Mukopolysacharidóza I (synonymá: Hurler, Hurler-Scheie syndrómy a najľahší priebeh ochorenia a medzi ostatnými klinickými fenotypmi zriedkavý – Scheie) je panetnické ochorenie s priemerným výskytom v populácii 1 na 90 000 – 100 000 živých novorodencov. Mukopolysacharidóza (MPS) I - H/S alebo Hurler-Scheieov syndróm je klinický variant zriedkavého dedičné ochorenie patriace do skupiny lyzozomálnych akumulačných chorôb. Zaberá medzipolohu medzi syndrómom Hurler a Scheye a prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom. Je charakterizovaná pomalšie progresívnymi poruchami vnútorných orgánov, kostrový systém s miernym poklesom inteligencie alebo dokonca jej absenciou. Väčšina pacientov prežije do svojej tretej dekády života. Jeho etiológiu a patogenézu spôsobujú mutácie v štruktúrnom géne enzýmu alfa-L-iduronidázy, ktorý sa podieľa na katabolizme dvoch glykozaminoglykánov (GAG) – dermatansulfátu a heparansulfátu, ktoré sa hromadia v lyzozómoch takmer všetkých orgánov a tkanivách pacientov.

Pacienti s Hurler-Scheie syndrómom majú skôr „svetlé“ fenotypové črty. Charakteristické sú zmeny tváre typu „gargoilizmus“, ktoré sa objavujú na konci prvého roku života: veľká hlava, vyčnievajúce predné hrbolčeky, široké lícne kosti, prepadnutý chrbát nosa, krátke nosové priechody s nozdrami vytočenými von, pootvorené ústa, veľký jazyk, hrubé pery. U pacientov sa spravidla vyvinie stuhnutosť kĺbov. Najmä v dôsledku kontraktúr interfalangeálnych kĺbov a skrátenia falangov sa často vytvárajú deformity rúk. Stavce sú rozšírené v priemere, ich výška je znížená. V oblastiach, kde sa tvorí kyfóza alebo kyfoskolióza, sa zistilo nedostatočné rozvinutie priečnych procesov stavcov alebo ich "jazykovitá" deformácia. Pri syndróme Gurler-Scheie intelekt pacientov spočiatku prakticky netrpí alebo sa pozoruje mierne kognitívne poškodenie. Psychomotorický vývoj však ide s citeľným vekovým oneskorením a svoj maximálny vývin dosahuje vo veku 2-4 rokov, potom sa zastaví a prechádza (spolu s motorickým vývinom) do regresného štádia, často až do úplnej demencie. Tento syndróm je tiež charakterizovaný chronickou rinitídou, otitis, sinusitídou.

Je potrebné zdôrazniť, že u všetkých pacientov sa vyvinie zákal rohovky, ktorý sa v niektorých prípadoch môže kombinovať s glaukómom s otvoreným uhlom alebo s čiastočnou atrofiou optických diskov (v dôsledku progresívneho hydrocefalu). Niektorí pacienti majú zníženú zrakovú ostrosť v dôsledku pigmentovej degenerácie sietnice a šerosleposti v dôsledku dysfunkcie sietnicových tyčiniek. Všetkým pacientom s MPS je ukázané každoročné meranie vnútroočného tlaku na včasnú detekciu glaukómu. V zriedkavých prípadoch sa v dôsledku silného zakalenia rohovky rozhoduje o otázke jej transplantácie.

Diagnóza je stanovená na základe výsledkov DNA diagnostiky. To určuje mutáciu génu Q70X, ktorá je najbežnejšia (diagnostikovaná v 57% prípadov) v ruskej populácii pacientov s týmto syndrómom. Potvrdením ochorenia biochemická diagnostika MPS spočíva v stanovení hladiny vylučovania močových glykozaminoglykánov a ich frakcií, ako aj v meraní aktivity lyzozomálnej α-L-iduronidázy v leukocytoch periférnej krvi alebo v kultúre kožných fibroblastov. K dnešnému dňu existujú dve účinné metódy liečby syndrómu: transplantácia hematopoetických kmeňových buniek a enzýmová substitučná terapia (ERT). Transplantácia kostnej drene môže drasticky zmeniť priebeh ochorenia a zlepšiť jeho prognózu, avšak tento výkon má veľa komplikácií a vykonáva sa v skorých štádiách ochorenia, hlavne pred 1,5 rokom života. Teraz bol vytvorený Aldurazyme, liek na FNM mukopolysacharidózy I, ktorý je indikovaný na korekciu najmä „ľahkých“ foriem MPS I (najmä pri syndróme Hurler-Scheie a Scheye). Podáva sa týždenne, intravenózne, kvapkaním, pomaly, v dávke 100 jednotiek / kg. Na liečbu detí s ťažkými neurologickými komplikáciami je menej účinný, pretože enzým nepreniká hematoencefalickou bariérou.

Preventívna prenatálna diagnostika je možná meraním aktivity enzýmu α-L-iduronidázy v biopsii choriových klkov v 9. – 11. týždni tehotenstva a/alebo stanovením spektra GAG v plodovej vode v 20. – 22. týždni tehotenstva. . Čoraz väčší význam sa prikladá DNA diagnostike mukopolysacharidózy.

Mali sme možnosť pozorovať chlapca S., narodeného v roku 2012, s Hurler-Scheie syndrómom, ktorého vek v čase posledného vyšetrenia bol 3 roky 7 mesiacov. Vo veku 1 rok 2 mesiace sa rodičia najskôr obrátili na detskú polikliniku ústavu so sťažnosťou na periodickú odchýlku ľavého oka chlapca smerom von.

Z anamnézy: dieťa z prvého tehotenstva, ku ktorému došlo na pozadí fetoplacentárnej insuficiencie. pôrod plodu do cisársky rez v 39. týždni v dôsledku prezentácie plodu koncom panvovým a skorého odtoku plodovej vody. Telesná hmotnosť dieťaťa pri narodení je 2740 gramov, výška je 52 cm, podľa Apgarovej stupnice 7/8 bodov. V pôrodnici bola vykonaná fototerapia pri konjugačnej žltačke. Na 18. deň bolo dieťa prepustené z nemocnice pod dohľadom neurológa v mieste bydliska s diagnózou hypoxické poškodenie centrál. nervový systém 2 stupne, syndróm neuroreflexnej hyperexcitability, dysplázia bedrového kĺbu a syndróm hypertenzie. Od narodenia jeho matka zaznamenala prítomnosť obojstrannej inguinálnej hernie, pre ktorú bola vo veku 1 roka vykonaná chirurgická liečba. Vo veku 6 mesiacov sa u dieťaťa objavila petechiálna vyrážka; všeobecná analýza krvi, ktorá vykazovala nízky obsah hemoglobínu a krvných doštičiek. V tejto súvislosti bolo dieťa hospitalizované na hematologickom oddelení s diagnózou imunitná trombocytopenická purpura, akútny priebeh aktívneho štádia, deficitná anémia.

Matka si navyše v 6. mesiaci všimla u syna deformáciu chrbtice a preto v 9. mesiaci počas hospitalizácie v Republikovej detskej klinická nemocnica bol vyšetrený ortopédom. Podľa rádiografie torakolumbálnej oblasti vrodené anomálie chrbtica - kyfóza so zmenou tvaru XII hrudných a L1-L2 stavcov, systémová dysplázia spojivové tkanivo. Od prvého roku života dieťaťa rodičia zaznamenali, že má hlučné a sťažené dýchanie nosom, v súvislosti s ktorým bol pozorovaný u otorinolaryngológa s diagnózou chronická nádcha. V roku 2015 bola u dieťaťa vykonaná adenotómia a herniotómia pre recidívu obojstranných inguinálnych a umbilikálnych hernií pod endoskopickou kontrolou. Taktiež v súvislosti s úzkosťou dieťaťa a periodickým vracaním bola v roku 2015 vykonaná počítačová tomografia mozgu, ktorá odhalila následky hypoxického poškodenia centrálneho nervového systému, stredne ťažkého hydrocefalu, subatrofie drene a cysty chiazmy- supraselárna oblasť vľavo (bez nutnosti neurochirurgickej liečby).

Početné sprievodná patológia v kombinácii s postupným vytváraním groteskných čŕt tváre boli základom pre genetické vyšetrenie a liečbu dieťaťa vo veku 11 mesiacov na Moskovskom výskumnom ústave pediatrie a detskej chirurgie a následne na Katedre psychoneurológie Spolkového štátu. Rozpočtová inštitúcia "NTsZD" Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie. Podľa záveru bola stanovená diagnóza: mukopolysacharidóza I. typu, mutácia Q70X v heterozygotnom stave, Hurler-Scheie syndróm. Vyšetrenie odhalilo aj hepatosplenomegáliu, dysfunkciu žlčových ciest, osteoporózu, anomálie chrbtice a ľavostrannú nefroptózu. Po konzultácii bolo rozhodnuté začať ERT liekom Aldurazyme.

Vyšetrenie dieťaťa vo Výskumnom ústave UV vo Veľkej Británii stanovilo nasledovné. Zraková ostrosť - sledovanie hračiek, vnútroočný tlak oboch očí - palpácia v medziach normy. Pri vyšetrení: obe oči sú pokojné, ľavé oko je vychýlené smerom von o 10° podľa Hirshberga. Keď je pravé oko zatvorené, zaznamená sa nastavovací pohyb ľavého oka. Biomikroskopia: rohovka je trochu zhrubnutá, v centrálnej zóne je neintenzívne zakalenie (výraznejšie vľavo) jej prevažne predných vrstiev, čo umožnilo preskúmať detaily očného pozadia len po periférii resp. diagnostikovať dilatáciu sietnicových žíl. Bola vykonaná predbežná diagnóza - zákal rohovky oboch očí, angiopatia sietnice, divergentný sprievodný strabizmus ľavého oka, typ I MPS, syndróm Hurler-Scheie.

Po 2,5 roku bolo dieťa opäť vyšetrené v detskej poliklinike ústavu v súvislosti so sťažnosťami rodičov na nedostatočnú fixáciu jeho pohľadu. Zraková ostrosť je znížená – hračky sleduje asi zo 4 metrov, vnútroočný tlak sa zvýši palpáciou o 1+. Obe oči sú pokojné, palpebrálne štrbiny sú symetrické. Pohyby očných buliev nie sú výrazne obmedzené. Nystagmus chýba. Konvergencia je znížená. Keď je biomikroskopia určená neintenzívnou, ale takmer difúznou opacifikáciou rohovky oboch očí s javmi malej epiteliopatie. Zorničky sú zaoblené (OD=OS), reakcia na svetlo je zachovaná. Detaily fundusu nie sú oftalmoskopické. Vzhľadom na rozvoj glaukómu s otvoreným uhlom bola odporúčaná lokálna antihypertenzívna liečba vo forme trvalých instilácií. očné kvapky trusopt 2x denne a každoročné kontrolné vyšetrenia 2-3x do roka.

