داء عديد السكاريد المخاطي الأول (مرادفات: متلازمات هيرلر، هيرلر-شي وهو الأخف في مسار المرض ونادر بين الأنماط الظاهرية السريرية الأخرى - شي) هو مرض عرقي يبلغ متوسط ​​حدوثه بين السكان 1 من بين 90.000 إلى 100.000 من المواليد الأحياء. . داء عديد السكاريد المخاطي (MPS) I - H/S أو متلازمة هيرلر-شي هو متغير سريري لمرض نادر. مرض وراثي، ينتمي إلى مجموعة أمراض التخزين الليزوزومية. يحتل موقعًا متوسطًا بين متلازمات هيرلر وشي وينتقل بطريقة جسمية متنحية. يتميز باضطرابات تتقدم بشكل أبطأ في الأعضاء الداخلية ، نظام الهيكل العظميمع انخفاض معتدل في الذكاء أو حتى غيابه. يعيش معظم المرضى حتى العقد الثالث من العمر. ترجع أسباب المرض والتسبب فيه إلى طفرات في الجين الهيكلي لإنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز، الذي يشارك في تقويض اثنين من الجليكوزامينوجليكان (GAGs) - كبريتات ديرماتان وكبريتات الهيباران، والتي تتراكم في الليزوزومات في جميع الأعضاء تقريبًا و أنسجة المرضى.

المرضى الذين يعانون من متلازمة هيرلر-شي لديهم سمات ظاهرية "مشرقة" إلى حد ما. التغيرات المميزة في الوجه هي من النوع "الغرغولية"، والتي تظهر في نهاية السنة الأولى من العمر: رأس كبير، درنات أمامية بارزة، عظام وجنتين عريضة، جسر أنف غائر، ممرات أنفية قصيرة مع فتحتي أنف متجهتين إلى الخارج. ، فم نصف مفتوح، لسان كبير، شفاه غليظة. وكقاعدة عامة، يصاب المرضى بتصلب المفاصل. على وجه الخصوص، بسبب تقلصات المفاصل بين السلاميات وتقصير الكتائب، غالبا ما يتم تشكيل تشوهات في اليدين. يتوسع قطر الفقرات ويقل ارتفاعها. في المناطق التي تشكل فيها الحداب أو الجنف الحدابي، تم الكشف عن تخلف العمليات العرضية للفقرات أو تشوهها "الذي يشبه اللسان". في متلازمة هيرلر-شي، يبقى ذكاء المرضى في البداية غير متأثر تقريبًا أو يُلاحظ ضعف إدراكي معتدل. ومع ذلك، يحدث التطور الحركي النفسي مع تأخر ملحوظ في العمر ويصل إلى الحد الأقصى من التطور في سن 2-4 سنوات، ثم يتوقف ويمر (جنبًا إلى جنب مع التطور الحركي) إلى مرحلة الانحدار، وغالبًا ما يصل إلى الخرف الكامل. تتميز هذه المتلازمة أيضًا بالتهاب الأنف المزمن والتهاب الأذن الوسطى والتهاب الجيوب الأنفية.

يجب التأكيد على أن جميع المرضى يصابون بعتامة القرنية، والتي يمكن في بعض الحالات أن تترافق مع زرق مفتوح الزاوية أو ضمور جزئي للأقراص البصرية (نتيجة لاستسقاء الرأس التدريجي). يعاني بعض المرضى من انخفاض حدة البصر نتيجة للضمور الصباغي في شبكية العين والعمى الليلي الناجم عن خلل في قضبان الشبكية. يُنصح جميع المرضى الذين يعانون من MPS بإجراء قياسات سنوية لضغط العين لضمان اكتشاف الجلوكوما في الوقت المناسب. في حالات نادرة، بسبب الغيوم الشديدة في القرنية، يتم اتخاذ قرار بشأن زراعة القرنية.

يتم التشخيص بناءً على نتائج تشخيص الحمض النووي. في هذه الحالة يتم تحديد طفرة الجين Q70X، وهي الأكثر شيوعًا (يتم تشخيصها في 57٪ من الحالات) لدى السكان الروس المصابين بهذه المتلازمة. يتكون التشخيص الكيميائي الحيوي المؤكد لمرض MPS من تحديد مستوى إفراز الجليكوزامينوجليكان البولي وجزيئاته، بالإضافة إلى قياس نشاط الليزوزوم α-L-iduronidase في كريات الدم البيضاء المحيطية أو زراعة الخلايا الليفية الجلدية. اليوم، هناك طريقتان فعالتان لعلاج المتلازمة: زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم والعلاج ببدائل الإنزيم (ERT). يمكن لزراعة نخاع العظم أن تغير بشكل جذري مسار المرض وتحسن تشخيصه، ومع ذلك، فإن هذا الإجراء له العديد من المضاعفات ويتم إجراؤه في المراحل المبكرة من المرض، خاصة قبل سن 1.5 سنة. حاليًا، تم إنشاء دواء لداء عديد السكاريد المخاطي I - aldurazyme FZN، والذي يشار إليه لتصحيح الأشكال "الخفيفة" بشكل أساسي من MPS I (على وجه الخصوص، مع متلازمة Hurler-Scheie وScheie). يتم إعطاؤه أسبوعياً، عن طريق الوريد، بالتنقيط، ببطء، بجرعة 100 وحدة/كجم. وهو أقل فعالية في علاج الأطفال الذين يعانون من مضاعفات عصبية حادة لأن الإنزيم لا يعبر حاجز الدم في الدماغ.

يمكن إجراء التشخيص الوقائي قبل الولادة عن طريق قياس نشاط إنزيم α-L-iduronidase في خزعة الزغابات المشيمية في الأسبوع 9-11 من الحمل، و/أو تحديد طيف GAG في السائل الأمنيوسي في الأسبوع 20-22 من الحمل. أصبح تشخيص الحمض النووي لداء عديد السكاريد المخاطي ذا أهمية متزايدة.

أتيحت لنا الفرصة لمراقبة الصبي س.، المولود في عام 2012، المصاب بمتلازمة هيرلر-شي، وكان عمره وقت الفحص الأخير 3 سنوات و7 أشهر. في سن سنة وشهرين، ذهب الوالدان أولاً إلى عيادة الأطفال بالمعهد بشكوى من انحراف دوري لعين الصبي اليسرى إلى الخارج.

من التاريخ: طفل من الحمل الأول الذي حدث على خلفية قصور المشيمة الجنينية. تسليم الجنين عن طريق عملية قيصريةفي الأسبوع 39، بسبب المجيء المقعدي للجنين والتفريغ المبكر للسائل الأمنيوسي. وزن جسم الطفل عند الولادة 2740 جرام، الطول 52 سم، درجة أبغار 7/8 نقاط. في مستشفى الولادة، تم إجراء العلاج بالضوء لعلاج اليرقان الاقتراني. في اليوم الـ18 خرج الطفل من المستشفى تحت إشراف طبيب الأعصاب في مكان الإقامة مع تشخيص تلف نقص الأكسجة في الجهاز المركزي الجهاز العصبي 2 درجة، متلازمة فرط الاستثارة العصبية، خلل التنسج الوركي ومتلازمة ارتفاع ضغط الدم. لاحظت والدته منذ ولادته أنه كان يعاني من فتق إربي ثنائي، وتم إجراء العلاج الجراحي له عندما كان عمره سنة واحدة. في عمر 6 أشهر، أصيب الطفل بطفح جلدي، لتحديد مسبباته، تم وصفه التحليل العامالدم، والذي أظهر انخفاض مستويات الهيموجلوبين والصفائح الدموية. وفي هذا الصدد، تم إدخال الطفل إلى المستشفى في قسم أمراض الدم، مع تشخيص فرفرية نقص الصفيحات المناعية، المرحلة النشطة الحادة، وفقر الدم الناجم عن نقص.

بالإضافة إلى ذلك، في عمر 6 أشهر، لاحظت الأم تشوهًا في العمود الفقري لدى ابنها، وبالتالي عند عمر 9 أشهر، أثناء إقامته في مستشفى الأطفال الجمهوري المستشفى السريريتم فحصه من قبل طبيب العظام. بناءً على بيانات الأشعة السينية لمنطقة الصدر القطني، تم تشخيصه التشوهات الخلقيةالعمود الفقري - حداب مع تغيرات في شكل الفقرات الصدرية الثانية عشرة والفقرات L1-L2، خلل التنسج الجهازي النسيج الضام. منذ السنة الأولى من حياة الطفل، لاحظ الوالدان أن تنفسه الأنفي صاخب وصعب، ولذلك تمت ملاحظته من قبل طبيب الأنف والأذن والحنجرة مع تشخيص التهاب الأنف المزمن. في عام 2015، خضع الطفل لعملية بضع الغدة وإصلاح الفتق بسبب الفتق الإربي والسري المتكرر تحت المراقبة بالمنظار. أيضًا، بسبب قلق الطفل والقيء الدوري، تم إجراء تصوير مقطعي محوسب للدماغ في عام 2015، والذي كشف عن عواقب تلف نقص الأكسجة في الجهاز العصبي المركزي، واستسقاء الرأس المعتدل، وضمور النخاع وكيس التصالبي فوق السرج المنطقة على اليسار (دون الحاجة إلى علاج جراحة الأعصاب).

عديد علم الأمراض المصاحببالاشتراك مع التكوين التدريجي لملامح الوجه البشعة، كانت الأساس للفحص الجيني والعلاج لطفل يبلغ من العمر 11 شهرًا في معهد أبحاث موسكو لطب الأطفال وجراحة الأطفال، ثم في قسم علم الأعصاب النفسي التابع لميزانية الدولة الفيدرالية مؤسسة "SCCHD" التابعة لوزارة الصحة في الاتحاد الروسي. وفقا للاستنتاج، تم التشخيص: داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول، طفرة Q70X في حالة متغايرة الزيجوت، متلازمة هيرلر-شي. وكشف الفحص أيضًا عن تضخم الكبد الطحال، وخلل في القناة الصفراوية، وهشاشة العظام، وتشوهات العمود الفقري، وتدلي الكلية في الجانب الأيسر. بعد التشاور، تقرر بدء العلاج بالعلاج التعويضي باستخدام عقار الدورازيم.

أثبت فحص الطفل في معهد الأورال للبحث العلمي في بريطانيا ما يلي. حدة البصر - مراقبة الألعاب، وضغط العين في كلتا العينين - واضح ضمن الحدود الطبيعية. عند الفحص: كلتا العينين هادئتان، والعين اليسرى منحرفة إلى الخارج بمقدار 10 درجات وفقًا لهيرشبيرج. عند إغلاق العين اليمنى، تتم ملاحظة حركة ضبط العين اليسرى. الفحص المجهري الحيوي: القرنية سميكة إلى حد ما، ويوجد في المنطقة الوسطى عتامة خفيفة (أكثر وضوحًا على اليسار) بشكل رئيسي في طبقاتها الأمامية، مما جعل من الممكن فحص تفاصيل قاع العين فقط على طول المحيط وتشخيص المرض. تمدد أوردة الشبكية. تم إجراء تشخيص أولي - عتامة القرنية في كلتا العينين، اعتلال الأوعية الدموية في شبكية العين، الحول المصاحب المتباين للعين اليسرى، MPS النوع الأول، متلازمة هيرلر-شي.

وبعد مرور عامين ونصف تم فحص الطفل مرة أخرى في عيادة الأطفال التابعة للمعهد بسبب شكاوى من الوالدين بشأن افتقاره إلى تثبيت البصر. يتم تقليل حدة البصر - فهو يتابع الألعاب من مسافة 4 أمتار تقريبًا، ويزداد ضغط العين عن طريق الجس بمقدار 1+. كلتا العينين هادئتان، والشقوق الجفنية متناظرة. حركات مقل العيون ليست محدودة بشكل كبير. لا يوجد رأرأة. يتم تقليل التقارب. يكشف الفحص المجهري الحيوي عن وجود عتامة خفيفة ولكن منتشرة عمليا في قرنية كلتا العينين مع وجود علامات على اعتلال ظهاري طفيف. التلاميذ مستديرة الشكل (OD = OS)، ويتم الحفاظ على رد الفعل للضوء. لا يتم تنظير العين لتفاصيل قاع العين. بالنظر إلى تطور الجلوكوما ذات الزاوية المفتوحة، يوصى بالعلاج الموضعي لارتفاع ضغط الدم في شكل تقطير مستمر قطرات للعين trusopta مرتين في اليوم وفحوصات المراقبة السنوية 2-3 مرات في السنة.

