Vsebina

V življenju človek zboli za številnimi lažjimi ali težjimi boleznimi, v nekaterih primerih pa se z njimi rodi. Dedne bolezni ali genetske motnje se pri otroku pojavijo zaradi mutacije enega od kromosomov DNA, kar vodi do razvoja bolezni. Nekateri med njimi samo prenašajo zunanje spremembe, vendar obstajajo številne patologije, ki ogrožajo otrokovo življenje.

Kaj so dedne bolezni

to genetske bolezni ali kromosomske nepravilnosti, katerih razvoj je povezan z motnjami v dednem aparatu celic, ki se prenašajo preko reproduktivnih celic (gamet). Pojav takšnih dednih patologij je povezan s procesom prenosa, izvajanja in shranjevanja genetskih informacij. Vse več moških imajo težave s tovrstnim odstopanjem, zato je možnost spočetja zdravega otroka čedalje manjša. Medicina nenehno raziskuje, da bi razvila postopek za preprečevanje rojstva otrok s posebnimi potrebami.

Vzroki

Genetske bolezni dedni tip nastane z mutacijo genetske informacije. Odkrijejo se lahko takoj po rojstvu otroka ali kasneje dolgo časa z dolgotrajnim razvojem patologije. Obstajajo trije glavni razlogi za razvoj dednih bolezni:

• kromosomske nepravilnosti;
• kromosomske motnje;
• genske mutacije.

Zadnji razlog je vključen v skupino dedno nagnjenega tipa, saj na njihov razvoj in aktivacijo vplivajo tudi dejavniki. zunanje okolje. Osupljiv primer take bolezni pridejo v poštev hipertonična bolezen oz diabetes. Na njihovo napredovanje poleg mutacij vpliva tudi dolgotrajno preobremenitev živčni sistem, nezdrava prehrana, duševna travma in debelost.

simptomi

Vsaka dedna bolezen ima svoje specifične simptome. Trenutno je znanih več kot 1600 različnih patologij, ki povzročajo genetske in kromosomske nepravilnosti. Manifestacije se razlikujejo po resnosti in svetlosti. Da bi preprečili pojav simptomov, je treba pravočasno ugotoviti verjetnost njihovega pojava. Za to se uporabljajo naslednje metode:

1. Dvojček. Dedne patologije se diagnosticirajo s proučevanjem razlik in podobnosti dvojčkov, da bi ugotovili vpliv genetskih značilnosti in zunanjega okolja na razvoj bolezni.
2. Genealoško. Verjetnost razvoja nenormalnih ali normalnih lastnosti se proučuje z uporabo rodovnika osebe.
3. Citogenetski. Preučujejo se kromosomi zdravih in bolnih ljudi.
4. Biokemični. Človeški metabolizem spremljamo in poudarjamo značilnosti tega procesa.

Poleg teh metod se večina deklet podvrže ultrazvok. Pomaga določiti na podlagi značilnosti ploda verjetnost prirojenih malformacij (od 1. trimesečja), predlagati prisotnost določenega števila kromosomskih bolezni ali dednih bolezni živčnega sistema pri nerojenem otroku.

Pri otrocih

Velika večina dednih bolezni se pojavi v otroštvu. Vsaka patologija ima svoje simptome, ki so značilni za vsako bolezen. Anomalije veliko število, zato bodo podrobneje opisani v nadaljevanju. Zahvaljujoč sodobnim diagnostičnim metodam je mogoče prepoznati nepravilnosti v razvoju otroka in ugotoviti verjetnost dednih bolezni tudi med nosečnostjo.

Razvrstitev dednih bolezni pri ljudeh

Genetske bolezni so razvrščene glede na njihov pojav. Glavne vrste dednih bolezni so:

1. Genetski – nastanejo zaradi poškodbe DNK na genski ravni.
2. Dedna nagnjenost, avtosomno recesivne bolezni.
3. Kromosomske nepravilnosti. Bolezni nastanejo zaradi pojava dodatnega kromosoma ali izgube enega od kromosomov ali njihove aberacije ali delecije.

Seznam dednih človeških bolezni

Znanost pozna več kot 1500 bolezni, ki spadajo v zgoraj opisane kategorije. Nekateri med njimi so izjemno redki, vendar marsikdo pozna določene vrste. Najbolj znane patologije vključujejo naslednje:

• Albrightova bolezen;
• ihtioza;
• talasemija;
• Marfanov sindrom;
• otoskleroza;
• paroksizmalna mioplegija;
• hemofilija;
• Fabriyjeva bolezen;
• mišična distrofija;
• Klinefelterjev sindrom;
• Downov sindrom;
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom;
• sindrom mačjega joka;
• shizofrenija;
• prirojena dislokacija kolka;
• srčne napake;
• razcep neba in ustnice;
• sindaktilija (zraščanje prstov).

Kateri so najbolj nevarni?

Od zgoraj naštetih patologij obstajajo tiste bolezni, ki veljajo za nevarne za človeško življenje. Ta seznam praviloma vključuje tiste anomalije, ki imajo kromosomski nabor polisomija ali trisomija, ko je namesto dveh od 3 do 5 ali več. V nekaterih primerih se odkrije 1 kromosom namesto 2. Vse takšne anomalije so posledica odstopanj pri delitvi celic. S to patologijo otrok živi do 2 leti, če odstopanja niso zelo resna, potem živi do 14 let. Najbolj nevarne bolezni so:

• Canavanova bolezen;
• Edwardsov sindrom;
• hemofilija;
• Patau sindrom;
• spinalna mišična amiotrofija.

Downov sindrom

Bolezen je podedovana, če imata oba ali eden od staršev okvarjene kromosome. Downov sindrom se razvije zaradi trisomije 21 kromosomov (namesto 2 je 3). otroci s to boleznijo imajo strabizem, imajo nenormalno oblikovana ušesa, gubo na vratu in duševna zaostalost in težave s srcem. Ta kromosomska nenormalnost ni življenjsko nevarna. Po statističnih podatkih se 1 od 800 rodi s tem sindromom. Pri ženskah, ki želijo roditi po 35 letih, se verjetnost, da bodo imele otroka z Downom, poveča (1 proti 375), po 45 letih pa je verjetnost 1 proti 30.

