Sindrom Brugada je redka dedna srčno-žilna motnja, za katero so značilne nepravilnosti, ki vplivajo na električne impulze srca. Glavni simptom je nereden srčni utrip, če ga ne zdravimo, lahko povzroči nenadna smrt.

Nedavna poročila kažejo, da je odgovoren za 20 % nenadnih smrti pri ljudeh z bolezni srca in ožilja. Klinični fenotip se pojavi v odrasli dobi in je pogostejši pri moških.

Nenadna smrt je lahko prva in edina manifestacija bolezni. Sindrom Brugada - genetska bolezen dedujejo avtosomno dominantno. Prevalenca je 5 od 10.000 ljudi.

Normalno srce ima štiri prekate. Dve zgornji komori sta znani kot atriji, dve spodnji komori pa sta znani kot ventrikli. Električni impulzi povzročijo utrip srca.

Pri posameznikih s sindromom Brugada postanejo električni impulzi med ventrikli neusklajeni (ventrikularna fibrilacija), kar povzroči zmanjšan pretok krvi. Zmanjšan pretok krvi v možgane in srce povzroči omedlevico ali nenadno smrt.

Sindrom sta poimenovala španska kardiologa Pedro Brugada in Josep Brugada, ki sta o njem poročala kot klinični sindrom leta 1992. Genetske osnove je leta 1998 vzpostavil Ramon Brugada.

Znaki in simptomi

Prizadeta oseba s sindromom Brugada običajno začne kazati simptome okoli 40. leta starosti. Ne glede na to, ali imajo ljudje nepravilen srčni utrip (ventrikularne aritmije) ali ne očitni simptomi(asimptomatski). Nepravilen srčni utrip povzroči težave z dihanjem, izgubo zavesti ali omedlevico in nenadno smrt.

Resnost simptomov je različna. Znani sprožilci sindroma Brugada so zvišana telesna temperatura in zdravila za zaviranje natrija.

Posebna predstavitev sindroma Brugada je znana kot sindrom nenadne nočne smrti (SUNDS). Razdeljeno v Jugovzhodna Azija se pojavijo pri mladih ljudeh, ki umrejo zaradi srčnega zastoja med spanjem brez očitnega ali določljivega vzroka.

Vzroki

Sindrom Brugada je posledica mutacije v genu SCN5A, ki kodira α-podenoto zaporne napetosti Nav1.5, srčnega natrijevega kanala, odgovornega za uravnavanje hitrega natrijevega toka -INa-. Povzroča disfunkcijo podenot natrijevega kanala ali beljakovin, ki jih uravnavajo. Disfunkcija natrijevih kanalov vodi do lokalnih blokad prevodnosti v srcu.

Doslej so poročali o več kot 250 z BrS povezanih mutacijah v 18 različnih genih (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L-KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), ki kodirajo natrijeve, kalijeve, kalcijeve kanale ali proteine, povezane s temi kanali. Kljub identifikaciji 18 povezanih genov ostane 65–70 % klinično diagnosticiranih primerov brez določljivega genetski vzrok.

Večina mutacije se dedujejo avtosomno dominantno s staršev na otroke. To pomeni, da je za pojav bolezni potrebna samo ena kopija nenormalnega gena. Večina ljudi s to boleznijo ima prizadetega starša.

Vsak otrok prizadete osebe ima 50-odstotno možnost, da podeduje genetsko variacijo, ne glede na spol.

Primarni gen, povezan s sindromom Brugada, se nahaja na kromosomu 3, imenovanem gen SCN5A. Približno 15-30 % ljudi z brugado ima gensko mutacijo SCN5A. Gen je odgovoren za proizvodnjo beljakovine, ki omogoča, da se natrijevi atomi premaknejo v celice srčne mišice skozi natrijev kanal.

Če želite izvedeti več Nezavestna budnost, znaki apaličnega sindroma

Nenormalnosti v genu SCN5A spremenijo strukturo ali funkcijo natrijevega kanala in povzročijo zmanjšanje natrija v srčnih celicah. Zmanjšanje natrija povzroči nenormalen srčni ritem, ki vodi v nenadno smrt.

Mutacije so povezane s sindromom QT tipa 3 (LQT3), ki je oblika anomalije. srčni utrip imenovan Romano-Wardov sindrom. Poročali so, da imajo nekatere družine sorodnike s patologijo Brugada in LQT3, kar kaže, da sta lahko različni tipi ista motnja.

Razširjenost

Sindrom Brugada je pogostejši pri moških (5-8 krat). Pojavlja se po vsem svetu, vendar je pogostejši pri prebivalcih jugovzhodne Azije, na Japonskem kot pokkuri ("nenadna smrt"), na Tajskem - Lai Tai ("smrt v sanjah"), na Filipinih splošno znan kot bangungut ("stokanje v sanjah") . Po navedbah medicinsko literaturo Sindrom Brugada predstavlja 4 do 12 odstotkov vseh nenadnih smrti, do 20 odstotkov vseh smrti pri ljudeh s srčno-žilnimi boleznimi.

Brugada prizadene ljudi vseh starosti. Mediana starosti nenadne smrti je 41 let.

simptomi naslednje motnje so lahko podobni simptomom sindroma Brugada. Primerjave so koristne za diferencialna diagnoza:

Romano-Wardov sindrom

Dedna srčna motnja, za katero so značilne nenormalnosti, ki vplivajo na električni sistem srca. Resnost Romano-Wardovega sindroma je zelo različna. Nekateri ljudje nimajo očitnih simptomov; drugi razvijejo nenormalno hiter srčni utrip (tahiaritmije), ki vodijo v epizode nezavesti (sinkopa), srčni zastoj in potencialno nenadno smrt.

Romano-Wardov sindrom se deduje kot avtosomno dominantna lastnost. Eno vrsto Romano-Wardovega sindroma, imenovano sindrom dolgega QT tipa 3 (LQT3), povzročajo nenormalnosti v genu SCN5A; zato sta lahko LQT3 in Brugada različni vrsti iste motnje.

Arteriogena kardiomiopatija (AC)

Redka oblika neishemične kardiomiopatije, pri kateri je normalno mišica desni prekat nadomesti maščobno tkivo. Mogoče, vendar se ne pojavijo do 30 - 40 let.

Simptomi AC: nereden srčni utrip (aritmije), težko dihanje, otekle vratne žile, nelagodje v trebuhu, omedlevica. V nekaterih primerih se simptomi ne pojavijo do srčnega zastoja, nenadne smrti.