أظهر فحص مشترك مع طبيب أطفال أن الصبي يعاني من الشعرانية (على جلد الظهر)، وقصر القامة غير المتناسب، وضخامة الرأس (محيط الرأس - 52.2 سم)، وملامح وجه خشنة مع درنات أمامية بارزة، وأنف مع جسر غائر ونصف - الفم المفتوح (الشكل)، الحداب، تصلب المفاصل (نطاق الحركات السلبية محدود)، فقدان السمع، البقع المنغولية على جلد الظهر والأرداف، الرقبة القصيرة. وفقًا لوالدته، تتشكل مهارات النظافة لديه جزئيًا - فهو يتحكم في التبول والتغوط أثناء النهار، ومن الضروري إيقاظه في الليل. ولوحظ وجود تأخير في تطور الكلام النفسي. فهم الكلام، الذي يتكون من كلمات ومقاطع فردية، في حدود المفاهيم اليومية المألوفة فقط. مهارات الخدمة الذاتية متطورة بشكل سيء للغاية.

في الختام، تجدر الإشارة إلى أن علاج الطفل المبكر والمتكرر باستخدام العلاج التعويضي بالألدورازيم (في 2013 و2014 و2015)، والذي تحمله جيدًا، بالإضافة إلى العلاج الوعائي والعصبي المتكرر في مكان إقامته، لم يساهم فقط في تحقيق الاستقرار، ولكن أيضًا لتحسين حالة الصبي سريريًا. ويتألف الأخير من تقليل حجم الكبد والطحال، فضلا عن القدرة على الرعاية الذاتية.

الاستنتاجات

تعدد الأشكال السريري الواضح والحدث النادر يسبب صعوبات معينة في التحديد المبكر لمتلازمة هيرلر-شي. من المهم أن نكون حذرين من أطباء الأطفال، بما في ذلك. وأطباء العيون فيما يتعلق بالأمراض الوراثية بشكل عام وداء عديد السكاريد المخاطي بشكل خاص. يعد التشخيص في الوقت المناسب ضروريًا لإحالة هؤلاء الأطفال إلى متخصصين في مركز متعدد التخصصات من ذوي الخبرة علاج محدد، وهو الأكثر فعالية في مرحلة مبكرةالأمراض - حتى تتطور تغييرات لا رجعة فيها. الاستشارة الطبية والوراثية للعائلات سوف تقلل بشكل كبير من ظهور حالات جديدة لهذا المرض الوراثي الخطير.

القدم البشرية هي عنصر الدعم الرئيسي للجسم. تشكل مساحة القدم حوالي 1% من إجمالي مساحة سطح الجسم. لكنها هي التي تخضع للحمل الرئيسي الذي يساوي وزن جسم الإنسان. للقدم عدة وظائف: التوازن والدعم وامتصاص الصدمات. تحت تأثير عوامل مختلفةيتعرض قوسها للتشوه ويظهر مرض مثل القدم المسطحة المستعرضة. ونتيجة لذلك، تتدهور خصائص النعل في امتصاص الصدمات، الأمر الذي يصاحبه مضاعفات مختلفة.

• • تصنيف إصابات القدم
  • أعراض المرض
• القدم المسطحة الطولية
• الاختلافات بين أقدام الأطفال المسطحة

• ما هي مخاطر الأقدام المسطحة؟
• الوقاية من الأقدام المسطحة عند البالغين والأطفال

ما هي الأقدام المسطحة؟ معلومات عامة

قدم الإنسان يتكون من 26 عظمةوالتي ترتبط ببعضها البعض عن طريق الأربطة والمفاصل، والتي تكون العضلات والأوتار مسؤولة عن حركتها. تحتوي قدم الشخص السليم على قوسين: طولي وعرضي، يقعان في منطقة الحافة الداخلية للنعل وقاعدة أصابع القدم. عند المشي، لا يستقر الشخص بشكل كامل على قدمه. عادة ما تعمل 3 نقاط: منطقة الإبهام وقاعدة الأصبع الصغير، وكذلك عظم الكعب. إذا ضعفت عضلات وأربطة القدم، يبدأ شكلها بالتغير، وتصبح مسطحة مع مرور الوقت. عند المشي، يجب على الشخص أن يريح نعله بالكامل على السطح. ونتيجة لذلك، تتدهور خصائص امتصاص الصدمات وتظهر الأقدام المسطحة.

تعمل الأقواس مثل الرافعات أو النوابض، مما يخلق حركة مريحة مع الحد الأدنى من العواقب على الجسم. الأضرار التي لحقت بهذه المنطقة تستلزم اضطراب النظام بأكملهوكما تعلم فإن الجسد هو كل واحد. أي تغييرات في تشغيل نظام ما ستؤثر بالتأكيد على تشغيل نظام آخر. يمكن أن تؤدي الأقدام المسطحة إلى تشوه العمود الفقري وتلف أربطة الركبة والورك. عندما لا تستطيع القدم التعامل مع مهامها، فإنها تنتقل إلى الأعضاء الموجودة أعلى. الفخذ, مفاصل الركبةوالعمود الفقري لا يتكيف مع هذا الحمل، لذلك يتآكل بسرعة.

تصنيف إصابات القدم

القدم لها قوسان. ولذلك، فمن المنطقي تماما تصنيف أشكال المرض - المسطحة المستعرضة والطولية. هناك أيضًا نوع مشترك من المرض.

كما يوفر تصنيف المرض تعريف القدم المسطحة الخلقية والمكتسبة. الحالة الأخيرة نادرة جدًا وتحدث نتيجة لذلك تطور غير طبيعيالجنين تحدث القدم المسطحة المكتسبة في أي عمر. علاوة على ذلك، فهي مقسمة إلى عدة أنواع:

• rachitic (يظهر بسبب نقص فيتامين د) ؛
• ثابت (يظهر بسبب انخفاض قوة العضلات) ؛
• صدمة (يحدث بسبب الكسور وتلف العظام) ؛
• مشلول (يظهر بسبب شلل الأطفال).

أعراض المرض

تظهر أعراض القدم المسطحة تدريجياً. العلامة الأولى للمرض هي ألم شديد في الساقين في نهاية يوم العمل. في المساء، تنتفخ الساقين وباطن القدمين، وغالبًا ما تحدث تشنجات. تجد النساء صعوبة في المشي بأحذية عالية. بسبب زيادة حجم القدم، عليك التخلص من حذائك القديم وشراء حذاء أكبر. مع مرور الوقت، تنتقل متلازمة الألم إلى أعلى إلى مفاصل الورك والركبة. هذه الأعراض هي مؤشر لأكثر من مجرد قدم مسطحة. علامات ذات طبيعة مماثلة تحدث أيضًا مع الدواليلكن علاج هذا المرض مختلف تماما.

القدم المسطحة مرض خطير يتميز بتشوه القدم. في الحياة اليومية، قليل من الناس ينتبهون لهذا العيب. أنت بحاجة إلى معرفة ميزات القدم المسطحة من أجل اتخاذ التدابير اللازمة لتصحيحها في الوقت المناسب. أسباب المرض إما داخلية أو خارجية. مع الأخذ في الاعتبار الإيقاع الحديث للحياة البشرية والموقف المهمل تجاه خزانة الملابس، غالبًا ما يكون الأمر كذلك الأقدام المسطحة لها شكل مختلط. حتى الأحذية الرياضية المفضلة لديك يمكن أن تسبب تسطح القدمين، حيث أن نعلها يمتص الصدمات بشكل ممتاز. تتحمل الأحذية الرياضية الحمولة الكاملة، وتثبت الكعب. ونتيجة لذلك، تضعف العضلات، وتظهر جميع المتطلبات الأساسية لتطوير القدم المسطحة.

ومن بين الأسباب الداخلية للمرض، من الضروري تسليط الضوء على العديد من العوامل المثيرة. بادئ ذي بدء، هذا هو وجود الأمراض المصاحبة. من بينها، في المقام الأول هو التهاب المفصل الروماتويدي. يؤثر على الأربطة والغضاريف التي تدعم القدم. ضرر ميكانيكيوتساهم إصابات الساق أيضًا في تطور القدم المسطحة.

من السهل جدًا منع تأثير الأسباب الخارجية إذا كنت تعتني بصحتك وتختار حذائك بعناية. من بين العوامل الخارجيةويمكن تصنيف الأمراض على النحو التالي:

• قلة النشاط
• الأحذية المختارة بشكل غير صحيح.
• الحمل والاضطرابات الهرمونية.

القدم المسطحة الطولية

مع هذا النوع من القدم المسطحة، يزداد طول القدم بسبب انخفاض القوس الطولي. ونتيجة لذلك، فإن النعل يلامس الأرض تمامًا. يتمثل العرض الرئيسي لعلم الأمراض في انخفاض الفجوة بين سطح الأرض والحافة الداخلية للقدم. يصاب الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص بالتدريج.

هناك 3 مراحل للقدم المسطحة الطولية:

مع هذا النوع من القدم المسطحة، يصبح طول القدم أقصر، ويتشوه إصبع القدم الأوسط، وينحرف إصبع القدم الكبير. يتشكل ختم مقطوع الشكل عند قاعدة إصبع القدم الأول.

هناك 3 مراحل للقدم المسطحة المستعرضة. يتم تصنيف التشوه المستعرض زاوية انحراف إصبع القدم الكبير.

• المرحلة الأولى هي قدم مسطحة عرضية معبر عنها بشكل معتدل. تظهر علامات المرض مع تقدم المرض. انحراف الإصبع لا يزيد عن 20 درجة. تظهر الأحاسيس المؤلمة بعد النشاط البدني.
• في المرحلة الثانية، يكون انحراف الإصبع بالفعل 35 درجة. عند ممارسة التمارين الرياضية، يظهر إحساس بالحرقان في منطقة باطن القدم.
• تتميز المرحلة الثالثة من المرض بالألم المستمر. انحراف الإصبع أكثر من 35 درجة. بعض الناس قد يصابون بالتهاب كيسي.

الاختلافات بين أقدام الأطفال المسطحة

ساق الأطفال أقل من 5 سنوات ضعيفة و هو في مرحلة التكوين. لذلك، يتحمل الكبار مسؤولية كبيرة. إنهم ملزمون بالوقاية من المرض والتعرف عليه في الوقت المناسب وتقديم العلاج.

هناك بعض النقاط التي يجب على البالغين الانتباه إليها:

• شكاوى الأطفال من الألم في الساقين بعد الألعاب النشطة؛
• الأحذية البالية بشكل غير متساو؛
• أصبحت أقواس القدمين أكثر كثافة.

إذا بدأ الطفل في التحرك بشكل أقل، أو تغيرت المشية، فأنت بحاجة إلى استشارة طبيب العظام. يمكن للطبيب اكتشاف القدم المسطحة في مرحلة مبكرة. لا يختلف علاج وأعراض هذا المرض عند الأطفال تقريبًا عن البالغين. هناك ميزة واحدة فقط، وهذا عكس علم الأمراض. ومع النمو التدريجي، تختفي الأقدام المسطحة بشكل طبيعي. تتشكل الساق بالكامل عند عمر 14 عامًا. حتى ذلك الحين، نحن بحاجة إلى التركيز على النشاط البدني(المشي والجري). لذلك، سوف تتطور العضلات بشكل صحيح، وسوف تحصل القدم على الشكل الطبيعي.

كثير من الناس لا يهتمون بالأقدام المسطحة ويتجاهلون العلامات الأولى. في الواقع، هذا مرض خطير يتطور بسرعة إلى حد ما، ويكاد يكون من المستحيل علاجه. لا يمكن علاج الأقدام المسطحة بشكل كامل إلا عن طريق طفولةحتى تتشكل القدم بشكل كامل.