Akrokraniodisfalangija

Bolezen ima avtosomno prevladujoč tip dedovanja anomalije, vzrok je kršitev 10. kromosoma. Znanstveniki bolezen imenujejo akrokraniodisfalangija ali Apertov sindrom. Zanj so značilni naslednji simptomi:

• kršitve razmerja med dolžino in širino lobanje (brahicefalija);
• Visok krvni tlak (hipertenzija) se razvije znotraj lobanje zaradi zlitja koronarnih šivov;
• sindaktilija;
• duševna zaostalost zaradi stiskanja možganov z lobanjo;
• vidno čelo.

Kakšne so možnosti zdravljenja dednih bolezni?

Zdravniki se nenehno ukvarjajo s problemom genskih in kromosomskih nenormalnosti, vendar se vse zdravljenje na tej stopnji zmanjša na zatiranje simptomov, popolno okrevanje ne uspe doseči. Terapija je izbrana glede na patologijo, da se zmanjša resnost simptomov. Pogosto se uporabljajo naslednje možnosti zdravljenja:

1. Povečanje količine vhodnih koencimov, na primer vitaminov.
2. Dietna terapija. Pomembna točka, ki pomaga znebiti se številnih neprijetne posledice dedne anomalije. Če je prehrana kršena, takoj opazimo močno poslabšanje bolnikovega stanja. Na primer, s fenilketonurijo so živila, ki vsebujejo fenilalanin, popolnoma izključena iz prehrane. Zavrnitev tega ukrepa lahko povzroči hudo idiotijo, zato se zdravniki osredotočajo na potrebo po dietni terapiji.
3. Poraba tistih snovi, ki so odsotne v telesu zaradi razvoja patologije. Na primer, za orotacidurijo je predpisana citidilna kislina.
4. V primeru presnovnih motenj je treba zagotoviti pravočasno čiščenje telesa pred toksini. Wilson-Konovalovo bolezen (kopičenje bakra) zdravimo z d-penicilaminom, hemoglobinopatijo (kopičenje železa) pa z desferalom.
5. Inhibitorji pomagajo blokirati čezmerno aktivnost encimov.
6. Možno je presaditi organe, dele tkiva in celice, ki vsebujejo normalne genetske informacije.

Otrok lahko od staršev pridobi ne samo določeno barvo oči, višino ali obliko obraza, temveč tudi podedovane. Kaj so oni? Kako jih lahko odkrijete? Kakšna klasifikacija obstaja?

Mehanizmi dedovanja

Preden govorimo o boleznih, je vredno razumeti, kaj so.Vse informacije o nas so shranjene v molekuli DNK, ki je sestavljena iz nepredstavljivo dolge verige aminokislin. Menjava teh aminokislin je edinstvena.

Fragmenti verige DNK se imenujejo geni. Vsak gen vsebuje celovito informacijo o eni ali več značilnostih telesa, ki se prenašajo s staršev na otroke, na primer barvo kože, las, značajske lastnosti itd. Ko so poškodovani ali je njihovo delo moteno, se genetske bolezni, ki so podedovane pojavijo.

DNK je organizirana v 46 kromosomov ali 23 parov, od katerih je eden spolni kromosom. Kromosomi so odgovorni za aktivnost genov, kopiranje in okrevanje po poškodbah. Zaradi oploditve ima vsak par en kromosom od očeta in drugega od matere.

V tem primeru bo eden od genov prevladujoč, drugi pa bo recesiven ali potlačen. Preprosto povedano, če se izkaže, da je očetov gen, odgovoren za barvo oči, prevladujoč, bo otrok to lastnost podedoval od njega in ne od matere.

Genetske bolezni

Dedne bolezni nastanejo, ko pride do motenj ali mutacij v mehanizmu za shranjevanje in prenos genetske informacije. Organizem, katerega gen je poškodovan, ga bo posredoval svojim potomcem na enak način kot zdrav material.

V primeru, da je patološki gen recesiven, se morda ne bo pojavil v naslednjih generacijah, vendar bodo njegovi nosilci. Možnost, da se ne bo manifestirala, obstaja, ko se izkaže, da je prevladujoč tudi zdrav gen.

Trenutno je znanih več kot 6 tisoč dednih bolezni. Mnogi od njih se pojavijo po 35 letih, nekateri pa se lastniku morda nikoli ne bodo predstavili. Sladkorna bolezen, debelost, psoriaza, Alzheimerjeva bolezen, shizofrenija in druge motnje se pojavljajo izjemno pogosto.

Razvrstitev

Genetske bolezni, ki se prenašajo z dedovanjem, imajo ogromno število sort. Da jih razdelimo na ločene skupine Upoštevajo se lahko lokacija motnje, vzroki, klinična slika in narava dednosti.

Bolezni lahko razvrstimo glede na vrsto dedovanja in lokacijo okvarjenega gena. Pomembno je torej, ali se gen nahaja na spolnem ali nespolnem kromosomu (avtosomu) in ali je supresiven ali ne. Bolezni se razlikujejo:

• Avtosomno dominantno - brahidaktilija, arahnodaktilija, ektopija leče.
• avtosomno recesivno - albinizem, mišična distonija, distrofija.
• Omejeno glede na spol (opaženo samo pri ženskah ali moških) - hemofilija A in B, barvna slepota, paraliza, fosfatni diabetes.

Kvantitativna in kvalitativna klasifikacija dednih bolezni razlikuje genetske, kromosomske in mitohondrijske tipe. Slednje se nanaša na motnje DNA v mitohondrijih zunaj jedra. Prva dva se pojavljata v DNK, ki se nahaja v celičnem jedru, in imata več podtipov:

Vzroki

Naši geni ne težijo le k kopičenju informacij, ampak jih tudi spreminjajo in pridobivajo nove lastnosti. To je mutacija. Pojavi se zelo redko, približno 1-krat na milijon primerov, in se prenaša na potomce, če se pojavi v zarodnih celicah. Pri posameznih genih je frekvenca mutacij 1:108.