Spoločné vyšetrenie s pediatrom ukázalo, že chlapec má hirsutizmus (na koži chrbta), neprimeraný nízky vzrast, makrocefáliu (obvod hlavy - 52,2 cm), hrubé črty tváre s vystupujúcimi čelnými hrbolčekmi, nos s prepadnutým nosovým mostíkom a pootvorené ústa (obr.), kyfoskolióza, stuhnutosť kĺbov (obmedzený objem pasívnych pohybov), strata sluchu, mongoloidné škvrny na koži chrbta a zadku, krátky krk. Čiastočne sa podľa mamy formuje úhľadnosť - cez deň ovláda močenie a vyprázdňovanie, v noci je potrebné ho budiť. Bolo zaznamenané oneskorenie v psychoverbálnom vývoji. Porozumenie reči, ktorá sa skladá z jednotlivých slov a slabík, v medziach len známych každodenných pojmov. Sebaobslužné zručnosti sa formujú veľmi slabo.

Na záver treba uviesť, že včasná a opakovaná ERT s aldurazymom u dieťaťa (v rokoch 2013, 2014 a 2015), ktorú dobre znášalo, ako aj opakovaná cievna a neurotrofická liečba v mieste bydliska prispeli nielen k stabilizácii , ale aj ku klinickému zlepšeniu.stav chlapca. Tým posledným bolo zmenšenie veľkosti pečene a sleziny, ako aj možnosť samoobsluhy.

závery

Výrazný klinický polymorfizmus a zriedkavý výskyt spôsobujú určité ťažkosti pri včasnej identifikácii syndrómu Hurler-Scheie. Dôležitá je pohotovosť detských lekárov vr. a oftalmológovia, vo vzťahu k dedičným ochoreniam vo všeobecnosti a najmä mukopolysacharidóze. Včasná diagnostika je nevyhnutná, aby sa takéto deti poslali k špecialistom interdisciplinárneho centra so skúsenosťami špecifická liečba, ktorá je najúčinnejšia v skoré štádium choroba - až do vývoja nezvratných zmien. Lekárske genetické poradenstvo rodín výrazne zníži počet nových prípadov tohto ťažkého dedičného ochorenia.

Ľudská noha je hlavným článkom podpory tela. Plocha chodidla je približne 1% celkového povrchu tela. Ale je to ona, ktorá podlieha hlavnému zaťaženiu, ktoré sa rovná hmotnosti ľudského tela. Noha má niekoľko funkcií: vyvažovanie, podpora, odpruženie. Pod vplyvom rôzne faktory jeho klenba podlieha deformácii, objavuje sa ochorenie ako priečne ploché nohy. Podošva tým zhoršuje svoje tlmiace vlastnosti, čo je sprevádzané rôznymi komplikáciami.

• • Klasifikácia poranení chodidiel
  • Príznaky ochorenia
• Pozdĺžna plochá noha
• Rozdiely v plochých nohách u detí

• Aké je nebezpečenstvo plochých nôh?
• Prevencia plochých nôh u dospelých a detí

Čo je to plochá noha? Všeobecné informácie

ľudská noha pozostáva z 26 kostí, ktoré sú navzájom spojené väzivami a kĺbmi, za pohyb ktorých sú zodpovedné svaly a šľachy. Noha zdravého človeka má dva oblúky: pozdĺžne a priečne, ktoré sa nachádzajú v oblasti vnútorného okraja podrážky a pätiek prstov. Počas chôdze človek úplne nespočíva na chodidle. Zvyčajne fungujú 3 body: oblasť palca a základňa malého prsta, ako aj kalkaneus. Ak svaly a väzy chodidla oslabia, potom sa jeho tvar začne meniť, čo sa nakoniec stane plochým. Pri chôdzi musí človek úplne oprieť podrážku o povrch. V dôsledku toho sa zhoršujú vlastnosti tlmenia nárazov, objavujú sa ploché nohy.

Oblúky fungujú ako páky alebo pružiny a vytvárajú pohodlný pohyb s minimálnymi následkami pre telo. Poškodenie tejto oblasti bude narušenie celého systému a ako viete, telo je jeden celok. Akékoľvek zmeny v prevádzke jedného systému určite ovplyvnia fungovanie iného systému. Ploché nohy môžu viesť k deformácii chrbtice, poškodeniu kolena a stehenných väzov. Keď sa noha nedokáže vyrovnať so svojimi úlohami, presúvajú sa do orgánov, ktoré sú vyššie. femorálny, kolenných kĺbov a chrbtica nie sú prispôsobené tejto záťaži, takže sa rýchlo opotrebúvajú.

Klasifikácia poranení chodidiel

Chodidlo má 2 klenby. Preto je klasifikácia foriem ochorenia celkom logická - priečne a pozdĺžne ploché nohy. Existuje aj kombinovaný variant ochorenia.

Klasifikácia choroby tiež zahŕňa definícia vrodených a získaných plochých nôh. Posledný prípad je veľmi zriedkavý a objavuje sa ako výsledok nesprávny vývoj plod. Získané ploché nohy sa prejavujú v každom veku. Okrem toho je rozdelená do niekoľkých typov:

• rachita (objaví sa v dôsledku nedostatku vitamínu D);
• statické (objaví sa v dôsledku zníženia svalového tonusu);
• traumatické (vyskytuje sa v dôsledku zlomenín a poškodenia kostí);
• paralytický (objaví sa v dôsledku detskej obrny).

Príznaky ochorenia

Príznaky plochých nôh sa objavujú postupne. Prvým príznakom ochorenia je silná bolesť v nohách na konci pracovného dňa. K večeru nohy a chodidlá opúchajú, často sa vyskytujú kŕče. Pre ženy je ťažké chodiť vo vysokých topánkach. Vzhľadom na zvýšenie veľkosti chodidla by sa staré topánky mali vyradiť a kúpiť vo väčšej veľkosti. V priebehu času sa bolestivý syndróm posúva vyššie, do bedrových a kolenných kĺbov. Tieto príznaky nie sú len indikátorom plochých nôh. Známky podobného charakteru vyskytuje sa aj pri kŕčových žilách ale liečba tejto choroby je úplne iná.

Ploché nohy sú závažné ochorenie, ktoré sa vyznačuje deformáciou chodidla. V každodennom živote málokto venuje pozornosť tejto chybe. Poznať vlastnosti plochých nôh je potrebné na prijatie včasných opatrení na ich nápravu. Príčiny ochorenia sú buď vnútorné alebo vonkajšie. Vzhľadom na moderné tempo ľudského života a zanedbávanie vášho šatníka často plochá noha má zmiešaný tvar. Dokonca aj vaše obľúbené tenisky môžu vyprovokovať ploché nohy, pretože ich podrážka má vynikajúce odpruženie. Tenisky prevezmú celú záťaž a zaistia pätu. V dôsledku toho svaly ochabujú, objavujú sa všetky predpoklady pre rozvoj plochých nôh.

Z vnútorných príčin ochorenia je potrebné vyzdvihnúť niekoľko provokujúcich faktorov. V prvom rade je to prítomnosť sprievodných ochorení. Medzi nimi je prvé miesto reumatoidná artritída. Ovplyvňuje väzy a chrupavky zodpovedné za podporu chodidla. Mechanické poškodenie a zranenia nôh tiež prispievajú k rozvoju plochých nôh.

Pôsobeniu vonkajších príčin sa dá veľmi ľahko zabrániť, ak sa staráte o svoje zdravie a starostlivo si vyberáte obuv. Medzi exogénne faktory choroby možno klasifikovať ako:

• nedostatočná aktivita;
• nesprávne topánky;
• tehotenstvo a hormonálne poruchy.

Pozdĺžna plochá noha

Pri tomto type plochých nôh sa chodidlo zväčšuje do dĺžky v dôsledku zníženia pozdĺžnej klenby. V dôsledku toho sa podošva úplne dotýka podlahy. Hlavným príznakom patológie je zníženie medzery medzi povrchom podlahy a vnútorným okrajom chodidla. U ľudí s touto diagnózou sa postupne vyvíja PEC.

Existujú 3 fázy pozdĺžnych plochých nôh:

Pri tomto type plochých nôh sa dĺžka chodidla zmenšuje, stredný prst je deformovaný a veľký sa vychyľuje. Na spodnej časti prvého prsta sa vytvorí hrboľaté tesnenie.

Existujú 3 štádiá priečnej plochej nohy. Priečna deformácia je klasifikovaná uhol odchýlky palca na chodidlách.

• Prvým štádiom je mierne výrazná priečna plochá noha. Symptómy ochorenia sa objavujú s progresiou ochorenia. Odchýlka prsta nie viac ako 20 krúp. Bolesť po fyzickej aktivite.
• V druhej fáze je odchýlka prsta už 35 stupňov. Pri zaťažení je v oblasti podrážky pocit pálenia.
• Tretia etapa ochorenia je charakterizovaná neustálou bolesťou. Odchýlka prsta viac ako 35 stupňov. U niektorých ľudí sa môže vyvinúť burzitída.

Rozdiely v plochých nohách u detí

Noha detí do 5 rokov je krehká a je v procese formovania. Preto majú dospelí obrovskú zodpovednosť. Chorobu sú povinní predchádzať, včas ju rozpoznať a liečiť.

Existuje niekoľko bodov, ktorým by dospelí mali venovať pozornosť:

• sťažnosti detí na bolesť v nohách po aktívnych hrách;
• nerovnomerne opotrebované topánky;
• klenby chodidiel sa stali hustejšími.

Ak sa dieťa začalo pohybovať menej, chôdza sa zmenila, musíte sa poradiť s ortopédom. Lekár dokáže identifikovať ploché nohy v počiatočnom štádiu. Liečba a príznaky tohto ochorenia u detí sú takmer rovnaké ako u dospelých. Existuje len jedna vlastnosť, je reverzibilita patológie. Postupným dozrievaním dochádza k prirodzenej likvidácii plochých nôh. Noha je plne formovaná vo veku 14 rokov. Dovtedy sa treba sústrediť na fyzická aktivita(chôdza, beh). Svaly sa tak budú správne vyvíjať a chodidlo dostane normálny tvar.