في البالغين، يهدف العلاج إلى إبطاء تطور المرض و الوقاية من المضاعفات المرتبطة. علاج القدم المسطحة أمر معقد. يتم إيقاف القدم المسطحة العرضية/الطولية التقدمية للمريض، والقضاء على الألم، وتقوية العضلات. علاج وأعراض هذه الأنواع من الأمراض هي نفسها تقريبًا. دعونا نلقي نظرة فاحصة بعد ذلك الأساليب الحديثةعلاج.

يمكن للأدوية مع العلاج الطبيعي أن تخفف الألم. يوصف للمريض المسكنات الجهازية (الأسبرين، ايبوبروفين)، وكذلك المراهم للاستخدام الموضعي (فولتارين، دولجيت).

أساس العلاج هو العلاج الطبيعي. يتم اختيار مجموعة الفصول من قبل طبيب العظام، مع الأخذ بعين الاعتبار عمر المريض ومرحلة المرض. عظيم تأثير الشفاءلديه تدليك القدم. ستساعد الإجراءات المنتظمة على تحسين قوة العضلات وتطبيع الدورة الدموية. لسوء الحظ، جميع طرق العلاج المذكورة أعلاه فعالة فقط في المرحلة الأولى من المرض. مع تشوهات كبيرة في القدم، هناك طريقة واحدة فقط يمكن أن تساعد - الجراحة.

علاج القدم المسطحة عند الأطفال يتطلب نهجا مختلفا. كقاعدة عامة، يتم تحديد الأقدام المسطحة الطولية عند الأطفال (يجب على جميع الآباء أن يعلموا أن هذا التشوه لا ينبغي تركه دون الاهتمام الواجب). إذا تم اكتشاف الأقدام المسطحة في وقت مبكر، فهي قابلة للعلاج بشكل كبير. وبالمناسبة فإن عضلات وأربطة الأطفال معرضة لذلك معاملة متحفظة. العلاج بالتدليك والتمارين الرياضية يعطي نتائج إيجابية. إذا كان لدى الأطفال أقدام مسطحة خلقية، فإن العلاج يبدأ منذ لحظة الولادة، حيث يتم استخدام جبائر وضمادات خاصة.

ما هي مخاطر الأقدام المسطحة؟

جسم الإنسان يعمل ككل واحد. هناك اتصالات وظيفية وتشريحية بين جميع الأعضاء. أثناء ظهور الأقدام المسطحة مركز الثقل التحول. للحفاظ على التوازن، يحتاج الشخص إلى الانحراف باستمرار الجانب الآخر. وبعد فترة زمنية معينة، يزداد التشوه، ويصبح الظهر مستديرًا بشكل ملحوظ. الأقدام المسطحة والوضعية الضعيفة لهما أعراض نمو مماثلة. هذا هو ضعف العضلات والأنسجة الضامة، وكذلك السمنة. ش الأشخاص الأصحاءتلعب القدمين دور ممتص الصدمات. أثناء القدم المسطحة يتم فقدها. ونتيجة لذلك، يتم وضع حمولة أكبر على الركبتين والعمود الفقري، الأمر الذي يؤدي إلى انحناء أكثر وضوحا في الموقف.

تشوه القدم يمكن أن يثير ظهور مضاعفات أخرى، من بينها:

• انحناء الأصابع
• حنف القدم؛
• أظافر نام
• التغيرات التصنعية في الساقين.
• توتنهام كعب.

أيضًا، عند الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص، يكون امتصاص الصدمات في القدم ضعيفًا. ونتيجة لذلك، ينتقل اهتزاز الجسم أثناء الحركة إلى العمود الفقري والساقين. يمكن أن يؤدي تهيج المفاصل إلى عمليات التهابية ويظهر التهاب المفاصل. تأثير تشوه القدم على العمود الفقري يؤثر على انحناءه. يعاني الطفل باستمرار من آلام في الرأس والساقين، ويتدهور أداءه في المدرسة وقدرته على العمل.

الوقاية من الأقدام المسطحة عند البالغين والأطفال

لمنع ظهور الأقدام المسطحة، من الضروري إجراء الوقاية بشكل دوري. لتبدأ، ينصح جراحي العظام انتبه إلى الأحذية. في الوقت الحاضر يمكنك شراء النعال والأحذية الخاصة بتقويم العظام من أي متجر تقريبًا. إن اختيار هذه المنتجات للأطفال مذهل بكل بساطة في تنوعه. يجب ألا ننسى أن النعال والأحذية لا يمكنها علاج تشوهات القدم. إنها تمنع فقط ظهور الأقدام المسطحة.

لتقوية الأنسجة العضلية، من المفيد استخدام حمامات التباين. عليك أن تتناوب في غمس قدميك في أحواض ساخنة و ماء بارد . بالإضافة إلى ذلك، فإن تناول العناصر الدقيقة الطبيعية (بما في ذلك الكالسيوم والسيلينيوم والنحاس) والفيتامينات (A، E، C، D) بانتظام سيساعد على تقوية العضلات.

يعتمد علاج مرض مثل القدم المسطحة المستعرضة فقط على الخصائص الفردية للشخص: مشاركة الأوعية الدموية في العملية، والتغيرات في المفاصل السلامية المشطية، والكثافة متلازمة الألموما إلى ذلك وهلم جرا. وبالتالي، يمكن أن تختلف أساليب العلاج بشكل كبير من شخص لآخر، وهذا يتطلب تدخلًا متخصصًا ويستبعد تمامًا العلاج الذاتي.

يتميز الصدر الغارق (الصدر الغارق، الحفرة، قفص الإسكافي) عند الرجال بتغيرات سريرية خطيرة. هي برفقة عيوب تجميليةوالتي لا يمكن تصحيحها إلا جراحيا.

الدمل في القص عند الرجال له تأثير سلبي على الشكل. بسبب هذه التغييرات، يتم تشكيل المجمعات النفسية لدى المراهق خلال فترة البلوغ. في سن 14-17 سنة، لا يمكن إجراء علاج فعال للمرض، لأن الأضلاع والعمود الفقري لم يكتمل تكوينهما بعد. وبعد 20 عامًا، يتم استبدال الهياكل الغضروفية بهياكل عظمية بسبب ترسب أملاح الكالسيوم فيها.

الحالة خطيرة ليس فقط بسبب العيوب التجميلية، ولكن أيضًا بسبب خلل في عمل الأعضاء الداخلية. يعد ضعف وظائف الرئة ونزلات البرد المتكررة واضطرابات ضربات القلب من العواقب الشائعة للمرض.

كيف يتطور علم الأمراض عند الأطفال

يحدث الصدر الغارق في 0.001% من السكان. يتم تصنيف علم الأمراض على أنه خلقي. ويرتبط مع تضخم العظام والهياكل الغضروفية للأضلاع والقص. بسبب انتهاك تكوين العظام والغضاريف، يظهر شكل غريب للثدي. يتسطح في الاتجاه الأمامي والخلفي. الغمازة في عظمة القص (المسافة البادئة) موروثة وهي شائعة عند الرجال.

ينجم المرض عن النمو المتسارع للأضلاع وأنسجة الغضروف. يمكن أن يكون التشوه غير متماثل، وتختلف شدته بشكل كبير.

يؤدي الاكتئاب في الصدر إلى تغيرات سلبية في الأعضاء الداخلية. الصدر المقعر يسبب زيادة الضغط على القلب والرئتين. يتم انتهاك وظيفة الجهاز التنفسي لأنسجة الرئة بسبب الأمراض، مما يؤدي إلى زيادة في وتيرة حركات الجهاز التنفسي ومعدل ضربات القلب.

التغيرات المرضية في القصبات الهوائية تؤدي إلى التهابات متكررة في الرئتين ونزلات البرد و الأحاسيس المؤلمةفي الصدر.

لا يمكن اكتشاف ركود الصدر عند الوليد مباشرة بعد الولادة، ولكن بعد بضعة أسابيع. عندما يصبح الإطار العظمي الغضروفي أقوى، يكون هيكله مرئيًا بوضوح أثناء الفحص الخارجي.

إذا تم الكشف عن ثقب في القص عند الوليد، فيجب البدء في علاج الأمراض على الفور. في المراحل الأولية، ستساعد التمارين والعلاج الطبيعي والتدليك وارتداء أجهزة تقويم العظام على منع تكوين قمع الثدي.

تمارين

توصف تمارين للقضاء على تجويف الصدر عند الأطفال حديثي الولادة لتصحيح التشوه الغارق. وبالتالي، فإن تقوية عضلات الصدر سوف تساعد في تصحيح الأمراض. من المهم أن يشارك أخصائي مؤهل في العلاج الطبيعي مع الطفل.

تمارين الصدر الغارق يجب أن توسع تجويف الصدر. عند تنفيذها، ينبغي إيلاء أهمية كبيرة لتمارين التنفس. تعمل التمارين الهوائية وإجراءات التنفس مع ركوب الدراجات والسباحة والتزلج على توسيع الصدر بشكل فعال وإبعاد المفاصل الوربية.

الجمباز للقص المقعر يسمح لك بتصويب العمود الفقري والقضاء على انحناء الأضلاع.

يجب أن تهدف التمارين العلاجية للطفل حديث الولادة إلى تدريب عضلات الجهاز التنفسي. تمارين الجمباز للطفل يمكن أن تكون على النحو التالي:

• ضع الطفل على بطنه. اضغط بساقيه على صدره ثم عد إلى وضع البداية. عدد التكرارات – 5-10 مرات؛
• حركي ذراعي طفلك إلى الجانبين وأعيديهما إلى صدرك. عدد التكرارات – 5-10 مرات؛
• يجب السماح لطفل يبلغ من العمر عام واحد وصدره مقعر بإمساك الألعاب بين يديه من أجل تقوية الإطار العضلي للظهر.

بعد الاستلام نتائج إيجابيةيمكنك زيادة وتيرة واتساع الحركات.

من الأفضل علاج تراجع القص عند الطفل في المراحل المبكرة. وإذا استمر المرض حتى سنوات الدراسة فإنه يسبب تشوهات في مظهر الطفل.

تؤثر حفرة القص عند الطفل حديث الولادة سلبًا على نمو الجسم. مع مرور الوقت، يؤدي علم الأمراض إلى ضغط القلب والرئتين. على هذه الخلفية، يعاني الطفل من نزلات البرد المتكررة والالتهاب الرئوي والتغيرات الاحتقانية في تجويف الصدر. ومع نمو الجسم وتطوره على خلفية المرض، سيبدأ انحناء العمود الفقري بالتشكل.

يجب أن تهدف التكتيكات العلاجية المستخدمة لهذا المرض ليس فقط إلى إزالة الغضروف والأضلاع المشوهة، وفصل العضلات الوربية عن القص وتصحيح تقعرها. في المراحل الأولية، يتم استخدام التمارين التي تهدف إلى استعادة نغمة العضلات الهيكلية.

ومع ذلك، مع المساعدة تمارين علاجيةوالعلاج الطبيعي لا يمكن إلا أن يمنع تطور المرض. للقضاء على التراجع، التدخل الجراحي ضروري. دعونا نفكر في الأساليب العلاج الجراحيتشوهات في الصدر والأضلاع.