Mutacije so naravni proces in tvorijo osnovo evolucijske variabilnosti vseh živih bitij. Lahko so koristne in škodljive. Nekateri nam pomagajo, da se bolje prilagodimo okolju in načinu življenja (npr. nasprotno palec roke), druge vodijo v bolezni.

Pojavnost patologij v genih povečajo fizikalne, kemične in biološke.To lastnost imajo nekateri alkaloidi, nitrati, nitriti. prehranska dopolnila, pesticidi, topila in naftni derivati.

Med fizikalnimi dejavniki so ionizirajoče in radioaktivno sevanje, ultravijolični žarki, previsoka in nizke temperature. Kot biološki razlogi Pojavijo se virusi rdečk, ošpic, antigeni itd.

Genetska predispozicija

Starši na nas ne vplivajo samo z vzgojo. Znano je, da nekateri ljudje zaradi dednosti pogosteje zbolijo za določenimi boleznimi kot drugi. Genetska nagnjenost k boleznim se pojavi, ko ima eden od sorodnikov nepravilnosti v genih.

Tveganje za določeno bolezen pri otroku je odvisno od njegovega spola, saj se nekatere bolezni prenašajo le po eni liniji. Odvisno je tudi od rase osebe in stopnje odnosa z bolnikom.

Če oseba z mutacijo rodi otroka, bo možnost dedovanja bolezni 50-odstotna. Gen se morda ne manifestira na noben način, saj je recesiven, v primeru poroke z zdravo osebo pa bodo njegove možnosti, da se prenesejo na potomce, že 25%. Če pa ima zakonec tudi takšen recesivni gen, se bodo možnosti njegove manifestacije pri potomcih spet povečale na 50%.

Kako prepoznati bolezen?

Genetski center bo pomagal pravočasno odkriti bolezen oziroma nagnjenost k njej. Ponavadi ima vsak eno glavna mesta. Preden opravite teste, se posvetujte z zdravnikom, da ugotovite, kakšne zdravstvene težave opazite pri sorodnikih.

Medicinsko genetski pregled se opravi z odvzemom krvi za analizo. Vzorec se skrbno pregleda v laboratoriju za morebitne nenormalnosti. Bodoči starši se običajno udeležijo tovrstnih svetovanj po nosečnosti. Vendar pa je vredno priti v genetski center med načrtovanjem.

Dedne bolezni resno vplivajo na duševno in fizično zdravje otroka, vplivajo na pričakovano življenjsko dobo. Večino jih je težko zdraviti, njihovo manifestacijo pa je mogoče le popraviti medicinske zaloge. Zato je bolje, da se na to pripravite že pred spočetjem otroka.

Downov sindrom

Ena najpogostejših genetskih bolezni je Downov sindrom. Pojavi se v 13 primerih od 10 000. To je anomalija, pri kateri oseba nima 46, ampak 47 kromosomov. Sindrom je mogoče diagnosticirati takoj ob rojstvu.

Glavni simptomi vključujejo sploščen obraz, dvignjene kotičke oči, kratek vrat in pomanjkanje mišični tonus. Ušesa, praviloma majhna, oblika oči je poševna, oblika lobanje je nepravilna.

Bolni otroci doživljajo sočasne motnje in bolezni - pljučnico, ARVI itd. Lahko pride do poslabšanj, na primer izgube sluha, vida, hipotiroidizma, bolezni srca. Pri downizmu je upočasnjena in pogosto ostaja na ravni sedmih let.

Zaposlitev za polni delovni čas, posebne vaje in zdravila bistveno izboljšajo stanje. Obstaja veliko primerov, ko so ljudje s podobnim sindromom lahko živeli samostojno življenje, našli delo in dosegli poklicni uspeh.

hemofilija

Redka dedna bolezen, ki prizadene moške. Pojavi se enkrat na 10.000 primerov. Hemofilija ni ozdravljiva in se pojavi kot posledica spremembe enega gena na spolnem kromosomu X. Ženske so samo prenašalke bolezni.

Glavna značilnost je odsotnost beljakovine, ki je odgovorna za strjevanje krvi. V tem primeru že manjša poškodba povzroči krvavitev, ki je ni enostavno ustaviti. Včasih se manifestira šele naslednji dan po poškodbi.

Angleška kraljica Viktorija je bila nosilka hemofilije. Bolezen je prenesla na številne svoje potomce, vključno s carjevičem Aleksejem, sinom carja Nikolaja II. Zahvaljujoč njej se je bolezen začela imenovati "kraljevska" ali "viktorijanska".

Angelmanov sindrom

Bolezen pogosto imenujemo "sindrom srečne punčke" ali "Peteršijev sindrom", saj bolniki doživljajo pogoste izbruhe smeha in nasmeha ter kaotične gibe rok. Za to anomalijo so značilne motnje spanja in duševni razvoj.

Sindrom se pojavi enkrat na 10.000 primerov zaradi odsotnosti določenih genov na dolgem kraku 15. kromosoma. Angelmanova bolezen se razvije le, če na kromosomu, podedovanem od matere, manjkajo geni. Če v očetovem kromosomu manjkajo isti geni, se pojavi Prader-Willijev sindrom.

Bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, je pa mogoče ublažiti simptome. V ta namen se izvajajo fizični postopki in masaže. Bolniki ne postanejo popolnoma samostojni, vendar med zdravljenjem lahko skrbijo sami zase.

Vsak od nas, ko razmišlja o otroku, sanja, da bi imel le zdravega in na koncu srečnega sina ali hčerko. Včasih se naše sanje razblinijo in se otrok rodi hudo bolan, a to nikakor ne pomeni, da bo ta dragi, krvni (znanstveno: biološki) otrok v veliki večini primerov manj ljubljen in manj drag.