Duchennova mišična distrofija (DMD)

Mišična bolezen, ena najpogostejših genetskih bolezni, ki prizadene 1 od 3500 novorojenčkov moškega spola po vsem svetu. Običajno se pojavi med tretjim in šestim letom starosti. značilna šibkost, smrt (atrofija) mišic medeničnega predela, ki ji sledi vpletenost mišic ramen.

Ko bolezen napreduje mišična oslabelost in atrofija se razširi po mišicah telesa. Bolezen napreduje, večina ljudi potrebuje trpljenje invalidski voziček med odraščanjem.

Razvijejo se resni, življenjsko nevarni zapleti - bolezen srčne mišice (kardiomiopatija), zasoplost. DMD je posledica sprememb (mutacije) v genu DMD na kromosomu X. Gen uravnava proizvodnjo beljakovine, imenovane distrofin, ki ima pomembno vlogo pri ohranjanju strukture. znotraj membrane celic skeletnih in srčnih mišic.

Dodatne motnje s podobnimi motnjami srčnega ritma: akutni miokarditis, akutna pljučna trombembolija, ishemija ali infarkt desnega prekata, pomanjkanje tiamina, hiperkalciemija, hiperkaliemija.

Diagnostika

Vrsta 1

Diagnoza sindroma Brugada temelji na previdni klinična ocena, popolna zdravstvena in družinska anamneza nenadne srčne smrti, specializiran test, znan kot elektrokardiogram (EKG), ki beleži električno aktivnost srca. Zdravniki uporabljajo posebna zdravila (zaviralce natrijevih kanalov), ki povzročajo simptome EKG sindrom Brugada.

Če želite izvedeti več Etiologija Bloomovega sindroma, kariotip, znaki in zdravljenje

Za potrditev diagnoze se opravi molekularno genetsko (DNK) testiranje mutacij v vseh genih. Samo 30–35 % prizadetih posameznikov ima po celovitem genetskem testu prepoznavno gensko mutacijo. Sekvenčna analiza gena SCN5A je prvi korak v molekularno genetski diagnozi, saj so mutacije v tem genu najpogostejši vzrok Brugada sindroma (približno 25 %).

Postavitev diagnoze

Diagnoza je lahko težavna, saj je lahko EKG osebe s sindromom Brugada popolnoma normalen. V teh primerih diagnozo postavimo s ponovitvijo EKG z injekcijo zdravilni izdelek, ki razkriva specifične nepravilnosti, opažene v tem stanju (na primer klicanje Ajmaline ali Flecanide). Ali s testiranjem DNK za identifikacijo specifične genske mutacije.

Spremembe EKG so lahko pri zdravilu Brugada začasne, vendar jih sproži več dejavnikov:

• vročina;
• ishemija;
• Zaviralci natrijevih kanalčkov, npr. Flekainid, Propafenon;
• zaviralci kalcijevih kanalčkov;
• alfa agonisti;
• zaviralci beta;
• Nitrati;
• holinergična stimulacija;
• Alkohol;
• hipokalemija;
• hipotermija.

Diagnostična merila

Tip 1 (pokrita elevacija segmenta ST; 2 mm; 1 od V1-V3, ki mu sledi negativni T-val) je edina nenormalnost EKG, ki jo je mogoče diagnosticirati. Imenuje se značka Brugada.

Znak Brugada

Podpis

Ta nenormalnost EKG mora biti povezana z enim od naslednjih kliničnih meril za diagnozo:

• Dokumentirana ventrikularna fibrilacija (VF) ali polimorfna ventrikularna tahikardija (VT).
• Družinska anamneza nenadne srčne smrti pri starosti 45 let.
• EKG s kubičnim tipom pri družinskih članih.
• Inducibilnost VT s programirano električno stimulacijo.
• Omedlevica.
• Apneja.

Drugi dve vrsti nista diagnostični in zahtevata nadaljnje študije.

• Brugada tip 2: ima 2 mm ST sedlo.
• Brugada tip 3: lahko je morfologija tipa 1 ali 2, vendar z <2 mm višine segmenta ST.

Kliničnih preskušanj

Zdravljenje

Za sindrom Brugada ni zdravila. Posamezniki z visokim tveganjem za ventrikularno fibrilacijo se zdravijo z implantabilnim kardioverter defibrilatorjem (ICD). Ta naprava samodejno zazna nenormalen srčni utrip in selektivno dovaja električni impulz v srce, ki obnavlja normalen ritem.

Vrsta 3

Izoproterenol je antiaritmično zdravilo, ki se uporablja za učinkovito odzivanje na električne nevihte (nestabilne ventrikularne aritmije). Priporočila za zdravljenje asimptomatskih posameznikov so sporna.

Nenadna smrt je najmočnejša manifestacija bolezni srca in ožilja. Glavna vzroka nenadne srčne smrti pri odraslih lahko štejemo za koronarno srčno bolezen in miokardni infarkt, vendar pri Zadnja leta problem nenadne smrti v odsotnosti očitne miokardne bolezni oz koronarne žile, predvsem v mladosti.

Danes se je nabralo dovolj podatkov o naravi bolezni, povezanih s tveganjem nenadne smrti. Ugotovljeno je bilo, da so mnogi od njih genetsko pogojeni, kar je še posebej nevarno, saj ni ogrožen le bolnik, ki ima diagnozo bolezni, temveč tudi njegovi otroci in bližnji sorodniki. Te bolezni so v normalnem stanju še izjemno redke klinična praksa. Bolniki praviloma ne umrejo v specializiranih bolnišnicah, ampak doma ali na ulici, smrt pa mora ugotoviti zdravnik poliklinike ali rešilca. Hkrati se postavi precej nejasna diagnoza: akutna srčno-žilna insuficienca. Pri obdukciji niso odkrite poškodbe srčne mišice ali koronarnih žil. Paradoksalno je, da se akutne okužbe dihal pri otrocih najpogosteje diagnosticirajo postmortalno. virusna infekcija, katerih minimalne manifestacije poskušajo razložiti nenadno smrt. Vse to daje razloge za trditev, da velike ruske klinike nimajo dovolj izkušenj pri spremljanju in prepoznavanju teh bolnikov. Pozornost kardiologov pogosto pritegnejo šele prvi simptomi bolezni, predvsem sinkopa in palpitacije. Vendar pa je pogosto prva in zadnja manifestacija bolezni nenadna smrt.

