Albrightin oireyhtymä - harvinainen sairaus, joka on perinnöllistä ja ilmenee luuston vaurioina. Syynä tähän on kalsiumin ja fosforin aineenvaihdunnan häiriö. Se johtuu kudosten vastustuskyvystä lisäkilpirauhashormoneille, joita lisäkilpirauhaset tuottavat. Tämä oireyhtymä liittyy usein henkiseen ja fyysiseen kehityksen hidastumiseen.

Tätä oiretta kutsutaan myös pseudohypoparatyreoosiksi.

Ensimmäistä kertaa tämän taudin kuvasi tiedemies Albright, jonka mukaan se sai nimensä.

Tyypit

Pseudohypoparatyreoosia on kahta tyyppiä riippuen veren kalsiumpitoisuudesta:

1. Ensimmäinen kliininen kuva on hyvin samanlainen kuin idiopaattinen hypoparatyreoosi - alennettu taso kalsium ja herkkyys lisäkilpirauhashormonille.
2. Toinen osoittaa normaalia kalsiumtasoa, joten sitä kutsutaan pseudohypoparatyreoosiksi.

Lääkärit sanovat, että yksi taudin muoto voi siirtyä toiseen. Joskus perheenjäsenillä tämä sairaus voi saada eri muotoja.

Miehillä tämä patologia aiheuttaa lisääntymishäiriöitä, joten se tarttuu harvoin mieslinjan kautta.

Syyt ja kehitys

Tälle geneettiselle patologialle on ominaista autosomaalinen hallitseva perinnöllinen tapa.

Suurin syy on synnynnäinen epämuodostuma, joka tekee ääreiskudoksesta herkkiä lisäkilpirauhashormonille.

Riippuen siitä, miten ja missä aineenvaihduntaketju katkeaa, erotetaan kaksi oireyhtymän tyyppiä.

merkkejä

Tyypillisiä näkyviä merkkejä ovat:

• alhainen kasvu;
• ylipainoinen;
• korkea glukoositaso;
• kuu naama;
• murrosiän häiriöt.

Myös seuraavat oireet voivat ilmetä:

• akromegalia;
• autoimmuunisairaudet;
• gynekomastia;
• Itsenko-Cushingin tauti jne.

Potilaat valittavat usein verta virtsassa, jatkuvaa oksentelua, muutoksia hampaissa, kouristuksia. Tutkimuksessa ihonalainen on näkyvissä ja kalkkeumia voi esiintyä.

Usein potilaiden sormet ovat lyhentyneet, putkiluiden epifyysit ovat epämuodostuneita ja merkkejä voi olla linssimäisestä kaihista.

Melkein aina tällaiset potilaat ovat jäljessä henkisessä kehityksessä.

Diagnostiikka

Sairaus määritellään 5–10-vuotiaille lapsille. Lääkäri saa tyypillisen kliinisen kuvan, paljastaa suuri määrä poikkeavuuksia luuston kehityksessä, esiintyminen:

• hypokalsemia;
• hyperfosfatemia;
• vähentynyt kalsiumin ja fosforin erittyminen virtsaan;
• lisäkilpirauhashormonin pitoisuus;
• munuaisten tubulusresistanssi jne.

Hoito

Hoito koostuu erilaisista kalsiumvalmisteista, jotka on valittu nimenomaan ylläpitämään homeostaasia normaalitilassa.

On myös tarpeen ottaa käyttöön D-ryhmän vitamiineja, kalsitriolia, oksideviittiä.

Yksilöt kehittävät ruokavalion, joka rajoittaa runsaasti fosforia sisältäviä ruokia ja edistää normaalia kalsiumtasoa veressä.

Jos on liitännäissairauksia endokriininen järjestelmä, määritä myös sarja hormonaaliset lääkkeet, korvaushoitona.

Kohtaukset eliminoidaan kalsiumglukonaatilla tai kalsiumkloridiliuoksella.

Jos lähestyt hoitoa kokonaisvaltaisesti ja oikein, se voi antaa varsin suotuisan tuloksen. Mutta jokainen tällainen henkilö, vaikka hän olisi parantunut ja elää normaalia elämää, on ennen lapsen saamista tutkittava geneetiikan toimesta riskien tunnistamiseksi.

Synonyymit: Albrightin oireyhtymä, polyostoottinen kuitudysplasia.

Määritelmä. Perinnöllinen sairaus, joka ilmenee ihon pigmentaatiohäiriöiden, luukudoksen dysplasian ja endokriinisen patologian yhdistelmänä.

Historiallinen viittaus. Ensimmäisen julkaisun taudista julkaisi A. Weill vuonna 1922, ja se kuvasi 9-vuotiasta tyttöä, jolla oli varhainen murrosikä, hauraat luut ja ihon pigmentaatio. Vuonna 1932 julkaistiin tälle oireyhtymälle ominaiset muutokset (Vera Gaupp). Lisäksi taudin kuvasi amerikkalainen lastenlääkäri D.J. McCune (Donovan James McCune) vuonna 1936 ja amerikkalainen endokrinologi F. Albright ym. vuonna 1937. Fuller Albright ym. vuonna 1937 raportoivat 21 havainnon perusteella. systeeminen sairaus, jota he kutsuivat "oireyhtymäksi, jolle on ominaista disseminoitunut kuitumainen osteiitti, pigmenttikentät ja endokriiniset häiriöt sekä tyttöjen varhainen murrosikä".

Etiologia ja patogeneesi. Oireyhtymä johtuu mutaatioista GNAS1-geenissä, joka sijaitsee 20q13.2-lokuksessa. Geeni koodaa guaniininukleotidia sitovaa proteiinia (G-proteiinia). Perinnön tyyppi on tuntematon. Syndrooma ei ole perinnöllinen. Mutaatiot ovat satunnaisia ​​ja tapahtuvat sikiön kehityksen aikana.

Taajuus. Oireyhtymä on suhteellisen harvinainen (1:100 000 ja 1:1 000 000 väestöstä).

Ikä ja sukupuoli. Ihomuutokset ovat yleisempiä tytöillä ja yleensä heti syntymän yhteydessä.

Ihovaurioita. Välittömästi syntymän jälkeen tai pian sen jälkeen iholle ilmestyy epäsäännöllisen muotoisia vaaleanruskeita pilkkuja. maantieteellinen kartta, rosoisilla reunoilla "päärannan" muodossa, yleensä suuret koot. Ikäpilkut sijaitsevat usein laikkuina, ja ne näkyvät selvemmin sairastuneella puolella, erityisesti niskan takaosassa, selässä, lantiossa ja lannerangan alueella.