Seveda je ob rojstvu bolnega otroka neizmerno več skrbi, materialnih stroškov in stresa – fizičnega in moralnega – kot ob rojstvu zdravega otroka. Nekateri ljudje obsojajo mamo in/ali očeta, ki nočeta vzgajati bolnega otroka. Toda kot nam pravi evangelij: »Ne sodite in ne boste sojeni«. Otroka zapustijo iz različnih razlogov, tako s strani matere in/ali očeta (socialni, finančni, starostni itd.) kot otroka (resnost bolezni, možnost in obeti zdravljenja itd.). .). Tako imenovani zapuščeni otroci so lahko bolni in praktično zdravi ljudje ne glede na starost: tako novorojenčki in dojenčki kot tudi starejši.

Zaradi različnih okoliščin se zakonca odločita, da v družino vzameta otroka iz sirotišnica ali kar iz porodnišnice. Manj pogosto to, z našega vidika, humano civilno dejanje storijo samske ženske. Zgodi se, da sirotišnica invalidni otroci so zapuščeni in njihovi imenovani starši zavestno sprejmejo v družino otroka z Downovim sindromom ali z otroštvom. cerebralna paraliza in druge bolezni.

Namen tega dela je osvetliti klinične in genetske značilnosti najpogostejših dednih bolezni, ki se pojavijo pri otroku takoj po rojstvu in nato na podlagi klinična slika bolezen se lahko diagnosticira ali v naslednjih letih otrokovega življenja, ko se diagnosticira patologija, odvisno od časa pojava prvih simptomov, značilnih za to bolezen. Nekatere bolezni lahko pri otroku odkrijemo že prej klinični simptomi z uporabo številnih laboratorijskih biokemijskih, citogenetskih in molekularno genetskih študij.

Verjetnost, da bi imeli otroka s prirojeno oz dedna patologija, tako imenovano populacijsko ali splošno statistično tveganje 3-5 %, preganja vsako nosečnico. V nekaterih primerih je mogoče predvideti rojstvo otroka z določeno boleznijo in diagnosticirati patologijo že med intrauterinim razvojem otroka. nekaj prirojene okvare in bolezni pri plodu diagnosticiramo z laboratorijsko-biokemičnimi, citogenetskimi in molekularno-genetskimi tehnikami, natančneje z naborom prenatalnih (antenatalnih) diagnostičnih metod.

Prepričani smo, da bi morali vse otroke, ponujene v posvojitev, podrobno pregledati vsi zdravniki specialisti, da bi izključili ustrezne specializirane patologije, vključno s pregledom in pregledom pri genetiku. V tem primeru je treba upoštevati vse znane podatke o otroku in njegovih starših.

V jedru vsake celice Človeško telo je 46 kromosomov, tj. 23 parov, ki vsebujejo vse dedne informacije. Človek prejme 23 kromosomov od matere z jajčecem in 23 od očeta s semenčico. Ko se ti dve spolni celici združita, dobimo rezultat, ki ga vidimo v ogledalu in okoli sebe. Študijo kromosomov izvaja citogenetik. V ta namen se uporabljajo krvne celice, imenovane limfociti, ki so posebej obdelane. Niz kromosomov, ki jih specialist razdeli v pare in po serijska številka- prvi par itd. se imenuje kariotip. Ponavljamo, jedro vsake celice vsebuje 46 kromosomov oziroma 23 parov. Zadnji par kromosomov določa spol osebe. Pri deklicah so to XX kromosomi, enega od njih prejmejo od matere, drugega od očeta. Fantje imajo XY spolne kromosome. Prvo prejme od matere, drugo pa od očeta. Polovica semenčic vsebuje kromosom X, druga polovica pa kromosom Y.

Obstaja skupina bolezni, ki nastanejo zaradi spremembe nabora kromosomov. Najpogostejši med njimi je Downova bolezen(en na 700 novorojenčkov). Diagnozo te bolezni pri otroku mora opraviti neonatolog v prvih 5-7 dneh bivanja novorojenčka v bolnišnici. porodnišnica in potrdite s pregledom kariotipa otroka. Pri Downovem sindromu je kariotip 47 kromosomov, tretji kromosom se nahaja na 21. paru. Dekleta in fantje enako trpijo zaradi te kromosomske patologije.

Samo dekleta ga lahko imajo Shereshevsky-Turnerjeva bolezen. Prvi znaki patologije so najpogosteje opazni pri 10-12 letih, ko je deklica majhne rasti, nizko nastavljenih las na zadnji strani glave, pri 13-14 letih pa ni nobenega namiga o menstruaciji. Obstaja rahla duševna zaostalost. Glavni simptom pri odraslih bolnikih s Shereshevsky-Turnerjevo boleznijo je neplodnost. Kariotip takega bolnika je 45 kromosomov. En kromosom X manjka. Incidenca bolezni je 1 na 3000 deklet, pri dekletih z višino 130-145 cm pa 73 na 1000.

Opaženo samo pri moških Kleinfelterjeva bolezen, katere diagnoza je najpogosteje postavljena pri 16-18 letih. Pacient ima visoko višino (190 cm in več), pogosto rahlo duševno zaostalost, dolge roke, nesorazmerne z višino, pokrivajo prsni koš v obsegu. Pri preučevanju kariotipa opazimo 47 kromosomov - 47, XXY. Pri odraslih bolnikih s Kleinfelterjevo boleznijo je glavni simptom neplodnost. Prevalenca bolezni je 1:18.000 zdravih moških, 1:95 dečkov z motnjami v duševnem razvoju in enega od 9 moških, ki so neplodni.