V sodobnem klinična medicina identificiral številne bolezni in sindrome, ki so tesno povezani z visokim tveganjem nenadne smrti v mladosti. Sem spadajo sindrom nenadne smrti dojenčka (sindrom nenadne smrti dojenčka), sindrom dolgega intervala QT, sindrom nenadne nepojasnjene smrti (sindrom nenadne nepojasnjene smrti), aritmogena displazija desnega prekata, idiopatska ventrikularna fibrilacija in številni drugi. Ena najbolj "skrivnostnih" bolezni v tej seriji je sindrom Brugada (SB). Čeprav je bilo po vsem svetu objavljenih na stotine člankov ta bolezen, tematske sekcije pa redno potekajo na največjih mednarodnih kardioloških kongresih, v domače literature obstajajo le posamezni opisi sindroma, ki ne odražajo vedno v celoti tipične slike bolezni. Hkrati pa je prav SB po mnenju mnogih strokovnjakov »odgovorna« za več kot 50 % nenadnih, nekoronarnih smrti v mladosti.

Datum uradnega odkritja sindroma je leto 1992. Takrat so španski kardiologi, brata P. in D. Brugada, ki trenutno delata na različnih klinikah po svetu, prvič opisali klinični in elektrokardiografski sindrom, ki združuje pogoste družinske primere sinkope ali nenadne smrti zaradi polimorfne ventrikularna tahikardija in registracijo specifičnega elektrokardiografskega vzorca.

Pretežna starost klinične manifestacije SB je 30-40 let, vendar je bil ta sindrom prvič opisan pri triletni deklici, ki je imela pogoste epizode izgube zavesti in je nato nenadoma umrla, kljub aktivni antiaritmični terapiji in implantaciji srčni spodbujevalnik. Za klinično sliko bolezni je značilen pogost pojav sinkope v ozadju napadov ventrikularne tahikardije in nenadne smrti, predvsem med spanjem, pa tudi odsotnost znakov organske poškodbe miokarda med obdukcijo.

Poleg značilne klinične slike je pri SB značilen poseben elektrokardiografski vzorec. Vključuje blokado desnega kračnega bloka, specifično dvig segmenta ST v odvodih V1-V3, periodično podaljšanje intervala PR, napade polimorfne ventrikularne tahikardije med sinkopo. Razlikujejo se naslednje klinične in elektrokardiografske oblike sindroma Brugada:

• Polna oblika (tipična elektrokardiografska slika s sinkopo, perdsinkopo, primeri klinične ali nenadne smrti zaradi polimorfne ventrikularne tahikardije).
• Klinične možnosti:
  • tipični elektrokardiografski vzorec pri asimptomatskih bolnikih brez družinske anamneze nenadne smrti ali sindroma Brugada;
  • značilna elektrokardiografska slika pri asimptomatskih bolnikih, družinskih članih bolnikov z polna oblika sindrom;
  • značilna elektrokardiografska slika po farmakoloških preiskavah pri asimptomatskih osebah, družinskih članih bolnikov s polno obliko sindroma;
  • značilna elektrokardiografska slika po farmakoloških preiskavah pri bolnikih s ponavljajočo se sinkopo ali idiopatsko atrijsko fibrilacijo.
• Možnosti elektrokardiografije:
  • tipična elektrokardiografska slika z jasno blokado desnega kračnega bloka, elevacijo segmenta ST in podaljšanjem intervala PR;
  • tipična elektrokardiografska slika z elevacijo segmenta ST, vendar brez podaljšanja intervala PR in bloka desne krake;
  • nepopolna blokada desnega kračnega bloka z zmerno elevacijo segmenta ST;
  • izolirano podaljšanje intervala PR.

Značilno je, da je značilen EKG vzorec pogosteje zabeležen pri bolnikih v obdobju pred razvojem ventrikularne fibrilacije, kar kaže na potrebo po dinamičnem spremljanju bolnikov s sumom na SB. Pri testiranju z odmerjenim telesna aktivnost in medikamentoznim testom s simpatikomimetiki (izadrin) se EKG manifestacije SB zmanjšajo, pri vzorcu s počasnim intravensko dajanje antiaritmična zdravila, ki blokirajo povečanje toka natrija. Po standardnem protokolu pregleda bolnikov s sumom na SB se priporoča uporaba naslednjih antiaritmikov za vzorce: giluritmal (aymalin) v odmerku 1 mg/kg, novokainamid (prokainamid) v odmerku 10 mg/kg, ali flekainid v odmerku 2 mg/kg. Upoštevati je treba, da se lahko z uvedbo teh zdravil pri bolnikih s SB razvijejo nevarne ventrikularne tahiaritmije, vse do fibrilacije, zato je treba takšne teste izvajati v polni pripravljenosti za nujno oskrbo. Toda kljub temu so vzorci danes najbolj zanesljiv kriterij za odkrivanje nevarne, življenjsko nevarne bolezni, ki zahteva stalno spremljanje in dolgotrajno antiaritmično terapijo. Pri izvajanju invazivne elektrofiziološke študije (EPS) pri bolnikih s SB pogosto povzročajo ventrikularne aritmije, vendar EPS težko velja za "zlati standard" za diagnosticiranje popolne aritmije. klinična oblika sindrom. Do leta 1992 so bili primeri opazovanja mladih bolnikov s tipičnim EKG vzorcem SB, sinkopalnimi stanji in normalni indikatorji EFI. V prihodnosti so takšni bolniki, ki so ostali brez zdravljenja, nenadoma umrli (Mandell W., 1985).

V zadnjih letih pri diagnozi bolnikov s tveganjem za nevarno ventrikularne aritmije, predvsem "EKG mikroanomalije", se je vloga standardne elektrokardiografije močno povečala. Tako je pri bolnikih s SB po naših opažanjih pogosto zabeležen epsilon val, eW, ki označuje zapoznelo depolarizacijo v območju iztočnega trakta desnega prekata. Ta znak predstavlja "glavno" diagnostično merilo za drugo bolezen, povezano z visokim tveganjem nenadne smrti - aritmogeno displazijo desnega prekata. Vendar pa je glede na en sam vir aritmije pri obeh boleznih - iztočni trakt desnega prekata, to mogoče pripisati tudi diagnostično pomembnim EKG manifestacijam SB. Pri bolnikih s tveganjem nenadne smrti veliko pozornosti namenjamo podaljšanju intervala QT kot dejavniku tveganja za ventrikularne aritmije. Vendar pa številna opažanja v Zadnje čase, so pokazali, da ima skrajšanje QT, opaženo pri bolnikih s SB in idiopatsko ventrikularno fibrilacijo, tudi proaritmično vlogo. Predlaga se celo izraz "sindrom kratkega intervala QT" (Gussak I., 2000). Naša opažanja kažejo, da so imeli vsi bolniki s SB vrednost QT manj kot 50 percentila, pri najtežjih bolnikih pa manj kot 5. Te spremembe so lahko povezane s posebnostmi elektrofiziologije kardiomiocitov pri SB - pomembnem epikardu desnega prekata (ko je interval QT podaljšan, je vključen nasprotni elektrofiziološki mehanizem). Očitno je, da asinhronizem repolarizacije katere koli narave poveča aritmogeno pripravljenost miokarda. Pri Holterjevem spremljanju je mogoče opaziti visok cirkadiani indeks (CI - razmerje med povprečnim dnevnim in povprečnim nočnim srčnim utripom) - več kot 1,45 (norma je od 1,24 do 1,44).