Patologia luukudosta . Osteoporoosissa on useita kystisiä pesäkkeitä, joissa on osteoskleroosia ja hyperostosisia alueita (etenkin kallon luissa). Tämä aiheuttaa luiden patologista haurautta, pseudoartroosia, luun reikien muodonmuutoksia, mikä aiheuttaa neurologisia oireita, kipua. Pitkät luut ovat taipuvaisia ​​kaareutumaan. Kallon ja kasvojen luuston muodonmuutos voi olla merkittävää, ja siihen voi liittyä näön ja kuulon heikkenemistä. Luusto on yleensä epäsymmetrinen ja voi olla taudin ainoa oire.

Endokriininen patologia. Tytöille kehittyy varhaisen murrosiän merkkejä (kuukautiset ja toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet ilmenevät usein 7-vuotiaana). Pojilla seksuaalinen kehitys on normaalia, heillä voi olla hypergenitalismia tai sukurauhasten surkastumista. Potilailla voi myös olla hypertyreoosi, hyperparatyreoosi, hyperprolaktinemia, hypersomatotropismi, Itsenko-Cushingin oireyhtymä.

Diagnoosi lasketaan väripisteiden "", luupatologian, ennenaikaisen seksuaalisen kehityksen, kilpirauhasen liikatoiminnan, lisämunuaisten poikkeavuuksien, akromegalian perusteella. Laboratoriotutkimukset paljastavat hormonitasojen nousun kilpirauhanen, lisäkilpirauhaset, lisämunuaiset sekä kasvuhormoni ja prolaktiini. klo röntgentutkimus paljastaa sidekudoksen dysplasiaa, joka vaikuttaa useisiin luihin. MRI voi paljastaa aivolisäkkeen adenooman. Geneettinen testaus havaitsee GNAS1-geenin.

Erottaa ryhmässä perinnöllisiä sairauksia, joissa esiintyy myös café-au-lait-täpliä. Kahvin tahrat eivät ole tämän oireyhtymän luotettava ominaisuus, koska niitä esiintyy yleisemmin terveillä henkilöillä ja potilailla, joilla on neurofibromatoosi. Kuitenkin potilailla, joilla on McCune-Albrightin oireyhtymä, café-au-lait-täplät ovat yleensä suuria, niillä on epäsäännölliset ääriviivat, rosoiset reunat ja ne sijaitsevat pääasiassa lähellä luupatologiaa.

Kurssi ja ennuste. Sairaus on kliinisesti heterogeeninen. Klassisen merkkikolmikon tapausten ohella on oireyhtymän epätyypillisiä ja epätäydellisiä muotoja. Myös oireiden vakavuus ja taudin vakavuus vaihtelevat suuresti. Iän myötä luukudoksen patologia etenee. Yhden luupatologian kehittyminen esiintymistiheydellä ylittää koko oirekompleksin 30-40 kertaa. Pahanlaatuiset kasvaimet harvinainen (alle 1 %). Yleensä osteosarkoomia löytyy erityisesti RT:n, joskus kilpirauhas-, kives- ja rintasyövän, taustalla.

Hoito oireinen. Ennenaikaista murrosikää voidaan estää estrogeenisynteesin estäjillä.

- Palaa osion otsikkoon "

UDK616.71-007.1-056.7: -036.1 OO!: 10.22141/2224-0713.3.89.2017.104252

Ponomarev V.V., Karasev Yu.A.

valkovenäläinen lääketieteen akatemia jatkokoulutus, Minsk, Valko-Venäjä

Albrightin tauti: kliininen tapaus ja kirjallisuuskatsaus

Yhteenveto. Orvon diagnoosi liikehäiriö satunnainen Albrightin taudin tapaus. Potilaan neurologisia puutteita olivat lievä subkortikaalinen kognitiivinen heikkeneminen, koreoatetoidinen hyperkinesia vasemmissa raajoissa ja lievä ekstrapyramidaalinen oireyhtymä. Diagnoosi vahvistettiin laboratoriotuloksilla (korkeat lisäkilpirauhashormonitasot, matalat kalsiumpitoisuudet), osteodensitometria (kohdunkaulan osteopenia) reisiluu vasemmalla), röntgen polvinivelet(useita pieniä kalkkeutumia, jotka ovat luonteeltaan valumia pehmytkudokset erityisesti), ominaispiirteet aikana tietokonetomografia aivot. Avainsanat: Albrightin tauti; diagnostiikka; hoitoon

KANSAINVÄLINEN NEUROPAGING JOURNAL

KANSAINVÄLINEN NEUROLOGINEN LEHTI |

KONFERENSSIN KANSAINVÄLINEN NEUROLOGINEN LEHTI TIETOJA/

Albrightin tauti (BO, perinnöllinen osteodystrofia, pseudohypoparatyreoosi) on harvinainen perinnöllinen polysysteeminen sairaus, jolle on tunnusomaista kohdesolujen vastustuskyky lisäkilpirauhashormonille. Sen todellista esiintymistiheyttä ei tunneta, mutta BO:n uskotaan olevan yksi harvinaissairauksista, sillä maailmankirjallisuudessa kuvattiin 1900-luvun loppuun mennessä vain noin 300 tapausta. Kehitysmekanismin mukaan BO muistuttaa lisäkilpirauhasen vajaatoimintaa, joka perustuu lisäkilpirauhashormonin primaariseen puutteeseen, joka johtuu lisäkilpirauhasten toiminnallisen toiminnan heikkenemisestä. Päinvastoin BO:ssa kliiniset ilmenemismuodot johtuvat kohdekudosten herkkyyden rikkomisesta lisäkilpirauhashormonin vaikutukselle sen riittävällä eritystasolla. F. Albright kuvasi tämän patologian ensimmäisen kerran vuonna 1942, ja se sai myöhemmin samannimisen termin. Sairaus ilmenee yleensä lapsilla ja nuorilla.

BO:n etiologiaa ei tunneta, vaikka sen uskotaan olevan geneettisesti heterogeeninen sairaus. Kirjallisuudessa olevat tiedot perinnöllisen tartuntatyypistä ovat kuitenkin ristiriitaisia. BO:ssa kuvataan X-kytkettyjä, autosomaalisia dominantteja ja autosomaalisia resessiivisiä tyyppejä. Useimmissa tapauksissa kehitystä

CP liittyy mutaatioihin GNAS1-geenin lokuksessa 20q13, joka sijaitsee kromosomissa 20. Yleisin on toisen kromosomin pitkän käsivarren interstitiaalinen deleetio 2q37-lokuksessa. Sukutaulujen tutkimus osoittaa, että BO-potilaita on kaksi kertaa enemmän kuin miehiä, koska on todettu, että BO ei tartu isältä pojille. BO:n patogeneesi perustuu geneettisesti määrättyyn munuaisten ja luiden vastustuskykyyn lisäkilpirauhashormonin toiminnalle, joka johtuu viasta kompleksissa "spesifinen sytoreseptori - lisäkilpirauhashormoni - adenylaattisyklaasi", joka häiritsee syklisen 3:n muodostumista, 5"-AMP munuaisissa, joka on lisäkilpirauhashormonin aineenvaihduntaprosesseihin kohdistuvan toiminnan solunsisäinen välittäjä.