Mnoho ľudí nevenuje pozornosť plochým nohám, ignoruje prvé príznaky. V skutočnosti ide o pomerne rýchlo sa rozvíjajúcu a vážnu patológiu, takmer neliečiteľnú. Ploché nohy je možné úplne vyliečiť iba v detstva kým sa noha úplne nevyformuje.

U dospelých je liečba zameraná na spomalenie progresie ochorenia a prevencia súvisiacich komplikácií. Liečba plochých nôh je komplexná. Pacient je zastavený v progresii priečnych / pozdĺžnych plochých nôh, syndróm bolesti je eliminovaný, svaly sú posilnené. Liečba a symptómy týchto typov ochorení sú takmer rovnaké. Ďalej zvážte podrobnejšie modernými spôsobmi liečbe.

Lieky spolu s fyzioterapiou môžu zmierniť bolesť. Pacientovi sú predpísané systémové analgetiká (Aspirin, Ibuprofen), ako aj masti na lokálne použitie (Voltaren, Dolgit).

Terapia je založená na fyzioterapia. Súbor tried vyberá ortopéd, berúc do úvahy vek pacienta a štádium ochorenia. Skvelé liečivý účinok má masáž chodidiel. Pravidelné postupy pomôžu zvýšiť svalový tonus, normalizovať krvný obeh. Bohužiaľ, všetky vyššie uvedené metódy liečby sú účinné iba v počiatočnom štádiu ochorenia. Pri výrazných deformitách chodidla môže pomôcť len jeden spôsob – operácia.

Liečba plochých nôh u detí si vyžaduje iný prístup. U detí sa spravidla určujú pozdĺžne ploché nohy (že táto deformácia by nemala zostať bez náležitej pozornosti, všetci rodičia musia vedieť). Pri včasnom odhalení plochých nôh dobre reaguje na liečbu. Mimochodom, svaly a väzy detí sú náchylné na konzervatívna liečba. Pozitívny výsledok je daný masážou a cvičebnou terapiou. Ak majú deti vrodené ploché nohy, potom jeho liečba začína od okamihu narodenia, na čo sa používajú špeciálne dlahy a obväzy.

Aké je nebezpečenstvo plochých nôh?

Ľudské telo funguje ako celok. Medzi všetkými orgánmi existujú funkčné aj anatomické spojenia. Počas plochých nôh sa objaví posun ťažiska. Na udržanie rovnováhy sa človek musí neustále odchyľovať opačná strana. Po určitom čase sa deformácia zväčší a chrbát je výrazne zaoblený. Ploché nohy a zlé držanie tela majú podobné vývojové príznaky. Ide o slabosť svalov a spojivového tkaniva, ako aj obezitu. O zdravých ľudí Nohy fungujú ako tlmič nárazov. Pri plochých nohách sa stráca. V dôsledku toho je veľká záťaž na kolená a chrbticu, čo vedie k ešte výraznejšiemu zakriveniu držania tela.

Deformácia chodidla môže viesť k výskyt iných komplikácií, medzi ktorymi:

• zakrivenie prstov;
• PEC;
• zarastené nechty;
• dystrofické zmeny v nohách;
• pätové ostrohy.

U detí s touto diagnózou je tiež narušená amortizácia nohy. Výsledkom je, že vibrácie tela pri pohybe prechádzajú na chrbticu a dolné končatiny. Podráždenie kĺbov môže viesť k zápalovým procesom, objavuje sa artróza. Vplyv deformácie chodidla na chrbticu ovplyvňuje jej zakrivenie. Dieťa neustále trápi bolesť hlavy a nôh, zhoršuje sa jeho školský prospech a schopnosť pracovať.

Prevencia plochých nôh u dospelých a detí

Aby sa zabránilo vzniku plochých nôh, je potrebné pravidelne vykonávať ich prevenciu. Na začiatok radia ortopédi dávajte pozor na topánky. Teraz takmer v každom obchode si môžete kúpiť špeciálne ortopedické vložky a topánky. Výber týchto produktov pre deti je jednoducho úžasný svojou rozmanitosťou. Nezabudnite, že vložky a topánky nebudú schopné vyliečiť deformáciu chodidla. Zabraňujú len vzniku plochých nôh.

Na posilnenie svalového tkaniva je užitočné použiť kontrastné kúpele. V namáčaní nôh sa musíte striedať v kotlinách horúcich a studená voda . K posilneniu svalov navyše prispeje pravidelný príjem prírodných stopových prvkov (vápnik, selén, meď) a vitamínov (A, E, C, D).

Liečba takejto choroby, ako je priečna plochá noha, je založená iba na individuálnych charakteristikách človeka: zapojenie do cievneho procesu, zmeny vo falangometatarzálnych kĺboch, intenzita syndróm bolesti a tak ďalej. Takže taktika liečby sa môže u rôznych ľudí výrazne líšiť, čo si vyžaduje odborný zásah a absolútne vylučuje samoliečbu.

Prepadnutý hrudník (dutý hrudník, jamka, ševcovská bunka) u mužov je charakterizovaný závažnými klinickými zmenami. Je sprevádzaná kozmetické chybyčo sa dá upraviť len chirurgicky.

Fossa na hrudnej kosti u mužov negatívne ovplyvňuje postavu. V dôsledku takýchto zmien sa u tínedžera počas puberty vytvárajú psychologické komplexy. Vo veku 14-17 rokov nie je možné vykonať účinnú liečbu choroby, pretože rebrá a chrbtica ešte nedokončili svoju tvorbu. Po 20 rokoch sú štruktúry chrupavky nahradené kostnými štruktúrami v dôsledku ukladania vápenatých solí v nich.

Stav je nebezpečný nielen kozmetickými chybami, ale aj narušením vnútorných orgánov. Častými dôsledkami ochorenia sú nesprávne fungovanie pľúc, časté prechladnutia a poruchy srdcového rytmu.

Ako sa formuje patológia u detí

Prepadnutý hrudník sa vyskytuje u 0,001 % populácie. Patológia patrí do kategórie vrodených. Je spojená s hyperpláziou kostných a chrupavkových štruktúr rebier a hrudnej kosti. V dôsledku porušenia tvorby štruktúry kostí a chrupaviek vzniká zvláštny tvar prsníka. Splošťuje sa v predozadnom a pečeňovom smere. Jamka na hrudnej kosti (depresia) je dedičná a je častá u mužov.

Ochorenie je vyvolané zrýchleným rastom rebier a chrupaviek. Deformácia je asymetrická a jej stupeň závažnosti výrazne kolíše.

Dutina v hrudníku spôsobuje negatívne zmeny vo vnútorných orgánoch. Konkávny hrudník vedie k zvýšenému tlaku na srdce a pľúca. Respiračná funkcia pľúcneho tkaniva je narušená na pozadí patológie, čo vedie k zvýšeniu frekvencie respiračných pohybov a srdcovej frekvencie.

Patologické zmeny v bronchiálnom strome vedú k častým zápalom v pľúcach, prechladnutiu a bolestivé pocity v hrudníku.

Zatiahnutie hrudníka u novorodenca možno zistiť nie ihneď po narodení, ale po niekoľkých týždňoch. Keď kostno-chrupavčitá kostra zosilnie, pri externom vyšetrení možno jasne vidieť jej štruktúru.

Ak sa nájde jamka na hrudnej kosti u novorodenca, liečba patológie by sa mala začať okamžite. V počiatočných štádiách pomôže predchádzať tvorbe prsného lievika cvičenie, fyzioterapia, masáže, nosenie ortéz.

Cvičenia

Na nápravu vpadnutej deformity sú predpísané cvičenia na odstránenie lievikového hrudníka u novorodenca. Takže posilnenie prsných svalov pomôže napraviť patológiu. Je dôležité, aby sa fyzioterapeutické cvičenia s dieťaťom zaoberal kvalifikovaný odborník.

Cvičenie na pokles hrudníka by malo zabezpečiť rozšírenie hrudnej dutiny. Pri ich vykonávaní treba klásť veľký dôraz na dychové cvičenia. Aeróbne cvičenia a dýchacie procedúry v kombinácii s bicyklovaním, plávaním, lyžovaním účinne rozširujú hrudník a odtláčajú medzirebrové kĺby.

Gymnastika pre konkávnu hrudnú kosť vám umožňuje narovnať chrbticu a eliminovať zakrivenie rebier.

Terapeutická gymnastika u novorodenca by mala byť zameraná na tréning dýchacích svalov. Gymnastické cvičenia pre dieťa môžu byť nasledovné:

• položte dieťa na brucho. Pritlačte mu nohy k hrudníku a vráťte sa do východiskovej polohy. Počet opakovaní - 5-10 krát;
• vezmite a roztiahnite ruky dieťaťa do strán a vráťte ich k hrudníku. Počet opakovaní - 5-10 krát;
• ročnému dieťaťu s konkávnym hrudníkom by sa malo umožniť držať hračky v rukách, aby sa posilnila svalová kostra chrbta.

Po prijatí pozitívne výsledky môžete zvýšiť frekvenciu a amplitúdu pohybov.

Zatiahnutie hrudnej kosti u dieťaťa je najlepšie liečiť v počiatočných štádiách. Ak choroba pretrváva až do školských rokov, spôsobí to poruchy vzhľadu dieťaťa.

Fossa hrudnej kosti u novorodenca nepriaznivo ovplyvňuje vývoj tela. V priebehu času vedie patológia k stlačeniu srdca a pľúc. Na tomto pozadí má dieťa časté prechladnutie, zápal pľúc, kongestívne zmeny v hrudnej dutine. A s rastom a vývojom tela na pozadí choroby sa začne vytvárať zakrivenie chrbtice.

Terapeutická taktika, ktorá sa používa v prípade choroby, by mala byť zameraná nielen na odstránenie deformovanej chrupavky a rebier, oddelenie medzirebrových svalov od hrudnej kosti a korekciu jej konkávnosti. V počiatočných štádiách sa používajú cvičenia, ktoré sú zamerané na obnovenie tónu kostrových svalov.

Avšak s pomocou liečebná gymnastika a fyzioterapia môže len zabrániť progresii ochorenia. Na odstránenie stiahnutia je potrebný chirurgický zákrok. Zvážte metódy chirurgická liečba deformity hrudníka a rebier.