Zgoraj smo opisali najpogostejše kromosomske bolezni. Več kot 5000 bolezni dedne narave uvrščamo med monogene, pri katerih pride do spremembe, mutacije v katerem koli od 30.000 genov, ki se nahajajo v jedru človeške celice. Delo določenih genov prispeva k sintezi (tvorbi) beljakovine ali beljakovin, ki ustrezajo temu genu, ki so odgovorni za delovanje celic, organov in sistemov telesa. Motnja (mutacija) gena povzroči motnje v sintezi beljakovin in nadaljnje motnje v fiziološkem delovanju celic, organov in telesnih sistemov, v katere je vključena beljakovina. Oglejmo si najpogostejše od teh bolezni.

Vsi otroci, mlajši od 2-3 mesecev, morajo biti posebej biokemične raziskave urina, da jih izključimo fenilketonurija ali piruvična oligofrenija. Pri tej dedni bolezni so starši bolnika zdravi ljudje, vendar je vsak od njih nosilec popolnoma istega patološkega gena (tako imenovani recesivni gen) in s 25-odstotnim tveganjem imajo lahko bolnega otroka. Pogosteje se takšni primeri pojavljajo v povezanih zakonih. Fenilketonurija je ena pogostih dednih bolezni. Pogostnost te patologije je 1:10.000 novorojenčkov. Bistvo fenilketonurije je, da se aminokislina fenilalanin v telesu ne absorbira in se strupene koncentracije negativno vplivajo na funkcionalno aktivnost možganov in številnih organov in sistemov. Zaostajanje v duševnem in motoričnem razvoju, epileptiformnim napadom, dispeptične manifestacije (motnje pri delu prebavila) in dermatitis (kožne lezije) sta glavna klinične manifestacije te bolezni. Zdravljenje je sestavljeno predvsem iz posebne diete in uporabe mešanic aminokislin brez aminokisline fenilalanina.

Otrokom, mlajšim od 1-1,5 let, je priporočljivo opraviti diagnostiko za odkrivanje hude dedne bolezni - cistična fibroza. S to patologijo opazimo poškodbe dihalnega sistema in prebavil. Bolnik razvije simptome kronično vnetje pljuč in bronhijev v kombinaciji z dispeptičnimi simptomi (driska, ki ji sledi zaprtje, slabost itd.). Pogostnost te bolezni je 1:2500. Zdravljenje je sestavljeno iz uporabe encimskih zdravil, ki podpirajo funkcionalno delovanje trebušne slinavke, želodca in črevesja, ter predpisovanja protivnetnih zdravil.

Pogosteje šele po enem letu življenja so klinične manifestacije razširjene in razširjene znana bolezen — hemofilija. Večinoma fantje trpijo zaradi te patologije. Matere teh bolnih otrok so nosilke mutacije. Žal, včasih v zdravstveni kartoteki otroka ni nič zapisano o materi in njenih sorodnikih. Motnje krvavitve, opažene pri hemofiliji, pogosto vodijo v hude poškodbe sklepov (hemoragični artritis) in druge poškodbe telesa; kakršni koli ureznini povzročijo dolgotrajno krvavitev, ki je lahko za človeka usodna.

Pojavijo se pri 4-5 letih in šele pri dečkih Klinični znaki Duchennova mišična distrofija. Tako kot pri hemofiliji je mati prenašalka mutacije, tj. »prevodnik« ali oddajnik. Skeletno-progaste mišice, preprosteje, mišice najprej nog, z leti pa tudi vseh ostalih delov telesa, zamenjajo vezivnega tkiva, nezmožen krčenja. Bolnik se sooča s popolno nepokretnostjo in smrtjo, pogosto v drugem desetletju življenja. Do danes še ni razvita učinkovita terapija za Duchennovo mišično distrofijo, čeprav številni laboratoriji po svetu, tudi naš, izvajajo raziskave o uporabi metod genski inženiring s to patologijo. Eksperiment je že dal osupljive rezultate, ki nam omogočajo, da optimistično gledamo v prihodnost takih bolnikov.

Navedli smo najpogostejše dedne bolezni, ki jih odkrivamo z molekularnimi testi diagnostične tehnikeše pred pojavom kliničnih simptomov. Menimo, da bi morale študijo kariotipa in pregled otroka za izključitev običajnih mutacij izvajati ustanove, kjer se otrok nahaja. Zdravstveni podatki o otroku, skupaj s krvno skupino in Rhesus pripadnostjo, morajo vsebovati podatke kariotipa in molekularno-genetske študije, ki označujejo trenutno zdravstveno stanje otroka in verjetnost najpogostejših dednih bolezni v prihodnosti.

Predlagane ankete bodo gotovo prispevale k rešitvi marsikaterega globalne težave, tako za otroka kot ljudi, ki želijo tega otroka vzeti v svojo družino.

V.G. Vakharlovsky - medicinski genetik, pediatrični nevrolog najvišjo kategorijo, kandidat medicinske vede. Zdravnik genetskega laboratorija za prenatalno diagnostiko dednih in prirojenih bolezni IAH poimenovan po. PREJ. Otta - že več kot 30 let se ukvarja z medicinskim in genetskim svetovanjem o prognozi zdravstvenega stanja otrok, proučevanju, diagnosticiranju in zdravljenju otrok z dednimi in prirojene bolezniživčni sistem. Avtor več kot 150 publikacij.

Laboratorij za prenatalno diagnostiko dednih in prirojenih bolezni (vodja: dopisni član Ruske akademije medicinskih znanosti, profesor V. S. Baranov) Inštitut za porodništvo in ginekologijo poimenovan po. PREJ. Otta RAMS, Sankt Peterburg

Rojstvo otroka- najsrečnejši dogodek za vse poročen par. Pričakovanje srečanja z otrokom je pogosto zasenčeno s tesnobnimi mislimi o njegovem zdravju in pravilnem razvoju. V večini primerov se skrbi mladih staršev izkažejo zaman, včasih pa usoda do nerojenega otroka ravna precej ostro: dojenček od mame in očeta ne prejme le barve las, oblike oči in sladkega nasmeha, temveč tudi različne dedne bolezni. .