Leesion biokemiallisesta tasosta riippuen erotetaan useita BO-tyyppejä.

1. A tyyppi: itse sytoreseptori, joka sitoo parathormonia, on viallinen. Sillä on autosomaalinen hallitseva perinnöllinen tapa. Tämän tyypin kanssa havaitaan usein useiden endokriinisten rauhasten samanaikainen osallistuminen: kilpirauhanen ja haimarauhaset, sukurauhaset.

Tyyppi 1 B: solukalvon lipidikerrokseen sijoittuvassa nukleotidiä sitovassa proteiinissa on vika, joka sitoutuu toiminnallisesti

© International Neurological Journal, 2017 © International Neurological Journal, 2017

© Kustantaja Zaslavsky O.Yu., 2017 © Kustantaja Zaslavsky O.Yu., 2017

Kirjeenvaihtoa varten: Ponomarev Vladimir Vladimirovich, valtion koulutuslaitos "Valko-Venäjän jatkokoulutuksen lääketieteellinen akatemia", st. P. Brovki, 3, Minsk, 220013, Valko-Venäjä; sähköposti: [sähköposti suojattu] Kirjeenvaihtoa varten: Vladymir Ponomarev, valtion koulutuslaitos "Valko-Venäjän lääketieteellinen akatemia jatkokoulutuksessa", P. Brovki st., 3, Minsk, 220013, Valko-Venäjä; sähköposti: [sähköposti suojattu]

reseptori adenylaattisyklaasin kanssa. Sillä on myös autosomaalinen hallitseva perinnöllinen tyyppi, mutta X-kytketty tyyppi ei ole poissuljettu. Toisin kuin tyyppi 1 A, tälle tyypille ei ole ominaista endokriinisten rauhasten vaurioituminen.

Tyyppi 2 johtuu adenylaattisyklaasin entsymaattisesta puutteesta. Samaan aikaan lisäkilpirauhashormoni sitoutuu reseptoreihin ja aiheuttaa normaalin soluvasteen lisäkilpirauhashormonille lisääntyneenä syklisen adenosiinimonofosfaatin (cAMP) erittymisen muodossa. Solunsisäinen epäherkkyys cAMP:lle ei kuitenkaan mahdollista lisäkilpirauhashormonin toiminnan täydellistä toteutumista. Tämän tyypin ero muista BO:n muodoista on se normaali reaktio munuaisista lisäkilpirauhashormonin eksogeeniseen antoon lisääntyneen cAMP-erityksen muodossa virtsaan.

Jotkut kirjoittajat erottavat BO:n, jolle on ominaista hypokalsemian, hyperfosfatemian, kohtausten ja osteomalasian puuttuminen, ja luokittelevat sen tyyppiin 1 C. On kuitenkin todennäköistä, että tämä variantti on yksi tyypin 1 A kliinisistä fenotyypeistä.

Kliininen kuva BO:lle on tunnusomaista monisysteemi- ja monielinvauriot, joissa somaattiset oireet yhdistyvät hermoston vaurion merkkeihin. Potilaat ovat suhteettomia fyysinen kehitys, alhainen kasvu (kääpiöisyyteen) lyhenemisen vuoksi alaraajoissa, I-, III- ja V-jalkaluiden jyrkkä lyheneminen (erityisesti III ja IV), "kuun" kasvot. Rikkomusten seurauksena mineraaliaineenvaihdunta joskus on hampaiden eksostooseja ja aplasiaa; lisäkilpirauhasten kompensoiva hyperplasia (adenoomien esiintyminen niissä ei ole tyypillistä); pehmytkudosten kalkkeutuminen, ihonalaiset kalkkeutumat; osteoporoosia voi esiintyä; silmävaurio (lentikulaarinen kaihi); ihonalaisen kudoksen kalkkeutumia, joilla on taipumus haavautua, mikä jäljittelee myositis ossificansia. Joissakin tapauksissa BO:n kanssa havaitaan hormonaalisten rauhasten samanaikainen osallistuminen, mikä ilmenee kilpirauhasen vajaatoiminnasta, hypogonadismista, diabeteksesta, pahentaa BO:n kulkua ja antaa sen kliinisille oireille selvän polymorfismin.

Neurologisia ilmenemismuotoja pidetään BO:n johtavina sairauksina, koska ne johtuvat aivokuoren, tyviganglioiden ja pikkuaivojen hammasytimien symmetrisestä aivosisäisestä kalkkeutumisesta, joka johtuu kalsium- ja rautasuolojen kerääntymisestä pienten valtimoiden ja valtimoiden seinämiin sekä aivojen aineessa. Valittu useita johtavia kliiniset oireyhtymät, joita BO-potilailla esiintyy erilaisina yhdistelminä ja vaihtelevassa määrin ilmaisukyky. Näitä ovat: 1) subkortikaalinen dementia; 2) paikalliset kouristukset ja/tai tetaaniset kouristukset; 3) ekstrapyramidaaliset häiriöt: hyperkineesi (korea, vapina, dystonia, athetoosi, kasvojen dyskinesia) tai parkinsonismi; 4) pikkuaivojen oireet; 5) puhehäiriö; 6) ohimenevät tai pysyvät pyramidin merkit; 7) epileptiset kohtaukset;

8) kipua distaaliset osat raajat; 9) positiivisia oireita Chvostek ja Trousseau.

Pääasiaan diagnostiset kriteerit BO sisältää:

alhainen kasvu;

Pyöreä naama;

Viivästynyt neuropsyykkinen kehitys;

Luuston anomaliat;

Korkeatasoinen lisäkilpirauhashormoni veressä;

Vähentynyt fosfaatin ja cAMP:n erittyminen virtsaan.