Prevádzkové metódy

Pri depresívnom hrudníku u mužov špecialisti zvyčajne používajú nasledujúce chirurgické techniky:

• minimálne invazívna Nassova metóda – používaná cca 10 rokov. Dnes neexistuje bezpečnejšia a efektívnejšia alternatíva k tejto metóde. Je založená na zavedení kovových platničiek, ktoré korigujú defekt hrudníka. U mužov sú nastavené na 3-4 roky a u detí v školskom veku - na dlhšie obdobie;
• torakoplastika podľa Urmonasa, Ravicha a Kondrashina - umožňuje normalizovať stav rebrovo-sternálneho kĺbu bez použitia umelých fixátorov;
• operácia pomocou externých fixátorov podľa Bairova, Gafarova, Marsheva, Grossa - patrí do kategórie magnetochirurgických korekcií. Technika zahŕňa použitie vonkajších fixátorov;
• rotácia hrudnej kosti pod uhlom 180 stupňov alebo prevrat na svalovej nohe podľa metódy Taguchi - zahŕňa zachovanie cievneho zväzku;
• pri depresívnom hrudníku 1.-2.stupňa možno použiť umelé implantáty na odstránenie zakrivenia hrudnej kosti a rebier;
• inštalácia vnútorných fixátorov operatívnou metódou Timoshchenko, Rekhbein môže výrazne skrátiť čas rehabilitácie pacienta, ale pri použití tejto metódy je opakovaný prístup do hrudnej dutiny ťažký.

U detí je chirurgická liečba možná až po 6 rokoch. Do tejto doby sa vpadnutý hrudník lieči konzervatívne.

• Chondrodystrofia
• Hurlerov syndróm

Takéto ochorenia kostrového systému, ako napríklad chondrodystrofia a gargoylizmus, sú pomerne zriedkavé a informácie o nich sú stále nedostatočné. V tomto článku sa pokúsime poukázať na príčiny, diagnostiku a liečbu týchto závažných ochorení.

Všeobecné informácie o chondrodystrofii

Toto ochorenie postihuje predovšetkým spodinu lebečnú, ako aj dolné a horné končatiny. Má systémový a vrodený charakter, upravuje kostru a bráni jej úplnému rozvoju už v embryonálnom štádiu. Vada začína svoj vývoj v matkinom lone (3-4 týždne tehotenstva). Telo pacienta má normálnu veľkosť a končatiny sú skrátené.

Príčiny

Väčšina lekárov súhlasí s tým, že choroba je dedičná. Nesprávna osifikácia vedie k narušeniu rastu kostí. Postihnuté sú epifýzy dlhých kostí tubulárneho tvaru. Zaujímavý fakt: kosti rastú v hrúbke ako obvykle. Pri skúmaní röntgenu si ľahko všimnete, že kosti vyzerajú trochu zhrubnuté. Toto je zdanie, sú len krátke.

Klinický obraz a diagnóza

Charakteristickými znakmi ochorenia sú skrátenie bedra a ramena. U detí sa skutočné problémy s deformáciou začínajú, keď sa naučia chodiť.

Ďalšie znaky:

Ak sa ochorenie zistí v ranom štádiu dozrievania plodu, lekári odporúčajú cisársky rez.

Chondrodystrofiu nie je možné vyliečiť, pretože neexistuje účinná terapia. Neexistujú žiadne endokrinologické lieky, ktoré normalizujú rast kostí v tele dieťaťa.

Utrpenie pacienta zmierňuje ortopedická terapia, ktorá je založená na prevencii deformít korekčnými operáciami a používaním špeciálne navrhnutých liekov. Predĺženie končatín chirurgicky nerieši problém, pretože obraz choroby zostáva nezmenený. Operácia je navyše mimoriadne bolestivá.

Hurlerov syndróm

Táto patológia je tiež známa ako "gargoylizmus" a je spôsobená porušením metabolizmu mukopolysacharidov a lipidov. Ochorenie je pomerne zriedkavé a je dedičné. V orgánoch (spojivovom tkanive) sa hromadí heparansulfát a dermatansulfát. Začínajú vážne metabolické poruchy. Mukopolysacharidy sa koncentrujú v sietnici, mozgu, periférne nervy, slezina, pečeň a iné orgány.

Klinický obraz

Pacientmi sú často deti. Sú nízke, majú strmé čelo, zväčšenú lebku, vpadnutý koreň nosa, veľký jazyk, hrubé pery, zvláštny výraz tváre, obmedzenú pohyblivosť, krátky krk a množstvo ďalších vonkajších znakov. Ruka pacienta vzdialene pripomína trojzubec. Brucho a zadok sú vystúpené.

V orgánoch sa pozorujú tieto zmeny:

• hepatosplenomegália;
• difúzne zakalenie rohovky;
• pupočná kýla;
• hluchota;
• hypertrichóza.

Okrem toho vysledované:

• zachrípnutý hlas;
• demencia;
• zubný kaz;
• tvrdé a suché vlasy;
• problémy s nechtami.

Vo veľkej väčšine prípadov dochádza k zlyhaniu srdca. Endokard a myokard, chlopne, tepny sa menia. Veľkosť srdca je abnormálne zväčšená.

Diagnostika

• prenatálna diagnostika. Vykoná sa enzymatická analýza buniek plodovej vody. Po narodení dieťaťa nevznikajú diagnostické ťažkosti. V moči pacienta sa nachádzajú patologické mukopolysacharidy.
• Röntgenové vyšetrenie. Zmeny sú okamžite viditeľné: lebka je zväčšená, predčasne zarastená lebečných stehov môže sa vyskytnúť hydrocefalus. Charakterizovaná dolichocefaliou. Výrazná deformácia čeľuste. Bedrové stavce sú poškodené.
• Laboratórny výskum. Biochemický krvný test nie vždy poskytuje požadovaný výsledok.
• Odlišná diagnóza. Prakticky sa nevyžaduje. Pacienti trpiaci gargoylizmom sa výrazne vyznačujú vonkajšími znakmi.

Metódy liečby sú veľmi špecifické:

• chirurgická korekcia glaukómu;
• transplantácia kmeňových buniek;
• korekcia srdcového zlyhania.

O arteriálnej hypertenzie sú predpísané vazodilatanciá. S diagnózou "chlopňovej dysfunkcie" (ťažká forma) sa odporúča protetika. Keď je chlopňová lézia fixovaná, predchádza sa infekčnej endokarditíde. Tiež používané hormonálne prípravky(hormóny štítnej žľazy, ACTH). Symptomatická liečba zahŕňa príjem enzýmov, cievnych liekov, hepatoprotektorov a vitamínov.

• Čo môže byť príčinou trhavej bolesti v hlave?
• Liečba osteochondrózy pijavicami
• Chytil spodnú časť chrbta, čo robiť a ako liečiť?
• Cvičebná terapia pri stenóze driekovej chrbtice
• Praskanie v krku - príčiny a liečba

• Artróza a periartróza
• Video
• Kýla chrbtice
• Dorzopatia
• Iné choroby
• Choroby miechy
• Choroby kĺbov
• Kyfóza
• Myozitída
• Neuralgia
• Nádory chrbtice
• Osteoartróza
• Osteoporóza
• Osteochondróza
• Výčnelok
• Radikulitída
• Syndrómy
• Skolióza
• Spondylóza
• Spondylolistéza
• Výrobky pre chrbticu
• Poranenie chrbtice
• Cvičenie na chrbát
• Toto je zaujímavé

6. júla 2018
• Odstránil som dve kilá, ale keď som sa vrátil do práce, bolesť sa vrátila
• Po cvičení na hrazde sa objavili bolesti chrbta - čo robiť?
• Povedzte mi, prosím, čo tento protokol znamená a čo mám robiť?
• Sekvestrovaná hernia - dá sa vyliečiť bez operácie?
• Prečo je hlava z času na čas veľmi ťažká?

Súvisí s chorobami lyzozomálneho ukladania. Vyznačuje sa deficitom alfa-L-iduronidázy, enzýmu lyzozómov podieľajúcich sa na katabolizme kyslých mukopolysacharidov, ktoré tvoria základ medzibunkovej substancie spojivového tkaniva.

Hurlerov syndróm je jedným zo zástupcov skupiny mukopolysacharidóz, zjednotených pojmom gargoylizmus .

Historický odkaz

Pôvodne pomenovaná choroba Pfaundlerova choroba - Hurler, prvý popísali dvaja pediatri: rakúsko - nemecký. Hurler Gertrud(1889-1965) a nemecko - nemecky. Pfaundler Meinhard von (1872-1947) .

Autormi opísané ochorenie sa v prvých mesiacoch života prejavuje hrubými črtami tváre (gargoylizmus), hepatosplenomegáliou, stuhnutosťou kĺbov a deformitou chrbtice. Potom americký oftalmológ Sheye, Eng. H. G. Scheie(1909-1990) popísali druhú formu ochorenia s neskorším začiatkom a benígnejším priebehom, tzv. Scheyeho syndróm. Neskôr bola opísaná stredná forma ochorenia, tzv Hurlerov-Scheieho syndróm .

Eponym

Choroba je pomenovaná po jednom z objaviteľov, rakúskom detskom lekárovi. Gertrud Gurler(nemčina Gertrud Hurlerová), (1889-1965) .

Epidemiológia

Hurlerov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1 zo 100 000.

Dedičnosť

Táto skupina chorôb sa dedí, podobne ako veľká väčšina lyzozomálnych chorôb, autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Vyskytuje sa teda s rovnakou frekvenciou u mužov aj u žien.

pozri tiež

Napíšte recenziu na článok "Hurlerov syndróm"

Poznámky

1. (Angličtina) . Mukopolysacharidózy. ninds.nih.gov. Získané 30. novembra 2014.
2. James, William D.; Berger, Timothy G.; a kol. Andrews" Choroby kože: klinická dermatológia. - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0.(Angličtina)
3. . Kapitola 316. med-books.info. Získané 30. novembra 2014.
4. . Gurlerov syndróm. psychologia_pedagogy.academic.ru. Získané 30. novembra 2014.
5. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatológia: 2-dielna sada. -Sv. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0.(Angličtina)
6. (Angličtina) . en-de-fr.com.ua. Získané 30. novembra 2014.
7. na Kto to pomenoval? (Angličtina)
8. Hurler, G. (1919). "Über einen Type multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem". Zeitschrift fur Kinderheilkunde 24 : 220–234. (nemčina)
9. (anglicky) na webovej stránke EMedicine
10. . Gurlerov syndróm (gargoylizmus). medpractik.ru. Získané 13. decembra 2014.