Glede na medicinsko statistiko je verjetnost, da bo otrok imel dedno patologijo za vsakega bodoča mati je 3–5 %. Na primer, verjetnost, da bi imeli otroke z Downovim sindromom, je 1:700. Najtežje jih je diagnosticirati in zdraviti nadaljnje zdravljenje redke, tako imenovane bolezni sirote: nepopolna osteogeneza, bulozna epidermoliza, Menkesov sindrom, progerija in mnogi drugi. Te genetske dedne bolezni praviloma ogrožajo otrokovo življenje, znatno skrajšajo njegovo trajanje in kakovost ter vodijo do invalidnosti. Pri nas za »redke« veljajo bolezni, ki se pojavljajo s pogostnostjo 1:10.000.

Vzroki dednih bolezni

Vsaka celica človeškega telesa nosi določeno kodo, ki jo vsebujejo kromosomi. Skupaj jih ima človek 46: 22 jih je avtosomnih parov, 23. par kromosomov pa je odgovoren za spol osebe. Kromosomi pa so sestavljeni iz številnih genov, ki nosijo informacije o določeni lastnosti organizma. Že prva celica, ki nastane ob spočetju, vsebuje 23 materinih kromosomov in enako število očetovih kromosomov. Napaka v genu ali kromosomu vodi do genetskih motenj.

Obstajajo različne vrste genetskih motenj: okvara enega gena, okvara kromosoma in kompleksna okvara.

Napaka enega gena se lahko prenese od enega ali obeh staršev. Poleg tega, ker sta nosilec recesivnega gena, mama in oče morda sploh ne vesta za svojo bolezen. Takšne bolezni vključujejo progerijo, Menkesov sindrom, bulozno epidermolizo in imperfektno osteogenezo. Napaka, ki se prenaša na kromosomu 23, se imenuje X-vezana. Vsaka oseba po materi podeduje kromosom X, od očeta pa lahko prejme kromosom Y (v tem primeru se rodi deček) ali kromosom X (rodi se deklica). Če se pri dečku najde kromosom X okvarjen gen, ne more biti uravnotežen z drugim zdravim kromosomom X, zato obstaja možnost razvoja patologije. Ta napaka se lahko prenaša od matere, ki je prenašalka bolezni, ali se razvije popolnoma nepredvidljivo.

Kromosomska napaka- sprememba njihove strukture in števila. V bistvu takšne napake nastanejo med nastajanjem jajčec in semenčic staršev, kromosomska napaka se pojavi v zarodku med zlitjem teh celic. Ta patologija se ponavadi kaže v obliki resnih motenj v telesnem in duševnem razvoju.

Kompleksne napake nastanejo kot posledica vpliva okoljskih dejavnikov na gen ali skupino genov. Mehanizem prenosa teh bolezni še vedno ni popolnoma razumljen. Po mnenju zdravnikov otrok od staršev podeduje posebno občutljivost na določene dejavnike okolju, pod vplivom katerega se lahko končno razvije bolezen.

Diagnoza v prenatalnem obdobju

Dedne bolezni otroke je mogoče prepoznati že v prenatalnem obdobju. Torej, v Zadnje čase V številnih posvetovanjih se pri vseh ženskah med in 18. tednom nosečnosti opravi test za merjenje ravni hormonov AFP, estrogena in hCG. Pomaga pri določanju patologij otrokovega razvoja zaradi kromosomskih napak. Omeniti velja, da nam ta pregled omogoča identifikacijo le dela genetskih motenj, medtem ko sodobna klasifikacija dedne bolezni je kompleksen sistem, ki vključuje približno dva tisoč bolezni, stanj in sindromov.

Bodoči starši se morajo zavedati, da se na podlagi rezultatov te analize ne diagnosticira določena bolezen, temveč se ugotovi le njena verjetnost in se odloči o potrebi po dodatnih pregledih.

Amniocenteza- postopek, pri katerem zdravnik s tanko in dolgo iglo vzame amnijsko tekočino, ki prodre skozi maternico ženske trebušno steno. Pred tem se ženska pošlje na ultrazvočni pregled, da se določi položaj ploda in najboljše mesto vstavljanje igle. Včasih se ultrazvok izvaja neposredno med postopkom amniocenteze.

Ta študija vam omogoča, da prepoznate številne kromosomske napake, določite stopnjo razvoja otrokovih pljuč (če je treba roditi pred načrtovanim datumom) in natančno določite spol otroka (če obstaja grožnja povezanih bolezni z določenim spolom). Pregled nastale tekočine traja več tednov. Slabost tega posega je, da ga lahko izvajamo tudi po 16 tednu nosečnosti, kar pomeni, da ima ženska zelo malo časa, da se odloči ali bo prekinila nosečnost. Poleg tega je za razliko od prvega trimesečja splav v tako dolgem času izjemno nevaren postopek, tako fizično kot psihično. duševno zdravježenske. Tveganje za spontani splav po tej študiji se giblje od 0,5 do 1%.

S pomočjo študije horiona (tkiva, ki obdaja plod za zgodaj nosečnost) je mogoče določiti tudi genetske motnje pri plodu, vključno z diagnosticiranjem precej redke bolezni, kot je bulozna epidermoliza, nepopolna osteogeneza. Med tem postopkom zdravnik vstavi tanko cevko v žensko maternico skozi nožnico. Koščke horionskih resic posesamo skozi cevko in jih nato pošljemo na analizo. Ta postopek je neboleč in se lahko izvaja že v 9. tednu nosečnosti, rezultati študije bodo pripravljeni v enem ali dveh dneh. Kljub očitnim prednostim ta postopek ni v velikem povpraševanju zaradi visokega tveganja spontanega splava (2–3%) in razne kršitve potek nosečnosti.

Indikacije za biopsijo horionskih resic in amniocentezo so:

• starost bodoče matere je več kot 35 let;
• kromosomske napake pri enem ali obeh starših;
• rojstvo otroka s kromosomskimi napakami paru;
• bodoče matere, katerih družine so imele bolezni, vezane na X.