BO-diagnoosi tyypillisen kliinisen lisäksi

Malli perustuu laboratoriotietoihin. Differentiaalidiagnostiikkatesti voi olla cAMP:n munuaisten erittymisen luonne vasteena lisäkilpirauhashormonin antamiseen: cAMP:n lisääntynyttä erittymistä havaitaan tyypissä 2 ja sen puuttumista tyypissä 1. BO:n diagnoosi vahvistetaan, kun guaniininukleotideja sitovan proteiinin (proteiinin) taso verestä on alentunut (keskimäärin 1,5-2 kertaa) normaaliin verrattuna. Hypokalsemiaan liittyy yleensä hyperfosfatemia ja hypofosfaturia. Lisäkilpirauhashormonin taso on kohonnut, mutta tyypin 1C kanssa sen taso voi olla normaali. Joidenkin BO-potilaiden luuston röntgentutkimus paljastaa kämmenten ja jalkapöydän luiden lyhenemisen, usein yleistyneen demineralisoitumisen (osteoporoosin) ja kalloholvin luiden merkittävän paksuuntumisen.

BO:n hoito koostuu kalsiumlisän määräämisestä annoksina, jotka ovat riittäviä ylläpitämään normaalia veren kalsiumpitoisuutta. Hyvin tärkeä Aloitusannos lasketaan 2000 IU/kg/vrk, mutta enintään 100.000 IU/vrk. D-vitamiinivalmisteiden yliannostuksen välttämiseksi on tarpeen seurata veren kalsiumpitoisuutta 3-7 päivän välein kahden ensimmäisen hoitoviikon aikana ja kuukausittain seuraavien 2-3 kuukauden ajan. Kun veressä on saavutettu vakaa kalsiumpitoisuus, riittää, että se tarkistetaan 2-3 kuukauden välein. Voit käyttää kalsitriiniä, dihydrotakysterolia, oksideviittiä sekä muita D-vitamiinin aktiivisia muotoja sisältäviä lääkkeitä. Fosforirajoitteisella ruokavaliolla on merkitystä, joka auttaa normalisoimaan veren kalsiumpitoisuutta ja poistamaan sekundaarisen hyperparatyreoosin oireita. Muiden endokriinisten rauhasten vajaatoiminnassa suoritetaan korvauskorjaus sopivilla hormoneilla. Neurologisten häiriöiden, oireenmukainen

terapia: antikonvulsantit; antioksidantit, aivojen aineenvaihduntatuotteet; levodopavalmisteet; klonatsepaami.

BO:n ennustetta ei ole tarkasti määritelty, mutta voidaan kuitenkin olettaa, että tämän patologian oikea-aikainen diagnoosi ja järkevä hoito antavat meille mahdollisuuden puhua positiivisia ennusteita elämään ja kykyyn hallita taudin kulkua.

Aiemmin (vuonna 2005) mainitsimme jo BO-diagnoosin perhetapauksen, mutta tämän patologian satunnaisten tapausten poikkeuksellinen harvinaisuus venäjänkielisessä kirjallisuudessa sai meidät esittämään toisen oman kliinisen havainnon, johon liittyi nykyaikainen analyysi. kirjallisuus.

Potilas G., 36 vuotias, naimaton, ei työssä hakemushetkellä, 3. ryhmän vammainen, keskiasteen erityiskoulutus. Valitukset ottamista vastaan ​​väkivaltaisiin liikkeisiin vasemmissa raajoissa, enemmän kädessä; vasemman käden tunnottomuus, puheen heikkeneminen; paha uni. Hän pitää itseään sairaana kesäkuusta 2001 lähtien, jolloin kasvojen oikean puoliskon lihasten määräajoin esiintyi tonisoivaa supistusta, johon oli lisätty väkivaltaisia ​​mielikuvituksellisia liikkeitä oikeissa raajoissa 10-15 sekuntia kestäen 5-6 kertaa päivässä ja jotka ilmenivät provosoimisen jälkeen. tekijä (kehon asennon muutos, liikuntastressiääkillinen suullinen vetoomus potilaaseen). 26. marraskuuta 2001 hän joutui sairaalaan yhdelle Minskin neurologisista osastoista, jossa hänelle tehtiin aivojen tietokonetomografia ja asiantuntijan päätelmän perusteella. radiologia diagnosoitu Fahrin tauti. Kotiutumisen yhteydessä suositeltiin jatkuvaa antikonvulsanttihoitoa karbamatsepiinilla. Vuoteen 2006 mennessä, tämän lääkkeen säännöllisen käytön taustalla, motoriset paroksismit taantuivat, mutta kognitiivinen heikkeneminen ilmestyi ja alkoi voimistua. Muutaman viime vuoden aikana vasemmissa raajoissa on ilmaantunut rajuja liikkeitä, kognitiivisten heikentymien vakavuus on lisääntynyt ja puhevamma on liittynyt. Koko taudin ajan potilasta hoidettiin toistuvasti Minskin eri neurologisilla osastoilla Farahin taudin diagnoosilla. Elämänhistoria: on perinataalisen vaiheen patologia: äidillä monimutkainen synnytys, vastasyntyneellä on synnynnäinen sydänsairaus (mitraaliläpän vajaatoiminta). Logoneuroosi havaittiin lapsuudesta lähtien, hän alkoi puhua vasta 4-vuotiaana. Perinnöllinen sukuhistoria ei ole merkittävästi rasittunut, mutta äidillä on myös lyhytkasvuisuus ja useita luustoleimauksia. Hänet leikattiin vuonna 1996 synnynnäisen karsastuksen vuoksi. Vuosina 2003–2006 häntä hoidettiin silmälääkärien toimesta seuraavilla diagnoosilla: O8-neuroretiniitti, O8-keratopatia, pseudofakia, epäkypsä, monimutkainen kaihi OD; leikattiin O8 kaihi (2005).

Objektiivisen tarkastelun perusteella: yleinen tila Tyydyttävä, näyttää vuotiaan nuoremmalta, ruumiinrakenne normosteeninen, lihavuus. Tuki- ja liikuntaelimistö: alhainen kasvu, tasa-

Mikä on varpaiden pituus, kallon koko on epäsuhtainen luurankoon nähden, sormien lyhyet leveät falangit. Verenpaine 120/80 mm Hg, sydämen rajat eivät ole laajentuneet, sydämen äänet ovat selkeitä, rytmiä; vesikulaarinen hengitys. Kieli on kostea, ei päällystetty, vatsa on pehmeä, kivuton, maksa ei ole laajentunut, virtsaaminen, ulosteet ovat vailla piirteitä, Pasternatskyn oireet ovat negatiivisia. Neurologinen tila: tajuissaan, euforinen, heikentynyt muisti, heikentynyt tarkkaavaisuus, bradyfrenia. Silmämotorisia häiriöitä, nystagmia ei ole. Kasvot ovat symmetriset. Kielen tekijä keskiviiva. Puhe on kohtalaisen dysartrista, ymmärrettävää. Aktiivisten ja passiivisten liikkeiden volyymi raajoissa säilyy. Hieman kohonnut sävy vasemmissa raajoissa ekstrapyramidaalityypin mukaan - enemmän kädessä. Syvät refleksit ovat tasaisesti animoituja, D = 8. Tehopareesia ei paljastunut. Lähes vakio keskiamplitudinen ei-rytminen koreoatetoidinen hyperkineesi vasemmissa raajoissa, selvempi kädessä. Vakaa Romberg-asennossa. Suorittaa koordinointitestit tyydyttävästi. Neuropsykologinen testaus: MM8E - 26 pistettä, BAB - 8 pistettä (tyypillistä kohtalaiselle subkortikaaliselle kognitiiviselle heikkenemiselle).

