, удължаване на PR и QT интервалите. В някои случаи напрежението на вентрикуларния QRS комплекс може да бъде намалено поради инфилтрация на миокарда с мукополизахаридни комплекси. В такива случаи ехокардиографията разкрива симетрична миокардна хипертрофия. Рентгеновото изследване обикновено разкрива кардиомегалия, понякога калцификация на пръстена на митралната клапа. Морфологично, растежът на елементите на съединителната тъкан и отлагането на мукополизахаридни комплекси се определят в ендокарда и миокарда. По-рядко при мукополизахаридоза тип IH настъпва увреждане на големите артериални съдове с развитието на артериална хипертония. Артериалната хипертония може да бъде вторична поради фиброзно увреждане на бъбречните артерии. D.B.Taylor и др. отбелязват развитието на коарктация на коремната аорта с развитието на тежка артериална хипертония. Увреждането на коронарните съдове води до ранна поява на коронарна недостатъчност. Съобщени са случаи на инфаркт на миокарда. На ЕКГ се установяват признаци на миокардна исхемия, патологична вълна Q. Морфологично стените на големите коронарни артерии са удебелени, луменът им е стеснен.

Смъртта настъпва преди 10-годишна възраст с картина на много тежка физическа и психическа деградация.

Диагностика на мукополизахаридоза тип I-H (синдром на Hurler)

Лабораторно изследване разкрива рязко увеличение на дерматан и хепаран сулфати, както и хондроитин-6-сулфат и хондроитин-4-сулфат в урината; Излишният дерматан сулфат може да бъде открит в култивирани кожни фибробласти.

Лечение на мукополизахаридоза тип I-H (синдром на Hurler)

• Заместваща терапия.
• Трансплантация на стволови клетки.
• Хирургична корекция на глаукома, скелетни аномалии, синдром на карпалния тунел.

Сърдечната недостатъчност се коригира със сърдечни гликозиди и диуретици. Вазодилататори се предписват при развитие на артериална хипертония, в нехипотензивни дози (инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим) се използват в комплексната терапия на застойна сърдечна недостатъчност. С развитието на тежка клапна дисфункция е показано протезиране. При клапни лезии се провежда антибактериална профилактика на инфекциозен ендокардит.

Профилактика на мукополизахаридоза тип I-H (синдром на Hurler)

Пренаталната диагностика се извършва чрез ензимен анализ в клетъчна култура на амниотична течност, получена чрез трансабдоминална амниоцентеза.