Če so študije potrdile prisotnost genetske motnje, bodo morali starši, potem ko so pretehtali vse prednosti in slabosti, narediti morda najtežjo odločitev v svojem življenju: nadaljevati ali prekiniti nosečnost, saj zdravljenje dednih bolezni na tej stopnji , žal je nemogoče.

Diagnoza po porodu

Redke genetske dedne bolezni je mogoče diagnosticirati na podlagi laboratorijske raziskave. Že nekaj let v vseh porodnišnicah peti dan po rojstvu otroka izvajajo presejalni pregled novorojenčka, pri katerem odkrijejo vrsto redkih dednih bolezni: fenilketonurijo, hipotiroidizem, cistično fibrozo, galaktozemijo in adrenogenitalni sindrom. .

Druge bolezni se diagnosticirajo na podlagi simptomov in znakov, ki se lahko pojavijo tako v obdobju novorojenčka kot mnogo let po rojstvu. Simptomi bulozne epidermolize in imperfektne osteogeneze se v večini primerov pojavijo takoj po rojstvu, diagnoza progerije pa se najpogosteje postavi šele pri 2-3 letih otrokovega življenja.

Običajnemu pediatru je lahko zelo težko prepoznati redke bolezni; zdravnik morda med rutinskim pregledom preprosto ne opazi njihovih simptomov. Zato mora biti mati zelo pozorna na lastnega otroka in pozorna na ogrožajoče znake: motorične sposobnosti, ki niso primerne njeni starosti, pojav krčev, nezadostno pridobivanje telesne teže, nenaravno barvo in vonj iztrebkov. To bi moralo biti tudi razlog za skrb močno povečanje ali upočasnitev procesa rasti otroka, lahko to kaže na prisotnost bolezni, kot je pritlikavost. Če se pojavijo takšni simptomi, se morajo starši vsekakor posvetovati z zdravnikom in vztrajati pri temeljitem pregledu otroka, saj lahko pravočasna diagnoza dednih bolezni in izbira pravilnega programa zdravljenja pomagata ohraniti zdravje in včasih celo življenje otroka.

Kako se zdravijo genetske bolezni?

Čeprav večine dednih bolezni ni mogoče pozdraviti, sodobna medicina je sposoben znatno podaljšati pričakovano življenjsko dobo bolnih otrok, pa tudi izboljšati njegovo kakovost. Danes tovrstne bolezni niso smrtna obsodba, temveč način življenja, ki otroku omogoča normalen razvoj, če prejema potrebno zdravljenje: recepcija zdravila, gimnastika, posebne diete. Poleg tega, prej kot je mogoče diagnosticirati, uspešnejše je zdravljenje dednih bolezni.

V zadnjem času se vedno bolj uporabljajo metode prenatalnega (prenatalnega) zdravljenja: s pomočjo zdravil in celo kirurških posegov.

Otrokova bolezen je težka preizkušnja za vso družino. V teh razmerah je zelo pomembno, da starši podpirajo svojce in komunicirajo z drugimi materami in očeti, ki se znajdejo v podobni situaciji. Takšnim družinam so v veliko pomoč različne skupnosti staršev z otroki z redkimi genetskimi boleznimi.

Kako preprečiti dedne bolezni?

Pristojno načrtovanje nosečnosti, katerega glavni poudarek je preprečevanje dednih bolezni, bo pomagalo preprečiti rojstvo bolnega otroka. Ogroženi starši bi morali vsekakor obiskati genetika:

• starost staršev −35 let in več;
• z enim ali več otroki dedna bolezen;
• redke bolezni zakoncev ali njihovih bližnjih sorodnikov;
• pari, ki skrbijo za zdravega otroka.

Genetski svetovalec, ki temelji na podatkih zdravstveni pregled, pa tudi informacije o družinski anamnezi, boleznih, ki so jih imeli sorodniki, prisotnosti splavov in spontanih splavov, izračuna verjetnost otroka z genetsko boleznijo. Zgodi se, da par, ki ima velike možnosti za rojstvo bolnega otroka, opusti te načrte v tej zvezi, z drugimi partnerji pa imata povsem zdrave otroke.

punce! Ponovno objavimo.

Zahvaljujoč temu strokovnjaki prihajajo k nam in dajejo odgovore na naša vprašanja!
Svoje vprašanje lahko zastavite tudi spodaj. Ljudje, kot ste vi, ali strokovnjaki bodo dali odgovor.
Hvala vam ;-)
Zdrave dojenčke vsem!
Ps. To velja tudi za fante! Tukaj je samo več deklet ;-)

Vam je bil material všeč? Podpora - repost! Za vas se trudimo po najboljših močeh ;-)

V.G. Vakharlovsky - medicinski genetik, pediatrični nevrolog najvišje kategorije, kandidat medicinskih znanosti. Zdravnik genetskega laboratorija za prenatalno diagnostiko dednih in prirojenih bolezni IAH poimenovan po. PREJ. Otta - že več kot 30 let se ukvarja z medicinskim in genetskim svetovanjem o prognozi zdravstvenega stanja otrok, preučevanju, diagnosticiranju in zdravljenju otrok z dednimi in prirojenimi boleznimi živčnega sistema. Avtor več kot 150 publikacij.

Vsak od nas, ko razmišlja o otroku, sanja, da bi imel le zdravega in na koncu srečnega sina ali hčerko. Včasih se naše sanje razblinijo in se otrok rodi hudo bolan, a to nikakor ne pomeni, da bo ta dragi, krvni (znanstveno: biološki) otrok v veliki večini primerov manj ljubljen in manj drag. Seveda je ob rojstvu bolnega otroka skrbi, materialnih stroškov in stresa – fizičnega in moralnega – neizmerno več kot ob rojstvu zdravega otroka. Nekateri obsojajo mamo in/ali očeta, ki zapusti bolnega otroka. Toda kot nam pravi evangelij: »Ne sodite in ne boste sojeni«. Otroka zapustijo iz različnih razlogov, tako s strani matere in/ali očeta (socialni, finančni, starostni itd.) kot otroka (resnost bolezni, možnost in obeti zdravljenja itd.). .). Tako imenovani zapuščeni otroci so lahko tako bolni kot praktično zdravi ljudje, ne glede na starost: tako novorojenčki in dojenčki kot tudi starejši.