Laboratoriotutkimus. Yleiset kliiniset veri- ja virtsakokeet - ilman ominaisuuksia. Biokemiallinen verikoe: kalsium - 1,32 mmol / l (normi 2,2-2,65 mmol / l); fosfori - 2,03 mmol / l (normi 0,81-1,45 mmol / l). Hormonaalinen verikoe: AT-TPO - 63,06 mIU / ml (normaali 0-34 mIU / ml), T3sv. - 14.96 / l (norm. 3.9-18.0 / l), T4sv. - 20,89 pm/l (normaali 12-22 pm/l), osteokalsiini - 43,55 pg/ml (normaali 24-70 pm/l), lisäkilpirauhashormoni - 348,3 pg/ml (normaali 15-65 pm/l) l), TSH - 5,78 mIU / ml (normi 0,5-4,67 mIU / ml), ionisoitu kalsium - 0,32 mmol / l (normi 1,0-1,2 mmol / l). Nämä tulokset osoittivat kilpirauhasen vajaatoimintaa autoimmuunikomponentilla. Parathormonipitoisuus oli useita kertoja normaalia korkeampi. Kalsiumin taso veressä (kokonais- ja ionisoitunut) oli normaaliarvojen alapuolella, ja fosfori päinvastoin nousi. Tämä epätasapaino on patognomonista BO:lle.

Instrumentaalinen tutkimus. Lisäkilpirauhasen scintigrafia: hyperfunktionaalisen hormonaalisesti aktiivisen lisäkilpirauhasen adenooman puolesta ei löytynyt tietoja. Osteodensitometria lanne- selkä ja reisiluun kaula: vasemmalla reisiluun kaulan lievä osteopenia. Kilpirauhasen ultraääni: diffuusi hyperplasia. Polvinivelten röntgenkuvaus: Röntgenkuvaukset 1.-2. vaiheen gonartroosista, useita pieniä fokaalivarjoja (kalkkeutumia), luonteeltaan yhtenäisissä paikoissa, pehmytkudoksissa rinnakkaiskudoksissa. EEG: maltillisia muutoksia Luonteeltaan dysrytminen EEG, jossa on merkkejä aivojen keskivarren rakenteiden toimintahäiriöstä (8 > D), patologisia toimintamuotoja, ei fokaalisia häiriöitä. Aivojen CT: lineaariset kalkkeutumisalueet tyviganglioissa; valkoisen kalkkeuman hajanaiset alueet

Kuva 1. 36-vuotiaan potilaan G.:n aivojen CT-skannaus, jolla on diagnosoitu Albrightin tauti: kalloholvin luissa on huomattavaa paksuuntumista, valkoisen aineen kalkkeutuman hajanaisia ​​alueita etu-, parietaali-, takaraivo- ja temporaalisessa aivojen lohkot

aineet aivojen etu-, parietaali-, takaraivo- ja ohimolohkoissa (kuva 1), pikkuaivojen molemmissa puolipalloissa ja vartalon projektiossa (kuva 2), kalloholvin luut ovat paksuuntuneet (kuva 1) .

Asiantuntijoiden arvostelut. Urologi: ilman akuuttia urologista patologiaa; endokrinologi: suositellaan tutkimusta kokonais- ja ionisoidusta kalsiumista sekä lisäkilpirauhashormonitasoista; psykiatri: kognitiivisesti-mnestinen vähentynyt, emotionaalinen labilisuus keskushermoston orgaanisen patologian rakenteessa; puheterapeutti: dysartria.

Ottaen huomioon valitusten luonne, historiatiedot, somaattinen, neurologinen tila, laboratoriotulokset ja instrumentaaliset menetelmät tutkimusta

Kuva 2. Saman potilaan aivojen CT-skannaus: valkoisen aineen kalkkeutumisen hajanaiset alueet pikkuaivojen molemmissa puolipalloissa ja aivorungon projektiossa

Potilaalla diagnosoitiin Albrightin tauti, johon liittyi keskivaikea koreoatetoidinen hyperkineesi pääasiassa vasemmassa kädessä, subkortikaalinen kognitiivinen vajaatoiminta ja pseudohypoparatyreoosi. Potilaalle määrättiin D-vitamiinia, kalsiumvalmisteita, akatinolimemantiinia, topiramaattia ja tiukkaa ruokavaliota. Lisätutkimuksessa havaittiin jonkin verran positiivista dynamiikkaa suhteessa koreoatetoidisen hyperkineesin vakavuuteen.

Teimme erotusdiagnoosin kaikille edellä mainituille sairauksille, joihin voi liittyä samanlaisia ​​kliinisiä ja radiologisia löydöksiä. Suurimman vaikeuden aiheutti Fahrin taudin erotusdiagnoosi, jonka vuoksi potilasta tarkkailtiin pitkään. Taulukossa. 1 esittää erot

Albrightin tauti

Fahrin tauti

Dysrafiset merkit

perinnöllinen luonne

Parathormoni

Normaali tai alennettu

Liittyvä vastustuskyky muille hormoneille

Sukupuolihormonit, glukagoni, ADH

Autoimmuunisairaudet

Tuki- ja liikuntaelimistö

Osteoporoosi

Voi olla osteoskleroosi

Neurologiset ilmenemismuodot

Useammin hyperkineesi

Useammin parkinsonismi

aivojen CT

Striopallidodentaattinen kalkkeutuminen + kallon holvin hyperostoosi

Striopallidoidinen hammastettu kalkkiutuminen

Testi lisäkilpirauhashormonilla

Negatiivinen useimmissa tapauksissa

Taulukko 1. Farahin ja Albrightin taudin erotusdiagnoosi

näiden sairauksien välillä, joiden analyysi antoi meille mahdollisuuden päättää BO-diagnoosista.