Literatúra

• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berlín, 1919; 24:220-234. (Angličtina)
• M. Pfaundler. Ukážka používania typusu, ktorý vedie k dysostóze. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlín, 1920; 92:420.
• H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. Novo rozpoznaná forma fruste Hurlersovej choroby (gargoylizmus). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55:753-769. (Angličtina)

Mukopolysacharidózy (MPS) Mukolipidózy (ML) Sfingolipidózy Oligosacharidózy voskový lipofuscinóza neuróny Ostatné:

Úryvok charakterizujúci Hurlerov syndróm

Stále v tej istej polohe, o nič horšie a o nič lepšie, ochrnutý, ležal starý princ tri týždne v Bogucharove v novom dome, ktorý postavil knieža Andrej. Starý princ bol v bezvedomí; ležal ako zohavená mŕtvola. Stále si niečo mrmlal, trhal obočím a perami a nedalo sa vedieť, či rozumie tomu, čo ho obklopuje, alebo nie. Jedno sa dalo vedieť s istotou – to, že trpel a cítil potrebu vyjadriť niečo viac. Ale čo to bolo, nikto nemohol pochopiť; bol to nejaký rozmar chorého a pološialeného človeka, súviselo to so všeobecným chodom vecí, alebo súviselo to s rodinnými pomermi?
Lekár povedal, že úzkosť, ktorú vyjadril, nič neznamená, že má fyzické príčiny; ale princezná Marya si myslela (a skutočnosť, že jej prítomnosť vždy zvyšovala jeho úzkosť, potvrdila jej domnienku), myslela si, že jej chce niečo povedať. Očividne trpel fyzicky aj psychicky.
Neexistovala žiadna nádej na vyliečenie. Zobrať ho nebolo možné. A čo by sa stalo, keby zomrel draho? „Nebolo by lepšie, keby to bol koniec, koniec vôbec! Princezná Mary si niekedy myslela. Sledovala ho vo dne v noci, takmer bez spánku, a, hrozivo povedať, ho často pozorovala, nie s nádejou, že nájde známky úľavy, ale sledovala ho, často túžiaca nájsť známky blížiaceho sa konca.
Aj keď to bolo zvláštne, princezná si tento pocit v sebe uvedomovala, ale bol v nej. A čo bolo pre princeznú Maryu ešte hroznejšie, že od čias choroby jej otca (ešte skoro skôr, však vtedy, keď ona, očakávajúc niečo, zostala s ním), sa prebúdzali všetci tí, čo v nej zaspali. v nej zabudnuté osobné túžby a nádeje. To, čo ju celé roky nenapadlo – myšlienky o slobodnom živote bez večného strachu z otca, dokonca myšlienky o možnosti lásky a rodinného šťastia, ako pokušenia diabla, sa jej neustále preháňali v predstavách. Bez ohľadu na to, ako sa od seba vzdialila, neustále sa jej vynárali otázky, ako si zariadi život teraz, potom. Boli to pokušenia diabla a princezná Marya to vedela. Vedela, že jedinou zbraňou proti nemu je modlitba, a snažila sa modliť. Dostala sa do pozície modlitby, pozerala sa na obrázky, čítala slová modlitby, no nemohla sa modliť. Cítila, že ju teraz objíma iný svet – svetská, ťažká a slobodná činnosť, úplne v protiklade s morálnym svetom, v ktorom bola predtým uväznená a v ktorom bola najlepšou útechou modlitba. Nemohla sa modliť a plakať a zmocnila sa jej svetská starostlivosť.
Pobyt vo Vogucharove sa stal nebezpečným. Zo všetkých strán bolo počuť o blížiacich sa Francúzoch a v jednej dedine, pätnásť míľ od Bogucharova, panstvo vyplienili francúzski nájazdníci.
Doktor trval na tom, že princa treba vziať ďalej; vodca poslal za princeznou Mary úradníka, ktorý ju presvedčil, aby čo najskôr odišla. Policajt po príchode do Bogucharova trval na tom istom a povedal, že Francúzi sú štyridsať míľ ďaleko, že po dedinách kolujú francúzske proklamácie a že ak princezná neodíde s otcom pred pätnástou, neniesť za nič zodpovednosť.
Princezná na pätnástom sa rozhodla ísť. Starosti s prípravami, zadávaním príkazov, pre ktoré sa na ňu všetci obracali, ju zamestnávali celý deň. Noc zo štrnástej do pätnástej strávila ako obvykle bez vyzliekania v izbe vedľa tej, v ktorej ležal princ. Niekoľkokrát, keď sa prebudila, počula jeho stonanie, mrmlanie, vŕzganie postele a kroky Tikhona a doktora, ktorí ho otočili. Niekoľkokrát počúvala vo dverách a zdalo sa jej, že dnes mrmle hlasnejšie ako zvyčajne a hádže sa častejšie. Nemohla zaspať a niekoľkokrát sa priblížila k dverám, počúvala, chcela vojsť a neodvážila sa to urobiť. Hoci nehovoril, princezná Marya vedela, aký nepríjemný je pre neho akýkoľvek prejav strachu. Všimla si, ako nespokojne sa odvrátil od jej pohľadu, niekedy mimovoľne a tvrdohlavo smeroval k nemu. Vedela, že jej príchod v noci, v nezvyčajný čas, ho naštve.
Ale nikdy jej to nebolo tak ľúto, nikdy sa tak nebála, že ho stratí. Spomínala na celý svoj život s ním a v každom jeho slove a čine nachádzala prejav jeho lásky k nej. Občas medzi týmito spomienkami prepukli do jej predstavivosti diabolské pokušenia, myšlienky o tom, čo bude po jeho smrti a ako bude usporiadaný jej nový, slobodný život. Ale znechutením tieto myšlienky zahnala. Ráno bolo ticho a ona zaspala.
Zobudila sa neskoro. Úprimnosť, ktorá prichádza s prebudením, jej jasne ukázala, čo ju v otcovej chorobe zamestnávalo najviac. Zobudila sa, vypočula si, čo bolo za dverami, a keď počula jeho stonanie, s povzdychom si povedala, že všetko je po starom.
- Ale čím byť? čo som chcel? Chcem, aby bol mŕtvy! vykríkla znechutene nad sebou.
Obliekla sa, umyla, prečítala modlitby a vyšla na verandu. Na verandu boli pristavené koče bez koní, v ktorých sa balili veci.
Ráno bolo teplé a sivé. Princezná Mary sa zastavila na verande, neprestajne zdesená svojou duchovnou ohavnosťou a snažila sa dať si do poriadku myšlienky, kým do neho vstúpila.
Doktor zišiel zo schodov a podišiel k nej.
„Dnes je mu lepšie,“ povedal doktor. - Hľadal som ťa. Z toho, čo hovorí, sa dá niečo pochopiť, hlava je sviežejšia. Poďme. Volá ťa...
Srdce princeznej Mary pri tejto správe tĺklo tak prudko, že zbledla a oprela sa o dvere, aby nespadla. Vidieť ho, rozprávať sa s ním, padnúť pod jeho pohľad teraz, keď celá duša princeznej Márie bola zachvátená týmito strašnými zločineckými pokušeniami, bolo neznesiteľne radostné a hrozné.
"Poď," povedal doktor.
Princezná Marya vošla k svojmu otcovi a išla do postele. Ležal vysoko na chrbte, s malými, kostnatými rukami pokrytými fialovými uzlíkovými žilkami, na prikrývke, s ľavým okom upretým rovno a pravým žmúreným okom, s nehybným obočím a perami. Bol celý taký tenký, malý a nešťastný. Zdalo sa, že jeho tvár sa scvrkla alebo roztopila, scvrknuté črty. Princezná Mary prišla a pobozkala mu ruku. Ľavá ruka Stisla jej ruku, aby bolo jasné, že na ňu už dlho čakal. Potiahol ju za ruku a jeho obočie a pery sa nahnevane pohli.
Vystrašene sa naňho pozrela a snažila sa uhádnuť, čo od nej chce. Keď zmenila polohu a posunula sa tak, aby jej ľavé oko videlo tvár, upokojil sa a na pár sekúnd z nej nespustil oči. Potom sa jeho pery a jazyk pohli, bolo počuť zvuky a on začal hovoriť, bojazlivo a prosebne na ňu hľadel, zrejme sa bál, že mu nebude rozumieť.
Princezná Mary, ktorá napínala všetky sily svojej pozornosti, sa naňho pozrela. Komická práca, s ktorou gúľal jazykom, prinútila princeznú Maryu, aby sklopila oči a s ťažkosťami potlačila vzlyky, ktoré sa jej dvíhali v hrdle. Niečo povedal a niekoľkokrát zopakoval svoje slová. Princezná Mary im nerozumela; ale snažila sa uhádnuť, čo hovorí, a spýtavo zopakovala slony, ktoré povedal.
"Gaga - bitky... bitky..." zopakoval niekoľkokrát. Nebolo možné pochopiť tieto slová. Doktor si myslel, že uhádol správne, a opakujúc jeho slová sa spýtal: bojí sa princezná? Odmietavo pokrútil hlavou a znova zopakoval to isté...
"Moja duša, moja duša bolí," hádala princezná Mary a povedala. Súhlasne zastonal, vzal ju za ruku a začal si ju tlačiť na rôzne miesta na hrudi, akoby pre ňu hľadal skutočné miesto.

Syndrómy Gurler, Gurler-Sheye a Sheye je jedno ochorenie známe ako mukopolysacharidóza I (MPS I), tiež označované ako MPS IH, MPS I H/S, respektíve MPS I S. Gurlerov syndróm je jednou z najťažších foriem a je pomenovaný po Gertrúde Gurlerovej, ktorá opísala chlapca a dievča s týmto ochorením v roku 1919. V roku 1962 doktor Scheie, očný lekár, pozoroval pacienta so zákalom rohovky a veľmi miernou formou. syndrómu. Choroba, ktorú opísal, sa volala Scheyeov syndróm. Scheyeov syndróm bol považovaný za inú formu mukopolysacharidózy (MPS) a odlišnú od Hurlerovho syndrómu. Biochemické zmeny v MPS som bol objasnený v roku 1971 a zistil som, že Scheyeov syndróm a Hurlerov syndróm majú rovnakú príčinu - zníženie aktivity enzýmu alfa-L-iduronidázy. Neskôr bolo popísaných niekoľko prípadov so strednými formami ochorenia. Neboli ani závažné, ani mierne a boli klasifikované ako syndróm Hurler-Scheie. Teraz je známe, že MPS I je veľmi rôznorodý vo svojich klinických prejavoch, napriek tomu, že majú mutácie v rovnakom géne.