Razširjenost sindroma še ni jasna. Torej, v eni od regij Belgije je bila prevalenca SB 1 na 100.000 prebivalcev (Brugada P., 1999). Po podatkih japonskih raziskovalcev, ki so analizirali 22.027 elektrokardiogramov prebivalstva, je bila prevalenca EKG vzorca SB v tej državi 0,05-0,6% pri odraslih in 0,0006% (analiza 163.110 elektrokardiogramov) pri otrocih (Tohyou J. et al. ., 1995; Hata Y. et al., 1997).

Vendar pa dejanska pojavnost bolezni še ni bila ugotovljena, zlasti pri nekaterih etničnih skupinah. Elektrokardiografske spremembe, podobne SB, so opisane pri sindromu nenadne nepojasnjene smrti (sudden unexplained death syndrome), ki ga beležijo predvsem ljudje iz držav jugovzhodne Azije (Nademanee K., 1997). Prvič je ta sindrom začel izstopati kot samostojna bolezen v 80. letih dvajsetega stoletja, ko je Ameriški center za nadzor bolezni v Atlanti (ZDA) zabeležil nenavadno visoko (25 na 100.000 ljudi) stopnjo nenadne smrti pri mladi iz jugovzhodne Azije. Smrt je nastopila pretežno ponoči, obdukcija ni pokazala poškodbe srčne mišice ali koronarnega ožilja. Če primerjamo te podatke s statističnimi podatki, zbranimi v državah jugovzhodne Azije in Daljnji vzhod je bilo ugotovljeno, da so v tej regiji primeri nenadne nočne smrti v mladosti zelo pogosti (od 4 do 10 primerov na 10.000 prebivalcev na leto, vključno z Laosom - 1 primer na 10.000 prebivalcev; na Tajskem - 26-38 na 10.000 prebivalcev). prebivalcev).100.000). V teh državah obstajajo celo posebna imena za ljudi, ki so nenadoma umrli v spanju - bangungut na Filipinih, pokkuri na Japonskem, lai tai na Tajskem. Pogosto se na EKG zabeležijo spremembe segmenta ST, podobne vzorcu SB ali zgodnje repolarizacije prekata. V kolikšni meri so ti sindromi povezani, bodo pokazale nadaljnje raziskave. Opazili smo več podobnih bolnikov iz podobnih etničnih skupin (Buriati), katerih družine so imele visoko koncentracijo primerov nenadne smrti v mladosti in pogoste epizode sinkope ali klinične smrti.

Še en zanimiva lastnost SB je, da bolezen ni registrirana pri Afroameričanih; po drugi strani pa je v Evropi SB pogosteje zaznan med predstavniki tako imenovanega "kavkaškega" etničnega tipa, ki po mednarodni gradaciji vključuje ljudi iz Vzhodne Evrope. Značilno je, da sta prvega od opisanih primerov bolezni odkrila brata Brugada pri poljski deklici. To kaže, da je lahko razširjenost SB v ruski populaciji precej visoka.

Predpostavlja se, da gre pri SB za avtosomno dominantno pot dedovanja s poškodbo gena SCN5a na 3. kromosomu. Isti gen je prizadet pri bolnikih s tretjo molekularno genetsko različico sindroma dolgega QT (LQT3) in pri Lenegrejevem sindromu, boleznih, ki so prav tako povezane z visokim tveganjem za nenadno aritmogeno smrt.

V 93,3% primerov se napadi v SB pojavijo zvečer in ponoči (od 18 do 06 ur), pogosteje pa v drugi polovici noči. To nedvomno potrjuje vlogo povečanih vagalnih vplivov pri pojavu ventrikularne fibrilacije pri SB. Ta cirkadiani vzorec kaže tudi na razlike v patogenezi smrtnih aritmij pri bolnikih s SB in ishemična bolezen srca, ko je glavni cirkadiani vrh nenadne smrti v zgodnjih jutranjih urah (Deedwania P., 1998).

Treba je izvesti diferencialna diagnoza SB s številnimi boleznimi, ki lahko povzročijo podobne elektrokardiografske manifestacije: aritmogena displazija desnega prekata, miokarditis, kardiomiopatije, Chagasova bolezen (miokarditis), Steinertova bolezen, mediastinalni tumorji.

Za preprečevanje ventrikularne fibrilacije pri SB se uporabljajo klasični antiaritmiki, ki zagotavljajo učinek v 60% primerov. Gensko pogojena poškodba natrijevih kanalčkov teoretično kaže na nižjo učinkovitost zdravil 1. skupine, pa tudi na možnost proaritmičnega učinka pri njihovi uporabi. V skladu z algoritmom za oblikovanje antiaritmične terapije, znane kot "sicilijanski gambit" (Europ Heart J, 1991; 12), so antiaritmična zdravila, ki zagotavljajo aktivno blokado natrijevih kanalčkov, novokainamid, dizopiramid, kinidin, ritmonorm, giluritmal, flekainid, enkainid. Manj izrazit blokirni učinek so opazili pri lidokainu, meksiletinu, tokainidu, bepridilu, verapamilu, kordaronu in obzidanu. Lahko domnevamo, da je pri SB varnejša uporaba zdravil, ki ne blokirajo natrijevih kanalov - diltiazem, bretilium, sotalex, nadolol (Corgard). Vendar ciljnih raziskav na tem področju še ni bilo. Najučinkovitejši način preprečevanja razvoja življenjsko nevarnih aritmij pri bolnikih s SB je danes implantacija kardioverter-defibrilatorjev.