Taulukosta seuraa, että potilaan dysrafiset oireet (lyhyt kasvu, varpaiden yhtäpituus, kallon koko on epäsuhtainen luurankoon nähden, sormien lyhyet leveät sormet), lisäkilpirauhashormonin taso ylittää merkittävästi normaali suorituskyky; kilpirauhasen vajaatoiminta autoimmuunikomponentilla; alkuvaiheet osteoporoosi; esiintyvyys hyperkineettisen oireyhtymän neurologisessa tilassa; aivojen tietokonetomografiassa havaittiin striopallidodentaattisen kalkkeutumisen lisäksi myös kallon holvin hyperostoosi (kallon luiden paksuus oli keskimäärin 2,5 mm keskiarvoja suurempi); lisäkilpirauhashormonilla tehty testi ei johtanut merkittäviin muutoksiin veren seerumin kalsiumtasossa.

Kiinnostus tätä kliinistä tapausta kohtaan johtuu taudin poikkeuksellisesta harvinaisuudesta, monimutkaisuudesta erotusdiagnoosi ja sen polymorfismi kliiniset ilmentymät. Huolimatta aivojen aineen vaurioiden yleisyydestä hermokuvauksen tulosten mukaan, potilaan neurologisessa tilassa ei ollut pikkuaivo- ja pyramidaalioireita. Meidän tapauksessamme kliininen diagnoosi vaatii lisä-DNA-diagnostiikkaa sen lopullisen varmentamisen ja jälkeläisten BO:n kehittymisriskin arvioimiseksi.

Bibliografia

1. Ponomarev V.V. Harvinaiset neurologiset oireyhtymät ja sairaudet. - Pietari: Folio, 2005. - S. 105-109.

2. Likhachev S.A., Drozd I.S., Korbut T.V. Albrightin perinnöllinen osteodystrofia (pseudohypoparatyreoosi tyyppi 1a) ja tyviganglioiden kalkkeutuminen // Neurologi. -lehteä. - 2007. - Nro 5. - S. 21-25.

3. Kazantseva L.Z., Novikov P.V., Belova N.A. Albrightin perinnöllinen osteodystrofia (pseudohypoparatyreoosi) lapsilla//Ros. vestn. perinatoli. ja lastenlääkäri. - 1998. - nro 5. - S. 43-45.

4. Ponomarev V.V., Naumenko D.V. Fahrin tauti: kliininen kuva ja lähestymistavat hoitoon // Journal of neuropathology and psychiatry. - 2004. - Nro 3. - S. 62-64.

5. Ponomarev V.V. Neurodegeneratiiviset sairaudet: nykyisyys ja tulevaisuus // Med. uutiset. - 2007. - Nro 5. - S. 23-28.

6. Albright F., Burnett C.H., Smith P.H., Parsons W. Pseudoparatyreoosi - esimerkki Seabright-Bantamin oireyhtymästä. Raportti 3 tapauksesta // Endokrinologia. - 1942. - 30. - 922-935.

7. Ringel M.D., Schwinger W.E., Levine M.A. G-proteiinin geneettisen kliiniset vaikutukset // Lääketiede (Baltimore). - 1996. - 75. - 4. - 171-184.

8. Phelan M.C., Rogers R.C., Clarkson K.B. et ai. Albrightin perinnöllinen osteodystrofia ja del (2) (q37.3) neljällä riippumattomalla yksilöllä // Am. J. Med. Genet. - 1995. - 58. - 1. - 1-7.

9. Spiegel A.M. G-proteiinien vioista johtuvien häiriöiden molekyyliperusta// Horm. Res. - 1997. - 47. - 3. - 89-96.

10. Wilson L.C., Leverton K., Oude L.M.E. et ai. Brakydaktia ja kehitysvammaisuus: Albrightin perinnöllinen osteodystrofian kaltainen oireyhtymä, joka sijaitsee 2q37// Am. J. Med. Genet. - 1995. - 56. - 2. - 400-407.

11. Koo B.B., Schwindiger W.F., Levine M.A. Albrightin perinnöllisen osteodystrofian ja siihen liittyvien sairauksien karakterisointi // Acta. Pediatr. skannata. - 1995. - 36. - 1. - 3-13.

12. Konupcikova K., Masopust J. Dementia potilaalla, jolla on Fahrin oireyhtymä // Neuroendocrinology. - 2008. - Nro 4. - R. 431-434.

Vastaanotettu 27.02.2017 ■

Ponomariev V.V., Karasov Yu.O.

Bloruska on lääketieteen akatemia, jolla on diplomi!" svpi, m. Mnsk, Blorus

Albrightin tauti: avain

Yhteenveto. Orvon rukhovy-sairauden diagnoosi - satunnainen Albrightin sairaus annettiin. Neurolopiac-leesioihin pasentiassa sisältyivät maailmanluokan pisciuric-tyyppinen deklinaatio, nuorten aikuisten koreoateemagynekoosi ja lievä ylimääräinen arpeutuminen. Pschtverzheniya-diagnoosi laboratoriodanimilla (korkea lisäkilpirauhashormonin taso,

vipadok i ohoaî3 l^eratury

alhainen piBHeM kalkkiutuminen), osteodensitometria (stegnovo-kaulan osteopetiikka! vaurion vaurio), ulomman cyrao6iB:n röntgenkuvaus (kertoja, npi6Hi epämuodostuman nimi noissa kudoksissa rinnakkain), tyypilliset merkit suoritettaessa tietokoneen kautta! aivojen tomografia. sanat: Albrightin sairaus; diagnostiikka; nukka

V.V. Ponomariov, Yu.A. Karasev

Valko-Venäjän jatkokoulutusakatemia, Minsk, Valko-Venäjä

Albrightin tauti: kliininen

abstrakti. Paperi käsittelee tapausta orpomotorisista häiriöistä - satunnaisesta Albrightin osteodystrofiasta. Neurologisia oireita ovat tässä tapauksessa kohtalainen subkortikaalinen kehitysvammaisuus, koreoatoosi vasemmassa käsivarressa ja lievä ekstrapyramidaalinen oire. Oikea diagnoosi varmistettiin tietyllä laboratoriolla (korkea lisäkilpirauhasen hor-

Tapaus- ja kirjallisuusanalyysi

monen taso, alhaiset kalsiumpitoisuudet) osteodensimetriset indeksit (reisiluun kaulan vasemman puolen osteopenia), polven röntgenkuvat (useita vähän konfluentteja kalkkeutumia pehmytkudoksissa para-nivelissä) ja CKT-tyypilliset löydökset.

Avainsanat: satunnainen Albrightin tauti; diagnostinen; terapiaa

Albrightin syndrooma on perinnöllinen sairaus, joka sisältää kompleksin endokriinisen järjestelmän, ihon ja tuki- ja liikuntaelinten patologioita. Joskus tätä sairautta kutsutaan pseudohypoparatyreoosiksi, perinnölliseksi osteodystrofiaksi tai "Javanin kanan oireyhtymäksi".