Hurlerov syndróm (mukompolysacharidóza I H - Hurler), vyskytuje sa s frekvenciou populácie 1:40 000 - 1:100 000

Scheieho syndróm (mukopolysacharidóza I S - Scheie), vyskytuje sa s populačnou frekvenciou 1:40 000 - 1:100 000

Hurler-Scheie syndróm (mukopolysacharidóza I H / S - Hurler-Scheie), vyskytuje sa s populačnou frekvenciou 1: 100 000

Kódovanie ICD-10— E76.0

PREJAVY poslancov I

Výška

Pri MPS I zvyčajne dochádza k výraznému spomaleniu rastu. Deti s Hurlerovým syndrómom sa často rodia pomerne veľké a počas prvého roka rastú rýchlejšie ako normálne. Ich rast sa spomaľuje ku koncu 1. roku a zvyčajne sa zastaví vo veku 3 rokov. Dorastajú do 120 cm Výška s Hurler-Scheye syndrómom zvyčajne nie je vyššia ako 152 cm Pacienti so Scheye syndrómom majú zvyčajne normálnu výšku.

inteligencia

Pri Hurlerovom syndróme sa GAG hromadia v bunkách nervového systému, čo spôsobuje spomalenie ich vývoja vo veku 1-3 rokov a progresívnu stratu získaných zručností v budúcnosti. V závislosti od závažnosti ochorenia sa stupeň neurologického a intelektuálneho postihnutia líši: niektoré deti vedia rozprávať len pár slov, iné vedia dobre rozprávať a málo čítať. Milujú riekanky, pesničky a jednoduché hádanky. Je dôležité pomôcť deťom naučiť sa čo najviac zručností a vedomostí ešte predtým, ako choroba pokročí. Aj keď deti začnú strácať nadobudnuté zručnosti, stále chápu a užívajú si život.

Pacienti s Hurlerovým syndrómom majú početné zdravotné problémy, ktoré výrazne narúšajú ich učenie, ako je chronický zápal stredného ucha, znížené videnie, strata sluchu, stuhnutosť kĺbov, hydrocefalus a dýchacie problémy. Vhodná liečba týchto problémov môže výrazne pomôcť pri výchove týchto detí.

Pri syndróme Hurler-Scheie je úroveň intelektuálneho rozvoja normálna, ale niektorí majú mierne problémy s učením. Okrem toho môžu iné zdravotné problémy narúšať učenie a komunikáciu. Pacienti so Scheyeho syndrómom majú normálnu úroveň intelektuálneho vývoja, existujú však dôkazy o prítomnosti psychologických porúch. Jeden z pacientov doktora Scheyeho mal veľmi vysokú úroveň inteligencie.

Vzhľad

V prvom roku života sa u dieťaťa dramaticky mení tvar lebky. Lebka bábätiek je mäkká a jednotlivé kosti lebky sú oddelené tenkými vláknitými tkanivami nazývanými stehy. V prednej časti čela a vzadu blízko temena hlavy sú predné a zadné fontanely, mäkké miesta v lebke, ktoré sa v prvých rokoch uzatvárajú. Pri Hurlerovom syndróme sa steh pozdĺž hornej časti hlavy spája skôr, ako by mal, a tak sa lebka ťahá tam a späť, predlžuje sa a predné tuberkulózy začínajú vyčnievať. Na čele, kde sa predčasne uzavrela lebka, je často vidieť výčnelok.

Medzi ďalšie vonkajšie znaky patrí aj široký nos s plochým nosovým mostíkom a širokými nosnými dierkami. Očné jamky sú plytké, takže oči mierne vystupujú dopredu. Jazyk je zväčšený a môže vyčnievať z úst. Veľmi často býva deťom nesprávne diagnostikovaná hypotyreóza práve pre zmenený vzhľad. Vlasy u pacientov s MPS sú zvyčajne veľmi hrubé a husté, niekedy dochádza k zvýšenému rastu vlasov na chrbte a pažiach.

Vzhľad ľudí so Scheye syndrómom je veľmi odlišný. Dospelí jedinci sú zvyčajne podsadití a ich telo je kratšie ako končatiny, krk je trochu skrátený. Pacienti so syndrómom Scheye nemajú prakticky žiadne vonkajšie znaky.

Kostrový systém

Na strane osteoartikulárneho systému pri MPS I sa zisťujú viaceré symptómy. U všetkých pacientov sa vyvinie stuhnutosť všetkých skupín kĺbov, v dôsledku kontraktúr interfalangeálnych kĺbov a skrátenia falangov sa vytvárajú deformity rúk podľa typu "pazúrová labka". Bedrové kĺby sú vytvorené nesprávne, hlavice stehenných kostí sú malé, sploštené. Niektoré deti s MPS mám subluxáciu bedrového kĺbu. Tento problém by sa mal napraviť hneď po narodení, pretože neskôr sa s ním ťažko vyrovnáva.

Mnoho pacientov s MPS I má zhoršenú chôdzu, státie a chôdzu s flektovanými kolenami a bedrami. Niekedy je to vidieť Zakrivenie v tvare X nohy, čo si zvyčajne nevyžaduje liečbu. Chodidlá sú široké a neohybné, prsty sú vtiahnuté a vytočené. Iliacke kosti získať "trojuholníkovú" deformáciu.

Röntgenové zmeny pozorované pri Hurlerovom syndróme sú opísané ako mnohopočetná dysostóza. Kľúčové kosti sú skrátené, zhrubnuté. Rebrá sú opísané ako „veslovité“. Falangy rúk a nôh sú skrátené a majú lichobežníkový tvar. Tvorí sa kyfóza, kyfoskolióza. Kosti chrbtice sú normálne zarovnané v línii od krku po zadok. Pri syndróme Hurler a Hurler-Scheie môže byť chrbtica zle vytvorená, jej stavce nemôžu navzájom stabilne interagovať. Jeden alebo dva stavce v strede chrbta sú niekedy menšie ako ostatné a mierne posunuté. Takéto posunutie stavcov môže byť príčinou vývoja zakrivenia chrbtice (kyfóza alebo hrb). Avšak zvyčajne s chorobou je zakrivenie chrbtice pomerne mierne a nepotrebuje liečbu.

Kosti, ktoré stabilizujú spojenie medzi hlavou a krkom, sú v MPS zle formované, čo spôsobuje, že krk je nestabilný. V niektorých prípadoch je indikovaná operácia na spojenie všetkých kostí navzájom. Ak sa objaví silná bolesť alebo slabosť alebo chvenie nôh, je potrebné vykonať vyšetrenie krku (MRI a röntgen v ohnutých a vystretých polohách), aby sa posúdil stav krčných stavcov a miechy.

centrálny nervový systém

Pre Hurlerov syndróm sú charakteristické progresívne duševné poruchy, zatiaľ čo pri ľahkých formách MPS I (Gurler-Scheie a Scheie syndrómy) intelekt pacientov prakticky netrpí alebo je pozorovaná mierna kognitívna porucha. Psychomotorický vývoj u Hurlerovho syndrómu ide s výrazným vekovým oneskorením a dosahuje svoj maximálny vývoj na úrovni 2-4 rokov, potom sa zastaví a prechádza (spolu s motorickým vývojom) do štádia regresie až do úplnej demencie. Systematické štúdie zamerané na rozvoj kognitívnych funkcií však prispievajú k dlhšiemu zachovaniu inteligencie.

Poruchy správania: Kognitívna regresia spolu s ťažkou poruchou sluchu, nedostatkom spánku majú významný vplyv na správanie dieťaťa. Ako sa kognitívne deficity zvyšujú, autistické črty sa spájajú s hyperaktivitou a agresivitou.

Lieková terapia zameraná na kontrolu deštruktívneho správania je často neúčinná. Progresívny komunikujúci hydrocefalus je najčastejším príznakom Hurlerovho syndrómu a je zriedkavý pri miernych formách MPS typu I (Hurler-Scheye a Scheye syndrómy).

Pri kompresii miechy spôsobenej zhrubnutím jej membrán si všimnite: poruchy chôdze, svalová slabosť, nemotornosť s intaktnou motorikou a dysfunkciou močového mechúra. Pri závažnom ochorení sa často pozorujú záchvaty, čo si vyžaduje posúdenie neurologického stavu. U pacientov s miernym klinické príznaky konvulzívny syndróm je oveľa menej častý. Progresia ochorenia zvyčajne dobre reaguje na antikonvulzívnu monoterapiu.

Syndróm karpálneho tunela je bežná kompresívna neuropatia u pacientov vo veku 5 až 10 rokov a dospelých. Ľudia s MPS I niekedy pociťujú bolesť a stratu citlivosti v končekoch prstov spôsobenú syndrómom karpálneho tunela. Zápästie sa skladá z ôsmich malých kostí, ktoré sú spojené vláknitými väzmi nazývanými väzy. Nervy prechádzajú zápästím medzi karpálnymi kosťami a väzmi. Zhrubnutie väzov vyvíja tlak na nervy. Toto poškodenie nervu spôsobuje dystrofiu svalov na spodnej časti palca. V tomto prípade má pacient ťažkosti s uchopením predmetov.

Ak sa dieťa sťažuje na bolesť a necitlivosť prstov, najmä v noci, mala by sa vykonať štúdia nazývaná štúdia nervového vedenia. Takáto štúdia môže ukázať, či je príčinou týchto príznakov karpálny tunel. Ak má dieťa nejaké slabosti alebo poklesy rúk svalová hmota pri báze palca je potrebné vyšetrenie u neurológa.

Ak sa nelieči, môže viesť k ireverzibilnej kontraktúre distálnych interfalangeálnych kĺbov, ako aj k poškodeniu alebo strate citlivosti prvých troch prstov a paréze tenarových svalov. Bohužiaľ, pacienti zriedkavo hlásia bolesť, kým nedôjde k strate funkcie.

Hlava a miecha
Neurologické a intelektuálne poruchy pri Hurlerovom syndróme sú spojené s akumuláciou GAG v mozgových neurónoch. Pri syndrómoch Scheye a Gurler-Scheie sa to nestane. Netreba však zabúdať, že sekundárne môžu mozgovú funkciu ovplyvniť aj iné poruchy – znížená hladina kyslíka, poruchy spánku v dôsledku apnoe, vysoký krvný tlak tekutiny v mozgu a okolo neho (cerebrálny hydrocefalus), problémy so sluchom a zrakom.