Svetovne statistike pričajo o široki razširjenosti SB v svetu. Hkrati je njegova nizka zaznavnost trenutno v Rusiji očitno povezana z manjšo usmerjenostjo zdravnikov v celoten kompleks kliničnih in elektrokardiografskih simptomov, ki pogosto nima značilnosti v posameznih komponentah, ki omogočajo zanesljivo diagnozo. Zato pri vseh bolnikih s sinkopo nejasna etiologija, nočni paroksizmi zadušitve, primeri nenadne smrti v družini (zlasti v mladosti in ponoči), tipičen EKG vzorec, je treba izključiti sindrom Brugada. Da bi to naredili, morajo takšni bolniki opraviti farmakološke preiskave, dinamični EKG pregled samega bolnika in njegovih sorodnikov, Holterjevo spremljanje. Poleg tega je ena najbolj zanesljivih metod za diagnosticiranje SB molekularna genetska študija.

Od leta 1999 Moskovski raziskovalni inštitut za pediatrijo in pediatrično kirurgijo Ministrstva za zdravje Ruske federacije skupaj z Mednarodno fundacijo za sindrom Brugada in P. Brugada izvaja študijo o razširjenosti sindroma Brugada v ruski populaciji. Vsi ruski specialisti, ki obiskujejo bolnike s sumom na sindrom Brugada, se lahko z njimi brezplačno posvetujejo v odsotnosti na podlagi EKG podatki in opravljene raziskave. Identificirani bolniki bodo vključeni v enoten mednarodni register, kar bo omogočilo izvajanje molekularno-genetskih študij.

Za vprašanja o literaturi se obrnite na urednika

Sindrom Brugada je dedna motnja, ki jo povzroča genska mutacija, ki povzroči nenaden pojav sinkope in nenormalnega srčnega ritma. Ta sindrom je kot samostojna bolezen prvič začel izstopati v 80. letih, potem ko so v Atlanti zabeležili nenavadno visoko stopnjo umrljivosti med mladimi Jugovzhodnimi Azijci. Smrtni izid se je zgodil večinoma ponoči in ob obdukciji niso odkrili lezij koronarnih žil in miokarda. Leta 1992 sta sindrom uradno opisala španska kardiologa José in Pedro Brugada.

Ta patologija je po mnenju mnogih kardiologov v 50% primerov vzrok nenadne ne-koronarne smrti mladih. Razširjenost sindroma Brugada se razlikuje med etničnimi skupinami. Na primer, v Belgiji je njegova pogostost vsaj en primer na 10 tisoč prebivalcev države, na Japonskem pa 0,6% na 22 tisoč prebivalcev. značilna lastnost Sindrom Brugada je tudi dejstvo, da se pogosteje odkrije pri priseljencih iz Vzhodne Evrope (kavkaški etnični tip), pri Afroameričanih pa ni zabeležen. Prvi opisani primer te bolezni je bil registriran pri dekletu iz Poljske, kar lahko kaže na precej pogosto širjenje med ruskim prebivalstvom.

Domnevno se sindrom Brugada prenaša po avtosomno dominantni poti dedovanja z lezijo v tretjem kromosomu gena SCN5a. Genske mutacije lahko povzročijo tudi razvoj te patologije:

• GPD1l;
• CACNAB1b;
• CACNA2c;
• SCN4b.

Bolezen se lahko manifestira v kateri koli starosti, vendar se pogosteje pojavijo srčne aritmije in epizode sinkope v 30-40 letih. Sindrom Brugada je pogostejši pri moških kot pri ženskah (8:1).

simptomi

V 93,3% primerov so bili napadi sindroma Brugada zabeleženi zvečer ali ponoči (od 18 do 6 ur). Pred pojavom sinkope nekaj sekund ali minut pred omedlevico se lahko pojavijo naslednji predhodniki:

• nenadna šibkost;
• napad slabosti;
• omotica;
• potenje;
• bledica kože.

V stanju pred omedlevico se bolnik pojavi:

• nelagodje v predelu prsnega koša;
• temnenje pred očmi;
• občutek pomanjkanja zraka;
• bolečina v trebuhu;
• vrtoglavica in glavoboli;
• občutek "ustavljanja" ali "prekinitev" pri delu srca;
• tinitus.

Med sinkopalnim napadom pri bolniku:

• pride do izgube zavesti za 5-20 sekund;
• koža suha, bleda in cianotična;
• učenci so razširjeni;
• mišični tonus se zmanjša;
• možno nehoteno uriniranje.

V ozadju sinkope bolnik razvije napad:

• ventrikularni ritem nad 120 utripov na minuto;
• občutek srčnega utripa;
• znižanje krvnega tlaka.

EKG razkriva naslednje značilne spremembe:

• blokada desne noge njegovega snopa, skok v višino segment ST in podaljšanje intervala PR;
• visok skok segmenta ST, vendar brez znakov blokade desnega kračnega bloka in podaljšanja intervala PR;
• izolirano podaljšanje intervala PR;
• zmerno podaljšanje intervala PR in nepopolna blokada desnega kračnega bloka.

Pri trajni ventrikularni tahikardiji se lahko razvije ventrikularna fibrilacija, ki vodi do srčnega zastoja in smrti bolnika. V večini primerov značilni simptomi Sindrom Brugada na EKG se zabeleži pred pojavom ventrikularne fibrilacije. Pri izvajanju testov s telesno aktivnostjo in simpatikomimetiki (Izadrin) se EKG znaki sindroma zmanjšajo, pri testiranju z antiaritmiki, ki blokirajo natrijev tok, pa se povečajo.

Razlikujejo se naslednje klinične oblike sindroma Brugada:

1. Polno obliko bolezni spremljajo značilne spremembe EKG, predsinkopalni in sinkopalni napadi, primeri smrti (klinične ali nenadne).
2. Klinične različice bolezni se lahko pojavijo v naslednjih oblikah:

• z značilnimi spremembami na EKG, brez sinkope in primerov nenadne smrti v družinski anamnezi;
• z značilnimi spremembami na EKG, brez sinkope in s primeri popolne klinične slike pri svojcih;
• Značilne spremembe na EKG se pojavijo po izvajanju testov z antiaritmiki pri bolnikih brez napadov sinkope (hkrati imajo svojci popolno klinična slika sindrom);
• značilne spremembe EKG se pojavijo po izvajanju farmakoloških testov pri bolnikih s ponavljajočimi se napadi sinkope ali atrijsko fibrilacijo.

Diagnostika

Trenutno so glavne metode za diagnosticiranje sindroma Brugada:

• EKG z in brez testov za droge;
• molekularno genetska študija.