طرق التشغيل

بالنسبة لانخفاض الصدر عند الرجال، عادةً ما يستخدم المتخصصون التقنيات الجراحية التالية:

• طريقة نوس طفيفة التوغل - تُستخدم لمدة 10 سنوات تقريبًا. ولا يوجد اليوم بديل أكثر أمانًا وفعالية لهذه الطريقة. يعتمد على إدخال صفائح معدنية تعمل على تصحيح عيب الصدر. بالنسبة للرجال، يتم تعيينهم لمدة 3-4 سنوات، وللأطفال في سن المدرسة - لفترة أطول؛
• رأب الصدر وفقًا لـ Urmonas وRavich وKondrashin - يسمح لك بتطبيع حالة المفصل الضلعي القصي دون استخدام المثبتات الاصطناعية؛
• الجراحة باستخدام المثبتات الخارجية وفقًا لبيروف وجافاروف ومارشيف وجروس - تنتمي إلى فئة التصحيحات الجراحية المغناطيسية. تتضمن هذه التقنية استخدام المثبتات الخارجية.
• قلب القص بزاوية 180 درجة أو قلبه على عنيق عضلي وفقًا لطريقة تاجوتشي - يتضمن الحفاظ على الحزمة الوعائية ؛
• مع انخفاض الثديين من الدرجة الأولى والثانية، يمكن استخدام الغرسات الاصطناعية للقضاء على انحناءات القص والأضلاع.
• إن تركيب المثبتات الداخلية باستخدام طريقة تيموشينكو وريبين الجراحية يمكن أن يقلل بشكل كبير من وقت إعادة تأهيل المريض، ولكن عند استخدام هذه الطريقة، يكون الوصول المتكرر إلى تجويف الصدر صعبًا.

عند الأطفال، العلاج الجراحي ممكن فقط بعد 6 سنوات. حتى هذا الوقت، يتم علاج الصدر الغارق بالطرق المحافظة.

• الحثل الغضروفي
• متلازمة هيرلر

أمراض الجهاز الهيكلي مثل الحثل الغضروفي والغرغولية نادرة جدًا، ولا توجد حتى الآن معلومات كافية تم جمعها عنها. سنحاول في هذه المقالة تسليط الضوء على أسباب وتشخيص وطرق علاج هذه الأمراض الخطيرة.

معلومات عامة عن الحثل الغضروفي

يؤثر هذا المرض في المقام الأول على قاعدة الجمجمة، وكذلك الأطراف السفلية والعلوية. وهو نظامي وخلقي بطبيعته، ويعدل الهيكل العظمي ويمنعه من التطور الكامل حتى في المرحلة الجنينية. يبدأ العيب في التطور في رحم الأم (3-4 أسابيع من الحمل). يكون جذع المريض ذو حجم طبيعي، ولكن الأطراف تكون قصيرة.

الأسباب

يتفق معظم الأطباء على أن المرض وراثي. التعظم غير السليم يؤدي إلى ضعف نمو العظام. تتأثر المشاشات للعظام الأنبوبية الطويلة. حقيقة مثيرة للاهتمام: العظام تنمو في سمكها كالمعتاد. عند فحص الأشعة السينية، ستلاحظ بسهولة أن العظام تبدو سميكة إلى حد ما. هذا مظهر، فهي مجرد قصيرة.

الصورة السريرية والتشخيص

العلامات المميزة للمرض هي تقصير الورك والكتف. تبدأ مشاكل التشوهات الحقيقية لدى الأطفال بعد أن يتعلموا المشي.

علامات أخرى:

إذا تم اكتشاف المرض في مرحلة مبكرة من نضوج الجنين، يوصي الأطباء بإجراء عملية قيصرية.

من المستحيل علاج الحثل الغضروفي، لأنه لا يوجد علاج فعال. لا توجد أدوية الغدد الصماء التي تعمل على تطبيع نمو العظام في جسم الطفل.

يتم تخفيف معاناة المريض عن طريق علاج العظام الذي يعتمد على الوقاية من التشوه من خلال العمليات التصحيحية واستخدام الأدوية المطورة خصيصًا. تطويل الأطراف جراحيالا يحل المشكلة، حيث أن صورة المرض تبقى دون تغيير. وبالإضافة إلى ذلك، فإن العملية مؤلمة للغاية.

متلازمة هيرلر

يُعرف هذا المرض أيضًا باسم "الغرغولية" وينتج عن انتهاك عملية التمثيل الغذائي للسكريات المخاطية والدهون. هذا المرض نادر جدًا وهو وراثي. تتراكم كبريتات الهيباران وكبريتات الديرماتان في الأعضاء (النسيج الضام). تبدأ الاضطرابات الأيضية الخطيرة. تتركز عديدات السكاريد المخاطية في شبكية العين، والدماغ، الأعصاب الطرفيةوالطحال والكبد والأعضاء الأخرى.

الصورة السريرية

غالبًا ما يكون المرضى من الأطفال. فهي قصيرة، ولها جبهة حادة، وجمجمة متضخمة، وجذر أنف غائر، ولسان كبير، وشفاه سميكة، وتعبير خاص للوجه، ومحدودية الحركة، ورقبة قصيرة وعدد من العلامات الخارجية الأخرى. يد المريض تشبه بشكل غامض رمح ثلاثي الشعب. تبرز المعدة والأرداف.

لوحظت التغييرات التالية في الأعضاء:

• تضخم الكبد الطحال.
• عتامة القرنية منتشرة.
• الفتق السري.
• الصمم.
• فرط الشعر.

وبالإضافة إلى ذلك، يمكن تتبع ما يلي:

• صوت أجش؛
• الخَرَف؛
• تسوس الأسنان؛
• الشعر الخشن والجاف.
• مشاكل مع الأظافر.

في الغالبية العظمى من الحالات، يتضرر القلب. يتغير الشغاف وعضلة القلب والصمامات والشرايين. تضخم حجم القلب بشكل غير طبيعي.

التشخيص

• التشخيص قبل الولادة. يتم إجراء تحليل إنزيمي لخلايا السائل الأمنيوسي. بعد ولادة الطفل، لا تنشأ صعوبات التشخيص. تم العثور على عديدات السكاريد المخاطية المرضية في بول المريض.
• فحص الأشعة السينية. تظهر التغييرات على الفور: يتم تكبير الجمجمة وتضخمها قبل الأوان الغرز الجمجمة، قد يحدث استسقاء الرأس. يعتبر Dolichocephaly مميزًا. تشوه الفك واضح. تتأثر الفقرات القطنية.
• البحوث المختبرية. لا يعطي اختبار الدم البيوكيميائي دائمًا النتيجة المرجوة.
• تشخيص متباين. عمليا غير مطلوب. يتميز المرضى الذين يعانون من الغرغولية بقوة بعلاماتهم الخارجية.

طرق العلاج محددة للغاية:

• التصحيح الجراحي للجلوكوما.
• زرع الخلايا الجذعية.
• تصحيح قصور القلب.

في ارتفاع ضغط الدم الشريانيتوصف موسعات الأوعية الدموية. عند تشخيص خلل في الصمام (شكل حاد)، يوصى باستخدام الأطراف الصناعية. عندما يتم الكشف عن تلف الصمامات، يتم منع التهاب الشغاف المعدي. تستخدم أيضا الأدوية الهرمونية(هرمونات الغدة الدرقية، ACTH). يتضمن علاج الأعراض تناول الإنزيمات وأدوية الأوعية الدموية وأجهزة حماية الكبد والفيتامينات.

• ماذا يمكن أن يكون سبب الألم الرجيج في الرأس؟
• علاج الداء العظمي الغضروفي مع العلق
• أعاني من آلام أسفل الظهر، ماذا أفعل وكيف أعالجها؟
• العلاج بالتمرين لتضيق العمود الفقري القطني
• أزمة في الرقبة - الأسباب والعلاج

• التهاب المفاصل والتهاب حوائط المفصل
• فيديو
• فتق العمود الفقري
• اعتلال الظهر
• أمراض أخرى
• أمراض الحبل الشوكي
• أمراض المفاصل
• الحداب
• التهاب العضل
• الألم العصبي
• أورام العمود الفقري
• هشاشة العظام
• هشاشة العظام
• الداء العظمي الغضروفي
• نتوء
• التهاب الجذر
• متلازمات
• الجنف
• داء الفقار
• انزلاق الفقار
• منتجات للعمود الفقري
• إصابات العمود الفقري
• تمارين الظهر
• هذا مثير للاهتمام

06 يوليو 2018
• تمت إزالة اثنين من الفتق، ولكن عند العودة إلى العمل عاد الألم
• بعد التمرين على الشريط الأفقي ظهرت آلام أسفل الظهر - ماذا تفعل؟
• من فضلك قل لي ماذا يعني هذا البروتوكول وماذا أفعل؟
• الفتق المحتجز – هل يمكن علاجه بدون جراحة؟
• لماذا يصبح رأسي ثقيلاً جداً من وقت لآخر؟

المتعلقة بأمراض التخزين الليزوزومية. ويتميز بنقص ألفا-إل-إيدورونيداز، وهو إنزيم ليسوسومي يشارك في تقويض عديدات السكاريد المخاطية الحمضية، والتي تشكل أساس المادة بين الخلايا للنسيج الضام.

متلازمة هيرلر هي واحدة من ممثلي مجموعة عديدات السكاريد المخاطية، التي توحدها هذا المصطلح الغرغولية .

مرجع تاريخي

كان المرض يسمى في الأصل مرض بفاوندلر - هيرلر، تم وصفه لأول مرة من قبل طبيبي أطفال: النمساوي - الألماني. هيرلر جيرترود(1889-1965) والألمانية - الألمانية. بفاوندلر مينهارد فون (1872-1947) .

يتجلى المرض الذي وصفه المؤلفون في الأشهر الأولى من الحياة بملامح وجه خشنة (الغرغولية)، وتضخم الكبد الطحال، وتصلب المفاصل، وتشوه العمود الفقري. ثم طبيب العيون الأمريكي شي الإنجليزي. إن جي شي(1909-1990) وصف الشكل الثاني من المرض ببداية متأخرة ومسار أكثر حميدة، يسمى متلازمة شي. وفي وقت لاحق، تم وصف شكل وسيط من المرض، يسمى متلازمة هيرلر-شي .

اسم مستعار

سمي المرض على اسم أحد مكتشفيه، وهو طبيب أطفال نمساوي جيرترود جورلر(ألمانية) جيرترود هيرلر), (1889-1965) .

علم الأوبئة

تحدث متلازمة هيرلر بمعدل 1 في 100000.

ميراث

هذه المجموعة من الأمراض تكون موروثة، مثل الغالبية العظمى من أمراض الاختزان الليزوزومي، وذلك وفقًا لنمط الوراثة الجسدي المتنحي. وبالتالي، فإنه يحدث بوتيرة متساوية في كل من الرجال والنساء.

أنظر أيضا

اكتب مراجعة عن مقال "متلازمة هيرلر"

ملحوظات

1. (إنجليزي) . عديدات السكاريد المخاطية. ninds.nih.gov. تم الاسترجاع في 30 تشرين الثاني (نوفمبر) 2014.
2. جيمس، وليام د.؛ بيرغر، تيموثي G.؛ وآخرون.أندروز" أمراض الجلد: الأمراض الجلدية السريرية. - سوندرز إلسفير، 2006. - ISBN 0-7216-2921-0.(إنجليزي)
3. . الفصل 316. أمراض تخزين الليزوزومات (ص 250-273). med-books.info. تم الاسترجاع في 30 تشرين الثاني (نوفمبر) 2014.
4. . متلازمة هيرلر. Psychology_pedagogy.academic.ru. تم الاسترجاع في 30 تشرين الثاني (نوفمبر) 2014.
5. رابيني، رونالد ب. بولونيا، جان L.؛ جوريزو، جوزيف ل.الأمراض الجلدية: مجموعة مكونة من 2 حجم. -شارع. لويس: موسبي، 2007. – ISBN 1-4160-2999-0.(إنجليزي)
6. (إنجليزي) . en-de-fr.com.ua. تم الاسترجاع في 30 تشرين الثاني (نوفمبر) 2014.
7. على من سماه؟ (إنجليزي)
8. هيرلر، ج. (1919). "Über einen Typ multipler Abartungen، vorwiegend am Skelettsystem." Zeitschrift für Kinderheilkunde 24 : 220–234. (ألمانية)
9. (باللغة الإنجليزية) على موقع EMedicine
10. . متلازمة هيرلر (الغرغولية). medpractic.ru. تم الاسترجاع في 13 ديسمبر 2014.