Vuonna 1942 tämä patologia sen dokumentoi ensimmäisenä amerikkalainen lääkäri Fuller Albright, joka tutki endokriinistä järjestelmää, erityisesti kalsiumin aineenvaihduntaa.

Albrightin oireyhtymä on erittäin harvinainen, ja sen ilmaantuvuus on arviolta 7,9 miljoonaa ihmistä kohden, kun taas patologia on yleisempi naisilla.

Albrightin oireyhtymän syyt

Minkä tahansa perinnöllinen patologia Se johtuu negatiivisista geenimutaatioista, jotka aiheuttavat näiden geenien toimintaan liittyviä kehityshäiriöitä missä tahansa kehon järjestelmässä. Albrightin taudille on ominaista mutaatiot GNAS1-geenissä, joka koodaa erityistä Gs-proteiinia - alfaa. Tämä proteiini sitoutuu suoraan lisäkilpirauhashormonin (PTH) reseptoreihin. Albrightin osteodystrofian periytyminen liittyy X-kromosomiin, mistä on osoituksena perinnön puute isältä pojalle ja taudin korkea ilmaantuvuus naisilla.

GS-alfa-proteiinin aktiivisuuden väheneminen johtaa siihen, että kehon kudokset tulevat epäherkäksi lisäkilpirauhashormonille. Lisäksi cAMP:n, molekyylin, joka toimii välittäjänä tiettyjen hormonien signaalien leviämiselle, synteesi häiriintyy soluissa.

Oireet

Brachydactyly Albrightin oireyhtymässä
Sairaus ilmenee lyhytkasvuisena
Kuun muotoiset kasvot

Patologian syyn mukaan erotetaan useita taudin tyyppejä. Pseudohypoparatyreoosi, jolle on tunnusomaista parathormonia sitovien solureseptorien patologia, eristetään tyypin 1a sairaudeksi. Toiselle sairaustyypille, 1b, on tunnusomaista proteiinien rikkoutuminen, joka sitoo reseptoreita ja entsyymejä toisiinsa. Tyypin 2 pseudohypoparatyreoosille on ominaista akuutti cAMP-puutos.

Riippumatta taudista, Albrightin taudille on ominaista tietyt yleiset oireet. Endokriinisen järjestelmän kehityksen rikkomisen vuoksi potilaat voivat kokea lisäkilpirauhasten lisääntymistä. Keho voi kehittyä suhteettoman paljon alaraajojen lyhentymisen vuoksi, mikä johtaa huomattavaan kääpiöisyyteen (katso kuva yllä). Sormet voivat myös kasvaa lyhyiksi, jota kutsutaan brakydaktyyliksi. Kasvojen muoto on "kuun muotoinen". Liikalihavuutta ja osteoporoosia voi esiintyä. Tuki- ja liikuntaelinten kehityksen heikkenemisen vuoksi voi nopeasti kehittyä selkärangan epämuodostumia, väärien nivelten ilmaantumista ja liikkuvuuden puutetta niillä alueilla, joilla sen pitäisi olla luonnollisella anatomisella tavalla.

Usein Albrightin tautia sairastaville potilaille kehittyy Itsenko-Cushingin oireyhtymä.

Naispotilaat kokevat usein erilaisia ​​häiriöitä kuukautiskierto. Yhdessä näiden häiriöiden kanssa patologiat, kuten ja. Saattaa myös kehittyä sairaus, kuten Itsenko-Cushingin oireyhtymä, jossa glukokortikoideja muodostuu liikaa. Lisäksi Albrightin oireyhtymää sairastavilla potilailla on todennäköisemmin diabetes.

Koska väärä kehitys luukudoksessa on ongelmia hampaissa, jotka liittyvät nopeaan kiilteen vaurioitumiseen. Hypokalsemiasta johtuen on suuri riski saada kaihi.

Albrightin oireyhtymälle on ominaista myös pehmytkudosten kalkkeutuminen luista vapautuneen kalsiumin vuoksi. Kalsiumkertymiä voi muodostua munuaisiin, erilaisiin lihaksiin, seinämiin verisuonet ja sydänlihaksessa, mikä voi johtaa sydänkomplikaatioihin. Yleensä kalkkeumat, jopa ihonalaisessa kudoksessa, voivat vaikuttaa ympärillään oleviin kudoksiin, mikä aiheuttaa pieniä, mutta epämiellyttäviä haavaumia.

Edellä mainittujen muutosten lisäksi potilaan iholle ilmestyy erikokoisia kahvinvärisiä täpliä (katso kuva alla).

Ihon pigmentaation rikkoutuminen (ruskeat täplät ilmestyvät vartalolle, joka muistuttaa luomaa)

Fyysisten muutosten lisäksi Albrightin taudille on ominaista henkisen jälkeenjäämisen oireet, kuten lievä kehitysvammaisuus, joka liittyy myös veren kalsium- ja fosforitasoon. Albrightin oireyhtymää sairastavat potilaat osoittavat hitautta henkisiä prosesseja ja motorisia taitoja sekä neurologiset häiriöt kuten pelot, korkea ahdistus, unihäiriöt.

Erillinen kohta neurologisten häiriöiden luettelossa ovat tonic kouristukset. Ne voivat esiintyä sekä yksinään että minkä tahansa ärsyttävien tekijöiden, esimerkiksi stressin, heikentävän vaikutuksen vuoksi fyysinen työäkilliset lämpötilan muutokset jne.

Diagnostiikka

Koska pseudohypoparatyreoosi on perinnöllinen sairaus, jos sukutaulussa on samankaltaisia ​​patologisia henkilöitä, varsinkin lähisukulaisia, on tarpeen kääntyä geneetiikan puoleen lapsen sairastumisriskin arvioimiseksi.

On melko vaikeaa diagnosoida heti Albrightin oireyhtymä vastasyntyneellä, mutta lapsuus(5-10 vuotta), tämä on jo mahdollista, koska kaikki taudille tyypilliset oireet ilmaantuvat. On myös tarpeen suorittaa useita testejä, erityisesti verikoe kalsiumin, fosforin ja lisäkilpirauhashormonin tason määrittämiseksi. Virtsaanalyysillä voidaan määrittää fosforin ja cAMP:n määrä. On olemassa useita erityisiä diagnostisia testejä, joiden tarkoituksena on tutkia kudoksen herkkyyttä lisäkilpirauhashormonille. Röntgendiagnostiikka pystyy osoittamaan muutoksia luurangossa ja Analyysien tulosten kokonaisuus, fyysinen ja henkisiä oireita osoittaa, millainen sairaus se on ja voiko se olla Albrightin oireyhtymä, koska samanlaisia ​​​​oireita voidaan havaita sellaisissa perinnöllisissä sairauksissa kuin Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä.