Uvedba antiaritmikov med farmakološkimi testi pri takšnih bolnikih lahko povzroči ventrikularno tahiaritmijo (do ventrikularne fibrilacije), zato se v skladu s protokolom testi zdravil izvajajo le v specializiranih prostorih za elektrokardiografijo in ko je osebje popolnoma pripravljeno za nujno pomoč. oskrba. Za te teste se lahko uporabijo naslednja antiaritmična zdravila:

• Novokainamid 10 mg/kg;
• Giluritmal 1 mg/kg;
• Flekainid 2 mg/kg.

Zdravljenje

Taktika zdravljenja sindroma Brugada se določi glede na naravo genetskih motenj in značilnosti klinične oblike bolezni. Ob prisotnosti ventrikularne tahikardije in kliničnih manifestacij se bolnikom vgradi KDV (kardioverter-defibrilator). Ta tehnika je zaenkrat edina zanesljiva metoda zdravljenja bolnikov s simptomatskim sindromom Brugada. O smotrnosti implantacije KDV pri bolnikih z asimptomatskim potekom bolezni se trenutno obsežno razpravlja.

Taktika zdravljenje z zdravili pri sindromu Brugada je še v razvoju, vendar so rezultati teh kliničnih študij še vedno precej sporni. Terapija z zdravili, ki se uporablja na tej stopnji, je namenjena odpravi aritmij, za njeno izvajanje pa se lahko bolnikom priporočajo naslednja antiaritmična zdravila razreda I A:

Antiaritmiki razreda I in I C (novokainamid, ajmalin, propafenon in flekainid) so pri takih bolnikih kontraindicirani, saj blokirajo natrijev tok in lahko povzročijo ventrikularno fibrilacijo.

Svetovni statistični podatki pričajo o široki razširjenosti sindroma Brugada, nizka stopnja odkrivanja v Rusiji pa je lahko posledica nezadostne usmerjenosti zdravnikov k diferencialni diagnozi te bolezni. Po mnenju vodilnih kardiologov je treba diagnozo sindroma Brugada opraviti pri skupinah bolnikov, ki:

• v anamnezi so primeri napadov sinkope neznanega izvora;
• na EKG so določene spremembe, značilne za sindrom Brugada;
• v zgodovini so bile epizode polimorfne ventrikularne tahikardije;
• v družinski anamnezi so primeri nenadne smrti (zlasti pri moških, starih 30-50 let).

(nad normo). Tahikardija se razvije kot odziv telesa na stres, fizični napor ali bolezen. Poleg tega lahko pride do povečanja srčnega utripa zaradi organske poškodbe srca, na primer z vnetjem celic srčne mišice ali njihovo smrtjo (miokarditis ali miokardni infarkt). Takšne tahikardije, še posebej, če se razvijejo iz tkiva ventriklov in ne atrija, so zelo nevarne za zdravje ljudi, saj lahko v nekaterih primerih povzročijo srčni zastoj.

V zadnjih letih so znanstveniki ugotovili, da se ventrikularna tahikardija ne pojavi le, ko je srčno tkivo poškodovano zaradi vnetja, nekroze (odmiranja) ali ko ga nadomesti brazgotinsko tkivo, ampak tudi v primeru popolne odsotnosti. očiten razlogče ima bolnik zdravo srce. Vendar pa še vedno obstaja razlog, neviden s prostim očesom. Gre za sindrom Brugada, ki je odgovoren za več kot 50 % vseh primerov nenadne srčne smrti v mladosti (od 30 do 40 let).

Torej, brugada sindrom je genetsko pogojena presnovna motnja elementov v sledovih v celicah srčne mišice (miocitih), ki vodi do nenadnega neizzvanega paroksizma ventrikularne tahikardije z ali brez izgube zavesti, z velikim tveganjem za nenadno srčno smrt. Ta sindrom spada na seznam vzrokov, ki povzročajo paroksizmalno ventrikularno tahikardijo.

Kaj se zgodi pri sindromu Brugada? Kot veste, so vse informacije o človeškem telesu kodirane v genih, ki so "opeke" kromosomov. Te informacije vključujejo številne parametre, od barve oči do tvorbe beljakovin v celicah, ki so odgovorne za delovanje notranjih organov. Na aktivnost miocitov vplivajo tudi geni, saj sintetizirajo beljakovine, ki prenašajo natrij, kalij in kalcij v celico in iz nje. Po drugi strani imajo te snovi pomembno vlogo v elektrokemičnih procesih, ki spodbujajo krčenje in sprostitev celic. Se pravi pogostost popadkov mišične celice srce je neposredno odvisno od vstopa natrijevih ionov v celico. Pri tem sindromu gre za genetsko mutacijo, ki povzroči inaktivacijo natrijevih kanalčkov v miocitih in pojavi se nenormalna električna aktivnost miokarda. Desni prekat je bolj dovzeten za to, kjer se najpogosteje oblikuje žarišče vzbujanja, kar povzroči paroksizmalno tahikardijo.

Sindrom Brugada je najpogostejši v južnoazijski regiji (po različnih avtorjih 1 - 60 ljudi na 10 tisoč prebivalcev), med Evropejci pa je razširjenost manjša. Moški so pogosteje prizadeti kot ženske. Obstajajo sinkopa (z izgubo zavesti) in asimptomatske (asimptomatske) vrste sindroma.

Vzroki sindroma Brugada

Razlog je mutacija genov, odgovornih za sintezo beljakovin, ki prenašajo natrijeve ione v celico. Bolezen je podedovana avtosomno dominantno, to je, če se mutirani gen prenese na otroka bodisi od matere bodisi od očeta, potem se bo nujno manifestiral v obliki bolezni, v nasprotju z recesivnim tipom dedovanja, ko se morata srečati dva mutirana gena, po eden od vsakega starša, da se bolezen pokaže pri otroku. Sindrom Brugada se lahko pojavi pri potomcih v razmerju 1: 1, kar pomeni, da bo polovica vseh otrok, rojenih v zakonu, kjer je eden od staršev nosilec mutiranega gena, trpela za to patologijo.

Dejavniki tveganja za sindrom Brugada vključujejo:
- prisotnost sinkope pri bolniku brez ugotovljenega vzroka
- poslabšana dednost za nenadno srčno smrt (zlasti če so v družini umrli moški v starosti 30-40 let brez vidne srčne bolezni)
- bolnik je imel primere paroksizmalne ventrikularne tahikardije.