الأدب

• جي هيرلر. Uber einen Typ multipler Abartungen، vorwiegend on Skelettsystem. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde، برلين، 1919؛ 24: 220-234. (إنجليزي)
• م. بفوندلر. مظاهرات أوبر نوع واحد من نوع خلل التعظم. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung، برلين، 1920؛ 92: 420. (الإنجليزية)
• إتش جي شي، جي دبليو هامبريك جونيور، إل إيه بارنز. شكل جديد من أشكال الإحباط لمرض هيرلر (الغرغولية). المجلة الأمريكية لطب العيون، 1962؛ 55: 753-769. (إنجليزي)

عديدات السكاريد المخاطية (MPS) الشحميات المخاطية (مل) الشحميات السفنجولية قليلات السكاريد شمعي داء الليبوفوسين الخلايا العصبية آحرون:

مقتطف يميز متلازمة جورلر

لا يزال الأمير العجوز في نفس الوضع، ليس أسوأ ولا أفضل، مكسورًا بالشلل، ويرقد في بوغوتشاروفو لمدة ثلاثة أسابيع في منزل جديد بناه الأمير أندريه. كان الأمير العجوز فاقدًا للوعي؛ كان يرقد هناك مثل جثة مشوهة. تمتم بشيء ما دون انقطاع، وهو يرتعش حاجبيه وشفتيه، وكان من المستحيل معرفة ما إذا كان يفهم ما يحيط به أم لا. الشيء الوحيد المؤكد هو أنه عانى وشعر بالحاجة إلى التعبير عن شيء آخر. ولكن ما كان عليه، لا أحد يستطيع أن يفهم؛ هل كان ذلك نوعًا من نزوة شخص مريض وشبه مجنون، هل كان يتعلق بالمسار العام للأمور، أم كان يتعلق بالظروف العائلية؟
قال الطبيب إن القلق الذي عبر عنه لا يعني شيئًا، وأن له أسبابًا جسدية؛ لكن الأميرة ماريا اعتقدت (وحقيقة أن وجودها دائمًا يزيد من قلقه يؤكد افتراضها)، اعتقدت أنه يريد أن يخبرها بشيء ما. من الواضح أنه عانى جسديًا وعقليًا.
ولم يكن هناك أمل في الشفاء. كان من المستحيل نقله. وماذا كان سيحدث لو مات في الطريق؟ "أليس من الأفضل لو كانت هناك نهاية، نهاية كاملة! - فكرت الأميرة ماريا أحيانًا. لقد راقبته ليلًا ونهارًا، دون نوم تقريبًا، ومن المخيف أن نقول إنها غالبًا ما كانت تراقبه ليس على أمل العثور على علامات الراحة، بل شاهدته، وغالبًا ما ترغب في العثور على علامات الاقتراب من النهاية.
ومن الغريب أن تعترف الأميرة بهذا الشعور في نفسها، لكنه كان موجودًا. والأمر الأكثر فظاعة بالنسبة للأميرة ماريا هو أنه منذ مرض والدها (حتى قبل ذلك تقريبًا، ربما حتى عندما كانت تتوقع شيئًا ما، بقيت معه) استيقظ كل من نام فيها، ونسي الرغبات والآمال الشخصية. ما لم يخطر ببالها منذ سنوات - أفكار حول حياة حرة دون الخوف الأبدي من والدها، وحتى أفكار حول إمكانية الحب والسعادة العائلية، كإغراءات الشيطان، تطفو باستمرار في مخيلتها. ومهما ابتعدت عن نفسها، كانت الأسئلة تتبادر إلى ذهنها باستمرار حول كيف سترتب حياتها الآن، بعد ذلك. كانت هذه إغراءات الشيطان، والأميرة ماريا عرفت ذلك. كانت تعلم أن السلاح الوحيد ضده هو الصلاة، وحاولت أن تصلي. وقفت في وضع الصلاة، ونظرت إلى الصور، وقرأت كلمات الصلاة، لكنها لم تستطع الصلاة. لقد شعرت أنها أصبحت الآن محاطة بعالم آخر - من النشاط اليومي الصعب والحر، المتناقض تمامًا مع العالم الأخلاقي الذي كانت محصورة فيه من قبل والذي كانت فيه الصلاة أفضل عزاء. لم تستطع الصلاة ولم تستطع البكاء، وغلبتها هموم الحياة.
لقد أصبح البقاء في فوجوتشاروفو أمرًا خطيرًا. سمع الفرنسيون المقتربون من جميع الجهات، وفي قرية واحدة، على بعد خمسة عشر فيرست من بوغوتشاروفو، نهب اللصوص الفرنسيون العقار.
أصر الطبيب على ضرورة المضي بالأمير إلى أبعد من ذلك؛ أرسل الزعيم مسؤولاً إلى الأميرة ماريا لإقناعها بالمغادرة في أسرع وقت ممكن. أصر ضابط الشرطة، عند وصوله إلى بوغوتشاروفو، على نفس الشيء، قائلًا إن الفرنسيين كانوا على بعد أربعين ميلاً، وأن الإعلانات الفرنسية كانت تدور حول القرى، وأنه إذا لم تغادر الأميرة مع والدها قبل الخامس عشر، فإنه سيفعل ذلك. لن تكون مسؤولة عن أي شيء.
قررت الأميرة الخامسة عشرة أن تذهب. هموم الاستعدادات، وإصدار الأوامر التي يلجأ إليها الجميع، شغلتها طوال اليوم. أمضت الليلة الرابعة عشرة إلى الخامسة عشرة كالعادة دون أن تخلع ملابسها في الغرفة المجاورة للغرفة التي كان الأمير يرقد فيها. استيقظت عدة مرات وسمعت أنينه وتمتمه وصرير السرير وخطوات تيخون والطبيب يقلبانه. استمعت عدة مرات عند الباب، وبدا لها أنه كان يتمتم بصوت أعلى من المعتاد ويتقلب ويتقلب كثيرًا. لم تستطع النوم وذهبت إلى الباب عدة مرات، تستمع وتريد الدخول لكنها لم تجرؤ على ذلك. على الرغم من أنه لم يتكلم، إلا أن الأميرة ماريا رأت وعرفت مدى إزعاج أي تعبير عن الخوف عليه. لاحظت مدى عدم رضاه عن نظراتها، وأحيانا موجهة إليه بشكل لا إرادي وعناد. كانت تعلم أن مجيئها ليلاً، في وقت غير معتاد، سيثير غضبه.
لكنها لم تشعر بمثل هذا الأسف من قبل، ولم تكن خائفة من فقدانه أبدًا. وتذكرت حياتها كلها معه، ووجدت في كل كلمة وفعل منه تعبيرا عن حبه لها. وبين الحين والآخر، بين هذه الذكريات، كانت إغراءات الشيطان تتدفق في مخيلتها، وأفكار حول ما سيحدث بعد وفاته وكيف ستسير حياتها الحرة الجديدة. لكنها طردت هذه الأفكار بالاشمئزاز. بحلول الصباح هدأ ونامت.
استيقظت متأخرة. إن الصدق الذي حدث أثناء الاستيقاظ أظهر لها بوضوح ما كان يشغلها أكثر أثناء مرض والدها. استيقظت، واستمعت إلى ما كان وراء الباب، وسمعت أنينه، وقالت لنفسها وهي تتنهد إن الأمر لا يزال كما هو.
- لماذا يجب أن يحدث ذلك؟ ماذا أردت؟ أريده ميتا! - صرخت بالاشمئزاز من نفسها.
ارتدت ملابسها واغتسلت وصليت وخرجت إلى الشرفة. تم إحضار عربات بلا أحصنة إلى الشرفة حيث تم تعبئة الأشياء.
كان الصباح دافئًا ورماديًا. توقفت الأميرة ماريا عند الشرفة، ولم تتوقف أبدًا عن الرعب من رجسها الروحي ومحاولة ترتيب أفكارها قبل الدخول إليه.
نزل الطبيب من الدرج واقترب منها.
قال الطبيب: "إنه يشعر بتحسن اليوم". - كنت ابحث عنك. يمكنك أن تفهم شيئًا مما يقوله برأس منتعش. دعنا نذهب. هو يدعوك...
كان قلب الأميرة ماريا ينبض بشدة عند سماع هذه الأخبار لدرجة أنها أصبحت شاحبة وانحنت على الباب حتى لا تسقط. إن رؤيته، والتحدث معه، والوقوع تحت بصره الآن، عندما كانت روح الأميرة ماريا مليئة بهذه الإغراءات الإجرامية الرهيبة، كان أمرًا ممتعًا ورهيبًا بشكل مؤلم.
قال الطبيب: "دعونا نذهب".
دخلت الأميرة ماريا والدها وذهبت إلى السرير. كان مستلقياً عالياً على ظهره، ويداه الصغيرتان العظميتان مغطىتان بعروق أرجوانية معقودة على البطانية، وعينه اليسرى محدقة بشكل مستقيم، وعينه اليمنى محدقة، وحاجبين وشفتين بلا حراك. لقد كان نحيفًا وصغيرًا ومثيرًا للشفقة. بدا وجهه وكأنه قد ذبل أو ذاب، وذبلت ملامحه. جاءت الأميرة ماريا وقبلت يده. اليد اليسرىضغطت على يدها بحيث كان من الواضح أنه كان ينتظرها لفترة طويلة. صافحها ​​وتحركت حاجبيه وشفتيه بغضب.
نظرت إليه بخوف وهي تحاول أن تعرف ماذا يريد منها. وعندما غيرت وضعيتها وتحركت حتى تتمكن عينها اليسرى من رؤية وجهها، هدأ ولم يرفع عينيه عنها لبضع ثوان. ثم تحركت شفتاه ولسانه، وسمعت الأصوات، وبدأ يتكلم، وهو ينظر إليها بخجل ويتوسل، ويبدو أنه خائف من أنها لن تفهمه.
نظرت إليه الأميرة ماريا، مجهدة كل انتباهها. العمل الكوميدي الذي حرك به لسانه أجبر الأميرة ماريا على خفض عينيها وبصعوبة قمع التنهدات المتصاعدة في حلقها. قال شيئا، وكرر كلماته عدة مرات. لم تتمكن الأميرة ماريا من فهمهم؛ لكنها حاولت تخمين ما يقوله وكررت كلمات الاستفهام التي قالها للفيل.
"غاغا - معارك... معارك..." كرر عدة مرات. لم تكن هناك طريقة لفهم هذه الكلمات. اعتقد الطبيب أنه قد خمن بشكل صحيح، وكرر كلماته، سأل: هل الأميرة خائفة؟ فهز رأسه سلبا وكرر نفس الكلام مرة أخرى...
خمنت الأميرة ماريا وقالت: "روحي، روحي تؤلمني". همهم بالإيجاب، وأخذ يدها وبدأ يضغط عليها في أماكن مختلفة من صدره، وكأنه يبحث عن المكان الحقيقي لها.

متلازمات هيرلر، هيرلر-شي، وشيهو أحد الأمراض المعروفة باسم داء عديد السكاريد المخاطي I (MPS I)، ويطلق عليها أيضًا MPS I H وMPS I H/S وMPS I S على التوالي. تعد متلازمة هيرلر واحدة من أشد أشكال المرض وتسمى على اسم جيرترود هيرلر، التي وصفت صبيًا وفتاة بهذا المرض في عام 1919. وفي عام 1962، رأى الدكتور شي، طبيب العيون، مريضًا يعاني من عتامة القرنية وشكل خفيف جدًا من المتلازمة. المرض الذي وصفه كان يسمى متلازمة شي. يُعتقد أن متلازمة شي هي شكل آخر من أشكال داء عديد السكاريد المخاطي (MPS) ومختلفة عن متلازمة هيرلر. التغيرات البيوكيميائيةتم توضيح حالتي مع MPS في عام 1971، ووجدت أن متلازمة شي ومتلازمة هيرلر لهما نفس السبب - وهو انخفاض في نشاط إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز. وفي وقت لاحق، تم وصف عدة حالات ذات أشكال متوسطة من المرض. ولم تتناسب مع الشكل الحاد أو المعتدل وتم تصنيفها على أنها متلازمة هيرلر-شي. أصبح من المعروف الآن أن MPS I متنوع للغاية في مظاهره السريرية، على الرغم من وجود طفرات في نفس الجين.