Zakonca se zaradi različnih razlogov odločita, da otroka vzameta v družino iz sirotišnice ali neposredno iz porodnišnice. Manj pogosto to, z našega vidika, humano, pogumno civilno dejanje storijo samske ženske. Zgodi se, da invalidni otroci zapustijo sirotišnico in njihovi imenovani starši namerno vzamejo v družino bolnega otroka ali otroka s cerebralno paralizo itd.

Namen tega dela je osvetliti klinične in genetske značilnosti najpogostejših dednih bolezni, ki se pri otroku pojavijo takoj po rojstvu in nato na podlagi klinične slike bolezni postaviti diagnozo ali v naslednjih letih. otrokovega življenja, ko se patologija diagnosticira glede na čas pojava prvih simptomov, značilnih za to bolezen. Nekatere bolezni lahko pri otroku odkrijemo še pred pojavom kliničnih simptomov s številnimi laboratorijskimi, biokemijskimi, citogenetskimi in molekularno genetskimi preiskavami.

Verjetnost rojstva otroka s prirojeno ali dedno patologijo, tako imenovano populacijsko ali splošno statistično tveganje, ki je enako 3-5%, preganja vsako nosečnico. V nekaterih primerih je mogoče predvideti rojstvo otroka z določeno boleznijo in diagnosticirati patologijo že v prenatalnem obdobju. Nekatere prirojene okvare in bolezni diagnosticiramo pri plodu z laboratorijsko-biokemičnimi, citogenetskimi in molekularno genetskimi tehnikami, natančneje s sklopom prenatalnih (antenatalnih) diagnostičnih metod.

Prepričani smo, da bi morali vse otroke, ponujene v posvojitev, podrobno pregledati vsi zdravniki specialisti, da bi izključili ustrezne specializirane patologije, vključno s pregledom in pregledom pri genetiku. V tem primeru je treba upoštevati vse znane podatke o otroku in njegovih starših.

Kromosomske mutacije

V jedru vsake celice človeškega telesa je 46 kromosomov, tj. 23 parov, ki vsebujejo vse dedne informacije. Človek prejme 23 kromosomov od matere z jajčecem in 23 od očeta s semenčico. Ko se ti dve spolni celici združita, dobimo rezultat, ki ga vidimo v ogledalu in okoli sebe. Študijo kromosomov izvaja citogenetik. V ta namen se uporabljajo krvne celice, imenovane limfociti, ki so posebej obdelane. Niz kromosomov, ki ga specialist razdeli v pare in po serijski številki - prvi par itd., Se imenuje kariotip. Ponavljamo, jedro vsake celice vsebuje 46 kromosomov oziroma 23 parov. Zadnji par kromosomov določa spol osebe. Pri deklicah so to XX kromosomi, enega od njih prejmejo od matere, drugega od očeta. Fantje imajo XY spolne kromosome. Prvo prejme od matere, drugo pa od očeta. Polovica semenčic vsebuje kromosom X, druga polovica pa kromosom Y.

Obstaja skupina bolezni, ki nastanejo zaradi spremembe nabora kromosomov. Najpogostejši med njimi je Downov sindrom (eden od 700 novorojenčkov). Diagnozo te bolezni pri otroku mora postaviti neonatolog v prvih 5-7 dneh bivanja novorojenčka v porodnišnici in potrditi s pregledom kariotipa otroka. Pri Downovem sindromu je kariotip 47 kromosomov, tretji kromosom se nahaja na 21. paru. Dekleta in fantje enako trpijo zaradi te kromosomske patologije.

Shereshevsky-Turnerjevo bolezen imajo lahko samo dekleta. Prvi znaki patologije so najpogosteje opazni pri 10-12 letih, ko je deklica majhne rasti, nizko nastavljenih las na zadnji strani glave, pri 13-14 letih pa ni nobenega namiga o menstruaciji. Obstaja rahla duševna zaostalost. Glavni simptom pri odraslih bolnikih s Shereshevsky-Turnerjevo boleznijo je neplodnost. Kariotip takega bolnika je 45 kromosomov. En kromosom X manjka. Incidenca bolezni je 1 na 3000 deklet, pri dekletih z višino 130-145 cm pa 73 na 1000.

S Kleinfelterjevo boleznijo se srečujejo samo moški, katere diagnoza se najpogosteje postavi pri 16-18 letih. Pacient ima visoko višino (190 cm in več), pogosto rahlo duševno zaostalost, dolge roke, nesorazmerne z višino, pokrivajo prsni koš, ko krožijo po njem. Pri preučevanju kariotipa opazimo 47 kromosomov - 47, XXY. Pri odraslih bolnikih s Kleinfelterjevo boleznijo je glavni simptom neplodnost. Prevalenca bolezni je 1:18.000 zdravih moških, 1:95 dečkov z motnjami v duševnem razvoju in enega od 9 moških, ki so neplodni.

Zgoraj smo opisali najpogostejše kromosomske bolezni. Več kot 5000 bolezni dedne narave uvrščamo med monogene, pri katerih pride do spremembe, mutacije v katerem koli od 30.000 genov, ki se nahajajo v jedru človeške celice. Delo določenih genov prispeva k sintezi (tvorbi) beljakovine ali beljakovin, ki ustrezajo temu genu, ki so odgovorni za delovanje celic, organov in sistemov telesa. Motnja (mutacija) gena povzroči motnje v sintezi beljakovin in nadaljnje motnje v fiziološkem delovanju celic, organov in telesnih sistemov, v katere je vključena beljakovina. Oglejmo si najpogostejše od teh bolezni.