Simptomi sindroma Brugada

Čeprav je sindrom genetski, tj. prirojena bolezen, se najpogosteje manifestira v starosti 30 - 40 let. Vendar so bili pri otrocih in mladostnikih opisani posamezni primeri nenadne smrti zaradi Brugadinega sindroma.

Glavna manifestacija sindroma je paroksizma ventrikularne tahikardije, ki jo v večini primerov spremlja izguba zavesti (sinkopa). Bolnik v mirovanju (zvečer ali ponoči), pa tudi po naporu, pitju alkohola ali med povišano telesno temperaturo občuti nenadno slabo počutje, tresenje v predelu srca, ki mu sledi jasno občuten srčni utrip. Vse to lahko spremlja stupor, znojenje, omotica, utripajoče muhe pred očmi. Bolnik lahko izgubi zavest, včasih ga spremljajo krči. Po 20-30 sekundah se zavest popolnoma povrne, vendar se v 11% primerov lahko razvije ventrikularna fibrilacija in srčni zastoj.

Včasih se sindrom manifestira s paroksizmalno tahikardijo brez izgube zavesti.

Diagnoza sindroma Brugada

Za diagnostiko se poleg pregleda bolnika uporabljajo:
1. EKG. EKG znaki:
- popolna ali nepopolna blokada desne noge Hisovega snopa
- višina (vzpon) točke j (točka prehoda kompleks QRS v segmentu ST, kar odraža ventrikularno depolarizacijo).
- dvig segmenta ST glede na vrsto "loka" ali "sedla". Glede na vrsto trezorja ustreza sinkopalni obliki sindroma, glede na vrsto sedla - nesinkopalnemu.
Ti znaki so zabeleženi v desnih prsnih odvodih (V1 - V3). EKG - znaki sindroma se lahko registrirajo po 5. letu starosti.

Na sliki so prikazani znaki sindroma glede na tip "trezor" (tip 1) in "sedlo" (tip 2, 3).

2. EKG z visokimi prsnimi vodi so dodeljeni v prisotnosti prehodnih sprememb v običajnem EKG. Za snemanje visokih prsnih odvodov so elektrode nameščene na enega ali dva medrebrna prostora višje kot običajno.
3. 24-urno spremljanje EKG je indicirano za beleženje kratkih ventrikularnih aritmij ponoči in čez dan.
4. Za natančnejšo registracijo kardiograma po električni stimulaciji srca je predpisana elektrofiziološka študija (transezofagealna ali invazivna).
5. Test z uvedbo zaviralcev natrijevih kanalov (aymalin, novocainamid) se uporablja samo v bolnišnici ali enoti intenzivne nege in je sestavljen iz dajanja zdravil intravensko, čemur sledi snemanje EKG. pozitiven test pride v poštev pri razvoju paroksizmalne ventrikularne tahikardije in/ali znakov Brugada sindroma.
6. genetske raziskave so predpisani za iskanje mutiranega gena za potrditev bolezni ali za pregled sorodnikov bolnika z že ugotovljenim sindromom, zlasti če pogovarjamo se o načrtovanju otrok pri bolnikih. Vendar pa je natančnost metode le 20-30%, zato negativni rezultat analize ne omogoča zavrnitve diagnoze sindroma.
7. Posvetovanje z nevrologom, nevrosonografija, MRI možganov. Prikazano za izključitev nevrogene narave sinkope.

Zdravljenje sindroma Brugada

Trenutno ni zdravljenja z zdravili, ki bi lahko popolnoma odpravilo bolezen. V teku so raziskave, da bi izvedeli, kako odpraviti genetske okvare, ki so povzročile sindrom. Zdravila se uporabljajo za preprečevanje paroksizmov ventrikularnih aritmij in zmanjšanje tveganja nenadne srčne smrti.

Uporabljajo se antiaritmiki razreda 1A - kinidin, dizopiramid (ritmodan). Lahko se predpiše amiodaron (kordaron). Antiaritmiki drugih razredov so kontraindicirani, saj lahko povzročijo ventrikularne aritmije. To še posebej velja za novocainamid, aymalin, propafenon in druga zdravila, ki blokirajo natrijeve kanale. Od zaviralcev beta je predpisan propranolol.

Kirurška metoda zdravljenja je najučinkovitejša pri zdravljenju sindroma in je sestavljena iz namestitve kardioverterja - defibrilatorja. To je vrsta umetnega srčnega spodbujevalnika, katerega funkcije so zmanjšane na dve niansi - določanje srčnega utripa in, z razvojem ventrikularne aritmije, defibrilacijo srca preko elektrod, ki se nahajajo intrakardialno. Defibrilacija pomaga pri ponovnem zagonu srca z vzpostavitvijo pravilnega ritma kontrakcij.

Življenjski slog s sindromom Brugada

nekaj preventivni ukrepi, ki bi lahko preprečil razvoj napada, ni bil razvit. Vendar pa upoštevanje načel racionalne prehrane, omejevanje ekstremnih športov in odpravljanje stresa ugodno vplivajo na kardiovaskularni sistem na splošno.
Bolnike z ugotovljeno diagnozo mora vse življenje spremljati aritmolog, jemati predpisana zdravila in jih pravočasno pregledati. Z nameščenim kardioverter-defibrilatorjem je treba enkrat letno obiskati kardiokirurga, zamenjavo srčnega spodbujevalnika pa je treba izvesti glede na obdobje njegovega delovanja, običajno najkasneje 4-6 let, odvisno od modela aparata.

Pri načrtovanju otroka bi moral zakonski par, v katerem je eden od zakoncev bolan, vsekakor obiskati medicinsko genetsko posvetovanje in opraviti pregled, da bi ocenili tveganje za otroka s sindromom Brugada, pa tudi za določitev taktike nosečnosti in poroda. .

Zapleti

Zapleti sindroma Brugada so življenjsko nevarna stanja - smrtne aritmije (trajna ventrikularna tahikardija, ki se spremeni v ventrikularno fibrilacijo), asistolija in klinična smrt.

Napoved

Napoved je neugodna, saj po mnenju avtorjev, ki so prvi opisali ta sindrom, 30% bolnikov umre v prvih treh letih od začetka kliničnih manifestacij. Kasnejše študije večje skupine bolnikov so pokazale, da ta številka ostaja znotraj 11%, vendar je kljub temu umrljivost še vedno visoka, zlasti glede na to, da se sindrom manifestira pri mladih.

Terapevt Sazykina O.Yu.