متلازمة هيرلر (داء عديد السكاريد المخاطي I H - هيرلر)، تحدث مع تواتر سكاني يتراوح بين 1:40000 - 1:100000

تحدث متلازمة شي (داء عديد السكاريد المخاطي I S - شي)، مع تواتر سكاني يتراوح بين 1:40000 - 1:100000

تحدث متلازمة هيرلر-شي (داء عديد السكاريد المخاطي I H/S – Hurler-Scheie)، بمعدل تواتر سكاني يبلغ 1:100000

الترميز وفق ICD-10-E76.0

مظاهر MPS I

ارتفاع

في MPS I عادة ما يكون هناك تأخر كبير في النمو. غالبًا ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة هيرلر بأحجام كبيرة جدًا وينموون بشكل أسرع من المعتاد خلال السنة الأولى. يتباطأ نموهم قرب نهاية السنة الأولى ويتوقف عادة عند عمر 3 سنوات. يصل طولها إلى 120 سم، ولا يزيد الارتفاع في متلازمة هيرلر-شي عادة عن 152 سم، وعادةً ما يكون ارتفاع مرضى متلازمة شي طبيعيًا.

ذكاء

في متلازمة هيرلر، تتراكم GAGs في خلايا الجهاز العصبي، مما يتسبب في تباطؤ نموها في سن 1 - 3 سنوات وفقدان تدريجي للمهارات المكتسبة في المستقبل. اعتمادًا على شدة المرض، تختلف درجة الضعف العصبي والفكري: فبعض الأطفال لا يستطيعون التحدث إلا ببضع كلمات، بينما يستطيع آخرون التحدث جيدًا والقراءة قليلاً. إنهم يحبون قصائد الأطفال والأغاني والألغاز البسيطة. ومن المهم مساعدة الأطفال على تعلم أكبر عدد ممكن من المهارات والمعارف قبل تطور المرض. حتى عندما يبدأ الأطفال في فقدان المهارات المكتسبة، فإنهم يستمرون في فهم الحياة والاستمتاع بها.

يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة هيرلر من العديد من المشاكل الصحية التي تتداخل بشكل كبير مع تعلمهم - التهابات الأذن المزمنة، وانخفاض الرؤية، والسمع، وتصلب المفاصل، واستسقاء الرأس، ومشاكل في التنفس. العلاج المناسب لهذه المشاكل يمكن أن يساعد بشكل كبير في تعلم هؤلاء الأطفال.

في متلازمة هيرلر-شي، يكون مستوى التطور الفكري طبيعيًا، ولكن يعاني البعض من صعوبات تعلم خفيفة. بالإضافة إلى ذلك، قد تتداخل المشاكل الصحية الأخرى مع التعلم والتواصل. يتمتع المرضى الذين يعانون من متلازمة شي بمستوى طبيعي من النمو الفكري، ولكن هناك دليل على وجود اضطرابات نفسية. كان أحد مرضى الدكتور شي يتمتع بمستوى عالٍ جدًا من الذكاء.

مظهر

في السنة الأولى من الحياة، يتغير شكل جمجمة الطفل بشكل كبير. جماجم الأطفال ناعمة، ويتم فصل عظام الجمجمة عن طريق أنسجة ليفية رقيقة تسمى الغرز. أمام الجبهة وخلف قمة الرأس يوجد اليافوخ الأمامي والخلفي، وهي أماكن ناعمة في الجمجمة تنغلق خلال السنوات الأولى. في متلازمة هيرلر، يلتحم الدرز على طول الجزء العلوي من الرأس في وقت أبكر مما ينبغي، لذلك يتم سحب الجمجمة ذهابًا وإيابًا، وتصبح مستطيلة، وتبدأ الحواف الأمامية في البروز. غالبًا ما تكون هناك سلسلة من التلال مرئية على الجبهة حيث انغلقت الجمجمة قبل الأوان.

تشمل الميزات الخارجية الأخرى أنفًا واسعًا مع جسر مسطح وفتحات أنف واسعة. مآخذ العين ضحلة، وبالتالي فإن العيون تبرز قليلا إلى الأمام. يتضخم اللسان وقد يخرج من الفم. في كثير من الأحيان، يتم تشخيص إصابة الأطفال بقصور الغدة الدرقية بشكل خاطئ على وجه التحديد بسبب مظهرهم المتغير. عادة ما يكون شعر المرضى الذين يعانون من MPS خشنًا وسميكًا للغاية، وفي بعض الأحيان يكون هناك زيادة في نمو الشعر على الظهر والذراعين.

يختلف مظهر الأشخاص المصابين بمتلازمة شي بشكل كبير. عادة ما يكون البالغون ممتلئين الجسم، وأجسادهم أقصر من أطرافهم وأعناقهم قصيرة إلى حد ما. المرضى الذين يعانون من متلازمة شي ليس لديهم أي سمات خارجية تقريبًا.

نظام الهيكل العظمي

من ناحية الجهاز المفصلي العظمي، يُظهر MPS I أعراضًا متعددة. يعاني جميع المرضى من تصلب جميع مجموعات المفاصل، ونتيجة لتقلصات المفاصل بين السلاميات وتقصير السلاميات، تتشكل تشوهات في الأيدي من نوع "المخلب". يتم تشكيل مفاصل الورك بشكل غير صحيح، ورؤوس عظم الفخذ صغيرة ومسطحة. يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة MPS من خلع جزئي في الورك. ويجب تصحيح هذه المشكلة بعد الولادة مباشرة حيث يصعب التعامل معها لاحقاً.

يعاني العديد من المرضى الذين يعانون من MPS من مشية غير طبيعية، فهم يقفون ويمشون مع ثني ركبهم ووركهم. في بعض الأحيان قد يكون هناك انحناء على شكل Xالساقين، والتي عادة لا تتطلب العلاج. الأقدام واسعة وغير مرنة، وأصابع القدم ملتوية وملتفة. إليايالحصول على تشوه "المثلث".

توصف التغيرات الشعاعية التي تظهر في متلازمة هيرلر بأنها خلل التعظم المتعدد. يتم تقصير وتثخين عظام الترقوة. توصف الأضلاع بأنها "على شكل مجداف". يتم تقصير كتائب اليدين والقدمين ولها شكل شبه منحرف. يتم تشكيل الحداب والحداب. عادة ما تكون عظام العمود الفقري مصطفة في خط يمتد من الرقبة إلى الأرداف. في متلازمة هيرلر وهيرلر-شي، قد يكون العمود الفقري ضعيف التكوين، ولا يمكن أن تتفاعل فقراته بشكل ثابت مع بعضها البعض. في بعض الأحيان تكون فقرة أو فقرتان في منتصف الظهر أصغر من الفقرات الأخرى ومنحرفة قليلاً. يمكن أن يؤدي إزاحة الفقرات إلى تطور انحناء العمود الفقري (الحداب أو الحدبة). ومع ذلك، عادة مع المرض، يكون انحناء العمود الفقري خفيفًا جدًا ولا يحتاج إلى علاج.

العظام التي تثبت الروابط بين الرأس والرقبة تكون ضعيفة في MPS، مما يجعل الرقبة غير مستقرة. وفي بعض الحالات، يستطب إجراء عملية جراحية لربط جميع العظام ببعضها البعض. في حالة حدوث ألم شديد أو ضعف أو ارتعاش في الساقين، يجب إجراء فحص للرقبة (التصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة السينية في الوضعيات المرنة والممتدة) لتقييم حالة الفقرات العنقية والحبل الشوكي.

الجهاز العصبي المركزي

تعد الاضطرابات العقلية التقدمية من سمات متلازمة هيرلر، بينما في الأشكال الخفيفة من MPS I (متلازمات هيرلر-شي وشاي)، لا يعاني عقل المريض عمليًا أو يُلاحظ ضعف إدراكي خفيف. يحدث التطور الحركي النفسي في متلازمة هيرلر مع تأخر ملحوظ في العمر ويصل إلى الحد الأقصى من التطور عند مستوى 2-4 سنوات، ثم يتوقف ويمر (مع التطور الحركي) إلى مرحلة الانحدار، ليصل إلى الخرف الكامل. ومع ذلك، فإن التمارين المنهجية التي تهدف إلى تطوير الوظائف المعرفية تساهم في الاحتفاظ بالذكاء على المدى الطويل.

الاضطرابات السلوكية: تراجع الوظائف المعرفية مع فقدان السمع الشديد وقلة النوم لها تأثير كبير على سلوك الطفل. ومع زيادة العجز المعرفي، تضاف سمات التوحد إلى فرط النشاط والعدوانية.

غالبًا ما يكون العلاج الدوائي الذي يهدف إلى السيطرة على السلوك التخريبي غير فعال. يعد استسقاء الرأس المتصل التقدمي أكثر الأعراض شيوعًا لمتلازمة هيرلر ونادرًا ما يوجد في الأشكال الخفيفة من النوع الأول من MPS (متلازمات هيرلر-شي وشي).

عندما ينضغط على الحبل الشوكي بسبب سماكة أغشيته يلاحظ ما يلي: اضطراب في المشية، ضعف في العضلات، خمول مع سلامة المهارات الحركية وخلل وظيفي مثانة. في الأشكال الشديدة من المرض، غالبا ما تتم ملاحظة النوبات، الأمر الذي يتطلب تقييم الحالة العصبية. في المرضى الذين يعانون من خفيفة علامات طبيهالمتلازمة المتشنجة أقل شيوعًا. عادة ما يستجيب تطور المرض بشكل جيد للعلاج الأحادي المضاد للاختلاج.

متلازمة النفق الرسغي هي اعتلال عصبي انضغاطي شائع لدى المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 5 إلى 10 سنوات والبالغين. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة MPS أحيانًا من الألم وفقدان الإحساس في أطراف أصابعهم بسبب متلازمة النفق الرسغي. يتكون الرسغ من ثماني عظام صغيرة متصلة بواسطة أشرطة ليفية تسمى الأربطة. تمر الأعصاب عبر الرسغ بين عظام الرسغ والأربطة. سماكة الأربطة تضغط على الأعصاب. يؤدي تلف الأعصاب هذا إلى ضمور العضلات عند قاعدة إصبع القدم الكبير. في هذه الحالة، يواجه المريض صعوبة في الإمساك بالأشياء.

إذا كان طفلك يشكو من ألم وتنميل في أصابعه، خاصة في الليل، فيجب إجراء اختبار يسمى دراسة التوصيل العصبي. قد تكشف مثل هذه الدراسة ما إذا كانت متلازمة النفق الرسغي هي سبب هذه الأعراض. إذا كان طفلك يعاني من أي ضعف أو نقصان في الذراع كتلة العضلاتفي قاعدة الإبهام، من الضروري فحص طبيب الأعصاب.

إذا تركت دون علاج، يمكن أن تؤدي إلى تقلص لا رجعة فيه في المفاصل بين السلاميات البعيدة، فضلا عن فقدان أو فقدان الإحساس في الأصابع الثلاثة الأولى وشلل جزئي في عضلات الرانفة. لسوء الحظ، نادرا ما يبلغ المرضى عن الألم حتى يحدث فقدان الوظيفة.

الرأس و الحبل الشوكي
ترتبط الإعاقات العصبية والفكرية في متلازمة هيرلر بتراكم GAGs في الخلايا العصبية في الدماغ. هذا لا يحدث مع متلازمات Scheie وHurler-Scheie. لكن لا ينبغي لنا أن ننسى أن الاضطرابات الأخرى يمكن أن تؤثر بشكل ثانوي على وظائف المخ - انخفاض مستويات الأكسجين، واضطرابات النوم بسبب انقطاع التنفس، ضغط دم مرتفعالسوائل داخل وحول الدماغ (استسقاء المخ)، ومشاكل في السمع والرؤية.