Mozog a miecha sú chránené pred šokom cerebrospinálnej tekutiny ktorý obieha okolo nich. U ľudí s MPS I môže byť cirkulácia cerebrospinálnej tekutiny zablokovaná. Táto blokáda (otvorený hydrocefalus) spôsobuje zvýšenie intrakraniálneho tlaku, čo môže viesť k bolestiam hlavy a oneskoreniu vývoja. Ak existuje podozrenie na hydrocefalus, je potrebné vykonať CT alebo MRI. Ak sa potvrdí diagnóza, hydrocefalus sa lieči zavedením tenkej hadičky (shunt), ktorá pumpuje tekutinu z hlavy do brušnej dutiny. Bočník má ventil citlivý na tlak, ktorý umožňuje odčerpanie mozgovomiechového moku, keď je tlak okolo mozgu príliš vysoký.

orgány zraku

Tu opísané poruchy videnia sú spoločné pre všetky formy MPS I. Rohovka sa môže zakaliť v dôsledku akumulácie GAG, ktorá ničí vrstvy rohovky. Ak je zakalenie rohovky silné, videnie môže byť zhoršené, najmä pri slabom svetle. Niektorí pacienti neznesú jasné svetlo, pretože oblačnosť spôsobuje nesprávne lomenie svetla. V tomto prípade môže pomôcť šiltovka so šiltom a slnečné okuliare. Mnoho pacientov s MPS I podstupuje transplantáciu rohovky, čo má za následok zlepšenie videnia.

Ukladanie mukopolysacharidov v sietnici môže viesť k strate periférneho videnia a nyktalopii alebo šeroslepote. Dieťa nemusí chcieť chodiť po tme alebo sa v noci budiť a byť vystrašené. V spálni a na chodbe je vhodné nechať rozsvietené nočné svetlo. Niekedy môžu nastať problémy so zrakom v dôsledku zmien na sietnici alebo glaukómu, teda zvýšeného očného tlaku, ktorý treba kontrolovať pri pravidelných očných prehliadkach. Často je ťažké určiť, ktoré problémy sú hlavnou príčinou zrakového postihnutia. Očný lekár pomocou špeciálnych vyšetrení pomôže určiť, či je zrak zhoršený prechodom svetla (rohovka) alebo reakciou oka na svetlo (sietnica alebo ochorenie oka). optický nerv).

Sluch

Určitý stupeň hluchoty je bežný pri všetkých typoch mukopolysacharidóz. Môže to byť konduktívna hluchota, hluchota spojená s léziou sluchový nerv(zmyslová hluchota), alebo kombinácia oboch typov hluchoty. Hluchotu zhoršujú časté zápaly uší. Sluchové testy (audiometria) by sa mali vykonávať pravidelne, aby sa okamžite začala liečba a maximalizovala sa schopnosť učiť sa a komunikovať. Senzorická aj prevodová strata sluchu sa vo väčšine prípadov dá kompenzovať výberom načúvacích prístrojov.

Kardiovaskulárny systém

Charakterizované zhrubnutím chlopní, zúžením tepien, zvýšením stuhnutosti myokardu, kardiomyopatiou, arteriálnou hypertenziou. S vekom sa môže vyvinúť srdcové zlyhanie.

Takmer všetci pacienti s MPS I majú patológiu kardiovaskulárneho systému, ktorý je charakterizovaný zhrubnutím myokardu, znížením kontraktility srdcového svalu, zmenami na chlopňovom aparáte a utesnením chlopní a chord chlopní, čo vedie k vzniku srdcových chýb. Ochorenie chlopní môže postupovať mnoho rokov bez viditeľných klinických prejavov. Ak sa stav pacienta zhorší, chirurgický zákrok na výmenu poškodených ventilov. Keďže problémy so srdcom sú u pacientov s MPS I bežné, mali by mať každý rok echokardiogram, aby sa predišlo možným komplikáciám.

Pri ťažkej forme syndrómu sa v dôsledku nahromadenia GAG môže vyvinúť poškodenie srdcového svalu - kardiomyopatia. Srdce sa môže preťažiť aj tým, že musí pumpovať krv cez zmenené pľúca, abnormálne zväčšenie pravej strany srdca alebo pravostranné srdcové zlyhanie. Niektorí pacienti majú vysoký krvný tlak.

Kožené

Pri MPS I je koža hrubá a tvrdá, čo sťažuje odber krvi a použitie intravenóznych katétrov. Niektorí majú vlasy na tvári a chrbte. Silné potenieČasté sú studené ruky a nohy, pravdepodobne v dôsledku porúch kardiovaskulárneho systému alebo mechanizmov regulácie telesnej teploty. Keď sa tieto príznaky objavia, je potrebné vyšetrenie u kardiológa.

Problémy s nosom, hrdlom, hrudníkom a ušami

Mnoho pacientov s MPS I má hlučné dýchanie v dôsledku opuchu a zhrubnutia horných slizníc. dýchacieho traktu a skrátenie priedušnice. Deti často trpia chronickou rinoreou (výtok z nosa). anatomické vlastnostištruktúra nosových priechodov (majú kratšie zadné nosové priechody) a hypertrofia slizníc.

Mandle a adenoidy sú často zväčšené a môžu čiastočne blokovať dýchacie cesty. Krk je zvyčajne krátky, čo prispieva k rozvoju problémov s dýchaním. Priedušnica je často zúžená nahromadením hlienu, často pružnejšia a mäkšia v dôsledku malformácie chrupavkových krúžkov v priedušnici. Tvar hrudníka u pacientov s MPS I je nepravidelný, spojenie medzi rebrami a hrudnou kosťou nie je také elastické, takže hrudník je stuhnutý a nemôže sa voľne pohybovať, čo následne bráni pľúcam nasávať veľké množstvo vzduchu. To spôsobuje opakujúce sa bronchitídy a zápaly pľúc.

Mnohí pacienti majú hlučné dýchanie, aj keď nie je žiadna infekcia. V noci môžu mať nepokojný spánok a chrápanie. Niekedy pacient počas krátke obdobia môže dôjsť k spánkovému apnoe, 10 až 15-sekundové pauzy nie sú veľmi nebezpečné, ale rodičov to desí, pretože sa domnievajú, že dieťa umiera. Ak si rodičia všimnú výrazné porušenie rytmu dýchania, dusenie u dieťaťa, mali by sa poradiť s odborníkom, ktorý posúdi stav dieťaťa. V niektorých prípadoch sa spánkové apnoe lieči odstránením mandlí a adenoidov, ventiláciou dýchacích ciest kontinuálnym alebo dvojúrovňovým pozitívnym tlakom alebo vykonaním tracheostómie (operácia na prerezanie prednej steny priedušnice, po ktorej nasleduje zavedenie kanyly do jej lumen alebo vytvorenie trvalého otvoru – tracheostómia).

Mnoho rodín sa snaží vyhnúť tracheostómii, pretože ide o invazívny zákrok, ktorý narúša bežné aktivity dieťaťa. V skutočnosti sa mnohí lekári domnievajú, že pacienti s MPS I by mali mať tracheostómiu skôr ako zvyčajne. Takíto pacienti sa po zlepšení dýchania počas spánku cítia oveľa lepšie.

Gastrointestinálny systém

Hepatosplenomegália pri syndrómoch Hurler a Hurler-Scheie (zväčšená pečeň a slezina v dôsledku akumulácie mukopolysacharidov)). Pri Scheyeho syndróme môže byť zväčšená aj pečeň. Zväčšenie pečene zvyčajne nenaruší jej funkciu, ale môže ovplyvniť toleranciu konkrétnej potraviny a môže prispieť aj k zhoršeniu funkcie dýchania.

Pri MPS I je brucho zväčšené v dôsledku špecifického držania tela, svalovej slabosti a zväčšenej pečene a sleziny. Charakteristické sú defekty v prednej časti brušnej steny vo forme kombinovaných alebo izolovaných hernií (pupočná, inguinálna, inguinálno-skrotálna a ventrálna). Inguinálnu herniu treba operovať, no niekedy sa po operácii opakuje. pupočná kýla zvyčajne neoperujú, zásah sa vykonáva len v prípadoch, keď je porušená črevná slučka alebo sa hernia veľmi zväčší.

Pacienti s MPS I mávam často nestabilnú stolicu. Pri formách Gurler-Sheye a Sheye sa často vyskytujú bolesti brucha. Hnačka môže vekom vymiznúť, ale môže sa znova objaviť počas užívania antibiotík. Chronická zápcha sa vyvíja s vekom, keď sa dieťa s MPS I stáva menej aktívnym a jeho svaly ochabujú.

• Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte mukopolysacharidózu typ I-H(Hurlerov syndróm)

Čo je mukopolysacharidóza typu I-H (Hurlerov syndróm)

Mukopolysacharidóza typu I-H (Hurlerov syndróm) - dedičné ochorenie v dôsledku nedostatku enzýmu, ktorý vedie k hromadeniu proteín-sacharidových komplexov a tukov v bunkách tela.

Čo vyvoláva mukopolysacharidózu typu I-H (Hurlerov syndróm)

Mukopolysacharidóza I H (Hurlerov syndróm) je spôsobená absenciou enzýmu alfa-L-iduronidázy, v dôsledku čoho sa dermatansulfát a heparansulfát hromadia v spojivovom tkanive orgánov. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Patogenéza (čo sa stane?) počas mukopolysacharidózy typu I-H (Hurlerov syndróm)

Patologický obraz: dochádza k zhrubnutiu kostí lebky a zníženiu hmoty mozgu; nervové bunky sa menia rovnakým spôsobom ako pri Tay-Sachsovej chorobe, ale s menšou prevalenciou procesu; menej výrazná demyelinizácia a glióza Biela hmota; hojné depozity kyslých mukopolysacharidov sú viditeľné v hviezdicových retikuloendoteliocytoch a retikulárnych bunkách sleziny; narušený rast kostí; nachádza sa fibróza myokardu, steny ciev, mozgových blán.

Príznaky mukopolysacharidózy typu I-H (Hurlerov syndróm)

Ochorenie sa klinicky prejavuje už v prvých rokoch života, ale stupeň jeho progresie je veľmi rozdielny. Niektoré charakteristické vonkajšie znaky, najmä zvláštne črty tváre, sú u dieťaťa prítomné už pri narodení alebo sa objavujú v prvých mesiacoch života, hoci dochádza k výraznej individualizácii.