Z dvigom točke J in segmenta ST v desnih prekordialnih odvodih in se klinično kaže s ponavljajočo sinkopo, pa tudi s primeri nenadne srčne smrti, ki se pogosteje pojavlja pri moških, starih 30–40 let, ki sta jih opisala P. Brugada in J. Brugada leta 1992 Bolezen se deduje avtosomno dominantno, z nepopolno penetracijo genetskih sprememb.
Ventrikularna tahikardija (večinoma polimorfna, zelo redko monomorfna), za katero je značilno visoko tveganje preoblikovanja v ventrikularno fibrilacijo, je glavna klinična manifestacija sindroma Brugada. Njihov pojav je značilen v mirovanju, med nočnim spanjem (slika 1), zaradi česar je verjetnejša njihova detekcija s pomočjo HM EKG, in ne s standardnim EKG zapisom. Ena od kliničnih manifestacij, ki spremljajo te aritmične dogodke, so lahko epizode hripavega (agonalnega) dihanja med spanjem. Ventrikularno tahikardijo lahko izzovejo vročinska stanja, pa tudi številna zdravila (glejte tabelo 1). Simptomi bolezni se običajno pojavijo pri odraslih, povprečna starost primerov nenadne srčne smrti pa je 41 ± 15 let. Poleg tega so s sindromom Brugada pogosteje zabeleženi primeri supraventrikularnih tahiaritmij kot v splošni populaciji.
riž. 1. Nevzdržen paroksizem (poudarjen s kvadratkom) polimorfne ventrikularne tahikardije (srčni utrip 160-180 bpm). Snemanje EKG po Holterju v 12 odvodih pri bolniku s sindromom Brugada. Čas pojava paroksizma je 23 ur. Puščice v odvodu V1 označujejo dvig točke J v sinusnih utripih.

Epidemiologija

Razširjenost bolezni v splošni populaciji trenutno ni znana. Veliko pogostejši je v državah jugovzhodne Azije (Azija-Pacifik), kjer njegova razširjenost doseže 0,5–1:1000. Sindrom Brugada (BrS) odkrijemo pri osebah, ki nimajo znakov organske srčne bolezni, pri moških se pojavlja 8–10-krat pogosteje kot pri ženskah, kar je verjetno posledica večje moči kratkotrajnega izhodnega toka kalijevi ioni Ito (eden od tokov, ki sodeluje pri nastanku sindroma) in delovanje višjih koncentracij testosterona.

Etiologija

Sindrom Brugada povzročajo genetske mutacije, ki vodijo do zmanjšanja moči vhodnih natrijevih (INa) in kalcijevih (ICa, L) tokov ali povečanja moči izhodnih kalijevih tokov (Ito, f, IKs, IK, ATP) .

Razvrstitev

Trenutno je znanih 12 genetskih različic sindroma, ki so predstavljene v zavihek. 1. Molekularno genetske metode omogočajo odkrivanje mutacij pri približno 1/3 bolnikov z očitnimi kliničnimi in instrumentalnimi manifestacijami sindroma Brugada, kar kaže na genetsko heterogenost bolezni in nakazuje odkritje veliko število nove, trenutno neznane mutacije v prihodnosti. Najpogostejše mutacije v genu SCN5A najdemo pri skoraj 30 % bolnikov.
Tabela 1. Molekularno genetski tipi sindroma Brugada

Diagnostika

Osnova za diagnozo sindroma Brugada je registracija sprememb segmenta ST na EKG, ki so patognomonične za to bolezen v odsotnosti strukturne bolezni srca in drugih stanj, v katerih je mogoče zabeležiti takšne spremembe EKG (navedeno spodaj). Glede na naravo sprememb v končnem delu ventrikularni kompleks obstajajo tri vrste EKG fenomena Brugada (tabela 2, slika 2).

Tabela 2. Vrste EKG fenomena Brugada

riž. 2. Vrste EKG sindroma Brugada. S puščicami je označena točka J. Višina je večja od 2 mm.



Registracijo EKG je treba opraviti tudi tako, da se elektrode desnih prekordialnih odvodov (V1-V2) namestijo nad standardni položaj, do II medrebrnega prostora. Odkrivanje patognomoničnih sprememb EKG v teh položajih ima enako diagnostična vrednost, kot pri standardni razporeditvi elektrod. Spremembe v terminalnem delu ventrikularnega kompleksa, značilne za sindrom Brugada, so lahko prehodne. Zato je v primerih, ko razpoložljivi zapisi EKG ne vsebujejo znakov, ki bi v celoti ustrezali diagnostičnim merilom, vendar obstaja razlog za domnevo prisotnosti sindroma Brugada, priporočljivo opraviti diagnostične provokativne teste z drogami z uporabo zaviralcev natrijevih kanalov, ki se dajejo intravensko - aymaline (v odmerku 1 mg/kg; ni registriran v Rusiji) ali prokainamid (v odmerku 10 mg / kg), kar v nekaterih primerih omogoča "razkrivanje" znakov tega sindroma. Farmakološke izzivalne teste mora izvajati izkušeno medicinsko osebje z spremljanje EKG pacienta in obvezna možnost organiziranja oživljanja v primeru povzročitve življenjsko nevarnih ventrikularnih aritmij pod vplivom danih zdravil.
V skladu s spremenjenimi diagnostičnimi merili je za diagnozo sindroma Brugada potrebna registracija na EKG spontanih ali induciranih zdravila dvig segmenta ST glede na vrsto "loka" (tip 1) v vsaj enem od desnih prekordialnih odvodov (V1-V2) z lokacijo elektrod na tipičnem mestu ali njihovo namestitev v II medrebrnem prostoru.
Za diagnosticiranje bolezni so pomembne tudi metode molekularno-genetske diagnostike, vendar je genetske mutacije pri bolnikih s sindromom Brugada mogoče odkriti le v približno 30 % primerov, zato negativen rezultat genetske analize ne izključuje popolnoma diagnoze sindroma Brugada. Če se pri bolniku s sindromom Brugada odkrije genetska mutacija, je priporočljivo presejanje za odkrivanje te mutacije pri vseh bližnjih sorodnikih, tudi če nimajo sprememb EKG, značilnih za to bolezen. Izvajanje molekularno genetskih študij pri osebah s spremembami EKG tipa 2 in 3, v odsotnosti kliničnih manifestacij sindroma Brugada in družinske anamneze, otežene zaradi SCD, trenutno ni priporočljivo.

Diferencialna diagnoza

Sindrom Brugada je treba razlikovati od drugih možnih vzrokov sinkope, glede na razmeroma mlado