يتم حماية الدماغ والحبل الشوكي من الصدمات عن طريق السائل النخاعي، الذي يدور حولهم. في الأشخاص الذين يعانون من MPS I، قد يتم حظر دوران السائل النخاعي. يؤدي هذا الانسداد (استسقاء الرأس العلني) إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة، مما قد يؤدي إلى الصداع وتأخر النمو. في حالة الاشتباه في استسقاء الرأس، يجب إجراء التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي. إذا تم تأكيد التشخيص، يتم علاج استسقاء الرأس عن طريق إدخال أنبوب رفيع (تحويلة) يضخ السائل من الرأس إلى تجويف البطن. تحتوي هذه التحويلة على صمام حساس للضغط يسمح بضخ السائل النخاعي عندما يصبح الضغط حول الدماغ مرتفعًا للغاية.

أجهزة الرؤية

الاضطرابات البصرية الموصوفة هنا شائعة في جميع أشكال MPS I. قد تصبح القرنية غائمة بسبب تراكم GAGs، الذي يدمر طبقات القرنية. إذا كان عتامة القرنية شديدة، فقد تضعف الرؤية، خاصة في الضوء الخافت. لا يستطيع بعض المرضى تحمل الضوء الساطع لأن الغيوم تؤدي إلى انكسار الضوء بشكل غير صحيح. في هذه الحالة، يمكن أن يساعد ارتداء قبعة واقية ونظارات شمسية. يخضع العديد من المرضى الذين يعانون من MPS I لعملية زرع القرنية، مما يؤدي إلى تحسين الرؤية.

يمكن أن يؤدي ترسب عديدات السكاريد المخاطية في شبكية العين إلى فقدان الرؤية المحيطية والعمى الليلي. قد لا يرغب الطفل في المشي في الظلام أو الاستيقاظ ليلاً وهو خائف. يُنصح بترك الضوء الليلي مضاءً في غرفة النوم والممر. في بعض الأحيان يمكن أن تحدث مشاكل في الرؤية بسبب تغيرات في شبكية العين أو الجلوكوما، أي ارتفاع ضغط العين، وهو ما يجب فحصه أثناء الفحوصات المنتظمة من قبل طبيب العيون. غالبًا ما يكون من الصعب تحديد المشكلات التي تعتبر السبب الرئيسي لضعف البصر. بمساعدة اختبارات خاصة، سيساعد طبيب العيون في تحديد ما إذا كان تدهور الرؤية ناتجًا عن مرور الضوء (القرنية) أو بسبب تفاعل العين مع الضوء (شبكية العين أو المرض). العصب البصري).

سمع

درجة معينة من الصمم شائعة في جميع أنواع عديدات السكاريد المخاطية. قد يكون هذا الصمم التوصيلي، والصمم المرتبط بالآفة العصب السمعي(الصمم الحسي العصبي)، أو مزيج من كلا النوعين من الصمم. ويتفاقم الصمم بسبب التهابات الأذن المتكررة. يعد اختبار السمع المنتظم (قياس السمع) ضروريًا لبدء العلاج على الفور وزيادة قدرتك على التعلم والتواصل. يمكن في معظم الحالات تعويض فقدان السمع الحسي العصبي والتوصيلي عن طريق اختيار المعينات السمعية.

نظام القلب والأوعية الدموية

تتميز بسماكة الصمامات، وتضييق الشرايين، وزيادة صلابة عضلة القلب، واعتلال عضلة القلب، وارتفاع ضغط الدم الشرياني. قد يتطور فشل القلب مع تقدم العمر.

تقريبا جميع المرضى الذين يعانون من MPS لديهم علم الأمراض من نظام القلب والأوعية الدموية، والذي يتميز بسماكة عضلة القلب، وانخفاض انقباض عضلة القلب، والتغيرات في جهاز الصمام وضغط وريقات الصمام والحبال، مما يؤدي إلى تكوين عيوب القلب. يمكن أن يتطور مرض صمام القلب على مدى سنوات عديدة دون ظهور مظاهر سريرية واضحة. إذا تفاقمت حالة المريض، فمن الضروري جراحةلاستبدال الصمامات التالفة. نظرًا لأن مشاكل القلب شائعة لدى مرضى MPS I، فيجب أن يخضعوا لمخطط صدى القلب كل عام لمنع حدوث مضاعفات محتملة.

في الأشكال الشديدة من المتلازمة، بسبب تراكم GAGs، قد يتطور تلف عضلة القلب - اعتلال عضلة القلب. قد يصبح القلب أيضًا مثقلًا بالعمل بسبب الاضطرار إلى ضخ الدم عبر الرئتين المتغيرتين، أو تضخم غير طبيعي في الجانب الأيمن من القلب، أو قصور القلب في الجانب الأيمن. يعاني بعض المرضى من ارتفاع ضغط الدم.

جلد

في MPS I، يكون الجلد سميكًا وقاسيًا، مما يجعل من الصعب سحب الدم واستخدام القسطرة الوريدية. يعاني بعض الأشخاص من نمو الشعر على الوجه والظهر. التعرق الغزيربرودة اليدين والقدمين هي حالة شائعة، ربما تتعلق بخلل في نظام القلب والأوعية الدموية أو آليات تنظيم درجة حرارة الجسم. إذا ظهرت هذه الأعراض، يجب أن يتم فحصك من قبل طبيب القلب.

مشاكل في الأنف والحنجرة والصدر والأذنين

يعاني العديد من المرضى الذين يعانون من MPS من صعوبة في التنفس بسبب تورم وسماكة الأغشية المخاطية في الجزء العلوي الجهاز التنفسيوتقصير القصبة الهوائية. غالبًا ما يعاني الأطفال من سيلان الأنف المزمن (سيلان الأنف) بسبب الميزات التشريحيةبنية الممرات الأنفية (لديهم ممرات أنفية خلفية أقصر) وتضخم الأغشية المخاطية.

غالبًا ما تتضخم اللوزتين واللحمية وقد تؤدي إلى انسداد المسالك الهوائية جزئيًا. عادة ما تكون الرقبة قصيرة، مما يساهم في تطور مشاكل التنفس. غالبًا ما تكون القصبة الهوائية ضيقة بسبب تراكم المخاط، وغالبًا ما تكون أكثر مرونة ونعومة بسبب البنية غير المنتظمة للحلقات الغضروفية في القصبة الهوائية. شكل الثدي لدى مرضى MPS I غير منتظم، والاتصال بين الأضلاع وعظم القص ليس مرنًا، لذلك يكون الصدر جامدًا ولا يمكنه التحرك بحرية، مما يمنع الرئتين من استيعاب كمية كبيرة من الهواء. . وهذا يسبب التهاب الشعب الهوائية المتكرر والالتهاب الرئوي.

يعاني العديد من المرضى من صعوبة في التنفس حتى في حالة عدم وجود عدوى. وقد يعانون من نوم مضطرب وشخير في الليل. في بعض الأحيان المريض أثناء فترات قصيرةقد يكون هناك توقف في التنفس أثناء النوم (انقطاع التنفس)، مثل هذه التوقفات في التنفس لمدة 10 - 15 ثانية ليست خطيرة للغاية، ولكنها تخيف الآباء لأنهم يعتقدون أن الطفل يموت. إذا لاحظ الوالدان اضطرابًا كبيرًا في إيقاع تنفس الطفل أو اختناقه، فيجب عليهما استشارة أخصائي يقوم بتقييم حالة الطفل. في بعض الحالات، يتم علاج انقطاع النفس عن طريق إزالة اللوزتين واللحمية، أو إجراء تهوية مجرى الهواء باستخدام الضغط الإيجابي المستمر أو ثنائي المستوى، أو إجراء فغر القصبة الهوائية (عملية لقطع الجدار الأمامي للقصبة الهوائية ثم إدخال قنية في تجويفها أو إنشاء فتحة فتح دائم - فغر القصبة الهوائية).

تحاول العديد من العائلات تجنب إجراء ثقب القصبة الهوائية، لأن هذا الإجراء يتعارض مع الأنشطة الطبيعية للطفل. في الواقع، يعتقد العديد من الأطباء أن المرضى الذين يعانون من MPS I يجب أن يخضعوا لفتح القصبة الهوائية في وقت أبكر مما يحدث عادة. يشعر هؤلاء المرضى بتحسن كبير بعد تحسين تنفسهم أثناء النوم.

الجهاز الهضمي

تضخم الكبد الطحال في متلازمات هيرلر وهورلر-شي (يتم تضخم الكبد والطحال بسبب تراكم عديدات السكاريد المخاطية)). مع متلازمة شي، قد يتضخم الكبد أيضًا. لا يؤدي تضخم الكبد عادة إلى إضعاف وظيفته، ولكنه يمكن أن يؤثر على تحمل بعض الأطعمة وقد يساهم أيضًا في تدهور وظيفة الجهاز التنفسي.

في MPS I، يتضخم البطن بسبب وضعية معينة، وضعف العضلات، وتضخم الكبد والطحال. العيوب المميزة هي الأمامية جدار البطنفي شكل فتق مشترك أو معزول (السري والأربي والصفن الإربي والبطني). يجب إجراء عملية جراحية للفتق الإربي، لكن في بعض الأحيان يحدث مرة أخرى بعد الجراحة. الفتق السريعادة لا يتم إجراء الجراحة، ويتم التدخل فقط في الحالات التي يتم فيها خنق حلقة من الأمعاء أو يصبح الفتق كبيرًا جدًا.

المرضى الذين يعانون من MPS غالبًا ما يعانون من براز غير مستقر. مع أشكال Gurler-Scheie وScheie، غالبًا ما يحدث ألم في البطن. قد يختفي الإسهال مع التقدم في السن، لكنه قد يظهر مرة أخرى مع تناول المضادات الحيوية. يحدث الإمساك المزمن مع تقدم العمر، حيث يصبح الطفل المصاب بمرض MPS أقل نشاطًا وتضعف عضلاته.

• ما الأطباء الذين يجب عليك الاتصال بهم إذا كنت تعاني من داء عديد السكاريد المخاطي؟ النوع I-H(متلازمة هيرلر)

ما هو داء عديد السكاريد المخاطي من النوع I-H (متلازمة هيرلر)

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع I-H (متلازمة هيرلر) - مرض وراثيالناتج عن نقص الإنزيم مما يؤدي إلى تراكم مجمعات البروتين والكربوهيدرات والدهون في خلايا الجسم.

ما الذي يثير داء عديد السكاريد المخاطي من النوع I-H (متلازمة هيرلر)

يحدث داء عديد السكاريد المخاطي IH (متلازمة هيرلر) بسبب غياب إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز، مما يؤدي إلى تراكم كبريتات الديرماتان وكبريتات الهيبارين في النسيج الضام للأعضاء. نوع الميراث هو جسمي متنحي.

التسبب في المرض (ماذا يحدث؟) خلال داء عديد السكاريد المخاطي من النوع I-H (متلازمة هيرلر)

الصورة المرضية: هناك سماكة في عظام الجمجمة وانخفاض في كتلة الدماغ. يتم تغيير الخلايا العصبية بنفس الطريقة كما هو الحال في مرض تاي ساكس، ولكن بعملية أقل انتشارًا؛ تكون إزالة الميالين والدبق أقل وضوحًا المادة البيضاء; تظهر رواسب وفيرة من عديدات السكاريد المخاطية الحمضية في الخلايا البطانية الشبكية النجمية والخلايا الشبكية في الطحال. ضعف نمو العظام. تم الكشف عن تليف عضلة القلب وجدران الأوعية الدموية والسحايا.

أعراض داء عديد السكاريد المخاطي من النوع I-H (متلازمة هيرلر)

يتجلى المرض سريريا بالفعل في السنوات الأولى من الحياة، ولكن درجة تطوره مختلفة تماما. بعض العلامات الخارجية المميزة، وخاصة ملامح الوجه الغريبة، موجودة عند الطفل بالفعل عند الولادة أو تظهر في الأشهر الأولى من الحياة، على الرغم من وجود تفرد كبير.