V pokročilom štádiu ochorenia je vzhľad pacienta veľmi zvláštny: hlava je pomerne zväčšená, má dolichocefalický tvar, čelné tuberkulózy sú výrazné, krk takmer chýba, rast pacientov je výrazne znížený, vlasy na hlave je hrubá a tvrdá, jazyk je zväčšený, zuby sú malé, opuch alveol sa pozoruje od detstva. Charakteristická je stavba tváre: prepadnutý mostík nosa, husté obočie, prevrátené nozdry, hrubé pery a jazyk, nízko nasadené uši. Hrudný kôš skrátené. Pomerne často sa vyskytuje kyfóza v dolnej hrudnej alebo hornej bedrovej chrbtici (zakrivenie dopredu bez krútenia). Obmedzená pohyblivosť v kĺboch ​​(„stuhnutosť“), najmä v ramene, kolene (dieťa začína chodiť oveľa neskôr ako jeho rovesníci a na nohách napoly pokrčených v kolenách) a kĺboch ​​prstov (do 2 rokov , prsty sa môžu prakticky prestať ohýbať), neskôr sa vyvinú výrazné kontraktúry. Brucho je veľké, pečeň a slezina sú prudko zväčšené, ich okraje sú dosť husté (výsledky ultrazvuku orgánov brušná dutina). Často sa vyskytujú pupočné a inguinálna hernia. Pacienti trpia chronickou nádchou s hlienovým výtokom (v dôsledku zmien v zložení sliznice), sú náchylní na všetky druhy ORL infekcií, majú hlučné dýchanie (chrápanie), dýchavičnosť, počas spánku môže dôjsť k zástave dýchania. RTG odhalila dyspláziu, okrem kyfózy aj generalizovanú osteoporózu kostí, „rybie stavce“, v neskorších štádiách – periostálne prekrytia a zmeny v metafýzach. Na röntgenových snímkach lebky je odhalená skorá osifikácia okcipitálno-parietálneho stehu, zhrubnutie kostí, divergencia stehov, deformácia tureckého sedla a zmeny tvaru. Na EEG - difúzne zmeny. Tvorba osifikačných jadier nie je narušená.

IN neurologický stav difúzna svalová hypotónia (zníženie svalového tonusu), zvýšené šľachové reflexy, zhoršená koordinácia - v dôsledku toho je všeobecná motorická retardácia. Dochádza k poklesu inteligencie a strate sluchu. Jednou z najviac pretrvávajúcich neurologických porúch je hypertenzno-hydrocefalický syndróm. Možno je jeho genéza spojená so zmenou kostnej štruktúry lebky, zvýšená hydrofilita mozgového tkaniva, opuch ependýmu v mozgovomiechovom moku [Kalinina L. V., Gusev E. I., 1981]. Mentálna retardácia sa zistí skoro a s vekom postupne progreduje. Progredientná povaha procesu je však klinicky badateľná až v neskorších štádiách ochorenia. V prvých rokoch života spravidla dochádza k všeobecnému oneskoreniu duševného vývoja s pozitívnou evolučnou dynamikou. Je zrejmé, že proces vývoja psychiky "prekrýva" deštruktívne javy v mozgu a tie sa prejavujú iba inhibíciou duševného vývoja dieťaťa.

Na základe klinických a psychopatologických kritérií sa u dieťaťa vo veku 3-5 rokov v prípadoch, keď ochorenie nie je diagnostikované nozologicky, zvyčajne diagnostikuje oligofrénia. V budúcnosti s rastom procesu dochádza k strate získaných zručností, reči, k rozpadu duševných funkcií súčasne s nárastom ťažkých somatických porúch.

Oftalmologické príznaky. Pri prvom type mukopolysacharidózy sa očné zmeny zisťujú už v prvých mesiacoch života. Zmeny sú charakterizované hypertelorizmom, hustými mihalnicami, laterálnou proptózou, epikantom, pastovitými viečkami (najmä dolnými, ktoré vyzerajú ako valček). Spojivka viečok a očnej gule je cyanotická, edematózna, najmä pozdĺž cievy o 3. a 9. hodine pri limbe. Cievy limbálnej zóny sú rozšírené a prerastajú do priehľadných častí rohovky. Prúdenie krvi v nich je prudko spomalené, kapiláry vyzerajú ako háčiky, miestami je úplná stagnácia. Postihnutie oka pri Hurlerovom syndróme predchádza vzniku kostných zmien a vedie k nesprávnej diagnóze vrodeného glaukómu. Mukopolysacharidy sa ukladajú vo forme zrnitej hmoty v bunkách sietnice, skléry, rohovky, v hlavnej látke spojovky. najviac skoré príznaky sú: makrorohovka (do 13 mm) bez zmien v limbe, rozšírenie kalibru ciev spojovky, zhrubnutie a zakalenie hlbokých vrstiev rohovky, intenzívnejšie v limbe v zóne palpebrálna štrbina. V niektorých prípadoch sa novovzniknuté cievy pozorujú v dúhovke o 3. a 9. hodine. Pomerne často sa objaví stagnujúci disk optického nervu. U všetkých pacientov - zvýšenie veľkosti očných bulbov o 2,0-2,5 mm v porovnaní s vekovou normou. Zriedkavo dochádza k zvýšeniu vnútroočného tlaku.

Kardiovaskulárny systém. Postihnutie srdca sa pozoruje vo väčšine prípadov Hurlerovho syndrómu. Pri tejto chorobe sa pozorujú zmeny:

• srdcové chlopne,
• myokard,
• endokard,
• veľké tepny, vrátane koronárne cievy.

Ukladanie glykozaminoglykánov v stróme chlopní spôsobuje rozvoj chlopňovej dysfunkcie. Chlopne na ľavej strane srdca sú poškodené viac ako na pravej strane. Najtypickejší vývoj mitrálnej insuficiencie a menej často - aortálna. Patologické vyšetrenie odhaľuje nodulárne zhrubnutie chlopní, akordy sú tiež zhrubnuté, skrátené, kalcifikácia je zaznamenaná v oblasti ľavého anulus fibrosus. Svetelná mikroskopia odhalí veľké oválne alebo okrúhle bunky spojivového tkaniva (Hurlerove bunky) s mnohými vakuolami, v ktorých sa ukladajú mukopolysacharidy, fragmentujú sa kolážne vlákna a dochádza k zvýšenej proliferácii spojivového tkaniva. Uzamykacia funkcia chlopní, napriek ukladaniu mukopolysacharidov v nich, nemusí byť nejaký čas narušená. V týchto prípadoch sa poškodenie chlopňových štruktúr zisťuje echokardiografickým vyšetrením jedincov s charakteristickým fenotypom ochorenia. Potom, keď sa vyvinie zlyhanie chlopne, objaví sa charakteristický systolický šelest mitrálnej regurgitácie a menej často sa zaznamená diastolický šelest aortálnej insuficiencie. Obmedzenie letákov mitrálnej chlopne v dôsledku skrátenia akordov a fibrózy prstenca môžu spôsobiť príznaky stenózy ľavej atrioventrikulárnej chlopne. Insuficiencia trikuspidálnej a pulmonickej chlopne sa zvyčajne klinicky nediagnostikuje. V diagnostike chlopňových lézií zohráva vedúcu úlohu echokardiografia. Určuje sa zhrubnutie cípov prevažne mitrálnej chlopne, ktoré sa mení od mierneho po výrazné, dilatácia ľavej predsiene, symetrické zvýšenie hrúbky septa a zadnej steny ľavej komory. Klinicky je zvýšenie veľkosti srdca pri mukopolysacharidóze IH spojené s rozsiahlym poškodením myokardu alebo s tvorbou chlopňového ochorenia srdca. Pri absencii závažnej chlopňovej dysfunkcie a hypertenzie je kardiomegália spôsobená neobštrukčnou hypertrofickou kardiomyopatiou. Zhoršuje progresiu fibrózy srdcového zlyhania endokardu. Na EKG sa zisťujú prianaky hypertrofie myokardu ľavej komory, nešpecifické zmeny v procese repolarizácie, predĺženie intervalov R-R a Q-T. V niektorých prípadoch môže byť napätie komorového QRS komplexu znížené v dôsledku infiltrácie myokardu mukopolysacharidovými komplexmi. V takýchto prípadoch echokardiografia odhalí symetrickú hypertrofiu myokardu. Röntgenové vyšetrenie zvyčajne odhalí kardiomegáliu, niekedy kalcifikáciu prstenca mitrálnej chlopne. Morfologicky sa v endokarde a myokarde určuje proliferácia prvkov spojivového tkaniva, ukladanie mukopolysacharidových komplexov. Menej často pri mukopolysacharidóze typu IH sú postihnuté veľké arteriálne cievy s rozvojom arteriálnej hypertenzie. Arteriálna hypertenzia môže byť sekundárna v dôsledku fibrotických lézií renálnych artérií. D.B. Taylor a kol. zaznamenali vývoj koarktácie brušnej aorty s rozvojom ťažkej arteriálnej hypertenzie. Porážka koronárnych ciev vedie k skorému nástupu koronárnej insuficiencie. Boli hlásené prípady infarktu myokardu. Na EKG sú známky ischémie myokardu, patologická vlna Q. Morfologicky sú steny veľkých koronárnych artérií zhrubnuté, ich priesvit je zúžený.

Smrteľný výsledok nastáva pred dosiahnutím veku 10 rokov s obrazom veľmi ťažkej fyzickej a duševnej degradácie.

Diagnóza mukopolysacharidózy typu I-H (Hurlerov syndróm)

V laboratórnej štúdii sa zistilo prudké zvýšenie dermatanových a heparansulfátov, ako aj chondroitín-6-sulfátu a chondroitín-4-sulfátu v moči; v kultúre kožných fibroblastov možno zistiť nadbytok dermatansulfátu.

Liečba mukopolysacharidózy typu I-H (Hurlerov syndróm)

• substitučná liečba.
• Transplantácia kmeňových buniek.
• Chirurgická korekcia glaukómu, skeletálnych anomálií, syndrómu karpálneho tunela.

Srdcové zlyhanie je korigované srdcovými glykozidmi a diuretikami. Vazodilatanciá sa predpisujú na rozvoj arteriálnej hypertenzie, v nehypotenzných dávkach (inhibítory enzýmu konvertujúceho angiotenzín) sa používajú pri komplexnej terapii kongestívneho zlyhania srdca. S rozvojom ťažkej chlopňovej dysfunkcie sú indikované protetiky. Pri valvulárnych léziách sa vykonáva antibakteriálna profylaxia infekčnej endokarditídy.

Prevencia mukopolysacharidózy typu I-H (Hurlerov syndróm)

Prenatálna diagnostika sa vykonáva metódou enzýmovej analýzy v bunkovej kultúre plodovej vody získanej pomocou transabdominálnej amniocentézy.