Albrightin oireyhtymän hoito

Erittäin tärkeää niin paljon kuin mahdollista varhainen diagnoosi pseudohypoparatyreoosi, mikä johtaa hoidon nopeaan alkamiseen. Mitä nopeammin tarvittava hoito aloitetaan, sitä pienempi on henkisen kehityksen poikkeamien riski. Useat asiantuntijat tarkkailevat yleensä Albrightin oireyhtymää sairastavia potilaita:

• gynekologi tai urologi;
• radiologi;
• endokrinologi;
• ortopedi;
• ravitsemusterapeutti jne.

Tämä johtuu patologian monimutkaisista oireista.

Sairaanhoidon

Lähes aina potilaille määrätään erilaisia ​​kalsiumvalmisteita, koska toisin kuin potilailla, joilla on todellinen hypoparatyreoosi, lisäkilpirauhashormoniruiskeet eivät johda haluttu vaikutus. On erittäin tärkeää valita oikea annos normaalin homeostaasin ylläpitämiseksi. Kalsiumin täydellisempää imeytymistä varten ja siihen perustuvien valmisteiden kanssa määrätään vitamiinikomplekseja, erityisesti sellaisia, jotka sisältävät D-vitamiini, kuten:

• Oksidevit;
• kalsitrioli;
• Dihydrotakysteroli.

Lääkityksen lisäksi potilaiden on noudatettava tiukkaa ruokavaliota, joka perustuu myös kalsiumpitoisiin ruokiin. Päinvastaista vaikutusta ei pidä sallia - ylimääräinen kalsiumtaso normaalia korkeampina, koska voi esiintyä hyperkalsemiaa, johon liittyy hajoamista, päänsärkyä, Ruoansulatuskanava. Tässä tapauksessa on välttämätöntä luopua kokonaan kalsiumvalmisteista ja ensinnäkin parantaa hyperkalsemiaa.

Jos sairauteen liittyy merkittäviä endokriinisen järjestelmän häiriöitä, hormonihoidon tarve saattaa olla tarpeen. Käytetään usein hormonihoitoon Tamoksifeeni- lääke, joka salpaa estrogeenireseptoreita.

Kalsiumtaso tarkistetaan viikoittain, jotta voidaan tarkistaa, onko hoitoa tarpeen muuttaa vai ei. Tämän jälkeen kalsiumtaso tarkistetaan kerran kuukaudessa ja tämän jälkeen, mikäli saavutetaan suotuisat tulokset, kerran neljänneksessä.

Kouristuksia varten, annetaan suonensisäisesti 10 % kloridi- tai kalsiumglukonaattiliuos. On erittäin tärkeää pistää liuos hitaasti, koska on olemassa myrkytyksen vaara. On suositeltavaa toistaa suonensisäiset injektiot 2-3 kertaa päivässä.

Joskus kriisin aikana he voivat esitellä Paratyroidiini saatu karjan rauhasista. Vaikutus ei tule heti, vaan 2 tunnin kuluttua ja kestää noin 24 tuntia. Varovaisuutta on kuitenkin noudatettava lisäkilpirauhasen injektioiden kanssa, koska on olemassa allergisen reaktion vaara.

Jos havaitaan erityisiä ja erityisiä häiriöitä, niitä hoitavat asianmukaiset asiantuntijat, esimerkiksi kaihi - silmälääkäri ja hammassairaudet - hammaslääkäri.

Aikuisilla patologisia muutoksia luukudoksen eteneminen.

Leikkaus

Albrightin oireyhtymän leikkaus suoritetaan, kun luun poikkeavuudet voivat vahingoittaa hermoa. Kallon kasvun ja sen muodonmuutoksen myötä kuulosta ja näköstä vastaavat hermot voivat vaurioitua, joten on mahdollista suorittaa asianmukaiset poissulkemistoimenpiteet. Negatiiviset seuraukset. Jos hengitys esimerkiksi pahenee, voidaan tehdä leikkaus, kuten antrectomia. Tällaisen kirurgisen toimenpiteen jälkeen tila on helpottunut.

Hoitomenetelmät kotona

Ja vaikka Albrightin oireyhtymän hoidon tavoitteena on oireiden poistaminen, tällaista sairautta ei suositella hoitamaan kotona. Asiantuntijan tulee määrätä tarvittavat kalsiumvalmisteet ja vitamiinit, jotka imeytyvät helposti, sekä suonensisäiset injektiot kouristuksia varten. Hyvin vakavia tapauksia Potilas on mahdollista sijoittaa laitoshoitoon.

Ravinto ja lisäravinteet

Potilaiden ruokavalion tulee sisältää paljon kalsiumia ja vähintään fluoria ja fosforia. On suositeltavaa sisällyttää ruokavalioon elintarvikkeita, kuten:

• pavut;
• manteli;
• linssit;
• tilli;
• smetana;
• maitoa ja jogurttia.

Vastaanottoa tulee rajoittaa kala ja liha, juusto, munankeltuainen ja erilaiset pähkinät, kuten pistaasipähkinät, maapähkinät jne.., koska ne sisältävät liikaa fosforia, ja tämän mikroelementin korkea pitoisuus voi johtaa tilan heikkenemiseen. On erityisen tärkeää kieltäytyä tällaisista tuotteista kouristusten aikana.

Harjoitukset

Ja vaikka korkea fyysinen aktiivisuus on vasta-aiheinen potilaille tuki- ja liikuntaelimistön häiriöiden vuoksi, voidaan määrätä kuntoutuskursseja, joiden tarkoituksena on vahvistaa lihasrunkoa.

Ennaltaehkäisy

Albrightin oireyhtymän, kuten muidenkin perinnöllisten sairauksien, ehkäisy perustuu konsultaatioon ja geneetikkoon sekä taudin puhkeamisriskin arviointiin. Potilaan, jolla on diagnosoitu Albrightin oireyhtymä, on oltava lääkäreiden valvonnassa loppuelämänsä oireiden hoitamiseksi.

Ennuste

Jos tarvittava hoito aloitetaan ajoissa, elämänennuste on suotuisa ja se liittyy yleensä Albrightin oireyhtymän vaikeusasteeseen. Paljon riippuu kohtausten tiheydestä ja voimakkuudesta - jos ne voidaan pysäyttää ajoissa, työkyky säilyy, vaikkakin osittainen. Työ, joka liittyy merkittävään negatiiviseen vaikutukseen hermostoon ja tuki- ja liikuntaelimistöön, on suljettu pois, eikä myöskään ole suositeltavaa työskennellä missään mekanismeissa ja kuljetuksissa.

Liittyvät videot

Samanlaisia ​​viestejä