في المرحلة المتقدمة من المرض، يكون مظهر المريض غريبًا جدًا: الرأس متضخم نسبيًا، وله شكل مزدوج الرأس، وتكون الحديبات الأمامية واضحة، والرقبة غائبة تقريبًا، وينخفض ​​طول المريض بشكل حاد، والشعر على الرأس سميك وخشن واللسان متضخم والأسنان صغيرة ويلاحظ تورم الحويصلات الهوائية منذ الطفولة. هيكل الوجه مميز: جسر غائر للأنف، حواجب كثيفة، فتحات أنف مقلوبة، شفاه ولسان سميكان، آذان منخفضة. القفص الصدريتقصير. في كثير من الأحيان، يتم ملاحظة الحداب في الجزء السفلي من الصدر أو العمود الفقري القطني العلوي (انحناء للأمام دون التواء). تكون حركة المفاصل ("التيبس") محدودة، خاصة في الكتف والركبة (يبدأ الطفل في المشي في وقت متأخر كثيرًا عن أقرانه وعلى أرجل مثنية عند الركبتين) ومفاصل الأصابع (في عمر عامين، يمكن للأصابع أن تتوقف عمليا عن الانحناء)، وتتطور التقلصات الواضحة لاحقا. البطن كبير، والكبد والطحال متضخمان بشكل حاد، وحوافهما كثيفة جدًا (نتائج الموجات فوق الصوتية للأعضاء تجويف البطن). في كثير من الأحيان هناك السري و الفتق الإربي. يعاني المرضى من التهاب الأنف المزمن مع إفرازات مخاطية (بسبب التغيرات في تكوين الغشاء المخاطي)، وهم عرضة لجميع أنواع التهابات الأنف والأذن والحنجرة، ولديهم تنفس صاخب (شخير)، وضيق في التنفس، وتوقف محتمل في التنفس أثناء النوم. تكشف الأشعة السينية عن خلل التنسج، بالإضافة إلى الحداب، وهشاشة العظام المعممة للعظام، "فقرات الأسماك"، وفي المراحل اللاحقة - تراكبات سمحاقية وتغيرات في الكردوس. تكشف الأشعة السينية للجمجمة عن التعظم المبكر للدرز القذالي الجداري، وضغط العظام، وتباعد الغرز، وتشوه السرج التركي، وتغيرات في الشكل. يظهر تخطيط كهربية الدماغ تغييرات منتشرة. لا يتم انتهاك تكوين نوى التعظم.

في الحالة العصبيةويلاحظ نقص التوتر العضلي المنتشر (انخفاض قوة العضلات)، وزيادة ردود الفعل الوترية، وضعف التنسيق - ونتيجة لذلك، التخلف الحركي العام. هناك انخفاض في الذكاء وضعف السمع. واحدة من الاضطرابات العصبية الأكثر استمرارا هي متلازمة ارتفاع ضغط الدم واستسقاء الرأس. ربما يرتبط نشأتها بالتغيير هيكل العظامالجمجمة، وزيادة المحبة للماء في أنسجة المخ، وتورم البطانة العصبية في قناة السائل النخاعي [Kalinina L.V.، Gusev E.I.، 1981]. يتم اكتشاف التخلف العقلي في وقت مبكر، والذي يتقدم بشكل مطرد مع تقدم العمر. ومع ذلك، فإن الطبيعة التقدمية لهذه العملية تكون ملحوظة سريريًا فقط في المراحل المتأخرة من المرض. في السنوات الأولى من الحياة، كقاعدة عامة، هناك تأخر عام في النمو العقلي مع ديناميات تطورية إيجابية. من الواضح أن عملية تطور النفس "تلقي بظلالها" على الظواهر المدمرة في الدماغ، وهذه الأخيرة تتجلى فقط على أنها تثبيط في النمو العقلي للطفل.

بناءً على المعايير السريرية والنفسية المرضية، فإن الطفل الذي يتراوح عمره بين 3 و5 سنوات، في الحالات التي لا يتم فيها تشخيص المرض من الناحية التصنيفية، عادة ما يتم تشخيص إصابته بقلة القلة. وبعد ذلك، مع اشتداد العملية، يحدث فقدان المهارات المكتسبة والكلام وتفكك الوظائف العقلية بالتزامن مع زيادة الاضطرابات الجسدية الشديدة.

أعراض طب العيون.مع النوع الأول من داء عديد السكاريد المخاطي، يتم اكتشاف تغيرات في العين بالفعل في الأشهر الأولى من الحياة. تتميز التغييرات بفرط التباعد، والرموش الكثيفة، والتجحوظ الجانبي، والبقع، والجفون المؤلمة (خاصة السفلية، التي لها مظهر الأسطوانة). ملتحمة الجفون ومقلة العين مزرقة ومنتفخة، خاصة على طول العين الأوعية الدمويةفي الساعة 3 و 9 صباحا في الطرف. تتوسع أوعية المنطقة الحوفية وتنمو إلى الأجزاء الشفافة من القرنية. يتباطأ تدفق الدم فيها بشكل حاد، وتبدو الشعيرات الدموية مثل الخطافات، وفي بعض الأماكن يتم ملاحظة الركود الكامل. يسبق تلف العين في متلازمة هيرلر ظهور تغيرات في العظام ويؤدي إلى تشخيص غير صحيح للجلوكوما الخلقية. تترسب عديدات السكاريد المخاطية على شكل كتلة حبيبية في خلايا الشبكية والصلبة والقرنية وفي المادة الأساسية للملتحمة. أكثر الأعراض المبكرةهي: القرنية الكبيرة (حتى 13 ملم) دون تغيرات في الحوف، وتوسيع عيار أوعية الملتحمة، وسماكة وتعتيم الطبقات العميقة للقرنية، وأكثر كثافة في الحوف في المنطقة. الشق الجفني. في بعض الحالات، يتم ملاحظة الأوعية المتكونة حديثًا في القزحية عند الساعة 3 و9 صباحًا. غالبًا ما يتم اكتشاف القرص البصري الاحتقاني. كان لدى جميع المرضى زيادة في حجم مقل العيون بمقدار 2.0-2.5 ملم مقارنة بالعمر الطبيعي. من النادر جدًا أن يكون هناك زيادة في ضغط العين.

نظام القلب والأوعية الدموية.لوحظ تورط القلب في معظم حالات متلازمة هيرلر. مع هذا المرض، لوحظت التغييرات:

• صمامات القلب،
• عضلة القلب,
• الشغاف,
• الشرايين الكبيرة بما في ذلك الأوعية التاجية.

يؤدي ترسب الجليكوزامينوجليكان في سدى الصمامات إلى تطور خلل في الصمامات. تتضرر الصمامات الموجودة على الجانب الأيسر من القلب أكثر من الجانب الأيمن. التطور الأكثر نموذجية قصور التاجيوفي كثير من الأحيان - الأبهر. يكشف الفحص المرضي عن سماكة عقيدية للصمامات، كما يتم سماكة الحبال وتقصيرها، ويلاحظ التكلس في منطقة الحلقة الليفية اليسرى. يكشف الفحص المجهري الضوئي عن وجود خلايا كبيرة من الأنسجة الضامة بيضاوية أو مستديرة (خلايا هيرلر) مع العديد من الفجوات التي تترسب فيها عديدات السكاريد المخاطية، وتفتت ألياف الكولاجين، ويلاحظ زيادة تكاثر النسيج الضام. وظيفة إغلاق الصمامات، على الرغم من ترسب عديدات السكاريد المخاطية فيها، قد لا تضعف لبعض الوقت. في هذه الحالات، يتم الكشف عن الأضرار التي لحقت بهياكل الصمامات عن طريق فحص تخطيط صدى القلب للأفراد الذين لديهم النمط الظاهري المميز للمرض. بعد ذلك، عندما يتطور عدم كفاءة الصمام، تظهر النفخة الانقباضية المميزة للقلس التاجي، وبشكل أقل شيوعًا، تتم ملاحظة النفخة الانبساطية لقصور الأبهر. الحد من حركة الصمام الصمام المتريبسبب قصر الحبال وتليف الحلقات، يمكن أن تسبب أعراض تضيق الصمام الأذيني البطيني الأيسر. عادة لا يتم تشخيص قصور الصمام ثلاثي الشرفات والصمام الرئوي سريريًا. يلعب تخطيط صدى القلب دورًا رائدًا في تشخيص آفات الصمامات. يتم تحديد سماكة وريقات الصمام التاجي في الغالب، والتي تتراوح من خفيفة إلى واضحة، وتوسع الأذين الأيسر، وزيادة متناظرة في سمك الحاجز والجدار الخلفي للبطين الأيسر. سريريًا، ترتبط الزيادة في حجم القلب في داء عديد السكاريد المخاطي IH بتلف عضلة القلب على نطاق واسع أو تكوين مرض القلب الصمامي. في حالة عدم وجود اختلال وظيفي حاد في الصمامات وارتفاع ضغط الدم، يحدث تضخم القلب بسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي غير الانسدادي. يؤدي تليف الشغاف إلى تفاقم تطور قصور القلب. يكشف مخطط كهربية القلب (ECG) عن علامات تضخم عضلة القلب في البطين الأيسر، وتغيرات غير محددة في عملية إعادة الاستقطاب، وإطالة فترات PR وQT. في بعض الحالات، قد ينخفض ​​جهد مركب QRS البطيني بسبب ارتشاح عضلة القلب بمجمعات عديدات السكاريد المخاطية. في مثل هذه الحالات، يكشف تخطيط صدى القلب عن تضخم عضلة القلب المتماثل. عادةً ما يكشف فحص الأشعة السينية عن تضخم القلب، وأحيانًا تكلس حلقة الصمام التاجي. من الناحية الشكلية، يتم تحديد نمو عناصر النسيج الضام وترسب مجمعات عديدات السكاريد المخاطية في الشغاف وعضلة القلب. أقل شيوعًا، مع داء عديد السكاريد المخاطي من النوع IH، يحدث تلف للأوعية الشريانية الكبيرة مع تطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني. قد يكون ارتفاع ضغط الدم الشرياني ثانويًا بسبب التلف الليفي في الشرايين الكلوية. دي بي تايلور وآخرون. لاحظ تطور تضيق الشريان الأورطي البطني مع تطور ارتفاع ضغط الدم الشرياني الشديد. يؤدي تلف الأوعية التاجية إلى بداية مبكرة لقصور الشريان التاجي. تم الإبلاغ عن حالات احتشاء عضلة القلب. يُظهر مخطط كهربية القلب علامات نقص تروية عضلة القلب، وهي موجة مرضية Q. من الناحية الشكلية، تزداد سماكة جدران الشرايين التاجية الكبيرة، ويضيق تجويفها.

تحدث الوفاة قبل سن 10 سنوات مع صورة تدهور جسدي وعقلي شديد للغاية.

تشخيص داء عديد السكاريد المخاطي من النوع I-H (متلازمة هيرلر)

كشفت دراسة مخبرية عن زيادة حادة في كبريتات الديرماتان والهيباران، وكذلك الكوندرويتين 6-كبريتات وشوندرويتين-4-كبريتات في البول؛ يمكن الكشف عن فائض كبريتات الديرماتان في الخلايا الليفية الجلدية المزروعة.

علاج داء عديد السكاريد المخاطي من النوع I-H (متلازمة هيرلر)

• نظرية الاستبدال.
• زرع الخلايا الجذعية.
• التصحيح الجراحي لمرض الجلوكوما، وتشوهات الهيكل العظمي، ومتلازمة النفق الرسغي.

يتم تصحيح فشل القلب باستخدام جليكوسيدات القلب ومدرات البول. توصف موسعات الأوعية الدموية لتطوير ارتفاع ضغط الدم الشرياني، في الجرعات غير الخافضة للضغط (مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين) يتم استخدامها في العلاج المعقد لفشل القلب الاحتقاني. مع تطور ضعف الصمامات الحاد، يشار إلى الأطراف الاصطناعية. في حالة آفات الصمامات، يتم إجراء الوقاية المضادة للبكتيريا من التهاب الشغاف المعدي.

الوقاية من داء عديد السكاريد المخاطي من النوع I-H (متلازمة هيرلر)

يتم إجراء التشخيص قبل الولادة عن طريق تحليل الإنزيم في مزرعة الخلايا للسائل الأمنيوسي الذي تم الحصول عليه باستخدام بزل السلى عبر البطن.